Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.216428634_216428644delCA1042320689SMARCAL1c.1186_1196del (p.Pro396AspfsTer28)
n.1547_1557del
c.952_962del (p.Pro318AspfsTer28)
n.1462_1472del
c.*44_*54del (n.*44_*54del)
n.1418_1428del
n.983_993del
c.778_788del (p.Pro260AspfsTer28)
c.346_356del (p.Pro116AspfsTer?)
c.832_842del (p.Pro278AspfsTer28)
n.430_440del
c.274_284del (p.Pro92AspfsTer28)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216428644C>ACA350499498SMARCAL1c.1196C>A (p.Thr399Lys)
n.1557C>A
c.962C>A (p.Thr321Lys)
n.1472C>A
c.*54C>A (n.*54C>A)
n.1428C>A
n.993C>A
c.788C>A (p.Thr263Lys)
c.356C>A (p.Thr119Lys)
c.842C>A (p.Thr281Lys)
n.440C>A
c.284C>A (p.Thr95Lys)
2g.216428644C=CA1327827170SMARCAL1c.1196C= (p.Thr399=)
n.1557C=
c.962C= (p.Thr321=)
n.1472C=
c.*54C= (n.*54C=)
n.1428C=
n.993C=
c.788C= (p.Thr263=)
c.356C= (p.Thr119=)
c.842C= (p.Thr281=)
n.440C=
c.284C= (p.Thr95=)
2g.216428644C>GCA350499499SMARCAL1c.1196C>G (p.Thr399Arg)
n.1557C>G
c.962C>G (p.Thr321Arg)
n.1472C>G
c.*54C>G (n.*54C>G)
n.1428C>G
n.993C>G
c.788C>G (p.Thr263Arg)
c.356C>G (p.Thr119Arg)
c.842C>G (p.Thr281Arg)
n.440C>G
c.284C>G (p.Thr95Arg)
2g.216428644C>TCA2097812SMARCAL1c.1196C>T (p.Thr399Met)
n.1557C>T
c.962C>T (p.Thr321Met)
n.1472C>T
c.*54C>T (n.*54C>T)
n.1428C>T
n.993C>T
c.788C>T (p.Thr263Met)
c.356C>T (p.Thr119Met)
c.842C>T (p.Thr281Met)
n.440C>T
c.284C>T (p.Thr95Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216428645G>ACA2097813SMARCAL1c.1197G>A (p.Thr399=)
n.1558G>A
c.963G>A (p.Thr321=)
n.1473G>A
c.*55G>A (n.*55G>A)
n.1429G>A
n.994G>A
c.789G>A (p.Thr263=)
c.357G>A (p.Thr119=)
c.843G>A (p.Thr281=)
n.441G>A
c.285G>A (p.Thr95=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216428645G>CCA431173914SMARCAL1c.1197G>C (p.Thr399=)
n.1558G>C
c.963G>C (p.Thr321=)
n.1473G>C
c.*55G>C (n.*55G>C)
n.1429G>C
n.994G>C
c.789G>C (p.Thr263=)
c.357G>C (p.Thr119=)
c.843G>C (p.Thr281=)
n.441G>C
c.285G>C (p.Thr95=)
2g.216428645G=CA1327827171SMARCAL1c.1197G= (p.Thr399=)
n.1558G=
c.963G= (p.Thr321=)
n.1473G=
c.*55G= (n.*55G=)
n.1429G=
n.994G=
c.789G= (p.Thr263=)
c.357G= (p.Thr119=)
c.843G= (p.Thr281=)
n.441G=
c.285G= (p.Thr95=)
2g.216428645G>TCA431173918SMARCAL1c.1197G>T (p.Thr399=)
n.1558G>T
c.963G>T (p.Thr321=)
n.1473G>T
c.*55G>T (n.*55G>T)
n.1429G>T
n.994G>T
c.789G>T (p.Thr263=)
c.357G>T (p.Thr119=)
c.843G>T (p.Thr281=)
n.441G>T
c.285G>T (p.Thr95=)
 gnomAD v4
2g.216428646A=CA1327827172SMARCAL1c.1198A= (p.Thr400=)
n.1559A=
c.964A= (p.Thr322=)
n.1474A=
c.*56A= (n.*56A=)
n.1430A=
n.995A=
c.790A= (p.Thr264=)
c.358A= (p.Thr120=)
c.844A= (p.Thr282=)
n.442A=
c.286A= (p.Thr96=)
2g.216428646A>CCA350499502SMARCAL1c.1198A>C (p.Thr400Pro)
n.1559A>C
c.964A>C (p.Thr322Pro)
n.1474A>C
c.*56A>C (n.*56A>C)
n.1430A>C
n.995A>C
c.790A>C (p.Thr264Pro)
c.358A>C (p.Thr120Pro)
c.844A>C (p.Thr282Pro)
n.442A>C
c.286A>C (p.Thr96Pro)
2g.216428646A>GCA350499501SMARCAL1c.1198A>G (p.Thr400Ala)
n.1559A>G
c.964A>G (p.Thr322Ala)
n.1474A>G
c.*56A>G (n.*56A>G)
n.1430A>G
n.995A>G
c.790A>G (p.Thr264Ala)
c.358A>G (p.Thr120Ala)
c.844A>G (p.Thr282Ala)
n.442A>G
c.286A>G (p.Thr96Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216428646A>TCA350499500SMARCAL1c.1198A>T (p.Thr400Ser)
n.1559A>T
c.964A>T (p.Thr322Ser)
n.1474A>T
c.*56A>T (n.*56A>T)
n.1430A>T
n.995A>T
c.790A>T (p.Thr264Ser)
c.358A>T (p.Thr120Ser)
c.844A>T (p.Thr282Ser)
n.442A>T
c.286A>T (p.Thr96Ser)
 gnomAD v4
2g.216428647C>ACA350499503SMARCAL1c.1199C>A (p.Thr400Asn)
n.1560C>A
c.965C>A (p.Thr322Asn)
n.1475C>A
c.*57C>A (n.*57C>A)
n.1431C>A
n.996C>A
c.791C>A (p.Thr264Asn)
c.359C>A (p.Thr120Asn)
c.845C>A (p.Thr282Asn)
n.443C>A
c.287C>A (p.Thr96Asn)
2g.216428647C>GCA350499505SMARCAL1c.1199C>G (p.Thr400Ser)
n.1560C>G
c.965C>G (p.Thr322Ser)
n.1475C>G
c.*57C>G (n.*57C>G)
n.1431C>G
n.996C>G
c.791C>G (p.Thr264Ser)
c.359C>G (p.Thr120Ser)
c.845C>G (p.Thr282Ser)
n.443C>G
c.287C>G (p.Thr96Ser)
2g.216428647C>TCA350499504SMARCAL1c.1199C>T (p.Thr400Ile)
n.1560C>T
c.965C>T (p.Thr322Ile)
n.1475C>T
c.*57C>T (n.*57C>T)
n.1431C>T
n.996C>T
c.791C>T (p.Thr264Ile)
c.359C>T (p.Thr120Ile)
c.845C>T (p.Thr282Ile)
n.443C>T
c.287C>T (p.Thr96Ile)
 gnomAD v4
2g.216428648T>ACA431173938SMARCAL1c.1200T>A (p.Thr400=)
n.1561T>A
c.966T>A (p.Thr322=)
n.1476T>A
c.*58T>A (n.*58T>A)
n.1432T>A
n.997T>A
c.792T>A (p.Thr264=)
c.360T>A (p.Thr120=)
c.846T>A (p.Thr282=)
n.444T>A
c.288T>A (p.Thr96=)
2g.216428648T>CCA2097814SMARCAL1c.1200T>C (p.Thr400=)
n.1561T>C
c.966T>C (p.Thr322=)
n.1476T>C
c.*58T>C (n.*58T>C)
n.1432T>C
n.997T>C
c.792T>C (p.Thr264=)
c.360T>C (p.Thr120=)
c.846T>C (p.Thr282=)
n.444T>C
c.288T>C (p.Thr96=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216428648T>GCA431173945SMARCAL1c.1200T>G (p.Thr400=)
n.1561T>G
c.966T>G (p.Thr322=)
n.1476T>G
c.*58T>G (n.*58T>G)
n.1432T>G
n.997T>G
c.792T>G (p.Thr264=)
c.360T>G (p.Thr120=)
c.846T>G (p.Thr282=)
n.444T>G
c.288T>G (p.Thr96=)
2g.216428648T=CA1327827173SMARCAL1c.1200T= (p.Thr400=)
n.1561T=
c.966T= (p.Thr322=)
n.1476T=
c.*58T= (n.*58T=)
n.1432T=
n.997T=
c.792T= (p.Thr264=)
c.360T= (p.Thr120=)
c.846T= (p.Thr282=)
n.444T=
c.288T= (p.Thr96=)
2g.216428649C>ACA350499508SMARCAL1c.1201C>A (p.Leu401Ile)
n.1562C>A
c.967C>A (p.Leu323Ile)
n.1477C>A
c.*59C>A (n.*59C>A)
n.1433C>A
n.998C>A
c.793C>A (p.Leu265Ile)
c.361C>A (p.Leu121Ile)
c.847C>A (p.Leu283Ile)
n.445C>A
c.289C>A (p.Leu97Ile)
2g.216428649C>GCA350499506SMARCAL1c.1201C>G (p.Leu401Val)
n.1562C>G
c.967C>G (p.Leu323Val)
n.1477C>G
c.*59C>G (n.*59C>G)
n.1433C>G
n.998C>G
c.793C>G (p.Leu265Val)
c.361C>G (p.Leu121Val)
c.847C>G (p.Leu283Val)
n.445C>G
c.289C>G (p.Leu97Val)
2g.216428649C>TCA350499507SMARCAL1c.1201C>T (p.Leu401Phe)
n.1562C>T
c.967C>T (p.Leu323Phe)
n.1477C>T
c.*59C>T (n.*59C>T)
n.1433C>T
n.998C>T
c.793C>T (p.Leu265Phe)
c.361C>T (p.Leu121Phe)
c.847C>T (p.Leu283Phe)
n.445C>T
c.289C>T (p.Leu97Phe)
 gnomAD v4
2g.216428650T>ACA350499509SMARCAL1c.1202T>A (p.Leu401His)
n.1563T>A
c.968T>A (p.Leu323His)
n.1478T>A
c.*60T>A (n.*60T>A)
n.1434T>A
n.999T>A
c.794T>A (p.Leu265His)
c.362T>A (p.Leu121His)
c.848T>A (p.Leu283His)
n.446T>A
c.290T>A (p.Leu97His)
 gnomAD v4
2g.216428650T>CCA350499510SMARCAL1c.1202T>C (p.Leu401Pro)
n.1563T>C
c.968T>C (p.Leu323Pro)
n.1478T>C
c.*60T>C (n.*60T>C)
n.1434T>C
n.999T>C
c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.848T>C (p.Leu283Pro)
n.446T>C
c.290T>C (p.Leu97Pro)
2g.216428650T>GCA350499511SMARCAL1c.1202T>G (p.Leu401Arg)
n.1563T>G
c.968T>G (p.Leu323Arg)
n.1478T>G
c.*60T>G (n.*60T>G)
n.1434T>G
n.999T>G
c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
c.848T>G (p.Leu283Arg)
n.446T>G
c.290T>G (p.Leu97Arg)
2g.216428651C>ACA431173964SMARCAL1c.1203C>A (p.Leu401=)
n.1564C>A
c.969C>A (p.Leu323=)
n.1479C>A
c.*61C>A (n.*61C>A)
n.1435C>A
n.1000C>A
c.795C>A (p.Leu265=)
c.363C>A (p.Leu121=)
c.849C>A (p.Leu283=)
n.447C>A
c.291C>A (p.Leu97=)
 ClinVar dbSNP
2g.216428651C>GCA431173967SMARCAL1c.1203C>G (p.Leu401=)
n.1564C>G
c.969C>G (p.Leu323=)
n.1479C>G
c.*61C>G (n.*61C>G)
n.1435C>G
n.1000C>G
c.795C>G (p.Leu265=)
c.363C>G (p.Leu121=)
c.849C>G (p.Leu283=)
n.447C>G
c.291C>G (p.Leu97=)
2g.216428651C>TCA431173970SMARCAL1c.1203C>T (p.Leu401=)
n.1564C>T
c.969C>T (p.Leu323=)
n.1479C>T
c.*61C>T (n.*61C>T)
n.1435C>T
n.1000C>T
c.795C>T (p.Leu265=)
c.363C>T (p.Leu121=)
c.849C>T (p.Leu283=)
n.447C>T
c.291C>T (p.Leu97=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.216428652A>CCA350499512SMARCAL1c.1204A>C (p.Thr402Pro)
n.1565A>C
c.970A>C (p.Thr324Pro)
n.1480A>C
c.*62A>C (n.*62A>C)
n.1436A>C
n.1001A>C
c.796A>C (p.Thr266Pro)
c.364A>C (p.Thr122Pro)
c.850A>C (p.Thr284Pro)
n.448A>C
c.292A>C (p.Thr98Pro)
2g.216428652A>GCA350499513SMARCAL1c.1204A>G (p.Thr402Ala)
n.1565A>G
c.970A>G (p.Thr324Ala)
n.1480A>G
c.*62A>G (n.*62A>G)
n.1436A>G
n.1001A>G
c.796A>G (p.Thr266Ala)
c.364A>G (p.Thr122Ala)
c.850A>G (p.Thr284Ala)
n.448A>G
c.292A>G (p.Thr98Ala)
2g.216428652A>TCA350499514SMARCAL1c.1204A>T (p.Thr402Ser)
n.1565A>T
c.970A>T (p.Thr324Ser)
n.1480A>T
c.*62A>T (n.*62A>T)
n.1436A>T
n.1001A>T
c.796A>T (p.Thr266Ser)
c.364A>T (p.Thr122Ser)
c.850A>T (p.Thr284Ser)
n.448A>T
c.292A>T (p.Thr98Ser)
2g.216428653C>ACA350499515SMARCAL1c.1205C>A (p.Thr402Asn)
n.1566C>A
c.971C>A (p.Thr324Asn)
n.1481C>A
c.*63C>A (n.*63C>A)
n.1437C>A
n.1002C>A
c.797C>A (p.Thr266Asn)
c.365C>A (p.Thr122Asn)
c.851C>A (p.Thr284Asn)
n.449C>A
c.293C>A (p.Thr98Asn)
 dbSNP
2g.216428653C=CA1327827174SMARCAL1c.1205C= (p.Thr402=)
n.1566C=
c.971C= (p.Thr324=)
n.1481C=
c.*63C= (n.*63C=)
n.1437C=
n.1002C=
c.797C= (p.Thr266=)
c.365C= (p.Thr122=)
c.851C= (p.Thr284=)
n.449C=
c.293C= (p.Thr98=)
2g.216428653C>GCA350499516SMARCAL1c.1205C>G (p.Thr402Ser)
n.1566C>G
c.971C>G (p.Thr324Ser)
n.1481C>G
c.*63C>G (n.*63C>G)
n.1437C>G
n.1002C>G
c.797C>G (p.Thr266Ser)
c.365C>G (p.Thr122Ser)
c.851C>G (p.Thr284Ser)
n.449C>G
c.293C>G (p.Thr98Ser)
2g.216428653C>TCA350499517SMARCAL1c.1205C>T (p.Thr402Ile)
n.1566C>T
c.971C>T (p.Thr324Ile)
n.1481C>T
c.*63C>T (n.*63C>T)
n.1437C>T
n.1002C>T
c.797C>T (p.Thr266Ile)
c.365C>T (p.Thr122Ile)
c.851C>T (p.Thr284Ile)
n.449C>T
c.293C>T (p.Thr98Ile)
 gnomAD v4
2g.216428654C>ACA431174000SMARCAL1c.1206C>A (p.Thr402=)
n.1567C>A
c.972C>A (p.Thr324=)
n.1482C>A
c.*64C>A (n.*64C>A)
n.1438C>A
n.1003C>A
c.798C>A (p.Thr266=)
c.366C>A (p.Thr122=)
c.852C>A (p.Thr284=)
n.450C>A
c.294C>A (p.Thr98=)
2g.216428654C=CA1327827175SMARCAL1c.1206C= (p.Thr402=)
n.1567C=
c.972C= (p.Thr324=)
n.1482C=
c.*64C= (n.*64C=)
n.1438C=
n.1003C=
c.798C= (p.Thr266=)
c.366C= (p.Thr122=)
c.852C= (p.Thr284=)
n.450C=
c.294C= (p.Thr98=)
2g.216428654C>GCA431173997SMARCAL1c.1206C>G (p.Thr402=)
n.1567C>G
c.972C>G (p.Thr324=)
n.1482C>G
c.*64C>G (n.*64C>G)
n.1438C>G
n.1003C>G
c.798C>G (p.Thr266=)
c.366C>G (p.Thr122=)
c.852C>G (p.Thr284=)
n.450C>G
c.294C>G (p.Thr98=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216428654C>TCA431173994SMARCAL1c.1206C>T (p.Thr402=)
n.1567C>T
c.972C>T (p.Thr324=)
n.1482C>T
c.*64C>T (n.*64C>T)
n.1438C>T
n.1003C>T
c.798C>T (p.Thr266=)
c.366C>T (p.Thr122=)
c.852C>T (p.Thr284=)
n.450C>T
c.294C>T (p.Thr98=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.216428655C>ACA350499518SMARCAL1c.1207C>A (p.Leu403Met)
n.1568C>A
c.973C>A (p.Leu325Met)
n.1483C>A
c.*65C>A (n.*65C>A)
n.1439C>A
n.1004C>A
c.799C>A (p.Leu267Met)
c.367C>A (p.Leu123Met)
c.853C>A (p.Leu285Met)
n.451C>A
c.295C>A (p.Leu99Met)
2g.216428655C>GCA350499519SMARCAL1c.1207C>G (p.Leu403Val)
n.1568C>G
c.973C>G (p.Leu325Val)
n.1483C>G
c.*65C>G (n.*65C>G)
n.1439C>G
n.1004C>G
c.799C>G (p.Leu267Val)
c.367C>G (p.Leu123Val)
c.853C>G (p.Leu285Val)
n.451C>G
c.295C>G (p.Leu99Val)
2g.216428655C>TCA431174004SMARCAL1c.1207C>T (p.Leu403=)
n.1568C>T
c.973C>T (p.Leu325=)
n.1483C>T
c.*65C>T (n.*65C>T)
n.1439C>T
n.1004C>T
c.799C>T (p.Leu267=)
c.367C>T (p.Leu123=)
c.853C>T (p.Leu285=)
n.451C>T
c.295C>T (p.Leu99=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.216428656T>ACA350499520SMARCAL1c.1208T>A (p.Leu403Gln)
n.1569T>A
c.974T>A (p.Leu325Gln)
n.1484T>A
c.*66T>A (n.*66T>A)
n.1440T>A
n.1005T>A
c.800T>A (p.Leu267Gln)
c.368T>A (p.Leu123Gln)
c.854T>A (p.Leu285Gln)
n.452T>A
c.296T>A (p.Leu99Gln)
2g.216428656T>CCA350499522SMARCAL1c.1208T>C (p.Leu403Pro)
n.1569T>C
c.974T>C (p.Leu325Pro)
n.1484T>C
c.*66T>C (n.*66T>C)
n.1440T>C
n.1005T>C
c.800T>C (p.Leu267Pro)
c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.854T>C (p.Leu285Pro)
n.452T>C
c.296T>C (p.Leu99Pro)
2g.216428656T>GCA350499521SMARCAL1c.1208T>G (p.Leu403Arg)
n.1569T>G
c.974T>G (p.Leu325Arg)
n.1484T>G
c.*66T>G (n.*66T>G)
n.1440T>G
n.1005T>G
c.800T>G (p.Leu267Arg)
c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.854T>G (p.Leu285Arg)
n.452T>G
c.296T>G (p.Leu99Arg)
2g.216428656_216428657delinsTGCA1327827176SMARCAL1c.1208_1209delinsTG (p.Leu403=)
n.1569_1570delinsTG
c.974_975delinsTG (p.Leu325=)
n.1484_1485delinsTG
c.*66_*67delinsTG (n.*66_*67delinsTG)
n.1440_1441delinsTG
n.1005_1006delinsTG
c.800_801delinsTG (p.Leu267=)
c.368_369delinsTG (p.Leu123=)
c.854_855delinsTG (p.Leu285=)
n.452_453delinsTG
c.296_297delinsTG (p.Leu99=)
2g.216428657G>ACA431174025SMARCAL1c.1209G>A (p.Leu403=)
n.1570G>A
c.975G>A (p.Leu325=)
n.1485G>A
c.*67G>A (n.*67G>A)
n.1441G>A
n.1006G>A
c.801G>A (p.Leu267=)
c.369G>A (p.Leu123=)
c.855G>A (p.Leu285=)
n.453G>A
c.297G>A (p.Leu99=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.216428657G>CCA431174021SMARCAL1c.1209G>C (p.Leu403=)
n.1570G>C
c.975G>C (p.Leu325=)
n.1485G>C
c.*67G>C (n.*67G>C)
n.1441G>C
n.1006G>C
c.801G>C (p.Leu267=)
c.369G>C (p.Leu123=)
c.855G>C (p.Leu285=)
n.453G>C
c.297G>C (p.Leu99=)
2g.216428657G=CA1327827177SMARCAL1c.1209G= (p.Leu403=)
n.1570G=
c.975G= (p.Leu325=)
n.1485G=
c.*67G= (n.*67G=)
n.1441G=
n.1006G=
c.801G= (p.Leu267=)
c.369G= (p.Leu123=)
c.855G= (p.Leu285=)
n.453G=
c.297G= (p.Leu99=)
2g.216428657G>TCA431174016SMARCAL1c.1209G>T (p.Leu403=)
n.1570G>T
c.975G>T (p.Leu325=)
n.1485G>T
c.*67G>T (n.*67G>T)
n.1441G>T
n.1006G>T
c.801G>T (p.Leu267=)
c.369G>T (p.Leu123=)
c.855G>T (p.Leu285=)
n.453G>T
c.297G>T (p.Leu99=)
2g.216428658delCA1139657689SMARCAL1c.1210del (p.Ala404ArgfsTer?)
n.1571del
c.976del (p.Ala326ArgfsTer?)
n.1486del
c.*68del (n.*68del)
n.1442del
n.1007del
c.802del (p.Ala268ArgfsTer?)
c.370del (p.Ala124ArgfsTer?)
c.856del (p.Ala286ArgfsTer?)
n.454del
c.298del (p.Ala100ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.216428658G>ACA350499523SMARCAL1c.1210G>A (p.Ala404Thr)
n.1571G>A
c.976G>A (p.Ala326Thr)
n.1486G>A
c.*68G>A (n.*68G>A)
n.1442G>A
n.1007G>A
c.802G>A (p.Ala268Thr)
c.370G>A (p.Ala124Thr)
c.856G>A (p.Ala286Thr)
n.454G>A
c.298G>A (p.Ala100Thr)
2g.216428658G>CCA350499524SMARCAL1c.1210G>C (p.Ala404Pro)
n.1571G>C
c.976G>C (p.Ala326Pro)
n.1486G>C
c.*68G>C (n.*68G>C)
n.1442G>C
n.1007G>C
c.802G>C (p.Ala268Pro)
c.370G>C (p.Ala124Pro)
c.856G>C (p.Ala286Pro)
n.454G>C
c.298G>C (p.Ala100Pro)
2g.216428658G>TCA350499525SMARCAL1c.1210G>T (p.Ala404Ser)
n.1571G>T
c.976G>T (p.Ala326Ser)
n.1486G>T
c.*68G>T (n.*68G>T)
n.1442G>T
n.1007G>T
c.802G>T (p.Ala268Ser)
c.370G>T (p.Ala124Ser)
c.856G>T (p.Ala286Ser)
n.454G>T
c.298G>T (p.Ala100Ser)
2g.216428659C>ACA2097815SMARCAL1c.1211C>A (p.Ala404Glu)
n.1572C>A
c.977C>A (p.Ala326Glu)
n.1487C>A
c.*69C>A (n.*69C>A)
n.1443C>A
n.1008C>A
c.803C>A (p.Ala268Glu)
c.371C>A (p.Ala124Glu)
c.857C>A (p.Ala286Glu)
n.455C>A
c.299C>A (p.Ala100Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216428659C=CA1327827178SMARCAL1c.1211C= (p.Ala404=)
n.1572C=
c.977C= (p.Ala326=)
n.1487C=
c.*69C= (n.*69C=)
n.1443C=
n.1008C=
c.803C= (p.Ala268=)
c.371C= (p.Ala124=)
c.857C= (p.Ala286=)
n.455C=
c.299C= (p.Ala100=)
2g.216428659C>GCA350499526SMARCAL1c.1211C>G (p.Ala404Gly)
n.1572C>G
c.977C>G (p.Ala326Gly)
n.1487C>G
c.*69C>G (n.*69C>G)
n.1443C>G
n.1008C>G
c.803C>G (p.Ala268Gly)
c.371C>G (p.Ala124Gly)
c.857C>G (p.Ala286Gly)
n.455C>G
c.299C>G (p.Ala100Gly)
2g.216428659C>TCA2097816SMARCAL1c.1211C>T (p.Ala404Val)
n.1572C>T
c.977C>T (p.Ala326Val)
n.1487C>T
c.*69C>T (n.*69C>T)
n.1443C>T
n.1008C>T
c.803C>T (p.Ala268Val)
c.371C>T (p.Ala124Val)
c.857C>T (p.Ala286Val)
n.455C>T
c.299C>T (p.Ala100Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216428660G>ACA2097817SMARCAL1c.1212G>A (p.Ala404=)
n.1573G>A
c.978G>A (p.Ala326=)
n.1488G>A
c.*70G>A (n.*70G>A)
n.1444G>A
n.1009G>A
c.804G>A (p.Ala268=)
c.372G>A (p.Ala124=)
c.858G>A (p.Ala286=)
n.456G>A
c.300G>A (p.Ala100=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216428660G>CCA431174046SMARCAL1c.1212G>C (p.Ala404=)
n.1573G>C
c.978G>C (p.Ala326=)
n.1488G>C
c.*70G>C (n.*70G>C)
n.1444G>C
n.1009G>C
c.804G>C (p.Ala268=)
c.372G>C (p.Ala124=)
c.858G>C (p.Ala286=)
n.456G>C
c.300G>C (p.Ala100=)
2g.216428660G=CA1327827179SMARCAL1c.1212G= (p.Ala404=)
n.1573G=
c.978G= (p.Ala326=)
n.1488G=
c.*70G= (n.*70G=)
n.1444G=
n.1009G=
c.804G= (p.Ala268=)
c.372G= (p.Ala124=)
c.858G= (p.Ala286=)
n.456G=
c.300G= (p.Ala100=)
2g.216428660G>TCA431174045SMARCAL1c.1212G>T (p.Ala404=)
n.1573G>T
c.978G>T (p.Ala326=)
n.1488G>T
c.*70G>T (n.*70G>T)
n.1444G>T
n.1009G>T
c.804G>T (p.Ala268=)
c.372G>T (p.Ala124=)
c.858G>T (p.Ala286=)
n.456G>T
c.300G>T (p.Ala100=)
2g.216428661T>ACA350499527SMARCAL1c.1213T>A (p.Phe405Ile)
n.1574T>A
c.979T>A (p.Phe327Ile)
n.1489T>A
c.*71T>A (n.*71T>A)
n.1445T>A
n.1010T>A
c.805T>A (p.Phe269Ile)
c.373T>A (p.Phe125Ile)
c.859T>A (p.Phe287Ile)
n.457T>A
c.301T>A (p.Phe101Ile)
2g.216428661T>CCA350499528SMARCAL1c.1213T>C (p.Phe405Leu)
n.1574T>C
c.979T>C (p.Phe327Leu)
n.1489T>C
c.*71T>C (n.*71T>C)
n.1445T>C
n.1010T>C
c.805T>C (p.Phe269Leu)
c.373T>C (p.Phe125Leu)
c.859T>C (p.Phe287Leu)
n.457T>C
c.301T>C (p.Phe101Leu)
2g.216428661T>GCA350499529SMARCAL1c.1213T>G (p.Phe405Val)
n.1574T>G
c.979T>G (p.Phe327Val)
n.1489T>G
c.*71T>G (n.*71T>G)
n.1445T>G
n.1010T>G
c.805T>G (p.Phe269Val)
c.373T>G (p.Phe125Val)
c.859T>G (p.Phe287Val)
n.457T>G
c.301T>G (p.Phe101Val)
2g.216428662T>ACA350499532SMARCAL1c.1214T>A (p.Phe405Tyr)
n.1575T>A
c.980T>A (p.Phe327Tyr)
n.1490T>A
c.*72T>A (n.*72T>A)
n.1446T>A
n.1011T>A
c.806T>A (p.Phe269Tyr)
c.374T>A (p.Phe125Tyr)
c.860T>A (p.Phe287Tyr)
n.458T>A
c.302T>A (p.Phe101Tyr)
2g.216428662T>CCA350499531SMARCAL1c.1214T>C (p.Phe405Ser)
n.1575T>C
c.980T>C (p.Phe327Ser)
n.1490T>C
c.*72T>C (n.*72T>C)
n.1446T>C
n.1011T>C
c.806T>C (p.Phe269Ser)
c.374T>C (p.Phe125Ser)
c.860T>C (p.Phe287Ser)
n.458T>C
c.302T>C (p.Phe101Ser)
2g.216428662T>GCA350499530SMARCAL1c.1214T>G (p.Phe405Cys)
n.1575T>G
c.980T>G (p.Phe327Cys)
n.1490T>G
c.*72T>G (n.*72T>G)
n.1446T>G
n.1011T>G
c.806T>G (p.Phe269Cys)
c.374T>G (p.Phe125Cys)
c.860T>G (p.Phe287Cys)
n.458T>G
c.302T>G (p.Phe101Cys)
 dbSNP gnomAD v4
2g.216428663T>ACA350499534SMARCAL1c.1215T>A (p.Phe405Leu)
n.1576T>A
c.981T>A (p.Phe327Leu)
n.1491T>A
c.*73T>A (n.*73T>A)
n.1447T>A
n.1012T>A
c.807T>A (p.Phe269Leu)
c.375T>A (p.Phe125Leu)
c.861T>A (p.Phe287Leu)
n.459T>A
c.303T>A (p.Phe101Leu)
2g.216428663T>CCA431174050SMARCAL1c.1215T>C (p.Phe405=)
n.1576T>C
c.981T>C (p.Phe327=)
n.1491T>C
c.*73T>C (n.*73T>C)
n.1447T>C
n.1012T>C
c.807T>C (p.Phe269=)
c.375T>C (p.Phe125=)
c.861T>C (p.Phe287=)
n.459T>C
c.303T>C (p.Phe101=)
2g.216428663T>GCA350499533SMARCAL1c.1215T>G (p.Phe405Leu)
n.1576T>G
c.981T>G (p.Phe327Leu)
n.1491T>G
c.*73T>G (n.*73T>G)
n.1447T>G
n.1012T>G
c.807T>G (p.Phe269Leu)
c.375T>G (p.Phe125Leu)
c.861T>G (p.Phe287Leu)
n.459T>G
c.303T>G (p.Phe101Leu)
2g.216428664G>ACA350499535SMARCAL1c.1216G>A (p.Ala406Thr)
n.1577G>A
c.982G>A (p.Ala328Thr)
n.1492G>A
c.*74G>A (n.*74G>A)
n.1448G>A
n.1013G>A
c.808G>A (p.Ala270Thr)
c.376G>A (p.Ala126Thr)
c.862G>A (p.Ala288Thr)
n.460G>A
c.304G>A (p.Ala102Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216428664G>CCA350499536SMARCAL1c.1216G>C (p.Ala406Pro)
n.1577G>C
c.982G>C (p.Ala328Pro)
n.1492G>C
c.*74G>C (n.*74G>C)
n.1448G>C
n.1013G>C
c.808G>C (p.Ala270Pro)
c.376G>C (p.Ala126Pro)
c.862G>C (p.Ala288Pro)
n.460G>C
c.304G>C (p.Ala102Pro)
2g.216428664G=CA1327827180SMARCAL1c.1216G= (p.Ala406=)
n.1577G=
c.982G= (p.Ala328=)
n.1492G=
c.*74G= (n.*74G=)
n.1448G=
n.1013G=
c.808G= (p.Ala270=)
c.376G= (p.Ala126=)
c.862G= (p.Ala288=)
n.460G=
c.304G= (p.Ala102=)
2g.216428664G>TCA350499537SMARCAL1c.1216G>T (p.Ala406Ser)
n.1577G>T
c.982G>T (p.Ala328Ser)
n.1492G>T
c.*74G>T (n.*74G>T)
n.1448G>T
n.1013G>T
c.808G>T (p.Ala270Ser)
c.376G>T (p.Ala126Ser)
c.862G>T (p.Ala288Ser)
n.460G>T
c.304G>T (p.Ala102Ser)
2g.216428665C>ACA350499538SMARCAL1c.1217C>A (p.Ala406Asp)
n.1578C>A
c.983C>A (p.Ala328Asp)
n.1493C>A
c.*75C>A (n.*75C>A)
n.1449C>A
n.1014C>A
c.809C>A (p.Ala270Asp)
c.377C>A (p.Ala126Asp)
c.863C>A (p.Ala288Asp)
n.461C>A
c.305C>A (p.Ala102Asp)
2g.216428665C>GCA350499539SMARCAL1c.1217C>G (p.Ala406Gly)
n.1578C>G
c.983C>G (p.Ala328Gly)
n.1493C>G
c.*75C>G (n.*75C>G)
n.1449C>G
n.1014C>G
c.809C>G (p.Ala270Gly)
c.377C>G (p.Ala126Gly)
c.863C>G (p.Ala288Gly)
n.461C>G
c.305C>G (p.Ala102Gly)
2g.216428665C>TCA350499540SMARCAL1c.1217C>T (p.Ala406Val)
n.1578C>T
c.983C>T (p.Ala328Val)
n.1493C>T
c.*75C>T (n.*75C>T)
n.1449C>T
n.1014C>T
c.809C>T (p.Ala270Val)
c.377C>T (p.Ala126Val)
c.863C>T (p.Ala288Val)
n.461C>T
c.305C>T (p.Ala102Val)
2g.216428666T>ACA65592161SMARCAL1c.1218T>A (p.Ala406=)
n.1579T>A
c.984T>A (p.Ala328=)
n.1494T>A
c.*76T>A (n.*76T>A)
n.1450T>A
n.1015T>A
c.810T>A (p.Ala270=)
c.378T>A (p.Ala126=)
c.864T>A (p.Ala288=)
n.462T>A
c.306T>A (p.Ala102=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216428666T>CCA431174074SMARCAL1c.1218T>C (p.Ala406=)
n.1579T>C
c.984T>C (p.Ala328=)
n.1494T>C
c.*76T>C (n.*76T>C)
n.1450T>C
n.1015T>C
c.810T>C (p.Ala270=)
c.378T>C (p.Ala126=)
c.864T>C (p.Ala288=)
n.462T>C
c.306T>C (p.Ala102=)
2g.216428666T>GCA431174075SMARCAL1c.1218T>G (p.Ala406=)
n.1579T>G
c.984T>G (p.Ala328=)
n.1494T>G
c.*76T>G (n.*76T>G)
n.1450T>G
n.1015T>G
c.810T>G (p.Ala270=)
c.378T>G (p.Ala126=)
c.864T>G (p.Ala288=)
n.462T>G
c.306T>G (p.Ala102=)
2g.216428666T=CA1327827181SMARCAL1c.1218T= (p.Ala406=)
n.1579T=
c.984T= (p.Ala328=)
n.1494T=
c.*76T= (n.*76T=)
n.1450T=
n.1015T=
c.810T= (p.Ala270=)
c.378T= (p.Ala126=)
c.864T= (p.Ala288=)
n.462T=
c.306T= (p.Ala102=)
2g.216428667T>ACA350499541SMARCAL1c.1219T>A (p.Ser407Thr)
n.1580T>A
c.985T>A (p.Ser329Thr)
n.1495T>A
c.*77T>A (n.*77T>A)
n.1451T>A
n.1016T>A
c.811T>A (p.Ser271Thr)
c.379T>A (p.Ser127Thr)
c.865T>A (p.Ser289Thr)
n.463T>A
c.307T>A (p.Ser103Thr)
2g.216428667T>CCA350499542SMARCAL1c.1219T>C (p.Ser407Pro)
n.1580T>C
c.985T>C (p.Ser329Pro)
n.1495T>C
c.*77T>C (n.*77T>C)
n.1451T>C
n.1016T>C
c.811T>C (p.Ser271Pro)
c.379T>C (p.Ser127Pro)
c.865T>C (p.Ser289Pro)
n.463T>C
c.307T>C (p.Ser103Pro)
2g.216428667T>GCA350499543SMARCAL1c.1219T>G (p.Ser407Ala)
n.1580T>G
c.985T>G (p.Ser329Ala)
n.1495T>G
c.*77T>G (n.*77T>G)
n.1451T>G
n.1016T>G
c.811T>G (p.Ser271Ala)
c.379T>G (p.Ser127Ala)
c.865T>G (p.Ser289Ala)
n.463T>G
c.307T>G (p.Ser103Ala)
2g.216428668C>ACA350499544SMARCAL1c.1220C>A (p.Ser407Tyr)
n.1581C>A
c.986C>A (p.Ser329Tyr)
n.1496C>A
c.*78C>A (n.*78C>A)
n.1452C>A
n.1017C>A
c.812C>A (p.Ser271Tyr)
c.380C>A (p.Ser127Tyr)
c.866C>A (p.Ser289Tyr)
n.464C>A
c.308C>A (p.Ser103Tyr)
2g.216428668C>GCA350499545SMARCAL1c.1220C>G (p.Ser407Cys)
n.1581C>G
c.986C>G (p.Ser329Cys)
n.1496C>G
c.*78C>G (n.*78C>G)
n.1452C>G
n.1017C>G
c.812C>G (p.Ser271Cys)
c.380C>G (p.Ser127Cys)
c.866C>G (p.Ser289Cys)
n.464C>G
c.308C>G (p.Ser103Cys)
2g.216428668C>TCA350499546SMARCAL1c.1220C>T (p.Ser407Phe)
n.1581C>T
c.986C>T (p.Ser329Phe)
n.1496C>T
c.*78C>T (n.*78C>T)
n.1452C>T
n.1017C>T
c.812C>T (p.Ser271Phe)
c.380C>T (p.Ser127Phe)
c.866C>T (p.Ser289Phe)
n.464C>T
c.308C>T (p.Ser103Phe)
2g.216428669T>ACA431174090SMARCAL1c.1221T>A (p.Ser407=)
n.1582T>A
c.987T>A (p.Ser329=)
n.1497T>A
c.*79T>A (n.*79T>A)
n.1453T>A
n.1018T>A
c.813T>A (p.Ser271=)
c.381T>A (p.Ser127=)
c.867T>A (p.Ser289=)
n.465T>A
c.309T>A (p.Ser103=)
2g.216428669T>CCA431174093SMARCAL1c.1221T>C (p.Ser407=)
n.1582T>C
c.987T>C (p.Ser329=)
n.1497T>C
c.*79T>C (n.*79T>C)
n.1453T>C
n.1018T>C
c.813T>C (p.Ser271=)
c.381T>C (p.Ser127=)
c.867T>C (p.Ser289=)
n.465T>C
c.309T>C (p.Ser103=)
2g.216428669T>GCA431174096SMARCAL1c.1221T>G (p.Ser407=)
n.1582T>G
c.987T>G (p.Ser329=)
n.1497T>G
c.*79T>G (n.*79T>G)
n.1453T>G
n.1018T>G
c.813T>G (p.Ser271=)
c.381T>G (p.Ser127=)
c.867T>G (p.Ser289=)
n.465T>G
c.309T>G (p.Ser103=)
2g.216428670C>ACA350499549SMARCAL1c.1222C>A (p.Gln408Lys)
n.1583C>A
c.988C>A (p.Gln330Lys)
n.1498C>A
c.*80C>A (n.*80C>A)
n.1454C>A
n.1019C>A
c.814C>A (p.Gln272Lys)
c.382C>A (p.Gln128Lys)
c.868C>A (p.Gln290Lys)
n.466C>A
c.310C>A (p.Gln104Lys)
2g.216428670C>GCA350499547SMARCAL1c.1222C>G (p.Gln408Glu)
n.1583C>G
c.988C>G (p.Gln330Glu)
n.1498C>G
c.*80C>G (n.*80C>G)
n.1454C>G
n.1019C>G
c.814C>G (p.Gln272Glu)
c.382C>G (p.Gln128Glu)
c.868C>G (p.Gln290Glu)
n.466C>G
c.310C>G (p.Gln104Glu)
2g.216428670C>TCA350499548SMARCAL1c.1222C>T (p.Gln408Ter)
n.1583C>T
c.988C>T (p.Gln330Ter)
n.1498C>T
c.*80C>T (n.*80C>T)
n.1454C>T
n.1019C>T
c.814C>T (p.Gln272Ter)
c.382C>T (p.Gln128Ter)
c.868C>T (p.Gln290Ter)
n.466C>T
c.310C>T (p.Gln104Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.216428671A>CCA350499550SMARCAL1c.1223A>C (p.Gln408Pro)
n.1584A>C
c.989A>C (p.Gln330Pro)
n.1499A>C
c.*81A>C (n.*81A>C)
n.1455A>C
n.1020A>C
c.815A>C (p.Gln272Pro)
c.383A>C (p.Gln128Pro)
c.869A>C (p.Gln290Pro)
n.467A>C
c.311A>C (p.Gln104Pro)
2g.216428671A>GCA350499551SMARCAL1c.1223A>G (p.Gln408Arg)
n.1584A>G
c.989A>G (p.Gln330Arg)
n.1499A>G
c.*81A>G (n.*81A>G)
n.1455A>G
n.1020A>G
c.815A>G (p.Gln272Arg)
c.383A>G (p.Gln128Arg)
c.869A>G (p.Gln290Arg)
n.467A>G
c.311A>G (p.Gln104Arg)
2g.216428671A>TCA350499552SMARCAL1c.1223A>T (p.Gln408Leu)
n.1584A>T
c.989A>T (p.Gln330Leu)
n.1499A>T
c.*81A>T (n.*81A>T)
n.1455A>T
n.1020A>T
c.815A>T (p.Gln272Leu)
c.383A>T (p.Gln128Leu)
c.869A>T (p.Gln290Leu)
n.467A>T
c.311A>T (p.Gln104Leu)
2g.216428672G>ACA2097818SMARCAL1c.1224G>A (p.Gln408=)
n.1585G>A
c.990G>A (p.Gln330=)
n.1500G>A
c.*82G>A (n.*82G>A)
n.1456G>A
n.1021G>A
c.816G>A (p.Gln272=)
c.384G>A (p.Gln128=)
c.870G>A (p.Gln290=)
n.468G>A
c.312G>A (p.Gln104=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216428672G>CCA350499553SMARCAL1c.1224G>C (p.Gln408His)
n.1585G>C
c.990G>C (p.Gln330His)
n.1500G>C
c.*82G>C (n.*82G>C)
n.1456G>C
n.1021G>C
c.816G>C (p.Gln272His)
c.384G>C (p.Gln128His)
c.870G>C (p.Gln290His)
n.468G>C
c.312G>C (p.Gln104His)
2g.216428672G=CA1327827182SMARCAL1c.1224G= (p.Gln408=)
n.1585G=
c.990G= (p.Gln330=)
n.1500G=
c.*82G= (n.*82G=)
n.1456G=
n.1021G=
c.816G= (p.Gln272=)
c.384G= (p.Gln128=)
c.870G= (p.Gln290=)
n.468G=
c.312G= (p.Gln104=)
2g.216428672G>TCA350499554SMARCAL1c.1224G>T (p.Gln408His)
n.1585G>T
c.990G>T (p.Gln330His)
n.1500G>T
c.*82G>T (n.*82G>T)
n.1456G>T
n.1021G>T
c.816G>T (p.Gln272His)
c.384G>T (p.Gln128His)
c.870G>T (p.Gln290His)
n.468G>T
c.312G>T (p.Gln104His)
2g.216428672dupCA2580065676SMARCAL1c.1224dup (p.Leu409AlafsTer19)
n.1585dup
c.990dup (p.Leu331AlafsTer19)
n.1500dup
c.*82dup (n.*82dup)
n.1456dup
n.1021dup
c.816dup (p.Leu273AlafsTer19)
c.384dup (p.Leu129AlafsTer?)
c.870dup (p.Leu291AlafsTer19)
n.468dup
c.312dup (p.Leu105AlafsTer19)
 ClinVar
2g.216428673C>ACA350499555SMARCAL1c.1225C>A (p.Leu409Ile)
n.1586C>A
c.991C>A (p.Leu331Ile)
n.1501C>A
c.*83C>A (n.*83C>A)
n.1457C>A
n.1022C>A
c.817C>A (p.Leu273Ile)
c.385C>A (p.Leu129Ile)
c.871C>A (p.Leu291Ile)
n.469C>A
c.313C>A (p.Leu105Ile)
2g.216428673C>GCA350499556SMARCAL1c.1225C>G (p.Leu409Val)
n.1586C>G
c.991C>G (p.Leu331Val)
n.1501C>G
c.*83C>G (n.*83C>G)
n.1457C>G
n.1022C>G
c.817C>G (p.Leu273Val)
c.385C>G (p.Leu129Val)
c.871C>G (p.Leu291Val)
n.469C>G
c.313C>G (p.Leu105Val)
 ClinVar gnomAD v4
2g.216428673C>TCA350499557SMARCAL1c.1225C>T (p.Leu409Phe)
n.1586C>T
c.991C>T (p.Leu331Phe)
n.1501C>T
c.*83C>T (n.*83C>T)
n.1457C>T
n.1022C>T
c.817C>T (p.Leu273Phe)
c.385C>T (p.Leu129Phe)
c.871C>T (p.Leu291Phe)
n.469C>T
c.313C>T (p.Leu105Phe)
2g.216428674T>ACA350499558SMARCAL1c.1226T>A (p.Leu409His)
n.1587T>A
c.992T>A (p.Leu331His)
n.1502T>A
c.*84T>A (n.*84T>A)
n.1458T>A
n.1023T>A
c.818T>A (p.Leu273His)
c.386T>A (p.Leu129His)
c.872T>A (p.Leu291His)
n.470T>A
c.314T>A (p.Leu105His)
2g.216428674T>CCA350499559SMARCAL1c.1226T>C (p.Leu409Pro)
n.1587T>C
c.992T>C (p.Leu331Pro)
n.1502T>C
c.*84T>C (n.*84T>C)
n.1458T>C
n.1023T>C
c.818T>C (p.Leu273Pro)
c.386T>C (p.Leu129Pro)
c.872T>C (p.Leu291Pro)
n.470T>C
c.314T>C (p.Leu105Pro)
2g.216428674T>GCA350499560SMARCAL1c.1226T>G (p.Leu409Arg)
n.1587T>G
c.992T>G (p.Leu331Arg)
n.1502T>G
c.*84T>G (n.*84T>G)
n.1458T>G
n.1023T>G
c.818T>G (p.Leu273Arg)
c.386T>G (p.Leu129Arg)
c.872T>G (p.Leu291Arg)
n.470T>G
c.314T>G (p.Leu105Arg)
2g.216428675C>ACA431174143SMARCAL1c.1227C>A (p.Leu409=)
n.1588C>A
c.993C>A (p.Leu331=)
n.1503C>A
c.*85C>A (n.*85C>A)
n.1459C>A
n.1024C>A
c.819C>A (p.Leu273=)
c.387C>A (p.Leu129=)
c.873C>A (p.Leu291=)
n.471C>A
c.315C>A (p.Leu105=)
 COSMIC
2g.216428675C=CA1327827183SMARCAL1c.1227C= (p.Leu409=)
n.1588C=
c.993C= (p.Leu331=)
n.1503C=
c.*85C= (n.*85C=)
n.1459C=
n.1024C=
c.819C= (p.Leu273=)
c.387C= (p.Leu129=)
c.873C= (p.Leu291=)
n.471C=
c.315C= (p.Leu105=)
2g.216428675C>GCA431174146SMARCAL1c.1227C>G (p.Leu409=)
n.1588C>G
c.993C>G (p.Leu331=)
n.1503C>G
c.*85C>G (n.*85C>G)
n.1459C>G
n.1024C>G
c.819C>G (p.Leu273=)
c.387C>G (p.Leu129=)
c.873C>G (p.Leu291=)
n.471C>G
c.315C>G (p.Leu105=)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
2g.216428675C>TCA431174148SMARCAL1c.1227C>T (p.Leu409=)
n.1588C>T
c.993C>T (p.Leu331=)
n.1503C>T
c.*85C>T (n.*85C>T)
n.1459C>T
n.1024C>T
c.819C>T (p.Leu273=)
c.387C>T (p.Leu129=)
c.873C>T (p.Leu291=)
n.471C>T
c.315C>T (p.Leu105=)
 dbSNP
2g.216428676A=CA1327827184SMARCAL1c.1228A= (p.Lys410=)
n.1589A=
c.994A= (p.Lys332=)
n.1504A=
c.*86A= (n.*86A=)
n.1460A=
n.1025A=
c.820A= (p.Lys274=)
c.388A= (p.Lys130=)
c.874A= (p.Lys292=)
n.472A=
c.316A= (p.Lys106=)
2g.216428676A>CCA350499562SMARCAL1c.1228A>C (p.Lys410Gln)
n.1589A>C
c.994A>C (p.Lys332Gln)
n.1504A>C
c.*86A>C (n.*86A>C)
n.1460A>C
n.1025A>C
c.820A>C (p.Lys274Gln)
c.388A>C (p.Lys130Gln)
c.874A>C (p.Lys292Gln)
n.472A>C
c.316A>C (p.Lys106Gln)
 gnomAD v4
2g.216428676A>GCA350499563SMARCAL1c.1228A>G (p.Lys410Glu)
n.1589A>G
c.994A>G (p.Lys332Glu)
n.1504A>G
c.*86A>G (n.*86A>G)
n.1460A>G
n.1025A>G
c.820A>G (p.Lys274Glu)
c.388A>G (p.Lys130Glu)
c.874A>G (p.Lys292Glu)
n.472A>G
c.316A>G (p.Lys106Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216428676A>TCA350499561SMARCAL1c.1228A>T (p.Lys410Ter)
n.1589A>T
c.994A>T (p.Lys332Ter)
n.1504A>T
c.*86A>T (n.*86A>T)
n.1460A>T
n.1025A>T
c.820A>T (p.Lys274Ter)
c.388A>T (p.Lys130Ter)
c.874A>T (p.Lys292Ter)
n.472A>T
c.316A>T (p.Lys106Ter)
2g.216428677A=CA1327827185SMARCAL1c.1229A= (p.Lys410=)
n.1590A=
c.995A= (p.Lys332=)
n.1505A=
c.*87A= (n.*87A=)
n.1461A=
n.1026A=
c.821A= (p.Lys274=)
c.389A= (p.Lys130=)
c.875A= (p.Lys292=)
n.473A=
c.317A= (p.Lys106=)
2g.216428677A>CCA350499564SMARCAL1c.1229A>C (p.Lys410Thr)
n.1590A>C
c.995A>C (p.Lys332Thr)
n.1505A>C
c.*87A>C (n.*87A>C)
n.1461A>C
n.1026A>C
c.821A>C (p.Lys274Thr)
c.389A>C (p.Lys130Thr)
c.875A>C (p.Lys292Thr)
n.473A>C
c.317A>C (p.Lys106Thr)
2g.216428677A>GCA350499565SMARCAL1c.1229A>G (p.Lys410Arg)
n.1590A>G
c.995A>G (p.Lys332Arg)
n.1505A>G
c.*87A>G (n.*87A>G)
n.1461A>G
n.1026A>G
c.821A>G (p.Lys274Arg)
c.389A>G (p.Lys130Arg)
c.875A>G (p.Lys292Arg)
n.473A>G
c.317A>G (p.Lys106Arg)
 dbSNP gnomAD v2
2g.216428677A>TCA350499566SMARCAL1c.1229A>T (p.Lys410Met)
n.1590A>T
c.995A>T (p.Lys332Met)
n.1505A>T
c.*87A>T (n.*87A>T)
n.1461A>T
n.1026A>T
c.821A>T (p.Lys274Met)
c.389A>T (p.Lys130Met)
c.875A>T (p.Lys292Met)
n.473A>T
c.317A>T (p.Lys106Met)
2g.216428678G>ACA431174170SMARCAL1c.1230G>A (p.Lys410=)
n.1591G>A
c.996G>A (p.Lys332=)
n.1506G>A
c.*88G>A (n.*88G>A)
n.1462G>A
n.1027G>A
c.822G>A (p.Lys274=)
c.390G>A (p.Lys130=)
c.876G>A (p.Lys292=)
n.474G>A
c.318G>A (p.Lys106=)
2g.216428678G>CCA350499567SMARCAL1c.1230G>C (p.Lys410Asn)
n.1591G>C
c.996G>C (p.Lys332Asn)
n.1506G>C
c.*88G>C (n.*88G>C)
n.1462G>C
n.1027G>C
c.822G>C (p.Lys274Asn)
c.390G>C (p.Lys130Asn)
c.876G>C (p.Lys292Asn)
n.474G>C
c.318G>C (p.Lys106Asn)
2g.216428678G>TCA350499568SMARCAL1c.1230G>T (p.Lys410Asn)
n.1591G>T
c.996G>T (p.Lys332Asn)
n.1506G>T
c.*88G>T (n.*88G>T)
n.1462G>T
n.1027G>T
c.822G>T (p.Lys274Asn)
c.390G>T (p.Lys130Asn)
c.876G>T (p.Lys292Asn)
n.474G>T
c.318G>T (p.Lys106Asn)
2g.216428679A>CCA350499571SMARCAL1c.1231A>C (p.Lys411Gln)
n.1592A>C
c.997A>C (p.Lys333Gln)
n.1507A>C
c.*89A>C (n.*89A>C)
n.1463A>C
n.1028A>C
c.823A>C (p.Lys275Gln)
c.391A>C (p.Lys131Gln)
c.877A>C (p.Lys293Gln)
n.475A>C
c.319A>C (p.Lys107Gln)
2g.216428679A>GCA350499570SMARCAL1c.1231A>G (p.Lys411Glu)
n.1592A>G
c.997A>G (p.Lys333Glu)
n.1507A>G
c.*89A>G (n.*89A>G)
n.1463A>G
n.1028A>G
c.823A>G (p.Lys275Glu)
c.391A>G (p.Lys131Glu)
c.877A>G (p.Lys293Glu)
n.475A>G
c.319A>G (p.Lys107Glu)
2g.216428679A>TCA350499569SMARCAL1c.1231A>T (p.Lys411Ter)
n.1592A>T
c.997A>T (p.Lys333Ter)
n.1507A>T
c.*89A>T (n.*89A>T)
n.1463A>T
n.1028A>T
c.823A>T (p.Lys275Ter)
c.391A>T (p.Lys131Ter)
c.877A>T (p.Lys293Ter)
n.475A>T
c.319A>T (p.Lys107Ter)
2g.216428680A>CCA350499572SMARCAL1c.1232A>C (p.Lys411Thr)
n.1593A>C
c.998A>C (p.Lys333Thr)
n.1508A>C
c.*90A>C (n.*90A>C)
n.1464A>C
n.1029A>C
c.824A>C (p.Lys275Thr)
c.392A>C (p.Lys131Thr)
c.878A>C (p.Lys293Thr)
n.476A>C
c.320A>C (p.Lys107Thr)
2g.216428680A>GCA350499573SMARCAL1c.1232A>G (p.Lys411Arg)
n.1593A>G
c.998A>G (p.Lys333Arg)
n.1508A>G
c.*90A>G (n.*90A>G)
n.1464A>G
n.1029A>G
c.824A>G (p.Lys275Arg)
c.392A>G (p.Lys131Arg)
c.878A>G (p.Lys293Arg)
n.476A>G
c.320A>G (p.Lys107Arg)
2g.216428680A>TCA350499574SMARCAL1c.1232A>T (p.Lys411Met)
n.1593A>T
c.998A>T (p.Lys333Met)
n.1508A>T
c.*90A>T (n.*90A>T)
n.1464A>T
n.1029A>T
c.824A>T (p.Lys275Met)
c.392A>T (p.Lys131Met)
c.878A>T (p.Lys293Met)
n.476A>T
c.320A>T (p.Lys107Met)
2g.216428681G>ACA2097819SMARCAL1c.1233G>A (p.Lys411=)
n.1594G>A
c.999G>A (p.Lys333=)
n.1509G>A
c.*91G>A (n.*91G>A)
n.1465G>A
n.1030G>A
c.825G>A (p.Lys275=)
c.393G>A (p.Lys131=)
c.879G>A (p.Lys293=)
n.477G>A
c.321G>A (p.Lys107=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216428681G>CCA350499575SMARCAL1c.1233G>C (p.Lys411Asn)
n.1594G>C
c.999G>C (p.Lys333Asn)
n.1509G>C
c.*91G>C (n.*91G>C)
n.1465G>C
n.1030G>C
c.825G>C (p.Lys275Asn)
c.393G>C (p.Lys131Asn)
c.879G>C (p.Lys293Asn)
n.477G>C
c.321G>C (p.Lys107Asn)
 COSMIC
2g.216428681G=CA1327827186SMARCAL1c.1233G= (p.Lys411=)
n.1594G=
c.999G= (p.Lys333=)
n.1509G=
c.*91G= (n.*91G=)
n.1465G=
n.1030G=
c.825G= (p.Lys275=)
c.393G= (p.Lys131=)
c.879G= (p.Lys293=)
n.477G=
c.321G= (p.Lys107=)
2g.216428681G>TCA350499576SMARCAL1c.1233G>T (p.Lys411Asn)
n.1594G>T
c.999G>T (p.Lys333Asn)
n.1509G>T
c.*91G>T (n.*91G>T)
n.1465G>T
n.1030G>T
c.825G>T (p.Lys275Asn)
c.393G>T (p.Lys131Asn)
c.879G>T (p.Lys293Asn)
n.477G>T
c.321G>T (p.Lys107Asn)
2g.216428682A>CCA350499579SMARCAL1c.1234A>C (p.Thr412Pro)
n.1595A>C
c.1000A>C (p.Thr334Pro)
n.1510A>C
c.*92A>C (n.*92A>C)
n.1466A>C
n.1031A>C
c.826A>C (p.Thr276Pro)
c.394A>C (p.Thr132Pro)
c.880A>C (p.Thr294Pro)
n.478A>C
c.322A>C (p.Thr108Pro)
2g.216428682A>GCA350499577SMARCAL1c.1234A>G (p.Thr412Ala)
n.1595A>G
c.1000A>G (p.Thr334Ala)
n.1510A>G
c.*92A>G (n.*92A>G)
n.1466A>G
n.1031A>G
c.826A>G (p.Thr276Ala)
c.394A>G (p.Thr132Ala)
c.880A>G (p.Thr294Ala)
n.478A>G
c.322A>G (p.Thr108Ala)
2g.216428682A>TCA350499578SMARCAL1c.1234A>T (p.Thr412Ser)
n.1595A>T
c.1000A>T (p.Thr334Ser)
n.1510A>T
c.*92A>T (n.*92A>T)
n.1466A>T
n.1031A>T
c.826A>T (p.Thr276Ser)
c.394A>T (p.Thr132Ser)
c.880A>T (p.Thr294Ser)
n.478A>T
c.322A>T (p.Thr108Ser)
2g.216428683C>ACA350499580SMARCAL1c.1235C>A (p.Thr412Lys)
n.1596C>A
c.1001C>A (p.Thr334Lys)
n.1511C>A
c.*93C>A (n.*93C>A)
n.1467C>A
n.1032C>A
c.827C>A (p.Thr276Lys)
c.395C>A (p.Thr132Lys)
c.881C>A (p.Thr294Lys)
n.479C>A
c.323C>A (p.Thr108Lys)
2g.216428683C>GCA350499581SMARCAL1c.1235C>G (p.Thr412Arg)
n.1596C>G
c.1001C>G (p.Thr334Arg)
n.1511C>G
c.*93C>G (n.*93C>G)
n.1467C>G
n.1032C>G
c.827C>G (p.Thr276Arg)
c.395C>G (p.Thr132Arg)
c.881C>G (p.Thr294Arg)
n.479C>G
c.323C>G (p.Thr108Arg)
2g.216428683C>TCA350499582SMARCAL1c.1235C>T (p.Thr412Ile)
n.1596C>T
c.1001C>T (p.Thr334Ile)
n.1511C>T
c.*93C>T (n.*93C>T)
n.1467C>T
n.1032C>T
c.827C>T (p.Thr276Ile)
c.395C>T (p.Thr132Ile)
c.881C>T (p.Thr294Ile)
n.479C>T
c.323C>T (p.Thr108Ile)
2g.216428684A>CCA431174215SMARCAL1c.1236A>C (p.Thr412=)
n.1597A>C
c.1002A>C (p.Thr334=)
n.1512A>C
c.*94A>C (n.*94A>C)
n.1468A>C
n.1033A>C
c.828A>C (p.Thr276=)
c.396A>C (p.Thr132=)
c.882A>C (p.Thr294=)
n.480A>C
c.324A>C (p.Thr108=)
2g.216428684A>GCA431174218SMARCAL1c.1236A>G (p.Thr412=)
n.1597A>G
c.1002A>G (p.Thr334=)
n.1512A>G
c.*94A>G (n.*94A>G)
n.1468A>G
n.1033A>G
c.828A>G (p.Thr276=)
c.396A>G (p.Thr132=)
c.882A>G (p.Thr294=)
n.480A>G
c.324A>G (p.Thr108=)
2g.216428684A>TCA431174220SMARCAL1c.1236A>T (p.Thr412=)
n.1597A>T
c.1002A>T (p.Thr334=)
n.1512A>T
c.*94A>T (n.*94A>T)
n.1468A>T
n.1033A>T
c.828A>T (p.Thr276=)
c.396A>T (p.Thr132=)
c.882A>T (p.Thr294=)
n.480A>T
c.324A>T (p.Thr108=)
2g.216428685T>ACA350499583SMARCAL1c.1237T>A (p.Ser413Thr)
n.1598T>A
c.1003T>A (p.Ser335Thr)
n.1513T>A
c.*95T>A (n.*95T>A)
n.1469T>A
n.1034T>A
c.829T>A (p.Ser277Thr)
c.397T>A (p.Ser133Thr)
c.883T>A (p.Ser295Thr)
n.481T>A
c.325T>A (p.Ser109Thr)
2g.216428685T>CCA350499584SMARCAL1c.1237T>C (p.Ser413Pro)
n.1598T>C
c.1003T>C (p.Ser335Pro)
n.1513T>C
c.*95T>C (n.*95T>C)
n.1469T>C
n.1034T>C
c.829T>C (p.Ser277Pro)
c.397T>C (p.Ser133Pro)
c.883T>C (p.Ser295Pro)
n.481T>C
c.325T>C (p.Ser109Pro)
2g.216428685T>GCA350499585SMARCAL1c.1237T>G (p.Ser413Ala)
n.1598T>G
c.1003T>G (p.Ser335Ala)
n.1513T>G
c.*95T>G (n.*95T>G)
n.1469T>G
n.1034T>G
c.829T>G (p.Ser277Ala)
c.397T>G (p.Ser133Ala)
c.883T>G (p.Ser295Ala)
n.481T>G
c.325T>G (p.Ser109Ala)
2g.216428689_216428690delCA2577238595SMARCAL1c.1241_1242del (p.Leu414GlnfsTer13)
n.1602_1603del
c.1007_1008del (p.Leu336GlnfsTer13)
n.1517_1518del
c.*99_*100del (n.*99_*100del)
n.1473_1474del
n.1038_1039del
c.833_834del (p.Leu278GlnfsTer13)
c.401_402del (p.Leu134GlnfsTer?)
c.887_888del (p.Leu296GlnfsTer13)
n.485_486del
c.329_330del (p.Leu110GlnfsTer13)
2g.216428686C>ACA350499586SMARCAL1c.1238C>A (p.Ser413Tyr)
n.1599C>A
c.1004C>A (p.Ser335Tyr)
n.1514C>A
c.*96C>A (n.*96C>A)
n.1470C>A
n.1035C>A
c.830C>A (p.Ser277Tyr)
c.398C>A (p.Ser133Tyr)
c.884C>A (p.Ser295Tyr)
n.482C>A
c.326C>A (p.Ser109Tyr)
2g.216428686C>GCA350499587SMARCAL1c.1238C>G (p.Ser413Cys)
n.1599C>G
c.1004C>G (p.Ser335Cys)
n.1514C>G
c.*96C>G (n.*96C>G)
n.1470C>G
n.1035C>G
c.830C>G (p.Ser277Cys)
c.398C>G (p.Ser133Cys)
c.884C>G (p.Ser295Cys)
n.482C>G
c.326C>G (p.Ser109Cys)
 COSMIC
2g.216428686C>TCA350499588SMARCAL1c.1238C>T (p.Ser413Phe)
n.1599C>T
c.1004C>T (p.Ser335Phe)
n.1514C>T
c.*96C>T (n.*96C>T)
n.1470C>T
n.1035C>T
c.830C>T (p.Ser277Phe)
c.398C>T (p.Ser133Phe)
c.884C>T (p.Ser295Phe)
n.482C>T
c.326C>T (p.Ser109Phe)
2g.216428687T>ACA431174241SMARCAL1c.1239T>A (p.Ser413=)
n.1600T>A
c.1005T>A (p.Ser335=)
n.1515T>A
c.*97T>A (n.*97T>A)
n.1471T>A
n.1036T>A
c.831T>A (p.Ser277=)
c.399T>A (p.Ser133=)
c.885T>A (p.Ser295=)
n.483T>A
c.327T>A (p.Ser109=)
2g.216428687T>CCA431174244SMARCAL1c.1239T>C (p.Ser413=)
n.1600T>C
c.1005T>C (p.Ser335=)
n.1515T>C
c.*97T>C (n.*97T>C)
n.1471T>C
n.1036T>C
c.831T>C (p.Ser277=)
c.399T>C (p.Ser133=)
c.885T>C (p.Ser295=)
n.483T>C
c.327T>C (p.Ser109=)
2g.216428687T>GCA431174248SMARCAL1c.1239T>G (p.Ser413=)
n.1600T>G
c.1005T>G (p.Ser335=)
n.1515T>G
c.*97T>G (n.*97T>G)
n.1471T>G
n.1036T>G
c.831T>G (p.Ser277=)
c.399T>G (p.Ser133=)
c.885T>G (p.Ser295=)
n.483T>G
c.327T>G (p.Ser109=)
2g.216428688C>ACA350499589SMARCAL1c.1240C>A (p.Leu414Ile)
n.1601C>A
c.1006C>A (p.Leu336Ile)
n.1516C>A
c.*98C>A (n.*98C>A)
n.1472C>A
n.1037C>A
c.832C>A (p.Leu278Ile)
c.400C>A (p.Leu134Ile)
c.886C>A (p.Leu296Ile)
n.484C>A
c.328C>A (p.Leu110Ile)
2g.216428688C=CA1327827187SMARCAL1c.1240C= (p.Leu414=)
n.1601C=
c.1006C= (p.Leu336=)
n.1516C=
c.*98C= (n.*98C=)
n.1472C=
n.1037C=
c.832C= (p.Leu278=)
c.400C= (p.Leu134=)
c.886C= (p.Leu296=)
n.484C=
c.328C= (p.Leu110=)
2g.216428688C>GCA350499590SMARCAL1c.1240C>G (p.Leu414Val)
n.1601C>G
c.1006C>G (p.Leu336Val)
n.1516C>G
c.*98C>G (n.*98C>G)
n.1472C>G
n.1037C>G
c.832C>G (p.Leu278Val)
c.400C>G (p.Leu134Val)
c.886C>G (p.Leu296Val)
n.484C>G
c.328C>G (p.Leu110Val)
 dbSNP
2g.216428688C>TCA350499591SMARCAL1c.1240C>T (p.Leu414Phe)
n.1601C>T
c.1006C>T (p.Leu336Phe)
n.1516C>T
c.*98C>T (n.*98C>T)
n.1472C>T
n.1037C>T
c.832C>T (p.Leu278Phe)
c.400C>T (p.Leu134Phe)
c.886C>T (p.Leu296Phe)
n.484C>T
c.328C>T (p.Leu110Phe)
2g.216428689T>ACA350499592SMARCAL1c.1241T>A (p.Leu414His)
n.1602T>A
c.1007T>A (p.Leu336His)
n.1517T>A
c.*99T>A (n.*99T>A)
n.1473T>A
n.1038T>A
c.833T>A (p.Leu278His)
c.401T>A (p.Leu134His)
c.887T>A (p.Leu296His)
n.485T>A
c.329T>A (p.Leu110His)
 gnomAD v4
2g.216428689T>CCA350499594SMARCAL1c.1241T>C (p.Leu414Pro)
n.1602T>C
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
n.1517T>C
c.*99T>C (n.*99T>C)
n.1473T>C
n.1038T>C
c.833T>C (p.Leu278Pro)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
c.887T>C (p.Leu296Pro)
n.485T>C
c.329T>C (p.Leu110Pro)
2g.216428689T>GCA350499593SMARCAL1c.1241T>G (p.Leu414Arg)
n.1602T>G
c.1007T>G (p.Leu336Arg)
n.1517T>G
c.*99T>G (n.*99T>G)
n.1473T>G
n.1038T>G
c.833T>G (p.Leu278Arg)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
c.887T>G (p.Leu296Arg)
n.485T>G
c.329T>G (p.Leu110Arg)
2g.216428689_216428691delinsTCACA1327827188SMARCAL1c.1241_1243delinsTCA (p.Leu414=)
n.1602_1604delinsTCA
c.1007_1009delinsTCA (p.Leu336=)
n.1517_1519delinsTCA
c.*99_*101delinsTCA (n.*99_*101delinsTCA)
n.1473_1475delinsTCA
n.1038_1040delinsTCA
c.833_835delinsTCA (p.Leu278=)
c.401_403delinsTCA (p.Leu134=)
c.887_889delinsTCA (p.Leu296=)
n.485_487delinsTCA
c.329_331delinsTCA (p.Leu110=)
2g.216428690C>ACA431174269SMARCAL1c.1242C>A (p.Leu414=)
n.1603C>A
c.1008C>A (p.Leu336=)
n.1518C>A
c.*100C>A (n.*100C>A)
n.1474C>A
n.1039C>A
c.834C>A (p.Leu278=)
c.402C>A (p.Leu134=)
c.888C>A (p.Leu296=)
n.486C>A
c.330C>A (p.Leu110=)
2g.216428690C=CA1327827190SMARCAL1c.1242C= (p.Leu414=)
n.1603C=
c.1008C= (p.Leu336=)
n.1518C=
c.*100C= (n.*100C=)
n.1474C=
n.1039C=
c.834C= (p.Leu278=)
c.402C= (p.Leu134=)
c.888C= (p.Leu296=)
n.486C=
c.330C= (p.Leu110=)
2g.216428690C>GCA431174272SMARCAL1c.1242C>G (p.Leu414=)
n.1603C>G
c.1008C>G (p.Leu336=)
n.1518C>G
c.*100C>G (n.*100C>G)
n.1474C>G
n.1039C>G
c.834C>G (p.Leu278=)
c.402C>G (p.Leu134=)
c.888C>G (p.Leu296=)
n.486C>G
c.330C>G (p.Leu110=)
 ClinVar dbSNP
2g.216428690C>TCA431174275SMARCAL1c.1242C>T (p.Leu414=)
n.1603C>T
c.1008C>T (p.Leu336=)
n.1518C>T
c.*100C>T (n.*100C>T)
n.1474C>T
n.1039C>T
c.834C>T (p.Leu278=)
c.402C>T (p.Leu134=)
c.888C>T (p.Leu296=)
n.486C>T
c.330C>T (p.Leu110=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216428690_216428691delCA1327827189SMARCAL1c.1242_1243del (p.Leu416HisfsTer11)
n.1603_1604del
c.1008_1009del (p.Leu338HisfsTer11)
n.1518_1519del
c.*100_*101del (n.*100_*101del)
n.1474_1475del
n.1039_1040del
c.834_835del (p.Leu280HisfsTer11)
c.402_403del (p.Leu136HisfsTer?)
c.888_889del (p.Leu298HisfsTer11)
n.486_487del
c.330_331del (p.Leu112HisfsTer11)
 dbSNP
2g.216428691A=CA1327827191SMARCAL1c.1243A= (p.Ser415=)
n.1604A=
c.1009A= (p.Ser337=)
n.1519A=
c.*101A= (n.*101A=)
n.1475A=
n.1040A=
c.835A= (p.Ser279=)
c.403A= (p.Ser135=)
c.889A= (p.Ser297=)
n.487A=
c.331A= (p.Ser111=)
2g.216428691A>CCA350499595SMARCAL1c.1243A>C (p.Ser415Arg)
n.1604A>C
c.1009A>C (p.Ser337Arg)
n.1519A>C
c.*101A>C (n.*101A>C)
n.1475A>C
n.1040A>C
c.835A>C (p.Ser279Arg)
c.403A>C (p.Ser135Arg)
c.889A>C (p.Ser297Arg)
n.487A>C
c.331A>C (p.Ser111Arg)
2g.216428691A>GCA2097820SMARCAL1c.1243A>G (p.Ser415Gly)
n.1604A>G
c.1009A>G (p.Ser337Gly)
n.1519A>G
c.*101A>G (n.*101A>G)
n.1475A>G
n.1040A>G
c.835A>G (p.Ser279Gly)
c.403A>G (p.Ser135Gly)
c.889A>G (p.Ser297Gly)
n.487A>G
c.331A>G (p.Ser111Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216428691A>TCA350499596SMARCAL1c.1243A>T (p.Ser415Cys)
n.1604A>T
c.1009A>T (p.Ser337Cys)
n.1519A>T
c.*101A>T (n.*101A>T)
n.1475A>T
n.1040A>T
c.835A>T (p.Ser279Cys)
c.403A>T (p.Ser135Cys)
c.889A>T (p.Ser297Cys)
n.487A>T
c.331A>T (p.Ser111Cys)
2g.216428692G>ACA350499597SMARCAL1c.1244G>A (p.Ser415Asn)
n.1605G>A
c.1010G>A (p.Ser337Asn)
n.1520G>A
c.*102G>A (n.*102G>A)
n.1476G>A
n.1041G>A
c.836G>A (p.Ser279Asn)
c.404G>A (p.Ser135Asn)
c.890G>A (p.Ser297Asn)
n.488G>A
c.332G>A (p.Ser111Asn)
2g.216428692G>CCA350499598SMARCAL1c.1244G>C (p.Ser415Thr)
n.1605G>C
c.1010G>C (p.Ser337Thr)
n.1520G>C
c.*102G>C (n.*102G>C)
n.1476G>C
n.1041G>C
c.836G>C (p.Ser279Thr)
c.404G>C (p.Ser135Thr)
c.890G>C (p.Ser297Thr)
n.488G>C
c.332G>C (p.Ser111Thr)
2g.216428692G>TCA350499599SMARCAL1c.1244G>T (p.Ser415Ile)
n.1605G>T
c.1010G>T (p.Ser337Ile)
n.1520G>T
c.*102G>T (n.*102G>T)
n.1476G>T
n.1041G>T
c.836G>T (p.Ser279Ile)
c.404G>T (p.Ser135Ile)
c.890G>T (p.Ser297Ile)
n.488G>T
c.332G>T (p.Ser111Ile)
2g.216428693T>ACA350499600SMARCAL1c.1245T>A (p.Ser415Arg)
n.1606T>A
c.1011T>A (p.Ser337Arg)
n.1521T>A
c.*103T>A (n.*103T>A)
n.1477T>A
n.1042T>A
c.837T>A (p.Ser279Arg)
c.405T>A (p.Ser135Arg)
c.891T>A (p.Ser297Arg)
n.489T>A
c.333T>A (p.Ser111Arg)
2g.216428693T>CCA431174314SMARCAL1c.1245T>C (p.Ser415=)
n.1606T>C
c.1011T>C (p.Ser337=)
n.1521T>C
c.*103T>C (n.*103T>C)
n.1477T>C
n.1042T>C
c.837T>C (p.Ser279=)
c.405T>C (p.Ser135=)
c.891T>C (p.Ser297=)
n.489T>C
c.333T>C (p.Ser111=)
 ClinVar
2g.216428693T>GCA350499601SMARCAL1c.1245T>G (p.Ser415Arg)
n.1606T>G
c.1011T>G (p.Ser337Arg)
n.1521T>G
c.*103T>G (n.*103T>G)
n.1477T>G
n.1042T>G
c.837T>G (p.Ser279Arg)
c.405T>G (p.Ser135Arg)
c.891T>G (p.Ser297Arg)
n.489T>G
c.333T>G (p.Ser111Arg)
2g.216428693_216428694delinsTCCA1327827192SMARCAL1c.1245_1246delinsTC (p.Ser415=)
n.1606_1607delinsTC
c.1011_1012delinsTC (p.Ser337=)
n.1521_1522delinsTC
c.*103_*104delinsTC (n.*103_*104delinsTC)
n.1477_1478delinsTC
n.1042_1043delinsTC
c.837_838delinsTC (p.Ser279=)
c.405_406delinsTC (p.Ser135=)
c.891_892delinsTC (p.Ser297=)
n.489_490delinsTC
c.333_334delinsTC (p.Ser111=)
2g.216428694delCA539838493SMARCAL1c.1246del (p.Leu416SerfsTer21)
n.1607del
c.1012del (p.Leu338SerfsTer21)
n.1522del
c.*104del (n.*104del)
n.1478del
n.1043del
c.838del (p.Leu280SerfsTer21)
c.406del (p.Leu136SerfsTer?)
c.892del (p.Leu298SerfsTer21)
n.490del
c.334del (p.Leu112SerfsTer21)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216428694C>ACA350499602SMARCAL1c.1246C>A (p.Leu416Ile)
n.1607C>A
c.1012C>A (p.Leu338Ile)
n.1522C>A
c.*104C>A (n.*104C>A)
n.1478C>A
n.1043C>A
c.838C>A (p.Leu280Ile)
c.406C>A (p.Leu136Ile)
c.892C>A (p.Leu298Ile)
n.490C>A
c.334C>A (p.Leu112Ile)
2g.216428694C=CA1327827193SMARCAL1c.1246C= (p.Leu416=)
n.1607C=
c.1012C= (p.Leu338=)
n.1522C=
c.*104C= (n.*104C=)
n.1478C=
n.1043C=
c.838C= (p.Leu280=)
c.406C= (p.Leu136=)
c.892C= (p.Leu298=)
n.490C=
c.334C= (p.Leu112=)
2g.216428694C>GCA350499603SMARCAL1c.1246C>G (p.Leu416Val)
n.1607C>G
c.1012C>G (p.Leu338Val)
n.1522C>G
c.*104C>G (n.*104C>G)
n.1478C>G
n.1043C>G
c.838C>G (p.Leu280Val)
c.406C>G (p.Leu136Val)
c.892C>G (p.Leu298Val)
n.490C>G
c.334C>G (p.Leu112Val)
2g.216428694C>TCA350499604SMARCAL1c.1246C>T (p.Leu416Phe)
n.1607C>T
c.1012C>T (p.Leu338Phe)
n.1522C>T
c.*104C>T (n.*104C>T)
n.1478C>T
n.1043C>T
c.838C>T (p.Leu280Phe)
c.406C>T (p.Leu136Phe)
c.892C>T (p.Leu298Phe)
n.490C>T
c.334C>T (p.Leu112Phe)
 dbSNP
2g.216428695T>ACA350499607SMARCAL1c.1247T>A (p.Leu416His)
n.1608T>A
c.1013T>A (p.Leu338His)
n.1523T>A
c.*105T>A (n.*105T>A)
n.1479T>A
n.1044T>A
c.839T>A (p.Leu280His)
c.407T>A (p.Leu136His)
c.893T>A (p.Leu298His)
n.491T>A
c.335T>A (p.Leu112His)
2g.216428695T>CCA350499606SMARCAL1c.1247T>C (p.Leu416Pro)
n.1608T>C
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
n.1523T>C
c.*105T>C (n.*105T>C)
n.1479T>C
n.1044T>C
c.839T>C (p.Leu280Pro)
c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.893T>C (p.Leu298Pro)
n.491T>C
c.335T>C (p.Leu112Pro)
 gnomAD v4
2g.216428695T>GCA350499605SMARCAL1c.1247T>G (p.Leu416Arg)
n.1608T>G
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
n.1523T>G
c.*105T>G (n.*105T>G)
n.1479T>G
n.1044T>G
c.839T>G (p.Leu280Arg)
c.407T>G (p.Leu136Arg)
c.893T>G (p.Leu298Arg)
n.491T>G
c.335T>G (p.Leu112Arg)
2g.216428695T=CA1327827194SMARCAL1c.1247T= (p.Leu416=)
n.1608T=
c.1013T= (p.Leu338=)
n.1523T=
c.*105T= (n.*105T=)
n.1479T=
n.1044T=
c.839T= (p.Leu280=)
c.407T= (p.Leu136=)
c.893T= (p.Leu298=)
n.491T=
c.335T= (p.Leu112=)
2g.216428696C>ACA65592197SMARCAL1c.1248C>A (p.Leu416=)
n.1609C>A
c.1014C>A (p.Leu338=)
n.1524C>A
c.*106C>A (n.*106C>A)
n.1480C>A
n.1045C>A
c.840C>A (p.Leu280=)
c.408C>A (p.Leu136=)
c.894C>A (p.Leu298=)
n.492C>A
c.336C>A (p.Leu112=)
 dbSNP COSMIC
2g.216428696C=CA1327827195SMARCAL1c.1248C= (p.Leu416=)
n.1609C=
c.1014C= (p.Leu338=)
n.1524C=
c.*106C= (n.*106C=)
n.1480C=
n.1045C=
c.840C= (p.Leu280=)
c.408C= (p.Leu136=)
c.894C= (p.Leu298=)
n.492C=
c.336C= (p.Leu112=)
2g.216428696C>GCA431174347SMARCAL1c.1248C>G (p.Leu416=)
n.1609C>G
c.1014C>G (p.Leu338=)
n.1524C>G
c.*106C>G (n.*106C>G)
n.1480C>G
n.1045C>G
c.840C>G (p.Leu280=)
c.408C>G (p.Leu136=)
c.894C>G (p.Leu298=)
n.492C>G
c.336C>G (p.Leu112=)
2g.216428696C>TCA431174351SMARCAL1c.1248C>T (p.Leu416=)
n.1609C>T
c.1014C>T (p.Leu338=)
n.1524C>T
c.*106C>T (n.*106C>T)
n.1480C>T
n.1045C>T
c.840C>T (p.Leu280=)
c.408C>T (p.Leu136=)
c.894C>T (p.Leu298=)
n.492C>T
c.336C>T (p.Leu112=)
2g.216428696dupCA65592180SMARCAL1c.1248dup (p.Thr417HisfsTer11)
n.1609dup
c.1014dup (p.Thr339HisfsTer11)
n.1524dup
c.*106dup (n.*106dup)
n.1480dup
n.1045dup
c.840dup (p.Thr281HisfsTer11)
c.408dup (p.Thr137HisfsTer?)
c.894dup (p.Thr299HisfsTer11)
n.492dup
c.336dup (p.Thr113HisfsTer11)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216428697A>CCA350499608SMARCAL1c.1249A>C (p.Thr417Pro)
n.1610A>C
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
n.1525A>C
c.*107A>C (n.*107A>C)
n.1481A>C
n.1046A>C
c.841A>C (p.Thr281Pro)
c.409A>C (p.Thr137Pro)
c.895A>C (p.Thr299Pro)
n.493A>C
c.337A>C (p.Thr113Pro)
 gnomAD v4
2g.216428697A>GCA350499609SMARCAL1c.1249A>G (p.Thr417Ala)
n.1610A>G
c.1015A>G (p.Thr339Ala)
n.1525A>G
c.*107A>G (n.*107A>G)
n.1481A>G
n.1046A>G
c.841A>G (p.Thr281Ala)
c.409A>G (p.Thr137Ala)
c.895A>G (p.Thr299Ala)
n.493A>G
c.337A>G (p.Thr113Ala)
2g.216428697A>TCA350499610SMARCAL1c.1249A>T (p.Thr417Ser)
n.1610A>T
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
n.1525A>T
c.*107A>T (n.*107A>T)
n.1481A>T
n.1046A>T
c.841A>T (p.Thr281Ser)
c.409A>T (p.Thr137Ser)
c.895A>T (p.Thr299Ser)
n.493A>T
c.337A>T (p.Thr113Ser)
2g.216428698C>ACA350499611SMARCAL1c.1250C>A (p.Thr417Lys)
n.1611C>A
c.1016C>A (p.Thr339Lys)
n.1526C>A
c.*108C>A (n.*108C>A)
n.1482C>A
n.1047C>A
c.842C>A (p.Thr281Lys)
c.410C>A (p.Thr137Lys)
c.896C>A (p.Thr299Lys)
n.494C>A
c.338C>A (p.Thr113Lys)
 gnomAD v4
2g.216428698C=CA1327827196SMARCAL1c.1250C= (p.Thr417=)
n.1611C=
c.1016C= (p.Thr339=)
n.1526C=
c.*108C= (n.*108C=)
n.1482C=
n.1047C=
c.842C= (p.Thr281=)
c.410C= (p.Thr137=)
c.896C= (p.Thr299=)
n.494C=
c.338C= (p.Thr113=)
2g.216428698C>GCA350499612SMARCAL1c.1250C>G (p.Thr417Arg)
n.1611C>G
c.1016C>G (p.Thr339Arg)
n.1526C>G
c.*108C>G (n.*108C>G)
n.1482C>G
n.1047C>G
c.842C>G (p.Thr281Arg)
c.410C>G (p.Thr137Arg)
c.896C>G (p.Thr299Arg)
n.494C>G
c.338C>G (p.Thr113Arg)
2g.216428698C>TCA2097821SMARCAL1c.1250C>T (p.Thr417Met)
n.1611C>T
c.1016C>T (p.Thr339Met)
n.1526C>T
c.*108C>T (n.*108C>T)
n.1482C>T
n.1047C>T
c.842C>T (p.Thr281Met)
c.410C>T (p.Thr137Met)
c.896C>T (p.Thr299Met)
n.494C>T
c.338C>T (p.Thr113Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.216428699G>ACA2097822SMARCAL1c.1251G>A (p.Thr417=)
n.1612G>A
c.1017G>A (p.Thr339=)
n.1527G>A
c.*109G>A (n.*109G>A)
n.1483G>A
n.1048G>A
c.843G>A (p.Thr281=)
c.411G>A (p.Thr137=)
c.897G>A (p.Thr299=)
n.495G>A
c.339G>A (p.Thr113=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216428699G>CCA431174375SMARCAL1c.1251G>C (p.Thr417=)
n.1612G>C
c.1017G>C (p.Thr339=)
n.1527G>C
c.*109G>C (n.*109G>C)
n.1483G>C
n.1048G>C
c.843G>C (p.Thr281=)
c.411G>C (p.Thr137=)
c.897G>C (p.Thr299=)
n.495G>C
c.339G>C (p.Thr113=)
2g.216428699G=CA1327827197SMARCAL1c.1251G= (p.Thr417=)
n.1612G=
c.1017G= (p.Thr339=)
n.1527G=
c.*109G= (n.*109G=)
n.1483G=
n.1048G=
c.843G= (p.Thr281=)
c.411G= (p.Thr137=)
c.897G= (p.Thr299=)
n.495G=
c.339G= (p.Thr113=)
2g.216428699G>TCA431174378SMARCAL1c.1251G>T (p.Thr417=)
n.1612G>T
c.1017G>T (p.Thr339=)
n.1527G>T
c.*109G>T (n.*109G>T)
n.1483G>T
n.1048G>T
c.843G>T (p.Thr281=)
c.411G>T (p.Thr137=)
c.897G>T (p.Thr299=)
n.495G>T
c.339G>T (p.Thr113=)
2g.216428700C>ACA350499613SMARCAL1c.1252C>A (p.Pro418Thr)
n.1613C>A
c.1018C>A (p.Pro340Thr)
n.1528C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
n.1484C>A
n.1049C>A
c.844C>A (p.Pro282Thr)
c.412C>A (p.Pro138Thr)
c.898C>A (p.Pro300Thr)
n.496C>A
c.340C>A (p.Pro114Thr)
2g.216428700C=CA1327827198SMARCAL1c.1252C= (p.Pro418=)
n.1613C=
c.1018C= (p.Pro340=)
n.1528C=
c.*110C= (n.*110C=)
n.1484C=
n.1049C=
c.844C= (p.Pro282=)
c.412C= (p.Pro138=)
c.898C= (p.Pro300=)
n.496C=
c.340C= (p.Pro114=)
2g.216428700C>GCA350499614SMARCAL1c.1252C>G (p.Pro418Ala)
n.1613C>G
c.1018C>G (p.Pro340Ala)
n.1528C>G
c.*110C>G (n.*110C>G)
n.1484C>G
n.1049C>G
c.844C>G (p.Pro282Ala)
c.412C>G (p.Pro138Ala)
c.898C>G (p.Pro300Ala)
n.496C>G
c.340C>G (p.Pro114Ala)
2g.216428700C>TCA350499615SMARCAL1c.1252C>T (p.Pro418Ser)
n.1613C>T
c.1018C>T (p.Pro340Ser)
n.1528C>T
c.*110C>T (n.*110C>T)
n.1484C>T
n.1049C>T
c.844C>T (p.Pro282Ser)
c.412C>T (p.Pro138Ser)
c.898C>T (p.Pro300Ser)
n.496C>T
c.340C>T (p.Pro114Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216428701C>ACA350499617SMARCAL1c.1253C>A (p.Pro418Gln)
n.1614C>A
c.1019C>A (p.Pro340Gln)
n.1529C>A
c.*111C>A (n.*111C>A)
n.1485C>A
n.1050C>A
c.845C>A (p.Pro282Gln)
c.413C>A (p.Pro138Gln)
c.899C>A (p.Pro300Gln)
n.497C>A
c.341C>A (p.Pro114Gln)
2g.216428701C=CA1327827199SMARCAL1c.1253C= (p.Pro418=)
n.1614C=
c.1019C= (p.Pro340=)
n.1529C=
c.*111C= (n.*111C=)
n.1485C=
n.1050C=
c.845C= (p.Pro282=)
c.413C= (p.Pro138=)
c.899C= (p.Pro300=)
n.497C=
c.341C= (p.Pro114=)
2g.216428701C>GCA350499618SMARCAL1c.1253C>G (p.Pro418Arg)
n.1614C>G
c.1019C>G (p.Pro340Arg)
n.1529C>G
c.*111C>G (n.*111C>G)
n.1485C>G
n.1050C>G
c.845C>G (p.Pro282Arg)
c.413C>G (p.Pro138Arg)
c.899C>G (p.Pro300Arg)
n.497C>G
c.341C>G (p.Pro114Arg)
 gnomAD v4
2g.216428701C>TCA350499616SMARCAL1c.1253C>T (p.Pro418Leu)
n.1614C>T
c.1019C>T (p.Pro340Leu)
n.1529C>T
c.*111C>T (n.*111C>T)
n.1485C>T
n.1050C>T
c.845C>T (p.Pro282Leu)
c.413C>T (p.Pro138Leu)
c.899C>T (p.Pro300Leu)
n.497C>T
c.341C>T (p.Pro114Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216428702delCA2663031977SMARCAL1c.1254del (p.Asp419MetfsTer18)
n.1615del
c.1020del (p.Asp341MetfsTer18)
n.1530del
c.*112del (n.*112del)
n.1486del
n.1051del
c.846del (p.Asp283MetfsTer18)
c.414del (p.Asp139MetfsTer?)
c.900del (p.Asp301MetfsTer18)
n.498del
c.342del (p.Asp115MetfsTer18)
 gnomAD v4
2g.216428702A>CCA431174398SMARCAL1c.1254A>C (p.Pro418=)
n.1615A>C
c.1020A>C (p.Pro340=)
n.1530A>C
c.*112A>C (n.*112A>C)
n.1486A>C
n.1051A>C
c.846A>C (p.Pro282=)
c.414A>C (p.Pro138=)
c.900A>C (p.Pro300=)
n.498A>C
c.342A>C (p.Pro114=)
2g.216428702A>GCA431174402SMARCAL1c.1254A>G (p.Pro418=)
n.1615A>G
c.1020A>G (p.Pro340=)
n.1530A>G
c.*112A>G (n.*112A>G)
n.1486A>G
n.1051A>G
c.846A>G (p.Pro282=)
c.414A>G (p.Pro138=)
c.900A>G (p.Pro300=)
n.498A>G
c.342A>G (p.Pro114=)
 gnomAD v4
2g.216428702A>TCA431174406SMARCAL1c.1254A>T (p.Pro418=)
n.1615A>T
c.1020A>T (p.Pro340=)
n.1530A>T
c.*112A>T (n.*112A>T)
n.1486A>T
n.1051A>T
c.846A>T (p.Pro282=)
c.414A>T (p.Pro138=)
c.900A>T (p.Pro300=)
n.498A>T
c.342A>T (p.Pro114=)
2g.216428703G>ACA65592223SMARCAL1c.1255G>A (p.Asp419Asn)
n.1616G>A
c.1021G>A (p.Asp341Asn)
n.1531G>A
c.*113G>A (n.*113G>A)
n.1487G>A
n.1052G>A
c.847G>A (p.Asp283Asn)
c.415G>A (p.Asp139Asn)
c.901G>A (p.Asp301Asn)
n.499G>A
c.343G>A (p.Asp115Asn)
 dbSNP gnomAD v4
2g.216428703G>CCA350499619SMARCAL1c.1255G>C (p.Asp419His)
n.1616G>C
c.1021G>C (p.Asp341His)
n.1531G>C
c.*113G>C (n.*113G>C)
n.1487G>C
n.1052G>C
c.847G>C (p.Asp283His)
c.415G>C (p.Asp139His)
c.901G>C (p.Asp301His)
n.499G>C
c.343G>C (p.Asp115His)
2g.216428703G=CA1327827200SMARCAL1c.1255G= (p.Asp419=)
n.1616G=
c.1021G= (p.Asp341=)
n.1531G=
c.*113G= (n.*113G=)
n.1487G=
n.1052G=
c.847G= (p.Asp283=)
c.415G= (p.Asp139=)
c.901G= (p.Asp301=)
n.499G=
c.343G= (p.Asp115=)
2g.216428703G>TCA350499620SMARCAL1c.1255G>T (p.Asp419Tyr)
n.1616G>T
c.1021G>T (p.Asp341Tyr)
n.1531G>T
c.*113G>T (n.*113G>T)
n.1487G>T
n.1052G>T
c.847G>T (p.Asp283Tyr)
c.415G>T (p.Asp139Tyr)
c.901G>T (p.Asp301Tyr)
n.499G>T
c.343G>T (p.Asp115Tyr)
2g.216428704A=CA1327827201SMARCAL1c.1256A= (p.Asp419=)
n.1617A=
c.1022A= (p.Asp341=)
n.1532A=
c.*114A= (n.*114A=)
n.1488A=
n.1053A=
c.848A= (p.Asp283=)
c.416A= (p.Asp139=)
c.902A= (p.Asp301=)
n.500A=
c.344A= (p.Asp115=)
2g.216428704A>CCA350499621SMARCAL1c.1256A>C (p.Asp419Ala)
n.1617A>C
c.1022A>C (p.Asp341Ala)
n.1532A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.1488A>C
n.1053A>C
c.848A>C (p.Asp283Ala)
c.416A>C (p.Asp139Ala)
c.902A>C (p.Asp301Ala)
n.500A>C
c.344A>C (p.Asp115Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216428704A>GCA350499622SMARCAL1c.1256A>G (p.Asp419Gly)
n.1617A>G
c.1022A>G (p.Asp341Gly)
n.1532A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.1488A>G
n.1053A>G
c.848A>G (p.Asp283Gly)
c.416A>G (p.Asp139Gly)
c.902A>G (p.Asp301Gly)
n.500A>G
c.344A>G (p.Asp115Gly)
2g.216428704A>TCA350499623SMARCAL1c.1256A>T (p.Asp419Val)
n.1617A>T
c.1022A>T (p.Asp341Val)
n.1532A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
n.1488A>T
n.1053A>T
c.848A>T (p.Asp283Val)
c.416A>T (p.Asp139Val)
c.902A>T (p.Asp301Val)
n.500A>T
c.344A>T (p.Asp115Val)
2g.216428705T>ACA350499624SMARCAL1c.1257T>A (p.Asp419Glu)
n.1618T>A
c.1023T>A (p.Asp341Glu)
n.1533T>A
c.*115T>A (n.*115T>A)
n.1489T>A
n.1054T>A
c.849T>A (p.Asp283Glu)
c.417T>A (p.Asp139Glu)
c.903T>A (p.Asp301Glu)
n.501T>A
c.345T>A (p.Asp115Glu)
2g.216428705T>CCA431174428SMARCAL1c.1257T>C (p.Asp419=)
n.1618T>C
c.1023T>C (p.Asp341=)
n.1533T>C
c.*115T>C (n.*115T>C)
n.1489T>C
n.1054T>C
c.849T>C (p.Asp283=)
c.417T>C (p.Asp139=)
c.903T>C (p.Asp301=)
n.501T>C
c.345T>C (p.Asp115=)
 gnomAD v4
2g.216428705T>GCA350499625SMARCAL1c.1257T>G (p.Asp419Glu)
n.1618T>G
c.1023T>G (p.Asp341Glu)
n.1533T>G
c.*115T>G (n.*115T>G)
n.1489T>G
n.1054T>G
c.849T>G (p.Asp283Glu)
c.417T>G (p.Asp139Glu)
c.903T>G (p.Asp301Glu)
n.501T>G
c.345T>G (p.Asp115Glu)
2g.216428706G>ACA350499626SMARCAL1c.1258G>A (p.Val420Ile)
n.1619G>A
c.1024G>A (p.Val342Ile)
n.1534G>A
c.*116G>A (n.*116G>A)
n.1490G>A
n.1055G>A
c.850G>A (p.Val284Ile)
c.418G>A (p.Val140Ile)
c.904G>A (p.Val302Ile)
n.502G>A
c.346G>A (p.Val116Ile)
2g.216428706G>CCA350499627SMARCAL1c.1258G>C (p.Val420Leu)
n.1619G>C
c.1024G>C (p.Val342Leu)
n.1534G>C
c.*116G>C (n.*116G>C)
n.1490G>C
n.1055G>C
c.850G>C (p.Val284Leu)
c.418G>C (p.Val140Leu)
c.904G>C (p.Val302Leu)
n.502G>C
c.346G>C (p.Val116Leu)
2g.216428706G>TCA350499628SMARCAL1c.1258G>T (p.Val420Phe)
n.1619G>T
c.1024G>T (p.Val342Phe)
n.1534G>T
c.*116G>T (n.*116G>T)
n.1490G>T
n.1055G>T
c.850G>T (p.Val284Phe)
c.418G>T (p.Val140Phe)
c.904G>T (p.Val302Phe)
n.502G>T
c.346G>T (p.Val116Phe)
 gnomAD v4
2g.216428707T>ACA350499629SMARCAL1c.1259T>A (p.Val420Asp)
n.1620T>A
c.1025T>A (p.Val342Asp)
n.1535T>A
c.*117T>A (n.*117T>A)
n.1491T>A
n.1056T>A
c.851T>A (p.Val284Asp)
c.419T>A (p.Val140Asp)
c.905T>A (p.Val302Asp)
n.503T>A
c.347T>A (p.Val116Asp)
2g.216428707T>CCA2097823SMARCAL1c.1259T>C (p.Val420Ala)
n.1620T>C
c.1025T>C (p.Val342Ala)
n.1535T>C
c.*117T>C (n.*117T>C)
n.1491T>C
n.1056T>C
c.851T>C (p.Val284Ala)
c.419T>C (p.Val140Ala)
c.905T>C (p.Val302Ala)
n.503T>C
c.347T>C (p.Val116Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216428707T>GCA350499630SMARCAL1c.1259T>G (p.Val420Gly)
n.1620T>G
c.1025T>G (p.Val342Gly)
n.1535T>G
c.*117T>G (n.*117T>G)
n.1491T>G
n.1056T>G
c.851T>G (p.Val284Gly)
c.419T>G (p.Val140Gly)
c.905T>G (p.Val302Gly)
n.503T>G
c.347T>G (p.Val116Gly)
2g.216428707T=CA1327827202SMARCAL1c.1259T= (p.Val420=)
n.1620T=
c.1025T= (p.Val342=)
n.1535T=
c.*117T= (n.*117T=)
n.1491T=
n.1056T=
c.851T= (p.Val284=)
c.419T= (p.Val140=)
c.905T= (p.Val302=)
n.503T=
c.347T= (p.Val116=)
2g.216428708C>ACA431174456SMARCAL1c.1260C>A (p.Val420=)
n.1621C>A
c.1026C>A (p.Val342=)
n.1536C>A
c.*118C>A (n.*118C>A)
n.1492C>A
n.1057C>A
c.852C>A (p.Val284=)
c.420C>A (p.Val140=)
c.906C>A (p.Val302=)
n.504C>A
c.348C>A (p.Val116=)
2g.216428708C>GCA431174461SMARCAL1c.1260C>G (p.Val420=)
n.1621C>G
c.1026C>G (p.Val342=)
n.1536C>G
c.*118C>G (n.*118C>G)
n.1492C>G
n.1057C>G
c.852C>G (p.Val284=)
c.420C>G (p.Val140=)
c.906C>G (p.Val302=)
n.504C>G
c.348C>G (p.Val116=)
2g.216428708C>TCA431174458SMARCAL1c.1260C>T (p.Val420=)
n.1621C>T
c.1026C>T (p.Val342=)
n.1536C>T
c.*118C>T (n.*118C>T)
n.1492C>T
n.1057C>T
c.852C>T (p.Val284=)
c.420C>T (p.Val140=)
c.906C>T (p.Val302=)
n.504C>T
c.348C>T (p.Val116=)
2g.216428709C>ACA350499633SMARCAL1c.1261C>A (p.Pro421Thr)
n.1622C>A
c.1027C>A (p.Pro343Thr)
n.1537C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.1493C>A
n.1058C>A
c.853C>A (p.Pro285Thr)
c.421C>A (p.Pro141Thr)
c.907C>A (p.Pro303Thr)
n.505C>A
c.349C>A (p.Pro117Thr)
2g.216428709C=CA1327827203SMARCAL1c.1261C= (p.Pro421=)
n.1622C=
c.1027C= (p.Pro343=)
n.1537C=
c.*119C= (n.*119C=)
n.1493C=
n.1058C=
c.853C= (p.Pro285=)
c.421C= (p.Pro141=)
c.907C= (p.Pro303=)
n.505C=
c.349C= (p.Pro117=)
2g.216428709C>GCA350499632SMARCAL1c.1261C>G (p.Pro421Ala)
n.1622C>G
c.1027C>G (p.Pro343Ala)
n.1537C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
n.1493C>G
n.1058C>G
c.853C>G (p.Pro285Ala)
c.421C>G (p.Pro141Ala)
c.907C>G (p.Pro303Ala)
n.505C>G
c.349C>G (p.Pro117Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216428709C>TCA350499631SMARCAL1c.1261C>T (p.Pro421Ser)
n.1622C>T
c.1027C>T (p.Pro343Ser)
n.1537C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.1493C>T
n.1058C>T
c.853C>T (p.Pro285Ser)
c.421C>T (p.Pro141Ser)
c.907C>T (p.Pro303Ser)
n.505C>T
c.349C>T (p.Pro117Ser)
 gnomAD v4
2g.216428710C>ACA350499634SMARCAL1c.1262C>A (p.Pro421Gln)
n.1623C>A
c.1028C>A (p.Pro343Gln)
n.1538C>A
c.*120C>A (n.*120C>A)
n.1494C>A
n.1059C>A
c.854C>A (p.Pro285Gln)
c.422C>A (p.Pro141Gln)
c.908C>A (p.Pro303Gln)
n.506C>A
c.350C>A (p.Pro117Gln)
2g.216428710C>GCA350499635SMARCAL1c.1262C>G (p.Pro421Arg)
n.1623C>G
c.1028C>G (p.Pro343Arg)
n.1538C>G
c.*120C>G (n.*120C>G)
n.1494C>G
n.1059C>G
c.854C>G (p.Pro285Arg)
c.422C>G (p.Pro141Arg)
c.908C>G (p.Pro303Arg)
n.506C>G
c.350C>G (p.Pro117Arg)
2g.216428710C>TCA350499636SMARCAL1c.1262C>T (p.Pro421Leu)
n.1623C>T
c.1028C>T (p.Pro343Leu)
n.1538C>T
c.*120C>T (n.*120C>T)
n.1494C>T
n.1059C>T
c.854C>T (p.Pro285Leu)
c.422C>T (p.Pro141Leu)
c.908C>T (p.Pro303Leu)
n.506C>T
c.350C>T (p.Pro117Leu)
 gnomAD v4
2g.216428711A>CCA431174487SMARCAL1c.1263A>C (p.Pro421=)
n.1624A>C
c.1029A>C (p.Pro343=)
n.1539A>C
c.*121A>C (n.*121A>C)
n.1495A>C
n.1060A>C
c.855A>C (p.Pro285=)
c.423A>C (p.Pro141=)
c.909A>C (p.Pro303=)
n.507A>C
c.351A>C (p.Pro117=)
2g.216428711A>GCA431174483SMARCAL1c.1263A>G (p.Pro421=)
n.1624A>G
c.1029A>G (p.Pro343=)
n.1539A>G
c.*121A>G (n.*121A>G)
n.1495A>G
n.1060A>G
c.855A>G (p.Pro285=)
c.423A>G (p.Pro141=)
c.909A>G (p.Pro303=)
n.507A>G
c.351A>G (p.Pro117=)
2g.216428711A>TCA431174480SMARCAL1c.1263A>T (p.Pro421=)
n.1624A>T
c.1029A>T (p.Pro343=)
n.1539A>T
c.*121A>T (n.*121A>T)
n.1495A>T
n.1060A>T
c.855A>T (p.Pro285=)
c.423A>T (p.Pro141=)
c.909A>T (p.Pro303=)
n.507A>T
c.351A>T (p.Pro117=)
2g.216428711dupCA2499215647SMARCAL1c.1263dup (p.Glu422ArgfsTer6)
n.1624dup
c.1029dup (p.Glu344ArgfsTer6)
n.1539dup
c.*121dup (n.*121dup)
n.1495dup
n.1060dup
c.855dup (p.Glu286ArgfsTer6)
c.423dup
c.909dup (p.Glu304ArgfsTer6)
n.507dup
c.351dup (p.Glu118ArgfsTer6)
 ClinVar dbSNP
2g.216428712G>ACA350499637SMARCAL1c.1264G>A (p.Glu422Lys)
n.1625G>A
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
n.1540G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.1496G>A
n.1061G>A
c.856G>A (p.Glu286Lys)
c.424G>A
c.910G>A (p.Glu304Lys)
n.508G>A
c.352G>A (p.Glu118Lys)
 gnomAD v4
2g.216428712G>CCA350499638SMARCAL1c.1264G>C (p.Glu422Gln)
n.1625G>C
c.1030G>C (p.Glu344Gln)
n.1540G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
n.1496G>C
n.1061G>C
c.856G>C (p.Glu286Gln)
c.424G>C
c.910G>C (p.Glu304Gln)
n.508G>C
c.352G>C (p.Glu118Gln)
2g.216428712G>TCA350499639SMARCAL1c.1264G>T (p.Glu422Ter)
n.1625G>T
c.1030G>T (p.Glu344Ter)
n.1540G>T
c.*122G>T (n.*122G>T)
n.1496G>T
n.1061G>T
c.856G>T (p.Glu286Ter)
c.424G>T
c.910G>T (p.Glu304Ter)
n.508G>T
c.352G>T (p.Glu118Ter)
 COSMIC
2g.216428713A=CA1327827204SMARCAL1c.1265A= (p.Glu422=)
n.1626A=
c.1031A= (p.Glu344=)
n.1541A=
c.*123A= (n.*123A=)
n.1497A=
n.1062A=
c.857A= (p.Glu286=)
c.911A= (p.Glu304=)
n.509A=
c.353A= (p.Glu118=)
2g.216428713A>CCA350499640SMARCAL1c.1265A>C (p.Glu422Ala)
n.1626A>C
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
n.1541A>C
c.*123A>C (n.*123A>C)
n.1497A>C
n.1062A>C
c.857A>C (p.Glu286Ala)
c.911A>C (p.Glu304Ala)
n.509A>C
c.353A>C (p.Glu118Ala)
 gnomAD v4
2g.216428713A>GCA65592249SMARCAL1c.1265A>G (p.Glu422Gly)
n.1626A>G
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
n.1541A>G
c.*123A>G (n.*123A>G)
n.1497A>G
n.1062A>G
c.857A>G (p.Glu286Gly)
c.911A>G (p.Glu304Gly)
n.509A>G
c.353A>G (p.Glu118Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216428713A>TCA350499641SMARCAL1c.1265A>T (p.Glu422Val)
n.1626A>T
c.1031A>T (p.Glu344Val)
n.1541A>T
c.*123A>T (n.*123A>T)
n.1497A>T
n.1062A>T
c.857A>T (p.Glu286Val)
c.911A>T (p.Glu304Val)
n.509A>T
c.353A>T (p.Glu118Val)
2g.216428714G>ACA431174508SMARCAL1c.1266G>A (p.Glu422=)
n.1627G>A
c.1032G>A (p.Glu344=)
n.1542G>A
c.*124G>A (n.*124G>A)
n.1498G>A
n.1063G>A
c.858G>A (p.Glu286=)
c.912G>A (p.Glu304=)
n.510G>A
c.354G>A (p.Glu118=)
2g.216428714G>CCA350499642SMARCAL1c.1266G>C (p.Glu422Asp)
n.1627G>C
c.1032G>C (p.Glu344Asp)
n.1542G>C
c.*124G>C (n.*124G>C)
n.1498G>C
n.1063G>C
c.858G>C (p.Glu286Asp)
c.912G>C (p.Glu304Asp)
n.510G>C
c.354G>C (p.Glu118Asp)
2g.216428714G>TCA350499643SMARCAL1c.1266G>T (p.Glu422Asp)
n.1627G>T
c.1032G>T (p.Glu344Asp)
n.1542G>T
c.*124G>T (n.*124G>T)
n.1498G>T
n.1063G>T
c.858G>T (p.Glu286Asp)
c.912G>T (p.Glu304Asp)
n.510G>T
c.354G>T (p.Glu118Asp)
2g.216428715G>ACA350499644SMARCAL1c.1267G>A (p.Ala423Thr)
n.1628G>A
c.1033G>A (p.Ala345Thr)
n.1543G>A
c.*125G>A (n.*125G>A)
n.1499G>A
n.1064G>A
c.859G>A (p.Ala287Thr)
c.913G>A (p.Ala305Thr)
n.511G>A
c.355G>A (p.Ala119Thr)
2g.216428715G>CCA350499645SMARCAL1c.1267G>C (p.Ala423Pro)
n.1628G>C
c.1033G>C (p.Ala345Pro)
n.1543G>C
c.*125G>C (n.*125G>C)
n.1499G>C
n.1064G>C
c.859G>C (p.Ala287Pro)
c.913G>C (p.Ala305Pro)
n.511G>C
c.355G>C (p.Ala119Pro)
2g.216428715G>TCA350499646SMARCAL1c.1267G>T (p.Ala423Ser)
n.1628G>T
c.1033G>T (p.Ala345Ser)
n.1543G>T
c.*125G>T (n.*125G>T)
n.1499G>T
n.1064G>T
c.859G>T (p.Ala287Ser)
c.913G>T (p.Ala305Ser)
n.511G>T
c.355G>T (p.Ala119Ser)
 gnomAD v4
2g.216428716C>ACA350499651SMARCAL1c.1268C>A (p.Ala423Glu)
n.1629C>A
c.1034C>A (p.Ala345Glu)
n.1544C>A
c.*126C>A (n.*126C>A)
n.1500C>A
n.1065C>A
c.860C>A (p.Ala287Glu)
c.914C>A (p.Ala305Glu)
n.512C>A
c.356C>A (p.Ala119Glu)
 gnomAD v4
2g.216428716C>GCA350499653SMARCAL1c.1268C>G (p.Ala423Gly)
n.1629C>G
c.1034C>G (p.Ala345Gly)
n.1544C>G
c.*126C>G (n.*126C>G)
n.1500C>G
n.1065C>G
c.860C>G (p.Ala287Gly)
c.914C>G (p.Ala305Gly)
n.512C>G
c.356C>G (p.Ala119Gly)
2g.216428716C>TCA350499649SMARCAL1c.1268C>T (p.Ala423Val)
n.1629C>T
c.1034C>T (p.Ala345Val)
n.1544C>T
c.*126C>T (n.*126C>T)
n.1500C>T
n.1065C>T
c.860C>T (p.Ala287Val)
c.914C>T (p.Ala305Val)
n.512C>T
c.356C>T (p.Ala119Val)
 gnomAD v4
2g.216428717A>CCA431174531SMARCAL1c.1269A>C (p.Ala423=)
n.1630A>C
c.1035A>C (p.Ala345=)
n.1545A>C
c.*127A>C (n.*127A>C)
n.1501A>C
n.1066A>C
c.861A>C (p.Ala287=)
c.915A>C (p.Ala305=)
n.513A>C
c.357A>C (p.Ala119=)
2g.216428717A>GCA431174533SMARCAL1c.1269A>G (p.Ala423=)
n.1630A>G
c.1035A>G (p.Ala345=)
n.1545A>G
c.*127A>G (n.*127A>G)
n.1501A>G
n.1066A>G
c.861A>G (p.Ala287=)
c.915A>G (p.Ala305=)
n.513A>G
c.357A>G (p.Ala119=)
 gnomAD v4
2g.216428717A>TCA431174534SMARCAL1c.1269A>T (p.Ala423=)
n.1630A>T
c.1035A>T (p.Ala345=)
n.1545A>T
c.*127A>T (n.*127A>T)
n.1501A>T
n.1066A>T
c.861A>T (p.Ala287=)
c.915A>T (p.Ala305=)
n.513A>T
c.357A>T (p.Ala119=)
2g.216428718G>ACA350499656SMARCAL1c.1270G>A (p.Asp424Asn)
n.1631G>A
c.1036G>A (p.Asp346Asn)
n.1546G>A
c.*128G>A (n.*128G>A)
n.1502G>A
n.1067G>A
c.862G>A (p.Asp288Asn)
c.916G>A (p.Asp306Asn)
n.514G>A
c.358G>A (p.Asp120Asn)
2g.216428718G>CCA350499657SMARCAL1c.1270G>C (p.Asp424His)
n.1631G>C
c.1036G>C (p.Asp346His)
n.1546G>C
c.*128G>C (n.*128G>C)
n.1502G>C
n.1067G>C
c.862G>C (p.Asp288His)
c.916G>C (p.Asp306His)
n.514G>C
c.358G>C (p.Asp120His)
2g.216428718G>TCA350499659SMARCAL1c.1270G>T (p.Asp424Tyr)
n.1631G>T
c.1036G>T (p.Asp346Tyr)
n.1546G>T
c.*128G>T (n.*128G>T)
n.1502G>T
n.1067G>T
c.862G>T (p.Asp288Tyr)
c.916G>T (p.Asp306Tyr)
n.514G>T
c.358G>T (p.Asp120Tyr)
2g.216428719A=CA1327827205SMARCAL1c.1271A= (p.Asp424=)
n.1632A=
c.1037A= (p.Asp346=)
n.1547A=
c.*129A= (n.*129A=)
n.1503A=
n.1068A=
c.863A= (p.Asp288=)
c.917A= (p.Asp306=)
n.515A=
c.359A= (p.Asp120=)
2g.216428719A>CCA350499662SMARCAL1c.1271A>C (p.Asp424Ala)
n.1632A>C
c.1037A>C (p.Asp346Ala)
n.1547A>C
c.*129A>C (n.*129A>C)
n.1503A>C
n.1068A>C
c.863A>C (p.Asp288Ala)
c.917A>C (p.Asp306Ala)
n.515A>C
c.359A>C (p.Asp120Ala)
2g.216428719A>GCA350499664SMARCAL1c.1271A>G (p.Asp424Gly)
n.1632A>G
c.1037A>G (p.Asp346Gly)
n.1547A>G
c.*129A>G (n.*129A>G)
n.1503A>G
n.1068A>G
c.863A>G (p.Asp288Gly)
c.917A>G (p.Asp306Gly)
n.515A>G
c.359A>G (p.Asp120Gly)
2g.216428719A>TCA2097824SMARCAL1c.1271A>T (p.Asp424Val)
n.1632A>T
c.1037A>T (p.Asp346Val)
n.1547A>T
c.*129A>T (n.*129A>T)
n.1503A>T
n.1068A>T
c.863A>T (p.Asp288Val)
c.917A>T (p.Asp306Val)
n.515A>T
c.359A>T (p.Asp120Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216428720C>ACA350499668SMARCAL1c.1272C>A (p.Asp424Glu)
n.1633C>A
c.1038C>A (p.Asp346Glu)
n.1548C>A
c.*130C>A (n.*130C>A)
n.1504C>A
n.1069C>A
c.864C>A (p.Asp288Glu)
c.918C>A (p.Asp306Glu)
n.516C>A
c.360C>A (p.Asp120Glu)
2g.216428720C>GCA350499670SMARCAL1c.1272C>G (p.Asp424Glu)
n.1633C>G
c.1038C>G (p.Asp346Glu)
n.1548C>G
c.*130C>G (n.*130C>G)
n.1504C>G
n.1069C>G
c.864C>G (p.Asp288Glu)
c.918C>G (p.Asp306Glu)
n.516C>G
c.360C>G (p.Asp120Glu)
2g.216428720C>TCA431174559SMARCAL1c.1272C>T (p.Asp424=)
n.1633C>T
c.1038C>T (p.Asp346=)
n.1548C>T
c.*130C>T (n.*130C>T)
n.1504C>T
n.1069C>T
c.864C>T (p.Asp288=)
c.918C>T (p.Asp306=)
n.516C>T
c.360C>T (p.Asp120=)
2g.216428721C>ACA350499672SMARCAL1c.1273C>A (p.Leu425Ile)
n.1634C>A
c.1039C>A (p.Leu347Ile)
n.1549C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
n.1505C>A
n.1070C>A
c.865C>A (p.Leu289Ile)
c.919C>A (p.Leu307Ile)
n.517C>A
c.361C>A (p.Leu121Ile)
2g.216428721C>GCA350499674SMARCAL1c.1273C>G (p.Leu425Val)
n.1634C>G
c.1039C>G (p.Leu347Val)
n.1549C>G
c.*131C>G (n.*131C>G)
n.1505C>G
n.1070C>G
c.865C>G (p.Leu289Val)
c.919C>G (p.Leu307Val)
n.517C>G
c.361C>G (p.Leu121Val)
2g.216428721C>TCA350499676SMARCAL1c.1273C>T (p.Leu425Phe)
n.1634C>T
c.1039C>T (p.Leu347Phe)
n.1549C>T
c.*131C>T (n.*131C>T)
n.1505C>T
n.1070C>T
c.865C>T (p.Leu289Phe)
c.919C>T (p.Leu307Phe)
n.517C>T
c.361C>T (p.Leu121Phe)
 gnomAD v4
2g.216428722T>ACA350499683SMARCAL1c.1274T>A (p.Leu425His)
n.1635T>A
c.1040T>A (p.Leu347His)
n.1550T>A
c.*132T>A (n.*132T>A)
n.1506T>A
n.1071T>A
c.866T>A (p.Leu289His)
c.920T>A (p.Leu307His)
n.518T>A
c.362T>A (p.Leu121His)
2g.216428722T>CCA350499681SMARCAL1c.1274T>C (p.Leu425Pro)
n.1635T>C
c.1040T>C (p.Leu347Pro)
n.1550T>C
c.*132T>C (n.*132T>C)
n.1506T>C
n.1071T>C
c.866T>C (p.Leu289Pro)
c.920T>C (p.Leu307Pro)
n.518T>C
c.362T>C (p.Leu121Pro)
2g.216428722T>GCA350499679SMARCAL1c.1274T>G (p.Leu425Arg)
n.1635T>G
c.1040T>G (p.Leu347Arg)
n.1550T>G
c.*132T>G (n.*132T>G)
n.1506T>G
n.1071T>G
c.866T>G (p.Leu289Arg)
c.920T>G (p.Leu307Arg)
n.518T>G
c.362T>G (p.Leu121Arg)
2g.216428723T>ACA431174582SMARCAL1c.1275T>A (p.Leu425=)
n.1636T>A
c.1041T>A (p.Leu347=)
n.1551T>A
c.*133T>A (n.*133T>A)
n.1507T>A
n.1072T>A
c.867T>A (p.Leu289=)
c.921T>A (p.Leu307=)
n.519T>A
c.363T>A (p.Leu121=)
2g.216428723T>CCA431174585SMARCAL1c.1275T>C (p.Leu425=)
n.1636T>C
c.1041T>C (p.Leu347=)
n.1551T>C
c.*133T>C (n.*133T>C)
n.1507T>C
n.1072T>C
c.867T>C (p.Leu289=)
c.921T>C (p.Leu307=)
n.519T>C
c.363T>C (p.Leu121=)
2g.216428723T>GCA431174588SMARCAL1c.1275T>G (p.Leu425=)
n.1636T>G
c.1041T>G (p.Leu347=)
n.1551T>G
c.*133T>G (n.*133T>G)
n.1507T>G
n.1072T>G
c.867T>G (p.Leu289=)
c.921T>G (p.Leu307=)
n.519T>G
c.363T>G (p.Leu121=)
2g.216428724T>ACA350499686SMARCAL1c.1276T>A (p.Ser426Thr)
n.1637T>A
c.1042T>A (p.Ser348Thr)
n.1552T>A
c.*134T>A (n.*134T>A)
n.1508T>A
n.1073T>A
c.868T>A (p.Ser290Thr)
c.922T>A (p.Ser308Thr)
n.520T>A
c.364T>A (p.Ser122Thr)
2g.216428724T>CCA350499688SMARCAL1c.1276T>C (p.Ser426Pro)
n.1637T>C
c.1042T>C (p.Ser348Pro)
n.1552T>C
c.*134T>C (n.*134T>C)
n.1508T>C
n.1073T>C
c.868T>C (p.Ser290Pro)
c.922T>C (p.Ser308Pro)
n.520T>C
c.364T>C (p.Ser122Pro)
2g.216428724T>GCA350499689SMARCAL1c.1276T>G (p.Ser426Ala)
n.1637T>G
c.1042T>G (p.Ser348Ala)
n.1552T>G
c.*134T>G (n.*134T>G)
n.1508T>G
n.1073T>G
c.868T>G (p.Ser290Ala)
c.922T>G (p.Ser308Ala)
n.520T>G
c.364T>G (p.Ser122Ala)
2g.216428725C>ACA350499692SMARCAL1c.1277C>A (p.Ser426Tyr)
n.1638C>A
c.1043C>A (p.Ser348Tyr)
n.1553C>A
c.*135C>A (n.*135C>A)
n.1509C>A
n.1074C>A
c.869C>A (p.Ser290Tyr)
c.923C>A (p.Ser308Tyr)
n.521C>A
c.365C>A (p.Ser122Tyr)
2g.216428725C>GCA350499694SMARCAL1c.1277C>G (p.Ser426Cys)
n.1638C>G
c.1043C>G (p.Ser348Cys)
n.1553C>G
c.*135C>G (n.*135C>G)
n.1509C>G
n.1074C>G
c.869C>G (p.Ser290Cys)
c.923C>G (p.Ser308Cys)
n.521C>G
c.365C>G (p.Ser122Cys)
2g.216428725C>TCA350499696SMARCAL1c.1277C>T (p.Ser426Phe)
n.1638C>T
c.1043C>T (p.Ser348Phe)
n.1553C>T
c.*135C>T (n.*135C>T)
n.1509C>T
n.1074C>T
c.869C>T (p.Ser290Phe)
c.923C>T (p.Ser308Phe)
n.521C>T
c.365C>T (p.Ser122Phe)
2g.216428726T>ACA2097825SMARCAL1c.1278T>A (p.Ser426=)
n.1639T>A
c.1044T>A (p.Ser348=)
n.1554T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
n.1510T>A
n.1075T>A
c.870T>A (p.Ser290=)
c.924T>A (p.Ser308=)
n.522T>A
c.366T>A (p.Ser122=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216428726T>CCA431174610SMARCAL1c.1278T>C (p.Ser426=)
n.1639T>C
c.1044T>C (p.Ser348=)
n.1554T>C
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.1510T>C
n.1075T>C
c.870T>C (p.Ser290=)
c.924T>C (p.Ser308=)
n.522T>C
c.366T>C (p.Ser122=)
2g.216428726T>GCA431174613SMARCAL1c.1278T>G (p.Ser426=)
n.1639T>G
c.1044T>G (p.Ser348=)
n.1554T>G
c.*136T>G (n.*136T>G)
n.1510T>G
n.1075T>G
c.870T>G (p.Ser290=)
c.924T>G (p.Ser308=)
n.522T>G
c.366T>G (p.Ser122=)
2g.216428726T=CA1327827206SMARCAL1c.1278T= (p.Ser426=)
n.1639T=
c.1044T= (p.Ser348=)
n.1554T=
c.*136T= (n.*136T=)
n.1510T=
n.1075T=
c.870T= (p.Ser290=)
c.924T= (p.Ser308=)
n.522T=
c.366T= (p.Ser122=)
2g.216428727G>ACA350499700SMARCAL1c.1279G>A (p.Glu427Lys)
n.1640G>A
c.1045G>A (p.Glu349Lys)
n.1555G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
n.1511G>A
n.1076G>A
c.871G>A (p.Glu291Lys)
c.925G>A (p.Glu309Lys)
n.523G>A
c.367G>A (p.Glu123Lys)
2g.216428727G>CCA350499702SMARCAL1c.1279G>C (p.Glu427Gln)
n.1640G>C
c.1045G>C (p.Glu349Gln)
n.1555G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
n.1511G>C
n.1076G>C
c.871G>C (p.Glu291Gln)
c.925G>C (p.Glu309Gln)
n.523G>C
c.367G>C (p.Glu123Gln)
2g.216428727G>TCA350499704SMARCAL1c.1279G>T (p.Glu427Ter)
n.1640G>T
c.1045G>T (p.Glu349Ter)
n.1555G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
n.1511G>T
n.1076G>T
c.871G>T (p.Glu291Ter)
c.925G>T (p.Glu309Ter)
n.523G>T
c.367G>T (p.Glu123Ter)
2g.216428728A>CCA350499706SMARCAL1c.1280A>C (p.Glu427Ala)
n.1641A>C
c.1046A>C (p.Glu349Ala)
n.1556A>C
c.*138A>C (n.*138A>C)
n.1512A>C
n.1077A>C
c.872A>C (p.Glu291Ala)
c.926A>C (p.Glu309Ala)
n.524A>C
c.368A>C (p.Glu123Ala)
2g.216428728A>GCA350499708SMARCAL1c.1280A>G (p.Glu427Gly)
n.1641A>G
c.1046A>G (p.Glu349Gly)
n.1556A>G
c.*138A>G (n.*138A>G)
n.1512A>G
n.1077A>G
c.872A>G (p.Glu291Gly)
c.926A>G (p.Glu309Gly)
n.524A>G
c.368A>G (p.Glu123Gly)
2g.216428728A>TCA350499709SMARCAL1c.1280A>T (p.Glu427Val)
n.1641A>T
c.1046A>T (p.Glu349Val)
n.1556A>T
c.*138A>T (n.*138A>T)
n.1512A>T
n.1077A>T
c.872A>T (p.Glu291Val)
c.926A>T (p.Glu309Val)
n.524A>T
c.368A>T (p.Glu123Val)
2g.216428729A=CA1327827207SMARCAL1c.1281A= (p.Glu427=)
n.1642A=
c.1047A= (p.Glu349=)
n.1557A=
c.*139A= (n.*139A=)
n.1513A=
n.1078A=
c.873A= (p.Glu291=)
c.927A= (p.Glu309=)
n.525A=
c.369A= (p.Glu123=)
2g.216428729A>CCA350499714SMARCAL1c.1281A>C (p.Glu427Asp)
n.1642A>C
c.1047A>C (p.Glu349Asp)
n.1557A>C
c.*139A>C (n.*139A>C)
n.1513A>C
n.1078A>C
c.873A>C (p.Glu291Asp)
c.927A>C (p.Glu309Asp)
n.525A>C
c.369A>C (p.Glu123Asp)
2g.216428729A>GCA431174643SMARCAL1c.1281A>G (p.Glu427=)
n.1642A>G
c.1047A>G (p.Glu349=)
n.1557A>G
c.*139A>G (n.*139A>G)
n.1513A>G
n.1078A>G
c.873A>G (p.Glu291=)
c.927A>G (p.Glu309=)
n.525A>G
c.369A>G (p.Glu123=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216428729A>TCA350499712SMARCAL1c.1281A>T (p.Glu427Asp)
n.1642A>T
c.1047A>T (p.Glu349Asp)
n.1557A>T
c.*139A>T (n.*139A>T)
n.1513A>T
n.1078A>T
c.873A>T (p.Glu291Asp)
c.927A>T (p.Glu309Asp)
n.525A>T
c.369A>T (p.Glu123Asp)
2g.216428730G>ACA350499716SMARCAL1c.1282G>A (p.Val428Met)
n.1643G>A
c.1048G>A (p.Val350Met)
n.1558G>A
c.*140G>A (n.*140G>A)
n.1514G>A
n.1079G>A
c.874G>A (p.Val292Met)
c.928G>A (p.Val310Met)
n.526G>A
c.370G>A (p.Val124Met)
2g.216428730G>CCA350499718SMARCAL1c.1282G>C (p.Val428Leu)
n.1643G>C
c.1048G>C (p.Val350Leu)
n.1558G>C
c.*140G>C (n.*140G>C)
n.1514G>C
n.1079G>C
c.874G>C (p.Val292Leu)
c.928G>C (p.Val310Leu)
n.526G>C
c.370G>C (p.Val124Leu)
2g.216428730G>TCA350499720SMARCAL1c.1282G>T (p.Val428Leu)
n.1643G>T
c.1048G>T (p.Val350Leu)
n.1558G>T
c.*140G>T (n.*140G>T)
n.1514G>T
n.1079G>T
c.874G>T (p.Val292Leu)
c.928G>T (p.Val310Leu)
n.526G>T
c.370G>T (p.Val124Leu)
2g.216428731T>ACA350499722SMARCAL1c.1283T>A (p.Val428Glu)
n.1644T>A
c.1049T>A (p.Val350Glu)
n.1559T>A
c.*141T>A (n.*141T>A)
n.1515T>A
n.1080T>A
c.875T>A (p.Val292Glu)
c.929T>A (p.Val310Glu)
n.527T>A
c.371T>A (p.Val124Glu)
2g.216428731T>CCA350499724SMARCAL1c.1283T>C (p.Val428Ala)
n.1644T>C
c.1049T>C (p.Val350Ala)
n.1559T>C
c.*141T>C (n.*141T>C)
n.1515T>C
n.1080T>C
c.875T>C (p.Val292Ala)
c.929T>C (p.Val310Ala)
n.527T>C
c.371T>C (p.Val124Ala)
2g.216428731T>GCA350499726SMARCAL1c.1283T>G (p.Val428Gly)
n.1644T>G
c.1049T>G (p.Val350Gly)
n.1559T>G
c.*141T>G (n.*141T>G)
n.1515T>G
n.1080T>G
c.875T>G (p.Val292Gly)
c.929T>G (p.Val310Gly)
n.527T>G
c.371T>G (p.Val124Gly)
2g.216428732G>ACA431174662SMARCAL1c.1284G>A (p.Val428=)
n.1645G>A
c.1050G>A (p.Val350=)
n.1560G>A
c.*142G>A (n.*142G>A)
n.1516G>A
n.1081G>A
c.876G>A (p.Val292=)
c.930G>A (p.Val310=)
n.528G>A
c.372G>A (p.Val124=)
2g.216428732G>CCA431174665SMARCAL1c.1284G>C (p.Val428=)
n.1645G>C
c.1050G>C (p.Val350=)
n.1560G>C
c.*142G>C (n.*142G>C)
n.1516G>C
n.1081G>C
c.876G>C (p.Val292=)
c.930G>C (p.Val310=)
n.528G>C
c.372G>C (p.Val124=)
2g.216428732G>TCA431174669SMARCAL1c.1284G>T (p.Val428=)
n.1645G>T
c.1050G>T (p.Val350=)
n.1560G>T
c.*142G>T (n.*142G>T)
n.1516G>T
n.1081G>T
c.876G>T (p.Val292=)
c.930G>T (p.Val310=)
n.528G>T
c.372G>T (p.Val124=)
2g.216428733G>ACA350499729SMARCAL1c.1285G>A (p.Asp429Asn)
n.1646G>A
c.1051G>A (p.Asp351Asn)
n.1561G>A
c.*143G>A (n.*143G>A)
n.1517G>A
n.1082G>A
c.877G>A (p.Asp293Asn)
c.931G>A (p.Asp311Asn)
n.529G>A
c.373G>A (p.Asp125Asn)
2g.216428733G>CCA350499731SMARCAL1c.1285G>C (p.Asp429His)
n.1646G>C
c.1051G>C (p.Asp351His)
n.1561G>C
c.*143G>C (n.*143G>C)
n.1517G>C
n.1082G>C
c.877G>C (p.Asp293His)
c.931G>C (p.Asp311His)
n.529G>C
c.373G>C (p.Asp125His)
2g.216428733G>TCA350499733SMARCAL1c.1285G>T (p.Asp429Tyr)
n.1646G>T
c.1051G>T (p.Asp351Tyr)
n.1561G>T
c.*143G>T (n.*143G>T)
n.1517G>T
n.1082G>T
c.877G>T (p.Asp293Tyr)
c.931G>T (p.Asp311Tyr)
n.529G>T
c.373G>T (p.Asp125Tyr)
2g.216428734A>CCA350499735SMARCAL1c.1286A>C (p.Asp429Ala)
n.1647A>C
c.1052A>C (p.Asp351Ala)
n.1562A>C
c.*144A>C (n.*144A>C)
n.1518A>C
n.1083A>C
c.878A>C (p.Asp293Ala)
c.932A>C (p.Asp311Ala)
n.530A>C
c.374A>C (p.Asp125Ala)
2g.216428734A>GCA350499738SMARCAL1c.1286A>G (p.Asp429Gly)
n.1647A>G
c.1052A>G (p.Asp351Gly)
n.1562A>G
c.*144A>G (n.*144A>G)
n.1518A>G
n.1083A>G
c.878A>G (p.Asp293Gly)
c.932A>G (p.Asp311Gly)
n.530A>G
c.374A>G (p.Asp125Gly)
2g.216428734A>TCA350499740SMARCAL1c.1286A>T (p.Asp429Val)
n.1647A>T
c.1052A>T (p.Asp351Val)
n.1562A>T
c.*144A>T (n.*144A>T)
n.1518A>T
n.1083A>T
c.878A>T (p.Asp293Val)
c.932A>T (p.Asp311Val)
n.530A>T
c.374A>T (p.Asp125Val)
2g.216428735C>ACA350499743SMARCAL1c.1287C>A (p.Asp429Glu)
n.1648C>A
c.1053C>A (p.Asp351Glu)
n.1563C>A
c.*145C>A (n.*145C>A)
n.1519C>A
n.1084C>A
c.879C>A (p.Asp293Glu)
c.933C>A (p.Asp311Glu)
n.531C>A
c.375C>A (p.Asp125Glu)
2g.216428735C>GCA350499745SMARCAL1c.1287C>G (p.Asp429Glu)
n.1648C>G
c.1053C>G (p.Asp351Glu)
n.1563C>G
c.*145C>G (n.*145C>G)
n.1519C>G
n.1084C>G
c.879C>G (p.Asp293Glu)
c.933C>G (p.Asp311Glu)
n.531C>G
c.375C>G (p.Asp125Glu)
2g.216428735C>TCA431174698SMARCAL1c.1287C>T (p.Asp429=)
n.1648C>T
c.1053C>T (p.Asp351=)
n.1563C>T
c.*145C>T (n.*145C>T)
n.1519C>T
n.1084C>T
c.879C>T (p.Asp293=)
c.933C>T (p.Asp311=)
n.531C>T
c.375C>T (p.Asp125=)
 gnomAD v4
2g.216428736C>ACA350499752SMARCAL1c.1288C>A (p.Pro430Thr)
n.1649C>A
c.1054C>A (p.Pro352Thr)
n.1564C>A
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.1520C>A
n.1085C>A
c.880C>A (p.Pro294Thr)
c.934C>A (p.Pro312Thr)
n.532C>A
c.376C>A (p.Pro126Thr)
 gnomAD v4
2g.216428736C>GCA350499750SMARCAL1c.1288C>G (p.Pro430Ala)
n.1649C>G
c.1054C>G (p.Pro352Ala)
n.1564C>G
c.*146C>G (n.*146C>G)
n.1520C>G
n.1085C>G
c.880C>G (p.Pro294Ala)
c.934C>G (p.Pro312Ala)
n.532C>G
c.376C>G (p.Pro126Ala)
2g.216428736C>TCA350499748SMARCAL1c.1288C>T (p.Pro430Ser)
n.1649C>T
c.1054C>T (p.Pro352Ser)
n.1564C>T
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.1520C>T
n.1085C>T
c.880C>T (p.Pro294Ser)
c.934C>T (p.Pro312Ser)
n.532C>T
c.376C>T (p.Pro126Ser)
2g.216428737C>ACA350499754SMARCAL1c.1289C>A (p.Pro430His)
n.1650C>A
c.1055C>A (p.Pro352His)
n.1565C>A
c.*147C>A (n.*147C>A)
n.1521C>A
n.1086C>A
c.881C>A (p.Pro294His)
c.935C>A (p.Pro312His)
n.533C>A
c.377C>A (p.Pro126His)
2g.216428737C>GCA350499756SMARCAL1c.1289C>G (p.Pro430Arg)
n.1650C>G
c.1055C>G (p.Pro352Arg)
n.1565C>G
c.*147C>G (n.*147C>G)
n.1521C>G
n.1086C>G
c.881C>G (p.Pro294Arg)
c.935C>G (p.Pro312Arg)
n.533C>G
c.377C>G (p.Pro126Arg)
2g.216428737C>TCA350499758SMARCAL1c.1289C>T (p.Pro430Leu)
n.1650C>T
c.1055C>T (p.Pro352Leu)
n.1565C>T
c.*147C>T (n.*147C>T)
n.1521C>T
n.1086C>T
c.881C>T (p.Pro294Leu)
c.935C>T (p.Pro312Leu)
n.533C>T
c.377C>T (p.Pro126Leu)
2g.216428738C>ACA431174721SMARCAL1c.1290C>A (p.Pro430=)
n.1651C>A
c.1056C>A (p.Pro352=)
n.1566C>A
c.*148C>A (n.*148C>A)
n.1522C>A
n.1087C>A
c.882C>A (p.Pro294=)
c.936C>A (p.Pro312=)
n.534C>A
c.378C>A (p.Pro126=)
2g.216428738C>GCA431174725SMARCAL1c.1290C>G (p.Pro430=)
n.1651C>G
c.1056C>G (p.Pro352=)
n.1566C>G
c.*148C>G (n.*148C>G)
n.1522C>G
n.1087C>G
c.882C>G (p.Pro294=)
c.936C>G (p.Pro312=)
n.534C>G
c.378C>G (p.Pro126=)
 ClinVar dbSNP
2g.216428738C>TCA431174728SMARCAL1c.1290C>T (p.Pro430=)
n.1651C>T
c.1056C>T (p.Pro352=)
n.1566C>T
c.*148C>T (n.*148C>T)
n.1522C>T
n.1087C>T
c.882C>T (p.Pro294=)
c.936C>T (p.Pro312=)
n.534C>T
c.378C>T (p.Pro126=)
2g.216428739A>CCA350499760SMARCAL1c.1291A>C (p.Lys431Gln)
n.1652A>C
c.1057A>C (p.Lys353Gln)
n.1567A>C
c.*149A>C (n.*149A>C)
n.1523A>C
n.1088A>C
c.883A>C (p.Lys295Gln)
c.937A>C (p.Lys313Gln)
n.535A>C
c.379A>C (p.Lys127Gln)
2g.216428739A>GCA350499762SMARCAL1c.1291A>G (p.Lys431Glu)
n.1652A>G
c.1057A>G (p.Lys353Glu)
n.1567A>G
c.*149A>G (n.*149A>G)
n.1523A>G
n.1088A>G
c.883A>G (p.Lys295Glu)
c.937A>G (p.Lys313Glu)
n.535A>G
c.379A>G (p.Lys127Glu)
2g.216428739A>TCA350499764SMARCAL1c.1291A>T (p.Lys431Ter)
n.1652A>T
c.1057A>T (p.Lys353Ter)
n.1567A>T
c.*149A>T (n.*149A>T)
n.1523A>T
n.1088A>T
c.883A>T (p.Lys295Ter)
c.937A>T (p.Lys313Ter)
n.535A>T
c.379A>T (p.Lys127Ter)
2g.216428740A>CCA350499766SMARCAL1c.1292A>C (p.Lys431Thr)
n.1653A>C
c.1058A>C (p.Lys353Thr)
n.1568A>C
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.1524A>C
n.1089A>C
c.884A>C (p.Lys295Thr)
c.938A>C (p.Lys313Thr)
n.536A>C
c.380A>C (p.Lys127Thr)
2g.216428740A>GCA350499768SMARCAL1c.1292A>G (p.Lys431Arg)
n.1653A>G
c.1058A>G (p.Lys353Arg)
n.1568A>G
c.*150A>G (n.*150A>G)
n.1524A>G
n.1089A>G
c.884A>G (p.Lys295Arg)
c.938A>G (p.Lys313Arg)
n.536A>G
c.380A>G (p.Lys127Arg)
 gnomAD v4
2g.216428740A>TCA350499770SMARCAL1c.1292A>T (p.Lys431Met)
n.1653A>T
c.1058A>T (p.Lys353Met)
n.1568A>T
c.*150A>T (n.*150A>T)
n.1524A>T
n.1089A>T
c.884A>T (p.Lys295Met)
c.938A>T (p.Lys313Met)
n.536A>T
c.380A>T (p.Lys127Met)
2g.216428741G>ACA431174747SMARCAL1c.1293G>A (p.Lys431=)
n.1654G>A
c.1059G>A (p.Lys353=)
n.1569G>A
c.*151G>A (n.*151G>A)
n.1525G>A
n.1090G>A
c.885G>A (p.Lys295=)
c.939G>A (p.Lys313=)
n.537G>A
c.381G>A (p.Lys127=)
 ClinVar dbSNP
2g.216428741G>CCA350499772SMARCAL1c.1293G>C (p.Lys431Asn)
n.1654G>C
c.1059G>C (p.Lys353Asn)
n.1569G>C
c.*151G>C (n.*151G>C)
n.1525G>C
n.1090G>C
c.885G>C (p.Lys295Asn)
c.939G>C (p.Lys313Asn)
n.537G>C
c.381G>C (p.Lys127Asn)
2g.216428741G>TCA350499774SMARCAL1c.1293G>T (p.Lys431Asn)
n.1654G>T
c.1059G>T (p.Lys353Asn)
n.1569G>T
c.*151G>T (n.*151G>T)
n.1525G>T
n.1090G>T
c.885G>T (p.Lys295Asn)
c.939G>T (p.Lys313Asn)
n.537G>T
c.381G>T (p.Lys127Asn)
2g.216428742C>ACA350499777SMARCAL1c.1294C>A (p.Leu432Ile)
n.1655C>A
c.1060C>A (p.Leu354Ile)
n.1570C>A
c.*152C>A (n.*152C>A)
n.1526C>A
n.1091C>A
c.886C>A (p.Leu296Ile)
c.940C>A (p.Leu314Ile)
n.538C>A
c.382C>A (p.Leu128Ile)
2g.216428742C>GCA350499778SMARCAL1c.1294C>G (p.Leu432Val)
n.1655C>G
c.1060C>G (p.Leu354Val)
n.1570C>G
c.*152C>G (n.*152C>G)
n.1526C>G
n.1091C>G
c.886C>G (p.Leu296Val)
c.940C>G (p.Leu314Val)
n.538C>G
c.382C>G (p.Leu128Val)
 COSMIC
2g.216428742C>TCA350499781SMARCAL1c.1294C>T (p.Leu432Phe)
n.1655C>T
c.1060C>T (p.Leu354Phe)
n.1570C>T
c.*152C>T (n.*152C>T)
n.1526C>T
n.1091C>T
c.886C>T (p.Leu296Phe)
c.940C>T (p.Leu314Phe)
n.538C>T
c.382C>T (p.Leu128Phe)
2g.216428743T>ACA350499786SMARCAL1c.1295T>A (p.Leu432His)
n.1656T>A
c.1061T>A (p.Leu354His)
n.1571T>A
c.*153T>A (n.*153T>A)
n.1527T>A
n.1092T>A
c.887T>A (p.Leu296His)
c.941T>A (p.Leu314His)
n.539T>A
c.383T>A (p.Leu128His)
2g.216428743T>CCA350499788SMARCAL1c.1295T>C (p.Leu432Pro)
n.1656T>C
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
n.1571T>C
c.*153T>C (n.*153T>C)
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n.540C=
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2g.216428744C>GCA431174775SMARCAL1c.1296C>G (p.Leu432=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched