Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.2166635C>ACA379126093THc.975G>T (p.Glu325Asp)
c.*664G>T (n.*664G>T)
c.696-86G>T (n.696-86G>T)
c.*695G>T (n.*695G>T)
c.1056G>T (p.Glu352Asp)
c.1068G>T (p.Glu356Asp)
c.136-86G>T
c.269G>T
n.140G>T
n.524G>T
c.987G>T (p.Glu329Asp)
 gnomAD v4
11g.2166635C>GCA379126094THc.975G>C (p.Glu325Asp)
c.*664G>C (n.*664G>C)
c.696-86G>C (n.696-86G>C)
c.*695G>C (n.*695G>C)
c.1056G>C (p.Glu352Asp)
c.1068G>C (p.Glu356Asp)
c.136-86G>C
c.269G>C
n.140G>C
n.524G>C
c.987G>C (p.Glu329Asp)
 gnomAD v4
11g.2166635C>TCA472413976THc.975G>A (p.Glu325=)
c.*664G>A (n.*664G>A)
c.696-86G>A (n.696-86G>A)
c.*695G>A (n.*695G>A)
c.1056G>A (p.Glu352=)
c.1068G>A (p.Glu356=)
c.136-86G>A
c.269G>A
n.140G>A
n.524G>A
c.987G>A (p.Glu329=)
11g.2166636T>ACA379126095THc.974A>T (p.Glu325Val)
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.696-87A>T (n.696-87A>T)
c.*694A>T (n.*694A>T)
c.1055A>T (p.Glu352Val)
c.1067A>T (p.Glu356Val)
c.136-87A>T
c.268A>T
n.139A>T
n.523A>T
c.986A>T (p.Glu329Val)
11g.2166636T>CCA379126096THc.974A>G (p.Glu325Gly)
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.696-87A>G (n.696-87A>G)
c.*694A>G (n.*694A>G)
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.1067A>G (p.Glu356Gly)
c.136-87A>G
c.268A>G
n.139A>G
n.523A>G
c.986A>G (p.Glu329Gly)
11g.2166636T>GCA379126097THc.974A>C (p.Glu325Ala)
c.*663A>C (n.*663A>C)
c.696-87A>C (n.696-87A>C)
c.*694A>C (n.*694A>C)
c.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.1067A>C (p.Glu356Ala)
c.136-87A>C
c.268A>C
n.139A>C
n.523A>C
c.986A>C (p.Glu329Ala)
11g.2166637C>ACA379126098THc.973G>T (p.Glu325Ter)
c.*662G>T (n.*662G>T)
c.696-88G>T (n.696-88G>T)
c.*693G>T (n.*693G>T)
c.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.1066G>T (p.Glu356Ter)
c.136-88G>T
c.267G>T
n.138G>T
n.522G>T
c.985G>T (p.Glu329Ter)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.2166637C=CA1948005311THc.973G= (p.Glu325=)
c.*662G= (n.*662G=)
c.696-88G= (n.696-88G=)
c.*693G= (n.*693G=)
c.1054G= (p.Glu352=)
c.1066G= (p.Glu356=)
c.136-88G=
c.267G=
n.138G=
n.522G=
c.985G= (p.Glu329=)
11g.2166637C>GCA379126099THc.973G>C (p.Glu325Gln)
c.*662G>C (n.*662G>C)
c.696-88G>C (n.696-88G>C)
c.*693G>C (n.*693G>C)
c.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.1066G>C (p.Glu356Gln)
c.136-88G>C
c.267G>C
n.138G>C
n.522G>C
c.985G>C (p.Glu329Gln)
 gnomAD v4
11g.2166637C>TCA379126100THc.973G>A (p.Glu325Lys)
c.*662G>A (n.*662G>A)
c.696-88G>A (n.696-88G>A)
c.*693G>A (n.*693G>A)
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.1066G>A (p.Glu356Lys)
c.136-88G>A
c.267G>A
n.138G>A
n.522G>A
c.985G>A (p.Glu329Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166638A>CCA472413979THc.972T>G (p.Pro324=)
c.*661T>G (n.*661T>G)
c.696-89T>G (n.696-89T>G)
c.*692T>G (n.*692T>G)
c.1053T>G (p.Pro351=)
c.1065T>G (p.Pro355=)
c.136-89T>G
c.266T>G
n.137T>G
n.521T>G
c.984T>G (p.Pro328=)
11g.2166638A>GCA472413980THc.972T>C (p.Pro324=)
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.696-89T>C (n.696-89T>C)
c.*692T>C (n.*692T>C)
c.1053T>C (p.Pro351=)
c.1065T>C (p.Pro355=)
c.136-89T>C
c.266T>C
n.137T>C
n.521T>C
c.984T>C (p.Pro328=)
11g.2166638A>TCA472413982THc.972T>A (p.Pro324=)
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.696-89T>A (n.696-89T>A)
c.*692T>A (n.*692T>A)
c.1053T>A (p.Pro351=)
c.1065T>A (p.Pro355=)
c.136-89T>A
c.266T>A
n.137T>A
n.521T>A
c.984T>A (p.Pro328=)
11g.2166639G>ACA379126102THc.971C>T (p.Pro324Leu)
c.*660C>T (n.*660C>T)
c.696-90C>T (n.696-90C>T)
c.*691C>T (n.*691C>T)
c.1052C>T (p.Pro351Leu)
c.1064C>T (p.Pro355Leu)
c.136-90C>T
c.265C>T
n.136C>T
n.520C>T
c.983C>T (p.Pro328Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2166639G>CCA5818444THc.971C>G (p.Pro324Arg)
c.*660C>G (n.*660C>G)
c.696-90C>G (n.696-90C>G)
c.*691C>G (n.*691C>G)
c.1052C>G (p.Pro351Arg)
c.1064C>G (p.Pro355Arg)
c.136-90C>G
c.265C>G
n.136C>G
n.520C>G
c.983C>G (p.Pro328Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166639G=CA1948005318THc.971C= (p.Pro324=)
c.*660C= (n.*660C=)
c.696-90C= (n.696-90C=)
c.*691C= (n.*691C=)
c.1052C= (p.Pro351=)
c.1064C= (p.Pro355=)
c.136-90C=
c.265C=
n.136C=
n.520C=
c.983C= (p.Pro328=)
11g.2166639G>TCA379126101THc.971C>A (p.Pro324His)
c.*660C>A (n.*660C>A)
c.696-90C>A (n.696-90C>A)
c.*691C>A (n.*691C>A)
c.1052C>A (p.Pro351His)
c.1064C>A (p.Pro355His)
c.136-90C>A
c.265C>A
n.136C>A
n.520C>A
c.983C>A (p.Pro328His)
 gnomAD v4
11g.2166642dupCA645569411THc.971dup (p.Glu325Ter)
c.*660dup (n.*660dup)
c.696-90dup (n.696-90dup)
c.*691dup (n.*691dup)
c.1052dup (p.Glu352Ter)
c.1064dup (p.Glu356Ter)
c.136-90dup
c.265dup
n.136dup
n.520dup
c.983dup (p.Glu329Ter)
 COSMIC
11g.2166642delCA2611962772THc.971del (p.Pro324LeufsTer?)
c.*660del (n.*660del)
c.696-90del (n.696-90del)
c.*691del (n.*691del)
c.1052del (p.Pro351LeufsTer?)
c.1064del (p.Pro355LeufsTer?)
c.136-90del
c.265del
n.136del
n.520del
c.983del (p.Pro328LeufsTer?)
 gnomAD v4
11g.2166640G>ACA5818445THc.970C>T (p.Pro324Ser)
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.696-91C>T (n.696-91C>T)
c.*690C>T (n.*690C>T)
c.1051C>T (p.Pro351Ser)
c.1063C>T (p.Pro355Ser)
c.136-91C>T
c.264C>T
n.135C>T
n.519C>T
c.982C>T (p.Pro328Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166640G>CCA379126103THc.970C>G (p.Pro324Ala)
c.*659C>G (n.*659C>G)
c.696-91C>G (n.696-91C>G)
c.*690C>G (n.*690C>G)
c.1051C>G (p.Pro351Ala)
c.1063C>G (p.Pro355Ala)
c.136-91C>G
c.264C>G
n.135C>G
n.519C>G
c.982C>G (p.Pro328Ala)
11g.2166640G=CA1948005322THc.970C= (p.Pro324=)
c.*659C= (n.*659C=)
c.696-91C= (n.696-91C=)
c.*690C= (n.*690C=)
c.1051C= (p.Pro351=)
c.1063C= (p.Pro355=)
c.136-91C=
c.264C=
n.135C=
n.519C=
c.982C= (p.Pro328=)
11g.2166640G>TCA379126104THc.970C>A (p.Pro324Thr)
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.696-91C>A (n.696-91C>A)
c.*690C>A (n.*690C>A)
c.1051C>A (p.Pro351Thr)
c.1063C>A (p.Pro355Thr)
c.136-91C>A
c.264C>A
n.135C>A
n.519C>A
c.982C>A (p.Pro328Thr)
 gnomAD v4
11g.2166641G>ACA472413988THc.969C>T (p.Ser323=)
c.*658C>T (n.*658C>T)
c.696-92C>T (n.696-92C>T)
c.*689C>T (n.*689C>T)
c.1050C>T (p.Ser350=)
c.1062C>T (p.Ser354=)
c.136-92C>T
c.263C>T
n.134C>T
n.518C>T
c.981C>T (p.Ser327=)
 ClinVar dbSNP
11g.2166641G>CCA472413990THc.969C>G (p.Ser323=)
c.*658C>G (n.*658C>G)
c.696-92C>G (n.696-92C>G)
c.*689C>G (n.*689C>G)
c.1050C>G (p.Ser350=)
c.1062C>G (p.Ser354=)
c.136-92C>G
c.263C>G
n.134C>G
n.518C>G
c.981C>G (p.Ser327=)
11g.2166641G>TCA472413989THc.969C>A (p.Ser323=)
c.*658C>A (n.*658C>A)
c.696-92C>A (n.696-92C>A)
c.*689C>A (n.*689C>A)
c.1050C>A (p.Ser350=)
c.1062C>A (p.Ser354=)
c.136-92C>A
c.263C>A
n.134C>A
n.518C>A
c.981C>A (p.Ser327=)
 gnomAD v4
11g.2166642G>ACA379126105THc.968C>T (p.Ser323Phe)
c.*657C>T (n.*657C>T)
c.696-93C>T (n.696-93C>T)
c.*688C>T (n.*688C>T)
c.1049C>T (p.Ser350Phe)
c.1061C>T (p.Ser354Phe)
c.136-93C>T
c.262C>T
n.133C>T
n.517C>T
c.980C>T (p.Ser327Phe)
 gnomAD v4
11g.2166642G>CCA379126106THc.968C>G (p.Ser323Cys)
c.*657C>G (n.*657C>G)
c.696-93C>G (n.696-93C>G)
c.*688C>G (n.*688C>G)
c.1049C>G (p.Ser350Cys)
c.1061C>G (p.Ser354Cys)
c.136-93C>G
c.262C>G
n.133C>G
n.517C>G
c.980C>G (p.Ser327Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166642G=CA1948005326THc.968C= (p.Ser323=)
c.*657C= (n.*657C=)
c.696-93C= (n.696-93C=)
c.*688C= (n.*688C=)
c.1049C= (p.Ser350=)
c.1061C= (p.Ser354=)
c.136-93C=
c.262C=
n.133C=
n.517C=
c.980C= (p.Ser327=)
11g.2166642G>TCA379126107THc.968C>A (p.Ser323Tyr)
c.*657C>A (n.*657C>A)
c.696-93C>A (n.696-93C>A)
c.*688C>A (n.*688C>A)
c.1049C>A (p.Ser350Tyr)
c.1061C>A (p.Ser354Tyr)
c.136-93C>A
c.262C>A
n.133C>A
n.517C>A
c.980C>A (p.Ser327Tyr)
 gnomAD v4
11g.2166643A>CCA379126108THc.967T>G (p.Ser323Ala)
c.*656T>G (n.*656T>G)
c.696-94T>G (n.696-94T>G)
c.*687T>G (n.*687T>G)
c.1048T>G (p.Ser350Ala)
c.1060T>G (p.Ser354Ala)
c.136-94T>G
c.261T>G
n.132T>G
n.516T>G
c.979T>G (p.Ser327Ala)
11g.2166643A>GCA379126109THc.967T>C (p.Ser323Pro)
c.*656T>C (n.*656T>C)
c.696-94T>C (n.696-94T>C)
c.*687T>C (n.*687T>C)
c.1048T>C (p.Ser350Pro)
c.1060T>C (p.Ser354Pro)
c.136-94T>C
c.261T>C
n.132T>C
n.516T>C
c.979T>C (p.Ser327Pro)
11g.2166643A>TCA379126110THc.967T>A (p.Ser323Thr)
c.*656T>A (n.*656T>A)
c.696-94T>A (n.696-94T>A)
c.*687T>A (n.*687T>A)
c.1048T>A (p.Ser350Thr)
c.1060T>A (p.Ser354Thr)
c.136-94T>A
c.261T>A
n.132T>A
n.516T>A
c.979T>A (p.Ser327Thr)
11g.2166644G>ACA472413993THc.966C>T (p.His322=)
c.*655C>T (n.*655C>T)
c.696-95C>T (n.696-95C>T)
c.*686C>T (n.*686C>T)
c.1047C>T (p.His349=)
c.1059C>T (p.His353=)
c.136-95C>T
c.260C>T
n.131C>T
n.515C>T
c.978C>T (p.His326=)
 gnomAD v4
11g.2166644G>CCA379126111THc.966C>G (p.His322Gln)
c.*655C>G (n.*655C>G)
c.696-95C>G (n.696-95C>G)
c.*686C>G (n.*686C>G)
c.1047C>G (p.His349Gln)
c.1059C>G (p.His353Gln)
c.136-95C>G
c.260C>G
n.131C>G
n.515C>G
c.978C>G (p.His326Gln)
11g.2166644G>TCA379126112THc.966C>A (p.His322Gln)
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.696-95C>A (n.696-95C>A)
c.*686C>A (n.*686C>A)
c.1047C>A (p.His349Gln)
c.1059C>A (p.His353Gln)
c.136-95C>A
c.260C>A
n.131C>A
n.515C>A
c.978C>A (p.His326Gln)
 gnomAD v4
11g.2166645T>ACA379126115THc.965A>T (p.His322Leu)
c.*654A>T (n.*654A>T)
c.696-96A>T (n.696-96A>T)
c.*685A>T (n.*685A>T)
c.1046A>T (p.His349Leu)
c.1058A>T (p.His353Leu)
c.136-96A>T
c.259A>T
n.130A>T
n.514A>T
c.977A>T (p.His326Leu)
11g.2166645T>CCA379126114THc.965A>G (p.His322Arg)
c.*654A>G (n.*654A>G)
c.696-96A>G (n.696-96A>G)
c.*685A>G (n.*685A>G)
c.1046A>G (p.His349Arg)
c.1058A>G (p.His353Arg)
c.136-96A>G
c.259A>G
n.130A>G
n.514A>G
c.977A>G (p.His326Arg)
11g.2166645T>GCA379126113THc.965A>C (p.His322Pro)
c.*654A>C (n.*654A>C)
c.696-96A>C (n.696-96A>C)
c.*685A>C (n.*685A>C)
c.1046A>C (p.His349Pro)
c.1058A>C (p.His353Pro)
c.136-96A>C
c.259A>C
n.130A>C
n.514A>C
c.977A>C (p.His326Pro)
11g.2166646G>ACA379126116THc.964C>T (p.His322Tyr)
c.*653C>T (n.*653C>T)
c.696-97C>T (n.696-97C>T)
c.*684C>T (n.*684C>T)
c.1045C>T (p.His349Tyr)
c.1057C>T (p.His353Tyr)
c.136-97C>T
c.258C>T
n.129C>T
n.513C>T
c.976C>T (p.His326Tyr)
 gnomAD v4
11g.2166646G>CCA379126117THc.964C>G (p.His322Asp)
c.*653C>G (n.*653C>G)
c.696-97C>G (n.696-97C>G)
c.*684C>G (n.*684C>G)
c.1045C>G (p.His349Asp)
c.1057C>G (p.His353Asp)
c.136-97C>G
c.258C>G
n.129C>G
n.513C>G
c.976C>G (p.His326Asp)
11g.2166646G>TCA379126118THc.964C>A (p.His322Asn)
c.*653C>A (n.*653C>A)
c.696-97C>A (n.696-97C>A)
c.*684C>A (n.*684C>A)
c.1045C>A (p.His349Asn)
c.1057C>A (p.His353Asn)
c.136-97C>A
c.258C>A
n.129C>A
n.513C>A
c.976C>A (p.His326Asn)
 gnomAD v4
11g.2166647C>ACA379126119THc.963G>T (p.Met321Ile)
c.*652G>T (n.*652G>T)
c.696-98G>T (n.696-98G>T)
c.*683G>T (n.*683G>T)
c.1044G>T (p.Met348Ile)
c.1056G>T (p.Met352Ile)
c.136-98G>T
c.257G>T
n.128G>T
n.512G>T
c.975G>T (p.Met325Ile)
 gnomAD v4
11g.2166647C>GCA379126120THc.963G>C (p.Met321Ile)
c.*652G>C (n.*652G>C)
c.696-98G>C (n.696-98G>C)
c.*683G>C (n.*683G>C)
c.1044G>C (p.Met348Ile)
c.1056G>C (p.Met352Ile)
c.136-98G>C
c.257G>C
n.128G>C
n.512G>C
c.975G>C (p.Met325Ile)
11g.2166647C>TCA379126121THc.963G>A (p.Met321Ile)
c.*652G>A (n.*652G>A)
c.696-98G>A (n.696-98G>A)
c.*683G>A (n.*683G>A)
c.1044G>A (p.Met348Ile)
c.1056G>A (p.Met352Ile)
c.136-98G>A
c.257G>A
n.128G>A
n.512G>A
c.975G>A (p.Met325Ile)
 gnomAD v4
11g.2166648A>CCA379126122THc.962T>G (p.Met321Arg)
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.696-99T>G (n.696-99T>G)
c.*682T>G (n.*682T>G)
c.1043T>G (p.Met348Arg)
c.1055T>G (p.Met352Arg)
c.136-99T>G
c.256T>G
n.127T>G
n.511T>G
c.974T>G (p.Met325Arg)
11g.2166648A>GCA379126123THc.962T>C (p.Met321Thr)
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.696-99T>C (n.696-99T>C)
c.*682T>C (n.*682T>C)
c.1043T>C (p.Met348Thr)
c.1055T>C (p.Met352Thr)
c.136-99T>C
c.256T>C
n.127T>C
n.511T>C
c.974T>C (p.Met325Thr)
 gnomAD v4
11g.2166648A>TCA379126124THc.962T>A (p.Met321Lys)
c.*651T>A (n.*651T>A)
c.696-99T>A (n.696-99T>A)
c.*682T>A (n.*682T>A)
c.1043T>A (p.Met348Lys)
c.1055T>A (p.Met352Lys)
c.136-99T>A
c.256T>A
n.127T>A
n.511T>A
c.974T>A (p.Met325Lys)
11g.2166649T>ACA379126125THc.961A>T (p.Met321Leu)
c.*650A>T (n.*650A>T)
c.696-100A>T (n.696-100A>T)
c.*681A>T (n.*681A>T)
c.1042A>T (p.Met348Leu)
c.1054A>T (p.Met352Leu)
c.136-100A>T
c.255A>T
n.126A>T
n.510A>T
c.973A>T (p.Met325Leu)
11g.2166649T>CCA379126126THc.961A>G (p.Met321Val)
c.*650A>G (n.*650A>G)
c.696-100A>G (n.696-100A>G)
c.*681A>G (n.*681A>G)
c.1042A>G (p.Met348Val)
c.1054A>G (p.Met352Val)
c.136-100A>G
c.255A>G
n.126A>G
n.510A>G
c.973A>G (p.Met325Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166649T>GCA379126127THc.961A>C (p.Met321Leu)
c.*650A>C (n.*650A>C)
c.696-100A>C (n.696-100A>C)
c.*681A>C (n.*681A>C)
c.1042A>C (p.Met348Leu)
c.1054A>C (p.Met352Leu)
c.136-100A>C
c.255A>C
n.126A>C
n.510A>C
c.973A>C (p.Met325Leu)
11g.2166649T=CA1948005328THc.961A= (p.Met321=)
c.*650A= (n.*650A=)
c.696-100A= (n.696-100A=)
c.*681A= (n.*681A=)
c.1042A= (p.Met348=)
c.1054A= (p.Met352=)
c.136-100A=
c.255A=
n.126A=
n.510A=
c.973A= (p.Met325=)
11g.2166650G>ACA472413999THc.960C>T (p.Pro320=)
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.696-101C>T (n.696-101C>T)
c.*680C>T (n.*680C>T)
c.1041C>T (p.Pro347=)
c.1053C>T (p.Pro351=)
c.136-101C>T
c.254C>T
n.125C>T
n.509C>T
c.972C>T (p.Pro324=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2166650G>CCA472414000THc.960C>G (p.Pro320=)
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.696-101C>G (n.696-101C>G)
c.*680C>G (n.*680C>G)
c.1041C>G (p.Pro347=)
c.1053C>G (p.Pro351=)
c.136-101C>G
c.254C>G
n.125C>G
n.509C>G
c.972C>G (p.Pro324=)
11g.2166650G=CA1948005331THc.960C= (p.Pro320=)
c.*649C= (n.*649C=)
c.696-101C= (n.696-101C=)
c.*680C= (n.*680C=)
c.1041C= (p.Pro347=)
c.1053C= (p.Pro351=)
c.136-101C=
c.254C=
n.125C=
n.509C=
c.972C= (p.Pro324=)
11g.2166650G>TCA472414001THc.960C>A (p.Pro320=)
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.696-101C>A (n.696-101C>A)
c.*680C>A (n.*680C>A)
c.1041C>A (p.Pro347=)
c.1053C>A (p.Pro351=)
c.136-101C>A
c.254C>A
n.125C>A
n.509C>A
c.972C>A (p.Pro324=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2166651G>ACA379126129THc.959C>T (p.Pro320Leu)
c.*648C>T (n.*648C>T)
c.696-102C>T (n.696-102C>T)
c.*679C>T (n.*679C>T)
c.1040C>T (p.Pro347Leu)
c.1052C>T (p.Pro351Leu)
c.136-102C>T
c.253C>T
n.124C>T
n.508C>T
c.971C>T (p.Pro324Leu)
11g.2166651G>CCA379126130THc.959C>G (p.Pro320Arg)
c.*648C>G (n.*648C>G)
c.696-102C>G (n.696-102C>G)
c.*679C>G (n.*679C>G)
c.1040C>G (p.Pro347Arg)
c.1052C>G (p.Pro351Arg)
c.136-102C>G
c.253C>G
n.124C>G
n.508C>G
c.971C>G (p.Pro324Arg)
11g.2166651G>TCA379126128THc.959C>A (p.Pro320His)
c.*648C>A (n.*648C>A)
c.696-102C>A (n.696-102C>A)
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.1040C>A (p.Pro347His)
c.1052C>A (p.Pro351His)
c.136-102C>A
c.253C>A
n.124C>A
n.508C>A
c.971C>A (p.Pro324His)
 gnomAD v4
11g.2166652G>ACA216284931THc.958C>T (p.Pro320Ser)
c.*647C>T (n.*647C>T)
c.696-103C>T (n.696-103C>T)
c.*678C>T (n.*678C>T)
c.1039C>T (p.Pro347Ser)
c.1051C>T (p.Pro351Ser)
c.136-103C>T
c.252C>T
n.123C>T
n.507C>T
c.970C>T (p.Pro324Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166652G>CCA5818446THc.958C>G (p.Pro320Ala)
c.*647C>G (n.*647C>G)
c.696-103C>G (n.696-103C>G)
c.*678C>G (n.*678C>G)
c.1039C>G (p.Pro347Ala)
c.1051C>G (p.Pro351Ala)
c.136-103C>G
c.252C>G
n.123C>G
n.507C>G
c.970C>G (p.Pro324Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166652G=CA1948005335THc.958C= (p.Pro320=)
c.*647C= (n.*647C=)
c.696-103C= (n.696-103C=)
c.*678C= (n.*678C=)
c.1039C= (p.Pro347=)
c.1051C= (p.Pro351=)
c.136-103C=
c.252C=
n.123C=
n.507C=
c.970C= (p.Pro324=)
11g.2166652G>TCA379126131THc.958C>A (p.Pro320Thr)
c.*647C>A (n.*647C>A)
c.696-103C>A (n.696-103C>A)
c.*678C>A (n.*678C>A)
c.1039C>A (p.Pro347Thr)
c.1051C>A (p.Pro351Thr)
c.136-103C>A
c.252C>A
n.123C>A
n.507C>A
c.970C>A (p.Pro324Thr)
 gnomAD v4
11g.2166653_2166654delCA2611962901THc.957_958del (p.Pro320HisfsTer5)
c.*646_*647del (n.*646_*647del)
c.696-104_696-103del (n.696-104_696-103del)
c.*677_*678del (n.*677_*678del)
c.1038_1039del (p.Pro347HisfsTer5)
c.1050_1051del (p.Pro351HisfsTer5)
c.136-104_136-103del
c.251_252del
n.122_123del
n.506_507del
c.969_970del (p.Pro324HisfsTer5)
 gnomAD v4
11g.2166653C>ACA472414003THc.957G>T (p.Ser319=)
c.*646G>T (n.*646G>T)
c.696-104G>T (n.696-104G>T)
c.*677G>T (n.*677G>T)
c.1038G>T (p.Ser346=)
c.1050G>T (p.Ser350=)
c.136-104G>T
c.251G>T
n.122G>T
n.506G>T
c.969G>T (p.Ser323=)
 gnomAD v4
11g.2166653C>GCA472414007THc.957G>C (p.Ser319=)
c.*646G>C (n.*646G>C)
c.696-104G>C (n.696-104G>C)
c.*677G>C (n.*677G>C)
c.1038G>C (p.Ser346=)
c.1050G>C (p.Ser350=)
c.136-104G>C
c.251G>C
n.122G>C
n.506G>C
c.969G>C (p.Ser323=)
 gnomAD v4
11g.2166653C>TCA472414005THc.957G>A (p.Ser319=)
c.*646G>A (n.*646G>A)
c.696-104G>A (n.696-104G>A)
c.*677G>A (n.*677G>A)
c.1038G>A (p.Ser346=)
c.1050G>A (p.Ser350=)
c.136-104G>A
c.251G>A
n.122G>A
n.506G>A
c.969G>A (p.Ser323=)
 ClinVar gnomAD v4
11g.2166654G>ACA379126132THc.956C>T (p.Ser319Leu)
c.*645C>T (n.*645C>T)
c.696-105C>T (n.696-105C>T)
c.*676C>T (n.*676C>T)
c.1037C>T (p.Ser346Leu)
c.1049C>T (p.Ser350Leu)
c.136-105C>T
c.250C>T
n.121C>T
n.505C>T
c.968C>T (p.Ser323Leu)
 gnomAD v4
11g.2166654G>CCA379126133THc.956C>G (p.Ser319Trp)
c.*645C>G (n.*645C>G)
c.696-105C>G (n.696-105C>G)
c.*676C>G (n.*676C>G)
c.1037C>G (p.Ser346Trp)
c.1049C>G (p.Ser350Trp)
c.136-105C>G
c.250C>G
n.121C>G
n.505C>G
c.968C>G (p.Ser323Trp)
11g.2166654G>TCA379126134THc.956C>A (p.Ser319Ter)
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.696-105C>A (n.696-105C>A)
c.*676C>A (n.*676C>A)
c.1037C>A (p.Ser346Ter)
c.1049C>A (p.Ser350Ter)
c.136-105C>A
c.250C>A
n.121C>A
n.505C>A
c.968C>A (p.Ser323Ter)
 gnomAD v4
11g.2166655A>CCA379126135THc.955T>G (p.Ser319Ala)
c.*644T>G (n.*644T>G)
c.696-106T>G (n.696-106T>G)
c.*675T>G (n.*675T>G)
c.1036T>G (p.Ser346Ala)
c.1048T>G (p.Ser350Ala)
c.136-106T>G
c.249T>G
n.120T>G
n.504T>G
c.967T>G (p.Ser323Ala)
11g.2166655A>GCA379126136THc.955T>C (p.Ser319Pro)
c.*644T>C (n.*644T>C)
c.696-106T>C (n.696-106T>C)
c.*675T>C (n.*675T>C)
c.1036T>C (p.Ser346Pro)
c.1048T>C (p.Ser350Pro)
c.136-106T>C
c.249T>C
n.120T>C
n.504T>C
c.967T>C (p.Ser323Pro)
11g.2166655A>TCA379126137THc.955T>A (p.Ser319Thr)
c.*644T>A (n.*644T>A)
c.696-106T>A (n.696-106T>A)
c.*675T>A (n.*675T>A)
c.1036T>A (p.Ser346Thr)
c.1048T>A (p.Ser350Thr)
c.136-106T>A
c.249T>A
n.120T>A
n.504T>A
c.967T>A (p.Ser323Thr)
11g.2166656G>ACA472414012THc.954C>T (p.Ser318=)
c.*643C>T (n.*643C>T)
c.696-107C>T (n.696-107C>T)
c.*674C>T (n.*674C>T)
c.1035C>T (p.Ser345=)
c.1047C>T (p.Ser349=)
c.136-107C>T
c.248C>T
n.119C>T
n.503C>T
c.966C>T (p.Ser322=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166656G>CCA472414013THc.954C>G (p.Ser318=)
c.*643C>G (n.*643C>G)
c.696-107C>G (n.696-107C>G)
c.*674C>G (n.*674C>G)
c.1035C>G (p.Ser345=)
c.1047C>G (p.Ser349=)
c.136-107C>G
c.248C>G
n.119C>G
n.503C>G
c.966C>G (p.Ser322=)
 gnomAD v4
11g.2166656G=CA1948005336THc.954C= (p.Ser318=)
c.*643C= (n.*643C=)
c.696-107C= (n.696-107C=)
c.*674C= (n.*674C=)
c.1035C= (p.Ser345=)
c.1047C= (p.Ser349=)
c.136-107C=
c.248C=
n.119C=
n.503C=
c.966C= (p.Ser322=)
11g.2166656G>TCA472414014THc.954C>A (p.Ser318=)
c.*643C>A (n.*643C>A)
c.696-107C>A (n.696-107C>A)
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.1035C>A (p.Ser345=)
c.1047C>A (p.Ser349=)
c.136-107C>A
c.248C>A
n.119C>A
n.503C>A
c.966C>A (p.Ser322=)
 gnomAD v4
11g.2166657G>ACA379126138THc.953C>T (p.Ser318Phe)
c.*642C>T (n.*642C>T)
c.696-108C>T (n.696-108C>T)
c.*673C>T (n.*673C>T)
c.1034C>T (p.Ser345Phe)
c.1046C>T (p.Ser349Phe)
c.136-108C>T
c.247C>T
n.118C>T
n.502C>T
c.965C>T (p.Ser322Phe)
 gnomAD v4
11g.2166657G>CCA379126139THc.953C>G (p.Ser318Cys)
c.*642C>G (n.*642C>G)
c.696-108C>G (n.696-108C>G)
c.*673C>G (n.*673C>G)
c.1034C>G (p.Ser345Cys)
c.1046C>G (p.Ser349Cys)
c.136-108C>G
c.247C>G
n.118C>G
n.502C>G
c.965C>G (p.Ser322Cys)
11g.2166657G>TCA379126140THc.953C>A (p.Ser318Tyr)
c.*642C>A (n.*642C>A)
c.696-108C>A (n.696-108C>A)
c.*673C>A (n.*673C>A)
c.1034C>A (p.Ser345Tyr)
c.1046C>A (p.Ser349Tyr)
c.136-108C>A
c.247C>A
n.118C>A
n.502C>A
c.965C>A (p.Ser322Tyr)
 gnomAD v4
11g.2166658A>CCA379126143THc.952T>G (p.Ser318Ala)
c.*641T>G (n.*641T>G)
c.696-109T>G (n.696-109T>G)
c.*672T>G (n.*672T>G)
c.1033T>G (p.Ser345Ala)
c.1045T>G (p.Ser349Ala)
c.136-109T>G
c.246T>G
n.117T>G
n.501T>G
c.964T>G (p.Ser322Ala)
11g.2166658A>GCA379126142THc.952T>C (p.Ser318Pro)
c.*641T>C (n.*641T>C)
c.696-109T>C (n.696-109T>C)
c.*672T>C (n.*672T>C)
c.1033T>C (p.Ser345Pro)
c.1045T>C (p.Ser349Pro)
c.136-109T>C
c.246T>C
n.117T>C
n.501T>C
c.964T>C (p.Ser322Pro)
11g.2166658A>TCA379126141THc.952T>A (p.Ser318Thr)
c.*641T>A (n.*641T>A)
c.696-109T>A (n.696-109T>A)
c.*672T>A (n.*672T>A)
c.1033T>A (p.Ser345Thr)
c.1045T>A (p.Ser349Thr)
c.136-109T>A
c.246T>A
n.117T>A
n.501T>A
c.964T>A (p.Ser322Thr)
11g.2166659C>ACA472414020THc.951G>T (p.Ala317=)
c.*640G>T (n.*640G>T)
c.696-110G>T (n.696-110G>T)
c.*671G>T (n.*671G>T)
c.1032G>T (p.Ala344=)
c.1044G>T (p.Ala348=)
c.136-110G>T
c.245G>T
n.116G>T
n.500G>T
c.963G>T (p.Ala321=)
 gnomAD v4
11g.2166659C=CA1948005341THc.951G= (p.Ala317=)
c.*640G= (n.*640G=)
c.696-110G= (n.696-110G=)
c.*671G= (n.*671G=)
c.1032G= (p.Ala344=)
c.1044G= (p.Ala348=)
c.136-110G=
c.245G=
n.116G=
n.500G=
c.963G= (p.Ala321=)
11g.2166659C>GCA472414021THc.951G>C (p.Ala317=)
c.*640G>C (n.*640G>C)
c.696-110G>C (n.696-110G>C)
c.*671G>C (n.*671G>C)
c.1032G>C (p.Ala344=)
c.1044G>C (p.Ala348=)
c.136-110G>C
c.245G>C
n.116G>C
n.500G>C
c.963G>C (p.Ala321=)
 gnomAD v4
11g.2166659C>TCA472414022THc.951G>A (p.Ala317=)
c.*640G>A (n.*640G>A)
c.696-110G>A (n.696-110G>A)
c.*671G>A (n.*671G>A)
c.1032G>A (p.Ala344=)
c.1044G>A (p.Ala348=)
c.136-110G>A
c.245G>A
n.116G>A
n.500G>A
c.963G>A (p.Ala321=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2166660G>ACA216284956THc.950C>T (p.Ala317Val)
c.*639C>T (n.*639C>T)
c.696-111C>T (n.696-111C>T)
c.*670C>T (n.*670C>T)
c.1031C>T (p.Ala344Val)
c.1043C>T (p.Ala348Val)
c.136-111C>T
c.244C>T
n.115C>T
n.499C>T
c.962C>T (p.Ala321Val)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.2166660G>CCA5818447THc.950C>G (p.Ala317Gly)
c.*639C>G (n.*639C>G)
c.696-111C>G (n.696-111C>G)
c.*670C>G (n.*670C>G)
c.1031C>G (p.Ala344Gly)
c.1043C>G (p.Ala348Gly)
c.136-111C>G
c.244C>G
n.115C>G
n.499C>G
c.962C>G (p.Ala321Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166660G=CA1948005347THc.950C= (p.Ala317=)
c.*639C= (n.*639C=)
c.696-111C= (n.696-111C=)
c.*670C= (n.*670C=)
c.1031C= (p.Ala344=)
c.1043C= (p.Ala348=)
c.136-111C=
c.244C=
n.115C=
n.499C=
c.962C= (p.Ala321=)
11g.2166660G>TCA5818448THc.950C>A (p.Ala317Glu)
c.*639C>A (n.*639C>A)
c.696-111C>A (n.696-111C>A)
c.*670C>A (n.*670C>A)
c.1031C>A (p.Ala344Glu)
c.1043C>A (p.Ala348Glu)
c.136-111C>A
c.244C>A
n.115C>A
n.499C>A
c.962C>A (p.Ala321Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166663_2166667dupCA2723225146THc.946_950dup (p.Ser318ThrfsTer?)
c.*635_*639dup (n.*635_*639dup)
c.696-115_696-111dup (n.696-115_696-111dup)
c.*666_*670dup (n.*666_*670dup)
c.1027_1031dup (p.Ser345ThrfsTer?)
c.1039_1043dup (p.Ser349ThrfsTer?)
c.136-115_136-111dup
c.240_244dup
n.111_115dup
n.495_499dup
c.958_962dup (p.Ser322ThrfsTer?)
 dbSNP
11g.2166661C>ACA379126144THc.949G>T (p.Ala317Ser)
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.696-112G>T (n.696-112G>T)
c.*669G>T (n.*669G>T)
c.1030G>T (p.Ala344Ser)
c.1042G>T (p.Ala348Ser)
c.136-112G>T
c.243G>T
n.114G>T
n.498G>T
c.961G>T (p.Ala321Ser)
 gnomAD v4
11g.2166661C=CA1948005354THc.949G= (p.Ala317=)
c.*638G= (n.*638G=)
c.696-112G= (n.696-112G=)
c.*669G= (n.*669G=)
c.1030G= (p.Ala344=)
c.1042G= (p.Ala348=)
c.136-112G=
c.243G=
n.114G=
n.498G=
c.961G= (p.Ala321=)
11g.2166661C>GCA379126145THc.949G>C (p.Ala317Pro)
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.696-112G>C (n.696-112G>C)
c.*669G>C (n.*669G>C)
c.1030G>C (p.Ala344Pro)
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
c.136-112G>C
c.243G>C
n.114G>C
n.498G>C
c.961G>C (p.Ala321Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166661C>TCA379126146THc.949G>A (p.Ala317Thr)
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.696-112G>A (n.696-112G>A)
c.*669G>A (n.*669G>A)
c.1030G>A (p.Ala344Thr)
c.1042G>A (p.Ala348Thr)
c.136-112G>A
c.243G>A
n.114G>A
n.498G>A
c.961G>A (p.Ala321Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166662G>ACA472414027THc.948C>T (p.His316=)
c.*637C>T (n.*637C>T)
c.696-113C>T (n.696-113C>T)
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.1029C>T (p.His343=)
c.1041C>T (p.His347=)
c.136-113C>T
c.242C>T
n.113C>T
n.497C>T
c.960C>T (p.His320=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166662G>CCA379126147THc.948C>G (p.His316Gln)
c.*637C>G (n.*637C>G)
c.696-113C>G (n.696-113C>G)
c.*668C>G (n.*668C>G)
c.1029C>G (p.His343Gln)
c.1041C>G (p.His347Gln)
c.136-113C>G
c.242C>G
n.113C>G
n.497C>G
c.960C>G (p.His320Gln)
11g.2166662G=CA1948005360THc.948C= (p.His316=)
c.*637C= (n.*637C=)
c.696-113C= (n.696-113C=)
c.*668C= (n.*668C=)
c.1029C= (p.His343=)
c.1041C= (p.His347=)
c.136-113C=
c.242C=
n.113C=
n.497C=
c.960C= (p.His320=)
11g.2166662G>TCA379126148THc.948C>A (p.His316Gln)
c.*637C>A (n.*637C>A)
c.696-113C>A (n.696-113C>A)
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.1029C>A (p.His343Gln)
c.1041C>A (p.His347Gln)
c.136-113C>A
c.242C>A
n.113C>A
n.497C>A
c.960C>A (p.His320Gln)
 gnomAD v4
11g.2166663T>ACA379126149THc.947A>T (p.His316Leu)
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.696-114A>T (n.696-114A>T)
c.*667A>T (n.*667A>T)
c.1028A>T (p.His343Leu)
c.1040A>T (p.His347Leu)
c.136-114A>T
c.241A>T
n.112A>T
n.496A>T
c.959A>T (p.His320Leu)
 gnomAD v4
11g.2166663T>CCA379126150THc.947A>G (p.His316Arg)
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.696-114A>G (n.696-114A>G)
c.*667A>G (n.*667A>G)
c.1028A>G (p.His343Arg)
c.1040A>G (p.His347Arg)
c.136-114A>G
c.241A>G
n.112A>G
n.496A>G
c.959A>G (p.His320Arg)
11g.2166663T>GCA379126151THc.947A>C (p.His316Pro)
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.696-114A>C (n.696-114A>C)
c.*667A>C (n.*667A>C)
c.1028A>C (p.His343Pro)
c.1040A>C (p.His347Pro)
c.136-114A>C
c.241A>C
n.112A>C
n.496A>C
c.959A>C (p.His320Pro)
11g.2166664G>ACA379126152THc.946C>T (p.His316Tyr)
c.*635C>T (n.*635C>T)
c.696-115C>T (n.696-115C>T)
c.*666C>T (n.*666C>T)
c.1027C>T (p.His343Tyr)
c.1039C>T (p.His347Tyr)
c.136-115C>T
c.240C>T
n.111C>T
n.495C>T
c.958C>T (p.His320Tyr)
 gnomAD v4
11g.2166664G>CCA379126153THc.946C>G (p.His316Asp)
c.*635C>G (n.*635C>G)
c.696-115C>G (n.696-115C>G)
c.*666C>G (n.*666C>G)
c.1027C>G (p.His343Asp)
c.1039C>G (p.His347Asp)
c.136-115C>G
c.240C>G
n.111C>G
n.495C>G
c.958C>G (p.His320Asp)
11g.2166664G>TCA379126154THc.946C>A (p.His316Asn)
c.*635C>A (n.*635C>A)
c.696-115C>A (n.696-115C>A)
c.*666C>A (n.*666C>A)
c.1027C>A (p.His343Asn)
c.1039C>A (p.His347Asn)
c.136-115C>A
c.240C>A
n.111C>A
n.495C>A
c.958C>A (p.His320Asn)
 gnomAD v4
11g.2166665G>ACA472414030THc.945C>T (p.Arg315=)
c.*634C>T (n.*634C>T)
c.696-116C>T (n.696-116C>T)
c.*665C>T (n.*665C>T)
c.1026C>T (p.Arg342=)
c.1038C>T (p.Arg346=)
c.136-116C>T
c.239C>T
n.110C>T
n.494C>T
c.957C>T (p.Arg319=)
11g.2166665G>CCA472414032THc.945C>G (p.Arg315=)
c.*634C>G (n.*634C>G)
c.696-116C>G (n.696-116C>G)
c.*665C>G (n.*665C>G)
c.1026C>G (p.Arg342=)
c.1038C>G (p.Arg346=)
c.136-116C>G
c.239C>G
n.110C>G
n.494C>G
c.957C>G (p.Arg319=)
11g.2166665G>TCA472414031THc.945C>A (p.Arg315=)
c.*634C>A (n.*634C>A)
c.696-116C>A (n.696-116C>A)
c.*665C>A (n.*665C>A)
c.1026C>A (p.Arg342=)
c.1038C>A (p.Arg346=)
c.136-116C>A
c.239C>A
n.110C>A
n.494C>A
c.957C>A (p.Arg319=)
 gnomAD v4
11g.2166666C>ACA379126156THc.944G>T (p.Arg315Leu)
c.*633G>T (n.*633G>T)
c.696-117G>T (n.696-117G>T)
c.*664G>T (n.*664G>T)
c.1025G>T (p.Arg342Leu)
c.1037G>T (p.Arg346Leu)
c.136-117G>T
c.238G>T
n.109G>T
n.493G>T
c.956G>T (p.Arg319Leu)
 gnomAD v4
11g.2166666C=CA1948005363THc.944G= (p.Arg315=)
c.*633G= (n.*633G=)
c.696-117G= (n.696-117G=)
c.*664G= (n.*664G=)
c.1025G= (p.Arg342=)
c.1037G= (p.Arg346=)
c.136-117G=
c.238G=
n.109G=
n.493G=
c.956G= (p.Arg319=)
11g.2166666C>GCA379126157THc.944G>C (p.Arg315Pro)
c.*633G>C (n.*633G>C)
c.696-117G>C (n.696-117G>C)
c.*664G>C (n.*664G>C)
c.1025G>C (p.Arg342Pro)
c.1037G>C (p.Arg346Pro)
c.136-117G>C
c.238G>C
n.109G>C
n.493G>C
c.956G>C (p.Arg319Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166666C>TCA379126155THc.944G>A (p.Arg315His)
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.696-117G>A (n.696-117G>A)
c.*664G>A (n.*664G>A)
c.1025G>A (p.Arg342His)
c.1037G>A (p.Arg346His)
c.136-117G>A
c.238G>A
n.109G>A
n.493G>A
c.956G>A (p.Arg319His)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.2166667G>ACA379126158THc.943C>T (p.Arg315Cys)
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.696-118C>T (n.696-118C>T)
c.*663C>T (n.*663C>T)
c.1024C>T (p.Arg342Cys)
c.1036C>T (p.Arg346Cys)
c.136-118C>T
c.237C>T
n.108C>T
n.492C>T
c.955C>T (p.Arg319Cys)
 gnomAD v4
11g.2166667G>CCA379126159THc.943C>G (p.Arg315Gly)
c.*632C>G (n.*632C>G)
c.696-118C>G (n.696-118C>G)
c.*663C>G (n.*663C>G)
c.1024C>G (p.Arg342Gly)
c.1036C>G (p.Arg346Gly)
c.136-118C>G
c.237C>G
n.108C>G
n.492C>G
c.955C>G (p.Arg319Gly)
11g.2166667G>TCA379126160THc.943C>A (p.Arg315Ser)
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.696-118C>A (n.696-118C>A)
c.*663C>A (n.*663C>A)
c.1024C>A (p.Arg342Ser)
c.1036C>A (p.Arg346Ser)
c.136-118C>A
c.237C>A
n.108C>A
n.492C>A
c.955C>A (p.Arg319Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.2166668G>ACA472414038THc.942C>T (p.Ile314=)
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.696-119C>T (n.696-119C>T)
c.*662C>T (n.*662C>T)
c.1023C>T (p.Ile341=)
c.1035C>T (p.Ile345=)
c.136-119C>T
c.236C>T
n.107C>T
n.491C>T
c.954C>T (p.Ile318=)
 ClinVar gnomAD v4
11g.2166668G>CCA379126161THc.942C>G (p.Ile314Met)
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.696-119C>G (n.696-119C>G)
c.*662C>G (n.*662C>G)
c.1023C>G (p.Ile341Met)
c.1035C>G (p.Ile345Met)
c.136-119C>G
c.236C>G
n.107C>G
n.491C>G
c.954C>G (p.Ile318Met)
 gnomAD v4
11g.2166668G>TCA472414036THc.942C>A (p.Ile314=)
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.696-119C>A (n.696-119C>A)
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.1023C>A (p.Ile341=)
c.1035C>A (p.Ile345=)
c.136-119C>A
c.236C>A
n.107C>A
n.491C>A
c.954C>A (p.Ile318=)
 gnomAD v4
11g.2166669A>CCA379126162THc.941T>G (p.Ile314Ser)
c.*630T>G (n.*630T>G)
c.696-120T>G (n.696-120T>G)
c.*661T>G (n.*661T>G)
c.1022T>G (p.Ile341Ser)
c.1034T>G (p.Ile345Ser)
c.136-120T>G
c.235T>G
n.106T>G
n.490T>G
c.953T>G (p.Ile318Ser)
11g.2166669A>GCA379126163THc.941T>C (p.Ile314Thr)
c.*630T>C (n.*630T>C)
c.696-120T>C (n.696-120T>C)
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.1022T>C (p.Ile341Thr)
c.1034T>C (p.Ile345Thr)
c.136-120T>C
c.235T>C
n.106T>C
n.490T>C
c.953T>C (p.Ile318Thr)
 gnomAD v4
11g.2166669A>TCA379126164THc.941T>A (p.Ile314Asn)
c.*630T>A (n.*630T>A)
c.696-120T>A (n.696-120T>A)
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.1022T>A (p.Ile341Asn)
c.1034T>A (p.Ile345Asn)
c.136-120T>A
c.235T>A
n.106T>A
n.490T>A
c.953T>A (p.Ile318Asn)
11g.2166670T>ACA379126165THc.940A>T (p.Ile314Phe)
c.*629A>T (n.*629A>T)
c.696-121A>T (n.696-121A>T)
c.*660A>T (n.*660A>T)
c.1021A>T (p.Ile341Phe)
c.1033A>T (p.Ile345Phe)
c.136-121A>T
c.234A>T
n.105A>T
n.489A>T
c.952A>T (p.Ile318Phe)
11g.2166670T>CCA379126166THc.940A>G (p.Ile314Val)
c.*629A>G (n.*629A>G)
c.696-121A>G (n.696-121A>G)
c.*660A>G (n.*660A>G)
c.1021A>G (p.Ile341Val)
c.1033A>G (p.Ile345Val)
c.136-121A>G
c.234A>G
n.105A>G
n.489A>G
c.952A>G (p.Ile318Val)
 gnomAD v4
11g.2166670T>GCA379126167THc.940A>C (p.Ile314Leu)
c.*629A>C (n.*629A>C)
c.696-121A>C (n.696-121A>C)
c.*660A>C (n.*660A>C)
c.1021A>C (p.Ile341Leu)
c.1033A>C (p.Ile345Leu)
c.136-121A>C
c.234A>C
n.105A>C
n.489A>C
c.952A>C (p.Ile318Leu)
11g.2166671A>CCA379126168THc.939T>G (p.Tyr313Ter)
c.*628T>G (n.*628T>G)
c.696-122T>G (n.696-122T>G)
c.*659T>G (n.*659T>G)
c.1020T>G (p.Tyr340Ter)
c.1032T>G (p.Tyr344Ter)
c.136-122T>G
c.233T>G
n.104T>G
n.488T>G
c.951T>G (p.Tyr317Ter)
11g.2166671A>GCA472414048THc.939T>C (p.Tyr313=)
c.*628T>C (n.*628T>C)
c.696-122T>C (n.696-122T>C)
c.*659T>C (n.*659T>C)
c.1020T>C (p.Tyr340=)
c.1032T>C (p.Tyr344=)
c.136-122T>C
c.233T>C
n.104T>C
n.488T>C
c.951T>C (p.Tyr317=)
11g.2166671A>TCA379126169THc.939T>A (p.Tyr313Ter)
c.*628T>A (n.*628T>A)
c.696-122T>A (n.696-122T>A)
c.*659T>A (n.*659T>A)
c.1020T>A (p.Tyr340Ter)
c.1032T>A (p.Tyr344Ter)
c.136-122T>A
c.233T>A
n.104T>A
n.488T>A
c.951T>A (p.Tyr317Ter)
11g.2166672T>ACA379126172THc.938A>T (p.Tyr313Phe)
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.696-123A>T (n.696-123A>T)
c.*658A>T (n.*658A>T)
c.1019A>T (p.Tyr340Phe)
c.1031A>T (p.Tyr344Phe)
c.136-123A>T
c.232A>T
n.103A>T
n.487A>T
c.950A>T (p.Tyr317Phe)
 gnomAD v4
11g.2166672T>CCA379126170THc.938A>G (p.Tyr313Cys)
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.696-123A>G (n.696-123A>G)
c.*658A>G (n.*658A>G)
c.1019A>G (p.Tyr340Cys)
c.1031A>G (p.Tyr344Cys)
c.136-123A>G
c.232A>G
n.103A>G
n.487A>G
c.950A>G (p.Tyr317Cys)
11g.2166672T>GCA379126171THc.938A>C (p.Tyr313Ser)
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.696-123A>C (n.696-123A>C)
c.*658A>C (n.*658A>C)
c.1019A>C (p.Tyr340Ser)
c.1031A>C (p.Tyr344Ser)
c.136-123A>C
c.232A>C
n.103A>C
n.487A>C
c.950A>C (p.Tyr317Ser)
 ClinVar
11g.2166673A>CCA379126173THc.937T>G (p.Tyr313Asp)
c.*626T>G (n.*626T>G)
c.696-124T>G (n.696-124T>G)
c.*657T>G (n.*657T>G)
c.1018T>G (p.Tyr340Asp)
c.1030T>G (p.Tyr344Asp)
c.136-124T>G
c.231T>G
n.102T>G
n.486T>G
c.949T>G (p.Tyr317Asp)
11g.2166673A>GCA379126174THc.937T>C (p.Tyr313His)
c.*626T>C (n.*626T>C)
c.696-124T>C (n.696-124T>C)
c.*657T>C (n.*657T>C)
c.1018T>C (p.Tyr340His)
c.1030T>C (p.Tyr344His)
c.136-124T>C
c.231T>C
n.102T>C
n.486T>C
c.949T>C (p.Tyr317His)
 gnomAD v4
11g.2166673A>TCA379126175THc.937T>A (p.Tyr313Asn)
c.*626T>A (n.*626T>A)
c.696-124T>A (n.696-124T>A)
c.*657T>A (n.*657T>A)
c.1018T>A (p.Tyr340Asn)
c.1030T>A (p.Tyr344Asn)
c.136-124T>A
c.231T>A
n.102T>A
n.486T>A
c.949T>A (p.Tyr317Asn)
 gnomAD v4
11g.2166674C>ACA379126176THc.936G>T (p.Gln312His)
c.*625G>T (n.*625G>T)
c.696-125G>T (n.696-125G>T)
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.1017G>T (p.Gln339His)
c.1029G>T (p.Gln343His)
c.136-125G>T
c.230G>T
n.101G>T
n.485G>T
c.948G>T (p.Gln316His)
 gnomAD v4
11g.2166674C>GCA379126177THc.936G>C (p.Gln312His)
c.*625G>C (n.*625G>C)
c.696-125G>C (n.696-125G>C)
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.1017G>C (p.Gln339His)
c.1029G>C (p.Gln343His)
c.136-125G>C
c.230G>C
n.101G>C
n.485G>C
c.948G>C (p.Gln316His)
 gnomAD v4
11g.2166674C>TCA472414053THc.936G>A (p.Gln312=)
c.*625G>A (n.*625G>A)
c.696-125G>A (n.696-125G>A)
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.1017G>A (p.Gln339=)
c.1029G>A (p.Gln343=)
c.136-125G>A
c.230G>A
n.101G>A
n.485G>A
c.948G>A (p.Gln316=)
 gnomAD v4
11g.2166675T>ACA379126178THc.935A>T (p.Gln312Leu)
c.*624A>T (n.*624A>T)
c.696-126A>T (n.696-126A>T)
c.*655A>T (n.*655A>T)
c.1016A>T (p.Gln339Leu)
c.1028A>T (p.Gln343Leu)
c.136-126A>T
c.229A>T
n.100A>T
n.484A>T
c.947A>T (p.Gln316Leu)
11g.2166675T>CCA379126179THc.935A>G (p.Gln312Arg)
c.*624A>G (n.*624A>G)
c.696-126A>G (n.696-126A>G)
c.*655A>G (n.*655A>G)
c.1016A>G (p.Gln339Arg)
c.1028A>G (p.Gln343Arg)
c.136-126A>G
c.229A>G
n.100A>G
n.484A>G
c.947A>G (p.Gln316Arg)
 gnomAD v4
11g.2166675T>GCA379126180THc.935A>C (p.Gln312Pro)
c.*624A>C (n.*624A>C)
c.696-126A>C (n.696-126A>C)
c.*655A>C (n.*655A>C)
c.1016A>C (p.Gln339Pro)
c.1028A>C (p.Gln343Pro)
c.136-126A>C
c.229A>C
n.100A>C
n.484A>C
c.947A>C (p.Gln316Pro)
11g.2166676G>ACA379126181THc.934C>T (p.Gln312Ter)
c.*623C>T (n.*623C>T)
c.696-127C>T (n.696-127C>T)
c.*654C>T (n.*654C>T)
c.1015C>T (p.Gln339Ter)
c.1027C>T (p.Gln343Ter)
c.136-127C>T
c.228C>T
n.99C>T
n.483C>T
c.946C>T (p.Gln316Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166676G>CCA379126182THc.934C>G (p.Gln312Glu)
c.*623C>G (n.*623C>G)
c.696-127C>G (n.696-127C>G)
c.*654C>G (n.*654C>G)
c.1015C>G (p.Gln339Glu)
c.1027C>G (p.Gln343Glu)
c.136-127C>G
c.228C>G
n.99C>G
n.483C>G
c.946C>G (p.Gln316Glu)
11g.2166676G=CA1948005366THc.934C= (p.Gln312=)
c.*623C= (n.*623C=)
c.696-127C= (n.696-127C=)
c.*654C= (n.*654C=)
c.1015C= (p.Gln339=)
c.1027C= (p.Gln343=)
c.136-127C=
c.228C=
n.99C=
n.483C=
c.946C= (p.Gln316=)
11g.2166676G>TCA379126183THc.934C>A (p.Gln312Lys)
c.*623C>A (n.*623C>A)
c.696-127C>A (n.696-127C>A)
c.*654C>A (n.*654C>A)
c.1015C>A (p.Gln339Lys)
c.1027C>A (p.Gln343Lys)
c.136-127C>A
c.228C>A
n.99C>A
n.483C>A
c.946C>A (p.Gln316Lys)
 gnomAD v4
11g.2166677G>ACA5818449THc.933C>T (p.Thr311=)
c.*622C>T (n.*622C>T)
c.696-128C>T (n.696-128C>T)
c.*653C>T (n.*653C>T)
c.1014C>T (p.Thr338=)
c.1026C>T (p.Thr342=)
c.136-128C>T
c.227C>T
n.98C>T
n.482C>T
c.945C>T (p.Thr315=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166677G>CCA472414057THc.933C>G (p.Thr311=)
c.*622C>G (n.*622C>G)
c.696-128C>G (n.696-128C>G)
c.*653C>G (n.*653C>G)
c.1014C>G (p.Thr338=)
c.1026C>G (p.Thr342=)
c.136-128C>G
c.227C>G
n.98C>G
n.482C>G
c.945C>G (p.Thr315=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166677G=CA1948005368THc.933C= (p.Thr311=)
c.*622C= (n.*622C=)
c.696-128C= (n.696-128C=)
c.*653C= (n.*653C=)
c.1014C= (p.Thr338=)
c.1026C= (p.Thr342=)
c.136-128C=
c.227C=
n.98C=
n.482C=
c.945C= (p.Thr315=)
11g.2166677G>TCA472414058THc.933C>A (p.Thr311=)
c.*622C>A (n.*622C>A)
c.696-128C>A (n.696-128C>A)
c.*653C>A (n.*653C>A)
c.1014C>A (p.Thr338=)
c.1026C>A (p.Thr342=)
c.136-128C>A
c.227C>A
n.98C>A
n.482C>A
c.945C>A (p.Thr315=)
 gnomAD v4
11g.2166678G>ACA379126185THc.932C>T (p.Thr311Ile)
c.*621C>T (n.*621C>T)
c.696-129C>T (n.696-129C>T)
c.*652C>T (n.*652C>T)
c.1013C>T (p.Thr338Ile)
c.1025C>T (p.Thr342Ile)
c.136-129C>T
c.226C>T
n.97C>T
n.481C>T
c.944C>T (p.Thr315Ile)
 gnomAD v4
11g.2166678G>CCA379126186THc.932C>G (p.Thr311Ser)
c.*621C>G (n.*621C>G)
c.696-129C>G (n.696-129C>G)
c.*652C>G (n.*652C>G)
c.1013C>G (p.Thr338Ser)
c.1025C>G (p.Thr342Ser)
c.136-129C>G
c.226C>G
n.97C>G
n.481C>G
c.944C>G (p.Thr315Ser)
11g.2166678G=CA1948005373THc.932C= (p.Thr311=)
c.*621C= (n.*621C=)
c.696-129C= (n.696-129C=)
c.*652C= (n.*652C=)
c.1013C= (p.Thr338=)
c.1025C= (p.Thr342=)
c.136-129C=
c.226C=
n.97C=
n.481C=
c.944C= (p.Thr315=)
11g.2166678G>TCA379126184THc.932C>A (p.Thr311Asn)
c.*621C>A (n.*621C>A)
c.696-129C>A (n.696-129C>A)
c.*652C>A (n.*652C>A)
c.1013C>A (p.Thr338Asn)
c.1025C>A (p.Thr342Asn)
c.136-129C>A
c.226C>A
n.97C>A
n.481C>A
c.944C>A (p.Thr315Asn)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2166679T>ACA379126188THc.931A>T (p.Thr311Ser)
c.*620A>T (n.*620A>T)
c.696-130A>T (n.696-130A>T)
c.*651A>T (n.*651A>T)
c.1012A>T (p.Thr338Ser)
c.1024A>T (p.Thr342Ser)
c.136-130A>T
c.225A>T
n.96A>T
n.480A>T
c.943A>T (p.Thr315Ser)
11g.2166679T>CCA216284979THc.931A>G (p.Thr311Ala)
c.*620A>G (n.*620A>G)
c.696-130A>G (n.696-130A>G)
c.*651A>G (n.*651A>G)
c.1012A>G (p.Thr338Ala)
c.1024A>G (p.Thr342Ala)
c.136-130A>G
c.225A>G
n.96A>G
n.480A>G
c.943A>G (p.Thr315Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166679T>GCA379126187THc.931A>C (p.Thr311Pro)
c.*620A>C (n.*620A>C)
c.696-130A>C (n.696-130A>C)
c.*651A>C (n.*651A>C)
c.1012A>C (p.Thr338Pro)
c.1024A>C (p.Thr342Pro)
c.136-130A>C
c.225A>C
n.96A>C
n.480A>C
c.943A>C (p.Thr315Pro)
 gnomAD v4
11g.2166679T=CA1948005377THc.931A= (p.Thr311=)
c.*620A= (n.*620A=)
c.696-130A= (n.696-130A=)
c.*651A= (n.*651A=)
c.1012A= (p.Thr338=)
c.1024A= (p.Thr342=)
c.136-130A=
c.225A=
n.96A=
n.480A=
c.943A= (p.Thr315=)
11g.2166680G>ACA472414063THc.930C>T (p.Cys310=)
c.*619C>T (n.*619C>T)
c.696-131C>T (n.696-131C>T)
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.1011C>T (p.Cys337=)
c.1023C>T (p.Cys341=)
c.136-131C>T
c.224C>T
n.95C>T
n.479C>T
c.942C>T (p.Cys314=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2166680G>CCA379126189THc.930C>G (p.Cys310Trp)
c.*619C>G (n.*619C>G)
c.696-131C>G (n.696-131C>G)
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.1011C>G (p.Cys337Trp)
c.1023C>G (p.Cys341Trp)
c.136-131C>G
c.224C>G
n.95C>G
n.479C>G
c.942C>G (p.Cys314Trp)
11g.2166680G=CA1948005380THc.930C= (p.Cys310=)
c.*619C= (n.*619C=)
c.696-131C= (n.696-131C=)
c.*650C= (n.*650C=)
c.1011C= (p.Cys337=)
c.1023C= (p.Cys341=)
c.136-131C=
c.224C=
n.95C=
n.479C=
c.942C= (p.Cys314=)
11g.2166680G>TCA379126190THc.930C>A (p.Cys310Ter)
c.*619C>A (n.*619C>A)
c.696-131C>A (n.696-131C>A)
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.1011C>A (p.Cys337Ter)
c.1023C>A (p.Cys341Ter)
c.136-131C>A
c.224C>A
n.95C>A
n.479C>A
c.942C>A (p.Cys314Ter)
11g.2166681C>ACA379126191THc.929G>T (p.Cys310Phe)
c.*618G>T (n.*618G>T)
c.696-132G>T (n.696-132G>T)
c.*649G>T (n.*649G>T)
c.1010G>T (p.Cys337Phe)
c.1022G>T (p.Cys341Phe)
c.136-132G>T
c.223G>T
n.94G>T
n.478G>T
c.941G>T (p.Cys314Phe)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2166681C=CA1948005383THc.929G= (p.Cys310=)
c.*618G= (n.*618G=)
c.696-132G= (n.696-132G=)
c.*649G= (n.*649G=)
c.1010G= (p.Cys337=)
c.1022G= (p.Cys341=)
c.136-132G=
c.223G=
n.94G=
n.478G=
c.941G= (p.Cys314=)
11g.2166681C>GCA379126192THc.929G>C (p.Cys310Ser)
c.*618G>C (n.*618G>C)
c.696-132G>C (n.696-132G>C)
c.*649G>C (n.*649G>C)
c.1010G>C (p.Cys337Ser)
c.1022G>C (p.Cys341Ser)
c.136-132G>C
c.223G>C
n.94G>C
n.478G>C
c.941G>C (p.Cys314Ser)
11g.2166681C>TCA379126193THc.929G>A (p.Cys310Tyr)
c.*618G>A (n.*618G>A)
c.696-132G>A (n.696-132G>A)
c.*649G>A (n.*649G>A)
c.1010G>A (p.Cys337Tyr)
c.1022G>A (p.Cys341Tyr)
c.136-132G>A
c.223G>A
n.94G>A
n.478G>A
c.941G>A (p.Cys314Tyr)
 gnomAD v4
11g.2166682A=CA1948005387THc.928T= (p.Cys310=)
c.*617T= (n.*617T=)
c.696-133T= (n.696-133T=)
c.*648T= (n.*648T=)
c.1009T= (p.Cys337=)
c.1021T= (p.Cys341=)
c.136-133T=
c.222T=
n.93T=
n.477T=
c.940T= (p.Cys314=)
11g.2166682A>CCA379126194THc.928T>G (p.Cys310Gly)
c.*617T>G (n.*617T>G)
c.696-133T>G (n.696-133T>G)
c.*648T>G (n.*648T>G)
c.1009T>G (p.Cys337Gly)
c.1021T>G (p.Cys341Gly)
c.136-133T>G
c.222T>G
n.93T>G
n.477T>G
c.940T>G (p.Cys314Gly)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2166682A>GCA379126195THc.928T>C (p.Cys310Arg)
c.*617T>C (n.*617T>C)
c.696-133T>C (n.696-133T>C)
c.*648T>C (n.*648T>C)
c.1009T>C (p.Cys337Arg)
c.1021T>C (p.Cys341Arg)
c.136-133T>C
c.222T>C
n.93T>C
n.477T>C
c.940T>C (p.Cys314Arg)
 dbSNP
11g.2166682A>TCA379126196THc.928T>A (p.Cys310Ser)
c.*617T>A (n.*617T>A)
c.696-133T>A (n.696-133T>A)
c.*648T>A (n.*648T>A)
c.1009T>A (p.Cys337Ser)
c.1021T>A (p.Cys341Ser)
c.136-133T>A
c.222T>A
n.93T>A
n.477T>A
c.940T>A (p.Cys314Ser)
 gnomAD v4
11g.2166683C>ACA379126197THc.927G>T (p.Gln309His)
c.*616G>T (n.*616G>T)
c.696-134G>T (n.696-134G>T)
c.*647G>T (n.*647G>T)
c.1008G>T (p.Gln336His)
c.1020G>T (p.Gln340His)
c.136-134G>T
c.221G>T
n.92G>T
n.476G>T
c.939G>T (p.Gln313His)
 gnomAD v4
11g.2166683C=CA1948005390THc.927G= (p.Gln309=)
c.*616G= (n.*616G=)
c.696-134G= (n.696-134G=)
c.*647G= (n.*647G=)
c.1008G= (p.Gln336=)
c.1020G= (p.Gln340=)
c.136-134G=
c.221G=
n.92G=
n.476G=
c.939G= (p.Gln313=)
11g.2166683C>GCA379126198THc.927G>C (p.Gln309His)
c.*616G>C (n.*616G>C)
c.696-134G>C (n.696-134G>C)
c.*647G>C (n.*647G>C)
c.1008G>C (p.Gln336His)
c.1020G>C (p.Gln340His)
c.136-134G>C
c.221G>C
n.92G>C
n.476G>C
c.939G>C (p.Gln313His)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2166683C>TCA472414066THc.927G>A (p.Gln309=)
c.*616G>A (n.*616G>A)
c.696-134G>A (n.696-134G>A)
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.1008G>A (p.Gln336=)
c.1020G>A (p.Gln340=)
c.136-134G>A
c.221G>A
n.92G>A
n.476G>A
c.939G>A (p.Gln313=)
11g.2166684T>ACA379126201THc.926A>T (p.Gln309Leu)
c.*615A>T (n.*615A>T)
c.696-135A>T (n.696-135A>T)
c.*646A>T (n.*646A>T)
c.1007A>T (p.Gln336Leu)
c.1019A>T (p.Gln340Leu)
c.136-135A>T
c.220A>T
n.91A>T
n.475A>T
c.938A>T (p.Gln313Leu)
11g.2166684T>CCA379126199THc.926A>G (p.Gln309Arg)
c.*615A>G (n.*615A>G)
c.696-135A>G (n.696-135A>G)
c.*646A>G (n.*646A>G)
c.1007A>G (p.Gln336Arg)
c.1019A>G (p.Gln340Arg)
c.136-135A>G
c.220A>G
n.91A>G
n.475A>G
c.938A>G (p.Gln313Arg)
 gnomAD v4
11g.2166684T>GCA379126200THc.926A>C (p.Gln309Pro)
c.*615A>C (n.*615A>C)
c.696-135A>C (n.696-135A>C)
c.*646A>C (n.*646A>C)
c.1007A>C (p.Gln336Pro)
c.1019A>C (p.Gln340Pro)
c.136-135A>C
c.220A>C
n.91A>C
n.475A>C
c.938A>C (p.Gln313Pro)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2166684T=CA1948005393THc.926A= (p.Gln309=)
c.*615A= (n.*615A=)
c.696-135A= (n.696-135A=)
c.*646A= (n.*646A=)
c.1007A= (p.Gln336=)
c.1019A= (p.Gln340=)
c.136-135A=
c.220A=
n.91A=
n.475A=
c.938A= (p.Gln313=)
11g.2166685G>ACA379126202THc.925C>T (p.Gln309Ter)
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.696-136C>T (n.696-136C>T)
c.*645C>T (n.*645C>T)
c.1006C>T (p.Gln336Ter)
c.1018C>T (p.Gln340Ter)
c.136-136C>T
c.219C>T
n.90C>T
n.474C>T
c.937C>T (p.Gln313Ter)
 ClinVar gnomAD v4
11g.2166685G>CCA379126203THc.925C>G (p.Gln309Glu)
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.696-136C>G (n.696-136C>G)
c.*645C>G (n.*645C>G)
c.1006C>G (p.Gln336Glu)
c.1018C>G (p.Gln340Glu)
c.136-136C>G
c.219C>G
n.90C>G
n.474C>G
c.937C>G (p.Gln313Glu)
11g.2166685G>TCA379126204THc.925C>A (p.Gln309Lys)
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.696-136C>A (n.696-136C>A)
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.1006C>A (p.Gln336Lys)
c.1018C>A (p.Gln340Lys)
c.136-136C>A
c.219C>A
n.90C>A
n.474C>A
c.937C>A (p.Gln313Lys)
 gnomAD v4
11g.2166686delCA2611963211THc.925del (p.Gln309SerfsTer?)
c.*614del (n.*614del)
c.696-136del (n.696-136del)
c.*645del (n.*645del)
c.1006del (p.Gln336SerfsTer?)
c.1018del (p.Gln340SerfsTer?)
c.136-136del
c.219del
n.90del
n.474del
c.937del (p.Gln313SerfsTer?)
 gnomAD v4
11g.2166686G>ACA472414073THc.924C>T (p.Phe308=)
c.*613C>T (n.*613C>T)
c.696-137C>T (n.696-137C>T)
c.*644C>T (n.*644C>T)
c.1005C>T (p.Phe335=)
c.1017C>T (p.Phe339=)
c.136-137C>T
c.218C>T
n.89C>T
n.473C>T
c.936C>T (p.Phe312=)
11g.2166686G>CCA379126205THc.924C>G (p.Phe308Leu)
c.*613C>G (n.*613C>G)
c.696-137C>G (n.696-137C>G)
c.*644C>G (n.*644C>G)
c.1005C>G (p.Phe335Leu)
c.1017C>G (p.Phe339Leu)
c.136-137C>G
c.218C>G
n.89C>G
n.473C>G
c.936C>G (p.Phe312Leu)
 gnomAD v4
11g.2166686G>TCA379126206THc.924C>A (p.Phe308Leu)
c.*613C>A (n.*613C>A)
c.696-137C>A (n.696-137C>A)
c.*644C>A (n.*644C>A)
c.1005C>A (p.Phe335Leu)
c.1017C>A (p.Phe339Leu)
c.136-137C>A
c.218C>A
n.89C>A
n.473C>A
c.936C>A (p.Phe312Leu)
 gnomAD v4
11g.2166687A=CA1948005394THc.923T= (p.Phe308=)
c.*612T= (n.*612T=)
c.696-138T= (n.696-138T=)
c.*643T= (n.*643T=)
c.1004T= (p.Phe335=)
c.1016T= (p.Phe339=)
c.136-138T=
c.217T=
n.88T=
n.472T=
c.935T= (p.Phe312=)
11g.2166687A>CCA379126207THc.923T>G (p.Phe308Cys)
c.*612T>G (n.*612T>G)
c.696-138T>G (n.696-138T>G)
c.*643T>G (n.*643T>G)
c.1004T>G (p.Phe335Cys)
c.1016T>G (p.Phe339Cys)
c.136-138T>G
c.217T>G
n.88T>G
n.472T>G
c.935T>G (p.Phe312Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166687A>GCA379126208THc.923T>C (p.Phe308Ser)
c.*612T>C (n.*612T>C)
c.696-138T>C (n.696-138T>C)
c.*643T>C (n.*643T>C)
c.1004T>C (p.Phe335Ser)
c.1016T>C (p.Phe339Ser)
c.136-138T>C
c.217T>C
n.88T>C
n.472T>C
c.935T>C (p.Phe312Ser)
11g.2166687A>TCA379126209THc.923T>A (p.Phe308Tyr)
c.*612T>A (n.*612T>A)
c.696-138T>A (n.696-138T>A)
c.*643T>A (n.*643T>A)
c.1004T>A (p.Phe335Tyr)
c.1016T>A (p.Phe339Tyr)
c.136-138T>A
c.217T>A
n.88T>A
n.472T>A
c.935T>A (p.Phe312Tyr)
11g.2166688A>CCA379126210THc.922T>G (p.Phe308Val)
c.*611T>G (n.*611T>G)
c.696-139T>G (n.696-139T>G)
c.*642T>G (n.*642T>G)
c.1003T>G (p.Phe335Val)
c.1015T>G (p.Phe339Val)
c.136-139T>G
c.216T>G
n.87T>G
n.471T>G
c.934T>G (p.Phe312Val)
11g.2166688A>GCA379126211THc.922T>C (p.Phe308Leu)
c.*611T>C (n.*611T>C)
c.696-139T>C (n.696-139T>C)
c.*642T>C (n.*642T>C)
c.1003T>C (p.Phe335Leu)
c.1015T>C (p.Phe339Leu)
c.136-139T>C
c.216T>C
n.87T>C
n.471T>C
c.934T>C (p.Phe312Leu)
 gnomAD v4
11g.2166688A>TCA379126212THc.922T>A (p.Phe308Ile)
c.*611T>A (n.*611T>A)
c.696-139T>A (n.696-139T>A)
c.*642T>A (n.*642T>A)
c.1003T>A (p.Phe335Ile)
c.1015T>A (p.Phe339Ile)
c.136-139T>A
c.216T>A
n.87T>A
n.471T>A
c.934T>A (p.Phe312Ile)
11g.2166688_2166689delinsACCA1948005396THc.921_922delinsGT (p.Val307=)
c.*610_*611delinsGT (n.*610_*611delinsGT)
c.696-140_696-139delinsGT (n.696-140_696-139delinsGT)
c.*641_*642delinsGT (n.*641_*642delinsGT)
c.1002_1003delinsGT (p.Val334=)
c.1014_1015delinsGT (p.Val338=)
c.136-140_136-139delinsGT
c.215_216delinsGT
n.86_87delinsGT
n.470_471delinsGT
c.933_934delinsGT (p.Val311=)
11g.2166689delCA16041463THc.921del (p.Phe308SerfsTer?)
c.*610del (n.*610del)
c.696-140del (n.696-140del)
c.*641del (n.*641del)
c.1002del (p.Phe335SerfsTer?)
c.1014del (p.Phe339SerfsTer?)
c.136-140del
c.215del
n.86del
n.470del
c.933del (p.Phe312SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP
11g.2166689C>ACA472414078THc.921G>T (p.Val307=)
c.*610G>T (n.*610G>T)
c.696-140G>T (n.696-140G>T)
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.1002G>T (p.Val334=)
c.1014G>T (p.Val338=)
c.136-140G>T
c.215G>T
n.86G>T
n.470G>T
c.933G>T (p.Val311=)
 gnomAD v4
11g.2166689C>GCA472414082THc.921G>C (p.Val307=)
c.*610G>C (n.*610G>C)
c.696-140G>C (n.696-140G>C)
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.1002G>C (p.Val334=)
c.1014G>C (p.Val338=)
c.136-140G>C
c.215G>C
n.86G>C
n.470G>C
c.933G>C (p.Val311=)
11g.2166689C>TCA472414079THc.921G>A (p.Val307=)
c.*610G>A (n.*610G>A)
c.696-140G>A (n.696-140G>A)
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.1002G>A (p.Val334=)
c.1014G>A (p.Val338=)
c.136-140G>A
c.215G>A
n.86G>A
n.470G>A
c.933G>A (p.Val311=)
 gnomAD v4
11g.2166690A>CCA379126215THc.920T>G (p.Val307Gly)
c.*609T>G (n.*609T>G)
c.696-141T>G (n.696-141T>G)
c.*640T>G (n.*640T>G)
c.1001T>G (p.Val334Gly)
c.1013T>G (p.Val338Gly)
c.136-141T>G
c.214T>G
n.85T>G
n.469T>G
c.932T>G (p.Val311Gly)
 gnomAD v4
11g.2166690A>GCA379126214THc.920T>C (p.Val307Ala)
c.*609T>C (n.*609T>C)
c.696-141T>C (n.696-141T>C)
c.*640T>C (n.*640T>C)
c.1001T>C (p.Val334Ala)
c.1013T>C (p.Val338Ala)
c.136-141T>C
c.214T>C
n.85T>C
n.469T>C
c.932T>C (p.Val311Ala)
 ClinVar gnomAD v4
11g.2166690A>TCA379126213THc.920T>A (p.Val307Glu)
c.*609T>A (n.*609T>A)
c.696-141T>A (n.696-141T>A)
c.*640T>A (n.*640T>A)
c.1001T>A (p.Val334Glu)
c.1013T>A (p.Val338Glu)
c.136-141T>A
c.214T>A
n.85T>A
n.469T>A
c.932T>A (p.Val311Glu)
11g.2166691C>ACA379126218THc.919G>T (p.Val307Leu)
c.*608G>T (n.*608G>T)
c.696-142G>T (n.696-142G>T)
c.*639G>T (n.*639G>T)
c.1000G>T (p.Val334Leu)
c.1012G>T (p.Val338Leu)
c.136-142G>T
c.213G>T
n.84G>T
n.468G>T
c.931G>T (p.Val311Leu)
 gnomAD v4
11g.2166691C=CA1948005402THc.919G= (p.Val307=)
c.*608G= (n.*608G=)
c.696-142G= (n.696-142G=)
c.*639G= (n.*639G=)
c.1000G= (p.Val334=)
c.1012G= (p.Val338=)
c.136-142G=
c.213G=
n.84G=
n.468G=
c.931G= (p.Val311=)
11g.2166691C>GCA379126216THc.919G>C (p.Val307Leu)
c.*608G>C (n.*608G>C)
c.696-142G>C (n.696-142G>C)
c.*639G>C (n.*639G>C)
c.1000G>C (p.Val334Leu)
c.1012G>C (p.Val338Leu)
c.136-142G>C
c.213G>C
n.84G>C
n.468G>C
c.931G>C (p.Val311Leu)
 gnomAD v4
11g.2166691C>TCA379126217THc.919G>A (p.Val307Met)
c.*608G>A (n.*608G>A)
c.696-142G>A (n.696-142G>A)
c.*639G>A (n.*639G>A)
c.1000G>A (p.Val334Met)
c.1012G>A (p.Val338Met)
c.136-142G>A
c.213G>A
n.84G>A
n.468G>A
c.931G>A (p.Val311Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166692G>ACA472414085THc.918C>T (p.Arg306=)
c.*607C>T (n.*607C>T)
c.696-143C>T (n.696-143C>T)
c.*638C>T (n.*638C>T)
c.999C>T (p.Arg333=)
c.1011C>T (p.Arg337=)
c.136-143C>T
c.212C>T
n.83C>T
n.467C>T
c.930C>T (p.Arg310=)
 gnomAD v4
11g.2166692G>CCA472414087THc.918C>G (p.Arg306=)
c.*607C>G (n.*607C>G)
c.696-143C>G (n.696-143C>G)
c.*638C>G (n.*638C>G)
c.999C>G (p.Arg333=)
c.1011C>G (p.Arg337=)
c.136-143C>G
c.212C>G
n.83C>G
n.467C>G
c.930C>G (p.Arg310=)
 gnomAD v4
11g.2166692G>TCA472414089THc.918C>A (p.Arg306=)
c.*607C>A (n.*607C>A)
c.696-143C>A (n.696-143C>A)
c.*638C>A (n.*638C>A)
c.999C>A (p.Arg333=)
c.1011C>A (p.Arg337=)
c.136-143C>A
c.212C>A
n.83C>A
n.467C>A
c.930C>A (p.Arg310=)
 gnomAD v4
11g.2166693C>ACA379126219THc.917G>T (p.Arg306Leu)
c.*606G>T (n.*606G>T)
c.696-144G>T (n.696-144G>T)
c.*637G>T (n.*637G>T)
c.998G>T (p.Arg333Leu)
c.1010G>T (p.Arg337Leu)
c.136-144G>T
c.211G>T
n.82G>T
n.466G>T
c.929G>T (p.Arg310Leu)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2166693C=CA1948005406THc.917G= (p.Arg306=)
c.*606G= (n.*606G=)
c.696-144G= (n.696-144G=)
c.*637G= (n.*637G=)
c.998G= (p.Arg333=)
c.1010G= (p.Arg337=)
c.136-144G=
c.211G=
n.82G=
n.466G=
c.929G= (p.Arg310=)
11g.2166693C>GCA379126220THc.917G>C (p.Arg306Pro)
c.*606G>C (n.*606G>C)
c.696-144G>C (n.696-144G>C)
c.*637G>C (n.*637G>C)
c.998G>C (p.Arg333Pro)
c.1010G>C (p.Arg337Pro)
c.136-144G>C
c.211G>C
n.82G>C
n.466G>C
c.929G>C (p.Arg310Pro)
11g.2166693C>TCA278131THc.917G>A (p.Arg306His)
c.*606G>A (n.*606G>A)
c.696-144G>A (n.696-144G>A)
c.*637G>A (n.*637G>A)
c.998G>A (p.Arg333His)
c.1010G>A (p.Arg337His)
c.136-144G>A
c.211G>A
n.82G>A
n.466G>A
c.929G>A (p.Arg310His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2166694G>ACA379126221THc.916C>T (p.Arg306Cys)
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.696-145C>T (n.696-145C>T)
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.997C>T (p.Arg333Cys)
c.1009C>T (p.Arg337Cys)
c.136-145C>T
c.210C>T
n.81C>T
n.465C>T
c.928C>T (p.Arg310Cys)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2166694G>CCA379126222THc.916C>G (p.Arg306Gly)
c.*605C>G (n.*605C>G)
c.696-145C>G (n.696-145C>G)
c.*636C>G (n.*636C>G)
c.997C>G (p.Arg333Gly)
c.1009C>G (p.Arg337Gly)
c.136-145C>G
c.210C>G
n.81C>G
n.465C>G
c.928C>G (p.Arg310Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166694G=CA1948005410THc.916C= (p.Arg306=)
c.*605C= (n.*605C=)
c.696-145C= (n.696-145C=)
c.*636C= (n.*636C=)
c.997C= (p.Arg333=)
c.1009C= (p.Arg337=)
c.136-145C=
c.210C=
n.81C=
n.465C=
c.928C= (p.Arg310=)
11g.2166694G>TCA379126223THc.916C>A (p.Arg306Ser)
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.696-145C>A (n.696-145C>A)
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.997C>A (p.Arg333Ser)
c.1009C>A (p.Arg337Ser)
c.136-145C>A
c.210C>A
n.81C>A
n.465C>A
c.928C>A (p.Arg310Ser)
 gnomAD v4
11g.2166695delCA2739276094THc.916del (p.Arg306AlafsTer?)
c.*605del (n.*605del)
c.696-145del (n.696-145del)
c.*636del (n.*636del)
c.997del (p.Arg333AlafsTer?)
c.1009del (p.Arg337AlafsTer?)
c.136-145del
c.210del
n.81del
n.465del
c.928del (p.Arg310AlafsTer?)
 ClinVar
11g.2166695G>ACA472414091THc.915C>T (p.Phe305=)
c.*604C>T (n.*604C>T)
c.696-146C>T (n.696-146C>T)
c.*635C>T (n.*635C>T)
c.996C>T (p.Phe332=)
c.1008C>T (p.Phe336=)
c.136-146C>T
c.209C>T
n.80C>T
n.464C>T
c.927C>T (p.Phe309=)
 gnomAD v4
11g.2166695G>CCA379126224THc.915C>G (p.Phe305Leu)
c.*604C>G (n.*604C>G)
c.696-146C>G (n.696-146C>G)
c.*635C>G (n.*635C>G)
c.996C>G (p.Phe332Leu)
c.1008C>G (p.Phe336Leu)
c.136-146C>G
c.209C>G
n.80C>G
n.464C>G
c.927C>G (p.Phe309Leu)
11g.2166695G>TCA379126225THc.915C>A (p.Phe305Leu)
c.*604C>A (n.*604C>A)
c.696-146C>A (n.696-146C>A)
c.*635C>A (n.*635C>A)
c.996C>A (p.Phe332Leu)
c.1008C>A (p.Phe336Leu)
c.136-146C>A
c.209C>A
n.80C>A
n.464C>A
c.927C>A (p.Phe309Leu)
 gnomAD v4
11g.2166696A>CCA379126226THc.914T>G (p.Phe305Cys)
c.*603T>G (n.*603T>G)
c.696-147T>G (n.696-147T>G)
c.*634T>G (n.*634T>G)
c.995T>G (p.Phe332Cys)
c.1007T>G (p.Phe336Cys)
c.136-147T>G
c.208T>G
n.79T>G
n.463T>G
c.926T>G (p.Phe309Cys)
11g.2166696A>GCA379126227THc.914T>C (p.Phe305Ser)
c.*603T>C (n.*603T>C)
c.696-147T>C (n.696-147T>C)
c.*634T>C (n.*634T>C)
c.995T>C (p.Phe332Ser)
c.1007T>C (p.Phe336Ser)
c.136-147T>C
c.208T>C
n.79T>C
n.463T>C
c.926T>C (p.Phe309Ser)
 gnomAD v4
11g.2166696A>TCA379126228THc.914T>A (p.Phe305Tyr)
c.*603T>A (n.*603T>A)
c.696-147T>A (n.696-147T>A)
c.*634T>A (n.*634T>A)
c.995T>A (p.Phe332Tyr)
c.1007T>A (p.Phe336Tyr)
c.136-147T>A
c.208T>A
n.79T>A
n.463T>A
c.926T>A (p.Phe309Tyr)
11g.2166697A>CCA379126231THc.913T>G (p.Phe305Val)
c.*602T>G (n.*602T>G)
c.696-148T>G (n.696-148T>G)
c.*633T>G (n.*633T>G)
c.994T>G (p.Phe332Val)
c.1006T>G (p.Phe336Val)
c.136-148T>G
c.207T>G
n.78T>G
n.462T>G
c.925T>G (p.Phe309Val)
11g.2166697A>GCA379126229THc.913T>C (p.Phe305Leu)
c.*602T>C (n.*602T>C)
c.696-148T>C (n.696-148T>C)
c.*633T>C (n.*633T>C)
c.994T>C (p.Phe332Leu)
c.1006T>C (p.Phe336Leu)
c.136-148T>C
c.207T>C
n.78T>C
n.462T>C
c.925T>C (p.Phe309Leu)
 gnomAD v4
11g.2166697A>TCA379126230THc.913T>A (p.Phe305Ile)
c.*602T>A (n.*602T>A)
c.696-148T>A (n.696-148T>A)
c.*633T>A (n.*633T>A)
c.994T>A (p.Phe332Ile)
c.1006T>A (p.Phe336Ile)
c.136-148T>A
c.207T>A
n.78T>A
n.462T>A
c.925T>A (p.Phe309Ile)
 gnomAD v4
11g.2166698G>ACA472414094THc.912C>T (p.Ala304=)
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.696-149C>T (n.696-149C>T)
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.993C>T (p.Ala331=)
c.1005C>T (p.Ala335=)
c.136-149C>T
c.206C>T
n.77C>T
n.461C>T
c.924C>T (p.Ala308=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2166698G>CCA472414097THc.912C>G (p.Ala304=)
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.696-149C>G (n.696-149C>G)
c.*632C>G (n.*632C>G)
c.993C>G (p.Ala331=)
c.1005C>G (p.Ala335=)
c.136-149C>G
c.206C>G
n.77C>G
n.461C>G
c.924C>G (p.Ala308=)
11g.2166698G=CA1948005414THc.912C= (p.Ala304=)
c.*601C= (n.*601C=)
c.696-149C= (n.696-149C=)
c.*632C= (n.*632C=)
c.993C= (p.Ala331=)
c.1005C= (p.Ala335=)
c.136-149C=
c.206C=
n.77C=
n.461C=
c.924C= (p.Ala308=)
11g.2166698G>TCA472414099THc.912C>A (p.Ala304=)
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.696-149C>A (n.696-149C>A)
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.993C>A (p.Ala331=)
c.1005C>A (p.Ala335=)
c.136-149C>A
c.206C>A
n.77C>A
n.461C>A
c.924C>A (p.Ala308=)
 gnomAD v4
11g.2166705_2166713delCA2611963409THc.904_912del (p.Ser302_Ala304del)
c.*593_*601del (n.*593_*601del)
c.696-157_696-149del (n.696-157_696-149del)
c.*624_*632del (n.*624_*632del)
c.985_993del (p.Ser329_Ala331del)
c.997_1005del (p.Ser333_Ala335del)
c.136-157_136-149del
c.198_206del
n.69_77del
n.453_461del
c.916_924del (p.Ser306_Ala308del)
 gnomAD v4
11g.2166699G>ACA379126232THc.911C>T (p.Ala304Val)
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.696-150C>T (n.696-150C>T)
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.992C>T (p.Ala331Val)
c.1004C>T (p.Ala335Val)
c.136-150C>T
c.205C>T
n.76C>T
n.460C>T
c.923C>T (p.Ala308Val)
 gnomAD v4
11g.2166699G>CCA379126233THc.911C>G (p.Ala304Gly)
c.*600C>G (n.*600C>G)
c.696-150C>G (n.696-150C>G)
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.992C>G (p.Ala331Gly)
c.1004C>G (p.Ala335Gly)
c.136-150C>G
c.205C>G
n.76C>G
n.460C>G
c.923C>G (p.Ala308Gly)
11g.2166699G>TCA379126234THc.911C>A (p.Ala304Asp)
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.696-150C>A (n.696-150C>A)
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.992C>A (p.Ala331Asp)
c.1004C>A (p.Ala335Asp)
c.136-150C>A
c.205C>A
n.76C>A
n.460C>A
c.923C>A (p.Ala308Asp)
 gnomAD v4
11g.2166700C>ACA379126235THc.910G>T (p.Ala304Ser)
c.*599G>T (n.*599G>T)
c.696-151G>T (n.696-151G>T)
c.*630G>T (n.*630G>T)
c.991G>T (p.Ala331Ser)
c.1003G>T (p.Ala335Ser)
c.136-151G>T
c.204G>T
n.75G>T
n.459G>T
c.922G>T (p.Ala308Ser)
 gnomAD v4
11g.2166700C>GCA379126236THc.910G>C (p.Ala304Pro)
c.*599G>C (n.*599G>C)
c.696-151G>C (n.696-151G>C)
c.*630G>C (n.*630G>C)
c.991G>C (p.Ala331Pro)
c.1003G>C (p.Ala335Pro)
c.136-151G>C
c.204G>C
n.75G>C
n.459G>C
c.922G>C (p.Ala308Pro)
11g.2166700C>TCA379126237THc.910G>A (p.Ala304Thr)
c.*599G>A (n.*599G>A)
c.696-151G>A (n.696-151G>A)
c.*630G>A (n.*630G>A)
c.991G>A (p.Ala331Thr)
c.1003G>A (p.Ala335Thr)
c.136-151G>A
c.204G>A
n.75G>A
n.459G>A
c.922G>A (p.Ala308Thr)
 gnomAD v4
11g.2166701C>ACA472414103THc.909G>T (p.Leu303=)
c.*598G>T (n.*598G>T)
c.696-152G>T (n.696-152G>T)
c.*629G>T (n.*629G>T)
c.990G>T (p.Leu330=)
c.1002G>T (p.Leu334=)
c.136-152G>T
c.203G>T
n.74G>T
n.458G>T
c.921G>T (p.Leu307=)
 gnomAD v4
11g.2166701C=CA1948005417THc.909G= (p.Leu303=)
c.*598G= (n.*598G=)
c.696-152G= (n.696-152G=)
c.*629G= (n.*629G=)
c.990G= (p.Leu330=)
c.1002G= (p.Leu334=)
c.136-152G=
c.203G=
n.74G=
n.458G=
c.921G= (p.Leu307=)
11g.2166701C>GCA472414101THc.909G>C (p.Leu303=)
c.*598G>C (n.*598G>C)
c.696-152G>C (n.696-152G>C)
c.*629G>C (n.*629G>C)
c.990G>C (p.Leu330=)
c.1002G>C (p.Leu334=)
c.136-152G>C
c.203G>C
n.74G>C
n.458G>C
c.921G>C (p.Leu307=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166701C>TCA472414102THc.909G>A (p.Leu303=)
c.*598G>A (n.*598G>A)
c.696-152G>A (n.696-152G>A)
c.*629G>A (n.*629G>A)
c.990G>A (p.Leu330=)
c.1002G>A (p.Leu334=)
c.136-152G>A
c.203G>A
n.74G>A
n.458G>A
c.921G>A (p.Leu307=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166702A>CCA379126238THc.908T>G (p.Leu303Arg)
c.*597T>G (n.*597T>G)
c.696-153T>G (n.696-153T>G)
c.*628T>G (n.*628T>G)
c.989T>G (p.Leu330Arg)
c.1001T>G (p.Leu334Arg)
c.136-153T>G
c.202T>G
n.73T>G
n.457T>G
c.920T>G (p.Leu307Arg)
11g.2166702A>GCA379126239THc.908T>C (p.Leu303Pro)
c.*597T>C (n.*597T>C)
c.696-153T>C (n.696-153T>C)
c.*628T>C (n.*628T>C)
c.989T>C (p.Leu330Pro)
c.1001T>C (p.Leu334Pro)
c.136-153T>C
c.202T>C
n.73T>C
n.457T>C
c.920T>C (p.Leu307Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166702A>TCA379126240THc.908T>A (p.Leu303Gln)
c.*597T>A (n.*597T>A)
c.696-153T>A (n.696-153T>A)
c.*628T>A (n.*628T>A)
c.989T>A (p.Leu330Gln)
c.1001T>A (p.Leu334Gln)
c.136-153T>A
c.202T>A
n.73T>A
n.457T>A
c.920T>A (p.Leu307Gln)
11g.2166703G>ACA472414104THc.907C>T (p.Leu303=)
c.*596C>T (n.*596C>T)
c.696-154C>T (n.696-154C>T)
c.*627C>T (n.*627C>T)
c.988C>T (p.Leu330=)
c.1000C>T (p.Leu334=)
c.136-154C>T
c.201C>T
n.72C>T
n.456C>T
c.919C>T (p.Leu307=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166703G>CCA379126241THc.907C>G (p.Leu303Val)
c.*596C>G (n.*596C>G)
c.696-154C>G (n.696-154C>G)
c.*627C>G (n.*627C>G)
c.988C>G (p.Leu330Val)
c.1000C>G (p.Leu334Val)
c.136-154C>G
c.201C>G
n.72C>G
n.456C>G
c.919C>G (p.Leu307Val)
11g.2166703G=CA1948005420THc.907C= (p.Leu303=)
c.*596C= (n.*596C=)
c.696-154C= (n.696-154C=)
c.*627C= (n.*627C=)
c.988C= (p.Leu330=)
c.1000C= (p.Leu334=)
c.136-154C=
c.201C=
n.72C=
n.456C=
c.919C= (p.Leu307=)
11g.2166703G>TCA379126242THc.907C>A (p.Leu303Met)
c.*596C>A (n.*596C>A)
c.696-154C>A (n.696-154C>A)
c.*627C>A (n.*627C>A)
c.988C>A (p.Leu330Met)
c.1000C>A (p.Leu334Met)
c.136-154C>A
c.201C>A
n.72C>A
n.456C>A
c.919C>A (p.Leu307Met)
 gnomAD v4
11g.2166704delCA2790191062THc.907del (p.Leu303TrpfsTer?)
c.*596del (n.*596del)
c.696-154del (n.696-154del)
c.*627del (n.*627del)
c.988del (p.Leu330TrpfsTer?)
c.1000del (p.Leu334TrpfsTer?)
c.136-154del
c.201del
n.72del
n.456del
c.919del (p.Leu307TrpfsTer?)
11g.2166704G>ACA472414105THc.906C>T (p.Ser302=)
c.*595C>T (n.*595C>T)
c.696-155C>T (n.696-155C>T)
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.987C>T (p.Ser329=)
c.999C>T (p.Ser333=)
c.136-155C>T
c.200C>T
n.71C>T
n.455C>T
c.918C>T (p.Ser306=)
11g.2166704G>CCA379126243THc.906C>G (p.Ser302Arg)
c.*595C>G (n.*595C>G)
c.696-155C>G (n.696-155C>G)
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.987C>G (p.Ser329Arg)
c.999C>G (p.Ser333Arg)
c.136-155C>G
c.200C>G
n.71C>G
n.455C>G
c.918C>G (p.Ser306Arg)
 gnomAD v4
11g.2166704G=CA1948005423THc.906C= (p.Ser302=)
c.*595C= (n.*595C=)
c.696-155C= (n.696-155C=)
c.*626C= (n.*626C=)
c.987C= (p.Ser329=)
c.999C= (p.Ser333=)
c.136-155C=
c.200C=
n.71C=
n.455C=
c.918C= (p.Ser306=)
11g.2166704G>TCA379126244THc.906C>A (p.Ser302Arg)
c.*595C>A (n.*595C>A)
c.696-155C>A (n.696-155C>A)
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.987C>A (p.Ser329Arg)
c.999C>A (p.Ser333Arg)
c.136-155C>A
c.200C>A
n.71C>A
n.455C>A
c.918C>A (p.Ser306Arg)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2166705C>ACA379126246THc.905G>T (p.Ser302Ile)
c.*594G>T (n.*594G>T)
c.696-156G>T (n.696-156G>T)
c.*625G>T (n.*625G>T)
c.986G>T (p.Ser329Ile)
c.998G>T (p.Ser333Ile)
c.136-156G>T
c.199G>T
n.70G>T
n.454G>T
c.917G>T (p.Ser306Ile)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.2166705C=CA1948005426THc.905G= (p.Ser302=)
c.*594G= (n.*594G=)
c.696-156G= (n.696-156G=)
c.*625G= (n.*625G=)
c.986G= (p.Ser329=)
c.998G= (p.Ser333=)
c.136-156G=
c.199G=
n.70G=
n.454G=
c.917G= (p.Ser306=)
11g.2166705C>GCA216284996THc.905G>C (p.Ser302Thr)
c.*594G>C (n.*594G>C)
c.696-156G>C (n.696-156G>C)
c.*625G>C (n.*625G>C)
c.986G>C (p.Ser329Thr)
c.998G>C (p.Ser333Thr)
c.136-156G>C
c.199G>C
n.70G>C
n.454G>C
c.917G>C (p.Ser306Thr)
 dbSNP
11g.2166705C>TCA379126245THc.905G>A (p.Ser302Asn)
c.*594G>A (n.*594G>A)
c.696-156G>A (n.696-156G>A)
c.*625G>A (n.*625G>A)
c.986G>A (p.Ser329Asn)
c.998G>A (p.Ser333Asn)
c.136-156G>A
c.199G>A
n.70G>A
n.454G>A
c.917G>A (p.Ser306Asn)
 gnomAD v4
11g.2166706T>ACA379126247THc.904A>T (p.Ser302Cys)
c.*593A>T (n.*593A>T)
c.696-157A>T (n.696-157A>T)
c.*624A>T (n.*624A>T)
c.985A>T (p.Ser329Cys)
c.997A>T (p.Ser333Cys)
c.136-157A>T
c.198A>T
n.69A>T
n.453A>T
c.916A>T (p.Ser306Cys)
11g.2166706T>CCA379126249THc.904A>G (p.Ser302Gly)
c.*593A>G (n.*593A>G)
c.696-157A>G (n.696-157A>G)
c.*624A>G (n.*624A>G)
c.985A>G (p.Ser329Gly)
c.997A>G (p.Ser333Gly)
c.136-157A>G
c.198A>G
n.69A>G
n.453A>G
c.916A>G (p.Ser306Gly)
 gnomAD v4
11g.2166706T>GCA379126248THc.904A>C (p.Ser302Arg)
c.*593A>C (n.*593A>C)
c.696-157A>C (n.696-157A>C)
c.*624A>C (n.*624A>C)
c.985A>C (p.Ser329Arg)
c.997A>C (p.Ser333Arg)
c.136-157A>C
c.198A>C
n.69A>C
n.453A>C
c.916A>C (p.Ser306Arg)
11g.2166707G>ACA472414110THc.903C>T (p.Ala301=)
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.696-158C>T (n.696-158C>T)
c.*623C>T (n.*623C>T)
c.984C>T (p.Ala328=)
c.996C>T (p.Ala332=)
c.136-158C>T
c.197C>T
n.68C>T
n.452C>T
c.915C>T (p.Ala305=)
 gnomAD v4
11g.2166707G>CCA472414111THc.903C>G (p.Ala301=)
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.696-158C>G (n.696-158C>G)
c.*623C>G (n.*623C>G)
c.984C>G (p.Ala328=)
c.996C>G (p.Ala332=)
c.136-158C>G
c.197C>G
n.68C>G
n.452C>G
c.915C>G (p.Ala305=)
11g.2166707G=CA1948005429THc.903C= (p.Ala301=)
c.*592C= (n.*592C=)
c.696-158C= (n.696-158C=)
c.*623C= (n.*623C=)
c.984C= (p.Ala328=)
c.996C= (p.Ala332=)
c.136-158C=
c.197C=
n.68C=
n.452C=
c.915C= (p.Ala305=)
11g.2166707G>TCA216285008THc.903C>A (p.Ala301=)
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.696-158C>A (n.696-158C>A)
c.*623C>A (n.*623C>A)
c.984C>A (p.Ala328=)
c.996C>A (p.Ala332=)
c.136-158C>A
c.197C>A
n.68C>A
n.452C>A
c.915C>A (p.Ala305=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2166708G>ACA379126250THc.902C>T (p.Ala301Val)
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.696-159C>T (n.696-159C>T)
c.*622C>T (n.*622C>T)
c.983C>T (p.Ala328Val)
c.995C>T (p.Ala332Val)
c.136-159C>T
c.196C>T
n.67C>T
n.451C>T
c.914C>T (p.Ala305Val)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2166708G>CCA379126251THc.902C>G (p.Ala301Gly)
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.696-159C>G (n.696-159C>G)
c.*622C>G (n.*622C>G)
c.983C>G (p.Ala328Gly)
c.995C>G (p.Ala332Gly)
c.136-159C>G
c.196C>G
n.67C>G
n.451C>G
c.914C>G (p.Ala305Gly)
11g.2166708G=CA1948005433THc.902C= (p.Ala301=)
c.*591C= (n.*591C=)
c.696-159C= (n.696-159C=)
c.*622C= (n.*622C=)
c.983C= (p.Ala328=)
c.995C= (p.Ala332=)
c.136-159C=
c.196C=
n.67C=
n.451C=
c.914C= (p.Ala305=)
11g.2166708G>TCA379126252THc.902C>A (p.Ala301Asp)
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.696-159C>A (n.696-159C>A)
c.*622C>A (n.*622C>A)
c.983C>A (p.Ala328Asp)
c.995C>A (p.Ala332Asp)
c.136-159C>A
c.196C>A
n.67C>A
n.451C>A
c.914C>A (p.Ala305Asp)
 gnomAD v4
11g.2166709C>ACA379126253THc.901G>T (p.Ala301Ser)
c.*590G>T (n.*590G>T)
c.696-160G>T (n.696-160G>T)
c.*621G>T (n.*621G>T)
c.982G>T (p.Ala328Ser)
c.994G>T (p.Ala332Ser)
c.136-160G>T
c.195G>T
n.66G>T
n.450G>T
c.913G>T (p.Ala305Ser)
 ClinVar gnomAD v4
11g.2166709C=CA1948005438THc.901G= (p.Ala301=)
c.*590G= (n.*590G=)
c.696-160G= (n.696-160G=)
c.*621G= (n.*621G=)
c.982G= (p.Ala328=)
c.994G= (p.Ala332=)
c.136-160G=
c.195G=
n.66G=
n.450G=
c.913G= (p.Ala305=)
11g.2166709C>GCA379126254THc.901G>C (p.Ala301Pro)
c.*590G>C (n.*590G>C)
c.696-160G>C (n.696-160G>C)
c.*621G>C (n.*621G>C)
c.982G>C (p.Ala328Pro)
c.994G>C (p.Ala332Pro)
c.136-160G>C
c.195G>C
n.66G>C
n.450G>C
c.913G>C (p.Ala305Pro)
11g.2166709C>TCA5818450THc.901G>A (p.Ala301Thr)
c.*590G>A (n.*590G>A)
c.696-160G>A (n.696-160G>A)
c.*621G>A (n.*621G>A)
c.982G>A (p.Ala328Thr)
c.994G>A (p.Ala332Thr)
c.136-160G>A
c.195G>A
n.66G>A
n.450G>A
c.913G>A (p.Ala305Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166710C>ACA472414116THc.900G>T (p.Leu300=)
c.*589G>T (n.*589G>T)
c.696-161G>T (n.696-161G>T)
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.981G>T (p.Leu327=)
c.993G>T (p.Leu331=)
c.136-161G>T
c.194G>T
n.65G>T
n.449G>T
c.912G>T (p.Leu304=)
11g.2166710C=CA1948005441THc.900G= (p.Leu300=)
c.*589G= (n.*589G=)
c.696-161G= (n.696-161G=)
c.*620G= (n.*620G=)
c.981G= (p.Leu327=)
c.993G= (p.Leu331=)
c.136-161G=
c.194G=
n.65G=
n.449G=
c.912G= (p.Leu304=)
11g.2166710C>GCA472414118THc.900G>C (p.Leu300=)
c.*589G>C (n.*589G>C)
c.696-161G>C (n.696-161G>C)
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.981G>C (p.Leu327=)
c.993G>C (p.Leu331=)
c.136-161G>C
c.194G>C
n.65G>C
n.449G>C
c.912G>C (p.Leu304=)
 ClinVar
11g.2166710C>TCA216285035THc.900G>A (p.Leu300=)
c.*589G>A (n.*589G>A)
c.696-161G>A (n.696-161G>A)
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.981G>A (p.Leu327=)
c.993G>A (p.Leu331=)
c.136-161G>A
c.194G>A
n.65G>A
n.449G>A
c.912G>A (p.Leu304=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166711A>CCA379126255THc.899T>G (p.Leu300Arg)
c.*588T>G (n.*588T>G)
c.696-162T>G (n.696-162T>G)
c.*619T>G (n.*619T>G)
c.980T>G (p.Leu327Arg)
c.992T>G (p.Leu331Arg)
c.136-162T>G
c.193T>G
n.64T>G
n.448T>G
c.911T>G (p.Leu304Arg)
11g.2166711A>GCA379126256THc.899T>C (p.Leu300Pro)
c.*588T>C (n.*588T>C)
c.696-162T>C (n.696-162T>C)
c.*619T>C (n.*619T>C)
c.980T>C (p.Leu327Pro)
c.992T>C (p.Leu331Pro)
c.136-162T>C
c.193T>C
n.64T>C
n.448T>C
c.911T>C (p.Leu304Pro)
 gnomAD v4
11g.2166711A>TCA379126257THc.899T>A (p.Leu300Gln)
c.*588T>A (n.*588T>A)
c.696-162T>A (n.696-162T>A)
c.*619T>A (n.*619T>A)
c.980T>A (p.Leu327Gln)
c.992T>A (p.Leu331Gln)
c.136-162T>A
c.193T>A
n.64T>A
n.448T>A
c.911T>A (p.Leu304Gln)
11g.2166712G>ACA472414120THc.898C>T (p.Leu300=)
c.*587C>T (n.*587C>T)
c.696-163C>T (n.696-163C>T)
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.979C>T (p.Leu327=)
c.991C>T (p.Leu331=)
c.136-163C>T
c.192C>T
n.63C>T
n.447C>T
c.910C>T (p.Leu304=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166712G>CCA379126258THc.898C>G (p.Leu300Val)
c.*587C>G (n.*587C>G)
c.696-163C>G (n.696-163C>G)
c.*618C>G (n.*618C>G)
c.979C>G (p.Leu327Val)
c.991C>G (p.Leu331Val)
c.136-163C>G
c.192C>G
n.63C>G
n.447C>G
c.910C>G (p.Leu304Val)
11g.2166712G=CA1948005444THc.898C= (p.Leu300=)
c.*587C= (n.*587C=)
c.696-163C= (n.696-163C=)
c.*618C= (n.*618C=)
c.979C= (p.Leu327=)
c.991C= (p.Leu331=)
c.136-163C=
c.192C=
n.63C=
n.447C=
c.910C= (p.Leu304=)
11g.2166712G>TCA379126259THc.898C>A (p.Leu300Met)
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.696-163C>A (n.696-163C>A)
c.*618C>A (n.*618C>A)
c.979C>A (p.Leu327Met)
c.991C>A (p.Leu331Met)
c.136-163C>A
c.192C>A
n.63C>A
n.447C>A
c.910C>A (p.Leu304Met)
 gnomAD v4
11g.2166713delCA2611963492THc.898del (p.Leu300TrpfsTer?)
c.*587del (n.*587del)
c.696-163del (n.696-163del)
c.*618del (n.*618del)
c.979del (p.Leu327TrpfsTer?)
c.991del (p.Leu331TrpfsTer?)
c.136-163del
c.192del
n.63del
n.447del
c.910del (p.Leu304TrpfsTer?)
 ClinVar gnomAD v4
11g.2166713G>ACA5818451THc.897C>T (p.Phe299=)
c.*586C>T (n.*586C>T)
c.696-164C>T (n.696-164C>T)
c.*617C>T (n.*617C>T)
c.978C>T (p.Phe326=)
c.990C>T (p.Phe330=)
c.136-164C>T
c.191C>T
n.62C>T
n.446C>T
c.909C>T (p.Phe303=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166713G>CCA379126260THc.897C>G (p.Phe299Leu)
c.*586C>G (n.*586C>G)
c.696-164C>G (n.696-164C>G)
c.*617C>G (n.*617C>G)
c.978C>G (p.Phe326Leu)
c.990C>G (p.Phe330Leu)
c.136-164C>G
c.191C>G
n.62C>G
n.446C>G
c.909C>G (p.Phe303Leu)
11g.2166713G=CA1948005449THc.897C= (p.Phe299=)
c.*586C= (n.*586C=)
c.696-164C= (n.696-164C=)
c.*617C= (n.*617C=)
c.978C= (p.Phe326=)
c.990C= (p.Phe330=)
c.136-164C=
c.191C=
n.62C=
n.446C=
c.909C= (p.Phe303=)
11g.2166713G>TCA379126261THc.897C>A (p.Phe299Leu)
c.*586C>A (n.*586C>A)
c.696-164C>A (n.696-164C>A)
c.*617C>A (n.*617C>A)
c.978C>A (p.Phe326Leu)
c.990C>A (p.Phe330Leu)
c.136-164C>A
c.191C>A
n.62C>A
n.446C>A
c.909C>A (p.Phe303Leu)
11g.2166714A>CCA379126262THc.896T>G (p.Phe299Cys)
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.696-165T>G (n.696-165T>G)
c.*616T>G (n.*616T>G)
c.977T>G (p.Phe326Cys)
c.989T>G (p.Phe330Cys)
c.136-165T>G
c.190T>G
n.61T>G
n.445T>G
c.908T>G (p.Phe303Cys)
 gnomAD v4
11g.2166714A>GCA379126263THc.896T>C (p.Phe299Ser)
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.696-165T>C (n.696-165T>C)
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.977T>C (p.Phe326Ser)
c.989T>C (p.Phe330Ser)
c.136-165T>C
c.190T>C
n.61T>C
n.445T>C
c.908T>C (p.Phe303Ser)
11g.2166714A>TCA379126264THc.896T>A (p.Phe299Tyr)
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.696-165T>A (n.696-165T>A)
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.977T>A (p.Phe326Tyr)
c.989T>A (p.Phe330Tyr)
c.136-165T>A
c.190T>A
n.61T>A
n.445T>A
c.908T>A (p.Phe303Tyr)
11g.2166715A>CCA379126265THc.895T>G (p.Phe299Val)
c.*584T>G (n.*584T>G)
c.696-166T>G (n.696-166T>G)
c.*615T>G (n.*615T>G)
c.976T>G (p.Phe326Val)
c.988T>G (p.Phe330Val)
c.136-166T>G
c.189T>G
n.60T>G
n.444T>G
c.907T>G (p.Phe303Val)
 gnomAD v4
11g.2166715A>GCA379126266THc.895T>C (p.Phe299Leu)
c.*584T>C (n.*584T>C)
c.696-166T>C (n.696-166T>C)
c.*615T>C (n.*615T>C)
c.976T>C (p.Phe326Leu)
c.988T>C (p.Phe330Leu)
c.136-166T>C
c.189T>C
n.60T>C
n.444T>C
c.907T>C (p.Phe303Leu)
 gnomAD v4
11g.2166715A>TCA379126267THc.895T>A (p.Phe299Ile)
c.*584T>A (n.*584T>A)
c.696-166T>A (n.696-166T>A)
c.*615T>A (n.*615T>A)
c.976T>A (p.Phe326Ile)
c.988T>A (p.Phe330Ile)
c.136-166T>A
c.189T>A
n.60T>A
n.444T>A
c.907T>A (p.Phe303Ile)
11g.2166716G>ACA216285052THc.894C>T (p.Asp298=)
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.696-167C>T (n.696-167C>T)
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.975C>T (p.Asp325=)
c.987C>T (p.Asp329=)
c.136-167C>T
c.188C>T
n.59C>T
n.443C>T
c.906C>T (p.Asp302=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166716G>CCA379126268THc.894C>G (p.Asp298Glu)
c.*583C>G (n.*583C>G)
c.696-167C>G (n.696-167C>G)
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.975C>G (p.Asp325Glu)
c.987C>G (p.Asp329Glu)
c.136-167C>G
c.188C>G
n.59C>G
n.443C>G
c.906C>G (p.Asp302Glu)
11g.2166716G=CA1948005459THc.894C= (p.Asp298=)
c.*583C= (n.*583C=)
c.696-167C= (n.696-167C=)
c.*614C= (n.*614C=)
c.975C= (p.Asp325=)
c.987C= (p.Asp329=)
c.136-167C=
c.188C=
n.59C=
n.443C=
c.906C= (p.Asp302=)
11g.2166716G>TCA379126269THc.894C>A (p.Asp298Glu)
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.696-167C>A (n.696-167C>A)
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.975C>A (p.Asp325Glu)
c.987C>A (p.Asp329Glu)
c.136-167C>A
c.188C>A
n.59C>A
n.443C>A
c.906C>A (p.Asp302Glu)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2166717T>ACA379126270THc.893A>T (p.Asp298Val)
c.*582A>T (n.*582A>T)
c.696-168A>T (n.696-168A>T)
c.*613A>T (n.*613A>T)
c.974A>T (p.Asp325Val)
c.986A>T (p.Asp329Val)
c.136-168A>T
c.187A>T
n.58A>T
n.442A>T
c.905A>T (p.Asp302Val)
11g.2166717T>CCA379126271THc.893A>G (p.Asp298Gly)
c.*582A>G (n.*582A>G)
c.696-168A>G (n.696-168A>G)
c.*613A>G (n.*613A>G)
c.974A>G (p.Asp325Gly)
c.986A>G (p.Asp329Gly)
c.136-168A>G
c.187A>G
n.58A>G
n.442A>G
c.905A>G (p.Asp302Gly)
11g.2166717T>GCA379126272THc.893A>C (p.Asp298Ala)
c.*582A>C (n.*582A>C)
c.696-168A>C (n.696-168A>C)
c.*613A>C (n.*613A>C)
c.974A>C (p.Asp325Ala)
c.986A>C (p.Asp329Ala)
c.136-168A>C
c.187A>C
n.58A>C
n.442A>C
c.905A>C (p.Asp302Ala)
11g.2166718C>ACA379126274THc.892G>T (p.Asp298Tyr)
c.*581G>T (n.*581G>T)
c.696-169G>T (n.696-169G>T)
c.*612G>T (n.*612G>T)
c.973G>T (p.Asp325Tyr)
c.985G>T (p.Asp329Tyr)
c.136-169G>T
c.186G>T
n.57G>T
n.441G>T
c.904G>T (p.Asp302Tyr)
 gnomAD v4
11g.2166718C=CA1948005462THc.892G= (p.Asp298=)
c.*581G= (n.*581G=)
c.696-169G= (n.696-169G=)
c.*612G= (n.*612G=)
c.973G= (p.Asp325=)
c.985G= (p.Asp329=)
c.136-169G=
c.186G=
n.57G=
n.441G=
c.904G= (p.Asp302=)
11g.2166718C>GCA379126275THc.892G>C (p.Asp298His)
c.*581G>C (n.*581G>C)
c.696-169G>C (n.696-169G>C)
c.*612G>C (n.*612G>C)
c.973G>C (p.Asp325His)
c.985G>C (p.Asp329His)
c.136-169G>C
c.186G>C
n.57G>C
n.441G>C
c.904G>C (p.Asp302His)
11g.2166718C>TCA379126273THc.892G>A (p.Asp298Asn)
c.*581G>A (n.*581G>A)
c.696-169G>A (n.696-169G>A)
c.*612G>A (n.*612G>A)
c.973G>A (p.Asp325Asn)
c.985G>A (p.Asp329Asn)
c.136-169G>A
c.186G>A
n.57G>A
n.441G>A
c.904G>A (p.Asp302Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166719C>ACA472414129THc.891G>T (p.Arg297=)
c.*580G>T (n.*580G>T)
c.696-170G>T (n.696-170G>T)
c.*611G>T (n.*611G>T)
c.972G>T (p.Arg324=)
c.984G>T (p.Arg328=)
c.136-170G>T
c.185G>T
n.56G>T
n.440G>T
c.903G>T (p.Arg301=)
11g.2166719C=CA1948005466THc.891G= (p.Arg297=)
c.*580G= (n.*580G=)
c.696-170G= (n.696-170G=)
c.*611G= (n.*611G=)
c.972G= (p.Arg324=)
c.984G= (p.Arg328=)
c.136-170G=
c.185G=
n.56G=
n.440G=
c.903G= (p.Arg301=)
11g.2166719C>GCA472414130THc.891G>C (p.Arg297=)
c.*580G>C (n.*580G>C)
c.696-170G>C (n.696-170G>C)
c.*611G>C (n.*611G>C)
c.972G>C (p.Arg324=)
c.984G>C (p.Arg328=)
c.136-170G>C
c.185G>C
n.56G>C
n.440G>C
c.903G>C (p.Arg301=)
11g.2166719C>TCA472414131THc.891G>A (p.Arg297=)
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.696-170G>A (n.696-170G>A)
c.*611G>A (n.*611G>A)
c.972G>A (p.Arg324=)
c.984G>A (p.Arg328=)
c.136-170G>A
c.185G>A
n.56G>A
n.440G>A
c.903G>A (p.Arg301=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166720C>ACA379126276THc.890G>T (p.Arg297Leu)
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.696-171G>T (n.696-171G>T)
c.*610G>T (n.*610G>T)
c.971G>T (p.Arg324Leu)
c.983G>T (p.Arg328Leu)
c.136-171G>T
c.184G>T
n.55G>T
n.439G>T
c.902G>T (p.Arg301Leu)
 gnomAD v4
11g.2166720C=CA1948005469THc.890G= (p.Arg297=)
c.*579G= (n.*579G=)
c.696-171G= (n.696-171G=)
c.*610G= (n.*610G=)
c.971G= (p.Arg324=)
c.983G= (p.Arg328=)
c.136-171G=
c.184G=
n.55G=
n.439G=
c.902G= (p.Arg301=)
11g.2166720C>GCA379126277THc.890G>C (p.Arg297Pro)
c.*579G>C (n.*579G>C)
c.696-171G>C (n.696-171G>C)
c.*610G>C (n.*610G>C)
c.971G>C (p.Arg324Pro)
c.983G>C (p.Arg328Pro)
c.136-171G>C
c.184G>C
n.55G>C
n.439G>C
c.902G>C (p.Arg301Pro)
 dbSNP
11g.2166720C>TCA379126278THc.890G>A (p.Arg297Gln)
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.696-171G>A (n.696-171G>A)
c.*610G>A (n.*610G>A)
c.971G>A (p.Arg324Gln)
c.983G>A (p.Arg328Gln)
c.136-171G>A
c.184G>A
n.55G>A
n.439G>A
c.902G>A (p.Arg301Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166721G>ACA379126279THc.889C>T (p.Arg297Trp)
c.*578C>T (n.*578C>T)
c.696-172C>T (n.696-172C>T)
c.*609C>T (n.*609C>T)
c.970C>T (p.Arg324Trp)
c.982C>T (p.Arg328Trp)
c.136-172C>T
c.183C>T
n.54C>T
n.438C>T
c.901C>T (p.Arg301Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166721G>CCA379126280THc.889C>G (p.Arg297Gly)
c.*578C>G (n.*578C>G)
c.696-172C>G (n.696-172C>G)
c.*609C>G (n.*609C>G)
c.970C>G (p.Arg324Gly)
c.982C>G (p.Arg328Gly)
c.136-172C>G
c.183C>G
n.54C>G
n.438C>G
c.901C>G (p.Arg301Gly)
11g.2166721G=CA1948005473THc.889C= (p.Arg297=)
c.*578C= (n.*578C=)
c.696-172C= (n.696-172C=)
c.*609C= (n.*609C=)
c.970C= (p.Arg324=)
c.982C= (p.Arg328=)
c.136-172C=
c.183C=
n.54C=
n.438C=
c.901C= (p.Arg301=)
11g.2166721G>TCA472414137THc.889C>A (p.Arg297=)
c.*578C>A (n.*578C>A)
c.696-172C>A (n.696-172C>A)
c.*609C>A (n.*609C>A)
c.970C>A (p.Arg324=)
c.982C>A (p.Arg328=)
c.136-172C>A
c.183C>A
n.54C>A
n.438C>A
c.901C>A (p.Arg301=)
 gnomAD v4
11g.2166722G>ACA472414139THc.888C>T (p.Ala296=)
c.*577C>T (n.*577C>T)
c.696-173C>T (n.696-173C>T)
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.969C>T (p.Ala323=)
c.981C>T (p.Ala327=)
c.136-173C>T
c.182C>T
n.53C>T
n.437C>T
c.900C>T (p.Ala300=)
11g.2166722G>CCA472414142THc.888C>G (p.Ala296=)
c.*577C>G (n.*577C>G)
c.696-173C>G (n.696-173C>G)
c.*608C>G (n.*608C>G)
c.969C>G (p.Ala323=)
c.981C>G (p.Ala327=)
c.136-173C>G
c.182C>G
n.53C>G
n.437C>G
c.900C>G (p.Ala300=)
 gnomAD v4
11g.2166722G>TCA472414141THc.888C>A (p.Ala296=)
c.*577C>A (n.*577C>A)
c.696-173C>A (n.696-173C>A)
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.969C>A (p.Ala323=)
c.981C>A (p.Ala327=)
c.136-173C>A
c.182C>A
n.53C>A
n.437C>A
c.900C>A (p.Ala300=)
 gnomAD v4
11g.2166724_2166726delCA2611963586THc.886_888del (p.Ala296del)
c.*575_*577del (n.*575_*577del)
c.696-175_696-173del (n.696-175_696-173del)
c.*606_*608del (n.*606_*608del)
c.967_969del (p.Ala323del)
c.979_981del (p.Ala327del)
c.136-175_136-173del
c.180_182del
n.51_53del
n.435_437del
c.898_900del (p.Ala300del)
 gnomAD v4
11g.2166723G>ACA379126281THc.887C>T (p.Ala296Val)
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.696-174C>T (n.696-174C>T)
c.*607C>T (n.*607C>T)
c.968C>T (p.Ala323Val)
c.980C>T (p.Ala327Val)
c.136-174C>T
c.181C>T
n.52C>T
n.436C>T
c.899C>T (p.Ala300Val)
11g.2166723G>CCA379126282THc.887C>G (p.Ala296Gly)
c.*576C>G (n.*576C>G)
c.696-174C>G (n.696-174C>G)
c.*607C>G (n.*607C>G)
c.968C>G (p.Ala323Gly)
c.980C>G (p.Ala327Gly)
c.136-174C>G
c.181C>G
n.52C>G
n.436C>G
c.899C>G (p.Ala300Gly)
11g.2166723G>TCA379126283THc.887C>A (p.Ala296Asp)
c.*576C>A (n.*576C>A)
c.696-174C>A (n.696-174C>A)
c.*607C>A (n.*607C>A)
c.968C>A (p.Ala323Asp)
c.980C>A (p.Ala327Asp)
c.136-174C>A
c.181C>A
n.52C>A
n.436C>A
c.899C>A (p.Ala300Asp)
11g.2166724delCA2611963588THc.886del (p.Ala296ProfsTer?)
c.*575del (n.*575del)
c.696-175del (n.696-175del)
c.*606del (n.*606del)
c.967del (p.Ala323ProfsTer?)
c.979del (p.Ala327ProfsTer?)
c.136-175del
c.180del
n.51del
n.435del
c.898del (p.Ala300ProfsTer?)
 gnomAD v4
11g.2166724C>ACA379126284THc.886G>T (p.Ala296Ser)
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.696-175G>T (n.696-175G>T)
c.*606G>T (n.*606G>T)
c.967G>T (p.Ala323Ser)
c.979G>T (p.Ala327Ser)
c.136-175G>T
c.180G>T
n.51G>T
n.435G>T
c.898G>T (p.Ala300Ser)
11g.2166724C>GCA379126285THc.886G>C (p.Ala296Pro)
c.*575G>C (n.*575G>C)
c.696-175G>C (n.696-175G>C)
c.*606G>C (n.*606G>C)
c.967G>C (p.Ala323Pro)
c.979G>C (p.Ala327Pro)
c.136-175G>C
c.180G>C
n.51G>C
n.435G>C
c.898G>C (p.Ala300Pro)
11g.2166724C>TCA379126286THc.886G>A (p.Ala296Thr)
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.696-175G>A (n.696-175G>A)
c.*606G>A (n.*606G>A)
c.967G>A (p.Ala323Thr)
c.979G>A (p.Ala327Thr)
c.136-175G>A
c.180G>A
n.51G>A
n.435G>A
c.898G>A (p.Ala300Thr)
 gnomAD v4
11g.2166725G>ACA5818452THc.885C>T (p.Ser295=)
c.*574C>T (n.*574C>T)
c.696-176C>T (n.696-176C>T)
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.966C>T (p.Ser322=)
c.978C>T (p.Ser326=)
c.136-176C>T
c.179C>T
n.50C>T
n.434C>T
c.897C>T (p.Ser299=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166725G>CCA472414147THc.885C>G (p.Ser295=)
c.*574C>G (n.*574C>G)
c.696-176C>G (n.696-176C>G)
c.*605C>G (n.*605C>G)
c.966C>G (p.Ser322=)
c.978C>G (p.Ser326=)
c.136-176C>G
c.179C>G
n.50C>G
n.434C>G
c.897C>G (p.Ser299=)
11g.2166725G=CA1948005477THc.885C= (p.Ser295=)
c.*574C= (n.*574C=)
c.696-176C= (n.696-176C=)
c.*605C= (n.*605C=)
c.966C= (p.Ser322=)
c.978C= (p.Ser326=)
c.136-176C=
c.179C=
n.50C=
n.434C=
c.897C= (p.Ser299=)
11g.2166725G>TCA472414148THc.885C>A (p.Ser295=)
c.*574C>A (n.*574C>A)
c.696-176C>A (n.696-176C>A)
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.966C>A (p.Ser322=)
c.978C>A (p.Ser326=)
c.136-176C>A
c.179C>A
n.50C>A
n.434C>A
c.897C>A (p.Ser299=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166726G>ACA379126288THc.884C>T (p.Ser295Phe)
c.*573C>T (n.*573C>T)
c.696-177C>T (n.696-177C>T)
c.*604C>T (n.*604C>T)
c.965C>T (p.Ser322Phe)
c.977C>T (p.Ser326Phe)
c.136-177C>T
c.178C>T
n.49C>T
n.433C>T
c.896C>T (p.Ser299Phe)
11g.2166726G>CCA379126289THc.884C>G (p.Ser295Cys)
c.*573C>G (n.*573C>G)
c.696-177C>G (n.696-177C>G)
c.*604C>G (n.*604C>G)
c.965C>G (p.Ser322Cys)
c.977C>G (p.Ser326Cys)
c.136-177C>G
c.178C>G
n.49C>G
n.433C>G
c.896C>G (p.Ser299Cys)
11g.2166726G=CA1948005480THc.884C= (p.Ser295=)
c.*573C= (n.*573C=)
c.696-177C= (n.696-177C=)
c.*604C= (n.*604C=)
c.965C= (p.Ser322=)
c.977C= (p.Ser326=)
c.136-177C=
c.178C=
n.49C=
n.433C=
c.896C= (p.Ser299=)
11g.2166726G>TCA379126287THc.884C>A (p.Ser295Tyr)
c.*573C>A (n.*573C>A)
c.696-177C>A (n.696-177C>A)
c.*604C>A (n.*604C>A)
c.965C>A (p.Ser322Tyr)
c.977C>A (p.Ser326Tyr)
c.136-177C>A
c.178C>A
n.49C>A
n.433C>A
c.896C>A (p.Ser299Tyr)
 dbSNP
11g.2166727A>CCA379126290THc.883T>G (p.Ser295Ala)
c.*572T>G (n.*572T>G)
c.696-178T>G (n.696-178T>G)
c.*603T>G (n.*603T>G)
c.964T>G (p.Ser322Ala)
c.976T>G (p.Ser326Ala)
c.136-178T>G
c.177T>G
n.48T>G
n.432T>G
c.895T>G (p.Ser299Ala)
11g.2166727A>GCA379126291THc.883T>C (p.Ser295Pro)
c.*572T>C (n.*572T>C)
c.696-178T>C (n.696-178T>C)
c.*603T>C (n.*603T>C)
c.964T>C (p.Ser322Pro)
c.976T>C (p.Ser326Pro)
c.136-178T>C
c.177T>C
n.48T>C
n.432T>C
c.895T>C (p.Ser299Pro)
11g.2166727A>TCA379126292THc.883T>A (p.Ser295Thr)
c.*572T>A (n.*572T>A)
c.696-178T>A (n.696-178T>A)
c.*603T>A (n.*603T>A)
c.964T>A (p.Ser322Thr)
c.976T>A (p.Ser326Thr)
c.136-178T>A
c.177T>A
n.48T>A
n.432T>A
c.895T>A (p.Ser299Thr)
11g.2166728C>ACA472414152THc.882G>T (p.Leu294=)
c.*571G>T (n.*571G>T)
c.696-179G>T (n.696-179G>T)
c.*602G>T (n.*602G>T)
c.963G>T (p.Leu321=)
c.975G>T (p.Leu325=)
c.136-179G>T
c.176G>T
n.47G>T
n.431G>T
c.894G>T (p.Leu298=)
11g.2166728C>GCA472414153THc.882G>C (p.Leu294=)
c.*571G>C (n.*571G>C)
c.696-179G>C (n.696-179G>C)
c.*602G>C (n.*602G>C)
c.963G>C (p.Leu321=)
c.975G>C (p.Leu325=)
c.136-179G>C
c.176G>C
n.47G>C
n.431G>C
c.894G>C (p.Leu298=)
11g.2166728C>TCA472414154THc.882G>A (p.Leu294=)
c.*571G>A (n.*571G>A)
c.696-179G>A (n.696-179G>A)
c.*602G>A (n.*602G>A)
c.963G>A (p.Leu321=)
c.975G>A (p.Leu325=)
c.136-179G>A
c.176G>A
n.47G>A
n.431G>A
c.894G>A (p.Leu298=)
11g.2166731_2166733dupCA2611963591THc.880_882dup (p.Leu294_Ser295insLeu)
c.*569_*571dup (n.*569_*571dup)
c.696-181_696-179dup (n.696-181_696-179dup)
c.*600_*602dup (n.*600_*602dup)
c.961_963dup (p.Leu321_Ser322insLeu)
c.973_975dup (p.Leu325_Ser326insLeu)
c.136-181_136-179dup
c.174_176dup
n.45_47dup
n.429_431dup
c.892_894dup (p.Leu298_Ser299insLeu)
 gnomAD v4
11g.2166729A>CCA379126293THc.881T>G (p.Leu294Arg)
c.*570T>G (n.*570T>G)
c.696-180T>G (n.696-180T>G)
c.*601T>G (n.*601T>G)
c.962T>G (p.Leu321Arg)
c.974T>G (p.Leu325Arg)
c.136-180T>G
c.175T>G
n.46T>G
n.430T>G
c.893T>G (p.Leu298Arg)
11g.2166729A>GCA379126294THc.881T>C (p.Leu294Pro)
c.*570T>C (n.*570T>C)
c.696-180T>C (n.696-180T>C)
c.*601T>C (n.*601T>C)
c.962T>C (p.Leu321Pro)
c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.136-180T>C
c.175T>C
n.46T>C
n.430T>C
c.893T>C (p.Leu298Pro)
11g.2166729A>TCA379126295THc.881T>A (p.Leu294Gln)
c.*570T>A (n.*570T>A)
c.696-180T>A (n.696-180T>A)
c.*601T>A (n.*601T>A)
c.962T>A (p.Leu321Gln)
c.974T>A (p.Leu325Gln)
c.136-180T>A
c.175T>A
n.46T>A
n.430T>A
c.893T>A (p.Leu298Gln)
11g.2166730G>ACA472414159THc.880C>T (p.Leu294=)
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.696-181C>T (n.696-181C>T)
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.961C>T (p.Leu321=)
c.973C>T (p.Leu325=)
c.136-181C>T
c.174C>T
n.45C>T
n.429C>T
c.892C>T (p.Leu298=)
 gnomAD v4
11g.2166730G>CCA379126296THc.880C>G (p.Leu294Val)
c.*569C>G (n.*569C>G)
c.696-181C>G (n.696-181C>G)
c.*600C>G (n.*600C>G)
c.961C>G (p.Leu321Val)
c.973C>G (p.Leu325Val)
c.136-181C>G
c.174C>G
n.45C>G
n.429C>G
c.892C>G (p.Leu298Val)
11g.2166730G>TCA379126297THc.880C>A (p.Leu294Met)
c.*569C>A (n.*569C>A)
c.696-181C>A (n.696-181C>A)
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.961C>A (p.Leu321Met)
c.973C>A (p.Leu325Met)
c.136-181C>A
c.174C>A
n.45C>A
n.429C>A
c.892C>A (p.Leu298Met)
11g.2166731C>ACA472414162THc.879G>T (p.Leu293=)
c.*568G>T (n.*568G>T)
c.696-182G>T (n.696-182G>T)
c.*599G>T (n.*599G>T)
c.960G>T (p.Leu320=)
c.972G>T (p.Leu324=)
c.136-182G>T
c.173G>T
n.44G>T
n.428G>T
c.891G>T (p.Leu297=)
11g.2166731C=CA1948005482THc.879G= (p.Leu293=)
c.*568G= (n.*568G=)
c.696-182G= (n.696-182G=)
c.*599G= (n.*599G=)
c.960G= (p.Leu320=)
c.972G= (p.Leu324=)
c.136-182G=
c.173G=
n.44G=
n.428G=
c.891G= (p.Leu297=)
11g.2166731C>GCA472414163THc.879G>C (p.Leu293=)
c.*568G>C (n.*568G>C)
c.696-182G>C (n.696-182G>C)
c.*599G>C (n.*599G>C)
c.960G>C (p.Leu320=)
c.972G>C (p.Leu324=)
c.136-182G>C
c.173G>C
n.44G>C
n.428G>C
c.891G>C (p.Leu297=)
11g.2166731C>TCA216285073THc.879G>A (p.Leu293=)
c.*568G>A (n.*568G>A)
c.696-182G>A (n.696-182G>A)
c.*599G>A (n.*599G>A)
c.960G>A (p.Leu320=)
c.972G>A (p.Leu324=)
c.136-182G>A
c.173G>A
n.44G>A
n.428G>A
c.891G>A (p.Leu297=)
 dbSNP
11g.2166732A>CCA379126299THc.878T>G (p.Leu293Arg)
c.*567T>G (n.*567T>G)
c.696-183T>G (n.696-183T>G)
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.959T>G (p.Leu320Arg)
c.971T>G (p.Leu324Arg)
c.136-183T>G
c.172T>G
n.43T>G
n.427T>G
c.890T>G (p.Leu297Arg)
11g.2166732A>GCA379126301THc.878T>C (p.Leu293Pro)
c.*567T>C (n.*567T>C)
c.696-183T>C (n.696-183T>C)
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.959T>C (p.Leu320Pro)
c.971T>C (p.Leu324Pro)
c.136-183T>C
c.172T>C
n.43T>C
n.427T>C
c.890T>C (p.Leu297Pro)
11g.2166732A>TCA379126302THc.878T>A (p.Leu293Gln)
c.*567T>A (n.*567T>A)
c.696-183T>A (n.696-183T>A)
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.959T>A (p.Leu320Gln)
c.971T>A (p.Leu324Gln)
c.136-183T>A
c.172T>A
n.43T>A
n.427T>A
c.890T>A (p.Leu297Gln)
11g.2166733G>ACA472414168THc.877C>T (p.Leu293=)
c.*566C>T (n.*566C>T)
c.696-184C>T (n.696-184C>T)
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.958C>T (p.Leu320=)
c.970C>T (p.Leu324=)
c.136-184C>T
c.171C>T
n.42C>T
n.426C>T
c.889C>T (p.Leu297=)
11g.2166733G>CCA379126303THc.877C>G (p.Leu293Val)
c.*566C>G (n.*566C>G)
c.696-184C>G (n.696-184C>G)
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.958C>G (p.Leu320Val)
c.970C>G (p.Leu324Val)
c.136-184C>G
c.171C>G
n.42C>G
n.426C>G
c.889C>G (p.Leu297Val)
11g.2166733G>TCA379126305THc.877C>A (p.Leu293Met)
c.*566C>A (n.*566C>A)
c.696-184C>A (n.696-184C>A)
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.958C>A (p.Leu320Met)
c.970C>A (p.Leu324Met)
c.136-184C>A
c.171C>A
n.42C>A
n.426C>A
c.889C>A (p.Leu297Met)
11g.2166734G>ACA472414170THc.876C>T (p.Gly292=)
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.696-185C>T (n.696-185C>T)
c.*596C>T (n.*596C>T)
c.957C>T (p.Gly319=)
c.969C>T (p.Gly323=)
c.136-185C>T
c.170C>T
n.41C>T
n.425C>T
c.888C>T (p.Gly296=)
 ClinVar
11g.2166734G>CCA472414172THc.876C>G (p.Gly292=)
c.*565C>G (n.*565C>G)
c.696-185C>G (n.696-185C>G)
c.*596C>G (n.*596C>G)
c.957C>G (p.Gly319=)
c.969C>G (p.Gly323=)
c.136-185C>G
c.170C>G
n.41C>G
n.425C>G
c.888C>G (p.Gly296=)
11g.2166734G>TCA472414171THc.876C>A (p.Gly292=)
c.*565C>A (n.*565C>A)
c.696-185C>A (n.696-185C>A)
c.*596C>A (n.*596C>A)
c.957C>A (p.Gly319=)
c.969C>A (p.Gly323=)
c.136-185C>A
c.170C>A
n.41C>A
n.425C>A
c.888C>A (p.Gly296=)
 gnomAD v4
11g.2166735C>ACA379126309THc.875G>T (p.Gly292Val)
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.696-186G>T (n.696-186G>T)
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.956G>T (p.Gly319Val)
c.968G>T (p.Gly323Val)
c.136-186G>T
c.169G>T
n.40G>T
n.424G>T
c.887G>T (p.Gly296Val)
11g.2166735C=CA1948005484THc.875G= (p.Gly292=)
c.*564G= (n.*564G=)
c.696-186G= (n.696-186G=)
c.*595G= (n.*595G=)
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c.968G= (p.Gly323=)
c.136-186G=
c.169G=
n.40G=
n.424G=
c.887G= (p.Gly296=)
11g.2166735C>GCA379126310THc.875G>C (p.Gly292Ala)
c.*564G>C (n.*564G>C)
c.696-186G>C (n.696-186G>C)
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.956G>C (p.Gly319Ala)
c.968G>C (p.Gly323Ala)
c.136-186G>C
c.169G>C
n.40G>C
n.424G>C
c.887G>C (p.Gly296Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166735C>TCA379126307THc.875G>A (p.Gly292Asp)
c.*564G>A (n.*564G>A)
c.696-186G>A (n.696-186G>A)
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.956G>A (p.Gly319Asp)
c.968G>A (p.Gly323Asp)
c.136-186G>A
c.169G>A
n.40G>A
n.424G>A
c.887G>A (p.Gly296Asp)

Number of alleles fetched