UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.216450737G>T | CA2663034184 | SMARCAL1 | c.1852-109G>T (n.1852-109G>T) n.383-109G>T n.2213-109G>T c.1618-109G>T (n.1618-109G>T) c.*710-109G>T (n.*710-109G>T) n.2084-109G>T c.*339-109G>T (n.*339-109G>T) n.1649-109G>T n.744-109G>T c.1378-109G>T (n.1378-109G>T) n.38-109G>T c.1786-109G>T (n.1786-109G>T) c.940-109G>T (n.940-109G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450738C>A | CA2663034187 | SMARCAL1 | c.1852-108C>A (n.1852-108C>A) n.383-108C>A n.2213-108C>A c.1618-108C>A (n.1618-108C>A) c.*710-108C>A (n.*710-108C>A) n.2084-108C>A c.*339-108C>A (n.*339-108C>A) n.1649-108C>A n.744-108C>A c.1378-108C>A (n.1378-108C>A) n.38-108C>A c.1786-108C>A (n.1786-108C>A) c.940-108C>A (n.940-108C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450738C>T | CA2663034188 | SMARCAL1 | c.1852-108C>T (n.1852-108C>T) n.383-108C>T n.2213-108C>T c.1618-108C>T (n.1618-108C>T) c.*710-108C>T (n.*710-108C>T) n.2084-108C>T c.*339-108C>T (n.*339-108C>T) n.1649-108C>T n.744-108C>T c.1378-108C>T (n.1378-108C>T) n.38-108C>T c.1786-108C>T (n.1786-108C>T) c.940-108C>T (n.940-108C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450740A= | CA1327836818 | SMARCAL1 | c.1852-106A= (n.1852-106A=) n.383-106A= n.2213-106A= c.1618-106A= (n.1618-106A=) c.*710-106A= (n.*710-106A=) n.2084-106A= c.*339-106A= (n.*339-106A=) n.1649-106A= n.744-106A= c.1378-106A= (n.1378-106A=) n.38-106A= c.1786-106A= (n.1786-106A=) c.940-106A= (n.940-106A=) | |
| 2 | g.216450740A>G | CA1327836819 | SMARCAL1 | c.1852-106A>G (n.1852-106A>G) n.383-106A>G n.2213-106A>G c.1618-106A>G (n.1618-106A>G) c.*710-106A>G (n.*710-106A>G) n.2084-106A>G c.*339-106A>G (n.*339-106A>G) n.1649-106A>G n.744-106A>G c.1378-106A>G (n.1378-106A>G) n.38-106A>G c.1786-106A>G (n.1786-106A>G) c.940-106A>G (n.940-106A>G) | dbSNP |
| 2 | g.216450742G>T | CA2663034190 | SMARCAL1 | c.1852-104G>T (n.1852-104G>T) n.383-104G>T n.2213-104G>T c.1618-104G>T (n.1618-104G>T) c.*710-104G>T (n.*710-104G>T) n.2084-104G>T c.*339-104G>T (n.*339-104G>T) n.1649-104G>T n.744-104G>T c.1378-104G>T (n.1378-104G>T) n.38-104G>T c.1786-104G>T (n.1786-104G>T) c.940-104G>T (n.940-104G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450743C>A | CA2663034191 | SMARCAL1 | c.1852-103C>A (n.1852-103C>A) n.383-103C>A n.2213-103C>A c.1618-103C>A (n.1618-103C>A) c.*710-103C>A (n.*710-103C>A) n.2084-103C>A c.*339-103C>A (n.*339-103C>A) n.1649-103C>A n.744-103C>A c.1378-103C>A (n.1378-103C>A) n.38-103C>A c.1786-103C>A (n.1786-103C>A) c.940-103C>A (n.940-103C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450743C>T | CA2663034192 | SMARCAL1 | c.1852-103C>T (n.1852-103C>T) n.383-103C>T n.2213-103C>T c.1618-103C>T (n.1618-103C>T) c.*710-103C>T (n.*710-103C>T) n.2084-103C>T c.*339-103C>T (n.*339-103C>T) n.1649-103C>T n.744-103C>T c.1378-103C>T (n.1378-103C>T) n.38-103C>T c.1786-103C>T (n.1786-103C>T) c.940-103C>T (n.940-103C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450744C>A | CA2663034193 | SMARCAL1 | c.1852-102C>A (n.1852-102C>A) n.383-102C>A n.2213-102C>A c.1618-102C>A (n.1618-102C>A) c.*710-102C>A (n.*710-102C>A) n.2084-102C>A c.*339-102C>A (n.*339-102C>A) n.1649-102C>A n.744-102C>A c.1378-102C>A (n.1378-102C>A) n.38-102C>A c.1786-102C>A (n.1786-102C>A) c.940-102C>A (n.940-102C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450744C>T | CA2663034194 | SMARCAL1 | c.1852-102C>T (n.1852-102C>T) n.383-102C>T n.2213-102C>T c.1618-102C>T (n.1618-102C>T) c.*710-102C>T (n.*710-102C>T) n.2084-102C>T c.*339-102C>T (n.*339-102C>T) n.1649-102C>T n.744-102C>T c.1378-102C>T (n.1378-102C>T) n.38-102C>T c.1786-102C>T (n.1786-102C>T) c.940-102C>T (n.940-102C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450745del | CA2663034195 | SMARCAL1 | c.1852-101del (n.1852-101del) n.383-101del n.2213-101del c.1618-101del (n.1618-101del) c.*710-101del (n.*710-101del) n.2084-101del c.*339-101del (n.*339-101del) n.1649-101del n.744-101del c.1378-101del (n.1378-101del) n.38-101del c.1786-101del (n.1786-101del) c.940-101del (n.940-101del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450745A>G | CA2663034196 | SMARCAL1 | c.1852-101A>G (n.1852-101A>G) n.383-101A>G n.2213-101A>G c.1618-101A>G (n.1618-101A>G) c.*710-101A>G (n.*710-101A>G) n.2084-101A>G c.*339-101A>G (n.*339-101A>G) n.1649-101A>G n.744-101A>G c.1378-101A>G (n.1378-101A>G) n.38-101A>G c.1786-101A>G (n.1786-101A>G) c.940-101A>G (n.940-101A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450746G>A | CA2663034199 | SMARCAL1 | c.1852-100G>A (n.1852-100G>A) n.383-100G>A n.2213-100G>A c.1618-100G>A (n.1618-100G>A) c.*710-100G>A (n.*710-100G>A) n.2084-100G>A c.*339-100G>A (n.*339-100G>A) n.1649-100G>A n.744-100G>A c.1378-100G>A (n.1378-100G>A) n.38-100G>A c.1786-100G>A (n.1786-100G>A) c.940-100G>A (n.940-100G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450746G>T | CA2663034200 | SMARCAL1 | c.1852-100G>T (n.1852-100G>T) n.383-100G>T n.2213-100G>T c.1618-100G>T (n.1618-100G>T) c.*710-100G>T (n.*710-100G>T) n.2084-100G>T c.*339-100G>T (n.*339-100G>T) n.1649-100G>T n.744-100G>T c.1378-100G>T (n.1378-100G>T) n.38-100G>T c.1786-100G>T (n.1786-100G>T) c.940-100G>T (n.940-100G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450749del | CA2577238730 | SMARCAL1 | c.1852-97del (n.1852-97del) n.383-97del n.2213-97del c.1618-97del (n.1618-97del) c.*710-97del (n.*710-97del) n.2084-97del c.*339-97del (n.*339-97del) n.1649-97del n.744-97del c.1378-97del (n.1378-97del) n.38-97del c.1786-97del (n.1786-97del) c.940-97del (n.940-97del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450747G>A | CA1327836820 | SMARCAL1 | c.1852-99G>A (n.1852-99G>A) n.383-99G>A n.2213-99G>A c.1618-99G>A (n.1618-99G>A) c.*710-99G>A (n.*710-99G>A) n.2084-99G>A c.*339-99G>A (n.*339-99G>A) n.1649-99G>A n.744-99G>A c.1378-99G>A (n.1378-99G>A) n.38-99G>A c.1786-99G>A (n.1786-99G>A) c.940-99G>A (n.940-99G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.216450747G= | CA1327836821 | SMARCAL1 | c.1852-99G= (n.1852-99G=) n.383-99G= n.2213-99G= c.1618-99G= (n.1618-99G=) c.*710-99G= (n.*710-99G=) n.2084-99G= c.*339-99G= (n.*339-99G=) n.1649-99G= n.744-99G= c.1378-99G= (n.1378-99G=) n.38-99G= c.1786-99G= (n.1786-99G=) c.940-99G= (n.940-99G=) | |
| 2 | g.216450747G>T | CA2663034201 | SMARCAL1 | c.1852-99G>T (n.1852-99G>T) n.383-99G>T n.2213-99G>T c.1618-99G>T (n.1618-99G>T) c.*710-99G>T (n.*710-99G>T) n.2084-99G>T c.*339-99G>T (n.*339-99G>T) n.1649-99G>T n.744-99G>T c.1378-99G>T (n.1378-99G>T) n.38-99G>T c.1786-99G>T (n.1786-99G>T) c.940-99G>T (n.940-99G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450748G>A | CA2577238731 | SMARCAL1 | c.1852-98G>A (n.1852-98G>A) n.383-98G>A n.2213-98G>A c.1618-98G>A (n.1618-98G>A) c.*710-98G>A (n.*710-98G>A) n.2084-98G>A c.*339-98G>A (n.*339-98G>A) n.1649-98G>A n.744-98G>A c.1378-98G>A (n.1378-98G>A) n.38-98G>A c.1786-98G>A (n.1786-98G>A) c.940-98G>A (n.940-98G>A) | |
| 2 | g.216450748G>C | CA2663034204 | SMARCAL1 | c.1852-98G>C (n.1852-98G>C) n.383-98G>C n.2213-98G>C c.1618-98G>C (n.1618-98G>C) c.*710-98G>C (n.*710-98G>C) n.2084-98G>C c.*339-98G>C (n.*339-98G>C) n.1649-98G>C n.744-98G>C c.1378-98G>C (n.1378-98G>C) n.38-98G>C c.1786-98G>C (n.1786-98G>C) c.940-98G>C (n.940-98G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450748G= | CA1327836822 | SMARCAL1 | c.1852-98G= (n.1852-98G=) n.383-98G= n.2213-98G= c.1618-98G= (n.1618-98G=) c.*710-98G= (n.*710-98G=) n.2084-98G= c.*339-98G= (n.*339-98G=) n.1649-98G= n.744-98G= c.1378-98G= (n.1378-98G=) n.38-98G= c.1786-98G= (n.1786-98G=) c.940-98G= (n.940-98G=) | |
| 2 | g.216450748G>T | CA1042313380 | SMARCAL1 | c.1852-98G>T (n.1852-98G>T) n.383-98G>T n.2213-98G>T c.1618-98G>T (n.1618-98G>T) c.*710-98G>T (n.*710-98G>T) n.2084-98G>T c.*339-98G>T (n.*339-98G>T) n.1649-98G>T n.744-98G>T c.1378-98G>T (n.1378-98G>T) n.38-98G>T c.1786-98G>T (n.1786-98G>T) c.940-98G>T (n.940-98G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216450749G>A | CA2577238732 | SMARCAL1 | c.1852-97G>A (n.1852-97G>A) n.383-97G>A n.2213-97G>A c.1618-97G>A (n.1618-97G>A) c.*710-97G>A (n.*710-97G>A) n.2084-97G>A c.*339-97G>A (n.*339-97G>A) n.1649-97G>A n.744-97G>A c.1378-97G>A (n.1378-97G>A) n.38-97G>A c.1786-97G>A (n.1786-97G>A) c.940-97G>A (n.940-97G>A) | |
| 2 | g.216450750T>A | CA2663034209 | SMARCAL1 | c.1852-96T>A (n.1852-96T>A) n.383-96T>A n.2213-96T>A c.1618-96T>A (n.1618-96T>A) c.*710-96T>A (n.*710-96T>A) n.2084-96T>A c.*339-96T>A (n.*339-96T>A) n.1649-96T>A n.744-96T>A c.1378-96T>A (n.1378-96T>A) n.38-96T>A c.1786-96T>A (n.1786-96T>A) c.940-96T>A (n.940-96T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450750T>C | CA2663034207 | SMARCAL1 | c.1852-96T>C (n.1852-96T>C) n.383-96T>C n.2213-96T>C c.1618-96T>C (n.1618-96T>C) c.*710-96T>C (n.*710-96T>C) n.2084-96T>C c.*339-96T>C (n.*339-96T>C) n.1649-96T>C n.744-96T>C c.1378-96T>C (n.1378-96T>C) n.38-96T>C c.1786-96T>C (n.1786-96T>C) c.940-96T>C (n.940-96T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450750T>G | CA2663034208 | SMARCAL1 | c.1852-96T>G (n.1852-96T>G) n.383-96T>G n.2213-96T>G c.1618-96T>G (n.1618-96T>G) c.*710-96T>G (n.*710-96T>G) n.2084-96T>G c.*339-96T>G (n.*339-96T>G) n.1649-96T>G n.744-96T>G c.1378-96T>G (n.1378-96T>G) n.38-96T>G c.1786-96T>G (n.1786-96T>G) c.940-96T>G (n.940-96T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450751G>A | CA2663034210 | SMARCAL1 | c.1852-95G>A (n.1852-95G>A) n.383-95G>A n.2213-95G>A c.1618-95G>A (n.1618-95G>A) c.*710-95G>A (n.*710-95G>A) n.2084-95G>A c.*339-95G>A (n.*339-95G>A) n.1649-95G>A n.744-95G>A c.1378-95G>A (n.1378-95G>A) n.38-95G>A c.1786-95G>A (n.1786-95G>A) c.940-95G>A (n.940-95G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450751G>T | CA2663034211 | SMARCAL1 | c.1852-95G>T (n.1852-95G>T) n.383-95G>T n.2213-95G>T c.1618-95G>T (n.1618-95G>T) c.*710-95G>T (n.*710-95G>T) n.2084-95G>T c.*339-95G>T (n.*339-95G>T) n.1649-95G>T n.744-95G>T c.1378-95G>T (n.1378-95G>T) n.38-95G>T c.1786-95G>T (n.1786-95G>T) c.940-95G>T (n.940-95G>T) | gnomAD v4 |
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| 2 | g.216450752G>T | CA2663034213 | SMARCAL1 | c.1852-94G>T (n.1852-94G>T) n.383-94G>T n.2213-94G>T c.1618-94G>T (n.1618-94G>T) c.*710-94G>T (n.*710-94G>T) n.2084-94G>T c.*339-94G>T (n.*339-94G>T) n.1649-94G>T n.744-94G>T c.1378-94G>T (n.1378-94G>T) n.38-94G>T c.1786-94G>T (n.1786-94G>T) c.940-94G>T (n.940-94G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450753T>A | CA2607415991 | SMARCAL1 | c.1852-93T>A (n.1852-93T>A) n.383-93T>A n.2213-93T>A c.1618-93T>A (n.1618-93T>A) c.*710-93T>A (n.*710-93T>A) n.2084-93T>A c.*339-93T>A (n.*339-93T>A) n.1649-93T>A n.744-93T>A c.1378-93T>A (n.1378-93T>A) n.38-93T>A c.1786-93T>A (n.1786-93T>A) c.940-93T>A (n.940-93T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.216450756T>G | CA2577238733 | SMARCAL1 | c.1852-90T>G (n.1852-90T>G) n.383-90T>G n.2213-90T>G c.1618-90T>G (n.1618-90T>G) c.*710-90T>G (n.*710-90T>G) n.2084-90T>G c.*339-90T>G (n.*339-90T>G) n.1649-90T>G n.744-90T>G c.1378-90T>G (n.1378-90T>G) n.38-90T>G c.1786-90T>G (n.1786-90T>G) c.940-90T>G (n.940-90T>G) | |
| 2 | g.216450757G>T | CA2663034217 | SMARCAL1 | c.1852-89G>T (n.1852-89G>T) n.383-89G>T n.2213-89G>T c.1618-89G>T (n.1618-89G>T) c.*710-89G>T (n.*710-89G>T) n.2084-89G>T c.*339-89G>T (n.*339-89G>T) n.1649-89G>T n.744-89G>T c.1378-89G>T (n.1378-89G>T) n.38-89G>T c.1786-89G>T (n.1786-89G>T) c.940-89G>T (n.940-89G>T) | gnomAD v4 |
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| 2 | g.216450759G>A | CA2577238735 | SMARCAL1 | c.1852-87G>A (n.1852-87G>A) n.383-87G>A n.2213-87G>A c.1618-87G>A (n.1618-87G>A) c.*710-87G>A (n.*710-87G>A) n.2084-87G>A c.*339-87G>A (n.*339-87G>A) n.1649-87G>A n.744-87G>A c.1378-87G>A (n.1378-87G>A) n.38-87G>A c.1786-87G>A (n.1786-87G>A) c.940-87G>A (n.940-87G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450759G>T | CA2663034219 | SMARCAL1 | c.1852-87G>T (n.1852-87G>T) n.383-87G>T n.2213-87G>T c.1618-87G>T (n.1618-87G>T) c.*710-87G>T (n.*710-87G>T) n.2084-87G>T c.*339-87G>T (n.*339-87G>T) n.1649-87G>T n.744-87G>T c.1378-87G>T (n.1378-87G>T) n.38-87G>T c.1786-87G>T (n.1786-87G>T) c.940-87G>T (n.940-87G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450762G>A | CA2499330222 | SMARCAL1 | c.1852-84G>A (n.1852-84G>A) n.383-84G>A n.2213-84G>A c.1618-84G>A (n.1618-84G>A) c.*710-84G>A (n.*710-84G>A) n.2084-84G>A c.*339-84G>A (n.*339-84G>A) n.1649-84G>A n.744-84G>A c.1378-84G>A (n.1378-84G>A) n.38-84G>A c.1786-84G>A (n.1786-84G>A) c.940-84G>A (n.940-84G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450764G>A | CA2663034223 | SMARCAL1 | c.1852-82G>A (n.1852-82G>A) n.383-82G>A n.2213-82G>A c.1618-82G>A (n.1618-82G>A) c.*710-82G>A (n.*710-82G>A) n.2084-82G>A c.*339-82G>A (n.*339-82G>A) n.1649-82G>A n.744-82G>A c.1378-82G>A (n.1378-82G>A) n.38-82G>A c.1786-82G>A (n.1786-82G>A) c.940-82G>A (n.940-82G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450764G>C | CA2663034225 | SMARCAL1 | c.1852-82G>C (n.1852-82G>C) n.383-82G>C n.2213-82G>C c.1618-82G>C (n.1618-82G>C) c.*710-82G>C (n.*710-82G>C) n.2084-82G>C c.*339-82G>C (n.*339-82G>C) n.1649-82G>C n.744-82G>C c.1378-82G>C (n.1378-82G>C) n.38-82G>C c.1786-82G>C (n.1786-82G>C) c.940-82G>C (n.940-82G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450765G>T | CA2577238736 | SMARCAL1 | c.1852-81G>T (n.1852-81G>T) n.383-81G>T n.2213-81G>T c.1618-81G>T (n.1618-81G>T) c.*710-81G>T (n.*710-81G>T) n.2084-81G>T c.*339-81G>T (n.*339-81G>T) n.1649-81G>T n.744-81G>T c.1378-81G>T (n.1378-81G>T) n.38-81G>T c.1786-81G>T (n.1786-81G>T) c.940-81G>T (n.940-81G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450766G>A | CA2577238737 | SMARCAL1 | c.1852-80G>A (n.1852-80G>A) n.383-80G>A n.2213-80G>A c.1618-80G>A (n.1618-80G>A) c.*710-80G>A (n.*710-80G>A) n.2084-80G>A c.*339-80G>A (n.*339-80G>A) n.1649-80G>A n.744-80G>A c.1378-80G>A (n.1378-80G>A) n.38-80G>A c.1786-80G>A (n.1786-80G>A) c.940-80G>A (n.940-80G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450767A>G | CA2663034231 | SMARCAL1 | c.1852-79A>G (n.1852-79A>G) n.383-79A>G n.2213-79A>G c.1618-79A>G (n.1618-79A>G) c.*710-79A>G (n.*710-79A>G) n.2084-79A>G c.*339-79A>G (n.*339-79A>G) n.1649-79A>G n.744-79A>G c.1378-79A>G (n.1378-79A>G) n.38-79A>G c.1786-79A>G (n.1786-79A>G) c.940-79A>G (n.940-79A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450767_216450768delinsAC | CA1327836823 | SMARCAL1 | c.1852-79_1852-78delinsAC (n.1852-79_1852-78delinsAC) n.383-79_383-78delinsAC n.2213-79_2213-78delinsAC c.1618-79_1618-78delinsAC (n.1618-79_1618-78delinsAC) c.*710-79_*710-78delinsAC (n.*710-79_*710-78delinsAC) n.2084-79_2084-78delinsAC c.*339-79_*339-78delinsAC (n.*339-79_*339-78delinsAC) n.1649-79_1649-78delinsAC n.744-79_744-78delinsAC c.1378-79_1378-78delinsAC (n.1378-79_1378-78delinsAC) n.38-79_38-78delinsAC c.1786-79_1786-78delinsAC (n.1786-79_1786-78delinsAC) c.940-79_940-78delinsAC (n.940-79_940-78delinsAC) | |
| 2 | g.216450768C>A | CA2663034236 | SMARCAL1 | c.1852-78C>A (n.1852-78C>A) n.383-78C>A n.2213-78C>A c.1618-78C>A (n.1618-78C>A) c.*710-78C>A (n.*710-78C>A) n.2084-78C>A c.*339-78C>A (n.*339-78C>A) n.1649-78C>A n.744-78C>A c.1378-78C>A (n.1378-78C>A) n.38-78C>A c.1786-78C>A (n.1786-78C>A) c.940-78C>A (n.940-78C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450768C>T | CA2663034239 | SMARCAL1 | c.1852-78C>T (n.1852-78C>T) n.383-78C>T n.2213-78C>T c.1618-78C>T (n.1618-78C>T) c.*710-78C>T (n.*710-78C>T) n.2084-78C>T c.*339-78C>T (n.*339-78C>T) n.1649-78C>T n.744-78C>T c.1378-78C>T (n.1378-78C>T) n.38-78C>T c.1786-78C>T (n.1786-78C>T) c.940-78C>T (n.940-78C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450769del | CA65608217 | SMARCAL1 | c.1852-77del (n.1852-77del) n.383-77del n.2213-77del c.1618-77del (n.1618-77del) c.*710-77del (n.*710-77del) n.2084-77del c.*339-77del (n.*339-77del) n.1649-77del n.744-77del c.1378-77del (n.1378-77del) n.38-77del c.1786-77del (n.1786-77del) c.940-77del (n.940-77del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216450769C>A | CA2663034241 | SMARCAL1 | c.1852-77C>A (n.1852-77C>A) n.383-77C>A n.2213-77C>A c.1618-77C>A (n.1618-77C>A) c.*710-77C>A (n.*710-77C>A) n.2084-77C>A c.*339-77C>A (n.*339-77C>A) n.1649-77C>A n.744-77C>A c.1378-77C>A (n.1378-77C>A) n.38-77C>A c.1786-77C>A (n.1786-77C>A) c.940-77C>A (n.940-77C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450770T>C | CA2663034242 | SMARCAL1 | c.1852-76T>C (n.1852-76T>C) n.383-76T>C n.2213-76T>C c.1618-76T>C (n.1618-76T>C) c.*710-76T>C (n.*710-76T>C) n.2084-76T>C c.*339-76T>C (n.*339-76T>C) n.1649-76T>C n.744-76T>C c.1378-76T>C (n.1378-76T>C) n.38-76T>C c.1786-76T>C (n.1786-76T>C) c.940-76T>C (n.940-76T>C) | gnomAD v4 |
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| 2 | g.216450771C>G | CA764711752 | SMARCAL1 | c.1852-75C>G (n.1852-75C>G) n.383-75C>G n.2213-75C>G c.1618-75C>G (n.1618-75C>G) c.*710-75C>G (n.*710-75C>G) n.2084-75C>G c.*339-75C>G (n.*339-75C>G) n.1649-75C>G n.744-75C>G c.1378-75C>G (n.1378-75C>G) n.38-75C>G c.1786-75C>G (n.1786-75C>G) c.940-75C>G (n.940-75C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216450771C>T | CA1327836825 | SMARCAL1 | c.1852-75C>T (n.1852-75C>T) n.383-75C>T n.2213-75C>T c.1618-75C>T (n.1618-75C>T) c.*710-75C>T (n.*710-75C>T) n.2084-75C>T c.*339-75C>T (n.*339-75C>T) n.1649-75C>T n.744-75C>T c.1378-75C>T (n.1378-75C>T) n.38-75C>T c.1786-75C>T (n.1786-75C>T) c.940-75C>T (n.940-75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.216450773C>A | CA2577238738 | SMARCAL1 | c.1852-73C>A (n.1852-73C>A) n.383-73C>A n.2213-73C>A c.1618-73C>A (n.1618-73C>A) c.*710-73C>A (n.*710-73C>A) n.2084-73C>A c.*339-73C>A (n.*339-73C>A) n.1649-73C>A n.744-73C>A c.1378-73C>A (n.1378-73C>A) n.38-73C>A c.1786-73C>A (n.1786-73C>A) c.940-73C>A (n.940-73C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450773C= | CA1327836826 | SMARCAL1 | c.1852-73C= (n.1852-73C=) n.383-73C= n.2213-73C= c.1618-73C= (n.1618-73C=) c.*710-73C= (n.*710-73C=) n.2084-73C= c.*339-73C= (n.*339-73C=) n.1649-73C= n.744-73C= c.1378-73C= (n.1378-73C=) n.38-73C= c.1786-73C= (n.1786-73C=) c.940-73C= (n.940-73C=) | |
| 2 | g.216450773C>T | CA65608222 | SMARCAL1 | c.1852-73C>T (n.1852-73C>T) n.383-73C>T n.2213-73C>T c.1618-73C>T (n.1618-73C>T) c.*710-73C>T (n.*710-73C>T) n.2084-73C>T c.*339-73C>T (n.*339-73C>T) n.1649-73C>T n.744-73C>T c.1378-73C>T (n.1378-73C>T) n.38-73C>T c.1786-73C>T (n.1786-73C>T) c.940-73C>T (n.940-73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216450774G>A | CA65608231 | SMARCAL1 | c.1852-72G>A (n.1852-72G>A) n.383-72G>A n.2213-72G>A c.1618-72G>A (n.1618-72G>A) c.*710-72G>A (n.*710-72G>A) n.2084-72G>A c.*339-72G>A (n.*339-72G>A) n.1649-72G>A n.744-72G>A c.1378-72G>A (n.1378-72G>A) n.38-72G>A c.1786-72G>A (n.1786-72G>A) c.940-72G>A (n.940-72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216450774G= | CA1327836827 | SMARCAL1 | c.1852-72G= (n.1852-72G=) n.383-72G= n.2213-72G= c.1618-72G= (n.1618-72G=) c.*710-72G= (n.*710-72G=) n.2084-72G= c.*339-72G= (n.*339-72G=) n.1649-72G= n.744-72G= c.1378-72G= (n.1378-72G=) n.38-72G= c.1786-72G= (n.1786-72G=) c.940-72G= (n.940-72G=) | |
| 2 | g.216450776G>A | CA65608235 | SMARCAL1 | c.1852-70G>A (n.1852-70G>A) n.383-70G>A n.2213-70G>A c.1618-70G>A (n.1618-70G>A) c.*710-70G>A (n.*710-70G>A) n.2084-70G>A c.*339-70G>A (n.*339-70G>A) n.1649-70G>A n.744-70G>A c.1378-70G>A (n.1378-70G>A) n.38-70G>A c.1786-70G>A (n.1786-70G>A) c.940-70G>A (n.940-70G>A) | dbSNP |
| 2 | g.216450776G= | CA1327836828 | SMARCAL1 | c.1852-70G= (n.1852-70G=) n.383-70G= n.2213-70G= c.1618-70G= (n.1618-70G=) c.*710-70G= (n.*710-70G=) n.2084-70G= c.*339-70G= (n.*339-70G=) n.1649-70G= n.744-70G= c.1378-70G= (n.1378-70G=) n.38-70G= c.1786-70G= (n.1786-70G=) c.940-70G= (n.940-70G=) | |
| 2 | g.216450776G>T | CA2663034255 | SMARCAL1 | c.1852-70G>T (n.1852-70G>T) n.383-70G>T n.2213-70G>T c.1618-70G>T (n.1618-70G>T) c.*710-70G>T (n.*710-70G>T) n.2084-70G>T c.*339-70G>T (n.*339-70G>T) n.1649-70G>T n.744-70G>T c.1378-70G>T (n.1378-70G>T) n.38-70G>T c.1786-70G>T (n.1786-70G>T) c.940-70G>T (n.940-70G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450779C>A | CA2663034257 | SMARCAL1 | c.1852-67C>A (n.1852-67C>A) n.383-67C>A n.2213-67C>A c.1618-67C>A (n.1618-67C>A) c.*710-67C>A (n.*710-67C>A) n.2084-67C>A c.*339-67C>A (n.*339-67C>A) n.1649-67C>A n.744-67C>A c.1378-67C>A (n.1378-67C>A) n.38-67C>A c.1786-67C>A (n.1786-67C>A) c.940-67C>A (n.940-67C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450780C>A | CA2663034261 | SMARCAL1 | c.1852-66C>A (n.1852-66C>A) n.383-66C>A n.2213-66C>A c.1618-66C>A (n.1618-66C>A) c.*710-66C>A (n.*710-66C>A) n.2084-66C>A c.*339-66C>A (n.*339-66C>A) n.1649-66C>A n.744-66C>A c.1378-66C>A (n.1378-66C>A) n.38-66C>A c.1786-66C>A (n.1786-66C>A) c.940-66C>A (n.940-66C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450780C>T | CA2663034259 | SMARCAL1 | c.1852-66C>T (n.1852-66C>T) n.383-66C>T n.2213-66C>T c.1618-66C>T (n.1618-66C>T) c.*710-66C>T (n.*710-66C>T) n.2084-66C>T c.*339-66C>T (n.*339-66C>T) n.1649-66C>T n.744-66C>T c.1378-66C>T (n.1378-66C>T) n.38-66C>T c.1786-66C>T (n.1786-66C>T) c.940-66C>T (n.940-66C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450781C>A | CA2663034263 | SMARCAL1 | c.1852-65C>A (n.1852-65C>A) n.383-65C>A n.2213-65C>A c.1618-65C>A (n.1618-65C>A) c.*710-65C>A (n.*710-65C>A) n.2084-65C>A c.*339-65C>A (n.*339-65C>A) n.1649-65C>A n.744-65C>A c.1378-65C>A (n.1378-65C>A) n.38-65C>A c.1786-65C>A (n.1786-65C>A) c.940-65C>A (n.940-65C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450783A= | CA1327836829 | SMARCAL1 | c.1852-63A= (n.1852-63A=) n.383-63A= n.2213-63A= c.1618-63A= (n.1618-63A=) c.*710-63A= (n.*710-63A=) n.2084-63A= c.*339-63A= (n.*339-63A=) n.1649-63A= n.744-63A= c.1378-63A= (n.1378-63A=) n.38-63A= c.1786-63A= (n.1786-63A=) c.940-63A= (n.940-63A=) | |
| 2 | g.216450783A>G | CA1327836830 | SMARCAL1 | c.1852-63A>G (n.1852-63A>G) n.383-63A>G n.2213-63A>G c.1618-63A>G (n.1618-63A>G) c.*710-63A>G (n.*710-63A>G) n.2084-63A>G c.*339-63A>G (n.*339-63A>G) n.1649-63A>G n.744-63A>G c.1378-63A>G (n.1378-63A>G) n.38-63A>G c.1786-63A>G (n.1786-63A>G) c.940-63A>G (n.940-63A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.216450784G>A | CA65608238 | SMARCAL1 | c.1852-62G>A (n.1852-62G>A) n.383-62G>A n.2213-62G>A c.1618-62G>A (n.1618-62G>A) c.*710-62G>A (n.*710-62G>A) n.2084-62G>A c.*339-62G>A (n.*339-62G>A) n.1649-62G>A n.744-62G>A c.1378-62G>A (n.1378-62G>A) n.38-62G>A c.1786-62G>A (n.1786-62G>A) c.940-62G>A (n.940-62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216450784G= | CA1327836831 | SMARCAL1 | c.1852-62G= (n.1852-62G=) n.383-62G= n.2213-62G= c.1618-62G= (n.1618-62G=) c.*710-62G= (n.*710-62G=) n.2084-62G= c.*339-62G= (n.*339-62G=) n.1649-62G= n.744-62G= c.1378-62G= (n.1378-62G=) n.38-62G= c.1786-62G= (n.1786-62G=) c.940-62G= (n.940-62G=) | |
| 2 | g.216450786C>A | CA1327836833 | SMARCAL1 | c.1852-60C>A (n.1852-60C>A) n.383-60C>A n.2213-60C>A c.1618-60C>A (n.1618-60C>A) c.*710-60C>A (n.*710-60C>A) n.2084-60C>A c.*339-60C>A (n.*339-60C>A) n.1649-60C>A n.744-60C>A c.1378-60C>A (n.1378-60C>A) n.38-60C>A c.1786-60C>A (n.1786-60C>A) c.940-60C>A (n.940-60C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.216450786C= | CA1327836832 | SMARCAL1 | c.1852-60C= (n.1852-60C=) n.383-60C= n.2213-60C= c.1618-60C= (n.1618-60C=) c.*710-60C= (n.*710-60C=) n.2084-60C= c.*339-60C= (n.*339-60C=) n.1649-60C= n.744-60C= c.1378-60C= (n.1378-60C=) n.38-60C= c.1786-60C= (n.1786-60C=) c.940-60C= (n.940-60C=) | |
| 2 | g.216450786C>G | CA1327836834 | SMARCAL1 | c.1852-60C>G (n.1852-60C>G) n.383-60C>G n.2213-60C>G c.1618-60C>G (n.1618-60C>G) c.*710-60C>G (n.*710-60C>G) n.2084-60C>G c.*339-60C>G (n.*339-60C>G) n.1649-60C>G n.744-60C>G c.1378-60C>G (n.1378-60C>G) n.38-60C>G c.1786-60C>G (n.1786-60C>G) c.940-60C>G (n.940-60C>G) | dbSNP |
| 2 | g.216450786C>T | CA2754247000 | SMARCAL1 | c.1852-60C>T (n.1852-60C>T) n.383-60C>T n.2213-60C>T c.1618-60C>T (n.1618-60C>T) c.*710-60C>T (n.*710-60C>T) n.2084-60C>T c.*339-60C>T (n.*339-60C>T) n.1649-60C>T n.744-60C>T c.1378-60C>T (n.1378-60C>T) n.38-60C>T c.1786-60C>T (n.1786-60C>T) c.940-60C>T (n.940-60C>T) | |
| 2 | g.216450787C>T | CA2663034269 | SMARCAL1 | c.1852-59C>T (n.1852-59C>T) n.383-59C>T n.2213-59C>T c.1618-59C>T (n.1618-59C>T) c.*710-59C>T (n.*710-59C>T) n.2084-59C>T c.*339-59C>T (n.*339-59C>T) n.1649-59C>T n.744-59C>T c.1378-59C>T (n.1378-59C>T) n.38-59C>T c.1786-59C>T (n.1786-59C>T) c.940-59C>T (n.940-59C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450791_216450804del | CA2663034268 | SMARCAL1 | c.1852-55_1852-42del (n.1852-55_1852-42del) n.383-55_383-42del n.2213-55_2213-42del c.1618-55_1618-42del (n.1618-55_1618-42del) c.*710-55_*710-42del (n.*710-55_*710-42del) n.2084-55_2084-42del c.*339-55_*339-42del (n.*339-55_*339-42del) n.1649-55_1649-42del n.744-55_744-42del c.1378-55_1378-42del (n.1378-55_1378-42del) n.38-55_38-42del c.1786-55_1786-42del (n.1786-55_1786-42del) c.940-55_940-42del (n.940-55_940-42del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450788C= | CA1327836835 | SMARCAL1 | c.1852-58C= (n.1852-58C=) n.383-58C= n.2213-58C= c.1618-58C= (n.1618-58C=) c.*710-58C= (n.*710-58C=) n.2084-58C= c.*339-58C= (n.*339-58C=) n.1649-58C= n.744-58C= c.1378-58C= (n.1378-58C=) n.38-58C= c.1786-58C= (n.1786-58C=) c.940-58C= (n.940-58C=) | |
| 2 | g.216450788C>T | CA1327836836 | SMARCAL1 | c.1852-58C>T (n.1852-58C>T) n.383-58C>T n.2213-58C>T c.1618-58C>T (n.1618-58C>T) c.*710-58C>T (n.*710-58C>T) n.2084-58C>T c.*339-58C>T (n.*339-58C>T) n.1649-58C>T n.744-58C>T c.1378-58C>T (n.1378-58C>T) n.38-58C>T c.1786-58C>T (n.1786-58C>T) c.940-58C>T (n.940-58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.216450790G>A | CA2663034270 | SMARCAL1 | c.1852-56G>A (n.1852-56G>A) n.383-56G>A n.2213-56G>A c.1618-56G>A (n.1618-56G>A) c.*710-56G>A (n.*710-56G>A) n.2084-56G>A c.*339-56G>A (n.*339-56G>A) n.1649-56G>A n.744-56G>A c.1378-56G>A (n.1378-56G>A) n.38-56G>A c.1786-56G>A (n.1786-56G>A) c.940-56G>A (n.940-56G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450790G>T | CA2663034271 | SMARCAL1 | c.1852-56G>T (n.1852-56G>T) n.383-56G>T n.2213-56G>T c.1618-56G>T (n.1618-56G>T) c.*710-56G>T (n.*710-56G>T) n.2084-56G>T c.*339-56G>T (n.*339-56G>T) n.1649-56G>T n.744-56G>T c.1378-56G>T (n.1378-56G>T) n.38-56G>T c.1786-56G>T (n.1786-56G>T) c.940-56G>T (n.940-56G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450792T= | CA1327836837 | SMARCAL1 | c.1852-54T= (n.1852-54T=) n.383-54T= n.2213-54T= c.1618-54T= (n.1618-54T=) c.*710-54T= (n.*710-54T=) n.2084-54T= c.*339-54T= (n.*339-54T=) n.1649-54T= n.744-54T= c.1378-54T= (n.1378-54T=) n.38-54T= c.1786-54T= (n.1786-54T=) c.940-54T= (n.940-54T=) | |
| 2 | g.216450793G>A | CA2577238739 | SMARCAL1 | c.1852-53G>A (n.1852-53G>A) n.383-53G>A n.2213-53G>A c.1618-53G>A (n.1618-53G>A) c.*710-53G>A (n.*710-53G>A) n.2084-53G>A c.*339-53G>A (n.*339-53G>A) n.1649-53G>A n.744-53G>A c.1378-53G>A (n.1378-53G>A) n.38-53G>A c.1786-53G>A (n.1786-53G>A) c.940-53G>A (n.940-53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.216450793G>T | CA2577238740 | SMARCAL1 | c.1852-53G>T (n.1852-53G>T) n.383-53G>T n.2213-53G>T c.1618-53G>T (n.1618-53G>T) c.*710-53G>T (n.*710-53G>T) n.2084-53G>T c.*339-53G>T (n.*339-53G>T) n.1649-53G>T n.744-53G>T c.1378-53G>T (n.1378-53G>T) n.38-53G>T c.1786-53G>T (n.1786-53G>T) c.940-53G>T (n.940-53G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450794dup | CA764711757 | SMARCAL1 | c.1852-52dup (n.1852-52dup) n.383-52dup n.2213-52dup c.1618-52dup (n.1618-52dup) c.*710-52dup (n.*710-52dup) n.2084-52dup c.*339-52dup (n.*339-52dup) n.1649-52dup n.744-52dup c.1378-52dup (n.1378-52dup) n.38-52dup c.1786-52dup (n.1786-52dup) c.940-52dup (n.940-52dup) | dbSNP |
| 2 | g.216450794G>T | CA2577238741 | SMARCAL1 | c.1852-52G>T (n.1852-52G>T) n.383-52G>T n.2213-52G>T c.1618-52G>T (n.1618-52G>T) c.*710-52G>T (n.*710-52G>T) n.2084-52G>T c.*339-52G>T (n.*339-52G>T) n.1649-52G>T n.744-52G>T c.1378-52G>T (n.1378-52G>T) n.38-52G>T c.1786-52G>T (n.1786-52G>T) c.940-52G>T (n.940-52G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450795A= | CA1327836838 | SMARCAL1 | c.1852-51A= (n.1852-51A=) n.383-51A= n.2213-51A= c.1618-51A= (n.1618-51A=) c.*710-51A= (n.*710-51A=) n.2084-51A= c.*339-51A= (n.*339-51A=) n.1649-51A= n.744-51A= c.1378-51A= (n.1378-51A=) n.38-51A= c.1786-51A= (n.1786-51A=) c.940-51A= (n.940-51A=) | |
| 2 | g.216450795A>G | CA764711759 | SMARCAL1 | c.1852-51A>G (n.1852-51A>G) n.383-51A>G n.2213-51A>G c.1618-51A>G (n.1618-51A>G) c.*710-51A>G (n.*710-51A>G) n.2084-51A>G c.*339-51A>G (n.*339-51A>G) n.1649-51A>G n.744-51A>G c.1378-51A>G (n.1378-51A>G) n.38-51A>G c.1786-51A>G (n.1786-51A>G) c.940-51A>G (n.940-51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.216450796C>A | CA2577238742 | SMARCAL1 | c.1852-50C>A (n.1852-50C>A) n.383-50C>A n.2213-50C>A c.1618-50C>A (n.1618-50C>A) c.*710-50C>A (n.*710-50C>A) n.2084-50C>A c.*339-50C>A (n.*339-50C>A) n.1649-50C>A n.744-50C>A c.1378-50C>A (n.1378-50C>A) n.38-50C>A c.1786-50C>A (n.1786-50C>A) c.940-50C>A (n.940-50C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450796C>G | CA2663034272 | SMARCAL1 | c.1852-50C>G (n.1852-50C>G) n.383-50C>G n.2213-50C>G c.1618-50C>G (n.1618-50C>G) c.*710-50C>G (n.*710-50C>G) n.2084-50C>G c.*339-50C>G (n.*339-50C>G) n.1649-50C>G n.744-50C>G c.1378-50C>G (n.1378-50C>G) n.38-50C>G c.1786-50C>G (n.1786-50C>G) c.940-50C>G (n.940-50C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450796C>T | CA2754247001 | SMARCAL1 | c.1852-50C>T (n.1852-50C>T) n.383-50C>T n.2213-50C>T c.1618-50C>T (n.1618-50C>T) c.*710-50C>T (n.*710-50C>T) n.2084-50C>T c.*339-50C>T (n.*339-50C>T) n.1649-50C>T n.744-50C>T c.1378-50C>T (n.1378-50C>T) n.38-50C>T c.1786-50C>T (n.1786-50C>T) c.940-50C>T (n.940-50C>T) | |
| 2 | g.216450797T>G | CA2098027 | SMARCAL1 | c.1852-49T>G (n.1852-49T>G) n.383-49T>G n.2213-49T>G c.1618-49T>G (n.1618-49T>G) c.*710-49T>G (n.*710-49T>G) n.2084-49T>G c.*339-49T>G (n.*339-49T>G) n.1649-49T>G n.744-49T>G c.1378-49T>G (n.1378-49T>G) n.38-49T>G c.1786-49T>G (n.1786-49T>G) c.940-49T>G (n.940-49T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216450797T= | CA1327836839 | SMARCAL1 | c.1852-49T= (n.1852-49T=) n.383-49T= n.2213-49T= c.1618-49T= (n.1618-49T=) c.*710-49T= (n.*710-49T=) n.2084-49T= c.*339-49T= (n.*339-49T=) n.1649-49T= n.744-49T= c.1378-49T= (n.1378-49T=) n.38-49T= c.1786-49T= (n.1786-49T=) c.940-49T= (n.940-49T=) | |
| 2 | g.216450798G>A | CA2577238743 | SMARCAL1 | c.1852-48G>A (n.1852-48G>A) n.383-48G>A n.2213-48G>A c.1618-48G>A (n.1618-48G>A) c.*710-48G>A (n.*710-48G>A) n.2084-48G>A c.*339-48G>A (n.*339-48G>A) n.1649-48G>A n.744-48G>A c.1378-48G>A (n.1378-48G>A) n.38-48G>A c.1786-48G>A (n.1786-48G>A) c.940-48G>A (n.940-48G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450798G>T | CA2577238744 | SMARCAL1 | c.1852-48G>T (n.1852-48G>T) n.383-48G>T n.2213-48G>T c.1618-48G>T (n.1618-48G>T) c.*710-48G>T (n.*710-48G>T) n.2084-48G>T c.*339-48G>T (n.*339-48G>T) n.1649-48G>T n.744-48G>T c.1378-48G>T (n.1378-48G>T) n.38-48G>T c.1786-48G>T (n.1786-48G>T) c.940-48G>T (n.940-48G>T) | |
| 2 | g.216450800G>A | CA2098028 | SMARCAL1 | c.1852-46G>A (n.1852-46G>A) n.383-46G>A n.2213-46G>A c.1618-46G>A (n.1618-46G>A) c.*710-46G>A (n.*710-46G>A) n.2084-46G>A c.*339-46G>A (n.*339-46G>A) n.1649-46G>A n.744-46G>A c.1378-46G>A (n.1378-46G>A) n.38-46G>A c.1786-46G>A (n.1786-46G>A) c.940-46G>A (n.940-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216450800G= | CA1327836840 | SMARCAL1 | c.1852-46G= (n.1852-46G=) n.383-46G= n.2213-46G= c.1618-46G= (n.1618-46G=) c.*710-46G= (n.*710-46G=) n.2084-46G= c.*339-46G= (n.*339-46G=) n.1649-46G= n.744-46G= c.1378-46G= (n.1378-46G=) n.38-46G= c.1786-46G= (n.1786-46G=) c.940-46G= (n.940-46G=) | |
| 2 | g.216450801C>A | CA2577238745 | SMARCAL1 | c.1852-45C>A (n.1852-45C>A) n.383-45C>A n.2213-45C>A c.1618-45C>A (n.1618-45C>A) c.*710-45C>A (n.*710-45C>A) n.2084-45C>A c.*339-45C>A (n.*339-45C>A) n.1649-45C>A n.744-45C>A c.1378-45C>A (n.1378-45C>A) n.38-45C>A c.1786-45C>A (n.1786-45C>A) c.940-45C>A (n.940-45C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450801C= | CA1327836841 | SMARCAL1 | c.1852-45C= (n.1852-45C=) n.383-45C= n.2213-45C= c.1618-45C= (n.1618-45C=) c.*710-45C= (n.*710-45C=) n.2084-45C= c.*339-45C= (n.*339-45C=) n.1649-45C= n.744-45C= c.1378-45C= (n.1378-45C=) n.38-45C= c.1786-45C= (n.1786-45C=) c.940-45C= (n.940-45C=) | |
| 2 | g.216450801C>T | CA2098029 | SMARCAL1 | c.1852-45C>T (n.1852-45C>T) n.383-45C>T n.2213-45C>T c.1618-45C>T (n.1618-45C>T) c.*710-45C>T (n.*710-45C>T) n.2084-45C>T c.*339-45C>T (n.*339-45C>T) n.1649-45C>T n.744-45C>T c.1378-45C>T (n.1378-45C>T) n.38-45C>T c.1786-45C>T (n.1786-45C>T) c.940-45C>T (n.940-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216450804G>A | CA1042313396 | SMARCAL1 | c.1852-42G>A (n.1852-42G>A) n.383-42G>A n.2213-42G>A c.1618-42G>A (n.1618-42G>A) c.*710-42G>A (n.*710-42G>A) n.2084-42G>A c.*339-42G>A (n.*339-42G>A) n.1649-42G>A n.744-42G>A c.1378-42G>A (n.1378-42G>A) n.38-42G>A c.1786-42G>A (n.1786-42G>A) c.940-42G>A (n.940-42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216450804G>C | CA2663034273 | SMARCAL1 | c.1852-42G>C (n.1852-42G>C) n.383-42G>C n.2213-42G>C c.1618-42G>C (n.1618-42G>C) c.*710-42G>C (n.*710-42G>C) n.2084-42G>C c.*339-42G>C (n.*339-42G>C) n.1649-42G>C n.744-42G>C c.1378-42G>C (n.1378-42G>C) n.38-42G>C c.1786-42G>C (n.1786-42G>C) c.940-42G>C (n.940-42G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450804G= | CA1327836842 | SMARCAL1 | c.1852-42G= (n.1852-42G=) n.383-42G= n.2213-42G= c.1618-42G= (n.1618-42G=) c.*710-42G= (n.*710-42G=) n.2084-42G= c.*339-42G= (n.*339-42G=) n.1649-42G= n.744-42G= c.1378-42G= (n.1378-42G=) n.38-42G= c.1786-42G= (n.1786-42G=) c.940-42G= (n.940-42G=) | |
| 2 | g.216450804G>T | CA2577238746 | SMARCAL1 | c.1852-42G>T (n.1852-42G>T) n.383-42G>T n.2213-42G>T c.1618-42G>T (n.1618-42G>T) c.*710-42G>T (n.*710-42G>T) n.2084-42G>T c.*339-42G>T (n.*339-42G>T) n.1649-42G>T n.744-42G>T c.1378-42G>T (n.1378-42G>T) n.38-42G>T c.1786-42G>T (n.1786-42G>T) c.940-42G>T (n.940-42G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450805A= | CA1327836843 | SMARCAL1 | c.1852-41A= (n.1852-41A=) n.383-41A= n.2213-41A= c.1618-41A= (n.1618-41A=) c.*710-41A= (n.*710-41A=) n.2084-41A= c.*339-41A= (n.*339-41A=) n.1649-41A= n.744-41A= c.1378-41A= (n.1378-41A=) n.38-41A= c.1786-41A= (n.1786-41A=) c.940-41A= (n.940-41A=) | |
| 2 | g.216450805A>C | CA2663034274 | SMARCAL1 | c.1852-41A>C (n.1852-41A>C) n.383-41A>C n.2213-41A>C c.1618-41A>C (n.1618-41A>C) c.*710-41A>C (n.*710-41A>C) n.2084-41A>C c.*339-41A>C (n.*339-41A>C) n.1649-41A>C n.744-41A>C c.1378-41A>C (n.1378-41A>C) n.38-41A>C c.1786-41A>C (n.1786-41A>C) c.940-41A>C (n.940-41A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450805A>G | CA764711766 | SMARCAL1 | c.1852-41A>G (n.1852-41A>G) n.383-41A>G n.2213-41A>G c.1618-41A>G (n.1618-41A>G) c.*710-41A>G (n.*710-41A>G) n.2084-41A>G c.*339-41A>G (n.*339-41A>G) n.1649-41A>G n.744-41A>G c.1378-41A>G (n.1378-41A>G) n.38-41A>G c.1786-41A>G (n.1786-41A>G) c.940-41A>G (n.940-41A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216450807A>G | CA2577238747 | SMARCAL1 | c.1852-39A>G (n.1852-39A>G) n.383-39A>G n.2213-39A>G c.1618-39A>G (n.1618-39A>G) c.*710-39A>G (n.*710-39A>G) n.2084-39A>G c.*339-39A>G (n.*339-39A>G) n.1649-39A>G n.744-39A>G c.1378-39A>G (n.1378-39A>G) n.38-39A>G c.1786-39A>G (n.1786-39A>G) c.940-39A>G (n.940-39A>G) | |
| 2 | g.216450809G>A | CA2098030 | SMARCAL1 | c.1852-37G>A (n.1852-37G>A) n.383-37G>A n.2213-37G>A c.1618-37G>A (n.1618-37G>A) c.*710-37G>A (n.*710-37G>A) n.2084-37G>A c.*339-37G>A (n.*339-37G>A) n.1649-37G>A n.744-37G>A c.1378-37G>A (n.1378-37G>A) n.38-37G>A c.1786-37G>A (n.1786-37G>A) c.940-37G>A (n.940-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216450809G>C | CA65608251 | SMARCAL1 | c.1852-37G>C (n.1852-37G>C) n.383-37G>C n.2213-37G>C c.1618-37G>C (n.1618-37G>C) c.*710-37G>C (n.*710-37G>C) n.2084-37G>C c.*339-37G>C (n.*339-37G>C) n.1649-37G>C n.744-37G>C c.1378-37G>C (n.1378-37G>C) n.38-37G>C c.1786-37G>C (n.1786-37G>C) c.940-37G>C (n.940-37G>C) | dbSNP |
| 2 | g.216450809G= | CA1327836844 | SMARCAL1 | c.1852-37G= (n.1852-37G=) n.383-37G= n.2213-37G= c.1618-37G= (n.1618-37G=) c.*710-37G= (n.*710-37G=) n.2084-37G= c.*339-37G= (n.*339-37G=) n.1649-37G= n.744-37G= c.1378-37G= (n.1378-37G=) n.38-37G= c.1786-37G= (n.1786-37G=) c.940-37G= (n.940-37G=) | |
| 2 | g.216450812C>A | CA2663034275 | SMARCAL1 | c.1852-34C>A (n.1852-34C>A) n.383-34C>A n.2213-34C>A c.1618-34C>A (n.1618-34C>A) c.*710-34C>A (n.*710-34C>A) n.2084-34C>A c.*339-34C>A (n.*339-34C>A) n.1649-34C>A n.744-34C>A c.1378-34C>A (n.1378-34C>A) n.38-34C>A c.1786-34C>A (n.1786-34C>A) c.940-34C>A (n.940-34C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450812C>T | CA2663034276 | SMARCAL1 | c.1852-34C>T (n.1852-34C>T) n.383-34C>T n.2213-34C>T c.1618-34C>T (n.1618-34C>T) c.*710-34C>T (n.*710-34C>T) n.2084-34C>T c.*339-34C>T (n.*339-34C>T) n.1649-34C>T n.744-34C>T c.1378-34C>T (n.1378-34C>T) n.38-34C>T c.1786-34C>T (n.1786-34C>T) c.940-34C>T (n.940-34C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450813C>A | CA2663034277 | SMARCAL1 | c.1852-33C>A (n.1852-33C>A) n.383-33C>A n.2213-33C>A c.1618-33C>A (n.1618-33C>A) c.*710-33C>A (n.*710-33C>A) n.2084-33C>A c.*339-33C>A (n.*339-33C>A) n.1649-33C>A n.744-33C>A c.1378-33C>A (n.1378-33C>A) n.38-33C>A c.1786-33C>A (n.1786-33C>A) c.940-33C>A (n.940-33C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450813C>G | CA2663034278 | SMARCAL1 | c.1852-33C>G (n.1852-33C>G) n.383-33C>G n.2213-33C>G c.1618-33C>G (n.1618-33C>G) c.*710-33C>G (n.*710-33C>G) n.2084-33C>G c.*339-33C>G (n.*339-33C>G) n.1649-33C>G n.744-33C>G c.1378-33C>G (n.1378-33C>G) n.38-33C>G c.1786-33C>G (n.1786-33C>G) c.940-33C>G (n.940-33C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450815C= | CA1327836845 | SMARCAL1 | c.1852-31C= (n.1852-31C=) n.383-31C= n.2213-31C= c.1618-31C= (n.1618-31C=) c.*710-31C= (n.*710-31C=) n.2084-31C= c.*339-31C= (n.*339-31C=) n.1649-31C= n.744-31C= c.1378-31C= (n.1378-31C=) n.38-31C= c.1786-31C= (n.1786-31C=) c.940-31C= (n.940-31C=) | |
| 2 | g.216450815C>G | CA2098031 | SMARCAL1 | c.1852-31C>G (n.1852-31C>G) n.383-31C>G n.2213-31C>G c.1618-31C>G (n.1618-31C>G) c.*710-31C>G (n.*710-31C>G) n.2084-31C>G c.*339-31C>G (n.*339-31C>G) n.1649-31C>G n.744-31C>G c.1378-31C>G (n.1378-31C>G) n.38-31C>G c.1786-31C>G (n.1786-31C>G) c.940-31C>G (n.940-31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216450815C>T | CA2663034279 | SMARCAL1 | c.1852-31C>T (n.1852-31C>T) n.383-31C>T n.2213-31C>T c.1618-31C>T (n.1618-31C>T) c.*710-31C>T (n.*710-31C>T) n.2084-31C>T c.*339-31C>T (n.*339-31C>T) n.1649-31C>T n.744-31C>T c.1378-31C>T (n.1378-31C>T) n.38-31C>T c.1786-31C>T (n.1786-31C>T) c.940-31C>T (n.940-31C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450816A= | CA1327836846 | SMARCAL1 | c.1852-30A= (n.1852-30A=) n.383-30A= n.2213-30A= c.1618-30A= (n.1618-30A=) c.*710-30A= (n.*710-30A=) n.2084-30A= c.*339-30A= (n.*339-30A=) n.1649-30A= n.744-30A= c.1378-30A= (n.1378-30A=) n.38-30A= c.1786-30A= (n.1786-30A=) c.940-30A= (n.940-30A=) | |
| 2 | g.216450816A>C | CA65608259 | SMARCAL1 | c.1852-30A>C (n.1852-30A>C) n.383-30A>C n.2213-30A>C c.1618-30A>C (n.1618-30A>C) c.*710-30A>C (n.*710-30A>C) n.2084-30A>C c.*339-30A>C (n.*339-30A>C) n.1649-30A>C n.744-30A>C c.1378-30A>C (n.1378-30A>C) n.38-30A>C c.1786-30A>C (n.1786-30A>C) c.940-30A>C (n.940-30A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216450816A>G | CA539566330 | SMARCAL1 | c.1852-30A>G (n.1852-30A>G) n.383-30A>G n.2213-30A>G c.1618-30A>G (n.1618-30A>G) c.*710-30A>G (n.*710-30A>G) n.2084-30A>G c.*339-30A>G (n.*339-30A>G) n.1649-30A>G n.744-30A>G c.1378-30A>G (n.1378-30A>G) n.38-30A>G c.1786-30A>G (n.1786-30A>G) c.940-30A>G (n.940-30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216450816A>T | CA2098032 | SMARCAL1 | c.1852-30A>T (n.1852-30A>T) n.383-30A>T n.2213-30A>T c.1618-30A>T (n.1618-30A>T) c.*710-30A>T (n.*710-30A>T) n.2084-30A>T c.*339-30A>T (n.*339-30A>T) n.1649-30A>T n.744-30A>T c.1378-30A>T (n.1378-30A>T) n.38-30A>T c.1786-30A>T (n.1786-30A>T) c.940-30A>T (n.940-30A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216450817T>C | CA2098033 | SMARCAL1 | c.1852-29T>C (n.1852-29T>C) n.383-29T>C n.2213-29T>C c.1618-29T>C (n.1618-29T>C) c.*710-29T>C (n.*710-29T>C) n.2084-29T>C c.*339-29T>C (n.*339-29T>C) n.1649-29T>C n.744-29T>C c.1378-29T>C (n.1378-29T>C) n.38-29T>C c.1786-29T>C (n.1786-29T>C) c.940-29T>C (n.940-29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216450817T>G | CA2577238748 | SMARCAL1 | c.1852-29T>G (n.1852-29T>G) n.383-29T>G n.2213-29T>G c.1618-29T>G (n.1618-29T>G) c.*710-29T>G (n.*710-29T>G) n.2084-29T>G c.*339-29T>G (n.*339-29T>G) n.1649-29T>G n.744-29T>G c.1378-29T>G (n.1378-29T>G) n.38-29T>G c.1786-29T>G (n.1786-29T>G) c.940-29T>G (n.940-29T>G) | |
| 2 | g.216450817T= | CA1327836847 | SMARCAL1 | c.1852-29T= (n.1852-29T=) n.383-29T= n.2213-29T= c.1618-29T= (n.1618-29T=) c.*710-29T= (n.*710-29T=) n.2084-29T= c.*339-29T= (n.*339-29T=) n.1649-29T= n.744-29T= c.1378-29T= (n.1378-29T=) n.38-29T= c.1786-29T= (n.1786-29T=) c.940-29T= (n.940-29T=) | |
| 2 | g.216450821dup | CA2555964767 | SMARCAL1 | c.1852-25dup (n.1852-25dup) n.383-25dup n.2213-25dup c.1618-25dup (n.1618-25dup) c.*710-25dup (n.*710-25dup) n.2084-25dup c.*339-25dup (n.*339-25dup) n.1649-25dup n.744-25dup c.1378-25dup (n.1378-25dup) n.38-25dup c.1786-25dup (n.1786-25dup) c.940-25dup (n.940-25dup) | |
| 2 | g.216450819G>T | CA2663034280 | SMARCAL1 | c.1852-27G>T (n.1852-27G>T) n.383-27G>T n.2213-27G>T c.1618-27G>T (n.1618-27G>T) c.*710-27G>T (n.*710-27G>T) n.2084-27G>T c.*339-27G>T (n.*339-27G>T) n.1649-27G>T n.744-27G>T c.1378-27G>T (n.1378-27G>T) n.38-27G>T c.1786-27G>T (n.1786-27G>T) c.940-27G>T (n.940-27G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450820G>A | CA1327836849 | SMARCAL1 | c.1852-26G>A (n.1852-26G>A) n.383-26G>A n.2213-26G>A c.1618-26G>A (n.1618-26G>A) c.*710-26G>A (n.*710-26G>A) n.2084-26G>A c.*339-26G>A (n.*339-26G>A) n.1649-26G>A n.744-26G>A c.1378-26G>A (n.1378-26G>A) n.38-26G>A c.1786-26G>A (n.1786-26G>A) c.940-26G>A (n.940-26G>A) | dbSNP |
| 2 | g.216450820G= | CA1327836848 | SMARCAL1 | c.1852-26G= (n.1852-26G=) n.383-26G= n.2213-26G= c.1618-26G= (n.1618-26G=) c.*710-26G= (n.*710-26G=) n.2084-26G= c.*339-26G= (n.*339-26G=) n.1649-26G= n.744-26G= c.1378-26G= (n.1378-26G=) n.38-26G= c.1786-26G= (n.1786-26G=) c.940-26G= (n.940-26G=) | |
| 2 | g.216450821G>A | CA764711774 | SMARCAL1 | c.1852-25G>A (n.1852-25G>A) n.383-25G>A n.2213-25G>A c.1618-25G>A (n.1618-25G>A) c.*710-25G>A (n.*710-25G>A) n.2084-25G>A c.*339-25G>A (n.*339-25G>A) n.1649-25G>A n.744-25G>A c.1378-25G>A (n.1378-25G>A) n.38-25G>A c.1786-25G>A (n.1786-25G>A) c.940-25G>A (n.940-25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.216450821G>C | CA65608265 | SMARCAL1 | c.1852-25G>C (n.1852-25G>C) n.383-25G>C n.2213-25G>C c.1618-25G>C (n.1618-25G>C) c.*710-25G>C (n.*710-25G>C) n.2084-25G>C c.*339-25G>C (n.*339-25G>C) n.1649-25G>C n.744-25G>C c.1378-25G>C (n.1378-25G>C) n.38-25G>C c.1786-25G>C (n.1786-25G>C) c.940-25G>C (n.940-25G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.216450821G= | CA1327836850 | SMARCAL1 | c.1852-25G= (n.1852-25G=) n.383-25G= n.2213-25G= c.1618-25G= (n.1618-25G=) c.*710-25G= (n.*710-25G=) n.2084-25G= c.*339-25G= (n.*339-25G=) n.1649-25G= n.744-25G= c.1378-25G= (n.1378-25G=) n.38-25G= c.1786-25G= (n.1786-25G=) c.940-25G= (n.940-25G=) | |
| 2 | g.216450822C>A | CA2663034281 | SMARCAL1 | c.1852-24C>A (n.1852-24C>A) n.383-24C>A n.2213-24C>A c.1618-24C>A (n.1618-24C>A) c.*710-24C>A (n.*710-24C>A) n.2084-24C>A c.*339-24C>A (n.*339-24C>A) n.1649-24C>A n.744-24C>A c.1378-24C>A (n.1378-24C>A) n.38-24C>A c.1786-24C>A (n.1786-24C>A) c.940-24C>A (n.940-24C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450822C= | CA1327836851 | SMARCAL1 | c.1852-24C= (n.1852-24C=) n.383-24C= n.2213-24C= c.1618-24C= (n.1618-24C=) c.*710-24C= (n.*710-24C=) n.2084-24C= c.*339-24C= (n.*339-24C=) n.1649-24C= n.744-24C= c.1378-24C= (n.1378-24C=) n.38-24C= c.1786-24C= (n.1786-24C=) c.940-24C= (n.940-24C=) | |
| 2 | g.216450822C>T | CA1327836852 | SMARCAL1 | c.1852-24C>T (n.1852-24C>T) n.383-24C>T n.2213-24C>T c.1618-24C>T (n.1618-24C>T) c.*710-24C>T (n.*710-24C>T) n.2084-24C>T c.*339-24C>T (n.*339-24C>T) n.1649-24C>T n.744-24C>T c.1378-24C>T (n.1378-24C>T) n.38-24C>T c.1786-24C>T (n.1786-24C>T) c.940-24C>T (n.940-24C>T) | dbSNP |
| 2 | g.216450824G>A | CA2663034282 | SMARCAL1 | c.1852-22G>A (n.1852-22G>A) n.383-22G>A n.2213-22G>A c.1618-22G>A (n.1618-22G>A) c.*710-22G>A (n.*710-22G>A) n.2084-22G>A c.*339-22G>A (n.*339-22G>A) n.1649-22G>A n.744-22G>A c.1378-22G>A (n.1378-22G>A) n.38-22G>A c.1786-22G>A (n.1786-22G>A) c.940-22G>A (n.940-22G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450826C= | CA1327836853 | SMARCAL1 | c.1852-20C= (n.1852-20C=) n.383-20C= n.2213-20C= c.1618-20C= (n.1618-20C=) c.*710-20C= (n.*710-20C=) n.2084-20C= c.*339-20C= (n.*339-20C=) n.1649-20C= n.744-20C= c.1378-20C= (n.1378-20C=) n.38-20C= c.1786-20C= (n.1786-20C=) c.940-20C= (n.940-20C=) | |
| 2 | g.216450826C>T | CA2098034 | SMARCAL1 | c.1852-20C>T (n.1852-20C>T) n.383-20C>T n.2213-20C>T c.1618-20C>T (n.1618-20C>T) c.*710-20C>T (n.*710-20C>T) n.2084-20C>T c.*339-20C>T (n.*339-20C>T) n.1649-20C>T n.744-20C>T c.1378-20C>T (n.1378-20C>T) n.38-20C>T c.1786-20C>T (n.1786-20C>T) c.940-20C>T (n.940-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216450827G>A | CA2098035 | SMARCAL1 | c.1852-19G>A (n.1852-19G>A) n.383-19G>A n.2213-19G>A c.1618-19G>A (n.1618-19G>A) c.*710-19G>A (n.*710-19G>A) n.2084-19G>A c.*339-19G>A (n.*339-19G>A) n.1649-19G>A n.744-19G>A c.1378-19G>A (n.1378-19G>A) n.38-19G>A c.1786-19G>A (n.1786-19G>A) c.940-19G>A (n.940-19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216450827G= | CA1327836854 | SMARCAL1 | c.1852-19G= (n.1852-19G=) n.383-19G= n.2213-19G= c.1618-19G= (n.1618-19G=) c.*710-19G= (n.*710-19G=) n.2084-19G= c.*339-19G= (n.*339-19G=) n.1649-19G= n.744-19G= c.1378-19G= (n.1378-19G=) n.38-19G= c.1786-19G= (n.1786-19G=) c.940-19G= (n.940-19G=) | |
| 2 | g.216450827G>T | CA2098036 | SMARCAL1 | c.1852-19G>T (n.1852-19G>T) n.383-19G>T n.2213-19G>T c.1618-19G>T (n.1618-19G>T) c.*710-19G>T (n.*710-19G>T) n.2084-19G>T c.*339-19G>T (n.*339-19G>T) n.1649-19G>T n.744-19G>T c.1378-19G>T (n.1378-19G>T) n.38-19G>T c.1786-19G>T (n.1786-19G>T) c.940-19G>T (n.940-19G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.216450828C= | CA1327836855 | SMARCAL1 | c.1852-18C= (n.1852-18C=) n.383-18C= n.2213-18C= c.1618-18C= (n.1618-18C=) c.*710-18C= (n.*710-18C=) n.2084-18C= c.*339-18C= (n.*339-18C=) n.1649-18C= n.744-18C= c.1378-18C= (n.1378-18C=) n.38-18C= c.1786-18C= (n.1786-18C=) c.940-18C= (n.940-18C=) | |
| 2 | g.216450828C>T | CA1042313416 | SMARCAL1 | c.1852-18C>T (n.1852-18C>T) n.383-18C>T n.2213-18C>T c.1618-18C>T (n.1618-18C>T) c.*710-18C>T (n.*710-18C>T) n.2084-18C>T c.*339-18C>T (n.*339-18C>T) n.1649-18C>T n.744-18C>T c.1378-18C>T (n.1378-18C>T) n.38-18C>T c.1786-18C>T (n.1786-18C>T) c.940-18C>T (n.940-18C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216450829T>A | CA539566331 | SMARCAL1 | c.1852-17T>A (n.1852-17T>A) n.383-17T>A n.2213-17T>A c.1618-17T>A (n.1618-17T>A) c.*710-17T>A (n.*710-17T>A) n.2084-17T>A c.*339-17T>A (n.*339-17T>A) n.1649-17T>A n.744-17T>A c.1378-17T>A (n.1378-17T>A) n.38-17T>A c.1786-17T>A (n.1786-17T>A) c.940-17T>A (n.940-17T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216450829T= | CA1327836856 | SMARCAL1 | c.1852-17T= (n.1852-17T=) n.383-17T= n.2213-17T= c.1618-17T= (n.1618-17T=) c.*710-17T= (n.*710-17T=) n.2084-17T= c.*339-17T= (n.*339-17T=) n.1649-17T= n.744-17T= c.1378-17T= (n.1378-17T=) n.38-17T= c.1786-17T= (n.1786-17T=) c.940-17T= (n.940-17T=) | |
| 2 | g.216450830G>A | CA2663034283 | SMARCAL1 | c.1852-16G>A (n.1852-16G>A) n.383-16G>A n.2213-16G>A c.1618-16G>A (n.1618-16G>A) c.*710-16G>A (n.*710-16G>A) n.2084-16G>A c.*339-16G>A (n.*339-16G>A) n.1649-16G>A n.744-16G>A c.1378-16G>A (n.1378-16G>A) n.38-16G>A c.1786-16G>A (n.1786-16G>A) c.940-16G>A (n.940-16G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450830G>C | CA2754247002 | SMARCAL1 | c.1852-16G>C (n.1852-16G>C) n.383-16G>C n.2213-16G>C c.1618-16G>C (n.1618-16G>C) c.*710-16G>C (n.*710-16G>C) n.2084-16G>C c.*339-16G>C (n.*339-16G>C) n.1649-16G>C n.744-16G>C c.1378-16G>C (n.1378-16G>C) n.38-16G>C c.1786-16G>C (n.1786-16G>C) c.940-16G>C (n.940-16G>C) | |
| 2 | g.216450834T>C | CA2663034284 | SMARCAL1 | c.1852-12T>C (n.1852-12T>C) n.383-12T>C n.2213-12T>C c.1618-12T>C (n.1618-12T>C) c.*710-12T>C (n.*710-12T>C) n.2084-12T>C c.*339-12T>C (n.*339-12T>C) n.1649-12T>C n.744-12T>C c.1378-12T>C (n.1378-12T>C) n.38-12T>C c.1786-12T>C (n.1786-12T>C) c.940-12T>C (n.940-12T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450834T>G | CA2754247003 | SMARCAL1 | c.1852-12T>G (n.1852-12T>G) n.383-12T>G n.2213-12T>G c.1618-12T>G (n.1618-12T>G) c.*710-12T>G (n.*710-12T>G) n.2084-12T>G c.*339-12T>G (n.*339-12T>G) n.1649-12T>G n.744-12T>G c.1378-12T>G (n.1378-12T>G) n.38-12T>G c.1786-12T>G (n.1786-12T>G) c.940-12T>G (n.940-12T>G) | |
| 2 | g.216450835G= | CA1327836857 | SMARCAL1 | c.1852-11G= (n.1852-11G=) n.383-11G= n.2213-11G= c.1618-11G= (n.1618-11G=) c.*710-11G= (n.*710-11G=) n.2084-11G= c.*339-11G= (n.*339-11G=) n.1649-11G= n.744-11G= c.1378-11G= (n.1378-11G=) n.38-11G= c.1786-11G= (n.1786-11G=) c.940-11G= (n.940-11G=) | |
| 2 | g.216450835G>T | CA764711779 | SMARCAL1 | c.1852-11G>T (n.1852-11G>T) n.383-11G>T n.2213-11G>T c.1618-11G>T (n.1618-11G>T) c.*710-11G>T (n.*710-11G>T) n.2084-11G>T c.*339-11G>T (n.*339-11G>T) n.1649-11G>T n.744-11G>T c.1378-11G>T (n.1378-11G>T) n.38-11G>T c.1786-11G>T (n.1786-11G>T) c.940-11G>T (n.940-11G>T) | dbSNP gnomAD v4 |