Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.2166550_2166632delCA2611961953THc.977+2_978del
c.*666+2_*667del
c.696-82_696del
c.*697+2_*698del
c.1058+2_1059del
c.1070+2_1071del
c.136-82_136del
c.271+2_272del
n.142+2_143del
n.526+2_527del
c.989+2_990del
 gnomAD v4
11g.2166592C>ACA2611962278THc.977+41G>T (n.977+41G>T)
c.*666+41G>T (n.*666+41G>T)
c.696-43G>T (n.696-43G>T)
c.*697+41G>T (n.*697+41G>T)
c.1058+41G>T (n.1058+41G>T)
c.1070+41G>T (n.1070+41G>T)
c.136-43G>T
c.271+41G>T
n.142+41G>T
n.526+41G>T
c.989+41G>T (n.989+41G>T)
 gnomAD v4
11g.2166592C>TCA2611962286THc.977+41G>A (n.977+41G>A)
c.*666+41G>A (n.*666+41G>A)
c.696-43G>A (n.696-43G>A)
c.*697+41G>A (n.*697+41G>A)
c.1058+41G>A (n.1058+41G>A)
c.1070+41G>A (n.1070+41G>A)
c.136-43G>A
c.271+41G>A
n.142+41G>A
n.526+41G>A
c.989+41G>A (n.989+41G>A)
 gnomAD v4
11g.2166593A>CCA2611962322THc.977+40T>G (n.977+40T>G)
c.*666+40T>G (n.*666+40T>G)
c.696-44T>G (n.696-44T>G)
c.*697+40T>G (n.*697+40T>G)
c.1058+40T>G (n.1058+40T>G)
c.1070+40T>G (n.1070+40T>G)
c.136-44T>G
c.271+40T>G
n.142+40T>G
n.526+40T>G
c.989+40T>G (n.989+40T>G)
 gnomAD v4
11g.2166593A>GCA2611962325THc.977+40T>C (n.977+40T>C)
c.*666+40T>C (n.*666+40T>C)
c.696-44T>C (n.696-44T>C)
c.*697+40T>C (n.*697+40T>C)
c.1058+40T>C (n.1058+40T>C)
c.1070+40T>C (n.1070+40T>C)
c.136-44T>C
c.271+40T>C
n.142+40T>C
n.526+40T>C
c.989+40T>C (n.989+40T>C)
 gnomAD v4
11g.2166593A>TCA2611962329THc.977+40T>A (n.977+40T>A)
c.*666+40T>A (n.*666+40T>A)
c.696-44T>A (n.696-44T>A)
c.*697+40T>A (n.*697+40T>A)
c.1058+40T>A (n.1058+40T>A)
c.1070+40T>A (n.1070+40T>A)
c.136-44T>A
c.271+40T>A
n.142+40T>A
n.526+40T>A
c.989+40T>A (n.989+40T>A)
 gnomAD v4
11g.2166593_2166594delinsACCA1948005232THc.977+39_977+40delinsGT (n.977+39_977+40delinsGT)
c.*666+39_*666+40delinsGT (n.*666+39_*666+40delinsGT)
c.696-45_696-44delinsGT (n.696-45_696-44delinsGT)
c.*697+39_*697+40delinsGT (n.*697+39_*697+40delinsGT)
c.1058+39_1058+40delinsGT (n.1058+39_1058+40delinsGT)
c.1070+39_1070+40delinsGT (n.1070+39_1070+40delinsGT)
c.136-45_136-44delinsGT
c.271+39_271+40delinsGT
n.142+39_142+40delinsGT
n.526+39_526+40delinsGT
c.989+39_989+40delinsGT (n.989+39_989+40delinsGT)
11g.2166594C>ACA5818431THc.977+39G>T (n.977+39G>T)
c.*666+39G>T (n.*666+39G>T)
c.696-45G>T (n.696-45G>T)
c.*697+39G>T (n.*697+39G>T)
c.1058+39G>T (n.1058+39G>T)
c.1070+39G>T (n.1070+39G>T)
c.136-45G>T
c.271+39G>T
n.142+39G>T
n.526+39G>T
c.989+39G>T (n.989+39G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166594C=CA1948005239THc.977+39G= (n.977+39G=)
c.*666+39G= (n.*666+39G=)
c.696-45G= (n.696-45G=)
c.*697+39G= (n.*697+39G=)
c.1058+39G= (n.1058+39G=)
c.1070+39G= (n.1070+39G=)
c.136-45G=
c.271+39G=
n.142+39G=
n.526+39G=
c.989+39G= (n.989+39G=)
11g.2166594C>GCA5818432THc.977+39G>C (n.977+39G>C)
c.*666+39G>C (n.*666+39G>C)
c.696-45G>C (n.696-45G>C)
c.*697+39G>C (n.*697+39G>C)
c.1058+39G>C (n.1058+39G>C)
c.1070+39G>C (n.1070+39G>C)
c.136-45G>C
c.271+39G>C
n.142+39G>C
n.526+39G>C
c.989+39G>C (n.989+39G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166594C>TCA2611962338THc.977+39G>A (n.977+39G>A)
c.*666+39G>A (n.*666+39G>A)
c.696-45G>A (n.696-45G>A)
c.*697+39G>A (n.*697+39G>A)
c.1058+39G>A (n.1058+39G>A)
c.1070+39G>A (n.1070+39G>A)
c.136-45G>A
c.271+39G>A
n.142+39G>A
n.526+39G>A
c.989+39G>A (n.989+39G>A)
 gnomAD v4
11g.2166599dupCA5818430THc.977+39dup (n.977+39dup)
c.*666+39dup (n.*666+39dup)
c.696-45dup (n.696-45dup)
c.*697+39dup (n.*697+39dup)
c.1058+39dup (n.1058+39dup)
c.1070+39dup (n.1070+39dup)
c.136-45dup
c.271+39dup
n.142+39dup
n.526+39dup
c.989+39dup (n.989+39dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166599delCA597431431THc.977+39del (n.977+39del)
c.*666+39del (n.*666+39del)
c.696-45del (n.696-45del)
c.*697+39del (n.*697+39del)
c.1058+39del (n.1058+39del)
c.1070+39del (n.1070+39del)
c.136-45del
c.271+39del
n.142+39del
n.526+39del
c.989+39del (n.989+39del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166595C>ACA2611962351THc.977+38G>T (n.977+38G>T)
c.*666+38G>T (n.*666+38G>T)
c.696-46G>T (n.696-46G>T)
c.*697+38G>T (n.*697+38G>T)
c.1058+38G>T (n.1058+38G>T)
c.1070+38G>T (n.1070+38G>T)
c.136-46G>T
c.271+38G>T
n.142+38G>T
n.526+38G>T
c.989+38G>T (n.989+38G>T)
 gnomAD v4
11g.2166595C>TCA2611962343THc.977+38G>A (n.977+38G>A)
c.*666+38G>A (n.*666+38G>A)
c.696-46G>A (n.696-46G>A)
c.*697+38G>A (n.*697+38G>A)
c.1058+38G>A (n.1058+38G>A)
c.1070+38G>A (n.1070+38G>A)
c.136-46G>A
c.271+38G>A
n.142+38G>A
n.526+38G>A
c.989+38G>A (n.989+38G>A)
 gnomAD v4
11g.2166596C>ACA2611962356THc.977+37G>T (n.977+37G>T)
c.*666+37G>T (n.*666+37G>T)
c.696-47G>T (n.696-47G>T)
c.*697+37G>T (n.*697+37G>T)
c.1058+37G>T (n.1058+37G>T)
c.1070+37G>T (n.1070+37G>T)
c.136-47G>T
c.271+37G>T
n.142+37G>T
n.526+37G>T
c.989+37G>T (n.989+37G>T)
 gnomAD v4
11g.2166597C>ACA2611962357THc.977+36G>T (n.977+36G>T)
c.*666+36G>T (n.*666+36G>T)
c.696-48G>T (n.696-48G>T)
c.*697+36G>T (n.*697+36G>T)
c.1058+36G>T (n.1058+36G>T)
c.1070+36G>T (n.1070+36G>T)
c.136-48G>T
c.271+36G>T
n.142+36G>T
n.526+36G>T
c.989+36G>T (n.989+36G>T)
 gnomAD v4
11g.2166598C>ACA2611962363THc.977+35G>T (n.977+35G>T)
c.*666+35G>T (n.*666+35G>T)
c.696-49G>T (n.696-49G>T)
c.*697+35G>T (n.*697+35G>T)
c.1058+35G>T (n.1058+35G>T)
c.1070+35G>T (n.1070+35G>T)
c.136-49G>T
c.271+35G>T
n.142+35G>T
n.526+35G>T
c.989+35G>T (n.989+35G>T)
 gnomAD v4
11g.2166598C=CA1948005244THc.977+35G= (n.977+35G=)
c.*666+35G= (n.*666+35G=)
c.696-49G= (n.696-49G=)
c.*697+35G= (n.*697+35G=)
c.1058+35G= (n.1058+35G=)
c.1070+35G= (n.1070+35G=)
c.136-49G=
c.271+35G=
n.142+35G=
n.526+35G=
c.989+35G= (n.989+35G=)
11g.2166598C>GCA597431432THc.977+35G>C (n.977+35G>C)
c.*666+35G>C (n.*666+35G>C)
c.696-49G>C (n.696-49G>C)
c.*697+35G>C (n.*697+35G>C)
c.1058+35G>C (n.1058+35G>C)
c.1070+35G>C (n.1070+35G>C)
c.136-49G>C
c.271+35G>C
n.142+35G>C
n.526+35G>C
c.989+35G>C (n.989+35G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166598C>TCA5818433THc.977+35G>A (n.977+35G>A)
c.*666+35G>A (n.*666+35G>A)
c.696-49G>A (n.696-49G>A)
c.*697+35G>A (n.*697+35G>A)
c.1058+35G>A (n.1058+35G>A)
c.1070+35G>A (n.1070+35G>A)
c.136-49G>A
c.271+35G>A
n.142+35G>A
n.526+35G>A
c.989+35G>A (n.989+35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166599C>ACA597431433THc.977+34G>T (n.977+34G>T)
c.*666+34G>T (n.*666+34G>T)
c.696-50G>T (n.696-50G>T)
c.*697+34G>T (n.*697+34G>T)
c.1058+34G>T (n.1058+34G>T)
c.1070+34G>T (n.1070+34G>T)
c.136-50G>T
c.271+34G>T
n.142+34G>T
n.526+34G>T
c.989+34G>T (n.989+34G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166599C=CA1948005247THc.977+34G= (n.977+34G=)
c.*666+34G= (n.*666+34G=)
c.696-50G= (n.696-50G=)
c.*697+34G= (n.*697+34G=)
c.1058+34G= (n.1058+34G=)
c.1070+34G= (n.1070+34G=)
c.136-50G=
c.271+34G=
n.142+34G=
n.526+34G=
c.989+34G= (n.989+34G=)
11g.2166599C>GCA5818434THc.977+34G>C (n.977+34G>C)
c.*666+34G>C (n.*666+34G>C)
c.696-50G>C (n.696-50G>C)
c.*697+34G>C (n.*697+34G>C)
c.1058+34G>C (n.1058+34G>C)
c.1070+34G>C (n.1070+34G>C)
c.136-50G>C
c.271+34G>C
n.142+34G>C
n.526+34G>C
c.989+34G>C (n.989+34G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166599C>TCA2611962373THc.977+34G>A (n.977+34G>A)
c.*666+34G>A (n.*666+34G>A)
c.696-50G>A (n.696-50G>A)
c.*697+34G>A (n.*697+34G>A)
c.1058+34G>A (n.1058+34G>A)
c.1070+34G>A (n.1070+34G>A)
c.136-50G>A
c.271+34G>A
n.142+34G>A
n.526+34G>A
c.989+34G>A (n.989+34G>A)
 gnomAD v4
11g.2166600A>CCA2611962378THc.977+33T>G (n.977+33T>G)
c.*666+33T>G (n.*666+33T>G)
c.696-51T>G (n.696-51T>G)
c.*697+33T>G (n.*697+33T>G)
c.1058+33T>G (n.1058+33T>G)
c.1070+33T>G (n.1070+33T>G)
c.136-51T>G
c.271+33T>G
n.142+33T>G
n.526+33T>G
c.989+33T>G (n.989+33T>G)
 gnomAD v4
11g.2166600A>GCA2611962379THc.977+33T>C (n.977+33T>C)
c.*666+33T>C (n.*666+33T>C)
c.696-51T>C (n.696-51T>C)
c.*697+33T>C (n.*697+33T>C)
c.1058+33T>C (n.1058+33T>C)
c.1070+33T>C (n.1070+33T>C)
c.136-51T>C
c.271+33T>C
n.142+33T>C
n.526+33T>C
c.989+33T>C (n.989+33T>C)
 gnomAD v4
11g.2166601C>ACA2611962381THc.977+32G>T (n.977+32G>T)
c.*666+32G>T (n.*666+32G>T)
c.696-52G>T (n.696-52G>T)
c.*697+32G>T (n.*697+32G>T)
c.1058+32G>T (n.1058+32G>T)
c.1070+32G>T (n.1070+32G>T)
c.136-52G>T
c.271+32G>T
n.142+32G>T
n.526+32G>T
c.989+32G>T (n.989+32G>T)
 gnomAD v4
11g.2166601C>GCA2611962383THc.977+32G>C (n.977+32G>C)
c.*666+32G>C (n.*666+32G>C)
c.696-52G>C (n.696-52G>C)
c.*697+32G>C (n.*697+32G>C)
c.1058+32G>C (n.1058+32G>C)
c.1070+32G>C (n.1070+32G>C)
c.136-52G>C
c.271+32G>C
n.142+32G>C
n.526+32G>C
c.989+32G>C (n.989+32G>C)
 gnomAD v4
11g.2166601C>TCA2611962395THc.977+32G>A (n.977+32G>A)
c.*666+32G>A (n.*666+32G>A)
c.696-52G>A (n.696-52G>A)
c.*697+32G>A (n.*697+32G>A)
c.1058+32G>A (n.1058+32G>A)
c.1070+32G>A (n.1070+32G>A)
c.136-52G>A
c.271+32G>A
n.142+32G>A
n.526+32G>A
c.989+32G>A (n.989+32G>A)
 gnomAD v4
11g.2166602C>ACA2611962403THc.977+31G>T (n.977+31G>T)
c.*666+31G>T (n.*666+31G>T)
c.696-53G>T (n.696-53G>T)
c.*697+31G>T (n.*697+31G>T)
c.1058+31G>T (n.1058+31G>T)
c.1070+31G>T (n.1070+31G>T)
c.136-53G>T
c.271+31G>T
n.142+31G>T
n.526+31G>T
c.989+31G>T (n.989+31G>T)
 gnomAD v4
11g.2166602C>TCA2611962402THc.977+31G>A (n.977+31G>A)
c.*666+31G>A (n.*666+31G>A)
c.696-53G>A (n.696-53G>A)
c.*697+31G>A (n.*697+31G>A)
c.1058+31G>A (n.1058+31G>A)
c.1070+31G>A (n.1070+31G>A)
c.136-53G>A
c.271+31G>A
n.142+31G>A
n.526+31G>A
c.989+31G>A (n.989+31G>A)
 gnomAD v4
11g.2166603C=CA1948005250THc.977+30G= (n.977+30G=)
c.*666+30G= (n.*666+30G=)
c.696-54G= (n.696-54G=)
c.*697+30G= (n.*697+30G=)
c.1058+30G= (n.1058+30G=)
c.1070+30G= (n.1070+30G=)
c.136-54G=
c.271+30G=
n.142+30G=
n.526+30G=
c.989+30G= (n.989+30G=)
11g.2166603C>GCA1948005249THc.977+30G>C (n.977+30G>C)
c.*666+30G>C (n.*666+30G>C)
c.696-54G>C (n.696-54G>C)
c.*697+30G>C (n.*697+30G>C)
c.1058+30G>C (n.1058+30G>C)
c.1070+30G>C (n.1070+30G>C)
c.136-54G>C
c.271+30G>C
n.142+30G>C
n.526+30G>C
c.989+30G>C (n.989+30G>C)
 dbSNP
11g.2166603C>TCA2611962407THc.977+30G>A (n.977+30G>A)
c.*666+30G>A (n.*666+30G>A)
c.696-54G>A (n.696-54G>A)
c.*697+30G>A (n.*697+30G>A)
c.1058+30G>A (n.1058+30G>A)
c.1070+30G>A (n.1070+30G>A)
c.136-54G>A
c.271+30G>A
n.142+30G>A
n.526+30G>A
c.989+30G>A (n.989+30G>A)
 gnomAD v4
11g.2166604T>ACA2611962409THc.977+29A>T (n.977+29A>T)
c.*666+29A>T (n.*666+29A>T)
c.696-55A>T (n.696-55A>T)
c.*697+29A>T (n.*697+29A>T)
c.1058+29A>T (n.1058+29A>T)
c.1070+29A>T (n.1070+29A>T)
c.136-55A>T
c.271+29A>T
n.142+29A>T
n.526+29A>T
c.989+29A>T (n.989+29A>T)
 gnomAD v4
11g.2166605C=CA1948005252THc.977+28G= (n.977+28G=)
c.*666+28G= (n.*666+28G=)
c.696-56G= (n.696-56G=)
c.*697+28G= (n.*697+28G=)
c.1058+28G= (n.1058+28G=)
c.1070+28G= (n.1070+28G=)
c.136-56G=
c.271+28G=
n.142+28G=
n.526+28G=
c.989+28G= (n.989+28G=)
11g.2166605C>GCA2611962415THc.977+28G>C (n.977+28G>C)
c.*666+28G>C (n.*666+28G>C)
c.696-56G>C (n.696-56G>C)
c.*697+28G>C (n.*697+28G>C)
c.1058+28G>C (n.1058+28G>C)
c.1070+28G>C (n.1070+28G>C)
c.136-56G>C
c.271+28G>C
n.142+28G>C
n.526+28G>C
c.989+28G>C (n.989+28G>C)
 gnomAD v4
11g.2166605C>TCA5818435THc.977+28G>A (n.977+28G>A)
c.*666+28G>A (n.*666+28G>A)
c.696-56G>A (n.696-56G>A)
c.*697+28G>A (n.*697+28G>A)
c.1058+28G>A (n.1058+28G>A)
c.1070+28G>A (n.1070+28G>A)
c.136-56G>A
c.271+28G>A
n.142+28G>A
n.526+28G>A
c.989+28G>A (n.989+28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166606G>ACA597431434THc.977+27C>T (n.977+27C>T)
c.*666+27C>T (n.*666+27C>T)
c.696-57C>T (n.696-57C>T)
c.*697+27C>T (n.*697+27C>T)
c.1058+27C>T (n.1058+27C>T)
c.1070+27C>T (n.1070+27C>T)
c.136-57C>T
c.271+27C>T
n.142+27C>T
n.526+27C>T
c.989+27C>T (n.989+27C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166606G=CA1948005254THc.977+27C= (n.977+27C=)
c.*666+27C= (n.*666+27C=)
c.696-57C= (n.696-57C=)
c.*697+27C= (n.*697+27C=)
c.1058+27C= (n.1058+27C=)
c.1070+27C= (n.1070+27C=)
c.136-57C=
c.271+27C=
n.142+27C=
n.526+27C=
c.989+27C= (n.989+27C=)
11g.2166606G>TCA2611962418THc.977+27C>A (n.977+27C>A)
c.*666+27C>A (n.*666+27C>A)
c.696-57C>A (n.696-57C>A)
c.*697+27C>A (n.*697+27C>A)
c.1058+27C>A (n.1058+27C>A)
c.1070+27C>A (n.1070+27C>A)
c.136-57C>A
c.271+27C>A
n.142+27C>A
n.526+27C>A
c.989+27C>A (n.989+27C>A)
 gnomAD v4
11g.2166606_2166612delCA2510423108THc.977+21_977+27del (n.977+21_977+27del)
c.*666+21_*666+27del (n.*666+21_*666+27del)
c.696-63_696-57del (n.696-63_696-57del)
c.*697+21_*697+27del (n.*697+21_*697+27del)
c.1058+21_1058+27del (n.1058+21_1058+27del)
c.1070+21_1070+27del (n.1070+21_1070+27del)
c.136-63_136-57del
c.271+21_271+27del
n.142+21_142+27del
n.526+21_526+27del
c.989+21_989+27del (n.989+21_989+27del)
11g.2166607G>ACA5818436THc.977+26C>T (n.977+26C>T)
c.*666+26C>T (n.*666+26C>T)
c.696-58C>T (n.696-58C>T)
c.*697+26C>T (n.*697+26C>T)
c.1058+26C>T (n.1058+26C>T)
c.1070+26C>T (n.1070+26C>T)
c.136-58C>T
c.271+26C>T
n.142+26C>T
n.526+26C>T
c.989+26C>T (n.989+26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166607G=CA1948005256THc.977+26C= (n.977+26C=)
c.*666+26C= (n.*666+26C=)
c.696-58C= (n.696-58C=)
c.*697+26C= (n.*697+26C=)
c.1058+26C= (n.1058+26C=)
c.1070+26C= (n.1070+26C=)
c.136-58C=
c.271+26C=
n.142+26C=
n.526+26C=
c.989+26C= (n.989+26C=)
11g.2166608G>ACA2611962421THc.977+25C>T (n.977+25C>T)
c.*666+25C>T (n.*666+25C>T)
c.696-59C>T (n.696-59C>T)
c.*697+25C>T (n.*697+25C>T)
c.1058+25C>T (n.1058+25C>T)
c.1070+25C>T (n.1070+25C>T)
c.136-59C>T
c.271+25C>T
n.142+25C>T
n.526+25C>T
c.989+25C>T (n.989+25C>T)
 gnomAD v4
11g.2166608G>TCA2611962422THc.977+25C>A (n.977+25C>A)
c.*666+25C>A (n.*666+25C>A)
c.696-59C>A (n.696-59C>A)
c.*697+25C>A (n.*697+25C>A)
c.1058+25C>A (n.1058+25C>A)
c.1070+25C>A (n.1070+25C>A)
c.136-59C>A
c.271+25C>A
n.142+25C>A
n.526+25C>A
c.989+25C>A (n.989+25C>A)
 gnomAD v4
11g.2166609C>ACA2611962427THc.977+24G>T (n.977+24G>T)
c.*666+24G>T (n.*666+24G>T)
c.696-60G>T (n.696-60G>T)
c.*697+24G>T (n.*697+24G>T)
c.1058+24G>T (n.1058+24G>T)
c.1070+24G>T (n.1070+24G>T)
c.136-60G>T
c.271+24G>T
n.142+24G>T
n.526+24G>T
c.989+24G>T (n.989+24G>T)
 gnomAD v4
11g.2166610T>ACA5818437THc.977+23A>T (n.977+23A>T)
c.*666+23A>T (n.*666+23A>T)
c.696-61A>T (n.696-61A>T)
c.*697+23A>T (n.*697+23A>T)
c.1058+23A>T (n.1058+23A>T)
c.1070+23A>T (n.1070+23A>T)
c.136-61A>T
c.271+23A>T
n.142+23A>T
n.526+23A>T
c.989+23A>T (n.989+23A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166610T>CCA216284859THc.977+23A>G (n.977+23A>G)
c.*666+23A>G (n.*666+23A>G)
c.696-61A>G (n.696-61A>G)
c.*697+23A>G (n.*697+23A>G)
c.1058+23A>G (n.1058+23A>G)
c.1070+23A>G (n.1070+23A>G)
c.136-61A>G
c.271+23A>G
n.142+23A>G
n.526+23A>G
c.989+23A>G (n.989+23A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166610T=CA1948005259THc.977+23A= (n.977+23A=)
c.*666+23A= (n.*666+23A=)
c.696-61A= (n.696-61A=)
c.*697+23A= (n.*697+23A=)
c.1058+23A= (n.1058+23A=)
c.1070+23A= (n.1070+23A=)
c.136-61A=
c.271+23A=
n.142+23A=
n.526+23A=
c.989+23A= (n.989+23A=)
11g.2166612G>TCA2611962432THc.977+21C>A (n.977+21C>A)
c.*666+21C>A (n.*666+21C>A)
c.696-63C>A (n.696-63C>A)
c.*697+21C>A (n.*697+21C>A)
c.1058+21C>A (n.1058+21C>A)
c.1070+21C>A (n.1070+21C>A)
c.136-63C>A
c.271+21C>A
n.142+21C>A
n.526+21C>A
c.989+21C>A (n.989+21C>A)
 gnomAD v4
11g.2166613C>ACA1948005265THc.977+20G>T (n.977+20G>T)
c.*666+20G>T (n.*666+20G>T)
c.696-64G>T (n.696-64G>T)
c.*697+20G>T (n.*697+20G>T)
c.1058+20G>T (n.1058+20G>T)
c.1070+20G>T (n.1070+20G>T)
c.136-64G>T
c.271+20G>T
n.142+20G>T
n.526+20G>T
c.989+20G>T (n.989+20G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2166613C=CA1948005263THc.977+20G= (n.977+20G=)
c.*666+20G= (n.*666+20G=)
c.696-64G= (n.696-64G=)
c.*697+20G= (n.*697+20G=)
c.1058+20G= (n.1058+20G=)
c.1070+20G= (n.1070+20G=)
c.136-64G=
c.271+20G=
n.142+20G=
n.526+20G=
c.989+20G= (n.989+20G=)
11g.2166613C>GCA2739276093THc.977+20G>C (n.977+20G>C)
c.*666+20G>C (n.*666+20G>C)
c.696-64G>C (n.696-64G>C)
c.*697+20G>C (n.*697+20G>C)
c.1058+20G>C (n.1058+20G>C)
c.1070+20G>C (n.1070+20G>C)
c.136-64G>C
c.271+20G>C
n.142+20G>C
n.526+20G>C
c.989+20G>C (n.989+20G>C)
 ClinVar
11g.2166613C>TCA5818438THc.977+20G>A (n.977+20G>A)
c.*666+20G>A (n.*666+20G>A)
c.696-64G>A (n.696-64G>A)
c.*697+20G>A (n.*697+20G>A)
c.1058+20G>A (n.1058+20G>A)
c.1070+20G>A (n.1070+20G>A)
c.136-64G>A
c.271+20G>A
n.142+20G>A
n.526+20G>A
c.989+20G>A (n.989+20G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166613_2166614insCCCGTCA2521030477THc.977+19_977+20insACGGG (n.977+19_977+20insACGGG)
c.*666+19_*666+20insACGGG (n.*666+19_*666+20insACGGG)
c.696-65_696-64insACGGG (n.696-65_696-64insACGGG)
c.*697+19_*697+20insACGGG (n.*697+19_*697+20insACGGG)
c.1058+19_1058+20insACGGG (n.1058+19_1058+20insACGGG)
c.1070+19_1070+20insACGGG (n.1070+19_1070+20insACGGG)
c.136-65_136-64insACGGG
c.271+19_271+20insACGGG
n.142+19_142+20insACGGG
n.526+19_526+20insACGGG
c.989+19_989+20insACGGG (n.989+19_989+20insACGGG)
11g.2166614G>ACA2611962436THc.977+19C>T (n.977+19C>T)
c.*666+19C>T (n.*666+19C>T)
c.696-65C>T (n.696-65C>T)
c.*697+19C>T (n.*697+19C>T)
c.1058+19C>T (n.1058+19C>T)
c.1070+19C>T (n.1070+19C>T)
c.136-65C>T
c.271+19C>T
n.142+19C>T
n.526+19C>T
c.989+19C>T (n.989+19C>T)
 gnomAD v4
11g.2166614G>TCA2790191061THc.977+19C>A (n.977+19C>A)
c.*666+19C>A (n.*666+19C>A)
c.696-65C>A (n.696-65C>A)
c.*697+19C>A (n.*697+19C>A)
c.1058+19C>A (n.1058+19C>A)
c.1070+19C>A (n.1070+19C>A)
c.136-65C>A
c.271+19C>A
n.142+19C>A
n.526+19C>A
c.989+19C>A (n.989+19C>A)
11g.2166615G>ACA5818439THc.977+18C>T (n.977+18C>T)
c.*666+18C>T (n.*666+18C>T)
c.696-66C>T (n.696-66C>T)
c.*697+18C>T (n.*697+18C>T)
c.1058+18C>T (n.1058+18C>T)
c.1070+18C>T (n.1070+18C>T)
c.136-66C>T
c.271+18C>T
n.142+18C>T
n.526+18C>T
c.989+18C>T (n.989+18C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166615G=CA1948005266THc.977+18C= (n.977+18C=)
c.*666+18C= (n.*666+18C=)
c.696-66C= (n.696-66C=)
c.*697+18C= (n.*697+18C=)
c.1058+18C= (n.1058+18C=)
c.1070+18C= (n.1070+18C=)
c.136-66C=
c.271+18C=
n.142+18C=
n.526+18C=
c.989+18C= (n.989+18C=)
11g.2166615G>TCA216284870THc.977+18C>A (n.977+18C>A)
c.*666+18C>A (n.*666+18C>A)
c.696-66C>A (n.696-66C>A)
c.*697+18C>A (n.*697+18C>A)
c.1058+18C>A (n.1058+18C>A)
c.1070+18C>A (n.1070+18C>A)
c.136-66C>A
c.271+18C>A
n.142+18C>A
n.526+18C>A
c.989+18C>A (n.989+18C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2166616C>ACA2611962479THc.977+17G>T (n.977+17G>T)
c.*666+17G>T (n.*666+17G>T)
c.696-67G>T (n.696-67G>T)
c.*697+17G>T (n.*697+17G>T)
c.1058+17G>T (n.1058+17G>T)
c.1070+17G>T (n.1070+17G>T)
c.136-67G>T
c.271+17G>T
n.142+17G>T
n.526+17G>T
c.989+17G>T (n.989+17G>T)
 gnomAD v4
11g.2166616C=CA1948005270THc.977+17G= (n.977+17G=)
c.*666+17G= (n.*666+17G=)
c.696-67G= (n.696-67G=)
c.*697+17G= (n.*697+17G=)
c.1058+17G= (n.1058+17G=)
c.1070+17G= (n.1070+17G=)
c.136-67G=
c.271+17G=
n.142+17G=
n.526+17G=
c.989+17G= (n.989+17G=)
11g.2166616C>TCA5818440THc.977+17G>A (n.977+17G>A)
c.*666+17G>A (n.*666+17G>A)
c.696-67G>A (n.696-67G>A)
c.*697+17G>A (n.*697+17G>A)
c.1058+17G>A (n.1058+17G>A)
c.1070+17G>A (n.1070+17G>A)
c.136-67G>A
c.271+17G>A
n.142+17G>A
n.526+17G>A
c.989+17G>A (n.989+17G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166617C>ACA2611962487THc.977+16G>T (n.977+16G>T)
c.*666+16G>T (n.*666+16G>T)
c.696-68G>T (n.696-68G>T)
c.*697+16G>T (n.*697+16G>T)
c.1058+16G>T (n.1058+16G>T)
c.1070+16G>T (n.1070+16G>T)
c.136-68G>T
c.271+16G>T
n.142+16G>T
n.526+16G>T
c.989+16G>T (n.989+16G>T)
 gnomAD v4
11g.2166617C>TCA2611962494THc.977+16G>A (n.977+16G>A)
c.*666+16G>A (n.*666+16G>A)
c.696-68G>A (n.696-68G>A)
c.*697+16G>A (n.*697+16G>A)
c.1058+16G>A (n.1058+16G>A)
c.1070+16G>A (n.1070+16G>A)
c.136-68G>A
c.271+16G>A
n.142+16G>A
n.526+16G>A
c.989+16G>A (n.989+16G>A)
 ClinVar gnomAD v4
11g.2166618A=CA1948005272THc.977+15T= (n.977+15T=)
c.*666+15T= (n.*666+15T=)
c.696-69T= (n.696-69T=)
c.*697+15T= (n.*697+15T=)
c.1058+15T= (n.1058+15T=)
c.1070+15T= (n.1070+15T=)
c.136-69T=
c.271+15T=
n.142+15T=
n.526+15T=
c.989+15T= (n.989+15T=)
11g.2166618A>CCA216284887THc.977+15T>G (n.977+15T>G)
c.*666+15T>G (n.*666+15T>G)
c.696-69T>G (n.696-69T>G)
c.*697+15T>G (n.*697+15T>G)
c.1058+15T>G (n.1058+15T>G)
c.1070+15T>G (n.1070+15T>G)
c.136-69T>G
c.271+15T>G
n.142+15T>G
n.526+15T>G
c.989+15T>G (n.989+15T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166619G>ACA597431435THc.977+14C>T (n.977+14C>T)
c.*666+14C>T (n.*666+14C>T)
c.696-70C>T (n.696-70C>T)
c.*697+14C>T (n.*697+14C>T)
c.1058+14C>T (n.1058+14C>T)
c.1070+14C>T (n.1070+14C>T)
c.136-70C>T
c.271+14C>T
n.142+14C>T
n.526+14C>T
c.989+14C>T (n.989+14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166619G=CA1948005276THc.977+14C= (n.977+14C=)
c.*666+14C= (n.*666+14C=)
c.696-70C= (n.696-70C=)
c.*697+14C= (n.*697+14C=)
c.1058+14C= (n.1058+14C=)
c.1070+14C= (n.1070+14C=)
c.136-70C=
c.271+14C=
n.142+14C=
n.526+14C=
c.989+14C= (n.989+14C=)
11g.2166619G>TCA2611962510THc.977+14C>A (n.977+14C>A)
c.*666+14C>A (n.*666+14C>A)
c.696-70C>A (n.696-70C>A)
c.*697+14C>A (n.*697+14C>A)
c.1058+14C>A (n.1058+14C>A)
c.1070+14C>A (n.1070+14C>A)
c.136-70C>A
c.271+14C>A
n.142+14C>A
n.526+14C>A
c.989+14C>A (n.989+14C>A)
 gnomAD v4
11g.2166620G>ACA597431436THc.977+13C>T (n.977+13C>T)
c.*666+13C>T (n.*666+13C>T)
c.696-71C>T (n.696-71C>T)
c.*697+13C>T (n.*697+13C>T)
c.1058+13C>T (n.1058+13C>T)
c.1070+13C>T (n.1070+13C>T)
c.136-71C>T
c.271+13C>T
n.142+13C>T
n.526+13C>T
c.989+13C>T (n.989+13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166620G>CCA2580082654THc.977+13C>G (n.977+13C>G)
c.*666+13C>G (n.*666+13C>G)
c.696-71C>G (n.696-71C>G)
c.*697+13C>G (n.*697+13C>G)
c.1058+13C>G (n.1058+13C>G)
c.1070+13C>G (n.1070+13C>G)
c.136-71C>G
c.271+13C>G
n.142+13C>G
n.526+13C>G
c.989+13C>G (n.989+13C>G)
 ClinVar
11g.2166620G=CA1948005278THc.977+13C= (n.977+13C=)
c.*666+13C= (n.*666+13C=)
c.696-71C= (n.696-71C=)
c.*697+13C= (n.*697+13C=)
c.1058+13C= (n.1058+13C=)
c.1070+13C= (n.1070+13C=)
c.136-71C=
c.271+13C=
n.142+13C=
n.526+13C=
c.989+13C= (n.989+13C=)
11g.2166620G>TCA2611962523THc.977+13C>A (n.977+13C>A)
c.*666+13C>A (n.*666+13C>A)
c.696-71C>A (n.696-71C>A)
c.*697+13C>A (n.*697+13C>A)
c.1058+13C>A (n.1058+13C>A)
c.1070+13C>A (n.1070+13C>A)
c.136-71C>A
c.271+13C>A
n.142+13C>A
n.526+13C>A
c.989+13C>A (n.989+13C>A)
 ClinVar gnomAD v4
11g.2166621G>ACA934419356THc.977+12C>T (n.977+12C>T)
c.*666+12C>T (n.*666+12C>T)
c.696-72C>T (n.696-72C>T)
c.*697+12C>T (n.*697+12C>T)
c.1058+12C>T (n.1058+12C>T)
c.1070+12C>T (n.1070+12C>T)
c.136-72C>T
c.271+12C>T
n.142+12C>T
n.526+12C>T
c.989+12C>T (n.989+12C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166621G=CA1948005280THc.977+12C= (n.977+12C=)
c.*666+12C= (n.*666+12C=)
c.696-72C= (n.696-72C=)
c.*697+12C= (n.*697+12C=)
c.1058+12C= (n.1058+12C=)
c.1070+12C= (n.1070+12C=)
c.136-72C=
c.271+12C=
n.142+12C=
n.526+12C=
c.989+12C= (n.989+12C=)
11g.2166621G>TCA2611962524THc.977+12C>A (n.977+12C>A)
c.*666+12C>A (n.*666+12C>A)
c.696-72C>A (n.696-72C>A)
c.*697+12C>A (n.*697+12C>A)
c.1058+12C>A (n.1058+12C>A)
c.1070+12C>A (n.1070+12C>A)
c.136-72C>A
c.271+12C>A
n.142+12C>A
n.526+12C>A
c.989+12C>A (n.989+12C>A)
 gnomAD v4
11g.2166622C>ACA1948005283THc.977+11G>T (n.977+11G>T)
c.*666+11G>T (n.*666+11G>T)
c.696-73G>T (n.696-73G>T)
c.*697+11G>T (n.*697+11G>T)
c.1058+11G>T (n.1058+11G>T)
c.1070+11G>T (n.1070+11G>T)
c.136-73G>T
c.271+11G>T
n.142+11G>T
n.526+11G>T
c.989+11G>T (n.989+11G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2166622C=CA1948005282THc.977+11G= (n.977+11G=)
c.*666+11G= (n.*666+11G=)
c.696-73G= (n.696-73G=)
c.*697+11G= (n.*697+11G=)
c.1058+11G= (n.1058+11G=)
c.1070+11G= (n.1070+11G=)
c.136-73G=
c.271+11G=
n.142+11G=
n.526+11G=
c.989+11G= (n.989+11G=)
11g.2166622C>GCA216284888THc.977+11G>C (n.977+11G>C)
c.*666+11G>C (n.*666+11G>C)
c.696-73G>C (n.696-73G>C)
c.*697+11G>C (n.*697+11G>C)
c.1058+11G>C (n.1058+11G>C)
c.1070+11G>C (n.1070+11G>C)
c.136-73G>C
c.271+11G>C
n.142+11G>C
n.526+11G>C
c.989+11G>C (n.989+11G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.2166622_2166623insTCA2535944891THc.977+10_977+11insA (n.977+10_977+11insA)
c.*666+10_*666+11insA (n.*666+10_*666+11insA)
c.696-74_696-73insA (n.696-74_696-73insA)
c.*697+10_*697+11insA (n.*697+10_*697+11insA)
c.1058+10_1058+11insA (n.1058+10_1058+11insA)
c.1070+10_1070+11insA (n.1070+10_1070+11insA)
c.136-74_136-73insA
c.271+10_271+11insA
n.142+10_142+11insA
n.526+10_526+11insA
c.989+10_989+11insA (n.989+10_989+11insA)
11g.2166623G>ACA5818441THc.977+10C>T (n.977+10C>T)
c.*666+10C>T (n.*666+10C>T)
c.696-74C>T (n.696-74C>T)
c.*697+10C>T (n.*697+10C>T)
c.1058+10C>T (n.1058+10C>T)
c.1070+10C>T (n.1070+10C>T)
c.136-74C>T
c.271+10C>T
n.142+10C>T
n.526+10C>T
c.989+10C>T (n.989+10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166623G=CA1948005287THc.977+10C= (n.977+10C=)
c.*666+10C= (n.*666+10C=)
c.696-74C= (n.696-74C=)
c.*697+10C= (n.*697+10C=)
c.1058+10C= (n.1058+10C=)
c.1070+10C= (n.1070+10C=)
c.136-74C=
c.271+10C=
n.142+10C=
n.526+10C=
c.989+10C= (n.989+10C=)
11g.2166623G>TCA2611962534THc.977+10C>A (n.977+10C>A)
c.*666+10C>A (n.*666+10C>A)
c.696-74C>A (n.696-74C>A)
c.*697+10C>A (n.*697+10C>A)
c.1058+10C>A (n.1058+10C>A)
c.1070+10C>A (n.1070+10C>A)
c.136-74C>A
c.271+10C>A
n.142+10C>A
n.526+10C>A
c.989+10C>A (n.989+10C>A)
 gnomAD v4
11g.2166624C>ACA934419358THc.977+9G>T (n.977+9G>T)
c.*666+9G>T (n.*666+9G>T)
c.696-75G>T (n.696-75G>T)
c.*697+9G>T (n.*697+9G>T)
c.1058+9G>T (n.1058+9G>T)
c.1070+9G>T (n.1070+9G>T)
c.136-75G>T
c.271+9G>T
n.142+9G>T
n.526+9G>T
c.989+9G>T (n.989+9G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166624C=CA1948005291THc.977+9G= (n.977+9G=)
c.*666+9G= (n.*666+9G=)
c.696-75G= (n.696-75G=)
c.*697+9G= (n.*697+9G=)
c.1058+9G= (n.1058+9G=)
c.1070+9G= (n.1070+9G=)
c.136-75G=
c.271+9G=
n.142+9G=
n.526+9G=
c.989+9G= (n.989+9G=)
11g.2166624C>GCA5818442THc.977+9G>C (n.977+9G>C)
c.*666+9G>C (n.*666+9G>C)
c.696-75G>C (n.696-75G>C)
c.*697+9G>C (n.*697+9G>C)
c.1058+9G>C (n.1058+9G>C)
c.1070+9G>C (n.1070+9G>C)
c.136-75G>C
c.271+9G>C
n.142+9G>C
n.526+9G>C
c.989+9G>C (n.989+9G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166624C>TCA2611962572THc.977+9G>A (n.977+9G>A)
c.*666+9G>A (n.*666+9G>A)
c.696-75G>A (n.696-75G>A)
c.*697+9G>A (n.*697+9G>A)
c.1058+9G>A (n.1058+9G>A)
c.1070+9G>A (n.1070+9G>A)
c.136-75G>A
c.271+9G>A
n.142+9G>A
n.526+9G>A
c.989+9G>A (n.989+9G>A)
 gnomAD v4
11g.2166625G>ACA915948013THc.977+8C>T (n.977+8C>T)
c.*666+8C>T (n.*666+8C>T)
c.696-76C>T (n.696-76C>T)
c.*697+8C>T (n.*697+8C>T)
c.1058+8C>T (n.1058+8C>T)
c.1070+8C>T (n.1070+8C>T)
c.136-76C>T
c.271+8C>T
n.142+8C>T
n.526+8C>T
c.989+8C>T (n.989+8C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2166625G>CCA5818443THc.977+8C>G (n.977+8C>G)
c.*666+8C>G (n.*666+8C>G)
c.696-76C>G (n.696-76C>G)
c.*697+8C>G (n.*697+8C>G)
c.1058+8C>G (n.1058+8C>G)
c.1070+8C>G (n.1070+8C>G)
c.136-76C>G
c.271+8C>G
n.142+8C>G
n.526+8C>G
c.989+8C>G (n.989+8C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166625G=CA1630848552THc.977+8C= (n.977+8C=)
c.*666+8C= (n.*666+8C=)
c.696-76C= (n.696-76C=)
c.*697+8C= (n.*697+8C=)
c.1058+8C= (n.1058+8C=)
c.1070+8C= (n.1070+8C=)
c.136-76C=
c.271+8C=
n.142+8C=
n.526+8C=
c.989+8C= (n.989+8C=)
11g.2166625G>TCA2574757474THc.977+8C>A (n.977+8C>A)
c.*666+8C>A (n.*666+8C>A)
c.696-76C>A (n.696-76C>A)
c.*697+8C>A (n.*697+8C>A)
c.1058+8C>A (n.1058+8C>A)
c.1070+8C>A (n.1070+8C>A)
c.136-76C>A
c.271+8C>A
n.142+8C>A
n.526+8C>A
c.989+8C>A (n.989+8C>A)
 gnomAD v4
11g.2166626C>ACA2611962622THc.977+7G>T (n.977+7G>T)
c.*666+7G>T (n.*666+7G>T)
c.696-77G>T (n.696-77G>T)
c.*697+7G>T (n.*697+7G>T)
c.1058+7G>T (n.1058+7G>T)
c.1070+7G>T (n.1070+7G>T)
c.136-77G>T
c.271+7G>T
n.142+7G>T
n.526+7G>T
c.989+7G>T (n.989+7G>T)
 gnomAD v4
11g.2166626C=CA1948005299THc.977+7G= (n.977+7G=)
c.*666+7G= (n.*666+7G=)
c.696-77G= (n.696-77G=)
c.*697+7G= (n.*697+7G=)
c.1058+7G= (n.1058+7G=)
c.1070+7G= (n.1070+7G=)
c.136-77G=
c.271+7G=
n.142+7G=
n.526+7G=
c.989+7G= (n.989+7G=)
11g.2166626C>TCA597431437THc.977+7G>A (n.977+7G>A)
c.*666+7G>A (n.*666+7G>A)
c.696-77G>A (n.696-77G>A)
c.*697+7G>A (n.*697+7G>A)
c.1058+7G>A (n.1058+7G>A)
c.1070+7G>A (n.1070+7G>A)
c.136-77G>A
c.271+7G>A
n.142+7G>A
n.526+7G>A
c.989+7G>A (n.989+7G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166628C>ACA2611962625THc.977+5G>T (n.977+5G>T)
c.*666+5G>T (n.*666+5G>T)
c.696-79G>T (n.696-79G>T)
c.*697+5G>T (n.*697+5G>T)
c.1058+5G>T (n.1058+5G>T)
c.1070+5G>T (n.1070+5G>T)
c.136-79G>T
c.271+5G>T
n.142+5G>T
n.526+5G>T
c.989+5G>T (n.989+5G>T)
 gnomAD v4
11g.2166629T>CCA2611962627THc.977+4A>G (n.977+4A>G)
c.*666+4A>G (n.*666+4A>G)
c.696-80A>G (n.696-80A>G)
c.*697+4A>G (n.*697+4A>G)
c.1058+4A>G (n.1058+4A>G)
c.1070+4A>G (n.1070+4A>G)
c.136-80A>G
c.271+4A>G
n.142+4A>G
n.526+4A>G
c.989+4A>G (n.989+4A>G)
 gnomAD v4
11g.2166630C>ACA2611962652THc.977+3G>T (n.977+3G>T)
c.*666+3G>T (n.*666+3G>T)
c.696-81G>T (n.696-81G>T)
c.*697+3G>T (n.*697+3G>T)
c.1058+3G>T (n.1058+3G>T)
c.1070+3G>T (n.1070+3G>T)
c.136-81G>T
c.271+3G>T
n.142+3G>T
n.526+3G>T
c.989+3G>T (n.989+3G>T)
 gnomAD v4
11g.2166630C=CA1948005301THc.977+3G= (n.977+3G=)
c.*666+3G= (n.*666+3G=)
c.696-81G= (n.696-81G=)
c.*697+3G= (n.*697+3G=)
c.1058+3G= (n.1058+3G=)
c.1070+3G= (n.1070+3G=)
c.136-81G=
c.271+3G=
n.142+3G=
n.526+3G=
c.989+3G= (n.989+3G=)
11g.2166630C>TCA597431438THc.977+3G>A (n.977+3G>A)
c.*666+3G>A (n.*666+3G>A)
c.696-81G>A (n.696-81G>A)
c.*697+3G>A (n.*697+3G>A)
c.1058+3G>A (n.1058+3G>A)
c.1070+3G>A (n.1070+3G>A)
c.136-81G>A
c.271+3G>A
n.142+3G>A
n.526+3G>A
c.989+3G>A (n.989+3G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166631A=CA1948005302THc.977+2T= (n.977+2T=)
c.*666+2T= (n.*666+2T=)
c.696-82T= (n.696-82T=)
c.*697+2T= (n.*697+2T=)
c.1058+2T= (n.1058+2T=)
c.1070+2T= (n.1070+2T=)
c.136-82T=
c.271+2T=
n.142+2T=
n.526+2T=
c.989+2T= (n.989+2T=)
11g.2166631A>CCA379126082THc.977+2T>G (n.977+2T>G)
c.*666+2T>G (n.*666+2T>G)
c.696-82T>G (n.696-82T>G)
c.*697+2T>G (n.*697+2T>G)
c.1058+2T>G (n.1058+2T>G)
c.1070+2T>G (n.1070+2T>G)
c.136-82T>G
c.271+2T>G
n.142+2T>G
n.526+2T>G
c.989+2T>G (n.989+2T>G)
11g.2166631A>GCA379126083THc.977+2T>C (n.977+2T>C)
c.*666+2T>C (n.*666+2T>C)
c.696-82T>C (n.696-82T>C)
c.*697+2T>C (n.*697+2T>C)
c.1058+2T>C (n.1058+2T>C)
c.1070+2T>C (n.1070+2T>C)
c.136-82T>C
c.271+2T>C
n.142+2T>C
n.526+2T>C
c.989+2T>C (n.989+2T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166631A>TCA379126084THc.977+2T>A (n.977+2T>A)
c.*666+2T>A (n.*666+2T>A)
c.696-82T>A (n.696-82T>A)
c.*697+2T>A (n.*697+2T>A)
c.1058+2T>A (n.1058+2T>A)
c.1070+2T>A (n.1070+2T>A)
c.136-82T>A
c.271+2T>A
n.142+2T>A
n.526+2T>A
c.989+2T>A (n.989+2T>A)
11g.2166632delCA2580082655THc.977+1del (n.977+1del)
c.*666+1del (n.*666+1del)
c.696-83del (n.696-83del)
c.*697+1del (n.*697+1del)
c.1058+1del (n.1058+1del)
c.1070+1del (n.1070+1del)
c.136-83del
c.271+1del
n.142+1del
n.526+1del
c.989+1del (n.989+1del)
 ClinVar
11g.2166632C>ACA379126085THc.977+1G>T (n.977+1G>T)
c.*666+1G>T (n.*666+1G>T)
c.696-83G>T (n.696-83G>T)
c.*697+1G>T (n.*697+1G>T)
c.1058+1G>T (n.1058+1G>T)
c.1070+1G>T (n.1070+1G>T)
c.136-83G>T
c.271+1G>T
n.142+1G>T
n.526+1G>T
c.989+1G>T (n.989+1G>T)
 gnomAD v4
11g.2166632C=CA1948005305THc.977+1G= (n.977+1G=)
c.*666+1G= (n.*666+1G=)
c.696-83G= (n.696-83G=)
c.*697+1G= (n.*697+1G=)
c.1058+1G= (n.1058+1G=)
c.1070+1G= (n.1070+1G=)
c.136-83G=
c.271+1G=
n.142+1G=
n.526+1G=
c.989+1G= (n.989+1G=)
11g.2166632C>GCA379126086THc.977+1G>C (n.977+1G>C)
c.*666+1G>C (n.*666+1G>C)
c.696-83G>C (n.696-83G>C)
c.*697+1G>C (n.*697+1G>C)
c.1058+1G>C (n.1058+1G>C)
c.1070+1G>C (n.1070+1G>C)
c.136-83G>C
c.271+1G>C
n.142+1G>C
n.526+1G>C
c.989+1G>C (n.989+1G>C)
11g.2166632C>TCA16041462THc.977+1G>A (n.977+1G>A)
c.*666+1G>A (n.*666+1G>A)
c.696-83G>A (n.696-83G>A)
c.*697+1G>A (n.*697+1G>A)
c.1058+1G>A (n.1058+1G>A)
c.1070+1G>A (n.1070+1G>A)
c.136-83G>A
c.271+1G>A
n.142+1G>A
n.526+1G>A
c.989+1G>A (n.989+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166633G>ACA379126089THc.977C>T (p.Pro326Leu)
c.*666C>T (n.*666C>T)
c.696-84C>T (n.696-84C>T)
c.*697C>T (n.*697C>T)
c.1058C>T (p.Pro353Leu)
c.1070C>T (p.Pro357Leu)
c.136-84C>T
c.271C>T
n.142C>T
n.526C>T
c.989C>T (p.Pro330Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166633G>CCA379126088THc.977C>G (p.Pro326Arg)
c.*666C>G (n.*666C>G)
c.696-84C>G (n.696-84C>G)
c.*697C>G (n.*697C>G)
c.1058C>G (p.Pro353Arg)
c.1070C>G (p.Pro357Arg)
c.136-84C>G
c.271C>G
n.142C>G
n.526C>G
c.989C>G (p.Pro330Arg)
11g.2166633G=CA1948005307THc.977C= (p.Pro326=)
c.*666C= (n.*666C=)
c.696-84C= (n.696-84C=)
c.*697C= (n.*697C=)
c.1058C= (p.Pro353=)
c.1070C= (p.Pro357=)
c.136-84C=
c.271C=
n.142C=
n.526C=
c.989C= (p.Pro330=)
11g.2166633G>TCA379126087THc.977C>A (p.Pro326Gln)
c.*666C>A (n.*666C>A)
c.696-84C>A (n.696-84C>A)
c.*697C>A (n.*697C>A)
c.1058C>A (p.Pro353Gln)
c.1070C>A (p.Pro357Gln)
c.136-84C>A
c.271C>A
n.142C>A
n.526C>A
c.989C>A (p.Pro330Gln)
 gnomAD v4
11g.2166634G>ACA379126090THc.976C>T (p.Pro326Ser)
c.*665C>T (n.*665C>T)
c.696-85C>T (n.696-85C>T)
c.*696C>T (n.*696C>T)
c.1057C>T (p.Pro353Ser)
c.1069C>T (p.Pro357Ser)
c.136-85C>T
c.270C>T
n.141C>T
n.525C>T
c.988C>T (p.Pro330Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166634G>CCA379126091THc.976C>G (p.Pro326Ala)
c.*665C>G (n.*665C>G)
c.696-85C>G (n.696-85C>G)
c.*696C>G (n.*696C>G)
c.1057C>G (p.Pro353Ala)
c.1069C>G (p.Pro357Ala)
c.136-85C>G
c.270C>G
n.141C>G
n.525C>G
c.988C>G (p.Pro330Ala)
 gnomAD v4
11g.2166634G=CA1948005308THc.976C= (p.Pro326=)
c.*665C= (n.*665C=)
c.696-85C= (n.696-85C=)
c.*696C= (n.*696C=)
c.1057C= (p.Pro353=)
c.1069C= (p.Pro357=)
c.136-85C=
c.270C=
n.141C=
n.525C=
c.988C= (p.Pro330=)
11g.2166634G>TCA379126092THc.976C>A (p.Pro326Thr)
c.*665C>A (n.*665C>A)
c.696-85C>A (n.696-85C>A)
c.*696C>A (n.*696C>A)
c.1057C>A (p.Pro353Thr)
c.1069C>A (p.Pro357Thr)
c.136-85C>A
c.270C>A
n.141C>A
n.525C>A
c.988C>A (p.Pro330Thr)
 gnomAD v4
11g.2166635C>ACA379126093THc.975G>T (p.Glu325Asp)
c.*664G>T (n.*664G>T)
c.696-86G>T (n.696-86G>T)
c.*695G>T (n.*695G>T)
c.1056G>T (p.Glu352Asp)
c.1068G>T (p.Glu356Asp)
c.136-86G>T
c.269G>T
n.140G>T
n.524G>T
c.987G>T (p.Glu329Asp)
 gnomAD v4
11g.2166635C>GCA379126094THc.975G>C (p.Glu325Asp)
c.*664G>C (n.*664G>C)
c.696-86G>C (n.696-86G>C)
c.*695G>C (n.*695G>C)
c.1056G>C (p.Glu352Asp)
c.1068G>C (p.Glu356Asp)
c.136-86G>C
c.269G>C
n.140G>C
n.524G>C
c.987G>C (p.Glu329Asp)
 gnomAD v4
11g.2166635C>TCA472413976THc.975G>A (p.Glu325=)
c.*664G>A (n.*664G>A)
c.696-86G>A (n.696-86G>A)
c.*695G>A (n.*695G>A)
c.1056G>A (p.Glu352=)
c.1068G>A (p.Glu356=)
c.136-86G>A
c.269G>A
n.140G>A
n.524G>A
c.987G>A (p.Glu329=)
11g.2166636T>ACA379126095THc.974A>T (p.Glu325Val)
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.696-87A>T (n.696-87A>T)
c.*694A>T (n.*694A>T)
c.1055A>T (p.Glu352Val)
c.1067A>T (p.Glu356Val)
c.136-87A>T
c.268A>T
n.139A>T
n.523A>T
c.986A>T (p.Glu329Val)
11g.2166636T>CCA379126096THc.974A>G (p.Glu325Gly)
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.696-87A>G (n.696-87A>G)
c.*694A>G (n.*694A>G)
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.1067A>G (p.Glu356Gly)
c.136-87A>G
c.268A>G
n.139A>G
n.523A>G
c.986A>G (p.Glu329Gly)
11g.2166636T>GCA379126097THc.974A>C (p.Glu325Ala)
c.*663A>C (n.*663A>C)
c.696-87A>C (n.696-87A>C)
c.*694A>C (n.*694A>C)
c.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.1067A>C (p.Glu356Ala)
c.136-87A>C
c.268A>C
n.139A>C
n.523A>C
c.986A>C (p.Glu329Ala)
11g.2166637C>ACA379126098THc.973G>T (p.Glu325Ter)
c.*662G>T (n.*662G>T)
c.696-88G>T (n.696-88G>T)
c.*693G>T (n.*693G>T)
c.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.1066G>T (p.Glu356Ter)
c.136-88G>T
c.267G>T
n.138G>T
n.522G>T
c.985G>T (p.Glu329Ter)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.2166637C=CA1948005311THc.973G= (p.Glu325=)
c.*662G= (n.*662G=)
c.696-88G= (n.696-88G=)
c.*693G= (n.*693G=)
c.1054G= (p.Glu352=)
c.1066G= (p.Glu356=)
c.136-88G=
c.267G=
n.138G=
n.522G=
c.985G= (p.Glu329=)
11g.2166637C>GCA379126099THc.973G>C (p.Glu325Gln)
c.*662G>C (n.*662G>C)
c.696-88G>C (n.696-88G>C)
c.*693G>C (n.*693G>C)
c.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.1066G>C (p.Glu356Gln)
c.136-88G>C
c.267G>C
n.138G>C
n.522G>C
c.985G>C (p.Glu329Gln)
 gnomAD v4
11g.2166637C>TCA379126100THc.973G>A (p.Glu325Lys)
c.*662G>A (n.*662G>A)
c.696-88G>A (n.696-88G>A)
c.*693G>A (n.*693G>A)
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.1066G>A (p.Glu356Lys)
c.136-88G>A
c.267G>A
n.138G>A
n.522G>A
c.985G>A (p.Glu329Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166638A>CCA472413979THc.972T>G (p.Pro324=)
c.*661T>G (n.*661T>G)
c.696-89T>G (n.696-89T>G)
c.*692T>G (n.*692T>G)
c.1053T>G (p.Pro351=)
c.1065T>G (p.Pro355=)
c.136-89T>G
c.266T>G
n.137T>G
n.521T>G
c.984T>G (p.Pro328=)
11g.2166638A>GCA472413980THc.972T>C (p.Pro324=)
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.696-89T>C (n.696-89T>C)
c.*692T>C (n.*692T>C)
c.1053T>C (p.Pro351=)
c.1065T>C (p.Pro355=)
c.136-89T>C
c.266T>C
n.137T>C
n.521T>C
c.984T>C (p.Pro328=)
11g.2166638A>TCA472413982THc.972T>A (p.Pro324=)
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.696-89T>A (n.696-89T>A)
c.*692T>A (n.*692T>A)
c.1053T>A (p.Pro351=)
c.1065T>A (p.Pro355=)
c.136-89T>A
c.266T>A
n.137T>A
n.521T>A
c.984T>A (p.Pro328=)
11g.2166639G>ACA379126102THc.971C>T (p.Pro324Leu)
c.*660C>T (n.*660C>T)
c.696-90C>T (n.696-90C>T)
c.*691C>T (n.*691C>T)
c.1052C>T (p.Pro351Leu)
c.1064C>T (p.Pro355Leu)
c.136-90C>T
c.265C>T
n.136C>T
n.520C>T
c.983C>T (p.Pro328Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2166639G>CCA5818444THc.971C>G (p.Pro324Arg)
c.*660C>G (n.*660C>G)
c.696-90C>G (n.696-90C>G)
c.*691C>G (n.*691C>G)
c.1052C>G (p.Pro351Arg)
c.1064C>G (p.Pro355Arg)
c.136-90C>G
c.265C>G
n.136C>G
n.520C>G
c.983C>G (p.Pro328Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166639G=CA1948005318THc.971C= (p.Pro324=)
c.*660C= (n.*660C=)
c.696-90C= (n.696-90C=)
c.*691C= (n.*691C=)
c.1052C= (p.Pro351=)
c.1064C= (p.Pro355=)
c.136-90C=
c.265C=
n.136C=
n.520C=
c.983C= (p.Pro328=)
11g.2166639G>TCA379126101THc.971C>A (p.Pro324His)
c.*660C>A (n.*660C>A)
c.696-90C>A (n.696-90C>A)
c.*691C>A (n.*691C>A)
c.1052C>A (p.Pro351His)
c.1064C>A (p.Pro355His)
c.136-90C>A
c.265C>A
n.136C>A
n.520C>A
c.983C>A (p.Pro328His)
 gnomAD v4
11g.2166642dupCA645569411THc.971dup (p.Glu325Ter)
c.*660dup (n.*660dup)
c.696-90dup (n.696-90dup)
c.*691dup (n.*691dup)
c.1052dup (p.Glu352Ter)
c.1064dup (p.Glu356Ter)
c.136-90dup
c.265dup
n.136dup
n.520dup
c.983dup (p.Glu329Ter)
 COSMIC
11g.2166642delCA2611962772THc.971del (p.Pro324LeufsTer?)
c.*660del (n.*660del)
c.696-90del (n.696-90del)
c.*691del (n.*691del)
c.1052del (p.Pro351LeufsTer?)
c.1064del (p.Pro355LeufsTer?)
c.136-90del
c.265del
n.136del
n.520del
c.983del (p.Pro328LeufsTer?)
 gnomAD v4
11g.2166640G>ACA5818445THc.970C>T (p.Pro324Ser)
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.696-91C>T (n.696-91C>T)
c.*690C>T (n.*690C>T)
c.1051C>T (p.Pro351Ser)
c.1063C>T (p.Pro355Ser)
c.136-91C>T
c.264C>T
n.135C>T
n.519C>T
c.982C>T (p.Pro328Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166640G>CCA379126103THc.970C>G (p.Pro324Ala)
c.*659C>G (n.*659C>G)
c.696-91C>G (n.696-91C>G)
c.*690C>G (n.*690C>G)
c.1051C>G (p.Pro351Ala)
c.1063C>G (p.Pro355Ala)
c.136-91C>G
c.264C>G
n.135C>G
n.519C>G
c.982C>G (p.Pro328Ala)
11g.2166640G=CA1948005322THc.970C= (p.Pro324=)
c.*659C= (n.*659C=)
c.696-91C= (n.696-91C=)
c.*690C= (n.*690C=)
c.1051C= (p.Pro351=)
c.1063C= (p.Pro355=)
c.136-91C=
c.264C=
n.135C=
n.519C=
c.982C= (p.Pro328=)
11g.2166640G>TCA379126104THc.970C>A (p.Pro324Thr)
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.696-91C>A (n.696-91C>A)
c.*690C>A (n.*690C>A)
c.1051C>A (p.Pro351Thr)
c.1063C>A (p.Pro355Thr)
c.136-91C>A
c.264C>A
n.135C>A
n.519C>A
c.982C>A (p.Pro328Thr)
 gnomAD v4
11g.2166641G>ACA472413988THc.969C>T (p.Ser323=)
c.*658C>T (n.*658C>T)
c.696-92C>T (n.696-92C>T)
c.*689C>T (n.*689C>T)
c.1050C>T (p.Ser350=)
c.1062C>T (p.Ser354=)
c.136-92C>T
c.263C>T
n.134C>T
n.518C>T
c.981C>T (p.Ser327=)
 ClinVar dbSNP
11g.2166641G>CCA472413990THc.969C>G (p.Ser323=)
c.*658C>G (n.*658C>G)
c.696-92C>G (n.696-92C>G)
c.*689C>G (n.*689C>G)
c.1050C>G (p.Ser350=)
c.1062C>G (p.Ser354=)
c.136-92C>G
c.263C>G
n.134C>G
n.518C>G
c.981C>G (p.Ser327=)
11g.2166641G>TCA472413989THc.969C>A (p.Ser323=)
c.*658C>A (n.*658C>A)
c.696-92C>A (n.696-92C>A)
c.*689C>A (n.*689C>A)
c.1050C>A (p.Ser350=)
c.1062C>A (p.Ser354=)
c.136-92C>A
c.263C>A
n.134C>A
n.518C>A
c.981C>A (p.Ser327=)
 gnomAD v4
11g.2166642G>ACA379126105THc.968C>T (p.Ser323Phe)
c.*657C>T (n.*657C>T)
c.696-93C>T (n.696-93C>T)
c.*688C>T (n.*688C>T)
c.1049C>T (p.Ser350Phe)
c.1061C>T (p.Ser354Phe)
c.136-93C>T
c.262C>T
n.133C>T
n.517C>T
c.980C>T (p.Ser327Phe)
 gnomAD v4
11g.2166642G>CCA379126106THc.968C>G (p.Ser323Cys)
c.*657C>G (n.*657C>G)
c.696-93C>G (n.696-93C>G)
c.*688C>G (n.*688C>G)
c.1049C>G (p.Ser350Cys)
c.1061C>G (p.Ser354Cys)
c.136-93C>G
c.262C>G
n.133C>G
n.517C>G
c.980C>G (p.Ser327Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166642G=CA1948005326THc.968C= (p.Ser323=)
c.*657C= (n.*657C=)
c.696-93C= (n.696-93C=)
c.*688C= (n.*688C=)
c.1049C= (p.Ser350=)
c.1061C= (p.Ser354=)
c.136-93C=
c.262C=
n.133C=
n.517C=
c.980C= (p.Ser327=)
11g.2166642G>TCA379126107THc.968C>A (p.Ser323Tyr)
c.*657C>A (n.*657C>A)
c.696-93C>A (n.696-93C>A)
c.*688C>A (n.*688C>A)
c.1049C>A (p.Ser350Tyr)
c.1061C>A (p.Ser354Tyr)
c.136-93C>A
c.262C>A
n.133C>A
n.517C>A
c.980C>A (p.Ser327Tyr)
 gnomAD v4
11g.2166643A>CCA379126108THc.967T>G (p.Ser323Ala)
c.*656T>G (n.*656T>G)
c.696-94T>G (n.696-94T>G)
c.*687T>G (n.*687T>G)
c.1048T>G (p.Ser350Ala)
c.1060T>G (p.Ser354Ala)
c.136-94T>G
c.261T>G
n.132T>G
n.516T>G
c.979T>G (p.Ser327Ala)
11g.2166643A>GCA379126109THc.967T>C (p.Ser323Pro)
c.*656T>C (n.*656T>C)
c.696-94T>C (n.696-94T>C)
c.*687T>C (n.*687T>C)
c.1048T>C (p.Ser350Pro)
c.1060T>C (p.Ser354Pro)
c.136-94T>C
c.261T>C
n.132T>C
n.516T>C
c.979T>C (p.Ser327Pro)
11g.2166643A>TCA379126110THc.967T>A (p.Ser323Thr)
c.*656T>A (n.*656T>A)
c.696-94T>A (n.696-94T>A)
c.*687T>A (n.*687T>A)
c.1048T>A (p.Ser350Thr)
c.1060T>A (p.Ser354Thr)
c.136-94T>A
c.261T>A
n.132T>A
n.516T>A
c.979T>A (p.Ser327Thr)
11g.2166644G>ACA472413993THc.966C>T (p.His322=)
c.*655C>T (n.*655C>T)
c.696-95C>T (n.696-95C>T)
c.*686C>T (n.*686C>T)
c.1047C>T (p.His349=)
c.1059C>T (p.His353=)
c.136-95C>T
c.260C>T
n.131C>T
n.515C>T
c.978C>T (p.His326=)
 gnomAD v4
11g.2166644G>CCA379126111THc.966C>G (p.His322Gln)
c.*655C>G (n.*655C>G)
c.696-95C>G (n.696-95C>G)
c.*686C>G (n.*686C>G)
c.1047C>G (p.His349Gln)
c.1059C>G (p.His353Gln)
c.136-95C>G
c.260C>G
n.131C>G
n.515C>G
c.978C>G (p.His326Gln)
11g.2166644G>TCA379126112THc.966C>A (p.His322Gln)
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.696-95C>A (n.696-95C>A)
c.*686C>A (n.*686C>A)
c.1047C>A (p.His349Gln)
c.1059C>A (p.His353Gln)
c.136-95C>A
c.260C>A
n.131C>A
n.515C>A
c.978C>A (p.His326Gln)
 gnomAD v4
11g.2166645T>ACA379126115THc.965A>T (p.His322Leu)
c.*654A>T (n.*654A>T)
c.696-96A>T (n.696-96A>T)
c.*685A>T (n.*685A>T)
c.1046A>T (p.His349Leu)
c.1058A>T (p.His353Leu)
c.136-96A>T
c.259A>T
n.130A>T
n.514A>T
c.977A>T (p.His326Leu)
11g.2166645T>CCA379126114THc.965A>G (p.His322Arg)
c.*654A>G (n.*654A>G)
c.696-96A>G (n.696-96A>G)
c.*685A>G (n.*685A>G)
c.1046A>G (p.His349Arg)
c.1058A>G (p.His353Arg)
c.136-96A>G
c.259A>G
n.130A>G
n.514A>G
c.977A>G (p.His326Arg)
11g.2166645T>GCA379126113THc.965A>C (p.His322Pro)
c.*654A>C (n.*654A>C)
c.696-96A>C (n.696-96A>C)
c.*685A>C (n.*685A>C)
c.1046A>C (p.His349Pro)
c.1058A>C (p.His353Pro)
c.136-96A>C
c.259A>C
n.130A>C
n.514A>C
c.977A>C (p.His326Pro)
11g.2166646G>ACA379126116THc.964C>T (p.His322Tyr)
c.*653C>T (n.*653C>T)
c.696-97C>T (n.696-97C>T)
c.*684C>T (n.*684C>T)
c.1045C>T (p.His349Tyr)
c.1057C>T (p.His353Tyr)
c.136-97C>T
c.258C>T
n.129C>T
n.513C>T
c.976C>T (p.His326Tyr)
 gnomAD v4
11g.2166646G>CCA379126117THc.964C>G (p.His322Asp)
c.*653C>G (n.*653C>G)
c.696-97C>G (n.696-97C>G)
c.*684C>G (n.*684C>G)
c.1045C>G (p.His349Asp)
c.1057C>G (p.His353Asp)
c.136-97C>G
c.258C>G
n.129C>G
n.513C>G
c.976C>G (p.His326Asp)
11g.2166646G>TCA379126118THc.964C>A (p.His322Asn)
c.*653C>A (n.*653C>A)
c.696-97C>A (n.696-97C>A)
c.*684C>A (n.*684C>A)
c.1045C>A (p.His349Asn)
c.1057C>A (p.His353Asn)
c.136-97C>A
c.258C>A
n.129C>A
n.513C>A
c.976C>A (p.His326Asn)
 gnomAD v4
11g.2166647C>ACA379126119THc.963G>T (p.Met321Ile)
c.*652G>T (n.*652G>T)
c.696-98G>T (n.696-98G>T)
c.*683G>T (n.*683G>T)
c.1044G>T (p.Met348Ile)
c.1056G>T (p.Met352Ile)
c.136-98G>T
c.257G>T
n.128G>T
n.512G>T
c.975G>T (p.Met325Ile)
 gnomAD v4
11g.2166647C>GCA379126120THc.963G>C (p.Met321Ile)
c.*652G>C (n.*652G>C)
c.696-98G>C (n.696-98G>C)
c.*683G>C (n.*683G>C)
c.1044G>C (p.Met348Ile)
c.1056G>C (p.Met352Ile)
c.136-98G>C
c.257G>C
n.128G>C
n.512G>C
c.975G>C (p.Met325Ile)
11g.2166647C>TCA379126121THc.963G>A (p.Met321Ile)
c.*652G>A (n.*652G>A)
c.696-98G>A (n.696-98G>A)
c.*683G>A (n.*683G>A)
c.1044G>A (p.Met348Ile)
c.1056G>A (p.Met352Ile)
c.136-98G>A
c.257G>A
n.128G>A
n.512G>A
c.975G>A (p.Met325Ile)
 gnomAD v4
11g.2166648A>CCA379126122THc.962T>G (p.Met321Arg)
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.696-99T>G (n.696-99T>G)
c.*682T>G (n.*682T>G)
c.1043T>G (p.Met348Arg)
c.1055T>G (p.Met352Arg)
c.136-99T>G
c.256T>G
n.127T>G
n.511T>G
c.974T>G (p.Met325Arg)
11g.2166648A>GCA379126123THc.962T>C (p.Met321Thr)
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.696-99T>C (n.696-99T>C)
c.*682T>C (n.*682T>C)
c.1043T>C (p.Met348Thr)
c.1055T>C (p.Met352Thr)
c.136-99T>C
c.256T>C
n.127T>C
n.511T>C
c.974T>C (p.Met325Thr)
 gnomAD v4
11g.2166648A>TCA379126124THc.962T>A (p.Met321Lys)
c.*651T>A (n.*651T>A)
c.696-99T>A (n.696-99T>A)
c.*682T>A (n.*682T>A)
c.1043T>A (p.Met348Lys)
c.1055T>A (p.Met352Lys)
c.136-99T>A
c.256T>A
n.127T>A
n.511T>A
c.974T>A (p.Met325Lys)
11g.2166649T>ACA379126125THc.961A>T (p.Met321Leu)
c.*650A>T (n.*650A>T)
c.696-100A>T (n.696-100A>T)
c.*681A>T (n.*681A>T)
c.1042A>T (p.Met348Leu)
c.1054A>T (p.Met352Leu)
c.136-100A>T
c.255A>T
n.126A>T
n.510A>T
c.973A>T (p.Met325Leu)
11g.2166649T>CCA379126126THc.961A>G (p.Met321Val)
c.*650A>G (n.*650A>G)
c.696-100A>G (n.696-100A>G)
c.*681A>G (n.*681A>G)
c.1042A>G (p.Met348Val)
c.1054A>G (p.Met352Val)
c.136-100A>G
c.255A>G
n.126A>G
n.510A>G
c.973A>G (p.Met325Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166649T>GCA379126127THc.961A>C (p.Met321Leu)
c.*650A>C (n.*650A>C)
c.696-100A>C (n.696-100A>C)
c.*681A>C (n.*681A>C)
c.1042A>C (p.Met348Leu)
c.1054A>C (p.Met352Leu)
c.136-100A>C
c.255A>C
n.126A>C
n.510A>C
c.973A>C (p.Met325Leu)
11g.2166649T=CA1948005328THc.961A= (p.Met321=)
c.*650A= (n.*650A=)
c.696-100A= (n.696-100A=)
c.*681A= (n.*681A=)
c.1042A= (p.Met348=)
c.1054A= (p.Met352=)
c.136-100A=
c.255A=
n.126A=
n.510A=
c.973A= (p.Met325=)
11g.2166650G>ACA472413999THc.960C>T (p.Pro320=)
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.696-101C>T (n.696-101C>T)
c.*680C>T (n.*680C>T)
c.1041C>T (p.Pro347=)
c.1053C>T (p.Pro351=)
c.136-101C>T
c.254C>T
n.125C>T
n.509C>T
c.972C>T (p.Pro324=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2166650G>CCA472414000THc.960C>G (p.Pro320=)
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.696-101C>G (n.696-101C>G)
c.*680C>G (n.*680C>G)
c.1041C>G (p.Pro347=)
c.1053C>G (p.Pro351=)
c.136-101C>G
c.254C>G
n.125C>G
n.509C>G
c.972C>G (p.Pro324=)
11g.2166650G=CA1948005331THc.960C= (p.Pro320=)
c.*649C= (n.*649C=)
c.696-101C= (n.696-101C=)
c.*680C= (n.*680C=)
c.1041C= (p.Pro347=)
c.1053C= (p.Pro351=)
c.136-101C=
c.254C=
n.125C=
n.509C=
c.972C= (p.Pro324=)
11g.2166650G>TCA472414001THc.960C>A (p.Pro320=)
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.696-101C>A (n.696-101C>A)
c.*680C>A (n.*680C>A)
c.1041C>A (p.Pro347=)
c.1053C>A (p.Pro351=)
c.136-101C>A
c.254C>A
n.125C>A
n.509C>A
c.972C>A (p.Pro324=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2166651G>ACA379126129THc.959C>T (p.Pro320Leu)
c.*648C>T (n.*648C>T)
c.696-102C>T (n.696-102C>T)
c.*679C>T (n.*679C>T)
c.1040C>T (p.Pro347Leu)
c.1052C>T (p.Pro351Leu)
c.136-102C>T
c.253C>T
n.124C>T
n.508C>T
c.971C>T (p.Pro324Leu)
11g.2166651G>CCA379126130THc.959C>G (p.Pro320Arg)
c.*648C>G (n.*648C>G)
c.696-102C>G (n.696-102C>G)
c.*679C>G (n.*679C>G)
c.1040C>G (p.Pro347Arg)
c.1052C>G (p.Pro351Arg)
c.136-102C>G
c.253C>G
n.124C>G
n.508C>G
c.971C>G (p.Pro324Arg)
11g.2166651G>TCA379126128THc.959C>A (p.Pro320His)
c.*648C>A (n.*648C>A)
c.696-102C>A (n.696-102C>A)
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.1040C>A (p.Pro347His)
c.1052C>A (p.Pro351His)
c.136-102C>A
c.253C>A
n.124C>A
n.508C>A
c.971C>A (p.Pro324His)
 gnomAD v4
11g.2166652G>ACA216284931THc.958C>T (p.Pro320Ser)
c.*647C>T (n.*647C>T)
c.696-103C>T (n.696-103C>T)
c.*678C>T (n.*678C>T)
c.1039C>T (p.Pro347Ser)
c.1051C>T (p.Pro351Ser)
c.136-103C>T
c.252C>T
n.123C>T
n.507C>T
c.970C>T (p.Pro324Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166652G>CCA5818446THc.958C>G (p.Pro320Ala)
c.*647C>G (n.*647C>G)
c.696-103C>G (n.696-103C>G)
c.*678C>G (n.*678C>G)
c.1039C>G (p.Pro347Ala)
c.1051C>G (p.Pro351Ala)
c.136-103C>G
c.252C>G
n.123C>G
n.507C>G
c.970C>G (p.Pro324Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166652G=CA1948005335THc.958C= (p.Pro320=)
c.*647C= (n.*647C=)
c.696-103C= (n.696-103C=)
c.*678C= (n.*678C=)
c.1039C= (p.Pro347=)
c.1051C= (p.Pro351=)
c.136-103C=
c.252C=
n.123C=
n.507C=
c.970C= (p.Pro324=)
11g.2166652G>TCA379126131THc.958C>A (p.Pro320Thr)
c.*647C>A (n.*647C>A)
c.696-103C>A (n.696-103C>A)
c.*678C>A (n.*678C>A)
c.1039C>A (p.Pro347Thr)
c.1051C>A (p.Pro351Thr)
c.136-103C>A
c.252C>A
n.123C>A
n.507C>A
c.970C>A (p.Pro324Thr)
 gnomAD v4
11g.2166653_2166654delCA2611962901THc.957_958del (p.Pro320HisfsTer5)
c.*646_*647del (n.*646_*647del)
c.696-104_696-103del (n.696-104_696-103del)
c.*677_*678del (n.*677_*678del)
c.1038_1039del (p.Pro347HisfsTer5)
c.1050_1051del (p.Pro351HisfsTer5)
c.136-104_136-103del
c.251_252del
n.122_123del
n.506_507del
c.969_970del (p.Pro324HisfsTer5)
 gnomAD v4
11g.2166653C>ACA472414003THc.957G>T (p.Ser319=)
c.*646G>T (n.*646G>T)
c.696-104G>T (n.696-104G>T)
c.*677G>T (n.*677G>T)
c.1038G>T (p.Ser346=)
c.1050G>T (p.Ser350=)
c.136-104G>T
c.251G>T
n.122G>T
n.506G>T
c.969G>T (p.Ser323=)
 gnomAD v4
11g.2166653C>GCA472414007THc.957G>C (p.Ser319=)
c.*646G>C (n.*646G>C)
c.696-104G>C (n.696-104G>C)
c.*677G>C (n.*677G>C)
c.1038G>C (p.Ser346=)
c.1050G>C (p.Ser350=)
c.136-104G>C
c.251G>C
n.122G>C
n.506G>C
c.969G>C (p.Ser323=)
 gnomAD v4
11g.2166653C>TCA472414005THc.957G>A (p.Ser319=)
c.*646G>A (n.*646G>A)
c.696-104G>A (n.696-104G>A)
c.*677G>A (n.*677G>A)
c.1038G>A (p.Ser346=)
c.1050G>A (p.Ser350=)
c.136-104G>A
c.251G>A
n.122G>A
n.506G>A
c.969G>A (p.Ser323=)
 ClinVar gnomAD v4
11g.2166654G>ACA379126132THc.956C>T (p.Ser319Leu)
c.*645C>T (n.*645C>T)
c.696-105C>T (n.696-105C>T)
c.*676C>T (n.*676C>T)
c.1037C>T (p.Ser346Leu)
c.1049C>T (p.Ser350Leu)
c.136-105C>T
c.250C>T
n.121C>T
n.505C>T
c.968C>T (p.Ser323Leu)
 gnomAD v4
11g.2166654G>CCA379126133THc.956C>G (p.Ser319Trp)
c.*645C>G (n.*645C>G)
c.696-105C>G (n.696-105C>G)
c.*676C>G (n.*676C>G)
c.1037C>G (p.Ser346Trp)
c.1049C>G (p.Ser350Trp)
c.136-105C>G
c.250C>G
n.121C>G
n.505C>G
c.968C>G (p.Ser323Trp)
11g.2166654G>TCA379126134THc.956C>A (p.Ser319Ter)
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.696-105C>A (n.696-105C>A)
c.*676C>A (n.*676C>A)
c.1037C>A (p.Ser346Ter)
c.1049C>A (p.Ser350Ter)
c.136-105C>A
c.250C>A
n.121C>A
n.505C>A
c.968C>A (p.Ser323Ter)
 gnomAD v4
11g.2166655A>CCA379126135THc.955T>G (p.Ser319Ala)
c.*644T>G (n.*644T>G)
c.696-106T>G (n.696-106T>G)
c.*675T>G (n.*675T>G)
c.1036T>G (p.Ser346Ala)
c.1048T>G (p.Ser350Ala)
c.136-106T>G
c.249T>G
n.120T>G
n.504T>G
c.967T>G (p.Ser323Ala)
11g.2166655A>GCA379126136THc.955T>C (p.Ser319Pro)
c.*644T>C (n.*644T>C)
c.696-106T>C (n.696-106T>C)
c.*675T>C (n.*675T>C)
c.1036T>C (p.Ser346Pro)
c.1048T>C (p.Ser350Pro)
c.136-106T>C
c.249T>C
n.120T>C
n.504T>C
c.967T>C (p.Ser323Pro)
11g.2166655A>TCA379126137THc.955T>A (p.Ser319Thr)
c.*644T>A (n.*644T>A)
c.696-106T>A (n.696-106T>A)
c.*675T>A (n.*675T>A)
c.1036T>A (p.Ser346Thr)
c.1048T>A (p.Ser350Thr)
c.136-106T>A
c.249T>A
n.120T>A
n.504T>A
c.967T>A (p.Ser323Thr)
11g.2166656G>ACA472414012THc.954C>T (p.Ser318=)
c.*643C>T (n.*643C>T)
c.696-107C>T (n.696-107C>T)
c.*674C>T (n.*674C>T)
c.1035C>T (p.Ser345=)
c.1047C>T (p.Ser349=)
c.136-107C>T
c.248C>T
n.119C>T
n.503C>T
c.966C>T (p.Ser322=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166656G>CCA472414013THc.954C>G (p.Ser318=)
c.*643C>G (n.*643C>G)
c.696-107C>G (n.696-107C>G)
c.*674C>G (n.*674C>G)
c.1035C>G (p.Ser345=)
c.1047C>G (p.Ser349=)
c.136-107C>G
c.248C>G
n.119C>G
n.503C>G
c.966C>G (p.Ser322=)
 gnomAD v4
11g.2166656G=CA1948005336THc.954C= (p.Ser318=)
c.*643C= (n.*643C=)
c.696-107C= (n.696-107C=)
c.*674C= (n.*674C=)
c.1035C= (p.Ser345=)
c.1047C= (p.Ser349=)
c.136-107C=
c.248C=
n.119C=
n.503C=
c.966C= (p.Ser322=)
11g.2166656G>TCA472414014THc.954C>A (p.Ser318=)
c.*643C>A (n.*643C>A)
c.696-107C>A (n.696-107C>A)
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.1035C>A (p.Ser345=)
c.1047C>A (p.Ser349=)
c.136-107C>A
c.248C>A
n.119C>A
n.503C>A
c.966C>A (p.Ser322=)
 gnomAD v4
11g.2166657G>ACA379126138THc.953C>T (p.Ser318Phe)
c.*642C>T (n.*642C>T)
c.696-108C>T (n.696-108C>T)
c.*673C>T (n.*673C>T)
c.1034C>T (p.Ser345Phe)
c.1046C>T (p.Ser349Phe)
c.136-108C>T
c.247C>T
n.118C>T
n.502C>T
c.965C>T (p.Ser322Phe)
 gnomAD v4
11g.2166657G>CCA379126139THc.953C>G (p.Ser318Cys)
c.*642C>G (n.*642C>G)
c.696-108C>G (n.696-108C>G)
c.*673C>G (n.*673C>G)
c.1034C>G (p.Ser345Cys)
c.1046C>G (p.Ser349Cys)
c.136-108C>G
c.247C>G
n.118C>G
n.502C>G
c.965C>G (p.Ser322Cys)
11g.2166657G>TCA379126140THc.953C>A (p.Ser318Tyr)
c.*642C>A (n.*642C>A)
c.696-108C>A (n.696-108C>A)
c.*673C>A (n.*673C>A)
c.1034C>A (p.Ser345Tyr)
c.1046C>A (p.Ser349Tyr)
c.136-108C>A
c.247C>A
n.118C>A
n.502C>A
c.965C>A (p.Ser322Tyr)
 gnomAD v4
11g.2166658A>CCA379126143THc.952T>G (p.Ser318Ala)
c.*641T>G (n.*641T>G)
c.696-109T>G (n.696-109T>G)
c.*672T>G (n.*672T>G)
c.1033T>G (p.Ser345Ala)
c.1045T>G (p.Ser349Ala)
c.136-109T>G
c.246T>G
n.117T>G
n.501T>G
c.964T>G (p.Ser322Ala)
11g.2166658A>GCA379126142THc.952T>C (p.Ser318Pro)
c.*641T>C (n.*641T>C)
c.696-109T>C (n.696-109T>C)
c.*672T>C (n.*672T>C)
c.1033T>C (p.Ser345Pro)
c.1045T>C (p.Ser349Pro)
c.136-109T>C
c.246T>C
n.117T>C
n.501T>C
c.964T>C (p.Ser322Pro)
11g.2166658A>TCA379126141THc.952T>A (p.Ser318Thr)
c.*641T>A (n.*641T>A)
c.696-109T>A (n.696-109T>A)
c.*672T>A (n.*672T>A)
c.1033T>A (p.Ser345Thr)
c.1045T>A (p.Ser349Thr)
c.136-109T>A
c.246T>A
n.117T>A
n.501T>A
c.964T>A (p.Ser322Thr)
11g.2166659C>ACA472414020THc.951G>T (p.Ala317=)
c.*640G>T (n.*640G>T)
c.696-110G>T (n.696-110G>T)
c.*671G>T (n.*671G>T)
c.1032G>T (p.Ala344=)
c.1044G>T (p.Ala348=)
c.136-110G>T
c.245G>T
n.116G>T
n.500G>T
c.963G>T (p.Ala321=)
 gnomAD v4
11g.2166659C=CA1948005341THc.951G= (p.Ala317=)
c.*640G= (n.*640G=)
c.696-110G= (n.696-110G=)
c.*671G= (n.*671G=)
c.1032G= (p.Ala344=)
c.1044G= (p.Ala348=)
c.136-110G=
c.245G=
n.116G=
n.500G=
c.963G= (p.Ala321=)
11g.2166659C>GCA472414021THc.951G>C (p.Ala317=)
c.*640G>C (n.*640G>C)
c.696-110G>C (n.696-110G>C)
c.*671G>C (n.*671G>C)
c.1032G>C (p.Ala344=)
c.1044G>C (p.Ala348=)
c.136-110G>C
c.245G>C
n.116G>C
n.500G>C
c.963G>C (p.Ala321=)
 gnomAD v4
11g.2166659C>TCA472414022THc.951G>A (p.Ala317=)
c.*640G>A (n.*640G>A)
c.696-110G>A (n.696-110G>A)
c.*671G>A (n.*671G>A)
c.1032G>A (p.Ala344=)
c.1044G>A (p.Ala348=)
c.136-110G>A
c.245G>A
n.116G>A
n.500G>A
c.963G>A (p.Ala321=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2166660G>ACA216284956THc.950C>T (p.Ala317Val)
c.*639C>T (n.*639C>T)
c.696-111C>T (n.696-111C>T)
c.*670C>T (n.*670C>T)
c.1031C>T (p.Ala344Val)
c.1043C>T (p.Ala348Val)
c.136-111C>T
c.244C>T
n.115C>T
n.499C>T
c.962C>T (p.Ala321Val)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.2166660G>CCA5818447THc.950C>G (p.Ala317Gly)
c.*639C>G (n.*639C>G)
c.696-111C>G (n.696-111C>G)
c.*670C>G (n.*670C>G)
c.1031C>G (p.Ala344Gly)
c.1043C>G (p.Ala348Gly)
c.136-111C>G
c.244C>G
n.115C>G
n.499C>G
c.962C>G (p.Ala321Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166660G=CA1948005347THc.950C= (p.Ala317=)
c.*639C= (n.*639C=)
c.696-111C= (n.696-111C=)
c.*670C= (n.*670C=)
c.1031C= (p.Ala344=)
c.1043C= (p.Ala348=)
c.136-111C=
c.244C=
n.115C=
n.499C=
c.962C= (p.Ala321=)
11g.2166660G>TCA5818448THc.950C>A (p.Ala317Glu)
c.*639C>A (n.*639C>A)
c.696-111C>A (n.696-111C>A)
c.*670C>A (n.*670C>A)
c.1031C>A (p.Ala344Glu)
c.1043C>A (p.Ala348Glu)
c.136-111C>A
c.244C>A
n.115C>A
n.499C>A
c.962C>A (p.Ala321Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166663_2166667dupCA2723225146THc.946_950dup (p.Ser318ThrfsTer?)
c.*635_*639dup (n.*635_*639dup)
c.696-115_696-111dup (n.696-115_696-111dup)
c.*666_*670dup (n.*666_*670dup)
c.1027_1031dup (p.Ser345ThrfsTer?)
c.1039_1043dup (p.Ser349ThrfsTer?)
c.136-115_136-111dup
c.240_244dup
n.111_115dup
n.495_499dup
c.958_962dup (p.Ser322ThrfsTer?)
 dbSNP
11g.2166661C>ACA379126144THc.949G>T (p.Ala317Ser)
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.696-112G>T (n.696-112G>T)
c.*669G>T (n.*669G>T)
c.1030G>T (p.Ala344Ser)
c.1042G>T (p.Ala348Ser)
c.136-112G>T
c.243G>T
n.114G>T
n.498G>T
c.961G>T (p.Ala321Ser)
 gnomAD v4
11g.2166661C=CA1948005354THc.949G= (p.Ala317=)
c.*638G= (n.*638G=)
c.696-112G= (n.696-112G=)
c.*669G= (n.*669G=)
c.1030G= (p.Ala344=)
c.1042G= (p.Ala348=)
c.136-112G=
c.243G=
n.114G=
n.498G=
c.961G= (p.Ala321=)
11g.2166661C>GCA379126145THc.949G>C (p.Ala317Pro)
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.696-112G>C (n.696-112G>C)
c.*669G>C (n.*669G>C)
c.1030G>C (p.Ala344Pro)
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
c.136-112G>C
c.243G>C
n.114G>C
n.498G>C
c.961G>C (p.Ala321Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166661C>TCA379126146THc.949G>A (p.Ala317Thr)
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.696-112G>A (n.696-112G>A)
c.*669G>A (n.*669G>A)
c.1030G>A (p.Ala344Thr)
c.1042G>A (p.Ala348Thr)
c.136-112G>A
c.243G>A
n.114G>A
n.498G>A
c.961G>A (p.Ala321Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166662G>ACA472414027THc.948C>T (p.His316=)
c.*637C>T (n.*637C>T)
c.696-113C>T (n.696-113C>T)
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.1029C>T (p.His343=)
c.1041C>T (p.His347=)
c.136-113C>T
c.242C>T
n.113C>T
n.497C>T
c.960C>T (p.His320=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166662G>CCA379126147THc.948C>G (p.His316Gln)
c.*637C>G (n.*637C>G)
c.696-113C>G (n.696-113C>G)
c.*668C>G (n.*668C>G)
c.1029C>G (p.His343Gln)
c.1041C>G (p.His347Gln)
c.136-113C>G
c.242C>G
n.113C>G
n.497C>G
c.960C>G (p.His320Gln)
11g.2166662G=CA1948005360THc.948C= (p.His316=)
c.*637C= (n.*637C=)
c.696-113C= (n.696-113C=)
c.*668C= (n.*668C=)
c.1029C= (p.His343=)
c.1041C= (p.His347=)
c.136-113C=
c.242C=
n.113C=
n.497C=
c.960C= (p.His320=)
11g.2166662G>TCA379126148THc.948C>A (p.His316Gln)
c.*637C>A (n.*637C>A)
c.696-113C>A (n.696-113C>A)
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.1029C>A (p.His343Gln)
c.1041C>A (p.His347Gln)
c.136-113C>A
c.242C>A
n.113C>A
n.497C>A
c.960C>A (p.His320Gln)
 gnomAD v4
11g.2166663T>ACA379126149THc.947A>T (p.His316Leu)
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.696-114A>T (n.696-114A>T)
c.*667A>T (n.*667A>T)
c.1028A>T (p.His343Leu)
c.1040A>T (p.His347Leu)
c.136-114A>T
c.241A>T
n.112A>T
n.496A>T
c.959A>T (p.His320Leu)
 gnomAD v4
11g.2166663T>CCA379126150THc.947A>G (p.His316Arg)
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.696-114A>G (n.696-114A>G)
c.*667A>G (n.*667A>G)
c.1028A>G (p.His343Arg)
c.1040A>G (p.His347Arg)
c.136-114A>G
c.241A>G
n.112A>G
n.496A>G
c.959A>G (p.His320Arg)
11g.2166663T>GCA379126151THc.947A>C (p.His316Pro)
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.696-114A>C (n.696-114A>C)
c.*667A>C (n.*667A>C)
c.1028A>C (p.His343Pro)
c.1040A>C (p.His347Pro)
c.136-114A>C
c.241A>C
n.112A>C
n.496A>C
c.959A>C (p.His320Pro)
11g.2166664G>ACA379126152THc.946C>T (p.His316Tyr)
c.*635C>T (n.*635C>T)
c.696-115C>T (n.696-115C>T)
c.*666C>T (n.*666C>T)
c.1027C>T (p.His343Tyr)
c.1039C>T (p.His347Tyr)
c.136-115C>T
c.240C>T
n.111C>T
n.495C>T
c.958C>T (p.His320Tyr)
 gnomAD v4
11g.2166664G>CCA379126153THc.946C>G (p.His316Asp)
c.*635C>G (n.*635C>G)
c.696-115C>G (n.696-115C>G)
c.*666C>G (n.*666C>G)
c.1027C>G (p.His343Asp)
c.1039C>G (p.His347Asp)
c.136-115C>G
c.240C>G
n.111C>G
n.495C>G
c.958C>G (p.His320Asp)
11g.2166664G>TCA379126154THc.946C>A (p.His316Asn)
c.*635C>A (n.*635C>A)
c.696-115C>A (n.696-115C>A)
c.*666C>A (n.*666C>A)
c.1027C>A (p.His343Asn)
c.1039C>A (p.His347Asn)
c.136-115C>A
c.240C>A
n.111C>A
n.495C>A
c.958C>A (p.His320Asn)
 gnomAD v4
11g.2166665G>ACA472414030THc.945C>T (p.Arg315=)
c.*634C>T (n.*634C>T)
c.696-116C>T (n.696-116C>T)
c.*665C>T (n.*665C>T)
c.1026C>T (p.Arg342=)
c.1038C>T (p.Arg346=)
c.136-116C>T
c.239C>T
n.110C>T
n.494C>T
c.957C>T (p.Arg319=)
11g.2166665G>CCA472414032THc.945C>G (p.Arg315=)
c.*634C>G (n.*634C>G)
c.696-116C>G (n.696-116C>G)
c.*665C>G (n.*665C>G)
c.1026C>G (p.Arg342=)
c.1038C>G (p.Arg346=)
c.136-116C>G
c.239C>G
n.110C>G
n.494C>G
c.957C>G (p.Arg319=)
11g.2166665G>TCA472414031THc.945C>A (p.Arg315=)
c.*634C>A (n.*634C>A)
c.696-116C>A (n.696-116C>A)
c.*665C>A (n.*665C>A)
c.1026C>A (p.Arg342=)
c.1038C>A (p.Arg346=)
c.136-116C>A
c.239C>A
n.110C>A
n.494C>A
c.957C>A (p.Arg319=)
 gnomAD v4
11g.2166666C>ACA379126156THc.944G>T (p.Arg315Leu)
c.*633G>T (n.*633G>T)
c.696-117G>T (n.696-117G>T)
c.*664G>T (n.*664G>T)
c.1025G>T (p.Arg342Leu)
c.1037G>T (p.Arg346Leu)
c.136-117G>T
c.238G>T
n.109G>T
n.493G>T
c.956G>T (p.Arg319Leu)
 gnomAD v4
11g.2166666C=CA1948005363THc.944G= (p.Arg315=)
c.*633G= (n.*633G=)
c.696-117G= (n.696-117G=)
c.*664G= (n.*664G=)
c.1025G= (p.Arg342=)
c.1037G= (p.Arg346=)
c.136-117G=
c.238G=
n.109G=
n.493G=
c.956G= (p.Arg319=)
11g.2166666C>GCA379126157THc.944G>C (p.Arg315Pro)
c.*633G>C (n.*633G>C)
c.696-117G>C (n.696-117G>C)
c.*664G>C (n.*664G>C)
c.1025G>C (p.Arg342Pro)
c.1037G>C (p.Arg346Pro)
c.136-117G>C
c.238G>C
n.109G>C
n.493G>C
c.956G>C (p.Arg319Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166666C>TCA379126155THc.944G>A (p.Arg315His)
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.696-117G>A (n.696-117G>A)
c.*664G>A (n.*664G>A)
c.1025G>A (p.Arg342His)
c.1037G>A (p.Arg346His)
c.136-117G>A
c.238G>A
n.109G>A
n.493G>A
c.956G>A (p.Arg319His)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.2166667G>ACA379126158THc.943C>T (p.Arg315Cys)
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.696-118C>T (n.696-118C>T)
c.*663C>T (n.*663C>T)
c.1024C>T (p.Arg342Cys)
c.1036C>T (p.Arg346Cys)
c.136-118C>T
c.237C>T
n.108C>T
n.492C>T
c.955C>T (p.Arg319Cys)
 gnomAD v4
11g.2166667G>CCA379126159THc.943C>G (p.Arg315Gly)
c.*632C>G (n.*632C>G)
c.696-118C>G (n.696-118C>G)
c.*663C>G (n.*663C>G)
c.1024C>G (p.Arg342Gly)
c.1036C>G (p.Arg346Gly)
c.136-118C>G
c.237C>G
n.108C>G
n.492C>G
c.955C>G (p.Arg319Gly)
11g.2166667G>TCA379126160THc.943C>A (p.Arg315Ser)
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.696-118C>A (n.696-118C>A)
c.*663C>A (n.*663C>A)
c.1024C>A (p.Arg342Ser)
c.1036C>A (p.Arg346Ser)
c.136-118C>A
c.237C>A
n.108C>A
n.492C>A
c.955C>A (p.Arg319Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.2166668G>ACA472414038THc.942C>T (p.Ile314=)
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.696-119C>T (n.696-119C>T)
c.*662C>T (n.*662C>T)
c.1023C>T (p.Ile341=)
c.1035C>T (p.Ile345=)
c.136-119C>T
c.236C>T
n.107C>T
n.491C>T
c.954C>T (p.Ile318=)
 ClinVar gnomAD v4
11g.2166668G>CCA379126161THc.942C>G (p.Ile314Met)
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.696-119C>G (n.696-119C>G)
c.*662C>G (n.*662C>G)
c.1023C>G (p.Ile341Met)
c.1035C>G (p.Ile345Met)
c.136-119C>G
c.236C>G
n.107C>G
n.491C>G
c.954C>G (p.Ile318Met)
 gnomAD v4
11g.2166668G>TCA472414036THc.942C>A (p.Ile314=)
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.696-119C>A (n.696-119C>A)
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.1023C>A (p.Ile341=)
c.1035C>A (p.Ile345=)
c.136-119C>A
c.236C>A
n.107C>A
n.491C>A
c.954C>A (p.Ile318=)
 gnomAD v4
11g.2166669A>CCA379126162THc.941T>G (p.Ile314Ser)
c.*630T>G (n.*630T>G)
c.696-120T>G (n.696-120T>G)
c.*661T>G (n.*661T>G)
c.1022T>G (p.Ile341Ser)
c.1034T>G (p.Ile345Ser)
c.136-120T>G
c.235T>G
n.106T>G
n.490T>G
c.953T>G (p.Ile318Ser)
11g.2166669A>GCA379126163THc.941T>C (p.Ile314Thr)
c.*630T>C (n.*630T>C)
c.696-120T>C (n.696-120T>C)
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.1022T>C (p.Ile341Thr)
c.1034T>C (p.Ile345Thr)
c.136-120T>C
c.235T>C
n.106T>C
n.490T>C
c.953T>C (p.Ile318Thr)
 gnomAD v4
11g.2166669A>TCA379126164THc.941T>A (p.Ile314Asn)
c.*630T>A (n.*630T>A)
c.696-120T>A (n.696-120T>A)
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.1022T>A (p.Ile341Asn)
c.1034T>A (p.Ile345Asn)
c.136-120T>A
c.235T>A
n.106T>A
n.490T>A
c.953T>A (p.Ile318Asn)
11g.2166670T>ACA379126165THc.940A>T (p.Ile314Phe)
c.*629A>T (n.*629A>T)
c.696-121A>T (n.696-121A>T)
c.*660A>T (n.*660A>T)
c.1021A>T (p.Ile341Phe)
c.1033A>T (p.Ile345Phe)
c.136-121A>T
c.234A>T
n.105A>T
n.489A>T
c.952A>T (p.Ile318Phe)
11g.2166670T>CCA379126166THc.940A>G (p.Ile314Val)
c.*629A>G (n.*629A>G)
c.696-121A>G (n.696-121A>G)
c.*660A>G (n.*660A>G)
c.1021A>G (p.Ile341Val)
c.1033A>G (p.Ile345Val)
c.136-121A>G
c.234A>G
n.105A>G
n.489A>G
c.952A>G (p.Ile318Val)
 gnomAD v4
11g.2166670T>GCA379126167THc.940A>C (p.Ile314Leu)
c.*629A>C (n.*629A>C)
c.696-121A>C (n.696-121A>C)
c.*660A>C (n.*660A>C)
c.1021A>C (p.Ile341Leu)
c.1033A>C (p.Ile345Leu)
c.136-121A>C
c.234A>C
n.105A>C
n.489A>C
c.952A>C (p.Ile318Leu)
11g.2166671A>CCA379126168THc.939T>G (p.Tyr313Ter)
c.*628T>G (n.*628T>G)
c.696-122T>G (n.696-122T>G)
c.*659T>G (n.*659T>G)
c.1020T>G (p.Tyr340Ter)
c.1032T>G (p.Tyr344Ter)
c.136-122T>G
c.233T>G
n.104T>G
n.488T>G
c.951T>G (p.Tyr317Ter)
11g.2166671A>GCA472414048THc.939T>C (p.Tyr313=)
c.*628T>C (n.*628T>C)
c.696-122T>C (n.696-122T>C)
c.*659T>C (n.*659T>C)
c.1020T>C (p.Tyr340=)
c.1032T>C (p.Tyr344=)
c.136-122T>C
c.233T>C
n.104T>C
n.488T>C
c.951T>C (p.Tyr317=)
11g.2166671A>TCA379126169THc.939T>A (p.Tyr313Ter)
c.*628T>A (n.*628T>A)
c.696-122T>A (n.696-122T>A)
c.*659T>A (n.*659T>A)
c.1020T>A (p.Tyr340Ter)
c.1032T>A (p.Tyr344Ter)
c.136-122T>A
c.233T>A
n.104T>A
n.488T>A
c.951T>A (p.Tyr317Ter)
11g.2166672T>ACA379126172THc.938A>T (p.Tyr313Phe)
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.696-123A>T (n.696-123A>T)
c.*658A>T (n.*658A>T)
c.1019A>T (p.Tyr340Phe)
c.1031A>T (p.Tyr344Phe)
c.136-123A>T
c.232A>T
n.103A>T
n.487A>T
c.950A>T (p.Tyr317Phe)
 gnomAD v4
11g.2166672T>CCA379126170THc.938A>G (p.Tyr313Cys)
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.696-123A>G (n.696-123A>G)
c.*658A>G (n.*658A>G)
c.1019A>G (p.Tyr340Cys)
c.1031A>G (p.Tyr344Cys)
c.136-123A>G
c.232A>G
n.103A>G
n.487A>G
c.950A>G (p.Tyr317Cys)
11g.2166672T>GCA379126171THc.938A>C (p.Tyr313Ser)
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.696-123A>C (n.696-123A>C)
c.*658A>C (n.*658A>C)
c.1019A>C (p.Tyr340Ser)
c.1031A>C (p.Tyr344Ser)
c.136-123A>C
c.232A>C
n.103A>C
n.487A>C
c.950A>C (p.Tyr317Ser)
11g.2166673A>CCA379126173THc.937T>G (p.Tyr313Asp)
c.*626T>G (n.*626T>G)
c.696-124T>G (n.696-124T>G)
c.*657T>G (n.*657T>G)
c.1018T>G (p.Tyr340Asp)
c.1030T>G (p.Tyr344Asp)
c.136-124T>G
c.231T>G
n.102T>G
n.486T>G
c.949T>G (p.Tyr317Asp)
11g.2166673A>GCA379126174THc.937T>C (p.Tyr313His)
c.*626T>C (n.*626T>C)
c.696-124T>C (n.696-124T>C)
c.*657T>C (n.*657T>C)
c.1018T>C (p.Tyr340His)
c.1030T>C (p.Tyr344His)
c.136-124T>C
c.231T>C
n.102T>C
n.486T>C
c.949T>C (p.Tyr317His)
 gnomAD v4
11g.2166673A>TCA379126175THc.937T>A (p.Tyr313Asn)
c.*626T>A (n.*626T>A)
c.696-124T>A (n.696-124T>A)
c.*657T>A (n.*657T>A)
c.1018T>A (p.Tyr340Asn)
c.1030T>A (p.Tyr344Asn)
c.136-124T>A
c.231T>A
n.102T>A
n.486T>A
c.949T>A (p.Tyr317Asn)
 gnomAD v4
11g.2166674C>ACA379126176THc.936G>T (p.Gln312His)
c.*625G>T (n.*625G>T)
c.696-125G>T (n.696-125G>T)
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.1017G>T (p.Gln339His)
c.1029G>T (p.Gln343His)
c.136-125G>T
c.230G>T
n.101G>T
n.485G>T
c.948G>T (p.Gln316His)
 gnomAD v4
11g.2166674C>GCA379126177THc.936G>C (p.Gln312His)
c.*625G>C (n.*625G>C)
c.696-125G>C (n.696-125G>C)
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.1017G>C (p.Gln339His)
c.1029G>C (p.Gln343His)
c.136-125G>C
c.230G>C
n.101G>C
n.485G>C
c.948G>C (p.Gln316His)
 gnomAD v4
11g.2166674C>TCA472414053THc.936G>A (p.Gln312=)
c.*625G>A (n.*625G>A)
c.696-125G>A (n.696-125G>A)
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.1017G>A (p.Gln339=)
c.1029G>A (p.Gln343=)
c.136-125G>A
c.230G>A
n.101G>A
n.485G>A
c.948G>A (p.Gln316=)
 gnomAD v4
11g.2166675T>ACA379126178THc.935A>T (p.Gln312Leu)
c.*624A>T (n.*624A>T)
c.696-126A>T (n.696-126A>T)
c.*655A>T (n.*655A>T)
c.1016A>T (p.Gln339Leu)
c.1028A>T (p.Gln343Leu)
c.136-126A>T
c.229A>T
n.100A>T
n.484A>T
c.947A>T (p.Gln316Leu)
11g.2166675T>CCA379126179THc.935A>G (p.Gln312Arg)
c.*624A>G (n.*624A>G)
c.696-126A>G (n.696-126A>G)
c.*655A>G (n.*655A>G)
c.1016A>G (p.Gln339Arg)
c.1028A>G (p.Gln343Arg)
c.136-126A>G
c.229A>G
n.100A>G
n.484A>G
c.947A>G (p.Gln316Arg)
 gnomAD v4
11g.2166675T>GCA379126180THc.935A>C (p.Gln312Pro)
c.*624A>C (n.*624A>C)
c.696-126A>C (n.696-126A>C)
c.*655A>C (n.*655A>C)
c.1016A>C (p.Gln339Pro)
c.1028A>C (p.Gln343Pro)
c.136-126A>C
c.229A>C
n.100A>C
n.484A>C
c.947A>C (p.Gln316Pro)
11g.2166676G>ACA379126181THc.934C>T (p.Gln312Ter)
c.*623C>T (n.*623C>T)
c.696-127C>T (n.696-127C>T)
c.*654C>T (n.*654C>T)
c.1015C>T (p.Gln339Ter)
c.1027C>T (p.Gln343Ter)
c.136-127C>T
c.228C>T
n.99C>T
n.483C>T
c.946C>T (p.Gln316Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166676G>CCA379126182THc.934C>G (p.Gln312Glu)
c.*623C>G (n.*623C>G)
c.696-127C>G (n.696-127C>G)
c.*654C>G (n.*654C>G)
c.1015C>G (p.Gln339Glu)
c.1027C>G (p.Gln343Glu)
c.136-127C>G
c.228C>G
n.99C>G
n.483C>G
c.946C>G (p.Gln316Glu)
11g.2166676G=CA1948005366THc.934C= (p.Gln312=)
c.*623C= (n.*623C=)
c.696-127C= (n.696-127C=)
c.*654C= (n.*654C=)
c.1015C= (p.Gln339=)
c.1027C= (p.Gln343=)
c.136-127C=
c.228C=
n.99C=
n.483C=
c.946C= (p.Gln316=)
11g.2166676G>TCA379126183THc.934C>A (p.Gln312Lys)
c.*623C>A (n.*623C>A)
c.696-127C>A (n.696-127C>A)
c.*654C>A (n.*654C>A)
c.1015C>A (p.Gln339Lys)
c.1027C>A (p.Gln343Lys)
c.136-127C>A
c.228C>A
n.99C>A
n.483C>A
c.946C>A (p.Gln316Lys)
 gnomAD v4
11g.2166677G>ACA5818449THc.933C>T (p.Thr311=)
c.*622C>T (n.*622C>T)
c.696-128C>T (n.696-128C>T)
c.*653C>T (n.*653C>T)
c.1014C>T (p.Thr338=)
c.1026C>T (p.Thr342=)
c.136-128C>T
c.227C>T
n.98C>T
n.482C>T
c.945C>T (p.Thr315=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166677G>CCA472414057THc.933C>G (p.Thr311=)
c.*622C>G (n.*622C>G)
c.696-128C>G (n.696-128C>G)
c.*653C>G (n.*653C>G)
c.1014C>G (p.Thr338=)
c.1026C>G (p.Thr342=)
c.136-128C>G
c.227C>G
n.98C>G
n.482C>G
c.945C>G (p.Thr315=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166677G=CA1948005368THc.933C= (p.Thr311=)
c.*622C= (n.*622C=)
c.696-128C= (n.696-128C=)
c.*653C= (n.*653C=)
c.1014C= (p.Thr338=)
c.1026C= (p.Thr342=)
c.136-128C=
c.227C=
n.98C=
n.482C=
c.945C= (p.Thr315=)
11g.2166677G>TCA472414058THc.933C>A (p.Thr311=)
c.*622C>A (n.*622C>A)
c.696-128C>A (n.696-128C>A)
c.*653C>A (n.*653C>A)
c.1014C>A (p.Thr338=)
c.1026C>A (p.Thr342=)
c.136-128C>A
c.227C>A
n.98C>A
n.482C>A
c.945C>A (p.Thr315=)
 gnomAD v4
11g.2166678G>ACA379126185THc.932C>T (p.Thr311Ile)
c.*621C>T (n.*621C>T)
c.696-129C>T (n.696-129C>T)
c.*652C>T (n.*652C>T)
c.1013C>T (p.Thr338Ile)
c.1025C>T (p.Thr342Ile)
c.136-129C>T
c.226C>T
n.97C>T
n.481C>T
c.944C>T (p.Thr315Ile)
 gnomAD v4
11g.2166678G>CCA379126186THc.932C>G (p.Thr311Ser)
c.*621C>G (n.*621C>G)
c.696-129C>G (n.696-129C>G)
c.*652C>G (n.*652C>G)
c.1013C>G (p.Thr338Ser)
c.1025C>G (p.Thr342Ser)
c.136-129C>G
c.226C>G
n.97C>G
n.481C>G
c.944C>G (p.Thr315Ser)
11g.2166678G=CA1948005373THc.932C= (p.Thr311=)
c.*621C= (n.*621C=)
c.696-129C= (n.696-129C=)
c.*652C= (n.*652C=)
c.1013C= (p.Thr338=)
c.1025C= (p.Thr342=)
c.136-129C=
c.226C=
n.97C=
n.481C=
c.944C= (p.Thr315=)
11g.2166678G>TCA379126184THc.932C>A (p.Thr311Asn)
c.*621C>A (n.*621C>A)
c.696-129C>A (n.696-129C>A)
c.*652C>A (n.*652C>A)
c.1013C>A (p.Thr338Asn)
c.1025C>A (p.Thr342Asn)
c.136-129C>A
c.226C>A
n.97C>A
n.481C>A
c.944C>A (p.Thr315Asn)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2166679T>ACA379126188THc.931A>T (p.Thr311Ser)
c.*620A>T (n.*620A>T)
c.696-130A>T (n.696-130A>T)
c.*651A>T (n.*651A>T)
c.1012A>T (p.Thr338Ser)
c.1024A>T (p.Thr342Ser)
c.136-130A>T
c.225A>T
n.96A>T
n.480A>T
c.943A>T (p.Thr315Ser)
11g.2166679T>CCA216284979THc.931A>G (p.Thr311Ala)
c.*620A>G (n.*620A>G)
c.696-130A>G (n.696-130A>G)
c.*651A>G (n.*651A>G)
c.1012A>G (p.Thr338Ala)
c.1024A>G (p.Thr342Ala)
c.136-130A>G
c.225A>G
n.96A>G
n.480A>G
c.943A>G (p.Thr315Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166679T>GCA379126187THc.931A>C (p.Thr311Pro)
c.*620A>C (n.*620A>C)
c.696-130A>C (n.696-130A>C)
c.*651A>C (n.*651A>C)
c.1012A>C (p.Thr338Pro)
c.1024A>C (p.Thr342Pro)
c.136-130A>C
c.225A>C
n.96A>C
n.480A>C
c.943A>C (p.Thr315Pro)
 gnomAD v4
11g.2166679T=CA1948005377THc.931A= (p.Thr311=)
c.*620A= (n.*620A=)
c.696-130A= (n.696-130A=)
c.*651A= (n.*651A=)
c.1012A= (p.Thr338=)
c.1024A= (p.Thr342=)
c.136-130A=
c.225A=
n.96A=
n.480A=
c.943A= (p.Thr315=)
11g.2166680G>ACA472414063THc.930C>T (p.Cys310=)
c.*619C>T (n.*619C>T)
c.696-131C>T (n.696-131C>T)
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.1011C>T (p.Cys337=)
c.1023C>T (p.Cys341=)
c.136-131C>T
c.224C>T
n.95C>T
n.479C>T
c.942C>T (p.Cys314=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2166680G>CCA379126189THc.930C>G (p.Cys310Trp)
c.*619C>G (n.*619C>G)
c.696-131C>G (n.696-131C>G)
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.1011C>G (p.Cys337Trp)
c.1023C>G (p.Cys341Trp)
c.136-131C>G
c.224C>G
n.95C>G
n.479C>G
c.942C>G (p.Cys314Trp)
11g.2166680G=CA1948005380THc.930C= (p.Cys310=)
c.*619C= (n.*619C=)
c.696-131C= (n.696-131C=)
c.*650C= (n.*650C=)
c.1011C= (p.Cys337=)
c.1023C= (p.Cys341=)
c.136-131C=
c.224C=
n.95C=
n.479C=
c.942C= (p.Cys314=)
11g.2166680G>TCA379126190THc.930C>A (p.Cys310Ter)
c.*619C>A (n.*619C>A)
c.696-131C>A (n.696-131C>A)
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.1011C>A (p.Cys337Ter)
c.1023C>A (p.Cys341Ter)
c.136-131C>A
c.224C>A
n.95C>A
n.479C>A
c.942C>A (p.Cys314Ter)
11g.2166681C>ACA379126191THc.929G>T (p.Cys310Phe)
c.*618G>T (n.*618G>T)
c.696-132G>T (n.696-132G>T)
c.*649G>T (n.*649G>T)
c.1010G>T (p.Cys337Phe)
c.1022G>T (p.Cys341Phe)
c.136-132G>T
c.223G>T
n.94G>T
n.478G>T
c.941G>T (p.Cys314Phe)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2166681C=CA1948005383THc.929G= (p.Cys310=)
c.*618G= (n.*618G=)
c.696-132G= (n.696-132G=)
c.*649G= (n.*649G=)
c.1010G= (p.Cys337=)
c.1022G= (p.Cys341=)
c.136-132G=
c.223G=
n.94G=
n.478G=
c.941G= (p.Cys314=)
11g.2166681C>GCA379126192THc.929G>C (p.Cys310Ser)
c.*618G>C (n.*618G>C)
c.696-132G>C (n.696-132G>C)
c.*649G>C (n.*649G>C)
c.1010G>C (p.Cys337Ser)
c.1022G>C (p.Cys341Ser)
c.136-132G>C
c.223G>C
n.94G>C
n.478G>C
c.941G>C (p.Cys314Ser)
11g.2166681C>TCA379126193THc.929G>A (p.Cys310Tyr)
c.*618G>A (n.*618G>A)
c.696-132G>A (n.696-132G>A)
c.*649G>A (n.*649G>A)
c.1010G>A (p.Cys337Tyr)
c.1022G>A (p.Cys341Tyr)
c.136-132G>A
c.223G>A
n.94G>A
n.478G>A
c.941G>A (p.Cys314Tyr)
 gnomAD v4
11g.2166682A=CA1948005387THc.928T= (p.Cys310=)
c.*617T= (n.*617T=)
c.696-133T= (n.696-133T=)
c.*648T= (n.*648T=)
c.1009T= (p.Cys337=)
c.1021T= (p.Cys341=)
c.136-133T=
c.222T=
n.93T=
n.477T=
c.940T= (p.Cys314=)
11g.2166682A>CCA379126194THc.928T>G (p.Cys310Gly)
c.*617T>G (n.*617T>G)
c.696-133T>G (n.696-133T>G)
c.*648T>G (n.*648T>G)
c.1009T>G (p.Cys337Gly)
c.1021T>G (p.Cys341Gly)
c.136-133T>G
c.222T>G
n.93T>G
n.477T>G
c.940T>G (p.Cys314Gly)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2166682A>GCA379126195THc.928T>C (p.Cys310Arg)
c.*617T>C (n.*617T>C)
c.696-133T>C (n.696-133T>C)
c.*648T>C (n.*648T>C)
c.1009T>C (p.Cys337Arg)
c.1021T>C (p.Cys341Arg)
c.136-133T>C
c.222T>C
n.93T>C
n.477T>C
c.940T>C (p.Cys314Arg)
 dbSNP
11g.2166682A>TCA379126196THc.928T>A (p.Cys310Ser)
c.*617T>A (n.*617T>A)
c.696-133T>A (n.696-133T>A)
c.*648T>A (n.*648T>A)
c.1009T>A (p.Cys337Ser)
c.1021T>A (p.Cys341Ser)
c.136-133T>A
c.222T>A
n.93T>A
n.477T>A
c.940T>A (p.Cys314Ser)
 gnomAD v4
11g.2166683C>ACA379126197THc.927G>T (p.Gln309His)
c.*616G>T (n.*616G>T)
c.696-134G>T (n.696-134G>T)
c.*647G>T (n.*647G>T)
c.1008G>T (p.Gln336His)
c.1020G>T (p.Gln340His)
c.136-134G>T
c.221G>T
n.92G>T
n.476G>T
c.939G>T (p.Gln313His)
 gnomAD v4
11g.2166683C=CA1948005390THc.927G= (p.Gln309=)
c.*616G= (n.*616G=)
c.696-134G= (n.696-134G=)
c.*647G= (n.*647G=)
c.1008G= (p.Gln336=)
c.1020G= (p.Gln340=)
c.136-134G=
c.221G=
n.92G=
n.476G=
c.939G= (p.Gln313=)
11g.2166683C>GCA379126198THc.927G>C (p.Gln309His)
c.*616G>C (n.*616G>C)
c.696-134G>C (n.696-134G>C)
c.*647G>C (n.*647G>C)
c.1008G>C (p.Gln336His)
c.1020G>C (p.Gln340His)
c.136-134G>C
c.221G>C
n.92G>C
n.476G>C
c.939G>C (p.Gln313His)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2166683C>TCA472414066THc.927G>A (p.Gln309=)
c.*616G>A (n.*616G>A)
c.696-134G>A (n.696-134G>A)
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.1008G>A (p.Gln336=)
c.1020G>A (p.Gln340=)
c.136-134G>A
c.221G>A
n.92G>A
n.476G>A
c.939G>A (p.Gln313=)
11g.2166684T>ACA379126201THc.926A>T (p.Gln309Leu)
c.*615A>T (n.*615A>T)
c.696-135A>T (n.696-135A>T)
c.*646A>T (n.*646A>T)
c.1007A>T (p.Gln336Leu)
c.1019A>T (p.Gln340Leu)
c.136-135A>T
c.220A>T
n.91A>T
n.475A>T
c.938A>T (p.Gln313Leu)
11g.2166684T>CCA379126199THc.926A>G (p.Gln309Arg)
c.*615A>G (n.*615A>G)
c.696-135A>G (n.696-135A>G)
c.*646A>G (n.*646A>G)
c.1007A>G (p.Gln336Arg)
c.1019A>G (p.Gln340Arg)
c.136-135A>G
c.220A>G
n.91A>G
n.475A>G
c.938A>G (p.Gln313Arg)
 gnomAD v4
11g.2166684T>GCA379126200THc.926A>C (p.Gln309Pro)
c.*615A>C (n.*615A>C)
c.696-135A>C (n.696-135A>C)
c.*646A>C (n.*646A>C)
c.1007A>C (p.Gln336Pro)
c.1019A>C (p.Gln340Pro)
c.136-135A>C
c.220A>C
n.91A>C
n.475A>C
c.938A>C (p.Gln313Pro)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2166684T=CA1948005393THc.926A= (p.Gln309=)
c.*615A= (n.*615A=)
c.696-135A= (n.696-135A=)
c.*646A= (n.*646A=)
c.1007A= (p.Gln336=)
c.1019A= (p.Gln340=)
c.136-135A=
c.220A=
n.91A=
n.475A=
c.938A= (p.Gln313=)
11g.2166685G>ACA379126202THc.925C>T (p.Gln309Ter)
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.696-136C>T (n.696-136C>T)
c.*645C>T (n.*645C>T)
c.1006C>T (p.Gln336Ter)
c.1018C>T (p.Gln340Ter)
c.136-136C>T
c.219C>T
n.90C>T
n.474C>T
c.937C>T (p.Gln313Ter)
 ClinVar gnomAD v4
11g.2166685G>CCA379126203THc.925C>G (p.Gln309Glu)
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.696-136C>G (n.696-136C>G)
c.*645C>G (n.*645C>G)
c.1006C>G (p.Gln336Glu)
c.1018C>G (p.Gln340Glu)
c.136-136C>G
c.219C>G
n.90C>G
n.474C>G
c.937C>G (p.Gln313Glu)
11g.2166685G>TCA379126204THc.925C>A (p.Gln309Lys)
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.696-136C>A (n.696-136C>A)
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.1006C>A (p.Gln336Lys)
c.1018C>A (p.Gln340Lys)
c.136-136C>A
c.219C>A
n.90C>A
n.474C>A
c.937C>A (p.Gln313Lys)
 gnomAD v4
11g.2166686delCA2611963211THc.925del (p.Gln309SerfsTer?)
c.*614del (n.*614del)
c.696-136del (n.696-136del)
c.*645del (n.*645del)
c.1006del (p.Gln336SerfsTer?)
c.1018del (p.Gln340SerfsTer?)
c.136-136del
c.219del
n.90del
n.474del
c.937del (p.Gln313SerfsTer?)
 gnomAD v4
11g.2166686G>ACA472414073THc.924C>T (p.Phe308=)
c.*613C>T (n.*613C>T)
c.696-137C>T (n.696-137C>T)
c.*644C>T (n.*644C>T)
c.1005C>T (p.Phe335=)
c.1017C>T (p.Phe339=)
c.136-137C>T
c.218C>T
n.89C>T
n.473C>T
c.936C>T (p.Phe312=)
11g.2166686G>CCA379126205THc.924C>G (p.Phe308Leu)
c.*613C>G (n.*613C>G)
c.696-137C>G (n.696-137C>G)
c.*644C>G (n.*644C>G)
c.1005C>G (p.Phe335Leu)
c.1017C>G (p.Phe339Leu)
c.136-137C>G
c.218C>G
n.89C>G
n.473C>G
c.936C>G (p.Phe312Leu)
 gnomAD v4
11g.2166686G>TCA379126206THc.924C>A (p.Phe308Leu)
c.*613C>A (n.*613C>A)
c.696-137C>A (n.696-137C>A)
c.*644C>A (n.*644C>A)
c.1005C>A (p.Phe335Leu)
c.1017C>A (p.Phe339Leu)
c.136-137C>A
c.218C>A
n.89C>A
n.473C>A
c.936C>A (p.Phe312Leu)
 gnomAD v4
11g.2166687A=CA1948005394THc.923T= (p.Phe308=)
c.*612T= (n.*612T=)
c.696-138T= (n.696-138T=)
c.*643T= (n.*643T=)
c.1004T= (p.Phe335=)
c.1016T= (p.Phe339=)
c.136-138T=
c.217T=
n.88T=
n.472T=
c.935T= (p.Phe312=)
11g.2166687A>CCA379126207THc.923T>G (p.Phe308Cys)
c.*612T>G (n.*612T>G)
c.696-138T>G (n.696-138T>G)
c.*643T>G (n.*643T>G)
c.1004T>G (p.Phe335Cys)
c.1016T>G (p.Phe339Cys)
c.136-138T>G
c.217T>G
n.88T>G
n.472T>G
c.935T>G (p.Phe312Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166687A>GCA379126208THc.923T>C (p.Phe308Ser)
c.*612T>C (n.*612T>C)
c.696-138T>C (n.696-138T>C)
c.*643T>C (n.*643T>C)
c.1004T>C (p.Phe335Ser)
c.1016T>C (p.Phe339Ser)
c.136-138T>C
c.217T>C
n.88T>C
n.472T>C
c.935T>C (p.Phe312Ser)
11g.2166687A>TCA379126209THc.923T>A (p.Phe308Tyr)
c.*612T>A (n.*612T>A)
c.696-138T>A (n.696-138T>A)
c.*643T>A (n.*643T>A)
c.1004T>A (p.Phe335Tyr)
c.1016T>A (p.Phe339Tyr)
c.136-138T>A
c.217T>A
n.88T>A
n.472T>A
c.935T>A (p.Phe312Tyr)
11g.2166688A>CCA379126210THc.922T>G (p.Phe308Val)
c.*611T>G (n.*611T>G)
c.696-139T>G (n.696-139T>G)
c.*642T>G (n.*642T>G)
c.1003T>G (p.Phe335Val)
c.1015T>G (p.Phe339Val)
c.136-139T>G
c.216T>G
n.87T>G
n.471T>G
c.934T>G (p.Phe312Val)
11g.2166688A>GCA379126211THc.922T>C (p.Phe308Leu)
c.*611T>C (n.*611T>C)
c.696-139T>C (n.696-139T>C)
c.*642T>C (n.*642T>C)
c.1003T>C (p.Phe335Leu)
c.1015T>C (p.Phe339Leu)
c.136-139T>C
c.216T>C
n.87T>C
n.471T>C
c.934T>C (p.Phe312Leu)
 gnomAD v4
11g.2166688A>TCA379126212THc.922T>A (p.Phe308Ile)
c.*611T>A (n.*611T>A)
c.696-139T>A (n.696-139T>A)
c.*642T>A (n.*642T>A)
c.1003T>A (p.Phe335Ile)
c.1015T>A (p.Phe339Ile)
c.136-139T>A
c.216T>A
n.87T>A
n.471T>A
c.934T>A (p.Phe312Ile)
11g.2166688_2166689delinsACCA1948005396THc.921_922delinsGT (p.Val307=)
c.*610_*611delinsGT (n.*610_*611delinsGT)
c.696-140_696-139delinsGT (n.696-140_696-139delinsGT)
c.*641_*642delinsGT (n.*641_*642delinsGT)
c.1002_1003delinsGT (p.Val334=)
c.1014_1015delinsGT (p.Val338=)
c.136-140_136-139delinsGT
c.215_216delinsGT
n.86_87delinsGT
n.470_471delinsGT
c.933_934delinsGT (p.Val311=)
11g.2166689delCA16041463THc.921del (p.Phe308SerfsTer?)
c.*610del (n.*610del)
c.696-140del (n.696-140del)
c.*641del (n.*641del)
c.1002del (p.Phe335SerfsTer?)
c.1014del (p.Phe339SerfsTer?)
c.136-140del
c.215del
n.86del
n.470del
c.933del (p.Phe312SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP
11g.2166689C>ACA472414078THc.921G>T (p.Val307=)
c.*610G>T (n.*610G>T)
c.696-140G>T (n.696-140G>T)
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.1002G>T (p.Val334=)
c.1014G>T (p.Val338=)
c.136-140G>T
c.215G>T
n.86G>T
n.470G>T
c.933G>T (p.Val311=)
 gnomAD v4
11g.2166689C>GCA472414082THc.921G>C (p.Val307=)
c.*610G>C (n.*610G>C)
c.696-140G>C (n.696-140G>C)
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.1002G>C (p.Val334=)
c.1014G>C (p.Val338=)
c.136-140G>C
c.215G>C
n.86G>C
n.470G>C
c.933G>C (p.Val311=)
11g.2166689C>TCA472414079THc.921G>A (p.Val307=)
c.*610G>A (n.*610G>A)
c.696-140G>A (n.696-140G>A)
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.1002G>A (p.Val334=)
c.1014G>A (p.Val338=)
c.136-140G>A
c.215G>A
n.86G>A
n.470G>A
c.933G>A (p.Val311=)
 gnomAD v4
11g.2166690A>CCA379126215THc.920T>G (p.Val307Gly)
c.*609T>G (n.*609T>G)
c.696-141T>G (n.696-141T>G)
c.*640T>G (n.*640T>G)
c.1001T>G (p.Val334Gly)
c.1013T>G (p.Val338Gly)
c.136-141T>G
c.214T>G
n.85T>G
n.469T>G
c.932T>G (p.Val311Gly)
 gnomAD v4
11g.2166690A>GCA379126214THc.920T>C (p.Val307Ala)
c.*609T>C (n.*609T>C)
c.696-141T>C (n.696-141T>C)
c.*640T>C (n.*640T>C)
c.1001T>C (p.Val334Ala)
c.1013T>C (p.Val338Ala)
c.136-141T>C
c.214T>C
n.85T>C
n.469T>C
c.932T>C (p.Val311Ala)
 ClinVar gnomAD v4
11g.2166690A>TCA379126213THc.920T>A (p.Val307Glu)
c.*609T>A (n.*609T>A)
c.696-141T>A (n.696-141T>A)
c.*640T>A (n.*640T>A)
c.1001T>A (p.Val334Glu)
c.1013T>A (p.Val338Glu)
c.136-141T>A
c.214T>A
n.85T>A
n.469T>A
c.932T>A (p.Val311Glu)
11g.2166691C>ACA379126218THc.919G>T (p.Val307Leu)
c.*608G>T (n.*608G>T)
c.696-142G>T (n.696-142G>T)
c.*639G>T (n.*639G>T)
c.1000G>T (p.Val334Leu)
c.1012G>T (p.Val338Leu)
c.136-142G>T
c.213G>T
n.84G>T
n.468G>T
c.931G>T (p.Val311Leu)
 gnomAD v4
11g.2166691C=CA1948005402THc.919G= (p.Val307=)
c.*608G= (n.*608G=)
c.696-142G= (n.696-142G=)
c.*639G= (n.*639G=)
c.1000G= (p.Val334=)
c.1012G= (p.Val338=)
c.136-142G=
c.213G=
n.84G=
n.468G=
c.931G= (p.Val311=)
11g.2166691C>GCA379126216THc.919G>C (p.Val307Leu)
c.*608G>C (n.*608G>C)
c.696-142G>C (n.696-142G>C)
c.*639G>C (n.*639G>C)
c.1000G>C (p.Val334Leu)
c.1012G>C (p.Val338Leu)
c.136-142G>C
c.213G>C
n.84G>C
n.468G>C
c.931G>C (p.Val311Leu)
 gnomAD v4
11g.2166691C>TCA379126217THc.919G>A (p.Val307Met)
c.*608G>A (n.*608G>A)
c.696-142G>A (n.696-142G>A)
c.*639G>A (n.*639G>A)
c.1000G>A (p.Val334Met)
c.1012G>A (p.Val338Met)
c.136-142G>A
c.213G>A
n.84G>A
n.468G>A
c.931G>A (p.Val311Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166692G>ACA472414085THc.918C>T (p.Arg306=)
c.*607C>T (n.*607C>T)
c.696-143C>T (n.696-143C>T)
c.*638C>T (n.*638C>T)
c.999C>T (p.Arg333=)
c.1011C>T (p.Arg337=)
c.136-143C>T
c.212C>T
n.83C>T
n.467C>T
c.930C>T (p.Arg310=)
 gnomAD v4
11g.2166692G>CCA472414087THc.918C>G (p.Arg306=)
c.*607C>G (n.*607C>G)
c.696-143C>G (n.696-143C>G)
c.*638C>G (n.*638C>G)
c.999C>G (p.Arg333=)
c.1011C>G (p.Arg337=)
c.136-143C>G
c.212C>G
n.83C>G
n.467C>G
c.930C>G (p.Arg310=)
 gnomAD v4
11g.2166692G>TCA472414089THc.918C>A (p.Arg306=)
c.*607C>A (n.*607C>A)
c.696-143C>A (n.696-143C>A)
c.*638C>A (n.*638C>A)
c.999C>A (p.Arg333=)
c.1011C>A (p.Arg337=)
c.136-143C>A
c.212C>A
n.83C>A
n.467C>A
c.930C>A (p.Arg310=)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched