Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.216477139C>ACA350504728SMARCAL1c.2458C>A (p.Arg820Ser)
c.2224C>A (p.Arg742Ser)
c.*1213C>A (n.*1213C>A)
c.*945C>A (n.*945C>A)
c.*1316C>A (n.*1316C>A)
n.2152C>A
n.1350C>A
n.855C>A
n.764C>A
c.1984C>A (p.Arg662Ser)
c.2392C>A (p.Arg798Ser)
c.1546C>A (p.Arg516Ser)
 gnomAD v4
2g.216477139C=CA1327848733SMARCAL1c.2458C= (p.Arg820=)
c.2224C= (p.Arg742=)
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c.*945C= (n.*945C=)
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n.2152C=
n.1350C=
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c.2392C= (p.Arg798=)
c.1546C= (p.Arg516=)
2g.216477139C>GCA350504729SMARCAL1c.2458C>G (p.Arg820Gly)
c.2224C>G (p.Arg742Gly)
c.*1213C>G (n.*1213C>G)
c.*945C>G (n.*945C>G)
c.*1316C>G (n.*1316C>G)
n.2152C>G
n.1350C>G
n.855C>G
n.764C>G
c.1984C>G (p.Arg662Gly)
c.2392C>G (p.Arg798Gly)
c.1546C>G (p.Arg516Gly)
2g.216477139C>TCA350504730SMARCAL1c.2458C>T (p.Arg820Cys)
c.2224C>T (p.Arg742Cys)
c.*1213C>T (n.*1213C>T)
c.*945C>T (n.*945C>T)
c.*1316C>T (n.*1316C>T)
n.2152C>T
n.1350C>T
n.855C>T
n.764C>T
c.1984C>T (p.Arg662Cys)
c.2392C>T (p.Arg798Cys)
c.1546C>T (p.Arg516Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216477140G>ACA2098212SMARCAL1c.2459G>A (p.Arg820His)
c.2225G>A (p.Arg742His)
c.*1214G>A (n.*1214G>A)
c.*946G>A (n.*946G>A)
c.*1317G>A (n.*1317G>A)
n.2153G>A
n.1351G>A
n.856G>A
n.765G>A
c.1985G>A (p.Arg662His)
c.2393G>A (p.Arg798His)
c.1547G>A (p.Arg516His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.216477140G>CCA350504731SMARCAL1c.2459G>C (p.Arg820Pro)
c.2225G>C (p.Arg742Pro)
c.*1214G>C (n.*1214G>C)
c.*946G>C (n.*946G>C)
c.*1317G>C (n.*1317G>C)
n.2153G>C
n.1351G>C
n.856G>C
n.765G>C
c.1985G>C (p.Arg662Pro)
c.2393G>C (p.Arg798Pro)
c.1547G>C (p.Arg516Pro)
2g.216477140G=CA1327848734SMARCAL1c.2459G= (p.Arg820=)
c.2225G= (p.Arg742=)
c.*1214G= (n.*1214G=)
c.*946G= (n.*946G=)
c.*1317G= (n.*1317G=)
n.2153G=
n.1351G=
n.856G=
n.765G=
c.1985G= (p.Arg662=)
c.2393G= (p.Arg798=)
c.1547G= (p.Arg516=)
2g.216477140G>TCA350504732SMARCAL1c.2459G>T (p.Arg820Leu)
c.2225G>T (p.Arg742Leu)
c.*1214G>T (n.*1214G>T)
c.*946G>T (n.*946G>T)
c.*1317G>T (n.*1317G>T)
n.2153G>T
n.1351G>T
n.856G>T
n.765G>T
c.1985G>T (p.Arg662Leu)
c.2393G>T (p.Arg798Leu)
c.1547G>T (p.Arg516Leu)
 gnomAD v4
2g.216477141C>ACA431170098SMARCAL1c.2460C>A (p.Arg820=)
c.2226C>A (p.Arg742=)
c.*1215C>A (n.*1215C>A)
c.*947C>A (n.*947C>A)
c.*1318C>A (n.*1318C>A)
n.2154C>A
n.1352C>A
n.857C>A
n.766C>A
c.1986C>A (p.Arg662=)
c.2394C>A (p.Arg798=)
c.1548C>A (p.Arg516=)
 gnomAD v4
2g.216477141C>GCA431170100SMARCAL1c.2460C>G (p.Arg820=)
c.2226C>G (p.Arg742=)
c.*1215C>G (n.*1215C>G)
c.*947C>G (n.*947C>G)
c.*1318C>G (n.*1318C>G)
n.2154C>G
n.1352C>G
n.857C>G
n.766C>G
c.1986C>G (p.Arg662=)
c.2394C>G (p.Arg798=)
c.1548C>G (p.Arg516=)
2g.216477141C>TCA431170102SMARCAL1c.2460C>T (p.Arg820=)
c.2226C>T (p.Arg742=)
c.*1215C>T (n.*1215C>T)
c.*947C>T (n.*947C>T)
c.*1318C>T (n.*1318C>T)
n.2154C>T
n.1352C>T
n.857C>T
n.766C>T
c.1986C>T (p.Arg662=)
c.2394C>T (p.Arg798=)
c.1548C>T (p.Arg516=)
 ClinVar
2g.216477142A>CCA350504733SMARCAL1c.2461A>C (p.Ile821Leu)
c.2227A>C (p.Ile743Leu)
c.*1216A>C (n.*1216A>C)
c.*948A>C (n.*948A>C)
c.*1319A>C (n.*1319A>C)
n.2155A>C
n.1353A>C
n.858A>C
n.767A>C
c.1987A>C (p.Ile663Leu)
c.2395A>C (p.Ile799Leu)
c.1549A>C (p.Ile517Leu)
2g.216477142A>GCA350504734SMARCAL1c.2461A>G (p.Ile821Val)
c.2227A>G (p.Ile743Val)
c.*1216A>G (n.*1216A>G)
c.*948A>G (n.*948A>G)
c.*1319A>G (n.*1319A>G)
n.2155A>G
n.1353A>G
n.858A>G
n.767A>G
c.1987A>G (p.Ile663Val)
c.2395A>G (p.Ile799Val)
c.1549A>G (p.Ile517Val)
2g.216477142A>TCA350504735SMARCAL1c.2461A>T (p.Ile821Phe)
c.2227A>T (p.Ile743Phe)
c.*1216A>T (n.*1216A>T)
c.*948A>T (n.*948A>T)
c.*1319A>T (n.*1319A>T)
n.2155A>T
n.1353A>T
n.858A>T
n.767A>T
c.1987A>T (p.Ile663Phe)
c.2395A>T (p.Ile799Phe)
c.1549A>T (p.Ile517Phe)
2g.216477143T>ACA350504736SMARCAL1c.2462T>A (p.Ile821Asn)
c.2228T>A (p.Ile743Asn)
c.*1217T>A (n.*1217T>A)
c.*949T>A (n.*949T>A)
c.*1320T>A (n.*1320T>A)
n.2156T>A
n.1354T>A
n.859T>A
n.768T>A
c.1988T>A (p.Ile663Asn)
c.2396T>A (p.Ile799Asn)
c.1550T>A (p.Ile517Asn)
2g.216477143T>CCA350504737SMARCAL1c.2462T>C (p.Ile821Thr)
c.2228T>C (p.Ile743Thr)
c.*1217T>C (n.*1217T>C)
c.*949T>C (n.*949T>C)
c.*1320T>C (n.*1320T>C)
n.2156T>C
n.1354T>C
n.859T>C
n.768T>C
c.1988T>C (p.Ile663Thr)
c.2396T>C (p.Ile799Thr)
c.1550T>C (p.Ile517Thr)
 gnomAD v4
2g.216477143T>GCA350504738SMARCAL1c.2462T>G (p.Ile821Ser)
c.2228T>G (p.Ile743Ser)
c.*1217T>G (n.*1217T>G)
c.*949T>G (n.*949T>G)
c.*1320T>G (n.*1320T>G)
n.2156T>G
n.1354T>G
n.859T>G
n.768T>G
c.1988T>G (p.Ile663Ser)
c.2396T>G (p.Ile799Ser)
c.1550T>G (p.Ile517Ser)
2g.216477144T>ACA431170111SMARCAL1c.2463T>A (p.Ile821=)
c.2229T>A (p.Ile743=)
c.*1218T>A (n.*1218T>A)
c.*950T>A (n.*950T>A)
c.*1321T>A (n.*1321T>A)
n.2157T>A
n.1355T>A
n.860T>A
n.769T>A
c.1989T>A (p.Ile663=)
c.2397T>A (p.Ile799=)
c.1551T>A (p.Ile517=)
2g.216477144T>CCA431170113SMARCAL1c.2463T>C (p.Ile821=)
c.2229T>C (p.Ile743=)
c.*1218T>C (n.*1218T>C)
c.*950T>C (n.*950T>C)
c.*1321T>C (n.*1321T>C)
n.2157T>C
n.1355T>C
n.860T>C
n.769T>C
c.1989T>C (p.Ile663=)
c.2397T>C (p.Ile799=)
c.1551T>C (p.Ile517=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.216477144T>GCA350504739SMARCAL1c.2463T>G (p.Ile821Met)
c.2229T>G (p.Ile743Met)
c.*1218T>G (n.*1218T>G)
c.*950T>G (n.*950T>G)
c.*1321T>G (n.*1321T>G)
n.2157T>G
n.1355T>G
n.860T>G
n.769T>G
c.1989T>G (p.Ile663Met)
c.2397T>G (p.Ile799Met)
c.1551T>G (p.Ile517Met)
2g.216477144T=CA1327848735SMARCAL1c.2463T= (p.Ile821=)
c.2229T= (p.Ile743=)
c.*1218T= (n.*1218T=)
c.*950T= (n.*950T=)
c.*1321T= (n.*1321T=)
n.2157T=
n.1355T=
n.860T=
n.769T=
c.1989T= (p.Ile663=)
c.2397T= (p.Ile799=)
c.1551T= (p.Ile517=)
2g.216477145G>ACA350504742SMARCAL1c.2464G>A (p.Gly822Arg)
c.2230G>A (p.Gly744Arg)
c.*1219G>A (n.*1219G>A)
c.*951G>A (n.*951G>A)
c.*1322G>A (n.*1322G>A)
n.2158G>A
n.1356G>A
n.861G>A
n.770G>A
c.1990G>A (p.Gly664Arg)
c.2398G>A (p.Gly800Arg)
c.1552G>A (p.Gly518Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216477145G>CCA350504740SMARCAL1c.2464G>C (p.Gly822Arg)
c.2230G>C (p.Gly744Arg)
c.*1219G>C (n.*1219G>C)
c.*951G>C (n.*951G>C)
c.*1322G>C (n.*1322G>C)
n.2158G>C
n.1356G>C
n.861G>C
n.770G>C
c.1990G>C (p.Gly664Arg)
c.2398G>C (p.Gly800Arg)
c.1552G>C (p.Gly518Arg)
2g.216477145G=CA1327848736SMARCAL1c.2464G= (p.Gly822=)
c.2230G= (p.Gly744=)
c.*1219G= (n.*1219G=)
c.*951G= (n.*951G=)
c.*1322G= (n.*1322G=)
n.2158G=
n.1356G=
n.861G=
n.770G=
c.1990G= (p.Gly664=)
c.2398G= (p.Gly800=)
c.1552G= (p.Gly518=)
2g.216477145G>TCA350504741SMARCAL1c.2464G>T (p.Gly822Ter)
c.2230G>T (p.Gly744Ter)
c.*1219G>T (n.*1219G>T)
c.*951G>T (n.*951G>T)
c.*1322G>T (n.*1322G>T)
n.2158G>T
n.1356G>T
n.861G>T
n.770G>T
c.1990G>T (p.Gly664Ter)
c.2398G>T (p.Gly800Ter)
c.1552G>T (p.Gly518Ter)
2g.216477146G>ACA350504743SMARCAL1c.2465G>A (p.Gly822Glu)
c.2231G>A (p.Gly744Glu)
c.*1220G>A (n.*1220G>A)
c.*952G>A (n.*952G>A)
c.*1323G>A (n.*1323G>A)
n.2159G>A
n.1357G>A
n.862G>A
n.771G>A
c.1991G>A (p.Gly664Glu)
c.2399G>A (p.Gly800Glu)
c.1553G>A (p.Gly518Glu)
2g.216477146G>CCA350504744SMARCAL1c.2465G>C (p.Gly822Ala)
c.2231G>C (p.Gly744Ala)
c.*1220G>C (n.*1220G>C)
c.*952G>C (n.*952G>C)
c.*1323G>C (n.*1323G>C)
n.2159G>C
n.1357G>C
n.862G>C
n.771G>C
c.1991G>C (p.Gly664Ala)
c.2399G>C (p.Gly800Ala)
c.1553G>C (p.Gly518Ala)
2g.216477146G>TCA350504745SMARCAL1c.2465G>T (p.Gly822Val)
c.2231G>T (p.Gly744Val)
c.*1220G>T (n.*1220G>T)
c.*952G>T (n.*952G>T)
c.*1323G>T (n.*1323G>T)
n.2159G>T
n.1357G>T
n.862G>T
n.771G>T
c.1991G>T (p.Gly664Val)
c.2399G>T (p.Gly800Val)
c.1553G>T (p.Gly518Val)
 gnomAD v4
2g.216477147A>CCA431170127SMARCAL1c.2466A>C (p.Gly822=)
c.2232A>C (p.Gly744=)
c.*1221A>C (n.*1221A>C)
c.*953A>C (n.*953A>C)
c.*1324A>C (n.*1324A>C)
n.2160A>C
n.1358A>C
n.863A>C
n.772A>C
c.1992A>C (p.Gly664=)
c.2400A>C (p.Gly800=)
c.1554A>C (p.Gly518=)
2g.216477147A>GCA431170125SMARCAL1c.2466A>G (p.Gly822=)
c.2232A>G (p.Gly744=)
c.*1221A>G (n.*1221A>G)
c.*953A>G (n.*953A>G)
c.*1324A>G (n.*1324A>G)
n.2160A>G
n.1358A>G
n.863A>G
n.772A>G
c.1992A>G (p.Gly664=)
c.2400A>G (p.Gly800=)
c.1554A>G (p.Gly518=)
2g.216477147A>TCA431170123SMARCAL1c.2466A>T (p.Gly822=)
c.2232A>T (p.Gly744=)
c.*1221A>T (n.*1221A>T)
c.*953A>T (n.*953A>T)
c.*1324A>T (n.*1324A>T)
n.2160A>T
n.1358A>T
n.863A>T
n.772A>T
c.1992A>T (p.Gly664=)
c.2400A>T (p.Gly800=)
c.1554A>T (p.Gly518=)
2g.216477148C>ACA350504746SMARCAL1c.2467C>A (p.Gln823Lys)
c.2233C>A (p.Gln745Lys)
c.*1222C>A (n.*1222C>A)
c.*954C>A (n.*954C>A)
c.*1325C>A (n.*1325C>A)
n.2161C>A
n.1359C>A
n.864C>A
n.773C>A
c.1993C>A (p.Gln665Lys)
c.2401C>A (p.Gln801Lys)
c.1555C>A (p.Gln519Lys)
2g.216477148C>GCA350504747SMARCAL1c.2467C>G (p.Gln823Glu)
c.2233C>G (p.Gln745Glu)
c.*1222C>G (n.*1222C>G)
c.*954C>G (n.*954C>G)
c.*1325C>G (n.*1325C>G)
n.2161C>G
n.1359C>G
n.864C>G
n.773C>G
c.1993C>G (p.Gln665Glu)
c.2401C>G (p.Gln801Glu)
c.1555C>G (p.Gln519Glu)
2g.216477148C>TCA350504748SMARCAL1c.2467C>T (p.Gln823Ter)
c.2233C>T (p.Gln745Ter)
c.*1222C>T (n.*1222C>T)
c.*954C>T (n.*954C>T)
c.*1325C>T (n.*1325C>T)
n.2161C>T
n.1359C>T
n.864C>T
n.773C>T
c.1993C>T (p.Gln665Ter)
c.2401C>T (p.Gln801Ter)
c.1555C>T (p.Gln519Ter)
 gnomAD v4
2g.216477149A>CCA350504749SMARCAL1c.2468A>C (p.Gln823Pro)
c.2234A>C (p.Gln745Pro)
c.*1223A>C (n.*1223A>C)
c.*955A>C (n.*955A>C)
c.*1326A>C (n.*1326A>C)
n.2162A>C
n.1360A>C
n.865A>C
n.774A>C
c.1994A>C (p.Gln665Pro)
c.2402A>C (p.Gln801Pro)
c.1556A>C (p.Gln519Pro)
2g.216477149A>GCA350504750SMARCAL1c.2468A>G (p.Gln823Arg)
c.2234A>G (p.Gln745Arg)
c.*1223A>G (n.*1223A>G)
c.*955A>G (n.*955A>G)
c.*1326A>G (n.*1326A>G)
n.2162A>G
n.1360A>G
n.865A>G
n.774A>G
c.1994A>G (p.Gln665Arg)
c.2402A>G (p.Gln801Arg)
c.1556A>G (p.Gln519Arg)
2g.216477149A>TCA350504751SMARCAL1c.2468A>T (p.Gln823Leu)
c.2234A>T (p.Gln745Leu)
c.*1223A>T (n.*1223A>T)
c.*955A>T (n.*955A>T)
c.*1326A>T (n.*1326A>T)
n.2162A>T
n.1360A>T
n.865A>T
n.774A>T
c.1994A>T (p.Gln665Leu)
c.2402A>T (p.Gln801Leu)
c.1556A>T (p.Gln519Leu)
2g.216477150G>ACA431170137SMARCAL1c.2469G>A (p.Gln823=)
c.2235G>A (p.Gln745=)
c.*1224G>A (n.*1224G>A)
c.*956G>A (n.*956G>A)
c.*1327G>A (n.*1327G>A)
n.2163G>A
n.1361G>A
n.866G>A
n.775G>A
c.1995G>A (p.Gln665=)
c.2403G>A (p.Gln801=)
c.1557G>A (p.Gln519=)
2g.216477150G>CCA350504752SMARCAL1c.2469G>C (p.Gln823His)
c.2235G>C (p.Gln745His)
c.*1224G>C (n.*1224G>C)
c.*956G>C (n.*956G>C)
c.*1327G>C (n.*1327G>C)
n.2163G>C
n.1361G>C
n.866G>C
n.775G>C
c.1995G>C (p.Gln665His)
c.2403G>C (p.Gln801His)
c.1557G>C (p.Gln519His)
2g.216477150G>TCA350504753SMARCAL1c.2469G>T (p.Gln823His)
c.2235G>T (p.Gln745His)
c.*1224G>T (n.*1224G>T)
c.*956G>T (n.*956G>T)
c.*1327G>T (n.*1327G>T)
n.2163G>T
n.1361G>T
n.866G>T
n.775G>T
c.1995G>T (p.Gln665His)
c.2403G>T (p.Gln801His)
c.1557G>T (p.Gln519His)
 gnomAD v4
2g.216477151A>CCA350504756SMARCAL1c.2470A>C (p.Thr824Pro)
c.2236A>C (p.Thr746Pro)
c.*1225A>C (n.*1225A>C)
c.*957A>C (n.*957A>C)
c.*1328A>C (n.*1328A>C)
n.2164A>C
n.1362A>C
n.867A>C
n.776A>C
c.1996A>C (p.Thr666Pro)
c.2404A>C (p.Thr802Pro)
c.1558A>C (p.Thr520Pro)
2g.216477151A>GCA350504754SMARCAL1c.2470A>G (p.Thr824Ala)
c.2236A>G (p.Thr746Ala)
c.*1225A>G (n.*1225A>G)
c.*957A>G (n.*957A>G)
c.*1328A>G (n.*1328A>G)
n.2164A>G
n.1362A>G
n.867A>G
n.776A>G
c.1996A>G (p.Thr666Ala)
c.2404A>G (p.Thr802Ala)
c.1558A>G (p.Thr520Ala)
 gnomAD v4
2g.216477151A>TCA350504755SMARCAL1c.2470A>T (p.Thr824Ser)
c.2236A>T (p.Thr746Ser)
c.*1225A>T (n.*1225A>T)
c.*957A>T (n.*957A>T)
c.*1328A>T (n.*1328A>T)
n.2164A>T
n.1362A>T
n.867A>T
n.776A>T
c.1996A>T (p.Thr666Ser)
c.2404A>T (p.Thr802Ser)
c.1558A>T (p.Thr520Ser)
2g.216477152C>ACA350504757SMARCAL1c.2471C>A (p.Thr824Asn)
c.2237C>A (p.Thr746Asn)
c.*1226C>A (n.*1226C>A)
c.*958C>A (n.*958C>A)
c.*1329C>A (n.*1329C>A)
n.2165C>A
n.1363C>A
n.868C>A
n.777C>A
c.1997C>A (p.Thr666Asn)
c.2405C>A (p.Thr802Asn)
c.1559C>A (p.Thr520Asn)
 gnomAD v4
2g.216477152C>GCA350504758SMARCAL1c.2471C>G (p.Thr824Ser)
c.2237C>G (p.Thr746Ser)
c.*1226C>G (n.*1226C>G)
c.*958C>G (n.*958C>G)
c.*1329C>G (n.*1329C>G)
n.2165C>G
n.1363C>G
n.868C>G
n.777C>G
c.1997C>G (p.Thr666Ser)
c.2405C>G (p.Thr802Ser)
c.1559C>G (p.Thr520Ser)
2g.216477152C>TCA350504759SMARCAL1c.2471C>T (p.Thr824Ile)
c.2237C>T (p.Thr746Ile)
c.*1226C>T (n.*1226C>T)
c.*958C>T (n.*958C>T)
c.*1329C>T (n.*1329C>T)
n.2165C>T
n.1363C>T
n.868C>T
n.777C>T
c.1997C>T (p.Thr666Ile)
c.2405C>T (p.Thr802Ile)
c.1559C>T (p.Thr520Ile)
2g.216477153C>ACA431170151SMARCAL1c.2472C>A (p.Thr824=)
c.2238C>A (p.Thr746=)
c.*1227C>A (n.*1227C>A)
c.*959C>A (n.*959C>A)
c.*1330C>A (n.*1330C>A)
n.2166C>A
n.1364C>A
n.869C>A
n.778C>A
c.1998C>A (p.Thr666=)
c.2406C>A (p.Thr802=)
c.1560C>A (p.Thr520=)
 gnomAD v4
2g.216477153C=CA1327848737SMARCAL1c.2472C= (p.Thr824=)
c.2238C= (p.Thr746=)
c.*1227C= (n.*1227C=)
c.*959C= (n.*959C=)
c.*1330C= (n.*1330C=)
n.2166C=
n.1364C=
n.869C=
n.778C=
c.1998C= (p.Thr666=)
c.2406C= (p.Thr802=)
c.1560C= (p.Thr520=)
2g.216477153C>GCA431170160SMARCAL1c.2472C>G (p.Thr824=)
c.2238C>G (p.Thr746=)
c.*1227C>G (n.*1227C>G)
c.*959C>G (n.*959C>G)
c.*1330C>G (n.*1330C>G)
n.2166C>G
n.1364C>G
n.869C>G
n.778C>G
c.1998C>G (p.Thr666=)
c.2406C>G (p.Thr802=)
c.1560C>G (p.Thr520=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216477153C>TCA431170154SMARCAL1c.2472C>T (p.Thr824=)
c.2238C>T (p.Thr746=)
c.*1227C>T (n.*1227C>T)
c.*959C>T (n.*959C>T)
c.*1330C>T (n.*1330C>T)
n.2166C>T
n.1364C>T
n.869C>T
n.778C>T
c.1998C>T (p.Thr666=)
c.2406C>T (p.Thr802=)
c.1560C>T (p.Thr520=)
2g.216477154A>CCA350504760SMARCAL1c.2473A>C (p.Ser825Arg)
c.2239A>C (p.Ser747Arg)
c.*1228A>C (n.*1228A>C)
c.*960A>C (n.*960A>C)
c.*1331A>C (n.*1331A>C)
n.2167A>C
n.1365A>C
n.870A>C
n.779A>C
c.1999A>C (p.Ser667Arg)
c.2407A>C (p.Ser803Arg)
c.1561A>C (p.Ser521Arg)
2g.216477154A>GCA350504761SMARCAL1c.2473A>G (p.Ser825Gly)
c.2239A>G (p.Ser747Gly)
c.*1228A>G (n.*1228A>G)
c.*960A>G (n.*960A>G)
c.*1331A>G (n.*1331A>G)
n.2167A>G
n.1365A>G
n.870A>G
n.779A>G
c.1999A>G (p.Ser667Gly)
c.2407A>G (p.Ser803Gly)
c.1561A>G (p.Ser521Gly)
2g.216477154A>TCA350504762SMARCAL1c.2473A>T (p.Ser825Cys)
c.2239A>T (p.Ser747Cys)
c.*1228A>T (n.*1228A>T)
c.*960A>T (n.*960A>T)
c.*1331A>T (n.*1331A>T)
n.2167A>T
n.1365A>T
n.870A>T
n.779A>T
c.1999A>T (p.Ser667Cys)
c.2407A>T (p.Ser803Cys)
c.1561A>T (p.Ser521Cys)
 gnomAD v4
2g.216477155G>ACA350504763SMARCAL1c.2474G>A (p.Ser825Asn)
c.2240G>A (p.Ser747Asn)
c.*1229G>A (n.*1229G>A)
c.*961G>A (n.*961G>A)
c.*1332G>A (n.*1332G>A)
n.2168G>A
n.1366G>A
n.871G>A
n.780G>A
c.2000G>A (p.Ser667Asn)
c.2408G>A (p.Ser803Asn)
c.1562G>A (p.Ser521Asn)
 gnomAD v4
2g.216477155G>CCA350504764SMARCAL1c.2474G>C (p.Ser825Thr)
c.2240G>C (p.Ser747Thr)
c.*1229G>C (n.*1229G>C)
c.*961G>C (n.*961G>C)
c.*1332G>C (n.*1332G>C)
n.2168G>C
n.1366G>C
n.871G>C
n.780G>C
c.2000G>C (p.Ser667Thr)
c.2408G>C (p.Ser803Thr)
c.1562G>C (p.Ser521Thr)
2g.216477155G>TCA350504765SMARCAL1c.2474G>T (p.Ser825Ile)
c.2240G>T (p.Ser747Ile)
c.*1229G>T (n.*1229G>T)
c.*961G>T (n.*961G>T)
c.*1332G>T (n.*1332G>T)
n.2168G>T
n.1366G>T
n.871G>T
n.780G>T
c.2000G>T (p.Ser667Ile)
c.2408G>T (p.Ser803Ile)
c.1562G>T (p.Ser521Ile)
 gnomAD v4
2g.216477156C>ACA350504766SMARCAL1c.2475C>A (p.Ser825Arg)
c.2241C>A (p.Ser747Arg)
c.*1230C>A (n.*1230C>A)
c.*962C>A (n.*962C>A)
c.*1333C>A (n.*1333C>A)
n.2169C>A
n.1367C>A
n.872C>A
n.781C>A
c.2001C>A (p.Ser667Arg)
c.2409C>A (p.Ser803Arg)
c.1563C>A (p.Ser521Arg)
 gnomAD v4
2g.216477156C=CA1327848738SMARCAL1c.2475C= (p.Ser825=)
c.2241C= (p.Ser747=)
c.*1230C= (n.*1230C=)
c.*962C= (n.*962C=)
c.*1333C= (n.*1333C=)
n.2169C=
n.1367C=
n.872C=
n.781C=
c.2001C= (p.Ser667=)
c.2409C= (p.Ser803=)
c.1563C= (p.Ser521=)
2g.216477156C>GCA350504767SMARCAL1c.2475C>G (p.Ser825Arg)
c.2241C>G (p.Ser747Arg)
c.*1230C>G (n.*1230C>G)
c.*962C>G (n.*962C>G)
c.*1333C>G (n.*1333C>G)
n.2169C>G
n.1367C>G
n.872C>G
n.781C>G
c.2001C>G (p.Ser667Arg)
c.2409C>G (p.Ser803Arg)
c.1563C>G (p.Ser521Arg)
2g.216477156C>TCA431170177SMARCAL1c.2475C>T (p.Ser825=)
c.2241C>T (p.Ser747=)
c.*1230C>T (n.*1230C>T)
c.*962C>T (n.*962C>T)
c.*1333C>T (n.*1333C>T)
n.2169C>T
n.1367C>T
n.872C>T
n.781C>T
c.2001C>T (p.Ser667=)
c.2409C>T (p.Ser803=)
c.1563C>T (p.Ser521=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216477157T>ACA350504770SMARCAL1c.2476T>A (p.Ser826Thr)
c.2242T>A (p.Ser748Thr)
c.*1231T>A (n.*1231T>A)
c.*963T>A (n.*963T>A)
c.*1334T>A (n.*1334T>A)
n.2170T>A
n.1368T>A
n.873T>A
n.782T>A
c.2002T>A (p.Ser668Thr)
c.2410T>A (p.Ser804Thr)
c.1564T>A (p.Ser522Thr)
2g.216477157T>CCA350504769SMARCAL1c.2476T>C (p.Ser826Pro)
c.2242T>C (p.Ser748Pro)
c.*1231T>C (n.*1231T>C)
c.*963T>C (n.*963T>C)
c.*1334T>C (n.*1334T>C)
n.2170T>C
n.1368T>C
n.873T>C
n.782T>C
c.2002T>C (p.Ser668Pro)
c.2410T>C (p.Ser804Pro)
c.1564T>C (p.Ser522Pro)
 gnomAD v4
2g.216477157T>GCA350504768SMARCAL1c.2476T>G (p.Ser826Ala)
c.2242T>G (p.Ser748Ala)
c.*1231T>G (n.*1231T>G)
c.*963T>G (n.*963T>G)
c.*1334T>G (n.*1334T>G)
n.2170T>G
n.1368T>G
n.873T>G
n.782T>G
c.2002T>G (p.Ser668Ala)
c.2410T>G (p.Ser804Ala)
c.1564T>G (p.Ser522Ala)
2g.216477158C>ACA350504771SMARCAL1c.2477C>A (p.Ser826Tyr)
c.2243C>A (p.Ser748Tyr)
c.*1232C>A (n.*1232C>A)
c.*964C>A (n.*964C>A)
c.*1335C>A (n.*1335C>A)
n.2171C>A
n.1369C>A
n.874C>A
n.783C>A
c.2003C>A (p.Ser668Tyr)
c.2411C>A (p.Ser804Tyr)
c.1565C>A (p.Ser522Tyr)
 gnomAD v4
2g.216477158C>GCA350504773SMARCAL1c.2477C>G (p.Ser826Cys)
c.2243C>G (p.Ser748Cys)
c.*1232C>G (n.*1232C>G)
c.*964C>G (n.*964C>G)
c.*1335C>G (n.*1335C>G)
n.2171C>G
n.1369C>G
n.874C>G
n.783C>G
c.2003C>G (p.Ser668Cys)
c.2411C>G (p.Ser804Cys)
c.1565C>G (p.Ser522Cys)
2g.216477158C>TCA350504772SMARCAL1c.2477C>T (p.Ser826Phe)
c.2243C>T (p.Ser748Phe)
c.*1232C>T (n.*1232C>T)
c.*964C>T (n.*964C>T)
c.*1335C>T (n.*1335C>T)
n.2171C>T
n.1369C>T
n.874C>T
n.783C>T
c.2003C>T (p.Ser668Phe)
c.2411C>T (p.Ser804Phe)
c.1565C>T (p.Ser522Phe)
 gnomAD v4
2g.216477159C>ACA431170184SMARCAL1c.2478C>A (p.Ser826=)
c.2244C>A (p.Ser748=)
c.*1233C>A (n.*1233C>A)
c.*965C>A (n.*965C>A)
c.*1336C>A (n.*1336C>A)
n.2172C>A
n.1370C>A
n.875C>A
n.784C>A
c.2004C>A (p.Ser668=)
c.2412C>A (p.Ser804=)
c.1566C>A (p.Ser522=)
 gnomAD v4
2g.216477159C=CA1327848739SMARCAL1c.2478C= (p.Ser826=)
c.2244C= (p.Ser748=)
c.*1233C= (n.*1233C=)
c.*965C= (n.*965C=)
c.*1336C= (n.*1336C=)
n.2172C=
n.1370C=
n.875C=
n.784C=
c.2004C= (p.Ser668=)
c.2412C= (p.Ser804=)
c.1566C= (p.Ser522=)
2g.216477159C>GCA431170187SMARCAL1c.2478C>G (p.Ser826=)
c.2244C>G (p.Ser748=)
c.*1233C>G (n.*1233C>G)
c.*965C>G (n.*965C>G)
c.*1336C>G (n.*1336C>G)
n.2172C>G
n.1370C>G
n.875C>G
n.784C>G
c.2004C>G (p.Ser668=)
c.2412C>G (p.Ser804=)
c.1566C>G (p.Ser522=)
2g.216477159C>TCA2098213SMARCAL1c.2478C>T (p.Ser826=)
c.2244C>T (p.Ser748=)
c.*1233C>T (n.*1233C>T)
c.*965C>T (n.*965C>T)
c.*1336C>T (n.*1336C>T)
n.2172C>T
n.1370C>T
n.875C>T
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c.2004C>T (p.Ser668=)
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c.1566C>T (p.Ser522=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.216477160G>ACA2098214SMARCAL1c.2479G>A (p.Val827Met)
c.2245G>A (p.Val749Met)
c.*1234G>A (n.*1234G>A)
c.*966G>A (n.*966G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216477160G>CCA350504774SMARCAL1c.2479G>C (p.Val827Leu)
c.2245G>C (p.Val749Leu)
c.*1234G>C (n.*1234G>C)
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2g.216477160G=CA1327848740SMARCAL1c.2479G= (p.Val827=)
c.2245G= (p.Val749=)
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2g.216477160G>TCA350504775SMARCAL1c.2479G>T (p.Val827Leu)
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c.*1234G>T (n.*1234G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
2g.216477161T>ACA350504776SMARCAL1c.2480T>A (p.Val827Glu)
c.2246T>A (p.Val749Glu)
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2g.216477161T>CCA350504777SMARCAL1c.2480T>C (p.Val827Ala)
c.2246T>C (p.Val749Ala)
c.*1235T>C (n.*1235T>C)
c.*967T>C (n.*967T>C)
c.*1338T>C (n.*1338T>C)
n.2174T>C
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c.2414T>C (p.Val805Ala)
c.1568T>C (p.Val523Ala)
2g.216477161T>GCA350504778SMARCAL1c.2480T>G (p.Val827Gly)
c.2246T>G (p.Val749Gly)
c.*1235T>G (n.*1235T>G)
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2g.216477162G>ACA431170195SMARCAL1c.2481G>A (p.Val827=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.216477162G>CCA431170196SMARCAL1c.2481G>C (p.Val827=)
c.2247G>C (p.Val749=)
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c.*968G>C (n.*968G>C)
c.*1339G>C (n.*1339G>C)
n.2175G>C
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c.2415G>C (p.Val805=)
c.1569G>C (p.Val523=)
2g.216477162G>TCA431170198SMARCAL1c.2481G>T (p.Val827=)
c.2247G>T (p.Val749=)
c.*1236G>T (n.*1236G>T)
c.*968G>T (n.*968G>T)
c.*1339G>T (n.*1339G>T)
n.2175G>T
n.1373G>T
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n.787G>T
c.2007G>T (p.Val669=)
c.2415G>T (p.Val805=)
c.1569G>T (p.Val523=)
 COSMIC
2g.216477163G>ACA350504779SMARCAL1c.2482G>A (p.Gly828Ser)
c.2248G>A (p.Gly750Ser)
c.*1237G>A (n.*1237G>A)
c.*969G>A (n.*969G>A)
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n.1374G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216477163G>CCA350504780SMARCAL1c.2482G>C (p.Gly828Arg)
c.2248G>C (p.Gly750Arg)
c.*1237G>C (n.*1237G>C)
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2g.216477163G=CA1327848741SMARCAL1c.2482G= (p.Gly828=)
c.2248G= (p.Gly750=)
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2g.216477163G>TCA350504781SMARCAL1c.2482G>T (p.Gly828Cys)
c.2248G>T (p.Gly750Cys)
c.*1237G>T (n.*1237G>T)
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2g.216477164G>ACA65619393SMARCAL1c.2483G>A (p.Gly828Asp)
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 dbSNP gnomAD v4
2g.216477164G>CCA350504782SMARCAL1c.2483G>C (p.Gly828Ala)
c.2249G>C (p.Gly750Ala)
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c.*970G>C (n.*970G>C)
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 gnomAD v4
2g.216477164G=CA1327848742SMARCAL1c.2483G= (p.Gly828=)
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2g.216477164G>TCA350504783SMARCAL1c.2483G>T (p.Gly828Val)
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 gnomAD v4
2g.216477165C>ACA431170208SMARCAL1c.2484C>A (p.Gly828=)
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 gnomAD v4
2g.216477165C=CA1327848743SMARCAL1c.2484C= (p.Gly828=)
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2g.216477165C>GCA431170210SMARCAL1c.2484C>G (p.Gly828=)
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c.1572C>G (p.Gly524=)
 gnomAD v4
2g.216477165C>TCA65619398SMARCAL1c.2484C>T (p.Gly828=)
c.2250C>T (p.Gly750=)
c.*1239C>T (n.*1239C>T)
c.*971C>T (n.*971C>T)
c.*1342C>T (n.*1342C>T)
n.2178C>T
n.1376C>T
n.881C>T
n.790C>T
c.2010C>T (p.Gly670=)
c.2418C>T (p.Gly806=)
c.1572C>T (p.Gly524=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216477166A>CCA350504786SMARCAL1c.2485A>C (p.Ile829Leu)
c.2251A>C (p.Ile751Leu)
c.*1240A>C (n.*1240A>C)
c.*972A>C (n.*972A>C)
c.*1343A>C (n.*1343A>C)
n.2179A>C
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n.882A>C
n.791A>C
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c.1573A>C (p.Ile525Leu)
2g.216477166A>GCA350504785SMARCAL1c.2485A>G (p.Ile829Val)
c.2251A>G (p.Ile751Val)
c.*1240A>G (n.*1240A>G)
c.*972A>G (n.*972A>G)
c.*1343A>G (n.*1343A>G)
n.2179A>G
n.1377A>G
n.882A>G
n.791A>G
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c.2419A>G (p.Ile807Val)
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 gnomAD v4
2g.216477166A>TCA350504784SMARCAL1c.2485A>T (p.Ile829Phe)
c.2251A>T (p.Ile751Phe)
c.*1240A>T (n.*1240A>T)
c.*972A>T (n.*972A>T)
c.*1343A>T (n.*1343A>T)
n.2179A>T
n.1377A>T
n.882A>T
n.791A>T
c.2011A>T (p.Ile671Phe)
c.2419A>T (p.Ile807Phe)
c.1573A>T (p.Ile525Phe)
 gnomAD v4
2g.216477167T>ACA350504787SMARCAL1c.2486T>A (p.Ile829Asn)
c.2252T>A (p.Ile751Asn)
c.*1241T>A (n.*1241T>A)
c.*973T>A (n.*973T>A)
c.*1344T>A (n.*1344T>A)
n.2180T>A
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2g.216477167T>CCA350504788SMARCAL1c.2486T>C (p.Ile829Thr)
c.2252T>C (p.Ile751Thr)
c.*1241T>C (n.*1241T>C)
c.*973T>C (n.*973T>C)
c.*1344T>C (n.*1344T>C)
n.2180T>C
n.1378T>C
n.883T>C
n.792T>C
c.2012T>C (p.Ile671Thr)
c.2420T>C (p.Ile807Thr)
c.1574T>C (p.Ile525Thr)
2g.216477167T>GCA350504789SMARCAL1c.2486T>G (p.Ile829Ser)
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c.*1241T>G (n.*1241T>G)
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2g.216477168T>ACA431170233SMARCAL1c.2487T>A (p.Ile829=)
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n.2181T>A
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2g.216477168T>CCA431170231SMARCAL1c.2487T>C (p.Ile829=)
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c.*1242T>C (n.*1242T>C)
c.*974T>C (n.*974T>C)
c.*1345T>C (n.*1345T>C)
n.2181T>C
n.1379T>C
n.884T>C
n.793T>C
c.2013T>C (p.Ile671=)
c.2421T>C (p.Ile807=)
c.1575T>C (p.Ile525=)
 gnomAD v4
2g.216477168T>GCA350504790SMARCAL1c.2487T>G (p.Ile829Met)
c.2253T>G (p.Ile751Met)
c.*1242T>G (n.*1242T>G)
c.*974T>G (n.*974T>G)
c.*1345T>G (n.*1345T>G)
n.2181T>G
n.1379T>G
n.884T>G
n.793T>G
c.2013T>G (p.Ile671Met)
c.2421T>G (p.Ile807Met)
c.1575T>G (p.Ile525Met)
2g.216477169C>ACA350504791SMARCAL1c.2488C>A (p.His830Asn)
c.2254C>A (p.His752Asn)
c.*1243C>A (n.*1243C>A)
c.*975C>A (n.*975C>A)
c.*1346C>A (n.*1346C>A)
n.2182C>A
n.1380C>A
n.885C>A
n.794C>A
c.2014C>A (p.His672Asn)
c.2422C>A (p.His808Asn)
c.1576C>A (p.His526Asn)
 gnomAD v4
2g.216477169C>GCA350504792SMARCAL1c.2488C>G (p.His830Asp)
c.2254C>G (p.His752Asp)
c.*1243C>G (n.*1243C>G)
c.*975C>G (n.*975C>G)
c.*1346C>G (n.*1346C>G)
n.2182C>G
n.1380C>G
n.885C>G
n.794C>G
c.2014C>G (p.His672Asp)
c.2422C>G (p.His808Asp)
c.1576C>G (p.His526Asp)
2g.216477169C>TCA350504793SMARCAL1c.2488C>T (p.His830Tyr)
c.2254C>T (p.His752Tyr)
c.*1243C>T (n.*1243C>T)
c.*975C>T (n.*975C>T)
c.*1346C>T (n.*1346C>T)
n.2182C>T
n.1380C>T
n.885C>T
n.794C>T
c.2014C>T (p.His672Tyr)
c.2422C>T (p.His808Tyr)
c.1576C>T (p.His526Tyr)
2g.216477170A=CA1327848744SMARCAL1c.2489A= (p.His830=)
c.2255A= (p.His752=)
c.*1244A= (n.*1244A=)
c.*976A= (n.*976A=)
c.*1347A= (n.*1347A=)
n.2183A=
n.1381A=
n.886A=
n.795A=
c.2015A= (p.His672=)
c.2423A= (p.His808=)
c.1577A= (p.His526=)
2g.216477170A>CCA350504794SMARCAL1c.2489A>C (p.His830Pro)
c.2255A>C (p.His752Pro)
c.*1244A>C (n.*1244A>C)
c.*976A>C (n.*976A>C)
c.*1347A>C (n.*1347A>C)
n.2183A>C
n.1381A>C
n.886A>C
n.795A>C
c.2015A>C (p.His672Pro)
c.2423A>C (p.His808Pro)
c.1577A>C (p.His526Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216477170A>GCA350504795SMARCAL1c.2489A>G (p.His830Arg)
c.2255A>G (p.His752Arg)
c.*1244A>G (n.*1244A>G)
c.*976A>G (n.*976A>G)
c.*1347A>G (n.*1347A>G)
n.2183A>G
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n.886A>G
n.795A>G
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c.1577A>G (p.His526Arg)
 gnomAD v4
2g.216477170A>TCA350504796SMARCAL1c.2489A>T (p.His830Leu)
c.2255A>T (p.His752Leu)
c.*1244A>T (n.*1244A>T)
c.*976A>T (n.*976A>T)
c.*1347A>T (n.*1347A>T)
n.2183A>T
n.1381A>T
n.886A>T
n.795A>T
c.2015A>T (p.His672Leu)
c.2423A>T (p.His808Leu)
c.1577A>T (p.His526Leu)
2g.216477171C>ACA350504797SMARCAL1c.2490C>A (p.His830Gln)
c.2256C>A (p.His752Gln)
c.*1245C>A (n.*1245C>A)
c.*977C>A (n.*977C>A)
c.*1348C>A (n.*1348C>A)
n.2184C>A
n.1382C>A
n.887C>A
n.796C>A
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c.2424C>A (p.His808Gln)
c.1578C>A (p.His526Gln)
 gnomAD v4
2g.216477171C=CA1327848745SMARCAL1c.2490C= (p.His830=)
c.2256C= (p.His752=)
c.*1245C= (n.*1245C=)
c.*977C= (n.*977C=)
c.*1348C= (n.*1348C=)
n.2184C=
n.1382C=
n.887C=
n.796C=
c.2016C= (p.His672=)
c.2424C= (p.His808=)
c.1578C= (p.His526=)
2g.216477171C>GCA350504798SMARCAL1c.2490C>G (p.His830Gln)
c.2256C>G (p.His752Gln)
c.*1245C>G (n.*1245C>G)
c.*977C>G (n.*977C>G)
c.*1348C>G (n.*1348C>G)
n.2184C>G
n.1382C>G
n.887C>G
n.796C>G
c.2016C>G (p.His672Gln)
c.2424C>G (p.His808Gln)
c.1578C>G (p.His526Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216477171C>TCA431170251SMARCAL1c.2490C>T (p.His830=)
c.2256C>T (p.His752=)
c.*1245C>T (n.*1245C>T)
c.*977C>T (n.*977C>T)
c.*1348C>T (n.*1348C>T)
n.2184C>T
n.1382C>T
n.887C>T
n.796C>T
c.2016C>T (p.His672=)
c.2424C>T (p.His808=)
c.1578C>T (p.His526=)
 gnomAD v4
2g.216477172T>ACA350504801SMARCAL1c.2491T>A (p.Tyr831Asn)
c.2257T>A (p.Tyr753Asn)
c.*1246T>A (n.*1246T>A)
c.*978T>A (n.*978T>A)
c.*1349T>A (n.*1349T>A)
n.2185T>A
n.1383T>A
n.888T>A
n.797T>A
c.2017T>A (p.Tyr673Asn)
c.2425T>A (p.Tyr809Asn)
c.1579T>A (p.Tyr527Asn)
 gnomAD v4
2g.216477172T>CCA350504800SMARCAL1c.2491T>C (p.Tyr831His)
c.2257T>C (p.Tyr753His)
c.*1246T>C (n.*1246T>C)
c.*978T>C (n.*978T>C)
c.*1349T>C (n.*1349T>C)
n.2185T>C
n.1383T>C
n.888T>C
n.797T>C
c.2017T>C (p.Tyr673His)
c.2425T>C (p.Tyr809His)
c.1579T>C (p.Tyr527His)
 dbSNP gnomAD v4
2g.216477172T>GCA350504799SMARCAL1c.2491T>G (p.Tyr831Asp)
c.2257T>G (p.Tyr753Asp)
c.*1246T>G (n.*1246T>G)
c.*978T>G (n.*978T>G)
c.*1349T>G (n.*1349T>G)
n.2185T>G
n.1383T>G
n.888T>G
n.797T>G
c.2017T>G (p.Tyr673Asp)
c.2425T>G (p.Tyr809Asp)
c.1579T>G (p.Tyr527Asp)
2g.216477172T=CA1327848746SMARCAL1c.2491T= (p.Tyr831=)
c.2257T= (p.Tyr753=)
c.*1246T= (n.*1246T=)
c.*978T= (n.*978T=)
c.*1349T= (n.*1349T=)
n.2185T=
n.1383T=
n.888T=
n.797T=
c.2017T= (p.Tyr673=)
c.2425T= (p.Tyr809=)
c.1579T= (p.Tyr527=)
2g.216477173A>CCA350504802SMARCAL1c.2492A>C (p.Tyr831Ser)
c.2258A>C (p.Tyr753Ser)
c.*1247A>C (n.*1247A>C)
c.*979A>C (n.*979A>C)
c.*1350A>C (n.*1350A>C)
n.2186A>C
n.1384A>C
n.889A>C
n.798A>C
c.2018A>C (p.Tyr673Ser)
c.2426A>C (p.Tyr809Ser)
c.1580A>C (p.Tyr527Ser)
2g.216477173A>GCA350504803SMARCAL1c.2492A>G (p.Tyr831Cys)
c.2258A>G (p.Tyr753Cys)
c.*1247A>G (n.*1247A>G)
c.*979A>G (n.*979A>G)
c.*1350A>G (n.*1350A>G)
n.2186A>G
n.1384A>G
n.889A>G
n.798A>G
c.2018A>G (p.Tyr673Cys)
c.2426A>G (p.Tyr809Cys)
c.1580A>G (p.Tyr527Cys)
2g.216477173A>TCA350504804SMARCAL1c.2492A>T (p.Tyr831Phe)
c.2258A>T (p.Tyr753Phe)
c.*1247A>T (n.*1247A>T)
c.*979A>T (n.*979A>T)
c.*1350A>T (n.*1350A>T)
n.2186A>T
n.1384A>T
n.889A>T
n.798A>T
c.2018A>T (p.Tyr673Phe)
c.2426A>T (p.Tyr809Phe)
c.1580A>T (p.Tyr527Phe)
2g.216477174C>ACA350504805SMARCAL1c.2493C>A (p.Tyr831Ter)
c.2259C>A (p.Tyr753Ter)
c.*1248C>A (n.*1248C>A)
c.*980C>A (n.*980C>A)
c.*1351C>A (n.*1351C>A)
n.2187C>A
n.1385C>A
n.890C>A
n.799C>A
c.2019C>A (p.Tyr673Ter)
c.2427C>A (p.Tyr809Ter)
c.1581C>A (p.Tyr527Ter)
 gnomAD v4
2g.216477174C=CA1327848747SMARCAL1c.2493C= (p.Tyr831=)
c.2259C= (p.Tyr753=)
c.*1248C= (n.*1248C=)
c.*980C= (n.*980C=)
c.*1351C= (n.*1351C=)
n.2187C=
n.1385C=
n.890C=
n.799C=
c.2019C= (p.Tyr673=)
c.2427C= (p.Tyr809=)
c.1581C= (p.Tyr527=)
2g.216477174C>GCA350504806SMARCAL1c.2493C>G (p.Tyr831Ter)
c.2259C>G (p.Tyr753Ter)
c.*1248C>G (n.*1248C>G)
c.*980C>G (n.*980C>G)
c.*1351C>G (n.*1351C>G)
n.2187C>G
n.1385C>G
n.890C>G
n.799C>G
c.2019C>G (p.Tyr673Ter)
c.2427C>G (p.Tyr809Ter)
c.1581C>G (p.Tyr527Ter)
 gnomAD v4
2g.216477174C>TCA431170262SMARCAL1c.2493C>T (p.Tyr831=)
c.2259C>T (p.Tyr753=)
c.*1248C>T (n.*1248C>T)
c.*980C>T (n.*980C>T)
c.*1351C>T (n.*1351C>T)
n.2187C>T
n.1385C>T
n.890C>T
n.799C>T
c.2019C>T (p.Tyr673=)
c.2427C>T (p.Tyr809=)
c.1581C>T (p.Tyr527=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.216477175C>ACA350504807SMARCAL1c.2494C>A (p.Leu832Ile)
c.2260C>A (p.Leu754Ile)
c.*1249C>A (n.*1249C>A)
c.*981C>A (n.*981C>A)
c.*1352C>A (n.*1352C>A)
n.2188C>A
n.1386C>A
n.891C>A
n.800C>A
c.2020C>A (p.Leu674Ile)
c.2428C>A (p.Leu810Ile)
c.1582C>A (p.Leu528Ile)
 gnomAD v4
2g.216477175C=CA1327848748SMARCAL1c.2494C= (p.Leu832=)
c.2260C= (p.Leu754=)
c.*1249C= (n.*1249C=)
c.*981C= (n.*981C=)
c.*1352C= (n.*1352C=)
n.2188C=
n.1386C=
n.891C=
n.800C=
c.2020C= (p.Leu674=)
c.2428C= (p.Leu810=)
c.1582C= (p.Leu528=)
2g.216477175C>GCA2098215SMARCAL1c.2494C>G (p.Leu832Val)
c.2260C>G (p.Leu754Val)
c.*1249C>G (n.*1249C>G)
c.*981C>G (n.*981C>G)
c.*1352C>G (n.*1352C>G)
n.2188C>G
n.1386C>G
n.891C>G
n.800C>G
c.2020C>G (p.Leu674Val)
c.2428C>G (p.Leu810Val)
c.1582C>G (p.Leu528Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216477175C>TCA350504808SMARCAL1c.2494C>T (p.Leu832Phe)
c.2260C>T (p.Leu754Phe)
c.*1249C>T (n.*1249C>T)
c.*981C>T (n.*981C>T)
c.*1352C>T (n.*1352C>T)
n.2188C>T
n.1386C>T
n.891C>T
n.800C>T
c.2020C>T (p.Leu674Phe)
c.2428C>T (p.Leu810Phe)
c.1582C>T (p.Leu528Phe)
2g.216477176T>ACA350504809SMARCAL1c.2495T>A (p.Leu832His)
c.2261T>A (p.Leu754His)
c.*1250T>A (n.*1250T>A)
c.*982T>A (n.*982T>A)
c.*1353T>A (n.*1353T>A)
n.2189T>A
n.1387T>A
n.892T>A
n.801T>A
c.2021T>A (p.Leu674His)
c.2429T>A (p.Leu810His)
c.1583T>A (p.Leu528His)
2g.216477176T>CCA350504810SMARCAL1c.2495T>C (p.Leu832Pro)
c.2261T>C (p.Leu754Pro)
c.*1250T>C (n.*1250T>C)
c.*982T>C (n.*982T>C)
c.*1353T>C (n.*1353T>C)
n.2189T>C
n.1387T>C
n.892T>C
n.801T>C
c.2021T>C (p.Leu674Pro)
c.2429T>C (p.Leu810Pro)
c.1583T>C (p.Leu528Pro)
2g.216477176T>GCA350504811SMARCAL1c.2495T>G (p.Leu832Arg)
c.2261T>G (p.Leu754Arg)
c.*1250T>G (n.*1250T>G)
c.*982T>G (n.*982T>G)
c.*1353T>G (n.*1353T>G)
n.2189T>G
n.1387T>G
n.892T>G
n.801T>G
c.2021T>G (p.Leu674Arg)
c.2429T>G (p.Leu810Arg)
c.1583T>G (p.Leu528Arg)
 gnomAD v4
2g.216477177C>ACA431170270SMARCAL1c.2496C>A (p.Leu832=)
c.2262C>A (p.Leu754=)
c.*1251C>A (n.*1251C>A)
c.*983C>A (n.*983C>A)
c.*1354C>A (n.*1354C>A)
n.2190C>A
n.1388C>A
n.893C>A
n.802C>A
c.2022C>A (p.Leu674=)
c.2430C>A (p.Leu810=)
c.1584C>A (p.Leu528=)
 gnomAD v4
2g.216477177C=CA1327848749SMARCAL1c.2496C= (p.Leu832=)
c.2262C= (p.Leu754=)
c.*1251C= (n.*1251C=)
c.*983C= (n.*983C=)
c.*1354C= (n.*1354C=)
n.2190C=
n.1388C=
n.893C=
n.802C=
c.2022C= (p.Leu674=)
c.2430C= (p.Leu810=)
c.1584C= (p.Leu528=)
2g.216477177C>GCA431170271SMARCAL1c.2496C>G (p.Leu832=)
c.2262C>G (p.Leu754=)
c.*1251C>G (n.*1251C>G)
c.*983C>G (n.*983C>G)
c.*1354C>G (n.*1354C>G)
n.2190C>G
n.1388C>G
n.893C>G
n.802C>G
c.2022C>G (p.Leu674=)
c.2430C>G (p.Leu810=)
c.1584C>G (p.Leu528=)
2g.216477177C>TCA2098216SMARCAL1c.2496C>T (p.Leu832=)
c.2262C>T (p.Leu754=)
c.*1251C>T (n.*1251C>T)
c.*983C>T (n.*983C>T)
c.*1354C>T (n.*1354C>T)
n.2190C>T
n.1388C>T
n.893C>T
n.802C>T
c.2022C>T (p.Leu674=)
c.2430C>T (p.Leu810=)
c.1584C>T (p.Leu528=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216477178G>ACA2098217SMARCAL1c.2497G>A (p.Val833Met)
c.2263G>A (p.Val755Met)
c.*1252G>A (n.*1252G>A)
c.*984G>A (n.*984G>A)
c.*1355G>A (n.*1355G>A)
n.2191G>A
n.1389G>A
n.894G>A
n.803G>A
c.2023G>A (p.Val675Met)
c.2431G>A (p.Val811Met)
c.1585G>A (p.Val529Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216477178G>CCA350504812SMARCAL1c.2497G>C (p.Val833Leu)
c.2263G>C (p.Val755Leu)
c.*1252G>C (n.*1252G>C)
c.*984G>C (n.*984G>C)
c.*1355G>C (n.*1355G>C)
n.2191G>C
n.1389G>C
n.894G>C
n.803G>C
c.2023G>C (p.Val675Leu)
c.2431G>C (p.Val811Leu)
c.1585G>C (p.Val529Leu)
2g.216477178G=CA1327848750SMARCAL1c.2497G= (p.Val833=)
c.2263G= (p.Val755=)
c.*1252G= (n.*1252G=)
c.*984G= (n.*984G=)
c.*1355G= (n.*1355G=)
n.2191G=
n.1389G=
n.894G=
n.803G=
c.2023G= (p.Val675=)
c.2431G= (p.Val811=)
c.1585G= (p.Val529=)
2g.216477178G>TCA2098218SMARCAL1c.2497G>T (p.Val833Leu)
c.2263G>T (p.Val755Leu)
c.*1252G>T (n.*1252G>T)
c.*984G>T (n.*984G>T)
c.*1355G>T (n.*1355G>T)
n.2191G>T
n.1389G>T
n.894G>T
n.803G>T
c.2023G>T (p.Val675Leu)
c.2431G>T (p.Val811Leu)
c.1585G>T (p.Val529Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216477179T>ACA2098219SMARCAL1c.2498T>A (p.Val833Glu)
c.2264T>A (p.Val755Glu)
c.*1253T>A (n.*1253T>A)
c.*985T>A (n.*985T>A)
c.*1356T>A (n.*1356T>A)
n.2192T>A
n.1390T>A
n.895T>A
n.804T>A
c.2024T>A (p.Val675Glu)
c.2432T>A (p.Val811Glu)
c.1586T>A (p.Val529Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216477179T>CCA350504813SMARCAL1c.2498T>C (p.Val833Ala)
c.2264T>C (p.Val755Ala)
c.*1253T>C (n.*1253T>C)
c.*985T>C (n.*985T>C)
c.*1356T>C (n.*1356T>C)
n.2192T>C
n.1390T>C
n.895T>C
n.804T>C
c.2024T>C (p.Val675Ala)
c.2432T>C (p.Val811Ala)
c.1586T>C (p.Val529Ala)
 gnomAD v4
2g.216477179T>GCA350504814SMARCAL1c.2498T>G (p.Val833Gly)
c.2264T>G (p.Val755Gly)
c.*1253T>G (n.*1253T>G)
c.*985T>G (n.*985T>G)
c.*1356T>G (n.*1356T>G)
n.2192T>G
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n.895T>G
n.804T>G
c.2024T>G (p.Val675Gly)
c.2432T>G (p.Val811Gly)
c.1586T>G (p.Val529Gly)
2g.216477179T=CA1327848751SMARCAL1c.2498T= (p.Val833=)
c.2264T= (p.Val755=)
c.*1253T= (n.*1253T=)
c.*985T= (n.*985T=)
c.*1356T= (n.*1356T=)
n.2192T=
n.1390T=
n.895T=
n.804T=
c.2024T= (p.Val675=)
c.2432T= (p.Val811=)
c.1586T= (p.Val529=)
2g.216477179_216477186delinsTGGCAAAGCA1327848752SMARCAL1c.2498_2505delinsTGGCAAAG (p.Val833=)
c.2264_2271delinsTGGCAAAG (p.Val755=)
c.*1253_*1260delinsTGGCAAAG (n.*1253_*1260delinsTGGCAAAG)
c.*985_*992delinsTGGCAAAG (n.*985_*992delinsTGGCAAAG)
c.*1356_*1363delinsTGGCAAAG (n.*1356_*1363delinsTGGCAAAG)
n.2192_2199delinsTGGCAAAG
n.1390_1397delinsTGGCAAAG
n.895_902delinsTGGCAAAG
n.804_811delinsTGGCAAAG
c.2024_2031delinsTGGCAAAG (p.Val675=)
c.2432_2439delinsTGGCAAAG (p.Val811=)
c.1586_1593delinsTGGCAAAG (p.Val529=)
2g.216477180G>ACA431170287SMARCAL1c.2499G>A (p.Val833=)
c.2265G>A (p.Val755=)
c.*1254G>A (n.*1254G>A)
c.*986G>A (n.*986G>A)
c.*1357G>A (n.*1357G>A)
n.2193G>A
n.1391G>A
n.896G>A
n.805G>A
c.2025G>A (p.Val675=)
c.2433G>A (p.Val811=)
c.1587G>A (p.Val529=)
 gnomAD v4
2g.216477180G>CCA431170289SMARCAL1c.2499G>C (p.Val833=)
c.2265G>C (p.Val755=)
c.*1254G>C (n.*1254G>C)
c.*986G>C (n.*986G>C)
c.*1357G>C (n.*1357G>C)
n.2193G>C
n.1391G>C
n.896G>C
n.805G>C
c.2025G>C (p.Val675=)
c.2433G>C (p.Val811=)
c.1587G>C (p.Val529=)
2g.216477180G>TCA431170291SMARCAL1c.2499G>T (p.Val833=)
c.2265G>T (p.Val755=)
c.*1254G>T (n.*1254G>T)
c.*986G>T (n.*986G>T)
c.*1357G>T (n.*1357G>T)
n.2193G>T
n.1391G>T
n.896G>T
n.805G>T
c.2025G>T (p.Val675=)
c.2433G>T (p.Val811=)
c.1587G>T (p.Val529=)
2g.216477184_216477190delCA1327848753SMARCAL1c.2503_2509del (p.Lys835GlnfsTer9)
c.2269_2275del (p.Lys757GlnfsTer9)
c.*1258_*1264del (n.*1258_*1264del)
c.*990_*996del (n.*990_*996del)
c.*1361_*1367del (n.*1361_*1367del)
n.2197_2203del
n.1395_1401del
n.900_906del
n.809_815del
c.2029_2035del (p.Lys677GlnfsTer9)
c.2437_2443del (p.Lys813GlnfsTer9)
c.1591_1597del (p.Lys531GlnfsTer9)
 dbSNP
2g.216477181G>ACA350504815SMARCAL1c.2500G>A (p.Ala834Thr)
c.2266G>A (p.Ala756Thr)
c.*1255G>A (n.*1255G>A)
c.*987G>A (n.*987G>A)
c.*1358G>A (n.*1358G>A)
n.2194G>A
n.1392G>A
n.897G>A
n.806G>A
c.2026G>A (p.Ala676Thr)
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c.1588G>A (p.Ala530Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216477181G>CCA350504816SMARCAL1c.2500G>C (p.Ala834Pro)
c.2266G>C (p.Ala756Pro)
c.*1255G>C (n.*1255G>C)
c.*987G>C (n.*987G>C)
c.*1358G>C (n.*1358G>C)
n.2194G>C
n.1392G>C
n.897G>C
n.806G>C
c.2026G>C (p.Ala676Pro)
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c.1588G>C (p.Ala530Pro)
 dbSNP
2g.216477181G=CA1327848754SMARCAL1c.2500G= (p.Ala834=)
c.2266G= (p.Ala756=)
c.*1255G= (n.*1255G=)
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n.2194G=
n.1392G=
n.897G=
n.806G=
c.2026G= (p.Ala676=)
c.2434G= (p.Ala812=)
c.1588G= (p.Ala530=)
2g.216477181G>TCA350504817SMARCAL1c.2500G>T (p.Ala834Ser)
c.2266G>T (p.Ala756Ser)
c.*1255G>T (n.*1255G>T)
c.*987G>T (n.*987G>T)
c.*1358G>T (n.*1358G>T)
n.2194G>T
n.1392G>T
n.897G>T
n.806G>T
c.2026G>T (p.Ala676Ser)
c.2434G>T (p.Ala812Ser)
c.1588G>T (p.Ala530Ser)
 gnomAD v4
2g.216477182C>ACA350504818SMARCAL1c.2501C>A (p.Ala834Glu)
c.2267C>A (p.Ala756Glu)
c.*1256C>A (n.*1256C>A)
c.*988C>A (n.*988C>A)
c.*1359C>A (n.*1359C>A)
n.2195C>A
n.1393C>A
n.898C>A
n.807C>A
c.2027C>A (p.Ala676Glu)
c.2435C>A (p.Ala812Glu)
c.1589C>A (p.Ala530Glu)
 gnomAD v4
2g.216477182C>GCA350504819SMARCAL1c.2501C>G (p.Ala834Gly)
c.2267C>G (p.Ala756Gly)
c.*1256C>G (n.*1256C>G)
c.*988C>G (n.*988C>G)
c.*1359C>G (n.*1359C>G)
n.2195C>G
n.1393C>G
n.898C>G
n.807C>G
c.2027C>G (p.Ala676Gly)
c.2435C>G (p.Ala812Gly)
c.1589C>G (p.Ala530Gly)
2g.216477182C>TCA350504820SMARCAL1c.2501C>T (p.Ala834Val)
c.2267C>T (p.Ala756Val)
c.*1256C>T (n.*1256C>T)
c.*988C>T (n.*988C>T)
c.*1359C>T (n.*1359C>T)
n.2195C>T
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n.898C>T
n.807C>T
c.2027C>T (p.Ala676Val)
c.2435C>T (p.Ala812Val)
c.1589C>T (p.Ala530Val)
2g.216477183A>CCA431170298SMARCAL1c.2502A>C (p.Ala834=)
c.2268A>C (p.Ala756=)
c.*1257A>C (n.*1257A>C)
c.*989A>C (n.*989A>C)
c.*1360A>C (n.*1360A>C)
n.2196A>C
n.1394A>C
n.899A>C
n.808A>C
c.2028A>C (p.Ala676=)
c.2436A>C (p.Ala812=)
c.1590A>C (p.Ala530=)
2g.216477183A>GCA431170299SMARCAL1c.2502A>G (p.Ala834=)
c.2268A>G (p.Ala756=)
c.*1257A>G (n.*1257A>G)
c.*989A>G (n.*989A>G)
c.*1360A>G (n.*1360A>G)
n.2196A>G
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c.2028A>G (p.Ala676=)
c.2436A>G (p.Ala812=)
c.1590A>G (p.Ala530=)
 gnomAD v4
2g.216477183A>TCA431170302SMARCAL1c.2502A>T (p.Ala834=)
c.2268A>T (p.Ala756=)
c.*1257A>T (n.*1257A>T)
c.*989A>T (n.*989A>T)
c.*1360A>T (n.*1360A>T)
n.2196A>T
n.1394A>T
n.899A>T
n.808A>T
c.2028A>T (p.Ala676=)
c.2436A>T (p.Ala812=)
c.1590A>T (p.Ala530=)
 gnomAD v4
2g.216477184A>CCA350504821SMARCAL1c.2503A>C (p.Lys835Gln)
c.2269A>C (p.Lys757Gln)
c.*1258A>C (n.*1258A>C)
c.*990A>C (n.*990A>C)
c.*1361A>C (n.*1361A>C)
n.2197A>C
n.1395A>C
n.900A>C
n.809A>C
c.2029A>C (p.Lys677Gln)
c.2437A>C (p.Lys813Gln)
c.1591A>C (p.Lys531Gln)
2g.216477184A>GCA350504822SMARCAL1c.2503A>G (p.Lys835Glu)
c.2269A>G (p.Lys757Glu)
c.*1258A>G (n.*1258A>G)
c.*990A>G (n.*990A>G)
c.*1361A>G (n.*1361A>G)
n.2197A>G
n.1395A>G
n.900A>G
n.809A>G
c.2029A>G (p.Lys677Glu)
c.2437A>G (p.Lys813Glu)
c.1591A>G (p.Lys531Glu)
2g.216477184A>TCA350504823SMARCAL1c.2503A>T (p.Lys835Ter)
c.2269A>T (p.Lys757Ter)
c.*1258A>T (n.*1258A>T)
c.*990A>T (n.*990A>T)
c.*1361A>T (n.*1361A>T)
n.2197A>T
n.1395A>T
n.900A>T
n.809A>T
c.2029A>T (p.Lys677Ter)
c.2437A>T (p.Lys813Ter)
c.1591A>T (p.Lys531Ter)
2g.216477185A>CCA350504826SMARCAL1c.2504A>C (p.Lys835Thr)
c.2270A>C (p.Lys757Thr)
c.*1259A>C (n.*1259A>C)
c.*991A>C (n.*991A>C)
c.*1362A>C (n.*1362A>C)
n.2198A>C
n.1396A>C
n.901A>C
n.810A>C
c.2030A>C (p.Lys677Thr)
c.2438A>C (p.Lys813Thr)
c.1592A>C (p.Lys531Thr)
 gnomAD v4
2g.216477185A>GCA350504825SMARCAL1c.2504A>G (p.Lys835Arg)
c.2270A>G (p.Lys757Arg)
c.*1259A>G (n.*1259A>G)
c.*991A>G (n.*991A>G)
c.*1362A>G (n.*1362A>G)
n.2198A>G
n.1396A>G
n.901A>G
n.810A>G
c.2030A>G (p.Lys677Arg)
c.2438A>G (p.Lys813Arg)
c.1592A>G (p.Lys531Arg)
 gnomAD v4
2g.216477185A>TCA350504824SMARCAL1c.2504A>T (p.Lys835Met)
c.2270A>T (p.Lys757Met)
c.*1259A>T (n.*1259A>T)
c.*991A>T (n.*991A>T)
c.*1362A>T (n.*1362A>T)
n.2198A>T
n.1396A>T
n.901A>T
n.810A>T
c.2030A>T (p.Lys677Met)
c.2438A>T (p.Lys813Met)
c.1592A>T (p.Lys531Met)
 gnomAD v4
2g.216477186G>ACA431170309SMARCAL1c.2505G>A (p.Lys835=)
c.2271G>A (p.Lys757=)
c.*1260G>A (n.*1260G>A)
c.*992G>A (n.*992G>A)
c.*1363G>A (n.*1363G>A)
n.2199G>A
n.1397G>A
n.902G>A
n.811G>A
c.2031G>A (p.Lys677=)
c.2439G>A (p.Lys813=)
c.1593G>A (p.Lys531=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216477186G>CCA350504827SMARCAL1c.2505G>C (p.Lys835Asn)
c.2271G>C (p.Lys757Asn)
c.*1260G>C (n.*1260G>C)
c.*992G>C (n.*992G>C)
c.*1363G>C (n.*1363G>C)
n.2199G>C
n.1397G>C
n.902G>C
n.811G>C
c.2031G>C (p.Lys677Asn)
c.2439G>C (p.Lys813Asn)
c.1593G>C (p.Lys531Asn)
2g.216477186G=CA1327848755SMARCAL1c.2505G= (p.Lys835=)
c.2271G= (p.Lys757=)
c.*1260G= (n.*1260G=)
c.*992G= (n.*992G=)
c.*1363G= (n.*1363G=)
n.2199G=
n.1397G=
n.902G=
n.811G=
c.2031G= (p.Lys677=)
c.2439G= (p.Lys813=)
c.1593G= (p.Lys531=)
2g.216477186G>TCA350504828SMARCAL1c.2505G>T (p.Lys835Asn)
c.2271G>T (p.Lys757Asn)
c.*1260G>T (n.*1260G>T)
c.*992G>T (n.*992G>T)
c.*1363G>T (n.*1363G>T)
n.2199G>T
n.1397G>T
n.902G>T
n.811G>T
c.2031G>T (p.Lys677Asn)
c.2439G>T (p.Lys813Asn)
c.1593G>T (p.Lys531Asn)
 gnomAD v4
2g.216477188delCA2573135205SMARCAL1c.2507del (p.Gly836AlafsTer10)
c.2273del (p.Gly758AlafsTer10)
c.*1262del (n.*1262del)
c.*994del (n.*994del)
c.*1365del (n.*1365del)
n.2201del
n.1399del
n.904del
n.813del
c.2033del (p.Gly678AlafsTer10)
c.2441del (p.Gly814AlafsTer10)
c.1595del (p.Gly532AlafsTer10)
 ClinVar dbSNP
2g.216477187G>ACA350504829SMARCAL1c.2506G>A (p.Gly836Ser)
c.2272G>A (p.Gly758Ser)
c.*1261G>A (n.*1261G>A)
c.*993G>A (n.*993G>A)
c.*1364G>A (n.*1364G>A)
n.2200G>A
n.1398G>A
n.903G>A
n.812G>A
c.2032G>A (p.Gly678Ser)
c.2440G>A (p.Gly814Ser)
c.1594G>A (p.Gly532Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216477187G>CCA350504830SMARCAL1c.2506G>C (p.Gly836Arg)
c.2272G>C (p.Gly758Arg)
c.*1261G>C (n.*1261G>C)
c.*993G>C (n.*993G>C)
c.*1364G>C (n.*1364G>C)
n.2200G>C
n.1398G>C
n.903G>C
n.812G>C
c.2032G>C (p.Gly678Arg)
c.2440G>C (p.Gly814Arg)
c.1594G>C (p.Gly532Arg)
 gnomAD v4
2g.216477187G=CA1327848756SMARCAL1c.2506G= (p.Gly836=)
c.2272G= (p.Gly758=)
c.*1261G= (n.*1261G=)
c.*993G= (n.*993G=)
c.*1364G= (n.*1364G=)
n.2200G=
n.1398G=
n.903G=
n.812G=
c.2032G= (p.Gly678=)
c.2440G= (p.Gly814=)
c.1594G= (p.Gly532=)
2g.216477187G>TCA350504831SMARCAL1c.2506G>T (p.Gly836Cys)
c.2272G>T (p.Gly758Cys)
c.*1261G>T (n.*1261G>T)
c.*993G>T (n.*993G>T)
c.*1364G>T (n.*1364G>T)
n.2200G>T
n.1398G>T
n.903G>T
n.812G>T
c.2032G>T (p.Gly678Cys)
c.2440G>T (p.Gly814Cys)
c.1594G>T (p.Gly532Cys)
2g.216477188G>ACA350504832SMARCAL1c.2507G>A (p.Gly836Asp)
c.2273G>A (p.Gly758Asp)
c.*1262G>A (n.*1262G>A)
c.*994G>A (n.*994G>A)
c.*1365G>A (n.*1365G>A)
n.2201G>A
n.1399G>A
n.904G>A
n.813G>A
c.2033G>A (p.Gly678Asp)
c.2441G>A (p.Gly814Asp)
c.1595G>A (p.Gly532Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216477188G>CCA350504833SMARCAL1c.2507G>C (p.Gly836Ala)
c.2273G>C (p.Gly758Ala)
c.*1262G>C (n.*1262G>C)
c.*994G>C (n.*994G>C)
c.*1365G>C (n.*1365G>C)
n.2201G>C
n.1399G>C
n.904G>C
n.813G>C
c.2033G>C (p.Gly678Ala)
c.2441G>C (p.Gly814Ala)
c.1595G>C (p.Gly532Ala)
2g.216477188G=CA1327848757SMARCAL1c.2507G= (p.Gly836=)
c.2273G= (p.Gly758=)
c.*1262G= (n.*1262G=)
c.*994G= (n.*994G=)
c.*1365G= (n.*1365G=)
n.2201G=
n.1399G=
n.904G=
n.813G=
c.2033G= (p.Gly678=)
c.2441G= (p.Gly814=)
c.1595G= (p.Gly532=)
2g.216477188G>TCA350504834SMARCAL1c.2507G>T (p.Gly836Val)
c.2273G>T (p.Gly758Val)
c.*1262G>T (n.*1262G>T)
c.*994G>T (n.*994G>T)
c.*1365G>T (n.*1365G>T)
n.2201G>T
n.1399G>T
n.904G>T
n.813G>T
c.2033G>T (p.Gly678Val)
c.2441G>T (p.Gly814Val)
c.1595G>T (p.Gly532Val)
 gnomAD v4
2g.216477189C>ACA431170325SMARCAL1c.2508C>A (p.Gly836=)
c.2274C>A (p.Gly758=)
c.*1263C>A (n.*1263C>A)
c.*995C>A (n.*995C>A)
c.*1366C>A (n.*1366C>A)
n.2202C>A
n.1400C>A
n.905C>A
n.814C>A
c.2034C>A (p.Gly678=)
c.2442C>A (p.Gly814=)
c.1596C>A (p.Gly532=)
 gnomAD v4
2g.216477189C>GCA431170324SMARCAL1c.2508C>G (p.Gly836=)
c.2274C>G (p.Gly758=)
c.*1263C>G (n.*1263C>G)
c.*995C>G (n.*995C>G)
c.*1366C>G (n.*1366C>G)
n.2202C>G
n.1400C>G
n.905C>G
n.814C>G
c.2034C>G (p.Gly678=)
c.2442C>G (p.Gly814=)
c.1596C>G (p.Gly532=)
2g.216477189C>TCA431170322SMARCAL1c.2508C>T (p.Gly836=)
c.2274C>T (p.Gly758=)
c.*1263C>T (n.*1263C>T)
c.*995C>T (n.*995C>T)
c.*1366C>T (n.*1366C>T)
n.2202C>T
n.1400C>T
n.905C>T
n.814C>T
c.2034C>T (p.Gly678=)
c.2442C>T (p.Gly814=)
c.1596C>T (p.Gly532=)
 gnomAD v4
2g.216477190A>CCA350504835SMARCAL1c.2509A>C (p.Thr837Pro)
c.2275A>C (p.Thr759Pro)
c.*1264A>C (n.*1264A>C)
c.*996A>C (n.*996A>C)
c.*1367A>C (n.*1367A>C)
n.2203A>C
n.1401A>C
n.906A>C
n.815A>C
c.2035A>C (p.Thr679Pro)
c.2443A>C (p.Thr815Pro)
c.1597A>C (p.Thr533Pro)
2g.216477190A>GCA350504836SMARCAL1c.2509A>G (p.Thr837Ala)
c.2275A>G (p.Thr759Ala)
c.*1264A>G (n.*1264A>G)
c.*996A>G (n.*996A>G)
c.*1367A>G (n.*1367A>G)
n.2203A>G
n.1401A>G
n.906A>G
n.815A>G
c.2035A>G (p.Thr679Ala)
c.2443A>G (p.Thr815Ala)
c.1597A>G (p.Thr533Ala)
2g.216477190A>TCA350504837SMARCAL1c.2509A>T (p.Thr837Ser)
c.2275A>T (p.Thr759Ser)
c.*1264A>T (n.*1264A>T)
c.*996A>T (n.*996A>T)
c.*1367A>T (n.*1367A>T)
n.2203A>T
n.1401A>T
n.906A>T
n.815A>T
c.2035A>T (p.Thr679Ser)
c.2443A>T (p.Thr815Ser)
c.1597A>T (p.Thr533Ser)
 gnomAD v4
2g.216477191C>ACA350504838SMARCAL1c.2510C>A (p.Thr837Lys)
c.2276C>A (p.Thr759Lys)
c.*1265C>A (n.*1265C>A)
c.*997C>A (n.*997C>A)
c.*1368C>A (n.*1368C>A)
n.2204C>A
n.1402C>A
n.907C>A
n.816C>A
c.2036C>A (p.Thr679Lys)
c.2444C>A (p.Thr815Lys)
c.1598C>A (p.Thr533Lys)
 gnomAD v4
2g.216477191C>GCA350504839SMARCAL1c.2510C>G (p.Thr837Arg)
c.2276C>G (p.Thr759Arg)
c.*1265C>G (n.*1265C>G)
c.*997C>G (n.*997C>G)
c.*1368C>G (n.*1368C>G)
n.2204C>G
n.1402C>G
n.907C>G
n.816C>G
c.2036C>G (p.Thr679Arg)
c.2444C>G (p.Thr815Arg)
c.1598C>G (p.Thr533Arg)
2g.216477191C>TCA350504840SMARCAL1c.2510C>T (p.Thr837Ile)
c.2276C>T (p.Thr759Ile)
c.*1265C>T (n.*1265C>T)
c.*997C>T (n.*997C>T)
c.*1368C>T (n.*1368C>T)
n.2204C>T
n.1402C>T
n.907C>T
n.816C>T
c.2036C>T (p.Thr679Ile)
c.2444C>T (p.Thr815Ile)
c.1598C>T (p.Thr533Ile)
 gnomAD v4
2g.216477192A>CCA431170336SMARCAL1c.2511A>C (p.Thr837=)
c.2277A>C (p.Thr759=)
c.*1266A>C (n.*1266A>C)
c.*998A>C (n.*998A>C)
c.*1369A>C (n.*1369A>C)
n.2205A>C
n.1403A>C
n.908A>C
n.817A>C
c.2037A>C (p.Thr679=)
c.2445A>C (p.Thr815=)
c.1599A>C (p.Thr533=)
2g.216477192A>GCA431170338SMARCAL1c.2511A>G (p.Thr837=)
c.2277A>G (p.Thr759=)
c.*1266A>G (n.*1266A>G)
c.*998A>G (n.*998A>G)
c.*1369A>G (n.*1369A>G)
n.2205A>G
n.1403A>G
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n.817A>G
c.2037A>G (p.Thr679=)
c.2445A>G (p.Thr815=)
c.1599A>G (p.Thr533=)
 ClinVar dbSNP
2g.216477192A>TCA431170342SMARCAL1c.2511A>T (p.Thr837=)
c.2277A>T (p.Thr759=)
c.*1266A>T (n.*1266A>T)
c.*998A>T (n.*998A>T)
c.*1369A>T (n.*1369A>T)
n.2205A>T
n.1403A>T
n.908A>T
n.817A>T
c.2037A>T (p.Thr679=)
c.2445A>T (p.Thr815=)
c.1599A>T (p.Thr533=)
2g.216477193G>ACA2098220SMARCAL1c.2512G>A (p.Ala838Thr)
c.2278G>A (p.Ala760Thr)
c.*1267G>A (n.*1267G>A)
c.*999G>A (n.*999G>A)
c.*1370G>A (n.*1370G>A)
n.2206G>A
n.1404G>A
n.909G>A
n.818G>A
c.2038G>A (p.Ala680Thr)
c.2446G>A (p.Ala816Thr)
c.1600G>A (p.Ala534Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216477193G>CCA350504841SMARCAL1c.2512G>C (p.Ala838Pro)
c.2278G>C (p.Ala760Pro)
c.*1267G>C (n.*1267G>C)
c.*999G>C (n.*999G>C)
c.*1370G>C (n.*1370G>C)
n.2206G>C
n.1404G>C
n.909G>C
n.818G>C
c.2038G>C (p.Ala680Pro)
c.2446G>C (p.Ala816Pro)
c.1600G>C (p.Ala534Pro)
2g.216477193G=CA1327848758SMARCAL1c.2512G= (p.Ala838=)
c.2278G= (p.Ala760=)
c.*1267G= (n.*1267G=)
c.*999G= (n.*999G=)
c.*1370G= (n.*1370G=)
n.2206G=
n.1404G=
n.909G=
n.818G=
c.2038G= (p.Ala680=)
c.2446G= (p.Ala816=)
c.1600G= (p.Ala534=)
2g.216477193G>TCA350504842SMARCAL1c.2512G>T (p.Ala838Ser)
c.2278G>T (p.Ala760Ser)
c.*1267G>T (n.*1267G>T)
c.*999G>T (n.*999G>T)
c.*1370G>T (n.*1370G>T)
n.2206G>T
n.1404G>T
n.909G>T
n.818G>T
c.2038G>T (p.Ala680Ser)
c.2446G>T (p.Ala816Ser)
c.1600G>T (p.Ala534Ser)
 gnomAD v4
2g.216477194C>ACA350504843SMARCAL1c.2513C>A (p.Ala838Asp)
c.2279C>A (p.Ala760Asp)
c.*1268C>A (n.*1268C>A)
c.*1000C>A (n.*1000C>A)
c.*1371C>A (n.*1371C>A)
n.2207C>A
n.1405C>A
n.910C>A
n.819C>A
c.2039C>A (p.Ala680Asp)
c.2447C>A (p.Ala816Asp)
c.1601C>A (p.Ala534Asp)
 gnomAD v4
2g.216477194C>GCA350504844SMARCAL1c.2513C>G (p.Ala838Gly)
c.2279C>G (p.Ala760Gly)
c.*1268C>G (n.*1268C>G)
c.*1000C>G (n.*1000C>G)
c.*1371C>G (n.*1371C>G)
n.2207C>G
n.1405C>G
n.910C>G
n.819C>G
c.2039C>G (p.Ala680Gly)
c.2447C>G (p.Ala816Gly)
c.1601C>G (p.Ala534Gly)
2g.216477194C>TCA350504845SMARCAL1c.2513C>T (p.Ala838Val)
c.2279C>T (p.Ala760Val)
c.*1268C>T (n.*1268C>T)
c.*1000C>T (n.*1000C>T)
c.*1371C>T (n.*1371C>T)
n.2207C>T
n.1405C>T
n.910C>T
n.819C>T
c.2039C>T (p.Ala680Val)
c.2447C>T (p.Ala816Val)
c.1601C>T (p.Ala534Val)
2g.216477195T>ACA431170353SMARCAL1c.2514T>A (p.Ala838=)
c.2280T>A (p.Ala760=)
c.*1269T>A (n.*1269T>A)
c.*1001T>A (n.*1001T>A)
c.*1372T>A (n.*1372T>A)
n.2208T>A
n.1406T>A
n.911T>A
n.820T>A
c.2040T>A (p.Ala680=)
c.2448T>A (p.Ala816=)
c.1602T>A (p.Ala534=)
2g.216477195T>CCA431170357SMARCAL1c.2514T>C (p.Ala838=)
c.2280T>C (p.Ala760=)
c.*1269T>C (n.*1269T>C)
c.*1001T>C (n.*1001T>C)
c.*1372T>C (n.*1372T>C)
n.2208T>C
n.1406T>C
n.911T>C
n.820T>C
c.2040T>C (p.Ala680=)
c.2448T>C (p.Ala816=)
c.1602T>C (p.Ala534=)
 gnomAD v4
2g.216477195T>GCA431170355SMARCAL1c.2514T>G (p.Ala838=)
c.2280T>G (p.Ala760=)
c.*1269T>G (n.*1269T>G)
c.*1001T>G (n.*1001T>G)
c.*1372T>G (n.*1372T>G)
n.2208T>G
n.1406T>G
n.911T>G
n.820T>G
c.2040T>G (p.Ala680=)
c.2448T>G (p.Ala816=)
c.1602T>G (p.Ala534=)
2g.216477196G>ACA350504846SMARCAL1c.2515G>A (p.Asp839Asn)
c.2281G>A (p.Asp761Asn)
c.*1270G>A (n.*1270G>A)
c.*1002G>A (n.*1002G>A)
c.*1373G>A (n.*1373G>A)
n.2209G>A
n.1407G>A
n.912G>A
n.821G>A
c.2041G>A (p.Asp681Asn)
c.2449G>A (p.Asp817Asn)
c.1603G>A (p.Asp535Asn)
 gnomAD v4
2g.216477196G>CCA350504847SMARCAL1c.2515G>C (p.Asp839His)
c.2281G>C (p.Asp761His)
c.*1270G>C (n.*1270G>C)
c.*1002G>C (n.*1002G>C)
c.*1373G>C (n.*1373G>C)
n.2209G>C
n.1407G>C
n.912G>C
n.821G>C
c.2041G>C (p.Asp681His)
c.2449G>C (p.Asp817His)
c.1603G>C (p.Asp535His)
 gnomAD v4
2g.216477196G>TCA350504848SMARCAL1c.2515G>T (p.Asp839Tyr)
c.2281G>T (p.Asp761Tyr)
c.*1270G>T (n.*1270G>T)
c.*1002G>T (n.*1002G>T)
c.*1373G>T (n.*1373G>T)
n.2209G>T
n.1407G>T
n.912G>T
n.821G>T
c.2041G>T (p.Asp681Tyr)
c.2449G>T (p.Asp817Tyr)
c.1603G>T (p.Asp535Tyr)
 gnomAD v4
2g.216477197A>CCA350504849SMARCAL1c.2516A>C (p.Asp839Ala)
c.2282A>C (p.Asp761Ala)
c.*1271A>C (n.*1271A>C)
c.*1003A>C (n.*1003A>C)
c.*1374A>C (n.*1374A>C)
n.2210A>C
n.1408A>C
n.913A>C
n.822A>C
c.2042A>C (p.Asp681Ala)
c.2450A>C (p.Asp817Ala)
c.1604A>C (p.Asp535Ala)
2g.216477197A>GCA350504850SMARCAL1c.2516A>G (p.Asp839Gly)
c.2282A>G (p.Asp761Gly)
c.*1271A>G (n.*1271A>G)
c.*1003A>G (n.*1003A>G)
c.*1374A>G (n.*1374A>G)
n.2210A>G
n.1408A>G
n.913A>G
n.822A>G
c.2042A>G (p.Asp681Gly)
c.2450A>G (p.Asp817Gly)
c.1604A>G (p.Asp535Gly)
2g.216477197A>TCA350504851SMARCAL1c.2516A>T (p.Asp839Val)
c.2282A>T (p.Asp761Val)
c.*1271A>T (n.*1271A>T)
c.*1003A>T (n.*1003A>T)
c.*1374A>T (n.*1374A>T)
n.2210A>T
n.1408A>T
n.913A>T
n.822A>T
c.2042A>T (p.Asp681Val)
c.2450A>T (p.Asp817Val)
c.1604A>T (p.Asp535Val)
 gnomAD v4
2g.216477200_216477214delCA2577238882SMARCAL1c.2519_2528+5del
c.2285_2294+5del
c.*1274_*1283+5del
c.*1006_*1015+5del
c.*1377_*1386+5del
n.2213_2222+5del
n.1411_1420+5del
n.916_925+5del
n.825_834+5del
c.2045_2054+5del
c.2453_2462+5del
c.1607_1616+5del
2g.216477198T>ACA350504852SMARCAL1c.2517T>A (p.Asp839Glu)
c.2283T>A (p.Asp761Glu)
c.*1272T>A (n.*1272T>A)
c.*1004T>A (n.*1004T>A)
c.*1375T>A (n.*1375T>A)
n.2211T>A
n.1409T>A
n.914T>A
n.823T>A
c.2043T>A (p.Asp681Glu)
c.2451T>A (p.Asp817Glu)
c.1605T>A (p.Asp535Glu)
2g.216477198T>CCA431170376SMARCAL1c.2517T>C (p.Asp839=)
c.2283T>C (p.Asp761=)
c.*1272T>C (n.*1272T>C)
c.*1004T>C (n.*1004T>C)
c.*1375T>C (n.*1375T>C)
n.2211T>C
n.1409T>C
n.914T>C
n.823T>C
c.2043T>C (p.Asp681=)
c.2451T>C (p.Asp817=)
c.1605T>C (p.Asp535=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.216477198T>GCA350504853SMARCAL1c.2517T>G (p.Asp839Glu)
c.2283T>G (p.Asp761Glu)
c.*1272T>G (n.*1272T>G)
c.*1004T>G (n.*1004T>G)
c.*1375T>G (n.*1375T>G)
n.2211T>G
n.1409T>G
n.914T>G
n.823T>G
c.2043T>G (p.Asp681Glu)
c.2451T>G (p.Asp817Glu)
c.1605T>G (p.Asp535Glu)
2g.216477199G>ACA350504855SMARCAL1c.2518G>A (p.Asp840Asn)
c.2284G>A (p.Asp762Asn)
c.*1273G>A (n.*1273G>A)
c.*1005G>A (n.*1005G>A)
c.*1376G>A (n.*1376G>A)
n.2212G>A
n.1410G>A
n.915G>A
n.824G>A
c.2044G>A (p.Asp682Asn)
c.2452G>A (p.Asp818Asn)
c.1606G>A (p.Asp536Asn)
 gnomAD v4
2g.216477199G>CCA350504856SMARCAL1c.2518G>C (p.Asp840His)
c.2284G>C (p.Asp762His)
c.*1273G>C (n.*1273G>C)
c.*1005G>C (n.*1005G>C)
c.*1376G>C (n.*1376G>C)
n.2212G>C
n.1410G>C
n.915G>C
n.824G>C
c.2044G>C (p.Asp682His)
c.2452G>C (p.Asp818His)
c.1606G>C (p.Asp536His)
2g.216477199G>TCA350504854SMARCAL1c.2518G>T (p.Asp840Tyr)
c.2284G>T (p.Asp762Tyr)
c.*1273G>T (n.*1273G>T)
c.*1005G>T (n.*1005G>T)
c.*1376G>T (n.*1376G>T)
n.2212G>T
n.1410G>T
n.915G>T
n.824G>T
c.2044G>T (p.Asp682Tyr)
c.2452G>T (p.Asp818Tyr)
c.1606G>T (p.Asp536Tyr)
 gnomAD v4
2g.216477200A>CCA350504857SMARCAL1c.2519A>C (p.Asp840Ala)
c.2285A>C (p.Asp762Ala)
c.*1274A>C (n.*1274A>C)
c.*1006A>C (n.*1006A>C)
c.*1377A>C (n.*1377A>C)
n.2213A>C
n.1411A>C
n.916A>C
n.825A>C
c.2045A>C (p.Asp682Ala)
c.2453A>C (p.Asp818Ala)
c.1607A>C (p.Asp536Ala)
2g.216477200A>GCA350504858SMARCAL1c.2519A>G (p.Asp840Gly)
c.2285A>G (p.Asp762Gly)
c.*1274A>G (n.*1274A>G)
c.*1006A>G (n.*1006A>G)
c.*1377A>G (n.*1377A>G)
n.2213A>G
n.1411A>G
n.916A>G
n.825A>G
c.2045A>G (p.Asp682Gly)
c.2453A>G (p.Asp818Gly)
c.1607A>G (p.Asp536Gly)
 gnomAD v4
2g.216477200A>TCA350504859SMARCAL1c.2519A>T (p.Asp840Val)
c.2285A>T (p.Asp762Val)
c.*1274A>T (n.*1274A>T)
c.*1006A>T (n.*1006A>T)
c.*1377A>T (n.*1377A>T)
n.2213A>T
n.1411A>T
n.916A>T
n.825A>T
c.2045A>T (p.Asp682Val)
c.2453A>T (p.Asp818Val)
c.1607A>T (p.Asp536Val)
2g.216477201C>ACA350504860SMARCAL1c.2520C>A (p.Asp840Glu)
c.2286C>A (p.Asp762Glu)
c.*1275C>A (n.*1275C>A)
c.*1007C>A (n.*1007C>A)
c.*1378C>A (n.*1378C>A)
n.2214C>A
n.1412C>A
n.917C>A
n.826C>A
c.2046C>A (p.Asp682Glu)
c.2454C>A (p.Asp818Glu)
c.1608C>A (p.Asp536Glu)
 gnomAD v4
2g.216477201C=CA1327848759SMARCAL1c.2520C= (p.Asp840=)
c.2286C= (p.Asp762=)
c.*1275C= (n.*1275C=)
c.*1007C= (n.*1007C=)
c.*1378C= (n.*1378C=)
n.2214C=
n.1412C=
n.917C=
n.826C=
c.2046C= (p.Asp682=)
c.2454C= (p.Asp818=)
c.1608C= (p.Asp536=)
2g.216477201C>GCA350504861SMARCAL1c.2520C>G (p.Asp840Glu)
c.2286C>G (p.Asp762Glu)
c.*1275C>G (n.*1275C>G)
c.*1007C>G (n.*1007C>G)
c.*1378C>G (n.*1378C>G)
n.2214C>G
n.1412C>G
n.917C>G
n.826C>G
c.2046C>G (p.Asp682Glu)
c.2454C>G (p.Asp818Glu)
c.1608C>G (p.Asp536Glu)
2g.216477201C>TCA431170384SMARCAL1c.2520C>T (p.Asp840=)
c.2286C>T (p.Asp762=)
c.*1275C>T (n.*1275C>T)
c.*1007C>T (n.*1007C>T)
c.*1378C>T (n.*1378C>T)
n.2214C>T
n.1412C>T
n.917C>T
n.826C>T
c.2046C>T (p.Asp682=)
c.2454C>T (p.Asp818=)
c.1608C>T (p.Asp536=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216477202T>ACA350504862SMARCAL1c.2521T>A (p.Tyr841Asn)
c.2287T>A (p.Tyr763Asn)
c.*1276T>A (n.*1276T>A)
c.*1008T>A (n.*1008T>A)
c.*1379T>A (n.*1379T>A)
n.2215T>A
n.1413T>A
n.918T>A
n.827T>A
c.2047T>A (p.Tyr683Asn)
c.2455T>A (p.Tyr819Asn)
c.1609T>A (p.Tyr537Asn)
2g.216477202T>CCA350504863SMARCAL1c.2521T>C (p.Tyr841His)
c.2287T>C (p.Tyr763His)
c.*1276T>C (n.*1276T>C)
c.*1008T>C (n.*1008T>C)
c.*1379T>C (n.*1379T>C)
n.2215T>C
n.1413T>C
n.918T>C
n.827T>C
c.2047T>C (p.Tyr683His)
c.2455T>C (p.Tyr819His)
c.1609T>C (p.Tyr537His)
 gnomAD v4
2g.216477202T>GCA350504864SMARCAL1c.2521T>G (p.Tyr841Asp)
c.2287T>G (p.Tyr763Asp)
c.*1276T>G (n.*1276T>G)
c.*1008T>G (n.*1008T>G)
c.*1379T>G (n.*1379T>G)
n.2215T>G
n.1413T>G
n.918T>G
n.827T>G
c.2047T>G (p.Tyr683Asp)
c.2455T>G (p.Tyr819Asp)
c.1609T>G (p.Tyr537Asp)
2g.216477203A=CA1327848760SMARCAL1c.2522A= (p.Tyr841=)
c.2288A= (p.Tyr763=)
c.*1277A= (n.*1277A=)
c.*1009A= (n.*1009A=)
c.*1380A= (n.*1380A=)
n.2216A=
n.1414A=
n.919A=
n.828A=
c.2048A= (p.Tyr683=)
c.2456A= (p.Tyr819=)
c.1610A= (p.Tyr537=)
2g.216477203A>CCA350504865SMARCAL1c.2522A>C (p.Tyr841Ser)
c.2288A>C (p.Tyr763Ser)
c.*1277A>C (n.*1277A>C)
c.*1009A>C (n.*1009A>C)
c.*1380A>C (n.*1380A>C)
n.2216A>C
n.1414A>C
n.919A>C
n.828A>C
c.2048A>C (p.Tyr683Ser)
c.2456A>C (p.Tyr819Ser)
c.1610A>C (p.Tyr537Ser)
2g.216477203A>GCA2098221SMARCAL1c.2522A>G (p.Tyr841Cys)
c.2288A>G (p.Tyr763Cys)
c.*1277A>G (n.*1277A>G)
c.*1009A>G (n.*1009A>G)
c.*1380A>G (n.*1380A>G)
n.2216A>G
n.1414A>G
n.919A>G
n.828A>G
c.2048A>G (p.Tyr683Cys)
c.2456A>G (p.Tyr819Cys)
c.1610A>G (p.Tyr537Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216477203A>TCA350504866SMARCAL1c.2522A>T (p.Tyr841Phe)
c.2288A>T (p.Tyr763Phe)
c.*1277A>T (n.*1277A>T)
c.*1009A>T (n.*1009A>T)
c.*1380A>T (n.*1380A>T)
n.2216A>T
n.1414A>T
n.919A>T
n.828A>T
c.2048A>T (p.Tyr683Phe)
c.2456A>T (p.Tyr819Phe)
c.1610A>T (p.Tyr537Phe)
2g.216477204C>ACA350504867SMARCAL1c.2523C>A (p.Tyr841Ter)
c.2289C>A (p.Tyr763Ter)
c.*1278C>A (n.*1278C>A)
c.*1010C>A (n.*1010C>A)
c.*1381C>A (n.*1381C>A)
n.2217C>A
n.1415C>A
n.920C>A
n.829C>A
c.2049C>A (p.Tyr683Ter)
c.2457C>A (p.Tyr819Ter)
c.1611C>A (p.Tyr537Ter)
 gnomAD v4
2g.216477204C>GCA350504868SMARCAL1c.2523C>G (p.Tyr841Ter)
c.2289C>G (p.Tyr763Ter)
c.*1278C>G (n.*1278C>G)
c.*1010C>G (n.*1010C>G)
c.*1381C>G (n.*1381C>G)
n.2217C>G
n.1415C>G
n.920C>G
n.829C>G
c.2049C>G (p.Tyr683Ter)
c.2457C>G (p.Tyr819Ter)
c.1611C>G (p.Tyr537Ter)
2g.216477204C>TCA431170398SMARCAL1c.2523C>T (p.Tyr841=)
c.2289C>T (p.Tyr763=)
c.*1278C>T (n.*1278C>T)
c.*1010C>T (n.*1010C>T)
c.*1381C>T (n.*1381C>T)
n.2217C>T
n.1415C>T
n.920C>T
n.829C>T
c.2049C>T (p.Tyr683=)
c.2457C>T (p.Tyr819=)
c.1611C>T (p.Tyr537=)
2g.216477205C>ACA350504871SMARCAL1c.2524C>A (p.Leu842Ile)
c.2290C>A (p.Leu764Ile)
c.*1279C>A (n.*1279C>A)
c.*1011C>A (n.*1011C>A)
c.*1382C>A (n.*1382C>A)
n.2218C>A
n.1416C>A
n.921C>A
n.830C>A
c.2050C>A (p.Leu684Ile)
c.2458C>A (p.Leu820Ile)
c.1612C>A (p.Leu538Ile)
 gnomAD v4
2g.216477205C>GCA350504870SMARCAL1c.2524C>G (p.Leu842Val)
c.2290C>G (p.Leu764Val)
c.*1279C>G (n.*1279C>G)
c.*1011C>G (n.*1011C>G)
c.*1382C>G (n.*1382C>G)
n.2218C>G
n.1416C>G
n.921C>G
n.830C>G
c.2050C>G (p.Leu684Val)
c.2458C>G (p.Leu820Val)
c.1612C>G (p.Leu538Val)
2g.216477205C>TCA350504869SMARCAL1c.2524C>T (p.Leu842Phe)
c.2290C>T (p.Leu764Phe)
c.*1279C>T (n.*1279C>T)
c.*1011C>T (n.*1011C>T)
c.*1382C>T (n.*1382C>T)
n.2218C>T
n.1416C>T
n.921C>T
n.830C>T
c.2050C>T (p.Leu684Phe)
c.2458C>T (p.Leu820Phe)
c.1612C>T (p.Leu538Phe)
 gnomAD v4
2g.216477206T>ACA350504872SMARCAL1c.2525T>A (p.Leu842His)
c.2291T>A (p.Leu764His)
c.*1280T>A (n.*1280T>A)
c.*1012T>A (n.*1012T>A)
c.*1383T>A (n.*1383T>A)
n.2219T>A
n.1417T>A
n.922T>A
n.831T>A
c.2051T>A (p.Leu684His)
c.2459T>A (p.Leu820His)
c.1613T>A (p.Leu538His)
2g.216477206T>CCA350504873SMARCAL1c.2525T>C (p.Leu842Pro)
c.2291T>C (p.Leu764Pro)
c.*1280T>C (n.*1280T>C)
c.*1012T>C (n.*1012T>C)
c.*1383T>C (n.*1383T>C)
n.2219T>C
n.1417T>C
n.922T>C
n.831T>C
c.2051T>C (p.Leu684Pro)
c.2459T>C (p.Leu820Pro)
c.1613T>C (p.Leu538Pro)
 gnomAD v4
2g.216477206T>GCA350504874SMARCAL1c.2525T>G (p.Leu842Arg)
c.2291T>G (p.Leu764Arg)
c.*1280T>G (n.*1280T>G)
c.*1012T>G (n.*1012T>G)
c.*1383T>G (n.*1383T>G)
n.2219T>G
n.1417T>G
n.922T>G
n.831T>G
c.2051T>G (p.Leu684Arg)
c.2459T>G (p.Leu820Arg)
c.1613T>G (p.Leu538Arg)
 gnomAD v4
2g.216477207T>ACA431170416SMARCAL1c.2526T>A (p.Leu842=)
c.2292T>A (p.Leu764=)
c.*1281T>A (n.*1281T>A)
c.*1013T>A (n.*1013T>A)
c.*1384T>A (n.*1384T>A)
n.2220T>A
n.1418T>A
n.923T>A
n.832T>A
c.2052T>A (p.Leu684=)
c.2460T>A (p.Leu820=)
c.1614T>A (p.Leu538=)
 ClinVar dbSNP
2g.216477207T>CCA431170413SMARCAL1c.2526T>C (p.Leu842=)
c.2292T>C (p.Leu764=)
c.*1281T>C (n.*1281T>C)
c.*1013T>C (n.*1013T>C)
c.*1384T>C (n.*1384T>C)
n.2220T>C
n.1418T>C
n.923T>C
n.832T>C
c.2052T>C (p.Leu684=)
c.2460T>C (p.Leu820=)
c.1614T>C (p.Leu538=)
2g.216477207T>GCA431170411SMARCAL1c.2526T>G (p.Leu842=)
c.2292T>G (p.Leu764=)
c.*1281T>G (n.*1281T>G)
c.*1013T>G (n.*1013T>G)
c.*1384T>G (n.*1384T>G)
n.2220T>G
n.1418T>G
n.923T>G
n.832T>G
c.2052T>G (p.Leu684=)
c.2460T>G (p.Leu820=)
c.1614T>G (p.Leu538=)
2g.216477207T=CA1327848761SMARCAL1c.2526T= (p.Leu842=)
c.2292T= (p.Leu764=)
c.*1281T= (n.*1281T=)
c.*1013T= (n.*1013T=)
c.*1384T= (n.*1384T=)
n.2220T=
n.1418T=
n.923T=
n.832T=
c.2052T= (p.Leu684=)
c.2460T= (p.Leu820=)
c.1614T= (p.Leu538=)
2g.216477208T>ACA350504875SMARCAL1c.2527T>A (p.Trp843Arg)
c.2293T>A (p.Trp765Arg)
c.*1282T>A (n.*1282T>A)
c.*1014T>A (n.*1014T>A)
c.*1385T>A (n.*1385T>A)
n.2221T>A
n.1419T>A
n.924T>A
n.833T>A
c.2053T>A (p.Trp685Arg)
c.2461T>A (p.Trp821Arg)
c.1615T>A (p.Trp539Arg)
2g.216477208T>CCA350504876SMARCAL1c.2527T>C (p.Trp843Arg)
c.2293T>C (p.Trp765Arg)
c.*1282T>C (n.*1282T>C)
c.*1014T>C (n.*1014T>C)
c.*1385T>C (n.*1385T>C)
n.2221T>C
n.1419T>C
n.924T>C
n.833T>C
c.2053T>C (p.Trp685Arg)
c.2461T>C (p.Trp821Arg)
c.1615T>C (p.Trp539Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.216477208T>GCA350504877SMARCAL1c.2527T>G (p.Trp843Gly)
c.2293T>G (p.Trp765Gly)
c.*1282T>G (n.*1282T>G)
c.*1014T>G (n.*1014T>G)
c.*1385T>G (n.*1385T>G)
n.2221T>G
n.1419T>G
n.924T>G
n.833T>G
c.2053T>G (p.Trp685Gly)
c.2461T>G (p.Trp821Gly)
c.1615T>G (p.Trp539Gly)
 dbSNP gnomAD v2
2g.216477208T=CA1327848762SMARCAL1c.2527T= (p.Trp843=)
c.2293T= (p.Trp765=)
c.*1282T= (n.*1282T=)
c.*1014T= (n.*1014T=)
c.*1385T= (n.*1385T=)
n.2221T=
n.1419T=
n.924T=
n.833T=
c.2053T= (p.Trp685=)
c.2461T= (p.Trp821=)
c.1615T= (p.Trp539=)
2g.216477209G>ACA350504878SMARCAL1c.2528G>A (p.Trp843Ter)
c.2294G>A (p.Trp765Ter)
c.*1283G>A (n.*1283G>A)
c.*1015G>A (n.*1015G>A)
c.*1386G>A (n.*1386G>A)
n.2222G>A
n.1420G>A
n.925G>A
n.834G>A
c.2054G>A (p.Trp685Ter)
c.2462G>A (p.Trp821Ter)
c.1616G>A (p.Trp539Ter)
 gnomAD v4
2g.216477209G>CCA350504879SMARCAL1c.2528G>C (p.Trp843Ser)
c.2294G>C (p.Trp765Ser)
c.*1283G>C (n.*1283G>C)
c.*1015G>C (n.*1015G>C)
c.*1386G>C (n.*1386G>C)
n.2222G>C
n.1420G>C
n.925G>C
n.834G>C
c.2054G>C (p.Trp685Ser)
c.2462G>C (p.Trp821Ser)
c.1616G>C (p.Trp539Ser)
2g.216477209G>TCA350504880SMARCAL1c.2528G>T (p.Trp843Leu)
c.2294G>T (p.Trp765Leu)
c.*1283G>T (n.*1283G>T)
c.*1015G>T (n.*1015G>T)
c.*1386G>T (n.*1386G>T)
n.2222G>T
n.1420G>T
n.925G>T
n.834G>T
c.2054G>T (p.Trp685Leu)
c.2462G>T (p.Trp821Leu)
c.1616G>T (p.Trp539Leu)
 gnomAD v4
2g.216477210G>ACA350504881SMARCAL1c.2528+1G>A (n.2528+1G>A)
c.2294+1G>A (n.2294+1G>A)
c.*1283+1G>A (n.*1283+1G>A)
c.*1015+1G>A (n.*1015+1G>A)
c.*1386+1G>A (n.*1386+1G>A)
n.2222+1G>A
n.1420+1G>A
n.925+1G>A
n.834+1G>A
c.2054+1G>A (n.2054+1G>A)
c.2462+1G>A (n.2462+1G>A)
c.1616+1G>A (n.1616+1G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.216477210G>CCA350504882SMARCAL1c.2528+1G>C (n.2528+1G>C)
c.2294+1G>C (n.2294+1G>C)
c.*1283+1G>C (n.*1283+1G>C)
c.*1015+1G>C (n.*1015+1G>C)
c.*1386+1G>C (n.*1386+1G>C)
n.2222+1G>C
n.1420+1G>C
n.925+1G>C
n.834+1G>C
c.2054+1G>C (n.2054+1G>C)
c.2462+1G>C (n.2462+1G>C)
c.1616+1G>C (n.1616+1G>C)
 gnomAD v4
2g.216477210G=CA1327848763SMARCAL1c.2528+1G= (n.2528+1G=)
c.2294+1G= (n.2294+1G=)
c.*1283+1G= (n.*1283+1G=)
c.*1015+1G= (n.*1015+1G=)
c.*1386+1G= (n.*1386+1G=)
n.2222+1G=
n.1420+1G=
n.925+1G=
n.834+1G=
c.2054+1G= (n.2054+1G=)
c.2462+1G= (n.2462+1G=)
c.1616+1G= (n.1616+1G=)
2g.216477210G>TCA350504883SMARCAL1c.2528+1G>T (n.2528+1G>T)
c.2294+1G>T (n.2294+1G>T)
c.*1283+1G>T (n.*1283+1G>T)
c.*1015+1G>T (n.*1015+1G>T)
c.*1386+1G>T (n.*1386+1G>T)
n.2222+1G>T
n.1420+1G>T
n.925+1G>T
n.834+1G>T
c.2054+1G>T (n.2054+1G>T)
c.2462+1G>T (n.2462+1G>T)
c.1616+1G>T (n.1616+1G>T)
 gnomAD v4
2g.216477211T>ACA350504886SMARCAL1c.2528+2T>A (n.2528+2T>A)
c.2294+2T>A (n.2294+2T>A)
c.*1283+2T>A (n.*1283+2T>A)
c.*1015+2T>A (n.*1015+2T>A)
c.*1386+2T>A (n.*1386+2T>A)
n.2222+2T>A
n.1420+2T>A
n.925+2T>A
n.834+2T>A
c.2054+2T>A (n.2054+2T>A)
c.2462+2T>A (n.2462+2T>A)
c.1616+2T>A (n.1616+2T>A)
2g.216477211T>CCA350504885SMARCAL1c.2528+2T>C (n.2528+2T>C)
c.2294+2T>C (n.2294+2T>C)
c.*1283+2T>C (n.*1283+2T>C)
c.*1015+2T>C (n.*1015+2T>C)
c.*1386+2T>C (n.*1386+2T>C)
n.2222+2T>C
n.1420+2T>C
n.925+2T>C
n.834+2T>C
c.2054+2T>C (n.2054+2T>C)
c.2462+2T>C (n.2462+2T>C)
c.1616+2T>C (n.1616+2T>C)
2g.216477211T>GCA350504884SMARCAL1c.2528+2T>G (n.2528+2T>G)
c.2294+2T>G (n.2294+2T>G)
c.*1283+2T>G (n.*1283+2T>G)
c.*1015+2T>G (n.*1015+2T>G)
c.*1386+2T>G (n.*1386+2T>G)
n.2222+2T>G
n.1420+2T>G
n.925+2T>G
n.834+2T>G
c.2054+2T>G (n.2054+2T>G)
c.2462+2T>G (n.2462+2T>G)
c.1616+2T>G (n.1616+2T>G)
2g.216477212A>GCA2663034815SMARCAL1c.2528+3A>G (n.2528+3A>G)
c.2294+3A>G (n.2294+3A>G)
c.*1283+3A>G (n.*1283+3A>G)
c.*1015+3A>G (n.*1015+3A>G)
c.*1386+3A>G (n.*1386+3A>G)
n.2222+3A>G
n.1420+3A>G
n.925+3A>G
n.834+3A>G
c.2054+3A>G (n.2054+3A>G)
c.2462+3A>G (n.2462+3A>G)
c.1616+3A>G (n.1616+3A>G)
 gnomAD v4
2g.216477212A>TCA2663034816SMARCAL1c.2528+3A>T (n.2528+3A>T)
c.2294+3A>T (n.2294+3A>T)
c.*1283+3A>T (n.*1283+3A>T)
c.*1015+3A>T (n.*1015+3A>T)
c.*1386+3A>T (n.*1386+3A>T)
n.2222+3A>T
n.1420+3A>T
n.925+3A>T
n.834+3A>T
c.2054+3A>T (n.2054+3A>T)
c.2462+3A>T (n.2462+3A>T)
c.1616+3A>T (n.1616+3A>T)
 gnomAD v4
2g.216477212_216477221delinsATGGCTTGGTCA1327848764SMARCAL1c.2528+3_2528+12delinsATGGCTTGGT (n.2528+3_2528+12delinsATGGCTTGGT)
c.2294+3_2294+12delinsATGGCTTGGT (n.2294+3_2294+12delinsATGGCTTGGT)
c.*1283+3_*1283+12delinsATGGCTTGGT (n.*1283+3_*1283+12delinsATGGCTTGGT)
c.*1015+3_*1015+12delinsATGGCTTGGT (n.*1015+3_*1015+12delinsATGGCTTGGT)
c.*1386+3_*1386+12delinsATGGCTTGGT (n.*1386+3_*1386+12delinsATGGCTTGGT)
n.2222+3_2222+12delinsATGGCTTGGT
n.1420+3_1420+12delinsATGGCTTGGT
n.925+3_925+12delinsATGGCTTGGT
n.834+3_834+12delinsATGGCTTGGT
c.2054+3_2054+12delinsATGGCTTGGT (n.2054+3_2054+12delinsATGGCTTGGT)
c.2462+3_2462+12delinsATGGCTTGGT (n.2462+3_2462+12delinsATGGCTTGGT)
c.1616+3_1616+12delinsATGGCTTGGT (n.1616+3_1616+12delinsATGGCTTGGT)
2g.216477216_216477224delCA764726409SMARCAL1c.2528+7_2528+15del (n.2528+7_2528+15del)
c.2294+7_2294+15del (n.2294+7_2294+15del)
c.*1283+7_*1283+15del (n.*1283+7_*1283+15del)
c.*1015+7_*1015+15del (n.*1015+7_*1015+15del)
c.*1386+7_*1386+15del (n.*1386+7_*1386+15del)
n.2222+7_2222+15del
n.1420+7_1420+15del
n.925+7_925+15del
n.834+7_834+15del
c.2054+7_2054+15del (n.2054+7_2054+15del)
c.2462+7_2462+15del (n.2462+7_2462+15del)
c.1616+7_1616+15del (n.1616+7_1616+15del)
 ClinVar dbSNP
2g.216477214G>ACA539553314SMARCAL1c.2528+5G>A (n.2528+5G>A)
c.2294+5G>A (n.2294+5G>A)
c.*1283+5G>A (n.*1283+5G>A)
c.*1015+5G>A (n.*1015+5G>A)
c.*1386+5G>A (n.*1386+5G>A)
n.2222+5G>A
n.1420+5G>A
n.925+5G>A
n.834+5G>A
c.2054+5G>A (n.2054+5G>A)
c.2462+5G>A (n.2462+5G>A)
c.1616+5G>A (n.1616+5G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216477214G>CCA2098222SMARCAL1c.2528+5G>C (n.2528+5G>C)
c.2294+5G>C (n.2294+5G>C)
c.*1283+5G>C (n.*1283+5G>C)
c.*1015+5G>C (n.*1015+5G>C)
c.*1386+5G>C (n.*1386+5G>C)
n.2222+5G>C
n.1420+5G>C
n.925+5G>C
n.834+5G>C
c.2054+5G>C (n.2054+5G>C)
c.2462+5G>C (n.2462+5G>C)
c.1616+5G>C (n.1616+5G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216477214G=CA1327848765SMARCAL1c.2528+5G= (n.2528+5G=)
c.2294+5G= (n.2294+5G=)
c.*1283+5G= (n.*1283+5G=)
c.*1015+5G= (n.*1015+5G=)
c.*1386+5G= (n.*1386+5G=)
n.2222+5G=
n.1420+5G=
n.925+5G=
n.834+5G=
c.2054+5G= (n.2054+5G=)
c.2462+5G= (n.2462+5G=)
c.1616+5G= (n.1616+5G=)
2g.216477215G>ACA2663034820SMARCAL1c.2528+6G>A (n.2528+6G>A)
c.2294+6G>A (n.2294+6G>A)
c.*1283+6G>A (n.*1283+6G>A)
c.*1015+6G>A (n.*1015+6G>A)
c.*1386+6G>A (n.*1386+6G>A)
n.2222+6G>A
n.1420+6G>A
n.925+6G>A
n.834+6G>A
c.2054+6G>A (n.2054+6G>A)
c.2462+6G>A (n.2462+6G>A)
c.1616+6G>A (n.1616+6G>A)
 gnomAD v4
2g.216477215G>CCA2580065669SMARCAL1c.2528+6G>C (n.2528+6G>C)
c.2294+6G>C (n.2294+6G>C)
c.*1283+6G>C (n.*1283+6G>C)
c.*1015+6G>C (n.*1015+6G>C)
c.*1386+6G>C (n.*1386+6G>C)
n.2222+6G>C
n.1420+6G>C
n.925+6G>C
n.834+6G>C
c.2054+6G>C (n.2054+6G>C)
c.2462+6G>C (n.2462+6G>C)
c.1616+6G>C (n.1616+6G>C)
 ClinVar
2g.216477216C>ACA2663034824SMARCAL1c.2528+7C>A (n.2528+7C>A)
c.2294+7C>A (n.2294+7C>A)
c.*1283+7C>A (n.*1283+7C>A)
c.*1015+7C>A (n.*1015+7C>A)
c.*1386+7C>A (n.*1386+7C>A)
n.2222+7C>A
n.1420+7C>A
n.925+7C>A
n.834+7C>A
c.2054+7C>A (n.2054+7C>A)
c.2462+7C>A (n.2462+7C>A)
c.1616+7C>A (n.1616+7C>A)
 gnomAD v4
2g.216477216C>TCA2663034825SMARCAL1c.2528+7C>T (n.2528+7C>T)
c.2294+7C>T (n.2294+7C>T)
c.*1283+7C>T (n.*1283+7C>T)
c.*1015+7C>T (n.*1015+7C>T)
c.*1386+7C>T (n.*1386+7C>T)
n.2222+7C>T
n.1420+7C>T
n.925+7C>T
n.834+7C>T
c.2054+7C>T (n.2054+7C>T)
c.2462+7C>T (n.2462+7C>T)
c.1616+7C>T (n.1616+7C>T)
 gnomAD v4
2g.216477217T>CCA2663034826SMARCAL1c.2528+8T>C (n.2528+8T>C)
c.2294+8T>C (n.2294+8T>C)
c.*1283+8T>C (n.*1283+8T>C)
c.*1015+8T>C (n.*1015+8T>C)
c.*1386+8T>C (n.*1386+8T>C)
n.2222+8T>C
n.1420+8T>C
n.925+8T>C
n.834+8T>C
c.2054+8T>C (n.2054+8T>C)
c.2462+8T>C (n.2462+8T>C)
c.1616+8T>C (n.1616+8T>C)
 gnomAD v4
2g.216477218T>GCA2697550423SMARCAL1c.2528+9T>G (n.2528+9T>G)
c.2294+9T>G (n.2294+9T>G)
c.*1283+9T>G (n.*1283+9T>G)
c.*1015+9T>G (n.*1015+9T>G)
c.*1386+9T>G (n.*1386+9T>G)
n.2222+9T>G
n.1420+9T>G
n.925+9T>G
n.834+9T>G
c.2054+9T>G (n.2054+9T>G)
c.2462+9T>G (n.2462+9T>G)
c.1616+9T>G (n.1616+9T>G)
 ClinVar
2g.216477219G>ACA539553319SMARCAL1c.2528+10G>A (n.2528+10G>A)
c.2294+10G>A (n.2294+10G>A)
c.*1283+10G>A (n.*1283+10G>A)
c.*1015+10G>A (n.*1015+10G>A)
c.*1386+10G>A (n.*1386+10G>A)
n.2222+10G>A
n.1420+10G>A
n.925+10G>A
n.834+10G>A
c.2054+10G>A (n.2054+10G>A)
c.2462+10G>A (n.2462+10G>A)
c.1616+10G>A (n.1616+10G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216477219G=CA1327848766SMARCAL1c.2528+10G= (n.2528+10G=)
c.2294+10G= (n.2294+10G=)
c.*1283+10G= (n.*1283+10G=)
c.*1015+10G= (n.*1015+10G=)
c.*1386+10G= (n.*1386+10G=)
n.2222+10G=
n.1420+10G=
n.925+10G=
n.834+10G=
c.2054+10G= (n.2054+10G=)
c.2462+10G= (n.2462+10G=)
c.1616+10G= (n.1616+10G=)
2g.216477219G>TCA2098223SMARCAL1c.2528+10G>T (n.2528+10G>T)
c.2294+10G>T (n.2294+10G>T)
c.*1283+10G>T (n.*1283+10G>T)
c.*1015+10G>T (n.*1015+10G>T)
c.*1386+10G>T (n.*1386+10G>T)
n.2222+10G>T
n.1420+10G>T
n.925+10G>T
n.834+10G>T
c.2054+10G>T (n.2054+10G>T)
c.2462+10G>T (n.2462+10G>T)
c.1616+10G>T (n.1616+10G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216477220G>ACA2663034828SMARCAL1c.2528+11G>A (n.2528+11G>A)
c.2294+11G>A (n.2294+11G>A)
c.*1283+11G>A (n.*1283+11G>A)
c.*1015+11G>A (n.*1015+11G>A)
c.*1386+11G>A (n.*1386+11G>A)
n.2222+11G>A
n.1420+11G>A
n.925+11G>A
n.834+11G>A
c.2054+11G>A (n.2054+11G>A)
c.2462+11G>A (n.2462+11G>A)
c.1616+11G>A (n.1616+11G>A)
 gnomAD v4
2g.216477220G>CCA2663034829SMARCAL1c.2528+11G>C (n.2528+11G>C)
c.2294+11G>C (n.2294+11G>C)
c.*1283+11G>C (n.*1283+11G>C)
c.*1015+11G>C (n.*1015+11G>C)
c.*1386+11G>C (n.*1386+11G>C)
n.2222+11G>C
n.1420+11G>C
n.925+11G>C
n.834+11G>C
c.2054+11G>C (n.2054+11G>C)
c.2462+11G>C (n.2462+11G>C)
c.1616+11G>C (n.1616+11G>C)
 gnomAD v4
2g.216477220G=CA1327848767SMARCAL1c.2528+11G= (n.2528+11G=)
c.2294+11G= (n.2294+11G=)
c.*1283+11G= (n.*1283+11G=)
c.*1015+11G= (n.*1015+11G=)
c.*1386+11G= (n.*1386+11G=)
n.2222+11G=
n.1420+11G=
n.925+11G=
n.834+11G=
c.2054+11G= (n.2054+11G=)
c.2462+11G= (n.2462+11G=)
c.1616+11G= (n.1616+11G=)
2g.216477220G>TCA2098224SMARCAL1c.2528+11G>T (n.2528+11G>T)
c.2294+11G>T (n.2294+11G>T)
c.*1283+11G>T (n.*1283+11G>T)
c.*1015+11G>T (n.*1015+11G>T)
c.*1386+11G>T (n.*1386+11G>T)
n.2222+11G>T
n.1420+11G>T
n.925+11G>T
n.834+11G>T
c.2054+11G>T (n.2054+11G>T)
c.2462+11G>T (n.2462+11G>T)
c.1616+11G>T (n.1616+11G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216477223G>ACA2663034830SMARCAL1c.2528+14G>A (n.2528+14G>A)
c.2294+14G>A (n.2294+14G>A)
c.*1283+14G>A (n.*1283+14G>A)
c.*1015+14G>A (n.*1015+14G>A)
c.*1386+14G>A (n.*1386+14G>A)
n.2222+14G>A
n.1420+14G>A
n.925+14G>A
n.834+14G>A
c.2054+14G>A (n.2054+14G>A)
c.2462+14G>A (n.2462+14G>A)
c.1616+14G>A (n.1616+14G>A)
 gnomAD v4
2g.216477223G>TCA2663034831SMARCAL1c.2528+14G>T (n.2528+14G>T)
c.2294+14G>T (n.2294+14G>T)
c.*1283+14G>T (n.*1283+14G>T)
c.*1015+14G>T (n.*1015+14G>T)
c.*1386+14G>T (n.*1386+14G>T)
n.2222+14G>T
n.1420+14G>T
n.925+14G>T
n.834+14G>T
c.2054+14G>T (n.2054+14G>T)
c.2462+14G>T (n.2462+14G>T)
c.1616+14G>T (n.1616+14G>T)
 gnomAD v4
2g.216477224G>ACA2098225SMARCAL1c.2528+15G>A (n.2528+15G>A)
c.2294+15G>A (n.2294+15G>A)
c.*1283+15G>A (n.*1283+15G>A)
c.*1015+15G>A (n.*1015+15G>A)
c.*1386+15G>A (n.*1386+15G>A)
n.2222+15G>A
n.1420+15G>A
n.925+15G>A
n.834+15G>A
c.2054+15G>A (n.2054+15G>A)
c.2462+15G>A (n.2462+15G>A)
c.1616+15G>A (n.1616+15G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216477224G=CA1327848768SMARCAL1c.2528+15G= (n.2528+15G=)
c.2294+15G= (n.2294+15G=)
c.*1283+15G= (n.*1283+15G=)
c.*1015+15G= (n.*1015+15G=)
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n.1420+15G=
n.925+15G=
n.834+15G=
c.2054+15G= (n.2054+15G=)
c.2462+15G= (n.2462+15G=)
c.1616+15G= (n.1616+15G=)
2g.216477225G>ACA539553327SMARCAL1c.2528+16G>A (n.2528+16G>A)
c.2294+16G>A (n.2294+16G>A)
c.*1283+16G>A (n.*1283+16G>A)
c.*1015+16G>A (n.*1015+16G>A)
c.*1386+16G>A (n.*1386+16G>A)
n.2222+16G>A
n.1420+16G>A
n.925+16G>A
n.834+16G>A
c.2054+16G>A (n.2054+16G>A)
c.2462+16G>A (n.2462+16G>A)
c.1616+16G>A (n.1616+16G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216477225G=CA1327848769SMARCAL1c.2528+16G= (n.2528+16G=)
c.2294+16G= (n.2294+16G=)
c.*1283+16G= (n.*1283+16G=)
c.*1015+16G= (n.*1015+16G=)
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n.1420+16G=
n.925+16G=
n.834+16G=
c.2054+16G= (n.2054+16G=)
c.2462+16G= (n.2462+16G=)
c.1616+16G= (n.1616+16G=)
2g.216477226T>CCA2510140948SMARCAL1c.2528+17T>C (n.2528+17T>C)
c.2294+17T>C (n.2294+17T>C)
c.*1283+17T>C (n.*1283+17T>C)
c.*1015+17T>C (n.*1015+17T>C)
c.*1386+17T>C (n.*1386+17T>C)
n.2222+17T>C
n.1420+17T>C
n.925+17T>C
n.834+17T>C
c.2054+17T>C (n.2054+17T>C)
c.2462+17T>C (n.2462+17T>C)
c.1616+17T>C (n.1616+17T>C)
 gnomAD v4
2g.216477226T>GCA2098226SMARCAL1c.2528+17T>G (n.2528+17T>G)
c.2294+17T>G (n.2294+17T>G)
c.*1283+17T>G (n.*1283+17T>G)
c.*1015+17T>G (n.*1015+17T>G)
c.*1386+17T>G (n.*1386+17T>G)
n.2222+17T>G
n.1420+17T>G
n.925+17T>G
n.834+17T>G
c.2054+17T>G (n.2054+17T>G)
c.2462+17T>G (n.2462+17T>G)
c.1616+17T>G (n.1616+17T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.216477226T=CA1327848770SMARCAL1c.2528+17T= (n.2528+17T=)
c.2294+17T= (n.2294+17T=)
c.*1283+17T= (n.*1283+17T=)
c.*1015+17T= (n.*1015+17T=)
c.*1386+17T= (n.*1386+17T=)
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n.1420+17T=
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n.834+17T=
c.2054+17T= (n.2054+17T=)
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2g.216477227G>ACA539553330SMARCAL1c.2528+18G>A (n.2528+18G>A)
c.2294+18G>A (n.2294+18G>A)
c.*1283+18G>A (n.*1283+18G>A)
c.*1015+18G>A (n.*1015+18G>A)
c.*1386+18G>A (n.*1386+18G>A)
n.2222+18G>A
n.1420+18G>A
n.925+18G>A
n.834+18G>A
c.2054+18G>A (n.2054+18G>A)
c.2462+18G>A (n.2462+18G>A)
c.1616+18G>A (n.1616+18G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216477227G=CA1327848771SMARCAL1c.2528+18G= (n.2528+18G=)
c.2294+18G= (n.2294+18G=)
c.*1283+18G= (n.*1283+18G=)
c.*1015+18G= (n.*1015+18G=)
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n.1420+18G=
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c.2054+18G= (n.2054+18G=)
c.2462+18G= (n.2462+18G=)
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2g.216477228delCA2663034835SMARCAL1c.2528+19del (n.2528+19del)
c.2294+19del (n.2294+19del)
c.*1283+19del (n.*1283+19del)
c.*1015+19del (n.*1015+19del)
c.*1386+19del (n.*1386+19del)
n.2222+19del
n.1420+19del
n.925+19del
n.834+19del
c.2054+19del (n.2054+19del)
c.2462+19del (n.2462+19del)
c.1616+19del (n.1616+19del)
 gnomAD v4
2g.216477228G>ACA764726450SMARCAL1c.2528+19G>A (n.2528+19G>A)
c.2294+19G>A (n.2294+19G>A)
c.*1283+19G>A (n.*1283+19G>A)
c.*1015+19G>A (n.*1015+19G>A)
c.*1386+19G>A (n.*1386+19G>A)
n.2222+19G>A
n.1420+19G>A
n.925+19G>A
n.834+19G>A
c.2054+19G>A (n.2054+19G>A)
c.2462+19G>A (n.2462+19G>A)
c.1616+19G>A (n.1616+19G>A)
 dbSNP
2g.216477228G=CA1327848772SMARCAL1c.2528+19G= (n.2528+19G=)
c.2294+19G= (n.2294+19G=)
c.*1283+19G= (n.*1283+19G=)
c.*1015+19G= (n.*1015+19G=)
c.*1386+19G= (n.*1386+19G=)
n.2222+19G=
n.1420+19G=
n.925+19G=
n.834+19G=
c.2054+19G= (n.2054+19G=)
c.2462+19G= (n.2462+19G=)
c.1616+19G= (n.1616+19G=)
2g.216477229C>ACA2663034837SMARCAL1c.2528+20C>A (n.2528+20C>A)
c.2294+20C>A (n.2294+20C>A)
c.*1283+20C>A (n.*1283+20C>A)
c.*1015+20C>A (n.*1015+20C>A)
c.*1386+20C>A (n.*1386+20C>A)
n.2222+20C>A
n.1420+20C>A
n.925+20C>A
n.834+20C>A
c.2054+20C>A (n.2054+20C>A)
c.2462+20C>A (n.2462+20C>A)
c.1616+20C>A (n.1616+20C>A)
 gnomAD v4
2g.216477229C=CA1327848773SMARCAL1c.2528+20C= (n.2528+20C=)
c.2294+20C= (n.2294+20C=)
c.*1283+20C= (n.*1283+20C=)
c.*1015+20C= (n.*1015+20C=)
c.*1386+20C= (n.*1386+20C=)
n.2222+20C=
n.1420+20C=
n.925+20C=
n.834+20C=
c.2054+20C= (n.2054+20C=)
c.2462+20C= (n.2462+20C=)
c.1616+20C= (n.1616+20C=)
2g.216477229C>TCA539553333SMARCAL1c.2528+20C>T (n.2528+20C>T)
c.2294+20C>T (n.2294+20C>T)
c.*1283+20C>T (n.*1283+20C>T)
c.*1015+20C>T (n.*1015+20C>T)
c.*1386+20C>T (n.*1386+20C>T)
n.2222+20C>T
n.1420+20C>T
n.925+20C>T
n.834+20C>T
c.2054+20C>T (n.2054+20C>T)
c.2462+20C>T (n.2462+20C>T)
c.1616+20C>T (n.1616+20C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216477230C>ACA2577238883SMARCAL1c.2528+21C>A (n.2528+21C>A)
c.2294+21C>A (n.2294+21C>A)
c.*1283+21C>A (n.*1283+21C>A)
c.*1015+21C>A (n.*1015+21C>A)
c.*1386+21C>A (n.*1386+21C>A)
n.2222+21C>A
n.1420+21C>A
n.925+21C>A
n.834+21C>A
c.2054+21C>A (n.2054+21C>A)
c.2462+21C>A (n.2462+21C>A)
c.1616+21C>A (n.1616+21C>A)
 gnomAD v4
2g.216477230C>TCA2663034838SMARCAL1c.2528+21C>T (n.2528+21C>T)
c.2294+21C>T (n.2294+21C>T)
c.*1283+21C>T (n.*1283+21C>T)
c.*1015+21C>T (n.*1015+21C>T)
c.*1386+21C>T (n.*1386+21C>T)
n.2222+21C>T
n.1420+21C>T
n.925+21C>T
n.834+21C>T
c.2054+21C>T (n.2054+21C>T)
c.2462+21C>T (n.2462+21C>T)
c.1616+21C>T (n.1616+21C>T)
 gnomAD v4
2g.216477231T>CCA2663034839SMARCAL1c.2528+22T>C (n.2528+22T>C)
c.2294+22T>C (n.2294+22T>C)
c.*1283+22T>C (n.*1283+22T>C)
c.*1015+22T>C (n.*1015+22T>C)
c.*1386+22T>C (n.*1386+22T>C)
n.2222+22T>C
n.1420+22T>C
n.925+22T>C
n.834+22T>C
c.2054+22T>C (n.2054+22T>C)
c.2462+22T>C (n.2462+22T>C)
c.1616+22T>C (n.1616+22T>C)
 gnomAD v4
2g.216477233G>ACA2663034840SMARCAL1c.2528+24G>A (n.2528+24G>A)
c.2294+24G>A (n.2294+24G>A)
c.*1283+24G>A (n.*1283+24G>A)
c.*1015+24G>A (n.*1015+24G>A)
c.*1386+24G>A (n.*1386+24G>A)
n.2222+24G>A
n.1420+24G>A
n.925+24G>A
n.834+24G>A
c.2054+24G>A (n.2054+24G>A)
c.2462+24G>A (n.2462+24G>A)
c.1616+24G>A (n.1616+24G>A)
 gnomAD v4
2g.216477234C>ACA2663034842SMARCAL1c.2528+25C>A (n.2528+25C>A)
c.2294+25C>A (n.2294+25C>A)
c.*1283+25C>A (n.*1283+25C>A)
c.*1015+25C>A (n.*1015+25C>A)
c.*1386+25C>A (n.*1386+25C>A)
n.2222+25C>A
n.1420+25C>A
n.925+25C>A
n.834+25C>A
c.2054+25C>A (n.2054+25C>A)
c.2462+25C>A (n.2462+25C>A)
c.1616+25C>A (n.1616+25C>A)
 gnomAD v4
2g.216477234C>TCA2577238884SMARCAL1c.2528+25C>T (n.2528+25C>T)
c.2294+25C>T (n.2294+25C>T)
c.*1283+25C>T (n.*1283+25C>T)
c.*1015+25C>T (n.*1015+25C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched