UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.216482937A>C | CA350505565 | SMARCAL1 | c.2825A>C (p.Glu942Ala) c.2591A>C (p.Glu864Ala) c.*1580A>C (n.*1580A>C) c.*1312A>C (n.*1312A>C) c.*1683A>C (n.*1683A>C) n.1717A>C n.1222A>C c.2351A>C (p.Glu784Ala) c.2759A>C (p.Glu920Ala) c.1913A>C (p.Glu638Ala) | |
| 2 | g.216482937A>G | CA350505567 | SMARCAL1 | c.2825A>G (p.Glu942Gly) c.2591A>G (p.Glu864Gly) c.*1580A>G (n.*1580A>G) c.*1312A>G (n.*1312A>G) c.*1683A>G (n.*1683A>G) n.1717A>G n.1222A>G c.2351A>G (p.Glu784Gly) c.2759A>G (p.Glu920Gly) c.1913A>G (p.Glu638Gly) | |
| 2 | g.216482937A>T | CA350505566 | SMARCAL1 | c.2825A>T (p.Glu942Val) c.2591A>T (p.Glu864Val) c.*1580A>T (n.*1580A>T) c.*1312A>T (n.*1312A>T) c.*1683A>T (n.*1683A>T) n.1717A>T n.1222A>T c.2351A>T (p.Glu784Val) c.2759A>T (p.Glu920Val) c.1913A>T (p.Glu638Val) | |
| 2 | g.216482938A= | CA1327851056 | SMARCAL1 | c.2826A= (p.Glu942=) c.2592A= (p.Glu864=) c.*1581A= (n.*1581A=) c.*1313A= (n.*1313A=) c.*1684A= (n.*1684A=) n.1718A= n.1223A= c.2352A= (p.Glu784=) c.2760A= (p.Glu920=) c.1914A= (p.Glu638=) | |
| 2 | g.216482938A>C | CA350505568 | SMARCAL1 | c.2826A>C (p.Glu942Asp) c.2592A>C (p.Glu864Asp) c.*1581A>C (n.*1581A>C) c.*1313A>C (n.*1313A>C) c.*1684A>C (n.*1684A>C) n.1718A>C n.1223A>C c.2352A>C (p.Glu784Asp) c.2760A>C (p.Glu920Asp) c.1914A>C (p.Glu638Asp) | |
| 2 | g.216482938A>G | CA431403515 | SMARCAL1 | c.2826A>G (p.Glu942=) c.2592A>G (p.Glu864=) c.*1581A>G (n.*1581A>G) c.*1313A>G (n.*1313A>G) c.*1684A>G (n.*1684A>G) n.1718A>G n.1223A>G c.2352A>G (p.Glu784=) c.2760A>G (p.Glu920=) c.1914A>G (p.Glu638=) | ClinVar |
| 2 | g.216482938A>T | CA350505569 | SMARCAL1 | c.2826A>T (p.Glu942Asp) c.2592A>T (p.Glu864Asp) c.*1581A>T (n.*1581A>T) c.*1313A>T (n.*1313A>T) c.*1684A>T (n.*1684A>T) n.1718A>T n.1223A>T c.2352A>T (p.Glu784Asp) c.2760A>T (p.Glu920Asp) c.1914A>T (p.Glu638Asp) | |
| 2 | g.216482939T>A | CA350505571 | SMARCAL1 | c.2827T>A (p.Phe943Ile) c.2593T>A (p.Phe865Ile) c.*1582T>A (n.*1582T>A) c.*1314T>A (n.*1314T>A) c.*1685T>A (n.*1685T>A) n.1719T>A n.1224T>A c.2353T>A (p.Phe785Ile) c.2761T>A (p.Phe921Ile) c.1915T>A (p.Phe639Ile) | |
| 2 | g.216482939T>C | CA350505572 | SMARCAL1 | c.2827T>C (p.Phe943Leu) c.2593T>C (p.Phe865Leu) c.*1582T>C (n.*1582T>C) c.*1314T>C (n.*1314T>C) c.*1685T>C (n.*1685T>C) n.1719T>C n.1224T>C c.2353T>C (p.Phe785Leu) c.2761T>C (p.Phe921Leu) c.1915T>C (p.Phe639Leu) | |
| 2 | g.216482939T>G | CA350505570 | SMARCAL1 | c.2827T>G (p.Phe943Val) c.2593T>G (p.Phe865Val) c.*1582T>G (n.*1582T>G) c.*1314T>G (n.*1314T>G) c.*1685T>G (n.*1685T>G) n.1719T>G n.1224T>G c.2353T>G (p.Phe785Val) c.2761T>G (p.Phe921Val) c.1915T>G (p.Phe639Val) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216482944dup | CA2098311 | SMARCAL1 | c.2832dup (p.Asp945Ter) c.2598dup (p.Asp867Ter) c.*1587dup (n.*1587dup) c.*1319dup (n.*1319dup) c.*1690dup (n.*1690dup) n.1724dup n.1229dup c.2358dup (p.Asp787Ter) c.2766dup (p.Asp923Ter) c.1920dup (p.Asp641Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216482944del | CA2663035655 | SMARCAL1 | c.2832del (p.Phe944LeufsTer28) c.2598del (p.Phe866LeufsTer28) c.*1587del (n.*1587del) c.*1319del (n.*1319del) c.*1690del (n.*1690del) n.1724del n.1229del c.2832del (p.Phe944LeufsTer?) c.2358del (p.Phe786LeufsTer?) c.2766del (p.Phe922LeufsTer28) c.1920del (p.Phe640LeufsTer28) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216482940T>A | CA350505575 | SMARCAL1 | c.2828T>A (p.Phe943Tyr) c.2594T>A (p.Phe865Tyr) c.*1583T>A (n.*1583T>A) c.*1315T>A (n.*1315T>A) c.*1686T>A (n.*1686T>A) n.1720T>A n.1225T>A c.2354T>A (p.Phe785Tyr) c.2762T>A (p.Phe921Tyr) c.1916T>A (p.Phe639Tyr) | |
| 2 | g.216482940T>C | CA350505573 | SMARCAL1 | c.2828T>C (p.Phe943Ser) c.2594T>C (p.Phe865Ser) c.*1583T>C (n.*1583T>C) c.*1315T>C (n.*1315T>C) c.*1686T>C (n.*1686T>C) n.1720T>C n.1225T>C c.2354T>C (p.Phe785Ser) c.2762T>C (p.Phe921Ser) c.1916T>C (p.Phe639Ser) | |
| 2 | g.216482940T>G | CA350505574 | SMARCAL1 | c.2828T>G (p.Phe943Cys) c.2594T>G (p.Phe865Cys) c.*1583T>G (n.*1583T>G) c.*1315T>G (n.*1315T>G) c.*1686T>G (n.*1686T>G) n.1720T>G n.1225T>G c.2354T>G (p.Phe785Cys) c.2762T>G (p.Phe921Cys) c.1916T>G (p.Phe639Cys) | |
| 2 | g.216482941T>A | CA350505576 | SMARCAL1 | c.2829T>A (p.Phe943Leu) c.2595T>A (p.Phe865Leu) c.*1584T>A (n.*1584T>A) c.*1316T>A (n.*1316T>A) c.*1687T>A (n.*1687T>A) n.1721T>A n.1226T>A c.2355T>A (p.Phe785Leu) c.2763T>A (p.Phe921Leu) c.1917T>A (p.Phe639Leu) | |
| 2 | g.216482941T>C | CA431403529 | SMARCAL1 | c.2829T>C (p.Phe943=) c.2595T>C (p.Phe865=) c.*1584T>C (n.*1584T>C) c.*1316T>C (n.*1316T>C) c.*1687T>C (n.*1687T>C) n.1721T>C n.1226T>C c.2355T>C (p.Phe785=) c.2763T>C (p.Phe921=) c.1917T>C (p.Phe639=) | ClinVar |
| 2 | g.216482941T>G | CA350505577 | SMARCAL1 | c.2829T>G (p.Phe943Leu) c.2595T>G (p.Phe865Leu) c.*1584T>G (n.*1584T>G) c.*1316T>G (n.*1316T>G) c.*1687T>G (n.*1687T>G) n.1721T>G n.1226T>G c.2355T>G (p.Phe785Leu) c.2763T>G (p.Phe921Leu) c.1917T>G (p.Phe639Leu) | |
| 2 | g.216482942T>A | CA350505578 | SMARCAL1 | c.2830T>A (p.Phe944Ile) c.2596T>A (p.Phe866Ile) c.*1585T>A (n.*1585T>A) c.*1317T>A (n.*1317T>A) c.*1688T>A (n.*1688T>A) n.1722T>A n.1227T>A c.2356T>A (p.Phe786Ile) c.2764T>A (p.Phe922Ile) c.1918T>A (p.Phe640Ile) | |
| 2 | g.216482942T>C | CA350505579 | SMARCAL1 | c.2830T>C (p.Phe944Leu) c.2596T>C (p.Phe866Leu) c.*1585T>C (n.*1585T>C) c.*1317T>C (n.*1317T>C) c.*1688T>C (n.*1688T>C) n.1722T>C n.1227T>C c.2356T>C (p.Phe786Leu) c.2764T>C (p.Phe922Leu) c.1918T>C (p.Phe640Leu) | |
| 2 | g.216482942T>G | CA350505580 | SMARCAL1 | c.2830T>G (p.Phe944Val) c.2596T>G (p.Phe866Val) c.*1585T>G (n.*1585T>G) c.*1317T>G (n.*1317T>G) c.*1688T>G (n.*1688T>G) n.1722T>G n.1227T>G c.2356T>G (p.Phe786Val) c.2764T>G (p.Phe922Val) c.1918T>G (p.Phe640Val) | |
| 2 | g.216482943T>A | CA350505581 | SMARCAL1 | c.2831T>A (p.Phe944Tyr) c.2597T>A (p.Phe866Tyr) c.*1586T>A (n.*1586T>A) c.*1318T>A (n.*1318T>A) c.*1689T>A (n.*1689T>A) n.1723T>A n.1228T>A c.2357T>A (p.Phe786Tyr) c.2765T>A (p.Phe922Tyr) c.1919T>A (p.Phe640Tyr) | |
| 2 | g.216482943T>C | CA350505582 | SMARCAL1 | c.2831T>C (p.Phe944Ser) c.2597T>C (p.Phe866Ser) c.*1586T>C (n.*1586T>C) c.*1318T>C (n.*1318T>C) c.*1689T>C (n.*1689T>C) n.1723T>C n.1228T>C c.2357T>C (p.Phe786Ser) c.2765T>C (p.Phe922Ser) c.1919T>C (p.Phe640Ser) | |
| 2 | g.216482943T>G | CA350505583 | SMARCAL1 | c.2831T>G (p.Phe944Cys) c.2597T>G (p.Phe866Cys) c.*1586T>G (n.*1586T>G) c.*1318T>G (n.*1318T>G) c.*1689T>G (n.*1689T>G) n.1723T>G n.1228T>G c.2357T>G (p.Phe786Cys) c.2765T>G (p.Phe922Cys) c.1919T>G (p.Phe640Cys) | |
| 2 | g.216482944T>A | CA350505584 | SMARCAL1 | c.2832T>A (p.Phe944Leu) c.2598T>A (p.Phe866Leu) c.*1587T>A (n.*1587T>A) c.*1319T>A (n.*1319T>A) c.*1690T>A (n.*1690T>A) n.1724T>A n.1229T>A c.2358T>A (p.Phe786Leu) c.2766T>A (p.Phe922Leu) c.1920T>A (p.Phe640Leu) | |
| 2 | g.216482944T>C | CA431403538 | SMARCAL1 | c.2832T>C (p.Phe944=) c.2598T>C (p.Phe866=) c.*1587T>C (n.*1587T>C) c.*1319T>C (n.*1319T>C) c.*1690T>C (n.*1690T>C) n.1724T>C n.1229T>C c.2358T>C (p.Phe786=) c.2766T>C (p.Phe922=) c.1920T>C (p.Phe640=) | |
| 2 | g.216482944T>G | CA350505585 | SMARCAL1 | c.2832T>G (p.Phe944Leu) c.2598T>G (p.Phe866Leu) c.*1587T>G (n.*1587T>G) c.*1319T>G (n.*1319T>G) c.*1690T>G (n.*1690T>G) n.1724T>G n.1229T>G c.2358T>G (p.Phe786Leu) c.2766T>G (p.Phe922Leu) c.1920T>G (p.Phe640Leu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216482945G>A | CA350505588 | SMARCAL1 | c.2833G>A (p.Asp945Asn) c.2599G>A (p.Asp867Asn) c.*1588G>A (n.*1588G>A) c.*1320G>A (n.*1320G>A) c.*1691G>A (n.*1691G>A) n.1725G>A n.1230G>A c.2359G>A (p.Asp787Asn) c.2767G>A (p.Asp923Asn) c.1921G>A (p.Asp641Asn) | |
| 2 | g.216482945G>C | CA350505586 | SMARCAL1 | c.2833G>C (p.Asp945His) c.2599G>C (p.Asp867His) c.*1588G>C (n.*1588G>C) c.*1320G>C (n.*1320G>C) c.*1691G>C (n.*1691G>C) n.1725G>C n.1230G>C c.2359G>C (p.Asp787His) c.2767G>C (p.Asp923His) c.1921G>C (p.Asp641His) | |
| 2 | g.216482945G>T | CA350505587 | SMARCAL1 | c.2833G>T (p.Asp945Tyr) c.2599G>T (p.Asp867Tyr) c.*1588G>T (n.*1588G>T) c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.*1691G>T (n.*1691G>T) n.1725G>T n.1230G>T c.2359G>T (p.Asp787Tyr) c.2767G>T (p.Asp923Tyr) c.1921G>T (p.Asp641Tyr) | |
| 2 | g.216482946A= | CA1327851057 | SMARCAL1 | c.2834A= (p.Asp945=) c.2600A= (p.Asp867=) c.*1589A= (n.*1589A=) c.*1321A= (n.*1321A=) c.*1692A= (n.*1692A=) n.1726A= n.1231A= c.2360A= (p.Asp787=) c.2768A= (p.Asp923=) c.1922A= (p.Asp641=) | |
| 2 | g.216482946A>C | CA350505589 | SMARCAL1 | c.2834A>C (p.Asp945Ala) c.2600A>C (p.Asp867Ala) c.*1589A>C (n.*1589A>C) c.*1321A>C (n.*1321A>C) c.*1692A>C (n.*1692A>C) n.1726A>C n.1231A>C c.2360A>C (p.Asp787Ala) c.2768A>C (p.Asp923Ala) c.1922A>C (p.Asp641Ala) | |
| 2 | g.216482946A>G | CA350505590 | SMARCAL1 | c.2834A>G (p.Asp945Gly) c.2600A>G (p.Asp867Gly) c.*1589A>G (n.*1589A>G) c.*1321A>G (n.*1321A>G) c.*1692A>G (n.*1692A>G) n.1726A>G n.1231A>G c.2360A>G (p.Asp787Gly) c.2768A>G (p.Asp923Gly) c.1922A>G (p.Asp641Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216482946A>T | CA350505591 | SMARCAL1 | c.2834A>T (p.Asp945Val) c.2600A>T (p.Asp867Val) c.*1589A>T (n.*1589A>T) c.*1321A>T (n.*1321A>T) c.*1692A>T (n.*1692A>T) n.1726A>T n.1231A>T c.2360A>T (p.Asp787Val) c.2768A>T (p.Asp923Val) c.1922A>T (p.Asp641Val) | |
| 2 | g.216482947T>A | CA350505592 | SMARCAL1 | c.2835T>A (p.Asp945Glu) c.2601T>A (p.Asp867Glu) c.*1590T>A (n.*1590T>A) c.*1322T>A (n.*1322T>A) c.*1693T>A (n.*1693T>A) n.1727T>A n.1232T>A c.2361T>A (p.Asp787Glu) c.2769T>A (p.Asp923Glu) c.1923T>A (p.Asp641Glu) | |
| 2 | g.216482947T>C | CA431403122 | SMARCAL1 | c.2835T>C (p.Asp945=) c.2601T>C (p.Asp867=) c.*1590T>C (n.*1590T>C) c.*1322T>C (n.*1322T>C) c.*1693T>C (n.*1693T>C) n.1727T>C n.1232T>C c.2361T>C (p.Asp787=) c.2769T>C (p.Asp923=) c.1923T>C (p.Asp641=) | |
| 2 | g.216482947T>G | CA350505593 | SMARCAL1 | c.2835T>G (p.Asp945Glu) c.2601T>G (p.Asp867Glu) c.*1590T>G (n.*1590T>G) c.*1322T>G (n.*1322T>G) c.*1693T>G (n.*1693T>G) n.1727T>G n.1232T>G c.2361T>G (p.Asp787Glu) c.2769T>G (p.Asp923Glu) c.1923T>G (p.Asp641Glu) | |
| 2 | g.216482948A>C | CA350505594 | SMARCAL1 | c.2836A>C (p.Asn946His) c.2602A>C (p.Asn868His) c.*1591A>C (n.*1591A>C) c.*1323A>C (n.*1323A>C) c.*1694A>C (n.*1694A>C) n.1728A>C n.1233A>C c.2362A>C (p.Asn788His) c.2770A>C (p.Asn924His) c.1924A>C (p.Asn642His) | |
| 2 | g.216482948A>G | CA350505595 | SMARCAL1 | c.2836A>G (p.Asn946Asp) c.2602A>G (p.Asn868Asp) c.*1591A>G (n.*1591A>G) c.*1323A>G (n.*1323A>G) c.*1694A>G (n.*1694A>G) n.1728A>G n.1233A>G c.2362A>G (p.Asn788Asp) c.2770A>G (p.Asn924Asp) c.1924A>G (p.Asn642Asp) | |
| 2 | g.216482948A>T | CA350505596 | SMARCAL1 | c.2836A>T (p.Asn946Tyr) c.2602A>T (p.Asn868Tyr) c.*1591A>T (n.*1591A>T) c.*1323A>T (n.*1323A>T) c.*1694A>T (n.*1694A>T) n.1728A>T n.1233A>T c.2362A>T (p.Asn788Tyr) c.2770A>T (p.Asn924Tyr) c.1924A>T (p.Asn642Tyr) | |
| 2 | g.216482949A= | CA1327851058 | SMARCAL1 | c.2837A= (p.Asn946=) c.2603A= (p.Asn868=) c.*1592A= (n.*1592A=) c.*1324A= (n.*1324A=) c.*1695A= (n.*1695A=) n.1729A= n.1234A= c.2363A= (p.Asn788=) c.2771A= (p.Asn924=) c.1925A= (p.Asn642=) | |
| 2 | g.216482949A>C | CA350505597 | SMARCAL1 | c.2837A>C (p.Asn946Thr) c.2603A>C (p.Asn868Thr) c.*1592A>C (n.*1592A>C) c.*1324A>C (n.*1324A>C) c.*1695A>C (n.*1695A>C) n.1729A>C n.1234A>C c.2363A>C (p.Asn788Thr) c.2771A>C (p.Asn924Thr) c.1925A>C (p.Asn642Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216482949A>G | CA350505598 | SMARCAL1 | c.2837A>G (p.Asn946Ser) c.2603A>G (p.Asn868Ser) c.*1592A>G (n.*1592A>G) c.*1324A>G (n.*1324A>G) c.*1695A>G (n.*1695A>G) n.1729A>G n.1234A>G c.2363A>G (p.Asn788Ser) c.2771A>G (p.Asn924Ser) c.1925A>G (p.Asn642Ser) | |
| 2 | g.216482949A>T | CA350505599 | SMARCAL1 | c.2837A>T (p.Asn946Ile) c.2603A>T (p.Asn868Ile) c.*1592A>T (n.*1592A>T) c.*1324A>T (n.*1324A>T) c.*1695A>T (n.*1695A>T) n.1729A>T n.1234A>T c.2363A>T (p.Asn788Ile) c.2771A>T (p.Asn924Ile) c.1925A>T (p.Asn642Ile) | |
| 2 | g.216482950C>A | CA350505601 | SMARCAL1 | c.2838C>A (p.Asn946Lys) c.2604C>A (p.Asn868Lys) c.*1593C>A (n.*1593C>A) c.*1325C>A (n.*1325C>A) c.*1696C>A (n.*1696C>A) n.1730C>A n.1235C>A c.2364C>A (p.Asn788Lys) c.2772C>A (p.Asn924Lys) c.1926C>A (p.Asn642Lys) | |
| 2 | g.216482950C>G | CA350505600 | SMARCAL1 | c.2838C>G (p.Asn946Lys) c.2604C>G (p.Asn868Lys) c.*1593C>G (n.*1593C>G) c.*1325C>G (n.*1325C>G) c.*1696C>G (n.*1696C>G) n.1730C>G n.1235C>G c.2364C>G (p.Asn788Lys) c.2772C>G (p.Asn924Lys) c.1926C>G (p.Asn642Lys) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216482950C>T | CA431403126 | SMARCAL1 | c.2838C>T (p.Asn946=) c.2604C>T (p.Asn868=) c.*1593C>T (n.*1593C>T) c.*1325C>T (n.*1325C>T) c.*1696C>T (n.*1696C>T) n.1730C>T n.1235C>T c.2364C>T (p.Asn788=) c.2772C>T (p.Asn924=) c.1926C>T (p.Asn642=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.216482951T>A | CA350505602 | SMARCAL1 | c.2839T>A (p.Trp947Arg) c.2605T>A (p.Trp869Arg) c.*1594T>A (n.*1594T>A) c.*1326T>A (n.*1326T>A) c.*1697T>A (n.*1697T>A) n.1731T>A n.1236T>A c.2365T>A (p.Trp789Arg) c.2773T>A (p.Trp925Arg) c.1927T>A (p.Trp643Arg) | |
| 2 | g.216482951T>C | CA350505603 | SMARCAL1 | c.2839T>C (p.Trp947Arg) c.2605T>C (p.Trp869Arg) c.*1594T>C (n.*1594T>C) c.*1326T>C (n.*1326T>C) c.*1697T>C (n.*1697T>C) n.1731T>C n.1236T>C c.2365T>C (p.Trp789Arg) c.2773T>C (p.Trp925Arg) c.1927T>C (p.Trp643Arg) | |
| 2 | g.216482951T>G | CA350505604 | SMARCAL1 | c.2839T>G (p.Trp947Gly) c.2605T>G (p.Trp869Gly) c.*1594T>G (n.*1594T>G) c.*1326T>G (n.*1326T>G) c.*1697T>G (n.*1697T>G) n.1731T>G n.1236T>G c.2365T>G (p.Trp789Gly) c.2773T>G (p.Trp925Gly) c.1927T>G (p.Trp643Gly) | |
| 2 | g.216482952G>A | CA350505605 | SMARCAL1 | c.2840G>A (p.Trp947Ter) c.2606G>A (p.Trp869Ter) c.*1595G>A (n.*1595G>A) c.*1327G>A (n.*1327G>A) c.*1698G>A (n.*1698G>A) n.1732G>A n.1237G>A c.2366G>A (p.Trp789Ter) c.2774G>A (p.Trp925Ter) c.1928G>A (p.Trp643Ter) | |
| 2 | g.216482952G>C | CA350505606 | SMARCAL1 | c.2840G>C (p.Trp947Ser) c.2606G>C (p.Trp869Ser) c.*1595G>C (n.*1595G>C) c.*1327G>C (n.*1327G>C) c.*1698G>C (n.*1698G>C) n.1732G>C n.1237G>C c.2366G>C (p.Trp789Ser) c.2774G>C (p.Trp925Ser) c.1928G>C (p.Trp643Ser) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216482952G>T | CA350505607 | SMARCAL1 | c.2840G>T (p.Trp947Leu) c.2606G>T (p.Trp869Leu) c.*1595G>T (n.*1595G>T) c.*1327G>T (n.*1327G>T) c.*1698G>T (n.*1698G>T) n.1732G>T n.1237G>T c.2366G>T (p.Trp789Leu) c.2774G>T (p.Trp925Leu) c.1928G>T (p.Trp643Leu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216482953G>A | CA350505608 | SMARCAL1 | c.2841G>A (p.Trp947Ter) c.2607G>A (p.Trp869Ter) c.*1596G>A (n.*1596G>A) c.*1328G>A (n.*1328G>A) c.*1699G>A (n.*1699G>A) n.1733G>A n.1238G>A c.2367G>A (p.Trp789Ter) c.2775G>A (p.Trp925Ter) c.1929G>A (p.Trp643Ter) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216482953G>C | CA350505609 | SMARCAL1 | c.2841G>C (p.Trp947Cys) c.2607G>C (p.Trp869Cys) c.*1596G>C (n.*1596G>C) c.*1328G>C (n.*1328G>C) c.*1699G>C (n.*1699G>C) n.1733G>C n.1238G>C c.2367G>C (p.Trp789Cys) c.2775G>C (p.Trp925Cys) c.1929G>C (p.Trp643Cys) | |
| 2 | g.216482953G>T | CA350505610 | SMARCAL1 | c.2841G>T (p.Trp947Cys) c.2607G>T (p.Trp869Cys) c.*1596G>T (n.*1596G>T) c.*1328G>T (n.*1328G>T) c.*1699G>T (n.*1699G>T) n.1733G>T n.1238G>T c.2367G>T (p.Trp789Cys) c.2775G>T (p.Trp925Cys) c.1929G>T (p.Trp643Cys) | |
| 2 | g.216482954G>A | CA2098312 | SMARCAL1 | c.2842G>A (p.Asp948Asn) c.2608G>A (p.Asp870Asn) c.*1597G>A (n.*1597G>A) c.*1329G>A (n.*1329G>A) c.*1700G>A (n.*1700G>A) n.1734G>A n.1239G>A c.2368G>A (p.Asp790Asn) c.2776G>A (p.Asp926Asn) c.1930G>A (p.Asp644Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216482954G>C | CA350505611 | SMARCAL1 | c.2842G>C (p.Asp948His) c.2608G>C (p.Asp870His) c.*1597G>C (n.*1597G>C) c.*1329G>C (n.*1329G>C) c.*1700G>C (n.*1700G>C) n.1734G>C n.1239G>C c.2368G>C (p.Asp790His) c.2776G>C (p.Asp926His) c.1930G>C (p.Asp644His) | |
| 2 | g.216482954G= | CA1327851059 | SMARCAL1 | c.2842G= (p.Asp948=) c.2608G= (p.Asp870=) c.*1597G= (n.*1597G=) c.*1329G= (n.*1329G=) c.*1700G= (n.*1700G=) n.1734G= n.1239G= c.2368G= (p.Asp790=) c.2776G= (p.Asp926=) c.1930G= (p.Asp644=) | |
| 2 | g.216482954G>T | CA350505612 | SMARCAL1 | c.2842G>T (p.Asp948Tyr) c.2608G>T (p.Asp870Tyr) c.*1597G>T (n.*1597G>T) c.*1329G>T (n.*1329G>T) c.*1700G>T (n.*1700G>T) n.1734G>T n.1239G>T c.2368G>T (p.Asp790Tyr) c.2776G>T (p.Asp926Tyr) c.1930G>T (p.Asp644Tyr) | |
| 2 | g.216482955A>C | CA350505614 | SMARCAL1 | c.2843A>C (p.Asp948Ala) c.2609A>C (p.Asp870Ala) c.*1598A>C (n.*1598A>C) c.*1330A>C (n.*1330A>C) c.*1701A>C (n.*1701A>C) n.1735A>C n.1240A>C c.2369A>C (p.Asp790Ala) c.2777A>C (p.Asp926Ala) c.1931A>C (p.Asp644Ala) | |
| 2 | g.216482955A>G | CA350505615 | SMARCAL1 | c.2843A>G (p.Asp948Gly) c.2609A>G (p.Asp870Gly) c.*1598A>G (n.*1598A>G) c.*1330A>G (n.*1330A>G) c.*1701A>G (n.*1701A>G) n.1735A>G n.1240A>G c.2369A>G (p.Asp790Gly) c.2777A>G (p.Asp926Gly) c.1931A>G (p.Asp644Gly) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216482955A>T | CA350505613 | SMARCAL1 | c.2843A>T (p.Asp948Val) c.2609A>T (p.Asp870Val) c.*1598A>T (n.*1598A>T) c.*1330A>T (n.*1330A>T) c.*1701A>T (n.*1701A>T) n.1735A>T n.1240A>T c.2369A>T (p.Asp790Val) c.2777A>T (p.Asp926Val) c.1931A>T (p.Asp644Val) | |
| 2 | g.216482956C>A | CA350505616 | SMARCAL1 | c.2844C>A (p.Asp948Glu) c.2610C>A (p.Asp870Glu) c.*1599C>A (n.*1599C>A) c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.*1702C>A (n.*1702C>A) n.1736C>A n.1241C>A c.2370C>A (p.Asp790Glu) c.2778C>A (p.Asp926Glu) c.1932C>A (p.Asp644Glu) | |
| 2 | g.216482956C= | CA1327851060 | SMARCAL1 | c.2844C= (p.Asp948=) c.2610C= (p.Asp870=) c.*1599C= (n.*1599C=) c.*1331C= (n.*1331C=) c.*1702C= (n.*1702C=) n.1736C= n.1241C= c.2370C= (p.Asp790=) c.2778C= (p.Asp926=) c.1932C= (p.Asp644=) | |
| 2 | g.216482956C>G | CA350505617 | SMARCAL1 | c.2844C>G (p.Asp948Glu) c.2610C>G (p.Asp870Glu) c.*1599C>G (n.*1599C>G) c.*1331C>G (n.*1331C>G) c.*1702C>G (n.*1702C>G) n.1736C>G n.1241C>G c.2370C>G (p.Asp790Glu) c.2778C>G (p.Asp926Glu) c.1932C>G (p.Asp644Glu) | |
| 2 | g.216482956C>T | CA65623141 | SMARCAL1 | c.2844C>T (p.Asp948=) c.2610C>T (p.Asp870=) c.*1599C>T (n.*1599C>T) c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.*1702C>T (n.*1702C>T) n.1736C>T n.1241C>T c.2370C>T (p.Asp790=) c.2778C>T (p.Asp926=) c.1932C>T (p.Asp644=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216482957A>C | CA350505618 | SMARCAL1 | c.2845A>C (p.Ser949Arg) c.2611A>C (p.Ser871Arg) c.*1600A>C (n.*1600A>C) c.*1332A>C (n.*1332A>C) c.*1703A>C (n.*1703A>C) n.1737A>C n.1242A>C c.2371A>C (p.Ser791Arg) c.2779A>C (p.Ser927Arg) c.1933A>C (p.Ser645Arg) | |
| 2 | g.216482957A>G | CA350505619 | SMARCAL1 | c.2845A>G (p.Ser949Gly) c.2611A>G (p.Ser871Gly) c.*1600A>G (n.*1600A>G) c.*1332A>G (n.*1332A>G) c.*1703A>G (n.*1703A>G) n.1737A>G n.1242A>G c.2371A>G (p.Ser791Gly) c.2779A>G (p.Ser927Gly) c.1933A>G (p.Ser645Gly) | |
| 2 | g.216482957A>T | CA350505620 | SMARCAL1 | c.2845A>T (p.Ser949Cys) c.2611A>T (p.Ser871Cys) c.*1600A>T (n.*1600A>T) c.*1332A>T (n.*1332A>T) c.*1703A>T (n.*1703A>T) n.1737A>T n.1242A>T c.2371A>T (p.Ser791Cys) c.2779A>T (p.Ser927Cys) c.1933A>T (p.Ser645Cys) | |
| 2 | g.216482958G>A | CA350505622 | SMARCAL1 | c.2846G>A (p.Ser949Asn) c.2612G>A (p.Ser871Asn) c.*1601G>A (n.*1601G>A) c.*1333G>A (n.*1333G>A) c.*1704G>A (n.*1704G>A) n.1738G>A n.1243G>A c.2372G>A (p.Ser791Asn) c.2780G>A (p.Ser927Asn) c.1934G>A (p.Ser645Asn) | |
| 2 | g.216482958G>C | CA2098313 | SMARCAL1 | c.2846G>C (p.Ser949Thr) c.2612G>C (p.Ser871Thr) c.*1601G>C (n.*1601G>C) c.*1333G>C (n.*1333G>C) c.*1704G>C (n.*1704G>C) n.1738G>C n.1243G>C c.2372G>C (p.Ser791Thr) c.2780G>C (p.Ser927Thr) c.1934G>C (p.Ser645Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216482958G= | CA1327851061 | SMARCAL1 | c.2846G= (p.Ser949=) c.2612G= (p.Ser871=) c.*1601G= (n.*1601G=) c.*1333G= (n.*1333G=) c.*1704G= (n.*1704G=) n.1738G= n.1243G= c.2372G= (p.Ser791=) c.2780G= (p.Ser927=) c.1934G= (p.Ser645=) | |
| 2 | g.216482958G>T | CA350505621 | SMARCAL1 | c.2846G>T (p.Ser949Ile) c.2612G>T (p.Ser871Ile) c.*1601G>T (n.*1601G>T) c.*1333G>T (n.*1333G>T) c.*1704G>T (n.*1704G>T) n.1738G>T n.1243G>T c.2372G>T (p.Ser791Ile) c.2780G>T (p.Ser927Ile) c.1934G>T (p.Ser645Ile) | |
| 2 | g.216482959C>A | CA350505623 | SMARCAL1 | c.2847C>A (p.Ser949Arg) c.2613C>A (p.Ser871Arg) c.*1602C>A (n.*1602C>A) c.*1334C>A (n.*1334C>A) c.*1705C>A (n.*1705C>A) n.1739C>A n.1244C>A c.2373C>A (p.Ser791Arg) c.2781C>A (p.Ser927Arg) c.1935C>A (p.Ser645Arg) | |
| 2 | g.216482959C>G | CA350505624 | SMARCAL1 | c.2847C>G (p.Ser949Arg) c.2613C>G (p.Ser871Arg) c.*1602C>G (n.*1602C>G) c.*1334C>G (n.*1334C>G) c.*1705C>G (n.*1705C>G) n.1739C>G n.1244C>G c.2373C>G (p.Ser791Arg) c.2781C>G (p.Ser927Arg) c.1935C>G (p.Ser645Arg) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216482959C>T | CA431403132 | SMARCAL1 | c.2847C>T (p.Ser949=) c.2613C>T (p.Ser871=) c.*1602C>T (n.*1602C>T) c.*1334C>T (n.*1334C>T) c.*1705C>T (n.*1705C>T) n.1739C>T n.1244C>T c.2373C>T (p.Ser791=) c.2781C>T (p.Ser927=) c.1935C>T (p.Ser645=) | |
| 2 | g.216482960T>A | CA350505625 | SMARCAL1 | c.2848T>A (p.Phe950Ile) c.2614T>A (p.Phe872Ile) c.*1603T>A (n.*1603T>A) c.*1335T>A (n.*1335T>A) c.*1706T>A (n.*1706T>A) n.1740T>A n.1245T>A c.2374T>A (p.Phe792Ile) c.2782T>A (p.Phe928Ile) c.1936T>A (p.Phe646Ile) | |
| 2 | g.216482960T>C | CA350505626 | SMARCAL1 | c.2848T>C (p.Phe950Leu) c.2614T>C (p.Phe872Leu) c.*1603T>C (n.*1603T>C) c.*1335T>C (n.*1335T>C) c.*1706T>C (n.*1706T>C) n.1740T>C n.1245T>C c.2374T>C (p.Phe792Leu) c.2782T>C (p.Phe928Leu) c.1936T>C (p.Phe646Leu) | |
| 2 | g.216482960T>G | CA350505627 | SMARCAL1 | c.2848T>G (p.Phe950Val) c.2614T>G (p.Phe872Val) c.*1603T>G (n.*1603T>G) c.*1335T>G (n.*1335T>G) c.*1706T>G (n.*1706T>G) n.1740T>G n.1245T>G c.2374T>G (p.Phe792Val) c.2782T>G (p.Phe928Val) c.1936T>G (p.Phe646Val) | |
| 2 | g.216482961T>A | CA350505630 | SMARCAL1 | c.2849T>A (p.Phe950Tyr) c.2615T>A (p.Phe872Tyr) c.*1604T>A (n.*1604T>A) c.*1336T>A (n.*1336T>A) c.*1707T>A (n.*1707T>A) n.1741T>A n.1246T>A c.2375T>A (p.Phe792Tyr) c.2783T>A (p.Phe928Tyr) c.1937T>A (p.Phe646Tyr) | |
| 2 | g.216482961T>C | CA350505629 | SMARCAL1 | c.2849T>C (p.Phe950Ser) c.2615T>C (p.Phe872Ser) c.*1604T>C (n.*1604T>C) c.*1336T>C (n.*1336T>C) c.*1707T>C (n.*1707T>C) n.1741T>C n.1246T>C c.2375T>C (p.Phe792Ser) c.2783T>C (p.Phe928Ser) c.1937T>C (p.Phe646Ser) | |
| 2 | g.216482961T>G | CA350505628 | SMARCAL1 | c.2849T>G (p.Phe950Cys) c.2615T>G (p.Phe872Cys) c.*1604T>G (n.*1604T>G) c.*1336T>G (n.*1336T>G) c.*1707T>G (n.*1707T>G) n.1741T>G n.1246T>G c.2375T>G (p.Phe792Cys) c.2783T>G (p.Phe928Cys) c.1937T>G (p.Phe646Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.216482961T= | CA1327851062 | SMARCAL1 | c.2849T= (p.Phe950=) c.2615T= (p.Phe872=) c.*1604T= (n.*1604T=) c.*1336T= (n.*1336T=) c.*1707T= (n.*1707T=) n.1741T= n.1246T= c.2375T= (p.Phe792=) c.2783T= (p.Phe928=) c.1937T= (p.Phe646=) | |
| 2 | g.216482962T>A | CA350505631 | SMARCAL1 | c.2850T>A (p.Phe950Leu) c.2616T>A (p.Phe872Leu) c.*1605T>A (n.*1605T>A) c.*1337T>A (n.*1337T>A) c.*1708T>A (n.*1708T>A) n.1742T>A n.1247T>A c.2376T>A (p.Phe792Leu) c.2784T>A (p.Phe928Leu) c.1938T>A (p.Phe646Leu) | |
| 2 | g.216482962T>C | CA431403140 | SMARCAL1 | c.2850T>C (p.Phe950=) c.2616T>C (p.Phe872=) c.*1605T>C (n.*1605T>C) c.*1337T>C (n.*1337T>C) c.*1708T>C (n.*1708T>C) n.1742T>C n.1247T>C c.2376T>C (p.Phe792=) c.2784T>C (p.Phe928=) c.1938T>C (p.Phe646=) | |
| 2 | g.216482962T>G | CA350505632 | SMARCAL1 | c.2850T>G (p.Phe950Leu) c.2616T>G (p.Phe872Leu) c.*1605T>G (n.*1605T>G) c.*1337T>G (n.*1337T>G) c.*1708T>G (n.*1708T>G) n.1742T>G n.1247T>G c.2376T>G (p.Phe792Leu) c.2784T>G (p.Phe928Leu) c.1938T>G (p.Phe646Leu) | |
| 2 | g.216482963A>C | CA350505633 | SMARCAL1 | c.2851A>C (p.Thr951Pro) c.2617A>C (p.Thr873Pro) c.*1606A>C (n.*1606A>C) c.*1338A>C (n.*1338A>C) c.*1709A>C (n.*1709A>C) n.1743A>C n.1248A>C c.2377A>C (p.Thr793Pro) c.2785A>C (p.Thr929Pro) c.1939A>C (p.Thr647Pro) | |
| 2 | g.216482963A>G | CA350505634 | SMARCAL1 | c.2851A>G (p.Thr951Ala) c.2617A>G (p.Thr873Ala) c.*1606A>G (n.*1606A>G) c.*1338A>G (n.*1338A>G) c.*1709A>G (n.*1709A>G) n.1743A>G n.1248A>G c.2377A>G (p.Thr793Ala) c.2785A>G (p.Thr929Ala) c.1939A>G (p.Thr647Ala) | |
| 2 | g.216482963A>T | CA350505635 | SMARCAL1 | c.2851A>T (p.Thr951Ser) c.2617A>T (p.Thr873Ser) c.*1606A>T (n.*1606A>T) c.*1338A>T (n.*1338A>T) c.*1709A>T (n.*1709A>T) n.1743A>T n.1248A>T c.2377A>T (p.Thr793Ser) c.2785A>T (p.Thr929Ser) c.1939A>T (p.Thr647Ser) | |
| 2 | g.216482964C>A | CA350505636 | SMARCAL1 | c.2852C>A (p.Thr951Lys) c.2618C>A (p.Thr873Lys) c.*1607C>A (n.*1607C>A) c.*1339C>A (n.*1339C>A) c.*1710C>A (n.*1710C>A) n.1744C>A n.1249C>A c.2378C>A (p.Thr793Lys) c.2786C>A (p.Thr929Lys) c.1940C>A (p.Thr647Lys) | |
| 2 | g.216482964C= | CA1327851063 | SMARCAL1 | c.2852C= (p.Thr951=) c.2618C= (p.Thr873=) c.*1607C= (n.*1607C=) c.*1339C= (n.*1339C=) c.*1710C= (n.*1710C=) n.1744C= n.1249C= c.2378C= (p.Thr793=) c.2786C= (p.Thr929=) c.1940C= (p.Thr647=) | |
| 2 | g.216482964C>G | CA350505637 | SMARCAL1 | c.2852C>G (p.Thr951Arg) c.2618C>G (p.Thr873Arg) c.*1607C>G (n.*1607C>G) c.*1339C>G (n.*1339C>G) c.*1710C>G (n.*1710C>G) n.1744C>G n.1249C>G c.2378C>G (p.Thr793Arg) c.2786C>G (p.Thr929Arg) c.1940C>G (p.Thr647Arg) | |
| 2 | g.216482964C>T | CA65623143 | SMARCAL1 | c.2852C>T (p.Thr951Met) c.2618C>T (p.Thr873Met) c.*1607C>T (n.*1607C>T) c.*1339C>T (n.*1339C>T) c.*1710C>T (n.*1710C>T) n.1744C>T n.1249C>T c.2378C>T (p.Thr793Met) c.2786C>T (p.Thr929Met) c.1940C>T (p.Thr647Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216482965G>A | CA2098314 | SMARCAL1 | c.2853G>A (p.Thr951=) c.2619G>A (p.Thr873=) c.*1608G>A (n.*1608G>A) c.*1340G>A (n.*1340G>A) c.*1711G>A (n.*1711G>A) n.1745G>A n.1250G>A c.2379G>A (p.Thr793=) c.2787G>A (p.Thr929=) c.1941G>A (p.Thr647=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216482965G>C | CA2098315 | SMARCAL1 | c.2853G>C (p.Thr951=) c.2619G>C (p.Thr873=) c.*1608G>C (n.*1608G>C) c.*1340G>C (n.*1340G>C) c.*1711G>C (n.*1711G>C) n.1745G>C n.1250G>C c.2379G>C (p.Thr793=) c.2787G>C (p.Thr929=) c.1941G>C (p.Thr647=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216482965G= | CA1327851064 | SMARCAL1 | c.2853G= (p.Thr951=) c.2619G= (p.Thr873=) c.*1608G= (n.*1608G=) c.*1340G= (n.*1340G=) c.*1711G= (n.*1711G=) n.1745G= n.1250G= c.2379G= (p.Thr793=) c.2787G= (p.Thr929=) c.1941G= (p.Thr647=) | |
| 2 | g.216482965G>T | CA431403145 | SMARCAL1 | c.2853G>T (p.Thr951=) c.2619G>T (p.Thr873=) c.*1608G>T (n.*1608G>T) c.*1340G>T (n.*1340G>T) c.*1711G>T (n.*1711G>T) n.1745G>T n.1250G>T c.2379G>T (p.Thr793=) c.2787G>T (p.Thr929=) c.1941G>T (p.Thr647=) | dbSNP |
| 2 | g.216482966T>A | CA350505638 | SMARCAL1 | c.2854T>A (p.Ser952Thr) c.2620T>A (p.Ser874Thr) c.*1609T>A (n.*1609T>A) c.*1341T>A (n.*1341T>A) c.*1712T>A (n.*1712T>A) n.1746T>A n.1251T>A c.2380T>A (p.Ser794Thr) c.2788T>A (p.Ser930Thr) c.1942T>A (p.Ser648Thr) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216482966T>C | CA350505639 | SMARCAL1 | c.2854T>C (p.Ser952Pro) c.2620T>C (p.Ser874Pro) c.*1609T>C (n.*1609T>C) c.*1341T>C (n.*1341T>C) c.*1712T>C (n.*1712T>C) n.1746T>C n.1251T>C c.2380T>C (p.Ser794Pro) c.2788T>C (p.Ser930Pro) c.1942T>C (p.Ser648Pro) | |
| 2 | g.216482966T>G | CA350505640 | SMARCAL1 | c.2854T>G (p.Ser952Ala) c.2620T>G (p.Ser874Ala) c.*1609T>G (n.*1609T>G) c.*1341T>G (n.*1341T>G) c.*1712T>G (n.*1712T>G) n.1746T>G n.1251T>G c.2380T>G (p.Ser794Ala) c.2788T>G (p.Ser930Ala) c.1942T>G (p.Ser648Ala) | |
| 2 | g.216482967C>A | CA350505641 | SMARCAL1 | c.2855C>A (p.Ser952Tyr) c.2621C>A (p.Ser874Tyr) c.*1610C>A (n.*1610C>A) c.*1342C>A (n.*1342C>A) c.*1713C>A (n.*1713C>A) n.1747C>A n.1252C>A c.2381C>A (p.Ser794Tyr) c.2789C>A (p.Ser930Tyr) c.1943C>A (p.Ser648Tyr) | |
| 2 | g.216482967C= | CA1327851065 | SMARCAL1 | c.2855C= (p.Ser952=) c.2621C= (p.Ser874=) c.*1610C= (n.*1610C=) c.*1342C= (n.*1342C=) c.*1713C= (n.*1713C=) n.1747C= n.1252C= c.2381C= (p.Ser794=) c.2789C= (p.Ser930=) c.1943C= (p.Ser648=) | |
| 2 | g.216482967C>G | CA350505642 | SMARCAL1 | c.2855C>G (p.Ser952Cys) c.2621C>G (p.Ser874Cys) c.*1610C>G (n.*1610C>G) c.*1342C>G (n.*1342C>G) c.*1713C>G (n.*1713C>G) n.1747C>G n.1252C>G c.2381C>G (p.Ser794Cys) c.2789C>G (p.Ser930Cys) c.1943C>G (p.Ser648Cys) | |
| 2 | g.216482967C>T | CA2098316 | SMARCAL1 | c.2855C>T (p.Ser952Phe) c.2621C>T (p.Ser874Phe) c.*1610C>T (n.*1610C>T) c.*1342C>T (n.*1342C>T) c.*1713C>T (n.*1713C>T) n.1747C>T n.1252C>T c.2381C>T (p.Ser794Phe) c.2789C>T (p.Ser930Phe) c.1943C>T (p.Ser648Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216482968T>A | CA431403151 | SMARCAL1 | c.2856T>A (p.Ser952=) c.2622T>A (p.Ser874=) c.*1611T>A (n.*1611T>A) c.*1343T>A (n.*1343T>A) c.*1714T>A (n.*1714T>A) n.1748T>A n.1253T>A c.2382T>A (p.Ser794=) c.2790T>A (p.Ser930=) c.1944T>A (p.Ser648=) | |
| 2 | g.216482968T>C | CA431403152 | SMARCAL1 | c.2856T>C (p.Ser952=) c.2622T>C (p.Ser874=) c.*1611T>C (n.*1611T>C) c.*1343T>C (n.*1343T>C) c.*1714T>C (n.*1714T>C) n.1748T>C n.1253T>C c.2382T>C (p.Ser794=) c.2790T>C (p.Ser930=) c.1944T>C (p.Ser648=) | ClinVar |
| 2 | g.216482968T>G | CA431403154 | SMARCAL1 | c.2856T>G (p.Ser952=) c.2622T>G (p.Ser874=) c.*1611T>G (n.*1611T>G) c.*1343T>G (n.*1343T>G) c.*1714T>G (n.*1714T>G) n.1748T>G n.1253T>G c.2382T>G (p.Ser794=) c.2790T>G (p.Ser930=) c.1944T>G (p.Ser648=) | |
| 2 | g.216482969C>A | CA350505643 | SMARCAL1 | c.2857C>A (p.Pro953Thr) c.2623C>A (p.Pro875Thr) c.*1612C>A (n.*1612C>A) c.*1344C>A (n.*1344C>A) c.*1715C>A (n.*1715C>A) n.1749C>A n.1254C>A c.2383C>A (p.Pro795Thr) c.2791C>A (p.Pro931Thr) c.1945C>A (p.Pro649Thr) | |
| 2 | g.216482969C= | CA1327851066 | SMARCAL1 | c.2857C= (p.Pro953=) c.2623C= (p.Pro875=) c.*1612C= (n.*1612C=) c.*1344C= (n.*1344C=) c.*1715C= (n.*1715C=) n.1749C= n.1254C= c.2383C= (p.Pro795=) c.2791C= (p.Pro931=) c.1945C= (p.Pro649=) | |
| 2 | g.216482969C>G | CA350505644 | SMARCAL1 | c.2857C>G (p.Pro953Ala) c.2623C>G (p.Pro875Ala) c.*1612C>G (n.*1612C>G) c.*1344C>G (n.*1344C>G) c.*1715C>G (n.*1715C>G) n.1749C>G n.1254C>G c.2383C>G (p.Pro795Ala) c.2791C>G (p.Pro931Ala) c.1945C>G (p.Pro649Ala) | |
| 2 | g.216482969C>T | CA2098317 | SMARCAL1 | c.2857C>T (p.Pro953Ser) c.2623C>T (p.Pro875Ser) c.*1612C>T (n.*1612C>T) c.*1344C>T (n.*1344C>T) c.*1715C>T (n.*1715C>T) n.1749C>T n.1254C>T c.2383C>T (p.Pro795Ser) c.2791C>T (p.Pro931Ser) c.1945C>T (p.Pro649Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216482970C>A | CA350505645 | SMARCAL1 | c.2858C>A (p.Pro953His) c.2624C>A (p.Pro875His) c.*1613C>A (n.*1613C>A) c.*1345C>A (n.*1345C>A) c.*1716C>A (n.*1716C>A) n.1750C>A n.1255C>A c.2384C>A (p.Pro795His) c.2792C>A (p.Pro931His) c.1946C>A (p.Pro649His) | |
| 2 | g.216482970C>G | CA350505646 | SMARCAL1 | c.2858C>G (p.Pro953Arg) c.2624C>G (p.Pro875Arg) c.*1613C>G (n.*1613C>G) c.*1345C>G (n.*1345C>G) c.*1716C>G (n.*1716C>G) n.1750C>G n.1255C>G c.2384C>G (p.Pro795Arg) c.2792C>G (p.Pro931Arg) c.1946C>G (p.Pro649Arg) | |
| 2 | g.216482970C>T | CA350505647 | SMARCAL1 | c.2858C>T (p.Pro953Leu) c.2624C>T (p.Pro875Leu) c.*1613C>T (n.*1613C>T) c.*1345C>T (n.*1345C>T) c.*1716C>T (n.*1716C>T) n.1750C>T n.1255C>T c.2384C>T (p.Pro795Leu) c.2792C>T (p.Pro931Leu) c.1946C>T (p.Pro649Leu) | |
| 2 | g.216482971C>A | CA431403158 | SMARCAL1 | c.2859C>A (p.Pro953=) c.2625C>A (p.Pro875=) c.*1614C>A (n.*1614C>A) c.*1346C>A (n.*1346C>A) c.*1717C>A (n.*1717C>A) n.1751C>A n.1256C>A c.2385C>A (p.Pro795=) c.2793C>A (p.Pro931=) c.1947C>A (p.Pro649=) | |
| 2 | g.216482971C>G | CA431403159 | SMARCAL1 | c.2859C>G (p.Pro953=) c.2625C>G (p.Pro875=) c.*1614C>G (n.*1614C>G) c.*1346C>G (n.*1346C>G) c.*1717C>G (n.*1717C>G) n.1751C>G n.1256C>G c.2385C>G (p.Pro795=) c.2793C>G (p.Pro931=) c.1947C>G (p.Pro649=) | |
| 2 | g.216482971C>T | CA431403161 | SMARCAL1 | c.2859C>T (p.Pro953=) c.2625C>T (p.Pro875=) c.*1614C>T (n.*1614C>T) c.*1346C>T (n.*1346C>T) c.*1717C>T (n.*1717C>T) n.1751C>T n.1256C>T c.2385C>T (p.Pro795=) c.2793C>T (p.Pro931=) c.1947C>T (p.Pro649=) | |
| 2 | g.216482972C>A | CA350505648 | SMARCAL1 | c.2860C>A (p.Leu954Met) c.2626C>A (p.Leu876Met) c.*1615C>A (n.*1615C>A) c.*1347C>A (n.*1347C>A) c.*1718C>A (n.*1718C>A) n.1752C>A n.1257C>A c.2386C>A (p.Leu796Met) c.2794C>A (p.Leu932Met) c.1948C>A (p.Leu650Met) | |
| 2 | g.216482972C>G | CA350505649 | SMARCAL1 | c.2860C>G (p.Leu954Val) c.2626C>G (p.Leu876Val) c.*1615C>G (n.*1615C>G) c.*1347C>G (n.*1347C>G) c.*1718C>G (n.*1718C>G) n.1752C>G n.1257C>G c.2386C>G (p.Leu796Val) c.2794C>G (p.Leu932Val) c.1948C>G (p.Leu650Val) | |
| 2 | g.216482972C>T | CA431403164 | SMARCAL1 | c.2860C>T (p.Leu954=) c.2626C>T (p.Leu876=) c.*1615C>T (n.*1615C>T) c.*1347C>T (n.*1347C>T) c.*1718C>T (n.*1718C>T) n.1752C>T n.1257C>T c.2386C>T (p.Leu796=) c.2794C>T (p.Leu932=) c.1948C>T (p.Leu650=) | |
| 2 | g.216482973T>A | CA350505650 | SMARCAL1 | c.2861T>A (p.Leu954Gln) c.2627T>A (p.Leu876Gln) c.*1616T>A (n.*1616T>A) c.*1348T>A (n.*1348T>A) c.*1719T>A (n.*1719T>A) n.1753T>A n.1258T>A c.2387T>A (p.Leu796Gln) c.2795T>A (p.Leu932Gln) c.1949T>A (p.Leu650Gln) | |
| 2 | g.216482973T>C | CA350505651 | SMARCAL1 | c.2861T>C (p.Leu954Pro) c.2627T>C (p.Leu876Pro) c.*1616T>C (n.*1616T>C) c.*1348T>C (n.*1348T>C) c.*1719T>C (n.*1719T>C) n.1753T>C n.1258T>C c.2387T>C (p.Leu796Pro) c.2795T>C (p.Leu932Pro) c.1949T>C (p.Leu650Pro) | |
| 2 | g.216482973T>G | CA350505652 | SMARCAL1 | c.2861T>G (p.Leu954Arg) c.2627T>G (p.Leu876Arg) c.*1616T>G (n.*1616T>G) c.*1348T>G (n.*1348T>G) c.*1719T>G (n.*1719T>G) n.1753T>G n.1258T>G c.2387T>G (p.Leu796Arg) c.2795T>G (p.Leu932Arg) c.1949T>G (p.Leu650Arg) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216482974G>A | CA431403169 | SMARCAL1 | c.2862G>A (p.Leu954=) c.2628G>A (p.Leu876=) c.*1617G>A (n.*1617G>A) c.*1349G>A (n.*1349G>A) c.*1720G>A (n.*1720G>A) n.1754G>A n.1259G>A c.2388G>A (p.Leu796=) c.2796G>A (p.Leu932=) c.1950G>A (p.Leu650=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.216482974G>C | CA431403171 | SMARCAL1 | c.2862G>C (p.Leu954=) c.2628G>C (p.Leu876=) c.*1617G>C (n.*1617G>C) c.*1349G>C (n.*1349G>C) c.*1720G>C (n.*1720G>C) n.1754G>C n.1259G>C c.2388G>C (p.Leu796=) c.2796G>C (p.Leu932=) c.1950G>C (p.Leu650=) | |
| 2 | g.216482974G= | CA1327851067 | SMARCAL1 | c.2862G= (p.Leu954=) c.2628G= (p.Leu876=) c.*1617G= (n.*1617G=) c.*1349G= (n.*1349G=) c.*1720G= (n.*1720G=) n.1754G= n.1259G= c.2388G= (p.Leu796=) c.2796G= (p.Leu932=) c.1950G= (p.Leu650=) | |
| 2 | g.216482974G>T | CA431403173 | SMARCAL1 | c.2862G>T (p.Leu954=) c.2628G>T (p.Leu876=) c.*1617G>T (n.*1617G>T) c.*1349G>T (n.*1349G>T) c.*1720G>T (n.*1720G>T) n.1754G>T n.1259G>T c.2388G>T (p.Leu796=) c.2796G>T (p.Leu932=) c.1950G>T (p.Leu650=) | |
| 2 | g.216482975T>A | CA350505653 | SMARCAL1 | c.2863T>A (p.Ter955Lys) c.2629T>A (p.Ter877Lys) c.*1618T>A (n.*1618T>A) c.*1350T>A (n.*1350T>A) c.*1721T>A (n.*1721T>A) n.1755T>A n.1260T>A c.2389T>A (p.Ter797Lys) c.2797T>A (p.Ter933Lys) c.1951T>A (p.Ter651Lys) | |
| 2 | g.216482975T>C | CA350505654 | SMARCAL1 | c.2863T>C (p.Ter955Gln) c.2629T>C (p.Ter877Gln) c.*1618T>C (n.*1618T>C) c.*1350T>C (n.*1350T>C) c.*1721T>C (n.*1721T>C) n.1755T>C n.1260T>C c.2389T>C (p.Ter797Gln) c.2797T>C (p.Ter933Gln) c.1951T>C (p.Ter651Gln) | |
| 2 | g.216482975T>G | CA350505655 | SMARCAL1 | c.2863T>G (p.Ter955Glu) c.2629T>G (p.Ter877Glu) c.*1618T>G (n.*1618T>G) c.*1350T>G (n.*1350T>G) c.*1721T>G (n.*1721T>G) n.1755T>G n.1260T>G c.2389T>G (p.Ter797Glu) c.2797T>G (p.Ter933Glu) c.1951T>G (p.Ter651Glu) | |
| 2 | g.216482976A= | CA1327851068 | SMARCAL1 | c.2864A= (p.Ter955=) c.2630A= (p.Ter877=) c.*1619A= (n.*1619A=) c.*1351A= (n.*1351A=) c.*1722A= (n.*1722A=) n.1756A= n.1261A= c.2390A= (p.Ter797=) c.2798A= (p.Ter933=) c.1952A= (p.Ter651=) | |
| 2 | g.216482976A>C | CA350505656 | SMARCAL1 | c.2864A>C (p.Ter955Ser) c.2630A>C (p.Ter877Ser) c.*1619A>C (n.*1619A>C) c.*1351A>C (n.*1351A>C) c.*1722A>C (n.*1722A>C) n.1756A>C n.1261A>C c.2390A>C (p.Ter797Ser) c.2798A>C (p.Ter933Ser) c.1952A>C (p.Ter651Ser) | |
| 2 | g.216482976A>G | CA431403175 | SMARCAL1 | c.2864A>G (p.Ter955=) c.2630A>G (p.Ter877=) c.*1619A>G (n.*1619A>G) c.*1351A>G (n.*1351A>G) c.*1722A>G (n.*1722A>G) n.1756A>G n.1261A>G c.2390A>G (p.Ter797=) c.2798A>G (p.Ter933=) c.1952A>G (p.Ter651=) | |
| 2 | g.216482976A>T | CA350505657 | SMARCAL1 | c.2864A>T (p.Ter955Leu) c.2630A>T (p.Ter877Leu) c.*1619A>T (n.*1619A>T) c.*1351A>T (n.*1351A>T) c.*1722A>T (n.*1722A>T) n.1756A>T n.1261A>T c.2390A>T (p.Ter797Leu) c.2798A>T (p.Ter933Leu) c.1952A>T (p.Ter651Leu) | |
| 2 | g.216482977A= | CA1327851069 | SMARCAL1 | c.2865A= (p.Ter955=) c.2631A= (p.Ter877=) c.*1620A= (n.*1620A=) c.*1352A= (n.*1352A=) c.*1723A= (n.*1723A=) n.1757A= n.1262A= c.2391A= (p.Ter797=) c.2799A= (p.Ter933=) c.1953A= (p.Ter651=) | |
| 2 | g.216482977A>C | CA350505658 | SMARCAL1 | c.2865A>C (p.Ter955Tyr) c.2631A>C (p.Ter877Tyr) c.*1620A>C (n.*1620A>C) c.*1352A>C (n.*1352A>C) c.*1723A>C (n.*1723A>C) n.1757A>C n.1262A>C c.2391A>C (p.Ter797Tyr) c.2799A>C (p.Ter933Tyr) c.1953A>C (p.Ter651Tyr) | |
| 2 | g.216482977A>G | CA431403180 | SMARCAL1 | c.2865A>G (p.Ter955=) c.2631A>G (p.Ter877=) c.*1620A>G (n.*1620A>G) c.*1352A>G (n.*1352A>G) c.*1723A>G (n.*1723A>G) n.1757A>G n.1262A>G c.2391A>G (p.Ter797=) c.2799A>G (p.Ter933=) c.1953A>G (p.Ter651=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216482977A>T | CA350505659 | SMARCAL1 | c.2865A>T (p.Ter955Tyr) c.2631A>T (p.Ter877Tyr) c.*1620A>T (n.*1620A>T) c.*1352A>T (n.*1352A>T) c.*1723A>T (n.*1723A>T) n.1757A>T n.1262A>T c.2391A>T (p.Ter797Tyr) c.2799A>T (p.Ter933Tyr) c.1953A>T (p.Ter651Tyr) | |
| 2 | g.216482980_216482987dup | CA539838564 | SMARCAL1 | c.*3_*10dup (n.*3_*10dup) c.*1623_*1630dup (n.*1623_*1630dup) c.*1355_*1362dup (n.*1355_*1362dup) c.*1726_*1733dup (n.*1726_*1733dup) n.1760_1767dup n.1265_1272dup c.2394_2401dup (n.2394_2401dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216482978A>G | CA2546327416 | SMARCAL1 | c.*1A>G (n.*1A>G) c.*1621A>G (n.*1621A>G) c.*1353A>G (n.*1353A>G) c.*1724A>G (n.*1724A>G) n.1758A>G n.1263A>G c.2392A>G (n.2392A>G) | |
| 2 | g.216482979A>G | CA2663035659 | SMARCAL1 | c.*2A>G (n.*2A>G) c.*1622A>G (n.*1622A>G) c.*1354A>G (n.*1354A>G) c.*1725A>G (n.*1725A>G) n.1759A>G n.1264A>G c.2393A>G (n.2393A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216482979_216482984delinsAGGGGC | CA1327851070 | SMARCAL1 | c.*2_*7delinsAGGGGC (n.*2_*7delinsAGGGGC) c.*1622_*1627delinsAGGGGC (n.*1622_*1627delinsAGGGGC) c.*1354_*1359delinsAGGGGC (n.*1354_*1359delinsAGGGGC) c.*1725_*1730delinsAGGGGC (n.*1725_*1730delinsAGGGGC) n.1759_1764delinsAGGGGC n.1264_1269delinsAGGGGC c.2393_2398delinsAGGGGC (n.2393_2398delinsAGGGGC) | |
| 2 | g.216482980G>A | CA2577238944 | SMARCAL1 | c.*3G>A (n.*3G>A) c.*1623G>A (n.*1623G>A) c.*1355G>A (n.*1355G>A) c.*1726G>A (n.*1726G>A) n.1760G>A n.1265G>A c.2394G>A (n.2394G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216482980G>C | CA2098318 | SMARCAL1 | c.*3G>C (n.*3G>C) c.*1623G>C (n.*1623G>C) c.*1355G>C (n.*1355G>C) c.*1726G>C (n.*1726G>C) n.1760G>C n.1265G>C c.2394G>C (n.2394G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216482980G= | CA1327851071 | SMARCAL1 | c.*3G= (n.*3G=) c.*1623G= (n.*1623G=) c.*1355G= (n.*1355G=) c.*1726G= (n.*1726G=) n.1760G= n.1265G= c.2394G= (n.2394G=) | |
| 2 | g.216482980G>T | CA647643089 | SMARCAL1 | c.*3G>T (n.*3G>T) c.*1623G>T (n.*1623G>T) c.*1355G>T (n.*1355G>T) c.*1726G>T (n.*1726G>T) n.1760G>T n.1265G>T c.2394G>T (n.2394G>T) | COSMIC |
| 2 | g.216482980_216482984del | CA539838565 | SMARCAL1 | c.*3_*7del (n.*3_*7del) c.*1623_*1627del (n.*1623_*1627del) c.*1355_*1359del (n.*1355_*1359del) c.*1726_*1730del (n.*1726_*1730del) n.1760_1764del n.1265_1269del c.2394_2398del (n.2394_2398del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216482981G>A | CA2663035661 | SMARCAL1 | c.*4G>A (n.*4G>A) c.*1624G>A (n.*1624G>A) c.*1356G>A (n.*1356G>A) c.*1727G>A (n.*1727G>A) n.1761G>A n.1266G>A c.2395G>A (n.2395G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216482981G>T | CA2663035660 | SMARCAL1 | c.*4G>T (n.*4G>T) c.*1624G>T (n.*1624G>T) c.*1356G>T (n.*1356G>T) c.*1727G>T (n.*1727G>T) n.1761G>T n.1266G>T c.2395G>T (n.2395G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216482981_216482984del | CA2663035662 | SMARCAL1 | c.*4_*7del (n.*4_*7del) c.*1624_*1627del (n.*1624_*1627del) c.*1356_*1359del (n.*1356_*1359del) c.*1727_*1730del (n.*1727_*1730del) n.1761_1764del n.1266_1269del c.2395_2398del (n.2395_2398del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216482982G>A | CA2663035663 | SMARCAL1 | c.*5G>A (n.*5G>A) c.*1625G>A (n.*1625G>A) c.*1357G>A (n.*1357G>A) c.*1728G>A (n.*1728G>A) n.1762G>A n.1267G>A c.2396G>A (n.2396G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216482982G>C | CA2098319 | SMARCAL1 | c.*5G>C (n.*5G>C) c.*1625G>C (n.*1625G>C) c.*1357G>C (n.*1357G>C) c.*1728G>C (n.*1728G>C) n.1762G>C n.1267G>C c.2396G>C (n.2396G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216482982G= | CA1327851072 | SMARCAL1 | c.*5G= (n.*5G=) c.*1625G= (n.*1625G=) c.*1357G= (n.*1357G=) c.*1728G= (n.*1728G=) n.1762G= n.1267G= c.2396G= (n.2396G=) | |
| 2 | g.216482982G>T | CA2663035664 | SMARCAL1 | c.*5G>T (n.*5G>T) c.*1625G>T (n.*1625G>T) c.*1357G>T (n.*1357G>T) c.*1728G>T (n.*1728G>T) n.1762G>T n.1267G>T c.2396G>T (n.2396G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216482983G>A | CA2663035665 | SMARCAL1 | c.*6G>A (n.*6G>A) c.*1626G>A (n.*1626G>A) c.*1358G>A (n.*1358G>A) c.*1729G>A (n.*1729G>A) n.1763G>A n.1268G>A c.2397G>A (n.2397G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216482983G= | CA1327851073 | SMARCAL1 | c.*6G= (n.*6G=) c.*1626G= (n.*1626G=) c.*1358G= (n.*1358G=) c.*1729G= (n.*1729G=) n.1763G= n.1268G= c.2397G= (n.2397G=) | |
| 2 | g.216482983G>T | CA65623183 | SMARCAL1 | c.*6G>T (n.*6G>T) c.*1626G>T (n.*1626G>T) c.*1358G>T (n.*1358G>T) c.*1729G>T (n.*1729G>T) n.1763G>T n.1268G>T c.2397G>T (n.2397G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.216482984C>A | CA2663035666 | SMARCAL1 | c.*7C>A (n.*7C>A) c.*1627C>A (n.*1627C>A) c.*1359C>A (n.*1359C>A) c.*1730C>A (n.*1730C>A) n.1764C>A n.1269C>A c.2398C>A (n.2398C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216482984_216482985delinsCA | CA1327851074 | SMARCAL1 | c.*7_*8delinsCA (n.*7_*8delinsCA) c.*1627_*1628delinsCA (n.*1627_*1628delinsCA) c.*1359_*1360delinsCA (n.*1359_*1360delinsCA) c.*1730_*1731delinsCA (n.*1730_*1731delinsCA) n.1764_1765delinsCA n.1269_1270delinsCA c.2398_2399delinsCA (n.2398_2399delinsCA) | |
| 2 | g.216482985_216482989dup | CA539838566 | SMARCAL1 | c.*8_*12dup (n.*8_*12dup) c.*1628_*1632dup (n.*1628_*1632dup) c.*1360_*1364dup (n.*1360_*1364dup) c.*1731_*1735dup (n.*1731_*1735dup) n.1765_1769dup n.1270_1274dup c.2399_2403dup (n.2399_2403dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.216482989del | CA65623191 | SMARCAL1 | c.*12del (n.*12del) c.*1632del (n.*1632del) c.*1364del (n.*1364del) c.*1735del (n.*1735del) n.1769del n.1274del c.2403del (n.2403del) | dbSNP |
| 2 | g.216482987A= | CA1327851075 | SMARCAL1 | c.*10A= (n.*10A=) c.*1630A= (n.*1630A=) c.*1362A= (n.*1362A=) c.*1733A= (n.*1733A=) n.1767A= n.1272A= c.2401A= (n.2401A=) | |
| 2 | g.216482987A>C | CA2663035667 | SMARCAL1 | c.*10A>C (n.*10A>C) c.*1630A>C (n.*1630A>C) c.*1362A>C (n.*1362A>C) c.*1733A>C (n.*1733A>C) n.1767A>C n.1272A>C c.2401A>C (n.2401A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216482987A>G | CA539838567 | SMARCAL1 | c.*10A>G (n.*10A>G) c.*1630A>G (n.*1630A>G) c.*1362A>G (n.*1362A>G) c.*1733A>G (n.*1733A>G) n.1767A>G n.1272A>G c.2401A>G (n.2401A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216482989A>G | CA2663035668 | SMARCAL1 | c.*12A>G (n.*12A>G) c.*1632A>G (n.*1632A>G) c.*1364A>G (n.*1364A>G) c.*1735A>G (n.*1735A>G) n.1769A>G n.1274A>G c.2403A>G (n.2403A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216482990G>A | CA539838568 | SMARCAL1 | c.*13G>A (n.*13G>A) c.*1633G>A (n.*1633G>A) c.*1365G>A (n.*1365G>A) c.*1736G>A (n.*1736G>A) n.1770G>A n.1275G>A c.2404G>A (n.2404G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216482990G= | CA1327851077 | SMARCAL1 | c.*13G= (n.*13G=) c.*1633G= (n.*1633G=) c.*1365G= (n.*1365G=) c.*1736G= (n.*1736G=) n.1770G= n.1275G= c.2404G= (n.2404G=) | |
| 2 | g.216482990G>T | CA2098321 | SMARCAL1 | c.*13G>T (n.*13G>T) c.*1633G>T (n.*1633G>T) c.*1365G>T (n.*1365G>T) c.*1736G>T (n.*1736G>T) n.1770G>T n.1275G>T c.2404G>T (n.2404G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216482990_216482991delinsGA | CA1327851076 | SMARCAL1 | c.*13_*14delinsGA (n.*13_*14delinsGA) c.*1633_*1634delinsGA (n.*1633_*1634delinsGA) c.*1365_*1366delinsGA (n.*1365_*1366delinsGA) c.*1736_*1737delinsGA (n.*1736_*1737delinsGA) n.1770_1771delinsGA n.1275_1276delinsGA c.2404_2405delinsGA (n.2404_2405delinsGA) | |
| 2 | g.216482997_216482998insAAAAAAAA | CA2663035670 | SMARCAL1 | c.*20_*21insAAAAAAAA (n.*20_*21insAAAAAAAA) c.*1640_*1641insAAAAAAAA (n.*1640_*1641insAAAAAAAA) c.*1372_*1373insAAAAAAAA (n.*1372_*1373insAAAAAAAA) c.*1743_*1744insAAAAAAAA (n.*1743_*1744insAAAAAAAA) n.1777_1778insAAAAAAAA n.1282_1283insAAAAAAAA c.2411_2412insAAAAAAAA (n.2411_2412insAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216482997_216482998insAAAAAAAAA | CA2663035671 | SMARCAL1 | c.*20_*21insAAAAAAAAA (n.*20_*21insAAAAAAAAA) c.*1640_*1641insAAAAAAAAA (n.*1640_*1641insAAAAAAAAA) c.*1372_*1373insAAAAAAAAA (n.*1372_*1373insAAAAAAAAA) c.*1743_*1744insAAAAAAAAA (n.*1743_*1744insAAAAAAAAA) n.1777_1778insAAAAAAAAA n.1282_1283insAAAAAAAAA c.2411_2412insAAAAAAAAA (n.2411_2412insAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216482997_216482998insAAAAAAAAAA | CA2663035669 | SMARCAL1 | c.*20_*21insAAAAAAAAAA (n.*20_*21insAAAAAAAAAA) c.*1640_*1641insAAAAAAAAAA (n.*1640_*1641insAAAAAAAAAA) c.*1372_*1373insAAAAAAAAAA (n.*1372_*1373insAAAAAAAAAA) c.*1743_*1744insAAAAAAAAAA (n.*1743_*1744insAAAAAAAAAA) n.1777_1778insAAAAAAAAAA n.1282_1283insAAAAAAAAAA c.2411_2412insAAAAAAAAAA (n.2411_2412insAAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216482997dup | CA539838569 | SMARCAL1 | c.*20dup (n.*20dup) c.*1640dup (n.*1640dup) c.*1372dup (n.*1372dup) c.*1743dup (n.*1743dup) n.1777dup n.1282dup c.2411dup (n.2411dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216482991_216482997dup | CA2663035672 | SMARCAL1 | c.*14_*20dup (n.*14_*20dup) c.*1634_*1640dup (n.*1634_*1640dup) c.*1366_*1372dup (n.*1366_*1372dup) c.*1737_*1743dup (n.*1737_*1743dup) n.1771_1777dup n.1276_1282dup c.2405_2411dup (n.2405_2411dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216482997del | CA2098320 | SMARCAL1 | c.*20del (n.*20del) c.*1640del (n.*1640del) c.*1372del (n.*1372del) c.*1743del (n.*1743del) n.1777del n.1282del c.2411del (n.2411del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216482993A= | CA1327851078 | SMARCAL1 | c.*16A= (n.*16A=) c.*1636A= (n.*1636A=) c.*1368A= (n.*1368A=) c.*1739A= (n.*1739A=) n.1773A= n.1278A= c.2407A= (n.2407A=) | |
| 2 | g.216482993A>G | CA1042326456 | SMARCAL1 | c.*16A>G (n.*16A>G) c.*1636A>G (n.*1636A>G) c.*1368A>G (n.*1368A>G) c.*1739A>G (n.*1739A>G) n.1773A>G n.1278A>G c.2407A>G (n.2407A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216482993_216482994insCC | CA2754247755 | SMARCAL1 | c.*16_*17insCC (n.*16_*17insCC) c.*1636_*1637insCC (n.*1636_*1637insCC) c.*1368_*1369insCC (n.*1368_*1369insCC) c.*1739_*1740insCC (n.*1739_*1740insCC) n.1773_1774insCC n.1278_1279insCC c.2407_2408insCC (n.2407_2408insCC) | |
| 2 | g.216482994_216482995insCCAAACACACCCAACAC | CA2754247756 | SMARCAL1 | c.*17_*18insCCAAACACACCCAACAC (n.*17_*18insCCAAACACACCCAACAC) c.*1637_*1638insCCAAACACACCCAACAC (n.*1637_*1638insCCAAACACACCCAACAC) c.*1369_*1370insCCAAACACACCCAACAC (n.*1369_*1370insCCAAACACACCCAACAC) c.*1740_*1741insCCAAACACACCCAACAC (n.*1740_*1741insCCAAACACACCCAACAC) n.1774_1775insCCAAACACACCCAACAC n.1279_1280insCCAAACACACCCAACAC c.2408_2409insCCAAACACACCCAACAC (n.2408_2409insCCAAACACACCCAACAC) | |
| 2 | g.216482998_216483001del | CA2663035674 | SMARCAL1 | c.*21_*24del (n.*21_*24del) c.*1641_*1644del (n.*1641_*1644del) c.*1373_*1376del (n.*1373_*1376del) c.*1744_*1747del (n.*1744_*1747del) n.1778_1781del n.1283_1286del c.2412_2415del (n.2412_2415del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216482995_216482996insCCAAACACACCC | CA2754247757 | SMARCAL1 | c.*18_*19insCCAAACACACCC (n.*18_*19insCCAAACACACCC) c.*1638_*1639insCCAAACACACCC (n.*1638_*1639insCCAAACACACCC) c.*1370_*1371insCCAAACACACCC (n.*1370_*1371insCCAAACACACCC) c.*1741_*1742insCCAAACACACCC (n.*1741_*1742insCCAAACACACCC) n.1775_1776insCCAAACACACCC n.1280_1281insCCAAACACACCC c.2409_2410insCCAAACACACCC (n.2409_2410insCCAAACACACCC) | |
| 2 | g.216482996A= | CA1327851079 | SMARCAL1 | c.*19A= (n.*19A=) c.*1639A= (n.*1639A=) c.*1371A= (n.*1371A=) c.*1742A= (n.*1742A=) n.1776A= n.1281A= c.2410A= (n.2410A=) | |
| 2 | g.216482996A>C | CA764729600 | SMARCAL1 | c.*19A>C (n.*19A>C) c.*1639A>C (n.*1639A>C) c.*1371A>C (n.*1371A>C) c.*1742A>C (n.*1742A>C) n.1776A>C n.1281A>C c.2410A>C (n.2410A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.216482996_216482997insCACACCCAAC | CA2754247758 | SMARCAL1 | c.*19_*20insCACACCCAAC (n.*19_*20insCACACCCAAC) c.*1639_*1640insCACACCCAAC (n.*1639_*1640insCACACCCAAC) c.*1371_*1372insCACACCCAAC (n.*1371_*1372insCACACCCAAC) c.*1742_*1743insCACACCCAAC (n.*1742_*1743insCACACCCAAC) n.1776_1777insCACACCCAAC n.1281_1282insCACACCCAAC c.2410_2411insCACACCCAAC (n.2410_2411insCACACCCAAC) | |
| 2 | g.216482997A>C | CA2754247759 | SMARCAL1 | c.*20A>C (n.*20A>C) c.*1640A>C (n.*1640A>C) c.*1372A>C (n.*1372A>C) c.*1743A>C (n.*1743A>C) n.1777A>C n.1282A>C c.2411A>C (n.2411A>C) | |
| 2 | g.216482997A>G | CA2663035675 | SMARCAL1 | c.*20A>G (n.*20A>G) c.*1640A>G (n.*1640A>G) c.*1372A>G (n.*1372A>G) c.*1743A>G (n.*1743A>G) n.1777A>G n.1282A>G c.2411A>G (n.2411A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216482998T>C | CA2754247760 | SMARCAL1 | c.*21T>C (n.*21T>C) c.*1641T>C (n.*1641T>C) c.*1373T>C (n.*1373T>C) c.*1744T>C (n.*1744T>C) n.1778T>C n.1283T>C c.2412T>C (n.2412T>C) | |
| 2 | g.216482998T>G | CA1327851082 | SMARCAL1 | c.*21T>G (n.*21T>G) c.*1641T>G (n.*1641T>G) c.*1373T>G (n.*1373T>G) c.*1744T>G (n.*1744T>G) n.1778T>G n.1283T>G c.2412T>G (n.2412T>G) | dbSNP |
| 2 | g.216482998T= | CA1327851081 | SMARCAL1 | c.*21T= (n.*21T=) c.*1641T= (n.*1641T=) c.*1373T= (n.*1373T=) c.*1744T= (n.*1744T=) n.1778T= n.1283T= c.2412T= (n.2412T=) | |
| 2 | g.216482998_216483001delinsTAAA | CA1327851080 | SMARCAL1 | c.*21_*24delinsTAAA (n.*21_*24delinsTAAA) c.*1641_*1644delinsTAAA (n.*1641_*1644delinsTAAA) c.*1373_*1376delinsTAAA (n.*1373_*1376delinsTAAA) c.*1744_*1747delinsTAAA (n.*1744_*1747delinsTAAA) n.1778_1781delinsTAAA n.1283_1286delinsTAAA c.2412_2415delinsTAAA (n.2412_2415delinsTAAA) | |
| 2 | g.216482999A= | CA1327851083 | SMARCAL1 | c.*22A= (n.*22A=) c.*1642A= (n.*1642A=) c.*1374A= (n.*1374A=) c.*1745A= (n.*1745A=) n.1779A= n.1284A= c.2413A= (n.2413A=) | |
| 2 | g.216482999A>G | CA2098322 | SMARCAL1 | c.*22A>G (n.*22A>G) c.*1642A>G (n.*1642A>G) c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.*1745A>G (n.*1745A>G) n.1779A>G n.1284A>G c.2413A>G (n.2413A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216483003dup | CA2663035676 | SMARCAL1 | c.*26dup (n.*26dup) c.*1646dup (n.*1646dup) c.*1378dup (n.*1378dup) c.*1749dup (n.*1749dup) n.1783dup n.1288dup c.2417dup (n.2417dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.216483001_216483003del | CA65623237 | SMARCAL1 | c.*24_*26del (n.*24_*26del) c.*1644_*1646del (n.*1644_*1646del) c.*1376_*1378del (n.*1376_*1378del) c.*1747_*1749del (n.*1747_*1749del) n.1781_1783del n.1286_1288del c.2415_2417del (n.2415_2417del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216483000A>C | CA2754247761 | SMARCAL1 | c.*23A>C (n.*23A>C) c.*1643A>C (n.*1643A>C) c.*1375A>C (n.*1375A>C) c.*1746A>C (n.*1746A>C) n.1780A>C n.1285A>C c.2414A>C (n.2414A>C) | |
| 2 | g.216483001_216483002insCACACCCAACAC | CA2754247762 | SMARCAL1 | c.*24_*25insCACACCCAACAC (n.*24_*25insCACACCCAACAC) c.*1644_*1645insCACACCCAACAC (n.*1644_*1645insCACACCCAACAC) c.*1376_*1377insCACACCCAACAC (n.*1376_*1377insCACACCCAACAC) c.*1747_*1748insCACACCCAACAC (n.*1747_*1748insCACACCCAACAC) n.1781_1782insCACACCCAACAC n.1286_1287insCACACCCAACAC c.2415_2416insCACACCCAACAC (n.2415_2416insCACACCCAACAC) | |
| 2 | g.216483002_216483003insCCAAACACACCCAACAC | CA2754247763 | SMARCAL1 | c.*25_*26insCCAAACACACCCAACAC (n.*25_*26insCCAAACACACCCAACAC) c.*1645_*1646insCCAAACACACCCAACAC (n.*1645_*1646insCCAAACACACCCAACAC) c.*1377_*1378insCCAAACACACCCAACAC (n.*1377_*1378insCCAAACACACCCAACAC) c.*1748_*1749insCCAAACACACCCAACAC (n.*1748_*1749insCCAAACACACCCAACAC) n.1782_1783insCCAAACACACCCAACAC n.1287_1288insCCAAACACACCCAACAC c.2416_2417insCCAAACACACCCAACAC (n.2416_2417insCCAAACACACCCAACAC) | |
| 2 | g.216483003A>G | CA2663035677 | SMARCAL1 | c.*26A>G (n.*26A>G) c.*1646A>G (n.*1646A>G) c.*1378A>G (n.*1378A>G) c.*1749A>G (n.*1749A>G) n.1783A>G n.1288A>G c.2417A>G (n.2417A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216483007T>G | CA2098323 | SMARCAL1 | c.*30T>G (n.*30T>G) c.*1382T>G (n.*1382T>G) c.*1753T>G (n.*1753T>G) n.1787T>G n.1292T>G c.2421T>G (n.2421T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216483007T= | CA1327851084 | SMARCAL1 | c.*30T= (n.*30T=) c.*1382T= (n.*1382T=) c.*1753T= (n.*1753T=) n.1787T= n.1292T= c.2421T= (n.2421T=) | |
| 2 | g.216483011A= | CA1327851085 | SMARCAL1 | c.*34A= (n.*34A=) c.*1386A= (n.*1386A=) c.*1757A= (n.*1757A=) n.1791A= n.1296A= c.2425A= (n.2425A=) | |
| 2 | g.216483011A>T | CA1327851086 | SMARCAL1 | c.*34A>T (n.*34A>T) c.*1386A>T (n.*1386A>T) c.*1757A>T (n.*1757A>T) n.1791A>T n.1296A>T c.2425A>T (n.2425A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.216483014A= | CA1327851087 | SMARCAL1 | c.*37A= (n.*37A=) c.*1389A= (n.*1389A=) c.*1760A= (n.*1760A=) n.1794A= n.1299A= c.2428A= (n.2428A=) | |
| 2 | g.216483014A>G | CA2098324 | SMARCAL1 | c.*37A>G (n.*37A>G) c.*1389A>G (n.*1389A>G) c.*1760A>G (n.*1760A>G) n.1794A>G n.1299A>G c.2428A>G (n.2428A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216483016C>A | CA2663035678 | SMARCAL1 | c.*39C>A (n.*39C>A) c.*1391C>A (n.*1391C>A) c.*1762C>A (n.*1762C>A) n.1796C>A n.1301C>A c.2430C>A (n.2430C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216483016C>T | CA2663035679 | SMARCAL1 | c.*39C>T (n.*39C>T) c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.*1762C>T (n.*1762C>T) n.1796C>T n.1301C>T c.2430C>T (n.2430C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216483017A= | CA1327851088 | SMARCAL1 | c.*40A= (n.*40A=) c.*1392A= (n.*1392A=) c.*1763A= (n.*1763A=) n.1797A= n.1302A= c.2431A= (n.2431A=) | |
| 2 | g.216483017A>G | CA539838570 | SMARCAL1 | c.*40A>G (n.*40A>G) c.*1392A>G (n.*1392A>G) c.*1763A>G (n.*1763A>G) n.1797A>G n.1302A>G c.2431A>G (n.2431A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216483018T>A | CA539838571 | SMARCAL1 | c.*41T>A (n.*41T>A) c.*1393T>A (n.*1393T>A) c.*1764T>A (n.*1764T>A) n.1798T>A n.1303T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216483018T>C | CA2663035680 | SMARCAL1 | c.*41T>C (n.*41T>C) c.*1393T>C (n.*1393T>C) c.*1764T>C (n.*1764T>C) n.1798T>C n.1303T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.216483018T= | CA1327851089 | SMARCAL1 | c.*41T= (n.*41T=) c.*1393T= (n.*1393T=) c.*1764T= (n.*1764T=) n.1798T= n.1303T= | |
| 2 | g.216483020G>A | CA65623271 | SMARCAL1 | c.*43G>A (n.*43G>A) c.*1395G>A (n.*1395G>A) c.*1766G>A (n.*1766G>A) n.1800G>A n.1305G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.216483020G>C | CA2663035682 | SMARCAL1 | c.*43G>C (n.*43G>C) c.*1395G>C (n.*1395G>C) c.*1766G>C (n.*1766G>C) n.1800G>C n.1305G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.216483020G= | CA1327851090 | SMARCAL1 | c.*43G= (n.*43G=) c.*1395G= (n.*1395G=) c.*1766G= (n.*1766G=) n.1800G= n.1305G= | |
| 2 | g.216483021A>G | CA2663035683 | SMARCAL1 | c.*44A>G (n.*44A>G) c.*1396A>G (n.*1396A>G) c.*1767A>G (n.*1767A>G) n.1801A>G n.1306A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.216483022A= | CA1327851091 | SMARCAL1 | c.*45A= (n.*45A=) c.*1397A= (n.*1397A=) c.*1768A= (n.*1768A=) n.1802A= n.1307A= | |
| 2 | g.216483022A>G | CA764729613 | SMARCAL1 | c.*45A>G (n.*45A>G) c.*1397A>G (n.*1397A>G) c.*1768A>G (n.*1768A>G) n.1802A>G n.1307A>G | dbSNP |
| 2 | g.216483024T>C | CA1327851093 | SMARCAL1 | c.*47T>C (n.*47T>C) c.*1399T>C (n.*1399T>C) c.*1770T>C (n.*1770T>C) n.1804T>C n.1309T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.216483024T= | CA1327851092 | SMARCAL1 | c.*47T= (n.*47T=) c.*1399T= (n.*1399T=) c.*1770T= (n.*1770T=) n.1804T= n.1309T= | |
| 2 | g.216483025G>T | CA2663035684 | SMARCAL1 | c.*48G>T (n.*48G>T) c.*1400G>T (n.*1400G>T) c.*1771G>T (n.*1771G>T) n.1805G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.216483025_216483030delinsGAAATA | CA1327851094 | SMARCAL1 | c.*48_*53delinsGAAATA (n.*48_*53delinsGAAATA) c.*1400_*1405delinsGAAATA (n.*1400_*1405delinsGAAATA) c.*1771_*1776delinsGAAATA (n.*1771_*1776delinsGAAATA) n.1805_1810delinsGAAATA | |
| 2 | g.216483032_216483036del | CA539838572 | SMARCAL1 | c.*55_*59del (n.*55_*59del) c.*1778_*1782del (n.*1778_*1782del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.216483029T>C | CA2663035685 | SMARCAL1 | c.*52T>C (n.*52T>C) c.*1404T>C (n.*1404T>C) c.*1775T>C (n.*1775T>C) n.1809T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.216483031A>C | CA2663035686 | SMARCAL1 | c.*54A>C (n.*54A>C) c.*1406A>C (n.*1406A>C) c.*1777A>C (n.*1777A>C) n.1811A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.216483032A>C | CA431403185 | SMARCAL1 | c.*55A>C (n.*55A>C) c.*1407A>C (n.*1407A>C) c.*1778A>C (n.*1778A>C) | |
| 2 | g.216483032A>G | CA431403186 | SMARCAL1 | c.*55A>G (n.*55A>G) c.*1407A>G (n.*1407A>G) c.*1778A>G (n.*1778A>G) | |
| 2 | g.216483032A>T | CA431403187 | SMARCAL1 | c.*55A>T (n.*55A>T) c.*1407A>T (n.*1407A>T) c.*1778A>T (n.*1778A>T) | |
| 2 | g.216483033A>C | CA431403188 | SMARCAL1 | c.*56A>C (n.*56A>C) c.*1408A>C (n.*1408A>C) c.*1779A>C (n.*1779A>C) | |
| 2 | g.216483033A>G | CA431403189 | SMARCAL1 | c.*56A>G (n.*56A>G) c.*1408A>G (n.*1408A>G) c.*1779A>G (n.*1779A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216483033A>T | CA431403191 | SMARCAL1 | c.*56A>T (n.*56A>T) c.*1408A>T (n.*1408A>T) c.*1779A>T (n.*1779A>T) | |
| 2 | g.216483034T>A | CA431403192 | SMARCAL1 | c.*57T>A (n.*57T>A) c.*1780T>A (n.*1780T>A) | |
| 2 | g.216483034T>C | CA431403194 | SMARCAL1 | c.*57T>C (n.*57T>C) c.*1780T>C (n.*1780T>C) | |
| 2 | g.216483034T>G | CA431403193 | SMARCAL1 | c.*57T>G (n.*57T>G) c.*1780T>G (n.*1780T>G) | |
| 2 | g.216483035A>C | CA431403196 | SMARCAL1 | c.*58A>C (n.*58A>C) c.*1781A>C (n.*1781A>C) | |
| 2 | g.216483035A>G | CA431403197 | SMARCAL1 | c.*58A>G (n.*58A>G) c.*1781A>G (n.*1781A>G) | |
| 2 | g.216483035A>T | CA431403198 | SMARCAL1 | c.*58A>T (n.*58A>T) c.*1781A>T (n.*1781A>T) | |
| 2 | g.216483036dup | CA2663035687 | SMARCAL1 | c.*59dup (n.*59dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216483036A>C | CA431403199 | SMARCAL1 | c.*59A>C (n.*59A>C) c.*1782A>C (n.*1782A>C) | |
| 2 | g.216483036A>G | CA431403200 | SMARCAL1 | c.*59A>G (n.*59A>G) c.*1782A>G (n.*1782A>G) | |
| 2 | g.216483036A>T | CA431403201 | SMARCAL1 | c.*59A>T (n.*59A>T) c.*1782A>T (n.*1782A>T) | |
| 2 | g.216483037T>A | CA431403202 | SMARCAL1 | c.*60T>A (n.*60T>A) | |
| 2 | g.216483037T>C | CA431403203 | SMARCAL1 | c.*60T>C (n.*60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.216483037T>G | CA431403204 | SMARCAL1 | c.*60T>G (n.*60T>G) | |
| 2 | g.216483037T= | CA1327851095 | SMARCAL1 | c.*60T= (n.*60T=) |