UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.216476927_216476938delinsCAGGTCATTTGT | CA1327848638 | SMARCAL1 | c.2428-182_2428-171delinsCAGGTCATTTGT (n.2428-182_2428-171delinsCAGGTCATTTGT) c.2194-182_2194-171delinsCAGGTCATTTGT (n.2194-182_2194-171delinsCAGGTCATTTGT) c.*1183-182_*1183-171delinsCAGGTCATTTGT (n.*1183-182_*1183-171delinsCAGGTCATTTGT) c.*915-182_*915-171delinsCAGGTCATTTGT (n.*915-182_*915-171delinsCAGGTCATTTGT) c.*1286-182_*1286-171delinsCAGGTCATTTGT (n.*1286-182_*1286-171delinsCAGGTCATTTGT) n.2122-182_2122-171delinsCAGGTCATTTGT n.1320-182_1320-171delinsCAGGTCATTTGT n.825-182_825-171delinsCAGGTCATTTGT n.734-182_734-171delinsCAGGTCATTTGT c.1954-182_1954-171delinsCAGGTCATTTGT (n.1954-182_1954-171delinsCAGGTCATTTGT) c.2362-182_2362-171delinsCAGGTCATTTGT (n.2362-182_2362-171delinsCAGGTCATTTGT) c.1516-182_1516-171delinsCAGGTCATTTGT (n.1516-182_1516-171delinsCAGGTCATTTGT) | |
| 2 | g.216476933_216476943del | CA1327848639 | SMARCAL1 | c.2428-176_2428-166del (n.2428-176_2428-166del) c.2194-176_2194-166del (n.2194-176_2194-166del) c.*1183-176_*1183-166del (n.*1183-176_*1183-166del) c.*915-176_*915-166del (n.*915-176_*915-166del) c.*1286-176_*1286-166del (n.*1286-176_*1286-166del) n.2122-176_2122-166del n.1320-176_1320-166del n.825-176_825-166del n.734-176_734-166del c.1954-176_1954-166del (n.1954-176_1954-166del) c.2362-176_2362-166del (n.2362-176_2362-166del) c.1516-176_1516-166del (n.1516-176_1516-166del) | dbSNP |
| 2 | g.216476934T>C | CA1327848644 | SMARCAL1 | c.2428-175T>C (n.2428-175T>C) c.2194-175T>C (n.2194-175T>C) c.*1183-175T>C (n.*1183-175T>C) c.*915-175T>C (n.*915-175T>C) c.*1286-175T>C (n.*1286-175T>C) n.2122-175T>C n.1320-175T>C n.825-175T>C n.734-175T>C c.1954-175T>C (n.1954-175T>C) c.2362-175T>C (n.2362-175T>C) c.1516-175T>C (n.1516-175T>C) | dbSNP |
| 2 | g.216476934T= | CA1327848643 | SMARCAL1 | c.2428-175T= (n.2428-175T=) c.2194-175T= (n.2194-175T=) c.*1183-175T= (n.*1183-175T=) c.*915-175T= (n.*915-175T=) c.*1286-175T= (n.*1286-175T=) n.2122-175T= n.1320-175T= n.825-175T= n.734-175T= c.1954-175T= (n.1954-175T=) c.2362-175T= (n.2362-175T=) c.1516-175T= (n.1516-175T=) | |
| 2 | g.216476937G>C | CA1327848646 | SMARCAL1 | c.2428-172G>C (n.2428-172G>C) c.2194-172G>C (n.2194-172G>C) c.*1183-172G>C (n.*1183-172G>C) c.*915-172G>C (n.*915-172G>C) c.*1286-172G>C (n.*1286-172G>C) n.2122-172G>C n.1320-172G>C n.825-172G>C n.734-172G>C c.1954-172G>C (n.1954-172G>C) c.2362-172G>C (n.2362-172G>C) c.1516-172G>C (n.1516-172G>C) | dbSNP |
| 2 | g.216476937G= | CA1327848645 | SMARCAL1 | c.2428-172G= (n.2428-172G=) c.2194-172G= (n.2194-172G=) c.*1183-172G= (n.*1183-172G=) c.*915-172G= (n.*915-172G=) c.*1286-172G= (n.*1286-172G=) n.2122-172G= n.1320-172G= n.825-172G= n.734-172G= c.1954-172G= (n.1954-172G=) c.2362-172G= (n.2362-172G=) c.1516-172G= (n.1516-172G=) | |
| 2 | g.216476940G>C | CA539553120 | SMARCAL1 | c.2428-169G>C (n.2428-169G>C) c.2194-169G>C (n.2194-169G>C) c.*1183-169G>C (n.*1183-169G>C) c.*915-169G>C (n.*915-169G>C) c.*1286-169G>C (n.*1286-169G>C) n.2122-169G>C n.1320-169G>C n.825-169G>C n.734-169G>C c.1954-169G>C (n.1954-169G>C) c.2362-169G>C (n.2362-169G>C) c.1516-169G>C (n.1516-169G>C) | gnomAD v2 |
| 2 | g.216476948A= | CA1327848647 | SMARCAL1 | c.2428-161A= (n.2428-161A=) c.2194-161A= (n.2194-161A=) c.*1183-161A= (n.*1183-161A=) c.*915-161A= (n.*915-161A=) c.*1286-161A= (n.*1286-161A=) n.2122-161A= n.1320-161A= n.825-161A= n.734-161A= c.1954-161A= (n.1954-161A=) c.2362-161A= (n.2362-161A=) c.1516-161A= (n.1516-161A=) | |
| 2 | g.216476948A>G | CA1042324871 | SMARCAL1 | c.2428-161A>G (n.2428-161A>G) c.2194-161A>G (n.2194-161A>G) c.*1183-161A>G (n.*1183-161A>G) c.*915-161A>G (n.*915-161A>G) c.*1286-161A>G (n.*1286-161A>G) n.2122-161A>G n.1320-161A>G n.825-161A>G n.734-161A>G c.1954-161A>G (n.1954-161A>G) c.2362-161A>G (n.2362-161A>G) c.1516-161A>G (n.1516-161A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216476949_216476954del | CA539553121 | SMARCAL1 | c.2428-160_2428-155del (n.2428-160_2428-155del) c.2194-160_2194-155del (n.2194-160_2194-155del) c.*1183-160_*1183-155del (n.*1183-160_*1183-155del) c.*915-160_*915-155del (n.*915-160_*915-155del) c.*1286-160_*1286-155del (n.*1286-160_*1286-155del) n.2122-160_2122-155del n.1320-160_1320-155del n.825-160_825-155del n.734-160_734-155del c.1954-160_1954-155del (n.1954-160_1954-155del) c.2362-160_2362-155del (n.2362-160_2362-155del) c.1516-160_1516-155del (n.1516-160_1516-155del) | gnomAD v2 |
| 2 | g.216476949T>C | CA65619312 | SMARCAL1 | c.2428-160T>C (n.2428-160T>C) c.2194-160T>C (n.2194-160T>C) c.*1183-160T>C (n.*1183-160T>C) c.*915-160T>C (n.*915-160T>C) c.*1286-160T>C (n.*1286-160T>C) n.2122-160T>C n.1320-160T>C n.825-160T>C n.734-160T>C c.1954-160T>C (n.1954-160T>C) c.2362-160T>C (n.2362-160T>C) c.1516-160T>C (n.1516-160T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216476949T= | CA1327848648 | SMARCAL1 | c.2428-160T= (n.2428-160T=) c.2194-160T= (n.2194-160T=) c.*1183-160T= (n.*1183-160T=) c.*915-160T= (n.*915-160T=) c.*1286-160T= (n.*1286-160T=) n.2122-160T= n.1320-160T= n.825-160T= n.734-160T= c.1954-160T= (n.1954-160T=) c.2362-160T= (n.2362-160T=) c.1516-160T= (n.1516-160T=) | |
| 2 | g.216476950G>A | CA1327848649 | SMARCAL1 | c.2428-159G>A (n.2428-159G>A) c.2194-159G>A (n.2194-159G>A) c.*1183-159G>A (n.*1183-159G>A) c.*915-159G>A (n.*915-159G>A) c.*1286-159G>A (n.*1286-159G>A) n.2122-159G>A n.1320-159G>A n.825-159G>A n.734-159G>A c.1954-159G>A (n.1954-159G>A) c.2362-159G>A (n.2362-159G>A) c.1516-159G>A (n.1516-159G>A) | dbSNP |
| 2 | g.216476950G= | CA1327848650 | SMARCAL1 | c.2428-159G= (n.2428-159G=) c.2194-159G= (n.2194-159G=) c.*1183-159G= (n.*1183-159G=) c.*915-159G= (n.*915-159G=) c.*1286-159G= (n.*1286-159G=) n.2122-159G= n.1320-159G= n.825-159G= n.734-159G= c.1954-159G= (n.1954-159G=) c.2362-159G= (n.2362-159G=) c.1516-159G= (n.1516-159G=) | |
| 2 | g.216476959_216477026del | CA539553122 | SMARCAL1 | c.2428-150_2428-83del (n.2428-150_2428-83del) c.2194-150_2194-83del (n.2194-150_2194-83del) c.*1183-150_*1183-83del (n.*1183-150_*1183-83del) c.*915-150_*915-83del (n.*915-150_*915-83del) c.*1286-150_*1286-83del (n.*1286-150_*1286-83del) n.2122-150_2122-83del n.1320-150_1320-83del n.825-150_825-83del n.734-150_734-83del c.1954-150_1954-83del (n.1954-150_1954-83del) c.2362-150_2362-83del (n.2362-150_2362-83del) c.1516-150_1516-83del (n.1516-150_1516-83del) | gnomAD v2 |
| 2 | g.216476958G>A | CA65619316 | SMARCAL1 | c.2428-151G>A (n.2428-151G>A) c.2194-151G>A (n.2194-151G>A) c.*1183-151G>A (n.*1183-151G>A) c.*915-151G>A (n.*915-151G>A) c.*1286-151G>A (n.*1286-151G>A) n.2122-151G>A n.1320-151G>A n.825-151G>A n.734-151G>A c.1954-151G>A (n.1954-151G>A) c.2362-151G>A (n.2362-151G>A) c.1516-151G>A (n.1516-151G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216476958G= | CA1327848651 | SMARCAL1 | c.2428-151G= (n.2428-151G=) c.2194-151G= (n.2194-151G=) c.*1183-151G= (n.*1183-151G=) c.*915-151G= (n.*915-151G=) c.*1286-151G= (n.*1286-151G=) n.2122-151G= n.1320-151G= n.825-151G= n.734-151G= c.1954-151G= (n.1954-151G=) c.2362-151G= (n.2362-151G=) c.1516-151G= (n.1516-151G=) | |
| 2 | g.216476959C>A | CA1327848653 | SMARCAL1 | c.2428-150C>A (n.2428-150C>A) c.2194-150C>A (n.2194-150C>A) c.*1183-150C>A (n.*1183-150C>A) c.*915-150C>A (n.*915-150C>A) c.*1286-150C>A (n.*1286-150C>A) n.2122-150C>A n.1320-150C>A n.825-150C>A n.734-150C>A c.1954-150C>A (n.1954-150C>A) c.2362-150C>A (n.2362-150C>A) c.1516-150C>A (n.1516-150C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.216476959C= | CA1327848652 | SMARCAL1 | c.2428-150C= (n.2428-150C=) c.2194-150C= (n.2194-150C=) c.*1183-150C= (n.*1183-150C=) c.*915-150C= (n.*915-150C=) c.*1286-150C= (n.*1286-150C=) n.2122-150C= n.1320-150C= n.825-150C= n.734-150C= c.1954-150C= (n.1954-150C=) c.2362-150C= (n.2362-150C=) c.1516-150C= (n.1516-150C=) | |
| 2 | g.216476960A= | CA1327848654 | SMARCAL1 | c.2428-149A= (n.2428-149A=) c.2194-149A= (n.2194-149A=) c.*1183-149A= (n.*1183-149A=) c.*915-149A= (n.*915-149A=) c.*1286-149A= (n.*1286-149A=) n.2122-149A= n.1320-149A= n.825-149A= n.734-149A= c.1954-149A= (n.1954-149A=) c.2362-149A= (n.2362-149A=) c.1516-149A= (n.1516-149A=) | |
| 2 | g.216476960A>C | CA764726056 | SMARCAL1 | c.2428-149A>C (n.2428-149A>C) c.2194-149A>C (n.2194-149A>C) c.*1183-149A>C (n.*1183-149A>C) c.*915-149A>C (n.*915-149A>C) c.*1286-149A>C (n.*1286-149A>C) n.2122-149A>C n.1320-149A>C n.825-149A>C n.734-149A>C c.1954-149A>C (n.1954-149A>C) c.2362-149A>C (n.2362-149A>C) c.1516-149A>C (n.1516-149A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216476960A>G | CA1327848655 | SMARCAL1 | c.2428-149A>G (n.2428-149A>G) c.2194-149A>G (n.2194-149A>G) c.*1183-149A>G (n.*1183-149A>G) c.*915-149A>G (n.*915-149A>G) c.*1286-149A>G (n.*1286-149A>G) n.2122-149A>G n.1320-149A>G n.825-149A>G n.734-149A>G c.1954-149A>G (n.1954-149A>G) c.2362-149A>G (n.2362-149A>G) c.1516-149A>G (n.1516-149A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216476962G>A | CA2663034544 | SMARCAL1 | c.2428-147G>A (n.2428-147G>A) c.2194-147G>A (n.2194-147G>A) c.*1183-147G>A (n.*1183-147G>A) c.*915-147G>A (n.*915-147G>A) c.*1286-147G>A (n.*1286-147G>A) n.2122-147G>A n.1320-147G>A n.825-147G>A n.734-147G>A c.1954-147G>A (n.1954-147G>A) c.2362-147G>A (n.2362-147G>A) c.1516-147G>A (n.1516-147G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216476962G>T | CA2663034545 | SMARCAL1 | c.2428-147G>T (n.2428-147G>T) c.2194-147G>T (n.2194-147G>T) c.*1183-147G>T (n.*1183-147G>T) c.*915-147G>T (n.*915-147G>T) c.*1286-147G>T (n.*1286-147G>T) n.2122-147G>T n.1320-147G>T n.825-147G>T n.734-147G>T c.1954-147G>T (n.1954-147G>T) c.2362-147G>T (n.2362-147G>T) c.1516-147G>T (n.1516-147G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216476963T>G | CA1327848657 | SMARCAL1 | c.2428-146T>G (n.2428-146T>G) c.2194-146T>G (n.2194-146T>G) c.*1183-146T>G (n.*1183-146T>G) c.*915-146T>G (n.*915-146T>G) c.*1286-146T>G (n.*1286-146T>G) n.2122-146T>G n.1320-146T>G n.825-146T>G n.734-146T>G c.1954-146T>G (n.1954-146T>G) c.2362-146T>G (n.2362-146T>G) c.1516-146T>G (n.1516-146T>G) | dbSNP |
| 2 | g.216476963T= | CA1327848656 | SMARCAL1 | c.2428-146T= (n.2428-146T=) c.2194-146T= (n.2194-146T=) c.*1183-146T= (n.*1183-146T=) c.*915-146T= (n.*915-146T=) c.*1286-146T= (n.*1286-146T=) n.2122-146T= n.1320-146T= n.825-146T= n.734-146T= c.1954-146T= (n.1954-146T=) c.2362-146T= (n.2362-146T=) c.1516-146T= (n.1516-146T=) | |
| 2 | g.216476966T>C | CA764726068 | SMARCAL1 | c.2428-143T>C (n.2428-143T>C) c.2194-143T>C (n.2194-143T>C) c.*1183-143T>C (n.*1183-143T>C) c.*915-143T>C (n.*915-143T>C) c.*1286-143T>C (n.*1286-143T>C) n.2122-143T>C n.1320-143T>C n.825-143T>C n.734-143T>C c.1954-143T>C (n.1954-143T>C) c.2362-143T>C (n.2362-143T>C) c.1516-143T>C (n.1516-143T>C) | dbSNP |
| 2 | g.216476966T= | CA1327848658 | SMARCAL1 | c.2428-143T= (n.2428-143T=) c.2194-143T= (n.2194-143T=) c.*1183-143T= (n.*1183-143T=) c.*915-143T= (n.*915-143T=) c.*1286-143T= (n.*1286-143T=) n.2122-143T= n.1320-143T= n.825-143T= n.734-143T= c.1954-143T= (n.1954-143T=) c.2362-143T= (n.2362-143T=) c.1516-143T= (n.1516-143T=) | |
| 2 | g.216476968T>C | CA764726073 | SMARCAL1 | c.2428-141T>C (n.2428-141T>C) c.2194-141T>C (n.2194-141T>C) c.*1183-141T>C (n.*1183-141T>C) c.*915-141T>C (n.*915-141T>C) c.*1286-141T>C (n.*1286-141T>C) n.2122-141T>C n.1320-141T>C n.825-141T>C n.734-141T>C c.1954-141T>C (n.1954-141T>C) c.2362-141T>C (n.2362-141T>C) c.1516-141T>C (n.1516-141T>C) | dbSNP |
| 2 | g.216476968T>G | CA1327848660 | SMARCAL1 | c.2428-141T>G (n.2428-141T>G) c.2194-141T>G (n.2194-141T>G) c.*1183-141T>G (n.*1183-141T>G) c.*915-141T>G (n.*915-141T>G) c.*1286-141T>G (n.*1286-141T>G) n.2122-141T>G n.1320-141T>G n.825-141T>G n.734-141T>G c.1954-141T>G (n.1954-141T>G) c.2362-141T>G (n.2362-141T>G) c.1516-141T>G (n.1516-141T>G) | dbSNP |
| 2 | g.216476968T= | CA1327848659 | SMARCAL1 | c.2428-141T= (n.2428-141T=) c.2194-141T= (n.2194-141T=) c.*1183-141T= (n.*1183-141T=) c.*915-141T= (n.*915-141T=) c.*1286-141T= (n.*1286-141T=) n.2122-141T= n.1320-141T= n.825-141T= n.734-141T= c.1954-141T= (n.1954-141T=) c.2362-141T= (n.2362-141T=) c.1516-141T= (n.1516-141T=) | |
| 2 | g.216476969C>A | CA2663034546 | SMARCAL1 | c.2428-140C>A (n.2428-140C>A) c.2194-140C>A (n.2194-140C>A) c.*1183-140C>A (n.*1183-140C>A) c.*915-140C>A (n.*915-140C>A) c.*1286-140C>A (n.*1286-140C>A) n.2122-140C>A n.1320-140C>A n.825-140C>A n.734-140C>A c.1954-140C>A (n.1954-140C>A) c.2362-140C>A (n.2362-140C>A) c.1516-140C>A (n.1516-140C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216476971A>T | CA2663034547 | SMARCAL1 | c.2428-138A>T (n.2428-138A>T) c.2194-138A>T (n.2194-138A>T) c.*1183-138A>T (n.*1183-138A>T) c.*915-138A>T (n.*915-138A>T) c.*1286-138A>T (n.*1286-138A>T) n.2122-138A>T n.1320-138A>T n.825-138A>T n.734-138A>T c.1954-138A>T (n.1954-138A>T) c.2362-138A>T (n.2362-138A>T) c.1516-138A>T (n.1516-138A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216476972G>T | CA2663034548 | SMARCAL1 | c.2428-137G>T (n.2428-137G>T) c.2194-137G>T (n.2194-137G>T) c.*1183-137G>T (n.*1183-137G>T) c.*915-137G>T (n.*915-137G>T) c.*1286-137G>T (n.*1286-137G>T) n.2122-137G>T n.1320-137G>T n.825-137G>T n.734-137G>T c.1954-137G>T (n.1954-137G>T) c.2362-137G>T (n.2362-137G>T) c.1516-137G>T (n.1516-137G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216476973G>T | CA2663034549 | SMARCAL1 | c.2428-136G>T (n.2428-136G>T) c.2194-136G>T (n.2194-136G>T) c.*1183-136G>T (n.*1183-136G>T) c.*915-136G>T (n.*915-136G>T) c.*1286-136G>T (n.*1286-136G>T) n.2122-136G>T n.1320-136G>T n.825-136G>T n.734-136G>T c.1954-136G>T (n.1954-136G>T) c.2362-136G>T (n.2362-136G>T) c.1516-136G>T (n.1516-136G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216476975C>A | CA2663034550 | SMARCAL1 | c.2428-134C>A (n.2428-134C>A) c.2194-134C>A (n.2194-134C>A) c.*1183-134C>A (n.*1183-134C>A) c.*915-134C>A (n.*915-134C>A) c.*1286-134C>A (n.*1286-134C>A) n.2122-134C>A n.1320-134C>A n.825-134C>A n.734-134C>A c.1954-134C>A (n.1954-134C>A) c.2362-134C>A (n.2362-134C>A) c.1516-134C>A (n.1516-134C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216476975C>G | CA2663034551 | SMARCAL1 | c.2428-134C>G (n.2428-134C>G) c.2194-134C>G (n.2194-134C>G) c.*1183-134C>G (n.*1183-134C>G) c.*915-134C>G (n.*915-134C>G) c.*1286-134C>G (n.*1286-134C>G) n.2122-134C>G n.1320-134C>G n.825-134C>G n.734-134C>G c.1954-134C>G (n.1954-134C>G) c.2362-134C>G (n.2362-134C>G) c.1516-134C>G (n.1516-134C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216476976T>C | CA2663034553 | SMARCAL1 | c.2428-133T>C (n.2428-133T>C) c.2194-133T>C (n.2194-133T>C) c.*1183-133T>C (n.*1183-133T>C) c.*915-133T>C (n.*915-133T>C) c.*1286-133T>C (n.*1286-133T>C) n.2122-133T>C n.1320-133T>C n.825-133T>C n.734-133T>C c.1954-133T>C (n.1954-133T>C) c.2362-133T>C (n.2362-133T>C) c.1516-133T>C (n.1516-133T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216476976T>G | CA2663034552 | SMARCAL1 | c.2428-133T>G (n.2428-133T>G) c.2194-133T>G (n.2194-133T>G) c.*1183-133T>G (n.*1183-133T>G) c.*915-133T>G (n.*915-133T>G) c.*1286-133T>G (n.*1286-133T>G) n.2122-133T>G n.1320-133T>G n.825-133T>G n.734-133T>G c.1954-133T>G (n.1954-133T>G) c.2362-133T>G (n.2362-133T>G) c.1516-133T>G (n.1516-133T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216476977G>A | CA2663034554 | SMARCAL1 | c.2428-132G>A (n.2428-132G>A) c.2194-132G>A (n.2194-132G>A) c.*1183-132G>A (n.*1183-132G>A) c.*915-132G>A (n.*915-132G>A) c.*1286-132G>A (n.*1286-132G>A) n.2122-132G>A n.1320-132G>A n.825-132G>A n.734-132G>A c.1954-132G>A (n.1954-132G>A) c.2362-132G>A (n.2362-132G>A) c.1516-132G>A (n.1516-132G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216476977G>C | CA2663034555 | SMARCAL1 | c.2428-132G>C (n.2428-132G>C) c.2194-132G>C (n.2194-132G>C) c.*1183-132G>C (n.*1183-132G>C) c.*915-132G>C (n.*915-132G>C) c.*1286-132G>C (n.*1286-132G>C) n.2122-132G>C n.1320-132G>C n.825-132G>C n.734-132G>C c.1954-132G>C (n.1954-132G>C) c.2362-132G>C (n.2362-132G>C) c.1516-132G>C (n.1516-132G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216476977G>T | CA2663034556 | SMARCAL1 | c.2428-132G>T (n.2428-132G>T) c.2194-132G>T (n.2194-132G>T) c.*1183-132G>T (n.*1183-132G>T) c.*915-132G>T (n.*915-132G>T) c.*1286-132G>T (n.*1286-132G>T) n.2122-132G>T n.1320-132G>T n.825-132G>T n.734-132G>T c.1954-132G>T (n.1954-132G>T) c.2362-132G>T (n.2362-132G>T) c.1516-132G>T (n.1516-132G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216476979G>T | CA2663034557 | SMARCAL1 | c.2428-130G>T (n.2428-130G>T) c.2194-130G>T (n.2194-130G>T) c.*1183-130G>T (n.*1183-130G>T) c.*915-130G>T (n.*915-130G>T) c.*1286-130G>T (n.*1286-130G>T) n.2122-130G>T n.1320-130G>T n.825-130G>T n.734-130G>T c.1954-130G>T (n.1954-130G>T) c.2362-130G>T (n.2362-130G>T) c.1516-130G>T (n.1516-130G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216476981C>A | CA2663034558 | SMARCAL1 | c.2428-128C>A (n.2428-128C>A) c.2194-128C>A (n.2194-128C>A) c.*1183-128C>A (n.*1183-128C>A) c.*915-128C>A (n.*915-128C>A) c.*1286-128C>A (n.*1286-128C>A) n.2122-128C>A n.1320-128C>A n.825-128C>A n.734-128C>A c.1954-128C>A (n.1954-128C>A) c.2362-128C>A (n.2362-128C>A) c.1516-128C>A (n.1516-128C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216476983G>A | CA2663034559 | SMARCAL1 | c.2428-126G>A (n.2428-126G>A) c.2194-126G>A (n.2194-126G>A) c.*1183-126G>A (n.*1183-126G>A) c.*915-126G>A (n.*915-126G>A) c.*1286-126G>A (n.*1286-126G>A) n.2122-126G>A n.1320-126G>A n.825-126G>A n.734-126G>A c.1954-126G>A (n.1954-126G>A) c.2362-126G>A (n.2362-126G>A) c.1516-126G>A (n.1516-126G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216476983G>T | CA2663034560 | SMARCAL1 | c.2428-126G>T (n.2428-126G>T) c.2194-126G>T (n.2194-126G>T) c.*1183-126G>T (n.*1183-126G>T) c.*915-126G>T (n.*915-126G>T) c.*1286-126G>T (n.*1286-126G>T) n.2122-126G>T n.1320-126G>T n.825-126G>T n.734-126G>T c.1954-126G>T (n.1954-126G>T) c.2362-126G>T (n.2362-126G>T) c.1516-126G>T (n.1516-126G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216476985G>T | CA2663034561 | SMARCAL1 | c.2428-124G>T (n.2428-124G>T) c.2194-124G>T (n.2194-124G>T) c.*1183-124G>T (n.*1183-124G>T) c.*915-124G>T (n.*915-124G>T) c.*1286-124G>T (n.*1286-124G>T) n.2122-124G>T n.1320-124G>T n.825-124G>T n.734-124G>T c.1954-124G>T (n.1954-124G>T) c.2362-124G>T (n.2362-124G>T) c.1516-124G>T (n.1516-124G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216476986A= | CA1327848661 | SMARCAL1 | c.2428-123A= (n.2428-123A=) c.2194-123A= (n.2194-123A=) c.*1183-123A= (n.*1183-123A=) c.*915-123A= (n.*915-123A=) c.*1286-123A= (n.*1286-123A=) n.2122-123A= n.1320-123A= n.825-123A= n.734-123A= c.1954-123A= (n.1954-123A=) c.2362-123A= (n.2362-123A=) c.1516-123A= (n.1516-123A=) | |
| 2 | g.216476986A>G | CA764726075 | SMARCAL1 | c.2428-123A>G (n.2428-123A>G) c.2194-123A>G (n.2194-123A>G) c.*1183-123A>G (n.*1183-123A>G) c.*915-123A>G (n.*915-123A>G) c.*1286-123A>G (n.*1286-123A>G) n.2122-123A>G n.1320-123A>G n.825-123A>G n.734-123A>G c.1954-123A>G (n.1954-123A>G) c.2362-123A>G (n.2362-123A>G) c.1516-123A>G (n.1516-123A>G) | dbSNP |
| 2 | g.216476988G>T | CA2663034562 | SMARCAL1 | c.2428-121G>T (n.2428-121G>T) c.2194-121G>T (n.2194-121G>T) c.*1183-121G>T (n.*1183-121G>T) c.*915-121G>T (n.*915-121G>T) c.*1286-121G>T (n.*1286-121G>T) n.2122-121G>T n.1320-121G>T n.825-121G>T n.734-121G>T c.1954-121G>T (n.1954-121G>T) c.2362-121G>T (n.2362-121G>T) c.1516-121G>T (n.1516-121G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216476989T>A | CA2663034564 | SMARCAL1 | c.2428-120T>A (n.2428-120T>A) c.2194-120T>A (n.2194-120T>A) c.*1183-120T>A (n.*1183-120T>A) c.*915-120T>A (n.*915-120T>A) c.*1286-120T>A (n.*1286-120T>A) n.2122-120T>A n.1320-120T>A n.825-120T>A n.734-120T>A c.1954-120T>A (n.1954-120T>A) c.2362-120T>A (n.2362-120T>A) c.1516-120T>A (n.1516-120T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216476989T>G | CA2663034565 | SMARCAL1 | c.2428-120T>G (n.2428-120T>G) c.2194-120T>G (n.2194-120T>G) c.*1183-120T>G (n.*1183-120T>G) c.*915-120T>G (n.*915-120T>G) c.*1286-120T>G (n.*1286-120T>G) n.2122-120T>G n.1320-120T>G n.825-120T>G n.734-120T>G c.1954-120T>G (n.1954-120T>G) c.2362-120T>G (n.2362-120T>G) c.1516-120T>G (n.1516-120T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216476990G>T | CA2663034566 | SMARCAL1 | c.2428-119G>T (n.2428-119G>T) c.2194-119G>T (n.2194-119G>T) c.*1183-119G>T (n.*1183-119G>T) c.*915-119G>T (n.*915-119G>T) c.*1286-119G>T (n.*1286-119G>T) n.2122-119G>T n.1320-119G>T n.825-119G>T n.734-119G>T c.1954-119G>T (n.1954-119G>T) c.2362-119G>T (n.2362-119G>T) c.1516-119G>T (n.1516-119G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216476991C>A | CA2663034567 | SMARCAL1 | c.2428-118C>A (n.2428-118C>A) c.2194-118C>A (n.2194-118C>A) c.*1183-118C>A (n.*1183-118C>A) c.*915-118C>A (n.*915-118C>A) c.*1286-118C>A (n.*1286-118C>A) n.2122-118C>A n.1320-118C>A n.825-118C>A n.734-118C>A c.1954-118C>A (n.1954-118C>A) c.2362-118C>A (n.2362-118C>A) c.1516-118C>A (n.1516-118C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216476991C>G | CA2754247647 | SMARCAL1 | c.2428-118C>G (n.2428-118C>G) c.2194-118C>G (n.2194-118C>G) c.*1183-118C>G (n.*1183-118C>G) c.*915-118C>G (n.*915-118C>G) c.*1286-118C>G (n.*1286-118C>G) n.2122-118C>G n.1320-118C>G n.825-118C>G n.734-118C>G c.1954-118C>G (n.1954-118C>G) c.2362-118C>G (n.2362-118C>G) c.1516-118C>G (n.1516-118C>G) | |
| 2 | g.216476992T>G | CA2663034568 | SMARCAL1 | c.2428-117T>G (n.2428-117T>G) c.2194-117T>G (n.2194-117T>G) c.*1183-117T>G (n.*1183-117T>G) c.*915-117T>G (n.*915-117T>G) c.*1286-117T>G (n.*1286-117T>G) n.2122-117T>G n.1320-117T>G n.825-117T>G n.734-117T>G c.1954-117T>G (n.1954-117T>G) c.2362-117T>G (n.2362-117T>G) c.1516-117T>G (n.1516-117T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216476993T>A | CA2663034571 | SMARCAL1 | c.2428-116T>A (n.2428-116T>A) c.2194-116T>A (n.2194-116T>A) c.*1183-116T>A (n.*1183-116T>A) c.*915-116T>A (n.*915-116T>A) c.*1286-116T>A (n.*1286-116T>A) n.2122-116T>A n.1320-116T>A n.825-116T>A n.734-116T>A c.1954-116T>A (n.1954-116T>A) c.2362-116T>A (n.2362-116T>A) c.1516-116T>A (n.1516-116T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216476993T>C | CA2663034569 | SMARCAL1 | c.2428-116T>C (n.2428-116T>C) c.2194-116T>C (n.2194-116T>C) c.*1183-116T>C (n.*1183-116T>C) c.*915-116T>C (n.*915-116T>C) c.*1286-116T>C (n.*1286-116T>C) n.2122-116T>C n.1320-116T>C n.825-116T>C n.734-116T>C c.1954-116T>C (n.1954-116T>C) c.2362-116T>C (n.2362-116T>C) c.1516-116T>C (n.1516-116T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216476993T>G | CA2663034570 | SMARCAL1 | c.2428-116T>G (n.2428-116T>G) c.2194-116T>G (n.2194-116T>G) c.*1183-116T>G (n.*1183-116T>G) c.*915-116T>G (n.*915-116T>G) c.*1286-116T>G (n.*1286-116T>G) n.2122-116T>G n.1320-116T>G n.825-116T>G n.734-116T>G c.1954-116T>G (n.1954-116T>G) c.2362-116T>G (n.2362-116T>G) c.1516-116T>G (n.1516-116T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216476995G>T | CA2663034572 | SMARCAL1 | c.2428-114G>T (n.2428-114G>T) c.2194-114G>T (n.2194-114G>T) c.*1183-114G>T (n.*1183-114G>T) c.*915-114G>T (n.*915-114G>T) c.*1286-114G>T (n.*1286-114G>T) n.2122-114G>T n.1320-114G>T n.825-114G>T n.734-114G>T c.1954-114G>T (n.1954-114G>T) c.2362-114G>T (n.2362-114G>T) c.1516-114G>T (n.1516-114G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216476996A>G | CA2663034573 | SMARCAL1 | c.2428-113A>G (n.2428-113A>G) c.2194-113A>G (n.2194-113A>G) c.*1183-113A>G (n.*1183-113A>G) c.*915-113A>G (n.*915-113A>G) c.*1286-113A>G (n.*1286-113A>G) n.2122-113A>G n.1320-113A>G n.825-113A>G n.734-113A>G c.1954-113A>G (n.1954-113A>G) c.2362-113A>G (n.2362-113A>G) c.1516-113A>G (n.1516-113A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216476998G>T | CA2663034574 | SMARCAL1 | c.2428-111G>T (n.2428-111G>T) c.2194-111G>T (n.2194-111G>T) c.*1183-111G>T (n.*1183-111G>T) c.*915-111G>T (n.*915-111G>T) c.*1286-111G>T (n.*1286-111G>T) n.2122-111G>T n.1320-111G>T n.825-111G>T n.734-111G>T c.1954-111G>T (n.1954-111G>T) c.2362-111G>T (n.2362-111G>T) c.1516-111G>T (n.1516-111G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216476999A= | CA1327848662 | SMARCAL1 | c.2428-110A= (n.2428-110A=) c.2194-110A= (n.2194-110A=) c.*1183-110A= (n.*1183-110A=) c.*915-110A= (n.*915-110A=) c.*1286-110A= (n.*1286-110A=) n.2122-110A= n.1320-110A= n.825-110A= n.734-110A= c.1954-110A= (n.1954-110A=) c.2362-110A= (n.2362-110A=) c.1516-110A= (n.1516-110A=) | |
| 2 | g.216476999A>T | CA65619320 | SMARCAL1 | c.2428-110A>T (n.2428-110A>T) c.2194-110A>T (n.2194-110A>T) c.*1183-110A>T (n.*1183-110A>T) c.*915-110A>T (n.*915-110A>T) c.*1286-110A>T (n.*1286-110A>T) n.2122-110A>T n.1320-110A>T n.825-110A>T n.734-110A>T c.1954-110A>T (n.1954-110A>T) c.2362-110A>T (n.2362-110A>T) c.1516-110A>T (n.1516-110A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216476999dup | CA2561198928 | SMARCAL1 | c.2428-110dup (n.2428-110dup) c.2194-110dup (n.2194-110dup) c.*1183-110dup (n.*1183-110dup) c.*915-110dup (n.*915-110dup) c.*1286-110dup (n.*1286-110dup) n.2122-110dup n.1320-110dup n.825-110dup n.734-110dup c.1954-110dup (n.1954-110dup) c.2362-110dup (n.2362-110dup) c.1516-110dup (n.1516-110dup) | |
| 2 | g.216477000G>T | CA2663034575 | SMARCAL1 | c.2428-109G>T (n.2428-109G>T) c.2194-109G>T (n.2194-109G>T) c.*1183-109G>T (n.*1183-109G>T) c.*915-109G>T (n.*915-109G>T) c.*1286-109G>T (n.*1286-109G>T) n.2122-109G>T n.1320-109G>T n.825-109G>T n.734-109G>T c.1954-109G>T (n.1954-109G>T) c.2362-109G>T (n.2362-109G>T) c.1516-109G>T (n.1516-109G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477001G>A | CA539553124 | SMARCAL1 | c.2428-108G>A (n.2428-108G>A) c.2194-108G>A (n.2194-108G>A) c.*1183-108G>A (n.*1183-108G>A) c.*915-108G>A (n.*915-108G>A) c.*1286-108G>A (n.*1286-108G>A) n.2122-108G>A n.1320-108G>A n.825-108G>A n.734-108G>A c.1954-108G>A (n.1954-108G>A) c.2362-108G>A (n.2362-108G>A) c.1516-108G>A (n.1516-108G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216477001G= | CA1327848663 | SMARCAL1 | c.2428-108G= (n.2428-108G=) c.2194-108G= (n.2194-108G=) c.*1183-108G= (n.*1183-108G=) c.*915-108G= (n.*915-108G=) c.*1286-108G= (n.*1286-108G=) n.2122-108G= n.1320-108G= n.825-108G= n.734-108G= c.1954-108G= (n.1954-108G=) c.2362-108G= (n.2362-108G=) c.1516-108G= (n.1516-108G=) | |
| 2 | g.216477001G>T | CA2663034576 | SMARCAL1 | c.2428-108G>T (n.2428-108G>T) c.2194-108G>T (n.2194-108G>T) c.*1183-108G>T (n.*1183-108G>T) c.*915-108G>T (n.*915-108G>T) c.*1286-108G>T (n.*1286-108G>T) n.2122-108G>T n.1320-108G>T n.825-108G>T n.734-108G>T c.1954-108G>T (n.1954-108G>T) c.2362-108G>T (n.2362-108G>T) c.1516-108G>T (n.1516-108G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477004G>T | CA2663034577 | SMARCAL1 | c.2428-105G>T (n.2428-105G>T) c.2194-105G>T (n.2194-105G>T) c.*1183-105G>T (n.*1183-105G>T) c.*915-105G>T (n.*915-105G>T) c.*1286-105G>T (n.*1286-105G>T) n.2122-105G>T n.1320-105G>T n.825-105G>T n.734-105G>T c.1954-105G>T (n.1954-105G>T) c.2362-105G>T (n.2362-105G>T) c.1516-105G>T (n.1516-105G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477005G>A | CA1327848665 | SMARCAL1 | c.2428-104G>A (n.2428-104G>A) c.2194-104G>A (n.2194-104G>A) c.*1183-104G>A (n.*1183-104G>A) c.*915-104G>A (n.*915-104G>A) c.*1286-104G>A (n.*1286-104G>A) n.2122-104G>A n.1320-104G>A n.825-104G>A n.734-104G>A c.1954-104G>A (n.1954-104G>A) c.2362-104G>A (n.2362-104G>A) c.1516-104G>A (n.1516-104G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.216477005G= | CA1327848664 | SMARCAL1 | c.2428-104G= (n.2428-104G=) c.2194-104G= (n.2194-104G=) c.*1183-104G= (n.*1183-104G=) c.*915-104G= (n.*915-104G=) c.*1286-104G= (n.*1286-104G=) n.2122-104G= n.1320-104G= n.825-104G= n.734-104G= c.1954-104G= (n.1954-104G=) c.2362-104G= (n.2362-104G=) c.1516-104G= (n.1516-104G=) | |
| 2 | g.216477005G>T | CA2663034578 | SMARCAL1 | c.2428-104G>T (n.2428-104G>T) c.2194-104G>T (n.2194-104G>T) c.*1183-104G>T (n.*1183-104G>T) c.*915-104G>T (n.*915-104G>T) c.*1286-104G>T (n.*1286-104G>T) n.2122-104G>T n.1320-104G>T n.825-104G>T n.734-104G>T c.1954-104G>T (n.1954-104G>T) c.2362-104G>T (n.2362-104G>T) c.1516-104G>T (n.1516-104G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477006G>A | CA65619325 | SMARCAL1 | c.2428-103G>A (n.2428-103G>A) c.2194-103G>A (n.2194-103G>A) c.*1183-103G>A (n.*1183-103G>A) c.*915-103G>A (n.*915-103G>A) c.*1286-103G>A (n.*1286-103G>A) n.2122-103G>A n.1320-103G>A n.825-103G>A n.734-103G>A c.1954-103G>A (n.1954-103G>A) c.2362-103G>A (n.2362-103G>A) c.1516-103G>A (n.1516-103G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216477006G>C | CA2663034579 | SMARCAL1 | c.2428-103G>C (n.2428-103G>C) c.2194-103G>C (n.2194-103G>C) c.*1183-103G>C (n.*1183-103G>C) c.*915-103G>C (n.*915-103G>C) c.*1286-103G>C (n.*1286-103G>C) n.2122-103G>C n.1320-103G>C n.825-103G>C n.734-103G>C c.1954-103G>C (n.1954-103G>C) c.2362-103G>C (n.2362-103G>C) c.1516-103G>C (n.1516-103G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477006G= | CA1327848666 | SMARCAL1 | c.2428-103G= (n.2428-103G=) c.2194-103G= (n.2194-103G=) c.*1183-103G= (n.*1183-103G=) c.*915-103G= (n.*915-103G=) c.*1286-103G= (n.*1286-103G=) n.2122-103G= n.1320-103G= n.825-103G= n.734-103G= c.1954-103G= (n.1954-103G=) c.2362-103G= (n.2362-103G=) c.1516-103G= (n.1516-103G=) | |
| 2 | g.216477006G>T | CA2663034580 | SMARCAL1 | c.2428-103G>T (n.2428-103G>T) c.2194-103G>T (n.2194-103G>T) c.*1183-103G>T (n.*1183-103G>T) c.*915-103G>T (n.*915-103G>T) c.*1286-103G>T (n.*1286-103G>T) n.2122-103G>T n.1320-103G>T n.825-103G>T n.734-103G>T c.1954-103G>T (n.1954-103G>T) c.2362-103G>T (n.2362-103G>T) c.1516-103G>T (n.1516-103G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477007T>C | CA2663034583 | SMARCAL1 | c.2428-102T>C (n.2428-102T>C) c.2194-102T>C (n.2194-102T>C) c.*1183-102T>C (n.*1183-102T>C) c.*915-102T>C (n.*915-102T>C) c.*1286-102T>C (n.*1286-102T>C) n.2122-102T>C n.1320-102T>C n.825-102T>C n.734-102T>C c.1954-102T>C (n.1954-102T>C) c.2362-102T>C (n.2362-102T>C) c.1516-102T>C (n.1516-102T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477007T>G | CA2663034582 | SMARCAL1 | c.2428-102T>G (n.2428-102T>G) c.2194-102T>G (n.2194-102T>G) c.*1183-102T>G (n.*1183-102T>G) c.*915-102T>G (n.*915-102T>G) c.*1286-102T>G (n.*1286-102T>G) n.2122-102T>G n.1320-102T>G n.825-102T>G n.734-102T>G c.1954-102T>G (n.1954-102T>G) c.2362-102T>G (n.2362-102T>G) c.1516-102T>G (n.1516-102T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477008del | CA2663034581 | SMARCAL1 | c.2428-101del (n.2428-101del) c.2194-101del (n.2194-101del) c.*1183-101del (n.*1183-101del) c.*915-101del (n.*915-101del) c.*1286-101del (n.*1286-101del) n.2122-101del n.1320-101del n.825-101del n.734-101del c.1954-101del (n.1954-101del) c.2362-101del (n.2362-101del) c.1516-101del (n.1516-101del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477009G>A | CA764726080 | SMARCAL1 | c.2428-100G>A (n.2428-100G>A) c.2194-100G>A (n.2194-100G>A) c.*1183-100G>A (n.*1183-100G>A) c.*915-100G>A (n.*915-100G>A) c.*1286-100G>A (n.*1286-100G>A) n.2122-100G>A n.1320-100G>A n.825-100G>A n.734-100G>A c.1954-100G>A (n.1954-100G>A) c.2362-100G>A (n.2362-100G>A) c.1516-100G>A (n.1516-100G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.216477009G= | CA1327848667 | SMARCAL1 | c.2428-100G= (n.2428-100G=) c.2194-100G= (n.2194-100G=) c.*1183-100G= (n.*1183-100G=) c.*915-100G= (n.*915-100G=) c.*1286-100G= (n.*1286-100G=) n.2122-100G= n.1320-100G= n.825-100G= n.734-100G= c.1954-100G= (n.1954-100G=) c.2362-100G= (n.2362-100G=) c.1516-100G= (n.1516-100G=) | |
| 2 | g.216477009G>T | CA2663034584 | SMARCAL1 | c.2428-100G>T (n.2428-100G>T) c.2194-100G>T (n.2194-100G>T) c.*1183-100G>T (n.*1183-100G>T) c.*915-100G>T (n.*915-100G>T) c.*1286-100G>T (n.*1286-100G>T) n.2122-100G>T n.1320-100G>T n.825-100G>T n.734-100G>T c.1954-100G>T (n.1954-100G>T) c.2362-100G>T (n.2362-100G>T) c.1516-100G>T (n.1516-100G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477010T>C | CA764726081 | SMARCAL1 | c.2428-99T>C (n.2428-99T>C) c.2194-99T>C (n.2194-99T>C) c.*1183-99T>C (n.*1183-99T>C) c.*915-99T>C (n.*915-99T>C) c.*1286-99T>C (n.*1286-99T>C) n.2122-99T>C n.1320-99T>C n.825-99T>C n.734-99T>C c.1954-99T>C (n.1954-99T>C) c.2362-99T>C (n.2362-99T>C) c.1516-99T>C (n.1516-99T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.216477010T= | CA1327848668 | SMARCAL1 | c.2428-99T= (n.2428-99T=) c.2194-99T= (n.2194-99T=) c.*1183-99T= (n.*1183-99T=) c.*915-99T= (n.*915-99T=) c.*1286-99T= (n.*1286-99T=) n.2122-99T= n.1320-99T= n.825-99T= n.734-99T= c.1954-99T= (n.1954-99T=) c.2362-99T= (n.2362-99T=) c.1516-99T= (n.1516-99T=) | |
| 2 | g.216477011G>C | CA2663034585 | SMARCAL1 | c.2428-98G>C (n.2428-98G>C) c.2194-98G>C (n.2194-98G>C) c.*1183-98G>C (n.*1183-98G>C) c.*915-98G>C (n.*915-98G>C) c.*1286-98G>C (n.*1286-98G>C) n.2122-98G>C n.1320-98G>C n.825-98G>C n.734-98G>C c.1954-98G>C (n.1954-98G>C) c.2362-98G>C (n.2362-98G>C) c.1516-98G>C (n.1516-98G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477011G>T | CA2663034586 | SMARCAL1 | c.2428-98G>T (n.2428-98G>T) c.2194-98G>T (n.2194-98G>T) c.*1183-98G>T (n.*1183-98G>T) c.*915-98G>T (n.*915-98G>T) c.*1286-98G>T (n.*1286-98G>T) n.2122-98G>T n.1320-98G>T n.825-98G>T n.734-98G>T c.1954-98G>T (n.1954-98G>T) c.2362-98G>T (n.2362-98G>T) c.1516-98G>T (n.1516-98G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477012G>A | CA1042324877 | SMARCAL1 | c.2428-97G>A (n.2428-97G>A) c.2194-97G>A (n.2194-97G>A) c.*1183-97G>A (n.*1183-97G>A) c.*915-97G>A (n.*915-97G>A) c.*1286-97G>A (n.*1286-97G>A) n.2122-97G>A n.1320-97G>A n.825-97G>A n.734-97G>A c.1954-97G>A (n.1954-97G>A) c.2362-97G>A (n.2362-97G>A) c.1516-97G>A (n.1516-97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216477012G= | CA1327848669 | SMARCAL1 | c.2428-97G= (n.2428-97G=) c.2194-97G= (n.2194-97G=) c.*1183-97G= (n.*1183-97G=) c.*915-97G= (n.*915-97G=) c.*1286-97G= (n.*1286-97G=) n.2122-97G= n.1320-97G= n.825-97G= n.734-97G= c.1954-97G= (n.1954-97G=) c.2362-97G= (n.2362-97G=) c.1516-97G= (n.1516-97G=) | |
| 2 | g.216477012G>T | CA2663034587 | SMARCAL1 | c.2428-97G>T (n.2428-97G>T) c.2194-97G>T (n.2194-97G>T) c.*1183-97G>T (n.*1183-97G>T) c.*915-97G>T (n.*915-97G>T) c.*1286-97G>T (n.*1286-97G>T) n.2122-97G>T n.1320-97G>T n.825-97G>T n.734-97G>T c.1954-97G>T (n.1954-97G>T) c.2362-97G>T (n.2362-97G>T) c.1516-97G>T (n.1516-97G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477014G>A | CA15200141 | SMARCAL1 | c.2428-95G>A (n.2428-95G>A) c.2194-95G>A (n.2194-95G>A) c.*1183-95G>A (n.*1183-95G>A) c.*915-95G>A (n.*915-95G>A) c.*1286-95G>A (n.*1286-95G>A) n.2122-95G>A n.1320-95G>A n.825-95G>A n.734-95G>A c.1954-95G>A (n.1954-95G>A) c.2362-95G>A (n.2362-95G>A) c.1516-95G>A (n.1516-95G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216477014G>C | CA2581827943 | SMARCAL1 | c.2428-95G>C (n.2428-95G>C) c.2194-95G>C (n.2194-95G>C) c.*1183-95G>C (n.*1183-95G>C) c.*915-95G>C (n.*915-95G>C) c.*1286-95G>C (n.*1286-95G>C) n.2122-95G>C n.1320-95G>C n.825-95G>C n.734-95G>C c.1954-95G>C (n.1954-95G>C) c.2362-95G>C (n.2362-95G>C) c.1516-95G>C (n.1516-95G>C) | |
| 2 | g.216477014G= | CA1327848670 | SMARCAL1 | c.2428-95G= (n.2428-95G=) c.2194-95G= (n.2194-95G=) c.*1183-95G= (n.*1183-95G=) c.*915-95G= (n.*915-95G=) c.*1286-95G= (n.*1286-95G=) n.2122-95G= n.1320-95G= n.825-95G= n.734-95G= c.1954-95G= (n.1954-95G=) c.2362-95G= (n.2362-95G=) c.1516-95G= (n.1516-95G=) | |
| 2 | g.216477014G>T | CA2577238863 | SMARCAL1 | c.2428-95G>T (n.2428-95G>T) c.2194-95G>T (n.2194-95G>T) c.*1183-95G>T (n.*1183-95G>T) c.*915-95G>T (n.*915-95G>T) c.*1286-95G>T (n.*1286-95G>T) n.2122-95G>T n.1320-95G>T n.825-95G>T n.734-95G>T c.1954-95G>T (n.1954-95G>T) c.2362-95G>T (n.2362-95G>T) c.1516-95G>T (n.1516-95G>T) | |
| 2 | g.216477016del | CA2577238864 | SMARCAL1 | c.2428-93del (n.2428-93del) c.2194-93del (n.2194-93del) c.*1183-93del (n.*1183-93del) c.*915-93del (n.*915-93del) c.*1286-93del (n.*1286-93del) n.2122-93del n.1320-93del n.825-93del n.734-93del c.1954-93del (n.1954-93del) c.2362-93del (n.2362-93del) c.1516-93del (n.1516-93del) | |
| 2 | g.216477015G>A | CA2577238865 | SMARCAL1 | c.2428-94G>A (n.2428-94G>A) c.2194-94G>A (n.2194-94G>A) c.*1183-94G>A (n.*1183-94G>A) c.*915-94G>A (n.*915-94G>A) c.*1286-94G>A (n.*1286-94G>A) n.2122-94G>A n.1320-94G>A n.825-94G>A n.734-94G>A c.1954-94G>A (n.1954-94G>A) c.2362-94G>A (n.2362-94G>A) c.1516-94G>A (n.1516-94G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477015G>T | CA2663034588 | SMARCAL1 | c.2428-94G>T (n.2428-94G>T) c.2194-94G>T (n.2194-94G>T) c.*1183-94G>T (n.*1183-94G>T) c.*915-94G>T (n.*915-94G>T) c.*1286-94G>T (n.*1286-94G>T) n.2122-94G>T n.1320-94G>T n.825-94G>T n.734-94G>T c.1954-94G>T (n.1954-94G>T) c.2362-94G>T (n.2362-94G>T) c.1516-94G>T (n.1516-94G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477016G>A | CA2663034589 | SMARCAL1 | c.2428-93G>A (n.2428-93G>A) c.2194-93G>A (n.2194-93G>A) c.*1183-93G>A (n.*1183-93G>A) c.*915-93G>A (n.*915-93G>A) c.*1286-93G>A (n.*1286-93G>A) n.2122-93G>A n.1320-93G>A n.825-93G>A n.734-93G>A c.1954-93G>A (n.1954-93G>A) c.2362-93G>A (n.2362-93G>A) c.1516-93G>A (n.1516-93G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477016G= | CA1327848671 | SMARCAL1 | c.2428-93G= (n.2428-93G=) c.2194-93G= (n.2194-93G=) c.*1183-93G= (n.*1183-93G=) c.*915-93G= (n.*915-93G=) c.*1286-93G= (n.*1286-93G=) n.2122-93G= n.1320-93G= n.825-93G= n.734-93G= c.1954-93G= (n.1954-93G=) c.2362-93G= (n.2362-93G=) c.1516-93G= (n.1516-93G=) | |
| 2 | g.216477016G>T | CA764726085 | SMARCAL1 | c.2428-93G>T (n.2428-93G>T) c.2194-93G>T (n.2194-93G>T) c.*1183-93G>T (n.*1183-93G>T) c.*915-93G>T (n.*915-93G>T) c.*1286-93G>T (n.*1286-93G>T) n.2122-93G>T n.1320-93G>T n.825-93G>T n.734-93G>T c.1954-93G>T (n.1954-93G>T) c.2362-93G>T (n.2362-93G>T) c.1516-93G>T (n.1516-93G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.216477016_216477017delinsGA | CA1327848672 | SMARCAL1 | c.2428-93_2428-92delinsGA (n.2428-93_2428-92delinsGA) c.2194-93_2194-92delinsGA (n.2194-93_2194-92delinsGA) c.*1183-93_*1183-92delinsGA (n.*1183-93_*1183-92delinsGA) c.*915-93_*915-92delinsGA (n.*915-93_*915-92delinsGA) c.*1286-93_*1286-92delinsGA (n.*1286-93_*1286-92delinsGA) n.2122-93_2122-92delinsGA n.1320-93_1320-92delinsGA n.825-93_825-92delinsGA n.734-93_734-92delinsGA c.1954-93_1954-92delinsGA (n.1954-93_1954-92delinsGA) c.2362-93_2362-92delinsGA (n.2362-93_2362-92delinsGA) c.1516-93_1516-92delinsGA (n.1516-93_1516-92delinsGA) | |
| 2 | g.216477017del | CA764726088 | SMARCAL1 | c.2428-92del (n.2428-92del) c.2194-92del (n.2194-92del) c.*1183-92del (n.*1183-92del) c.*915-92del (n.*915-92del) c.*1286-92del (n.*1286-92del) n.2122-92del n.1320-92del n.825-92del n.734-92del c.1954-92del (n.1954-92del) c.2362-92del (n.2362-92del) c.1516-92del (n.1516-92del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216477017A= | CA1327848674 | SMARCAL1 | c.2428-92A= (n.2428-92A=) c.2194-92A= (n.2194-92A=) c.*1183-92A= (n.*1183-92A=) c.*915-92A= (n.*915-92A=) c.*1286-92A= (n.*1286-92A=) n.2122-92A= n.1320-92A= n.825-92A= n.734-92A= c.1954-92A= (n.1954-92A=) c.2362-92A= (n.2362-92A=) c.1516-92A= (n.1516-92A=) | |
| 2 | g.216477017A>G | CA1327848673 | SMARCAL1 | c.2428-92A>G (n.2428-92A>G) c.2194-92A>G (n.2194-92A>G) c.*1183-92A>G (n.*1183-92A>G) c.*915-92A>G (n.*915-92A>G) c.*1286-92A>G (n.*1286-92A>G) n.2122-92A>G n.1320-92A>G n.825-92A>G n.734-92A>G c.1954-92A>G (n.1954-92A>G) c.2362-92A>G (n.2362-92A>G) c.1516-92A>G (n.1516-92A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.216477018C>A | CA2577238866 | SMARCAL1 | c.2428-91C>A (n.2428-91C>A) c.2194-91C>A (n.2194-91C>A) c.*1183-91C>A (n.*1183-91C>A) c.*915-91C>A (n.*915-91C>A) c.*1286-91C>A (n.*1286-91C>A) n.2122-91C>A n.1320-91C>A n.825-91C>A n.734-91C>A c.1954-91C>A (n.1954-91C>A) c.2362-91C>A (n.2362-91C>A) c.1516-91C>A (n.1516-91C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477018C>T | CA2754247648 | SMARCAL1 | c.2428-91C>T (n.2428-91C>T) c.2194-91C>T (n.2194-91C>T) c.*1183-91C>T (n.*1183-91C>T) c.*915-91C>T (n.*915-91C>T) c.*1286-91C>T (n.*1286-91C>T) n.2122-91C>T n.1320-91C>T n.825-91C>T n.734-91C>T c.1954-91C>T (n.1954-91C>T) c.2362-91C>T (n.2362-91C>T) c.1516-91C>T (n.1516-91C>T) | |
| 2 | g.216477019T>C | CA2663034590 | SMARCAL1 | c.2428-90T>C (n.2428-90T>C) c.2194-90T>C (n.2194-90T>C) c.*1183-90T>C (n.*1183-90T>C) c.*915-90T>C (n.*915-90T>C) c.*1286-90T>C (n.*1286-90T>C) n.2122-90T>C n.1320-90T>C n.825-90T>C n.734-90T>C c.1954-90T>C (n.1954-90T>C) c.2362-90T>C (n.2362-90T>C) c.1516-90T>C (n.1516-90T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477020G>A | CA2663034591 | SMARCAL1 | c.2428-89G>A (n.2428-89G>A) c.2194-89G>A (n.2194-89G>A) c.*1183-89G>A (n.*1183-89G>A) c.*915-89G>A (n.*915-89G>A) c.*1286-89G>A (n.*1286-89G>A) n.2122-89G>A n.1320-89G>A n.825-89G>A n.734-89G>A c.1954-89G>A (n.1954-89G>A) c.2362-89G>A (n.2362-89G>A) c.1516-89G>A (n.1516-89G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477021G>T | CA2663034592 | SMARCAL1 | c.2428-88G>T (n.2428-88G>T) c.2194-88G>T (n.2194-88G>T) c.*1183-88G>T (n.*1183-88G>T) c.*915-88G>T (n.*915-88G>T) c.*1286-88G>T (n.*1286-88G>T) n.2122-88G>T n.1320-88G>T n.825-88G>T n.734-88G>T c.1954-88G>T (n.1954-88G>T) c.2362-88G>T (n.2362-88G>T) c.1516-88G>T (n.1516-88G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477022A= | CA1327848675 | SMARCAL1 | c.2428-87A= (n.2428-87A=) c.2194-87A= (n.2194-87A=) c.*1183-87A= (n.*1183-87A=) c.*915-87A= (n.*915-87A=) c.*1286-87A= (n.*1286-87A=) n.2122-87A= n.1320-87A= n.825-87A= n.734-87A= c.1954-87A= (n.1954-87A=) c.2362-87A= (n.2362-87A=) c.1516-87A= (n.1516-87A=) | |
| 2 | g.216477022A>G | CA1327848676 | SMARCAL1 | c.2428-87A>G (n.2428-87A>G) c.2194-87A>G (n.2194-87A>G) c.*1183-87A>G (n.*1183-87A>G) c.*915-87A>G (n.*915-87A>G) c.*1286-87A>G (n.*1286-87A>G) n.2122-87A>G n.1320-87A>G n.825-87A>G n.734-87A>G c.1954-87A>G (n.1954-87A>G) c.2362-87A>G (n.2362-87A>G) c.1516-87A>G (n.1516-87A>G) | dbSNP |
| 2 | g.216477023A>C | CA2663034593 | SMARCAL1 | c.2428-86A>C (n.2428-86A>C) c.2194-86A>C (n.2194-86A>C) c.*1183-86A>C (n.*1183-86A>C) c.*915-86A>C (n.*915-86A>C) c.*1286-86A>C (n.*1286-86A>C) n.2122-86A>C n.1320-86A>C n.825-86A>C n.734-86A>C c.1954-86A>C (n.1954-86A>C) c.2362-86A>C (n.2362-86A>C) c.1516-86A>C (n.1516-86A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477024A>G | CA2663034594 | SMARCAL1 | c.2428-85A>G (n.2428-85A>G) c.2194-85A>G (n.2194-85A>G) c.*1183-85A>G (n.*1183-85A>G) c.*915-85A>G (n.*915-85A>G) c.*1286-85A>G (n.*1286-85A>G) n.2122-85A>G n.1320-85A>G n.825-85A>G n.734-85A>G c.1954-85A>G (n.1954-85A>G) c.2362-85A>G (n.2362-85A>G) c.1516-85A>G (n.1516-85A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477026G>T | CA2663034595 | SMARCAL1 | c.2428-83G>T (n.2428-83G>T) c.2194-83G>T (n.2194-83G>T) c.*1183-83G>T (n.*1183-83G>T) c.*915-83G>T (n.*915-83G>T) c.*1286-83G>T (n.*1286-83G>T) n.2122-83G>T n.1320-83G>T n.825-83G>T n.734-83G>T c.1954-83G>T (n.1954-83G>T) c.2362-83G>T (n.2362-83G>T) c.1516-83G>T (n.1516-83G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477029del | CA2577238867 | SMARCAL1 | c.2428-80del (n.2428-80del) c.2194-80del (n.2194-80del) c.*1183-80del (n.*1183-80del) c.*915-80del (n.*915-80del) c.*1286-80del (n.*1286-80del) n.2122-80del n.1320-80del n.825-80del n.734-80del c.1954-80del (n.1954-80del) c.2362-80del (n.2362-80del) c.1516-80del (n.1516-80del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477027G>A | CA764726090 | SMARCAL1 | c.2428-82G>A (n.2428-82G>A) c.2194-82G>A (n.2194-82G>A) c.*1183-82G>A (n.*1183-82G>A) c.*915-82G>A (n.*915-82G>A) c.*1286-82G>A (n.*1286-82G>A) n.2122-82G>A n.1320-82G>A n.825-82G>A n.734-82G>A c.1954-82G>A (n.1954-82G>A) c.2362-82G>A (n.2362-82G>A) c.1516-82G>A (n.1516-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216477027G= | CA1327848677 | SMARCAL1 | c.2428-82G= (n.2428-82G=) c.2194-82G= (n.2194-82G=) c.*1183-82G= (n.*1183-82G=) c.*915-82G= (n.*915-82G=) c.*1286-82G= (n.*1286-82G=) n.2122-82G= n.1320-82G= n.825-82G= n.734-82G= c.1954-82G= (n.1954-82G=) c.2362-82G= (n.2362-82G=) c.1516-82G= (n.1516-82G=) | |
| 2 | g.216477027G>T | CA2663034596 | SMARCAL1 | c.2428-82G>T (n.2428-82G>T) c.2194-82G>T (n.2194-82G>T) c.*1183-82G>T (n.*1183-82G>T) c.*915-82G>T (n.*915-82G>T) c.*1286-82G>T (n.*1286-82G>T) n.2122-82G>T n.1320-82G>T n.825-82G>T n.734-82G>T c.1954-82G>T (n.1954-82G>T) c.2362-82G>T (n.2362-82G>T) c.1516-82G>T (n.1516-82G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477028G>A | CA1327848679 | SMARCAL1 | c.2428-81G>A (n.2428-81G>A) c.2194-81G>A (n.2194-81G>A) c.*1183-81G>A (n.*1183-81G>A) c.*915-81G>A (n.*915-81G>A) c.*1286-81G>A (n.*1286-81G>A) n.2122-81G>A n.1320-81G>A n.825-81G>A n.734-81G>A c.1954-81G>A (n.1954-81G>A) c.2362-81G>A (n.2362-81G>A) c.1516-81G>A (n.1516-81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.216477028G= | CA1327848678 | SMARCAL1 | c.2428-81G= (n.2428-81G=) c.2194-81G= (n.2194-81G=) c.*1183-81G= (n.*1183-81G=) c.*915-81G= (n.*915-81G=) c.*1286-81G= (n.*1286-81G=) n.2122-81G= n.1320-81G= n.825-81G= n.734-81G= c.1954-81G= (n.1954-81G=) c.2362-81G= (n.2362-81G=) c.1516-81G= (n.1516-81G=) | |
| 2 | g.216477028G>T | CA2663034597 | SMARCAL1 | c.2428-81G>T (n.2428-81G>T) c.2194-81G>T (n.2194-81G>T) c.*1183-81G>T (n.*1183-81G>T) c.*915-81G>T (n.*915-81G>T) c.*1286-81G>T (n.*1286-81G>T) n.2122-81G>T n.1320-81G>T n.825-81G>T n.734-81G>T c.1954-81G>T (n.1954-81G>T) c.2362-81G>T (n.2362-81G>T) c.1516-81G>T (n.1516-81G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477029G>A | CA2663034598 | SMARCAL1 | c.2428-80G>A (n.2428-80G>A) c.2194-80G>A (n.2194-80G>A) c.*1183-80G>A (n.*1183-80G>A) c.*915-80G>A (n.*915-80G>A) c.*1286-80G>A (n.*1286-80G>A) n.2122-80G>A n.1320-80G>A n.825-80G>A n.734-80G>A c.1954-80G>A (n.1954-80G>A) c.2362-80G>A (n.2362-80G>A) c.1516-80G>A (n.1516-80G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477029G= | CA1327848680 | SMARCAL1 | c.2428-80G= (n.2428-80G=) c.2194-80G= (n.2194-80G=) c.*1183-80G= (n.*1183-80G=) c.*915-80G= (n.*915-80G=) c.*1286-80G= (n.*1286-80G=) n.2122-80G= n.1320-80G= n.825-80G= n.734-80G= c.1954-80G= (n.1954-80G=) c.2362-80G= (n.2362-80G=) c.1516-80G= (n.1516-80G=) | |
| 2 | g.216477029G>T | CA1327848681 | SMARCAL1 | c.2428-80G>T (n.2428-80G>T) c.2194-80G>T (n.2194-80G>T) c.*1183-80G>T (n.*1183-80G>T) c.*915-80G>T (n.*915-80G>T) c.*1286-80G>T (n.*1286-80G>T) n.2122-80G>T n.1320-80G>T n.825-80G>T n.734-80G>T c.1954-80G>T (n.1954-80G>T) c.2362-80G>T (n.2362-80G>T) c.1516-80G>T (n.1516-80G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.216477030T>G | CA1327848683 | SMARCAL1 | c.2428-79T>G (n.2428-79T>G) c.2194-79T>G (n.2194-79T>G) c.*1183-79T>G (n.*1183-79T>G) c.*915-79T>G (n.*915-79T>G) c.*1286-79T>G (n.*1286-79T>G) n.2122-79T>G n.1320-79T>G n.825-79T>G n.734-79T>G c.1954-79T>G (n.1954-79T>G) c.2362-79T>G (n.2362-79T>G) c.1516-79T>G (n.1516-79T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.216477030T= | CA1327848682 | SMARCAL1 | c.2428-79T= (n.2428-79T=) c.2194-79T= (n.2194-79T=) c.*1183-79T= (n.*1183-79T=) c.*915-79T= (n.*915-79T=) c.*1286-79T= (n.*1286-79T=) n.2122-79T= n.1320-79T= n.825-79T= n.734-79T= c.1954-79T= (n.1954-79T=) c.2362-79T= (n.2362-79T=) c.1516-79T= (n.1516-79T=) | |
| 2 | g.216477031G>A | CA764726092 | SMARCAL1 | c.2428-78G>A (n.2428-78G>A) c.2194-78G>A (n.2194-78G>A) c.*1183-78G>A (n.*1183-78G>A) c.*915-78G>A (n.*915-78G>A) c.*1286-78G>A (n.*1286-78G>A) n.2122-78G>A n.1320-78G>A n.825-78G>A n.734-78G>A c.1954-78G>A (n.1954-78G>A) c.2362-78G>A (n.2362-78G>A) c.1516-78G>A (n.1516-78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216477031G= | CA1327848684 | SMARCAL1 | c.2428-78G= (n.2428-78G=) c.2194-78G= (n.2194-78G=) c.*1183-78G= (n.*1183-78G=) c.*915-78G= (n.*915-78G=) c.*1286-78G= (n.*1286-78G=) n.2122-78G= n.1320-78G= n.825-78G= n.734-78G= c.1954-78G= (n.1954-78G=) c.2362-78G= (n.2362-78G=) c.1516-78G= (n.1516-78G=) | |
| 2 | g.216477031G>T | CA2663034600 | SMARCAL1 | c.2428-78G>T (n.2428-78G>T) c.2194-78G>T (n.2194-78G>T) c.*1183-78G>T (n.*1183-78G>T) c.*915-78G>T (n.*915-78G>T) c.*1286-78G>T (n.*1286-78G>T) n.2122-78G>T n.1320-78G>T n.825-78G>T n.734-78G>T c.1954-78G>T (n.1954-78G>T) c.2362-78G>T (n.2362-78G>T) c.1516-78G>T (n.1516-78G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477032del | CA2663034599 | SMARCAL1 | c.2428-77del (n.2428-77del) c.2194-77del (n.2194-77del) c.*1183-77del (n.*1183-77del) c.*915-77del (n.*915-77del) c.*1286-77del (n.*1286-77del) n.2122-77del n.1320-77del n.825-77del n.734-77del c.1954-77del (n.1954-77del) c.2362-77del (n.2362-77del) c.1516-77del (n.1516-77del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477032G>A | CA1327848686 | SMARCAL1 | c.2428-77G>A (n.2428-77G>A) c.2194-77G>A (n.2194-77G>A) c.*1183-77G>A (n.*1183-77G>A) c.*915-77G>A (n.*915-77G>A) c.*1286-77G>A (n.*1286-77G>A) n.2122-77G>A n.1320-77G>A n.825-77G>A n.734-77G>A c.1954-77G>A (n.1954-77G>A) c.2362-77G>A (n.2362-77G>A) c.1516-77G>A (n.1516-77G>A) | dbSNP |
| 2 | g.216477032G= | CA1327848685 | SMARCAL1 | c.2428-77G= (n.2428-77G=) c.2194-77G= (n.2194-77G=) c.*1183-77G= (n.*1183-77G=) c.*915-77G= (n.*915-77G=) c.*1286-77G= (n.*1286-77G=) n.2122-77G= n.1320-77G= n.825-77G= n.734-77G= c.1954-77G= (n.1954-77G=) c.2362-77G= (n.2362-77G=) c.1516-77G= (n.1516-77G=) | |
| 2 | g.216477033A>G | CA2663034601 | SMARCAL1 | c.2428-76A>G (n.2428-76A>G) c.2194-76A>G (n.2194-76A>G) c.*1183-76A>G (n.*1183-76A>G) c.*915-76A>G (n.*915-76A>G) c.*1286-76A>G (n.*1286-76A>G) n.2122-76A>G n.1320-76A>G n.825-76A>G n.734-76A>G c.1954-76A>G (n.1954-76A>G) c.2362-76A>G (n.2362-76A>G) c.1516-76A>G (n.1516-76A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477034G>A | CA1042324882 | SMARCAL1 | c.2428-75G>A (n.2428-75G>A) c.2194-75G>A (n.2194-75G>A) c.*1183-75G>A (n.*1183-75G>A) c.*915-75G>A (n.*915-75G>A) c.*1286-75G>A (n.*1286-75G>A) n.2122-75G>A n.1320-75G>A n.825-75G>A n.734-75G>A c.1954-75G>A (n.1954-75G>A) c.2362-75G>A (n.2362-75G>A) c.1516-75G>A (n.1516-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216477034G= | CA1327848687 | SMARCAL1 | c.2428-75G= (n.2428-75G=) c.2194-75G= (n.2194-75G=) c.*1183-75G= (n.*1183-75G=) c.*915-75G= (n.*915-75G=) c.*1286-75G= (n.*1286-75G=) n.2122-75G= n.1320-75G= n.825-75G= n.734-75G= c.1954-75G= (n.1954-75G=) c.2362-75G= (n.2362-75G=) c.1516-75G= (n.1516-75G=) | |
| 2 | g.216477034G>T | CA2577238868 | SMARCAL1 | c.2428-75G>T (n.2428-75G>T) c.2194-75G>T (n.2194-75G>T) c.*1183-75G>T (n.*1183-75G>T) c.*915-75G>T (n.*915-75G>T) c.*1286-75G>T (n.*1286-75G>T) n.2122-75G>T n.1320-75G>T n.825-75G>T n.734-75G>T c.1954-75G>T (n.1954-75G>T) c.2362-75G>T (n.2362-75G>T) c.1516-75G>T (n.1516-75G>T) | gnomAD v4 |