OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2169477G>A | CA216288612 | TH | c.312+173C>T (n.312+173C>T) c.*1+173C>T (n.*1+173C>T) c.393+173C>T (n.393+173C>T) c.405+173C>T (n.405+173C>T) c.324+173C>T (n.324+173C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2169477G= | CA1948009328 | TH | c.312+173C= (n.312+173C=) c.*1+173C= (n.*1+173C=) c.393+173C= (n.393+173C=) c.405+173C= (n.405+173C=) c.324+173C= (n.324+173C=) | |
| 11 | g.2169490A= | CA1948009330 | TH | c.312+160T= (n.312+160T=) c.*1+160T= (n.*1+160T=) c.393+160T= (n.393+160T=) c.405+160T= (n.405+160T=) c.324+160T= (n.324+160T=) | |
| 11 | g.2169490A>G | CA216288615 | TH | c.312+160T>C (n.312+160T>C) c.*1+160T>C (n.*1+160T>C) c.393+160T>C (n.393+160T>C) c.405+160T>C (n.405+160T>C) c.324+160T>C (n.324+160T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2169490A>T | CA1948009331 | TH | c.312+160T>A (n.312+160T>A) c.*1+160T>A (n.*1+160T>A) c.393+160T>A (n.393+160T>A) c.405+160T>A (n.405+160T>A) c.324+160T>A (n.324+160T>A) | dbSNP |
| 11 | g.2169491T>C | CA216288617 | TH | c.312+159A>G (n.312+159A>G) c.*1+159A>G (n.*1+159A>G) c.393+159A>G (n.393+159A>G) c.405+159A>G (n.405+159A>G) c.324+159A>G (n.324+159A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2169491T= | CA1948009333 | TH | c.312+159A= (n.312+159A=) c.*1+159A= (n.*1+159A=) c.393+159A= (n.393+159A=) c.405+159A= (n.405+159A=) c.324+159A= (n.324+159A=) | |
| 11 | g.2169492G>A | CA216288623 | TH | c.312+158C>T (n.312+158C>T) c.*1+158C>T (n.*1+158C>T) c.393+158C>T (n.393+158C>T) c.405+158C>T (n.405+158C>T) c.324+158C>T (n.324+158C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2169492G= | CA1948009335 | TH | c.312+158C= (n.312+158C=) c.*1+158C= (n.*1+158C=) c.393+158C= (n.393+158C=) c.405+158C= (n.405+158C=) c.324+158C= (n.324+158C=) | |
| 11 | g.2169492G>T | CA2790190849 | TH | c.312+158C>A (n.312+158C>A) c.*1+158C>A (n.*1+158C>A) c.393+158C>A (n.393+158C>A) c.405+158C>A (n.405+158C>A) c.324+158C>A (n.324+158C>A) | |
| 11 | g.2169493G= | CA1948009336 | TH | c.312+157C= (n.312+157C=) c.*1+157C= (n.*1+157C=) c.393+157C= (n.393+157C=) c.405+157C= (n.405+157C=) c.324+157C= (n.324+157C=) | |
| 11 | g.2169493G>T | CA216288624 | TH | c.312+157C>A (n.312+157C>A) c.*1+157C>A (n.*1+157C>A) c.393+157C>A (n.393+157C>A) c.405+157C>A (n.405+157C>A) c.324+157C>A (n.324+157C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2169494G>A | CA597090864 | TH | c.312+156C>T (n.312+156C>T) c.*1+156C>T (n.*1+156C>T) c.393+156C>T (n.393+156C>T) c.405+156C>T (n.405+156C>T) c.324+156C>T (n.324+156C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2169494G= | CA1948009338 | TH | c.312+156C= (n.312+156C=) c.*1+156C= (n.*1+156C=) c.393+156C= (n.393+156C=) c.405+156C= (n.405+156C=) c.324+156C= (n.324+156C=) | |
| 11 | g.2169494G>T | CA674602406 | TH | c.312+156C>A (n.312+156C>A) c.*1+156C>A (n.*1+156C>A) c.393+156C>A (n.393+156C>A) c.405+156C>A (n.405+156C>A) c.324+156C>A (n.324+156C>A) | dbSNP |
| 11 | g.2169495G= | CA1948009339 | TH | c.312+155C= (n.312+155C=) c.*1+155C= (n.*1+155C=) c.393+155C= (n.393+155C=) c.405+155C= (n.405+155C=) c.324+155C= (n.324+155C=) | |
| 11 | g.2169495G>T | CA674602407 | TH | c.312+155C>A (n.312+155C>A) c.*1+155C>A (n.*1+155C>A) c.393+155C>A (n.393+155C>A) c.405+155C>A (n.405+155C>A) c.324+155C>A (n.324+155C>A) | dbSNP |
| 11 | g.2169497C= | CA1948009342 | TH | c.312+153G= (n.312+153G=) c.*1+153G= (n.*1+153G=) c.393+153G= (n.393+153G=) c.405+153G= (n.405+153G=) c.324+153G= (n.324+153G=) | |
| 11 | g.2169497C>T | CA1948009341 | TH | c.312+153G>A (n.312+153G>A) c.*1+153G>A (n.*1+153G>A) c.393+153G>A (n.393+153G>A) c.405+153G>A (n.405+153G>A) c.324+153G>A (n.324+153G>A) | dbSNP |
| 11 | g.2169498T>C | CA2611979025 | TH | c.312+152A>G (n.312+152A>G) c.*1+152A>G (n.*1+152A>G) c.393+152A>G (n.393+152A>G) c.405+152A>G (n.405+152A>G) c.324+152A>G (n.324+152A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169499del | CA2611979029 | TH | c.312+151del (n.312+151del) c.*1+151del (n.*1+151del) c.393+151del (n.393+151del) c.405+151del (n.405+151del) c.324+151del (n.324+151del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169499G>A | CA2611979031 | TH | c.312+151C>T (n.312+151C>T) c.*1+151C>T (n.*1+151C>T) c.393+151C>T (n.393+151C>T) c.405+151C>T (n.405+151C>T) c.324+151C>T (n.324+151C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169499G>T | CA2611979034 | TH | c.312+151C>A (n.312+151C>A) c.*1+151C>A (n.*1+151C>A) c.393+151C>A (n.393+151C>A) c.405+151C>A (n.405+151C>A) c.324+151C>A (n.324+151C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169500A>G | CA2611979037 | TH | c.312+150T>C (n.312+150T>C) c.*1+150T>C (n.*1+150T>C) c.393+150T>C (n.393+150T>C) c.405+150T>C (n.405+150T>C) c.324+150T>C (n.324+150T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169501G>A | CA2611979038 | TH | c.312+149C>T (n.312+149C>T) c.*1+149C>T (n.*1+149C>T) c.393+149C>T (n.393+149C>T) c.405+149C>T (n.405+149C>T) c.324+149C>T (n.324+149C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169501G>T | CA2611979039 | TH | c.312+149C>A (n.312+149C>A) c.*1+149C>A (n.*1+149C>A) c.393+149C>A (n.393+149C>A) c.405+149C>A (n.405+149C>A) c.324+149C>A (n.324+149C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169502C>A | CA2611979042 | TH | c.312+148G>T (n.312+148G>T) c.*1+148G>T (n.*1+148G>T) c.393+148G>T (n.393+148G>T) c.405+148G>T (n.405+148G>T) c.324+148G>T (n.324+148G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169502C= | CA1948009343 | TH | c.312+148G= (n.312+148G=) c.*1+148G= (n.*1+148G=) c.393+148G= (n.393+148G=) c.405+148G= (n.405+148G=) c.324+148G= (n.324+148G=) | |
| 11 | g.2169502C>T | CA1948009344 | TH | c.312+148G>A (n.312+148G>A) c.*1+148G>A (n.*1+148G>A) c.393+148G>A (n.393+148G>A) c.405+148G>A (n.405+148G>A) c.324+148G>A (n.324+148G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2169504G>A | CA2611979044 | TH | c.312+146C>T (n.312+146C>T) c.*1+146C>T (n.*1+146C>T) c.393+146C>T (n.393+146C>T) c.405+146C>T (n.405+146C>T) c.324+146C>T (n.324+146C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169505A>G | CA2611979045 | TH | c.312+145T>C (n.312+145T>C) c.*1+145T>C (n.*1+145T>C) c.393+145T>C (n.393+145T>C) c.405+145T>C (n.405+145T>C) c.324+145T>C (n.324+145T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169505A>T | CA2611979046 | TH | c.312+145T>A (n.312+145T>A) c.*1+145T>A (n.*1+145T>A) c.393+145T>A (n.393+145T>A) c.405+145T>A (n.405+145T>A) c.324+145T>A (n.324+145T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169506G>T | CA2611979047 | TH | c.312+144C>A (n.312+144C>A) c.*1+144C>A (n.*1+144C>A) c.393+144C>A (n.393+144C>A) c.405+144C>A (n.405+144C>A) c.324+144C>A (n.324+144C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169507G>T | CA2611979049 | TH | c.312+143C>A (n.312+143C>A) c.*1+143C>A (n.*1+143C>A) c.393+143C>A (n.393+143C>A) c.405+143C>A (n.405+143C>A) c.324+143C>A (n.324+143C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169508C>A | CA2611979051 | TH | c.312+142G>T (n.312+142G>T) c.*1+142G>T (n.*1+142G>T) c.393+142G>T (n.393+142G>T) c.405+142G>T (n.405+142G>T) c.324+142G>T (n.324+142G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169509C>A | CA2611979052 | TH | c.312+141G>T (n.312+141G>T) c.*1+141G>T (n.*1+141G>T) c.393+141G>T (n.393+141G>T) c.405+141G>T (n.405+141G>T) c.324+141G>T (n.324+141G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169510T>C | CA2611979053 | TH | c.312+140A>G (n.312+140A>G) c.*1+140A>G (n.*1+140A>G) c.393+140A>G (n.393+140A>G) c.405+140A>G (n.405+140A>G) c.324+140A>G (n.324+140A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169513_2169514del | CA2611979055 | TH | c.312+138_312+139del (n.312+138_312+139del) c.*1+138_*1+139del (n.*1+138_*1+139del) c.393+138_393+139del (n.393+138_393+139del) c.405+138_405+139del (n.405+138_405+139del) c.324+138_324+139del (n.324+138_324+139del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169512A= | CA1948009346 | TH | c.312+138T= (n.312+138T=) c.*1+138T= (n.*1+138T=) c.393+138T= (n.393+138T=) c.405+138T= (n.405+138T=) c.324+138T= (n.324+138T=) | |
| 11 | g.2169512A>G | CA1948009347 | TH | c.312+138T>C (n.312+138T>C) c.*1+138T>C (n.*1+138T>C) c.393+138T>C (n.393+138T>C) c.405+138T>C (n.405+138T>C) c.324+138T>C (n.324+138T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2169513G>A | CA2611979057 | TH | c.312+137C>T (n.312+137C>T) c.*1+137C>T (n.*1+137C>T) c.393+137C>T (n.393+137C>T) c.405+137C>T (n.405+137C>T) c.324+137C>T (n.324+137C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169513G>T | CA2611979061 | TH | c.312+137C>A (n.312+137C>A) c.*1+137C>A (n.*1+137C>A) c.393+137C>A (n.393+137C>A) c.405+137C>A (n.405+137C>A) c.324+137C>A (n.324+137C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169514A>G | CA2611979063 | TH | c.312+136T>C (n.312+136T>C) c.*1+136T>C (n.*1+136T>C) c.393+136T>C (n.393+136T>C) c.405+136T>C (n.405+136T>C) c.324+136T>C (n.324+136T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169514A>T | CA2611979064 | TH | c.312+136T>A (n.312+136T>A) c.*1+136T>A (n.*1+136T>A) c.393+136T>A (n.393+136T>A) c.405+136T>A (n.405+136T>A) c.324+136T>A (n.324+136T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169514_2169518delinsACTCC | CA1948009348 | TH | c.312+132_312+136delinsGGAGT (n.312+132_312+136delinsGGAGT) c.*1+132_*1+136delinsGGAGT (n.*1+132_*1+136delinsGGAGT) c.393+132_393+136delinsGGAGT (n.393+132_393+136delinsGGAGT) c.405+132_405+136delinsGGAGT (n.405+132_405+136delinsGGAGT) c.324+132_324+136delinsGGAGT (n.324+132_324+136delinsGGAGT) | |
| 11 | g.2169515C>A | CA2611979066 | TH | c.312+135G>T (n.312+135G>T) c.*1+135G>T (n.*1+135G>T) c.393+135G>T (n.393+135G>T) c.405+135G>T (n.405+135G>T) c.324+135G>T (n.324+135G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169516_2169519del | CA1948009349 | TH | c.312+132_312+135del (n.312+132_312+135del) c.*1+132_*1+135del (n.*1+132_*1+135del) c.393+132_393+135del (n.393+132_393+135del) c.405+132_405+135del (n.405+132_405+135del) c.324+132_324+135del (n.324+132_324+135del) | dbSNP |
| 11 | g.2169516T>G | CA2611979068 | TH | c.312+134A>C (n.312+134A>C) c.*1+134A>C (n.*1+134A>C) c.393+134A>C (n.393+134A>C) c.405+134A>C (n.405+134A>C) c.324+134A>C (n.324+134A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169517C= | CA1948009351 | TH | c.312+133G= (n.312+133G=) c.*1+133G= (n.*1+133G=) c.393+133G= (n.393+133G=) c.405+133G= (n.405+133G=) c.324+133G= (n.324+133G=) | |
| 11 | g.2169517C>T | CA597090865 | TH | c.312+133G>A (n.312+133G>A) c.*1+133G>A (n.*1+133G>A) c.393+133G>A (n.393+133G>A) c.405+133G>A (n.405+133G>A) c.324+133G>A (n.324+133G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2169518C>A | CA2611979073 | TH | c.312+132G>T (n.312+132G>T) c.*1+132G>T (n.*1+132G>T) c.393+132G>T (n.393+132G>T) c.405+132G>T (n.405+132G>T) c.324+132G>T (n.324+132G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169518C>G | CA2542034302 | TH | c.312+132G>C (n.312+132G>C) c.*1+132G>C (n.*1+132G>C) c.393+132G>C (n.393+132G>C) c.405+132G>C (n.405+132G>C) c.324+132G>C (n.324+132G>C) | |
| 11 | g.2169518C>T | CA2611979075 | TH | c.312+132G>A (n.312+132G>A) c.*1+132G>A (n.*1+132G>A) c.393+132G>A (n.393+132G>A) c.405+132G>A (n.405+132G>A) c.324+132G>A (n.324+132G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169519C>G | CA2611979077 | TH | c.312+131G>C (n.312+131G>C) c.*1+131G>C (n.*1+131G>C) c.393+131G>C (n.393+131G>C) c.405+131G>C (n.405+131G>C) c.324+131G>C (n.324+131G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169521T>G | CA2611979079 | TH | c.312+129A>C (n.312+129A>C) c.*1+129A>C (n.*1+129A>C) c.393+129A>C (n.393+129A>C) c.405+129A>C (n.405+129A>C) c.324+129A>C (n.324+129A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169522G>A | CA2611979084 | TH | c.312+128C>T (n.312+128C>T) c.*1+128C>T (n.*1+128C>T) c.393+128C>T (n.393+128C>T) c.405+128C>T (n.405+128C>T) c.324+128C>T (n.324+128C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169522G>T | CA2611979083 | TH | c.312+128C>A (n.312+128C>A) c.*1+128C>A (n.*1+128C>A) c.393+128C>A (n.393+128C>A) c.405+128C>A (n.405+128C>A) c.324+128C>A (n.324+128C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169523C>A | CA2611979085 | TH | c.312+127G>T (n.312+127G>T) c.*1+127G>T (n.*1+127G>T) c.393+127G>T (n.393+127G>T) c.405+127G>T (n.405+127G>T) c.324+127G>T (n.324+127G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169523C>T | CA2611979086 | TH | c.312+127G>A (n.312+127G>A) c.*1+127G>A (n.*1+127G>A) c.393+127G>A (n.393+127G>A) c.405+127G>A (n.405+127G>A) c.324+127G>A (n.324+127G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169524T>G | CA2611979088 | TH | c.312+126A>C (n.312+126A>C) c.*1+126A>C (n.*1+126A>C) c.393+126A>C (n.393+126A>C) c.405+126A>C (n.405+126A>C) c.324+126A>C (n.324+126A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169525G>A | CA2611979089 | TH | c.312+125C>T (n.312+125C>T) c.*1+125C>T (n.*1+125C>T) c.393+125C>T (n.393+125C>T) c.405+125C>T (n.405+125C>T) c.324+125C>T (n.324+125C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169525G>T | CA2611979090 | TH | c.312+125C>A (n.312+125C>A) c.*1+125C>A (n.*1+125C>A) c.393+125C>A (n.393+125C>A) c.405+125C>A (n.405+125C>A) c.324+125C>A (n.324+125C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169526C>A | CA2611979091 | TH | c.312+124G>T (n.312+124G>T) c.*1+124G>T (n.*1+124G>T) c.393+124G>T (n.393+124G>T) c.405+124G>T (n.405+124G>T) c.324+124G>T (n.324+124G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169526C>T | CA2611979093 | TH | c.312+124G>A (n.312+124G>A) c.*1+124G>A (n.*1+124G>A) c.393+124G>A (n.393+124G>A) c.405+124G>A (n.405+124G>A) c.324+124G>A (n.324+124G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169527A>G | CA2611979094 | TH | c.312+123T>C (n.312+123T>C) c.*1+123T>C (n.*1+123T>C) c.393+123T>C (n.393+123T>C) c.405+123T>C (n.405+123T>C) c.324+123T>C (n.324+123T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169529C>A | CA2611979095 | TH | c.312+121G>T (n.312+121G>T) c.*1+121G>T (n.*1+121G>T) c.393+121G>T (n.393+121G>T) c.405+121G>T (n.405+121G>T) c.324+121G>T (n.324+121G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169529C>T | CA2611979096 | TH | c.312+121G>A (n.312+121G>A) c.*1+121G>A (n.*1+121G>A) c.393+121G>A (n.393+121G>A) c.405+121G>A (n.405+121G>A) c.324+121G>A (n.324+121G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169530C>A | CA2611979097 | TH | c.312+120G>T (n.312+120G>T) c.*1+120G>T (n.*1+120G>T) c.393+120G>T (n.393+120G>T) c.405+120G>T (n.405+120G>T) c.324+120G>T (n.324+120G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169530C>T | CA2611979098 | TH | c.312+120G>A (n.312+120G>A) c.*1+120G>A (n.*1+120G>A) c.393+120G>A (n.393+120G>A) c.405+120G>A (n.405+120G>A) c.324+120G>A (n.324+120G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169532G>A | CA2611979101 | TH | c.312+118C>T (n.312+118C>T) c.*1+118C>T (n.*1+118C>T) c.393+118C>T (n.393+118C>T) c.405+118C>T (n.405+118C>T) c.324+118C>T (n.324+118C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169532G= | CA1948009353 | TH | c.312+118C= (n.312+118C=) c.*1+118C= (n.*1+118C=) c.393+118C= (n.393+118C=) c.405+118C= (n.405+118C=) c.324+118C= (n.324+118C=) | |
| 11 | g.2169532G>T | CA674602409 | TH | c.312+118C>A (n.312+118C>A) c.*1+118C>A (n.*1+118C>A) c.393+118C>A (n.393+118C>A) c.405+118C>A (n.405+118C>A) c.324+118C>A (n.324+118C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2169534G>A | CA1948009355 | TH | c.312+116C>T (n.312+116C>T) c.*1+116C>T (n.*1+116C>T) c.393+116C>T (n.393+116C>T) c.405+116C>T (n.405+116C>T) c.324+116C>T (n.324+116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2169534G= | CA1948009354 | TH | c.312+116C= (n.312+116C=) c.*1+116C= (n.*1+116C=) c.393+116C= (n.393+116C=) c.405+116C= (n.405+116C=) c.324+116C= (n.324+116C=) | |
| 11 | g.2169534G>T | CA2611979106 | TH | c.312+116C>A (n.312+116C>A) c.*1+116C>A (n.*1+116C>A) c.393+116C>A (n.393+116C>A) c.405+116C>A (n.405+116C>A) c.324+116C>A (n.324+116C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169535C>A | CA2611979109 | TH | c.312+115G>T (n.312+115G>T) c.*1+115G>T (n.*1+115G>T) c.393+115G>T (n.393+115G>T) c.405+115G>T (n.405+115G>T) c.324+115G>T (n.324+115G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169535C>T | CA2611979121 | TH | c.312+115G>A (n.312+115G>A) c.*1+115G>A (n.*1+115G>A) c.393+115G>A (n.393+115G>A) c.405+115G>A (n.405+115G>A) c.324+115G>A (n.324+115G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169536C= | CA1948009356 | TH | c.312+114G= (n.312+114G=) c.*1+114G= (n.*1+114G=) c.393+114G= (n.393+114G=) c.405+114G= (n.405+114G=) c.324+114G= (n.324+114G=) | |
| 11 | g.2169536C>T | CA216288625 | TH | c.312+114G>A (n.312+114G>A) c.*1+114G>A (n.*1+114G>A) c.393+114G>A (n.393+114G>A) c.405+114G>A (n.405+114G>A) c.324+114G>A (n.324+114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2169537G>A | CA216288627 | TH | c.312+113C>T (n.312+113C>T) c.*1+113C>T (n.*1+113C>T) c.393+113C>T (n.393+113C>T) c.405+113C>T (n.405+113C>T) c.324+113C>T (n.324+113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2169537G= | CA1948009357 | TH | c.312+113C= (n.312+113C=) c.*1+113C= (n.*1+113C=) c.393+113C= (n.393+113C=) c.405+113C= (n.405+113C=) c.324+113C= (n.324+113C=) | |
| 11 | g.2169537G>T | CA2611979129 | TH | c.312+113C>A (n.312+113C>A) c.*1+113C>A (n.*1+113C>A) c.393+113C>A (n.393+113C>A) c.405+113C>A (n.405+113C>A) c.324+113C>A (n.324+113C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169542_2169550del | CA2611979128 | TH | c.312+105_312+113del (n.312+105_312+113del) c.*1+105_*1+113del (n.*1+105_*1+113del) c.393+105_393+113del (n.393+105_393+113del) c.405+105_405+113del (n.405+105_405+113del) c.324+105_324+113del (n.324+105_324+113del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169538_2169567dup | CA2611979127 | TH | c.312+84_312+113dup (n.312+84_312+113dup) c.*1+84_*1+113dup (n.*1+84_*1+113dup) c.393+84_393+113dup (n.393+84_393+113dup) c.405+84_405+113dup (n.405+84_405+113dup) c.324+84_324+113dup (n.324+84_324+113dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169538G>A | CA2611979132 | TH | c.312+112C>T (n.312+112C>T) c.*1+112C>T (n.*1+112C>T) c.393+112C>T (n.393+112C>T) c.405+112C>T (n.405+112C>T) c.324+112C>T (n.324+112C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169538G>T | CA2611979134 | TH | c.312+112C>A (n.312+112C>A) c.*1+112C>A (n.*1+112C>A) c.393+112C>A (n.393+112C>A) c.405+112C>A (n.405+112C>A) c.324+112C>A (n.324+112C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169539C>A | CA2611979136 | TH | c.312+111G>T (n.312+111G>T) c.*1+111G>T (n.*1+111G>T) c.393+111G>T (n.393+111G>T) c.405+111G>T (n.405+111G>T) c.324+111G>T (n.324+111G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169539C>T | CA2611979137 | TH | c.312+111G>A (n.312+111G>A) c.*1+111G>A (n.*1+111G>A) c.393+111G>A (n.393+111G>A) c.405+111G>A (n.405+111G>A) c.324+111G>A (n.324+111G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169540C>A | CA2611979139 | TH | c.312+110G>T (n.312+110G>T) c.*1+110G>T (n.*1+110G>T) c.393+110G>T (n.393+110G>T) c.405+110G>T (n.405+110G>T) c.324+110G>T (n.324+110G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169540C>T | CA2611979140 | TH | c.312+110G>A (n.312+110G>A) c.*1+110G>A (n.*1+110G>A) c.393+110G>A (n.393+110G>A) c.405+110G>A (n.405+110G>A) c.324+110G>A (n.324+110G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169541T>G | CA216288649 | TH | c.312+109A>C (n.312+109A>C) c.*1+109A>C (n.*1+109A>C) c.393+109A>C (n.393+109A>C) c.405+109A>C (n.405+109A>C) c.324+109A>C (n.324+109A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2169541T= | CA1948009358 | TH | c.312+109A= (n.312+109A=) c.*1+109A= (n.*1+109A=) c.393+109A= (n.393+109A=) c.405+109A= (n.405+109A=) c.324+109A= (n.324+109A=) | |
| 11 | g.2169542C= | CA1948009360 | TH | c.312+108G= (n.312+108G=) c.*1+108G= (n.*1+108G=) c.393+108G= (n.393+108G=) c.405+108G= (n.405+108G=) c.324+108G= (n.324+108G=) | |
| 11 | g.2169542C>G | CA216288658 | TH | c.312+108G>C (n.312+108G>C) c.*1+108G>C (n.*1+108G>C) c.393+108G>C (n.393+108G>C) c.405+108G>C (n.405+108G>C) c.324+108G>C (n.324+108G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2169542C>T | CA216288660 | TH | c.312+108G>A (n.312+108G>A) c.*1+108G>A (n.*1+108G>A) c.393+108G>A (n.393+108G>A) c.405+108G>A (n.405+108G>A) c.324+108G>A (n.324+108G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2169543G>A | CA216288661 | TH | c.312+107C>T (n.312+107C>T) c.*1+107C>T (n.*1+107C>T) c.393+107C>T (n.393+107C>T) c.405+107C>T (n.405+107C>T) c.324+107C>T (n.324+107C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2169543G>C | CA2611979151 | TH | c.312+107C>G (n.312+107C>G) c.*1+107C>G (n.*1+107C>G) c.393+107C>G (n.393+107C>G) c.405+107C>G (n.405+107C>G) c.324+107C>G (n.324+107C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169543G= | CA1948009361 | TH | c.312+107C= (n.312+107C=) c.*1+107C= (n.*1+107C=) c.393+107C= (n.393+107C=) c.405+107C= (n.405+107C=) c.324+107C= (n.324+107C=) | |
| 11 | g.2169543G>T | CA2611979154 | TH | c.312+107C>A (n.312+107C>A) c.*1+107C>A (n.*1+107C>A) c.393+107C>A (n.393+107C>A) c.405+107C>A (n.405+107C>A) c.324+107C>A (n.324+107C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169547del | CA2611979149 | TH | c.312+107del (n.312+107del) c.*1+107del (n.*1+107del) c.393+107del (n.393+107del) c.405+107del (n.405+107del) c.324+107del (n.324+107del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169544G>A | CA216288671 | TH | c.312+106C>T (n.312+106C>T) c.*1+106C>T (n.*1+106C>T) c.393+106C>T (n.393+106C>T) c.405+106C>T (n.405+106C>T) c.324+106C>T (n.324+106C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2169544G= | CA1948009363 | TH | c.312+106C= (n.312+106C=) c.*1+106C= (n.*1+106C=) c.393+106C= (n.393+106C=) c.405+106C= (n.405+106C=) c.324+106C= (n.324+106C=) | |
| 11 | g.2169545G>C | CA597090869 | TH | c.312+105C>G (n.312+105C>G) c.*1+105C>G (n.*1+105C>G) c.393+105C>G (n.393+105C>G) c.405+105C>G (n.405+105C>G) c.324+105C>G (n.324+105C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2169545G= | CA1948009365 | TH | c.312+105C= (n.312+105C=) c.*1+105C= (n.*1+105C=) c.393+105C= (n.393+105C=) c.405+105C= (n.405+105C=) c.324+105C= (n.324+105C=) | |
| 11 | g.2169546G>C | CA2611979160 | TH | c.312+104C>G (n.312+104C>G) c.*1+104C>G (n.*1+104C>G) c.393+104C>G (n.393+104C>G) c.405+104C>G (n.405+104C>G) c.324+104C>G (n.324+104C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169546G>T | CA2790190850 | TH | c.312+104C>A (n.312+104C>A) c.*1+104C>A (n.*1+104C>A) c.393+104C>A (n.393+104C>A) c.405+104C>A (n.405+104C>A) c.324+104C>A (n.324+104C>A) | |
| 11 | g.2169547G>A | CA2611979180 | TH | c.312+103C>T (n.312+103C>T) c.*1+103C>T (n.*1+103C>T) c.393+103C>T (n.393+103C>T) c.405+103C>T (n.405+103C>T) c.324+103C>T (n.324+103C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169547G= | CA1948009366 | TH | c.312+103C= (n.312+103C=) c.*1+103C= (n.*1+103C=) c.393+103C= (n.393+103C=) c.405+103C= (n.405+103C=) c.324+103C= (n.324+103C=) | |
| 11 | g.2169547G>T | CA934420105 | TH | c.312+103C>A (n.312+103C>A) c.*1+103C>A (n.*1+103C>A) c.393+103C>A (n.393+103C>A) c.405+103C>A (n.405+103C>A) c.324+103C>A (n.324+103C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2169548C>A | CA2611979188 | TH | c.312+102G>T (n.312+102G>T) c.*1+102G>T (n.*1+102G>T) c.393+102G>T (n.393+102G>T) c.405+102G>T (n.405+102G>T) c.324+102G>T (n.324+102G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2169548C>T | CA2611979191 | TH | c.312+102G>A (n.312+102G>A) c.*1+102G>A (n.*1+102G>A) c.393+102G>A (n.393+102G>A) c.405+102G>A (n.405+102G>A) c.324+102G>A (n.324+102G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169550T>C | CA2611979193 | TH | c.312+100A>G (n.312+100A>G) c.*1+100A>G (n.*1+100A>G) c.393+100A>G (n.393+100A>G) c.405+100A>G (n.405+100A>G) c.324+100A>G (n.324+100A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169550T>G | CA1948009368 | TH | c.312+100A>C (n.312+100A>C) c.*1+100A>C (n.*1+100A>C) c.393+100A>C (n.393+100A>C) c.405+100A>C (n.405+100A>C) c.324+100A>C (n.324+100A>C) | dbSNP |
| 11 | g.2169550T= | CA1948009367 | TH | c.312+100A= (n.312+100A=) c.*1+100A= (n.*1+100A=) c.393+100A= (n.393+100A=) c.405+100A= (n.405+100A=) c.324+100A= (n.324+100A=) | |
| 11 | g.2169551G>A | CA674602419 | TH | c.312+99C>T (n.312+99C>T) c.*1+99C>T (n.*1+99C>T) c.393+99C>T (n.393+99C>T) c.405+99C>T (n.405+99C>T) c.324+99C>T (n.324+99C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2169551G= | CA1948009369 | TH | c.312+99C= (n.312+99C=) c.*1+99C= (n.*1+99C=) c.393+99C= (n.393+99C=) c.405+99C= (n.405+99C=) c.324+99C= (n.324+99C=) | |
| 11 | g.2169551G>T | CA2574757285 | TH | c.312+99C>A (n.312+99C>A) c.*1+99C>A (n.*1+99C>A) c.393+99C>A (n.393+99C>A) c.405+99C>A (n.405+99C>A) c.324+99C>A (n.324+99C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169553del | CA2574757284 | TH | c.312+99del (n.312+99del) c.*1+99del (n.*1+99del) c.393+99del (n.393+99del) c.405+99del (n.405+99del) c.324+99del (n.324+99del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169552G>A | CA216288672 | TH | c.312+98C>T (n.312+98C>T) c.*1+98C>T (n.*1+98C>T) c.393+98C>T (n.393+98C>T) c.405+98C>T (n.405+98C>T) c.324+98C>T (n.324+98C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2169552G= | CA1948009370 | TH | c.312+98C= (n.312+98C=) c.*1+98C= (n.*1+98C=) c.393+98C= (n.393+98C=) c.405+98C= (n.405+98C=) c.324+98C= (n.324+98C=) | |
| 11 | g.2169553G>A | CA2611979202 | TH | c.312+97C>T (n.312+97C>T) c.*1+97C>T (n.*1+97C>T) c.393+97C>T (n.393+97C>T) c.405+97C>T (n.405+97C>T) c.324+97C>T (n.324+97C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169554C>T | CA2574757286 | TH | c.312+96G>A (n.312+96G>A) c.*1+96G>A (n.*1+96G>A) c.393+96G>A (n.393+96G>A) c.405+96G>A (n.405+96G>A) c.324+96G>A (n.324+96G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169556G>A | CA2611979205 | TH | c.312+94C>T (n.312+94C>T) c.*1+94C>T (n.*1+94C>T) c.393+94C>T (n.393+94C>T) c.405+94C>T (n.405+94C>T) c.324+94C>T (n.324+94C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169556G>T | CA2574757287 | TH | c.312+94C>A (n.312+94C>A) c.*1+94C>A (n.*1+94C>A) c.393+94C>A (n.393+94C>A) c.405+94C>A (n.405+94C>A) c.324+94C>A (n.324+94C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169557C>T | CA2611979209 | TH | c.312+93G>A (n.312+93G>A) c.*1+93G>A (n.*1+93G>A) c.393+93G>A (n.393+93G>A) c.405+93G>A (n.405+93G>A) c.324+93G>A (n.324+93G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169559G>A | CA2611979211 | TH | c.312+91C>T (n.312+91C>T) c.*1+91C>T (n.*1+91C>T) c.393+91C>T (n.393+91C>T) c.405+91C>T (n.405+91C>T) c.324+91C>T (n.324+91C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169559G>T | CA2574757288 | TH | c.312+91C>A (n.312+91C>A) c.*1+91C>A (n.*1+91C>A) c.393+91C>A (n.393+91C>A) c.405+91C>A (n.405+91C>A) c.324+91C>A (n.324+91C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169560C>T | CA2611979217 | TH | c.312+90G>A (n.312+90G>A) c.*1+90G>A (n.*1+90G>A) c.393+90G>A (n.393+90G>A) c.405+90G>A (n.405+90G>A) c.324+90G>A (n.324+90G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169561A= | CA1948009372 | TH | c.312+89T= (n.312+89T=) c.*1+89T= (n.*1+89T=) c.393+89T= (n.393+89T=) c.405+89T= (n.405+89T=) c.324+89T= (n.324+89T=) | |
| 11 | g.2169561A>G | CA1948009373 | TH | c.312+89T>C (n.312+89T>C) c.*1+89T>C (n.*1+89T>C) c.393+89T>C (n.393+89T>C) c.405+89T>C (n.405+89T>C) c.324+89T>C (n.324+89T>C) | dbSNP |
| 11 | g.2169562C>A | CA2611979221 | TH | c.312+88G>T (n.312+88G>T) c.*1+88G>T (n.*1+88G>T) c.393+88G>T (n.393+88G>T) c.405+88G>T (n.405+88G>T) c.324+88G>T (n.324+88G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169562C= | CA1948009374 | TH | c.312+88G= (n.312+88G=) c.*1+88G= (n.*1+88G=) c.393+88G= (n.393+88G=) c.405+88G= (n.405+88G=) c.324+88G= (n.324+88G=) | |
| 11 | g.2169562C>T | CA934420109 | TH | c.312+88G>A (n.312+88G>A) c.*1+88G>A (n.*1+88G>A) c.393+88G>A (n.393+88G>A) c.405+88G>A (n.405+88G>A) c.324+88G>A (n.324+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2169563C= | CA1948009375 | TH | c.312+87G= (n.312+87G=) c.*1+87G= (n.*1+87G=) c.393+87G= (n.393+87G=) c.405+87G= (n.405+87G=) c.324+87G= (n.324+87G=) | |
| 11 | g.2169563C>G | CA216288678 | TH | c.312+87G>C (n.312+87G>C) c.*1+87G>C (n.*1+87G>C) c.393+87G>C (n.393+87G>C) c.405+87G>C (n.405+87G>C) c.324+87G>C (n.324+87G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2169563C>T | CA2611979227 | TH | c.312+87G>A (n.312+87G>A) c.*1+87G>A (n.*1+87G>A) c.393+87G>A (n.393+87G>A) c.405+87G>A (n.405+87G>A) c.324+87G>A (n.324+87G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169566T>A | CA2611979230 | TH | c.312+84A>T (n.312+84A>T) c.*1+84A>T (n.*1+84A>T) c.393+84A>T (n.393+84A>T) c.405+84A>T (n.405+84A>T) c.324+84A>T (n.324+84A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169567del | CA2611979235 | TH | c.312+83del (n.312+83del) c.*1+83del (n.*1+83del) c.393+83del (n.393+83del) c.405+83del (n.405+83del) c.324+83del (n.324+83del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169567G>T | CA2611979233 | TH | c.312+83C>A (n.312+83C>A) c.*1+83C>A (n.*1+83C>A) c.393+83C>A (n.393+83C>A) c.405+83C>A (n.405+83C>A) c.324+83C>A (n.324+83C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169568C>A | CA216288684 | TH | c.312+82G>T (n.312+82G>T) c.*1+82G>T (n.*1+82G>T) c.393+82G>T (n.393+82G>T) c.405+82G>T (n.405+82G>T) c.324+82G>T (n.324+82G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2169568C= | CA1948009377 | TH | c.312+82G= (n.312+82G=) c.*1+82G= (n.*1+82G=) c.393+82G= (n.393+82G=) c.405+82G= (n.405+82G=) c.324+82G= (n.324+82G=) | |
| 11 | g.2169568C>T | CA2611979243 | TH | c.312+82G>A (n.312+82G>A) c.*1+82G>A (n.*1+82G>A) c.393+82G>A (n.393+82G>A) c.405+82G>A (n.405+82G>A) c.324+82G>A (n.324+82G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169570A>C | CA2611979245 | TH | c.312+80T>G (n.312+80T>G) c.*1+80T>G (n.*1+80T>G) c.393+80T>G (n.393+80T>G) c.405+80T>G (n.405+80T>G) c.324+80T>G (n.324+80T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169571T>C | CA2611979248 | TH | c.312+79A>G (n.312+79A>G) c.*1+79A>G (n.*1+79A>G) c.393+79A>G (n.393+79A>G) c.405+79A>G (n.405+79A>G) c.324+79A>G (n.324+79A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169571T>G | CA2611979249 | TH | c.312+79A>C (n.312+79A>C) c.*1+79A>C (n.*1+79A>C) c.393+79A>C (n.393+79A>C) c.405+79A>C (n.405+79A>C) c.324+79A>C (n.324+79A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169573G>A | CA2611979252 | TH | c.312+77C>T (n.312+77C>T) c.*1+77C>T (n.*1+77C>T) c.393+77C>T (n.393+77C>T) c.405+77C>T (n.405+77C>T) c.324+77C>T (n.324+77C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169573G>C | CA1948009380 | TH | c.312+77C>G (n.312+77C>G) c.*1+77C>G (n.*1+77C>G) c.393+77C>G (n.393+77C>G) c.405+77C>G (n.405+77C>G) c.324+77C>G (n.324+77C>G) | dbSNP |
| 11 | g.2169573G= | CA1948009379 | TH | c.312+77C= (n.312+77C=) c.*1+77C= (n.*1+77C=) c.393+77C= (n.393+77C=) c.405+77C= (n.405+77C=) c.324+77C= (n.324+77C=) | |
| 11 | g.2169575G>T | CA2574757289 | TH | c.312+75C>A (n.312+75C>A) c.*1+75C>A (n.*1+75C>A) c.393+75C>A (n.393+75C>A) c.405+75C>A (n.405+75C>A) c.324+75C>A (n.324+75C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169578del | CA2590509105 | TH | c.312+75del (n.312+75del) c.*1+75del (n.*1+75del) c.393+75del (n.393+75del) c.405+75del (n.405+75del) c.324+75del (n.324+75del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2169576G>A | CA216288685 | TH | c.312+74C>T (n.312+74C>T) c.*1+74C>T (n.*1+74C>T) c.393+74C>T (n.393+74C>T) c.405+74C>T (n.405+74C>T) c.324+74C>T (n.324+74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2169576G= | CA1948009381 | TH | c.312+74C= (n.312+74C=) c.*1+74C= (n.*1+74C=) c.393+74C= (n.393+74C=) c.405+74C= (n.405+74C=) c.324+74C= (n.324+74C=) | |
| 11 | g.2169576G>T | CA2611979259 | TH | c.312+74C>A (n.312+74C>A) c.*1+74C>A (n.*1+74C>A) c.393+74C>A (n.393+74C>A) c.405+74C>A (n.405+74C>A) c.324+74C>A (n.324+74C>A) | gnomAD v4 |