Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.216482813G>A	CA350505289	SMARCAL1	c.2701G>A (p.Glu901Lys) c.2467G>A (p.Glu823Lys) c.1456G>A (n.1456G>A) c.1188G>A (n.1188G>A) c.1559G>A (n.1559G>A) n.1593G>A n.1098G>A c.2227G>A (p.Glu743Lys) c.2635G>A (p.Glu879Lys) c.1789G>A (p.Glu597Lys)
2	g.216482813G>C	CA350505290	SMARCAL1	c.2701G>C (p.Glu901Gln) c.2467G>C (p.Glu823Gln) c.1456G>C (n.1456G>C) c.1188G>C (n.1188G>C) c.1559G>C (n.1559G>C) n.1593G>C n.1098G>C c.2227G>C (p.Glu743Gln) c.2635G>C (p.Glu879Gln) c.1789G>C (p.Glu597Gln)
2	g.216482813G>T	CA350505291	SMARCAL1	c.2701G>T (p.Glu901Ter) c.2467G>T (p.Glu823Ter) c.1456G>T (n.1456G>T) c.1188G>T (n.1188G>T) c.1559G>T (n.1559G>T) n.1593G>T n.1098G>T c.2227G>T (p.Glu743Ter) c.2635G>T (p.Glu879Ter) c.1789G>T (p.Glu597Ter)
2	g.216482814A=	CA1327850963	SMARCAL1	c.2702A= (p.Glu901=) c.2468A= (p.Glu823=) c.1457A= (n.1457A=) c.1189A= (n.1189A=) c.1560A= (n.1560A=) n.1594A= n.1099A= c.2228A= (p.Glu743=) c.2636A= (p.Glu879=) c.1790A= (p.Glu597=)
2	g.216482814A>C	CA350505293	SMARCAL1	c.2702A>C (p.Glu901Ala) c.2468A>C (p.Glu823Ala) c.1457A>C (n.1457A>C) c.1189A>C (n.1189A>C) c.1560A>C (n.1560A>C) n.1594A>C n.1099A>C c.2228A>C (p.Glu743Ala) c.2636A>C (p.Glu879Ala) c.1790A>C (p.Glu597Ala)
2	g.216482814A>G	CA350505292	SMARCAL1	c.2702A>G (p.Glu901Gly) c.2468A>G (p.Glu823Gly) c.1457A>G (n.1457A>G) c.1189A>G (n.1189A>G) c.1560A>G (n.1560A>G) n.1594A>G n.1099A>G c.2228A>G (p.Glu743Gly) c.2636A>G (p.Glu879Gly) c.1790A>G (p.Glu597Gly)
2	g.216482814A>T	CA2098290	SMARCAL1	c.2702A>T (p.Glu901Val) c.2468A>T (p.Glu823Val) c.1457A>T (n.1457A>T) c.1189A>T (n.1189A>T) c.1560A>T (n.1560A>T) n.1594A>T n.1099A>T c.2228A>T (p.Glu743Val) c.2636A>T (p.Glu879Val) c.1790A>T (p.Glu597Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216482815A>C	CA350505294	SMARCAL1	c.2703A>C (p.Glu901Asp) c.2469A>C (p.Glu823Asp) c.1458A>C (n.1458A>C) c.1190A>C (n.1190A>C) c.1561A>C (n.1561A>C) n.1595A>C n.1100A>C c.2229A>C (p.Glu743Asp) c.2637A>C (p.Glu879Asp) c.1791A>C (p.Glu597Asp)
2	g.216482815A>G	CA431403112	SMARCAL1	c.2703A>G (p.Glu901=) c.2469A>G (p.Glu823=) c.1458A>G (n.1458A>G) c.1190A>G (n.1190A>G) c.1561A>G (n.1561A>G) n.1595A>G n.1100A>G c.2229A>G (p.Glu743=) c.2637A>G (p.Glu879=) c.1791A>G (p.Glu597=)
2	g.216482815A>T	CA350505295	SMARCAL1	c.2703A>T (p.Glu901Asp) c.2469A>T (p.Glu823Asp) c.1458A>T (n.1458A>T) c.1190A>T (n.1190A>T) c.1561A>T (n.1561A>T) n.1595A>T n.1100A>T c.2229A>T (p.Glu743Asp) c.2637A>T (p.Glu879Asp) c.1791A>T (p.Glu597Asp)
2	g.216482816G>A	CA350505296	SMARCAL1	c.2704G>A (p.Ala902Thr) c.2470G>A (p.Ala824Thr) c.1459G>A (n.1459G>A) c.1191G>A (n.1191G>A) c.1562G>A (n.1562G>A) n.1596G>A n.1101G>A c.2230G>A (p.Ala744Thr) c.2638G>A (p.Ala880Thr) c.1792G>A (p.Ala598Thr)
2	g.216482816G>C	CA350505297	SMARCAL1	c.2704G>C (p.Ala902Pro) c.2470G>C (p.Ala824Pro) c.1459G>C (n.1459G>C) c.1191G>C (n.1191G>C) c.1562G>C (n.1562G>C) n.1596G>C n.1101G>C c.2230G>C (p.Ala744Pro) c.2638G>C (p.Ala880Pro) c.1792G>C (p.Ala598Pro)
2	g.216482816G>T	CA350505298	SMARCAL1	c.2704G>T (p.Ala902Ser) c.2470G>T (p.Ala824Ser) c.1459G>T (n.1459G>T) c.1191G>T (n.1191G>T) c.1562G>T (n.1562G>T) n.1596G>T n.1101G>T c.2230G>T (p.Ala744Ser) c.2638G>T (p.Ala880Ser) c.1792G>T (p.Ala598Ser)
2	g.216482817C>A	CA350505299	SMARCAL1	c.2705C>A (p.Ala902Glu) c.2471C>A (p.Ala824Glu) c.1460C>A (n.1460C>A) c.1192C>A (n.1192C>A) c.1563C>A (n.1563C>A) n.1597C>A n.1102C>A c.2231C>A (p.Ala744Glu) c.2639C>A (p.Ala880Glu) c.1793C>A (p.Ala598Glu)
2	g.216482817C>G	CA350505301	SMARCAL1	c.2705C>G (p.Ala902Gly) c.2471C>G (p.Ala824Gly) c.1460C>G (n.1460C>G) c.1192C>G (n.1192C>G) c.1563C>G (n.1563C>G) n.1597C>G n.1102C>G c.2231C>G (p.Ala744Gly) c.2639C>G (p.Ala880Gly) c.1793C>G (p.Ala598Gly)	gnomAD v4
2	g.216482817C>T	CA350505300	SMARCAL1	c.2705C>T (p.Ala902Val) c.2471C>T (p.Ala824Val) c.1460C>T (n.1460C>T) c.1192C>T (n.1192C>T) c.1563C>T (n.1563C>T) n.1597C>T n.1102C>T c.2231C>T (p.Ala744Val) c.2639C>T (p.Ala880Val) c.1793C>T (p.Ala598Val)
2	g.216482818A>C	CA431403116	SMARCAL1	c.2706A>C (p.Ala902=) c.2472A>C (p.Ala824=) c.1461A>C (n.1461A>C) c.1193A>C (n.1193A>C) c.1564A>C (n.1564A>C) n.1598A>C n.1103A>C c.2232A>C (p.Ala744=) c.2640A>C (p.Ala880=) c.1794A>C (p.Ala598=)
2	g.216482818A>G	CA431403117	SMARCAL1	c.2706A>G (p.Ala902=) c.2472A>G (p.Ala824=) c.1461A>G (n.1461A>G) c.1193A>G (n.1193A>G) c.1564A>G (n.1564A>G) n.1598A>G n.1103A>G c.2232A>G (p.Ala744=) c.2640A>G (p.Ala880=) c.1794A>G (p.Ala598=)
2	g.216482818A>T	CA431403118	SMARCAL1	c.2706A>T (p.Ala902=) c.2472A>T (p.Ala824=) c.1461A>T (n.1461A>T) c.1193A>T (n.1193A>T) c.1564A>T (n.1564A>T) n.1598A>T n.1103A>T c.2232A>T (p.Ala744=) c.2640A>T (p.Ala880=) c.1794A>T (p.Ala598=)
2	g.216482819G>A	CA350505302	SMARCAL1	c.2707G>A (p.Ala903Thr) c.2473G>A (p.Ala825Thr) c.1462G>A (n.1462G>A) c.1194G>A (n.1194G>A) c.1565G>A (n.1565G>A) n.1599G>A n.1104G>A c.2233G>A (p.Ala745Thr) c.2641G>A (p.Ala881Thr) c.1795G>A (p.Ala599Thr)	gnomAD v4
2	g.216482819G>C	CA350505303	SMARCAL1	c.2707G>C (p.Ala903Pro) c.2473G>C (p.Ala825Pro) c.1462G>C (n.1462G>C) c.1194G>C (n.1194G>C) c.1565G>C (n.1565G>C) n.1599G>C n.1104G>C c.2233G>C (p.Ala745Pro) c.2641G>C (p.Ala881Pro) c.1795G>C (p.Ala599Pro)
2	g.216482819G>T	CA350505304	SMARCAL1	c.2707G>T (p.Ala903Ser) c.2473G>T (p.Ala825Ser) c.1462G>T (n.1462G>T) c.1194G>T (n.1194G>T) c.1565G>T (n.1565G>T) n.1599G>T n.1104G>T c.2233G>T (p.Ala745Ser) c.2641G>T (p.Ala881Ser) c.1795G>T (p.Ala599Ser)
2	g.216482820del	CA2663035648	SMARCAL1	c.2708del (p.Ala903GlufsTer29) c.2474del (p.Ala825GlufsTer29) c.1463del (n.1463del) c.1195del (n.1195del) c.1566del (n.1566del) n.1600del n.1105del c.2234del (p.Ala745GlufsTer29) c.2642del (p.Ala881GlufsTer29) c.1796del (p.Ala599GlufsTer29)	gnomAD v4
2	g.216482820C>A	CA350505305	SMARCAL1	c.2708C>A (p.Ala903Glu) c.2474C>A (p.Ala825Glu) c.1463C>A (n.1463C>A) c.1195C>A (n.1195C>A) c.1566C>A (n.1566C>A) n.1600C>A n.1105C>A c.2234C>A (p.Ala745Glu) c.2642C>A (p.Ala881Glu) c.1796C>A (p.Ala599Glu)
2	g.216482820C>G	CA350505306	SMARCAL1	c.2708C>G (p.Ala903Gly) c.2474C>G (p.Ala825Gly) c.1463C>G (n.1463C>G) c.1195C>G (n.1195C>G) c.1566C>G (n.1566C>G) n.1600C>G n.1105C>G c.2234C>G (p.Ala745Gly) c.2642C>G (p.Ala881Gly) c.1796C>G (p.Ala599Gly)
2	g.216482820C>T	CA350505307	SMARCAL1	c.2708C>T (p.Ala903Val) c.2474C>T (p.Ala825Val) c.1463C>T (n.1463C>T) c.1195C>T (n.1195C>T) c.1566C>T (n.1566C>T) n.1600C>T n.1105C>T c.2234C>T (p.Ala745Val) c.2642C>T (p.Ala881Val) c.1796C>T (p.Ala599Val)	gnomAD v4
2	g.216482821A>C	CA431403123	SMARCAL1	c.2709A>C (p.Ala903=) c.2475A>C (p.Ala825=) c.1464A>C (n.1464A>C) c.1196A>C (n.1196A>C) c.1567A>C (n.1567A>C) n.1601A>C n.1106A>C c.2235A>C (p.Ala745=) c.2643A>C (p.Ala881=) c.1797A>C (p.Ala599=)
2	g.216482821A>G	CA431403124	SMARCAL1	c.2709A>G (p.Ala903=) c.2475A>G (p.Ala825=) c.1464A>G (n.1464A>G) c.1196A>G (n.1196A>G) c.1567A>G (n.1567A>G) n.1601A>G n.1106A>G c.2235A>G (p.Ala745=) c.2643A>G (p.Ala881=) c.1797A>G (p.Ala599=)
2	g.216482821A>T	CA431403125	SMARCAL1	c.2709A>T (p.Ala903=) c.2475A>T (p.Ala825=) c.1464A>T (n.1464A>T) c.1196A>T (n.1196A>T) c.1567A>T (n.1567A>T) n.1601A>T n.1106A>T c.2235A>T (p.Ala745=) c.2643A>T (p.Ala881=) c.1797A>T (p.Ala599=)
2	g.216482822G>A	CA350505308	SMARCAL1	c.2710G>A (p.Glu904Lys) c.2476G>A (p.Glu826Lys) c.1465G>A (n.1465G>A) c.1197G>A (n.1197G>A) c.1568G>A (n.1568G>A) n.1602G>A n.1107G>A c.2236G>A (p.Glu746Lys) c.2644G>A (p.Glu882Lys) c.1798G>A (p.Glu600Lys)
2	g.216482822G>C	CA350505309	SMARCAL1	c.2710G>C (p.Glu904Gln) c.2476G>C (p.Glu826Gln) c.1465G>C (n.1465G>C) c.1197G>C (n.1197G>C) c.1568G>C (n.1568G>C) n.1602G>C n.1107G>C c.2236G>C (p.Glu746Gln) c.2644G>C (p.Glu882Gln) c.1798G>C (p.Glu600Gln)
2	g.216482822G=	CA1327850965	SMARCAL1	c.2710G= (p.Glu904=) c.2476G= (p.Glu826=) c.1465G= (n.1465G=) c.1197G= (n.1197G=) c.1568G= (n.1568G=) n.1602G= n.1107G= c.2236G= (p.Glu746=) c.2644G= (p.Glu882=) c.1798G= (p.Glu600=)
2	g.216482822G>T	CA350505310	SMARCAL1	c.2710G>T (p.Glu904Ter) c.2476G>T (p.Glu826Ter) c.1465G>T (n.1465G>T) c.1197G>T (n.1197G>T) c.1568G>T (n.1568G>T) n.1602G>T n.1107G>T c.2236G>T (p.Glu746Ter) c.2644G>T (p.Glu882Ter) c.1798G>T (p.Glu600Ter)	dbSNP
2	g.216482823A>C	CA350505311	SMARCAL1	c.2711A>C (p.Glu904Ala) c.2477A>C (p.Glu826Ala) c.1466A>C (n.1466A>C) c.1198A>C (n.1198A>C) c.1569A>C (n.1569A>C) n.1603A>C n.1108A>C c.2237A>C (p.Glu746Ala) c.2645A>C (p.Glu882Ala) c.1799A>C (p.Glu600Ala)
2	g.216482823A>G	CA350505312	SMARCAL1	c.2711A>G (p.Glu904Gly) c.2477A>G (p.Glu826Gly) c.1466A>G (n.1466A>G) c.1198A>G (n.1198A>G) c.1569A>G (n.1569A>G) n.1603A>G n.1108A>G c.2237A>G (p.Glu746Gly) c.2645A>G (p.Glu882Gly) c.1799A>G (p.Glu600Gly)
2	g.216482823A>T	CA350505313	SMARCAL1	c.2711A>T (p.Glu904Val) c.2477A>T (p.Glu826Val) c.1466A>T (n.1466A>T) c.1198A>T (n.1198A>T) c.1569A>T (n.1569A>T) n.1603A>T n.1108A>T c.2237A>T (p.Glu746Val) c.2645A>T (p.Glu882Val) c.1799A>T (p.Glu600Val)
2	g.216482824G>A	CA2098291	SMARCAL1	c.2712G>A (p.Glu904=) c.2478G>A (p.Glu826=) c.1467G>A (n.1467G>A) c.1199G>A (n.1199G>A) c.1570G>A (n.1570G>A) n.1604G>A n.1109G>A c.2238G>A (p.Glu746=) c.2646G>A (p.Glu882=) c.1800G>A (p.Glu600=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216482824G>C	CA350505315	SMARCAL1	c.2712G>C (p.Glu904Asp) c.2478G>C (p.Glu826Asp) c.1467G>C (n.1467G>C) c.1199G>C (n.1199G>C) c.1570G>C (n.1570G>C) n.1604G>C n.1109G>C c.2238G>C (p.Glu746Asp) c.2646G>C (p.Glu882Asp) c.1800G>C (p.Glu600Asp)
2	g.216482824G=	CA1327850969	SMARCAL1	c.2712G= (p.Glu904=) c.2478G= (p.Glu826=) c.1467G= (n.1467G=) c.1199G= (n.1199G=) c.1570G= (n.1570G=) n.1604G= n.1109G= c.2238G= (p.Glu746=) c.2646G= (p.Glu882=) c.1800G= (p.Glu600=)
2	g.216482824G>T	CA350505314	SMARCAL1	c.2712G>T (p.Glu904Asp) c.2478G>T (p.Glu826Asp) c.1467G>T (n.1467G>T) c.1199G>T (n.1199G>T) c.1570G>T (n.1570G>T) n.1604G>T n.1109G>T c.2238G>T (p.Glu746Asp) c.2646G>T (p.Glu882Asp) c.1800G>T (p.Glu600Asp)
2	g.216482825T>A	CA350505316	SMARCAL1	c.2713T>A (p.Ser905Thr) c.2479T>A (p.Ser827Thr) c.1468T>A (n.1468T>A) c.1200T>A (n.1200T>A) c.1571T>A (n.1571T>A) n.1605T>A n.1110T>A c.2239T>A (p.Ser747Thr) c.2647T>A (p.Ser883Thr) c.1801T>A (p.Ser601Thr)
2	g.216482825T>C	CA350505317	SMARCAL1	c.2713T>C (p.Ser905Pro) c.2479T>C (p.Ser827Pro) c.1468T>C (n.1468T>C) c.1200T>C (n.1200T>C) c.1571T>C (n.1571T>C) n.1605T>C n.1110T>C c.2239T>C (p.Ser747Pro) c.2647T>C (p.Ser883Pro) c.1801T>C (p.Ser601Pro)
2	g.216482825T>G	CA350505318	SMARCAL1	c.2713T>G (p.Ser905Ala) c.2479T>G (p.Ser827Ala) c.1468T>G (n.1468T>G) c.1200T>G (n.1200T>G) c.1571T>G (n.1571T>G) n.1605T>G n.1110T>G c.2239T>G (p.Ser747Ala) c.2647T>G (p.Ser883Ala) c.1801T>G (p.Ser601Ala)
2	g.216482826C>A	CA350505319	SMARCAL1	c.2714C>A (p.Ser905Tyr) c.2480C>A (p.Ser827Tyr) c.1469C>A (n.1469C>A) c.1201C>A (n.1201C>A) c.1572C>A (n.1572C>A) n.1606C>A n.1111C>A c.2240C>A (p.Ser747Tyr) c.2648C>A (p.Ser883Tyr) c.1802C>A (p.Ser601Tyr)
2	g.216482826C=	CA1327850972	SMARCAL1	c.2714C= (p.Ser905=) c.2480C= (p.Ser827=) c.1469C= (n.1469C=) c.1201C= (n.1201C=) c.1572C= (n.1572C=) n.1606C= n.1111C= c.2240C= (p.Ser747=) c.2648C= (p.Ser883=) c.1802C= (p.Ser601=)
2	g.216482826C>G	CA350505320	SMARCAL1	c.2714C>G (p.Ser905Cys) c.2480C>G (p.Ser827Cys) c.1469C>G (n.1469C>G) c.1201C>G (n.1201C>G) c.1572C>G (n.1572C>G) n.1606C>G n.1111C>G c.2240C>G (p.Ser747Cys) c.2648C>G (p.Ser883Cys) c.1802C>G (p.Ser601Cys)
2	g.216482826C>T	CA350505321	SMARCAL1	c.2714C>T (p.Ser905Phe) c.2480C>T (p.Ser827Phe) c.1469C>T (n.1469C>T) c.1201C>T (n.1201C>T) c.1572C>T (n.1572C>T) n.1606C>T n.1111C>T c.2240C>T (p.Ser747Phe) c.2648C>T (p.Ser883Phe) c.1802C>T (p.Ser601Phe)	dbSNP gnomAD v4
2	g.216482827C>A	CA431403129	SMARCAL1	c.2715C>A (p.Ser905=) c.2481C>A (p.Ser827=) c.1470C>A (n.1470C>A) c.1202C>A (n.1202C>A) c.1573C>A (n.1573C>A) n.1607C>A n.1112C>A c.2241C>A (p.Ser747=) c.2649C>A (p.Ser883=) c.1803C>A (p.Ser601=)	dbSNP
2	g.216482827C=	CA1327850976	SMARCAL1	c.2715C= (p.Ser905=) c.2481C= (p.Ser827=) c.1470C= (n.1470C=) c.1202C= (n.1202C=) c.1573C= (n.1573C=) n.1607C= n.1112C= c.2241C= (p.Ser747=) c.2649C= (p.Ser883=) c.1803C= (p.Ser601=)
2	g.216482827C>G	CA431403128	SMARCAL1	c.2715C>G (p.Ser905=) c.2481C>G (p.Ser827=) c.1470C>G (n.1470C>G) c.1202C>G (n.1202C>G) c.1573C>G (n.1573C>G) n.1607C>G n.1112C>G c.2241C>G (p.Ser747=) c.2649C>G (p.Ser883=) c.1803C>G (p.Ser601=)
2	g.216482827C>T	CA2098292	SMARCAL1	c.2715C>T (p.Ser905=) c.2481C>T (p.Ser827=) c.1470C>T (n.1470C>T) c.1202C>T (n.1202C>T) c.1573C>T (n.1573C>T) n.1607C>T n.1112C>T c.2241C>T (p.Ser747=) c.2649C>T (p.Ser883=) c.1803C>T (p.Ser601=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216482828T>A	CA350505322	SMARCAL1	c.2716T>A (p.Phe906Ile) c.2482T>A (p.Phe828Ile) c.1471T>A (n.1471T>A) c.1203T>A (n.1203T>A) c.1574T>A (n.1574T>A) n.1608T>A n.1113T>A c.2242T>A (p.Phe748Ile) c.2650T>A (p.Phe884Ile) c.1804T>A (p.Phe602Ile)
2	g.216482828T>C	CA350505323	SMARCAL1	c.2716T>C (p.Phe906Leu) c.2482T>C (p.Phe828Leu) c.1471T>C (n.1471T>C) c.1203T>C (n.1203T>C) c.1574T>C (n.1574T>C) n.1608T>C n.1113T>C c.2242T>C (p.Phe748Leu) c.2650T>C (p.Phe884Leu) c.1804T>C (p.Phe602Leu)
2	g.216482828T>G	CA350505324	SMARCAL1	c.2716T>G (p.Phe906Val) c.2482T>G (p.Phe828Val) c.1471T>G (n.1471T>G) c.1203T>G (n.1203T>G) c.1574T>G (n.1574T>G) n.1608T>G n.1113T>G c.2242T>G (p.Phe748Val) c.2650T>G (p.Phe884Val) c.1804T>G (p.Phe602Val)
2	g.216482829T>A	CA350505325	SMARCAL1	c.2717T>A (p.Phe906Tyr) c.2483T>A (p.Phe828Tyr) c.1472T>A (n.1472T>A) c.1204T>A (n.1204T>A) c.1575T>A (n.1575T>A) n.1609T>A n.1114T>A c.2243T>A (p.Phe748Tyr) c.2651T>A (p.Phe884Tyr) c.1805T>A (p.Phe602Tyr)
2	g.216482829T>C	CA350505326	SMARCAL1	c.2717T>C (p.Phe906Ser) c.2483T>C (p.Phe828Ser) c.1472T>C (n.1472T>C) c.1204T>C (n.1204T>C) c.1575T>C (n.1575T>C) n.1609T>C n.1114T>C c.2243T>C (p.Phe748Ser) c.2651T>C (p.Phe884Ser) c.1805T>C (p.Phe602Ser)
2	g.216482829T>G	CA350505327	SMARCAL1	c.2717T>G (p.Phe906Cys) c.2483T>G (p.Phe828Cys) c.1472T>G (n.1472T>G) c.1204T>G (n.1204T>G) c.1575T>G (n.1575T>G) n.1609T>G n.1114T>G c.2243T>G (p.Phe748Cys) c.2651T>G (p.Phe884Cys) c.1805T>G (p.Phe602Cys)
2	g.216482830T>A	CA350505328	SMARCAL1	c.2718T>A (p.Phe906Leu) c.2484T>A (p.Phe828Leu) c.1473T>A (n.1473T>A) c.1205T>A (n.1205T>A) c.1576T>A (n.1576T>A) n.1610T>A n.1115T>A c.2244T>A (p.Phe748Leu) c.2652T>A (p.Phe884Leu) c.1806T>A (p.Phe602Leu)
2	g.216482830T>C	CA431403130	SMARCAL1	c.2718T>C (p.Phe906=) c.2484T>C (p.Phe828=) c.1473T>C (n.1473T>C) c.1205T>C (n.1205T>C) c.1576T>C (n.1576T>C) n.1610T>C n.1115T>C c.2244T>C (p.Phe748=) c.2652T>C (p.Phe884=) c.1806T>C (p.Phe602=)
2	g.216482830T>G	CA350505329	SMARCAL1	c.2718T>G (p.Phe906Leu) c.2484T>G (p.Phe828Leu) c.1473T>G (n.1473T>G) c.1205T>G (n.1205T>G) c.1576T>G (n.1576T>G) n.1610T>G n.1115T>G c.2244T>G (p.Phe748Leu) c.2652T>G (p.Phe884Leu) c.1806T>G (p.Phe602Leu)
2	g.216482831G>A	CA350505330	SMARCAL1	c.2719G>A (p.Asp907Asn) c.2485G>A (p.Asp829Asn) c.1474G>A (n.1474G>A) c.1206G>A (n.1206G>A) c.1577G>A (n.1577G>A) n.1611G>A n.1116G>A c.2245G>A (p.Asp749Asn) c.2653G>A (p.Asp885Asn) c.1807G>A (p.Asp603Asn)
2	g.216482831G>C	CA350505331	SMARCAL1	c.2719G>C (p.Asp907His) c.2485G>C (p.Asp829His) c.1474G>C (n.1474G>C) c.1206G>C (n.1206G>C) c.1577G>C (n.1577G>C) n.1611G>C n.1116G>C c.2245G>C (p.Asp749His) c.2653G>C (p.Asp885His) c.1807G>C (p.Asp603His)	dbSNP
2	g.216482831G=	CA1327850980	SMARCAL1	c.2719G= (p.Asp907=) c.2485G= (p.Asp829=) c.1474G= (n.1474G=) c.1206G= (n.1206G=) c.1577G= (n.1577G=) n.1611G= n.1116G= c.2245G= (p.Asp749=) c.2653G= (p.Asp885=) c.1807G= (p.Asp603=)
2	g.216482831G>T	CA350505332	SMARCAL1	c.2719G>T (p.Asp907Tyr) c.2485G>T (p.Asp829Tyr) c.1474G>T (n.1474G>T) c.1206G>T (n.1206G>T) c.1577G>T (n.1577G>T) n.1611G>T n.1116G>T c.2245G>T (p.Asp749Tyr) c.2653G>T (p.Asp885Tyr) c.1807G>T (p.Asp603Tyr)
2	g.216482832A>C	CA350505333	SMARCAL1	c.2720A>C (p.Asp907Ala) c.2486A>C (p.Asp829Ala) c.1475A>C (n.1475A>C) c.1207A>C (n.1207A>C) c.1578A>C (n.1578A>C) n.1612A>C n.1117A>C c.2246A>C (p.Asp749Ala) c.2654A>C (p.Asp885Ala) c.1808A>C (p.Asp603Ala)
2	g.216482832A>G	CA350505334	SMARCAL1	c.2720A>G (p.Asp907Gly) c.2486A>G (p.Asp829Gly) c.1475A>G (n.1475A>G) c.1207A>G (n.1207A>G) c.1578A>G (n.1578A>G) n.1612A>G n.1117A>G c.2246A>G (p.Asp749Gly) c.2654A>G (p.Asp885Gly) c.1808A>G (p.Asp603Gly)
2	g.216482832A>T	CA350505335	SMARCAL1	c.2720A>T (p.Asp907Val) c.2486A>T (p.Asp829Val) c.1475A>T (n.1475A>T) c.1207A>T (n.1207A>T) c.1578A>T (n.1578A>T) n.1612A>T n.1117A>T c.2246A>T (p.Asp749Val) c.2654A>T (p.Asp885Val) c.1808A>T (p.Asp603Val)
2	g.216482833C>A	CA350505336	SMARCAL1	c.2721C>A (p.Asp907Glu) c.2487C>A (p.Asp829Glu) c.1476C>A (n.1476C>A) c.1208C>A (n.1208C>A) c.1579C>A (n.1579C>A) n.1613C>A n.1118C>A c.2247C>A (p.Asp749Glu) c.2655C>A (p.Asp885Glu) c.1809C>A (p.Asp603Glu)
2	g.216482833C>G	CA350505337	SMARCAL1	c.2721C>G (p.Asp907Glu) c.2487C>G (p.Asp829Glu) c.1476C>G (n.1476C>G) c.1208C>G (n.1208C>G) c.1579C>G (n.1579C>G) n.1613C>G n.1118C>G c.2247C>G (p.Asp749Glu) c.2655C>G (p.Asp885Glu) c.1809C>G (p.Asp603Glu)
2	g.216482833C>T	CA431403134	SMARCAL1	c.2721C>T (p.Asp907=) c.2487C>T (p.Asp829=) c.1476C>T (n.1476C>T) c.1208C>T (n.1208C>T) c.1579C>T (n.1579C>T) n.1613C>T n.1118C>T c.2247C>T (p.Asp749=) c.2655C>T (p.Asp885=) c.1809C>T (p.Asp603=)	ClinVar
2	g.216482834C>A	CA350505338	SMARCAL1	c.2722C>A (p.Pro908Thr) c.2488C>A (p.Pro830Thr) c.1477C>A (n.1477C>A) c.1209C>A (n.1209C>A) c.1580C>A (n.1580C>A) n.1614C>A n.1119C>A c.2248C>A (p.Pro750Thr) c.2656C>A (p.Pro886Thr) c.1810C>A (p.Pro604Thr)
2	g.216482834C=	CA1327850982	SMARCAL1	c.2722C= (p.Pro908=) c.2488C= (p.Pro830=) c.1477C= (n.1477C=) c.1209C= (n.1209C=) c.1580C= (n.1580C=) n.1614C= n.1119C= c.2248C= (p.Pro750=) c.2656C= (p.Pro886=) c.1810C= (p.Pro604=)
2	g.216482834C>G	CA350505339	SMARCAL1	c.2722C>G (p.Pro908Ala) c.2488C>G (p.Pro830Ala) c.1477C>G (n.1477C>G) c.1209C>G (n.1209C>G) c.1580C>G (n.1580C>G) n.1614C>G n.1119C>G c.2248C>G (p.Pro750Ala) c.2656C>G (p.Pro886Ala) c.1810C>G (p.Pro604Ala)
2	g.216482834C>T	CA2098293	SMARCAL1	c.2722C>T (p.Pro908Ser) c.2488C>T (p.Pro830Ser) c.1477C>T (n.1477C>T) c.1209C>T (n.1209C>T) c.1580C>T (n.1580C>T) n.1614C>T n.1119C>T c.2248C>T (p.Pro750Ser) c.2656C>T (p.Pro886Ser) c.1810C>T (p.Pro604Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216482835C>A	CA350505340	SMARCAL1	c.2723C>A (p.Pro908Gln) c.2489C>A (p.Pro830Gln) c.1478C>A (n.1478C>A) c.1210C>A (n.1210C>A) c.1581C>A (n.1581C>A) n.1615C>A n.1120C>A c.2249C>A (p.Pro750Gln) c.2657C>A (p.Pro886Gln) c.1811C>A (p.Pro604Gln)	COSMIC
2	g.216482835C=	CA1327850984	SMARCAL1	c.2723C= (p.Pro908=) c.2489C= (p.Pro830=) c.1478C= (n.1478C=) c.1210C= (n.1210C=) c.1581C= (n.1581C=) n.1615C= n.1120C= c.2249C= (p.Pro750=) c.2657C= (p.Pro886=) c.1811C= (p.Pro604=)
2	g.216482835C>G	CA350505341	SMARCAL1	c.2723C>G (p.Pro908Arg) c.2489C>G (p.Pro830Arg) c.1478C>G (n.1478C>G) c.1210C>G (n.1210C>G) c.1581C>G (n.1581C>G) n.1615C>G n.1120C>G c.2249C>G (p.Pro750Arg) c.2657C>G (p.Pro886Arg) c.1811C>G (p.Pro604Arg)
2	g.216482835C>T	CA350505342	SMARCAL1	c.2723C>T (p.Pro908Leu) c.2489C>T (p.Pro830Leu) c.1478C>T (n.1478C>T) c.1210C>T (n.1210C>T) c.1581C>T (n.1581C>T) n.1615C>T n.1120C>T c.2249C>T (p.Pro750Leu) c.2657C>T (p.Pro886Leu) c.1811C>T (p.Pro604Leu)	dbSNP gnomAD v4
2	g.216482836A>C	CA431403136	SMARCAL1	c.2724A>C (p.Pro908=) c.2490A>C (p.Pro830=) c.1479A>C (n.1479A>C) c.1211A>C (n.1211A>C) c.1582A>C (n.1582A>C) n.1616A>C n.1121A>C c.2250A>C (p.Pro750=) c.2658A>C (p.Pro886=) c.1812A>C (p.Pro604=)
2	g.216482836A>G	CA431403137	SMARCAL1	c.2724A>G (p.Pro908=) c.2490A>G (p.Pro830=) c.1479A>G (n.1479A>G) c.1211A>G (n.1211A>G) c.1582A>G (n.1582A>G) n.1616A>G n.1121A>G c.2250A>G (p.Pro750=) c.2658A>G (p.Pro886=) c.1812A>G (p.Pro604=)	ClinVar
2	g.216482836A>T	CA431403138	SMARCAL1	c.2724A>T (p.Pro908=) c.2490A>T (p.Pro830=) c.1479A>T (n.1479A>T) c.1211A>T (n.1211A>T) c.1582A>T (n.1582A>T) n.1616A>T n.1121A>T c.2250A>T (p.Pro750=) c.2658A>T (p.Pro886=) c.1812A>T (p.Pro604=)
2	g.216482837G>A	CA350505345	SMARCAL1	c.2725G>A (p.Gly909Arg) c.2491G>A (p.Gly831Arg) c.1480G>A (n.1480G>A) c.1212G>A (n.1212G>A) c.1583G>A (n.1583G>A) n.1617G>A n.1122G>A c.2251G>A (p.Gly751Arg) c.2659G>A (p.Gly887Arg) c.1813G>A (p.Gly605Arg)
2	g.216482837G>C	CA350505344	SMARCAL1	c.2725G>C (p.Gly909Arg) c.2491G>C (p.Gly831Arg) c.1480G>C (n.1480G>C) c.1212G>C (n.1212G>C) c.1583G>C (n.1583G>C) n.1617G>C n.1122G>C c.2251G>C (p.Gly751Arg) c.2659G>C (p.Gly887Arg) c.1813G>C (p.Gly605Arg)
2	g.216482837G>T	CA350505343	SMARCAL1	c.2725G>T (p.Gly909Ter) c.2491G>T (p.Gly831Ter) c.1480G>T (n.1480G>T) c.1212G>T (n.1212G>T) c.1583G>T (n.1583G>T) n.1617G>T n.1122G>T c.2251G>T (p.Gly751Ter) c.2659G>T (p.Gly887Ter) c.1813G>T (p.Gly605Ter)
2	g.216482838del	CA2663035649	SMARCAL1	c.2726del (p.Gly909GlufsTer23) c.2492del (p.Gly831GlufsTer23) c.1481del (n.1481del) c.1213del (n.1213del) c.1584del (n.1584del) n.1618del n.1123del c.2252del (p.Gly751GlufsTer23) c.2660del (p.Gly887GlufsTer23) c.1814del (p.Gly605GlufsTer23)	gnomAD v4
2	g.216482843_216482863del	CA2528713930	SMARCAL1	c.2731_2751del (p.Ala911_Ser917del) c.2497_2517del (p.Ala833_Ser839del) c.1486_1506del (n.1486_1506del) c.1218_1238del (n.1218_1238del) c.1589_1609del (n.1589_1609del) n.1623_1643del n.1128_1148del c.2257_2277del (p.Ala753_Ser759del) c.2665_2685del (p.Ala889_Ser895del) c.1819_1839del (p.Ala607_Ser613del)
2	g.216482838G>A	CA350505346	SMARCAL1	c.2726G>A (p.Gly909Glu) c.2492G>A (p.Gly831Glu) c.1481G>A (n.1481G>A) c.1213G>A (n.1213G>A) c.1584G>A (n.1584G>A) n.1618G>A n.1123G>A c.2252G>A (p.Gly751Glu) c.2660G>A (p.Gly887Glu) c.1814G>A (p.Gly605Glu)
2	g.216482838G>C	CA350505347	SMARCAL1	c.2726G>C (p.Gly909Ala) c.2492G>C (p.Gly831Ala) c.1481G>C (n.1481G>C) c.1213G>C (n.1213G>C) c.1584G>C (n.1584G>C) n.1618G>C n.1123G>C c.2252G>C (p.Gly751Ala) c.2660G>C (p.Gly887Ala) c.1814G>C (p.Gly605Ala)
2	g.216482838G=	CA1327850986	SMARCAL1	c.2726G= (p.Gly909=) c.2492G= (p.Gly831=) c.1481G= (n.1481G=) c.1213G= (n.1213G=) c.1584G= (n.1584G=) n.1618G= n.1123G= c.2252G= (p.Gly751=) c.2660G= (p.Gly887=) c.1814G= (p.Gly605=)
2	g.216482838G>T	CA350505348	SMARCAL1	c.2726G>T (p.Gly909Val) c.2492G>T (p.Gly831Val) c.1481G>T (n.1481G>T) c.1213G>T (n.1213G>T) c.1584G>T (n.1584G>T) n.1618G>T n.1123G>T c.2252G>T (p.Gly751Val) c.2660G>T (p.Gly887Val) c.1814G>T (p.Gly605Val)	dbSNP
2	g.216482839A>C	CA431403142	SMARCAL1	c.2727A>C (p.Gly909=) c.2493A>C (p.Gly831=) c.1482A>C (n.1482A>C) c.1214A>C (n.1214A>C) c.1585A>C (n.1585A>C) n.1619A>C n.1124A>C c.2253A>C (p.Gly751=) c.2661A>C (p.Gly887=) c.1815A>C (p.Gly605=)
2	g.216482839A>G	CA431403143	SMARCAL1	c.2727A>G (p.Gly909=) c.2493A>G (p.Gly831=) c.1482A>G (n.1482A>G) c.1214A>G (n.1214A>G) c.1585A>G (n.1585A>G) n.1619A>G n.1124A>G c.2253A>G (p.Gly751=) c.2661A>G (p.Gly887=) c.1815A>G (p.Gly605=)
2	g.216482839A>T	CA431403144	SMARCAL1	c.2727A>T (p.Gly909=) c.2493A>T (p.Gly831=) c.1482A>T (n.1482A>T) c.1214A>T (n.1214A>T) c.1585A>T (n.1585A>T) n.1619A>T n.1124A>T c.2253A>T (p.Gly751=) c.2661A>T (p.Gly887=) c.1815A>T (p.Gly605=)
2	g.216482840A>C	CA350505349	SMARCAL1	c.2728A>C (p.Ser910Arg) c.2494A>C (p.Ser832Arg) c.1483A>C (n.1483A>C) c.1215A>C (n.1215A>C) c.1586A>C (n.1586A>C) n.1620A>C n.1125A>C c.2254A>C (p.Ser752Arg) c.2662A>C (p.Ser888Arg) c.1816A>C (p.Ser606Arg)	gnomAD v4
2	g.216482840A>G	CA350505350	SMARCAL1	c.2728A>G (p.Ser910Gly) c.2494A>G (p.Ser832Gly) c.1483A>G (n.1483A>G) c.1215A>G (n.1215A>G) c.1586A>G (n.1586A>G) n.1620A>G n.1125A>G c.2254A>G (p.Ser752Gly) c.2662A>G (p.Ser888Gly) c.1816A>G (p.Ser606Gly)
2	g.216482840A>T	CA350505351	SMARCAL1	c.2728A>T (p.Ser910Cys) c.2494A>T (p.Ser832Cys) c.1483A>T (n.1483A>T) c.1215A>T (n.1215A>T) c.1586A>T (n.1586A>T) n.1620A>T n.1125A>T c.2254A>T (p.Ser752Cys) c.2662A>T (p.Ser888Cys) c.1816A>T (p.Ser606Cys)
2	g.216482841G>A	CA350505352	SMARCAL1	c.2729G>A (p.Ser910Asn) c.2495G>A (p.Ser832Asn) c.1484G>A (n.1484G>A) c.1216G>A (n.1216G>A) c.1587G>A (n.1587G>A) n.1621G>A n.1126G>A c.2255G>A (p.Ser752Asn) c.2663G>A (p.Ser888Asn) c.1817G>A (p.Ser606Asn)
2	g.216482841G>C	CA350505353	SMARCAL1	c.2729G>C (p.Ser910Thr) c.2495G>C (p.Ser832Thr) c.1484G>C (n.1484G>C) c.1216G>C (n.1216G>C) c.1587G>C (n.1587G>C) n.1621G>C n.1126G>C c.2255G>C (p.Ser752Thr) c.2663G>C (p.Ser888Thr) c.1817G>C (p.Ser606Thr)
2	g.216482841G>T	CA350505354	SMARCAL1	c.2729G>T (p.Ser910Ile) c.2495G>T (p.Ser832Ile) c.1484G>T (n.1484G>T) c.1216G>T (n.1216G>T) c.1587G>T (n.1587G>T) n.1621G>T n.1126G>T c.2255G>T (p.Ser752Ile) c.2663G>T (p.Ser888Ile) c.1817G>T (p.Ser606Ile)
2	g.216482842T>A	CA350505355	SMARCAL1	c.2730T>A (p.Ser910Arg) c.2496T>A (p.Ser832Arg) c.1485T>A (n.1485T>A) c.1217T>A (n.1217T>A) c.1588T>A (n.1588T>A) n.1622T>A n.1127T>A c.2256T>A (p.Ser752Arg) c.2664T>A (p.Ser888Arg) c.1818T>A (p.Ser606Arg)
2	g.216482842T>C	CA431403146	SMARCAL1	c.2730T>C (p.Ser910=) c.2496T>C (p.Ser832=) c.1485T>C (n.1485T>C) c.1217T>C (n.1217T>C) c.1588T>C (n.1588T>C) n.1622T>C n.1127T>C c.2256T>C (p.Ser752=) c.2664T>C (p.Ser888=) c.1818T>C (p.Ser606=)
2	g.216482842T>G	CA350505356	SMARCAL1	c.2730T>G (p.Ser910Arg) c.2496T>G (p.Ser832Arg) c.1485T>G (n.1485T>G) c.1217T>G (n.1217T>G) c.1588T>G (n.1588T>G) n.1622T>G n.1127T>G c.2256T>G (p.Ser752Arg) c.2664T>G (p.Ser888Arg) c.1818T>G (p.Ser606Arg)
2	g.216482843G>A	CA350505357	SMARCAL1	c.2731G>A (p.Ala911Thr) c.2497G>A (p.Ala833Thr) c.1486G>A (n.1486G>A) c.1218G>A (n.1218G>A) c.1589G>A (n.1589G>A) n.1623G>A n.1128G>A c.2257G>A (p.Ala753Thr) c.2665G>A (p.Ala889Thr) c.1819G>A (p.Ala607Thr)
2	g.216482843G>C	CA350505358	SMARCAL1	c.2731G>C (p.Ala911Pro) c.2497G>C (p.Ala833Pro) c.1486G>C (n.1486G>C) c.1218G>C (n.1218G>C) c.1589G>C (n.1589G>C) n.1623G>C n.1128G>C c.2257G>C (p.Ala753Pro) c.2665G>C (p.Ala889Pro) c.1819G>C (p.Ala607Pro)
2	g.216482843G>T	CA350505359	SMARCAL1	c.2731G>T (p.Ala911Ser) c.2497G>T (p.Ala833Ser) c.1486G>T (n.1486G>T) c.1218G>T (n.1218G>T) c.1589G>T (n.1589G>T) n.1623G>T n.1128G>T c.2257G>T (p.Ala753Ser) c.2665G>T (p.Ala889Ser) c.1819G>T (p.Ala607Ser)
2	g.216482844C>A	CA350505362	SMARCAL1	c.2732C>A (p.Ala911Asp) c.2498C>A (p.Ala833Asp) c.1487C>A (n.1487C>A) c.1219C>A (n.1219C>A) c.1590C>A (n.1590C>A) n.1624C>A n.1129C>A c.2258C>A (p.Ala753Asp) c.2666C>A (p.Ala889Asp) c.1820C>A (p.Ala607Asp)
2	g.216482844C>G	CA350505361	SMARCAL1	c.2732C>G (p.Ala911Gly) c.2498C>G (p.Ala833Gly) c.1487C>G (n.1487C>G) c.1219C>G (n.1219C>G) c.1590C>G (n.1590C>G) n.1624C>G n.1129C>G c.2258C>G (p.Ala753Gly) c.2666C>G (p.Ala889Gly) c.1820C>G (p.Ala607Gly)
2	g.216482844C>T	CA350505360	SMARCAL1	c.2732C>T (p.Ala911Val) c.2498C>T (p.Ala833Val) c.1487C>T (n.1487C>T) c.1219C>T (n.1219C>T) c.1590C>T (n.1590C>T) n.1624C>T n.1129C>T c.2258C>T (p.Ala753Val) c.2666C>T (p.Ala889Val) c.1820C>T (p.Ala607Val)
2	g.216482845T>A	CA431403153	SMARCAL1	c.2733T>A (p.Ala911=) c.2499T>A (p.Ala833=) c.1488T>A (n.1488T>A) c.1220T>A (n.1220T>A) c.1591T>A (n.1591T>A) n.1625T>A n.1130T>A c.2259T>A (p.Ala753=) c.2667T>A (p.Ala889=) c.1821T>A (p.Ala607=)
2	g.216482845T>C	CA431403155	SMARCAL1	c.2733T>C (p.Ala911=) c.2499T>C (p.Ala833=) c.1488T>C (n.1488T>C) c.1220T>C (n.1220T>C) c.1591T>C (n.1591T>C) n.1625T>C n.1130T>C c.2259T>C (p.Ala753=) c.2667T>C (p.Ala889=) c.1821T>C (p.Ala607=)	gnomAD v4
2	g.216482845T>G	CA431403156	SMARCAL1	c.2733T>G (p.Ala911=) c.2499T>G (p.Ala833=) c.1488T>G (n.1488T>G) c.1220T>G (n.1220T>G) c.1591T>G (n.1591T>G) n.1625T>G n.1130T>G c.2259T>G (p.Ala753=) c.2667T>G (p.Ala889=) c.1821T>G (p.Ala607=)
2	g.216482846T>A	CA350505363	SMARCAL1	c.2734T>A (p.Ser912Thr) c.2500T>A (p.Ser834Thr) c.1489T>A (n.1489T>A) c.1221T>A (n.1221T>A) c.1592T>A (n.1592T>A) n.1626T>A n.1131T>A c.2260T>A (p.Ser754Thr) c.2668T>A (p.Ser890Thr) c.1822T>A (p.Ser608Thr)
2	g.216482846T>C	CA350505364	SMARCAL1	c.2734T>C (p.Ser912Pro) c.2500T>C (p.Ser834Pro) c.1489T>C (n.1489T>C) c.1221T>C (n.1221T>C) c.1592T>C (n.1592T>C) n.1626T>C n.1131T>C c.2260T>C (p.Ser754Pro) c.2668T>C (p.Ser890Pro) c.1822T>C (p.Ser608Pro)
2	g.216482846T>G	CA350505365	SMARCAL1	c.2734T>G (p.Ser912Ala) c.2500T>G (p.Ser834Ala) c.1489T>G (n.1489T>G) c.1221T>G (n.1221T>G) c.1592T>G (n.1592T>G) n.1626T>G n.1131T>G c.2260T>G (p.Ser754Ala) c.2668T>G (p.Ser890Ala) c.1822T>G (p.Ser608Ala)
2	g.216482847C>A	CA350505366	SMARCAL1	c.2735C>A (p.Ser912Ter) c.2501C>A (p.Ser834Ter) c.1490C>A (n.1490C>A) c.1222C>A (n.1222C>A) c.1593C>A (n.1593C>A) n.1627C>A n.1132C>A c.2261C>A (p.Ser754Ter) c.2669C>A (p.Ser890Ter) c.1823C>A (p.Ser608Ter)
2	g.216482847C=	CA1327850991	SMARCAL1	c.2735C= (p.Ser912=) c.2501C= (p.Ser834=) c.1490C= (n.1490C=) c.1222C= (n.1222C=) c.1593C= (n.1593C=) n.1627C= n.1132C= c.2261C= (p.Ser754=) c.2669C= (p.Ser890=) c.1823C= (p.Ser608=)
2	g.216482847C>G	CA350505367	SMARCAL1	c.2735C>G (p.Ser912Ter) c.2501C>G (p.Ser834Ter) c.1490C>G (n.1490C>G) c.1222C>G (n.1222C>G) c.1593C>G (n.1593C>G) n.1627C>G n.1132C>G c.2261C>G (p.Ser754Ter) c.2669C>G (p.Ser890Ter) c.1823C>G (p.Ser608Ter)
2	g.216482847C>T	CA2098294	SMARCAL1	c.2735C>T (p.Ser912Leu) c.2501C>T (p.Ser834Leu) c.1490C>T (n.1490C>T) c.1222C>T (n.1222C>T) c.1593C>T (n.1593C>T) n.1627C>T n.1132C>T c.2261C>T (p.Ser754Leu) c.2669C>T (p.Ser890Leu) c.1823C>T (p.Ser608Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216482848A>C	CA431403160	SMARCAL1	c.2736A>C (p.Ser912=) c.2502A>C (p.Ser834=) c.1491A>C (n.1491A>C) c.1223A>C (n.1223A>C) c.1594A>C (n.1594A>C) n.1628A>C n.1133A>C c.2262A>C (p.Ser754=) c.2670A>C (p.Ser890=) c.1824A>C (p.Ser608=)
2	g.216482848A>G	CA431403163	SMARCAL1	c.2736A>G (p.Ser912=) c.2502A>G (p.Ser834=) c.1491A>G (n.1491A>G) c.1223A>G (n.1223A>G) c.1594A>G (n.1594A>G) n.1628A>G n.1133A>G c.2262A>G (p.Ser754=) c.2670A>G (p.Ser890=) c.1824A>G (p.Ser608=)	gnomAD v4
2	g.216482848A>T	CA431403162	SMARCAL1	c.2736A>T (p.Ser912=) c.2502A>T (p.Ser834=) c.1491A>T (n.1491A>T) c.1223A>T (n.1223A>T) c.1594A>T (n.1594A>T) n.1628A>T n.1133A>T c.2262A>T (p.Ser754=) c.2670A>T (p.Ser890=) c.1824A>T (p.Ser608=)
2	g.216482849G>A	CA350505370	SMARCAL1	c.2737G>A (p.Gly913Arg) c.2503G>A (p.Gly835Arg) c.1492G>A (n.1492G>A) c.1224G>A (n.1224G>A) c.1595G>A (n.1595G>A) n.1629G>A n.1134G>A c.2263G>A (p.Gly755Arg) c.2671G>A (p.Gly891Arg) c.1825G>A (p.Gly609Arg)
2	g.216482849G>C	CA350505369	SMARCAL1	c.2737G>C (p.Gly913Arg) c.2503G>C (p.Gly835Arg) c.1492G>C (n.1492G>C) c.1224G>C (n.1224G>C) c.1595G>C (n.1595G>C) n.1629G>C n.1134G>C c.2263G>C (p.Gly755Arg) c.2671G>C (p.Gly891Arg) c.1825G>C (p.Gly609Arg)	gnomAD v4
2	g.216482849G>T	CA350505368	SMARCAL1	c.2737G>T (p.Gly913Ter) c.2503G>T (p.Gly835Ter) c.1492G>T (n.1492G>T) c.1224G>T (n.1224G>T) c.1595G>T (n.1595G>T) n.1629G>T n.1134G>T c.2263G>T (p.Gly755Ter) c.2671G>T (p.Gly891Ter) c.1825G>T (p.Gly609Ter)	gnomAD v4
2	g.216482849_216482870dup	CA2663035650	SMARCAL1	c.2737_2758dup (p.Gln920ArgfsTer6) c.2503_2524dup (p.Gln842ArgfsTer6) c.1492_1513dup (n.1492_1513dup) c.1224_1245dup (n.1224_1245dup) c.1595_1616dup (n.1595_1616dup) n.1629_1650dup n.1134_1155dup c.2263_2284dup (p.Gln762ArgfsTer6) c.2671_2692dup (p.Gln898ArgfsTer6) c.1825_1846dup (p.Gln616ArgfsTer6)	gnomAD v4
2	g.216482850G>A	CA350505371	SMARCAL1	c.2738G>A (p.Gly913Glu) c.2504G>A (p.Gly835Glu) c.1493G>A (n.1493G>A) c.1225G>A (n.1225G>A) c.1596G>A (n.1596G>A) n.1630G>A n.1135G>A c.2264G>A (p.Gly755Glu) c.2672G>A (p.Gly891Glu) c.1826G>A (p.Gly609Glu)	ClinVar dbSNP
2	g.216482850G>C	CA350505372	SMARCAL1	c.2738G>C (p.Gly913Ala) c.2504G>C (p.Gly835Ala) c.1493G>C (n.1493G>C) c.1225G>C (n.1225G>C) c.1596G>C (n.1596G>C) n.1630G>C n.1135G>C c.2264G>C (p.Gly755Ala) c.2672G>C (p.Gly891Ala) c.1826G>C (p.Gly609Ala)
2	g.216482850G=	CA1327850996	SMARCAL1	c.2738G= (p.Gly913=) c.2504G= (p.Gly835=) c.1493G= (n.1493G=) c.1225G= (n.1225G=) c.1596G= (n.1596G=) n.1630G= n.1135G= c.2264G= (p.Gly755=) c.2672G= (p.Gly891=) c.1826G= (p.Gly609=)
2	g.216482850G>T	CA350505373	SMARCAL1	c.2738G>T (p.Gly913Val) c.2504G>T (p.Gly835Val) c.1493G>T (n.1493G>T) c.1225G>T (n.1225G>T) c.1596G>T (n.1596G>T) n.1630G>T n.1135G>T c.2264G>T (p.Gly755Val) c.2672G>T (p.Gly891Val) c.1826G>T (p.Gly609Val)
2	g.216482851A>C	CA431403165	SMARCAL1	c.2739A>C (p.Gly913=) c.2505A>C (p.Gly835=) c.1494A>C (n.1494A>C) c.1226A>C (n.1226A>C) c.1597A>C (n.1597A>C) n.1631A>C n.1136A>C c.2265A>C (p.Gly755=) c.2673A>C (p.Gly891=) c.1827A>C (p.Gly609=)
2	g.216482851A>G	CA431403167	SMARCAL1	c.2739A>G (p.Gly913=) c.2505A>G (p.Gly835=) c.1494A>G (n.1494A>G) c.1226A>G (n.1226A>G) c.1597A>G (n.1597A>G) n.1631A>G n.1136A>G c.2265A>G (p.Gly755=) c.2673A>G (p.Gly891=) c.1827A>G (p.Gly609=)
2	g.216482851A>T	CA431403168	SMARCAL1	c.2739A>T (p.Gly913=) c.2505A>T (p.Gly835=) c.1494A>T (n.1494A>T) c.1226A>T (n.1226A>T) c.1597A>T (n.1597A>T) n.1631A>T n.1136A>T c.2265A>T (p.Gly755=) c.2673A>T (p.Gly891=) c.1827A>T (p.Gly609=)
2	g.216482852A=	CA1327851003	SMARCAL1	c.2740A= (p.Thr914=) c.2506A= (p.Thr836=) c.1495A= (n.1495A=) c.1227A= (n.1227A=) c.1598A= (n.1598A=) n.1632A= n.1137A= c.2266A= (p.Thr756=) c.2674A= (p.Thr892=) c.1828A= (p.Thr610=)
2	g.216482852A>C	CA350505374	SMARCAL1	c.2740A>C (p.Thr914Pro) c.2506A>C (p.Thr836Pro) c.1495A>C (n.1495A>C) c.1227A>C (n.1227A>C) c.1598A>C (n.1598A>C) n.1632A>C n.1137A>C c.2266A>C (p.Thr756Pro) c.2674A>C (p.Thr892Pro) c.1828A>C (p.Thr610Pro)
2	g.216482852A>G	CA2098295	SMARCAL1	c.2740A>G (p.Thr914Ala) c.2506A>G (p.Thr836Ala) c.1495A>G (n.1495A>G) c.1227A>G (n.1227A>G) c.1598A>G (n.1598A>G) n.1632A>G n.1137A>G c.2266A>G (p.Thr756Ala) c.2674A>G (p.Thr892Ala) c.1828A>G (p.Thr610Ala)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216482852A>T	CA350505375	SMARCAL1	c.2740A>T (p.Thr914Ser) c.2506A>T (p.Thr836Ser) c.1495A>T (n.1495A>T) c.1227A>T (n.1227A>T) c.1598A>T (n.1598A>T) n.1632A>T n.1137A>T c.2266A>T (p.Thr756Ser) c.2674A>T (p.Thr892Ser) c.1828A>T (p.Thr610Ser)
2	g.216482853C>A	CA350505376	SMARCAL1	c.2741C>A (p.Thr914Lys) c.2507C>A (p.Thr836Lys) c.1496C>A (n.1496C>A) c.1228C>A (n.1228C>A) c.1599C>A (n.1599C>A) n.1633C>A n.1138C>A c.2267C>A (p.Thr756Lys) c.2675C>A (p.Thr892Lys) c.1829C>A (p.Thr610Lys)
2	g.216482853C>G	CA350505378	SMARCAL1	c.2741C>G (p.Thr914Arg) c.2507C>G (p.Thr836Arg) c.1496C>G (n.1496C>G) c.1228C>G (n.1228C>G) c.1599C>G (n.1599C>G) n.1633C>G n.1138C>G c.2267C>G (p.Thr756Arg) c.2675C>G (p.Thr892Arg) c.1829C>G (p.Thr610Arg)
2	g.216482853C>T	CA350505377	SMARCAL1	c.2741C>T (p.Thr914Ile) c.2507C>T (p.Thr836Ile) c.1496C>T (n.1496C>T) c.1228C>T (n.1228C>T) c.1599C>T (n.1599C>T) n.1633C>T n.1138C>T c.2267C>T (p.Thr756Ile) c.2675C>T (p.Thr892Ile) c.1829C>T (p.Thr610Ile)
2	g.216482854A=	CA1327851005	SMARCAL1	c.2742A= (p.Thr914=) c.2508A= (p.Thr836=) c.1497A= (n.1497A=) c.1229A= (n.1229A=) c.1600A= (n.1600A=) n.1634A= n.1139A= c.2268A= (p.Thr756=) c.2676A= (p.Thr892=) c.1830A= (p.Thr610=)
2	g.216482854A>C	CA431403174	SMARCAL1	c.2742A>C (p.Thr914=) c.2508A>C (p.Thr836=) c.1497A>C (n.1497A>C) c.1229A>C (n.1229A>C) c.1600A>C (n.1600A>C) n.1634A>C n.1139A>C c.2268A>C (p.Thr756=) c.2676A>C (p.Thr892=) c.1830A>C (p.Thr610=)
2	g.216482854A>G	CA2098296	SMARCAL1	c.2742A>G (p.Thr914=) c.2508A>G (p.Thr836=) c.1497A>G (n.1497A>G) c.1229A>G (n.1229A>G) c.1600A>G (n.1600A>G) n.1634A>G n.1139A>G c.2268A>G (p.Thr756=) c.2676A>G (p.Thr892=) c.1830A>G (p.Thr610=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216482854A>T	CA431403177	SMARCAL1	c.2742A>T (p.Thr914=) c.2508A>T (p.Thr836=) c.1497A>T (n.1497A>T) c.1229A>T (n.1229A>T) c.1600A>T (n.1600A>T) n.1634A>T n.1139A>T c.2268A>T (p.Thr756=) c.2676A>T (p.Thr892=) c.1830A>T (p.Thr610=)
2	g.216482855T>A	CA350505379	SMARCAL1	c.2743T>A (p.Ser915Thr) c.2509T>A (p.Ser837Thr) c.1498T>A (n.1498T>A) c.1230T>A (n.1230T>A) c.1601T>A (n.1601T>A) n.1635T>A n.1140T>A c.2269T>A (p.Ser757Thr) c.2677T>A (p.Ser893Thr) c.1831T>A (p.Ser611Thr)
2	g.216482855T>C	CA350505380	SMARCAL1	c.2743T>C (p.Ser915Pro) c.2509T>C (p.Ser837Pro) c.1498T>C (n.1498T>C) c.1230T>C (n.1230T>C) c.1601T>C (n.1601T>C) n.1635T>C n.1140T>C c.2269T>C (p.Ser757Pro) c.2677T>C (p.Ser893Pro) c.1831T>C (p.Ser611Pro)
2	g.216482855T>G	CA350505381	SMARCAL1	c.2743T>G (p.Ser915Ala) c.2509T>G (p.Ser837Ala) c.1498T>G (n.1498T>G) c.1230T>G (n.1230T>G) c.1601T>G (n.1601T>G) n.1635T>G n.1140T>G c.2269T>G (p.Ser757Ala) c.2677T>G (p.Ser893Ala) c.1831T>G (p.Ser611Ala)
2	g.216482856C>A	CA350505382	SMARCAL1	c.2744C>A (p.Ser915Tyr) c.2510C>A (p.Ser837Tyr) c.1499C>A (n.1499C>A) c.1231C>A (n.1231C>A) c.1602C>A (n.1602C>A) n.1636C>A n.1141C>A c.2270C>A (p.Ser757Tyr) c.2678C>A (p.Ser893Tyr) c.1832C>A (p.Ser611Tyr)
2	g.216482856C=	CA1327851009	SMARCAL1	c.2744C= (p.Ser915=) c.2510C= (p.Ser837=) c.1499C= (n.1499C=) c.1231C= (n.1231C=) c.1602C= (n.1602C=) n.1636C= n.1141C= c.2270C= (p.Ser757=) c.2678C= (p.Ser893=) c.1832C= (p.Ser611=)
2	g.216482856C>G	CA350505383	SMARCAL1	c.2744C>G (p.Ser915Cys) c.2510C>G (p.Ser837Cys) c.1499C>G (n.1499C>G) c.1231C>G (n.1231C>G) c.1602C>G (n.1602C>G) n.1636C>G n.1141C>G c.2270C>G (p.Ser757Cys) c.2678C>G (p.Ser893Cys) c.1832C>G (p.Ser611Cys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216482856C>T	CA350505384	SMARCAL1	c.2744C>T (p.Ser915Phe) c.2510C>T (p.Ser837Phe) c.1499C>T (n.1499C>T) c.1231C>T (n.1231C>T) c.1602C>T (n.1602C>T) n.1636C>T n.1141C>T c.2270C>T (p.Ser757Phe) c.2678C>T (p.Ser893Phe) c.1832C>T (p.Ser611Phe)	gnomAD v4
2	g.216482857T>A	CA431403178	SMARCAL1	c.2745T>A (p.Ser915=) c.2511T>A (p.Ser837=) c.1500T>A (n.1500T>A) c.1232T>A (n.1232T>A) c.1603T>A (n.1603T>A) n.1637T>A n.1142T>A c.2271T>A (p.Ser757=) c.2679T>A (p.Ser893=) c.1833T>A (p.Ser611=)
2	g.216482857T>C	CA10606281	SMARCAL1	c.2745T>C (p.Ser915=) c.2511T>C (p.Ser837=) c.1500T>C (n.1500T>C) c.1232T>C (n.1232T>C) c.1603T>C (n.1603T>C) n.1637T>C n.1142T>C c.2271T>C (p.Ser757=) c.2679T>C (p.Ser893=) c.1833T>C (p.Ser611=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.216482857T>G	CA431403179	SMARCAL1	c.2745T>G (p.Ser915=) c.2511T>G (p.Ser837=) c.1500T>G (n.1500T>G) c.1232T>G (n.1232T>G) c.1603T>G (n.1603T>G) n.1637T>G n.1142T>G c.2271T>G (p.Ser757=) c.2679T>G (p.Ser893=) c.1833T>G (p.Ser611=)
2	g.216482857T=	CA1327851012	SMARCAL1	c.2745T= (p.Ser915=) c.2511T= (p.Ser837=) c.1500T= (n.1500T=) c.1232T= (n.1232T=) c.1603T= (n.1603T=) n.1637T= n.1142T= c.2271T= (p.Ser757=) c.2679T= (p.Ser893=) c.1833T= (p.Ser611=)
2	g.216482858G>A	CA350505385	SMARCAL1	c.2746G>A (p.Gly916Arg) c.2512G>A (p.Gly838Arg) c.1501G>A (n.1501G>A) c.1233G>A (n.1233G>A) c.1604G>A (n.1604G>A) n.1638G>A n.1143G>A c.2272G>A (p.Gly758Arg) c.2680G>A (p.Gly894Arg) c.1834G>A (p.Gly612Arg)
2	g.216482858G>C	CA2098297	SMARCAL1	c.2746G>C (p.Gly916Arg) c.2512G>C (p.Gly838Arg) c.1501G>C (n.1501G>C) c.1233G>C (n.1233G>C) c.1604G>C (n.1604G>C) n.1638G>C n.1143G>C c.2272G>C (p.Gly758Arg) c.2680G>C (p.Gly894Arg) c.1834G>C (p.Gly612Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216482858G=	CA1327851016	SMARCAL1	c.2746G= (p.Gly916=) c.2512G= (p.Gly838=) c.1501G= (n.1501G=) c.1233G= (n.1233G=) c.1604G= (n.1604G=) n.1638G= n.1143G= c.2272G= (p.Gly758=) c.2680G= (p.Gly894=) c.1834G= (p.Gly612=)
2	g.216482858G>T	CA350505386	SMARCAL1	c.2746G>T (p.Gly916Ter) c.2512G>T (p.Gly838Ter) c.1501G>T (n.1501G>T) c.1233G>T (n.1233G>T) c.1604G>T (n.1604G>T) n.1638G>T n.1143G>T c.2272G>T (p.Gly758Ter) c.2680G>T (p.Gly894Ter) c.1834G>T (p.Gly612Ter)
2	g.216482859G>A	CA350505389	SMARCAL1	c.2747G>A (p.Gly916Glu) c.2513G>A (p.Gly838Glu) c.1502G>A (n.1502G>A) c.1234G>A (n.1234G>A) c.1605G>A (n.1605G>A) n.1639G>A n.1144G>A c.2273G>A (p.Gly758Glu) c.2681G>A (p.Gly894Glu) c.1835G>A (p.Gly612Glu)
2	g.216482859G>C	CA350505387	SMARCAL1	c.2747G>C (p.Gly916Ala) c.2513G>C (p.Gly838Ala) c.1502G>C (n.1502G>C) c.1234G>C (n.1234G>C) c.1605G>C (n.1605G>C) n.1639G>C n.1144G>C c.2273G>C (p.Gly758Ala) c.2681G>C (p.Gly894Ala) c.1835G>C (p.Gly612Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216482859G=	CA1327851021	SMARCAL1	c.2747G= (p.Gly916=) c.2513G= (p.Gly838=) c.1502G= (n.1502G=) c.1234G= (n.1234G=) c.1605G= (n.1605G=) n.1639G= n.1144G= c.2273G= (p.Gly758=) c.2681G= (p.Gly894=) c.1835G= (p.Gly612=)
2	g.216482859G>T	CA350505388	SMARCAL1	c.2747G>T (p.Gly916Val) c.2513G>T (p.Gly838Val) c.1502G>T (n.1502G>T) c.1234G>T (n.1234G>T) c.1605G>T (n.1605G>T) n.1639G>T n.1144G>T c.2273G>T (p.Gly758Val) c.2681G>T (p.Gly894Val) c.1835G>T (p.Gly612Val)
2	g.216482860A>C	CA431403181	SMARCAL1	c.2748A>C (p.Gly916=) c.2514A>C (p.Gly838=) c.1503A>C (n.1503A>C) c.1235A>C (n.1235A>C) c.1606A>C (n.1606A>C) n.1640A>C n.1145A>C c.2274A>C (p.Gly758=) c.2682A>C (p.Gly894=) c.1836A>C (p.Gly612=)
2	g.216482860A>G	CA431403182	SMARCAL1	c.2748A>G (p.Gly916=) c.2514A>G (p.Gly838=) c.1503A>G (n.1503A>G) c.1235A>G (n.1235A>G) c.1606A>G (n.1606A>G) n.1640A>G n.1145A>G c.2274A>G (p.Gly758=) c.2682A>G (p.Gly894=) c.1836A>G (p.Gly612=)
2	g.216482860A>T	CA431403183	SMARCAL1	c.2748A>T (p.Gly916=) c.2514A>T (p.Gly838=) c.1503A>T (n.1503A>T) c.1235A>T (n.1235A>T) c.1606A>T (n.1606A>T) n.1640A>T n.1145A>T c.2274A>T (p.Gly758=) c.2682A>T (p.Gly894=) c.1836A>T (p.Gly612=)
2	g.216482861A>C	CA350505390	SMARCAL1	c.2749A>C (p.Ser917Arg) c.2515A>C (p.Ser839Arg) c.1504A>C (n.1504A>C) c.1236A>C (n.1236A>C) c.1607A>C (n.1607A>C) n.1641A>C n.1146A>C c.2275A>C (p.Ser759Arg) c.2683A>C (p.Ser895Arg) c.1837A>C (p.Ser613Arg)
2	g.216482861A>G	CA350505391	SMARCAL1	c.2749A>G (p.Ser917Gly) c.2515A>G (p.Ser839Gly) c.1504A>G (n.1504A>G) c.1236A>G (n.1236A>G) c.1607A>G (n.1607A>G) n.1641A>G n.1146A>G c.2275A>G (p.Ser759Gly) c.2683A>G (p.Ser895Gly) c.1837A>G (p.Ser613Gly)
2	g.216482861A>T	CA350505392	SMARCAL1	c.2749A>T (p.Ser917Cys) c.2515A>T (p.Ser839Cys) c.1504A>T (n.1504A>T) c.1236A>T (n.1236A>T) c.1607A>T (n.1607A>T) n.1641A>T n.1146A>T c.2275A>T (p.Ser759Cys) c.2683A>T (p.Ser895Cys) c.1837A>T (p.Ser613Cys)
2	g.216482862G>A	CA350505393	SMARCAL1	c.2750G>A (p.Ser917Asn) c.2516G>A (p.Ser839Asn) c.1505G>A (n.1505G>A) c.1237G>A (n.1237G>A) c.1608G>A (n.1608G>A) n.1642G>A n.1147G>A c.2276G>A (p.Ser759Asn) c.2684G>A (p.Ser895Asn) c.1838G>A (p.Ser613Asn)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216482862G>C	CA350505394	SMARCAL1	c.2750G>C (p.Ser917Thr) c.2516G>C (p.Ser839Thr) c.1505G>C (n.1505G>C) c.1237G>C (n.1237G>C) c.1608G>C (n.1608G>C) n.1642G>C n.1147G>C c.2276G>C (p.Ser759Thr) c.2684G>C (p.Ser895Thr) c.1838G>C (p.Ser613Thr)
2	g.216482862G=	CA1327851024	SMARCAL1	c.2750G= (p.Ser917=) c.2516G= (p.Ser839=) c.1505G= (n.1505G=) c.1237G= (n.1237G=) c.1608G= (n.1608G=) n.1642G= n.1147G= c.2276G= (p.Ser759=) c.2684G= (p.Ser895=) c.1838G= (p.Ser613=)
2	g.216482862G>T	CA350505395	SMARCAL1	c.2750G>T (p.Ser917Ile) c.2516G>T (p.Ser839Ile) c.1505G>T (n.1505G>T) c.1237G>T (n.1237G>T) c.1608G>T (n.1608G>T) n.1642G>T n.1147G>T c.2276G>T (p.Ser759Ile) c.2684G>T (p.Ser895Ile) c.1838G>T (p.Ser613Ile)
2	g.216482863T>A	CA350505396	SMARCAL1	c.2751T>A (p.Ser917Arg) c.2517T>A (p.Ser839Arg) c.1506T>A (n.1506T>A) c.1238T>A (n.1238T>A) c.1609T>A (n.1609T>A) n.1643T>A n.1148T>A c.2277T>A (p.Ser759Arg) c.2685T>A (p.Ser895Arg) c.1839T>A (p.Ser613Arg)
2	g.216482863T>C	CA431403184	SMARCAL1	c.2751T>C (p.Ser917=) c.2517T>C (p.Ser839=) c.1506T>C (n.1506T>C) c.1238T>C (n.1238T>C) c.1609T>C (n.1609T>C) n.1643T>C n.1148T>C c.2277T>C (p.Ser759=) c.2685T>C (p.Ser895=) c.1839T>C (p.Ser613=)
2	g.216482863T>G	CA350505397	SMARCAL1	c.2751T>G (p.Ser917Arg) c.2517T>G (p.Ser839Arg) c.1506T>G (n.1506T>G) c.1238T>G (n.1238T>G) c.1609T>G (n.1609T>G) n.1643T>G n.1148T>G c.2277T>G (p.Ser759Arg) c.2685T>G (p.Ser895Arg) c.1839T>G (p.Ser613Arg)
2	g.216482864A>C	CA350505398	SMARCAL1	c.2752A>C (p.Ser918Arg) c.2518A>C (p.Ser840Arg) c.1507A>C (n.1507A>C) c.1239A>C (n.1239A>C) c.1610A>C (n.1610A>C) n.1644A>C n.1149A>C c.2278A>C (p.Ser760Arg) c.2686A>C (p.Ser896Arg) c.1840A>C (p.Ser614Arg)
2	g.216482864A>G	CA350505399	SMARCAL1	c.2752A>G (p.Ser918Gly) c.2518A>G (p.Ser840Gly) c.1507A>G (n.1507A>G) c.1239A>G (n.1239A>G) c.1610A>G (n.1610A>G) n.1644A>G n.1149A>G c.2278A>G (p.Ser760Gly) c.2686A>G (p.Ser896Gly) c.1840A>G (p.Ser614Gly)
2	g.216482864A>T	CA350505400	SMARCAL1	c.2752A>T (p.Ser918Cys) c.2518A>T (p.Ser840Cys) c.1507A>T (n.1507A>T) c.1239A>T (n.1239A>T) c.1610A>T (n.1610A>T) n.1644A>T n.1149A>T c.2278A>T (p.Ser760Cys) c.2686A>T (p.Ser896Cys) c.1840A>T (p.Ser614Cys)
2	g.216482865G>A	CA350505401	SMARCAL1	c.2753G>A (p.Ser918Asn) c.2519G>A (p.Ser840Asn) c.1508G>A (n.1508G>A) c.1240G>A (n.1240G>A) c.1611G>A (n.1611G>A) n.1645G>A n.1150G>A c.2279G>A (p.Ser760Asn) c.2687G>A (p.Ser896Asn) c.1841G>A (p.Ser614Asn)
2	g.216482865G>C	CA350505402	SMARCAL1	c.2753G>C (p.Ser918Thr) c.2519G>C (p.Ser840Thr) c.1508G>C (n.1508G>C) c.1240G>C (n.1240G>C) c.1611G>C (n.1611G>C) n.1645G>C n.1150G>C c.2279G>C (p.Ser760Thr) c.2687G>C (p.Ser896Thr) c.1841G>C (p.Ser614Thr)
2	g.216482865G>T	CA350505403	SMARCAL1	c.2753G>T (p.Ser918Ile) c.2519G>T (p.Ser840Ile) c.1508G>T (n.1508G>T) c.1240G>T (n.1240G>T) c.1611G>T (n.1611G>T) n.1645G>T n.1150G>T c.2279G>T (p.Ser760Ile) c.2687G>T (p.Ser896Ile) c.1841G>T (p.Ser614Ile)
2	g.216482866T>A	CA350505405	SMARCAL1	c.2754T>A (p.Ser918Arg) c.2520T>A (p.Ser840Arg) c.1509T>A (n.1509T>A) c.1241T>A (n.1241T>A) c.1612T>A (n.1612T>A) n.1646T>A n.1151T>A c.2280T>A (p.Ser760Arg) c.2688T>A (p.Ser896Arg) c.1842T>A (p.Ser614Arg)
2	g.216482866T>C	CA65623003	SMARCAL1	c.2754T>C (p.Ser918=) c.2520T>C (p.Ser840=) c.1509T>C (n.1509T>C) c.1241T>C (n.1241T>C) c.1612T>C (n.1612T>C) n.1646T>C n.1151T>C c.2280T>C (p.Ser760=) c.2688T>C (p.Ser896=) c.1842T>C (p.Ser614=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216482866T>G	CA350505404	SMARCAL1	c.2754T>G (p.Ser918Arg) c.2520T>G (p.Ser840Arg) c.1509T>G (n.1509T>G) c.1241T>G (n.1241T>G) c.1612T>G (n.1612T>G) n.1646T>G n.1151T>G c.2280T>G (p.Ser760Arg) c.2688T>G (p.Ser896Arg) c.1842T>G (p.Ser614Arg)
2	g.216482866T=	CA1327851026	SMARCAL1	c.2754T= (p.Ser918=) c.2520T= (p.Ser840=) c.1509T= (n.1509T=) c.1241T= (n.1241T=) c.1612T= (n.1612T=) n.1646T= n.1151T= c.2280T= (p.Ser760=) c.2688T= (p.Ser896=) c.1842T= (p.Ser614=)
2	g.216482867T>A	CA350505406	SMARCAL1	c.2755T>A (p.Ser919Thr) c.2521T>A (p.Ser841Thr) c.1510T>A (n.1510T>A) c.1242T>A (n.1242T>A) c.1613T>A (n.1613T>A) n.1647T>A n.1152T>A c.2281T>A (p.Ser761Thr) c.2689T>A (p.Ser897Thr) c.1843T>A (p.Ser615Thr)	gnomAD v4
2	g.216482867T>C	CA350505407	SMARCAL1	c.2755T>C (p.Ser919Pro) c.2521T>C (p.Ser841Pro) c.1510T>C (n.1510T>C) c.1242T>C (n.1242T>C) c.1613T>C (n.1613T>C) n.1647T>C n.1152T>C c.2281T>C (p.Ser761Pro) c.2689T>C (p.Ser897Pro) c.1843T>C (p.Ser615Pro)
2	g.216482867T>G	CA350505408	SMARCAL1	c.2755T>G (p.Ser919Ala) c.2521T>G (p.Ser841Ala) c.1510T>G (n.1510T>G) c.1242T>G (n.1242T>G) c.1613T>G (n.1613T>G) n.1647T>G n.1152T>G c.2281T>G (p.Ser761Ala) c.2689T>G (p.Ser897Ala) c.1843T>G (p.Ser615Ala)
2	g.216482868C>A	CA350505409	SMARCAL1	c.2756C>A (p.Ser919Tyr) c.2522C>A (p.Ser841Tyr) c.1511C>A (n.1511C>A) c.1243C>A (n.1243C>A) c.1614C>A (n.1614C>A) n.1648C>A n.1153C>A c.2282C>A (p.Ser761Tyr) c.2690C>A (p.Ser897Tyr) c.1844C>A (p.Ser615Tyr)
2	g.216482868C=	CA1327851028	SMARCAL1	c.2756C= (p.Ser919=) c.2522C= (p.Ser841=) c.1511C= (n.1511C=) c.1243C= (n.1243C=) c.1614C= (n.1614C=) n.1648C= n.1153C= c.2282C= (p.Ser761=) c.2690C= (p.Ser897=) c.1844C= (p.Ser615=)
2	g.216482868C>G	CA350505410	SMARCAL1	c.2756C>G (p.Ser919Cys) c.2522C>G (p.Ser841Cys) c.1511C>G (n.1511C>G) c.1243C>G (n.1243C>G) c.1614C>G (n.1614C>G) n.1648C>G n.1153C>G c.2282C>G (p.Ser761Cys) c.2690C>G (p.Ser897Cys) c.1844C>G (p.Ser615Cys)
2	g.216482868C>T	CA2098298	SMARCAL1	c.2756C>T (p.Ser919Phe) c.2522C>T (p.Ser841Phe) c.1511C>T (n.1511C>T) c.1243C>T (n.1243C>T) c.1614C>T (n.1614C>T) n.1648C>T n.1153C>T c.2282C>T (p.Ser761Phe) c.2690C>T (p.Ser897Phe) c.1844C>T (p.Ser615Phe)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216482870del	CA2663035651	SMARCAL1	c.2758del (p.Gln920ArgfsTer12) c.2524del (p.Gln842ArgfsTer12) c.1513del (n.1513del) c.1245del (n.1245del) c.1616del (n.1616del) n.1650del n.1155del c.2284del (p.Gln762ArgfsTer12) c.2692del (p.Gln898ArgfsTer12) c.1846del (p.Gln616ArgfsTer12)	gnomAD v4
2	g.216482869C>A	CA431403219	SMARCAL1	c.2757C>A (p.Ser919=) c.2523C>A (p.Ser841=) c.1512C>A (n.1512C>A) c.1244C>A (n.1244C>A) c.1615C>A (n.1615C>A) n.1649C>A n.1154C>A c.2283C>A (p.Ser761=) c.2691C>A (p.Ser897=) c.1845C>A (p.Ser615=)
2	g.216482869C>G	CA431403216	SMARCAL1	c.2757C>G (p.Ser919=) c.2523C>G (p.Ser841=) c.1512C>G (n.1512C>G) c.1244C>G (n.1244C>G) c.1615C>G (n.1615C>G) n.1649C>G n.1154C>G c.2283C>G (p.Ser761=) c.2691C>G (p.Ser897=) c.1845C>G (p.Ser615=)
2	g.216482869C>T	CA431403213	SMARCAL1	c.2757C>T (p.Ser919=) c.2523C>T (p.Ser841=) c.1512C>T (n.1512C>T) c.1244C>T (n.1244C>T) c.1615C>T (n.1615C>T) n.1649C>T n.1154C>T c.2283C>T (p.Ser761=) c.2691C>T (p.Ser897=) c.1845C>T (p.Ser615=)
2	g.216482870C>A	CA350505413	SMARCAL1	c.2758C>A (p.Gln920Lys) c.2524C>A (p.Gln842Lys) c.1513C>A (n.1513C>A) c.1245C>A (n.1245C>A) c.1616C>A (n.1616C>A) n.1650C>A n.1155C>A c.2284C>A (p.Gln762Lys) c.2692C>A (p.Gln898Lys) c.1846C>A (p.Gln616Lys)
2	g.216482870C>G	CA350505411	SMARCAL1	c.2758C>G (p.Gln920Glu) c.2524C>G (p.Gln842Glu) c.1513C>G (n.1513C>G) c.1245C>G (n.1245C>G) c.1616C>G (n.1616C>G) n.1650C>G n.1155C>G c.2284C>G (p.Gln762Glu) c.2692C>G (p.Gln898Glu) c.1846C>G (p.Gln616Glu)
2	g.216482870C>T	CA350505412	SMARCAL1	c.2758C>T (p.Gln920Ter) c.2524C>T (p.Gln842Ter) c.1513C>T (n.1513C>T) c.1245C>T (n.1245C>T) c.1616C>T (n.1616C>T) n.1650C>T n.1155C>T c.2284C>T (p.Gln762Ter) c.2692C>T (p.Gln898Ter) c.1846C>T (p.Gln616Ter)
2	g.216482871A>C	CA350505414	SMARCAL1	c.2759A>C (p.Gln920Pro) c.2525A>C (p.Gln842Pro) c.1514A>C (n.1514A>C) c.1246A>C (n.1246A>C) c.1617A>C (n.1617A>C) n.1651A>C n.1156A>C c.2285A>C (p.Gln762Pro) c.2693A>C (p.Gln898Pro) c.1847A>C (p.Gln616Pro)
2	g.216482871A>G	CA350505415	SMARCAL1	c.2759A>G (p.Gln920Arg) c.2525A>G (p.Gln842Arg) c.1514A>G (n.1514A>G) c.1246A>G (n.1246A>G) c.1617A>G (n.1617A>G) n.1651A>G n.1156A>G c.2285A>G (p.Gln762Arg) c.2693A>G (p.Gln898Arg) c.1847A>G (p.Gln616Arg)
2	g.216482871A>T	CA350505416	SMARCAL1	c.2759A>T (p.Gln920Leu) c.2525A>T (p.Gln842Leu) c.1514A>T (n.1514A>T) c.1246A>T (n.1246A>T) c.1617A>T (n.1617A>T) n.1651A>T n.1156A>T c.2285A>T (p.Gln762Leu) c.2693A>T (p.Gln898Leu) c.1847A>T (p.Gln616Leu)
2	g.216482872G>A	CA431403231	SMARCAL1	c.2760G>A (p.Gln920=) c.2526G>A (p.Gln842=) c.1515G>A (n.1515G>A) c.1247G>A (n.1247G>A) c.1618G>A (n.1618G>A) n.1652G>A n.1157G>A c.2286G>A (p.Gln762=) c.2694G>A (p.Gln898=) c.1848G>A (p.Gln616=)	gnomAD v4
2	g.216482872G>C	CA350505417	SMARCAL1	c.2760G>C (p.Gln920His) c.2526G>C (p.Gln842His) c.1515G>C (n.1515G>C) c.1247G>C (n.1247G>C) c.1618G>C (n.1618G>C) n.1652G>C n.1157G>C c.2286G>C (p.Gln762His) c.2694G>C (p.Gln898His) c.1848G>C (p.Gln616His)
2	g.216482872G>T	CA350505418	SMARCAL1	c.2760G>T (p.Gln920His) c.2526G>T (p.Gln842His) c.1515G>T (n.1515G>T) c.1247G>T (n.1247G>T) c.1618G>T (n.1618G>T) n.1652G>T n.1157G>T c.2286G>T (p.Gln762His) c.2694G>T (p.Gln898His) c.1848G>T (p.Gln616His)
2	g.216482872_216482873delinsGA	CA1327851029	SMARCAL1	c.2760_2761delinsGA (p.Gln920=) c.2526_2527delinsGA (p.Gln842=) c.1515_1516delinsGA (n.1515_1516delinsGA) c.1247_1248delinsGA (n.1247_1248delinsGA) c.1618_1619delinsGA (n.1618_1619delinsGA) n.1652_1653delinsGA n.1157_1158delinsGA c.2286_2287delinsGA (p.Gln762=) c.2694_2695delinsGA (p.Gln898=) c.1848_1849delinsGA (p.Gln616=)
2	g.216482873A>C	CA350505421	SMARCAL1	c.2761A>C (p.Asn921His) c.2527A>C (p.Asn843His) c.1516A>C (n.1516A>C) c.1248A>C (n.1248A>C) c.1619A>C (n.1619A>C) n.1653A>C n.1158A>C c.2287A>C (p.Asn763His) c.2695A>C (p.Asn899His) c.1849A>C (p.Asn617His)
2	g.216482873A>G	CA350505419	SMARCAL1	c.2761A>G (p.Asn921Asp) c.2527A>G (p.Asn843Asp) c.1516A>G (n.1516A>G) c.1248A>G (n.1248A>G) c.1619A>G (n.1619A>G) n.1653A>G n.1158A>G c.2287A>G (p.Asn763Asp) c.2695A>G (p.Asn899Asp) c.1849A>G (p.Asn617Asp)
2	g.216482873A>T	CA350505420	SMARCAL1	c.2761A>T (p.Asn921Tyr) c.2527A>T (p.Asn843Tyr) c.1516A>T (n.1516A>T) c.1248A>T (n.1248A>T) c.1619A>T (n.1619A>T) n.1653A>T n.1158A>T c.2287A>T (p.Asn763Tyr) c.2695A>T (p.Asn899Tyr) c.1849A>T (p.Asn617Tyr)	gnomAD v4
2	g.216482874del	CA764729320	SMARCAL1	c.2762del (p.Asn921ThrfsTer11) c.2528del (p.Asn843ThrfsTer11) c.1517del (n.1517del) c.1249del (n.1249del) c.1620del (n.1620del) n.1654del n.1159del c.2288del (p.Asn763ThrfsTer11) c.2696del (p.Asn899ThrfsTer11) c.1850del (p.Asn617ThrfsTer11)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216482874A>C	CA350505422	SMARCAL1	c.2762A>C (p.Asn921Thr) c.2528A>C (p.Asn843Thr) c.1517A>C (n.1517A>C) c.1249A>C (n.1249A>C) c.1620A>C (n.1620A>C) n.1654A>C n.1159A>C c.2288A>C (p.Asn763Thr) c.2696A>C (p.Asn899Thr) c.1850A>C (p.Asn617Thr)
2	g.216482874A>G	CA350505423	SMARCAL1	c.2762A>G (p.Asn921Ser) c.2528A>G (p.Asn843Ser) c.1517A>G (n.1517A>G) c.1249A>G (n.1249A>G) c.1620A>G (n.1620A>G) n.1654A>G n.1159A>G c.2288A>G (p.Asn763Ser) c.2696A>G (p.Asn899Ser) c.1850A>G (p.Asn617Ser)	gnomAD v4
2	g.216482874A>T	CA350505424	SMARCAL1	c.2762A>T (p.Asn921Ile) c.2528A>T (p.Asn843Ile) c.1517A>T (n.1517A>T) c.1249A>T (n.1249A>T) c.1620A>T (n.1620A>T) n.1654A>T n.1159A>T c.2288A>T (p.Asn763Ile) c.2696A>T (p.Asn899Ile) c.1850A>T (p.Asn617Ile)
2	g.216482875C>A	CA350505425	SMARCAL1	c.2763C>A (p.Asn921Lys) c.2529C>A (p.Asn843Lys) c.1518C>A (n.1518C>A) c.1250C>A (n.1250C>A) c.1621C>A (n.1621C>A) n.1655C>A n.1160C>A c.2289C>A (p.Asn763Lys) c.2697C>A (p.Asn899Lys) c.1851C>A (p.Asn617Lys)
2	g.216482875C=	CA1327851034	SMARCAL1	c.2763C= (p.Asn921=) c.2529C= (p.Asn843=) c.1518C= (n.1518C=) c.1250C= (n.1250C=) c.1621C= (n.1621C=) n.1655C= n.1160C= c.2289C= (p.Asn763=) c.2697C= (p.Asn899=) c.1851C= (p.Asn617=)
2	g.216482875C>G	CA350505426	SMARCAL1	c.2763C>G (p.Asn921Lys) c.2529C>G (p.Asn843Lys) c.1518C>G (n.1518C>G) c.1250C>G (n.1250C>G) c.1621C>G (n.1621C>G) n.1655C>G n.1160C>G c.2289C>G (p.Asn763Lys) c.2697C>G (p.Asn899Lys) c.1851C>G (p.Asn617Lys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216482875C>T	CA431403243	SMARCAL1	c.2763C>T (p.Asn921=) c.2529C>T (p.Asn843=) c.1518C>T (n.1518C>T) c.1250C>T (n.1250C>T) c.1621C>T (n.1621C>T) n.1655C>T n.1160C>T c.2289C>T (p.Asn763=) c.2697C>T (p.Asn899=) c.1851C>T (p.Asn617=)
2	g.216482876A=	CA1327851037	SMARCAL1	c.2764A= (p.Met922=) c.2530A= (p.Met844=) c.1519A= (n.1519A=) c.1251A= (n.1251A=) c.1622A= (n.1622A=) n.1656A= n.1161A= c.2290A= (p.Met764=) c.2698A= (p.Met900=) c.1852A= (p.Met618=)
2	g.216482876A>C	CA350505428	SMARCAL1	c.2764A>C (p.Met922Leu) c.2530A>C (p.Met844Leu) c.1519A>C (n.1519A>C) c.1251A>C (n.1251A>C) c.1622A>C (n.1622A>C) n.1656A>C n.1161A>C c.2290A>C (p.Met764Leu) c.2698A>C (p.Met900Leu) c.1852A>C (p.Met618Leu)
2	g.216482876A>G	CA2098299	SMARCAL1	c.2764A>G (p.Met922Val) c.2530A>G (p.Met844Val) c.1519A>G (n.1519A>G) c.1251A>G (n.1251A>G) c.1622A>G (n.1622A>G) n.1656A>G n.1161A>G c.2290A>G (p.Met764Val) c.2698A>G (p.Met900Val) c.1852A>G (p.Met618Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216482876A>T	CA350505427	SMARCAL1	c.2764A>T (p.Met922Leu) c.2530A>T (p.Met844Leu) c.1519A>T (n.1519A>T) c.1251A>T (n.1251A>T) c.1622A>T (n.1622A>T) n.1656A>T n.1161A>T c.2290A>T (p.Met764Leu) c.2698A>T (p.Met900Leu) c.1852A>T (p.Met618Leu)
2	g.216482877T>A	CA350505429	SMARCAL1	c.2765T>A (p.Met922Lys) c.2531T>A (p.Met844Lys) c.1520T>A (n.1520T>A) c.1252T>A (n.1252T>A) c.1623T>A (n.1623T>A) n.1657T>A n.1162T>A c.2291T>A (p.Met764Lys) c.2699T>A (p.Met900Lys) c.1853T>A (p.Met618Lys)
2	g.216482877T>C	CA2098300	SMARCAL1	c.2765T>C (p.Met922Thr) c.2531T>C (p.Met844Thr) c.1520T>C (n.1520T>C) c.1252T>C (n.1252T>C) c.1623T>C (n.1623T>C) n.1657T>C n.1162T>C c.2291T>C (p.Met764Thr) c.2699T>C (p.Met900Thr) c.1853T>C (p.Met618Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216482877T>G	CA350505430	SMARCAL1	c.2765T>G (p.Met922Arg) c.2531T>G (p.Met844Arg) c.1520T>G (n.1520T>G) c.1252T>G (n.1252T>G) c.1623T>G (n.1623T>G) n.1657T>G n.1162T>G c.2291T>G (p.Met764Arg) c.2699T>G (p.Met900Arg) c.1853T>G (p.Met618Arg)
2	g.216482877T=	CA1327851038	SMARCAL1	c.2765T= (p.Met922=) c.2531T= (p.Met844=) c.1520T= (n.1520T=) c.1252T= (n.1252T=) c.1623T= (n.1623T=) n.1657T= n.1162T= c.2291T= (p.Met764=) c.2699T= (p.Met900=) c.1853T= (p.Met618=)
2	g.216482878G>A	CA350505431	SMARCAL1	c.2766G>A (p.Met922Ile) c.2532G>A (p.Met844Ile) c.1521G>A (n.1521G>A) c.1253G>A (n.1253G>A) c.1624G>A (n.1624G>A) n.1658G>A n.1163G>A c.2292G>A (p.Met764Ile) c.2700G>A (p.Met900Ile) c.1854G>A (p.Met618Ile)
2	g.216482878G>C	CA350505432	SMARCAL1	c.2766G>C (p.Met922Ile) c.2532G>C (p.Met844Ile) c.1521G>C (n.1521G>C) c.1253G>C (n.1253G>C) c.1624G>C (n.1624G>C) n.1658G>C n.1163G>C c.2292G>C (p.Met764Ile) c.2700G>C (p.Met900Ile) c.1854G>C (p.Met618Ile)
2	g.216482878G>T	CA350505433	SMARCAL1	c.2766G>T (p.Met922Ile) c.2532G>T (p.Met844Ile) c.1521G>T (n.1521G>T) c.1253G>T (n.1253G>T) c.1624G>T (n.1624G>T) n.1658G>T n.1163G>T c.2292G>T (p.Met764Ile) c.2700G>T (p.Met900Ile) c.1854G>T (p.Met618Ile)
2	g.216482879G>A	CA2098301	SMARCAL1	c.2767G>A (p.Gly923Arg) c.2533G>A (p.Gly845Arg) c.1522G>A (n.1522G>A) c.1254G>A (n.1254G>A) c.1625G>A (n.1625G>A) n.1659G>A n.1164G>A c.2293G>A (p.Gly765Arg) c.2701G>A (p.Gly901Arg) c.1855G>A (p.Gly619Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216482879G>C	CA350505435	SMARCAL1	c.2767G>C (p.Gly923Arg) c.2533G>C (p.Gly845Arg) c.1522G>C (n.1522G>C) c.1254G>C (n.1254G>C) c.1625G>C (n.1625G>C) n.1659G>C n.1164G>C c.2293G>C (p.Gly765Arg) c.2701G>C (p.Gly901Arg) c.1855G>C (p.Gly619Arg)
2	g.216482879G=	CA1327851039	SMARCAL1	c.2767G= (p.Gly923=) c.2533G= (p.Gly845=) c.1522G= (n.1522G=) c.1254G= (n.1254G=) c.1625G= (n.1625G=) n.1659G= n.1164G= c.2293G= (p.Gly765=) c.2701G= (p.Gly901=) c.1855G= (p.Gly619=)
2	g.216482879G>T	CA350505434	SMARCAL1	c.2767G>T (p.Gly923Ter) c.2533G>T (p.Gly845Ter) c.1522G>T (n.1522G>T) c.1254G>T (n.1254G>T) c.1625G>T (n.1625G>T) n.1659G>T n.1164G>T c.2293G>T (p.Gly765Ter) c.2701G>T (p.Gly901Ter) c.1855G>T (p.Gly619Ter)
2	g.216482880G>A	CA350505436	SMARCAL1	c.2768G>A (p.Gly923Glu) c.2534G>A (p.Gly845Glu) c.1523G>A (n.1523G>A) c.1255G>A (n.1255G>A) c.1626G>A (n.1626G>A) n.1660G>A n.1165G>A c.2294G>A (p.Gly765Glu) c.2702G>A (p.Gly901Glu) c.1856G>A (p.Gly619Glu)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.216482880G>C	CA350505437	SMARCAL1	c.2768G>C (p.Gly923Ala) c.2534G>C (p.Gly845Ala) c.1523G>C (n.1523G>C) c.1255G>C (n.1255G>C) c.1626G>C (n.1626G>C) n.1660G>C n.1165G>C c.2294G>C (p.Gly765Ala) c.2702G>C (p.Gly901Ala) c.1856G>C (p.Gly619Ala)
2	g.216482880G=	CA1327851040	SMARCAL1	c.2768G= (p.Gly923=) c.2534G= (p.Gly845=) c.1523G= (n.1523G=) c.1255G= (n.1255G=) c.1626G= (n.1626G=) n.1660G= n.1165G= c.2294G= (p.Gly765=) c.2702G= (p.Gly901=) c.1856G= (p.Gly619=)
2	g.216482880G>T	CA350505438	SMARCAL1	c.2768G>T (p.Gly923Val) c.2534G>T (p.Gly845Val) c.1523G>T (n.1523G>T) c.1255G>T (n.1255G>T) c.1626G>T (n.1626G>T) n.1660G>T n.1165G>T c.2294G>T (p.Gly765Val) c.2702G>T (p.Gly901Val) c.1856G>T (p.Gly619Val)
2	g.216482881A>C	CA431403268	SMARCAL1	c.2769A>C (p.Gly923=) c.2535A>C (p.Gly845=) c.1524A>C (n.1524A>C) c.1256A>C (n.1256A>C) c.1627A>C (n.1627A>C) n.1661A>C n.1166A>C c.2295A>C (p.Gly765=) c.2703A>C (p.Gly901=) c.1857A>C (p.Gly619=)
2	g.216482881A>G	CA431403270	SMARCAL1	c.2769A>G (p.Gly923=) c.2535A>G (p.Gly845=) c.1524A>G (n.1524A>G) c.1256A>G (n.1256A>G) c.1627A>G (n.1627A>G) n.1661A>G n.1166A>G c.2295A>G (p.Gly765=) c.2703A>G (p.Gly901=) c.1857A>G (p.Gly619=)
2	g.216482881A>T	CA431403271	SMARCAL1	c.2769A>T (p.Gly923=) c.2535A>T (p.Gly845=) c.1524A>T (n.1524A>T) c.1256A>T (n.1256A>T) c.1627A>T (n.1627A>T) n.1661A>T n.1166A>T c.2295A>T (p.Gly765=) c.2703A>T (p.Gly901=) c.1857A>T (p.Gly619=)
2	g.216482882G>A	CA350505439	SMARCAL1	c.2770G>A (p.Asp924Asn) c.2536G>A (p.Asp846Asn) c.1525G>A (n.1525G>A) c.1257G>A (n.1257G>A) c.1628G>A (n.1628G>A) n.1662G>A n.1167G>A c.2296G>A (p.Asp766Asn) c.2704G>A (p.Asp902Asn) c.1858G>A (p.Asp620Asn)	gnomAD v4
2	g.216482882G>C	CA350505440	SMARCAL1	c.2770G>C (p.Asp924His) c.2536G>C (p.Asp846His) c.1525G>C (n.1525G>C) c.1257G>C (n.1257G>C) c.1628G>C (n.1628G>C) n.1662G>C n.1167G>C c.2296G>C (p.Asp766His) c.2704G>C (p.Asp902His) c.1858G>C (p.Asp620His)
2	g.216482882G>T	CA350505441	SMARCAL1	c.2770G>T (p.Asp924Tyr) c.2536G>T (p.Asp846Tyr) c.1525G>T (n.1525G>T) c.1257G>T (n.1257G>T) c.1628G>T (n.1628G>T) n.1662G>T n.1167G>T c.2296G>T (p.Asp766Tyr) c.2704G>T (p.Asp902Tyr) c.1858G>T (p.Asp620Tyr)
2	g.216482883A>C	CA350505442	SMARCAL1	c.2771A>C (p.Asp924Ala) c.2537A>C (p.Asp846Ala) c.1526A>C (n.1526A>C) c.1258A>C (n.1258A>C) c.1629A>C (n.1629A>C) n.1663A>C n.1168A>C c.2297A>C (p.Asp766Ala) c.2705A>C (p.Asp902Ala) c.1859A>C (p.Asp620Ala)
2	g.216482883A>G	CA350505443	SMARCAL1	c.2771A>G (p.Asp924Gly) c.2537A>G (p.Asp846Gly) c.1526A>G (n.1526A>G) c.1258A>G (n.1258A>G) c.1629A>G (n.1629A>G) n.1663A>G n.1168A>G c.2297A>G (p.Asp766Gly) c.2705A>G (p.Asp902Gly) c.1859A>G (p.Asp620Gly)
2	g.216482883A>T	CA350505444	SMARCAL1	c.2771A>T (p.Asp924Val) c.2537A>T (p.Asp846Val) c.1526A>T (n.1526A>T) c.1258A>T (n.1258A>T) c.1629A>T (n.1629A>T) n.1663A>T n.1168A>T c.2297A>T (p.Asp766Val) c.2705A>T (p.Asp902Val) c.1859A>T (p.Asp620Val)
2	g.216482884C>A	CA350505445	SMARCAL1	c.2772C>A (p.Asp924Glu) c.2538C>A (p.Asp846Glu) c.1527C>A (n.1527C>A) c.1259C>A (n.1259C>A) c.1630C>A (n.1630C>A) n.1664C>A n.1169C>A c.2298C>A (p.Asp766Glu) c.2706C>A (p.Asp902Glu) c.1860C>A (p.Asp620Glu)
2	g.216482884C=	CA1327851041	SMARCAL1	c.2772C= (p.Asp924=) c.2538C= (p.Asp846=) c.1527C= (n.1527C=) c.1259C= (n.1259C=) c.1630C= (n.1630C=) n.1664C= n.1169C= c.2298C= (p.Asp766=) c.2706C= (p.Asp902=) c.1860C= (p.Asp620=)
2	g.216482884C>G	CA350505446	SMARCAL1	c.2772C>G (p.Asp924Glu) c.2538C>G (p.Asp846Glu) c.1527C>G (n.1527C>G) c.1259C>G (n.1259C>G) c.1630C>G (n.1630C>G) n.1664C>G n.1169C>G c.2298C>G (p.Asp766Glu) c.2706C>G (p.Asp902Glu) c.1860C>G (p.Asp620Glu)
2	g.216482884C>T	CA65623055	SMARCAL1	c.2772C>T (p.Asp924=) c.2538C>T (p.Asp846=) c.1527C>T (n.1527C>T) c.1259C>T (n.1259C>T) c.1630C>T (n.1630C>T) n.1664C>T n.1169C>T c.2298C>T (p.Asp766=) c.2706C>T (p.Asp902=) c.1860C>T (p.Asp620=)	dbSNP gnomAD v4
2	g.216482885A>C	CA350505449	SMARCAL1	c.2773A>C (p.Thr925Pro) c.2539A>C (p.Thr847Pro) c.1528A>C (n.1528A>C) c.1260A>C (n.1260A>C) c.1631A>C (n.1631A>C) n.1665A>C n.1170A>C c.2299A>C (p.Thr767Pro) c.2707A>C (p.Thr903Pro) c.1861A>C (p.Thr621Pro)
2	g.216482885A>G	CA350505447	SMARCAL1	c.2773A>G (p.Thr925Ala) c.2539A>G (p.Thr847Ala) c.1528A>G (n.1528A>G) c.1260A>G (n.1260A>G) c.1631A>G (n.1631A>G) n.1665A>G n.1170A>G c.2299A>G (p.Thr767Ala) c.2707A>G (p.Thr903Ala) c.1861A>G (p.Thr621Ala)
2	g.216482885A>T	CA350505448	SMARCAL1	c.2773A>T (p.Thr925Ser) c.2539A>T (p.Thr847Ser) c.1528A>T (n.1528A>T) c.1260A>T (n.1260A>T) c.1631A>T (n.1631A>T) n.1665A>T n.1170A>T c.2299A>T (p.Thr767Ser) c.2707A>T (p.Thr903Ser) c.1861A>T (p.Thr621Ser)
2	g.216482886C>A	CA350505450	SMARCAL1	c.2774C>A (p.Thr925Asn) c.2540C>A (p.Thr847Asn) c.1529C>A (n.1529C>A) c.1261C>A (n.1261C>A) c.1632C>A (n.1632C>A) n.1666C>A n.1171C>A c.2300C>A (p.Thr767Asn) c.2708C>A (p.Thr903Asn) c.1862C>A (p.Thr621Asn)	gnomAD v4
2	g.216482886C>G	CA350505452	SMARCAL1	c.2774C>G (p.Thr925Ser) c.2540C>G (p.Thr847Ser) c.1529C>G (n.1529C>G) c.1261C>G (n.1261C>G) c.1632C>G (n.1632C>G) n.1666C>G n.1171C>G c.2300C>G (p.Thr767Ser) c.2708C>G (p.Thr903Ser) c.1862C>G (p.Thr621Ser)
2	g.216482886C>T	CA350505451	SMARCAL1	c.2774C>T (p.Thr925Ile) c.2540C>T (p.Thr847Ile) c.1529C>T (n.1529C>T) c.1261C>T (n.1261C>T) c.1632C>T (n.1632C>T) n.1666C>T n.1171C>T c.2300C>T (p.Thr767Ile) c.2708C>T (p.Thr903Ile) c.1862C>T (p.Thr621Ile)
2	g.216482888del	CA2663035653	SMARCAL1	c.2776del (p.Leu926TrpfsTer6) c.2542del (p.Leu848TrpfsTer6) c.1531del (n.1531del) c.1263del (n.1263del) c.1634del (n.1634del) n.1668del n.1173del c.2302del (p.Leu768TrpfsTer6) c.2710del (p.Leu904TrpfsTer6) c.1864del (p.Leu622TrpfsTer6)	gnomAD v4
2	g.216482887_216482899del	CA2663035652	SMARCAL1	c.2775_2787del (p.Leu926HisfsTer2) c.2541_2553del (p.Leu848HisfsTer2) c.1530_1542del (n.1530_1542del) c.1262_1274del (n.1262_1274del) c.1633_1645del (n.1633_1645del) n.1667_1679del n.1172_1184del c.2301_2313del (p.Leu768HisfsTer2) c.2709_2721del (p.Leu904HisfsTer2) c.1863_1875del (p.Leu622HisfsTer2)	gnomAD v4
2	g.216482887C>A	CA431403303	SMARCAL1	c.2775C>A (p.Thr925=) c.2541C>A (p.Thr847=) c.1530C>A (n.1530C>A) c.1262C>A (n.1262C>A) c.1633C>A (n.1633C>A) n.1667C>A n.1172C>A c.2301C>A (p.Thr767=) c.2709C>A (p.Thr903=) c.1863C>A (p.Thr621=)
2	g.216482887C=	CA1327851042	SMARCAL1	c.2775C= (p.Thr925=) c.2541C= (p.Thr847=) c.1530C= (n.1530C=) c.1262C= (n.1262C=) c.1633C= (n.1633C=) n.1667C= n.1172C= c.2301C= (p.Thr767=) c.2709C= (p.Thr903=) c.1863C= (p.Thr621=)
2	g.216482887C>G	CA431403304	SMARCAL1	c.2775C>G (p.Thr925=) c.2541C>G (p.Thr847=) c.1530C>G (n.1530C>G) c.1262C>G (n.1262C>G) c.1633C>G (n.1633C>G) n.1667C>G n.1172C>G c.2301C>G (p.Thr767=) c.2709C>G (p.Thr903=) c.1863C>G (p.Thr621=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216482887C>T	CA431403305	SMARCAL1	c.2775C>T (p.Thr925=) c.2541C>T (p.Thr847=) c.1530C>T (n.1530C>T) c.1262C>T (n.1262C>T) c.1633C>T (n.1633C>T) n.1667C>T n.1172C>T c.2301C>T (p.Thr767=) c.2709C>T (p.Thr903=) c.1863C>T (p.Thr621=)	ClinVar gnomAD v4
2	g.216482888C>A	CA350505453	SMARCAL1	c.2776C>A (p.Leu926Met) c.2542C>A (p.Leu848Met) c.1531C>A (n.1531C>A) c.1263C>A (n.1263C>A) c.1634C>A (n.1634C>A) n.1668C>A n.1173C>A c.2302C>A (p.Leu768Met) c.2710C>A (p.Leu904Met) c.1864C>A (p.Leu622Met)
2	g.216482888C>G	CA350505454	SMARCAL1	c.2776C>G (p.Leu926Val) c.2542C>G (p.Leu848Val) c.1531C>G (n.1531C>G) c.1263C>G (n.1263C>G) c.1634C>G (n.1634C>G) n.1668C>G n.1173C>G c.2302C>G (p.Leu768Val) c.2710C>G (p.Leu904Val) c.1864C>G (p.Leu622Val)
2	g.216482888C>T	CA431403309	SMARCAL1	c.2776C>T (p.Leu926=) c.2542C>T (p.Leu848=) c.1531C>T (n.1531C>T) c.1263C>T (n.1263C>T) c.1634C>T (n.1634C>T) n.1668C>T n.1173C>T c.2302C>T (p.Leu768=) c.2710C>T (p.Leu904=) c.1864C>T (p.Leu622=)
2	g.216482889T>A	CA350505455	SMARCAL1	c.2777T>A (p.Leu926Gln) c.2543T>A (p.Leu848Gln) c.1532T>A (n.1532T>A) c.1264T>A (n.1264T>A) c.1635T>A (n.1635T>A) n.1669T>A n.1174T>A c.2303T>A (p.Leu768Gln) c.2711T>A (p.Leu904Gln) c.1865T>A (p.Leu622Gln)
2	g.216482889T>C	CA350505456	SMARCAL1	c.2777T>C (p.Leu926Pro) c.2543T>C (p.Leu848Pro) c.1532T>C (n.1532T>C) c.1264T>C (n.1264T>C) c.1635T>C (n.1635T>C) n.1669T>C n.1174T>C c.2303T>C (p.Leu768Pro) c.2711T>C (p.Leu904Pro) c.1865T>C (p.Leu622Pro)
2	g.216482889T>G	CA350505457	SMARCAL1	c.2777T>G (p.Leu926Arg) c.2543T>G (p.Leu848Arg) c.1532T>G (n.1532T>G) c.1264T>G (n.1264T>G) c.1635T>G (n.1635T>G) n.1669T>G n.1174T>G c.2303T>G (p.Leu768Arg) c.2711T>G (p.Leu904Arg) c.1865T>G (p.Leu622Arg)
2	g.216482890G>A	CA2098302	SMARCAL1	c.2778G>A (p.Leu926=) c.2544G>A (p.Leu848=) c.1533G>A (n.1533G>A) c.1265G>A (n.1265G>A) c.1636G>A (n.1636G>A) n.1670G>A n.1175G>A c.2304G>A (p.Leu768=) c.2712G>A (p.Leu904=) c.1866G>A (p.Leu622=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216482890G>C	CA431403317	SMARCAL1	c.2778G>C (p.Leu926=) c.2544G>C (p.Leu848=) c.1533G>C (n.1533G>C) c.1265G>C (n.1265G>C) c.1636G>C (n.1636G>C) n.1670G>C n.1175G>C c.2304G>C (p.Leu768=) c.2712G>C (p.Leu904=) c.1866G>C (p.Leu622=)
2	g.216482890G=	CA1327851043	SMARCAL1	c.2778G= (p.Leu926=) c.2544G= (p.Leu848=) c.1533G= (n.1533G=) c.1265G= (n.1265G=) c.1636G= (n.1636G=) n.1670G= n.1175G= c.2304G= (p.Leu768=) c.2712G= (p.Leu904=) c.1866G= (p.Leu622=)
2	g.216482890G>T	CA431403315	SMARCAL1	c.2778G>T (p.Leu926=) c.2544G>T (p.Leu848=) c.1533G>T (n.1533G>T) c.1265G>T (n.1265G>T) c.1636G>T (n.1636G>T) n.1670G>T n.1175G>T c.2304G>T (p.Leu768=) c.2712G>T (p.Leu904=) c.1866G>T (p.Leu622=)
2	g.216482891G>A	CA350505458	SMARCAL1	c.2779G>A (p.Asp927Asn) c.2545G>A (p.Asp849Asn) c.1534G>A (n.1534G>A) c.1266G>A (n.1266G>A) c.1637G>A (n.1637G>A) n.1671G>A n.1176G>A c.2305G>A (p.Asp769Asn) c.2713G>A (p.Asp905Asn) c.1867G>A (p.Asp623Asn)	gnomAD v4
2	g.216482891G>C	CA350505459	SMARCAL1	c.2779G>C (p.Asp927His) c.2545G>C (p.Asp849His) c.1534G>C (n.1534G>C) c.1266G>C (n.1266G>C) c.1637G>C (n.1637G>C) n.1671G>C n.1176G>C c.2305G>C (p.Asp769His) c.2713G>C (p.Asp905His) c.1867G>C (p.Asp623His)
2	g.216482891G>T	CA350505460	SMARCAL1	c.2779G>T (p.Asp927Tyr) c.2545G>T (p.Asp849Tyr) c.1534G>T (n.1534G>T) c.1266G>T (n.1266G>T) c.1637G>T (n.1637G>T) n.1671G>T n.1176G>T c.2305G>T (p.Asp769Tyr) c.2713G>T (p.Asp905Tyr) c.1867G>T (p.Asp623Tyr)
2	g.216482892A>C	CA350505461	SMARCAL1	c.2780A>C (p.Asp927Ala) c.2546A>C (p.Asp849Ala) c.1535A>C (n.1535A>C) c.1267A>C (n.1267A>C) c.1638A>C (n.1638A>C) n.1672A>C n.1177A>C c.2306A>C (p.Asp769Ala) c.2714A>C (p.Asp905Ala) c.1868A>C (p.Asp623Ala)
2	g.216482892A>G	CA350505462	SMARCAL1	c.2780A>G (p.Asp927Gly) c.2546A>G (p.Asp849Gly) c.1535A>G (n.1535A>G) c.1267A>G (n.1267A>G) c.1638A>G (n.1638A>G) n.1672A>G n.1177A>G c.2306A>G (p.Asp769Gly) c.2714A>G (p.Asp905Gly) c.1868A>G (p.Asp623Gly)	gnomAD v4
2	g.216482892A>T	CA350505463	SMARCAL1	c.2780A>T (p.Asp927Val) c.2546A>T (p.Asp849Val) c.1535A>T (n.1535A>T) c.1267A>T (n.1267A>T) c.1638A>T (n.1638A>T) n.1672A>T n.1177A>T c.2306A>T (p.Asp769Val) c.2714A>T (p.Asp905Val) c.1868A>T (p.Asp623Val)
2	g.216482893T>A	CA350505465	SMARCAL1	c.2781T>A (p.Asp927Glu) c.2547T>A (p.Asp849Glu) c.1536T>A (n.1536T>A) c.1268T>A (n.1268T>A) c.1639T>A (n.1639T>A) n.1673T>A n.1178T>A c.2307T>A (p.Asp769Glu) c.2715T>A (p.Asp905Glu) c.1869T>A (p.Asp623Glu)
2	g.216482893T>C	CA431403329	SMARCAL1	c.2781T>C (p.Asp927=) c.2547T>C (p.Asp849=) c.1536T>C (n.1536T>C) c.1268T>C (n.1268T>C) c.1639T>C (n.1639T>C) n.1673T>C n.1178T>C c.2307T>C (p.Asp769=) c.2715T>C (p.Asp905=) c.1869T>C (p.Asp623=)
2	g.216482893T>G	CA350505464	SMARCAL1	c.2781T>G (p.Asp927Glu) c.2547T>G (p.Asp849Glu) c.1536T>G (n.1536T>G) c.1268T>G (n.1268T>G) c.1639T>G (n.1639T>G) n.1673T>G n.1178T>G c.2307T>G (p.Asp769Glu) c.2715T>G (p.Asp905Glu) c.1869T>G (p.Asp623Glu)
2	g.216482894G>A	CA350505466	SMARCAL1	c.2782G>A (p.Glu928Lys) c.2548G>A (p.Glu850Lys) c.1537G>A (n.1537G>A) c.1269G>A (n.1269G>A) c.1640G>A (n.1640G>A) n.1674G>A n.1179G>A c.2308G>A (p.Glu770Lys) c.2716G>A (p.Glu906Lys) c.1870G>A (p.Glu624Lys)	ClinVar dbSNP
2	g.216482894G>C	CA350505467	SMARCAL1	c.2782G>C (p.Glu928Gln) c.2548G>C (p.Glu850Gln) c.1537G>C (n.1537G>C) c.1269G>C (n.1269G>C) c.1640G>C (n.1640G>C) n.1674G>C n.1179G>C c.2308G>C (p.Glu770Gln) c.2716G>C (p.Glu906Gln) c.1870G>C (p.Glu624Gln)
2	g.216482894G=	CA1327851044	SMARCAL1	c.2782G= (p.Glu928=) c.2548G= (p.Glu850=) c.1537G= (n.1537G=) c.1269G= (n.1269G=) c.1640G= (n.1640G=) n.1674G= n.1179G= c.2308G= (p.Glu770=) c.2716G= (p.Glu906=) c.1870G= (p.Glu624=)
2	g.216482894G>T	CA350505468	SMARCAL1	c.2782G>T (p.Glu928Ter) c.2548G>T (p.Glu850Ter) c.1537G>T (n.1537G>T) c.1269G>T (n.1269G>T) c.1640G>T (n.1640G>T) n.1674G>T n.1179G>T c.2308G>T (p.Glu770Ter) c.2716G>T (p.Glu906Ter) c.1870G>T (p.Glu624Ter)
2	g.216482895A>C	CA350505469	SMARCAL1	c.2783A>C (p.Glu928Ala) c.2549A>C (p.Glu850Ala) c.1538A>C (n.1538A>C) c.1270A>C (n.1270A>C) c.1641A>C (n.1641A>C) n.1675A>C n.1180A>C c.2309A>C (p.Glu770Ala) c.2717A>C (p.Glu906Ala) c.1871A>C (p.Glu624Ala)
2	g.216482895A>G	CA350505470	SMARCAL1	c.2783A>G (p.Glu928Gly) c.2549A>G (p.Glu850Gly) c.1538A>G (n.1538A>G) c.1270A>G (n.1270A>G) c.1641A>G (n.1641A>G) n.1675A>G n.1180A>G c.2309A>G (p.Glu770Gly) c.2717A>G (p.Glu906Gly) c.1871A>G (p.Glu624Gly)	gnomAD v4
2	g.216482895A>T	CA350505471	SMARCAL1	c.2783A>T (p.Glu928Val) c.2549A>T (p.Glu850Val) c.1538A>T (n.1538A>T) c.1270A>T (n.1270A>T) c.1641A>T (n.1641A>T) n.1675A>T n.1180A>T c.2309A>T (p.Glu770Val) c.2717A>T (p.Glu906Val) c.1871A>T (p.Glu624Val)
2	g.216482896A>C	CA350505473	SMARCAL1	c.2784A>C (p.Glu928Asp) c.2550A>C (p.Glu850Asp) c.1539A>C (n.1539A>C) c.1271A>C (n.1271A>C) c.1642A>C (n.1642A>C) n.1676A>C n.1181A>C c.2310A>C (p.Glu770Asp) c.2718A>C (p.Glu906Asp) c.1872A>C (p.Glu624Asp)
2	g.216482896A>G	CA431403336	SMARCAL1	c.2784A>G (p.Glu928=) c.2550A>G (p.Glu850=) c.1539A>G (n.1539A>G) c.1271A>G (n.1271A>G) c.1642A>G (n.1642A>G) n.1676A>G n.1181A>G c.2310A>G (p.Glu770=) c.2718A>G (p.Glu906=) c.1872A>G (p.Glu624=)
2	g.216482896A>T	CA350505472	SMARCAL1	c.2784A>T (p.Glu928Asp) c.2550A>T (p.Glu850Asp) c.1539A>T (n.1539A>T) c.1271A>T (n.1271A>T) c.1642A>T (n.1642A>T) n.1676A>T n.1181A>T c.2310A>T (p.Glu770Asp) c.2718A>T (p.Glu906Asp) c.1872A>T (p.Glu624Asp)
2	g.216482897A>C	CA350505474	SMARCAL1	c.2785A>C (p.Ser929Arg) c.2551A>C (p.Ser851Arg) c.1540A>C (n.1540A>C) c.1272A>C (n.1272A>C) c.1643A>C (n.1643A>C) n.1677A>C n.1182A>C c.2311A>C (p.Ser771Arg) c.2719A>C (p.Ser907Arg) c.1873A>C (p.Ser625Arg)
2	g.216482897A>G	CA350505475	SMARCAL1	c.2785A>G (p.Ser929Gly) c.2551A>G (p.Ser851Gly) c.1540A>G (n.1540A>G) c.1272A>G (n.1272A>G) c.1643A>G (n.1643A>G) n.1677A>G n.1182A>G c.2311A>G (p.Ser771Gly) c.2719A>G (p.Ser907Gly) c.1873A>G (p.Ser625Gly)
2	g.216482897A>T	CA350505476	SMARCAL1	c.2785A>T (p.Ser929Cys) c.2551A>T (p.Ser851Cys) c.1540A>T (n.1540A>T) c.1272A>T (n.1272A>T) c.1643A>T (n.1643A>T) n.1677A>T n.1182A>T c.2311A>T (p.Ser771Cys) c.2719A>T (p.Ser907Cys) c.1873A>T (p.Ser625Cys)
2	g.216482898G>A	CA2098303	SMARCAL1	c.2786G>A (p.Ser929Asn) c.2552G>A (p.Ser851Asn) c.1541G>A (n.1541G>A) c.1273G>A (n.1273G>A) c.1644G>A (n.1644G>A) n.1678G>A n.1183G>A c.2312G>A (p.Ser771Asn) c.2720G>A (p.Ser907Asn) c.1874G>A (p.Ser625Asn)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216482898G>C	CA350505477	SMARCAL1	c.2786G>C (p.Ser929Thr) c.2552G>C (p.Ser851Thr) c.1541G>C (n.1541G>C) c.1273G>C (n.1273G>C) c.1644G>C (n.1644G>C) n.1678G>C n.1183G>C c.2312G>C (p.Ser771Thr) c.2720G>C (p.Ser907Thr) c.1874G>C (p.Ser625Thr)
2	g.216482898G=	CA1327851045	SMARCAL1	c.2786G= (p.Ser929=) c.2552G= (p.Ser851=) c.1541G= (n.1541G=) c.1273G= (n.1273G=) c.1644G= (n.1644G=) n.1678G= n.1183G= c.2312G= (p.Ser771=) c.2720G= (p.Ser907=) c.1874G= (p.Ser625=)
2	g.216482898G>T	CA350505478	SMARCAL1	c.2786G>T (p.Ser929Ile) c.2552G>T (p.Ser851Ile) c.1541G>T (n.1541G>T) c.1273G>T (n.1273G>T) c.1644G>T (n.1644G>T) n.1678G>T n.1183G>T c.2312G>T (p.Ser771Ile) c.2720G>T (p.Ser907Ile) c.1874G>T (p.Ser625Ile)
2	g.216482899C>A	CA350505479	SMARCAL1	c.2787C>A (p.Ser929Arg) c.2553C>A (p.Ser851Arg) c.1542C>A (n.1542C>A) c.1274C>A (n.1274C>A) c.1645C>A (n.1645C>A) n.1679C>A n.1184C>A c.2313C>A (p.Ser771Arg) c.2721C>A (p.Ser907Arg) c.1875C>A (p.Ser625Arg)
2	g.216482899C=	CA1327851046	SMARCAL1	c.2787C= (p.Ser929=) c.2553C= (p.Ser851=) c.1542C= (n.1542C=) c.1274C= (n.1274C=) c.1645C= (n.1645C=) n.1679C= n.1184C= c.2313C= (p.Ser771=) c.2721C= (p.Ser907=) c.1875C= (p.Ser625=)
2	g.216482899C>G	CA350505480	SMARCAL1	c.2787C>G (p.Ser929Arg) c.2553C>G (p.Ser851Arg) c.1542C>G (n.1542C>G) c.1274C>G (n.1274C>G) c.1645C>G (n.1645C>G) n.1679C>G n.1184C>G c.2313C>G (p.Ser771Arg) c.2721C>G (p.Ser907Arg) c.1875C>G (p.Ser625Arg)	dbSNP
2	g.216482899C>T	CA2098304	SMARCAL1	c.2787C>T (p.Ser929=) c.2553C>T (p.Ser851=) c.1542C>T (n.1542C>T) c.1274C>T (n.1274C>T) c.1645C>T (n.1645C>T) n.1679C>T n.1184C>T c.2313C>T (p.Ser771=) c.2721C>T (p.Ser907=) c.1875C>T (p.Ser625=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216482900T>A	CA350505481	SMARCAL1	c.2788T>A (p.Ser930Thr) c.2554T>A (p.Ser852Thr) c.1543T>A (n.1543T>A) c.1275T>A (n.1275T>A) c.1646T>A (n.1646T>A) n.1680T>A n.1185T>A c.2314T>A (p.Ser772Thr) c.2722T>A (p.Ser908Thr) c.1876T>A (p.Ser626Thr)
2	g.216482900T>C	CA350505482	SMARCAL1	c.2788T>C (p.Ser930Pro) c.2554T>C (p.Ser852Pro) c.1543T>C (n.1543T>C) c.1275T>C (n.1275T>C) c.1646T>C (n.1646T>C) n.1680T>C n.1185T>C c.2314T>C (p.Ser772Pro) c.2722T>C (p.Ser908Pro) c.1876T>C (p.Ser626Pro)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216482900T>G	CA350505483	SMARCAL1	c.2788T>G (p.Ser930Ala) c.2554T>G (p.Ser852Ala) c.1543T>G (n.1543T>G) c.1275T>G (n.1275T>G) c.1646T>G (n.1646T>G) n.1680T>G n.1185T>G c.2314T>G (p.Ser772Ala) c.2722T>G (p.Ser908Ala) c.1876T>G (p.Ser626Ala)
2	g.216482900T=	CA1327851047	SMARCAL1	c.2788T= (p.Ser930=) c.2554T= (p.Ser852=) c.1543T= (n.1543T=) c.1275T= (n.1275T=) c.1646T= (n.1646T=) n.1680T= n.1185T= c.2314T= (p.Ser772=) c.2722T= (p.Ser908=) c.1876T= (p.Ser626=)
2	g.216482901C>A	CA350505484	SMARCAL1	c.2789C>A (p.Ser930Ter) c.2555C>A (p.Ser852Ter) c.1544C>A (n.1544C>A) c.1276C>A (n.1276C>A) c.1647C>A (n.1647C>A) n.1681C>A n.1186C>A c.2315C>A (p.Ser772Ter) c.2723C>A (p.Ser908Ter) c.1877C>A (p.Ser626Ter)
2	g.216482901C>G	CA350505485	SMARCAL1	c.2789C>G (p.Ser930Ter) c.2555C>G (p.Ser852Ter) c.1544C>G (n.1544C>G) c.1276C>G (n.1276C>G) c.1647C>G (n.1647C>G) n.1681C>G n.1186C>G c.2315C>G (p.Ser772Ter) c.2723C>G (p.Ser908Ter) c.1877C>G (p.Ser626Ter)
2	g.216482901C>T	CA350505486	SMARCAL1	c.2789C>T (p.Ser930Leu) c.2555C>T (p.Ser852Leu) c.1544C>T (n.1544C>T) c.1276C>T (n.1276C>T) c.1647C>T (n.1647C>T) n.1681C>T n.1186C>T c.2315C>T (p.Ser772Leu) c.2723C>T (p.Ser908Leu) c.1877C>T (p.Ser626Leu)	COSMIC
2	g.216482902A>C	CA431403360	SMARCAL1	c.2790A>C (p.Ser930=) c.2556A>C (p.Ser852=) c.1545A>C (n.1545A>C) c.1277A>C (n.1277A>C) c.1648A>C (n.1648A>C) n.1682A>C n.1187A>C c.2316A>C (p.Ser772=) c.2724A>C (p.Ser908=) c.1878A>C (p.Ser626=)	gnomAD v4
2	g.216482902A>G	CA431403359	SMARCAL1	c.2790A>G (p.Ser930=) c.2556A>G (p.Ser852=) c.1545A>G (n.1545A>G) c.1277A>G (n.1277A>G) c.1648A>G (n.1648A>G) n.1682A>G n.1187A>G c.2316A>G (p.Ser772=) c.2724A>G (p.Ser908=) c.1878A>G (p.Ser626=)
2	g.216482902A>T	CA431403358	SMARCAL1	c.2790A>T (p.Ser930=) c.2556A>T (p.Ser852=) c.1545A>T (n.1545A>T) c.1277A>T (n.1277A>T) c.1648A>T (n.1648A>T) n.1682A>T n.1187A>T c.2316A>T (p.Ser772=) c.2724A>T (p.Ser908=) c.1878A>T (p.Ser626=)
2	g.216482903T>A	CA350505487	SMARCAL1	c.2791T>A (p.Leu931Met) c.2557T>A (p.Leu853Met) c.1546T>A (n.1546T>A) c.1278T>A (n.1278T>A) c.1649T>A (n.1649T>A) n.1683T>A n.1188T>A c.2317T>A (p.Leu773Met) c.2725T>A (p.Leu909Met) c.1879T>A (p.Leu627Met)
2	g.216482903T>C	CA431403364	SMARCAL1	c.2791T>C (p.Leu931=) c.2557T>C (p.Leu853=) c.1546T>C (n.1546T>C) c.1278T>C (n.1278T>C) c.1649T>C (n.1649T>C) n.1683T>C n.1188T>C c.2317T>C (p.Leu773=) c.2725T>C (p.Leu909=) c.1879T>C (p.Leu627=)	gnomAD v4
2	g.216482903T>G	CA350505488	SMARCAL1	c.2791T>G (p.Leu931Val) c.2557T>G (p.Leu853Val) c.1546T>G (n.1546T>G) c.1278T>G (n.1278T>G) c.1649T>G (n.1649T>G) n.1683T>G n.1188T>G c.2317T>G (p.Leu773Val) c.2725T>G (p.Leu909Val) c.1879T>G (p.Leu627Val)
2	g.216482904T>A	CA350505489	SMARCAL1	c.2792T>A (p.Leu931Ter) c.2558T>A (p.Leu853Ter) c.1547T>A (n.1547T>A) c.1279T>A (n.1279T>A) c.1650T>A (n.1650T>A) n.1684T>A n.1189T>A c.2318T>A (p.Leu773Ter) c.2726T>A (p.Leu909Ter) c.1880T>A (p.Leu627Ter)
2	g.216482904T>C	CA350505490	SMARCAL1	c.2792T>C (p.Leu931Ser) c.2558T>C (p.Leu853Ser) c.1547T>C (n.1547T>C) c.1279T>C (n.1279T>C) c.1650T>C (n.1650T>C) n.1684T>C n.1189T>C c.2318T>C (p.Leu773Ser) c.2726T>C (p.Leu909Ser) c.1880T>C (p.Leu627Ser)
2	g.216482904T>G	CA350505491	SMARCAL1	c.2792T>G (p.Leu931Trp) c.2558T>G (p.Leu853Trp) c.1547T>G (n.1547T>G) c.1279T>G (n.1279T>G) c.1650T>G (n.1650T>G) n.1684T>G n.1189T>G c.2318T>G (p.Leu773Trp) c.2726T>G (p.Leu909Trp) c.1880T>G (p.Leu627Trp)
2	g.216482905G>A	CA431403371	SMARCAL1	c.2793G>A (p.Leu931=) c.2559G>A (p.Leu853=) c.1548G>A (n.1548G>A) c.1280G>A (n.1280G>A) c.1651G>A (n.1651G>A) n.1685G>A n.1190G>A c.2319G>A (p.Leu773=) c.2727G>A (p.Leu909=) c.1881G>A (p.Leu627=)	gnomAD v4
2	g.216482905G>C	CA350505492	SMARCAL1	c.2793G>C (p.Leu931Phe) c.2559G>C (p.Leu853Phe) c.1548G>C (n.1548G>C) c.1280G>C (n.1280G>C) c.1651G>C (n.1651G>C) n.1685G>C n.1190G>C c.2319G>C (p.Leu773Phe) c.2727G>C (p.Leu909Phe) c.1881G>C (p.Leu627Phe)
2	g.216482905G>T	CA350505493	SMARCAL1	c.2793G>T (p.Leu931Phe) c.2559G>T (p.Leu853Phe) c.1548G>T (n.1548G>T) c.1280G>T (n.1280G>T) c.1651G>T (n.1651G>T) n.1685G>T n.1190G>T c.2319G>T (p.Leu773Phe) c.2727G>T (p.Leu909Phe) c.1881G>T (p.Leu627Phe)
2	g.216482906A>C	CA350505496	SMARCAL1	c.2794A>C (p.Thr932Pro) c.2560A>C (p.Thr854Pro) c.1549A>C (n.1549A>C) c.1281A>C (n.1281A>C) c.1652A>C (n.1652A>C) n.1686A>C n.1191A>C c.2320A>C (p.Thr774Pro) c.2728A>C (p.Thr910Pro) c.1882A>C (p.Thr628Pro)
2	g.216482906A>G	CA350505494	SMARCAL1	c.2794A>G (p.Thr932Ala) c.2560A>G (p.Thr854Ala) c.1549A>G (n.1549A>G) c.1281A>G (n.1281A>G) c.1652A>G (n.1652A>G) n.1686A>G n.1191A>G c.2320A>G (p.Thr774Ala) c.2728A>G (p.Thr910Ala) c.1882A>G (p.Thr628Ala)
2	g.216482906A>T	CA350505495	SMARCAL1	c.2794A>T (p.Thr932Ser) c.2560A>T (p.Thr854Ser) c.1549A>T (n.1549A>T) c.1281A>T (n.1281A>T) c.1652A>T (n.1652A>T) n.1686A>T n.1191A>T c.2320A>T (p.Thr774Ser) c.2728A>T (p.Thr910Ser) c.1882A>T (p.Thr628Ser)
2	g.216482907C>A	CA350505497	SMARCAL1	c.2795C>A (p.Thr932Lys) c.2561C>A (p.Thr854Lys) c.1550C>A (n.1550C>A) c.1282C>A (n.1282C>A) c.1653C>A (n.1653C>A) n.1687C>A n.1192C>A c.2321C>A (p.Thr774Lys) c.2729C>A (p.Thr910Lys) c.1883C>A (p.Thr628Lys)
2	g.216482907C>G	CA350505498	SMARCAL1	c.2795C>G (p.Thr932Arg) c.2561C>G (p.Thr854Arg) c.1550C>G (n.1550C>G) c.1282C>G (n.1282C>G) c.1653C>G (n.1653C>G) n.1687C>G n.1192C>G c.2321C>G (p.Thr774Arg) c.2729C>G (p.Thr910Arg) c.1883C>G (p.Thr628Arg)
2	g.216482907C>T	CA350505499	SMARCAL1	c.2795C>T (p.Thr932Ile) c.2561C>T (p.Thr854Ile) c.1550C>T (n.1550C>T) c.1282C>T (n.1282C>T) c.1653C>T (n.1653C>T) n.1687C>T n.1192C>T c.2321C>T (p.Thr774Ile) c.2729C>T (p.Thr910Ile) c.1883C>T (p.Thr628Ile)
2	g.216482908A>C	CA431403385	SMARCAL1	c.2796A>C (p.Thr932=) c.2562A>C (p.Thr854=) c.1551A>C (n.1551A>C) c.1283A>C (n.1283A>C) c.1654A>C (n.1654A>C) n.1688A>C n.1193A>C c.2322A>C (p.Thr774=) c.2730A>C (p.Thr910=) c.1884A>C (p.Thr628=)
2	g.216482908A>G	CA431403387	SMARCAL1	c.2796A>G (p.Thr932=) c.2562A>G (p.Thr854=) c.1551A>G (n.1551A>G) c.1283A>G (n.1283A>G) c.1654A>G (n.1654A>G) n.1688A>G n.1193A>G c.2322A>G (p.Thr774=) c.2730A>G (p.Thr910=) c.1884A>G (p.Thr628=)
2	g.216482908A>T	CA431403389	SMARCAL1	c.2796A>T (p.Thr932=) c.2562A>T (p.Thr854=) c.1551A>T (n.1551A>T) c.1283A>T (n.1283A>T) c.1654A>T (n.1654A>T) n.1688A>T n.1193A>T c.2322A>T (p.Thr774=) c.2730A>T (p.Thr910=) c.1884A>T (p.Thr628=)
2	g.216482909G>A	CA2098305	SMARCAL1	c.2797G>A (p.Ala933Thr) c.2563G>A (p.Ala855Thr) c.1552G>A (n.1552G>A) c.1284G>A (n.1284G>A) c.1655G>A (n.1655G>A) n.1689G>A n.1194G>A c.2323G>A (p.Ala775Thr) c.2731G>A (p.Ala911Thr) c.1885G>A (p.Ala629Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.216482909G>C	CA350505500	SMARCAL1	c.2797G>C (p.Ala933Pro) c.2563G>C (p.Ala855Pro) c.1552G>C (n.1552G>C) c.1284G>C (n.1284G>C) c.1655G>C (n.1655G>C) n.1689G>C n.1194G>C c.2323G>C (p.Ala775Pro) c.2731G>C (p.Ala911Pro) c.1885G>C (p.Ala629Pro)
2	g.216482909G=	CA1327851048	SMARCAL1	c.2797G= (p.Ala933=) c.2563G= (p.Ala855=) c.1552G= (n.1552G=) c.1284G= (n.1284G=) c.1655G= (n.1655G=) n.1689G= n.1194G= c.2323G= (p.Ala775=) c.2731G= (p.Ala911=) c.1885G= (p.Ala629=)
2	g.216482909G>T	CA350505501	SMARCAL1	c.2797G>T (p.Ala933Ser) c.2563G>T (p.Ala855Ser) c.1552G>T (n.1552G>T) c.1284G>T (n.1284G>T) c.1655G>T (n.1655G>T) n.1689G>T n.1194G>T c.2323G>T (p.Ala775Ser) c.2731G>T (p.Ala911Ser) c.1885G>T (p.Ala629Ser)
2	g.216482910C>A	CA350505502	SMARCAL1	c.2798C>A (p.Ala933Asp) c.2564C>A (p.Ala855Asp) c.1553C>A (n.1553C>A) c.1285C>A (n.1285C>A) c.1656C>A (n.1656C>A) n.1690C>A n.1195C>A c.2324C>A (p.Ala775Asp) c.2732C>A (p.Ala911Asp) c.1886C>A (p.Ala629Asp)	dbSNP
2	g.216482910C>G	CA350505503	SMARCAL1	c.2798C>G (p.Ala933Gly) c.2564C>G (p.Ala855Gly) c.1553C>G (n.1553C>G) c.1285C>G (n.1285C>G) c.1656C>G (n.1656C>G) n.1690C>G n.1195C>G c.2324C>G (p.Ala775Gly) c.2732C>G (p.Ala911Gly) c.1886C>G (p.Ala629Gly)
2	g.216482910C>T	CA350505504	SMARCAL1	c.2798C>T (p.Ala933Val) c.2564C>T (p.Ala855Val) c.1553C>T (n.1553C>T) c.1285C>T (n.1285C>T) c.1656C>T (n.1656C>T) n.1690C>T n.1195C>T c.2324C>T (p.Ala775Val) c.2732C>T (p.Ala911Val) c.1886C>T (p.Ala629Val)
2	g.216482911C>A	CA431403400	SMARCAL1	c.2799C>A (p.Ala933=) c.2565C>A (p.Ala855=) c.1554C>A (n.1554C>A) c.1286C>A (n.1286C>A) c.1657C>A (n.1657C>A) n.1691C>A n.1196C>A c.2325C>A (p.Ala775=) c.2733C>A (p.Ala911=) c.1887C>A (p.Ala629=)
2	g.216482911C>G	CA431403402	SMARCAL1	c.2799C>G (p.Ala933=) c.2565C>G (p.Ala855=) c.1554C>G (n.1554C>G) c.1286C>G (n.1286C>G) c.1657C>G (n.1657C>G) n.1691C>G n.1196C>G c.2325C>G (p.Ala775=) c.2733C>G (p.Ala911=) c.1887C>G (p.Ala629=)
2	g.216482911C>T	CA431403404	SMARCAL1	c.2799C>T (p.Ala933=) c.2565C>T (p.Ala855=) c.1554C>T (n.1554C>T) c.1286C>T (n.1286C>T) c.1657C>T (n.1657C>T) n.1691C>T n.1196C>T c.2325C>T (p.Ala775=) c.2733C>T (p.Ala911=) c.1887C>T (p.Ala629=)
2	g.216482912A>C	CA350505505	SMARCAL1	c.2800A>C (p.Ser934Arg) c.2566A>C (p.Ser856Arg) c.1555A>C (n.1555A>C) c.1287A>C (n.1287A>C) c.1658A>C (n.1658A>C) n.1692A>C n.1197A>C c.2326A>C (p.Ser776Arg) c.2734A>C (p.Ser912Arg) c.1888A>C (p.Ser630Arg)
2	g.216482912A>G	CA350505506	SMARCAL1	c.2800A>G (p.Ser934Gly) c.2566A>G (p.Ser856Gly) c.1555A>G (n.1555A>G) c.1287A>G (n.1287A>G) c.1658A>G (n.1658A>G) n.1692A>G n.1197A>G c.2326A>G (p.Ser776Gly) c.2734A>G (p.Ser912Gly) c.1888A>G (p.Ser630Gly)
2	g.216482912A>T	CA350505507	SMARCAL1	c.2800A>T (p.Ser934Cys) c.2566A>T (p.Ser856Cys) c.1555A>T (n.1555A>T) c.1287A>T (n.1287A>T) c.1658A>T (n.1658A>T) n.1692A>T n.1197A>T c.2326A>T (p.Ser776Cys) c.2734A>T (p.Ser912Cys) c.1888A>T (p.Ser630Cys)
2	g.216482913G>A	CA350505510	SMARCAL1	c.2801G>A (p.Ser934Asn) c.2567G>A (p.Ser856Asn) c.1556G>A (n.1556G>A) c.1288G>A (n.1288G>A) c.1659G>A (n.1659G>A) n.1693G>A n.1198G>A c.2327G>A (p.Ser776Asn) c.2735G>A (p.Ser912Asn) c.1889G>A (p.Ser630Asn)
2	g.216482913G>C	CA350505508	SMARCAL1	c.2801G>C (p.Ser934Thr) c.2567G>C (p.Ser856Thr) c.1556G>C (n.1556G>C) c.1288G>C (n.1288G>C) c.1659G>C (n.1659G>C) n.1693G>C n.1198G>C c.2327G>C (p.Ser776Thr) c.2735G>C (p.Ser912Thr) c.1889G>C (p.Ser630Thr)
2	g.216482913G>T	CA350505509	SMARCAL1	c.2801G>T (p.Ser934Ile) c.2567G>T (p.Ser856Ile) c.1556G>T (n.1556G>T) c.1288G>T (n.1288G>T) c.1659G>T (n.1659G>T) n.1693G>T n.1198G>T c.2327G>T (p.Ser776Ile) c.2735G>T (p.Ser912Ile) c.1889G>T (p.Ser630Ile)

Number of alleles fetched