Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.2169538_2169567dupCA2611979127THc.312+84_312+113dup (n.312+84_312+113dup)
c.*1+84_*1+113dup (n.*1+84_*1+113dup)
c.393+84_393+113dup (n.393+84_393+113dup)
c.405+84_405+113dup (n.405+84_405+113dup)
c.324+84_324+113dup (n.324+84_324+113dup)
gnomAD v4
11g.2169557C>TCA2611979209THc.312+93G>A (n.312+93G>A)
c.*1+93G>A (n.*1+93G>A)
c.393+93G>A (n.393+93G>A)
c.405+93G>A (n.405+93G>A)
c.324+93G>A (n.324+93G>A)
gnomAD v4
11g.2169559G>ACA2611979211THc.312+91C>T (n.312+91C>T)
c.*1+91C>T (n.*1+91C>T)
c.393+91C>T (n.393+91C>T)
c.405+91C>T (n.405+91C>T)
c.324+91C>T (n.324+91C>T)
gnomAD v4
11g.2169559G>TCA2574757288THc.312+91C>A (n.312+91C>A)
c.*1+91C>A (n.*1+91C>A)
c.393+91C>A (n.393+91C>A)
c.405+91C>A (n.405+91C>A)
c.324+91C>A (n.324+91C>A)
gnomAD v4
11g.2169560C>TCA2611979217THc.312+90G>A (n.312+90G>A)
c.*1+90G>A (n.*1+90G>A)
c.393+90G>A (n.393+90G>A)
c.405+90G>A (n.405+90G>A)
c.324+90G>A (n.324+90G>A)
gnomAD v4
11g.2169561A=CA1948009372THc.312+89T= (n.312+89T=)
c.*1+89T= (n.*1+89T=)
c.393+89T= (n.393+89T=)
c.405+89T= (n.405+89T=)
c.324+89T= (n.324+89T=)
11g.2169561A>GCA1948009373THc.312+89T>C (n.312+89T>C)
c.*1+89T>C (n.*1+89T>C)
c.393+89T>C (n.393+89T>C)
c.405+89T>C (n.405+89T>C)
c.324+89T>C (n.324+89T>C)
dbSNP
11g.2169562C>ACA2611979221THc.312+88G>T (n.312+88G>T)
c.*1+88G>T (n.*1+88G>T)
c.393+88G>T (n.393+88G>T)
c.405+88G>T (n.405+88G>T)
c.324+88G>T (n.324+88G>T)
gnomAD v4
11g.2169562C=CA1948009374THc.312+88G= (n.312+88G=)
c.*1+88G= (n.*1+88G=)
c.393+88G= (n.393+88G=)
c.405+88G= (n.405+88G=)
c.324+88G= (n.324+88G=)
11g.2169562C>TCA934420109THc.312+88G>A (n.312+88G>A)
c.*1+88G>A (n.*1+88G>A)
c.393+88G>A (n.393+88G>A)
c.405+88G>A (n.405+88G>A)
c.324+88G>A (n.324+88G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2169563C=CA1948009375THc.312+87G= (n.312+87G=)
c.*1+87G= (n.*1+87G=)
c.393+87G= (n.393+87G=)
c.405+87G= (n.405+87G=)
c.324+87G= (n.324+87G=)
11g.2169563C>GCA216288678THc.312+87G>C (n.312+87G>C)
c.*1+87G>C (n.*1+87G>C)
c.393+87G>C (n.393+87G>C)
c.405+87G>C (n.405+87G>C)
c.324+87G>C (n.324+87G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.2169563C>TCA2611979227THc.312+87G>A (n.312+87G>A)
c.*1+87G>A (n.*1+87G>A)
c.393+87G>A (n.393+87G>A)
c.405+87G>A (n.405+87G>A)
c.324+87G>A (n.324+87G>A)
gnomAD v4
11g.2169566T>ACA2611979230THc.312+84A>T (n.312+84A>T)
c.*1+84A>T (n.*1+84A>T)
c.393+84A>T (n.393+84A>T)
c.405+84A>T (n.405+84A>T)
c.324+84A>T (n.324+84A>T)
gnomAD v4
11g.2169567delCA2611979235THc.312+83del (n.312+83del)
c.*1+83del (n.*1+83del)
c.393+83del (n.393+83del)
c.405+83del (n.405+83del)
c.324+83del (n.324+83del)
gnomAD v4
11g.2169567G>TCA2611979233THc.312+83C>A (n.312+83C>A)
c.*1+83C>A (n.*1+83C>A)
c.393+83C>A (n.393+83C>A)
c.405+83C>A (n.405+83C>A)
c.324+83C>A (n.324+83C>A)
gnomAD v4
11g.2169568C>ACA216288684THc.312+82G>T (n.312+82G>T)
c.*1+82G>T (n.*1+82G>T)
c.393+82G>T (n.393+82G>T)
c.405+82G>T (n.405+82G>T)
c.324+82G>T (n.324+82G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.2169568C=CA1948009377THc.312+82G= (n.312+82G=)
c.*1+82G= (n.*1+82G=)
c.393+82G= (n.393+82G=)
c.405+82G= (n.405+82G=)
c.324+82G= (n.324+82G=)
11g.2169568C>TCA2611979243THc.312+82G>A (n.312+82G>A)
c.*1+82G>A (n.*1+82G>A)
c.393+82G>A (n.393+82G>A)
c.405+82G>A (n.405+82G>A)
c.324+82G>A (n.324+82G>A)
gnomAD v4
11g.2169570A>CCA2611979245THc.312+80T>G (n.312+80T>G)
c.*1+80T>G (n.*1+80T>G)
c.393+80T>G (n.393+80T>G)
c.405+80T>G (n.405+80T>G)
c.324+80T>G (n.324+80T>G)
gnomAD v4
11g.2169571T>CCA2611979248THc.312+79A>G (n.312+79A>G)
c.*1+79A>G (n.*1+79A>G)
c.393+79A>G (n.393+79A>G)
c.405+79A>G (n.405+79A>G)
c.324+79A>G (n.324+79A>G)
gnomAD v4
11g.2169571T>GCA2611979249THc.312+79A>C (n.312+79A>C)
c.*1+79A>C (n.*1+79A>C)
c.393+79A>C (n.393+79A>C)
c.405+79A>C (n.405+79A>C)
c.324+79A>C (n.324+79A>C)
gnomAD v4
11g.2169573G>ACA2611979252THc.312+77C>T (n.312+77C>T)
c.*1+77C>T (n.*1+77C>T)
c.393+77C>T (n.393+77C>T)
c.405+77C>T (n.405+77C>T)
c.324+77C>T (n.324+77C>T)
gnomAD v4
11g.2169573G>CCA1948009380THc.312+77C>G (n.312+77C>G)
c.*1+77C>G (n.*1+77C>G)
c.393+77C>G (n.393+77C>G)
c.405+77C>G (n.405+77C>G)
c.324+77C>G (n.324+77C>G)
dbSNP
11g.2169573G=CA1948009379THc.312+77C= (n.312+77C=)
c.*1+77C= (n.*1+77C=)
c.393+77C= (n.393+77C=)
c.405+77C= (n.405+77C=)
c.324+77C= (n.324+77C=)
11g.2169575G>TCA2574757289THc.312+75C>A (n.312+75C>A)
c.*1+75C>A (n.*1+75C>A)
c.393+75C>A (n.393+75C>A)
c.405+75C>A (n.405+75C>A)
c.324+75C>A (n.324+75C>A)
gnomAD v4
11g.2169578delCA2590509105THc.312+75del (n.312+75del)
c.*1+75del (n.*1+75del)
c.393+75del (n.393+75del)
c.405+75del (n.405+75del)
c.324+75del (n.324+75del)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2169576G>ACA216288685THc.312+74C>T (n.312+74C>T)
c.*1+74C>T (n.*1+74C>T)
c.393+74C>T (n.393+74C>T)
c.405+74C>T (n.405+74C>T)
c.324+74C>T (n.324+74C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2169576G=CA1948009381THc.312+74C= (n.312+74C=)
c.*1+74C= (n.*1+74C=)
c.393+74C= (n.393+74C=)
c.405+74C= (n.405+74C=)
c.324+74C= (n.324+74C=)
11g.2169576G>TCA2611979259THc.312+74C>A (n.312+74C>A)
c.*1+74C>A (n.*1+74C>A)
c.393+74C>A (n.393+74C>A)
c.405+74C>A (n.405+74C>A)
c.324+74C>A (n.324+74C>A)
gnomAD v4
11g.2169577G>ACA1948009383THc.312+73C>T (n.312+73C>T)
c.*1+73C>T (n.*1+73C>T)
c.393+73C>T (n.393+73C>T)
c.405+73C>T (n.405+73C>T)
c.324+73C>T (n.324+73C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.2169577G=CA1948009382THc.312+73C= (n.312+73C=)
c.*1+73C= (n.*1+73C=)
c.393+73C= (n.393+73C=)
c.405+73C= (n.405+73C=)
c.324+73C= (n.324+73C=)
11g.2169577G>TCA2574757290THc.312+73C>A (n.312+73C>A)
c.*1+73C>A (n.*1+73C>A)
c.393+73C>A (n.393+73C>A)
c.405+73C>A (n.405+73C>A)
c.324+73C>A (n.324+73C>A)
gnomAD v4
11g.2169578G>ACA674602428THc.312+72C>T (n.312+72C>T)
c.*1+72C>T (n.*1+72C>T)
c.393+72C>T (n.393+72C>T)
c.405+72C>T (n.405+72C>T)
c.324+72C>T (n.324+72C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2169578G=CA1948009384THc.312+72C= (n.312+72C=)
c.*1+72C= (n.*1+72C=)
c.393+72C= (n.393+72C=)
c.405+72C= (n.405+72C=)
c.324+72C= (n.324+72C=)
11g.2169578G>TCA674602431THc.312+72C>A (n.312+72C>A)
c.*1+72C>A (n.*1+72C>A)
c.393+72C>A (n.393+72C>A)
c.405+72C>A (n.405+72C>A)
c.324+72C>A (n.324+72C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2169579T>CCA2611979266THc.312+71A>G (n.312+71A>G)
c.*1+71A>G (n.*1+71A>G)
c.393+71A>G (n.393+71A>G)
c.405+71A>G (n.405+71A>G)
c.324+71A>G (n.324+71A>G)
gnomAD v4
11g.2169580C>ACA216227480THc.312+70G>T (n.312+70G>T)
c.*1+70G>T (n.*1+70G>T)
c.393+70G>T (n.393+70G>T)
c.405+70G>T (n.405+70G>T)
c.324+70G>T (n.324+70G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2169580C=CA1948009386THc.312+70G= (n.312+70G=)
c.*1+70G= (n.*1+70G=)
c.393+70G= (n.393+70G=)
c.405+70G= (n.405+70G=)
c.324+70G= (n.324+70G=)
11g.2169580C>GCA674602434THc.312+70G>C (n.312+70G>C)
c.*1+70G>C (n.*1+70G>C)
c.393+70G>C (n.393+70G>C)
c.405+70G>C (n.405+70G>C)
c.324+70G>C (n.324+70G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.2169580C>TCA934420117THc.312+70G>A (n.312+70G>A)
c.*1+70G>A (n.*1+70G>A)
c.393+70G>A (n.393+70G>A)
c.405+70G>A (n.405+70G>A)
c.324+70G>A (n.324+70G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2169582G>CCA2611979275THc.312+68C>G (n.312+68C>G)
c.*1+68C>G (n.*1+68C>G)
c.393+68C>G (n.393+68C>G)
c.405+68C>G (n.405+68C>G)
c.324+68C>G (n.324+68C>G)
gnomAD v4
11g.2169583G>ACA1948009387THc.312+67C>T (n.312+67C>T)
c.*1+67C>T (n.*1+67C>T)
c.393+67C>T (n.393+67C>T)
c.405+67C>T (n.405+67C>T)
c.324+67C>T (n.324+67C>T)
dbSNP
11g.2169583G=CA1948009388THc.312+67C= (n.312+67C=)
c.*1+67C= (n.*1+67C=)
c.393+67C= (n.393+67C=)
c.405+67C= (n.405+67C=)
c.324+67C= (n.324+67C=)
11g.2169585A=CA1948009390THc.312+65T= (n.312+65T=)
c.*1+65T= (n.*1+65T=)
c.393+65T= (n.393+65T=)
c.405+65T= (n.405+65T=)
c.324+65T= (n.324+65T=)
11g.2169585A>GCA674602435THc.312+65T>C (n.312+65T>C)
c.*1+65T>C (n.*1+65T>C)
c.393+65T>C (n.393+65T>C)
c.405+65T>C (n.405+65T>C)
c.324+65T>C (n.324+65T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2169587_2169595delCA2611979277THc.312+57_312+65del (n.312+57_312+65del)
c.*1+57_*1+65del (n.*1+57_*1+65del)
c.393+57_393+65del (n.393+57_393+65del)
c.405+57_405+65del (n.405+57_405+65del)
c.324+57_324+65del (n.324+57_324+65del)
gnomAD v4
11g.2169586C>TCA2611979279THc.312+64G>A (n.312+64G>A)
c.*1+64G>A (n.*1+64G>A)
c.393+64G>A (n.393+64G>A)
c.405+64G>A (n.405+64G>A)
c.324+64G>A (n.324+64G>A)
gnomAD v4
11g.2169586_2169587delinsCTCA1948009391THc.312+63_312+64delinsAG (n.312+63_312+64delinsAG)
c.*1+63_*1+64delinsAG (n.*1+63_*1+64delinsAG)
c.393+63_393+64delinsAG (n.393+63_393+64delinsAG)
c.405+63_405+64delinsAG (n.405+63_405+64delinsAG)
c.324+63_324+64delinsAG (n.324+63_324+64delinsAG)
11g.2169587delCA674602443THc.312+63del (n.312+63del)
c.*1+63del (n.*1+63del)
c.393+63del (n.393+63del)
c.405+63del (n.405+63del)
c.324+63del (n.324+63del)
dbSNP gnomAD v4
11g.2169587T>ACA674602447THc.312+63A>T (n.312+63A>T)
c.*1+63A>T (n.*1+63A>T)
c.393+63A>T (n.393+63A>T)
c.405+63A>T (n.405+63A>T)
c.324+63A>T (n.324+63A>T)
dbSNP
11g.2169587T=CA1948009393THc.312+63A= (n.312+63A=)
c.*1+63A= (n.*1+63A=)
c.393+63A= (n.393+63A=)
c.405+63A= (n.405+63A=)
c.324+63A= (n.324+63A=)
11g.2169588C>TCA2611979285THc.312+62G>A (n.312+62G>A)
c.*1+62G>A (n.*1+62G>A)
c.393+62G>A (n.393+62G>A)
c.405+62G>A (n.405+62G>A)
c.324+62G>A (n.324+62G>A)
gnomAD v4
11g.2169590G>ACA2574757291THc.312+60C>T (n.312+60C>T)
c.*1+60C>T (n.*1+60C>T)
c.393+60C>T (n.393+60C>T)
c.405+60C>T (n.405+60C>T)
c.324+60C>T (n.324+60C>T)
11g.2169590G>TCA2574757292THc.312+60C>A (n.312+60C>A)
c.*1+60C>A (n.*1+60C>A)
c.393+60C>A (n.393+60C>A)
c.405+60C>A (n.405+60C>A)
c.324+60C>A (n.324+60C>A)
gnomAD v4
11g.2169591C>TCA2611979292THc.312+59G>A (n.312+59G>A)
c.*1+59G>A (n.*1+59G>A)
c.393+59G>A (n.393+59G>A)
c.405+59G>A (n.405+59G>A)
c.324+59G>A (n.324+59G>A)
gnomAD v4
11g.2169592C>ACA2611979293THc.312+58G>T (n.312+58G>T)
c.*1+58G>T (n.*1+58G>T)
c.393+58G>T (n.393+58G>T)
c.405+58G>T (n.405+58G>T)
c.324+58G>T (n.324+58G>T)
gnomAD v4
11g.2169592C=CA1948009394THc.312+58G= (n.312+58G=)
c.*1+58G= (n.*1+58G=)
c.393+58G= (n.393+58G=)
c.405+58G= (n.405+58G=)
c.324+58G= (n.324+58G=)
11g.2169592C>GCA1948009395THc.312+58G>C (n.312+58G>C)
c.*1+58G>C (n.*1+58G>C)
c.393+58G>C (n.393+58G>C)
c.405+58G>C (n.405+58G>C)
c.324+58G>C (n.324+58G>C)
dbSNP
11g.2169592C>TCA2574757293THc.312+58G>A (n.312+58G>A)
c.*1+58G>A (n.*1+58G>A)
c.393+58G>A (n.393+58G>A)
c.405+58G>A (n.405+58G>A)
c.324+58G>A (n.324+58G>A)
gnomAD v4
11g.2169593C=CA1948009397THc.312+57G= (n.312+57G=)
c.*1+57G= (n.*1+57G=)
c.393+57G= (n.393+57G=)
c.405+57G= (n.405+57G=)
c.324+57G= (n.324+57G=)
11g.2169593C>TCA934420121THc.312+57G>A (n.312+57G>A)
c.*1+57G>A (n.*1+57G>A)
c.393+57G>A (n.393+57G>A)
c.405+57G>A (n.405+57G>A)
c.324+57G>A (n.324+57G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2169596A>GCA2611979295THc.312+54T>C (n.312+54T>C)
c.*1+54T>C (n.*1+54T>C)
c.393+54T>C (n.393+54T>C)
c.405+54T>C (n.405+54T>C)
c.324+54T>C (n.324+54T>C)
gnomAD v4
11g.2169597C=CA1948009398THc.312+53G= (n.312+53G=)
c.*1+53G= (n.*1+53G=)
c.393+53G= (n.393+53G=)
c.405+53G= (n.405+53G=)
c.324+53G= (n.324+53G=)
11g.2169597C>GCA1948009399THc.312+53G>C (n.312+53G>C)
c.*1+53G>C (n.*1+53G>C)
c.393+53G>C (n.393+53G>C)
c.405+53G>C (n.405+53G>C)
c.324+53G>C (n.324+53G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.2169597C>TCA2611979298THc.312+53G>A (n.312+53G>A)
c.*1+53G>A (n.*1+53G>A)
c.393+53G>A (n.393+53G>A)
c.405+53G>A (n.405+53G>A)
c.324+53G>A (n.324+53G>A)
gnomAD v4
11g.2169598A>GCA2611979313THc.312+52T>C (n.312+52T>C)
c.*1+52T>C (n.*1+52T>C)
c.393+52T>C (n.393+52T>C)
c.405+52T>C (n.405+52T>C)
c.324+52T>C (n.324+52T>C)
gnomAD v4
11g.2169599G>TCA2574757294THc.312+51C>A (n.312+51C>A)
c.*1+51C>A (n.*1+51C>A)
c.393+51C>A (n.393+51C>A)
c.405+51C>A (n.405+51C>A)
c.324+51C>A (n.324+51C>A)
gnomAD v4
11g.2169600C>TCA2611979315THc.312+50G>A (n.312+50G>A)
c.*1+50G>A (n.*1+50G>A)
c.393+50G>A (n.393+50G>A)
c.405+50G>A (n.405+50G>A)
c.324+50G>A (n.324+50G>A)
gnomAD v4
11g.2169603delCA2574757295THc.312+50del (n.312+50del)
c.*1+50del (n.*1+50del)
c.393+50del (n.393+50del)
c.405+50del (n.405+50del)
c.324+50del (n.324+50del)
11g.2169601C>ACA5818722THc.312+49G>T (n.312+49G>T)
c.*1+49G>T (n.*1+49G>T)
c.393+49G>T (n.393+49G>T)
c.405+49G>T (n.405+49G>T)
c.324+49G>T (n.324+49G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2169601C=CA1948009401THc.312+49G= (n.312+49G=)
c.*1+49G= (n.*1+49G=)
c.393+49G= (n.393+49G=)
c.405+49G= (n.405+49G=)
c.324+49G= (n.324+49G=)
11g.2169601C>TCA5818721THc.312+49G>A (n.312+49G>A)
c.*1+49G>A (n.*1+49G>A)
c.393+49G>A (n.393+49G>A)
c.405+49G>A (n.405+49G>A)
c.324+49G>A (n.324+49G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2169602C>TCA2611979325THc.312+48G>A (n.312+48G>A)
c.*1+48G>A (n.*1+48G>A)
c.393+48G>A (n.393+48G>A)
c.405+48G>A (n.405+48G>A)
c.324+48G>A (n.324+48G>A)
gnomAD v4
11g.2169604A=CA1948009402THc.312+46T= (n.312+46T=)
c.*1+46T= (n.*1+46T=)
c.393+46T= (n.393+46T=)
c.405+46T= (n.405+46T=)
c.324+46T= (n.324+46T=)
11g.2169604A>GCA216227492THc.312+46T>C (n.312+46T>C)
c.*1+46T>C (n.*1+46T>C)
c.393+46T>C (n.393+46T>C)
c.405+46T>C (n.405+46T>C)
c.324+46T>C (n.324+46T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2169604A>TCA2574757297THc.312+46T>A (n.312+46T>A)
c.*1+46T>A (n.*1+46T>A)
c.393+46T>A (n.393+46T>A)
c.405+46T>A (n.405+46T>A)
c.324+46T>A (n.324+46T>A)
11g.2169605C>ACA2611979331THc.312+45G>T (n.312+45G>T)
c.*1+45G>T (n.*1+45G>T)
c.393+45G>T (n.393+45G>T)
c.405+45G>T (n.405+45G>T)
c.324+45G>T (n.324+45G>T)
gnomAD v4
11g.2169605C=CA1948009404THc.312+45G= (n.312+45G=)
c.*1+45G= (n.*1+45G=)
c.393+45G= (n.393+45G=)
c.405+45G= (n.405+45G=)
c.324+45G= (n.324+45G=)
11g.2169605C>TCA5818723THc.312+45G>A (n.312+45G>A)
c.*1+45G>A (n.*1+45G>A)
c.393+45G>A (n.393+45G>A)
c.405+45G>A (n.405+45G>A)
c.324+45G>A (n.324+45G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2169608A>GCA2574757298THc.312+42T>C (n.312+42T>C)
c.*1+42T>C (n.*1+42T>C)
c.393+42T>C (n.393+42T>C)
c.405+42T>C (n.405+42T>C)
c.324+42T>C (n.324+42T>C)
11g.2169609C>ACA597431666THc.312+41G>T (n.312+41G>T)
c.*1+41G>T (n.*1+41G>T)
c.393+41G>T (n.393+41G>T)
c.405+41G>T (n.405+41G>T)
c.324+41G>T (n.324+41G>T)
dbSNP gnomAD v2
11g.2169609C=CA1948009405THc.312+41G= (n.312+41G=)
c.*1+41G= (n.*1+41G=)
c.393+41G= (n.393+41G=)
c.405+41G= (n.405+41G=)
c.324+41G= (n.324+41G=)
11g.2169609C>GCA2741144678THc.312+41G>C (n.312+41G>C)
c.*1+41G>C (n.*1+41G>C)
c.393+41G>C (n.393+41G>C)
c.405+41G>C (n.405+41G>C)
c.324+41G>C (n.324+41G>C)
11g.2169611G>ACA934420122THc.312+39C>T (n.312+39C>T)
c.*1+39C>T (n.*1+39C>T)
c.393+39C>T (n.393+39C>T)
c.405+39C>T (n.405+39C>T)
c.324+39C>T (n.324+39C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2169611G=CA1948009407THc.312+39C= (n.312+39C=)
c.*1+39C= (n.*1+39C=)
c.393+39C= (n.393+39C=)
c.405+39C= (n.405+39C=)
c.324+39C= (n.324+39C=)
11g.2169612G>ACA2574757299THc.312+38C>T (n.312+38C>T)
c.*1+38C>T (n.*1+38C>T)
c.393+38C>T (n.393+38C>T)
c.405+38C>T (n.405+38C>T)
c.324+38C>T (n.324+38C>T)
11g.2169614G>ACA2611979335THc.312+36C>T (n.312+36C>T)
c.*1+36C>T (n.*1+36C>T)
c.393+36C>T (n.393+36C>T)
c.405+36C>T (n.405+36C>T)
c.324+36C>T (n.324+36C>T)
gnomAD v4
11g.2169616A=CA1948009409THc.312+34T= (n.312+34T=)
c.*1+34T= (n.*1+34T=)
c.393+34T= (n.393+34T=)
c.405+34T= (n.405+34T=)
c.324+34T= (n.324+34T=)
11g.2169616A>GCA1948009410THc.312+34T>C (n.312+34T>C)
c.*1+34T>C (n.*1+34T>C)
c.393+34T>C (n.393+34T>C)
c.405+34T>C (n.405+34T>C)
c.324+34T>C (n.324+34T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.2169618T>ACA597431667THc.312+32A>T (n.312+32A>T)
c.*1+32A>T (n.*1+32A>T)
c.393+32A>T (n.393+32A>T)
c.405+32A>T (n.405+32A>T)
c.324+32A>T (n.324+32A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2169618T>CCA2574757300THc.312+32A>G (n.312+32A>G)
c.*1+32A>G (n.*1+32A>G)
c.393+32A>G (n.393+32A>G)
c.405+32A>G (n.405+32A>G)
c.324+32A>G (n.324+32A>G)
11g.2169618T=CA1948009411THc.312+32A= (n.312+32A=)
c.*1+32A= (n.*1+32A=)
c.393+32A= (n.393+32A=)
c.405+32A= (n.405+32A=)
c.324+32A= (n.324+32A=)
11g.2169620G>TCA2611979344THc.312+30C>A (n.312+30C>A)
c.*1+30C>A (n.*1+30C>A)
c.393+30C>A (n.393+30C>A)
c.405+30C>A (n.405+30C>A)
c.324+30C>A (n.324+30C>A)
gnomAD v4
11g.2169621C>TCA2611979349THc.312+29G>A (n.312+29G>A)
c.*1+29G>A (n.*1+29G>A)
c.393+29G>A (n.393+29G>A)
c.405+29G>A (n.405+29G>A)
c.324+29G>A (n.324+29G>A)
gnomAD v4
11g.2169624delCA2611979348THc.312+29del (n.312+29del)
c.*1+29del (n.*1+29del)
c.393+29del (n.393+29del)
c.405+29del (n.405+29del)
c.324+29del (n.324+29del)
gnomAD v4
11g.2169622C=CA1948009413THc.312+28G= (n.312+28G=)
c.*1+28G= (n.*1+28G=)
c.393+28G= (n.393+28G=)
c.405+28G= (n.405+28G=)
c.324+28G= (n.324+28G=)
11g.2169622C>GCA2611979351THc.312+28G>C (n.312+28G>C)
c.*1+28G>C (n.*1+28G>C)
c.393+28G>C (n.393+28G>C)
c.405+28G>C (n.405+28G>C)
c.324+28G>C (n.324+28G>C)
gnomAD v4
11g.2169622C>TCA674602454THc.312+28G>A (n.312+28G>A)
c.*1+28G>A (n.*1+28G>A)
c.393+28G>A (n.393+28G>A)
c.405+28G>A (n.405+28G>A)
c.324+28G>A (n.324+28G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2169623C=CA1948009414THc.312+27G= (n.312+27G=)
c.*1+27G= (n.*1+27G=)
c.393+27G= (n.393+27G=)
c.405+27G= (n.405+27G=)
c.324+27G= (n.324+27G=)
11g.2169623C>GCA1948009415THc.312+27G>C (n.312+27G>C)
c.*1+27G>C (n.*1+27G>C)
c.393+27G>C (n.393+27G>C)
c.405+27G>C (n.405+27G>C)
c.324+27G>C (n.324+27G>C)
dbSNP
11g.2169624C>TCA2574757301THc.312+26G>A (n.312+26G>A)
c.*1+26G>A (n.*1+26G>A)
c.393+26G>A (n.393+26G>A)
c.405+26G>A (n.405+26G>A)
c.324+26G>A (n.324+26G>A)
11g.2169625A=CA1948009416THc.312+25T= (n.312+25T=)
c.*1+25T= (n.*1+25T=)
c.393+25T= (n.393+25T=)
c.405+25T= (n.405+25T=)
c.324+25T= (n.324+25T=)
11g.2169625A>GCA5818724THc.312+25T>C (n.312+25T>C)
c.*1+25T>C (n.*1+25T>C)
c.393+25T>C (n.393+25T>C)
c.405+25T>C (n.405+25T>C)
c.324+25T>C (n.324+25T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2169626G>TCA2557285032THc.312+24C>A (n.312+24C>A)
c.*1+24C>A (n.*1+24C>A)
c.393+24C>A (n.393+24C>A)
c.405+24C>A (n.405+24C>A)
c.324+24C>A (n.324+24C>A)
11g.2169627G>ACA1948009419THc.312+23C>T (n.312+23C>T)
c.*1+23C>T (n.*1+23C>T)
c.393+23C>T (n.393+23C>T)
c.405+23C>T (n.405+23C>T)
c.324+23C>T (n.324+23C>T)
dbSNP
11g.2169627G=CA1948009418THc.312+23C= (n.312+23C=)
c.*1+23C= (n.*1+23C=)
c.393+23C= (n.393+23C=)
c.405+23C= (n.405+23C=)
c.324+23C= (n.324+23C=)
11g.2169631A=CA1948009421THc.312+19T= (n.312+19T=)
c.*1+19T= (n.*1+19T=)
c.393+19T= (n.393+19T=)
c.405+19T= (n.405+19T=)
c.324+19T= (n.324+19T=)
11g.2169631A>CCA5818725THc.312+19T>G (n.312+19T>G)
c.*1+19T>G (n.*1+19T>G)
c.393+19T>G (n.393+19T>G)
c.405+19T>G (n.405+19T>G)
c.324+19T>G (n.324+19T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2169631_2169632insGCA2574757302THc.312+18_312+19insC (n.312+18_312+19insC)
c.*1+18_*1+19insC (n.*1+18_*1+19insC)
c.393+18_393+19insC (n.393+18_393+19insC)
c.405+18_405+19insC (n.405+18_405+19insC)
c.324+18_324+19insC (n.324+18_324+19insC)
11g.2169632C=CA1948009423THc.312+18G= (n.312+18G=)
c.*1+18G= (n.*1+18G=)
c.393+18G= (n.393+18G=)
c.405+18G= (n.405+18G=)
c.324+18G= (n.324+18G=)
11g.2169632C>GCA2611979366THc.312+18G>C (n.312+18G>C)
c.*1+18G>C (n.*1+18G>C)
c.393+18G>C (n.393+18G>C)
c.405+18G>C (n.405+18G>C)
c.324+18G>C (n.324+18G>C)
gnomAD v4
11g.2169632C>TCA5818726THc.312+18G>A (n.312+18G>A)
c.*1+18G>A (n.*1+18G>A)
c.393+18G>A (n.393+18G>A)
c.405+18G>A (n.405+18G>A)
c.324+18G>A (n.324+18G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2169634_2169678dupCA597431668THc.286_312+18dup
c.110_*1+18dup
c.122_*1+18dup
c.367_393+18dup
c.379_405+18dup
c.298_324+18dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2169633G>ACA5818727THc.312+17C>T (n.312+17C>T)
c.*1+17C>T (n.*1+17C>T)
c.393+17C>T (n.393+17C>T)
c.405+17C>T (n.405+17C>T)
c.324+17C>T (n.324+17C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2169633G>CCA2611979367THc.312+17C>G (n.312+17C>G)
c.*1+17C>G (n.*1+17C>G)
c.393+17C>G (n.393+17C>G)
c.405+17C>G (n.405+17C>G)
c.324+17C>G (n.324+17C>G)
gnomAD v4
11g.2169633G=CA1948009425THc.312+17C= (n.312+17C=)
c.*1+17C= (n.*1+17C=)
c.393+17C= (n.393+17C=)
c.405+17C= (n.405+17C=)
c.324+17C= (n.324+17C=)
11g.2169636G>ACA5818728THc.312+14C>T (n.312+14C>T)
c.*1+14C>T (n.*1+14C>T)
c.393+14C>T (n.393+14C>T)
c.405+14C>T (n.405+14C>T)
c.324+14C>T (n.324+14C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2169636G=CA1948009426THc.312+14C= (n.312+14C=)
c.*1+14C= (n.*1+14C=)
c.393+14C= (n.393+14C=)
c.405+14C= (n.405+14C=)
c.324+14C= (n.324+14C=)
11g.2169637G=CA1948009427THc.312+13C= (n.312+13C=)
c.*1+13C= (n.*1+13C=)
c.393+13C= (n.393+13C=)
c.405+13C= (n.405+13C=)
c.324+13C= (n.324+13C=)
11g.2169637G>TCA597431669THc.312+13C>A (n.312+13C>A)
c.*1+13C>A (n.*1+13C>A)
c.393+13C>A (n.393+13C>A)
c.405+13C>A (n.405+13C>A)
c.324+13C>A (n.324+13C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2169638C>TCA2541557102THc.312+12G>A (n.312+12G>A)
c.*1+12G>A (n.*1+12G>A)
c.393+12G>A (n.393+12G>A)
c.405+12G>A (n.405+12G>A)
c.324+12G>A (n.324+12G>A)
ClinVar gnomAD v4
11g.2169639C>ACA2611979373THc.312+11G>T (n.312+11G>T)
c.*1+11G>T (n.*1+11G>T)
c.393+11G>T (n.393+11G>T)
c.405+11G>T (n.405+11G>T)
c.324+11G>T (n.324+11G>T)
ClinVar gnomAD v4
11g.2169640A>GCA2499220859THc.312+10T>C (n.312+10T>C)
c.*1+10T>C (n.*1+10T>C)
c.393+10T>C (n.393+10T>C)
c.405+10T>C (n.405+10T>C)
c.324+10T>C (n.324+10T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2169641C=CA1948009429THc.312+9G= (n.312+9G=)
c.*1+9G= (n.*1+9G=)
c.393+9G= (n.393+9G=)
c.405+9G= (n.405+9G=)
c.324+9G= (n.324+9G=)
11g.2169641C>GCA216227508THc.312+9G>C (n.312+9G>C)
c.*1+9G>C (n.*1+9G>C)
c.393+9G>C (n.393+9G>C)
c.405+9G>C (n.405+9G>C)
c.324+9G>C (n.324+9G>C)
dbSNP
11g.2169641C>TCA2611979380THc.312+9G>A (n.312+9G>A)
c.*1+9G>A (n.*1+9G>A)
c.393+9G>A (n.393+9G>A)
c.405+9G>A (n.405+9G>A)
c.324+9G>A (n.324+9G>A)
gnomAD v4
11g.2169643A>GCA2611979385THc.312+7T>C (n.312+7T>C)
c.*1+7T>C (n.*1+7T>C)
c.393+7T>C (n.393+7T>C)
c.405+7T>C (n.405+7T>C)
c.324+7T>C (n.324+7T>C)
gnomAD v4
11g.2169644G>ACA216227511THc.312+6C>T (n.312+6C>T)
c.*1+6C>T (n.*1+6C>T)
c.393+6C>T (n.393+6C>T)
c.405+6C>T (n.405+6C>T)
c.324+6C>T (n.324+6C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2169644G=CA1948009430THc.312+6C= (n.312+6C=)
c.*1+6C= (n.*1+6C=)
c.393+6C= (n.393+6C=)
c.405+6C= (n.405+6C=)
c.324+6C= (n.324+6C=)
11g.2169647C>TCA2574757303THc.312+3G>A (n.312+3G>A)
c.*1+3G>A (n.*1+3G>A)
c.393+3G>A (n.393+3G>A)
c.405+3G>A (n.405+3G>A)
c.324+3G>A (n.324+3G>A)
gnomAD v4
11g.2169648A=CA1948009432THc.312+2T= (n.312+2T=)
c.*1+2T= (n.*1+2T=)
c.393+2T= (n.393+2T=)
c.405+2T= (n.405+2T=)
c.324+2T= (n.324+2T=)
11g.2169648A>CCA379112111THc.312+2T>G (n.312+2T>G)
c.*1+2T>G (n.*1+2T>G)
c.393+2T>G (n.393+2T>G)
c.405+2T>G (n.405+2T>G)
c.324+2T>G (n.324+2T>G)
dbSNP
11g.2169648A>GCA379112112THc.312+2T>C (n.312+2T>C)
c.*1+2T>C (n.*1+2T>C)
c.393+2T>C (n.393+2T>C)
c.405+2T>C (n.405+2T>C)
c.324+2T>C (n.324+2T>C)
11g.2169648A>TCA379112110THc.312+2T>A (n.312+2T>A)
c.*1+2T>A (n.*1+2T>A)
c.393+2T>A (n.393+2T>A)
c.405+2T>A (n.405+2T>A)
c.324+2T>A (n.324+2T>A)
11g.2169649C>ACA379112113THc.312+1G>T (n.312+1G>T)
c.*1+1G>T (n.*1+1G>T)
c.393+1G>T (n.393+1G>T)
c.405+1G>T (n.405+1G>T)
c.324+1G>T (n.324+1G>T)
11g.2169649C=CA1948009435THc.312+1G= (n.312+1G=)
c.*1+1G= (n.*1+1G=)
c.393+1G= (n.393+1G=)
c.405+1G= (n.405+1G=)
c.324+1G= (n.324+1G=)
11g.2169649C>GCA379112114THc.312+1G>C (n.312+1G>C)
c.*1+1G>C (n.*1+1G>C)
c.393+1G>C (n.393+1G>C)
c.405+1G>C (n.405+1G>C)
c.324+1G>C (n.324+1G>C)
11g.2169649C>TCA379112115THc.312+1G>A (n.312+1G>A)
c.*1+1G>A (n.*1+1G>A)
c.393+1G>A (n.393+1G>A)
c.405+1G>A (n.405+1G>A)
c.324+1G>A (n.324+1G>A)
ClinVar dbSNP
11g.2169650C>ACA379112116THc.312G>T (p.Glu104Asp)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.393G>T (p.Glu131Asp)
c.405G>T (p.Glu135Asp)
c.324G>T (p.Glu108Asp)
11g.2169650C>GCA379112117THc.312G>C (p.Glu104Asp)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.393G>C (p.Glu131Asp)
c.405G>C (p.Glu135Asp)
c.324G>C (p.Glu108Asp)
11g.2169650C>TCA472018715THc.312G>A (p.Glu104=)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.393G>A (p.Glu131=)
c.405G>A (p.Glu135=)
c.324G>A (p.Glu108=)
11g.2169651T>ACA379112120THc.311A>T (p.Glu104Val)
c.135A>T (p.Ter45Cys)
c.147A>T (p.Ter49Cys)
c.392A>T (p.Glu131Val)
c.404A>T (p.Glu135Val)
c.323A>T (p.Glu108Val)
11g.2169651T>CCA379112119THc.311A>G (p.Glu104Gly)
c.135A>G (p.Ter45Trp)
c.147A>G (p.Ter49Trp)
c.392A>G (p.Glu131Gly)
c.404A>G (p.Glu135Gly)
c.323A>G (p.Glu108Gly)
11g.2169651T>GCA379112118THc.311A>C (p.Glu104Ala)
c.135A>C (p.Ter45Cys)
c.147A>C (p.Ter49Cys)
c.392A>C (p.Glu131Ala)
c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.323A>C (p.Glu108Ala)
11g.2169652C>ACA379112121THc.310G>T (p.Glu104Ter)
c.134G>T (p.Ter45Leu)
c.146G>T (p.Ter49Leu)
c.391G>T (p.Glu131Ter)
c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.322G>T (p.Glu108Ter)
11g.2169652C=CA1948009438THc.310G= (p.Glu104=)
c.134G= (p.Ter45=)
c.146G= (p.Ter49=)
c.391G= (p.Glu131=)
c.403G= (p.Glu135=)
c.322G= (p.Glu108=)
11g.2169652C>GCA379112122THc.310G>C (p.Glu104Gln)
c.134G>C (p.Ter45Ser)
c.146G>C (p.Ter49Ser)
c.391G>C (p.Glu131Gln)
c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.322G>C (p.Glu108Gln)
dbSNP
11g.2169652C>TCA379112123THc.310G>A (p.Glu104Lys)
c.134G>A (p.Ter45=)
c.146G>A (p.Ter49=)
c.391G>A (p.Glu131Lys)
c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.322G>A (p.Glu108Lys)
11g.2169653A=CA1948009440THc.309T= (p.Phe103=)
c.133T= (p.Ter45=)
c.145T= (p.Ter49=)
c.390T= (p.Phe130=)
c.402T= (p.Phe134=)
c.321T= (p.Phe107=)
11g.2169653A>CCA379112124THc.309T>G (p.Phe103Leu)
c.133T>G (p.Ter45Gly)
c.145T>G (p.Ter49Gly)
c.390T>G (p.Phe130Leu)
c.402T>G (p.Phe134Leu)
c.321T>G (p.Phe107Leu)
11g.2169653A>GCA5818729THc.309T>C (p.Phe103=)
c.133T>C (p.Ter45Arg)
c.145T>C (p.Ter49Arg)
c.390T>C (p.Phe130=)
c.402T>C (p.Phe134=)
c.321T>C (p.Phe107=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2169653A>TCA379112125THc.309T>A (p.Phe103Leu)
c.133T>A (p.Ter45Arg)
c.145T>A (p.Ter49Arg)
c.390T>A (p.Phe130Leu)
c.402T>A (p.Phe134Leu)
c.321T>A (p.Phe107Leu)
11g.2169654A>CCA379112126THc.308T>G (p.Phe103Cys)
c.132T>G (p.Val44=)
c.144T>G (p.Val48=)
c.389T>G (p.Phe130Cys)
c.401T>G (p.Phe134Cys)
c.320T>G (p.Phe107Cys)
11g.2169654A>GCA379112128THc.308T>C (p.Phe103Ser)
c.132T>C (p.Val44=)
c.144T>C (p.Val48=)
c.389T>C (p.Phe130Ser)
c.401T>C (p.Phe134Ser)
c.320T>C (p.Phe107Ser)
ClinVar
11g.2169654A>TCA379112127THc.308T>A (p.Phe103Tyr)
c.132T>A (p.Val44=)
c.144T>A (p.Val48=)
c.389T>A (p.Phe130Tyr)
c.401T>A (p.Phe134Tyr)
c.320T>A (p.Phe107Tyr)
11g.2169655A>CCA379112129THc.307T>G (p.Phe103Val)
c.131T>G (p.Val44Gly)
c.143T>G (p.Val48Gly)
c.388T>G (p.Phe130Val)
c.400T>G (p.Phe134Val)
c.319T>G (p.Phe107Val)
11g.2169655A>GCA379112130THc.307T>C (p.Phe103Leu)
c.131T>C (p.Val44Ala)
c.143T>C (p.Val48Ala)
c.388T>C (p.Phe130Leu)
c.400T>C (p.Phe134Leu)
c.319T>C (p.Phe107Leu)
11g.2169655A>TCA379112131THc.307T>A (p.Phe103Ile)
c.131T>A (p.Val44Asp)
c.143T>A (p.Val48Asp)
c.388T>A (p.Phe130Ile)
c.400T>A (p.Phe134Ile)
c.319T>A (p.Phe107Ile)
11g.2169656C>ACA472018722THc.306G>T (p.Val102=)
c.130G>T (p.Val44Phe)
c.142G>T (p.Val48Phe)
c.387G>T (p.Val129=)
c.399G>T (p.Val133=)
c.318G>T (p.Val106=)
11g.2169656C>GCA472018723THc.306G>C (p.Val102=)
c.130G>C (p.Val44Leu)
c.142G>C (p.Val48Leu)
c.387G>C (p.Val129=)
c.399G>C (p.Val133=)
c.318G>C (p.Val106=)
11g.2169656C>TCA472018725THc.306G>A (p.Val102=)
c.130G>A (p.Val44Ile)
c.142G>A (p.Val48Ile)
c.387G>A (p.Val129=)
c.399G>A (p.Val133=)
c.318G>A (p.Val106=)
gnomAD v4
11g.2169657A>CCA379112132THc.305T>G (p.Val102Gly)
c.129T>G (p.Gly43=)
c.141T>G (p.Gly47=)
c.386T>G (p.Val129Gly)
c.398T>G (p.Val133Gly)
c.317T>G (p.Val106Gly)
11g.2169657A>GCA379112133THc.305T>C (p.Val102Ala)
c.129T>C (p.Gly43=)
c.141T>C (p.Gly47=)
c.386T>C (p.Val129Ala)
c.398T>C (p.Val133Ala)
c.317T>C (p.Val106Ala)
11g.2169657A>TCA379112134THc.305T>A (p.Val102Glu)
c.129T>A (p.Gly43=)
c.141T>A (p.Gly47=)
c.386T>A (p.Val129Glu)
c.398T>A (p.Val133Glu)
c.317T>A (p.Val106Glu)

Number of alleles fetched