UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.216477051A= | CA1327848696 | SMARCAL1 | c.2428-58A= (n.2428-58A=) c.2194-58A= (n.2194-58A=) c.*1183-58A= (n.*1183-58A=) c.*915-58A= (n.*915-58A=) c.*1286-58A= (n.*1286-58A=) n.2122-58A= n.1320-58A= n.825-58A= n.734-58A= c.1954-58A= (n.1954-58A=) c.2362-58A= (n.2362-58A=) c.1516-58A= (n.1516-58A=) | |
| 2 | g.216477051A>C | CA1042324884 | SMARCAL1 | c.2428-58A>C (n.2428-58A>C) c.2194-58A>C (n.2194-58A>C) c.*1183-58A>C (n.*1183-58A>C) c.*915-58A>C (n.*915-58A>C) c.*1286-58A>C (n.*1286-58A>C) n.2122-58A>C n.1320-58A>C n.825-58A>C n.734-58A>C c.1954-58A>C (n.1954-58A>C) c.2362-58A>C (n.2362-58A>C) c.1516-58A>C (n.1516-58A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216477051A>G | CA2663034621 | SMARCAL1 | c.2428-58A>G (n.2428-58A>G) c.2194-58A>G (n.2194-58A>G) c.*1183-58A>G (n.*1183-58A>G) c.*915-58A>G (n.*915-58A>G) c.*1286-58A>G (n.*1286-58A>G) n.2122-58A>G n.1320-58A>G n.825-58A>G n.734-58A>G c.1954-58A>G (n.1954-58A>G) c.2362-58A>G (n.2362-58A>G) c.1516-58A>G (n.1516-58A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477052T>A | CA2577238873 | SMARCAL1 | c.2428-57T>A (n.2428-57T>A) c.2194-57T>A (n.2194-57T>A) c.*1183-57T>A (n.*1183-57T>A) c.*915-57T>A (n.*915-57T>A) c.*1286-57T>A (n.*1286-57T>A) n.2122-57T>A n.1320-57T>A n.825-57T>A n.734-57T>A c.1954-57T>A (n.1954-57T>A) c.2362-57T>A (n.2362-57T>A) c.1516-57T>A (n.1516-57T>A) | |
| 2 | g.216477053G>A | CA764726094 | SMARCAL1 | c.2428-56G>A (n.2428-56G>A) c.2194-56G>A (n.2194-56G>A) c.*1183-56G>A (n.*1183-56G>A) c.*915-56G>A (n.*915-56G>A) c.*1286-56G>A (n.*1286-56G>A) n.2122-56G>A n.1320-56G>A n.825-56G>A n.734-56G>A c.1954-56G>A (n.1954-56G>A) c.2362-56G>A (n.2362-56G>A) c.1516-56G>A (n.1516-56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.216477053G= | CA1327848697 | SMARCAL1 | c.2428-56G= (n.2428-56G=) c.2194-56G= (n.2194-56G=) c.*1183-56G= (n.*1183-56G=) c.*915-56G= (n.*915-56G=) c.*1286-56G= (n.*1286-56G=) n.2122-56G= n.1320-56G= n.825-56G= n.734-56G= c.1954-56G= (n.1954-56G=) c.2362-56G= (n.2362-56G=) c.1516-56G= (n.1516-56G=) | |
| 2 | g.216477054del | CA2577238874 | SMARCAL1 | c.2428-55del (n.2428-55del) c.2194-55del (n.2194-55del) c.*1183-55del (n.*1183-55del) c.*915-55del (n.*915-55del) c.*1286-55del (n.*1286-55del) n.2122-55del n.1320-55del n.825-55del n.734-55del c.1954-55del (n.1954-55del) c.2362-55del (n.2362-55del) c.1516-55del (n.1516-55del) | |
| 2 | g.216477054G>A | CA2663034622 | SMARCAL1 | c.2428-55G>A (n.2428-55G>A) c.2194-55G>A (n.2194-55G>A) c.*1183-55G>A (n.*1183-55G>A) c.*915-55G>A (n.*915-55G>A) c.*1286-55G>A (n.*1286-55G>A) n.2122-55G>A n.1320-55G>A n.825-55G>A n.734-55G>A c.1954-55G>A (n.1954-55G>A) c.2362-55G>A (n.2362-55G>A) c.1516-55G>A (n.1516-55G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477055T>C | CA2663034623 | SMARCAL1 | c.2428-54T>C (n.2428-54T>C) c.2194-54T>C (n.2194-54T>C) c.*1183-54T>C (n.*1183-54T>C) c.*915-54T>C (n.*915-54T>C) c.*1286-54T>C (n.*1286-54T>C) n.2122-54T>C n.1320-54T>C n.825-54T>C n.734-54T>C c.1954-54T>C (n.1954-54T>C) c.2362-54T>C (n.2362-54T>C) c.1516-54T>C (n.1516-54T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477056G>A | CA2663034625 | SMARCAL1 | c.2428-53G>A (n.2428-53G>A) c.2194-53G>A (n.2194-53G>A) c.*1183-53G>A (n.*1183-53G>A) c.*915-53G>A (n.*915-53G>A) c.*1286-53G>A (n.*1286-53G>A) n.2122-53G>A n.1320-53G>A n.825-53G>A n.734-53G>A c.1954-53G>A (n.1954-53G>A) c.2362-53G>A (n.2362-53G>A) c.1516-53G>A (n.1516-53G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477056G>T | CA2663034627 | SMARCAL1 | c.2428-53G>T (n.2428-53G>T) c.2194-53G>T (n.2194-53G>T) c.*1183-53G>T (n.*1183-53G>T) c.*915-53G>T (n.*915-53G>T) c.*1286-53G>T (n.*1286-53G>T) n.2122-53G>T n.1320-53G>T n.825-53G>T n.734-53G>T c.1954-53G>T (n.1954-53G>T) c.2362-53G>T (n.2362-53G>T) c.1516-53G>T (n.1516-53G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477057G>T | CA2663034628 | SMARCAL1 | c.2428-52G>T (n.2428-52G>T) c.2194-52G>T (n.2194-52G>T) c.*1183-52G>T (n.*1183-52G>T) c.*915-52G>T (n.*915-52G>T) c.*1286-52G>T (n.*1286-52G>T) n.2122-52G>T n.1320-52G>T n.825-52G>T n.734-52G>T c.1954-52G>T (n.1954-52G>T) c.2362-52G>T (n.2362-52G>T) c.1516-52G>T (n.1516-52G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477058A= | CA1327848698 | SMARCAL1 | c.2428-51A= (n.2428-51A=) c.2194-51A= (n.2194-51A=) c.*1183-51A= (n.*1183-51A=) c.*915-51A= (n.*915-51A=) c.*1286-51A= (n.*1286-51A=) n.2122-51A= n.1320-51A= n.825-51A= n.734-51A= c.1954-51A= (n.1954-51A=) c.2362-51A= (n.2362-51A=) c.1516-51A= (n.1516-51A=) | |
| 2 | g.216477058A>G | CA539553128 | SMARCAL1 | c.2428-51A>G (n.2428-51A>G) c.2194-51A>G (n.2194-51A>G) c.*1183-51A>G (n.*1183-51A>G) c.*915-51A>G (n.*915-51A>G) c.*1286-51A>G (n.*1286-51A>G) n.2122-51A>G n.1320-51A>G n.825-51A>G n.734-51A>G c.1954-51A>G (n.1954-51A>G) c.2362-51A>G (n.2362-51A>G) c.1516-51A>G (n.1516-51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216477059_216477071delinsTGGAACTGCTTCA | CA1327848699 | SMARCAL1 | c.2428-50_2428-38delinsTGGAACTGCTTCA (n.2428-50_2428-38delinsTGGAACTGCTTCA) c.2194-50_2194-38delinsTGGAACTGCTTCA (n.2194-50_2194-38delinsTGGAACTGCTTCA) c.*1183-50_*1183-38delinsTGGAACTGCTTCA (n.*1183-50_*1183-38delinsTGGAACTGCTTCA) c.*915-50_*915-38delinsTGGAACTGCTTCA (n.*915-50_*915-38delinsTGGAACTGCTTCA) c.*1286-50_*1286-38delinsTGGAACTGCTTCA (n.*1286-50_*1286-38delinsTGGAACTGCTTCA) n.2122-50_2122-38delinsTGGAACTGCTTCA n.1320-50_1320-38delinsTGGAACTGCTTCA n.825-50_825-38delinsTGGAACTGCTTCA n.734-50_734-38delinsTGGAACTGCTTCA c.1954-50_1954-38delinsTGGAACTGCTTCA (n.1954-50_1954-38delinsTGGAACTGCTTCA) c.2362-50_2362-38delinsTGGAACTGCTTCA (n.2362-50_2362-38delinsTGGAACTGCTTCA) c.1516-50_1516-38delinsTGGAACTGCTTCA (n.1516-50_1516-38delinsTGGAACTGCTTCA) | |
| 2 | g.216477060G>A | CA65619341 | SMARCAL1 | c.2428-49G>A (n.2428-49G>A) c.2194-49G>A (n.2194-49G>A) c.*1183-49G>A (n.*1183-49G>A) c.*915-49G>A (n.*915-49G>A) c.*1286-49G>A (n.*1286-49G>A) n.2122-49G>A n.1320-49G>A n.825-49G>A n.734-49G>A c.1954-49G>A (n.1954-49G>A) c.2362-49G>A (n.2362-49G>A) c.1516-49G>A (n.1516-49G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216477060G= | CA1327848700 | SMARCAL1 | c.2428-49G= (n.2428-49G=) c.2194-49G= (n.2194-49G=) c.*1183-49G= (n.*1183-49G=) c.*915-49G= (n.*915-49G=) c.*1286-49G= (n.*1286-49G=) n.2122-49G= n.1320-49G= n.825-49G= n.734-49G= c.1954-49G= (n.1954-49G=) c.2362-49G= (n.2362-49G=) c.1516-49G= (n.1516-49G=) | |
| 2 | g.216477062_216477073del | CA539553256 | SMARCAL1 | c.2428-47_2428-36del (n.2428-47_2428-36del) c.2194-47_2194-36del (n.2194-47_2194-36del) c.*1183-47_*1183-36del (n.*1183-47_*1183-36del) c.*915-47_*915-36del (n.*915-47_*915-36del) c.*1286-47_*1286-36del (n.*1286-47_*1286-36del) n.2122-47_2122-36del n.1320-47_1320-36del n.825-47_825-36del n.734-47_734-36del c.1954-47_1954-36del (n.1954-47_1954-36del) c.2362-47_2362-36del (n.2362-47_2362-36del) c.1516-47_1516-36del (n.1516-47_1516-36del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216477062A= | CA1327848701 | SMARCAL1 | c.2428-47A= (n.2428-47A=) c.2194-47A= (n.2194-47A=) c.*1183-47A= (n.*1183-47A=) c.*915-47A= (n.*915-47A=) c.*1286-47A= (n.*1286-47A=) n.2122-47A= n.1320-47A= n.825-47A= n.734-47A= c.1954-47A= (n.1954-47A=) c.2362-47A= (n.2362-47A=) c.1516-47A= (n.1516-47A=) | |
| 2 | g.216477062A>G | CA1327848702 | SMARCAL1 | c.2428-47A>G (n.2428-47A>G) c.2194-47A>G (n.2194-47A>G) c.*1183-47A>G (n.*1183-47A>G) c.*915-47A>G (n.*915-47A>G) c.*1286-47A>G (n.*1286-47A>G) n.2122-47A>G n.1320-47A>G n.825-47A>G n.734-47A>G c.1954-47A>G (n.1954-47A>G) c.2362-47A>G (n.2362-47A>G) c.1516-47A>G (n.1516-47A>G) | dbSNP |
| 2 | g.216477064C>A | CA2577238875 | SMARCAL1 | c.2428-45C>A (n.2428-45C>A) c.2194-45C>A (n.2194-45C>A) c.*1183-45C>A (n.*1183-45C>A) c.*915-45C>A (n.*915-45C>A) c.*1286-45C>A (n.*1286-45C>A) n.2122-45C>A n.1320-45C>A n.825-45C>A n.734-45C>A c.1954-45C>A (n.1954-45C>A) c.2362-45C>A (n.2362-45C>A) c.1516-45C>A (n.1516-45C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477064C= | CA1327848703 | SMARCAL1 | c.2428-45C= (n.2428-45C=) c.2194-45C= (n.2194-45C=) c.*1183-45C= (n.*1183-45C=) c.*915-45C= (n.*915-45C=) c.*1286-45C= (n.*1286-45C=) n.2122-45C= n.1320-45C= n.825-45C= n.734-45C= c.1954-45C= (n.1954-45C=) c.2362-45C= (n.2362-45C=) c.1516-45C= (n.1516-45C=) | |
| 2 | g.216477064C>G | CA65619345 | SMARCAL1 | c.2428-45C>G (n.2428-45C>G) c.2194-45C>G (n.2194-45C>G) c.*1183-45C>G (n.*1183-45C>G) c.*915-45C>G (n.*915-45C>G) c.*1286-45C>G (n.*1286-45C>G) n.2122-45C>G n.1320-45C>G n.825-45C>G n.734-45C>G c.1954-45C>G (n.1954-45C>G) c.2362-45C>G (n.2362-45C>G) c.1516-45C>G (n.1516-45C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.216477065T>C | CA2555500458 | SMARCAL1 | c.2428-44T>C (n.2428-44T>C) c.2194-44T>C (n.2194-44T>C) c.*1183-44T>C (n.*1183-44T>C) c.*915-44T>C (n.*915-44T>C) c.*1286-44T>C (n.*1286-44T>C) n.2122-44T>C n.1320-44T>C n.825-44T>C n.734-44T>C c.1954-44T>C (n.1954-44T>C) c.2362-44T>C (n.2362-44T>C) c.1516-44T>C (n.1516-44T>C) | |
| 2 | g.216477066G>A | CA2577238876 | SMARCAL1 | c.2428-43G>A (n.2428-43G>A) c.2194-43G>A (n.2194-43G>A) c.*1183-43G>A (n.*1183-43G>A) c.*915-43G>A (n.*915-43G>A) c.*1286-43G>A (n.*1286-43G>A) n.2122-43G>A n.1320-43G>A n.825-43G>A n.734-43G>A c.1954-43G>A (n.1954-43G>A) c.2362-43G>A (n.2362-43G>A) c.1516-43G>A (n.1516-43G>A) | |
| 2 | g.216477067C= | CA1327848704 | SMARCAL1 | c.2428-42C= (n.2428-42C=) c.2194-42C= (n.2194-42C=) c.*1183-42C= (n.*1183-42C=) c.*915-42C= (n.*915-42C=) c.*1286-42C= (n.*1286-42C=) n.2122-42C= n.1320-42C= n.825-42C= n.734-42C= c.1954-42C= (n.1954-42C=) c.2362-42C= (n.2362-42C=) c.1516-42C= (n.1516-42C=) | |
| 2 | g.216477067C>T | CA539553257 | SMARCAL1 | c.2428-42C>T (n.2428-42C>T) c.2194-42C>T (n.2194-42C>T) c.*1183-42C>T (n.*1183-42C>T) c.*915-42C>T (n.*915-42C>T) c.*1286-42C>T (n.*1286-42C>T) n.2122-42C>T n.1320-42C>T n.825-42C>T n.734-42C>T c.1954-42C>T (n.1954-42C>T) c.2362-42C>T (n.2362-42C>T) c.1516-42C>T (n.1516-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216477068T>G | CA1042324888 | SMARCAL1 | c.2428-41T>G (n.2428-41T>G) c.2194-41T>G (n.2194-41T>G) c.*1183-41T>G (n.*1183-41T>G) c.*915-41T>G (n.*915-41T>G) c.*1286-41T>G (n.*1286-41T>G) n.2122-41T>G n.1320-41T>G n.825-41T>G n.734-41T>G c.1954-41T>G (n.1954-41T>G) c.2362-41T>G (n.2362-41T>G) c.1516-41T>G (n.1516-41T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216477068T= | CA1327848705 | SMARCAL1 | c.2428-41T= (n.2428-41T=) c.2194-41T= (n.2194-41T=) c.*1183-41T= (n.*1183-41T=) c.*915-41T= (n.*915-41T=) c.*1286-41T= (n.*1286-41T=) n.2122-41T= n.1320-41T= n.825-41T= n.734-41T= c.1954-41T= (n.1954-41T=) c.2362-41T= (n.2362-41T=) c.1516-41T= (n.1516-41T=) | |
| 2 | g.216477069_216477072dup | CA1327848706 | SMARCAL1 | c.2428-40_2428-37dup (n.2428-40_2428-37dup) c.2194-40_2194-37dup (n.2194-40_2194-37dup) c.*1183-40_*1183-37dup (n.*1183-40_*1183-37dup) c.*915-40_*915-37dup (n.*915-40_*915-37dup) c.*1286-40_*1286-37dup (n.*1286-40_*1286-37dup) n.2122-40_2122-37dup n.1320-40_1320-37dup n.825-40_825-37dup n.734-40_734-37dup c.1954-40_1954-37dup (n.1954-40_1954-37dup) c.2362-40_2362-37dup (n.2362-40_2362-37dup) c.1516-40_1516-37dup (n.1516-40_1516-37dup) | dbSNP |
| 2 | g.216477072G>T | CA2577238877 | SMARCAL1 | c.2428-37G>T (n.2428-37G>T) c.2194-37G>T (n.2194-37G>T) c.*1183-37G>T (n.*1183-37G>T) c.*915-37G>T (n.*915-37G>T) c.*1286-37G>T (n.*1286-37G>T) n.2122-37G>T n.1320-37G>T n.825-37G>T n.734-37G>T c.1954-37G>T (n.1954-37G>T) c.2362-37G>T (n.2362-37G>T) c.1516-37G>T (n.1516-37G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477073G>A | CA2663034633 | SMARCAL1 | c.2428-36G>A (n.2428-36G>A) c.2194-36G>A (n.2194-36G>A) c.*1183-36G>A (n.*1183-36G>A) c.*915-36G>A (n.*915-36G>A) c.*1286-36G>A (n.*1286-36G>A) n.2122-36G>A n.1320-36G>A n.825-36G>A n.734-36G>A c.1954-36G>A (n.1954-36G>A) c.2362-36G>A (n.2362-36G>A) c.1516-36G>A (n.1516-36G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477073G>T | CA2663034634 | SMARCAL1 | c.2428-36G>T (n.2428-36G>T) c.2194-36G>T (n.2194-36G>T) c.*1183-36G>T (n.*1183-36G>T) c.*915-36G>T (n.*915-36G>T) c.*1286-36G>T (n.*1286-36G>T) n.2122-36G>T n.1320-36G>T n.825-36G>T n.734-36G>T c.1954-36G>T (n.1954-36G>T) c.2362-36G>T (n.2362-36G>T) c.1516-36G>T (n.1516-36G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477074C>A | CA2663034635 | SMARCAL1 | c.2428-35C>A (n.2428-35C>A) c.2194-35C>A (n.2194-35C>A) c.*1183-35C>A (n.*1183-35C>A) c.*915-35C>A (n.*915-35C>A) c.*1286-35C>A (n.*1286-35C>A) n.2122-35C>A n.1320-35C>A n.825-35C>A n.734-35C>A c.1954-35C>A (n.1954-35C>A) c.2362-35C>A (n.2362-35C>A) c.1516-35C>A (n.1516-35C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477074C>T | CA2663034636 | SMARCAL1 | c.2428-35C>T (n.2428-35C>T) c.2194-35C>T (n.2194-35C>T) c.*1183-35C>T (n.*1183-35C>T) c.*915-35C>T (n.*915-35C>T) c.*1286-35C>T (n.*1286-35C>T) n.2122-35C>T n.1320-35C>T n.825-35C>T n.734-35C>T c.1954-35C>T (n.1954-35C>T) c.2362-35C>T (n.2362-35C>T) c.1516-35C>T (n.1516-35C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477075C>A | CA2663034637 | SMARCAL1 | c.2428-34C>A (n.2428-34C>A) c.2194-34C>A (n.2194-34C>A) c.*1183-34C>A (n.*1183-34C>A) c.*915-34C>A (n.*915-34C>A) c.*1286-34C>A (n.*1286-34C>A) n.2122-34C>A n.1320-34C>A n.825-34C>A n.734-34C>A c.1954-34C>A (n.1954-34C>A) c.2362-34C>A (n.2362-34C>A) c.1516-34C>A (n.1516-34C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477075C= | CA1327848707 | SMARCAL1 | c.2428-34C= (n.2428-34C=) c.2194-34C= (n.2194-34C=) c.*1183-34C= (n.*1183-34C=) c.*915-34C= (n.*915-34C=) c.*1286-34C= (n.*1286-34C=) n.2122-34C= n.1320-34C= n.825-34C= n.734-34C= c.1954-34C= (n.1954-34C=) c.2362-34C= (n.2362-34C=) c.1516-34C= (n.1516-34C=) | |
| 2 | g.216477075C>G | CA65619346 | SMARCAL1 | c.2428-34C>G (n.2428-34C>G) c.2194-34C>G (n.2194-34C>G) c.*1183-34C>G (n.*1183-34C>G) c.*915-34C>G (n.*915-34C>G) c.*1286-34C>G (n.*1286-34C>G) n.2122-34C>G n.1320-34C>G n.825-34C>G n.734-34C>G c.1954-34C>G (n.1954-34C>G) c.2362-34C>G (n.2362-34C>G) c.1516-34C>G (n.1516-34C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216477075C>T | CA2663034638 | SMARCAL1 | c.2428-34C>T (n.2428-34C>T) c.2194-34C>T (n.2194-34C>T) c.*1183-34C>T (n.*1183-34C>T) c.*915-34C>T (n.*915-34C>T) c.*1286-34C>T (n.*1286-34C>T) n.2122-34C>T n.1320-34C>T n.825-34C>T n.734-34C>T c.1954-34C>T (n.1954-34C>T) c.2362-34C>T (n.2362-34C>T) c.1516-34C>T (n.1516-34C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477076T>C | CA2663034639 | SMARCAL1 | c.2428-33T>C (n.2428-33T>C) c.2194-33T>C (n.2194-33T>C) c.*1183-33T>C (n.*1183-33T>C) c.*915-33T>C (n.*915-33T>C) c.*1286-33T>C (n.*1286-33T>C) n.2122-33T>C n.1320-33T>C n.825-33T>C n.734-33T>C c.1954-33T>C (n.1954-33T>C) c.2362-33T>C (n.2362-33T>C) c.1516-33T>C (n.1516-33T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477079A= | CA1327848708 | SMARCAL1 | c.2428-30A= (n.2428-30A=) c.2194-30A= (n.2194-30A=) c.*1183-30A= (n.*1183-30A=) c.*915-30A= (n.*915-30A=) c.*1286-30A= (n.*1286-30A=) n.2122-30A= n.1320-30A= n.825-30A= n.734-30A= c.1954-30A= (n.1954-30A=) c.2362-30A= (n.2362-30A=) c.1516-30A= (n.1516-30A=) | |
| 2 | g.216477079A>C | CA1327848709 | SMARCAL1 | c.2428-30A>C (n.2428-30A>C) c.2194-30A>C (n.2194-30A>C) c.*1183-30A>C (n.*1183-30A>C) c.*915-30A>C (n.*915-30A>C) c.*1286-30A>C (n.*1286-30A>C) n.2122-30A>C n.1320-30A>C n.825-30A>C n.734-30A>C c.1954-30A>C (n.1954-30A>C) c.2362-30A>C (n.2362-30A>C) c.1516-30A>C (n.1516-30A>C) | dbSNP |
| 2 | g.216477080C>A | CA2663034640 | SMARCAL1 | c.2428-29C>A (n.2428-29C>A) c.2194-29C>A (n.2194-29C>A) c.*1183-29C>A (n.*1183-29C>A) c.*915-29C>A (n.*915-29C>A) c.*1286-29C>A (n.*1286-29C>A) n.2122-29C>A n.1320-29C>A n.825-29C>A n.734-29C>A c.1954-29C>A (n.1954-29C>A) c.2362-29C>A (n.2362-29C>A) c.1516-29C>A (n.1516-29C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477080C>T | CA2577238878 | SMARCAL1 | c.2428-29C>T (n.2428-29C>T) c.2194-29C>T (n.2194-29C>T) c.*1183-29C>T (n.*1183-29C>T) c.*915-29C>T (n.*915-29C>T) c.*1286-29C>T (n.*1286-29C>T) n.2122-29C>T n.1320-29C>T n.825-29C>T n.734-29C>T c.1954-29C>T (n.1954-29C>T) c.2362-29C>T (n.2362-29C>T) c.1516-29C>T (n.1516-29C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477081C>A | CA2663034641 | SMARCAL1 | c.2428-28C>A (n.2428-28C>A) c.2194-28C>A (n.2194-28C>A) c.*1183-28C>A (n.*1183-28C>A) c.*915-28C>A (n.*915-28C>A) c.*1286-28C>A (n.*1286-28C>A) n.2122-28C>A n.1320-28C>A n.825-28C>A n.734-28C>A c.1954-28C>A (n.1954-28C>A) c.2362-28C>A (n.2362-28C>A) c.1516-28C>A (n.1516-28C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477081C>T | CA2577238879 | SMARCAL1 | c.2428-28C>T (n.2428-28C>T) c.2194-28C>T (n.2194-28C>T) c.*1183-28C>T (n.*1183-28C>T) c.*915-28C>T (n.*915-28C>T) c.*1286-28C>T (n.*1286-28C>T) n.2122-28C>T n.1320-28C>T n.825-28C>T n.734-28C>T c.1954-28C>T (n.1954-28C>T) c.2362-28C>T (n.2362-28C>T) c.1516-28C>T (n.1516-28C>T) | |
| 2 | g.216477083G>A | CA2098203 | SMARCAL1 | c.2428-26G>A (n.2428-26G>A) c.2194-26G>A (n.2194-26G>A) c.*1183-26G>A (n.*1183-26G>A) c.*915-26G>A (n.*915-26G>A) c.*1286-26G>A (n.*1286-26G>A) n.2122-26G>A n.1320-26G>A n.825-26G>A n.734-26G>A c.1954-26G>A (n.1954-26G>A) c.2362-26G>A (n.2362-26G>A) c.1516-26G>A (n.1516-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216477083G>C | CA2663034643 | SMARCAL1 | c.2428-26G>C (n.2428-26G>C) c.2194-26G>C (n.2194-26G>C) c.*1183-26G>C (n.*1183-26G>C) c.*915-26G>C (n.*915-26G>C) c.*1286-26G>C (n.*1286-26G>C) n.2122-26G>C n.1320-26G>C n.825-26G>C n.734-26G>C c.1954-26G>C (n.1954-26G>C) c.2362-26G>C (n.2362-26G>C) c.1516-26G>C (n.1516-26G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477083G= | CA1327848710 | SMARCAL1 | c.2428-26G= (n.2428-26G=) c.2194-26G= (n.2194-26G=) c.*1183-26G= (n.*1183-26G=) c.*915-26G= (n.*915-26G=) c.*1286-26G= (n.*1286-26G=) n.2122-26G= n.1320-26G= n.825-26G= n.734-26G= c.1954-26G= (n.1954-26G=) c.2362-26G= (n.2362-26G=) c.1516-26G= (n.1516-26G=) | |
| 2 | g.216477083G>T | CA2098204 | SMARCAL1 | c.2428-26G>T (n.2428-26G>T) c.2194-26G>T (n.2194-26G>T) c.*1183-26G>T (n.*1183-26G>T) c.*915-26G>T (n.*915-26G>T) c.*1286-26G>T (n.*1286-26G>T) n.2122-26G>T n.1320-26G>T n.825-26G>T n.734-26G>T c.1954-26G>T (n.1954-26G>T) c.2362-26G>T (n.2362-26G>T) c.1516-26G>T (n.1516-26G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216477084C>A | CA2098205 | SMARCAL1 | c.2428-25C>A (n.2428-25C>A) c.2194-25C>A (n.2194-25C>A) c.*1183-25C>A (n.*1183-25C>A) c.*915-25C>A (n.*915-25C>A) c.*1286-25C>A (n.*1286-25C>A) n.2122-25C>A n.1320-25C>A n.825-25C>A n.734-25C>A c.1954-25C>A (n.1954-25C>A) c.2362-25C>A (n.2362-25C>A) c.1516-25C>A (n.1516-25C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216477084C= | CA1327848711 | SMARCAL1 | c.2428-25C= (n.2428-25C=) c.2194-25C= (n.2194-25C=) c.*1183-25C= (n.*1183-25C=) c.*915-25C= (n.*915-25C=) c.*1286-25C= (n.*1286-25C=) n.2122-25C= n.1320-25C= n.825-25C= n.734-25C= c.1954-25C= (n.1954-25C=) c.2362-25C= (n.2362-25C=) c.1516-25C= (n.1516-25C=) | |
| 2 | g.216477085C>A | CA2663034644 | SMARCAL1 | c.2428-24C>A (n.2428-24C>A) c.2194-24C>A (n.2194-24C>A) c.*1183-24C>A (n.*1183-24C>A) c.*915-24C>A (n.*915-24C>A) c.*1286-24C>A (n.*1286-24C>A) n.2122-24C>A n.1320-24C>A n.825-24C>A n.734-24C>A c.1954-24C>A (n.1954-24C>A) c.2362-24C>A (n.2362-24C>A) c.1516-24C>A (n.1516-24C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477086T>G | CA539553264 | SMARCAL1 | c.2428-23T>G (n.2428-23T>G) c.2194-23T>G (n.2194-23T>G) c.*1183-23T>G (n.*1183-23T>G) c.*915-23T>G (n.*915-23T>G) c.*1286-23T>G (n.*1286-23T>G) n.2122-23T>G n.1320-23T>G n.825-23T>G n.734-23T>G c.1954-23T>G (n.1954-23T>G) c.2362-23T>G (n.2362-23T>G) c.1516-23T>G (n.1516-23T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.216477086T= | CA1327848712 | SMARCAL1 | c.2428-23T= (n.2428-23T=) c.2194-23T= (n.2194-23T=) c.*1183-23T= (n.*1183-23T=) c.*915-23T= (n.*915-23T=) c.*1286-23T= (n.*1286-23T=) n.2122-23T= n.1320-23T= n.825-23T= n.734-23T= c.1954-23T= (n.1954-23T=) c.2362-23T= (n.2362-23T=) c.1516-23T= (n.1516-23T=) | |
| 2 | g.216477087G>A | CA2663034646 | SMARCAL1 | c.2428-22G>A (n.2428-22G>A) c.2194-22G>A (n.2194-22G>A) c.*1183-22G>A (n.*1183-22G>A) c.*915-22G>A (n.*915-22G>A) c.*1286-22G>A (n.*1286-22G>A) n.2122-22G>A n.1320-22G>A n.825-22G>A n.734-22G>A c.1954-22G>A (n.1954-22G>A) c.2362-22G>A (n.2362-22G>A) c.1516-22G>A (n.1516-22G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477087G= | CA1327848713 | SMARCAL1 | c.2428-22G= (n.2428-22G=) c.2194-22G= (n.2194-22G=) c.*1183-22G= (n.*1183-22G=) c.*915-22G= (n.*915-22G=) c.*1286-22G= (n.*1286-22G=) n.2122-22G= n.1320-22G= n.825-22G= n.734-22G= c.1954-22G= (n.1954-22G=) c.2362-22G= (n.2362-22G=) c.1516-22G= (n.1516-22G=) | |
| 2 | g.216477087G>T | CA2098206 | SMARCAL1 | c.2428-22G>T (n.2428-22G>T) c.2194-22G>T (n.2194-22G>T) c.*1183-22G>T (n.*1183-22G>T) c.*915-22G>T (n.*915-22G>T) c.*1286-22G>T (n.*1286-22G>T) n.2122-22G>T n.1320-22G>T n.825-22G>T n.734-22G>T c.1954-22G>T (n.1954-22G>T) c.2362-22G>T (n.2362-22G>T) c.1516-22G>T (n.1516-22G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216477089C>A | CA2663034647 | SMARCAL1 | c.2428-20C>A (n.2428-20C>A) c.2194-20C>A (n.2194-20C>A) c.*1183-20C>A (n.*1183-20C>A) c.*915-20C>A (n.*915-20C>A) c.*1286-20C>A (n.*1286-20C>A) n.2122-20C>A n.1320-20C>A n.825-20C>A n.734-20C>A c.1954-20C>A (n.1954-20C>A) c.2362-20C>A (n.2362-20C>A) c.1516-20C>A (n.1516-20C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477090T>A | CA2663034649 | SMARCAL1 | c.2428-19T>A (n.2428-19T>A) c.2194-19T>A (n.2194-19T>A) c.*1183-19T>A (n.*1183-19T>A) c.*915-19T>A (n.*915-19T>A) c.*1286-19T>A (n.*1286-19T>A) n.2122-19T>A n.1320-19T>A n.825-19T>A n.734-19T>A c.1954-19T>A (n.1954-19T>A) c.2362-19T>A (n.2362-19T>A) c.1516-19T>A (n.1516-19T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477090T>G | CA2577238880 | SMARCAL1 | c.2428-19T>G (n.2428-19T>G) c.2194-19T>G (n.2194-19T>G) c.*1183-19T>G (n.*1183-19T>G) c.*915-19T>G (n.*915-19T>G) c.*1286-19T>G (n.*1286-19T>G) n.2122-19T>G n.1320-19T>G n.825-19T>G n.734-19T>G c.1954-19T>G (n.1954-19T>G) c.2362-19T>G (n.2362-19T>G) c.1516-19T>G (n.1516-19T>G) | |
| 2 | g.216477091C>A | CA2663034651 | SMARCAL1 | c.2428-18C>A (n.2428-18C>A) c.2194-18C>A (n.2194-18C>A) c.*1183-18C>A (n.*1183-18C>A) c.*915-18C>A (n.*915-18C>A) c.*1286-18C>A (n.*1286-18C>A) n.2122-18C>A n.1320-18C>A n.825-18C>A n.734-18C>A c.1954-18C>A (n.1954-18C>A) c.2362-18C>A (n.2362-18C>A) c.1516-18C>A (n.1516-18C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477092A>G | CA2573135204 | SMARCAL1 | c.2428-17A>G (n.2428-17A>G) c.2194-17A>G (n.2194-17A>G) c.*1183-17A>G (n.*1183-17A>G) c.*915-17A>G (n.*915-17A>G) c.*1286-17A>G (n.*1286-17A>G) n.2122-17A>G n.1320-17A>G n.825-17A>G n.734-17A>G c.1954-17A>G (n.1954-17A>G) c.2362-17A>G (n.2362-17A>G) c.1516-17A>G (n.1516-17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.216477093A= | CA1327848714 | SMARCAL1 | c.2428-16A= (n.2428-16A=) c.2194-16A= (n.2194-16A=) c.*1183-16A= (n.*1183-16A=) c.*915-16A= (n.*915-16A=) c.*1286-16A= (n.*1286-16A=) n.2122-16A= n.1320-16A= n.825-16A= n.734-16A= c.1954-16A= (n.1954-16A=) c.2362-16A= (n.2362-16A=) c.1516-16A= (n.1516-16A=) | |
| 2 | g.216477093A>G | CA647643070 | SMARCAL1 | c.2428-16A>G (n.2428-16A>G) c.2194-16A>G (n.2194-16A>G) c.*1183-16A>G (n.*1183-16A>G) c.*915-16A>G (n.*915-16A>G) c.*1286-16A>G (n.*1286-16A>G) n.2122-16A>G n.1320-16A>G n.825-16A>G n.734-16A>G c.1954-16A>G (n.1954-16A>G) c.2362-16A>G (n.2362-16A>G) c.1516-16A>G (n.1516-16A>G) | COSMIC |
| 2 | g.216477094_216477095dup | CA2098207 | SMARCAL1 | c.2428-15_2428-14dup (n.2428-15_2428-14dup) c.2194-15_2194-14dup (n.2194-15_2194-14dup) c.*1183-15_*1183-14dup (n.*1183-15_*1183-14dup) c.*915-15_*915-14dup (n.*915-15_*915-14dup) c.*1286-15_*1286-14dup (n.*1286-15_*1286-14dup) n.2122-15_2122-14dup n.1320-15_1320-14dup n.825-15_825-14dup n.734-15_734-14dup c.1954-15_1954-14dup (n.1954-15_1954-14dup) c.2362-15_2362-14dup (n.2362-15_2362-14dup) c.1516-15_1516-14dup (n.1516-15_1516-14dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216477096C>A | CA2663034654 | SMARCAL1 | c.2428-13C>A (n.2428-13C>A) c.2194-13C>A (n.2194-13C>A) c.*1183-13C>A (n.*1183-13C>A) c.*915-13C>A (n.*915-13C>A) c.*1286-13C>A (n.*1286-13C>A) n.2122-13C>A n.1320-13C>A n.825-13C>A n.734-13C>A c.1954-13C>A (n.1954-13C>A) c.2362-13C>A (n.2362-13C>A) c.1516-13C>A (n.1516-13C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477096C= | CA1327848715 | SMARCAL1 | c.2428-13C= (n.2428-13C=) c.2194-13C= (n.2194-13C=) c.*1183-13C= (n.*1183-13C=) c.*915-13C= (n.*915-13C=) c.*1286-13C= (n.*1286-13C=) n.2122-13C= n.1320-13C= n.825-13C= n.734-13C= c.1954-13C= (n.1954-13C=) c.2362-13C= (n.2362-13C=) c.1516-13C= (n.1516-13C=) | |
| 2 | g.216477096C>G | CA1327848716 | SMARCAL1 | c.2428-13C>G (n.2428-13C>G) c.2194-13C>G (n.2194-13C>G) c.*1183-13C>G (n.*1183-13C>G) c.*915-13C>G (n.*915-13C>G) c.*1286-13C>G (n.*1286-13C>G) n.2122-13C>G n.1320-13C>G n.825-13C>G n.734-13C>G c.1954-13C>G (n.1954-13C>G) c.2362-13C>G (n.2362-13C>G) c.1516-13C>G (n.1516-13C>G) | dbSNP |
| 2 | g.216477096C>T | CA539553269 | SMARCAL1 | c.2428-13C>T (n.2428-13C>T) c.2194-13C>T (n.2194-13C>T) c.*1183-13C>T (n.*1183-13C>T) c.*915-13C>T (n.*915-13C>T) c.*1286-13C>T (n.*1286-13C>T) n.2122-13C>T n.1320-13C>T n.825-13C>T n.734-13C>T c.1954-13C>T (n.1954-13C>T) c.2362-13C>T (n.2362-13C>T) c.1516-13C>T (n.1516-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216477097C>A | CA2663034656 | SMARCAL1 | c.2428-12C>A (n.2428-12C>A) c.2194-12C>A (n.2194-12C>A) c.*1183-12C>A (n.*1183-12C>A) c.*915-12C>A (n.*915-12C>A) c.*1286-12C>A (n.*1286-12C>A) n.2122-12C>A n.1320-12C>A n.825-12C>A n.734-12C>A c.1954-12C>A (n.1954-12C>A) c.2362-12C>A (n.2362-12C>A) c.1516-12C>A (n.1516-12C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477097C= | CA1327848717 | SMARCAL1 | c.2428-12C= (n.2428-12C=) c.2194-12C= (n.2194-12C=) c.*1183-12C= (n.*1183-12C=) c.*915-12C= (n.*915-12C=) c.*1286-12C= (n.*1286-12C=) n.2122-12C= n.1320-12C= n.825-12C= n.734-12C= c.1954-12C= (n.1954-12C=) c.2362-12C= (n.2362-12C=) c.1516-12C= (n.1516-12C=) | |
| 2 | g.216477097C>G | CA2098208 | SMARCAL1 | c.2428-12C>G (n.2428-12C>G) c.2194-12C>G (n.2194-12C>G) c.*1183-12C>G (n.*1183-12C>G) c.*915-12C>G (n.*915-12C>G) c.*1286-12C>G (n.*1286-12C>G) n.2122-12C>G n.1320-12C>G n.825-12C>G n.734-12C>G c.1954-12C>G (n.1954-12C>G) c.2362-12C>G (n.2362-12C>G) c.1516-12C>G (n.1516-12C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216477097C>T | CA2739279510 | SMARCAL1 | c.2428-12C>T (n.2428-12C>T) c.2194-12C>T (n.2194-12C>T) c.*1183-12C>T (n.*1183-12C>T) c.*915-12C>T (n.*915-12C>T) c.*1286-12C>T (n.*1286-12C>T) n.2122-12C>T n.1320-12C>T n.825-12C>T n.734-12C>T c.1954-12C>T (n.1954-12C>T) c.2362-12C>T (n.2362-12C>T) c.1516-12C>T (n.1516-12C>T) | ClinVar |
| 2 | g.216477098T>C | CA1327848719 | SMARCAL1 | c.2428-11T>C (n.2428-11T>C) c.2194-11T>C (n.2194-11T>C) c.*1183-11T>C (n.*1183-11T>C) c.*915-11T>C (n.*915-11T>C) c.*1286-11T>C (n.*1286-11T>C) n.2122-11T>C n.1320-11T>C n.825-11T>C n.734-11T>C c.1954-11T>C (n.1954-11T>C) c.2362-11T>C (n.2362-11T>C) c.1516-11T>C (n.1516-11T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.216477098T= | CA1327848718 | SMARCAL1 | c.2428-11T= (n.2428-11T=) c.2194-11T= (n.2194-11T=) c.*1183-11T= (n.*1183-11T=) c.*915-11T= (n.*915-11T=) c.*1286-11T= (n.*1286-11T=) n.2122-11T= n.1320-11T= n.825-11T= n.734-11T= c.1954-11T= (n.1954-11T=) c.2362-11T= (n.2362-11T=) c.1516-11T= (n.1516-11T=) | |
| 2 | g.216477099G>T | CA2663034659 | SMARCAL1 | c.2428-10G>T (n.2428-10G>T) c.2194-10G>T (n.2194-10G>T) c.*1183-10G>T (n.*1183-10G>T) c.*915-10G>T (n.*915-10G>T) c.*1286-10G>T (n.*1286-10G>T) n.2122-10G>T n.1320-10G>T n.825-10G>T n.734-10G>T c.1954-10G>T (n.1954-10G>T) c.2362-10G>T (n.2362-10G>T) c.1516-10G>T (n.1516-10G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477100G>A | CA2663034660 | SMARCAL1 | c.2428-9G>A (n.2428-9G>A) c.2194-9G>A (n.2194-9G>A) c.*1183-9G>A (n.*1183-9G>A) c.*915-9G>A (n.*915-9G>A) c.*1286-9G>A (n.*1286-9G>A) n.2122-9G>A n.1320-9G>A n.825-9G>A n.734-9G>A c.1954-9G>A (n.1954-9G>A) c.2362-9G>A (n.2362-9G>A) c.1516-9G>A (n.1516-9G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477100G>C | CA2663034661 | SMARCAL1 | c.2428-9G>C (n.2428-9G>C) c.2194-9G>C (n.2194-9G>C) c.*1183-9G>C (n.*1183-9G>C) c.*915-9G>C (n.*915-9G>C) c.*1286-9G>C (n.*1286-9G>C) n.2122-9G>C n.1320-9G>C n.825-9G>C n.734-9G>C c.1954-9G>C (n.1954-9G>C) c.2362-9G>C (n.2362-9G>C) c.1516-9G>C (n.1516-9G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477100G>T | CA2663034663 | SMARCAL1 | c.2428-9G>T (n.2428-9G>T) c.2194-9G>T (n.2194-9G>T) c.*1183-9G>T (n.*1183-9G>T) c.*915-9G>T (n.*915-9G>T) c.*1286-9G>T (n.*1286-9G>T) n.2122-9G>T n.1320-9G>T n.825-9G>T n.734-9G>T c.1954-9G>T (n.1954-9G>T) c.2362-9G>T (n.2362-9G>T) c.1516-9G>T (n.1516-9G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477101A>G | CA2499215651 | SMARCAL1 | c.2428-8A>G (n.2428-8A>G) c.2194-8A>G (n.2194-8A>G) c.*1183-8A>G (n.*1183-8A>G) c.*915-8A>G (n.*915-8A>G) c.*1286-8A>G (n.*1286-8A>G) n.2122-8A>G n.1320-8A>G n.825-8A>G n.734-8A>G c.1954-8A>G (n.1954-8A>G) c.2362-8A>G (n.2362-8A>G) c.1516-8A>G (n.1516-8A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.216477106_216477107del | CA2577238881 | SMARCAL1 | c.2428-3_2428-2del (n.2428-3_2428-2del) c.2194-3_2194-2del (n.2194-3_2194-2del) c.*1183-3_*1183-2del (n.*1183-3_*1183-2del) c.*915-3_*915-2del (n.*915-3_*915-2del) c.*1286-3_*1286-2del (n.*1286-3_*1286-2del) n.2122-3_2122-2del n.1320-3_1320-2del n.825-3_825-2del n.734-3_734-2del c.1954-3_1954-2del (n.1954-3_1954-2del) c.2362-3_2362-2del (n.2362-3_2362-2del) c.1516-3_1516-2del (n.1516-3_1516-2del) | dbSNP |
| 2 | g.216477102C>A | CA2663034665 | SMARCAL1 | c.2428-7C>A (n.2428-7C>A) c.2194-7C>A (n.2194-7C>A) c.*1183-7C>A (n.*1183-7C>A) c.*915-7C>A (n.*915-7C>A) c.*1286-7C>A (n.*1286-7C>A) n.2122-7C>A n.1320-7C>A n.825-7C>A n.734-7C>A c.1954-7C>A (n.1954-7C>A) c.2362-7C>A (n.2362-7C>A) c.1516-7C>A (n.1516-7C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477102C= | CA1327848720 | SMARCAL1 | c.2428-7C= (n.2428-7C=) c.2194-7C= (n.2194-7C=) c.*1183-7C= (n.*1183-7C=) c.*915-7C= (n.*915-7C=) c.*1286-7C= (n.*1286-7C=) n.2122-7C= n.1320-7C= n.825-7C= n.734-7C= c.1954-7C= (n.1954-7C=) c.2362-7C= (n.2362-7C=) c.1516-7C= (n.1516-7C=) | |
| 2 | g.216477102C>T | CA65619356 | SMARCAL1 | c.2428-7C>T (n.2428-7C>T) c.2194-7C>T (n.2194-7C>T) c.*1183-7C>T (n.*1183-7C>T) c.*915-7C>T (n.*915-7C>T) c.*1286-7C>T (n.*1286-7C>T) n.2122-7C>T n.1320-7C>T n.825-7C>T n.734-7C>T c.1954-7C>T (n.1954-7C>T) c.2362-7C>T (n.2362-7C>T) c.1516-7C>T (n.1516-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216477103A>G | CA2511838139 | SMARCAL1 | c.2428-6A>G (n.2428-6A>G) c.2194-6A>G (n.2194-6A>G) c.*1183-6A>G (n.*1183-6A>G) c.*915-6A>G (n.*915-6A>G) c.*1286-6A>G (n.*1286-6A>G) n.2122-6A>G n.1320-6A>G n.825-6A>G n.734-6A>G c.1954-6A>G (n.1954-6A>G) c.2362-6A>G (n.2362-6A>G) c.1516-6A>G (n.1516-6A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477104C>T | CA2663034668 | SMARCAL1 | c.2428-5C>T (n.2428-5C>T) c.2194-5C>T (n.2194-5C>T) c.*1183-5C>T (n.*1183-5C>T) c.*915-5C>T (n.*915-5C>T) c.*1286-5C>T (n.*1286-5C>T) n.2122-5C>T n.1320-5C>T n.825-5C>T n.734-5C>T c.1954-5C>T (n.1954-5C>T) c.2362-5C>T (n.2362-5C>T) c.1516-5C>T (n.1516-5C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477105A>C | CA2663034669 | SMARCAL1 | c.2428-4A>C (n.2428-4A>C) c.2194-4A>C (n.2194-4A>C) c.*1183-4A>C (n.*1183-4A>C) c.*915-4A>C (n.*915-4A>C) c.*1286-4A>C (n.*1286-4A>C) n.2122-4A>C n.1320-4A>C n.825-4A>C n.734-4A>C c.1954-4A>C (n.1954-4A>C) c.2362-4A>C (n.2362-4A>C) c.1516-4A>C (n.1516-4A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477106C>A | CA2663034671 | SMARCAL1 | c.2428-3C>A (n.2428-3C>A) c.2194-3C>A (n.2194-3C>A) c.*1183-3C>A (n.*1183-3C>A) c.*915-3C>A (n.*915-3C>A) c.*1286-3C>A (n.*1286-3C>A) n.2122-3C>A n.1320-3C>A n.825-3C>A n.734-3C>A c.1954-3C>A (n.1954-3C>A) c.2362-3C>A (n.2362-3C>A) c.1516-3C>A (n.1516-3C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477106C>T | CA2663034672 | SMARCAL1 | c.2428-3C>T (n.2428-3C>T) c.2194-3C>T (n.2194-3C>T) c.*1183-3C>T (n.*1183-3C>T) c.*915-3C>T (n.*915-3C>T) c.*1286-3C>T (n.*1286-3C>T) n.2122-3C>T n.1320-3C>T n.825-3C>T n.734-3C>T c.1954-3C>T (n.1954-3C>T) c.2362-3C>T (n.2362-3C>T) c.1516-3C>T (n.1516-3C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477107A>C | CA350504657 | SMARCAL1 | c.2428-2A>C (n.2428-2A>C) c.2194-2A>C (n.2194-2A>C) c.*1183-2A>C (n.*1183-2A>C) c.*915-2A>C (n.*915-2A>C) c.*1286-2A>C (n.*1286-2A>C) n.2122-2A>C n.1320-2A>C n.825-2A>C n.734-2A>C c.1954-2A>C (n.1954-2A>C) c.2362-2A>C (n.2362-2A>C) c.1516-2A>C (n.1516-2A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477107A>G | CA350504658 | SMARCAL1 | c.2428-2A>G (n.2428-2A>G) c.2194-2A>G (n.2194-2A>G) c.*1183-2A>G (n.*1183-2A>G) c.*915-2A>G (n.*915-2A>G) c.*1286-2A>G (n.*1286-2A>G) n.2122-2A>G n.1320-2A>G n.825-2A>G n.734-2A>G c.1954-2A>G (n.1954-2A>G) c.2362-2A>G (n.2362-2A>G) c.1516-2A>G (n.1516-2A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477107A>T | CA350504659 | SMARCAL1 | c.2428-2A>T (n.2428-2A>T) c.2194-2A>T (n.2194-2A>T) c.*1183-2A>T (n.*1183-2A>T) c.*915-2A>T (n.*915-2A>T) c.*1286-2A>T (n.*1286-2A>T) n.2122-2A>T n.1320-2A>T n.825-2A>T n.734-2A>T c.1954-2A>T (n.1954-2A>T) c.2362-2A>T (n.2362-2A>T) c.1516-2A>T (n.1516-2A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477108G>A | CA350504660 | SMARCAL1 | c.2428-1G>A (n.2428-1G>A) c.2194-1G>A (n.2194-1G>A) c.*1183-1G>A (n.*1183-1G>A) c.*915-1G>A (n.*915-1G>A) c.*1286-1G>A (n.*1286-1G>A) n.2122-1G>A n.1320-1G>A n.825-1G>A n.734-1G>A c.1954-1G>A (n.1954-1G>A) c.2362-1G>A (n.2362-1G>A) c.1516-1G>A (n.1516-1G>A) | |
| 2 | g.216477108G>C | CA350504661 | SMARCAL1 | c.2428-1G>C (n.2428-1G>C) c.2194-1G>C (n.2194-1G>C) c.*1183-1G>C (n.*1183-1G>C) c.*915-1G>C (n.*915-1G>C) c.*1286-1G>C (n.*1286-1G>C) n.2122-1G>C n.1320-1G>C n.825-1G>C n.734-1G>C c.1954-1G>C (n.1954-1G>C) c.2362-1G>C (n.2362-1G>C) c.1516-1G>C (n.1516-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.216477108G= | CA1327848721 | SMARCAL1 | c.2428-1G= (n.2428-1G=) c.2194-1G= (n.2194-1G=) c.*1183-1G= (n.*1183-1G=) c.*915-1G= (n.*915-1G=) c.*1286-1G= (n.*1286-1G=) n.2122-1G= n.1320-1G= n.825-1G= n.734-1G= c.1954-1G= (n.1954-1G=) c.2362-1G= (n.2362-1G=) c.1516-1G= (n.1516-1G=) | |
| 2 | g.216477108G>T | CA350504662 | SMARCAL1 | c.2428-1G>T (n.2428-1G>T) c.2194-1G>T (n.2194-1G>T) c.*1183-1G>T (n.*1183-1G>T) c.*915-1G>T (n.*915-1G>T) c.*1286-1G>T (n.*1286-1G>T) n.2122-1G>T n.1320-1G>T n.825-1G>T n.734-1G>T c.1954-1G>T (n.1954-1G>T) c.2362-1G>T (n.2362-1G>T) c.1516-1G>T (n.1516-1G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477109G>A | CA350504663 | SMARCAL1 | c.2428G>A (p.Val810Met) c.2194G>A (p.Val732Met) c.*1183G>A (n.*1183G>A) c.*915G>A (n.*915G>A) c.*1286G>A (n.*1286G>A) n.2122G>A n.1320G>A n.825G>A n.734G>A c.1954G>A (p.Val652Met) c.2362G>A (p.Val788Met) c.1516G>A (p.Val506Met) | |
| 2 | g.216477109G>C | CA350504664 | SMARCAL1 | c.2428G>C (p.Val810Leu) c.2194G>C (p.Val732Leu) c.*1183G>C (n.*1183G>C) c.*915G>C (n.*915G>C) c.*1286G>C (n.*1286G>C) n.2122G>C n.1320G>C n.825G>C n.734G>C c.1954G>C (p.Val652Leu) c.2362G>C (p.Val788Leu) c.1516G>C (p.Val506Leu) | |
| 2 | g.216477109G>T | CA350504665 | SMARCAL1 | c.2428G>T (p.Val810Leu) c.2194G>T (p.Val732Leu) c.*1183G>T (n.*1183G>T) c.*915G>T (n.*915G>T) c.*1286G>T (n.*1286G>T) n.2122G>T n.1320G>T n.825G>T n.734G>T c.1954G>T (p.Val652Leu) c.2362G>T (p.Val788Leu) c.1516G>T (p.Val506Leu) | |
| 2 | g.216477110T>A | CA350504668 | SMARCAL1 | c.2429T>A (p.Val810Glu) c.2195T>A (p.Val732Glu) c.*1184T>A (n.*1184T>A) c.*916T>A (n.*916T>A) c.*1287T>A (n.*1287T>A) n.2123T>A n.1321T>A n.826T>A n.735T>A c.1955T>A (p.Val652Glu) c.2363T>A (p.Val788Glu) c.1517T>A (p.Val506Glu) | |
| 2 | g.216477110T>C | CA350504667 | SMARCAL1 | c.2429T>C (p.Val810Ala) c.2195T>C (p.Val732Ala) c.*1184T>C (n.*1184T>C) c.*916T>C (n.*916T>C) c.*1287T>C (n.*1287T>C) n.2123T>C n.1321T>C n.826T>C n.735T>C c.1955T>C (p.Val652Ala) c.2363T>C (p.Val788Ala) c.1517T>C (p.Val506Ala) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477110T>G | CA350504666 | SMARCAL1 | c.2429T>G (p.Val810Gly) c.2195T>G (p.Val732Gly) c.*1184T>G (n.*1184T>G) c.*916T>G (n.*916T>G) c.*1287T>G (n.*1287T>G) n.2123T>G n.1321T>G n.826T>G n.735T>G c.1955T>G (p.Val652Gly) c.2363T>G (p.Val788Gly) c.1517T>G (p.Val506Gly) | |
| 2 | g.216477111G>A | CA431169964 | SMARCAL1 | c.2430G>A (p.Val810=) c.2196G>A (p.Val732=) c.*1185G>A (n.*1185G>A) c.*917G>A (n.*917G>A) c.*1288G>A (n.*1288G>A) n.2124G>A n.1322G>A n.827G>A n.736G>A c.1956G>A (p.Val652=) c.2364G>A (p.Val788=) c.1518G>A (p.Val506=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477111G>C | CA431169965 | SMARCAL1 | c.2430G>C (p.Val810=) c.2196G>C (p.Val732=) c.*1185G>C (n.*1185G>C) c.*917G>C (n.*917G>C) c.*1288G>C (n.*1288G>C) n.2124G>C n.1322G>C n.827G>C n.736G>C c.1956G>C (p.Val652=) c.2364G>C (p.Val788=) c.1518G>C (p.Val506=) | |
| 2 | g.216477111G>T | CA431169966 | SMARCAL1 | c.2430G>T (p.Val810=) c.2196G>T (p.Val732=) c.*1185G>T (n.*1185G>T) c.*917G>T (n.*917G>T) c.*1288G>T (n.*1288G>T) n.2124G>T n.1322G>T n.827G>T n.736G>T c.1956G>T (p.Val652=) c.2364G>T (p.Val788=) c.1518G>T (p.Val506=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477112C>A | CA350504669 | SMARCAL1 | c.2431C>A (p.Leu811Met) c.2197C>A (p.Leu733Met) c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) c.*1289C>A (n.*1289C>A) n.2125C>A n.1323C>A n.828C>A n.737C>A c.1957C>A (p.Leu653Met) c.2365C>A (p.Leu789Met) c.1519C>A (p.Leu507Met) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477112C>G | CA350504670 | SMARCAL1 | c.2431C>G (p.Leu811Val) c.2197C>G (p.Leu733Val) c.*1186C>G (n.*1186C>G) c.*918C>G (n.*918C>G) c.*1289C>G (n.*1289C>G) n.2125C>G n.1323C>G n.828C>G n.737C>G c.1957C>G (p.Leu653Val) c.2365C>G (p.Leu789Val) c.1519C>G (p.Leu507Val) | |
| 2 | g.216477112C>T | CA431169969 | SMARCAL1 | c.2431C>T (p.Leu811=) c.2197C>T (p.Leu733=) c.*1186C>T (n.*1186C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) c.*1289C>T (n.*1289C>T) n.2125C>T n.1323C>T n.828C>T n.737C>T c.1957C>T (p.Leu653=) c.2365C>T (p.Leu789=) c.1519C>T (p.Leu507=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477113T>A | CA350504671 | SMARCAL1 | c.2432T>A (p.Leu811Gln) c.2198T>A (p.Leu733Gln) c.*1187T>A (n.*1187T>A) c.*919T>A (n.*919T>A) c.*1290T>A (n.*1290T>A) n.2126T>A n.1324T>A n.829T>A n.738T>A c.1958T>A (p.Leu653Gln) c.2366T>A (p.Leu789Gln) c.1520T>A (p.Leu507Gln) | |
| 2 | g.216477113T>C | CA350504672 | SMARCAL1 | c.2432T>C (p.Leu811Pro) c.2198T>C (p.Leu733Pro) c.*1187T>C (n.*1187T>C) c.*919T>C (n.*919T>C) c.*1290T>C (n.*1290T>C) n.2126T>C n.1324T>C n.829T>C n.738T>C c.1958T>C (p.Leu653Pro) c.2366T>C (p.Leu789Pro) c.1520T>C (p.Leu507Pro) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477113T>G | CA350504673 | SMARCAL1 | c.2432T>G (p.Leu811Arg) c.2198T>G (p.Leu733Arg) c.*1187T>G (n.*1187T>G) c.*919T>G (n.*919T>G) c.*1290T>G (n.*1290T>G) n.2126T>G n.1324T>G n.829T>G n.738T>G c.1958T>G (p.Leu653Arg) c.2366T>G (p.Leu789Arg) c.1520T>G (p.Leu507Arg) | |
| 2 | g.216477114G>A | CA431169974 | SMARCAL1 | c.2433G>A (p.Leu811=) c.2199G>A (p.Leu733=) c.*1188G>A (n.*1188G>A) c.*920G>A (n.*920G>A) c.*1291G>A (n.*1291G>A) n.2127G>A n.1325G>A n.830G>A n.739G>A c.1959G>A (p.Leu653=) c.2367G>A (p.Leu789=) c.1521G>A (p.Leu507=) | |
| 2 | g.216477114G>C | CA431169976 | SMARCAL1 | c.2433G>C (p.Leu811=) c.2199G>C (p.Leu733=) c.*1188G>C (n.*1188G>C) c.*920G>C (n.*920G>C) c.*1291G>C (n.*1291G>C) n.2127G>C n.1325G>C n.830G>C n.739G>C c.1959G>C (p.Leu653=) c.2367G>C (p.Leu789=) c.1521G>C (p.Leu507=) | |
| 2 | g.216477114G>T | CA431169978 | SMARCAL1 | c.2433G>T (p.Leu811=) c.2199G>T (p.Leu733=) c.*1188G>T (n.*1188G>T) c.*920G>T (n.*920G>T) c.*1291G>T (n.*1291G>T) n.2127G>T n.1325G>T n.830G>T n.739G>T c.1959G>T (p.Leu653=) c.2367G>T (p.Leu789=) c.1521G>T (p.Leu507=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477115A>C | CA350504674 | SMARCAL1 | c.2434A>C (p.Ile812Leu) c.2200A>C (p.Ile734Leu) c.*1189A>C (n.*1189A>C) c.*921A>C (n.*921A>C) c.*1292A>C (n.*1292A>C) n.2128A>C n.1326A>C n.831A>C n.740A>C c.1960A>C (p.Ile654Leu) c.2368A>C (p.Ile790Leu) c.1522A>C (p.Ile508Leu) | |
| 2 | g.216477115A>G | CA350504675 | SMARCAL1 | c.2434A>G (p.Ile812Val) c.2200A>G (p.Ile734Val) c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.*921A>G (n.*921A>G) c.*1292A>G (n.*1292A>G) n.2128A>G n.1326A>G n.831A>G n.740A>G c.1960A>G (p.Ile654Val) c.2368A>G (p.Ile790Val) c.1522A>G (p.Ile508Val) | |
| 2 | g.216477115A>T | CA350504676 | SMARCAL1 | c.2434A>T (p.Ile812Phe) c.2200A>T (p.Ile734Phe) c.*1189A>T (n.*1189A>T) c.*921A>T (n.*921A>T) c.*1292A>T (n.*1292A>T) n.2128A>T n.1326A>T n.831A>T n.740A>T c.1960A>T (p.Ile654Phe) c.2368A>T (p.Ile790Phe) c.1522A>T (p.Ile508Phe) | |
| 2 | g.216477116T>A | CA350504677 | SMARCAL1 | c.2435T>A (p.Ile812Asn) c.2201T>A (p.Ile734Asn) c.*1190T>A (n.*1190T>A) c.*922T>A (n.*922T>A) c.*1293T>A (n.*1293T>A) n.2129T>A n.1327T>A n.832T>A n.741T>A c.1961T>A (p.Ile654Asn) c.2369T>A (p.Ile790Asn) c.1523T>A (p.Ile508Asn) | |
| 2 | g.216477116T>C | CA350504678 | SMARCAL1 | c.2435T>C (p.Ile812Thr) c.2201T>C (p.Ile734Thr) c.*1190T>C (n.*1190T>C) c.*922T>C (n.*922T>C) c.*1293T>C (n.*1293T>C) n.2129T>C n.1327T>C n.832T>C n.741T>C c.1961T>C (p.Ile654Thr) c.2369T>C (p.Ile790Thr) c.1523T>C (p.Ile508Thr) | |
| 2 | g.216477116T>G | CA350504679 | SMARCAL1 | c.2435T>G (p.Ile812Ser) c.2201T>G (p.Ile734Ser) c.*1190T>G (n.*1190T>G) c.*922T>G (n.*922T>G) c.*1293T>G (n.*1293T>G) n.2129T>G n.1327T>G n.832T>G n.741T>G c.1961T>G (p.Ile654Ser) c.2369T>G (p.Ile790Ser) c.1523T>G (p.Ile508Ser) | |
| 2 | g.216477117C>A | CA431169986 | SMARCAL1 | c.2436C>A (p.Ile812=) c.2202C>A (p.Ile734=) c.*1191C>A (n.*1191C>A) c.*923C>A (n.*923C>A) c.*1294C>A (n.*1294C>A) n.2130C>A n.1328C>A n.833C>A n.742C>A c.1962C>A (p.Ile654=) c.2370C>A (p.Ile790=) c.1524C>A (p.Ile508=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216477117C= | CA1327848722 | SMARCAL1 | c.2436C= (p.Ile812=) c.2202C= (p.Ile734=) c.*1191C= (n.*1191C=) c.*923C= (n.*923C=) c.*1294C= (n.*1294C=) n.2130C= n.1328C= n.833C= n.742C= c.1962C= (p.Ile654=) c.2370C= (p.Ile790=) c.1524C= (p.Ile508=) | |
| 2 | g.216477117C>G | CA350504680 | SMARCAL1 | c.2436C>G (p.Ile812Met) c.2202C>G (p.Ile734Met) c.*1191C>G (n.*1191C>G) c.*923C>G (n.*923C>G) c.*1294C>G (n.*1294C>G) n.2130C>G n.1328C>G n.833C>G n.742C>G c.1962C>G (p.Ile654Met) c.2370C>G (p.Ile790Met) c.1524C>G (p.Ile508Met) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477117C>T | CA431169991 | SMARCAL1 | c.2436C>T (p.Ile812=) c.2202C>T (p.Ile734=) c.*1191C>T (n.*1191C>T) c.*923C>T (n.*923C>T) c.*1294C>T (n.*1294C>T) n.2130C>T n.1328C>T n.833C>T n.742C>T c.1962C>T (p.Ile654=) c.2370C>T (p.Ile790=) c.1524C>T (p.Ile508=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.216477118C>A | CA350504682 | SMARCAL1 | c.2437C>A (p.Gln813Lys) c.2203C>A (p.Gln735Lys) c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.*924C>A (n.*924C>A) c.*1295C>A (n.*1295C>A) n.2131C>A n.1329C>A n.834C>A n.743C>A c.1963C>A (p.Gln655Lys) c.2371C>A (p.Gln791Lys) c.1525C>A (p.Gln509Lys) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477118C>G | CA350504683 | SMARCAL1 | c.2437C>G (p.Gln813Glu) c.2203C>G (p.Gln735Glu) c.*1192C>G (n.*1192C>G) c.*924C>G (n.*924C>G) c.*1295C>G (n.*1295C>G) n.2131C>G n.1329C>G n.834C>G n.743C>G c.1963C>G (p.Gln655Glu) c.2371C>G (p.Gln791Glu) c.1525C>G (p.Gln509Glu) | |
| 2 | g.216477118C>T | CA350504681 | SMARCAL1 | c.2437C>T (p.Gln813Ter) c.2203C>T (p.Gln735Ter) c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.*924C>T (n.*924C>T) c.*1295C>T (n.*1295C>T) n.2131C>T n.1329C>T n.834C>T n.743C>T c.1963C>T (p.Gln655Ter) c.2371C>T (p.Gln791Ter) c.1525C>T (p.Gln509Ter) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477119A>C | CA350504684 | SMARCAL1 | c.2438A>C (p.Gln813Pro) c.2204A>C (p.Gln735Pro) c.*1193A>C (n.*1193A>C) c.*925A>C (n.*925A>C) c.*1296A>C (n.*1296A>C) n.2132A>C n.1330A>C n.835A>C n.744A>C c.1964A>C (p.Gln655Pro) c.2372A>C (p.Gln791Pro) c.1526A>C (p.Gln509Pro) | |
| 2 | g.216477119A>G | CA350504685 | SMARCAL1 | c.2438A>G (p.Gln813Arg) c.2204A>G (p.Gln735Arg) c.*1193A>G (n.*1193A>G) c.*925A>G (n.*925A>G) c.*1296A>G (n.*1296A>G) n.2132A>G n.1330A>G n.835A>G n.744A>G c.1964A>G (p.Gln655Arg) c.2372A>G (p.Gln791Arg) c.1526A>G (p.Gln509Arg) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477119A>T | CA350504686 | SMARCAL1 | c.2438A>T (p.Gln813Leu) c.2204A>T (p.Gln735Leu) c.*1193A>T (n.*1193A>T) c.*925A>T (n.*925A>T) c.*1296A>T (n.*1296A>T) n.2132A>T n.1330A>T n.835A>T n.744A>T c.1964A>T (p.Gln655Leu) c.2372A>T (p.Gln791Leu) c.1526A>T (p.Gln509Leu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477120G>A | CA2098209 | SMARCAL1 | c.2439G>A (p.Gln813=) c.2205G>A (p.Gln735=) c.*1194G>A (n.*1194G>A) c.*926G>A (n.*926G>A) c.*1297G>A (n.*1297G>A) n.2133G>A n.1331G>A n.836G>A n.745G>A c.1965G>A (p.Gln655=) c.2373G>A (p.Gln791=) c.1527G>A (p.Gln509=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216477120G>C | CA350504687 | SMARCAL1 | c.2439G>C (p.Gln813His) c.2205G>C (p.Gln735His) c.*1194G>C (n.*1194G>C) c.*926G>C (n.*926G>C) c.*1297G>C (n.*1297G>C) n.2133G>C n.1331G>C n.836G>C n.745G>C c.1965G>C (p.Gln655His) c.2373G>C (p.Gln791His) c.1527G>C (p.Gln509His) | |
| 2 | g.216477120G= | CA1327848723 | SMARCAL1 | c.2439G= (p.Gln813=) c.2205G= (p.Gln735=) c.*1194G= (n.*1194G=) c.*926G= (n.*926G=) c.*1297G= (n.*1297G=) n.2133G= n.1331G= n.836G= n.745G= c.1965G= (p.Gln655=) c.2373G= (p.Gln791=) c.1527G= (p.Gln509=) | |
| 2 | g.216477120G>T | CA350504688 | SMARCAL1 | c.2439G>T (p.Gln813His) c.2205G>T (p.Gln735His) c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.*926G>T (n.*926G>T) c.*1297G>T (n.*1297G>T) n.2133G>T n.1331G>T n.836G>T n.745G>T c.1965G>T (p.Gln655His) c.2373G>T (p.Gln791His) c.1527G>T (p.Gln509His) | dbSNP |
| 2 | g.216477121G>A | CA350504689 | SMARCAL1 | c.2440G>A (p.Ala814Thr) c.2206G>A (p.Ala736Thr) c.*1195G>A (n.*1195G>A) c.*927G>A (n.*927G>A) c.*1298G>A (n.*1298G>A) n.2134G>A n.1332G>A n.837G>A n.746G>A c.1966G>A (p.Ala656Thr) c.2374G>A (p.Ala792Thr) c.1528G>A (p.Ala510Thr) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477121G>C | CA350504690 | SMARCAL1 | c.2440G>C (p.Ala814Pro) c.2206G>C (p.Ala736Pro) c.*1195G>C (n.*1195G>C) c.*927G>C (n.*927G>C) c.*1298G>C (n.*1298G>C) n.2134G>C n.1332G>C n.837G>C n.746G>C c.1966G>C (p.Ala656Pro) c.2374G>C (p.Ala792Pro) c.1528G>C (p.Ala510Pro) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477121G>T | CA350504691 | SMARCAL1 | c.2440G>T (p.Ala814Ser) c.2206G>T (p.Ala736Ser) c.*1195G>T (n.*1195G>T) c.*927G>T (n.*927G>T) c.*1298G>T (n.*1298G>T) n.2134G>T n.1332G>T n.837G>T n.746G>T c.1966G>T (p.Ala656Ser) c.2374G>T (p.Ala792Ser) c.1528G>T (p.Ala510Ser) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477122C>A | CA350504692 | SMARCAL1 | c.2441C>A (p.Ala814Asp) c.2207C>A (p.Ala736Asp) c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.*928C>A (n.*928C>A) c.*1299C>A (n.*1299C>A) n.2135C>A n.1333C>A n.838C>A n.747C>A c.1967C>A (p.Ala656Asp) c.2375C>A (p.Ala792Asp) c.1529C>A (p.Ala510Asp) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477122C>G | CA350504693 | SMARCAL1 | c.2441C>G (p.Ala814Gly) c.2207C>G (p.Ala736Gly) c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.*928C>G (n.*928C>G) c.*1299C>G (n.*1299C>G) n.2135C>G n.1333C>G n.838C>G n.747C>G c.1967C>G (p.Ala656Gly) c.2375C>G (p.Ala792Gly) c.1529C>G (p.Ala510Gly) | |
| 2 | g.216477122C>T | CA350504694 | SMARCAL1 | c.2441C>T (p.Ala814Val) c.2207C>T (p.Ala736Val) c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.*928C>T (n.*928C>T) c.*1299C>T (n.*1299C>T) n.2135C>T n.1333C>T n.838C>T n.747C>T c.1967C>T (p.Ala656Val) c.2375C>T (p.Ala792Val) c.1529C>T (p.Ala510Val) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477123T>A | CA431170017 | SMARCAL1 | c.2442T>A (p.Ala814=) c.2208T>A (p.Ala736=) c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.*929T>A (n.*929T>A) c.*1300T>A (n.*1300T>A) n.2136T>A n.1334T>A n.839T>A n.748T>A c.1968T>A (p.Ala656=) c.2376T>A (p.Ala792=) c.1530T>A (p.Ala510=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477123T>C | CA431170015 | SMARCAL1 | c.2442T>C (p.Ala814=) c.2208T>C (p.Ala736=) c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.*929T>C (n.*929T>C) c.*1300T>C (n.*1300T>C) n.2136T>C n.1334T>C n.839T>C n.748T>C c.1968T>C (p.Ala656=) c.2376T>C (p.Ala792=) c.1530T>C (p.Ala510=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477123T>G | CA431170013 | SMARCAL1 | c.2442T>G (p.Ala814=) c.2208T>G (p.Ala736=) c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.*929T>G (n.*929T>G) c.*1300T>G (n.*1300T>G) n.2136T>G n.1334T>G n.839T>G n.748T>G c.1968T>G (p.Ala656=) c.2376T>G (p.Ala792=) c.1530T>G (p.Ala510=) | |
| 2 | g.216477124G>A | CA350504696 | SMARCAL1 | c.2443G>A (p.Glu815Lys) c.2209G>A (p.Glu737Lys) c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.*930G>A (n.*930G>A) c.*1301G>A (n.*1301G>A) n.2137G>A n.1335G>A n.840G>A n.749G>A c.1969G>A (p.Glu657Lys) c.2377G>A (p.Glu793Lys) c.1531G>A (p.Glu511Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.216477124G>C | CA350504697 | SMARCAL1 | c.2443G>C (p.Glu815Gln) c.2209G>C (p.Glu737Gln) c.*1198G>C (n.*1198G>C) c.*930G>C (n.*930G>C) c.*1301G>C (n.*1301G>C) n.2137G>C n.1335G>C n.840G>C n.749G>C c.1969G>C (p.Glu657Gln) c.2377G>C (p.Glu793Gln) c.1531G>C (p.Glu511Gln) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477124G= | CA1327848724 | SMARCAL1 | c.2443G= (p.Glu815=) c.2209G= (p.Glu737=) c.*1198G= (n.*1198G=) c.*930G= (n.*930G=) c.*1301G= (n.*1301G=) n.2137G= n.1335G= n.840G= n.749G= c.1969G= (p.Glu657=) c.2377G= (p.Glu793=) c.1531G= (p.Glu511=) | |
| 2 | g.216477124G>T | CA350504695 | SMARCAL1 | c.2443G>T (p.Glu815Ter) c.2209G>T (p.Glu737Ter) c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.*930G>T (n.*930G>T) c.*1301G>T (n.*1301G>T) n.2137G>T n.1335G>T n.840G>T n.749G>T c.1969G>T (p.Glu657Ter) c.2377G>T (p.Glu793Ter) c.1531G>T (p.Glu511Ter) | |
| 2 | g.216477125A>C | CA350504698 | SMARCAL1 | c.2444A>C (p.Glu815Ala) c.2210A>C (p.Glu737Ala) c.*1199A>C (n.*1199A>C) c.*931A>C (n.*931A>C) c.*1302A>C (n.*1302A>C) n.2138A>C n.1336A>C n.841A>C n.750A>C c.1970A>C (p.Glu657Ala) c.2378A>C (p.Glu793Ala) c.1532A>C (p.Glu511Ala) | |
| 2 | g.216477125A>G | CA350504699 | SMARCAL1 | c.2444A>G (p.Glu815Gly) c.2210A>G (p.Glu737Gly) c.*1199A>G (n.*1199A>G) c.*931A>G (n.*931A>G) c.*1302A>G (n.*1302A>G) n.2138A>G n.1336A>G n.841A>G n.750A>G c.1970A>G (p.Glu657Gly) c.2378A>G (p.Glu793Gly) c.1532A>G (p.Glu511Gly) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477125A>T | CA350504700 | SMARCAL1 | c.2444A>T (p.Glu815Val) c.2210A>T (p.Glu737Val) c.*1199A>T (n.*1199A>T) c.*931A>T (n.*931A>T) c.*1302A>T (n.*1302A>T) n.2138A>T n.1336A>T n.841A>T n.750A>T c.1970A>T (p.Glu657Val) c.2378A>T (p.Glu793Val) c.1532A>T (p.Glu511Val) | |
| 2 | g.216477126G>A | CA431170038 | SMARCAL1 | c.2445G>A (p.Glu815=) c.2211G>A (p.Glu737=) c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) c.*1303G>A (n.*1303G>A) n.2139G>A n.1337G>A n.842G>A n.751G>A c.1971G>A (p.Glu657=) c.2379G>A (p.Glu793=) c.1533G>A (p.Glu511=) | |
| 2 | g.216477126G>C | CA350504701 | SMARCAL1 | c.2445G>C (p.Glu815Asp) c.2211G>C (p.Glu737Asp) c.*1200G>C (n.*1200G>C) c.*932G>C (n.*932G>C) c.*1303G>C (n.*1303G>C) n.2139G>C n.1337G>C n.842G>C n.751G>C c.1971G>C (p.Glu657Asp) c.2379G>C (p.Glu793Asp) c.1533G>C (p.Glu511Asp) | |
| 2 | g.216477126G>T | CA350504702 | SMARCAL1 | c.2445G>T (p.Glu815Asp) c.2211G>T (p.Glu737Asp) c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) c.*1303G>T (n.*1303G>T) n.2139G>T n.1337G>T n.842G>T n.751G>T c.1971G>T (p.Glu657Asp) c.2379G>T (p.Glu793Asp) c.1533G>T (p.Glu511Asp) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477127G>A | CA350504705 | SMARCAL1 | c.2446G>A (p.Asp816Asn) c.2212G>A (p.Asp738Asn) c.*1201G>A (n.*1201G>A) c.*933G>A (n.*933G>A) c.*1304G>A (n.*1304G>A) n.2140G>A n.1338G>A n.843G>A n.752G>A c.1972G>A (p.Asp658Asn) c.2380G>A (p.Asp794Asn) c.1534G>A (p.Asp512Asn) | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.216477127G>C | CA350504703 | SMARCAL1 | c.2446G>C (p.Asp816His) c.2212G>C (p.Asp738His) c.*1201G>C (n.*1201G>C) c.*933G>C (n.*933G>C) c.*1304G>C (n.*1304G>C) n.2140G>C n.1338G>C n.843G>C n.752G>C c.1972G>C (p.Asp658His) c.2380G>C (p.Asp794His) c.1534G>C (p.Asp512His) | |
| 2 | g.216477127G>T | CA350504704 | SMARCAL1 | c.2446G>T (p.Asp816Tyr) c.2212G>T (p.Asp738Tyr) c.*1201G>T (n.*1201G>T) c.*933G>T (n.*933G>T) c.*1304G>T (n.*1304G>T) n.2140G>T n.1338G>T n.843G>T n.752G>T c.1972G>T (p.Asp658Tyr) c.2380G>T (p.Asp794Tyr) c.1534G>T (p.Asp512Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.216477128A= | CA1327848725 | SMARCAL1 | c.2447A= (p.Asp816=) c.2213A= (p.Asp738=) c.*1202A= (n.*1202A=) c.*934A= (n.*934A=) c.*1305A= (n.*1305A=) n.2141A= n.1339A= n.844A= n.753A= c.1973A= (p.Asp658=) c.2381A= (p.Asp794=) c.1535A= (p.Asp512=) | |
| 2 | g.216477128A>C | CA350504706 | SMARCAL1 | c.2447A>C (p.Asp816Ala) c.2213A>C (p.Asp738Ala) c.*1202A>C (n.*1202A>C) c.*934A>C (n.*934A>C) c.*1305A>C (n.*1305A>C) n.2141A>C n.1339A>C n.844A>C n.753A>C c.1973A>C (p.Asp658Ala) c.2381A>C (p.Asp794Ala) c.1535A>C (p.Asp512Ala) | dbSNP |
| 2 | g.216477128A>G | CA350504707 | SMARCAL1 | c.2447A>G (p.Asp816Gly) c.2213A>G (p.Asp738Gly) c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.*934A>G (n.*934A>G) c.*1305A>G (n.*1305A>G) n.2141A>G n.1339A>G n.844A>G n.753A>G c.1973A>G (p.Asp658Gly) c.2381A>G (p.Asp794Gly) c.1535A>G (p.Asp512Gly) | |
| 2 | g.216477128A>T | CA350504708 | SMARCAL1 | c.2447A>T (p.Asp816Val) c.2213A>T (p.Asp738Val) c.*1202A>T (n.*1202A>T) c.*934A>T (n.*934A>T) c.*1305A>T (n.*1305A>T) n.2141A>T n.1339A>T n.844A>T n.753A>T c.1973A>T (p.Asp658Val) c.2381A>T (p.Asp794Val) c.1535A>T (p.Asp512Val) | |
| 2 | g.216477129C>A | CA16604060 | SMARCAL1 | c.2448C>A (p.Asp816Glu) c.2214C>A (p.Asp738Glu) c.*1203C>A (n.*1203C>A) c.*935C>A (n.*935C>A) c.*1306C>A (n.*1306C>A) n.2142C>A n.1340C>A n.845C>A n.754C>A c.1974C>A (p.Asp658Glu) c.2382C>A (p.Asp794Glu) c.1536C>A (p.Asp512Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.216477129C= | CA1327848726 | SMARCAL1 | c.2448C= (p.Asp816=) c.2214C= (p.Asp738=) c.*1203C= (n.*1203C=) c.*935C= (n.*935C=) c.*1306C= (n.*1306C=) n.2142C= n.1340C= n.845C= n.754C= c.1974C= (p.Asp658=) c.2382C= (p.Asp794=) c.1536C= (p.Asp512=) | |
| 2 | g.216477129C>G | CA350504709 | SMARCAL1 | c.2448C>G (p.Asp816Glu) c.2214C>G (p.Asp738Glu) c.*1203C>G (n.*1203C>G) c.*935C>G (n.*935C>G) c.*1306C>G (n.*1306C>G) n.2142C>G n.1340C>G n.845C>G n.754C>G c.1974C>G (p.Asp658Glu) c.2382C>G (p.Asp794Glu) c.1536C>G (p.Asp512Glu) | |
| 2 | g.216477129C>T | CA431170049 | SMARCAL1 | c.2448C>T (p.Asp816=) c.2214C>T (p.Asp738=) c.*1203C>T (n.*1203C>T) c.*935C>T (n.*935C>T) c.*1306C>T (n.*1306C>T) n.2142C>T n.1340C>T n.845C>T n.754C>T c.1974C>T (p.Asp658=) c.2382C>T (p.Asp794=) c.1536C>T (p.Asp512=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477130C>A | CA240735 | SMARCAL1 | c.2449C>A (p.Arg817Ser) c.2215C>A (p.Arg739Ser) c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.*936C>A (n.*936C>A) c.*1307C>A (n.*1307C>A) n.2143C>A n.1341C>A n.846C>A n.755C>A c.1975C>A (p.Arg659Ser) c.2383C>A (p.Arg795Ser) c.1537C>A (p.Arg513Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.216477130C= | CA1327848727 | SMARCAL1 | c.2449C= (p.Arg817=) c.2215C= (p.Arg739=) c.*1204C= (n.*1204C=) c.*936C= (n.*936C=) c.*1307C= (n.*1307C=) n.2143C= n.1341C= n.846C= n.755C= c.1975C= (p.Arg659=) c.2383C= (p.Arg795=) c.1537C= (p.Arg513=) | |
| 2 | g.216477130C>G | CA350504711 | SMARCAL1 | c.2449C>G (p.Arg817Gly) c.2215C>G (p.Arg739Gly) c.*1204C>G (n.*1204C>G) c.*936C>G (n.*936C>G) c.*1307C>G (n.*1307C>G) n.2143C>G n.1341C>G n.846C>G n.755C>G c.1975C>G (p.Arg659Gly) c.2383C>G (p.Arg795Gly) c.1537C>G (p.Arg513Gly) | |
| 2 | g.216477130C>T | CA350504710 | SMARCAL1 | c.2449C>T (p.Arg817Cys) c.2215C>T (p.Arg739Cys) c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.*936C>T (n.*936C>T) c.*1307C>T (n.*1307C>T) n.2143C>T n.1341C>T n.846C>T n.755C>T c.1975C>T (p.Arg659Cys) c.2383C>T (p.Arg795Cys) c.1537C>T (p.Arg513Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216477131G>A | CA350504712 | SMARCAL1 | c.2450G>A (p.Arg817His) c.2216G>A (p.Arg739His) c.*1205G>A (n.*1205G>A) c.*937G>A (n.*937G>A) c.*1308G>A (n.*1308G>A) n.2144G>A n.1342G>A n.847G>A n.756G>A c.1976G>A (p.Arg659His) c.2384G>A (p.Arg795His) c.1538G>A (p.Arg513His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216477131G>C | CA350504714 | SMARCAL1 | c.2450G>C (p.Arg817Pro) c.2216G>C (p.Arg739Pro) c.*1205G>C (n.*1205G>C) c.*937G>C (n.*937G>C) c.*1308G>C (n.*1308G>C) n.2144G>C n.1342G>C n.847G>C n.756G>C c.1976G>C (p.Arg659Pro) c.2384G>C (p.Arg795Pro) c.1538G>C (p.Arg513Pro) | |
| 2 | g.216477131G= | CA1327848728 | SMARCAL1 | c.2450G= (p.Arg817=) c.2216G= (p.Arg739=) c.*1205G= (n.*1205G=) c.*937G= (n.*937G=) c.*1308G= (n.*1308G=) n.2144G= n.1342G= n.847G= n.756G= c.1976G= (p.Arg659=) c.2384G= (p.Arg795=) c.1538G= (p.Arg513=) | |
| 2 | g.216477131G>T | CA350504713 | SMARCAL1 | c.2450G>T (p.Arg817Leu) c.2216G>T (p.Arg739Leu) c.*1205G>T (n.*1205G>T) c.*937G>T (n.*937G>T) c.*1308G>T (n.*1308G>T) n.2144G>T n.1342G>T n.847G>T n.756G>T c.1976G>T (p.Arg659Leu) c.2384G>T (p.Arg795Leu) c.1538G>T (p.Arg513Leu) | |
| 2 | g.216477132C>A | CA431170059 | SMARCAL1 | c.2451C>A (p.Arg817=) c.2217C>A (p.Arg739=) c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.*938C>A (n.*938C>A) c.*1309C>A (n.*1309C>A) n.2145C>A n.1343C>A n.848C>A n.757C>A c.1977C>A (p.Arg659=) c.2385C>A (p.Arg795=) c.1539C>A (p.Arg513=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477132C= | CA1327848729 | SMARCAL1 | c.2451C= (p.Arg817=) c.2217C= (p.Arg739=) c.*1206C= (n.*1206C=) c.*938C= (n.*938C=) c.*1309C= (n.*1309C=) n.2145C= n.1343C= n.848C= n.757C= c.1977C= (p.Arg659=) c.2385C= (p.Arg795=) c.1539C= (p.Arg513=) | |
| 2 | g.216477132C>G | CA431170065 | SMARCAL1 | c.2451C>G (p.Arg817=) c.2217C>G (p.Arg739=) c.*1206C>G (n.*1206C>G) c.*938C>G (n.*938C>G) c.*1309C>G (n.*1309C>G) n.2145C>G n.1343C>G n.848C>G n.757C>G c.1977C>G (p.Arg659=) c.2385C>G (p.Arg795=) c.1539C>G (p.Arg513=) | |
| 2 | g.216477132C>T | CA2098210 | SMARCAL1 | c.2451C>T (p.Arg817=) c.2217C>T (p.Arg739=) c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.*938C>T (n.*938C>T) c.*1309C>T (n.*1309C>T) n.2145C>T n.1343C>T n.848C>T n.757C>T c.1977C>T (p.Arg659=) c.2385C>T (p.Arg795=) c.1539C>T (p.Arg513=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216477133G>A | CA350504715 | SMARCAL1 | c.2452G>A (p.Val818Met) c.2218G>A (p.Val740Met) c.*1207G>A (n.*1207G>A) c.*939G>A (n.*939G>A) c.*1310G>A (n.*1310G>A) n.2146G>A n.1344G>A n.849G>A n.758G>A c.1978G>A (p.Val660Met) c.2386G>A (p.Val796Met) c.1540G>A (p.Val514Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.216477133G>C | CA350504716 | SMARCAL1 | c.2452G>C (p.Val818Leu) c.2218G>C (p.Val740Leu) c.*1207G>C (n.*1207G>C) c.*939G>C (n.*939G>C) c.*1310G>C (n.*1310G>C) n.2146G>C n.1344G>C n.849G>C n.758G>C c.1978G>C (p.Val660Leu) c.2386G>C (p.Val796Leu) c.1540G>C (p.Val514Leu) | |
| 2 | g.216477133G= | CA1327848730 | SMARCAL1 | c.2452G= (p.Val818=) c.2218G= (p.Val740=) c.*1207G= (n.*1207G=) c.*939G= (n.*939G=) c.*1310G= (n.*1310G=) n.2146G= n.1344G= n.849G= n.758G= c.1978G= (p.Val660=) c.2386G= (p.Val796=) c.1540G= (p.Val514=) | |
| 2 | g.216477133G>T | CA2098211 | SMARCAL1 | c.2452G>T (p.Val818Leu) c.2218G>T (p.Val740Leu) c.*1207G>T (n.*1207G>T) c.*939G>T (n.*939G>T) c.*1310G>T (n.*1310G>T) n.2146G>T n.1344G>T n.849G>T n.758G>T c.1978G>T (p.Val660Leu) c.2386G>T (p.Val796Leu) c.1540G>T (p.Val514Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216477134T>A | CA350504717 | SMARCAL1 | c.2453T>A (p.Val818Glu) c.2219T>A (p.Val740Glu) c.*1208T>A (n.*1208T>A) c.*940T>A (n.*940T>A) c.*1311T>A (n.*1311T>A) n.2147T>A n.1345T>A n.850T>A n.759T>A c.1979T>A (p.Val660Glu) c.2387T>A (p.Val796Glu) c.1541T>A (p.Val514Glu) | |
| 2 | g.216477134T>C | CA350504718 | SMARCAL1 | c.2453T>C (p.Val818Ala) c.2219T>C (p.Val740Ala) c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.*940T>C (n.*940T>C) c.*1311T>C (n.*1311T>C) n.2147T>C n.1345T>C n.850T>C n.759T>C c.1979T>C (p.Val660Ala) c.2387T>C (p.Val796Ala) c.1541T>C (p.Val514Ala) | |
| 2 | g.216477134T>G | CA350504719 | SMARCAL1 | c.2453T>G (p.Val818Gly) c.2219T>G (p.Val740Gly) c.*1208T>G (n.*1208T>G) c.*940T>G (n.*940T>G) c.*1311T>G (n.*1311T>G) n.2147T>G n.1345T>G n.850T>G n.759T>G c.1979T>G (p.Val660Gly) c.2387T>G (p.Val796Gly) c.1541T>G (p.Val514Gly) | |
| 2 | g.216477135G>A | CA431170075 | SMARCAL1 | c.2454G>A (p.Val818=) c.2220G>A (p.Val740=) c.*1209G>A (n.*1209G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) c.*1312G>A (n.*1312G>A) n.2148G>A n.1346G>A n.851G>A n.760G>A c.1980G>A (p.Val660=) c.2388G>A (p.Val796=) c.1542G>A (p.Val514=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216477135G>C | CA431170076 | SMARCAL1 | c.2454G>C (p.Val818=) c.2220G>C (p.Val740=) c.*1209G>C (n.*1209G>C) c.*941G>C (n.*941G>C) c.*1312G>C (n.*1312G>C) n.2148G>C n.1346G>C n.851G>C n.760G>C c.1980G>C (p.Val660=) c.2388G>C (p.Val796=) c.1542G>C (p.Val514=) | |
| 2 | g.216477135G= | CA1327848731 | SMARCAL1 | c.2454G= (p.Val818=) c.2220G= (p.Val740=) c.*1209G= (n.*1209G=) c.*941G= (n.*941G=) c.*1312G= (n.*1312G=) n.2148G= n.1346G= n.851G= n.760G= c.1980G= (p.Val660=) c.2388G= (p.Val796=) c.1542G= (p.Val514=) | |
| 2 | g.216477135G>T | CA431170078 | SMARCAL1 | c.2454G>T (p.Val818=) c.2220G>T (p.Val740=) c.*1209G>T (n.*1209G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) c.*1312G>T (n.*1312G>T) n.2148G>T n.1346G>T n.851G>T n.760G>T c.1980G>T (p.Val660=) c.2388G>T (p.Val796=) c.1542G>T (p.Val514=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477136C>A | CA350504720 | SMARCAL1 | c.2455C>A (p.His819Asn) c.2221C>A (p.His741Asn) c.*1210C>A (n.*1210C>A) c.*942C>A (n.*942C>A) c.*1313C>A (n.*1313C>A) n.2149C>A n.1347C>A n.852C>A n.761C>A c.1981C>A (p.His661Asn) c.2389C>A (p.His797Asn) c.1543C>A (p.His515Asn) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477136C= | CA1327848732 | SMARCAL1 | c.2455C= (p.His819=) c.2221C= (p.His741=) c.*1210C= (n.*1210C=) c.*942C= (n.*942C=) c.*1313C= (n.*1313C=) n.2149C= n.1347C= n.852C= n.761C= c.1981C= (p.His661=) c.2389C= (p.His797=) c.1543C= (p.His515=) | |
| 2 | g.216477136C>G | CA350504721 | SMARCAL1 | c.2455C>G (p.His819Asp) c.2221C>G (p.His741Asp) c.*1210C>G (n.*1210C>G) c.*942C>G (n.*942C>G) c.*1313C>G (n.*1313C>G) n.2149C>G n.1347C>G n.852C>G n.761C>G c.1981C>G (p.His661Asp) c.2389C>G (p.His797Asp) c.1543C>G (p.His515Asp) | |
| 2 | g.216477136C>T | CA350504722 | SMARCAL1 | c.2455C>T (p.His819Tyr) c.2221C>T (p.His741Tyr) c.*1210C>T (n.*1210C>T) c.*942C>T (n.*942C>T) c.*1313C>T (n.*1313C>T) n.2149C>T n.1347C>T n.852C>T n.761C>T c.1981C>T (p.His661Tyr) c.2389C>T (p.His797Tyr) c.1543C>T (p.His515Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.216477137A>C | CA350504723 | SMARCAL1 | c.2456A>C (p.His819Pro) c.2222A>C (p.His741Pro) c.*1211A>C (n.*1211A>C) c.*943A>C (n.*943A>C) c.*1314A>C (n.*1314A>C) n.2150A>C n.1348A>C n.853A>C n.762A>C c.1982A>C (p.His661Pro) c.2390A>C (p.His797Pro) c.1544A>C (p.His515Pro) | |
| 2 | g.216477137A>G | CA350504724 | SMARCAL1 | c.2456A>G (p.His819Arg) c.2222A>G (p.His741Arg) c.*1211A>G (n.*1211A>G) c.*943A>G (n.*943A>G) c.*1314A>G (n.*1314A>G) n.2150A>G n.1348A>G n.853A>G n.762A>G c.1982A>G (p.His661Arg) c.2390A>G (p.His797Arg) c.1544A>G (p.His515Arg) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477137A>T | CA350504725 | SMARCAL1 | c.2456A>T (p.His819Leu) c.2222A>T (p.His741Leu) c.*1211A>T (n.*1211A>T) c.*943A>T (n.*943A>T) c.*1314A>T (n.*1314A>T) n.2150A>T n.1348A>T n.853A>T n.762A>T c.1982A>T (p.His661Leu) c.2390A>T (p.His797Leu) c.1544A>T (p.His515Leu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477138C>A | CA350504726 | SMARCAL1 | c.2457C>A (p.His819Gln) c.2223C>A (p.His741Gln) c.*1212C>A (n.*1212C>A) c.*944C>A (n.*944C>A) c.*1315C>A (n.*1315C>A) n.2151C>A n.1349C>A n.854C>A n.763C>A c.1983C>A (p.His661Gln) c.2391C>A (p.His797Gln) c.1545C>A (p.His515Gln) | |
| 2 | g.216477138C>G | CA350504727 | SMARCAL1 | c.2457C>G (p.His819Gln) c.2223C>G (p.His741Gln) c.*1212C>G (n.*1212C>G) c.*944C>G (n.*944C>G) c.*1315C>G (n.*1315C>G) n.2151C>G n.1349C>G n.854C>G n.763C>G c.1983C>G (p.His661Gln) c.2391C>G (p.His797Gln) c.1545C>G (p.His515Gln) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477138C>T | CA431170091 | SMARCAL1 | c.2457C>T (p.His819=) c.2223C>T (p.His741=) c.*1212C>T (n.*1212C>T) c.*944C>T (n.*944C>T) c.*1315C>T (n.*1315C>T) n.2151C>T n.1349C>T n.854C>T n.763C>T c.1983C>T (p.His661=) c.2391C>T (p.His797=) c.1545C>T (p.His515=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477139C>A | CA350504728 | SMARCAL1 | c.2458C>A (p.Arg820Ser) c.2224C>A (p.Arg742Ser) c.*1213C>A (n.*1213C>A) c.*945C>A (n.*945C>A) c.*1316C>A (n.*1316C>A) n.2152C>A n.1350C>A n.855C>A n.764C>A c.1984C>A (p.Arg662Ser) c.2392C>A (p.Arg798Ser) c.1546C>A (p.Arg516Ser) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477139C= | CA1327848733 | SMARCAL1 | c.2458C= (p.Arg820=) c.2224C= (p.Arg742=) c.*1213C= (n.*1213C=) c.*945C= (n.*945C=) c.*1316C= (n.*1316C=) n.2152C= n.1350C= n.855C= n.764C= c.1984C= (p.Arg662=) c.2392C= (p.Arg798=) c.1546C= (p.Arg516=) | |
| 2 | g.216477139C>G | CA350504729 | SMARCAL1 | c.2458C>G (p.Arg820Gly) c.2224C>G (p.Arg742Gly) c.*1213C>G (n.*1213C>G) c.*945C>G (n.*945C>G) c.*1316C>G (n.*1316C>G) n.2152C>G n.1350C>G n.855C>G n.764C>G c.1984C>G (p.Arg662Gly) c.2392C>G (p.Arg798Gly) c.1546C>G (p.Arg516Gly) | |
| 2 | g.216477139C>T | CA350504730 | SMARCAL1 | c.2458C>T (p.Arg820Cys) c.2224C>T (p.Arg742Cys) c.*1213C>T (n.*1213C>T) c.*945C>T (n.*945C>T) c.*1316C>T (n.*1316C>T) n.2152C>T n.1350C>T n.855C>T n.764C>T c.1984C>T (p.Arg662Cys) c.2392C>T (p.Arg798Cys) c.1546C>T (p.Arg516Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216477140G>A | CA2098212 | SMARCAL1 | c.2459G>A (p.Arg820His) c.2225G>A (p.Arg742His) c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.*946G>A (n.*946G>A) c.*1317G>A (n.*1317G>A) n.2153G>A n.1351G>A n.856G>A n.765G>A c.1985G>A (p.Arg662His) c.2393G>A (p.Arg798His) c.1547G>A (p.Arg516His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.216477140G>C | CA350504731 | SMARCAL1 | c.2459G>C (p.Arg820Pro) c.2225G>C (p.Arg742Pro) c.*1214G>C (n.*1214G>C) c.*946G>C (n.*946G>C) c.*1317G>C (n.*1317G>C) n.2153G>C n.1351G>C n.856G>C n.765G>C c.1985G>C (p.Arg662Pro) c.2393G>C (p.Arg798Pro) c.1547G>C (p.Arg516Pro) | |
| 2 | g.216477140G= | CA1327848734 | SMARCAL1 | c.2459G= (p.Arg820=) c.2225G= (p.Arg742=) c.*1214G= (n.*1214G=) c.*946G= (n.*946G=) c.*1317G= (n.*1317G=) n.2153G= n.1351G= n.856G= n.765G= c.1985G= (p.Arg662=) c.2393G= (p.Arg798=) c.1547G= (p.Arg516=) | |
| 2 | g.216477140G>T | CA350504732 | SMARCAL1 | c.2459G>T (p.Arg820Leu) c.2225G>T (p.Arg742Leu) c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.*946G>T (n.*946G>T) c.*1317G>T (n.*1317G>T) n.2153G>T n.1351G>T n.856G>T n.765G>T c.1985G>T (p.Arg662Leu) c.2393G>T (p.Arg798Leu) c.1547G>T (p.Arg516Leu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477141C>A | CA431170098 | SMARCAL1 | c.2460C>A (p.Arg820=) c.2226C>A (p.Arg742=) c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.*947C>A (n.*947C>A) c.*1318C>A (n.*1318C>A) n.2154C>A n.1352C>A n.857C>A n.766C>A c.1986C>A (p.Arg662=) c.2394C>A (p.Arg798=) c.1548C>A (p.Arg516=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477141C>G | CA431170100 | SMARCAL1 | c.2460C>G (p.Arg820=) c.2226C>G (p.Arg742=) c.*1215C>G (n.*1215C>G) c.*947C>G (n.*947C>G) c.*1318C>G (n.*1318C>G) n.2154C>G n.1352C>G n.857C>G n.766C>G c.1986C>G (p.Arg662=) c.2394C>G (p.Arg798=) c.1548C>G (p.Arg516=) | |
| 2 | g.216477141C>T | CA431170102 | SMARCAL1 | c.2460C>T (p.Arg820=) c.2226C>T (p.Arg742=) c.*1215C>T (n.*1215C>T) c.*947C>T (n.*947C>T) c.*1318C>T (n.*1318C>T) n.2154C>T n.1352C>T n.857C>T n.766C>T c.1986C>T (p.Arg662=) c.2394C>T (p.Arg798=) c.1548C>T (p.Arg516=) | ClinVar |
| 2 | g.216477142A>C | CA350504733 | SMARCAL1 | c.2461A>C (p.Ile821Leu) c.2227A>C (p.Ile743Leu) c.*1216A>C (n.*1216A>C) c.*948A>C (n.*948A>C) c.*1319A>C (n.*1319A>C) n.2155A>C n.1353A>C n.858A>C n.767A>C c.1987A>C (p.Ile663Leu) c.2395A>C (p.Ile799Leu) c.1549A>C (p.Ile517Leu) | |
| 2 | g.216477142A>G | CA350504734 | SMARCAL1 | c.2461A>G (p.Ile821Val) c.2227A>G (p.Ile743Val) c.*1216A>G (n.*1216A>G) c.*948A>G (n.*948A>G) c.*1319A>G (n.*1319A>G) n.2155A>G n.1353A>G n.858A>G n.767A>G c.1987A>G (p.Ile663Val) c.2395A>G (p.Ile799Val) c.1549A>G (p.Ile517Val) | |
| 2 | g.216477142A>T | CA350504735 | SMARCAL1 | c.2461A>T (p.Ile821Phe) c.2227A>T (p.Ile743Phe) c.*1216A>T (n.*1216A>T) c.*948A>T (n.*948A>T) c.*1319A>T (n.*1319A>T) n.2155A>T n.1353A>T n.858A>T n.767A>T c.1987A>T (p.Ile663Phe) c.2395A>T (p.Ile799Phe) c.1549A>T (p.Ile517Phe) | |
| 2 | g.216477143T>A | CA350504736 | SMARCAL1 | c.2462T>A (p.Ile821Asn) c.2228T>A (p.Ile743Asn) c.*1217T>A (n.*1217T>A) c.*949T>A (n.*949T>A) c.*1320T>A (n.*1320T>A) n.2156T>A n.1354T>A n.859T>A n.768T>A c.1988T>A (p.Ile663Asn) c.2396T>A (p.Ile799Asn) c.1550T>A (p.Ile517Asn) | |
| 2 | g.216477143T>C | CA350504737 | SMARCAL1 | c.2462T>C (p.Ile821Thr) c.2228T>C (p.Ile743Thr) c.*1217T>C (n.*1217T>C) c.*949T>C (n.*949T>C) c.*1320T>C (n.*1320T>C) n.2156T>C n.1354T>C n.859T>C n.768T>C c.1988T>C (p.Ile663Thr) c.2396T>C (p.Ile799Thr) c.1550T>C (p.Ile517Thr) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477143T>G | CA350504738 | SMARCAL1 | c.2462T>G (p.Ile821Ser) c.2228T>G (p.Ile743Ser) c.*1217T>G (n.*1217T>G) c.*949T>G (n.*949T>G) c.*1320T>G (n.*1320T>G) n.2156T>G n.1354T>G n.859T>G n.768T>G c.1988T>G (p.Ile663Ser) c.2396T>G (p.Ile799Ser) c.1550T>G (p.Ile517Ser) | |
| 2 | g.216477144T>A | CA431170111 | SMARCAL1 | c.2463T>A (p.Ile821=) c.2229T>A (p.Ile743=) c.*1218T>A (n.*1218T>A) c.*950T>A (n.*950T>A) c.*1321T>A (n.*1321T>A) n.2157T>A n.1355T>A n.860T>A n.769T>A c.1989T>A (p.Ile663=) c.2397T>A (p.Ile799=) c.1551T>A (p.Ile517=) | |
| 2 | g.216477144T>C | CA431170113 | SMARCAL1 | c.2463T>C (p.Ile821=) c.2229T>C (p.Ile743=) c.*1218T>C (n.*1218T>C) c.*950T>C (n.*950T>C) c.*1321T>C (n.*1321T>C) n.2157T>C n.1355T>C n.860T>C n.769T>C c.1989T>C (p.Ile663=) c.2397T>C (p.Ile799=) c.1551T>C (p.Ile517=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.216477144T>G | CA350504739 | SMARCAL1 | c.2463T>G (p.Ile821Met) c.2229T>G (p.Ile743Met) c.*1218T>G (n.*1218T>G) c.*950T>G (n.*950T>G) c.*1321T>G (n.*1321T>G) n.2157T>G n.1355T>G n.860T>G n.769T>G c.1989T>G (p.Ile663Met) c.2397T>G (p.Ile799Met) c.1551T>G (p.Ile517Met) | |
| 2 | g.216477144T= | CA1327848735 | SMARCAL1 | c.2463T= (p.Ile821=) c.2229T= (p.Ile743=) c.*1218T= (n.*1218T=) c.*950T= (n.*950T=) c.*1321T= (n.*1321T=) n.2157T= n.1355T= n.860T= n.769T= c.1989T= (p.Ile663=) c.2397T= (p.Ile799=) c.1551T= (p.Ile517=) | |
| 2 | g.216477145G>A | CA350504742 | SMARCAL1 | c.2464G>A (p.Gly822Arg) c.2230G>A (p.Gly744Arg) c.*1219G>A (n.*1219G>A) c.*951G>A (n.*951G>A) c.*1322G>A (n.*1322G>A) n.2158G>A n.1356G>A n.861G>A n.770G>A c.1990G>A (p.Gly664Arg) c.2398G>A (p.Gly800Arg) c.1552G>A (p.Gly518Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216477145G>C | CA350504740 | SMARCAL1 | c.2464G>C (p.Gly822Arg) c.2230G>C (p.Gly744Arg) c.*1219G>C (n.*1219G>C) c.*951G>C (n.*951G>C) c.*1322G>C (n.*1322G>C) n.2158G>C n.1356G>C n.861G>C n.770G>C c.1990G>C (p.Gly664Arg) c.2398G>C (p.Gly800Arg) c.1552G>C (p.Gly518Arg) | |
| 2 | g.216477145G= | CA1327848736 | SMARCAL1 | c.2464G= (p.Gly822=) c.2230G= (p.Gly744=) c.*1219G= (n.*1219G=) c.*951G= (n.*951G=) c.*1322G= (n.*1322G=) n.2158G= n.1356G= n.861G= n.770G= c.1990G= (p.Gly664=) c.2398G= (p.Gly800=) c.1552G= (p.Gly518=) | |
| 2 | g.216477145G>T | CA350504741 | SMARCAL1 | c.2464G>T (p.Gly822Ter) c.2230G>T (p.Gly744Ter) c.*1219G>T (n.*1219G>T) c.*951G>T (n.*951G>T) c.*1322G>T (n.*1322G>T) n.2158G>T n.1356G>T n.861G>T n.770G>T c.1990G>T (p.Gly664Ter) c.2398G>T (p.Gly800Ter) c.1552G>T (p.Gly518Ter) | |
| 2 | g.216477146G>A | CA350504743 | SMARCAL1 | c.2465G>A (p.Gly822Glu) c.2231G>A (p.Gly744Glu) c.*1220G>A (n.*1220G>A) c.*952G>A (n.*952G>A) c.*1323G>A (n.*1323G>A) n.2159G>A n.1357G>A n.862G>A n.771G>A c.1991G>A (p.Gly664Glu) c.2399G>A (p.Gly800Glu) c.1553G>A (p.Gly518Glu) | |
| 2 | g.216477146G>C | CA350504744 | SMARCAL1 | c.2465G>C (p.Gly822Ala) c.2231G>C (p.Gly744Ala) c.*1220G>C (n.*1220G>C) c.*952G>C (n.*952G>C) c.*1323G>C (n.*1323G>C) n.2159G>C n.1357G>C n.862G>C n.771G>C c.1991G>C (p.Gly664Ala) c.2399G>C (p.Gly800Ala) c.1553G>C (p.Gly518Ala) | |
| 2 | g.216477146G>T | CA350504745 | SMARCAL1 | c.2465G>T (p.Gly822Val) c.2231G>T (p.Gly744Val) c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.*952G>T (n.*952G>T) c.*1323G>T (n.*1323G>T) n.2159G>T n.1357G>T n.862G>T n.771G>T c.1991G>T (p.Gly664Val) c.2399G>T (p.Gly800Val) c.1553G>T (p.Gly518Val) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477147A>C | CA431170127 | SMARCAL1 | c.2466A>C (p.Gly822=) c.2232A>C (p.Gly744=) c.*1221A>C (n.*1221A>C) c.*953A>C (n.*953A>C) c.*1324A>C (n.*1324A>C) n.2160A>C n.1358A>C n.863A>C n.772A>C c.1992A>C (p.Gly664=) c.2400A>C (p.Gly800=) c.1554A>C (p.Gly518=) | |
| 2 | g.216477147A>G | CA431170125 | SMARCAL1 | c.2466A>G (p.Gly822=) c.2232A>G (p.Gly744=) c.*1221A>G (n.*1221A>G) c.*953A>G (n.*953A>G) c.*1324A>G (n.*1324A>G) n.2160A>G n.1358A>G n.863A>G n.772A>G c.1992A>G (p.Gly664=) c.2400A>G (p.Gly800=) c.1554A>G (p.Gly518=) | |
| 2 | g.216477147A>T | CA431170123 | SMARCAL1 | c.2466A>T (p.Gly822=) c.2232A>T (p.Gly744=) c.*1221A>T (n.*1221A>T) c.*953A>T (n.*953A>T) c.*1324A>T (n.*1324A>T) n.2160A>T n.1358A>T n.863A>T n.772A>T c.1992A>T (p.Gly664=) c.2400A>T (p.Gly800=) c.1554A>T (p.Gly518=) | |
| 2 | g.216477148C>A | CA350504746 | SMARCAL1 | c.2467C>A (p.Gln823Lys) c.2233C>A (p.Gln745Lys) c.*1222C>A (n.*1222C>A) c.*954C>A (n.*954C>A) c.*1325C>A (n.*1325C>A) n.2161C>A n.1359C>A n.864C>A n.773C>A c.1993C>A (p.Gln665Lys) c.2401C>A (p.Gln801Lys) c.1555C>A (p.Gln519Lys) | |
| 2 | g.216477148C>G | CA350504747 | SMARCAL1 | c.2467C>G (p.Gln823Glu) c.2233C>G (p.Gln745Glu) c.*1222C>G (n.*1222C>G) c.*954C>G (n.*954C>G) c.*1325C>G (n.*1325C>G) n.2161C>G n.1359C>G n.864C>G n.773C>G c.1993C>G (p.Gln665Glu) c.2401C>G (p.Gln801Glu) c.1555C>G (p.Gln519Glu) | |
| 2 | g.216477148C>T | CA350504748 | SMARCAL1 | c.2467C>T (p.Gln823Ter) c.2233C>T (p.Gln745Ter) c.*1222C>T (n.*1222C>T) c.*954C>T (n.*954C>T) c.*1325C>T (n.*1325C>T) n.2161C>T n.1359C>T n.864C>T n.773C>T c.1993C>T (p.Gln665Ter) c.2401C>T (p.Gln801Ter) c.1555C>T (p.Gln519Ter) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477149A>C | CA350504749 | SMARCAL1 | c.2468A>C (p.Gln823Pro) c.2234A>C (p.Gln745Pro) c.*1223A>C (n.*1223A>C) c.*955A>C (n.*955A>C) c.*1326A>C (n.*1326A>C) n.2162A>C n.1360A>C n.865A>C n.774A>C c.1994A>C (p.Gln665Pro) c.2402A>C (p.Gln801Pro) c.1556A>C (p.Gln519Pro) | |
| 2 | g.216477149A>G | CA350504750 | SMARCAL1 | c.2468A>G (p.Gln823Arg) c.2234A>G (p.Gln745Arg) c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.*955A>G (n.*955A>G) c.*1326A>G (n.*1326A>G) n.2162A>G n.1360A>G n.865A>G n.774A>G c.1994A>G (p.Gln665Arg) c.2402A>G (p.Gln801Arg) c.1556A>G (p.Gln519Arg) | |
| 2 | g.216477149A>T | CA350504751 | SMARCAL1 | c.2468A>T (p.Gln823Leu) c.2234A>T (p.Gln745Leu) c.*1223A>T (n.*1223A>T) c.*955A>T (n.*955A>T) c.*1326A>T (n.*1326A>T) n.2162A>T n.1360A>T n.865A>T n.774A>T c.1994A>T (p.Gln665Leu) c.2402A>T (p.Gln801Leu) c.1556A>T (p.Gln519Leu) | |
| 2 | g.216477150G>A | CA431170137 | SMARCAL1 | c.2469G>A (p.Gln823=) c.2235G>A (p.Gln745=) c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.*956G>A (n.*956G>A) c.*1327G>A (n.*1327G>A) n.2163G>A n.1361G>A n.866G>A n.775G>A c.1995G>A (p.Gln665=) c.2403G>A (p.Gln801=) c.1557G>A (p.Gln519=) | |
| 2 | g.216477150G>C | CA350504752 | SMARCAL1 | c.2469G>C (p.Gln823His) c.2235G>C (p.Gln745His) c.*1224G>C (n.*1224G>C) c.*956G>C (n.*956G>C) c.*1327G>C (n.*1327G>C) n.2163G>C n.1361G>C n.866G>C n.775G>C c.1995G>C (p.Gln665His) c.2403G>C (p.Gln801His) c.1557G>C (p.Gln519His) | |
| 2 | g.216477150G>T | CA350504753 | SMARCAL1 | c.2469G>T (p.Gln823His) c.2235G>T (p.Gln745His) c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.*956G>T (n.*956G>T) c.*1327G>T (n.*1327G>T) n.2163G>T n.1361G>T n.866G>T n.775G>T c.1995G>T (p.Gln665His) c.2403G>T (p.Gln801His) c.1557G>T (p.Gln519His) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477151A>C | CA350504756 | SMARCAL1 | c.2470A>C (p.Thr824Pro) c.2236A>C (p.Thr746Pro) c.*1225A>C (n.*1225A>C) c.*957A>C (n.*957A>C) c.*1328A>C (n.*1328A>C) n.2164A>C n.1362A>C n.867A>C n.776A>C c.1996A>C (p.Thr666Pro) c.2404A>C (p.Thr802Pro) c.1558A>C (p.Thr520Pro) | |
| 2 | g.216477151A>G | CA350504754 | SMARCAL1 | c.2470A>G (p.Thr824Ala) c.2236A>G (p.Thr746Ala) c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.*957A>G (n.*957A>G) c.*1328A>G (n.*1328A>G) n.2164A>G n.1362A>G n.867A>G n.776A>G c.1996A>G (p.Thr666Ala) c.2404A>G (p.Thr802Ala) c.1558A>G (p.Thr520Ala) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477151A>T | CA350504755 | SMARCAL1 | c.2470A>T (p.Thr824Ser) c.2236A>T (p.Thr746Ser) c.*1225A>T (n.*1225A>T) c.*957A>T (n.*957A>T) c.*1328A>T (n.*1328A>T) n.2164A>T n.1362A>T n.867A>T n.776A>T c.1996A>T (p.Thr666Ser) c.2404A>T (p.Thr802Ser) c.1558A>T (p.Thr520Ser) |