UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2166693C>A | CA379126219 | TH | c.917G>T (p.Arg306Leu) c.*606G>T (n.*606G>T) c.696-144G>T (n.696-144G>T) c.*637G>T (n.*637G>T) c.998G>T (p.Arg333Leu) c.1010G>T (p.Arg337Leu) c.136-144G>T c.211G>T n.82G>T n.466G>T c.929G>T (p.Arg310Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166693C= | CA1948005406 | TH | c.917G= (p.Arg306=) c.*606G= (n.*606G=) c.696-144G= (n.696-144G=) c.*637G= (n.*637G=) c.998G= (p.Arg333=) c.1010G= (p.Arg337=) c.136-144G= c.211G= n.82G= n.466G= c.929G= (p.Arg310=) | |
| 11 | g.2166693C>G | CA379126220 | TH | c.917G>C (p.Arg306Pro) c.*606G>C (n.*606G>C) c.696-144G>C (n.696-144G>C) c.*637G>C (n.*637G>C) c.998G>C (p.Arg333Pro) c.1010G>C (p.Arg337Pro) c.136-144G>C c.211G>C n.82G>C n.466G>C c.929G>C (p.Arg310Pro) | |
| 11 | g.2166693C>T | CA278131 | TH | c.917G>A (p.Arg306His) c.*606G>A (n.*606G>A) c.696-144G>A (n.696-144G>A) c.*637G>A (n.*637G>A) c.998G>A (p.Arg333His) c.1010G>A (p.Arg337His) c.136-144G>A c.211G>A n.82G>A n.466G>A c.929G>A (p.Arg310His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166694G>A | CA379126221 | TH | c.916C>T (p.Arg306Cys) c.*605C>T (n.*605C>T) c.696-145C>T (n.696-145C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) c.997C>T (p.Arg333Cys) c.1009C>T (p.Arg337Cys) c.136-145C>T c.210C>T n.81C>T n.465C>T c.928C>T (p.Arg310Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166694G>C | CA379126222 | TH | c.916C>G (p.Arg306Gly) c.*605C>G (n.*605C>G) c.696-145C>G (n.696-145C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) c.997C>G (p.Arg333Gly) c.1009C>G (p.Arg337Gly) c.136-145C>G c.210C>G n.81C>G n.465C>G c.928C>G (p.Arg310Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166694G= | CA1948005410 | TH | c.916C= (p.Arg306=) c.*605C= (n.*605C=) c.696-145C= (n.696-145C=) c.*636C= (n.*636C=) c.997C= (p.Arg333=) c.1009C= (p.Arg337=) c.136-145C= c.210C= n.81C= n.465C= c.928C= (p.Arg310=) | |
| 11 | g.2166694G>T | CA379126223 | TH | c.916C>A (p.Arg306Ser) c.*605C>A (n.*605C>A) c.696-145C>A (n.696-145C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.997C>A (p.Arg333Ser) c.1009C>A (p.Arg337Ser) c.136-145C>A c.210C>A n.81C>A n.465C>A c.928C>A (p.Arg310Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166695del | CA2739276094 | TH | c.916del (p.Arg306AlafsTer?) c.*605del (n.*605del) c.696-145del (n.696-145del) c.*636del (n.*636del) c.997del (p.Arg333AlafsTer?) c.1009del (p.Arg337AlafsTer?) c.136-145del c.210del n.81del n.465del c.928del (p.Arg310AlafsTer?) | ClinVar |
| 11 | g.2166695G>A | CA472414091 | TH | c.915C>T (p.Phe305=) c.*604C>T (n.*604C>T) c.696-146C>T (n.696-146C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) c.996C>T (p.Phe332=) c.1008C>T (p.Phe336=) c.136-146C>T c.209C>T n.80C>T n.464C>T c.927C>T (p.Phe309=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166695G>C | CA379126224 | TH | c.915C>G (p.Phe305Leu) c.*604C>G (n.*604C>G) c.696-146C>G (n.696-146C>G) c.*635C>G (n.*635C>G) c.996C>G (p.Phe332Leu) c.1008C>G (p.Phe336Leu) c.136-146C>G c.209C>G n.80C>G n.464C>G c.927C>G (p.Phe309Leu) | |
| 11 | g.2166695G>T | CA379126225 | TH | c.915C>A (p.Phe305Leu) c.*604C>A (n.*604C>A) c.696-146C>A (n.696-146C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) c.996C>A (p.Phe332Leu) c.1008C>A (p.Phe336Leu) c.136-146C>A c.209C>A n.80C>A n.464C>A c.927C>A (p.Phe309Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166696A>C | CA379126226 | TH | c.914T>G (p.Phe305Cys) c.*603T>G (n.*603T>G) c.696-147T>G (n.696-147T>G) c.*634T>G (n.*634T>G) c.995T>G (p.Phe332Cys) c.1007T>G (p.Phe336Cys) c.136-147T>G c.208T>G n.79T>G n.463T>G c.926T>G (p.Phe309Cys) | |
| 11 | g.2166696A>G | CA379126227 | TH | c.914T>C (p.Phe305Ser) c.*603T>C (n.*603T>C) c.696-147T>C (n.696-147T>C) c.*634T>C (n.*634T>C) c.995T>C (p.Phe332Ser) c.1007T>C (p.Phe336Ser) c.136-147T>C c.208T>C n.79T>C n.463T>C c.926T>C (p.Phe309Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166696A>T | CA379126228 | TH | c.914T>A (p.Phe305Tyr) c.*603T>A (n.*603T>A) c.696-147T>A (n.696-147T>A) c.*634T>A (n.*634T>A) c.995T>A (p.Phe332Tyr) c.1007T>A (p.Phe336Tyr) c.136-147T>A c.208T>A n.79T>A n.463T>A c.926T>A (p.Phe309Tyr) | |
| 11 | g.2166697A>C | CA379126231 | TH | c.913T>G (p.Phe305Val) c.*602T>G (n.*602T>G) c.696-148T>G (n.696-148T>G) c.*633T>G (n.*633T>G) c.994T>G (p.Phe332Val) c.1006T>G (p.Phe336Val) c.136-148T>G c.207T>G n.78T>G n.462T>G c.925T>G (p.Phe309Val) | |
| 11 | g.2166697A>G | CA379126229 | TH | c.913T>C (p.Phe305Leu) c.*602T>C (n.*602T>C) c.696-148T>C (n.696-148T>C) c.*633T>C (n.*633T>C) c.994T>C (p.Phe332Leu) c.1006T>C (p.Phe336Leu) c.136-148T>C c.207T>C n.78T>C n.462T>C c.925T>C (p.Phe309Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166697A>T | CA379126230 | TH | c.913T>A (p.Phe305Ile) c.*602T>A (n.*602T>A) c.696-148T>A (n.696-148T>A) c.*633T>A (n.*633T>A) c.994T>A (p.Phe332Ile) c.1006T>A (p.Phe336Ile) c.136-148T>A c.207T>A n.78T>A n.462T>A c.925T>A (p.Phe309Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166698G>A | CA472414094 | TH | c.912C>T (p.Ala304=) c.*601C>T (n.*601C>T) c.696-149C>T (n.696-149C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) c.993C>T (p.Ala331=) c.1005C>T (p.Ala335=) c.136-149C>T c.206C>T n.77C>T n.461C>T c.924C>T (p.Ala308=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166698G>C | CA472414097 | TH | c.912C>G (p.Ala304=) c.*601C>G (n.*601C>G) c.696-149C>G (n.696-149C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) c.993C>G (p.Ala331=) c.1005C>G (p.Ala335=) c.136-149C>G c.206C>G n.77C>G n.461C>G c.924C>G (p.Ala308=) | |
| 11 | g.2166698G= | CA1948005414 | TH | c.912C= (p.Ala304=) c.*601C= (n.*601C=) c.696-149C= (n.696-149C=) c.*632C= (n.*632C=) c.993C= (p.Ala331=) c.1005C= (p.Ala335=) c.136-149C= c.206C= n.77C= n.461C= c.924C= (p.Ala308=) | |
| 11 | g.2166698G>T | CA472414099 | TH | c.912C>A (p.Ala304=) c.*601C>A (n.*601C>A) c.696-149C>A (n.696-149C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) c.993C>A (p.Ala331=) c.1005C>A (p.Ala335=) c.136-149C>A c.206C>A n.77C>A n.461C>A c.924C>A (p.Ala308=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166705_2166713del | CA2611963409 | TH | c.904_912del (p.Ser302_Ala304del) c.*593_*601del (n.*593_*601del) c.696-157_696-149del (n.696-157_696-149del) c.*624_*632del (n.*624_*632del) c.985_993del (p.Ser329_Ala331del) c.997_1005del (p.Ser333_Ala335del) c.136-157_136-149del c.198_206del n.69_77del n.453_461del c.916_924del (p.Ser306_Ala308del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166699G>A | CA379126232 | TH | c.911C>T (p.Ala304Val) c.*600C>T (n.*600C>T) c.696-150C>T (n.696-150C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) c.992C>T (p.Ala331Val) c.1004C>T (p.Ala335Val) c.136-150C>T c.205C>T n.76C>T n.460C>T c.923C>T (p.Ala308Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166699G>C | CA379126233 | TH | c.911C>G (p.Ala304Gly) c.*600C>G (n.*600C>G) c.696-150C>G (n.696-150C>G) c.*631C>G (n.*631C>G) c.992C>G (p.Ala331Gly) c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.136-150C>G c.205C>G n.76C>G n.460C>G c.923C>G (p.Ala308Gly) | |
| 11 | g.2166699G>T | CA379126234 | TH | c.911C>A (p.Ala304Asp) c.*600C>A (n.*600C>A) c.696-150C>A (n.696-150C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) c.992C>A (p.Ala331Asp) c.1004C>A (p.Ala335Asp) c.136-150C>A c.205C>A n.76C>A n.460C>A c.923C>A (p.Ala308Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166700C>A | CA379126235 | TH | c.910G>T (p.Ala304Ser) c.*599G>T (n.*599G>T) c.696-151G>T (n.696-151G>T) c.*630G>T (n.*630G>T) c.991G>T (p.Ala331Ser) c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.136-151G>T c.204G>T n.75G>T n.459G>T c.922G>T (p.Ala308Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166700C>G | CA379126236 | TH | c.910G>C (p.Ala304Pro) c.*599G>C (n.*599G>C) c.696-151G>C (n.696-151G>C) c.*630G>C (n.*630G>C) c.991G>C (p.Ala331Pro) c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.136-151G>C c.204G>C n.75G>C n.459G>C c.922G>C (p.Ala308Pro) | |
| 11 | g.2166700C>T | CA379126237 | TH | c.910G>A (p.Ala304Thr) c.*599G>A (n.*599G>A) c.696-151G>A (n.696-151G>A) c.*630G>A (n.*630G>A) c.991G>A (p.Ala331Thr) c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.136-151G>A c.204G>A n.75G>A n.459G>A c.922G>A (p.Ala308Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166701C>A | CA472414103 | TH | c.909G>T (p.Leu303=) c.*598G>T (n.*598G>T) c.696-152G>T (n.696-152G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) c.990G>T (p.Leu330=) c.1002G>T (p.Leu334=) c.136-152G>T c.203G>T n.74G>T n.458G>T c.921G>T (p.Leu307=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166701C= | CA1948005417 | TH | c.909G= (p.Leu303=) c.*598G= (n.*598G=) c.696-152G= (n.696-152G=) c.*629G= (n.*629G=) c.990G= (p.Leu330=) c.1002G= (p.Leu334=) c.136-152G= c.203G= n.74G= n.458G= c.921G= (p.Leu307=) | |
| 11 | g.2166701C>G | CA472414101 | TH | c.909G>C (p.Leu303=) c.*598G>C (n.*598G>C) c.696-152G>C (n.696-152G>C) c.*629G>C (n.*629G>C) c.990G>C (p.Leu330=) c.1002G>C (p.Leu334=) c.136-152G>C c.203G>C n.74G>C n.458G>C c.921G>C (p.Leu307=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166701C>T | CA472414102 | TH | c.909G>A (p.Leu303=) c.*598G>A (n.*598G>A) c.696-152G>A (n.696-152G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) c.990G>A (p.Leu330=) c.1002G>A (p.Leu334=) c.136-152G>A c.203G>A n.74G>A n.458G>A c.921G>A (p.Leu307=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166702A>C | CA379126238 | TH | c.908T>G (p.Leu303Arg) c.*597T>G (n.*597T>G) c.696-153T>G (n.696-153T>G) c.*628T>G (n.*628T>G) c.989T>G (p.Leu330Arg) c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.136-153T>G c.202T>G n.73T>G n.457T>G c.920T>G (p.Leu307Arg) | |
| 11 | g.2166702A>G | CA379126239 | TH | c.908T>C (p.Leu303Pro) c.*597T>C (n.*597T>C) c.696-153T>C (n.696-153T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) c.989T>C (p.Leu330Pro) c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.136-153T>C c.202T>C n.73T>C n.457T>C c.920T>C (p.Leu307Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166702A>T | CA379126240 | TH | c.908T>A (p.Leu303Gln) c.*597T>A (n.*597T>A) c.696-153T>A (n.696-153T>A) c.*628T>A (n.*628T>A) c.989T>A (p.Leu330Gln) c.1001T>A (p.Leu334Gln) c.136-153T>A c.202T>A n.73T>A n.457T>A c.920T>A (p.Leu307Gln) | |
| 11 | g.2166703G>A | CA472414104 | TH | c.907C>T (p.Leu303=) c.*596C>T (n.*596C>T) c.696-154C>T (n.696-154C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) c.988C>T (p.Leu330=) c.1000C>T (p.Leu334=) c.136-154C>T c.201C>T n.72C>T n.456C>T c.919C>T (p.Leu307=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166703G>C | CA379126241 | TH | c.907C>G (p.Leu303Val) c.*596C>G (n.*596C>G) c.696-154C>G (n.696-154C>G) c.*627C>G (n.*627C>G) c.988C>G (p.Leu330Val) c.1000C>G (p.Leu334Val) c.136-154C>G c.201C>G n.72C>G n.456C>G c.919C>G (p.Leu307Val) | |
| 11 | g.2166703G= | CA1948005420 | TH | c.907C= (p.Leu303=) c.*596C= (n.*596C=) c.696-154C= (n.696-154C=) c.*627C= (n.*627C=) c.988C= (p.Leu330=) c.1000C= (p.Leu334=) c.136-154C= c.201C= n.72C= n.456C= c.919C= (p.Leu307=) | |
| 11 | g.2166703G>T | CA379126242 | TH | c.907C>A (p.Leu303Met) c.*596C>A (n.*596C>A) c.696-154C>A (n.696-154C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) c.988C>A (p.Leu330Met) c.1000C>A (p.Leu334Met) c.136-154C>A c.201C>A n.72C>A n.456C>A c.919C>A (p.Leu307Met) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166704del | CA2790191062 | TH | c.907del (p.Leu303TrpfsTer?) c.*596del (n.*596del) c.696-154del (n.696-154del) c.*627del (n.*627del) c.988del (p.Leu330TrpfsTer?) c.1000del (p.Leu334TrpfsTer?) c.136-154del c.201del n.72del n.456del c.919del (p.Leu307TrpfsTer?) | |
| 11 | g.2166704G>A | CA472414105 | TH | c.906C>T (p.Ser302=) c.*595C>T (n.*595C>T) c.696-155C>T (n.696-155C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) c.987C>T (p.Ser329=) c.999C>T (p.Ser333=) c.136-155C>T c.200C>T n.71C>T n.455C>T c.918C>T (p.Ser306=) | |
| 11 | g.2166704G>C | CA379126243 | TH | c.906C>G (p.Ser302Arg) c.*595C>G (n.*595C>G) c.696-155C>G (n.696-155C>G) c.*626C>G (n.*626C>G) c.987C>G (p.Ser329Arg) c.999C>G (p.Ser333Arg) c.136-155C>G c.200C>G n.71C>G n.455C>G c.918C>G (p.Ser306Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166704G= | CA1948005423 | TH | c.906C= (p.Ser302=) c.*595C= (n.*595C=) c.696-155C= (n.696-155C=) c.*626C= (n.*626C=) c.987C= (p.Ser329=) c.999C= (p.Ser333=) c.136-155C= c.200C= n.71C= n.455C= c.918C= (p.Ser306=) | |
| 11 | g.2166704G>T | CA379126244 | TH | c.906C>A (p.Ser302Arg) c.*595C>A (n.*595C>A) c.696-155C>A (n.696-155C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) c.987C>A (p.Ser329Arg) c.999C>A (p.Ser333Arg) c.136-155C>A c.200C>A n.71C>A n.455C>A c.918C>A (p.Ser306Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166705C>A | CA379126246 | TH | c.905G>T (p.Ser302Ile) c.*594G>T (n.*594G>T) c.696-156G>T (n.696-156G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) c.986G>T (p.Ser329Ile) c.998G>T (p.Ser333Ile) c.136-156G>T c.199G>T n.70G>T n.454G>T c.917G>T (p.Ser306Ile) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.2166705C= | CA1948005426 | TH | c.905G= (p.Ser302=) c.*594G= (n.*594G=) c.696-156G= (n.696-156G=) c.*625G= (n.*625G=) c.986G= (p.Ser329=) c.998G= (p.Ser333=) c.136-156G= c.199G= n.70G= n.454G= c.917G= (p.Ser306=) | |
| 11 | g.2166705C>G | CA216284996 | TH | c.905G>C (p.Ser302Thr) c.*594G>C (n.*594G>C) c.696-156G>C (n.696-156G>C) c.*625G>C (n.*625G>C) c.986G>C (p.Ser329Thr) c.998G>C (p.Ser333Thr) c.136-156G>C c.199G>C n.70G>C n.454G>C c.917G>C (p.Ser306Thr) | dbSNP |
| 11 | g.2166705C>T | CA379126245 | TH | c.905G>A (p.Ser302Asn) c.*594G>A (n.*594G>A) c.696-156G>A (n.696-156G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) c.986G>A (p.Ser329Asn) c.998G>A (p.Ser333Asn) c.136-156G>A c.199G>A n.70G>A n.454G>A c.917G>A (p.Ser306Asn) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166706T>A | CA379126247 | TH | c.904A>T (p.Ser302Cys) c.*593A>T (n.*593A>T) c.696-157A>T (n.696-157A>T) c.*624A>T (n.*624A>T) c.985A>T (p.Ser329Cys) c.997A>T (p.Ser333Cys) c.136-157A>T c.198A>T n.69A>T n.453A>T c.916A>T (p.Ser306Cys) | |
| 11 | g.2166706T>C | CA379126249 | TH | c.904A>G (p.Ser302Gly) c.*593A>G (n.*593A>G) c.696-157A>G (n.696-157A>G) c.*624A>G (n.*624A>G) c.985A>G (p.Ser329Gly) c.997A>G (p.Ser333Gly) c.136-157A>G c.198A>G n.69A>G n.453A>G c.916A>G (p.Ser306Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166706T>G | CA379126248 | TH | c.904A>C (p.Ser302Arg) c.*593A>C (n.*593A>C) c.696-157A>C (n.696-157A>C) c.*624A>C (n.*624A>C) c.985A>C (p.Ser329Arg) c.997A>C (p.Ser333Arg) c.136-157A>C c.198A>C n.69A>C n.453A>C c.916A>C (p.Ser306Arg) | |
| 11 | g.2166707G>A | CA472414110 | TH | c.903C>T (p.Ala301=) c.*592C>T (n.*592C>T) c.696-158C>T (n.696-158C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) c.984C>T (p.Ala328=) c.996C>T (p.Ala332=) c.136-158C>T c.197C>T n.68C>T n.452C>T c.915C>T (p.Ala305=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166707G>C | CA472414111 | TH | c.903C>G (p.Ala301=) c.*592C>G (n.*592C>G) c.696-158C>G (n.696-158C>G) c.*623C>G (n.*623C>G) c.984C>G (p.Ala328=) c.996C>G (p.Ala332=) c.136-158C>G c.197C>G n.68C>G n.452C>G c.915C>G (p.Ala305=) | |
| 11 | g.2166707G= | CA1948005429 | TH | c.903C= (p.Ala301=) c.*592C= (n.*592C=) c.696-158C= (n.696-158C=) c.*623C= (n.*623C=) c.984C= (p.Ala328=) c.996C= (p.Ala332=) c.136-158C= c.197C= n.68C= n.452C= c.915C= (p.Ala305=) | |
| 11 | g.2166707G>T | CA216285008 | TH | c.903C>A (p.Ala301=) c.*592C>A (n.*592C>A) c.696-158C>A (n.696-158C>A) c.*623C>A (n.*623C>A) c.984C>A (p.Ala328=) c.996C>A (p.Ala332=) c.136-158C>A c.197C>A n.68C>A n.452C>A c.915C>A (p.Ala305=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166708G>A | CA379126250 | TH | c.902C>T (p.Ala301Val) c.*591C>T (n.*591C>T) c.696-159C>T (n.696-159C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) c.983C>T (p.Ala328Val) c.995C>T (p.Ala332Val) c.136-159C>T c.196C>T n.67C>T n.451C>T c.914C>T (p.Ala305Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166708G>C | CA379126251 | TH | c.902C>G (p.Ala301Gly) c.*591C>G (n.*591C>G) c.696-159C>G (n.696-159C>G) c.*622C>G (n.*622C>G) c.983C>G (p.Ala328Gly) c.995C>G (p.Ala332Gly) c.136-159C>G c.196C>G n.67C>G n.451C>G c.914C>G (p.Ala305Gly) | |
| 11 | g.2166708G= | CA1948005433 | TH | c.902C= (p.Ala301=) c.*591C= (n.*591C=) c.696-159C= (n.696-159C=) c.*622C= (n.*622C=) c.983C= (p.Ala328=) c.995C= (p.Ala332=) c.136-159C= c.196C= n.67C= n.451C= c.914C= (p.Ala305=) | |
| 11 | g.2166708G>T | CA379126252 | TH | c.902C>A (p.Ala301Asp) c.*591C>A (n.*591C>A) c.696-159C>A (n.696-159C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) c.983C>A (p.Ala328Asp) c.995C>A (p.Ala332Asp) c.136-159C>A c.196C>A n.67C>A n.451C>A c.914C>A (p.Ala305Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166709C>A | CA379126253 | TH | c.901G>T (p.Ala301Ser) c.*590G>T (n.*590G>T) c.696-160G>T (n.696-160G>T) c.*621G>T (n.*621G>T) c.982G>T (p.Ala328Ser) c.994G>T (p.Ala332Ser) c.136-160G>T c.195G>T n.66G>T n.450G>T c.913G>T (p.Ala305Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.2166709C= | CA1948005438 | TH | c.901G= (p.Ala301=) c.*590G= (n.*590G=) c.696-160G= (n.696-160G=) c.*621G= (n.*621G=) c.982G= (p.Ala328=) c.994G= (p.Ala332=) c.136-160G= c.195G= n.66G= n.450G= c.913G= (p.Ala305=) | |
| 11 | g.2166709C>G | CA379126254 | TH | c.901G>C (p.Ala301Pro) c.*590G>C (n.*590G>C) c.696-160G>C (n.696-160G>C) c.*621G>C (n.*621G>C) c.982G>C (p.Ala328Pro) c.994G>C (p.Ala332Pro) c.136-160G>C c.195G>C n.66G>C n.450G>C c.913G>C (p.Ala305Pro) | |
| 11 | g.2166709C>T | CA5818450 | TH | c.901G>A (p.Ala301Thr) c.*590G>A (n.*590G>A) c.696-160G>A (n.696-160G>A) c.*621G>A (n.*621G>A) c.982G>A (p.Ala328Thr) c.994G>A (p.Ala332Thr) c.136-160G>A c.195G>A n.66G>A n.450G>A c.913G>A (p.Ala305Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166710C>A | CA472414116 | TH | c.900G>T (p.Leu300=) c.*589G>T (n.*589G>T) c.696-161G>T (n.696-161G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) c.981G>T (p.Leu327=) c.993G>T (p.Leu331=) c.136-161G>T c.194G>T n.65G>T n.449G>T c.912G>T (p.Leu304=) | |
| 11 | g.2166710C= | CA1948005441 | TH | c.900G= (p.Leu300=) c.*589G= (n.*589G=) c.696-161G= (n.696-161G=) c.*620G= (n.*620G=) c.981G= (p.Leu327=) c.993G= (p.Leu331=) c.136-161G= c.194G= n.65G= n.449G= c.912G= (p.Leu304=) | |
| 11 | g.2166710C>G | CA472414118 | TH | c.900G>C (p.Leu300=) c.*589G>C (n.*589G>C) c.696-161G>C (n.696-161G>C) c.*620G>C (n.*620G>C) c.981G>C (p.Leu327=) c.993G>C (p.Leu331=) c.136-161G>C c.194G>C n.65G>C n.449G>C c.912G>C (p.Leu304=) | ClinVar |
| 11 | g.2166710C>T | CA216285035 | TH | c.900G>A (p.Leu300=) c.*589G>A (n.*589G>A) c.696-161G>A (n.696-161G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) c.981G>A (p.Leu327=) c.993G>A (p.Leu331=) c.136-161G>A c.194G>A n.65G>A n.449G>A c.912G>A (p.Leu304=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166711A>C | CA379126255 | TH | c.899T>G (p.Leu300Arg) c.*588T>G (n.*588T>G) c.696-162T>G (n.696-162T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) c.980T>G (p.Leu327Arg) c.992T>G (p.Leu331Arg) c.136-162T>G c.193T>G n.64T>G n.448T>G c.911T>G (p.Leu304Arg) | |
| 11 | g.2166711A>G | CA379126256 | TH | c.899T>C (p.Leu300Pro) c.*588T>C (n.*588T>C) c.696-162T>C (n.696-162T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) c.980T>C (p.Leu327Pro) c.992T>C (p.Leu331Pro) c.136-162T>C c.193T>C n.64T>C n.448T>C c.911T>C (p.Leu304Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166711A>T | CA379126257 | TH | c.899T>A (p.Leu300Gln) c.*588T>A (n.*588T>A) c.696-162T>A (n.696-162T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) c.980T>A (p.Leu327Gln) c.992T>A (p.Leu331Gln) c.136-162T>A c.193T>A n.64T>A n.448T>A c.911T>A (p.Leu304Gln) | |
| 11 | g.2166712G>A | CA472414120 | TH | c.898C>T (p.Leu300=) c.*587C>T (n.*587C>T) c.696-163C>T (n.696-163C>T) c.*618C>T (n.*618C>T) c.979C>T (p.Leu327=) c.991C>T (p.Leu331=) c.136-163C>T c.192C>T n.63C>T n.447C>T c.910C>T (p.Leu304=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166712G>C | CA379126258 | TH | c.898C>G (p.Leu300Val) c.*587C>G (n.*587C>G) c.696-163C>G (n.696-163C>G) c.*618C>G (n.*618C>G) c.979C>G (p.Leu327Val) c.991C>G (p.Leu331Val) c.136-163C>G c.192C>G n.63C>G n.447C>G c.910C>G (p.Leu304Val) | |
| 11 | g.2166712G= | CA1948005444 | TH | c.898C= (p.Leu300=) c.*587C= (n.*587C=) c.696-163C= (n.696-163C=) c.*618C= (n.*618C=) c.979C= (p.Leu327=) c.991C= (p.Leu331=) c.136-163C= c.192C= n.63C= n.447C= c.910C= (p.Leu304=) | |
| 11 | g.2166712G>T | CA379126259 | TH | c.898C>A (p.Leu300Met) c.*587C>A (n.*587C>A) c.696-163C>A (n.696-163C>A) c.*618C>A (n.*618C>A) c.979C>A (p.Leu327Met) c.991C>A (p.Leu331Met) c.136-163C>A c.192C>A n.63C>A n.447C>A c.910C>A (p.Leu304Met) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166713del | CA2611963492 | TH | c.898del (p.Leu300TrpfsTer?) c.*587del (n.*587del) c.696-163del (n.696-163del) c.*618del (n.*618del) c.979del (p.Leu327TrpfsTer?) c.991del (p.Leu331TrpfsTer?) c.136-163del c.192del n.63del n.447del c.910del (p.Leu304TrpfsTer?) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.2166713G>A | CA5818451 | TH | c.897C>T (p.Phe299=) c.*586C>T (n.*586C>T) c.696-164C>T (n.696-164C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) c.978C>T (p.Phe326=) c.990C>T (p.Phe330=) c.136-164C>T c.191C>T n.62C>T n.446C>T c.909C>T (p.Phe303=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166713G>C | CA379126260 | TH | c.897C>G (p.Phe299Leu) c.*586C>G (n.*586C>G) c.696-164C>G (n.696-164C>G) c.*617C>G (n.*617C>G) c.978C>G (p.Phe326Leu) c.990C>G (p.Phe330Leu) c.136-164C>G c.191C>G n.62C>G n.446C>G c.909C>G (p.Phe303Leu) | |
| 11 | g.2166713G= | CA1948005449 | TH | c.897C= (p.Phe299=) c.*586C= (n.*586C=) c.696-164C= (n.696-164C=) c.*617C= (n.*617C=) c.978C= (p.Phe326=) c.990C= (p.Phe330=) c.136-164C= c.191C= n.62C= n.446C= c.909C= (p.Phe303=) | |
| 11 | g.2166713G>T | CA379126261 | TH | c.897C>A (p.Phe299Leu) c.*586C>A (n.*586C>A) c.696-164C>A (n.696-164C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) c.978C>A (p.Phe326Leu) c.990C>A (p.Phe330Leu) c.136-164C>A c.191C>A n.62C>A n.446C>A c.909C>A (p.Phe303Leu) | |
| 11 | g.2166714A>C | CA379126262 | TH | c.896T>G (p.Phe299Cys) c.*585T>G (n.*585T>G) c.696-165T>G (n.696-165T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) c.977T>G (p.Phe326Cys) c.989T>G (p.Phe330Cys) c.136-165T>G c.190T>G n.61T>G n.445T>G c.908T>G (p.Phe303Cys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166714A>G | CA379126263 | TH | c.896T>C (p.Phe299Ser) c.*585T>C (n.*585T>C) c.696-165T>C (n.696-165T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) c.977T>C (p.Phe326Ser) c.989T>C (p.Phe330Ser) c.136-165T>C c.190T>C n.61T>C n.445T>C c.908T>C (p.Phe303Ser) | |
| 11 | g.2166714A>T | CA379126264 | TH | c.896T>A (p.Phe299Tyr) c.*585T>A (n.*585T>A) c.696-165T>A (n.696-165T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) c.977T>A (p.Phe326Tyr) c.989T>A (p.Phe330Tyr) c.136-165T>A c.190T>A n.61T>A n.445T>A c.908T>A (p.Phe303Tyr) | |
| 11 | g.2166715A>C | CA379126265 | TH | c.895T>G (p.Phe299Val) c.*584T>G (n.*584T>G) c.696-166T>G (n.696-166T>G) c.*615T>G (n.*615T>G) c.976T>G (p.Phe326Val) c.988T>G (p.Phe330Val) c.136-166T>G c.189T>G n.60T>G n.444T>G c.907T>G (p.Phe303Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166715A>G | CA379126266 | TH | c.895T>C (p.Phe299Leu) c.*584T>C (n.*584T>C) c.696-166T>C (n.696-166T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) c.976T>C (p.Phe326Leu) c.988T>C (p.Phe330Leu) c.136-166T>C c.189T>C n.60T>C n.444T>C c.907T>C (p.Phe303Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166715A>T | CA379126267 | TH | c.895T>A (p.Phe299Ile) c.*584T>A (n.*584T>A) c.696-166T>A (n.696-166T>A) c.*615T>A (n.*615T>A) c.976T>A (p.Phe326Ile) c.988T>A (p.Phe330Ile) c.136-166T>A c.189T>A n.60T>A n.444T>A c.907T>A (p.Phe303Ile) | |
| 11 | g.2166716G>A | CA216285052 | TH | c.894C>T (p.Asp298=) c.*583C>T (n.*583C>T) c.696-167C>T (n.696-167C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) c.975C>T (p.Asp325=) c.987C>T (p.Asp329=) c.136-167C>T c.188C>T n.59C>T n.443C>T c.906C>T (p.Asp302=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166716G>C | CA379126268 | TH | c.894C>G (p.Asp298Glu) c.*583C>G (n.*583C>G) c.696-167C>G (n.696-167C>G) c.*614C>G (n.*614C>G) c.975C>G (p.Asp325Glu) c.987C>G (p.Asp329Glu) c.136-167C>G c.188C>G n.59C>G n.443C>G c.906C>G (p.Asp302Glu) | |
| 11 | g.2166716G= | CA1948005459 | TH | c.894C= (p.Asp298=) c.*583C= (n.*583C=) c.696-167C= (n.696-167C=) c.*614C= (n.*614C=) c.975C= (p.Asp325=) c.987C= (p.Asp329=) c.136-167C= c.188C= n.59C= n.443C= c.906C= (p.Asp302=) | |
| 11 | g.2166716G>T | CA379126269 | TH | c.894C>A (p.Asp298Glu) c.*583C>A (n.*583C>A) c.696-167C>A (n.696-167C>A) c.*614C>A (n.*614C>A) c.975C>A (p.Asp325Glu) c.987C>A (p.Asp329Glu) c.136-167C>A c.188C>A n.59C>A n.443C>A c.906C>A (p.Asp302Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166717T>A | CA379126270 | TH | c.893A>T (p.Asp298Val) c.*582A>T (n.*582A>T) c.696-168A>T (n.696-168A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) c.974A>T (p.Asp325Val) c.986A>T (p.Asp329Val) c.136-168A>T c.187A>T n.58A>T n.442A>T c.905A>T (p.Asp302Val) | |
| 11 | g.2166717T>C | CA379126271 | TH | c.893A>G (p.Asp298Gly) c.*582A>G (n.*582A>G) c.696-168A>G (n.696-168A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) c.974A>G (p.Asp325Gly) c.986A>G (p.Asp329Gly) c.136-168A>G c.187A>G n.58A>G n.442A>G c.905A>G (p.Asp302Gly) | |
| 11 | g.2166717T>G | CA379126272 | TH | c.893A>C (p.Asp298Ala) c.*582A>C (n.*582A>C) c.696-168A>C (n.696-168A>C) c.*613A>C (n.*613A>C) c.974A>C (p.Asp325Ala) c.986A>C (p.Asp329Ala) c.136-168A>C c.187A>C n.58A>C n.442A>C c.905A>C (p.Asp302Ala) | |
| 11 | g.2166718C>A | CA379126274 | TH | c.892G>T (p.Asp298Tyr) c.*581G>T (n.*581G>T) c.696-169G>T (n.696-169G>T) c.*612G>T (n.*612G>T) c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.985G>T (p.Asp329Tyr) c.136-169G>T c.186G>T n.57G>T n.441G>T c.904G>T (p.Asp302Tyr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166718C= | CA1948005462 | TH | c.892G= (p.Asp298=) c.*581G= (n.*581G=) c.696-169G= (n.696-169G=) c.*612G= (n.*612G=) c.973G= (p.Asp325=) c.985G= (p.Asp329=) c.136-169G= c.186G= n.57G= n.441G= c.904G= (p.Asp302=) | |
| 11 | g.2166718C>G | CA379126275 | TH | c.892G>C (p.Asp298His) c.*581G>C (n.*581G>C) c.696-169G>C (n.696-169G>C) c.*612G>C (n.*612G>C) c.973G>C (p.Asp325His) c.985G>C (p.Asp329His) c.136-169G>C c.186G>C n.57G>C n.441G>C c.904G>C (p.Asp302His) | |
| 11 | g.2166718C>T | CA379126273 | TH | c.892G>A (p.Asp298Asn) c.*581G>A (n.*581G>A) c.696-169G>A (n.696-169G>A) c.*612G>A (n.*612G>A) c.973G>A (p.Asp325Asn) c.985G>A (p.Asp329Asn) c.136-169G>A c.186G>A n.57G>A n.441G>A c.904G>A (p.Asp302Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166719C>A | CA472414129 | TH | c.891G>T (p.Arg297=) c.*580G>T (n.*580G>T) c.696-170G>T (n.696-170G>T) c.*611G>T (n.*611G>T) c.972G>T (p.Arg324=) c.984G>T (p.Arg328=) c.136-170G>T c.185G>T n.56G>T n.440G>T c.903G>T (p.Arg301=) | |
| 11 | g.2166719C= | CA1948005466 | TH | c.891G= (p.Arg297=) c.*580G= (n.*580G=) c.696-170G= (n.696-170G=) c.*611G= (n.*611G=) c.972G= (p.Arg324=) c.984G= (p.Arg328=) c.136-170G= c.185G= n.56G= n.440G= c.903G= (p.Arg301=) | |
| 11 | g.2166719C>G | CA472414130 | TH | c.891G>C (p.Arg297=) c.*580G>C (n.*580G>C) c.696-170G>C (n.696-170G>C) c.*611G>C (n.*611G>C) c.972G>C (p.Arg324=) c.984G>C (p.Arg328=) c.136-170G>C c.185G>C n.56G>C n.440G>C c.903G>C (p.Arg301=) | |
| 11 | g.2166719C>T | CA472414131 | TH | c.891G>A (p.Arg297=) c.*580G>A (n.*580G>A) c.696-170G>A (n.696-170G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) c.972G>A (p.Arg324=) c.984G>A (p.Arg328=) c.136-170G>A c.185G>A n.56G>A n.440G>A c.903G>A (p.Arg301=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166720C>A | CA379126276 | TH | c.890G>T (p.Arg297Leu) c.*579G>T (n.*579G>T) c.696-171G>T (n.696-171G>T) c.*610G>T (n.*610G>T) c.971G>T (p.Arg324Leu) c.983G>T (p.Arg328Leu) c.136-171G>T c.184G>T n.55G>T n.439G>T c.902G>T (p.Arg301Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166720C= | CA1948005469 | TH | c.890G= (p.Arg297=) c.*579G= (n.*579G=) c.696-171G= (n.696-171G=) c.*610G= (n.*610G=) c.971G= (p.Arg324=) c.983G= (p.Arg328=) c.136-171G= c.184G= n.55G= n.439G= c.902G= (p.Arg301=) | |
| 11 | g.2166720C>G | CA379126277 | TH | c.890G>C (p.Arg297Pro) c.*579G>C (n.*579G>C) c.696-171G>C (n.696-171G>C) c.*610G>C (n.*610G>C) c.971G>C (p.Arg324Pro) c.983G>C (p.Arg328Pro) c.136-171G>C c.184G>C n.55G>C n.439G>C c.902G>C (p.Arg301Pro) | dbSNP |
| 11 | g.2166720C>T | CA379126278 | TH | c.890G>A (p.Arg297Gln) c.*579G>A (n.*579G>A) c.696-171G>A (n.696-171G>A) c.*610G>A (n.*610G>A) c.971G>A (p.Arg324Gln) c.983G>A (p.Arg328Gln) c.136-171G>A c.184G>A n.55G>A n.439G>A c.902G>A (p.Arg301Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166721G>A | CA379126279 | TH | c.889C>T (p.Arg297Trp) c.*578C>T (n.*578C>T) c.696-172C>T (n.696-172C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) c.970C>T (p.Arg324Trp) c.982C>T (p.Arg328Trp) c.136-172C>T c.183C>T n.54C>T n.438C>T c.901C>T (p.Arg301Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166721G>C | CA379126280 | TH | c.889C>G (p.Arg297Gly) c.*578C>G (n.*578C>G) c.696-172C>G (n.696-172C>G) c.*609C>G (n.*609C>G) c.970C>G (p.Arg324Gly) c.982C>G (p.Arg328Gly) c.136-172C>G c.183C>G n.54C>G n.438C>G c.901C>G (p.Arg301Gly) | |
| 11 | g.2166721G= | CA1948005473 | TH | c.889C= (p.Arg297=) c.*578C= (n.*578C=) c.696-172C= (n.696-172C=) c.*609C= (n.*609C=) c.970C= (p.Arg324=) c.982C= (p.Arg328=) c.136-172C= c.183C= n.54C= n.438C= c.901C= (p.Arg301=) | |
| 11 | g.2166721G>T | CA472414137 | TH | c.889C>A (p.Arg297=) c.*578C>A (n.*578C>A) c.696-172C>A (n.696-172C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) c.970C>A (p.Arg324=) c.982C>A (p.Arg328=) c.136-172C>A c.183C>A n.54C>A n.438C>A c.901C>A (p.Arg301=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166722G>A | CA472414139 | TH | c.888C>T (p.Ala296=) c.*577C>T (n.*577C>T) c.696-173C>T (n.696-173C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) c.969C>T (p.Ala323=) c.981C>T (p.Ala327=) c.136-173C>T c.182C>T n.53C>T n.437C>T c.900C>T (p.Ala300=) | |
| 11 | g.2166722G>C | CA472414142 | TH | c.888C>G (p.Ala296=) c.*577C>G (n.*577C>G) c.696-173C>G (n.696-173C>G) c.*608C>G (n.*608C>G) c.969C>G (p.Ala323=) c.981C>G (p.Ala327=) c.136-173C>G c.182C>G n.53C>G n.437C>G c.900C>G (p.Ala300=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166722G>T | CA472414141 | TH | c.888C>A (p.Ala296=) c.*577C>A (n.*577C>A) c.696-173C>A (n.696-173C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) c.969C>A (p.Ala323=) c.981C>A (p.Ala327=) c.136-173C>A c.182C>A n.53C>A n.437C>A c.900C>A (p.Ala300=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166724_2166726del | CA2611963586 | TH | c.886_888del (p.Ala296del) c.*575_*577del (n.*575_*577del) c.696-175_696-173del (n.696-175_696-173del) c.*606_*608del (n.*606_*608del) c.967_969del (p.Ala323del) c.979_981del (p.Ala327del) c.136-175_136-173del c.180_182del n.51_53del n.435_437del c.898_900del (p.Ala300del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166723G>A | CA379126281 | TH | c.887C>T (p.Ala296Val) c.*576C>T (n.*576C>T) c.696-174C>T (n.696-174C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) c.968C>T (p.Ala323Val) c.980C>T (p.Ala327Val) c.136-174C>T c.181C>T n.52C>T n.436C>T c.899C>T (p.Ala300Val) | |
| 11 | g.2166723G>C | CA379126282 | TH | c.887C>G (p.Ala296Gly) c.*576C>G (n.*576C>G) c.696-174C>G (n.696-174C>G) c.*607C>G (n.*607C>G) c.968C>G (p.Ala323Gly) c.980C>G (p.Ala327Gly) c.136-174C>G c.181C>G n.52C>G n.436C>G c.899C>G (p.Ala300Gly) | |
| 11 | g.2166723G>T | CA379126283 | TH | c.887C>A (p.Ala296Asp) c.*576C>A (n.*576C>A) c.696-174C>A (n.696-174C>A) c.*607C>A (n.*607C>A) c.968C>A (p.Ala323Asp) c.980C>A (p.Ala327Asp) c.136-174C>A c.181C>A n.52C>A n.436C>A c.899C>A (p.Ala300Asp) | |
| 11 | g.2166724del | CA2611963588 | TH | c.886del (p.Ala296ProfsTer?) c.*575del (n.*575del) c.696-175del (n.696-175del) c.*606del (n.*606del) c.967del (p.Ala323ProfsTer?) c.979del (p.Ala327ProfsTer?) c.136-175del c.180del n.51del n.435del c.898del (p.Ala300ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166724C>A | CA379126284 | TH | c.886G>T (p.Ala296Ser) c.*575G>T (n.*575G>T) c.696-175G>T (n.696-175G>T) c.*606G>T (n.*606G>T) c.967G>T (p.Ala323Ser) c.979G>T (p.Ala327Ser) c.136-175G>T c.180G>T n.51G>T n.435G>T c.898G>T (p.Ala300Ser) | |
| 11 | g.2166724C>G | CA379126285 | TH | c.886G>C (p.Ala296Pro) c.*575G>C (n.*575G>C) c.696-175G>C (n.696-175G>C) c.*606G>C (n.*606G>C) c.967G>C (p.Ala323Pro) c.979G>C (p.Ala327Pro) c.136-175G>C c.180G>C n.51G>C n.435G>C c.898G>C (p.Ala300Pro) | |
| 11 | g.2166724C>T | CA379126286 | TH | c.886G>A (p.Ala296Thr) c.*575G>A (n.*575G>A) c.696-175G>A (n.696-175G>A) c.*606G>A (n.*606G>A) c.967G>A (p.Ala323Thr) c.979G>A (p.Ala327Thr) c.136-175G>A c.180G>A n.51G>A n.435G>A c.898G>A (p.Ala300Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166725G>A | CA5818452 | TH | c.885C>T (p.Ser295=) c.*574C>T (n.*574C>T) c.696-176C>T (n.696-176C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) c.966C>T (p.Ser322=) c.978C>T (p.Ser326=) c.136-176C>T c.179C>T n.50C>T n.434C>T c.897C>T (p.Ser299=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166725G>C | CA472414147 | TH | c.885C>G (p.Ser295=) c.*574C>G (n.*574C>G) c.696-176C>G (n.696-176C>G) c.*605C>G (n.*605C>G) c.966C>G (p.Ser322=) c.978C>G (p.Ser326=) c.136-176C>G c.179C>G n.50C>G n.434C>G c.897C>G (p.Ser299=) | |
| 11 | g.2166725G= | CA1948005477 | TH | c.885C= (p.Ser295=) c.*574C= (n.*574C=) c.696-176C= (n.696-176C=) c.*605C= (n.*605C=) c.966C= (p.Ser322=) c.978C= (p.Ser326=) c.136-176C= c.179C= n.50C= n.434C= c.897C= (p.Ser299=) | |
| 11 | g.2166725G>T | CA472414148 | TH | c.885C>A (p.Ser295=) c.*574C>A (n.*574C>A) c.696-176C>A (n.696-176C>A) c.*605C>A (n.*605C>A) c.966C>A (p.Ser322=) c.978C>A (p.Ser326=) c.136-176C>A c.179C>A n.50C>A n.434C>A c.897C>A (p.Ser299=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166726G>A | CA379126288 | TH | c.884C>T (p.Ser295Phe) c.*573C>T (n.*573C>T) c.696-177C>T (n.696-177C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) c.965C>T (p.Ser322Phe) c.977C>T (p.Ser326Phe) c.136-177C>T c.178C>T n.49C>T n.433C>T c.896C>T (p.Ser299Phe) | |
| 11 | g.2166726G>C | CA379126289 | TH | c.884C>G (p.Ser295Cys) c.*573C>G (n.*573C>G) c.696-177C>G (n.696-177C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) c.965C>G (p.Ser322Cys) c.977C>G (p.Ser326Cys) c.136-177C>G c.178C>G n.49C>G n.433C>G c.896C>G (p.Ser299Cys) | |
| 11 | g.2166726G= | CA1948005480 | TH | c.884C= (p.Ser295=) c.*573C= (n.*573C=) c.696-177C= (n.696-177C=) c.*604C= (n.*604C=) c.965C= (p.Ser322=) c.977C= (p.Ser326=) c.136-177C= c.178C= n.49C= n.433C= c.896C= (p.Ser299=) | |
| 11 | g.2166726G>T | CA379126287 | TH | c.884C>A (p.Ser295Tyr) c.*573C>A (n.*573C>A) c.696-177C>A (n.696-177C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) c.965C>A (p.Ser322Tyr) c.977C>A (p.Ser326Tyr) c.136-177C>A c.178C>A n.49C>A n.433C>A c.896C>A (p.Ser299Tyr) | dbSNP |
| 11 | g.2166727A>C | CA379126290 | TH | c.883T>G (p.Ser295Ala) c.*572T>G (n.*572T>G) c.696-178T>G (n.696-178T>G) c.*603T>G (n.*603T>G) c.964T>G (p.Ser322Ala) c.976T>G (p.Ser326Ala) c.136-178T>G c.177T>G n.48T>G n.432T>G c.895T>G (p.Ser299Ala) | |
| 11 | g.2166727A>G | CA379126291 | TH | c.883T>C (p.Ser295Pro) c.*572T>C (n.*572T>C) c.696-178T>C (n.696-178T>C) c.*603T>C (n.*603T>C) c.964T>C (p.Ser322Pro) c.976T>C (p.Ser326Pro) c.136-178T>C c.177T>C n.48T>C n.432T>C c.895T>C (p.Ser299Pro) | |
| 11 | g.2166727A>T | CA379126292 | TH | c.883T>A (p.Ser295Thr) c.*572T>A (n.*572T>A) c.696-178T>A (n.696-178T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) c.964T>A (p.Ser322Thr) c.976T>A (p.Ser326Thr) c.136-178T>A c.177T>A n.48T>A n.432T>A c.895T>A (p.Ser299Thr) | |
| 11 | g.2166728C>A | CA472414152 | TH | c.882G>T (p.Leu294=) c.*571G>T (n.*571G>T) c.696-179G>T (n.696-179G>T) c.*602G>T (n.*602G>T) c.963G>T (p.Leu321=) c.975G>T (p.Leu325=) c.136-179G>T c.176G>T n.47G>T n.431G>T c.894G>T (p.Leu298=) | |
| 11 | g.2166728C>G | CA472414153 | TH | c.882G>C (p.Leu294=) c.*571G>C (n.*571G>C) c.696-179G>C (n.696-179G>C) c.*602G>C (n.*602G>C) c.963G>C (p.Leu321=) c.975G>C (p.Leu325=) c.136-179G>C c.176G>C n.47G>C n.431G>C c.894G>C (p.Leu298=) | |
| 11 | g.2166728C>T | CA472414154 | TH | c.882G>A (p.Leu294=) c.*571G>A (n.*571G>A) c.696-179G>A (n.696-179G>A) c.*602G>A (n.*602G>A) c.963G>A (p.Leu321=) c.975G>A (p.Leu325=) c.136-179G>A c.176G>A n.47G>A n.431G>A c.894G>A (p.Leu298=) | |
| 11 | g.2166731_2166733dup | CA2611963591 | TH | c.880_882dup (p.Leu294_Ser295insLeu) c.*569_*571dup (n.*569_*571dup) c.696-181_696-179dup (n.696-181_696-179dup) c.*600_*602dup (n.*600_*602dup) c.961_963dup (p.Leu321_Ser322insLeu) c.973_975dup (p.Leu325_Ser326insLeu) c.136-181_136-179dup c.174_176dup n.45_47dup n.429_431dup c.892_894dup (p.Leu298_Ser299insLeu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166729A>C | CA379126293 | TH | c.881T>G (p.Leu294Arg) c.*570T>G (n.*570T>G) c.696-180T>G (n.696-180T>G) c.*601T>G (n.*601T>G) c.962T>G (p.Leu321Arg) c.974T>G (p.Leu325Arg) c.136-180T>G c.175T>G n.46T>G n.430T>G c.893T>G (p.Leu298Arg) | |
| 11 | g.2166729A>G | CA379126294 | TH | c.881T>C (p.Leu294Pro) c.*570T>C (n.*570T>C) c.696-180T>C (n.696-180T>C) c.*601T>C (n.*601T>C) c.962T>C (p.Leu321Pro) c.974T>C (p.Leu325Pro) c.136-180T>C c.175T>C n.46T>C n.430T>C c.893T>C (p.Leu298Pro) | |
| 11 | g.2166729A>T | CA379126295 | TH | c.881T>A (p.Leu294Gln) c.*570T>A (n.*570T>A) c.696-180T>A (n.696-180T>A) c.*601T>A (n.*601T>A) c.962T>A (p.Leu321Gln) c.974T>A (p.Leu325Gln) c.136-180T>A c.175T>A n.46T>A n.430T>A c.893T>A (p.Leu298Gln) | |
| 11 | g.2166730G>A | CA472414159 | TH | c.880C>T (p.Leu294=) c.*569C>T (n.*569C>T) c.696-181C>T (n.696-181C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) c.961C>T (p.Leu321=) c.973C>T (p.Leu325=) c.136-181C>T c.174C>T n.45C>T n.429C>T c.892C>T (p.Leu298=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166730G>C | CA379126296 | TH | c.880C>G (p.Leu294Val) c.*569C>G (n.*569C>G) c.696-181C>G (n.696-181C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) c.961C>G (p.Leu321Val) c.973C>G (p.Leu325Val) c.136-181C>G c.174C>G n.45C>G n.429C>G c.892C>G (p.Leu298Val) | |
| 11 | g.2166730G>T | CA379126297 | TH | c.880C>A (p.Leu294Met) c.*569C>A (n.*569C>A) c.696-181C>A (n.696-181C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) c.961C>A (p.Leu321Met) c.973C>A (p.Leu325Met) c.136-181C>A c.174C>A n.45C>A n.429C>A c.892C>A (p.Leu298Met) | |
| 11 | g.2166731C>A | CA472414162 | TH | c.879G>T (p.Leu293=) c.*568G>T (n.*568G>T) c.696-182G>T (n.696-182G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) c.960G>T (p.Leu320=) c.972G>T (p.Leu324=) c.136-182G>T c.173G>T n.44G>T n.428G>T c.891G>T (p.Leu297=) | |
| 11 | g.2166731C= | CA1948005482 | TH | c.879G= (p.Leu293=) c.*568G= (n.*568G=) c.696-182G= (n.696-182G=) c.*599G= (n.*599G=) c.960G= (p.Leu320=) c.972G= (p.Leu324=) c.136-182G= c.173G= n.44G= n.428G= c.891G= (p.Leu297=) | |
| 11 | g.2166731C>G | CA472414163 | TH | c.879G>C (p.Leu293=) c.*568G>C (n.*568G>C) c.696-182G>C (n.696-182G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) c.960G>C (p.Leu320=) c.972G>C (p.Leu324=) c.136-182G>C c.173G>C n.44G>C n.428G>C c.891G>C (p.Leu297=) | |
| 11 | g.2166731C>T | CA216285073 | TH | c.879G>A (p.Leu293=) c.*568G>A (n.*568G>A) c.696-182G>A (n.696-182G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) c.960G>A (p.Leu320=) c.972G>A (p.Leu324=) c.136-182G>A c.173G>A n.44G>A n.428G>A c.891G>A (p.Leu297=) | dbSNP |
| 11 | g.2166732A>C | CA379126299 | TH | c.878T>G (p.Leu293Arg) c.*567T>G (n.*567T>G) c.696-183T>G (n.696-183T>G) c.*598T>G (n.*598T>G) c.959T>G (p.Leu320Arg) c.971T>G (p.Leu324Arg) c.136-183T>G c.172T>G n.43T>G n.427T>G c.890T>G (p.Leu297Arg) | |
| 11 | g.2166732A>G | CA379126301 | TH | c.878T>C (p.Leu293Pro) c.*567T>C (n.*567T>C) c.696-183T>C (n.696-183T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) c.959T>C (p.Leu320Pro) c.971T>C (p.Leu324Pro) c.136-183T>C c.172T>C n.43T>C n.427T>C c.890T>C (p.Leu297Pro) | |
| 11 | g.2166732A>T | CA379126302 | TH | c.878T>A (p.Leu293Gln) c.*567T>A (n.*567T>A) c.696-183T>A (n.696-183T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) c.959T>A (p.Leu320Gln) c.971T>A (p.Leu324Gln) c.136-183T>A c.172T>A n.43T>A n.427T>A c.890T>A (p.Leu297Gln) | |
| 11 | g.2166733G>A | CA472414168 | TH | c.877C>T (p.Leu293=) c.*566C>T (n.*566C>T) c.696-184C>T (n.696-184C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.958C>T (p.Leu320=) c.970C>T (p.Leu324=) c.136-184C>T c.171C>T n.42C>T n.426C>T c.889C>T (p.Leu297=) | |
| 11 | g.2166733G>C | CA379126303 | TH | c.877C>G (p.Leu293Val) c.*566C>G (n.*566C>G) c.696-184C>G (n.696-184C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) c.958C>G (p.Leu320Val) c.970C>G (p.Leu324Val) c.136-184C>G c.171C>G n.42C>G n.426C>G c.889C>G (p.Leu297Val) | |
| 11 | g.2166733G>T | CA379126305 | TH | c.877C>A (p.Leu293Met) c.*566C>A (n.*566C>A) c.696-184C>A (n.696-184C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) c.958C>A (p.Leu320Met) c.970C>A (p.Leu324Met) c.136-184C>A c.171C>A n.42C>A n.426C>A c.889C>A (p.Leu297Met) | |
| 11 | g.2166734G>A | CA472414170 | TH | c.876C>T (p.Gly292=) c.*565C>T (n.*565C>T) c.696-185C>T (n.696-185C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) c.957C>T (p.Gly319=) c.969C>T (p.Gly323=) c.136-185C>T c.170C>T n.41C>T n.425C>T c.888C>T (p.Gly296=) | ClinVar |
| 11 | g.2166734G>C | CA472414172 | TH | c.876C>G (p.Gly292=) c.*565C>G (n.*565C>G) c.696-185C>G (n.696-185C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) c.957C>G (p.Gly319=) c.969C>G (p.Gly323=) c.136-185C>G c.170C>G n.41C>G n.425C>G c.888C>G (p.Gly296=) | |
| 11 | g.2166734G>T | CA472414171 | TH | c.876C>A (p.Gly292=) c.*565C>A (n.*565C>A) c.696-185C>A (n.696-185C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) c.957C>A (p.Gly319=) c.969C>A (p.Gly323=) c.136-185C>A c.170C>A n.41C>A n.425C>A c.888C>A (p.Gly296=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166735C>A | CA379126309 | TH | c.875G>T (p.Gly292Val) c.*564G>T (n.*564G>T) c.696-186G>T (n.696-186G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) c.956G>T (p.Gly319Val) c.968G>T (p.Gly323Val) c.136-186G>T c.169G>T n.40G>T n.424G>T c.887G>T (p.Gly296Val) | |
| 11 | g.2166735C= | CA1948005484 | TH | c.875G= (p.Gly292=) c.*564G= (n.*564G=) c.696-186G= (n.696-186G=) c.*595G= (n.*595G=) c.956G= (p.Gly319=) c.968G= (p.Gly323=) c.136-186G= c.169G= n.40G= n.424G= c.887G= (p.Gly296=) | |
| 11 | g.2166735C>G | CA379126310 | TH | c.875G>C (p.Gly292Ala) c.*564G>C (n.*564G>C) c.696-186G>C (n.696-186G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) c.956G>C (p.Gly319Ala) c.968G>C (p.Gly323Ala) c.136-186G>C c.169G>C n.40G>C n.424G>C c.887G>C (p.Gly296Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166735C>T | CA379126307 | TH | c.875G>A (p.Gly292Asp) c.*564G>A (n.*564G>A) c.696-186G>A (n.696-186G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) c.956G>A (p.Gly319Asp) c.968G>A (p.Gly323Asp) c.136-186G>A c.169G>A n.40G>A n.424G>A c.887G>A (p.Gly296Asp) | |
| 11 | g.2166736C>A | CA379126314 | TH | c.874G>T (p.Gly292Cys) c.*563G>T (n.*563G>T) c.696-187G>T (n.696-187G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) c.955G>T (p.Gly319Cys) c.967G>T (p.Gly323Cys) c.136-187G>T c.168G>T n.39G>T n.423G>T c.886G>T (p.Gly296Cys) | |
| 11 | g.2166736C= | CA1948005486 | TH | c.874G= (p.Gly292=) c.*563G= (n.*563G=) c.696-187G= (n.696-187G=) c.*594G= (n.*594G=) c.955G= (p.Gly319=) c.967G= (p.Gly323=) c.136-187G= c.168G= n.39G= n.423G= c.886G= (p.Gly296=) | |
| 11 | g.2166736C>G | CA379126313 | TH | c.874G>C (p.Gly292Arg) c.*563G>C (n.*563G>C) c.696-187G>C (n.696-187G>C) c.*594G>C (n.*594G>C) c.955G>C (p.Gly319Arg) c.967G>C (p.Gly323Arg) c.136-187G>C c.168G>C n.39G>C n.423G>C c.886G>C (p.Gly296Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166736C>T | CA379126316 | TH | c.874G>A (p.Gly292Ser) c.*563G>A (n.*563G>A) c.696-187G>A (n.696-187G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) c.955G>A (p.Gly319Ser) c.967G>A (p.Gly323Ser) c.136-187G>A c.168G>A n.39G>A n.423G>A c.886G>A (p.Gly296Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166737G>A | CA472414181 | TH | c.873C>T (p.Ala291=) c.*562C>T (n.*562C>T) c.696-188C>T (n.696-188C>T) c.*593C>T (n.*593C>T) c.954C>T (p.Ala318=) c.966C>T (p.Ala322=) c.136-188C>T c.167C>T n.38C>T n.422C>T c.885C>T (p.Ala295=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166737G>C | CA472414179 | TH | c.873C>G (p.Ala291=) c.*562C>G (n.*562C>G) c.696-188C>G (n.696-188C>G) c.*593C>G (n.*593C>G) c.954C>G (p.Ala318=) c.966C>G (p.Ala322=) c.136-188C>G c.167C>G n.38C>G n.422C>G c.885C>G (p.Ala295=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166737G= | CA1948005490 | TH | c.873C= (p.Ala291=) c.*562C= (n.*562C=) c.696-188C= (n.696-188C=) c.*593C= (n.*593C=) c.954C= (p.Ala318=) c.966C= (p.Ala322=) c.136-188C= c.167C= n.38C= n.422C= c.885C= (p.Ala295=) | |
| 11 | g.2166737G>T | CA472414180 | TH | c.873C>A (p.Ala291=) c.*562C>A (n.*562C>A) c.696-188C>A (n.696-188C>A) c.*593C>A (n.*593C>A) c.954C>A (p.Ala318=) c.966C>A (p.Ala322=) c.136-188C>A c.167C>A n.38C>A n.422C>A c.885C>A (p.Ala295=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166738G>A | CA379126317 | TH | c.872C>T (p.Ala291Val) c.*561C>T (n.*561C>T) c.696-189C>T (n.696-189C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) c.953C>T (p.Ala318Val) c.965C>T (p.Ala322Val) c.136-189C>T c.166C>T n.37C>T n.421C>T c.884C>T (p.Ala295Val) | |
| 11 | g.2166738G>C | CA379126319 | TH | c.872C>G (p.Ala291Gly) c.*561C>G (n.*561C>G) c.696-189C>G (n.696-189C>G) c.*592C>G (n.*592C>G) c.953C>G (p.Ala318Gly) c.965C>G (p.Ala322Gly) c.136-189C>G c.166C>G n.37C>G n.421C>G c.884C>G (p.Ala295Gly) | |
| 11 | g.2166738G>T | CA379126321 | TH | c.872C>A (p.Ala291Asp) c.*561C>A (n.*561C>A) c.696-189C>A (n.696-189C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) c.953C>A (p.Ala318Asp) c.965C>A (p.Ala322Asp) c.136-189C>A c.166C>A n.37C>A n.421C>A c.884C>A (p.Ala295Asp) | |
| 11 | g.2166739C>A | CA379126323 | TH | c.871G>T (p.Ala291Ser) c.*560G>T (n.*560G>T) c.696-190G>T (n.696-190G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) c.952G>T (p.Ala318Ser) c.964G>T (p.Ala322Ser) c.136-190G>T c.165G>T n.36G>T n.420G>T c.883G>T (p.Ala295Ser) | |
| 11 | g.2166739C>G | CA379126324 | TH | c.871G>C (p.Ala291Pro) c.*560G>C (n.*560G>C) c.696-190G>C (n.696-190G>C) c.*591G>C (n.*591G>C) c.952G>C (p.Ala318Pro) c.964G>C (p.Ala322Pro) c.136-190G>C c.165G>C n.36G>C n.420G>C c.883G>C (p.Ala295Pro) | |
| 11 | g.2166739C>T | CA379126326 | TH | c.871G>A (p.Ala291Thr) c.*560G>A (n.*560G>A) c.696-190G>A (n.696-190G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) c.952G>A (p.Ala318Thr) c.964G>A (p.Ala322Thr) c.136-190G>A c.165G>A n.36G>A n.420G>A c.883G>A (p.Ala295Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166740C>A | CA472414185 | TH | c.870G>T (p.Val290=) c.*559G>T (n.*559G>T) c.696-191G>T (n.696-191G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) c.951G>T (p.Val317=) c.963G>T (p.Val321=) c.136-191G>T c.164G>T n.35G>T n.419G>T c.882G>T (p.Val294=) | |
| 11 | g.2166740C= | CA1948005493 | TH | c.870G= (p.Val290=) c.*559G= (n.*559G=) c.696-191G= (n.696-191G=) c.*590G= (n.*590G=) c.951G= (p.Val317=) c.963G= (p.Val321=) c.136-191G= c.164G= n.35G= n.419G= c.882G= (p.Val294=) | |
| 11 | g.2166740C>G | CA472414186 | TH | c.870G>C (p.Val290=) c.*559G>C (n.*559G>C) c.696-191G>C (n.696-191G>C) c.*590G>C (n.*590G>C) c.951G>C (p.Val317=) c.963G>C (p.Val321=) c.136-191G>C c.164G>C n.35G>C n.419G>C c.882G>C (p.Val294=) | |
| 11 | g.2166740C>T | CA472414187 | TH | c.870G>A (p.Val290=) c.*559G>A (n.*559G>A) c.696-191G>A (n.696-191G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) c.951G>A (p.Val317=) c.963G>A (p.Val321=) c.136-191G>A c.164G>A n.35G>A n.419G>A c.882G>A (p.Val294=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166741A= | CA1948005495 | TH | c.869T= (p.Val290=) c.*558T= (n.*558T=) c.696-192T= (n.696-192T=) c.*589T= (n.*589T=) c.950T= (p.Val317=) c.962T= (p.Val321=) c.136-192T= c.163T= n.34T= n.418T= c.881T= (p.Val294=) | |
| 11 | g.2166741A>C | CA379126331 | TH | c.869T>G (p.Val290Gly) c.*558T>G (n.*558T>G) c.696-192T>G (n.696-192T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) c.950T>G (p.Val317Gly) c.962T>G (p.Val321Gly) c.136-192T>G c.163T>G n.34T>G n.418T>G c.881T>G (p.Val294Gly) | |
| 11 | g.2166741A>G | CA379126330 | TH | c.869T>C (p.Val290Ala) c.*558T>C (n.*558T>C) c.696-192T>C (n.696-192T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) c.950T>C (p.Val317Ala) c.962T>C (p.Val321Ala) c.136-192T>C c.163T>C n.34T>C n.418T>C c.881T>C (p.Val294Ala) | dbSNP |
| 11 | g.2166741A>T | CA379126328 | TH | c.869T>A (p.Val290Glu) c.*558T>A (n.*558T>A) c.696-192T>A (n.696-192T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) c.950T>A (p.Val317Glu) c.962T>A (p.Val321Glu) c.136-192T>A c.163T>A n.34T>A n.418T>A c.881T>A (p.Val294Glu) | |
| 11 | g.2166742C>A | CA379126334 | TH | c.868G>T (p.Val290Leu) c.*557G>T (n.*557G>T) c.696-193G>T (n.696-193G>T) c.*588G>T (n.*588G>T) c.949G>T (p.Val317Leu) c.961G>T (p.Val321Leu) c.136-193G>T c.162G>T n.33G>T n.417G>T c.880G>T (p.Val294Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166742C= | CA1948005498 | TH | c.868G= (p.Val290=) c.*557G= (n.*557G=) c.696-193G= (n.696-193G=) c.*588G= (n.*588G=) c.949G= (p.Val317=) c.961G= (p.Val321=) c.136-193G= c.162G= n.33G= n.417G= c.880G= (p.Val294=) | |
| 11 | g.2166742C>G | CA379126336 | TH | c.868G>C (p.Val290Leu) c.*557G>C (n.*557G>C) c.696-193G>C (n.696-193G>C) c.*588G>C (n.*588G>C) c.949G>C (p.Val317Leu) c.961G>C (p.Val321Leu) c.136-193G>C c.162G>C n.33G>C n.417G>C c.880G>C (p.Val294Leu) | |
| 11 | g.2166742C>T | CA379126337 | TH | c.868G>A (p.Val290Met) c.*557G>A (n.*557G>A) c.696-193G>A (n.696-193G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) c.949G>A (p.Val317Met) c.961G>A (p.Val321Met) c.136-193G>A c.162G>A n.33G>A n.417G>A c.880G>A (p.Val294Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166743A>C | CA472414194 | TH | c.867T>G (p.Pro289=) c.*556T>G (n.*556T>G) c.696-194T>G (n.696-194T>G) c.*587T>G (n.*587T>G) c.948T>G (p.Pro316=) c.960T>G (p.Pro320=) c.136-194T>G c.161T>G n.32T>G n.416T>G c.879T>G (p.Pro293=) | |
| 11 | g.2166743A>G | CA472414195 | TH | c.867T>C (p.Pro289=) c.*556T>C (n.*556T>C) c.696-194T>C (n.696-194T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) c.948T>C (p.Pro316=) c.960T>C (p.Pro320=) c.136-194T>C c.161T>C n.32T>C n.416T>C c.879T>C (p.Pro293=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166743A>T | CA472414196 | TH | c.867T>A (p.Pro289=) c.*556T>A (n.*556T>A) c.696-194T>A (n.696-194T>A) c.*587T>A (n.*587T>A) c.948T>A (p.Pro316=) c.960T>A (p.Pro320=) c.136-194T>A c.161T>A n.32T>A n.416T>A c.879T>A (p.Pro293=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166744G>A | CA379126339 | TH | c.866C>T (p.Pro289Leu) c.*555C>T (n.*555C>T) c.696-195C>T (n.696-195C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) c.947C>T (p.Pro316Leu) c.959C>T (p.Pro320Leu) c.136-195C>T c.160C>T n.31C>T n.415C>T c.878C>T (p.Pro293Leu) | |
| 11 | g.2166744G>C | CA379126341 | TH | c.866C>G (p.Pro289Arg) c.*555C>G (n.*555C>G) c.696-195C>G (n.696-195C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) c.947C>G (p.Pro316Arg) c.959C>G (p.Pro320Arg) c.136-195C>G c.160C>G n.31C>G n.415C>G c.878C>G (p.Pro293Arg) | |
| 11 | g.2166744G>T | CA379126343 | TH | c.866C>A (p.Pro289His) c.*555C>A (n.*555C>A) c.696-195C>A (n.696-195C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) c.947C>A (p.Pro316His) c.959C>A (p.Pro320His) c.136-195C>A c.160C>A n.31C>A n.415C>A c.878C>A (p.Pro293His) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166745G>A | CA379126346 | TH | c.865C>T (p.Pro289Ser) c.*554C>T (n.*554C>T) c.696-196C>T (n.696-196C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) c.946C>T (p.Pro316Ser) c.958C>T (p.Pro320Ser) c.136-196C>T c.159C>T n.30C>T n.414C>T c.877C>T (p.Pro293Ser) | |
| 11 | g.2166745G>C | CA379126349 | TH | c.865C>G (p.Pro289Ala) c.*554C>G (n.*554C>G) c.696-196C>G (n.696-196C>G) c.*585C>G (n.*585C>G) c.946C>G (p.Pro316Ala) c.958C>G (p.Pro320Ala) c.136-196C>G c.159C>G n.30C>G n.414C>G c.877C>G (p.Pro293Ala) | |
| 11 | g.2166745G>T | CA379126347 | TH | c.865C>A (p.Pro289Thr) c.*554C>A (n.*554C>A) c.696-196C>A (n.696-196C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) c.946C>A (p.Pro316Thr) c.958C>A (p.Pro320Thr) c.136-196C>A c.159C>A n.30C>A n.414C>A c.877C>A (p.Pro293Thr) | |
| 11 | g.2166746C>A | CA472414201 | TH | c.864G>T (p.Arg288=) c.*553G>T (n.*553G>T) c.696-197G>T (n.696-197G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) c.945G>T (p.Arg315=) c.957G>T (p.Arg319=) c.136-197G>T c.158G>T n.29G>T n.413G>T c.876G>T (p.Arg292=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166746C>G | CA472414204 | TH | c.864G>C (p.Arg288=) c.*553G>C (n.*553G>C) c.696-197G>C (n.696-197G>C) c.*584G>C (n.*584G>C) c.945G>C (p.Arg315=) c.957G>C (p.Arg319=) c.136-197G>C c.158G>C n.29G>C n.413G>C c.876G>C (p.Arg292=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2166746C>T | CA472414205 | TH | c.864G>A (p.Arg288=) c.*553G>A (n.*553G>A) c.696-197G>A (n.696-197G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) c.945G>A (p.Arg315=) c.957G>A (p.Arg319=) c.136-197G>A c.158G>A n.29G>A n.413G>A c.876G>A (p.Arg292=) | ClinVar |
| 11 | g.2166747C>A | CA379126351 | TH | c.863G>T (p.Arg288Leu) c.*552G>T (n.*552G>T) c.696-198G>T (n.696-198G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) c.944G>T (p.Arg315Leu) c.956G>T (p.Arg319Leu) c.136-198G>T c.157G>T n.28G>T n.412G>T c.875G>T (p.Arg292Leu) | dbSNP |
| 11 | g.2166747C= | CA1948005501 | TH | c.863G= (p.Arg288=) c.*552G= (n.*552G=) c.696-198G= (n.696-198G=) c.*583G= (n.*583G=) c.944G= (p.Arg315=) c.956G= (p.Arg319=) c.136-198G= c.157G= n.28G= n.412G= c.875G= (p.Arg292=) | |
| 11 | g.2166747C>G | CA379126353 | TH | c.863G>C (p.Arg288Pro) c.*552G>C (n.*552G>C) c.696-198G>C (n.696-198G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) c.944G>C (p.Arg315Pro) c.956G>C (p.Arg319Pro) c.136-198G>C c.157G>C n.28G>C n.412G>C c.875G>C (p.Arg292Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166747C>T | CA379126354 | TH | c.863G>A (p.Arg288Gln) c.*552G>A (n.*552G>A) c.696-198G>A (n.696-198G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) c.944G>A (p.Arg315Gln) c.956G>A (p.Arg319Gln) c.136-198G>A c.157G>A n.28G>A n.412G>A c.875G>A (p.Arg292Gln) | |
| 11 | g.2166748G>A | CA5818453 | TH | c.862C>T (p.Arg288Trp) c.*551C>T (n.*551C>T) c.696-199C>T (n.696-199C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) c.943C>T (p.Arg315Trp) c.955C>T (p.Arg319Trp) c.136-199C>T c.156C>T n.27C>T n.411C>T c.874C>T (p.Arg292Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.2166748G>C | CA379126357 | TH | c.862C>G (p.Arg288Gly) c.*551C>G (n.*551C>G) c.696-199C>G (n.696-199C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) c.943C>G (p.Arg315Gly) c.955C>G (p.Arg319Gly) c.136-199C>G c.156C>G n.27C>G n.411C>G c.874C>G (p.Arg292Gly) | |
| 11 | g.2166748G= | CA1948005503 | TH | c.862C= (p.Arg288=) c.*551C= (n.*551C=) c.696-199C= (n.696-199C=) c.*582C= (n.*582C=) c.943C= (p.Arg315=) c.955C= (p.Arg319=) c.136-199C= c.156C= n.27C= n.411C= c.874C= (p.Arg292=) | |
| 11 | g.2166748G>T | CA472414207 | TH | c.862C>A (p.Arg288=) c.*551C>A (n.*551C>A) c.696-199C>A (n.696-199C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) c.943C>A (p.Arg315=) c.955C>A (p.Arg319=) c.136-199C>A c.156C>A n.27C>A n.411C>A c.874C>A (p.Arg292=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166749C>A | CA472414214 | TH | c.861G>T (p.Leu287=) c.*550G>T (n.*550G>T) c.696-200G>T (n.696-200G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) c.942G>T (p.Leu314=) c.954G>T (p.Leu318=) c.136-200G>T c.155G>T n.26G>T n.410G>T c.873G>T (p.Leu291=) | |
| 11 | g.2166749C>G | CA472414209 | TH | c.861G>C (p.Leu287=) c.*550G>C (n.*550G>C) c.696-200G>C (n.696-200G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) c.942G>C (p.Leu314=) c.954G>C (p.Leu318=) c.136-200G>C c.155G>C n.26G>C n.410G>C c.873G>C (p.Leu291=) | |
| 11 | g.2166749C>T | CA472414212 | TH | c.861G>A (p.Leu287=) c.*550G>A (n.*550G>A) c.696-200G>A (n.696-200G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) c.942G>A (p.Leu314=) c.954G>A (p.Leu318=) c.136-200G>A c.155G>A n.26G>A n.410G>A c.873G>A (p.Leu291=) | |
| 11 | g.2166750A>C | CA379126359 | TH | c.860T>G (p.Leu287Arg) c.*549T>G (n.*549T>G) c.696-201T>G (n.696-201T>G) c.*580T>G (n.*580T>G) c.941T>G (p.Leu314Arg) c.953T>G (p.Leu318Arg) c.136-201T>G c.154T>G n.25T>G n.409T>G c.872T>G (p.Leu291Arg) | |
| 11 | g.2166750A>G | CA379126360 | TH | c.860T>C (p.Leu287Pro) c.*549T>C (n.*549T>C) c.696-201T>C (n.696-201T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) c.941T>C (p.Leu314Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) c.136-201T>C c.154T>C n.25T>C n.409T>C c.872T>C (p.Leu291Pro) | |
| 11 | g.2166750A>T | CA379126362 | TH | c.860T>A (p.Leu287Gln) c.*549T>A (n.*549T>A) c.696-201T>A (n.696-201T>A) c.*580T>A (n.*580T>A) c.941T>A (p.Leu314Gln) c.953T>A (p.Leu318Gln) c.136-201T>A c.154T>A n.25T>A n.409T>A c.872T>A (p.Leu291Gln) | |
| 11 | g.2166751G>A | CA472414215 | TH | c.859C>T (p.Leu287=) c.*548C>T (n.*548C>T) c.696-202C>T (n.696-202C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) c.940C>T (p.Leu314=) c.952C>T (p.Leu318=) c.136-202C>T c.153C>T n.24C>T n.408C>T c.871C>T (p.Leu291=) | |
| 11 | g.2166751G>C | CA379126365 | TH | c.859C>G (p.Leu287Val) c.*548C>G (n.*548C>G) c.696-202C>G (n.696-202C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) c.940C>G (p.Leu314Val) c.952C>G (p.Leu318Val) c.136-202C>G c.153C>G n.24C>G n.408C>G c.871C>G (p.Leu291Val) | |
| 11 | g.2166751G>T | CA379126366 | TH | c.859C>A (p.Leu287Met) c.*548C>A (n.*548C>A) c.696-202C>A (n.696-202C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) c.940C>A (p.Leu314Met) c.952C>A (p.Leu318Met) c.136-202C>A c.153C>A n.24C>A n.408C>A c.871C>A (p.Leu291Met) | |
| 11 | g.2166752C>A | CA379126368 | TH | c.858G>T (p.Gln286His) c.*547G>T (n.*547G>T) c.696-203G>T (n.696-203G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) c.939G>T (p.Gln313His) c.951G>T (p.Gln317His) c.136-203G>T c.152G>T n.23G>T n.407G>T c.870G>T (p.Gln290His) | |
| 11 | g.2166752C= | CA1948005505 | TH | c.858G= (p.Gln286=) c.*547G= (n.*547G=) c.696-203G= (n.696-203G=) c.*578G= (n.*578G=) c.939G= (p.Gln313=) c.951G= (p.Gln317=) c.136-203G= c.152G= n.23G= n.407G= c.870G= (p.Gln290=) | |
| 11 | g.2166752C>G | CA379126370 | TH | c.858G>C (p.Gln286His) c.*547G>C (n.*547G>C) c.696-203G>C (n.696-203G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) c.939G>C (p.Gln313His) c.951G>C (p.Gln317His) c.136-203G>C c.152G>C n.23G>C n.407G>C c.870G>C (p.Gln290His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166752C>T | CA472414222 | TH | c.858G>A (p.Gln286=) c.*547G>A (n.*547G>A) c.696-203G>A (n.696-203G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) c.939G>A (p.Gln313=) c.951G>A (p.Gln317=) c.136-203G>A c.152G>A n.23G>A n.407G>A c.870G>A (p.Gln290=) | ClinVar |
| 11 | g.2166753T>A | CA379126372 | TH | c.857A>T (p.Gln286Leu) c.*546A>T (n.*546A>T) c.696-204A>T (n.696-204A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) c.938A>T (p.Gln313Leu) c.950A>T (p.Gln317Leu) c.136-204A>T c.151A>T n.22A>T n.406A>T c.869A>T (p.Gln290Leu) | |
| 11 | g.2166753T>C | CA379126374 | TH | c.857A>G (p.Gln286Arg) c.*546A>G (n.*546A>G) c.696-204A>G (n.696-204A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) c.938A>G (p.Gln313Arg) c.950A>G (p.Gln317Arg) c.136-204A>G c.151A>G n.22A>G n.406A>G c.869A>G (p.Gln290Arg) | |
| 11 | g.2166753T>G | CA379126373 | TH | c.857A>C (p.Gln286Pro) c.*546A>C (n.*546A>C) c.696-204A>C (n.696-204A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) c.938A>C (p.Gln313Pro) c.950A>C (p.Gln317Pro) c.136-204A>C c.151A>C n.22A>C n.406A>C c.869A>C (p.Gln290Pro) | |
| 11 | g.2166753T= | CA1948005508 | TH | c.857A= (p.Gln286=) c.*546A= (n.*546A=) c.696-204A= (n.696-204A=) c.*577A= (n.*577A=) c.938A= (p.Gln313=) c.950A= (p.Gln317=) c.136-204A= c.151A= n.22A= n.406A= c.869A= (p.Gln290=) | |
| 11 | g.2166754G>A | CA379126377 | TH | c.856C>T (p.Gln286Ter) c.*545C>T (n.*545C>T) c.696-205C>T (n.696-205C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) c.937C>T (p.Gln313Ter) c.949C>T (p.Gln317Ter) c.136-205C>T c.150C>T n.21C>T n.405C>T c.868C>T (p.Gln290Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166754G>C | CA379126379 | TH | c.856C>G (p.Gln286Glu) c.*545C>G (n.*545C>G) c.696-205C>G (n.696-205C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) c.937C>G (p.Gln313Glu) c.949C>G (p.Gln317Glu) c.136-205C>G c.150C>G n.21C>G n.405C>G c.868C>G (p.Gln290Glu) | |
| 11 | g.2166754G= | CA1948005511 | TH | c.856C= (p.Gln286=) c.*545C= (n.*545C=) c.696-205C= (n.696-205C=) c.*576C= (n.*576C=) c.937C= (p.Gln313=) c.949C= (p.Gln317=) c.136-205C= c.150C= n.21C= n.405C= c.868C= (p.Gln290=) | |
| 11 | g.2166754G>T | CA379126380 | TH | c.856C>A (p.Gln286Lys) c.*545C>A (n.*545C>A) c.696-205C>A (n.696-205C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) c.937C>A (p.Gln313Lys) c.949C>A (p.Gln317Lys) c.136-205C>A c.150C>A n.21C>A n.405C>A c.868C>A (p.Gln290Lys) | |
| 11 | g.2166754_2166756dup | CA1948005510 | TH | c.854_856dup (p.Phe285_Gln286insLeu) c.*543_*545dup (n.*543_*545dup) c.696-207_696-205dup (n.696-207_696-205dup) c.*574_*576dup (n.*574_*576dup) c.935_937dup (p.Phe312_Gln313insLeu) c.947_949dup (p.Phe316_Gln317insLeu) c.136-207_136-205dup c.148_150dup n.19_21dup n.403_405dup c.866_868dup (p.Phe289_Gln290insLeu) | dbSNP |
| 11 | g.2166755G>A | CA472414225 | TH | c.855C>T (p.Phe285=) c.*544C>T (n.*544C>T) c.696-206C>T (n.696-206C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) c.936C>T (p.Phe312=) c.948C>T (p.Phe316=) c.136-206C>T c.149C>T n.20C>T n.404C>T c.867C>T (p.Phe289=) | |
| 11 | g.2166755G>C | CA379126382 | TH | c.855C>G (p.Phe285Leu) c.*544C>G (n.*544C>G) c.696-206C>G (n.696-206C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) c.936C>G (p.Phe312Leu) c.948C>G (p.Phe316Leu) c.136-206C>G c.149C>G n.20C>G n.404C>G c.867C>G (p.Phe289Leu) | |
| 11 | g.2166755G>T | CA379126384 | TH | c.855C>A (p.Phe285Leu) c.*544C>A (n.*544C>A) c.696-206C>A (n.696-206C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) c.936C>A (p.Phe312Leu) c.948C>A (p.Phe316Leu) c.136-206C>A c.149C>A n.20C>A n.404C>A c.867C>A (p.Phe289Leu) | |
| 11 | g.2166756A>C | CA379126385 | TH | c.854T>G (p.Phe285Cys) c.*543T>G (n.*543T>G) c.696-207T>G (n.696-207T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) c.935T>G (p.Phe312Cys) c.947T>G (p.Phe316Cys) c.136-207T>G c.148T>G n.19T>G n.403T>G c.866T>G (p.Phe289Cys) | |
| 11 | g.2166756A>G | CA379126387 | TH | c.854T>C (p.Phe285Ser) c.*543T>C (n.*543T>C) c.696-207T>C (n.696-207T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) c.935T>C (p.Phe312Ser) c.947T>C (p.Phe316Ser) c.136-207T>C c.148T>C n.19T>C n.403T>C c.866T>C (p.Phe289Ser) | |
| 11 | g.2166756A>T | CA379126389 | TH | c.854T>A (p.Phe285Tyr) c.*543T>A (n.*543T>A) c.696-207T>A (n.696-207T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) c.935T>A (p.Phe312Tyr) c.947T>A (p.Phe316Tyr) c.136-207T>A c.148T>A n.19T>A n.403T>A c.866T>A (p.Phe289Tyr) | |
| 11 | g.2166757A>C | CA379126391 | TH | c.853T>G (p.Phe285Val) c.*542T>G (n.*542T>G) c.696-208T>G (n.696-208T>G) c.*573T>G (n.*573T>G) c.934T>G (p.Phe312Val) c.946T>G (p.Phe316Val) c.136-208T>G c.147T>G n.18T>G n.402T>G c.865T>G (p.Phe289Val) | |
| 11 | g.2166757A>G | CA379126392 | TH | c.853T>C (p.Phe285Leu) c.*542T>C (n.*542T>C) c.696-208T>C (n.696-208T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) c.934T>C (p.Phe312Leu) c.946T>C (p.Phe316Leu) c.136-208T>C c.147T>C n.18T>C n.402T>C c.865T>C (p.Phe289Leu) | |
| 11 | g.2166757A>T | CA379126394 | TH | c.853T>A (p.Phe285Ile) c.*542T>A (n.*542T>A) c.696-208T>A (n.696-208T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) c.934T>A (p.Phe312Ile) c.946T>A (p.Phe316Ile) c.136-208T>A c.147T>A n.18T>A n.402T>A c.865T>A (p.Phe289Ile) | |
| 11 | g.2166758G>A | CA472414230 | TH | c.852C>T (p.Gly284=) c.*541C>T (n.*541C>T) c.696-209C>T (n.696-209C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) c.933C>T (p.Gly311=) c.945C>T (p.Gly315=) c.136-209C>T c.146C>T n.17C>T n.401C>T c.864C>T (p.Gly288=) | |
| 11 | g.2166758G>C | CA472414233 | TH | c.852C>G (p.Gly284=) c.*541C>G (n.*541C>G) c.696-209C>G (n.696-209C>G) c.*572C>G (n.*572C>G) c.933C>G (p.Gly311=) c.945C>G (p.Gly315=) c.136-209C>G c.146C>G n.17C>G n.401C>G c.864C>G (p.Gly288=) | |
| 11 | g.2166758G>T | CA472414232 | TH | c.852C>A (p.Gly284=) c.*541C>A (n.*541C>A) c.696-209C>A (n.696-209C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) c.933C>A (p.Gly311=) c.945C>A (p.Gly315=) c.136-209C>A c.146C>A n.17C>A n.401C>A c.864C>A (p.Gly288=) | |
| 11 | g.2166759C>A | CA379126400 | TH | c.851G>T (p.Gly284Val) c.*540G>T (n.*540G>T) c.696-210G>T (n.696-210G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) c.932G>T (p.Gly311Val) c.944G>T (p.Gly315Val) c.136-210G>T c.145G>T n.16G>T n.400G>T c.863G>T (p.Gly288Val) | |
| 11 | g.2166759C>G | CA379126398 | TH | c.851G>C (p.Gly284Ala) c.*540G>C (n.*540G>C) c.696-210G>C (n.696-210G>C) c.*571G>C (n.*571G>C) c.932G>C (p.Gly311Ala) c.944G>C (p.Gly315Ala) c.136-210G>C c.145G>C n.16G>C n.400G>C c.863G>C (p.Gly288Ala) | |
| 11 | g.2166759C>T | CA379126397 | TH | c.851G>A (p.Gly284Asp) c.*540G>A (n.*540G>A) c.696-210G>A (n.696-210G>A) c.*571G>A (n.*571G>A) c.932G>A (p.Gly311Asp) c.944G>A (p.Gly315Asp) c.136-210G>A c.145G>A n.16G>A n.400G>A c.863G>A (p.Gly288Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166761del | CA2611963654 | TH | c.851del (p.Gly284AlafsTer?) c.*540del (n.*540del) c.696-210del (n.696-210del) c.*571del (n.*571del) c.932del (p.Gly311AlafsTer?) c.944del (p.Gly315AlafsTer?) c.136-210del c.145del n.16del n.400del c.863del (p.Gly288AlafsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166760C>A | CA379126402 | TH | c.850G>T (p.Gly284Cys) c.*539G>T (n.*539G>T) c.696-211G>T (n.696-211G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) c.931G>T (p.Gly311Cys) c.943G>T (p.Gly315Cys) c.136-211G>T c.144G>T n.15G>T n.399G>T c.862G>T (p.Gly288Cys) | |
| 11 | g.2166760C= | CA1948005516 | TH | c.850G= (p.Gly284=) c.*539G= (n.*539G=) c.696-211G= (n.696-211G=) c.*570G= (n.*570G=) c.931G= (p.Gly311=) c.943G= (p.Gly315=) c.136-211G= c.144G= n.15G= n.399G= c.862G= (p.Gly288=) | |
| 11 | g.2166760C>G | CA379126404 | TH | c.850G>C (p.Gly284Arg) c.*539G>C (n.*539G>C) c.696-211G>C (n.696-211G>C) c.*570G>C (n.*570G>C) c.931G>C (p.Gly311Arg) c.943G>C (p.Gly315Arg) c.136-211G>C c.144G>C n.15G>C n.399G>C c.862G>C (p.Gly288Arg) | |
| 11 | g.2166760C>T | CA379126405 | TH | c.850G>A (p.Gly284Ser) c.*539G>A (n.*539G>A) c.696-211G>A (n.696-211G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) c.931G>A (p.Gly311Ser) c.943G>A (p.Gly315Ser) c.136-211G>A c.144G>A n.15G>A n.399G>A c.862G>A (p.Gly288Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166761C>A | CA472414239 | TH | c.849G>T (p.Thr283=) c.*538G>T (n.*538G>T) c.696-212G>T (n.696-212G>T) c.*569G>T (n.*569G>T) c.930G>T (p.Thr310=) c.942G>T (p.Thr314=) c.136-212G>T c.143G>T n.14G>T n.398G>T c.861G>T (p.Thr287=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166761C= | CA1948005520 | TH | c.849G= (p.Thr283=) c.*538G= (n.*538G=) c.696-212G= (n.696-212G=) c.*569G= (n.*569G=) c.930G= (p.Thr310=) c.942G= (p.Thr314=) c.136-212G= c.143G= n.14G= n.398G= c.861G= (p.Thr287=) | |
| 11 | g.2166761C>G | CA216285100 | TH | c.849G>C (p.Thr283=) c.*538G>C (n.*538G>C) c.696-212G>C (n.696-212G>C) c.*569G>C (n.*569G>C) c.930G>C (p.Thr310=) c.942G>C (p.Thr314=) c.136-212G>C c.143G>C n.14G>C n.398G>C c.861G>C (p.Thr287=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166761C>T | CA472414237 | TH | c.849G>A (p.Thr283=) c.*538G>A (n.*538G>A) c.696-212G>A (n.696-212G>A) c.*569G>A (n.*569G>A) c.930G>A (p.Thr310=) c.942G>A (p.Thr314=) c.136-212G>A c.143G>A n.14G>A n.398G>A c.861G>A (p.Thr287=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166762G>A | CA278133 | TH | c.848C>T (p.Thr283Met) c.*537C>T (n.*537C>T) c.696-213C>T (n.696-213C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) c.929C>T (p.Thr310Met) c.941C>T (p.Thr314Met) c.136-213C>T c.142C>T n.13C>T n.397C>T c.860C>T (p.Thr287Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166762G>C | CA379126409 | TH | c.848C>G (p.Thr283Arg) c.*537C>G (n.*537C>G) c.696-213C>G (n.696-213C>G) c.*568C>G (n.*568C>G) c.929C>G (p.Thr310Arg) c.941C>G (p.Thr314Arg) c.136-213C>G c.142C>G n.13C>G n.397C>G c.860C>G (p.Thr287Arg) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2166762G= | CA1948005525 | TH | c.848C= (p.Thr283=) c.*537C= (n.*537C=) c.696-213C= (n.696-213C=) c.*568C= (n.*568C=) c.929C= (p.Thr310=) c.941C= (p.Thr314=) c.136-213C= c.142C= n.13C= n.397C= c.860C= (p.Thr287=) | |
| 11 | g.2166762G>T | CA379126410 | TH | c.848C>A (p.Thr283Lys) c.*537C>A (n.*537C>A) c.696-213C>A (n.696-213C>A) c.*568C>A (n.*568C>A) c.929C>A (p.Thr310Lys) c.941C>A (p.Thr314Lys) c.136-213C>A c.142C>A n.13C>A n.397C>A c.860C>A (p.Thr287Lys) | |
| 11 | g.2166763T>A | CA379126413 | TH | c.847A>T (p.Thr283Ser) c.*536A>T (n.*536A>T) c.696-214A>T (n.696-214A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) c.928A>T (p.Thr310Ser) c.940A>T (p.Thr314Ser) c.136-214A>T c.141A>T n.12A>T n.396A>T c.859A>T (p.Thr287Ser) | |
| 11 | g.2166763T>C | CA379126414 | TH | c.847A>G (p.Thr283Ala) c.*536A>G (n.*536A>G) c.696-214A>G (n.696-214A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) c.928A>G (p.Thr310Ala) c.940A>G (p.Thr314Ala) c.136-214A>G c.141A>G n.12A>G n.396A>G c.859A>G (p.Thr287Ala) | |
| 11 | g.2166763T>G | CA379126416 | TH | c.847A>C (p.Thr283Pro) c.*536A>C (n.*536A>C) c.696-214A>C (n.696-214A>C) c.*567A>C (n.*567A>C) c.928A>C (p.Thr310Pro) c.940A>C (p.Thr314Pro) c.136-214A>C c.141A>C n.12A>C n.396A>C c.859A>C (p.Thr287Pro) | |
| 11 | g.2166764G>A | CA472414297 | TH | c.846C>T (p.Arg282=) c.*535C>T (n.*535C>T) c.696-215C>T (n.696-215C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) c.927C>T (p.Arg309=) c.939C>T (p.Arg313=) c.136-215C>T c.140C>T n.11C>T n.395C>T c.858C>T (p.Arg286=) | |
| 11 | g.2166764G>C | CA472414298 | TH | c.846C>G (p.Arg282=) c.*535C>G (n.*535C>G) c.696-215C>G (n.696-215C>G) c.*566C>G (n.*566C>G) c.927C>G (p.Arg309=) c.939C>G (p.Arg313=) c.136-215C>G c.140C>G n.11C>G n.395C>G c.858C>G (p.Arg286=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166764G= | CA1948005530 | TH | c.846C= (p.Arg282=) c.*535C= (n.*535C=) c.696-215C= (n.696-215C=) c.*566C= (n.*566C=) c.927C= (p.Arg309=) c.939C= (p.Arg313=) c.136-215C= c.140C= n.11C= n.395C= c.858C= (p.Arg286=) | |
| 11 | g.2166764G>T | CA472414299 | TH | c.846C>A (p.Arg282=) c.*535C>A (n.*535C>A) c.696-215C>A (n.696-215C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) c.927C>A (p.Arg309=) c.939C>A (p.Arg313=) c.136-215C>A c.140C>A n.11C>A n.395C>A c.858C>A (p.Arg286=) | |
| 11 | g.2166764dup | CA912971959 | TH | c.846dup (p.Thr283HisfsTer?) c.*535dup (n.*535dup) c.696-215dup (n.696-215dup) c.*566dup (n.*566dup) c.927dup (p.Thr310HisfsTer?) c.939dup (p.Thr314HisfsTer?) c.136-215dup c.140dup n.11dup n.395dup c.858dup (p.Thr287HisfsTer?) | |
| 11 | g.2166765C>A | CA379126417 | TH | c.845G>T (p.Arg282Leu) c.*534G>T (n.*534G>T) c.696-216G>T (n.696-216G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) c.926G>T (p.Arg309Leu) c.938G>T (p.Arg313Leu) c.136-216G>T c.139G>T n.10G>T n.394G>T c.857G>T (p.Arg286Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166765C= | CA1948005538 | TH | c.845G= (p.Arg282=) c.*534G= (n.*534G=) c.696-216G= (n.696-216G=) c.*565G= (n.*565G=) c.926G= (p.Arg309=) c.938G= (p.Arg313=) c.136-216G= c.139G= n.10G= n.394G= c.857G= (p.Arg286=) | |
| 11 | g.2166765C>G | CA379126419 | TH | c.845G>C (p.Arg282Pro) c.*534G>C (n.*534G>C) c.696-216G>C (n.696-216G>C) c.*565G>C (n.*565G>C) c.926G>C (p.Arg309Pro) c.938G>C (p.Arg313Pro) c.136-216G>C c.139G>C n.10G>C n.394G>C c.857G>C (p.Arg286Pro) | |
| 11 | g.2166765C>T | CA379126421 | TH | c.845G>A (p.Arg282His) c.*534G>A (n.*534G>A) c.696-216G>A (n.696-216G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) c.926G>A (p.Arg309His) c.938G>A (p.Arg313His) c.136-216G>A c.139G>A n.10G>A n.394G>A c.857G>A (p.Arg286His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166765dup | CA658821336 | TH | c.845dup (p.Thr283HisfsTer?) c.*534dup (n.*534dup) c.696-216dup (n.696-216dup) c.*565dup (n.*565dup) c.926dup (p.Thr310HisfsTer?) c.938dup (p.Thr314HisfsTer?) c.136-216dup c.139dup n.10dup n.394dup c.857dup (p.Thr287HisfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2166766G>A | CA379126427 | TH | c.844C>T (p.Arg282Cys) c.*533C>T (n.*533C>T) c.696-217C>T (n.696-217C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) c.925C>T (p.Arg309Cys) c.937C>T (p.Arg313Cys) c.136-217C>T c.138C>T n.9C>T n.393C>T c.856C>T (p.Arg286Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166766G>C | CA379126425 | TH | c.844C>G (p.Arg282Gly) c.*533C>G (n.*533C>G) c.696-217C>G (n.696-217C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) c.925C>G (p.Arg309Gly) c.937C>G (p.Arg313Gly) c.136-217C>G c.138C>G n.9C>G n.393C>G c.856C>G (p.Arg286Gly) | |
| 11 | g.2166766G= | CA1948005544 | TH | c.844C= (p.Arg282=) c.*533C= (n.*533C=) c.696-217C= (n.696-217C=) c.*564C= (n.*564C=) c.925C= (p.Arg309=) c.937C= (p.Arg313=) c.136-217C= c.138C= n.9C= n.393C= c.856C= (p.Arg286=) | |
| 11 | g.2166766G>T | CA379126423 | TH | c.844C>A (p.Arg282Ser) c.*533C>A (n.*533C>A) c.696-217C>A (n.696-217C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) c.925C>A (p.Arg309Ser) c.937C>A (p.Arg313Ser) c.136-217C>A c.138C>A n.9C>A n.393C>A c.856C>A (p.Arg286Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166767C>A | CA379126428 | TH | c.843G>T (p.Glu281Asp) c.*532G>T (n.*532G>T) c.696-218G>T (n.696-218G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) c.924G>T (p.Glu308Asp) c.936G>T (p.Glu312Asp) c.136-218G>T c.137G>T n.8G>T n.392G>T c.855G>T (p.Glu285Asp) | |
| 11 | g.2166767C>G | CA379126429 | TH | c.843G>C (p.Glu281Asp) c.*532G>C (n.*532G>C) c.696-218G>C (n.696-218G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) c.924G>C (p.Glu308Asp) c.936G>C (p.Glu312Asp) c.136-218G>C c.137G>C n.8G>C n.392G>C c.855G>C (p.Glu285Asp) | |
| 11 | g.2166767C>T | CA472414300 | TH | c.843G>A (p.Glu281=) c.*532G>A (n.*532G>A) c.696-218G>A (n.696-218G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) c.924G>A (p.Glu308=) c.936G>A (p.Glu312=) c.136-218G>A c.137G>A n.8G>A n.392G>A c.855G>A (p.Glu285=) | |
| 11 | g.2166768T>A | CA379126431 | TH | c.842A>T (p.Glu281Val) c.*531A>T (n.*531A>T) c.696-219A>T (n.696-219A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) c.923A>T (p.Glu308Val) c.935A>T (p.Glu312Val) c.136-219A>T c.136A>T n.7A>T n.391A>T c.854A>T (p.Glu285Val) | |
| 11 | g.2166768T>C | CA379126433 | TH | c.842A>G (p.Glu281Gly) c.*531A>G (n.*531A>G) c.696-219A>G (n.696-219A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) c.923A>G (p.Glu308Gly) c.935A>G (p.Glu312Gly) c.136-219A>G c.136A>G n.7A>G n.391A>G c.854A>G (p.Glu285Gly) | |
| 11 | g.2166768T>G | CA379126434 | TH | c.842A>C (p.Glu281Ala) c.*531A>C (n.*531A>C) c.696-219A>C (n.696-219A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) c.923A>C (p.Glu308Ala) c.935A>C (p.Glu312Ala) c.136-219A>C c.136A>C n.7A>C n.391A>C c.854A>C (p.Glu285Ala) | |
| 11 | g.2166769C>A | CA379126435 | TH | c.842-1G>T (n.842-1G>T) c.*531-1G>T (n.*531-1G>T) c.696-220G>T (n.696-220G>T) c.*562-1G>T (n.*562-1G>T) c.923-1G>T (n.923-1G>T) c.935-1G>T (n.935-1G>T) c.136-220G>T c.136-1G>T n.6G>T n.391-1G>T c.854-1G>T (n.854-1G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166769C>G | CA379126437 | TH | c.842-1G>C (n.842-1G>C) c.*531-1G>C (n.*531-1G>C) c.696-220G>C (n.696-220G>C) c.*562-1G>C (n.*562-1G>C) c.923-1G>C (n.923-1G>C) c.935-1G>C (n.935-1G>C) c.136-220G>C c.136-1G>C n.6G>C n.391-1G>C c.854-1G>C (n.854-1G>C) | |
| 11 | g.2166769C>T | CA379126439 | TH | c.842-1G>A (n.842-1G>A) c.*531-1G>A (n.*531-1G>A) c.696-220G>A (n.696-220G>A) c.*562-1G>A (n.*562-1G>A) c.923-1G>A (n.923-1G>A) c.935-1G>A (n.935-1G>A) c.136-220G>A c.136-1G>A n.6G>A n.391-1G>A c.854-1G>A (n.854-1G>A) | |
| 11 | g.2166770T>A | CA379126441 | TH | c.842-2A>T (n.842-2A>T) c.*531-2A>T (n.*531-2A>T) c.696-221A>T (n.696-221A>T) c.*562-2A>T (n.*562-2A>T) c.923-2A>T (n.923-2A>T) c.935-2A>T (n.935-2A>T) c.136-221A>T c.136-2A>T n.5A>T n.391-2A>T c.854-2A>T (n.854-2A>T) | |
| 11 | g.2166770T>C | CA379126442 | TH | c.842-2A>G (n.842-2A>G) c.*531-2A>G (n.*531-2A>G) c.696-221A>G (n.696-221A>G) c.*562-2A>G (n.*562-2A>G) c.923-2A>G (n.923-2A>G) c.935-2A>G (n.935-2A>G) c.136-221A>G c.136-2A>G n.5A>G n.391-2A>G c.854-2A>G (n.854-2A>G) | |
| 11 | g.2166770T>G | CA379126444 | TH | c.842-2A>C (n.842-2A>C) c.*531-2A>C (n.*531-2A>C) c.696-221A>C (n.696-221A>C) c.*562-2A>C (n.*562-2A>C) c.923-2A>C (n.923-2A>C) c.935-2A>C (n.935-2A>C) c.136-221A>C c.136-2A>C n.5A>C n.391-2A>C c.854-2A>C (n.854-2A>C) | |
| 11 | g.2166771G>T | CA2580082660 | TH | c.842-3C>A (n.842-3C>A) c.*531-3C>A (n.*531-3C>A) c.696-222C>A (n.696-222C>A) c.*562-3C>A (n.*562-3C>A) c.923-3C>A (n.923-3C>A) c.935-3C>A (n.935-3C>A) c.136-222C>A c.136-3C>A n.4C>A n.391-3C>A c.854-3C>A (n.854-3C>A) | ClinVar |
| 11 | g.2166772_2166806del | CA2611963688 | TH | c.842-37_842-3del (n.842-37_842-3del) c.*531-37_*531-3del (n.*531-37_*531-3del) c.696-256_696-222del (n.696-256_696-222del) c.*562-37_*562-3del (n.*562-37_*562-3del) c.923-37_923-3del (n.923-37_923-3del) c.935-37_935-3del (n.935-37_935-3del) c.136-256_136-222del c.136-37_136-3del n.391-37_391-3del c.854-37_854-3del (n.854-37_854-3del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166774A= | CA1948005550 | TH | c.842-6T= (n.842-6T=) c.*531-6T= (n.*531-6T=) c.696-225T= (n.696-225T=) c.*562-6T= (n.*562-6T=) c.923-6T= (n.923-6T=) c.935-6T= (n.935-6T=) c.136-225T= c.136-6T= n.1T= n.391-6T= c.854-6T= (n.854-6T=) | |
| 11 | g.2166774A>G | CA597431439 | TH | c.842-6T>C (n.842-6T>C) c.*531-6T>C (n.*531-6T>C) c.696-225T>C (n.696-225T>C) c.*562-6T>C (n.*562-6T>C) c.923-6T>C (n.923-6T>C) c.935-6T>C (n.935-6T>C) c.136-225T>C c.136-6T>C n.1T>C n.391-6T>C c.854-6T>C (n.854-6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166775G>A | CA2611963692 | TH | c.842-7C>T (n.842-7C>T) c.*531-7C>T (n.*531-7C>T) c.696-226C>T (n.696-226C>T) c.*562-7C>T (n.*562-7C>T) c.923-7C>T (n.923-7C>T) c.935-7C>T (n.935-7C>T) c.136-226C>T c.136-7C>T n.391-7C>T c.854-7C>T (n.854-7C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.2166775G>C | CA2697558817 | TH | c.842-7C>G (n.842-7C>G) c.*531-7C>G (n.*531-7C>G) c.696-226C>G (n.696-226C>G) c.*562-7C>G (n.*562-7C>G) c.923-7C>G (n.923-7C>G) c.935-7C>G (n.935-7C>G) c.136-226C>G c.136-7C>G n.391-7C>G c.854-7C>G (n.854-7C>G) | ClinVar |
| 11 | g.2166776G>A | CA1948005554 | TH | c.842-8C>T (n.842-8C>T) c.*531-8C>T (n.*531-8C>T) c.696-227C>T (n.696-227C>T) c.*562-8C>T (n.*562-8C>T) c.923-8C>T (n.923-8C>T) c.935-8C>T (n.935-8C>T) c.136-227C>T c.136-8C>T n.391-8C>T c.854-8C>T (n.854-8C>T) | dbSNP |
| 11 | g.2166776G= | CA1948005553 | TH | c.842-8C= (n.842-8C=) c.*531-8C= (n.*531-8C=) c.696-227C= (n.696-227C=) c.*562-8C= (n.*562-8C=) c.923-8C= (n.923-8C=) c.935-8C= (n.935-8C=) c.136-227C= c.136-8C= n.391-8C= c.854-8C= (n.854-8C=) | |
| 11 | g.2166777G>C | CA2697558818 | TH | c.842-9C>G (n.842-9C>G) c.*531-9C>G (n.*531-9C>G) c.696-228C>G (n.696-228C>G) c.*562-9C>G (n.*562-9C>G) c.923-9C>G (n.923-9C>G) c.935-9C>G (n.935-9C>G) c.136-228C>G c.136-9C>G n.391-9C>G c.854-9C>G (n.854-9C>G) | ClinVar |
| 11 | g.2166778G>A | CA597431440 | TH | c.842-10C>T (n.842-10C>T) c.*531-10C>T (n.*531-10C>T) c.696-229C>T (n.696-229C>T) c.*562-10C>T (n.*562-10C>T) c.923-10C>T (n.923-10C>T) c.935-10C>T (n.935-10C>T) c.136-229C>T c.136-10C>T n.391-10C>T c.854-10C>T (n.854-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166778G= | CA1948005557 | TH | c.842-10C= (n.842-10C=) c.*531-10C= (n.*531-10C=) c.696-229C= (n.696-229C=) c.*562-10C= (n.*562-10C=) c.923-10C= (n.923-10C=) c.935-10C= (n.935-10C=) c.136-229C= c.136-10C= n.391-10C= c.854-10C= (n.854-10C=) | |
| 11 | g.2166778G>T | CA1139661748 | TH | c.842-10C>A (n.842-10C>A) c.*531-10C>A (n.*531-10C>A) c.696-229C>A (n.696-229C>A) c.*562-10C>A (n.*562-10C>A) c.923-10C>A (n.923-10C>A) c.935-10C>A (n.935-10C>A) c.136-229C>A c.136-10C>A n.391-10C>A c.854-10C>A (n.854-10C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2166779C= | CA1948005561 | TH | c.842-11G= (n.842-11G=) c.*531-11G= (n.*531-11G=) c.696-230G= (n.696-230G=) c.*562-11G= (n.*562-11G=) c.923-11G= (n.923-11G=) c.935-11G= (n.935-11G=) c.136-230G= c.136-11G= n.391-11G= c.854-11G= (n.854-11G=) | |
| 11 | g.2166779C>T | CA674606853 | TH | c.842-11G>A (n.842-11G>A) c.*531-11G>A (n.*531-11G>A) c.696-230G>A (n.696-230G>A) c.*562-11G>A (n.*562-11G>A) c.923-11G>A (n.923-11G>A) c.935-11G>A (n.935-11G>A) c.136-230G>A c.136-11G>A n.391-11G>A c.854-11G>A (n.854-11G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166780C= | CA1948005563 | TH | c.842-12G= (n.842-12G=) c.*531-12G= (n.*531-12G=) c.696-231G= (n.696-231G=) c.*562-12G= (n.*562-12G=) c.923-12G= (n.923-12G=) c.935-12G= (n.935-12G=) c.136-231G= c.136-12G= n.391-12G= c.854-12G= (n.854-12G=) | |
| 11 | g.2166780C>T | CA216285104 | TH | c.842-12G>A (n.842-12G>A) c.*531-12G>A (n.*531-12G>A) c.696-231G>A (n.696-231G>A) c.*562-12G>A (n.*562-12G>A) c.923-12G>A (n.923-12G>A) c.935-12G>A (n.935-12G>A) c.136-231G>A c.136-12G>A n.391-12G>A c.854-12G>A (n.854-12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166782C>A | CA2574757475 | TH | c.842-14G>T (n.842-14G>T) c.*531-14G>T (n.*531-14G>T) c.696-233G>T (n.696-233G>T) c.*562-14G>T (n.*562-14G>T) c.923-14G>T (n.923-14G>T) c.935-14G>T (n.935-14G>T) c.136-233G>T c.136-14G>T n.391-14G>T c.854-14G>T (n.854-14G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166782C= | CA1948005567 | TH | c.842-14G= (n.842-14G=) c.*531-14G= (n.*531-14G=) c.696-233G= (n.696-233G=) c.*562-14G= (n.*562-14G=) c.923-14G= (n.923-14G=) c.935-14G= (n.935-14G=) c.136-233G= c.136-14G= n.391-14G= c.854-14G= (n.854-14G=) | |
| 11 | g.2166782C>G | CA674606858 | TH | c.842-14G>C (n.842-14G>C) c.*531-14G>C (n.*531-14G>C) c.696-233G>C (n.696-233G>C) c.*562-14G>C (n.*562-14G>C) c.923-14G>C (n.923-14G>C) c.935-14G>C (n.935-14G>C) c.136-233G>C c.136-14G>C n.391-14G>C c.854-14G>C (n.854-14G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166782C>T | CA5818454 | TH | c.842-14G>A (n.842-14G>A) c.*531-14G>A (n.*531-14G>A) c.696-233G>A (n.696-233G>A) c.*562-14G>A (n.*562-14G>A) c.923-14G>A (n.923-14G>A) c.935-14G>A (n.935-14G>A) c.136-233G>A c.136-14G>A n.391-14G>A c.854-14G>A (n.854-14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166783G>A | CA2611963705 | TH | c.842-15C>T (n.842-15C>T) c.*531-15C>T (n.*531-15C>T) c.696-234C>T (n.696-234C>T) c.*562-15C>T (n.*562-15C>T) c.923-15C>T (n.923-15C>T) c.935-15C>T (n.935-15C>T) c.136-234C>T c.136-15C>T n.391-15C>T c.854-15C>T (n.854-15C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166783G= | CA1948005571 | TH | c.842-15C= (n.842-15C=) c.*531-15C= (n.*531-15C=) c.696-234C= (n.696-234C=) c.*562-15C= (n.*562-15C=) c.923-15C= (n.923-15C=) c.935-15C= (n.935-15C=) c.136-234C= c.136-15C= n.391-15C= c.854-15C= (n.854-15C=) | |
| 11 | g.2166783G>T | CA597431441 | TH | c.842-15C>A (n.842-15C>A) c.*531-15C>A (n.*531-15C>A) c.696-234C>A (n.696-234C>A) c.*562-15C>A (n.*562-15C>A) c.923-15C>A (n.923-15C>A) c.935-15C>A (n.935-15C>A) c.136-234C>A c.136-15C>A n.391-15C>A c.854-15C>A (n.854-15C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166784C= | CA1948005573 | TH | c.842-16G= (n.842-16G=) c.*531-16G= (n.*531-16G=) c.696-235G= (n.696-235G=) c.*562-16G= (n.*562-16G=) c.923-16G= (n.923-16G=) c.935-16G= (n.935-16G=) c.136-235G= c.136-16G= n.391-16G= c.854-16G= (n.854-16G=) | |
| 11 | g.2166784C>G | CA934419376 | TH | c.842-16G>C (n.842-16G>C) c.*531-16G>C (n.*531-16G>C) c.696-235G>C (n.696-235G>C) c.*562-16G>C (n.*562-16G>C) c.923-16G>C (n.923-16G>C) c.935-16G>C (n.935-16G>C) c.136-235G>C c.136-16G>C n.391-16G>C c.854-16G>C (n.854-16G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166784C>T | CA2611963708 | TH | c.842-16G>A (n.842-16G>A) c.*531-16G>A (n.*531-16G>A) c.696-235G>A (n.696-235G>A) c.*562-16G>A (n.*562-16G>A) c.923-16G>A (n.923-16G>A) c.935-16G>A (n.935-16G>A) c.136-235G>A c.136-16G>A n.391-16G>A c.854-16G>A (n.854-16G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166785G>A | CA216285115 | TH | c.842-17C>T (n.842-17C>T) c.*531-17C>T (n.*531-17C>T) c.696-236C>T (n.696-236C>T) c.*562-17C>T (n.*562-17C>T) c.923-17C>T (n.923-17C>T) c.935-17C>T (n.935-17C>T) c.136-236C>T c.136-17C>T n.391-17C>T c.854-17C>T (n.854-17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166785G= | CA1948005574 | TH | c.842-17C= (n.842-17C=) c.*531-17C= (n.*531-17C=) c.696-236C= (n.696-236C=) c.*562-17C= (n.*562-17C=) c.923-17C= (n.923-17C=) c.935-17C= (n.935-17C=) c.136-236C= c.136-17C= n.391-17C= c.854-17C= (n.854-17C=) | |
| 11 | g.2166785G>T | CA2790191063 | TH | c.842-17C>A (n.842-17C>A) c.*531-17C>A (n.*531-17C>A) c.696-236C>A (n.696-236C>A) c.*562-17C>A (n.*562-17C>A) c.923-17C>A (n.923-17C>A) c.935-17C>A (n.935-17C>A) c.136-236C>A c.136-17C>A n.391-17C>A c.854-17C>A (n.854-17C>A) | |
| 11 | g.2166786G>A | CA2611963716 | TH | c.842-18C>T (n.842-18C>T) c.*531-18C>T (n.*531-18C>T) c.696-237C>T (n.696-237C>T) c.*562-18C>T (n.*562-18C>T) c.923-18C>T (n.923-18C>T) c.935-18C>T (n.935-18C>T) c.136-237C>T c.136-18C>T n.391-18C>T c.854-18C>T (n.854-18C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166787G>A | CA2574757476 | TH | c.842-19C>T (n.842-19C>T) c.*531-19C>T (n.*531-19C>T) c.696-238C>T (n.696-238C>T) c.*562-19C>T (n.*562-19C>T) c.923-19C>T (n.923-19C>T) c.935-19C>T (n.935-19C>T) c.136-238C>T c.136-19C>T n.391-19C>T c.854-19C>T (n.854-19C>T) | |
| 11 | g.2166787G= | CA1948005575 | TH | c.842-19C= (n.842-19C=) c.*531-19C= (n.*531-19C=) c.696-238C= (n.696-238C=) c.*562-19C= (n.*562-19C=) c.923-19C= (n.923-19C=) c.935-19C= (n.935-19C=) c.136-238C= c.136-19C= n.391-19C= c.854-19C= (n.854-19C=) | |
| 11 | g.2166787G>T | CA1948005576 | TH | c.842-19C>A (n.842-19C>A) c.*531-19C>A (n.*531-19C>A) c.696-238C>A (n.696-238C>A) c.*562-19C>A (n.*562-19C>A) c.923-19C>A (n.923-19C>A) c.935-19C>A (n.935-19C>A) c.136-238C>A c.136-19C>A n.391-19C>A c.854-19C>A (n.854-19C>A) | dbSNP |
| 11 | g.2166788T>G | CA2611963719 | TH | c.842-20A>C (n.842-20A>C) c.*531-20A>C (n.*531-20A>C) c.696-239A>C (n.696-239A>C) c.*562-20A>C (n.*562-20A>C) c.923-20A>C (n.923-20A>C) c.935-20A>C (n.935-20A>C) c.136-239A>C c.136-20A>C n.391-20A>C c.854-20A>C (n.854-20A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166791C>A | CA2574757477 | TH | c.842-23G>T (n.842-23G>T) c.*531-23G>T (n.*531-23G>T) c.696-242G>T (n.696-242G>T) c.*562-23G>T (n.*562-23G>T) c.923-23G>T (n.923-23G>T) c.935-23G>T (n.935-23G>T) c.136-242G>T c.136-23G>T n.391-23G>T c.854-23G>T (n.854-23G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166792T>A | CA2611963722 | TH | c.842-24A>T (n.842-24A>T) c.*531-24A>T (n.*531-24A>T) c.696-243A>T (n.696-243A>T) c.*562-24A>T (n.*562-24A>T) c.923-24A>T (n.923-24A>T) c.935-24A>T (n.935-24A>T) c.136-243A>T c.136-24A>T n.391-24A>T c.854-24A>T (n.854-24A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166792T>C | CA674606864 | TH | c.842-24A>G (n.842-24A>G) c.*531-24A>G (n.*531-24A>G) c.696-243A>G (n.696-243A>G) c.*562-24A>G (n.*562-24A>G) c.923-24A>G (n.923-24A>G) c.935-24A>G (n.935-24A>G) c.136-243A>G c.136-24A>G n.391-24A>G c.854-24A>G (n.854-24A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166792T= | CA1948005577 | TH | c.842-24A= (n.842-24A=) c.*531-24A= (n.*531-24A=) c.696-243A= (n.696-243A=) c.*562-24A= (n.*562-24A=) c.923-24A= (n.923-24A=) c.935-24A= (n.935-24A=) c.136-243A= c.136-24A= n.391-24A= c.854-24A= (n.854-24A=) | |
| 11 | g.2166793G>A | CA2611963727 | TH | c.842-25C>T (n.842-25C>T) c.*531-25C>T (n.*531-25C>T) c.696-244C>T (n.696-244C>T) c.*562-25C>T (n.*562-25C>T) c.923-25C>T (n.923-25C>T) c.935-25C>T (n.935-25C>T) c.136-244C>T c.136-25C>T n.391-25C>T c.854-25C>T (n.854-25C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166793G>T | CA2515662380 | TH | c.842-25C>A (n.842-25C>A) c.*531-25C>A (n.*531-25C>A) c.696-244C>A (n.696-244C>A) c.*562-25C>A (n.*562-25C>A) c.923-25C>A (n.923-25C>A) c.935-25C>A (n.935-25C>A) c.136-244C>A c.136-25C>A n.391-25C>A c.854-25C>A (n.854-25C>A) |