OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2167379T>C | CA2611967420 | TH | c.695+56A>G (n.695+56A>G) c.*384+56A>G (n.*384+56A>G) c.*415+56A>G (n.*415+56A>G) c.776+56A>G (n.776+56A>G) c.788+56A>G (n.788+56A>G) c.135+56A>G n.824+56A>G c.707+56A>G (n.707+56A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167381C>A | CA2611967421 | TH | c.695+54G>T (n.695+54G>T) c.*384+54G>T (n.*384+54G>T) c.*415+54G>T (n.*415+54G>T) c.776+54G>T (n.776+54G>T) c.788+54G>T (n.788+54G>T) c.135+54G>T n.824+54G>T c.707+54G>T (n.707+54G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167382C>A | CA2611967422 | TH | c.695+53G>T (n.695+53G>T) c.*384+53G>T (n.*384+53G>T) c.*415+53G>T (n.*415+53G>T) c.776+53G>T (n.776+53G>T) c.788+53G>T (n.788+53G>T) c.135+53G>T n.824+53G>T c.707+53G>T (n.707+53G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167382C>T | CA2611967423 | TH | c.695+53G>A (n.695+53G>A) c.*384+53G>A (n.*384+53G>A) c.*415+53G>A (n.*415+53G>A) c.776+53G>A (n.776+53G>A) c.788+53G>A (n.788+53G>A) c.135+53G>A n.824+53G>A c.707+53G>A (n.707+53G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167383A>G | CA2611967428 | TH | c.695+52T>C (n.695+52T>C) c.*384+52T>C (n.*384+52T>C) c.*415+52T>C (n.*415+52T>C) c.776+52T>C (n.776+52T>C) c.788+52T>C (n.788+52T>C) c.135+52T>C n.824+52T>C c.707+52T>C (n.707+52T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167384G>A | CA5818521 | TH | c.695+51C>T (n.695+51C>T) c.*384+51C>T (n.*384+51C>T) c.*415+51C>T (n.*415+51C>T) c.776+51C>T (n.776+51C>T) c.788+51C>T (n.788+51C>T) c.135+51C>T n.824+51C>T c.707+51C>T (n.707+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167384G= | CA1948006485 | TH | c.695+51C= (n.695+51C=) c.*384+51C= (n.*384+51C=) c.*415+51C= (n.*415+51C=) c.776+51C= (n.776+51C=) c.788+51C= (n.788+51C=) c.135+51C= n.824+51C= c.707+51C= (n.707+51C=) | |
| 11 | g.2167384G>T | CA2611967439 | TH | c.695+51C>A (n.695+51C>A) c.*384+51C>A (n.*384+51C>A) c.*415+51C>A (n.*415+51C>A) c.776+51C>A (n.776+51C>A) c.788+51C>A (n.788+51C>A) c.135+51C>A n.824+51C>A c.707+51C>A (n.707+51C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167385G>A | CA2611967443 | TH | c.695+50C>T (n.695+50C>T) c.*384+50C>T (n.*384+50C>T) c.*415+50C>T (n.*415+50C>T) c.776+50C>T (n.776+50C>T) c.788+50C>T (n.788+50C>T) c.135+50C>T n.824+50C>T c.707+50C>T (n.707+50C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167385G>T | CA2611967444 | TH | c.695+50C>A (n.695+50C>A) c.*384+50C>A (n.*384+50C>A) c.*415+50C>A (n.*415+50C>A) c.776+50C>A (n.776+50C>A) c.788+50C>A (n.788+50C>A) c.135+50C>A n.824+50C>A c.707+50C>A (n.707+50C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167386del | CA2501978523 | TH | c.695+49del (n.695+49del) c.*384+49del (n.*384+49del) c.*415+49del (n.*415+49del) c.776+49del (n.776+49del) c.788+49del (n.788+49del) c.135+49del n.824+49del c.707+49del (n.707+49del) | |
| 11 | g.2167386A>G | CA2611967445 | TH | c.695+49T>C (n.695+49T>C) c.*384+49T>C (n.*384+49T>C) c.*415+49T>C (n.*415+49T>C) c.776+49T>C (n.776+49T>C) c.788+49T>C (n.788+49T>C) c.135+49T>C n.824+49T>C c.707+49T>C (n.707+49T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167387G>C | CA216285945 | TH | c.695+48C>G (n.695+48C>G) c.*384+48C>G (n.*384+48C>G) c.*415+48C>G (n.*415+48C>G) c.776+48C>G (n.776+48C>G) c.788+48C>G (n.788+48C>G) c.135+48C>G n.824+48C>G c.707+48C>G (n.707+48C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167387G= | CA1948006487 | TH | c.695+48C= (n.695+48C=) c.*384+48C= (n.*384+48C=) c.*415+48C= (n.*415+48C=) c.776+48C= (n.776+48C=) c.788+48C= (n.788+48C=) c.135+48C= n.824+48C= c.707+48C= (n.707+48C=) | |
| 11 | g.2167387G>T | CA2574757500 | TH | c.695+48C>A (n.695+48C>A) c.*384+48C>A (n.*384+48C>A) c.*415+48C>A (n.*415+48C>A) c.776+48C>A (n.776+48C>A) c.788+48C>A (n.788+48C>A) c.135+48C>A n.824+48C>A c.707+48C>A (n.707+48C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167388G>A | CA674600338 | TH | c.695+47C>T (n.695+47C>T) c.*384+47C>T (n.*384+47C>T) c.*415+47C>T (n.*415+47C>T) c.776+47C>T (n.776+47C>T) c.788+47C>T (n.788+47C>T) c.135+47C>T n.824+47C>T c.707+47C>T (n.707+47C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167388G= | CA1948006490 | TH | c.695+47C= (n.695+47C=) c.*384+47C= (n.*384+47C=) c.*415+47C= (n.*415+47C=) c.776+47C= (n.776+47C=) c.788+47C= (n.788+47C=) c.135+47C= n.824+47C= c.707+47C= (n.707+47C=) | |
| 11 | g.2167388G>T | CA2611967452 | TH | c.695+47C>A (n.695+47C>A) c.*384+47C>A (n.*384+47C>A) c.*415+47C>A (n.*415+47C>A) c.776+47C>A (n.776+47C>A) c.788+47C>A (n.788+47C>A) c.135+47C>A n.824+47C>A c.707+47C>A (n.707+47C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167389C>A | CA2611967457 | TH | c.695+46G>T (n.695+46G>T) c.*384+46G>T (n.*384+46G>T) c.*415+46G>T (n.*415+46G>T) c.776+46G>T (n.776+46G>T) c.788+46G>T (n.788+46G>T) c.135+46G>T n.824+46G>T c.707+46G>T (n.707+46G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167389C= | CA1948006493 | TH | c.695+46G= (n.695+46G=) c.*384+46G= (n.*384+46G=) c.*415+46G= (n.*415+46G=) c.776+46G= (n.776+46G=) c.788+46G= (n.788+46G=) c.135+46G= n.824+46G= c.707+46G= (n.707+46G=) | |
| 11 | g.2167389C>T | CA1948006494 | TH | c.695+46G>A (n.695+46G>A) c.*384+46G>A (n.*384+46G>A) c.*415+46G>A (n.*415+46G>A) c.776+46G>A (n.776+46G>A) c.788+46G>A (n.788+46G>A) c.135+46G>A n.824+46G>A c.707+46G>A (n.707+46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2167390A= | CA1948006497 | TH | c.695+45T= (n.695+45T=) c.*384+45T= (n.*384+45T=) c.*415+45T= (n.*415+45T=) c.776+45T= (n.776+45T=) c.788+45T= (n.788+45T=) c.135+45T= n.824+45T= c.707+45T= (n.707+45T=) | |
| 11 | g.2167390A>G | CA1948006496 | TH | c.695+45T>C (n.695+45T>C) c.*384+45T>C (n.*384+45T>C) c.*415+45T>C (n.*415+45T>C) c.776+45T>C (n.776+45T>C) c.788+45T>C (n.788+45T>C) c.135+45T>C n.824+45T>C c.707+45T>C (n.707+45T>C) | dbSNP |
| 11 | g.2167391T>A | CA674600343 | TH | c.695+44A>T (n.695+44A>T) c.*384+44A>T (n.*384+44A>T) c.*415+44A>T (n.*415+44A>T) c.776+44A>T (n.776+44A>T) c.788+44A>T (n.788+44A>T) c.135+44A>T n.824+44A>T c.707+44A>T (n.707+44A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167391T>C | CA1948006504 | TH | c.695+44A>G (n.695+44A>G) c.*384+44A>G (n.*384+44A>G) c.*415+44A>G (n.*415+44A>G) c.776+44A>G (n.776+44A>G) c.788+44A>G (n.788+44A>G) c.135+44A>G n.824+44A>G c.707+44A>G (n.707+44A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2167391T>G | CA597090220 | TH | c.695+44A>C (n.695+44A>C) c.*384+44A>C (n.*384+44A>C) c.*415+44A>C (n.*415+44A>C) c.776+44A>C (n.776+44A>C) c.788+44A>C (n.788+44A>C) c.135+44A>C n.824+44A>C c.707+44A>C (n.707+44A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167391T= | CA1948006502 | TH | c.695+44A= (n.695+44A=) c.*384+44A= (n.*384+44A=) c.*415+44A= (n.*415+44A=) c.776+44A= (n.776+44A=) c.788+44A= (n.788+44A=) c.135+44A= n.824+44A= c.707+44A= (n.707+44A=) | |
| 11 | g.2167392C>A | CA597090225 | TH | c.695+43G>T (n.695+43G>T) c.*384+43G>T (n.*384+43G>T) c.*415+43G>T (n.*415+43G>T) c.776+43G>T (n.776+43G>T) c.788+43G>T (n.788+43G>T) c.135+43G>T n.824+43G>T c.707+43G>T (n.707+43G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167392C= | CA1948006512 | TH | c.695+43G= (n.695+43G=) c.*384+43G= (n.*384+43G=) c.*415+43G= (n.*415+43G=) c.776+43G= (n.776+43G=) c.788+43G= (n.788+43G=) c.135+43G= n.824+43G= c.707+43G= (n.707+43G=) | |
| 11 | g.2167392C>G | CA216285972 | TH | c.695+43G>C (n.695+43G>C) c.*384+43G>C (n.*384+43G>C) c.*415+43G>C (n.*415+43G>C) c.776+43G>C (n.776+43G>C) c.788+43G>C (n.788+43G>C) c.135+43G>C n.824+43G>C c.707+43G>C (n.707+43G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2167392C>T | CA216285949 | TH | c.695+43G>A (n.695+43G>A) c.*384+43G>A (n.*384+43G>A) c.*415+43G>A (n.*415+43G>A) c.776+43G>A (n.776+43G>A) c.788+43G>A (n.788+43G>A) c.135+43G>A n.824+43G>A c.707+43G>A (n.707+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167396dup | CA5818522 | TH | c.695+43dup (n.695+43dup) c.*384+43dup (n.*384+43dup) c.*415+43dup (n.*415+43dup) c.776+43dup (n.776+43dup) c.788+43dup (n.788+43dup) c.135+43dup n.824+43dup c.707+43dup (n.707+43dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167396del | CA597090223 | TH | c.695+43del (n.695+43del) c.*384+43del (n.*384+43del) c.*415+43del (n.*415+43del) c.776+43del (n.776+43del) c.788+43del (n.788+43del) c.135+43del n.824+43del c.707+43del (n.707+43del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167393C>A | CA2611967484 | TH | c.695+42G>T (n.695+42G>T) c.*384+42G>T (n.*384+42G>T) c.*415+42G>T (n.*415+42G>T) c.776+42G>T (n.776+42G>T) c.788+42G>T (n.788+42G>T) c.135+42G>T n.824+42G>T c.707+42G>T (n.707+42G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167393C>T | CA2574757501 | TH | c.695+42G>A (n.695+42G>A) c.*384+42G>A (n.*384+42G>A) c.*415+42G>A (n.*415+42G>A) c.776+42G>A (n.776+42G>A) c.788+42G>A (n.788+42G>A) c.135+42G>A n.824+42G>A c.707+42G>A (n.707+42G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167394C>A | CA2611967496 | TH | c.695+41G>T (n.695+41G>T) c.*384+41G>T (n.*384+41G>T) c.*415+41G>T (n.*415+41G>T) c.776+41G>T (n.776+41G>T) c.788+41G>T (n.788+41G>T) c.135+41G>T n.824+41G>T c.707+41G>T (n.707+41G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167394C= | CA1948006517 | TH | c.695+41G= (n.695+41G=) c.*384+41G= (n.*384+41G=) c.*415+41G= (n.*415+41G=) c.776+41G= (n.776+41G=) c.788+41G= (n.788+41G=) c.135+41G= n.824+41G= c.707+41G= (n.707+41G=) | |
| 11 | g.2167394C>T | CA5818523 | TH | c.695+41G>A (n.695+41G>A) c.*384+41G>A (n.*384+41G>A) c.*415+41G>A (n.*415+41G>A) c.776+41G>A (n.776+41G>A) c.788+41G>A (n.788+41G>A) c.135+41G>A n.824+41G>A c.707+41G>A (n.707+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167395C>A | CA2611967499 | TH | c.695+40G>T (n.695+40G>T) c.*384+40G>T (n.*384+40G>T) c.*415+40G>T (n.*415+40G>T) c.776+40G>T (n.776+40G>T) c.788+40G>T (n.788+40G>T) c.135+40G>T n.824+40G>T c.707+40G>T (n.707+40G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167395C= | CA1948006520 | TH | c.695+40G= (n.695+40G=) c.*384+40G= (n.*384+40G=) c.*415+40G= (n.*415+40G=) c.776+40G= (n.776+40G=) c.788+40G= (n.788+40G=) c.135+40G= n.824+40G= c.707+40G= (n.707+40G=) | |
| 11 | g.2167395C>G | CA2611967500 | TH | c.695+40G>C (n.695+40G>C) c.*384+40G>C (n.*384+40G>C) c.*415+40G>C (n.*415+40G>C) c.776+40G>C (n.776+40G>C) c.788+40G>C (n.788+40G>C) c.135+40G>C n.824+40G>C c.707+40G>C (n.707+40G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167395C>T | CA674600355 | TH | c.695+40G>A (n.695+40G>A) c.*384+40G>A (n.*384+40G>A) c.*415+40G>A (n.*415+40G>A) c.776+40G>A (n.776+40G>A) c.788+40G>A (n.788+40G>A) c.135+40G>A n.824+40G>A c.707+40G>A (n.707+40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167396C>A | CA2567795301 | TH | c.695+39G>T (n.695+39G>T) c.*384+39G>T (n.*384+39G>T) c.*415+39G>T (n.*415+39G>T) c.776+39G>T (n.776+39G>T) c.788+39G>T (n.788+39G>T) c.135+39G>T n.824+39G>T c.707+39G>T (n.707+39G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167396C= | CA1948006525 | TH | c.695+39G= (n.695+39G=) c.*384+39G= (n.*384+39G=) c.*415+39G= (n.*415+39G=) c.776+39G= (n.776+39G=) c.788+39G= (n.788+39G=) c.135+39G= n.824+39G= c.707+39G= (n.707+39G=) | |
| 11 | g.2167396C>G | CA597090231 | TH | c.695+39G>C (n.695+39G>C) c.*384+39G>C (n.*384+39G>C) c.*415+39G>C (n.*415+39G>C) c.776+39G>C (n.776+39G>C) c.788+39G>C (n.788+39G>C) c.135+39G>C n.824+39G>C c.707+39G>C (n.707+39G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167396C>T | CA5818524 | TH | c.695+39G>A (n.695+39G>A) c.*384+39G>A (n.*384+39G>A) c.*415+39G>A (n.*415+39G>A) c.776+39G>A (n.776+39G>A) c.788+39G>A (n.788+39G>A) c.135+39G>A n.824+39G>A c.707+39G>A (n.707+39G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167397G>A | CA5818525 | TH | c.695+38C>T (n.695+38C>T) c.*384+38C>T (n.*384+38C>T) c.*415+38C>T (n.*415+38C>T) c.776+38C>T (n.776+38C>T) c.788+38C>T (n.788+38C>T) c.135+38C>T n.824+38C>T c.707+38C>T (n.707+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167397G>C | CA2590508944 | TH | c.695+38C>G (n.695+38C>G) c.*384+38C>G (n.*384+38C>G) c.*415+38C>G (n.*415+38C>G) c.776+38C>G (n.776+38C>G) c.788+38C>G (n.788+38C>G) c.135+38C>G n.824+38C>G c.707+38C>G (n.707+38C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167397G= | CA1948006527 | TH | c.695+38C= (n.695+38C=) c.*384+38C= (n.*384+38C=) c.*415+38C= (n.*415+38C=) c.776+38C= (n.776+38C=) c.788+38C= (n.788+38C=) c.135+38C= n.824+38C= c.707+38C= (n.707+38C=) | |
| 11 | g.2167397G>T | CA2611967523 | TH | c.695+38C>A (n.695+38C>A) c.*384+38C>A (n.*384+38C>A) c.*415+38C>A (n.*415+38C>A) c.776+38C>A (n.776+38C>A) c.788+38C>A (n.788+38C>A) c.135+38C>A n.824+38C>A c.707+38C>A (n.707+38C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167399G>A | CA5818526 | TH | c.695+36C>T (n.695+36C>T) c.*384+36C>T (n.*384+36C>T) c.*415+36C>T (n.*415+36C>T) c.776+36C>T (n.776+36C>T) c.788+36C>T (n.788+36C>T) c.135+36C>T n.824+36C>T c.707+36C>T (n.707+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167399G>C | CA2611967539 | TH | c.695+36C>G (n.695+36C>G) c.*384+36C>G (n.*384+36C>G) c.*415+36C>G (n.*415+36C>G) c.776+36C>G (n.776+36C>G) c.788+36C>G (n.788+36C>G) c.135+36C>G n.824+36C>G c.707+36C>G (n.707+36C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167399G= | CA1948006530 | TH | c.695+36C= (n.695+36C=) c.*384+36C= (n.*384+36C=) c.*415+36C= (n.*415+36C=) c.776+36C= (n.776+36C=) c.788+36C= (n.788+36C=) c.135+36C= n.824+36C= c.707+36C= (n.707+36C=) | |
| 11 | g.2167399G>T | CA2611967534 | TH | c.695+36C>A (n.695+36C>A) c.*384+36C>A (n.*384+36C>A) c.*415+36C>A (n.*415+36C>A) c.776+36C>A (n.776+36C>A) c.788+36C>A (n.788+36C>A) c.135+36C>A n.824+36C>A c.707+36C>A (n.707+36C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167400C>A | CA2611967542 | TH | c.695+35G>T (n.695+35G>T) c.*384+35G>T (n.*384+35G>T) c.*415+35G>T (n.*415+35G>T) c.776+35G>T (n.776+35G>T) c.788+35G>T (n.788+35G>T) c.135+35G>T n.824+35G>T c.707+35G>T (n.707+35G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167400C>T | CA653928550 | TH | c.695+35G>A (n.695+35G>A) c.*384+35G>A (n.*384+35G>A) c.*415+35G>A (n.*415+35G>A) c.776+35G>A (n.776+35G>A) c.788+35G>A (n.788+35G>A) c.135+35G>A n.824+35G>A c.707+35G>A (n.707+35G>A) | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.2167401T>C | CA2611967543 | TH | c.695+34A>G (n.695+34A>G) c.*384+34A>G (n.*384+34A>G) c.*415+34A>G (n.*415+34A>G) c.776+34A>G (n.776+34A>G) c.788+34A>G (n.788+34A>G) c.135+34A>G n.824+34A>G c.707+34A>G (n.707+34A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167402C>A | CA2611967547 | TH | c.695+33G>T (n.695+33G>T) c.*384+33G>T (n.*384+33G>T) c.*415+33G>T (n.*415+33G>T) c.776+33G>T (n.776+33G>T) c.788+33G>T (n.788+33G>T) c.135+33G>T n.824+33G>T c.707+33G>T (n.707+33G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167402C>T | CA2611967550 | TH | c.695+33G>A (n.695+33G>A) c.*384+33G>A (n.*384+33G>A) c.*415+33G>A (n.*415+33G>A) c.776+33G>A (n.776+33G>A) c.788+33G>A (n.788+33G>A) c.135+33G>A n.824+33G>A c.707+33G>A (n.707+33G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167403C>A | CA597090238 | TH | c.695+32G>T (n.695+32G>T) c.*384+32G>T (n.*384+32G>T) c.*415+32G>T (n.*415+32G>T) c.776+32G>T (n.776+32G>T) c.788+32G>T (n.788+32G>T) c.135+32G>T n.824+32G>T c.707+32G>T (n.707+32G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167403C= | CA1948006532 | TH | c.695+32G= (n.695+32G=) c.*384+32G= (n.*384+32G=) c.*415+32G= (n.*415+32G=) c.776+32G= (n.776+32G=) c.788+32G= (n.788+32G=) c.135+32G= n.824+32G= c.707+32G= (n.707+32G=) | |
| 11 | g.2167403C>T | CA674600365 | TH | c.695+32G>A (n.695+32G>A) c.*384+32G>A (n.*384+32G>A) c.*415+32G>A (n.*415+32G>A) c.776+32G>A (n.776+32G>A) c.788+32G>A (n.788+32G>A) c.135+32G>A n.824+32G>A c.707+32G>A (n.707+32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167404T>C | CA2611967559 | TH | c.695+31A>G (n.695+31A>G) c.*384+31A>G (n.*384+31A>G) c.*415+31A>G (n.*415+31A>G) c.776+31A>G (n.776+31A>G) c.788+31A>G (n.788+31A>G) c.135+31A>G n.824+31A>G c.707+31A>G (n.707+31A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167405C>A | CA2611967587 | TH | c.695+30G>T (n.695+30G>T) c.*384+30G>T (n.*384+30G>T) c.*415+30G>T (n.*415+30G>T) c.776+30G>T (n.776+30G>T) c.788+30G>T (n.788+30G>T) c.135+30G>T n.824+30G>T c.707+30G>T (n.707+30G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167405C>T | CA2611967590 | TH | c.695+30G>A (n.695+30G>A) c.*384+30G>A (n.*384+30G>A) c.*415+30G>A (n.*415+30G>A) c.776+30G>A (n.776+30G>A) c.788+30G>A (n.788+30G>A) c.135+30G>A n.824+30G>A c.707+30G>A (n.707+30G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167408del | CA2611967563 | TH | c.695+30del (n.695+30del) c.*384+30del (n.*384+30del) c.*415+30del (n.*415+30del) c.776+30del (n.776+30del) c.788+30del (n.788+30del) c.135+30del n.824+30del c.707+30del (n.707+30del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167406C>A | CA2574757502 | TH | c.695+29G>T (n.695+29G>T) c.*384+29G>T (n.*384+29G>T) c.*415+29G>T (n.*415+29G>T) c.776+29G>T (n.776+29G>T) c.788+29G>T (n.788+29G>T) c.135+29G>T n.824+29G>T c.707+29G>T (n.707+29G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167406C>T | CA2611967602 | TH | c.695+29G>A (n.695+29G>A) c.*384+29G>A (n.*384+29G>A) c.*415+29G>A (n.*415+29G>A) c.776+29G>A (n.776+29G>A) c.788+29G>A (n.788+29G>A) c.135+29G>A n.824+29G>A c.707+29G>A (n.707+29G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167407C>A | CA1948006534 | TH | c.695+28G>T (n.695+28G>T) c.*384+28G>T (n.*384+28G>T) c.*415+28G>T (n.*415+28G>T) c.776+28G>T (n.776+28G>T) c.788+28G>T (n.788+28G>T) c.135+28G>T n.824+28G>T c.707+28G>T (n.707+28G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2167407C= | CA1948006535 | TH | c.695+28G= (n.695+28G=) c.*384+28G= (n.*384+28G=) c.*415+28G= (n.*415+28G=) c.776+28G= (n.776+28G=) c.788+28G= (n.788+28G=) c.135+28G= n.824+28G= c.707+28G= (n.707+28G=) | |
| 11 | g.2167407C>T | CA2611967609 | TH | c.695+28G>A (n.695+28G>A) c.*384+28G>A (n.*384+28G>A) c.*415+28G>A (n.*415+28G>A) c.776+28G>A (n.776+28G>A) c.788+28G>A (n.788+28G>A) c.135+28G>A n.824+28G>A c.707+28G>A (n.707+28G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167408C>A | CA2611967612 | TH | c.695+27G>T (n.695+27G>T) c.*384+27G>T (n.*384+27G>T) c.*415+27G>T (n.*415+27G>T) c.776+27G>T (n.776+27G>T) c.788+27G>T (n.788+27G>T) c.135+27G>T n.824+27G>T c.707+27G>T (n.707+27G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167409A>C | CA2611967624 | TH | c.695+26T>G (n.695+26T>G) c.*384+26T>G (n.*384+26T>G) c.*415+26T>G (n.*415+26T>G) c.776+26T>G (n.776+26T>G) c.788+26T>G (n.788+26T>G) c.135+26T>G n.824+26T>G c.707+26T>G (n.707+26T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167409A>G | CA2611967619 | TH | c.695+26T>C (n.695+26T>C) c.*384+26T>C (n.*384+26T>C) c.*415+26T>C (n.*415+26T>C) c.776+26T>C (n.776+26T>C) c.788+26T>C (n.788+26T>C) c.135+26T>C n.824+26T>C c.707+26T>C (n.707+26T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167410G>A | CA5818527 | TH | c.695+25C>T (n.695+25C>T) c.*384+25C>T (n.*384+25C>T) c.*415+25C>T (n.*415+25C>T) c.776+25C>T (n.776+25C>T) c.788+25C>T (n.788+25C>T) c.135+25C>T n.824+25C>T c.707+25C>T (n.707+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167410G>C | CA5818528 | TH | c.695+25C>G (n.695+25C>G) c.*384+25C>G (n.*384+25C>G) c.*415+25C>G (n.*415+25C>G) c.776+25C>G (n.776+25C>G) c.788+25C>G (n.788+25C>G) c.135+25C>G n.824+25C>G c.707+25C>G (n.707+25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167410G= | CA1948006538 | TH | c.695+25C= (n.695+25C=) c.*384+25C= (n.*384+25C=) c.*415+25C= (n.*415+25C=) c.776+25C= (n.776+25C=) c.788+25C= (n.788+25C=) c.135+25C= n.824+25C= c.707+25C= (n.707+25C=) | |
| 11 | g.2167410G>T | CA2611967651 | TH | c.695+25C>A (n.695+25C>A) c.*384+25C>A (n.*384+25C>A) c.*415+25C>A (n.*415+25C>A) c.776+25C>A (n.776+25C>A) c.788+25C>A (n.788+25C>A) c.135+25C>A n.824+25C>A c.707+25C>A (n.707+25C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167411C>A | CA2611967661 | TH | c.695+24G>T (n.695+24G>T) c.*384+24G>T (n.*384+24G>T) c.*415+24G>T (n.*415+24G>T) c.776+24G>T (n.776+24G>T) c.788+24G>T (n.788+24G>T) c.135+24G>T n.824+24G>T c.707+24G>T (n.707+24G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167414del | CA2611967657 | TH | c.695+24del (n.695+24del) c.*384+24del (n.*384+24del) c.*415+24del (n.*415+24del) c.776+24del (n.776+24del) c.788+24del (n.788+24del) c.135+24del n.824+24del c.707+24del (n.707+24del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167412C>A | CA2611967668 | TH | c.695+23G>T (n.695+23G>T) c.*384+23G>T (n.*384+23G>T) c.*415+23G>T (n.*415+23G>T) c.776+23G>T (n.776+23G>T) c.788+23G>T (n.788+23G>T) c.135+23G>T n.824+23G>T c.707+23G>T (n.707+23G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167412C= | CA1948006542 | TH | c.695+23G= (n.695+23G=) c.*384+23G= (n.*384+23G=) c.*415+23G= (n.*415+23G=) c.776+23G= (n.776+23G=) c.788+23G= (n.788+23G=) c.135+23G= n.824+23G= c.707+23G= (n.707+23G=) | |
| 11 | g.2167412C>T | CA597090248 | TH | c.695+23G>A (n.695+23G>A) c.*384+23G>A (n.*384+23G>A) c.*415+23G>A (n.*415+23G>A) c.776+23G>A (n.776+23G>A) c.788+23G>A (n.788+23G>A) c.135+23G>A n.824+23G>A c.707+23G>A (n.707+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167413C>A | CA2611967684 | TH | c.695+22G>T (n.695+22G>T) c.*384+22G>T (n.*384+22G>T) c.*415+22G>T (n.*415+22G>T) c.776+22G>T (n.776+22G>T) c.788+22G>T (n.788+22G>T) c.135+22G>T n.824+22G>T c.707+22G>T (n.707+22G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167413C>G | CA2611967686 | TH | c.695+22G>C (n.695+22G>C) c.*384+22G>C (n.*384+22G>C) c.*415+22G>C (n.*415+22G>C) c.776+22G>C (n.776+22G>C) c.788+22G>C (n.788+22G>C) c.135+22G>C n.824+22G>C c.707+22G>C (n.707+22G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167414C>A | CA2611967724 | TH | c.695+21G>T (n.695+21G>T) c.*384+21G>T (n.*384+21G>T) c.*415+21G>T (n.*415+21G>T) c.776+21G>T (n.776+21G>T) c.788+21G>T (n.788+21G>T) c.135+21G>T n.824+21G>T c.707+21G>T (n.707+21G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167414C>G | CA2611967725 | TH | c.695+21G>C (n.695+21G>C) c.*384+21G>C (n.*384+21G>C) c.*415+21G>C (n.*415+21G>C) c.776+21G>C (n.776+21G>C) c.788+21G>C (n.788+21G>C) c.135+21G>C n.824+21G>C c.707+21G>C (n.707+21G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167415T>A | CA2611967729 | TH | c.695+20A>T (n.695+20A>T) c.*384+20A>T (n.*384+20A>T) c.*415+20A>T (n.*415+20A>T) c.776+20A>T (n.776+20A>T) c.788+20A>T (n.788+20A>T) c.135+20A>T n.824+20A>T c.707+20A>T (n.707+20A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167415T>C | CA2739276096 | TH | c.695+20A>G (n.695+20A>G) c.*384+20A>G (n.*384+20A>G) c.*415+20A>G (n.*415+20A>G) c.776+20A>G (n.776+20A>G) c.788+20A>G (n.788+20A>G) c.135+20A>G n.824+20A>G c.707+20A>G (n.707+20A>G) | ClinVar |
| 11 | g.2167416A>G | CA2611967732 | TH | c.695+19T>C (n.695+19T>C) c.*384+19T>C (n.*384+19T>C) c.*415+19T>C (n.*415+19T>C) c.776+19T>C (n.776+19T>C) c.788+19T>C (n.788+19T>C) c.135+19T>C n.824+19T>C c.707+19T>C (n.707+19T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167417G>A | CA2611967738 | TH | c.695+18C>T (n.695+18C>T) c.*384+18C>T (n.*384+18C>T) c.*415+18C>T (n.*415+18C>T) c.776+18C>T (n.776+18C>T) c.788+18C>T (n.788+18C>T) c.135+18C>T n.824+18C>T c.707+18C>T (n.707+18C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167417G>T | CA2611967742 | TH | c.695+18C>A (n.695+18C>A) c.*384+18C>A (n.*384+18C>A) c.*415+18C>A (n.*415+18C>A) c.776+18C>A (n.776+18C>A) c.788+18C>A (n.788+18C>A) c.135+18C>A n.824+18C>A c.707+18C>A (n.707+18C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167418C>A | CA2611967763 | TH | c.695+17G>T (n.695+17G>T) c.*384+17G>T (n.*384+17G>T) c.*415+17G>T (n.*415+17G>T) c.776+17G>T (n.776+17G>T) c.788+17G>T (n.788+17G>T) c.135+17G>T n.824+17G>T c.707+17G>T (n.707+17G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167418C= | CA1948006544 | TH | c.695+17G= (n.695+17G=) c.*384+17G= (n.*384+17G=) c.*415+17G= (n.*415+17G=) c.776+17G= (n.776+17G=) c.788+17G= (n.788+17G=) c.135+17G= n.824+17G= c.707+17G= (n.707+17G=) | |
| 11 | g.2167418C>G | CA5818529 | TH | c.695+17G>C (n.695+17G>C) c.*384+17G>C (n.*384+17G>C) c.*415+17G>C (n.*415+17G>C) c.776+17G>C (n.776+17G>C) c.788+17G>C (n.788+17G>C) c.135+17G>C n.824+17G>C c.707+17G>C (n.707+17G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167418C>T | CA2611967754 | TH | c.695+17G>A (n.695+17G>A) c.*384+17G>A (n.*384+17G>A) c.*415+17G>A (n.*415+17G>A) c.776+17G>A (n.776+17G>A) c.788+17G>A (n.788+17G>A) c.135+17G>A n.824+17G>A c.707+17G>A (n.707+17G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167419T>A | CA2611967769 | TH | c.695+16A>T (n.695+16A>T) c.*384+16A>T (n.*384+16A>T) c.*415+16A>T (n.*415+16A>T) c.776+16A>T (n.776+16A>T) c.788+16A>T (n.788+16A>T) c.135+16A>T n.824+16A>T c.707+16A>T (n.707+16A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167419T>C | CA2611967771 | TH | c.695+16A>G (n.695+16A>G) c.*384+16A>G (n.*384+16A>G) c.*415+16A>G (n.*415+16A>G) c.776+16A>G (n.776+16A>G) c.788+16A>G (n.788+16A>G) c.135+16A>G n.824+16A>G c.707+16A>G (n.707+16A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167420G>A | CA2611967781 | TH | c.695+15C>T (n.695+15C>T) c.*384+15C>T (n.*384+15C>T) c.*415+15C>T (n.*415+15C>T) c.776+15C>T (n.776+15C>T) c.788+15C>T (n.788+15C>T) c.135+15C>T n.824+15C>T c.707+15C>T (n.707+15C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167420G= | CA1948006546 | TH | c.695+15C= (n.695+15C=) c.*384+15C= (n.*384+15C=) c.*415+15C= (n.*415+15C=) c.776+15C= (n.776+15C=) c.788+15C= (n.788+15C=) c.135+15C= n.824+15C= c.707+15C= (n.707+15C=) | |
| 11 | g.2167420G>T | CA5818530 | TH | c.695+15C>A (n.695+15C>A) c.*384+15C>A (n.*384+15C>A) c.*415+15C>A (n.*415+15C>A) c.776+15C>A (n.776+15C>A) c.788+15C>A (n.788+15C>A) c.135+15C>A n.824+15C>A c.707+15C>A (n.707+15C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167421C>A | CA2611967798 | TH | c.695+14G>T (n.695+14G>T) c.*384+14G>T (n.*384+14G>T) c.*415+14G>T (n.*415+14G>T) c.776+14G>T (n.776+14G>T) c.788+14G>T (n.788+14G>T) c.135+14G>T n.824+14G>T c.707+14G>T (n.707+14G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167421C= | CA1948006548 | TH | c.695+14G= (n.695+14G=) c.*384+14G= (n.*384+14G=) c.*415+14G= (n.*415+14G=) c.776+14G= (n.776+14G=) c.788+14G= (n.788+14G=) c.135+14G= n.824+14G= c.707+14G= (n.707+14G=) | |
| 11 | g.2167421C>T | CA216286008 | TH | c.695+14G>A (n.695+14G>A) c.*384+14G>A (n.*384+14G>A) c.*415+14G>A (n.*415+14G>A) c.776+14G>A (n.776+14G>A) c.788+14G>A (n.788+14G>A) c.135+14G>A n.824+14G>A c.707+14G>A (n.707+14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167422A= | CA1948006549 | TH | c.695+13T= (n.695+13T=) c.*384+13T= (n.*384+13T=) c.*415+13T= (n.*415+13T=) c.776+13T= (n.776+13T=) c.788+13T= (n.788+13T=) c.135+13T= n.824+13T= c.707+13T= (n.707+13T=) | |
| 11 | g.2167422A>G | CA5818531 | TH | c.695+13T>C (n.695+13T>C) c.*384+13T>C (n.*384+13T>C) c.*415+13T>C (n.*415+13T>C) c.776+13T>C (n.776+13T>C) c.788+13T>C (n.788+13T>C) c.135+13T>C n.824+13T>C c.707+13T>C (n.707+13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167422A>T | CA2611967856 | TH | c.695+13T>A (n.695+13T>A) c.*384+13T>A (n.*384+13T>A) c.*415+13T>A (n.*415+13T>A) c.776+13T>A (n.776+13T>A) c.788+13T>A (n.788+13T>A) c.135+13T>A n.824+13T>A c.707+13T>A (n.707+13T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167423C>A | CA2611967867 | TH | c.695+12G>T (n.695+12G>T) c.*384+12G>T (n.*384+12G>T) c.*415+12G>T (n.*415+12G>T) c.776+12G>T (n.776+12G>T) c.788+12G>T (n.788+12G>T) c.135+12G>T n.824+12G>T c.707+12G>T (n.707+12G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167423C= | CA1948006552 | TH | c.695+12G= (n.695+12G=) c.*384+12G= (n.*384+12G=) c.*415+12G= (n.*415+12G=) c.776+12G= (n.776+12G=) c.788+12G= (n.788+12G=) c.135+12G= n.824+12G= c.707+12G= (n.707+12G=) | |
| 11 | g.2167423C>G | CA5818532 | TH | c.695+12G>C (n.695+12G>C) c.*384+12G>C (n.*384+12G>C) c.*415+12G>C (n.*415+12G>C) c.776+12G>C (n.776+12G>C) c.788+12G>C (n.788+12G>C) c.135+12G>C n.824+12G>C c.707+12G>C (n.707+12G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167423C>T | CA216286024 | TH | c.695+12G>A (n.695+12G>A) c.*384+12G>A (n.*384+12G>A) c.*415+12G>A (n.*415+12G>A) c.776+12G>A (n.776+12G>A) c.788+12G>A (n.788+12G>A) c.135+12G>A n.824+12G>A c.707+12G>A (n.707+12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167424G>A | CA216286029 | TH | c.695+11C>T (n.695+11C>T) c.*384+11C>T (n.*384+11C>T) c.*415+11C>T (n.*415+11C>T) c.776+11C>T (n.776+11C>T) c.788+11C>T (n.788+11C>T) c.135+11C>T n.824+11C>T c.707+11C>T (n.707+11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167424G>C | CA597090255 | TH | c.695+11C>G (n.695+11C>G) c.*384+11C>G (n.*384+11C>G) c.*415+11C>G (n.*415+11C>G) c.776+11C>G (n.776+11C>G) c.788+11C>G (n.788+11C>G) c.135+11C>G n.824+11C>G c.707+11C>G (n.707+11C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.2167424G= | CA1948006555 | TH | c.695+11C= (n.695+11C=) c.*384+11C= (n.*384+11C=) c.*415+11C= (n.*415+11C=) c.776+11C= (n.776+11C=) c.788+11C= (n.788+11C=) c.135+11C= n.824+11C= c.707+11C= (n.707+11C=) | |
| 11 | g.2167424G>T | CA2611967890 | TH | c.695+11C>A (n.695+11C>A) c.*384+11C>A (n.*384+11C>A) c.*415+11C>A (n.*415+11C>A) c.776+11C>A (n.776+11C>A) c.788+11C>A (n.788+11C>A) c.135+11C>A n.824+11C>A c.707+11C>A (n.707+11C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.2167425G>A | CA5818533 | TH | c.695+10C>T (n.695+10C>T) c.*384+10C>T (n.*384+10C>T) c.*415+10C>T (n.*415+10C>T) c.776+10C>T (n.776+10C>T) c.788+10C>T (n.788+10C>T) c.135+10C>T n.824+10C>T c.707+10C>T (n.707+10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167425G= | CA1948006559 | TH | c.695+10C= (n.695+10C=) c.*384+10C= (n.*384+10C=) c.*415+10C= (n.*415+10C=) c.776+10C= (n.776+10C=) c.788+10C= (n.788+10C=) c.135+10C= n.824+10C= c.707+10C= (n.707+10C=) | |
| 11 | g.2167425G>T | CA2611967905 | TH | c.695+10C>A (n.695+10C>A) c.*384+10C>A (n.*384+10C>A) c.*415+10C>A (n.*415+10C>A) c.776+10C>A (n.776+10C>A) c.788+10C>A (n.788+10C>A) c.135+10C>A n.824+10C>A c.707+10C>A (n.707+10C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167426A= | CA1948006563 | TH | c.695+9T= (n.695+9T=) c.*384+9T= (n.*384+9T=) c.*415+9T= (n.*415+9T=) c.776+9T= (n.776+9T=) c.788+9T= (n.788+9T=) c.135+9T= n.824+9T= c.707+9T= (n.707+9T=) | |
| 11 | g.2167426A>G | CA1948006562 | TH | c.695+9T>C (n.695+9T>C) c.*384+9T>C (n.*384+9T>C) c.*415+9T>C (n.*415+9T>C) c.776+9T>C (n.776+9T>C) c.788+9T>C (n.788+9T>C) c.135+9T>C n.824+9T>C c.707+9T>C (n.707+9T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2167426A>T | CA2611967909 | TH | c.695+9T>A (n.695+9T>A) c.*384+9T>A (n.*384+9T>A) c.*415+9T>A (n.*415+9T>A) c.776+9T>A (n.776+9T>A) c.788+9T>A (n.788+9T>A) c.135+9T>A n.824+9T>A c.707+9T>A (n.707+9T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167427G>A | CA2573146040 | TH | c.695+8C>T (n.695+8C>T) c.*384+8C>T (n.*384+8C>T) c.*415+8C>T (n.*415+8C>T) c.776+8C>T (n.776+8C>T) c.788+8C>T (n.788+8C>T) c.135+8C>T n.824+8C>T c.707+8C>T (n.707+8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2167427G>T | CA2611967918 | TH | c.695+8C>A (n.695+8C>A) c.*384+8C>A (n.*384+8C>A) c.*415+8C>A (n.*415+8C>A) c.776+8C>A (n.776+8C>A) c.788+8C>A (n.788+8C>A) c.135+8C>A n.824+8C>A c.707+8C>A (n.707+8C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167427_2167428dup | CA2611967912 | TH | c.695+7_695+8dup (n.695+7_695+8dup) c.*384+7_*384+8dup (n.*384+7_*384+8dup) c.*415+7_*415+8dup (n.*415+7_*415+8dup) c.776+7_776+8dup (n.776+7_776+8dup) c.788+7_788+8dup (n.788+7_788+8dup) c.135+7_135+8dup n.824+7_824+8dup c.707+7_707+8dup (n.707+7_707+8dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167429T>C | CA2611967920 | TH | c.695+6A>G (n.695+6A>G) c.*384+6A>G (n.*384+6A>G) c.*415+6A>G (n.*415+6A>G) c.776+6A>G (n.776+6A>G) c.788+6A>G (n.788+6A>G) c.135+6A>G n.824+6A>G c.707+6A>G (n.707+6A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167430C>A | CA2611967921 | TH | c.695+5G>T (n.695+5G>T) c.*384+5G>T (n.*384+5G>T) c.*415+5G>T (n.*415+5G>T) c.776+5G>T (n.776+5G>T) c.788+5G>T (n.788+5G>T) c.135+5G>T n.824+5G>T c.707+5G>T (n.707+5G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167431T>A | CA2611967922 | TH | c.695+4A>T (n.695+4A>T) c.*384+4A>T (n.*384+4A>T) c.*415+4A>T (n.*415+4A>T) c.776+4A>T (n.776+4A>T) c.788+4A>T (n.788+4A>T) c.135+4A>T n.824+4A>T c.707+4A>T (n.707+4A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167431T>C | CA2611967923 | TH | c.695+4A>G (n.695+4A>G) c.*384+4A>G (n.*384+4A>G) c.*415+4A>G (n.*415+4A>G) c.776+4A>G (n.776+4A>G) c.788+4A>G (n.788+4A>G) c.135+4A>G n.824+4A>G c.707+4A>G (n.707+4A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167432C>A | CA2611967926 | TH | c.695+3G>T (n.695+3G>T) c.*384+3G>T (n.*384+3G>T) c.*415+3G>T (n.*415+3G>T) c.776+3G>T (n.776+3G>T) c.788+3G>T (n.788+3G>T) c.135+3G>T n.824+3G>T c.707+3G>T (n.707+3G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167432C>G | CA2611967927 | TH | c.695+3G>C (n.695+3G>C) c.*384+3G>C (n.*384+3G>C) c.*415+3G>C (n.*415+3G>C) c.776+3G>C (n.776+3G>C) c.788+3G>C (n.788+3G>C) c.135+3G>C n.824+3G>C c.707+3G>C (n.707+3G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167432C>T | CA2611967931 | TH | c.695+3G>A (n.695+3G>A) c.*384+3G>A (n.*384+3G>A) c.*415+3G>A (n.*415+3G>A) c.776+3G>A (n.776+3G>A) c.788+3G>A (n.788+3G>A) c.135+3G>A n.824+3G>A c.707+3G>A (n.707+3G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167433A>C | CA379127262 | TH | c.695+2T>G (n.695+2T>G) c.*384+2T>G (n.*384+2T>G) c.*415+2T>G (n.*415+2T>G) c.776+2T>G (n.776+2T>G) c.788+2T>G (n.788+2T>G) c.135+2T>G n.824+2T>G c.707+2T>G (n.707+2T>G) | |
| 11 | g.2167433A>G | CA379127263 | TH | c.695+2T>C (n.695+2T>C) c.*384+2T>C (n.*384+2T>C) c.*415+2T>C (n.*415+2T>C) c.776+2T>C (n.776+2T>C) c.788+2T>C (n.788+2T>C) c.135+2T>C n.824+2T>C c.707+2T>C (n.707+2T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167433A>T | CA379127265 | TH | c.695+2T>A (n.695+2T>A) c.*384+2T>A (n.*384+2T>A) c.*415+2T>A (n.*415+2T>A) c.776+2T>A (n.776+2T>A) c.788+2T>A (n.788+2T>A) c.135+2T>A n.824+2T>A c.707+2T>A (n.707+2T>A) | |
| 11 | g.2167434C>A | CA379127268 | TH | c.695+1G>T (n.695+1G>T) c.*384+1G>T (n.*384+1G>T) c.*415+1G>T (n.*415+1G>T) c.776+1G>T (n.776+1G>T) c.788+1G>T (n.788+1G>T) c.135+1G>T n.824+1G>T c.707+1G>T (n.707+1G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167434C>G | CA379127270 | TH | c.695+1G>C (n.695+1G>C) c.*384+1G>C (n.*384+1G>C) c.*415+1G>C (n.*415+1G>C) c.776+1G>C (n.776+1G>C) c.788+1G>C (n.788+1G>C) c.135+1G>C n.824+1G>C c.707+1G>C (n.707+1G>C) | ClinVar |
| 11 | g.2167434C>T | CA379127272 | TH | c.695+1G>A (n.695+1G>A) c.*384+1G>A (n.*384+1G>A) c.*415+1G>A (n.*415+1G>A) c.776+1G>A (n.776+1G>A) c.788+1G>A (n.788+1G>A) c.135+1G>A n.824+1G>A c.707+1G>A (n.707+1G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167435C>A | CA379127275 | TH | c.695G>T (p.Trp232Leu) c.*384G>T (n.*384G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) c.776G>T (p.Trp259Leu) c.788G>T (p.Trp263Leu) c.135G>T n.824G>T c.707G>T (p.Trp236Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167435C>G | CA379127277 | TH | c.695G>C (p.Trp232Ser) c.*384G>C (n.*384G>C) c.*415G>C (n.*415G>C) c.776G>C (p.Trp259Ser) c.788G>C (p.Trp263Ser) c.135G>C n.824G>C c.707G>C (p.Trp236Ser) | |
| 11 | g.2167435C>T | CA379127279 | TH | c.695G>A (p.Trp232Ter) c.*384G>A (n.*384G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) c.776G>A (p.Trp259Ter) c.788G>A (p.Trp263Ter) c.135G>A n.824G>A c.707G>A (p.Trp236Ter) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167436A>C | CA379127284 | TH | c.694T>G (p.Trp232Gly) c.*383T>G (n.*383T>G) c.*414T>G (n.*414T>G) c.775T>G (p.Trp259Gly) c.787T>G (p.Trp263Gly) c.134T>G n.823T>G c.706T>G (p.Trp236Gly) | |
| 11 | g.2167436A>G | CA379127286 | TH | c.694T>C (p.Trp232Arg) c.*383T>C (n.*383T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) c.775T>C (p.Trp259Arg) c.787T>C (p.Trp263Arg) c.134T>C n.823T>C c.706T>C (p.Trp236Arg) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.2167436A>T | CA379127282 | TH | c.694T>A (p.Trp232Arg) c.*383T>A (n.*383T>A) c.*414T>A (n.*414T>A) c.775T>A (p.Trp259Arg) c.787T>A (p.Trp263Arg) c.134T>A n.823T>A c.706T>A (p.Trp236Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167437G>A | CA5818534 | TH | c.693C>T (p.Thr231=) c.*382C>T (n.*382C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) c.774C>T (p.Thr258=) c.786C>T (p.Thr262=) c.133C>T n.822C>T c.705C>T (p.Thr235=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167437G>C | CA472035038 | TH | c.693C>G (p.Thr231=) c.*382C>G (n.*382C>G) c.*413C>G (n.*413C>G) c.774C>G (p.Thr258=) c.786C>G (p.Thr262=) c.133C>G n.822C>G c.705C>G (p.Thr235=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167437G= | CA1948006567 | TH | c.693C= (p.Thr231=) c.*382C= (n.*382C=) c.*413C= (n.*413C=) c.774C= (p.Thr258=) c.786C= (p.Thr262=) c.133C= n.822C= c.705C= (p.Thr235=) | |
| 11 | g.2167437G>T | CA216286061 | TH | c.693C>A (p.Thr231=) c.*382C>A (n.*382C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) c.774C>A (p.Thr258=) c.786C>A (p.Thr262=) c.133C>A n.822C>A c.705C>A (p.Thr235=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2167438G>A | CA379127289 | TH | c.692C>T (p.Thr231Ile) c.*381C>T (n.*381C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) c.773C>T (p.Thr258Ile) c.785C>T (p.Thr262Ile) c.132C>T n.821C>T c.704C>T (p.Thr235Ile) | |
| 11 | g.2167438G>C | CA379127290 | TH | c.692C>G (p.Thr231Ser) c.*381C>G (n.*381C>G) c.*412C>G (n.*412C>G) c.773C>G (p.Thr258Ser) c.785C>G (p.Thr262Ser) c.132C>G n.821C>G c.704C>G (p.Thr235Ser) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2167438G= | CA1948006572 | TH | c.692C= (p.Thr231=) c.*381C= (n.*381C=) c.*412C= (n.*412C=) c.773C= (p.Thr258=) c.785C= (p.Thr262=) c.132C= n.821C= c.704C= (p.Thr235=) | |
| 11 | g.2167438G>T | CA379127293 | TH | c.692C>A (p.Thr231Asn) c.*381C>A (n.*381C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) c.773C>A (p.Thr258Asn) c.785C>A (p.Thr262Asn) c.132C>A n.821C>A c.704C>A (p.Thr235Asn) | |
| 11 | g.2167439T>A | CA379127295 | TH | c.691A>T (p.Thr231Ser) c.*380A>T (n.*380A>T) c.*411A>T (n.*411A>T) c.772A>T (p.Thr258Ser) c.784A>T (p.Thr262Ser) c.131A>T n.820A>T c.703A>T (p.Thr235Ser) | |
| 11 | g.2167439T>C | CA379127297 | TH | c.691A>G (p.Thr231Ala) c.*380A>G (n.*380A>G) c.*411A>G (n.*411A>G) c.772A>G (p.Thr258Ala) c.784A>G (p.Thr262Ala) c.131A>G n.820A>G c.703A>G (p.Thr235Ala) | |
| 11 | g.2167439T>G | CA379127299 | TH | c.691A>C (p.Thr231Pro) c.*380A>C (n.*380A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) c.772A>C (p.Thr258Pro) c.784A>C (p.Thr262Pro) c.131A>C n.820A>C c.703A>C (p.Thr235Pro) | |
| 11 | g.2167440G>A | CA472035039 | TH | c.690C>T (p.Ala230=) c.*379C>T (n.*379C>T) c.*410C>T (n.*410C>T) c.771C>T (p.Ala257=) c.783C>T (p.Ala261=) c.130C>T n.819C>T c.702C>T (p.Ala234=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167440G>C | CA472035040 | TH | c.690C>G (p.Ala230=) c.*379C>G (n.*379C>G) c.*410C>G (n.*410C>G) c.771C>G (p.Ala257=) c.783C>G (p.Ala261=) c.130C>G n.819C>G c.702C>G (p.Ala234=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167440G>T | CA472035041 | TH | c.690C>A (p.Ala230=) c.*379C>A (n.*379C>A) c.*410C>A (n.*410C>A) c.771C>A (p.Ala257=) c.783C>A (p.Ala261=) c.130C>A n.819C>A c.702C>A (p.Ala234=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167441G>A | CA5818535 | TH | c.689C>T (p.Ala230Val) c.*378C>T (n.*378C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) c.770C>T (p.Ala257Val) c.782C>T (p.Ala261Val) c.129C>T n.818C>T c.701C>T (p.Ala234Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167441G>C | CA379127303 | TH | c.689C>G (p.Ala230Gly) c.*378C>G (n.*378C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) c.770C>G (p.Ala257Gly) c.782C>G (p.Ala261Gly) c.129C>G n.818C>G c.701C>G (p.Ala234Gly) | |
| 11 | g.2167441G= | CA1948006577 | TH | c.689C= (p.Ala230=) c.*378C= (n.*378C=) c.*409C= (n.*409C=) c.770C= (p.Ala257=) c.782C= (p.Ala261=) c.129C= n.818C= c.701C= (p.Ala234=) | |
| 11 | g.2167441G>T | CA379127305 | TH | c.689C>A (p.Ala230Asp) c.*378C>A (n.*378C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) c.770C>A (p.Ala257Asp) c.782C>A (p.Ala261Asp) c.129C>A n.818C>A c.701C>A (p.Ala234Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167442C>A | CA379127308 | TH | c.688G>T (p.Ala230Ser) c.*377G>T (n.*377G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) c.769G>T (p.Ala257Ser) c.781G>T (p.Ala261Ser) c.128G>T n.817G>T c.700G>T (p.Ala234Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167442C>G | CA379127310 | TH | c.688G>C (p.Ala230Pro) c.*377G>C (n.*377G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) c.769G>C (p.Ala257Pro) c.781G>C (p.Ala261Pro) c.128G>C n.817G>C c.700G>C (p.Ala234Pro) | |
| 11 | g.2167442C>T | CA379127312 | TH | c.688G>A (p.Ala230Thr) c.*377G>A (n.*377G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) c.769G>A (p.Ala257Thr) c.781G>A (p.Ala261Thr) c.128G>A n.817G>A c.700G>A (p.Ala234Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167443A= | CA1948006580 | TH | c.687T= (p.Ile229=) c.*376T= (n.*376T=) c.*407T= (n.*407T=) c.768T= (p.Ile256=) c.780T= (p.Ile260=) c.127T= n.816T= c.699T= (p.Ile233=) | |
| 11 | g.2167443A>C | CA379127315 | TH | c.687T>G (p.Ile229Met) c.*376T>G (n.*376T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) c.768T>G (p.Ile256Met) c.780T>G (p.Ile260Met) c.127T>G n.816T>G c.699T>G (p.Ile233Met) | |
| 11 | g.2167443A>G | CA472035042 | TH | c.687T>C (p.Ile229=) c.*376T>C (n.*376T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) c.768T>C (p.Ile256=) c.780T>C (p.Ile260=) c.127T>C n.816T>C c.699T>C (p.Ile233=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167443A>T | CA472035043 | TH | c.687T>A (p.Ile229=) c.*376T>A (n.*376T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) c.768T>A (p.Ile256=) c.780T>A (p.Ile260=) c.127T>A n.816T>A c.699T>A (p.Ile233=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167444A= | CA1948006584 | TH | c.686T= (p.Ile229=) c.*375T= (n.*375T=) c.*406T= (n.*406T=) c.767T= (p.Ile256=) c.779T= (p.Ile260=) c.126T= n.815T= c.698T= (p.Ile233=) | |
| 11 | g.2167444A>C | CA379127322 | TH | c.686T>G (p.Ile229Ser) c.*375T>G (n.*375T>G) c.*406T>G (n.*406T>G) c.767T>G (p.Ile256Ser) c.779T>G (p.Ile260Ser) c.126T>G n.815T>G c.698T>G (p.Ile233Ser) | |
| 11 | g.2167444A>G | CA379127320 | TH | c.686T>C (p.Ile229Thr) c.*375T>C (n.*375T>C) c.*406T>C (n.*406T>C) c.767T>C (p.Ile256Thr) c.779T>C (p.Ile260Thr) c.126T>C n.815T>C c.698T>C (p.Ile233Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167444A>T | CA379127318 | TH | c.686T>A (p.Ile229Asn) c.*375T>A (n.*375T>A) c.*406T>A (n.*406T>A) c.767T>A (p.Ile256Asn) c.779T>A (p.Ile260Asn) c.126T>A n.815T>A c.698T>A (p.Ile233Asn) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167445T>A | CA5818536 | TH | c.685A>T (p.Ile229Phe) c.*374A>T (n.*374A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) c.766A>T (p.Ile256Phe) c.778A>T (p.Ile260Phe) c.125A>T n.814A>T c.697A>T (p.Ile233Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167445T>C | CA5818537 | TH | c.685A>G (p.Ile229Val) c.*374A>G (n.*374A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) c.766A>G (p.Ile256Val) c.778A>G (p.Ile260Val) c.125A>G n.814A>G c.697A>G (p.Ile233Val) | dbSNP ExAC |
| 11 | g.2167445T>G | CA379127327 | TH | c.685A>C (p.Ile229Leu) c.*374A>C (n.*374A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) c.766A>C (p.Ile256Leu) c.778A>C (p.Ile260Leu) c.125A>C n.814A>C c.697A>C (p.Ile233Leu) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2167445T= | CA1948006594 | TH | c.685A= (p.Ile229=) c.*374A= (n.*374A=) c.*405A= (n.*405A=) c.766A= (p.Ile256=) c.778A= (p.Ile260=) c.125A= n.814A= c.697A= (p.Ile233=) | |
| 11 | g.2167446C>A | CA379127330 | TH | c.684G>T (p.Glu228Asp) c.*373G>T (n.*373G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) c.765G>T (p.Glu255Asp) c.777G>T (p.Glu259Asp) c.124G>T n.813G>T c.696G>T (p.Glu232Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167446C= | CA1948006599 | TH | c.684G= (p.Glu228=) c.*373G= (n.*373G=) c.*404G= (n.*404G=) c.765G= (p.Glu255=) c.777G= (p.Glu259=) c.124G= n.813G= c.696G= (p.Glu232=) | |
| 11 | g.2167446C>G | CA379127332 | TH | c.684G>C (p.Glu228Asp) c.*373G>C (n.*373G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) c.765G>C (p.Glu255Asp) c.777G>C (p.Glu259Asp) c.124G>C n.813G>C c.696G>C (p.Glu232Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167446C>T | CA5818538 | TH | c.684G>A (p.Glu228=) c.*373G>A (n.*373G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) c.765G>A (p.Glu255=) c.777G>A (p.Glu259=) c.124G>A n.813G>A c.696G>A (p.Glu232=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167447T>A | CA379127337 | TH | c.683A>T (p.Glu228Val) c.*372A>T (n.*372A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) c.764A>T (p.Glu255Val) c.776A>T (p.Glu259Val) c.123A>T n.812A>T c.695A>T (p.Glu232Val) | dbSNP |
| 11 | g.2167447T>C | CA379127339 | TH | c.683A>G (p.Glu228Gly) c.*372A>G (n.*372A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) c.764A>G (p.Glu255Gly) c.776A>G (p.Glu259Gly) c.123A>G n.812A>G c.695A>G (p.Glu232Gly) | |
| 11 | g.2167447T>G | CA379127340 | TH | c.683A>C (p.Glu228Ala) c.*372A>C (n.*372A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) c.764A>C (p.Glu255Ala) c.776A>C (p.Glu259Ala) c.123A>C n.812A>C c.695A>C (p.Glu232Ala) | |
| 11 | g.2167447T= | CA1948006605 | TH | c.683A= (p.Glu228=) c.*372A= (n.*372A=) c.*403A= (n.*403A=) c.764A= (p.Glu255=) c.776A= (p.Glu259=) c.123A= n.812A= c.695A= (p.Glu232=) | |
| 11 | g.2167448C>A | CA379127344 | TH | c.682G>T (p.Glu228Ter) c.*371G>T (n.*371G>T) c.*402G>T (n.*402G>T) c.763G>T (p.Glu255Ter) c.775G>T (p.Glu259Ter) c.122G>T n.811G>T c.694G>T (p.Glu232Ter) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167448C>G | CA379127346 | TH | c.682G>C (p.Glu228Gln) c.*371G>C (n.*371G>C) c.*402G>C (n.*402G>C) c.763G>C (p.Glu255Gln) c.775G>C (p.Glu259Gln) c.122G>C n.811G>C c.694G>C (p.Glu232Gln) | |
| 11 | g.2167448C>T | CA379127348 | TH | c.682G>A (p.Glu228Lys) c.*371G>A (n.*371G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) c.763G>A (p.Glu255Lys) c.775G>A (p.Glu259Lys) c.122G>A n.811G>A c.694G>A (p.Glu232Lys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167449C>A | CA379127350 | TH | c.681G>T (p.Glu227Asp) c.*370G>T (n.*370G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.762G>T (p.Glu254Asp) c.774G>T (p.Glu258Asp) c.121G>T n.810G>T c.693G>T (p.Glu231Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167449C>G | CA379127352 | TH | c.681G>C (p.Glu227Asp) c.*370G>C (n.*370G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.762G>C (p.Glu254Asp) c.774G>C (p.Glu258Asp) c.121G>C n.810G>C c.693G>C (p.Glu231Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167449C>T | CA472035044 | TH | c.681G>A (p.Glu227=) c.*370G>A (n.*370G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.762G>A (p.Glu254=) c.774G>A (p.Glu258=) c.121G>A n.810G>A c.693G>A (p.Glu231=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167450T>A | CA379127357 | TH | c.680A>T (p.Glu227Val) c.*369A>T (n.*369A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) c.761A>T (p.Glu254Val) c.773A>T (p.Glu258Val) c.120A>T n.809A>T c.692A>T (p.Glu231Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167450T>C | CA216286094 | TH | c.680A>G (p.Glu227Gly) c.*369A>G (n.*369A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) c.761A>G (p.Glu254Gly) c.773A>G (p.Glu258Gly) c.120A>G n.809A>G c.692A>G (p.Glu231Gly) | dbSNP |
| 11 | g.2167450T>G | CA379127354 | TH | c.680A>C (p.Glu227Ala) c.*369A>C (n.*369A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) c.761A>C (p.Glu254Ala) c.773A>C (p.Glu258Ala) c.120A>C n.809A>C c.692A>C (p.Glu231Ala) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2167450T= | CA1948006609 | TH | c.680A= (p.Glu227=) c.*369A= (n.*369A=) c.*400A= (n.*400A=) c.761A= (p.Glu254=) c.773A= (p.Glu258=) c.120A= n.809A= c.692A= (p.Glu231=) | |
| 11 | g.2167451C>A | CA379127360 | TH | c.679G>T (p.Glu227Ter) c.*368G>T (n.*368G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) c.760G>T (p.Glu254Ter) c.772G>T (p.Glu258Ter) c.119G>T n.808G>T c.691G>T (p.Glu231Ter) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167451C= | CA1948006618 | TH | c.679G= (p.Glu227=) c.*368G= (n.*368G=) c.*399G= (n.*399G=) c.760G= (p.Glu254=) c.772G= (p.Glu258=) c.119G= n.808G= c.691G= (p.Glu231=) | |
| 11 | g.2167451C>G | CA379127379 | TH | c.679G>C (p.Glu227Gln) c.*368G>C (n.*368G>C) c.*399G>C (n.*399G>C) c.760G>C (p.Glu254Gln) c.772G>C (p.Glu258Gln) c.119G>C n.808G>C c.691G>C (p.Glu231Gln) | |
| 11 | g.2167451C>T | CA5818539 | TH | c.679G>A (p.Glu227Lys) c.*368G>A (n.*368G>A) c.*399G>A (n.*399G>A) c.760G>A (p.Glu254Lys) c.772G>A (p.Glu258Lys) c.119G>A n.808G>A c.691G>A (p.Glu231Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167452G>A | CA5818540 | TH | c.678C>T (p.Ala226=) c.*367C>T (n.*367C>T) c.*398C>T (n.*398C>T) c.759C>T (p.Ala253=) c.771C>T (p.Ala257=) c.118C>T n.807C>T c.690C>T (p.Ala230=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167452G>C | CA472035046 | TH | c.678C>G (p.Ala226=) c.*367C>G (n.*367C>G) c.*398C>G (n.*398C>G) c.759C>G (p.Ala253=) c.771C>G (p.Ala257=) c.118C>G n.807C>G c.690C>G (p.Ala230=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2167452G= | CA1948006623 | TH | c.678C= (p.Ala226=) c.*367C= (n.*367C=) c.*398C= (n.*398C=) c.759C= (p.Ala253=) c.771C= (p.Ala257=) c.118C= n.807C= c.690C= (p.Ala230=) | |
| 11 | g.2167452G>T | CA472035047 | TH | c.678C>A (p.Ala226=) c.*367C>A (n.*367C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) c.759C>A (p.Ala253=) c.771C>A (p.Ala257=) c.118C>A n.807C>A c.690C>A (p.Ala230=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167453G>A | CA379127385 | TH | c.677C>T (p.Ala226Val) c.*366C>T (n.*366C>T) c.*397C>T (n.*397C>T) c.758C>T (p.Ala253Val) c.770C>T (p.Ala257Val) c.117C>T n.806C>T c.689C>T (p.Ala230Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167453G>C | CA379127387 | TH | c.677C>G (p.Ala226Gly) c.*366C>G (n.*366C>G) c.*397C>G (n.*397C>G) c.758C>G (p.Ala253Gly) c.770C>G (p.Ala257Gly) c.117C>G n.806C>G c.689C>G (p.Ala230Gly) | |
| 11 | g.2167453G= | CA1948006628 | TH | c.677C= (p.Ala226=) c.*366C= (n.*366C=) c.*397C= (n.*397C=) c.758C= (p.Ala253=) c.770C= (p.Ala257=) c.117C= n.806C= c.689C= (p.Ala230=) | |
| 11 | g.2167453G>T | CA379127389 | TH | c.677C>A (p.Ala226Asp) c.*366C>A (n.*366C>A) c.*397C>A (n.*397C>A) c.758C>A (p.Ala253Asp) c.770C>A (p.Ala257Asp) c.117C>A n.806C>A c.689C>A (p.Ala230Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167454C>A | CA379127391 | TH | c.676G>T (p.Ala226Ser) c.*365G>T (n.*365G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) c.757G>T (p.Ala253Ser) c.769G>T (p.Ala257Ser) c.116G>T n.805G>T c.688G>T (p.Ala230Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167454C= | CA1948006633 | TH | c.676G= (p.Ala226=) c.*365G= (n.*365G=) c.*396G= (n.*396G=) c.757G= (p.Ala253=) c.769G= (p.Ala257=) c.116G= n.805G= c.688G= (p.Ala230=) | |
| 11 | g.2167454C>G | CA379127393 | TH | c.676G>C (p.Ala226Pro) c.*365G>C (n.*365G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) c.757G>C (p.Ala253Pro) c.769G>C (p.Ala257Pro) c.116G>C n.805G>C c.688G>C (p.Ala230Pro) | |
| 11 | g.2167454C>T | CA5818541 | TH | c.676G>A (p.Ala226Thr) c.*365G>A (n.*365G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) c.757G>A (p.Ala253Thr) c.769G>A (p.Ala257Thr) c.116G>A n.805G>A c.688G>A (p.Ala230Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167455G>A | CA472035048 | TH | c.675C>T (p.Thr225=) c.*364C>T (n.*364C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) c.756C>T (p.Thr252=) c.768C>T (p.Thr256=) c.115C>T n.804C>T c.687C>T (p.Thr229=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167455G>C | CA472035050 | TH | c.675C>G (p.Thr225=) c.*364C>G (n.*364C>G) c.*395C>G (n.*395C>G) c.756C>G (p.Thr252=) c.768C>G (p.Thr256=) c.115C>G n.804C>G c.687C>G (p.Thr229=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2167455G= | CA1948006639 | TH | c.675C= (p.Thr225=) c.*364C= (n.*364C=) c.*395C= (n.*395C=) c.756C= (p.Thr252=) c.768C= (p.Thr256=) c.115C= n.804C= c.687C= (p.Thr229=) | |
| 11 | g.2167455G>T | CA472035051 | TH | c.675C>A (p.Thr225=) c.*364C>A (n.*364C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) c.756C>A (p.Thr252=) c.768C>A (p.Thr256=) c.115C>A n.804C>A c.687C>A (p.Thr229=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167456G>A | CA379127398 | TH | c.674C>T (p.Thr225Ile) c.*363C>T (n.*363C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) c.755C>T (p.Thr252Ile) c.767C>T (p.Thr256Ile) c.114C>T n.803C>T c.686C>T (p.Thr229Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167456G>C | CA379127400 | TH | c.674C>G (p.Thr225Ser) c.*363C>G (n.*363C>G) c.*394C>G (n.*394C>G) c.755C>G (p.Thr252Ser) c.767C>G (p.Thr256Ser) c.114C>G n.803C>G c.686C>G (p.Thr229Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167456G= | CA1948006646 | TH | c.674C= (p.Thr225=) c.*363C= (n.*363C=) c.*394C= (n.*394C=) c.755C= (p.Thr252=) c.767C= (p.Thr256=) c.114C= n.803C= c.686C= (p.Thr229=) | |
| 11 | g.2167456G>T | CA5818542 | TH | c.674C>A (p.Thr225Asn) c.*363C>A (n.*363C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) c.755C>A (p.Thr252Asn) c.767C>A (p.Thr256Asn) c.114C>A n.803C>A c.686C>A (p.Thr229Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167457T>A | CA379127407 | TH | c.673A>T (p.Thr225Ser) c.*362A>T (n.*362A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) c.754A>T (p.Thr252Ser) c.766A>T (p.Thr256Ser) c.113A>T n.802A>T c.685A>T (p.Thr229Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167457T>C | CA379127405 | TH | c.673A>G (p.Thr225Ala) c.*362A>G (n.*362A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) c.754A>G (p.Thr252Ala) c.766A>G (p.Thr256Ala) c.113A>G n.802A>G c.685A>G (p.Thr229Ala) | |
| 11 | g.2167457T>G | CA379127403 | TH | c.673A>C (p.Thr225Pro) c.*362A>C (n.*362A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) c.754A>C (p.Thr252Pro) c.766A>C (p.Thr256Pro) c.113A>C n.802A>C c.685A>C (p.Thr229Pro) | dbSNP |
| 11 | g.2167457T= | CA1948006650 | TH | c.673A= (p.Thr225=) c.*362A= (n.*362A=) c.*393A= (n.*393A=) c.754A= (p.Thr252=) c.766A= (p.Thr256=) c.113A= n.802A= c.685A= (p.Thr229=) | |
| 11 | g.2167458G>A | CA472035052 | TH | c.672C>T (p.Tyr224=) c.*361C>T (n.*361C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) c.753C>T (p.Tyr251=) c.765C>T (p.Tyr255=) c.112C>T n.801C>T c.684C>T (p.Tyr228=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2167458G>C | CA379127410 | TH | c.672C>G (p.Tyr224Ter) c.*361C>G (n.*361C>G) c.*392C>G (n.*392C>G) c.753C>G (p.Tyr251Ter) c.765C>G (p.Tyr255Ter) c.112C>G n.801C>G c.684C>G (p.Tyr228Ter) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2167458G= | CA1948006654 | TH | c.672C= (p.Tyr224=) c.*361C= (n.*361C=) c.*392C= (n.*392C=) c.753C= (p.Tyr251=) c.765C= (p.Tyr255=) c.112C= n.801C= c.684C= (p.Tyr228=) | |
| 11 | g.2167458G>T | CA379127412 | TH | c.672C>A (p.Tyr224Ter) c.*361C>A (n.*361C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) c.753C>A (p.Tyr251Ter) c.765C>A (p.Tyr255Ter) c.112C>A n.801C>A c.684C>A (p.Tyr228Ter) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167459T>A | CA379127415 | TH | c.671A>T (p.Tyr224Phe) c.*360A>T (n.*360A>T) c.*391A>T (n.*391A>T) c.752A>T (p.Tyr251Phe) c.764A>T (p.Tyr255Phe) c.111A>T n.800A>T c.683A>T (p.Tyr228Phe) | |
| 11 | g.2167459T>C | CA216286117 | TH | c.671A>G (p.Tyr224Cys) c.*360A>G (n.*360A>G) c.*391A>G (n.*391A>G) c.752A>G (p.Tyr251Cys) c.764A>G (p.Tyr255Cys) c.111A>G n.800A>G c.683A>G (p.Tyr228Cys) | dbSNP |
| 11 | g.2167459T>G | CA379127417 | TH | c.671A>C (p.Tyr224Ser) c.*360A>C (n.*360A>C) c.*391A>C (n.*391A>C) c.752A>C (p.Tyr251Ser) c.764A>C (p.Tyr255Ser) c.111A>C n.800A>C c.683A>C (p.Tyr228Ser) | |
| 11 | g.2167459T= | CA1948006661 | TH | c.671A= (p.Tyr224=) c.*360A= (n.*360A=) c.*391A= (n.*391A=) c.752A= (p.Tyr251=) c.764A= (p.Tyr255=) c.111A= n.800A= c.683A= (p.Tyr228=) | |
| 11 | g.2167460A>C | CA379127419 | TH | c.670T>G (p.Tyr224Asp) c.*359T>G (n.*359T>G) c.*390T>G (n.*390T>G) c.751T>G (p.Tyr251Asp) c.763T>G (p.Tyr255Asp) c.110T>G n.799T>G c.682T>G (p.Tyr228Asp) | |
| 11 | g.2167460A>G | CA379127422 | TH | c.670T>C (p.Tyr224His) c.*359T>C (n.*359T>C) c.*390T>C (n.*390T>C) c.751T>C (p.Tyr251His) c.763T>C (p.Tyr255His) c.110T>C n.799T>C c.682T>C (p.Tyr228His) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167460A>T | CA379127424 | TH | c.670T>A (p.Tyr224Asn) c.*359T>A (n.*359T>A) c.*390T>A (n.*390T>A) c.751T>A (p.Tyr251Asn) c.763T>A (p.Tyr255Asn) c.110T>A n.799T>A c.682T>A (p.Tyr228Asn) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167461C>A | CA379127427 | TH | c.669G>T (p.Glu223Asp) c.*358G>T (n.*358G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) c.750G>T (p.Glu250Asp) c.762G>T (p.Glu254Asp) c.109G>T n.798G>T c.681G>T (p.Glu227Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167461C>G | CA379127429 | TH | c.669G>C (p.Glu223Asp) c.*358G>C (n.*358G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) c.750G>C (p.Glu250Asp) c.762G>C (p.Glu254Asp) c.109G>C n.798G>C c.681G>C (p.Glu227Asp) | |
| 11 | g.2167461C>T | CA472035053 | TH | c.669G>A (p.Glu223=) c.*358G>A (n.*358G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) c.750G>A (p.Glu250=) c.762G>A (p.Glu254=) c.109G>A n.798G>A c.681G>A (p.Glu227=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2167462T>A | CA379127433 | TH | c.668A>T (p.Glu223Val) c.*357A>T (n.*357A>T) c.*388A>T (n.*388A>T) c.749A>T (p.Glu250Val) c.761A>T (p.Glu254Val) c.108A>T n.797A>T c.680A>T (p.Glu227Val) | |
| 11 | g.2167462T>C | CA379127434 | TH | c.668A>G (p.Glu223Gly) c.*357A>G (n.*357A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) c.749A>G (p.Glu250Gly) c.761A>G (p.Glu254Gly) c.108A>G n.797A>G c.680A>G (p.Glu227Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167462T>G | CA379127436 | TH | c.668A>C (p.Glu223Ala) c.*357A>C (n.*357A>C) c.*388A>C (n.*388A>C) c.749A>C (p.Glu250Ala) c.761A>C (p.Glu254Ala) c.108A>C n.797A>C c.680A>C (p.Glu227Ala) | |
| 11 | g.2167463C>A | CA379127440 | TH | c.667G>T (p.Glu223Ter) c.*356G>T (n.*356G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.748G>T (p.Glu250Ter) c.760G>T (p.Glu254Ter) c.107G>T n.796G>T c.679G>T (p.Glu227Ter) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167463C>G | CA379127442 | TH | c.667G>C (p.Glu223Gln) c.*356G>C (n.*356G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) c.748G>C (p.Glu250Gln) c.760G>C (p.Glu254Gln) c.107G>C n.796G>C c.679G>C (p.Glu227Gln) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167463C>T | CA379127438 | TH | c.667G>A (p.Glu223Lys) c.*356G>A (n.*356G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.748G>A (p.Glu250Lys) c.760G>A (p.Glu254Lys) c.107G>A n.796G>A c.679G>A (p.Glu227Lys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167464C>A | CA472035055 | TH | c.666G>T (p.Val222=) c.*355G>T (n.*355G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) c.747G>T (p.Val249=) c.759G>T (p.Val253=) c.106G>T n.795G>T c.678G>T (p.Val226=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167464C>G | CA472035057 | TH | c.666G>C (p.Val222=) c.*355G>C (n.*355G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) c.747G>C (p.Val249=) c.759G>C (p.Val253=) c.106G>C n.795G>C c.678G>C (p.Val226=) | |
| 11 | g.2167464C>T | CA472035058 | TH | c.666G>A (p.Val222=) c.*355G>A (n.*355G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) c.747G>A (p.Val249=) c.759G>A (p.Val253=) c.106G>A n.795G>A c.678G>A (p.Val226=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167465A>C | CA379127445 | TH | c.665T>G (p.Val222Gly) c.*354T>G (n.*354T>G) c.*385T>G (n.*385T>G) c.746T>G (p.Val249Gly) c.758T>G (p.Val253Gly) c.105T>G n.794T>G c.677T>G (p.Val226Gly) | |
| 11 | g.2167465A>G | CA379127449 | TH | c.665T>C (p.Val222Ala) c.*354T>C (n.*354T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) c.746T>C (p.Val249Ala) c.758T>C (p.Val253Ala) c.105T>C n.794T>C c.677T>C (p.Val226Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167465A>T | CA379127447 | TH | c.665T>A (p.Val222Glu) c.*354T>A (n.*354T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) c.746T>A (p.Val249Glu) c.758T>A (p.Val253Glu) c.105T>A n.794T>A c.677T>A (p.Val226Glu) | |
| 11 | g.2167466C>A | CA379127456 | TH | c.664G>T (p.Val222Leu) c.*353G>T (n.*353G>T) c.*384G>T (n.*384G>T) c.745G>T (p.Val249Leu) c.757G>T (p.Val253Leu) c.104G>T n.793G>T c.676G>T (p.Val226Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167466C= | CA1948006664 | TH | c.664G= (p.Val222=) c.*353G= (n.*353G=) c.*384G= (n.*384G=) c.745G= (p.Val249=) c.757G= (p.Val253=) c.104G= n.793G= c.676G= (p.Val226=) | |
| 11 | g.2167466C>G | CA379127458 | TH | c.664G>C (p.Val222Leu) c.*353G>C (n.*353G>C) c.*384G>C (n.*384G>C) c.745G>C (p.Val249Leu) c.757G>C (p.Val253Leu) c.104G>C n.793G>C c.676G>C (p.Val226Leu) | |
| 11 | g.2167466C>T | CA379127460 | TH | c.664G>A (p.Val222Met) c.*353G>A (n.*353G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) c.745G>A (p.Val249Met) c.757G>A (p.Val253Met) c.104G>A n.793G>A c.676G>A (p.Val226Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2167467A= | CA1948006666 | TH | c.663T= (p.Arg221=) c.*352T= (n.*352T=) c.*383T= (n.*383T=) c.744T= (p.Arg248=) c.756T= (p.Arg252=) c.103T= n.792T= c.675T= (p.Arg225=) | |
| 11 | g.2167467A>C | CA472035059 | TH | c.663T>G (p.Arg221=) c.*352T>G (n.*352T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) c.744T>G (p.Arg248=) c.756T>G (p.Arg252=) c.103T>G n.792T>G c.675T>G (p.Arg225=) | |
| 11 | g.2167467A>G | CA472035060 | TH | c.663T>C (p.Arg221=) c.*352T>C (n.*352T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) c.744T>C (p.Arg248=) c.756T>C (p.Arg252=) c.103T>C n.792T>C c.675T>C (p.Arg225=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167467A>T | CA472035061 | TH | c.663T>A (p.Arg221=) c.*352T>A (n.*352T>A) c.*383T>A (n.*383T>A) c.744T>A (p.Arg248=) c.756T>A (p.Arg252=) c.103T>A n.792T>A c.675T>A (p.Arg225=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2167468C>A | CA16613537 | TH | c.662G>T (p.Arg221Leu) c.*351G>T (n.*351G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) c.743G>T (p.Arg248Leu) c.755G>T (p.Arg252Leu) c.102G>T n.791G>T c.674G>T (p.Arg225Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167468C= | CA1948006674 | TH | c.662G= (p.Arg221=) c.*351G= (n.*351G=) c.*382G= (n.*382G=) c.743G= (p.Arg248=) c.755G= (p.Arg252=) c.102G= n.791G= c.674G= (p.Arg225=) | |
| 11 | g.2167468C>G | CA216286124 | TH | c.662G>C (p.Arg221Pro) c.*351G>C (n.*351G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) c.743G>C (p.Arg248Pro) c.755G>C (p.Arg252Pro) c.102G>C n.791G>C c.674G>C (p.Arg225Pro) | dbSNP |
| 11 | g.2167468C>T | CA5818543 | TH | c.662G>A (p.Arg221His) c.*351G>A (n.*351G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) c.743G>A (p.Arg248His) c.755G>A (p.Arg252His) c.102G>A n.791G>A c.674G>A (p.Arg225His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167468_2167469delinsCG | CA1948006672 | TH | c.661_662delinsCG (p.Arg221=) c.*350_*351delinsCG (n.*350_*351delinsCG) c.*381_*382delinsCG (n.*381_*382delinsCG) c.742_743delinsCG (p.Arg248=) c.754_755delinsCG (p.Arg252=) c.101_102delinsCG n.790_791delinsCG c.673_674delinsCG (p.Arg225=) | |
| 11 | g.2167469G>A | CA379127467 | TH | c.661C>T (p.Arg221Cys) c.*350C>T (n.*350C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) c.742C>T (p.Arg248Cys) c.754C>T (p.Arg252Cys) c.101C>T n.790C>T c.673C>T (p.Arg225Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167469G>C | CA379127469 | TH | c.661C>G (p.Arg221Gly) c.*350C>G (n.*350C>G) c.*381C>G (n.*381C>G) c.742C>G (p.Arg248Gly) c.754C>G (p.Arg252Gly) c.101C>G n.790C>G c.673C>G (p.Arg225Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167469G= | CA1948006679 | TH | c.661C= (p.Arg221=) c.*350C= (n.*350C=) c.*381C= (n.*381C=) c.742C= (p.Arg248=) c.754C= (p.Arg252=) c.101C= n.790C= c.673C= (p.Arg225=) | |
| 11 | g.2167469G>T | CA379127471 | TH | c.661C>A (p.Arg221Ser) c.*350C>A (n.*350C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) c.742C>A (p.Arg248Ser) c.754C>A (p.Arg252Ser) c.101C>A n.790C>A c.673C>A (p.Arg225Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167472del | CA1948006677 | TH | c.661del (p.Arg221ValfsTer19) c.*350del (n.*350del) c.661del (p.Arg221ValfsTer?) c.*381del (n.*381del) c.742del (p.Arg248ValfsTer19) c.754del (p.Arg252ValfsTer19) c.101del n.790del c.673del (p.Arg225ValfsTer19) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2167470G>A | CA472035063 | TH | c.660C>T (p.Pro220=) c.*349C>T (n.*349C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) c.741C>T (p.Pro247=) c.753C>T (p.Pro251=) c.100C>T n.789C>T c.672C>T (p.Pro224=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167470G>C | CA472035064 | TH | c.660C>G (p.Pro220=) c.*349C>G (n.*349C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) c.741C>G (p.Pro247=) c.753C>G (p.Pro251=) c.100C>G n.789C>G c.672C>G (p.Pro224=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2167470G= | CA1948006684 | TH | c.660C= (p.Pro220=) c.*349C= (n.*349C=) c.*380C= (n.*380C=) c.741C= (p.Pro247=) c.753C= (p.Pro251=) c.100C= n.789C= c.672C= (p.Pro224=) | |
| 11 | g.2167470G>T | CA472035065 | TH | c.660C>A (p.Pro220=) c.*349C>A (n.*349C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) c.741C>A (p.Pro247=) c.753C>A (p.Pro251=) c.100C>A n.789C>A c.672C>A (p.Pro224=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167473_2167479dup | CA2574757503 | TH | c.654_660dup (p.Arg221AspfsTer?) c.*343_*349dup (n.*343_*349dup) c.*374_*380dup (n.*374_*380dup) c.735_741dup (p.Arg248AspfsTer?) c.747_753dup (p.Arg252AspfsTer?) c.94_100dup n.783_789dup c.666_672dup (p.Arg225AspfsTer?) | |
| 11 | g.2167471G>A | CA379127474 | TH | c.659C>T (p.Pro220Leu) c.*348C>T (n.*348C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) c.740C>T (p.Pro247Leu) c.752C>T (p.Pro251Leu) c.99C>T n.788C>T c.671C>T (p.Pro224Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2167471G>C | CA379127476 | TH | c.659C>G (p.Pro220Arg) c.*348C>G (n.*348C>G) c.*379C>G (n.*379C>G) c.740C>G (p.Pro247Arg) c.752C>G (p.Pro251Arg) c.99C>G n.788C>G c.671C>G (p.Pro224Arg) | |
| 11 | g.2167471G= | CA1948006685 | TH | c.659C= (p.Pro220=) c.*348C= (n.*348C=) c.*379C= (n.*379C=) c.740C= (p.Pro247=) c.752C= (p.Pro251=) c.99C= n.788C= c.671C= (p.Pro224=) | |
| 11 | g.2167471G>T | CA379127478 | TH | c.659C>A (p.Pro220His) c.*348C>A (n.*348C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) c.740C>A (p.Pro247His) c.752C>A (p.Pro251His) c.99C>A n.788C>A c.671C>A (p.Pro224His) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167472G>A | CA379127480 | TH | c.658C>T (p.Pro220Ser) c.*347C>T (n.*347C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.739C>T (p.Pro247Ser) c.751C>T (p.Pro251Ser) c.98C>T n.787C>T c.670C>T (p.Pro224Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167472G>C | CA379127482 | TH | c.658C>G (p.Pro220Ala) c.*347C>G (n.*347C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) c.739C>G (p.Pro247Ala) c.751C>G (p.Pro251Ala) c.98C>G n.787C>G c.670C>G (p.Pro224Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167472G= | CA1948006687 | TH | c.658C= (p.Pro220=) c.*347C= (n.*347C=) c.*378C= (n.*378C=) c.739C= (p.Pro247=) c.751C= (p.Pro251=) c.98C= n.787C= c.670C= (p.Pro224=) | |
| 11 | g.2167472G>T | CA379127481 | TH | c.658C>A (p.Pro220Thr) c.*347C>A (n.*347C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.739C>A (p.Pro247Thr) c.751C>A (p.Pro251Thr) c.98C>A n.787C>A c.670C>A (p.Pro224Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167473A>C | CA379127483 | TH | c.657T>G (p.Ile219Met) c.*346T>G (n.*346T>G) c.*377T>G (n.*377T>G) c.738T>G (p.Ile246Met) c.750T>G (p.Ile250Met) c.97T>G n.786T>G c.669T>G (p.Ile223Met) | |
| 11 | g.2167473A>G | CA472035067 | TH | c.657T>C (p.Ile219=) c.*346T>C (n.*346T>C) c.*377T>C (n.*377T>C) c.738T>C (p.Ile246=) c.750T>C (p.Ile250=) c.97T>C n.786T>C c.669T>C (p.Ile223=) | |
| 11 | g.2167473A>T | CA472035068 | TH | c.657T>A (p.Ile219=) c.*346T>A (n.*346T>A) c.*377T>A (n.*377T>A) c.738T>A (p.Ile246=) c.750T>A (p.Ile250=) c.97T>A n.786T>A c.669T>A (p.Ile223=) | |
| 11 | g.2167474A= | CA1948006693 | TH | c.656T= (p.Ile219=) c.*345T= (n.*345T=) c.*376T= (n.*376T=) c.737T= (p.Ile246=) c.749T= (p.Ile250=) c.96T= n.785T= c.668T= (p.Ile223=) | |
| 11 | g.2167474A>C | CA379127484 | TH | c.656T>G (p.Ile219Ser) c.*345T>G (n.*345T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) c.737T>G (p.Ile246Ser) c.749T>G (p.Ile250Ser) c.96T>G n.785T>G c.668T>G (p.Ile223Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167474A>G | CA16619300 | TH | c.656T>C (p.Ile219Thr) c.*345T>C (n.*345T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) c.737T>C (p.Ile246Thr) c.749T>C (p.Ile250Thr) c.96T>C n.785T>C c.668T>C (p.Ile223Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2167474A>T | CA379127485 | TH | c.656T>A (p.Ile219Asn) c.*345T>A (n.*345T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) c.737T>A (p.Ile246Asn) c.749T>A (p.Ile250Asn) c.96T>A n.785T>A c.668T>A (p.Ile223Asn) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167475T>A | CA379127486 | TH | c.655A>T (p.Ile219Phe) c.*344A>T (n.*344A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) c.736A>T (p.Ile246Phe) c.748A>T (p.Ile250Phe) c.95A>T n.784A>T c.667A>T (p.Ile223Phe) | |
| 11 | g.2167475T>C | CA379127487 | TH | c.655A>G (p.Ile219Val) c.*344A>G (n.*344A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) c.736A>G (p.Ile246Val) c.748A>G (p.Ile250Val) c.95A>G n.784A>G c.667A>G (p.Ile223Val) | |
| 11 | g.2167475T>G | CA379127488 | TH | c.655A>C (p.Ile219Leu) c.*344A>C (n.*344A>C) c.*375A>C (n.*375A>C) c.736A>C (p.Ile246Leu) c.748A>C (p.Ile250Leu) c.95A>C n.784A>C c.667A>C (p.Ile223Leu) | |
| 11 | g.2167476C>A | CA472035070 | TH | c.654G>T (p.Pro218=) c.*343G>T (n.*343G>T) c.*374G>T (n.*374G>T) c.735G>T (p.Pro245=) c.747G>T (p.Pro249=) c.94G>T n.783G>T c.666G>T (p.Pro222=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167476C= | CA1948006697 | TH | c.654G= (p.Pro218=) c.*343G= (n.*343G=) c.*374G= (n.*374G=) c.735G= (p.Pro245=) c.747G= (p.Pro249=) c.94G= n.783G= c.666G= (p.Pro222=) | |
| 11 | g.2167476C>G | CA472035071 | TH | c.654G>C (p.Pro218=) c.*343G>C (n.*343G>C) c.*374G>C (n.*374G>C) c.735G>C (p.Pro245=) c.747G>C (p.Pro249=) c.94G>C n.783G>C c.666G>C (p.Pro222=) | |
| 11 | g.2167476C>T | CA472035072 | TH | c.654G>A (p.Pro218=) c.*343G>A (n.*343G>A) c.*374G>A (n.*374G>A) c.735G>A (p.Pro245=) c.747G>A (p.Pro249=) c.94G>A n.783G>A c.666G>A (p.Pro222=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167477G>A | CA5818544 | TH | c.653C>T (p.Pro218Leu) c.*342C>T (n.*342C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) c.734C>T (p.Pro245Leu) c.746C>T (p.Pro249Leu) c.93C>T n.782C>T c.665C>T (p.Pro222Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167477G>C | CA379127493 | TH | c.653C>G (p.Pro218Arg) c.*342C>G (n.*342C>G) c.*373C>G (n.*373C>G) c.734C>G (p.Pro245Arg) c.746C>G (p.Pro249Arg) c.93C>G n.782C>G c.665C>G (p.Pro222Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167477G= | CA1948006705 | TH | c.653C= (p.Pro218=) c.*342C= (n.*342C=) c.*373C= (n.*373C=) c.734C= (p.Pro245=) c.746C= (p.Pro249=) c.93C= n.782C= c.665C= (p.Pro222=) | |
| 11 | g.2167477G>T | CA379127496 | TH | c.653C>A (p.Pro218Gln) c.*342C>A (n.*342C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) c.734C>A (p.Pro245Gln) c.746C>A (p.Pro249Gln) c.93C>A n.782C>A c.665C>A (p.Pro222Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167478G>A | CA379127500 | TH | c.652C>T (p.Pro218Ser) c.*341C>T (n.*341C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) c.733C>T (p.Pro245Ser) c.745C>T (p.Pro249Ser) c.92C>T n.781C>T c.664C>T (p.Pro222Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.2167478G>C | CA379127504 | TH | c.652C>G (p.Pro218Ala) c.*341C>G (n.*341C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) c.733C>G (p.Pro245Ala) c.745C>G (p.Pro249Ala) c.92C>G n.781C>G c.664C>G (p.Pro222Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167478G>T | CA379127499 | TH | c.652C>A (p.Pro218Thr) c.*341C>A (n.*341C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) c.733C>A (p.Pro245Thr) c.745C>A (p.Pro249Thr) c.92C>A n.781C>A c.664C>A (p.Pro222Thr) | gnomAD v4 |