Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.216450933A=CA1327836918SMARCAL1c.1939A= (p.Lys647=)
n.470A=
n.2300A=
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c.*797A= (n.*797A=)
n.2171A=
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n.125A=
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c.1027A= (p.Lys343=)
2g.216450933A>CCA350502072SMARCAL1c.1939A>C (p.Lys647Gln)
n.470A>C
n.2300A>C
c.1705A>C (p.Lys569Gln)
c.*797A>C (n.*797A>C)
n.2171A>C
c.*426A>C (n.*426A>C)
n.1736A>C
n.831A>C
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n.125A>C
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c.1027A>C (p.Lys343Gln)
2g.216450933A>GCA350502073SMARCAL1c.1939A>G (p.Lys647Glu)
n.470A>G
n.2300A>G
c.1705A>G (p.Lys569Glu)
c.*797A>G (n.*797A>G)
n.2171A>G
c.*426A>G (n.*426A>G)
n.1736A>G
n.831A>G
c.1465A>G (p.Lys489Glu)
n.125A>G
c.1873A>G (p.Lys625Glu)
c.1027A>G (p.Lys343Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216450933A>TCA350502071SMARCAL1c.1939A>T (p.Lys647Ter)
n.470A>T
n.2300A>T
c.1705A>T (p.Lys569Ter)
c.*797A>T (n.*797A>T)
n.2171A>T
c.*426A>T (n.*426A>T)
n.1736A>T
n.831A>T
c.1465A>T (p.Lys489Ter)
n.125A>T
c.1873A>T (p.Lys625Ter)
c.1027A>T (p.Lys343Ter)
2g.216450934A>CCA350502074SMARCAL1c.1940A>C (p.Lys647Thr)
n.471A>C
n.2301A>C
c.1706A>C (p.Lys569Thr)
c.*798A>C (n.*798A>C)
n.2172A>C
c.*427A>C (n.*427A>C)
n.1737A>C
n.832A>C
c.1466A>C (p.Lys489Thr)
n.126A>C
c.1874A>C (p.Lys625Thr)
c.1028A>C (p.Lys343Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.216450934A>GCA350502075SMARCAL1c.1940A>G (p.Lys647Arg)
n.471A>G
n.2301A>G
c.1706A>G (p.Lys569Arg)
c.*798A>G (n.*798A>G)
n.2172A>G
c.*427A>G (n.*427A>G)
n.1737A>G
n.832A>G
c.1466A>G (p.Lys489Arg)
n.126A>G
c.1874A>G (p.Lys625Arg)
c.1028A>G (p.Lys343Arg)
2g.216450934A>TCA350502076SMARCAL1c.1940A>T (p.Lys647Met)
n.471A>T
n.2301A>T
c.1706A>T (p.Lys569Met)
c.*798A>T (n.*798A>T)
n.2172A>T
c.*427A>T (n.*427A>T)
n.1737A>T
n.832A>T
c.1466A>T (p.Lys489Met)
n.126A>T
c.1874A>T (p.Lys625Met)
c.1028A>T (p.Lys343Met)
2g.216450935G>ACA2098054SMARCAL1c.1941G>A (p.Lys647=)
n.472G>A
n.2302G>A
c.1707G>A (p.Lys569=)
c.*799G>A (n.*799G>A)
n.2173G>A
c.*428G>A (n.*428G>A)
n.1738G>A
n.833G>A
c.1467G>A (p.Lys489=)
n.127G>A
c.1875G>A (p.Lys625=)
c.1029G>A (p.Lys343=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216450935G>CCA350502077SMARCAL1c.1941G>C (p.Lys647Asn)
n.472G>C
n.2302G>C
c.1707G>C (p.Lys569Asn)
c.*799G>C (n.*799G>C)
n.2173G>C
c.*428G>C (n.*428G>C)
n.1738G>C
n.833G>C
c.1467G>C (p.Lys489Asn)
n.127G>C
c.1875G>C (p.Lys625Asn)
c.1029G>C (p.Lys343Asn)
2g.216450935G=CA1327836919SMARCAL1c.1941G= (p.Lys647=)
n.472G=
n.2302G=
c.1707G= (p.Lys569=)
c.*799G= (n.*799G=)
n.2173G=
c.*428G= (n.*428G=)
n.1738G=
n.833G=
c.1467G= (p.Lys489=)
n.127G=
c.1875G= (p.Lys625=)
c.1029G= (p.Lys343=)
2g.216450935G>TCA350502078SMARCAL1c.1941G>T (p.Lys647Asn)
n.472G>T
n.2302G>T
c.1707G>T (p.Lys569Asn)
c.*799G>T (n.*799G>T)
n.2173G>T
c.*428G>T (n.*428G>T)
n.1738G>T
n.833G>T
c.1467G>T (p.Lys489Asn)
n.127G>T
c.1875G>T (p.Lys625Asn)
c.1029G>T (p.Lys343Asn)
 gnomAD v4
2g.216450939_216450945delCA2739277901SMARCAL1c.1945_1951del (p.Asp649PhefsTer11)
n.476_482del
n.2306_2312del
c.1711_1717del (p.Asp571PhefsTer11)
c.*803_*809del (n.*803_*809del)
n.2177_2183del
c.*432_*438del (n.*432_*438del)
n.1742_1748del
n.837_843del
c.1471_1477del (p.Asp491PhefsTer11)
n.131_137del
c.1879_1885del (p.Asp627PhefsTer11)
c.1033_1039del (p.Asp345PhefsTer11)
 ClinVar
2g.216450936T>ACA350502079SMARCAL1c.1942T>A (p.Ser648Thr)
n.473T>A
n.2303T>A
c.1708T>A (p.Ser570Thr)
c.*800T>A (n.*800T>A)
n.2174T>A
c.*429T>A (n.*429T>A)
n.1739T>A
n.834T>A
c.1468T>A (p.Ser490Thr)
n.128T>A
c.1876T>A (p.Ser626Thr)
c.1030T>A (p.Ser344Thr)
2g.216450936T>CCA350502080SMARCAL1c.1942T>C (p.Ser648Pro)
n.473T>C
n.2303T>C
c.1708T>C (p.Ser570Pro)
c.*800T>C (n.*800T>C)
n.2174T>C
c.*429T>C (n.*429T>C)
n.1739T>C
n.834T>C
c.1468T>C (p.Ser490Pro)
n.128T>C
c.1876T>C (p.Ser626Pro)
c.1030T>C (p.Ser344Pro)
2g.216450936T>GCA350502081SMARCAL1c.1942T>G (p.Ser648Ala)
n.473T>G
n.2303T>G
c.1708T>G (p.Ser570Ala)
c.*800T>G (n.*800T>G)
n.2174T>G
c.*429T>G (n.*429T>G)
n.1739T>G
n.834T>G
c.1468T>G (p.Ser490Ala)
n.128T>G
c.1876T>G (p.Ser626Ala)
c.1030T>G (p.Ser344Ala)
2g.216450937C>ACA350502082SMARCAL1c.1943C>A (p.Ser648Tyr)
n.474C>A
n.2304C>A
c.1709C>A (p.Ser570Tyr)
c.*801C>A (n.*801C>A)
n.2175C>A
c.*430C>A (n.*430C>A)
n.1740C>A
n.835C>A
c.1469C>A (p.Ser490Tyr)
n.129C>A
c.1877C>A (p.Ser626Tyr)
c.1031C>A (p.Ser344Tyr)
2g.216450937C>GCA350502083SMARCAL1c.1943C>G (p.Ser648Cys)
n.474C>G
n.2304C>G
c.1709C>G (p.Ser570Cys)
c.*801C>G (n.*801C>G)
n.2175C>G
c.*430C>G (n.*430C>G)
n.1740C>G
n.835C>G
c.1469C>G (p.Ser490Cys)
n.129C>G
c.1877C>G (p.Ser626Cys)
c.1031C>G (p.Ser344Cys)
2g.216450937C>TCA350502084SMARCAL1c.1943C>T (p.Ser648Phe)
n.474C>T
n.2304C>T
c.1709C>T (p.Ser570Phe)
c.*801C>T (n.*801C>T)
n.2175C>T
c.*430C>T (n.*430C>T)
n.1740C>T
n.835C>T
c.1469C>T (p.Ser490Phe)
n.129C>T
c.1877C>T (p.Ser626Phe)
c.1031C>T (p.Ser344Phe)
 COSMIC
2g.216450938C>ACA431184120SMARCAL1c.1944C>A (p.Ser648=)
n.475C>A
n.2305C>A
c.1710C>A (p.Ser570=)
c.*802C>A (n.*802C>A)
n.2176C>A
c.*431C>A (n.*431C>A)
n.1741C>A
n.836C>A
c.1470C>A (p.Ser490=)
n.130C>A
c.1878C>A (p.Ser626=)
c.1032C>A (p.Ser344=)
2g.216450938C=CA1327836920SMARCAL1c.1944C= (p.Ser648=)
n.475C=
n.2305C=
c.1710C= (p.Ser570=)
c.*802C= (n.*802C=)
n.2176C=
c.*431C= (n.*431C=)
n.1741C=
n.836C=
c.1470C= (p.Ser490=)
n.130C=
c.1878C= (p.Ser626=)
c.1032C= (p.Ser344=)
2g.216450938C>GCA431184121SMARCAL1c.1944C>G (p.Ser648=)
n.475C>G
n.2305C>G
c.1710C>G (p.Ser570=)
c.*802C>G (n.*802C>G)
n.2176C>G
c.*431C>G (n.*431C>G)
n.1741C>G
n.836C>G
c.1470C>G (p.Ser490=)
n.130C>G
c.1878C>G (p.Ser626=)
c.1032C>G (p.Ser344=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.216450938C>TCA2098055SMARCAL1c.1944C>T (p.Ser648=)
n.475C>T
n.2305C>T
c.1710C>T (p.Ser570=)
c.*802C>T (n.*802C>T)
n.2176C>T
c.*431C>T (n.*431C>T)
n.1741C>T
n.836C>T
c.1470C>T (p.Ser490=)
n.130C>T
c.1878C>T (p.Ser626=)
c.1032C>T (p.Ser344=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216450939G>ACA2098056SMARCAL1c.1945G>A (p.Asp649Asn)
n.476G>A
n.2306G>A
c.1711G>A (p.Asp571Asn)
c.*803G>A (n.*803G>A)
n.2177G>A
c.*432G>A (n.*432G>A)
n.1742G>A
n.837G>A
c.1471G>A (p.Asp491Asn)
n.131G>A
c.1879G>A (p.Asp627Asn)
c.1033G>A (p.Asp345Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216450939G>CCA350502086SMARCAL1c.1945G>C (p.Asp649His)
n.476G>C
n.2306G>C
c.1711G>C (p.Asp571His)
c.*803G>C (n.*803G>C)
n.2177G>C
c.*432G>C (n.*432G>C)
n.1742G>C
n.837G>C
c.1471G>C (p.Asp491His)
n.131G>C
c.1879G>C (p.Asp627His)
c.1033G>C (p.Asp345His)
2g.216450939G=CA1327836921SMARCAL1c.1945G= (p.Asp649=)
n.476G=
n.2306G=
c.1711G= (p.Asp571=)
c.*803G= (n.*803G=)
n.2177G=
c.*432G= (n.*432G=)
n.1742G=
n.837G=
c.1471G= (p.Asp491=)
n.131G=
c.1879G= (p.Asp627=)
c.1033G= (p.Asp345=)
2g.216450939G>TCA350502085SMARCAL1c.1945G>T (p.Asp649Tyr)
n.476G>T
n.2306G>T
c.1711G>T (p.Asp571Tyr)
c.*803G>T (n.*803G>T)
n.2177G>T
c.*432G>T (n.*432G>T)
n.1742G>T
n.837G>T
c.1471G>T (p.Asp491Tyr)
n.131G>T
c.1879G>T (p.Asp627Tyr)
c.1033G>T (p.Asp345Tyr)
2g.216450940A>CCA350502087SMARCAL1c.1946A>C (p.Asp649Ala)
n.477A>C
n.2307A>C
c.1712A>C (p.Asp571Ala)
c.*804A>C (n.*804A>C)
n.2178A>C
c.*433A>C (n.*433A>C)
n.1743A>C
n.838A>C
c.1472A>C (p.Asp491Ala)
n.132A>C
c.1880A>C (p.Asp627Ala)
c.1034A>C (p.Asp345Ala)
2g.216450940A>GCA350502088SMARCAL1c.1946A>G (p.Asp649Gly)
n.477A>G
n.2307A>G
c.1712A>G (p.Asp571Gly)
c.*804A>G (n.*804A>G)
n.2178A>G
c.*433A>G (n.*433A>G)
n.1743A>G
n.838A>G
c.1472A>G (p.Asp491Gly)
n.132A>G
c.1880A>G (p.Asp627Gly)
c.1034A>G (p.Asp345Gly)
2g.216450940A>TCA350502089SMARCAL1c.1946A>T (p.Asp649Val)
n.477A>T
n.2307A>T
c.1712A>T (p.Asp571Val)
c.*804A>T (n.*804A>T)
n.2178A>T
c.*433A>T (n.*433A>T)
n.1743A>T
n.838A>T
c.1472A>T (p.Asp491Val)
n.132A>T
c.1880A>T (p.Asp627Val)
c.1034A>T (p.Asp345Val)
2g.216450941C>ACA2098058SMARCAL1c.1947C>A (p.Asp649Glu)
n.478C>A
n.2308C>A
c.1713C>A (p.Asp571Glu)
c.*805C>A (n.*805C>A)
n.2179C>A
c.*434C>A (n.*434C>A)
n.1744C>A
n.839C>A
c.1473C>A (p.Asp491Glu)
n.133C>A
c.1881C>A (p.Asp627Glu)
c.1035C>A (p.Asp345Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216450941C=CA1327836922SMARCAL1c.1947C= (p.Asp649=)
n.478C=
n.2308C=
c.1713C= (p.Asp571=)
c.*805C= (n.*805C=)
n.2179C=
c.*434C= (n.*434C=)
n.1744C=
n.839C=
c.1473C= (p.Asp491=)
n.133C=
c.1881C= (p.Asp627=)
c.1035C= (p.Asp345=)
2g.216450941C>GCA350502090SMARCAL1c.1947C>G (p.Asp649Glu)
n.478C>G
n.2308C>G
c.1713C>G (p.Asp571Glu)
c.*805C>G (n.*805C>G)
n.2179C>G
c.*434C>G (n.*434C>G)
n.1744C>G
n.839C>G
c.1473C>G (p.Asp491Glu)
n.133C>G
c.1881C>G (p.Asp627Glu)
c.1035C>G (p.Asp345Glu)
2g.216450941C>TCA2098057SMARCAL1c.1947C>T (p.Asp649=)
n.478C>T
n.2308C>T
c.1713C>T (p.Asp571=)
c.*805C>T (n.*805C>T)
n.2179C>T
c.*434C>T (n.*434C>T)
n.1744C>T
n.839C>T
c.1473C>T (p.Asp491=)
n.133C>T
c.1881C>T (p.Asp627=)
c.1035C>T (p.Asp345=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216450942G>ACA2098059SMARCAL1c.1948G>A (p.Val650Ile)
n.479G>A
n.2309G>A
c.1714G>A (p.Val572Ile)
c.*806G>A (n.*806G>A)
n.2180G>A
c.*435G>A (n.*435G>A)
n.1745G>A
n.840G>A
c.1474G>A (p.Val492Ile)
n.134G>A
c.1882G>A (p.Val628Ile)
c.1036G>A (p.Val346Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216450942G>CCA350502091SMARCAL1c.1948G>C (p.Val650Leu)
n.479G>C
n.2309G>C
c.1714G>C (p.Val572Leu)
c.*806G>C (n.*806G>C)
n.2180G>C
c.*435G>C (n.*435G>C)
n.1745G>C
n.840G>C
c.1474G>C (p.Val492Leu)
n.134G>C
c.1882G>C (p.Val628Leu)
c.1036G>C (p.Val346Leu)
 dbSNP gnomAD v4
2g.216450942G=CA1327836923SMARCAL1c.1948G= (p.Val650=)
n.479G=
n.2309G=
c.1714G= (p.Val572=)
c.*806G= (n.*806G=)
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c.*435G= (n.*435G=)
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c.1474G= (p.Val492=)
n.134G=
c.1882G= (p.Val628=)
c.1036G= (p.Val346=)
2g.216450942G>TCA350502092SMARCAL1c.1948G>T (p.Val650Phe)
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c.1714G>T (p.Val572Phe)
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n.2180G>T
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2g.216450943T>ACA350502093SMARCAL1c.1949T>A (p.Val650Asp)
n.480T>A
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c.1037T>A (p.Val346Asp)
2g.216450943T>CCA350502094SMARCAL1c.1949T>C (p.Val650Ala)
n.480T>C
n.2310T>C
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c.*807T>C (n.*807T>C)
n.2181T>C
c.*436T>C (n.*436T>C)
n.1746T>C
n.841T>C
c.1475T>C (p.Val492Ala)
n.135T>C
c.1883T>C (p.Val628Ala)
c.1037T>C (p.Val346Ala)
2g.216450943T>GCA350502095SMARCAL1c.1949T>G (p.Val650Gly)
n.480T>G
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c.1715T>G (p.Val572Gly)
c.*807T>G (n.*807T>G)
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n.1746T>G
n.841T>G
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n.135T>G
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c.1037T>G (p.Val346Gly)
2g.216450944C>ACA431184126SMARCAL1c.1950C>A (p.Val650=)
n.481C>A
n.2311C>A
c.1716C>A (p.Val572=)
c.*808C>A (n.*808C>A)
n.2182C>A
c.*437C>A (n.*437C>A)
n.1747C>A
n.842C>A
c.1476C>A (p.Val492=)
n.136C>A
c.1884C>A (p.Val628=)
c.1038C>A (p.Val346=)
2g.216450944C>GCA431184129SMARCAL1c.1950C>G (p.Val650=)
n.481C>G
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2g.216450944C>TCA431184131SMARCAL1c.1950C>T (p.Val650=)
n.481C>T
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c.1716C>T (p.Val572=)
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n.136C>T
c.1884C>T (p.Val628=)
c.1038C>T (p.Val346=)
 gnomAD v4
2g.216450945C>ACA350502098SMARCAL1c.1951C>A (p.Leu651Ile)
n.482C>A
n.2312C>A
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c.*809C>A (n.*809C>A)
n.2183C>A
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n.1748C>A
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n.137C>A
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2g.216450945C=CA1327836924SMARCAL1c.1951C= (p.Leu651=)
n.482C=
n.2312C=
c.1717C= (p.Leu573=)
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c.*438C= (n.*438C=)
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c.1477C= (p.Leu493=)
n.137C=
c.1885C= (p.Leu629=)
c.1039C= (p.Leu347=)
2g.216450945C>GCA350502097SMARCAL1c.1951C>G (p.Leu651Val)
n.482C>G
n.2312C>G
c.1717C>G (p.Leu573Val)
c.*809C>G (n.*809C>G)
n.2183C>G
c.*438C>G (n.*438C>G)
n.1748C>G
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c.1477C>G (p.Leu493Val)
n.137C>G
c.1885C>G (p.Leu629Val)
c.1039C>G (p.Leu347Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216450945C>TCA350502096SMARCAL1c.1951C>T (p.Leu651Phe)
n.482C>T
n.2312C>T
c.1717C>T (p.Leu573Phe)
c.*809C>T (n.*809C>T)
n.2183C>T
c.*438C>T (n.*438C>T)
n.1748C>T
n.843C>T
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n.137C>T
c.1885C>T (p.Leu629Phe)
c.1039C>T (p.Leu347Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216450946T>ACA350502099SMARCAL1c.1952T>A (p.Leu651His)
n.483T>A
n.2313T>A
c.1718T>A (p.Leu573His)
c.*810T>A (n.*810T>A)
n.2184T>A
c.*439T>A (n.*439T>A)
n.1749T>A
n.844T>A
c.1478T>A (p.Leu493His)
n.138T>A
c.1886T>A (p.Leu629His)
c.1040T>A (p.Leu347His)
2g.216450946T>CCA350502101SMARCAL1c.1952T>C (p.Leu651Pro)
n.483T>C
n.2313T>C
c.1718T>C (p.Leu573Pro)
c.*810T>C (n.*810T>C)
n.2184T>C
c.*439T>C (n.*439T>C)
n.1749T>C
n.844T>C
c.1478T>C (p.Leu493Pro)
n.138T>C
c.1886T>C (p.Leu629Pro)
c.1040T>C (p.Leu347Pro)
2g.216450946T>GCA350502100SMARCAL1c.1952T>G (p.Leu651Arg)
n.483T>G
n.2313T>G
c.1718T>G (p.Leu573Arg)
c.*810T>G (n.*810T>G)
n.2184T>G
c.*439T>G (n.*439T>G)
n.1749T>G
n.844T>G
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n.138T>G
c.1886T>G (p.Leu629Arg)
c.1040T>G (p.Leu347Arg)
2g.216450947T>ACA431184253SMARCAL1c.1953T>A (p.Leu651=)
n.484T>A
n.2314T>A
c.1719T>A (p.Leu573=)
c.*811T>A (n.*811T>A)
n.2185T>A
c.*440T>A (n.*440T>A)
n.1750T>A
n.845T>A
c.1479T>A (p.Leu493=)
n.139T>A
c.1887T>A (p.Leu629=)
c.1041T>A (p.Leu347=)
2g.216450947T>CCA431184254SMARCAL1c.1953T>C (p.Leu651=)
n.484T>C
n.2314T>C
c.1719T>C (p.Leu573=)
c.*811T>C (n.*811T>C)
n.2185T>C
c.*440T>C (n.*440T>C)
n.1750T>C
n.845T>C
c.1479T>C (p.Leu493=)
n.139T>C
c.1887T>C (p.Leu629=)
c.1041T>C (p.Leu347=)
2g.216450947T>GCA431184255SMARCAL1c.1953T>G (p.Leu651=)
n.484T>G
n.2314T>G
c.1719T>G (p.Leu573=)
c.*811T>G (n.*811T>G)
n.2185T>G
c.*440T>G (n.*440T>G)
n.1750T>G
n.845T>G
c.1479T>G (p.Leu493=)
n.139T>G
c.1887T>G (p.Leu629=)
c.1041T>G (p.Leu347=)
2g.216450948T>ACA350502102SMARCAL1c.1954T>A (p.Ser652Thr)
n.485T>A
n.2315T>A
c.1720T>A (p.Ser574Thr)
c.*812T>A (n.*812T>A)
n.2186T>A
c.*441T>A (n.*441T>A)
n.1751T>A
n.846T>A
c.1480T>A (p.Ser494Thr)
n.140T>A
c.1888T>A (p.Ser630Thr)
c.1042T>A (p.Ser348Thr)
2g.216450948T>CCA350502103SMARCAL1c.1954T>C (p.Ser652Pro)
n.485T>C
n.2315T>C
c.1720T>C (p.Ser574Pro)
c.*812T>C (n.*812T>C)
n.2186T>C
c.*441T>C (n.*441T>C)
n.1751T>C
n.846T>C
c.1480T>C (p.Ser494Pro)
n.140T>C
c.1888T>C (p.Ser630Pro)
c.1042T>C (p.Ser348Pro)
2g.216450948T>GCA350502104SMARCAL1c.1954T>G (p.Ser652Ala)
n.485T>G
n.2315T>G
c.1720T>G (p.Ser574Ala)
c.*812T>G (n.*812T>G)
n.2186T>G
c.*441T>G (n.*441T>G)
n.1751T>G
n.846T>G
c.1480T>G (p.Ser494Ala)
n.140T>G
c.1888T>G (p.Ser630Ala)
c.1042T>G (p.Ser348Ala)
2g.216450949C>ACA350502105SMARCAL1c.1955C>A (p.Ser652Tyr)
n.486C>A
n.2316C>A
c.1721C>A (p.Ser574Tyr)
c.*813C>A (n.*813C>A)
n.2187C>A
c.*442C>A (n.*442C>A)
n.1752C>A
n.847C>A
c.1481C>A (p.Ser494Tyr)
n.141C>A
c.1889C>A (p.Ser630Tyr)
c.1043C>A (p.Ser348Tyr)
2g.216450949C=CA1327836925SMARCAL1c.1955C= (p.Ser652=)
n.486C=
n.2316C=
c.1721C= (p.Ser574=)
c.*813C= (n.*813C=)
n.2187C=
c.*442C= (n.*442C=)
n.1752C=
n.847C=
c.1481C= (p.Ser494=)
n.141C=
c.1889C= (p.Ser630=)
c.1043C= (p.Ser348=)
2g.216450949C>GCA65608407SMARCAL1c.1955C>G (p.Ser652Cys)
n.486C>G
n.2316C>G
c.1721C>G (p.Ser574Cys)
c.*813C>G (n.*813C>G)
n.2187C>G
c.*442C>G (n.*442C>G)
n.1752C>G
n.847C>G
c.1481C>G (p.Ser494Cys)
n.141C>G
c.1889C>G (p.Ser630Cys)
c.1043C>G (p.Ser348Cys)
 dbSNP
2g.216450949C>TCA350502106SMARCAL1c.1955C>T (p.Ser652Phe)
n.486C>T
n.2316C>T
c.1721C>T (p.Ser574Phe)
c.*813C>T (n.*813C>T)
n.2187C>T
c.*442C>T (n.*442C>T)
n.1752C>T
n.847C>T
c.1481C>T (p.Ser494Phe)
n.141C>T
c.1889C>T (p.Ser630Phe)
c.1043C>T (p.Ser348Phe)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.216450950C>ACA431184256SMARCAL1c.1956C>A (p.Ser652=)
n.487C>A
n.2317C>A
c.1722C>A (p.Ser574=)
c.*814C>A (n.*814C>A)
n.2188C>A
c.*443C>A (n.*443C>A)
n.1753C>A
n.848C>A
c.1482C>A (p.Ser494=)
n.142C>A
c.1890C>A (p.Ser630=)
c.1044C>A (p.Ser348=)
2g.216450950C>GCA431184257SMARCAL1c.1956C>G (p.Ser652=)
n.487C>G
n.2317C>G
c.1722C>G (p.Ser574=)
c.*814C>G (n.*814C>G)
n.2188C>G
c.*443C>G (n.*443C>G)
n.1753C>G
n.848C>G
c.1482C>G (p.Ser494=)
n.142C>G
c.1890C>G (p.Ser630=)
c.1044C>G (p.Ser348=)
2g.216450950C>TCA431184258SMARCAL1c.1956C>T (p.Ser652=)
n.487C>T
n.2317C>T
c.1722C>T (p.Ser574=)
c.*814C>T (n.*814C>T)
n.2188C>T
c.*443C>T (n.*443C>T)
n.1753C>T
n.848C>T
c.1482C>T (p.Ser494=)
n.142C>T
c.1890C>T (p.Ser630=)
c.1044C>T (p.Ser348=)
2g.216450951C>ACA350502107SMARCAL1c.1957C>A (p.Gln653Lys)
n.488C>A
n.2318C>A
c.1723C>A (p.Gln575Lys)
c.*815C>A (n.*815C>A)
n.2189C>A
c.*444C>A (n.*444C>A)
n.1754C>A
n.849C>A
c.1483C>A (p.Gln495Lys)
n.143C>A
c.1891C>A (p.Gln631Lys)
c.1045C>A (p.Gln349Lys)
2g.216450951C>GCA350502108SMARCAL1c.1957C>G (p.Gln653Glu)
n.488C>G
n.2318C>G
c.1723C>G (p.Gln575Glu)
c.*815C>G (n.*815C>G)
n.2189C>G
c.*444C>G (n.*444C>G)
n.1754C>G
n.849C>G
c.1483C>G (p.Gln495Glu)
n.143C>G
c.1891C>G (p.Gln631Glu)
c.1045C>G (p.Gln349Glu)
2g.216450951C>TCA350502109SMARCAL1c.1957C>T (p.Gln653Ter)
n.488C>T
n.2318C>T
c.1723C>T (p.Gln575Ter)
c.*815C>T (n.*815C>T)
n.2189C>T
c.*444C>T (n.*444C>T)
n.1754C>T
n.849C>T
c.1483C>T (p.Gln495Ter)
n.143C>T
c.1891C>T (p.Gln631Ter)
c.1045C>T (p.Gln349Ter)
2g.216450952A>CCA350502110SMARCAL1c.1958A>C (p.Gln653Pro)
n.489A>C
n.2319A>C
c.1724A>C (p.Gln575Pro)
c.*816A>C (n.*816A>C)
n.2190A>C
c.*445A>C (n.*445A>C)
n.1755A>C
n.850A>C
c.1484A>C (p.Gln495Pro)
n.144A>C
c.1892A>C (p.Gln631Pro)
c.1046A>C (p.Gln349Pro)
2g.216450952A>GCA350502111SMARCAL1c.1958A>G (p.Gln653Arg)
n.489A>G
n.2319A>G
c.1724A>G (p.Gln575Arg)
c.*816A>G (n.*816A>G)
n.2190A>G
c.*445A>G (n.*445A>G)
n.1755A>G
n.850A>G
c.1484A>G (p.Gln495Arg)
n.144A>G
c.1892A>G (p.Gln631Arg)
c.1046A>G (p.Gln349Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.216450952A>TCA350502112SMARCAL1c.1958A>T (p.Gln653Leu)
n.489A>T
n.2319A>T
c.1724A>T (p.Gln575Leu)
c.*816A>T (n.*816A>T)
n.2190A>T
c.*445A>T (n.*445A>T)
n.1755A>T
n.850A>T
c.1484A>T (p.Gln495Leu)
n.144A>T
c.1892A>T (p.Gln631Leu)
c.1046A>T (p.Gln349Leu)
2g.216450953G>ACA431184260SMARCAL1c.1959G>A (p.Gln653=)
n.490G>A
n.2320G>A
c.1725G>A (p.Gln575=)
c.*817G>A (n.*817G>A)
n.2191G>A
c.*446G>A (n.*446G>A)
n.1756G>A
n.851G>A
c.1485G>A (p.Gln495=)
n.145G>A
c.1893G>A (p.Gln631=)
c.1047G>A (p.Gln349=)
2g.216450953G>CCA350502113SMARCAL1c.1959G>C (p.Gln653His)
n.490G>C
n.2320G>C
c.1725G>C (p.Gln575His)
c.*817G>C (n.*817G>C)
n.2191G>C
c.*446G>C (n.*446G>C)
n.1756G>C
n.851G>C
c.1485G>C (p.Gln495His)
n.145G>C
c.1893G>C (p.Gln631His)
c.1047G>C (p.Gln349His)
 gnomAD v4
2g.216450953G>TCA350502114SMARCAL1c.1959G>T (p.Gln653His)
n.490G>T
n.2320G>T
c.1725G>T (p.Gln575His)
c.*817G>T (n.*817G>T)
n.2191G>T
c.*446G>T (n.*446G>T)
n.1756G>T
n.851G>T
c.1485G>T (p.Gln495His)
n.145G>T
c.1893G>T (p.Gln631His)
c.1047G>T (p.Gln349His)
2g.216450954C>ACA350502115SMARCAL1c.1960C>A (p.Leu654Met)
n.491C>A
n.2321C>A
c.1726C>A (p.Leu576Met)
c.*818C>A (n.*818C>A)
n.2192C>A
c.*447C>A (n.*447C>A)
n.1757C>A
n.852C>A
c.1486C>A (p.Leu496Met)
n.146C>A
c.1894C>A (p.Leu632Met)
c.1048C>A (p.Leu350Met)
2g.216450954C>GCA350502116SMARCAL1c.1960C>G (p.Leu654Val)
n.491C>G
n.2321C>G
c.1726C>G (p.Leu576Val)
c.*818C>G (n.*818C>G)
n.2192C>G
c.*447C>G (n.*447C>G)
n.1757C>G
n.852C>G
c.1486C>G (p.Leu496Val)
n.146C>G
c.1894C>G (p.Leu632Val)
c.1048C>G (p.Leu350Val)
2g.216450954C>TCA431184261SMARCAL1c.1960C>T (p.Leu654=)
n.491C>T
n.2321C>T
c.1726C>T (p.Leu576=)
c.*818C>T (n.*818C>T)
n.2192C>T
c.*447C>T (n.*447C>T)
n.1757C>T
n.852C>T
c.1486C>T (p.Leu496=)
n.146C>T
c.1894C>T (p.Leu632=)
c.1048C>T (p.Leu350=)
2g.216450955T>ACA350502117SMARCAL1c.1961T>A (p.Leu654Gln)
n.492T>A
n.2322T>A
c.1727T>A (p.Leu576Gln)
c.*819T>A (n.*819T>A)
n.2193T>A
c.*448T>A (n.*448T>A)
n.1758T>A
n.853T>A
c.1487T>A (p.Leu496Gln)
n.147T>A
c.1895T>A (p.Leu632Gln)
c.1049T>A (p.Leu350Gln)
2g.216450955T>CCA350502118SMARCAL1c.1961T>C (p.Leu654Pro)
n.492T>C
n.2322T>C
c.1727T>C (p.Leu576Pro)
c.*819T>C (n.*819T>C)
n.2193T>C
c.*448T>C (n.*448T>C)
n.1758T>C
n.853T>C
c.1487T>C (p.Leu496Pro)
n.147T>C
c.1895T>C (p.Leu632Pro)
c.1049T>C (p.Leu350Pro)
2g.216450955T>GCA350502119SMARCAL1c.1961T>G (p.Leu654Arg)
n.492T>G
n.2322T>G
c.1727T>G (p.Leu576Arg)
c.*819T>G (n.*819T>G)
n.2193T>G
c.*448T>G (n.*448T>G)
n.1758T>G
n.853T>G
c.1487T>G (p.Leu496Arg)
n.147T>G
c.1895T>G (p.Leu632Arg)
c.1049T>G (p.Leu350Arg)
2g.216450956G>ACA431184264SMARCAL1c.1962G>A (p.Leu654=)
n.493G>A
n.2323G>A
c.1728G>A (p.Leu576=)
c.*820G>A (n.*820G>A)
n.2194G>A
c.*449G>A (n.*449G>A)
n.1759G>A
n.854G>A
c.1488G>A (p.Leu496=)
n.148G>A
c.1896G>A (p.Leu632=)
c.1050G>A (p.Leu350=)
2g.216450956G>CCA431184263SMARCAL1c.1962G>C (p.Leu654=)
n.493G>C
n.2323G>C
c.1728G>C (p.Leu576=)
c.*820G>C (n.*820G>C)
n.2194G>C
c.*449G>C (n.*449G>C)
n.1759G>C
n.854G>C
c.1488G>C (p.Leu496=)
n.148G>C
c.1896G>C (p.Leu632=)
c.1050G>C (p.Leu350=)
2g.216450956G>TCA431184262SMARCAL1c.1962G>T (p.Leu654=)
n.493G>T
n.2323G>T
c.1728G>T (p.Leu576=)
c.*820G>T (n.*820G>T)
n.2194G>T
c.*449G>T (n.*449G>T)
n.1759G>T
n.854G>T
c.1488G>T (p.Leu496=)
n.148G>T
c.1896G>T (p.Leu632=)
c.1050G>T (p.Leu350=)
2g.216450957C>ACA350502120SMARCAL1c.1963C>A (p.Pro655Thr)
n.494C>A
n.2324C>A
c.1729C>A (p.Pro577Thr)
c.*821C>A (n.*821C>A)
n.2195C>A
c.*450C>A (n.*450C>A)
n.1760C>A
n.855C>A
c.1489C>A (p.Pro497Thr)
n.149C>A
c.1897C>A (p.Pro633Thr)
c.1051C>A (p.Pro351Thr)
2g.216450957C>GCA350502121SMARCAL1c.1963C>G (p.Pro655Ala)
n.494C>G
n.2324C>G
c.1729C>G (p.Pro577Ala)
c.*821C>G (n.*821C>G)
n.2195C>G
c.*450C>G (n.*450C>G)
n.1760C>G
n.855C>G
c.1489C>G (p.Pro497Ala)
n.149C>G
c.1897C>G (p.Pro633Ala)
c.1051C>G (p.Pro351Ala)
2g.216450957C>TCA350502122SMARCAL1c.1963C>T (p.Pro655Ser)
n.494C>T
n.2324C>T
c.1729C>T (p.Pro577Ser)
c.*821C>T (n.*821C>T)
n.2195C>T
c.*450C>T (n.*450C>T)
n.1760C>T
n.855C>T
c.1489C>T (p.Pro497Ser)
n.149C>T
c.1897C>T (p.Pro633Ser)
c.1051C>T (p.Pro351Ser)
2g.216450958C>ACA350502123SMARCAL1c.1964C>A (p.Pro655His)
n.495C>A
n.2325C>A
c.1730C>A (p.Pro577His)
c.*822C>A (n.*822C>A)
n.2196C>A
c.*451C>A (n.*451C>A)
n.1761C>A
n.856C>A
c.1490C>A (p.Pro497His)
n.150C>A
c.1898C>A (p.Pro633His)
c.1052C>A (p.Pro351His)
2g.216450958C>GCA350502124SMARCAL1c.1964C>G (p.Pro655Arg)
n.495C>G
n.2325C>G
c.1730C>G (p.Pro577Arg)
c.*822C>G (n.*822C>G)
n.2196C>G
c.*451C>G (n.*451C>G)
n.1761C>G
n.856C>G
c.1490C>G (p.Pro497Arg)
n.150C>G
c.1898C>G (p.Pro633Arg)
c.1052C>G (p.Pro351Arg)
2g.216450958C>TCA350502125SMARCAL1c.1964C>T (p.Pro655Leu)
n.495C>T
n.2325C>T
c.1730C>T (p.Pro577Leu)
c.*822C>T (n.*822C>T)
n.2196C>T
c.*451C>T (n.*451C>T)
n.1761C>T
n.856C>T
c.1490C>T (p.Pro497Leu)
n.150C>T
c.1898C>T (p.Pro633Leu)
c.1052C>T (p.Pro351Leu)
2g.216450959T>ACA431184265SMARCAL1c.1965T>A (p.Pro655=)
n.496T>A
n.2326T>A
c.1731T>A (p.Pro577=)
c.*823T>A (n.*823T>A)
n.2197T>A
c.*452T>A (n.*452T>A)
n.1762T>A
n.857T>A
c.1491T>A (p.Pro497=)
n.151T>A
c.1899T>A (p.Pro633=)
c.1053T>A (p.Pro351=)
2g.216450959T>CCA431184266SMARCAL1c.1965T>C (p.Pro655=)
n.496T>C
n.2326T>C
c.1731T>C (p.Pro577=)
c.*823T>C (n.*823T>C)
n.2197T>C
c.*452T>C (n.*452T>C)
n.1762T>C
n.857T>C
c.1491T>C (p.Pro497=)
n.151T>C
c.1899T>C (p.Pro633=)
c.1053T>C (p.Pro351=)
2g.216450959T>GCA431184267SMARCAL1c.1965T>G (p.Pro655=)
n.496T>G
n.2326T>G
c.1731T>G (p.Pro577=)
c.*823T>G (n.*823T>G)
n.2197T>G
c.*452T>G (n.*452T>G)
n.1762T>G
n.857T>G
c.1491T>G (p.Pro497=)
n.151T>G
c.1899T>G (p.Pro633=)
c.1053T>G (p.Pro351=)
2g.216450960G>ACA350502126SMARCAL1c.1966G>A (p.Ala656Thr)
n.497G>A
n.2327G>A
c.1732G>A (p.Ala578Thr)
c.*824G>A (n.*824G>A)
n.2198G>A
c.*453G>A (n.*453G>A)
n.1763G>A
n.858G>A
c.1492G>A (p.Ala498Thr)
n.152G>A
c.1900G>A (p.Ala634Thr)
c.1054G>A (p.Ala352Thr)
2g.216450960G>CCA350502127SMARCAL1c.1966G>C (p.Ala656Pro)
n.497G>C
n.2327G>C
c.1732G>C (p.Ala578Pro)
c.*824G>C (n.*824G>C)
n.2198G>C
c.*453G>C (n.*453G>C)
n.1763G>C
n.858G>C
c.1492G>C (p.Ala498Pro)
n.152G>C
c.1900G>C (p.Ala634Pro)
c.1054G>C (p.Ala352Pro)
2g.216450960G>TCA350502128SMARCAL1c.1966G>T (p.Ala656Ser)
n.497G>T
n.2327G>T
c.1732G>T (p.Ala578Ser)
c.*824G>T (n.*824G>T)
n.2198G>T
c.*453G>T (n.*453G>T)
n.1763G>T
n.858G>T
c.1492G>T (p.Ala498Ser)
n.152G>T
c.1900G>T (p.Ala634Ser)
c.1054G>T (p.Ala352Ser)
2g.216450961C>ACA350502129SMARCAL1c.1967C>A (p.Ala656Asp)
n.498C>A
n.2328C>A
c.1733C>A (p.Ala578Asp)
c.*825C>A (n.*825C>A)
n.2199C>A
c.*454C>A (n.*454C>A)
n.1764C>A
n.859C>A
c.1493C>A (p.Ala498Asp)
n.153C>A
c.1901C>A (p.Ala634Asp)
c.1055C>A (p.Ala352Asp)
2g.216450961C=CA1327836926SMARCAL1c.1967C= (p.Ala656=)
n.498C=
n.2328C=
c.1733C= (p.Ala578=)
c.*825C= (n.*825C=)
n.2199C=
c.*454C= (n.*454C=)
n.1764C=
n.859C=
c.1493C= (p.Ala498=)
n.153C=
c.1901C= (p.Ala634=)
c.1055C= (p.Ala352=)
2g.216450961C>GCA350502131SMARCAL1c.1967C>G (p.Ala656Gly)
n.498C>G
n.2328C>G
c.1733C>G (p.Ala578Gly)
c.*825C>G (n.*825C>G)
n.2199C>G
c.*454C>G (n.*454C>G)
n.1764C>G
n.859C>G
c.1493C>G (p.Ala498Gly)
n.153C>G
c.1901C>G (p.Ala634Gly)
c.1055C>G (p.Ala352Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216450961C>TCA350502130SMARCAL1c.1967C>T (p.Ala656Val)
n.498C>T
n.2328C>T
c.1733C>T (p.Ala578Val)
c.*825C>T (n.*825C>T)
n.2199C>T
c.*454C>T (n.*454C>T)
n.1764C>T
n.859C>T
c.1493C>T (p.Ala498Val)
n.153C>T
c.1901C>T (p.Ala634Val)
c.1055C>T (p.Ala352Val)
2g.216450962C>ACA431184268SMARCAL1c.1968C>A (p.Ala656=)
n.499C>A
n.2329C>A
c.1734C>A (p.Ala578=)
c.*826C>A (n.*826C>A)
n.2200C>A
c.*455C>A (n.*455C>A)
n.1765C>A
n.860C>A
c.1494C>A (p.Ala498=)
n.154C>A
c.1902C>A (p.Ala634=)
c.1056C>A (p.Ala352=)
2g.216450962C>GCA431184270SMARCAL1c.1968C>G (p.Ala656=)
n.499C>G
n.2329C>G
c.1734C>G (p.Ala578=)
c.*826C>G (n.*826C>G)
n.2200C>G
c.*455C>G (n.*455C>G)
n.1765C>G
n.860C>G
c.1494C>G (p.Ala498=)
n.154C>G
c.1902C>G (p.Ala634=)
c.1056C>G (p.Ala352=)
2g.216450962C>TCA431184269SMARCAL1c.1968C>T (p.Ala656=)
n.499C>T
n.2329C>T
c.1734C>T (p.Ala578=)
c.*826C>T (n.*826C>T)
n.2200C>T
c.*455C>T (n.*455C>T)
n.1765C>T
n.860C>T
c.1494C>T (p.Ala498=)
n.154C>T
c.1902C>T (p.Ala634=)
c.1056C>T (p.Ala352=)
 gnomAD v4
2g.216450963A>CCA350502132SMARCAL1c.1969A>C (p.Lys657Gln)
n.500A>C
n.2330A>C
c.1735A>C (p.Lys579Gln)
c.*827A>C (n.*827A>C)
n.2201A>C
c.*456A>C (n.*456A>C)
n.1766A>C
n.861A>C
c.1495A>C (p.Lys499Gln)
n.155A>C
c.1903A>C (p.Lys635Gln)
c.1057A>C (p.Lys353Gln)
2g.216450963A>GCA350502133SMARCAL1c.1969A>G (p.Lys657Glu)
n.500A>G
n.2330A>G
c.1735A>G (p.Lys579Glu)
c.*827A>G (n.*827A>G)
n.2201A>G
c.*456A>G (n.*456A>G)
n.1766A>G
n.861A>G
c.1495A>G (p.Lys499Glu)
n.155A>G
c.1903A>G (p.Lys635Glu)
c.1057A>G (p.Lys353Glu)
2g.216450963A>TCA350502134SMARCAL1c.1969A>T (p.Lys657Ter)
n.500A>T
n.2330A>T
c.1735A>T (p.Lys579Ter)
c.*827A>T (n.*827A>T)
n.2201A>T
c.*456A>T (n.*456A>T)
n.1766A>T
n.861A>T
c.1495A>T (p.Lys499Ter)
n.155A>T
c.1903A>T (p.Lys635Ter)
c.1057A>T (p.Lys353Ter)
2g.216450964A=CA1327836927SMARCAL1c.1970A= (p.Lys657=)
n.501A=
n.2331A=
c.1736A= (p.Lys579=)
c.*828A= (n.*828A=)
n.2202A=
c.*457A= (n.*457A=)
n.1767A=
n.862A=
c.1496A= (p.Lys499=)
n.156A=
c.1904A= (p.Lys635=)
c.1058A= (p.Lys353=)
2g.216450964A>CCA350502135SMARCAL1c.1970A>C (p.Lys657Thr)
n.501A>C
n.2331A>C
c.1736A>C (p.Lys579Thr)
c.*828A>C (n.*828A>C)
n.2202A>C
c.*457A>C (n.*457A>C)
n.1767A>C
n.862A>C
c.1496A>C (p.Lys499Thr)
n.156A>C
c.1904A>C (p.Lys635Thr)
c.1058A>C (p.Lys353Thr)
2g.216450964A>GCA350502136SMARCAL1c.1970A>G (p.Lys657Arg)
n.501A>G
n.2331A>G
c.1736A>G (p.Lys579Arg)
c.*828A>G (n.*828A>G)
n.2202A>G
c.*457A>G (n.*457A>G)
n.1767A>G
n.862A>G
c.1496A>G (p.Lys499Arg)
n.156A>G
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c.1058A>G (p.Lys353Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216450964A>TCA350502137SMARCAL1c.1970A>T (p.Lys657Met)
n.501A>T
n.2331A>T
c.1736A>T (p.Lys579Met)
c.*828A>T (n.*828A>T)
n.2202A>T
c.*457A>T (n.*457A>T)
n.1767A>T
n.862A>T
c.1496A>T (p.Lys499Met)
n.156A>T
c.1904A>T (p.Lys635Met)
c.1058A>T (p.Lys353Met)
2g.216450965G>ACA431184271SMARCAL1c.1971G>A (p.Lys657=)
n.502G>A
n.2332G>A
c.1737G>A (p.Lys579=)
c.*829G>A (n.*829G>A)
n.2203G>A
c.*458G>A (n.*458G>A)
n.1768G>A
n.863G>A
c.1497G>A (p.Lys499=)
n.157G>A
c.1905G>A (p.Lys635=)
c.1059G>A (p.Lys353=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216450965G>CCA350502138SMARCAL1c.1971G>C (p.Lys657Asn)
n.502G>C
n.2332G>C
c.1737G>C (p.Lys579Asn)
c.*829G>C (n.*829G>C)
n.2203G>C
c.*458G>C (n.*458G>C)
n.1768G>C
n.863G>C
c.1497G>C (p.Lys499Asn)
n.157G>C
c.1905G>C (p.Lys635Asn)
c.1059G>C (p.Lys353Asn)
 gnomAD v4
2g.216450965G=CA1327836928SMARCAL1c.1971G= (p.Lys657=)
n.502G=
n.2332G=
c.1737G= (p.Lys579=)
c.*829G= (n.*829G=)
n.2203G=
c.*458G= (n.*458G=)
n.1768G=
n.863G=
c.1497G= (p.Lys499=)
n.157G=
c.1905G= (p.Lys635=)
c.1059G= (p.Lys353=)
2g.216450965G>TCA350502139SMARCAL1c.1971G>T (p.Lys657Asn)
n.502G>T
n.2332G>T
c.1737G>T (p.Lys579Asn)
c.*829G>T (n.*829G>T)
n.2203G>T
c.*458G>T (n.*458G>T)
n.1768G>T
n.863G>T
c.1497G>T (p.Lys499Asn)
n.157G>T
c.1905G>T (p.Lys635Asn)
c.1059G>T (p.Lys353Asn)
2g.216450966C>ACA2098060SMARCAL1c.1972C>A (p.Gln658Lys)
n.503C>A
n.2333C>A
c.1738C>A (p.Gln580Lys)
c.*830C>A (n.*830C>A)
n.2204C>A
c.*459C>A (n.*459C>A)
n.1769C>A
n.864C>A
c.1498C>A (p.Gln500Lys)
n.158C>A
c.1906C>A (p.Gln636Lys)
c.1060C>A (p.Gln354Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.216450966C=CA1327836929SMARCAL1c.1972C= (p.Gln658=)
n.503C=
n.2333C=
c.1738C= (p.Gln580=)
c.*830C= (n.*830C=)
n.2204C=
c.*459C= (n.*459C=)
n.1769C=
n.864C=
c.1498C= (p.Gln500=)
n.158C=
c.1906C= (p.Gln636=)
c.1060C= (p.Gln354=)
2g.216450966C>GCA350502140SMARCAL1c.1972C>G (p.Gln658Glu)
n.503C>G
n.2333C>G
c.1738C>G (p.Gln580Glu)
c.*830C>G (n.*830C>G)
n.2204C>G
c.*459C>G (n.*459C>G)
n.1769C>G
n.864C>G
c.1498C>G (p.Gln500Glu)
n.158C>G
c.1906C>G (p.Gln636Glu)
c.1060C>G (p.Gln354Glu)
2g.216450966C>TCA350502141SMARCAL1c.1972C>T (p.Gln658Ter)
n.503C>T
n.2333C>T
c.1738C>T (p.Gln580Ter)
c.*830C>T (n.*830C>T)
n.2204C>T
c.*459C>T (n.*459C>T)
n.1769C>T
n.864C>T
c.1498C>T (p.Gln500Ter)
n.158C>T
c.1906C>T (p.Gln636Ter)
c.1060C>T (p.Gln354Ter)
2g.216450966_216450967delCA2663034463SMARCAL1c.1972_1973del (p.Gln658AlafsTer?)
n.503_504del
n.2333_2334del
c.1738_1739del (p.Gln580AlafsTer?)
c.*830_*831del (n.*830_*831del)
n.2204_2205del
c.*459_*460del (n.*459_*460del)
n.1769_1770del
n.864_865del
c.1498_1499del (p.Gln500AlafsTer?)
n.158_159del
c.1906_1907del (p.Gln636AlafsTer?)
c.1060_1061del (p.Gln354AlafsTer?)
 gnomAD v4
2g.216450967A>CCA350502144SMARCAL1c.1973A>C (p.Gln658Pro)
n.504A>C
n.2334A>C
c.1739A>C (p.Gln580Pro)
c.*831A>C (n.*831A>C)
n.2205A>C
c.*460A>C (n.*460A>C)
n.1770A>C
n.865A>C
c.1499A>C (p.Gln500Pro)
n.159A>C
c.1907A>C (p.Gln636Pro)
c.1061A>C (p.Gln354Pro)
2g.216450967A>GCA350502142SMARCAL1c.1973A>G (p.Gln658Arg)
n.504A>G
n.2334A>G
c.1739A>G (p.Gln580Arg)
c.*831A>G (n.*831A>G)
n.2205A>G
c.*460A>G (n.*460A>G)
n.1770A>G
n.865A>G
c.1499A>G (p.Gln500Arg)
n.159A>G
c.1907A>G (p.Gln636Arg)
c.1061A>G (p.Gln354Arg)
2g.216450967A>TCA350502143SMARCAL1c.1973A>T (p.Gln658Leu)
n.504A>T
n.2334A>T
c.1739A>T (p.Gln580Leu)
c.*831A>T (n.*831A>T)
n.2205A>T
c.*460A>T (n.*460A>T)
n.1770A>T
n.865A>T
c.1499A>T (p.Gln500Leu)
n.159A>T
c.1907A>T (p.Gln636Leu)
c.1061A>T (p.Gln354Leu)
2g.216450968G>ACA431184272SMARCAL1c.1974G>A (p.Gln658=)
n.505G>A
n.2335G>A
c.1740G>A (p.Gln580=)
c.*832G>A (n.*832G>A)
n.2206G>A
c.*461G>A (n.*461G>A)
n.1771G>A
n.866G>A
c.1500G>A (p.Gln500=)
n.160G>A
c.1908G>A (p.Gln636=)
c.1062G>A (p.Gln354=)
 COSMIC
2g.216450968G>CCA350502145SMARCAL1c.1974G>C (p.Gln658His)
n.505G>C
n.2335G>C
c.1740G>C (p.Gln580His)
c.*832G>C (n.*832G>C)
n.2206G>C
c.*461G>C (n.*461G>C)
n.1771G>C
n.866G>C
c.1500G>C (p.Gln500His)
n.160G>C
c.1908G>C (p.Gln636His)
c.1062G>C (p.Gln354His)
2g.216450968G=CA1327836930SMARCAL1c.1974G= (p.Gln658=)
n.505G=
n.2335G=
c.1740G= (p.Gln580=)
c.*832G= (n.*832G=)
n.2206G=
c.*461G= (n.*461G=)
n.1771G=
n.866G=
c.1500G= (p.Gln500=)
n.160G=
c.1908G= (p.Gln636=)
c.1062G= (p.Gln354=)
2g.216450968G>TCA350502146SMARCAL1c.1974G>T (p.Gln658His)
n.505G>T
n.2335G>T
c.1740G>T (p.Gln580His)
c.*832G>T (n.*832G>T)
n.2206G>T
c.*461G>T (n.*461G>T)
n.1771G>T
n.866G>T
c.1500G>T (p.Gln500His)
n.160G>T
c.1908G>T (p.Gln636His)
c.1062G>T (p.Gln354His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216450969C>ACA350502147SMARCAL1c.1975C>A (p.Arg659Ser)
n.506C>A
n.2336C>A
c.1741C>A (p.Arg581Ser)
c.*833C>A (n.*833C>A)
n.2207C>A
c.*462C>A (n.*462C>A)
n.1772C>A
n.867C>A
c.1501C>A (p.Arg501Ser)
n.161C>A
c.1909C>A (p.Arg637Ser)
c.1063C>A (p.Arg355Ser)
 dbSNP
2g.216450969C=CA1327836931SMARCAL1c.1975C= (p.Arg659=)
n.506C=
n.2336C=
c.1741C= (p.Arg581=)
c.*833C= (n.*833C=)
n.2207C=
c.*462C= (n.*462C=)
n.1772C=
n.867C=
c.1501C= (p.Arg501=)
n.161C=
c.1909C= (p.Arg637=)
c.1063C= (p.Arg355=)
2g.216450969C>GCA350502148SMARCAL1c.1975C>G (p.Arg659Gly)
n.506C>G
n.2336C>G
c.1741C>G (p.Arg581Gly)
c.*833C>G (n.*833C>G)
n.2207C>G
c.*462C>G (n.*462C>G)
n.1772C>G
n.867C>G
c.1501C>G (p.Arg501Gly)
n.161C>G
c.1909C>G (p.Arg637Gly)
c.1063C>G (p.Arg355Gly)
2g.216450969C>TCA2098061SMARCAL1c.1975C>T (p.Arg659Cys)
n.506C>T
n.2336C>T
c.1741C>T (p.Arg581Cys)
c.*833C>T (n.*833C>T)
n.2207C>T
c.*462C>T (n.*462C>T)
n.1772C>T
n.867C>T
c.1501C>T (p.Arg501Cys)
n.161C>T
c.1909C>T (p.Arg637Cys)
c.1063C>T (p.Arg355Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.216450969_216450977delCA2663034464SMARCAL1c.1975_1983del (p.Arg659_Ile661del)
n.506_514del
n.2336_2344del
c.1741_1749del (p.Arg581_Ile583del)
c.*833_*841del (n.*833_*841del)
n.2207_2215del
c.*462_*470del (n.*462_*470del)
n.1772_1780del
n.867_875del
c.1501_1509del (p.Arg501_Ile503del)
n.161_169del
c.1909_1917del (p.Arg637_Ile639del)
c.1063_1071del (p.Arg355_Ile357del)
 gnomAD v4
2g.216450970G>ACA2098062SMARCAL1c.1976G>A (p.Arg659His)
n.507G>A
n.2337G>A
c.1742G>A (p.Arg581His)
c.*834G>A (n.*834G>A)
n.2208G>A
c.*463G>A (n.*463G>A)
n.1773G>A
n.868G>A
c.1502G>A (p.Arg501His)
n.162G>A
c.1910G>A (p.Arg637His)
c.1064G>A (p.Arg355His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216450970G>CCA350502149SMARCAL1c.1976G>C (p.Arg659Pro)
n.507G>C
n.2337G>C
c.1742G>C (p.Arg581Pro)
c.*834G>C (n.*834G>C)
n.2208G>C
c.*463G>C (n.*463G>C)
n.1773G>C
n.868G>C
c.1502G>C (p.Arg501Pro)
n.162G>C
c.1910G>C (p.Arg637Pro)
c.1064G>C (p.Arg355Pro)
2g.216450970G=CA1327836932SMARCAL1c.1976G= (p.Arg659=)
n.507G=
n.2337G=
c.1742G= (p.Arg581=)
c.*834G= (n.*834G=)
n.2208G=
c.*463G= (n.*463G=)
n.1773G=
n.868G=
c.1502G= (p.Arg501=)
n.162G=
c.1910G= (p.Arg637=)
c.1064G= (p.Arg355=)
2g.216450970G>TCA2098063SMARCAL1c.1976G>T (p.Arg659Leu)
n.507G>T
n.2337G>T
c.1742G>T (p.Arg581Leu)
c.*834G>T (n.*834G>T)
n.2208G>T
c.*463G>T (n.*463G>T)
n.1773G>T
n.868G>T
c.1502G>T (p.Arg501Leu)
n.162G>T
c.1910G>T (p.Arg637Leu)
c.1064G>T (p.Arg355Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.216450971C>ACA431184275SMARCAL1c.1977C>A (p.Arg659=)
n.508C>A
n.2338C>A
c.1743C>A (p.Arg581=)
c.*835C>A (n.*835C>A)
n.2209C>A
c.*464C>A (n.*464C>A)
n.1774C>A
n.869C>A
c.1503C>A (p.Arg501=)
n.163C>A
c.1911C>A (p.Arg637=)
c.1065C>A (p.Arg355=)
2g.216450971C=CA1327836933SMARCAL1c.1977C= (p.Arg659=)
n.508C=
n.2338C=
c.1743C= (p.Arg581=)
c.*835C= (n.*835C=)
n.2209C=
c.*464C= (n.*464C=)
n.1774C=
n.869C=
c.1503C= (p.Arg501=)
n.163C=
c.1911C= (p.Arg637=)
c.1065C= (p.Arg355=)
2g.216450971C>GCA431184274SMARCAL1c.1977C>G (p.Arg659=)
n.508C>G
n.2338C>G
c.1743C>G (p.Arg581=)
c.*835C>G (n.*835C>G)
n.2209C>G
c.*464C>G (n.*464C>G)
n.1774C>G
n.869C>G
c.1503C>G (p.Arg501=)
n.163C>G
c.1911C>G (p.Arg637=)
c.1065C>G (p.Arg355=)
2g.216450971C>TCA431184273SMARCAL1c.1977C>T (p.Arg659=)
n.508C>T
n.2338C>T
c.1743C>T (p.Arg581=)
c.*835C>T (n.*835C>T)
n.2209C>T
c.*464C>T (n.*464C>T)
n.1774C>T
n.869C>T
c.1503C>T (p.Arg501=)
n.163C>T
c.1911C>T (p.Arg637=)
c.1065C>T (p.Arg355=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.216450972A=CA1327836934SMARCAL1c.1978A= (p.Lys660=)
n.509A=
n.2339A=
c.1744A= (p.Lys582=)
c.*836A= (n.*836A=)
n.2210A=
c.*465A= (n.*465A=)
n.1775A=
n.870A=
c.1504A= (p.Lys502=)
n.164A=
c.1912A= (p.Lys638=)
c.1066A= (p.Lys356=)
2g.216450972A>CCA350502150SMARCAL1c.1978A>C (p.Lys660Gln)
n.509A>C
n.2339A>C
c.1744A>C (p.Lys582Gln)
c.*836A>C (n.*836A>C)
n.2210A>C
c.*465A>C (n.*465A>C)
n.1775A>C
n.870A>C
c.1504A>C (p.Lys502Gln)
n.164A>C
c.1912A>C (p.Lys638Gln)
c.1066A>C (p.Lys356Gln)
 dbSNP gnomAD v4
2g.216450972A>GCA350502151SMARCAL1c.1978A>G (p.Lys660Glu)
n.509A>G
n.2339A>G
c.1744A>G (p.Lys582Glu)
c.*836A>G (n.*836A>G)
n.2210A>G
c.*465A>G (n.*465A>G)
n.1775A>G
n.870A>G
c.1504A>G (p.Lys502Glu)
n.164A>G
c.1912A>G (p.Lys638Glu)
c.1066A>G (p.Lys356Glu)
 gnomAD v4
2g.216450972A>TCA350502152SMARCAL1c.1978A>T (p.Lys660Ter)
n.509A>T
n.2339A>T
c.1744A>T (p.Lys582Ter)
c.*836A>T (n.*836A>T)
n.2210A>T
c.*465A>T (n.*465A>T)
n.1775A>T
n.870A>T
c.1504A>T (p.Lys502Ter)
n.164A>T
c.1912A>T (p.Lys638Ter)
c.1066A>T (p.Lys356Ter)
2g.216450973A>CCA350502154SMARCAL1c.1979A>C (p.Lys660Thr)
n.510A>C
n.2340A>C
c.1745A>C (p.Lys582Thr)
c.*837A>C (n.*837A>C)
n.2211A>C
c.*466A>C (n.*466A>C)
n.1776A>C
n.871A>C
c.1505A>C (p.Lys502Thr)
n.165A>C
c.1913A>C (p.Lys638Thr)
c.1067A>C (p.Lys356Thr)
2g.216450973A>GCA350502155SMARCAL1c.1979A>G (p.Lys660Arg)
n.510A>G
n.2340A>G
c.1745A>G (p.Lys582Arg)
c.*837A>G (n.*837A>G)
n.2211A>G
c.*466A>G (n.*466A>G)
n.1776A>G
n.871A>G
c.1505A>G (p.Lys502Arg)
n.165A>G
c.1913A>G (p.Lys638Arg)
c.1067A>G (p.Lys356Arg)
2g.216450973A>TCA350502153SMARCAL1c.1979A>T (p.Lys660Met)
n.510A>T
n.2340A>T
c.1745A>T (p.Lys582Met)
c.*837A>T (n.*837A>T)
n.2211A>T
c.*466A>T (n.*466A>T)
n.1776A>T
n.871A>T
c.1505A>T (p.Lys502Met)
n.165A>T
c.1913A>T (p.Lys638Met)
c.1067A>T (p.Lys356Met)
2g.216450974G>ACA431184276SMARCAL1c.1980G>A (p.Lys660=)
n.511G>A
n.2341G>A
c.1746G>A (p.Lys582=)
c.*838G>A (n.*838G>A)
n.2212G>A
c.*467G>A (n.*467G>A)
n.1777G>A
n.872G>A
c.1506G>A (p.Lys502=)
n.166G>A
c.1914G>A (p.Lys638=)
c.1068G>A (p.Lys356=)
 gnomAD v4
2g.216450974G>CCA350502157SMARCAL1c.1980G>C (p.Lys660Asn)
n.511G>C
n.2341G>C
c.1746G>C (p.Lys582Asn)
c.*838G>C (n.*838G>C)
n.2212G>C
c.*467G>C (n.*467G>C)
n.1777G>C
n.872G>C
c.1506G>C (p.Lys502Asn)
n.166G>C
c.1914G>C (p.Lys638Asn)
c.1068G>C (p.Lys356Asn)
2g.216450974G>TCA350502156SMARCAL1c.1980G>T (p.Lys660Asn)
n.511G>T
n.2341G>T
c.1746G>T (p.Lys582Asn)
c.*838G>T (n.*838G>T)
n.2212G>T
c.*467G>T (n.*467G>T)
n.1777G>T
n.872G>T
c.1506G>T (p.Lys502Asn)
n.166G>T
c.1914G>T (p.Lys638Asn)
c.1068G>T (p.Lys356Asn)
2g.216450975A>CCA350502158SMARCAL1c.1981A>C (p.Ile661Leu)
n.512A>C
n.2342A>C
c.1747A>C (p.Ile583Leu)
c.*839A>C (n.*839A>C)
n.2213A>C
c.*468A>C (n.*468A>C)
n.1778A>C
n.873A>C
c.1507A>C (p.Ile503Leu)
n.167A>C
c.1915A>C (p.Ile639Leu)
c.1069A>C (p.Ile357Leu)
2g.216450975A>GCA350502159SMARCAL1c.1981A>G (p.Ile661Val)
n.512A>G
n.2342A>G
c.1747A>G (p.Ile583Val)
c.*839A>G (n.*839A>G)
n.2213A>G
c.*468A>G (n.*468A>G)
n.1778A>G
n.873A>G
c.1507A>G (p.Ile503Val)
n.167A>G
c.1915A>G (p.Ile639Val)
c.1069A>G (p.Ile357Val)
 gnomAD v4
2g.216450975A>TCA350502160SMARCAL1c.1981A>T (p.Ile661Leu)
n.512A>T
n.2342A>T
c.1747A>T (p.Ile583Leu)
c.*839A>T (n.*839A>T)
n.2213A>T
c.*468A>T (n.*468A>T)
n.1778A>T
n.873A>T
c.1507A>T (p.Ile503Leu)
n.167A>T
c.1915A>T (p.Ile639Leu)
c.1069A>T (p.Ile357Leu)
2g.216450976T>ACA350502161SMARCAL1c.1982T>A (p.Ile661Lys)
n.513T>A
n.2343T>A
c.1748T>A (p.Ile583Lys)
c.*840T>A (n.*840T>A)
n.2214T>A
c.*469T>A (n.*469T>A)
n.1779T>A
n.874T>A
c.1508T>A (p.Ile503Lys)
n.168T>A
c.1916T>A (p.Ile639Lys)
c.1070T>A (p.Ile357Lys)
2g.216450976T>CCA350502162SMARCAL1c.1982T>C (p.Ile661Thr)
n.513T>C
n.2343T>C
c.1748T>C (p.Ile583Thr)
c.*840T>C (n.*840T>C)
n.2214T>C
c.*469T>C (n.*469T>C)
n.1779T>C
n.874T>C
c.1508T>C (p.Ile503Thr)
n.168T>C
c.1916T>C (p.Ile639Thr)
c.1070T>C (p.Ile357Thr)
2g.216450976T>GCA350502163SMARCAL1c.1982T>G (p.Ile661Arg)
n.513T>G
n.2343T>G
c.1748T>G (p.Ile583Arg)
c.*840T>G (n.*840T>G)
n.2214T>G
c.*469T>G (n.*469T>G)
n.1779T>G
n.874T>G
c.1508T>G (p.Ile503Arg)
n.168T>G
c.1916T>G (p.Ile639Arg)
c.1070T>G (p.Ile357Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.216450976T=CA1327836935SMARCAL1c.1982T= (p.Ile661=)
n.513T=
n.2343T=
c.1748T= (p.Ile583=)
c.*840T= (n.*840T=)
n.2214T=
c.*469T= (n.*469T=)
n.1779T=
n.874T=
c.1508T= (p.Ile503=)
n.168T=
c.1916T= (p.Ile639=)
c.1070T= (p.Ile357=)
2g.216450977A>CCA431184277SMARCAL1c.1983A>C (p.Ile661=)
n.514A>C
n.2344A>C
c.1749A>C (p.Ile583=)
c.*841A>C (n.*841A>C)
n.2215A>C
c.*470A>C (n.*470A>C)
n.1780A>C
n.875A>C
c.1509A>C (p.Ile503=)
n.169A>C
c.1917A>C (p.Ile639=)
c.1071A>C (p.Ile357=)
2g.216450977A>GCA350502164SMARCAL1c.1983A>G (p.Ile661Met)
n.514A>G
n.2344A>G
c.1749A>G (p.Ile583Met)
c.*841A>G (n.*841A>G)
n.2215A>G
c.*470A>G (n.*470A>G)
n.1780A>G
n.875A>G
c.1509A>G (p.Ile503Met)
n.169A>G
c.1917A>G (p.Ile639Met)
c.1071A>G (p.Ile357Met)
2g.216450977A>TCA431184278SMARCAL1c.1983A>T (p.Ile661=)
n.514A>T
n.2344A>T
c.1749A>T (p.Ile583=)
c.*841A>T (n.*841A>T)
n.2215A>T
c.*470A>T (n.*470A>T)
n.1780A>T
n.875A>T
c.1509A>T (p.Ile503=)
n.169A>T
c.1917A>T (p.Ile639=)
c.1071A>T (p.Ile357=)
2g.216450978G>ACA350502165SMARCAL1c.1984G>A (p.Val662Met)
n.515G>A
n.2345G>A
c.1750G>A (p.Val584Met)
c.*842G>A (n.*842G>A)
n.2216G>A
c.*471G>A (n.*471G>A)
n.1781G>A
n.876G>A
c.1510G>A (p.Val504Met)
n.170G>A
c.1918G>A (p.Val640Met)
c.1072G>A (p.Val358Met)
2g.216450978G>CCA350502166SMARCAL1c.1984G>C (p.Val662Leu)
n.515G>C
n.2345G>C
c.1750G>C (p.Val584Leu)
c.*842G>C (n.*842G>C)
n.2216G>C
c.*471G>C (n.*471G>C)
n.1781G>C
n.876G>C
c.1510G>C (p.Val504Leu)
n.170G>C
c.1918G>C (p.Val640Leu)
c.1072G>C (p.Val358Leu)
2g.216450978G>TCA350502167SMARCAL1c.1984G>T (p.Val662Leu)
n.515G>T
n.2345G>T
c.1750G>T (p.Val584Leu)
c.*842G>T (n.*842G>T)
n.2216G>T
c.*471G>T (n.*471G>T)
n.1781G>T
n.876G>T
c.1510G>T (p.Val504Leu)
n.170G>T
c.1918G>T (p.Val640Leu)
c.1072G>T (p.Val358Leu)
2g.216450979T>ACA350502168SMARCAL1c.1985T>A (p.Val662Glu)
n.516T>A
n.2346T>A
c.1751T>A (p.Val584Glu)
c.*843T>A (n.*843T>A)
n.2217T>A
c.*472T>A (n.*472T>A)
n.1782T>A
n.877T>A
c.1511T>A (p.Val504Glu)
n.171T>A
c.1919T>A (p.Val640Glu)
c.1073T>A (p.Val358Glu)
2g.216450979T>CCA2098064SMARCAL1c.1985T>C (p.Val662Ala)
n.516T>C
n.2346T>C
c.1751T>C (p.Val584Ala)
c.*843T>C (n.*843T>C)
n.2217T>C
c.*472T>C (n.*472T>C)
n.1782T>C
n.877T>C
c.1511T>C (p.Val504Ala)
n.171T>C
c.1919T>C (p.Val640Ala)
c.1073T>C (p.Val358Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216450979T>GCA350502169SMARCAL1c.1985T>G (p.Val662Gly)
n.516T>G
n.2346T>G
c.1751T>G (p.Val584Gly)
c.*843T>G (n.*843T>G)
n.2217T>G
c.*472T>G (n.*472T>G)
n.1782T>G
n.877T>G
c.1511T>G (p.Val504Gly)
n.171T>G
c.1919T>G (p.Val640Gly)
c.1073T>G (p.Val358Gly)
2g.216450979T=CA1327836936SMARCAL1c.1985T= (p.Val662=)
n.516T=
n.2346T=
c.1751T= (p.Val584=)
c.*843T= (n.*843T=)
n.2217T=
c.*472T= (n.*472T=)
n.1782T=
n.877T=
c.1511T= (p.Val504=)
n.171T=
c.1919T= (p.Val640=)
c.1073T= (p.Val358=)
2g.216450980G>ACA431184279SMARCAL1c.1986G>A (p.Val662=)
n.517G>A
n.2347G>A
c.1752G>A (p.Val584=)
c.*844G>A (n.*844G>A)
n.2218G>A
c.*473G>A (n.*473G>A)
n.1783G>A
n.878G>A
c.1512G>A (p.Val504=)
n.172G>A
c.1920G>A (p.Val640=)
c.1074G>A (p.Val358=)
 dbSNP
2g.216450980G>CCA431184280SMARCAL1c.1986G>C (p.Val662=)
n.517G>C
n.2347G>C
c.1752G>C (p.Val584=)
c.*844G>C (n.*844G>C)
n.2218G>C
c.*473G>C (n.*473G>C)
n.1783G>C
n.878G>C
c.1512G>C (p.Val504=)
n.172G>C
c.1920G>C (p.Val640=)
c.1074G>C (p.Val358=)
2g.216450980G=CA1327836937SMARCAL1c.1986G= (p.Val662=)
n.517G=
n.2347G=
c.1752G= (p.Val584=)
c.*844G= (n.*844G=)
n.2218G=
c.*473G= (n.*473G=)
n.1783G=
n.878G=
c.1512G= (p.Val504=)
n.172G=
c.1920G= (p.Val640=)
c.1074G= (p.Val358=)
2g.216450980G>TCA431184281SMARCAL1c.1986G>T (p.Val662=)
n.517G>T
n.2347G>T
c.1752G>T (p.Val584=)
c.*844G>T (n.*844G>T)
n.2218G>T
c.*473G>T (n.*473G>T)
n.1783G>T
n.878G>T
c.1512G>T (p.Val504=)
n.172G>T
c.1920G>T (p.Val640=)
c.1074G>T (p.Val358=)
2g.216450981G>ACA350502170SMARCAL1c.1987G>A (p.Val663Met)
n.518G>A
n.2348G>A
c.1753G>A (p.Val585Met)
c.*845G>A (n.*845G>A)
n.2219G>A
c.*474G>A (n.*474G>A)
n.1784G>A
n.879G>A
c.1513G>A (p.Val505Met)
n.173G>A
c.1921G>A (p.Val641Met)
c.1075G>A (p.Val359Met)
 dbSNP gnomAD v4
2g.216450981G>CCA350502172SMARCAL1c.1987G>C (p.Val663Leu)
n.518G>C
n.2348G>C
c.1753G>C (p.Val585Leu)
c.*845G>C (n.*845G>C)
n.2219G>C
c.*474G>C (n.*474G>C)
n.1784G>C
n.879G>C
c.1513G>C (p.Val505Leu)
n.173G>C
c.1921G>C (p.Val641Leu)
c.1075G>C (p.Val359Leu)
2g.216450981G=CA1327836938SMARCAL1c.1987G= (p.Val663=)
n.518G=
n.2348G=
c.1753G= (p.Val585=)
c.*845G= (n.*845G=)
n.2219G=
c.*474G= (n.*474G=)
n.1784G=
n.879G=
c.1513G= (p.Val505=)
n.173G=
c.1921G= (p.Val641=)
c.1075G= (p.Val359=)
2g.216450981G>TCA350502171SMARCAL1c.1987G>T (p.Val663Leu)
n.518G>T
n.2348G>T
c.1753G>T (p.Val585Leu)
c.*845G>T (n.*845G>T)
n.2219G>T
c.*474G>T (n.*474G>T)
n.1784G>T
n.879G>T
c.1513G>T (p.Val505Leu)
n.173G>T
c.1921G>T (p.Val641Leu)
c.1075G>T (p.Val359Leu)
 ClinVar
2g.216450982T>ACA350502173SMARCAL1c.1988T>A (p.Val663Glu)
n.519T>A
n.2349T>A
c.1754T>A (p.Val585Glu)
c.*846T>A (n.*846T>A)
n.2220T>A
c.*475T>A (n.*475T>A)
n.1785T>A
n.880T>A
c.1514T>A (p.Val505Glu)
n.174T>A
c.1922T>A (p.Val641Glu)
c.1076T>A (p.Val359Glu)
2g.216450982T>CCA350502174SMARCAL1c.1988T>C (p.Val663Ala)
n.519T>C
n.2349T>C
c.1754T>C (p.Val585Ala)
c.*846T>C (n.*846T>C)
n.2220T>C
c.*475T>C (n.*475T>C)
n.1785T>C
n.880T>C
c.1514T>C (p.Val505Ala)
n.174T>C
c.1922T>C (p.Val641Ala)
c.1076T>C (p.Val359Ala)
2g.216450982T>GCA350502175SMARCAL1c.1988T>G (p.Val663Gly)
n.519T>G
n.2349T>G
c.1754T>G (p.Val585Gly)
c.*846T>G (n.*846T>G)
n.2220T>G
c.*475T>G (n.*475T>G)
n.1785T>G
n.880T>G
c.1514T>G (p.Val505Gly)
n.174T>G
c.1922T>G (p.Val641Gly)
c.1076T>G (p.Val359Gly)
2g.216450983G>ACA65608440SMARCAL1c.1989G>A (p.Val663=)
n.520G>A
n.2350G>A
c.1755G>A (p.Val585=)
c.*847G>A (n.*847G>A)
n.2221G>A
c.*476G>A (n.*476G>A)
n.1786G>A
n.881G>A
c.1515G>A (p.Val505=)
n.175G>A
c.1923G>A (p.Val641=)
c.1077G>A (p.Val359=)
 dbSNP
2g.216450983G>CCA431184282SMARCAL1c.1989G>C (p.Val663=)
n.520G>C
n.2350G>C
c.1755G>C (p.Val585=)
c.*847G>C (n.*847G>C)
n.2221G>C
c.*476G>C (n.*476G>C)
n.1786G>C
n.881G>C
c.1515G>C (p.Val505=)
n.175G>C
c.1923G>C (p.Val641=)
c.1077G>C (p.Val359=)
2g.216450983G=CA1327836939SMARCAL1c.1989G= (p.Val663=)
n.520G=
n.2350G=
c.1755G= (p.Val585=)
c.*847G= (n.*847G=)
n.2221G=
c.*476G= (n.*476G=)
n.1786G=
n.881G=
c.1515G= (p.Val505=)
n.175G=
c.1923G= (p.Val641=)
c.1077G= (p.Val359=)
2g.216450983G>TCA431184283SMARCAL1c.1989G>T (p.Val663=)
n.520G>T
n.2350G>T
c.1755G>T (p.Val585=)
c.*847G>T (n.*847G>T)
n.2221G>T
c.*476G>T (n.*476G>T)
n.1786G>T
n.881G>T
c.1515G>T (p.Val505=)
n.175G>T
c.1923G>T (p.Val641=)
c.1077G>T (p.Val359=)
2g.216450984A>CCA350502176SMARCAL1c.1990A>C (p.Ile664Leu)
n.521A>C
n.2351A>C
c.1756A>C (p.Ile586Leu)
c.*848A>C (n.*848A>C)
n.2222A>C
c.*477A>C (n.*477A>C)
n.1787A>C
n.882A>C
c.1516A>C (p.Ile506Leu)
n.176A>C
c.1924A>C (p.Ile642Leu)
c.1078A>C (p.Ile360Leu)
2g.216450984A>GCA350502177SMARCAL1c.1990A>G (p.Ile664Val)
n.521A>G
n.2351A>G
c.1756A>G (p.Ile586Val)
c.*848A>G (n.*848A>G)
n.2222A>G
c.*477A>G (n.*477A>G)
n.1787A>G
n.882A>G
c.1516A>G (p.Ile506Val)
n.176A>G
c.1924A>G (p.Ile642Val)
c.1078A>G (p.Ile360Val)
2g.216450984A>TCA350502178SMARCAL1c.1990A>T (p.Ile664Phe)
n.521A>T
n.2351A>T
c.1756A>T (p.Ile586Phe)
c.*848A>T (n.*848A>T)
n.2222A>T
c.*477A>T (n.*477A>T)
n.1787A>T
n.882A>T
c.1516A>T (p.Ile506Phe)
n.176A>T
c.1924A>T (p.Ile642Phe)
c.1078A>T (p.Ile360Phe)
2g.216450985T>ACA350502179SMARCAL1c.1991T>A (p.Ile664Asn)
n.522T>A
n.2352T>A
c.1757T>A (p.Ile586Asn)
c.*849T>A (n.*849T>A)
n.2223T>A
c.*478T>A (n.*478T>A)
n.1788T>A
n.883T>A
c.1517T>A (p.Ile506Asn)
n.177T>A
c.1925T>A (p.Ile642Asn)
c.1079T>A (p.Ile360Asn)
2g.216450985T>CCA350502180SMARCAL1c.1991T>C (p.Ile664Thr)
n.522T>C
n.2352T>C
c.1757T>C (p.Ile586Thr)
c.*849T>C (n.*849T>C)
n.2223T>C
c.*478T>C (n.*478T>C)
n.1788T>C
n.883T>C
c.1517T>C (p.Ile506Thr)
n.177T>C
c.1925T>C (p.Ile642Thr)
c.1079T>C (p.Ile360Thr)
2g.216450985T>GCA350502181SMARCAL1c.1991T>G (p.Ile664Ser)
n.522T>G
n.2352T>G
c.1757T>G (p.Ile586Ser)
c.*849T>G (n.*849T>G)
n.2223T>G
c.*478T>G (n.*478T>G)
n.1788T>G
n.883T>G
c.1517T>G (p.Ile506Ser)
n.177T>G
c.1925T>G (p.Ile642Ser)
c.1079T>G (p.Ile360Ser)
2g.216450986T>ACA431184284SMARCAL1c.1992T>A (p.Ile664=)
n.523T>A
n.2353T>A
c.1758T>A (p.Ile586=)
c.*850T>A (n.*850T>A)
n.2224T>A
c.*479T>A (n.*479T>A)
n.1789T>A
n.884T>A
c.1518T>A (p.Ile506=)
n.178T>A
c.1926T>A (p.Ile642=)
c.1080T>A (p.Ile360=)
 ClinVar
2g.216450986T>CCA431184285SMARCAL1c.1992T>C (p.Ile664=)
n.523T>C
n.2353T>C
c.1758T>C (p.Ile586=)
c.*850T>C (n.*850T>C)
n.2224T>C
c.*479T>C (n.*479T>C)
n.1789T>C
n.884T>C
c.1518T>C (p.Ile506=)
n.178T>C
c.1926T>C (p.Ile642=)
c.1080T>C (p.Ile360=)
 gnomAD v4
2g.216450986T>GCA350502182SMARCAL1c.1992T>G (p.Ile664Met)
n.523T>G
n.2353T>G
c.1758T>G (p.Ile586Met)
c.*850T>G (n.*850T>G)
n.2224T>G
c.*479T>G (n.*479T>G)
n.1789T>G
n.884T>G
c.1518T>G (p.Ile506Met)
n.178T>G
c.1926T>G (p.Ile642Met)
c.1080T>G (p.Ile360Met)
2g.216450987G>ACA350502184SMARCAL1c.1993G>A (p.Ala665Thr)
n.524G>A
n.2354G>A
c.1759G>A (p.Ala587Thr)
c.*851G>A (n.*851G>A)
n.2225G>A
c.*480G>A (n.*480G>A)
n.1790G>A
n.885G>A
c.1519G>A (p.Ala507Thr)
n.179G>A
c.1927G>A (p.Ala643Thr)
c.1081G>A (p.Ala361Thr)
 gnomAD v4
2g.216450987G>CCA350502183SMARCAL1c.1993G>C (p.Ala665Pro)
n.524G>C
n.2354G>C
c.1759G>C (p.Ala587Pro)
c.*851G>C (n.*851G>C)
n.2225G>C
c.*480G>C (n.*480G>C)
n.1790G>C
n.885G>C
c.1519G>C (p.Ala507Pro)
n.179G>C
c.1927G>C (p.Ala643Pro)
c.1081G>C (p.Ala361Pro)
2g.216450987G=CA1327836940SMARCAL1c.1993G= (p.Ala665=)
n.524G=
n.2354G=
c.1759G= (p.Ala587=)
c.*851G= (n.*851G=)
n.2225G=
c.*480G= (n.*480G=)
n.1790G=
n.885G=
c.1519G= (p.Ala507=)
n.179G=
c.1927G= (p.Ala643=)
c.1081G= (p.Ala361=)
2g.216450987G>TCA2098065SMARCAL1c.1993G>T (p.Ala665Ser)
n.524G>T
n.2354G>T
c.1759G>T (p.Ala587Ser)
c.*851G>T (n.*851G>T)
n.2225G>T
c.*480G>T (n.*480G>T)
n.1790G>T
n.885G>T
c.1519G>T (p.Ala507Ser)
n.179G>T
c.1927G>T (p.Ala643Ser)
c.1081G>T (p.Ala361Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216450988C>ACA350502185SMARCAL1c.1994C>A (p.Ala665Asp)
n.525C>A
n.2355C>A
c.1760C>A (p.Ala587Asp)
c.*852C>A (n.*852C>A)
n.2226C>A
c.*481C>A (n.*481C>A)
n.1791C>A
n.886C>A
c.1520C>A (p.Ala507Asp)
n.180C>A
c.1928C>A (p.Ala643Asp)
c.1082C>A (p.Ala361Asp)
2g.216450988C=CA1327836941SMARCAL1c.1994C= (p.Ala665=)
n.525C=
n.2355C=
c.1760C= (p.Ala587=)
c.*852C= (n.*852C=)
n.2226C=
c.*481C= (n.*481C=)
n.1791C=
n.886C=
c.1520C= (p.Ala507=)
n.180C=
c.1928C= (p.Ala643=)
c.1082C= (p.Ala361=)
2g.216450988C>GCA350502186SMARCAL1c.1994C>G (p.Ala665Gly)
n.525C>G
n.2355C>G
c.1760C>G (p.Ala587Gly)
c.*852C>G (n.*852C>G)
n.2226C>G
c.*481C>G (n.*481C>G)
n.1791C>G
n.886C>G
c.1520C>G (p.Ala507Gly)
n.180C>G
c.1928C>G (p.Ala643Gly)
c.1082C>G (p.Ala361Gly)
2g.216450988C>TCA350502187SMARCAL1c.1994C>T (p.Ala665Val)
n.525C>T
n.2355C>T
c.1760C>T (p.Ala587Val)
c.*852C>T (n.*852C>T)
n.2226C>T
c.*481C>T (n.*481C>T)
n.1791C>T
n.886C>T
c.1520C>T (p.Ala507Val)
n.180C>T
c.1928C>T (p.Ala643Val)
c.1082C>T (p.Ala361Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216450989C>ACA431184286SMARCAL1c.1995C>A (p.Ala665=)
n.526C>A
n.2356C>A
c.1761C>A (p.Ala587=)
c.*853C>A (n.*853C>A)
n.2227C>A
c.*482C>A (n.*482C>A)
n.1792C>A
n.887C>A
c.1521C>A (p.Ala507=)
n.181C>A
c.1929C>A (p.Ala643=)
c.1083C>A (p.Ala361=)
2g.216450989C=CA1327836942SMARCAL1c.1995C= (p.Ala665=)
n.526C=
n.2356C=
c.1761C= (p.Ala587=)
c.*853C= (n.*853C=)
n.2227C=
c.*482C= (n.*482C=)
n.1792C=
n.887C=
c.1521C= (p.Ala507=)
n.181C=
c.1929C= (p.Ala643=)
c.1083C= (p.Ala361=)
2g.216450989C>GCA431184287SMARCAL1c.1995C>G (p.Ala665=)
n.526C>G
n.2356C>G
c.1761C>G (p.Ala587=)
c.*853C>G (n.*853C>G)
n.2227C>G
c.*482C>G (n.*482C>G)
n.1792C>G
n.887C>G
c.1521C>G (p.Ala507=)
n.181C>G
c.1929C>G (p.Ala643=)
c.1083C>G (p.Ala361=)
2g.216450989C>TCA2098066SMARCAL1c.1995C>T (p.Ala665=)
n.526C>T
n.2356C>T
c.1761C>T (p.Ala587=)
c.*853C>T (n.*853C>T)
n.2227C>T
c.*482C>T (n.*482C>T)
n.1792C>T
n.887C>T
c.1521C>T (p.Ala507=)
n.181C>T
c.1929C>T (p.Ala643=)
c.1083C>T (p.Ala361=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216450990C>ACA350502188SMARCAL1c.1996C>A (p.Pro666Thr)
n.527C>A
n.2357C>A
c.1762C>A (p.Pro588Thr)
c.*854C>A (n.*854C>A)
n.2228C>A
c.*483C>A (n.*483C>A)
n.1793C>A
n.888C>A
c.1522C>A (p.Pro508Thr)
n.182C>A
c.1930C>A (p.Pro644Thr)
c.1084C>A (p.Pro362Thr)
2g.216450990C=CA1327836943SMARCAL1c.1996C= (p.Pro666=)
n.527C=
n.2357C=
c.1762C= (p.Pro588=)
c.*854C= (n.*854C=)
n.2228C=
c.*483C= (n.*483C=)
n.1793C=
n.888C=
c.1522C= (p.Pro508=)
n.182C=
c.1930C= (p.Pro644=)
c.1084C= (p.Pro362=)
2g.216450990C>GCA350502189SMARCAL1c.1996C>G (p.Pro666Ala)
n.527C>G
n.2357C>G
c.1762C>G (p.Pro588Ala)
c.*854C>G (n.*854C>G)
n.2228C>G
c.*483C>G (n.*483C>G)
n.1793C>G
n.888C>G
c.1522C>G (p.Pro508Ala)
n.182C>G
c.1930C>G (p.Pro644Ala)
c.1084C>G (p.Pro362Ala)
2g.216450990C>TCA2098067SMARCAL1c.1996C>T (p.Pro666Ser)
n.527C>T
n.2357C>T
c.1762C>T (p.Pro588Ser)
c.*854C>T (n.*854C>T)
n.2228C>T
c.*483C>T (n.*483C>T)
n.1793C>T
n.888C>T
c.1522C>T (p.Pro508Ser)
n.182C>T
c.1930C>T (p.Pro644Ser)
c.1084C>T (p.Pro362Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216450991C>ACA350502190SMARCAL1c.1997C>A (p.Pro666Gln)
n.528C>A
n.2358C>A
c.1763C>A (p.Pro588Gln)
c.*855C>A (n.*855C>A)
n.2229C>A
c.*484C>A (n.*484C>A)
n.1794C>A
n.889C>A
c.1523C>A (p.Pro508Gln)
n.183C>A
c.1931C>A (p.Pro644Gln)
c.1085C>A (p.Pro362Gln)
2g.216450991C>GCA350502191SMARCAL1c.1997C>G (p.Pro666Arg)
n.528C>G
n.2358C>G
c.1763C>G (p.Pro588Arg)
c.*855C>G (n.*855C>G)
n.2229C>G
c.*484C>G (n.*484C>G)
n.1794C>G
n.889C>G
c.1523C>G (p.Pro508Arg)
n.183C>G
c.1931C>G (p.Pro644Arg)
c.1085C>G (p.Pro362Arg)
2g.216450991C>TCA350502192SMARCAL1c.1997C>T (p.Pro666Leu)
n.528C>T
n.2358C>T
c.1763C>T (p.Pro588Leu)
c.*855C>T (n.*855C>T)
n.2229C>T
c.*484C>T (n.*484C>T)
n.1794C>T
n.889C>T
c.1523C>T (p.Pro508Leu)
n.183C>T
c.1931C>T (p.Pro644Leu)
c.1085C>T (p.Pro362Leu)
2g.216450992A>CCA431184290SMARCAL1c.1998A>C (p.Pro666=)
n.529A>C
n.2359A>C
c.1764A>C (p.Pro588=)
c.*856A>C (n.*856A>C)
n.2230A>C
c.*485A>C (n.*485A>C)
n.1795A>C
n.890A>C
c.1524A>C (p.Pro508=)
n.184A>C
c.1932A>C (p.Pro644=)
c.1086A>C (p.Pro362=)
 ClinVar dbSNP
2g.216450992A>GCA431184289SMARCAL1c.1998A>G (p.Pro666=)
n.529A>G
n.2359A>G
c.1764A>G (p.Pro588=)
c.*856A>G (n.*856A>G)
n.2230A>G
c.*485A>G (n.*485A>G)
n.1795A>G
n.890A>G
c.1524A>G (p.Pro508=)
n.184A>G
c.1932A>G (p.Pro644=)
c.1086A>G (p.Pro362=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.216450992A>TCA431184288SMARCAL1c.1998A>T (p.Pro666=)
n.529A>T
n.2359A>T
c.1764A>T (p.Pro588=)
c.*856A>T (n.*856A>T)
n.2230A>T
c.*485A>T (n.*485A>T)
n.1795A>T
n.890A>T
c.1524A>T (p.Pro508=)
n.184A>T
c.1932A>T (p.Pro644=)
c.1086A>T (p.Pro362=)
2g.216450993G>ACA350502193SMARCAL1c.1999G>A (p.Gly667Arg)
n.530G>A
n.2360G>A
c.1765G>A (p.Gly589Arg)
c.*857G>A (n.*857G>A)
n.2231G>A
c.*486G>A (n.*486G>A)
n.1796G>A
n.891G>A
c.1525G>A (p.Gly509Arg)
n.185G>A
c.1933G>A (p.Gly645Arg)
c.1087G>A (p.Gly363Arg)
2g.216450993G>CCA350502194SMARCAL1c.1999G>C (p.Gly667Arg)
n.530G>C
n.2360G>C
c.1765G>C (p.Gly589Arg)
c.*857G>C (n.*857G>C)
n.2231G>C
c.*486G>C (n.*486G>C)
n.1796G>C
n.891G>C
c.1525G>C (p.Gly509Arg)
n.185G>C
c.1933G>C (p.Gly645Arg)
c.1087G>C (p.Gly363Arg)
 gnomAD v4
2g.216450993G>TCA350502195SMARCAL1c.1999G>T (p.Gly667Ter)
n.530G>T
n.2360G>T
c.1765G>T (p.Gly589Ter)
c.*857G>T (n.*857G>T)
n.2231G>T
c.*486G>T (n.*486G>T)
n.1796G>T
n.891G>T
c.1525G>T (p.Gly509Ter)
n.185G>T
c.1933G>T (p.Gly645Ter)
c.1087G>T (p.Gly363Ter)
2g.216450994G>ACA350502198SMARCAL1c.2000G>A (p.Gly667Glu)
n.531G>A
n.2361G>A
c.1766G>A (p.Gly589Glu)
c.*858G>A (n.*858G>A)
n.2232G>A
c.*487G>A (n.*487G>A)
n.1797G>A
n.892G>A
c.1526G>A (p.Gly509Glu)
n.186G>A
c.1934G>A (p.Gly645Glu)
c.1088G>A (p.Gly363Glu)
2g.216450994G>CCA350502196SMARCAL1c.2000G>C (p.Gly667Ala)
n.531G>C
n.2361G>C
c.1766G>C (p.Gly589Ala)
c.*858G>C (n.*858G>C)
n.2232G>C
c.*487G>C (n.*487G>C)
n.1797G>C
n.892G>C
c.1526G>C (p.Gly509Ala)
n.186G>C
c.1934G>C (p.Gly645Ala)
c.1088G>C (p.Gly363Ala)
 dbSNP
2g.216450994G=CA1327836944SMARCAL1c.2000G= (p.Gly667=)
n.531G=
n.2361G=
c.1766G= (p.Gly589=)
c.*858G= (n.*858G=)
n.2232G=
c.*487G= (n.*487G=)
n.1797G=
n.892G=
c.1526G= (p.Gly509=)
n.186G=
c.1934G= (p.Gly645=)
c.1088G= (p.Gly363=)
2g.216450994G>TCA350502197SMARCAL1c.2000G>T (p.Gly667Val)
n.531G>T
n.2361G>T
c.1766G>T (p.Gly589Val)
c.*858G>T (n.*858G>T)
n.2232G>T
c.*487G>T (n.*487G>T)
n.1797G>T
n.892G>T
c.1526G>T (p.Gly509Val)
n.186G>T
c.1934G>T (p.Gly645Val)
c.1088G>T (p.Gly363Val)
2g.216450995A=CA1327836945SMARCAL1c.2001A= (p.Gly667=)
n.532A=
n.2362A=
c.1767A= (p.Gly589=)
c.*859A= (n.*859A=)
n.2233A=
c.*488A= (n.*488A=)
n.1798A=
n.893A=
c.1527A= (p.Gly509=)
n.187A=
c.1935A= (p.Gly645=)
c.1089A= (p.Gly363=)
2g.216450995A>CCA431184291SMARCAL1c.2001A>C (p.Gly667=)
n.532A>C
n.2362A>C
c.1767A>C (p.Gly589=)
c.*859A>C (n.*859A>C)
n.2233A>C
c.*488A>C (n.*488A>C)
n.1798A>C
n.893A>C
c.1527A>C (p.Gly509=)
n.187A>C
c.1935A>C (p.Gly645=)
c.1089A>C (p.Gly363=)
2g.216450995A>GCA431184292SMARCAL1c.2001A>G (p.Gly667=)
n.532A>G
n.2362A>G
c.1767A>G (p.Gly589=)
c.*859A>G (n.*859A>G)
n.2233A>G
c.*488A>G (n.*488A>G)
n.1798A>G
n.893A>G
c.1527A>G (p.Gly509=)
n.187A>G
c.1935A>G (p.Gly645=)
c.1089A>G (p.Gly363=)
 dbSNP
2g.216450995A>TCA431184293SMARCAL1c.2001A>T (p.Gly667=)
n.532A>T
n.2362A>T
c.1767A>T (p.Gly589=)
c.*859A>T (n.*859A>T)
n.2233A>T
c.*488A>T (n.*488A>T)
n.1798A>T
n.893A>T
c.1527A>T (p.Gly509=)
n.187A>T
c.1935A>T (p.Gly645=)
c.1089A>T (p.Gly363=)
2g.216450996C>ACA2098069SMARCAL1c.2002C>A (p.Arg668=)
n.533C>A
n.2363C>A
c.1768C>A (p.Arg590=)
c.*860C>A (n.*860C>A)
n.2234C>A
c.*489C>A (n.*489C>A)
n.1799C>A
n.894C>A
c.1528C>A (p.Arg510=)
n.188C>A
c.1936C>A (p.Arg646=)
c.1090C>A (p.Arg364=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216450996C=CA1327836946SMARCAL1c.2002C= (p.Arg668=)
n.533C=
n.2363C=
c.1768C= (p.Arg590=)
c.*860C= (n.*860C=)
n.2234C=
c.*489C= (n.*489C=)
n.1799C=
n.894C=
c.1528C= (p.Arg510=)
n.188C=
c.1936C= (p.Arg646=)
c.1090C= (p.Arg364=)
2g.216450996C>GCA350502199SMARCAL1c.2002C>G (p.Arg668Gly)
n.533C>G
n.2363C>G
c.1768C>G (p.Arg590Gly)
c.*860C>G (n.*860C>G)
n.2234C>G
c.*489C>G (n.*489C>G)
n.1799C>G
n.894C>G
c.1528C>G (p.Arg510Gly)
n.188C>G
c.1936C>G (p.Arg646Gly)
c.1090C>G (p.Arg364Gly)
2g.216450996C>TCA2098068SMARCAL1c.2002C>T (p.Arg668Trp)
n.533C>T
n.2363C>T
c.1768C>T (p.Arg590Trp)
c.*860C>T (n.*860C>T)
n.2234C>T
c.*489C>T (n.*489C>T)
n.1799C>T
n.894C>T
c.1528C>T (p.Arg510Trp)
n.188C>T
c.1936C>T (p.Arg646Trp)
c.1090C>T (p.Arg364Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.216450997G>ACA2098070SMARCAL1c.2003G>A (p.Arg668Gln)
n.534G>A
n.2364G>A
c.1769G>A (p.Arg590Gln)
c.*861G>A (n.*861G>A)
n.2235G>A
c.*490G>A (n.*490G>A)
n.1800G>A
n.895G>A
c.1529G>A (p.Arg510Gln)
n.189G>A
c.1937G>A (p.Arg646Gln)
c.1091G>A (p.Arg364Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.216450997G>CCA350502200SMARCAL1c.2003G>C (p.Arg668Pro)
n.534G>C
n.2364G>C
c.1769G>C (p.Arg590Pro)
c.*861G>C (n.*861G>C)
n.2235G>C
c.*490G>C (n.*490G>C)
n.1800G>C
n.895G>C
c.1529G>C (p.Arg510Pro)
n.189G>C
c.1937G>C (p.Arg646Pro)
c.1091G>C (p.Arg364Pro)
2g.216450997G=CA1327836947SMARCAL1c.2003G= (p.Arg668=)
n.534G=
n.2364G=
c.1769G= (p.Arg590=)
c.*861G= (n.*861G=)
n.2235G=
c.*490G= (n.*490G=)
n.1800G=
n.895G=
c.1529G= (p.Arg510=)
n.189G=
c.1937G= (p.Arg646=)
c.1091G= (p.Arg364=)
2g.216450997G>TCA350502201SMARCAL1c.2003G>T (p.Arg668Leu)
n.534G>T
n.2364G>T
c.1769G>T (p.Arg590Leu)
c.*861G>T (n.*861G>T)
n.2235G>T
c.*490G>T (n.*490G>T)
n.1800G>T
n.895G>T
c.1529G>T (p.Arg510Leu)
n.189G>T
c.1937G>T (p.Arg646Leu)
c.1091G>T (p.Arg364Leu)
 dbSNP gnomAD v2
2g.216450998G>ACA2098071SMARCAL1c.2004G>A (p.Arg668=)
n.535G>A
n.2365G>A
c.1770G>A (p.Arg590=)
c.*862G>A (n.*862G>A)
n.2236G>A
c.*491G>A (n.*491G>A)
n.1801G>A
n.896G>A
c.1530G>A (p.Arg510=)
n.190G>A
c.1938G>A (p.Arg646=)
c.1092G>A (p.Arg364=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216450998G>CCA431184294SMARCAL1c.2004G>C (p.Arg668=)
n.535G>C
n.2365G>C
c.1770G>C (p.Arg590=)
c.*862G>C (n.*862G>C)
n.2236G>C
c.*491G>C (n.*491G>C)
n.1801G>C
n.896G>C
c.1530G>C (p.Arg510=)
n.190G>C
c.1938G>C (p.Arg646=)
c.1092G>C (p.Arg364=)
2g.216450998G=CA1327836948SMARCAL1c.2004G= (p.Arg668=)
n.535G=
n.2365G=
c.1770G= (p.Arg590=)
c.*862G= (n.*862G=)
n.2236G=
c.*491G= (n.*491G=)
n.1801G=
n.896G=
c.1530G= (p.Arg510=)
n.190G=
c.1938G= (p.Arg646=)
c.1092G= (p.Arg364=)
2g.216450998G>TCA431184295SMARCAL1c.2004G>T (p.Arg668=)
n.535G>T
n.2365G>T
c.1770G>T (p.Arg590=)
c.*862G>T (n.*862G>T)
n.2236G>T
c.*491G>T (n.*491G>T)
n.1801G>T
n.896G>T
c.1530G>T (p.Arg510=)
n.190G>T
c.1938G>T (p.Arg646=)
c.1092G>T (p.Arg364=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216450999A>CCA350502202SMARCAL1c.2005A>C (p.Ile669Leu)
n.536A>C
n.2366A>C
c.1771A>C (p.Ile591Leu)
c.*863A>C (n.*863A>C)
n.2237A>C
c.*492A>C (n.*492A>C)
n.1802A>C
n.897A>C
c.1531A>C (p.Ile511Leu)
n.191A>C
c.1939A>C (p.Ile647Leu)
c.1093A>C (p.Ile365Leu)
2g.216450999A>GCA350502203SMARCAL1c.2005A>G (p.Ile669Val)
n.536A>G
n.2366A>G
c.1771A>G (p.Ile591Val)
c.*863A>G (n.*863A>G)
n.2237A>G
c.*492A>G (n.*492A>G)
n.1802A>G
n.897A>G
c.1531A>G (p.Ile511Val)
n.191A>G
c.1939A>G (p.Ile647Val)
c.1093A>G (p.Ile365Val)
2g.216450999A>TCA350502204SMARCAL1c.2005A>T (p.Ile669Phe)
n.536A>T
n.2366A>T
c.1771A>T (p.Ile591Phe)
c.*863A>T (n.*863A>T)
n.2237A>T
c.*492A>T (n.*492A>T)
n.1802A>T
n.897A>T
c.1531A>T (p.Ile511Phe)
n.191A>T
c.1939A>T (p.Ile647Phe)
c.1093A>T (p.Ile365Phe)
2g.216451000T>ACA350502205SMARCAL1c.2006T>A (p.Ile669Asn)
n.537T>A
n.2367T>A
c.1772T>A (p.Ile591Asn)
c.*864T>A (n.*864T>A)
n.2238T>A
c.*493T>A (n.*493T>A)
n.1803T>A
n.898T>A
c.1532T>A (p.Ile511Asn)
n.192T>A
c.1940T>A (p.Ile647Asn)
c.1094T>A (p.Ile365Asn)
2g.216451000T>CCA350502206SMARCAL1c.2006T>C (p.Ile669Thr)
n.537T>C
n.2367T>C
c.1772T>C (p.Ile591Thr)
c.*864T>C (n.*864T>C)
n.2238T>C
c.*493T>C (n.*493T>C)
n.1803T>C
n.898T>C
c.1532T>C (p.Ile511Thr)
n.192T>C
c.1940T>C (p.Ile647Thr)
c.1094T>C (p.Ile365Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.216451000T>GCA350502207SMARCAL1c.2006T>G (p.Ile669Ser)
n.537T>G
n.2367T>G
c.1772T>G (p.Ile591Ser)
c.*864T>G (n.*864T>G)
n.2238T>G
c.*493T>G (n.*493T>G)
n.1803T>G
n.898T>G
c.1532T>G (p.Ile511Ser)
n.192T>G
c.1940T>G (p.Ile647Ser)
c.1094T>G (p.Ile365Ser)
2g.216451000T=CA1327836949SMARCAL1c.2006T= (p.Ile669=)
n.537T=
n.2367T=
c.1772T= (p.Ile591=)
c.*864T= (n.*864T=)
n.2238T=
c.*493T= (n.*493T=)
n.1803T=
n.898T=
c.1532T= (p.Ile511=)
n.192T=
c.1940T= (p.Ile647=)
c.1094T= (p.Ile365=)
2g.216451001C>ACA431184296SMARCAL1c.2007C>A (p.Ile669=)
n.538C>A
n.2368C>A
c.1773C>A (p.Ile591=)
c.*865C>A (n.*865C>A)
n.2239C>A
c.*494C>A (n.*494C>A)
n.1804C>A
n.899C>A
c.1533C>A (p.Ile511=)
n.193C>A
c.1941C>A (p.Ile647=)
c.1095C>A (p.Ile365=)
 ClinVar dbSNP
2g.216451001C=CA1327836950SMARCAL1c.2007C= (p.Ile669=)
n.538C=
n.2368C=
c.1773C= (p.Ile591=)
c.*865C= (n.*865C=)
n.2239C=
c.*494C= (n.*494C=)
n.1804C=
n.899C=
c.1533C= (p.Ile511=)
n.193C=
c.1941C= (p.Ile647=)
c.1095C= (p.Ile365=)
2g.216451001C>GCA350502208SMARCAL1c.2007C>G (p.Ile669Met)
n.538C>G
n.2368C>G
c.1773C>G (p.Ile591Met)
c.*865C>G (n.*865C>G)
n.2239C>G
c.*494C>G (n.*494C>G)
n.1804C>G
n.899C>G
c.1533C>G (p.Ile511Met)
n.193C>G
c.1941C>G (p.Ile647Met)
c.1095C>G (p.Ile365Met)
 gnomAD v4
2g.216451001C>TCA431184297SMARCAL1c.2007C>T (p.Ile669=)
n.538C>T
n.2368C>T
c.1773C>T (p.Ile591=)
c.*865C>T (n.*865C>T)
n.2239C>T
c.*494C>T (n.*494C>T)
n.1804C>T
n.899C>T
c.1533C>T (p.Ile511=)
n.193C>T
c.1941C>T (p.Ile647=)
c.1095C>T (p.Ile365=)
2g.216451002A>CCA350502210SMARCAL1c.2008A>C (p.Asn670His)
n.539A>C
n.2369A>C
c.1774A>C (p.Asn592His)
c.*866A>C (n.*866A>C)
n.2240A>C
c.*495A>C (n.*495A>C)
n.1805A>C
n.900A>C
c.1534A>C (p.Asn512His)
n.194A>C
c.1942A>C (p.Asn648His)
c.1096A>C (p.Asn366His)
2g.216451002A>GCA350502209SMARCAL1c.2008A>G (p.Asn670Asp)
n.539A>G
n.2369A>G
c.1774A>G (p.Asn592Asp)
c.*866A>G (n.*866A>G)
n.2240A>G
c.*495A>G (n.*495A>G)
n.1805A>G
n.900A>G
c.1534A>G (p.Asn512Asp)
n.194A>G
c.1942A>G (p.Asn648Asp)
c.1096A>G (p.Asn366Asp)
2g.216451002A>TCA350502211SMARCAL1c.2008A>T (p.Asn670Tyr)
n.539A>T
n.2369A>T
c.1774A>T (p.Asn592Tyr)
c.*866A>T (n.*866A>T)
n.2240A>T
c.*495A>T (n.*495A>T)
n.1805A>T
n.900A>T
c.1534A>T (p.Asn512Tyr)
n.194A>T
c.1942A>T (p.Asn648Tyr)
c.1096A>T (p.Asn366Tyr)
2g.216451003A=CA1327836951SMARCAL1c.2009A= (p.Asn670=)
n.540A=
n.2370A=
c.1775A= (p.Asn592=)
c.*867A= (n.*867A=)
n.2241A=
c.*496A= (n.*496A=)
n.1806A=
n.901A=
c.1535A= (p.Asn512=)
n.195A=
c.1943A= (p.Asn648=)
c.1097A= (p.Asn366=)
2g.216451003A>CCA350502212SMARCAL1c.2009A>C (p.Asn670Thr)
n.540A>C
n.2370A>C
c.1775A>C (p.Asn592Thr)
c.*867A>C (n.*867A>C)
n.2241A>C
c.*496A>C (n.*496A>C)
n.1806A>C
n.901A>C
c.1535A>C (p.Asn512Thr)
n.195A>C
c.1943A>C (p.Asn648Thr)
c.1097A>C (p.Asn366Thr)
2g.216451003A>GCA2098072SMARCAL1c.2009A>G (p.Asn670Ser)
n.540A>G
n.2370A>G
c.1775A>G (p.Asn592Ser)
c.*867A>G (n.*867A>G)
n.2241A>G
c.*496A>G (n.*496A>G)
n.1806A>G
n.901A>G
c.1535A>G (p.Asn512Ser)
n.195A>G
c.1943A>G (p.Asn648Ser)
c.1097A>G (p.Asn366Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216451003A>TCA350502213SMARCAL1c.2009A>T (p.Asn670Ile)
n.540A>T
n.2370A>T
c.1775A>T (p.Asn592Ile)
c.*867A>T (n.*867A>T)
n.2241A>T
c.*496A>T (n.*496A>T)
n.1806A>T
n.901A>T
c.1535A>T (p.Asn512Ile)
n.195A>T
c.1943A>T (p.Asn648Ile)
c.1097A>T (p.Asn366Ile)
 gnomAD v4
2g.216451004T>ACA350502214SMARCAL1c.2010T>A (p.Asn670Lys)
n.541T>A
n.2371T>A
c.1776T>A (p.Asn592Lys)
c.*868T>A (n.*868T>A)
n.2242T>A
c.*497T>A (n.*497T>A)
n.1807T>A
n.902T>A
c.1536T>A (p.Asn512Lys)
n.196T>A
c.1944T>A (p.Asn648Lys)
c.1098T>A (p.Asn366Lys)
2g.216451004T>CCA431184298SMARCAL1c.2010T>C (p.Asn670=)
n.541T>C
n.2371T>C
c.1776T>C (p.Asn592=)
c.*868T>C (n.*868T>C)
n.2242T>C
c.*497T>C (n.*497T>C)
n.1807T>C
n.902T>C
c.1536T>C (p.Asn512=)
n.196T>C
c.1944T>C (p.Asn648=)
c.1098T>C (p.Asn366=)
2g.216451004T>GCA350502215SMARCAL1c.2010T>G (p.Asn670Lys)
n.541T>G
n.2371T>G
c.1776T>G (p.Asn592Lys)
c.*868T>G (n.*868T>G)
n.2242T>G
c.*497T>G (n.*497T>G)
n.1807T>G
n.902T>G
c.1536T>G (p.Asn512Lys)
n.196T>G
c.1944T>G (p.Asn648Lys)
c.1098T>G (p.Asn366Lys)
2g.216451005G>ACA350502216SMARCAL1c.2011G>A (p.Ala671Thr)
n.542G>A
n.2372G>A
c.1777G>A (p.Ala593Thr)
c.*869G>A (n.*869G>A)
n.2243G>A
c.*498G>A (n.*498G>A)
n.1808G>A
n.903G>A
c.1537G>A (p.Ala513Thr)
n.197G>A
c.1945G>A (p.Ala649Thr)
c.1099G>A (p.Ala367Thr)
2g.216451005G>CCA350502217SMARCAL1c.2011G>C (p.Ala671Pro)
n.542G>C
n.2372G>C
c.1777G>C (p.Ala593Pro)
c.*869G>C (n.*869G>C)
n.2243G>C
c.*498G>C (n.*498G>C)
n.1808G>C
n.903G>C
c.1537G>C (p.Ala513Pro)
n.197G>C
c.1945G>C (p.Ala649Pro)
c.1099G>C (p.Ala367Pro)
 dbSNP gnomAD v2
2g.216451005G=CA1327836952SMARCAL1c.2011G= (p.Ala671=)
n.542G=
n.2372G=
c.1777G= (p.Ala593=)
c.*869G= (n.*869G=)
n.2243G=
c.*498G= (n.*498G=)
n.1808G=
n.903G=
c.1537G= (p.Ala513=)
n.197G=
c.1945G= (p.Ala649=)
c.1099G= (p.Ala367=)
2g.216451005G>TCA350502218SMARCAL1c.2011G>T (p.Ala671Ser)
n.542G>T
n.2372G>T
c.1777G>T (p.Ala593Ser)
c.*869G>T (n.*869G>T)
n.2243G>T
c.*498G>T (n.*498G>T)
n.1808G>T
n.903G>T
c.1537G>T (p.Ala513Ser)
n.197G>T
c.1945G>T (p.Ala649Ser)
c.1099G>T (p.Ala367Ser)
2g.216451006C>ACA350502219SMARCAL1c.2012C>A (p.Ala671Asp)
n.543C>A
n.2373C>A
c.1778C>A (p.Ala593Asp)
c.*870C>A (n.*870C>A)
n.2244C>A
c.*499C>A (n.*499C>A)
n.1809C>A
n.904C>A
c.1538C>A (p.Ala513Asp)
n.198C>A
c.1946C>A (p.Ala649Asp)
c.1100C>A (p.Ala367Asp)
2g.216451006C>GCA350502220SMARCAL1c.2012C>G (p.Ala671Gly)
n.543C>G
n.2373C>G
c.1778C>G (p.Ala593Gly)
c.*870C>G (n.*870C>G)
n.2244C>G
c.*499C>G (n.*499C>G)
n.1809C>G
n.904C>G
c.1538C>G (p.Ala513Gly)
n.198C>G
c.1946C>G (p.Ala649Gly)
c.1100C>G (p.Ala367Gly)
2g.216451006C>TCA350502221SMARCAL1c.2012C>T (p.Ala671Val)
n.543C>T
n.2373C>T
c.1778C>T (p.Ala593Val)
c.*870C>T (n.*870C>T)
n.2244C>T
c.*499C>T (n.*499C>T)
n.1809C>T
n.904C>T
c.1538C>T (p.Ala513Val)
n.198C>T
c.1946C>T (p.Ala649Val)
c.1100C>T (p.Ala367Val)
2g.216451007C>ACA431184299SMARCAL1c.2013C>A (p.Ala671=)
n.544C>A
n.2374C>A
c.1779C>A (p.Ala593=)
c.*871C>A (n.*871C>A)
n.2245C>A
c.*500C>A (n.*500C>A)
n.1810C>A
n.905C>A
c.1539C>A (p.Ala513=)
n.199C>A
c.1947C>A (p.Ala649=)
c.1101C>A (p.Ala367=)
2g.216451007C>GCA431184300SMARCAL1c.2013C>G (p.Ala671=)
n.544C>G
n.2374C>G
c.1779C>G (p.Ala593=)
c.*871C>G (n.*871C>G)
n.2245C>G
c.*500C>G (n.*500C>G)
n.1810C>G
n.905C>G
c.1539C>G (p.Ala513=)
n.199C>G
c.1947C>G (p.Ala649=)
c.1101C>G (p.Ala367=)
2g.216451007C>TCA431184301SMARCAL1c.2013C>T (p.Ala671=)
n.544C>T
n.2374C>T
c.1779C>T (p.Ala593=)
c.*871C>T (n.*871C>T)
n.2245C>T
c.*500C>T (n.*500C>T)
n.1810C>T
n.905C>T
c.1539C>T (p.Ala513=)
n.199C>T
c.1947C>T (p.Ala649=)
c.1101C>T (p.Ala367=)
2g.216451008A=CA1327836953SMARCAL1c.2014A= (p.Arg672=)
n.545A=
n.2375A=
c.1780A= (p.Arg594=)
c.*872A= (n.*872A=)
n.2246A=
c.*501A= (n.*501A=)
n.1811A=
n.906A=
c.1540A= (p.Arg514=)
n.200A=
c.1948A= (p.Arg650=)
c.1102A= (p.Arg368=)
2g.216451008A>CCA431184302SMARCAL1c.2014A>C (p.Arg672=)
n.545A>C
n.2375A>C
c.1780A>C (p.Arg594=)
c.*872A>C (n.*872A>C)
n.2246A>C
c.*501A>C (n.*501A>C)
n.1811A>C
n.906A>C
c.1540A>C (p.Arg514=)
n.200A>C
c.1948A>C (p.Arg650=)
c.1102A>C (p.Arg368=)
2g.216451008A>GCA350502222SMARCAL1c.2014A>G (p.Arg672Gly)
n.545A>G
n.2375A>G
c.1780A>G (p.Arg594Gly)
c.*872A>G (n.*872A>G)
n.2246A>G
c.*501A>G (n.*501A>G)
n.1811A>G
n.906A>G
c.1540A>G (p.Arg514Gly)
n.200A>G
c.1948A>G (p.Arg650Gly)
c.1102A>G (p.Arg368Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.216451008A>TCA350502223SMARCAL1c.2014A>T (p.Arg672Trp)
n.545A>T
n.2375A>T
c.1780A>T (p.Arg594Trp)
c.*872A>T (n.*872A>T)
n.2246A>T
c.*501A>T (n.*501A>T)
n.1811A>T
n.906A>T
c.1540A>T (p.Arg514Trp)
n.200A>T
c.1948A>T (p.Arg650Trp)
c.1102A>T (p.Arg368Trp)
2g.216451009G>ACA65608467SMARCAL1c.2015G>A (p.Arg672Lys)
n.546G>A
n.2376G>A
c.1781G>A (p.Arg594Lys)
c.*873G>A (n.*873G>A)
n.2247G>A
c.*502G>A (n.*502G>A)
n.1812G>A
n.907G>A
c.1541G>A (p.Arg514Lys)
n.201G>A
c.1949G>A (p.Arg650Lys)
c.1103G>A (p.Arg368Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216451009G>CCA350502224SMARCAL1c.2015G>C (p.Arg672Thr)
n.546G>C
n.2376G>C
c.1781G>C (p.Arg594Thr)
c.*873G>C (n.*873G>C)
n.2247G>C
c.*502G>C (n.*502G>C)
n.1812G>C
n.907G>C
c.1541G>C (p.Arg514Thr)
n.201G>C
c.1949G>C (p.Arg650Thr)
c.1103G>C (p.Arg368Thr)
2g.216451009G=CA1327836954SMARCAL1c.2015G= (p.Arg672=)
n.546G=
n.2376G=
c.1781G= (p.Arg594=)
c.*873G= (n.*873G=)
n.2247G=
c.*502G= (n.*502G=)
n.1812G=
n.907G=
c.1541G= (p.Arg514=)
n.201G=
c.1949G= (p.Arg650=)
c.1103G= (p.Arg368=)
2g.216451009G>TCA350502225SMARCAL1c.2015G>T (p.Arg672Met)
n.546G>T
n.2376G>T
c.1781G>T (p.Arg594Met)
c.*873G>T (n.*873G>T)
n.2247G>T
c.*502G>T (n.*502G>T)
n.1812G>T
n.907G>T
c.1541G>T (p.Arg514Met)
n.201G>T
c.1949G>T (p.Arg650Met)
c.1103G>T (p.Arg368Met)
2g.216451010G>ACA431184303SMARCAL1c.2016G>A (p.Arg672=)
n.547G>A
n.2377G>A
c.1782G>A (p.Arg594=)
c.*874G>A (n.*874G>A)
n.2248G>A
c.*503G>A (n.*503G>A)
n.1813G>A
n.908G>A
c.1542G>A (p.Arg514=)
n.202G>A
c.1950G>A (p.Arg650=)
c.1104G>A (p.Arg368=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216451010G>CCA350502227SMARCAL1c.2016G>C (p.Arg672Ser)
n.547G>C
n.2377G>C
c.1782G>C (p.Arg594Ser)
c.*874G>C (n.*874G>C)
n.2248G>C
c.*503G>C (n.*503G>C)
n.1813G>C
n.908G>C
c.1542G>C (p.Arg514Ser)
n.202G>C
c.1950G>C (p.Arg650Ser)
c.1104G>C (p.Arg368Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216451010G=CA1327836955SMARCAL1c.2016G= (p.Arg672=)
n.547G=
n.2377G=
c.1782G= (p.Arg594=)
c.*874G= (n.*874G=)
n.2248G=
c.*503G= (n.*503G=)
n.1813G=
n.908G=
c.1542G= (p.Arg514=)
n.202G=
c.1950G= (p.Arg650=)
c.1104G= (p.Arg368=)
2g.216451010G>TCA350502226SMARCAL1c.2016G>T (p.Arg672Ser)
n.547G>T
n.2377G>T
c.1782G>T (p.Arg594Ser)
c.*874G>T (n.*874G>T)
n.2248G>T
c.*503G>T (n.*503G>T)
n.1813G>T
n.908G>T
c.1542G>T (p.Arg514Ser)
n.202G>T
c.1950G>T (p.Arg650Ser)
c.1104G>T (p.Arg368Ser)
2g.216451011A=CA1327836956SMARCAL1c.2017A= (p.Thr673=)
n.548A=
n.2378A=
c.1783A= (p.Thr595=)
c.*875A= (n.*875A=)
n.2249A=
c.*504A= (n.*504A=)
n.1814A=
n.909A=
c.1543A= (p.Thr515=)
n.203A=
c.1951A= (p.Thr651=)
c.1105A= (p.Thr369=)
2g.216451011A>CCA350502228SMARCAL1c.2017A>C (p.Thr673Pro)
n.548A>C
n.2378A>C
c.1783A>C (p.Thr595Pro)
c.*875A>C (n.*875A>C)
n.2249A>C
c.*504A>C (n.*504A>C)
n.1814A>C
n.909A>C
c.1543A>C (p.Thr515Pro)
n.203A>C
c.1951A>C (p.Thr651Pro)
c.1105A>C (p.Thr369Pro)
2g.216451011A>GCA350502229SMARCAL1c.2017A>G (p.Thr673Ala)
n.548A>G
n.2378A>G
c.1783A>G (p.Thr595Ala)
c.*875A>G (n.*875A>G)
n.2249A>G
c.*504A>G (n.*504A>G)
n.1814A>G
n.909A>G
c.1543A>G (p.Thr515Ala)
n.203A>G
c.1951A>G (p.Thr651Ala)
c.1105A>G (p.Thr369Ala)
 dbSNP gnomAD v4
2g.216451011A>TCA350502230SMARCAL1c.2017A>T (p.Thr673Ser)
n.548A>T
n.2378A>T
c.1783A>T (p.Thr595Ser)
c.*875A>T (n.*875A>T)
n.2249A>T
c.*504A>T (n.*504A>T)
n.1814A>T
n.909A>T
c.1543A>T (p.Thr515Ser)
n.203A>T
c.1951A>T (p.Thr651Ser)
c.1105A>T (p.Thr369Ser)
2g.216451012C>ACA350502231SMARCAL1c.2018C>A (p.Thr673Asn)
n.549C>A
n.2379C>A
c.1784C>A (p.Thr595Asn)
c.*876C>A (n.*876C>A)
n.2250C>A
c.*505C>A (n.*505C>A)
n.1815C>A
n.910C>A
c.1544C>A (p.Thr515Asn)
n.204C>A
c.1952C>A (p.Thr651Asn)
c.1106C>A (p.Thr369Asn)
2g.216451012C=CA1327836957SMARCAL1c.2018C= (p.Thr673=)
n.549C=
n.2379C=
c.1784C= (p.Thr595=)
c.*876C= (n.*876C=)
n.2250C=
c.*505C= (n.*505C=)
n.1815C=
n.910C=
c.1544C= (p.Thr515=)
n.204C=
c.1952C= (p.Thr651=)
c.1106C= (p.Thr369=)
2g.216451012C>GCA350502232SMARCAL1c.2018C>G (p.Thr673Ser)
n.549C>G
n.2379C>G
c.1784C>G (p.Thr595Ser)
c.*876C>G (n.*876C>G)
n.2250C>G
c.*505C>G (n.*505C>G)
n.1815C>G
n.910C>G
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n.204C>G
c.1952C>G (p.Thr651Ser)
c.1106C>G (p.Thr369Ser)
2g.216451012C>TCA2098073SMARCAL1c.2018C>T (p.Thr673Ile)
n.549C>T
n.2379C>T
c.1784C>T (p.Thr595Ile)
c.*876C>T (n.*876C>T)
n.2250C>T
c.*505C>T (n.*505C>T)
n.1815C>T
n.910C>T
c.1544C>T (p.Thr515Ile)
n.204C>T
c.1952C>T (p.Thr651Ile)
c.1106C>T (p.Thr369Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216451013C>ACA431184305SMARCAL1c.2019C>A (p.Thr673=)
n.550C>A
n.2380C>A
c.1785C>A (p.Thr595=)
c.*877C>A (n.*877C>A)
n.2251C>A
c.*506C>A (n.*506C>A)
n.1816C>A
n.911C>A
c.1545C>A (p.Thr515=)
n.205C>A
c.1953C>A (p.Thr651=)
c.1107C>A (p.Thr369=)
2g.216451013C=CA1327836958SMARCAL1c.2019C= (p.Thr673=)
n.550C=
n.2380C=
c.1785C= (p.Thr595=)
c.*877C= (n.*877C=)
n.2251C=
c.*506C= (n.*506C=)
n.1816C=
n.911C=
c.1545C= (p.Thr515=)
n.205C=
c.1953C= (p.Thr651=)
c.1107C= (p.Thr369=)
2g.216451013C>GCA431184308SMARCAL1c.2019C>G (p.Thr673=)
n.550C>G
n.2380C>G
c.1785C>G (p.Thr595=)
c.*877C>G (n.*877C>G)
n.2251C>G
c.*506C>G (n.*506C>G)
n.1816C>G
n.911C>G
c.1545C>G (p.Thr515=)
n.205C>G
c.1953C>G (p.Thr651=)
c.1107C>G (p.Thr369=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216451013C>TCA431184306SMARCAL1c.2019C>T (p.Thr673=)
n.550C>T
n.2380C>T
c.1785C>T (p.Thr595=)
c.*877C>T (n.*877C>T)
n.2251C>T
c.*506C>T (n.*506C>T)
n.1816C>T
n.911C>T
c.1545C>T (p.Thr515=)
n.205C>T
c.1953C>T (p.Thr651=)
c.1107C>T (p.Thr369=)
2g.216451014A>CCA431184310SMARCAL1c.2020A>C (p.Arg674=)
n.551A>C
n.2381A>C
c.1786A>C (p.Arg596=)
c.*878A>C (n.*878A>C)
n.2252A>C
c.*507A>C (n.*507A>C)
n.1817A>C
n.912A>C
c.1546A>C (p.Arg516=)
n.206A>C
c.1954A>C (p.Arg652=)
c.1108A>C (p.Arg370=)
2g.216451014A>GCA350502233SMARCAL1c.2020A>G (p.Arg674Gly)
n.551A>G
n.2381A>G
c.1786A>G (p.Arg596Gly)
c.*878A>G (n.*878A>G)
n.2252A>G
c.*507A>G (n.*507A>G)
n.1817A>G
n.912A>G
c.1546A>G (p.Arg516Gly)
n.206A>G
c.1954A>G (p.Arg652Gly)
c.1108A>G (p.Arg370Gly)
 gnomAD v4
2g.216451014A>TCA350502234SMARCAL1c.2020A>T (p.Arg674Ter)
n.551A>T
n.2381A>T
c.1786A>T (p.Arg596Ter)
c.*878A>T (n.*878A>T)
n.2252A>T
c.*507A>T (n.*507A>T)
n.1817A>T
n.912A>T
c.1546A>T (p.Arg516Ter)
n.206A>T
c.1954A>T (p.Arg652Ter)
c.1108A>T (p.Arg370Ter)
 ClinVar
2g.216451015G>ACA350502235SMARCAL1c.2021G>A (p.Arg674Lys)
n.552G>A
n.2382G>A
c.1787G>A (p.Arg596Lys)
c.*879G>A (n.*879G>A)
n.2253G>A
c.*508G>A (n.*508G>A)
n.1818G>A
n.913G>A
c.1547G>A (p.Arg516Lys)
n.207G>A
c.1955G>A (p.Arg652Lys)
c.1109G>A (p.Arg370Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216451015G>CCA350502236SMARCAL1c.2021G>C (p.Arg674Thr)
n.552G>C
n.2382G>C
c.1787G>C (p.Arg596Thr)
c.*879G>C (n.*879G>C)
n.2253G>C
c.*508G>C (n.*508G>C)
n.1818G>C
n.913G>C
c.1547G>C (p.Arg516Thr)
n.207G>C
c.1955G>C (p.Arg652Thr)
c.1109G>C (p.Arg370Thr)
2g.216451015G=CA1327836959SMARCAL1c.2021G= (p.Arg674=)
n.552G=
n.2382G=
c.1787G= (p.Arg596=)
c.*879G= (n.*879G=)
n.2253G=
c.*508G= (n.*508G=)
n.1818G=
n.913G=
c.1547G= (p.Arg516=)
n.207G=
c.1955G= (p.Arg652=)
c.1109G= (p.Arg370=)
2g.216451015G>TCA350502237SMARCAL1c.2021G>T (p.Arg674Ile)
n.552G>T
n.2382G>T
c.1787G>T (p.Arg596Ile)
c.*879G>T (n.*879G>T)
n.2253G>T
c.*508G>T (n.*508G>T)
n.1818G>T
n.913G>T
c.1547G>T (p.Arg516Ile)
n.207G>T
c.1955G>T (p.Arg652Ile)
c.1109G>T (p.Arg370Ile)
2g.216451016A>CCA350502239SMARCAL1c.2022A>C (p.Arg674Ser)
n.553A>C
n.2383A>C
c.1788A>C (p.Arg596Ser)
c.*880A>C (n.*880A>C)
n.2254A>C
c.*509A>C (n.*509A>C)
n.1819A>C
n.914A>C
c.1548A>C (p.Arg516Ser)
n.208A>C
c.1956A>C (p.Arg652Ser)
c.1110A>C (p.Arg370Ser)
2g.216451016A>GCA431184312SMARCAL1c.2022A>G (p.Arg674=)
n.553A>G
n.2383A>G
c.1788A>G (p.Arg596=)
c.*880A>G (n.*880A>G)
n.2254A>G
c.*509A>G (n.*509A>G)
n.1819A>G
n.914A>G
c.1548A>G (p.Arg516=)
n.208A>G
c.1956A>G (p.Arg652=)
c.1110A>G (p.Arg370=)
2g.216451016A>TCA350502238SMARCAL1c.2022A>T (p.Arg674Ser)
n.553A>T
n.2383A>T
c.1788A>T (p.Arg596Ser)
c.*880A>T (n.*880A>T)
n.2254A>T
c.*509A>T (n.*509A>T)
n.1819A>T
n.914A>T
c.1548A>T (p.Arg516Ser)
n.208A>T
c.1956A>T (p.Arg652Ser)
c.1110A>T (p.Arg370Ser)
2g.216451017G>ACA350502240SMARCAL1c.2023G>A (p.Ala675Thr)
n.554G>A
n.2384G>A
c.1789G>A (p.Ala597Thr)
c.*881G>A (n.*881G>A)
n.2255G>A
c.*510G>A (n.*510G>A)
n.1820G>A
n.915G>A
c.1549G>A (p.Ala517Thr)
n.209G>A
c.1957G>A (p.Ala653Thr)
c.1111G>A (p.Ala371Thr)
 gnomAD v4
2g.216451017G>CCA350502241SMARCAL1c.2023G>C (p.Ala675Pro)
n.554G>C
n.2384G>C
c.1789G>C (p.Ala597Pro)
c.*881G>C (n.*881G>C)
n.2255G>C
c.*510G>C (n.*510G>C)
n.1820G>C
n.915G>C
c.1549G>C (p.Ala517Pro)
n.209G>C
c.1957G>C (p.Ala653Pro)
c.1111G>C (p.Ala371Pro)
2g.216451017G>TCA350502242SMARCAL1c.2023G>T (p.Ala675Ser)
n.554G>T
n.2384G>T
c.1789G>T (p.Ala597Ser)
c.*881G>T (n.*881G>T)
n.2255G>T
c.*510G>T (n.*510G>T)
n.1820G>T
n.915G>T
c.1549G>T (p.Ala517Ser)
n.209G>T
c.1957G>T (p.Ala653Ser)
c.1111G>T (p.Ala371Ser)
2g.216451018C>ACA350502243SMARCAL1c.2024C>A (p.Ala675Asp)
n.555C>A
n.2385C>A
c.1790C>A (p.Ala597Asp)
c.*882C>A (n.*882C>A)
n.2256C>A
c.*511C>A (n.*511C>A)
n.1821C>A
n.916C>A
c.1550C>A (p.Ala517Asp)
n.210C>A
c.1958C>A (p.Ala653Asp)
c.1112C>A (p.Ala371Asp)
2g.216451018C=CA1327836960SMARCAL1c.2024C= (p.Ala675=)
n.555C=
n.2385C=
c.1790C= (p.Ala597=)
c.*882C= (n.*882C=)
n.2256C=
c.*511C= (n.*511C=)
n.1821C=
n.916C=
c.1550C= (p.Ala517=)
n.210C=
c.1958C= (p.Ala653=)
c.1112C= (p.Ala371=)
2g.216451018C>GCA350502244SMARCAL1c.2024C>G (p.Ala675Gly)
n.555C>G
n.2385C>G
c.1790C>G (p.Ala597Gly)
c.*882C>G (n.*882C>G)
n.2256C>G
c.*511C>G (n.*511C>G)
n.1821C>G
n.916C>G
c.1550C>G (p.Ala517Gly)
n.210C>G
c.1958C>G (p.Ala653Gly)
c.1112C>G (p.Ala371Gly)
2g.216451018C>TCA2098074SMARCAL1c.2024C>T (p.Ala675Val)
n.555C>T
n.2385C>T
c.1790C>T (p.Ala597Val)
c.*882C>T (n.*882C>T)
n.2256C>T
c.*511C>T (n.*511C>T)
n.1821C>T
n.916C>T
c.1550C>T (p.Ala517Val)
n.210C>T
c.1958C>T (p.Ala653Val)
c.1112C>T (p.Ala371Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216451019T>ACA431184314SMARCAL1c.2025T>A (p.Ala675=)
n.556T>A
n.2386T>A
c.1791T>A (p.Ala597=)
c.*883T>A (n.*883T>A)
n.2257T>A
c.*512T>A (n.*512T>A)
n.1822T>A
n.917T>A
c.1551T>A (p.Ala517=)
n.211T>A
c.1959T>A (p.Ala653=)
c.1113T>A (p.Ala371=)
2g.216451019T>CCA431184315SMARCAL1c.2025T>C (p.Ala675=)
n.556T>C
n.2386T>C
c.1791T>C (p.Ala597=)
c.*883T>C (n.*883T>C)
n.2257T>C
c.*512T>C (n.*512T>C)
n.1822T>C
n.917T>C
c.1551T>C (p.Ala517=)
n.211T>C
c.1959T>C (p.Ala653=)
c.1113T>C (p.Ala371=)
 ClinVar
2g.216451019T>GCA431184318SMARCAL1c.2025T>G (p.Ala675=)
n.556T>G
n.2386T>G
c.1791T>G (p.Ala597=)
c.*883T>G (n.*883T>G)
n.2257T>G
c.*512T>G (n.*512T>G)
n.1822T>G
n.917T>G
c.1551T>G (p.Ala517=)
n.211T>G
c.1959T>G (p.Ala653=)
c.1113T>G (p.Ala371=)
2g.216451020G>ACA350502245SMARCAL1c.2026G>A (p.Ala676Thr)
n.557G>A
n.2387G>A
c.1792G>A (p.Ala598Thr)
c.*884G>A (n.*884G>A)
n.2258G>A
c.*513G>A (n.*513G>A)
n.1823G>A
n.918G>A
c.1552G>A (p.Ala518Thr)
n.212G>A
c.1960G>A (p.Ala654Thr)
c.1114G>A (p.Ala372Thr)
 dbSNP
2g.216451020G>CCA350502246SMARCAL1c.2026G>C (p.Ala676Pro)
n.557G>C
n.2387G>C
c.1792G>C (p.Ala598Pro)
c.*884G>C (n.*884G>C)
n.2258G>C
c.*513G>C (n.*513G>C)
n.1823G>C
n.918G>C
c.1552G>C (p.Ala518Pro)
n.212G>C
c.1960G>C (p.Ala654Pro)
c.1114G>C (p.Ala372Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216451020G=CA1327836961SMARCAL1c.2026G= (p.Ala676=)
n.557G=
n.2387G=
c.1792G= (p.Ala598=)
c.*884G= (n.*884G=)
n.2258G=
c.*513G= (n.*513G=)
n.1823G=
n.918G=
c.1552G= (p.Ala518=)
n.212G=
c.1960G= (p.Ala654=)
c.1114G= (p.Ala372=)
2g.216451020G>TCA350502247SMARCAL1c.2026G>T (p.Ala676Ser)
n.557G>T
n.2387G>T
c.1792G>T (p.Ala598Ser)
c.*884G>T (n.*884G>T)
n.2258G>T
c.*513G>T (n.*513G>T)
n.1823G>T
n.918G>T
c.1552G>T (p.Ala518Ser)
n.212G>T
c.1960G>T (p.Ala654Ser)
c.1114G>T (p.Ala372Ser)
 gnomAD v4
2g.216451021C>ACA350502248SMARCAL1c.2027C>A (p.Ala676Asp)
n.558C>A
n.2388C>A
c.1793C>A (p.Ala598Asp)
c.*885C>A (n.*885C>A)
n.2259C>A
c.*514C>A (n.*514C>A)
n.1824C>A
n.919C>A
c.1553C>A (p.Ala518Asp)
n.213C>A
c.1961C>A (p.Ala654Asp)
c.1115C>A (p.Ala372Asp)
2g.216451021C>GCA350502249SMARCAL1c.2027C>G (p.Ala676Gly)
n.558C>G
n.2388C>G
c.1793C>G (p.Ala598Gly)
c.*885C>G (n.*885C>G)
n.2259C>G
c.*514C>G (n.*514C>G)
n.1824C>G
n.919C>G
c.1553C>G (p.Ala518Gly)
n.213C>G
c.1961C>G (p.Ala654Gly)
c.1115C>G (p.Ala372Gly)
 gnomAD v4
2g.216451021C>TCA350502250SMARCAL1c.2027C>T (p.Ala676Val)
n.558C>T
n.2388C>T
c.1793C>T (p.Ala598Val)
c.*885C>T (n.*885C>T)
n.2259C>T
c.*514C>T (n.*514C>T)
n.1824C>T
n.919C>T
c.1553C>T (p.Ala518Val)
n.213C>T
c.1961C>T (p.Ala654Val)
c.1115C>T (p.Ala372Val)
 dbSNP
2g.216451022C>ACA431184321SMARCAL1c.2028C>A (p.Ala676=)
n.559C>A
n.2389C>A
c.1794C>A (p.Ala598=)
c.*886C>A (n.*886C>A)
n.2260C>A
c.*515C>A (n.*515C>A)
n.1825C>A
n.920C>A
c.1554C>A (p.Ala518=)
n.214C>A
c.1962C>A (p.Ala654=)
c.1116C>A (p.Ala372=)
2g.216451022C=CA1327836962SMARCAL1c.2028C= (p.Ala676=)
n.559C=
n.2389C=
c.1794C= (p.Ala598=)
c.*886C= (n.*886C=)
n.2260C=
c.*515C= (n.*515C=)
n.1825C=
n.920C=
c.1554C= (p.Ala518=)
n.214C=
c.1962C= (p.Ala654=)
c.1116C= (p.Ala372=)
2g.216451022C>GCA431184322SMARCAL1c.2028C>G (p.Ala676=)
n.559C>G
n.2389C>G
c.1794C>G (p.Ala598=)
c.*886C>G (n.*886C>G)
n.2260C>G
c.*515C>G (n.*515C>G)
n.1825C>G
n.920C>G
c.1554C>G (p.Ala518=)
n.214C>G
c.1962C>G (p.Ala654=)
c.1116C>G (p.Ala372=)
2g.216451022C>TCA2098075SMARCAL1c.2028C>T (p.Ala676=)
n.559C>T
n.2389C>T
c.1794C>T (p.Ala598=)
c.*886C>T (n.*886C>T)
n.2260C>T
c.*515C>T (n.*515C>T)
n.1825C>T
n.920C>T
c.1554C>T (p.Ala518=)
n.214C>T
c.1962C>T (p.Ala654=)
c.1116C>T (p.Ala372=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216451023C>ACA350502251SMARCAL1c.2029C>A (p.Leu677Met)
n.560C>A
n.2390C>A
c.1795C>A (p.Leu599Met)
c.*887C>A (n.*887C>A)
n.2261C>A
c.*516C>A (n.*516C>A)
n.1826C>A
n.921C>A
c.1555C>A (p.Leu519Met)
n.215C>A
c.1963C>A (p.Leu655Met)
c.1117C>A (p.Leu373Met)
2g.216451023C=CA1327836963SMARCAL1c.2029C= (p.Leu677=)
n.560C=
n.2390C=
c.1795C= (p.Leu599=)
c.*887C= (n.*887C=)
n.2261C=
c.*516C= (n.*516C=)
n.1826C=
n.921C=
c.1555C= (p.Leu519=)
n.215C=
c.1963C= (p.Leu655=)
c.1117C= (p.Leu373=)
2g.216451023C>GCA350502252SMARCAL1c.2029C>G (p.Leu677Val)
n.560C>G
n.2390C>G
c.1795C>G (p.Leu599Val)
c.*887C>G (n.*887C>G)
n.2261C>G
c.*516C>G (n.*516C>G)
n.1826C>G
n.921C>G
c.1555C>G (p.Leu519Val)
n.215C>G
c.1963C>G (p.Leu655Val)
c.1117C>G (p.Leu373Val)
2g.216451023C>TCA431184326SMARCAL1c.2029C>T (p.Leu677=)
n.560C>T
n.2390C>T
c.1795C>T (p.Leu599=)
c.*887C>T (n.*887C>T)
n.2261C>T
c.*516C>T (n.*516C>T)
n.1826C>T
n.921C>T
c.1555C>T (p.Leu519=)
n.215C>T
c.1963C>T (p.Leu655=)
c.1117C>T (p.Leu373=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216451024T>ACA350502253SMARCAL1c.2030T>A (p.Leu677Gln)
n.561T>A
n.2391T>A
c.1796T>A (p.Leu599Gln)
c.*888T>A (n.*888T>A)
n.2262T>A
c.*517T>A (n.*517T>A)
n.1827T>A
n.922T>A
c.1556T>A (p.Leu519Gln)
n.216T>A
c.1964T>A (p.Leu655Gln)
c.1118T>A (p.Leu373Gln)
2g.216451024T>CCA350502254SMARCAL1c.2030T>C (p.Leu677Pro)
n.561T>C
n.2391T>C
c.1796T>C (p.Leu599Pro)
c.*888T>C (n.*888T>C)
n.2262T>C
c.*517T>C (n.*517T>C)
n.1827T>C
n.922T>C
c.1556T>C (p.Leu519Pro)
n.216T>C
c.1964T>C (p.Leu655Pro)
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
2g.216451024T>GCA350502255SMARCAL1c.2030T>G (p.Leu677Arg)
n.561T>G
n.2391T>G
c.1796T>G (p.Leu599Arg)
c.*888T>G (n.*888T>G)
n.2262T>G
c.*517T>G (n.*517T>G)
n.1827T>G
n.922T>G
c.1556T>G (p.Leu519Arg)
n.216T>G
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c.1118T>G (p.Leu373Arg)
2g.216451025G>ACA2098076SMARCAL1c.2031G>A (p.Leu677=)
n.562G>A
n.2392G>A
c.1797G>A (p.Leu599=)
c.*889G>A (n.*889G>A)
n.2263G>A
c.*518G>A (n.*518G>A)
n.1828G>A
n.923G>A
c.1557G>A (p.Leu519=)
n.217G>A
c.1965G>A (p.Leu655=)
c.1119G>A (p.Leu373=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216451025G>CCA431184333SMARCAL1c.2031G>C (p.Leu677=)
n.562G>C
n.2392G>C
c.1797G>C (p.Leu599=)
c.*889G>C (n.*889G>C)
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c.*518G>C (n.*518G>C)
n.1828G>C
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n.217G>C
c.1965G>C (p.Leu655=)
c.1119G>C (p.Leu373=)
2g.216451025G=CA1327836964SMARCAL1c.2031G= (p.Leu677=)
n.562G=
n.2392G=
c.1797G= (p.Leu599=)
c.*889G= (n.*889G=)
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c.*518G= (n.*518G=)
n.1828G=
n.923G=
c.1557G= (p.Leu519=)
n.217G=
c.1965G= (p.Leu655=)
c.1119G= (p.Leu373=)
2g.216451025G>TCA431184334SMARCAL1c.2031G>T (p.Leu677=)
n.562G>T
n.2392G>T
c.1797G>T (p.Leu599=)
c.*889G>T (n.*889G>T)
n.2263G>T
c.*518G>T (n.*518G>T)
n.1828G>T
n.923G>T
c.1557G>T (p.Leu519=)
n.217G>T
c.1965G>T (p.Leu655=)
c.1119G>T (p.Leu373=)
2g.216451026G>ACA350502256SMARCAL1c.2032G>A (p.Asp678Asn)
n.563G>A
n.2393G>A
c.1798G>A (p.Asp600Asn)
c.*890G>A (n.*890G>A)
n.2264G>A
c.*519G>A (n.*519G>A)
n.1829G>A
n.924G>A
c.1558G>A (p.Asp520Asn)
n.218G>A
c.1966G>A (p.Asp656Asn)
c.1120G>A (p.Asp374Asn)
 dbSNP
2g.216451026G>CCA350502257SMARCAL1c.2032G>C (p.Asp678His)
n.563G>C
n.2393G>C
c.1798G>C (p.Asp600His)
c.*890G>C (n.*890G>C)
n.2264G>C
c.*519G>C (n.*519G>C)
n.1829G>C
n.924G>C
c.1558G>C (p.Asp520His)
n.218G>C
c.1966G>C (p.Asp656His)
c.1120G>C (p.Asp374His)
2g.216451026G=CA1327836965SMARCAL1c.2032G= (p.Asp678=)
n.563G=
n.2393G=
c.1798G= (p.Asp600=)
c.*890G= (n.*890G=)
n.2264G=
c.*519G= (n.*519G=)
n.1829G=
n.924G=
c.1558G= (p.Asp520=)
n.218G=
c.1966G= (p.Asp656=)
c.1120G= (p.Asp374=)
2g.216451026G>TCA65608486SMARCAL1c.2032G>T (p.Asp678Tyr)
n.563G>T
n.2393G>T
c.1798G>T (p.Asp600Tyr)
c.*890G>T (n.*890G>T)
n.2264G>T
c.*519G>T (n.*519G>T)
n.1829G>T
n.924G>T
c.1558G>T (p.Asp520Tyr)
n.218G>T
c.1966G>T (p.Asp656Tyr)
c.1120G>T (p.Asp374Tyr)
 dbSNP
2g.216451027A=CA1327836966SMARCAL1c.2033A= (p.Asp678=)
n.564A=
n.2394A=
c.1799A= (p.Asp600=)
c.*891A= (n.*891A=)
n.2265A=
c.*520A= (n.*520A=)
n.1830A=
n.925A=
c.1559A= (p.Asp520=)
n.219A=
c.1967A= (p.Asp656=)
c.1121A= (p.Asp374=)
2g.216451027A>CCA350502258SMARCAL1c.2033A>C (p.Asp678Ala)
n.564A>C
n.2394A>C
c.1799A>C (p.Asp600Ala)
c.*891A>C (n.*891A>C)
n.2265A>C
c.*520A>C (n.*520A>C)
n.1830A>C
n.925A>C
c.1559A>C (p.Asp520Ala)
n.219A>C
c.1967A>C (p.Asp656Ala)
c.1121A>C (p.Asp374Ala)
 gnomAD v4
2g.216451027A>GCA2098077SMARCAL1c.2033A>G (p.Asp678Gly)
n.564A>G
n.2394A>G
c.1799A>G (p.Asp600Gly)
c.*891A>G (n.*891A>G)
n.2265A>G
c.*520A>G (n.*520A>G)
n.1830A>G
n.925A>G
c.1559A>G (p.Asp520Gly)
n.219A>G
c.1967A>G (p.Asp656Gly)
c.1121A>G (p.Asp374Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216451027A>TCA350502259SMARCAL1c.2033A>T (p.Asp678Val)
n.564A>T
n.2394A>T
c.1799A>T (p.Asp600Val)
c.*891A>T (n.*891A>T)
n.2265A>T
c.*520A>T (n.*520A>T)
n.1830A>T
n.925A>T
c.1559A>T (p.Asp520Val)
n.219A>T
c.1967A>T (p.Asp656Val)
c.1121A>T (p.Asp374Val)
2g.216451028T>ACA350502260SMARCAL1c.2034T>A (p.Asp678Glu)
n.565T>A
n.2395T>A
c.1800T>A (p.Asp600Glu)
c.*892T>A (n.*892T>A)
n.2266T>A
c.*521T>A (n.*521T>A)
n.1831T>A
n.926T>A
c.1560T>A (p.Asp520Glu)
n.220T>A
c.1968T>A (p.Asp656Glu)
c.1122T>A (p.Asp374Glu)
2g.216451028T>CCA431184343SMARCAL1c.2034T>C (p.Asp678=)
n.565T>C
n.2395T>C
c.1800T>C (p.Asp600=)
c.*892T>C (n.*892T>C)
n.2266T>C
c.*521T>C (n.*521T>C)
n.1831T>C
n.926T>C
c.1560T>C (p.Asp520=)
n.220T>C
c.1968T>C (p.Asp656=)
c.1122T>C (p.Asp374=)
2g.216451028T>GCA350502261SMARCAL1c.2034T>G (p.Asp678Glu)
n.565T>G
n.2395T>G
c.1800T>G (p.Asp600Glu)
c.*892T>G (n.*892T>G)
n.2266T>G
c.*521T>G (n.*521T>G)
n.1831T>G
n.926T>G
c.1560T>G (p.Asp520Glu)
n.220T>G
c.1968T>G (p.Asp656Glu)
c.1122T>G (p.Asp374Glu)
2g.216451029G>ACA350502263SMARCAL1c.2035G>A (p.Ala679Thr)
n.566G>A
n.2396G>A
c.1801G>A (p.Ala601Thr)
c.*893G>A (n.*893G>A)
n.2267G>A
c.*522G>A (n.*522G>A)
n.1832G>A
n.927G>A
c.1561G>A (p.Ala521Thr)
n.221G>A
c.1969G>A (p.Ala657Thr)
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
2g.216451029G>CCA350502264SMARCAL1c.2035G>C (p.Ala679Pro)
n.566G>C
n.2396G>C
c.1801G>C (p.Ala601Pro)
c.*893G>C (n.*893G>C)
n.2267G>C
c.*522G>C (n.*522G>C)
n.1832G>C
n.927G>C
c.1561G>C (p.Ala521Pro)
n.221G>C
c.1969G>C (p.Ala657Pro)
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
2g.216451029G>TCA350502262SMARCAL1c.2035G>T (p.Ala679Ser)
n.566G>T
n.2396G>T
c.1801G>T (p.Ala601Ser)
c.*893G>T (n.*893G>T)
n.2267G>T
c.*522G>T (n.*522G>T)
n.1832G>T
n.927G>T
c.1561G>T (p.Ala521Ser)
n.221G>T
c.1969G>T (p.Ala657Ser)
c.1123G>T (p.Ala375Ser)
2g.216451030C>ACA350502267SMARCAL1c.2036C>A (p.Ala679Asp)
n.567C>A
n.2397C>A
c.1802C>A (p.Ala601Asp)
c.*894C>A (n.*894C>A)
n.2268C>A
c.*523C>A (n.*523C>A)
n.1833C>A
n.928C>A
c.1562C>A (p.Ala521Asp)
n.222C>A
c.1970C>A (p.Ala657Asp)
c.1124C>A (p.Ala375Asp)
2g.216451030C>GCA350502265SMARCAL1c.2036C>G (p.Ala679Gly)
n.567C>G
n.2397C>G
c.1802C>G (p.Ala601Gly)
c.*894C>G (n.*894C>G)
n.2268C>G
c.*523C>G (n.*523C>G)
n.1833C>G
n.928C>G
c.1562C>G (p.Ala521Gly)
n.222C>G
c.1970C>G (p.Ala657Gly)
c.1124C>G (p.Ala375Gly)
 gnomAD v4
2g.216451030C>TCA350502266SMARCAL1c.2036C>T (p.Ala679Val)
n.567C>T
n.2397C>T
c.1802C>T (p.Ala601Val)
c.*894C>T (n.*894C>T)
n.2268C>T
c.*523C>T (n.*523C>T)
n.1833C>T
n.928C>T
c.1562C>T (p.Ala521Val)
n.222C>T
c.1970C>T (p.Ala657Val)
c.1124C>T (p.Ala375Val)
 gnomAD v4
2g.216451031T>ACA431184350SMARCAL1c.2037T>A (p.Ala679=)
n.568T>A
n.2398T>A
c.1803T>A (p.Ala601=)
c.*895T>A (n.*895T>A)
n.2269T>A
c.*524T>A (n.*524T>A)
n.1834T>A
n.929T>A
c.1563T>A (p.Ala521=)
n.223T>A
c.1971T>A (p.Ala657=)
c.1125T>A (p.Ala375=)
2g.216451031T>CCA431184351SMARCAL1c.2037T>C (p.Ala679=)
n.568T>C
n.2398T>C
c.1803T>C (p.Ala601=)
c.*895T>C (n.*895T>C)
n.2269T>C
c.*524T>C (n.*524T>C)
n.1834T>C
n.929T>C
c.1563T>C (p.Ala521=)
n.223T>C
c.1971T>C (p.Ala657=)
c.1125T>C (p.Ala375=)
2g.216451031T>GCA431184352SMARCAL1c.2037T>G (p.Ala679=)
n.568T>G
n.2398T>G
c.1803T>G (p.Ala601=)
c.*895T>G (n.*895T>G)
n.2269T>G
c.*524T>G (n.*524T>G)
n.1834T>G
n.929T>G
c.1563T>G (p.Ala521=)
n.223T>G
c.1971T>G (p.Ala657=)
c.1125T>G (p.Ala375=)
2g.216451032G>ACA350502268SMARCAL1c.2038G>A (p.Ala680Thr)
n.569G>A
n.2399G>A
c.1804G>A (p.Ala602Thr)
c.*896G>A (n.*896G>A)
n.2270G>A
c.*525G>A (n.*525G>A)
n.1835G>A
n.930G>A
c.1564G>A (p.Ala522Thr)
n.224G>A
c.1972G>A (p.Ala658Thr)
c.1126G>A (p.Ala376Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216451032G>CCA350502269SMARCAL1c.2038G>C (p.Ala680Pro)
n.569G>C
n.2399G>C
c.1804G>C (p.Ala602Pro)
c.*896G>C (n.*896G>C)
n.2270G>C
c.*525G>C (n.*525G>C)
n.1835G>C
n.930G>C
c.1564G>C (p.Ala522Pro)
n.224G>C
c.1972G>C (p.Ala658Pro)
c.1126G>C (p.Ala376Pro)
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 COSMIC
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched