UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.21664235A= | CA1693605556 | DNAH11 | c.5328+5204A= (n.5328+5204A=) c.5343+5204A= (n.5343+5204A=) | |
| 7 | g.21664235A>C | CA1099222728 | DNAH11 | c.5328+5204A>C (n.5328+5204A>C) c.5343+5204A>C (n.5343+5204A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21664239G>A | CA155093765 | DNAH11 | c.5328+5208G>A (n.5328+5208G>A) c.5343+5208G>A (n.5343+5208G>A) | dbSNP |
| 7 | g.21664239G= | CA1693605557 | DNAH11 | c.5328+5208G= (n.5328+5208G=) c.5343+5208G= (n.5343+5208G=) | |
| 7 | g.21664239G>T | CA836622730 | DNAH11 | c.5328+5208G>T (n.5328+5208G>T) c.5343+5208G>T (n.5343+5208G>T) | dbSNP |
| 7 | g.21664240T>A | CA836622733 | DNAH11 | c.5328+5209T>A (n.5328+5209T>A) c.5343+5209T>A (n.5343+5209T>A) | dbSNP |
| 7 | g.21664240T= | CA1693605558 | DNAH11 | c.5328+5209T= (n.5328+5209T=) c.5343+5209T= (n.5343+5209T=) | |
| 7 | g.21664241T>G | CA1099222730 | DNAH11 | c.5328+5210T>G (n.5328+5210T>G) c.5343+5210T>G (n.5343+5210T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21664241T= | CA1693605559 | DNAH11 | c.5328+5210T= (n.5328+5210T=) c.5343+5210T= (n.5343+5210T=) | |
| 7 | g.21664242T>A | CA155093767 | DNAH11 | c.5328+5211T>A (n.5328+5211T>A) c.5343+5211T>A (n.5343+5211T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21664242T= | CA1693605560 | DNAH11 | c.5328+5211T= (n.5328+5211T=) c.5343+5211T= (n.5343+5211T=) | |
| 7 | g.21664244A= | CA1693605561 | DNAH11 | c.5328+5213A= (n.5328+5213A=) c.5343+5213A= (n.5343+5213A=) | |
| 7 | g.21664244A>G | CA1099222737 | DNAH11 | c.5328+5213A>G (n.5328+5213A>G) c.5343+5213A>G (n.5343+5213A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21664244A>T | CA836622734 | DNAH11 | c.5328+5213A>T (n.5328+5213A>T) c.5343+5213A>T (n.5343+5213A>T) | dbSNP |
| 7 | g.21664247_21664248delinsTG | CA1693605562 | DNAH11 | c.5328+5216_5328+5217delinsTG (n.5328+5216_5328+5217delinsTG) c.5343+5216_5343+5217delinsTG (n.5343+5216_5343+5217delinsTG) | |
| 7 | g.21664249del | CA1693605563 | DNAH11 | c.5328+5218del (n.5328+5218del) c.5343+5218del (n.5343+5218del) | dbSNP |
| 7 | g.21664255T>C | CA1099222740 | DNAH11 | c.5328+5224T>C (n.5328+5224T>C) c.5343+5224T>C (n.5343+5224T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21664255T= | CA1693605564 | DNAH11 | c.5328+5224T= (n.5328+5224T=) c.5343+5224T= (n.5343+5224T=) | |
| 7 | g.21664256C= | CA1693605565 | DNAH11 | c.5328+5225C= (n.5328+5225C=) c.5343+5225C= (n.5343+5225C=) | |
| 7 | g.21664256C>G | CA155093771 | DNAH11 | c.5328+5225C>G (n.5328+5225C>G) c.5343+5225C>G (n.5343+5225C>G) | dbSNP |
| 7 | g.21664256C>T | CA155093769 | DNAH11 | c.5328+5225C>T (n.5328+5225C>T) c.5343+5225C>T (n.5343+5225C>T) | dbSNP |
| 7 | g.21664258A= | CA1693605566 | DNAH11 | c.5328+5227A= (n.5328+5227A=) c.5343+5227A= (n.5343+5227A=) | |
| 7 | g.21664258A>T | CA155093773 | DNAH11 | c.5328+5227A>T (n.5328+5227A>T) c.5343+5227A>T (n.5343+5227A>T) | dbSNP |
| 7 | g.21664259C= | CA1693605567 | DNAH11 | c.5328+5228C= (n.5328+5228C=) c.5343+5228C= (n.5343+5228C=) | |
| 7 | g.21664259C>T | CA836622736 | DNAH11 | c.5328+5228C>T (n.5328+5228C>T) c.5343+5228C>T (n.5343+5228C>T) | dbSNP |
| 7 | g.21664263C= | CA1693605568 | DNAH11 | c.5328+5232C= (n.5328+5232C=) c.5343+5232C= (n.5343+5232C=) | |
| 7 | g.21664263C>T | CA1693605569 | DNAH11 | c.5328+5232C>T (n.5328+5232C>T) c.5343+5232C>T (n.5343+5232C>T) | dbSNP |
| 7 | g.21664265C= | CA1693605570 | DNAH11 | c.5328+5234C= (n.5328+5234C=) c.5343+5234C= (n.5343+5234C=) | |
| 7 | g.21664265C>G | CA836622737 | DNAH11 | c.5328+5234C>G (n.5328+5234C>G) c.5343+5234C>G (n.5343+5234C>G) | dbSNP |
| 7 | g.21664270T>C | CA836622739 | DNAH11 | c.5328+5239T>C (n.5328+5239T>C) c.5343+5239T>C (n.5343+5239T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21664270T>G | CA155093777 | DNAH11 | c.5328+5239T>G (n.5328+5239T>G) c.5343+5239T>G (n.5343+5239T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21664270T= | CA1693605571 | DNAH11 | c.5328+5239T= (n.5328+5239T=) c.5343+5239T= (n.5343+5239T=) | |
| 7 | g.21664271C= | CA1693605572 | DNAH11 | c.5328+5240C= (n.5328+5240C=) c.5343+5240C= (n.5343+5240C=) | |
| 7 | g.21664271C>G | CA836622740 | DNAH11 | c.5328+5240C>G (n.5328+5240C>G) c.5343+5240C>G (n.5343+5240C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21664275G>A | CA1693605574 | DNAH11 | c.5328+5244G>A (n.5328+5244G>A) c.5343+5244G>A (n.5343+5244G>A) | dbSNP |
| 7 | g.21664275G= | CA1693605573 | DNAH11 | c.5328+5244G= (n.5328+5244G=) c.5343+5244G= (n.5343+5244G=) | |
| 7 | g.21664276G>C | CA2593856676 | DNAH11 | c.5328+5245G>C (n.5328+5245G>C) c.5343+5245G>C (n.5343+5245G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21664276G= | CA1693605575 | DNAH11 | c.5328+5245G= (n.5328+5245G=) c.5343+5245G= (n.5343+5245G=) | |
| 7 | g.21664276G>T | CA572910106 | DNAH11 | c.5328+5245G>T (n.5328+5245G>T) c.5343+5245G>T (n.5343+5245G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21664282T>A | CA1693605576 | DNAH11 | c.5328+5251T>A (n.5328+5251T>A) c.5343+5251T>A (n.5343+5251T>A) | dbSNP |
| 7 | g.21664282T= | CA1693605577 | DNAH11 | c.5328+5251T= (n.5328+5251T=) c.5343+5251T= (n.5343+5251T=) | |
| 7 | g.21664285C= | CA1693605578 | DNAH11 | c.5328+5254C= (n.5328+5254C=) c.5343+5254C= (n.5343+5254C=) | |
| 7 | g.21664285C>G | CA1099222746 | DNAH11 | c.5328+5254C>G (n.5328+5254C>G) c.5343+5254C>G (n.5343+5254C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21664286C= | CA1693605579 | DNAH11 | c.5328+5255C= (n.5328+5255C=) c.5343+5255C= (n.5343+5255C=) | |
| 7 | g.21664286C>G | CA1693605580 | DNAH11 | c.5328+5255C>G (n.5328+5255C>G) c.5343+5255C>G (n.5343+5255C>G) | dbSNP |
| 7 | g.21664288G>A | CA2774676647 | DNAH11 | c.5328+5257G>A (n.5328+5257G>A) c.5343+5257G>A (n.5343+5257G>A) | |
| 7 | g.21664293A= | CA1693605581 | DNAH11 | c.5328+5262A= (n.5328+5262A=) c.5343+5262A= (n.5343+5262A=) | |
| 7 | g.21664293A>C | CA2713883229 | DNAH11 | c.5328+5262A>C (n.5328+5262A>C) c.5343+5262A>C (n.5343+5262A>C) | dbSNP |
| 7 | g.21664293A>G | CA1693605582 | DNAH11 | c.5328+5262A>G (n.5328+5262A>G) c.5343+5262A>G (n.5343+5262A>G) | dbSNP |
| 7 | g.21664298A= | CA1693605583 | DNAH11 | c.5328+5267A= (n.5328+5267A=) c.5343+5267A= (n.5343+5267A=) | |
| 7 | g.21664298A>G | CA572910107 | DNAH11 | c.5328+5267A>G (n.5328+5267A>G) c.5343+5267A>G (n.5343+5267A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.21664298_21664299delinsAT | CA1693605584 | DNAH11 | c.5328+5267_5328+5268delinsAT (n.5328+5267_5328+5268delinsAT) c.5343+5267_5343+5268delinsAT (n.5343+5267_5343+5268delinsAT) | |
| 7 | g.21664299T>A | CA1693605587 | DNAH11 | c.5328+5268T>A (n.5328+5268T>A) c.5343+5268T>A (n.5343+5268T>A) | dbSNP |
| 7 | g.21664299T= | CA1693605586 | DNAH11 | c.5328+5268T= (n.5328+5268T=) c.5343+5268T= (n.5343+5268T=) | |
| 7 | g.21664301del | CA1693605585 | DNAH11 | c.5328+5270del (n.5328+5270del) c.5343+5270del (n.5343+5270del) | dbSNP |
| 7 | g.21664300T>C | CA2774676648 | DNAH11 | c.5328+5269T>C (n.5328+5269T>C) c.5343+5269T>C (n.5343+5269T>C) | |
| 7 | g.21664300T>G | CA1693605589 | DNAH11 | c.5328+5269T>G (n.5328+5269T>G) c.5343+5269T>G (n.5343+5269T>G) | dbSNP |
| 7 | g.21664300T= | CA1693605588 | DNAH11 | c.5328+5269T= (n.5328+5269T=) c.5343+5269T= (n.5343+5269T=) | |
| 7 | g.21664302G>C | CA1693605590 | DNAH11 | c.5328+5271G>C (n.5328+5271G>C) c.5343+5271G>C (n.5343+5271G>C) | dbSNP |
| 7 | g.21664302G= | CA1693605591 | DNAH11 | c.5328+5271G= (n.5328+5271G=) c.5343+5271G= (n.5343+5271G=) | |
| 7 | g.21664303T= | CA1693605592 | DNAH11 | c.5328+5272T= (n.5328+5272T=) c.5343+5272T= (n.5343+5272T=) | |
| 7 | g.21664306_21664314dup | CA572910108 | DNAH11 | c.5328+5275_5328+5283dup (n.5328+5275_5328+5283dup) c.5343+5275_5343+5283dup (n.5343+5275_5343+5283dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21664308A>G | CA2714084373 | DNAH11 | c.5328+5277A>G (n.5328+5277A>G) c.5343+5277A>G (n.5343+5277A>G) | dbSNP |
| 7 | g.21664310A= | CA1693605593 | DNAH11 | c.5328+5279A= (n.5328+5279A=) c.5343+5279A= (n.5343+5279A=) | |
| 7 | g.21664310A>C | CA155093779 | DNAH11 | c.5328+5279A>C (n.5328+5279A>C) c.5343+5279A>C (n.5343+5279A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21664310A>G | CA2593856677 | DNAH11 | c.5328+5279A>G (n.5328+5279A>G) c.5343+5279A>G (n.5343+5279A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21664312_21664317dup | CA2714084408 | DNAH11 | c.5328+5281_5328+5286dup (n.5328+5281_5328+5286dup) c.5343+5281_5343+5286dup (n.5343+5281_5343+5286dup) | dbSNP |
| 7 | g.21664312G>C | CA1693605595 | DNAH11 | c.5328+5281G>C (n.5328+5281G>C) c.5343+5281G>C (n.5343+5281G>C) | dbSNP |
| 7 | g.21664312G= | CA1693605594 | DNAH11 | c.5328+5281G= (n.5328+5281G=) c.5343+5281G= (n.5343+5281G=) | |
| 7 | g.21664317T>G | CA836622747 | DNAH11 | c.5328+5286T>G (n.5328+5286T>G) c.5343+5286T>G (n.5343+5286T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21664317T= | CA1693605596 | DNAH11 | c.5328+5286T= (n.5328+5286T=) c.5343+5286T= (n.5343+5286T=) | |
| 7 | g.21664321T>C | CA836622748 | DNAH11 | c.5328+5290T>C (n.5328+5290T>C) c.5343+5290T>C (n.5343+5290T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21664321T= | CA1693605597 | DNAH11 | c.5328+5290T= (n.5328+5290T=) c.5343+5290T= (n.5343+5290T=) | |
| 7 | g.21664325G= | CA1693605598 | DNAH11 | c.5328+5294G= (n.5328+5294G=) c.5343+5294G= (n.5343+5294G=) | |
| 7 | g.21664325G>T | CA1693605599 | DNAH11 | c.5328+5294G>T (n.5328+5294G>T) c.5343+5294G>T (n.5343+5294G>T) | dbSNP |
| 7 | g.21664326G>C | CA836622749 | DNAH11 | c.5328+5295G>C (n.5328+5295G>C) c.5343+5295G>C (n.5343+5295G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21664326G= | CA1693605601 | DNAH11 | c.5328+5295G= (n.5328+5295G=) c.5343+5295G= (n.5343+5295G=) | |
| 7 | g.21664326_21664332delinsGTTATCT | CA1693605600 | DNAH11 | c.5328+5295_5328+5301delinsGTTATCT (n.5328+5295_5328+5301delinsGTTATCT) c.5343+5295_5343+5301delinsGTTATCT (n.5343+5295_5343+5301delinsGTTATCT) | |
| 7 | g.21664331_21664336del | CA155093782 | DNAH11 | c.5328+5300_5328+5305del (n.5328+5300_5328+5305del) c.5343+5300_5343+5305del (n.5343+5300_5343+5305del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21664330T>G | CA155093784 | DNAH11 | c.5328+5299T>G (n.5328+5299T>G) c.5343+5299T>G (n.5343+5299T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21664330T= | CA1693605602 | DNAH11 | c.5328+5299T= (n.5328+5299T=) c.5343+5299T= (n.5343+5299T=) | |
| 7 | g.21664332T>G | CA1099222754 | DNAH11 | c.5328+5301T>G (n.5328+5301T>G) c.5343+5301T>G (n.5343+5301T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21664334T>C | CA1693605604 | DNAH11 | c.5328+5303T>C (n.5328+5303T>C) c.5343+5303T>C (n.5343+5303T>C) | dbSNP |
| 7 | g.21664334T>G | CA836622754 | DNAH11 | c.5328+5303T>G (n.5328+5303T>G) c.5343+5303T>G (n.5343+5303T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21664334T= | CA1693605603 | DNAH11 | c.5328+5303T= (n.5328+5303T=) c.5343+5303T= (n.5343+5303T=) |