Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.216477133G>A | CA350504715 | SMARCAL1 | c.2452G>A (p.Val818Met) c.2218G>A (p.Val740Met) c.*1207G>A (n.*1207G>A) c.*939G>A (n.*939G>A) c.*1310G>A (n.*1310G>A) n.2146G>A n.1344G>A n.849G>A n.758G>A c.1978G>A (p.Val660Met) c.2386G>A (p.Val796Met) c.1540G>A (p.Val514Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.216477133G>C | CA350504716 | SMARCAL1 | c.2452G>C (p.Val818Leu) c.2218G>C (p.Val740Leu) c.*1207G>C (n.*1207G>C) c.*939G>C (n.*939G>C) c.*1310G>C (n.*1310G>C) n.2146G>C n.1344G>C n.849G>C n.758G>C c.1978G>C (p.Val660Leu) c.2386G>C (p.Val796Leu) c.1540G>C (p.Val514Leu) | |
2 | g.216477133G= | CA1327848730 | SMARCAL1 | c.2452G= (p.Val818=) c.2218G= (p.Val740=) c.*1207G= (n.*1207G=) c.*939G= (n.*939G=) c.*1310G= (n.*1310G=) n.2146G= n.1344G= n.849G= n.758G= c.1978G= (p.Val660=) c.2386G= (p.Val796=) c.1540G= (p.Val514=) | |
2 | g.216477133G>T | CA2098211 | SMARCAL1 | c.2452G>T (p.Val818Leu) c.2218G>T (p.Val740Leu) c.*1207G>T (n.*1207G>T) c.*939G>T (n.*939G>T) c.*1310G>T (n.*1310G>T) n.2146G>T n.1344G>T n.849G>T n.758G>T c.1978G>T (p.Val660Leu) c.2386G>T (p.Val796Leu) c.1540G>T (p.Val514Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216477134T>A | CA350504717 | SMARCAL1 | c.2453T>A (p.Val818Glu) c.2219T>A (p.Val740Glu) c.*1208T>A (n.*1208T>A) c.*940T>A (n.*940T>A) c.*1311T>A (n.*1311T>A) n.2147T>A n.1345T>A n.850T>A n.759T>A c.1979T>A (p.Val660Glu) c.2387T>A (p.Val796Glu) c.1541T>A (p.Val514Glu) | |
2 | g.216477134T>C | CA350504718 | SMARCAL1 | c.2453T>C (p.Val818Ala) c.2219T>C (p.Val740Ala) c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.*940T>C (n.*940T>C) c.*1311T>C (n.*1311T>C) n.2147T>C n.1345T>C n.850T>C n.759T>C c.1979T>C (p.Val660Ala) c.2387T>C (p.Val796Ala) c.1541T>C (p.Val514Ala) | |
2 | g.216477134T>G | CA350504719 | SMARCAL1 | c.2453T>G (p.Val818Gly) c.2219T>G (p.Val740Gly) c.*1208T>G (n.*1208T>G) c.*940T>G (n.*940T>G) c.*1311T>G (n.*1311T>G) n.2147T>G n.1345T>G n.850T>G n.759T>G c.1979T>G (p.Val660Gly) c.2387T>G (p.Val796Gly) c.1541T>G (p.Val514Gly) | |
2 | g.216477135G>A | CA431170075 | SMARCAL1 | c.2454G>A (p.Val818=) c.2220G>A (p.Val740=) c.*1209G>A (n.*1209G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) c.*1312G>A (n.*1312G>A) n.2148G>A n.1346G>A n.851G>A n.760G>A c.1980G>A (p.Val660=) c.2388G>A (p.Val796=) c.1542G>A (p.Val514=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216477135G>C | CA431170076 | SMARCAL1 | c.2454G>C (p.Val818=) c.2220G>C (p.Val740=) c.*1209G>C (n.*1209G>C) c.*941G>C (n.*941G>C) c.*1312G>C (n.*1312G>C) n.2148G>C n.1346G>C n.851G>C n.760G>C c.1980G>C (p.Val660=) c.2388G>C (p.Val796=) c.1542G>C (p.Val514=) | |
2 | g.216477135G= | CA1327848731 | SMARCAL1 | c.2454G= (p.Val818=) c.2220G= (p.Val740=) c.*1209G= (n.*1209G=) c.*941G= (n.*941G=) c.*1312G= (n.*1312G=) n.2148G= n.1346G= n.851G= n.760G= c.1980G= (p.Val660=) c.2388G= (p.Val796=) c.1542G= (p.Val514=) | |
2 | g.216477135G>T | CA431170078 | SMARCAL1 | c.2454G>T (p.Val818=) c.2220G>T (p.Val740=) c.*1209G>T (n.*1209G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) c.*1312G>T (n.*1312G>T) n.2148G>T n.1346G>T n.851G>T n.760G>T c.1980G>T (p.Val660=) c.2388G>T (p.Val796=) c.1542G>T (p.Val514=) | gnomAD v4 |
2 | g.216477136C>A | CA350504720 | SMARCAL1 | c.2455C>A (p.His819Asn) c.2221C>A (p.His741Asn) c.*1210C>A (n.*1210C>A) c.*942C>A (n.*942C>A) c.*1313C>A (n.*1313C>A) n.2149C>A n.1347C>A n.852C>A n.761C>A c.1981C>A (p.His661Asn) c.2389C>A (p.His797Asn) c.1543C>A (p.His515Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.216477136C= | CA1327848732 | SMARCAL1 | c.2455C= (p.His819=) c.2221C= (p.His741=) c.*1210C= (n.*1210C=) c.*942C= (n.*942C=) c.*1313C= (n.*1313C=) n.2149C= n.1347C= n.852C= n.761C= c.1981C= (p.His661=) c.2389C= (p.His797=) c.1543C= (p.His515=) | |
2 | g.216477136C>G | CA350504721 | SMARCAL1 | c.2455C>G (p.His819Asp) c.2221C>G (p.His741Asp) c.*1210C>G (n.*1210C>G) c.*942C>G (n.*942C>G) c.*1313C>G (n.*1313C>G) n.2149C>G n.1347C>G n.852C>G n.761C>G c.1981C>G (p.His661Asp) c.2389C>G (p.His797Asp) c.1543C>G (p.His515Asp) | |
2 | g.216477136C>T | CA350504722 | SMARCAL1 | c.2455C>T (p.His819Tyr) c.2221C>T (p.His741Tyr) c.*1210C>T (n.*1210C>T) c.*942C>T (n.*942C>T) c.*1313C>T (n.*1313C>T) n.2149C>T n.1347C>T n.852C>T n.761C>T c.1981C>T (p.His661Tyr) c.2389C>T (p.His797Tyr) c.1543C>T (p.His515Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216477137A>C | CA350504723 | SMARCAL1 | c.2456A>C (p.His819Pro) c.2222A>C (p.His741Pro) c.*1211A>C (n.*1211A>C) c.*943A>C (n.*943A>C) c.*1314A>C (n.*1314A>C) n.2150A>C n.1348A>C n.853A>C n.762A>C c.1982A>C (p.His661Pro) c.2390A>C (p.His797Pro) c.1544A>C (p.His515Pro) | |
2 | g.216477137A>G | CA350504724 | SMARCAL1 | c.2456A>G (p.His819Arg) c.2222A>G (p.His741Arg) c.*1211A>G (n.*1211A>G) c.*943A>G (n.*943A>G) c.*1314A>G (n.*1314A>G) n.2150A>G n.1348A>G n.853A>G n.762A>G c.1982A>G (p.His661Arg) c.2390A>G (p.His797Arg) c.1544A>G (p.His515Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.216477137A>T | CA350504725 | SMARCAL1 | c.2456A>T (p.His819Leu) c.2222A>T (p.His741Leu) c.*1211A>T (n.*1211A>T) c.*943A>T (n.*943A>T) c.*1314A>T (n.*1314A>T) n.2150A>T n.1348A>T n.853A>T n.762A>T c.1982A>T (p.His661Leu) c.2390A>T (p.His797Leu) c.1544A>T (p.His515Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.216477138C>A | CA350504726 | SMARCAL1 | c.2457C>A (p.His819Gln) c.2223C>A (p.His741Gln) c.*1212C>A (n.*1212C>A) c.*944C>A (n.*944C>A) c.*1315C>A (n.*1315C>A) n.2151C>A n.1349C>A n.854C>A n.763C>A c.1983C>A (p.His661Gln) c.2391C>A (p.His797Gln) c.1545C>A (p.His515Gln) | |
2 | g.216477138C>G | CA350504727 | SMARCAL1 | c.2457C>G (p.His819Gln) c.2223C>G (p.His741Gln) c.*1212C>G (n.*1212C>G) c.*944C>G (n.*944C>G) c.*1315C>G (n.*1315C>G) n.2151C>G n.1349C>G n.854C>G n.763C>G c.1983C>G (p.His661Gln) c.2391C>G (p.His797Gln) c.1545C>G (p.His515Gln) | gnomAD v4 |
2 | g.216477138C>T | CA431170091 | SMARCAL1 | c.2457C>T (p.His819=) c.2223C>T (p.His741=) c.*1212C>T (n.*1212C>T) c.*944C>T (n.*944C>T) c.*1315C>T (n.*1315C>T) n.2151C>T n.1349C>T n.854C>T n.763C>T c.1983C>T (p.His661=) c.2391C>T (p.His797=) c.1545C>T (p.His515=) | gnomAD v4 |
2 | g.216477139C>A | CA350504728 | SMARCAL1 | c.2458C>A (p.Arg820Ser) c.2224C>A (p.Arg742Ser) c.*1213C>A (n.*1213C>A) c.*945C>A (n.*945C>A) c.*1316C>A (n.*1316C>A) n.2152C>A n.1350C>A n.855C>A n.764C>A c.1984C>A (p.Arg662Ser) c.2392C>A (p.Arg798Ser) c.1546C>A (p.Arg516Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.216477139C= | CA1327848733 | SMARCAL1 | c.2458C= (p.Arg820=) c.2224C= (p.Arg742=) c.*1213C= (n.*1213C=) c.*945C= (n.*945C=) c.*1316C= (n.*1316C=) n.2152C= n.1350C= n.855C= n.764C= c.1984C= (p.Arg662=) c.2392C= (p.Arg798=) c.1546C= (p.Arg516=) | |
2 | g.216477139C>G | CA350504729 | SMARCAL1 | c.2458C>G (p.Arg820Gly) c.2224C>G (p.Arg742Gly) c.*1213C>G (n.*1213C>G) c.*945C>G (n.*945C>G) c.*1316C>G (n.*1316C>G) n.2152C>G n.1350C>G n.855C>G n.764C>G c.1984C>G (p.Arg662Gly) c.2392C>G (p.Arg798Gly) c.1546C>G (p.Arg516Gly) | |
2 | g.216477139C>T | CA350504730 | SMARCAL1 | c.2458C>T (p.Arg820Cys) c.2224C>T (p.Arg742Cys) c.*1213C>T (n.*1213C>T) c.*945C>T (n.*945C>T) c.*1316C>T (n.*1316C>T) n.2152C>T n.1350C>T n.855C>T n.764C>T c.1984C>T (p.Arg662Cys) c.2392C>T (p.Arg798Cys) c.1546C>T (p.Arg516Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216477140G>A | CA2098212 | SMARCAL1 | c.2459G>A (p.Arg820His) c.2225G>A (p.Arg742His) c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.*946G>A (n.*946G>A) c.*1317G>A (n.*1317G>A) n.2153G>A n.1351G>A n.856G>A n.765G>A c.1985G>A (p.Arg662His) c.2393G>A (p.Arg798His) c.1547G>A (p.Arg516His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.216477140G>C | CA350504731 | SMARCAL1 | c.2459G>C (p.Arg820Pro) c.2225G>C (p.Arg742Pro) c.*1214G>C (n.*1214G>C) c.*946G>C (n.*946G>C) c.*1317G>C (n.*1317G>C) n.2153G>C n.1351G>C n.856G>C n.765G>C c.1985G>C (p.Arg662Pro) c.2393G>C (p.Arg798Pro) c.1547G>C (p.Arg516Pro) | |
2 | g.216477140G= | CA1327848734 | SMARCAL1 | c.2459G= (p.Arg820=) c.2225G= (p.Arg742=) c.*1214G= (n.*1214G=) c.*946G= (n.*946G=) c.*1317G= (n.*1317G=) n.2153G= n.1351G= n.856G= n.765G= c.1985G= (p.Arg662=) c.2393G= (p.Arg798=) c.1547G= (p.Arg516=) | |
2 | g.216477140G>T | CA350504732 | SMARCAL1 | c.2459G>T (p.Arg820Leu) c.2225G>T (p.Arg742Leu) c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.*946G>T (n.*946G>T) c.*1317G>T (n.*1317G>T) n.2153G>T n.1351G>T n.856G>T n.765G>T c.1985G>T (p.Arg662Leu) c.2393G>T (p.Arg798Leu) c.1547G>T (p.Arg516Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.216477141C>A | CA431170098 | SMARCAL1 | c.2460C>A (p.Arg820=) c.2226C>A (p.Arg742=) c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.*947C>A (n.*947C>A) c.*1318C>A (n.*1318C>A) n.2154C>A n.1352C>A n.857C>A n.766C>A c.1986C>A (p.Arg662=) c.2394C>A (p.Arg798=) c.1548C>A (p.Arg516=) | gnomAD v4 |
2 | g.216477141C>G | CA431170100 | SMARCAL1 | c.2460C>G (p.Arg820=) c.2226C>G (p.Arg742=) c.*1215C>G (n.*1215C>G) c.*947C>G (n.*947C>G) c.*1318C>G (n.*1318C>G) n.2154C>G n.1352C>G n.857C>G n.766C>G c.1986C>G (p.Arg662=) c.2394C>G (p.Arg798=) c.1548C>G (p.Arg516=) | |
2 | g.216477141C>T | CA431170102 | SMARCAL1 | c.2460C>T (p.Arg820=) c.2226C>T (p.Arg742=) c.*1215C>T (n.*1215C>T) c.*947C>T (n.*947C>T) c.*1318C>T (n.*1318C>T) n.2154C>T n.1352C>T n.857C>T n.766C>T c.1986C>T (p.Arg662=) c.2394C>T (p.Arg798=) c.1548C>T (p.Arg516=) | ClinVar |
2 | g.216477142A>C | CA350504733 | SMARCAL1 | c.2461A>C (p.Ile821Leu) c.2227A>C (p.Ile743Leu) c.*1216A>C (n.*1216A>C) c.*948A>C (n.*948A>C) c.*1319A>C (n.*1319A>C) n.2155A>C n.1353A>C n.858A>C n.767A>C c.1987A>C (p.Ile663Leu) c.2395A>C (p.Ile799Leu) c.1549A>C (p.Ile517Leu) | |
2 | g.216477142A>G | CA350504734 | SMARCAL1 | c.2461A>G (p.Ile821Val) c.2227A>G (p.Ile743Val) c.*1216A>G (n.*1216A>G) c.*948A>G (n.*948A>G) c.*1319A>G (n.*1319A>G) n.2155A>G n.1353A>G n.858A>G n.767A>G c.1987A>G (p.Ile663Val) c.2395A>G (p.Ile799Val) c.1549A>G (p.Ile517Val) | |
2 | g.216477142A>T | CA350504735 | SMARCAL1 | c.2461A>T (p.Ile821Phe) c.2227A>T (p.Ile743Phe) c.*1216A>T (n.*1216A>T) c.*948A>T (n.*948A>T) c.*1319A>T (n.*1319A>T) n.2155A>T n.1353A>T n.858A>T n.767A>T c.1987A>T (p.Ile663Phe) c.2395A>T (p.Ile799Phe) c.1549A>T (p.Ile517Phe) | |
2 | g.216477143T>A | CA350504736 | SMARCAL1 | c.2462T>A (p.Ile821Asn) c.2228T>A (p.Ile743Asn) c.*1217T>A (n.*1217T>A) c.*949T>A (n.*949T>A) c.*1320T>A (n.*1320T>A) n.2156T>A n.1354T>A n.859T>A n.768T>A c.1988T>A (p.Ile663Asn) c.2396T>A (p.Ile799Asn) c.1550T>A (p.Ile517Asn) | |
2 | g.216477143T>C | CA350504737 | SMARCAL1 | c.2462T>C (p.Ile821Thr) c.2228T>C (p.Ile743Thr) c.*1217T>C (n.*1217T>C) c.*949T>C (n.*949T>C) c.*1320T>C (n.*1320T>C) n.2156T>C n.1354T>C n.859T>C n.768T>C c.1988T>C (p.Ile663Thr) c.2396T>C (p.Ile799Thr) c.1550T>C (p.Ile517Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.216477143T>G | CA350504738 | SMARCAL1 | c.2462T>G (p.Ile821Ser) c.2228T>G (p.Ile743Ser) c.*1217T>G (n.*1217T>G) c.*949T>G (n.*949T>G) c.*1320T>G (n.*1320T>G) n.2156T>G n.1354T>G n.859T>G n.768T>G c.1988T>G (p.Ile663Ser) c.2396T>G (p.Ile799Ser) c.1550T>G (p.Ile517Ser) | |
2 | g.216477144T>A | CA431170111 | SMARCAL1 | c.2463T>A (p.Ile821=) c.2229T>A (p.Ile743=) c.*1218T>A (n.*1218T>A) c.*950T>A (n.*950T>A) c.*1321T>A (n.*1321T>A) n.2157T>A n.1355T>A n.860T>A n.769T>A c.1989T>A (p.Ile663=) c.2397T>A (p.Ile799=) c.1551T>A (p.Ile517=) | |
2 | g.216477144T>C | CA431170113 | SMARCAL1 | c.2463T>C (p.Ile821=) c.2229T>C (p.Ile743=) c.*1218T>C (n.*1218T>C) c.*950T>C (n.*950T>C) c.*1321T>C (n.*1321T>C) n.2157T>C n.1355T>C n.860T>C n.769T>C c.1989T>C (p.Ile663=) c.2397T>C (p.Ile799=) c.1551T>C (p.Ile517=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216477144T>G | CA350504739 | SMARCAL1 | c.2463T>G (p.Ile821Met) c.2229T>G (p.Ile743Met) c.*1218T>G (n.*1218T>G) c.*950T>G (n.*950T>G) c.*1321T>G (n.*1321T>G) n.2157T>G n.1355T>G n.860T>G n.769T>G c.1989T>G (p.Ile663Met) c.2397T>G (p.Ile799Met) c.1551T>G (p.Ile517Met) | |
2 | g.216477144T= | CA1327848735 | SMARCAL1 | c.2463T= (p.Ile821=) c.2229T= (p.Ile743=) c.*1218T= (n.*1218T=) c.*950T= (n.*950T=) c.*1321T= (n.*1321T=) n.2157T= n.1355T= n.860T= n.769T= c.1989T= (p.Ile663=) c.2397T= (p.Ile799=) c.1551T= (p.Ile517=) | |
2 | g.216477145G>A | CA350504742 | SMARCAL1 | c.2464G>A (p.Gly822Arg) c.2230G>A (p.Gly744Arg) c.*1219G>A (n.*1219G>A) c.*951G>A (n.*951G>A) c.*1322G>A (n.*1322G>A) n.2158G>A n.1356G>A n.861G>A n.770G>A c.1990G>A (p.Gly664Arg) c.2398G>A (p.Gly800Arg) c.1552G>A (p.Gly518Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216477145G>C | CA350504740 | SMARCAL1 | c.2464G>C (p.Gly822Arg) c.2230G>C (p.Gly744Arg) c.*1219G>C (n.*1219G>C) c.*951G>C (n.*951G>C) c.*1322G>C (n.*1322G>C) n.2158G>C n.1356G>C n.861G>C n.770G>C c.1990G>C (p.Gly664Arg) c.2398G>C (p.Gly800Arg) c.1552G>C (p.Gly518Arg) | |
2 | g.216477145G= | CA1327848736 | SMARCAL1 | c.2464G= (p.Gly822=) c.2230G= (p.Gly744=) c.*1219G= (n.*1219G=) c.*951G= (n.*951G=) c.*1322G= (n.*1322G=) n.2158G= n.1356G= n.861G= n.770G= c.1990G= (p.Gly664=) c.2398G= (p.Gly800=) c.1552G= (p.Gly518=) | |
2 | g.216477145G>T | CA350504741 | SMARCAL1 | c.2464G>T (p.Gly822Ter) c.2230G>T (p.Gly744Ter) c.*1219G>T (n.*1219G>T) c.*951G>T (n.*951G>T) c.*1322G>T (n.*1322G>T) n.2158G>T n.1356G>T n.861G>T n.770G>T c.1990G>T (p.Gly664Ter) c.2398G>T (p.Gly800Ter) c.1552G>T (p.Gly518Ter) | |
2 | g.216477146G>A | CA350504743 | SMARCAL1 | c.2465G>A (p.Gly822Glu) c.2231G>A (p.Gly744Glu) c.*1220G>A (n.*1220G>A) c.*952G>A (n.*952G>A) c.*1323G>A (n.*1323G>A) n.2159G>A n.1357G>A n.862G>A n.771G>A c.1991G>A (p.Gly664Glu) c.2399G>A (p.Gly800Glu) c.1553G>A (p.Gly518Glu) | |
2 | g.216477146G>C | CA350504744 | SMARCAL1 | c.2465G>C (p.Gly822Ala) c.2231G>C (p.Gly744Ala) c.*1220G>C (n.*1220G>C) c.*952G>C (n.*952G>C) c.*1323G>C (n.*1323G>C) n.2159G>C n.1357G>C n.862G>C n.771G>C c.1991G>C (p.Gly664Ala) c.2399G>C (p.Gly800Ala) c.1553G>C (p.Gly518Ala) | |
2 | g.216477146G>T | CA350504745 | SMARCAL1 | c.2465G>T (p.Gly822Val) c.2231G>T (p.Gly744Val) c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.*952G>T (n.*952G>T) c.*1323G>T (n.*1323G>T) n.2159G>T n.1357G>T n.862G>T n.771G>T c.1991G>T (p.Gly664Val) c.2399G>T (p.Gly800Val) c.1553G>T (p.Gly518Val) | gnomAD v4 |
2 | g.216477147A>C | CA431170127 | SMARCAL1 | c.2466A>C (p.Gly822=) c.2232A>C (p.Gly744=) c.*1221A>C (n.*1221A>C) c.*953A>C (n.*953A>C) c.*1324A>C (n.*1324A>C) n.2160A>C n.1358A>C n.863A>C n.772A>C c.1992A>C (p.Gly664=) c.2400A>C (p.Gly800=) c.1554A>C (p.Gly518=) | |
2 | g.216477147A>G | CA431170125 | SMARCAL1 | c.2466A>G (p.Gly822=) c.2232A>G (p.Gly744=) c.*1221A>G (n.*1221A>G) c.*953A>G (n.*953A>G) c.*1324A>G (n.*1324A>G) n.2160A>G n.1358A>G n.863A>G n.772A>G c.1992A>G (p.Gly664=) c.2400A>G (p.Gly800=) c.1554A>G (p.Gly518=) | |
2 | g.216477147A>T | CA431170123 | SMARCAL1 | c.2466A>T (p.Gly822=) c.2232A>T (p.Gly744=) c.*1221A>T (n.*1221A>T) c.*953A>T (n.*953A>T) c.*1324A>T (n.*1324A>T) n.2160A>T n.1358A>T n.863A>T n.772A>T c.1992A>T (p.Gly664=) c.2400A>T (p.Gly800=) c.1554A>T (p.Gly518=) | |
2 | g.216477148C>A | CA350504746 | SMARCAL1 | c.2467C>A (p.Gln823Lys) c.2233C>A (p.Gln745Lys) c.*1222C>A (n.*1222C>A) c.*954C>A (n.*954C>A) c.*1325C>A (n.*1325C>A) n.2161C>A n.1359C>A n.864C>A n.773C>A c.1993C>A (p.Gln665Lys) c.2401C>A (p.Gln801Lys) c.1555C>A (p.Gln519Lys) | |
2 | g.216477148C>G | CA350504747 | SMARCAL1 | c.2467C>G (p.Gln823Glu) c.2233C>G (p.Gln745Glu) c.*1222C>G (n.*1222C>G) c.*954C>G (n.*954C>G) c.*1325C>G (n.*1325C>G) n.2161C>G n.1359C>G n.864C>G n.773C>G c.1993C>G (p.Gln665Glu) c.2401C>G (p.Gln801Glu) c.1555C>G (p.Gln519Glu) | |
2 | g.216477148C>T | CA350504748 | SMARCAL1 | c.2467C>T (p.Gln823Ter) c.2233C>T (p.Gln745Ter) c.*1222C>T (n.*1222C>T) c.*954C>T (n.*954C>T) c.*1325C>T (n.*1325C>T) n.2161C>T n.1359C>T n.864C>T n.773C>T c.1993C>T (p.Gln665Ter) c.2401C>T (p.Gln801Ter) c.1555C>T (p.Gln519Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.216477149A>C | CA350504749 | SMARCAL1 | c.2468A>C (p.Gln823Pro) c.2234A>C (p.Gln745Pro) c.*1223A>C (n.*1223A>C) c.*955A>C (n.*955A>C) c.*1326A>C (n.*1326A>C) n.2162A>C n.1360A>C n.865A>C n.774A>C c.1994A>C (p.Gln665Pro) c.2402A>C (p.Gln801Pro) c.1556A>C (p.Gln519Pro) | |
2 | g.216477149A>G | CA350504750 | SMARCAL1 | c.2468A>G (p.Gln823Arg) c.2234A>G (p.Gln745Arg) c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.*955A>G (n.*955A>G) c.*1326A>G (n.*1326A>G) n.2162A>G n.1360A>G n.865A>G n.774A>G c.1994A>G (p.Gln665Arg) c.2402A>G (p.Gln801Arg) c.1556A>G (p.Gln519Arg) | |
2 | g.216477149A>T | CA350504751 | SMARCAL1 | c.2468A>T (p.Gln823Leu) c.2234A>T (p.Gln745Leu) c.*1223A>T (n.*1223A>T) c.*955A>T (n.*955A>T) c.*1326A>T (n.*1326A>T) n.2162A>T n.1360A>T n.865A>T n.774A>T c.1994A>T (p.Gln665Leu) c.2402A>T (p.Gln801Leu) c.1556A>T (p.Gln519Leu) | |
2 | g.216477150G>A | CA431170137 | SMARCAL1 | c.2469G>A (p.Gln823=) c.2235G>A (p.Gln745=) c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.*956G>A (n.*956G>A) c.*1327G>A (n.*1327G>A) n.2163G>A n.1361G>A n.866G>A n.775G>A c.1995G>A (p.Gln665=) c.2403G>A (p.Gln801=) c.1557G>A (p.Gln519=) | |
2 | g.216477150G>C | CA350504752 | SMARCAL1 | c.2469G>C (p.Gln823His) c.2235G>C (p.Gln745His) c.*1224G>C (n.*1224G>C) c.*956G>C (n.*956G>C) c.*1327G>C (n.*1327G>C) n.2163G>C n.1361G>C n.866G>C n.775G>C c.1995G>C (p.Gln665His) c.2403G>C (p.Gln801His) c.1557G>C (p.Gln519His) | |
2 | g.216477150G>T | CA350504753 | SMARCAL1 | c.2469G>T (p.Gln823His) c.2235G>T (p.Gln745His) c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.*956G>T (n.*956G>T) c.*1327G>T (n.*1327G>T) n.2163G>T n.1361G>T n.866G>T n.775G>T c.1995G>T (p.Gln665His) c.2403G>T (p.Gln801His) c.1557G>T (p.Gln519His) | gnomAD v4 |
2 | g.216477151A>C | CA350504756 | SMARCAL1 | c.2470A>C (p.Thr824Pro) c.2236A>C (p.Thr746Pro) c.*1225A>C (n.*1225A>C) c.*957A>C (n.*957A>C) c.*1328A>C (n.*1328A>C) n.2164A>C n.1362A>C n.867A>C n.776A>C c.1996A>C (p.Thr666Pro) c.2404A>C (p.Thr802Pro) c.1558A>C (p.Thr520Pro) | |
2 | g.216477151A>G | CA350504754 | SMARCAL1 | c.2470A>G (p.Thr824Ala) c.2236A>G (p.Thr746Ala) c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.*957A>G (n.*957A>G) c.*1328A>G (n.*1328A>G) n.2164A>G n.1362A>G n.867A>G n.776A>G c.1996A>G (p.Thr666Ala) c.2404A>G (p.Thr802Ala) c.1558A>G (p.Thr520Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.216477151A>T | CA350504755 | SMARCAL1 | c.2470A>T (p.Thr824Ser) c.2236A>T (p.Thr746Ser) c.*1225A>T (n.*1225A>T) c.*957A>T (n.*957A>T) c.*1328A>T (n.*1328A>T) n.2164A>T n.1362A>T n.867A>T n.776A>T c.1996A>T (p.Thr666Ser) c.2404A>T (p.Thr802Ser) c.1558A>T (p.Thr520Ser) | |
2 | g.216477152C>A | CA350504757 | SMARCAL1 | c.2471C>A (p.Thr824Asn) c.2237C>A (p.Thr746Asn) c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.*958C>A (n.*958C>A) c.*1329C>A (n.*1329C>A) n.2165C>A n.1363C>A n.868C>A n.777C>A c.1997C>A (p.Thr666Asn) c.2405C>A (p.Thr802Asn) c.1559C>A (p.Thr520Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.216477152C>G | CA350504758 | SMARCAL1 | c.2471C>G (p.Thr824Ser) c.2237C>G (p.Thr746Ser) c.*1226C>G (n.*1226C>G) c.*958C>G (n.*958C>G) c.*1329C>G (n.*1329C>G) n.2165C>G n.1363C>G n.868C>G n.777C>G c.1997C>G (p.Thr666Ser) c.2405C>G (p.Thr802Ser) c.1559C>G (p.Thr520Ser) | |
2 | g.216477152C>T | CA350504759 | SMARCAL1 | c.2471C>T (p.Thr824Ile) c.2237C>T (p.Thr746Ile) c.*1226C>T (n.*1226C>T) c.*958C>T (n.*958C>T) c.*1329C>T (n.*1329C>T) n.2165C>T n.1363C>T n.868C>T n.777C>T c.1997C>T (p.Thr666Ile) c.2405C>T (p.Thr802Ile) c.1559C>T (p.Thr520Ile) | |
2 | g.216477153C>A | CA431170151 | SMARCAL1 | c.2472C>A (p.Thr824=) c.2238C>A (p.Thr746=) c.*1227C>A (n.*1227C>A) c.*959C>A (n.*959C>A) c.*1330C>A (n.*1330C>A) n.2166C>A n.1364C>A n.869C>A n.778C>A c.1998C>A (p.Thr666=) c.2406C>A (p.Thr802=) c.1560C>A (p.Thr520=) | gnomAD v4 |
2 | g.216477153C= | CA1327848737 | SMARCAL1 | c.2472C= (p.Thr824=) c.2238C= (p.Thr746=) c.*1227C= (n.*1227C=) c.*959C= (n.*959C=) c.*1330C= (n.*1330C=) n.2166C= n.1364C= n.869C= n.778C= c.1998C= (p.Thr666=) c.2406C= (p.Thr802=) c.1560C= (p.Thr520=) | |
2 | g.216477153C>G | CA431170160 | SMARCAL1 | c.2472C>G (p.Thr824=) c.2238C>G (p.Thr746=) c.*1227C>G (n.*1227C>G) c.*959C>G (n.*959C>G) c.*1330C>G (n.*1330C>G) n.2166C>G n.1364C>G n.869C>G n.778C>G c.1998C>G (p.Thr666=) c.2406C>G (p.Thr802=) c.1560C>G (p.Thr520=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216477153C>T | CA431170154 | SMARCAL1 | c.2472C>T (p.Thr824=) c.2238C>T (p.Thr746=) c.*1227C>T (n.*1227C>T) c.*959C>T (n.*959C>T) c.*1330C>T (n.*1330C>T) n.2166C>T n.1364C>T n.869C>T n.778C>T c.1998C>T (p.Thr666=) c.2406C>T (p.Thr802=) c.1560C>T (p.Thr520=) | |
2 | g.216477154A>C | CA350504760 | SMARCAL1 | c.2473A>C (p.Ser825Arg) c.2239A>C (p.Ser747Arg) c.*1228A>C (n.*1228A>C) c.*960A>C (n.*960A>C) c.*1331A>C (n.*1331A>C) n.2167A>C n.1365A>C n.870A>C n.779A>C c.1999A>C (p.Ser667Arg) c.2407A>C (p.Ser803Arg) c.1561A>C (p.Ser521Arg) | |
2 | g.216477154A>G | CA350504761 | SMARCAL1 | c.2473A>G (p.Ser825Gly) c.2239A>G (p.Ser747Gly) c.*1228A>G (n.*1228A>G) c.*960A>G (n.*960A>G) c.*1331A>G (n.*1331A>G) n.2167A>G n.1365A>G n.870A>G n.779A>G c.1999A>G (p.Ser667Gly) c.2407A>G (p.Ser803Gly) c.1561A>G (p.Ser521Gly) | |
2 | g.216477154A>T | CA350504762 | SMARCAL1 | c.2473A>T (p.Ser825Cys) c.2239A>T (p.Ser747Cys) c.*1228A>T (n.*1228A>T) c.*960A>T (n.*960A>T) c.*1331A>T (n.*1331A>T) n.2167A>T n.1365A>T n.870A>T n.779A>T c.1999A>T (p.Ser667Cys) c.2407A>T (p.Ser803Cys) c.1561A>T (p.Ser521Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.216477155G>A | CA350504763 | SMARCAL1 | c.2474G>A (p.Ser825Asn) c.2240G>A (p.Ser747Asn) c.*1229G>A (n.*1229G>A) c.*961G>A (n.*961G>A) c.*1332G>A (n.*1332G>A) n.2168G>A n.1366G>A n.871G>A n.780G>A c.2000G>A (p.Ser667Asn) c.2408G>A (p.Ser803Asn) c.1562G>A (p.Ser521Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.216477155G>C | CA350504764 | SMARCAL1 | c.2474G>C (p.Ser825Thr) c.2240G>C (p.Ser747Thr) c.*1229G>C (n.*1229G>C) c.*961G>C (n.*961G>C) c.*1332G>C (n.*1332G>C) n.2168G>C n.1366G>C n.871G>C n.780G>C c.2000G>C (p.Ser667Thr) c.2408G>C (p.Ser803Thr) c.1562G>C (p.Ser521Thr) | |
2 | g.216477155G>T | CA350504765 | SMARCAL1 | c.2474G>T (p.Ser825Ile) c.2240G>T (p.Ser747Ile) c.*1229G>T (n.*1229G>T) c.*961G>T (n.*961G>T) c.*1332G>T (n.*1332G>T) n.2168G>T n.1366G>T n.871G>T n.780G>T c.2000G>T (p.Ser667Ile) c.2408G>T (p.Ser803Ile) c.1562G>T (p.Ser521Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.216477156C>A | CA350504766 | SMARCAL1 | c.2475C>A (p.Ser825Arg) c.2241C>A (p.Ser747Arg) c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.*962C>A (n.*962C>A) c.*1333C>A (n.*1333C>A) n.2169C>A n.1367C>A n.872C>A n.781C>A c.2001C>A (p.Ser667Arg) c.2409C>A (p.Ser803Arg) c.1563C>A (p.Ser521Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.216477156C= | CA1327848738 | SMARCAL1 | c.2475C= (p.Ser825=) c.2241C= (p.Ser747=) c.*1230C= (n.*1230C=) c.*962C= (n.*962C=) c.*1333C= (n.*1333C=) n.2169C= n.1367C= n.872C= n.781C= c.2001C= (p.Ser667=) c.2409C= (p.Ser803=) c.1563C= (p.Ser521=) | |
2 | g.216477156C>G | CA350504767 | SMARCAL1 | c.2475C>G (p.Ser825Arg) c.2241C>G (p.Ser747Arg) c.*1230C>G (n.*1230C>G) c.*962C>G (n.*962C>G) c.*1333C>G (n.*1333C>G) n.2169C>G n.1367C>G n.872C>G n.781C>G c.2001C>G (p.Ser667Arg) c.2409C>G (p.Ser803Arg) c.1563C>G (p.Ser521Arg) | |
2 | g.216477156C>T | CA431170177 | SMARCAL1 | c.2475C>T (p.Ser825=) c.2241C>T (p.Ser747=) c.*1230C>T (n.*1230C>T) c.*962C>T (n.*962C>T) c.*1333C>T (n.*1333C>T) n.2169C>T n.1367C>T n.872C>T n.781C>T c.2001C>T (p.Ser667=) c.2409C>T (p.Ser803=) c.1563C>T (p.Ser521=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216477157T>A | CA350504770 | SMARCAL1 | c.2476T>A (p.Ser826Thr) c.2242T>A (p.Ser748Thr) c.*1231T>A (n.*1231T>A) c.*963T>A (n.*963T>A) c.*1334T>A (n.*1334T>A) n.2170T>A n.1368T>A n.873T>A n.782T>A c.2002T>A (p.Ser668Thr) c.2410T>A (p.Ser804Thr) c.1564T>A (p.Ser522Thr) | |
2 | g.216477157T>C | CA350504769 | SMARCAL1 | c.2476T>C (p.Ser826Pro) c.2242T>C (p.Ser748Pro) c.*1231T>C (n.*1231T>C) c.*963T>C (n.*963T>C) c.*1334T>C (n.*1334T>C) n.2170T>C n.1368T>C n.873T>C n.782T>C c.2002T>C (p.Ser668Pro) c.2410T>C (p.Ser804Pro) c.1564T>C (p.Ser522Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.216477157T>G | CA350504768 | SMARCAL1 | c.2476T>G (p.Ser826Ala) c.2242T>G (p.Ser748Ala) c.*1231T>G (n.*1231T>G) c.*963T>G (n.*963T>G) c.*1334T>G (n.*1334T>G) n.2170T>G n.1368T>G n.873T>G n.782T>G c.2002T>G (p.Ser668Ala) c.2410T>G (p.Ser804Ala) c.1564T>G (p.Ser522Ala) | |
2 | g.216477158C>A | CA350504771 | SMARCAL1 | c.2477C>A (p.Ser826Tyr) c.2243C>A (p.Ser748Tyr) c.*1232C>A (n.*1232C>A) c.*964C>A (n.*964C>A) c.*1335C>A (n.*1335C>A) n.2171C>A n.1369C>A n.874C>A n.783C>A c.2003C>A (p.Ser668Tyr) c.2411C>A (p.Ser804Tyr) c.1565C>A (p.Ser522Tyr) | gnomAD v4 |
2 | g.216477158C>G | CA350504773 | SMARCAL1 | c.2477C>G (p.Ser826Cys) c.2243C>G (p.Ser748Cys) c.*1232C>G (n.*1232C>G) c.*964C>G (n.*964C>G) c.*1335C>G (n.*1335C>G) n.2171C>G n.1369C>G n.874C>G n.783C>G c.2003C>G (p.Ser668Cys) c.2411C>G (p.Ser804Cys) c.1565C>G (p.Ser522Cys) | |
2 | g.216477158C>T | CA350504772 | SMARCAL1 | c.2477C>T (p.Ser826Phe) c.2243C>T (p.Ser748Phe) c.*1232C>T (n.*1232C>T) c.*964C>T (n.*964C>T) c.*1335C>T (n.*1335C>T) n.2171C>T n.1369C>T n.874C>T n.783C>T c.2003C>T (p.Ser668Phe) c.2411C>T (p.Ser804Phe) c.1565C>T (p.Ser522Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.216477159C>A | CA431170184 | SMARCAL1 | c.2478C>A (p.Ser826=) c.2244C>A (p.Ser748=) c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.*965C>A (n.*965C>A) c.*1336C>A (n.*1336C>A) n.2172C>A n.1370C>A n.875C>A n.784C>A c.2004C>A (p.Ser668=) c.2412C>A (p.Ser804=) c.1566C>A (p.Ser522=) | gnomAD v4 |
2 | g.216477159C= | CA1327848739 | SMARCAL1 | c.2478C= (p.Ser826=) c.2244C= (p.Ser748=) c.*1233C= (n.*1233C=) c.*965C= (n.*965C=) c.*1336C= (n.*1336C=) n.2172C= n.1370C= n.875C= n.784C= c.2004C= (p.Ser668=) c.2412C= (p.Ser804=) c.1566C= (p.Ser522=) | |
2 | g.216477159C>G | CA431170187 | SMARCAL1 | c.2478C>G (p.Ser826=) c.2244C>G (p.Ser748=) c.*1233C>G (n.*1233C>G) c.*965C>G (n.*965C>G) c.*1336C>G (n.*1336C>G) n.2172C>G n.1370C>G n.875C>G n.784C>G c.2004C>G (p.Ser668=) c.2412C>G (p.Ser804=) c.1566C>G (p.Ser522=) | |
2 | g.216477159C>T | CA2098213 | SMARCAL1 | c.2478C>T (p.Ser826=) c.2244C>T (p.Ser748=) c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.*965C>T (n.*965C>T) c.*1336C>T (n.*1336C>T) n.2172C>T n.1370C>T n.875C>T n.784C>T c.2004C>T (p.Ser668=) c.2412C>T (p.Ser804=) c.1566C>T (p.Ser522=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.216477160G>A | CA2098214 | SMARCAL1 | c.2479G>A (p.Val827Met) c.2245G>A (p.Val749Met) c.*1234G>A (n.*1234G>A) c.*966G>A (n.*966G>A) c.*1337G>A (n.*1337G>A) n.2173G>A n.1371G>A n.876G>A n.785G>A c.2005G>A (p.Val669Met) c.2413G>A (p.Val805Met) c.1567G>A (p.Val523Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216477160G>C | CA350504774 | SMARCAL1 | c.2479G>C (p.Val827Leu) c.2245G>C (p.Val749Leu) c.*1234G>C (n.*1234G>C) c.*966G>C (n.*966G>C) c.*1337G>C (n.*1337G>C) n.2173G>C n.1371G>C n.876G>C n.785G>C c.2005G>C (p.Val669Leu) c.2413G>C (p.Val805Leu) c.1567G>C (p.Val523Leu) | |
2 | g.216477160G= | CA1327848740 | SMARCAL1 | c.2479G= (p.Val827=) c.2245G= (p.Val749=) c.*1234G= (n.*1234G=) c.*966G= (n.*966G=) c.*1337G= (n.*1337G=) n.2173G= n.1371G= n.876G= n.785G= c.2005G= (p.Val669=) c.2413G= (p.Val805=) c.1567G= (p.Val523=) | |
2 | g.216477160G>T | CA350504775 | SMARCAL1 | c.2479G>T (p.Val827Leu) c.2245G>T (p.Val749Leu) c.*1234G>T (n.*1234G>T) c.*966G>T (n.*966G>T) c.*1337G>T (n.*1337G>T) n.2173G>T n.1371G>T n.876G>T n.785G>T c.2005G>T (p.Val669Leu) c.2413G>T (p.Val805Leu) c.1567G>T (p.Val523Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216477161T>A | CA350504776 | SMARCAL1 | c.2480T>A (p.Val827Glu) c.2246T>A (p.Val749Glu) c.*1235T>A (n.*1235T>A) c.*967T>A (n.*967T>A) c.*1338T>A (n.*1338T>A) n.2174T>A n.1372T>A n.877T>A n.786T>A c.2006T>A (p.Val669Glu) c.2414T>A (p.Val805Glu) c.1568T>A (p.Val523Glu) | |
2 | g.216477161T>C | CA350504777 | SMARCAL1 | c.2480T>C (p.Val827Ala) c.2246T>C (p.Val749Ala) c.*1235T>C (n.*1235T>C) c.*967T>C (n.*967T>C) c.*1338T>C (n.*1338T>C) n.2174T>C n.1372T>C n.877T>C n.786T>C c.2006T>C (p.Val669Ala) c.2414T>C (p.Val805Ala) c.1568T>C (p.Val523Ala) | |
2 | g.216477161T>G | CA350504778 | SMARCAL1 | c.2480T>G (p.Val827Gly) c.2246T>G (p.Val749Gly) c.*1235T>G (n.*1235T>G) c.*967T>G (n.*967T>G) c.*1338T>G (n.*1338T>G) n.2174T>G n.1372T>G n.877T>G n.786T>G c.2006T>G (p.Val669Gly) c.2414T>G (p.Val805Gly) c.1568T>G (p.Val523Gly) | |
2 | g.216477162G>A | CA431170195 | SMARCAL1 | c.2481G>A (p.Val827=) c.2247G>A (p.Val749=) c.*1236G>A (n.*1236G>A) c.*968G>A (n.*968G>A) c.*1339G>A (n.*1339G>A) n.2175G>A n.1373G>A n.878G>A n.787G>A c.2007G>A (p.Val669=) c.2415G>A (p.Val805=) c.1569G>A (p.Val523=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216477162G>C | CA431170196 | SMARCAL1 | c.2481G>C (p.Val827=) c.2247G>C (p.Val749=) c.*1236G>C (n.*1236G>C) c.*968G>C (n.*968G>C) c.*1339G>C (n.*1339G>C) n.2175G>C n.1373G>C n.878G>C n.787G>C c.2007G>C (p.Val669=) c.2415G>C (p.Val805=) c.1569G>C (p.Val523=) | |
2 | g.216477162G>T | CA431170198 | SMARCAL1 | c.2481G>T (p.Val827=) c.2247G>T (p.Val749=) c.*1236G>T (n.*1236G>T) c.*968G>T (n.*968G>T) c.*1339G>T (n.*1339G>T) n.2175G>T n.1373G>T n.878G>T n.787G>T c.2007G>T (p.Val669=) c.2415G>T (p.Val805=) c.1569G>T (p.Val523=) | COSMIC |
2 | g.216477163G>A | CA350504779 | SMARCAL1 | c.2482G>A (p.Gly828Ser) c.2248G>A (p.Gly750Ser) c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.*969G>A (n.*969G>A) c.*1340G>A (n.*1340G>A) n.2176G>A n.1374G>A n.879G>A n.788G>A c.2008G>A (p.Gly670Ser) c.2416G>A (p.Gly806Ser) c.1570G>A (p.Gly524Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216477163G>C | CA350504780 | SMARCAL1 | c.2482G>C (p.Gly828Arg) c.2248G>C (p.Gly750Arg) c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.*969G>C (n.*969G>C) c.*1340G>C (n.*1340G>C) n.2176G>C n.1374G>C n.879G>C n.788G>C c.2008G>C (p.Gly670Arg) c.2416G>C (p.Gly806Arg) c.1570G>C (p.Gly524Arg) | |
2 | g.216477163G= | CA1327848741 | SMARCAL1 | c.2482G= (p.Gly828=) c.2248G= (p.Gly750=) c.*1237G= (n.*1237G=) c.*969G= (n.*969G=) c.*1340G= (n.*1340G=) n.2176G= n.1374G= n.879G= n.788G= c.2008G= (p.Gly670=) c.2416G= (p.Gly806=) c.1570G= (p.Gly524=) | |
2 | g.216477163G>T | CA350504781 | SMARCAL1 | c.2482G>T (p.Gly828Cys) c.2248G>T (p.Gly750Cys) c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.*969G>T (n.*969G>T) c.*1340G>T (n.*1340G>T) n.2176G>T n.1374G>T n.879G>T n.788G>T c.2008G>T (p.Gly670Cys) c.2416G>T (p.Gly806Cys) c.1570G>T (p.Gly524Cys) | |
2 | g.216477164G>A | CA65619393 | SMARCAL1 | c.2483G>A (p.Gly828Asp) c.2249G>A (p.Gly750Asp) c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.*970G>A (n.*970G>A) c.*1341G>A (n.*1341G>A) n.2177G>A n.1375G>A n.880G>A n.789G>A c.2009G>A (p.Gly670Asp) c.2417G>A (p.Gly806Asp) c.1571G>A (p.Gly524Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216477164G>C | CA350504782 | SMARCAL1 | c.2483G>C (p.Gly828Ala) c.2249G>C (p.Gly750Ala) c.*1238G>C (n.*1238G>C) c.*970G>C (n.*970G>C) c.*1341G>C (n.*1341G>C) n.2177G>C n.1375G>C n.880G>C n.789G>C c.2009G>C (p.Gly670Ala) c.2417G>C (p.Gly806Ala) c.1571G>C (p.Gly524Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.216477164G= | CA1327848742 | SMARCAL1 | c.2483G= (p.Gly828=) c.2249G= (p.Gly750=) c.*1238G= (n.*1238G=) c.*970G= (n.*970G=) c.*1341G= (n.*1341G=) n.2177G= n.1375G= n.880G= n.789G= c.2009G= (p.Gly670=) c.2417G= (p.Gly806=) c.1571G= (p.Gly524=) | |
2 | g.216477164G>T | CA350504783 | SMARCAL1 | c.2483G>T (p.Gly828Val) c.2249G>T (p.Gly750Val) c.*1238G>T (n.*1238G>T) c.*970G>T (n.*970G>T) c.*1341G>T (n.*1341G>T) n.2177G>T n.1375G>T n.880G>T n.789G>T c.2009G>T (p.Gly670Val) c.2417G>T (p.Gly806Val) c.1571G>T (p.Gly524Val) | gnomAD v4 |
2 | g.216477165C>A | CA431170208 | SMARCAL1 | c.2484C>A (p.Gly828=) c.2250C>A (p.Gly750=) c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.*971C>A (n.*971C>A) c.*1342C>A (n.*1342C>A) n.2178C>A n.1376C>A n.881C>A n.790C>A c.2010C>A (p.Gly670=) c.2418C>A (p.Gly806=) c.1572C>A (p.Gly524=) | gnomAD v4 |
2 | g.216477165C= | CA1327848743 | SMARCAL1 | c.2484C= (p.Gly828=) c.2250C= (p.Gly750=) c.*1239C= (n.*1239C=) c.*971C= (n.*971C=) c.*1342C= (n.*1342C=) n.2178C= n.1376C= n.881C= n.790C= c.2010C= (p.Gly670=) c.2418C= (p.Gly806=) c.1572C= (p.Gly524=) | |
2 | g.216477165C>G | CA431170210 | SMARCAL1 | c.2484C>G (p.Gly828=) c.2250C>G (p.Gly750=) c.*1239C>G (n.*1239C>G) c.*971C>G (n.*971C>G) c.*1342C>G (n.*1342C>G) n.2178C>G n.1376C>G n.881C>G n.790C>G c.2010C>G (p.Gly670=) c.2418C>G (p.Gly806=) c.1572C>G (p.Gly524=) | gnomAD v4 |
2 | g.216477165C>T | CA65619398 | SMARCAL1 | c.2484C>T (p.Gly828=) c.2250C>T (p.Gly750=) c.*1239C>T (n.*1239C>T) c.*971C>T (n.*971C>T) c.*1342C>T (n.*1342C>T) n.2178C>T n.1376C>T n.881C>T n.790C>T c.2010C>T (p.Gly670=) c.2418C>T (p.Gly806=) c.1572C>T (p.Gly524=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216477166A>C | CA350504786 | SMARCAL1 | c.2485A>C (p.Ile829Leu) c.2251A>C (p.Ile751Leu) c.*1240A>C (n.*1240A>C) c.*972A>C (n.*972A>C) c.*1343A>C (n.*1343A>C) n.2179A>C n.1377A>C n.882A>C n.791A>C c.2011A>C (p.Ile671Leu) c.2419A>C (p.Ile807Leu) c.1573A>C (p.Ile525Leu) | |
2 | g.216477166A>G | CA350504785 | SMARCAL1 | c.2485A>G (p.Ile829Val) c.2251A>G (p.Ile751Val) c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.*972A>G (n.*972A>G) c.*1343A>G (n.*1343A>G) n.2179A>G n.1377A>G n.882A>G n.791A>G c.2011A>G (p.Ile671Val) c.2419A>G (p.Ile807Val) c.1573A>G (p.Ile525Val) | gnomAD v4 |
2 | g.216477166A>T | CA350504784 | SMARCAL1 | c.2485A>T (p.Ile829Phe) c.2251A>T (p.Ile751Phe) c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.*972A>T (n.*972A>T) c.*1343A>T (n.*1343A>T) n.2179A>T n.1377A>T n.882A>T n.791A>T c.2011A>T (p.Ile671Phe) c.2419A>T (p.Ile807Phe) c.1573A>T (p.Ile525Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.216477167T>A | CA350504787 | SMARCAL1 | c.2486T>A (p.Ile829Asn) c.2252T>A (p.Ile751Asn) c.*1241T>A (n.*1241T>A) c.*973T>A (n.*973T>A) c.*1344T>A (n.*1344T>A) n.2180T>A n.1378T>A n.883T>A n.792T>A c.2012T>A (p.Ile671Asn) c.2420T>A (p.Ile807Asn) c.1574T>A (p.Ile525Asn) | |
2 | g.216477167T>C | CA350504788 | SMARCAL1 | c.2486T>C (p.Ile829Thr) c.2252T>C (p.Ile751Thr) c.*1241T>C (n.*1241T>C) c.*973T>C (n.*973T>C) c.*1344T>C (n.*1344T>C) n.2180T>C n.1378T>C n.883T>C n.792T>C c.2012T>C (p.Ile671Thr) c.2420T>C (p.Ile807Thr) c.1574T>C (p.Ile525Thr) | |
2 | g.216477167T>G | CA350504789 | SMARCAL1 | c.2486T>G (p.Ile829Ser) c.2252T>G (p.Ile751Ser) c.*1241T>G (n.*1241T>G) c.*973T>G (n.*973T>G) c.*1344T>G (n.*1344T>G) n.2180T>G n.1378T>G n.883T>G n.792T>G c.2012T>G (p.Ile671Ser) c.2420T>G (p.Ile807Ser) c.1574T>G (p.Ile525Ser) | |
2 | g.216477168T>A | CA431170233 | SMARCAL1 | c.2487T>A (p.Ile829=) c.2253T>A (p.Ile751=) c.*1242T>A (n.*1242T>A) c.*974T>A (n.*974T>A) c.*1345T>A (n.*1345T>A) n.2181T>A n.1379T>A n.884T>A n.793T>A c.2013T>A (p.Ile671=) c.2421T>A (p.Ile807=) c.1575T>A (p.Ile525=) | |
2 | g.216477168T>C | CA431170231 | SMARCAL1 | c.2487T>C (p.Ile829=) c.2253T>C (p.Ile751=) c.*1242T>C (n.*1242T>C) c.*974T>C (n.*974T>C) c.*1345T>C (n.*1345T>C) n.2181T>C n.1379T>C n.884T>C n.793T>C c.2013T>C (p.Ile671=) c.2421T>C (p.Ile807=) c.1575T>C (p.Ile525=) | gnomAD v4 |
2 | g.216477168T>G | CA350504790 | SMARCAL1 | c.2487T>G (p.Ile829Met) c.2253T>G (p.Ile751Met) c.*1242T>G (n.*1242T>G) c.*974T>G (n.*974T>G) c.*1345T>G (n.*1345T>G) n.2181T>G n.1379T>G n.884T>G n.793T>G c.2013T>G (p.Ile671Met) c.2421T>G (p.Ile807Met) c.1575T>G (p.Ile525Met) | |
2 | g.216477169C>A | CA350504791 | SMARCAL1 | c.2488C>A (p.His830Asn) c.2254C>A (p.His752Asn) c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) c.*1346C>A (n.*1346C>A) n.2182C>A n.1380C>A n.885C>A n.794C>A c.2014C>A (p.His672Asn) c.2422C>A (p.His808Asn) c.1576C>A (p.His526Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.216477169C>G | CA350504792 | SMARCAL1 | c.2488C>G (p.His830Asp) c.2254C>G (p.His752Asp) c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.*975C>G (n.*975C>G) c.*1346C>G (n.*1346C>G) n.2182C>G n.1380C>G n.885C>G n.794C>G c.2014C>G (p.His672Asp) c.2422C>G (p.His808Asp) c.1576C>G (p.His526Asp) | |
2 | g.216477169C>T | CA350504793 | SMARCAL1 | c.2488C>T (p.His830Tyr) c.2254C>T (p.His752Tyr) c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) c.*1346C>T (n.*1346C>T) n.2182C>T n.1380C>T n.885C>T n.794C>T c.2014C>T (p.His672Tyr) c.2422C>T (p.His808Tyr) c.1576C>T (p.His526Tyr) | |
2 | g.216477170A= | CA1327848744 | SMARCAL1 | c.2489A= (p.His830=) c.2255A= (p.His752=) c.*1244A= (n.*1244A=) c.*976A= (n.*976A=) c.*1347A= (n.*1347A=) n.2183A= n.1381A= n.886A= n.795A= c.2015A= (p.His672=) c.2423A= (p.His808=) c.1577A= (p.His526=) | |
2 | g.216477170A>C | CA350504794 | SMARCAL1 | c.2489A>C (p.His830Pro) c.2255A>C (p.His752Pro) c.*1244A>C (n.*1244A>C) c.*976A>C (n.*976A>C) c.*1347A>C (n.*1347A>C) n.2183A>C n.1381A>C n.886A>C n.795A>C c.2015A>C (p.His672Pro) c.2423A>C (p.His808Pro) c.1577A>C (p.His526Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216477170A>G | CA350504795 | SMARCAL1 | c.2489A>G (p.His830Arg) c.2255A>G (p.His752Arg) c.*1244A>G (n.*1244A>G) c.*976A>G (n.*976A>G) c.*1347A>G (n.*1347A>G) n.2183A>G n.1381A>G n.886A>G n.795A>G c.2015A>G (p.His672Arg) c.2423A>G (p.His808Arg) c.1577A>G (p.His526Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.216477170A>T | CA350504796 | SMARCAL1 | c.2489A>T (p.His830Leu) c.2255A>T (p.His752Leu) c.*1244A>T (n.*1244A>T) c.*976A>T (n.*976A>T) c.*1347A>T (n.*1347A>T) n.2183A>T n.1381A>T n.886A>T n.795A>T c.2015A>T (p.His672Leu) c.2423A>T (p.His808Leu) c.1577A>T (p.His526Leu) | |
2 | g.216477171C>A | CA350504797 | SMARCAL1 | c.2490C>A (p.His830Gln) c.2256C>A (p.His752Gln) c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.*977C>A (n.*977C>A) c.*1348C>A (n.*1348C>A) n.2184C>A n.1382C>A n.887C>A n.796C>A c.2016C>A (p.His672Gln) c.2424C>A (p.His808Gln) c.1578C>A (p.His526Gln) | gnomAD v4 |
2 | g.216477171C= | CA1327848745 | SMARCAL1 | c.2490C= (p.His830=) c.2256C= (p.His752=) c.*1245C= (n.*1245C=) c.*977C= (n.*977C=) c.*1348C= (n.*1348C=) n.2184C= n.1382C= n.887C= n.796C= c.2016C= (p.His672=) c.2424C= (p.His808=) c.1578C= (p.His526=) | |
2 | g.216477171C>G | CA350504798 | SMARCAL1 | c.2490C>G (p.His830Gln) c.2256C>G (p.His752Gln) c.*1245C>G (n.*1245C>G) c.*977C>G (n.*977C>G) c.*1348C>G (n.*1348C>G) n.2184C>G n.1382C>G n.887C>G n.796C>G c.2016C>G (p.His672Gln) c.2424C>G (p.His808Gln) c.1578C>G (p.His526Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216477171C>T | CA431170251 | SMARCAL1 | c.2490C>T (p.His830=) c.2256C>T (p.His752=) c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.*977C>T (n.*977C>T) c.*1348C>T (n.*1348C>T) n.2184C>T n.1382C>T n.887C>T n.796C>T c.2016C>T (p.His672=) c.2424C>T (p.His808=) c.1578C>T (p.His526=) | gnomAD v4 |
2 | g.216477172T>A | CA350504801 | SMARCAL1 | c.2491T>A (p.Tyr831Asn) c.2257T>A (p.Tyr753Asn) c.*1246T>A (n.*1246T>A) c.*978T>A (n.*978T>A) c.*1349T>A (n.*1349T>A) n.2185T>A n.1383T>A n.888T>A n.797T>A c.2017T>A (p.Tyr673Asn) c.2425T>A (p.Tyr809Asn) c.1579T>A (p.Tyr527Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.216477172T>C | CA350504800 | SMARCAL1 | c.2491T>C (p.Tyr831His) c.2257T>C (p.Tyr753His) c.*1246T>C (n.*1246T>C) c.*978T>C (n.*978T>C) c.*1349T>C (n.*1349T>C) n.2185T>C n.1383T>C n.888T>C n.797T>C c.2017T>C (p.Tyr673His) c.2425T>C (p.Tyr809His) c.1579T>C (p.Tyr527His) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216477172T>G | CA350504799 | SMARCAL1 | c.2491T>G (p.Tyr831Asp) c.2257T>G (p.Tyr753Asp) c.*1246T>G (n.*1246T>G) c.*978T>G (n.*978T>G) c.*1349T>G (n.*1349T>G) n.2185T>G n.1383T>G n.888T>G n.797T>G c.2017T>G (p.Tyr673Asp) c.2425T>G (p.Tyr809Asp) c.1579T>G (p.Tyr527Asp) | |
2 | g.216477172T= | CA1327848746 | SMARCAL1 | c.2491T= (p.Tyr831=) c.2257T= (p.Tyr753=) c.*1246T= (n.*1246T=) c.*978T= (n.*978T=) c.*1349T= (n.*1349T=) n.2185T= n.1383T= n.888T= n.797T= c.2017T= (p.Tyr673=) c.2425T= (p.Tyr809=) c.1579T= (p.Tyr527=) | |
2 | g.216477173A>C | CA350504802 | SMARCAL1 | c.2492A>C (p.Tyr831Ser) c.2258A>C (p.Tyr753Ser) c.*1247A>C (n.*1247A>C) c.*979A>C (n.*979A>C) c.*1350A>C (n.*1350A>C) n.2186A>C n.1384A>C n.889A>C n.798A>C c.2018A>C (p.Tyr673Ser) c.2426A>C (p.Tyr809Ser) c.1580A>C (p.Tyr527Ser) | |
2 | g.216477173A>G | CA350504803 | SMARCAL1 | c.2492A>G (p.Tyr831Cys) c.2258A>G (p.Tyr753Cys) c.*1247A>G (n.*1247A>G) c.*979A>G (n.*979A>G) c.*1350A>G (n.*1350A>G) n.2186A>G n.1384A>G n.889A>G n.798A>G c.2018A>G (p.Tyr673Cys) c.2426A>G (p.Tyr809Cys) c.1580A>G (p.Tyr527Cys) | |
2 | g.216477173A>T | CA350504804 | SMARCAL1 | c.2492A>T (p.Tyr831Phe) c.2258A>T (p.Tyr753Phe) c.*1247A>T (n.*1247A>T) c.*979A>T (n.*979A>T) c.*1350A>T (n.*1350A>T) n.2186A>T n.1384A>T n.889A>T n.798A>T c.2018A>T (p.Tyr673Phe) c.2426A>T (p.Tyr809Phe) c.1580A>T (p.Tyr527Phe) | |
2 | g.216477174C>A | CA350504805 | SMARCAL1 | c.2493C>A (p.Tyr831Ter) c.2259C>A (p.Tyr753Ter) c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.*980C>A (n.*980C>A) c.*1351C>A (n.*1351C>A) n.2187C>A n.1385C>A n.890C>A n.799C>A c.2019C>A (p.Tyr673Ter) c.2427C>A (p.Tyr809Ter) c.1581C>A (p.Tyr527Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.216477174C= | CA1327848747 | SMARCAL1 | c.2493C= (p.Tyr831=) c.2259C= (p.Tyr753=) c.*1248C= (n.*1248C=) c.*980C= (n.*980C=) c.*1351C= (n.*1351C=) n.2187C= n.1385C= n.890C= n.799C= c.2019C= (p.Tyr673=) c.2427C= (p.Tyr809=) c.1581C= (p.Tyr527=) | |
2 | g.216477174C>G | CA350504806 | SMARCAL1 | c.2493C>G (p.Tyr831Ter) c.2259C>G (p.Tyr753Ter) c.*1248C>G (n.*1248C>G) c.*980C>G (n.*980C>G) c.*1351C>G (n.*1351C>G) n.2187C>G n.1385C>G n.890C>G n.799C>G c.2019C>G (p.Tyr673Ter) c.2427C>G (p.Tyr809Ter) c.1581C>G (p.Tyr527Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.216477174C>T | CA431170262 | SMARCAL1 | c.2493C>T (p.Tyr831=) c.2259C>T (p.Tyr753=) c.*1248C>T (n.*1248C>T) c.*980C>T (n.*980C>T) c.*1351C>T (n.*1351C>T) n.2187C>T n.1385C>T n.890C>T n.799C>T c.2019C>T (p.Tyr673=) c.2427C>T (p.Tyr809=) c.1581C>T (p.Tyr527=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216477175C>A | CA350504807 | SMARCAL1 | c.2494C>A (p.Leu832Ile) c.2260C>A (p.Leu754Ile) c.*1249C>A (n.*1249C>A) c.*981C>A (n.*981C>A) c.*1352C>A (n.*1352C>A) n.2188C>A n.1386C>A n.891C>A n.800C>A c.2020C>A (p.Leu674Ile) c.2428C>A (p.Leu810Ile) c.1582C>A (p.Leu528Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.216477175C= | CA1327848748 | SMARCAL1 | c.2494C= (p.Leu832=) c.2260C= (p.Leu754=) c.*1249C= (n.*1249C=) c.*981C= (n.*981C=) c.*1352C= (n.*1352C=) n.2188C= n.1386C= n.891C= n.800C= c.2020C= (p.Leu674=) c.2428C= (p.Leu810=) c.1582C= (p.Leu528=) | |
2 | g.216477175C>G | CA2098215 | SMARCAL1 | c.2494C>G (p.Leu832Val) c.2260C>G (p.Leu754Val) c.*1249C>G (n.*1249C>G) c.*981C>G (n.*981C>G) c.*1352C>G (n.*1352C>G) n.2188C>G n.1386C>G n.891C>G n.800C>G c.2020C>G (p.Leu674Val) c.2428C>G (p.Leu810Val) c.1582C>G (p.Leu528Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216477175C>T | CA350504808 | SMARCAL1 | c.2494C>T (p.Leu832Phe) c.2260C>T (p.Leu754Phe) c.*1249C>T (n.*1249C>T) c.*981C>T (n.*981C>T) c.*1352C>T (n.*1352C>T) n.2188C>T n.1386C>T n.891C>T n.800C>T c.2020C>T (p.Leu674Phe) c.2428C>T (p.Leu810Phe) c.1582C>T (p.Leu528Phe) | |
2 | g.216477176T>A | CA350504809 | SMARCAL1 | c.2495T>A (p.Leu832His) c.2261T>A (p.Leu754His) c.*1250T>A (n.*1250T>A) c.*982T>A (n.*982T>A) c.*1353T>A (n.*1353T>A) n.2189T>A n.1387T>A n.892T>A n.801T>A c.2021T>A (p.Leu674His) c.2429T>A (p.Leu810His) c.1583T>A (p.Leu528His) | |
2 | g.216477176T>C | CA350504810 | SMARCAL1 | c.2495T>C (p.Leu832Pro) c.2261T>C (p.Leu754Pro) c.*1250T>C (n.*1250T>C) c.*982T>C (n.*982T>C) c.*1353T>C (n.*1353T>C) n.2189T>C n.1387T>C n.892T>C n.801T>C c.2021T>C (p.Leu674Pro) c.2429T>C (p.Leu810Pro) c.1583T>C (p.Leu528Pro) | |
2 | g.216477176T>G | CA350504811 | SMARCAL1 | c.2495T>G (p.Leu832Arg) c.2261T>G (p.Leu754Arg) c.*1250T>G (n.*1250T>G) c.*982T>G (n.*982T>G) c.*1353T>G (n.*1353T>G) n.2189T>G n.1387T>G n.892T>G n.801T>G c.2021T>G (p.Leu674Arg) c.2429T>G (p.Leu810Arg) c.1583T>G (p.Leu528Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.216477177C>A | CA431170270 | SMARCAL1 | c.2496C>A (p.Leu832=) c.2262C>A (p.Leu754=) c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.*983C>A (n.*983C>A) c.*1354C>A (n.*1354C>A) n.2190C>A n.1388C>A n.893C>A n.802C>A c.2022C>A (p.Leu674=) c.2430C>A (p.Leu810=) c.1584C>A (p.Leu528=) | gnomAD v4 |
2 | g.216477177C= | CA1327848749 | SMARCAL1 | c.2496C= (p.Leu832=) c.2262C= (p.Leu754=) c.*1251C= (n.*1251C=) c.*983C= (n.*983C=) c.*1354C= (n.*1354C=) n.2190C= n.1388C= n.893C= n.802C= c.2022C= (p.Leu674=) c.2430C= (p.Leu810=) c.1584C= (p.Leu528=) | |
2 | g.216477177C>G | CA431170271 | SMARCAL1 | c.2496C>G (p.Leu832=) c.2262C>G (p.Leu754=) c.*1251C>G (n.*1251C>G) c.*983C>G (n.*983C>G) c.*1354C>G (n.*1354C>G) n.2190C>G n.1388C>G n.893C>G n.802C>G c.2022C>G (p.Leu674=) c.2430C>G (p.Leu810=) c.1584C>G (p.Leu528=) | |
2 | g.216477177C>T | CA2098216 | SMARCAL1 | c.2496C>T (p.Leu832=) c.2262C>T (p.Leu754=) c.*1251C>T (n.*1251C>T) c.*983C>T (n.*983C>T) c.*1354C>T (n.*1354C>T) n.2190C>T n.1388C>T n.893C>T n.802C>T c.2022C>T (p.Leu674=) c.2430C>T (p.Leu810=) c.1584C>T (p.Leu528=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216477178G>A | CA2098217 | SMARCAL1 | c.2497G>A (p.Val833Met) c.2263G>A (p.Val755Met) c.*1252G>A (n.*1252G>A) c.*984G>A (n.*984G>A) c.*1355G>A (n.*1355G>A) n.2191G>A n.1389G>A n.894G>A n.803G>A c.2023G>A (p.Val675Met) c.2431G>A (p.Val811Met) c.1585G>A (p.Val529Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216477178G>C | CA350504812 | SMARCAL1 | c.2497G>C (p.Val833Leu) c.2263G>C (p.Val755Leu) c.*1252G>C (n.*1252G>C) c.*984G>C (n.*984G>C) c.*1355G>C (n.*1355G>C) n.2191G>C n.1389G>C n.894G>C n.803G>C c.2023G>C (p.Val675Leu) c.2431G>C (p.Val811Leu) c.1585G>C (p.Val529Leu) | |
2 | g.216477178G= | CA1327848750 | SMARCAL1 | c.2497G= (p.Val833=) c.2263G= (p.Val755=) c.*1252G= (n.*1252G=) c.*984G= (n.*984G=) c.*1355G= (n.*1355G=) n.2191G= n.1389G= n.894G= n.803G= c.2023G= (p.Val675=) c.2431G= (p.Val811=) c.1585G= (p.Val529=) | |
2 | g.216477178G>T | CA2098218 | SMARCAL1 | c.2497G>T (p.Val833Leu) c.2263G>T (p.Val755Leu) c.*1252G>T (n.*1252G>T) c.*984G>T (n.*984G>T) c.*1355G>T (n.*1355G>T) n.2191G>T n.1389G>T n.894G>T n.803G>T c.2023G>T (p.Val675Leu) c.2431G>T (p.Val811Leu) c.1585G>T (p.Val529Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216477179T>A | CA2098219 | SMARCAL1 | c.2498T>A (p.Val833Glu) c.2264T>A (p.Val755Glu) c.*1253T>A (n.*1253T>A) c.*985T>A (n.*985T>A) c.*1356T>A (n.*1356T>A) n.2192T>A n.1390T>A n.895T>A n.804T>A c.2024T>A (p.Val675Glu) c.2432T>A (p.Val811Glu) c.1586T>A (p.Val529Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216477179T>C | CA350504813 | SMARCAL1 | c.2498T>C (p.Val833Ala) c.2264T>C (p.Val755Ala) c.*1253T>C (n.*1253T>C) c.*985T>C (n.*985T>C) c.*1356T>C (n.*1356T>C) n.2192T>C n.1390T>C n.895T>C n.804T>C c.2024T>C (p.Val675Ala) c.2432T>C (p.Val811Ala) c.1586T>C (p.Val529Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.216477179T>G | CA350504814 | SMARCAL1 | c.2498T>G (p.Val833Gly) c.2264T>G (p.Val755Gly) c.*1253T>G (n.*1253T>G) c.*985T>G (n.*985T>G) c.*1356T>G (n.*1356T>G) n.2192T>G n.1390T>G n.895T>G n.804T>G c.2024T>G (p.Val675Gly) c.2432T>G (p.Val811Gly) c.1586T>G (p.Val529Gly) | |
2 | g.216477179T= | CA1327848751 | SMARCAL1 | c.2498T= (p.Val833=) c.2264T= (p.Val755=) c.*1253T= (n.*1253T=) c.*985T= (n.*985T=) c.*1356T= (n.*1356T=) n.2192T= n.1390T= n.895T= n.804T= c.2024T= (p.Val675=) c.2432T= (p.Val811=) c.1586T= (p.Val529=) | |
2 | g.216477179_216477186delinsTGGCAAAG | CA1327848752 | SMARCAL1 | c.2498_2505delinsTGGCAAAG (p.Val833=) c.2264_2271delinsTGGCAAAG (p.Val755=) c.*1253_*1260delinsTGGCAAAG (n.*1253_*1260delinsTGGCAAAG) c.*985_*992delinsTGGCAAAG (n.*985_*992delinsTGGCAAAG) c.*1356_*1363delinsTGGCAAAG (n.*1356_*1363delinsTGGCAAAG) n.2192_2199delinsTGGCAAAG n.1390_1397delinsTGGCAAAG n.895_902delinsTGGCAAAG n.804_811delinsTGGCAAAG c.2024_2031delinsTGGCAAAG (p.Val675=) c.2432_2439delinsTGGCAAAG (p.Val811=) c.1586_1593delinsTGGCAAAG (p.Val529=) | |
2 | g.216477180G>A | CA431170287 | SMARCAL1 | c.2499G>A (p.Val833=) c.2265G>A (p.Val755=) c.*1254G>A (n.*1254G>A) c.*986G>A (n.*986G>A) c.*1357G>A (n.*1357G>A) n.2193G>A n.1391G>A n.896G>A n.805G>A c.2025G>A (p.Val675=) c.2433G>A (p.Val811=) c.1587G>A (p.Val529=) | gnomAD v4 |
2 | g.216477180G>C | CA431170289 | SMARCAL1 | c.2499G>C (p.Val833=) c.2265G>C (p.Val755=) c.*1254G>C (n.*1254G>C) c.*986G>C (n.*986G>C) c.*1357G>C (n.*1357G>C) n.2193G>C n.1391G>C n.896G>C n.805G>C c.2025G>C (p.Val675=) c.2433G>C (p.Val811=) c.1587G>C (p.Val529=) | |
2 | g.216477180G>T | CA431170291 | SMARCAL1 | c.2499G>T (p.Val833=) c.2265G>T (p.Val755=) c.*1254G>T (n.*1254G>T) c.*986G>T (n.*986G>T) c.*1357G>T (n.*1357G>T) n.2193G>T n.1391G>T n.896G>T n.805G>T c.2025G>T (p.Val675=) c.2433G>T (p.Val811=) c.1587G>T (p.Val529=) | |
2 | g.216477184_216477190del | CA1327848753 | SMARCAL1 | c.2503_2509del (p.Lys835GlnfsTer9) c.2269_2275del (p.Lys757GlnfsTer9) c.*1258_*1264del (n.*1258_*1264del) c.*990_*996del (n.*990_*996del) c.*1361_*1367del (n.*1361_*1367del) n.2197_2203del n.1395_1401del n.900_906del n.809_815del c.2029_2035del (p.Lys677GlnfsTer9) c.2437_2443del (p.Lys813GlnfsTer9) c.1591_1597del (p.Lys531GlnfsTer9) | dbSNP |
2 | g.216477181G>A | CA350504815 | SMARCAL1 | c.2500G>A (p.Ala834Thr) c.2266G>A (p.Ala756Thr) c.*1255G>A (n.*1255G>A) c.*987G>A (n.*987G>A) c.*1358G>A (n.*1358G>A) n.2194G>A n.1392G>A n.897G>A n.806G>A c.2026G>A (p.Ala676Thr) c.2434G>A (p.Ala812Thr) c.1588G>A (p.Ala530Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216477181G>C | CA350504816 | SMARCAL1 | c.2500G>C (p.Ala834Pro) c.2266G>C (p.Ala756Pro) c.*1255G>C (n.*1255G>C) c.*987G>C (n.*987G>C) c.*1358G>C (n.*1358G>C) n.2194G>C n.1392G>C n.897G>C n.806G>C c.2026G>C (p.Ala676Pro) c.2434G>C (p.Ala812Pro) c.1588G>C (p.Ala530Pro) | dbSNP |
2 | g.216477181G= | CA1327848754 | SMARCAL1 | c.2500G= (p.Ala834=) c.2266G= (p.Ala756=) c.*1255G= (n.*1255G=) c.*987G= (n.*987G=) c.*1358G= (n.*1358G=) n.2194G= n.1392G= n.897G= n.806G= c.2026G= (p.Ala676=) c.2434G= (p.Ala812=) c.1588G= (p.Ala530=) | |
2 | g.216477181G>T | CA350504817 | SMARCAL1 | c.2500G>T (p.Ala834Ser) c.2266G>T (p.Ala756Ser) c.*1255G>T (n.*1255G>T) c.*987G>T (n.*987G>T) c.*1358G>T (n.*1358G>T) n.2194G>T n.1392G>T n.897G>T n.806G>T c.2026G>T (p.Ala676Ser) c.2434G>T (p.Ala812Ser) c.1588G>T (p.Ala530Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.216477182C>A | CA350504818 | SMARCAL1 | c.2501C>A (p.Ala834Glu) c.2267C>A (p.Ala756Glu) c.*1256C>A (n.*1256C>A) c.*988C>A (n.*988C>A) c.*1359C>A (n.*1359C>A) n.2195C>A n.1393C>A n.898C>A n.807C>A c.2027C>A (p.Ala676Glu) c.2435C>A (p.Ala812Glu) c.1589C>A (p.Ala530Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.216477182C>G | CA350504819 | SMARCAL1 | c.2501C>G (p.Ala834Gly) c.2267C>G (p.Ala756Gly) c.*1256C>G (n.*1256C>G) c.*988C>G (n.*988C>G) c.*1359C>G (n.*1359C>G) n.2195C>G n.1393C>G n.898C>G n.807C>G c.2027C>G (p.Ala676Gly) c.2435C>G (p.Ala812Gly) c.1589C>G (p.Ala530Gly) | |
2 | g.216477182C>T | CA350504820 | SMARCAL1 | c.2501C>T (p.Ala834Val) c.2267C>T (p.Ala756Val) c.*1256C>T (n.*1256C>T) c.*988C>T (n.*988C>T) c.*1359C>T (n.*1359C>T) n.2195C>T n.1393C>T n.898C>T n.807C>T c.2027C>T (p.Ala676Val) c.2435C>T (p.Ala812Val) c.1589C>T (p.Ala530Val) | |
2 | g.216477183A>C | CA431170298 | SMARCAL1 | c.2502A>C (p.Ala834=) c.2268A>C (p.Ala756=) c.*1257A>C (n.*1257A>C) c.*989A>C (n.*989A>C) c.*1360A>C (n.*1360A>C) n.2196A>C n.1394A>C n.899A>C n.808A>C c.2028A>C (p.Ala676=) c.2436A>C (p.Ala812=) c.1590A>C (p.Ala530=) | |
2 | g.216477183A>G | CA431170299 | SMARCAL1 | c.2502A>G (p.Ala834=) c.2268A>G (p.Ala756=) c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.*989A>G (n.*989A>G) c.*1360A>G (n.*1360A>G) n.2196A>G n.1394A>G n.899A>G n.808A>G c.2028A>G (p.Ala676=) c.2436A>G (p.Ala812=) c.1590A>G (p.Ala530=) | gnomAD v4 |
2 | g.216477183A>T | CA431170302 | SMARCAL1 | c.2502A>T (p.Ala834=) c.2268A>T (p.Ala756=) c.*1257A>T (n.*1257A>T) c.*989A>T (n.*989A>T) c.*1360A>T (n.*1360A>T) n.2196A>T n.1394A>T n.899A>T n.808A>T c.2028A>T (p.Ala676=) c.2436A>T (p.Ala812=) c.1590A>T (p.Ala530=) | gnomAD v4 |
2 | g.216477185dup | CA2840336698 | SMARCAL1 | c.2504dup (p.Thr837HisfsTer3) c.2270dup (p.Thr759HisfsTer3) c.*1259dup (n.*1259dup) c.*991dup (n.*991dup) c.*1362dup (n.*1362dup) n.2198dup n.1396dup n.901dup n.810dup c.2030dup (p.Thr679HisfsTer3) c.2438dup (p.Thr815HisfsTer3) c.1592dup (p.Thr533HisfsTer3) | |
2 | g.216477184A>C | CA350504821 | SMARCAL1 | c.2503A>C (p.Lys835Gln) c.2269A>C (p.Lys757Gln) c.*1258A>C (n.*1258A>C) c.*990A>C (n.*990A>C) c.*1361A>C (n.*1361A>C) n.2197A>C n.1395A>C n.900A>C n.809A>C c.2029A>C (p.Lys677Gln) c.2437A>C (p.Lys813Gln) c.1591A>C (p.Lys531Gln) | |
2 | g.216477184A>G | CA350504822 | SMARCAL1 | c.2503A>G (p.Lys835Glu) c.2269A>G (p.Lys757Glu) c.*1258A>G (n.*1258A>G) c.*990A>G (n.*990A>G) c.*1361A>G (n.*1361A>G) n.2197A>G n.1395A>G n.900A>G n.809A>G c.2029A>G (p.Lys677Glu) c.2437A>G (p.Lys813Glu) c.1591A>G (p.Lys531Glu) | |
2 | g.216477184A>T | CA350504823 | SMARCAL1 | c.2503A>T (p.Lys835Ter) c.2269A>T (p.Lys757Ter) c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.*990A>T (n.*990A>T) c.*1361A>T (n.*1361A>T) n.2197A>T n.1395A>T n.900A>T n.809A>T c.2029A>T (p.Lys677Ter) c.2437A>T (p.Lys813Ter) c.1591A>T (p.Lys531Ter) | |
2 | g.216477185A>C | CA350504826 | SMARCAL1 | c.2504A>C (p.Lys835Thr) c.2270A>C (p.Lys757Thr) c.*1259A>C (n.*1259A>C) c.*991A>C (n.*991A>C) c.*1362A>C (n.*1362A>C) n.2198A>C n.1396A>C n.901A>C n.810A>C c.2030A>C (p.Lys677Thr) c.2438A>C (p.Lys813Thr) c.1592A>C (p.Lys531Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.216477185A>G | CA350504825 | SMARCAL1 | c.2504A>G (p.Lys835Arg) c.2270A>G (p.Lys757Arg) c.*1259A>G (n.*1259A>G) c.*991A>G (n.*991A>G) c.*1362A>G (n.*1362A>G) n.2198A>G n.1396A>G n.901A>G n.810A>G c.2030A>G (p.Lys677Arg) c.2438A>G (p.Lys813Arg) c.1592A>G (p.Lys531Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.216477185A>T | CA350504824 | SMARCAL1 | c.2504A>T (p.Lys835Met) c.2270A>T (p.Lys757Met) c.*1259A>T (n.*1259A>T) c.*991A>T (n.*991A>T) c.*1362A>T (n.*1362A>T) n.2198A>T n.1396A>T n.901A>T n.810A>T c.2030A>T (p.Lys677Met) c.2438A>T (p.Lys813Met) c.1592A>T (p.Lys531Met) | gnomAD v4 |
2 | g.216477186G>A | CA431170309 | SMARCAL1 | c.2505G>A (p.Lys835=) c.2271G>A (p.Lys757=) c.*1260G>A (n.*1260G>A) c.*992G>A (n.*992G>A) c.*1363G>A (n.*1363G>A) n.2199G>A n.1397G>A n.902G>A n.811G>A c.2031G>A (p.Lys677=) c.2439G>A (p.Lys813=) c.1593G>A (p.Lys531=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216477186G>C | CA350504827 | SMARCAL1 | c.2505G>C (p.Lys835Asn) c.2271G>C (p.Lys757Asn) c.*1260G>C (n.*1260G>C) c.*992G>C (n.*992G>C) c.*1363G>C (n.*1363G>C) n.2199G>C n.1397G>C n.902G>C n.811G>C c.2031G>C (p.Lys677Asn) c.2439G>C (p.Lys813Asn) c.1593G>C (p.Lys531Asn) | |
2 | g.216477186G= | CA1327848755 | SMARCAL1 | c.2505G= (p.Lys835=) c.2271G= (p.Lys757=) c.*1260G= (n.*1260G=) c.*992G= (n.*992G=) c.*1363G= (n.*1363G=) n.2199G= n.1397G= n.902G= n.811G= c.2031G= (p.Lys677=) c.2439G= (p.Lys813=) c.1593G= (p.Lys531=) | |
2 | g.216477186G>T | CA350504828 | SMARCAL1 | c.2505G>T (p.Lys835Asn) c.2271G>T (p.Lys757Asn) c.*1260G>T (n.*1260G>T) c.*992G>T (n.*992G>T) c.*1363G>T (n.*1363G>T) n.2199G>T n.1397G>T n.902G>T n.811G>T c.2031G>T (p.Lys677Asn) c.2439G>T (p.Lys813Asn) c.1593G>T (p.Lys531Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.216477188del | CA2573135205 | SMARCAL1 | c.2507del (p.Gly836AlafsTer10) c.2273del (p.Gly758AlafsTer10) c.*1262del (n.*1262del) c.*994del (n.*994del) c.*1365del (n.*1365del) n.2201del n.1399del n.904del n.813del c.2033del (p.Gly678AlafsTer10) c.2441del (p.Gly814AlafsTer10) c.1595del (p.Gly532AlafsTer10) | ClinVar dbSNP |
2 | g.216477187G>A | CA350504829 | SMARCAL1 | c.2506G>A (p.Gly836Ser) c.2272G>A (p.Gly758Ser) c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.*993G>A (n.*993G>A) c.*1364G>A (n.*1364G>A) n.2200G>A n.1398G>A n.903G>A n.812G>A c.2032G>A (p.Gly678Ser) c.2440G>A (p.Gly814Ser) c.1594G>A (p.Gly532Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216477187G>C | CA350504830 | SMARCAL1 | c.2506G>C (p.Gly836Arg) c.2272G>C (p.Gly758Arg) c.*1261G>C (n.*1261G>C) c.*993G>C (n.*993G>C) c.*1364G>C (n.*1364G>C) n.2200G>C n.1398G>C n.903G>C n.812G>C c.2032G>C (p.Gly678Arg) c.2440G>C (p.Gly814Arg) c.1594G>C (p.Gly532Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.216477187G= | CA1327848756 | SMARCAL1 | c.2506G= (p.Gly836=) c.2272G= (p.Gly758=) c.*1261G= (n.*1261G=) c.*993G= (n.*993G=) c.*1364G= (n.*1364G=) n.2200G= n.1398G= n.903G= n.812G= c.2032G= (p.Gly678=) c.2440G= (p.Gly814=) c.1594G= (p.Gly532=) | |
2 | g.216477187G>T | CA350504831 | SMARCAL1 | c.2506G>T (p.Gly836Cys) c.2272G>T (p.Gly758Cys) c.*1261G>T (n.*1261G>T) c.*993G>T (n.*993G>T) c.*1364G>T (n.*1364G>T) n.2200G>T n.1398G>T n.903G>T n.812G>T c.2032G>T (p.Gly678Cys) c.2440G>T (p.Gly814Cys) c.1594G>T (p.Gly532Cys) | |
2 | g.216477188G>A | CA350504832 | SMARCAL1 | c.2507G>A (p.Gly836Asp) c.2273G>A (p.Gly758Asp) c.*1262G>A (n.*1262G>A) c.*994G>A (n.*994G>A) c.*1365G>A (n.*1365G>A) n.2201G>A n.1399G>A n.904G>A n.813G>A c.2033G>A (p.Gly678Asp) c.2441G>A (p.Gly814Asp) c.1595G>A (p.Gly532Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216477188G>C | CA350504833 | SMARCAL1 | c.2507G>C (p.Gly836Ala) c.2273G>C (p.Gly758Ala) c.*1262G>C (n.*1262G>C) c.*994G>C (n.*994G>C) c.*1365G>C (n.*1365G>C) n.2201G>C n.1399G>C n.904G>C n.813G>C c.2033G>C (p.Gly678Ala) c.2441G>C (p.Gly814Ala) c.1595G>C (p.Gly532Ala) | |
2 | g.216477188G= | CA1327848757 | SMARCAL1 | c.2507G= (p.Gly836=) c.2273G= (p.Gly758=) c.*1262G= (n.*1262G=) c.*994G= (n.*994G=) c.*1365G= (n.*1365G=) n.2201G= n.1399G= n.904G= n.813G= c.2033G= (p.Gly678=) c.2441G= (p.Gly814=) c.1595G= (p.Gly532=) | |
2 | g.216477188G>T | CA350504834 | SMARCAL1 | c.2507G>T (p.Gly836Val) c.2273G>T (p.Gly758Val) c.*1262G>T (n.*1262G>T) c.*994G>T (n.*994G>T) c.*1365G>T (n.*1365G>T) n.2201G>T n.1399G>T n.904G>T n.813G>T c.2033G>T (p.Gly678Val) c.2441G>T (p.Gly814Val) c.1595G>T (p.Gly532Val) | gnomAD v4 |
2 | g.216477189C>A | CA431170325 | SMARCAL1 | c.2508C>A (p.Gly836=) c.2274C>A (p.Gly758=) c.*1263C>A (n.*1263C>A) c.*995C>A (n.*995C>A) c.*1366C>A (n.*1366C>A) n.2202C>A n.1400C>A n.905C>A n.814C>A c.2034C>A (p.Gly678=) c.2442C>A (p.Gly814=) c.1596C>A (p.Gly532=) | gnomAD v4 |
2 | g.216477189C>G | CA431170324 | SMARCAL1 | c.2508C>G (p.Gly836=) c.2274C>G (p.Gly758=) c.*1263C>G (n.*1263C>G) c.*995C>G (n.*995C>G) c.*1366C>G (n.*1366C>G) n.2202C>G n.1400C>G n.905C>G n.814C>G c.2034C>G (p.Gly678=) c.2442C>G (p.Gly814=) c.1596C>G (p.Gly532=) | |
2 | g.216477189C>T | CA431170322 | SMARCAL1 | c.2508C>T (p.Gly836=) c.2274C>T (p.Gly758=) c.*1263C>T (n.*1263C>T) c.*995C>T (n.*995C>T) c.*1366C>T (n.*1366C>T) n.2202C>T n.1400C>T n.905C>T n.814C>T c.2034C>T (p.Gly678=) c.2442C>T (p.Gly814=) c.1596C>T (p.Gly532=) | gnomAD v4 |
2 | g.216477190A>C | CA350504835 | SMARCAL1 | c.2509A>C (p.Thr837Pro) c.2275A>C (p.Thr759Pro) c.*1264A>C (n.*1264A>C) c.*996A>C (n.*996A>C) c.*1367A>C (n.*1367A>C) n.2203A>C n.1401A>C n.906A>C n.815A>C c.2035A>C (p.Thr679Pro) c.2443A>C (p.Thr815Pro) c.1597A>C (p.Thr533Pro) | |
2 | g.216477190A>G | CA350504836 | SMARCAL1 | c.2509A>G (p.Thr837Ala) c.2275A>G (p.Thr759Ala) c.*1264A>G (n.*1264A>G) c.*996A>G (n.*996A>G) c.*1367A>G (n.*1367A>G) n.2203A>G n.1401A>G n.906A>G n.815A>G c.2035A>G (p.Thr679Ala) c.2443A>G (p.Thr815Ala) c.1597A>G (p.Thr533Ala) | |
2 | g.216477190A>T | CA350504837 | SMARCAL1 | c.2509A>T (p.Thr837Ser) c.2275A>T (p.Thr759Ser) c.*1264A>T (n.*1264A>T) c.*996A>T (n.*996A>T) c.*1367A>T (n.*1367A>T) n.2203A>T n.1401A>T n.906A>T n.815A>T c.2035A>T (p.Thr679Ser) c.2443A>T (p.Thr815Ser) c.1597A>T (p.Thr533Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.216477191C>A | CA350504838 | SMARCAL1 | c.2510C>A (p.Thr837Lys) c.2276C>A (p.Thr759Lys) c.*1265C>A (n.*1265C>A) c.*997C>A (n.*997C>A) c.*1368C>A (n.*1368C>A) n.2204C>A n.1402C>A n.907C>A n.816C>A c.2036C>A (p.Thr679Lys) c.2444C>A (p.Thr815Lys) c.1598C>A (p.Thr533Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.216477191C>G | CA350504839 | SMARCAL1 | c.2510C>G (p.Thr837Arg) c.2276C>G (p.Thr759Arg) c.*1265C>G (n.*1265C>G) c.*997C>G (n.*997C>G) c.*1368C>G (n.*1368C>G) n.2204C>G n.1402C>G n.907C>G n.816C>G c.2036C>G (p.Thr679Arg) c.2444C>G (p.Thr815Arg) c.1598C>G (p.Thr533Arg) | |
2 | g.216477191C>T | CA350504840 | SMARCAL1 | c.2510C>T (p.Thr837Ile) c.2276C>T (p.Thr759Ile) c.*1265C>T (n.*1265C>T) c.*997C>T (n.*997C>T) c.*1368C>T (n.*1368C>T) n.2204C>T n.1402C>T n.907C>T n.816C>T c.2036C>T (p.Thr679Ile) c.2444C>T (p.Thr815Ile) c.1598C>T (p.Thr533Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.216477192A>C | CA431170336 | SMARCAL1 | c.2511A>C (p.Thr837=) c.2277A>C (p.Thr759=) c.*1266A>C (n.*1266A>C) c.*998A>C (n.*998A>C) c.*1369A>C (n.*1369A>C) n.2205A>C n.1403A>C n.908A>C n.817A>C c.2037A>C (p.Thr679=) c.2445A>C (p.Thr815=) c.1599A>C (p.Thr533=) | |
2 | g.216477192A>G | CA431170338 | SMARCAL1 | c.2511A>G (p.Thr837=) c.2277A>G (p.Thr759=) c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.*998A>G (n.*998A>G) c.*1369A>G (n.*1369A>G) n.2205A>G n.1403A>G n.908A>G n.817A>G c.2037A>G (p.Thr679=) c.2445A>G (p.Thr815=) c.1599A>G (p.Thr533=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.216477192A>T | CA431170342 | SMARCAL1 | c.2511A>T (p.Thr837=) c.2277A>T (p.Thr759=) c.*1266A>T (n.*1266A>T) c.*998A>T (n.*998A>T) c.*1369A>T (n.*1369A>T) n.2205A>T n.1403A>T n.908A>T n.817A>T c.2037A>T (p.Thr679=) c.2445A>T (p.Thr815=) c.1599A>T (p.Thr533=) | |
2 | g.216477193G>A | CA2098220 | SMARCAL1 | c.2512G>A (p.Ala838Thr) c.2278G>A (p.Ala760Thr) c.*1267G>A (n.*1267G>A) c.*999G>A (n.*999G>A) c.*1370G>A (n.*1370G>A) n.2206G>A n.1404G>A n.909G>A n.818G>A c.2038G>A (p.Ala680Thr) c.2446G>A (p.Ala816Thr) c.1600G>A (p.Ala534Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216477193G>C | CA350504841 | SMARCAL1 | c.2512G>C (p.Ala838Pro) c.2278G>C (p.Ala760Pro) c.*1267G>C (n.*1267G>C) c.*999G>C (n.*999G>C) c.*1370G>C (n.*1370G>C) n.2206G>C n.1404G>C n.909G>C n.818G>C c.2038G>C (p.Ala680Pro) c.2446G>C (p.Ala816Pro) c.1600G>C (p.Ala534Pro) | |
2 | g.216477193G= | CA1327848758 | SMARCAL1 | c.2512G= (p.Ala838=) c.2278G= (p.Ala760=) c.*1267G= (n.*1267G=) c.*999G= (n.*999G=) c.*1370G= (n.*1370G=) n.2206G= n.1404G= n.909G= n.818G= c.2038G= (p.Ala680=) c.2446G= (p.Ala816=) c.1600G= (p.Ala534=) | |
2 | g.216477193G>T | CA350504842 | SMARCAL1 | c.2512G>T (p.Ala838Ser) c.2278G>T (p.Ala760Ser) c.*1267G>T (n.*1267G>T) c.*999G>T (n.*999G>T) c.*1370G>T (n.*1370G>T) n.2206G>T n.1404G>T n.909G>T n.818G>T c.2038G>T (p.Ala680Ser) c.2446G>T (p.Ala816Ser) c.1600G>T (p.Ala534Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.216477194C>A | CA350504843 | SMARCAL1 | c.2513C>A (p.Ala838Asp) c.2279C>A (p.Ala760Asp) c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.*1371C>A (n.*1371C>A) n.2207C>A n.1405C>A n.910C>A n.819C>A c.2039C>A (p.Ala680Asp) c.2447C>A (p.Ala816Asp) c.1601C>A (p.Ala534Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.216477194C>G | CA350504844 | SMARCAL1 | c.2513C>G (p.Ala838Gly) c.2279C>G (p.Ala760Gly) c.*1268C>G (n.*1268C>G) c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.*1371C>G (n.*1371C>G) n.2207C>G n.1405C>G n.910C>G n.819C>G c.2039C>G (p.Ala680Gly) c.2447C>G (p.Ala816Gly) c.1601C>G (p.Ala534Gly) | |
2 | g.216477194C>T | CA350504845 | SMARCAL1 | c.2513C>T (p.Ala838Val) c.2279C>T (p.Ala760Val) c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.*1371C>T (n.*1371C>T) n.2207C>T n.1405C>T n.910C>T n.819C>T c.2039C>T (p.Ala680Val) c.2447C>T (p.Ala816Val) c.1601C>T (p.Ala534Val) | |
2 | g.216477195T>A | CA431170353 | SMARCAL1 | c.2514T>A (p.Ala838=) c.2280T>A (p.Ala760=) c.*1269T>A (n.*1269T>A) c.*1001T>A (n.*1001T>A) c.*1372T>A (n.*1372T>A) n.2208T>A n.1406T>A n.911T>A n.820T>A c.2040T>A (p.Ala680=) c.2448T>A (p.Ala816=) c.1602T>A (p.Ala534=) | |
2 | g.216477195T>C | CA431170357 | SMARCAL1 | c.2514T>C (p.Ala838=) c.2280T>C (p.Ala760=) c.*1269T>C (n.*1269T>C) c.*1001T>C (n.*1001T>C) c.*1372T>C (n.*1372T>C) n.2208T>C n.1406T>C n.911T>C n.820T>C c.2040T>C (p.Ala680=) c.2448T>C (p.Ala816=) c.1602T>C (p.Ala534=) | gnomAD v4 |
2 | g.216477195T>G | CA431170355 | SMARCAL1 | c.2514T>G (p.Ala838=) c.2280T>G (p.Ala760=) c.*1269T>G (n.*1269T>G) c.*1001T>G (n.*1001T>G) c.*1372T>G (n.*1372T>G) n.2208T>G n.1406T>G n.911T>G n.820T>G c.2040T>G (p.Ala680=) c.2448T>G (p.Ala816=) c.1602T>G (p.Ala534=) | |
2 | g.216477196G>A | CA350504846 | SMARCAL1 | c.2515G>A (p.Asp839Asn) c.2281G>A (p.Asp761Asn) c.*1270G>A (n.*1270G>A) c.*1002G>A (n.*1002G>A) c.*1373G>A (n.*1373G>A) n.2209G>A n.1407G>A n.912G>A n.821G>A c.2041G>A (p.Asp681Asn) c.2449G>A (p.Asp817Asn) c.1603G>A (p.Asp535Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.216477196G>C | CA350504847 | SMARCAL1 | c.2515G>C (p.Asp839His) c.2281G>C (p.Asp761His) c.*1270G>C (n.*1270G>C) c.*1002G>C (n.*1002G>C) c.*1373G>C (n.*1373G>C) n.2209G>C n.1407G>C n.912G>C n.821G>C c.2041G>C (p.Asp681His) c.2449G>C (p.Asp817His) c.1603G>C (p.Asp535His) | gnomAD v4 |
2 | g.216477196G>T | CA350504848 | SMARCAL1 | c.2515G>T (p.Asp839Tyr) c.2281G>T (p.Asp761Tyr) c.*1270G>T (n.*1270G>T) c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.*1373G>T (n.*1373G>T) n.2209G>T n.1407G>T n.912G>T n.821G>T c.2041G>T (p.Asp681Tyr) c.2449G>T (p.Asp817Tyr) c.1603G>T (p.Asp535Tyr) | gnomAD v4 |
2 | g.216477197A>C | CA350504849 | SMARCAL1 | c.2516A>C (p.Asp839Ala) c.2282A>C (p.Asp761Ala) c.*1271A>C (n.*1271A>C) c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.*1374A>C (n.*1374A>C) n.2210A>C n.1408A>C n.913A>C n.822A>C c.2042A>C (p.Asp681Ala) c.2450A>C (p.Asp817Ala) c.1604A>C (p.Asp535Ala) | |
2 | g.216477197A>G | CA350504850 | SMARCAL1 | c.2516A>G (p.Asp839Gly) c.2282A>G (p.Asp761Gly) c.*1271A>G (n.*1271A>G) c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.*1374A>G (n.*1374A>G) n.2210A>G n.1408A>G n.913A>G n.822A>G c.2042A>G (p.Asp681Gly) c.2450A>G (p.Asp817Gly) c.1604A>G (p.Asp535Gly) | |
2 | g.216477197A>T | CA350504851 | SMARCAL1 | c.2516A>T (p.Asp839Val) c.2282A>T (p.Asp761Val) c.*1271A>T (n.*1271A>T) c.*1003A>T (n.*1003A>T) c.*1374A>T (n.*1374A>T) n.2210A>T n.1408A>T n.913A>T n.822A>T c.2042A>T (p.Asp681Val) c.2450A>T (p.Asp817Val) c.1604A>T (p.Asp535Val) | gnomAD v4 |
2 | g.216477200_216477214del | CA2577238882 | SMARCAL1 | c.2519_2528+5del c.2285_2294+5del c.*1274_*1283+5del c.*1006_*1015+5del c.*1377_*1386+5del n.2213_2222+5del n.1411_1420+5del n.916_925+5del n.825_834+5del c.2045_2054+5del c.2453_2462+5del c.1607_1616+5del | |
2 | g.216477198T>A | CA350504852 | SMARCAL1 | c.2517T>A (p.Asp839Glu) c.2283T>A (p.Asp761Glu) c.*1272T>A (n.*1272T>A) c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.*1375T>A (n.*1375T>A) n.2211T>A n.1409T>A n.914T>A n.823T>A c.2043T>A (p.Asp681Glu) c.2451T>A (p.Asp817Glu) c.1605T>A (p.Asp535Glu) | |
2 | g.216477198T>C | CA431170376 | SMARCAL1 | c.2517T>C (p.Asp839=) c.2283T>C (p.Asp761=) c.*1272T>C (n.*1272T>C) c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.*1375T>C (n.*1375T>C) n.2211T>C n.1409T>C n.914T>C n.823T>C c.2043T>C (p.Asp681=) c.2451T>C (p.Asp817=) c.1605T>C (p.Asp535=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216477198T>G | CA350504853 | SMARCAL1 | c.2517T>G (p.Asp839Glu) c.2283T>G (p.Asp761Glu) c.*1272T>G (n.*1272T>G) c.*1004T>G (n.*1004T>G) c.*1375T>G (n.*1375T>G) n.2211T>G n.1409T>G n.914T>G n.823T>G c.2043T>G (p.Asp681Glu) c.2451T>G (p.Asp817Glu) c.1605T>G (p.Asp535Glu) | |
2 | g.216477199G>A | CA350504855 | SMARCAL1 | c.2518G>A (p.Asp840Asn) c.2284G>A (p.Asp762Asn) c.*1273G>A (n.*1273G>A) c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.*1376G>A (n.*1376G>A) n.2212G>A n.1410G>A n.915G>A n.824G>A c.2044G>A (p.Asp682Asn) c.2452G>A (p.Asp818Asn) c.1606G>A (p.Asp536Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.216477199G>C | CA350504856 | SMARCAL1 | c.2518G>C (p.Asp840His) c.2284G>C (p.Asp762His) c.*1273G>C (n.*1273G>C) c.*1005G>C (n.*1005G>C) c.*1376G>C (n.*1376G>C) n.2212G>C n.1410G>C n.915G>C n.824G>C c.2044G>C (p.Asp682His) c.2452G>C (p.Asp818His) c.1606G>C (p.Asp536His) | |
2 | g.216477199G>T | CA350504854 | SMARCAL1 | c.2518G>T (p.Asp840Tyr) c.2284G>T (p.Asp762Tyr) c.*1273G>T (n.*1273G>T) c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.*1376G>T (n.*1376G>T) n.2212G>T n.1410G>T n.915G>T n.824G>T c.2044G>T (p.Asp682Tyr) c.2452G>T (p.Asp818Tyr) c.1606G>T (p.Asp536Tyr) | gnomAD v4 |
2 | g.216477200A>C | CA350504857 | SMARCAL1 | c.2519A>C (p.Asp840Ala) c.2285A>C (p.Asp762Ala) c.*1274A>C (n.*1274A>C) c.*1006A>C (n.*1006A>C) c.*1377A>C (n.*1377A>C) n.2213A>C n.1411A>C n.916A>C n.825A>C c.2045A>C (p.Asp682Ala) c.2453A>C (p.Asp818Ala) c.1607A>C (p.Asp536Ala) | |
2 | g.216477200A>G | CA350504858 | SMARCAL1 | c.2519A>G (p.Asp840Gly) c.2285A>G (p.Asp762Gly) c.*1274A>G (n.*1274A>G) c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.*1377A>G (n.*1377A>G) n.2213A>G n.1411A>G n.916A>G n.825A>G c.2045A>G (p.Asp682Gly) c.2453A>G (p.Asp818Gly) c.1607A>G (p.Asp536Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.216477200A>T | CA350504859 | SMARCAL1 | c.2519A>T (p.Asp840Val) c.2285A>T (p.Asp762Val) c.*1274A>T (n.*1274A>T) c.*1006A>T (n.*1006A>T) c.*1377A>T (n.*1377A>T) n.2213A>T n.1411A>T n.916A>T n.825A>T c.2045A>T (p.Asp682Val) c.2453A>T (p.Asp818Val) c.1607A>T (p.Asp536Val) | |
2 | g.216477201C>A | CA350504860 | SMARCAL1 | c.2520C>A (p.Asp840Glu) c.2286C>A (p.Asp762Glu) c.*1275C>A (n.*1275C>A) c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.*1378C>A (n.*1378C>A) n.2214C>A n.1412C>A n.917C>A n.826C>A c.2046C>A (p.Asp682Glu) c.2454C>A (p.Asp818Glu) c.1608C>A (p.Asp536Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.216477201C= | CA1327848759 | SMARCAL1 | c.2520C= (p.Asp840=) c.2286C= (p.Asp762=) c.*1275C= (n.*1275C=) c.*1007C= (n.*1007C=) c.*1378C= (n.*1378C=) n.2214C= n.1412C= n.917C= n.826C= c.2046C= (p.Asp682=) c.2454C= (p.Asp818=) c.1608C= (p.Asp536=) | |
2 | g.216477201C>G | CA350504861 | SMARCAL1 | c.2520C>G (p.Asp840Glu) c.2286C>G (p.Asp762Glu) c.*1275C>G (n.*1275C>G) c.*1007C>G (n.*1007C>G) c.*1378C>G (n.*1378C>G) n.2214C>G n.1412C>G n.917C>G n.826C>G c.2046C>G (p.Asp682Glu) c.2454C>G (p.Asp818Glu) c.1608C>G (p.Asp536Glu) | |
2 | g.216477201C>T | CA431170384 | SMARCAL1 | c.2520C>T (p.Asp840=) c.2286C>T (p.Asp762=) c.*1275C>T (n.*1275C>T) c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.*1378C>T (n.*1378C>T) n.2214C>T n.1412C>T n.917C>T n.826C>T c.2046C>T (p.Asp682=) c.2454C>T (p.Asp818=) c.1608C>T (p.Asp536=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216477202T>A | CA350504862 | SMARCAL1 | c.2521T>A (p.Tyr841Asn) c.2287T>A (p.Tyr763Asn) c.*1276T>A (n.*1276T>A) c.*1008T>A (n.*1008T>A) c.*1379T>A (n.*1379T>A) n.2215T>A n.1413T>A n.918T>A n.827T>A c.2047T>A (p.Tyr683Asn) c.2455T>A (p.Tyr819Asn) c.1609T>A (p.Tyr537Asn) | |
2 | g.216477202T>C | CA350504863 | SMARCAL1 | c.2521T>C (p.Tyr841His) c.2287T>C (p.Tyr763His) c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.*1008T>C (n.*1008T>C) c.*1379T>C (n.*1379T>C) n.2215T>C n.1413T>C n.918T>C n.827T>C c.2047T>C (p.Tyr683His) c.2455T>C (p.Tyr819His) c.1609T>C (p.Tyr537His) | gnomAD v4 |
2 | g.216477202T>G | CA350504864 | SMARCAL1 | c.2521T>G (p.Tyr841Asp) c.2287T>G (p.Tyr763Asp) c.*1276T>G (n.*1276T>G) c.*1008T>G (n.*1008T>G) c.*1379T>G (n.*1379T>G) n.2215T>G n.1413T>G n.918T>G n.827T>G c.2047T>G (p.Tyr683Asp) c.2455T>G (p.Tyr819Asp) c.1609T>G (p.Tyr537Asp) | |
2 | g.216477203A= | CA1327848760 | SMARCAL1 | c.2522A= (p.Tyr841=) c.2288A= (p.Tyr763=) c.*1277A= (n.*1277A=) c.*1009A= (n.*1009A=) c.*1380A= (n.*1380A=) n.2216A= n.1414A= n.919A= n.828A= c.2048A= (p.Tyr683=) c.2456A= (p.Tyr819=) c.1610A= (p.Tyr537=) | |
2 | g.216477203A>C | CA350504865 | SMARCAL1 | c.2522A>C (p.Tyr841Ser) c.2288A>C (p.Tyr763Ser) c.*1277A>C (n.*1277A>C) c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.*1380A>C (n.*1380A>C) n.2216A>C n.1414A>C n.919A>C n.828A>C c.2048A>C (p.Tyr683Ser) c.2456A>C (p.Tyr819Ser) c.1610A>C (p.Tyr537Ser) | |
2 | g.216477203A>G | CA2098221 | SMARCAL1 | c.2522A>G (p.Tyr841Cys) c.2288A>G (p.Tyr763Cys) c.*1277A>G (n.*1277A>G) c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.*1380A>G (n.*1380A>G) n.2216A>G n.1414A>G n.919A>G n.828A>G c.2048A>G (p.Tyr683Cys) c.2456A>G (p.Tyr819Cys) c.1610A>G (p.Tyr537Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216477203A>T | CA350504866 | SMARCAL1 | c.2522A>T (p.Tyr841Phe) c.2288A>T (p.Tyr763Phe) c.*1277A>T (n.*1277A>T) c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.*1380A>T (n.*1380A>T) n.2216A>T n.1414A>T n.919A>T n.828A>T c.2048A>T (p.Tyr683Phe) c.2456A>T (p.Tyr819Phe) c.1610A>T (p.Tyr537Phe) | |
2 | g.216477204C>A | CA350504867 | SMARCAL1 | c.2523C>A (p.Tyr841Ter) c.2289C>A (p.Tyr763Ter) c.*1278C>A (n.*1278C>A) c.*1010C>A (n.*1010C>A) c.*1381C>A (n.*1381C>A) n.2217C>A n.1415C>A n.920C>A n.829C>A c.2049C>A (p.Tyr683Ter) c.2457C>A (p.Tyr819Ter) c.1611C>A (p.Tyr537Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.216477204C>G | CA350504868 | SMARCAL1 | c.2523C>G (p.Tyr841Ter) c.2289C>G (p.Tyr763Ter) c.*1278C>G (n.*1278C>G) c.*1010C>G (n.*1010C>G) c.*1381C>G (n.*1381C>G) n.2217C>G n.1415C>G n.920C>G n.829C>G c.2049C>G (p.Tyr683Ter) c.2457C>G (p.Tyr819Ter) c.1611C>G (p.Tyr537Ter) | |
2 | g.216477204C>T | CA431170398 | SMARCAL1 | c.2523C>T (p.Tyr841=) c.2289C>T (p.Tyr763=) c.*1278C>T (n.*1278C>T) c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.*1381C>T (n.*1381C>T) n.2217C>T n.1415C>T n.920C>T n.829C>T c.2049C>T (p.Tyr683=) c.2457C>T (p.Tyr819=) c.1611C>T (p.Tyr537=) | |
2 | g.216477205C>A | CA350504871 | SMARCAL1 | c.2524C>A (p.Leu842Ile) c.2290C>A (p.Leu764Ile) c.*1279C>A (n.*1279C>A) c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.*1382C>A (n.*1382C>A) n.2218C>A n.1416C>A n.921C>A n.830C>A c.2050C>A (p.Leu684Ile) c.2458C>A (p.Leu820Ile) c.1612C>A (p.Leu538Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.216477205C>G | CA350504870 | SMARCAL1 | c.2524C>G (p.Leu842Val) c.2290C>G (p.Leu764Val) c.*1279C>G (n.*1279C>G) c.*1011C>G (n.*1011C>G) c.*1382C>G (n.*1382C>G) n.2218C>G n.1416C>G n.921C>G n.830C>G c.2050C>G (p.Leu684Val) c.2458C>G (p.Leu820Val) c.1612C>G (p.Leu538Val) | |
2 | g.216477205C>T | CA350504869 | SMARCAL1 | c.2524C>T (p.Leu842Phe) c.2290C>T (p.Leu764Phe) c.*1279C>T (n.*1279C>T) c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.*1382C>T (n.*1382C>T) n.2218C>T n.1416C>T n.921C>T n.830C>T c.2050C>T (p.Leu684Phe) c.2458C>T (p.Leu820Phe) c.1612C>T (p.Leu538Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.216477206T>A | CA350504872 | SMARCAL1 | c.2525T>A (p.Leu842His) c.2291T>A (p.Leu764His) c.*1280T>A (n.*1280T>A) c.*1012T>A (n.*1012T>A) c.*1383T>A (n.*1383T>A) n.2219T>A n.1417T>A n.922T>A n.831T>A c.2051T>A (p.Leu684His) c.2459T>A (p.Leu820His) c.1613T>A (p.Leu538His) | |
2 | g.216477206T>C | CA350504873 | SMARCAL1 | c.2525T>C (p.Leu842Pro) c.2291T>C (p.Leu764Pro) c.*1280T>C (n.*1280T>C) c.*1012T>C (n.*1012T>C) c.*1383T>C (n.*1383T>C) n.2219T>C n.1417T>C n.922T>C n.831T>C c.2051T>C (p.Leu684Pro) c.2459T>C (p.Leu820Pro) c.1613T>C (p.Leu538Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.216477206T>G | CA350504874 | SMARCAL1 | c.2525T>G (p.Leu842Arg) c.2291T>G (p.Leu764Arg) c.*1280T>G (n.*1280T>G) c.*1012T>G (n.*1012T>G) c.*1383T>G (n.*1383T>G) n.2219T>G n.1417T>G n.922T>G n.831T>G c.2051T>G (p.Leu684Arg) c.2459T>G (p.Leu820Arg) c.1613T>G (p.Leu538Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.216477207T>A | CA431170416 | SMARCAL1 | c.2526T>A (p.Leu842=) c.2292T>A (p.Leu764=) c.*1281T>A (n.*1281T>A) c.*1013T>A (n.*1013T>A) c.*1384T>A (n.*1384T>A) n.2220T>A n.1418T>A n.923T>A n.832T>A c.2052T>A (p.Leu684=) c.2460T>A (p.Leu820=) c.1614T>A (p.Leu538=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.216477207T>C | CA431170413 | SMARCAL1 | c.2526T>C (p.Leu842=) c.2292T>C (p.Leu764=) c.*1281T>C (n.*1281T>C) c.*1013T>C (n.*1013T>C) c.*1384T>C (n.*1384T>C) n.2220T>C n.1418T>C n.923T>C n.832T>C c.2052T>C (p.Leu684=) c.2460T>C (p.Leu820=) c.1614T>C (p.Leu538=) | |
2 | g.216477207T>G | CA431170411 | SMARCAL1 | c.2526T>G (p.Leu842=) c.2292T>G (p.Leu764=) c.*1281T>G (n.*1281T>G) c.*1013T>G (n.*1013T>G) c.*1384T>G (n.*1384T>G) n.2220T>G n.1418T>G n.923T>G n.832T>G c.2052T>G (p.Leu684=) c.2460T>G (p.Leu820=) c.1614T>G (p.Leu538=) | |
2 | g.216477207T= | CA1327848761 | SMARCAL1 | c.2526T= (p.Leu842=) c.2292T= (p.Leu764=) c.*1281T= (n.*1281T=) c.*1013T= (n.*1013T=) c.*1384T= (n.*1384T=) n.2220T= n.1418T= n.923T= n.832T= c.2052T= (p.Leu684=) c.2460T= (p.Leu820=) c.1614T= (p.Leu538=) | |
2 | g.216477208T>A | CA350504875 | SMARCAL1 | c.2527T>A (p.Trp843Arg) c.2293T>A (p.Trp765Arg) c.*1282T>A (n.*1282T>A) c.*1014T>A (n.*1014T>A) c.*1385T>A (n.*1385T>A) n.2221T>A n.1419T>A n.924T>A n.833T>A c.2053T>A (p.Trp685Arg) c.2461T>A (p.Trp821Arg) c.1615T>A (p.Trp539Arg) | |
2 | g.216477208T>C | CA350504876 | SMARCAL1 | c.2527T>C (p.Trp843Arg) c.2293T>C (p.Trp765Arg) c.*1282T>C (n.*1282T>C) c.*1014T>C (n.*1014T>C) c.*1385T>C (n.*1385T>C) n.2221T>C n.1419T>C n.924T>C n.833T>C c.2053T>C (p.Trp685Arg) c.2461T>C (p.Trp821Arg) c.1615T>C (p.Trp539Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.216477208T>G | CA350504877 | SMARCAL1 | c.2527T>G (p.Trp843Gly) c.2293T>G (p.Trp765Gly) c.*1282T>G (n.*1282T>G) c.*1014T>G (n.*1014T>G) c.*1385T>G (n.*1385T>G) n.2221T>G n.1419T>G n.924T>G n.833T>G c.2053T>G (p.Trp685Gly) c.2461T>G (p.Trp821Gly) c.1615T>G (p.Trp539Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.216477208T= | CA1327848762 | SMARCAL1 | c.2527T= (p.Trp843=) c.2293T= (p.Trp765=) c.*1282T= (n.*1282T=) c.*1014T= (n.*1014T=) c.*1385T= (n.*1385T=) n.2221T= n.1419T= n.924T= n.833T= c.2053T= (p.Trp685=) c.2461T= (p.Trp821=) c.1615T= (p.Trp539=) | |
2 | g.216477209G>A | CA350504878 | SMARCAL1 | c.2528G>A (p.Trp843Ter) c.2294G>A (p.Trp765Ter) c.*1283G>A (n.*1283G>A) c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.*1386G>A (n.*1386G>A) n.2222G>A n.1420G>A n.925G>A n.834G>A c.2054G>A (p.Trp685Ter) c.2462G>A (p.Trp821Ter) c.1616G>A (p.Trp539Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.216477209G>C | CA350504879 | SMARCAL1 | c.2528G>C (p.Trp843Ser) c.2294G>C (p.Trp765Ser) c.*1283G>C (n.*1283G>C) c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.*1386G>C (n.*1386G>C) n.2222G>C n.1420G>C n.925G>C n.834G>C c.2054G>C (p.Trp685Ser) c.2462G>C (p.Trp821Ser) c.1616G>C (p.Trp539Ser) | |
2 | g.216477209G>T | CA350504880 | SMARCAL1 | c.2528G>T (p.Trp843Leu) c.2294G>T (p.Trp765Leu) c.*1283G>T (n.*1283G>T) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.*1386G>T (n.*1386G>T) n.2222G>T n.1420G>T n.925G>T n.834G>T c.2054G>T (p.Trp685Leu) c.2462G>T (p.Trp821Leu) c.1616G>T (p.Trp539Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.216477210G>A | CA350504881 | SMARCAL1 | c.2528+1G>A (n.2528+1G>A) c.2294+1G>A (n.2294+1G>A) c.*1283+1G>A (n.*1283+1G>A) c.*1015+1G>A (n.*1015+1G>A) c.*1386+1G>A (n.*1386+1G>A) n.2222+1G>A n.1420+1G>A n.925+1G>A n.834+1G>A c.2054+1G>A (n.2054+1G>A) c.2462+1G>A (n.2462+1G>A) c.1616+1G>A (n.1616+1G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.216477210G>C | CA350504882 | SMARCAL1 | c.2528+1G>C (n.2528+1G>C) c.2294+1G>C (n.2294+1G>C) c.*1283+1G>C (n.*1283+1G>C) c.*1015+1G>C (n.*1015+1G>C) c.*1386+1G>C (n.*1386+1G>C) n.2222+1G>C n.1420+1G>C n.925+1G>C n.834+1G>C c.2054+1G>C (n.2054+1G>C) c.2462+1G>C (n.2462+1G>C) c.1616+1G>C (n.1616+1G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216477210G= | CA1327848763 | SMARCAL1 | c.2528+1G= (n.2528+1G=) c.2294+1G= (n.2294+1G=) c.*1283+1G= (n.*1283+1G=) c.*1015+1G= (n.*1015+1G=) c.*1386+1G= (n.*1386+1G=) n.2222+1G= n.1420+1G= n.925+1G= n.834+1G= c.2054+1G= (n.2054+1G=) c.2462+1G= (n.2462+1G=) c.1616+1G= (n.1616+1G=) | |
2 | g.216477210G>T | CA350504883 | SMARCAL1 | c.2528+1G>T (n.2528+1G>T) c.2294+1G>T (n.2294+1G>T) c.*1283+1G>T (n.*1283+1G>T) c.*1015+1G>T (n.*1015+1G>T) c.*1386+1G>T (n.*1386+1G>T) n.2222+1G>T n.1420+1G>T n.925+1G>T n.834+1G>T c.2054+1G>T (n.2054+1G>T) c.2462+1G>T (n.2462+1G>T) c.1616+1G>T (n.1616+1G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216477211T>A | CA350504886 | SMARCAL1 | c.2528+2T>A (n.2528+2T>A) c.2294+2T>A (n.2294+2T>A) c.*1283+2T>A (n.*1283+2T>A) c.*1015+2T>A (n.*1015+2T>A) c.*1386+2T>A (n.*1386+2T>A) n.2222+2T>A n.1420+2T>A n.925+2T>A n.834+2T>A c.2054+2T>A (n.2054+2T>A) c.2462+2T>A (n.2462+2T>A) c.1616+2T>A (n.1616+2T>A) | |
2 | g.216477211T>C | CA350504885 | SMARCAL1 | c.2528+2T>C (n.2528+2T>C) c.2294+2T>C (n.2294+2T>C) c.*1283+2T>C (n.*1283+2T>C) c.*1015+2T>C (n.*1015+2T>C) c.*1386+2T>C (n.*1386+2T>C) n.2222+2T>C n.1420+2T>C n.925+2T>C n.834+2T>C c.2054+2T>C (n.2054+2T>C) c.2462+2T>C (n.2462+2T>C) c.1616+2T>C (n.1616+2T>C) | |
2 | g.216477211T>G | CA350504884 | SMARCAL1 | c.2528+2T>G (n.2528+2T>G) c.2294+2T>G (n.2294+2T>G) c.*1283+2T>G (n.*1283+2T>G) c.*1015+2T>G (n.*1015+2T>G) c.*1386+2T>G (n.*1386+2T>G) n.2222+2T>G n.1420+2T>G n.925+2T>G n.834+2T>G c.2054+2T>G (n.2054+2T>G) c.2462+2T>G (n.2462+2T>G) c.1616+2T>G (n.1616+2T>G) | |
2 | g.216477212A>G | CA2663034815 | SMARCAL1 | c.2528+3A>G (n.2528+3A>G) c.2294+3A>G (n.2294+3A>G) c.*1283+3A>G (n.*1283+3A>G) c.*1015+3A>G (n.*1015+3A>G) c.*1386+3A>G (n.*1386+3A>G) n.2222+3A>G n.1420+3A>G n.925+3A>G n.834+3A>G c.2054+3A>G (n.2054+3A>G) c.2462+3A>G (n.2462+3A>G) c.1616+3A>G (n.1616+3A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216477212A>T | CA2663034816 | SMARCAL1 | c.2528+3A>T (n.2528+3A>T) c.2294+3A>T (n.2294+3A>T) c.*1283+3A>T (n.*1283+3A>T) c.*1015+3A>T (n.*1015+3A>T) c.*1386+3A>T (n.*1386+3A>T) n.2222+3A>T n.1420+3A>T n.925+3A>T n.834+3A>T c.2054+3A>T (n.2054+3A>T) c.2462+3A>T (n.2462+3A>T) c.1616+3A>T (n.1616+3A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216477212_216477221delinsATGGCTTGGT | CA1327848764 | SMARCAL1 | c.2528+3_2528+12delinsATGGCTTGGT (n.2528+3_2528+12delinsATGGCTTGGT) c.2294+3_2294+12delinsATGGCTTGGT (n.2294+3_2294+12delinsATGGCTTGGT) c.*1283+3_*1283+12delinsATGGCTTGGT (n.*1283+3_*1283+12delinsATGGCTTGGT) c.*1015+3_*1015+12delinsATGGCTTGGT (n.*1015+3_*1015+12delinsATGGCTTGGT) c.*1386+3_*1386+12delinsATGGCTTGGT (n.*1386+3_*1386+12delinsATGGCTTGGT) n.2222+3_2222+12delinsATGGCTTGGT n.1420+3_1420+12delinsATGGCTTGGT n.925+3_925+12delinsATGGCTTGGT n.834+3_834+12delinsATGGCTTGGT c.2054+3_2054+12delinsATGGCTTGGT (n.2054+3_2054+12delinsATGGCTTGGT) c.2462+3_2462+12delinsATGGCTTGGT (n.2462+3_2462+12delinsATGGCTTGGT) c.1616+3_1616+12delinsATGGCTTGGT (n.1616+3_1616+12delinsATGGCTTGGT) | |
2 | g.216477216_216477224del | CA764726409 | SMARCAL1 | c.2528+7_2528+15del (n.2528+7_2528+15del) c.2294+7_2294+15del (n.2294+7_2294+15del) c.*1283+7_*1283+15del (n.*1283+7_*1283+15del) c.*1015+7_*1015+15del (n.*1015+7_*1015+15del) c.*1386+7_*1386+15del (n.*1386+7_*1386+15del) n.2222+7_2222+15del n.1420+7_1420+15del n.925+7_925+15del n.834+7_834+15del c.2054+7_2054+15del (n.2054+7_2054+15del) c.2462+7_2462+15del (n.2462+7_2462+15del) c.1616+7_1616+15del (n.1616+7_1616+15del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.216477214G>A | CA539553314 | SMARCAL1 | c.2528+5G>A (n.2528+5G>A) c.2294+5G>A (n.2294+5G>A) c.*1283+5G>A (n.*1283+5G>A) c.*1015+5G>A (n.*1015+5G>A) c.*1386+5G>A (n.*1386+5G>A) n.2222+5G>A n.1420+5G>A n.925+5G>A n.834+5G>A c.2054+5G>A (n.2054+5G>A) c.2462+5G>A (n.2462+5G>A) c.1616+5G>A (n.1616+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216477214G>C | CA2098222 | SMARCAL1 | c.2528+5G>C (n.2528+5G>C) c.2294+5G>C (n.2294+5G>C) c.*1283+5G>C (n.*1283+5G>C) c.*1015+5G>C (n.*1015+5G>C) c.*1386+5G>C (n.*1386+5G>C) n.2222+5G>C n.1420+5G>C n.925+5G>C n.834+5G>C c.2054+5G>C (n.2054+5G>C) c.2462+5G>C (n.2462+5G>C) c.1616+5G>C (n.1616+5G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216477214G= | CA1327848765 | SMARCAL1 | c.2528+5G= (n.2528+5G=) c.2294+5G= (n.2294+5G=) c.*1283+5G= (n.*1283+5G=) c.*1015+5G= (n.*1015+5G=) c.*1386+5G= (n.*1386+5G=) n.2222+5G= n.1420+5G= n.925+5G= n.834+5G= c.2054+5G= (n.2054+5G=) c.2462+5G= (n.2462+5G=) c.1616+5G= (n.1616+5G=) | |
2 | g.216477215G>A | CA2663034820 | SMARCAL1 | c.2528+6G>A (n.2528+6G>A) c.2294+6G>A (n.2294+6G>A) c.*1283+6G>A (n.*1283+6G>A) c.*1015+6G>A (n.*1015+6G>A) c.*1386+6G>A (n.*1386+6G>A) n.2222+6G>A n.1420+6G>A n.925+6G>A n.834+6G>A c.2054+6G>A (n.2054+6G>A) c.2462+6G>A (n.2462+6G>A) c.1616+6G>A (n.1616+6G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216477215G>C | CA2580065669 | SMARCAL1 | c.2528+6G>C (n.2528+6G>C) c.2294+6G>C (n.2294+6G>C) c.*1283+6G>C (n.*1283+6G>C) c.*1015+6G>C (n.*1015+6G>C) c.*1386+6G>C (n.*1386+6G>C) n.2222+6G>C n.1420+6G>C n.925+6G>C n.834+6G>C c.2054+6G>C (n.2054+6G>C) c.2462+6G>C (n.2462+6G>C) c.1616+6G>C (n.1616+6G>C) | ClinVar |
2 | g.216477216C>A | CA2663034824 | SMARCAL1 | c.2528+7C>A (n.2528+7C>A) c.2294+7C>A (n.2294+7C>A) c.*1283+7C>A (n.*1283+7C>A) c.*1015+7C>A (n.*1015+7C>A) c.*1386+7C>A (n.*1386+7C>A) n.2222+7C>A n.1420+7C>A n.925+7C>A n.834+7C>A c.2054+7C>A (n.2054+7C>A) c.2462+7C>A (n.2462+7C>A) c.1616+7C>A (n.1616+7C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216477216C>T | CA2663034825 | SMARCAL1 | c.2528+7C>T (n.2528+7C>T) c.2294+7C>T (n.2294+7C>T) c.*1283+7C>T (n.*1283+7C>T) c.*1015+7C>T (n.*1015+7C>T) c.*1386+7C>T (n.*1386+7C>T) n.2222+7C>T n.1420+7C>T n.925+7C>T n.834+7C>T c.2054+7C>T (n.2054+7C>T) c.2462+7C>T (n.2462+7C>T) c.1616+7C>T (n.1616+7C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216477217T>C | CA2663034826 | SMARCAL1 | c.2528+8T>C (n.2528+8T>C) c.2294+8T>C (n.2294+8T>C) c.*1283+8T>C (n.*1283+8T>C) c.*1015+8T>C (n.*1015+8T>C) c.*1386+8T>C (n.*1386+8T>C) n.2222+8T>C n.1420+8T>C n.925+8T>C n.834+8T>C c.2054+8T>C (n.2054+8T>C) c.2462+8T>C (n.2462+8T>C) c.1616+8T>C (n.1616+8T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216477218T>G | CA2697550423 | SMARCAL1 | c.2528+9T>G (n.2528+9T>G) c.2294+9T>G (n.2294+9T>G) c.*1283+9T>G (n.*1283+9T>G) c.*1015+9T>G (n.*1015+9T>G) c.*1386+9T>G (n.*1386+9T>G) n.2222+9T>G n.1420+9T>G n.925+9T>G n.834+9T>G c.2054+9T>G (n.2054+9T>G) c.2462+9T>G (n.2462+9T>G) c.1616+9T>G (n.1616+9T>G) | ClinVar |
2 | g.216477219G>A | CA539553319 | SMARCAL1 | c.2528+10G>A (n.2528+10G>A) c.2294+10G>A (n.2294+10G>A) c.*1283+10G>A (n.*1283+10G>A) c.*1015+10G>A (n.*1015+10G>A) c.*1386+10G>A (n.*1386+10G>A) n.2222+10G>A n.1420+10G>A n.925+10G>A n.834+10G>A c.2054+10G>A (n.2054+10G>A) c.2462+10G>A (n.2462+10G>A) c.1616+10G>A (n.1616+10G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216477219G= | CA1327848766 | SMARCAL1 | c.2528+10G= (n.2528+10G=) c.2294+10G= (n.2294+10G=) c.*1283+10G= (n.*1283+10G=) c.*1015+10G= (n.*1015+10G=) c.*1386+10G= (n.*1386+10G=) n.2222+10G= n.1420+10G= n.925+10G= n.834+10G= c.2054+10G= (n.2054+10G=) c.2462+10G= (n.2462+10G=) c.1616+10G= (n.1616+10G=) | |
2 | g.216477219G>T | CA2098223 | SMARCAL1 | c.2528+10G>T (n.2528+10G>T) c.2294+10G>T (n.2294+10G>T) c.*1283+10G>T (n.*1283+10G>T) c.*1015+10G>T (n.*1015+10G>T) c.*1386+10G>T (n.*1386+10G>T) n.2222+10G>T n.1420+10G>T n.925+10G>T n.834+10G>T c.2054+10G>T (n.2054+10G>T) c.2462+10G>T (n.2462+10G>T) c.1616+10G>T (n.1616+10G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216477220G>A | CA2663034828 | SMARCAL1 | c.2528+11G>A (n.2528+11G>A) c.2294+11G>A (n.2294+11G>A) c.*1283+11G>A (n.*1283+11G>A) c.*1015+11G>A (n.*1015+11G>A) c.*1386+11G>A (n.*1386+11G>A) n.2222+11G>A n.1420+11G>A n.925+11G>A n.834+11G>A c.2054+11G>A (n.2054+11G>A) c.2462+11G>A (n.2462+11G>A) c.1616+11G>A (n.1616+11G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216477220G>C | CA2663034829 | SMARCAL1 | c.2528+11G>C (n.2528+11G>C) c.2294+11G>C (n.2294+11G>C) c.*1283+11G>C (n.*1283+11G>C) c.*1015+11G>C (n.*1015+11G>C) c.*1386+11G>C (n.*1386+11G>C) n.2222+11G>C n.1420+11G>C n.925+11G>C n.834+11G>C c.2054+11G>C (n.2054+11G>C) c.2462+11G>C (n.2462+11G>C) c.1616+11G>C (n.1616+11G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216477220G= | CA1327848767 | SMARCAL1 | c.2528+11G= (n.2528+11G=) c.2294+11G= (n.2294+11G=) c.*1283+11G= (n.*1283+11G=) c.*1015+11G= (n.*1015+11G=) c.*1386+11G= (n.*1386+11G=) n.2222+11G= n.1420+11G= n.925+11G= n.834+11G= c.2054+11G= (n.2054+11G=) c.2462+11G= (n.2462+11G=) c.1616+11G= (n.1616+11G=) | |
2 | g.216477220G>T | CA2098224 | SMARCAL1 | c.2528+11G>T (n.2528+11G>T) c.2294+11G>T (n.2294+11G>T) c.*1283+11G>T (n.*1283+11G>T) c.*1015+11G>T (n.*1015+11G>T) c.*1386+11G>T (n.*1386+11G>T) n.2222+11G>T n.1420+11G>T n.925+11G>T n.834+11G>T c.2054+11G>T (n.2054+11G>T) c.2462+11G>T (n.2462+11G>T) c.1616+11G>T (n.1616+11G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216477223G>A | CA2663034830 | SMARCAL1 | c.2528+14G>A (n.2528+14G>A) c.2294+14G>A (n.2294+14G>A) c.*1283+14G>A (n.*1283+14G>A) c.*1015+14G>A (n.*1015+14G>A) c.*1386+14G>A (n.*1386+14G>A) n.2222+14G>A n.1420+14G>A n.925+14G>A n.834+14G>A c.2054+14G>A (n.2054+14G>A) c.2462+14G>A (n.2462+14G>A) c.1616+14G>A (n.1616+14G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216477223G>T | CA2663034831 | SMARCAL1 | c.2528+14G>T (n.2528+14G>T) c.2294+14G>T (n.2294+14G>T) c.*1283+14G>T (n.*1283+14G>T) c.*1015+14G>T (n.*1015+14G>T) c.*1386+14G>T (n.*1386+14G>T) n.2222+14G>T n.1420+14G>T n.925+14G>T n.834+14G>T c.2054+14G>T (n.2054+14G>T) c.2462+14G>T (n.2462+14G>T) c.1616+14G>T (n.1616+14G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216477224G>A | CA2098225 | SMARCAL1 | c.2528+15G>A (n.2528+15G>A) c.2294+15G>A (n.2294+15G>A) c.*1283+15G>A (n.*1283+15G>A) c.*1015+15G>A (n.*1015+15G>A) c.*1386+15G>A (n.*1386+15G>A) n.2222+15G>A n.1420+15G>A n.925+15G>A n.834+15G>A c.2054+15G>A (n.2054+15G>A) c.2462+15G>A (n.2462+15G>A) c.1616+15G>A (n.1616+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216477224G= | CA1327848768 | SMARCAL1 | c.2528+15G= (n.2528+15G=) c.2294+15G= (n.2294+15G=) c.*1283+15G= (n.*1283+15G=) c.*1015+15G= (n.*1015+15G=) c.*1386+15G= (n.*1386+15G=) n.2222+15G= n.1420+15G= n.925+15G= n.834+15G= c.2054+15G= (n.2054+15G=) c.2462+15G= (n.2462+15G=) c.1616+15G= (n.1616+15G=) | |
2 | g.216477225G>A | CA539553327 | SMARCAL1 | c.2528+16G>A (n.2528+16G>A) c.2294+16G>A (n.2294+16G>A) c.*1283+16G>A (n.*1283+16G>A) c.*1015+16G>A (n.*1015+16G>A) c.*1386+16G>A (n.*1386+16G>A) n.2222+16G>A n.1420+16G>A n.925+16G>A n.834+16G>A c.2054+16G>A (n.2054+16G>A) c.2462+16G>A (n.2462+16G>A) c.1616+16G>A (n.1616+16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216477225G= | CA1327848769 | SMARCAL1 | c.2528+16G= (n.2528+16G=) c.2294+16G= (n.2294+16G=) c.*1283+16G= (n.*1283+16G=) c.*1015+16G= (n.*1015+16G=) c.*1386+16G= (n.*1386+16G=) n.2222+16G= n.1420+16G= n.925+16G= n.834+16G= c.2054+16G= (n.2054+16G=) c.2462+16G= (n.2462+16G=) c.1616+16G= (n.1616+16G=) | |
2 | g.216477226T>C | CA2510140948 | SMARCAL1 | c.2528+17T>C (n.2528+17T>C) c.2294+17T>C (n.2294+17T>C) c.*1283+17T>C (n.*1283+17T>C) c.*1015+17T>C (n.*1015+17T>C) c.*1386+17T>C (n.*1386+17T>C) n.2222+17T>C n.1420+17T>C n.925+17T>C n.834+17T>C c.2054+17T>C (n.2054+17T>C) c.2462+17T>C (n.2462+17T>C) c.1616+17T>C (n.1616+17T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216477226T>G | CA2098226 | SMARCAL1 | c.2528+17T>G (n.2528+17T>G) c.2294+17T>G (n.2294+17T>G) c.*1283+17T>G (n.*1283+17T>G) c.*1015+17T>G (n.*1015+17T>G) c.*1386+17T>G (n.*1386+17T>G) n.2222+17T>G n.1420+17T>G n.925+17T>G n.834+17T>G c.2054+17T>G (n.2054+17T>G) c.2462+17T>G (n.2462+17T>G) c.1616+17T>G (n.1616+17T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.216477226T= | CA1327848770 | SMARCAL1 | c.2528+17T= (n.2528+17T=) c.2294+17T= (n.2294+17T=) c.*1283+17T= (n.*1283+17T=) c.*1015+17T= (n.*1015+17T=) c.*1386+17T= (n.*1386+17T=) n.2222+17T= n.1420+17T= n.925+17T= n.834+17T= c.2054+17T= (n.2054+17T=) c.2462+17T= (n.2462+17T=) c.1616+17T= (n.1616+17T=) | |
2 | g.216477227G>A | CA539553330 | SMARCAL1 | c.2528+18G>A (n.2528+18G>A) c.2294+18G>A (n.2294+18G>A) c.*1283+18G>A (n.*1283+18G>A) c.*1015+18G>A (n.*1015+18G>A) c.*1386+18G>A (n.*1386+18G>A) n.2222+18G>A n.1420+18G>A n.925+18G>A n.834+18G>A c.2054+18G>A (n.2054+18G>A) c.2462+18G>A (n.2462+18G>A) c.1616+18G>A (n.1616+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216477227G= | CA1327848771 | SMARCAL1 | c.2528+18G= (n.2528+18G=) c.2294+18G= (n.2294+18G=) c.*1283+18G= (n.*1283+18G=) c.*1015+18G= (n.*1015+18G=) c.*1386+18G= (n.*1386+18G=) n.2222+18G= n.1420+18G= n.925+18G= n.834+18G= c.2054+18G= (n.2054+18G=) c.2462+18G= (n.2462+18G=) c.1616+18G= (n.1616+18G=) | |
2 | g.216477228del | CA2663034835 | SMARCAL1 | c.2528+19del (n.2528+19del) c.2294+19del (n.2294+19del) c.*1283+19del (n.*1283+19del) c.*1015+19del (n.*1015+19del) c.*1386+19del (n.*1386+19del) n.2222+19del n.1420+19del n.925+19del n.834+19del c.2054+19del (n.2054+19del) c.2462+19del (n.2462+19del) c.1616+19del (n.1616+19del) | gnomAD v4 |
2 | g.216477228G>A | CA764726450 | SMARCAL1 | c.2528+19G>A (n.2528+19G>A) c.2294+19G>A (n.2294+19G>A) c.*1283+19G>A (n.*1283+19G>A) c.*1015+19G>A (n.*1015+19G>A) c.*1386+19G>A (n.*1386+19G>A) n.2222+19G>A n.1420+19G>A n.925+19G>A n.834+19G>A c.2054+19G>A (n.2054+19G>A) c.2462+19G>A (n.2462+19G>A) c.1616+19G>A (n.1616+19G>A) | dbSNP |
2 | g.216477228G= | CA1327848772 | SMARCAL1 | c.2528+19G= (n.2528+19G=) c.2294+19G= (n.2294+19G=) c.*1283+19G= (n.*1283+19G=) c.*1015+19G= (n.*1015+19G=) c.*1386+19G= (n.*1386+19G=) n.2222+19G= n.1420+19G= n.925+19G= n.834+19G= c.2054+19G= (n.2054+19G=) c.2462+19G= (n.2462+19G=) c.1616+19G= (n.1616+19G=) | |
2 | g.216477229C>A | CA2663034837 | SMARCAL1 | c.2528+20C>A (n.2528+20C>A) c.2294+20C>A (n.2294+20C>A) c.*1283+20C>A (n.*1283+20C>A) c.*1015+20C>A (n.*1015+20C>A) c.*1386+20C>A (n.*1386+20C>A) n.2222+20C>A n.1420+20C>A n.925+20C>A n.834+20C>A c.2054+20C>A (n.2054+20C>A) c.2462+20C>A (n.2462+20C>A) c.1616+20C>A (n.1616+20C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216477229C= | CA1327848773 | SMARCAL1 | c.2528+20C= (n.2528+20C=) c.2294+20C= (n.2294+20C=) c.*1283+20C= (n.*1283+20C=) c.*1015+20C= (n.*1015+20C=) c.*1386+20C= (n.*1386+20C=) n.2222+20C= n.1420+20C= n.925+20C= n.834+20C= c.2054+20C= (n.2054+20C=) c.2462+20C= (n.2462+20C=) c.1616+20C= (n.1616+20C=) | |
2 | g.216477229C>T | CA539553333 | SMARCAL1 | c.2528+20C>T (n.2528+20C>T) c.2294+20C>T (n.2294+20C>T) c.*1283+20C>T (n.*1283+20C>T) c.*1015+20C>T (n.*1015+20C>T) c.*1386+20C>T (n.*1386+20C>T) n.2222+20C>T n.1420+20C>T n.925+20C>T n.834+20C>T c.2054+20C>T (n.2054+20C>T) c.2462+20C>T (n.2462+20C>T) c.1616+20C>T (n.1616+20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216477230C>A | CA2577238883 | SMARCAL1 | c.2528+21C>A (n.2528+21C>A) c.2294+21C>A (n.2294+21C>A) c.*1283+21C>A (n.*1283+21C>A) c.*1015+21C>A (n.*1015+21C>A) c.*1386+21C>A (n.*1386+21C>A) n.2222+21C>A n.1420+21C>A n.925+21C>A n.834+21C>A c.2054+21C>A (n.2054+21C>A) c.2462+21C>A (n.2462+21C>A) c.1616+21C>A (n.1616+21C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216477230C>T | CA2663034838 | SMARCAL1 | c.2528+21C>T (n.2528+21C>T) c.2294+21C>T (n.2294+21C>T) c.*1283+21C>T (n.*1283+21C>T) c.*1015+21C>T (n.*1015+21C>T) c.*1386+21C>T (n.*1386+21C>T) n.2222+21C>T n.1420+21C>T n.925+21C>T n.834+21C>T c.2054+21C>T (n.2054+21C>T) c.2462+21C>T (n.2462+21C>T) c.1616+21C>T (n.1616+21C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216477231T>C | CA2663034839 | SMARCAL1 | c.2528+22T>C (n.2528+22T>C) c.2294+22T>C (n.2294+22T>C) c.*1283+22T>C (n.*1283+22T>C) c.*1015+22T>C (n.*1015+22T>C) c.*1386+22T>C (n.*1386+22T>C) n.2222+22T>C n.1420+22T>C n.925+22T>C n.834+22T>C c.2054+22T>C (n.2054+22T>C) c.2462+22T>C (n.2462+22T>C) c.1616+22T>C (n.1616+22T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216477233del | CA2840336699 | SMARCAL1 | c.2528+24del (n.2528+24del) c.2294+24del (n.2294+24del) c.*1283+24del (n.*1283+24del) c.*1015+24del (n.*1015+24del) c.*1386+24del (n.*1386+24del) n.2222+24del n.1420+24del n.925+24del n.834+24del c.2054+24del (n.2054+24del) c.2462+24del (n.2462+24del) c.1616+24del (n.1616+24del) | |
2 | g.216477233G>A | CA2663034840 | SMARCAL1 | c.2528+24G>A (n.2528+24G>A) c.2294+24G>A (n.2294+24G>A) c.*1283+24G>A (n.*1283+24G>A) c.*1015+24G>A (n.*1015+24G>A) c.*1386+24G>A (n.*1386+24G>A) n.2222+24G>A n.1420+24G>A n.925+24G>A n.834+24G>A c.2054+24G>A (n.2054+24G>A) c.2462+24G>A (n.2462+24G>A) c.1616+24G>A (n.1616+24G>A) | gnomAD v4 |