UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.216543044A= | CA1220748816 | ESRRG | c.862+21175T= (n.862+21175T=) c.814+21175T= (n.814+21175T=) c.793+21175T= (n.793+21175T=) c.898+21175T= (n.898+21175T=) c.676+21175T= (n.676+21175T=) c.109+21175T= (n.109+21175T=) c.307+21175T= (n.307+21175T=) c.919+21175T= (n.919+21175T=) c.883+21175T= (n.883+21175T=) c.829+21175T= (n.829+21175T=) c.877+21175T= (n.877+21175T=) c.871+21175T= (n.871+21175T=) | |
| 1 | g.216543044A>G | CA1012248812 | ESRRG | c.862+21175T>C (n.862+21175T>C) c.814+21175T>C (n.814+21175T>C) c.793+21175T>C (n.793+21175T>C) c.898+21175T>C (n.898+21175T>C) c.676+21175T>C (n.676+21175T>C) c.109+21175T>C (n.109+21175T>C) c.307+21175T>C (n.307+21175T>C) c.919+21175T>C (n.919+21175T>C) c.883+21175T>C (n.883+21175T>C) c.829+21175T>C (n.829+21175T>C) c.877+21175T>C (n.877+21175T>C) c.871+21175T>C (n.871+21175T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216543045G>A | CA1220748817 | ESRRG | c.862+21174C>T (n.862+21174C>T) c.814+21174C>T (n.814+21174C>T) c.793+21174C>T (n.793+21174C>T) c.898+21174C>T (n.898+21174C>T) c.676+21174C>T (n.676+21174C>T) c.109+21174C>T (n.109+21174C>T) c.307+21174C>T (n.307+21174C>T) c.919+21174C>T (n.919+21174C>T) c.883+21174C>T (n.883+21174C>T) c.829+21174C>T (n.829+21174C>T) c.877+21174C>T (n.877+21174C>T) c.871+21174C>T (n.871+21174C>T) | dbSNP |
| 1 | g.216543045G= | CA1220748818 | ESRRG | c.862+21174C= (n.862+21174C=) c.814+21174C= (n.814+21174C=) c.793+21174C= (n.793+21174C=) c.898+21174C= (n.898+21174C=) c.676+21174C= (n.676+21174C=) c.109+21174C= (n.109+21174C=) c.307+21174C= (n.307+21174C=) c.919+21174C= (n.919+21174C=) c.883+21174C= (n.883+21174C=) c.829+21174C= (n.829+21174C=) c.877+21174C= (n.877+21174C=) c.871+21174C= (n.871+21174C=) | |
| 1 | g.216543047C= | CA1220748819 | ESRRG | c.862+21172G= (n.862+21172G=) c.814+21172G= (n.814+21172G=) c.793+21172G= (n.793+21172G=) c.898+21172G= (n.898+21172G=) c.676+21172G= (n.676+21172G=) c.109+21172G= (n.109+21172G=) c.307+21172G= (n.307+21172G=) c.919+21172G= (n.919+21172G=) c.883+21172G= (n.883+21172G=) c.829+21172G= (n.829+21172G=) c.877+21172G= (n.877+21172G=) c.871+21172G= (n.871+21172G=) | |
| 1 | g.216543047C>T | CA1012248813 | ESRRG | c.862+21172G>A (n.862+21172G>A) c.814+21172G>A (n.814+21172G>A) c.793+21172G>A (n.793+21172G>A) c.898+21172G>A (n.898+21172G>A) c.676+21172G>A (n.676+21172G>A) c.109+21172G>A (n.109+21172G>A) c.307+21172G>A (n.307+21172G>A) c.919+21172G>A (n.919+21172G>A) c.883+21172G>A (n.883+21172G>A) c.829+21172G>A (n.829+21172G>A) c.877+21172G>A (n.877+21172G>A) c.871+21172G>A (n.871+21172G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216543049T>C | CA1220748821 | ESRRG | c.862+21170A>G (n.862+21170A>G) c.814+21170A>G (n.814+21170A>G) c.793+21170A>G (n.793+21170A>G) c.898+21170A>G (n.898+21170A>G) c.676+21170A>G (n.676+21170A>G) c.109+21170A>G (n.109+21170A>G) c.307+21170A>G (n.307+21170A>G) c.919+21170A>G (n.919+21170A>G) c.883+21170A>G (n.883+21170A>G) c.829+21170A>G (n.829+21170A>G) c.877+21170A>G (n.877+21170A>G) c.871+21170A>G (n.871+21170A>G) | dbSNP |
| 1 | g.216543049T= | CA1220748820 | ESRRG | c.862+21170A= (n.862+21170A=) c.814+21170A= (n.814+21170A=) c.793+21170A= (n.793+21170A=) c.898+21170A= (n.898+21170A=) c.676+21170A= (n.676+21170A=) c.109+21170A= (n.109+21170A=) c.307+21170A= (n.307+21170A=) c.919+21170A= (n.919+21170A=) c.883+21170A= (n.883+21170A=) c.829+21170A= (n.829+21170A=) c.877+21170A= (n.877+21170A=) c.871+21170A= (n.871+21170A=) | |
| 1 | g.216543051G>A | CA1220748823 | ESRRG | c.862+21168C>T (n.862+21168C>T) c.814+21168C>T (n.814+21168C>T) c.793+21168C>T (n.793+21168C>T) c.898+21168C>T (n.898+21168C>T) c.676+21168C>T (n.676+21168C>T) c.109+21168C>T (n.109+21168C>T) c.307+21168C>T (n.307+21168C>T) c.919+21168C>T (n.919+21168C>T) c.883+21168C>T (n.883+21168C>T) c.829+21168C>T (n.829+21168C>T) c.877+21168C>T (n.877+21168C>T) c.871+21168C>T (n.871+21168C>T) | dbSNP |
| 1 | g.216543051G= | CA1220748822 | ESRRG | c.862+21168C= (n.862+21168C=) c.814+21168C= (n.814+21168C=) c.793+21168C= (n.793+21168C=) c.898+21168C= (n.898+21168C=) c.676+21168C= (n.676+21168C=) c.109+21168C= (n.109+21168C=) c.307+21168C= (n.307+21168C=) c.919+21168C= (n.919+21168C=) c.883+21168C= (n.883+21168C=) c.829+21168C= (n.829+21168C=) c.877+21168C= (n.877+21168C=) c.871+21168C= (n.871+21168C=) | |
| 1 | g.216543052C= | CA1220748824 | ESRRG | c.862+21167G= (n.862+21167G=) c.814+21167G= (n.814+21167G=) c.793+21167G= (n.793+21167G=) c.898+21167G= (n.898+21167G=) c.676+21167G= (n.676+21167G=) c.109+21167G= (n.109+21167G=) c.307+21167G= (n.307+21167G=) c.919+21167G= (n.919+21167G=) c.883+21167G= (n.883+21167G=) c.829+21167G= (n.829+21167G=) c.877+21167G= (n.877+21167G=) c.871+21167G= (n.871+21167G=) | |
| 1 | g.216543052C>T | CA731447643 | ESRRG | c.862+21167G>A (n.862+21167G>A) c.814+21167G>A (n.814+21167G>A) c.793+21167G>A (n.793+21167G>A) c.898+21167G>A (n.898+21167G>A) c.676+21167G>A (n.676+21167G>A) c.109+21167G>A (n.109+21167G>A) c.307+21167G>A (n.307+21167G>A) c.919+21167G>A (n.919+21167G>A) c.883+21167G>A (n.883+21167G>A) c.829+21167G>A (n.829+21167G>A) c.877+21167G>A (n.877+21167G>A) c.871+21167G>A (n.871+21167G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216543054C>A | CA37956059 | ESRRG | c.862+21165G>T (n.862+21165G>T) c.814+21165G>T (n.814+21165G>T) c.793+21165G>T (n.793+21165G>T) c.898+21165G>T (n.898+21165G>T) c.676+21165G>T (n.676+21165G>T) c.109+21165G>T (n.109+21165G>T) c.307+21165G>T (n.307+21165G>T) c.919+21165G>T (n.919+21165G>T) c.883+21165G>T (n.883+21165G>T) c.829+21165G>T (n.829+21165G>T) c.877+21165G>T (n.877+21165G>T) c.871+21165G>T (n.871+21165G>T) | dbSNP |
| 1 | g.216543054C= | CA1220748825 | ESRRG | c.862+21165G= (n.862+21165G=) c.814+21165G= (n.814+21165G=) c.793+21165G= (n.793+21165G=) c.898+21165G= (n.898+21165G=) c.676+21165G= (n.676+21165G=) c.109+21165G= (n.109+21165G=) c.307+21165G= (n.307+21165G=) c.919+21165G= (n.919+21165G=) c.883+21165G= (n.883+21165G=) c.829+21165G= (n.829+21165G=) c.877+21165G= (n.877+21165G=) c.871+21165G= (n.871+21165G=) | |
| 1 | g.216543063C>A | CA37956061 | ESRRG | c.862+21156G>T (n.862+21156G>T) c.814+21156G>T (n.814+21156G>T) c.793+21156G>T (n.793+21156G>T) c.898+21156G>T (n.898+21156G>T) c.676+21156G>T (n.676+21156G>T) c.109+21156G>T (n.109+21156G>T) c.307+21156G>T (n.307+21156G>T) c.919+21156G>T (n.919+21156G>T) c.883+21156G>T (n.883+21156G>T) c.829+21156G>T (n.829+21156G>T) c.877+21156G>T (n.877+21156G>T) c.871+21156G>T (n.871+21156G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216543063C= | CA1220748827 | ESRRG | c.862+21156G= (n.862+21156G=) c.814+21156G= (n.814+21156G=) c.793+21156G= (n.793+21156G=) c.898+21156G= (n.898+21156G=) c.676+21156G= (n.676+21156G=) c.109+21156G= (n.109+21156G=) c.307+21156G= (n.307+21156G=) c.919+21156G= (n.919+21156G=) c.883+21156G= (n.883+21156G=) c.829+21156G= (n.829+21156G=) c.877+21156G= (n.877+21156G=) c.871+21156G= (n.871+21156G=) | |
| 1 | g.216543063_216543064delinsCA | CA1220748826 | ESRRG | c.862+21155_862+21156delinsTG (n.862+21155_862+21156delinsTG) c.814+21155_814+21156delinsTG (n.814+21155_814+21156delinsTG) c.793+21155_793+21156delinsTG (n.793+21155_793+21156delinsTG) c.898+21155_898+21156delinsTG (n.898+21155_898+21156delinsTG) c.676+21155_676+21156delinsTG (n.676+21155_676+21156delinsTG) c.109+21155_109+21156delinsTG (n.109+21155_109+21156delinsTG) c.307+21155_307+21156delinsTG (n.307+21155_307+21156delinsTG) c.919+21155_919+21156delinsTG (n.919+21155_919+21156delinsTG) c.883+21155_883+21156delinsTG (n.883+21155_883+21156delinsTG) c.829+21155_829+21156delinsTG (n.829+21155_829+21156delinsTG) c.877+21155_877+21156delinsTG (n.877+21155_877+21156delinsTG) c.871+21155_871+21156delinsTG (n.871+21155_871+21156delinsTG) | |
| 1 | g.216543064_216543066delinsAAA | CA1145937178 | ESRRG | c.862+21153_862+21155delinsTTT (n.862+21153_862+21155delinsTTT) c.814+21153_814+21155delinsTTT (n.814+21153_814+21155delinsTTT) c.793+21153_793+21155delinsTTT (n.793+21153_793+21155delinsTTT) c.898+21153_898+21155delinsTTT (n.898+21153_898+21155delinsTTT) c.676+21153_676+21155delinsTTT (n.676+21153_676+21155delinsTTT) c.109+21153_109+21155delinsTTT (n.109+21153_109+21155delinsTTT) c.307+21153_307+21155delinsTTT (n.307+21153_307+21155delinsTTT) c.919+21153_919+21155delinsTTT (n.919+21153_919+21155delinsTTT) c.883+21153_883+21155delinsTTT (n.883+21153_883+21155delinsTTT) c.829+21153_829+21155delinsTTT (n.829+21153_829+21155delinsTTT) c.877+21153_877+21155delinsTTT (n.877+21153_877+21155delinsTTT) c.871+21153_871+21155delinsTTT (n.871+21153_871+21155delinsTTT) | |
| 1 | g.216543066del | CA37956063 | ESRRG | c.862+21155del (n.862+21155del) c.814+21155del (n.814+21155del) c.793+21155del (n.793+21155del) c.898+21155del (n.898+21155del) c.676+21155del (n.676+21155del) c.109+21155del (n.109+21155del) c.307+21155del (n.307+21155del) c.919+21155del (n.919+21155del) c.883+21155del (n.883+21155del) c.829+21155del (n.829+21155del) c.877+21155del (n.877+21155del) c.871+21155del (n.871+21155del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216543067C= | CA1220748828 | ESRRG | c.862+21152G= (n.862+21152G=) c.814+21152G= (n.814+21152G=) c.793+21152G= (n.793+21152G=) c.898+21152G= (n.898+21152G=) c.676+21152G= (n.676+21152G=) c.109+21152G= (n.109+21152G=) c.307+21152G= (n.307+21152G=) c.919+21152G= (n.919+21152G=) c.883+21152G= (n.883+21152G=) c.829+21152G= (n.829+21152G=) c.877+21152G= (n.877+21152G=) c.871+21152G= (n.871+21152G=) | |
| 1 | g.216543067C>T | CA731447644 | ESRRG | c.862+21152G>A (n.862+21152G>A) c.814+21152G>A (n.814+21152G>A) c.793+21152G>A (n.793+21152G>A) c.898+21152G>A (n.898+21152G>A) c.676+21152G>A (n.676+21152G>A) c.109+21152G>A (n.109+21152G>A) c.307+21152G>A (n.307+21152G>A) c.919+21152G>A (n.919+21152G>A) c.883+21152G>A (n.883+21152G>A) c.829+21152G>A (n.829+21152G>A) c.877+21152G>A (n.877+21152G>A) c.871+21152G>A (n.871+21152G>A) | dbSNP |
| 1 | g.216543068A= | CA1220748829 | ESRRG | c.862+21151T= (n.862+21151T=) c.814+21151T= (n.814+21151T=) c.793+21151T= (n.793+21151T=) c.898+21151T= (n.898+21151T=) c.676+21151T= (n.676+21151T=) c.109+21151T= (n.109+21151T=) c.307+21151T= (n.307+21151T=) c.919+21151T= (n.919+21151T=) c.883+21151T= (n.883+21151T=) c.829+21151T= (n.829+21151T=) c.877+21151T= (n.877+21151T=) c.871+21151T= (n.871+21151T=) | |
| 1 | g.216543068A>T | CA37956065 | ESRRG | c.862+21151T>A (n.862+21151T>A) c.814+21151T>A (n.814+21151T>A) c.793+21151T>A (n.793+21151T>A) c.898+21151T>A (n.898+21151T>A) c.676+21151T>A (n.676+21151T>A) c.109+21151T>A (n.109+21151T>A) c.307+21151T>A (n.307+21151T>A) c.919+21151T>A (n.919+21151T>A) c.883+21151T>A (n.883+21151T>A) c.829+21151T>A (n.829+21151T>A) c.877+21151T>A (n.877+21151T>A) c.871+21151T>A (n.871+21151T>A) | dbSNP |
| 1 | g.216543077_216543095delinsTAAGTGCACTGTAAAATAA | CA1220748830 | ESRRG | c.862+21124_862+21142delinsTTATTTTACAGTGCACTTA (n.862+21124_862+21142delinsTTATTTTACAGTGCACTTA) c.814+21124_814+21142delinsTTATTTTACAGTGCACTTA (n.814+21124_814+21142delinsTTATTTTACAGTGCACTTA) c.793+21124_793+21142delinsTTATTTTACAGTGCACTTA (n.793+21124_793+21142delinsTTATTTTACAGTGCACTTA) c.898+21124_898+21142delinsTTATTTTACAGTGCACTTA (n.898+21124_898+21142delinsTTATTTTACAGTGCACTTA) c.676+21124_676+21142delinsTTATTTTACAGTGCACTTA (n.676+21124_676+21142delinsTTATTTTACAGTGCACTTA) c.109+21124_109+21142delinsTTATTTTACAGTGCACTTA (n.109+21124_109+21142delinsTTATTTTACAGTGCACTTA) c.307+21124_307+21142delinsTTATTTTACAGTGCACTTA (n.307+21124_307+21142delinsTTATTTTACAGTGCACTTA) c.919+21124_919+21142delinsTTATTTTACAGTGCACTTA (n.919+21124_919+21142delinsTTATTTTACAGTGCACTTA) c.883+21124_883+21142delinsTTATTTTACAGTGCACTTA (n.883+21124_883+21142delinsTTATTTTACAGTGCACTTA) c.829+21124_829+21142delinsTTATTTTACAGTGCACTTA (n.829+21124_829+21142delinsTTATTTTACAGTGCACTTA) c.877+21124_877+21142delinsTTATTTTACAGTGCACTTA (n.877+21124_877+21142delinsTTATTTTACAGTGCACTTA) c.871+21124_871+21142delinsTTATTTTACAGTGCACTTA (n.871+21124_871+21142delinsTTATTTTACAGTGCACTTA) | |
| 1 | g.216543080_216543097del | CA731447645 | ESRRG | c.862+21124_862+21141del (n.862+21124_862+21141del) c.814+21124_814+21141del (n.814+21124_814+21141del) c.793+21124_793+21141del (n.793+21124_793+21141del) c.898+21124_898+21141del (n.898+21124_898+21141del) c.676+21124_676+21141del (n.676+21124_676+21141del) c.109+21124_109+21141del (n.109+21124_109+21141del) c.307+21124_307+21141del (n.307+21124_307+21141del) c.919+21124_919+21141del (n.919+21124_919+21141del) c.883+21124_883+21141del (n.883+21124_883+21141del) c.829+21124_829+21141del (n.829+21124_829+21141del) c.877+21124_877+21141del (n.877+21124_877+21141del) c.871+21124_871+21141del (n.871+21124_871+21141del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216543083C= | CA1140751027 | ESRRG | c.862+21136G= (n.862+21136G=) c.814+21136G= (n.814+21136G=) c.793+21136G= (n.793+21136G=) c.898+21136G= (n.898+21136G=) c.676+21136G= (n.676+21136G=) c.109+21136G= (n.109+21136G=) c.307+21136G= (n.307+21136G=) c.919+21136G= (n.919+21136G=) c.883+21136G= (n.883+21136G=) c.829+21136G= (n.829+21136G=) c.877+21136G= (n.877+21136G=) c.871+21136G= (n.871+21136G=) | |
| 1 | g.216543083C>T | CA37956067 | ESRRG | c.862+21136G>A (n.862+21136G>A) c.814+21136G>A (n.814+21136G>A) c.793+21136G>A (n.793+21136G>A) c.898+21136G>A (n.898+21136G>A) c.676+21136G>A (n.676+21136G>A) c.109+21136G>A (n.109+21136G>A) c.307+21136G>A (n.307+21136G>A) c.919+21136G>A (n.919+21136G>A) c.883+21136G>A (n.883+21136G>A) c.829+21136G>A (n.829+21136G>A) c.877+21136G>A (n.877+21136G>A) c.871+21136G>A (n.871+21136G>A) | dbSNP |
| 1 | g.216543084A= | CA1220748831 | ESRRG | c.862+21135T= (n.862+21135T=) c.814+21135T= (n.814+21135T=) c.793+21135T= (n.793+21135T=) c.898+21135T= (n.898+21135T=) c.676+21135T= (n.676+21135T=) c.109+21135T= (n.109+21135T=) c.307+21135T= (n.307+21135T=) c.919+21135T= (n.919+21135T=) c.883+21135T= (n.883+21135T=) c.829+21135T= (n.829+21135T=) c.877+21135T= (n.877+21135T=) c.871+21135T= (n.871+21135T=) | |
| 1 | g.216543084A>T | CA528972170 | ESRRG | c.862+21135T>A (n.862+21135T>A) c.814+21135T>A (n.814+21135T>A) c.793+21135T>A (n.793+21135T>A) c.898+21135T>A (n.898+21135T>A) c.676+21135T>A (n.676+21135T>A) c.109+21135T>A (n.109+21135T>A) c.307+21135T>A (n.307+21135T>A) c.919+21135T>A (n.919+21135T>A) c.883+21135T>A (n.883+21135T>A) c.829+21135T>A (n.829+21135T>A) c.877+21135T>A (n.877+21135T>A) c.871+21135T>A (n.871+21135T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.216543087G>A | CA1220748833 | ESRRG | c.862+21132C>T (n.862+21132C>T) c.814+21132C>T (n.814+21132C>T) c.793+21132C>T (n.793+21132C>T) c.898+21132C>T (n.898+21132C>T) c.676+21132C>T (n.676+21132C>T) c.109+21132C>T (n.109+21132C>T) c.307+21132C>T (n.307+21132C>T) c.919+21132C>T (n.919+21132C>T) c.883+21132C>T (n.883+21132C>T) c.829+21132C>T (n.829+21132C>T) c.877+21132C>T (n.877+21132C>T) c.871+21132C>T (n.871+21132C>T) | dbSNP |
| 1 | g.216543087G= | CA1220748832 | ESRRG | c.862+21132C= (n.862+21132C=) c.814+21132C= (n.814+21132C=) c.793+21132C= (n.793+21132C=) c.898+21132C= (n.898+21132C=) c.676+21132C= (n.676+21132C=) c.109+21132C= (n.109+21132C=) c.307+21132C= (n.307+21132C=) c.919+21132C= (n.919+21132C=) c.883+21132C= (n.883+21132C=) c.829+21132C= (n.829+21132C=) c.877+21132C= (n.877+21132C=) c.871+21132C= (n.871+21132C=) | |
| 1 | g.216543093T>C | CA1220748835 | ESRRG | c.862+21126A>G (n.862+21126A>G) c.814+21126A>G (n.814+21126A>G) c.793+21126A>G (n.793+21126A>G) c.898+21126A>G (n.898+21126A>G) c.676+21126A>G (n.676+21126A>G) c.109+21126A>G (n.109+21126A>G) c.307+21126A>G (n.307+21126A>G) c.919+21126A>G (n.919+21126A>G) c.883+21126A>G (n.883+21126A>G) c.829+21126A>G (n.829+21126A>G) c.877+21126A>G (n.877+21126A>G) c.871+21126A>G (n.871+21126A>G) | dbSNP |
| 1 | g.216543093T= | CA1220748834 | ESRRG | c.862+21126A= (n.862+21126A=) c.814+21126A= (n.814+21126A=) c.793+21126A= (n.793+21126A=) c.898+21126A= (n.898+21126A=) c.676+21126A= (n.676+21126A=) c.109+21126A= (n.109+21126A=) c.307+21126A= (n.307+21126A=) c.919+21126A= (n.919+21126A=) c.883+21126A= (n.883+21126A=) c.829+21126A= (n.829+21126A=) c.877+21126A= (n.877+21126A=) c.871+21126A= (n.871+21126A=) | |
| 1 | g.216543098C>T | CA2747746767 | ESRRG | c.862+21121G>A (n.862+21121G>A) c.814+21121G>A (n.814+21121G>A) c.793+21121G>A (n.793+21121G>A) c.898+21121G>A (n.898+21121G>A) c.676+21121G>A (n.676+21121G>A) c.109+21121G>A (n.109+21121G>A) c.307+21121G>A (n.307+21121G>A) c.919+21121G>A (n.919+21121G>A) c.883+21121G>A (n.883+21121G>A) c.829+21121G>A (n.829+21121G>A) c.877+21121G>A (n.877+21121G>A) c.871+21121G>A (n.871+21121G>A) | |
| 1 | g.216543099T>C | CA1220748837 | ESRRG | c.862+21120A>G (n.862+21120A>G) c.814+21120A>G (n.814+21120A>G) c.793+21120A>G (n.793+21120A>G) c.898+21120A>G (n.898+21120A>G) c.676+21120A>G (n.676+21120A>G) c.109+21120A>G (n.109+21120A>G) c.307+21120A>G (n.307+21120A>G) c.919+21120A>G (n.919+21120A>G) c.883+21120A>G (n.883+21120A>G) c.829+21120A>G (n.829+21120A>G) c.877+21120A>G (n.877+21120A>G) c.871+21120A>G (n.871+21120A>G) | dbSNP |
| 1 | g.216543099T= | CA1220748836 | ESRRG | c.862+21120A= (n.862+21120A=) c.814+21120A= (n.814+21120A=) c.793+21120A= (n.793+21120A=) c.898+21120A= (n.898+21120A=) c.676+21120A= (n.676+21120A=) c.109+21120A= (n.109+21120A=) c.307+21120A= (n.307+21120A=) c.919+21120A= (n.919+21120A=) c.883+21120A= (n.883+21120A=) c.829+21120A= (n.829+21120A=) c.877+21120A= (n.877+21120A=) c.871+21120A= (n.871+21120A=) | |
| 1 | g.216543101G= | CA1145675617 | ESRRG | c.862+21118C= (n.862+21118C=) c.814+21118C= (n.814+21118C=) c.793+21118C= (n.793+21118C=) c.898+21118C= (n.898+21118C=) c.676+21118C= (n.676+21118C=) c.109+21118C= (n.109+21118C=) c.307+21118C= (n.307+21118C=) c.919+21118C= (n.919+21118C=) c.883+21118C= (n.883+21118C=) c.829+21118C= (n.829+21118C=) c.877+21118C= (n.877+21118C=) c.871+21118C= (n.871+21118C=) | |
| 1 | g.216543101G>T | CA37956069 | ESRRG | c.862+21118C>A (n.862+21118C>A) c.814+21118C>A (n.814+21118C>A) c.793+21118C>A (n.793+21118C>A) c.898+21118C>A (n.898+21118C>A) c.676+21118C>A (n.676+21118C>A) c.109+21118C>A (n.109+21118C>A) c.307+21118C>A (n.307+21118C>A) c.919+21118C>A (n.919+21118C>A) c.883+21118C>A (n.883+21118C>A) c.829+21118C>A (n.829+21118C>A) c.877+21118C>A (n.877+21118C>A) c.871+21118C>A (n.871+21118C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216543102A= | CA1220748838 | ESRRG | c.862+21117T= (n.862+21117T=) c.814+21117T= (n.814+21117T=) c.793+21117T= (n.793+21117T=) c.898+21117T= (n.898+21117T=) c.676+21117T= (n.676+21117T=) c.109+21117T= (n.109+21117T=) c.307+21117T= (n.307+21117T=) c.919+21117T= (n.919+21117T=) c.883+21117T= (n.883+21117T=) c.829+21117T= (n.829+21117T=) c.877+21117T= (n.877+21117T=) c.871+21117T= (n.871+21117T=) | |
| 1 | g.216543102A>T | CA1220748839 | ESRRG | c.862+21117T>A (n.862+21117T>A) c.814+21117T>A (n.814+21117T>A) c.793+21117T>A (n.793+21117T>A) c.898+21117T>A (n.898+21117T>A) c.676+21117T>A (n.676+21117T>A) c.109+21117T>A (n.109+21117T>A) c.307+21117T>A (n.307+21117T>A) c.919+21117T>A (n.919+21117T>A) c.883+21117T>A (n.883+21117T>A) c.829+21117T>A (n.829+21117T>A) c.877+21117T>A (n.877+21117T>A) c.871+21117T>A (n.871+21117T>A) | dbSNP |
| 1 | g.216543105T>G | CA1220748841 | ESRRG | c.862+21114A>C (n.862+21114A>C) c.814+21114A>C (n.814+21114A>C) c.793+21114A>C (n.793+21114A>C) c.898+21114A>C (n.898+21114A>C) c.676+21114A>C (n.676+21114A>C) c.109+21114A>C (n.109+21114A>C) c.307+21114A>C (n.307+21114A>C) c.919+21114A>C (n.919+21114A>C) c.883+21114A>C (n.883+21114A>C) c.829+21114A>C (n.829+21114A>C) c.877+21114A>C (n.877+21114A>C) c.871+21114A>C (n.871+21114A>C) | dbSNP |
| 1 | g.216543105T= | CA1220748840 | ESRRG | c.862+21114A= (n.862+21114A=) c.814+21114A= (n.814+21114A=) c.793+21114A= (n.793+21114A=) c.898+21114A= (n.898+21114A=) c.676+21114A= (n.676+21114A=) c.109+21114A= (n.109+21114A=) c.307+21114A= (n.307+21114A=) c.919+21114A= (n.919+21114A=) c.883+21114A= (n.883+21114A=) c.829+21114A= (n.829+21114A=) c.877+21114A= (n.877+21114A=) c.871+21114A= (n.871+21114A=) | |
| 1 | g.216543107G= | CA1220748842 | ESRRG | c.862+21112C= (n.862+21112C=) c.814+21112C= (n.814+21112C=) c.793+21112C= (n.793+21112C=) c.898+21112C= (n.898+21112C=) c.676+21112C= (n.676+21112C=) c.109+21112C= (n.109+21112C=) c.307+21112C= (n.307+21112C=) c.919+21112C= (n.919+21112C=) c.883+21112C= (n.883+21112C=) c.829+21112C= (n.829+21112C=) c.877+21112C= (n.877+21112C=) c.871+21112C= (n.871+21112C=) | |
| 1 | g.216543107G>T | CA37956071 | ESRRG | c.862+21112C>A (n.862+21112C>A) c.814+21112C>A (n.814+21112C>A) c.793+21112C>A (n.793+21112C>A) c.898+21112C>A (n.898+21112C>A) c.676+21112C>A (n.676+21112C>A) c.109+21112C>A (n.109+21112C>A) c.307+21112C>A (n.307+21112C>A) c.919+21112C>A (n.919+21112C>A) c.883+21112C>A (n.883+21112C>A) c.829+21112C>A (n.829+21112C>A) c.877+21112C>A (n.877+21112C>A) c.871+21112C>A (n.871+21112C>A) | dbSNP |
| 1 | g.216543109T>C | CA2698138868 | ESRRG | c.862+21110A>G (n.862+21110A>G) c.814+21110A>G (n.814+21110A>G) c.793+21110A>G (n.793+21110A>G) c.898+21110A>G (n.898+21110A>G) c.676+21110A>G (n.676+21110A>G) c.109+21110A>G (n.109+21110A>G) c.307+21110A>G (n.307+21110A>G) c.919+21110A>G (n.919+21110A>G) c.883+21110A>G (n.883+21110A>G) c.829+21110A>G (n.829+21110A>G) c.877+21110A>G (n.877+21110A>G) c.871+21110A>G (n.871+21110A>G) | dbSNP |
| 1 | g.216543110T>C | CA1220748844 | ESRRG | c.862+21109A>G (n.862+21109A>G) c.814+21109A>G (n.814+21109A>G) c.793+21109A>G (n.793+21109A>G) c.898+21109A>G (n.898+21109A>G) c.676+21109A>G (n.676+21109A>G) c.109+21109A>G (n.109+21109A>G) c.307+21109A>G (n.307+21109A>G) c.919+21109A>G (n.919+21109A>G) c.883+21109A>G (n.883+21109A>G) c.829+21109A>G (n.829+21109A>G) c.877+21109A>G (n.877+21109A>G) c.871+21109A>G (n.871+21109A>G) | dbSNP |
| 1 | g.216543110T= | CA1220748843 | ESRRG | c.862+21109A= (n.862+21109A=) c.814+21109A= (n.814+21109A=) c.793+21109A= (n.793+21109A=) c.898+21109A= (n.898+21109A=) c.676+21109A= (n.676+21109A=) c.109+21109A= (n.109+21109A=) c.307+21109A= (n.307+21109A=) c.919+21109A= (n.919+21109A=) c.883+21109A= (n.883+21109A=) c.829+21109A= (n.829+21109A=) c.877+21109A= (n.877+21109A=) c.871+21109A= (n.871+21109A=) | |
| 1 | g.216543113C= | CA1220748845 | ESRRG | c.862+21106G= (n.862+21106G=) c.814+21106G= (n.814+21106G=) c.793+21106G= (n.793+21106G=) c.898+21106G= (n.898+21106G=) c.676+21106G= (n.676+21106G=) c.109+21106G= (n.109+21106G=) c.307+21106G= (n.307+21106G=) c.919+21106G= (n.919+21106G=) c.883+21106G= (n.883+21106G=) c.829+21106G= (n.829+21106G=) c.877+21106G= (n.877+21106G=) c.871+21106G= (n.871+21106G=) | |
| 1 | g.216543113C>T | CA1220748846 | ESRRG | c.862+21106G>A (n.862+21106G>A) c.814+21106G>A (n.814+21106G>A) c.793+21106G>A (n.793+21106G>A) c.898+21106G>A (n.898+21106G>A) c.676+21106G>A (n.676+21106G>A) c.109+21106G>A (n.109+21106G>A) c.307+21106G>A (n.307+21106G>A) c.919+21106G>A (n.919+21106G>A) c.883+21106G>A (n.883+21106G>A) c.829+21106G>A (n.829+21106G>A) c.877+21106G>A (n.877+21106G>A) c.871+21106G>A (n.871+21106G>A) | dbSNP |
| 1 | g.216543120C= | CA1220748847 | ESRRG | c.862+21099G= (n.862+21099G=) c.814+21099G= (n.814+21099G=) c.793+21099G= (n.793+21099G=) c.898+21099G= (n.898+21099G=) c.676+21099G= (n.676+21099G=) c.109+21099G= (n.109+21099G=) c.307+21099G= (n.307+21099G=) c.919+21099G= (n.919+21099G=) c.883+21099G= (n.883+21099G=) c.829+21099G= (n.829+21099G=) c.877+21099G= (n.877+21099G=) c.871+21099G= (n.871+21099G=) | |
| 1 | g.216543120C>T | CA1012248823 | ESRRG | c.862+21099G>A (n.862+21099G>A) c.814+21099G>A (n.814+21099G>A) c.793+21099G>A (n.793+21099G>A) c.898+21099G>A (n.898+21099G>A) c.676+21099G>A (n.676+21099G>A) c.109+21099G>A (n.109+21099G>A) c.307+21099G>A (n.307+21099G>A) c.919+21099G>A (n.919+21099G>A) c.883+21099G>A (n.883+21099G>A) c.829+21099G>A (n.829+21099G>A) c.877+21099G>A (n.877+21099G>A) c.871+21099G>A (n.871+21099G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216543123C= | CA1146254165 | ESRRG | c.862+21096G= (n.862+21096G=) c.814+21096G= (n.814+21096G=) c.793+21096G= (n.793+21096G=) c.898+21096G= (n.898+21096G=) c.676+21096G= (n.676+21096G=) c.109+21096G= (n.109+21096G=) c.307+21096G= (n.307+21096G=) c.919+21096G= (n.919+21096G=) c.883+21096G= (n.883+21096G=) c.829+21096G= (n.829+21096G=) c.877+21096G= (n.877+21096G=) c.871+21096G= (n.871+21096G=) | |
| 1 | g.216543123C>T | CA37956074 | ESRRG | c.862+21096G>A (n.862+21096G>A) c.814+21096G>A (n.814+21096G>A) c.793+21096G>A (n.793+21096G>A) c.898+21096G>A (n.898+21096G>A) c.676+21096G>A (n.676+21096G>A) c.109+21096G>A (n.109+21096G>A) c.307+21096G>A (n.307+21096G>A) c.919+21096G>A (n.919+21096G>A) c.883+21096G>A (n.883+21096G>A) c.829+21096G>A (n.829+21096G>A) c.877+21096G>A (n.877+21096G>A) c.871+21096G>A (n.871+21096G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216543124G>A | CA37956076 | ESRRG | c.862+21095C>T (n.862+21095C>T) c.814+21095C>T (n.814+21095C>T) c.793+21095C>T (n.793+21095C>T) c.898+21095C>T (n.898+21095C>T) c.676+21095C>T (n.676+21095C>T) c.109+21095C>T (n.109+21095C>T) c.307+21095C>T (n.307+21095C>T) c.919+21095C>T (n.919+21095C>T) c.883+21095C>T (n.883+21095C>T) c.829+21095C>T (n.829+21095C>T) c.877+21095C>T (n.877+21095C>T) c.871+21095C>T (n.871+21095C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216543124G= | CA1220748848 | ESRRG | c.862+21095C= (n.862+21095C=) c.814+21095C= (n.814+21095C=) c.793+21095C= (n.793+21095C=) c.898+21095C= (n.898+21095C=) c.676+21095C= (n.676+21095C=) c.109+21095C= (n.109+21095C=) c.307+21095C= (n.307+21095C=) c.919+21095C= (n.919+21095C=) c.883+21095C= (n.883+21095C=) c.829+21095C= (n.829+21095C=) c.877+21095C= (n.877+21095C=) c.871+21095C= (n.871+21095C=) | |
| 1 | g.216543127C>A | CA731447647 | ESRRG | c.862+21092G>T (n.862+21092G>T) c.814+21092G>T (n.814+21092G>T) c.793+21092G>T (n.793+21092G>T) c.898+21092G>T (n.898+21092G>T) c.676+21092G>T (n.676+21092G>T) c.109+21092G>T (n.109+21092G>T) c.307+21092G>T (n.307+21092G>T) c.919+21092G>T (n.919+21092G>T) c.883+21092G>T (n.883+21092G>T) c.829+21092G>T (n.829+21092G>T) c.877+21092G>T (n.877+21092G>T) c.871+21092G>T (n.871+21092G>T) | dbSNP |
| 1 | g.216543127C= | CA1220748849 | ESRRG | c.862+21092G= (n.862+21092G=) c.814+21092G= (n.814+21092G=) c.793+21092G= (n.793+21092G=) c.898+21092G= (n.898+21092G=) c.676+21092G= (n.676+21092G=) c.109+21092G= (n.109+21092G=) c.307+21092G= (n.307+21092G=) c.919+21092G= (n.919+21092G=) c.883+21092G= (n.883+21092G=) c.829+21092G= (n.829+21092G=) c.877+21092G= (n.877+21092G=) c.871+21092G= (n.871+21092G=) | |
| 1 | g.216543132A= | CA1220748850 | ESRRG | c.862+21087T= (n.862+21087T=) c.814+21087T= (n.814+21087T=) c.793+21087T= (n.793+21087T=) c.898+21087T= (n.898+21087T=) c.676+21087T= (n.676+21087T=) c.109+21087T= (n.109+21087T=) c.307+21087T= (n.307+21087T=) c.919+21087T= (n.919+21087T=) c.883+21087T= (n.883+21087T=) c.829+21087T= (n.829+21087T=) c.877+21087T= (n.877+21087T=) c.871+21087T= (n.871+21087T=) | |
| 1 | g.216543132A>G | CA731447648 | ESRRG | c.862+21087T>C (n.862+21087T>C) c.814+21087T>C (n.814+21087T>C) c.793+21087T>C (n.793+21087T>C) c.898+21087T>C (n.898+21087T>C) c.676+21087T>C (n.676+21087T>C) c.109+21087T>C (n.109+21087T>C) c.307+21087T>C (n.307+21087T>C) c.919+21087T>C (n.919+21087T>C) c.883+21087T>C (n.883+21087T>C) c.829+21087T>C (n.829+21087T>C) c.877+21087T>C (n.877+21087T>C) c.871+21087T>C (n.871+21087T>C) | dbSNP |
| 1 | g.216543136A>T | CA2520646943 | ESRRG | c.862+21083T>A (n.862+21083T>A) c.814+21083T>A (n.814+21083T>A) c.793+21083T>A (n.793+21083T>A) c.898+21083T>A (n.898+21083T>A) c.676+21083T>A (n.676+21083T>A) c.109+21083T>A (n.109+21083T>A) c.307+21083T>A (n.307+21083T>A) c.919+21083T>A (n.919+21083T>A) c.883+21083T>A (n.883+21083T>A) c.829+21083T>A (n.829+21083T>A) c.877+21083T>A (n.877+21083T>A) c.871+21083T>A (n.871+21083T>A) | |
| 1 | g.216543137C>G | CA2747746768 | ESRRG | c.862+21082G>C (n.862+21082G>C) c.814+21082G>C (n.814+21082G>C) c.793+21082G>C (n.793+21082G>C) c.898+21082G>C (n.898+21082G>C) c.676+21082G>C (n.676+21082G>C) c.109+21082G>C (n.109+21082G>C) c.307+21082G>C (n.307+21082G>C) c.919+21082G>C (n.919+21082G>C) c.883+21082G>C (n.883+21082G>C) c.829+21082G>C (n.829+21082G>C) c.877+21082G>C (n.877+21082G>C) c.871+21082G>C (n.871+21082G>C) | |
| 1 | g.216543138A= | CA1220748851 | ESRRG | c.862+21081T= (n.862+21081T=) c.814+21081T= (n.814+21081T=) c.793+21081T= (n.793+21081T=) c.898+21081T= (n.898+21081T=) c.676+21081T= (n.676+21081T=) c.109+21081T= (n.109+21081T=) c.307+21081T= (n.307+21081T=) c.919+21081T= (n.919+21081T=) c.883+21081T= (n.883+21081T=) c.829+21081T= (n.829+21081T=) c.877+21081T= (n.877+21081T=) c.871+21081T= (n.871+21081T=) | |
| 1 | g.216543138A>T | CA37956078 | ESRRG | c.862+21081T>A (n.862+21081T>A) c.814+21081T>A (n.814+21081T>A) c.793+21081T>A (n.793+21081T>A) c.898+21081T>A (n.898+21081T>A) c.676+21081T>A (n.676+21081T>A) c.109+21081T>A (n.109+21081T>A) c.307+21081T>A (n.307+21081T>A) c.919+21081T>A (n.919+21081T>A) c.883+21081T>A (n.883+21081T>A) c.829+21081T>A (n.829+21081T>A) c.877+21081T>A (n.877+21081T>A) c.871+21081T>A (n.871+21081T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216543139T>A | CA1220748853 | ESRRG | c.862+21080A>T (n.862+21080A>T) c.814+21080A>T (n.814+21080A>T) c.793+21080A>T (n.793+21080A>T) c.898+21080A>T (n.898+21080A>T) c.676+21080A>T (n.676+21080A>T) c.109+21080A>T (n.109+21080A>T) c.307+21080A>T (n.307+21080A>T) c.919+21080A>T (n.919+21080A>T) c.883+21080A>T (n.883+21080A>T) c.829+21080A>T (n.829+21080A>T) c.877+21080A>T (n.877+21080A>T) c.871+21080A>T (n.871+21080A>T) | dbSNP |
| 1 | g.216543139T= | CA1220748852 | ESRRG | c.862+21080A= (n.862+21080A=) c.814+21080A= (n.814+21080A=) c.793+21080A= (n.793+21080A=) c.898+21080A= (n.898+21080A=) c.676+21080A= (n.676+21080A=) c.109+21080A= (n.109+21080A=) c.307+21080A= (n.307+21080A=) c.919+21080A= (n.919+21080A=) c.883+21080A= (n.883+21080A=) c.829+21080A= (n.829+21080A=) c.877+21080A= (n.877+21080A=) c.871+21080A= (n.871+21080A=) | |
| 1 | g.216543140G>A | CA731447649 | ESRRG | c.862+21079C>T (n.862+21079C>T) c.814+21079C>T (n.814+21079C>T) c.793+21079C>T (n.793+21079C>T) c.898+21079C>T (n.898+21079C>T) c.676+21079C>T (n.676+21079C>T) c.109+21079C>T (n.109+21079C>T) c.307+21079C>T (n.307+21079C>T) c.919+21079C>T (n.919+21079C>T) c.883+21079C>T (n.883+21079C>T) c.829+21079C>T (n.829+21079C>T) c.877+21079C>T (n.877+21079C>T) c.871+21079C>T (n.871+21079C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216543140G= | CA1220748854 | ESRRG | c.862+21079C= (n.862+21079C=) c.814+21079C= (n.814+21079C=) c.793+21079C= (n.793+21079C=) c.898+21079C= (n.898+21079C=) c.676+21079C= (n.676+21079C=) c.109+21079C= (n.109+21079C=) c.307+21079C= (n.307+21079C=) c.919+21079C= (n.919+21079C=) c.883+21079C= (n.883+21079C=) c.829+21079C= (n.829+21079C=) c.877+21079C= (n.877+21079C=) c.871+21079C= (n.871+21079C=) | |
| 1 | g.216543141G>A | CA1220748856 | ESRRG | c.862+21078C>T (n.862+21078C>T) c.814+21078C>T (n.814+21078C>T) c.793+21078C>T (n.793+21078C>T) c.898+21078C>T (n.898+21078C>T) c.676+21078C>T (n.676+21078C>T) c.109+21078C>T (n.109+21078C>T) c.307+21078C>T (n.307+21078C>T) c.919+21078C>T (n.919+21078C>T) c.883+21078C>T (n.883+21078C>T) c.829+21078C>T (n.829+21078C>T) c.877+21078C>T (n.877+21078C>T) c.871+21078C>T (n.871+21078C>T) | dbSNP |
| 1 | g.216543141G>C | CA1012248830 | ESRRG | c.862+21078C>G (n.862+21078C>G) c.814+21078C>G (n.814+21078C>G) c.793+21078C>G (n.793+21078C>G) c.898+21078C>G (n.898+21078C>G) c.676+21078C>G (n.676+21078C>G) c.109+21078C>G (n.109+21078C>G) c.307+21078C>G (n.307+21078C>G) c.919+21078C>G (n.919+21078C>G) c.883+21078C>G (n.883+21078C>G) c.829+21078C>G (n.829+21078C>G) c.877+21078C>G (n.877+21078C>G) c.871+21078C>G (n.871+21078C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216543141G= | CA1220748855 | ESRRG | c.862+21078C= (n.862+21078C=) c.814+21078C= (n.814+21078C=) c.793+21078C= (n.793+21078C=) c.898+21078C= (n.898+21078C=) c.676+21078C= (n.676+21078C=) c.109+21078C= (n.109+21078C=) c.307+21078C= (n.307+21078C=) c.919+21078C= (n.919+21078C=) c.883+21078C= (n.883+21078C=) c.829+21078C= (n.829+21078C=) c.877+21078C= (n.877+21078C=) c.871+21078C= (n.871+21078C=) | |
| 1 | g.216543141G>T | CA2551839647 | ESRRG | c.862+21078C>A (n.862+21078C>A) c.814+21078C>A (n.814+21078C>A) c.793+21078C>A (n.793+21078C>A) c.898+21078C>A (n.898+21078C>A) c.676+21078C>A (n.676+21078C>A) c.109+21078C>A (n.109+21078C>A) c.307+21078C>A (n.307+21078C>A) c.919+21078C>A (n.919+21078C>A) c.883+21078C>A (n.883+21078C>A) c.829+21078C>A (n.829+21078C>A) c.877+21078C>A (n.877+21078C>A) c.871+21078C>A (n.871+21078C>A) | |
| 1 | g.216543143A= | CA1220748857 | ESRRG | c.862+21076T= (n.862+21076T=) c.814+21076T= (n.814+21076T=) c.793+21076T= (n.793+21076T=) c.898+21076T= (n.898+21076T=) c.676+21076T= (n.676+21076T=) c.109+21076T= (n.109+21076T=) c.307+21076T= (n.307+21076T=) c.919+21076T= (n.919+21076T=) c.883+21076T= (n.883+21076T=) c.829+21076T= (n.829+21076T=) c.877+21076T= (n.877+21076T=) c.871+21076T= (n.871+21076T=) | |
| 1 | g.216543143A>T | CA731447650 | ESRRG | c.862+21076T>A (n.862+21076T>A) c.814+21076T>A (n.814+21076T>A) c.793+21076T>A (n.793+21076T>A) c.898+21076T>A (n.898+21076T>A) c.676+21076T>A (n.676+21076T>A) c.109+21076T>A (n.109+21076T>A) c.307+21076T>A (n.307+21076T>A) c.919+21076T>A (n.919+21076T>A) c.883+21076T>A (n.883+21076T>A) c.829+21076T>A (n.829+21076T>A) c.877+21076T>A (n.877+21076T>A) c.871+21076T>A (n.871+21076T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |