Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.216450835G=CA1327836857SMARCAL1c.1852-11G= (n.1852-11G=)
n.383-11G=
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2g.216450835G>TCA764711779SMARCAL1c.1852-11G>T (n.1852-11G>T)
n.383-11G>T
n.2213-11G>T
c.1618-11G>T (n.1618-11G>T)
c.*710-11G>T (n.*710-11G>T)
n.2084-11G>T
c.*339-11G>T (n.*339-11G>T)
n.1649-11G>T
n.744-11G>T
c.1378-11G>T (n.1378-11G>T)
n.38-11G>T
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c.940-11G>T (n.940-11G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.216450837T>ACA764711795SMARCAL1c.1852-9T>A (n.1852-9T>A)
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 dbSNP
2g.216450837T=CA1327836858SMARCAL1c.1852-9T= (n.1852-9T=)
n.383-9T=
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c.1786-9T= (n.1786-9T=)
c.940-9T= (n.940-9T=)
2g.216450838C=CA1327836859SMARCAL1c.1852-8C= (n.1852-8C=)
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c.940-8C= (n.940-8C=)
2g.216450838C>TCA65608278SMARCAL1c.1852-8C>T (n.1852-8C>T)
n.383-8C>T
n.2213-8C>T
c.1618-8C>T (n.1618-8C>T)
c.*710-8C>T (n.*710-8C>T)
n.2084-8C>T
c.*339-8C>T (n.*339-8C>T)
n.1649-8C>T
n.744-8C>T
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n.38-8C>T
c.1786-8C>T (n.1786-8C>T)
c.940-8C>T (n.940-8C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216450839T>CCA1042313419SMARCAL1c.1852-7T>C (n.1852-7T>C)
n.383-7T>C
n.2213-7T>C
c.1618-7T>C (n.1618-7T>C)
c.*710-7T>C (n.*710-7T>C)
n.2084-7T>C
c.*339-7T>C (n.*339-7T>C)
n.1649-7T>C
n.744-7T>C
c.1378-7T>C (n.1378-7T>C)
n.38-7T>C
c.1786-7T>C (n.1786-7T>C)
c.940-7T>C (n.940-7T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216450839T>GCA2740096444SMARCAL1c.1852-7T>G (n.1852-7T>G)
n.383-7T>G
n.2213-7T>G
c.1618-7T>G (n.1618-7T>G)
c.*710-7T>G (n.*710-7T>G)
n.2084-7T>G
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n.1649-7T>G
n.744-7T>G
c.1378-7T>G (n.1378-7T>G)
n.38-7T>G
c.1786-7T>G (n.1786-7T>G)
c.940-7T>G (n.940-7T>G)
 ClinVar
2g.216450839T=CA1327836860SMARCAL1c.1852-7T= (n.1852-7T=)
n.383-7T=
n.2213-7T=
c.1618-7T= (n.1618-7T=)
c.*710-7T= (n.*710-7T=)
n.2084-7T=
c.*339-7T= (n.*339-7T=)
n.1649-7T=
n.744-7T=
c.1378-7T= (n.1378-7T=)
n.38-7T=
c.1786-7T= (n.1786-7T=)
c.940-7T= (n.940-7T=)
2g.216450840_216450846delinsCTGCAGACA1327836861SMARCAL1c.1852-6_1852delinsCTGCAGA
n.383-6_383delinsCTGCAGA
n.2213-6_2213delinsCTGCAGA
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c.*710-6_*710delinsCTGCAGA
n.2084-6_2084delinsCTGCAGA
c.*339-6_*339delinsCTGCAGA
n.1649-6_1649delinsCTGCAGA
n.744-6_744delinsCTGCAGA
c.1378-6_1378delinsCTGCAGA
n.38-6_38delinsCTGCAGA
c.1786-6_1786delinsCTGCAGA
c.940-6_940delinsCTGCAGA
2g.216450844_216450849delCA65608280SMARCAL1c.1852-2_1855del
n.383-2_386del
n.2213-2_2216del
c.1618-2_1621del
c.*710-2_*713del
n.2084-2_2087del
c.*339-2_*342del
n.1649-2_1652del
n.744-2_747del
c.1378-2_1381del
n.38-2_41del
c.1786-2_1789del
c.940-2_943del
 dbSNP
2g.216450842G>ACA539566332SMARCAL1c.1852-4G>A (n.1852-4G>A)
n.383-4G>A
n.2213-4G>A
c.1618-4G>A (n.1618-4G>A)
c.*710-4G>A (n.*710-4G>A)
n.2084-4G>A
c.*339-4G>A (n.*339-4G>A)
n.1649-4G>A
n.744-4G>A
c.1378-4G>A (n.1378-4G>A)
n.38-4G>A
c.1786-4G>A (n.1786-4G>A)
c.940-4G>A (n.940-4G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216450842G=CA1327836862SMARCAL1c.1852-4G= (n.1852-4G=)
n.383-4G=
n.2213-4G=
c.1618-4G= (n.1618-4G=)
c.*710-4G= (n.*710-4G=)
n.2084-4G=
c.*339-4G= (n.*339-4G=)
n.1649-4G=
n.744-4G=
c.1378-4G= (n.1378-4G=)
n.38-4G=
c.1786-4G= (n.1786-4G=)
c.940-4G= (n.940-4G=)
2g.216450842G>TCA1327836863SMARCAL1c.1852-4G>T (n.1852-4G>T)
n.383-4G>T
n.2213-4G>T
c.1618-4G>T (n.1618-4G>T)
c.*710-4G>T (n.*710-4G>T)
n.2084-4G>T
c.*339-4G>T (n.*339-4G>T)
n.1649-4G>T
n.744-4G>T
c.1378-4G>T (n.1378-4G>T)
n.38-4G>T
c.1786-4G>T (n.1786-4G>T)
c.940-4G>T (n.940-4G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.216450843C=CA1327836864SMARCAL1c.1852-3C= (n.1852-3C=)
n.383-3C=
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c.*710-3C= (n.*710-3C=)
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c.*339-3C= (n.*339-3C=)
n.1649-3C=
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n.38-3C=
c.1786-3C= (n.1786-3C=)
c.940-3C= (n.940-3C=)
2g.216450843C>TCA539566333SMARCAL1c.1852-3C>T (n.1852-3C>T)
n.383-3C>T
n.2213-3C>T
c.1618-3C>T (n.1618-3C>T)
c.*710-3C>T (n.*710-3C>T)
n.2084-3C>T
c.*339-3C>T (n.*339-3C>T)
n.1649-3C>T
n.744-3C>T
c.1378-3C>T (n.1378-3C>T)
n.38-3C>T
c.1786-3C>T (n.1786-3C>T)
c.940-3C>T (n.940-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216450844A=CA1327836865SMARCAL1c.1852-2A= (n.1852-2A=)
n.383-2A=
n.2213-2A=
c.1618-2A= (n.1618-2A=)
c.*710-2A= (n.*710-2A=)
n.2084-2A=
c.*339-2A= (n.*339-2A=)
n.1649-2A=
n.744-2A=
c.1378-2A= (n.1378-2A=)
n.38-2A=
c.1786-2A= (n.1786-2A=)
c.940-2A= (n.940-2A=)
2g.216450844A>CCA350501888SMARCAL1c.1852-2A>C (n.1852-2A>C)
n.383-2A>C
n.2213-2A>C
c.1618-2A>C (n.1618-2A>C)
c.*710-2A>C (n.*710-2A>C)
n.2084-2A>C
c.*339-2A>C (n.*339-2A>C)
n.1649-2A>C
n.744-2A>C
c.1378-2A>C (n.1378-2A>C)
n.38-2A>C
c.1786-2A>C (n.1786-2A>C)
c.940-2A>C (n.940-2A>C)
 dbSNP gnomAD v2
2g.216450844A>GCA350501889SMARCAL1c.1852-2A>G (n.1852-2A>G)
n.383-2A>G
n.2213-2A>G
c.1618-2A>G (n.1618-2A>G)
c.*710-2A>G (n.*710-2A>G)
n.2084-2A>G
c.*339-2A>G (n.*339-2A>G)
n.1649-2A>G
n.744-2A>G
c.1378-2A>G (n.1378-2A>G)
n.38-2A>G
c.1786-2A>G (n.1786-2A>G)
c.940-2A>G (n.940-2A>G)
2g.216450844A>TCA350501890SMARCAL1c.1852-2A>T (n.1852-2A>T)
n.383-2A>T
n.2213-2A>T
c.1618-2A>T (n.1618-2A>T)
c.*710-2A>T (n.*710-2A>T)
n.2084-2A>T
c.*339-2A>T (n.*339-2A>T)
n.1649-2A>T
n.744-2A>T
c.1378-2A>T (n.1378-2A>T)
n.38-2A>T
c.1786-2A>T (n.1786-2A>T)
c.940-2A>T (n.940-2A>T)
 COSMIC
2g.216450845G>ACA350501891SMARCAL1c.1852-1G>A (n.1852-1G>A)
n.383-1G>A
n.2213-1G>A
c.1618-1G>A (n.1618-1G>A)
c.*710-1G>A (n.*710-1G>A)
n.2084-1G>A
c.*339-1G>A (n.*339-1G>A)
n.1649-1G>A
n.744-1G>A
c.1378-1G>A (n.1378-1G>A)
n.38-1G>A
c.1786-1G>A (n.1786-1G>A)
c.940-1G>A (n.940-1G>A)
2g.216450845G>CCA350501892SMARCAL1c.1852-1G>C (n.1852-1G>C)
n.383-1G>C
n.2213-1G>C
c.1618-1G>C (n.1618-1G>C)
c.*710-1G>C (n.*710-1G>C)
n.2084-1G>C
c.*339-1G>C (n.*339-1G>C)
n.1649-1G>C
n.744-1G>C
c.1378-1G>C (n.1378-1G>C)
n.38-1G>C
c.1786-1G>C (n.1786-1G>C)
c.940-1G>C (n.940-1G>C)
 gnomAD v4
2g.216450845G>TCA350501893SMARCAL1c.1852-1G>T (n.1852-1G>T)
n.383-1G>T
n.2213-1G>T
c.1618-1G>T (n.1618-1G>T)
c.*710-1G>T (n.*710-1G>T)
n.2084-1G>T
c.*339-1G>T (n.*339-1G>T)
n.1649-1G>T
n.744-1G>T
c.1378-1G>T (n.1378-1G>T)
n.38-1G>T
c.1786-1G>T (n.1786-1G>T)
c.940-1G>T (n.940-1G>T)
2g.216450846A=CA1327836866SMARCAL1c.1852A= (p.Met618=)
n.383A=
n.2213A=
c.1618A= (p.Met540=)
c.*710A= (n.*710A=)
n.2084A=
c.*339A= (n.*339A=)
n.1649A=
n.744A=
c.1378A= (p.Met460=)
n.38A=
c.1786A= (p.Met596=)
c.940A= (p.Met314=)
2g.216450846A>CCA350501895SMARCAL1c.1852A>C (p.Met618Leu)
n.383A>C
n.2213A>C
c.1618A>C (p.Met540Leu)
c.*710A>C (n.*710A>C)
n.2084A>C
c.*339A>C (n.*339A>C)
n.1649A>C
n.744A>C
c.1378A>C (p.Met460Leu)
n.38A>C
c.1786A>C (p.Met596Leu)
c.940A>C (p.Met314Leu)
2g.216450846A>GCA350501894SMARCAL1c.1852A>G (p.Met618Val)
n.383A>G
n.2213A>G
c.1618A>G (p.Met540Val)
c.*710A>G (n.*710A>G)
n.2084A>G
c.*339A>G (n.*339A>G)
n.1649A>G
n.744A>G
c.1378A>G (p.Met460Val)
n.38A>G
c.1786A>G (p.Met596Val)
c.940A>G (p.Met314Val)
2g.216450846A>TCA2098037SMARCAL1c.1852A>T (p.Met618Leu)
n.383A>T
n.2213A>T
c.1618A>T (p.Met540Leu)
c.*710A>T (n.*710A>T)
n.2084A>T
c.*339A>T (n.*339A>T)
n.1649A>T
n.744A>T
c.1378A>T (p.Met460Leu)
n.38A>T
c.1786A>T (p.Met596Leu)
c.940A>T (p.Met314Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216450847T>ACA350501896SMARCAL1c.1853T>A (p.Met618Lys)
n.384T>A
n.2214T>A
c.1619T>A (p.Met540Lys)
c.*711T>A (n.*711T>A)
n.2085T>A
c.*340T>A (n.*340T>A)
n.1650T>A
n.745T>A
c.1379T>A (p.Met460Lys)
n.39T>A
c.1787T>A (p.Met596Lys)
c.941T>A (p.Met314Lys)
2g.216450847T>CCA350501897SMARCAL1c.1853T>C (p.Met618Thr)
n.384T>C
n.2214T>C
c.1619T>C (p.Met540Thr)
c.*711T>C (n.*711T>C)
n.2085T>C
c.*340T>C (n.*340T>C)
n.1650T>C
n.745T>C
c.1379T>C (p.Met460Thr)
n.39T>C
c.1787T>C (p.Met596Thr)
c.941T>C (p.Met314Thr)
2g.216450847T>GCA350501898SMARCAL1c.1853T>G (p.Met618Arg)
n.384T>G
n.2214T>G
c.1619T>G (p.Met540Arg)
c.*711T>G (n.*711T>G)
n.2085T>G
c.*340T>G (n.*340T>G)
n.1650T>G
n.745T>G
c.1379T>G (p.Met460Arg)
n.39T>G
c.1787T>G (p.Met596Arg)
c.941T>G (p.Met314Arg)
2g.216450848G>ACA350501899SMARCAL1c.1854G>A (p.Met618Ile)
n.385G>A
n.2215G>A
c.1620G>A (p.Met540Ile)
c.*712G>A (n.*712G>A)
n.2086G>A
c.*341G>A (n.*341G>A)
n.1651G>A
n.746G>A
c.1380G>A (p.Met460Ile)
n.40G>A
c.1788G>A (p.Met596Ile)
c.942G>A (p.Met314Ile)
 dbSNP
2g.216450848G>CCA350501900SMARCAL1c.1854G>C (p.Met618Ile)
n.385G>C
n.2215G>C
c.1620G>C (p.Met540Ile)
c.*712G>C (n.*712G>C)
n.2086G>C
c.*341G>C (n.*341G>C)
n.1651G>C
n.746G>C
c.1380G>C (p.Met460Ile)
n.40G>C
c.1788G>C (p.Met596Ile)
c.942G>C (p.Met314Ile)
2g.216450848G=CA1327836867SMARCAL1c.1854G= (p.Met618=)
n.385G=
n.2215G=
c.1620G= (p.Met540=)
c.*712G= (n.*712G=)
n.2086G=
c.*341G= (n.*341G=)
n.1651G=
n.746G=
c.1380G= (p.Met460=)
n.40G=
c.1788G= (p.Met596=)
c.942G= (p.Met314=)
2g.216450848G>TCA350501901SMARCAL1c.1854G>T (p.Met618Ile)
n.385G>T
n.2215G>T
c.1620G>T (p.Met540Ile)
c.*712G>T (n.*712G>T)
n.2086G>T
c.*341G>T (n.*341G>T)
n.1651G>T
n.746G>T
c.1380G>T (p.Met460Ile)
n.40G>T
c.1788G>T (p.Met596Ile)
c.942G>T (p.Met314Ile)
2g.216450849C>ACA350501902SMARCAL1c.1855C>A (p.Pro619Thr)
n.386C>A
n.2216C>A
c.1621C>A (p.Pro541Thr)
c.*713C>A (n.*713C>A)
n.2087C>A
c.*342C>A (n.*342C>A)
n.1652C>A
n.747C>A
c.1381C>A (p.Pro461Thr)
n.41C>A
c.1789C>A (p.Pro597Thr)
c.943C>A (p.Pro315Thr)
2g.216450849C=CA1327836868SMARCAL1c.1855C= (p.Pro619=)
n.386C=
n.2216C=
c.1621C= (p.Pro541=)
c.*713C= (n.*713C=)
n.2087C=
c.*342C= (n.*342C=)
n.1652C=
n.747C=
c.1381C= (p.Pro461=)
n.41C=
c.1789C= (p.Pro597=)
c.943C= (p.Pro315=)
2g.216450849C>GCA2098038SMARCAL1c.1855C>G (p.Pro619Ala)
n.386C>G
n.2216C>G
c.1621C>G (p.Pro541Ala)
c.*713C>G (n.*713C>G)
n.2087C>G
c.*342C>G (n.*342C>G)
n.1652C>G
n.747C>G
c.1381C>G (p.Pro461Ala)
n.41C>G
c.1789C>G (p.Pro597Ala)
c.943C>G (p.Pro315Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216450849C>TCA350501903SMARCAL1c.1855C>T (p.Pro619Ser)
n.386C>T
n.2216C>T
c.1621C>T (p.Pro541Ser)
c.*713C>T (n.*713C>T)
n.2087C>T
c.*342C>T (n.*342C>T)
n.1652C>T
n.747C>T
c.1381C>T (p.Pro461Ser)
n.41C>T
c.1789C>T (p.Pro597Ser)
c.943C>T (p.Pro315Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.216450850C>ACA350501904SMARCAL1c.1856C>A (p.Pro619His)
n.387C>A
n.2217C>A
c.1622C>A (p.Pro541His)
c.*714C>A (n.*714C>A)
n.2088C>A
c.*343C>A (n.*343C>A)
n.1653C>A
n.748C>A
c.1382C>A (p.Pro461His)
n.42C>A
c.1790C>A (p.Pro597His)
c.944C>A (p.Pro315His)
2g.216450850C>GCA350501905SMARCAL1c.1856C>G (p.Pro619Arg)
n.387C>G
n.2217C>G
c.1622C>G (p.Pro541Arg)
c.*714C>G (n.*714C>G)
n.2088C>G
c.*343C>G (n.*343C>G)
n.1653C>G
n.748C>G
c.1382C>G (p.Pro461Arg)
n.42C>G
c.1790C>G (p.Pro597Arg)
c.944C>G (p.Pro315Arg)
2g.216450850C>TCA350501906SMARCAL1c.1856C>T (p.Pro619Leu)
n.387C>T
n.2217C>T
c.1622C>T (p.Pro541Leu)
c.*714C>T (n.*714C>T)
n.2088C>T
c.*343C>T (n.*343C>T)
n.1653C>T
n.748C>T
c.1382C>T (p.Pro461Leu)
n.42C>T
c.1790C>T (p.Pro597Leu)
c.944C>T (p.Pro315Leu)
2g.216450851T>ACA431184000SMARCAL1c.1857T>A (p.Pro619=)
n.388T>A
n.2218T>A
c.1623T>A (p.Pro541=)
c.*715T>A (n.*715T>A)
n.2089T>A
c.*344T>A (n.*344T>A)
n.1654T>A
n.749T>A
c.1383T>A (p.Pro461=)
n.43T>A
c.1791T>A (p.Pro597=)
c.945T>A (p.Pro315=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216450851T>CCA2098039SMARCAL1c.1857T>C (p.Pro619=)
n.388T>C
n.2218T>C
c.1623T>C (p.Pro541=)
c.*715T>C (n.*715T>C)
n.2089T>C
c.*344T>C (n.*344T>C)
n.1654T>C
n.749T>C
c.1383T>C (p.Pro461=)
n.43T>C
c.1791T>C (p.Pro597=)
c.945T>C (p.Pro315=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216450851T>GCA431184003SMARCAL1c.1857T>G (p.Pro619=)
n.388T>G
n.2218T>G
c.1623T>G (p.Pro541=)
c.*715T>G (n.*715T>G)
n.2089T>G
c.*344T>G (n.*344T>G)
n.1654T>G
n.749T>G
c.1383T>G (p.Pro461=)
n.43T>G
c.1791T>G (p.Pro597=)
c.945T>G (p.Pro315=)
2g.216450851T=CA1327836869SMARCAL1c.1857T= (p.Pro619=)
n.388T=
n.2218T=
c.1623T= (p.Pro541=)
c.*715T= (n.*715T=)
n.2089T=
c.*344T= (n.*344T=)
n.1654T=
n.749T=
c.1383T= (p.Pro461=)
n.43T=
c.1791T= (p.Pro597=)
c.945T= (p.Pro315=)
2g.216450852T>ACA350501909SMARCAL1c.1858T>A (p.Trp620Arg)
n.389T>A
n.2219T>A
c.1624T>A (p.Trp542Arg)
c.*716T>A (n.*716T>A)
n.2090T>A
c.*345T>A (n.*345T>A)
n.1655T>A
n.750T>A
c.1384T>A (p.Trp462Arg)
n.44T>A
c.1792T>A (p.Trp598Arg)
c.946T>A (p.Trp316Arg)
2g.216450852T>CCA350501908SMARCAL1c.1858T>C (p.Trp620Arg)
n.389T>C
n.2219T>C
c.1624T>C (p.Trp542Arg)
c.*716T>C (n.*716T>C)
n.2090T>C
c.*345T>C (n.*345T>C)
n.1655T>C
n.750T>C
c.1384T>C (p.Trp462Arg)
n.44T>C
c.1792T>C (p.Trp598Arg)
c.946T>C (p.Trp316Arg)
2g.216450852T>GCA350501907SMARCAL1c.1858T>G (p.Trp620Gly)
n.389T>G
n.2219T>G
c.1624T>G (p.Trp542Gly)
c.*716T>G (n.*716T>G)
n.2090T>G
c.*345T>G (n.*345T>G)
n.1655T>G
n.750T>G
c.1384T>G (p.Trp462Gly)
n.44T>G
c.1792T>G (p.Trp598Gly)
c.946T>G (p.Trp316Gly)
2g.216450852_216450853delinsTGCA1327836870SMARCAL1c.1858_1859delinsTG (p.Trp620=)
n.389_390delinsTG
n.2219_2220delinsTG
c.1624_1625delinsTG (p.Trp542=)
c.*716_*717delinsTG (n.*716_*717delinsTG)
n.2090_2091delinsTG
c.*345_*346delinsTG (n.*345_*346delinsTG)
n.1655_1656delinsTG
n.750_751delinsTG
c.1384_1385delinsTG (p.Trp462=)
n.44_45delinsTG
c.1792_1793delinsTG (p.Trp598=)
c.946_947delinsTG (p.Trp316=)
2g.216450853G>ACA350501910SMARCAL1c.1859G>A (p.Trp620Ter)
n.390G>A
n.2220G>A
c.1625G>A (p.Trp542Ter)
c.*717G>A (n.*717G>A)
n.2091G>A
c.*346G>A (n.*346G>A)
n.1656G>A
n.751G>A
c.1385G>A (p.Trp462Ter)
n.45G>A
c.1793G>A (p.Trp598Ter)
c.947G>A (p.Trp316Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216450853G>CCA350501911SMARCAL1c.1859G>C (p.Trp620Ser)
n.390G>C
n.2220G>C
c.1625G>C (p.Trp542Ser)
c.*717G>C (n.*717G>C)
n.2091G>C
c.*346G>C (n.*346G>C)
n.1656G>C
n.751G>C
c.1385G>C (p.Trp462Ser)
n.45G>C
c.1793G>C (p.Trp598Ser)
c.947G>C (p.Trp316Ser)
 gnomAD v4
2g.216450853G=CA1327836872SMARCAL1c.1859G= (p.Trp620=)
n.390G=
n.2220G=
c.1625G= (p.Trp542=)
c.*717G= (n.*717G=)
n.2091G=
c.*346G= (n.*346G=)
n.1656G=
n.751G=
c.1385G= (p.Trp462=)
n.45G=
c.1793G= (p.Trp598=)
c.947G= (p.Trp316=)
2g.216450853G>TCA350501912SMARCAL1c.1859G>T (p.Trp620Leu)
n.390G>T
n.2220G>T
c.1625G>T (p.Trp542Leu)
c.*717G>T (n.*717G>T)
n.2091G>T
c.*346G>T (n.*346G>T)
n.1656G>T
n.751G>T
c.1385G>T (p.Trp462Leu)
n.45G>T
c.1793G>T (p.Trp598Leu)
c.947G>T (p.Trp316Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216450857delCA1327836871SMARCAL1c.1863del (p.Trp622GlyfsTer12)
n.394del
n.2224del
c.1629del (p.Trp544GlyfsTer12)
c.*721del (n.*721del)
n.2095del
c.*350del (n.*350del)
n.1660del
n.755del
c.1389del (p.Trp464GlyfsTer12)
n.49del
c.1797del (p.Trp600GlyfsTer12)
c.951del (p.Trp318GlyfsTer12)
 dbSNP
2g.216450854G>ACA350501913SMARCAL1c.1860G>A (p.Trp620Ter)
n.391G>A
n.2221G>A
c.1626G>A (p.Trp542Ter)
c.*718G>A (n.*718G>A)
n.2092G>A
c.*347G>A (n.*347G>A)
n.1657G>A
n.752G>A
c.1386G>A (p.Trp462Ter)
n.46G>A
c.1794G>A (p.Trp598Ter)
c.948G>A (p.Trp316Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216450854G>CCA65608290SMARCAL1c.1860G>C (p.Trp620Cys)
n.391G>C
n.2221G>C
c.1626G>C (p.Trp542Cys)
c.*718G>C (n.*718G>C)
n.2092G>C
c.*347G>C (n.*347G>C)
n.1657G>C
n.752G>C
c.1386G>C (p.Trp462Cys)
n.46G>C
c.1794G>C (p.Trp598Cys)
c.948G>C (p.Trp316Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216450854G=CA1327836873SMARCAL1c.1860G= (p.Trp620=)
n.391G=
n.2221G=
c.1626G= (p.Trp542=)
c.*718G= (n.*718G=)
n.2092G=
c.*347G= (n.*347G=)
n.1657G=
n.752G=
c.1386G= (p.Trp462=)
n.46G=
c.1794G= (p.Trp598=)
c.948G= (p.Trp316=)
2g.216450854G>TCA350501914SMARCAL1c.1860G>T (p.Trp620Cys)
n.391G>T
n.2221G>T
c.1626G>T (p.Trp542Cys)
c.*718G>T (n.*718G>T)
n.2092G>T
c.*347G>T (n.*347G>T)
n.1657G>T
n.752G>T
c.1386G>T (p.Trp462Cys)
n.46G>T
c.1794G>T (p.Trp598Cys)
c.948G>T (p.Trp316Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216450855G>ACA350501915SMARCAL1c.1861G>A (p.Gly621Arg)
n.392G>A
n.2222G>A
c.1627G>A (p.Gly543Arg)
c.*719G>A (n.*719G>A)
n.2093G>A
c.*348G>A (n.*348G>A)
n.1658G>A
n.753G>A
c.1387G>A (p.Gly463Arg)
n.47G>A
c.1795G>A (p.Gly599Arg)
c.949G>A (p.Gly317Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216450855G>CCA350501916SMARCAL1c.1861G>C (p.Gly621Arg)
n.392G>C
n.2222G>C
c.1627G>C (p.Gly543Arg)
c.*719G>C (n.*719G>C)
n.2093G>C
c.*348G>C (n.*348G>C)
n.1658G>C
n.753G>C
c.1387G>C (p.Gly463Arg)
n.47G>C
c.1795G>C (p.Gly599Arg)
c.949G>C (p.Gly317Arg)
2g.216450855G=CA1327836874SMARCAL1c.1861G= (p.Gly621=)
n.392G=
n.2222G=
c.1627G= (p.Gly543=)
c.*719G= (n.*719G=)
n.2093G=
c.*348G= (n.*348G=)
n.1658G=
n.753G=
c.1387G= (p.Gly463=)
n.47G=
c.1795G= (p.Gly599=)
c.949G= (p.Gly317=)
2g.216450855G>TCA350501917SMARCAL1c.1861G>T (p.Gly621Trp)
n.392G>T
n.2222G>T
c.1627G>T (p.Gly543Trp)
c.*719G>T (n.*719G>T)
n.2093G>T
c.*348G>T (n.*348G>T)
n.1658G>T
n.753G>T
c.1387G>T (p.Gly463Trp)
n.47G>T
c.1795G>T (p.Gly599Trp)
c.949G>T (p.Gly317Trp)
2g.216450856G>ACA2098040SMARCAL1c.1862G>A (p.Gly621Glu)
n.393G>A
n.2223G>A
c.1628G>A (p.Gly543Glu)
c.*720G>A (n.*720G>A)
n.2094G>A
c.*349G>A (n.*349G>A)
n.1659G>A
n.754G>A
c.1388G>A (p.Gly463Glu)
n.48G>A
c.1796G>A (p.Gly599Glu)
c.950G>A (p.Gly317Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216450856G>CCA350501918SMARCAL1c.1862G>C (p.Gly621Ala)
n.393G>C
n.2223G>C
c.1628G>C (p.Gly543Ala)
c.*720G>C (n.*720G>C)
n.2094G>C
c.*349G>C (n.*349G>C)
n.1659G>C
n.754G>C
c.1388G>C (p.Gly463Ala)
n.48G>C
c.1796G>C (p.Gly599Ala)
c.950G>C (p.Gly317Ala)
2g.216450856G=CA1327836875SMARCAL1c.1862G= (p.Gly621=)
n.393G=
n.2223G=
c.1628G= (p.Gly543=)
c.*720G= (n.*720G=)
n.2094G=
c.*349G= (n.*349G=)
n.1659G=
n.754G=
c.1388G= (p.Gly463=)
n.48G=
c.1796G= (p.Gly599=)
c.950G= (p.Gly317=)
2g.216450856G>TCA350501919SMARCAL1c.1862G>T (p.Gly621Val)
n.393G>T
n.2223G>T
c.1628G>T (p.Gly543Val)
c.*720G>T (n.*720G>T)
n.2094G>T
c.*349G>T (n.*349G>T)
n.1659G>T
n.754G>T
c.1388G>T (p.Gly463Val)
n.48G>T
c.1796G>T (p.Gly599Val)
c.950G>T (p.Gly317Val)
2g.216450857G>ACA2098041SMARCAL1c.1863G>A (p.Gly621=)
n.394G>A
n.2224G>A
c.1629G>A (p.Gly543=)
c.*721G>A (n.*721G>A)
n.2095G>A
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.1660G>A
n.755G>A
c.1389G>A (p.Gly463=)
n.49G>A
c.1797G>A (p.Gly599=)
c.951G>A (p.Gly317=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216450857G>CCA431184004SMARCAL1c.1863G>C (p.Gly621=)
n.394G>C
n.2224G>C
c.1629G>C (p.Gly543=)
c.*721G>C (n.*721G>C)
n.2095G>C
c.*350G>C (n.*350G>C)
n.1660G>C
n.755G>C
c.1389G>C (p.Gly463=)
n.49G>C
c.1797G>C (p.Gly599=)
c.951G>C (p.Gly317=)
2g.216450857G=CA1327836876SMARCAL1c.1863G= (p.Gly621=)
n.394G=
n.2224G=
c.1629G= (p.Gly543=)
c.*721G= (n.*721G=)
n.2095G=
c.*350G= (n.*350G=)
n.1660G=
n.755G=
c.1389G= (p.Gly463=)
n.49G=
c.1797G= (p.Gly599=)
c.951G= (p.Gly317=)
2g.216450857G>TCA431184005SMARCAL1c.1863G>T (p.Gly621=)
n.394G>T
n.2224G>T
c.1629G>T (p.Gly543=)
c.*721G>T (n.*721G>T)
n.2095G>T
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.1660G>T
n.755G>T
c.1389G>T (p.Gly463=)
n.49G>T
c.1797G>T (p.Gly599=)
c.951G>T (p.Gly317=)
2g.216450858T>ACA2098042SMARCAL1c.1864T>A (p.Trp622Arg)
n.395T>A
n.2225T>A
c.1630T>A (p.Trp544Arg)
c.*722T>A (n.*722T>A)
n.2096T>A
c.*351T>A (n.*351T>A)
n.1661T>A
n.756T>A
c.1390T>A (p.Trp464Arg)
n.50T>A
c.1798T>A (p.Trp600Arg)
c.952T>A (p.Trp318Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216450858T>CCA350501921SMARCAL1c.1864T>C (p.Trp622Arg)
n.395T>C
n.2225T>C
c.1630T>C (p.Trp544Arg)
c.*722T>C (n.*722T>C)
n.2096T>C
c.*351T>C (n.*351T>C)
n.1661T>C
n.756T>C
c.1390T>C (p.Trp464Arg)
n.50T>C
c.1798T>C (p.Trp600Arg)
c.952T>C (p.Trp318Arg)
2g.216450858T>GCA350501920SMARCAL1c.1864T>G (p.Trp622Gly)
n.395T>G
n.2225T>G
c.1630T>G (p.Trp544Gly)
c.*722T>G (n.*722T>G)
n.2096T>G
c.*351T>G (n.*351T>G)
n.1661T>G
n.756T>G
c.1390T>G (p.Trp464Gly)
n.50T>G
c.1798T>G (p.Trp600Gly)
c.952T>G (p.Trp318Gly)
 gnomAD v4
2g.216450858T=CA1327836877SMARCAL1c.1864T= (p.Trp622=)
n.395T=
n.2225T=
c.1630T= (p.Trp544=)
c.*722T= (n.*722T=)
n.2096T=
c.*351T= (n.*351T=)
n.1661T=
n.756T=
c.1390T= (p.Trp464=)
n.50T=
c.1798T= (p.Trp600=)
c.952T= (p.Trp318=)
2g.216450859G>ACA350501922SMARCAL1c.1865G>A (p.Trp622Ter)
n.396G>A
n.2226G>A
c.1631G>A (p.Trp544Ter)
c.*723G>A (n.*723G>A)
n.2097G>A
c.*352G>A (n.*352G>A)
n.1662G>A
n.757G>A
c.1391G>A (p.Trp464Ter)
n.51G>A
c.1799G>A (p.Trp600Ter)
c.953G>A (p.Trp318Ter)
 gnomAD v4
2g.216450859G>CCA350501924SMARCAL1c.1865G>C (p.Trp622Ser)
n.396G>C
n.2226G>C
c.1631G>C (p.Trp544Ser)
c.*723G>C (n.*723G>C)
n.2097G>C
c.*352G>C (n.*352G>C)
n.1662G>C
n.757G>C
c.1391G>C (p.Trp464Ser)
n.51G>C
c.1799G>C (p.Trp600Ser)
c.953G>C (p.Trp318Ser)
2g.216450859G>TCA350501923SMARCAL1c.1865G>T (p.Trp622Leu)
n.396G>T
n.2226G>T
c.1631G>T (p.Trp544Leu)
c.*723G>T (n.*723G>T)
n.2097G>T
c.*352G>T (n.*352G>T)
n.1662G>T
n.757G>T
c.1391G>T (p.Trp464Leu)
n.51G>T
c.1799G>T (p.Trp600Leu)
c.953G>T (p.Trp318Leu)
2g.216450860G>ACA350501925SMARCAL1c.1866G>A (p.Trp622Ter)
n.397G>A
n.2227G>A
c.1632G>A (p.Trp544Ter)
c.*724G>A (n.*724G>A)
n.2098G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
n.1663G>A
n.758G>A
c.1392G>A (p.Trp464Ter)
n.52G>A
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 ClinVar dbSNP
2g.216450860G>CCA350501926SMARCAL1c.1866G>C (p.Trp622Cys)
n.397G>C
n.2227G>C
c.1632G>C (p.Trp544Cys)
c.*724G>C (n.*724G>C)
n.2098G>C
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2g.216450860G=CA1327836878SMARCAL1c.1866G= (p.Trp622=)
n.397G=
n.2227G=
c.1632G= (p.Trp544=)
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c.1800G= (p.Trp600=)
c.954G= (p.Trp318=)
2g.216450860G>TCA350501927SMARCAL1c.1866G>T (p.Trp622Cys)
n.397G>T
n.2227G>T
c.1632G>T (p.Trp544Cys)
c.*724G>T (n.*724G>T)
n.2098G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
n.1663G>T
n.758G>T
c.1392G>T (p.Trp464Cys)
n.52G>T
c.1800G>T (p.Trp600Cys)
c.954G>T (p.Trp318Cys)
2g.216450861G>ACA350501928SMARCAL1c.1867G>A (p.Asp623Asn)
n.398G>A
n.2228G>A
c.1633G>A (p.Asp545Asn)
c.*725G>A (n.*725G>A)
n.2099G>A
c.*354G>A (n.*354G>A)
n.1664G>A
n.759G>A
c.1393G>A (p.Asp465Asn)
n.53G>A
c.1801G>A (p.Asp601Asn)
c.955G>A (p.Asp319Asn)
2g.216450861G>CCA350501929SMARCAL1c.1867G>C (p.Asp623His)
n.398G>C
n.2228G>C
c.1633G>C (p.Asp545His)
c.*725G>C (n.*725G>C)
n.2099G>C
c.*354G>C (n.*354G>C)
n.1664G>C
n.759G>C
c.1393G>C (p.Asp465His)
n.53G>C
c.1801G>C (p.Asp601His)
c.955G>C (p.Asp319His)
2g.216450861G>TCA350501930SMARCAL1c.1867G>T (p.Asp623Tyr)
n.398G>T
n.2228G>T
c.1633G>T (p.Asp545Tyr)
c.*725G>T (n.*725G>T)
n.2099G>T
c.*354G>T (n.*354G>T)
n.1664G>T
n.759G>T
c.1393G>T (p.Asp465Tyr)
n.53G>T
c.1801G>T (p.Asp601Tyr)
c.955G>T (p.Asp319Tyr)
2g.216450862A=CA1327836879SMARCAL1c.1868A= (p.Asp623=)
n.399A=
n.2229A=
c.1634A= (p.Asp545=)
c.*726A= (n.*726A=)
n.2100A=
c.*355A= (n.*355A=)
n.1665A=
n.760A=
c.1394A= (p.Asp465=)
n.54A=
c.1802A= (p.Asp601=)
c.956A= (p.Asp319=)
2g.216450862A>CCA350501931SMARCAL1c.1868A>C (p.Asp623Ala)
n.399A>C
n.2229A>C
c.1634A>C (p.Asp545Ala)
c.*726A>C (n.*726A>C)
n.2100A>C
c.*355A>C (n.*355A>C)
n.1665A>C
n.760A>C
c.1394A>C (p.Asp465Ala)
n.54A>C
c.1802A>C (p.Asp601Ala)
c.956A>C (p.Asp319Ala)
2g.216450862A>GCA2098043SMARCAL1c.1868A>G (p.Asp623Gly)
n.399A>G
n.2229A>G
c.1634A>G (p.Asp545Gly)
c.*726A>G (n.*726A>G)
n.2100A>G
c.*355A>G (n.*355A>G)
n.1665A>G
n.760A>G
c.1394A>G (p.Asp465Gly)
n.54A>G
c.1802A>G (p.Asp601Gly)
c.956A>G (p.Asp319Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216450862A>TCA350501932SMARCAL1c.1868A>T (p.Asp623Val)
n.399A>T
n.2229A>T
c.1634A>T (p.Asp545Val)
c.*726A>T (n.*726A>T)
n.2100A>T
c.*355A>T (n.*355A>T)
n.1665A>T
n.760A>T
c.1394A>T (p.Asp465Val)
n.54A>T
c.1802A>T (p.Asp601Val)
c.956A>T (p.Asp319Val)
2g.216450863C>ACA350501933SMARCAL1c.1869C>A (p.Asp623Glu)
n.400C>A
n.2230C>A
c.1635C>A (p.Asp545Glu)
c.*727C>A (n.*727C>A)
n.2101C>A
c.*356C>A (n.*356C>A)
n.1666C>A
n.761C>A
c.1395C>A (p.Asp465Glu)
n.55C>A
c.1803C>A (p.Asp601Glu)
c.957C>A (p.Asp319Glu)
2g.216450863C=CA1327836880SMARCAL1c.1869C= (p.Asp623=)
n.400C=
n.2230C=
c.1635C= (p.Asp545=)
c.*727C= (n.*727C=)
n.2101C=
c.*356C= (n.*356C=)
n.1666C=
n.761C=
c.1395C= (p.Asp465=)
n.55C=
c.1803C= (p.Asp601=)
c.957C= (p.Asp319=)
2g.216450863C>GCA2098044SMARCAL1c.1869C>G (p.Asp623Glu)
n.400C>G
n.2230C>G
c.1635C>G (p.Asp545Glu)
c.*727C>G (n.*727C>G)
n.2101C>G
c.*356C>G (n.*356C>G)
n.1666C>G
n.761C>G
c.1395C>G (p.Asp465Glu)
n.55C>G
c.1803C>G (p.Asp601Glu)
c.957C>G (p.Asp319Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216450863C>TCA431184011SMARCAL1c.1869C>T (p.Asp623=)
n.400C>T
n.2230C>T
c.1635C>T (p.Asp545=)
c.*727C>T (n.*727C>T)
n.2101C>T
c.*356C>T (n.*356C>T)
n.1666C>T
n.761C>T
c.1395C>T (p.Asp465=)
n.55C>T
c.1803C>T (p.Asp601=)
c.957C>T (p.Asp319=)
2g.216450864T>ACA350501936SMARCAL1c.1870T>A (p.Tyr624Asn)
n.401T>A
n.2231T>A
c.1636T>A (p.Tyr546Asn)
c.*728T>A (n.*728T>A)
n.2102T>A
c.*357T>A (n.*357T>A)
n.1667T>A
n.762T>A
c.1396T>A (p.Tyr466Asn)
n.56T>A
c.1804T>A (p.Tyr602Asn)
c.958T>A (p.Tyr320Asn)
2g.216450864T>CCA350501935SMARCAL1c.1870T>C (p.Tyr624His)
n.401T>C
n.2231T>C
c.1636T>C (p.Tyr546His)
c.*728T>C (n.*728T>C)
n.2102T>C
c.*357T>C (n.*357T>C)
n.1667T>C
n.762T>C
c.1396T>C (p.Tyr466His)
n.56T>C
c.1804T>C (p.Tyr602His)
c.958T>C (p.Tyr320His)
2g.216450864T>GCA350501934SMARCAL1c.1870T>G (p.Tyr624Asp)
n.401T>G
n.2231T>G
c.1636T>G (p.Tyr546Asp)
c.*728T>G (n.*728T>G)
n.2102T>G
c.*357T>G (n.*357T>G)
n.1667T>G
n.762T>G
c.1396T>G (p.Tyr466Asp)
n.56T>G
c.1804T>G (p.Tyr602Asp)
c.958T>G (p.Tyr320Asp)
2g.216450865A=CA1327836881SMARCAL1c.1871A= (p.Tyr624=)
n.402A=
n.2232A=
c.1637A= (p.Tyr546=)
c.*729A= (n.*729A=)
n.2103A=
c.*358A= (n.*358A=)
n.1668A=
n.763A=
c.1397A= (p.Tyr466=)
n.57A=
c.1805A= (p.Tyr602=)
c.959A= (p.Tyr320=)
2g.216450865A>CCA350501937SMARCAL1c.1871A>C (p.Tyr624Ser)
n.402A>C
n.2232A>C
c.1637A>C (p.Tyr546Ser)
c.*729A>C (n.*729A>C)
n.2103A>C
c.*358A>C (n.*358A>C)
n.1668A>C
n.763A>C
c.1397A>C (p.Tyr466Ser)
n.57A>C
c.1805A>C (p.Tyr602Ser)
c.959A>C (p.Tyr320Ser)
2g.216450865A>GCA2098045SMARCAL1c.1871A>G (p.Tyr624Cys)
n.402A>G
n.2232A>G
c.1637A>G (p.Tyr546Cys)
c.*729A>G (n.*729A>G)
n.2103A>G
c.*358A>G (n.*358A>G)
n.1668A>G
n.763A>G
c.1397A>G (p.Tyr466Cys)
n.57A>G
c.1805A>G (p.Tyr602Cys)
c.959A>G (p.Tyr320Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216450865A>TCA350501938SMARCAL1c.1871A>T (p.Tyr624Phe)
n.402A>T
n.2232A>T
c.1637A>T (p.Tyr546Phe)
c.*729A>T (n.*729A>T)
n.2103A>T
c.*358A>T (n.*358A>T)
n.1668A>T
n.763A>T
c.1397A>T (p.Tyr466Phe)
n.57A>T
c.1805A>T (p.Tyr602Phe)
c.959A>T (p.Tyr320Phe)
2g.216450866C>ACA350501939SMARCAL1c.1872C>A (p.Tyr624Ter)
n.403C>A
n.2233C>A
c.1638C>A (p.Tyr546Ter)
c.*730C>A (n.*730C>A)
n.2104C>A
c.*359C>A (n.*359C>A)
n.1669C>A
n.764C>A
c.1398C>A (p.Tyr466Ter)
n.58C>A
c.1806C>A (p.Tyr602Ter)
c.960C>A (p.Tyr320Ter)
2g.216450866C=CA1327836882SMARCAL1c.1872C= (p.Tyr624=)
n.403C=
n.2233C=
c.1638C= (p.Tyr546=)
c.*730C= (n.*730C=)
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c.*359C= (n.*359C=)
n.1669C=
n.764C=
c.1398C= (p.Tyr466=)
n.58C=
c.1806C= (p.Tyr602=)
c.960C= (p.Tyr320=)
2g.216450866C>GCA350501940SMARCAL1c.1872C>G (p.Tyr624Ter)
n.403C>G
n.2233C>G
c.1638C>G (p.Tyr546Ter)
c.*730C>G (n.*730C>G)
n.2104C>G
c.*359C>G (n.*359C>G)
n.1669C>G
n.764C>G
c.1398C>G (p.Tyr466Ter)
n.58C>G
c.1806C>G (p.Tyr602Ter)
c.960C>G (p.Tyr320Ter)
2g.216450866C>TCA431184013SMARCAL1c.1872C>T (p.Tyr624=)
n.403C>T
n.2233C>T
c.1638C>T (p.Tyr546=)
c.*730C>T (n.*730C>T)
n.2104C>T
c.*359C>T (n.*359C>T)
n.1669C>T
n.764C>T
c.1398C>T (p.Tyr466=)
n.58C>T
c.1806C>T (p.Tyr602=)
c.960C>T (p.Tyr320=)
 ClinVar dbSNP
2g.216450867T>ACA350501941SMARCAL1c.1873T>A (p.Ser625Thr)
n.404T>A
n.2234T>A
c.1639T>A (p.Ser547Thr)
c.*731T>A (n.*731T>A)
n.2105T>A
c.*360T>A (n.*360T>A)
n.1670T>A
n.765T>A
c.1399T>A (p.Ser467Thr)
n.59T>A
c.1807T>A (p.Ser603Thr)
c.961T>A (p.Ser321Thr)
2g.216450867T>CCA350501942SMARCAL1c.1873T>C (p.Ser625Pro)
n.404T>C
n.2234T>C
c.1639T>C (p.Ser547Pro)
c.*731T>C (n.*731T>C)
n.2105T>C
c.*360T>C (n.*360T>C)
n.1670T>C
n.765T>C
c.1399T>C (p.Ser467Pro)
n.59T>C
c.1807T>C (p.Ser603Pro)
c.961T>C (p.Ser321Pro)
 gnomAD v4
2g.216450867T>GCA350501943SMARCAL1c.1873T>G (p.Ser625Ala)
n.404T>G
n.2234T>G
c.1639T>G (p.Ser547Ala)
c.*731T>G (n.*731T>G)
n.2105T>G
c.*360T>G (n.*360T>G)
n.1670T>G
n.765T>G
c.1399T>G (p.Ser467Ala)
n.59T>G
c.1807T>G (p.Ser603Ala)
c.961T>G (p.Ser321Ala)
2g.216450867_216450874delinsTCAGGTTCCA1327836883SMARCAL1c.1873_1880delinsTCAGGTTC (p.Ser625=)
n.404_411delinsTCAGGTTC
n.2234_2241delinsTCAGGTTC
c.1639_1646delinsTCAGGTTC (p.Ser547=)
c.*731_*738delinsTCAGGTTC (n.*731_*738delinsTCAGGTTC)
n.2105_2112delinsTCAGGTTC
c.*360_*367delinsTCAGGTTC (n.*360_*367delinsTCAGGTTC)
n.1670_1677delinsTCAGGTTC
n.765_772delinsTCAGGTTC
c.1399_1406delinsTCAGGTTC (p.Ser467=)
n.59_66delinsTCAGGTTC
c.1807_1814delinsTCAGGTTC (p.Ser603=)
c.961_968delinsTCAGGTTC (p.Ser321=)
2g.216450868C>ACA350501944SMARCAL1c.1874C>A (p.Ser625Ter)
n.405C>A
n.2235C>A
c.1640C>A (p.Ser547Ter)
c.*732C>A (n.*732C>A)
n.2106C>A
c.*361C>A (n.*361C>A)
n.1671C>A
n.766C>A
c.1400C>A (p.Ser467Ter)
n.60C>A
c.1808C>A (p.Ser603Ter)
c.962C>A (p.Ser321Ter)
2g.216450868C=CA1327836886SMARCAL1c.1874C= (p.Ser625=)
n.405C=
n.2235C=
c.1640C= (p.Ser547=)
c.*732C= (n.*732C=)
n.2106C=
c.*361C= (n.*361C=)
n.1671C=
n.766C=
c.1400C= (p.Ser467=)
n.60C=
c.1808C= (p.Ser603=)
c.962C= (p.Ser321=)
2g.216450868C>GCA2098046SMARCAL1c.1874C>G (p.Ser625Ter)
n.405C>G
n.2235C>G
c.1640C>G (p.Ser547Ter)
c.*732C>G (n.*732C>G)
n.2106C>G
c.*361C>G (n.*361C>G)
n.1671C>G
n.766C>G
c.1400C>G (p.Ser467Ter)
n.60C>G
c.1808C>G (p.Ser603Ter)
c.962C>G (p.Ser321Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216450868C>TCA350501945SMARCAL1c.1874C>T (p.Ser625Leu)
n.405C>T
n.2235C>T
c.1640C>T (p.Ser547Leu)
c.*732C>T (n.*732C>T)
n.2106C>T
c.*361C>T (n.*361C>T)
n.1671C>T
n.766C>T
c.1400C>T (p.Ser467Leu)
n.60C>T
c.1808C>T (p.Ser603Leu)
c.962C>T (p.Ser321Leu)
2g.216450868_216450873delinsCAGGTTCA1327836885SMARCAL1c.1874_1879delinsCAGGTT (p.Ser625=)
n.405_410delinsCAGGTT
n.2235_2240delinsCAGGTT
c.1640_1645delinsCAGGTT (p.Ser547=)
c.*732_*737delinsCAGGTT (n.*732_*737delinsCAGGTT)
n.2106_2111delinsCAGGTT
c.*361_*366delinsCAGGTT (n.*361_*366delinsCAGGTT)
n.1671_1676delinsCAGGTT
n.766_771delinsCAGGTT
c.1400_1405delinsCAGGTT (p.Ser467=)
n.60_65delinsCAGGTT
c.1808_1813delinsCAGGTT (p.Ser603=)
c.962_967delinsCAGGTT (p.Ser321=)
2g.216450869_216450875delCA1327836884SMARCAL1c.1875_1881del (p.Gly626ProfsTer6)
n.406_412del
n.2236_2242del
c.1641_1647del (p.Gly548ProfsTer6)
c.*733_*739del (n.*733_*739del)
n.2107_2113del
c.*362_*368del (n.*362_*368del)
n.1672_1678del
n.767_773del
c.1401_1407del (p.Gly468ProfsTer6)
n.61_67del
c.1809_1815del (p.Gly604ProfsTer6)
c.963_969del (p.Gly322ProfsTer6)
 dbSNP
2g.216450869A=CA1327836887SMARCAL1c.1875A= (p.Ser625=)
n.406A=
n.2236A=
c.1641A= (p.Ser547=)
c.*733A= (n.*733A=)
n.2107A=
c.*362A= (n.*362A=)
n.1672A=
n.767A=
c.1401A= (p.Ser467=)
n.61A=
c.1809A= (p.Ser603=)
c.963A= (p.Ser321=)
2g.216450869A>CCA431184014SMARCAL1c.1875A>C (p.Ser625=)
n.406A>C
n.2236A>C
c.1641A>C (p.Ser547=)
c.*733A>C (n.*733A>C)
n.2107A>C
c.*362A>C (n.*362A>C)
n.1672A>C
n.767A>C
c.1401A>C (p.Ser467=)
n.61A>C
c.1809A>C (p.Ser603=)
c.963A>C (p.Ser321=)
2g.216450869A>GCA431184015SMARCAL1c.1875A>G (p.Ser625=)
n.406A>G
n.2236A>G
c.1641A>G (p.Ser547=)
c.*733A>G (n.*733A>G)
n.2107A>G
c.*362A>G (n.*362A>G)
n.1672A>G
n.767A>G
c.1401A>G (p.Ser467=)
n.61A>G
c.1809A>G (p.Ser603=)
c.963A>G (p.Ser321=)
 ClinVar dbSNP
2g.216450869A>TCA431184016SMARCAL1c.1875A>T (p.Ser625=)
n.406A>T
n.2236A>T
c.1641A>T (p.Ser547=)
c.*733A>T (n.*733A>T)
n.2107A>T
c.*362A>T (n.*362A>T)
n.1672A>T
n.767A>T
c.1401A>T (p.Ser467=)
n.61A>T
c.1809A>T (p.Ser603=)
c.963A>T (p.Ser321=)
2g.216450869_216450873delCA1042313464SMARCAL1c.1875_1879del (p.Gly626LeufsTer?)
n.406_410del
n.2236_2240del
c.1641_1645del (p.Gly548LeufsTer?)
c.*733_*737del (n.*733_*737del)
n.2107_2111del
c.*362_*366del (n.*362_*366del)
n.1672_1676del
n.767_771del
c.1401_1405del (p.Gly468LeufsTer?)
n.61_65del
c.1809_1813del (p.Gly604LeufsTer?)
c.963_967del (p.Gly322LeufsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216450870G>ACA350501948SMARCAL1c.1876G>A (p.Gly626Ser)
n.407G>A
n.2237G>A
c.1642G>A (p.Gly548Ser)
c.*734G>A (n.*734G>A)
n.2108G>A
c.*363G>A (n.*363G>A)
n.1673G>A
n.768G>A
c.1402G>A (p.Gly468Ser)
n.62G>A
c.1810G>A (p.Gly604Ser)
c.964G>A (p.Gly322Ser)
2g.216450870G>CCA350501947SMARCAL1c.1876G>C (p.Gly626Arg)
n.407G>C
n.2237G>C
c.1642G>C (p.Gly548Arg)
c.*734G>C (n.*734G>C)
n.2108G>C
c.*363G>C (n.*363G>C)
n.1673G>C
n.768G>C
c.1402G>C (p.Gly468Arg)
n.62G>C
c.1810G>C (p.Gly604Arg)
c.964G>C (p.Gly322Arg)
2g.216450870G>TCA350501946SMARCAL1c.1876G>T (p.Gly626Cys)
n.407G>T
n.2237G>T
c.1642G>T (p.Gly548Cys)
c.*734G>T (n.*734G>T)
n.2108G>T
c.*363G>T (n.*363G>T)
n.1673G>T
n.768G>T
c.1402G>T (p.Gly468Cys)
n.62G>T
c.1810G>T (p.Gly604Cys)
c.964G>T (p.Gly322Cys)
2g.216450871G>ACA350501949SMARCAL1c.1877G>A (p.Gly626Asp)
n.408G>A
n.2238G>A
c.1643G>A (p.Gly548Asp)
c.*735G>A (n.*735G>A)
n.2109G>A
c.*364G>A (n.*364G>A)
n.1674G>A
n.769G>A
c.1403G>A (p.Gly468Asp)
n.63G>A
c.1811G>A (p.Gly604Asp)
c.965G>A (p.Gly322Asp)
2g.216450871G>CCA350501950SMARCAL1c.1877G>C (p.Gly626Ala)
n.408G>C
n.2238G>C
c.1643G>C (p.Gly548Ala)
c.*735G>C (n.*735G>C)
n.2109G>C
c.*364G>C (n.*364G>C)
n.1674G>C
n.769G>C
c.1403G>C (p.Gly468Ala)
n.63G>C
c.1811G>C (p.Gly604Ala)
c.965G>C (p.Gly322Ala)
2g.216450871G>TCA350501951SMARCAL1c.1877G>T (p.Gly626Val)
n.408G>T
n.2238G>T
c.1643G>T (p.Gly548Val)
c.*735G>T (n.*735G>T)
n.2109G>T
c.*364G>T (n.*364G>T)
n.1674G>T
n.769G>T
c.1403G>T (p.Gly468Val)
n.63G>T
c.1811G>T (p.Gly604Val)
c.965G>T (p.Gly322Val)
2g.216450872T>ACA431184017SMARCAL1c.1878T>A (p.Gly626=)
n.409T>A
n.2239T>A
c.1644T>A (p.Gly548=)
c.*736T>A (n.*736T>A)
n.2110T>A
c.*365T>A (n.*365T>A)
n.1675T>A
n.770T>A
c.1404T>A (p.Gly468=)
n.64T>A
c.1812T>A (p.Gly604=)
c.966T>A (p.Gly322=)
2g.216450872T>CCA431184018SMARCAL1c.1878T>C (p.Gly626=)
n.409T>C
n.2239T>C
c.1644T>C (p.Gly548=)
c.*736T>C (n.*736T>C)
n.2110T>C
c.*365T>C (n.*365T>C)
n.1675T>C
n.770T>C
c.1404T>C (p.Gly468=)
n.64T>C
c.1812T>C (p.Gly604=)
c.966T>C (p.Gly322=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216450872T>GCA431184019SMARCAL1c.1878T>G (p.Gly626=)
n.409T>G
n.2239T>G
c.1644T>G (p.Gly548=)
c.*736T>G (n.*736T>G)
n.2110T>G
c.*365T>G (n.*365T>G)
n.1675T>G
n.770T>G
c.1404T>G (p.Gly468=)
n.64T>G
c.1812T>G (p.Gly604=)
c.966T>G (p.Gly322=)
2g.216450872T=CA1327836888SMARCAL1c.1878T= (p.Gly626=)
n.409T=
n.2239T=
c.1644T= (p.Gly548=)
c.*736T= (n.*736T=)
n.2110T=
c.*365T= (n.*365T=)
n.1675T=
n.770T=
c.1404T= (p.Gly468=)
n.64T=
c.1812T= (p.Gly604=)
c.966T= (p.Gly322=)
2g.216450873T>ACA350501952SMARCAL1c.1879T>A (p.Ser627Thr)
n.410T>A
n.2240T>A
c.1645T>A (p.Ser549Thr)
c.*737T>A (n.*737T>A)
n.2111T>A
c.*366T>A (n.*366T>A)
n.1676T>A
n.771T>A
c.1405T>A (p.Ser469Thr)
n.65T>A
c.1813T>A (p.Ser605Thr)
c.967T>A (p.Ser323Thr)
2g.216450873T>CCA350501953SMARCAL1c.1879T>C (p.Ser627Pro)
n.410T>C
n.2240T>C
c.1645T>C (p.Ser549Pro)
c.*737T>C (n.*737T>C)
n.2111T>C
c.*366T>C (n.*366T>C)
n.1676T>C
n.771T>C
c.1405T>C (p.Ser469Pro)
n.65T>C
c.1813T>C (p.Ser605Pro)
c.967T>C (p.Ser323Pro)
2g.216450873T>GCA350501954SMARCAL1c.1879T>G (p.Ser627Ala)
n.410T>G
n.2240T>G
c.1645T>G (p.Ser549Ala)
c.*737T>G (n.*737T>G)
n.2111T>G
c.*366T>G (n.*366T>G)
n.1676T>G
n.771T>G
c.1405T>G (p.Ser469Ala)
n.65T>G
c.1813T>G (p.Ser605Ala)
c.967T>G (p.Ser323Ala)
2g.216450873_216450874delinsTCCA1327836889SMARCAL1c.1879_1880delinsTC (p.Ser627=)
n.410_411delinsTC
n.2240_2241delinsTC
c.1645_1646delinsTC (p.Ser549=)
c.*737_*738delinsTC (n.*737_*738delinsTC)
n.2111_2112delinsTC
c.*366_*367delinsTC (n.*366_*367delinsTC)
n.1676_1677delinsTC
n.771_772delinsTC
c.1405_1406delinsTC (p.Ser469=)
n.65_66delinsTC
c.1813_1814delinsTC (p.Ser605=)
c.967_968delinsTC (p.Ser323=)
2g.216450874C>ACA350501955SMARCAL1c.1880C>A (p.Ser627Tyr)
n.411C>A
n.2241C>A
c.1646C>A (p.Ser549Tyr)
c.*738C>A (n.*738C>A)
n.2112C>A
c.*367C>A (n.*367C>A)
n.1677C>A
n.772C>A
c.1406C>A (p.Ser469Tyr)
n.66C>A
c.1814C>A (p.Ser605Tyr)
c.968C>A (p.Ser323Tyr)
2g.216450874C>GCA350501956SMARCAL1c.1880C>G (p.Ser627Cys)
n.411C>G
n.2241C>G
c.1646C>G (p.Ser549Cys)
c.*738C>G (n.*738C>G)
n.2112C>G
c.*367C>G (n.*367C>G)
n.1677C>G
n.772C>G
c.1406C>G (p.Ser469Cys)
n.66C>G
c.1814C>G (p.Ser605Cys)
c.968C>G (p.Ser323Cys)
2g.216450874C>TCA350501957SMARCAL1c.1880C>T (p.Ser627Phe)
n.411C>T
n.2241C>T
c.1646C>T (p.Ser549Phe)
c.*738C>T (n.*738C>T)
n.2112C>T
c.*367C>T (n.*367C>T)
n.1677C>T
n.772C>T
c.1406C>T (p.Ser469Phe)
n.66C>T
c.1814C>T (p.Ser605Phe)
c.968C>T (p.Ser323Phe)
 dbSNP gnomAD v4
2g.216450875delCA65608320SMARCAL1c.1881del (p.Ser628ProfsTer6)
n.412del
n.2242del
c.1647del (p.Ser550ProfsTer6)
c.*739del (n.*739del)
n.2113del
c.*368del (n.*368del)
n.1678del
n.773del
c.1407del (p.Ser470ProfsTer6)
n.67del
c.1815del (p.Ser606ProfsTer6)
c.969del (p.Ser324ProfsTer6)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.216450874_216450876delinsCCTCA1327836890SMARCAL1c.1880_1882delinsCCT (p.Ser627=)
n.411_413delinsCCT
n.2241_2243delinsCCT
c.1646_1648delinsCCT (p.Ser549=)
c.*738_*740delinsCCT (n.*738_*740delinsCCT)
n.2112_2114delinsCCT
c.*367_*369delinsCCT (n.*367_*369delinsCCT)
n.1677_1679delinsCCT
n.772_774delinsCCT
c.1406_1408delinsCCT (p.Ser469=)
n.66_68delinsCCT
c.1814_1816delinsCCT (p.Ser605=)
c.968_970delinsCCT (p.Ser323=)
2g.216450875C>ACA431184022SMARCAL1c.1881C>A (p.Ser627=)
n.412C>A
n.2242C>A
c.1647C>A (p.Ser549=)
c.*739C>A (n.*739C>A)
n.2113C>A
c.*368C>A (n.*368C>A)
n.1678C>A
n.773C>A
c.1407C>A (p.Ser469=)
n.67C>A
c.1815C>A (p.Ser605=)
c.969C>A (p.Ser323=)
2g.216450875C=CA1327836891SMARCAL1c.1881C= (p.Ser627=)
n.412C=
n.2242C=
c.1647C= (p.Ser549=)
c.*739C= (n.*739C=)
n.2113C=
c.*368C= (n.*368C=)
n.1678C=
n.773C=
c.1407C= (p.Ser469=)
n.67C=
c.1815C= (p.Ser605=)
c.969C= (p.Ser323=)
2g.216450875C>GCA431184023SMARCAL1c.1881C>G (p.Ser627=)
n.412C>G
n.2242C>G
c.1647C>G (p.Ser549=)
c.*739C>G (n.*739C>G)
n.2113C>G
c.*368C>G (n.*368C>G)
n.1678C>G
n.773C>G
c.1407C>G (p.Ser469=)
n.67C>G
c.1815C>G (p.Ser605=)
c.969C>G (p.Ser323=)
2g.216450875C>TCA431184021SMARCAL1c.1881C>T (p.Ser627=)
n.412C>T
n.2242C>T
c.1647C>T (p.Ser549=)
c.*739C>T (n.*739C>T)
n.2113C>T
c.*368C>T (n.*368C>T)
n.1678C>T
n.773C>T
c.1407C>T (p.Ser469=)
n.67C>T
c.1815C>T (p.Ser605=)
c.969C>T (p.Ser323=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216450876_216450877delCA1042313482SMARCAL1c.1882_1883del (p.Ser628GlnfsTer?)
n.413_414del
n.2243_2244del
c.1648_1649del (p.Ser550GlnfsTer?)
c.*740_*741del (n.*740_*741del)
n.2114_2115del
c.*369_*370del (n.*369_*370del)
n.1679_1680del
n.774_775del
c.1408_1409del (p.Ser470GlnfsTer?)
n.68_69del
c.1816_1817del (p.Ser606GlnfsTer?)
c.970_971del (p.Ser324GlnfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216450876T>ACA350501958SMARCAL1c.1882T>A (p.Ser628Thr)
n.413T>A
n.2243T>A
c.1648T>A (p.Ser550Thr)
c.*740T>A (n.*740T>A)
n.2114T>A
c.*369T>A (n.*369T>A)
n.1679T>A
n.774T>A
c.1408T>A (p.Ser470Thr)
n.68T>A
c.1816T>A (p.Ser606Thr)
c.970T>A (p.Ser324Thr)
2g.216450876T>CCA350501959SMARCAL1c.1882T>C (p.Ser628Pro)
n.413T>C
n.2243T>C
c.1648T>C (p.Ser550Pro)
c.*740T>C (n.*740T>C)
n.2114T>C
c.*369T>C (n.*369T>C)
n.1679T>C
n.774T>C
c.1408T>C (p.Ser470Pro)
n.68T>C
c.1816T>C (p.Ser606Pro)
c.970T>C (p.Ser324Pro)
 dbSNP
2g.216450876T>GCA350501960SMARCAL1c.1882T>G (p.Ser628Ala)
n.413T>G
n.2243T>G
c.1648T>G (p.Ser550Ala)
c.*740T>G (n.*740T>G)
n.2114T>G
c.*369T>G (n.*369T>G)
n.1679T>G
n.774T>G
c.1408T>G (p.Ser470Ala)
n.68T>G
c.1816T>G (p.Ser606Ala)
c.970T>G (p.Ser324Ala)
2g.216450876T=CA1327836892SMARCAL1c.1882T= (p.Ser628=)
n.413T=
n.2243T=
c.1648T= (p.Ser550=)
c.*740T= (n.*740T=)
n.2114T=
c.*369T= (n.*369T=)
n.1679T=
n.774T=
c.1408T= (p.Ser470=)
n.68T=
c.1816T= (p.Ser606=)
c.970T= (p.Ser324=)
2g.216450877C>ACA350501963SMARCAL1c.1883C>A (p.Ser628Tyr)
n.414C>A
n.2244C>A
c.1649C>A (p.Ser550Tyr)
c.*741C>A (n.*741C>A)
n.2115C>A
c.*370C>A (n.*370C>A)
n.1680C>A
n.775C>A
c.1409C>A (p.Ser470Tyr)
n.69C>A
c.1817C>A (p.Ser606Tyr)
c.971C>A (p.Ser324Tyr)
2g.216450877C>GCA350501962SMARCAL1c.1883C>G (p.Ser628Cys)
n.414C>G
n.2244C>G
c.1649C>G (p.Ser550Cys)
c.*741C>G (n.*741C>G)
n.2115C>G
c.*370C>G (n.*370C>G)
n.1680C>G
n.775C>G
c.1409C>G (p.Ser470Cys)
n.69C>G
c.1817C>G (p.Ser606Cys)
c.971C>G (p.Ser324Cys)
2g.216450877C>TCA350501961SMARCAL1c.1883C>T (p.Ser628Phe)
n.414C>T
n.2244C>T
c.1649C>T (p.Ser550Phe)
c.*741C>T (n.*741C>T)
n.2115C>T
c.*370C>T (n.*370C>T)
n.1680C>T
n.775C>T
c.1409C>T (p.Ser470Phe)
n.69C>T
c.1817C>T (p.Ser606Phe)
c.971C>T (p.Ser324Phe)
2g.216450878C>ACA431184028SMARCAL1c.1884C>A (p.Ser628=)
n.415C>A
n.2245C>A
c.1650C>A (p.Ser550=)
c.*742C>A (n.*742C>A)
n.2116C>A
c.*371C>A (n.*371C>A)
n.1681C>A
n.776C>A
c.1410C>A (p.Ser470=)
n.70C>A
c.1818C>A (p.Ser606=)
c.972C>A (p.Ser324=)
2g.216450878C>GCA431184027SMARCAL1c.1884C>G (p.Ser628=)
n.415C>G
n.2245C>G
c.1650C>G (p.Ser550=)
c.*742C>G (n.*742C>G)
n.2116C>G
c.*371C>G (n.*371C>G)
n.1681C>G
n.776C>G
c.1410C>G (p.Ser470=)
n.70C>G
c.1818C>G (p.Ser606=)
c.972C>G (p.Ser324=)
2g.216450878C>TCA431184026SMARCAL1c.1884C>T (p.Ser628=)
n.415C>T
n.2245C>T
c.1650C>T (p.Ser550=)
c.*742C>T (n.*742C>T)
n.2116C>T
c.*371C>T (n.*371C>T)
n.1681C>T
n.776C>T
c.1410C>T (p.Ser470=)
n.70C>T
c.1818C>T (p.Ser606=)
c.972C>T (p.Ser324=)
 ClinVar dbSNP
2g.216450879A>CCA350501964SMARCAL1c.1885A>C (p.Asn629His)
n.416A>C
n.2246A>C
c.1651A>C (p.Asn551His)
c.*743A>C (n.*743A>C)
n.2117A>C
c.*372A>C (n.*372A>C)
n.1682A>C
n.777A>C
c.1411A>C (p.Asn471His)
n.71A>C
c.1819A>C (p.Asn607His)
c.973A>C (p.Asn325His)
2g.216450879A>GCA350501965SMARCAL1c.1885A>G (p.Asn629Asp)
n.416A>G
n.2246A>G
c.1651A>G (p.Asn551Asp)
c.*743A>G (n.*743A>G)
n.2117A>G
c.*372A>G (n.*372A>G)
n.1682A>G
n.777A>G
c.1411A>G (p.Asn471Asp)
n.71A>G
c.1819A>G (p.Asn607Asp)
c.973A>G (p.Asn325Asp)
2g.216450879A>TCA350501966SMARCAL1c.1885A>T (p.Asn629Tyr)
n.416A>T
n.2246A>T
c.1651A>T (p.Asn551Tyr)
c.*743A>T (n.*743A>T)
n.2117A>T
c.*372A>T (n.*372A>T)
n.1682A>T
n.777A>T
c.1411A>T (p.Asn471Tyr)
n.71A>T
c.1819A>T (p.Asn607Tyr)
c.973A>T (p.Asn325Tyr)
2g.216450880A>CCA350501967SMARCAL1c.1886A>C (p.Asn629Thr)
n.417A>C
n.2247A>C
c.1652A>C (p.Asn551Thr)
c.*744A>C (n.*744A>C)
n.2118A>C
c.*373A>C (n.*373A>C)
n.1683A>C
n.778A>C
c.1412A>C (p.Asn471Thr)
n.72A>C
c.1820A>C (p.Asn607Thr)
c.974A>C (p.Asn325Thr)
2g.216450880A>GCA350501968SMARCAL1c.1886A>G (p.Asn629Ser)
n.417A>G
n.2247A>G
c.1652A>G (p.Asn551Ser)
c.*744A>G (n.*744A>G)
n.2118A>G
c.*373A>G (n.*373A>G)
n.1683A>G
n.778A>G
c.1412A>G (p.Asn471Ser)
n.72A>G
c.1820A>G (p.Asn607Ser)
c.974A>G (p.Asn325Ser)
2g.216450880A>TCA350501969SMARCAL1c.1886A>T (p.Asn629Ile)
n.417A>T
n.2247A>T
c.1652A>T (p.Asn551Ile)
c.*744A>T (n.*744A>T)
n.2118A>T
c.*373A>T (n.*373A>T)
n.1683A>T
n.778A>T
c.1412A>T (p.Asn471Ile)
n.72A>T
c.1820A>T (p.Asn607Ile)
c.974A>T (p.Asn325Ile)
2g.216450881C>ACA350501970SMARCAL1c.1887C>A (p.Asn629Lys)
n.418C>A
n.2248C>A
c.1653C>A (p.Asn551Lys)
c.*745C>A (n.*745C>A)
n.2119C>A
c.*374C>A (n.*374C>A)
n.1684C>A
n.779C>A
c.1413C>A (p.Asn471Lys)
n.73C>A
c.1821C>A (p.Asn607Lys)
c.975C>A (p.Asn325Lys)
2g.216450881C=CA1327836893SMARCAL1c.1887C= (p.Asn629=)
n.418C=
n.2248C=
c.1653C= (p.Asn551=)
c.*745C= (n.*745C=)
n.2119C=
c.*374C= (n.*374C=)
n.1684C=
n.779C=
c.1413C= (p.Asn471=)
n.73C=
c.1821C= (p.Asn607=)
c.975C= (p.Asn325=)
2g.216450881C>GCA350501971SMARCAL1c.1887C>G (p.Asn629Lys)
n.418C>G
n.2248C>G
c.1653C>G (p.Asn551Lys)
c.*745C>G (n.*745C>G)
n.2119C>G
c.*374C>G (n.*374C>G)
n.1684C>G
n.779C>G
c.1413C>G (p.Asn471Lys)
n.73C>G
c.1821C>G (p.Asn607Lys)
c.975C>G (p.Asn325Lys)
 dbSNP
2g.216450881C>TCA431184030SMARCAL1c.1887C>T (p.Asn629=)
n.418C>T
n.2248C>T
c.1653C>T (p.Asn551=)
c.*745C>T (n.*745C>T)
n.2119C>T
c.*374C>T (n.*374C>T)
n.1684C>T
n.779C>T
c.1413C>T (p.Asn471=)
n.73C>T
c.1821C>T (p.Asn607=)
c.975C>T (p.Asn325=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216450882delCA2663034378SMARCAL1c.1888del (p.Leu630TrpfsTer4)
n.419del
n.2249del
c.1654del (p.Leu552TrpfsTer4)
c.*746del (n.*746del)
n.2120del
c.*375del (n.*375del)
n.1685del
n.780del
c.1414del (p.Leu472TrpfsTer4)
n.74del
c.1822del (p.Leu608TrpfsTer4)
c.976del (p.Leu326TrpfsTer4)
 gnomAD v4
2g.216450882C>ACA350501972SMARCAL1c.1888C>A (p.Leu630Met)
n.419C>A
n.2249C>A
c.1654C>A (p.Leu552Met)
c.*746C>A (n.*746C>A)
n.2120C>A
c.*375C>A (n.*375C>A)
n.1685C>A
n.780C>A
c.1414C>A (p.Leu472Met)
n.74C>A
c.1822C>A (p.Leu608Met)
c.976C>A (p.Leu326Met)
2g.216450882C>GCA350501973SMARCAL1c.1888C>G (p.Leu630Val)
n.419C>G
n.2249C>G
c.1654C>G (p.Leu552Val)
c.*746C>G (n.*746C>G)
n.2120C>G
c.*375C>G (n.*375C>G)
n.1685C>G
n.780C>G
c.1414C>G (p.Leu472Val)
n.74C>G
c.1822C>G (p.Leu608Val)
c.976C>G (p.Leu326Val)
2g.216450882C>TCA431184033SMARCAL1c.1888C>T (p.Leu630=)
n.419C>T
n.2249C>T
c.1654C>T (p.Leu552=)
c.*746C>T (n.*746C>T)
n.2120C>T
c.*375C>T (n.*375C>T)
n.1685C>T
n.780C>T
c.1414C>T (p.Leu472=)
n.74C>T
c.1822C>T (p.Leu608=)
c.976C>T (p.Leu326=)
2g.216450883T>ACA350501974SMARCAL1c.1889T>A (p.Leu630Gln)
n.420T>A
n.2250T>A
c.1655T>A (p.Leu552Gln)
c.*747T>A (n.*747T>A)
n.2121T>A
c.*376T>A (n.*376T>A)
n.1686T>A
n.781T>A
c.1415T>A (p.Leu472Gln)
n.75T>A
c.1823T>A (p.Leu608Gln)
c.977T>A (p.Leu326Gln)
2g.216450883T>CCA350501975SMARCAL1c.1889T>C (p.Leu630Pro)
n.420T>C
n.2250T>C
c.1655T>C (p.Leu552Pro)
c.*747T>C (n.*747T>C)
n.2121T>C
c.*376T>C (n.*376T>C)
n.1686T>C
n.781T>C
c.1415T>C (p.Leu472Pro)
n.75T>C
c.1823T>C (p.Leu608Pro)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216450883T>GCA350501976SMARCAL1c.1889T>G (p.Leu630Arg)
n.420T>G
n.2250T>G
c.1655T>G (p.Leu552Arg)
c.*747T>G (n.*747T>G)
n.2121T>G
c.*376T>G (n.*376T>G)
n.1686T>G
n.781T>G
c.1415T>G (p.Leu472Arg)
n.75T>G
c.1823T>G (p.Leu608Arg)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
2g.216450883T=CA1327836894SMARCAL1c.1889T= (p.Leu630=)
n.420T=
n.2250T=
c.1655T= (p.Leu552=)
c.*747T= (n.*747T=)
n.2121T=
c.*376T= (n.*376T=)
n.1686T=
n.781T=
c.1415T= (p.Leu472=)
n.75T=
c.1823T= (p.Leu608=)
c.977T= (p.Leu326=)
2g.216450884G>ACA431184035SMARCAL1c.1890G>A (p.Leu630=)
n.421G>A
n.2251G>A
c.1656G>A (p.Leu552=)
c.*748G>A (n.*748G>A)
n.2122G>A
c.*377G>A (n.*377G>A)
n.1687G>A
n.782G>A
c.1416G>A (p.Leu472=)
n.76G>A
c.1824G>A (p.Leu608=)
c.978G>A (p.Leu326=)
 ClinVar
2g.216450884G>CCA431184036SMARCAL1c.1890G>C (p.Leu630=)
n.421G>C
n.2251G>C
c.1656G>C (p.Leu552=)
c.*748G>C (n.*748G>C)
n.2122G>C
c.*377G>C (n.*377G>C)
n.1687G>C
n.782G>C
c.1416G>C (p.Leu472=)
n.76G>C
c.1824G>C (p.Leu608=)
c.978G>C (p.Leu326=)
2g.216450884G>TCA431184037SMARCAL1c.1890G>T (p.Leu630=)
n.421G>T
n.2251G>T
c.1656G>T (p.Leu552=)
c.*748G>T (n.*748G>T)
n.2122G>T
c.*377G>T (n.*377G>T)
n.1687G>T
n.782G>T
c.1416G>T (p.Leu472=)
n.76G>T
c.1824G>T (p.Leu608=)
c.978G>T (p.Leu326=)
2g.216450885G>ACA350501978SMARCAL1c.1891G>A (p.Gly631Arg)
n.422G>A
n.2252G>A
c.1657G>A (p.Gly553Arg)
c.*749G>A (n.*749G>A)
n.2123G>A
c.*378G>A (n.*378G>A)
n.1688G>A
n.783G>A
c.1417G>A (p.Gly473Arg)
n.77G>A
c.1825G>A (p.Gly609Arg)
c.979G>A (p.Gly327Arg)
2g.216450885G>CCA350501979SMARCAL1c.1891G>C (p.Gly631Arg)
n.422G>C
n.2252G>C
c.1657G>C (p.Gly553Arg)
c.*749G>C (n.*749G>C)
n.2123G>C
c.*378G>C (n.*378G>C)
n.1688G>C
n.783G>C
c.1417G>C (p.Gly473Arg)
n.77G>C
c.1825G>C (p.Gly609Arg)
c.979G>C (p.Gly327Arg)
2g.216450885G>TCA350501977SMARCAL1c.1891G>T (p.Gly631Ter)
n.422G>T
n.2252G>T
c.1657G>T (p.Gly553Ter)
c.*749G>T (n.*749G>T)
n.2123G>T
c.*378G>T (n.*378G>T)
n.1688G>T
n.783G>T
c.1417G>T (p.Gly473Ter)
n.77G>T
c.1825G>T (p.Gly609Ter)
c.979G>T (p.Gly327Ter)
2g.216450886G>ACA350501981SMARCAL1c.1892G>A (p.Gly631Glu)
n.423G>A
n.2253G>A
c.1658G>A (p.Gly553Glu)
c.*750G>A (n.*750G>A)
n.2124G>A
c.*379G>A (n.*379G>A)
n.1689G>A
n.784G>A
c.1418G>A (p.Gly473Glu)
n.78G>A
c.1826G>A (p.Gly609Glu)
c.980G>A (p.Gly327Glu)
2g.216450886G>CCA350501980SMARCAL1c.1892G>C (p.Gly631Ala)
n.423G>C
n.2253G>C
c.1658G>C (p.Gly553Ala)
c.*750G>C (n.*750G>C)
n.2124G>C
c.*379G>C (n.*379G>C)
n.1689G>C
n.784G>C
c.1418G>C (p.Gly473Ala)
n.78G>C
c.1826G>C (p.Gly609Ala)
c.980G>C (p.Gly327Ala)
2g.216450886G>TCA350501982SMARCAL1c.1892G>T (p.Gly631Val)
n.423G>T
n.2253G>T
c.1658G>T (p.Gly553Val)
c.*750G>T (n.*750G>T)
n.2124G>T
c.*379G>T (n.*379G>T)
n.1689G>T
n.784G>T
c.1418G>T (p.Gly473Val)
n.78G>T
c.1826G>T (p.Gly609Val)
c.980G>T (p.Gly327Val)
2g.216450887A>CCA431184041SMARCAL1c.1893A>C (p.Gly631=)
n.424A>C
n.2254A>C
c.1659A>C (p.Gly553=)
c.*751A>C (n.*751A>C)
n.2125A>C
c.*380A>C (n.*380A>C)
n.1690A>C
n.785A>C
c.1419A>C (p.Gly473=)
n.79A>C
c.1827A>C (p.Gly609=)
c.981A>C (p.Gly327=)
2g.216450887A>GCA431184042SMARCAL1c.1893A>G (p.Gly631=)
n.424A>G
n.2254A>G
c.1659A>G (p.Gly553=)
c.*751A>G (n.*751A>G)
n.2125A>G
c.*380A>G (n.*380A>G)
n.1690A>G
n.785A>G
c.1419A>G (p.Gly473=)
n.79A>G
c.1827A>G (p.Gly609=)
c.981A>G (p.Gly327=)
2g.216450887A>TCA431184043SMARCAL1c.1893A>T (p.Gly631=)
n.424A>T
n.2254A>T
c.1659A>T (p.Gly553=)
c.*751A>T (n.*751A>T)
n.2125A>T
c.*380A>T (n.*380A>T)
n.1690A>T
n.785A>T
c.1419A>T (p.Gly473=)
n.79A>T
c.1827A>T (p.Gly609=)
c.981A>T (p.Gly327=)
2g.216450888G>ACA350501983SMARCAL1c.1894G>A (p.Glu632Lys)
n.425G>A
n.2255G>A
c.1660G>A (p.Glu554Lys)
c.*752G>A (n.*752G>A)
n.2126G>A
c.*381G>A (n.*381G>A)
n.1691G>A
n.786G>A
c.1420G>A (p.Glu474Lys)
n.80G>A
c.1828G>A (p.Glu610Lys)
c.982G>A (p.Glu328Lys)
 gnomAD v4
2g.216450888G>CCA350501985SMARCAL1c.1894G>C (p.Glu632Gln)
n.425G>C
n.2255G>C
c.1660G>C (p.Glu554Gln)
c.*752G>C (n.*752G>C)
n.2126G>C
c.*381G>C (n.*381G>C)
n.1691G>C
n.786G>C
c.1420G>C (p.Glu474Gln)
n.80G>C
c.1828G>C (p.Glu610Gln)
c.982G>C (p.Glu328Gln)
 gnomAD v4
2g.216450888G>TCA350501984SMARCAL1c.1894G>T (p.Glu632Ter)
n.425G>T
n.2255G>T
c.1660G>T (p.Glu554Ter)
c.*752G>T (n.*752G>T)
n.2126G>T
c.*381G>T (n.*381G>T)
n.1691G>T
n.786G>T
c.1420G>T (p.Glu474Ter)
n.80G>T
c.1828G>T (p.Glu610Ter)
c.982G>T (p.Glu328Ter)
2g.216450889A=CA1327836895SMARCAL1c.1895A= (p.Glu632=)
n.426A=
n.2256A=
c.1661A= (p.Glu554=)
c.*753A= (n.*753A=)
n.2127A=
c.*382A= (n.*382A=)
n.1692A=
n.787A=
c.1421A= (p.Glu474=)
n.81A=
c.1829A= (p.Glu610=)
c.983A= (p.Glu328=)
2g.216450889A>CCA350501986SMARCAL1c.1895A>C (p.Glu632Ala)
n.426A>C
n.2256A>C
c.1661A>C (p.Glu554Ala)
c.*753A>C (n.*753A>C)
n.2127A>C
c.*382A>C (n.*382A>C)
n.1692A>C
n.787A>C
c.1421A>C (p.Glu474Ala)
n.81A>C
c.1829A>C (p.Glu610Ala)
c.983A>C (p.Glu328Ala)
2g.216450889A>GCA2098047SMARCAL1c.1895A>G (p.Glu632Gly)
n.426A>G
n.2256A>G
c.1661A>G (p.Glu554Gly)
c.*753A>G (n.*753A>G)
n.2127A>G
c.*382A>G (n.*382A>G)
n.1692A>G
n.787A>G
c.1421A>G (p.Glu474Gly)
n.81A>G
c.1829A>G (p.Glu610Gly)
c.983A>G (p.Glu328Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.216450889A>TCA350501987SMARCAL1c.1895A>T (p.Glu632Val)
n.426A>T
n.2256A>T
c.1661A>T (p.Glu554Val)
c.*753A>T (n.*753A>T)
n.2127A>T
c.*382A>T (n.*382A>T)
n.1692A>T
n.787A>T
c.1421A>T (p.Glu474Val)
n.81A>T
c.1829A>T (p.Glu610Val)
c.983A>T (p.Glu328Val)
 gnomAD v4
2g.216450890G>ACA431184044SMARCAL1c.1896G>A (p.Glu632=)
n.427G>A
n.2257G>A
c.1662G>A (p.Glu554=)
c.*754G>A (n.*754G>A)
n.2128G>A
c.*383G>A (n.*383G>A)
n.1693G>A
n.788G>A
c.1422G>A (p.Glu474=)
n.82G>A
c.1830G>A (p.Glu610=)
c.984G>A (p.Glu328=)
 gnomAD v4
2g.216450890G>CCA350501988SMARCAL1c.1896G>C (p.Glu632Asp)
n.427G>C
n.2257G>C
c.1662G>C (p.Glu554Asp)
c.*754G>C (n.*754G>C)
n.2128G>C
c.*383G>C (n.*383G>C)
n.1693G>C
n.788G>C
c.1422G>C (p.Glu474Asp)
n.82G>C
c.1830G>C (p.Glu610Asp)
c.984G>C (p.Glu328Asp)
2g.216450890G=CA1327836896SMARCAL1c.1896G= (p.Glu632=)
n.427G=
n.2257G=
c.1662G= (p.Glu554=)
c.*754G= (n.*754G=)
n.2128G=
c.*383G= (n.*383G=)
n.1693G=
n.788G=
c.1422G= (p.Glu474=)
n.82G=
c.1830G= (p.Glu610=)
c.984G= (p.Glu328=)
2g.216450890G>TCA65608323SMARCAL1c.1896G>T (p.Glu632Asp)
n.427G>T
n.2257G>T
c.1662G>T (p.Glu554Asp)
c.*754G>T (n.*754G>T)
n.2128G>T
c.*383G>T (n.*383G>T)
n.1693G>T
n.788G>T
c.1422G>T (p.Glu474Asp)
n.82G>T
c.1830G>T (p.Glu610Asp)
c.984G>T (p.Glu328Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216450891C>ACA350501989SMARCAL1c.1897C>A (p.Leu633Met)
n.428C>A
n.2258C>A
c.1663C>A (p.Leu555Met)
c.*755C>A (n.*755C>A)
n.2129C>A
c.*384C>A (n.*384C>A)
n.1694C>A
n.789C>A
c.1423C>A (p.Leu475Met)
n.83C>A
c.1831C>A (p.Leu611Met)
c.985C>A (p.Leu329Met)
 COSMIC
2g.216450891C>GCA350501990SMARCAL1c.1897C>G (p.Leu633Val)
n.428C>G
n.2258C>G
c.1663C>G (p.Leu555Val)
c.*755C>G (n.*755C>G)
n.2129C>G
c.*384C>G (n.*384C>G)
n.1694C>G
n.789C>G
c.1423C>G (p.Leu475Val)
n.83C>G
c.1831C>G (p.Leu611Val)
c.985C>G (p.Leu329Val)
2g.216450891C>TCA431184045SMARCAL1c.1897C>T (p.Leu633=)
n.428C>T
n.2258C>T
c.1663C>T (p.Leu555=)
c.*755C>T (n.*755C>T)
n.2129C>T
c.*384C>T (n.*384C>T)
n.1694C>T
n.789C>T
c.1423C>T (p.Leu475=)
n.83C>T
c.1831C>T (p.Leu611=)
c.985C>T (p.Leu329=)
2g.216450892T>ACA350501991SMARCAL1c.1898T>A (p.Leu633Gln)
n.429T>A
n.2259T>A
c.1664T>A (p.Leu555Gln)
c.*756T>A (n.*756T>A)
n.2130T>A
c.*385T>A (n.*385T>A)
n.1695T>A
n.790T>A
c.1424T>A (p.Leu475Gln)
n.84T>A
c.1832T>A (p.Leu611Gln)
c.986T>A (p.Leu329Gln)
2g.216450892T>CCA350501993SMARCAL1c.1898T>C (p.Leu633Pro)
n.429T>C
n.2259T>C
c.1664T>C (p.Leu555Pro)
c.*756T>C (n.*756T>C)
n.2130T>C
c.*385T>C (n.*385T>C)
n.1695T>C
n.790T>C
c.1424T>C (p.Leu475Pro)
n.84T>C
c.1832T>C (p.Leu611Pro)
c.986T>C (p.Leu329Pro)
2g.216450892T>GCA350501992SMARCAL1c.1898T>G (p.Leu633Arg)
n.429T>G
n.2259T>G
c.1664T>G (p.Leu555Arg)
c.*756T>G (n.*756T>G)
n.2130T>G
c.*385T>G (n.*385T>G)
n.1695T>G
n.790T>G
c.1424T>G (p.Leu475Arg)
n.84T>G
c.1832T>G (p.Leu611Arg)
c.986T>G (p.Leu329Arg)
2g.216450893G>ACA431184047SMARCAL1c.1899G>A (p.Leu633=)
n.430G>A
n.2260G>A
c.1665G>A (p.Leu555=)
c.*757G>A (n.*757G>A)
n.2131G>A
c.*386G>A (n.*386G>A)
n.1696G>A
n.791G>A
c.1425G>A (p.Leu475=)
n.85G>A
c.1833G>A (p.Leu611=)
c.987G>A (p.Leu329=)
2g.216450893G>CCA431184048SMARCAL1c.1899G>C (p.Leu633=)
n.430G>C
n.2260G>C
c.1665G>C (p.Leu555=)
c.*757G>C (n.*757G>C)
n.2131G>C
c.*386G>C (n.*386G>C)
n.1696G>C
n.791G>C
c.1425G>C (p.Leu475=)
n.85G>C
c.1833G>C (p.Leu611=)
c.987G>C (p.Leu329=)
2g.216450893G>TCA431184049SMARCAL1c.1899G>T (p.Leu633=)
n.430G>T
n.2260G>T
c.1665G>T (p.Leu555=)
c.*757G>T (n.*757G>T)
n.2131G>T
c.*386G>T (n.*386G>T)
n.1696G>T
n.791G>T
c.1425G>T (p.Leu475=)
n.85G>T
c.1833G>T (p.Leu611=)
c.987G>T (p.Leu329=)
2g.216450894A>CCA350501994SMARCAL1c.1900A>C (p.Lys634Gln)
n.431A>C
n.2261A>C
c.1666A>C (p.Lys556Gln)
c.*758A>C (n.*758A>C)
n.2132A>C
c.*387A>C (n.*387A>C)
n.1697A>C
n.792A>C
c.1426A>C (p.Lys476Gln)
n.86A>C
c.1834A>C (p.Lys612Gln)
c.988A>C (p.Lys330Gln)
2g.216450894A>GCA350501995SMARCAL1c.1900A>G (p.Lys634Glu)
n.431A>G
n.2261A>G
c.1666A>G (p.Lys556Glu)
c.*758A>G (n.*758A>G)
n.2132A>G
c.*387A>G (n.*387A>G)
n.1697A>G
n.792A>G
c.1426A>G (p.Lys476Glu)
n.86A>G
c.1834A>G (p.Lys612Glu)
c.988A>G (p.Lys330Glu)
2g.216450894A>TCA350501996SMARCAL1c.1900A>T (p.Lys634Ter)
n.431A>T
n.2261A>T
c.1666A>T (p.Lys556Ter)
c.*758A>T (n.*758A>T)
n.2132A>T
c.*387A>T (n.*387A>T)
n.1697A>T
n.792A>T
c.1426A>T (p.Lys476Ter)
n.86A>T
c.1834A>T (p.Lys612Ter)
c.988A>T (p.Lys330Ter)
2g.216450895A>CCA350501997SMARCAL1c.1901A>C (p.Lys634Thr)
n.432A>C
n.2262A>C
c.1667A>C (p.Lys556Thr)
c.*759A>C (n.*759A>C)
n.2133A>C
c.*388A>C (n.*388A>C)
n.1698A>C
n.793A>C
c.1427A>C (p.Lys476Thr)
n.87A>C
c.1835A>C (p.Lys612Thr)
c.989A>C (p.Lys330Thr)
2g.216450895A>GCA350501998SMARCAL1c.1901A>G (p.Lys634Arg)
n.432A>G
n.2262A>G
c.1667A>G (p.Lys556Arg)
c.*759A>G (n.*759A>G)
n.2133A>G
c.*388A>G (n.*388A>G)
n.1698A>G
n.793A>G
c.1427A>G (p.Lys476Arg)
n.87A>G
c.1835A>G (p.Lys612Arg)
c.989A>G (p.Lys330Arg)
 gnomAD v4
2g.216450895A>TCA350501999SMARCAL1c.1901A>T (p.Lys634Met)
n.432A>T
n.2262A>T
c.1667A>T (p.Lys556Met)
c.*759A>T (n.*759A>T)
n.2133A>T
c.*388A>T (n.*388A>T)
n.1698A>T
n.793A>T
c.1427A>T (p.Lys476Met)
n.87A>T
c.1835A>T (p.Lys612Met)
c.989A>T (p.Lys330Met)
2g.216450896G>ACA10586815SMARCAL1c.1902G>A (p.Lys634=)
n.433G>A
n.2263G>A
c.1668G>A (p.Lys556=)
c.*760G>A (n.*760G>A)
n.2134G>A
c.*389G>A (n.*389G>A)
n.1699G>A
n.794G>A
c.1428G>A (p.Lys476=)
n.88G>A
c.1836G>A (p.Lys612=)
c.990G>A (p.Lys330=)
 ClinVar dbSNP
2g.216450896G>CCA350502000SMARCAL1c.1902G>C (p.Lys634Asn)
n.433G>C
n.2263G>C
c.1668G>C (p.Lys556Asn)
c.*760G>C (n.*760G>C)
n.2134G>C
c.*389G>C (n.*389G>C)
n.1699G>C
n.794G>C
c.1428G>C (p.Lys476Asn)
n.88G>C
c.1836G>C (p.Lys612Asn)
c.990G>C (p.Lys330Asn)
2g.216450896G=CA1327836897SMARCAL1c.1902G= (p.Lys634=)
n.433G=
n.2263G=
c.1668G= (p.Lys556=)
c.*760G= (n.*760G=)
n.2134G=
c.*389G= (n.*389G=)
n.1699G=
n.794G=
c.1428G= (p.Lys476=)
n.88G=
c.1836G= (p.Lys612=)
c.990G= (p.Lys330=)
2g.216450896G>TCA350502001SMARCAL1c.1902G>T (p.Lys634Asn)
n.433G>T
n.2263G>T
c.1668G>T (p.Lys556Asn)
c.*760G>T (n.*760G>T)
n.2134G>T
c.*389G>T (n.*389G>T)
n.1699G>T
n.794G>T
c.1428G>T (p.Lys476Asn)
n.88G>T
c.1836G>T (p.Lys612Asn)
c.990G>T (p.Lys330Asn)
2g.216450897C>ACA350502002SMARCAL1c.1903C>A (p.Leu635Ile)
n.434C>A
n.2264C>A
c.1669C>A (p.Leu557Ile)
c.*761C>A (n.*761C>A)
n.2135C>A
c.*390C>A (n.*390C>A)
n.1700C>A
n.795C>A
c.1429C>A (p.Leu477Ile)
n.89C>A
c.1837C>A (p.Leu613Ile)
c.991C>A (p.Leu331Ile)
 dbSNP
2g.216450897C=CA1327836898SMARCAL1c.1903C= (p.Leu635=)
n.434C=
n.2264C=
c.1669C= (p.Leu557=)
c.*761C= (n.*761C=)
n.2135C=
c.*390C= (n.*390C=)
n.1700C=
n.795C=
c.1429C= (p.Leu477=)
n.89C=
c.1837C= (p.Leu613=)
c.991C= (p.Leu331=)
2g.216450897C>GCA350502003SMARCAL1c.1903C>G (p.Leu635Val)
n.434C>G
n.2264C>G
c.1669C>G (p.Leu557Val)
c.*761C>G (n.*761C>G)
n.2135C>G
c.*390C>G (n.*390C>G)
n.1700C>G
n.795C>G
c.1429C>G (p.Leu477Val)
n.89C>G
c.1837C>G (p.Leu613Val)
c.991C>G (p.Leu331Val)
2g.216450897C>TCA350502004SMARCAL1c.1903C>T (p.Leu635Phe)
n.434C>T
n.2264C>T
c.1669C>T (p.Leu557Phe)
c.*761C>T (n.*761C>T)
n.2135C>T
c.*390C>T (n.*390C>T)
n.1700C>T
n.795C>T
c.1429C>T (p.Leu477Phe)
n.89C>T
c.1837C>T (p.Leu613Phe)
c.991C>T (p.Leu331Phe)
 gnomAD v4
2g.216450898T>ACA350502005SMARCAL1c.1904T>A (p.Leu635His)
n.435T>A
n.2265T>A
c.1670T>A (p.Leu557His)
c.*762T>A (n.*762T>A)
n.2136T>A
c.*391T>A (n.*391T>A)
n.1701T>A
n.796T>A
c.1430T>A (p.Leu477His)
n.90T>A
c.1838T>A (p.Leu613His)
c.992T>A (p.Leu331His)
2g.216450898T>CCA350502007SMARCAL1c.1904T>C (p.Leu635Pro)
n.435T>C
n.2265T>C
c.1670T>C (p.Leu557Pro)
c.*762T>C (n.*762T>C)
n.2136T>C
c.*391T>C (n.*391T>C)
n.1701T>C
n.796T>C
c.1430T>C (p.Leu477Pro)
n.90T>C
c.1838T>C (p.Leu613Pro)
c.992T>C (p.Leu331Pro)
2g.216450898T>GCA350502006SMARCAL1c.1904T>G (p.Leu635Arg)
n.435T>G
n.2265T>G
c.1670T>G (p.Leu557Arg)
c.*762T>G (n.*762T>G)
n.2136T>G
c.*391T>G (n.*391T>G)
n.1701T>G
n.796T>G
c.1430T>G (p.Leu477Arg)
n.90T>G
c.1838T>G (p.Leu613Arg)
c.992T>G (p.Leu331Arg)
2g.216450899C>ACA2098048SMARCAL1c.1905C>A (p.Leu635=)
n.436C>A
n.2266C>A
c.1671C>A (p.Leu557=)
c.*763C>A (n.*763C>A)
n.2137C>A
c.*392C>A (n.*392C>A)
n.1702C>A
n.797C>A
c.1431C>A (p.Leu477=)
n.91C>A
c.1839C>A (p.Leu613=)
c.993C>A (p.Leu331=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216450899C=CA1327836899SMARCAL1c.1905C= (p.Leu635=)
n.436C=
n.2266C=
c.1671C= (p.Leu557=)
c.*763C= (n.*763C=)
n.2137C=
c.*392C= (n.*392C=)
n.1702C=
n.797C=
c.1431C= (p.Leu477=)
n.91C=
c.1839C= (p.Leu613=)
c.993C= (p.Leu331=)
2g.216450899C>GCA431184054SMARCAL1c.1905C>G (p.Leu635=)
n.436C>G
n.2266C>G
c.1671C>G (p.Leu557=)
c.*763C>G (n.*763C>G)
n.2137C>G
c.*392C>G (n.*392C>G)
n.1702C>G
n.797C>G
c.1431C>G (p.Leu477=)
n.91C>G
c.1839C>G (p.Leu613=)
c.993C>G (p.Leu331=)
 gnomAD v4
2g.216450899C>TCA431184055SMARCAL1c.1905C>T (p.Leu635=)
n.436C>T
n.2266C>T
c.1671C>T (p.Leu557=)
c.*763C>T (n.*763C>T)
n.2137C>T
c.*392C>T (n.*392C>T)
n.1702C>T
n.797C>T
c.1431C>T (p.Leu477=)
n.91C>T
c.1839C>T (p.Leu613=)
c.993C>T (p.Leu331=)
 ClinVar dbSNP
2g.216450900C>ACA350502008SMARCAL1c.1906C>A (p.Leu636Met)
n.437C>A
n.2267C>A
c.1672C>A (p.Leu558Met)
c.*764C>A (n.*764C>A)
n.2138C>A
c.*393C>A (n.*393C>A)
n.1703C>A
n.798C>A
c.1432C>A (p.Leu478Met)
n.92C>A
c.1840C>A (p.Leu614Met)
c.994C>A (p.Leu332Met)
2g.216450900C=CA1327836900SMARCAL1c.1906C= (p.Leu636=)
n.437C=
n.2267C=
c.1672C= (p.Leu558=)
c.*764C= (n.*764C=)
n.2138C=
c.*393C= (n.*393C=)
n.1703C=
n.798C=
c.1432C= (p.Leu478=)
n.92C=
c.1840C= (p.Leu614=)
c.994C= (p.Leu332=)
2g.216450900C>GCA350502009SMARCAL1c.1906C>G (p.Leu636Val)
n.437C>G
n.2267C>G
c.1672C>G (p.Leu558Val)
c.*764C>G (n.*764C>G)
n.2138C>G
c.*393C>G (n.*393C>G)
n.1703C>G
n.798C>G
c.1432C>G (p.Leu478Val)
n.92C>G
c.1840C>G (p.Leu614Val)
c.994C>G (p.Leu332Val)
2g.216450900C>TCA431184056SMARCAL1c.1906C>T (p.Leu636=)
n.437C>T
n.2267C>T
c.1672C>T (p.Leu558=)
c.*764C>T (n.*764C>T)
n.2138C>T
c.*393C>T (n.*393C>T)
n.1703C>T
n.798C>T
c.1432C>T (p.Leu478=)
n.92C>T
c.1840C>T (p.Leu614=)
c.994C>T (p.Leu332=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216450901T>ACA350502010SMARCAL1c.1907T>A (p.Leu636Gln)
n.438T>A
n.2268T>A
c.1673T>A (p.Leu558Gln)
c.*765T>A (n.*765T>A)
n.2139T>A
c.*394T>A (n.*394T>A)
n.1704T>A
n.799T>A
c.1433T>A (p.Leu478Gln)
n.93T>A
c.1841T>A (p.Leu614Gln)
c.995T>A (p.Leu332Gln)
2g.216450901T>CCA2098049SMARCAL1c.1907T>C (p.Leu636Pro)
n.438T>C
n.2268T>C
c.1673T>C (p.Leu558Pro)
c.*765T>C (n.*765T>C)
n.2139T>C
c.*394T>C (n.*394T>C)
n.1704T>C
n.799T>C
c.1433T>C (p.Leu478Pro)
n.93T>C
c.1841T>C (p.Leu614Pro)
c.995T>C (p.Leu332Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.216450901T>GCA350502011SMARCAL1c.1907T>G (p.Leu636Arg)
n.438T>G
n.2268T>G
c.1673T>G (p.Leu558Arg)
c.*765T>G (n.*765T>G)
n.2139T>G
c.*394T>G (n.*394T>G)
n.1704T>G
n.799T>G
c.1433T>G (p.Leu478Arg)
n.93T>G
c.1841T>G (p.Leu614Arg)
c.995T>G (p.Leu332Arg)
2g.216450901T=CA1327836901SMARCAL1c.1907T= (p.Leu636=)
n.438T=
n.2268T=
c.1673T= (p.Leu558=)
c.*765T= (n.*765T=)
n.2139T=
c.*394T= (n.*394T=)
n.1704T=
n.799T=
c.1433T= (p.Leu478=)
n.93T=
c.1841T= (p.Leu614=)
c.995T= (p.Leu332=)
2g.216450902G>ACA2098050SMARCAL1c.1908G>A (p.Leu636=)
n.439G>A
n.2269G>A
c.1674G>A (p.Leu558=)
c.*766G>A (n.*766G>A)
n.2140G>A
c.*395G>A (n.*395G>A)
n.1705G>A
n.800G>A
c.1434G>A (p.Leu478=)
n.94G>A
c.1842G>A (p.Leu614=)
c.996G>A (p.Leu332=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216450902G>CCA431184058SMARCAL1c.1908G>C (p.Leu636=)
n.439G>C
n.2269G>C
c.1674G>C (p.Leu558=)
c.*766G>C (n.*766G>C)
n.2140G>C
c.*395G>C (n.*395G>C)
n.1705G>C
n.800G>C
c.1434G>C (p.Leu478=)
n.94G>C
c.1842G>C (p.Leu614=)
c.996G>C (p.Leu332=)
2g.216450902G=CA1327836902SMARCAL1c.1908G= (p.Leu636=)
n.439G=
n.2269G=
c.1674G= (p.Leu558=)
c.*766G= (n.*766G=)
n.2140G=
c.*395G= (n.*395G=)
n.1705G=
n.800G=
c.1434G= (p.Leu478=)
n.94G=
c.1842G= (p.Leu614=)
c.996G= (p.Leu332=)
2g.216450902G>TCA431184059SMARCAL1c.1908G>T (p.Leu636=)
n.439G>T
n.2269G>T
c.1674G>T (p.Leu558=)
c.*766G>T (n.*766G>T)
n.2140G>T
c.*395G>T (n.*395G>T)
n.1705G>T
n.800G>T
c.1434G>T (p.Leu478=)
n.94G>T
c.1842G>T (p.Leu614=)
c.996G>T (p.Leu332=)
2g.216450903C>ACA350502012SMARCAL1c.1909C>A (p.Leu637Met)
n.440C>A
n.2270C>A
c.1675C>A (p.Leu559Met)
c.*767C>A (n.*767C>A)
n.2141C>A
c.*396C>A (n.*396C>A)
n.1706C>A
n.801C>A
c.1435C>A (p.Leu479Met)
n.95C>A
c.1843C>A (p.Leu615Met)
c.997C>A (p.Leu333Met)
2g.216450903C=CA1327836903SMARCAL1c.1909C= (p.Leu637=)
n.440C=
n.2270C=
c.1675C= (p.Leu559=)
c.*767C= (n.*767C=)
n.2141C=
c.*396C= (n.*396C=)
n.1706C=
n.801C=
c.1435C= (p.Leu479=)
n.95C=
c.1843C= (p.Leu615=)
c.997C= (p.Leu333=)
2g.216450903C>GCA65608340SMARCAL1c.1909C>G (p.Leu637Val)
n.440C>G
n.2270C>G
c.1675C>G (p.Leu559Val)
c.*767C>G (n.*767C>G)
n.2141C>G
c.*396C>G (n.*396C>G)
n.1706C>G
n.801C>G
c.1435C>G (p.Leu479Val)
n.95C>G
c.1843C>G (p.Leu615Val)
c.997C>G (p.Leu333Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216450903C>TCA431184060SMARCAL1c.1909C>T (p.Leu637=)
n.440C>T
n.2270C>T
c.1675C>T (p.Leu559=)
c.*767C>T (n.*767C>T)
n.2141C>T
c.*396C>T (n.*396C>T)
n.1706C>T
n.801C>T
c.1435C>T (p.Leu479=)
n.95C>T
c.1843C>T (p.Leu615=)
c.997C>T (p.Leu333=)
2g.216450904T>ACA350502014SMARCAL1c.1910T>A (p.Leu637Gln)
n.441T>A
n.2271T>A
c.1676T>A (p.Leu559Gln)
c.*768T>A (n.*768T>A)
n.2142T>A
c.*397T>A (n.*397T>A)
n.1707T>A
n.802T>A
c.1436T>A (p.Leu479Gln)
n.96T>A
c.1844T>A (p.Leu615Gln)
c.998T>A (p.Leu333Gln)
2g.216450904T>CCA350502015SMARCAL1c.1910T>C (p.Leu637Pro)
n.441T>C
n.2271T>C
c.1676T>C (p.Leu559Pro)
c.*768T>C (n.*768T>C)
n.2142T>C
c.*397T>C (n.*397T>C)
n.1707T>C
n.802T>C
c.1436T>C (p.Leu479Pro)
n.96T>C
c.1844T>C (p.Leu615Pro)
c.998T>C (p.Leu333Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.216450904T>GCA350502013SMARCAL1c.1910T>G (p.Leu637Arg)
n.441T>G
n.2271T>G
c.1676T>G (p.Leu559Arg)
c.*768T>G (n.*768T>G)
n.2142T>G
c.*397T>G (n.*397T>G)
n.1707T>G
n.802T>G
c.1436T>G (p.Leu479Arg)
n.96T>G
c.1844T>G (p.Leu615Arg)
c.998T>G (p.Leu333Arg)
2g.216450905G>ACA431184063SMARCAL1c.1911G>A (p.Leu637=)
n.442G>A
n.2272G>A
c.1677G>A (p.Leu559=)
c.*769G>A (n.*769G>A)
n.2143G>A
c.*398G>A (n.*398G>A)
n.1708G>A
n.803G>A
c.1437G>A (p.Leu479=)
n.97G>A
c.1845G>A (p.Leu615=)
c.999G>A (p.Leu333=)
2g.216450905G>CCA431184064SMARCAL1c.1911G>C (p.Leu637=)
n.442G>C
n.2272G>C
c.1677G>C (p.Leu559=)
c.*769G>C (n.*769G>C)
n.2143G>C
c.*398G>C (n.*398G>C)
n.1708G>C
n.803G>C
c.1437G>C (p.Leu479=)
n.97G>C
c.1845G>C (p.Leu615=)
c.999G>C (p.Leu333=)
2g.216450905G>TCA431184065SMARCAL1c.1911G>T (p.Leu637=)
n.442G>T
n.2272G>T
c.1677G>T (p.Leu559=)
c.*769G>T (n.*769G>T)
n.2143G>T
c.*398G>T (n.*398G>T)
n.1708G>T
n.803G>T
c.1437G>T (p.Leu479=)
n.97G>T
c.1845G>T (p.Leu615=)
c.999G>T (p.Leu333=)
2g.216450906G>ACA350502016SMARCAL1c.1912G>A (p.Glu638Lys)
n.443G>A
n.2273G>A
c.1678G>A (p.Glu560Lys)
c.*770G>A (n.*770G>A)
n.2144G>A
c.*399G>A (n.*399G>A)
n.1709G>A
n.804G>A
c.1438G>A (p.Glu480Lys)
n.98G>A
c.1846G>A (p.Glu616Lys)
c.1000G>A (p.Glu334Lys)
 gnomAD v4
2g.216450906G>CCA350502017SMARCAL1c.1912G>C (p.Glu638Gln)
n.443G>C
n.2273G>C
c.1678G>C (p.Glu560Gln)
c.*770G>C (n.*770G>C)
n.2144G>C
c.*399G>C (n.*399G>C)
n.1709G>C
n.804G>C
c.1438G>C (p.Glu480Gln)
n.98G>C
c.1846G>C (p.Glu616Gln)
c.1000G>C (p.Glu334Gln)
2g.216450906G>TCA350502018SMARCAL1c.1912G>T (p.Glu638Ter)
n.443G>T
n.2273G>T
c.1678G>T (p.Glu560Ter)
c.*770G>T (n.*770G>T)
n.2144G>T
c.*399G>T (n.*399G>T)
n.1709G>T
n.804G>T
c.1438G>T (p.Glu480Ter)
n.98G>T
c.1846G>T (p.Glu616Ter)
c.1000G>T (p.Glu334Ter)
2g.216450907A>CCA350502019SMARCAL1c.1913A>C (p.Glu638Ala)
n.444A>C
n.2274A>C
c.1679A>C (p.Glu560Ala)
c.*771A>C (n.*771A>C)
n.2145A>C
c.*400A>C (n.*400A>C)
n.1710A>C
n.805A>C
c.1439A>C (p.Glu480Ala)
n.99A>C
c.1847A>C (p.Glu616Ala)
c.1001A>C (p.Glu334Ala)
2g.216450907A>GCA350502020SMARCAL1c.1913A>G (p.Glu638Gly)
n.444A>G
n.2274A>G
c.1679A>G (p.Glu560Gly)
c.*771A>G (n.*771A>G)
n.2145A>G
c.*400A>G (n.*400A>G)
n.1710A>G
n.805A>G
c.1439A>G (p.Glu480Gly)
n.99A>G
c.1847A>G (p.Glu616Gly)
c.1001A>G (p.Glu334Gly)
2g.216450907A>TCA350502021SMARCAL1c.1913A>T (p.Glu638Val)
n.444A>T
n.2274A>T
c.1679A>T (p.Glu560Val)
c.*771A>T (n.*771A>T)
n.2145A>T
c.*400A>T (n.*400A>T)
n.1710A>T
n.805A>T
c.1439A>T (p.Glu480Val)
n.99A>T
c.1847A>T (p.Glu616Val)
c.1001A>T (p.Glu334Val)
2g.216450908G>ACA431184066SMARCAL1c.1914G>A (p.Glu638=)
n.445G>A
n.2275G>A
c.1680G>A (p.Glu560=)
c.*772G>A (n.*772G>A)
n.2146G>A
c.*401G>A (n.*401G>A)
n.1711G>A
n.806G>A
c.1440G>A (p.Glu480=)
n.100G>A
c.1848G>A (p.Glu616=)
c.1002G>A (p.Glu334=)
2g.216450908G>CCA350502022SMARCAL1c.1914G>C (p.Glu638Asp)
n.445G>C
n.2275G>C
c.1680G>C (p.Glu560Asp)
c.*772G>C (n.*772G>C)
n.2146G>C
c.*401G>C (n.*401G>C)
n.1711G>C
n.806G>C
c.1440G>C (p.Glu480Asp)
n.100G>C
c.1848G>C (p.Glu616Asp)
c.1002G>C (p.Glu334Asp)
 gnomAD v4
2g.216450908G>TCA350502023SMARCAL1c.1914G>T (p.Glu638Asp)
n.445G>T
n.2275G>T
c.1680G>T (p.Glu560Asp)
c.*772G>T (n.*772G>T)
n.2146G>T
c.*401G>T (n.*401G>T)
n.1711G>T
n.806G>T
c.1440G>T (p.Glu480Asp)
n.100G>T
c.1848G>T (p.Glu616Asp)
c.1002G>T (p.Glu334Asp)
2g.216450909G>ACA350502024SMARCAL1c.1915G>A (p.Glu639Lys)
n.446G>A
n.2276G>A
c.1681G>A (p.Glu561Lys)
c.*773G>A (n.*773G>A)
n.2147G>A
c.*402G>A (n.*402G>A)
n.1712G>A
n.807G>A
c.1441G>A (p.Glu481Lys)
n.101G>A
c.1849G>A (p.Glu617Lys)
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
 gnomAD v4
2g.216450909G>CCA350502025SMARCAL1c.1915G>C (p.Glu639Gln)
n.446G>C
n.2276G>C
c.1681G>C (p.Glu561Gln)
c.*773G>C (n.*773G>C)
n.2147G>C
c.*402G>C (n.*402G>C)
n.1712G>C
n.807G>C
c.1441G>C (p.Glu481Gln)
n.101G>C
c.1849G>C (p.Glu617Gln)
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
2g.216450909G>TCA350502026SMARCAL1c.1915G>T (p.Glu639Ter)
n.446G>T
n.2276G>T
c.1681G>T (p.Glu561Ter)
c.*773G>T (n.*773G>T)
n.2147G>T
c.*402G>T (n.*402G>T)
n.1712G>T
n.807G>T
c.1441G>T (p.Glu481Ter)
n.101G>T
c.1849G>T (p.Glu617Ter)
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
2g.216450910A>CCA350502027SMARCAL1c.1916A>C (p.Glu639Ala)
n.447A>C
n.2277A>C
c.1682A>C (p.Glu561Ala)
c.*774A>C (n.*774A>C)
n.2148A>C
c.*403A>C (n.*403A>C)
n.1713A>C
n.808A>C
c.1442A>C (p.Glu481Ala)
n.102A>C
c.1850A>C (p.Glu617Ala)
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
2g.216450910A>GCA350502028SMARCAL1c.1916A>G (p.Glu639Gly)
n.447A>G
n.2277A>G
c.1682A>G (p.Glu561Gly)
c.*774A>G (n.*774A>G)
n.2148A>G
c.*403A>G (n.*403A>G)
n.1713A>G
n.808A>G
c.1442A>G (p.Glu481Gly)
n.102A>G
c.1850A>G (p.Glu617Gly)
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
2g.216450910A>TCA350502029SMARCAL1c.1916A>T (p.Glu639Val)
n.447A>T
n.2277A>T
c.1682A>T (p.Glu561Val)
c.*774A>T (n.*774A>T)
n.2148A>T
c.*403A>T (n.*403A>T)
n.1713A>T
n.808A>T
c.1442A>T (p.Glu481Val)
n.102A>T
c.1850A>T (p.Glu617Val)
c.1004A>T (p.Glu335Val)
2g.216450911A>CCA350502030SMARCAL1c.1917A>C (p.Glu639Asp)
n.448A>C
n.2278A>C
c.1683A>C (p.Glu561Asp)
c.*775A>C (n.*775A>C)
n.2149A>C
c.*404A>C (n.*404A>C)
n.1714A>C
n.809A>C
c.1443A>C (p.Glu481Asp)
n.103A>C
c.1851A>C (p.Glu617Asp)
c.1005A>C (p.Glu335Asp)
 gnomAD v4
2g.216450911A>GCA431184069SMARCAL1c.1917A>G (p.Glu639=)
n.448A>G
n.2278A>G
c.1683A>G (p.Glu561=)
c.*775A>G (n.*775A>G)
n.2149A>G
c.*404A>G (n.*404A>G)
n.1714A>G
n.809A>G
c.1443A>G (p.Glu481=)
n.103A>G
c.1851A>G (p.Glu617=)
c.1005A>G (p.Glu335=)
2g.216450911A>TCA350502031SMARCAL1c.1917A>T (p.Glu639Asp)
n.448A>T
n.2278A>T
c.1683A>T (p.Glu561Asp)
c.*775A>T (n.*775A>T)
n.2149A>T
c.*404A>T (n.*404A>T)
n.1714A>T
n.809A>T
c.1443A>T (p.Glu481Asp)
n.103A>T
c.1851A>T (p.Glu617Asp)
c.1005A>T (p.Glu335Asp)
2g.216450912G>ACA350502032SMARCAL1c.1918G>A (p.Ala640Thr)
n.449G>A
n.2279G>A
c.1684G>A (p.Ala562Thr)
c.*776G>A (n.*776G>A)
n.2150G>A
c.*405G>A (n.*405G>A)
n.1715G>A
n.810G>A
c.1444G>A (p.Ala482Thr)
n.104G>A
c.1852G>A (p.Ala618Thr)
c.1006G>A (p.Ala336Thr)
2g.216450912G>CCA350502033SMARCAL1c.1918G>C (p.Ala640Pro)
n.449G>C
n.2279G>C
c.1684G>C (p.Ala562Pro)
c.*776G>C (n.*776G>C)
n.2150G>C
c.*405G>C (n.*405G>C)
n.1715G>C
n.810G>C
c.1444G>C (p.Ala482Pro)
n.104G>C
c.1852G>C (p.Ala618Pro)
c.1006G>C (p.Ala336Pro)
 gnomAD v4
2g.216450912G>TCA350502034SMARCAL1c.1918G>T (p.Ala640Ser)
n.449G>T
n.2279G>T
c.1684G>T (p.Ala562Ser)
c.*776G>T (n.*776G>T)
n.2150G>T
c.*405G>T (n.*405G>T)
n.1715G>T
n.810G>T
c.1444G>T (p.Ala482Ser)
n.104G>T
c.1852G>T (p.Ala618Ser)
c.1006G>T (p.Ala336Ser)
2g.216450913C>ACA350502035SMARCAL1c.1919C>A (p.Ala640Glu)
n.450C>A
n.2280C>A
c.1685C>A (p.Ala562Glu)
c.*777C>A (n.*777C>A)
n.2151C>A
c.*406C>A (n.*406C>A)
n.1716C>A
n.811C>A
c.1445C>A (p.Ala482Glu)
n.105C>A
c.1853C>A (p.Ala618Glu)
c.1007C>A (p.Ala336Glu)
2g.216450913C>GCA350502036SMARCAL1c.1919C>G (p.Ala640Gly)
n.450C>G
n.2280C>G
c.1685C>G (p.Ala562Gly)
c.*777C>G (n.*777C>G)
n.2151C>G
c.*406C>G (n.*406C>G)
n.1716C>G
n.811C>G
c.1445C>G (p.Ala482Gly)
n.105C>G
c.1853C>G (p.Ala618Gly)
c.1007C>G (p.Ala336Gly)
2g.216450913C>TCA350502037SMARCAL1c.1919C>T (p.Ala640Val)
n.450C>T
n.2280C>T
c.1685C>T (p.Ala562Val)
c.*777C>T (n.*777C>T)
n.2151C>T
c.*406C>T (n.*406C>T)
n.1716C>T
n.811C>T
c.1445C>T (p.Ala482Val)
n.105C>T
c.1853C>T (p.Ala618Val)
c.1007C>T (p.Ala336Val)
2g.216450914A=CA1327836904SMARCAL1c.1920A= (p.Ala640=)
n.451A=
n.2281A=
c.1686A= (p.Ala562=)
c.*778A= (n.*778A=)
n.2152A=
c.*407A= (n.*407A=)
n.1717A=
n.812A=
c.1446A= (p.Ala482=)
n.106A=
c.1854A= (p.Ala618=)
c.1008A= (p.Ala336=)
2g.216450914A>CCA431184071SMARCAL1c.1920A>C (p.Ala640=)
n.451A>C
n.2281A>C
c.1686A>C (p.Ala562=)
c.*778A>C (n.*778A>C)
n.2152A>C
c.*407A>C (n.*407A>C)
n.1717A>C
n.812A>C
c.1446A>C (p.Ala482=)
n.106A>C
c.1854A>C (p.Ala618=)
c.1008A>C (p.Ala336=)
2g.216450914A>GCA431184072SMARCAL1c.1920A>G (p.Ala640=)
n.451A>G
n.2281A>G
c.1686A>G (p.Ala562=)
c.*778A>G (n.*778A>G)
n.2152A>G
c.*407A>G (n.*407A>G)
n.1717A>G
n.812A>G
c.1446A>G (p.Ala482=)
n.106A>G
c.1854A>G (p.Ala618=)
c.1008A>G (p.Ala336=)
2g.216450914A>TCA431184073SMARCAL1c.1920A>T (p.Ala640=)
n.451A>T
n.2281A>T
c.1686A>T (p.Ala562=)
c.*778A>T (n.*778A>T)
n.2152A>T
c.*407A>T (n.*407A>T)
n.1717A>T
n.812A>T
c.1446A>T (p.Ala482=)
n.106A>T
c.1854A>T (p.Ala618=)
c.1008A>T (p.Ala336=)
2g.216450915G>ACA350502038SMARCAL1c.1921G>A (p.Val641Ile)
n.452G>A
n.2282G>A
c.1687G>A (p.Val563Ile)
c.*779G>A (n.*779G>A)
n.2153G>A
c.*408G>A (n.*408G>A)
n.1718G>A
n.813G>A
c.1447G>A (p.Val483Ile)
n.107G>A
c.1855G>A (p.Val619Ile)
c.1009G>A (p.Val337Ile)
2g.216450915G>CCA2098051SMARCAL1c.1921G>C (p.Val641Leu)
n.452G>C
n.2282G>C
c.1687G>C (p.Val563Leu)
c.*779G>C (n.*779G>C)
n.2153G>C
c.*408G>C (n.*408G>C)
n.1718G>C
n.813G>C
c.1447G>C (p.Val483Leu)
n.107G>C
c.1855G>C (p.Val619Leu)
c.1009G>C (p.Val337Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.216450915G=CA1327836906SMARCAL1c.1921G= (p.Val641=)
n.452G=
n.2282G=
c.1687G= (p.Val563=)
c.*779G= (n.*779G=)
n.2153G=
c.*408G= (n.*408G=)
n.1718G=
n.813G=
c.1447G= (p.Val483=)
n.107G=
c.1855G= (p.Val619=)
c.1009G= (p.Val337=)
2g.216450915G>TCA350502039SMARCAL1c.1921G>T (p.Val641Phe)
n.452G>T
n.2282G>T
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 ClinVar dbSNP
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2g.216450920G>TCA350502050SMARCAL1c.1926G>T (p.Met642Ile)
n.457G>T
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2g.216450921C>ACA350502051SMARCAL1c.1927C>A (p.Leu643Met)
n.458C>A
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n.1724C>A
n.819C>A
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n.113C>A
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c.1015C>A (p.Leu339Met)
 gnomAD v4
2g.216450921C>GCA350502052SMARCAL1c.1927C>G (p.Leu643Val)
n.458C>G
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2g.216450921C>TCA431184084SMARCAL1c.1927C>T (p.Leu643=)
n.458C>T
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2g.216450922T>ACA350502053SMARCAL1c.1928T>A (p.Leu643Gln)
n.459T>A
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c.*786T>A (n.*786T>A)
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c.*415T>A (n.*415T>A)
n.1725T>A
n.820T>A
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n.114T>A
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2g.216450922T>CCA350502054SMARCAL1c.1928T>C (p.Leu643Pro)
n.459T>C
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c.*786T>C (n.*786T>C)
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n.820T>C
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n.114T>C
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 gnomAD v4
2g.216450922T>GCA350502055SMARCAL1c.1928T>G (p.Leu643Arg)
n.459T>G
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c.1016T>G (p.Leu339Arg)
2g.216450922_216450924delinsTGCCA1327836908SMARCAL1c.1928_1930delinsTGC (p.Leu643=)
n.459_461delinsTGC
n.2289_2291delinsTGC
c.1694_1696delinsTGC (p.Leu565=)
c.*786_*788delinsTGC (n.*786_*788delinsTGC)
n.2160_2162delinsTGC
c.*415_*417delinsTGC (n.*415_*417delinsTGC)
n.1725_1727delinsTGC
n.820_822delinsTGC
c.1454_1456delinsTGC (p.Leu485=)
n.114_116delinsTGC
c.1862_1864delinsTGC (p.Leu621=)
c.1016_1018delinsTGC (p.Leu339=)
2g.216450923G>ACA431184088SMARCAL1c.1929G>A (p.Leu643=)
n.460G>A
n.2290G>A
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c.*787G>A (n.*787G>A)
n.2161G>A
c.*416G>A (n.*416G>A)
n.1726G>A
n.821G>A
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n.115G>A
c.1863G>A (p.Leu621=)
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2g.216450923G>CCA431184090SMARCAL1c.1929G>C (p.Leu643=)
n.460G>C
n.2290G>C
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c.*787G>C (n.*787G>C)
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n.1726G>C
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c.1017G>C (p.Leu339=)
2g.216450923G>TCA431184089SMARCAL1c.1929G>T (p.Leu643=)
n.460G>T
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n.2161G>T
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n.1726G>T
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c.1455G>T (p.Leu485=)
n.115G>T
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c.1017G>T (p.Leu339=)
2g.216450924_216450925delCA539566334SMARCAL1c.1930_1931del (p.Arg644AlafsTer?)
n.461_462del
n.2291_2292del
c.1696_1697del (p.Arg566AlafsTer?)
c.*788_*789del (n.*788_*789del)
n.2162_2163del
c.*417_*418del (n.*417_*418del)
n.1727_1728del
n.822_823del
c.1456_1457del (p.Arg486AlafsTer?)
n.116_117del
c.1864_1865del (p.Arg622AlafsTer?)
c.1018_1019del (p.Arg340AlafsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216450923_216450924insGAAAGCTATTTGGACAACGTAAGAGAGAATGCACCGCTCGTGCATAACATCACCAACTATGTGACCGCAAATGATGTGGCGAATGCCATCCTGGCGGTTGGTGCAAGCCCCATCATGTCGGATGAGCCA2526991460SMARCAL1c.1929_1930insGAAAGCTATTTGGACAACGTAAGAGAGAATGCACCGCTCGTGCATAACATCACCAACTATGTGACCGCAAATGATGTGGCGAATGCCATCCTGGCGGTTGGTGCAAGCCCCATCATGTCGGATGAGC (p.Arg644GlufsTer?)
n.460_461insGAAAGCTATTTGGACAACGTAAGAGAGAATGCACCGCTCGTGCATAACATCACCAACTATGTGACCGCAAATGATGTGGCGAATGCCATCCTGGCGGTTGGTGCAAGCCCCATCATGTCGGATGAGC
n.2290_2291insGAAAGCTATTTGGACAACGTAAGAGAGAATGCACCGCTCGTGCATAACATCACCAACTATGTGACCGCAAATGATGTGGCGAATGCCATCCTGGCGGTTGGTGCAAGCCCCATCATGTCGGATGAGC
c.1695_1696insGAAAGCTATTTGGACAACGTAAGAGAGAATGCACCGCTCGTGCATAACATCACCAACTATGTGACCGCAAATGATGTGGCGAATGCCATCCTGGCGGTTGGTGCAAGCCCCATCATGTCGGATGAGC (p.Arg566GlufsTer?)
c.*787_*788insGAAAGCTATTTGGACAACGTAAGAGAGAATGCACCGCTCGTGCATAACATCACCAACTATGTGACCGCAAATGATGTGGCGAATGCCATCCTGGCGGTTGGTGCAAGCCCCATCATGTCGGATGAGC (n.*787_*788insGAAAGCTATTTGGACAACGTAAGAGAGAATGCACCGCTCGTGCATAACATCACCAACTATGTGACCGCAAATGATGTGGCGAATGCCATCCTGGCGGTTGGTGCAAGCCCCATCATGTCGGATGAGC)
n.2161_2162insGAAAGCTATTTGGACAACGTAAGAGAGAATGCACCGCTCGTGCATAACATCACCAACTATGTGACCGCAAATGATGTGGCGAATGCCATCCTGGCGGTTGGTGCAAGCCCCATCATGTCGGATGAGC
c.*416_*417insGAAAGCTATTTGGACAACGTAAGAGAGAATGCACCGCTCGTGCATAACATCACCAACTATGTGACCGCAAATGATGTGGCGAATGCCATCCTGGCGGTTGGTGCAAGCCCCATCATGTCGGATGAGC (n.*416_*417insGAAAGCTATTTGGACAACGTAAGAGAGAATGCACCGCTCGTGCATAACATCACCAACTATGTGACCGCAAATGATGTGGCGAATGCCATCCTGGCGGTTGGTGCAAGCCCCATCATGTCGGATGAGC)
n.1726_1727insGAAAGCTATTTGGACAACGTAAGAGAGAATGCACCGCTCGTGCATAACATCACCAACTATGTGACCGCAAATGATGTGGCGAATGCCATCCTGGCGGTTGGTGCAAGCCCCATCATGTCGGATGAGC
n.821_822insGAAAGCTATTTGGACAACGTAAGAGAGAATGCACCGCTCGTGCATAACATCACCAACTATGTGACCGCAAATGATGTGGCGAATGCCATCCTGGCGGTTGGTGCAAGCCCCATCATGTCGGATGAGC
c.1455_1456insGAAAGCTATTTGGACAACGTAAGAGAGAATGCACCGCTCGTGCATAACATCACCAACTATGTGACCGCAAATGATGTGGCGAATGCCATCCTGGCGGTTGGTGCAAGCCCCATCATGTCGGATGAGC (p.Arg486GlufsTer?)
n.115_116insGAAAGCTATTTGGACAACGTAAGAGAGAATGCACCGCTCGTGCATAACATCACCAACTATGTGACCGCAAATGATGTGGCGAATGCCATCCTGGCGGTTGGTGCAAGCCCCATCATGTCGGATGAGC
c.1863_1864insGAAAGCTATTTGGACAACGTAAGAGAGAATGCACCGCTCGTGCATAACATCACCAACTATGTGACCGCAAATGATGTGGCGAATGCCATCCTGGCGGTTGGTGCAAGCCCCATCATGTCGGATGAGC (p.Arg622GlufsTer?)
c.1017_1018insGAAAGCTATTTGGACAACGTAAGAGAGAATGCACCGCTCGTGCATAACATCACCAACTATGTGACCGCAAATGATGTGGCGAATGCCATCCTGGCGGTTGGTGCAAGCCCCATCATGTCGGATGAGC (p.Arg340GlufsTer?)
2g.216450924C>ACA431184091SMARCAL1c.1930C>A (p.Arg644=)
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n.2291C>A
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n.116C>A
c.1864C>A (p.Arg622=)
c.1018C>A (p.Arg340=)
2g.216450924C=CA1327836909SMARCAL1c.1930C= (p.Arg644=)
n.461C=
n.2291C=
c.1696C= (p.Arg566=)
c.*788C= (n.*788C=)
n.2162C=
c.*417C= (n.*417C=)
n.1727C=
n.822C=
c.1456C= (p.Arg486=)
n.116C=
c.1864C= (p.Arg622=)
c.1018C= (p.Arg340=)
2g.216450924C>GCA350502056SMARCAL1c.1930C>G (p.Arg644Gly)
n.461C>G
n.2291C>G
c.1696C>G (p.Arg566Gly)
c.*788C>G (n.*788C>G)
n.2162C>G
c.*417C>G (n.*417C>G)
n.1727C>G
n.822C>G
c.1456C>G (p.Arg486Gly)
n.116C>G
c.1864C>G (p.Arg622Gly)
c.1018C>G (p.Arg340Gly)
2g.216450924C>TCA350502057SMARCAL1c.1930C>T (p.Arg644Trp)
n.461C>T
n.2291C>T
c.1696C>T (p.Arg566Trp)
c.*788C>T (n.*788C>T)
n.2162C>T
c.*417C>T (n.*417C>T)
n.1727C>T
n.822C>T
c.1456C>T (p.Arg486Trp)
n.116C>T
c.1864C>T (p.Arg622Trp)
c.1018C>T (p.Arg340Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.216450925G>ACA2098053SMARCAL1c.1931G>A (p.Arg644Gln)
n.462G>A
n.2292G>A
c.1697G>A (p.Arg566Gln)
c.*789G>A (n.*789G>A)
n.2163G>A
c.*418G>A (n.*418G>A)
n.1728G>A
n.823G>A
c.1457G>A (p.Arg486Gln)
n.117G>A
c.1865G>A (p.Arg622Gln)
c.1019G>A (p.Arg340Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216450925G>CCA350502059SMARCAL1c.1931G>C (p.Arg644Pro)
n.462G>C
n.2292G>C
c.1697G>C (p.Arg566Pro)
c.*789G>C (n.*789G>C)
n.2163G>C
c.*418G>C (n.*418G>C)
n.1728G>C
n.823G>C
c.1457G>C (p.Arg486Pro)
n.117G>C
c.1865G>C (p.Arg622Pro)
c.1019G>C (p.Arg340Pro)
2g.216450925G=CA1327836910SMARCAL1c.1931G= (p.Arg644=)
n.462G=
n.2292G=
c.1697G= (p.Arg566=)
c.*789G= (n.*789G=)
n.2163G=
c.*418G= (n.*418G=)
n.1728G=
n.823G=
c.1457G= (p.Arg486=)
n.117G=
c.1865G= (p.Arg622=)
c.1019G= (p.Arg340=)
2g.216450925G>TCA350502058SMARCAL1c.1931G>T (p.Arg644Leu)
n.462G>T
n.2292G>T
c.1697G>T (p.Arg566Leu)
c.*789G>T (n.*789G>T)
n.2163G>T
c.*418G>T (n.*418G>T)
n.1728G>T
n.823G>T
c.1457G>T (p.Arg486Leu)
n.117G>T
c.1865G>T (p.Arg622Leu)
c.1019G>T (p.Arg340Leu)
2g.216450925_216450927delinsGGCCA1327836911SMARCAL1c.1931_1933delinsGGC (p.Arg644=)
n.462_464delinsGGC
n.2292_2294delinsGGC
c.1697_1699delinsGGC (p.Arg566=)
c.*789_*791delinsGGC (n.*789_*791delinsGGC)
n.2163_2165delinsGGC
c.*418_*420delinsGGC (n.*418_*420delinsGGC)
n.1728_1730delinsGGC
n.823_825delinsGGC
c.1457_1459delinsGGC (p.Arg486=)
n.117_119delinsGGC
c.1865_1867delinsGGC (p.Arg622=)
c.1019_1021delinsGGC (p.Arg340=)
2g.216450926G>ACA431184094SMARCAL1c.1932G>A (p.Arg644=)
n.463G>A
n.2293G>A
c.1698G>A (p.Arg566=)
c.*790G>A (n.*790G>A)
n.2164G>A
c.*419G>A (n.*419G>A)
n.1729G>A
n.824G>A
c.1458G>A (p.Arg486=)
n.118G>A
c.1866G>A (p.Arg622=)
c.1020G>A (p.Arg340=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.216450926G>CCA431184095SMARCAL1c.1932G>C (p.Arg644=)
n.463G>C
n.2293G>C
c.1698G>C (p.Arg566=)
c.*790G>C (n.*790G>C)
n.2164G>C
c.*419G>C (n.*419G>C)
n.1729G>C
n.824G>C
c.1458G>C (p.Arg486=)
n.118G>C
c.1866G>C (p.Arg622=)
c.1020G>C (p.Arg340=)
2g.216450926G=CA1327836913SMARCAL1c.1932G= (p.Arg644=)
n.463G=
n.2293G=
c.1698G= (p.Arg566=)
c.*790G= (n.*790G=)
n.2164G=
c.*419G= (n.*419G=)
n.1729G=
n.824G=
c.1458G= (p.Arg486=)
n.118G=
c.1866G= (p.Arg622=)
c.1020G= (p.Arg340=)
2g.216450926G>TCA431184097SMARCAL1c.1932G>T (p.Arg644=)
n.463G>T
n.2293G>T
c.1698G>T (p.Arg566=)
c.*790G>T (n.*790G>T)
n.2164G>T
c.*419G>T (n.*419G>T)
n.1729G>T
n.824G>T
c.1458G>T (p.Arg486=)
n.118G>T
c.1866G>T (p.Arg622=)
c.1020G>T (p.Arg340=)
2g.216450928_216450929delCA1327836912SMARCAL1c.1934_1935del (p.Arg645ProfsTer?)
n.465_466del
n.2295_2296del
c.1700_1701del (p.Arg567ProfsTer?)
c.*792_*793del (n.*792_*793del)
n.2166_2167del
c.*421_*422del (n.*421_*422del)
n.1731_1732del
n.826_827del
c.1460_1461del (p.Arg487ProfsTer?)
n.120_121del
c.1868_1869del (p.Arg623ProfsTer?)
c.1022_1023del (p.Arg341ProfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.216450927C>ACA350502060SMARCAL1c.1933C>A (p.Arg645Ser)
n.464C>A
n.2294C>A
c.1699C>A (p.Arg567Ser)
c.*791C>A (n.*791C>A)
n.2165C>A
c.*420C>A (n.*420C>A)
n.1730C>A
n.825C>A
c.1459C>A (p.Arg487Ser)
n.119C>A
c.1867C>A (p.Arg623Ser)
c.1021C>A (p.Arg341Ser)
2g.216450927C=CA1327836914SMARCAL1c.1933C= (p.Arg645=)
n.464C=
n.2294C=
c.1699C= (p.Arg567=)
c.*791C= (n.*791C=)
n.2165C=
c.*420C= (n.*420C=)
n.1730C=
n.825C=
c.1459C= (p.Arg487=)
n.119C=
c.1867C= (p.Arg623=)
c.1021C= (p.Arg341=)
2g.216450927C>GCA350502061SMARCAL1c.1933C>G (p.Arg645Gly)
n.464C>G
n.2294C>G
c.1699C>G (p.Arg567Gly)
c.*791C>G (n.*791C>G)
n.2165C>G
c.*420C>G (n.*420C>G)
n.1730C>G
n.825C>G
c.1459C>G (p.Arg487Gly)
n.119C>G
c.1867C>G (p.Arg623Gly)
c.1021C>G (p.Arg341Gly)
2g.216450927C>TCA253029SMARCAL1c.1933C>T (p.Arg645Cys)
n.464C>T
n.2294C>T
c.1699C>T (p.Arg567Cys)
c.*791C>T (n.*791C>T)
n.2165C>T
c.*420C>T (n.*420C>T)
n.1730C>T
n.825C>T
c.1459C>T (p.Arg487Cys)
n.119C>T
c.1867C>T (p.Arg623Cys)
c.1021C>T (p.Arg341Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.216450928delCA2586971249SMARCAL1c.1934del (p.Arg645ProfsTer17)
n.465del
n.2295del
c.1700del (p.Arg567ProfsTer17)
c.*792del (n.*792del)
n.2166del
c.*421del (n.*421del)
n.1731del
n.826del
c.1460del (p.Arg487ProfsTer17)
n.120del
c.1868del (p.Arg623ProfsTer17)
c.1022del (p.Arg341ProfsTer17)
2g.216450928G>ACA350502062SMARCAL1c.1934G>A (p.Arg645His)
n.465G>A
n.2295G>A
c.1700G>A (p.Arg567His)
c.*792G>A (n.*792G>A)
n.2166G>A
c.*421G>A (n.*421G>A)
n.1731G>A
n.826G>A
c.1460G>A (p.Arg487His)
n.120G>A
c.1868G>A (p.Arg623His)
c.1022G>A (p.Arg341His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216450928G>CCA350502063SMARCAL1c.1934G>C (p.Arg645Pro)
n.465G>C
n.2295G>C
c.1700G>C (p.Arg567Pro)
c.*792G>C (n.*792G>C)
n.2166G>C
c.*421G>C (n.*421G>C)
n.1731G>C
n.826G>C
c.1460G>C (p.Arg487Pro)
n.120G>C
c.1868G>C (p.Arg623Pro)
c.1022G>C (p.Arg341Pro)
2g.216450928G=CA1327836915SMARCAL1c.1934G= (p.Arg645=)
n.465G=
n.2295G=
c.1700G= (p.Arg567=)
c.*792G= (n.*792G=)
n.2166G=
c.*421G= (n.*421G=)
n.1731G=
n.826G=
c.1460G= (p.Arg487=)
n.120G=
c.1868G= (p.Arg623=)
c.1022G= (p.Arg341=)
2g.216450928G>TCA350502064SMARCAL1c.1934G>T (p.Arg645Leu)
n.465G>T
n.2295G>T
c.1700G>T (p.Arg567Leu)
c.*792G>T (n.*792G>T)
n.2166G>T
c.*421G>T (n.*421G>T)
n.1731G>T
n.826G>T
c.1460G>T (p.Arg487Leu)
n.120G>T
c.1868G>T (p.Arg623Leu)
c.1022G>T (p.Arg341Leu)
2g.216450929C>ACA431184100SMARCAL1c.1935C>A (p.Arg645=)
n.466C>A
n.2296C>A
c.1701C>A (p.Arg567=)
c.*793C>A (n.*793C>A)
n.2167C>A
c.*422C>A (n.*422C>A)
n.1732C>A
n.827C>A
c.1461C>A (p.Arg487=)
n.121C>A
c.1869C>A (p.Arg623=)
c.1023C>A (p.Arg341=)
2g.216450929C=CA1327836916SMARCAL1c.1935C= (p.Arg645=)
n.466C=
n.2296C=
c.1701C= (p.Arg567=)
c.*793C= (n.*793C=)
n.2167C=
c.*422C= (n.*422C=)
n.1732C=
n.827C=
c.1461C= (p.Arg487=)
n.121C=
c.1869C= (p.Arg623=)
c.1023C= (p.Arg341=)
2g.216450929C>GCA431184101SMARCAL1c.1935C>G (p.Arg645=)
n.466C>G
n.2296C>G
c.1701C>G (p.Arg567=)
c.*793C>G (n.*793C>G)
n.2167C>G
c.*422C>G (n.*422C>G)
n.1732C>G
n.827C>G
c.1461C>G (p.Arg487=)
n.121C>G
c.1869C>G (p.Arg623=)
c.1023C>G (p.Arg341=)
2g.216450929C>TCA431184102SMARCAL1c.1935C>T (p.Arg645=)
n.466C>T
n.2296C>T
c.1701C>T (p.Arg567=)
c.*793C>T (n.*793C>T)
n.2167C>T
c.*422C>T (n.*422C>T)
n.1732C>T
n.827C>T
c.1461C>T (p.Arg487=)
n.121C>T
c.1869C>T (p.Arg623=)
c.1023C>T (p.Arg341=)
 dbSNP
2g.216450930dupCA2577238749SMARCAL1c.1936dup (p.Leu646ProfsTer?)
n.467dup
n.2297dup
c.1702dup (p.Leu568ProfsTer?)
c.*794dup (n.*794dup)
n.2168dup
c.*423dup (n.*423dup)
n.1733dup
n.828dup
c.1462dup (p.Leu488ProfsTer?)
n.122dup
c.1870dup (p.Leu624ProfsTer?)
c.1024dup (p.Leu342ProfsTer?)
 ClinVar
2g.216450930C>ACA350502065SMARCAL1c.1936C>A (p.Leu646Ile)
n.467C>A
n.2297C>A
c.1702C>A (p.Leu568Ile)
c.*794C>A (n.*794C>A)
n.2168C>A
c.*423C>A (n.*423C>A)
n.1733C>A
n.828C>A
c.1462C>A (p.Leu488Ile)
n.122C>A
c.1870C>A (p.Leu624Ile)
c.1024C>A (p.Leu342Ile)
2g.216450930C>GCA350502066SMARCAL1c.1936C>G (p.Leu646Val)
n.467C>G
n.2297C>G
c.1702C>G (p.Leu568Val)
c.*794C>G (n.*794C>G)
n.2168C>G
c.*423C>G (n.*423C>G)
n.1733C>G
n.828C>G
c.1462C>G (p.Leu488Val)
n.122C>G
c.1870C>G (p.Leu624Val)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
2g.216450930C>TCA350502067SMARCAL1c.1936C>T (p.Leu646Phe)
n.467C>T
n.2297C>T
c.1702C>T (p.Leu568Phe)
c.*794C>T (n.*794C>T)
n.2168C>T
c.*423C>T (n.*423C>T)
n.1733C>T
n.828C>T
c.1462C>T (p.Leu488Phe)
n.122C>T
c.1870C>T (p.Leu624Phe)
c.1024C>T (p.Leu342Phe)
2g.216450931T>ACA350502068SMARCAL1c.1937T>A (p.Leu646His)
n.468T>A
n.2298T>A
c.1703T>A (p.Leu568His)
c.*795T>A (n.*795T>A)
n.2169T>A
c.*424T>A (n.*424T>A)
n.1734T>A
n.829T>A
c.1463T>A (p.Leu488His)
n.123T>A
c.1871T>A (p.Leu624His)
c.1025T>A (p.Leu342His)
2g.216450931T>CCA350502069SMARCAL1c.1937T>C (p.Leu646Pro)
n.468T>C
n.2298T>C
c.1703T>C (p.Leu568Pro)
c.*795T>C (n.*795T>C)
n.2169T>C
c.*424T>C (n.*424T>C)
n.1734T>C
n.829T>C
c.1463T>C (p.Leu488Pro)
n.123T>C
c.1871T>C (p.Leu624Pro)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
 gnomAD v4
2g.216450931T>GCA350502070SMARCAL1c.1937T>G (p.Leu646Arg)
n.468T>G
n.2298T>G
c.1703T>G (p.Leu568Arg)
c.*795T>G (n.*795T>G)
n.2169T>G
c.*424T>G (n.*424T>G)
n.1734T>G
n.829T>G
c.1463T>G (p.Leu488Arg)
n.123T>G
c.1871T>G (p.Leu624Arg)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
2g.216450932C>ACA431184106SMARCAL1c.1938C>A (p.Leu646=)
n.469C>A
n.2299C>A
c.1704C>A (p.Leu568=)
c.*796C>A (n.*796C>A)
n.2170C>A
c.*425C>A (n.*425C>A)
n.1735C>A
n.830C>A
c.1464C>A (p.Leu488=)
n.124C>A
c.1872C>A (p.Leu624=)
c.1026C>A (p.Leu342=)
 gnomAD v4
2g.216450932C=CA1327836917SMARCAL1c.1938C= (p.Leu646=)
n.469C=
n.2299C=
c.1704C= (p.Leu568=)
c.*796C= (n.*796C=)
n.2170C=
c.*425C= (n.*425C=)
n.1735C=
n.830C=
c.1464C= (p.Leu488=)
n.124C=
c.1872C= (p.Leu624=)
c.1026C= (p.Leu342=)
2g.216450932C>GCA431184107SMARCAL1c.1938C>G (p.Leu646=)
n.469C>G
n.2299C>G
c.1704C>G (p.Leu568=)
c.*796C>G (n.*796C>G)
n.2170C>G
c.*425C>G (n.*425C>G)
n.1735C>G
n.830C>G
c.1464C>G (p.Leu488=)
n.124C>G
c.1872C>G (p.Leu624=)
c.1026C>G (p.Leu342=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216450932C>TCA431184109SMARCAL1c.1938C>T (p.Leu646=)
n.469C>T
n.2299C>T
c.1704C>T (p.Leu568=)
c.*796C>T (n.*796C>T)
n.2170C>T
c.*425C>T (n.*425C>T)
n.1735C>T
n.830C>T
c.1464C>T (p.Leu488=)
n.124C>T
c.1872C>T (p.Leu624=)
c.1026C>T (p.Leu342=)
 dbSNP gnomAD v2
2g.216450933A=CA1327836918SMARCAL1c.1939A= (p.Lys647=)
n.470A=
n.2300A=
c.1705A= (p.Lys569=)
c.*797A= (n.*797A=)
n.2171A=
c.*426A= (n.*426A=)
n.1736A=
n.831A=
c.1465A= (p.Lys489=)
n.125A=
c.1873A= (p.Lys625=)
c.1027A= (p.Lys343=)
2g.216450933A>CCA350502072SMARCAL1c.1939A>C (p.Lys647Gln)
n.470A>C
n.2300A>C
c.1705A>C (p.Lys569Gln)
c.*797A>C (n.*797A>C)
n.2171A>C
c.*426A>C (n.*426A>C)
n.1736A>C
n.831A>C
c.1465A>C (p.Lys489Gln)
n.125A>C
c.1873A>C (p.Lys625Gln)
c.1027A>C (p.Lys343Gln)
2g.216450933A>GCA350502073SMARCAL1c.1939A>G (p.Lys647Glu)
n.470A>G
n.2300A>G
c.1705A>G (p.Lys569Glu)
c.*797A>G (n.*797A>G)
n.2171A>G
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n.831A>G
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c.1027A>G (p.Lys343Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216450933A>TCA350502071SMARCAL1c.1939A>T (p.Lys647Ter)
n.470A>T
n.2300A>T
c.1705A>T (p.Lys569Ter)
c.*797A>T (n.*797A>T)
n.2171A>T
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n.1736A>T
n.831A>T
c.1465A>T (p.Lys489Ter)
n.125A>T
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c.1027A>T (p.Lys343Ter)
2g.216450934A>CCA350502074SMARCAL1c.1940A>C (p.Lys647Thr)
n.471A>C
n.2301A>C
c.1706A>C (p.Lys569Thr)
c.*798A>C (n.*798A>C)
n.2172A>C
c.*427A>C (n.*427A>C)
n.1737A>C
n.832A>C
c.1466A>C (p.Lys489Thr)
n.126A>C
c.1874A>C (p.Lys625Thr)
c.1028A>C (p.Lys343Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.216450934A>GCA350502075SMARCAL1c.1940A>G (p.Lys647Arg)
n.471A>G
n.2301A>G
c.1706A>G (p.Lys569Arg)
c.*798A>G (n.*798A>G)
n.2172A>G
c.*427A>G (n.*427A>G)
n.1737A>G
n.832A>G
c.1466A>G (p.Lys489Arg)
n.126A>G
c.1874A>G (p.Lys625Arg)
c.1028A>G (p.Lys343Arg)
2g.216450934A>TCA350502076SMARCAL1c.1940A>T (p.Lys647Met)
n.471A>T
n.2301A>T
c.1706A>T (p.Lys569Met)
c.*798A>T (n.*798A>T)
n.2172A>T
c.*427A>T (n.*427A>T)
n.1737A>T
n.832A>T
c.1466A>T (p.Lys489Met)
n.126A>T
c.1874A>T (p.Lys625Met)
c.1028A>T (p.Lys343Met)
2g.216450935G>ACA2098054SMARCAL1c.1941G>A (p.Lys647=)
n.472G>A
n.2302G>A
c.1707G>A (p.Lys569=)
c.*799G>A (n.*799G>A)
n.2173G>A
c.*428G>A (n.*428G>A)
n.1738G>A
n.833G>A
c.1467G>A (p.Lys489=)
n.127G>A
c.1875G>A (p.Lys625=)
c.1029G>A (p.Lys343=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216450935G>CCA350502077SMARCAL1c.1941G>C (p.Lys647Asn)
n.472G>C
n.2302G>C
c.1707G>C (p.Lys569Asn)
c.*799G>C (n.*799G>C)
n.2173G>C
c.*428G>C (n.*428G>C)
n.1738G>C
n.833G>C
c.1467G>C (p.Lys489Asn)
n.127G>C
c.1875G>C (p.Lys625Asn)
c.1029G>C (p.Lys343Asn)
2g.216450935G=CA1327836919SMARCAL1c.1941G= (p.Lys647=)
n.472G=
n.2302G=
c.1707G= (p.Lys569=)
c.*799G= (n.*799G=)
n.2173G=
c.*428G= (n.*428G=)
n.1738G=
n.833G=
c.1467G= (p.Lys489=)
n.127G=
c.1875G= (p.Lys625=)
c.1029G= (p.Lys343=)
2g.216450935G>TCA350502078SMARCAL1c.1941G>T (p.Lys647Asn)
n.472G>T
n.2302G>T
c.1707G>T (p.Lys569Asn)
c.*799G>T (n.*799G>T)
n.2173G>T
c.*428G>T (n.*428G>T)
n.1738G>T
n.833G>T
c.1467G>T (p.Lys489Asn)
n.127G>T
c.1875G>T (p.Lys625Asn)
c.1029G>T (p.Lys343Asn)
 gnomAD v4
2g.216450939_216450945delCA2739277901SMARCAL1c.1945_1951del (p.Asp649PhefsTer11)
n.476_482del
n.2306_2312del
c.1711_1717del (p.Asp571PhefsTer11)
c.*803_*809del (n.*803_*809del)
n.2177_2183del
c.*432_*438del (n.*432_*438del)
n.1742_1748del
n.837_843del
c.1471_1477del (p.Asp491PhefsTer11)
n.131_137del
c.1879_1885del (p.Asp627PhefsTer11)
c.1033_1039del (p.Asp345PhefsTer11)
 ClinVar

Number of alleles fetched