UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2167798_2167801del | CA2611970070 | TH | c.644+69_644+72del (n.644+69_644+72del) c.*333+69_*333+72del (n.*333+69_*333+72del) c.725+69_725+72del (n.725+69_725+72del) c.737+69_737+72del (n.737+69_737+72del) c.84+69_84+72del n.462_465del c.656+69_656+72del (n.656+69_656+72del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167802_2167805del | CA2611970098 | TH | c.644+64_644+67del (n.644+64_644+67del) c.*333+64_*333+67del (n.*333+64_*333+67del) c.725+64_725+67del (n.725+64_725+67del) c.737+64_737+67del (n.737+64_737+67del) c.84+64_84+67del n.457_460del c.656+64_656+67del (n.656+64_656+67del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167802A= | CA1948007049 | TH | c.644+64T= (n.644+64T=) c.*333+64T= (n.*333+64T=) c.725+64T= (n.725+64T=) c.737+64T= (n.737+64T=) c.84+64T= n.457T= c.656+64T= (n.656+64T=) | |
| 11 | g.2167802A>C | CA934419507 | TH | c.644+64T>G (n.644+64T>G) c.*333+64T>G (n.*333+64T>G) c.725+64T>G (n.725+64T>G) c.737+64T>G (n.737+64T>G) c.84+64T>G n.457T>G c.656+64T>G (n.656+64T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167802_2167803delinsAC | CA1948007051 | TH | c.644+63_644+64delinsGT (n.644+63_644+64delinsGT) c.*333+63_*333+64delinsGT (n.*333+63_*333+64delinsGT) c.725+63_725+64delinsGT (n.725+63_725+64delinsGT) c.737+63_737+64delinsGT (n.737+63_737+64delinsGT) c.84+63_84+64delinsGT n.456_457delinsGT c.656+63_656+64delinsGT (n.656+63_656+64delinsGT) | |
| 11 | g.2167803C>A | CA2611970121 | TH | c.644+63G>T (n.644+63G>T) c.*333+63G>T (n.*333+63G>T) c.725+63G>T (n.725+63G>T) c.737+63G>T (n.737+63G>T) c.84+63G>T n.456G>T c.656+63G>T (n.656+63G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167803C= | CA1948007053 | TH | c.644+63G= (n.644+63G=) c.*333+63G= (n.*333+63G=) c.725+63G= (n.725+63G=) c.737+63G= (n.737+63G=) c.84+63G= n.456G= c.656+63G= (n.656+63G=) | |
| 11 | g.2167803C>T | CA934419509 | TH | c.644+63G>A (n.644+63G>A) c.*333+63G>A (n.*333+63G>A) c.725+63G>A (n.725+63G>A) c.737+63G>A (n.737+63G>A) c.84+63G>A n.456G>A c.656+63G>A (n.656+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167808del | CA934419508 | TH | c.644+63del (n.644+63del) c.*333+63del (n.*333+63del) c.725+63del (n.725+63del) c.737+63del (n.737+63del) c.84+63del n.456del c.656+63del (n.656+63del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167804C= | CA1948007055 | TH | c.644+62G= (n.644+62G=) c.*333+62G= (n.*333+62G=) c.725+62G= (n.725+62G=) c.737+62G= (n.737+62G=) c.84+62G= n.455G= c.656+62G= (n.656+62G=) | |
| 11 | g.2167804C>T | CA216286375 | TH | c.644+62G>A (n.644+62G>A) c.*333+62G>A (n.*333+62G>A) c.725+62G>A (n.725+62G>A) c.737+62G>A (n.737+62G>A) c.84+62G>A n.455G>A c.656+62G>A (n.656+62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2167805C>A | CA2611970128 | TH | c.644+61G>T (n.644+61G>T) c.*333+61G>T (n.*333+61G>T) c.725+61G>T (n.725+61G>T) c.737+61G>T (n.737+61G>T) c.84+61G>T n.454G>T c.656+61G>T (n.656+61G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167806C= | CA1948007057 | TH | c.644+60G= (n.644+60G=) c.*333+60G= (n.*333+60G=) c.725+60G= (n.725+60G=) c.737+60G= (n.737+60G=) c.84+60G= n.453G= c.656+60G= (n.656+60G=) | |
| 11 | g.2167806C>G | CA674600711 | TH | c.644+60G>C (n.644+60G>C) c.*333+60G>C (n.*333+60G>C) c.725+60G>C (n.725+60G>C) c.737+60G>C (n.737+60G>C) c.84+60G>C n.453G>C c.656+60G>C (n.656+60G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167806C>T | CA934419510 | TH | c.644+60G>A (n.644+60G>A) c.*333+60G>A (n.*333+60G>A) c.725+60G>A (n.725+60G>A) c.737+60G>A (n.737+60G>A) c.84+60G>A n.453G>A c.656+60G>A (n.656+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167807C= | CA1948007061 | TH | c.644+59G= (n.644+59G=) c.*333+59G= (n.*333+59G=) c.725+59G= (n.725+59G=) c.737+59G= (n.737+59G=) c.84+59G= n.452G= c.656+59G= (n.656+59G=) | |
| 11 | g.2167807C>G | CA1948007059 | TH | c.644+59G>C (n.644+59G>C) c.*333+59G>C (n.*333+59G>C) c.725+59G>C (n.725+59G>C) c.737+59G>C (n.737+59G>C) c.84+59G>C n.452G>C c.656+59G>C (n.656+59G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2167808C>A | CA2611970134 | TH | c.644+58G>T (n.644+58G>T) c.*333+58G>T (n.*333+58G>T) c.725+58G>T (n.725+58G>T) c.737+58G>T (n.737+58G>T) c.84+58G>T n.451G>T c.656+58G>T (n.656+58G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167808C= | CA1948007062 | TH | c.644+58G= (n.644+58G=) c.*333+58G= (n.*333+58G=) c.725+58G= (n.725+58G=) c.737+58G= (n.737+58G=) c.84+58G= n.451G= c.656+58G= (n.656+58G=) | |
| 11 | g.2167808C>T | CA1948007063 | TH | c.644+58G>A (n.644+58G>A) c.*333+58G>A (n.*333+58G>A) c.725+58G>A (n.725+58G>A) c.737+58G>A (n.737+58G>A) c.84+58G>A n.451G>A c.656+58G>A (n.656+58G>A) | dbSNP |
| 11 | g.2167809A>C | CA2574757527 | TH | c.644+57T>G (n.644+57T>G) c.*333+57T>G (n.*333+57T>G) c.725+57T>G (n.725+57T>G) c.737+57T>G (n.737+57T>G) c.84+57T>G n.450T>G c.656+57T>G (n.656+57T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167809A>G | CA2611970142 | TH | c.644+57T>C (n.644+57T>C) c.*333+57T>C (n.*333+57T>C) c.725+57T>C (n.725+57T>C) c.737+57T>C (n.737+57T>C) c.84+57T>C n.450T>C c.656+57T>C (n.656+57T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167809A>T | CA2611970144 | TH | c.644+57T>A (n.644+57T>A) c.*333+57T>A (n.*333+57T>A) c.725+57T>A (n.725+57T>A) c.737+57T>A (n.737+57T>A) c.84+57T>A n.450T>A c.656+57T>A (n.656+57T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167810G>C | CA2611970154 | TH | c.644+56C>G (n.644+56C>G) c.*333+56C>G (n.*333+56C>G) c.725+56C>G (n.725+56C>G) c.737+56C>G (n.737+56C>G) c.84+56C>G n.449C>G c.656+56C>G (n.656+56C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167810G>T | CA2611970200 | TH | c.644+56C>A (n.644+56C>A) c.*333+56C>A (n.*333+56C>A) c.725+56C>A (n.725+56C>A) c.737+56C>A (n.737+56C>A) c.84+56C>A n.449C>A c.656+56C>A (n.656+56C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167811G>A | CA2611970206 | TH | c.644+55C>T (n.644+55C>T) c.*333+55C>T (n.*333+55C>T) c.725+55C>T (n.725+55C>T) c.737+55C>T (n.737+55C>T) c.84+55C>T n.448C>T c.656+55C>T (n.656+55C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167811G>T | CA2611970213 | TH | c.644+55C>A (n.644+55C>A) c.*333+55C>A (n.*333+55C>A) c.725+55C>A (n.725+55C>A) c.737+55C>A (n.737+55C>A) c.84+55C>A n.448C>A c.656+55C>A (n.656+55C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167812T>C | CA2611970233 | TH | c.644+54A>G (n.644+54A>G) c.*333+54A>G (n.*333+54A>G) c.725+54A>G (n.725+54A>G) c.737+54A>G (n.737+54A>G) c.84+54A>G n.447A>G c.656+54A>G (n.656+54A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167812T>G | CA2611970237 | TH | c.644+54A>C (n.644+54A>C) c.*333+54A>C (n.*333+54A>C) c.725+54A>C (n.725+54A>C) c.737+54A>C (n.737+54A>C) c.84+54A>C n.447A>C c.656+54A>C (n.656+54A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167813C>A | CA934419511 | TH | c.644+53G>T (n.644+53G>T) c.*333+53G>T (n.*333+53G>T) c.725+53G>T (n.725+53G>T) c.737+53G>T (n.737+53G>T) c.84+53G>T n.446G>T c.656+53G>T (n.656+53G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167813C= | CA1948007066 | TH | c.644+53G= (n.644+53G=) c.*333+53G= (n.*333+53G=) c.725+53G= (n.725+53G=) c.737+53G= (n.737+53G=) c.84+53G= n.446G= c.656+53G= (n.656+53G=) | |
| 11 | g.2167813C>G | CA934419512 | TH | c.644+53G>C (n.644+53G>C) c.*333+53G>C (n.*333+53G>C) c.725+53G>C (n.725+53G>C) c.737+53G>C (n.737+53G>C) c.84+53G>C n.446G>C c.656+53G>C (n.656+53G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167813_2167819delinsCCAGCGT | CA1948007069 | TH | c.644+47_644+53delinsACGCTGG (n.644+47_644+53delinsACGCTGG) c.*333+47_*333+53delinsACGCTGG (n.*333+47_*333+53delinsACGCTGG) c.725+47_725+53delinsACGCTGG (n.725+47_725+53delinsACGCTGG) c.737+47_737+53delinsACGCTGG (n.737+47_737+53delinsACGCTGG) c.84+47_84+53delinsACGCTGG n.440_446delinsACGCTGG c.656+47_656+53delinsACGCTGG (n.656+47_656+53delinsACGCTGG) | |
| 11 | g.2167814C= | CA1948007071 | TH | c.644+52G= (n.644+52G=) c.*333+52G= (n.*333+52G=) c.725+52G= (n.725+52G=) c.737+52G= (n.737+52G=) c.84+52G= n.445G= c.656+52G= (n.656+52G=) | |
| 11 | g.2167814C>T | CA1948007072 | TH | c.644+52G>A (n.644+52G>A) c.*333+52G>A (n.*333+52G>A) c.725+52G>A (n.725+52G>A) c.737+52G>A (n.737+52G>A) c.84+52G>A n.445G>A c.656+52G>A (n.656+52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2167818_2167823del | CA1948007070 | TH | c.644+47_644+52del (n.644+47_644+52del) c.*333+47_*333+52del (n.*333+47_*333+52del) c.725+47_725+52del (n.725+47_725+52del) c.737+47_737+52del (n.737+47_737+52del) c.84+47_84+52del n.440_445del c.656+47_656+52del (n.656+47_656+52del) | dbSNP |
| 11 | g.2167815A>C | CA2611970256 | TH | c.644+51T>G (n.644+51T>G) c.*333+51T>G (n.*333+51T>G) c.725+51T>G (n.725+51T>G) c.737+51T>G (n.737+51T>G) c.84+51T>G n.444T>G c.656+51T>G (n.656+51T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167816G>C | CA2611970262 | TH | c.644+50C>G (n.644+50C>G) c.*333+50C>G (n.*333+50C>G) c.725+50C>G (n.725+50C>G) c.737+50C>G (n.737+50C>G) c.84+50C>G n.443C>G c.656+50C>G (n.656+50C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167816G= | CA1948007074 | TH | c.644+50C= (n.644+50C=) c.*333+50C= (n.*333+50C=) c.725+50C= (n.725+50C=) c.737+50C= (n.737+50C=) c.84+50C= n.443C= c.656+50C= (n.656+50C=) | |
| 11 | g.2167816G>T | CA597090442 | TH | c.644+50C>A (n.644+50C>A) c.*333+50C>A (n.*333+50C>A) c.725+50C>A (n.725+50C>A) c.737+50C>A (n.737+50C>A) c.84+50C>A n.443C>A c.656+50C>A (n.656+50C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167817C>A | CA2611970275 | TH | c.644+49G>T (n.644+49G>T) c.*333+49G>T (n.*333+49G>T) c.725+49G>T (n.725+49G>T) c.737+49G>T (n.737+49G>T) c.84+49G>T n.442G>T c.656+49G>T (n.656+49G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167817C= | CA1948007075 | TH | c.644+49G= (n.644+49G=) c.*333+49G= (n.*333+49G=) c.725+49G= (n.725+49G=) c.737+49G= (n.737+49G=) c.84+49G= n.442G= c.656+49G= (n.656+49G=) | |
| 11 | g.2167817C>G | CA1948007076 | TH | c.644+49G>C (n.644+49G>C) c.*333+49G>C (n.*333+49G>C) c.725+49G>C (n.725+49G>C) c.737+49G>C (n.737+49G>C) c.84+49G>C n.442G>C c.656+49G>C (n.656+49G>C) | dbSNP |
| 11 | g.2167817C>T | CA5818555 | TH | c.644+49G>A (n.644+49G>A) c.*333+49G>A (n.*333+49G>A) c.725+49G>A (n.725+49G>A) c.737+49G>A (n.737+49G>A) c.84+49G>A n.442G>A c.656+49G>A (n.656+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167818G>A | CA5818556 | TH | c.644+48C>T (n.644+48C>T) c.*333+48C>T (n.*333+48C>T) c.725+48C>T (n.725+48C>T) c.737+48C>T (n.737+48C>T) c.84+48C>T n.441C>T c.656+48C>T (n.656+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167818G= | CA1948007080 | TH | c.644+48C= (n.644+48C=) c.*333+48C= (n.*333+48C=) c.725+48C= (n.725+48C=) c.737+48C= (n.737+48C=) c.84+48C= n.441C= c.656+48C= (n.656+48C=) | |
| 11 | g.2167818G>T | CA597090443 | TH | c.644+48C>A (n.644+48C>A) c.*333+48C>A (n.*333+48C>A) c.725+48C>A (n.725+48C>A) c.737+48C>A (n.737+48C>A) c.84+48C>A n.441C>A c.656+48C>A (n.656+48C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167819T>A | CA597090444 | TH | c.644+47A>T (n.644+47A>T) c.*333+47A>T (n.*333+47A>T) c.725+47A>T (n.725+47A>T) c.737+47A>T (n.737+47A>T) c.84+47A>T n.440A>T c.656+47A>T (n.656+47A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167819T>G | CA2611970291 | TH | c.644+47A>C (n.644+47A>C) c.*333+47A>C (n.*333+47A>C) c.725+47A>C (n.725+47A>C) c.737+47A>C (n.737+47A>C) c.84+47A>C n.440A>C c.656+47A>C (n.656+47A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167819T= | CA1948007082 | TH | c.644+47A= (n.644+47A=) c.*333+47A= (n.*333+47A=) c.725+47A= (n.725+47A=) c.737+47A= (n.737+47A=) c.84+47A= n.440A= c.656+47A= (n.656+47A=) | |
| 11 | g.2167822G>A | CA2611970300 | TH | c.644+44C>T (n.644+44C>T) c.*333+44C>T (n.*333+44C>T) c.725+44C>T (n.725+44C>T) c.737+44C>T (n.737+44C>T) c.84+44C>T n.437C>T c.656+44C>T (n.656+44C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167822G>T | CA2611970302 | TH | c.644+44C>A (n.644+44C>A) c.*333+44C>A (n.*333+44C>A) c.725+44C>A (n.725+44C>A) c.737+44C>A (n.737+44C>A) c.84+44C>A n.437C>A c.656+44C>A (n.656+44C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167823C>A | CA2611970311 | TH | c.644+43G>T (n.644+43G>T) c.*333+43G>T (n.*333+43G>T) c.725+43G>T (n.725+43G>T) c.737+43G>T (n.737+43G>T) c.84+43G>T n.436G>T c.656+43G>T (n.656+43G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167823C= | CA1948007084 | TH | c.644+43G= (n.644+43G=) c.*333+43G= (n.*333+43G=) c.725+43G= (n.725+43G=) c.737+43G= (n.737+43G=) c.84+43G= n.436G= c.656+43G= (n.656+43G=) | |
| 11 | g.2167823C>G | CA2611970310 | TH | c.644+43G>C (n.644+43G>C) c.*333+43G>C (n.*333+43G>C) c.725+43G>C (n.725+43G>C) c.737+43G>C (n.737+43G>C) c.84+43G>C n.436G>C c.656+43G>C (n.656+43G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167823C>T | CA5818557 | TH | c.644+43G>A (n.644+43G>A) c.*333+43G>A (n.*333+43G>A) c.725+43G>A (n.725+43G>A) c.737+43G>A (n.737+43G>A) c.84+43G>A n.436G>A c.656+43G>A (n.656+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167824C>A | CA2611970317 | TH | c.644+42G>T (n.644+42G>T) c.*333+42G>T (n.*333+42G>T) c.725+42G>T (n.725+42G>T) c.737+42G>T (n.737+42G>T) c.84+42G>T n.435G>T c.656+42G>T (n.656+42G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167825T>A | CA2574757528 | TH | c.644+41A>T (n.644+41A>T) c.*333+41A>T (n.*333+41A>T) c.725+41A>T (n.725+41A>T) c.737+41A>T (n.737+41A>T) c.84+41A>T n.434A>T c.656+41A>T (n.656+41A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167825T>C | CA2611970323 | TH | c.644+41A>G (n.644+41A>G) c.*333+41A>G (n.*333+41A>G) c.725+41A>G (n.725+41A>G) c.737+41A>G (n.737+41A>G) c.84+41A>G n.434A>G c.656+41A>G (n.656+41A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167826G>A | CA2611970325 | TH | c.644+40C>T (n.644+40C>T) c.*333+40C>T (n.*333+40C>T) c.725+40C>T (n.725+40C>T) c.737+40C>T (n.737+40C>T) c.84+40C>T n.433C>T c.656+40C>T (n.656+40C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167826G>T | CA2611970366 | TH | c.644+40C>A (n.644+40C>A) c.*333+40C>A (n.*333+40C>A) c.725+40C>A (n.725+40C>A) c.737+40C>A (n.737+40C>A) c.84+40C>A n.433C>A c.656+40C>A (n.656+40C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167827C= | CA1948007086 | TH | c.644+39G= (n.644+39G=) c.*333+39G= (n.*333+39G=) c.725+39G= (n.725+39G=) c.737+39G= (n.737+39G=) c.84+39G= n.432G= c.656+39G= (n.656+39G=) | |
| 11 | g.2167827C>G | CA2611970374 | TH | c.644+39G>C (n.644+39G>C) c.*333+39G>C (n.*333+39G>C) c.725+39G>C (n.725+39G>C) c.737+39G>C (n.737+39G>C) c.84+39G>C n.432G>C c.656+39G>C (n.656+39G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167827C>T | CA1948007087 | TH | c.644+39G>A (n.644+39G>A) c.*333+39G>A (n.*333+39G>A) c.725+39G>A (n.725+39G>A) c.737+39G>A (n.737+39G>A) c.84+39G>A n.432G>A c.656+39G>A (n.656+39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2167828A>T | CA2611970418 | TH | c.644+38T>A (n.644+38T>A) c.*333+38T>A (n.*333+38T>A) c.725+38T>A (n.725+38T>A) c.737+38T>A (n.737+38T>A) c.84+38T>A n.431T>A c.656+38T>A (n.656+38T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167829G>T | CA2611970420 | TH | c.644+37C>A (n.644+37C>A) c.*333+37C>A (n.*333+37C>A) c.725+37C>A (n.725+37C>A) c.737+37C>A (n.737+37C>A) c.84+37C>A n.430C>A c.656+37C>A (n.656+37C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167830G>T | CA2611970421 | TH | c.644+36C>A (n.644+36C>A) c.*333+36C>A (n.*333+36C>A) c.725+36C>A (n.725+36C>A) c.737+36C>A (n.737+36C>A) c.84+36C>A n.429C>A c.656+36C>A (n.656+36C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167831A= | CA1948007089 | TH | c.644+35T= (n.644+35T=) c.*333+35T= (n.*333+35T=) c.725+35T= (n.725+35T=) c.737+35T= (n.737+35T=) c.84+35T= n.428T= c.656+35T= (n.656+35T=) | |
| 11 | g.2167832C>A | CA2574757529 | TH | c.644+34G>T (n.644+34G>T) c.*333+34G>T (n.*333+34G>T) c.725+34G>T (n.725+34G>T) c.737+34G>T (n.737+34G>T) c.84+34G>T n.427G>T c.656+34G>T (n.656+34G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2167832C= | CA1948007091 | TH | c.644+34G= (n.644+34G=) c.*333+34G= (n.*333+34G=) c.725+34G= (n.725+34G=) c.737+34G= (n.737+34G=) c.84+34G= n.427G= c.656+34G= (n.656+34G=) | |
| 11 | g.2167832C>G | CA597090445 | TH | c.644+34G>C (n.644+34G>C) c.*333+34G>C (n.*333+34G>C) c.725+34G>C (n.725+34G>C) c.737+34G>C (n.737+34G>C) c.84+34G>C n.427G>C c.656+34G>C (n.656+34G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.2167832C>T | CA5818558 | TH | c.644+34G>A (n.644+34G>A) c.*333+34G>A (n.*333+34G>A) c.725+34G>A (n.725+34G>A) c.737+34G>A (n.737+34G>A) c.84+34G>A n.427G>A c.656+34G>A (n.656+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167832_2167833dup | CA918804872 | TH | c.644+33_644+34dup (n.644+33_644+34dup) c.*333+33_*333+34dup (n.*333+33_*333+34dup) c.725+33_725+34dup (n.725+33_725+34dup) c.737+33_737+34dup (n.737+33_737+34dup) c.84+33_84+34dup n.426_427dup c.656+33_656+34dup (n.656+33_656+34dup) | dbSNP |
| 11 | g.2167833G>A | CA5818559 | TH | c.644+33C>T (n.644+33C>T) c.*333+33C>T (n.*333+33C>T) c.725+33C>T (n.725+33C>T) c.737+33C>T (n.737+33C>T) c.84+33C>T n.426C>T c.656+33C>T (n.656+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167833G>C | CA5818560 | TH | c.644+33C>G (n.644+33C>G) c.*333+33C>G (n.*333+33C>G) c.725+33C>G (n.725+33C>G) c.737+33C>G (n.737+33C>G) c.84+33C>G n.426C>G c.656+33C>G (n.656+33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167833G= | CA1948007099 | TH | c.644+33C= (n.644+33C=) c.*333+33C= (n.*333+33C=) c.725+33C= (n.725+33C=) c.737+33C= (n.737+33C=) c.84+33C= n.426C= c.656+33C= (n.656+33C=) | |
| 11 | g.2167833G>T | CA2611970437 | TH | c.644+33C>A (n.644+33C>A) c.*333+33C>A (n.*333+33C>A) c.725+33C>A (n.725+33C>A) c.737+33C>A (n.737+33C>A) c.84+33C>A n.426C>A c.656+33C>A (n.656+33C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167834G>A | CA2611970459 | TH | c.644+32C>T (n.644+32C>T) c.*333+32C>T (n.*333+32C>T) c.725+32C>T (n.725+32C>T) c.737+32C>T (n.737+32C>T) c.84+32C>T n.425C>T c.656+32C>T (n.656+32C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167834G>T | CA2611970462 | TH | c.644+32C>A (n.644+32C>A) c.*333+32C>A (n.*333+32C>A) c.725+32C>A (n.725+32C>A) c.737+32C>A (n.737+32C>A) c.84+32C>A n.425C>A c.656+32C>A (n.656+32C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167835A>C | CA2611970465 | TH | c.644+31T>G (n.644+31T>G) c.*333+31T>G (n.*333+31T>G) c.725+31T>G (n.725+31T>G) c.737+31T>G (n.737+31T>G) c.84+31T>G n.424T>G c.656+31T>G (n.656+31T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167836G>A | CA2611970474 | TH | c.644+30C>T (n.644+30C>T) c.*333+30C>T (n.*333+30C>T) c.725+30C>T (n.725+30C>T) c.737+30C>T (n.737+30C>T) c.84+30C>T n.423C>T c.656+30C>T (n.656+30C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167836G= | CA1948007104 | TH | c.644+30C= (n.644+30C=) c.*333+30C= (n.*333+30C=) c.725+30C= (n.725+30C=) c.737+30C= (n.737+30C=) c.84+30C= n.423C= c.656+30C= (n.656+30C=) | |
| 11 | g.2167836G>T | CA674600731 | TH | c.644+30C>A (n.644+30C>A) c.*333+30C>A (n.*333+30C>A) c.725+30C>A (n.725+30C>A) c.737+30C>A (n.737+30C>A) c.84+30C>A n.423C>A c.656+30C>A (n.656+30C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2167837T>A | CA597090446 | TH | c.644+29A>T (n.644+29A>T) c.*333+29A>T (n.*333+29A>T) c.725+29A>T (n.725+29A>T) c.737+29A>T (n.737+29A>T) c.84+29A>T n.422A>T c.656+29A>T (n.656+29A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167837T= | CA1948007106 | TH | c.644+29A= (n.644+29A=) c.*333+29A= (n.*333+29A=) c.725+29A= (n.725+29A=) c.737+29A= (n.737+29A=) c.84+29A= n.422A= c.656+29A= (n.656+29A=) | |
| 11 | g.2167838C>T | CA2611970480 | TH | c.644+28G>A (n.644+28G>A) c.*333+28G>A (n.*333+28G>A) c.725+28G>A (n.725+28G>A) c.737+28G>A (n.737+28G>A) c.84+28G>A n.421G>A c.656+28G>A (n.656+28G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167839T>A | CA2611970483 | TH | c.644+27A>T (n.644+27A>T) c.*333+27A>T (n.*333+27A>T) c.725+27A>T (n.725+27A>T) c.737+27A>T (n.737+27A>T) c.84+27A>T n.420A>T c.656+27A>T (n.656+27A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167839T>C | CA1948007109 | TH | c.644+27A>G (n.644+27A>G) c.*333+27A>G (n.*333+27A>G) c.725+27A>G (n.725+27A>G) c.737+27A>G (n.737+27A>G) c.84+27A>G n.420A>G c.656+27A>G (n.656+27A>G) | dbSNP |
| 11 | g.2167839T= | CA1948007108 | TH | c.644+27A= (n.644+27A=) c.*333+27A= (n.*333+27A=) c.725+27A= (n.725+27A=) c.737+27A= (n.737+27A=) c.84+27A= n.420A= c.656+27A= (n.656+27A=) | |
| 11 | g.2167840G>A | CA2611970486 | TH | c.644+26C>T (n.644+26C>T) c.*333+26C>T (n.*333+26C>T) c.725+26C>T (n.725+26C>T) c.737+26C>T (n.737+26C>T) c.84+26C>T n.419C>T c.656+26C>T (n.656+26C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167840G>T | CA2611970489 | TH | c.644+26C>A (n.644+26C>A) c.*333+26C>A (n.*333+26C>A) c.725+26C>A (n.725+26C>A) c.737+26C>A (n.737+26C>A) c.84+26C>A n.419C>A c.656+26C>A (n.656+26C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167842del | CA2574757530 | TH | c.644+26del (n.644+26del) c.*333+26del (n.*333+26del) c.725+26del (n.725+26del) c.737+26del (n.737+26del) c.84+26del n.419del c.656+26del (n.656+26del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167841G>A | CA597090447 | TH | c.644+25C>T (n.644+25C>T) c.*333+25C>T (n.*333+25C>T) c.725+25C>T (n.725+25C>T) c.737+25C>T (n.737+25C>T) c.84+25C>T n.418C>T c.656+25C>T (n.656+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167841G= | CA1948007112 | TH | c.644+25C= (n.644+25C=) c.*333+25C= (n.*333+25C=) c.725+25C= (n.725+25C=) c.737+25C= (n.737+25C=) c.84+25C= n.418C= c.656+25C= (n.656+25C=) | |
| 11 | g.2167841G>T | CA1948007113 | TH | c.644+25C>A (n.644+25C>A) c.*333+25C>A (n.*333+25C>A) c.725+25C>A (n.725+25C>A) c.737+25C>A (n.737+25C>A) c.84+25C>A n.418C>A c.656+25C>A (n.656+25C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2167843T>C | CA2611970504 | TH | c.644+23A>G (n.644+23A>G) c.*333+23A>G (n.*333+23A>G) c.725+23A>G (n.725+23A>G) c.737+23A>G (n.737+23A>G) c.84+23A>G n.416A>G c.656+23A>G (n.656+23A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167844C>A | CA2574757531 | TH | c.644+22G>T (n.644+22G>T) c.*333+22G>T (n.*333+22G>T) c.725+22G>T (n.725+22G>T) c.737+22G>T (n.737+22G>T) c.84+22G>T n.415G>T c.656+22G>T (n.656+22G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167846del | CA2611970505 | TH | c.644+22del (n.644+22del) c.*333+22del (n.*333+22del) c.725+22del (n.725+22del) c.737+22del (n.737+22del) c.84+22del n.415del c.656+22del (n.656+22del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167845C>A | CA2611970512 | TH | c.644+21G>T (n.644+21G>T) c.*333+21G>T (n.*333+21G>T) c.725+21G>T (n.725+21G>T) c.737+21G>T (n.737+21G>T) c.84+21G>T n.414G>T c.656+21G>T (n.656+21G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167846C>A | CA2611970542 | TH | c.644+20G>T (n.644+20G>T) c.*333+20G>T (n.*333+20G>T) c.725+20G>T (n.725+20G>T) c.737+20G>T (n.737+20G>T) c.84+20G>T n.413G>T c.656+20G>T (n.656+20G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167846C= | CA1948007115 | TH | c.644+20G= (n.644+20G=) c.*333+20G= (n.*333+20G=) c.725+20G= (n.725+20G=) c.737+20G= (n.737+20G=) c.84+20G= n.413G= c.656+20G= (n.656+20G=) | |
| 11 | g.2167846C>G | CA597090448 | TH | c.644+20G>C (n.644+20G>C) c.*333+20G>C (n.*333+20G>C) c.725+20G>C (n.725+20G>C) c.737+20G>C (n.737+20G>C) c.84+20G>C n.413G>C c.656+20G>C (n.656+20G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167846C>T | CA5818561 | TH | c.644+20G>A (n.644+20G>A) c.*333+20G>A (n.*333+20G>A) c.725+20G>A (n.725+20G>A) c.737+20G>A (n.737+20G>A) c.84+20G>A n.413G>A c.656+20G>A (n.656+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167847G>A | CA5818562 | TH | c.644+19C>T (n.644+19C>T) c.*333+19C>T (n.*333+19C>T) c.725+19C>T (n.725+19C>T) c.737+19C>T (n.737+19C>T) c.84+19C>T n.412C>T c.656+19C>T (n.656+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167847G= | CA1948007117 | TH | c.644+19C= (n.644+19C=) c.*333+19C= (n.*333+19C=) c.725+19C= (n.725+19C=) c.737+19C= (n.737+19C=) c.84+19C= n.412C= c.656+19C= (n.656+19C=) | |
| 11 | g.2167847G>T | CA2611970558 | TH | c.644+19C>A (n.644+19C>A) c.*333+19C>A (n.*333+19C>A) c.725+19C>A (n.725+19C>A) c.737+19C>A (n.737+19C>A) c.84+19C>A n.412C>A c.656+19C>A (n.656+19C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167849G>A | CA2611970578 | TH | c.644+17C>T (n.644+17C>T) c.*333+17C>T (n.*333+17C>T) c.725+17C>T (n.725+17C>T) c.737+17C>T (n.737+17C>T) c.84+17C>T n.410C>T c.656+17C>T (n.656+17C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167849G>T | CA2611970582 | TH | c.644+17C>A (n.644+17C>A) c.*333+17C>A (n.*333+17C>A) c.725+17C>A (n.725+17C>A) c.737+17C>A (n.737+17C>A) c.84+17C>A n.410C>A c.656+17C>A (n.656+17C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167850C>A | CA5818563 | TH | c.644+16G>T (n.644+16G>T) c.*333+16G>T (n.*333+16G>T) c.725+16G>T (n.725+16G>T) c.737+16G>T (n.737+16G>T) c.84+16G>T n.409G>T c.656+16G>T (n.656+16G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167850C= | CA1948007119 | TH | c.644+16G= (n.644+16G=) c.*333+16G= (n.*333+16G=) c.725+16G= (n.725+16G=) c.737+16G= (n.737+16G=) c.84+16G= n.409G= c.656+16G= (n.656+16G=) | |
| 11 | g.2167850C>T | CA5818564 | TH | c.644+16G>A (n.644+16G>A) c.*333+16G>A (n.*333+16G>A) c.725+16G>A (n.725+16G>A) c.737+16G>A (n.737+16G>A) c.84+16G>A n.409G>A c.656+16G>A (n.656+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167850_2167851delinsCG | CA1948007122 | TH | c.644+15_644+16delinsCG (n.644+15_644+16delinsCG) c.*333+15_*333+16delinsCG (n.*333+15_*333+16delinsCG) c.725+15_725+16delinsCG (n.725+15_725+16delinsCG) c.737+15_737+16delinsCG (n.737+15_737+16delinsCG) c.84+15_84+16delinsCG n.408_409delinsCG c.656+15_656+16delinsCG (n.656+15_656+16delinsCG) | |
| 11 | g.2167850_2167866del | CA912971945 | TH | c.644_644+16del c.*333_*333+16del c.725_725+16del c.737_737+16del c.84_84+16del n.393_409del c.656_656+16del | |
| 11 | g.2167850_2167866delinsCGCAGGGGCCCCTCACT | CA1948007120 | TH | c.644_644+16delinsAGTGAGGGGCCCCTGCG c.*333_*333+16delinsAGTGAGGGGCCCCTGCG c.725_725+16delinsAGTGAGGGGCCCCTGCG c.737_737+16delinsAGTGAGGGGCCCCTGCG c.84_84+16delinsAGTGAGGGGCCCCTGCG n.393_409delinsAGTGAGGGGCCCCTGCG c.656_656+16delinsAGTGAGGGGCCCCTGCG | |
| 11 | g.2167851del | CA674600755 | TH | c.644+15del (n.644+15del) c.*333+15del (n.*333+15del) c.725+15del (n.725+15del) c.737+15del (n.737+15del) c.84+15del n.408del c.656+15del (n.656+15del) | dbSNP |
| 11 | g.2167851G>A | CA5818566 | TH | c.644+15C>T (n.644+15C>T) c.*333+15C>T (n.*333+15C>T) c.725+15C>T (n.725+15C>T) c.737+15C>T (n.737+15C>T) c.84+15C>T n.408C>T c.656+15C>T (n.656+15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167851G>C | CA597090449 | TH | c.644+15C>G (n.644+15C>G) c.*333+15C>G (n.*333+15C>G) c.725+15C>G (n.725+15C>G) c.737+15C>G (n.737+15C>G) c.84+15C>G n.408C>G c.656+15C>G (n.656+15C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167851G= | CA1948007137 | TH | c.644+15C= (n.644+15C=) c.*333+15C= (n.*333+15C=) c.725+15C= (n.725+15C=) c.737+15C= (n.737+15C=) c.84+15C= n.408C= c.656+15C= (n.656+15C=) | |
| 11 | g.2167851G>T | CA5818565 | TH | c.644+15C>A (n.644+15C>A) c.*333+15C>A (n.*333+15C>A) c.725+15C>A (n.725+15C>A) c.737+15C>A (n.737+15C>A) c.84+15C>A n.408C>A c.656+15C>A (n.656+15C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167853_2167868del | CA658821337 | TH | c.644_644+15del c.*333_*333+15del c.725_725+15del c.737_737+15del c.84_84+15del n.393_408del c.656_656+15del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2167852C>A | CA2611970625 | TH | c.644+14G>T (n.644+14G>T) c.*333+14G>T (n.*333+14G>T) c.725+14G>T (n.725+14G>T) c.737+14G>T (n.737+14G>T) c.84+14G>T n.407G>T c.656+14G>T (n.656+14G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167852C>T | CA2611970630 | TH | c.644+14G>A (n.644+14G>A) c.*333+14G>A (n.*333+14G>A) c.725+14G>A (n.725+14G>A) c.737+14G>A (n.737+14G>A) c.84+14G>A n.407G>A c.656+14G>A (n.656+14G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167854G>A | CA2611970631 | TH | c.644+12C>T (n.644+12C>T) c.*333+12C>T (n.*333+12C>T) c.725+12C>T (n.725+12C>T) c.737+12C>T (n.737+12C>T) c.84+12C>T n.405C>T c.656+12C>T (n.656+12C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167854G>T | CA2611970639 | TH | c.644+12C>A (n.644+12C>A) c.*333+12C>A (n.*333+12C>A) c.725+12C>A (n.725+12C>A) c.737+12C>A (n.737+12C>A) c.84+12C>A n.405C>A c.656+12C>A (n.656+12C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167855G>A | CA597090450 | TH | c.644+11C>T (n.644+11C>T) c.*333+11C>T (n.*333+11C>T) c.725+11C>T (n.725+11C>T) c.737+11C>T (n.737+11C>T) c.84+11C>T n.404C>T c.656+11C>T (n.656+11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167855G= | CA1948007140 | TH | c.644+11C= (n.644+11C=) c.*333+11C= (n.*333+11C=) c.725+11C= (n.725+11C=) c.737+11C= (n.737+11C=) c.84+11C= n.404C= c.656+11C= (n.656+11C=) | |
| 11 | g.2167856G>A | CA5818567 | TH | c.644+10C>T (n.644+10C>T) c.*333+10C>T (n.*333+10C>T) c.725+10C>T (n.725+10C>T) c.737+10C>T (n.737+10C>T) c.84+10C>T n.403C>T c.656+10C>T (n.656+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167856G= | CA1948007142 | TH | c.644+10C= (n.644+10C=) c.*333+10C= (n.*333+10C=) c.725+10C= (n.725+10C=) c.737+10C= (n.737+10C=) c.84+10C= n.403C= c.656+10C= (n.656+10C=) | |
| 11 | g.2167856G>T | CA2611970651 | TH | c.644+10C>A (n.644+10C>A) c.*333+10C>A (n.*333+10C>A) c.725+10C>A (n.725+10C>A) c.737+10C>A (n.737+10C>A) c.84+10C>A n.403C>A c.656+10C>A (n.656+10C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167857G>A | CA5818568 | TH | c.644+9C>T (n.644+9C>T) c.*333+9C>T (n.*333+9C>T) c.725+9C>T (n.725+9C>T) c.737+9C>T (n.737+9C>T) c.84+9C>T n.402C>T c.656+9C>T (n.656+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167857G>C | CA2790190785 | TH | c.644+9C>G (n.644+9C>G) c.*333+9C>G (n.*333+9C>G) c.725+9C>G (n.725+9C>G) c.737+9C>G (n.737+9C>G) c.84+9C>G n.402C>G c.656+9C>G (n.656+9C>G) | |
| 11 | g.2167857G= | CA1948007145 | TH | c.644+9C= (n.644+9C=) c.*333+9C= (n.*333+9C=) c.725+9C= (n.725+9C=) c.737+9C= (n.737+9C=) c.84+9C= n.402C= c.656+9C= (n.656+9C=) | |
| 11 | g.2167857G>T | CA2611970666 | TH | c.644+9C>A (n.644+9C>A) c.*333+9C>A (n.*333+9C>A) c.725+9C>A (n.725+9C>A) c.737+9C>A (n.737+9C>A) c.84+9C>A n.402C>A c.656+9C>A (n.656+9C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167857_2167858delinsAA | CA2695212953 | TH | c.644+8_644+9delinsTT (n.644+8_644+9delinsTT) c.*333+8_*333+9delinsTT (n.*333+8_*333+9delinsTT) c.725+8_725+9delinsTT (n.725+8_725+9delinsTT) c.737+8_737+9delinsTT (n.737+8_737+9delinsTT) c.84+8_84+9delinsTT n.401_402delinsTT c.656+8_656+9delinsTT (n.656+8_656+9delinsTT) | |
| 11 | g.2167858C>A | CA2611970677 | TH | c.644+8G>T (n.644+8G>T) c.*333+8G>T (n.*333+8G>T) c.725+8G>T (n.725+8G>T) c.737+8G>T (n.737+8G>T) c.84+8G>T n.401G>T c.656+8G>T (n.656+8G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.2167858C= | CA1948007149 | TH | c.644+8G= (n.644+8G=) c.*333+8G= (n.*333+8G=) c.725+8G= (n.725+8G=) c.737+8G= (n.737+8G=) c.84+8G= n.401G= c.656+8G= (n.656+8G=) | |
| 11 | g.2167858C>G | CA5818569 | TH | c.644+8G>C (n.644+8G>C) c.*333+8G>C (n.*333+8G>C) c.725+8G>C (n.725+8G>C) c.737+8G>C (n.737+8G>C) c.84+8G>C n.401G>C c.656+8G>C (n.656+8G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167858C>T | CA674600765 | TH | c.644+8G>A (n.644+8G>A) c.*333+8G>A (n.*333+8G>A) c.725+8G>A (n.725+8G>A) c.737+8G>A (n.737+8G>A) c.84+8G>A n.401G>A c.656+8G>A (n.656+8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167861dup | CA2697558819 | TH | c.644+8dup (n.644+8dup) c.*333+8dup (n.*333+8dup) c.725+8dup (n.725+8dup) c.737+8dup (n.737+8dup) c.84+8dup n.401dup c.656+8dup (n.656+8dup) | ClinVar |
| 11 | g.2167859C>T | CA2611970691 | TH | c.644+7G>A (n.644+7G>A) c.*333+7G>A (n.*333+7G>A) c.725+7G>A (n.725+7G>A) c.737+7G>A (n.737+7G>A) c.84+7G>A n.400G>A c.656+7G>A (n.656+7G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167861C>A | CA2611970701 | TH | c.644+5G>T (n.644+5G>T) c.*333+5G>T (n.*333+5G>T) c.725+5G>T (n.725+5G>T) c.737+5G>T (n.737+5G>T) c.84+5G>T n.398G>T c.656+5G>T (n.656+5G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167861C= | CA1948007154 | TH | c.644+5G= (n.644+5G=) c.*333+5G= (n.*333+5G=) c.725+5G= (n.725+5G=) c.737+5G= (n.737+5G=) c.84+5G= n.398G= c.656+5G= (n.656+5G=) | |
| 11 | g.2167861C>T | CA597090451 | TH | c.644+5G>A (n.644+5G>A) c.*333+5G>A (n.*333+5G>A) c.725+5G>A (n.725+5G>A) c.737+5G>A (n.737+5G>A) c.84+5G>A n.398G>A c.656+5G>A (n.656+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167862T>C | CA2611970713 | TH | c.644+4A>G (n.644+4A>G) c.*333+4A>G (n.*333+4A>G) c.725+4A>G (n.725+4A>G) c.737+4A>G (n.737+4A>G) c.84+4A>G n.397A>G c.656+4A>G (n.656+4A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167863C>A | CA2611970714 | TH | c.644+3G>T (n.644+3G>T) c.*333+3G>T (n.*333+3G>T) c.725+3G>T (n.725+3G>T) c.737+3G>T (n.737+3G>T) c.84+3G>T n.396G>T c.656+3G>T (n.656+3G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167864A= | CA1948007157 | TH | c.644+2T= (n.644+2T=) c.*333+2T= (n.*333+2T=) c.725+2T= (n.725+2T=) c.737+2T= (n.737+2T=) c.84+2T= n.395T= c.656+2T= (n.656+2T=) | |
| 11 | g.2167864A>C | CA379127896 | TH | c.644+2T>G (n.644+2T>G) c.*333+2T>G (n.*333+2T>G) c.725+2T>G (n.725+2T>G) c.737+2T>G (n.737+2T>G) c.84+2T>G n.395T>G c.656+2T>G (n.656+2T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167864A>G | CA379127898 | TH | c.644+2T>C (n.644+2T>C) c.*333+2T>C (n.*333+2T>C) c.725+2T>C (n.725+2T>C) c.737+2T>C (n.737+2T>C) c.84+2T>C n.395T>C c.656+2T>C (n.656+2T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167864A>T | CA379127900 | TH | c.644+2T>A (n.644+2T>A) c.*333+2T>A (n.*333+2T>A) c.725+2T>A (n.725+2T>A) c.737+2T>A (n.737+2T>A) c.84+2T>A n.395T>A c.656+2T>A (n.656+2T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2167865C>A | CA379127902 | TH | c.644+1G>T (n.644+1G>T) c.*333+1G>T (n.*333+1G>T) c.725+1G>T (n.725+1G>T) c.737+1G>T (n.737+1G>T) c.84+1G>T n.394G>T c.656+1G>T (n.656+1G>T) | |
| 11 | g.2167865C= | CA1948007165 | TH | c.644+1G= (n.644+1G=) c.*333+1G= (n.*333+1G=) c.725+1G= (n.725+1G=) c.737+1G= (n.737+1G=) c.84+1G= n.394G= c.656+1G= (n.656+1G=) | |
| 11 | g.2167865C>G | CA379127904 | TH | c.644+1G>C (n.644+1G>C) c.*333+1G>C (n.*333+1G>C) c.725+1G>C (n.725+1G>C) c.737+1G>C (n.737+1G>C) c.84+1G>C n.394G>C c.656+1G>C (n.656+1G>C) | |
| 11 | g.2167865C>T | CA379127906 | TH | c.644+1G>A (n.644+1G>A) c.*333+1G>A (n.*333+1G>A) c.725+1G>A (n.725+1G>A) c.737+1G>A (n.737+1G>A) c.84+1G>A n.394G>A c.656+1G>A (n.656+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167866T>A | CA379127909 | TH | c.644A>T (p.His215Leu) c.*333A>T (n.*333A>T) c.725A>T (p.His242Leu) c.737A>T (p.His246Leu) c.84A>T n.393A>T c.656A>T (p.His219Leu) | |
| 11 | g.2167866T>C | CA379127913 | TH | c.644A>G (p.His215Arg) c.*333A>G (n.*333A>G) c.725A>G (p.His242Arg) c.737A>G (p.His246Arg) c.84A>G n.393A>G c.656A>G (p.His219Arg) | |
| 11 | g.2167866T>G | CA379127911 | TH | c.644A>C (p.His215Pro) c.*333A>C (n.*333A>C) c.725A>C (p.His242Pro) c.737A>C (p.His246Pro) c.84A>C n.393A>C c.656A>C (p.His219Pro) | |
| 11 | g.2167867G>A | CA379127915 | TH | c.643C>T (p.His215Tyr) c.*332C>T (n.*332C>T) c.724C>T (p.His242Tyr) c.736C>T (p.His246Tyr) c.83C>T n.392C>T c.655C>T (p.His219Tyr) | |
| 11 | g.2167867G>C | CA379127917 | TH | c.643C>G (p.His215Asp) c.*332C>G (n.*332C>G) c.724C>G (p.His242Asp) c.736C>G (p.His246Asp) c.83C>G n.392C>G c.655C>G (p.His219Asp) | |
| 11 | g.2167867G>T | CA379127919 | TH | c.643C>A (p.His215Asn) c.*332C>A (n.*332C>A) c.724C>A (p.His242Asn) c.736C>A (p.His246Asn) c.83C>A n.392C>A c.655C>A (p.His219Asn) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167868C>A | CA379127921 | TH | c.642G>T (p.Arg214Ser) c.*331G>T (n.*331G>T) c.723G>T (p.Arg241Ser) c.735G>T (p.Arg245Ser) c.82G>T n.391G>T c.654G>T (p.Arg218Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167868C= | CA1948007170 | TH | c.642G= (p.Arg214=) c.*331G= (n.*331G=) c.723G= (p.Arg241=) c.735G= (p.Arg245=) c.82G= n.391G= c.654G= (p.Arg218=) | |
| 11 | g.2167868C>G | CA379127922 | TH | c.642G>C (p.Arg214Ser) c.*331G>C (n.*331G>C) c.723G>C (p.Arg241Ser) c.735G>C (p.Arg245Ser) c.82G>C n.391G>C c.654G>C (p.Arg218Ser) | |
| 11 | g.2167868C>T | CA5818570 | TH | c.642G>A (p.Arg214=) c.*331G>A (n.*331G>A) c.723G>A (p.Arg241=) c.735G>A (p.Arg245=) c.82G>A n.391G>A c.654G>A (p.Arg218=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167869C>A | CA216286476 | TH | c.641G>T (p.Arg214Met) c.*330G>T (n.*330G>T) c.722G>T (p.Arg241Met) c.734G>T (p.Arg245Met) c.81G>T n.390G>T c.653G>T (p.Arg218Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167869C= | CA1948007174 | TH | c.641G= (p.Arg214=) c.*330G= (n.*330G=) c.722G= (p.Arg241=) c.734G= (p.Arg245=) c.81G= n.390G= c.653G= (p.Arg218=) | |
| 11 | g.2167869C>G | CA379127928 | TH | c.641G>C (p.Arg214Thr) c.*330G>C (n.*330G>C) c.722G>C (p.Arg241Thr) c.734G>C (p.Arg245Thr) c.81G>C n.390G>C c.653G>C (p.Arg218Thr) | |
| 11 | g.2167869C>T | CA379127930 | TH | c.641G>A (p.Arg214Lys) c.*330G>A (n.*330G>A) c.722G>A (p.Arg241Lys) c.734G>A (p.Arg245Lys) c.81G>A n.390G>A c.653G>A (p.Arg218Lys) | |
| 11 | g.2167870T>A | CA379127932 | TH | c.640A>T (p.Arg214Trp) c.*329A>T (n.*329A>T) c.721A>T (p.Arg241Trp) c.733A>T (p.Arg245Trp) c.80A>T n.389A>T c.652A>T (p.Arg218Trp) | |
| 11 | g.2167870T>C | CA379127934 | TH | c.640A>G (p.Arg214Gly) c.*329A>G (n.*329A>G) c.721A>G (p.Arg241Gly) c.733A>G (p.Arg245Gly) c.80A>G n.389A>G c.652A>G (p.Arg218Gly) | |
| 11 | g.2167870T>G | CA472035125 | TH | c.640A>C (p.Arg214=) c.*329A>C (n.*329A>C) c.721A>C (p.Arg241=) c.733A>C (p.Arg245=) c.80A>C n.389A>C c.652A>C (p.Arg218=) | |
| 11 | g.2167871G>A | CA5818571 | TH | c.639C>T (p.Tyr213=) c.*328C>T (n.*328C>T) c.720C>T (p.Tyr240=) c.732C>T (p.Tyr244=) c.79C>T n.388C>T c.651C>T (p.Tyr217=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167871G>C | CA379127939 | TH | c.639C>G (p.Tyr213Ter) c.*328C>G (n.*328C>G) c.720C>G (p.Tyr240Ter) c.732C>G (p.Tyr244Ter) c.79C>G n.388C>G c.651C>G (p.Tyr217Ter) | |
| 11 | g.2167871G= | CA1948007177 | TH | c.639C= (p.Tyr213=) c.*328C= (n.*328C=) c.720C= (p.Tyr240=) c.732C= (p.Tyr244=) c.79C= n.388C= c.651C= (p.Tyr217=) | |
| 11 | g.2167871G>T | CA379127937 | TH | c.639C>A (p.Tyr213Ter) c.*328C>A (n.*328C>A) c.720C>A (p.Tyr240Ter) c.732C>A (p.Tyr244Ter) c.79C>A n.388C>A c.651C>A (p.Tyr217Ter) | |
| 11 | g.2167872T>A | CA379127943 | TH | c.638A>T (p.Tyr213Phe) c.*327A>T (n.*327A>T) c.719A>T (p.Tyr240Phe) c.731A>T (p.Tyr244Phe) c.78A>T n.387A>T c.650A>T (p.Tyr217Phe) | |
| 11 | g.2167872T>C | CA379127945 | TH | c.638A>G (p.Tyr213Cys) c.*327A>G (n.*327A>G) c.719A>G (p.Tyr240Cys) c.731A>G (p.Tyr244Cys) c.78A>G n.387A>G c.650A>G (p.Tyr217Cys) | |
| 11 | g.2167872T>G | CA379127947 | TH | c.638A>C (p.Tyr213Ser) c.*327A>C (n.*327A>C) c.719A>C (p.Tyr240Ser) c.731A>C (p.Tyr244Ser) c.78A>C n.387A>C c.650A>C (p.Tyr217Ser) | |
| 11 | g.2167873_2167885del | CA912971946 | TH | c.626_638del (p.Ile209ThrfsTer27) c.*315_*327del (n.*315_*327del) c.626_638del (p.Ile209ThrfsTer?) c.707_719del (p.Ile236ThrfsTer27) c.719_731del (p.Ile240ThrfsTer27) c.66_78del n.375_387del c.638_650del (p.Ile213ThrfsTer27) | |
| 11 | g.2167873A= | CA1948007179 | TH | c.637T= (p.Tyr213=) c.*326T= (n.*326T=) c.718T= (p.Tyr240=) c.730T= (p.Tyr244=) c.77T= n.386T= c.649T= (p.Tyr217=) | |
| 11 | g.2167873A>C | CA379127948 | TH | c.637T>G (p.Tyr213Asp) c.*326T>G (n.*326T>G) c.718T>G (p.Tyr240Asp) c.730T>G (p.Tyr244Asp) c.77T>G n.386T>G c.649T>G (p.Tyr217Asp) | |
| 11 | g.2167873A>G | CA379127951 | TH | c.637T>C (p.Tyr213His) c.*326T>C (n.*326T>C) c.718T>C (p.Tyr240His) c.730T>C (p.Tyr244His) c.77T>C n.386T>C c.649T>C (p.Tyr217His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2167873A>T | CA379127953 | TH | c.637T>A (p.Tyr213Asn) c.*326T>A (n.*326T>A) c.718T>A (p.Tyr240Asn) c.730T>A (p.Tyr244Asn) c.77T>A n.386T>A c.649T>A (p.Tyr217Asn) | |
| 11 | g.2167873_2167885delinsACTGGAAGGCGAT | CA1948007182 | TH | c.625_637delinsATCGCCTTCCAGT (p.Ile209=) c.*314_*326delinsATCGCCTTCCAGT (n.*314_*326delinsATCGCCTTCCAGT) c.706_718delinsATCGCCTTCCAGT (p.Ile236=) c.718_730delinsATCGCCTTCCAGT (p.Ile240=) c.65_77delinsATCGCCTTCCAGT n.374_386delinsATCGCCTTCCAGT c.637_649delinsATCGCCTTCCAGT (p.Ile213=) | |
| 11 | g.2167874C>A | CA379127956 | TH | c.636G>T (p.Gln212His) c.*325G>T (n.*325G>T) c.717G>T (p.Gln239His) c.729G>T (p.Gln243His) c.76G>T n.385G>T c.648G>T (p.Gln216His) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167874C= | CA1948007190 | TH | c.636G= (p.Gln212=) c.*325G= (n.*325G=) c.717G= (p.Gln239=) c.729G= (p.Gln243=) c.76G= n.385G= c.648G= (p.Gln216=) | |
| 11 | g.2167874C>G | CA379127959 | TH | c.636G>C (p.Gln212His) c.*325G>C (n.*325G>C) c.717G>C (p.Gln239His) c.729G>C (p.Gln243His) c.76G>C n.385G>C c.648G>C (p.Gln216His) | |
| 11 | g.2167874C>T | CA5818572 | TH | c.636G>A (p.Gln212=) c.*325G>A (n.*325G>A) c.717G>A (p.Gln239=) c.729G>A (p.Gln243=) c.76G>A n.385G>A c.648G>A (p.Gln216=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167876_2167887del | CA658821338 | TH | c.625_636del (p.Ile209_Gln212del) c.*314_*325del (n.*314_*325del) c.706_717del (p.Ile236_Gln239del) c.718_729del (p.Ile240_Gln243del) c.65_76del n.374_385del c.637_648del (p.Ile213_Gln216del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2167875T>A | CA379127964 | TH | c.635A>T (p.Gln212Leu) c.*324A>T (n.*324A>T) c.716A>T (p.Gln239Leu) c.728A>T (p.Gln243Leu) c.75A>T n.384A>T c.647A>T (p.Gln216Leu) | |
| 11 | g.2167875T>C | CA379127966 | TH | c.635A>G (p.Gln212Arg) c.*324A>G (n.*324A>G) c.716A>G (p.Gln239Arg) c.728A>G (p.Gln243Arg) c.75A>G n.384A>G c.647A>G (p.Gln216Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2167875T>G | CA216286482 | TH | c.635A>C (p.Gln212Pro) c.*324A>C (n.*324A>C) c.716A>C (p.Gln239Pro) c.728A>C (p.Gln243Pro) c.75A>C n.384A>C c.647A>C (p.Gln216Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2167875T= | CA1948007195 | TH | c.635A= (p.Gln212=) c.*324A= (n.*324A=) c.716A= (p.Gln239=) c.728A= (p.Gln243=) c.75A= n.384A= c.647A= (p.Gln216=) | |
| 11 | g.2167876G>A | CA379127972 | TH | c.634C>T (p.Gln212Ter) c.*323C>T (n.*323C>T) c.715C>T (p.Gln239Ter) c.727C>T (p.Gln243Ter) c.74C>T n.383C>T c.646C>T (p.Gln216Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.2167876G>C | CA379127974 | TH | c.634C>G (p.Gln212Glu) c.*323C>G (n.*323C>G) c.715C>G (p.Gln239Glu) c.727C>G (p.Gln243Glu) c.74C>G n.383C>G c.646C>G (p.Gln216Glu) | |
| 11 | g.2167876G>T | CA379127970 | TH | c.634C>A (p.Gln212Lys) c.*323C>A (n.*323C>A) c.715C>A (p.Gln239Lys) c.727C>A (p.Gln243Lys) c.74C>A n.383C>A c.646C>A (p.Gln216Lys) | |
| 11 | g.2167877G>A | CA5818573 | TH | c.633C>T (p.Phe211=) c.*322C>T (n.*322C>T) c.714C>T (p.Phe238=) c.726C>T (p.Phe242=) c.73C>T n.382C>T c.645C>T (p.Phe215=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.2167877G>C | CA379127977 | TH | c.633C>G (p.Phe211Leu) c.*322C>G (n.*322C>G) c.714C>G (p.Phe238Leu) c.726C>G (p.Phe242Leu) c.73C>G n.382C>G c.645C>G (p.Phe215Leu) | |
| 11 | g.2167877G= | CA1948007197 | TH | c.633C= (p.Phe211=) c.*322C= (n.*322C=) c.714C= (p.Phe238=) c.726C= (p.Phe242=) c.73C= n.382C= c.645C= (p.Phe215=) | |
| 11 | g.2167877G>T | CA379127979 | TH | c.633C>A (p.Phe211Leu) c.*322C>A (n.*322C>A) c.714C>A (p.Phe238Leu) c.726C>A (p.Phe242Leu) c.73C>A n.382C>A c.645C>A (p.Phe215Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.2167878A= | CA1948007199 | TH | c.632T= (p.Phe211=) c.*321T= (n.*321T=) c.713T= (p.Phe238=) c.725T= (p.Phe242=) c.72T= n.381T= c.644T= (p.Phe215=) | |
| 11 | g.2167878A>C | CA379127984 | TH | c.632T>G (p.Phe211Cys) c.*321T>G (n.*321T>G) c.713T>G (p.Phe238Cys) c.725T>G (p.Phe242Cys) c.72T>G n.381T>G c.644T>G (p.Phe215Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167878A>G | CA379127986 | TH | c.632T>C (p.Phe211Ser) c.*321T>C (n.*321T>C) c.713T>C (p.Phe238Ser) c.725T>C (p.Phe242Ser) c.72T>C n.381T>C c.644T>C (p.Phe215Ser) | |
| 11 | g.2167878A>T | CA379127988 | TH | c.632T>A (p.Phe211Tyr) c.*321T>A (n.*321T>A) c.713T>A (p.Phe238Tyr) c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.72T>A n.381T>A c.644T>A (p.Phe215Tyr) | |
| 11 | g.2167879A>C | CA379127991 | TH | c.631T>G (p.Phe211Val) c.*320T>G (n.*320T>G) c.712T>G (p.Phe238Val) c.724T>G (p.Phe242Val) c.71T>G n.380T>G c.643T>G (p.Phe215Val) | |
| 11 | g.2167879A>G | CA379127993 | TH | c.631T>C (p.Phe211Leu) c.*320T>C (n.*320T>C) c.712T>C (p.Phe238Leu) c.724T>C (p.Phe242Leu) c.71T>C n.380T>C c.643T>C (p.Phe215Leu) | |
| 11 | g.2167879A>T | CA379127995 | TH | c.631T>A (p.Phe211Ile) c.*320T>A (n.*320T>A) c.712T>A (p.Phe238Ile) c.724T>A (p.Phe242Ile) c.71T>A n.380T>A c.643T>A (p.Phe215Ile) | |
| 11 | g.2167880G>A | CA472035130 | TH | c.630C>T (p.Ala210=) c.*319C>T (n.*319C>T) c.711C>T (p.Ala237=) c.723C>T (p.Ala241=) c.70C>T n.379C>T c.642C>T (p.Ala214=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2167880G>C | CA472035131 | TH | c.630C>G (p.Ala210=) c.*319C>G (n.*319C>G) c.711C>G (p.Ala237=) c.723C>G (p.Ala241=) c.70C>G n.379C>G c.642C>G (p.Ala214=) | |
| 11 | g.2167880G>T | CA472035132 | TH | c.630C>A (p.Ala210=) c.*319C>A (n.*319C>A) c.711C>A (p.Ala237=) c.723C>A (p.Ala241=) c.70C>A n.379C>A c.642C>A (p.Ala214=) | |
| 11 | g.2167881G>A | CA216286488 | TH | c.629C>T (p.Ala210Val) c.*318C>T (n.*318C>T) c.710C>T (p.Ala237Val) c.722C>T (p.Ala241Val) c.69C>T n.378C>T c.641C>T (p.Ala214Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2167881G>C | CA379127998 | TH | c.629C>G (p.Ala210Gly) c.*318C>G (n.*318C>G) c.710C>G (p.Ala237Gly) c.722C>G (p.Ala241Gly) c.69C>G n.378C>G c.641C>G (p.Ala214Gly) | |
| 11 | g.2167881G= | CA1948007203 | TH | c.629C= (p.Ala210=) c.*318C= (n.*318C=) c.710C= (p.Ala237=) c.722C= (p.Ala241=) c.69C= n.378C= c.641C= (p.Ala214=) | |
| 11 | g.2167881G>T | CA379128000 | TH | c.629C>A (p.Ala210Asp) c.*318C>A (n.*318C>A) c.710C>A (p.Ala237Asp) c.722C>A (p.Ala241Asp) c.69C>A n.378C>A c.641C>A (p.Ala214Asp) | |
| 11 | g.2167882C>A | CA379128007 | TH | c.628G>T (p.Ala210Ser) c.*317G>T (n.*317G>T) c.709G>T (p.Ala237Ser) c.721G>T (p.Ala241Ser) c.68G>T n.377G>T c.640G>T (p.Ala214Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167882C= | CA1948007210 | TH | c.628G= (p.Ala210=) c.*317G= (n.*317G=) c.709G= (p.Ala237=) c.721G= (p.Ala241=) c.68G= n.377G= c.640G= (p.Ala214=) | |
| 11 | g.2167882C>G | CA379128006 | TH | c.628G>C (p.Ala210Pro) c.*317G>C (n.*317G>C) c.709G>C (p.Ala237Pro) c.721G>C (p.Ala241Pro) c.68G>C n.377G>C c.640G>C (p.Ala214Pro) | |
| 11 | g.2167882C>T | CA379128003 | TH | c.628G>A (p.Ala210Thr) c.*317G>A (n.*317G>A) c.709G>A (p.Ala237Thr) c.721G>A (p.Ala241Thr) c.68G>A n.377G>A c.640G>A (p.Ala214Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.2167883G>A | CA5818575 | TH | c.627C>T (p.Ile209=) c.*316C>T (n.*316C>T) c.708C>T (p.Ile236=) c.720C>T (p.Ile240=) c.67C>T n.376C>T c.639C>T (p.Ile213=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167883G>C | CA5818574 | TH | c.627C>G (p.Ile209Met) c.*316C>G (n.*316C>G) c.708C>G (p.Ile236Met) c.720C>G (p.Ile240Met) c.67C>G n.376C>G c.639C>G (p.Ile213Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167883G= | CA1948007215 | TH | c.627C= (p.Ile209=) c.*316C= (n.*316C=) c.708C= (p.Ile236=) c.720C= (p.Ile240=) c.67C= n.376C= c.639C= (p.Ile213=) | |
| 11 | g.2167883G>T | CA472035136 | TH | c.627C>A (p.Ile209=) c.*316C>A (n.*316C>A) c.708C>A (p.Ile236=) c.720C>A (p.Ile240=) c.67C>A n.376C>A c.639C>A (p.Ile213=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167884A= | CA1948007218 | TH | c.626T= (p.Ile209=) c.*315T= (n.*315T=) c.707T= (p.Ile236=) c.719T= (p.Ile240=) c.66T= n.375T= c.638T= (p.Ile213=) | |
| 11 | g.2167884A>C | CA379128013 | TH | c.626T>G (p.Ile209Ser) c.*315T>G (n.*315T>G) c.707T>G (p.Ile236Ser) c.719T>G (p.Ile240Ser) c.66T>G n.375T>G c.638T>G (p.Ile213Ser) | |
| 11 | g.2167884A>G | CA379128015 | TH | c.626T>C (p.Ile209Thr) c.*315T>C (n.*315T>C) c.707T>C (p.Ile236Thr) c.719T>C (p.Ile240Thr) c.66T>C n.375T>C c.638T>C (p.Ile213Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167884A>T | CA379128017 | TH | c.626T>A (p.Ile209Asn) c.*315T>A (n.*315T>A) c.707T>A (p.Ile236Asn) c.719T>A (p.Ile240Asn) c.66T>A n.375T>A c.638T>A (p.Ile213Asn) | |
| 11 | g.2167885T>A | CA379128019 | TH | c.625A>T (p.Ile209Phe) c.*314A>T (n.*314A>T) c.706A>T (p.Ile236Phe) c.718A>T (p.Ile240Phe) c.65A>T n.374A>T c.637A>T (p.Ile213Phe) | |
| 11 | g.2167885T>C | CA379128022 | TH | c.625A>G (p.Ile209Val) c.*314A>G (n.*314A>G) c.706A>G (p.Ile236Val) c.718A>G (p.Ile240Val) c.65A>G n.374A>G c.637A>G (p.Ile213Val) | |
| 11 | g.2167885T>G | CA379128023 | TH | c.625A>C (p.Ile209Leu) c.*314A>C (n.*314A>C) c.706A>C (p.Ile236Leu) c.718A>C (p.Ile240Leu) c.65A>C n.374A>C c.637A>C (p.Ile213Leu) | |
| 11 | g.2167886C>A | CA379128025 | TH | c.624G>T (p.Glu208Asp) c.*313G>T (n.*313G>T) c.705G>T (p.Glu235Asp) c.717G>T (p.Glu239Asp) c.64G>T n.373G>T c.636G>T (p.Glu212Asp) | |
| 11 | g.2167886C= | CA1948007222 | TH | c.624G= (p.Glu208=) c.*313G= (n.*313G=) c.705G= (p.Glu235=) c.717G= (p.Glu239=) c.64G= n.373G= c.636G= (p.Glu212=) | |
| 11 | g.2167886C>G | CA5818576 | TH | c.624G>C (p.Glu208Asp) c.*313G>C (n.*313G>C) c.705G>C (p.Glu235Asp) c.717G>C (p.Glu239Asp) c.64G>C n.373G>C c.636G>C (p.Glu212Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167886C>T | CA472035140 | TH | c.624G>A (p.Glu208=) c.*313G>A (n.*313G>A) c.705G>A (p.Glu235=) c.717G>A (p.Glu239=) c.64G>A n.373G>A c.636G>A (p.Glu212=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.2167887T>A | CA379128029 | TH | c.623A>T (p.Glu208Val) c.*312A>T (n.*312A>T) c.704A>T (p.Glu235Val) c.716A>T (p.Glu239Val) c.63A>T n.372A>T c.635A>T (p.Glu212Val) | |
| 11 | g.2167887T>C | CA5818577 | TH | c.623A>G (p.Glu208Gly) c.*312A>G (n.*312A>G) c.704A>G (p.Glu235Gly) c.716A>G (p.Glu239Gly) c.63A>G n.372A>G c.635A>G (p.Glu212Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167887T>G | CA379128032 | TH | c.623A>C (p.Glu208Ala) c.*312A>C (n.*312A>C) c.704A>C (p.Glu235Ala) c.716A>C (p.Glu239Ala) c.63A>C n.372A>C c.635A>C (p.Glu212Ala) | |
| 11 | g.2167887T= | CA1948007225 | TH | c.623A= (p.Glu208=) c.*312A= (n.*312A=) c.704A= (p.Glu235=) c.716A= (p.Glu239=) c.63A= n.372A= c.635A= (p.Glu212=) | |
| 11 | g.2167888C>A | CA379128037 | TH | c.622G>T (p.Glu208Ter) c.*311G>T (n.*311G>T) c.703G>T (p.Glu235Ter) c.715G>T (p.Glu239Ter) c.62G>T n.371G>T c.634G>T (p.Glu212Ter) | |
| 11 | g.2167888C>G | CA379128039 | TH | c.622G>C (p.Glu208Gln) c.*311G>C (n.*311G>C) c.703G>C (p.Glu235Gln) c.715G>C (p.Glu239Gln) c.62G>C n.371G>C c.634G>C (p.Glu212Gln) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167888C>T | CA379128035 | TH | c.622G>A (p.Glu208Lys) c.*311G>A (n.*311G>A) c.703G>A (p.Glu235Lys) c.715G>A (p.Glu239Lys) c.62G>A n.371G>A c.634G>A (p.Glu212Lys) | |
| 11 | g.2167889A= | CA1948007226 | TH | c.621T= (p.Ala207=) c.*310T= (n.*310T=) c.702T= (p.Ala234=) c.714T= (p.Ala238=) c.61T= n.370T= c.633T= (p.Ala211=) | |
| 11 | g.2167889A>C | CA472035143 | TH | c.621T>G (p.Ala207=) c.*310T>G (n.*310T>G) c.702T>G (p.Ala234=) c.714T>G (p.Ala238=) c.61T>G n.370T>G c.633T>G (p.Ala211=) | |
| 11 | g.2167889A>G | CA216286511 | TH | c.621T>C (p.Ala207=) c.*310T>C (n.*310T>C) c.702T>C (p.Ala234=) c.714T>C (p.Ala238=) c.61T>C n.370T>C c.633T>C (p.Ala211=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2167889A>T | CA472035144 | TH | c.621T>A (p.Ala207=) c.*310T>A (n.*310T>A) c.702T>A (p.Ala234=) c.714T>A (p.Ala238=) c.61T>A n.370T>A c.633T>A (p.Ala211=) | |
| 11 | g.2167890G>A | CA379128042 | TH | c.620C>T (p.Ala207Val) c.*309C>T (n.*309C>T) c.701C>T (p.Ala234Val) c.713C>T (p.Ala238Val) c.60C>T n.369C>T c.632C>T (p.Ala211Val) | |
| 11 | g.2167890G>C | CA379128043 | TH | c.620C>G (p.Ala207Gly) c.*309C>G (n.*309C>G) c.701C>G (p.Ala234Gly) c.713C>G (p.Ala238Gly) c.60C>G n.369C>G c.632C>G (p.Ala211Gly) | |
| 11 | g.2167890G>T | CA379128045 | TH | c.620C>A (p.Ala207Asp) c.*309C>A (n.*309C>A) c.701C>A (p.Ala234Asp) c.713C>A (p.Ala238Asp) c.60C>A n.369C>A c.632C>A (p.Ala211Asp) | |
| 11 | g.2167891C>A | CA379128046 | TH | c.619G>T (p.Ala207Ser) c.*308G>T (n.*308G>T) c.700G>T (p.Ala234Ser) c.712G>T (p.Ala238Ser) c.59G>T n.368G>T c.631G>T (p.Ala211Ser) | |
| 11 | g.2167891C>G | CA379128048 | TH | c.619G>C (p.Ala207Pro) c.*308G>C (n.*308G>C) c.700G>C (p.Ala234Pro) c.712G>C (p.Ala238Pro) c.59G>C n.368G>C c.631G>C (p.Ala211Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167891C>T | CA379128050 | TH | c.619G>A (p.Ala207Thr) c.*308G>A (n.*308G>A) c.700G>A (p.Ala234Thr) c.712G>A (p.Ala238Thr) c.59G>A n.368G>A c.631G>A (p.Ala211Thr) | |
| 11 | g.2167892A>C | CA379128052 | TH | c.618T>G (p.Ile206Met) c.*307T>G (n.*307T>G) c.699T>G (p.Ile233Met) c.711T>G (p.Ile237Met) c.58T>G n.367T>G c.630T>G (p.Ile210Met) | |
| 11 | g.2167892A>G | CA472035145 | TH | c.618T>C (p.Ile206=) c.*307T>C (n.*307T>C) c.699T>C (p.Ile233=) c.711T>C (p.Ile237=) c.58T>C n.367T>C c.630T>C (p.Ile210=) | |
| 11 | g.2167892A>T | CA472035146 | TH | c.618T>A (p.Ile206=) c.*307T>A (n.*307T>A) c.699T>A (p.Ile233=) c.711T>A (p.Ile237=) c.58T>A n.367T>A c.630T>A (p.Ile210=) | |
| 11 | g.2167893A>C | CA379128056 | TH | c.617T>G (p.Ile206Ser) c.*306T>G (n.*306T>G) c.698T>G (p.Ile233Ser) c.710T>G (p.Ile237Ser) c.57T>G n.366T>G c.629T>G (p.Ile210Ser) | |
| 11 | g.2167893A>G | CA379128057 | TH | c.617T>C (p.Ile206Thr) c.*306T>C (n.*306T>C) c.698T>C (p.Ile233Thr) c.710T>C (p.Ile237Thr) c.57T>C n.366T>C c.629T>C (p.Ile210Thr) | ClinVar |
| 11 | g.2167893A>T | CA379128058 | TH | c.617T>A (p.Ile206Asn) c.*306T>A (n.*306T>A) c.698T>A (p.Ile233Asn) c.710T>A (p.Ile237Asn) c.57T>A n.366T>A c.629T>A (p.Ile210Asn) | |
| 11 | g.2167894T>A | CA379128059 | TH | c.616A>T (p.Ile206Phe) c.*305A>T (n.*305A>T) c.697A>T (p.Ile233Phe) c.709A>T (p.Ile237Phe) c.56A>T n.365A>T c.628A>T (p.Ile210Phe) | |
| 11 | g.2167894T>C | CA379128061 | TH | c.616A>G (p.Ile206Val) c.*305A>G (n.*305A>G) c.697A>G (p.Ile233Val) c.709A>G (p.Ile237Val) c.56A>G n.365A>G c.628A>G (p.Ile210Val) | |
| 11 | g.2167894T>G | CA379128063 | TH | c.616A>C (p.Ile206Leu) c.*305A>C (n.*305A>C) c.697A>C (p.Ile233Leu) c.709A>C (p.Ile237Leu) c.56A>C n.365A>C c.628A>C (p.Ile210Leu) | |
| 11 | g.2167895C>A | CA472035148 | TH | c.615G>T (p.Leu205=) c.*304G>T (n.*304G>T) c.696G>T (p.Leu232=) c.708G>T (p.Leu236=) c.55G>T n.364G>T c.627G>T (p.Leu209=) | |
| 11 | g.2167895C>G | CA472035150 | TH | c.615G>C (p.Leu205=) c.*304G>C (n.*304G>C) c.696G>C (p.Leu232=) c.708G>C (p.Leu236=) c.55G>C n.364G>C c.627G>C (p.Leu209=) | |
| 11 | g.2167895C>T | CA472035149 | TH | c.615G>A (p.Leu205=) c.*304G>A (n.*304G>A) c.696G>A (p.Leu232=) c.708G>A (p.Leu236=) c.55G>A n.364G>A c.627G>A (p.Leu209=) | |
| 11 | g.2167896A= | CA1948007231 | TH | c.614T= (p.Leu205=) c.*303T= (n.*303T=) c.695T= (p.Leu232=) c.707T= (p.Leu236=) c.54T= n.363T= c.626T= (p.Leu209=) | |
| 11 | g.2167896A>C | CA379128069 | TH | c.614T>G (p.Leu205Arg) c.*303T>G (n.*303T>G) c.695T>G (p.Leu232Arg) c.707T>G (p.Leu236Arg) c.54T>G n.363T>G c.626T>G (p.Leu209Arg) | |
| 11 | g.2167896A>G | CA341191 | TH | c.614T>C (p.Leu205Pro) c.*303T>C (n.*303T>C) c.695T>C (p.Leu232Pro) c.707T>C (p.Leu236Pro) c.54T>C n.363T>C c.626T>C (p.Leu209Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167896A>T | CA379128067 | TH | c.614T>A (p.Leu205Gln) c.*303T>A (n.*303T>A) c.695T>A (p.Leu232Gln) c.707T>A (p.Leu236Gln) c.54T>A n.363T>A c.626T>A (p.Leu209Gln) | |
| 11 | g.2167897G>A | CA472035152 | TH | c.613C>T (p.Leu205=) c.*302C>T (n.*302C>T) c.694C>T (p.Leu232=) c.706C>T (p.Leu236=) c.53C>T n.362C>T c.625C>T (p.Leu209=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2167897G>C | CA379128071 | TH | c.613C>G (p.Leu205Val) c.*302C>G (n.*302C>G) c.694C>G (p.Leu232Val) c.706C>G (p.Leu236Val) c.53C>G n.362C>G c.625C>G (p.Leu209Val) | |
| 11 | g.2167897G= | CA1948007232 | TH | c.613C= (p.Leu205=) c.*302C= (n.*302C=) c.694C= (p.Leu232=) c.706C= (p.Leu236=) c.53C= n.362C= c.625C= (p.Leu209=) | |
| 11 | g.2167897G>T | CA379128073 | TH | c.613C>A (p.Leu205Met) c.*302C>A (n.*302C>A) c.694C>A (p.Leu232Met) c.706C>A (p.Leu236Met) c.53C>A n.362C>A c.625C>A (p.Leu209Met) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167898C>A | CA379128076 | TH | c.612G>T (p.Lys204Asn) c.*301G>T (n.*301G>T) c.693G>T (p.Lys231Asn) c.705G>T (p.Lys235Asn) c.52G>T n.361G>T c.624G>T (p.Lys208Asn) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167898C>G | CA379128077 | TH | c.612G>C (p.Lys204Asn) c.*301G>C (n.*301G>C) c.693G>C (p.Lys231Asn) c.705G>C (p.Lys235Asn) c.52G>C n.361G>C c.624G>C (p.Lys208Asn) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.2167898C>T | CA472035154 | TH | c.612G>A (p.Lys204=) c.*301G>A (n.*301G>A) c.693G>A (p.Lys231=) c.705G>A (p.Lys235=) c.52G>A n.361G>A c.624G>A (p.Lys208=) | |
| 11 | g.2167899T>A | CA379128080 | TH | c.611A>T (p.Lys204Met) c.*300A>T (n.*300A>T) c.692A>T (p.Lys231Met) c.704A>T (p.Lys235Met) c.51A>T n.360A>T c.623A>T (p.Lys208Met) | |
| 11 | g.2167899T>C | CA5818578 | TH | c.611A>G (p.Lys204Arg) c.*300A>G (n.*300A>G) c.692A>G (p.Lys231Arg) c.704A>G (p.Lys235Arg) c.51A>G n.360A>G c.623A>G (p.Lys208Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167899T>G | CA379128082 | TH | c.611A>C (p.Lys204Thr) c.*300A>C (n.*300A>C) c.692A>C (p.Lys231Thr) c.704A>C (p.Lys235Thr) c.51A>C n.360A>C c.623A>C (p.Lys208Thr) | |
| 11 | g.2167899T= | CA1948007233 | TH | c.611A= (p.Lys204=) c.*300A= (n.*300A=) c.692A= (p.Lys231=) c.704A= (p.Lys235=) c.51A= n.360A= c.623A= (p.Lys208=) | |
| 11 | g.2167900T>A | CA379128085 | TH | c.610A>T (p.Lys204Ter) c.*299A>T (n.*299A>T) c.691A>T (p.Lys231Ter) c.703A>T (p.Lys235Ter) c.50A>T n.359A>T c.622A>T (p.Lys208Ter) | |
| 11 | g.2167900T>C | CA379128089 | TH | c.610A>G (p.Lys204Glu) c.*299A>G (n.*299A>G) c.691A>G (p.Lys231Glu) c.703A>G (p.Lys235Glu) c.50A>G n.359A>G c.622A>G (p.Lys208Glu) | |
| 11 | g.2167900T>G | CA379128086 | TH | c.610A>C (p.Lys204Gln) c.*299A>C (n.*299A>C) c.691A>C (p.Lys231Gln) c.703A>C (p.Lys235Gln) c.50A>C n.359A>C c.622A>C (p.Lys208Gln) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167901C>A | CA379128092 | TH | c.609G>T (p.Arg203Ser) c.*298G>T (n.*298G>T) c.690G>T (p.Arg230Ser) c.702G>T (p.Arg234Ser) c.49G>T n.358G>T c.621G>T (p.Arg207Ser) | |
| 11 | g.2167901C= | CA1948007235 | TH | c.609G= (p.Arg203=) c.*298G= (n.*298G=) c.690G= (p.Arg230=) c.702G= (p.Arg234=) c.49G= n.358G= c.621G= (p.Arg207=) | |
| 11 | g.2167901C>G | CA379128093 | TH | c.609G>C (p.Arg203Ser) c.*298G>C (n.*298G>C) c.690G>C (p.Arg230Ser) c.702G>C (p.Arg234Ser) c.49G>C n.358G>C c.621G>C (p.Arg207Ser) | |
| 11 | g.2167901C>T | CA472035157 | TH | c.609G>A (p.Arg203=) c.*298G>A (n.*298G>A) c.690G>A (p.Arg230=) c.702G>A (p.Arg234=) c.49G>A n.358G>A c.621G>A (p.Arg207=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |