Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.21705219C>ACA395061297OTOAc.1031C>A (p.Thr344Asn)
c.980+4192C>A (n.980+4192C>A)
c.1073C>A (p.Thr358Asn)
c.794C>A (p.Thr265Asn)
c.59C>A (p.Thr20Asn)
n.251C>A
n.253C>A
c.-253C>A (n.-253C>A)
n.126C>A
16g.21705219C>GCA395061300OTOAc.1031C>G (p.Thr344Ser)
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c.794C>G (p.Thr265Ser)
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c.-253C>G (n.-253C>G)
n.126C>G
16g.21705219C>TCA395061301OTOAc.1031C>T (p.Thr344Ile)
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n.251C>T
n.253C>T
c.-253C>T (n.-253C>T)
n.126C>T
16g.21705220T>ACA494116957OTOAc.1032T>A (p.Thr344=)
c.980+4193T>A (n.980+4193T>A)
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n.252T>A
n.254T>A
c.-252T>A (n.-252T>A)
n.127T>A
16g.21705220T>CCA494116956OTOAc.1032T>C (p.Thr344=)
c.980+4193T>C (n.980+4193T>C)
c.1074T>C (p.Thr358=)
c.795T>C (p.Thr265=)
c.60T>C (p.Thr20=)
n.252T>C
n.254T>C
c.-252T>C (n.-252T>C)
n.127T>C
16g.21705220T>GCA494116955OTOAc.1032T>G (p.Thr344=)
c.980+4193T>G (n.980+4193T>G)
c.1074T>G (p.Thr358=)
c.795T>G (p.Thr265=)
c.60T>G (p.Thr20=)
n.252T>G
n.254T>G
c.-252T>G (n.-252T>G)
n.127T>G
16g.21705221G>ACA7952524OTOAc.1033G>A (p.Val345Met)
c.980+4194G>A (n.980+4194G>A)
c.1075G>A (p.Val359Met)
c.796G>A (p.Val266Met)
c.61G>A (p.Val21Met)
n.253G>A
n.255G>A
c.-251G>A (n.-251G>A)
n.128G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21705221G>CCA395061305OTOAc.1033G>C (p.Val345Leu)
c.980+4194G>C (n.980+4194G>C)
c.1075G>C (p.Val359Leu)
c.796G>C (p.Val266Leu)
c.61G>C (p.Val21Leu)
n.253G>C
n.255G>C
c.-251G>C (n.-251G>C)
n.128G>C
16g.21705221G=CA2212557732OTOAc.1033G= (p.Val345=)
c.980+4194G= (n.980+4194G=)
c.1075G= (p.Val359=)
c.796G= (p.Val266=)
c.61G= (p.Val21=)
n.253G=
n.255G=
c.-251G= (n.-251G=)
n.128G=
16g.21705221G>TCA395061307OTOAc.1033G>T (p.Val345Leu)
c.980+4194G>T (n.980+4194G>T)
c.1075G>T (p.Val359Leu)
c.796G>T (p.Val266Leu)
c.61G>T (p.Val21Leu)
n.253G>T
n.255G>T
c.-251G>T (n.-251G>T)
n.128G>T
16g.21705222T>ACA395061313OTOAc.1034T>A (p.Val345Glu)
c.980+4195T>A (n.980+4195T>A)
c.1076T>A (p.Val359Glu)
c.797T>A (p.Val266Glu)
c.62T>A (p.Val21Glu)
n.254T>A
n.256T>A
c.-250T>A (n.-250T>A)
n.129T>A
16g.21705222T>CCA395061311OTOAc.1034T>C (p.Val345Ala)
c.980+4195T>C (n.980+4195T>C)
c.1076T>C (p.Val359Ala)
c.797T>C (p.Val266Ala)
c.62T>C (p.Val21Ala)
n.254T>C
n.256T>C
c.-250T>C (n.-250T>C)
n.129T>C
16g.21705222T>GCA395061309OTOAc.1034T>G (p.Val345Gly)
c.980+4195T>G (n.980+4195T>G)
c.1076T>G (p.Val359Gly)
c.797T>G (p.Val266Gly)
c.62T>G (p.Val21Gly)
n.254T>G
n.256T>G
c.-250T>G (n.-250T>G)
n.129T>G
16g.21705223G>ACA494116960OTOAc.1035G>A (p.Val345=)
c.980+4196G>A (n.980+4196G>A)
c.1077G>A (p.Val359=)
c.798G>A (p.Val266=)
c.63G>A (p.Val21=)
n.255G>A
n.257G>A
c.-249G>A (n.-249G>A)
n.130G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21705223G>CCA494116959OTOAc.1035G>C (p.Val345=)
c.980+4196G>C (n.980+4196G>C)
c.1077G>C (p.Val359=)
c.798G>C (p.Val266=)
c.63G>C (p.Val21=)
n.255G>C
n.257G>C
c.-249G>C (n.-249G>C)
n.130G>C
16g.21705223G=CA2212557737OTOAc.1035G= (p.Val345=)
c.980+4196G= (n.980+4196G=)
c.1077G= (p.Val359=)
c.798G= (p.Val266=)
c.63G= (p.Val21=)
n.255G=
n.257G=
c.-249G= (n.-249G=)
n.130G=
16g.21705223G>TCA494116958OTOAc.1035G>T (p.Val345=)
c.980+4196G>T (n.980+4196G>T)
c.1077G>T (p.Val359=)
c.798G>T (p.Val266=)
c.63G>T (p.Val21=)
n.255G>T
n.257G>T
c.-249G>T (n.-249G>T)
n.130G>T
16g.21705224G>ACA7952525OTOAc.1036G>A (p.Ala346Thr)
c.980+4197G>A (n.980+4197G>A)
c.1078G>A (p.Ala360Thr)
c.799G>A (p.Ala267Thr)
c.64G>A (p.Ala22Thr)
n.256G>A
n.258G>A
c.-248G>A (n.-248G>A)
n.131G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21705224G>CCA395061316OTOAc.1036G>C (p.Ala346Pro)
c.980+4197G>C (n.980+4197G>C)
c.1078G>C (p.Ala360Pro)
c.799G>C (p.Ala267Pro)
c.64G>C (p.Ala22Pro)
n.256G>C
n.258G>C
c.-248G>C (n.-248G>C)
n.131G>C
16g.21705224G=CA2212557742OTOAc.1036G= (p.Ala346=)
c.980+4197G= (n.980+4197G=)
c.1078G= (p.Ala360=)
c.799G= (p.Ala267=)
c.64G= (p.Ala22=)
n.256G=
n.258G=
c.-248G= (n.-248G=)
n.131G=
16g.21705224G>TCA395061318OTOAc.1036G>T (p.Ala346Ser)
c.980+4197G>T (n.980+4197G>T)
c.1078G>T (p.Ala360Ser)
c.799G>T (p.Ala267Ser)
c.64G>T (p.Ala22Ser)
n.256G>T
n.258G>T
c.-248G>T (n.-248G>T)
n.131G>T
16g.21705225C>ACA395061320OTOAc.1037C>A (p.Ala346Asp)
c.980+4198C>A (n.980+4198C>A)
c.1079C>A (p.Ala360Asp)
c.800C>A (p.Ala267Asp)
c.65C>A (p.Ala22Asp)
n.257C>A
n.259C>A
c.-247C>A (n.-247C>A)
n.132C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21705225C=CA2212557745OTOAc.1037C= (p.Ala346=)
c.980+4198C= (n.980+4198C=)
c.1079C= (p.Ala360=)
c.800C= (p.Ala267=)
c.65C= (p.Ala22=)
n.257C=
n.259C=
c.-247C= (n.-247C=)
n.132C=
16g.21705225C>GCA395061322OTOAc.1037C>G (p.Ala346Gly)
c.980+4198C>G (n.980+4198C>G)
c.1079C>G (p.Ala360Gly)
c.800C>G (p.Ala267Gly)
c.65C>G (p.Ala22Gly)
n.257C>G
n.259C>G
c.-247C>G (n.-247C>G)
n.132C>G
16g.21705225C>TCA395061324OTOAc.1037C>T (p.Ala346Val)
c.980+4198C>T (n.980+4198C>T)
c.1079C>T (p.Ala360Val)
c.800C>T (p.Ala267Val)
c.65C>T (p.Ala22Val)
n.257C>T
n.259C>T
c.-247C>T (n.-247C>T)
n.132C>T
16g.21705226T>ACA494116961OTOAc.1038T>A (p.Ala346=)
c.980+4199T>A (n.980+4199T>A)
c.1080T>A (p.Ala360=)
c.801T>A (p.Ala267=)
c.66T>A (p.Ala22=)
n.258T>A
n.260T>A
c.-246T>A (n.-246T>A)
n.133T>A
16g.21705226T>CCA494116963OTOAc.1038T>C (p.Ala346=)
c.980+4199T>C (n.980+4199T>C)
c.1080T>C (p.Ala360=)
c.801T>C (p.Ala267=)
c.66T>C (p.Ala22=)
n.258T>C
n.260T>C
c.-246T>C (n.-246T>C)
n.133T>C
16g.21705226T>GCA494116962OTOAc.1038T>G (p.Ala346=)
c.980+4199T>G (n.980+4199T>G)
c.1080T>G (p.Ala360=)
c.801T>G (p.Ala267=)
c.66T>G (p.Ala22=)
n.258T>G
n.260T>G
c.-246T>G (n.-246T>G)
n.133T>G
16g.21705227C>ACA395061330OTOAc.1039C>A (p.Gln347Lys)
c.980+4200C>A (n.980+4200C>A)
c.1081C>A (p.Gln361Lys)
c.802C>A (p.Gln268Lys)
c.67C>A (p.Gln23Lys)
n.259C>A
n.261C>A
c.-245C>A (n.-245C>A)
n.134C>A
16g.21705227C>GCA395061326OTOAc.1039C>G (p.Gln347Glu)
c.980+4200C>G (n.980+4200C>G)
c.1081C>G (p.Gln361Glu)
c.802C>G (p.Gln268Glu)
c.67C>G (p.Gln23Glu)
n.259C>G
n.261C>G
c.-245C>G (n.-245C>G)
n.134C>G
 gnomAD v4
16g.21705227C>TCA395061328OTOAc.1039C>T (p.Gln347Ter)
c.980+4200C>T (n.980+4200C>T)
c.1081C>T (p.Gln361Ter)
c.802C>T (p.Gln268Ter)
c.67C>T (p.Gln23Ter)
n.259C>T
n.261C>T
c.-245C>T (n.-245C>T)
n.134C>T
16g.21705228A>CCA395061332OTOAc.1040A>C (p.Gln347Pro)
c.980+4201A>C (n.980+4201A>C)
c.1082A>C (p.Gln361Pro)
c.803A>C (p.Gln268Pro)
c.68A>C (p.Gln23Pro)
n.260A>C
n.262A>C
c.-244A>C (n.-244A>C)
n.135A>C
16g.21705228A>GCA395061334OTOAc.1040A>G (p.Gln347Arg)
c.980+4201A>G (n.980+4201A>G)
c.1082A>G (p.Gln361Arg)
c.803A>G (p.Gln268Arg)
c.68A>G (p.Gln23Arg)
n.260A>G
n.262A>G
c.-244A>G (n.-244A>G)
n.135A>G
16g.21705228A>TCA395061335OTOAc.1040A>T (p.Gln347Leu)
c.980+4201A>T (n.980+4201A>T)
c.1082A>T (p.Gln361Leu)
c.803A>T (p.Gln268Leu)
c.68A>T (p.Gln23Leu)
n.260A>T
n.262A>T
c.-244A>T (n.-244A>T)
n.135A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
16g.21705229A>CCA395061338OTOAc.1041A>C (p.Gln347His)
c.980+4202A>C (n.980+4202A>C)
c.1083A>C (p.Gln361His)
c.804A>C (p.Gln268His)
c.69A>C (p.Gln23His)
n.261A>C
n.263A>C
c.-243A>C (n.-243A>C)
n.136A>C
16g.21705229A>GCA494116964OTOAc.1041A>G (p.Gln347=)
c.980+4202A>G (n.980+4202A>G)
c.1083A>G (p.Gln361=)
c.804A>G (p.Gln268=)
c.69A>G (p.Gln23=)
n.261A>G
n.263A>G
c.-243A>G (n.-243A>G)
n.136A>G
16g.21705229A>TCA395061340OTOAc.1041A>T (p.Gln347His)
c.980+4202A>T (n.980+4202A>T)
c.1083A>T (p.Gln361His)
c.804A>T (p.Gln268His)
c.69A>T (p.Gln23His)
n.261A>T
n.263A>T
c.-243A>T (n.-243A>T)
n.136A>T
16g.21705230G>ACA395061342OTOAc.1042G>A (p.Val348Ile)
c.980+4203G>A (n.980+4203G>A)
c.1084G>A (p.Val362Ile)
c.805G>A (p.Val269Ile)
c.70G>A (p.Val24Ile)
n.262G>A
n.264G>A
c.-242G>A (n.-242G>A)
n.137G>A
16g.21705230G>CCA395061346OTOAc.1042G>C (p.Val348Leu)
c.980+4203G>C (n.980+4203G>C)
c.1084G>C (p.Val362Leu)
c.805G>C (p.Val269Leu)
c.70G>C (p.Val24Leu)
n.262G>C
n.264G>C
c.-242G>C (n.-242G>C)
n.137G>C
16g.21705230G>TCA395061344OTOAc.1042G>T (p.Val348Phe)
c.980+4203G>T (n.980+4203G>T)
c.1084G>T (p.Val362Phe)
c.805G>T (p.Val269Phe)
c.70G>T (p.Val24Phe)
n.262G>T
n.264G>T
c.-242G>T (n.-242G>T)
n.137G>T
16g.21705231T>ACA395061349OTOAc.1043T>A (p.Val348Asp)
c.980+4204T>A (n.980+4204T>A)
c.1085T>A (p.Val362Asp)
c.806T>A (p.Val269Asp)
c.71T>A (p.Val24Asp)
n.263T>A
n.265T>A
c.-241T>A (n.-241T>A)
n.138T>A
16g.21705231T>CCA395061351OTOAc.1043T>C (p.Val348Ala)
c.980+4204T>C (n.980+4204T>C)
c.1085T>C (p.Val362Ala)
c.806T>C (p.Val269Ala)
c.71T>C (p.Val24Ala)
n.263T>C
n.265T>C
c.-241T>C (n.-241T>C)
n.138T>C
16g.21705231T>GCA395061352OTOAc.1043T>G (p.Val348Gly)
c.980+4204T>G (n.980+4204T>G)
c.1085T>G (p.Val362Gly)
c.806T>G (p.Val269Gly)
c.71T>G (p.Val24Gly)
n.263T>G
n.265T>G
c.-241T>G (n.-241T>G)
n.138T>G
16g.21705232C>ACA494116965OTOAc.1044C>A (p.Val348=)
c.980+4205C>A (n.980+4205C>A)
c.1086C>A (p.Val362=)
c.807C>A (p.Val269=)
c.72C>A (p.Val24=)
n.264C>A
n.266C>A
c.-240C>A (n.-240C>A)
n.139C>A
16g.21705232C>GCA494116966OTOAc.1044C>G (p.Val348=)
c.980+4205C>G (n.980+4205C>G)
c.1086C>G (p.Val362=)
c.807C>G (p.Val269=)
c.72C>G (p.Val24=)
n.264C>G
n.266C>G
c.-240C>G (n.-240C>G)
n.139C>G
16g.21705232C>TCA494116967OTOAc.1044C>T (p.Val348=)
c.980+4205C>T (n.980+4205C>T)
c.1086C>T (p.Val362=)
c.807C>T (p.Val269=)
c.72C>T (p.Val24=)
n.264C>T
n.266C>T
c.-240C>T (n.-240C>T)
n.139C>T
16g.21705233C>ACA395061355OTOAc.1045C>A (p.Leu349Met)
c.980+4206C>A (n.980+4206C>A)
c.1087C>A (p.Leu363Met)
c.808C>A (p.Leu270Met)
c.73C>A (p.Leu25Met)
n.265C>A
n.267C>A
c.-239C>A (n.-239C>A)
n.140C>A
16g.21705233C>GCA395061356OTOAc.1045C>G (p.Leu349Val)
c.980+4206C>G (n.980+4206C>G)
c.1087C>G (p.Leu363Val)
c.808C>G (p.Leu270Val)
c.73C>G (p.Leu25Val)
n.265C>G
n.267C>G
c.-239C>G (n.-239C>G)
n.140C>G
16g.21705233C>TCA494116968OTOAc.1045C>T (p.Leu349=)
c.980+4206C>T (n.980+4206C>T)
c.1087C>T (p.Leu363=)
c.808C>T (p.Leu270=)
c.73C>T (p.Leu25=)
n.265C>T
n.267C>T
c.-239C>T (n.-239C>T)
n.140C>T
16g.21705234T>ACA395061359OTOAc.1046T>A (p.Leu349Gln)
c.980+4207T>A (n.980+4207T>A)
c.1088T>A (p.Leu363Gln)
c.809T>A (p.Leu270Gln)
c.74T>A (p.Leu25Gln)
n.266T>A
n.268T>A
c.-238T>A (n.-238T>A)
n.141T>A
16g.21705234T>CCA395061360OTOAc.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.980+4207T>C (n.980+4207T>C)
c.1088T>C (p.Leu363Pro)
c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.74T>C (p.Leu25Pro)
n.266T>C
n.268T>C
c.-238T>C (n.-238T>C)
n.141T>C
16g.21705234T>GCA395061361OTOAc.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.980+4207T>G (n.980+4207T>G)
c.1088T>G (p.Leu363Arg)
c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.74T>G (p.Leu25Arg)
n.266T>G
n.268T>G
c.-238T>G (n.-238T>G)
n.141T>G
16g.21705235G>ACA494116969OTOAc.1047G>A (p.Leu349=)
c.980+4208G>A (n.980+4208G>A)
c.1089G>A (p.Leu363=)
c.810G>A (p.Leu270=)
c.75G>A (p.Leu25=)
n.267G>A
n.269G>A
c.-237G>A (n.-237G>A)
n.142G>A
16g.21705235G>CCA494116970OTOAc.1047G>C (p.Leu349=)
c.980+4208G>C (n.980+4208G>C)
c.1089G>C (p.Leu363=)
c.810G>C (p.Leu270=)
c.75G>C (p.Leu25=)
n.267G>C
n.269G>C
c.-237G>C (n.-237G>C)
n.142G>C
16g.21705235G>TCA494116971OTOAc.1047G>T (p.Leu349=)
c.980+4208G>T (n.980+4208G>T)
c.1089G>T (p.Leu363=)
c.810G>T (p.Leu270=)
c.75G>T (p.Leu25=)
n.267G>T
n.269G>T
c.-237G>T (n.-237G>T)
n.142G>T
16g.21705236C>ACA395061365OTOAc.1048C>A (p.Leu350Ile)
c.980+4209C>A (n.980+4209C>A)
c.1090C>A (p.Leu364Ile)
c.811C>A (p.Leu271Ile)
c.76C>A (p.Leu26Ile)
n.268C>A
n.270C>A
c.-236C>A (n.-236C>A)
n.143C>A
16g.21705236C>GCA395061366OTOAc.1048C>G (p.Leu350Val)
c.980+4209C>G (n.980+4209C>G)
c.1090C>G (p.Leu364Val)
c.811C>G (p.Leu271Val)
c.76C>G (p.Leu26Val)
n.268C>G
n.270C>G
c.-236C>G (n.-236C>G)
n.143C>G
16g.21705236C>TCA395061367OTOAc.1048C>T (p.Leu350Phe)
c.980+4209C>T (n.980+4209C>T)
c.1090C>T (p.Leu364Phe)
c.811C>T (p.Leu271Phe)
c.76C>T (p.Leu26Phe)
n.268C>T
n.270C>T
c.-236C>T (n.-236C>T)
n.143C>T
 gnomAD v4
16g.21705237T>ACA395061371OTOAc.1049T>A (p.Leu350His)
c.980+4210T>A (n.980+4210T>A)
c.1091T>A (p.Leu364His)
c.812T>A (p.Leu271His)
c.77T>A (p.Leu26His)
n.269T>A
n.271T>A
c.-235T>A (n.-235T>A)
n.144T>A
16g.21705237T>CCA395061373OTOAc.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.980+4210T>C (n.980+4210T>C)
c.1091T>C (p.Leu364Pro)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
c.77T>C (p.Leu26Pro)
n.269T>C
n.271T>C
c.-235T>C (n.-235T>C)
n.144T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21705237T>GCA395061370OTOAc.1049T>G (p.Leu350Arg)
c.980+4210T>G (n.980+4210T>G)
c.1091T>G (p.Leu364Arg)
c.812T>G (p.Leu271Arg)
c.77T>G (p.Leu26Arg)
n.269T>G
n.271T>G
c.-235T>G (n.-235T>G)
n.144T>G
16g.21705237T=CA2212557748OTOAc.1049T= (p.Leu350=)
c.980+4210T= (n.980+4210T=)
c.1091T= (p.Leu364=)
c.812T= (p.Leu271=)
c.77T= (p.Leu26=)
n.269T=
n.271T=
c.-235T= (n.-235T=)
n.144T=
16g.21705238T>ACA494116972OTOAc.1050T>A (p.Leu350=)
c.980+4211T>A (n.980+4211T>A)
c.1092T>A (p.Leu364=)
c.813T>A (p.Leu271=)
c.78T>A (p.Leu26=)
n.270T>A
n.272T>A
c.-234T>A (n.-234T>A)
n.145T>A
16g.21705238T>CCA494116973OTOAc.1050T>C (p.Leu350=)
c.980+4211T>C (n.980+4211T>C)
c.1092T>C (p.Leu364=)
c.813T>C (p.Leu271=)
c.78T>C (p.Leu26=)
n.270T>C
n.272T>C
c.-234T>C (n.-234T>C)
n.145T>C
16g.21705238T>GCA494116974OTOAc.1050T>G (p.Leu350=)
c.980+4211T>G (n.980+4211T>G)
c.1092T>G (p.Leu364=)
c.813T>G (p.Leu271=)
c.78T>G (p.Leu26=)
n.270T>G
n.272T>G
c.-234T>G (n.-234T>G)
n.145T>G
16g.21705239T>ACA395061377OTOAc.1051T>A (p.Tyr351Asn)
c.980+4212T>A (n.980+4212T>A)
c.1093T>A (p.Tyr365Asn)
c.814T>A (p.Tyr272Asn)
c.79T>A (p.Tyr27Asn)
n.271T>A
n.273T>A
c.-233T>A (n.-233T>A)
n.146T>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
16g.21705239T>CCA395061381OTOAc.1051T>C (p.Tyr351His)
c.980+4212T>C (n.980+4212T>C)
c.1093T>C (p.Tyr365His)
c.814T>C (p.Tyr272His)
c.79T>C (p.Tyr27His)
n.271T>C
n.273T>C
c.-233T>C (n.-233T>C)
n.146T>C
 gnomAD v4
16g.21705239T>GCA395061379OTOAc.1051T>G (p.Tyr351Asp)
c.980+4212T>G (n.980+4212T>G)
c.1093T>G (p.Tyr365Asp)
c.814T>G (p.Tyr272Asp)
c.79T>G (p.Tyr27Asp)
n.271T>G
n.273T>G
c.-233T>G (n.-233T>G)
n.146T>G
16g.21705240A>CCA395061384OTOAc.1052A>C (p.Tyr351Ser)
c.980+4213A>C (n.980+4213A>C)
c.1094A>C (p.Tyr365Ser)
c.815A>C (p.Tyr272Ser)
c.80A>C (p.Tyr27Ser)
n.272A>C
n.274A>C
c.-232A>C (n.-232A>C)
n.147A>C
16g.21705240A>GCA395061387OTOAc.1052A>G (p.Tyr351Cys)
c.980+4213A>G (n.980+4213A>G)
c.1094A>G (p.Tyr365Cys)
c.815A>G (p.Tyr272Cys)
c.80A>G (p.Tyr27Cys)
n.272A>G
n.274A>G
c.-232A>G (n.-232A>G)
n.147A>G
16g.21705240A>TCA395061385OTOAc.1052A>T (p.Tyr351Phe)
c.980+4213A>T (n.980+4213A>T)
c.1094A>T (p.Tyr365Phe)
c.815A>T (p.Tyr272Phe)
c.80A>T (p.Tyr27Phe)
n.272A>T
n.274A>T
c.-232A>T (n.-232A>T)
n.147A>T
16g.21705241C>ACA395061390OTOAc.1053C>A (p.Tyr351Ter)
c.980+4214C>A (n.980+4214C>A)
c.1095C>A (p.Tyr365Ter)
c.816C>A (p.Tyr272Ter)
c.81C>A (p.Tyr27Ter)
n.273C>A
n.275C>A
c.-231C>A (n.-231C>A)
n.148C>A
16g.21705241C>GCA395061391OTOAc.1053C>G (p.Tyr351Ter)
c.980+4214C>G (n.980+4214C>G)
c.1095C>G (p.Tyr365Ter)
c.816C>G (p.Tyr272Ter)
c.81C>G (p.Tyr27Ter)
n.273C>G
n.275C>G
c.-231C>G (n.-231C>G)
n.148C>G
16g.21705241C>TCA494116975OTOAc.1053C>T (p.Tyr351=)
c.980+4214C>T (n.980+4214C>T)
c.1095C>T (p.Tyr365=)
c.816C>T (p.Tyr272=)
c.81C>T (p.Tyr27=)
n.273C>T
n.275C>T
c.-231C>T (n.-231C>T)
n.148C>T
16g.21705242C>ACA395061394OTOAc.1054C>A (p.Gln352Lys)
c.980+4215C>A (n.980+4215C>A)
c.1096C>A (p.Gln366Lys)
c.817C>A (p.Gln273Lys)
c.82C>A (p.Gln28Lys)
n.274C>A
n.276C>A
c.-230C>A (n.-230C>A)
n.149C>A
16g.21705242C>GCA395061396OTOAc.1054C>G (p.Gln352Glu)
c.980+4215C>G (n.980+4215C>G)
c.1096C>G (p.Gln366Glu)
c.817C>G (p.Gln273Glu)
c.82C>G (p.Gln28Glu)
n.274C>G
n.276C>G
c.-230C>G (n.-230C>G)
n.149C>G
16g.21705242C>TCA395061398OTOAc.1054C>T (p.Gln352Ter)
c.980+4215C>T (n.980+4215C>T)
c.1096C>T (p.Gln366Ter)
c.817C>T (p.Gln273Ter)
c.82C>T (p.Gln28Ter)
n.274C>T
n.276C>T
c.-230C>T (n.-230C>T)
n.149C>T
16g.21705243A>CCA395061401OTOAc.1055A>C (p.Gln352Pro)
c.980+4216A>C (n.980+4216A>C)
c.1097A>C (p.Gln366Pro)
c.818A>C (p.Gln273Pro)
c.83A>C (p.Gln28Pro)
n.275A>C
n.277A>C
c.-229A>C (n.-229A>C)
n.150A>C
16g.21705243A>GCA395061402OTOAc.1055A>G (p.Gln352Arg)
c.980+4216A>G (n.980+4216A>G)
c.1097A>G (p.Gln366Arg)
c.818A>G (p.Gln273Arg)
c.83A>G (p.Gln28Arg)
n.275A>G
n.277A>G
c.-229A>G (n.-229A>G)
n.150A>G
16g.21705243A>TCA395061405OTOAc.1055A>T (p.Gln352Leu)
c.980+4216A>T (n.980+4216A>T)
c.1097A>T (p.Gln366Leu)
c.818A>T (p.Gln273Leu)
c.83A>T (p.Gln28Leu)
n.275A>T
n.277A>T
c.-229A>T (n.-229A>T)
n.150A>T
16g.21705244G>ACA494116976OTOAc.1056G>A (p.Gln352=)
c.980+4217G>A (n.980+4217G>A)
c.1098G>A (p.Gln366=)
c.819G>A (p.Gln273=)
c.84G>A (p.Gln28=)
n.276G>A
n.278G>A
c.-228G>A (n.-228G>A)
n.151G>A
16g.21705244G>CCA395061407OTOAc.1056G>C (p.Gln352His)
c.980+4217G>C (n.980+4217G>C)
c.1098G>C (p.Gln366His)
c.819G>C (p.Gln273His)
c.84G>C (p.Gln28His)
n.276G>C
n.278G>C
c.-228G>C (n.-228G>C)
n.151G>C
16g.21705244G=CA2212557753OTOAc.1056G= (p.Gln352=)
c.980+4217G= (n.980+4217G=)
c.1098G= (p.Gln366=)
c.819G= (p.Gln273=)
c.84G= (p.Gln28=)
n.276G=
n.278G=
c.-228G= (n.-228G=)
n.151G=
16g.21705244G>TCA395061409OTOAc.1056G>T (p.Gln352His)
c.980+4217G>T (n.980+4217G>T)
c.1098G>T (p.Gln366His)
c.819G>T (p.Gln273His)
c.84G>T (p.Gln28His)
n.276G>T
n.278G>T
c.-228G>T (n.-228G>T)
n.151G>T
16g.21705244_21705245insTCCA7952526OTOAc.1056_1057insTC (p.Met353SerfsTer2)
c.980+4217_980+4218insTC (n.980+4217_980+4218insTC)
c.1098_1099insTC (p.Met367SerfsTer2)
c.819_820insTC (p.Met274SerfsTer2)
c.84_85insTC (p.Met29SerfsTer2)
n.276_277insTC
n.278_279insTC
c.-228_-227insTC (n.-228_-227insTC)
n.151_152insTC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21705245A=CA2212557756OTOAc.1057A= (p.Met353=)
c.980+4218A= (n.980+4218A=)
c.1099A= (p.Met367=)
c.820A= (p.Met274=)
c.85A= (p.Met29=)
n.277A=
n.279A=
c.-227A= (n.-227A=)
n.152A=
16g.21705245A>CCA395061413OTOAc.1057A>C (p.Met353Leu)
c.980+4218A>C (n.980+4218A>C)
c.1099A>C (p.Met367Leu)
c.820A>C (p.Met274Leu)
c.85A>C (p.Met29Leu)
n.277A>C
n.279A>C
c.-227A>C (n.-227A>C)
n.152A>C
16g.21705245A>GCA395061415OTOAc.1057A>G (p.Met353Val)
c.980+4218A>G (n.980+4218A>G)
c.1099A>G (p.Met367Val)
c.820A>G (p.Met274Val)
c.85A>G (p.Met29Val)
n.277A>G
n.279A>G
c.-227A>G (n.-227A>G)
n.152A>G
16g.21705245A>TCA395061417OTOAc.1057A>T (p.Met353Leu)
c.980+4218A>T (n.980+4218A>T)
c.1099A>T (p.Met367Leu)
c.820A>T (p.Met274Leu)
c.85A>T (p.Met29Leu)
n.277A>T
n.279A>T
c.-227A>T (n.-227A>T)
n.152A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21705246T>ACA395061420OTOAc.1058T>A (p.Met353Lys)
c.980+4219T>A (n.980+4219T>A)
c.1100T>A (p.Met367Lys)
c.821T>A (p.Met274Lys)
c.86T>A (p.Met29Lys)
n.278T>A
n.280T>A
c.-226T>A (n.-226T>A)
n.153T>A
16g.21705246T>CCA7952527OTOAc.1058T>C (p.Met353Thr)
c.980+4219T>C (n.980+4219T>C)
c.1100T>C (p.Met367Thr)
c.821T>C (p.Met274Thr)
c.86T>C (p.Met29Thr)
n.278T>C
n.280T>C
c.-226T>C (n.-226T>C)
n.153T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21705246T>GCA395061421OTOAc.1058T>G (p.Met353Arg)
c.980+4219T>G (n.980+4219T>G)
c.1100T>G (p.Met367Arg)
c.821T>G (p.Met274Arg)
c.86T>G (p.Met29Arg)
n.278T>G
n.280T>G
c.-226T>G (n.-226T>G)
n.153T>G
16g.21705246T=CA2212557761OTOAc.1058T= (p.Met353=)
c.980+4219T= (n.980+4219T=)
c.1100T= (p.Met367=)
c.821T= (p.Met274=)
c.86T= (p.Met29=)
n.278T=
n.280T=
c.-226T= (n.-226T=)
n.153T=
16g.21705247G>ACA395061424OTOAc.1059G>A (p.Met353Ile)
c.980+4220G>A (n.980+4220G>A)
c.1101G>A (p.Met367Ile)
c.822G>A (p.Met274Ile)
c.87G>A (p.Met29Ile)
n.279G>A
n.281G>A
c.-225G>A (n.-225G>A)
n.154G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21705247G>CCA395061425OTOAc.1059G>C (p.Met353Ile)
c.980+4220G>C (n.980+4220G>C)
c.1101G>C (p.Met367Ile)
c.822G>C (p.Met274Ile)
c.87G>C (p.Met29Ile)
n.279G>C
n.281G>C
c.-225G>C (n.-225G>C)
n.154G>C
16g.21705247G=CA2212557764OTOAc.1059G= (p.Met353=)
c.980+4220G= (n.980+4220G=)
c.1101G= (p.Met367=)
c.822G= (p.Met274=)
c.87G= (p.Met29=)
n.279G=
n.281G=
c.-225G= (n.-225G=)
n.154G=
16g.21705247G>TCA395061427OTOAc.1059G>T (p.Met353Ile)
c.980+4220G>T (n.980+4220G>T)
c.1101G>T (p.Met367Ile)
c.822G>T (p.Met274Ile)
c.87G>T (p.Met29Ile)
n.279G>T
n.281G>T
c.-225G>T (n.-225G>T)
n.154G>T
16g.21705248A>CCA395061429OTOAc.1060A>C (p.Ile354Leu)
c.980+4221A>C (n.980+4221A>C)
c.1102A>C (p.Ile368Leu)
c.823A>C (p.Ile275Leu)
c.88A>C (p.Ile30Leu)
n.280A>C
n.282A>C
c.-224A>C (n.-224A>C)
n.155A>C
16g.21705248A>GCA395061430OTOAc.1060A>G (p.Ile354Val)
c.980+4221A>G (n.980+4221A>G)
c.1102A>G (p.Ile368Val)
c.823A>G (p.Ile275Val)
c.88A>G (p.Ile30Val)
n.280A>G
n.282A>G
c.-224A>G (n.-224A>G)
n.155A>G
16g.21705248A>TCA395061432OTOAc.1060A>T (p.Ile354Phe)
c.980+4221A>T (n.980+4221A>T)
c.1102A>T (p.Ile368Phe)
c.823A>T (p.Ile275Phe)
c.88A>T (p.Ile30Phe)
n.280A>T
n.282A>T
c.-224A>T (n.-224A>T)
n.155A>T
16g.21705249T>ACA395061435OTOAc.1061T>A (p.Ile354Asn)
c.980+4222T>A (n.980+4222T>A)
c.1103T>A (p.Ile368Asn)
c.824T>A (p.Ile275Asn)
c.89T>A (p.Ile30Asn)
n.281T>A
n.283T>A
c.-223T>A (n.-223T>A)
n.156T>A
16g.21705249T>CCA395061436OTOAc.1061T>C (p.Ile354Thr)
c.980+4222T>C (n.980+4222T>C)
c.1103T>C (p.Ile368Thr)
c.824T>C (p.Ile275Thr)
c.89T>C (p.Ile30Thr)
n.281T>C
n.283T>C
c.-223T>C (n.-223T>C)
n.156T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21705249T>GCA395061439OTOAc.1061T>G (p.Ile354Ser)
c.980+4222T>G (n.980+4222T>G)
c.1103T>G (p.Ile368Ser)
c.824T>G (p.Ile275Ser)
c.89T>G (p.Ile30Ser)
n.281T>G
n.283T>G
c.-223T>G (n.-223T>G)
n.156T>G
16g.21705249T=CA2212557767OTOAc.1061T= (p.Ile354=)
c.980+4222T= (n.980+4222T=)
c.1103T= (p.Ile368=)
c.824T= (p.Ile275=)
c.89T= (p.Ile30=)
n.281T=
n.283T=
c.-223T= (n.-223T=)
n.156T=
16g.21705250C>ACA494116977OTOAc.1062C>A (p.Ile354=)
c.980+4223C>A (n.980+4223C>A)
c.1104C>A (p.Ile368=)
c.825C>A (p.Ile275=)
c.90C>A (p.Ile30=)
n.282C>A
n.284C>A
c.-222C>A (n.-222C>A)
n.157C>A
16g.21705250C>GCA395061441OTOAc.1062C>G (p.Ile354Met)
c.980+4223C>G (n.980+4223C>G)
c.1104C>G (p.Ile368Met)
c.825C>G (p.Ile275Met)
c.90C>G (p.Ile30Met)
n.282C>G
n.284C>G
c.-222C>G (n.-222C>G)
n.157C>G
16g.21705250C>TCA494116978OTOAc.1062C>T (p.Ile354=)
c.980+4223C>T (n.980+4223C>T)
c.1104C>T (p.Ile368=)
c.825C>T (p.Ile275=)
c.90C>T (p.Ile30=)
n.282C>T
n.284C>T
c.-222C>T (n.-222C>T)
n.157C>T
 gnomAD v4
16g.21705251A>CCA395061445OTOAc.1063A>C (p.Lys355Gln)
c.980+4224A>C (n.980+4224A>C)
c.1105A>C (p.Lys369Gln)
c.826A>C (p.Lys276Gln)
c.91A>C (p.Lys31Gln)
n.283A>C
n.285A>C
c.-221A>C (n.-221A>C)
n.158A>C
16g.21705251A>GCA395061447OTOAc.1063A>G (p.Lys355Glu)
c.980+4224A>G (n.980+4224A>G)
c.1105A>G (p.Lys369Glu)
c.826A>G (p.Lys276Glu)
c.91A>G (p.Lys31Glu)
n.283A>G
n.285A>G
c.-221A>G (n.-221A>G)
n.158A>G
16g.21705251A>TCA395061444OTOAc.1063A>T (p.Lys355Ter)
c.980+4224A>T (n.980+4224A>T)
c.1105A>T (p.Lys369Ter)
c.826A>T (p.Lys276Ter)
c.91A>T (p.Lys31Ter)
n.283A>T
n.285A>T
c.-221A>T (n.-221A>T)
n.158A>T
16g.21705252A>CCA395061450OTOAc.1064A>C (p.Lys355Thr)
c.980+4225A>C (n.980+4225A>C)
c.1106A>C (p.Lys369Thr)
c.827A>C (p.Lys276Thr)
c.92A>C (p.Lys31Thr)
n.284A>C
n.286A>C
c.-220A>C (n.-220A>C)
n.159A>C
16g.21705252A>GCA395061451OTOAc.1064A>G (p.Lys355Arg)
c.980+4225A>G (n.980+4225A>G)
c.1106A>G (p.Lys369Arg)
c.827A>G (p.Lys276Arg)
c.92A>G (p.Lys31Arg)
n.284A>G
n.286A>G
c.-220A>G (n.-220A>G)
n.159A>G
16g.21705252A>TCA395061453OTOAc.1064A>T (p.Lys355Met)
c.980+4225A>T (n.980+4225A>T)
c.1106A>T (p.Lys369Met)
c.827A>T (p.Lys276Met)
c.92A>T (p.Lys31Met)
n.284A>T
n.286A>T
c.-220A>T (n.-220A>T)
n.159A>T
16g.21705253G>ACA494116979OTOAc.1065G>A (p.Lys355=)
c.980+4226G>A (n.980+4226G>A)
c.1107G>A (p.Lys369=)
c.828G>A (p.Lys276=)
c.93G>A (p.Lys31=)
n.285G>A
n.287G>A
c.-219G>A (n.-219G>A)
n.160G>A
 dbSNP
16g.21705253G>CCA395061456OTOAc.1065G>C (p.Lys355Asn)
c.980+4226G>C (n.980+4226G>C)
c.1107G>C (p.Lys369Asn)
c.828G>C (p.Lys276Asn)
c.93G>C (p.Lys31Asn)
n.285G>C
n.287G>C
c.-219G>C (n.-219G>C)
n.160G>C
16g.21705253G=CA2212557770OTOAc.1065G= (p.Lys355=)
c.980+4226G= (n.980+4226G=)
c.1107G= (p.Lys369=)
c.828G= (p.Lys276=)
c.93G= (p.Lys31=)
n.285G=
n.287G=
c.-219G= (n.-219G=)
n.160G=
16g.21705253G>TCA395061457OTOAc.1065G>T (p.Lys355Asn)
c.980+4226G>T (n.980+4226G>T)
c.1107G>T (p.Lys369Asn)
c.828G>T (p.Lys276Asn)
c.93G>T (p.Lys31Asn)
n.285G>T
n.287G>T
c.-219G>T (n.-219G>T)
n.160G>T
16g.21705254T>ACA395061460OTOAc.1066T>A (p.Cys356Ser)
c.980+4227T>A (n.980+4227T>A)
c.1108T>A (p.Cys370Ser)
c.829T>A (p.Cys277Ser)
c.94T>A (p.Cys32Ser)
n.286T>A
n.288T>A
c.-218T>A (n.-218T>A)
n.161T>A
16g.21705254T>CCA279402763OTOAc.1066T>C (p.Cys356Arg)
c.980+4227T>C (n.980+4227T>C)
c.1108T>C (p.Cys370Arg)
c.829T>C (p.Cys277Arg)
c.94T>C (p.Cys32Arg)
n.286T>C
n.288T>C
c.-218T>C (n.-218T>C)
n.161T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21705254T>GCA395061462OTOAc.1066T>G (p.Cys356Gly)
c.980+4227T>G (n.980+4227T>G)
c.1108T>G (p.Cys370Gly)
c.829T>G (p.Cys277Gly)
c.94T>G (p.Cys32Gly)
n.286T>G
n.288T>G
c.-218T>G (n.-218T>G)
n.161T>G
16g.21705254T=CA2212557774OTOAc.1066T= (p.Cys356=)
c.980+4227T= (n.980+4227T=)
c.1108T= (p.Cys370=)
c.829T= (p.Cys277=)
c.94T= (p.Cys32=)
n.286T=
n.288T=
c.-218T= (n.-218T=)
n.161T=
16g.21705255G>ACA395061464OTOAc.1067G>A (p.Cys356Tyr)
c.980+4228G>A (n.980+4228G>A)
c.1109G>A (p.Cys370Tyr)
c.830G>A (p.Cys277Tyr)
c.95G>A (p.Cys32Tyr)
n.287G>A
n.289G>A
c.-217G>A (n.-217G>A)
n.162G>A
16g.21705255G>CCA395061466OTOAc.1067G>C (p.Cys356Ser)
c.980+4228G>C (n.980+4228G>C)
c.1109G>C (p.Cys370Ser)
c.830G>C (p.Cys277Ser)
c.95G>C (p.Cys32Ser)
n.287G>C
n.289G>C
c.-217G>C (n.-217G>C)
n.162G>C
16g.21705255G>TCA395061469OTOAc.1067G>T (p.Cys356Phe)
c.980+4228G>T (n.980+4228G>T)
c.1109G>T (p.Cys370Phe)
c.830G>T (p.Cys277Phe)
c.95G>T (p.Cys32Phe)
n.287G>T
n.289G>T
c.-217G>T (n.-217G>T)
n.162G>T
 gnomAD v4
16g.21705256C>ACA395061472OTOAc.1068C>A (p.Cys356Ter)
c.980+4229C>A (n.980+4229C>A)
c.1110C>A (p.Cys370Ter)
c.831C>A (p.Cys277Ter)
c.96C>A (p.Cys32Ter)
n.288C>A
n.290C>A
c.-216C>A (n.-216C>A)
n.163C>A
16g.21705256C=CA2212557777OTOAc.1068C= (p.Cys356=)
c.980+4229C= (n.980+4229C=)
c.1110C= (p.Cys370=)
c.831C= (p.Cys277=)
c.96C= (p.Cys32=)
n.288C=
n.290C=
c.-216C= (n.-216C=)
n.163C=
16g.21705256C>GCA395061473OTOAc.1068C>G (p.Cys356Trp)
c.980+4229C>G (n.980+4229C>G)
c.1110C>G (p.Cys370Trp)
c.831C>G (p.Cys277Trp)
c.96C>G (p.Cys32Trp)
n.288C>G
n.290C>G
c.-216C>G (n.-216C>G)
n.163C>G
16g.21705256C>TCA7952528OTOAc.1068C>T (p.Cys356=)
c.980+4229C>T (n.980+4229C>T)
c.1110C>T (p.Cys370=)
c.831C>T (p.Cys277=)
c.96C>T (p.Cys32=)
n.288C>T
n.290C>T
c.-216C>T (n.-216C>T)
n.163C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21705257A>CCA395061476OTOAc.1069A>C (p.Ser357Arg)
c.980+4230A>C (n.980+4230A>C)
c.1111A>C (p.Ser371Arg)
c.832A>C (p.Ser278Arg)
c.97A>C (p.Ser33Arg)
n.289A>C
n.291A>C
c.-215A>C (n.-215A>C)
n.164A>C
16g.21705257A>GCA395061477OTOAc.1069A>G (p.Ser357Gly)
c.980+4230A>G (n.980+4230A>G)
c.1111A>G (p.Ser371Gly)
c.832A>G (p.Ser278Gly)
c.97A>G (p.Ser33Gly)
n.289A>G
n.291A>G
c.-215A>G (n.-215A>G)
n.164A>G
16g.21705257A>TCA395061479OTOAc.1069A>T (p.Ser357Cys)
c.980+4230A>T (n.980+4230A>T)
c.1111A>T (p.Ser371Cys)
c.832A>T (p.Ser278Cys)
c.97A>T (p.Ser33Cys)
n.289A>T
n.291A>T
c.-215A>T (n.-215A>T)
n.164A>T
16g.21705258G>ACA395061482OTOAc.1070G>A (p.Ser357Asn)
c.980+4231G>A (n.980+4231G>A)
c.1112G>A (p.Ser371Asn)
c.833G>A (p.Ser278Asn)
c.98G>A (p.Ser33Asn)
n.290G>A
n.292G>A
c.-214G>A (n.-214G>A)
n.165G>A
16g.21705258G>CCA395061483OTOAc.1070G>C (p.Ser357Thr)
c.980+4231G>C (n.980+4231G>C)
c.1112G>C (p.Ser371Thr)
c.833G>C (p.Ser278Thr)
c.98G>C (p.Ser33Thr)
n.290G>C
n.292G>C
c.-214G>C (n.-214G>C)
n.165G>C
16g.21705258G>TCA395061485OTOAc.1070G>T (p.Ser357Ile)
c.980+4231G>T (n.980+4231G>T)
c.1112G>T (p.Ser371Ile)
c.833G>T (p.Ser278Ile)
c.98G>T (p.Ser33Ile)
n.290G>T
n.292G>T
c.-214G>T (n.-214G>T)
n.165G>T
16g.21705259C>ACA395061488OTOAc.1071C>A (p.Ser357Arg)
c.980+4232C>A (n.980+4232C>A)
c.1113C>A (p.Ser371Arg)
c.834C>A (p.Ser278Arg)
c.99C>A (p.Ser33Arg)
n.291C>A
n.293C>A
c.-213C>A (n.-213C>A)
n.166C>A
16g.21705259C>GCA395061489OTOAc.1071C>G (p.Ser357Arg)
c.980+4232C>G (n.980+4232C>G)
c.1113C>G (p.Ser371Arg)
c.834C>G (p.Ser278Arg)
c.99C>G (p.Ser33Arg)
n.291C>G
n.293C>G
c.-213C>G (n.-213C>G)
n.166C>G
16g.21705259C>TCA494116980OTOAc.1071C>T (p.Ser357=)
c.980+4232C>T (n.980+4232C>T)
c.1113C>T (p.Ser371=)
c.834C>T (p.Ser278=)
c.99C>T (p.Ser33=)
n.291C>T
n.293C>T
c.-213C>T (n.-213C>T)
n.166C>T
 gnomAD v4
16g.21705260C>ACA395061491OTOAc.1072C>A (p.His358Asn)
c.980+4233C>A (n.980+4233C>A)
c.1114C>A (p.His372Asn)
c.835C>A (p.His279Asn)
c.100C>A (p.His34Asn)
n.292C>A
n.294C>A
c.-212C>A (n.-212C>A)
n.167C>A
16g.21705260C>GCA395061493OTOAc.1072C>G (p.His358Asp)
c.980+4233C>G (n.980+4233C>G)
c.1114C>G (p.His372Asp)
c.835C>G (p.His279Asp)
c.100C>G (p.His34Asp)
n.292C>G
n.294C>G
c.-212C>G (n.-212C>G)
n.167C>G
16g.21705260C>TCA395061495OTOAc.1072C>T (p.His358Tyr)
c.980+4233C>T (n.980+4233C>T)
c.1114C>T (p.His372Tyr)
c.835C>T (p.His279Tyr)
c.100C>T (p.His34Tyr)
n.292C>T
n.294C>T
c.-212C>T (n.-212C>T)
n.167C>T
16g.21705261A=CA2212557781OTOAc.1073A= (p.His358=)
c.980+4234A= (n.980+4234A=)
c.1115A= (p.His372=)
c.836A= (p.His279=)
c.101A= (p.His34=)
n.293A=
n.295A=
c.-211A= (n.-211A=)
n.168A=
16g.21705261A>CCA395061497OTOAc.1073A>C (p.His358Pro)
c.980+4234A>C (n.980+4234A>C)
c.1115A>C (p.His372Pro)
c.836A>C (p.His279Pro)
c.101A>C (p.His34Pro)
n.293A>C
n.295A>C
c.-211A>C (n.-211A>C)
n.168A>C
16g.21705261A>GCA395061499OTOAc.1073A>G (p.His358Arg)
c.980+4234A>G (n.980+4234A>G)
c.1115A>G (p.His372Arg)
c.836A>G (p.His279Arg)
c.101A>G (p.His34Arg)
n.293A>G
n.295A>G
c.-211A>G (n.-211A>G)
n.168A>G
16g.21705261A>TCA7952529OTOAc.1073A>T (p.His358Leu)
c.980+4234A>T (n.980+4234A>T)
c.1115A>T (p.His372Leu)
c.836A>T (p.His279Leu)
c.101A>T (p.His34Leu)
n.293A>T
n.295A>T
c.-211A>T (n.-211A>T)
n.168A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
16g.21705262C>ACA395061503OTOAc.1074C>A (p.His358Gln)
c.980+4235C>A (n.980+4235C>A)
c.1116C>A (p.His372Gln)
c.837C>A (p.His279Gln)
c.102C>A (p.His34Gln)
n.294C>A
n.296C>A
c.-210C>A (n.-210C>A)
n.169C>A
16g.21705262C=CA2212557787OTOAc.1074C= (p.His358=)
c.980+4235C= (n.980+4235C=)
c.1116C= (p.His372=)
c.837C= (p.His279=)
c.102C= (p.His34=)
n.294C=
n.296C=
c.-210C= (n.-210C=)
n.169C=
16g.21705262C>GCA395061505OTOAc.1074C>G (p.His358Gln)
c.980+4235C>G (n.980+4235C>G)
c.1116C>G (p.His372Gln)
c.837C>G (p.His279Gln)
c.102C>G (p.His34Gln)
n.294C>G
n.296C>G
c.-210C>G (n.-210C>G)
n.169C>G
16g.21705262C>TCA494116981OTOAc.1074C>T (p.His358=)
c.980+4235C>T (n.980+4235C>T)
c.1116C>T (p.His372=)
c.837C>T (p.His279=)
c.102C>T (p.His34=)
n.294C>T
n.296C>T
c.-210C>T (n.-210C>T)
n.169C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21705263C>ACA395061507OTOAc.1075C>A (p.Leu359Met)
c.980+4236C>A (n.980+4236C>A)
c.1117C>A (p.Leu373Met)
c.838C>A (p.Leu280Met)
c.103C>A (p.Leu35Met)
n.295C>A
n.297C>A
c.-209C>A (n.-209C>A)
n.170C>A
16g.21705263C>GCA395061509OTOAc.1075C>G (p.Leu359Val)
c.980+4236C>G (n.980+4236C>G)
c.1117C>G (p.Leu373Val)
c.838C>G (p.Leu280Val)
c.103C>G (p.Leu35Val)
n.295C>G
n.297C>G
c.-209C>G (n.-209C>G)
n.170C>G
16g.21705263C>TCA494116982OTOAc.1075C>T (p.Leu359=)
c.980+4236C>T (n.980+4236C>T)
c.1117C>T (p.Leu373=)
c.838C>T (p.Leu280=)
c.103C>T (p.Leu35=)
n.295C>T
n.297C>T
c.-209C>T (n.-209C>T)
n.170C>T
16g.21705264T>ACA395061511OTOAc.1076T>A (p.Leu359Gln)
c.980+4237T>A (n.980+4237T>A)
c.1118T>A (p.Leu373Gln)
c.839T>A (p.Leu280Gln)
c.104T>A (p.Leu35Gln)
n.296T>A
n.298T>A
c.-208T>A (n.-208T>A)
n.171T>A
16g.21705264T>CCA395061513OTOAc.1076T>C (p.Leu359Pro)
c.980+4237T>C (n.980+4237T>C)
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
c.839T>C (p.Leu280Pro)
c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.296T>C
n.298T>C
c.-208T>C (n.-208T>C)
n.171T>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
16g.21705264T>GCA395061515OTOAc.1076T>G (p.Leu359Arg)
c.980+4237T>G (n.980+4237T>G)
c.1118T>G (p.Leu373Arg)
c.839T>G (p.Leu280Arg)
c.104T>G (p.Leu35Arg)
n.296T>G
n.298T>G
c.-208T>G (n.-208T>G)
n.171T>G
16g.21705265G>ACA494116985OTOAc.1077G>A (p.Leu359=)
c.980+4238G>A (n.980+4238G>A)
c.1119G>A (p.Leu373=)
c.840G>A (p.Leu280=)
c.105G>A (p.Leu35=)
n.297G>A
n.299G>A
c.-207G>A (n.-207G>A)
n.172G>A
16g.21705265G>CCA494116984OTOAc.1077G>C (p.Leu359=)
c.980+4238G>C (n.980+4238G>C)
c.1119G>C (p.Leu373=)
c.840G>C (p.Leu280=)
c.105G>C (p.Leu35=)
n.297G>C
n.299G>C
c.-207G>C (n.-207G>C)
n.172G>C
16g.21705265G>TCA494116983OTOAc.1077G>T (p.Leu359=)
c.980+4238G>T (n.980+4238G>T)
c.1119G>T (p.Leu373=)
c.840G>T (p.Leu280=)
c.105G>T (p.Leu35=)
n.297G>T
n.299G>T
c.-207G>T (n.-207G>T)
n.172G>T
16g.21705266A>CCA494116986OTOAc.1078A>C (p.Arg360=)
c.980+4239A>C (n.980+4239A>C)
c.1120A>C (p.Arg374=)
c.841A>C (p.Arg281=)
c.106A>C (p.Arg36=)
n.298A>C
n.300A>C
c.-206A>C (n.-206A>C)
n.173A>C
16g.21705266A>GCA395061517OTOAc.1078A>G (p.Arg360Gly)
c.980+4239A>G (n.980+4239A>G)
c.1120A>G (p.Arg374Gly)
c.841A>G (p.Arg281Gly)
c.106A>G (p.Arg36Gly)
n.298A>G
n.300A>G
c.-206A>G (n.-206A>G)
n.173A>G
16g.21705266A>TCA395061519OTOAc.1078A>T (p.Arg360Trp)
c.980+4239A>T (n.980+4239A>T)
c.1120A>T (p.Arg374Trp)
c.841A>T (p.Arg281Trp)
c.106A>T (p.Arg36Trp)
n.298A>T
n.300A>T
c.-206A>T (n.-206A>T)
n.173A>T
16g.21705267G>ACA395061522OTOAc.1079G>A (p.Arg360Lys)
c.980+4240G>A (n.980+4240G>A)
c.1121G>A (p.Arg374Lys)
c.842G>A (p.Arg281Lys)
c.107G>A (p.Arg36Lys)
n.299G>A
n.301G>A
c.-205G>A (n.-205G>A)
n.174G>A
 gnomAD v4
16g.21705267G>CCA395061523OTOAc.1079G>C (p.Arg360Thr)
c.980+4240G>C (n.980+4240G>C)
c.1121G>C (p.Arg374Thr)
c.842G>C (p.Arg281Thr)
c.107G>C (p.Arg36Thr)
n.299G>C
n.301G>C
c.-205G>C (n.-205G>C)
n.174G>C
16g.21705267G>TCA395061525OTOAc.1079G>T (p.Arg360Met)
c.980+4240G>T (n.980+4240G>T)
c.1121G>T (p.Arg374Met)
c.842G>T (p.Arg281Met)
c.107G>T (p.Arg36Met)
n.299G>T
n.301G>T
c.-205G>T (n.-205G>T)
n.174G>T
16g.21705267_21705291delinsGGGGCTTCCAGGCTGGCGTCCAGAACA2212557789OTOAc.1079_1103delinsGGGGCTTCCAGGCTGGCGTCCAGAA (p.Arg360=)
c.980+4240_980+4264delinsGGGGCTTCCAGGCTGGCGTCCAGAA (n.980+4240_980+4264delinsGGGGCTTCCAGGCTGGCGTCCAGAA)
c.1121_1145delinsGGGGCTTCCAGGCTGGCGTCCAGAA (p.Arg374=)
c.842_866delinsGGGGCTTCCAGGCTGGCGTCCAGAA (p.Arg281=)
c.107_131delinsGGGGCTTCCAGGCTGGCGTCCAGAA (p.Arg36=)
n.299_323delinsGGGGCTTCCAGGCTGGCGTCCAGAA
n.301_325delinsGGGGCTTCCAGGCTGGCGTCCAGAA
c.-205_-181delinsGGGGCTTCCAGGCTGGCGTCCAGAA (n.-205_-181delinsGGGGCTTCCAGGCTGGCGTCCAGAA)
n.174_198delinsGGGGCTTCCAGGCTGGCGTCCAGAA
16g.21705268G>ACA494116987OTOAc.1080G>A (p.Arg360=)
c.980+4241G>A (n.980+4241G>A)
c.1122G>A (p.Arg374=)
c.843G>A (p.Arg281=)
c.108G>A (p.Arg36=)
n.300G>A
n.302G>A
c.-204G>A (n.-204G>A)
n.175G>A
16g.21705268G>CCA395061528OTOAc.1080G>C (p.Arg360Ser)
c.980+4241G>C (n.980+4241G>C)
c.1122G>C (p.Arg374Ser)
c.843G>C (p.Arg281Ser)
c.108G>C (p.Arg36Ser)
n.300G>C
n.302G>C
c.-204G>C (n.-204G>C)
n.175G>C
16g.21705268G>TCA395061529OTOAc.1080G>T (p.Arg360Ser)
c.980+4241G>T (n.980+4241G>T)
c.1122G>T (p.Arg374Ser)
c.843G>T (p.Arg281Ser)
c.108G>T (p.Arg36Ser)
n.300G>T
n.302G>T
c.-204G>T (n.-204G>T)
n.175G>T
16g.21705270_21705293delCA621300077OTOAc.1082_1104+1del
c.980+4243_980+4266del (n.980+4243_980+4266del)
c.1124_1146+1del
c.845_867+1del
c.110_132+1del
n.302_324+1del
n.304_327del
c.-202_-179del (n.-202_-179del)
n.177_199+1del
 dbSNP gnomAD v2
16g.21705269G>ACA395061532OTOAc.1081G>A (p.Gly361Ser)
c.980+4242G>A (n.980+4242G>A)
c.1123G>A (p.Gly375Ser)
c.844G>A (p.Gly282Ser)
c.109G>A (p.Gly37Ser)
n.301G>A
n.303G>A
c.-203G>A (n.-203G>A)
n.176G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21705269G>CCA395061534OTOAc.1081G>C (p.Gly361Arg)
c.980+4242G>C (n.980+4242G>C)
c.1123G>C (p.Gly375Arg)
c.844G>C (p.Gly282Arg)
c.109G>C (p.Gly37Arg)
n.301G>C
n.303G>C
c.-203G>C (n.-203G>C)
n.176G>C
16g.21705269G=CA2212557793OTOAc.1081G= (p.Gly361=)
c.980+4242G= (n.980+4242G=)
c.1123G= (p.Gly375=)
c.844G= (p.Gly282=)
c.109G= (p.Gly37=)
n.301G=
n.303G=
c.-203G= (n.-203G=)
n.176G=
16g.21705269G>TCA395061536OTOAc.1081G>T (p.Gly361Cys)
c.980+4242G>T (n.980+4242G>T)
c.1123G>T (p.Gly375Cys)
c.844G>T (p.Gly282Cys)
c.109G>T (p.Gly37Cys)
n.301G>T
n.303G>T
c.-203G>T (n.-203G>T)
n.176G>T
16g.21705270G>ACA395061539OTOAc.1082G>A (p.Gly361Asp)
c.980+4243G>A (n.980+4243G>A)
c.1124G>A (p.Gly375Asp)
c.845G>A (p.Gly282Asp)
c.110G>A (p.Gly37Asp)
n.302G>A
n.304G>A
c.-202G>A (n.-202G>A)
n.177G>A
16g.21705270G>CCA395061541OTOAc.1082G>C (p.Gly361Ala)
c.980+4243G>C (n.980+4243G>C)
c.1124G>C (p.Gly375Ala)
c.845G>C (p.Gly282Ala)
c.110G>C (p.Gly37Ala)
n.302G>C
n.304G>C
c.-202G>C (n.-202G>C)
n.177G>C
 gnomAD v4
16g.21705270G=CA2212557796OTOAc.1082G= (p.Gly361=)
c.980+4243G= (n.980+4243G=)
c.1124G= (p.Gly375=)
c.845G= (p.Gly282=)
c.110G= (p.Gly37=)
n.302G=
n.304G=
c.-202G= (n.-202G=)
n.177G=
16g.21705270G>TCA395061540OTOAc.1082G>T (p.Gly361Val)
c.980+4243G>T (n.980+4243G>T)
c.1124G>T (p.Gly375Val)
c.845G>T (p.Gly282Val)
c.110G>T (p.Gly37Val)
n.302G>T
n.304G>T
c.-202G>T (n.-202G>T)
n.177G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
16g.21705271C>ACA494116988OTOAc.1083C>A (p.Gly361=)
c.980+4244C>A (n.980+4244C>A)
c.1125C>A (p.Gly375=)
c.846C>A (p.Gly282=)
c.111C>A (p.Gly37=)
n.303C>A
n.305C>A
c.-201C>A (n.-201C>A)
n.178C>A
16g.21705271C=CA2212557800OTOAc.1083C= (p.Gly361=)
c.980+4244C= (n.980+4244C=)
c.1125C= (p.Gly375=)
c.846C= (p.Gly282=)
c.111C= (p.Gly37=)
n.303C=
n.305C=
c.-201C= (n.-201C=)
n.178C=
16g.21705271C>GCA494116989OTOAc.1083C>G (p.Gly361=)
c.980+4244C>G (n.980+4244C>G)
c.1125C>G (p.Gly375=)
c.846C>G (p.Gly282=)
c.111C>G (p.Gly37=)
n.303C>G
n.305C>G
c.-201C>G (n.-201C>G)
n.178C>G
16g.21705271C>TCA279402766OTOAc.1083C>T (p.Gly361=)
c.980+4244C>T (n.980+4244C>T)
c.1125C>T (p.Gly375=)
c.846C>T (p.Gly282=)
c.111C>T (p.Gly37=)
n.303C>T
n.305C>T
c.-201C>T (n.-201C>T)
n.178C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.21705272T>ACA395061542OTOAc.1084T>A (p.Phe362Ile)
c.980+4245T>A (n.980+4245T>A)
c.1126T>A (p.Phe376Ile)
c.847T>A (p.Phe283Ile)
c.112T>A (p.Phe38Ile)
n.304T>A
n.306T>A
c.-200T>A (n.-200T>A)
n.179T>A
16g.21705272T>CCA395061543OTOAc.1084T>C (p.Phe362Leu)
c.980+4245T>C (n.980+4245T>C)
c.1126T>C (p.Phe376Leu)
c.847T>C (p.Phe283Leu)
c.112T>C (p.Phe38Leu)
n.304T>C
n.306T>C
c.-200T>C (n.-200T>C)
n.179T>C
16g.21705272T>GCA395061544OTOAc.1084T>G (p.Phe362Val)
c.980+4245T>G (n.980+4245T>G)
c.1126T>G (p.Phe376Val)
c.847T>G (p.Phe283Val)
c.112T>G (p.Phe38Val)
n.304T>G
n.306T>G
c.-200T>G (n.-200T>G)
n.179T>G
16g.21705273T>ACA395061545OTOAc.1085T>A (p.Phe362Tyr)
c.980+4246T>A (n.980+4246T>A)
c.1127T>A (p.Phe376Tyr)
c.848T>A (p.Phe283Tyr)
c.113T>A (p.Phe38Tyr)
n.305T>A
n.307T>A
c.-199T>A (n.-199T>A)
n.180T>A
16g.21705273T>CCA395061546OTOAc.1085T>C (p.Phe362Ser)
c.980+4246T>C (n.980+4246T>C)
c.1127T>C (p.Phe376Ser)
c.848T>C (p.Phe283Ser)
c.113T>C (p.Phe38Ser)
n.305T>C
n.307T>C
c.-199T>C (n.-199T>C)
n.180T>C
16g.21705273T>GCA395061547OTOAc.1085T>G (p.Phe362Cys)
c.980+4246T>G (n.980+4246T>G)
c.1127T>G (p.Phe376Cys)
c.848T>G (p.Phe283Cys)
c.113T>G (p.Phe38Cys)
n.305T>G
n.307T>G
c.-199T>G (n.-199T>G)
n.180T>G
16g.21705274C>ACA395061548OTOAc.1086C>A (p.Phe362Leu)
c.980+4247C>A (n.980+4247C>A)
c.1128C>A (p.Phe376Leu)
c.849C>A (p.Phe283Leu)
c.114C>A (p.Phe38Leu)
n.306C>A
n.308C>A
c.-198C>A (n.-198C>A)
n.181C>A
16g.21705274C=CA2212557803OTOAc.1086C= (p.Phe362=)
c.980+4247C= (n.980+4247C=)
c.1128C= (p.Phe376=)
c.849C= (p.Phe283=)
c.114C= (p.Phe38=)
n.306C=
n.308C=
c.-198C= (n.-198C=)
n.181C=
16g.21705274C>GCA395061549OTOAc.1086C>G (p.Phe362Leu)
c.980+4247C>G (n.980+4247C>G)
c.1128C>G (p.Phe376Leu)
c.849C>G (p.Phe283Leu)
c.114C>G (p.Phe38Leu)
n.306C>G
n.308C>G
c.-198C>G (n.-198C>G)
n.181C>G
16g.21705274C>TCA7952530OTOAc.1086C>T (p.Phe362=)
c.980+4247C>T (n.980+4247C>T)
c.1128C>T (p.Phe376=)
c.849C>T (p.Phe283=)
c.114C>T (p.Phe38=)
n.306C>T
n.308C>T
c.-198C>T (n.-198C>T)
n.181C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21705275C>ACA395061552OTOAc.1087C>A (p.Gln363Lys)
c.980+4248C>A (n.980+4248C>A)
c.1129C>A (p.Gln377Lys)
c.850C>A (p.Gln284Lys)
c.115C>A (p.Gln39Lys)
n.307C>A
n.309C>A
c.-197C>A (n.-197C>A)
n.182C>A
16g.21705275C=CA2212557806OTOAc.1087C= (p.Gln363=)
c.980+4248C= (n.980+4248C=)
c.1129C= (p.Gln377=)
c.850C= (p.Gln284=)
c.115C= (p.Gln39=)
n.307C=
n.309C=
c.-197C= (n.-197C=)
n.182C=
16g.21705275C>GCA395061551OTOAc.1087C>G (p.Gln363Glu)
c.980+4248C>G (n.980+4248C>G)
c.1129C>G (p.Gln377Glu)
c.850C>G (p.Gln284Glu)
c.115C>G (p.Gln39Glu)
n.307C>G
n.309C>G
c.-197C>G (n.-197C>G)
n.182C>G
16g.21705275C>TCA395061550OTOAc.1087C>T (p.Gln363Ter)
c.980+4248C>T (n.980+4248C>T)
c.1129C>T (p.Gln377Ter)
c.850C>T (p.Gln284Ter)
c.115C>T (p.Gln39Ter)
n.307C>T
n.309C>T
c.-197C>T (n.-197C>T)
n.182C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.21705276A=CA2212557809OTOAc.1088A= (p.Gln363=)
c.980+4249A= (n.980+4249A=)
c.1130A= (p.Gln377=)
c.851A= (p.Gln284=)
c.116A= (p.Gln39=)
n.308A=
n.310A=
c.-196A= (n.-196A=)
n.183A=
16g.21705276A>CCA395061553OTOAc.1088A>C (p.Gln363Pro)
c.980+4249A>C (n.980+4249A>C)
c.1130A>C (p.Gln377Pro)
c.851A>C (p.Gln284Pro)
c.116A>C (p.Gln39Pro)
n.308A>C
n.310A>C
c.-196A>C (n.-196A>C)
n.183A>C
 gnomAD v4
16g.21705276A>GCA395061554OTOAc.1088A>G (p.Gln363Arg)
c.980+4249A>G (n.980+4249A>G)
c.1130A>G (p.Gln377Arg)
c.851A>G (p.Gln284Arg)
c.116A>G (p.Gln39Arg)
n.308A>G
n.310A>G
c.-196A>G (n.-196A>G)
n.183A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21705276A>TCA395061555OTOAc.1088A>T (p.Gln363Leu)
c.980+4249A>T (n.980+4249A>T)
c.1130A>T (p.Gln377Leu)
c.851A>T (p.Gln284Leu)
c.116A>T (p.Gln39Leu)
n.308A>T
n.310A>T
c.-196A>T (n.-196A>T)
n.183A>T
16g.21705276_21705277delinsAGCA2212557811OTOAc.1088_1089delinsAG (p.Gln363=)
c.980+4249_980+4250delinsAG (n.980+4249_980+4250delinsAG)
c.1130_1131delinsAG (p.Gln377=)
c.851_852delinsAG (p.Gln284=)
c.116_117delinsAG (p.Gln39=)
n.308_309delinsAG
n.310_311delinsAG
c.-196_-195delinsAG (n.-196_-195delinsAG)
n.183_184delinsAG
16g.21705277G>ACA494116990OTOAc.1089G>A (p.Gln363=)
c.980+4250G>A (n.980+4250G>A)
c.1131G>A (p.Gln377=)
c.852G>A (p.Gln284=)
c.117G>A (p.Gln39=)
n.309G>A
n.311G>A
c.-195G>A (n.-195G>A)
n.184G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
16g.21705277G>CCA395061556OTOAc.1089G>C (p.Gln363His)
c.980+4250G>C (n.980+4250G>C)
c.1131G>C (p.Gln377His)
c.852G>C (p.Gln284His)
c.117G>C (p.Gln39His)
n.309G>C
n.311G>C
c.-195G>C (n.-195G>C)
n.184G>C
 dbSNP
16g.21705277G=CA2212557814OTOAc.1089G= (p.Gln363=)
c.980+4250G= (n.980+4250G=)
c.1131G= (p.Gln377=)
c.852G= (p.Gln284=)
c.117G= (p.Gln39=)
n.309G=
n.311G=
c.-195G= (n.-195G=)
n.184G=
16g.21705277G>TCA395061557OTOAc.1089G>T (p.Gln363His)
c.980+4250G>T (n.980+4250G>T)
c.1131G>T (p.Gln377His)
c.852G>T (p.Gln284His)
c.117G>T (p.Gln39His)
n.309G>T
n.311G>T
c.-195G>T (n.-195G>T)
n.184G>T
16g.21705278delCA621300078OTOAc.1090del (p.Ala364LeufsTer?)
c.980+4251del (n.980+4251del)
c.1132del (p.Ala378LeufsTer?)
c.853del (p.Ala285LeufsTer?)
c.118del (p.Ala40LeufsTer?)
n.310del
n.312del
c.-194del (n.-194del)
n.185del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21705278G>ACA7952531OTOAc.1090G>A (p.Ala364Thr)
c.980+4251G>A (n.980+4251G>A)
c.1132G>A (p.Ala378Thr)
c.853G>A (p.Ala285Thr)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
n.310G>A
n.312G>A
c.-194G>A (n.-194G>A)
n.185G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21705278G>CCA395061559OTOAc.1090G>C (p.Ala364Pro)
c.980+4251G>C (n.980+4251G>C)
c.1132G>C (p.Ala378Pro)
c.853G>C (p.Ala285Pro)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
n.310G>C
n.312G>C
c.-194G>C (n.-194G>C)
n.185G>C
16g.21705278G=CA2212557819OTOAc.1090G= (p.Ala364=)
c.980+4251G= (n.980+4251G=)
c.1132G= (p.Ala378=)
c.853G= (p.Ala285=)
c.118G= (p.Ala40=)
n.310G=
n.312G=
c.-194G= (n.-194G=)
n.185G=
16g.21705278G>TCA395061558OTOAc.1090G>T (p.Ala364Ser)
c.980+4251G>T (n.980+4251G>T)
c.1132G>T (p.Ala378Ser)
c.853G>T (p.Ala285Ser)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
n.310G>T
n.312G>T
c.-194G>T (n.-194G>T)
n.185G>T
16g.21705279C>ACA395061560OTOAc.1091C>A (p.Ala364Asp)
c.980+4252C>A (n.980+4252C>A)
c.1133C>A (p.Ala378Asp)
c.854C>A (p.Ala285Asp)
c.119C>A (p.Ala40Asp)
n.311C>A
n.313C>A
c.-193C>A (n.-193C>A)
n.186C>A
16g.21705279C>GCA395061561OTOAc.1091C>G (p.Ala364Gly)
c.980+4252C>G (n.980+4252C>G)
c.1133C>G (p.Ala378Gly)
c.854C>G (p.Ala285Gly)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
n.311C>G
n.313C>G
c.-193C>G (n.-193C>G)
n.186C>G
16g.21705279C>TCA395061562OTOAc.1091C>T (p.Ala364Val)
c.980+4252C>T (n.980+4252C>T)
c.1133C>T (p.Ala378Val)
c.854C>T (p.Ala285Val)
c.119C>T (p.Ala40Val)
n.311C>T
n.313C>T
c.-193C>T (n.-193C>T)
n.186C>T
16g.21705280T>ACA494116991OTOAc.1092T>A (p.Ala364=)
c.980+4253T>A (n.980+4253T>A)
c.1134T>A (p.Ala378=)
c.855T>A (p.Ala285=)
c.120T>A (p.Ala40=)
n.312T>A
n.314T>A
c.-192T>A (n.-192T>A)
n.187T>A
16g.21705280T>CCA494116992OTOAc.1092T>C (p.Ala364=)
c.980+4253T>C (n.980+4253T>C)
c.1134T>C (p.Ala378=)
c.855T>C (p.Ala285=)
c.120T>C (p.Ala40=)
n.312T>C
n.314T>C
c.-192T>C (n.-192T>C)
n.187T>C
16g.21705280T>GCA494116993OTOAc.1092T>G (p.Ala364=)
c.980+4253T>G (n.980+4253T>G)
c.1134T>G (p.Ala378=)
c.855T>G (p.Ala285=)
c.120T>G (p.Ala40=)
n.312T>G
n.314T>G
c.-192T>G (n.-192T>G)
n.187T>G
16g.21705281G>ACA395061563OTOAc.1093G>A (p.Gly365Ser)
c.980+4254G>A (n.980+4254G>A)
c.1135G>A (p.Gly379Ser)
c.856G>A (p.Gly286Ser)
c.121G>A (p.Gly41Ser)
n.313G>A
n.315G>A
c.-191G>A (n.-191G>A)
n.188G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
16g.21705281G>CCA395061564OTOAc.1093G>C (p.Gly365Arg)
c.980+4254G>C (n.980+4254G>C)
c.1135G>C (p.Gly379Arg)
c.856G>C (p.Gly286Arg)
c.121G>C (p.Gly41Arg)
n.313G>C
n.315G>C
c.-191G>C (n.-191G>C)
n.188G>C
16g.21705281G>TCA395061565OTOAc.1093G>T (p.Gly365Cys)
c.980+4254G>T (n.980+4254G>T)
c.1135G>T (p.Gly379Cys)
c.856G>T (p.Gly286Cys)
c.121G>T (p.Gly41Cys)
n.313G>T
n.315G>T
c.-191G>T (n.-191G>T)
n.188G>T
16g.21705282G>ACA7952532OTOAc.1094G>A (p.Gly365Asp)
c.980+4255G>A (n.980+4255G>A)
c.1136G>A (p.Gly379Asp)
c.857G>A (p.Gly286Asp)
c.122G>A (p.Gly41Asp)
n.314G>A
n.316G>A
c.-190G>A (n.-190G>A)
n.189G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21705282G>CCA395061567OTOAc.1094G>C (p.Gly365Ala)
c.980+4255G>C (n.980+4255G>C)
c.1136G>C (p.Gly379Ala)
c.857G>C (p.Gly286Ala)
c.122G>C (p.Gly41Ala)
n.314G>C
n.316G>C
c.-190G>C (n.-190G>C)
n.189G>C
16g.21705282G=CA2212557823OTOAc.1094G= (p.Gly365=)
c.980+4255G= (n.980+4255G=)
c.1136G= (p.Gly379=)
c.857G= (p.Gly286=)
c.122G= (p.Gly41=)
n.314G=
n.316G=
c.-190G= (n.-190G=)
n.189G=
16g.21705282G>TCA395061566OTOAc.1094G>T (p.Gly365Val)
c.980+4255G>T (n.980+4255G>T)
c.1136G>T (p.Gly379Val)
c.857G>T (p.Gly286Val)
c.122G>T (p.Gly41Val)
n.314G>T
n.316G>T
c.-190G>T (n.-190G>T)
n.189G>T
16g.21705283C>ACA494116994OTOAc.1095C>A (p.Gly365=)
c.980+4256C>A (n.980+4256C>A)
c.1137C>A (p.Gly379=)
c.858C>A (p.Gly286=)
c.123C>A (p.Gly41=)
n.315C>A
n.317C>A
c.-189C>A (n.-189C>A)
n.190C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.21705283C=CA2212557833OTOAc.1095C= (p.Gly365=)
c.980+4256C= (n.980+4256C=)
c.1137C= (p.Gly379=)
c.858C= (p.Gly286=)
c.123C= (p.Gly41=)
n.315C=
n.317C=
c.-189C= (n.-189C=)
n.190C=
16g.21705283C>GCA494116995OTOAc.1095C>G (p.Gly365=)
c.980+4256C>G (n.980+4256C>G)
c.1137C>G (p.Gly379=)
c.858C>G (p.Gly286=)
c.123C>G (p.Gly41=)
n.315C>G
n.317C>G
c.-189C>G (n.-189C>G)
n.190C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21705283C>TCA177523OTOAc.1095C>T (p.Gly365=)
c.980+4256C>T (n.980+4256C>T)
c.1137C>T (p.Gly379=)
c.858C>T (p.Gly286=)
c.123C>T (p.Gly41=)
n.315C>T
n.317C>T
c.-189C>T (n.-189C>T)
n.190C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21705284G>ACA7952533OTOAc.1096G>A (p.Val366Ile)
c.980+4257G>A (n.980+4257G>A)
c.1138G>A (p.Val380Ile)
c.859G>A (p.Val287Ile)
c.124G>A (p.Val42Ile)
n.316G>A
n.318G>A
c.-188G>A (n.-188G>A)
n.191G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
16g.21705284G>CCA395061568OTOAc.1096G>C (p.Val366Leu)
c.980+4257G>C (n.980+4257G>C)
c.1138G>C (p.Val380Leu)
c.859G>C (p.Val287Leu)
c.124G>C (p.Val42Leu)
n.316G>C
n.318G>C
c.-188G>C (n.-188G>C)
n.191G>C
16g.21705284G=CA2212557841OTOAc.1096G= (p.Val366=)
c.980+4257G= (n.980+4257G=)
c.1138G= (p.Val380=)
c.859G= (p.Val287=)
c.124G= (p.Val42=)
n.316G=
n.318G=
c.-188G= (n.-188G=)
n.191G=
16g.21705284G>TCA395061569OTOAc.1096G>T (p.Val366Phe)
c.980+4257G>T (n.980+4257G>T)
c.1138G>T (p.Val380Phe)
c.859G>T (p.Val287Phe)
c.124G>T (p.Val42Phe)
n.316G>T
n.318G>T
c.-188G>T (n.-188G>T)
n.191G>T
16g.21705285T>ACA395061570OTOAc.1097T>A (p.Val366Asp)
c.980+4258T>A (n.980+4258T>A)
c.1139T>A (p.Val380Asp)
c.860T>A (p.Val287Asp)
c.125T>A (p.Val42Asp)
n.317T>A
n.319T>A
c.-187T>A (n.-187T>A)
n.192T>A
 gnomAD v4
16g.21705285T>CCA395061571OTOAc.1097T>C (p.Val366Ala)
c.980+4258T>C (n.980+4258T>C)
c.1139T>C (p.Val380Ala)
c.860T>C (p.Val287Ala)
c.125T>C (p.Val42Ala)
n.317T>C
n.319T>C
c.-187T>C (n.-187T>C)
n.192T>C
16g.21705285T>GCA395061572OTOAc.1097T>G (p.Val366Gly)
c.980+4258T>G (n.980+4258T>G)
c.1139T>G (p.Val380Gly)
c.860T>G (p.Val287Gly)
c.125T>G (p.Val42Gly)
n.317T>G
n.319T>G
c.-187T>G (n.-187T>G)
n.192T>G
16g.21705286C>ACA494116996OTOAc.1098C>A (p.Val366=)
c.980+4259C>A (n.980+4259C>A)
c.1140C>A (p.Val380=)
c.861C>A (p.Val287=)
c.126C>A (p.Val42=)
n.318C>A
n.320C>A
c.-186C>A (n.-186C>A)
n.193C>A
16g.21705286C>GCA494116997OTOAc.1098C>G (p.Val366=)
c.980+4259C>G (n.980+4259C>G)
c.1140C>G (p.Val380=)
c.861C>G (p.Val287=)
c.126C>G (p.Val42=)
n.318C>G
n.320C>G
c.-186C>G (n.-186C>G)
n.193C>G
16g.21705286C>TCA494116998OTOAc.1098C>T (p.Val366=)
c.980+4259C>T (n.980+4259C>T)
c.1140C>T (p.Val380=)
c.861C>T (p.Val287=)
c.126C>T (p.Val42=)
n.318C>T
n.320C>T
c.-186C>T (n.-186C>T)
n.193C>T
 ClinVar
16g.21705287C>ACA395061573OTOAc.1099C>A (p.Gln367Lys)
c.980+4260C>A (n.980+4260C>A)
c.1141C>A (p.Gln381Lys)
c.862C>A (p.Gln288Lys)
c.127C>A (p.Gln43Lys)
n.319C>A
n.321C>A
c.-185C>A (n.-185C>A)
n.194C>A
16g.21705287C>GCA395061574OTOAc.1099C>G (p.Gln367Glu)
c.980+4260C>G (n.980+4260C>G)
c.1141C>G (p.Gln381Glu)
c.862C>G (p.Gln288Glu)
c.127C>G (p.Gln43Glu)
n.319C>G
n.321C>G
c.-185C>G (n.-185C>G)
n.194C>G
16g.21705287C>TCA395061575OTOAc.1099C>T (p.Gln367Ter)
c.980+4260C>T (n.980+4260C>T)
c.1141C>T (p.Gln381Ter)
c.862C>T (p.Gln288Ter)
c.127C>T (p.Gln43Ter)
n.319C>T
n.321C>T
c.-185C>T (n.-185C>T)
n.194C>T
16g.21705288A>CCA395061578OTOAc.1100A>C (p.Gln367Pro)
c.980+4261A>C (n.980+4261A>C)
c.1142A>C (p.Gln381Pro)
c.863A>C (p.Gln288Pro)
c.128A>C (p.Gln43Pro)
n.320A>C
n.322A>C
c.-184A>C (n.-184A>C)
n.195A>C
16g.21705288A>GCA395061577OTOAc.1100A>G (p.Gln367Arg)
c.980+4261A>G (n.980+4261A>G)
c.1142A>G (p.Gln381Arg)
c.863A>G (p.Gln288Arg)
c.128A>G (p.Gln43Arg)
n.320A>G
n.322A>G
c.-184A>G (n.-184A>G)
n.195A>G
16g.21705288A>TCA395061576OTOAc.1100A>T (p.Gln367Leu)
c.980+4261A>T (n.980+4261A>T)
c.1142A>T (p.Gln381Leu)
c.863A>T (p.Gln288Leu)
c.128A>T (p.Gln43Leu)
n.320A>T
n.322A>T
c.-184A>T (n.-184A>T)
n.195A>T
16g.21705288_21705289insTTATTATCA2632219883OTOAc.1100_1101insTTATTAT (p.Gln367HisfsTer21)
c.980+4261_980+4262insTTATTAT (n.980+4261_980+4262insTTATTAT)
c.1142_1143insTTATTAT (p.Gln381HisfsTer21)
c.863_864insTTATTAT (p.Gln288HisfsTer21)
c.128_129insTTATTAT (p.Gln43HisfsTer21)
n.320_321insTTATTAT
n.322_323insTTATTAT
c.-184_-183insTTATTAT (n.-184_-183insTTATTAT)
n.195_196insTTATTAT
 gnomAD v4
16g.21705289G>ACA494116999OTOAc.1101G>A (p.Gln367=)
c.980+4262G>A (n.980+4262G>A)
c.1143G>A (p.Gln381=)
c.864G>A (p.Gln288=)
c.129G>A (p.Gln43=)
n.321G>A
n.323G>A
c.-183G>A (n.-183G>A)
n.196G>A
 dbSNP
16g.21705289G>CCA395061579OTOAc.1101G>C (p.Gln367His)
c.980+4262G>C (n.980+4262G>C)
c.1143G>C (p.Gln381His)
c.864G>C (p.Gln288His)
c.129G>C (p.Gln43His)
n.321G>C
n.323G>C
c.-183G>C (n.-183G>C)
n.196G>C
 gnomAD v4
16g.21705289G=CA2212557843OTOAc.1101G= (p.Gln367=)
c.980+4262G= (n.980+4262G=)
c.1143G= (p.Gln381=)
c.864G= (p.Gln288=)
c.129G= (p.Gln43=)
n.321G=
n.323G=
c.-183G= (n.-183G=)
n.196G=
16g.21705289G>TCA395061580OTOAc.1101G>T (p.Gln367His)
c.980+4262G>T (n.980+4262G>T)
c.1143G>T (p.Gln381His)
c.864G>T (p.Gln288His)
c.129G>T (p.Gln43His)
n.321G>T
n.323G>T
c.-183G>T (n.-183G>T)
n.196G>T
16g.21705290A=CA2212557845OTOAc.1102A= (p.Lys368=)
c.980+4263A= (n.980+4263A=)
c.1144A= (p.Lys382=)
c.865A= (p.Lys289=)
c.130A= (p.Lys44=)
n.322A=
n.324A=
c.-182A= (n.-182A=)
n.197A=
16g.21705290A>CCA395061581OTOAc.1102A>C (p.Lys368Gln)
c.980+4263A>C (n.980+4263A>C)
c.1144A>C (p.Lys382Gln)
c.865A>C (p.Lys289Gln)
c.130A>C (p.Lys44Gln)
n.322A>C
n.324A>C
c.-182A>C (n.-182A>C)
n.197A>C
16g.21705290A>GCA7952534OTOAc.1102A>G (p.Lys368Glu)
c.980+4263A>G (n.980+4263A>G)
c.1144A>G (p.Lys382Glu)
c.865A>G (p.Lys289Glu)
c.130A>G (p.Lys44Glu)
n.322A>G
n.324A>G
c.-182A>G (n.-182A>G)
n.197A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21705290A>TCA395061582OTOAc.1102A>T (p.Lys368Ter)
c.980+4263A>T (n.980+4263A>T)
c.1144A>T (p.Lys382Ter)
c.865A>T (p.Lys289Ter)
c.130A>T (p.Lys44Ter)
n.322A>T
n.324A>T
c.-182A>T (n.-182A>T)
n.197A>T
16g.21705290_21705291insTGTGCTACGATGAACAAAGAAAACCTCCCATTTATTAGAGGCTCAGAGAGGGCA2632219884OTOAc.1102_1103insTGTGCTACGATGAACAAAGAAAACCTCCCATTTATTAGAGGCTCAGAGAGGG (p.Lys368MetfsTer13)
c.980+4263_980+4264insTGTGCTACGATGAACAAAGAAAACCTCCCATTTATTAGAGGCTCAGAGAGGG (n.980+4263_980+4264insTGTGCTACGATGAACAAAGAAAACCTCCCATTTATTAGAGGCTCAGAGAGGG)
c.1144_1145insTGTGCTACGATGAACAAAGAAAACCTCCCATTTATTAGAGGCTCAGAGAGGG (p.Lys382MetfsTer13)
c.865_866insTGTGCTACGATGAACAAAGAAAACCTCCCATTTATTAGAGGCTCAGAGAGGG (p.Lys289MetfsTer13)
c.130_131insTGTGCTACGATGAACAAAGAAAACCTCCCATTTATTAGAGGCTCAGAGAGGG (p.Lys44MetfsTer13)
n.322_323insTGTGCTACGATGAACAAAGAAAACCTCCCATTTATTAGAGGCTCAGAGAGGG
n.324_325insTGTGCTACGATGAACAAAGAAAACCTCCCATTTATTAGAGGCTCAGAGAGGG
c.-182_-181insTGTGCTACGATGAACAAAGAAAACCTCCCATTTATTAGAGGCTCAGAGAGGG (n.-182_-181insTGTGCTACGATGAACAAAGAAAACCTCCCATTTATTAGAGGCTCAGAGAGGG)
n.197_198insTGTGCTACGATGAACAAAGAAAACCTCCCATTTATTAGAGGCTCAGAGAGGG
 gnomAD v4
16g.21705291A>CCA395061583OTOAc.1103A>C (p.Lys368Thr)
c.980+4264A>C (n.980+4264A>C)
c.1145A>C (p.Lys382Thr)
c.866A>C (p.Lys289Thr)
c.131A>C (p.Lys44Thr)
n.323A>C
n.325A>C
c.-181A>C (n.-181A>C)
n.198A>C
16g.21705291A>GCA395061584OTOAc.1103A>G (p.Lys368Arg)
c.980+4264A>G (n.980+4264A>G)
c.1145A>G (p.Lys382Arg)
c.866A>G (p.Lys289Arg)
c.131A>G (p.Lys44Arg)
n.323A>G
n.325A>G
c.-181A>G (n.-181A>G)
n.198A>G
16g.21705291A>TCA395061585OTOAc.1103A>T (p.Lys368Met)
c.980+4264A>T (n.980+4264A>T)
c.1145A>T (p.Lys382Met)
c.866A>T (p.Lys289Met)
c.131A>T (p.Lys44Met)
n.323A>T
n.325A>T
c.-181A>T (n.-181A>T)
n.198A>T
16g.21705292G>ACA494117001OTOAc.1104G>A (p.Lys368=)
c.980+4265G>A (n.980+4265G>A)
c.1146G>A (p.Lys382=)
c.867G>A (p.Lys289=)
c.132G>A (p.Lys44=)
n.324G>A
n.326G>A
c.-180G>A (n.-180G>A)
n.199G>A
 gnomAD v4
16g.21705292G>CCA395061586OTOAc.1104G>C (p.Lys368Asn)
c.980+4265G>C (n.980+4265G>C)
c.1146G>C (p.Lys382Asn)
c.867G>C (p.Lys289Asn)
c.132G>C (p.Lys44Asn)
n.324G>C
n.326G>C
c.-180G>C (n.-180G>C)
n.199G>C
16g.21705292G>TCA395061587OTOAc.1104G>T (p.Lys368Asn)
c.980+4265G>T (n.980+4265G>T)
c.1146G>T (p.Lys382Asn)
c.867G>T (p.Lys289Asn)
c.132G>T (p.Lys44Asn)
n.324G>T
n.326G>T
c.-180G>T (n.-180G>T)
n.199G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
16g.21705293G>ACA395061588OTOAc.1104+1G>A (n.1104+1G>A)
c.980+4266G>A (n.980+4266G>A)
c.1146+1G>A (n.1146+1G>A)
c.867+1G>A (n.867+1G>A)
c.132+1G>A (n.132+1G>A)
n.324+1G>A
n.327G>A
c.-179G>A (n.-179G>A)
n.199+1G>A
 dbSNP
16g.21705293G>CCA395061589OTOAc.1104+1G>C (n.1104+1G>C)
c.980+4266G>C (n.980+4266G>C)
c.1146+1G>C (n.1146+1G>C)
c.867+1G>C (n.867+1G>C)
c.132+1G>C (n.132+1G>C)
n.324+1G>C
n.327G>C
c.-179G>C (n.-179G>C)
n.199+1G>C
16g.21705293G=CA2212557849OTOAc.1104+1G= (n.1104+1G=)
c.980+4266G= (n.980+4266G=)
c.1146+1G= (n.1146+1G=)
c.867+1G= (n.867+1G=)
c.132+1G= (n.132+1G=)
n.324+1G=
n.327G=
c.-179G= (n.-179G=)
n.199+1G=
16g.21705293G>TCA395061590OTOAc.1104+1G>T (n.1104+1G>T)
c.980+4266G>T (n.980+4266G>T)
c.1146+1G>T (n.1146+1G>T)
c.867+1G>T (n.867+1G>T)
c.132+1G>T (n.132+1G>T)
n.324+1G>T
n.327G>T
c.-179G>T (n.-179G>T)
n.199+1G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21705294T>ACA395061591OTOAc.1104+2T>A (n.1104+2T>A)
c.980+4267T>A (n.980+4267T>A)
c.1146+2T>A (n.1146+2T>A)
c.867+2T>A (n.867+2T>A)
c.132+2T>A (n.132+2T>A)
n.324+2T>A
n.328T>A
c.-178T>A (n.-178T>A)
n.199+2T>A
16g.21705294T>CCA395061592OTOAc.1104+2T>C (n.1104+2T>C)
c.980+4267T>C (n.980+4267T>C)
c.1146+2T>C (n.1146+2T>C)
c.867+2T>C (n.867+2T>C)
c.132+2T>C (n.132+2T>C)
n.324+2T>C
n.328T>C
c.-178T>C (n.-178T>C)
n.199+2T>C
16g.21705294T>GCA395061593OTOAc.1104+2T>G (n.1104+2T>G)
c.980+4267T>G (n.980+4267T>G)
c.1146+2T>G (n.1146+2T>G)
c.867+2T>G (n.867+2T>G)
c.132+2T>G (n.132+2T>G)
n.324+2T>G
n.328T>G
c.-178T>G (n.-178T>G)
n.199+2T>G
 dbSNP
16g.21705294T=CA2212557853OTOAc.1104+2T= (n.1104+2T=)
c.980+4267T= (n.980+4267T=)
c.1146+2T= (n.1146+2T=)
c.867+2T= (n.867+2T=)
c.132+2T= (n.132+2T=)
n.324+2T=
n.328T=
c.-178T= (n.-178T=)
n.199+2T=
16g.21705296C=CA2212557856OTOAc.1104+4C= (n.1104+4C=)
c.980+4269C= (n.980+4269C=)
c.1146+4C= (n.1146+4C=)
c.867+4C= (n.867+4C=)
c.132+4C= (n.132+4C=)
n.324+4C=
n.330C=
c.-176C= (n.-176C=)
n.199+4C=
16g.21705296C>GCA7952535OTOAc.1104+4C>G (n.1104+4C>G)
c.980+4269C>G (n.980+4269C>G)
c.1146+4C>G (n.1146+4C>G)
c.867+4C>G (n.867+4C>G)
c.132+4C>G (n.132+4C>G)
n.324+4C>G
n.330C>G
c.-176C>G (n.-176C>G)
n.199+4C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21705297A=CA2212557858OTOAc.1104+5A= (n.1104+5A=)
c.980+4270A= (n.980+4270A=)
c.1146+5A= (n.1146+5A=)
c.867+5A= (n.867+5A=)
c.132+5A= (n.132+5A=)
n.324+5A=
n.331A=
c.-175A= (n.-175A=)
n.199+5A=
16g.21705297A>TCA621300079OTOAc.1104+5A>T (n.1104+5A>T)
c.980+4270A>T (n.980+4270A>T)
c.1146+5A>T (n.1146+5A>T)
c.867+5A>T (n.867+5A>T)
c.132+5A>T (n.132+5A>T)
n.324+5A>T
n.331A>T
c.-175A>T (n.-175A>T)
n.199+5A>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.21705298dupCA2697555695OTOAc.1104+6dup (n.1104+6dup)
c.980+4271dup (n.980+4271dup)
c.1146+6dup (n.1146+6dup)
c.867+6dup (n.867+6dup)
c.132+6dup (n.132+6dup)
n.324+6dup
n.332dup
c.-174dup (n.-174dup)
n.199+6dup
 ClinVar
16g.21705299C>ACA621300080OTOAc.1104+7C>A (n.1104+7C>A)
c.980+4272C>A (n.980+4272C>A)
c.1146+7C>A (n.1146+7C>A)
c.867+7C>A (n.867+7C>A)
c.132+7C>A (n.132+7C>A)
n.324+7C>A
n.333C>A
c.-173C>A (n.-173C>A)
n.199+7C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21705299C=CA2212557860OTOAc.1104+7C= (n.1104+7C=)
c.980+4272C= (n.980+4272C=)
c.1146+7C= (n.1146+7C=)
c.867+7C= (n.867+7C=)
c.132+7C= (n.132+7C=)
n.324+7C=
n.333C=
c.-173C= (n.-173C=)
n.199+7C=
16g.21705299C>GCA7952536OTOAc.1104+7C>G (n.1104+7C>G)
c.980+4272C>G (n.980+4272C>G)
c.1146+7C>G (n.1146+7C>G)
c.867+7C>G (n.867+7C>G)
c.132+7C>G (n.132+7C>G)
n.324+7C>G
n.333C>G
c.-173C>G (n.-173C>G)
n.199+7C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21705302G>ACA621300081OTOAc.1104+10G>A (n.1104+10G>A)
c.980+4275G>A (n.980+4275G>A)
c.1146+10G>A (n.1146+10G>A)
c.867+10G>A (n.867+10G>A)
c.132+10G>A (n.132+10G>A)
n.324+10G>A
n.336G>A
c.-170G>A (n.-170G>A)
n.199+10G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21705302G=CA2212557864OTOAc.1104+10G= (n.1104+10G=)
c.980+4275G= (n.980+4275G=)
c.1146+10G= (n.1146+10G=)
c.867+10G= (n.867+10G=)
c.132+10G= (n.132+10G=)
n.324+10G=
n.336G=
c.-170G= (n.-170G=)
n.199+10G=
16g.21705303G>CCA2632219885OTOAc.1104+11G>C (n.1104+11G>C)
c.980+4276G>C (n.980+4276G>C)
c.1146+11G>C (n.1146+11G>C)
c.867+11G>C (n.867+11G>C)
c.132+11G>C (n.132+11G>C)
n.324+11G>C
n.337G>C
c.-169G>C (n.-169G>C)
n.199+11G>C
 gnomAD v4
16g.21705304G>ACA7952538OTOAc.1104+12G>A (n.1104+12G>A)
c.980+4277G>A (n.980+4277G>A)
c.1146+12G>A (n.1146+12G>A)
c.867+12G>A (n.867+12G>A)
c.132+12G>A (n.132+12G>A)
n.324+12G>A
n.338G>A
c.-168G>A (n.-168G>A)
n.199+12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21705304G>CCA177528OTOAc.1104+12G>C (n.1104+12G>C)
c.980+4277G>C (n.980+4277G>C)
c.1146+12G>C (n.1146+12G>C)
c.867+12G>C (n.867+12G>C)
c.132+12G>C (n.132+12G>C)
n.324+12G>C
n.338G>C
c.-168G>C (n.-168G>C)
n.199+12G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.21705304G=CA2212557868OTOAc.1104+12G= (n.1104+12G=)
c.980+4277G= (n.980+4277G=)
c.1146+12G= (n.1146+12G=)
c.867+12G= (n.867+12G=)
c.132+12G= (n.132+12G=)
n.324+12G=
n.338G=
c.-168G= (n.-168G=)
n.199+12G=
16g.21705304G>TCA7952537OTOAc.1104+12G>T (n.1104+12G>T)
c.980+4277G>T (n.980+4277G>T)
c.1146+12G>T (n.1146+12G>T)
c.867+12G>T (n.867+12G>T)
c.132+12G>T (n.132+12G>T)
n.324+12G>T
n.338G>T
c.-168G>T (n.-168G>T)
n.199+12G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21705308A=CA2212557874OTOAc.1104+16A= (n.1104+16A=)
c.980+4281A= (n.980+4281A=)
c.1146+16A= (n.1146+16A=)
c.867+16A= (n.867+16A=)
c.132+16A= (n.132+16A=)
n.324+16A=
n.342A=
c.-164A= (n.-164A=)
n.199+16A=
16g.21705308A>GCA719088419OTOAc.1104+16A>G (n.1104+16A>G)
c.980+4281A>G (n.980+4281A>G)
c.1146+16A>G (n.1146+16A>G)
c.867+16A>G (n.867+16A>G)
c.132+16A>G (n.132+16A>G)
n.324+16A>G
n.342A>G
c.-164A>G (n.-164A>G)
n.199+16A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21705308A>TCA2739266653OTOAc.1104+16A>T (n.1104+16A>T)
c.980+4281A>T (n.980+4281A>T)
c.1146+16A>T (n.1146+16A>T)
c.867+16A>T (n.867+16A>T)
c.132+16A>T (n.132+16A>T)
n.324+16A>T
n.342A>T
c.-164A>T (n.-164A>T)
n.199+16A>T
 ClinVar
16g.21705310G>ACA2731911879OTOAc.1104+18G>A (n.1104+18G>A)
c.980+4283G>A (n.980+4283G>A)
c.1146+18G>A (n.1146+18G>A)
c.867+18G>A (n.867+18G>A)
c.132+18G>A (n.132+18G>A)
n.324+18G>A
n.344G>A
c.-162G>A (n.-162G>A)
n.199+18G>A
 dbSNP
16g.21705310G=CA2212557876OTOAc.1104+18G= (n.1104+18G=)
c.980+4283G= (n.980+4283G=)
c.1146+18G= (n.1146+18G=)
c.867+18G= (n.867+18G=)
c.132+18G= (n.132+18G=)
n.324+18G=
n.344G=
c.-162G= (n.-162G=)
n.199+18G=
16g.21705310G>TCA621300082OTOAc.1104+18G>T (n.1104+18G>T)
c.980+4283G>T (n.980+4283G>T)
c.1146+18G>T (n.1146+18G>T)
c.867+18G>T (n.867+18G>T)
c.132+18G>T (n.132+18G>T)
n.324+18G>T
n.344G>T
c.-162G>T (n.-162G>T)
n.199+18G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21705311G>ACA2731969684OTOAc.1104+19G>A (n.1104+19G>A)
c.980+4284G>A (n.980+4284G>A)
c.1146+19G>A (n.1146+19G>A)
c.867+19G>A (n.867+19G>A)
c.132+19G>A (n.132+19G>A)
n.324+19G>A
n.345G>A
c.-161G>A (n.-161G>A)
n.199+19G>A
 ClinVar dbSNP
16g.21705312C>ACA621300083OTOAc.1104+20C>A (n.1104+20C>A)
c.980+4285C>A (n.980+4285C>A)
c.1146+20C>A (n.1146+20C>A)
c.867+20C>A (n.867+20C>A)
c.132+20C>A (n.132+20C>A)
n.324+20C>A
n.346C>A
c.-160C>A (n.-160C>A)
n.199+20C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21705312C=CA2212557878OTOAc.1104+20C= (n.1104+20C=)
c.980+4285C= (n.980+4285C=)
c.1146+20C= (n.1146+20C=)
c.867+20C= (n.867+20C=)
c.132+20C= (n.132+20C=)
n.324+20C=
n.346C=
c.-160C= (n.-160C=)
n.199+20C=
16g.21705312C>TCA2632219886OTOAc.1104+20C>T (n.1104+20C>T)
c.980+4285C>T (n.980+4285C>T)
c.1146+20C>T (n.1146+20C>T)
c.867+20C>T (n.867+20C>T)
c.132+20C>T (n.132+20C>T)
n.324+20C>T
n.346C>T
c.-160C>T (n.-160C>T)
n.199+20C>T
 gnomAD v4
16g.21705314C>ACA621300084OTOAc.1104+22C>A (n.1104+22C>A)
c.980+4287C>A (n.980+4287C>A)
c.1146+22C>A (n.1146+22C>A)
c.867+22C>A (n.867+22C>A)
c.132+22C>A (n.132+22C>A)
n.324+22C>A
n.348C>A
c.-158C>A (n.-158C>A)
n.199+22C>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.21705314C=CA2212557881OTOAc.1104+22C= (n.1104+22C=)
c.980+4287C= (n.980+4287C=)
c.1146+22C= (n.1146+22C=)
c.867+22C= (n.867+22C=)
c.132+22C= (n.132+22C=)
n.324+22C=
n.348C=
c.-158C= (n.-158C=)
n.199+22C=
16g.21705316G>ACA2632219887OTOAc.1104+24G>A (n.1104+24G>A)
c.980+4289G>A (n.980+4289G>A)
c.1146+24G>A (n.1146+24G>A)
c.867+24G>A (n.867+24G>A)
c.132+24G>A (n.132+24G>A)
n.324+24G>A
n.350G>A
c.-156G>A (n.-156G>A)
n.199+24G>A
 gnomAD v4
16g.21705317A=CA2212557883OTOAc.1104+25A= (n.1104+25A=)
c.980+4290A= (n.980+4290A=)
c.1146+25A= (n.1146+25A=)
c.867+25A= (n.867+25A=)
c.132+25A= (n.132+25A=)
n.324+25A=
n.351A=
c.-155A= (n.-155A=)
n.199+25A=
16g.21705317A>GCA2212557884OTOAc.1104+25A>G (n.1104+25A>G)
c.980+4290A>G (n.980+4290A>G)
c.1146+25A>G (n.1146+25A>G)
c.867+25A>G (n.867+25A>G)
c.132+25A>G (n.132+25A>G)
n.324+25A>G
n.351A>G
c.-155A>G (n.-155A>G)
n.199+25A>G
 dbSNP
16g.21705319G>CCA7952539OTOAc.1104+27G>C (n.1104+27G>C)
c.980+4292G>C (n.980+4292G>C)
c.1146+27G>C (n.1146+27G>C)
c.867+27G>C (n.867+27G>C)
c.132+27G>C (n.132+27G>C)
n.324+27G>C
n.353G>C
c.-153G>C (n.-153G>C)
n.199+27G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21705319G=CA2212557889OTOAc.1104+27G= (n.1104+27G=)
c.980+4292G= (n.980+4292G=)
c.1146+27G= (n.1146+27G=)
c.867+27G= (n.867+27G=)
c.132+27G= (n.132+27G=)
n.324+27G=
n.353G=
c.-153G= (n.-153G=)
n.199+27G=
16g.21705319G>TCA621300085OTOAc.1104+27G>T (n.1104+27G>T)
c.980+4292G>T (n.980+4292G>T)
c.1146+27G>T (n.1146+27G>T)
c.867+27G>T (n.867+27G>T)
c.132+27G>T (n.132+27G>T)
n.324+27G>T
n.353G>T
c.-153G>T (n.-153G>T)
n.199+27G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched