Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.216428464T>G | CA2663031812 | SMARCAL1 | c.1148-132T>G (n.1148-132T>G) n.1509-132T>G c.914-132T>G (n.914-132T>G) n.1424-132T>G c.*6-132T>G (n.*6-132T>G) n.1380-132T>G n.813T>G c.740-132T>G (n.740-132T>G) c.308-132T>G (n.308-132T>G) c.794-132T>G (n.794-132T>G) n.392-132T>G c.236-132T>G (n.236-132T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216428466del | CA2663031810 | SMARCAL1 | c.1148-130del (n.1148-130del) n.1509-130del c.914-130del (n.914-130del) n.1424-130del c.*6-130del (n.*6-130del) n.1380-130del n.815del c.740-130del (n.740-130del) c.308-130del (n.308-130del) c.794-130del (n.794-130del) n.392-130del c.236-130del (n.236-130del) | gnomAD v4 |
2 | g.216428467C>A | CA2663031814 | SMARCAL1 | c.1148-129C>A (n.1148-129C>A) n.1509-129C>A c.914-129C>A (n.914-129C>A) n.1424-129C>A c.*6-129C>A (n.*6-129C>A) n.1380-129C>A n.816C>A c.740-129C>A (n.740-129C>A) c.308-129C>A (n.308-129C>A) c.794-129C>A (n.794-129C>A) n.392-129C>A c.236-129C>A (n.236-129C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216428467C>T | CA2663031815 | SMARCAL1 | c.1148-129C>T (n.1148-129C>T) n.1509-129C>T c.914-129C>T (n.914-129C>T) n.1424-129C>T c.*6-129C>T (n.*6-129C>T) n.1380-129C>T n.816C>T c.740-129C>T (n.740-129C>T) c.308-129C>T (n.308-129C>T) c.794-129C>T (n.794-129C>T) n.392-129C>T c.236-129C>T (n.236-129C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216428469C>A | CA2663031816 | SMARCAL1 | c.1148-127C>A (n.1148-127C>A) n.1509-127C>A c.914-127C>A (n.914-127C>A) n.1424-127C>A c.*6-127C>A (n.*6-127C>A) n.1380-127C>A n.818C>A c.740-127C>A (n.740-127C>A) c.308-127C>A (n.308-127C>A) c.794-127C>A (n.794-127C>A) n.392-127C>A c.236-127C>A (n.236-127C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216428469C= | CA1327827096 | SMARCAL1 | c.1148-127C= (n.1148-127C=) n.1509-127C= c.914-127C= (n.914-127C=) n.1424-127C= c.*6-127C= (n.*6-127C=) n.1380-127C= n.818C= c.740-127C= (n.740-127C=) c.308-127C= (n.308-127C=) c.794-127C= (n.794-127C=) n.392-127C= c.236-127C= (n.236-127C=) | |
2 | g.216428469C>T | CA764699065 | SMARCAL1 | c.1148-127C>T (n.1148-127C>T) n.1509-127C>T c.914-127C>T (n.914-127C>T) n.1424-127C>T c.*6-127C>T (n.*6-127C>T) n.1380-127C>T n.818C>T c.740-127C>T (n.740-127C>T) c.308-127C>T (n.308-127C>T) c.794-127C>T (n.794-127C>T) n.392-127C>T c.236-127C>T (n.236-127C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216428470C>A | CA2663031817 | SMARCAL1 | c.1148-126C>A (n.1148-126C>A) n.1509-126C>A c.914-126C>A (n.914-126C>A) n.1424-126C>A c.*6-126C>A (n.*6-126C>A) n.1380-126C>A n.819C>A c.740-126C>A (n.740-126C>A) c.308-126C>A (n.308-126C>A) c.794-126C>A (n.794-126C>A) n.392-126C>A c.236-126C>A (n.236-126C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216428470C>T | CA2663031818 | SMARCAL1 | c.1148-126C>T (n.1148-126C>T) n.1509-126C>T c.914-126C>T (n.914-126C>T) n.1424-126C>T c.*6-126C>T (n.*6-126C>T) n.1380-126C>T n.819C>T c.740-126C>T (n.740-126C>T) c.308-126C>T (n.308-126C>T) c.794-126C>T (n.794-126C>T) n.392-126C>T c.236-126C>T (n.236-126C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216428471A= | CA1327827097 | SMARCAL1 | c.1148-125A= (n.1148-125A=) n.1509-125A= c.914-125A= (n.914-125A=) n.1424-125A= c.*6-125A= (n.*6-125A=) n.1380-125A= n.820A= c.740-125A= (n.740-125A=) c.308-125A= (n.308-125A=) c.794-125A= (n.794-125A=) n.392-125A= c.236-125A= (n.236-125A=) | |
2 | g.216428471A>C | CA1327827098 | SMARCAL1 | c.1148-125A>C (n.1148-125A>C) n.1509-125A>C c.914-125A>C (n.914-125A>C) n.1424-125A>C c.*6-125A>C (n.*6-125A>C) n.1380-125A>C n.820A>C c.740-125A>C (n.740-125A>C) c.308-125A>C (n.308-125A>C) c.794-125A>C (n.794-125A>C) n.392-125A>C c.236-125A>C (n.236-125A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216428472C>A | CA2663031819 | SMARCAL1 | c.1148-124C>A (n.1148-124C>A) n.1509-124C>A c.914-124C>A (n.914-124C>A) n.1424-124C>A c.*6-124C>A (n.*6-124C>A) n.1380-124C>A n.821C>A c.740-124C>A (n.740-124C>A) c.308-124C>A (n.308-124C>A) c.794-124C>A (n.794-124C>A) n.392-124C>A c.236-124C>A (n.236-124C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216428473C>A | CA2663031820 | SMARCAL1 | c.1148-123C>A (n.1148-123C>A) n.1509-123C>A c.914-123C>A (n.914-123C>A) n.1424-123C>A c.*6-123C>A (n.*6-123C>A) n.1380-123C>A n.822C>A c.740-123C>A (n.740-123C>A) c.308-123C>A (n.308-123C>A) c.794-123C>A (n.794-123C>A) n.392-123C>A c.236-123C>A (n.236-123C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216428474C>A | CA2663031821 | SMARCAL1 | c.1148-122C>A (n.1148-122C>A) n.1509-122C>A c.914-122C>A (n.914-122C>A) n.1424-122C>A c.*6-122C>A (n.*6-122C>A) n.1380-122C>A n.823C>A c.740-122C>A (n.740-122C>A) c.308-122C>A (n.308-122C>A) c.794-122C>A (n.794-122C>A) n.392-122C>A c.236-122C>A (n.236-122C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216428474C= | CA1327827099 | SMARCAL1 | c.1148-122C= (n.1148-122C=) n.1509-122C= c.914-122C= (n.914-122C=) n.1424-122C= c.*6-122C= (n.*6-122C=) n.1380-122C= n.823C= c.740-122C= (n.740-122C=) c.308-122C= (n.308-122C=) c.794-122C= (n.794-122C=) n.392-122C= c.236-122C= (n.236-122C=) | |
2 | g.216428474C>T | CA764699068 | SMARCAL1 | c.1148-122C>T (n.1148-122C>T) n.1509-122C>T c.914-122C>T (n.914-122C>T) n.1424-122C>T c.*6-122C>T (n.*6-122C>T) n.1380-122C>T n.823C>T c.740-122C>T (n.740-122C>T) c.308-122C>T (n.308-122C>T) c.794-122C>T (n.794-122C>T) n.392-122C>T c.236-122C>T (n.236-122C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216428475A= | CA1327827100 | SMARCAL1 | c.1148-121A= (n.1148-121A=) n.1509-121A= c.914-121A= (n.914-121A=) n.1424-121A= c.*6-121A= (n.*6-121A=) n.1380-121A= n.824A= c.740-121A= (n.740-121A=) c.308-121A= (n.308-121A=) c.794-121A= (n.794-121A=) n.392-121A= c.236-121A= (n.236-121A=) | |
2 | g.216428475A>G | CA539838474 | SMARCAL1 | c.1148-121A>G (n.1148-121A>G) n.1509-121A>G c.914-121A>G (n.914-121A>G) n.1424-121A>G c.*6-121A>G (n.*6-121A>G) n.1380-121A>G n.824A>G c.740-121A>G (n.740-121A>G) c.308-121A>G (n.308-121A>G) c.794-121A>G (n.794-121A>G) n.392-121A>G c.236-121A>G (n.236-121A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216428476T>C | CA65591914 | SMARCAL1 | c.1148-120T>C (n.1148-120T>C) n.1509-120T>C c.914-120T>C (n.914-120T>C) n.1424-120T>C c.*6-120T>C (n.*6-120T>C) n.1380-120T>C n.825T>C c.740-120T>C (n.740-120T>C) c.308-120T>C (n.308-120T>C) c.794-120T>C (n.794-120T>C) n.392-120T>C c.236-120T>C (n.236-120T>C) | dbSNP |
2 | g.216428476T>G | CA2663031824 | SMARCAL1 | c.1148-120T>G (n.1148-120T>G) n.1509-120T>G c.914-120T>G (n.914-120T>G) n.1424-120T>G c.*6-120T>G (n.*6-120T>G) n.1380-120T>G n.825T>G c.740-120T>G (n.740-120T>G) c.308-120T>G (n.308-120T>G) c.794-120T>G (n.794-120T>G) n.392-120T>G c.236-120T>G (n.236-120T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216428476T= | CA1327827101 | SMARCAL1 | c.1148-120T= (n.1148-120T=) n.1509-120T= c.914-120T= (n.914-120T=) n.1424-120T= c.*6-120T= (n.*6-120T=) n.1380-120T= n.825T= c.740-120T= (n.740-120T=) c.308-120T= (n.308-120T=) c.794-120T= (n.794-120T=) n.392-120T= c.236-120T= (n.236-120T=) | |
2 | g.216428478A>T | CA2663031826 | SMARCAL1 | c.1148-118A>T (n.1148-118A>T) n.1509-118A>T c.914-118A>T (n.914-118A>T) n.1424-118A>T c.*6-118A>T (n.*6-118A>T) n.1380-118A>T n.827A>T c.740-118A>T (n.740-118A>T) c.308-118A>T (n.308-118A>T) c.794-118A>T (n.794-118A>T) n.392-118A>T c.236-118A>T (n.236-118A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216428479T>C | CA2663031827 | SMARCAL1 | c.1148-117T>C (n.1148-117T>C) n.1509-117T>C c.914-117T>C (n.914-117T>C) n.1424-117T>C c.*6-117T>C (n.*6-117T>C) n.1380-117T>C n.828T>C c.740-117T>C (n.740-117T>C) c.308-117T>C (n.308-117T>C) c.794-117T>C (n.794-117T>C) n.392-117T>C c.236-117T>C (n.236-117T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216428480A>G | CA2663031828 | SMARCAL1 | c.1148-116A>G (n.1148-116A>G) n.1509-116A>G c.914-116A>G (n.914-116A>G) n.1424-116A>G c.*6-116A>G (n.*6-116A>G) n.1380-116A>G n.829A>G c.740-116A>G (n.740-116A>G) c.308-116A>G (n.308-116A>G) c.794-116A>G (n.794-116A>G) n.392-116A>G c.236-116A>G (n.236-116A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216428481T>A | CA539838475 | SMARCAL1 | c.1148-115T>A (n.1148-115T>A) n.1509-115T>A c.914-115T>A (n.914-115T>A) n.1424-115T>A c.*6-115T>A (n.*6-115T>A) n.1380-115T>A n.830T>A c.740-115T>A (n.740-115T>A) c.308-115T>A (n.308-115T>A) c.794-115T>A (n.794-115T>A) n.392-115T>A c.236-115T>A (n.236-115T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216428481T>C | CA2663031830 | SMARCAL1 | c.1148-115T>C (n.1148-115T>C) n.1509-115T>C c.914-115T>C (n.914-115T>C) n.1424-115T>C c.*6-115T>C (n.*6-115T>C) n.1380-115T>C n.830T>C c.740-115T>C (n.740-115T>C) c.308-115T>C (n.308-115T>C) c.794-115T>C (n.794-115T>C) n.392-115T>C c.236-115T>C (n.236-115T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216428481T>G | CA2701342968 | SMARCAL1 | c.1148-115T>G (n.1148-115T>G) n.1509-115T>G c.914-115T>G (n.914-115T>G) n.1424-115T>G c.*6-115T>G (n.*6-115T>G) n.1380-115T>G n.830T>G c.740-115T>G (n.740-115T>G) c.308-115T>G (n.308-115T>G) c.794-115T>G (n.794-115T>G) n.392-115T>G c.236-115T>G (n.236-115T>G) | dbSNP |
2 | g.216428481T= | CA1327827102 | SMARCAL1 | c.1148-115T= (n.1148-115T=) n.1509-115T= c.914-115T= (n.914-115T=) n.1424-115T= c.*6-115T= (n.*6-115T=) n.1380-115T= n.830T= c.740-115T= (n.740-115T=) c.308-115T= (n.308-115T=) c.794-115T= (n.794-115T=) n.392-115T= c.236-115T= (n.236-115T=) | |
2 | g.216428482A= | CA1327827103 | SMARCAL1 | c.1148-114A= (n.1148-114A=) n.1509-114A= c.914-114A= (n.914-114A=) n.1424-114A= c.*6-114A= (n.*6-114A=) n.1380-114A= n.831A= c.740-114A= (n.740-114A=) c.308-114A= (n.308-114A=) c.794-114A= (n.794-114A=) n.392-114A= c.236-114A= (n.236-114A=) | |
2 | g.216428482A>G | CA764699077 | SMARCAL1 | c.1148-114A>G (n.1148-114A>G) n.1509-114A>G c.914-114A>G (n.914-114A>G) n.1424-114A>G c.*6-114A>G (n.*6-114A>G) n.1380-114A>G n.831A>G c.740-114A>G (n.740-114A>G) c.308-114A>G (n.308-114A>G) c.794-114A>G (n.794-114A>G) n.392-114A>G c.236-114A>G (n.236-114A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216428483G>T | CA2663031834 | SMARCAL1 | c.1148-113G>T (n.1148-113G>T) n.1509-113G>T c.914-113G>T (n.914-113G>T) n.1424-113G>T c.*6-113G>T (n.*6-113G>T) n.1380-113G>T n.832G>T c.740-113G>T (n.740-113G>T) c.308-113G>T (n.308-113G>T) c.794-113G>T (n.794-113G>T) n.392-113G>T c.236-113G>T (n.236-113G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216428484G>A | CA65591916 | SMARCAL1 | c.1148-112G>A (n.1148-112G>A) n.1509-112G>A c.914-112G>A (n.914-112G>A) n.1424-112G>A c.*6-112G>A (n.*6-112G>A) n.1380-112G>A n.833G>A c.740-112G>A (n.740-112G>A) c.308-112G>A (n.308-112G>A) c.794-112G>A (n.794-112G>A) n.392-112G>A c.236-112G>A (n.236-112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216428484G>C | CA764699081 | SMARCAL1 | c.1148-112G>C (n.1148-112G>C) n.1509-112G>C c.914-112G>C (n.914-112G>C) n.1424-112G>C c.*6-112G>C (n.*6-112G>C) n.1380-112G>C n.833G>C c.740-112G>C (n.740-112G>C) c.308-112G>C (n.308-112G>C) c.794-112G>C (n.794-112G>C) n.392-112G>C c.236-112G>C (n.236-112G>C) | dbSNP |
2 | g.216428484G= | CA1327827104 | SMARCAL1 | c.1148-112G= (n.1148-112G=) n.1509-112G= c.914-112G= (n.914-112G=) n.1424-112G= c.*6-112G= (n.*6-112G=) n.1380-112G= n.833G= c.740-112G= (n.740-112G=) c.308-112G= (n.308-112G=) c.794-112G= (n.794-112G=) n.392-112G= c.236-112G= (n.236-112G=) | |
2 | g.216428484G>T | CA2663031836 | SMARCAL1 | c.1148-112G>T (n.1148-112G>T) n.1509-112G>T c.914-112G>T (n.914-112G>T) n.1424-112G>T c.*6-112G>T (n.*6-112G>T) n.1380-112G>T n.833G>T c.740-112G>T (n.740-112G>T) c.308-112G>T (n.308-112G>T) c.794-112G>T (n.794-112G>T) n.392-112G>T c.236-112G>T (n.236-112G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216428485G>A | CA2754246479 | SMARCAL1 | c.1148-111G>A (n.1148-111G>A) n.1509-111G>A c.914-111G>A (n.914-111G>A) n.1424-111G>A c.*6-111G>A (n.*6-111G>A) n.1380-111G>A n.834G>A c.740-111G>A (n.740-111G>A) c.308-111G>A (n.308-111G>A) c.794-111G>A (n.794-111G>A) n.392-111G>A c.236-111G>A (n.236-111G>A) | |
2 | g.216428485G>T | CA2663031838 | SMARCAL1 | c.1148-111G>T (n.1148-111G>T) n.1509-111G>T c.914-111G>T (n.914-111G>T) n.1424-111G>T c.*6-111G>T (n.*6-111G>T) n.1380-111G>T n.834G>T c.740-111G>T (n.740-111G>T) c.308-111G>T (n.308-111G>T) c.794-111G>T (n.794-111G>T) n.392-111G>T c.236-111G>T (n.236-111G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216428486A>G | CA2663031839 | SMARCAL1 | c.1148-110A>G (n.1148-110A>G) n.1509-110A>G c.914-110A>G (n.914-110A>G) n.1424-110A>G c.*6-110A>G (n.*6-110A>G) n.1380-110A>G n.835A>G c.740-110A>G (n.740-110A>G) c.308-110A>G (n.308-110A>G) c.794-110A>G (n.794-110A>G) n.392-110A>G c.236-110A>G (n.236-110A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216428486A>T | CA2663031840 | SMARCAL1 | c.1148-110A>T (n.1148-110A>T) n.1509-110A>T c.914-110A>T (n.914-110A>T) n.1424-110A>T c.*6-110A>T (n.*6-110A>T) n.1380-110A>T n.835A>T c.740-110A>T (n.740-110A>T) c.308-110A>T (n.308-110A>T) c.794-110A>T (n.794-110A>T) n.392-110A>T c.236-110A>T (n.236-110A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216428487C>T | CA2663031841 | SMARCAL1 | c.1148-109C>T (n.1148-109C>T) n.1509-109C>T c.914-109C>T (n.914-109C>T) n.1424-109C>T c.*6-109C>T (n.*6-109C>T) n.1380-109C>T n.836C>T c.740-109C>T (n.740-109C>T) c.308-109C>T (n.308-109C>T) c.794-109C>T (n.794-109C>T) n.392-109C>T c.236-109C>T (n.236-109C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216428489T>C | CA2663031842 | SMARCAL1 | c.1148-107T>C (n.1148-107T>C) n.1509-107T>C c.914-107T>C (n.914-107T>C) n.1424-107T>C c.*6-107T>C (n.*6-107T>C) n.1380-107T>C n.838T>C c.740-107T>C (n.740-107T>C) c.308-107T>C (n.308-107T>C) c.794-107T>C (n.794-107T>C) n.392-107T>C c.236-107T>C (n.236-107T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216428491G>A | CA764699083 | SMARCAL1 | c.1148-105G>A (n.1148-105G>A) n.1509-105G>A c.914-105G>A (n.914-105G>A) n.1424-105G>A c.*6-105G>A (n.*6-105G>A) n.1380-105G>A n.840G>A c.740-105G>A (n.740-105G>A) c.308-105G>A (n.308-105G>A) c.794-105G>A (n.794-105G>A) n.392-105G>A c.236-105G>A (n.236-105G>A) | dbSNP |
2 | g.216428491G= | CA1327827105 | SMARCAL1 | c.1148-105G= (n.1148-105G=) n.1509-105G= c.914-105G= (n.914-105G=) n.1424-105G= c.*6-105G= (n.*6-105G=) n.1380-105G= n.840G= c.740-105G= (n.740-105G=) c.308-105G= (n.308-105G=) c.794-105G= (n.794-105G=) n.392-105G= c.236-105G= (n.236-105G=) | |
2 | g.216428491G>T | CA2663031843 | SMARCAL1 | c.1148-105G>T (n.1148-105G>T) n.1509-105G>T c.914-105G>T (n.914-105G>T) n.1424-105G>T c.*6-105G>T (n.*6-105G>T) n.1380-105G>T n.840G>T c.740-105G>T (n.740-105G>T) c.308-105G>T (n.308-105G>T) c.794-105G>T (n.794-105G>T) n.392-105G>T c.236-105G>T (n.236-105G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216428492G>A | CA764699094 | SMARCAL1 | c.1148-104G>A (n.1148-104G>A) n.1509-104G>A c.914-104G>A (n.914-104G>A) n.1424-104G>A c.*6-104G>A (n.*6-104G>A) n.1380-104G>A n.841G>A c.740-104G>A (n.740-104G>A) c.308-104G>A (n.308-104G>A) c.794-104G>A (n.794-104G>A) n.392-104G>A c.236-104G>A (n.236-104G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216428492G= | CA1327827106 | SMARCAL1 | c.1148-104G= (n.1148-104G=) n.1509-104G= c.914-104G= (n.914-104G=) n.1424-104G= c.*6-104G= (n.*6-104G=) n.1380-104G= n.841G= c.740-104G= (n.740-104G=) c.308-104G= (n.308-104G=) c.794-104G= (n.794-104G=) n.392-104G= c.236-104G= (n.236-104G=) | |
2 | g.216428492G>T | CA2663031844 | SMARCAL1 | c.1148-104G>T (n.1148-104G>T) n.1509-104G>T c.914-104G>T (n.914-104G>T) n.1424-104G>T c.*6-104G>T (n.*6-104G>T) n.1380-104G>T n.841G>T c.740-104G>T (n.740-104G>T) c.308-104G>T (n.308-104G>T) c.794-104G>T (n.794-104G>T) n.392-104G>T c.236-104G>T (n.236-104G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216428494C>A | CA2663031846 | SMARCAL1 | c.1148-102C>A (n.1148-102C>A) n.1509-102C>A c.914-102C>A (n.914-102C>A) n.1424-102C>A c.*6-102C>A (n.*6-102C>A) n.1380-102C>A n.843C>A c.740-102C>A (n.740-102C>A) c.308-102C>A (n.308-102C>A) c.794-102C>A (n.794-102C>A) n.392-102C>A c.236-102C>A (n.236-102C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216428494C>G | CA2663031845 | SMARCAL1 | c.1148-102C>G (n.1148-102C>G) n.1509-102C>G c.914-102C>G (n.914-102C>G) n.1424-102C>G c.*6-102C>G (n.*6-102C>G) n.1380-102C>G n.843C>G c.740-102C>G (n.740-102C>G) c.308-102C>G (n.308-102C>G) c.794-102C>G (n.794-102C>G) n.392-102C>G c.236-102C>G (n.236-102C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216428495C>A | CA2663031848 | SMARCAL1 | c.1148-101C>A (n.1148-101C>A) n.1509-101C>A c.914-101C>A (n.914-101C>A) n.1424-101C>A c.*6-101C>A (n.*6-101C>A) n.1380-101C>A n.844C>A c.740-101C>A (n.740-101C>A) c.308-101C>A (n.308-101C>A) c.794-101C>A (n.794-101C>A) n.392-101C>A c.236-101C>A (n.236-101C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216428495C= | CA1327827107 | SMARCAL1 | c.1148-101C= (n.1148-101C=) n.1509-101C= c.914-101C= (n.914-101C=) n.1424-101C= c.*6-101C= (n.*6-101C=) n.1380-101C= n.844C= c.740-101C= (n.740-101C=) c.308-101C= (n.308-101C=) c.794-101C= (n.794-101C=) n.392-101C= c.236-101C= (n.236-101C=) | |
2 | g.216428495C>G | CA1327827108 | SMARCAL1 | c.1148-101C>G (n.1148-101C>G) n.1509-101C>G c.914-101C>G (n.914-101C>G) n.1424-101C>G c.*6-101C>G (n.*6-101C>G) n.1380-101C>G n.844C>G c.740-101C>G (n.740-101C>G) c.308-101C>G (n.308-101C>G) c.794-101C>G (n.794-101C>G) n.392-101C>G c.236-101C>G (n.236-101C>G) | dbSNP |
2 | g.216428495C>T | CA2663031849 | SMARCAL1 | c.1148-101C>T (n.1148-101C>T) n.1509-101C>T c.914-101C>T (n.914-101C>T) n.1424-101C>T c.*6-101C>T (n.*6-101C>T) n.1380-101C>T n.844C>T c.740-101C>T (n.740-101C>T) c.308-101C>T (n.308-101C>T) c.794-101C>T (n.794-101C>T) n.392-101C>T c.236-101C>T (n.236-101C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216428496A>T | CA2663031851 | SMARCAL1 | c.1148-100A>T (n.1148-100A>T) n.1509-100A>T c.914-100A>T (n.914-100A>T) n.1424-100A>T c.*6-100A>T (n.*6-100A>T) n.1380-100A>T n.845A>T c.740-100A>T (n.740-100A>T) c.308-100A>T (n.308-100A>T) c.794-100A>T (n.794-100A>T) n.392-100A>T c.236-100A>T (n.236-100A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216428497G>A | CA2663031853 | SMARCAL1 | c.1148-99G>A (n.1148-99G>A) n.1509-99G>A c.914-99G>A (n.914-99G>A) n.1424-99G>A c.*6-99G>A (n.*6-99G>A) n.1380-99G>A n.846G>A c.740-99G>A (n.740-99G>A) c.308-99G>A (n.308-99G>A) c.794-99G>A (n.794-99G>A) n.392-99G>A c.236-99G>A (n.236-99G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216428497G>C | CA1042320595 | SMARCAL1 | c.1148-99G>C (n.1148-99G>C) n.1509-99G>C c.914-99G>C (n.914-99G>C) n.1424-99G>C c.*6-99G>C (n.*6-99G>C) n.1380-99G>C n.846G>C c.740-99G>C (n.740-99G>C) c.308-99G>C (n.308-99G>C) c.794-99G>C (n.794-99G>C) n.392-99G>C c.236-99G>C (n.236-99G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216428497G= | CA1327827109 | SMARCAL1 | c.1148-99G= (n.1148-99G=) n.1509-99G= c.914-99G= (n.914-99G=) n.1424-99G= c.*6-99G= (n.*6-99G=) n.1380-99G= n.846G= c.740-99G= (n.740-99G=) c.308-99G= (n.308-99G=) c.794-99G= (n.794-99G=) n.392-99G= c.236-99G= (n.236-99G=) | |
2 | g.216428497G>T | CA2663031857 | SMARCAL1 | c.1148-99G>T (n.1148-99G>T) n.1509-99G>T c.914-99G>T (n.914-99G>T) n.1424-99G>T c.*6-99G>T (n.*6-99G>T) n.1380-99G>T n.846G>T c.740-99G>T (n.740-99G>T) c.308-99G>T (n.308-99G>T) c.794-99G>T (n.794-99G>T) n.392-99G>T c.236-99G>T (n.236-99G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216428498C>A | CA2663031859 | SMARCAL1 | c.1148-98C>A (n.1148-98C>A) n.1509-98C>A c.914-98C>A (n.914-98C>A) n.1424-98C>A c.*6-98C>A (n.*6-98C>A) n.1380-98C>A n.847C>A c.740-98C>A (n.740-98C>A) c.308-98C>A (n.308-98C>A) c.794-98C>A (n.794-98C>A) n.392-98C>A c.236-98C>A (n.236-98C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216428500T>A | CA2663031860 | SMARCAL1 | c.1148-96T>A (n.1148-96T>A) n.1509-96T>A c.914-96T>A (n.914-96T>A) n.1424-96T>A c.*6-96T>A (n.*6-96T>A) n.1380-96T>A n.849T>A c.740-96T>A (n.740-96T>A) c.308-96T>A (n.308-96T>A) c.794-96T>A (n.794-96T>A) n.392-96T>A c.236-96T>A (n.236-96T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216428500T>C | CA2663031861 | SMARCAL1 | c.1148-96T>C (n.1148-96T>C) n.1509-96T>C c.914-96T>C (n.914-96T>C) n.1424-96T>C c.*6-96T>C (n.*6-96T>C) n.1380-96T>C n.849T>C c.740-96T>C (n.740-96T>C) c.308-96T>C (n.308-96T>C) c.794-96T>C (n.794-96T>C) n.392-96T>C c.236-96T>C (n.236-96T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216428500T>G | CA1042320597 | SMARCAL1 | c.1148-96T>G (n.1148-96T>G) n.1509-96T>G c.914-96T>G (n.914-96T>G) n.1424-96T>G c.*6-96T>G (n.*6-96T>G) n.1380-96T>G n.849T>G c.740-96T>G (n.740-96T>G) c.308-96T>G (n.308-96T>G) c.794-96T>G (n.794-96T>G) n.392-96T>G c.236-96T>G (n.236-96T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216428500T= | CA1327827110 | SMARCAL1 | c.1148-96T= (n.1148-96T=) n.1509-96T= c.914-96T= (n.914-96T=) n.1424-96T= c.*6-96T= (n.*6-96T=) n.1380-96T= n.849T= c.740-96T= (n.740-96T=) c.308-96T= (n.308-96T=) c.794-96T= (n.794-96T=) n.392-96T= c.236-96T= (n.236-96T=) | |
2 | g.216428501C>A | CA2663031863 | SMARCAL1 | c.1148-95C>A (n.1148-95C>A) n.1509-95C>A c.914-95C>A (n.914-95C>A) n.1424-95C>A c.*6-95C>A (n.*6-95C>A) n.1380-95C>A n.850C>A c.740-95C>A (n.740-95C>A) c.308-95C>A (n.308-95C>A) c.794-95C>A (n.794-95C>A) n.392-95C>A c.236-95C>A (n.236-95C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216428501C= | CA1327827111 | SMARCAL1 | c.1148-95C= (n.1148-95C=) n.1509-95C= c.914-95C= (n.914-95C=) n.1424-95C= c.*6-95C= (n.*6-95C=) n.1380-95C= n.850C= c.740-95C= (n.740-95C=) c.308-95C= (n.308-95C=) c.794-95C= (n.794-95C=) n.392-95C= c.236-95C= (n.236-95C=) | |
2 | g.216428501C>T | CA1042320600 | SMARCAL1 | c.1148-95C>T (n.1148-95C>T) n.1509-95C>T c.914-95C>T (n.914-95C>T) n.1424-95C>T c.*6-95C>T (n.*6-95C>T) n.1380-95C>T n.850C>T c.740-95C>T (n.740-95C>T) c.308-95C>T (n.308-95C>T) c.794-95C>T (n.794-95C>T) n.392-95C>T c.236-95C>T (n.236-95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216428502A>T | CA2577238583 | SMARCAL1 | c.1148-94A>T (n.1148-94A>T) n.1509-94A>T c.914-94A>T (n.914-94A>T) n.1424-94A>T c.*6-94A>T (n.*6-94A>T) n.1380-94A>T n.851A>T c.740-94A>T (n.740-94A>T) c.308-94A>T (n.308-94A>T) c.794-94A>T (n.794-94A>T) n.392-94A>T c.236-94A>T (n.236-94A>T) | |
2 | g.216428503C>A | CA2663031864 | SMARCAL1 | c.1148-93C>A (n.1148-93C>A) n.1509-93C>A c.914-93C>A (n.914-93C>A) n.1424-93C>A c.*6-93C>A (n.*6-93C>A) n.1380-93C>A n.852C>A c.740-93C>A (n.740-93C>A) c.308-93C>A (n.308-93C>A) c.794-93C>A (n.794-93C>A) n.392-93C>A c.236-93C>A (n.236-93C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216428503C>T | CA2663031865 | SMARCAL1 | c.1148-93C>T (n.1148-93C>T) n.1509-93C>T c.914-93C>T (n.914-93C>T) n.1424-93C>T c.*6-93C>T (n.*6-93C>T) n.1380-93C>T n.852C>T c.740-93C>T (n.740-93C>T) c.308-93C>T (n.308-93C>T) c.794-93C>T (n.794-93C>T) n.392-93C>T c.236-93C>T (n.236-93C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216428505G>A | CA2577238584 | SMARCAL1 | c.1148-91G>A (n.1148-91G>A) n.1509-91G>A c.914-91G>A (n.914-91G>A) n.1424-91G>A c.*6-91G>A (n.*6-91G>A) n.1380-91G>A n.854G>A c.740-91G>A (n.740-91G>A) c.308-91G>A (n.308-91G>A) c.794-91G>A (n.794-91G>A) n.392-91G>A c.236-91G>A (n.236-91G>A) | |
2 | g.216428505G>T | CA2663031867 | SMARCAL1 | c.1148-91G>T (n.1148-91G>T) n.1509-91G>T c.914-91G>T (n.914-91G>T) n.1424-91G>T c.*6-91G>T (n.*6-91G>T) n.1380-91G>T n.854G>T c.740-91G>T (n.740-91G>T) c.308-91G>T (n.308-91G>T) c.794-91G>T (n.794-91G>T) n.392-91G>T c.236-91G>T (n.236-91G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216428506G>A | CA539838476 | SMARCAL1 | c.1148-90G>A (n.1148-90G>A) n.1509-90G>A c.914-90G>A (n.914-90G>A) n.1424-90G>A c.*6-90G>A (n.*6-90G>A) n.1380-90G>A n.855G>A c.740-90G>A (n.740-90G>A) c.308-90G>A (n.308-90G>A) c.794-90G>A (n.794-90G>A) n.392-90G>A c.236-90G>A (n.236-90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216428506G= | CA1327827112 | SMARCAL1 | c.1148-90G= (n.1148-90G=) n.1509-90G= c.914-90G= (n.914-90G=) n.1424-90G= c.*6-90G= (n.*6-90G=) n.1380-90G= n.855G= c.740-90G= (n.740-90G=) c.308-90G= (n.308-90G=) c.794-90G= (n.794-90G=) n.392-90G= c.236-90G= (n.236-90G=) | |
2 | g.216428506G>T | CA2663031870 | SMARCAL1 | c.1148-90G>T (n.1148-90G>T) n.1509-90G>T c.914-90G>T (n.914-90G>T) n.1424-90G>T c.*6-90G>T (n.*6-90G>T) n.1380-90G>T n.855G>T c.740-90G>T (n.740-90G>T) c.308-90G>T (n.308-90G>T) c.794-90G>T (n.794-90G>T) n.392-90G>T c.236-90G>T (n.236-90G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216428507A>G | CA2663031872 | SMARCAL1 | c.1148-89A>G (n.1148-89A>G) n.1509-89A>G c.914-89A>G (n.914-89A>G) n.1424-89A>G c.*6-89A>G (n.*6-89A>G) n.1380-89A>G n.856A>G c.740-89A>G (n.740-89A>G) c.308-89A>G (n.308-89A>G) c.794-89A>G (n.794-89A>G) n.392-89A>G c.236-89A>G (n.236-89A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216428508A>T | CA2663031873 | SMARCAL1 | c.1148-88A>T (n.1148-88A>T) n.1509-88A>T c.914-88A>T (n.914-88A>T) n.1424-88A>T c.*6-88A>T (n.*6-88A>T) n.1380-88A>T n.857A>T c.740-88A>T (n.740-88A>T) c.308-88A>T (n.308-88A>T) c.794-88A>T (n.794-88A>T) n.392-88A>T c.236-88A>T (n.236-88A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216428510G>C | CA2577238585 | SMARCAL1 | c.1148-86G>C (n.1148-86G>C) n.1509-86G>C c.914-86G>C (n.914-86G>C) n.1424-86G>C c.*6-86G>C (n.*6-86G>C) n.1380-86G>C n.859G>C c.740-86G>C (n.740-86G>C) c.308-86G>C (n.308-86G>C) c.794-86G>C (n.794-86G>C) n.392-86G>C c.236-86G>C (n.236-86G>C) | |
2 | g.216428513del | CA2754246480 | SMARCAL1 | c.1148-83del (n.1148-83del) n.1509-83del c.914-83del (n.914-83del) n.1424-83del c.*6-83del (n.*6-83del) n.1380-83del n.862del c.740-83del (n.740-83del) c.308-83del (n.308-83del) c.794-83del (n.794-83del) n.392-83del c.236-83del (n.236-83del) | |
2 | g.216428512A= | CA1327827113 | SMARCAL1 | c.1148-84A= (n.1148-84A=) n.1509-84A= c.914-84A= (n.914-84A=) n.1424-84A= c.*6-84A= (n.*6-84A=) n.1380-84A= n.861A= c.740-84A= (n.740-84A=) c.308-84A= (n.308-84A=) c.794-84A= (n.794-84A=) n.392-84A= c.236-84A= (n.236-84A=) | |
2 | g.216428512A>C | CA2663031876 | SMARCAL1 | c.1148-84A>C (n.1148-84A>C) n.1509-84A>C c.914-84A>C (n.914-84A>C) n.1424-84A>C c.*6-84A>C (n.*6-84A>C) n.1380-84A>C n.861A>C c.740-84A>C (n.740-84A>C) c.308-84A>C (n.308-84A>C) c.794-84A>C (n.794-84A>C) n.392-84A>C c.236-84A>C (n.236-84A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216428512A>G | CA2663031878 | SMARCAL1 | c.1148-84A>G (n.1148-84A>G) n.1509-84A>G c.914-84A>G (n.914-84A>G) n.1424-84A>G c.*6-84A>G (n.*6-84A>G) n.1380-84A>G n.861A>G c.740-84A>G (n.740-84A>G) c.308-84A>G (n.308-84A>G) c.794-84A>G (n.794-84A>G) n.392-84A>G c.236-84A>G (n.236-84A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216428512A>T | CA2663031881 | SMARCAL1 | c.1148-84A>T (n.1148-84A>T) n.1509-84A>T c.914-84A>T (n.914-84A>T) n.1424-84A>T c.*6-84A>T (n.*6-84A>T) n.1380-84A>T n.861A>T c.740-84A>T (n.740-84A>T) c.308-84A>T (n.308-84A>T) c.794-84A>T (n.794-84A>T) n.392-84A>T c.236-84A>T (n.236-84A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216428513A>G | CA2663031887 | SMARCAL1 | c.1148-83A>G (n.1148-83A>G) n.1509-83A>G c.914-83A>G (n.914-83A>G) n.1424-83A>G c.*6-83A>G (n.*6-83A>G) n.1380-83A>G n.862A>G c.740-83A>G (n.740-83A>G) c.308-83A>G (n.308-83A>G) c.794-83A>G (n.794-83A>G) n.392-83A>G c.236-83A>G (n.236-83A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216428521_216428522dup | CA764699098 | SMARCAL1 | c.1148-75_1148-74dup (n.1148-75_1148-74dup) n.1509-75_1509-74dup c.914-75_914-74dup (n.914-75_914-74dup) n.1424-75_1424-74dup c.*6-75_*6-74dup (n.*6-75_*6-74dup) n.1380-75_1380-74dup n.870_871dup c.740-75_740-74dup (n.740-75_740-74dup) c.308-75_308-74dup (n.308-75_308-74dup) c.794-75_794-74dup (n.794-75_794-74dup) n.392-75_392-74dup c.236-75_236-74dup (n.236-75_236-74dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216428521_216428522del | CA2663031884 | SMARCAL1 | c.1148-75_1148-74del (n.1148-75_1148-74del) n.1509-75_1509-74del c.914-75_914-74del (n.914-75_914-74del) n.1424-75_1424-74del c.*6-75_*6-74del (n.*6-75_*6-74del) n.1380-75_1380-74del n.870_871del c.740-75_740-74del (n.740-75_740-74del) c.308-75_308-74del (n.308-75_308-74del) c.794-75_794-74del (n.794-75_794-74del) n.392-75_392-74del c.236-75_236-74del (n.236-75_236-74del) | gnomAD v4 |
2 | g.216428514T>A | CA2663031891 | SMARCAL1 | c.1148-82T>A (n.1148-82T>A) n.1509-82T>A c.914-82T>A (n.914-82T>A) n.1424-82T>A c.*6-82T>A (n.*6-82T>A) n.1380-82T>A n.863T>A c.740-82T>A (n.740-82T>A) c.308-82T>A (n.308-82T>A) c.794-82T>A (n.794-82T>A) n.392-82T>A c.236-82T>A (n.236-82T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216428514T>C | CA764699102 | SMARCAL1 | c.1148-82T>C (n.1148-82T>C) n.1509-82T>C c.914-82T>C (n.914-82T>C) n.1424-82T>C c.*6-82T>C (n.*6-82T>C) n.1380-82T>C n.863T>C c.740-82T>C (n.740-82T>C) c.308-82T>C (n.308-82T>C) c.794-82T>C (n.794-82T>C) n.392-82T>C c.236-82T>C (n.236-82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216428514T= | CA1327827114 | SMARCAL1 | c.1148-82T= (n.1148-82T=) n.1509-82T= c.914-82T= (n.914-82T=) n.1424-82T= c.*6-82T= (n.*6-82T=) n.1380-82T= n.863T= c.740-82T= (n.740-82T=) c.308-82T= (n.308-82T=) c.794-82T= (n.794-82T=) n.392-82T= c.236-82T= (n.236-82T=) | |
2 | g.216428515A>G | CA2663031893 | SMARCAL1 | c.1148-81A>G (n.1148-81A>G) n.1509-81A>G c.914-81A>G (n.914-81A>G) n.1424-81A>G c.*6-81A>G (n.*6-81A>G) n.1380-81A>G n.864A>G c.740-81A>G (n.740-81A>G) c.308-81A>G (n.308-81A>G) c.794-81A>G (n.794-81A>G) n.392-81A>G c.236-81A>G (n.236-81A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216428515dup | CA916774424 | SMARCAL1 | c.1148-81dup (n.1148-81dup) n.1509-81dup c.914-81dup (n.914-81dup) n.1424-81dup c.*6-81dup (n.*6-81dup) n.1380-81dup n.864dup c.740-81dup (n.740-81dup) c.308-81dup (n.308-81dup) c.794-81dup (n.794-81dup) n.392-81dup c.236-81dup (n.236-81dup) | dbSNP |
2 | g.216428516T>C | CA539838477 | SMARCAL1 | c.1148-80T>C (n.1148-80T>C) n.1509-80T>C c.914-80T>C (n.914-80T>C) n.1424-80T>C c.*6-80T>C (n.*6-80T>C) n.1380-80T>C n.865T>C c.740-80T>C (n.740-80T>C) c.308-80T>C (n.308-80T>C) c.794-80T>C (n.794-80T>C) n.392-80T>C c.236-80T>C (n.236-80T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216428516T= | CA1327827115 | SMARCAL1 | c.1148-80T= (n.1148-80T=) n.1509-80T= c.914-80T= (n.914-80T=) n.1424-80T= c.*6-80T= (n.*6-80T=) n.1380-80T= n.865T= c.740-80T= (n.740-80T=) c.308-80T= (n.308-80T=) c.794-80T= (n.794-80T=) n.392-80T= c.236-80T= (n.236-80T=) | |
2 | g.216428517A>G | CA2663031897 | SMARCAL1 | c.1148-79A>G (n.1148-79A>G) n.1509-79A>G c.914-79A>G (n.914-79A>G) n.1424-79A>G c.*6-79A>G (n.*6-79A>G) n.1380-79A>G n.866A>G c.740-79A>G (n.740-79A>G) c.308-79A>G (n.308-79A>G) c.794-79A>G (n.794-79A>G) n.392-79A>G c.236-79A>G (n.236-79A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216428517A>T | CA2663031899 | SMARCAL1 | c.1148-79A>T (n.1148-79A>T) n.1509-79A>T c.914-79A>T (n.914-79A>T) n.1424-79A>T c.*6-79A>T (n.*6-79A>T) n.1380-79A>T n.866A>T c.740-79A>T (n.740-79A>T) c.308-79A>T (n.308-79A>T) c.794-79A>T (n.794-79A>T) n.392-79A>T c.236-79A>T (n.236-79A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216428518T>G | CA1327827117 | SMARCAL1 | c.1148-78T>G (n.1148-78T>G) n.1509-78T>G c.914-78T>G (n.914-78T>G) n.1424-78T>G c.*6-78T>G (n.*6-78T>G) n.1380-78T>G n.867T>G c.740-78T>G (n.740-78T>G) c.308-78T>G (n.308-78T>G) c.794-78T>G (n.794-78T>G) n.392-78T>G c.236-78T>G (n.236-78T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216428518T= | CA1327827116 | SMARCAL1 | c.1148-78T= (n.1148-78T=) n.1509-78T= c.914-78T= (n.914-78T=) n.1424-78T= c.*6-78T= (n.*6-78T=) n.1380-78T= n.867T= c.740-78T= (n.740-78T=) c.308-78T= (n.308-78T=) c.794-78T= (n.794-78T=) n.392-78T= c.236-78T= (n.236-78T=) | |
2 | g.216428519A= | CA1327827118 | SMARCAL1 | c.1148-77A= (n.1148-77A=) n.1509-77A= c.914-77A= (n.914-77A=) n.1424-77A= c.*6-77A= (n.*6-77A=) n.1380-77A= n.868A= c.740-77A= (n.740-77A=) c.308-77A= (n.308-77A=) c.794-77A= (n.794-77A=) n.392-77A= c.236-77A= (n.236-77A=) | |
2 | g.216428519A>G | CA764699106 | SMARCAL1 | c.1148-77A>G (n.1148-77A>G) n.1509-77A>G c.914-77A>G (n.914-77A>G) n.1424-77A>G c.*6-77A>G (n.*6-77A>G) n.1380-77A>G n.868A>G c.740-77A>G (n.740-77A>G) c.308-77A>G (n.308-77A>G) c.794-77A>G (n.794-77A>G) n.392-77A>G c.236-77A>G (n.236-77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216428520T>C | CA539838478 | SMARCAL1 | c.1148-76T>C (n.1148-76T>C) n.1509-76T>C c.914-76T>C (n.914-76T>C) n.1424-76T>C c.*6-76T>C (n.*6-76T>C) n.1380-76T>C n.869T>C c.740-76T>C (n.740-76T>C) c.308-76T>C (n.308-76T>C) c.794-76T>C (n.794-76T>C) n.392-76T>C c.236-76T>C (n.236-76T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216428520T= | CA1327827119 | SMARCAL1 | c.1148-76T= (n.1148-76T=) n.1509-76T= c.914-76T= (n.914-76T=) n.1424-76T= c.*6-76T= (n.*6-76T=) n.1380-76T= n.869T= c.740-76T= (n.740-76T=) c.308-76T= (n.308-76T=) c.794-76T= (n.794-76T=) n.392-76T= c.236-76T= (n.236-76T=) | |
2 | g.216428523C>A | CA2577238586 | SMARCAL1 | c.1148-73C>A (n.1148-73C>A) n.1509-73C>A c.914-73C>A (n.914-73C>A) n.1424-73C>A c.*6-73C>A (n.*6-73C>A) n.1380-73C>A n.872C>A c.740-73C>A (n.740-73C>A) c.308-73C>A (n.308-73C>A) c.794-73C>A (n.794-73C>A) n.392-73C>A c.236-73C>A (n.236-73C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216428524C>A | CA2663031906 | SMARCAL1 | c.1148-72C>A (n.1148-72C>A) n.1509-72C>A c.914-72C>A (n.914-72C>A) n.1424-72C>A c.*6-72C>A (n.*6-72C>A) n.1380-72C>A n.873C>A c.740-72C>A (n.740-72C>A) c.308-72C>A (n.308-72C>A) c.794-72C>A (n.794-72C>A) n.392-72C>A c.236-72C>A (n.236-72C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216428524C>T | CA2577238587 | SMARCAL1 | c.1148-72C>T (n.1148-72C>T) n.1509-72C>T c.914-72C>T (n.914-72C>T) n.1424-72C>T c.*6-72C>T (n.*6-72C>T) n.1380-72C>T n.873C>T c.740-72C>T (n.740-72C>T) c.308-72C>T (n.308-72C>T) c.794-72C>T (n.794-72C>T) n.392-72C>T c.236-72C>T (n.236-72C>T) | |
2 | g.216428525C>T | CA2663031909 | SMARCAL1 | c.1148-71C>T (n.1148-71C>T) n.1509-71C>T c.914-71C>T (n.914-71C>T) n.1424-71C>T c.*6-71C>T (n.*6-71C>T) n.1380-71C>T n.874C>T c.740-71C>T (n.740-71C>T) c.308-71C>T (n.308-71C>T) c.794-71C>T (n.794-71C>T) n.392-71C>T c.236-71C>T (n.236-71C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216428530C>A | CA2663031911 | SMARCAL1 | c.1148-66C>A (n.1148-66C>A) n.1509-66C>A c.914-66C>A (n.914-66C>A) n.1424-66C>A c.*6-66C>A (n.*6-66C>A) n.1380-66C>A n.879C>A c.740-66C>A (n.740-66C>A) c.308-66C>A (n.308-66C>A) c.794-66C>A (n.794-66C>A) n.392-66C>A c.236-66C>A (n.236-66C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216428530C>T | CA2663031912 | SMARCAL1 | c.1148-66C>T (n.1148-66C>T) n.1509-66C>T c.914-66C>T (n.914-66C>T) n.1424-66C>T c.*6-66C>T (n.*6-66C>T) n.1380-66C>T n.879C>T c.740-66C>T (n.740-66C>T) c.308-66C>T (n.308-66C>T) c.794-66C>T (n.794-66C>T) n.392-66C>T c.236-66C>T (n.236-66C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216428532C= | CA1327827120 | SMARCAL1 | c.1148-64C= (n.1148-64C=) n.1509-64C= c.914-64C= (n.914-64C=) n.1424-64C= c.*6-64C= (n.*6-64C=) n.1380-64C= n.881C= c.740-64C= (n.740-64C=) c.308-64C= (n.308-64C=) c.794-64C= (n.794-64C=) n.392-64C= c.236-64C= (n.236-64C=) | |
2 | g.216428532C>G | CA1327827121 | SMARCAL1 | c.1148-64C>G (n.1148-64C>G) n.1509-64C>G c.914-64C>G (n.914-64C>G) n.1424-64C>G c.*6-64C>G (n.*6-64C>G) n.1380-64C>G n.881C>G c.740-64C>G (n.740-64C>G) c.308-64C>G (n.308-64C>G) c.794-64C>G (n.794-64C>G) n.392-64C>G c.236-64C>G (n.236-64C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216428533C= | CA1327827122 | SMARCAL1 | c.1148-63C= (n.1148-63C=) n.1509-63C= c.914-63C= (n.914-63C=) n.1424-63C= c.*6-63C= (n.*6-63C=) n.1380-63C= n.882C= c.740-63C= (n.740-63C=) c.308-63C= (n.308-63C=) c.794-63C= (n.794-63C=) n.392-63C= c.236-63C= (n.236-63C=) | |
2 | g.216428533C>T | CA764699126 | SMARCAL1 | c.1148-63C>T (n.1148-63C>T) n.1509-63C>T c.914-63C>T (n.914-63C>T) n.1424-63C>T c.*6-63C>T (n.*6-63C>T) n.1380-63C>T n.882C>T c.740-63C>T (n.740-63C>T) c.308-63C>T (n.308-63C>T) c.794-63C>T (n.794-63C>T) n.392-63C>T c.236-63C>T (n.236-63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216428534del | CA2663031915 | SMARCAL1 | c.1148-62del (n.1148-62del) n.1509-62del c.914-62del (n.914-62del) n.1424-62del c.*6-62del (n.*6-62del) n.1380-62del n.883del c.740-62del (n.740-62del) c.308-62del (n.308-62del) c.794-62del (n.794-62del) n.392-62del c.236-62del (n.236-62del) | gnomAD v4 |
2 | g.216428534T>A | CA2663031916 | SMARCAL1 | c.1148-62T>A (n.1148-62T>A) n.1509-62T>A c.914-62T>A (n.914-62T>A) n.1424-62T>A c.*6-62T>A (n.*6-62T>A) n.1380-62T>A n.883T>A c.740-62T>A (n.740-62T>A) c.308-62T>A (n.308-62T>A) c.794-62T>A (n.794-62T>A) n.392-62T>A c.236-62T>A (n.236-62T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216428536T>G | CA1327827124 | SMARCAL1 | c.1148-60T>G (n.1148-60T>G) n.1509-60T>G c.914-60T>G (n.914-60T>G) n.1424-60T>G c.*6-60T>G (n.*6-60T>G) n.1380-60T>G n.885T>G c.740-60T>G (n.740-60T>G) c.308-60T>G (n.308-60T>G) c.794-60T>G (n.794-60T>G) n.392-60T>G c.236-60T>G (n.236-60T>G) | dbSNP |
2 | g.216428536T= | CA1327827123 | SMARCAL1 | c.1148-60T= (n.1148-60T=) n.1509-60T= c.914-60T= (n.914-60T=) n.1424-60T= c.*6-60T= (n.*6-60T=) n.1380-60T= n.885T= c.740-60T= (n.740-60T=) c.308-60T= (n.308-60T=) c.794-60T= (n.794-60T=) n.392-60T= c.236-60T= (n.236-60T=) | |
2 | g.216428538T>C | CA2663031917 | SMARCAL1 | c.1148-58T>C (n.1148-58T>C) n.1509-58T>C c.914-58T>C (n.914-58T>C) n.1424-58T>C c.*6-58T>C (n.*6-58T>C) n.1380-58T>C n.887T>C c.740-58T>C (n.740-58T>C) c.308-58T>C (n.308-58T>C) c.794-58T>C (n.794-58T>C) n.392-58T>C c.236-58T>C (n.236-58T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216428539C>T | CA2663031918 | SMARCAL1 | c.1148-57C>T (n.1148-57C>T) n.1509-57C>T c.914-57C>T (n.914-57C>T) n.1424-57C>T c.*6-57C>T (n.*6-57C>T) n.1380-57C>T n.888C>T c.740-57C>T (n.740-57C>T) c.308-57C>T (n.308-57C>T) c.794-57C>T (n.794-57C>T) n.392-57C>T c.236-57C>T (n.236-57C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216428540T>G | CA764699128 | SMARCAL1 | c.1148-56T>G (n.1148-56T>G) n.1509-56T>G c.914-56T>G (n.914-56T>G) n.1424-56T>G c.*6-56T>G (n.*6-56T>G) n.1380-56T>G n.889T>G c.740-56T>G (n.740-56T>G) c.308-56T>G (n.308-56T>G) c.794-56T>G (n.794-56T>G) n.392-56T>G c.236-56T>G (n.236-56T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216428540T= | CA1327827125 | SMARCAL1 | c.1148-56T= (n.1148-56T=) n.1509-56T= c.914-56T= (n.914-56T=) n.1424-56T= c.*6-56T= (n.*6-56T=) n.1380-56T= n.889T= c.740-56T= (n.740-56T=) c.308-56T= (n.308-56T=) c.794-56T= (n.794-56T=) n.392-56T= c.236-56T= (n.236-56T=) | |
2 | g.216428541C= | CA1327827126 | SMARCAL1 | c.1148-55C= (n.1148-55C=) n.1509-55C= c.914-55C= (n.914-55C=) n.1424-55C= c.*6-55C= (n.*6-55C=) n.1380-55C= n.890C= c.740-55C= (n.740-55C=) c.308-55C= (n.308-55C=) c.794-55C= (n.794-55C=) n.392-55C= c.236-55C= (n.236-55C=) | |
2 | g.216428541C>T | CA65591918 | SMARCAL1 | c.1148-55C>T (n.1148-55C>T) n.1509-55C>T c.914-55C>T (n.914-55C>T) n.1424-55C>T c.*6-55C>T (n.*6-55C>T) n.1380-55C>T n.890C>T c.740-55C>T (n.740-55C>T) c.308-55C>T (n.308-55C>T) c.794-55C>T (n.794-55C>T) n.392-55C>T c.236-55C>T (n.236-55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216428542C>A | CA2663031924 | SMARCAL1 | c.1148-54C>A (n.1148-54C>A) n.1509-54C>A c.914-54C>A (n.914-54C>A) n.1424-54C>A c.*6-54C>A (n.*6-54C>A) n.1380-54C>A n.891C>A c.740-54C>A (n.740-54C>A) c.308-54C>A (n.308-54C>A) c.794-54C>A (n.794-54C>A) n.392-54C>A c.236-54C>A (n.236-54C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216428544A= | CA1327827127 | SMARCAL1 | c.1148-52A= (n.1148-52A=) n.1509-52A= c.914-52A= (n.914-52A=) n.1424-52A= c.*6-52A= (n.*6-52A=) n.1380-52A= n.893A= c.740-52A= (n.740-52A=) c.308-52A= (n.308-52A=) c.794-52A= (n.794-52A=) n.392-52A= c.236-52A= (n.236-52A=) | |
2 | g.216428544A>C | CA65591921 | SMARCAL1 | c.1148-52A>C (n.1148-52A>C) n.1509-52A>C c.914-52A>C (n.914-52A>C) n.1424-52A>C c.*6-52A>C (n.*6-52A>C) n.1380-52A>C n.893A>C c.740-52A>C (n.740-52A>C) c.308-52A>C (n.308-52A>C) c.794-52A>C (n.794-52A>C) n.392-52A>C c.236-52A>C (n.236-52A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216428544A>G | CA65591932 | SMARCAL1 | c.1148-52A>G (n.1148-52A>G) n.1509-52A>G c.914-52A>G (n.914-52A>G) n.1424-52A>G c.*6-52A>G (n.*6-52A>G) n.1380-52A>G n.893A>G c.740-52A>G (n.740-52A>G) c.308-52A>G (n.308-52A>G) c.794-52A>G (n.794-52A>G) n.392-52A>G c.236-52A>G (n.236-52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216428544A>T | CA2663031927 | SMARCAL1 | c.1148-52A>T (n.1148-52A>T) n.1509-52A>T c.914-52A>T (n.914-52A>T) n.1424-52A>T c.*6-52A>T (n.*6-52A>T) n.1380-52A>T n.893A>T c.740-52A>T (n.740-52A>T) c.308-52A>T (n.308-52A>T) c.794-52A>T (n.794-52A>T) n.392-52A>T c.236-52A>T (n.236-52A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216428547C>A | CA539838479 | SMARCAL1 | c.1148-49C>A (n.1148-49C>A) n.1509-49C>A c.914-49C>A (n.914-49C>A) n.1424-49C>A c.*6-49C>A (n.*6-49C>A) n.1380-49C>A n.896C>A c.740-49C>A (n.740-49C>A) c.308-49C>A (n.308-49C>A) c.794-49C>A (n.794-49C>A) n.392-49C>A c.236-49C>A (n.236-49C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216428547C= | CA1327827128 | SMARCAL1 | c.1148-49C= (n.1148-49C=) n.1509-49C= c.914-49C= (n.914-49C=) n.1424-49C= c.*6-49C= (n.*6-49C=) n.1380-49C= n.896C= c.740-49C= (n.740-49C=) c.308-49C= (n.308-49C=) c.794-49C= (n.794-49C=) n.392-49C= c.236-49C= (n.236-49C=) | |
2 | g.216428548T>C | CA2577238588 | SMARCAL1 | c.1148-48T>C (n.1148-48T>C) n.1509-48T>C c.914-48T>C (n.914-48T>C) n.1424-48T>C c.*6-48T>C (n.*6-48T>C) n.1380-48T>C n.897T>C c.740-48T>C (n.740-48T>C) c.308-48T>C (n.308-48T>C) c.794-48T>C (n.794-48T>C) n.392-48T>C c.236-48T>C (n.236-48T>C) | |
2 | g.216428551T>C | CA2097793 | SMARCAL1 | c.1148-45T>C (n.1148-45T>C) n.1509-45T>C c.914-45T>C (n.914-45T>C) n.1424-45T>C c.*6-45T>C (n.*6-45T>C) n.1380-45T>C n.900T>C c.740-45T>C (n.740-45T>C) c.308-45T>C (n.308-45T>C) c.794-45T>C (n.794-45T>C) n.392-45T>C c.236-45T>C (n.236-45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216428551T>G | CA2663031928 | SMARCAL1 | c.1148-45T>G (n.1148-45T>G) n.1509-45T>G c.914-45T>G (n.914-45T>G) n.1424-45T>G c.*6-45T>G (n.*6-45T>G) n.1380-45T>G n.900T>G c.740-45T>G (n.740-45T>G) c.308-45T>G (n.308-45T>G) c.794-45T>G (n.794-45T>G) n.392-45T>G c.236-45T>G (n.236-45T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216428551T= | CA1327827129 | SMARCAL1 | c.1148-45T= (n.1148-45T=) n.1509-45T= c.914-45T= (n.914-45T=) n.1424-45T= c.*6-45T= (n.*6-45T=) n.1380-45T= n.900T= c.740-45T= (n.740-45T=) c.308-45T= (n.308-45T=) c.794-45T= (n.794-45T=) n.392-45T= c.236-45T= (n.236-45T=) | |
2 | g.216428552G>T | CA2663031929 | SMARCAL1 | c.1148-44G>T (n.1148-44G>T) n.1509-44G>T c.914-44G>T (n.914-44G>T) n.1424-44G>T c.*6-44G>T (n.*6-44G>T) n.1380-44G>T n.901G>T c.740-44G>T (n.740-44G>T) c.308-44G>T (n.308-44G>T) c.794-44G>T (n.794-44G>T) n.392-44G>T c.236-44G>T (n.236-44G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216428553G>T | CA2577238589 | SMARCAL1 | c.1148-43G>T (n.1148-43G>T) n.1509-43G>T c.914-43G>T (n.914-43G>T) n.1424-43G>T c.*6-43G>T (n.*6-43G>T) n.1380-43G>T n.902G>T c.740-43G>T (n.740-43G>T) c.308-43G>T (n.308-43G>T) c.794-43G>T (n.794-43G>T) n.392-43G>T c.236-43G>T (n.236-43G>T) | |
2 | g.216428554G>A | CA2577238590 | SMARCAL1 | c.1148-42G>A (n.1148-42G>A) n.1509-42G>A c.914-42G>A (n.914-42G>A) n.1424-42G>A c.*6-42G>A (n.*6-42G>A) n.1380-42G>A n.903G>A c.740-42G>A (n.740-42G>A) c.308-42G>A (n.308-42G>A) c.794-42G>A (n.794-42G>A) n.392-42G>A c.236-42G>A (n.236-42G>A) | |
2 | g.216428554G>T | CA2663031930 | SMARCAL1 | c.1148-42G>T (n.1148-42G>T) n.1509-42G>T c.914-42G>T (n.914-42G>T) n.1424-42G>T c.*6-42G>T (n.*6-42G>T) n.1380-42G>T n.903G>T c.740-42G>T (n.740-42G>T) c.308-42G>T (n.308-42G>T) c.794-42G>T (n.794-42G>T) n.392-42G>T c.236-42G>T (n.236-42G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216428555C>A | CA2663031931 | SMARCAL1 | c.1148-41C>A (n.1148-41C>A) n.1509-41C>A c.914-41C>A (n.914-41C>A) n.1424-41C>A c.*6-41C>A (n.*6-41C>A) n.1380-41C>A n.904C>A c.740-41C>A (n.740-41C>A) c.308-41C>A (n.308-41C>A) c.794-41C>A (n.794-41C>A) n.392-41C>A c.236-41C>A (n.236-41C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216428555C>T | CA2663031932 | SMARCAL1 | c.1148-41C>T (n.1148-41C>T) n.1509-41C>T c.914-41C>T (n.914-41C>T) n.1424-41C>T c.*6-41C>T (n.*6-41C>T) n.1380-41C>T n.904C>T c.740-41C>T (n.740-41C>T) c.308-41C>T (n.308-41C>T) c.794-41C>T (n.794-41C>T) n.392-41C>T c.236-41C>T (n.236-41C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216428556A= | CA1327827130 | SMARCAL1 | c.1148-40A= (n.1148-40A=) n.1509-40A= c.914-40A= (n.914-40A=) n.1424-40A= c.*6-40A= (n.*6-40A=) n.1380-40A= n.905A= c.740-40A= (n.740-40A=) c.308-40A= (n.308-40A=) c.794-40A= (n.794-40A=) n.392-40A= c.236-40A= (n.236-40A=) | |
2 | g.216428556A>G | CA2097794 | SMARCAL1 | c.1148-40A>G (n.1148-40A>G) n.1509-40A>G c.914-40A>G (n.914-40A>G) n.1424-40A>G c.*6-40A>G (n.*6-40A>G) n.1380-40A>G n.905A>G c.740-40A>G (n.740-40A>G) c.308-40A>G (n.308-40A>G) c.794-40A>G (n.794-40A>G) n.392-40A>G c.236-40A>G (n.236-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216428557T>C | CA2097795 | SMARCAL1 | c.1148-39T>C (n.1148-39T>C) n.1509-39T>C c.914-39T>C (n.914-39T>C) n.1424-39T>C c.*6-39T>C (n.*6-39T>C) n.1380-39T>C n.906T>C c.740-39T>C (n.740-39T>C) c.308-39T>C (n.308-39T>C) c.794-39T>C (n.794-39T>C) n.392-39T>C c.236-39T>C (n.236-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216428557T= | CA1327827131 | SMARCAL1 | c.1148-39T= (n.1148-39T=) n.1509-39T= c.914-39T= (n.914-39T=) n.1424-39T= c.*6-39T= (n.*6-39T=) n.1380-39T= n.906T= c.740-39T= (n.740-39T=) c.308-39T= (n.308-39T=) c.794-39T= (n.794-39T=) n.392-39T= c.236-39T= (n.236-39T=) | |
2 | g.216428558G>T | CA2663031934 | SMARCAL1 | c.1148-38G>T (n.1148-38G>T) n.1509-38G>T c.914-38G>T (n.914-38G>T) n.1424-38G>T c.*6-38G>T (n.*6-38G>T) n.1380-38G>T n.907G>T c.740-38G>T (n.740-38G>T) c.308-38G>T (n.308-38G>T) c.794-38G>T (n.794-38G>T) n.392-38G>T c.236-38G>T (n.236-38G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216428559A= | CA1327827132 | SMARCAL1 | c.1148-37A= (n.1148-37A=) n.1509-37A= c.914-37A= (n.914-37A=) n.1424-37A= c.*6-37A= (n.*6-37A=) n.1380-37A= n.908A= c.740-37A= (n.740-37A=) c.308-37A= (n.308-37A=) c.794-37A= (n.794-37A=) n.392-37A= c.236-37A= (n.236-37A=) | |
2 | g.216428559A>C | CA65591952 | SMARCAL1 | c.1148-37A>C (n.1148-37A>C) n.1509-37A>C c.914-37A>C (n.914-37A>C) n.1424-37A>C c.*6-37A>C (n.*6-37A>C) n.1380-37A>C n.908A>C c.740-37A>C (n.740-37A>C) c.308-37A>C (n.308-37A>C) c.794-37A>C (n.794-37A>C) n.392-37A>C c.236-37A>C (n.236-37A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216428561C>A | CA2663031938 | SMARCAL1 | c.1148-35C>A (n.1148-35C>A) n.1509-35C>A c.914-35C>A (n.914-35C>A) n.1424-35C>A c.*6-35C>A (n.*6-35C>A) n.1380-35C>A n.910C>A c.740-35C>A (n.740-35C>A) c.308-35C>A (n.308-35C>A) c.794-35C>A (n.794-35C>A) n.392-35C>A c.236-35C>A (n.236-35C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216428562A>C | CA2663031939 | SMARCAL1 | c.1148-34A>C (n.1148-34A>C) n.1509-34A>C c.914-34A>C (n.914-34A>C) n.1424-34A>C c.*6-34A>C (n.*6-34A>C) n.1380-34A>C n.911A>C c.740-34A>C (n.740-34A>C) c.308-34A>C (n.308-34A>C) c.794-34A>C (n.794-34A>C) n.392-34A>C c.236-34A>C (n.236-34A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216428562A>G | CA2663031940 | SMARCAL1 | c.1148-34A>G (n.1148-34A>G) n.1509-34A>G c.914-34A>G (n.914-34A>G) n.1424-34A>G c.*6-34A>G (n.*6-34A>G) n.1380-34A>G n.911A>G c.740-34A>G (n.740-34A>G) c.308-34A>G (n.308-34A>G) c.794-34A>G (n.794-34A>G) n.392-34A>G c.236-34A>G (n.236-34A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216428563C= | CA1327827133 | SMARCAL1 | c.1148-33C= (n.1148-33C=) n.1509-33C= c.914-33C= (n.914-33C=) n.1424-33C= c.*6-33C= (n.*6-33C=) n.1380-33C= n.912C= c.740-33C= (n.740-33C=) c.308-33C= (n.308-33C=) c.794-33C= (n.794-33C=) n.392-33C= c.236-33C= (n.236-33C=) | |
2 | g.216428563C>T | CA1327827134 | SMARCAL1 | c.1148-33C>T (n.1148-33C>T) n.1509-33C>T c.914-33C>T (n.914-33C>T) n.1424-33C>T c.*6-33C>T (n.*6-33C>T) n.1380-33C>T n.912C>T c.740-33C>T (n.740-33C>T) c.308-33C>T (n.308-33C>T) c.794-33C>T (n.794-33C>T) n.392-33C>T c.236-33C>T (n.236-33C>T) | dbSNP gnomAD v4 |