Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.216482919A>C	CA350505522	SMARCAL1	c.2807A>C (p.Gln936Pro) c.2573A>C (p.Gln858Pro) c.1562A>C (n.1562A>C) c.1294A>C (n.1294A>C) c.1665A>C (n.1665A>C) n.1699A>C n.1204A>C c.2333A>C (p.Gln778Pro) c.2741A>C (p.Gln914Pro) c.1895A>C (p.Gln632Pro)
2	g.216482919A>G	CA350505523	SMARCAL1	c.2807A>G (p.Gln936Arg) c.2573A>G (p.Gln858Arg) c.1562A>G (n.1562A>G) c.1294A>G (n.1294A>G) c.1665A>G (n.1665A>G) n.1699A>G n.1204A>G c.2333A>G (p.Gln778Arg) c.2741A>G (p.Gln914Arg) c.1895A>G (p.Gln632Arg)
2	g.216482919A>T	CA350505524	SMARCAL1	c.2807A>T (p.Gln936Leu) c.2573A>T (p.Gln858Leu) c.1562A>T (n.1562A>T) c.1294A>T (n.1294A>T) c.1665A>T (n.1665A>T) n.1699A>T n.1204A>T c.2333A>T (p.Gln778Leu) c.2741A>T (p.Gln914Leu) c.1895A>T (p.Gln632Leu)
2	g.216482923_216482925del	CA2663035654	SMARCAL1	c.2811_2813del (p.Lys938del) c.2577_2579del (p.Lys860del) c.1566_1568del (n.1566_1568del) c.1298_1300del (n.1298_1300del) c.1669_1671del (n.1669_1671del) n.1703_1705del n.1208_1210del c.2337_2339del (p.Lys780del) c.2745_2747del (p.Lys916del) c.1899_1901del (p.Lys634del)	gnomAD v4
2	g.216482920G>A	CA2098307	SMARCAL1	c.2808G>A (p.Gln936=) c.2574G>A (p.Gln858=) c.1563G>A (n.1563G>A) c.1295G>A (n.1295G>A) c.1666G>A (n.1666G>A) n.1700G>A n.1205G>A c.2334G>A (p.Gln778=) c.2742G>A (p.Gln914=) c.1896G>A (p.Gln632=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216482920G>C	CA350505526	SMARCAL1	c.2808G>C (p.Gln936His) c.2574G>C (p.Gln858His) c.1563G>C (n.1563G>C) c.1295G>C (n.1295G>C) c.1666G>C (n.1666G>C) n.1700G>C n.1205G>C c.2334G>C (p.Gln778His) c.2742G>C (p.Gln914His) c.1896G>C (p.Gln632His)	COSMIC
2	g.216482920G=	CA1327851050	SMARCAL1	c.2808G= (p.Gln936=) c.2574G= (p.Gln858=) c.1563G= (n.1563G=) c.1295G= (n.1295G=) c.1666G= (n.1666G=) n.1700G= n.1205G= c.2334G= (p.Gln778=) c.2742G= (p.Gln914=) c.1896G= (p.Gln632=)
2	g.216482920G>T	CA350505525	SMARCAL1	c.2808G>T (p.Gln936His) c.2574G>T (p.Gln858His) c.1563G>T (n.1563G>T) c.1295G>T (n.1295G>T) c.1666G>T (n.1666G>T) n.1700G>T n.1205G>T c.2334G>T (p.Gln778His) c.2742G>T (p.Gln914His) c.1896G>T (p.Gln632His)
2	g.216482921A>C	CA350505527	SMARCAL1	c.2809A>C (p.Lys937Gln) c.2575A>C (p.Lys859Gln) c.1564A>C (n.1564A>C) c.1296A>C (n.1296A>C) c.1667A>C (n.1667A>C) n.1701A>C n.1206A>C c.2335A>C (p.Lys779Gln) c.2743A>C (p.Lys915Gln) c.1897A>C (p.Lys633Gln)
2	g.216482921A>G	CA350505528	SMARCAL1	c.2809A>G (p.Lys937Glu) c.2575A>G (p.Lys859Glu) c.1564A>G (n.1564A>G) c.1296A>G (n.1296A>G) c.1667A>G (n.1667A>G) n.1701A>G n.1206A>G c.2335A>G (p.Lys779Glu) c.2743A>G (p.Lys915Glu) c.1897A>G (p.Lys633Glu)
2	g.216482921A>T	CA350505529	SMARCAL1	c.2809A>T (p.Lys937Ter) c.2575A>T (p.Lys859Ter) c.1564A>T (n.1564A>T) c.1296A>T (n.1296A>T) c.1667A>T (n.1667A>T) n.1701A>T n.1206A>T c.2335A>T (p.Lys779Ter) c.2743A>T (p.Lys915Ter) c.1897A>T (p.Lys633Ter)
2	g.216482922A=	CA1327851051	SMARCAL1	c.2810A= (p.Lys937=) c.2576A= (p.Lys859=) c.1565A= (n.1565A=) c.1297A= (n.1297A=) c.1668A= (n.1668A=) n.1702A= n.1207A= c.2336A= (p.Lys779=) c.2744A= (p.Lys915=) c.1898A= (p.Lys633=)
2	g.216482922A>C	CA350505530	SMARCAL1	c.2810A>C (p.Lys937Thr) c.2576A>C (p.Lys859Thr) c.1565A>C (n.1565A>C) c.1297A>C (n.1297A>C) c.1668A>C (n.1668A>C) n.1702A>C n.1207A>C c.2336A>C (p.Lys779Thr) c.2744A>C (p.Lys915Thr) c.1898A>C (p.Lys633Thr)
2	g.216482922A>G	CA65623103	SMARCAL1	c.2810A>G (p.Lys937Arg) c.2576A>G (p.Lys859Arg) c.1565A>G (n.1565A>G) c.1297A>G (n.1297A>G) c.1668A>G (n.1668A>G) n.1702A>G n.1207A>G c.2336A>G (p.Lys779Arg) c.2744A>G (p.Lys915Arg) c.1898A>G (p.Lys633Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216482922A>T	CA350505531	SMARCAL1	c.2810A>T (p.Lys937Met) c.2576A>T (p.Lys859Met) c.1565A>T (n.1565A>T) c.1297A>T (n.1297A>T) c.1668A>T (n.1668A>T) n.1702A>T n.1207A>T c.2336A>T (p.Lys779Met) c.2744A>T (p.Lys915Met) c.1898A>T (p.Lys633Met)
2	g.216482923G>A	CA431403440	SMARCAL1	c.2811G>A (p.Lys937=) c.2577G>A (p.Lys859=) c.1566G>A (n.1566G>A) c.1298G>A (n.1298G>A) c.1669G>A (n.1669G>A) n.1703G>A n.1208G>A c.2337G>A (p.Lys779=) c.2745G>A (p.Lys915=) c.1899G>A (p.Lys633=)
2	g.216482923G>C	CA350505532	SMARCAL1	c.2811G>C (p.Lys937Asn) c.2577G>C (p.Lys859Asn) c.1566G>C (n.1566G>C) c.1298G>C (n.1298G>C) c.1669G>C (n.1669G>C) n.1703G>C n.1208G>C c.2337G>C (p.Lys779Asn) c.2745G>C (p.Lys915Asn) c.1899G>C (p.Lys633Asn)
2	g.216482923G>T	CA350505533	SMARCAL1	c.2811G>T (p.Lys937Asn) c.2577G>T (p.Lys859Asn) c.1566G>T (n.1566G>T) c.1298G>T (n.1298G>T) c.1669G>T (n.1669G>T) n.1703G>T n.1208G>T c.2337G>T (p.Lys779Asn) c.2745G>T (p.Lys915Asn) c.1899G>T (p.Lys633Asn)
2	g.216482924A>C	CA350505534	SMARCAL1	c.2812A>C (p.Lys938Gln) c.2578A>C (p.Lys860Gln) c.1567A>C (n.1567A>C) c.1299A>C (n.1299A>C) c.1670A>C (n.1670A>C) n.1704A>C n.1209A>C c.2338A>C (p.Lys780Gln) c.2746A>C (p.Lys916Gln) c.1900A>C (p.Lys634Gln)
2	g.216482924A>G	CA350505535	SMARCAL1	c.2812A>G (p.Lys938Glu) c.2578A>G (p.Lys860Glu) c.1567A>G (n.1567A>G) c.1299A>G (n.1299A>G) c.1670A>G (n.1670A>G) n.1704A>G n.1209A>G c.2338A>G (p.Lys780Glu) c.2746A>G (p.Lys916Glu) c.1900A>G (p.Lys634Glu)
2	g.216482924A>T	CA350505536	SMARCAL1	c.2812A>T (p.Lys938Ter) c.2578A>T (p.Lys860Ter) c.1567A>T (n.1567A>T) c.1299A>T (n.1299A>T) c.1670A>T (n.1670A>T) n.1704A>T n.1209A>T c.2338A>T (p.Lys780Ter) c.2746A>T (p.Lys916Ter) c.1900A>T (p.Lys634Ter)
2	g.216482925A>C	CA350505539	SMARCAL1	c.2813A>C (p.Lys938Thr) c.2579A>C (p.Lys860Thr) c.1568A>C (n.1568A>C) c.1300A>C (n.1300A>C) c.1671A>C (n.1671A>C) n.1705A>C n.1210A>C c.2339A>C (p.Lys780Thr) c.2747A>C (p.Lys916Thr) c.1901A>C (p.Lys634Thr)
2	g.216482925A>G	CA350505537	SMARCAL1	c.2813A>G (p.Lys938Arg) c.2579A>G (p.Lys860Arg) c.1568A>G (n.1568A>G) c.1300A>G (n.1300A>G) c.1671A>G (n.1671A>G) n.1705A>G n.1210A>G c.2339A>G (p.Lys780Arg) c.2747A>G (p.Lys916Arg) c.1901A>G (p.Lys634Arg)
2	g.216482925A>T	CA350505538	SMARCAL1	c.2813A>T (p.Lys938Ile) c.2579A>T (p.Lys860Ile) c.1568A>T (n.1568A>T) c.1300A>T (n.1300A>T) c.1671A>T (n.1671A>T) n.1705A>T n.1210A>T c.2339A>T (p.Lys780Ile) c.2747A>T (p.Lys916Ile) c.1901A>T (p.Lys634Ile)
2	g.216482926A>C	CA350505540	SMARCAL1	c.2814A>C (p.Lys938Asn) c.2580A>C (p.Lys860Asn) c.1569A>C (n.1569A>C) c.1301A>C (n.1301A>C) c.1672A>C (n.1672A>C) n.1706A>C n.1211A>C c.2340A>C (p.Lys780Asn) c.2748A>C (p.Lys916Asn) c.1902A>C (p.Lys634Asn)
2	g.216482926A>G	CA431403453	SMARCAL1	c.2814A>G (p.Lys938=) c.2580A>G (p.Lys860=) c.1569A>G (n.1569A>G) c.1301A>G (n.1301A>G) c.1672A>G (n.1672A>G) n.1706A>G n.1211A>G c.2340A>G (p.Lys780=) c.2748A>G (p.Lys916=) c.1902A>G (p.Lys634=)
2	g.216482926A>T	CA350505541	SMARCAL1	c.2814A>T (p.Lys938Asn) c.2580A>T (p.Lys860Asn) c.1569A>T (n.1569A>T) c.1301A>T (n.1301A>T) c.1672A>T (n.1672A>T) n.1706A>T n.1211A>T c.2340A>T (p.Lys780Asn) c.2748A>T (p.Lys916Asn) c.1902A>T (p.Lys634Asn)
2	g.216482927A>C	CA431403457	SMARCAL1	c.2815A>C (p.Arg939=) c.2581A>C (p.Arg861=) c.1570A>C (n.1570A>C) c.1302A>C (n.1302A>C) c.1673A>C (n.1673A>C) n.1707A>C n.1212A>C c.2341A>C (p.Arg781=) c.2749A>C (p.Arg917=) c.1903A>C (p.Arg635=)	gnomAD v4
2	g.216482927A>G	CA350505542	SMARCAL1	c.2815A>G (p.Arg939Gly) c.2581A>G (p.Arg861Gly) c.1570A>G (n.1570A>G) c.1302A>G (n.1302A>G) c.1673A>G (n.1673A>G) n.1707A>G n.1212A>G c.2341A>G (p.Arg781Gly) c.2749A>G (p.Arg917Gly) c.1903A>G (p.Arg635Gly)
2	g.216482927A>T	CA350505543	SMARCAL1	c.2815A>T (p.Arg939Trp) c.2581A>T (p.Arg861Trp) c.1570A>T (n.1570A>T) c.1302A>T (n.1302A>T) c.1673A>T (n.1673A>T) n.1707A>T n.1212A>T c.2341A>T (p.Arg781Trp) c.2749A>T (p.Arg917Trp) c.1903A>T (p.Arg635Trp)
2	g.216482928G>A	CA350505544	SMARCAL1	c.2816G>A (p.Arg939Lys) c.2582G>A (p.Arg861Lys) c.1571G>A (n.1571G>A) c.1303G>A (n.1303G>A) c.1674G>A (n.1674G>A) n.1708G>A n.1213G>A c.2342G>A (p.Arg781Lys) c.2750G>A (p.Arg917Lys) c.1904G>A (p.Arg635Lys)
2	g.216482928G>C	CA350505545	SMARCAL1	c.2816G>C (p.Arg939Thr) c.2582G>C (p.Arg861Thr) c.1571G>C (n.1571G>C) c.1303G>C (n.1303G>C) c.1674G>C (n.1674G>C) n.1708G>C n.1213G>C c.2342G>C (p.Arg781Thr) c.2750G>C (p.Arg917Thr) c.1904G>C (p.Arg635Thr)
2	g.216482928G>T	CA350505546	SMARCAL1	c.2816G>T (p.Arg939Met) c.2582G>T (p.Arg861Met) c.1571G>T (n.1571G>T) c.1303G>T (n.1303G>T) c.1674G>T (n.1674G>T) n.1708G>T n.1213G>T c.2342G>T (p.Arg781Met) c.2750G>T (p.Arg917Met) c.1904G>T (p.Arg635Met)
2	g.216482929G>A	CA431403468	SMARCAL1	c.2817G>A (p.Arg939=) c.2583G>A (p.Arg861=) c.1572G>A (n.1572G>A) c.1304G>A (n.1304G>A) c.1675G>A (n.1675G>A) n.1709G>A n.1214G>A c.2343G>A (p.Arg781=) c.2751G>A (p.Arg917=) c.1905G>A (p.Arg635=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216482929G>C	CA350505547	SMARCAL1	c.2817G>C (p.Arg939Ser) c.2583G>C (p.Arg861Ser) c.1572G>C (n.1572G>C) c.1304G>C (n.1304G>C) c.1675G>C (n.1675G>C) n.1709G>C n.1214G>C c.2343G>C (p.Arg781Ser) c.2751G>C (p.Arg917Ser) c.1905G>C (p.Arg635Ser)
2	g.216482929G=	CA1327851052	SMARCAL1	c.2817G= (p.Arg939=) c.2583G= (p.Arg861=) c.1572G= (n.1572G=) c.1304G= (n.1304G=) c.1675G= (n.1675G=) n.1709G= n.1214G= c.2343G= (p.Arg781=) c.2751G= (p.Arg917=) c.1905G= (p.Arg635=)
2	g.216482929G>T	CA350505548	SMARCAL1	c.2817G>T (p.Arg939Ser) c.2583G>T (p.Arg861Ser) c.1572G>T (n.1572G>T) c.1304G>T (n.1304G>T) c.1675G>T (n.1675G>T) n.1709G>T n.1214G>T c.2343G>T (p.Arg781Ser) c.2751G>T (p.Arg917Ser) c.1905G>T (p.Arg635Ser)
2	g.216482930A=	CA1327851053	SMARCAL1	c.2818A= (p.Arg940=) c.2584A= (p.Arg862=) c.1573A= (n.1573A=) c.1305A= (n.1305A=) c.1676A= (n.1676A=) n.1710A= n.1215A= c.2344A= (p.Arg782=) c.2752A= (p.Arg918=) c.1906A= (p.Arg636=)
2	g.216482930A>C	CA431403474	SMARCAL1	c.2818A>C (p.Arg940=) c.2584A>C (p.Arg862=) c.1573A>C (n.1573A>C) c.1305A>C (n.1305A>C) c.1676A>C (n.1676A>C) n.1710A>C n.1215A>C c.2344A>C (p.Arg782=) c.2752A>C (p.Arg918=) c.1906A>C (p.Arg636=)
2	g.216482930A>G	CA2098308	SMARCAL1	c.2818A>G (p.Arg940Gly) c.2584A>G (p.Arg862Gly) c.1573A>G (n.1573A>G) c.1305A>G (n.1305A>G) c.1676A>G (n.1676A>G) n.1710A>G n.1215A>G c.2344A>G (p.Arg782Gly) c.2752A>G (p.Arg918Gly) c.1906A>G (p.Arg636Gly)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216482930A>T	CA350505549	SMARCAL1	c.2818A>T (p.Arg940Ter) c.2584A>T (p.Arg862Ter) c.1573A>T (n.1573A>T) c.1305A>T (n.1305A>T) c.1676A>T (n.1676A>T) n.1710A>T n.1215A>T c.2344A>T (p.Arg782Ter) c.2752A>T (p.Arg918Ter) c.1906A>T (p.Arg636Ter)
2	g.216482930_216482931insCTCTGCT	CA2533862293	SMARCAL1	c.2818_2819insCTCTGCT (p.Arg940ThrfsTer5) c.2584_2585insCTCTGCT (p.Arg862ThrfsTer5) c.1573_1574insCTCTGCT (n.1573_1574insCTCTGCT) c.1305_1306insCTCTGCT (n.1305_1306insCTCTGCT) c.1676_1677insCTCTGCT (n.1676_1677insCTCTGCT) n.1710_1711insCTCTGCT n.1215_1216insCTCTGCT c.2344_2345insCTCTGCT (p.Arg782ThrfsTer5) c.2752_2753insCTCTGCT (p.Arg918ThrfsTer5) c.1906_1907insCTCTGCT (p.Arg636ThrfsTer5)
2	g.216482931G>A	CA2098309	SMARCAL1	c.2819G>A (p.Arg940Lys) c.2585G>A (p.Arg862Lys) c.1574G>A (n.1574G>A) c.1306G>A (n.1306G>A) c.1677G>A (n.1677G>A) n.1711G>A n.1216G>A c.2345G>A (p.Arg782Lys) c.2753G>A (p.Arg918Lys) c.1907G>A (p.Arg636Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216482931G>C	CA350505550	SMARCAL1	c.2819G>C (p.Arg940Thr) c.2585G>C (p.Arg862Thr) c.1574G>C (n.1574G>C) c.1306G>C (n.1306G>C) c.1677G>C (n.1677G>C) n.1711G>C n.1216G>C c.2345G>C (p.Arg782Thr) c.2753G>C (p.Arg918Thr) c.1907G>C (p.Arg636Thr)
2	g.216482931G=	CA1327851054	SMARCAL1	c.2819G= (p.Arg940=) c.2585G= (p.Arg862=) c.1574G= (n.1574G=) c.1306G= (n.1306G=) c.1677G= (n.1677G=) n.1711G= n.1216G= c.2345G= (p.Arg782=) c.2753G= (p.Arg918=) c.1907G= (p.Arg636=)
2	g.216482931G>T	CA350505551	SMARCAL1	c.2819G>T (p.Arg940Ile) c.2585G>T (p.Arg862Ile) c.1574G>T (n.1574G>T) c.1306G>T (n.1306G>T) c.1677G>T (n.1677G>T) n.1711G>T n.1216G>T c.2345G>T (p.Arg782Ile) c.2753G>T (p.Arg918Ile) c.1907G>T (p.Arg636Ile)	gnomAD v4
2	g.216482932A>C	CA350505552	SMARCAL1	c.2820A>C (p.Arg940Ser) c.2586A>C (p.Arg862Ser) c.1575A>C (n.1575A>C) c.1307A>C (n.1307A>C) c.1678A>C (n.1678A>C) n.1712A>C n.1217A>C c.2346A>C (p.Arg782Ser) c.2754A>C (p.Arg918Ser) c.1908A>C (p.Arg636Ser)
2	g.216482932A>G	CA431403485	SMARCAL1	c.2820A>G (p.Arg940=) c.2586A>G (p.Arg862=) c.1575A>G (n.1575A>G) c.1307A>G (n.1307A>G) c.1678A>G (n.1678A>G) n.1712A>G n.1217A>G c.2346A>G (p.Arg782=) c.2754A>G (p.Arg918=) c.1908A>G (p.Arg636=)
2	g.216482932A>T	CA350505553	SMARCAL1	c.2820A>T (p.Arg940Ser) c.2586A>T (p.Arg862Ser) c.1575A>T (n.1575A>T) c.1307A>T (n.1307A>T) c.1678A>T (n.1678A>T) n.1712A>T n.1217A>T c.2346A>T (p.Arg782Ser) c.2754A>T (p.Arg918Ser) c.1908A>T (p.Arg636Ser)	gnomAD v4
2	g.216482932_216482933delinsAT	CA1327851055	SMARCAL1	c.2820_2821delinsAT (p.Arg940=) c.2586_2587delinsAT (p.Arg862=) c.1575_1576delinsAT (n.1575_1576delinsAT) c.1307_1308delinsAT (n.1307_1308delinsAT) c.1678_1679delinsAT (n.1678_1679delinsAT) n.1712_1713delinsAT n.1217_1218delinsAT c.2346_2347delinsAT (p.Arg782=) c.2754_2755delinsAT (p.Arg918=) c.1908_1909delinsAT (p.Arg636=)
2	g.216482933T>A	CA350505554	SMARCAL1	c.2821T>A (p.Phe941Ile) c.2587T>A (p.Phe863Ile) c.1576T>A (n.1576T>A) c.1308T>A (n.1308T>A) c.1679T>A (n.1679T>A) n.1713T>A n.1218T>A c.2347T>A (p.Phe783Ile) c.2755T>A (p.Phe919Ile) c.1909T>A (p.Phe637Ile)	gnomAD v4
2	g.216482933T>C	CA350505555	SMARCAL1	c.2821T>C (p.Phe941Leu) c.2587T>C (p.Phe863Leu) c.1576T>C (n.1576T>C) c.1308T>C (n.1308T>C) c.1679T>C (n.1679T>C) n.1713T>C n.1218T>C c.2347T>C (p.Phe783Leu) c.2755T>C (p.Phe919Leu) c.1909T>C (p.Phe637Leu)
2	g.216482933T>G	CA350505556	SMARCAL1	c.2821T>G (p.Phe941Val) c.2587T>G (p.Phe863Val) c.1576T>G (n.1576T>G) c.1308T>G (n.1308T>G) c.1679T>G (n.1679T>G) n.1713T>G n.1218T>G c.2347T>G (p.Phe783Val) c.2755T>G (p.Phe919Val) c.1909T>G (p.Phe637Val)
2	g.216482935del	CA2098310	SMARCAL1	c.2823del (p.Phe941LeufsTer?) c.2589del (p.Phe863LeufsTer?) c.1578del (n.1578del) c.1310del (n.1310del) c.1681del (n.1681del) n.1715del n.1220del c.2349del (p.Phe783LeufsTer?) c.2757del (p.Phe919LeufsTer?) c.1911del (p.Phe637LeufsTer?)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216482934T>A	CA350505557	SMARCAL1	c.2822T>A (p.Phe941Tyr) c.2588T>A (p.Phe863Tyr) c.1577T>A (n.1577T>A) c.1309T>A (n.1309T>A) c.1680T>A (n.1680T>A) n.1714T>A n.1219T>A c.2348T>A (p.Phe783Tyr) c.2756T>A (p.Phe919Tyr) c.1910T>A (p.Phe637Tyr)
2	g.216482934T>C	CA350505558	SMARCAL1	c.2822T>C (p.Phe941Ser) c.2588T>C (p.Phe863Ser) c.1577T>C (n.1577T>C) c.1309T>C (n.1309T>C) c.1680T>C (n.1680T>C) n.1714T>C n.1219T>C c.2348T>C (p.Phe783Ser) c.2756T>C (p.Phe919Ser) c.1910T>C (p.Phe637Ser)
2	g.216482934T>G	CA350505559	SMARCAL1	c.2822T>G (p.Phe941Cys) c.2588T>G (p.Phe863Cys) c.1577T>G (n.1577T>G) c.1309T>G (n.1309T>G) c.1680T>G (n.1680T>G) n.1714T>G n.1219T>G c.2348T>G (p.Phe783Cys) c.2756T>G (p.Phe919Cys) c.1910T>G (p.Phe637Cys)
2	g.216482935T>A	CA350505560	SMARCAL1	c.2823T>A (p.Phe941Leu) c.2589T>A (p.Phe863Leu) c.1578T>A (n.1578T>A) c.1310T>A (n.1310T>A) c.1681T>A (n.1681T>A) n.1715T>A n.1220T>A c.2349T>A (p.Phe783Leu) c.2757T>A (p.Phe919Leu) c.1911T>A (p.Phe637Leu)
2	g.216482935T>C	CA431403502	SMARCAL1	c.2823T>C (p.Phe941=) c.2589T>C (p.Phe863=) c.1578T>C (n.1578T>C) c.1310T>C (n.1310T>C) c.1681T>C (n.1681T>C) n.1715T>C n.1220T>C c.2349T>C (p.Phe783=) c.2757T>C (p.Phe919=) c.1911T>C (p.Phe637=)
2	g.216482935T>G	CA350505561	SMARCAL1	c.2823T>G (p.Phe941Leu) c.2589T>G (p.Phe863Leu) c.1578T>G (n.1578T>G) c.1310T>G (n.1310T>G) c.1681T>G (n.1681T>G) n.1715T>G n.1220T>G c.2349T>G (p.Phe783Leu) c.2757T>G (p.Phe919Leu) c.1911T>G (p.Phe637Leu)	gnomAD v4
2	g.216482936G>A	CA350505562	SMARCAL1	c.2824G>A (p.Glu942Lys) c.2590G>A (p.Glu864Lys) c.1579G>A (n.1579G>A) c.1311G>A (n.1311G>A) c.1682G>A (n.1682G>A) n.1716G>A n.1221G>A c.2350G>A (p.Glu784Lys) c.2758G>A (p.Glu920Lys) c.1912G>A (p.Glu638Lys)
2	g.216482936G>C	CA350505563	SMARCAL1	c.2824G>C (p.Glu942Gln) c.2590G>C (p.Glu864Gln) c.1579G>C (n.1579G>C) c.1311G>C (n.1311G>C) c.1682G>C (n.1682G>C) n.1716G>C n.1221G>C c.2350G>C (p.Glu784Gln) c.2758G>C (p.Glu920Gln) c.1912G>C (p.Glu638Gln)
2	g.216482936G>T	CA350505564	SMARCAL1	c.2824G>T (p.Glu942Ter) c.2590G>T (p.Glu864Ter) c.1579G>T (n.1579G>T) c.1311G>T (n.1311G>T) c.1682G>T (n.1682G>T) n.1716G>T n.1221G>T c.2350G>T (p.Glu784Ter) c.2758G>T (p.Glu920Ter) c.1912G>T (p.Glu638Ter)
2	g.216482937A>C	CA350505565	SMARCAL1	c.2825A>C (p.Glu942Ala) c.2591A>C (p.Glu864Ala) c.1580A>C (n.1580A>C) c.1312A>C (n.1312A>C) c.1683A>C (n.1683A>C) n.1717A>C n.1222A>C c.2351A>C (p.Glu784Ala) c.2759A>C (p.Glu920Ala) c.1913A>C (p.Glu638Ala)
2	g.216482937A>G	CA350505567	SMARCAL1	c.2825A>G (p.Glu942Gly) c.2591A>G (p.Glu864Gly) c.1580A>G (n.1580A>G) c.1312A>G (n.1312A>G) c.1683A>G (n.1683A>G) n.1717A>G n.1222A>G c.2351A>G (p.Glu784Gly) c.2759A>G (p.Glu920Gly) c.1913A>G (p.Glu638Gly)
2	g.216482937A>T	CA350505566	SMARCAL1	c.2825A>T (p.Glu942Val) c.2591A>T (p.Glu864Val) c.1580A>T (n.1580A>T) c.1312A>T (n.1312A>T) c.1683A>T (n.1683A>T) n.1717A>T n.1222A>T c.2351A>T (p.Glu784Val) c.2759A>T (p.Glu920Val) c.1913A>T (p.Glu638Val)
2	g.216482938A=	CA1327851056	SMARCAL1	c.2826A= (p.Glu942=) c.2592A= (p.Glu864=) c.1581A= (n.1581A=) c.1313A= (n.1313A=) c.1684A= (n.1684A=) n.1718A= n.1223A= c.2352A= (p.Glu784=) c.2760A= (p.Glu920=) c.1914A= (p.Glu638=)
2	g.216482938A>C	CA350505568	SMARCAL1	c.2826A>C (p.Glu942Asp) c.2592A>C (p.Glu864Asp) c.1581A>C (n.1581A>C) c.1313A>C (n.1313A>C) c.1684A>C (n.1684A>C) n.1718A>C n.1223A>C c.2352A>C (p.Glu784Asp) c.2760A>C (p.Glu920Asp) c.1914A>C (p.Glu638Asp)
2	g.216482938A>G	CA431403515	SMARCAL1	c.2826A>G (p.Glu942=) c.2592A>G (p.Glu864=) c.1581A>G (n.1581A>G) c.1313A>G (n.1313A>G) c.1684A>G (n.1684A>G) n.1718A>G n.1223A>G c.2352A>G (p.Glu784=) c.2760A>G (p.Glu920=) c.1914A>G (p.Glu638=)	ClinVar
2	g.216482938A>T	CA350505569	SMARCAL1	c.2826A>T (p.Glu942Asp) c.2592A>T (p.Glu864Asp) c.1581A>T (n.1581A>T) c.1313A>T (n.1313A>T) c.1684A>T (n.1684A>T) n.1718A>T n.1223A>T c.2352A>T (p.Glu784Asp) c.2760A>T (p.Glu920Asp) c.1914A>T (p.Glu638Asp)
2	g.216482939T>A	CA350505571	SMARCAL1	c.2827T>A (p.Phe943Ile) c.2593T>A (p.Phe865Ile) c.1582T>A (n.1582T>A) c.1314T>A (n.1314T>A) c.1685T>A (n.1685T>A) n.1719T>A n.1224T>A c.2353T>A (p.Phe785Ile) c.2761T>A (p.Phe921Ile) c.1915T>A (p.Phe639Ile)
2	g.216482939T>C	CA350505572	SMARCAL1	c.2827T>C (p.Phe943Leu) c.2593T>C (p.Phe865Leu) c.1582T>C (n.1582T>C) c.1314T>C (n.1314T>C) c.1685T>C (n.1685T>C) n.1719T>C n.1224T>C c.2353T>C (p.Phe785Leu) c.2761T>C (p.Phe921Leu) c.1915T>C (p.Phe639Leu)
2	g.216482939T>G	CA350505570	SMARCAL1	c.2827T>G (p.Phe943Val) c.2593T>G (p.Phe865Val) c.1582T>G (n.1582T>G) c.1314T>G (n.1314T>G) c.1685T>G (n.1685T>G) n.1719T>G n.1224T>G c.2353T>G (p.Phe785Val) c.2761T>G (p.Phe921Val) c.1915T>G (p.Phe639Val)	gnomAD v4
2	g.216482944dup	CA2098311	SMARCAL1	c.2832dup (p.Asp945Ter) c.2598dup (p.Asp867Ter) c.1587dup (n.1587dup) c.1319dup (n.1319dup) c.1690dup (n.1690dup) n.1724dup n.1229dup c.2358dup (p.Asp787Ter) c.2766dup (p.Asp923Ter) c.1920dup (p.Asp641Ter)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216482944del	CA2663035655	SMARCAL1	c.2832del (p.Phe944LeufsTer28) c.2598del (p.Phe866LeufsTer28) c.1587del (n.1587del) c.1319del (n.1319del) c.1690del (n.1690del) n.1724del n.1229del c.2832del (p.Phe944LeufsTer?) c.2358del (p.Phe786LeufsTer?) c.2766del (p.Phe922LeufsTer28) c.1920del (p.Phe640LeufsTer28)	gnomAD v4
2	g.216482940T>A	CA350505575	SMARCAL1	c.2828T>A (p.Phe943Tyr) c.2594T>A (p.Phe865Tyr) c.1583T>A (n.1583T>A) c.1315T>A (n.1315T>A) c.1686T>A (n.1686T>A) n.1720T>A n.1225T>A c.2354T>A (p.Phe785Tyr) c.2762T>A (p.Phe921Tyr) c.1916T>A (p.Phe639Tyr)
2	g.216482940T>C	CA350505573	SMARCAL1	c.2828T>C (p.Phe943Ser) c.2594T>C (p.Phe865Ser) c.1583T>C (n.1583T>C) c.1315T>C (n.1315T>C) c.1686T>C (n.1686T>C) n.1720T>C n.1225T>C c.2354T>C (p.Phe785Ser) c.2762T>C (p.Phe921Ser) c.1916T>C (p.Phe639Ser)
2	g.216482940T>G	CA350505574	SMARCAL1	c.2828T>G (p.Phe943Cys) c.2594T>G (p.Phe865Cys) c.1583T>G (n.1583T>G) c.1315T>G (n.1315T>G) c.1686T>G (n.1686T>G) n.1720T>G n.1225T>G c.2354T>G (p.Phe785Cys) c.2762T>G (p.Phe921Cys) c.1916T>G (p.Phe639Cys)
2	g.216482941T>A	CA350505576	SMARCAL1	c.2829T>A (p.Phe943Leu) c.2595T>A (p.Phe865Leu) c.1584T>A (n.1584T>A) c.1316T>A (n.1316T>A) c.1687T>A (n.1687T>A) n.1721T>A n.1226T>A c.2355T>A (p.Phe785Leu) c.2763T>A (p.Phe921Leu) c.1917T>A (p.Phe639Leu)
2	g.216482941T>C	CA431403529	SMARCAL1	c.2829T>C (p.Phe943=) c.2595T>C (p.Phe865=) c.1584T>C (n.1584T>C) c.1316T>C (n.1316T>C) c.1687T>C (n.1687T>C) n.1721T>C n.1226T>C c.2355T>C (p.Phe785=) c.2763T>C (p.Phe921=) c.1917T>C (p.Phe639=)	ClinVar
2	g.216482941T>G	CA350505577	SMARCAL1	c.2829T>G (p.Phe943Leu) c.2595T>G (p.Phe865Leu) c.1584T>G (n.1584T>G) c.1316T>G (n.1316T>G) c.1687T>G (n.1687T>G) n.1721T>G n.1226T>G c.2355T>G (p.Phe785Leu) c.2763T>G (p.Phe921Leu) c.1917T>G (p.Phe639Leu)
2	g.216482942T>A	CA350505578	SMARCAL1	c.2830T>A (p.Phe944Ile) c.2596T>A (p.Phe866Ile) c.1585T>A (n.1585T>A) c.1317T>A (n.1317T>A) c.1688T>A (n.1688T>A) n.1722T>A n.1227T>A c.2356T>A (p.Phe786Ile) c.2764T>A (p.Phe922Ile) c.1918T>A (p.Phe640Ile)
2	g.216482942T>C	CA350505579	SMARCAL1	c.2830T>C (p.Phe944Leu) c.2596T>C (p.Phe866Leu) c.1585T>C (n.1585T>C) c.1317T>C (n.1317T>C) c.1688T>C (n.1688T>C) n.1722T>C n.1227T>C c.2356T>C (p.Phe786Leu) c.2764T>C (p.Phe922Leu) c.1918T>C (p.Phe640Leu)
2	g.216482942T>G	CA350505580	SMARCAL1	c.2830T>G (p.Phe944Val) c.2596T>G (p.Phe866Val) c.1585T>G (n.1585T>G) c.1317T>G (n.1317T>G) c.1688T>G (n.1688T>G) n.1722T>G n.1227T>G c.2356T>G (p.Phe786Val) c.2764T>G (p.Phe922Val) c.1918T>G (p.Phe640Val)
2	g.216482943T>A	CA350505581	SMARCAL1	c.2831T>A (p.Phe944Tyr) c.2597T>A (p.Phe866Tyr) c.1586T>A (n.1586T>A) c.1318T>A (n.1318T>A) c.1689T>A (n.1689T>A) n.1723T>A n.1228T>A c.2357T>A (p.Phe786Tyr) c.2765T>A (p.Phe922Tyr) c.1919T>A (p.Phe640Tyr)
2	g.216482943T>C	CA350505582	SMARCAL1	c.2831T>C (p.Phe944Ser) c.2597T>C (p.Phe866Ser) c.1586T>C (n.1586T>C) c.1318T>C (n.1318T>C) c.1689T>C (n.1689T>C) n.1723T>C n.1228T>C c.2357T>C (p.Phe786Ser) c.2765T>C (p.Phe922Ser) c.1919T>C (p.Phe640Ser)
2	g.216482943T>G	CA350505583	SMARCAL1	c.2831T>G (p.Phe944Cys) c.2597T>G (p.Phe866Cys) c.1586T>G (n.1586T>G) c.1318T>G (n.1318T>G) c.1689T>G (n.1689T>G) n.1723T>G n.1228T>G c.2357T>G (p.Phe786Cys) c.2765T>G (p.Phe922Cys) c.1919T>G (p.Phe640Cys)
2	g.216482944T>A	CA350505584	SMARCAL1	c.2832T>A (p.Phe944Leu) c.2598T>A (p.Phe866Leu) c.1587T>A (n.1587T>A) c.1319T>A (n.1319T>A) c.1690T>A (n.1690T>A) n.1724T>A n.1229T>A c.2358T>A (p.Phe786Leu) c.2766T>A (p.Phe922Leu) c.1920T>A (p.Phe640Leu)
2	g.216482944T>C	CA431403538	SMARCAL1	c.2832T>C (p.Phe944=) c.2598T>C (p.Phe866=) c.1587T>C (n.1587T>C) c.1319T>C (n.1319T>C) c.1690T>C (n.1690T>C) n.1724T>C n.1229T>C c.2358T>C (p.Phe786=) c.2766T>C (p.Phe922=) c.1920T>C (p.Phe640=)
2	g.216482944T>G	CA350505585	SMARCAL1	c.2832T>G (p.Phe944Leu) c.2598T>G (p.Phe866Leu) c.1587T>G (n.1587T>G) c.1319T>G (n.1319T>G) c.1690T>G (n.1690T>G) n.1724T>G n.1229T>G c.2358T>G (p.Phe786Leu) c.2766T>G (p.Phe922Leu) c.1920T>G (p.Phe640Leu)	gnomAD v4
2	g.216482945G>A	CA350505588	SMARCAL1	c.2833G>A (p.Asp945Asn) c.2599G>A (p.Asp867Asn) c.1588G>A (n.1588G>A) c.1320G>A (n.1320G>A) c.1691G>A (n.1691G>A) n.1725G>A n.1230G>A c.2359G>A (p.Asp787Asn) c.2767G>A (p.Asp923Asn) c.1921G>A (p.Asp641Asn)
2	g.216482945G>C	CA350505586	SMARCAL1	c.2833G>C (p.Asp945His) c.2599G>C (p.Asp867His) c.1588G>C (n.1588G>C) c.1320G>C (n.1320G>C) c.1691G>C (n.1691G>C) n.1725G>C n.1230G>C c.2359G>C (p.Asp787His) c.2767G>C (p.Asp923His) c.1921G>C (p.Asp641His)
2	g.216482945G>T	CA350505587	SMARCAL1	c.2833G>T (p.Asp945Tyr) c.2599G>T (p.Asp867Tyr) c.1588G>T (n.1588G>T) c.1320G>T (n.1320G>T) c.1691G>T (n.1691G>T) n.1725G>T n.1230G>T c.2359G>T (p.Asp787Tyr) c.2767G>T (p.Asp923Tyr) c.1921G>T (p.Asp641Tyr)
2	g.216482946A=	CA1327851057	SMARCAL1	c.2834A= (p.Asp945=) c.2600A= (p.Asp867=) c.1589A= (n.1589A=) c.1321A= (n.1321A=) c.1692A= (n.1692A=) n.1726A= n.1231A= c.2360A= (p.Asp787=) c.2768A= (p.Asp923=) c.1922A= (p.Asp641=)
2	g.216482946A>C	CA350505589	SMARCAL1	c.2834A>C (p.Asp945Ala) c.2600A>C (p.Asp867Ala) c.1589A>C (n.1589A>C) c.1321A>C (n.1321A>C) c.1692A>C (n.1692A>C) n.1726A>C n.1231A>C c.2360A>C (p.Asp787Ala) c.2768A>C (p.Asp923Ala) c.1922A>C (p.Asp641Ala)
2	g.216482946A>G	CA350505590	SMARCAL1	c.2834A>G (p.Asp945Gly) c.2600A>G (p.Asp867Gly) c.1589A>G (n.1589A>G) c.1321A>G (n.1321A>G) c.1692A>G (n.1692A>G) n.1726A>G n.1231A>G c.2360A>G (p.Asp787Gly) c.2768A>G (p.Asp923Gly) c.1922A>G (p.Asp641Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216482946A>T	CA350505591	SMARCAL1	c.2834A>T (p.Asp945Val) c.2600A>T (p.Asp867Val) c.1589A>T (n.1589A>T) c.1321A>T (n.1321A>T) c.1692A>T (n.1692A>T) n.1726A>T n.1231A>T c.2360A>T (p.Asp787Val) c.2768A>T (p.Asp923Val) c.1922A>T (p.Asp641Val)
2	g.216482947T>A	CA350505592	SMARCAL1	c.2835T>A (p.Asp945Glu) c.2601T>A (p.Asp867Glu) c.1590T>A (n.1590T>A) c.1322T>A (n.1322T>A) c.1693T>A (n.1693T>A) n.1727T>A n.1232T>A c.2361T>A (p.Asp787Glu) c.2769T>A (p.Asp923Glu) c.1923T>A (p.Asp641Glu)
2	g.216482947T>C	CA431403122	SMARCAL1	c.2835T>C (p.Asp945=) c.2601T>C (p.Asp867=) c.1590T>C (n.1590T>C) c.1322T>C (n.1322T>C) c.1693T>C (n.1693T>C) n.1727T>C n.1232T>C c.2361T>C (p.Asp787=) c.2769T>C (p.Asp923=) c.1923T>C (p.Asp641=)
2	g.216482947T>G	CA350505593	SMARCAL1	c.2835T>G (p.Asp945Glu) c.2601T>G (p.Asp867Glu) c.1590T>G (n.1590T>G) c.1322T>G (n.1322T>G) c.1693T>G (n.1693T>G) n.1727T>G n.1232T>G c.2361T>G (p.Asp787Glu) c.2769T>G (p.Asp923Glu) c.1923T>G (p.Asp641Glu)
2	g.216482948A>C	CA350505594	SMARCAL1	c.2836A>C (p.Asn946His) c.2602A>C (p.Asn868His) c.1591A>C (n.1591A>C) c.1323A>C (n.1323A>C) c.1694A>C (n.1694A>C) n.1728A>C n.1233A>C c.2362A>C (p.Asn788His) c.2770A>C (p.Asn924His) c.1924A>C (p.Asn642His)
2	g.216482948A>G	CA350505595	SMARCAL1	c.2836A>G (p.Asn946Asp) c.2602A>G (p.Asn868Asp) c.1591A>G (n.1591A>G) c.1323A>G (n.1323A>G) c.1694A>G (n.1694A>G) n.1728A>G n.1233A>G c.2362A>G (p.Asn788Asp) c.2770A>G (p.Asn924Asp) c.1924A>G (p.Asn642Asp)
2	g.216482948A>T	CA350505596	SMARCAL1	c.2836A>T (p.Asn946Tyr) c.2602A>T (p.Asn868Tyr) c.1591A>T (n.1591A>T) c.1323A>T (n.1323A>T) c.1694A>T (n.1694A>T) n.1728A>T n.1233A>T c.2362A>T (p.Asn788Tyr) c.2770A>T (p.Asn924Tyr) c.1924A>T (p.Asn642Tyr)
2	g.216482949A=	CA1327851058	SMARCAL1	c.2837A= (p.Asn946=) c.2603A= (p.Asn868=) c.1592A= (n.1592A=) c.1324A= (n.1324A=) c.1695A= (n.1695A=) n.1729A= n.1234A= c.2363A= (p.Asn788=) c.2771A= (p.Asn924=) c.1925A= (p.Asn642=)
2	g.216482949A>C	CA350505597	SMARCAL1	c.2837A>C (p.Asn946Thr) c.2603A>C (p.Asn868Thr) c.1592A>C (n.1592A>C) c.1324A>C (n.1324A>C) c.1695A>C (n.1695A>C) n.1729A>C n.1234A>C c.2363A>C (p.Asn788Thr) c.2771A>C (p.Asn924Thr) c.1925A>C (p.Asn642Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216482949A>G	CA350505598	SMARCAL1	c.2837A>G (p.Asn946Ser) c.2603A>G (p.Asn868Ser) c.1592A>G (n.1592A>G) c.1324A>G (n.1324A>G) c.1695A>G (n.1695A>G) n.1729A>G n.1234A>G c.2363A>G (p.Asn788Ser) c.2771A>G (p.Asn924Ser) c.1925A>G (p.Asn642Ser)
2	g.216482949A>T	CA350505599	SMARCAL1	c.2837A>T (p.Asn946Ile) c.2603A>T (p.Asn868Ile) c.1592A>T (n.1592A>T) c.1324A>T (n.1324A>T) c.1695A>T (n.1695A>T) n.1729A>T n.1234A>T c.2363A>T (p.Asn788Ile) c.2771A>T (p.Asn924Ile) c.1925A>T (p.Asn642Ile)
2	g.216482950C>A	CA350505601	SMARCAL1	c.2838C>A (p.Asn946Lys) c.2604C>A (p.Asn868Lys) c.1593C>A (n.1593C>A) c.1325C>A (n.1325C>A) c.1696C>A (n.1696C>A) n.1730C>A n.1235C>A c.2364C>A (p.Asn788Lys) c.2772C>A (p.Asn924Lys) c.1926C>A (p.Asn642Lys)
2	g.216482950C>G	CA350505600	SMARCAL1	c.2838C>G (p.Asn946Lys) c.2604C>G (p.Asn868Lys) c.1593C>G (n.1593C>G) c.1325C>G (n.1325C>G) c.1696C>G (n.1696C>G) n.1730C>G n.1235C>G c.2364C>G (p.Asn788Lys) c.2772C>G (p.Asn924Lys) c.1926C>G (p.Asn642Lys)	gnomAD v4
2	g.216482950C>T	CA431403126	SMARCAL1	c.2838C>T (p.Asn946=) c.2604C>T (p.Asn868=) c.1593C>T (n.1593C>T) c.1325C>T (n.1325C>T) c.1696C>T (n.1696C>T) n.1730C>T n.1235C>T c.2364C>T (p.Asn788=) c.2772C>T (p.Asn924=) c.1926C>T (p.Asn642=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.216482951T>A	CA350505602	SMARCAL1	c.2839T>A (p.Trp947Arg) c.2605T>A (p.Trp869Arg) c.1594T>A (n.1594T>A) c.1326T>A (n.1326T>A) c.1697T>A (n.1697T>A) n.1731T>A n.1236T>A c.2365T>A (p.Trp789Arg) c.2773T>A (p.Trp925Arg) c.1927T>A (p.Trp643Arg)
2	g.216482951T>C	CA350505603	SMARCAL1	c.2839T>C (p.Trp947Arg) c.2605T>C (p.Trp869Arg) c.1594T>C (n.1594T>C) c.1326T>C (n.1326T>C) c.1697T>C (n.1697T>C) n.1731T>C n.1236T>C c.2365T>C (p.Trp789Arg) c.2773T>C (p.Trp925Arg) c.1927T>C (p.Trp643Arg)
2	g.216482951T>G	CA350505604	SMARCAL1	c.2839T>G (p.Trp947Gly) c.2605T>G (p.Trp869Gly) c.1594T>G (n.1594T>G) c.1326T>G (n.1326T>G) c.1697T>G (n.1697T>G) n.1731T>G n.1236T>G c.2365T>G (p.Trp789Gly) c.2773T>G (p.Trp925Gly) c.1927T>G (p.Trp643Gly)
2	g.216482952G>A	CA350505605	SMARCAL1	c.2840G>A (p.Trp947Ter) c.2606G>A (p.Trp869Ter) c.1595G>A (n.1595G>A) c.1327G>A (n.1327G>A) c.1698G>A (n.1698G>A) n.1732G>A n.1237G>A c.2366G>A (p.Trp789Ter) c.2774G>A (p.Trp925Ter) c.1928G>A (p.Trp643Ter)
2	g.216482952G>C	CA350505606	SMARCAL1	c.2840G>C (p.Trp947Ser) c.2606G>C (p.Trp869Ser) c.1595G>C (n.1595G>C) c.1327G>C (n.1327G>C) c.1698G>C (n.1698G>C) n.1732G>C n.1237G>C c.2366G>C (p.Trp789Ser) c.2774G>C (p.Trp925Ser) c.1928G>C (p.Trp643Ser)	gnomAD v4
2	g.216482952G>T	CA350505607	SMARCAL1	c.2840G>T (p.Trp947Leu) c.2606G>T (p.Trp869Leu) c.1595G>T (n.1595G>T) c.1327G>T (n.1327G>T) c.1698G>T (n.1698G>T) n.1732G>T n.1237G>T c.2366G>T (p.Trp789Leu) c.2774G>T (p.Trp925Leu) c.1928G>T (p.Trp643Leu)	gnomAD v4
2	g.216482953G>A	CA350505608	SMARCAL1	c.2841G>A (p.Trp947Ter) c.2607G>A (p.Trp869Ter) c.1596G>A (n.1596G>A) c.1328G>A (n.1328G>A) c.1699G>A (n.1699G>A) n.1733G>A n.1238G>A c.2367G>A (p.Trp789Ter) c.2775G>A (p.Trp925Ter) c.1929G>A (p.Trp643Ter)	gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216482953G>C	CA350505609	SMARCAL1	c.2841G>C (p.Trp947Cys) c.2607G>C (p.Trp869Cys) c.1596G>C (n.1596G>C) c.1328G>C (n.1328G>C) c.1699G>C (n.1699G>C) n.1733G>C n.1238G>C c.2367G>C (p.Trp789Cys) c.2775G>C (p.Trp925Cys) c.1929G>C (p.Trp643Cys)
2	g.216482953G>T	CA350505610	SMARCAL1	c.2841G>T (p.Trp947Cys) c.2607G>T (p.Trp869Cys) c.1596G>T (n.1596G>T) c.1328G>T (n.1328G>T) c.1699G>T (n.1699G>T) n.1733G>T n.1238G>T c.2367G>T (p.Trp789Cys) c.2775G>T (p.Trp925Cys) c.1929G>T (p.Trp643Cys)
2	g.216482954G>A	CA2098312	SMARCAL1	c.2842G>A (p.Asp948Asn) c.2608G>A (p.Asp870Asn) c.1597G>A (n.1597G>A) c.1329G>A (n.1329G>A) c.1700G>A (n.1700G>A) n.1734G>A n.1239G>A c.2368G>A (p.Asp790Asn) c.2776G>A (p.Asp926Asn) c.1930G>A (p.Asp644Asn)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216482954G>C	CA350505611	SMARCAL1	c.2842G>C (p.Asp948His) c.2608G>C (p.Asp870His) c.1597G>C (n.1597G>C) c.1329G>C (n.1329G>C) c.1700G>C (n.1700G>C) n.1734G>C n.1239G>C c.2368G>C (p.Asp790His) c.2776G>C (p.Asp926His) c.1930G>C (p.Asp644His)
2	g.216482954G=	CA1327851059	SMARCAL1	c.2842G= (p.Asp948=) c.2608G= (p.Asp870=) c.1597G= (n.1597G=) c.1329G= (n.1329G=) c.1700G= (n.1700G=) n.1734G= n.1239G= c.2368G= (p.Asp790=) c.2776G= (p.Asp926=) c.1930G= (p.Asp644=)
2	g.216482954G>T	CA350505612	SMARCAL1	c.2842G>T (p.Asp948Tyr) c.2608G>T (p.Asp870Tyr) c.1597G>T (n.1597G>T) c.1329G>T (n.1329G>T) c.1700G>T (n.1700G>T) n.1734G>T n.1239G>T c.2368G>T (p.Asp790Tyr) c.2776G>T (p.Asp926Tyr) c.1930G>T (p.Asp644Tyr)
2	g.216482955A>C	CA350505614	SMARCAL1	c.2843A>C (p.Asp948Ala) c.2609A>C (p.Asp870Ala) c.1598A>C (n.1598A>C) c.1330A>C (n.1330A>C) c.1701A>C (n.1701A>C) n.1735A>C n.1240A>C c.2369A>C (p.Asp790Ala) c.2777A>C (p.Asp926Ala) c.1931A>C (p.Asp644Ala)
2	g.216482955A>G	CA350505615	SMARCAL1	c.2843A>G (p.Asp948Gly) c.2609A>G (p.Asp870Gly) c.1598A>G (n.1598A>G) c.1330A>G (n.1330A>G) c.1701A>G (n.1701A>G) n.1735A>G n.1240A>G c.2369A>G (p.Asp790Gly) c.2777A>G (p.Asp926Gly) c.1931A>G (p.Asp644Gly)	gnomAD v4
2	g.216482955A>T	CA350505613	SMARCAL1	c.2843A>T (p.Asp948Val) c.2609A>T (p.Asp870Val) c.1598A>T (n.1598A>T) c.1330A>T (n.1330A>T) c.1701A>T (n.1701A>T) n.1735A>T n.1240A>T c.2369A>T (p.Asp790Val) c.2777A>T (p.Asp926Val) c.1931A>T (p.Asp644Val)
2	g.216482956C>A	CA350505616	SMARCAL1	c.2844C>A (p.Asp948Glu) c.2610C>A (p.Asp870Glu) c.1599C>A (n.1599C>A) c.1331C>A (n.1331C>A) c.1702C>A (n.1702C>A) n.1736C>A n.1241C>A c.2370C>A (p.Asp790Glu) c.2778C>A (p.Asp926Glu) c.1932C>A (p.Asp644Glu)
2	g.216482956C=	CA1327851060	SMARCAL1	c.2844C= (p.Asp948=) c.2610C= (p.Asp870=) c.1599C= (n.1599C=) c.1331C= (n.1331C=) c.1702C= (n.1702C=) n.1736C= n.1241C= c.2370C= (p.Asp790=) c.2778C= (p.Asp926=) c.1932C= (p.Asp644=)
2	g.216482956C>G	CA350505617	SMARCAL1	c.2844C>G (p.Asp948Glu) c.2610C>G (p.Asp870Glu) c.1599C>G (n.1599C>G) c.1331C>G (n.1331C>G) c.1702C>G (n.1702C>G) n.1736C>G n.1241C>G c.2370C>G (p.Asp790Glu) c.2778C>G (p.Asp926Glu) c.1932C>G (p.Asp644Glu)
2	g.216482956C>T	CA65623141	SMARCAL1	c.2844C>T (p.Asp948=) c.2610C>T (p.Asp870=) c.1599C>T (n.1599C>T) c.1331C>T (n.1331C>T) c.1702C>T (n.1702C>T) n.1736C>T n.1241C>T c.2370C>T (p.Asp790=) c.2778C>T (p.Asp926=) c.1932C>T (p.Asp644=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216482957A>C	CA350505618	SMARCAL1	c.2845A>C (p.Ser949Arg) c.2611A>C (p.Ser871Arg) c.1600A>C (n.1600A>C) c.1332A>C (n.1332A>C) c.1703A>C (n.1703A>C) n.1737A>C n.1242A>C c.2371A>C (p.Ser791Arg) c.2779A>C (p.Ser927Arg) c.1933A>C (p.Ser645Arg)
2	g.216482957A>G	CA350505619	SMARCAL1	c.2845A>G (p.Ser949Gly) c.2611A>G (p.Ser871Gly) c.1600A>G (n.1600A>G) c.1332A>G (n.1332A>G) c.1703A>G (n.1703A>G) n.1737A>G n.1242A>G c.2371A>G (p.Ser791Gly) c.2779A>G (p.Ser927Gly) c.1933A>G (p.Ser645Gly)
2	g.216482957A>T	CA350505620	SMARCAL1	c.2845A>T (p.Ser949Cys) c.2611A>T (p.Ser871Cys) c.1600A>T (n.1600A>T) c.1332A>T (n.1332A>T) c.1703A>T (n.1703A>T) n.1737A>T n.1242A>T c.2371A>T (p.Ser791Cys) c.2779A>T (p.Ser927Cys) c.1933A>T (p.Ser645Cys)
2	g.216482958G>A	CA350505622	SMARCAL1	c.2846G>A (p.Ser949Asn) c.2612G>A (p.Ser871Asn) c.1601G>A (n.1601G>A) c.1333G>A (n.1333G>A) c.1704G>A (n.1704G>A) n.1738G>A n.1243G>A c.2372G>A (p.Ser791Asn) c.2780G>A (p.Ser927Asn) c.1934G>A (p.Ser645Asn)
2	g.216482958G>C	CA2098313	SMARCAL1	c.2846G>C (p.Ser949Thr) c.2612G>C (p.Ser871Thr) c.1601G>C (n.1601G>C) c.1333G>C (n.1333G>C) c.1704G>C (n.1704G>C) n.1738G>C n.1243G>C c.2372G>C (p.Ser791Thr) c.2780G>C (p.Ser927Thr) c.1934G>C (p.Ser645Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216482958G=	CA1327851061	SMARCAL1	c.2846G= (p.Ser949=) c.2612G= (p.Ser871=) c.1601G= (n.1601G=) c.1333G= (n.1333G=) c.1704G= (n.1704G=) n.1738G= n.1243G= c.2372G= (p.Ser791=) c.2780G= (p.Ser927=) c.1934G= (p.Ser645=)
2	g.216482958G>T	CA350505621	SMARCAL1	c.2846G>T (p.Ser949Ile) c.2612G>T (p.Ser871Ile) c.1601G>T (n.1601G>T) c.1333G>T (n.1333G>T) c.1704G>T (n.1704G>T) n.1738G>T n.1243G>T c.2372G>T (p.Ser791Ile) c.2780G>T (p.Ser927Ile) c.1934G>T (p.Ser645Ile)
2	g.216482959C>A	CA350505623	SMARCAL1	c.2847C>A (p.Ser949Arg) c.2613C>A (p.Ser871Arg) c.1602C>A (n.1602C>A) c.1334C>A (n.1334C>A) c.1705C>A (n.1705C>A) n.1739C>A n.1244C>A c.2373C>A (p.Ser791Arg) c.2781C>A (p.Ser927Arg) c.1935C>A (p.Ser645Arg)
2	g.216482959C>G	CA350505624	SMARCAL1	c.2847C>G (p.Ser949Arg) c.2613C>G (p.Ser871Arg) c.1602C>G (n.1602C>G) c.1334C>G (n.1334C>G) c.1705C>G (n.1705C>G) n.1739C>G n.1244C>G c.2373C>G (p.Ser791Arg) c.2781C>G (p.Ser927Arg) c.1935C>G (p.Ser645Arg)	gnomAD v4
2	g.216482959C>T	CA431403132	SMARCAL1	c.2847C>T (p.Ser949=) c.2613C>T (p.Ser871=) c.1602C>T (n.1602C>T) c.1334C>T (n.1334C>T) c.1705C>T (n.1705C>T) n.1739C>T n.1244C>T c.2373C>T (p.Ser791=) c.2781C>T (p.Ser927=) c.1935C>T (p.Ser645=)
2	g.216482960T>A	CA350505625	SMARCAL1	c.2848T>A (p.Phe950Ile) c.2614T>A (p.Phe872Ile) c.1603T>A (n.1603T>A) c.1335T>A (n.1335T>A) c.1706T>A (n.1706T>A) n.1740T>A n.1245T>A c.2374T>A (p.Phe792Ile) c.2782T>A (p.Phe928Ile) c.1936T>A (p.Phe646Ile)
2	g.216482960T>C	CA350505626	SMARCAL1	c.2848T>C (p.Phe950Leu) c.2614T>C (p.Phe872Leu) c.1603T>C (n.1603T>C) c.1335T>C (n.1335T>C) c.1706T>C (n.1706T>C) n.1740T>C n.1245T>C c.2374T>C (p.Phe792Leu) c.2782T>C (p.Phe928Leu) c.1936T>C (p.Phe646Leu)
2	g.216482960T>G	CA350505627	SMARCAL1	c.2848T>G (p.Phe950Val) c.2614T>G (p.Phe872Val) c.1603T>G (n.1603T>G) c.1335T>G (n.1335T>G) c.1706T>G (n.1706T>G) n.1740T>G n.1245T>G c.2374T>G (p.Phe792Val) c.2782T>G (p.Phe928Val) c.1936T>G (p.Phe646Val)
2	g.216482961T>A	CA350505630	SMARCAL1	c.2849T>A (p.Phe950Tyr) c.2615T>A (p.Phe872Tyr) c.1604T>A (n.1604T>A) c.1336T>A (n.1336T>A) c.1707T>A (n.1707T>A) n.1741T>A n.1246T>A c.2375T>A (p.Phe792Tyr) c.2783T>A (p.Phe928Tyr) c.1937T>A (p.Phe646Tyr)
2	g.216482961T>C	CA350505629	SMARCAL1	c.2849T>C (p.Phe950Ser) c.2615T>C (p.Phe872Ser) c.1604T>C (n.1604T>C) c.1336T>C (n.1336T>C) c.1707T>C (n.1707T>C) n.1741T>C n.1246T>C c.2375T>C (p.Phe792Ser) c.2783T>C (p.Phe928Ser) c.1937T>C (p.Phe646Ser)
2	g.216482961T>G	CA350505628	SMARCAL1	c.2849T>G (p.Phe950Cys) c.2615T>G (p.Phe872Cys) c.1604T>G (n.1604T>G) c.1336T>G (n.1336T>G) c.1707T>G (n.1707T>G) n.1741T>G n.1246T>G c.2375T>G (p.Phe792Cys) c.2783T>G (p.Phe928Cys) c.1937T>G (p.Phe646Cys)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.216482961T=	CA1327851062	SMARCAL1	c.2849T= (p.Phe950=) c.2615T= (p.Phe872=) c.1604T= (n.1604T=) c.1336T= (n.1336T=) c.1707T= (n.1707T=) n.1741T= n.1246T= c.2375T= (p.Phe792=) c.2783T= (p.Phe928=) c.1937T= (p.Phe646=)
2	g.216482962T>A	CA350505631	SMARCAL1	c.2850T>A (p.Phe950Leu) c.2616T>A (p.Phe872Leu) c.1605T>A (n.1605T>A) c.1337T>A (n.1337T>A) c.1708T>A (n.1708T>A) n.1742T>A n.1247T>A c.2376T>A (p.Phe792Leu) c.2784T>A (p.Phe928Leu) c.1938T>A (p.Phe646Leu)
2	g.216482962T>C	CA431403140	SMARCAL1	c.2850T>C (p.Phe950=) c.2616T>C (p.Phe872=) c.1605T>C (n.1605T>C) c.1337T>C (n.1337T>C) c.1708T>C (n.1708T>C) n.1742T>C n.1247T>C c.2376T>C (p.Phe792=) c.2784T>C (p.Phe928=) c.1938T>C (p.Phe646=)
2	g.216482962T>G	CA350505632	SMARCAL1	c.2850T>G (p.Phe950Leu) c.2616T>G (p.Phe872Leu) c.1605T>G (n.1605T>G) c.1337T>G (n.1337T>G) c.1708T>G (n.1708T>G) n.1742T>G n.1247T>G c.2376T>G (p.Phe792Leu) c.2784T>G (p.Phe928Leu) c.1938T>G (p.Phe646Leu)
2	g.216482963A>C	CA350505633	SMARCAL1	c.2851A>C (p.Thr951Pro) c.2617A>C (p.Thr873Pro) c.1606A>C (n.1606A>C) c.1338A>C (n.1338A>C) c.1709A>C (n.1709A>C) n.1743A>C n.1248A>C c.2377A>C (p.Thr793Pro) c.2785A>C (p.Thr929Pro) c.1939A>C (p.Thr647Pro)
2	g.216482963A>G	CA350505634	SMARCAL1	c.2851A>G (p.Thr951Ala) c.2617A>G (p.Thr873Ala) c.1606A>G (n.1606A>G) c.1338A>G (n.1338A>G) c.1709A>G (n.1709A>G) n.1743A>G n.1248A>G c.2377A>G (p.Thr793Ala) c.2785A>G (p.Thr929Ala) c.1939A>G (p.Thr647Ala)
2	g.216482963A>T	CA350505635	SMARCAL1	c.2851A>T (p.Thr951Ser) c.2617A>T (p.Thr873Ser) c.1606A>T (n.1606A>T) c.1338A>T (n.1338A>T) c.1709A>T (n.1709A>T) n.1743A>T n.1248A>T c.2377A>T (p.Thr793Ser) c.2785A>T (p.Thr929Ser) c.1939A>T (p.Thr647Ser)
2	g.216482964C>A	CA350505636	SMARCAL1	c.2852C>A (p.Thr951Lys) c.2618C>A (p.Thr873Lys) c.1607C>A (n.1607C>A) c.1339C>A (n.1339C>A) c.1710C>A (n.1710C>A) n.1744C>A n.1249C>A c.2378C>A (p.Thr793Lys) c.2786C>A (p.Thr929Lys) c.1940C>A (p.Thr647Lys)
2	g.216482964C=	CA1327851063	SMARCAL1	c.2852C= (p.Thr951=) c.2618C= (p.Thr873=) c.1607C= (n.1607C=) c.1339C= (n.1339C=) c.1710C= (n.1710C=) n.1744C= n.1249C= c.2378C= (p.Thr793=) c.2786C= (p.Thr929=) c.1940C= (p.Thr647=)
2	g.216482964C>G	CA350505637	SMARCAL1	c.2852C>G (p.Thr951Arg) c.2618C>G (p.Thr873Arg) c.1607C>G (n.1607C>G) c.1339C>G (n.1339C>G) c.1710C>G (n.1710C>G) n.1744C>G n.1249C>G c.2378C>G (p.Thr793Arg) c.2786C>G (p.Thr929Arg) c.1940C>G (p.Thr647Arg)
2	g.216482964C>T	CA65623143	SMARCAL1	c.2852C>T (p.Thr951Met) c.2618C>T (p.Thr873Met) c.1607C>T (n.1607C>T) c.1339C>T (n.1339C>T) c.1710C>T (n.1710C>T) n.1744C>T n.1249C>T c.2378C>T (p.Thr793Met) c.2786C>T (p.Thr929Met) c.1940C>T (p.Thr647Met)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216482965G>A	CA2098314	SMARCAL1	c.2853G>A (p.Thr951=) c.2619G>A (p.Thr873=) c.1608G>A (n.1608G>A) c.1340G>A (n.1340G>A) c.1711G>A (n.1711G>A) n.1745G>A n.1250G>A c.2379G>A (p.Thr793=) c.2787G>A (p.Thr929=) c.1941G>A (p.Thr647=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216482965G>C	CA2098315	SMARCAL1	c.2853G>C (p.Thr951=) c.2619G>C (p.Thr873=) c.1608G>C (n.1608G>C) c.1340G>C (n.1340G>C) c.1711G>C (n.1711G>C) n.1745G>C n.1250G>C c.2379G>C (p.Thr793=) c.2787G>C (p.Thr929=) c.1941G>C (p.Thr647=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216482965G=	CA1327851064	SMARCAL1	c.2853G= (p.Thr951=) c.2619G= (p.Thr873=) c.1608G= (n.1608G=) c.1340G= (n.1340G=) c.1711G= (n.1711G=) n.1745G= n.1250G= c.2379G= (p.Thr793=) c.2787G= (p.Thr929=) c.1941G= (p.Thr647=)
2	g.216482965G>T	CA431403145	SMARCAL1	c.2853G>T (p.Thr951=) c.2619G>T (p.Thr873=) c.1608G>T (n.1608G>T) c.1340G>T (n.1340G>T) c.1711G>T (n.1711G>T) n.1745G>T n.1250G>T c.2379G>T (p.Thr793=) c.2787G>T (p.Thr929=) c.1941G>T (p.Thr647=)	dbSNP
2	g.216482966T>A	CA350505638	SMARCAL1	c.2854T>A (p.Ser952Thr) c.2620T>A (p.Ser874Thr) c.1609T>A (n.1609T>A) c.1341T>A (n.1341T>A) c.1712T>A (n.1712T>A) n.1746T>A n.1251T>A c.2380T>A (p.Ser794Thr) c.2788T>A (p.Ser930Thr) c.1942T>A (p.Ser648Thr)	gnomAD v4
2	g.216482966T>C	CA350505639	SMARCAL1	c.2854T>C (p.Ser952Pro) c.2620T>C (p.Ser874Pro) c.1609T>C (n.1609T>C) c.1341T>C (n.1341T>C) c.1712T>C (n.1712T>C) n.1746T>C n.1251T>C c.2380T>C (p.Ser794Pro) c.2788T>C (p.Ser930Pro) c.1942T>C (p.Ser648Pro)
2	g.216482966T>G	CA350505640	SMARCAL1	c.2854T>G (p.Ser952Ala) c.2620T>G (p.Ser874Ala) c.1609T>G (n.1609T>G) c.1341T>G (n.1341T>G) c.1712T>G (n.1712T>G) n.1746T>G n.1251T>G c.2380T>G (p.Ser794Ala) c.2788T>G (p.Ser930Ala) c.1942T>G (p.Ser648Ala)
2	g.216482967C>A	CA350505641	SMARCAL1	c.2855C>A (p.Ser952Tyr) c.2621C>A (p.Ser874Tyr) c.1610C>A (n.1610C>A) c.1342C>A (n.1342C>A) c.1713C>A (n.1713C>A) n.1747C>A n.1252C>A c.2381C>A (p.Ser794Tyr) c.2789C>A (p.Ser930Tyr) c.1943C>A (p.Ser648Tyr)
2	g.216482967C=	CA1327851065	SMARCAL1	c.2855C= (p.Ser952=) c.2621C= (p.Ser874=) c.1610C= (n.1610C=) c.1342C= (n.1342C=) c.1713C= (n.1713C=) n.1747C= n.1252C= c.2381C= (p.Ser794=) c.2789C= (p.Ser930=) c.1943C= (p.Ser648=)
2	g.216482967C>G	CA350505642	SMARCAL1	c.2855C>G (p.Ser952Cys) c.2621C>G (p.Ser874Cys) c.1610C>G (n.1610C>G) c.1342C>G (n.1342C>G) c.1713C>G (n.1713C>G) n.1747C>G n.1252C>G c.2381C>G (p.Ser794Cys) c.2789C>G (p.Ser930Cys) c.1943C>G (p.Ser648Cys)
2	g.216482967C>T	CA2098316	SMARCAL1	c.2855C>T (p.Ser952Phe) c.2621C>T (p.Ser874Phe) c.1610C>T (n.1610C>T) c.1342C>T (n.1342C>T) c.1713C>T (n.1713C>T) n.1747C>T n.1252C>T c.2381C>T (p.Ser794Phe) c.2789C>T (p.Ser930Phe) c.1943C>T (p.Ser648Phe)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216482968T>A	CA431403151	SMARCAL1	c.2856T>A (p.Ser952=) c.2622T>A (p.Ser874=) c.1611T>A (n.1611T>A) c.1343T>A (n.1343T>A) c.1714T>A (n.1714T>A) n.1748T>A n.1253T>A c.2382T>A (p.Ser794=) c.2790T>A (p.Ser930=) c.1944T>A (p.Ser648=)
2	g.216482968T>C	CA431403152	SMARCAL1	c.2856T>C (p.Ser952=) c.2622T>C (p.Ser874=) c.1611T>C (n.1611T>C) c.1343T>C (n.1343T>C) c.1714T>C (n.1714T>C) n.1748T>C n.1253T>C c.2382T>C (p.Ser794=) c.2790T>C (p.Ser930=) c.1944T>C (p.Ser648=)	ClinVar
2	g.216482968T>G	CA431403154	SMARCAL1	c.2856T>G (p.Ser952=) c.2622T>G (p.Ser874=) c.1611T>G (n.1611T>G) c.1343T>G (n.1343T>G) c.1714T>G (n.1714T>G) n.1748T>G n.1253T>G c.2382T>G (p.Ser794=) c.2790T>G (p.Ser930=) c.1944T>G (p.Ser648=)
2	g.216482969C>A	CA350505643	SMARCAL1	c.2857C>A (p.Pro953Thr) c.2623C>A (p.Pro875Thr) c.1612C>A (n.1612C>A) c.1344C>A (n.1344C>A) c.1715C>A (n.1715C>A) n.1749C>A n.1254C>A c.2383C>A (p.Pro795Thr) c.2791C>A (p.Pro931Thr) c.1945C>A (p.Pro649Thr)
2	g.216482969C=	CA1327851066	SMARCAL1	c.2857C= (p.Pro953=) c.2623C= (p.Pro875=) c.1612C= (n.1612C=) c.1344C= (n.1344C=) c.1715C= (n.1715C=) n.1749C= n.1254C= c.2383C= (p.Pro795=) c.2791C= (p.Pro931=) c.1945C= (p.Pro649=)
2	g.216482969C>G	CA350505644	SMARCAL1	c.2857C>G (p.Pro953Ala) c.2623C>G (p.Pro875Ala) c.1612C>G (n.1612C>G) c.1344C>G (n.1344C>G) c.1715C>G (n.1715C>G) n.1749C>G n.1254C>G c.2383C>G (p.Pro795Ala) c.2791C>G (p.Pro931Ala) c.1945C>G (p.Pro649Ala)
2	g.216482969C>T	CA2098317	SMARCAL1	c.2857C>T (p.Pro953Ser) c.2623C>T (p.Pro875Ser) c.1612C>T (n.1612C>T) c.1344C>T (n.1344C>T) c.1715C>T (n.1715C>T) n.1749C>T n.1254C>T c.2383C>T (p.Pro795Ser) c.2791C>T (p.Pro931Ser) c.1945C>T (p.Pro649Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216482970C>A	CA350505645	SMARCAL1	c.2858C>A (p.Pro953His) c.2624C>A (p.Pro875His) c.1613C>A (n.1613C>A) c.1345C>A (n.1345C>A) c.1716C>A (n.1716C>A) n.1750C>A n.1255C>A c.2384C>A (p.Pro795His) c.2792C>A (p.Pro931His) c.1946C>A (p.Pro649His)
2	g.216482970C>G	CA350505646	SMARCAL1	c.2858C>G (p.Pro953Arg) c.2624C>G (p.Pro875Arg) c.1613C>G (n.1613C>G) c.1345C>G (n.1345C>G) c.1716C>G (n.1716C>G) n.1750C>G n.1255C>G c.2384C>G (p.Pro795Arg) c.2792C>G (p.Pro931Arg) c.1946C>G (p.Pro649Arg)
2	g.216482970C>T	CA350505647	SMARCAL1	c.2858C>T (p.Pro953Leu) c.2624C>T (p.Pro875Leu) c.1613C>T (n.1613C>T) c.1345C>T (n.1345C>T) c.1716C>T (n.1716C>T) n.1750C>T n.1255C>T c.2384C>T (p.Pro795Leu) c.2792C>T (p.Pro931Leu) c.1946C>T (p.Pro649Leu)
2	g.216482971C>A	CA431403158	SMARCAL1	c.2859C>A (p.Pro953=) c.2625C>A (p.Pro875=) c.1614C>A (n.1614C>A) c.1346C>A (n.1346C>A) c.1717C>A (n.1717C>A) n.1751C>A n.1256C>A c.2385C>A (p.Pro795=) c.2793C>A (p.Pro931=) c.1947C>A (p.Pro649=)
2	g.216482971C>G	CA431403159	SMARCAL1	c.2859C>G (p.Pro953=) c.2625C>G (p.Pro875=) c.1614C>G (n.1614C>G) c.1346C>G (n.1346C>G) c.1717C>G (n.1717C>G) n.1751C>G n.1256C>G c.2385C>G (p.Pro795=) c.2793C>G (p.Pro931=) c.1947C>G (p.Pro649=)
2	g.216482971C>T	CA431403161	SMARCAL1	c.2859C>T (p.Pro953=) c.2625C>T (p.Pro875=) c.1614C>T (n.1614C>T) c.1346C>T (n.1346C>T) c.1717C>T (n.1717C>T) n.1751C>T n.1256C>T c.2385C>T (p.Pro795=) c.2793C>T (p.Pro931=) c.1947C>T (p.Pro649=)
2	g.216482972C>A	CA350505648	SMARCAL1	c.2860C>A (p.Leu954Met) c.2626C>A (p.Leu876Met) c.1615C>A (n.1615C>A) c.1347C>A (n.1347C>A) c.1718C>A (n.1718C>A) n.1752C>A n.1257C>A c.2386C>A (p.Leu796Met) c.2794C>A (p.Leu932Met) c.1948C>A (p.Leu650Met)
2	g.216482972C>G	CA350505649	SMARCAL1	c.2860C>G (p.Leu954Val) c.2626C>G (p.Leu876Val) c.1615C>G (n.1615C>G) c.1347C>G (n.1347C>G) c.1718C>G (n.1718C>G) n.1752C>G n.1257C>G c.2386C>G (p.Leu796Val) c.2794C>G (p.Leu932Val) c.1948C>G (p.Leu650Val)
2	g.216482972C>T	CA431403164	SMARCAL1	c.2860C>T (p.Leu954=) c.2626C>T (p.Leu876=) c.1615C>T (n.1615C>T) c.1347C>T (n.1347C>T) c.1718C>T (n.1718C>T) n.1752C>T n.1257C>T c.2386C>T (p.Leu796=) c.2794C>T (p.Leu932=) c.1948C>T (p.Leu650=)
2	g.216482973T>A	CA350505650	SMARCAL1	c.2861T>A (p.Leu954Gln) c.2627T>A (p.Leu876Gln) c.1616T>A (n.1616T>A) c.1348T>A (n.1348T>A) c.1719T>A (n.1719T>A) n.1753T>A n.1258T>A c.2387T>A (p.Leu796Gln) c.2795T>A (p.Leu932Gln) c.1949T>A (p.Leu650Gln)
2	g.216482973T>C	CA350505651	SMARCAL1	c.2861T>C (p.Leu954Pro) c.2627T>C (p.Leu876Pro) c.1616T>C (n.1616T>C) c.1348T>C (n.1348T>C) c.1719T>C (n.1719T>C) n.1753T>C n.1258T>C c.2387T>C (p.Leu796Pro) c.2795T>C (p.Leu932Pro) c.1949T>C (p.Leu650Pro)
2	g.216482973T>G	CA350505652	SMARCAL1	c.2861T>G (p.Leu954Arg) c.2627T>G (p.Leu876Arg) c.1616T>G (n.1616T>G) c.1348T>G (n.1348T>G) c.1719T>G (n.1719T>G) n.1753T>G n.1258T>G c.2387T>G (p.Leu796Arg) c.2795T>G (p.Leu932Arg) c.1949T>G (p.Leu650Arg)	gnomAD v4
2	g.216482974G>A	CA431403169	SMARCAL1	c.2862G>A (p.Leu954=) c.2628G>A (p.Leu876=) c.1617G>A (n.1617G>A) c.1349G>A (n.1349G>A) c.1720G>A (n.1720G>A) n.1754G>A n.1259G>A c.2388G>A (p.Leu796=) c.2796G>A (p.Leu932=) c.1950G>A (p.Leu650=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.216482974G>C	CA431403171	SMARCAL1	c.2862G>C (p.Leu954=) c.2628G>C (p.Leu876=) c.1617G>C (n.1617G>C) c.1349G>C (n.1349G>C) c.1720G>C (n.1720G>C) n.1754G>C n.1259G>C c.2388G>C (p.Leu796=) c.2796G>C (p.Leu932=) c.1950G>C (p.Leu650=)
2	g.216482974G=	CA1327851067	SMARCAL1	c.2862G= (p.Leu954=) c.2628G= (p.Leu876=) c.1617G= (n.1617G=) c.1349G= (n.1349G=) c.1720G= (n.1720G=) n.1754G= n.1259G= c.2388G= (p.Leu796=) c.2796G= (p.Leu932=) c.1950G= (p.Leu650=)
2	g.216482974G>T	CA431403173	SMARCAL1	c.2862G>T (p.Leu954=) c.2628G>T (p.Leu876=) c.1617G>T (n.1617G>T) c.1349G>T (n.1349G>T) c.1720G>T (n.1720G>T) n.1754G>T n.1259G>T c.2388G>T (p.Leu796=) c.2796G>T (p.Leu932=) c.1950G>T (p.Leu650=)
2	g.216482975T>A	CA350505653	SMARCAL1	c.2863T>A (p.Ter955Lys) c.2629T>A (p.Ter877Lys) c.1618T>A (n.1618T>A) c.1350T>A (n.1350T>A) c.1721T>A (n.1721T>A) n.1755T>A n.1260T>A c.2389T>A (p.Ter797Lys) c.2797T>A (p.Ter933Lys) c.1951T>A (p.Ter651Lys)
2	g.216482975T>C	CA350505654	SMARCAL1	c.2863T>C (p.Ter955Gln) c.2629T>C (p.Ter877Gln) c.1618T>C (n.1618T>C) c.1350T>C (n.1350T>C) c.1721T>C (n.1721T>C) n.1755T>C n.1260T>C c.2389T>C (p.Ter797Gln) c.2797T>C (p.Ter933Gln) c.1951T>C (p.Ter651Gln)
2	g.216482975T>G	CA350505655	SMARCAL1	c.2863T>G (p.Ter955Glu) c.2629T>G (p.Ter877Glu) c.1618T>G (n.1618T>G) c.1350T>G (n.1350T>G) c.1721T>G (n.1721T>G) n.1755T>G n.1260T>G c.2389T>G (p.Ter797Glu) c.2797T>G (p.Ter933Glu) c.1951T>G (p.Ter651Glu)
2	g.216482976A=	CA1327851068	SMARCAL1	c.2864A= (p.Ter955=) c.2630A= (p.Ter877=) c.1619A= (n.1619A=) c.1351A= (n.1351A=) c.1722A= (n.1722A=) n.1756A= n.1261A= c.2390A= (p.Ter797=) c.2798A= (p.Ter933=) c.1952A= (p.Ter651=)
2	g.216482976A>C	CA350505656	SMARCAL1	c.2864A>C (p.Ter955Ser) c.2630A>C (p.Ter877Ser) c.1619A>C (n.1619A>C) c.1351A>C (n.1351A>C) c.1722A>C (n.1722A>C) n.1756A>C n.1261A>C c.2390A>C (p.Ter797Ser) c.2798A>C (p.Ter933Ser) c.1952A>C (p.Ter651Ser)
2	g.216482976A>G	CA431403175	SMARCAL1	c.2864A>G (p.Ter955=) c.2630A>G (p.Ter877=) c.1619A>G (n.1619A>G) c.1351A>G (n.1351A>G) c.1722A>G (n.1722A>G) n.1756A>G n.1261A>G c.2390A>G (p.Ter797=) c.2798A>G (p.Ter933=) c.1952A>G (p.Ter651=)
2	g.216482976A>T	CA350505657	SMARCAL1	c.2864A>T (p.Ter955Leu) c.2630A>T (p.Ter877Leu) c.1619A>T (n.1619A>T) c.1351A>T (n.1351A>T) c.1722A>T (n.1722A>T) n.1756A>T n.1261A>T c.2390A>T (p.Ter797Leu) c.2798A>T (p.Ter933Leu) c.1952A>T (p.Ter651Leu)
2	g.216482977A=	CA1327851069	SMARCAL1	c.2865A= (p.Ter955=) c.2631A= (p.Ter877=) c.1620A= (n.1620A=) c.1352A= (n.1352A=) c.1723A= (n.1723A=) n.1757A= n.1262A= c.2391A= (p.Ter797=) c.2799A= (p.Ter933=) c.1953A= (p.Ter651=)
2	g.216482977A>C	CA350505658	SMARCAL1	c.2865A>C (p.Ter955Tyr) c.2631A>C (p.Ter877Tyr) c.1620A>C (n.1620A>C) c.1352A>C (n.1352A>C) c.1723A>C (n.1723A>C) n.1757A>C n.1262A>C c.2391A>C (p.Ter797Tyr) c.2799A>C (p.Ter933Tyr) c.1953A>C (p.Ter651Tyr)
2	g.216482977A>G	CA431403180	SMARCAL1	c.2865A>G (p.Ter955=) c.2631A>G (p.Ter877=) c.1620A>G (n.1620A>G) c.1352A>G (n.1352A>G) c.1723A>G (n.1723A>G) n.1757A>G n.1262A>G c.2391A>G (p.Ter797=) c.2799A>G (p.Ter933=) c.1953A>G (p.Ter651=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216482977A>T	CA350505659	SMARCAL1	c.2865A>T (p.Ter955Tyr) c.2631A>T (p.Ter877Tyr) c.1620A>T (n.1620A>T) c.1352A>T (n.1352A>T) c.1723A>T (n.1723A>T) n.1757A>T n.1262A>T c.2391A>T (p.Ter797Tyr) c.2799A>T (p.Ter933Tyr) c.1953A>T (p.Ter651Tyr)
2	g.216482980_216482987dup	CA539838564	SMARCAL1	c.3_10dup (n.3_10dup) c.1623_1630dup (n.1623_1630dup) c.1355_1362dup (n.1355_1362dup) c.1726_1733dup (n.1726_1733dup) n.1760_1767dup n.1265_1272dup c.2394_2401dup (n.2394_2401dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216482978A>G	CA2546327416	SMARCAL1	c.1A>G (n.1A>G) c.1621A>G (n.1621A>G) c.1353A>G (n.1353A>G) c.1724A>G (n.1724A>G) n.1758A>G n.1263A>G c.2392A>G (n.2392A>G)
2	g.216482979A>G	CA2663035659	SMARCAL1	c.2A>G (n.2A>G) c.1622A>G (n.1622A>G) c.1354A>G (n.1354A>G) c.1725A>G (n.1725A>G) n.1759A>G n.1264A>G c.2393A>G (n.2393A>G)	gnomAD v4
2	g.216482979_216482984delinsAGGGGC	CA1327851070	SMARCAL1	c.2_7delinsAGGGGC (n.2_7delinsAGGGGC) c.1622_1627delinsAGGGGC (n.1622_1627delinsAGGGGC) c.1354_1359delinsAGGGGC (n.1354_1359delinsAGGGGC) c.1725_1730delinsAGGGGC (n.1725_1730delinsAGGGGC) n.1759_1764delinsAGGGGC n.1264_1269delinsAGGGGC c.2393_2398delinsAGGGGC (n.2393_2398delinsAGGGGC)
2	g.216482980G>A	CA2577238944	SMARCAL1	c.3G>A (n.3G>A) c.1623G>A (n.1623G>A) c.1355G>A (n.1355G>A) c.1726G>A (n.1726G>A) n.1760G>A n.1265G>A c.2394G>A (n.2394G>A)	gnomAD v4
2	g.216482980G>C	CA2098318	SMARCAL1	c.3G>C (n.3G>C) c.1623G>C (n.1623G>C) c.1355G>C (n.1355G>C) c.1726G>C (n.1726G>C) n.1760G>C n.1265G>C c.2394G>C (n.2394G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216482980G=	CA1327851071	SMARCAL1	c.3G= (n.3G=) c.1623G= (n.1623G=) c.1355G= (n.1355G=) c.1726G= (n.1726G=) n.1760G= n.1265G= c.2394G= (n.2394G=)
2	g.216482980G>T	CA647643089	SMARCAL1	c.3G>T (n.3G>T) c.1623G>T (n.1623G>T) c.1355G>T (n.1355G>T) c.1726G>T (n.1726G>T) n.1760G>T n.1265G>T c.2394G>T (n.2394G>T)	COSMIC
2	g.216482980_216482984del	CA539838565	SMARCAL1	c.3_7del (n.3_7del) c.1623_1627del (n.1623_1627del) c.1355_1359del (n.1355_1359del) c.1726_1730del (n.1726_1730del) n.1760_1764del n.1265_1269del c.2394_2398del (n.2394_2398del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216482981G>A	CA2663035661	SMARCAL1	c.4G>A (n.4G>A) c.1624G>A (n.1624G>A) c.1356G>A (n.1356G>A) c.1727G>A (n.1727G>A) n.1761G>A n.1266G>A c.2395G>A (n.2395G>A)	gnomAD v4
2	g.216482981G>T	CA2663035660	SMARCAL1	c.4G>T (n.4G>T) c.1624G>T (n.1624G>T) c.1356G>T (n.1356G>T) c.1727G>T (n.1727G>T) n.1761G>T n.1266G>T c.2395G>T (n.2395G>T)	gnomAD v4
2	g.216482981_216482984del	CA2663035662	SMARCAL1	c.4_7del (n.4_7del) c.1624_1627del (n.1624_1627del) c.1356_1359del (n.1356_1359del) c.1727_1730del (n.1727_1730del) n.1761_1764del n.1266_1269del c.2395_2398del (n.2395_2398del)	gnomAD v4
2	g.216482982G>A	CA2663035663	SMARCAL1	c.5G>A (n.5G>A) c.1625G>A (n.1625G>A) c.1357G>A (n.1357G>A) c.1728G>A (n.1728G>A) n.1762G>A n.1267G>A c.2396G>A (n.2396G>A)	gnomAD v4
2	g.216482982G>C	CA2098319	SMARCAL1	c.5G>C (n.5G>C) c.1625G>C (n.1625G>C) c.1357G>C (n.1357G>C) c.1728G>C (n.1728G>C) n.1762G>C n.1267G>C c.2396G>C (n.2396G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216482982G=	CA1327851072	SMARCAL1	c.5G= (n.5G=) c.1625G= (n.1625G=) c.1357G= (n.1357G=) c.1728G= (n.1728G=) n.1762G= n.1267G= c.2396G= (n.2396G=)
2	g.216482982G>T	CA2663035664	SMARCAL1	c.5G>T (n.5G>T) c.1625G>T (n.1625G>T) c.1357G>T (n.1357G>T) c.1728G>T (n.1728G>T) n.1762G>T n.1267G>T c.2396G>T (n.2396G>T)	gnomAD v4
2	g.216482983G>A	CA2663035665	SMARCAL1	c.6G>A (n.6G>A) c.1626G>A (n.1626G>A) c.1358G>A (n.1358G>A) c.1729G>A (n.1729G>A) n.1763G>A n.1268G>A c.2397G>A (n.2397G>A)	gnomAD v4
2	g.216482983G=	CA1327851073	SMARCAL1	c.6G= (n.6G=) c.1626G= (n.1626G=) c.1358G= (n.1358G=) c.1729G= (n.1729G=) n.1763G= n.1268G= c.2397G= (n.2397G=)
2	g.216482983G>T	CA65623183	SMARCAL1	c.6G>T (n.6G>T) c.1626G>T (n.1626G>T) c.1358G>T (n.1358G>T) c.1729G>T (n.1729G>T) n.1763G>T n.1268G>T c.2397G>T (n.2397G>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.216482984C>A	CA2663035666	SMARCAL1	c.7C>A (n.7C>A) c.1627C>A (n.1627C>A) c.1359C>A (n.1359C>A) c.1730C>A (n.1730C>A) n.1764C>A n.1269C>A c.2398C>A (n.2398C>A)	gnomAD v4
2	g.216482984_216482985delinsCA	CA1327851074	SMARCAL1	c.7_8delinsCA (n.7_8delinsCA) c.1627_1628delinsCA (n.1627_1628delinsCA) c.1359_1360delinsCA (n.1359_1360delinsCA) c.1730_1731delinsCA (n.1730_1731delinsCA) n.1764_1765delinsCA n.1269_1270delinsCA c.2398_2399delinsCA (n.2398_2399delinsCA)
2	g.216482985_216482989dup	CA539838566	SMARCAL1	c.8_12dup (n.8_12dup) c.1628_1632dup (n.1628_1632dup) c.1360_1364dup (n.1360_1364dup) c.1731_1735dup (n.1731_1735dup) n.1765_1769dup n.1270_1274dup c.2399_2403dup (n.2399_2403dup)	dbSNP gnomAD v2
2	g.216482989del	CA65623191	SMARCAL1	c.12del (n.12del) c.1632del (n.1632del) c.1364del (n.1364del) c.1735del (n.1735del) n.1769del n.1274del c.2403del (n.2403del)	dbSNP
2	g.216482987A=	CA1327851075	SMARCAL1	c.10A= (n.10A=) c.1630A= (n.1630A=) c.1362A= (n.1362A=) c.1733A= (n.1733A=) n.1767A= n.1272A= c.2401A= (n.2401A=)
2	g.216482987A>C	CA2663035667	SMARCAL1	c.10A>C (n.10A>C) c.1630A>C (n.1630A>C) c.1362A>C (n.1362A>C) c.1733A>C (n.1733A>C) n.1767A>C n.1272A>C c.2401A>C (n.2401A>C)	gnomAD v4
2	g.216482987A>G	CA539838567	SMARCAL1	c.10A>G (n.10A>G) c.1630A>G (n.1630A>G) c.1362A>G (n.1362A>G) c.1733A>G (n.1733A>G) n.1767A>G n.1272A>G c.2401A>G (n.2401A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216482989A>G	CA2663035668	SMARCAL1	c.12A>G (n.12A>G) c.1632A>G (n.1632A>G) c.1364A>G (n.1364A>G) c.1735A>G (n.1735A>G) n.1769A>G n.1274A>G c.2403A>G (n.2403A>G)	gnomAD v4
2	g.216482990G>A	CA539838568	SMARCAL1	c.13G>A (n.13G>A) c.1633G>A (n.1633G>A) c.1365G>A (n.1365G>A) c.1736G>A (n.1736G>A) n.1770G>A n.1275G>A c.2404G>A (n.2404G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216482990G=	CA1327851077	SMARCAL1	c.13G= (n.13G=) c.1633G= (n.1633G=) c.1365G= (n.1365G=) c.1736G= (n.1736G=) n.1770G= n.1275G= c.2404G= (n.2404G=)
2	g.216482990G>T	CA2098321	SMARCAL1	c.13G>T (n.13G>T) c.1633G>T (n.1633G>T) c.1365G>T (n.1365G>T) c.1736G>T (n.1736G>T) n.1770G>T n.1275G>T c.2404G>T (n.2404G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216482990_216482991delinsGA	CA1327851076	SMARCAL1	c.13_14delinsGA (n.13_14delinsGA) c.1633_1634delinsGA (n.1633_1634delinsGA) c.1365_1366delinsGA (n.1365_1366delinsGA) c.1736_1737delinsGA (n.1736_1737delinsGA) n.1770_1771delinsGA n.1275_1276delinsGA c.2404_2405delinsGA (n.2404_2405delinsGA)
2	g.216482997_216482998insAAAAAAAA	CA2663035670	SMARCAL1	c.20_21insAAAAAAAA (n.20_21insAAAAAAAA) c.1640_1641insAAAAAAAA (n.1640_1641insAAAAAAAA) c.1372_1373insAAAAAAAA (n.1372_1373insAAAAAAAA) c.1743_1744insAAAAAAAA (n.1743_1744insAAAAAAAA) n.1777_1778insAAAAAAAA n.1282_1283insAAAAAAAA c.2411_2412insAAAAAAAA (n.2411_2412insAAAAAAAA)	gnomAD v4
2	g.216482997_216482998insAAAAAAAAA	CA2663035671	SMARCAL1	c.20_21insAAAAAAAAA (n.20_21insAAAAAAAAA) c.1640_1641insAAAAAAAAA (n.1640_1641insAAAAAAAAA) c.1372_1373insAAAAAAAAA (n.1372_1373insAAAAAAAAA) c.1743_1744insAAAAAAAAA (n.1743_1744insAAAAAAAAA) n.1777_1778insAAAAAAAAA n.1282_1283insAAAAAAAAA c.2411_2412insAAAAAAAAA (n.2411_2412insAAAAAAAAA)	gnomAD v4
2	g.216482997_216482998insAAAAAAAAAA	CA2663035669	SMARCAL1	c.20_21insAAAAAAAAAA (n.20_21insAAAAAAAAAA) c.1640_1641insAAAAAAAAAA (n.1640_1641insAAAAAAAAAA) c.1372_1373insAAAAAAAAAA (n.1372_1373insAAAAAAAAAA) c.1743_1744insAAAAAAAAAA (n.1743_1744insAAAAAAAAAA) n.1777_1778insAAAAAAAAAA n.1282_1283insAAAAAAAAAA c.2411_2412insAAAAAAAAAA (n.2411_2412insAAAAAAAAAA)	gnomAD v4
2	g.216482997dup	CA539838569	SMARCAL1	c.20dup (n.20dup) c.1640dup (n.1640dup) c.1372dup (n.1372dup) c.1743dup (n.1743dup) n.1777dup n.1282dup c.2411dup (n.2411dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216482991_216482997dup	CA2663035672	SMARCAL1	c.14_20dup (n.14_20dup) c.1634_1640dup (n.1634_1640dup) c.1366_1372dup (n.1366_1372dup) c.1737_1743dup (n.1737_1743dup) n.1771_1777dup n.1276_1282dup c.2405_2411dup (n.2405_2411dup)	gnomAD v4
2	g.216482997del	CA2098320	SMARCAL1	c.20del (n.20del) c.1640del (n.1640del) c.1372del (n.1372del) c.1743del (n.1743del) n.1777del n.1282del c.2411del (n.2411del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216482993A=	CA1327851078	SMARCAL1	c.16A= (n.16A=) c.1636A= (n.1636A=) c.1368A= (n.1368A=) c.1739A= (n.1739A=) n.1773A= n.1278A= c.2407A= (n.2407A=)
2	g.216482993A>G	CA1042326456	SMARCAL1	c.16A>G (n.16A>G) c.1636A>G (n.1636A>G) c.1368A>G (n.1368A>G) c.1739A>G (n.1739A>G) n.1773A>G n.1278A>G c.2407A>G (n.2407A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216482993_216482994insCC	CA2754247755	SMARCAL1	c.16_17insCC (n.16_17insCC) c.1636_1637insCC (n.1636_1637insCC) c.1368_1369insCC (n.1368_1369insCC) c.1739_1740insCC (n.1739_1740insCC) n.1773_1774insCC n.1278_1279insCC c.2407_2408insCC (n.2407_2408insCC)
2	g.216482994_216482995insCCAAACACACCCAACAC	CA2754247756	SMARCAL1	c.17_18insCCAAACACACCCAACAC (n.17_18insCCAAACACACCCAACAC) c.1637_1638insCCAAACACACCCAACAC (n.1637_1638insCCAAACACACCCAACAC) c.1369_1370insCCAAACACACCCAACAC (n.1369_1370insCCAAACACACCCAACAC) c.1740_1741insCCAAACACACCCAACAC (n.1740_1741insCCAAACACACCCAACAC) n.1774_1775insCCAAACACACCCAACAC n.1279_1280insCCAAACACACCCAACAC c.2408_2409insCCAAACACACCCAACAC (n.2408_2409insCCAAACACACCCAACAC)
2	g.216482998_216483001del	CA2663035674	SMARCAL1	c.21_24del (n.21_24del) c.1641_1644del (n.1641_1644del) c.1373_1376del (n.1373_1376del) c.1744_1747del (n.1744_1747del) n.1778_1781del n.1283_1286del c.2412_2415del (n.2412_2415del)	gnomAD v4
2	g.216482995_216482996insCCAAACACACCC	CA2754247757	SMARCAL1	c.18_19insCCAAACACACCC (n.18_19insCCAAACACACCC) c.1638_1639insCCAAACACACCC (n.1638_1639insCCAAACACACCC) c.1370_1371insCCAAACACACCC (n.1370_1371insCCAAACACACCC) c.1741_1742insCCAAACACACCC (n.1741_1742insCCAAACACACCC) n.1775_1776insCCAAACACACCC n.1280_1281insCCAAACACACCC c.2409_2410insCCAAACACACCC (n.2409_2410insCCAAACACACCC)
2	g.216482996A=	CA1327851079	SMARCAL1	c.19A= (n.19A=) c.1639A= (n.1639A=) c.1371A= (n.1371A=) c.1742A= (n.1742A=) n.1776A= n.1281A= c.2410A= (n.2410A=)
2	g.216482996A>C	CA764729600	SMARCAL1	c.19A>C (n.19A>C) c.1639A>C (n.1639A>C) c.1371A>C (n.1371A>C) c.1742A>C (n.1742A>C) n.1776A>C n.1281A>C c.2410A>C (n.2410A>C)	dbSNP gnomAD v4
2	g.216482996_216482997insCACACCCAAC	CA2754247758	SMARCAL1	c.19_20insCACACCCAAC (n.19_20insCACACCCAAC) c.1639_1640insCACACCCAAC (n.1639_1640insCACACCCAAC) c.1371_1372insCACACCCAAC (n.1371_1372insCACACCCAAC) c.1742_1743insCACACCCAAC (n.1742_1743insCACACCCAAC) n.1776_1777insCACACCCAAC n.1281_1282insCACACCCAAC c.2410_2411insCACACCCAAC (n.2410_2411insCACACCCAAC)
2	g.216482997A>C	CA2754247759	SMARCAL1	c.20A>C (n.20A>C) c.1640A>C (n.1640A>C) c.1372A>C (n.1372A>C) c.1743A>C (n.1743A>C) n.1777A>C n.1282A>C c.2411A>C (n.2411A>C)
2	g.216482997A>G	CA2663035675	SMARCAL1	c.20A>G (n.20A>G) c.1640A>G (n.1640A>G) c.1372A>G (n.1372A>G) c.1743A>G (n.1743A>G) n.1777A>G n.1282A>G c.2411A>G (n.2411A>G)	gnomAD v4
2	g.216482998T>C	CA2754247760	SMARCAL1	c.21T>C (n.21T>C) c.1641T>C (n.1641T>C) c.1373T>C (n.1373T>C) c.1744T>C (n.1744T>C) n.1778T>C n.1283T>C c.2412T>C (n.2412T>C)
2	g.216482998T>G	CA1327851082	SMARCAL1	c.21T>G (n.21T>G) c.1641T>G (n.1641T>G) c.1373T>G (n.1373T>G) c.1744T>G (n.1744T>G) n.1778T>G n.1283T>G c.2412T>G (n.2412T>G)	dbSNP
2	g.216482998T=	CA1327851081	SMARCAL1	c.21T= (n.21T=) c.1641T= (n.1641T=) c.1373T= (n.1373T=) c.1744T= (n.1744T=) n.1778T= n.1283T= c.2412T= (n.2412T=)
2	g.216482998_216483001delinsTAAA	CA1327851080	SMARCAL1	c.21_24delinsTAAA (n.21_24delinsTAAA) c.1641_1644delinsTAAA (n.1641_1644delinsTAAA) c.1373_1376delinsTAAA (n.1373_1376delinsTAAA) c.1744_1747delinsTAAA (n.1744_1747delinsTAAA) n.1778_1781delinsTAAA n.1283_1286delinsTAAA c.2412_2415delinsTAAA (n.2412_2415delinsTAAA)
2	g.216482999A=	CA1327851083	SMARCAL1	c.22A= (n.22A=) c.1642A= (n.1642A=) c.1374A= (n.1374A=) c.1745A= (n.1745A=) n.1779A= n.1284A= c.2413A= (n.2413A=)
2	g.216482999A>G	CA2098322	SMARCAL1	c.22A>G (n.22A>G) c.1642A>G (n.1642A>G) c.1374A>G (n.1374A>G) c.1745A>G (n.1745A>G) n.1779A>G n.1284A>G c.2413A>G (n.2413A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216483003dup	CA2663035676	SMARCAL1	c.26dup (n.26dup) c.1646dup (n.1646dup) c.1378dup (n.1378dup) c.1749dup (n.1749dup) n.1783dup n.1288dup c.2417dup (n.2417dup)	dbSNP gnomAD v4
2	g.216483001_216483003del	CA65623237	SMARCAL1	c.24_26del (n.24_26del) c.1644_1646del (n.1644_1646del) c.1376_1378del (n.1376_1378del) c.1747_1749del (n.1747_1749del) n.1781_1783del n.1286_1288del c.2415_2417del (n.2415_2417del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216483000A>C	CA2754247761	SMARCAL1	c.23A>C (n.23A>C) c.1643A>C (n.1643A>C) c.1375A>C (n.1375A>C) c.1746A>C (n.1746A>C) n.1780A>C n.1285A>C c.2414A>C (n.2414A>C)
2	g.216483001_216483002insCACACCCAACAC	CA2754247762	SMARCAL1	c.24_25insCACACCCAACAC (n.24_25insCACACCCAACAC) c.1644_1645insCACACCCAACAC (n.1644_1645insCACACCCAACAC) c.1376_1377insCACACCCAACAC (n.1376_1377insCACACCCAACAC) c.1747_1748insCACACCCAACAC (n.1747_1748insCACACCCAACAC) n.1781_1782insCACACCCAACAC n.1286_1287insCACACCCAACAC c.2415_2416insCACACCCAACAC (n.2415_2416insCACACCCAACAC)
2	g.216483002_216483003insCCAAACACACCCAACAC	CA2754247763	SMARCAL1	c.25_26insCCAAACACACCCAACAC (n.25_26insCCAAACACACCCAACAC) c.1645_1646insCCAAACACACCCAACAC (n.1645_1646insCCAAACACACCCAACAC) c.1377_1378insCCAAACACACCCAACAC (n.1377_1378insCCAAACACACCCAACAC) c.1748_1749insCCAAACACACCCAACAC (n.1748_1749insCCAAACACACCCAACAC) n.1782_1783insCCAAACACACCCAACAC n.1287_1288insCCAAACACACCCAACAC c.2416_2417insCCAAACACACCCAACAC (n.2416_2417insCCAAACACACCCAACAC)
2	g.216483003A>G	CA2663035677	SMARCAL1	c.26A>G (n.26A>G) c.1646A>G (n.1646A>G) c.1378A>G (n.1378A>G) c.1749A>G (n.1749A>G) n.1783A>G n.1288A>G c.2417A>G (n.2417A>G)	gnomAD v4
2	g.216483007T>G	CA2098323	SMARCAL1	c.30T>G (n.30T>G) c.1382T>G (n.1382T>G) c.1753T>G (n.1753T>G) n.1787T>G n.1292T>G c.2421T>G (n.2421T>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216483007T=	CA1327851084	SMARCAL1	c.30T= (n.30T=) c.1382T= (n.1382T=) c.1753T= (n.1753T=) n.1787T= n.1292T= c.2421T= (n.2421T=)
2	g.216483011A=	CA1327851085	SMARCAL1	c.34A= (n.34A=) c.1386A= (n.1386A=) c.1757A= (n.1757A=) n.1791A= n.1296A= c.2425A= (n.2425A=)
2	g.216483011A>T	CA1327851086	SMARCAL1	c.34A>T (n.34A>T) c.1386A>T (n.1386A>T) c.1757A>T (n.1757A>T) n.1791A>T n.1296A>T c.2425A>T (n.2425A>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.216483014A=	CA1327851087	SMARCAL1	c.37A= (n.37A=) c.1389A= (n.1389A=) c.1760A= (n.1760A=) n.1794A= n.1299A= c.2428A= (n.2428A=)
2	g.216483014A>G	CA2098324	SMARCAL1	c.37A>G (n.37A>G) c.1389A>G (n.1389A>G) c.1760A>G (n.1760A>G) n.1794A>G n.1299A>G c.2428A>G (n.2428A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216483016C>A	CA2663035678	SMARCAL1	c.39C>A (n.39C>A) c.1391C>A (n.1391C>A) c.1762C>A (n.1762C>A) n.1796C>A n.1301C>A c.2430C>A (n.2430C>A)	gnomAD v4
2	g.216483016C>T	CA2663035679	SMARCAL1	c.39C>T (n.39C>T) c.1391C>T (n.1391C>T) c.1762C>T (n.1762C>T) n.1796C>T n.1301C>T c.2430C>T (n.2430C>T)	gnomAD v4
2	g.216483017A=	CA1327851088	SMARCAL1	c.40A= (n.40A=) c.1392A= (n.1392A=) c.1763A= (n.1763A=) n.1797A= n.1302A= c.2431A= (n.2431A=)
2	g.216483017A>G	CA539838570	SMARCAL1	c.40A>G (n.40A>G) c.1392A>G (n.1392A>G) c.1763A>G (n.1763A>G) n.1797A>G n.1302A>G c.2431A>G (n.2431A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216483018T>A	CA539838571	SMARCAL1	c.41T>A (n.41T>A) c.1393T>A (n.1393T>A) c.1764T>A (n.1764T>A) n.1798T>A n.1303T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216483018T>C	CA2663035680	SMARCAL1	c.41T>C (n.41T>C) c.1393T>C (n.1393T>C) c.1764T>C (n.1764T>C) n.1798T>C n.1303T>C	gnomAD v4
2	g.216483018T=	CA1327851089	SMARCAL1	c.41T= (n.41T=) c.1393T= (n.1393T=) c.1764T= (n.1764T=) n.1798T= n.1303T=

Number of alleles fetched