OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2167473_2167479dup | CA2574757503 | TH | c.654_660dup (p.Arg221AspfsTer?) c.*343_*349dup (n.*343_*349dup) c.*374_*380dup (n.*374_*380dup) c.735_741dup (p.Arg248AspfsTer?) c.747_753dup (p.Arg252AspfsTer?) c.94_100dup n.783_789dup c.666_672dup (p.Arg225AspfsTer?) | |
| 11 | g.2167475T>A | CA379127486 | TH | c.655A>T (p.Ile219Phe) c.*344A>T (n.*344A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) c.736A>T (p.Ile246Phe) c.748A>T (p.Ile250Phe) c.95A>T n.784A>T c.667A>T (p.Ile223Phe) | |
| 11 | g.2167475T>C | CA379127487 | TH | c.655A>G (p.Ile219Val) c.*344A>G (n.*344A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) c.736A>G (p.Ile246Val) c.748A>G (p.Ile250Val) c.95A>G n.784A>G c.667A>G (p.Ile223Val) | |
| 11 | g.2167475T>G | CA379127488 | TH | c.655A>C (p.Ile219Leu) c.*344A>C (n.*344A>C) c.*375A>C (n.*375A>C) c.736A>C (p.Ile246Leu) c.748A>C (p.Ile250Leu) c.95A>C n.784A>C c.667A>C (p.Ile223Leu) | |
| 11 | g.2167476C>A | CA472035070 | TH | c.654G>T (p.Pro218=) c.*343G>T (n.*343G>T) c.*374G>T (n.*374G>T) c.735G>T (p.Pro245=) c.747G>T (p.Pro249=) c.94G>T n.783G>T c.666G>T (p.Pro222=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167476C= | CA1948006697 | TH | c.654G= (p.Pro218=) c.*343G= (n.*343G=) c.*374G= (n.*374G=) c.735G= (p.Pro245=) c.747G= (p.Pro249=) c.94G= n.783G= c.666G= (p.Pro222=) | |
| 11 | g.2167476C>G | CA472035071 | TH | c.654G>C (p.Pro218=) c.*343G>C (n.*343G>C) c.*374G>C (n.*374G>C) c.735G>C (p.Pro245=) c.747G>C (p.Pro249=) c.94G>C n.783G>C c.666G>C (p.Pro222=) | |
| 11 | g.2167476C>T | CA472035072 | TH | c.654G>A (p.Pro218=) c.*343G>A (n.*343G>A) c.*374G>A (n.*374G>A) c.735G>A (p.Pro245=) c.747G>A (p.Pro249=) c.94G>A n.783G>A c.666G>A (p.Pro222=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167477G>A | CA5818544 | TH | c.653C>T (p.Pro218Leu) c.*342C>T (n.*342C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) c.734C>T (p.Pro245Leu) c.746C>T (p.Pro249Leu) c.93C>T n.782C>T c.665C>T (p.Pro222Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167477G>C | CA379127493 | TH | c.653C>G (p.Pro218Arg) c.*342C>G (n.*342C>G) c.*373C>G (n.*373C>G) c.734C>G (p.Pro245Arg) c.746C>G (p.Pro249Arg) c.93C>G n.782C>G c.665C>G (p.Pro222Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167477G= | CA1948006705 | TH | c.653C= (p.Pro218=) c.*342C= (n.*342C=) c.*373C= (n.*373C=) c.734C= (p.Pro245=) c.746C= (p.Pro249=) c.93C= n.782C= c.665C= (p.Pro222=) | |
| 11 | g.2167477G>T | CA379127496 | TH | c.653C>A (p.Pro218Gln) c.*342C>A (n.*342C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) c.734C>A (p.Pro245Gln) c.746C>A (p.Pro249Gln) c.93C>A n.782C>A c.665C>A (p.Pro222Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167478G>A | CA379127500 | TH | c.652C>T (p.Pro218Ser) c.*341C>T (n.*341C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) c.733C>T (p.Pro245Ser) c.745C>T (p.Pro249Ser) c.92C>T n.781C>T c.664C>T (p.Pro222Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.2167478G>C | CA379127504 | TH | c.652C>G (p.Pro218Ala) c.*341C>G (n.*341C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) c.733C>G (p.Pro245Ala) c.745C>G (p.Pro249Ala) c.92C>G n.781C>G c.664C>G (p.Pro222Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167478G>T | CA379127499 | TH | c.652C>A (p.Pro218Thr) c.*341C>A (n.*341C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) c.733C>A (p.Pro245Thr) c.745C>A (p.Pro249Thr) c.92C>A n.781C>A c.664C>A (p.Pro222Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167479G>A | CA472035073 | TH | c.651C>T (p.Asp217=) c.*340C>T (n.*340C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.732C>T (p.Asp244=) c.744C>T (p.Asp248=) c.91C>T n.780C>T c.663C>T (p.Asp221=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167479G>C | CA379127506 | TH | c.651C>G (p.Asp217Glu) c.*340C>G (n.*340C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) c.732C>G (p.Asp244Glu) c.744C>G (p.Asp248Glu) c.91C>G n.780C>G c.663C>G (p.Asp221Glu) | |
| 11 | g.2167479G= | CA1948006711 | TH | c.651C= (p.Asp217=) c.*340C= (n.*340C=) c.*371C= (n.*371C=) c.732C= (p.Asp244=) c.744C= (p.Asp248=) c.91C= n.780C= c.663C= (p.Asp221=) | |
| 11 | g.2167479G>T | CA379127507 | TH | c.651C>A (p.Asp217Glu) c.*340C>A (n.*340C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.732C>A (p.Asp244Glu) c.744C>A (p.Asp248Glu) c.91C>A n.780C>A c.663C>A (p.Asp221Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2167480T>A | CA379127509 | TH | c.650A>T (p.Asp217Val) c.*339A>T (n.*339A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) c.731A>T (p.Asp244Val) c.743A>T (p.Asp248Val) c.90A>T n.779A>T c.662A>T (p.Asp221Val) | |
| 11 | g.2167480T>C | CA379127511 | TH | c.650A>G (p.Asp217Gly) c.*339A>G (n.*339A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) c.731A>G (p.Asp244Gly) c.743A>G (p.Asp248Gly) c.90A>G n.779A>G c.662A>G (p.Asp221Gly) | |
| 11 | g.2167480T>G | CA379127513 | TH | c.650A>C (p.Asp217Ala) c.*339A>C (n.*339A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) c.731A>C (p.Asp244Ala) c.743A>C (p.Asp248Ala) c.90A>C n.779A>C c.662A>C (p.Asp221Ala) | |
| 11 | g.2167481C>A | CA379127516 | TH | c.649G>T (p.Asp217Tyr) c.*338G>T (n.*338G>T) c.*369G>T (n.*369G>T) c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.742G>T (p.Asp248Tyr) c.89G>T n.778G>T c.661G>T (p.Asp221Tyr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167481C= | CA1948006715 | TH | c.649G= (p.Asp217=) c.*338G= (n.*338G=) c.*369G= (n.*369G=) c.730G= (p.Asp244=) c.742G= (p.Asp248=) c.89G= n.778G= c.661G= (p.Asp221=) | |
| 11 | g.2167481C>G | CA379127518 | TH | c.649G>C (p.Asp217His) c.*338G>C (n.*338G>C) c.*369G>C (n.*369G>C) c.730G>C (p.Asp244His) c.742G>C (p.Asp248His) c.89G>C n.778G>C c.661G>C (p.Asp221His) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167481C>T | CA216286145 | TH | c.649G>A (p.Asp217Asn) c.*338G>A (n.*338G>A) c.*369G>A (n.*369G>A) c.730G>A (p.Asp244Asn) c.742G>A (p.Asp248Asn) c.89G>A n.778G>A c.661G>A (p.Asp221Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167482G>A | CA5818545 | TH | c.648C>T (p.Gly216=) c.*337C>T (n.*337C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) c.729C>T (p.Gly243=) c.741C>T (p.Gly247=) c.88C>T n.777C>T c.660C>T (p.Gly220=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167482G>C | CA472035075 | TH | c.648C>G (p.Gly216=) c.*337C>G (n.*337C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) c.729C>G (p.Gly243=) c.741C>G (p.Gly247=) c.88C>G n.777C>G c.660C>G (p.Gly220=) | |
| 11 | g.2167482G= | CA1948006719 | TH | c.648C= (p.Gly216=) c.*337C= (n.*337C=) c.*368C= (n.*368C=) c.729C= (p.Gly243=) c.741C= (p.Gly247=) c.88C= n.777C= c.660C= (p.Gly220=) | |
| 11 | g.2167482G>T | CA472035074 | TH | c.648C>A (p.Gly216=) c.*337C>A (n.*337C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) c.729C>A (p.Gly243=) c.741C>A (p.Gly247=) c.88C>A n.777C>A c.660C>A (p.Gly220=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167483C>A | CA379127519 | TH | c.647G>T (p.Gly216Val) c.*336G>T (n.*336G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) c.728G>T (p.Gly243Val) c.740G>T (p.Gly247Val) c.87G>T n.776G>T c.659G>T (p.Gly220Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167483C= | CA1948006724 | TH | c.647G= (p.Gly216=) c.*336G= (n.*336G=) c.*367G= (n.*367G=) c.728G= (p.Gly243=) c.740G= (p.Gly247=) c.87G= n.776G= c.659G= (p.Gly220=) | |
| 11 | g.2167483C>G | CA379127520 | TH | c.647G>C (p.Gly216Ala) c.*336G>C (n.*336G>C) c.*367G>C (n.*367G>C) c.728G>C (p.Gly243Ala) c.740G>C (p.Gly247Ala) c.87G>C n.776G>C c.659G>C (p.Gly220Ala) | |
| 11 | g.2167483C>T | CA379127522 | TH | c.647G>A (p.Gly216Asp) c.*336G>A (n.*336G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) c.728G>A (p.Gly243Asp) c.740G>A (p.Gly247Asp) c.87G>A n.776G>A c.659G>A (p.Gly220Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167484C>A | CA379127527 | TH | c.646G>T (p.Gly216Cys) c.*335G>T (n.*335G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) c.727G>T (p.Gly243Cys) c.739G>T (p.Gly247Cys) c.86G>T n.775G>T c.658G>T (p.Gly220Cys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167484C= | CA1948006729 | TH | c.646G= (p.Gly216=) c.*335G= (n.*335G=) c.*366G= (n.*366G=) c.727G= (p.Gly243=) c.739G= (p.Gly247=) c.86G= n.775G= c.658G= (p.Gly220=) | |
| 11 | g.2167484C>G | CA379127528 | TH | c.646G>C (p.Gly216Arg) c.*335G>C (n.*335G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) c.727G>C (p.Gly243Arg) c.739G>C (p.Gly247Arg) c.86G>C n.775G>C c.658G>C (p.Gly220Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167484C>T | CA5818546 | TH | c.646G>A (p.Gly216Ser) c.*335G>A (n.*335G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) c.727G>A (p.Gly243Ser) c.739G>A (p.Gly247Ser) c.86G>A n.775G>A c.658G>A (p.Gly220Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167485G>A | CA5818547 | TH | c.645C>T (p.His215=) c.*334C>T (n.*334C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.726C>T (p.His242=) c.738C>T (p.His246=) c.85C>T n.774C>T c.657C>T (p.His219=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.2167485G>C | CA379127529 | TH | c.645C>G (p.His215Gln) c.*334C>G (n.*334C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) c.726C>G (p.His242Gln) c.738C>G (p.His246Gln) c.85C>G n.774C>G c.657C>G (p.His219Gln) | |
| 11 | g.2167485G= | CA1948006739 | TH | c.645C= (p.His215=) c.*334C= (n.*334C=) c.*365C= (n.*365C=) c.726C= (p.His242=) c.738C= (p.His246=) c.85C= n.774C= c.657C= (p.His219=) | |
| 11 | g.2167485G>T | CA379127531 | TH | c.645C>A (p.His215Gln) c.*334C>A (n.*334C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.726C>A (p.His242Gln) c.738C>A (p.His246Gln) c.85C>A n.774C>A c.657C>A (p.His219Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167486C>A | CA379127534 | TH | c.645-1G>T (n.645-1G>T) c.*334-1G>T (n.*334-1G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) c.726-1G>T (n.726-1G>T) c.738-1G>T (n.738-1G>T) c.85-1G>T n.773G>T c.657-1G>T (n.657-1G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167486C>G | CA379127536 | TH | c.645-1G>C (n.645-1G>C) c.*334-1G>C (n.*334-1G>C) c.*364G>C (n.*364G>C) c.726-1G>C (n.726-1G>C) c.738-1G>C (n.738-1G>C) c.85-1G>C n.773G>C c.657-1G>C (n.657-1G>C) | |
| 11 | g.2167486C>T | CA379127537 | TH | c.645-1G>A (n.645-1G>A) c.*334-1G>A (n.*334-1G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) c.726-1G>A (n.726-1G>A) c.738-1G>A (n.738-1G>A) c.85-1G>A n.773G>A c.657-1G>A (n.657-1G>A) | |
| 11 | g.2167487T>A | CA379127540 | TH | c.645-2A>T (n.645-2A>T) c.*334-2A>T (n.*334-2A>T) c.*363A>T (n.*363A>T) c.726-2A>T (n.726-2A>T) c.738-2A>T (n.738-2A>T) c.85-2A>T n.772A>T c.657-2A>T (n.657-2A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167487T>C | CA379127544 | TH | c.645-2A>G (n.645-2A>G) c.*334-2A>G (n.*334-2A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) c.726-2A>G (n.726-2A>G) c.738-2A>G (n.738-2A>G) c.85-2A>G n.772A>G c.657-2A>G (n.657-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2167487T>G | CA379127542 | TH | c.645-2A>C (n.645-2A>C) c.*334-2A>C (n.*334-2A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) c.726-2A>C (n.726-2A>C) c.738-2A>C (n.738-2A>C) c.85-2A>C n.772A>C c.657-2A>C (n.657-2A>C) | |
| 11 | g.2167487T= | CA1948006743 | TH | c.645-2A= (n.645-2A=) c.*334-2A= (n.*334-2A=) c.*363A= (n.*363A=) c.726-2A= (n.726-2A=) c.738-2A= (n.738-2A=) c.85-2A= n.772A= c.657-2A= (n.657-2A=) | |
| 11 | g.2167488G>A | CA2611968409 | TH | c.645-3C>T (n.645-3C>T) c.*334-3C>T (n.*334-3C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) c.726-3C>T (n.726-3C>T) c.738-3C>T (n.738-3C>T) c.85-3C>T n.771C>T c.657-3C>T (n.657-3C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167488G>C | CA2790190774 | TH | c.645-3C>G (n.645-3C>G) c.*334-3C>G (n.*334-3C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) c.726-3C>G (n.726-3C>G) c.738-3C>G (n.738-3C>G) c.85-3C>G n.771C>G c.657-3C>G (n.657-3C>G) | |
| 11 | g.2167488G>T | CA2611968413 | TH | c.645-3C>A (n.645-3C>A) c.*334-3C>A (n.*334-3C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) c.726-3C>A (n.726-3C>A) c.738-3C>A (n.738-3C>A) c.85-3C>A n.771C>A c.657-3C>A (n.657-3C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167491del | CA2611968404 | TH | c.645-3del (n.645-3del) c.*334-3del (n.*334-3del) c.*362del (n.*362del) c.726-3del (n.726-3del) c.738-3del (n.738-3del) c.85-3del n.771del c.657-3del (n.657-3del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167489G>A | CA2611968417 | TH | c.645-4C>T (n.645-4C>T) c.*334-4C>T (n.*334-4C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) c.726-4C>T (n.726-4C>T) c.738-4C>T (n.738-4C>T) c.85-4C>T n.770C>T c.657-4C>T (n.657-4C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167489G>C | CA674600565 | TH | c.645-4C>G (n.645-4C>G) c.*334-4C>G (n.*334-4C>G) c.*361C>G (n.*361C>G) c.726-4C>G (n.726-4C>G) c.738-4C>G (n.738-4C>G) c.85-4C>G n.770C>G c.657-4C>G (n.657-4C>G) | dbSNP |
| 11 | g.2167489G= | CA1948006746 | TH | c.645-4C= (n.645-4C=) c.*334-4C= (n.*334-4C=) c.*361C= (n.*361C=) c.726-4C= (n.726-4C=) c.738-4C= (n.738-4C=) c.85-4C= n.770C= c.657-4C= (n.657-4C=) | |
| 11 | g.2167489G>T | CA2611968419 | TH | c.645-4C>A (n.645-4C>A) c.*334-4C>A (n.*334-4C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) c.726-4C>A (n.726-4C>A) c.738-4C>A (n.738-4C>A) c.85-4C>A n.770C>A c.657-4C>A (n.657-4C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167490G>A | CA2611968425 | TH | c.645-5C>T (n.645-5C>T) c.*334-5C>T (n.*334-5C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) c.726-5C>T (n.726-5C>T) c.738-5C>T (n.738-5C>T) c.85-5C>T n.769C>T c.657-5C>T (n.657-5C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167490G= | CA1948006750 | TH | c.645-5C= (n.645-5C=) c.*334-5C= (n.*334-5C=) c.*360C= (n.*360C=) c.726-5C= (n.726-5C=) c.738-5C= (n.738-5C=) c.85-5C= n.769C= c.657-5C= (n.657-5C=) | |
| 11 | g.2167490G>T | CA597090277 | TH | c.645-5C>A (n.645-5C>A) c.*334-5C>A (n.*334-5C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) c.726-5C>A (n.726-5C>A) c.738-5C>A (n.738-5C>A) c.85-5C>A n.769C>A c.657-5C>A (n.657-5C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167491G>A | CA2611968432 | TH | c.645-6C>T (n.645-6C>T) c.*334-6C>T (n.*334-6C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) c.726-6C>T (n.726-6C>T) c.738-6C>T (n.738-6C>T) c.85-6C>T n.768C>T c.657-6C>T (n.657-6C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167491G= | CA1948006752 | TH | c.645-6C= (n.645-6C=) c.*334-6C= (n.*334-6C=) c.*359C= (n.*359C=) c.726-6C= (n.726-6C=) c.738-6C= (n.738-6C=) c.85-6C= n.768C= c.657-6C= (n.657-6C=) | |
| 11 | g.2167491G>T | CA5818548 | TH | c.645-6C>A (n.645-6C>A) c.*334-6C>A (n.*334-6C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) c.726-6C>A (n.726-6C>A) c.738-6C>A (n.738-6C>A) c.85-6C>A n.768C>A c.657-6C>A (n.657-6C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167492A>G | CA2611968444 | TH | c.645-7T>C (n.645-7T>C) c.*334-7T>C (n.*334-7T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) c.726-7T>C (n.726-7T>C) c.738-7T>C (n.738-7T>C) c.85-7T>C n.767T>C c.657-7T>C (n.657-7T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167492A>T | CA2611968443 | TH | c.645-7T>A (n.645-7T>A) c.*334-7T>A (n.*334-7T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) c.726-7T>A (n.726-7T>A) c.738-7T>A (n.738-7T>A) c.85-7T>A n.767T>A c.657-7T>A (n.657-7T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167492_2167493delinsAG | CA1948006753 | TH | c.645-8_645-7delinsCT (n.645-8_645-7delinsCT) c.*334-8_*334-7delinsCT (n.*334-8_*334-7delinsCT) c.*357_*358delinsCT (n.*357_*358delinsCT) c.726-8_726-7delinsCT (n.726-8_726-7delinsCT) c.738-8_738-7delinsCT (n.738-8_738-7delinsCT) c.85-8_85-7delinsCT n.766_767delinsCT c.657-8_657-7delinsCT (n.657-8_657-7delinsCT) | |
| 11 | g.2167493G>A | CA2611968449 | TH | c.645-8C>T (n.645-8C>T) c.*334-8C>T (n.*334-8C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) c.726-8C>T (n.726-8C>T) c.738-8C>T (n.738-8C>T) c.85-8C>T n.766C>T c.657-8C>T (n.657-8C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167493G>T | CA2611968450 | TH | c.645-8C>A (n.645-8C>A) c.*334-8C>A (n.*334-8C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.726-8C>A (n.726-8C>A) c.738-8C>A (n.738-8C>A) c.85-8C>A n.766C>A c.657-8C>A (n.657-8C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167497del | CA674600571 | TH | c.645-8del (n.645-8del) c.*334-8del (n.*334-8del) c.*357del (n.*357del) c.726-8del (n.726-8del) c.738-8del (n.738-8del) c.85-8del n.766del c.657-8del (n.657-8del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167494G>T | CA2611968452 | TH | c.645-9C>A (n.645-9C>A) c.*334-9C>A (n.*334-9C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) c.726-9C>A (n.726-9C>A) c.738-9C>A (n.738-9C>A) c.85-9C>A n.765C>A c.657-9C>A (n.657-9C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167495G>A | CA1948006755 | TH | c.645-10C>T (n.645-10C>T) c.*334-10C>T (n.*334-10C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) c.726-10C>T (n.726-10C>T) c.738-10C>T (n.738-10C>T) c.85-10C>T n.764C>T c.657-10C>T (n.657-10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2167495G= | CA1948006754 | TH | c.645-10C= (n.645-10C=) c.*334-10C= (n.*334-10C=) c.*355C= (n.*355C=) c.726-10C= (n.726-10C=) c.738-10C= (n.738-10C=) c.85-10C= n.764C= c.657-10C= (n.657-10C=) | |
| 11 | g.2167496G>A | CA597090281 | TH | c.645-11C>T (n.645-11C>T) c.*334-11C>T (n.*334-11C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) c.726-11C>T (n.726-11C>T) c.738-11C>T (n.738-11C>T) c.85-11C>T n.763C>T c.657-11C>T (n.657-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167496G>C | CA674600572 | TH | c.645-11C>G (n.645-11C>G) c.*334-11C>G (n.*334-11C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) c.726-11C>G (n.726-11C>G) c.738-11C>G (n.738-11C>G) c.85-11C>G n.763C>G c.657-11C>G (n.657-11C>G) | dbSNP |
| 11 | g.2167496G= | CA1948006758 | TH | c.645-11C= (n.645-11C=) c.*334-11C= (n.*334-11C=) c.*354C= (n.*354C=) c.726-11C= (n.726-11C=) c.738-11C= (n.738-11C=) c.85-11C= n.763C= c.657-11C= (n.657-11C=) | |
| 11 | g.2167496G>T | CA2611968461 | TH | c.645-11C>A (n.645-11C>A) c.*334-11C>A (n.*334-11C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) c.726-11C>A (n.726-11C>A) c.738-11C>A (n.738-11C>A) c.85-11C>A n.763C>A c.657-11C>A (n.657-11C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167497G>A | CA2611968467 | TH | c.645-12C>T (n.645-12C>T) c.*334-12C>T (n.*334-12C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) c.726-12C>T (n.726-12C>T) c.738-12C>T (n.738-12C>T) c.85-12C>T n.762C>T c.657-12C>T (n.657-12C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167497G= | CA1948006760 | TH | c.645-12C= (n.645-12C=) c.*334-12C= (n.*334-12C=) c.*353C= (n.*353C=) c.726-12C= (n.726-12C=) c.738-12C= (n.738-12C=) c.85-12C= n.762C= c.657-12C= (n.657-12C=) | |
| 11 | g.2167497G>T | CA597090282 | TH | c.645-12C>A (n.645-12C>A) c.*334-12C>A (n.*334-12C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) c.726-12C>A (n.726-12C>A) c.738-12C>A (n.738-12C>A) c.85-12C>A n.762C>A c.657-12C>A (n.657-12C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167498C>A | CA2611968473 | TH | c.645-13G>T (n.645-13G>T) c.*334-13G>T (n.*334-13G>T) c.*352G>T (n.*352G>T) c.726-13G>T (n.726-13G>T) c.738-13G>T (n.738-13G>T) c.85-13G>T n.761G>T c.657-13G>T (n.657-13G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167498C>T | CA2611968487 | TH | c.645-13G>A (n.645-13G>A) c.*334-13G>A (n.*334-13G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) c.726-13G>A (n.726-13G>A) c.738-13G>A (n.738-13G>A) c.85-13G>A n.761G>A c.657-13G>A (n.657-13G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167499C>A | CA2611968492 | TH | c.645-14G>T (n.645-14G>T) c.*334-14G>T (n.*334-14G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) c.726-14G>T (n.726-14G>T) c.738-14G>T (n.738-14G>T) c.85-14G>T n.760G>T c.657-14G>T (n.657-14G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167499C>T | CA2611968494 | TH | c.645-14G>A (n.645-14G>A) c.*334-14G>A (n.*334-14G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) c.726-14G>A (n.726-14G>A) c.738-14G>A (n.738-14G>A) c.85-14G>A n.760G>A c.657-14G>A (n.657-14G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167500A= | CA1948006762 | TH | c.645-15T= (n.645-15T=) c.*334-15T= (n.*334-15T=) c.*350T= (n.*350T=) c.726-15T= (n.726-15T=) c.738-15T= (n.738-15T=) c.85-15T= n.759T= c.657-15T= (n.657-15T=) | |
| 11 | g.2167500A>C | CA597090283 | TH | c.645-15T>G (n.645-15T>G) c.*334-15T>G (n.*334-15T>G) c.*350T>G (n.*350T>G) c.726-15T>G (n.726-15T>G) c.738-15T>G (n.738-15T>G) c.85-15T>G n.759T>G c.657-15T>G (n.657-15T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167500A>G | CA2611968497 | TH | c.645-15T>C (n.645-15T>C) c.*334-15T>C (n.*334-15T>C) c.*350T>C (n.*350T>C) c.726-15T>C (n.726-15T>C) c.738-15T>C (n.738-15T>C) c.85-15T>C n.759T>C c.657-15T>C (n.657-15T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2167500A>T | CA2611968501 | TH | c.645-15T>A (n.645-15T>A) c.*334-15T>A (n.*334-15T>A) c.*350T>A (n.*350T>A) c.726-15T>A (n.726-15T>A) c.738-15T>A (n.738-15T>A) c.85-15T>A n.759T>A c.657-15T>A (n.657-15T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167501G>C | CA5818549 | TH | c.645-16C>G (n.645-16C>G) c.*334-16C>G (n.*334-16C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) c.726-16C>G (n.726-16C>G) c.738-16C>G (n.738-16C>G) c.85-16C>G n.758C>G c.657-16C>G (n.657-16C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167501G= | CA1948006764 | TH | c.645-16C= (n.645-16C=) c.*334-16C= (n.*334-16C=) c.*349C= (n.*349C=) c.726-16C= (n.726-16C=) c.738-16C= (n.738-16C=) c.85-16C= n.758C= c.657-16C= (n.657-16C=) | |
| 11 | g.2167501G>T | CA2611968509 | TH | c.645-16C>A (n.645-16C>A) c.*334-16C>A (n.*334-16C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) c.726-16C>A (n.726-16C>A) c.738-16C>A (n.738-16C>A) c.85-16C>A n.758C>A c.657-16C>A (n.657-16C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167502T>A | CA2611968511 | TH | c.645-17A>T (n.645-17A>T) c.*334-17A>T (n.*334-17A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) c.726-17A>T (n.726-17A>T) c.738-17A>T (n.738-17A>T) c.85-17A>T n.757A>T c.657-17A>T (n.657-17A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167503G>A | CA216286181 | TH | c.645-18C>T (n.645-18C>T) c.*334-18C>T (n.*334-18C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) c.726-18C>T (n.726-18C>T) c.738-18C>T (n.738-18C>T) c.85-18C>T n.756C>T c.657-18C>T (n.657-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167503G= | CA1948006766 | TH | c.645-18C= (n.645-18C=) c.*334-18C= (n.*334-18C=) c.*347C= (n.*347C=) c.726-18C= (n.726-18C=) c.738-18C= (n.738-18C=) c.85-18C= n.756C= c.657-18C= (n.657-18C=) | |
| 11 | g.2167503G>T | CA2611968516 | TH | c.645-18C>A (n.645-18C>A) c.*334-18C>A (n.*334-18C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) c.726-18C>A (n.726-18C>A) c.738-18C>A (n.738-18C>A) c.85-18C>A n.756C>A c.657-18C>A (n.657-18C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167504G>C | CA2611968524 | TH | c.645-19C>G (n.645-19C>G) c.*334-19C>G (n.*334-19C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) c.726-19C>G (n.726-19C>G) c.738-19C>G (n.738-19C>G) c.85-19C>G n.755C>G c.657-19C>G (n.657-19C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167505T>C | CA2611968527 | TH | c.645-20A>G (n.645-20A>G) c.*334-20A>G (n.*334-20A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) c.726-20A>G (n.726-20A>G) c.738-20A>G (n.738-20A>G) c.85-20A>G n.754A>G c.657-20A>G (n.657-20A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167506C>A | CA2611968555 | TH | c.645-21G>T (n.645-21G>T) c.*334-21G>T (n.*334-21G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.726-21G>T (n.726-21G>T) c.738-21G>T (n.738-21G>T) c.85-21G>T n.753G>T c.657-21G>T (n.657-21G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167506C>T | CA2611968557 | TH | c.645-21G>A (n.645-21G>A) c.*334-21G>A (n.*334-21G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.726-21G>A (n.726-21G>A) c.738-21G>A (n.738-21G>A) c.85-21G>A n.753G>A c.657-21G>A (n.657-21G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167507A>G | CA2611968559 | TH | c.645-22T>C (n.645-22T>C) c.*334-22T>C (n.*334-22T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) c.726-22T>C (n.726-22T>C) c.738-22T>C (n.738-22T>C) c.85-22T>C n.752T>C c.657-22T>C (n.657-22T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167507A>T | CA2611968560 | TH | c.645-22T>A (n.645-22T>A) c.*334-22T>A (n.*334-22T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) c.726-22T>A (n.726-22T>A) c.738-22T>A (n.738-22T>A) c.85-22T>A n.752T>A c.657-22T>A (n.657-22T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167508G>A | CA2611968561 | TH | c.645-23C>T (n.645-23C>T) c.*334-23C>T (n.*334-23C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) c.726-23C>T (n.726-23C>T) c.738-23C>T (n.738-23C>T) c.85-23C>T n.751C>T c.657-23C>T (n.657-23C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167508G>T | CA2611968562 | TH | c.645-23C>A (n.645-23C>A) c.*334-23C>A (n.*334-23C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) c.726-23C>A (n.726-23C>A) c.738-23C>A (n.738-23C>A) c.85-23C>A n.751C>A c.657-23C>A (n.657-23C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167509C>A | CA2611968565 | TH | c.645-24G>T (n.645-24G>T) c.*334-24G>T (n.*334-24G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.726-24G>T (n.726-24G>T) c.738-24G>T (n.738-24G>T) c.85-24G>T n.750G>T c.657-24G>T (n.657-24G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167509C>T | CA2611968566 | TH | c.645-24G>A (n.645-24G>A) c.*334-24G>A (n.*334-24G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.726-24G>A (n.726-24G>A) c.738-24G>A (n.738-24G>A) c.85-24G>A n.750G>A c.657-24G>A (n.657-24G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167510A= | CA1948006769 | TH | c.645-25T= (n.645-25T=) c.*334-25T= (n.*334-25T=) c.*340T= (n.*340T=) c.726-25T= (n.726-25T=) c.738-25T= (n.738-25T=) c.85-25T= n.749T= c.657-25T= (n.657-25T=) | |
| 11 | g.2167510A>G | CA934419481 | TH | c.645-25T>C (n.645-25T>C) c.*334-25T>C (n.*334-25T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) c.726-25T>C (n.726-25T>C) c.738-25T>C (n.738-25T>C) c.85-25T>C n.749T>C c.657-25T>C (n.657-25T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167510_2167511delinsAG | CA1948006768 | TH | c.645-26_645-25delinsCT (n.645-26_645-25delinsCT) c.*334-26_*334-25delinsCT (n.*334-26_*334-25delinsCT) c.*339_*340delinsCT (n.*339_*340delinsCT) c.726-26_726-25delinsCT (n.726-26_726-25delinsCT) c.738-26_738-25delinsCT (n.738-26_738-25delinsCT) c.85-26_85-25delinsCT n.748_749delinsCT c.657-26_657-25delinsCT (n.657-26_657-25delinsCT) | |
| 11 | g.2167511G>A | CA5818550 | TH | c.645-26C>T (n.645-26C>T) c.*334-26C>T (n.*334-26C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) c.726-26C>T (n.726-26C>T) c.738-26C>T (n.738-26C>T) c.85-26C>T n.748C>T c.657-26C>T (n.657-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167511G= | CA1948006772 | TH | c.645-26C= (n.645-26C=) c.*334-26C= (n.*334-26C=) c.*339C= (n.*339C=) c.726-26C= (n.726-26C=) c.738-26C= (n.738-26C=) c.85-26C= n.748C= c.657-26C= (n.657-26C=) | |
| 11 | g.2167511G>T | CA2611968576 | TH | c.645-26C>A (n.645-26C>A) c.*334-26C>A (n.*334-26C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) c.726-26C>A (n.726-26C>A) c.738-26C>A (n.738-26C>A) c.85-26C>A n.748C>A c.657-26C>A (n.657-26C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167512del | CA597090284 | TH | c.645-26del (n.645-26del) c.*334-26del (n.*334-26del) c.*339del (n.*339del) c.726-26del (n.726-26del) c.738-26del (n.738-26del) c.85-26del n.748del c.657-26del (n.657-26del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167513T>C | CA2611968578 | TH | c.645-28A>G (n.645-28A>G) c.*334-28A>G (n.*334-28A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.726-28A>G (n.726-28A>G) c.738-28A>G (n.738-28A>G) c.85-28A>G n.746A>G c.657-28A>G (n.657-28A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167514C>A | CA2611968586 | TH | c.645-29G>T (n.645-29G>T) c.*334-29G>T (n.*334-29G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) c.726-29G>T (n.726-29G>T) c.738-29G>T (n.738-29G>T) c.85-29G>T n.745G>T c.657-29G>T (n.657-29G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167514C= | CA1948006774 | TH | c.645-29G= (n.645-29G=) c.*334-29G= (n.*334-29G=) c.*336G= (n.*336G=) c.726-29G= (n.726-29G=) c.738-29G= (n.738-29G=) c.85-29G= n.745G= c.657-29G= (n.657-29G=) | |
| 11 | g.2167514C>G | CA2611968588 | TH | c.645-29G>C (n.645-29G>C) c.*334-29G>C (n.*334-29G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) c.726-29G>C (n.726-29G>C) c.738-29G>C (n.738-29G>C) c.85-29G>C n.745G>C c.657-29G>C (n.657-29G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167514C>T | CA597090287 | TH | c.645-29G>A (n.645-29G>A) c.*334-29G>A (n.*334-29G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) c.726-29G>A (n.726-29G>A) c.738-29G>A (n.738-29G>A) c.85-29G>A n.745G>A c.657-29G>A (n.657-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167517del | CA2611968581 | TH | c.645-29del (n.645-29del) c.*334-29del (n.*334-29del) c.*336del c.726-29del (n.726-29del) c.738-29del (n.738-29del) c.85-29del n.745del c.657-29del (n.657-29del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167515C>A | CA2611968592 | TH | c.645-30G>T (n.645-30G>T) c.*334-30G>T (n.*334-30G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) c.726-30G>T (n.726-30G>T) c.738-30G>T (n.738-30G>T) c.85-30G>T n.744G>T c.657-30G>T (n.657-30G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167515C>T | CA2611968594 | TH | c.645-30G>A (n.645-30G>A) c.*334-30G>A (n.*334-30G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) c.726-30G>A (n.726-30G>A) c.738-30G>A (n.738-30G>A) c.85-30G>A n.744G>A c.657-30G>A (n.657-30G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167516C>A | CA2611968597 | TH | c.645-31G>T (n.645-31G>T) c.*334-31G>T (n.*334-31G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) c.726-31G>T (n.726-31G>T) c.738-31G>T (n.738-31G>T) c.85-31G>T n.743G>T c.657-31G>T (n.657-31G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167516C>G | CA2611968600 | TH | c.645-31G>C (n.645-31G>C) c.*334-31G>C (n.*334-31G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) c.726-31G>C (n.726-31G>C) c.738-31G>C (n.738-31G>C) c.85-31G>C n.743G>C c.657-31G>C (n.657-31G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167516C>T | CA2611968604 | TH | c.645-31G>A (n.645-31G>A) c.*334-31G>A (n.*334-31G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) c.726-31G>A (n.726-31G>A) c.738-31G>A (n.738-31G>A) c.85-31G>A n.743G>A c.657-31G>A (n.657-31G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167517C>A | CA2574757504 | TH | c.645-32G>T (n.645-32G>T) c.*334-32G>T (n.*334-32G>T) c.*334-1G>T (n.*334-1G>T) c.726-32G>T (n.726-32G>T) c.738-32G>T (n.738-32G>T) c.85-32G>T n.742G>T c.657-32G>T (n.657-32G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167517C= | CA1948006777 | TH | c.645-32G= (n.645-32G=) c.*334-32G= (n.*334-32G=) c.*334-1G= (n.*334-1G=) c.726-32G= (n.726-32G=) c.738-32G= (n.738-32G=) c.85-32G= n.742G= c.657-32G= (n.657-32G=) | |
| 11 | g.2167517C>T | CA674600585 | TH | c.645-32G>A (n.645-32G>A) c.*334-32G>A (n.*334-32G>A) c.*334-1G>A (n.*334-1G>A) c.726-32G>A (n.726-32G>A) c.738-32G>A (n.738-32G>A) c.85-32G>A n.742G>A c.657-32G>A (n.657-32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167518T>C | CA2611968610 | TH | c.645-33A>G (n.645-33A>G) c.*334-33A>G (n.*334-33A>G) c.*334-2A>G (n.*334-2A>G) c.726-33A>G (n.726-33A>G) c.738-33A>G (n.738-33A>G) c.85-33A>G n.741A>G c.657-33A>G (n.657-33A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167519del | CA2611968615 | TH | c.645-34del (n.645-34del) c.*334-34del (n.*334-34del) c.*334-3del (n.*334-3del) c.726-34del (n.726-34del) c.738-34del (n.738-34del) c.85-34del n.740del c.657-34del (n.657-34del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167519C>A | CA653928556 | TH | c.645-34G>T (n.645-34G>T) c.*334-34G>T (n.*334-34G>T) c.*334-3G>T (n.*334-3G>T) c.726-34G>T (n.726-34G>T) c.738-34G>T (n.738-34G>T) c.85-34G>T n.740G>T c.657-34G>T (n.657-34G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.2167519C= | CA1948006778 | TH | c.645-34G= (n.645-34G=) c.*334-34G= (n.*334-34G=) c.*334-3G= (n.*334-3G=) c.726-34G= (n.726-34G=) c.738-34G= (n.738-34G=) c.85-34G= n.740G= c.657-34G= (n.657-34G=) | |
| 11 | g.2167519C>G | CA597090288 | TH | c.645-34G>C (n.645-34G>C) c.*334-34G>C (n.*334-34G>C) c.*334-3G>C (n.*334-3G>C) c.726-34G>C (n.726-34G>C) c.738-34G>C (n.738-34G>C) c.85-34G>C n.740G>C c.657-34G>C (n.657-34G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167519C>T | CA5818551 | TH | c.645-34G>A (n.645-34G>A) c.*334-34G>A (n.*334-34G>A) c.*334-3G>A (n.*334-3G>A) c.726-34G>A (n.726-34G>A) c.738-34G>A (n.738-34G>A) c.85-34G>A n.740G>A c.657-34G>A (n.657-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167520G>A | CA5818552 | TH | c.645-35C>T (n.645-35C>T) c.*334-35C>T (n.*334-35C>T) c.*334-4C>T (n.*334-4C>T) c.726-35C>T (n.726-35C>T) c.738-35C>T (n.738-35C>T) c.85-35C>T n.739C>T c.657-35C>T (n.657-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167520G>C | CA2574757505 | TH | c.645-35C>G (n.645-35C>G) c.*334-35C>G (n.*334-35C>G) c.*334-4C>G (n.*334-4C>G) c.726-35C>G (n.726-35C>G) c.738-35C>G (n.738-35C>G) c.85-35C>G n.739C>G c.657-35C>G (n.657-35C>G) | |
| 11 | g.2167520G= | CA1948006780 | TH | c.645-35C= (n.645-35C=) c.*334-35C= (n.*334-35C=) c.*334-4C= (n.*334-4C=) c.726-35C= (n.726-35C=) c.738-35C= (n.738-35C=) c.85-35C= n.739C= c.657-35C= (n.657-35C=) | |
| 11 | g.2167520G>T | CA2611968638 | TH | c.645-35C>A (n.645-35C>A) c.*334-35C>A (n.*334-35C>A) c.*334-4C>A (n.*334-4C>A) c.726-35C>A (n.726-35C>A) c.738-35C>A (n.738-35C>A) c.85-35C>A n.739C>A c.657-35C>A (n.657-35C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167523del | CA2611968636 | TH | c.645-35del (n.645-35del) c.*334-35del (n.*334-35del) c.*334-4del (n.*334-4del) c.726-35del (n.726-35del) c.738-35del (n.738-35del) c.85-35del n.739del c.657-35del (n.657-35del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167521G>A | CA5818553 | TH | c.645-36C>T (n.645-36C>T) c.*334-36C>T (n.*334-36C>T) c.*334-5C>T (n.*334-5C>T) c.726-36C>T (n.726-36C>T) c.738-36C>T (n.738-36C>T) c.85-36C>T n.738C>T c.657-36C>T (n.657-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167521G= | CA1948006782 | TH | c.645-36C= (n.645-36C=) c.*334-36C= (n.*334-36C=) c.*334-5C= (n.*334-5C=) c.726-36C= (n.726-36C=) c.738-36C= (n.738-36C=) c.85-36C= n.738C= c.657-36C= (n.657-36C=) | |
| 11 | g.2167521G>T | CA597090294 | TH | c.645-36C>A (n.645-36C>A) c.*334-36C>A (n.*334-36C>A) c.*334-5C>A (n.*334-5C>A) c.726-36C>A (n.726-36C>A) c.738-36C>A (n.738-36C>A) c.85-36C>A n.738C>A c.657-36C>A (n.657-36C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167522G>A | CA2611968645 | TH | c.645-37C>T (n.645-37C>T) c.*334-37C>T (n.*334-37C>T) c.*334-6C>T (n.*334-6C>T) c.726-37C>T (n.726-37C>T) c.738-37C>T (n.738-37C>T) c.85-37C>T n.737C>T c.657-37C>T (n.657-37C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167522G>T | CA2611968647 | TH | c.645-37C>A (n.645-37C>A) c.*334-37C>A (n.*334-37C>A) c.*334-6C>A (n.*334-6C>A) c.726-37C>A (n.726-37C>A) c.738-37C>A (n.738-37C>A) c.85-37C>A n.737C>A c.657-37C>A (n.657-37C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167523G>A | CA934419486 | TH | c.645-38C>T (n.645-38C>T) c.*334-38C>T (n.*334-38C>T) c.*334-7C>T (n.*334-7C>T) c.726-38C>T (n.726-38C>T) c.738-38C>T (n.738-38C>T) c.85-38C>T n.736C>T c.657-38C>T (n.657-38C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167523G= | CA1948006784 | TH | c.645-38C= (n.645-38C=) c.*334-38C= (n.*334-38C=) c.*334-7C= (n.*334-7C=) c.726-38C= (n.726-38C=) c.738-38C= (n.738-38C=) c.85-38C= n.736C= c.657-38C= (n.657-38C=) | |
| 11 | g.2167523G>T | CA2611968651 | TH | c.645-38C>A (n.645-38C>A) c.*334-38C>A (n.*334-38C>A) c.*334-7C>A (n.*334-7C>A) c.726-38C>A (n.726-38C>A) c.738-38C>A (n.738-38C>A) c.85-38C>A n.736C>A c.657-38C>A (n.657-38C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167524A>C | CA2611968658 | TH | c.645-39T>G (n.645-39T>G) c.*334-39T>G (n.*334-39T>G) c.*334-8T>G (n.*334-8T>G) c.726-39T>G (n.726-39T>G) c.738-39T>G (n.738-39T>G) c.85-39T>G n.735T>G c.657-39T>G (n.657-39T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167524A>G | CA2611968654 | TH | c.645-39T>C (n.645-39T>C) c.*334-39T>C (n.*334-39T>C) c.*334-8T>C (n.*334-8T>C) c.726-39T>C (n.726-39T>C) c.738-39T>C (n.738-39T>C) c.85-39T>C n.735T>C c.657-39T>C (n.657-39T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167525G>A | CA597090297 | TH | c.645-40C>T (n.645-40C>T) c.*334-40C>T (n.*334-40C>T) c.*334-9C>T (n.*334-9C>T) c.726-40C>T (n.726-40C>T) c.738-40C>T (n.738-40C>T) c.85-40C>T n.734C>T c.657-40C>T (n.657-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167525G= | CA1948006786 | TH | c.645-40C= (n.645-40C=) c.*334-40C= (n.*334-40C=) c.*334-9C= (n.*334-9C=) c.726-40C= (n.726-40C=) c.738-40C= (n.738-40C=) c.85-40C= n.734C= c.657-40C= (n.657-40C=) | |
| 11 | g.2167525G>T | CA2611968663 | TH | c.645-40C>A (n.645-40C>A) c.*334-40C>A (n.*334-40C>A) c.*334-9C>A (n.*334-9C>A) c.726-40C>A (n.726-40C>A) c.738-40C>A (n.738-40C>A) c.85-40C>A n.734C>A c.657-40C>A (n.657-40C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167526T>C | CA597090299 | TH | c.645-41A>G (n.645-41A>G) c.*334-41A>G (n.*334-41A>G) c.*334-10A>G (n.*334-10A>G) c.726-41A>G (n.726-41A>G) c.738-41A>G (n.738-41A>G) c.85-41A>G n.733A>G c.657-41A>G (n.657-41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167526T>G | CA653928561 | TH | c.645-41A>C (n.645-41A>C) c.*334-41A>C (n.*334-41A>C) c.*334-10A>C (n.*334-10A>C) c.726-41A>C (n.726-41A>C) c.738-41A>C (n.738-41A>C) c.85-41A>C n.733A>C c.657-41A>C (n.657-41A>C) | COSMIC |
| 11 | g.2167526T= | CA1948006787 | TH | c.645-41A= (n.645-41A=) c.*334-41A= (n.*334-41A=) c.*334-10A= (n.*334-10A=) c.726-41A= (n.726-41A=) c.738-41A= (n.738-41A=) c.85-41A= n.733A= c.657-41A= (n.657-41A=) | |
| 11 | g.2167527G>C | CA216286203 | TH | c.645-42C>G (n.645-42C>G) c.*334-42C>G (n.*334-42C>G) c.*334-11C>G (n.*334-11C>G) c.726-42C>G (n.726-42C>G) c.738-42C>G (n.738-42C>G) c.85-42C>G n.732C>G c.657-42C>G (n.657-42C>G) | dbSNP |
| 11 | g.2167527G= | CA1948006789 | TH | c.645-42C= (n.645-42C=) c.*334-42C= (n.*334-42C=) c.*334-11C= (n.*334-11C=) c.726-42C= (n.726-42C=) c.738-42C= (n.738-42C=) c.85-42C= n.732C= c.657-42C= (n.657-42C=) | |
| 11 | g.2167527G>T | CA2611968669 | TH | c.645-42C>A (n.645-42C>A) c.*334-42C>A (n.*334-42C>A) c.*334-11C>A (n.*334-11C>A) c.726-42C>A (n.726-42C>A) c.738-42C>A (n.738-42C>A) c.85-42C>A n.732C>A c.657-42C>A (n.657-42C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167528A>G | CA2611968677 | TH | c.645-43T>C (n.645-43T>C) c.*334-43T>C (n.*334-43T>C) c.*334-12T>C (n.*334-12T>C) c.726-43T>C (n.726-43T>C) c.738-43T>C (n.738-43T>C) c.85-43T>C n.731T>C c.657-43T>C (n.657-43T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167530_2167532del | CA2611968673 | TH | c.645-45_645-43del (n.645-45_645-43del) c.*334-45_*334-43del (n.*334-45_*334-43del) c.*334-14_*334-12del (n.*334-14_*334-12del) c.726-45_726-43del (n.726-45_726-43del) c.738-45_738-43del (n.738-45_738-43del) c.85-45_85-43del n.729_731del c.657-45_657-43del (n.657-45_657-43del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167529G>A | CA597090301 | TH | c.645-44C>T (n.645-44C>T) c.*334-44C>T (n.*334-44C>T) c.*334-13C>T (n.*334-13C>T) c.726-44C>T (n.726-44C>T) c.738-44C>T (n.738-44C>T) c.85-44C>T n.730C>T c.657-44C>T (n.657-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167529G>C | CA2611968693 | TH | c.645-44C>G (n.645-44C>G) c.*334-44C>G (n.*334-44C>G) c.*334-13C>G (n.*334-13C>G) c.726-44C>G (n.726-44C>G) c.738-44C>G (n.738-44C>G) c.85-44C>G n.730C>G c.657-44C>G (n.657-44C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167529G= | CA1948006791 | TH | c.645-44C= (n.645-44C=) c.*334-44C= (n.*334-44C=) c.*334-13C= (n.*334-13C=) c.726-44C= (n.726-44C=) c.738-44C= (n.738-44C=) c.85-44C= n.730C= c.657-44C= (n.657-44C=) | |
| 11 | g.2167529G>T | CA2574757506 | TH | c.645-44C>A (n.645-44C>A) c.*334-44C>A (n.*334-44C>A) c.*334-13C>A (n.*334-13C>A) c.726-44C>A (n.726-44C>A) c.738-44C>A (n.738-44C>A) c.85-44C>A n.730C>A c.657-44C>A (n.657-44C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167530A>G | CA2611968700 | TH | c.645-45T>C (n.645-45T>C) c.*334-45T>C (n.*334-45T>C) c.*334-14T>C (n.*334-14T>C) c.726-45T>C (n.726-45T>C) c.738-45T>C (n.738-45T>C) c.85-45T>C n.729T>C c.657-45T>C (n.657-45T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167531A= | CA1948006792 | TH | c.645-46T= (n.645-46T=) c.*334-46T= (n.*334-46T=) c.*334-15T= (n.*334-15T=) c.726-46T= (n.726-46T=) c.738-46T= (n.738-46T=) c.85-46T= n.728T= c.657-46T= (n.657-46T=) | |
| 11 | g.2167531A>T | CA597090422 | TH | c.645-46T>A (n.645-46T>A) c.*334-46T>A (n.*334-46T>A) c.*334-15T>A (n.*334-15T>A) c.726-46T>A (n.726-46T>A) c.738-46T>A (n.738-46T>A) c.85-46T>A n.728T>A c.657-46T>A (n.657-46T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167532G>A | CA2611968717 | TH | c.645-47C>T (n.645-47C>T) c.*334-47C>T (n.*334-47C>T) c.*334-16C>T (n.*334-16C>T) c.726-47C>T (n.726-47C>T) c.738-47C>T (n.738-47C>T) c.85-47C>T n.727C>T c.657-47C>T (n.657-47C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167532G= | CA1948006794 | TH | c.645-47C= (n.645-47C=) c.*334-47C= (n.*334-47C=) c.*334-16C= (n.*334-16C=) c.726-47C= (n.726-47C=) c.738-47C= (n.738-47C=) c.85-47C= n.727C= c.657-47C= (n.657-47C=) | |
| 11 | g.2167532G>T | CA216286212 | TH | c.645-47C>A (n.645-47C>A) c.*334-47C>A (n.*334-47C>A) c.*334-16C>A (n.*334-16C>A) c.726-47C>A (n.726-47C>A) c.738-47C>A (n.738-47C>A) c.85-47C>A n.727C>A c.657-47C>A (n.657-47C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167533G>A | CA2611968731 | TH | c.645-48C>T (n.645-48C>T) c.*334-48C>T (n.*334-48C>T) c.*334-17C>T (n.*334-17C>T) c.726-48C>T (n.726-48C>T) c.738-48C>T (n.738-48C>T) c.85-48C>T n.726C>T c.657-48C>T (n.657-48C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167533G>T | CA2611968724 | TH | c.645-48C>A (n.645-48C>A) c.*334-48C>A (n.*334-48C>A) c.*334-17C>A (n.*334-17C>A) c.726-48C>A (n.726-48C>A) c.738-48C>A (n.738-48C>A) c.85-48C>A n.726C>A c.657-48C>A (n.657-48C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167533_2167596dup | CA2611968730 | TH | c.645-111_645-48dup (n.645-111_645-48dup) c.*334-111_*334-48dup (n.*334-111_*334-48dup) c.*334-80_*334-17dup (n.*334-80_*334-17dup) c.726-111_726-48dup (n.726-111_726-48dup) c.738-111_738-48dup (n.738-111_738-48dup) c.85-111_85-48dup n.663_726dup c.657-111_657-48dup (n.657-111_657-48dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167534G>A | CA2611968732 | TH | c.645-49C>T (n.645-49C>T) c.*334-49C>T (n.*334-49C>T) c.*334-18C>T (n.*334-18C>T) c.726-49C>T (n.726-49C>T) c.738-49C>T (n.738-49C>T) c.85-49C>T n.725C>T c.657-49C>T (n.657-49C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167534G>T | CA2611968733 | TH | c.645-49C>A (n.645-49C>A) c.*334-49C>A (n.*334-49C>A) c.*334-18C>A (n.*334-18C>A) c.726-49C>A (n.726-49C>A) c.738-49C>A (n.738-49C>A) c.85-49C>A n.725C>A c.657-49C>A (n.657-49C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167535C>A | CA2611968736 | TH | c.645-50G>T (n.645-50G>T) c.*334-50G>T (n.*334-50G>T) c.*334-19G>T (n.*334-19G>T) c.726-50G>T (n.726-50G>T) c.738-50G>T (n.738-50G>T) c.85-50G>T n.724G>T c.657-50G>T (n.657-50G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167536A= | CA1948006799 | TH | c.645-51T= (n.645-51T=) c.*334-51T= (n.*334-51T=) c.*334-20T= (n.*334-20T=) c.726-51T= (n.726-51T=) c.738-51T= (n.738-51T=) c.85-51T= n.723T= c.657-51T= (n.657-51T=) | |
| 11 | g.2167536A>G | CA674600604 | TH | c.645-51T>C (n.645-51T>C) c.*334-51T>C (n.*334-51T>C) c.*334-20T>C (n.*334-20T>C) c.726-51T>C (n.726-51T>C) c.738-51T>C (n.738-51T>C) c.85-51T>C n.723T>C c.657-51T>C (n.657-51T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2167536_2167540delinsAGGAG | CA1948006797 | TH | c.645-55_645-51delinsCTCCT (n.645-55_645-51delinsCTCCT) c.*334-55_*334-51delinsCTCCT (n.*334-55_*334-51delinsCTCCT) c.*334-24_*334-20delinsCTCCT (n.*334-24_*334-20delinsCTCCT) c.726-55_726-51delinsCTCCT (n.726-55_726-51delinsCTCCT) c.738-55_738-51delinsCTCCT (n.738-55_738-51delinsCTCCT) c.85-55_85-51delinsCTCCT n.719_723delinsCTCCT c.657-55_657-51delinsCTCCT (n.657-55_657-51delinsCTCCT) | |
| 11 | g.2167537G>A | CA2611968745 | TH | c.645-52C>T (n.645-52C>T) c.*334-52C>T (n.*334-52C>T) c.*334-21C>T (n.*334-21C>T) c.726-52C>T (n.726-52C>T) c.738-52C>T (n.738-52C>T) c.85-52C>T n.722C>T c.657-52C>T (n.657-52C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167537G>T | CA2611968746 | TH | c.645-52C>A (n.645-52C>A) c.*334-52C>A (n.*334-52C>A) c.*334-21C>A (n.*334-21C>A) c.726-52C>A (n.726-52C>A) c.738-52C>A (n.738-52C>A) c.85-52C>A n.722C>A c.657-52C>A (n.657-52C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167549_2167552dup | CA5818554 | TH | c.645-55_645-52dup (n.645-55_645-52dup) c.*334-55_*334-52dup (n.*334-55_*334-52dup) c.*334-24_*334-21dup (n.*334-24_*334-21dup) c.726-55_726-52dup (n.726-55_726-52dup) c.738-55_738-52dup (n.738-55_738-52dup) c.85-55_85-52dup n.719_722dup c.657-55_657-52dup (n.657-55_657-52dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167549_2167552del | CA597090423 | TH | c.645-55_645-52del (n.645-55_645-52del) c.*334-55_*334-52del (n.*334-55_*334-52del) c.*334-24_*334-21del (n.*334-24_*334-21del) c.726-55_726-52del (n.726-55_726-52del) c.738-55_738-52del (n.738-55_738-52del) c.85-55_85-52del n.719_722del c.657-55_657-52del (n.657-55_657-52del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167539A>G | CA2574757507 | TH | c.645-54T>C (n.645-54T>C) c.*334-54T>C (n.*334-54T>C) c.*334-23T>C (n.*334-23T>C) c.726-54T>C (n.726-54T>C) c.738-54T>C (n.738-54T>C) c.85-54T>C n.720T>C c.657-54T>C (n.657-54T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167539A>T | CA2611968757 | TH | c.645-54T>A (n.645-54T>A) c.*334-54T>A (n.*334-54T>A) c.*334-23T>A (n.*334-23T>A) c.726-54T>A (n.726-54T>A) c.738-54T>A (n.738-54T>A) c.85-54T>A n.720T>A c.657-54T>A (n.657-54T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167539_2167540insCACAC | CA2790190775 | TH | c.645-55_645-54insGTGTG (n.645-55_645-54insGTGTG) c.*334-55_*334-54insGTGTG (n.*334-55_*334-54insGTGTG) c.*334-24_*334-23insGTGTG (n.*334-24_*334-23insGTGTG) c.726-55_726-54insGTGTG (n.726-55_726-54insGTGTG) c.738-55_738-54insGTGTG (n.738-55_738-54insGTGTG) c.85-55_85-54insGTGTG n.719_720insGTGTG c.657-55_657-54insGTGTG (n.657-55_657-54insGTGTG) | |
| 11 | g.2167540G>C | CA2611968759 | TH | c.645-55C>G (n.645-55C>G) c.*334-55C>G (n.*334-55C>G) c.*334-24C>G (n.*334-24C>G) c.726-55C>G (n.726-55C>G) c.738-55C>G (n.738-55C>G) c.85-55C>G n.719C>G c.657-55C>G (n.657-55C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167540G>T | CA2611968760 | TH | c.645-55C>A (n.645-55C>A) c.*334-55C>A (n.*334-55C>A) c.*334-24C>A (n.*334-24C>A) c.726-55C>A (n.726-55C>A) c.738-55C>A (n.738-55C>A) c.85-55C>A n.719C>A c.657-55C>A (n.657-55C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167540_2167541insCCAGGATTCCA | CA2790190776 | TH | c.645-56_645-55insTGGAATCCTGG (n.645-56_645-55insTGGAATCCTGG) c.*334-56_*334-55insTGGAATCCTGG (n.*334-56_*334-55insTGGAATCCTGG) c.*334-25_*334-24insTGGAATCCTGG (n.*334-25_*334-24insTGGAATCCTGG) c.726-56_726-55insTGGAATCCTGG (n.726-56_726-55insTGGAATCCTGG) c.738-56_738-55insTGGAATCCTGG (n.738-56_738-55insTGGAATCCTGG) c.85-56_85-55insTGGAATCCTGG n.718_719insTGGAATCCTGG c.657-56_657-55insTGGAATCCTGG (n.657-56_657-55insTGGAATCCTGG) | |
| 11 | g.2167541G>T | CA2611968761 | TH | c.645-56C>A (n.645-56C>A) c.*334-56C>A (n.*334-56C>A) c.*334-25C>A (n.*334-25C>A) c.726-56C>A (n.726-56C>A) c.738-56C>A (n.738-56C>A) c.85-56C>A n.718C>A c.657-56C>A (n.657-56C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167542G>T | CA2611968762 | TH | c.645-57C>A (n.645-57C>A) c.*334-57C>A (n.*334-57C>A) c.*334-26C>A (n.*334-26C>A) c.726-57C>A (n.726-57C>A) c.738-57C>A (n.738-57C>A) c.85-57C>A n.717C>A c.657-57C>A (n.657-57C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167543A>G | CA2611968764 | TH | c.645-58T>C (n.645-58T>C) c.*334-58T>C (n.*334-58T>C) c.*334-27T>C (n.*334-27T>C) c.726-58T>C (n.726-58T>C) c.738-58T>C (n.738-58T>C) c.85-58T>C n.716T>C c.657-58T>C (n.657-58T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167544G>T | CA2611968767 | TH | c.645-59C>A (n.645-59C>A) c.*334-59C>A (n.*334-59C>A) c.*334-28C>A (n.*334-28C>A) c.726-59C>A (n.726-59C>A) c.738-59C>A (n.738-59C>A) c.85-59C>A n.715C>A c.657-59C>A (n.657-59C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167546del | CA2611968771 | TH | c.645-59del (n.645-59del) c.*334-59del (n.*334-59del) c.*334-28del (n.*334-28del) c.726-59del (n.726-59del) c.738-59del (n.738-59del) c.85-59del n.715del c.657-59del (n.657-59del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167545G>A | CA1948006805 | TH | c.645-60C>T (n.645-60C>T) c.*334-60C>T (n.*334-60C>T) c.*334-29C>T (n.*334-29C>T) c.726-60C>T (n.726-60C>T) c.738-60C>T (n.738-60C>T) c.85-60C>T n.714C>T c.657-60C>T (n.657-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2167545G= | CA1948006804 | TH | c.645-60C= (n.645-60C=) c.*334-60C= (n.*334-60C=) c.*334-29C= (n.*334-29C=) c.726-60C= (n.726-60C=) c.738-60C= (n.738-60C=) c.85-60C= n.714C= c.657-60C= (n.657-60C=) | |
| 11 | g.2167545G>T | CA1948006808 | TH | c.645-60C>A (n.645-60C>A) c.*334-60C>A (n.*334-60C>A) c.*334-29C>A (n.*334-29C>A) c.726-60C>A (n.726-60C>A) c.738-60C>A (n.738-60C>A) c.85-60C>A n.714C>A c.657-60C>A (n.657-60C>A) | dbSNP |
| 11 | g.2167546G>T | CA2611968779 | TH | c.645-61C>A (n.645-61C>A) c.*334-61C>A (n.*334-61C>A) c.*334-30C>A (n.*334-30C>A) c.726-61C>A (n.726-61C>A) c.738-61C>A (n.738-61C>A) c.85-61C>A n.713C>A c.657-61C>A (n.657-61C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167547A>G | CA2611968798 | TH | c.645-62T>C (n.645-62T>C) c.*334-62T>C (n.*334-62T>C) c.*334-31T>C (n.*334-31T>C) c.726-62T>C (n.726-62T>C) c.738-62T>C (n.738-62T>C) c.85-62T>C n.712T>C c.657-62T>C (n.657-62T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167548G= | CA1948006809 | TH | c.645-63C= (n.645-63C=) c.*334-63C= (n.*334-63C=) c.*334-32C= (n.*334-32C=) c.726-63C= (n.726-63C=) c.738-63C= (n.738-63C=) c.85-63C= n.711C= c.657-63C= (n.657-63C=) | |
| 11 | g.2167548G>T | CA934419487 | TH | c.645-63C>A (n.645-63C>A) c.*334-63C>A (n.*334-63C>A) c.*334-32C>A (n.*334-32C>A) c.726-63C>A (n.726-63C>A) c.738-63C>A (n.738-63C>A) c.85-63C>A n.711C>A c.657-63C>A (n.657-63C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167549G>A | CA674600612 | TH | c.645-64C>T (n.645-64C>T) c.*334-64C>T (n.*334-64C>T) c.*334-33C>T (n.*334-33C>T) c.726-64C>T (n.726-64C>T) c.738-64C>T (n.738-64C>T) c.85-64C>T n.710C>T c.657-64C>T (n.657-64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2167549G>C | CA2574757508 | TH | c.645-64C>G (n.645-64C>G) c.*334-64C>G (n.*334-64C>G) c.*334-33C>G (n.*334-33C>G) c.726-64C>G (n.726-64C>G) c.738-64C>G (n.738-64C>G) c.85-64C>G n.710C>G c.657-64C>G (n.657-64C>G) | |
| 11 | g.2167549G= | CA1948006810 | TH | c.645-64C= (n.645-64C=) c.*334-64C= (n.*334-64C=) c.*334-33C= (n.*334-33C=) c.726-64C= (n.726-64C=) c.738-64C= (n.738-64C=) c.85-64C= n.710C= c.657-64C= (n.657-64C=) | |
| 11 | g.2167549G>T | CA2611968800 | TH | c.645-64C>A (n.645-64C>A) c.*334-64C>A (n.*334-64C>A) c.*334-33C>A (n.*334-33C>A) c.726-64C>A (n.726-64C>A) c.738-64C>A (n.738-64C>A) c.85-64C>A n.710C>A c.657-64C>A (n.657-64C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167550G>A | CA2574757509 | TH | c.645-65C>T (n.645-65C>T) c.*334-65C>T (n.*334-65C>T) c.*334-34C>T (n.*334-34C>T) c.726-65C>T (n.726-65C>T) c.738-65C>T (n.738-65C>T) c.85-65C>T n.709C>T c.657-65C>T (n.657-65C>T) | |
| 11 | g.2167550G= | CA1948006812 | TH | c.645-65C= (n.645-65C=) c.*334-65C= (n.*334-65C=) c.*334-34C= (n.*334-34C=) c.726-65C= (n.726-65C=) c.738-65C= (n.738-65C=) c.85-65C= n.709C= c.657-65C= (n.657-65C=) | |
| 11 | g.2167550G>T | CA1948006813 | TH | c.645-65C>A (n.645-65C>A) c.*334-65C>A (n.*334-65C>A) c.*334-34C>A (n.*334-34C>A) c.726-65C>A (n.726-65C>A) c.738-65C>A (n.738-65C>A) c.85-65C>A n.709C>A c.657-65C>A (n.657-65C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2167551A= | CA1948006815 | TH | c.645-66T= (n.645-66T=) c.*334-66T= (n.*334-66T=) c.*334-35T= (n.*334-35T=) c.726-66T= (n.726-66T=) c.738-66T= (n.738-66T=) c.85-66T= n.708T= c.657-66T= (n.657-66T=) | |
| 11 | g.2167551A>G | CA934419488 | TH | c.645-66T>C (n.645-66T>C) c.*334-66T>C (n.*334-66T>C) c.*334-35T>C (n.*334-35T>C) c.726-66T>C (n.726-66T>C) c.738-66T>C (n.738-66T>C) c.85-66T>C n.708T>C c.657-66T>C (n.657-66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167552G>A | CA2611968808 | TH | c.645-67C>T (n.645-67C>T) c.*334-67C>T (n.*334-67C>T) c.*334-36C>T (n.*334-36C>T) c.726-67C>T (n.726-67C>T) c.738-67C>T (n.738-67C>T) c.85-67C>T n.707C>T c.657-67C>T (n.657-67C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167552G>C | CA2611968810 | TH | c.645-67C>G (n.645-67C>G) c.*334-67C>G (n.*334-67C>G) c.*334-36C>G (n.*334-36C>G) c.726-67C>G (n.726-67C>G) c.738-67C>G (n.738-67C>G) c.85-67C>G n.707C>G c.657-67C>G (n.657-67C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167552G>T | CA2611968811 | TH | c.645-67C>A (n.645-67C>A) c.*334-67C>A (n.*334-67C>A) c.*334-36C>A (n.*334-36C>A) c.726-67C>A (n.726-67C>A) c.738-67C>A (n.738-67C>A) c.85-67C>A n.707C>A c.657-67C>A (n.657-67C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167553C= | CA1948006818 | TH | c.645-68G= (n.645-68G=) c.*334-68G= (n.*334-68G=) c.*334-37G= (n.*334-37G=) c.726-68G= (n.726-68G=) c.738-68G= (n.738-68G=) c.85-68G= n.706G= c.657-68G= (n.657-68G=) | |
| 11 | g.2167553C>T | CA674600613 | TH | c.645-68G>A (n.645-68G>A) c.*334-68G>A (n.*334-68G>A) c.*334-37G>A (n.*334-37G>A) c.726-68G>A (n.726-68G>A) c.738-68G>A (n.738-68G>A) c.85-68G>A n.706G>A c.657-68G>A (n.657-68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167554T>A | CA2611968819 | TH | c.645-69A>T (n.645-69A>T) c.*334-69A>T (n.*334-69A>T) c.*334-38A>T (n.*334-38A>T) c.726-69A>T (n.726-69A>T) c.738-69A>T (n.738-69A>T) c.85-69A>T n.705A>T c.657-69A>T (n.657-69A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167554T>C | CA2723225449 | TH | c.645-69A>G (n.645-69A>G) c.*334-69A>G (n.*334-69A>G) c.*334-38A>G (n.*334-38A>G) c.726-69A>G (n.726-69A>G) c.738-69A>G (n.738-69A>G) c.85-69A>G n.705A>G c.657-69A>G (n.657-69A>G) | dbSNP |
| 11 | g.2167557A>C | CA2574757510 | TH | c.645-72T>G (n.645-72T>G) c.*334-72T>G (n.*334-72T>G) c.*334-41T>G (n.*334-41T>G) c.726-72T>G (n.726-72T>G) c.738-72T>G (n.738-72T>G) c.85-72T>G n.702T>G c.657-72T>G (n.657-72T>G) | |
| 11 | g.2167557A>T | CA2611968821 | TH | c.645-72T>A (n.645-72T>A) c.*334-72T>A (n.*334-72T>A) c.*334-41T>A (n.*334-41T>A) c.726-72T>A (n.726-72T>A) c.738-72T>A (n.738-72T>A) c.85-72T>A n.702T>A c.657-72T>A (n.657-72T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167558C>T | CA2611968822 | TH | c.645-73G>A (n.645-73G>A) c.*334-73G>A (n.*334-73G>A) c.*334-42G>A (n.*334-42G>A) c.726-73G>A (n.726-73G>A) c.738-73G>A (n.738-73G>A) c.85-73G>A n.701G>A c.657-73G>A (n.657-73G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167559T>A | CA216286218 | TH | c.645-74A>T (n.645-74A>T) c.*334-74A>T (n.*334-74A>T) c.*334-43A>T (n.*334-43A>T) c.726-74A>T (n.726-74A>T) c.738-74A>T (n.738-74A>T) c.85-74A>T n.700A>T c.657-74A>T (n.657-74A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167559T>C | CA2580982636 | TH | c.645-74A>G (n.645-74A>G) c.*334-74A>G (n.*334-74A>G) c.*334-43A>G (n.*334-43A>G) c.726-74A>G (n.726-74A>G) c.738-74A>G (n.738-74A>G) c.85-74A>G n.700A>G c.657-74A>G (n.657-74A>G) | |
| 11 | g.2167559T>G | CA2580982637 | TH | c.645-74A>C (n.645-74A>C) c.*334-74A>C (n.*334-74A>C) c.*334-43A>C (n.*334-43A>C) c.726-74A>C (n.726-74A>C) c.738-74A>C (n.738-74A>C) c.85-74A>C n.700A>C c.657-74A>C (n.657-74A>C) | |
| 11 | g.2167559T= | CA1948006820 | TH | c.645-74A= (n.645-74A=) c.*334-74A= (n.*334-74A=) c.*334-43A= (n.*334-43A=) c.726-74A= (n.726-74A=) c.738-74A= (n.738-74A=) c.85-74A= n.700A= c.657-74A= (n.657-74A=) | |
| 11 | g.2167561G>T | CA2611968833 | TH | c.645-76C>A (n.645-76C>A) c.*334-76C>A (n.*334-76C>A) c.*334-45C>A (n.*334-45C>A) c.726-76C>A (n.726-76C>A) c.738-76C>A (n.738-76C>A) c.85-76C>A n.698C>A c.657-76C>A (n.657-76C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167562G>A | CA2611968834 | TH | c.645-77C>T (n.645-77C>T) c.*334-77C>T (n.*334-77C>T) c.*334-46C>T (n.*334-46C>T) c.726-77C>T (n.726-77C>T) c.738-77C>T (n.738-77C>T) c.85-77C>T n.697C>T c.657-77C>T (n.657-77C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167562G>T | CA2611968836 | TH | c.645-77C>A (n.645-77C>A) c.*334-77C>A (n.*334-77C>A) c.*334-46C>A (n.*334-46C>A) c.726-77C>A (n.726-77C>A) c.738-77C>A (n.738-77C>A) c.85-77C>A n.697C>A c.657-77C>A (n.657-77C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167563C>A | CA2611968840 | TH | c.645-78G>T (n.645-78G>T) c.*334-78G>T (n.*334-78G>T) c.*334-47G>T (n.*334-47G>T) c.726-78G>T (n.726-78G>T) c.738-78G>T (n.738-78G>T) c.85-78G>T n.696G>T c.657-78G>T (n.657-78G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167563C>T | CA2611968844 | TH | c.645-78G>A (n.645-78G>A) c.*334-78G>A (n.*334-78G>A) c.*334-47G>A (n.*334-47G>A) c.726-78G>A (n.726-78G>A) c.738-78G>A (n.738-78G>A) c.85-78G>A n.696G>A c.657-78G>A (n.657-78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2167565C>G | CA2611968845 | TH | c.645-80G>C (n.645-80G>C) c.*334-80G>C (n.*334-80G>C) c.*334-49G>C (n.*334-49G>C) c.726-80G>C (n.726-80G>C) c.738-80G>C (n.738-80G>C) c.85-80G>C n.694G>C c.657-80G>C (n.657-80G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167566A>G | CA2574757511 | TH | c.645-81T>C (n.645-81T>C) c.*334-81T>C (n.*334-81T>C) c.*334-50T>C (n.*334-50T>C) c.726-81T>C (n.726-81T>C) c.738-81T>C (n.738-81T>C) c.85-81T>C n.693T>C c.657-81T>C (n.657-81T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167567G>A | CA597090424 | TH | c.645-82C>T (n.645-82C>T) c.*334-82C>T (n.*334-82C>T) c.*334-51C>T (n.*334-51C>T) c.726-82C>T (n.726-82C>T) c.738-82C>T (n.738-82C>T) c.85-82C>T n.692C>T c.657-82C>T (n.657-82C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167567G>C | CA2611968854 | TH | c.645-82C>G (n.645-82C>G) c.*334-82C>G (n.*334-82C>G) c.*334-51C>G (n.*334-51C>G) c.726-82C>G (n.726-82C>G) c.738-82C>G (n.738-82C>G) c.85-82C>G n.692C>G c.657-82C>G (n.657-82C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167567G= | CA1948006821 | TH | c.645-82C= (n.645-82C=) c.*334-82C= (n.*334-82C=) c.*334-51C= (n.*334-51C=) c.726-82C= (n.726-82C=) c.738-82C= (n.738-82C=) c.85-82C= n.692C= c.657-82C= (n.657-82C=) | |
| 11 | g.2167567G>T | CA2611968863 | TH | c.645-82C>A (n.645-82C>A) c.*334-82C>A (n.*334-82C>A) c.*334-51C>A (n.*334-51C>A) c.726-82C>A (n.726-82C>A) c.738-82C>A (n.738-82C>A) c.85-82C>A n.692C>A c.657-82C>A (n.657-82C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167568G>T | CA2574757512 | TH | c.645-83C>A (n.645-83C>A) c.*334-83C>A (n.*334-83C>A) c.*334-52C>A (n.*334-52C>A) c.726-83C>A (n.726-83C>A) c.738-83C>A (n.738-83C>A) c.85-83C>A n.691C>A c.657-83C>A (n.657-83C>A) | |
| 11 | g.2167569T>G | CA2611968869 | TH | c.645-84A>C (n.645-84A>C) c.*334-84A>C (n.*334-84A>C) c.*334-53A>C (n.*334-53A>C) c.726-84A>C (n.726-84A>C) c.738-84A>C (n.738-84A>C) c.85-84A>C n.690A>C c.657-84A>C (n.657-84A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167570C>A | CA2611968871 | TH | c.645-85G>T (n.645-85G>T) c.*334-85G>T (n.*334-85G>T) c.*334-54G>T (n.*334-54G>T) c.726-85G>T (n.726-85G>T) c.738-85G>T (n.738-85G>T) c.85-85G>T n.689G>T c.657-85G>T (n.657-85G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167571C>A | CA2574757513 | TH | c.645-86G>T (n.645-86G>T) c.*334-86G>T (n.*334-86G>T) c.*334-55G>T (n.*334-55G>T) c.726-86G>T (n.726-86G>T) c.738-86G>T (n.738-86G>T) c.85-86G>T n.688G>T c.657-86G>T (n.657-86G>T) | |
| 11 | g.2167571C>T | CA2611968873 | TH | c.645-86G>A (n.645-86G>A) c.*334-86G>A (n.*334-86G>A) c.*334-55G>A (n.*334-55G>A) c.726-86G>A (n.726-86G>A) c.738-86G>A (n.738-86G>A) c.85-86G>A n.688G>A c.657-86G>A (n.657-86G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167572A>G | CA2790190777 | TH | c.645-87T>C (n.645-87T>C) c.*334-87T>C (n.*334-87T>C) c.*334-56T>C (n.*334-56T>C) c.726-87T>C (n.726-87T>C) c.738-87T>C (n.738-87T>C) c.85-87T>C n.687T>C c.657-87T>C (n.657-87T>C) | |
| 11 | g.2167574A= | CA1948006823 | TH | c.645-89T= (n.645-89T=) c.*334-89T= (n.*334-89T=) c.*334-58T= (n.*334-58T=) c.726-89T= (n.726-89T=) c.738-89T= (n.738-89T=) c.85-89T= n.685T= c.657-89T= (n.657-89T=) | |
| 11 | g.2167574A>C | CA1948006824 | TH | c.645-89T>G (n.645-89T>G) c.*334-89T>G (n.*334-89T>G) c.*334-58T>G (n.*334-58T>G) c.726-89T>G (n.726-89T>G) c.738-89T>G (n.738-89T>G) c.85-89T>G n.685T>G c.657-89T>G (n.657-89T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2167574A>G | CA2611968877 | TH | c.645-89T>C (n.645-89T>C) c.*334-89T>C (n.*334-89T>C) c.*334-58T>C (n.*334-58T>C) c.726-89T>C (n.726-89T>C) c.738-89T>C (n.738-89T>C) c.85-89T>C n.685T>C c.657-89T>C (n.657-89T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167575C>A | CA674600623 | TH | c.645-90G>T (n.645-90G>T) c.*334-90G>T (n.*334-90G>T) c.*334-59G>T (n.*334-59G>T) c.726-90G>T (n.726-90G>T) c.738-90G>T (n.738-90G>T) c.85-90G>T n.684G>T c.657-90G>T (n.657-90G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167575C= | CA1948006825 | TH | c.645-90G= (n.645-90G=) c.*334-90G= (n.*334-90G=) c.*334-59G= (n.*334-59G=) c.726-90G= (n.726-90G=) c.738-90G= (n.738-90G=) c.85-90G= n.684G= c.657-90G= (n.657-90G=) | |
| 11 | g.2167575C>G | CA1948006827 | TH | c.645-90G>C (n.645-90G>C) c.*334-90G>C (n.*334-90G>C) c.*334-59G>C (n.*334-59G>C) c.726-90G>C (n.726-90G>C) c.738-90G>C (n.738-90G>C) c.85-90G>C n.684G>C c.657-90G>C (n.657-90G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2167575C>T | CA2574757514 | TH | c.645-90G>A (n.645-90G>A) c.*334-90G>A (n.*334-90G>A) c.*334-59G>A (n.*334-59G>A) c.726-90G>A (n.726-90G>A) c.738-90G>A (n.738-90G>A) c.85-90G>A n.684G>A c.657-90G>A (n.657-90G>A) |