Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.216478216G>ACA350504919SMARCAL1c.2542G>A (p.Glu848Lys)
c.2308G>A (p.Glu770Lys)
c.*1297G>A (n.*1297G>A)
c.*1029G>A (n.*1029G>A)
c.*1400G>A (n.*1400G>A)
n.2236G>A
n.1434G>A
n.939G>A
n.848G>A
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c.2476G>A (p.Glu826Lys)
c.1630G>A (p.Glu544Lys)
2g.216478216G>CCA350504920SMARCAL1c.2542G>C (p.Glu848Gln)
c.2308G>C (p.Glu770Gln)
c.*1297G>C (n.*1297G>C)
c.*1029G>C (n.*1029G>C)
c.*1400G>C (n.*1400G>C)
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 COSMIC
2g.216478216G=CA1327849185SMARCAL1c.2542G= (p.Glu848=)
c.2308G= (p.Glu770=)
c.*1297G= (n.*1297G=)
c.*1029G= (n.*1029G=)
c.*1400G= (n.*1400G=)
n.2236G=
n.1434G=
n.939G=
n.848G=
c.2068G= (p.Glu690=)
c.2476G= (p.Glu826=)
c.1630G= (p.Glu544=)
2g.216478216G>TCA253017SMARCAL1c.2542G>T (p.Glu848Ter)
c.2308G>T (p.Glu770Ter)
c.*1297G>T (n.*1297G>T)
c.*1029G>T (n.*1029G>T)
c.*1400G>T (n.*1400G>T)
n.2236G>T
n.1434G>T
n.939G>T
n.848G>T
c.2068G>T (p.Glu690Ter)
c.2476G>T (p.Glu826Ter)
c.1630G>T (p.Glu544Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216478216_216478219delinsGAGACA1327849186SMARCAL1c.2542_2545delinsGAGA (p.Glu848=)
c.2308_2311delinsGAGA (p.Glu770=)
c.*1297_*1300delinsGAGA (n.*1297_*1300delinsGAGA)
c.*1029_*1032delinsGAGA (n.*1029_*1032delinsGAGA)
c.*1400_*1403delinsGAGA (n.*1400_*1403delinsGAGA)
n.2236_2239delinsGAGA
n.1434_1437delinsGAGA
n.939_942delinsGAGA
n.848_851delinsGAGA
c.2068_2071delinsGAGA (p.Glu690=)
c.2476_2479delinsGAGA (p.Glu826=)
c.1630_1633delinsGAGA (p.Glu544=)
2g.216478217A>CCA350504922SMARCAL1c.2543A>C (p.Glu848Ala)
c.2309A>C (p.Glu770Ala)
c.*1298A>C (n.*1298A>C)
c.*1030A>C (n.*1030A>C)
c.*1401A>C (n.*1401A>C)
n.2237A>C
n.1435A>C
n.940A>C
n.849A>C
c.2069A>C (p.Glu690Ala)
c.2477A>C (p.Glu826Ala)
c.1631A>C (p.Glu544Ala)
2g.216478217A>GCA350504923SMARCAL1c.2543A>G (p.Glu848Gly)
c.2309A>G (p.Glu770Gly)
c.*1298A>G (n.*1298A>G)
c.*1030A>G (n.*1030A>G)
c.*1401A>G (n.*1401A>G)
n.2237A>G
n.1435A>G
n.940A>G
n.849A>G
c.2069A>G (p.Glu690Gly)
c.2477A>G (p.Glu826Gly)
c.1631A>G (p.Glu544Gly)
2g.216478217A>TCA350504921SMARCAL1c.2543A>T (p.Glu848Val)
c.2309A>T (p.Glu770Val)
c.*1298A>T (n.*1298A>T)
c.*1030A>T (n.*1030A>T)
c.*1401A>T (n.*1401A>T)
n.2237A>T
n.1435A>T
n.940A>T
n.849A>T
c.2069A>T (p.Glu690Val)
c.2477A>T (p.Glu826Val)
c.1631A>T (p.Glu544Val)
2g.216478220_216478222delCA1042325173SMARCAL1c.2546_2548del (p.Lys849del)
c.2312_2314del (p.Lys771del)
c.*1301_*1303del (n.*1301_*1303del)
c.*1033_*1035del (n.*1033_*1035del)
c.*1404_*1406del (n.*1404_*1406del)
n.2240_2242del
n.1438_1440del
n.943_945del
n.852_854del
c.2072_2074del (p.Lys691del)
c.2480_2482del (p.Lys827del)
c.1634_1636del (p.Lys545del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216478218G>ACA431171050SMARCAL1c.2544G>A (p.Glu848=)
c.2310G>A (p.Glu770=)
c.*1299G>A (n.*1299G>A)
c.*1031G>A (n.*1031G>A)
c.*1402G>A (n.*1402G>A)
n.2238G>A
n.1436G>A
n.941G>A
n.850G>A
c.2070G>A (p.Glu690=)
c.2478G>A (p.Glu826=)
c.1632G>A (p.Glu544=)
2g.216478218G>CCA350504924SMARCAL1c.2544G>C (p.Glu848Asp)
c.2310G>C (p.Glu770Asp)
c.*1299G>C (n.*1299G>C)
c.*1031G>C (n.*1031G>C)
c.*1402G>C (n.*1402G>C)
n.2238G>C
n.1436G>C
n.941G>C
n.850G>C
c.2070G>C (p.Glu690Asp)
c.2478G>C (p.Glu826Asp)
c.1632G>C (p.Glu544Asp)
2g.216478218G>TCA350504925SMARCAL1c.2544G>T (p.Glu848Asp)
c.2310G>T (p.Glu770Asp)
c.*1299G>T (n.*1299G>T)
c.*1031G>T (n.*1031G>T)
c.*1402G>T (n.*1402G>T)
n.2238G>T
n.1436G>T
n.941G>T
n.850G>T
c.2070G>T (p.Glu690Asp)
c.2478G>T (p.Glu826Asp)
c.1632G>T (p.Glu544Asp)
2g.216478219A>CCA350504926SMARCAL1c.2545A>C (p.Lys849Gln)
c.2311A>C (p.Lys771Gln)
c.*1300A>C (n.*1300A>C)
c.*1032A>C (n.*1032A>C)
c.*1403A>C (n.*1403A>C)
n.2239A>C
n.1437A>C
n.942A>C
n.851A>C
c.2071A>C (p.Lys691Gln)
c.2479A>C (p.Lys827Gln)
c.1633A>C (p.Lys545Gln)
2g.216478219A>GCA350504927SMARCAL1c.2545A>G (p.Lys849Glu)
c.2311A>G (p.Lys771Glu)
c.*1300A>G (n.*1300A>G)
c.*1032A>G (n.*1032A>G)
c.*1403A>G (n.*1403A>G)
n.2239A>G
n.1437A>G
n.942A>G
n.851A>G
c.2071A>G (p.Lys691Glu)
c.2479A>G (p.Lys827Glu)
c.1633A>G (p.Lys545Glu)
2g.216478219A>TCA350504928SMARCAL1c.2545A>T (p.Lys849Ter)
c.2311A>T (p.Lys771Ter)
c.*1300A>T (n.*1300A>T)
c.*1032A>T (n.*1032A>T)
c.*1403A>T (n.*1403A>T)
n.2239A>T
n.1437A>T
n.942A>T
n.851A>T
c.2071A>T (p.Lys691Ter)
c.2479A>T (p.Lys827Ter)
c.1633A>T (p.Lys545Ter)
2g.216478220A=CA1327849187SMARCAL1c.2546A= (p.Lys849=)
c.2312A= (p.Lys771=)
c.*1301A= (n.*1301A=)
c.*1033A= (n.*1033A=)
c.*1404A= (n.*1404A=)
n.2240A=
n.1438A=
n.943A=
n.852A=
c.2072A= (p.Lys691=)
c.2480A= (p.Lys827=)
c.1634A= (p.Lys545=)
2g.216478220A>CCA2098246SMARCAL1c.2546A>C (p.Lys849Thr)
c.2312A>C (p.Lys771Thr)
c.*1301A>C (n.*1301A>C)
c.*1033A>C (n.*1033A>C)
c.*1404A>C (n.*1404A>C)
n.2240A>C
n.1438A>C
n.943A>C
n.852A>C
c.2072A>C (p.Lys691Thr)
c.2480A>C (p.Lys827Thr)
c.1634A>C (p.Lys545Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216478220A>GCA350504929SMARCAL1c.2546A>G (p.Lys849Arg)
c.2312A>G (p.Lys771Arg)
c.*1301A>G (n.*1301A>G)
c.*1033A>G (n.*1033A>G)
c.*1404A>G (n.*1404A>G)
n.2240A>G
n.1438A>G
n.943A>G
n.852A>G
c.2072A>G (p.Lys691Arg)
c.2480A>G (p.Lys827Arg)
c.1634A>G (p.Lys545Arg)
2g.216478220A>TCA350504930SMARCAL1c.2546A>T (p.Lys849Met)
c.2312A>T (p.Lys771Met)
c.*1301A>T (n.*1301A>T)
c.*1033A>T (n.*1033A>T)
c.*1404A>T (n.*1404A>T)
n.2240A>T
n.1438A>T
n.943A>T
n.852A>T
c.2072A>T (p.Lys691Met)
c.2480A>T (p.Lys827Met)
c.1634A>T (p.Lys545Met)
2g.216478221G>ACA431171067SMARCAL1c.2547G>A (p.Lys849=)
c.2313G>A (p.Lys771=)
c.*1302G>A (n.*1302G>A)
c.*1034G>A (n.*1034G>A)
c.*1405G>A (n.*1405G>A)
n.2241G>A
n.1439G>A
n.944G>A
n.853G>A
c.2073G>A (p.Lys691=)
c.2481G>A (p.Lys827=)
c.1635G>A (p.Lys545=)
2g.216478221G>CCA350504931SMARCAL1c.2547G>C (p.Lys849Asn)
c.2313G>C (p.Lys771Asn)
c.*1302G>C (n.*1302G>C)
c.*1034G>C (n.*1034G>C)
c.*1405G>C (n.*1405G>C)
n.2241G>C
n.1439G>C
n.944G>C
n.853G>C
c.2073G>C (p.Lys691Asn)
c.2481G>C (p.Lys827Asn)
c.1635G>C (p.Lys545Asn)
2g.216478221G>TCA350504932SMARCAL1c.2547G>T (p.Lys849Asn)
c.2313G>T (p.Lys771Asn)
c.*1302G>T (n.*1302G>T)
c.*1034G>T (n.*1034G>T)
c.*1405G>T (n.*1405G>T)
n.2241G>T
n.1439G>T
n.944G>T
n.853G>T
c.2073G>T (p.Lys691Asn)
c.2481G>T (p.Lys827Asn)
c.1635G>T (p.Lys545Asn)
2g.216478222A=CA1327849188SMARCAL1c.2548A= (p.Ile850=)
c.2314A= (p.Ile772=)
c.*1303A= (n.*1303A=)
c.*1035A= (n.*1035A=)
c.*1406A= (n.*1406A=)
n.2242A=
n.1440A=
n.945A=
n.854A=
c.2074A= (p.Ile692=)
c.2482A= (p.Ile828=)
c.1636A= (p.Ile546=)
2g.216478222A>CCA350504933SMARCAL1c.2548A>C (p.Ile850Leu)
c.2314A>C (p.Ile772Leu)
c.*1303A>C (n.*1303A>C)
c.*1035A>C (n.*1035A>C)
c.*1406A>C (n.*1406A>C)
n.2242A>C
n.1440A>C
n.945A>C
n.854A>C
c.2074A>C (p.Ile692Leu)
c.2482A>C (p.Ile828Leu)
c.1636A>C (p.Ile546Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216478222A>GCA350504934SMARCAL1c.2548A>G (p.Ile850Val)
c.2314A>G (p.Ile772Val)
c.*1303A>G (n.*1303A>G)
c.*1035A>G (n.*1035A>G)
c.*1406A>G (n.*1406A>G)
n.2242A>G
n.1440A>G
n.945A>G
n.854A>G
c.2074A>G (p.Ile692Val)
c.2482A>G (p.Ile828Val)
c.1636A>G (p.Ile546Val)
2g.216478222A>TCA350504935SMARCAL1c.2548A>T (p.Ile850Phe)
c.2314A>T (p.Ile772Phe)
c.*1303A>T (n.*1303A>T)
c.*1035A>T (n.*1035A>T)
c.*1406A>T (n.*1406A>T)
n.2242A>T
n.1440A>T
n.945A>T
n.854A>T
c.2074A>T (p.Ile692Phe)
c.2482A>T (p.Ile828Phe)
c.1636A>T (p.Ile546Phe)
2g.216478223T>ACA350504937SMARCAL1c.2549T>A (p.Ile850Asn)
c.2315T>A (p.Ile772Asn)
c.*1304T>A (n.*1304T>A)
c.*1036T>A (n.*1036T>A)
c.*1407T>A (n.*1407T>A)
n.2243T>A
n.1441T>A
n.946T>A
n.855T>A
c.2075T>A (p.Ile692Asn)
c.2483T>A (p.Ile828Asn)
c.1637T>A (p.Ile546Asn)
2g.216478223T>CCA65620096SMARCAL1c.2549T>C (p.Ile850Thr)
c.2315T>C (p.Ile772Thr)
c.*1304T>C (n.*1304T>C)
c.*1036T>C (n.*1036T>C)
c.*1407T>C (n.*1407T>C)
n.2243T>C
n.1441T>C
n.946T>C
n.855T>C
c.2075T>C (p.Ile692Thr)
c.2483T>C (p.Ile828Thr)
c.1637T>C (p.Ile546Thr)
 dbSNP gnomAD v4
2g.216478223T>GCA350504936SMARCAL1c.2549T>G (p.Ile850Ser)
c.2315T>G (p.Ile772Ser)
c.*1304T>G (n.*1304T>G)
c.*1036T>G (n.*1036T>G)
c.*1407T>G (n.*1407T>G)
n.2243T>G
n.1441T>G
n.946T>G
n.855T>G
c.2075T>G (p.Ile692Ser)
c.2483T>G (p.Ile828Ser)
c.1637T>G (p.Ile546Ser)
2g.216478223T=CA1327849189SMARCAL1c.2549T= (p.Ile850=)
c.2315T= (p.Ile772=)
c.*1304T= (n.*1304T=)
c.*1036T= (n.*1036T=)
c.*1407T= (n.*1407T=)
n.2243T=
n.1441T=
n.946T=
n.855T=
c.2075T= (p.Ile692=)
c.2483T= (p.Ile828=)
c.1637T= (p.Ile546=)
2g.216478224T>ACA431171084SMARCAL1c.2550T>A (p.Ile850=)
c.2316T>A (p.Ile772=)
c.*1305T>A (n.*1305T>A)
c.*1037T>A (n.*1037T>A)
c.*1408T>A (n.*1408T>A)
n.2244T>A
n.1442T>A
n.947T>A
n.856T>A
c.2076T>A (p.Ile692=)
c.2484T>A (p.Ile828=)
c.1638T>A (p.Ile546=)
2g.216478224T>CCA431171082SMARCAL1c.2550T>C (p.Ile850=)
c.2316T>C (p.Ile772=)
c.*1305T>C (n.*1305T>C)
c.*1037T>C (n.*1037T>C)
c.*1408T>C (n.*1408T>C)
n.2244T>C
n.1442T>C
n.947T>C
n.856T>C
c.2076T>C (p.Ile692=)
c.2484T>C (p.Ile828=)
c.1638T>C (p.Ile546=)
2g.216478224T>GCA350504938SMARCAL1c.2550T>G (p.Ile850Met)
c.2316T>G (p.Ile772Met)
c.*1305T>G (n.*1305T>G)
c.*1037T>G (n.*1037T>G)
c.*1408T>G (n.*1408T>G)
n.2244T>G
n.1442T>G
n.947T>G
n.856T>G
c.2076T>G (p.Ile692Met)
c.2484T>G (p.Ile828Met)
c.1638T>G (p.Ile546Met)
2g.216478225A>CCA350504941SMARCAL1c.2551A>C (p.Lys851Gln)
c.2317A>C (p.Lys773Gln)
c.*1306A>C (n.*1306A>C)
c.*1038A>C (n.*1038A>C)
c.*1409A>C (n.*1409A>C)
n.2245A>C
n.1443A>C
n.948A>C
n.857A>C
c.2077A>C (p.Lys693Gln)
c.2485A>C (p.Lys829Gln)
c.1639A>C (p.Lys547Gln)
2g.216478225A>GCA350504939SMARCAL1c.2551A>G (p.Lys851Glu)
c.2317A>G (p.Lys773Glu)
c.*1306A>G (n.*1306A>G)
c.*1038A>G (n.*1038A>G)
c.*1409A>G (n.*1409A>G)
n.2245A>G
n.1443A>G
n.948A>G
n.857A>G
c.2077A>G (p.Lys693Glu)
c.2485A>G (p.Lys829Glu)
c.1639A>G (p.Lys547Glu)
2g.216478225A>TCA350504940SMARCAL1c.2551A>T (p.Lys851Ter)
c.2317A>T (p.Lys773Ter)
c.*1306A>T (n.*1306A>T)
c.*1038A>T (n.*1038A>T)
c.*1409A>T (n.*1409A>T)
n.2245A>T
n.1443A>T
n.948A>T
n.857A>T
c.2077A>T (p.Lys693Ter)
c.2485A>T (p.Lys829Ter)
c.1639A>T (p.Lys547Ter)
2g.216478226A>CCA350504942SMARCAL1c.2552A>C (p.Lys851Thr)
c.2318A>C (p.Lys773Thr)
c.*1307A>C (n.*1307A>C)
c.*1039A>C (n.*1039A>C)
c.*1410A>C (n.*1410A>C)
n.2246A>C
n.1444A>C
n.949A>C
n.858A>C
c.2078A>C (p.Lys693Thr)
c.2486A>C (p.Lys829Thr)
c.1640A>C (p.Lys547Thr)
2g.216478226A>GCA350504943SMARCAL1c.2552A>G (p.Lys851Arg)
c.2318A>G (p.Lys773Arg)
c.*1307A>G (n.*1307A>G)
c.*1039A>G (n.*1039A>G)
c.*1410A>G (n.*1410A>G)
n.2246A>G
n.1444A>G
n.949A>G
n.858A>G
c.2078A>G (p.Lys693Arg)
c.2486A>G (p.Lys829Arg)
c.1640A>G (p.Lys547Arg)
2g.216478226A>TCA350504944SMARCAL1c.2552A>T (p.Lys851Ile)
c.2318A>T (p.Lys773Ile)
c.*1307A>T (n.*1307A>T)
c.*1039A>T (n.*1039A>T)
c.*1410A>T (n.*1410A>T)
n.2246A>T
n.1444A>T
n.949A>T
n.858A>T
c.2078A>T (p.Lys693Ile)
c.2486A>T (p.Lys829Ile)
c.1640A>T (p.Lys547Ile)
2g.216478227A>CCA350504945SMARCAL1c.2553A>C (p.Lys851Asn)
c.2319A>C (p.Lys773Asn)
c.*1308A>C (n.*1308A>C)
c.*1040A>C (n.*1040A>C)
c.*1411A>C (n.*1411A>C)
n.2247A>C
n.1445A>C
n.950A>C
n.859A>C
c.2079A>C (p.Lys693Asn)
c.2487A>C (p.Lys829Asn)
c.1641A>C (p.Lys547Asn)
2g.216478227A>GCA431171094SMARCAL1c.2553A>G (p.Lys851=)
c.2319A>G (p.Lys773=)
c.*1308A>G (n.*1308A>G)
c.*1040A>G (n.*1040A>G)
c.*1411A>G (n.*1411A>G)
n.2247A>G
n.1445A>G
n.950A>G
n.859A>G
c.2079A>G (p.Lys693=)
c.2487A>G (p.Lys829=)
c.1641A>G (p.Lys547=)
2g.216478227A>TCA350504946SMARCAL1c.2553A>T (p.Lys851Asn)
c.2319A>T (p.Lys773Asn)
c.*1308A>T (n.*1308A>T)
c.*1040A>T (n.*1040A>T)
c.*1411A>T (n.*1411A>T)
n.2247A>T
n.1445A>T
n.950A>T
n.859A>T
c.2079A>T (p.Lys693Asn)
c.2487A>T (p.Lys829Asn)
c.1641A>T (p.Lys547Asn)
2g.216478228G>ACA2098247SMARCAL1c.2554G>A (p.Val852Ile)
c.2320G>A (p.Val774Ile)
c.*1309G>A (n.*1309G>A)
c.*1041G>A (n.*1041G>A)
c.*1412G>A (n.*1412G>A)
n.2248G>A
n.1446G>A
n.951G>A
n.860G>A
c.2080G>A (p.Val694Ile)
c.2488G>A (p.Val830Ile)
c.1642G>A (p.Val548Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216478228G>CCA350504947SMARCAL1c.2554G>C (p.Val852Leu)
c.2320G>C (p.Val774Leu)
c.*1309G>C (n.*1309G>C)
c.*1041G>C (n.*1041G>C)
c.*1412G>C (n.*1412G>C)
n.2248G>C
n.1446G>C
n.951G>C
n.860G>C
c.2080G>C (p.Val694Leu)
c.2488G>C (p.Val830Leu)
c.1642G>C (p.Val548Leu)
2g.216478228G=CA1327849190SMARCAL1c.2554G= (p.Val852=)
c.2320G= (p.Val774=)
c.*1309G= (n.*1309G=)
c.*1041G= (n.*1041G=)
c.*1412G= (n.*1412G=)
n.2248G=
n.1446G=
n.951G=
n.860G=
c.2080G= (p.Val694=)
c.2488G= (p.Val830=)
c.1642G= (p.Val548=)
2g.216478228G>TCA350504948SMARCAL1c.2554G>T (p.Val852Phe)
c.2320G>T (p.Val774Phe)
c.*1309G>T (n.*1309G>T)
c.*1041G>T (n.*1041G>T)
c.*1412G>T (n.*1412G>T)
n.2248G>T
n.1446G>T
n.951G>T
n.860G>T
c.2080G>T (p.Val694Phe)
c.2488G>T (p.Val830Phe)
c.1642G>T (p.Val548Phe)
2g.216478229T>ACA350504949SMARCAL1c.2555T>A (p.Val852Asp)
c.2321T>A (p.Val774Asp)
c.*1310T>A (n.*1310T>A)
c.*1042T>A (n.*1042T>A)
c.*1413T>A (n.*1413T>A)
n.2249T>A
n.1447T>A
n.952T>A
n.861T>A
c.2081T>A (p.Val694Asp)
c.2489T>A (p.Val830Asp)
c.1643T>A (p.Val548Asp)
2g.216478229T>CCA350504950SMARCAL1c.2555T>C (p.Val852Ala)
c.2321T>C (p.Val774Ala)
c.*1310T>C (n.*1310T>C)
c.*1042T>C (n.*1042T>C)
c.*1413T>C (n.*1413T>C)
n.2249T>C
n.1447T>C
n.952T>C
n.861T>C
c.2081T>C (p.Val694Ala)
c.2489T>C (p.Val830Ala)
c.1643T>C (p.Val548Ala)
2g.216478229T>GCA350504951SMARCAL1c.2555T>G (p.Val852Gly)
c.2321T>G (p.Val774Gly)
c.*1310T>G (n.*1310T>G)
c.*1042T>G (n.*1042T>G)
c.*1413T>G (n.*1413T>G)
n.2249T>G
n.1447T>G
n.952T>G
n.861T>G
c.2081T>G (p.Val694Gly)
c.2489T>G (p.Val830Gly)
c.1643T>G (p.Val548Gly)
2g.216478230T>ACA431171103SMARCAL1c.2556T>A (p.Val852=)
c.2322T>A (p.Val774=)
c.*1311T>A (n.*1311T>A)
c.*1043T>A (n.*1043T>A)
c.*1414T>A (n.*1414T>A)
n.2250T>A
n.1448T>A
n.953T>A
n.862T>A
c.2082T>A (p.Val694=)
c.2490T>A (p.Val830=)
c.1644T>A (p.Val548=)
2g.216478230T>CCA431171107SMARCAL1c.2556T>C (p.Val852=)
c.2322T>C (p.Val774=)
c.*1311T>C (n.*1311T>C)
c.*1043T>C (n.*1043T>C)
c.*1414T>C (n.*1414T>C)
n.2250T>C
n.1448T>C
n.953T>C
n.862T>C
c.2082T>C (p.Val694=)
c.2490T>C (p.Val830=)
c.1644T>C (p.Val548=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.216478230T>GCA431171105SMARCAL1c.2556T>G (p.Val852=)
c.2322T>G (p.Val774=)
c.*1311T>G (n.*1311T>G)
c.*1043T>G (n.*1043T>G)
c.*1414T>G (n.*1414T>G)
n.2250T>G
n.1448T>G
n.953T>G
n.862T>G
c.2082T>G (p.Val694=)
c.2490T>G (p.Val830=)
c.1644T>G (p.Val548=)
2g.216478230T=CA1327849191SMARCAL1c.2556T= (p.Val852=)
c.2322T= (p.Val774=)
c.*1311T= (n.*1311T=)
c.*1043T= (n.*1043T=)
c.*1414T= (n.*1414T=)
n.2250T=
n.1448T=
n.953T=
n.862T=
c.2082T= (p.Val694=)
c.2490T= (p.Val830=)
c.1644T= (p.Val548=)
2g.216478231C>ACA350504952SMARCAL1c.2557C>A (p.Leu853Met)
c.2323C>A (p.Leu775Met)
c.*1312C>A (n.*1312C>A)
c.*1044C>A (n.*1044C>A)
c.*1415C>A (n.*1415C>A)
n.2251C>A
n.1449C>A
n.954C>A
n.863C>A
c.2083C>A (p.Leu695Met)
c.2491C>A (p.Leu831Met)
c.1645C>A (p.Leu549Met)
2g.216478231C>GCA350504953SMARCAL1c.2557C>G (p.Leu853Val)
c.2323C>G (p.Leu775Val)
c.*1312C>G (n.*1312C>G)
c.*1044C>G (n.*1044C>G)
c.*1415C>G (n.*1415C>G)
n.2251C>G
n.1449C>G
n.954C>G
n.863C>G
c.2083C>G (p.Leu695Val)
c.2491C>G (p.Leu831Val)
c.1645C>G (p.Leu549Val)
2g.216478231C>TCA431171110SMARCAL1c.2557C>T (p.Leu853=)
c.2323C>T (p.Leu775=)
c.*1312C>T (n.*1312C>T)
c.*1044C>T (n.*1044C>T)
c.*1415C>T (n.*1415C>T)
n.2251C>T
n.1449C>T
n.954C>T
n.863C>T
c.2083C>T (p.Leu695=)
c.2491C>T (p.Leu831=)
c.1645C>T (p.Leu549=)
2g.216478232T>ACA350504954SMARCAL1c.2558T>A (p.Leu853Gln)
c.2324T>A (p.Leu775Gln)
c.*1313T>A (n.*1313T>A)
c.*1045T>A (n.*1045T>A)
c.*1416T>A (n.*1416T>A)
n.2252T>A
n.1450T>A
n.955T>A
n.864T>A
c.2084T>A (p.Leu695Gln)
c.2492T>A (p.Leu831Gln)
c.1646T>A (p.Leu549Gln)
2g.216478232T>CCA350504955SMARCAL1c.2558T>C (p.Leu853Pro)
c.2324T>C (p.Leu775Pro)
c.*1313T>C (n.*1313T>C)
c.*1045T>C (n.*1045T>C)
c.*1416T>C (n.*1416T>C)
n.2252T>C
n.1450T>C
n.955T>C
n.864T>C
c.2084T>C (p.Leu695Pro)
c.2492T>C (p.Leu831Pro)
c.1646T>C (p.Leu549Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216478232T>GCA350504956SMARCAL1c.2558T>G (p.Leu853Arg)
c.2324T>G (p.Leu775Arg)
c.*1313T>G (n.*1313T>G)
c.*1045T>G (n.*1045T>G)
c.*1416T>G (n.*1416T>G)
n.2252T>G
n.1450T>G
n.955T>G
n.864T>G
c.2084T>G (p.Leu695Arg)
c.2492T>G (p.Leu831Arg)
c.1646T>G (p.Leu549Arg)
2g.216478232T=CA1327849192SMARCAL1c.2558T= (p.Leu853=)
c.2324T= (p.Leu775=)
c.*1313T= (n.*1313T=)
c.*1045T= (n.*1045T=)
c.*1416T= (n.*1416T=)
n.2252T=
n.1450T=
n.955T=
n.864T=
c.2084T= (p.Leu695=)
c.2492T= (p.Leu831=)
c.1646T= (p.Leu549=)
2g.216478233G>ACA431171115SMARCAL1c.2559G>A (p.Leu853=)
c.2325G>A (p.Leu775=)
c.*1314G>A (n.*1314G>A)
c.*1046G>A (n.*1046G>A)
c.*1417G>A (n.*1417G>A)
n.2253G>A
n.1451G>A
n.956G>A
n.865G>A
c.2085G>A (p.Leu695=)
c.2493G>A (p.Leu831=)
c.1647G>A (p.Leu549=)
2g.216478233G>CCA431171117SMARCAL1c.2559G>C (p.Leu853=)
c.2325G>C (p.Leu775=)
c.*1314G>C (n.*1314G>C)
c.*1046G>C (n.*1046G>C)
c.*1417G>C (n.*1417G>C)
n.2253G>C
n.1451G>C
n.956G>C
n.865G>C
c.2085G>C (p.Leu695=)
c.2493G>C (p.Leu831=)
c.1647G>C (p.Leu549=)
2g.216478233G>TCA431171119SMARCAL1c.2559G>T (p.Leu853=)
c.2325G>T (p.Leu775=)
c.*1314G>T (n.*1314G>T)
c.*1046G>T (n.*1046G>T)
c.*1417G>T (n.*1417G>T)
n.2253G>T
n.1451G>T
n.956G>T
n.865G>T
c.2085G>T (p.Leu695=)
c.2493G>T (p.Leu831=)
c.1647G>T (p.Leu549=)
2g.216478234G>ACA350504957SMARCAL1c.2560G>A (p.Ala854Thr)
c.2326G>A (p.Ala776Thr)
c.*1315G>A (n.*1315G>A)
c.*1047G>A (n.*1047G>A)
c.*1418G>A (n.*1418G>A)
n.2254G>A
n.1452G>A
n.957G>A
n.866G>A
c.2086G>A (p.Ala696Thr)
c.2494G>A (p.Ala832Thr)
c.1648G>A (p.Ala550Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216478234G>CCA350504958SMARCAL1c.2560G>C (p.Ala854Pro)
c.2326G>C (p.Ala776Pro)
c.*1315G>C (n.*1315G>C)
c.*1047G>C (n.*1047G>C)
c.*1418G>C (n.*1418G>C)
n.2254G>C
n.1452G>C
n.957G>C
n.866G>C
c.2086G>C (p.Ala696Pro)
c.2494G>C (p.Ala832Pro)
c.1648G>C (p.Ala550Pro)
2g.216478234G=CA1327849193SMARCAL1c.2560G= (p.Ala854=)
c.2326G= (p.Ala776=)
c.*1315G= (n.*1315G=)
c.*1047G= (n.*1047G=)
c.*1418G= (n.*1418G=)
n.2254G=
n.1452G=
n.957G=
n.866G=
c.2086G= (p.Ala696=)
c.2494G= (p.Ala832=)
c.1648G= (p.Ala550=)
2g.216478234G>TCA350504959SMARCAL1c.2560G>T (p.Ala854Ser)
c.2326G>T (p.Ala776Ser)
c.*1315G>T (n.*1315G>T)
c.*1047G>T (n.*1047G>T)
c.*1418G>T (n.*1418G>T)
n.2254G>T
n.1452G>T
n.957G>T
n.866G>T
c.2086G>T (p.Ala696Ser)
c.2494G>T (p.Ala832Ser)
c.1648G>T (p.Ala550Ser)
 dbSNP
2g.216478235C>ACA350504960SMARCAL1c.2561C>A (p.Ala854Glu)
c.2327C>A (p.Ala776Glu)
c.*1316C>A (n.*1316C>A)
c.*1048C>A (n.*1048C>A)
c.*1419C>A (n.*1419C>A)
n.2255C>A
n.1453C>A
n.958C>A
n.867C>A
c.2087C>A (p.Ala696Glu)
c.2495C>A (p.Ala832Glu)
c.1649C>A (p.Ala550Glu)
2g.216478235C>GCA350504961SMARCAL1c.2561C>G (p.Ala854Gly)
c.2327C>G (p.Ala776Gly)
c.*1316C>G (n.*1316C>G)
c.*1048C>G (n.*1048C>G)
c.*1419C>G (n.*1419C>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
2g.216478236A>TCA431171132SMARCAL1c.2562A>T (p.Ala854=)
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2g.216478237G>CCA350504964SMARCAL1c.2563G>C (p.Glu855Gln)
c.2329G>C (p.Glu777Gln)
c.*1318G>C (n.*1318G>C)
c.*1050G>C (n.*1050G>C)
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 gnomAD v4
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2g.216478238A>GCA350504967SMARCAL1c.2564A>G (p.Glu855Gly)
c.2330A>G (p.Glu777Gly)
c.*1319A>G (n.*1319A>G)
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2g.216478238A>TCA350504966SMARCAL1c.2564A>T (p.Glu855Val)
c.2330A>T (p.Glu777Val)
c.*1319A>T (n.*1319A>T)
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2g.216478239A>CCA350504970SMARCAL1c.2565A>C (p.Glu855Asp)
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c.*1320A>C (n.*1320A>C)
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2g.216478239A>GCA431171141SMARCAL1c.2565A>G (p.Glu855=)
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2g.216478239A>TCA350504969SMARCAL1c.2565A>T (p.Glu855Asp)
c.2331A>T (p.Glu777Asp)
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c.2499A>T (p.Glu833Asp)
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c.2332G>A (p.Ala778Thr)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216478240G>CCA350504971SMARCAL1c.2566G>C (p.Ala856Pro)
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2g.216478240G=CA1327849194SMARCAL1c.2566G= (p.Ala856=)
c.2332G= (p.Ala778=)
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n.872G=
c.2092G= (p.Ala698=)
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2g.216478240G>TCA350504972SMARCAL1c.2566G>T (p.Ala856Ser)
c.2332G>T (p.Ala778Ser)
c.*1321G>T (n.*1321G>T)
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2g.216478241C>ACA350504973SMARCAL1c.2567C>A (p.Ala856Asp)
c.2333C>A (p.Ala778Asp)
c.*1322C>A (n.*1322C>A)
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2g.216478241C>GCA350504974SMARCAL1c.2567C>G (p.Ala856Gly)
c.2333C>G (p.Ala778Gly)
c.*1322C>G (n.*1322C>G)
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2g.216478241C>TCA350504975SMARCAL1c.2567C>T (p.Ala856Val)
c.2333C>T (p.Ala778Val)
c.*1322C>T (n.*1322C>T)
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c.*1425C>T (n.*1425C>T)
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2g.216478242C>ACA431171151SMARCAL1c.2568C>A (p.Ala856=)
c.2334C>A (p.Ala778=)
c.*1323C>A (n.*1323C>A)
c.*1055C>A (n.*1055C>A)
c.*1426C>A (n.*1426C>A)
n.2262C>A
n.1460C>A
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n.874C>A
c.2094C>A (p.Ala698=)
c.2502C>A (p.Ala834=)
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2g.216478242C=CA1327849195SMARCAL1c.2568C= (p.Ala856=)
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2g.216478242C>GCA431171153SMARCAL1c.2568C>G (p.Ala856=)
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c.*1323C>G (n.*1323C>G)
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c.2094C>G (p.Ala698=)
c.2502C>G (p.Ala834=)
c.1656C>G (p.Ala552=)
 gnomAD v4
2g.216478242C>TCA2098249SMARCAL1c.2568C>T (p.Ala856=)
c.2334C>T (p.Ala778=)
c.*1323C>T (n.*1323C>T)
c.*1055C>T (n.*1055C>T)
c.*1426C>T (n.*1426C>T)
n.2262C>T
n.1460C>T
n.965C>T
n.874C>T
c.2094C>T (p.Ala698=)
c.2502C>T (p.Ala834=)
c.1656C>T (p.Ala552=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216478243G>ACA2098250SMARCAL1c.2569G>A (p.Gly857Arg)
c.2335G>A (p.Gly779Arg)
c.*1324G>A (n.*1324G>A)
c.*1056G>A (n.*1056G>A)
c.*1427G>A (n.*1427G>A)
n.2263G>A
n.1461G>A
n.966G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216478243G>CCA350504976SMARCAL1c.2569G>C (p.Gly857Arg)
c.2335G>C (p.Gly779Arg)
c.*1324G>C (n.*1324G>C)
c.*1056G>C (n.*1056G>C)
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c.2095G>C (p.Gly699Arg)
c.2503G>C (p.Gly835Arg)
c.1657G>C (p.Gly553Arg)
2g.216478243G=CA1327849196SMARCAL1c.2569G= (p.Gly857=)
c.2335G= (p.Gly779=)
c.*1324G= (n.*1324G=)
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2g.216478243G>TCA350504977SMARCAL1c.2569G>T (p.Gly857Trp)
c.2335G>T (p.Gly779Trp)
c.*1324G>T (n.*1324G>T)
c.*1056G>T (n.*1056G>T)
c.*1427G>T (n.*1427G>T)
n.2263G>T
n.1461G>T
n.966G>T
n.875G>T
c.2095G>T (p.Gly699Trp)
c.2503G>T (p.Gly835Trp)
c.1657G>T (p.Gly553Trp)
2g.216478244G>ACA350504978SMARCAL1c.2570G>A (p.Gly857Glu)
c.2336G>A (p.Gly779Glu)
c.*1325G>A (n.*1325G>A)
c.*1057G>A (n.*1057G>A)
c.*1428G>A (n.*1428G>A)
n.2264G>A
n.1462G>A
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n.876G>A
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c.2504G>A (p.Gly835Glu)
c.1658G>A (p.Gly553Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216478244G>CCA350504979SMARCAL1c.2570G>C (p.Gly857Ala)
c.2336G>C (p.Gly779Ala)
c.*1325G>C (n.*1325G>C)
c.*1057G>C (n.*1057G>C)
c.*1428G>C (n.*1428G>C)
n.2264G>C
n.1462G>C
n.967G>C
n.876G>C
c.2096G>C (p.Gly699Ala)
c.2504G>C (p.Gly835Ala)
c.1658G>C (p.Gly553Ala)
2g.216478244G=CA1327849197SMARCAL1c.2570G= (p.Gly857=)
c.2336G= (p.Gly779=)
c.*1325G= (n.*1325G=)
c.*1057G= (n.*1057G=)
c.*1428G= (n.*1428G=)
n.2264G=
n.1462G=
n.967G=
n.876G=
c.2096G= (p.Gly699=)
c.2504G= (p.Gly835=)
c.1658G= (p.Gly553=)
2g.216478244G>TCA350504980SMARCAL1c.2570G>T (p.Gly857Val)
c.2336G>T (p.Gly779Val)
c.*1325G>T (n.*1325G>T)
c.*1057G>T (n.*1057G>T)
c.*1428G>T (n.*1428G>T)
n.2264G>T
n.1462G>T
n.967G>T
n.876G>T
c.2096G>T (p.Gly699Val)
c.2504G>T (p.Gly835Val)
c.1658G>T (p.Gly553Val)
2g.216478245G>ACA431171168SMARCAL1c.2571G>A (p.Gly857=)
c.2337G>A (p.Gly779=)
c.*1326G>A (n.*1326G>A)
c.*1058G>A (n.*1058G>A)
c.*1429G>A (n.*1429G>A)
n.2265G>A
n.1463G>A
n.968G>A
n.877G>A
c.2097G>A (p.Gly699=)
c.2505G>A (p.Gly835=)
c.1659G>A (p.Gly553=)
 gnomAD v4
2g.216478245G>CCA431171166SMARCAL1c.2571G>C (p.Gly857=)
c.2337G>C (p.Gly779=)
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n.877G>C
c.2097G>C (p.Gly699=)
c.2505G>C (p.Gly835=)
c.1659G>C (p.Gly553=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.216478245G>TCA431171164SMARCAL1c.2571G>T (p.Gly857=)
c.2337G>T (p.Gly779=)
c.*1326G>T (n.*1326G>T)
c.*1058G>T (n.*1058G>T)
c.*1429G>T (n.*1429G>T)
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c.2097G>T (p.Gly699=)
c.2505G>T (p.Gly835=)
c.1659G>T (p.Gly553=)
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c.2339T>C (p.Leu780Pro)
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n.2267T>C
n.1465T>C
n.970T>C
n.879T>C
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 gnomAD v4
2g.216478247T>GCA350504986SMARCAL1c.2573T>G (p.Leu858Arg)
c.2339T>G (p.Leu780Arg)
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2g.216478248T>ACA431171177SMARCAL1c.2574T>A (p.Leu858=)
c.2340T>A (p.Leu780=)
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2g.216478248T>CCA431171179SMARCAL1c.2574T>C (p.Leu858=)
c.2340T>C (p.Leu780=)
c.*1329T>C (n.*1329T>C)
c.*1061T>C (n.*1061T>C)
c.*1432T>C (n.*1432T>C)
n.2268T>C
n.1466T>C
n.971T>C
n.880T>C
c.2100T>C (p.Leu700=)
c.2508T>C (p.Leu836=)
c.1662T>C (p.Leu554=)
2g.216478248T>GCA431171178SMARCAL1c.2574T>G (p.Leu858=)
c.2340T>G (p.Leu780=)
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c.2100T>G (p.Leu700=)
c.2508T>G (p.Leu836=)
c.1662T>G (p.Leu554=)
2g.216478249T>ACA350504987SMARCAL1c.2575T>A (p.Ser859Thr)
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2g.216478249T>CCA350504988SMARCAL1c.2575T>C (p.Ser859Pro)
c.2341T>C (p.Ser781Pro)
c.*1330T>C (n.*1330T>C)
c.*1062T>C (n.*1062T>C)
c.*1433T>C (n.*1433T>C)
n.2269T>C
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n.881T>C
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 dbSNP gnomAD v2
2g.216478249T>GCA350504989SMARCAL1c.2575T>G (p.Ser859Ala)
c.2341T>G (p.Ser781Ala)
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2g.216478249T=CA1327849198SMARCAL1c.2575T= (p.Ser859=)
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c.2101T= (p.Ser701=)
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c.1663T= (p.Ser555=)
2g.216478250C>ACA350504990SMARCAL1c.2576C>A (p.Ser859Tyr)
c.2342C>A (p.Ser781Tyr)
c.*1331C>A (n.*1331C>A)
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2g.216478250C>GCA350504991SMARCAL1c.2576C>G (p.Ser859Cys)
c.2342C>G (p.Ser781Cys)
c.*1331C>G (n.*1331C>G)
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n.2270C>G
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c.2510C>G (p.Ser837Cys)
c.1664C>G (p.Ser555Cys)
2g.216478250C>TCA350504992SMARCAL1c.2576C>T (p.Ser859Phe)
c.2342C>T (p.Ser781Phe)
c.*1331C>T (n.*1331C>T)
c.*1063C>T (n.*1063C>T)
c.*1434C>T (n.*1434C>T)
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2g.216478251T>ACA431171190SMARCAL1c.2577T>A (p.Ser859=)
c.2343T>A (p.Ser781=)
c.*1332T>A (n.*1332T>A)
c.*1064T>A (n.*1064T>A)
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2g.216478251T>CCA431171192SMARCAL1c.2577T>C (p.Ser859=)
c.2343T>C (p.Ser781=)
c.*1332T>C (n.*1332T>C)
c.*1064T>C (n.*1064T>C)
c.*1435T>C (n.*1435T>C)
n.2271T>C
n.1469T>C
n.974T>C
n.883T>C
c.2103T>C (p.Ser701=)
c.2511T>C (p.Ser837=)
c.1665T>C (p.Ser555=)
2g.216478251T>GCA431171194SMARCAL1c.2577T>G (p.Ser859=)
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2g.216478252G>ACA350504993SMARCAL1c.2578G>A (p.Glu860Lys)
c.2344G>A (p.Glu782Lys)
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c.*1065G>A (n.*1065G>A)
c.*1436G>A (n.*1436G>A)
n.2272G>A
n.1470G>A
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2g.216478252G>CCA350504994SMARCAL1c.2578G>C (p.Glu860Gln)
c.2344G>C (p.Glu782Gln)
c.*1333G>C (n.*1333G>C)
c.*1065G>C (n.*1065G>C)
c.*1436G>C (n.*1436G>C)
n.2272G>C
n.1470G>C
n.975G>C
n.884G>C
c.2104G>C (p.Glu702Gln)
c.2512G>C (p.Glu838Gln)
c.1666G>C (p.Glu556Gln)
2g.216478252G>TCA350504995SMARCAL1c.2578G>T (p.Glu860Ter)
c.2344G>T (p.Glu782Ter)
c.*1333G>T (n.*1333G>T)
c.*1065G>T (n.*1065G>T)
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n.2272G>T
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n.975G>T
n.884G>T
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c.1666G>T (p.Glu556Ter)
2g.216478253A>CCA350504997SMARCAL1c.2579A>C (p.Glu860Ala)
c.2345A>C (p.Glu782Ala)
c.*1334A>C (n.*1334A>C)
c.*1066A>C (n.*1066A>C)
c.*1437A>C (n.*1437A>C)
n.2273A>C
n.1471A>C
n.976A>C
n.885A>C
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2g.216478253A>GCA350504998SMARCAL1c.2579A>G (p.Glu860Gly)
c.2345A>G (p.Glu782Gly)
c.*1334A>G (n.*1334A>G)
c.*1066A>G (n.*1066A>G)
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n.2273A>G
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c.1667A>G (p.Glu556Gly)
2g.216478253A>TCA350504996SMARCAL1c.2579A>T (p.Glu860Val)
c.2345A>T (p.Glu782Val)
c.*1334A>T (n.*1334A>T)
c.*1066A>T (n.*1066A>T)
c.*1437A>T (n.*1437A>T)
n.2273A>T
n.1471A>T
n.976A>T
n.885A>T
c.2105A>T (p.Glu702Val)
c.2513A>T (p.Glu838Val)
c.1667A>T (p.Glu556Val)
2g.216478254G>ACA431171204SMARCAL1c.2580G>A (p.Glu860=)
c.2346G>A (p.Glu782=)
c.*1335G>A (n.*1335G>A)
c.*1067G>A (n.*1067G>A)
c.*1438G>A (n.*1438G>A)
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c.2106G>A (p.Glu702=)
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2g.216478254G>CCA350504999SMARCAL1c.2580G>C (p.Glu860Asp)
c.2346G>C (p.Glu782Asp)
c.*1335G>C (n.*1335G>C)
c.*1067G>C (n.*1067G>C)
c.*1438G>C (n.*1438G>C)
n.2274G>C
n.1472G>C
n.977G>C
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c.2106G>C (p.Glu702Asp)
c.2514G>C (p.Glu838Asp)
c.1668G>C (p.Glu556Asp)
 dbSNP
2g.216478254G=CA1327849199SMARCAL1c.2580G= (p.Glu860=)
c.2346G= (p.Glu782=)
c.*1335G= (n.*1335G=)
c.*1067G= (n.*1067G=)
c.*1438G= (n.*1438G=)
n.2274G=
n.1472G=
n.977G=
n.886G=
c.2106G= (p.Glu702=)
c.2514G= (p.Glu838=)
c.1668G= (p.Glu556=)
2g.216478254G>TCA350505000SMARCAL1c.2580G>T (p.Glu860Asp)
c.2346G>T (p.Glu782Asp)
c.*1335G>T (n.*1335G>T)
c.*1067G>T (n.*1067G>T)
c.*1438G>T (n.*1438G>T)
n.2274G>T
n.1472G>T
n.977G>T
n.886G>T
c.2106G>T (p.Glu702Asp)
c.2514G>T (p.Glu838Asp)
c.1668G>T (p.Glu556Asp)
2g.216478255A>CCA350505001SMARCAL1c.2581A>C (p.Thr861Pro)
c.2347A>C (p.Thr783Pro)
c.*1336A>C (n.*1336A>C)
c.*1068A>C (n.*1068A>C)
c.*1439A>C (n.*1439A>C)
n.2275A>C
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n.978A>C
n.887A>C
c.2107A>C (p.Thr703Pro)
c.2515A>C (p.Thr839Pro)
c.1669A>C (p.Thr557Pro)
2g.216478255A>GCA350505002SMARCAL1c.2581A>G (p.Thr861Ala)
c.2347A>G (p.Thr783Ala)
c.*1336A>G (n.*1336A>G)
c.*1068A>G (n.*1068A>G)
c.*1439A>G (n.*1439A>G)
n.2275A>G
n.1473A>G
n.978A>G
n.887A>G
c.2107A>G (p.Thr703Ala)
c.2515A>G (p.Thr839Ala)
c.1669A>G (p.Thr557Ala)
2g.216478255A>TCA350505003SMARCAL1c.2581A>T (p.Thr861Ser)
c.2347A>T (p.Thr783Ser)
c.*1336A>T (n.*1336A>T)
c.*1068A>T (n.*1068A>T)
c.*1439A>T (n.*1439A>T)
n.2275A>T
n.1473A>T
n.978A>T
n.887A>T
c.2107A>T (p.Thr703Ser)
c.2515A>T (p.Thr839Ser)
c.1669A>T (p.Thr557Ser)
2g.216478256C>ACA350505004SMARCAL1c.2582C>A (p.Thr861Asn)
c.2348C>A (p.Thr783Asn)
c.*1337C>A (n.*1337C>A)
c.*1069C>A (n.*1069C>A)
c.*1440C>A (n.*1440C>A)
n.2276C>A
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c.2108C>A (p.Thr703Asn)
c.2516C>A (p.Thr839Asn)
c.1670C>A (p.Thr557Asn)
2g.216478256C=CA1327849200SMARCAL1c.2582C= (p.Thr861=)
c.2348C= (p.Thr783=)
c.*1337C= (n.*1337C=)
c.*1069C= (n.*1069C=)
c.*1440C= (n.*1440C=)
n.2276C=
n.1474C=
n.979C=
n.888C=
c.2108C= (p.Thr703=)
c.2516C= (p.Thr839=)
c.1670C= (p.Thr557=)
2g.216478256C>GCA350505005SMARCAL1c.2582C>G (p.Thr861Ser)
c.2348C>G (p.Thr783Ser)
c.*1337C>G (n.*1337C>G)
c.*1069C>G (n.*1069C>G)
c.*1440C>G (n.*1440C>G)
n.2276C>G
n.1474C>G
n.979C>G
n.888C>G
c.2108C>G (p.Thr703Ser)
c.2516C>G (p.Thr839Ser)
c.1670C>G (p.Thr557Ser)
2g.216478256C>TCA350505006SMARCAL1c.2582C>T (p.Thr861Ile)
c.2348C>T (p.Thr783Ile)
c.*1337C>T (n.*1337C>T)
c.*1069C>T (n.*1069C>T)
c.*1440C>T (n.*1440C>T)
n.2276C>T
n.1474C>T
n.979C>T
n.888C>T
c.2108C>T (p.Thr703Ile)
c.2516C>T (p.Thr839Ile)
c.1670C>T (p.Thr557Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216478257C>ACA431171214SMARCAL1c.2583C>A (p.Thr861=)
c.2349C>A (p.Thr783=)
c.*1338C>A (n.*1338C>A)
c.*1070C>A (n.*1070C>A)
c.*1441C>A (n.*1441C>A)
n.2277C>A
n.1475C>A
n.980C>A
n.889C>A
c.2109C>A (p.Thr703=)
c.2517C>A (p.Thr839=)
c.1671C>A (p.Thr557=)
2g.216478257C=CA1327849201SMARCAL1c.2583C= (p.Thr861=)
c.2349C= (p.Thr783=)
c.*1338C= (n.*1338C=)
c.*1070C= (n.*1070C=)
c.*1441C= (n.*1441C=)
n.2277C=
n.1475C=
n.980C=
n.889C=
c.2109C= (p.Thr703=)
c.2517C= (p.Thr839=)
c.1671C= (p.Thr557=)
2g.216478257C>GCA431171212SMARCAL1c.2583C>G (p.Thr861=)
c.2349C>G (p.Thr783=)
c.*1338C>G (n.*1338C>G)
c.*1070C>G (n.*1070C>G)
c.*1441C>G (n.*1441C>G)
n.2277C>G
n.1475C>G
n.980C>G
n.889C>G
c.2109C>G (p.Thr703=)
c.2517C>G (p.Thr839=)
c.1671C>G (p.Thr557=)
2g.216478257C>TCA2098251SMARCAL1c.2583C>T (p.Thr861=)
c.2349C>T (p.Thr783=)
c.*1338C>T (n.*1338C>T)
c.*1070C>T (n.*1070C>T)
c.*1441C>T (n.*1441C>T)
n.2277C>T
n.1475C>T
n.980C>T
n.889C>T
c.2109C>T (p.Thr703=)
c.2517C>T (p.Thr839=)
c.1671C>T (p.Thr557=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216478258A>CCA350505007SMARCAL1c.2584A>C (p.Asn862His)
c.2350A>C (p.Asn784His)
c.*1339A>C (n.*1339A>C)
c.*1071A>C (n.*1071A>C)
c.*1442A>C (n.*1442A>C)
n.2278A>C
n.1476A>C
n.981A>C
n.890A>C
c.2110A>C (p.Asn704His)
c.2518A>C (p.Asn840His)
c.1672A>C (p.Asn558His)
2g.216478258A>GCA350505008SMARCAL1c.2584A>G (p.Asn862Asp)
c.2350A>G (p.Asn784Asp)
c.*1339A>G (n.*1339A>G)
c.*1071A>G (n.*1071A>G)
c.*1442A>G (n.*1442A>G)
n.2278A>G
n.1476A>G
n.981A>G
n.890A>G
c.2110A>G (p.Asn704Asp)
c.2518A>G (p.Asn840Asp)
c.1672A>G (p.Asn558Asp)
2g.216478258A>TCA350505009SMARCAL1c.2584A>T (p.Asn862Tyr)
c.2350A>T (p.Asn784Tyr)
c.*1339A>T (n.*1339A>T)
c.*1071A>T (n.*1071A>T)
c.*1442A>T (n.*1442A>T)
n.2278A>T
n.1476A>T
n.981A>T
n.890A>T
c.2110A>T (p.Asn704Tyr)
c.2518A>T (p.Asn840Tyr)
c.1672A>T (p.Asn558Tyr)
2g.216478259A=CA1327849202SMARCAL1c.2585A= (p.Asn862=)
c.2351A= (p.Asn784=)
c.*1340A= (n.*1340A=)
c.*1072A= (n.*1072A=)
c.*1443A= (n.*1443A=)
n.2279A=
n.1477A=
n.982A=
n.891A=
c.2111A= (p.Asn704=)
c.2519A= (p.Asn840=)
c.1673A= (p.Asn558=)
2g.216478259A>CCA350505010SMARCAL1c.2585A>C (p.Asn862Thr)
c.2351A>C (p.Asn784Thr)
c.*1340A>C (n.*1340A>C)
c.*1072A>C (n.*1072A>C)
c.*1443A>C (n.*1443A>C)
n.2279A>C
n.1477A>C
n.982A>C
n.891A>C
c.2111A>C (p.Asn704Thr)
c.2519A>C (p.Asn840Thr)
c.1673A>C (p.Asn558Thr)
2g.216478259A>GCA2098252SMARCAL1c.2585A>G (p.Asn862Ser)
c.2351A>G (p.Asn784Ser)
c.*1340A>G (n.*1340A>G)
c.*1072A>G (n.*1072A>G)
c.*1443A>G (n.*1443A>G)
n.2279A>G
n.1477A>G
n.982A>G
n.891A>G
c.2111A>G (p.Asn704Ser)
c.2519A>G (p.Asn840Ser)
c.1673A>G (p.Asn558Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216478259A>TCA350505011SMARCAL1c.2585A>T (p.Asn862Ile)
c.2351A>T (p.Asn784Ile)
c.*1340A>T (n.*1340A>T)
c.*1072A>T (n.*1072A>T)
c.*1443A>T (n.*1443A>T)
n.2279A>T
n.1477A>T
n.982A>T
n.891A>T
c.2111A>T (p.Asn704Ile)
c.2519A>T (p.Asn840Ile)
c.1673A>T (p.Asn558Ile)
2g.216478259_216478260delinsATCA1327849203SMARCAL1c.2585_2586delinsAT (p.Asn862=)
c.2351_2352delinsAT (p.Asn784=)
c.*1340_*1341delinsAT (n.*1340_*1341delinsAT)
c.*1072_*1073delinsAT (n.*1072_*1073delinsAT)
c.*1443_*1444delinsAT (n.*1443_*1444delinsAT)
n.2279_2280delinsAT
n.1477_1478delinsAT
n.982_983delinsAT
n.891_892delinsAT
c.2111_2112delinsAT (p.Asn704=)
c.2519_2520delinsAT (p.Asn840=)
c.1673_1674delinsAT (p.Asn558=)
2g.216478260T>ACA350505012SMARCAL1c.2586T>A (p.Asn862Lys)
c.2352T>A (p.Asn784Lys)
c.*1341T>A (n.*1341T>A)
c.*1073T>A (n.*1073T>A)
c.*1444T>A (n.*1444T>A)
n.2280T>A
n.1478T>A
n.983T>A
n.892T>A
c.2112T>A (p.Asn704Lys)
c.2520T>A (p.Asn840Lys)
c.1674T>A (p.Asn558Lys)
2g.216478260T>CCA431171224SMARCAL1c.2586T>C (p.Asn862=)
c.2352T>C (p.Asn784=)
c.*1341T>C (n.*1341T>C)
c.*1073T>C (n.*1073T>C)
c.*1444T>C (n.*1444T>C)
n.2280T>C
n.1478T>C
n.983T>C
n.892T>C
c.2112T>C (p.Asn704=)
c.2520T>C (p.Asn840=)
c.1674T>C (p.Asn558=)
2g.216478260T>GCA350505013SMARCAL1c.2586T>G (p.Asn862Lys)
c.2352T>G (p.Asn784Lys)
c.*1341T>G (n.*1341T>G)
c.*1073T>G (n.*1073T>G)
c.*1444T>G (n.*1444T>G)
n.2280T>G
n.1478T>G
n.983T>G
n.892T>G
c.2112T>G (p.Asn704Lys)
c.2520T>G (p.Asn840Lys)
c.1674T>G (p.Asn558Lys)
2g.216478264delCA539553580SMARCAL1c.2590del (p.Ser864GlnfsTer3)
c.2356del (p.Ser786GlnfsTer3)
c.*1345del (n.*1345del)
c.*1077del (n.*1077del)
c.*1448del (n.*1448del)
n.2284del
n.1482del
n.987del
n.896del
c.2116del (p.Ser706GlnfsTer3)
c.2524del (p.Ser842GlnfsTer3)
c.1678del (p.Ser560GlnfsTer3)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216478261T>ACA350505014SMARCAL1c.2587T>A (p.Phe863Ile)
c.2353T>A (p.Phe785Ile)
c.*1342T>A (n.*1342T>A)
c.*1074T>A (n.*1074T>A)
c.*1445T>A (n.*1445T>A)
n.2281T>A
n.1479T>A
n.984T>A
n.893T>A
c.2113T>A (p.Phe705Ile)
c.2521T>A (p.Phe841Ile)
c.1675T>A (p.Phe559Ile)
2g.216478261T>CCA350505015SMARCAL1c.2587T>C (p.Phe863Leu)
c.2353T>C (p.Phe785Leu)
c.*1342T>C (n.*1342T>C)
c.*1074T>C (n.*1074T>C)
c.*1445T>C (n.*1445T>C)
n.2281T>C
n.1479T>C
n.984T>C
n.893T>C
c.2113T>C (p.Phe705Leu)
c.2521T>C (p.Phe841Leu)
c.1675T>C (p.Phe559Leu)
2g.216478261T>GCA350505016SMARCAL1c.2587T>G (p.Phe863Val)
c.2353T>G (p.Phe785Val)
c.*1342T>G (n.*1342T>G)
c.*1074T>G (n.*1074T>G)
c.*1445T>G (n.*1445T>G)
n.2281T>G
n.1479T>G
n.984T>G
n.893T>G
c.2113T>G (p.Phe705Val)
c.2521T>G (p.Phe841Val)
c.1675T>G (p.Phe559Val)
2g.216478262T>ACA350505017SMARCAL1c.2588T>A (p.Phe863Tyr)
c.2354T>A (p.Phe785Tyr)
c.*1343T>A (n.*1343T>A)
c.*1075T>A (n.*1075T>A)
c.*1446T>A (n.*1446T>A)
n.2282T>A
n.1480T>A
n.985T>A
n.894T>A
c.2114T>A (p.Phe705Tyr)
c.2522T>A (p.Phe841Tyr)
c.1676T>A (p.Phe559Tyr)
2g.216478262T>CCA350505018SMARCAL1c.2588T>C (p.Phe863Ser)
c.2354T>C (p.Phe785Ser)
c.*1343T>C (n.*1343T>C)
c.*1075T>C (n.*1075T>C)
c.*1446T>C (n.*1446T>C)
n.2282T>C
n.1480T>C
n.985T>C
n.894T>C
c.2114T>C (p.Phe705Ser)
c.2522T>C (p.Phe841Ser)
c.1676T>C (p.Phe559Ser)
2g.216478262T>GCA350505019SMARCAL1c.2588T>G (p.Phe863Cys)
c.2354T>G (p.Phe785Cys)
c.*1343T>G (n.*1343T>G)
c.*1075T>G (n.*1075T>G)
c.*1446T>G (n.*1446T>G)
n.2282T>G
n.1480T>G
n.985T>G
n.894T>G
c.2114T>G (p.Phe705Cys)
c.2522T>G (p.Phe841Cys)
c.1676T>G (p.Phe559Cys)
2g.216478263T>ACA350505020SMARCAL1c.2589T>A (p.Phe863Leu)
c.2355T>A (p.Phe785Leu)
c.*1344T>A (n.*1344T>A)
c.*1076T>A (n.*1076T>A)
c.*1447T>A (n.*1447T>A)
n.2283T>A
n.1481T>A
n.986T>A
n.895T>A
c.2115T>A (p.Phe705Leu)
c.2523T>A (p.Phe841Leu)
c.1677T>A (p.Phe559Leu)
2g.216478263T>CCA65620115SMARCAL1c.2589T>C (p.Phe863=)
c.2355T>C (p.Phe785=)
c.*1344T>C (n.*1344T>C)
c.*1076T>C (n.*1076T>C)
c.*1447T>C (n.*1447T>C)
n.2283T>C
n.1481T>C
n.986T>C
n.895T>C
c.2115T>C (p.Phe705=)
c.2523T>C (p.Phe841=)
c.1677T>C (p.Phe559=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216478263T>GCA2098253SMARCAL1c.2589T>G (p.Phe863Leu)
c.2355T>G (p.Phe785Leu)
c.*1344T>G (n.*1344T>G)
c.*1076T>G (n.*1076T>G)
c.*1447T>G (n.*1447T>G)
n.2283T>G
n.1481T>G
n.986T>G
n.895T>G
c.2115T>G (p.Phe705Leu)
c.2523T>G (p.Phe841Leu)
c.1677T>G (p.Phe559Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216478263T=CA1327849204SMARCAL1c.2589T= (p.Phe863=)
c.2355T= (p.Phe785=)
c.*1344T= (n.*1344T=)
c.*1076T= (n.*1076T=)
c.*1447T= (n.*1447T=)
n.2283T=
n.1481T=
n.986T=
n.895T=
c.2115T= (p.Phe705=)
c.2523T= (p.Phe841=)
c.1677T= (p.Phe559=)
2g.216478264T>ACA350505021SMARCAL1c.2590T>A (p.Ser864Thr)
c.2356T>A (p.Ser786Thr)
c.*1345T>A (n.*1345T>A)
c.*1077T>A (n.*1077T>A)
c.*1448T>A (n.*1448T>A)
n.2284T>A
n.1482T>A
n.987T>A
n.896T>A
c.2116T>A (p.Ser706Thr)
c.2524T>A (p.Ser842Thr)
c.1678T>A (p.Ser560Thr)
2g.216478264T>CCA350505022SMARCAL1c.2590T>C (p.Ser864Pro)
c.2356T>C (p.Ser786Pro)
c.*1345T>C (n.*1345T>C)
c.*1077T>C (n.*1077T>C)
c.*1448T>C (n.*1448T>C)
n.2284T>C
n.1482T>C
n.987T>C
n.896T>C
c.2116T>C (p.Ser706Pro)
c.2524T>C (p.Ser842Pro)
c.1678T>C (p.Ser560Pro)
2g.216478264T>GCA350505023SMARCAL1c.2590T>G (p.Ser864Ala)
c.2356T>G (p.Ser786Ala)
c.*1345T>G (n.*1345T>G)
c.*1077T>G (n.*1077T>G)
c.*1448T>G (n.*1448T>G)
n.2284T>G
n.1482T>G
n.987T>G
n.896T>G
c.2116T>G (p.Ser706Ala)
c.2524T>G (p.Ser842Ala)
c.1678T>G (p.Ser560Ala)
2g.216478265C>ACA350505027SMARCAL1c.2591C>A (p.Ser864Ter)
c.2357C>A (p.Ser786Ter)
c.*1346C>A (n.*1346C>A)
c.*1078C>A (n.*1078C>A)
c.*1449C>A (n.*1449C>A)
n.2285C>A
n.1483C>A
n.988C>A
n.897C>A
c.2117C>A (p.Ser706Ter)
c.2525C>A (p.Ser842Ter)
c.1679C>A (p.Ser560Ter)
2g.216478265C>GCA350505028SMARCAL1c.2591C>G (p.Ser864Ter)
c.2357C>G (p.Ser786Ter)
c.*1346C>G (n.*1346C>G)
c.*1078C>G (n.*1078C>G)
c.*1449C>G (n.*1449C>G)
n.2285C>G
n.1483C>G
n.988C>G
n.897C>G
c.2117C>G (p.Ser706Ter)
c.2525C>G (p.Ser842Ter)
c.1679C>G (p.Ser560Ter)
2g.216478265C>TCA350505026SMARCAL1c.2591C>T (p.Ser864Leu)
c.2357C>T (p.Ser786Leu)
c.*1346C>T (n.*1346C>T)
c.*1078C>T (n.*1078C>T)
c.*1449C>T (n.*1449C>T)
n.2285C>T
n.1483C>T
n.988C>T
n.897C>T
c.2117C>T (p.Ser706Leu)
c.2525C>T (p.Ser842Leu)
c.1679C>T (p.Ser560Leu)
2g.216478266A>CCA431171244SMARCAL1c.2592A>C (p.Ser864=)
c.2358A>C (p.Ser786=)
c.*1347A>C (n.*1347A>C)
c.*1079A>C (n.*1079A>C)
c.*1450A>C (n.*1450A>C)
n.2286A>C
n.1484A>C
n.989A>C
n.898A>C
c.2118A>C (p.Ser706=)
c.2526A>C (p.Ser842=)
c.1680A>C (p.Ser560=)
 ClinVar
2g.216478266A>GCA431171246SMARCAL1c.2592A>G (p.Ser864=)
c.2358A>G (p.Ser786=)
c.*1347A>G (n.*1347A>G)
c.*1079A>G (n.*1079A>G)
c.*1450A>G (n.*1450A>G)
n.2286A>G
n.1484A>G
n.989A>G
n.898A>G
c.2118A>G (p.Ser706=)
c.2526A>G (p.Ser842=)
c.1680A>G (p.Ser560=)
2g.216478266A>TCA431171248SMARCAL1c.2592A>T (p.Ser864=)
c.2358A>T (p.Ser786=)
c.*1347A>T (n.*1347A>T)
c.*1079A>T (n.*1079A>T)
c.*1450A>T (n.*1450A>T)
n.2286A>T
n.1484A>T
n.989A>T
n.898A>T
c.2118A>T (p.Ser706=)
c.2526A>T (p.Ser842=)
c.1680A>T (p.Ser560=)
2g.216478267G>ACA350505029SMARCAL1c.2593G>A (p.Glu865Lys)
c.2359G>A (p.Glu787Lys)
c.*1348G>A (n.*1348G>A)
c.*1080G>A (n.*1080G>A)
c.*1451G>A (n.*1451G>A)
n.2287G>A
n.1485G>A
n.990G>A
n.899G>A
c.2119G>A (p.Glu707Lys)
c.2527G>A (p.Glu843Lys)
c.1681G>A (p.Glu561Lys)
2g.216478267G>CCA350505030SMARCAL1c.2593G>C (p.Glu865Gln)
c.2359G>C (p.Glu787Gln)
c.*1348G>C (n.*1348G>C)
c.*1080G>C (n.*1080G>C)
c.*1451G>C (n.*1451G>C)
n.2287G>C
n.1485G>C
n.990G>C
n.899G>C
c.2119G>C (p.Glu707Gln)
c.2527G>C (p.Glu843Gln)
c.1681G>C (p.Glu561Gln)
2g.216478267G>TCA350505031SMARCAL1c.2593G>T (p.Glu865Ter)
c.2359G>T (p.Glu787Ter)
c.*1348G>T (n.*1348G>T)
c.*1080G>T (n.*1080G>T)
c.*1451G>T (n.*1451G>T)
n.2287G>T
n.1485G>T
n.990G>T
n.899G>T
c.2119G>T (p.Glu707Ter)
c.2527G>T (p.Glu843Ter)
c.1681G>T (p.Glu561Ter)
2g.216478268A>CCA350505032SMARCAL1c.2594A>C (p.Glu865Ala)
c.2360A>C (p.Glu787Ala)
c.*1349A>C (n.*1349A>C)
c.*1081A>C (n.*1081A>C)
c.*1452A>C (n.*1452A>C)
n.2288A>C
n.1486A>C
n.991A>C
n.900A>C
c.2120A>C (p.Glu707Ala)
c.2528A>C (p.Glu843Ala)
c.1682A>C (p.Glu561Ala)
2g.216478268A>GCA350505033SMARCAL1c.2594A>G (p.Glu865Gly)
c.2360A>G (p.Glu787Gly)
c.*1349A>G (n.*1349A>G)
c.*1081A>G (n.*1081A>G)
c.*1452A>G (n.*1452A>G)
n.2288A>G
n.1486A>G
n.991A>G
n.900A>G
c.2120A>G (p.Glu707Gly)
c.2528A>G (p.Glu843Gly)
c.1682A>G (p.Glu561Gly)
 gnomAD v4
2g.216478268A>TCA350505034SMARCAL1c.2594A>T (p.Glu865Val)
c.2360A>T (p.Glu787Val)
c.*1349A>T (n.*1349A>T)
c.*1081A>T (n.*1081A>T)
c.*1452A>T (n.*1452A>T)
n.2288A>T
n.1486A>T
n.991A>T
n.900A>T
c.2120A>T (p.Glu707Val)
c.2528A>T (p.Glu843Val)
c.1682A>T (p.Glu561Val)
2g.216478269A>CCA350505036SMARCAL1c.2595A>C (p.Glu865Asp)
c.2361A>C (p.Glu787Asp)
c.*1350A>C (n.*1350A>C)
c.*1082A>C (n.*1082A>C)
c.*1453A>C (n.*1453A>C)
n.2289A>C
n.1487A>C
n.992A>C
n.901A>C
c.2121A>C (p.Glu707Asp)
c.2529A>C (p.Glu843Asp)
c.1683A>C (p.Glu561Asp)
2g.216478269A>GCA431171258SMARCAL1c.2595A>G (p.Glu865=)
c.2361A>G (p.Glu787=)
c.*1350A>G (n.*1350A>G)
c.*1082A>G (n.*1082A>G)
c.*1453A>G (n.*1453A>G)
n.2289A>G
n.1487A>G
n.992A>G
n.901A>G
c.2121A>G (p.Glu707=)
c.2529A>G (p.Glu843=)
c.1683A>G (p.Glu561=)
2g.216478269A>TCA350505035SMARCAL1c.2595A>T (p.Glu865Asp)
c.2361A>T (p.Glu787Asp)
c.*1350A>T (n.*1350A>T)
c.*1082A>T (n.*1082A>T)
c.*1453A>T (n.*1453A>T)
n.2289A>T
n.1487A>T
n.992A>T
n.901A>T
c.2121A>T (p.Glu707Asp)
c.2529A>T (p.Glu843Asp)
c.1683A>T (p.Glu561Asp)
2g.216478270A=CA1327849205SMARCAL1c.2596A= (p.Met866=)
c.2362A= (p.Met788=)
c.*1351A= (n.*1351A=)
c.*1083A= (n.*1083A=)
c.*1454A= (n.*1454A=)
n.2290A=
n.1488A=
n.993A=
n.902A=
c.2122A= (p.Met708=)
c.2530A= (p.Met844=)
c.1684A= (p.Met562=)
2g.216478270A>CCA350505037SMARCAL1c.2596A>C (p.Met866Leu)
c.2362A>C (p.Met788Leu)
c.*1351A>C (n.*1351A>C)
c.*1083A>C (n.*1083A>C)
c.*1454A>C (n.*1454A>C)
n.2290A>C
n.1488A>C
n.993A>C
n.902A>C
c.2122A>C (p.Met708Leu)
c.2530A>C (p.Met844Leu)
c.1684A>C (p.Met562Leu)
2g.216478270A>GCA2098254SMARCAL1c.2596A>G (p.Met866Val)
c.2362A>G (p.Met788Val)
c.*1351A>G (n.*1351A>G)
c.*1083A>G (n.*1083A>G)
c.*1454A>G (n.*1454A>G)
n.2290A>G
n.1488A>G
n.993A>G
n.902A>G
c.2122A>G (p.Met708Val)
c.2530A>G (p.Met844Val)
c.1684A>G (p.Met562Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216478270A>TCA350505038SMARCAL1c.2596A>T (p.Met866Leu)
c.2362A>T (p.Met788Leu)
c.*1351A>T (n.*1351A>T)
c.*1083A>T (n.*1083A>T)
c.*1454A>T (n.*1454A>T)
n.2290A>T
n.1488A>T
n.993A>T
n.902A>T
c.2122A>T (p.Met708Leu)
c.2530A>T (p.Met844Leu)
c.1684A>T (p.Met562Leu)
2g.216478271T>ACA350505039SMARCAL1c.2597T>A (p.Met866Lys)
c.2363T>A (p.Met788Lys)
c.*1352T>A (n.*1352T>A)
c.*1084T>A (n.*1084T>A)
c.*1455T>A (n.*1455T>A)
n.2291T>A
n.1489T>A
n.994T>A
n.903T>A
c.2123T>A (p.Met708Lys)
c.2531T>A (p.Met844Lys)
c.1685T>A (p.Met562Lys)
2g.216478271T>CCA350505040SMARCAL1c.2597T>C (p.Met866Thr)
c.2363T>C (p.Met788Thr)
c.*1352T>C (n.*1352T>C)
c.*1084T>C (n.*1084T>C)
c.*1455T>C (n.*1455T>C)
n.2291T>C
n.1489T>C
n.994T>C
n.903T>C
c.2123T>C (p.Met708Thr)
c.2531T>C (p.Met844Thr)
c.1685T>C (p.Met562Thr)
2g.216478271T>GCA350505041SMARCAL1c.2597T>G (p.Met866Arg)
c.2363T>G (p.Met788Arg)
c.*1352T>G (n.*1352T>G)
c.*1084T>G (n.*1084T>G)
c.*1455T>G (n.*1455T>G)
n.2291T>G
n.1489T>G
n.994T>G
n.903T>G
c.2123T>G (p.Met708Arg)
c.2531T>G (p.Met844Arg)
c.1685T>G (p.Met562Arg)
2g.216478272G>ACA350505042SMARCAL1c.2598G>A (p.Met866Ile)
c.2364G>A (p.Met788Ile)
c.*1353G>A (n.*1353G>A)
c.*1085G>A (n.*1085G>A)
c.*1456G>A (n.*1456G>A)
n.2292G>A
n.1490G>A
n.995G>A
n.904G>A
c.2124G>A (p.Met708Ile)
c.2532G>A (p.Met844Ile)
c.1686G>A (p.Met562Ile)
2g.216478272G>CCA350505043SMARCAL1c.2598G>C (p.Met866Ile)
c.2364G>C (p.Met788Ile)
c.*1353G>C (n.*1353G>C)
c.*1085G>C (n.*1085G>C)
c.*1456G>C (n.*1456G>C)
n.2292G>C
n.1490G>C
n.995G>C
n.904G>C
c.2124G>C (p.Met708Ile)
c.2532G>C (p.Met844Ile)
c.1686G>C (p.Met562Ile)
2g.216478272G=CA1327849206SMARCAL1c.2598G= (p.Met866=)
c.2364G= (p.Met788=)
c.*1353G= (n.*1353G=)
c.*1085G= (n.*1085G=)
c.*1456G= (n.*1456G=)
n.2292G=
n.1490G=
n.995G=
n.904G=
c.2124G= (p.Met708=)
c.2532G= (p.Met844=)
c.1686G= (p.Met562=)
2g.216478272G>TCA65620125SMARCAL1c.2598G>T (p.Met866Ile)
c.2364G>T (p.Met788Ile)
c.*1353G>T (n.*1353G>T)
c.*1085G>T (n.*1085G>T)
c.*1456G>T (n.*1456G>T)
n.2292G>T
n.1490G>T
n.995G>T
n.904G>T
c.2124G>T (p.Met708Ile)
c.2532G>T (p.Met844Ile)
c.1686G>T (p.Met562Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216478273A>CCA350505044SMARCAL1c.2599A>C (p.Thr867Pro)
c.2365A>C (p.Thr789Pro)
c.*1354A>C (n.*1354A>C)
c.*1086A>C (n.*1086A>C)
c.*1457A>C (n.*1457A>C)
n.2293A>C
n.1491A>C
n.996A>C
n.905A>C
c.2125A>C (p.Thr709Pro)
c.2533A>C (p.Thr845Pro)
c.1687A>C (p.Thr563Pro)
2g.216478273A>GCA350505045SMARCAL1c.2599A>G (p.Thr867Ala)
c.2365A>G (p.Thr789Ala)
c.*1354A>G (n.*1354A>G)
c.*1086A>G (n.*1086A>G)
c.*1457A>G (n.*1457A>G)
n.2293A>G
n.1491A>G
n.996A>G
n.905A>G
c.2125A>G (p.Thr709Ala)
c.2533A>G (p.Thr845Ala)
c.1687A>G (p.Thr563Ala)
2g.216478273A>TCA350505046SMARCAL1c.2599A>T (p.Thr867Ser)
c.2365A>T (p.Thr789Ser)
c.*1354A>T (n.*1354A>T)
c.*1086A>T (n.*1086A>T)
c.*1457A>T (n.*1457A>T)
n.2293A>T
n.1491A>T
n.996A>T
n.905A>T
c.2125A>T (p.Thr709Ser)
c.2533A>T (p.Thr845Ser)
c.1687A>T (p.Thr563Ser)
 ClinVar
2g.216478274C>ACA350505047SMARCAL1c.2600C>A (p.Thr867Lys)
c.2366C>A (p.Thr789Lys)
c.*1355C>A (n.*1355C>A)
c.*1087C>A (n.*1087C>A)
c.*1458C>A (n.*1458C>A)
n.2294C>A
n.1492C>A
n.997C>A
n.906C>A
c.2126C>A (p.Thr709Lys)
c.2534C>A (p.Thr845Lys)
c.1688C>A (p.Thr563Lys)
2g.216478274C=CA1327849207SMARCAL1c.2600C= (p.Thr867=)
c.2366C= (p.Thr789=)
c.*1355C= (n.*1355C=)
c.*1087C= (n.*1087C=)
c.*1458C= (n.*1458C=)
n.2294C=
n.1492C=
n.997C=
n.906C=
c.2126C= (p.Thr709=)
c.2534C= (p.Thr845=)
c.1688C= (p.Thr563=)
2g.216478274C>GCA350505048SMARCAL1c.2600C>G (p.Thr867Arg)
c.2366C>G (p.Thr789Arg)
c.*1355C>G (n.*1355C>G)
c.*1087C>G (n.*1087C>G)
c.*1458C>G (n.*1458C>G)
n.2294C>G
n.1492C>G
n.997C>G
n.906C>G
c.2126C>G (p.Thr709Arg)
c.2534C>G (p.Thr845Arg)
c.1688C>G (p.Thr563Arg)
2g.216478274C>TCA2098255SMARCAL1c.2600C>T (p.Thr867Ile)
c.2366C>T (p.Thr789Ile)
c.*1355C>T (n.*1355C>T)
c.*1087C>T (n.*1087C>T)
c.*1458C>T (n.*1458C>T)
n.2294C>T
n.1492C>T
n.997C>T
n.906C>T
c.2126C>T (p.Thr709Ile)
c.2534C>T (p.Thr845Ile)
c.1688C>T (p.Thr563Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216478275A>CCA431171278SMARCAL1c.2601A>C (p.Thr867=)
c.2367A>C (p.Thr789=)
c.*1356A>C (n.*1356A>C)
c.*1088A>C (n.*1088A>C)
c.*1459A>C (n.*1459A>C)
n.2295A>C
n.1493A>C
n.998A>C
n.907A>C
c.2127A>C (p.Thr709=)
c.2535A>C (p.Thr845=)
c.1689A>C (p.Thr563=)
2g.216478275A>GCA431171280SMARCAL1c.2601A>G (p.Thr867=)
c.2367A>G (p.Thr789=)
c.*1356A>G (n.*1356A>G)
c.*1088A>G (n.*1088A>G)
c.*1459A>G (n.*1459A>G)
n.2295A>G
n.1493A>G
n.998A>G
n.907A>G
c.2127A>G (p.Thr709=)
c.2535A>G (p.Thr845=)
c.1689A>G (p.Thr563=)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.216478275A>TCA431171282SMARCAL1c.2601A>T (p.Thr867=)
c.2367A>T (p.Thr789=)
c.*1356A>T (n.*1356A>T)
c.*1088A>T (n.*1088A>T)
c.*1459A>T (n.*1459A>T)
n.2295A>T
n.1493A>T
n.998A>T
n.907A>T
c.2127A>T (p.Thr709=)
c.2535A>T (p.Thr845=)
c.1689A>T (p.Thr563=)
2g.216478276G>ACA350505049SMARCAL1c.2602G>A (p.Glu868Lys)
c.2368G>A (p.Glu790Lys)
c.*1357G>A (n.*1357G>A)
c.*1089G>A (n.*1089G>A)
c.*1460G>A (n.*1460G>A)
n.2296G>A
n.1494G>A
n.999G>A
n.908G>A
c.2128G>A (p.Glu710Lys)
c.2536G>A (p.Glu846Lys)
c.1690G>A (p.Glu564Lys)
 dbSNP gnomAD v4
2g.216478276G>CCA350505050SMARCAL1c.2602G>C (p.Glu868Gln)
c.2368G>C (p.Glu790Gln)
c.*1357G>C (n.*1357G>C)
c.*1089G>C (n.*1089G>C)
c.*1460G>C (n.*1460G>C)
n.2296G>C
n.1494G>C
n.999G>C
n.908G>C
c.2128G>C (p.Glu710Gln)
c.2536G>C (p.Glu846Gln)
c.1690G>C (p.Glu564Gln)
2g.216478276G=CA1327849208SMARCAL1c.2602G= (p.Glu868=)
c.2368G= (p.Glu790=)
c.*1357G= (n.*1357G=)
c.*1089G= (n.*1089G=)
c.*1460G= (n.*1460G=)
n.2296G=
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n.999G=
n.908G=
c.2128G= (p.Glu710=)
c.2536G= (p.Glu846=)
c.1690G= (p.Glu564=)
2g.216478276G>TCA350505051SMARCAL1c.2602G>T (p.Glu868Ter)
c.2368G>T (p.Glu790Ter)
c.*1357G>T (n.*1357G>T)
c.*1089G>T (n.*1089G>T)
c.*1460G>T (n.*1460G>T)
n.2296G>T
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c.2128G>T (p.Glu710Ter)
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c.1690G>T (p.Glu564Ter)
2g.216478277A>CCA350505052SMARCAL1c.2603A>C (p.Glu868Ala)
c.2369A>C (p.Glu790Ala)
c.*1358A>C (n.*1358A>C)
c.*1090A>C (n.*1090A>C)
c.*1461A>C (n.*1461A>C)
n.2297A>C
n.1495A>C
n.1000A>C
n.909A>C
c.2129A>C (p.Glu710Ala)
c.2537A>C (p.Glu846Ala)
c.1691A>C (p.Glu564Ala)
2g.216478277A>GCA350505053SMARCAL1c.2603A>G (p.Glu868Gly)
c.2369A>G (p.Glu790Gly)
c.*1358A>G (n.*1358A>G)
c.*1090A>G (n.*1090A>G)
c.*1461A>G (n.*1461A>G)
n.2297A>G
n.1495A>G
n.1000A>G
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c.2129A>G (p.Glu710Gly)
c.2537A>G (p.Glu846Gly)
c.1691A>G (p.Glu564Gly)
2g.216478277A>TCA350505054SMARCAL1c.2603A>T (p.Glu868Val)
c.2369A>T (p.Glu790Val)
c.*1358A>T (n.*1358A>T)
c.*1090A>T (n.*1090A>T)
c.*1461A>T (n.*1461A>T)
n.2297A>T
n.1495A>T
n.1000A>T
n.909A>T
c.2129A>T (p.Glu710Val)
c.2537A>T (p.Glu846Val)
c.1691A>T (p.Glu564Val)
2g.216478278A>CCA350505056SMARCAL1c.2604A>C (p.Glu868Asp)
c.2370A>C (p.Glu790Asp)
c.*1359A>C (n.*1359A>C)
c.*1091A>C (n.*1091A>C)
c.*1462A>C (n.*1462A>C)
n.2298A>C
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n.910A>C
c.2130A>C (p.Glu710Asp)
c.2538A>C (p.Glu846Asp)
c.1692A>C (p.Glu564Asp)
2g.216478278A>GCA431171293SMARCAL1c.2604A>G (p.Glu868=)
c.2370A>G (p.Glu790=)
c.*1359A>G (n.*1359A>G)
c.*1091A>G (n.*1091A>G)
c.*1462A>G (n.*1462A>G)
n.2298A>G
n.1496A>G
n.1001A>G
n.910A>G
c.2130A>G (p.Glu710=)
c.2538A>G (p.Glu846=)
c.1692A>G (p.Glu564=)
2g.216478278A>TCA350505055SMARCAL1c.2604A>T (p.Glu868Asp)
c.2370A>T (p.Glu790Asp)
c.*1359A>T (n.*1359A>T)
c.*1091A>T (n.*1091A>T)
c.*1462A>T (n.*1462A>T)
n.2298A>T
n.1496A>T
n.1001A>T
n.910A>T
c.2130A>T (p.Glu710Asp)
c.2538A>T (p.Glu846Asp)
c.1692A>T (p.Glu564Asp)
2g.216478279T>ACA350505057SMARCAL1c.2605T>A (p.Ser869Thr)
c.2371T>A (p.Ser791Thr)
c.*1360T>A (n.*1360T>A)
c.*1092T>A (n.*1092T>A)
c.*1463T>A (n.*1463T>A)
n.2299T>A
n.1497T>A
n.1002T>A
n.911T>A
c.2131T>A (p.Ser711Thr)
c.2539T>A (p.Ser847Thr)
c.1693T>A (p.Ser565Thr)
2g.216478279T>CCA350505059SMARCAL1c.2605T>C (p.Ser869Pro)
c.2371T>C (p.Ser791Pro)
c.*1360T>C (n.*1360T>C)
c.*1092T>C (n.*1092T>C)
c.*1463T>C (n.*1463T>C)
n.2299T>C
n.1497T>C
n.1002T>C
n.911T>C
c.2131T>C (p.Ser711Pro)
c.2539T>C (p.Ser847Pro)
c.1693T>C (p.Ser565Pro)
2g.216478279T>GCA350505058SMARCAL1c.2605T>G (p.Ser869Ala)
c.2371T>G (p.Ser791Ala)
c.*1360T>G (n.*1360T>G)
c.*1092T>G (n.*1092T>G)
c.*1463T>G (n.*1463T>G)
n.2299T>G
n.1497T>G
n.1002T>G
n.911T>G
c.2131T>G (p.Ser711Ala)
c.2539T>G (p.Ser847Ala)
c.1693T>G (p.Ser565Ala)
2g.216478280C>ACA350505060SMARCAL1c.2606C>A (p.Ser869Tyr)
c.2372C>A (p.Ser791Tyr)
c.*1361C>A (n.*1361C>A)
c.*1093C>A (n.*1093C>A)
c.*1464C>A (n.*1464C>A)
n.2300C>A
n.1498C>A
n.1003C>A
n.912C>A
c.2132C>A (p.Ser711Tyr)
c.2540C>A (p.Ser847Tyr)
c.1694C>A (p.Ser565Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216478280C=CA1327849209SMARCAL1c.2606C= (p.Ser869=)
c.2372C= (p.Ser791=)
c.*1361C= (n.*1361C=)
c.*1093C= (n.*1093C=)
c.*1464C= (n.*1464C=)
n.2300C=
n.1498C=
n.1003C=
n.912C=
c.2132C= (p.Ser711=)
c.2540C= (p.Ser847=)
c.1694C= (p.Ser565=)
2g.216478280C>GCA350505062SMARCAL1c.2606C>G (p.Ser869Cys)
c.2372C>G (p.Ser791Cys)
c.*1361C>G (n.*1361C>G)
c.*1093C>G (n.*1093C>G)
c.*1464C>G (n.*1464C>G)
n.2300C>G
n.1498C>G
n.1003C>G
n.912C>G
c.2132C>G (p.Ser711Cys)
c.2540C>G (p.Ser847Cys)
c.1694C>G (p.Ser565Cys)
2g.216478280C>TCA350505061SMARCAL1c.2606C>T (p.Ser869Phe)
c.2372C>T (p.Ser791Phe)
c.*1361C>T (n.*1361C>T)
c.*1093C>T (n.*1093C>T)
c.*1464C>T (n.*1464C>T)
n.2300C>T
n.1498C>T
n.1003C>T
n.912C>T
c.2132C>T (p.Ser711Phe)
c.2540C>T (p.Ser847Phe)
c.1694C>T (p.Ser565Phe)
2g.216478281C>ACA431171302SMARCAL1c.2607C>A (p.Ser869=)
c.2373C>A (p.Ser791=)
c.*1362C>A (n.*1362C>A)
c.*1094C>A (n.*1094C>A)
c.*1465C>A (n.*1465C>A)
n.2301C>A
n.1499C>A
n.1004C>A
n.913C>A
c.2133C>A (p.Ser711=)
c.2541C>A (p.Ser847=)
c.1695C>A (p.Ser565=)
2g.216478281C=CA1327849210SMARCAL1c.2607C= (p.Ser869=)
c.2373C= (p.Ser791=)
c.*1362C= (n.*1362C=)
c.*1094C= (n.*1094C=)
c.*1465C= (n.*1465C=)
n.2301C=
n.1499C=
n.1004C=
n.913C=
c.2133C= (p.Ser711=)
c.2541C= (p.Ser847=)
c.1695C= (p.Ser565=)
2g.216478281C>GCA431171304SMARCAL1c.2607C>G (p.Ser869=)
c.2373C>G (p.Ser791=)
c.*1362C>G (n.*1362C>G)
c.*1094C>G (n.*1094C>G)
c.*1465C>G (n.*1465C>G)
n.2301C>G
n.1499C>G
n.1004C>G
n.913C>G
c.2133C>G (p.Ser711=)
c.2541C>G (p.Ser847=)
c.1695C>G (p.Ser565=)
2g.216478281C>TCA431171306SMARCAL1c.2607C>T (p.Ser869=)
c.2373C>T (p.Ser791=)
c.*1362C>T (n.*1362C>T)
c.*1094C>T (n.*1094C>T)
c.*1465C>T (n.*1465C>T)
n.2301C>T
n.1499C>T
n.1004C>T
n.913C>T
c.2133C>T (p.Ser711=)
c.2541C>T (p.Ser847=)
c.1695C>T (p.Ser565=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216478282A>CCA350505063SMARCAL1c.2608A>C (p.Thr870Pro)
c.2374A>C (p.Thr792Pro)
c.*1363A>C (n.*1363A>C)
c.*1095A>C (n.*1095A>C)
c.*1466A>C (n.*1466A>C)
n.2302A>C
n.1500A>C
n.1005A>C
n.914A>C
c.2134A>C (p.Thr712Pro)
c.2542A>C (p.Thr848Pro)
c.1696A>C (p.Thr566Pro)
2g.216478282A>GCA350505065SMARCAL1c.2608A>G (p.Thr870Ala)
c.2374A>G (p.Thr792Ala)
c.*1363A>G (n.*1363A>G)
c.*1095A>G (n.*1095A>G)
c.*1466A>G (n.*1466A>G)
n.2302A>G
n.1500A>G
n.1005A>G
n.914A>G
c.2134A>G (p.Thr712Ala)
c.2542A>G (p.Thr848Ala)
c.1696A>G (p.Thr566Ala)
2g.216478282A>TCA350505064SMARCAL1c.2608A>T (p.Thr870Ser)
c.2374A>T (p.Thr792Ser)
c.*1363A>T (n.*1363A>T)
c.*1095A>T (n.*1095A>T)
c.*1466A>T (n.*1466A>T)
n.2302A>T
n.1500A>T
n.1005A>T
n.914A>T
c.2134A>T (p.Thr712Ser)
c.2542A>T (p.Thr848Ser)
c.1696A>T (p.Thr566Ser)
2g.216478284_216478290delCA2663035220SMARCAL1c.2610_2616del (p.Asp871SerfsTer?)
c.2376_2382del (p.Asp793SerfsTer?)
c.*1365_*1371del (n.*1365_*1371del)
c.*1097_*1103del (n.*1097_*1103del)
c.*1468_*1474del (n.*1468_*1474del)
n.2304_2310del
n.1502_1508del
n.1007_1013del
n.916_922del
c.2136_2142del (p.Asp713SerfsTer?)
c.2544_2550del (p.Asp849SerfsTer?)
c.1698_1704del (p.Asp567SerfsTer?)
 gnomAD v4
2g.216478283C>ACA350505066SMARCAL1c.2609C>A (p.Thr870Asn)
c.2375C>A (p.Thr792Asn)
c.*1364C>A (n.*1364C>A)
c.*1096C>A (n.*1096C>A)
c.*1467C>A (n.*1467C>A)
n.2303C>A
n.1501C>A
n.1006C>A
n.915C>A
c.2135C>A (p.Thr712Asn)
c.2543C>A (p.Thr848Asn)
c.1697C>A (p.Thr566Asn)
 dbSNP
2g.216478283C=CA1327849211SMARCAL1c.2609C= (p.Thr870=)
c.2375C= (p.Thr792=)
c.*1364C= (n.*1364C=)
c.*1096C= (n.*1096C=)
c.*1467C= (n.*1467C=)
n.2303C=
n.1501C=
n.1006C=
n.915C=
c.2135C= (p.Thr712=)
c.2543C= (p.Thr848=)
c.1697C= (p.Thr566=)
2g.216478283C>GCA350505068SMARCAL1c.2609C>G (p.Thr870Ser)
c.2375C>G (p.Thr792Ser)
c.*1364C>G (n.*1364C>G)
c.*1096C>G (n.*1096C>G)
c.*1467C>G (n.*1467C>G)
n.2303C>G
n.1501C>G
n.1006C>G
n.915C>G
c.2135C>G (p.Thr712Ser)
c.2543C>G (p.Thr848Ser)
c.1697C>G (p.Thr566Ser)
2g.216478283C>TCA350505067SMARCAL1c.2609C>T (p.Thr870Ile)
c.2375C>T (p.Thr792Ile)
c.*1364C>T (n.*1364C>T)
c.*1096C>T (n.*1096C>T)
c.*1467C>T (n.*1467C>T)
n.2303C>T
n.1501C>T
n.1006C>T
n.915C>T
c.2135C>T (p.Thr712Ile)
c.2543C>T (p.Thr848Ile)
c.1697C>T (p.Thr566Ile)
 dbSNP
2g.216478284T>ACA431171315SMARCAL1c.2610T>A (p.Thr870=)
c.2376T>A (p.Thr792=)
c.*1365T>A (n.*1365T>A)
c.*1097T>A (n.*1097T>A)
c.*1468T>A (n.*1468T>A)
n.2304T>A
n.1502T>A
n.1007T>A
n.916T>A
c.2136T>A (p.Thr712=)
c.2544T>A (p.Thr848=)
c.1698T>A (p.Thr566=)
2g.216478284T>CCA431171317SMARCAL1c.2610T>C (p.Thr870=)
c.2376T>C (p.Thr792=)
c.*1365T>C (n.*1365T>C)
c.*1097T>C (n.*1097T>C)
c.*1468T>C (n.*1468T>C)
n.2304T>C
n.1502T>C
n.1007T>C
n.916T>C
c.2136T>C (p.Thr712=)
c.2544T>C (p.Thr848=)
c.1698T>C (p.Thr566=)
 ClinVar
2g.216478284T>GCA431171318SMARCAL1c.2610T>G (p.Thr870=)
c.2376T>G (p.Thr792=)
c.*1365T>G (n.*1365T>G)
c.*1097T>G (n.*1097T>G)
c.*1468T>G (n.*1468T>G)
n.2304T>G
n.1502T>G
n.1007T>G
n.916T>G
c.2136T>G (p.Thr712=)
c.2544T>G (p.Thr848=)
c.1698T>G (p.Thr566=)
2g.216478285G>ACA350505069SMARCAL1c.2611G>A (p.Asp871Asn)
c.2377G>A (p.Asp793Asn)
c.*1366G>A (n.*1366G>A)
c.*1098G>A (n.*1098G>A)
c.*1469G>A (n.*1469G>A)
n.2305G>A
n.1503G>A
n.1008G>A
n.917G>A
c.2137G>A (p.Asp713Asn)
c.2545G>A (p.Asp849Asn)
c.1699G>A (p.Asp567Asn)
2g.216478285G>CCA350505071SMARCAL1c.2611G>C (p.Asp871His)
c.2377G>C (p.Asp793His)
c.*1366G>C (n.*1366G>C)
c.*1098G>C (n.*1098G>C)
c.*1469G>C (n.*1469G>C)
n.2305G>C
n.1503G>C
n.1008G>C
n.917G>C
c.2137G>C (p.Asp713His)
c.2545G>C (p.Asp849His)
c.1699G>C (p.Asp567His)
2g.216478285G>TCA350505070SMARCAL1c.2611G>T (p.Asp871Tyr)
c.2377G>T (p.Asp793Tyr)
c.*1366G>T (n.*1366G>T)
c.*1098G>T (n.*1098G>T)
c.*1469G>T (n.*1469G>T)
n.2305G>T
n.1503G>T
n.1008G>T
n.917G>T
c.2137G>T (p.Asp713Tyr)
c.2545G>T (p.Asp849Tyr)
c.1699G>T (p.Asp567Tyr)
2g.216478286A>CCA350505072SMARCAL1c.2612A>C (p.Asp871Ala)
c.2378A>C (p.Asp793Ala)
c.*1367A>C (n.*1367A>C)
c.*1099A>C (n.*1099A>C)
c.*1470A>C (n.*1470A>C)
n.2306A>C
n.1504A>C
n.1009A>C
n.918A>C
c.2138A>C (p.Asp713Ala)
c.2546A>C (p.Asp849Ala)
c.1700A>C (p.Asp567Ala)
2g.216478286A>GCA350505073SMARCAL1c.2612A>G (p.Asp871Gly)
c.2378A>G (p.Asp793Gly)
c.*1367A>G (n.*1367A>G)
c.*1099A>G (n.*1099A>G)
c.*1470A>G (n.*1470A>G)
n.2306A>G
n.1504A>G
n.1009A>G
n.918A>G
c.2138A>G (p.Asp713Gly)
c.2546A>G (p.Asp849Gly)
c.1700A>G (p.Asp567Gly)
2g.216478286A>TCA350505074SMARCAL1c.2612A>T (p.Asp871Val)
c.2378A>T (p.Asp793Val)
c.*1367A>T (n.*1367A>T)
c.*1099A>T (n.*1099A>T)
c.*1470A>T (n.*1470A>T)
n.2306A>T
n.1504A>T
n.1009A>T
n.918A>T
c.2138A>T (p.Asp713Val)
c.2546A>T (p.Asp849Val)
c.1700A>T (p.Asp567Val)
2g.216478287T>ACA350505075SMARCAL1c.2613T>A (p.Asp871Glu)
c.2379T>A (p.Asp793Glu)
c.*1368T>A (n.*1368T>A)
c.*1100T>A (n.*1100T>A)
c.*1471T>A (n.*1471T>A)
n.2307T>A
n.1505T>A
n.1010T>A
n.919T>A
c.2139T>A (p.Asp713Glu)
c.2547T>A (p.Asp849Glu)
c.1701T>A (p.Asp567Glu)
2g.216478287T>CCA431171330SMARCAL1c.2613T>C (p.Asp871=)
c.2379T>C (p.Asp793=)
c.*1368T>C (n.*1368T>C)
c.*1100T>C (n.*1100T>C)
c.*1471T>C (n.*1471T>C)
n.2307T>C
n.1505T>C
n.1010T>C
n.919T>C
c.2139T>C (p.Asp713=)
c.2547T>C (p.Asp849=)
c.1701T>C (p.Asp567=)
2g.216478287T>GCA350505076SMARCAL1c.2613T>G (p.Asp871Glu)
c.2379T>G (p.Asp793Glu)
c.*1368T>G (n.*1368T>G)
c.*1100T>G (n.*1100T>G)
c.*1471T>G (n.*1471T>G)
n.2307T>G
n.1505T>G
n.1010T>G
n.919T>G
c.2139T>G (p.Asp713Glu)
c.2547T>G (p.Asp849Glu)
c.1701T>G (p.Asp567Glu)
2g.216478287_216478293delinsTTACCTCCA1327849212SMARCAL1c.2613_2619delinsTTACCTC (p.Asp871=)
c.2379_2385delinsTTACCTC (p.Asp793=)
c.*1368_*1374delinsTTACCTC (n.*1368_*1374delinsTTACCTC)
c.*1100_*1106delinsTTACCTC (n.*1100_*1106delinsTTACCTC)
c.*1471_*1477delinsTTACCTC (n.*1471_*1477delinsTTACCTC)
n.2307_2313delinsTTACCTC
n.1505_1511delinsTTACCTC
n.1010_1016delinsTTACCTC
n.919_925delinsTTACCTC
c.2139_2145delinsTTACCTC (p.Asp713=)
c.2547_2553delinsTTACCTC (p.Asp849=)
c.1701_1707delinsTTACCTC (p.Asp567=)
2g.216478288T>ACA350505077SMARCAL1c.2614T>A (p.Tyr872Asn)
c.2380T>A (p.Tyr794Asn)
c.*1369T>A (n.*1369T>A)
c.*1101T>A (n.*1101T>A)
c.*1472T>A (n.*1472T>A)
n.2308T>A
n.1506T>A
n.1011T>A
n.920T>A
c.2140T>A (p.Tyr714Asn)
c.2548T>A (p.Tyr850Asn)
c.1702T>A (p.Tyr568Asn)
2g.216478288T>CCA65620137SMARCAL1c.2614T>C (p.Tyr872His)
c.2380T>C (p.Tyr794His)
c.*1369T>C (n.*1369T>C)
c.*1101T>C (n.*1101T>C)
c.*1472T>C (n.*1472T>C)
n.2308T>C
n.1506T>C
n.1011T>C
n.920T>C
c.2140T>C (p.Tyr714His)
c.2548T>C (p.Tyr850His)
c.1702T>C (p.Tyr568His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216478288T>GCA350505078SMARCAL1c.2614T>G (p.Tyr872Asp)
c.2380T>G (p.Tyr794Asp)
c.*1369T>G (n.*1369T>G)
c.*1101T>G (n.*1101T>G)
c.*1472T>G (n.*1472T>G)
n.2308T>G
n.1506T>G
n.1011T>G
n.920T>G
c.2140T>G (p.Tyr714Asp)
c.2548T>G (p.Tyr850Asp)
c.1702T>G (p.Tyr568Asp)
2g.216478288T=CA1327849213SMARCAL1c.2614T= (p.Tyr872=)
c.2380T= (p.Tyr794=)
c.*1369T= (n.*1369T=)
c.*1101T= (n.*1101T=)
c.*1472T= (n.*1472T=)
n.2308T=
n.1506T=
n.1011T=
n.920T=
c.2140T= (p.Tyr714=)
c.2548T= (p.Tyr850=)
c.1702T= (p.Tyr568=)
2g.216478291_216478296delCA539553593SMARCAL1c.2617_2622del (p.Leu873_Tyr874del)
c.2383_2388del (p.Leu795_Tyr796del)
c.*1372_*1377del (n.*1372_*1377del)
c.*1104_*1109del (n.*1104_*1109del)
c.*1475_*1480del (n.*1475_*1480del)
n.2311_2316del
n.1509_1514del
n.1014_1019del
n.923_928del
c.2143_2148del (p.Leu715_Tyr716del)
c.2551_2556del (p.Leu851_Tyr852del)
c.1705_1710del (p.Leu569_Tyr570del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216478289A>CCA350505079SMARCAL1c.2615A>C (p.Tyr872Ser)
c.2381A>C (p.Tyr794Ser)
c.*1370A>C (n.*1370A>C)
c.*1102A>C (n.*1102A>C)
c.*1473A>C (n.*1473A>C)
n.2309A>C
n.1507A>C
n.1012A>C
n.921A>C
c.2141A>C (p.Tyr714Ser)
c.2549A>C (p.Tyr850Ser)
c.1703A>C (p.Tyr568Ser)
2g.216478289A>GCA350505080SMARCAL1c.2615A>G (p.Tyr872Cys)
c.2381A>G (p.Tyr794Cys)
c.*1370A>G (n.*1370A>G)
c.*1102A>G (n.*1102A>G)
c.*1473A>G (n.*1473A>G)
n.2309A>G
n.1507A>G
n.1012A>G
n.921A>G
c.2141A>G (p.Tyr714Cys)
c.2549A>G (p.Tyr850Cys)
c.1703A>G (p.Tyr568Cys)
 gnomAD v4
2g.216478289A>TCA350505081SMARCAL1c.2615A>T (p.Tyr872Phe)
c.2381A>T (p.Tyr794Phe)
c.*1370A>T (n.*1370A>T)
c.*1102A>T (n.*1102A>T)
c.*1473A>T (n.*1473A>T)
n.2309A>T
n.1507A>T
n.1012A>T
n.921A>T
c.2141A>T (p.Tyr714Phe)
c.2549A>T (p.Tyr850Phe)
c.1703A>T (p.Tyr568Phe)
2g.216478290C>ACA350505083SMARCAL1c.2616C>A (p.Tyr872Ter)
c.2382C>A (p.Tyr794Ter)
c.*1371C>A (n.*1371C>A)
c.*1103C>A (n.*1103C>A)
c.*1474C>A (n.*1474C>A)
n.2310C>A
n.1508C>A
n.1013C>A
n.922C>A
c.2142C>A (p.Tyr714Ter)
c.2550C>A (p.Tyr850Ter)
c.1704C>A (p.Tyr568Ter)
2g.216478290C>GCA350505082SMARCAL1c.2616C>G (p.Tyr872Ter)
c.2382C>G (p.Tyr794Ter)
c.*1371C>G (n.*1371C>G)
c.*1103C>G (n.*1103C>G)
c.*1474C>G (n.*1474C>G)
n.2310C>G
n.1508C>G
n.1013C>G
n.922C>G
c.2142C>G (p.Tyr714Ter)
c.2550C>G (p.Tyr850Ter)
c.1704C>G (p.Tyr568Ter)
2g.216478290C>TCA431171343SMARCAL1c.2616C>T (p.Tyr872=)
c.2382C>T (p.Tyr794=)
c.*1371C>T (n.*1371C>T)
c.*1103C>T (n.*1103C>T)
c.*1474C>T (n.*1474C>T)
n.2310C>T
n.1508C>T
n.1013C>T
n.922C>T
c.2142C>T (p.Tyr714=)
c.2550C>T (p.Tyr850=)
c.1704C>T (p.Tyr568=)
2g.216478291C>ACA350505084SMARCAL1c.2617C>A (p.Leu873Ile)
c.2383C>A (p.Leu795Ile)
c.*1372C>A (n.*1372C>A)
c.*1104C>A (n.*1104C>A)
c.*1475C>A (n.*1475C>A)
n.2311C>A
n.1509C>A
n.1014C>A
n.923C>A
c.2143C>A (p.Leu715Ile)
c.2551C>A (p.Leu851Ile)
c.1705C>A (p.Leu569Ile)
2g.216478291C=CA1327849214SMARCAL1c.2617C= (p.Leu873=)
c.2383C= (p.Leu795=)
c.*1372C= (n.*1372C=)
c.*1104C= (n.*1104C=)
c.*1475C= (n.*1475C=)
n.2311C=
n.1509C=
n.1014C=
n.923C=
c.2143C= (p.Leu715=)
c.2551C= (p.Leu851=)
c.1705C= (p.Leu569=)
2g.216478291C>GCA350505085SMARCAL1c.2617C>G (p.Leu873Val)
c.2383C>G (p.Leu795Val)
c.*1372C>G (n.*1372C>G)
c.*1104C>G (n.*1104C>G)
c.*1475C>G (n.*1475C>G)
n.2311C>G
n.1509C>G
n.1014C>G
n.923C>G
c.2143C>G (p.Leu715Val)
c.2551C>G (p.Leu851Val)
c.1705C>G (p.Leu569Val)
 dbSNP gnomAD v4
2g.216478291C>TCA65620153SMARCAL1c.2617C>T (p.Leu873Phe)
c.2383C>T (p.Leu795Phe)
c.*1372C>T (n.*1372C>T)
c.*1104C>T (n.*1104C>T)
c.*1475C>T (n.*1475C>T)
n.2311C>T
n.1509C>T
n.1014C>T
n.923C>T
c.2143C>T (p.Leu715Phe)
c.2551C>T (p.Leu851Phe)
c.1705C>T (p.Leu569Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216478292T>ACA350505086SMARCAL1c.2618T>A (p.Leu873His)
c.2384T>A (p.Leu795His)
c.*1373T>A (n.*1373T>A)
c.*1105T>A (n.*1105T>A)
c.*1476T>A (n.*1476T>A)
n.2312T>A
n.1510T>A
n.1015T>A
n.924T>A
c.2144T>A (p.Leu715His)
c.2552T>A (p.Leu851His)
c.1706T>A (p.Leu569His)
2g.216478292T>CCA350505087SMARCAL1c.2618T>C (p.Leu873Pro)
c.2384T>C (p.Leu795Pro)
c.*1373T>C (n.*1373T>C)
c.*1105T>C (n.*1105T>C)
c.*1476T>C (n.*1476T>C)
n.2312T>C
n.1510T>C
n.1015T>C
n.924T>C
c.2144T>C (p.Leu715Pro)
c.2552T>C (p.Leu851Pro)
c.1706T>C (p.Leu569Pro)
2g.216478292T>GCA350505088SMARCAL1c.2618T>G (p.Leu873Arg)
c.2384T>G (p.Leu795Arg)
c.*1373T>G (n.*1373T>G)
c.*1105T>G (n.*1105T>G)
c.*1476T>G (n.*1476T>G)
n.2312T>G
n.1510T>G
n.1015T>G
n.924T>G
c.2144T>G (p.Leu715Arg)
c.2552T>G (p.Leu851Arg)
c.1706T>G (p.Leu569Arg)
2g.216478292dupCA2663035221SMARCAL1c.2618dup (p.Tyr874LeufsTer18)
c.2384dup (p.Tyr796LeufsTer18)
c.*1373dup (n.*1373dup)
c.*1105dup (n.*1105dup)
c.*1476dup (n.*1476dup)
n.2312dup
n.1510dup
n.1015dup
n.924dup
c.2144dup (p.Tyr716LeufsTer18)
c.2552dup (p.Tyr852LeufsTer18)
c.1706dup (p.Tyr570LeufsTer18)
 gnomAD v4
2g.216478293C>ACA431171353SMARCAL1c.2619C>A (p.Leu873=)
c.2385C>A (p.Leu795=)
c.*1374C>A (n.*1374C>A)
c.*1106C>A (n.*1106C>A)
c.*1477C>A (n.*1477C>A)
n.2313C>A
n.1511C>A
n.1016C>A
n.925C>A
c.2145C>A (p.Leu715=)
c.2553C>A (p.Leu851=)
c.1707C>A (p.Leu569=)
2g.216478293C=CA1327849215SMARCAL1c.2619C= (p.Leu873=)
c.2385C= (p.Leu795=)
c.*1374C= (n.*1374C=)
c.*1106C= (n.*1106C=)
c.*1477C= (n.*1477C=)
n.2313C=
n.1511C=
n.1016C=
n.925C=
c.2145C= (p.Leu715=)
c.2553C= (p.Leu851=)
c.1707C= (p.Leu569=)
2g.216478293C>GCA431171354SMARCAL1c.2619C>G (p.Leu873=)
c.2385C>G (p.Leu795=)
c.*1374C>G (n.*1374C>G)
c.*1106C>G (n.*1106C>G)
c.*1477C>G (n.*1477C>G)
n.2313C>G
n.1511C>G
n.1016C>G
n.925C>G
c.2145C>G (p.Leu715=)
c.2553C>G (p.Leu851=)
c.1707C>G (p.Leu569=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.216478293C>TCA431171357SMARCAL1c.2619C>T (p.Leu873=)
c.2385C>T (p.Leu795=)
c.*1374C>T (n.*1374C>T)
c.*1106C>T (n.*1106C>T)
c.*1477C>T (n.*1477C>T)
n.2313C>T
n.1511C>T
n.1016C>T
n.925C>T
c.2145C>T (p.Leu715=)
c.2553C>T (p.Leu851=)
c.1707C>T (p.Leu569=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216478294T>ACA350505089SMARCAL1c.2620T>A (p.Tyr874Asn)
c.2386T>A (p.Tyr796Asn)
c.*1375T>A (n.*1375T>A)
c.*1107T>A (n.*1107T>A)
c.*1478T>A (n.*1478T>A)
n.2314T>A
n.1512T>A
n.1017T>A
n.926T>A
c.2146T>A (p.Tyr716Asn)
c.2554T>A (p.Tyr852Asn)
c.1708T>A (p.Tyr570Asn)
2g.216478294T>CCA350505090SMARCAL1c.2620T>C (p.Tyr874His)
c.2386T>C (p.Tyr796His)
c.*1375T>C (n.*1375T>C)
c.*1107T>C (n.*1107T>C)
c.*1478T>C (n.*1478T>C)
n.2314T>C
n.1512T>C
n.1017T>C
n.926T>C
c.2146T>C (p.Tyr716His)
c.2554T>C (p.Tyr852His)
c.1708T>C (p.Tyr570His)
2g.216478294T>GCA350505091SMARCAL1c.2620T>G (p.Tyr874Asp)
c.2386T>G (p.Tyr796Asp)
c.*1375T>G (n.*1375T>G)
c.*1107T>G (n.*1107T>G)
c.*1478T>G (n.*1478T>G)
n.2314T>G
n.1512T>G
n.1017T>G
n.926T>G
c.2146T>G (p.Tyr716Asp)
c.2554T>G (p.Tyr852Asp)
c.1708T>G (p.Tyr570Asp)
2g.216478295A>CCA350505092SMARCAL1c.2621A>C (p.Tyr874Ser)
c.2387A>C (p.Tyr796Ser)
c.*1376A>C (n.*1376A>C)
c.*1108A>C (n.*1108A>C)
c.*1479A>C (n.*1479A>C)
n.2315A>C
n.1513A>C
n.1018A>C
n.927A>C
c.2147A>C (p.Tyr716Ser)
c.2555A>C (p.Tyr852Ser)
c.1709A>C (p.Tyr570Ser)
 COSMIC
2g.216478295A>GCA350505093SMARCAL1c.2621A>G (p.Tyr874Cys)
c.2387A>G (p.Tyr796Cys)
c.*1376A>G (n.*1376A>G)
c.*1108A>G (n.*1108A>G)
c.*1479A>G (n.*1479A>G)
n.2315A>G
n.1513A>G
n.1018A>G
n.927A>G
c.2147A>G (p.Tyr716Cys)
c.2555A>G (p.Tyr852Cys)
c.1709A>G (p.Tyr570Cys)
2g.216478295A>TCA350505094SMARCAL1c.2621A>T (p.Tyr874Phe)
c.2387A>T (p.Tyr796Phe)
c.*1376A>T (n.*1376A>T)
c.*1108A>T (n.*1108A>T)
c.*1479A>T (n.*1479A>T)
n.2315A>T
n.1513A>T
n.1018A>T
n.927A>T
c.2147A>T (p.Tyr716Phe)
c.2555A>T (p.Tyr852Phe)
c.1709A>T (p.Tyr570Phe)
2g.216478296delCA2663035222SMARCAL1c.2622del (p.Tyr874Ter)
c.2388del (p.Tyr796Ter)
c.*1377del (n.*1377del)
c.*1109del (n.*1109del)
c.*1480del (n.*1480del)
n.2316del
n.1514del
n.1019del
n.928del
c.2148del (p.Tyr716Ter)
c.2556del (p.Tyr852Ter)
c.1710del (p.Tyr570Ter)
 gnomAD v4
2g.216478296C>ACA350505096SMARCAL1c.2622C>A (p.Tyr874Ter)
c.2388C>A (p.Tyr796Ter)
c.*1377C>A (n.*1377C>A)
c.*1109C>A (n.*1109C>A)
c.*1480C>A (n.*1480C>A)
n.2316C>A
n.1514C>A
n.1019C>A
n.928C>A
c.2148C>A (p.Tyr716Ter)
c.2556C>A (p.Tyr852Ter)
c.1710C>A (p.Tyr570Ter)
2g.216478296C>GCA350505095SMARCAL1c.2622C>G (p.Tyr874Ter)
c.2388C>G (p.Tyr796Ter)
c.*1377C>G (n.*1377C>G)
c.*1109C>G (n.*1109C>G)
c.*1480C>G (n.*1480C>G)
n.2316C>G
n.1514C>G
n.1019C>G
n.928C>G
c.2148C>G (p.Tyr716Ter)
c.2556C>G (p.Tyr852Ter)
c.1710C>G (p.Tyr570Ter)
2g.216478296C>TCA431171368SMARCAL1c.2622C>T (p.Tyr874=)
c.2388C>T (p.Tyr796=)
c.*1377C>T (n.*1377C>T)
c.*1109C>T (n.*1109C>T)
c.*1480C>T (n.*1480C>T)
n.2316C>T
n.1514C>T
n.1019C>T
n.928C>T
c.2148C>T (p.Tyr716=)
c.2556C>T (p.Tyr852=)
c.1710C>T (p.Tyr570=)
 ClinVar dbSNP
2g.216478297A=CA1327849216SMARCAL1c.2623A= (p.Lys875=)
c.2389A= (p.Lys797=)
c.*1378A= (n.*1378A=)
c.*1110A= (n.*1110A=)
c.*1481A= (n.*1481A=)
n.2317A=
n.1515A=
n.1020A=
n.929A=
c.2149A= (p.Lys717=)
c.2557A= (p.Lys853=)
c.1711A= (p.Lys571=)
2g.216478297A>CCA350505097SMARCAL1c.2623A>C (p.Lys875Gln)
c.2389A>C (p.Lys797Gln)
c.*1378A>C (n.*1378A>C)
c.*1110A>C (n.*1110A>C)
c.*1481A>C (n.*1481A>C)
n.2317A>C
n.1515A>C
n.1020A>C
n.929A>C
c.2149A>C (p.Lys717Gln)
c.2557A>C (p.Lys853Gln)
c.1711A>C (p.Lys571Gln)
2g.216478297A>GCA2098256SMARCAL1c.2623A>G (p.Lys875Glu)
c.2389A>G (p.Lys797Glu)
c.*1378A>G (n.*1378A>G)
c.*1110A>G (n.*1110A>G)
c.*1481A>G (n.*1481A>G)
n.2317A>G
n.1515A>G
n.1020A>G
n.929A>G
c.2149A>G (p.Lys717Glu)
c.2557A>G (p.Lys853Glu)
c.1711A>G (p.Lys571Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216478297A>TCA350505098SMARCAL1c.2623A>T (p.Lys875Ter)
c.2389A>T (p.Lys797Ter)
c.*1378A>T (n.*1378A>T)
c.*1110A>T (n.*1110A>T)
c.*1481A>T (n.*1481A>T)
n.2317A>T
n.1515A>T
n.1020A>T
n.929A>T
c.2149A>T (p.Lys717Ter)
c.2557A>T (p.Lys853Ter)
c.1711A>T (p.Lys571Ter)
2g.216478298A>CCA350505099SMARCAL1c.2624A>C (p.Lys875Thr)
c.2390A>C (p.Lys797Thr)
c.*1379A>C (n.*1379A>C)
c.*1111A>C (n.*1111A>C)
c.*1482A>C (n.*1482A>C)
n.2318A>C
n.1516A>C
n.1021A>C
n.930A>C
c.2150A>C (p.Lys717Thr)
c.2558A>C (p.Lys853Thr)
c.1712A>C (p.Lys571Thr)
2g.216478298A>GCA350505100SMARCAL1c.2624A>G (p.Lys875Arg)
c.2390A>G (p.Lys797Arg)
c.*1379A>G (n.*1379A>G)
c.*1111A>G (n.*1111A>G)
c.*1482A>G (n.*1482A>G)
n.2318A>G
n.1516A>G
n.1021A>G
n.930A>G
c.2150A>G (p.Lys717Arg)
c.2558A>G (p.Lys853Arg)
c.1712A>G (p.Lys571Arg)
2g.216478298A>TCA350505101SMARCAL1c.2624A>T (p.Lys875Met)
c.2390A>T (p.Lys797Met)
c.*1379A>T (n.*1379A>T)
c.*1111A>T (n.*1111A>T)
c.*1482A>T (n.*1482A>T)
n.2318A>T
n.1516A>T
n.1021A>T
n.930A>T
c.2150A>T (p.Lys717Met)
c.2558A>T (p.Lys853Met)
c.1712A>T (p.Lys571Met)
2g.216478299G>ACA431171379SMARCAL1c.2625G>A (p.Lys875=)
c.2391G>A (p.Lys797=)
c.*1380G>A (n.*1380G>A)
c.*1112G>A (n.*1112G>A)
c.*1483G>A (n.*1483G>A)
n.2319G>A
n.1517G>A
n.1022G>A
n.931G>A
c.2151G>A (p.Lys717=)
c.2559G>A (p.Lys853=)
c.1713G>A (p.Lys571=)
2g.216478299G>CCA350505102SMARCAL1c.2625G>C (p.Lys875Asn)
c.2391G>C (p.Lys797Asn)
c.*1380G>C (n.*1380G>C)
c.*1112G>C (n.*1112G>C)
c.*1483G>C (n.*1483G>C)
n.2319G>C
n.1517G>C
n.1022G>C
n.931G>C
c.2151G>C (p.Lys717Asn)
c.2559G>C (p.Lys853Asn)
c.1713G>C (p.Lys571Asn)
2g.216478299G>TCA350505103SMARCAL1c.2625G>T (p.Lys875Asn)
c.2391G>T (p.Lys797Asn)
c.*1380G>T (n.*1380G>T)
c.*1112G>T (n.*1112G>T)
c.*1483G>T (n.*1483G>T)
n.2319G>T
n.1517G>T
n.1022G>T
n.931G>T
c.2151G>T (p.Lys717Asn)
c.2559G>T (p.Lys853Asn)
c.1713G>T (p.Lys571Asn)
2g.216478300G>ACA350505104SMARCAL1c.2625+1G>A (n.2625+1G>A)
c.2391+1G>A (n.2391+1G>A)
c.*1380+1G>A (n.*1380+1G>A)
c.*1112+1G>A (n.*1112+1G>A)
c.*1483+1G>A (n.*1483+1G>A)
n.2320G>A
n.1517+1G>A
n.1022+1G>A
n.932G>A
c.2151+1G>A (n.2151+1G>A)
c.2559+1G>A (n.2559+1G>A)
c.1713+1G>A (n.1713+1G>A)
2g.216478300G>CCA350505105SMARCAL1c.2625+1G>C (n.2625+1G>C)
c.2391+1G>C (n.2391+1G>C)
c.*1380+1G>C (n.*1380+1G>C)
c.*1112+1G>C (n.*1112+1G>C)
c.*1483+1G>C (n.*1483+1G>C)
n.2320G>C
n.1517+1G>C
n.1022+1G>C
n.932G>C
c.2151+1G>C (n.2151+1G>C)
c.2559+1G>C (n.2559+1G>C)
c.1713+1G>C (n.1713+1G>C)
2g.216478300G>TCA350505106SMARCAL1c.2625+1G>T (n.2625+1G>T)
c.2391+1G>T (n.2391+1G>T)
c.*1380+1G>T (n.*1380+1G>T)
c.*1112+1G>T (n.*1112+1G>T)
c.*1483+1G>T (n.*1483+1G>T)
n.2320G>T
n.1517+1G>T
n.1022+1G>T
n.932G>T
c.2151+1G>T (n.2151+1G>T)
c.2559+1G>T (n.2559+1G>T)
c.1713+1G>T (n.1713+1G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.216478300_216478302delCA2754247663SMARCAL1c.2625+1_2625+3del (n.2625+1_2625+3del)
c.2391+1_2391+3del (n.2391+1_2391+3del)
c.*1380+1_*1380+3del (n.*1380+1_*1380+3del)
c.*1112+1_*1112+3del (n.*1112+1_*1112+3del)
c.*1483+1_*1483+3del (n.*1483+1_*1483+3del)
n.2320_2322del
n.1517+1_1517+3del
n.1022+1_1022+3del
n.932_934del
c.2151+1_2151+3del (n.2151+1_2151+3del)
c.2559+1_2559+3del (n.2559+1_2559+3del)
c.1713+1_1713+3del (n.1713+1_1713+3del)
2g.216478301T>ACA350505107SMARCAL1c.2625+2T>A (n.2625+2T>A)
c.2391+2T>A (n.2391+2T>A)
c.*1380+2T>A (n.*1380+2T>A)
c.*1112+2T>A (n.*1112+2T>A)
c.*1483+2T>A (n.*1483+2T>A)
n.2321T>A
n.1517+2T>A
n.1022+2T>A
n.933T>A
c.2151+2T>A (n.2151+2T>A)
c.2559+2T>A (n.2559+2T>A)
c.1713+2T>A (n.1713+2T>A)
2g.216478301T>CCA350505108SMARCAL1c.2625+2T>C (n.2625+2T>C)
c.2391+2T>C (n.2391+2T>C)
c.*1380+2T>C (n.*1380+2T>C)
c.*1112+2T>C (n.*1112+2T>C)
c.*1483+2T>C (n.*1483+2T>C)
n.2321T>C
n.1517+2T>C
n.1022+2T>C
n.933T>C
c.2151+2T>C (n.2151+2T>C)
c.2559+2T>C (n.2559+2T>C)
c.1713+2T>C (n.1713+2T>C)
2g.216478301T>GCA350505109SMARCAL1c.2625+2T>G (n.2625+2T>G)
c.2391+2T>G (n.2391+2T>G)
c.*1380+2T>G (n.*1380+2T>G)
c.*1112+2T>G (n.*1112+2T>G)
c.*1483+2T>G (n.*1483+2T>G)
n.2321T>G
n.1517+2T>G
n.1022+2T>G
n.933T>G
c.2151+2T>G (n.2151+2T>G)
c.2559+2T>G (n.2559+2T>G)
c.1713+2T>G (n.1713+2T>G)
2g.216478304T>CCA65620176SMARCAL1c.2625+5T>C (n.2625+5T>C)
c.2391+5T>C (n.2391+5T>C)
c.*1380+5T>C (n.*1380+5T>C)
c.*1112+5T>C (n.*1112+5T>C)
c.*1483+5T>C (n.*1483+5T>C)
n.2324T>C
n.1517+5T>C
n.1022+5T>C
n.936T>C
c.2151+5T>C (n.2151+5T>C)
c.2559+5T>C (n.2559+5T>C)
c.1713+5T>C (n.1713+5T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.216478304T=CA1327849217SMARCAL1c.2625+5T= (n.2625+5T=)
c.2391+5T= (n.2391+5T=)
c.*1380+5T= (n.*1380+5T=)
c.*1112+5T= (n.*1112+5T=)
c.*1483+5T= (n.*1483+5T=)
n.2324T=
n.1517+5T=
n.1022+5T=
n.936T=
c.2151+5T= (n.2151+5T=)
c.2559+5T= (n.2559+5T=)
c.1713+5T= (n.1713+5T=)
2g.216478304_216478305insCAGTCA2663035223SMARCAL1c.2625+5_2625+6insCAGT (n.2625+5_2625+6insCAGT)
c.2391+5_2391+6insCAGT (n.2391+5_2391+6insCAGT)
c.*1380+5_*1380+6insCAGT (n.*1380+5_*1380+6insCAGT)
c.*1112+5_*1112+6insCAGT (n.*1112+5_*1112+6insCAGT)
c.*1483+5_*1483+6insCAGT (n.*1483+5_*1483+6insCAGT)
n.2324_2325insCAGT
n.1517+5_1517+6insCAGT
n.1022+5_1022+6insCAGT
n.936_937insCAGT
c.2151+5_2151+6insCAGT (n.2151+5_2151+6insCAGT)
c.2559+5_2559+6insCAGT (n.2559+5_2559+6insCAGT)
c.1713+5_1713+6insCAGT (n.1713+5_1713+6insCAGT)
 gnomAD v4
2g.216478304_216478305insTACAAGACA2754247664SMARCAL1c.2625+5_2625+6insTACAAGA (n.2625+5_2625+6insTACAAGA)
c.2391+5_2391+6insTACAAGA (n.2391+5_2391+6insTACAAGA)
c.*1380+5_*1380+6insTACAAGA (n.*1380+5_*1380+6insTACAAGA)
c.*1112+5_*1112+6insTACAAGA (n.*1112+5_*1112+6insTACAAGA)
c.*1483+5_*1483+6insTACAAGA (n.*1483+5_*1483+6insTACAAGA)
n.2324_2325insTACAAGA
n.1517+5_1517+6insTACAAGA
n.1022+5_1022+6insTACAAGA
n.936_937insTACAAGA
c.2151+5_2151+6insTACAAGA (n.2151+5_2151+6insTACAAGA)
c.2559+5_2559+6insTACAAGA (n.2559+5_2559+6insTACAAGA)
c.1713+5_1713+6insTACAAGA (n.1713+5_1713+6insTACAAGA)
2g.216478305G>ACA2663035225SMARCAL1c.2625+6G>A (n.2625+6G>A)
c.2391+6G>A (n.2391+6G>A)
c.*1380+6G>A (n.*1380+6G>A)
c.*1112+6G>A (n.*1112+6G>A)
c.*1483+6G>A (n.*1483+6G>A)
n.2325G>A
n.1517+6G>A
n.1022+6G>A
n.937G>A
c.2151+6G>A (n.2151+6G>A)
c.2559+6G>A (n.2559+6G>A)
c.1713+6G>A (n.1713+6G>A)
 gnomAD v4
2g.216478305_216478306delCA2663035224SMARCAL1c.2625+6_2625+7del (n.2625+6_2625+7del)
c.2391+6_2391+7del (n.2391+6_2391+7del)
c.*1380+6_*1380+7del (n.*1380+6_*1380+7del)
c.*1112+6_*1112+7del (n.*1112+6_*1112+7del)
c.*1483+6_*1483+7del (n.*1483+6_*1483+7del)
n.2325_2326del
n.1517+6_1517+7del
n.1022+6_1022+7del
n.937_938del
c.2151+6_2151+7del (n.2151+6_2151+7del)
c.2559+6_2559+7del (n.2559+6_2559+7del)
c.1713+6_1713+7del (n.1713+6_1713+7del)
 gnomAD v4
2g.216478306C>ACA2577238915SMARCAL1c.2625+7C>A (n.2625+7C>A)
c.2391+7C>A (n.2391+7C>A)
c.*1380+7C>A (n.*1380+7C>A)
c.*1112+7C>A (n.*1112+7C>A)
c.*1483+7C>A (n.*1483+7C>A)
n.2326C>A
n.1517+7C>A
n.1022+7C>A
n.938C>A
c.2151+7C>A (n.2151+7C>A)
c.2559+7C>A (n.2559+7C>A)
c.1713+7C>A (n.1713+7C>A)
 gnomAD v4
2g.216478306C=CA1327849218SMARCAL1c.2625+7C= (n.2625+7C=)
c.2391+7C= (n.2391+7C=)
c.*1380+7C= (n.*1380+7C=)
c.*1112+7C= (n.*1112+7C=)
c.*1483+7C= (n.*1483+7C=)
n.2326C=
n.1517+7C=
n.1022+7C=
n.938C=
c.2151+7C= (n.2151+7C=)
c.2559+7C= (n.2559+7C=)
c.1713+7C= (n.1713+7C=)
2g.216478306C>TCA1042325203SMARCAL1c.2625+7C>T (n.2625+7C>T)
c.2391+7C>T (n.2391+7C>T)
c.*1380+7C>T (n.*1380+7C>T)
c.*1112+7C>T (n.*1112+7C>T)
c.*1483+7C>T (n.*1483+7C>T)
n.2326C>T
n.1517+7C>T
n.1022+7C>T
n.938C>T
c.2151+7C>T (n.2151+7C>T)
c.2559+7C>T (n.2559+7C>T)
c.1713+7C>T (n.1713+7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216478307C>GCA2580065675SMARCAL1c.2625+8C>G (n.2625+8C>G)
c.2391+8C>G (n.2391+8C>G)
c.*1380+8C>G (n.*1380+8C>G)
c.*1112+8C>G (n.*1112+8C>G)
c.*1483+8C>G (n.*1483+8C>G)
n.2327C>G
n.1517+8C>G
n.1022+8C>G
n.939C>G
c.2151+8C>G (n.2151+8C>G)
c.2559+8C>G (n.2559+8C>G)
c.1713+8C>G (n.1713+8C>G)
 ClinVar
2g.216478308A=CA1327849219SMARCAL1c.2625+9A= (n.2625+9A=)
c.2391+9A= (n.2391+9A=)
c.*1380+9A= (n.*1380+9A=)
c.*1112+9A= (n.*1112+9A=)
c.*1483+9A= (n.*1483+9A=)
n.2328A=
n.1517+9A=
n.1022+9A=
n.940A=
c.2151+9A= (n.2151+9A=)
c.2559+9A= (n.2559+9A=)
c.1713+9A= (n.1713+9A=)
2g.216478308A>GCA1327849220SMARCAL1c.2625+9A>G (n.2625+9A>G)
c.2391+9A>G (n.2391+9A>G)
c.*1380+9A>G (n.*1380+9A>G)
c.*1112+9A>G (n.*1112+9A>G)
c.*1483+9A>G (n.*1483+9A>G)
n.2328A>G
n.1517+9A>G
n.1022+9A>G
n.940A>G
c.2151+9A>G (n.2151+9A>G)
c.2559+9A>G (n.2559+9A>G)
c.1713+9A>G (n.1713+9A>G)
 ClinVar dbSNP
2g.216478309G>ACA65620180SMARCAL1c.2625+10G>A (n.2625+10G>A)
c.2391+10G>A (n.2391+10G>A)
c.*1380+10G>A (n.*1380+10G>A)
c.*1112+10G>A (n.*1112+10G>A)
c.*1483+10G>A (n.*1483+10G>A)
n.2329G>A
n.1517+10G>A
n.1022+10G>A
n.941G>A
c.2151+10G>A (n.2151+10G>A)
c.2559+10G>A (n.2559+10G>A)
c.1713+10G>A (n.1713+10G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216478309G>CCA65620181SMARCAL1c.2625+10G>C (n.2625+10G>C)
c.2391+10G>C (n.2391+10G>C)
c.*1380+10G>C (n.*1380+10G>C)
c.*1112+10G>C (n.*1112+10G>C)
c.*1483+10G>C (n.*1483+10G>C)
n.2329G>C
n.1517+10G>C
n.1022+10G>C
n.941G>C
c.2151+10G>C (n.2151+10G>C)
c.2559+10G>C (n.2559+10G>C)
c.1713+10G>C (n.1713+10G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.216478309G=CA1327849221SMARCAL1c.2625+10G= (n.2625+10G=)
c.2391+10G= (n.2391+10G=)
c.*1380+10G= (n.*1380+10G=)
c.*1112+10G= (n.*1112+10G=)
c.*1483+10G= (n.*1483+10G=)
n.2329G=
n.1517+10G=
n.1022+10G=
n.941G=
c.2151+10G= (n.2151+10G=)
c.2559+10G= (n.2559+10G=)
c.1713+10G= (n.1713+10G=)
2g.216478310C>ACA2663035226SMARCAL1c.2625+11C>A (n.2625+11C>A)
c.2391+11C>A (n.2391+11C>A)
c.*1380+11C>A (n.*1380+11C>A)
c.*1112+11C>A (n.*1112+11C>A)
c.*1483+11C>A (n.*1483+11C>A)
n.2330C>A
n.1517+11C>A
n.1022+11C>A
n.942C>A
c.2151+11C>A (n.2151+11C>A)
c.2559+11C>A (n.2559+11C>A)
c.1713+11C>A (n.1713+11C>A)
 gnomAD v4
2g.216478310C=CA1327849222SMARCAL1c.2625+11C= (n.2625+11C=)
c.2391+11C= (n.2391+11C=)
c.*1380+11C= (n.*1380+11C=)
c.*1112+11C= (n.*1112+11C=)
c.*1483+11C= (n.*1483+11C=)
n.2330C=
n.1517+11C=
n.1022+11C=
n.942C=
c.2151+11C= (n.2151+11C=)
c.2559+11C= (n.2559+11C=)
c.1713+11C= (n.1713+11C=)
2g.216478310C>TCA539553601SMARCAL1c.2625+11C>T (n.2625+11C>T)
c.2391+11C>T (n.2391+11C>T)
c.*1380+11C>T (n.*1380+11C>T)
c.*1112+11C>T (n.*1112+11C>T)
c.*1483+11C>T (n.*1483+11C>T)
n.2330C>T
n.1517+11C>T
n.1022+11C>T
n.942C>T
c.2151+11C>T (n.2151+11C>T)
c.2559+11C>T (n.2559+11C>T)
c.1713+11C>T (n.1713+11C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216478312C>ACA2577238916SMARCAL1c.2625+13C>A (n.2625+13C>A)
c.2391+13C>A (n.2391+13C>A)
c.*1380+13C>A (n.*1380+13C>A)
c.*1112+13C>A (n.*1112+13C>A)
c.*1483+13C>A (n.*1483+13C>A)
n.2332C>A
n.1517+13C>A
n.1022+13C>A
n.944C>A
c.2151+13C>A (n.2151+13C>A)
c.2559+13C>A (n.2559+13C>A)
c.1713+13C>A (n.1713+13C>A)
2g.216478312C=CA1327849224SMARCAL1c.2625+13C= (n.2625+13C=)
c.2391+13C= (n.2391+13C=)
c.*1380+13C= (n.*1380+13C=)
c.*1112+13C= (n.*1112+13C=)
c.*1483+13C= (n.*1483+13C=)
n.2332C=
n.1517+13C=
n.1022+13C=
n.944C=
c.2151+13C= (n.2151+13C=)
c.2559+13C= (n.2559+13C=)
c.1713+13C= (n.1713+13C=)
2g.216478312C>TCA1327849223SMARCAL1c.2625+13C>T (n.2625+13C>T)
c.2391+13C>T (n.2391+13C>T)
c.*1380+13C>T (n.*1380+13C>T)
c.*1112+13C>T (n.*1112+13C>T)
c.*1483+13C>T (n.*1483+13C>T)
n.2332C>T
n.1517+13C>T
n.1022+13C>T
n.944C>T
c.2151+13C>T (n.2151+13C>T)
c.2559+13C>T (n.2559+13C>T)
c.1713+13C>T (n.1713+13C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.216478313A=CA1327849225SMARCAL1c.2625+14A= (n.2625+14A=)
c.2391+14A= (n.2391+14A=)
c.*1380+14A= (n.*1380+14A=)
c.*1112+14A= (n.*1112+14A=)
c.*1483+14A= (n.*1483+14A=)
n.2333A=
n.1517+14A=
n.1022+14A=
n.945A=
c.2151+14A= (n.2151+14A=)
c.2559+14A= (n.2559+14A=)
c.1713+14A= (n.1713+14A=)
2g.216478313A>GCA539553604SMARCAL1c.2625+14A>G (n.2625+14A>G)
c.2391+14A>G (n.2391+14A>G)
c.*1380+14A>G (n.*1380+14A>G)
c.*1112+14A>G (n.*1112+14A>G)
c.*1483+14A>G (n.*1483+14A>G)
n.2333A>G
n.1517+14A>G
n.1022+14A>G
n.945A>G
c.2151+14A>G (n.2151+14A>G)
c.2559+14A>G (n.2559+14A>G)
c.1713+14A>G (n.1713+14A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216478313A>TCA2098257SMARCAL1c.2625+14A>T (n.2625+14A>T)
c.2391+14A>T (n.2391+14A>T)
c.*1380+14A>T (n.*1380+14A>T)
c.*1112+14A>T (n.*1112+14A>T)
c.*1483+14A>T (n.*1483+14A>T)
n.2333A>T
n.1517+14A>T
n.1022+14A>T
n.945A>T
c.2151+14A>T (n.2151+14A>T)
c.2559+14A>T (n.2559+14A>T)
c.1713+14A>T (n.1713+14A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.216478314T>ACA2739279511SMARCAL1c.2625+15T>A (n.2625+15T>A)
c.2391+15T>A (n.2391+15T>A)
c.*1380+15T>A (n.*1380+15T>A)
c.*1112+15T>A (n.*1112+15T>A)
c.*1483+15T>A (n.*1483+15T>A)
n.2334T>A
n.1517+15T>A
n.1022+15T>A
n.946T>A
c.2151+15T>A (n.2151+15T>A)
c.2559+15T>A (n.2559+15T>A)
c.1713+15T>A (n.1713+15T>A)
 ClinVar
2g.216478314T>GCA2098258SMARCAL1c.2625+15T>G (n.2625+15T>G)
c.2391+15T>G (n.2391+15T>G)
c.*1380+15T>G (n.*1380+15T>G)
c.*1112+15T>G (n.*1112+15T>G)
c.*1483+15T>G (n.*1483+15T>G)
n.2334T>G
n.1517+15T>G
n.1022+15T>G
n.946T>G
c.2151+15T>G (n.2151+15T>G)
c.2559+15T>G (n.2559+15T>G)
c.1713+15T>G (n.1713+15T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.216478314T=CA1327849226SMARCAL1c.2625+15T= (n.2625+15T=)
c.2391+15T= (n.2391+15T=)
c.*1380+15T= (n.*1380+15T=)
c.*1112+15T= (n.*1112+15T=)
c.*1483+15T= (n.*1483+15T=)
n.2334T=
n.1517+15T=
n.1022+15T=
n.946T=
c.2151+15T= (n.2151+15T=)
c.2559+15T= (n.2559+15T=)
c.1713+15T= (n.1713+15T=)
2g.216478315G>ACA2754247665SMARCAL1c.2625+16G>A (n.2625+16G>A)
c.2391+16G>A (n.2391+16G>A)
c.*1380+16G>A (n.*1380+16G>A)
c.*1112+16G>A (n.*1112+16G>A)
c.*1483+16G>A (n.*1483+16G>A)
n.2335G>A
n.1517+16G>A
n.1022+16G>A
n.947G>A
c.2151+16G>A (n.2151+16G>A)
c.2559+16G>A (n.2559+16G>A)
c.1713+16G>A (n.1713+16G>A)
2g.216478316G>ACA2663035227SMARCAL1c.2625+17G>A (n.2625+17G>A)
c.2391+17G>A (n.2391+17G>A)
c.*1380+17G>A (n.*1380+17G>A)
c.*1112+17G>A (n.*1112+17G>A)
c.*1483+17G>A (n.*1483+17G>A)
n.2336G>A
n.1517+17G>A
n.1022+17G>A
n.948G>A
c.2151+17G>A (n.2151+17G>A)
c.2559+17G>A (n.2559+17G>A)
c.1713+17G>A (n.1713+17G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched