Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2169538_2169567dup | CA2611979127 | TH | c.312+84_312+113dup (n.312+84_312+113dup) c.*1+84_*1+113dup (n.*1+84_*1+113dup) c.393+84_393+113dup (n.393+84_393+113dup) c.405+84_405+113dup (n.405+84_405+113dup) c.324+84_324+113dup (n.324+84_324+113dup) | gnomAD v4 |
11 | g.2169557C>T | CA2611979209 | TH | c.312+93G>A (n.312+93G>A) c.*1+93G>A (n.*1+93G>A) c.393+93G>A (n.393+93G>A) c.405+93G>A (n.405+93G>A) c.324+93G>A (n.324+93G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2169559G>A | CA2611979211 | TH | c.312+91C>T (n.312+91C>T) c.*1+91C>T (n.*1+91C>T) c.393+91C>T (n.393+91C>T) c.405+91C>T (n.405+91C>T) c.324+91C>T (n.324+91C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2169559G>T | CA2574757288 | TH | c.312+91C>A (n.312+91C>A) c.*1+91C>A (n.*1+91C>A) c.393+91C>A (n.393+91C>A) c.405+91C>A (n.405+91C>A) c.324+91C>A (n.324+91C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2169560C>T | CA2611979217 | TH | c.312+90G>A (n.312+90G>A) c.*1+90G>A (n.*1+90G>A) c.393+90G>A (n.393+90G>A) c.405+90G>A (n.405+90G>A) c.324+90G>A (n.324+90G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2169561A= | CA1948009372 | TH | c.312+89T= (n.312+89T=) c.*1+89T= (n.*1+89T=) c.393+89T= (n.393+89T=) c.405+89T= (n.405+89T=) c.324+89T= (n.324+89T=) | |
11 | g.2169561A>G | CA1948009373 | TH | c.312+89T>C (n.312+89T>C) c.*1+89T>C (n.*1+89T>C) c.393+89T>C (n.393+89T>C) c.405+89T>C (n.405+89T>C) c.324+89T>C (n.324+89T>C) | dbSNP |
11 | g.2169562C>A | CA2611979221 | TH | c.312+88G>T (n.312+88G>T) c.*1+88G>T (n.*1+88G>T) c.393+88G>T (n.393+88G>T) c.405+88G>T (n.405+88G>T) c.324+88G>T (n.324+88G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2169562C= | CA1948009374 | TH | c.312+88G= (n.312+88G=) c.*1+88G= (n.*1+88G=) c.393+88G= (n.393+88G=) c.405+88G= (n.405+88G=) c.324+88G= (n.324+88G=) | |
11 | g.2169562C>T | CA934420109 | TH | c.312+88G>A (n.312+88G>A) c.*1+88G>A (n.*1+88G>A) c.393+88G>A (n.393+88G>A) c.405+88G>A (n.405+88G>A) c.324+88G>A (n.324+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2169563C= | CA1948009375 | TH | c.312+87G= (n.312+87G=) c.*1+87G= (n.*1+87G=) c.393+87G= (n.393+87G=) c.405+87G= (n.405+87G=) c.324+87G= (n.324+87G=) | |
11 | g.2169563C>G | CA216288678 | TH | c.312+87G>C (n.312+87G>C) c.*1+87G>C (n.*1+87G>C) c.393+87G>C (n.393+87G>C) c.405+87G>C (n.405+87G>C) c.324+87G>C (n.324+87G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2169563C>T | CA2611979227 | TH | c.312+87G>A (n.312+87G>A) c.*1+87G>A (n.*1+87G>A) c.393+87G>A (n.393+87G>A) c.405+87G>A (n.405+87G>A) c.324+87G>A (n.324+87G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2169566T>A | CA2611979230 | TH | c.312+84A>T (n.312+84A>T) c.*1+84A>T (n.*1+84A>T) c.393+84A>T (n.393+84A>T) c.405+84A>T (n.405+84A>T) c.324+84A>T (n.324+84A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2169567del | CA2611979235 | TH | c.312+83del (n.312+83del) c.*1+83del (n.*1+83del) c.393+83del (n.393+83del) c.405+83del (n.405+83del) c.324+83del (n.324+83del) | gnomAD v4 |
11 | g.2169567G>T | CA2611979233 | TH | c.312+83C>A (n.312+83C>A) c.*1+83C>A (n.*1+83C>A) c.393+83C>A (n.393+83C>A) c.405+83C>A (n.405+83C>A) c.324+83C>A (n.324+83C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2169568C>A | CA216288684 | TH | c.312+82G>T (n.312+82G>T) c.*1+82G>T (n.*1+82G>T) c.393+82G>T (n.393+82G>T) c.405+82G>T (n.405+82G>T) c.324+82G>T (n.324+82G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2169568C= | CA1948009377 | TH | c.312+82G= (n.312+82G=) c.*1+82G= (n.*1+82G=) c.393+82G= (n.393+82G=) c.405+82G= (n.405+82G=) c.324+82G= (n.324+82G=) | |
11 | g.2169568C>T | CA2611979243 | TH | c.312+82G>A (n.312+82G>A) c.*1+82G>A (n.*1+82G>A) c.393+82G>A (n.393+82G>A) c.405+82G>A (n.405+82G>A) c.324+82G>A (n.324+82G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2169570A>C | CA2611979245 | TH | c.312+80T>G (n.312+80T>G) c.*1+80T>G (n.*1+80T>G) c.393+80T>G (n.393+80T>G) c.405+80T>G (n.405+80T>G) c.324+80T>G (n.324+80T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2169571T>C | CA2611979248 | TH | c.312+79A>G (n.312+79A>G) c.*1+79A>G (n.*1+79A>G) c.393+79A>G (n.393+79A>G) c.405+79A>G (n.405+79A>G) c.324+79A>G (n.324+79A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2169571T>G | CA2611979249 | TH | c.312+79A>C (n.312+79A>C) c.*1+79A>C (n.*1+79A>C) c.393+79A>C (n.393+79A>C) c.405+79A>C (n.405+79A>C) c.324+79A>C (n.324+79A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2169573G>A | CA2611979252 | TH | c.312+77C>T (n.312+77C>T) c.*1+77C>T (n.*1+77C>T) c.393+77C>T (n.393+77C>T) c.405+77C>T (n.405+77C>T) c.324+77C>T (n.324+77C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2169573G>C | CA1948009380 | TH | c.312+77C>G (n.312+77C>G) c.*1+77C>G (n.*1+77C>G) c.393+77C>G (n.393+77C>G) c.405+77C>G (n.405+77C>G) c.324+77C>G (n.324+77C>G) | dbSNP |
11 | g.2169573G= | CA1948009379 | TH | c.312+77C= (n.312+77C=) c.*1+77C= (n.*1+77C=) c.393+77C= (n.393+77C=) c.405+77C= (n.405+77C=) c.324+77C= (n.324+77C=) | |
11 | g.2169575G>T | CA2574757289 | TH | c.312+75C>A (n.312+75C>A) c.*1+75C>A (n.*1+75C>A) c.393+75C>A (n.393+75C>A) c.405+75C>A (n.405+75C>A) c.324+75C>A (n.324+75C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2169578del | CA2590509105 | TH | c.312+75del (n.312+75del) c.*1+75del (n.*1+75del) c.393+75del (n.393+75del) c.405+75del (n.405+75del) c.324+75del (n.324+75del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2169576G>A | CA216288685 | TH | c.312+74C>T (n.312+74C>T) c.*1+74C>T (n.*1+74C>T) c.393+74C>T (n.393+74C>T) c.405+74C>T (n.405+74C>T) c.324+74C>T (n.324+74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2169576G= | CA1948009381 | TH | c.312+74C= (n.312+74C=) c.*1+74C= (n.*1+74C=) c.393+74C= (n.393+74C=) c.405+74C= (n.405+74C=) c.324+74C= (n.324+74C=) | |
11 | g.2169576G>T | CA2611979259 | TH | c.312+74C>A (n.312+74C>A) c.*1+74C>A (n.*1+74C>A) c.393+74C>A (n.393+74C>A) c.405+74C>A (n.405+74C>A) c.324+74C>A (n.324+74C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2169577G>A | CA1948009383 | TH | c.312+73C>T (n.312+73C>T) c.*1+73C>T (n.*1+73C>T) c.393+73C>T (n.393+73C>T) c.405+73C>T (n.405+73C>T) c.324+73C>T (n.324+73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2169577G= | CA1948009382 | TH | c.312+73C= (n.312+73C=) c.*1+73C= (n.*1+73C=) c.393+73C= (n.393+73C=) c.405+73C= (n.405+73C=) c.324+73C= (n.324+73C=) | |
11 | g.2169577G>T | CA2574757290 | TH | c.312+73C>A (n.312+73C>A) c.*1+73C>A (n.*1+73C>A) c.393+73C>A (n.393+73C>A) c.405+73C>A (n.405+73C>A) c.324+73C>A (n.324+73C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2169578G>A | CA674602428 | TH | c.312+72C>T (n.312+72C>T) c.*1+72C>T (n.*1+72C>T) c.393+72C>T (n.393+72C>T) c.405+72C>T (n.405+72C>T) c.324+72C>T (n.324+72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2169578G= | CA1948009384 | TH | c.312+72C= (n.312+72C=) c.*1+72C= (n.*1+72C=) c.393+72C= (n.393+72C=) c.405+72C= (n.405+72C=) c.324+72C= (n.324+72C=) | |
11 | g.2169578G>T | CA674602431 | TH | c.312+72C>A (n.312+72C>A) c.*1+72C>A (n.*1+72C>A) c.393+72C>A (n.393+72C>A) c.405+72C>A (n.405+72C>A) c.324+72C>A (n.324+72C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2169579T>C | CA2611979266 | TH | c.312+71A>G (n.312+71A>G) c.*1+71A>G (n.*1+71A>G) c.393+71A>G (n.393+71A>G) c.405+71A>G (n.405+71A>G) c.324+71A>G (n.324+71A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2169580C>A | CA216227480 | TH | c.312+70G>T (n.312+70G>T) c.*1+70G>T (n.*1+70G>T) c.393+70G>T (n.393+70G>T) c.405+70G>T (n.405+70G>T) c.324+70G>T (n.324+70G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2169580C= | CA1948009386 | TH | c.312+70G= (n.312+70G=) c.*1+70G= (n.*1+70G=) c.393+70G= (n.393+70G=) c.405+70G= (n.405+70G=) c.324+70G= (n.324+70G=) | |
11 | g.2169580C>G | CA674602434 | TH | c.312+70G>C (n.312+70G>C) c.*1+70G>C (n.*1+70G>C) c.393+70G>C (n.393+70G>C) c.405+70G>C (n.405+70G>C) c.324+70G>C (n.324+70G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2169580C>T | CA934420117 | TH | c.312+70G>A (n.312+70G>A) c.*1+70G>A (n.*1+70G>A) c.393+70G>A (n.393+70G>A) c.405+70G>A (n.405+70G>A) c.324+70G>A (n.324+70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2169582G>C | CA2611979275 | TH | c.312+68C>G (n.312+68C>G) c.*1+68C>G (n.*1+68C>G) c.393+68C>G (n.393+68C>G) c.405+68C>G (n.405+68C>G) c.324+68C>G (n.324+68C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2169583G>A | CA1948009387 | TH | c.312+67C>T (n.312+67C>T) c.*1+67C>T (n.*1+67C>T) c.393+67C>T (n.393+67C>T) c.405+67C>T (n.405+67C>T) c.324+67C>T (n.324+67C>T) | dbSNP |
11 | g.2169583G= | CA1948009388 | TH | c.312+67C= (n.312+67C=) c.*1+67C= (n.*1+67C=) c.393+67C= (n.393+67C=) c.405+67C= (n.405+67C=) c.324+67C= (n.324+67C=) | |
11 | g.2169585A= | CA1948009390 | TH | c.312+65T= (n.312+65T=) c.*1+65T= (n.*1+65T=) c.393+65T= (n.393+65T=) c.405+65T= (n.405+65T=) c.324+65T= (n.324+65T=) | |
11 | g.2169585A>G | CA674602435 | TH | c.312+65T>C (n.312+65T>C) c.*1+65T>C (n.*1+65T>C) c.393+65T>C (n.393+65T>C) c.405+65T>C (n.405+65T>C) c.324+65T>C (n.324+65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2169587_2169595del | CA2611979277 | TH | c.312+57_312+65del (n.312+57_312+65del) c.*1+57_*1+65del (n.*1+57_*1+65del) c.393+57_393+65del (n.393+57_393+65del) c.405+57_405+65del (n.405+57_405+65del) c.324+57_324+65del (n.324+57_324+65del) | gnomAD v4 |
11 | g.2169586C>T | CA2611979279 | TH | c.312+64G>A (n.312+64G>A) c.*1+64G>A (n.*1+64G>A) c.393+64G>A (n.393+64G>A) c.405+64G>A (n.405+64G>A) c.324+64G>A (n.324+64G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2169586_2169587delinsCT | CA1948009391 | TH | c.312+63_312+64delinsAG (n.312+63_312+64delinsAG) c.*1+63_*1+64delinsAG (n.*1+63_*1+64delinsAG) c.393+63_393+64delinsAG (n.393+63_393+64delinsAG) c.405+63_405+64delinsAG (n.405+63_405+64delinsAG) c.324+63_324+64delinsAG (n.324+63_324+64delinsAG) | |
11 | g.2169587del | CA674602443 | TH | c.312+63del (n.312+63del) c.*1+63del (n.*1+63del) c.393+63del (n.393+63del) c.405+63del (n.405+63del) c.324+63del (n.324+63del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2169587T>A | CA674602447 | TH | c.312+63A>T (n.312+63A>T) c.*1+63A>T (n.*1+63A>T) c.393+63A>T (n.393+63A>T) c.405+63A>T (n.405+63A>T) c.324+63A>T (n.324+63A>T) | dbSNP |
11 | g.2169587T= | CA1948009393 | TH | c.312+63A= (n.312+63A=) c.*1+63A= (n.*1+63A=) c.393+63A= (n.393+63A=) c.405+63A= (n.405+63A=) c.324+63A= (n.324+63A=) | |
11 | g.2169588C>T | CA2611979285 | TH | c.312+62G>A (n.312+62G>A) c.*1+62G>A (n.*1+62G>A) c.393+62G>A (n.393+62G>A) c.405+62G>A (n.405+62G>A) c.324+62G>A (n.324+62G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2169590G>A | CA2574757291 | TH | c.312+60C>T (n.312+60C>T) c.*1+60C>T (n.*1+60C>T) c.393+60C>T (n.393+60C>T) c.405+60C>T (n.405+60C>T) c.324+60C>T (n.324+60C>T) | |
11 | g.2169590G>T | CA2574757292 | TH | c.312+60C>A (n.312+60C>A) c.*1+60C>A (n.*1+60C>A) c.393+60C>A (n.393+60C>A) c.405+60C>A (n.405+60C>A) c.324+60C>A (n.324+60C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2169591C>T | CA2611979292 | TH | c.312+59G>A (n.312+59G>A) c.*1+59G>A (n.*1+59G>A) c.393+59G>A (n.393+59G>A) c.405+59G>A (n.405+59G>A) c.324+59G>A (n.324+59G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2169592C>A | CA2611979293 | TH | c.312+58G>T (n.312+58G>T) c.*1+58G>T (n.*1+58G>T) c.393+58G>T (n.393+58G>T) c.405+58G>T (n.405+58G>T) c.324+58G>T (n.324+58G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2169592C= | CA1948009394 | TH | c.312+58G= (n.312+58G=) c.*1+58G= (n.*1+58G=) c.393+58G= (n.393+58G=) c.405+58G= (n.405+58G=) c.324+58G= (n.324+58G=) | |
11 | g.2169592C>G | CA1948009395 | TH | c.312+58G>C (n.312+58G>C) c.*1+58G>C (n.*1+58G>C) c.393+58G>C (n.393+58G>C) c.405+58G>C (n.405+58G>C) c.324+58G>C (n.324+58G>C) | dbSNP |
11 | g.2169592C>T | CA2574757293 | TH | c.312+58G>A (n.312+58G>A) c.*1+58G>A (n.*1+58G>A) c.393+58G>A (n.393+58G>A) c.405+58G>A (n.405+58G>A) c.324+58G>A (n.324+58G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2169593C= | CA1948009397 | TH | c.312+57G= (n.312+57G=) c.*1+57G= (n.*1+57G=) c.393+57G= (n.393+57G=) c.405+57G= (n.405+57G=) c.324+57G= (n.324+57G=) | |
11 | g.2169593C>T | CA934420121 | TH | c.312+57G>A (n.312+57G>A) c.*1+57G>A (n.*1+57G>A) c.393+57G>A (n.393+57G>A) c.405+57G>A (n.405+57G>A) c.324+57G>A (n.324+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2169596A>G | CA2611979295 | TH | c.312+54T>C (n.312+54T>C) c.*1+54T>C (n.*1+54T>C) c.393+54T>C (n.393+54T>C) c.405+54T>C (n.405+54T>C) c.324+54T>C (n.324+54T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2169597C= | CA1948009398 | TH | c.312+53G= (n.312+53G=) c.*1+53G= (n.*1+53G=) c.393+53G= (n.393+53G=) c.405+53G= (n.405+53G=) c.324+53G= (n.324+53G=) | |
11 | g.2169597C>G | CA1948009399 | TH | c.312+53G>C (n.312+53G>C) c.*1+53G>C (n.*1+53G>C) c.393+53G>C (n.393+53G>C) c.405+53G>C (n.405+53G>C) c.324+53G>C (n.324+53G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2169597C>T | CA2611979298 | TH | c.312+53G>A (n.312+53G>A) c.*1+53G>A (n.*1+53G>A) c.393+53G>A (n.393+53G>A) c.405+53G>A (n.405+53G>A) c.324+53G>A (n.324+53G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2169598A>G | CA2611979313 | TH | c.312+52T>C (n.312+52T>C) c.*1+52T>C (n.*1+52T>C) c.393+52T>C (n.393+52T>C) c.405+52T>C (n.405+52T>C) c.324+52T>C (n.324+52T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2169599G>T | CA2574757294 | TH | c.312+51C>A (n.312+51C>A) c.*1+51C>A (n.*1+51C>A) c.393+51C>A (n.393+51C>A) c.405+51C>A (n.405+51C>A) c.324+51C>A (n.324+51C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2169600C>T | CA2611979315 | TH | c.312+50G>A (n.312+50G>A) c.*1+50G>A (n.*1+50G>A) c.393+50G>A (n.393+50G>A) c.405+50G>A (n.405+50G>A) c.324+50G>A (n.324+50G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2169603del | CA2574757295 | TH | c.312+50del (n.312+50del) c.*1+50del (n.*1+50del) c.393+50del (n.393+50del) c.405+50del (n.405+50del) c.324+50del (n.324+50del) | |
11 | g.2169601C>A | CA5818722 | TH | c.312+49G>T (n.312+49G>T) c.*1+49G>T (n.*1+49G>T) c.393+49G>T (n.393+49G>T) c.405+49G>T (n.405+49G>T) c.324+49G>T (n.324+49G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2169601C= | CA1948009401 | TH | c.312+49G= (n.312+49G=) c.*1+49G= (n.*1+49G=) c.393+49G= (n.393+49G=) c.405+49G= (n.405+49G=) c.324+49G= (n.324+49G=) | |
11 | g.2169601C>T | CA5818721 | TH | c.312+49G>A (n.312+49G>A) c.*1+49G>A (n.*1+49G>A) c.393+49G>A (n.393+49G>A) c.405+49G>A (n.405+49G>A) c.324+49G>A (n.324+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2169602C>T | CA2611979325 | TH | c.312+48G>A (n.312+48G>A) c.*1+48G>A (n.*1+48G>A) c.393+48G>A (n.393+48G>A) c.405+48G>A (n.405+48G>A) c.324+48G>A (n.324+48G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2169604A= | CA1948009402 | TH | c.312+46T= (n.312+46T=) c.*1+46T= (n.*1+46T=) c.393+46T= (n.393+46T=) c.405+46T= (n.405+46T=) c.324+46T= (n.324+46T=) | |
11 | g.2169604A>G | CA216227492 | TH | c.312+46T>C (n.312+46T>C) c.*1+46T>C (n.*1+46T>C) c.393+46T>C (n.393+46T>C) c.405+46T>C (n.405+46T>C) c.324+46T>C (n.324+46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2169604A>T | CA2574757297 | TH | c.312+46T>A (n.312+46T>A) c.*1+46T>A (n.*1+46T>A) c.393+46T>A (n.393+46T>A) c.405+46T>A (n.405+46T>A) c.324+46T>A (n.324+46T>A) | |
11 | g.2169605C>A | CA2611979331 | TH | c.312+45G>T (n.312+45G>T) c.*1+45G>T (n.*1+45G>T) c.393+45G>T (n.393+45G>T) c.405+45G>T (n.405+45G>T) c.324+45G>T (n.324+45G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2169605C= | CA1948009404 | TH | c.312+45G= (n.312+45G=) c.*1+45G= (n.*1+45G=) c.393+45G= (n.393+45G=) c.405+45G= (n.405+45G=) c.324+45G= (n.324+45G=) | |
11 | g.2169605C>T | CA5818723 | TH | c.312+45G>A (n.312+45G>A) c.*1+45G>A (n.*1+45G>A) c.393+45G>A (n.393+45G>A) c.405+45G>A (n.405+45G>A) c.324+45G>A (n.324+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2169608A>G | CA2574757298 | TH | c.312+42T>C (n.312+42T>C) c.*1+42T>C (n.*1+42T>C) c.393+42T>C (n.393+42T>C) c.405+42T>C (n.405+42T>C) c.324+42T>C (n.324+42T>C) | |
11 | g.2169609C>A | CA597431666 | TH | c.312+41G>T (n.312+41G>T) c.*1+41G>T (n.*1+41G>T) c.393+41G>T (n.393+41G>T) c.405+41G>T (n.405+41G>T) c.324+41G>T (n.324+41G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2169609C= | CA1948009405 | TH | c.312+41G= (n.312+41G=) c.*1+41G= (n.*1+41G=) c.393+41G= (n.393+41G=) c.405+41G= (n.405+41G=) c.324+41G= (n.324+41G=) | |
11 | g.2169609C>G | CA2741144678 | TH | c.312+41G>C (n.312+41G>C) c.*1+41G>C (n.*1+41G>C) c.393+41G>C (n.393+41G>C) c.405+41G>C (n.405+41G>C) c.324+41G>C (n.324+41G>C) | |
11 | g.2169611G>A | CA934420122 | TH | c.312+39C>T (n.312+39C>T) c.*1+39C>T (n.*1+39C>T) c.393+39C>T (n.393+39C>T) c.405+39C>T (n.405+39C>T) c.324+39C>T (n.324+39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2169611G= | CA1948009407 | TH | c.312+39C= (n.312+39C=) c.*1+39C= (n.*1+39C=) c.393+39C= (n.393+39C=) c.405+39C= (n.405+39C=) c.324+39C= (n.324+39C=) | |
11 | g.2169612G>A | CA2574757299 | TH | c.312+38C>T (n.312+38C>T) c.*1+38C>T (n.*1+38C>T) c.393+38C>T (n.393+38C>T) c.405+38C>T (n.405+38C>T) c.324+38C>T (n.324+38C>T) | |
11 | g.2169614G>A | CA2611979335 | TH | c.312+36C>T (n.312+36C>T) c.*1+36C>T (n.*1+36C>T) c.393+36C>T (n.393+36C>T) c.405+36C>T (n.405+36C>T) c.324+36C>T (n.324+36C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2169616A= | CA1948009409 | TH | c.312+34T= (n.312+34T=) c.*1+34T= (n.*1+34T=) c.393+34T= (n.393+34T=) c.405+34T= (n.405+34T=) c.324+34T= (n.324+34T=) | |
11 | g.2169616A>G | CA1948009410 | TH | c.312+34T>C (n.312+34T>C) c.*1+34T>C (n.*1+34T>C) c.393+34T>C (n.393+34T>C) c.405+34T>C (n.405+34T>C) c.324+34T>C (n.324+34T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2169618T>A | CA597431667 | TH | c.312+32A>T (n.312+32A>T) c.*1+32A>T (n.*1+32A>T) c.393+32A>T (n.393+32A>T) c.405+32A>T (n.405+32A>T) c.324+32A>T (n.324+32A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2169618T>C | CA2574757300 | TH | c.312+32A>G (n.312+32A>G) c.*1+32A>G (n.*1+32A>G) c.393+32A>G (n.393+32A>G) c.405+32A>G (n.405+32A>G) c.324+32A>G (n.324+32A>G) | |
11 | g.2169618T= | CA1948009411 | TH | c.312+32A= (n.312+32A=) c.*1+32A= (n.*1+32A=) c.393+32A= (n.393+32A=) c.405+32A= (n.405+32A=) c.324+32A= (n.324+32A=) | |
11 | g.2169620G>T | CA2611979344 | TH | c.312+30C>A (n.312+30C>A) c.*1+30C>A (n.*1+30C>A) c.393+30C>A (n.393+30C>A) c.405+30C>A (n.405+30C>A) c.324+30C>A (n.324+30C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2169621C>T | CA2611979349 | TH | c.312+29G>A (n.312+29G>A) c.*1+29G>A (n.*1+29G>A) c.393+29G>A (n.393+29G>A) c.405+29G>A (n.405+29G>A) c.324+29G>A (n.324+29G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2169624del | CA2611979348 | TH | c.312+29del (n.312+29del) c.*1+29del (n.*1+29del) c.393+29del (n.393+29del) c.405+29del (n.405+29del) c.324+29del (n.324+29del) | gnomAD v4 |
11 | g.2169622C= | CA1948009413 | TH | c.312+28G= (n.312+28G=) c.*1+28G= (n.*1+28G=) c.393+28G= (n.393+28G=) c.405+28G= (n.405+28G=) c.324+28G= (n.324+28G=) | |
11 | g.2169622C>G | CA2611979351 | TH | c.312+28G>C (n.312+28G>C) c.*1+28G>C (n.*1+28G>C) c.393+28G>C (n.393+28G>C) c.405+28G>C (n.405+28G>C) c.324+28G>C (n.324+28G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2169622C>T | CA674602454 | TH | c.312+28G>A (n.312+28G>A) c.*1+28G>A (n.*1+28G>A) c.393+28G>A (n.393+28G>A) c.405+28G>A (n.405+28G>A) c.324+28G>A (n.324+28G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2169623C= | CA1948009414 | TH | c.312+27G= (n.312+27G=) c.*1+27G= (n.*1+27G=) c.393+27G= (n.393+27G=) c.405+27G= (n.405+27G=) c.324+27G= (n.324+27G=) | |
11 | g.2169623C>G | CA1948009415 | TH | c.312+27G>C (n.312+27G>C) c.*1+27G>C (n.*1+27G>C) c.393+27G>C (n.393+27G>C) c.405+27G>C (n.405+27G>C) c.324+27G>C (n.324+27G>C) | dbSNP |
11 | g.2169624C>T | CA2574757301 | TH | c.312+26G>A (n.312+26G>A) c.*1+26G>A (n.*1+26G>A) c.393+26G>A (n.393+26G>A) c.405+26G>A (n.405+26G>A) c.324+26G>A (n.324+26G>A) | |
11 | g.2169625A= | CA1948009416 | TH | c.312+25T= (n.312+25T=) c.*1+25T= (n.*1+25T=) c.393+25T= (n.393+25T=) c.405+25T= (n.405+25T=) c.324+25T= (n.324+25T=) | |
11 | g.2169625A>G | CA5818724 | TH | c.312+25T>C (n.312+25T>C) c.*1+25T>C (n.*1+25T>C) c.393+25T>C (n.393+25T>C) c.405+25T>C (n.405+25T>C) c.324+25T>C (n.324+25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2169626G>T | CA2557285032 | TH | c.312+24C>A (n.312+24C>A) c.*1+24C>A (n.*1+24C>A) c.393+24C>A (n.393+24C>A) c.405+24C>A (n.405+24C>A) c.324+24C>A (n.324+24C>A) | |
11 | g.2169627G>A | CA1948009419 | TH | c.312+23C>T (n.312+23C>T) c.*1+23C>T (n.*1+23C>T) c.393+23C>T (n.393+23C>T) c.405+23C>T (n.405+23C>T) c.324+23C>T (n.324+23C>T) | dbSNP |
11 | g.2169627G= | CA1948009418 | TH | c.312+23C= (n.312+23C=) c.*1+23C= (n.*1+23C=) c.393+23C= (n.393+23C=) c.405+23C= (n.405+23C=) c.324+23C= (n.324+23C=) | |
11 | g.2169631A= | CA1948009421 | TH | c.312+19T= (n.312+19T=) c.*1+19T= (n.*1+19T=) c.393+19T= (n.393+19T=) c.405+19T= (n.405+19T=) c.324+19T= (n.324+19T=) | |
11 | g.2169631A>C | CA5818725 | TH | c.312+19T>G (n.312+19T>G) c.*1+19T>G (n.*1+19T>G) c.393+19T>G (n.393+19T>G) c.405+19T>G (n.405+19T>G) c.324+19T>G (n.324+19T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2169631_2169632insG | CA2574757302 | TH | c.312+18_312+19insC (n.312+18_312+19insC) c.*1+18_*1+19insC (n.*1+18_*1+19insC) c.393+18_393+19insC (n.393+18_393+19insC) c.405+18_405+19insC (n.405+18_405+19insC) c.324+18_324+19insC (n.324+18_324+19insC) | |
11 | g.2169632C= | CA1948009423 | TH | c.312+18G= (n.312+18G=) c.*1+18G= (n.*1+18G=) c.393+18G= (n.393+18G=) c.405+18G= (n.405+18G=) c.324+18G= (n.324+18G=) | |
11 | g.2169632C>G | CA2611979366 | TH | c.312+18G>C (n.312+18G>C) c.*1+18G>C (n.*1+18G>C) c.393+18G>C (n.393+18G>C) c.405+18G>C (n.405+18G>C) c.324+18G>C (n.324+18G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2169632C>T | CA5818726 | TH | c.312+18G>A (n.312+18G>A) c.*1+18G>A (n.*1+18G>A) c.393+18G>A (n.393+18G>A) c.405+18G>A (n.405+18G>A) c.324+18G>A (n.324+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2169634_2169678dup | CA597431668 | TH | c.286_312+18dup c.110_*1+18dup c.122_*1+18dup c.367_393+18dup c.379_405+18dup c.298_324+18dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2169633G>A | CA5818727 | TH | c.312+17C>T (n.312+17C>T) c.*1+17C>T (n.*1+17C>T) c.393+17C>T (n.393+17C>T) c.405+17C>T (n.405+17C>T) c.324+17C>T (n.324+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2169633G>C | CA2611979367 | TH | c.312+17C>G (n.312+17C>G) c.*1+17C>G (n.*1+17C>G) c.393+17C>G (n.393+17C>G) c.405+17C>G (n.405+17C>G) c.324+17C>G (n.324+17C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2169633G= | CA1948009425 | TH | c.312+17C= (n.312+17C=) c.*1+17C= (n.*1+17C=) c.393+17C= (n.393+17C=) c.405+17C= (n.405+17C=) c.324+17C= (n.324+17C=) | |
11 | g.2169636G>A | CA5818728 | TH | c.312+14C>T (n.312+14C>T) c.*1+14C>T (n.*1+14C>T) c.393+14C>T (n.393+14C>T) c.405+14C>T (n.405+14C>T) c.324+14C>T (n.324+14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2169636G= | CA1948009426 | TH | c.312+14C= (n.312+14C=) c.*1+14C= (n.*1+14C=) c.393+14C= (n.393+14C=) c.405+14C= (n.405+14C=) c.324+14C= (n.324+14C=) | |
11 | g.2169637G= | CA1948009427 | TH | c.312+13C= (n.312+13C=) c.*1+13C= (n.*1+13C=) c.393+13C= (n.393+13C=) c.405+13C= (n.405+13C=) c.324+13C= (n.324+13C=) | |
11 | g.2169637G>T | CA597431669 | TH | c.312+13C>A (n.312+13C>A) c.*1+13C>A (n.*1+13C>A) c.393+13C>A (n.393+13C>A) c.405+13C>A (n.405+13C>A) c.324+13C>A (n.324+13C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2169638C>T | CA2541557102 | TH | c.312+12G>A (n.312+12G>A) c.*1+12G>A (n.*1+12G>A) c.393+12G>A (n.393+12G>A) c.405+12G>A (n.405+12G>A) c.324+12G>A (n.324+12G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2169639C>A | CA2611979373 | TH | c.312+11G>T (n.312+11G>T) c.*1+11G>T (n.*1+11G>T) c.393+11G>T (n.393+11G>T) c.405+11G>T (n.405+11G>T) c.324+11G>T (n.324+11G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2169640A>G | CA2499220859 | TH | c.312+10T>C (n.312+10T>C) c.*1+10T>C (n.*1+10T>C) c.393+10T>C (n.393+10T>C) c.405+10T>C (n.405+10T>C) c.324+10T>C (n.324+10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2169641C= | CA1948009429 | TH | c.312+9G= (n.312+9G=) c.*1+9G= (n.*1+9G=) c.393+9G= (n.393+9G=) c.405+9G= (n.405+9G=) c.324+9G= (n.324+9G=) | |
11 | g.2169641C>G | CA216227508 | TH | c.312+9G>C (n.312+9G>C) c.*1+9G>C (n.*1+9G>C) c.393+9G>C (n.393+9G>C) c.405+9G>C (n.405+9G>C) c.324+9G>C (n.324+9G>C) | dbSNP |
11 | g.2169641C>T | CA2611979380 | TH | c.312+9G>A (n.312+9G>A) c.*1+9G>A (n.*1+9G>A) c.393+9G>A (n.393+9G>A) c.405+9G>A (n.405+9G>A) c.324+9G>A (n.324+9G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2169643A>G | CA2611979385 | TH | c.312+7T>C (n.312+7T>C) c.*1+7T>C (n.*1+7T>C) c.393+7T>C (n.393+7T>C) c.405+7T>C (n.405+7T>C) c.324+7T>C (n.324+7T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2169644G>A | CA216227511 | TH | c.312+6C>T (n.312+6C>T) c.*1+6C>T (n.*1+6C>T) c.393+6C>T (n.393+6C>T) c.405+6C>T (n.405+6C>T) c.324+6C>T (n.324+6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2169644G= | CA1948009430 | TH | c.312+6C= (n.312+6C=) c.*1+6C= (n.*1+6C=) c.393+6C= (n.393+6C=) c.405+6C= (n.405+6C=) c.324+6C= (n.324+6C=) | |
11 | g.2169647C>T | CA2574757303 | TH | c.312+3G>A (n.312+3G>A) c.*1+3G>A (n.*1+3G>A) c.393+3G>A (n.393+3G>A) c.405+3G>A (n.405+3G>A) c.324+3G>A (n.324+3G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2169648A= | CA1948009432 | TH | c.312+2T= (n.312+2T=) c.*1+2T= (n.*1+2T=) c.393+2T= (n.393+2T=) c.405+2T= (n.405+2T=) c.324+2T= (n.324+2T=) | |
11 | g.2169648A>C | CA379112111 | TH | c.312+2T>G (n.312+2T>G) c.*1+2T>G (n.*1+2T>G) c.393+2T>G (n.393+2T>G) c.405+2T>G (n.405+2T>G) c.324+2T>G (n.324+2T>G) | dbSNP |
11 | g.2169648A>G | CA379112112 | TH | c.312+2T>C (n.312+2T>C) c.*1+2T>C (n.*1+2T>C) c.393+2T>C (n.393+2T>C) c.405+2T>C (n.405+2T>C) c.324+2T>C (n.324+2T>C) | |
11 | g.2169648A>T | CA379112110 | TH | c.312+2T>A (n.312+2T>A) c.*1+2T>A (n.*1+2T>A) c.393+2T>A (n.393+2T>A) c.405+2T>A (n.405+2T>A) c.324+2T>A (n.324+2T>A) | |
11 | g.2169649C>A | CA379112113 | TH | c.312+1G>T (n.312+1G>T) c.*1+1G>T (n.*1+1G>T) c.393+1G>T (n.393+1G>T) c.405+1G>T (n.405+1G>T) c.324+1G>T (n.324+1G>T) | |
11 | g.2169649C= | CA1948009435 | TH | c.312+1G= (n.312+1G=) c.*1+1G= (n.*1+1G=) c.393+1G= (n.393+1G=) c.405+1G= (n.405+1G=) c.324+1G= (n.324+1G=) | |
11 | g.2169649C>G | CA379112114 | TH | c.312+1G>C (n.312+1G>C) c.*1+1G>C (n.*1+1G>C) c.393+1G>C (n.393+1G>C) c.405+1G>C (n.405+1G>C) c.324+1G>C (n.324+1G>C) | |
11 | g.2169649C>T | CA379112115 | TH | c.312+1G>A (n.312+1G>A) c.*1+1G>A (n.*1+1G>A) c.393+1G>A (n.393+1G>A) c.405+1G>A (n.405+1G>A) c.324+1G>A (n.324+1G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2169650C>A | CA379112116 | TH | c.312G>T (p.Glu104Asp) c.*1G>T (n.*1G>T) c.393G>T (p.Glu131Asp) c.405G>T (p.Glu135Asp) c.324G>T (p.Glu108Asp) | |
11 | g.2169650C>G | CA379112117 | TH | c.312G>C (p.Glu104Asp) c.*1G>C (n.*1G>C) c.393G>C (p.Glu131Asp) c.405G>C (p.Glu135Asp) c.324G>C (p.Glu108Asp) | |
11 | g.2169650C>T | CA472018715 | TH | c.312G>A (p.Glu104=) c.*1G>A (n.*1G>A) c.393G>A (p.Glu131=) c.405G>A (p.Glu135=) c.324G>A (p.Glu108=) | |
11 | g.2169651T>A | CA379112120 | TH | c.311A>T (p.Glu104Val) c.135A>T (p.Ter45Cys) c.147A>T (p.Ter49Cys) c.392A>T (p.Glu131Val) c.404A>T (p.Glu135Val) c.323A>T (p.Glu108Val) | |
11 | g.2169651T>C | CA379112119 | TH | c.311A>G (p.Glu104Gly) c.135A>G (p.Ter45Trp) c.147A>G (p.Ter49Trp) c.392A>G (p.Glu131Gly) c.404A>G (p.Glu135Gly) c.323A>G (p.Glu108Gly) | |
11 | g.2169651T>G | CA379112118 | TH | c.311A>C (p.Glu104Ala) c.135A>C (p.Ter45Cys) c.147A>C (p.Ter49Cys) c.392A>C (p.Glu131Ala) c.404A>C (p.Glu135Ala) c.323A>C (p.Glu108Ala) | |
11 | g.2169652C>A | CA379112121 | TH | c.310G>T (p.Glu104Ter) c.134G>T (p.Ter45Leu) c.146G>T (p.Ter49Leu) c.391G>T (p.Glu131Ter) c.403G>T (p.Glu135Ter) c.322G>T (p.Glu108Ter) | |
11 | g.2169652C= | CA1948009438 | TH | c.310G= (p.Glu104=) c.134G= (p.Ter45=) c.146G= (p.Ter49=) c.391G= (p.Glu131=) c.403G= (p.Glu135=) c.322G= (p.Glu108=) | |
11 | g.2169652C>G | CA379112122 | TH | c.310G>C (p.Glu104Gln) c.134G>C (p.Ter45Ser) c.146G>C (p.Ter49Ser) c.391G>C (p.Glu131Gln) c.403G>C (p.Glu135Gln) c.322G>C (p.Glu108Gln) | dbSNP |
11 | g.2169652C>T | CA379112123 | TH | c.310G>A (p.Glu104Lys) c.134G>A (p.Ter45=) c.146G>A (p.Ter49=) c.391G>A (p.Glu131Lys) c.403G>A (p.Glu135Lys) c.322G>A (p.Glu108Lys) | |
11 | g.2169653A= | CA1948009440 | TH | c.309T= (p.Phe103=) c.133T= (p.Ter45=) c.145T= (p.Ter49=) c.390T= (p.Phe130=) c.402T= (p.Phe134=) c.321T= (p.Phe107=) | |
11 | g.2169653A>C | CA379112124 | TH | c.309T>G (p.Phe103Leu) c.133T>G (p.Ter45Gly) c.145T>G (p.Ter49Gly) c.390T>G (p.Phe130Leu) c.402T>G (p.Phe134Leu) c.321T>G (p.Phe107Leu) | |
11 | g.2169653A>G | CA5818729 | TH | c.309T>C (p.Phe103=) c.133T>C (p.Ter45Arg) c.145T>C (p.Ter49Arg) c.390T>C (p.Phe130=) c.402T>C (p.Phe134=) c.321T>C (p.Phe107=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2169653A>T | CA379112125 | TH | c.309T>A (p.Phe103Leu) c.133T>A (p.Ter45Arg) c.145T>A (p.Ter49Arg) c.390T>A (p.Phe130Leu) c.402T>A (p.Phe134Leu) c.321T>A (p.Phe107Leu) | |
11 | g.2169654A>C | CA379112126 | TH | c.308T>G (p.Phe103Cys) c.132T>G (p.Val44=) c.144T>G (p.Val48=) c.389T>G (p.Phe130Cys) c.401T>G (p.Phe134Cys) c.320T>G (p.Phe107Cys) | |
11 | g.2169654A>G | CA379112128 | TH | c.308T>C (p.Phe103Ser) c.132T>C (p.Val44=) c.144T>C (p.Val48=) c.389T>C (p.Phe130Ser) c.401T>C (p.Phe134Ser) c.320T>C (p.Phe107Ser) | ClinVar |
11 | g.2169654A>T | CA379112127 | TH | c.308T>A (p.Phe103Tyr) c.132T>A (p.Val44=) c.144T>A (p.Val48=) c.389T>A (p.Phe130Tyr) c.401T>A (p.Phe134Tyr) c.320T>A (p.Phe107Tyr) | |
11 | g.2169655A>C | CA379112129 | TH | c.307T>G (p.Phe103Val) c.131T>G (p.Val44Gly) c.143T>G (p.Val48Gly) c.388T>G (p.Phe130Val) c.400T>G (p.Phe134Val) c.319T>G (p.Phe107Val) | |
11 | g.2169655A>G | CA379112130 | TH | c.307T>C (p.Phe103Leu) c.131T>C (p.Val44Ala) c.143T>C (p.Val48Ala) c.388T>C (p.Phe130Leu) c.400T>C (p.Phe134Leu) c.319T>C (p.Phe107Leu) | |
11 | g.2169655A>T | CA379112131 | TH | c.307T>A (p.Phe103Ile) c.131T>A (p.Val44Asp) c.143T>A (p.Val48Asp) c.388T>A (p.Phe130Ile) c.400T>A (p.Phe134Ile) c.319T>A (p.Phe107Ile) | |
11 | g.2169656C>A | CA472018722 | TH | c.306G>T (p.Val102=) c.130G>T (p.Val44Phe) c.142G>T (p.Val48Phe) c.387G>T (p.Val129=) c.399G>T (p.Val133=) c.318G>T (p.Val106=) | |
11 | g.2169656C>G | CA472018723 | TH | c.306G>C (p.Val102=) c.130G>C (p.Val44Leu) c.142G>C (p.Val48Leu) c.387G>C (p.Val129=) c.399G>C (p.Val133=) c.318G>C (p.Val106=) | |
11 | g.2169656C>T | CA472018725 | TH | c.306G>A (p.Val102=) c.130G>A (p.Val44Ile) c.142G>A (p.Val48Ile) c.387G>A (p.Val129=) c.399G>A (p.Val133=) c.318G>A (p.Val106=) | gnomAD v4 |
11 | g.2169657A>C | CA379112132 | TH | c.305T>G (p.Val102Gly) c.129T>G (p.Gly43=) c.141T>G (p.Gly47=) c.386T>G (p.Val129Gly) c.398T>G (p.Val133Gly) c.317T>G (p.Val106Gly) | |
11 | g.2169657A>G | CA379112133 | TH | c.305T>C (p.Val102Ala) c.129T>C (p.Gly43=) c.141T>C (p.Gly47=) c.386T>C (p.Val129Ala) c.398T>C (p.Val133Ala) c.317T>C (p.Val106Ala) | |
11 | g.2169657A>T | CA379112134 | TH | c.305T>A (p.Val102Glu) c.129T>A (p.Gly43=) c.141T>A (p.Gly47=) c.386T>A (p.Val129Glu) c.398T>A (p.Val133Glu) c.317T>A (p.Val106Glu) |