UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.216428538T>C | CA2663031917 | SMARCAL1 | c.1148-58T>C (n.1148-58T>C) n.1509-58T>C c.914-58T>C (n.914-58T>C) n.1424-58T>C c.*6-58T>C (n.*6-58T>C) n.1380-58T>C n.887T>C c.740-58T>C (n.740-58T>C) c.308-58T>C (n.308-58T>C) c.794-58T>C (n.794-58T>C) n.392-58T>C c.236-58T>C (n.236-58T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216428539C>T | CA2663031918 | SMARCAL1 | c.1148-57C>T (n.1148-57C>T) n.1509-57C>T c.914-57C>T (n.914-57C>T) n.1424-57C>T c.*6-57C>T (n.*6-57C>T) n.1380-57C>T n.888C>T c.740-57C>T (n.740-57C>T) c.308-57C>T (n.308-57C>T) c.794-57C>T (n.794-57C>T) n.392-57C>T c.236-57C>T (n.236-57C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216428540T>G | CA764699128 | SMARCAL1 | c.1148-56T>G (n.1148-56T>G) n.1509-56T>G c.914-56T>G (n.914-56T>G) n.1424-56T>G c.*6-56T>G (n.*6-56T>G) n.1380-56T>G n.889T>G c.740-56T>G (n.740-56T>G) c.308-56T>G (n.308-56T>G) c.794-56T>G (n.794-56T>G) n.392-56T>G c.236-56T>G (n.236-56T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.216428540T= | CA1327827125 | SMARCAL1 | c.1148-56T= (n.1148-56T=) n.1509-56T= c.914-56T= (n.914-56T=) n.1424-56T= c.*6-56T= (n.*6-56T=) n.1380-56T= n.889T= c.740-56T= (n.740-56T=) c.308-56T= (n.308-56T=) c.794-56T= (n.794-56T=) n.392-56T= c.236-56T= (n.236-56T=) | |
| 2 | g.216428541C= | CA1327827126 | SMARCAL1 | c.1148-55C= (n.1148-55C=) n.1509-55C= c.914-55C= (n.914-55C=) n.1424-55C= c.*6-55C= (n.*6-55C=) n.1380-55C= n.890C= c.740-55C= (n.740-55C=) c.308-55C= (n.308-55C=) c.794-55C= (n.794-55C=) n.392-55C= c.236-55C= (n.236-55C=) | |
| 2 | g.216428541C>T | CA65591918 | SMARCAL1 | c.1148-55C>T (n.1148-55C>T) n.1509-55C>T c.914-55C>T (n.914-55C>T) n.1424-55C>T c.*6-55C>T (n.*6-55C>T) n.1380-55C>T n.890C>T c.740-55C>T (n.740-55C>T) c.308-55C>T (n.308-55C>T) c.794-55C>T (n.794-55C>T) n.392-55C>T c.236-55C>T (n.236-55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.216428542C>A | CA2663031924 | SMARCAL1 | c.1148-54C>A (n.1148-54C>A) n.1509-54C>A c.914-54C>A (n.914-54C>A) n.1424-54C>A c.*6-54C>A (n.*6-54C>A) n.1380-54C>A n.891C>A c.740-54C>A (n.740-54C>A) c.308-54C>A (n.308-54C>A) c.794-54C>A (n.794-54C>A) n.392-54C>A c.236-54C>A (n.236-54C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216428544A= | CA1327827127 | SMARCAL1 | c.1148-52A= (n.1148-52A=) n.1509-52A= c.914-52A= (n.914-52A=) n.1424-52A= c.*6-52A= (n.*6-52A=) n.1380-52A= n.893A= c.740-52A= (n.740-52A=) c.308-52A= (n.308-52A=) c.794-52A= (n.794-52A=) n.392-52A= c.236-52A= (n.236-52A=) | |
| 2 | g.216428544A>C | CA65591921 | SMARCAL1 | c.1148-52A>C (n.1148-52A>C) n.1509-52A>C c.914-52A>C (n.914-52A>C) n.1424-52A>C c.*6-52A>C (n.*6-52A>C) n.1380-52A>C n.893A>C c.740-52A>C (n.740-52A>C) c.308-52A>C (n.308-52A>C) c.794-52A>C (n.794-52A>C) n.392-52A>C c.236-52A>C (n.236-52A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216428544A>G | CA65591932 | SMARCAL1 | c.1148-52A>G (n.1148-52A>G) n.1509-52A>G c.914-52A>G (n.914-52A>G) n.1424-52A>G c.*6-52A>G (n.*6-52A>G) n.1380-52A>G n.893A>G c.740-52A>G (n.740-52A>G) c.308-52A>G (n.308-52A>G) c.794-52A>G (n.794-52A>G) n.392-52A>G c.236-52A>G (n.236-52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.216428544A>T | CA2663031927 | SMARCAL1 | c.1148-52A>T (n.1148-52A>T) n.1509-52A>T c.914-52A>T (n.914-52A>T) n.1424-52A>T c.*6-52A>T (n.*6-52A>T) n.1380-52A>T n.893A>T c.740-52A>T (n.740-52A>T) c.308-52A>T (n.308-52A>T) c.794-52A>T (n.794-52A>T) n.392-52A>T c.236-52A>T (n.236-52A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216428547C>A | CA539838479 | SMARCAL1 | c.1148-49C>A (n.1148-49C>A) n.1509-49C>A c.914-49C>A (n.914-49C>A) n.1424-49C>A c.*6-49C>A (n.*6-49C>A) n.1380-49C>A n.896C>A c.740-49C>A (n.740-49C>A) c.308-49C>A (n.308-49C>A) c.794-49C>A (n.794-49C>A) n.392-49C>A c.236-49C>A (n.236-49C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216428547C= | CA1327827128 | SMARCAL1 | c.1148-49C= (n.1148-49C=) n.1509-49C= c.914-49C= (n.914-49C=) n.1424-49C= c.*6-49C= (n.*6-49C=) n.1380-49C= n.896C= c.740-49C= (n.740-49C=) c.308-49C= (n.308-49C=) c.794-49C= (n.794-49C=) n.392-49C= c.236-49C= (n.236-49C=) | |
| 2 | g.216428548T>C | CA2577238588 | SMARCAL1 | c.1148-48T>C (n.1148-48T>C) n.1509-48T>C c.914-48T>C (n.914-48T>C) n.1424-48T>C c.*6-48T>C (n.*6-48T>C) n.1380-48T>C n.897T>C c.740-48T>C (n.740-48T>C) c.308-48T>C (n.308-48T>C) c.794-48T>C (n.794-48T>C) n.392-48T>C c.236-48T>C (n.236-48T>C) | |
| 2 | g.216428551T>C | CA2097793 | SMARCAL1 | c.1148-45T>C (n.1148-45T>C) n.1509-45T>C c.914-45T>C (n.914-45T>C) n.1424-45T>C c.*6-45T>C (n.*6-45T>C) n.1380-45T>C n.900T>C c.740-45T>C (n.740-45T>C) c.308-45T>C (n.308-45T>C) c.794-45T>C (n.794-45T>C) n.392-45T>C c.236-45T>C (n.236-45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216428551T>G | CA2663031928 | SMARCAL1 | c.1148-45T>G (n.1148-45T>G) n.1509-45T>G c.914-45T>G (n.914-45T>G) n.1424-45T>G c.*6-45T>G (n.*6-45T>G) n.1380-45T>G n.900T>G c.740-45T>G (n.740-45T>G) c.308-45T>G (n.308-45T>G) c.794-45T>G (n.794-45T>G) n.392-45T>G c.236-45T>G (n.236-45T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216428551T= | CA1327827129 | SMARCAL1 | c.1148-45T= (n.1148-45T=) n.1509-45T= c.914-45T= (n.914-45T=) n.1424-45T= c.*6-45T= (n.*6-45T=) n.1380-45T= n.900T= c.740-45T= (n.740-45T=) c.308-45T= (n.308-45T=) c.794-45T= (n.794-45T=) n.392-45T= c.236-45T= (n.236-45T=) | |
| 2 | g.216428552G>T | CA2663031929 | SMARCAL1 | c.1148-44G>T (n.1148-44G>T) n.1509-44G>T c.914-44G>T (n.914-44G>T) n.1424-44G>T c.*6-44G>T (n.*6-44G>T) n.1380-44G>T n.901G>T c.740-44G>T (n.740-44G>T) c.308-44G>T (n.308-44G>T) c.794-44G>T (n.794-44G>T) n.392-44G>T c.236-44G>T (n.236-44G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216428553G>T | CA2577238589 | SMARCAL1 | c.1148-43G>T (n.1148-43G>T) n.1509-43G>T c.914-43G>T (n.914-43G>T) n.1424-43G>T c.*6-43G>T (n.*6-43G>T) n.1380-43G>T n.902G>T c.740-43G>T (n.740-43G>T) c.308-43G>T (n.308-43G>T) c.794-43G>T (n.794-43G>T) n.392-43G>T c.236-43G>T (n.236-43G>T) | |
| 2 | g.216428554G>A | CA2577238590 | SMARCAL1 | c.1148-42G>A (n.1148-42G>A) n.1509-42G>A c.914-42G>A (n.914-42G>A) n.1424-42G>A c.*6-42G>A (n.*6-42G>A) n.1380-42G>A n.903G>A c.740-42G>A (n.740-42G>A) c.308-42G>A (n.308-42G>A) c.794-42G>A (n.794-42G>A) n.392-42G>A c.236-42G>A (n.236-42G>A) | |
| 2 | g.216428554G>T | CA2663031930 | SMARCAL1 | c.1148-42G>T (n.1148-42G>T) n.1509-42G>T c.914-42G>T (n.914-42G>T) n.1424-42G>T c.*6-42G>T (n.*6-42G>T) n.1380-42G>T n.903G>T c.740-42G>T (n.740-42G>T) c.308-42G>T (n.308-42G>T) c.794-42G>T (n.794-42G>T) n.392-42G>T c.236-42G>T (n.236-42G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216428555C>A | CA2663031931 | SMARCAL1 | c.1148-41C>A (n.1148-41C>A) n.1509-41C>A c.914-41C>A (n.914-41C>A) n.1424-41C>A c.*6-41C>A (n.*6-41C>A) n.1380-41C>A n.904C>A c.740-41C>A (n.740-41C>A) c.308-41C>A (n.308-41C>A) c.794-41C>A (n.794-41C>A) n.392-41C>A c.236-41C>A (n.236-41C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216428555C>T | CA2663031932 | SMARCAL1 | c.1148-41C>T (n.1148-41C>T) n.1509-41C>T c.914-41C>T (n.914-41C>T) n.1424-41C>T c.*6-41C>T (n.*6-41C>T) n.1380-41C>T n.904C>T c.740-41C>T (n.740-41C>T) c.308-41C>T (n.308-41C>T) c.794-41C>T (n.794-41C>T) n.392-41C>T c.236-41C>T (n.236-41C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216428556A= | CA1327827130 | SMARCAL1 | c.1148-40A= (n.1148-40A=) n.1509-40A= c.914-40A= (n.914-40A=) n.1424-40A= c.*6-40A= (n.*6-40A=) n.1380-40A= n.905A= c.740-40A= (n.740-40A=) c.308-40A= (n.308-40A=) c.794-40A= (n.794-40A=) n.392-40A= c.236-40A= (n.236-40A=) | |
| 2 | g.216428556A>G | CA2097794 | SMARCAL1 | c.1148-40A>G (n.1148-40A>G) n.1509-40A>G c.914-40A>G (n.914-40A>G) n.1424-40A>G c.*6-40A>G (n.*6-40A>G) n.1380-40A>G n.905A>G c.740-40A>G (n.740-40A>G) c.308-40A>G (n.308-40A>G) c.794-40A>G (n.794-40A>G) n.392-40A>G c.236-40A>G (n.236-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216428557T>C | CA2097795 | SMARCAL1 | c.1148-39T>C (n.1148-39T>C) n.1509-39T>C c.914-39T>C (n.914-39T>C) n.1424-39T>C c.*6-39T>C (n.*6-39T>C) n.1380-39T>C n.906T>C c.740-39T>C (n.740-39T>C) c.308-39T>C (n.308-39T>C) c.794-39T>C (n.794-39T>C) n.392-39T>C c.236-39T>C (n.236-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216428557T= | CA1327827131 | SMARCAL1 | c.1148-39T= (n.1148-39T=) n.1509-39T= c.914-39T= (n.914-39T=) n.1424-39T= c.*6-39T= (n.*6-39T=) n.1380-39T= n.906T= c.740-39T= (n.740-39T=) c.308-39T= (n.308-39T=) c.794-39T= (n.794-39T=) n.392-39T= c.236-39T= (n.236-39T=) | |
| 2 | g.216428558G>T | CA2663031934 | SMARCAL1 | c.1148-38G>T (n.1148-38G>T) n.1509-38G>T c.914-38G>T (n.914-38G>T) n.1424-38G>T c.*6-38G>T (n.*6-38G>T) n.1380-38G>T n.907G>T c.740-38G>T (n.740-38G>T) c.308-38G>T (n.308-38G>T) c.794-38G>T (n.794-38G>T) n.392-38G>T c.236-38G>T (n.236-38G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216428559A= | CA1327827132 | SMARCAL1 | c.1148-37A= (n.1148-37A=) n.1509-37A= c.914-37A= (n.914-37A=) n.1424-37A= c.*6-37A= (n.*6-37A=) n.1380-37A= n.908A= c.740-37A= (n.740-37A=) c.308-37A= (n.308-37A=) c.794-37A= (n.794-37A=) n.392-37A= c.236-37A= (n.236-37A=) | |
| 2 | g.216428559A>C | CA65591952 | SMARCAL1 | c.1148-37A>C (n.1148-37A>C) n.1509-37A>C c.914-37A>C (n.914-37A>C) n.1424-37A>C c.*6-37A>C (n.*6-37A>C) n.1380-37A>C n.908A>C c.740-37A>C (n.740-37A>C) c.308-37A>C (n.308-37A>C) c.794-37A>C (n.794-37A>C) n.392-37A>C c.236-37A>C (n.236-37A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.216428561C>A | CA2663031938 | SMARCAL1 | c.1148-35C>A (n.1148-35C>A) n.1509-35C>A c.914-35C>A (n.914-35C>A) n.1424-35C>A c.*6-35C>A (n.*6-35C>A) n.1380-35C>A n.910C>A c.740-35C>A (n.740-35C>A) c.308-35C>A (n.308-35C>A) c.794-35C>A (n.794-35C>A) n.392-35C>A c.236-35C>A (n.236-35C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216428562A>C | CA2663031939 | SMARCAL1 | c.1148-34A>C (n.1148-34A>C) n.1509-34A>C c.914-34A>C (n.914-34A>C) n.1424-34A>C c.*6-34A>C (n.*6-34A>C) n.1380-34A>C n.911A>C c.740-34A>C (n.740-34A>C) c.308-34A>C (n.308-34A>C) c.794-34A>C (n.794-34A>C) n.392-34A>C c.236-34A>C (n.236-34A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216428562A>G | CA2663031940 | SMARCAL1 | c.1148-34A>G (n.1148-34A>G) n.1509-34A>G c.914-34A>G (n.914-34A>G) n.1424-34A>G c.*6-34A>G (n.*6-34A>G) n.1380-34A>G n.911A>G c.740-34A>G (n.740-34A>G) c.308-34A>G (n.308-34A>G) c.794-34A>G (n.794-34A>G) n.392-34A>G c.236-34A>G (n.236-34A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216428563C= | CA1327827133 | SMARCAL1 | c.1148-33C= (n.1148-33C=) n.1509-33C= c.914-33C= (n.914-33C=) n.1424-33C= c.*6-33C= (n.*6-33C=) n.1380-33C= n.912C= c.740-33C= (n.740-33C=) c.308-33C= (n.308-33C=) c.794-33C= (n.794-33C=) n.392-33C= c.236-33C= (n.236-33C=) | |
| 2 | g.216428563C>T | CA1327827134 | SMARCAL1 | c.1148-33C>T (n.1148-33C>T) n.1509-33C>T c.914-33C>T (n.914-33C>T) n.1424-33C>T c.*6-33C>T (n.*6-33C>T) n.1380-33C>T n.912C>T c.740-33C>T (n.740-33C>T) c.308-33C>T (n.308-33C>T) c.794-33C>T (n.794-33C>T) n.392-33C>T c.236-33C>T (n.236-33C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.216428565C= | CA1327827135 | SMARCAL1 | c.1148-31C= (n.1148-31C=) n.1509-31C= c.914-31C= (n.914-31C=) n.1424-31C= c.*6-31C= (n.*6-31C=) n.1380-31C= n.914C= c.740-31C= (n.740-31C=) c.308-31C= (n.308-31C=) c.794-31C= (n.794-31C=) n.392-31C= c.236-31C= (n.236-31C=) | |
| 2 | g.216428565C>G | CA647733612 | SMARCAL1 | c.1148-31C>G (n.1148-31C>G) n.1509-31C>G c.914-31C>G (n.914-31C>G) n.1424-31C>G c.*6-31C>G (n.*6-31C>G) n.1380-31C>G n.914C>G c.740-31C>G (n.740-31C>G) c.308-31C>G (n.308-31C>G) c.794-31C>G (n.794-31C>G) n.392-31C>G c.236-31C>G (n.236-31C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.216428565C>T | CA2097796 | SMARCAL1 | c.1148-31C>T (n.1148-31C>T) n.1509-31C>T c.914-31C>T (n.914-31C>T) n.1424-31C>T c.*6-31C>T (n.*6-31C>T) n.1380-31C>T n.914C>T c.740-31C>T (n.740-31C>T) c.308-31C>T (n.308-31C>T) c.794-31C>T (n.794-31C>T) n.392-31C>T c.236-31C>T (n.236-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216428568_216428643del | CA2663031941 | SMARCAL1 | c.1148-28_1195del n.1509-28_1556del c.914-28_961del n.1424-28_1471del c.*6-28_*53del n.1380-28_1427del n.917_992del c.740-28_787del c.308-28_355del c.794-28_841del n.392-28_439del c.236-28_283del | gnomAD v4 |
| 2 | g.216428567A= | CA1327827136 | SMARCAL1 | c.1148-29A= (n.1148-29A=) n.1509-29A= c.914-29A= (n.914-29A=) n.1424-29A= c.*6-29A= (n.*6-29A=) n.1380-29A= n.916A= c.740-29A= (n.740-29A=) c.308-29A= (n.308-29A=) c.794-29A= (n.794-29A=) n.392-29A= c.236-29A= (n.236-29A=) | |
| 2 | g.216428567A>C | CA2097797 | SMARCAL1 | c.1148-29A>C (n.1148-29A>C) n.1509-29A>C c.914-29A>C (n.914-29A>C) n.1424-29A>C c.*6-29A>C (n.*6-29A>C) n.1380-29A>C n.916A>C c.740-29A>C (n.740-29A>C) c.308-29A>C (n.308-29A>C) c.794-29A>C (n.794-29A>C) n.392-29A>C c.236-29A>C (n.236-29A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216428567A>G | CA65591968 | SMARCAL1 | c.1148-29A>G (n.1148-29A>G) n.1509-29A>G c.914-29A>G (n.914-29A>G) n.1424-29A>G c.*6-29A>G (n.*6-29A>G) n.1380-29A>G n.916A>G c.740-29A>G (n.740-29A>G) c.308-29A>G (n.308-29A>G) c.794-29A>G (n.794-29A>G) n.392-29A>G c.236-29A>G (n.236-29A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216428569C>A | CA2663031946 | SMARCAL1 | c.1148-27C>A (n.1148-27C>A) n.1509-27C>A c.914-27C>A (n.914-27C>A) n.1424-27C>A c.*6-27C>A (n.*6-27C>A) n.1380-27C>A n.918C>A c.740-27C>A (n.740-27C>A) c.308-27C>A (n.308-27C>A) c.794-27C>A (n.794-27C>A) n.392-27C>A c.236-27C>A (n.236-27C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216428569C= | CA1327827137 | SMARCAL1 | c.1148-27C= (n.1148-27C=) n.1509-27C= c.914-27C= (n.914-27C=) n.1424-27C= c.*6-27C= (n.*6-27C=) n.1380-27C= n.918C= c.740-27C= (n.740-27C=) c.308-27C= (n.308-27C=) c.794-27C= (n.794-27C=) n.392-27C= c.236-27C= (n.236-27C=) | |
| 2 | g.216428569C>G | CA2097798 | SMARCAL1 | c.1148-27C>G (n.1148-27C>G) n.1509-27C>G c.914-27C>G (n.914-27C>G) n.1424-27C>G c.*6-27C>G (n.*6-27C>G) n.1380-27C>G n.918C>G c.740-27C>G (n.740-27C>G) c.308-27C>G (n.308-27C>G) c.794-27C>G (n.794-27C>G) n.392-27C>G c.236-27C>G (n.236-27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216428569C>T | CA539838480 | SMARCAL1 | c.1148-27C>T (n.1148-27C>T) n.1509-27C>T c.914-27C>T (n.914-27C>T) n.1424-27C>T c.*6-27C>T (n.*6-27C>T) n.1380-27C>T n.918C>T c.740-27C>T (n.740-27C>T) c.308-27C>T (n.308-27C>T) c.794-27C>T (n.794-27C>T) n.392-27C>T c.236-27C>T (n.236-27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216428570T>C | CA2097799 | SMARCAL1 | c.1148-26T>C (n.1148-26T>C) n.1509-26T>C c.914-26T>C (n.914-26T>C) n.1424-26T>C c.*6-26T>C (n.*6-26T>C) n.1380-26T>C n.919T>C c.740-26T>C (n.740-26T>C) c.308-26T>C (n.308-26T>C) c.794-26T>C (n.794-26T>C) n.392-26T>C c.236-26T>C (n.236-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216428570T>G | CA2663031948 | SMARCAL1 | c.1148-26T>G (n.1148-26T>G) n.1509-26T>G c.914-26T>G (n.914-26T>G) n.1424-26T>G c.*6-26T>G (n.*6-26T>G) n.1380-26T>G n.919T>G c.740-26T>G (n.740-26T>G) c.308-26T>G (n.308-26T>G) c.794-26T>G (n.794-26T>G) n.392-26T>G c.236-26T>G (n.236-26T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216428570T= | CA1327827138 | SMARCAL1 | c.1148-26T= (n.1148-26T=) n.1509-26T= c.914-26T= (n.914-26T=) n.1424-26T= c.*6-26T= (n.*6-26T=) n.1380-26T= n.919T= c.740-26T= (n.740-26T=) c.308-26T= (n.308-26T=) c.794-26T= (n.794-26T=) n.392-26T= c.236-26T= (n.236-26T=) | |
| 2 | g.216428571C= | CA1327827139 | SMARCAL1 | c.1148-25C= (n.1148-25C=) n.1509-25C= c.914-25C= (n.914-25C=) n.1424-25C= c.*6-25C= (n.*6-25C=) n.1380-25C= n.920C= c.740-25C= (n.740-25C=) c.308-25C= (n.308-25C=) c.794-25C= (n.794-25C=) n.392-25C= c.236-25C= (n.236-25C=) | |
| 2 | g.216428571C>G | CA2663031951 | SMARCAL1 | c.1148-25C>G (n.1148-25C>G) n.1509-25C>G c.914-25C>G (n.914-25C>G) n.1424-25C>G c.*6-25C>G (n.*6-25C>G) n.1380-25C>G n.920C>G c.740-25C>G (n.740-25C>G) c.308-25C>G (n.308-25C>G) c.794-25C>G (n.794-25C>G) n.392-25C>G c.236-25C>G (n.236-25C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216428571C>T | CA2097800 | SMARCAL1 | c.1148-25C>T (n.1148-25C>T) n.1509-25C>T c.914-25C>T (n.914-25C>T) n.1424-25C>T c.*6-25C>T (n.*6-25C>T) n.1380-25C>T n.920C>T c.740-25C>T (n.740-25C>T) c.308-25C>T (n.308-25C>T) c.794-25C>T (n.794-25C>T) n.392-25C>T c.236-25C>T (n.236-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216428572A= | CA1327827140 | SMARCAL1 | c.1148-24A= (n.1148-24A=) n.1509-24A= c.914-24A= (n.914-24A=) n.1424-24A= c.*6-24A= (n.*6-24A=) n.1380-24A= n.921A= c.740-24A= (n.740-24A=) c.308-24A= (n.308-24A=) c.794-24A= (n.794-24A=) n.392-24A= c.236-24A= (n.236-24A=) | |
| 2 | g.216428572A>G | CA2097801 | SMARCAL1 | c.1148-24A>G (n.1148-24A>G) n.1509-24A>G c.914-24A>G (n.914-24A>G) n.1424-24A>G c.*6-24A>G (n.*6-24A>G) n.1380-24A>G n.921A>G c.740-24A>G (n.740-24A>G) c.308-24A>G (n.308-24A>G) c.794-24A>G (n.794-24A>G) n.392-24A>G c.236-24A>G (n.236-24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216428572A>T | CA539838481 | SMARCAL1 | c.1148-24A>T (n.1148-24A>T) n.1509-24A>T c.914-24A>T (n.914-24A>T) n.1424-24A>T c.*6-24A>T (n.*6-24A>T) n.1380-24A>T n.921A>T c.740-24A>T (n.740-24A>T) c.308-24A>T (n.308-24A>T) c.794-24A>T (n.794-24A>T) n.392-24A>T c.236-24A>T (n.236-24A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216428574A>G | CA2663031953 | SMARCAL1 | c.1148-22A>G (n.1148-22A>G) n.1509-22A>G c.914-22A>G (n.914-22A>G) n.1424-22A>G c.*6-22A>G (n.*6-22A>G) n.1380-22A>G n.923A>G c.740-22A>G (n.740-22A>G) c.308-22A>G (n.308-22A>G) c.794-22A>G (n.794-22A>G) n.392-22A>G c.236-22A>G (n.236-22A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216428575T>A | CA2663031955 | SMARCAL1 | c.1148-21T>A (n.1148-21T>A) n.1509-21T>A c.914-21T>A (n.914-21T>A) n.1424-21T>A c.*6-21T>A (n.*6-21T>A) n.1380-21T>A n.924T>A c.740-21T>A (n.740-21T>A) c.308-21T>A (n.308-21T>A) c.794-21T>A (n.794-21T>A) n.392-21T>A c.236-21T>A (n.236-21T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216428575T>C | CA2097802 | SMARCAL1 | c.1148-21T>C (n.1148-21T>C) n.1509-21T>C c.914-21T>C (n.914-21T>C) n.1424-21T>C c.*6-21T>C (n.*6-21T>C) n.1380-21T>C n.924T>C c.740-21T>C (n.740-21T>C) c.308-21T>C (n.308-21T>C) c.794-21T>C (n.794-21T>C) n.392-21T>C c.236-21T>C (n.236-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216428575T= | CA1327827141 | SMARCAL1 | c.1148-21T= (n.1148-21T=) n.1509-21T= c.914-21T= (n.914-21T=) n.1424-21T= c.*6-21T= (n.*6-21T=) n.1380-21T= n.924T= c.740-21T= (n.740-21T=) c.308-21T= (n.308-21T=) c.794-21T= (n.794-21T=) n.392-21T= c.236-21T= (n.236-21T=) | |
| 2 | g.216428576G>A | CA2577238591 | SMARCAL1 | c.1148-20G>A (n.1148-20G>A) n.1509-20G>A c.914-20G>A (n.914-20G>A) n.1424-20G>A c.*6-20G>A (n.*6-20G>A) n.1380-20G>A n.925G>A c.740-20G>A (n.740-20G>A) c.308-20G>A (n.308-20G>A) c.794-20G>A (n.794-20G>A) n.392-20G>A c.236-20G>A (n.236-20G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.216428576G>T | CA2577238592 | SMARCAL1 | c.1148-20G>T (n.1148-20G>T) n.1509-20G>T c.914-20G>T (n.914-20G>T) n.1424-20G>T c.*6-20G>T (n.*6-20G>T) n.1380-20G>T n.925G>T c.740-20G>T (n.740-20G>T) c.308-20G>T (n.308-20G>T) c.794-20G>T (n.794-20G>T) n.392-20G>T c.236-20G>T (n.236-20G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216428578T>C | CA2577238593 | SMARCAL1 | c.1148-18T>C (n.1148-18T>C) n.1509-18T>C c.914-18T>C (n.914-18T>C) n.1424-18T>C c.*6-18T>C (n.*6-18T>C) n.1380-18T>C n.927T>C c.740-18T>C (n.740-18T>C) c.308-18T>C (n.308-18T>C) c.794-18T>C (n.794-18T>C) n.392-18T>C c.236-18T>C (n.236-18T>C) | |
| 2 | g.216428579T>C | CA1327827143 | SMARCAL1 | c.1148-17T>C (n.1148-17T>C) n.1509-17T>C c.914-17T>C (n.914-17T>C) n.1424-17T>C c.*6-17T>C (n.*6-17T>C) n.1380-17T>C n.928T>C c.740-17T>C (n.740-17T>C) c.308-17T>C (n.308-17T>C) c.794-17T>C (n.794-17T>C) n.392-17T>C c.236-17T>C (n.236-17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.216428579T= | CA1327827142 | SMARCAL1 | c.1148-17T= (n.1148-17T=) n.1509-17T= c.914-17T= (n.914-17T=) n.1424-17T= c.*6-17T= (n.*6-17T=) n.1380-17T= n.928T= c.740-17T= (n.740-17T=) c.308-17T= (n.308-17T=) c.794-17T= (n.794-17T=) n.392-17T= c.236-17T= (n.236-17T=) | |
| 2 | g.216428580C>T | CA2663031959 | SMARCAL1 | c.1148-16C>T (n.1148-16C>T) n.1509-16C>T c.914-16C>T (n.914-16C>T) n.1424-16C>T c.*6-16C>T (n.*6-16C>T) n.1380-16C>T n.929C>T c.740-16C>T (n.740-16C>T) c.308-16C>T (n.308-16C>T) c.794-16C>T (n.794-16C>T) n.392-16C>T c.236-16C>T (n.236-16C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.216428582G>A | CA2697550419 | SMARCAL1 | c.1148-14G>A (n.1148-14G>A) n.1509-14G>A c.914-14G>A (n.914-14G>A) n.1424-14G>A c.*6-14G>A (n.*6-14G>A) n.1380-14G>A n.931G>A c.740-14G>A (n.740-14G>A) c.308-14G>A (n.308-14G>A) c.794-14G>A (n.794-14G>A) n.392-14G>A c.236-14G>A (n.236-14G>A) | ClinVar |
| 2 | g.216428582G>T | CA431173404 | SMARCAL1 | c.1148-14G>T (n.1148-14G>T) n.1509-14G>T c.914-14G>T (n.914-14G>T) n.1424-14G>T c.*6-14G>T (n.*6-14G>T) n.1380-14G>T n.931G>T c.740-14G>T (n.740-14G>T) c.308-14G>T (n.308-14G>T) c.794-14G>T (n.794-14G>T) n.392-14G>T c.236-14G>T (n.236-14G>T) | |
| 2 | g.216428582_216428585delinsGTTC | CA1327827144 | SMARCAL1 | c.1148-14_1148-11delinsGTTC (n.1148-14_1148-11delinsGTTC) n.1509-14_1509-11delinsGTTC c.914-14_914-11delinsGTTC (n.914-14_914-11delinsGTTC) n.1424-14_1424-11delinsGTTC c.*6-14_*6-11delinsGTTC (n.*6-14_*6-11delinsGTTC) n.1380-14_1380-11delinsGTTC n.931_934delinsGTTC c.740-14_740-11delinsGTTC (n.740-14_740-11delinsGTTC) c.308-14_308-11delinsGTTC (n.308-14_308-11delinsGTTC) c.794-14_794-11delinsGTTC (n.794-14_794-11delinsGTTC) n.392-14_392-11delinsGTTC c.236-14_236-11delinsGTTC (n.236-14_236-11delinsGTTC) | |
| 2 | g.216428588_216428590del | CA2097803 | SMARCAL1 | c.1148-8_1148-6del (n.1148-8_1148-6del) n.1509-8_1509-6del c.914-8_914-6del (n.914-8_914-6del) n.1424-8_1424-6del c.*6-8_*6-6del (n.*6-8_*6-6del) n.1380-8_1380-6del n.937_939del c.740-8_740-6del (n.740-8_740-6del) c.308-8_308-6del (n.308-8_308-6del) c.794-8_794-6del (n.794-8_794-6del) n.392-8_392-6del c.236-8_236-6del (n.236-8_236-6del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216428584T>C | CA2573135263 | SMARCAL1 | c.1148-12T>C (n.1148-12T>C) n.1509-12T>C c.914-12T>C (n.914-12T>C) n.1424-12T>C c.*6-12T>C (n.*6-12T>C) n.1380-12T>C n.933T>C c.740-12T>C (n.740-12T>C) c.308-12T>C (n.308-12T>C) c.794-12T>C (n.794-12T>C) n.392-12T>C c.236-12T>C (n.236-12T>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.216428585C>A | CA2739279534 | SMARCAL1 | c.1148-11C>A (n.1148-11C>A) n.1509-11C>A c.914-11C>A (n.914-11C>A) n.1424-11C>A c.*6-11C>A (n.*6-11C>A) n.1380-11C>A n.934C>A c.740-11C>A (n.740-11C>A) c.308-11C>A (n.308-11C>A) c.794-11C>A (n.794-11C>A) n.392-11C>A c.236-11C>A (n.236-11C>A) | ClinVar |
| 2 | g.216428586T>C | CA2573135264 | SMARCAL1 | c.1148-10T>C (n.1148-10T>C) n.1509-10T>C c.914-10T>C (n.914-10T>C) n.1424-10T>C c.*6-10T>C (n.*6-10T>C) n.1380-10T>C n.935T>C c.740-10T>C (n.740-10T>C) c.308-10T>C (n.308-10T>C) c.794-10T>C (n.794-10T>C) n.392-10T>C c.236-10T>C (n.236-10T>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.216428587T>A | CA2663031963 | SMARCAL1 | c.1148-9T>A (n.1148-9T>A) n.1509-9T>A c.914-9T>A (n.914-9T>A) n.1424-9T>A c.*6-9T>A (n.*6-9T>A) n.1380-9T>A n.936T>A c.740-9T>A (n.740-9T>A) c.308-9T>A (n.308-9T>A) c.794-9T>A (n.794-9T>A) n.392-9T>A c.236-9T>A (n.236-9T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216428587T>G | CA1327827146 | SMARCAL1 | c.1148-9T>G (n.1148-9T>G) n.1509-9T>G c.914-9T>G (n.914-9T>G) n.1424-9T>G c.*6-9T>G (n.*6-9T>G) n.1380-9T>G n.936T>G c.740-9T>G (n.740-9T>G) c.308-9T>G (n.308-9T>G) c.794-9T>G (n.794-9T>G) n.392-9T>G c.236-9T>G (n.236-9T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.216428587T= | CA1327827145 | SMARCAL1 | c.1148-9T= (n.1148-9T=) n.1509-9T= c.914-9T= (n.914-9T=) n.1424-9T= c.*6-9T= (n.*6-9T=) n.1380-9T= n.936T= c.740-9T= (n.740-9T=) c.308-9T= (n.308-9T=) c.794-9T= (n.794-9T=) n.392-9T= c.236-9T= (n.236-9T=) | |
| 2 | g.216428588C>T | CA2663031964 | SMARCAL1 | c.1148-8C>T (n.1148-8C>T) n.1509-8C>T c.914-8C>T (n.914-8C>T) n.1424-8C>T c.*6-8C>T (n.*6-8C>T) n.1380-8C>T n.937C>T c.740-8C>T (n.740-8C>T) c.308-8C>T (n.308-8C>T) c.794-8C>T (n.794-8C>T) n.392-8C>T c.236-8C>T (n.236-8C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216428591T>G | CA2577238594 | SMARCAL1 | c.1148-5T>G (n.1148-5T>G) n.1509-5T>G c.914-5T>G (n.914-5T>G) n.1424-5T>G c.*6-5T>G (n.*6-5T>G) n.1380-5T>G n.940T>G c.740-5T>G (n.740-5T>G) c.308-5T>G (n.308-5T>G) c.794-5T>G (n.794-5T>G) n.392-5T>G c.236-5T>G (n.236-5T>G) | |
| 2 | g.216428592T>G | CA2499215645 | SMARCAL1 | c.1148-4T>G (n.1148-4T>G) n.1509-4T>G c.914-4T>G (n.914-4T>G) n.1424-4T>G c.*6-4T>G (n.*6-4T>G) n.1380-4T>G n.941T>G c.740-4T>G (n.740-4T>G) c.308-4T>G (n.308-4T>G) c.794-4T>G (n.794-4T>G) n.392-4T>G c.236-4T>G (n.236-4T>G) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.216428594A>C | CA350499394 | SMARCAL1 | c.1148-2A>C (n.1148-2A>C) n.1509-2A>C c.914-2A>C (n.914-2A>C) n.1424-2A>C c.*6-2A>C (n.*6-2A>C) n.1380-2A>C n.943A>C c.740-2A>C (n.740-2A>C) c.308-2A>C (n.308-2A>C) c.794-2A>C (n.794-2A>C) n.392-2A>C c.236-2A>C (n.236-2A>C) | |
| 2 | g.216428594A>G | CA350499395 | SMARCAL1 | c.1148-2A>G (n.1148-2A>G) n.1509-2A>G c.914-2A>G (n.914-2A>G) n.1424-2A>G c.*6-2A>G (n.*6-2A>G) n.1380-2A>G n.943A>G c.740-2A>G (n.740-2A>G) c.308-2A>G (n.308-2A>G) c.794-2A>G (n.794-2A>G) n.392-2A>G c.236-2A>G (n.236-2A>G) | |
| 2 | g.216428594A>T | CA350499396 | SMARCAL1 | c.1148-2A>T (n.1148-2A>T) n.1509-2A>T c.914-2A>T (n.914-2A>T) n.1424-2A>T c.*6-2A>T (n.*6-2A>T) n.1380-2A>T n.943A>T c.740-2A>T (n.740-2A>T) c.308-2A>T (n.308-2A>T) c.794-2A>T (n.794-2A>T) n.392-2A>T c.236-2A>T (n.236-2A>T) | |
| 2 | g.216428595G>A | CA350499399 | SMARCAL1 | c.1148-1G>A (n.1148-1G>A) n.1509-1G>A c.914-1G>A (n.914-1G>A) n.1424-1G>A c.*6-1G>A (n.*6-1G>A) n.1380-1G>A n.944G>A c.740-1G>A (n.740-1G>A) c.308-1G>A (n.308-1G>A) c.794-1G>A (n.794-1G>A) n.392-1G>A c.236-1G>A (n.236-1G>A) | |
| 2 | g.216428595G>C | CA350499398 | SMARCAL1 | c.1148-1G>C (n.1148-1G>C) n.1509-1G>C c.914-1G>C (n.914-1G>C) n.1424-1G>C c.*6-1G>C (n.*6-1G>C) n.1380-1G>C n.944G>C c.740-1G>C (n.740-1G>C) c.308-1G>C (n.308-1G>C) c.794-1G>C (n.794-1G>C) n.392-1G>C c.236-1G>C (n.236-1G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216428595G>T | CA350499397 | SMARCAL1 | c.1148-1G>T (n.1148-1G>T) n.1509-1G>T c.914-1G>T (n.914-1G>T) n.1424-1G>T c.*6-1G>T (n.*6-1G>T) n.1380-1G>T n.944G>T c.740-1G>T (n.740-1G>T) c.308-1G>T (n.308-1G>T) c.794-1G>T (n.794-1G>T) n.392-1G>T c.236-1G>T (n.236-1G>T) | |
| 2 | g.216428596T>A | CA2097804 | SMARCAL1 | c.1148T>A (p.Ile383Asn) n.1509T>A c.914T>A (p.Ile305Asn) n.1424T>A c.*6T>A (n.*6T>A) n.1380T>A n.945T>A c.740T>A (p.Ile247Asn) c.308T>A (p.Ile103Asn) c.794T>A (p.Val265Asp) n.392T>A c.236T>A (p.Ile79Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.216428596T>C | CA350499400 | SMARCAL1 | c.1148T>C (p.Ile383Thr) n.1509T>C c.914T>C (p.Ile305Thr) n.1424T>C c.*6T>C (n.*6T>C) n.1380T>C n.945T>C c.740T>C (p.Ile247Thr) c.308T>C (p.Ile103Thr) c.794T>C (p.Val265Ala) n.392T>C c.236T>C (p.Ile79Thr) | |
| 2 | g.216428596T>G | CA350499401 | SMARCAL1 | c.1148T>G (p.Ile383Ser) n.1509T>G c.914T>G (p.Ile305Ser) n.1424T>G c.*6T>G (n.*6T>G) n.1380T>G n.945T>G c.740T>G (p.Ile247Ser) c.308T>G (p.Ile103Ser) c.794T>G (p.Val265Gly) n.392T>G c.236T>G (p.Ile79Ser) | |
| 2 | g.216428596T= | CA1327827147 | SMARCAL1 | c.1148T= (p.Ile383=) n.1509T= c.914T= (p.Ile305=) n.1424T= c.*6T= (n.*6T=) n.1380T= n.945T= c.740T= (p.Ile247=) c.308T= (p.Ile103=) c.794T= (p.Val265=) n.392T= c.236T= (p.Ile79=) | |
| 2 | g.216428597T>A | CA431173461 | SMARCAL1 | c.1149T>A (p.Ile383=) n.1510T>A c.915T>A (p.Ile305=) n.1425T>A c.*7T>A (n.*7T>A) n.1381T>A n.946T>A c.741T>A (p.Ile247=) c.309T>A (p.Ile103=) c.795T>A (p.Val265=) n.393T>A c.237T>A (p.Ile79=) | |
| 2 | g.216428597T>C | CA431173480 | SMARCAL1 | c.1149T>C (p.Ile383=) n.1510T>C c.915T>C (p.Ile305=) n.1425T>C c.*7T>C (n.*7T>C) n.1381T>C n.946T>C c.741T>C (p.Ile247=) c.309T>C (p.Ile103=) c.795T>C (p.Val265=) n.393T>C c.237T>C (p.Ile79=) | |
| 2 | g.216428597T>G | CA350499402 | SMARCAL1 | c.1149T>G (p.Ile383Met) n.1510T>G c.915T>G (p.Ile305Met) n.1425T>G c.*7T>G (n.*7T>G) n.1381T>G n.946T>G c.741T>G (p.Ile247Met) c.309T>G (p.Ile103Met) c.795T>G (p.Val265=) n.393T>G c.237T>G (p.Ile79Met) | |
| 2 | g.216428598G>A | CA65592012 | SMARCAL1 | c.1150G>A (p.Ala384Thr) n.1511G>A c.916G>A (p.Ala306Thr) n.1426G>A c.*8G>A (n.*8G>A) n.1382G>A n.947G>A c.742G>A (p.Ala248Thr) c.310G>A (p.Ala104Thr) c.796G>A (p.Ala266Thr) n.394G>A c.238G>A (p.Ala80Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.216428598G>C | CA350499403 | SMARCAL1 | c.1150G>C (p.Ala384Pro) n.1511G>C c.916G>C (p.Ala306Pro) n.1426G>C c.*8G>C (n.*8G>C) n.1382G>C n.947G>C c.742G>C (p.Ala248Pro) c.310G>C (p.Ala104Pro) c.796G>C (p.Ala266Pro) n.394G>C c.238G>C (p.Ala80Pro) | |
| 2 | g.216428598G= | CA1327827148 | SMARCAL1 | c.1150G= (p.Ala384=) n.1511G= c.916G= (p.Ala306=) n.1426G= c.*8G= (n.*8G=) n.1382G= n.947G= c.742G= (p.Ala248=) c.310G= (p.Ala104=) c.796G= (p.Ala266=) n.394G= c.238G= (p.Ala80=) | |
| 2 | g.216428598G>T | CA350499404 | SMARCAL1 | c.1150G>T (p.Ala384Ser) n.1511G>T c.916G>T (p.Ala306Ser) n.1426G>T c.*8G>T (n.*8G>T) n.1382G>T n.947G>T c.742G>T (p.Ala248Ser) c.310G>T (p.Ala104Ser) c.796G>T (p.Ala266Ser) n.394G>T c.238G>T (p.Ala80Ser) | |
| 2 | g.216428599C>A | CA350499405 | SMARCAL1 | c.1151C>A (p.Ala384Glu) n.1512C>A c.917C>A (p.Ala306Glu) n.1427C>A c.*9C>A (n.*9C>A) n.1383C>A n.948C>A c.743C>A (p.Ala248Glu) c.311C>A (p.Ala104Glu) c.797C>A (p.Ala266Glu) n.395C>A c.239C>A (p.Ala80Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216428599C= | CA1327827149 | SMARCAL1 | c.1151C= (p.Ala384=) n.1512C= c.917C= (p.Ala306=) n.1427C= c.*9C= (n.*9C=) n.1383C= n.948C= c.743C= (p.Ala248=) c.311C= (p.Ala104=) c.797C= (p.Ala266=) n.395C= c.239C= (p.Ala80=) | |
| 2 | g.216428599C>G | CA350499407 | SMARCAL1 | c.1151C>G (p.Ala384Gly) n.1512C>G c.917C>G (p.Ala306Gly) n.1427C>G c.*9C>G (n.*9C>G) n.1383C>G n.948C>G c.743C>G (p.Ala248Gly) c.311C>G (p.Ala104Gly) c.797C>G (p.Ala266Gly) n.395C>G c.239C>G (p.Ala80Gly) | |
| 2 | g.216428599C>T | CA350499406 | SMARCAL1 | c.1151C>T (p.Ala384Val) n.1512C>T c.917C>T (p.Ala306Val) n.1427C>T c.*9C>T (n.*9C>T) n.1383C>T n.948C>T c.743C>T (p.Ala248Val) c.311C>T (p.Ala104Val) c.797C>T (p.Ala266Val) n.395C>T c.239C>T (p.Ala80Val) | |
| 2 | g.216428600A>C | CA431173501 | SMARCAL1 | c.1152A>C (p.Ala384=) n.1513A>C c.918A>C (p.Ala306=) n.1428A>C c.*10A>C (n.*10A>C) n.1384A>C n.949A>C c.744A>C (p.Ala248=) c.312A>C (p.Ala104=) c.798A>C (p.Ala266=) n.396A>C c.240A>C (p.Ala80=) | |
| 2 | g.216428600A>G | CA431173504 | SMARCAL1 | c.1152A>G (p.Ala384=) n.1513A>G c.918A>G (p.Ala306=) n.1428A>G c.*10A>G (n.*10A>G) n.1384A>G n.949A>G c.744A>G (p.Ala248=) c.312A>G (p.Ala104=) c.798A>G (p.Ala266=) n.396A>G c.240A>G (p.Ala80=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.216428600A>T | CA431173506 | SMARCAL1 | c.1152A>T (p.Ala384=) n.1513A>T c.918A>T (p.Ala306=) n.1428A>T c.*10A>T (n.*10A>T) n.1384A>T n.949A>T c.744A>T (p.Ala248=) c.312A>T (p.Ala104=) c.798A>T (p.Ala266=) n.396A>T c.240A>T (p.Ala80=) | |
| 2 | g.216428601A= | CA1327827150 | SMARCAL1 | c.1153A= (p.Lys385=) n.1514A= c.919A= (p.Lys307=) n.1429A= c.*11A= (n.*11A=) n.1385A= n.950A= c.745A= (p.Lys249=) c.313A= (p.Lys105=) c.799A= (p.Lys267=) n.397A= c.241A= (p.Lys81=) | |
| 2 | g.216428601A>C | CA350499408 | SMARCAL1 | c.1153A>C (p.Lys385Gln) n.1514A>C c.919A>C (p.Lys307Gln) n.1429A>C c.*11A>C (n.*11A>C) n.1385A>C n.950A>C c.745A>C (p.Lys249Gln) c.313A>C (p.Lys105Gln) c.799A>C (p.Lys267Gln) n.397A>C c.241A>C (p.Lys81Gln) | |
| 2 | g.216428601A>G | CA350499409 | SMARCAL1 | c.1153A>G (p.Lys385Glu) n.1514A>G c.919A>G (p.Lys307Glu) n.1429A>G c.*11A>G (n.*11A>G) n.1385A>G n.950A>G c.745A>G (p.Lys249Glu) c.313A>G (p.Lys105Glu) c.799A>G (p.Lys267Glu) n.397A>G c.241A>G (p.Lys81Glu) | dbSNP |
| 2 | g.216428601A>T | CA350499410 | SMARCAL1 | c.1153A>T (p.Lys385Ter) n.1514A>T c.919A>T (p.Lys307Ter) n.1429A>T c.*11A>T (n.*11A>T) n.1385A>T n.950A>T c.745A>T (p.Lys249Ter) c.313A>T (p.Lys105Ter) c.799A>T (p.Lys267Ter) n.397A>T c.241A>T (p.Lys81Ter) | |
| 2 | g.216428602A>C | CA350499411 | SMARCAL1 | c.1154A>C (p.Lys385Thr) n.1515A>C c.920A>C (p.Lys307Thr) n.1430A>C c.*12A>C (n.*12A>C) n.1386A>C n.951A>C c.746A>C (p.Lys249Thr) c.314A>C (p.Lys105Thr) c.800A>C (p.Lys267Thr) n.398A>C c.242A>C (p.Lys81Thr) | |
| 2 | g.216428602A>G | CA350499412 | SMARCAL1 | c.1154A>G (p.Lys385Arg) n.1515A>G c.920A>G (p.Lys307Arg) n.1430A>G c.*12A>G (n.*12A>G) n.1386A>G n.951A>G c.746A>G (p.Lys249Arg) c.314A>G (p.Lys105Arg) c.800A>G (p.Lys267Arg) n.398A>G c.242A>G (p.Lys81Arg) | |
| 2 | g.216428602A>T | CA350499413 | SMARCAL1 | c.1154A>T (p.Lys385Met) n.1515A>T c.920A>T (p.Lys307Met) n.1430A>T c.*12A>T (n.*12A>T) n.1386A>T n.951A>T c.746A>T (p.Lys249Met) c.314A>T (p.Lys105Met) c.800A>T (p.Lys267Met) n.398A>T c.242A>T (p.Lys81Met) | |
| 2 | g.216428603G>A | CA2097805 | SMARCAL1 | c.1155G>A (p.Lys385=) n.1516G>A c.921G>A (p.Lys307=) n.1431G>A c.*13G>A (n.*13G>A) n.1387G>A n.952G>A c.747G>A (p.Lys249=) c.315G>A (p.Lys105=) c.801G>A (p.Lys267=) n.399G>A c.243G>A (p.Lys81=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216428603G>C | CA350499414 | SMARCAL1 | c.1155G>C (p.Lys385Asn) n.1516G>C c.921G>C (p.Lys307Asn) n.1431G>C c.*13G>C (n.*13G>C) n.1387G>C n.952G>C c.747G>C (p.Lys249Asn) c.315G>C (p.Lys105Asn) c.801G>C (p.Lys267Asn) n.399G>C c.243G>C (p.Lys81Asn) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216428603G= | CA1327827151 | SMARCAL1 | c.1155G= (p.Lys385=) n.1516G= c.921G= (p.Lys307=) n.1431G= c.*13G= (n.*13G=) n.1387G= n.952G= c.747G= (p.Lys249=) c.315G= (p.Lys105=) c.801G= (p.Lys267=) n.399G= c.243G= (p.Lys81=) | |
| 2 | g.216428603G>T | CA350499415 | SMARCAL1 | c.1155G>T (p.Lys385Asn) n.1516G>T c.921G>T (p.Lys307Asn) n.1431G>T c.*13G>T (n.*13G>T) n.1387G>T n.952G>T c.747G>T (p.Lys249Asn) c.315G>T (p.Lys105Asn) c.801G>T (p.Lys267Asn) n.399G>T c.243G>T (p.Lys81Asn) | |
| 2 | g.216428604G>A | CA350499416 | SMARCAL1 | c.1156G>A (p.Val386Met) n.1517G>A c.922G>A (p.Val308Met) n.1432G>A c.*14G>A (n.*14G>A) n.1388G>A n.953G>A c.748G>A (p.Val250Met) c.316G>A (p.Val106Met) c.802G>A (p.Val268Met) n.400G>A c.244G>A (p.Val82Met) | |
| 2 | g.216428604G>C | CA350499417 | SMARCAL1 | c.1156G>C (p.Val386Leu) n.1517G>C c.922G>C (p.Val308Leu) n.1432G>C c.*14G>C (n.*14G>C) n.1388G>C n.953G>C c.748G>C (p.Val250Leu) c.316G>C (p.Val106Leu) c.802G>C (p.Val268Leu) n.400G>C c.244G>C (p.Val82Leu) | |
| 2 | g.216428604G= | CA1327827152 | SMARCAL1 | c.1156G= (p.Val386=) n.1517G= c.922G= (p.Val308=) n.1432G= c.*14G= (n.*14G=) n.1388G= n.953G= c.748G= (p.Val250=) c.316G= (p.Val106=) c.802G= (p.Val268=) n.400G= c.244G= (p.Val82=) | |
| 2 | g.216428604G>T | CA65592044 | SMARCAL1 | c.1156G>T (p.Val386Leu) n.1517G>T c.922G>T (p.Val308Leu) n.1432G>T c.*14G>T (n.*14G>T) n.1388G>T n.953G>T c.748G>T (p.Val250Leu) c.316G>T (p.Val106Leu) c.802G>T (p.Val268Leu) n.400G>T c.244G>T (p.Val82Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216428605T>A | CA350499418 | SMARCAL1 | c.1157T>A (p.Val386Glu) n.1518T>A c.923T>A (p.Val308Glu) n.1433T>A c.*15T>A (n.*15T>A) n.1389T>A n.954T>A c.749T>A (p.Val250Glu) c.317T>A (p.Val106Glu) c.803T>A (p.Val268Glu) n.401T>A c.245T>A (p.Val82Glu) | |
| 2 | g.216428605T>C | CA350499420 | SMARCAL1 | c.1157T>C (p.Val386Ala) n.1518T>C c.923T>C (p.Val308Ala) n.1433T>C c.*15T>C (n.*15T>C) n.1389T>C n.954T>C c.749T>C (p.Val250Ala) c.317T>C (p.Val106Ala) c.803T>C (p.Val268Ala) n.401T>C c.245T>C (p.Val82Ala) | |
| 2 | g.216428605T>G | CA350499419 | SMARCAL1 | c.1157T>G (p.Val386Gly) n.1518T>G c.923T>G (p.Val308Gly) n.1433T>G c.*15T>G (n.*15T>G) n.1389T>G n.954T>G c.749T>G (p.Val250Gly) c.317T>G (p.Val106Gly) c.803T>G (p.Val268Gly) n.401T>G c.245T>G (p.Val82Gly) | |
| 2 | g.216428606G>A | CA2097806 | SMARCAL1 | c.1158G>A (p.Val386=) n.1519G>A c.924G>A (p.Val308=) n.1434G>A c.*16G>A (n.*16G>A) n.1390G>A n.955G>A c.750G>A (p.Val250=) c.318G>A (p.Val106=) c.804G>A (p.Val268=) n.402G>A c.246G>A (p.Val82=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216428606G>C | CA431173565 | SMARCAL1 | c.1158G>C (p.Val386=) n.1519G>C c.924G>C (p.Val308=) n.1434G>C c.*16G>C (n.*16G>C) n.1390G>C n.955G>C c.750G>C (p.Val250=) c.318G>C (p.Val106=) c.804G>C (p.Val268=) n.402G>C c.246G>C (p.Val82=) | |
| 2 | g.216428606G= | CA1327827153 | SMARCAL1 | c.1158G= (p.Val386=) n.1519G= c.924G= (p.Val308=) n.1434G= c.*16G= (n.*16G=) n.1390G= n.955G= c.750G= (p.Val250=) c.318G= (p.Val106=) c.804G= (p.Val268=) n.402G= c.246G= (p.Val82=) | |
| 2 | g.216428606G>T | CA431173566 | SMARCAL1 | c.1158G>T (p.Val386=) n.1519G>T c.924G>T (p.Val308=) n.1434G>T c.*16G>T (n.*16G>T) n.1390G>T n.955G>T c.750G>T (p.Val250=) c.318G>T (p.Val106=) c.804G>T (p.Val268=) n.402G>T c.246G>T (p.Val82=) | |
| 2 | g.216428607C>A | CA350499421 | SMARCAL1 | c.1159C>A (p.Arg387Ser) n.1520C>A c.925C>A (p.Arg309Ser) n.1435C>A c.*17C>A (n.*17C>A) n.1391C>A n.956C>A c.751C>A (p.Arg251Ser) c.319C>A (p.Arg107Ser) c.805C>A (p.Arg269Ser) n.403C>A c.247C>A (p.Arg83Ser) | |
| 2 | g.216428607C= | CA1327827154 | SMARCAL1 | c.1159C= (p.Arg387=) n.1520C= c.925C= (p.Arg309=) n.1435C= c.*17C= (n.*17C=) n.1391C= n.956C= c.751C= (p.Arg251=) c.319C= (p.Arg107=) c.805C= (p.Arg269=) n.403C= c.247C= (p.Arg83=) | |
| 2 | g.216428607C>G | CA350499422 | SMARCAL1 | c.1159C>G (p.Arg387Gly) n.1520C>G c.925C>G (p.Arg309Gly) n.1435C>G c.*17C>G (n.*17C>G) n.1391C>G n.956C>G c.751C>G (p.Arg251Gly) c.319C>G (p.Arg107Gly) c.805C>G (p.Arg269Gly) n.403C>G c.247C>G (p.Arg83Gly) | |
| 2 | g.216428607C>T | CA2097807 | SMARCAL1 | c.1159C>T (p.Arg387Cys) n.1520C>T c.925C>T (p.Arg309Cys) n.1435C>T c.*17C>T (n.*17C>T) n.1391C>T n.956C>T c.751C>T (p.Arg251Cys) c.319C>T (p.Arg107Cys) c.805C>T (p.Arg269Cys) n.403C>T c.247C>T (p.Arg83Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.216428608G>A | CA2097808 | SMARCAL1 | c.1160G>A (p.Arg387His) n.1521G>A c.926G>A (p.Arg309His) n.1436G>A c.*18G>A (n.*18G>A) n.1392G>A n.957G>A c.752G>A (p.Arg251His) c.320G>A (p.Arg107His) c.806G>A (p.Arg269His) n.404G>A c.248G>A (p.Arg83His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.216428608G>C | CA350499423 | SMARCAL1 | c.1160G>C (p.Arg387Pro) n.1521G>C c.926G>C (p.Arg309Pro) n.1436G>C c.*18G>C (n.*18G>C) n.1392G>C n.957G>C c.752G>C (p.Arg251Pro) c.320G>C (p.Arg107Pro) c.806G>C (p.Arg269Pro) n.404G>C c.248G>C (p.Arg83Pro) | |
| 2 | g.216428608G= | CA1327827155 | SMARCAL1 | c.1160G= (p.Arg387=) n.1521G= c.926G= (p.Arg309=) n.1436G= c.*18G= (n.*18G=) n.1392G= n.957G= c.752G= (p.Arg251=) c.320G= (p.Arg107=) c.806G= (p.Arg269=) n.404G= c.248G= (p.Arg83=) | |
| 2 | g.216428608G>T | CA350499424 | SMARCAL1 | c.1160G>T (p.Arg387Leu) n.1521G>T c.926G>T (p.Arg309Leu) n.1436G>T c.*18G>T (n.*18G>T) n.1392G>T n.957G>T c.752G>T (p.Arg251Leu) c.320G>T (p.Arg107Leu) c.806G>T (p.Arg269Leu) n.404G>T c.248G>T (p.Arg83Leu) | |
| 2 | g.216428609C>A | CA431173592 | SMARCAL1 | c.1161C>A (p.Arg387=) n.1522C>A c.927C>A (p.Arg309=) n.1437C>A c.*19C>A (n.*19C>A) n.1393C>A n.958C>A c.753C>A (p.Arg251=) c.321C>A (p.Arg107=) c.807C>A (p.Arg269=) n.405C>A c.249C>A (p.Arg83=) | |
| 2 | g.216428609C>G | CA431173601 | SMARCAL1 | c.1161C>G (p.Arg387=) n.1522C>G c.927C>G (p.Arg309=) n.1437C>G c.*19C>G (n.*19C>G) n.1393C>G n.958C>G c.753C>G (p.Arg251=) c.321C>G (p.Arg107=) c.807C>G (p.Arg269=) n.405C>G c.249C>G (p.Arg83=) | |
| 2 | g.216428609C>T | CA431173595 | SMARCAL1 | c.1161C>T (p.Arg387=) n.1522C>T c.927C>T (p.Arg309=) n.1437C>T c.*19C>T (n.*19C>T) n.1393C>T n.958C>T c.753C>T (p.Arg251=) c.321C>T (p.Arg107=) c.807C>T (p.Arg269=) n.405C>T c.249C>T (p.Arg83=) | |
| 2 | g.216428610T>A | CA350499425 | SMARCAL1 | c.1162T>A (p.Cys388Ser) n.1523T>A c.928T>A (p.Cys310Ser) n.1438T>A c.*20T>A (n.*20T>A) n.1394T>A n.959T>A c.754T>A (p.Cys252Ser) c.322T>A (p.Cys108Ser) c.808T>A (p.Cys270Ser) n.406T>A c.250T>A (p.Cys84Ser) | |
| 2 | g.216428610T>C | CA350499426 | SMARCAL1 | c.1162T>C (p.Cys388Arg) n.1523T>C c.928T>C (p.Cys310Arg) n.1438T>C c.*20T>C (n.*20T>C) n.1394T>C n.959T>C c.754T>C (p.Cys252Arg) c.322T>C (p.Cys108Arg) c.808T>C (p.Cys270Arg) n.406T>C c.250T>C (p.Cys84Arg) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216428610T>G | CA350499427 | SMARCAL1 | c.1162T>G (p.Cys388Gly) n.1523T>G c.928T>G (p.Cys310Gly) n.1438T>G c.*20T>G (n.*20T>G) n.1394T>G n.959T>G c.754T>G (p.Cys252Gly) c.322T>G (p.Cys108Gly) c.808T>G (p.Cys270Gly) n.406T>G c.250T>G (p.Cys84Gly) | |
| 2 | g.216428611G>A | CA65592074 | SMARCAL1 | c.1163G>A (p.Cys388Tyr) n.1524G>A c.929G>A (p.Cys310Tyr) n.1439G>A c.*21G>A (n.*21G>A) n.1395G>A n.960G>A c.755G>A (p.Cys252Tyr) c.323G>A (p.Cys108Tyr) c.809G>A (p.Cys270Tyr) n.407G>A c.251G>A (p.Cys84Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216428611G>C | CA350499428 | SMARCAL1 | c.1163G>C (p.Cys388Ser) n.1524G>C c.929G>C (p.Cys310Ser) n.1439G>C c.*21G>C (n.*21G>C) n.1395G>C n.960G>C c.755G>C (p.Cys252Ser) c.323G>C (p.Cys108Ser) c.809G>C (p.Cys270Ser) n.407G>C c.251G>C (p.Cys84Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216428611G= | CA1327827156 | SMARCAL1 | c.1163G= (p.Cys388=) n.1524G= c.929G= (p.Cys310=) n.1439G= c.*21G= (n.*21G=) n.1395G= n.960G= c.755G= (p.Cys252=) c.323G= (p.Cys108=) c.809G= (p.Cys270=) n.407G= c.251G= (p.Cys84=) | |
| 2 | g.216428611G>T | CA350499429 | SMARCAL1 | c.1163G>T (p.Cys388Phe) n.1524G>T c.929G>T (p.Cys310Phe) n.1439G>T c.*21G>T (n.*21G>T) n.1395G>T n.960G>T c.755G>T (p.Cys252Phe) c.323G>T (p.Cys108Phe) c.809G>T (p.Cys270Phe) n.407G>T c.251G>T (p.Cys84Phe) | |
| 2 | g.216428612C>A | CA350499431 | SMARCAL1 | c.1164C>A (p.Cys388Ter) n.1525C>A c.930C>A (p.Cys310Ter) n.1440C>A c.*22C>A (n.*22C>A) n.1396C>A n.961C>A c.756C>A (p.Cys252Ter) c.324C>A (p.Cys108Ter) c.810C>A (p.Cys270Ter) n.408C>A c.252C>A (p.Cys84Ter) | |
| 2 | g.216428612C>G | CA350499430 | SMARCAL1 | c.1164C>G (p.Cys388Trp) n.1525C>G c.930C>G (p.Cys310Trp) n.1440C>G c.*22C>G (n.*22C>G) n.1396C>G n.961C>G c.756C>G (p.Cys252Trp) c.324C>G (p.Cys108Trp) c.810C>G (p.Cys270Trp) n.408C>G c.252C>G (p.Cys84Trp) | |
| 2 | g.216428612C>T | CA431173628 | SMARCAL1 | c.1164C>T (p.Cys388=) n.1525C>T c.930C>T (p.Cys310=) n.1440C>T c.*22C>T (n.*22C>T) n.1396C>T n.961C>T c.756C>T (p.Cys252=) c.324C>T (p.Cys108=) c.810C>T (p.Cys270=) n.408C>T c.252C>T (p.Cys84=) | |
| 2 | g.216428613C>A | CA350499432 | SMARCAL1 | c.1165C>A (p.Leu389Ile) n.1526C>A c.931C>A (p.Leu311Ile) n.1441C>A c.*23C>A (n.*23C>A) n.1397C>A n.962C>A c.757C>A (p.Leu253Ile) c.325C>A (p.Leu109Ile) c.811C>A (p.Leu271Ile) n.409C>A c.253C>A (p.Leu85Ile) | |
| 2 | g.216428613C>G | CA350499433 | SMARCAL1 | c.1165C>G (p.Leu389Val) n.1526C>G c.931C>G (p.Leu311Val) n.1441C>G c.*23C>G (n.*23C>G) n.1397C>G n.962C>G c.757C>G (p.Leu253Val) c.325C>G (p.Leu109Val) c.811C>G (p.Leu271Val) n.409C>G c.253C>G (p.Leu85Val) | |
| 2 | g.216428613C>T | CA350499434 | SMARCAL1 | c.1165C>T (p.Leu389Phe) n.1526C>T c.931C>T (p.Leu311Phe) n.1441C>T c.*23C>T (n.*23C>T) n.1397C>T n.962C>T c.757C>T (p.Leu253Phe) c.325C>T (p.Leu109Phe) c.811C>T (p.Leu271Phe) n.409C>T c.253C>T (p.Leu85Phe) | |
| 2 | g.216428614T>A | CA350499435 | SMARCAL1 | c.1166T>A (p.Leu389His) n.1527T>A c.932T>A (p.Leu311His) n.1442T>A c.*24T>A (n.*24T>A) n.1398T>A n.963T>A c.758T>A (p.Leu253His) c.326T>A (p.Leu109His) c.812T>A (p.Leu271His) n.410T>A c.254T>A (p.Leu85His) | |
| 2 | g.216428614T>C | CA350499436 | SMARCAL1 | c.1166T>C (p.Leu389Pro) n.1527T>C c.932T>C (p.Leu311Pro) n.1442T>C c.*24T>C (n.*24T>C) n.1398T>C n.963T>C c.758T>C (p.Leu253Pro) c.326T>C (p.Leu109Pro) c.812T>C (p.Leu271Pro) n.410T>C c.254T>C (p.Leu85Pro) | |
| 2 | g.216428614T>G | CA350499437 | SMARCAL1 | c.1166T>G (p.Leu389Arg) n.1527T>G c.932T>G (p.Leu311Arg) n.1442T>G c.*24T>G (n.*24T>G) n.1398T>G n.963T>G c.758T>G (p.Leu253Arg) c.326T>G (p.Leu109Arg) c.812T>G (p.Leu271Arg) n.410T>G c.254T>G (p.Leu85Arg) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216428614_216428615delinsTC | CA1327827157 | SMARCAL1 | c.1166_1167delinsTC (p.Leu389=) n.1527_1528delinsTC c.932_933delinsTC (p.Leu311=) n.1442_1443delinsTC c.*24_*25delinsTC (n.*24_*25delinsTC) n.1398_1399delinsTC n.963_964delinsTC c.758_759delinsTC (p.Leu253=) c.326_327delinsTC (p.Leu109=) c.812_813delinsTC (p.Leu271=) n.410_411delinsTC c.254_255delinsTC (p.Leu85=) | |
| 2 | g.216428615C>A | CA431173640 | SMARCAL1 | c.1167C>A (p.Leu389=) n.1528C>A c.933C>A (p.Leu311=) n.1443C>A c.*25C>A (n.*25C>A) n.1399C>A n.964C>A c.759C>A (p.Leu253=) c.327C>A (p.Leu109=) c.813C>A (p.Leu271=) n.411C>A c.255C>A (p.Leu85=) | |
| 2 | g.216428615C= | CA1327827158 | SMARCAL1 | c.1167C= (p.Leu389=) n.1528C= c.933C= (p.Leu311=) n.1443C= c.*25C= (n.*25C=) n.1399C= n.964C= c.759C= (p.Leu253=) c.327C= (p.Leu109=) c.813C= (p.Leu271=) n.411C= c.255C= (p.Leu85=) | |
| 2 | g.216428615C>G | CA431173642 | SMARCAL1 | c.1167C>G (p.Leu389=) n.1528C>G c.933C>G (p.Leu311=) n.1443C>G c.*25C>G (n.*25C>G) n.1399C>G n.964C>G c.759C>G (p.Leu253=) c.327C>G (p.Leu109=) c.813C>G (p.Leu271=) n.411C>G c.255C>G (p.Leu85=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216428615C>T | CA431173646 | SMARCAL1 | c.1167C>T (p.Leu389=) n.1528C>T c.933C>T (p.Leu311=) n.1443C>T c.*25C>T (n.*25C>T) n.1399C>T n.964C>T c.759C>T (p.Leu253=) c.327C>T (p.Leu109=) c.813C>T (p.Leu271=) n.411C>T c.255C>T (p.Leu85=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216428617del | CA1042320673 | SMARCAL1 | c.1169del (p.Pro390HisfsTer?) n.1530del c.935del (p.Pro312HisfsTer?) n.1445del c.*27del (n.*27del) n.1401del n.966del c.761del (p.Pro254HisfsTer?) c.329del (p.Pro110HisfsTer?) c.815del (p.Pro272HisfsTer?) n.413del c.257del (p.Pro86HisfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216428616C>A | CA350499438 | SMARCAL1 | c.1168C>A (p.Pro390Thr) n.1529C>A c.934C>A (p.Pro312Thr) n.1444C>A c.*26C>A (n.*26C>A) n.1400C>A n.965C>A c.760C>A (p.Pro254Thr) c.328C>A (p.Pro110Thr) c.814C>A (p.Pro272Thr) n.412C>A c.256C>A (p.Pro86Thr) | |
| 2 | g.216428616C>G | CA350499439 | SMARCAL1 | c.1168C>G (p.Pro390Ala) n.1529C>G c.934C>G (p.Pro312Ala) n.1444C>G c.*26C>G (n.*26C>G) n.1400C>G n.965C>G c.760C>G (p.Pro254Ala) c.328C>G (p.Pro110Ala) c.814C>G (p.Pro272Ala) n.412C>G c.256C>G (p.Pro86Ala) | |
| 2 | g.216428616C>T | CA350499440 | SMARCAL1 | c.1168C>T (p.Pro390Ser) n.1529C>T c.934C>T (p.Pro312Ser) n.1444C>T c.*26C>T (n.*26C>T) n.1400C>T n.965C>T c.760C>T (p.Pro254Ser) c.328C>T (p.Pro110Ser) c.814C>T (p.Pro272Ser) n.412C>T c.256C>T (p.Pro86Ser) | |
| 2 | g.216428617C>A | CA350499441 | SMARCAL1 | c.1169C>A (p.Pro390Gln) n.1530C>A c.935C>A (p.Pro312Gln) n.1445C>A c.*27C>A (n.*27C>A) n.1401C>A n.966C>A c.761C>A (p.Pro254Gln) c.329C>A (p.Pro110Gln) c.815C>A (p.Pro272Gln) n.413C>A c.257C>A (p.Pro86Gln) | |
| 2 | g.216428617C>G | CA350499442 | SMARCAL1 | c.1169C>G (p.Pro390Arg) n.1530C>G c.935C>G (p.Pro312Arg) n.1445C>G c.*27C>G (n.*27C>G) n.1401C>G n.966C>G c.761C>G (p.Pro254Arg) c.329C>G (p.Pro110Arg) c.815C>G (p.Pro272Arg) n.413C>G c.257C>G (p.Pro86Arg) | |
| 2 | g.216428617C>T | CA350499443 | SMARCAL1 | c.1169C>T (p.Pro390Leu) n.1530C>T c.935C>T (p.Pro312Leu) n.1445C>T c.*27C>T (n.*27C>T) n.1401C>T n.966C>T c.761C>T (p.Pro254Leu) c.329C>T (p.Pro110Leu) c.815C>T (p.Pro272Leu) n.413C>T c.257C>T (p.Pro86Leu) | |
| 2 | g.216428618A= | CA1327827159 | SMARCAL1 | c.1170A= (p.Pro390=) n.1531A= c.936A= (p.Pro312=) n.1446A= c.*28A= (n.*28A=) n.1402A= n.967A= c.762A= (p.Pro254=) c.330A= (p.Pro110=) c.816A= (p.Pro272=) n.414A= c.258A= (p.Pro86=) | |
| 2 | g.216428618A>C | CA431173666 | SMARCAL1 | c.1170A>C (p.Pro390=) n.1531A>C c.936A>C (p.Pro312=) n.1446A>C c.*28A>C (n.*28A>C) n.1402A>C n.967A>C c.762A>C (p.Pro254=) c.330A>C (p.Pro110=) c.816A>C (p.Pro272=) n.414A>C c.258A>C (p.Pro86=) | |
| 2 | g.216428618A>G | CA431173665 | SMARCAL1 | c.1170A>G (p.Pro390=) n.1531A>G c.936A>G (p.Pro312=) n.1446A>G c.*28A>G (n.*28A>G) n.1402A>G n.967A>G c.762A>G (p.Pro254=) c.330A>G (p.Pro110=) c.816A>G (p.Pro272=) n.414A>G c.258A>G (p.Pro86=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.216428618A>T | CA2097809 | SMARCAL1 | c.1170A>T (p.Pro390=) n.1531A>T c.936A>T (p.Pro312=) n.1446A>T c.*28A>T (n.*28A>T) n.1402A>T n.967A>T c.762A>T (p.Pro254=) c.330A>T (p.Pro110=) c.816A>T (p.Pro272=) n.414A>T c.258A>T (p.Pro86=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216428619C>A | CA350499444 | SMARCAL1 | c.1171C>A (p.Gln391Lys) n.1532C>A c.937C>A (p.Gln313Lys) n.1447C>A c.*29C>A (n.*29C>A) n.1403C>A n.968C>A c.763C>A (p.Gln255Lys) c.331C>A (p.Gln111Lys) c.817C>A (p.Gln273Lys) n.415C>A c.259C>A (p.Gln87Lys) | |
| 2 | g.216428619C>G | CA350499446 | SMARCAL1 | c.1171C>G (p.Gln391Glu) n.1532C>G c.937C>G (p.Gln313Glu) n.1447C>G c.*29C>G (n.*29C>G) n.1403C>G n.968C>G c.763C>G (p.Gln255Glu) c.331C>G (p.Gln111Glu) c.817C>G (p.Gln273Glu) n.415C>G c.259C>G (p.Gln87Glu) | |
| 2 | g.216428619C>T | CA350499445 | SMARCAL1 | c.1171C>T (p.Gln391Ter) n.1532C>T c.937C>T (p.Gln313Ter) n.1447C>T c.*29C>T (n.*29C>T) n.1403C>T n.968C>T c.763C>T (p.Gln255Ter) c.331C>T (p.Gln111Ter) c.817C>T (p.Gln273Ter) n.415C>T c.259C>T (p.Gln87Ter) | |
| 2 | g.216428620A>C | CA350499447 | SMARCAL1 | c.1172A>C (p.Gln391Pro) n.1533A>C c.938A>C (p.Gln313Pro) n.1448A>C c.*30A>C (n.*30A>C) n.1404A>C n.969A>C c.764A>C (p.Gln255Pro) c.332A>C (p.Gln111Pro) c.818A>C (p.Gln273Pro) n.416A>C c.260A>C (p.Gln87Pro) | |
| 2 | g.216428620A>G | CA350499449 | SMARCAL1 | c.1172A>G (p.Gln391Arg) n.1533A>G c.938A>G (p.Gln313Arg) n.1448A>G c.*30A>G (n.*30A>G) n.1404A>G n.969A>G c.764A>G (p.Gln255Arg) c.332A>G (p.Gln111Arg) c.818A>G (p.Gln273Arg) n.416A>G c.260A>G (p.Gln87Arg) | |
| 2 | g.216428620A>T | CA350499448 | SMARCAL1 | c.1172A>T (p.Gln391Leu) n.1533A>T c.938A>T (p.Gln313Leu) n.1448A>T c.*30A>T (n.*30A>T) n.1404A>T n.969A>T c.764A>T (p.Gln255Leu) c.332A>T (p.Gln111Leu) c.818A>T (p.Gln273Leu) n.416A>T c.260A>T (p.Gln87Leu) | |
| 2 | g.216428621A= | CA1327827160 | SMARCAL1 | c.1173A= (p.Gln391=) n.1534A= c.939A= (p.Gln313=) n.1449A= c.*31A= (n.*31A=) n.1405A= n.970A= c.765A= (p.Gln255=) c.333A= (p.Gln111=) c.819A= (p.Gln273=) n.417A= c.261A= (p.Gln87=) | |
| 2 | g.216428621A>C | CA350499450 | SMARCAL1 | c.1173A>C (p.Gln391His) n.1534A>C c.939A>C (p.Gln313His) n.1449A>C c.*31A>C (n.*31A>C) n.1405A>C n.970A>C c.765A>C (p.Gln255His) c.333A>C (p.Gln111His) c.819A>C (p.Gln273His) n.417A>C c.261A>C (p.Gln87His) | |
| 2 | g.216428621A>G | CA431173684 | SMARCAL1 | c.1173A>G (p.Gln391=) n.1534A>G c.939A>G (p.Gln313=) n.1449A>G c.*31A>G (n.*31A>G) n.1405A>G n.970A>G c.765A>G (p.Gln255=) c.333A>G (p.Gln111=) c.819A>G (p.Gln273=) n.417A>G c.261A>G (p.Gln87=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216428621A>T | CA350499451 | SMARCAL1 | c.1173A>T (p.Gln391His) n.1534A>T c.939A>T (p.Gln313His) n.1449A>T c.*31A>T (n.*31A>T) n.1405A>T n.970A>T c.765A>T (p.Gln255His) c.333A>T (p.Gln111His) c.819A>T (p.Gln273His) n.417A>T c.261A>T (p.Gln87His) | |
| 2 | g.216428622G>A | CA350499452 | SMARCAL1 | c.1174G>A (p.Val392Ile) n.1535G>A c.940G>A (p.Val314Ile) n.1450G>A c.*32G>A (n.*32G>A) n.1406G>A n.971G>A c.766G>A (p.Val256Ile) c.334G>A (p.Val112Ile) c.820G>A (p.Val274Ile) n.418G>A c.262G>A (p.Val88Ile) | |
| 2 | g.216428622G>C | CA350499453 | SMARCAL1 | c.1174G>C (p.Val392Leu) n.1535G>C c.940G>C (p.Val314Leu) n.1450G>C c.*32G>C (n.*32G>C) n.1406G>C n.971G>C c.766G>C (p.Val256Leu) c.334G>C (p.Val112Leu) c.820G>C (p.Val274Leu) n.418G>C c.262G>C (p.Val88Leu) | |
| 2 | g.216428622G>T | CA350499454 | SMARCAL1 | c.1174G>T (p.Val392Phe) n.1535G>T c.940G>T (p.Val314Phe) n.1450G>T c.*32G>T (n.*32G>T) n.1406G>T n.971G>T c.766G>T (p.Val256Phe) c.334G>T (p.Val112Phe) c.820G>T (p.Val274Phe) n.418G>T c.262G>T (p.Val88Phe) | |
| 2 | g.216428623T>A | CA350499455 | SMARCAL1 | c.1175T>A (p.Val392Asp) n.1536T>A c.941T>A (p.Val314Asp) n.1451T>A c.*33T>A (n.*33T>A) n.1407T>A n.972T>A c.767T>A (p.Val256Asp) c.335T>A (p.Val112Asp) c.821T>A (p.Val274Asp) n.419T>A c.263T>A (p.Val88Asp) | |
| 2 | g.216428623T>C | CA350499456 | SMARCAL1 | c.1175T>C (p.Val392Ala) n.1536T>C c.941T>C (p.Val314Ala) n.1451T>C c.*33T>C (n.*33T>C) n.1407T>C n.972T>C c.767T>C (p.Val256Ala) c.335T>C (p.Val112Ala) c.821T>C (p.Val274Ala) n.419T>C c.263T>C (p.Val88Ala) | |
| 2 | g.216428623T>G | CA350499457 | SMARCAL1 | c.1175T>G (p.Val392Gly) n.1536T>G c.941T>G (p.Val314Gly) n.1451T>G c.*33T>G (n.*33T>G) n.1407T>G n.972T>G c.767T>G (p.Val256Gly) c.335T>G (p.Val112Gly) c.821T>G (p.Val274Gly) n.419T>G c.263T>G (p.Val88Gly) | |
| 2 | g.216428624T>A | CA431173713 | SMARCAL1 | c.1176T>A (p.Val392=) n.1537T>A c.942T>A (p.Val314=) n.1452T>A c.*34T>A (n.*34T>A) n.1408T>A n.973T>A c.768T>A (p.Val256=) c.336T>A (p.Val112=) c.822T>A (p.Val274=) n.420T>A c.264T>A (p.Val88=) | |
| 2 | g.216428624T>C | CA431173726 | SMARCAL1 | c.1176T>C (p.Val392=) n.1537T>C c.942T>C (p.Val314=) n.1452T>C c.*34T>C (n.*34T>C) n.1408T>C n.973T>C c.768T>C (p.Val256=) c.336T>C (p.Val112=) c.822T>C (p.Val274=) n.420T>C c.264T>C (p.Val88=) | |
| 2 | g.216428624T>G | CA431173723 | SMARCAL1 | c.1176T>G (p.Val392=) n.1537T>G c.942T>G (p.Val314=) n.1452T>G c.*34T>G (n.*34T>G) n.1408T>G n.973T>G c.768T>G (p.Val256=) c.336T>G (p.Val112=) c.822T>G (p.Val274=) n.420T>G c.264T>G (p.Val88=) | |
| 2 | g.216428625C>A | CA350499458 | SMARCAL1 | c.1177C>A (p.Gln393Lys) n.1538C>A c.943C>A (p.Gln315Lys) n.1453C>A c.*35C>A (n.*35C>A) n.1409C>A n.974C>A c.769C>A (p.Gln257Lys) c.337C>A (p.Gln113Lys) c.823C>A (p.Gln275Lys) n.421C>A c.265C>A (p.Gln89Lys) | |
| 2 | g.216428625C>G | CA350499459 | SMARCAL1 | c.1177C>G (p.Gln393Glu) n.1538C>G c.943C>G (p.Gln315Glu) n.1453C>G c.*35C>G (n.*35C>G) n.1409C>G n.974C>G c.769C>G (p.Gln257Glu) c.337C>G (p.Gln113Glu) c.823C>G (p.Gln275Glu) n.421C>G c.265C>G (p.Gln89Glu) | |
| 2 | g.216428625C>T | CA350499460 | SMARCAL1 | c.1177C>T (p.Gln393Ter) n.1538C>T c.943C>T (p.Gln315Ter) n.1453C>T c.*35C>T (n.*35C>T) n.1409C>T n.974C>T c.769C>T (p.Gln257Ter) c.337C>T (p.Gln113Ter) c.823C>T (p.Gln275Ter) n.421C>T c.265C>T (p.Gln89Ter) | |
| 2 | g.216428626A>C | CA350499463 | SMARCAL1 | c.1178A>C (p.Gln393Pro) n.1539A>C c.944A>C (p.Gln315Pro) n.1454A>C c.*36A>C (n.*36A>C) n.1410A>C n.975A>C c.770A>C (p.Gln257Pro) c.338A>C (p.Gln113Pro) c.824A>C (p.Gln275Pro) n.422A>C c.266A>C (p.Gln89Pro) | |
| 2 | g.216428626A>G | CA350499461 | SMARCAL1 | c.1178A>G (p.Gln393Arg) n.1539A>G c.944A>G (p.Gln315Arg) n.1454A>G c.*36A>G (n.*36A>G) n.1410A>G n.975A>G c.770A>G (p.Gln257Arg) c.338A>G (p.Gln113Arg) c.824A>G (p.Gln275Arg) n.422A>G c.266A>G (p.Gln89Arg) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216428626A>T | CA350499462 | SMARCAL1 | c.1178A>T (p.Gln393Leu) n.1539A>T c.944A>T (p.Gln315Leu) n.1454A>T c.*36A>T (n.*36A>T) n.1410A>T n.975A>T c.770A>T (p.Gln257Leu) c.338A>T (p.Gln113Leu) c.824A>T (p.Gln275Leu) n.422A>T c.266A>T (p.Gln89Leu) | |
| 2 | g.216428627G>A | CA431173759 | SMARCAL1 | c.1179G>A (p.Gln393=) n.1540G>A c.945G>A (p.Gln315=) n.1455G>A c.*37G>A (n.*37G>A) n.1411G>A n.976G>A c.771G>A (p.Gln257=) c.339G>A (p.Gln113=) c.825G>A (p.Gln275=) n.423G>A c.267G>A (p.Gln89=) | |
| 2 | g.216428627G>C | CA350499464 | SMARCAL1 | c.1179G>C (p.Gln393His) n.1540G>C c.945G>C (p.Gln315His) n.1455G>C c.*37G>C (n.*37G>C) n.1411G>C n.976G>C c.771G>C (p.Gln257His) c.339G>C (p.Gln113His) c.825G>C (p.Gln275His) n.423G>C c.267G>C (p.Gln89His) | dbSNP |
| 2 | g.216428627G= | CA1327827161 | SMARCAL1 | c.1179G= (p.Gln393=) n.1540G= c.945G= (p.Gln315=) n.1455G= c.*37G= (n.*37G=) n.1411G= n.976G= c.771G= (p.Gln257=) c.339G= (p.Gln113=) c.825G= (p.Gln275=) n.423G= c.267G= (p.Gln89=) | |
| 2 | g.216428627G>T | CA350499465 | SMARCAL1 | c.1179G>T (p.Gln393His) n.1540G>T c.945G>T (p.Gln315His) n.1455G>T c.*37G>T (n.*37G>T) n.1411G>T n.976G>T c.771G>T (p.Gln257His) c.339G>T (p.Gln113His) c.825G>T (p.Gln275His) n.423G>T c.267G>T (p.Gln89His) | |
| 2 | g.216428628C>A | CA350499466 | SMARCAL1 | c.1180C>A (p.Leu394Met) n.1541C>A c.946C>A (p.Leu316Met) n.1456C>A c.*38C>A (n.*38C>A) n.1412C>A n.977C>A c.772C>A (p.Leu258Met) c.340C>A (p.Leu114Met) c.826C>A (p.Leu276Met) n.424C>A c.268C>A (p.Leu90Met) | |
| 2 | g.216428628C>G | CA350499467 | SMARCAL1 | c.1180C>G (p.Leu394Val) n.1541C>G c.946C>G (p.Leu316Val) n.1456C>G c.*38C>G (n.*38C>G) n.1412C>G n.977C>G c.772C>G (p.Leu258Val) c.340C>G (p.Leu114Val) c.826C>G (p.Leu276Val) n.424C>G c.268C>G (p.Leu90Val) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216428628C>T | CA431173776 | SMARCAL1 | c.1180C>T (p.Leu394=) n.1541C>T c.946C>T (p.Leu316=) n.1456C>T c.*38C>T (n.*38C>T) n.1412C>T n.977C>T c.772C>T (p.Leu258=) c.340C>T (p.Leu114=) c.826C>T (p.Leu276=) n.424C>T c.268C>T (p.Leu90=) | |
| 2 | g.216428629T>A | CA350499468 | SMARCAL1 | c.1181T>A (p.Leu394Gln) n.1542T>A c.947T>A (p.Leu316Gln) n.1457T>A c.*39T>A (n.*39T>A) n.1413T>A n.978T>A c.773T>A (p.Leu258Gln) c.341T>A (p.Leu114Gln) c.827T>A (p.Leu276Gln) n.425T>A c.269T>A (p.Leu90Gln) | |
| 2 | g.216428629T>C | CA350499469 | SMARCAL1 | c.1181T>C (p.Leu394Pro) n.1542T>C c.947T>C (p.Leu316Pro) n.1457T>C c.*39T>C (n.*39T>C) n.1413T>C n.978T>C c.773T>C (p.Leu258Pro) c.341T>C (p.Leu114Pro) c.827T>C (p.Leu276Pro) n.425T>C c.269T>C (p.Leu90Pro) | |
| 2 | g.216428629T>G | CA350499470 | SMARCAL1 | c.1181T>G (p.Leu394Arg) n.1542T>G c.947T>G (p.Leu316Arg) n.1457T>G c.*39T>G (n.*39T>G) n.1413T>G n.978T>G c.773T>G (p.Leu258Arg) c.341T>G (p.Leu114Arg) c.827T>G (p.Leu276Arg) n.425T>G c.269T>G (p.Leu90Arg) | |
| 2 | g.216428630G>A | CA431173789 | SMARCAL1 | c.1182G>A (p.Leu394=) n.1543G>A c.948G>A (p.Leu316=) n.1458G>A c.*40G>A (n.*40G>A) n.1414G>A n.979G>A c.774G>A (p.Leu258=) c.342G>A (p.Leu114=) c.828G>A (p.Leu276=) n.426G>A c.270G>A (p.Leu90=) | |
| 2 | g.216428630G>C | CA431173790 | SMARCAL1 | c.1182G>C (p.Leu394=) n.1543G>C c.948G>C (p.Leu316=) n.1458G>C c.*40G>C (n.*40G>C) n.1414G>C n.979G>C c.774G>C (p.Leu258=) c.342G>C (p.Leu114=) c.828G>C (p.Leu276=) n.426G>C c.270G>C (p.Leu90=) | |
| 2 | g.216428630G>T | CA431173793 | SMARCAL1 | c.1182G>T (p.Leu394=) n.1543G>T c.948G>T (p.Leu316=) n.1458G>T c.*40G>T (n.*40G>T) n.1414G>T n.979G>T c.774G>T (p.Leu258=) c.342G>T (p.Leu114=) c.828G>T (p.Leu276=) n.426G>T c.270G>T (p.Leu90=) | |
| 2 | g.216428631G>A | CA350499471 | SMARCAL1 | c.1183G>A (p.Asp395Asn) n.1544G>A c.949G>A (p.Asp317Asn) n.1459G>A c.*41G>A (n.*41G>A) n.1415G>A n.980G>A c.775G>A (p.Asp259Asn) c.343G>A (p.Asp115Asn) c.829G>A (p.Asp277Asn) n.427G>A c.271G>A (p.Asp91Asn) | |
| 2 | g.216428631G>C | CA350499472 | SMARCAL1 | c.1183G>C (p.Asp395His) n.1544G>C c.949G>C (p.Asp317His) n.1459G>C c.*41G>C (n.*41G>C) n.1415G>C n.980G>C c.775G>C (p.Asp259His) c.343G>C (p.Asp115His) c.829G>C (p.Asp277His) n.427G>C c.271G>C (p.Asp91His) | |
| 2 | g.216428631G>T | CA350499473 | SMARCAL1 | c.1183G>T (p.Asp395Tyr) n.1544G>T c.949G>T (p.Asp317Tyr) n.1459G>T c.*41G>T (n.*41G>T) n.1415G>T n.980G>T c.775G>T (p.Asp259Tyr) c.343G>T (p.Asp115Tyr) c.829G>T (p.Asp277Tyr) n.427G>T c.271G>T (p.Asp91Tyr) | |
| 2 | g.216428631_216428642delinsGACCCTCTGCCC | CA1327827162 | SMARCAL1 | c.1183_1194delinsGACCCTCTGCCC (p.Asp395=) n.1544_1555delinsGACCCTCTGCCC c.949_960delinsGACCCTCTGCCC (p.Asp317=) n.1459_1470delinsGACCCTCTGCCC c.*41_*52delinsGACCCTCTGCCC (n.*41_*52delinsGACCCTCTGCCC) n.1415_1426delinsGACCCTCTGCCC n.980_991delinsGACCCTCTGCCC c.775_786delinsGACCCTCTGCCC (p.Asp259=) c.343_354delinsGACCCTCTGCCC (p.Asp115=) c.829_840delinsGACCCTCTGCCC (p.Asp277=) n.427_438delinsGACCCTCTGCCC c.271_282delinsGACCCTCTGCCC (p.Asp91=) | |
| 2 | g.216428632A>C | CA350499475 | SMARCAL1 | c.1184A>C (p.Asp395Ala) n.1545A>C c.950A>C (p.Asp317Ala) n.1460A>C c.*42A>C (n.*42A>C) n.1416A>C n.981A>C c.776A>C (p.Asp259Ala) c.344A>C (p.Asp115Ala) c.830A>C (p.Asp277Ala) n.428A>C c.272A>C (p.Asp91Ala) | |
| 2 | g.216428632A>G | CA350499476 | SMARCAL1 | c.1184A>G (p.Asp395Gly) n.1545A>G c.950A>G (p.Asp317Gly) n.1460A>G c.*42A>G (n.*42A>G) n.1416A>G n.981A>G c.776A>G (p.Asp259Gly) c.344A>G (p.Asp115Gly) c.830A>G (p.Asp277Gly) n.428A>G c.272A>G (p.Asp91Gly) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216428632A>T | CA350499474 | SMARCAL1 | c.1184A>T (p.Asp395Val) n.1545A>T c.950A>T (p.Asp317Val) n.1460A>T c.*42A>T (n.*42A>T) n.1416A>T n.981A>T c.776A>T (p.Asp259Val) c.344A>T (p.Asp115Val) c.830A>T (p.Asp277Val) n.428A>T c.272A>T (p.Asp91Val) | |
| 2 | g.216428634_216428644del | CA1042320689 | SMARCAL1 | c.1186_1196del (p.Pro396AspfsTer28) n.1547_1557del c.952_962del (p.Pro318AspfsTer28) n.1462_1472del c.*44_*54del (n.*44_*54del) n.1418_1428del n.983_993del c.778_788del (p.Pro260AspfsTer28) c.346_356del (p.Pro116AspfsTer?) c.832_842del (p.Pro278AspfsTer28) n.430_440del c.274_284del (p.Pro92AspfsTer28) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216428633C>A | CA350499477 | SMARCAL1 | c.1185C>A (p.Asp395Glu) n.1546C>A c.951C>A (p.Asp317Glu) n.1461C>A c.*43C>A (n.*43C>A) n.1417C>A n.982C>A c.777C>A (p.Asp259Glu) c.345C>A (p.Asp115Glu) c.831C>A (p.Asp277Glu) n.429C>A c.273C>A (p.Asp91Glu) | |
| 2 | g.216428633C= | CA1327827163 | SMARCAL1 | c.1185C= (p.Asp395=) n.1546C= c.951C= (p.Asp317=) n.1461C= c.*43C= (n.*43C=) n.1417C= n.982C= c.777C= (p.Asp259=) c.345C= (p.Asp115=) c.831C= (p.Asp277=) n.429C= c.273C= (p.Asp91=) | |
| 2 | g.216428633C>G | CA350499478 | SMARCAL1 | c.1185C>G (p.Asp395Glu) n.1546C>G c.951C>G (p.Asp317Glu) n.1461C>G c.*43C>G (n.*43C>G) n.1417C>G n.982C>G c.777C>G (p.Asp259Glu) c.345C>G (p.Asp115Glu) c.831C>G (p.Asp277Glu) n.429C>G c.273C>G (p.Asp91Glu) | dbSNP |
| 2 | g.216428633C>T | CA431173807 | SMARCAL1 | c.1185C>T (p.Asp395=) n.1546C>T c.951C>T (p.Asp317=) n.1461C>T c.*43C>T (n.*43C>T) n.1417C>T n.982C>T c.777C>T (p.Asp259=) c.345C>T (p.Asp115=) c.831C>T (p.Asp277=) n.429C>T c.273C>T (p.Asp91=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216428634C>A | CA350499479 | SMARCAL1 | c.1186C>A (p.Pro396Thr) n.1547C>A c.952C>A (p.Pro318Thr) n.1462C>A c.*44C>A (n.*44C>A) n.1418C>A n.983C>A c.778C>A (p.Pro260Thr) c.346C>A (p.Pro116Thr) c.832C>A (p.Pro278Thr) n.430C>A c.274C>A (p.Pro92Thr) | |
| 2 | g.216428634C>G | CA350499480 | SMARCAL1 | c.1186C>G (p.Pro396Ala) n.1547C>G c.952C>G (p.Pro318Ala) n.1462C>G c.*44C>G (n.*44C>G) n.1418C>G n.983C>G c.778C>G (p.Pro260Ala) c.346C>G (p.Pro116Ala) c.832C>G (p.Pro278Ala) n.430C>G c.274C>G (p.Pro92Ala) | |
| 2 | g.216428634C>T | CA350499481 | SMARCAL1 | c.1186C>T (p.Pro396Ser) n.1547C>T c.952C>T (p.Pro318Ser) n.1462C>T c.*44C>T (n.*44C>T) n.1418C>T n.983C>T c.778C>T (p.Pro260Ser) c.346C>T (p.Pro116Ser) c.832C>T (p.Pro278Ser) n.430C>T c.274C>T (p.Pro92Ser) | |
| 2 | g.216428635C>A | CA350499482 | SMARCAL1 | c.1187C>A (p.Pro396His) n.1548C>A c.953C>A (p.Pro318His) n.1463C>A c.*45C>A (n.*45C>A) n.1419C>A n.984C>A c.779C>A (p.Pro260His) c.347C>A (p.Pro116His) c.833C>A (p.Pro278His) n.431C>A c.275C>A (p.Pro92His) | |
| 2 | g.216428635C>G | CA350499483 | SMARCAL1 | c.1187C>G (p.Pro396Arg) n.1548C>G c.953C>G (p.Pro318Arg) n.1463C>G c.*45C>G (n.*45C>G) n.1419C>G n.984C>G c.779C>G (p.Pro260Arg) c.347C>G (p.Pro116Arg) c.833C>G (p.Pro278Arg) n.431C>G c.275C>G (p.Pro92Arg) | |
| 2 | g.216428635C>T | CA350499484 | SMARCAL1 | c.1187C>T (p.Pro396Leu) n.1548C>T c.953C>T (p.Pro318Leu) n.1463C>T c.*45C>T (n.*45C>T) n.1419C>T n.984C>T c.779C>T (p.Pro260Leu) c.347C>T (p.Pro116Leu) c.833C>T (p.Pro278Leu) n.431C>T c.275C>T (p.Pro92Leu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216428637_216428638dup | CA2739279535 | SMARCAL1 | c.1189_1190dup (p.Pro398CysfsTer?) n.1550_1551dup c.955_956dup (p.Pro320CysfsTer?) n.1465_1466dup c.*47_*48dup (n.*47_*48dup) n.1421_1422dup n.986_987dup c.781_782dup (p.Pro262CysfsTer?) c.349_350dup (p.Pro118CysfsTer?) c.835_836dup (p.Pro280CysfsTer?) n.433_434dup c.277_278dup (p.Pro94CysfsTer?) | ClinVar |
| 2 | g.216428636T>A | CA431173829 | SMARCAL1 | c.1188T>A (p.Pro396=) n.1549T>A c.954T>A (p.Pro318=) n.1464T>A c.*46T>A (n.*46T>A) n.1420T>A n.985T>A c.780T>A (p.Pro260=) c.348T>A (p.Pro116=) c.834T>A (p.Pro278=) n.432T>A c.276T>A (p.Pro92=) | |
| 2 | g.216428636T>C | CA431173831 | SMARCAL1 | c.1188T>C (p.Pro396=) n.1549T>C c.954T>C (p.Pro318=) n.1464T>C c.*46T>C (n.*46T>C) n.1420T>C n.985T>C c.780T>C (p.Pro260=) c.348T>C (p.Pro116=) c.834T>C (p.Pro278=) n.432T>C c.276T>C (p.Pro92=) | |
| 2 | g.216428636T>G | CA431173835 | SMARCAL1 | c.1188T>G (p.Pro396=) n.1549T>G c.954T>G (p.Pro318=) n.1464T>G c.*46T>G (n.*46T>G) n.1420T>G n.985T>G c.780T>G (p.Pro260=) c.348T>G (p.Pro116=) c.834T>G (p.Pro278=) n.432T>G c.276T>G (p.Pro92=) | |
| 2 | g.216428637C>A | CA350499485 | SMARCAL1 | c.1189C>A (p.Leu397Met) n.1550C>A c.955C>A (p.Leu319Met) n.1465C>A c.*47C>A (n.*47C>A) n.1421C>A n.986C>A c.781C>A (p.Leu261Met) c.349C>A (p.Leu117Met) c.835C>A (p.Leu279Met) n.433C>A c.277C>A (p.Leu93Met) | |
| 2 | g.216428637C= | CA1327827165 | SMARCAL1 | c.1189C= (p.Leu397=) n.1550C= c.955C= (p.Leu319=) n.1465C= c.*47C= (n.*47C=) n.1421C= n.986C= c.781C= (p.Leu261=) c.349C= (p.Leu117=) c.835C= (p.Leu279=) n.433C= c.277C= (p.Leu93=) | |
| 2 | g.216428637C>G | CA350499486 | SMARCAL1 | c.1189C>G (p.Leu397Val) n.1550C>G c.955C>G (p.Leu319Val) n.1465C>G c.*47C>G (n.*47C>G) n.1421C>G n.986C>G c.781C>G (p.Leu261Val) c.349C>G (p.Leu117Val) c.835C>G (p.Leu279Val) n.433C>G c.277C>G (p.Leu93Val) | |
| 2 | g.216428637C>T | CA2097811 | SMARCAL1 | c.1189C>T (p.Leu397=) n.1550C>T c.955C>T (p.Leu319=) n.1465C>T c.*47C>T (n.*47C>T) n.1421C>T n.986C>T c.781C>T (p.Leu261=) c.349C>T (p.Leu117=) c.835C>T (p.Leu279=) n.433C>T c.277C>T (p.Leu93=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216428637_216428638delinsCT | CA1327827164 | SMARCAL1 | c.1189_1190delinsCT (p.Leu397=) n.1550_1551delinsCT c.955_956delinsCT (p.Leu319=) n.1465_1466delinsCT c.*47_*48delinsCT (n.*47_*48delinsCT) n.1421_1422delinsCT n.986_987delinsCT c.781_782delinsCT (p.Leu261=) c.349_350delinsCT (p.Leu117=) c.835_836delinsCT (p.Leu279=) n.433_434delinsCT c.277_278delinsCT (p.Leu93=) | |
| 2 | g.216428638del | CA2097810 | SMARCAL1 | c.1190del (p.Leu397ArgfsTer?) n.1551del c.956del (p.Leu319ArgfsTer?) n.1466del c.*48del (n.*48del) n.1422del n.987del c.782del (p.Leu261ArgfsTer?) c.350del (p.Leu117ArgfsTer?) c.836del (p.Leu279ArgfsTer?) n.434del c.278del (p.Leu93ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216428638T>A | CA350499488 | SMARCAL1 | c.1190T>A (p.Leu397Gln) n.1551T>A c.956T>A (p.Leu319Gln) n.1466T>A c.*48T>A (n.*48T>A) n.1422T>A n.987T>A c.782T>A (p.Leu261Gln) c.350T>A (p.Leu117Gln) c.836T>A (p.Leu279Gln) n.434T>A c.278T>A (p.Leu93Gln) | |
| 2 | g.216428638T>C | CA16604116 | SMARCAL1 | c.1190T>C (p.Leu397Pro) n.1551T>C c.956T>C (p.Leu319Pro) n.1466T>C c.*48T>C (n.*48T>C) n.1422T>C n.987T>C c.782T>C (p.Leu261Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) c.836T>C (p.Leu279Pro) n.434T>C c.278T>C (p.Leu93Pro) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.216428638T>G | CA350499487 | SMARCAL1 | c.1190T>G (p.Leu397Arg) n.1551T>G c.956T>G (p.Leu319Arg) n.1466T>G c.*48T>G (n.*48T>G) n.1422T>G n.987T>G c.782T>G (p.Leu261Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) c.836T>G (p.Leu279Arg) n.434T>G c.278T>G (p.Leu93Arg) | |
| 2 | g.216428638T= | CA1327827166 | SMARCAL1 | c.1190T= (p.Leu397=) n.1551T= c.956T= (p.Leu319=) n.1466T= c.*48T= (n.*48T=) n.1422T= n.987T= c.782T= (p.Leu261=) c.350T= (p.Leu117=) c.836T= (p.Leu279=) n.434T= c.278T= (p.Leu93=) | |
| 2 | g.216428638_216428639delinsTG | CA1327827167 | SMARCAL1 | c.1190_1191delinsTG (p.Leu397=) n.1551_1552delinsTG c.956_957delinsTG (p.Leu319=) n.1466_1467delinsTG c.*48_*49delinsTG (n.*48_*49delinsTG) n.1422_1423delinsTG n.987_988delinsTG c.782_783delinsTG (p.Leu261=) c.350_351delinsTG (p.Leu117=) c.836_837delinsTG (p.Leu279=) n.434_435delinsTG c.278_279delinsTG (p.Leu93=) |