UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2166507_2166550delinsGGCCAGCATGGGCACGTGCCCCAGCAGCTCGTGGCAGCAGTCCC | CA1948005090 | TH | c.978-1_1020delinsGGGACTGCTGCCACGAGCTGCTGGGGCACGTGCCCATGCTGGCC c.*667-1_*709delinsGGGACTGCTGCCACGAGCTGCTGGGGCACGTGCCCATGCTGGCC c.696-1_738delinsGGGACTGCTGCCACGAGCTGCTGGGGCACGTGCCCATGCTGGCC c.*698-1_*740delinsGGGACTGCTGCCACGAGCTGCTGGGGCACGTGCCCATGCTGGCC c.1059-1_1101delinsGGGACTGCTGCCACGAGCTGCTGGGGCACGTGCCCATGCTGGCC c.1071-1_1113delinsGGGACTGCTGCCACGAGCTGCTGGGGCACGTGCCCATGCTGGCC c.136-1_178delinsGGGACTGCTGCCACGAGCTGCTGGGGCACGTGCCCATGCTGGCC c.272-1_314delinsGGGACTGCTGCCACGAGCTGCTGGGGCACGTGCCCATGCTGGCC n.143-1_185delinsGGGACTGCTGCCACGAGCTGCTGGGGCACGTGCCCATGCTGGCC n.527-1_569delinsGGGACTGCTGCCACGAGCTGCTGGGGCACGTGCCCATGCTGGCC c.990-1_1032delinsGGGACTGCTGCCACGAGCTGCTGGGGCACGTGCCCATGCTGGCC | |
| 11 | g.2166508_2166550del | CA674606145 | TH | c.978-1_1019del c.*667-1_*708del c.696-1_737del c.*698-1_*739del c.1059-1_1100del c.1071-1_1112del c.136-1_177del c.272-1_313del n.143-1_184del n.527-1_568del c.990-1_1031del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2166535_2166544del | CA2611961836 | TH | c.988_997del (p.His330TrpfsTer?) c.*677_*686del (n.*677_*686del) c.706_715del (p.His236TrpfsTer?) c.*708_*717del (n.*708_*717del) c.1069_1078del (p.His357TrpfsTer?) c.1081_1090del (p.His361TrpfsTer?) c.146_155del c.282_291del n.153_162del n.537_546del c.1000_1009del (p.His334TrpfsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166536C>A | CA379126039 | TH | c.991G>T (p.Glu331Ter) c.*680G>T (n.*680G>T) c.709G>T (p.Glu237Ter) c.*711G>T (n.*711G>T) c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.149G>T c.285G>T n.156G>T n.540G>T c.1003G>T (p.Glu335Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166536C= | CA1948005131 | TH | c.991G= (p.Glu331=) c.*680G= (n.*680G=) c.709G= (p.Glu237=) c.*711G= (n.*711G=) c.1072G= (p.Glu358=) c.1084G= (p.Glu362=) c.149G= c.285G= n.156G= n.540G= c.1003G= (p.Glu335=) | |
| 11 | g.2166536C>G | CA379126040 | TH | c.991G>C (p.Glu331Gln) c.*680G>C (n.*680G>C) c.709G>C (p.Glu237Gln) c.*711G>C (n.*711G>C) c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.149G>C c.285G>C n.156G>C n.540G>C c.1003G>C (p.Glu335Gln) | |
| 11 | g.2166536C>T | CA379126041 | TH | c.991G>A (p.Glu331Lys) c.*680G>A (n.*680G>A) c.709G>A (p.Glu237Lys) c.*711G>A (n.*711G>A) c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.149G>A c.285G>A n.156G>A n.540G>A c.1003G>A (p.Glu335Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166536_2166537delinsCG | CA1948005134 | TH | c.990_991delinsCG (p.His330=) c.*679_*680delinsCG (n.*679_*680delinsCG) c.708_709delinsCG (p.His236=) c.*710_*711delinsCG (n.*710_*711delinsCG) c.1071_1072delinsCG (p.His357=) c.1083_1084delinsCG (p.His361=) c.148_149delinsCG c.284_285delinsCG n.155_156delinsCG n.539_540delinsCG c.1002_1003delinsCG (p.His334=) | |
| 11 | g.2166536_2166545del | CA2580082649 | TH | c.982_991del (p.Cys328SerfsTer?) c.*671_*680del (n.*671_*680del) c.700_709del (p.Cys234SerfsTer?) c.*702_*711del (n.*702_*711del) c.1063_1072del (p.Cys355SerfsTer?) c.1075_1084del (p.Cys359SerfsTer?) c.140_149del c.276_285del n.147_156del n.531_540del c.994_1003del (p.Cys332SerfsTer?) | ClinVar |
| 11 | g.2166537del | CA1139661747 | TH | c.990del (p.His330GlnfsTer?) c.*679del (n.*679del) c.708del (p.His236GlnfsTer?) c.*710del (n.*710del) c.1071del (p.His357GlnfsTer?) c.1083del (p.His361GlnfsTer?) c.148del c.284del n.155del n.539del c.1002del (p.His334GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2166537G>A | CA5818417 | TH | c.990C>T (p.His330=) c.*679C>T (n.*679C>T) c.708C>T (p.His236=) c.*710C>T (n.*710C>T) c.1071C>T (p.His357=) c.1083C>T (p.His361=) c.148C>T c.284C>T n.155C>T n.539C>T c.1002C>T (p.His334=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166537G>C | CA379126042 | TH | c.990C>G (p.His330Gln) c.*679C>G (n.*679C>G) c.708C>G (p.His236Gln) c.*710C>G (n.*710C>G) c.1071C>G (p.His357Gln) c.1083C>G (p.His361Gln) c.148C>G c.284C>G n.155C>G n.539C>G c.1002C>G (p.His334Gln) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2166537G= | CA1948005141 | TH | c.990C= (p.His330=) c.*679C= (n.*679C=) c.708C= (p.His236=) c.*710C= (n.*710C=) c.1071C= (p.His357=) c.1083C= (p.His361=) c.148C= c.284C= n.155C= n.539C= c.1002C= (p.His334=) | |
| 11 | g.2166537G>T | CA379126043 | TH | c.990C>A (p.His330Gln) c.*679C>A (n.*679C>A) c.708C>A (p.His236Gln) c.*710C>A (n.*710C>A) c.1071C>A (p.His357Gln) c.1083C>A (p.His361Gln) c.148C>A c.284C>A n.155C>A n.539C>A c.1002C>A (p.His334Gln) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166538T>A | CA379126044 | TH | c.989A>T (p.His330Leu) c.*678A>T (n.*678A>T) c.707A>T (p.His236Leu) c.*709A>T (n.*709A>T) c.1070A>T (p.His357Leu) c.1082A>T (p.His361Leu) c.147A>T c.283A>T n.154A>T n.538A>T c.1001A>T (p.His334Leu) | |
| 11 | g.2166538T>C | CA379126045 | TH | c.989A>G (p.His330Arg) c.*678A>G (n.*678A>G) c.707A>G (p.His236Arg) c.*709A>G (n.*709A>G) c.1070A>G (p.His357Arg) c.1082A>G (p.His361Arg) c.147A>G c.283A>G n.154A>G n.538A>G c.1001A>G (p.His334Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166538T>G | CA379126046 | TH | c.989A>C (p.His330Pro) c.*678A>C (n.*678A>C) c.707A>C (p.His236Pro) c.*709A>C (n.*709A>C) c.1070A>C (p.His357Pro) c.1082A>C (p.His361Pro) c.147A>C c.283A>C n.154A>C n.538A>C c.1001A>C (p.His334Pro) | |
| 11 | g.2166539G>A | CA379126047 | TH | c.988C>T (p.His330Tyr) c.*677C>T (n.*677C>T) c.706C>T (p.His236Tyr) c.*708C>T (n.*708C>T) c.1069C>T (p.His357Tyr) c.1081C>T (p.His361Tyr) c.146C>T c.282C>T n.153C>T n.537C>T c.1000C>T (p.His334Tyr) | |
| 11 | g.2166539G>C | CA379126048 | TH | c.988C>G (p.His330Asp) c.*677C>G (n.*677C>G) c.706C>G (p.His236Asp) c.*708C>G (n.*708C>G) c.1069C>G (p.His357Asp) c.1081C>G (p.His361Asp) c.146C>G c.282C>G n.153C>G n.537C>G c.1000C>G (p.His334Asp) | |
| 11 | g.2166539G>T | CA379126050 | TH | c.988C>A (p.His330Asn) c.*677C>A (n.*677C>A) c.706C>A (p.His236Asn) c.*708C>A (n.*708C>A) c.1069C>A (p.His357Asn) c.1081C>A (p.His361Asn) c.146C>A c.282C>A n.153C>A n.537C>A c.1000C>A (p.His334Asn) | |
| 11 | g.2166540del | CA2611961891 | TH | c.988del (p.His330ThrfsTer?) c.*677del (n.*677del) c.706del (p.His236ThrfsTer?) c.*708del (n.*708del) c.1069del (p.His357ThrfsTer?) c.1081del (p.His361ThrfsTer?) c.146del c.282del n.153del n.537del c.1000del (p.His334ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166540G>A | CA472413940 | TH | c.987C>T (p.Cys329=) c.*676C>T (n.*676C>T) c.705C>T (p.Cys235=) c.*707C>T (n.*707C>T) c.1068C>T (p.Cys356=) c.1080C>T (p.Cys360=) c.145C>T c.281C>T n.152C>T n.536C>T c.999C>T (p.Cys333=) | |
| 11 | g.2166540G>C | CA379126052 | TH | c.987C>G (p.Cys329Trp) c.*676C>G (n.*676C>G) c.705C>G (p.Cys235Trp) c.*707C>G (n.*707C>G) c.1068C>G (p.Cys356Trp) c.1080C>G (p.Cys360Trp) c.145C>G c.281C>G n.152C>G n.536C>G c.999C>G (p.Cys333Trp) | |
| 11 | g.2166540G>T | CA379126051 | TH | c.987C>A (p.Cys329Ter) c.*676C>A (n.*676C>A) c.705C>A (p.Cys235Ter) c.*707C>A (n.*707C>A) c.1068C>A (p.Cys356Ter) c.1080C>A (p.Cys360Ter) c.145C>A c.281C>A n.152C>A n.536C>A c.999C>A (p.Cys333Ter) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166541C>A | CA379126053 | TH | c.986G>T (p.Cys329Phe) c.*675G>T (n.*675G>T) c.704G>T (p.Cys235Phe) c.*706G>T (n.*706G>T) c.1067G>T (p.Cys356Phe) c.1079G>T (p.Cys360Phe) c.144G>T c.280G>T n.151G>T n.535G>T c.998G>T (p.Cys333Phe) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166541C>G | CA379126054 | TH | c.986G>C (p.Cys329Ser) c.*675G>C (n.*675G>C) c.704G>C (p.Cys235Ser) c.*706G>C (n.*706G>C) c.1067G>C (p.Cys356Ser) c.1079G>C (p.Cys360Ser) c.144G>C c.280G>C n.151G>C n.535G>C c.998G>C (p.Cys333Ser) | |
| 11 | g.2166541C>T | CA379126055 | TH | c.986G>A (p.Cys329Tyr) c.*675G>A (n.*675G>A) c.704G>A (p.Cys235Tyr) c.*706G>A (n.*706G>A) c.1067G>A (p.Cys356Tyr) c.1079G>A (p.Cys360Tyr) c.144G>A c.280G>A n.151G>A n.535G>A c.998G>A (p.Cys333Tyr) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.2166542A= | CA1948005146 | TH | c.985T= (p.Cys329=) c.*674T= (n.*674T=) c.703T= (p.Cys235=) c.*705T= (n.*705T=) c.1066T= (p.Cys356=) c.1078T= (p.Cys360=) c.143T= c.279T= n.150T= n.534T= c.997T= (p.Cys333=) | |
| 11 | g.2166542A>C | CA379126056 | TH | c.985T>G (p.Cys329Gly) c.*674T>G (n.*674T>G) c.703T>G (p.Cys235Gly) c.*705T>G (n.*705T>G) c.1066T>G (p.Cys356Gly) c.1078T>G (p.Cys360Gly) c.143T>G c.279T>G n.150T>G n.534T>G c.997T>G (p.Cys333Gly) | |
| 11 | g.2166542A>G | CA379126057 | TH | c.985T>C (p.Cys329Arg) c.*674T>C (n.*674T>C) c.703T>C (p.Cys235Arg) c.*705T>C (n.*705T>C) c.1066T>C (p.Cys356Arg) c.1078T>C (p.Cys360Arg) c.143T>C c.279T>C n.150T>C n.534T>C c.997T>C (p.Cys333Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166542A>T | CA379126058 | TH | c.985T>A (p.Cys329Ser) c.*674T>A (n.*674T>A) c.703T>A (p.Cys235Ser) c.*705T>A (n.*705T>A) c.1066T>A (p.Cys356Ser) c.1078T>A (p.Cys360Ser) c.143T>A c.279T>A n.150T>A n.534T>A c.997T>A (p.Cys333Ser) | |
| 11 | g.2166543G>A | CA5818418 | TH | c.984C>T (p.Cys328=) c.*673C>T (n.*673C>T) c.702C>T (p.Cys234=) c.*704C>T (n.*704C>T) c.1065C>T (p.Cys355=) c.1077C>T (p.Cys359=) c.142C>T c.278C>T n.149C>T n.533C>T c.996C>T (p.Cys332=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166543G>C | CA379126059 | TH | c.984C>G (p.Cys328Trp) c.*673C>G (n.*673C>G) c.702C>G (p.Cys234Trp) c.*704C>G (n.*704C>G) c.1065C>G (p.Cys355Trp) c.1077C>G (p.Cys359Trp) c.142C>G c.278C>G n.149C>G n.533C>G c.996C>G (p.Cys332Trp) | |
| 11 | g.2166543G= | CA1948005149 | TH | c.984C= (p.Cys328=) c.*673C= (n.*673C=) c.702C= (p.Cys234=) c.*704C= (n.*704C=) c.1065C= (p.Cys355=) c.1077C= (p.Cys359=) c.142C= c.278C= n.149C= n.533C= c.996C= (p.Cys332=) | |
| 11 | g.2166543G>T | CA379126060 | TH | c.984C>A (p.Cys328Ter) c.*673C>A (n.*673C>A) c.702C>A (p.Cys234Ter) c.*704C>A (n.*704C>A) c.1065C>A (p.Cys355Ter) c.1077C>A (p.Cys359Ter) c.142C>A c.278C>A n.149C>A n.533C>A c.996C>A (p.Cys332Ter) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166544C>A | CA278134 | TH | c.983G>T (p.Cys328Phe) c.*672G>T (n.*672G>T) c.701G>T (p.Cys234Phe) c.*703G>T (n.*703G>T) c.1064G>T (p.Cys355Phe) c.1076G>T (p.Cys359Phe) c.141G>T c.277G>T n.148G>T n.532G>T c.995G>T (p.Cys332Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166544C= | CA1948005151 | TH | c.983G= (p.Cys328=) c.*672G= (n.*672G=) c.701G= (p.Cys234=) c.*703G= (n.*703G=) c.1064G= (p.Cys355=) c.1076G= (p.Cys359=) c.141G= c.277G= n.148G= n.532G= c.995G= (p.Cys332=) | |
| 11 | g.2166544C>G | CA379126061 | TH | c.983G>C (p.Cys328Ser) c.*672G>C (n.*672G>C) c.701G>C (p.Cys234Ser) c.*703G>C (n.*703G>C) c.1064G>C (p.Cys355Ser) c.1076G>C (p.Cys359Ser) c.141G>C c.277G>C n.148G>C n.532G>C c.995G>C (p.Cys332Ser) | |
| 11 | g.2166544C>T | CA379126062 | TH | c.983G>A (p.Cys328Tyr) c.*672G>A (n.*672G>A) c.701G>A (p.Cys234Tyr) c.*703G>A (n.*703G>A) c.1064G>A (p.Cys355Tyr) c.1076G>A (p.Cys359Tyr) c.141G>A c.277G>A n.148G>A n.532G>A c.995G>A (p.Cys332Tyr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166545A>C | CA379126065 | TH | c.982T>G (p.Cys328Gly) c.*671T>G (n.*671T>G) c.700T>G (p.Cys234Gly) c.*702T>G (n.*702T>G) c.1063T>G (p.Cys355Gly) c.1075T>G (p.Cys359Gly) c.140T>G c.276T>G n.147T>G n.531T>G c.994T>G (p.Cys332Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166545A>G | CA379126064 | TH | c.982T>C (p.Cys328Arg) c.*671T>C (n.*671T>C) c.700T>C (p.Cys234Arg) c.*702T>C (n.*702T>C) c.1063T>C (p.Cys355Arg) c.1075T>C (p.Cys359Arg) c.140T>C c.276T>C n.147T>C n.531T>C c.994T>C (p.Cys332Arg) | |
| 11 | g.2166545A>T | CA379126063 | TH | c.982T>A (p.Cys328Ser) c.*671T>A (n.*671T>A) c.700T>A (p.Cys234Ser) c.*702T>A (n.*702T>A) c.1063T>A (p.Cys355Ser) c.1075T>A (p.Cys359Ser) c.140T>A c.276T>A n.147T>A n.531T>A c.994T>A (p.Cys332Ser) | |
| 11 | g.2166546G>A | CA216284721 | TH | c.981C>T (p.Asp327=) c.*670C>T (n.*670C>T) c.699C>T (p.Asp233=) c.*701C>T (n.*701C>T) c.1062C>T (p.Asp354=) c.1074C>T (p.Asp358=) c.139C>T c.275C>T n.146C>T n.530C>T c.993C>T (p.Asp331=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166546G>C | CA379126066 | TH | c.981C>G (p.Asp327Glu) c.*670C>G (n.*670C>G) c.699C>G (p.Asp233Glu) c.*701C>G (n.*701C>G) c.1062C>G (p.Asp354Glu) c.1074C>G (p.Asp358Glu) c.139C>G c.275C>G n.146C>G n.530C>G c.993C>G (p.Asp331Glu) | |
| 11 | g.2166546G= | CA1948005153 | TH | c.981C= (p.Asp327=) c.*670C= (n.*670C=) c.699C= (p.Asp233=) c.*701C= (n.*701C=) c.1062C= (p.Asp354=) c.1074C= (p.Asp358=) c.139C= c.275C= n.146C= n.530C= c.993C= (p.Asp331=) | |
| 11 | g.2166546G>T | CA379126067 | TH | c.981C>A (p.Asp327Glu) c.*670C>A (n.*670C>A) c.699C>A (p.Asp233Glu) c.*701C>A (n.*701C>A) c.1062C>A (p.Asp354Glu) c.1074C>A (p.Asp358Glu) c.139C>A c.275C>A n.146C>A n.530C>A c.993C>A (p.Asp331Glu) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.2166547T>A | CA379126068 | TH | c.980A>T (p.Asp327Val) c.*669A>T (n.*669A>T) c.698A>T (p.Asp233Val) c.*700A>T (n.*700A>T) c.1061A>T (p.Asp354Val) c.1073A>T (p.Asp358Val) c.138A>T c.274A>T n.145A>T n.529A>T c.992A>T (p.Asp331Val) | |
| 11 | g.2166547T>C | CA379126069 | TH | c.980A>G (p.Asp327Gly) c.*669A>G (n.*669A>G) c.698A>G (p.Asp233Gly) c.*700A>G (n.*700A>G) c.1061A>G (p.Asp354Gly) c.1073A>G (p.Asp358Gly) c.138A>G c.274A>G n.145A>G n.529A>G c.992A>G (p.Asp331Gly) | |
| 11 | g.2166547T>G | CA379126070 | TH | c.980A>C (p.Asp327Ala) c.*669A>C (n.*669A>C) c.698A>C (p.Asp233Ala) c.*700A>C (n.*700A>C) c.1061A>C (p.Asp354Ala) c.1073A>C (p.Asp358Ala) c.138A>C c.274A>C n.145A>C n.529A>C c.992A>C (p.Asp331Ala) | |
| 11 | g.2166548C>A | CA379126072 | TH | c.979G>T (p.Asp327Tyr) c.*668G>T (n.*668G>T) c.697G>T (p.Asp233Tyr) c.*699G>T (n.*699G>T) c.1060G>T (p.Asp354Tyr) c.1072G>T (p.Asp358Tyr) c.137G>T c.273G>T n.144G>T n.528G>T c.991G>T (p.Asp331Tyr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166548C= | CA1948005158 | TH | c.979G= (p.Asp327=) c.*668G= (n.*668G=) c.697G= (p.Asp233=) c.*699G= (n.*699G=) c.1060G= (p.Asp354=) c.1072G= (p.Asp358=) c.137G= c.273G= n.144G= n.528G= c.991G= (p.Asp331=) | |
| 11 | g.2166548C>G | CA379126071 | TH | c.979G>C (p.Asp327His) c.*668G>C (n.*668G>C) c.697G>C (p.Asp233His) c.*699G>C (n.*699G>C) c.1060G>C (p.Asp354His) c.1072G>C (p.Asp358His) c.137G>C c.273G>C n.144G>C n.528G>C c.991G>C (p.Asp331His) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166548C>T | CA5818419 | TH | c.979G>A (p.Asp327Asn) c.*668G>A (n.*668G>A) c.697G>A (p.Asp233Asn) c.*699G>A (n.*699G>A) c.1060G>A (p.Asp354Asn) c.1072G>A (p.Asp358Asn) c.137G>A c.273G>A n.144G>A n.528G>A c.991G>A (p.Asp331Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166549C>A | CA379126073 | TH | c.978G>T (p.Pro326=) c.*667G>T (n.*667G>T) c.696G>T (p.Trp232Cys) c.*698G>T (n.*698G>T) c.1059G>T (p.Pro353=) c.1071G>T (p.Pro357=) c.136G>T c.272G>T n.143G>T n.527G>T c.990G>T (p.Pro330=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166549C= | CA1948005162 | TH | c.978G= (p.Pro326=) c.*667G= (n.*667G=) c.696G= (p.Trp232=) c.*698G= (n.*698G=) c.1059G= (p.Pro353=) c.1071G= (p.Pro357=) c.136G= c.272G= n.143G= n.527G= c.990G= (p.Pro330=) | |
| 11 | g.2166549C>G | CA379126074 | TH | c.978G>C (p.Pro326=) c.*667G>C (n.*667G>C) c.696G>C (p.Trp232Cys) c.*698G>C (n.*698G>C) c.1059G>C (p.Pro353=) c.1071G>C (p.Pro357=) c.136G>C c.272G>C n.143G>C n.527G>C c.990G>C (p.Pro330=) | dbSNP |
| 11 | g.2166549C>T | CA379126075 | TH | c.978G>A (p.Pro326=) c.*667G>A (n.*667G>A) c.696G>A (p.Trp232Ter) c.*698G>A (n.*698G>A) c.1059G>A (p.Pro353=) c.1071G>A (p.Pro357=) c.136G>A c.272G>A n.143G>A n.527G>A c.990G>A (p.Pro330=) | |
| 11 | g.2166550_2166632del | CA2611961953 | TH | c.977+2_978del c.*666+2_*667del c.696-82_696del c.*697+2_*698del c.1058+2_1059del c.1070+2_1071del c.136-82_136del c.271+2_272del n.142+2_143del n.526+2_527del c.989+2_990del | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166550C>A | CA379126076 | TH | c.978-1G>T (n.978-1G>T) c.*667-1G>T (n.*667-1G>T) c.696-1G>T (n.696-1G>T) c.*698-1G>T (n.*698-1G>T) c.1059-1G>T (n.1059-1G>T) c.1071-1G>T (n.1071-1G>T) c.136-1G>T c.272-1G>T n.143-1G>T n.527-1G>T c.990-1G>T (n.990-1G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166550C>G | CA379126077 | TH | c.978-1G>C (n.978-1G>C) c.*667-1G>C (n.*667-1G>C) c.696-1G>C (n.696-1G>C) c.*698-1G>C (n.*698-1G>C) c.1059-1G>C (n.1059-1G>C) c.1071-1G>C (n.1071-1G>C) c.136-1G>C c.272-1G>C n.143-1G>C n.527-1G>C c.990-1G>C (n.990-1G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166550C>T | CA379126078 | TH | c.978-1G>A (n.978-1G>A) c.*667-1G>A (n.*667-1G>A) c.696-1G>A (n.696-1G>A) c.*698-1G>A (n.*698-1G>A) c.1059-1G>A (n.1059-1G>A) c.1071-1G>A (n.1071-1G>A) c.136-1G>A c.272-1G>A n.143-1G>A n.527-1G>A c.990-1G>A (n.990-1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.2166551T>A | CA379126079 | TH | c.978-2A>T (n.978-2A>T) c.*667-2A>T (n.*667-2A>T) c.696-2A>T (n.696-2A>T) c.*698-2A>T (n.*698-2A>T) c.1059-2A>T (n.1059-2A>T) c.1071-2A>T (n.1071-2A>T) c.136-2A>T c.272-2A>T n.143-2A>T n.527-2A>T c.990-2A>T (n.990-2A>T) | |
| 11 | g.2166551T>C | CA379126081 | TH | c.978-2A>G (n.978-2A>G) c.*667-2A>G (n.*667-2A>G) c.696-2A>G (n.696-2A>G) c.*698-2A>G (n.*698-2A>G) c.1059-2A>G (n.1059-2A>G) c.1071-2A>G (n.1071-2A>G) c.136-2A>G c.272-2A>G n.143-2A>G n.527-2A>G c.990-2A>G (n.990-2A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.2166551T>G | CA379126080 | TH | c.978-2A>C (n.978-2A>C) c.*667-2A>C (n.*667-2A>C) c.696-2A>C (n.696-2A>C) c.*698-2A>C (n.*698-2A>C) c.1059-2A>C (n.1059-2A>C) c.1071-2A>C (n.1071-2A>C) c.136-2A>C c.272-2A>C n.143-2A>C n.527-2A>C c.990-2A>C (n.990-2A>C) | |
| 11 | g.2166552G>A | CA2611961987 | TH | c.978-3C>T (n.978-3C>T) c.*667-3C>T (n.*667-3C>T) c.696-3C>T (n.696-3C>T) c.*698-3C>T (n.*698-3C>T) c.1059-3C>T (n.1059-3C>T) c.1071-3C>T (n.1071-3C>T) c.136-3C>T c.272-3C>T n.143-3C>T n.527-3C>T c.990-3C>T (n.990-3C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166552G= | CA1948005164 | TH | c.978-3C= (n.978-3C=) c.*667-3C= (n.*667-3C=) c.696-3C= (n.696-3C=) c.*698-3C= (n.*698-3C=) c.1059-3C= (n.1059-3C=) c.1071-3C= (n.1071-3C=) c.136-3C= c.272-3C= n.143-3C= n.527-3C= c.990-3C= (n.990-3C=) | |
| 11 | g.2166552G>T | CA5818420 | TH | c.978-3C>A (n.978-3C>A) c.*667-3C>A (n.*667-3C>A) c.696-3C>A (n.696-3C>A) c.*698-3C>A (n.*698-3C>A) c.1059-3C>A (n.1059-3C>A) c.1071-3C>A (n.1071-3C>A) c.136-3C>A c.272-3C>A n.143-3C>A n.527-3C>A c.990-3C>A (n.990-3C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166553C>A | CA915948012 | TH | c.978-4G>T (n.978-4G>T) c.*667-4G>T (n.*667-4G>T) c.696-4G>T (n.696-4G>T) c.*698-4G>T (n.*698-4G>T) c.1059-4G>T (n.1059-4G>T) c.1071-4G>T (n.1071-4G>T) c.136-4G>T c.272-4G>T n.143-4G>T n.527-4G>T c.990-4G>T (n.990-4G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166553C= | CA1948005167 | TH | c.978-4G= (n.978-4G=) c.*667-4G= (n.*667-4G=) c.696-4G= (n.696-4G=) c.*698-4G= (n.*698-4G=) c.1059-4G= (n.1059-4G=) c.1071-4G= (n.1071-4G=) c.136-4G= c.272-4G= n.143-4G= n.527-4G= c.990-4G= (n.990-4G=) | |
| 11 | g.2166553C>G | CA597431423 | TH | c.978-4G>C (n.978-4G>C) c.*667-4G>C (n.*667-4G>C) c.696-4G>C (n.696-4G>C) c.*698-4G>C (n.*698-4G>C) c.1059-4G>C (n.1059-4G>C) c.1071-4G>C (n.1071-4G>C) c.136-4G>C c.272-4G>C n.143-4G>C n.527-4G>C c.990-4G>C (n.990-4G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166553C>T | CA597431422 | TH | c.978-4G>A (n.978-4G>A) c.*667-4G>A (n.*667-4G>A) c.696-4G>A (n.696-4G>A) c.*698-4G>A (n.*698-4G>A) c.1059-4G>A (n.1059-4G>A) c.1071-4G>A (n.1071-4G>A) c.136-4G>A c.272-4G>A n.143-4G>A n.527-4G>A c.990-4G>A (n.990-4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166554G>A | CA2573146036 | TH | c.978-5C>T (n.978-5C>T) c.*667-5C>T (n.*667-5C>T) c.696-5C>T (n.696-5C>T) c.*698-5C>T (n.*698-5C>T) c.1059-5C>T (n.1059-5C>T) c.1071-5C>T (n.1071-5C>T) c.136-5C>T c.272-5C>T n.143-5C>T n.527-5C>T c.990-5C>T (n.990-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166554G>C | CA2611962013 | TH | c.978-5C>G (n.978-5C>G) c.*667-5C>G (n.*667-5C>G) c.696-5C>G (n.696-5C>G) c.*698-5C>G (n.*698-5C>G) c.1059-5C>G (n.1059-5C>G) c.1071-5C>G (n.1071-5C>G) c.136-5C>G c.272-5C>G n.143-5C>G n.527-5C>G c.990-5C>G (n.990-5C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166554G= | CA1948005173 | TH | c.978-5C= (n.978-5C=) c.*667-5C= (n.*667-5C=) c.696-5C= (n.696-5C=) c.*698-5C= (n.*698-5C=) c.1059-5C= (n.1059-5C=) c.1071-5C= (n.1071-5C=) c.136-5C= c.272-5C= n.143-5C= n.527-5C= c.990-5C= (n.990-5C=) | |
| 11 | g.2166554G>T | CA674606270 | TH | c.978-5C>A (n.978-5C>A) c.*667-5C>A (n.*667-5C>A) c.696-5C>A (n.696-5C>A) c.*698-5C>A (n.*698-5C>A) c.1059-5C>A (n.1059-5C>A) c.1071-5C>A (n.1071-5C>A) c.136-5C>A c.272-5C>A n.143-5C>A n.527-5C>A c.990-5C>A (n.990-5C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166554_2166555delinsGC | CA1948005175 | TH | c.978-6_978-5delinsGC (n.978-6_978-5delinsGC) c.*667-6_*667-5delinsGC (n.*667-6_*667-5delinsGC) c.696-6_696-5delinsGC (n.696-6_696-5delinsGC) c.*698-6_*698-5delinsGC (n.*698-6_*698-5delinsGC) c.1059-6_1059-5delinsGC (n.1059-6_1059-5delinsGC) c.1071-6_1071-5delinsGC (n.1071-6_1071-5delinsGC) c.136-6_136-5delinsGC c.272-6_272-5delinsGC n.143-6_143-5delinsGC n.527-6_527-5delinsGC c.990-6_990-5delinsGC (n.990-6_990-5delinsGC) | |
| 11 | g.2166555del | CA1948005177 | TH | c.978-6del (n.978-6del) c.*667-6del (n.*667-6del) c.696-6del (n.696-6del) c.*698-6del (n.*698-6del) c.1059-6del (n.1059-6del) c.1071-6del (n.1071-6del) c.136-6del c.272-6del n.143-6del n.527-6del c.990-6del (n.990-6del) | dbSNP |
| 11 | g.2166555C>A | CA934419346 | TH | c.978-6G>T (n.978-6G>T) c.*667-6G>T (n.*667-6G>T) c.696-6G>T (n.696-6G>T) c.*698-6G>T (n.*698-6G>T) c.1059-6G>T (n.1059-6G>T) c.1071-6G>T (n.1071-6G>T) c.136-6G>T c.272-6G>T n.143-6G>T n.527-6G>T c.990-6G>T (n.990-6G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166555C= | CA1948005178 | TH | c.978-6G= (n.978-6G=) c.*667-6G= (n.*667-6G=) c.696-6G= (n.696-6G=) c.*698-6G= (n.*698-6G=) c.1059-6G= (n.1059-6G=) c.1071-6G= (n.1071-6G=) c.136-6G= c.272-6G= n.143-6G= n.527-6G= c.990-6G= (n.990-6G=) | |
| 11 | g.2166555C>T | CA216284728 | TH | c.978-6G>A (n.978-6G>A) c.*667-6G>A (n.*667-6G>A) c.696-6G>A (n.696-6G>A) c.*698-6G>A (n.*698-6G>A) c.1059-6G>A (n.1059-6G>A) c.1071-6G>A (n.1071-6G>A) c.136-6G>A c.272-6G>A n.143-6G>A n.527-6G>A c.990-6G>A (n.990-6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166556G>A | CA5818421 | TH | c.978-7C>T (n.978-7C>T) c.*667-7C>T (n.*667-7C>T) c.696-7C>T (n.696-7C>T) c.*698-7C>T (n.*698-7C>T) c.1059-7C>T (n.1059-7C>T) c.1071-7C>T (n.1071-7C>T) c.136-7C>T c.272-7C>T n.143-7C>T n.527-7C>T c.990-7C>T (n.990-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166556G>C | CA597431425 | TH | c.978-7C>G (n.978-7C>G) c.*667-7C>G (n.*667-7C>G) c.696-7C>G (n.696-7C>G) c.*698-7C>G (n.*698-7C>G) c.1059-7C>G (n.1059-7C>G) c.1071-7C>G (n.1071-7C>G) c.136-7C>G c.272-7C>G n.143-7C>G n.527-7C>G c.990-7C>G (n.990-7C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166556G= | CA1948005182 | TH | c.978-7C= (n.978-7C=) c.*667-7C= (n.*667-7C=) c.696-7C= (n.696-7C=) c.*698-7C= (n.*698-7C=) c.1059-7C= (n.1059-7C=) c.1071-7C= (n.1071-7C=) c.136-7C= c.272-7C= n.143-7C= n.527-7C= c.990-7C= (n.990-7C=) | |
| 11 | g.2166556G>T | CA597431424 | TH | c.978-7C>A (n.978-7C>A) c.*667-7C>A (n.*667-7C>A) c.696-7C>A (n.696-7C>A) c.*698-7C>A (n.*698-7C>A) c.1059-7C>A (n.1059-7C>A) c.1071-7C>A (n.1071-7C>A) c.136-7C>A c.272-7C>A n.143-7C>A n.527-7C>A c.990-7C>A (n.990-7C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166557T>C | CA2611962041 | TH | c.978-8A>G (n.978-8A>G) c.*667-8A>G (n.*667-8A>G) c.696-8A>G (n.696-8A>G) c.*698-8A>G (n.*698-8A>G) c.1059-8A>G (n.1059-8A>G) c.1071-8A>G (n.1071-8A>G) c.136-8A>G c.272-8A>G n.143-8A>G n.527-8A>G c.990-8A>G (n.990-8A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166557T>G | CA1948005185 | TH | c.978-8A>C (n.978-8A>C) c.*667-8A>C (n.*667-8A>C) c.696-8A>C (n.696-8A>C) c.*698-8A>C (n.*698-8A>C) c.1059-8A>C (n.1059-8A>C) c.1071-8A>C (n.1071-8A>C) c.136-8A>C c.272-8A>C n.143-8A>C n.527-8A>C c.990-8A>C (n.990-8A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166557T= | CA1948005184 | TH | c.978-8A= (n.978-8A=) c.*667-8A= (n.*667-8A=) c.696-8A= (n.696-8A=) c.*698-8A= (n.*698-8A=) c.1059-8A= (n.1059-8A=) c.1071-8A= (n.1071-8A=) c.136-8A= c.272-8A= n.143-8A= n.527-8A= c.990-8A= (n.990-8A=) | |
| 11 | g.2166559G>A | CA5818422 | TH | c.978-10C>T (n.978-10C>T) c.*667-10C>T (n.*667-10C>T) c.696-10C>T (n.696-10C>T) c.*698-10C>T (n.*698-10C>T) c.1059-10C>T (n.1059-10C>T) c.1071-10C>T (n.1071-10C>T) c.136-10C>T c.272-10C>T n.143-10C>T n.527-10C>T c.990-10C>T (n.990-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166559G= | CA1948005187 | TH | c.978-10C= (n.978-10C=) c.*667-10C= (n.*667-10C=) c.696-10C= (n.696-10C=) c.*698-10C= (n.*698-10C=) c.1059-10C= (n.1059-10C=) c.1071-10C= (n.1071-10C=) c.136-10C= c.272-10C= n.143-10C= n.527-10C= c.990-10C= (n.990-10C=) | |
| 11 | g.2166559G>T | CA2611962050 | TH | c.978-10C>A (n.978-10C>A) c.*667-10C>A (n.*667-10C>A) c.696-10C>A (n.696-10C>A) c.*698-10C>A (n.*698-10C>A) c.1059-10C>A (n.1059-10C>A) c.1071-10C>A (n.1071-10C>A) c.136-10C>A c.272-10C>A n.143-10C>A n.527-10C>A c.990-10C>A (n.990-10C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166563_2166566del | CA2611962046 | TH | c.978-13_978-10del (n.978-13_978-10del) c.*667-13_*667-10del (n.*667-13_*667-10del) c.696-13_696-10del (n.696-13_696-10del) c.*698-13_*698-10del (n.*698-13_*698-10del) c.1059-13_1059-10del (n.1059-13_1059-10del) c.1071-13_1071-10del (n.1071-13_1071-10del) c.136-13_136-10del c.272-13_272-10del n.143-13_143-10del n.527-13_527-10del c.990-13_990-10del (n.990-13_990-10del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166560G>A | CA5818423 | TH | c.978-11C>T (n.978-11C>T) c.*667-11C>T (n.*667-11C>T) c.696-11C>T (n.696-11C>T) c.*698-11C>T (n.*698-11C>T) c.1059-11C>T (n.1059-11C>T) c.1071-11C>T (n.1071-11C>T) c.136-11C>T c.272-11C>T n.143-11C>T n.527-11C>T c.990-11C>T (n.990-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166560G= | CA1948005189 | TH | c.978-11C= (n.978-11C=) c.*667-11C= (n.*667-11C=) c.696-11C= (n.696-11C=) c.*698-11C= (n.*698-11C=) c.1059-11C= (n.1059-11C=) c.1071-11C= (n.1071-11C=) c.136-11C= c.272-11C= n.143-11C= n.527-11C= c.990-11C= (n.990-11C=) | |
| 11 | g.2166560G>T | CA2611962065 | TH | c.978-11C>A (n.978-11C>A) c.*667-11C>A (n.*667-11C>A) c.696-11C>A (n.696-11C>A) c.*698-11C>A (n.*698-11C>A) c.1059-11C>A (n.1059-11C>A) c.1071-11C>A (n.1071-11C>A) c.136-11C>A c.272-11C>A n.143-11C>A n.527-11C>A c.990-11C>A (n.990-11C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166562G>A | CA2611962071 | TH | c.978-13C>T (n.978-13C>T) c.*667-13C>T (n.*667-13C>T) c.696-13C>T (n.696-13C>T) c.*698-13C>T (n.*698-13C>T) c.1059-13C>T (n.1059-13C>T) c.1071-13C>T (n.1071-13C>T) c.136-13C>T c.272-13C>T n.143-13C>T n.527-13C>T c.990-13C>T (n.990-13C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166562G>C | CA2580082653 | TH | c.978-13C>G (n.978-13C>G) c.*667-13C>G (n.*667-13C>G) c.696-13C>G (n.696-13C>G) c.*698-13C>G (n.*698-13C>G) c.1059-13C>G (n.1059-13C>G) c.1071-13C>G (n.1071-13C>G) c.136-13C>G c.272-13C>G n.143-13C>G n.527-13C>G c.990-13C>G (n.990-13C>G) | ClinVar |
| 11 | g.2166562G>T | CA2611962075 | TH | c.978-13C>A (n.978-13C>A) c.*667-13C>A (n.*667-13C>A) c.696-13C>A (n.696-13C>A) c.*698-13C>A (n.*698-13C>A) c.1059-13C>A (n.1059-13C>A) c.1071-13C>A (n.1071-13C>A) c.136-13C>A c.272-13C>A n.143-13C>A n.527-13C>A c.990-13C>A (n.990-13C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166563G>A | CA5818424 | TH | c.978-14C>T (n.978-14C>T) c.*667-14C>T (n.*667-14C>T) c.696-14C>T (n.696-14C>T) c.*698-14C>T (n.*698-14C>T) c.1059-14C>T (n.1059-14C>T) c.1071-14C>T (n.1071-14C>T) c.136-14C>T c.272-14C>T n.143-14C>T n.527-14C>T c.990-14C>T (n.990-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166563G= | CA1948005191 | TH | c.978-14C= (n.978-14C=) c.*667-14C= (n.*667-14C=) c.696-14C= (n.696-14C=) c.*698-14C= (n.*698-14C=) c.1059-14C= (n.1059-14C=) c.1071-14C= (n.1071-14C=) c.136-14C= c.272-14C= n.143-14C= n.527-14C= c.990-14C= (n.990-14C=) | |
| 11 | g.2166564G>A | CA5818425 | TH | c.978-15C>T (n.978-15C>T) c.*667-15C>T (n.*667-15C>T) c.696-15C>T (n.696-15C>T) c.*698-15C>T (n.*698-15C>T) c.1059-15C>T (n.1059-15C>T) c.1071-15C>T (n.1071-15C>T) c.136-15C>T c.272-15C>T n.143-15C>T n.527-15C>T c.990-15C>T (n.990-15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166564G>C | CA2697558816 | TH | c.978-15C>G (n.978-15C>G) c.*667-15C>G (n.*667-15C>G) c.696-15C>G (n.696-15C>G) c.*698-15C>G (n.*698-15C>G) c.1059-15C>G (n.1059-15C>G) c.1071-15C>G (n.1071-15C>G) c.136-15C>G c.272-15C>G n.143-15C>G n.527-15C>G c.990-15C>G (n.990-15C>G) | ClinVar |
| 11 | g.2166564G= | CA1948005192 | TH | c.978-15C= (n.978-15C=) c.*667-15C= (n.*667-15C=) c.696-15C= (n.696-15C=) c.*698-15C= (n.*698-15C=) c.1059-15C= (n.1059-15C=) c.1071-15C= (n.1071-15C=) c.136-15C= c.272-15C= n.143-15C= n.527-15C= c.990-15C= (n.990-15C=) | |
| 11 | g.2166564G>T | CA2611962083 | TH | c.978-15C>A (n.978-15C>A) c.*667-15C>A (n.*667-15C>A) c.696-15C>A (n.696-15C>A) c.*698-15C>A (n.*698-15C>A) c.1059-15C>A (n.1059-15C>A) c.1071-15C>A (n.1071-15C>A) c.136-15C>A c.272-15C>A n.143-15C>A n.527-15C>A c.990-15C>A (n.990-15C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166565A>G | CA2611962086 | TH | c.978-16T>C (n.978-16T>C) c.*667-16T>C (n.*667-16T>C) c.696-16T>C (n.696-16T>C) c.*698-16T>C (n.*698-16T>C) c.1059-16T>C (n.1059-16T>C) c.1071-16T>C (n.1071-16T>C) c.136-16T>C c.272-16T>C n.143-16T>C n.527-16T>C c.990-16T>C (n.990-16T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166566G>T | CA2611962090 | TH | c.978-17C>A (n.978-17C>A) c.*667-17C>A (n.*667-17C>A) c.696-17C>A (n.696-17C>A) c.*698-17C>A (n.*698-17C>A) c.1059-17C>A (n.1059-17C>A) c.1071-17C>A (n.1071-17C>A) c.136-17C>A c.272-17C>A n.143-17C>A n.527-17C>A c.990-17C>A (n.990-17C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166567A= | CA1948005196 | TH | c.978-18T= (n.978-18T=) c.*667-18T= (n.*667-18T=) c.696-18T= (n.696-18T=) c.*698-18T= (n.*698-18T=) c.1059-18T= (n.1059-18T=) c.1071-18T= (n.1071-18T=) c.136-18T= c.272-18T= n.143-18T= n.527-18T= c.990-18T= (n.990-18T=) | |
| 11 | g.2166567A>G | CA597431426 | TH | c.978-18T>C (n.978-18T>C) c.*667-18T>C (n.*667-18T>C) c.696-18T>C (n.696-18T>C) c.*698-18T>C (n.*698-18T>C) c.1059-18T>C (n.1059-18T>C) c.1071-18T>C (n.1071-18T>C) c.136-18T>C c.272-18T>C n.143-18T>C n.527-18T>C c.990-18T>C (n.990-18T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.2166568A= | CA1948005197 | TH | c.978-19T= (n.978-19T=) c.*667-19T= (n.*667-19T=) c.696-19T= (n.696-19T=) c.*698-19T= (n.*698-19T=) c.1059-19T= (n.1059-19T=) c.1071-19T= (n.1071-19T=) c.136-19T= c.272-19T= n.143-19T= n.527-19T= c.990-19T= (n.990-19T=) | |
| 11 | g.2166568A>C | CA2611962093 | TH | c.978-19T>G (n.978-19T>G) c.*667-19T>G (n.*667-19T>G) c.696-19T>G (n.696-19T>G) c.*698-19T>G (n.*698-19T>G) c.1059-19T>G (n.1059-19T>G) c.1071-19T>G (n.1071-19T>G) c.136-19T>G c.272-19T>G n.143-19T>G n.527-19T>G c.990-19T>G (n.990-19T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166568A>G | CA934419349 | TH | c.978-19T>C (n.978-19T>C) c.*667-19T>C (n.*667-19T>C) c.696-19T>C (n.696-19T>C) c.*698-19T>C (n.*698-19T>C) c.1059-19T>C (n.1059-19T>C) c.1071-19T>C (n.1071-19T>C) c.136-19T>C c.272-19T>C n.143-19T>C n.527-19T>C c.990-19T>C (n.990-19T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166569G>A | CA5818426 | TH | c.978-20C>T (n.978-20C>T) c.*667-20C>T (n.*667-20C>T) c.696-20C>T (n.696-20C>T) c.*698-20C>T (n.*698-20C>T) c.1059-20C>T (n.1059-20C>T) c.1071-20C>T (n.1071-20C>T) c.136-20C>T c.272-20C>T n.143-20C>T n.527-20C>T c.990-20C>T (n.990-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166569G= | CA1948005198 | TH | c.978-20C= (n.978-20C=) c.*667-20C= (n.*667-20C=) c.696-20C= (n.696-20C=) c.*698-20C= (n.*698-20C=) c.1059-20C= (n.1059-20C=) c.1071-20C= (n.1071-20C=) c.136-20C= c.272-20C= n.143-20C= n.527-20C= c.990-20C= (n.990-20C=) | |
| 11 | g.2166570G>T | CA2611962103 | TH | c.978-21C>A (n.978-21C>A) c.*667-21C>A (n.*667-21C>A) c.696-21C>A (n.696-21C>A) c.*698-21C>A (n.*698-21C>A) c.1059-21C>A (n.1059-21C>A) c.1071-21C>A (n.1071-21C>A) c.136-21C>A c.272-21C>A n.143-21C>A n.527-21C>A c.990-21C>A (n.990-21C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166571G>A | CA216284750 | TH | c.978-22C>T (n.978-22C>T) c.*667-22C>T (n.*667-22C>T) c.696-22C>T (n.696-22C>T) c.*698-22C>T (n.*698-22C>T) c.1059-22C>T (n.1059-22C>T) c.1071-22C>T (n.1071-22C>T) c.136-22C>T c.272-22C>T n.143-22C>T n.527-22C>T c.990-22C>T (n.990-22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166571G= | CA1948005199 | TH | c.978-22C= (n.978-22C=) c.*667-22C= (n.*667-22C=) c.696-22C= (n.696-22C=) c.*698-22C= (n.*698-22C=) c.1059-22C= (n.1059-22C=) c.1071-22C= (n.1071-22C=) c.136-22C= c.272-22C= n.143-22C= n.527-22C= c.990-22C= (n.990-22C=) | |
| 11 | g.2166571G>T | CA2611962105 | TH | c.978-22C>A (n.978-22C>A) c.*667-22C>A (n.*667-22C>A) c.696-22C>A (n.696-22C>A) c.*698-22C>A (n.*698-22C>A) c.1059-22C>A (n.1059-22C>A) c.1071-22C>A (n.1071-22C>A) c.136-22C>A c.272-22C>A n.143-22C>A n.527-22C>A c.990-22C>A (n.990-22C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166572G>A | CA216284757 | TH | c.978-23C>T (n.978-23C>T) c.*667-23C>T (n.*667-23C>T) c.696-23C>T (n.696-23C>T) c.*698-23C>T (n.*698-23C>T) c.1059-23C>T (n.1059-23C>T) c.1071-23C>T (n.1071-23C>T) c.136-23C>T c.272-23C>T n.143-23C>T n.527-23C>T c.990-23C>T (n.990-23C>T) | dbSNP |
| 11 | g.2166572G= | CA1948005202 | TH | c.978-23C= (n.978-23C=) c.*667-23C= (n.*667-23C=) c.696-23C= (n.696-23C=) c.*698-23C= (n.*698-23C=) c.1059-23C= (n.1059-23C=) c.1071-23C= (n.1071-23C=) c.136-23C= c.272-23C= n.143-23C= n.527-23C= c.990-23C= (n.990-23C=) | |
| 11 | g.2166573G>A | CA216284761 | TH | c.978-24C>T (n.978-24C>T) c.*667-24C>T (n.*667-24C>T) c.696-24C>T (n.696-24C>T) c.*698-24C>T (n.*698-24C>T) c.1059-24C>T (n.1059-24C>T) c.1071-24C>T (n.1071-24C>T) c.136-24C>T c.272-24C>T n.143-24C>T n.527-24C>T c.990-24C>T (n.990-24C>T) | dbSNP |
| 11 | g.2166573G>C | CA216284767 | TH | c.978-24C>G (n.978-24C>G) c.*667-24C>G (n.*667-24C>G) c.696-24C>G (n.696-24C>G) c.*698-24C>G (n.*698-24C>G) c.1059-24C>G (n.1059-24C>G) c.1071-24C>G (n.1071-24C>G) c.136-24C>G c.272-24C>G n.143-24C>G n.527-24C>G c.990-24C>G (n.990-24C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166573G= | CA1948005203 | TH | c.978-24C= (n.978-24C=) c.*667-24C= (n.*667-24C=) c.696-24C= (n.696-24C=) c.*698-24C= (n.*698-24C=) c.1059-24C= (n.1059-24C=) c.1071-24C= (n.1071-24C=) c.136-24C= c.272-24C= n.143-24C= n.527-24C= c.990-24C= (n.990-24C=) | |
| 11 | g.2166573G>T | CA2611962111 | TH | c.978-24C>A (n.978-24C>A) c.*667-24C>A (n.*667-24C>A) c.696-24C>A (n.696-24C>A) c.*698-24C>A (n.*698-24C>A) c.1059-24C>A (n.1059-24C>A) c.1071-24C>A (n.1071-24C>A) c.136-24C>A c.272-24C>A n.143-24C>A n.527-24C>A c.990-24C>A (n.990-24C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166574C>A | CA1948005206 | TH | c.978-25G>T (n.978-25G>T) c.*667-25G>T (n.*667-25G>T) c.696-25G>T (n.696-25G>T) c.*698-25G>T (n.*698-25G>T) c.1059-25G>T (n.1059-25G>T) c.1071-25G>T (n.1071-25G>T) c.136-25G>T c.272-25G>T n.143-25G>T n.527-25G>T c.990-25G>T (n.990-25G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166574C= | CA1948005205 | TH | c.978-25G= (n.978-25G=) c.*667-25G= (n.*667-25G=) c.696-25G= (n.696-25G=) c.*698-25G= (n.*698-25G=) c.1059-25G= (n.1059-25G=) c.1071-25G= (n.1071-25G=) c.136-25G= c.272-25G= n.143-25G= n.527-25G= c.990-25G= (n.990-25G=) | |
| 11 | g.2166574C>T | CA2611962135 | TH | c.978-25G>A (n.978-25G>A) c.*667-25G>A (n.*667-25G>A) c.696-25G>A (n.696-25G>A) c.*698-25G>A (n.*698-25G>A) c.1059-25G>A (n.1059-25G>A) c.1071-25G>A (n.1071-25G>A) c.136-25G>A c.272-25G>A n.143-25G>A n.527-25G>A c.990-25G>A (n.990-25G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166575T>C | CA2611962138 | TH | c.978-26A>G (n.978-26A>G) c.*667-26A>G (n.*667-26A>G) c.696-26A>G (n.696-26A>G) c.*698-26A>G (n.*698-26A>G) c.1059-26A>G (n.1059-26A>G) c.1071-26A>G (n.1071-26A>G) c.136-26A>G c.272-26A>G n.143-26A>G n.527-26A>G c.990-26A>G (n.990-26A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166576G>T | CA2611962139 | TH | c.978-27C>A (n.978-27C>A) c.*667-27C>A (n.*667-27C>A) c.696-27C>A (n.696-27C>A) c.*698-27C>A (n.*698-27C>A) c.1059-27C>A (n.1059-27C>A) c.1071-27C>A (n.1071-27C>A) c.136-27C>A c.272-27C>A n.143-27C>A n.527-27C>A c.990-27C>A (n.990-27C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166577A= | CA1948005210 | TH | c.978-28T= (n.978-28T=) c.*667-28T= (n.*667-28T=) c.696-28T= (n.696-28T=) c.*698-28T= (n.*698-28T=) c.1059-28T= (n.1059-28T=) c.1071-28T= (n.1071-28T=) c.136-28T= c.272-28T= n.143-28T= n.527-28T= c.990-28T= (n.990-28T=) | |
| 11 | g.2166577A>C | CA1948005209 | TH | c.978-28T>G (n.978-28T>G) c.*667-28T>G (n.*667-28T>G) c.696-28T>G (n.696-28T>G) c.*698-28T>G (n.*698-28T>G) c.1059-28T>G (n.1059-28T>G) c.1071-28T>G (n.1071-28T>G) c.136-28T>G c.272-28T>G n.143-28T>G n.527-28T>G c.990-28T>G (n.990-28T>G) | dbSNP |
| 11 | g.2166577_2166578delinsAG | CA1948005208 | TH | c.978-29_978-28delinsCT (n.978-29_978-28delinsCT) c.*667-29_*667-28delinsCT (n.*667-29_*667-28delinsCT) c.696-29_696-28delinsCT (n.696-29_696-28delinsCT) c.*698-29_*698-28delinsCT (n.*698-29_*698-28delinsCT) c.1059-29_1059-28delinsCT (n.1059-29_1059-28delinsCT) c.1071-29_1071-28delinsCT (n.1071-29_1071-28delinsCT) c.136-29_136-28delinsCT c.272-29_272-28delinsCT n.143-29_143-28delinsCT n.527-29_527-28delinsCT c.990-29_990-28delinsCT (n.990-29_990-28delinsCT) | |
| 11 | g.2166578G>A | CA2611962140 | TH | c.978-29C>T (n.978-29C>T) c.*667-29C>T (n.*667-29C>T) c.696-29C>T (n.696-29C>T) c.*698-29C>T (n.*698-29C>T) c.1059-29C>T (n.1059-29C>T) c.1071-29C>T (n.1071-29C>T) c.136-29C>T c.272-29C>T n.143-29C>T n.527-29C>T c.990-29C>T (n.990-29C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166578G>T | CA2611962141 | TH | c.978-29C>A (n.978-29C>A) c.*667-29C>A (n.*667-29C>A) c.696-29C>A (n.696-29C>A) c.*698-29C>A (n.*698-29C>A) c.1059-29C>A (n.1059-29C>A) c.1071-29C>A (n.1071-29C>A) c.136-29C>A c.272-29C>A n.143-29C>A n.527-29C>A c.990-29C>A (n.990-29C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166581dup | CA2790191059 | TH | c.978-29dup (n.978-29dup) c.*667-29dup (n.*667-29dup) c.696-29dup (n.696-29dup) c.*698-29dup (n.*698-29dup) c.1059-29dup (n.1059-29dup) c.1071-29dup (n.1071-29dup) c.136-29dup c.272-29dup n.143-29dup n.527-29dup c.990-29dup (n.990-29dup) | |
| 11 | g.2166581del | CA5818427 | TH | c.978-29del (n.978-29del) c.*667-29del (n.*667-29del) c.696-29del (n.696-29del) c.*698-29del (n.*698-29del) c.1059-29del (n.1059-29del) c.1071-29del (n.1071-29del) c.136-29del c.272-29del n.143-29del n.527-29del c.990-29del (n.990-29del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166579G>A | CA216284768 | TH | c.978-30C>T (n.978-30C>T) c.*667-30C>T (n.*667-30C>T) c.696-30C>T (n.696-30C>T) c.*698-30C>T (n.*698-30C>T) c.1059-30C>T (n.1059-30C>T) c.1071-30C>T (n.1071-30C>T) c.136-30C>T c.272-30C>T n.143-30C>T n.527-30C>T c.990-30C>T (n.990-30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166579G>C | CA2611962150 | TH | c.978-30C>G (n.978-30C>G) c.*667-30C>G (n.*667-30C>G) c.696-30C>G (n.696-30C>G) c.*698-30C>G (n.*698-30C>G) c.1059-30C>G (n.1059-30C>G) c.1071-30C>G (n.1071-30C>G) c.136-30C>G c.272-30C>G n.143-30C>G n.527-30C>G c.990-30C>G (n.990-30C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166579G= | CA1948005212 | TH | c.978-30C= (n.978-30C=) c.*667-30C= (n.*667-30C=) c.696-30C= (n.696-30C=) c.*698-30C= (n.*698-30C=) c.1059-30C= (n.1059-30C=) c.1071-30C= (n.1071-30C=) c.136-30C= c.272-30C= n.143-30C= n.527-30C= c.990-30C= (n.990-30C=) | |
| 11 | g.2166579G>T | CA2611962151 | TH | c.978-30C>A (n.978-30C>A) c.*667-30C>A (n.*667-30C>A) c.696-30C>A (n.696-30C>A) c.*698-30C>A (n.*698-30C>A) c.1059-30C>A (n.1059-30C>A) c.1071-30C>A (n.1071-30C>A) c.136-30C>A c.272-30C>A n.143-30C>A n.527-30C>A c.990-30C>A (n.990-30C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166580G>A | CA2611962154 | TH | c.978-31C>T (n.978-31C>T) c.*667-31C>T (n.*667-31C>T) c.696-31C>T (n.696-31C>T) c.*698-31C>T (n.*698-31C>T) c.1059-31C>T (n.1059-31C>T) c.1071-31C>T (n.1071-31C>T) c.136-31C>T c.272-31C>T n.143-31C>T n.527-31C>T c.990-31C>T (n.990-31C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166580G= | CA1948005213 | TH | c.978-31C= (n.978-31C=) c.*667-31C= (n.*667-31C=) c.696-31C= (n.696-31C=) c.*698-31C= (n.*698-31C=) c.1059-31C= (n.1059-31C=) c.1071-31C= (n.1071-31C=) c.136-31C= c.272-31C= n.143-31C= n.527-31C= c.990-31C= (n.990-31C=) | |
| 11 | g.2166580G>T | CA597431427 | TH | c.978-31C>A (n.978-31C>A) c.*667-31C>A (n.*667-31C>A) c.696-31C>A (n.696-31C>A) c.*698-31C>A (n.*698-31C>A) c.1059-31C>A (n.1059-31C>A) c.1071-31C>A (n.1071-31C>A) c.136-31C>A c.272-31C>A n.143-31C>A n.527-31C>A c.990-31C>A (n.990-31C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166581G>A | CA597431428 | TH | c.978-32C>T (n.978-32C>T) c.*667-32C>T (n.*667-32C>T) c.696-32C>T (n.696-32C>T) c.*698-32C>T (n.*698-32C>T) c.1059-32C>T (n.1059-32C>T) c.1071-32C>T (n.1071-32C>T) c.136-32C>T c.272-32C>T n.143-32C>T n.527-32C>T c.990-32C>T (n.990-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166581G= | CA1948005215 | TH | c.978-32C= (n.978-32C=) c.*667-32C= (n.*667-32C=) c.696-32C= (n.696-32C=) c.*698-32C= (n.*698-32C=) c.1059-32C= (n.1059-32C=) c.1071-32C= (n.1071-32C=) c.136-32C= c.272-32C= n.143-32C= n.527-32C= c.990-32C= (n.990-32C=) | |
| 11 | g.2166581G>T | CA2611962204 | TH | c.978-32C>A (n.978-32C>A) c.*667-32C>A (n.*667-32C>A) c.696-32C>A (n.696-32C>A) c.*698-32C>A (n.*698-32C>A) c.1059-32C>A (n.1059-32C>A) c.1071-32C>A (n.1071-32C>A) c.136-32C>A c.272-32C>A n.143-32C>A n.527-32C>A c.990-32C>A (n.990-32C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166584_2166586dup | CA2611962180 | TH | c.978-34_978-32dup (n.978-34_978-32dup) c.*667-34_*667-32dup (n.*667-34_*667-32dup) c.696-34_696-32dup (n.696-34_696-32dup) c.*698-34_*698-32dup (n.*698-34_*698-32dup) c.1059-34_1059-32dup (n.1059-34_1059-32dup) c.1071-34_1071-32dup (n.1071-34_1071-32dup) c.136-34_136-32dup c.272-34_272-32dup n.143-34_143-32dup n.527-34_527-32dup c.990-34_990-32dup (n.990-34_990-32dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166582C>A | CA2611962217 | TH | c.978-33G>T (n.978-33G>T) c.*667-33G>T (n.*667-33G>T) c.696-33G>T (n.696-33G>T) c.*698-33G>T (n.*698-33G>T) c.1059-33G>T (n.1059-33G>T) c.1071-33G>T (n.1071-33G>T) c.136-33G>T c.272-33G>T n.143-33G>T n.527-33G>T c.990-33G>T (n.990-33G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166582C>T | CA2590508854 | TH | c.978-33G>A (n.978-33G>A) c.*667-33G>A (n.*667-33G>A) c.696-33G>A (n.696-33G>A) c.*698-33G>A (n.*698-33G>A) c.1059-33G>A (n.1059-33G>A) c.1071-33G>A (n.1071-33G>A) c.136-33G>A c.272-33G>A n.143-33G>A n.527-33G>A c.990-33G>A (n.990-33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166583C>A | CA674606302 | TH | c.978-34G>T (n.978-34G>T) c.*667-34G>T (n.*667-34G>T) c.696-34G>T (n.696-34G>T) c.*698-34G>T (n.*698-34G>T) c.1059-34G>T (n.1059-34G>T) c.1071-34G>T (n.1071-34G>T) c.136-34G>T c.272-34G>T n.143-34G>T n.527-34G>T c.990-34G>T (n.990-34G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166583C= | CA1948005218 | TH | c.978-34G= (n.978-34G=) c.*667-34G= (n.*667-34G=) c.696-34G= (n.696-34G=) c.*698-34G= (n.*698-34G=) c.1059-34G= (n.1059-34G=) c.1071-34G= (n.1071-34G=) c.136-34G= c.272-34G= n.143-34G= n.527-34G= c.990-34G= (n.990-34G=) | |
| 11 | g.2166583C>T | CA2790191060 | TH | c.978-34G>A (n.978-34G>A) c.*667-34G>A (n.*667-34G>A) c.696-34G>A (n.696-34G>A) c.*698-34G>A (n.*698-34G>A) c.1059-34G>A (n.1059-34G>A) c.1071-34G>A (n.1071-34G>A) c.136-34G>A c.272-34G>A n.143-34G>A n.527-34G>A c.990-34G>A (n.990-34G>A) | |
| 11 | g.2166584G>A | CA597431429 | TH | c.978-35C>T (n.978-35C>T) c.*667-35C>T (n.*667-35C>T) c.696-35C>T (n.696-35C>T) c.*698-35C>T (n.*698-35C>T) c.1059-35C>T (n.1059-35C>T) c.1071-35C>T (n.1071-35C>T) c.136-35C>T c.272-35C>T n.143-35C>T n.527-35C>T c.990-35C>T (n.990-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166584G= | CA1948005221 | TH | c.978-35C= (n.978-35C=) c.*667-35C= (n.*667-35C=) c.696-35C= (n.696-35C=) c.*698-35C= (n.*698-35C=) c.1059-35C= (n.1059-35C=) c.1071-35C= (n.1071-35C=) c.136-35C= c.272-35C= n.143-35C= n.527-35C= c.990-35C= (n.990-35C=) | |
| 11 | g.2166584G>T | CA5818428 | TH | c.978-35C>A (n.978-35C>A) c.*667-35C>A (n.*667-35C>A) c.696-35C>A (n.696-35C>A) c.*698-35C>A (n.*698-35C>A) c.1059-35C>A (n.1059-35C>A) c.1071-35C>A (n.1071-35C>A) c.136-35C>A c.272-35C>A n.143-35C>A n.527-35C>A c.990-35C>A (n.990-35C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166585C>A | CA2611962250 | TH | c.978-36G>T (n.978-36G>T) c.*667-36G>T (n.*667-36G>T) c.696-36G>T (n.696-36G>T) c.*698-36G>T (n.*698-36G>T) c.1059-36G>T (n.1059-36G>T) c.1071-36G>T (n.1071-36G>T) c.136-36G>T c.272-36G>T n.143-36G>T n.527-36G>T c.990-36G>T (n.990-36G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166585C= | CA1948005222 | TH | c.978-36G= (n.978-36G=) c.*667-36G= (n.*667-36G=) c.696-36G= (n.696-36G=) c.*698-36G= (n.*698-36G=) c.1059-36G= (n.1059-36G=) c.1071-36G= (n.1071-36G=) c.136-36G= c.272-36G= n.143-36G= n.527-36G= c.990-36G= (n.990-36G=) | |
| 11 | g.2166585C>G | CA2611962251 | TH | c.978-36G>C (n.978-36G>C) c.*667-36G>C (n.*667-36G>C) c.696-36G>C (n.696-36G>C) c.*698-36G>C (n.*698-36G>C) c.1059-36G>C (n.1059-36G>C) c.1071-36G>C (n.1071-36G>C) c.136-36G>C c.272-36G>C n.143-36G>C n.527-36G>C c.990-36G>C (n.990-36G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166587_2166590dup | CA5818429 | TH | c.978-40_978-37dup (n.978-40_978-37dup) c.*667-40_*667-37dup (n.*667-40_*667-37dup) c.696-40_696-37dup (n.696-40_696-37dup) c.*698-40_*698-37dup (n.*698-40_*698-37dup) c.1059-40_1059-37dup (n.1059-40_1059-37dup) c.1071-40_1071-37dup (n.1071-40_1071-37dup) c.136-40_136-37dup c.272-40_272-37dup n.143-40_143-37dup n.527-40_527-37dup c.990-40_990-37dup (n.990-40_990-37dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166587C>A | CA2611962259 | TH | c.978-38G>T (n.978-38G>T) c.*667-38G>T (n.*667-38G>T) c.696-38G>T (n.696-38G>T) c.*698-38G>T (n.*698-38G>T) c.1059-38G>T (n.1059-38G>T) c.1071-38G>T (n.1071-38G>T) c.136-38G>T c.272-38G>T n.143-38G>T n.527-38G>T c.990-38G>T (n.990-38G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166587C= | CA1948005224 | TH | c.978-38G= (n.978-38G=) c.*667-38G= (n.*667-38G=) c.696-38G= (n.696-38G=) c.*698-38G= (n.*698-38G=) c.1059-38G= (n.1059-38G=) c.1071-38G= (n.1071-38G=) c.136-38G= c.272-38G= n.143-38G= n.527-38G= c.990-38G= (n.990-38G=) | |
| 11 | g.2166587C>T | CA934419353 | TH | c.978-38G>A (n.978-38G>A) c.*667-38G>A (n.*667-38G>A) c.696-38G>A (n.696-38G>A) c.*698-38G>A (n.*698-38G>A) c.1059-38G>A (n.1059-38G>A) c.1071-38G>A (n.1071-38G>A) c.136-38G>A c.272-38G>A n.143-38G>A n.527-38G>A c.990-38G>A (n.990-38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166588G>A | CA216284791 | TH | c.978-39C>T (n.978-39C>T) c.*667-39C>T (n.*667-39C>T) c.696-39C>T (n.696-39C>T) c.*698-39C>T (n.*698-39C>T) c.1059-39C>T (n.1059-39C>T) c.1071-39C>T (n.1071-39C>T) c.136-39C>T c.272-39C>T n.143-39C>T n.527-39C>T c.990-39C>T (n.990-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166588G= | CA1948005226 | TH | c.978-39C= (n.978-39C=) c.*667-39C= (n.*667-39C=) c.696-39C= (n.696-39C=) c.*698-39C= (n.*698-39C=) c.1059-39C= (n.1059-39C=) c.1071-39C= (n.1071-39C=) c.136-39C= c.272-39C= n.143-39C= n.527-39C= c.990-39C= (n.990-39C=) | |
| 11 | g.2166588G>T | CA2611962264 | TH | c.978-39C>A (n.978-39C>A) c.*667-39C>A (n.*667-39C>A) c.696-39C>A (n.696-39C>A) c.*698-39C>A (n.*698-39C>A) c.1059-39C>A (n.1059-39C>A) c.1071-39C>A (n.1071-39C>A) c.136-39C>A c.272-39C>A n.143-39C>A n.527-39C>A c.990-39C>A (n.990-39C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166590C>A | CA2611962268 | TH | c.978-41G>T (n.978-41G>T) c.*667-41G>T (n.*667-41G>T) c.696-41G>T (n.696-41G>T) c.*698-41G>T (n.*698-41G>T) c.1059-41G>T (n.1059-41G>T) c.1071-41G>T (n.1071-41G>T) c.136-41G>T c.272-41G>T n.143-41G>T n.527-41G>T c.990-41G>T (n.990-41G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166590C>T | CA2611962272 | TH | c.978-41G>A (n.978-41G>A) c.*667-41G>A (n.*667-41G>A) c.696-41G>A (n.696-41G>A) c.*698-41G>A (n.*698-41G>A) c.1059-41G>A (n.1059-41G>A) c.1071-41G>A (n.1071-41G>A) c.136-41G>A c.272-41G>A n.143-41G>A n.527-41G>A c.990-41G>A (n.990-41G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166591G>A | CA2611962274 | TH | c.978-42C>T (n.978-42C>T) c.*667-42C>T (n.*667-42C>T) c.696-42C>T (n.696-42C>T) c.*698-42C>T (n.*698-42C>T) c.1059-42C>T (n.1059-42C>T) c.1071-42C>T (n.1071-42C>T) c.136-42C>T c.272-42C>T n.143-42C>T n.527-42C>T c.990-42C>T (n.990-42C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166591G= | CA1948005229 | TH | c.978-42C= (n.978-42C=) c.*667-42C= (n.*667-42C=) c.696-42C= (n.696-42C=) c.*698-42C= (n.*698-42C=) c.1059-42C= (n.1059-42C=) c.1071-42C= (n.1071-42C=) c.136-42C= c.272-42C= n.143-42C= n.527-42C= c.990-42C= (n.990-42C=) | |
| 11 | g.2166591G>T | CA597431430 | TH | c.978-42C>A (n.978-42C>A) c.*667-42C>A (n.*667-42C>A) c.696-42C>A (n.696-42C>A) c.*698-42C>A (n.*698-42C>A) c.1059-42C>A (n.1059-42C>A) c.1071-42C>A (n.1071-42C>A) c.136-42C>A c.272-42C>A n.143-42C>A n.527-42C>A c.990-42C>A (n.990-42C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166592C>A | CA2611962278 | TH | c.977+41G>T (n.977+41G>T) c.*666+41G>T (n.*666+41G>T) c.696-43G>T (n.696-43G>T) c.*697+41G>T (n.*697+41G>T) c.1058+41G>T (n.1058+41G>T) c.1070+41G>T (n.1070+41G>T) c.136-43G>T c.271+41G>T n.142+41G>T n.526+41G>T c.989+41G>T (n.989+41G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166592C>T | CA2611962286 | TH | c.977+41G>A (n.977+41G>A) c.*666+41G>A (n.*666+41G>A) c.696-43G>A (n.696-43G>A) c.*697+41G>A (n.*697+41G>A) c.1058+41G>A (n.1058+41G>A) c.1070+41G>A (n.1070+41G>A) c.136-43G>A c.271+41G>A n.142+41G>A n.526+41G>A c.989+41G>A (n.989+41G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166593A>C | CA2611962322 | TH | c.977+40T>G (n.977+40T>G) c.*666+40T>G (n.*666+40T>G) c.696-44T>G (n.696-44T>G) c.*697+40T>G (n.*697+40T>G) c.1058+40T>G (n.1058+40T>G) c.1070+40T>G (n.1070+40T>G) c.136-44T>G c.271+40T>G n.142+40T>G n.526+40T>G c.989+40T>G (n.989+40T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166593A>G | CA2611962325 | TH | c.977+40T>C (n.977+40T>C) c.*666+40T>C (n.*666+40T>C) c.696-44T>C (n.696-44T>C) c.*697+40T>C (n.*697+40T>C) c.1058+40T>C (n.1058+40T>C) c.1070+40T>C (n.1070+40T>C) c.136-44T>C c.271+40T>C n.142+40T>C n.526+40T>C c.989+40T>C (n.989+40T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166593A>T | CA2611962329 | TH | c.977+40T>A (n.977+40T>A) c.*666+40T>A (n.*666+40T>A) c.696-44T>A (n.696-44T>A) c.*697+40T>A (n.*697+40T>A) c.1058+40T>A (n.1058+40T>A) c.1070+40T>A (n.1070+40T>A) c.136-44T>A c.271+40T>A n.142+40T>A n.526+40T>A c.989+40T>A (n.989+40T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166593_2166594delinsAC | CA1948005232 | TH | c.977+39_977+40delinsGT (n.977+39_977+40delinsGT) c.*666+39_*666+40delinsGT (n.*666+39_*666+40delinsGT) c.696-45_696-44delinsGT (n.696-45_696-44delinsGT) c.*697+39_*697+40delinsGT (n.*697+39_*697+40delinsGT) c.1058+39_1058+40delinsGT (n.1058+39_1058+40delinsGT) c.1070+39_1070+40delinsGT (n.1070+39_1070+40delinsGT) c.136-45_136-44delinsGT c.271+39_271+40delinsGT n.142+39_142+40delinsGT n.526+39_526+40delinsGT c.989+39_989+40delinsGT (n.989+39_989+40delinsGT) | |
| 11 | g.2166594C>A | CA5818431 | TH | c.977+39G>T (n.977+39G>T) c.*666+39G>T (n.*666+39G>T) c.696-45G>T (n.696-45G>T) c.*697+39G>T (n.*697+39G>T) c.1058+39G>T (n.1058+39G>T) c.1070+39G>T (n.1070+39G>T) c.136-45G>T c.271+39G>T n.142+39G>T n.526+39G>T c.989+39G>T (n.989+39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166594C= | CA1948005239 | TH | c.977+39G= (n.977+39G=) c.*666+39G= (n.*666+39G=) c.696-45G= (n.696-45G=) c.*697+39G= (n.*697+39G=) c.1058+39G= (n.1058+39G=) c.1070+39G= (n.1070+39G=) c.136-45G= c.271+39G= n.142+39G= n.526+39G= c.989+39G= (n.989+39G=) | |
| 11 | g.2166594C>G | CA5818432 | TH | c.977+39G>C (n.977+39G>C) c.*666+39G>C (n.*666+39G>C) c.696-45G>C (n.696-45G>C) c.*697+39G>C (n.*697+39G>C) c.1058+39G>C (n.1058+39G>C) c.1070+39G>C (n.1070+39G>C) c.136-45G>C c.271+39G>C n.142+39G>C n.526+39G>C c.989+39G>C (n.989+39G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166594C>T | CA2611962338 | TH | c.977+39G>A (n.977+39G>A) c.*666+39G>A (n.*666+39G>A) c.696-45G>A (n.696-45G>A) c.*697+39G>A (n.*697+39G>A) c.1058+39G>A (n.1058+39G>A) c.1070+39G>A (n.1070+39G>A) c.136-45G>A c.271+39G>A n.142+39G>A n.526+39G>A c.989+39G>A (n.989+39G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166599dup | CA5818430 | TH | c.977+39dup (n.977+39dup) c.*666+39dup (n.*666+39dup) c.696-45dup (n.696-45dup) c.*697+39dup (n.*697+39dup) c.1058+39dup (n.1058+39dup) c.1070+39dup (n.1070+39dup) c.136-45dup c.271+39dup n.142+39dup n.526+39dup c.989+39dup (n.989+39dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166599del | CA597431431 | TH | c.977+39del (n.977+39del) c.*666+39del (n.*666+39del) c.696-45del (n.696-45del) c.*697+39del (n.*697+39del) c.1058+39del (n.1058+39del) c.1070+39del (n.1070+39del) c.136-45del c.271+39del n.142+39del n.526+39del c.989+39del (n.989+39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166595C>A | CA2611962351 | TH | c.977+38G>T (n.977+38G>T) c.*666+38G>T (n.*666+38G>T) c.696-46G>T (n.696-46G>T) c.*697+38G>T (n.*697+38G>T) c.1058+38G>T (n.1058+38G>T) c.1070+38G>T (n.1070+38G>T) c.136-46G>T c.271+38G>T n.142+38G>T n.526+38G>T c.989+38G>T (n.989+38G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166595C>T | CA2611962343 | TH | c.977+38G>A (n.977+38G>A) c.*666+38G>A (n.*666+38G>A) c.696-46G>A (n.696-46G>A) c.*697+38G>A (n.*697+38G>A) c.1058+38G>A (n.1058+38G>A) c.1070+38G>A (n.1070+38G>A) c.136-46G>A c.271+38G>A n.142+38G>A n.526+38G>A c.989+38G>A (n.989+38G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166596C>A | CA2611962356 | TH | c.977+37G>T (n.977+37G>T) c.*666+37G>T (n.*666+37G>T) c.696-47G>T (n.696-47G>T) c.*697+37G>T (n.*697+37G>T) c.1058+37G>T (n.1058+37G>T) c.1070+37G>T (n.1070+37G>T) c.136-47G>T c.271+37G>T n.142+37G>T n.526+37G>T c.989+37G>T (n.989+37G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166597C>A | CA2611962357 | TH | c.977+36G>T (n.977+36G>T) c.*666+36G>T (n.*666+36G>T) c.696-48G>T (n.696-48G>T) c.*697+36G>T (n.*697+36G>T) c.1058+36G>T (n.1058+36G>T) c.1070+36G>T (n.1070+36G>T) c.136-48G>T c.271+36G>T n.142+36G>T n.526+36G>T c.989+36G>T (n.989+36G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166598C>A | CA2611962363 | TH | c.977+35G>T (n.977+35G>T) c.*666+35G>T (n.*666+35G>T) c.696-49G>T (n.696-49G>T) c.*697+35G>T (n.*697+35G>T) c.1058+35G>T (n.1058+35G>T) c.1070+35G>T (n.1070+35G>T) c.136-49G>T c.271+35G>T n.142+35G>T n.526+35G>T c.989+35G>T (n.989+35G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166598C= | CA1948005244 | TH | c.977+35G= (n.977+35G=) c.*666+35G= (n.*666+35G=) c.696-49G= (n.696-49G=) c.*697+35G= (n.*697+35G=) c.1058+35G= (n.1058+35G=) c.1070+35G= (n.1070+35G=) c.136-49G= c.271+35G= n.142+35G= n.526+35G= c.989+35G= (n.989+35G=) | |
| 11 | g.2166598C>G | CA597431432 | TH | c.977+35G>C (n.977+35G>C) c.*666+35G>C (n.*666+35G>C) c.696-49G>C (n.696-49G>C) c.*697+35G>C (n.*697+35G>C) c.1058+35G>C (n.1058+35G>C) c.1070+35G>C (n.1070+35G>C) c.136-49G>C c.271+35G>C n.142+35G>C n.526+35G>C c.989+35G>C (n.989+35G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166598C>T | CA5818433 | TH | c.977+35G>A (n.977+35G>A) c.*666+35G>A (n.*666+35G>A) c.696-49G>A (n.696-49G>A) c.*697+35G>A (n.*697+35G>A) c.1058+35G>A (n.1058+35G>A) c.1070+35G>A (n.1070+35G>A) c.136-49G>A c.271+35G>A n.142+35G>A n.526+35G>A c.989+35G>A (n.989+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166599C>A | CA597431433 | TH | c.977+34G>T (n.977+34G>T) c.*666+34G>T (n.*666+34G>T) c.696-50G>T (n.696-50G>T) c.*697+34G>T (n.*697+34G>T) c.1058+34G>T (n.1058+34G>T) c.1070+34G>T (n.1070+34G>T) c.136-50G>T c.271+34G>T n.142+34G>T n.526+34G>T c.989+34G>T (n.989+34G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166599C= | CA1948005247 | TH | c.977+34G= (n.977+34G=) c.*666+34G= (n.*666+34G=) c.696-50G= (n.696-50G=) c.*697+34G= (n.*697+34G=) c.1058+34G= (n.1058+34G=) c.1070+34G= (n.1070+34G=) c.136-50G= c.271+34G= n.142+34G= n.526+34G= c.989+34G= (n.989+34G=) | |
| 11 | g.2166599C>G | CA5818434 | TH | c.977+34G>C (n.977+34G>C) c.*666+34G>C (n.*666+34G>C) c.696-50G>C (n.696-50G>C) c.*697+34G>C (n.*697+34G>C) c.1058+34G>C (n.1058+34G>C) c.1070+34G>C (n.1070+34G>C) c.136-50G>C c.271+34G>C n.142+34G>C n.526+34G>C c.989+34G>C (n.989+34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166599C>T | CA2611962373 | TH | c.977+34G>A (n.977+34G>A) c.*666+34G>A (n.*666+34G>A) c.696-50G>A (n.696-50G>A) c.*697+34G>A (n.*697+34G>A) c.1058+34G>A (n.1058+34G>A) c.1070+34G>A (n.1070+34G>A) c.136-50G>A c.271+34G>A n.142+34G>A n.526+34G>A c.989+34G>A (n.989+34G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166600A>C | CA2611962378 | TH | c.977+33T>G (n.977+33T>G) c.*666+33T>G (n.*666+33T>G) c.696-51T>G (n.696-51T>G) c.*697+33T>G (n.*697+33T>G) c.1058+33T>G (n.1058+33T>G) c.1070+33T>G (n.1070+33T>G) c.136-51T>G c.271+33T>G n.142+33T>G n.526+33T>G c.989+33T>G (n.989+33T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166600A>G | CA2611962379 | TH | c.977+33T>C (n.977+33T>C) c.*666+33T>C (n.*666+33T>C) c.696-51T>C (n.696-51T>C) c.*697+33T>C (n.*697+33T>C) c.1058+33T>C (n.1058+33T>C) c.1070+33T>C (n.1070+33T>C) c.136-51T>C c.271+33T>C n.142+33T>C n.526+33T>C c.989+33T>C (n.989+33T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166601C>A | CA2611962381 | TH | c.977+32G>T (n.977+32G>T) c.*666+32G>T (n.*666+32G>T) c.696-52G>T (n.696-52G>T) c.*697+32G>T (n.*697+32G>T) c.1058+32G>T (n.1058+32G>T) c.1070+32G>T (n.1070+32G>T) c.136-52G>T c.271+32G>T n.142+32G>T n.526+32G>T c.989+32G>T (n.989+32G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166601C>G | CA2611962383 | TH | c.977+32G>C (n.977+32G>C) c.*666+32G>C (n.*666+32G>C) c.696-52G>C (n.696-52G>C) c.*697+32G>C (n.*697+32G>C) c.1058+32G>C (n.1058+32G>C) c.1070+32G>C (n.1070+32G>C) c.136-52G>C c.271+32G>C n.142+32G>C n.526+32G>C c.989+32G>C (n.989+32G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166601C>T | CA2611962395 | TH | c.977+32G>A (n.977+32G>A) c.*666+32G>A (n.*666+32G>A) c.696-52G>A (n.696-52G>A) c.*697+32G>A (n.*697+32G>A) c.1058+32G>A (n.1058+32G>A) c.1070+32G>A (n.1070+32G>A) c.136-52G>A c.271+32G>A n.142+32G>A n.526+32G>A c.989+32G>A (n.989+32G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166602C>A | CA2611962403 | TH | c.977+31G>T (n.977+31G>T) c.*666+31G>T (n.*666+31G>T) c.696-53G>T (n.696-53G>T) c.*697+31G>T (n.*697+31G>T) c.1058+31G>T (n.1058+31G>T) c.1070+31G>T (n.1070+31G>T) c.136-53G>T c.271+31G>T n.142+31G>T n.526+31G>T c.989+31G>T (n.989+31G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166602C>T | CA2611962402 | TH | c.977+31G>A (n.977+31G>A) c.*666+31G>A (n.*666+31G>A) c.696-53G>A (n.696-53G>A) c.*697+31G>A (n.*697+31G>A) c.1058+31G>A (n.1058+31G>A) c.1070+31G>A (n.1070+31G>A) c.136-53G>A c.271+31G>A n.142+31G>A n.526+31G>A c.989+31G>A (n.989+31G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166603C= | CA1948005250 | TH | c.977+30G= (n.977+30G=) c.*666+30G= (n.*666+30G=) c.696-54G= (n.696-54G=) c.*697+30G= (n.*697+30G=) c.1058+30G= (n.1058+30G=) c.1070+30G= (n.1070+30G=) c.136-54G= c.271+30G= n.142+30G= n.526+30G= c.989+30G= (n.989+30G=) | |
| 11 | g.2166603C>G | CA1948005249 | TH | c.977+30G>C (n.977+30G>C) c.*666+30G>C (n.*666+30G>C) c.696-54G>C (n.696-54G>C) c.*697+30G>C (n.*697+30G>C) c.1058+30G>C (n.1058+30G>C) c.1070+30G>C (n.1070+30G>C) c.136-54G>C c.271+30G>C n.142+30G>C n.526+30G>C c.989+30G>C (n.989+30G>C) | dbSNP |
| 11 | g.2166603C>T | CA2611962407 | TH | c.977+30G>A (n.977+30G>A) c.*666+30G>A (n.*666+30G>A) c.696-54G>A (n.696-54G>A) c.*697+30G>A (n.*697+30G>A) c.1058+30G>A (n.1058+30G>A) c.1070+30G>A (n.1070+30G>A) c.136-54G>A c.271+30G>A n.142+30G>A n.526+30G>A c.989+30G>A (n.989+30G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166604T>A | CA2611962409 | TH | c.977+29A>T (n.977+29A>T) c.*666+29A>T (n.*666+29A>T) c.696-55A>T (n.696-55A>T) c.*697+29A>T (n.*697+29A>T) c.1058+29A>T (n.1058+29A>T) c.1070+29A>T (n.1070+29A>T) c.136-55A>T c.271+29A>T n.142+29A>T n.526+29A>T c.989+29A>T (n.989+29A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166605C= | CA1948005252 | TH | c.977+28G= (n.977+28G=) c.*666+28G= (n.*666+28G=) c.696-56G= (n.696-56G=) c.*697+28G= (n.*697+28G=) c.1058+28G= (n.1058+28G=) c.1070+28G= (n.1070+28G=) c.136-56G= c.271+28G= n.142+28G= n.526+28G= c.989+28G= (n.989+28G=) | |
| 11 | g.2166605C>G | CA2611962415 | TH | c.977+28G>C (n.977+28G>C) c.*666+28G>C (n.*666+28G>C) c.696-56G>C (n.696-56G>C) c.*697+28G>C (n.*697+28G>C) c.1058+28G>C (n.1058+28G>C) c.1070+28G>C (n.1070+28G>C) c.136-56G>C c.271+28G>C n.142+28G>C n.526+28G>C c.989+28G>C (n.989+28G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166605C>T | CA5818435 | TH | c.977+28G>A (n.977+28G>A) c.*666+28G>A (n.*666+28G>A) c.696-56G>A (n.696-56G>A) c.*697+28G>A (n.*697+28G>A) c.1058+28G>A (n.1058+28G>A) c.1070+28G>A (n.1070+28G>A) c.136-56G>A c.271+28G>A n.142+28G>A n.526+28G>A c.989+28G>A (n.989+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166606G>A | CA597431434 | TH | c.977+27C>T (n.977+27C>T) c.*666+27C>T (n.*666+27C>T) c.696-57C>T (n.696-57C>T) c.*697+27C>T (n.*697+27C>T) c.1058+27C>T (n.1058+27C>T) c.1070+27C>T (n.1070+27C>T) c.136-57C>T c.271+27C>T n.142+27C>T n.526+27C>T c.989+27C>T (n.989+27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166606G= | CA1948005254 | TH | c.977+27C= (n.977+27C=) c.*666+27C= (n.*666+27C=) c.696-57C= (n.696-57C=) c.*697+27C= (n.*697+27C=) c.1058+27C= (n.1058+27C=) c.1070+27C= (n.1070+27C=) c.136-57C= c.271+27C= n.142+27C= n.526+27C= c.989+27C= (n.989+27C=) | |
| 11 | g.2166606G>T | CA2611962418 | TH | c.977+27C>A (n.977+27C>A) c.*666+27C>A (n.*666+27C>A) c.696-57C>A (n.696-57C>A) c.*697+27C>A (n.*697+27C>A) c.1058+27C>A (n.1058+27C>A) c.1070+27C>A (n.1070+27C>A) c.136-57C>A c.271+27C>A n.142+27C>A n.526+27C>A c.989+27C>A (n.989+27C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166606_2166612del | CA2510423108 | TH | c.977+21_977+27del (n.977+21_977+27del) c.*666+21_*666+27del (n.*666+21_*666+27del) c.696-63_696-57del (n.696-63_696-57del) c.*697+21_*697+27del (n.*697+21_*697+27del) c.1058+21_1058+27del (n.1058+21_1058+27del) c.1070+21_1070+27del (n.1070+21_1070+27del) c.136-63_136-57del c.271+21_271+27del n.142+21_142+27del n.526+21_526+27del c.989+21_989+27del (n.989+21_989+27del) | |
| 11 | g.2166607G>A | CA5818436 | TH | c.977+26C>T (n.977+26C>T) c.*666+26C>T (n.*666+26C>T) c.696-58C>T (n.696-58C>T) c.*697+26C>T (n.*697+26C>T) c.1058+26C>T (n.1058+26C>T) c.1070+26C>T (n.1070+26C>T) c.136-58C>T c.271+26C>T n.142+26C>T n.526+26C>T c.989+26C>T (n.989+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166607G= | CA1948005256 | TH | c.977+26C= (n.977+26C=) c.*666+26C= (n.*666+26C=) c.696-58C= (n.696-58C=) c.*697+26C= (n.*697+26C=) c.1058+26C= (n.1058+26C=) c.1070+26C= (n.1070+26C=) c.136-58C= c.271+26C= n.142+26C= n.526+26C= c.989+26C= (n.989+26C=) | |
| 11 | g.2166608G>A | CA2611962421 | TH | c.977+25C>T (n.977+25C>T) c.*666+25C>T (n.*666+25C>T) c.696-59C>T (n.696-59C>T) c.*697+25C>T (n.*697+25C>T) c.1058+25C>T (n.1058+25C>T) c.1070+25C>T (n.1070+25C>T) c.136-59C>T c.271+25C>T n.142+25C>T n.526+25C>T c.989+25C>T (n.989+25C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166608G>T | CA2611962422 | TH | c.977+25C>A (n.977+25C>A) c.*666+25C>A (n.*666+25C>A) c.696-59C>A (n.696-59C>A) c.*697+25C>A (n.*697+25C>A) c.1058+25C>A (n.1058+25C>A) c.1070+25C>A (n.1070+25C>A) c.136-59C>A c.271+25C>A n.142+25C>A n.526+25C>A c.989+25C>A (n.989+25C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166609C>A | CA2611962427 | TH | c.977+24G>T (n.977+24G>T) c.*666+24G>T (n.*666+24G>T) c.696-60G>T (n.696-60G>T) c.*697+24G>T (n.*697+24G>T) c.1058+24G>T (n.1058+24G>T) c.1070+24G>T (n.1070+24G>T) c.136-60G>T c.271+24G>T n.142+24G>T n.526+24G>T c.989+24G>T (n.989+24G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166610T>A | CA5818437 | TH | c.977+23A>T (n.977+23A>T) c.*666+23A>T (n.*666+23A>T) c.696-61A>T (n.696-61A>T) c.*697+23A>T (n.*697+23A>T) c.1058+23A>T (n.1058+23A>T) c.1070+23A>T (n.1070+23A>T) c.136-61A>T c.271+23A>T n.142+23A>T n.526+23A>T c.989+23A>T (n.989+23A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166610T>C | CA216284859 | TH | c.977+23A>G (n.977+23A>G) c.*666+23A>G (n.*666+23A>G) c.696-61A>G (n.696-61A>G) c.*697+23A>G (n.*697+23A>G) c.1058+23A>G (n.1058+23A>G) c.1070+23A>G (n.1070+23A>G) c.136-61A>G c.271+23A>G n.142+23A>G n.526+23A>G c.989+23A>G (n.989+23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166610T= | CA1948005259 | TH | c.977+23A= (n.977+23A=) c.*666+23A= (n.*666+23A=) c.696-61A= (n.696-61A=) c.*697+23A= (n.*697+23A=) c.1058+23A= (n.1058+23A=) c.1070+23A= (n.1070+23A=) c.136-61A= c.271+23A= n.142+23A= n.526+23A= c.989+23A= (n.989+23A=) | |
| 11 | g.2166612G>T | CA2611962432 | TH | c.977+21C>A (n.977+21C>A) c.*666+21C>A (n.*666+21C>A) c.696-63C>A (n.696-63C>A) c.*697+21C>A (n.*697+21C>A) c.1058+21C>A (n.1058+21C>A) c.1070+21C>A (n.1070+21C>A) c.136-63C>A c.271+21C>A n.142+21C>A n.526+21C>A c.989+21C>A (n.989+21C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166613C>A | CA1948005265 | TH | c.977+20G>T (n.977+20G>T) c.*666+20G>T (n.*666+20G>T) c.696-64G>T (n.696-64G>T) c.*697+20G>T (n.*697+20G>T) c.1058+20G>T (n.1058+20G>T) c.1070+20G>T (n.1070+20G>T) c.136-64G>T c.271+20G>T n.142+20G>T n.526+20G>T c.989+20G>T (n.989+20G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166613C= | CA1948005263 | TH | c.977+20G= (n.977+20G=) c.*666+20G= (n.*666+20G=) c.696-64G= (n.696-64G=) c.*697+20G= (n.*697+20G=) c.1058+20G= (n.1058+20G=) c.1070+20G= (n.1070+20G=) c.136-64G= c.271+20G= n.142+20G= n.526+20G= c.989+20G= (n.989+20G=) | |
| 11 | g.2166613C>G | CA2739276093 | TH | c.977+20G>C (n.977+20G>C) c.*666+20G>C (n.*666+20G>C) c.696-64G>C (n.696-64G>C) c.*697+20G>C (n.*697+20G>C) c.1058+20G>C (n.1058+20G>C) c.1070+20G>C (n.1070+20G>C) c.136-64G>C c.271+20G>C n.142+20G>C n.526+20G>C c.989+20G>C (n.989+20G>C) | ClinVar |
| 11 | g.2166613C>T | CA5818438 | TH | c.977+20G>A (n.977+20G>A) c.*666+20G>A (n.*666+20G>A) c.696-64G>A (n.696-64G>A) c.*697+20G>A (n.*697+20G>A) c.1058+20G>A (n.1058+20G>A) c.1070+20G>A (n.1070+20G>A) c.136-64G>A c.271+20G>A n.142+20G>A n.526+20G>A c.989+20G>A (n.989+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166613_2166614insCCCGT | CA2521030477 | TH | c.977+19_977+20insACGGG (n.977+19_977+20insACGGG) c.*666+19_*666+20insACGGG (n.*666+19_*666+20insACGGG) c.696-65_696-64insACGGG (n.696-65_696-64insACGGG) c.*697+19_*697+20insACGGG (n.*697+19_*697+20insACGGG) c.1058+19_1058+20insACGGG (n.1058+19_1058+20insACGGG) c.1070+19_1070+20insACGGG (n.1070+19_1070+20insACGGG) c.136-65_136-64insACGGG c.271+19_271+20insACGGG n.142+19_142+20insACGGG n.526+19_526+20insACGGG c.989+19_989+20insACGGG (n.989+19_989+20insACGGG) | |
| 11 | g.2166614G>A | CA2611962436 | TH | c.977+19C>T (n.977+19C>T) c.*666+19C>T (n.*666+19C>T) c.696-65C>T (n.696-65C>T) c.*697+19C>T (n.*697+19C>T) c.1058+19C>T (n.1058+19C>T) c.1070+19C>T (n.1070+19C>T) c.136-65C>T c.271+19C>T n.142+19C>T n.526+19C>T c.989+19C>T (n.989+19C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166614G>T | CA2790191061 | TH | c.977+19C>A (n.977+19C>A) c.*666+19C>A (n.*666+19C>A) c.696-65C>A (n.696-65C>A) c.*697+19C>A (n.*697+19C>A) c.1058+19C>A (n.1058+19C>A) c.1070+19C>A (n.1070+19C>A) c.136-65C>A c.271+19C>A n.142+19C>A n.526+19C>A c.989+19C>A (n.989+19C>A) | |
| 11 | g.2166615G>A | CA5818439 | TH | c.977+18C>T (n.977+18C>T) c.*666+18C>T (n.*666+18C>T) c.696-66C>T (n.696-66C>T) c.*697+18C>T (n.*697+18C>T) c.1058+18C>T (n.1058+18C>T) c.1070+18C>T (n.1070+18C>T) c.136-66C>T c.271+18C>T n.142+18C>T n.526+18C>T c.989+18C>T (n.989+18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166615G= | CA1948005266 | TH | c.977+18C= (n.977+18C=) c.*666+18C= (n.*666+18C=) c.696-66C= (n.696-66C=) c.*697+18C= (n.*697+18C=) c.1058+18C= (n.1058+18C=) c.1070+18C= (n.1070+18C=) c.136-66C= c.271+18C= n.142+18C= n.526+18C= c.989+18C= (n.989+18C=) | |
| 11 | g.2166615G>T | CA216284870 | TH | c.977+18C>A (n.977+18C>A) c.*666+18C>A (n.*666+18C>A) c.696-66C>A (n.696-66C>A) c.*697+18C>A (n.*697+18C>A) c.1058+18C>A (n.1058+18C>A) c.1070+18C>A (n.1070+18C>A) c.136-66C>A c.271+18C>A n.142+18C>A n.526+18C>A c.989+18C>A (n.989+18C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166616C>A | CA2611962479 | TH | c.977+17G>T (n.977+17G>T) c.*666+17G>T (n.*666+17G>T) c.696-67G>T (n.696-67G>T) c.*697+17G>T (n.*697+17G>T) c.1058+17G>T (n.1058+17G>T) c.1070+17G>T (n.1070+17G>T) c.136-67G>T c.271+17G>T n.142+17G>T n.526+17G>T c.989+17G>T (n.989+17G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166616C= | CA1948005270 | TH | c.977+17G= (n.977+17G=) c.*666+17G= (n.*666+17G=) c.696-67G= (n.696-67G=) c.*697+17G= (n.*697+17G=) c.1058+17G= (n.1058+17G=) c.1070+17G= (n.1070+17G=) c.136-67G= c.271+17G= n.142+17G= n.526+17G= c.989+17G= (n.989+17G=) | |
| 11 | g.2166616C>T | CA5818440 | TH | c.977+17G>A (n.977+17G>A) c.*666+17G>A (n.*666+17G>A) c.696-67G>A (n.696-67G>A) c.*697+17G>A (n.*697+17G>A) c.1058+17G>A (n.1058+17G>A) c.1070+17G>A (n.1070+17G>A) c.136-67G>A c.271+17G>A n.142+17G>A n.526+17G>A c.989+17G>A (n.989+17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166617C>A | CA2611962487 | TH | c.977+16G>T (n.977+16G>T) c.*666+16G>T (n.*666+16G>T) c.696-68G>T (n.696-68G>T) c.*697+16G>T (n.*697+16G>T) c.1058+16G>T (n.1058+16G>T) c.1070+16G>T (n.1070+16G>T) c.136-68G>T c.271+16G>T n.142+16G>T n.526+16G>T c.989+16G>T (n.989+16G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166617C>T | CA2611962494 | TH | c.977+16G>A (n.977+16G>A) c.*666+16G>A (n.*666+16G>A) c.696-68G>A (n.696-68G>A) c.*697+16G>A (n.*697+16G>A) c.1058+16G>A (n.1058+16G>A) c.1070+16G>A (n.1070+16G>A) c.136-68G>A c.271+16G>A n.142+16G>A n.526+16G>A c.989+16G>A (n.989+16G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.2166618A= | CA1948005272 | TH | c.977+15T= (n.977+15T=) c.*666+15T= (n.*666+15T=) c.696-69T= (n.696-69T=) c.*697+15T= (n.*697+15T=) c.1058+15T= (n.1058+15T=) c.1070+15T= (n.1070+15T=) c.136-69T= c.271+15T= n.142+15T= n.526+15T= c.989+15T= (n.989+15T=) | |
| 11 | g.2166618A>C | CA216284887 | TH | c.977+15T>G (n.977+15T>G) c.*666+15T>G (n.*666+15T>G) c.696-69T>G (n.696-69T>G) c.*697+15T>G (n.*697+15T>G) c.1058+15T>G (n.1058+15T>G) c.1070+15T>G (n.1070+15T>G) c.136-69T>G c.271+15T>G n.142+15T>G n.526+15T>G c.989+15T>G (n.989+15T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166619G>A | CA597431435 | TH | c.977+14C>T (n.977+14C>T) c.*666+14C>T (n.*666+14C>T) c.696-70C>T (n.696-70C>T) c.*697+14C>T (n.*697+14C>T) c.1058+14C>T (n.1058+14C>T) c.1070+14C>T (n.1070+14C>T) c.136-70C>T c.271+14C>T n.142+14C>T n.526+14C>T c.989+14C>T (n.989+14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166619G= | CA1948005276 | TH | c.977+14C= (n.977+14C=) c.*666+14C= (n.*666+14C=) c.696-70C= (n.696-70C=) c.*697+14C= (n.*697+14C=) c.1058+14C= (n.1058+14C=) c.1070+14C= (n.1070+14C=) c.136-70C= c.271+14C= n.142+14C= n.526+14C= c.989+14C= (n.989+14C=) | |
| 11 | g.2166619G>T | CA2611962510 | TH | c.977+14C>A (n.977+14C>A) c.*666+14C>A (n.*666+14C>A) c.696-70C>A (n.696-70C>A) c.*697+14C>A (n.*697+14C>A) c.1058+14C>A (n.1058+14C>A) c.1070+14C>A (n.1070+14C>A) c.136-70C>A c.271+14C>A n.142+14C>A n.526+14C>A c.989+14C>A (n.989+14C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166620G>A | CA597431436 | TH | c.977+13C>T (n.977+13C>T) c.*666+13C>T (n.*666+13C>T) c.696-71C>T (n.696-71C>T) c.*697+13C>T (n.*697+13C>T) c.1058+13C>T (n.1058+13C>T) c.1070+13C>T (n.1070+13C>T) c.136-71C>T c.271+13C>T n.142+13C>T n.526+13C>T c.989+13C>T (n.989+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166620G>C | CA2580082654 | TH | c.977+13C>G (n.977+13C>G) c.*666+13C>G (n.*666+13C>G) c.696-71C>G (n.696-71C>G) c.*697+13C>G (n.*697+13C>G) c.1058+13C>G (n.1058+13C>G) c.1070+13C>G (n.1070+13C>G) c.136-71C>G c.271+13C>G n.142+13C>G n.526+13C>G c.989+13C>G (n.989+13C>G) | ClinVar |
| 11 | g.2166620G= | CA1948005278 | TH | c.977+13C= (n.977+13C=) c.*666+13C= (n.*666+13C=) c.696-71C= (n.696-71C=) c.*697+13C= (n.*697+13C=) c.1058+13C= (n.1058+13C=) c.1070+13C= (n.1070+13C=) c.136-71C= c.271+13C= n.142+13C= n.526+13C= c.989+13C= (n.989+13C=) | |
| 11 | g.2166620G>T | CA2611962523 | TH | c.977+13C>A (n.977+13C>A) c.*666+13C>A (n.*666+13C>A) c.696-71C>A (n.696-71C>A) c.*697+13C>A (n.*697+13C>A) c.1058+13C>A (n.1058+13C>A) c.1070+13C>A (n.1070+13C>A) c.136-71C>A c.271+13C>A n.142+13C>A n.526+13C>A c.989+13C>A (n.989+13C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.2166621G>A | CA934419356 | TH | c.977+12C>T (n.977+12C>T) c.*666+12C>T (n.*666+12C>T) c.696-72C>T (n.696-72C>T) c.*697+12C>T (n.*697+12C>T) c.1058+12C>T (n.1058+12C>T) c.1070+12C>T (n.1070+12C>T) c.136-72C>T c.271+12C>T n.142+12C>T n.526+12C>T c.989+12C>T (n.989+12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166621G= | CA1948005280 | TH | c.977+12C= (n.977+12C=) c.*666+12C= (n.*666+12C=) c.696-72C= (n.696-72C=) c.*697+12C= (n.*697+12C=) c.1058+12C= (n.1058+12C=) c.1070+12C= (n.1070+12C=) c.136-72C= c.271+12C= n.142+12C= n.526+12C= c.989+12C= (n.989+12C=) | |
| 11 | g.2166621G>T | CA2611962524 | TH | c.977+12C>A (n.977+12C>A) c.*666+12C>A (n.*666+12C>A) c.696-72C>A (n.696-72C>A) c.*697+12C>A (n.*697+12C>A) c.1058+12C>A (n.1058+12C>A) c.1070+12C>A (n.1070+12C>A) c.136-72C>A c.271+12C>A n.142+12C>A n.526+12C>A c.989+12C>A (n.989+12C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166622C>A | CA1948005283 | TH | c.977+11G>T (n.977+11G>T) c.*666+11G>T (n.*666+11G>T) c.696-73G>T (n.696-73G>T) c.*697+11G>T (n.*697+11G>T) c.1058+11G>T (n.1058+11G>T) c.1070+11G>T (n.1070+11G>T) c.136-73G>T c.271+11G>T n.142+11G>T n.526+11G>T c.989+11G>T (n.989+11G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166622C= | CA1948005282 | TH | c.977+11G= (n.977+11G=) c.*666+11G= (n.*666+11G=) c.696-73G= (n.696-73G=) c.*697+11G= (n.*697+11G=) c.1058+11G= (n.1058+11G=) c.1070+11G= (n.1070+11G=) c.136-73G= c.271+11G= n.142+11G= n.526+11G= c.989+11G= (n.989+11G=) | |
| 11 | g.2166622C>G | CA216284888 | TH | c.977+11G>C (n.977+11G>C) c.*666+11G>C (n.*666+11G>C) c.696-73G>C (n.696-73G>C) c.*697+11G>C (n.*697+11G>C) c.1058+11G>C (n.1058+11G>C) c.1070+11G>C (n.1070+11G>C) c.136-73G>C c.271+11G>C n.142+11G>C n.526+11G>C c.989+11G>C (n.989+11G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2166622_2166623insT | CA2535944891 | TH | c.977+10_977+11insA (n.977+10_977+11insA) c.*666+10_*666+11insA (n.*666+10_*666+11insA) c.696-74_696-73insA (n.696-74_696-73insA) c.*697+10_*697+11insA (n.*697+10_*697+11insA) c.1058+10_1058+11insA (n.1058+10_1058+11insA) c.1070+10_1070+11insA (n.1070+10_1070+11insA) c.136-74_136-73insA c.271+10_271+11insA n.142+10_142+11insA n.526+10_526+11insA c.989+10_989+11insA (n.989+10_989+11insA) | |
| 11 | g.2166623G>A | CA5818441 | TH | c.977+10C>T (n.977+10C>T) c.*666+10C>T (n.*666+10C>T) c.696-74C>T (n.696-74C>T) c.*697+10C>T (n.*697+10C>T) c.1058+10C>T (n.1058+10C>T) c.1070+10C>T (n.1070+10C>T) c.136-74C>T c.271+10C>T n.142+10C>T n.526+10C>T c.989+10C>T (n.989+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166623G= | CA1948005287 | TH | c.977+10C= (n.977+10C=) c.*666+10C= (n.*666+10C=) c.696-74C= (n.696-74C=) c.*697+10C= (n.*697+10C=) c.1058+10C= (n.1058+10C=) c.1070+10C= (n.1070+10C=) c.136-74C= c.271+10C= n.142+10C= n.526+10C= c.989+10C= (n.989+10C=) | |
| 11 | g.2166623G>T | CA2611962534 | TH | c.977+10C>A (n.977+10C>A) c.*666+10C>A (n.*666+10C>A) c.696-74C>A (n.696-74C>A) c.*697+10C>A (n.*697+10C>A) c.1058+10C>A (n.1058+10C>A) c.1070+10C>A (n.1070+10C>A) c.136-74C>A c.271+10C>A n.142+10C>A n.526+10C>A c.989+10C>A (n.989+10C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166624C>A | CA934419358 | TH | c.977+9G>T (n.977+9G>T) c.*666+9G>T (n.*666+9G>T) c.696-75G>T (n.696-75G>T) c.*697+9G>T (n.*697+9G>T) c.1058+9G>T (n.1058+9G>T) c.1070+9G>T (n.1070+9G>T) c.136-75G>T c.271+9G>T n.142+9G>T n.526+9G>T c.989+9G>T (n.989+9G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166624C= | CA1948005291 | TH | c.977+9G= (n.977+9G=) c.*666+9G= (n.*666+9G=) c.696-75G= (n.696-75G=) c.*697+9G= (n.*697+9G=) c.1058+9G= (n.1058+9G=) c.1070+9G= (n.1070+9G=) c.136-75G= c.271+9G= n.142+9G= n.526+9G= c.989+9G= (n.989+9G=) | |
| 11 | g.2166624C>G | CA5818442 | TH | c.977+9G>C (n.977+9G>C) c.*666+9G>C (n.*666+9G>C) c.696-75G>C (n.696-75G>C) c.*697+9G>C (n.*697+9G>C) c.1058+9G>C (n.1058+9G>C) c.1070+9G>C (n.1070+9G>C) c.136-75G>C c.271+9G>C n.142+9G>C n.526+9G>C c.989+9G>C (n.989+9G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166624C>T | CA2611962572 | TH | c.977+9G>A (n.977+9G>A) c.*666+9G>A (n.*666+9G>A) c.696-75G>A (n.696-75G>A) c.*697+9G>A (n.*697+9G>A) c.1058+9G>A (n.1058+9G>A) c.1070+9G>A (n.1070+9G>A) c.136-75G>A c.271+9G>A n.142+9G>A n.526+9G>A c.989+9G>A (n.989+9G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166625G>A | CA915948013 | TH | c.977+8C>T (n.977+8C>T) c.*666+8C>T (n.*666+8C>T) c.696-76C>T (n.696-76C>T) c.*697+8C>T (n.*697+8C>T) c.1058+8C>T (n.1058+8C>T) c.1070+8C>T (n.1070+8C>T) c.136-76C>T c.271+8C>T n.142+8C>T n.526+8C>T c.989+8C>T (n.989+8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166625G>C | CA5818443 | TH | c.977+8C>G (n.977+8C>G) c.*666+8C>G (n.*666+8C>G) c.696-76C>G (n.696-76C>G) c.*697+8C>G (n.*697+8C>G) c.1058+8C>G (n.1058+8C>G) c.1070+8C>G (n.1070+8C>G) c.136-76C>G c.271+8C>G n.142+8C>G n.526+8C>G c.989+8C>G (n.989+8C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166625G= | CA1630848552 | TH | c.977+8C= (n.977+8C=) c.*666+8C= (n.*666+8C=) c.696-76C= (n.696-76C=) c.*697+8C= (n.*697+8C=) c.1058+8C= (n.1058+8C=) c.1070+8C= (n.1070+8C=) c.136-76C= c.271+8C= n.142+8C= n.526+8C= c.989+8C= (n.989+8C=) | |
| 11 | g.2166625G>T | CA2574757474 | TH | c.977+8C>A (n.977+8C>A) c.*666+8C>A (n.*666+8C>A) c.696-76C>A (n.696-76C>A) c.*697+8C>A (n.*697+8C>A) c.1058+8C>A (n.1058+8C>A) c.1070+8C>A (n.1070+8C>A) c.136-76C>A c.271+8C>A n.142+8C>A n.526+8C>A c.989+8C>A (n.989+8C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166626C>A | CA2611962622 | TH | c.977+7G>T (n.977+7G>T) c.*666+7G>T (n.*666+7G>T) c.696-77G>T (n.696-77G>T) c.*697+7G>T (n.*697+7G>T) c.1058+7G>T (n.1058+7G>T) c.1070+7G>T (n.1070+7G>T) c.136-77G>T c.271+7G>T n.142+7G>T n.526+7G>T c.989+7G>T (n.989+7G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166626C= | CA1948005299 | TH | c.977+7G= (n.977+7G=) c.*666+7G= (n.*666+7G=) c.696-77G= (n.696-77G=) c.*697+7G= (n.*697+7G=) c.1058+7G= (n.1058+7G=) c.1070+7G= (n.1070+7G=) c.136-77G= c.271+7G= n.142+7G= n.526+7G= c.989+7G= (n.989+7G=) | |
| 11 | g.2166626C>T | CA597431437 | TH | c.977+7G>A (n.977+7G>A) c.*666+7G>A (n.*666+7G>A) c.696-77G>A (n.696-77G>A) c.*697+7G>A (n.*697+7G>A) c.1058+7G>A (n.1058+7G>A) c.1070+7G>A (n.1070+7G>A) c.136-77G>A c.271+7G>A n.142+7G>A n.526+7G>A c.989+7G>A (n.989+7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166628C>A | CA2611962625 | TH | c.977+5G>T (n.977+5G>T) c.*666+5G>T (n.*666+5G>T) c.696-79G>T (n.696-79G>T) c.*697+5G>T (n.*697+5G>T) c.1058+5G>T (n.1058+5G>T) c.1070+5G>T (n.1070+5G>T) c.136-79G>T c.271+5G>T n.142+5G>T n.526+5G>T c.989+5G>T (n.989+5G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166629T>C | CA2611962627 | TH | c.977+4A>G (n.977+4A>G) c.*666+4A>G (n.*666+4A>G) c.696-80A>G (n.696-80A>G) c.*697+4A>G (n.*697+4A>G) c.1058+4A>G (n.1058+4A>G) c.1070+4A>G (n.1070+4A>G) c.136-80A>G c.271+4A>G n.142+4A>G n.526+4A>G c.989+4A>G (n.989+4A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166630C>A | CA2611962652 | TH | c.977+3G>T (n.977+3G>T) c.*666+3G>T (n.*666+3G>T) c.696-81G>T (n.696-81G>T) c.*697+3G>T (n.*697+3G>T) c.1058+3G>T (n.1058+3G>T) c.1070+3G>T (n.1070+3G>T) c.136-81G>T c.271+3G>T n.142+3G>T n.526+3G>T c.989+3G>T (n.989+3G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166630C= | CA1948005301 | TH | c.977+3G= (n.977+3G=) c.*666+3G= (n.*666+3G=) c.696-81G= (n.696-81G=) c.*697+3G= (n.*697+3G=) c.1058+3G= (n.1058+3G=) c.1070+3G= (n.1070+3G=) c.136-81G= c.271+3G= n.142+3G= n.526+3G= c.989+3G= (n.989+3G=) | |
| 11 | g.2166630C>T | CA597431438 | TH | c.977+3G>A (n.977+3G>A) c.*666+3G>A (n.*666+3G>A) c.696-81G>A (n.696-81G>A) c.*697+3G>A (n.*697+3G>A) c.1058+3G>A (n.1058+3G>A) c.1070+3G>A (n.1070+3G>A) c.136-81G>A c.271+3G>A n.142+3G>A n.526+3G>A c.989+3G>A (n.989+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166631A= | CA1948005302 | TH | c.977+2T= (n.977+2T=) c.*666+2T= (n.*666+2T=) c.696-82T= (n.696-82T=) c.*697+2T= (n.*697+2T=) c.1058+2T= (n.1058+2T=) c.1070+2T= (n.1070+2T=) c.136-82T= c.271+2T= n.142+2T= n.526+2T= c.989+2T= (n.989+2T=) | |
| 11 | g.2166631A>C | CA379126082 | TH | c.977+2T>G (n.977+2T>G) c.*666+2T>G (n.*666+2T>G) c.696-82T>G (n.696-82T>G) c.*697+2T>G (n.*697+2T>G) c.1058+2T>G (n.1058+2T>G) c.1070+2T>G (n.1070+2T>G) c.136-82T>G c.271+2T>G n.142+2T>G n.526+2T>G c.989+2T>G (n.989+2T>G) | |
| 11 | g.2166631A>G | CA379126083 | TH | c.977+2T>C (n.977+2T>C) c.*666+2T>C (n.*666+2T>C) c.696-82T>C (n.696-82T>C) c.*697+2T>C (n.*697+2T>C) c.1058+2T>C (n.1058+2T>C) c.1070+2T>C (n.1070+2T>C) c.136-82T>C c.271+2T>C n.142+2T>C n.526+2T>C c.989+2T>C (n.989+2T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166631A>T | CA379126084 | TH | c.977+2T>A (n.977+2T>A) c.*666+2T>A (n.*666+2T>A) c.696-82T>A (n.696-82T>A) c.*697+2T>A (n.*697+2T>A) c.1058+2T>A (n.1058+2T>A) c.1070+2T>A (n.1070+2T>A) c.136-82T>A c.271+2T>A n.142+2T>A n.526+2T>A c.989+2T>A (n.989+2T>A) | |
| 11 | g.2166632del | CA2580082655 | TH | c.977+1del (n.977+1del) c.*666+1del (n.*666+1del) c.696-83del (n.696-83del) c.*697+1del (n.*697+1del) c.1058+1del (n.1058+1del) c.1070+1del (n.1070+1del) c.136-83del c.271+1del n.142+1del n.526+1del c.989+1del (n.989+1del) | ClinVar |
| 11 | g.2166632C>A | CA379126085 | TH | c.977+1G>T (n.977+1G>T) c.*666+1G>T (n.*666+1G>T) c.696-83G>T (n.696-83G>T) c.*697+1G>T (n.*697+1G>T) c.1058+1G>T (n.1058+1G>T) c.1070+1G>T (n.1070+1G>T) c.136-83G>T c.271+1G>T n.142+1G>T n.526+1G>T c.989+1G>T (n.989+1G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166632C= | CA1948005305 | TH | c.977+1G= (n.977+1G=) c.*666+1G= (n.*666+1G=) c.696-83G= (n.696-83G=) c.*697+1G= (n.*697+1G=) c.1058+1G= (n.1058+1G=) c.1070+1G= (n.1070+1G=) c.136-83G= c.271+1G= n.142+1G= n.526+1G= c.989+1G= (n.989+1G=) | |
| 11 | g.2166632C>G | CA379126086 | TH | c.977+1G>C (n.977+1G>C) c.*666+1G>C (n.*666+1G>C) c.696-83G>C (n.696-83G>C) c.*697+1G>C (n.*697+1G>C) c.1058+1G>C (n.1058+1G>C) c.1070+1G>C (n.1070+1G>C) c.136-83G>C c.271+1G>C n.142+1G>C n.526+1G>C c.989+1G>C (n.989+1G>C) | |
| 11 | g.2166632C>T | CA16041462 | TH | c.977+1G>A (n.977+1G>A) c.*666+1G>A (n.*666+1G>A) c.696-83G>A (n.696-83G>A) c.*697+1G>A (n.*697+1G>A) c.1058+1G>A (n.1058+1G>A) c.1070+1G>A (n.1070+1G>A) c.136-83G>A c.271+1G>A n.142+1G>A n.526+1G>A c.989+1G>A (n.989+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166633G>A | CA379126089 | TH | c.977C>T (p.Pro326Leu) c.*666C>T (n.*666C>T) c.696-84C>T (n.696-84C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.1070C>T (p.Pro357Leu) c.136-84C>T c.271C>T n.142C>T n.526C>T c.989C>T (p.Pro330Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166633G>C | CA379126088 | TH | c.977C>G (p.Pro326Arg) c.*666C>G (n.*666C>G) c.696-84C>G (n.696-84C>G) c.*697C>G (n.*697C>G) c.1058C>G (p.Pro353Arg) c.1070C>G (p.Pro357Arg) c.136-84C>G c.271C>G n.142C>G n.526C>G c.989C>G (p.Pro330Arg) | |
| 11 | g.2166633G= | CA1948005307 | TH | c.977C= (p.Pro326=) c.*666C= (n.*666C=) c.696-84C= (n.696-84C=) c.*697C= (n.*697C=) c.1058C= (p.Pro353=) c.1070C= (p.Pro357=) c.136-84C= c.271C= n.142C= n.526C= c.989C= (p.Pro330=) | |
| 11 | g.2166633G>T | CA379126087 | TH | c.977C>A (p.Pro326Gln) c.*666C>A (n.*666C>A) c.696-84C>A (n.696-84C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) c.1058C>A (p.Pro353Gln) c.1070C>A (p.Pro357Gln) c.136-84C>A c.271C>A n.142C>A n.526C>A c.989C>A (p.Pro330Gln) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166634G>A | CA379126090 | TH | c.976C>T (p.Pro326Ser) c.*665C>T (n.*665C>T) c.696-85C>T (n.696-85C>T) c.*696C>T (n.*696C>T) c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.1069C>T (p.Pro357Ser) c.136-85C>T c.270C>T n.141C>T n.525C>T c.988C>T (p.Pro330Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166634G>C | CA379126091 | TH | c.976C>G (p.Pro326Ala) c.*665C>G (n.*665C>G) c.696-85C>G (n.696-85C>G) c.*696C>G (n.*696C>G) c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.1069C>G (p.Pro357Ala) c.136-85C>G c.270C>G n.141C>G n.525C>G c.988C>G (p.Pro330Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166634G= | CA1948005308 | TH | c.976C= (p.Pro326=) c.*665C= (n.*665C=) c.696-85C= (n.696-85C=) c.*696C= (n.*696C=) c.1057C= (p.Pro353=) c.1069C= (p.Pro357=) c.136-85C= c.270C= n.141C= n.525C= c.988C= (p.Pro330=) | |
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