Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.216423585_216423615dupCA2097777SMARCAL1c.1097-48_1097-18dup (n.1097-48_1097-18dup)
n.1458-48_1458-18dup
c.863-48_863-18dup (n.863-48_863-18dup)
n.1373-48_1373-18dup
c.1101-48_1101-18dup (n.1101-48_1101-18dup)
n.1329-48_1329-18dup
c.689-48_689-18dup (n.689-48_689-18dup)
c.257-48_257-18dup (n.257-48_257-18dup)
c.793+3053_793+3083dup (n.793+3053_793+3083dup)
c.185-48_185-18dup (n.185-48_185-18dup)
 dbSNP ExAC
2g.216423601_216423604delinsCCTACA1327824998SMARCAL1c.1097-32_1097-29delinsCCTA (n.1097-32_1097-29delinsCCTA)
n.1458-32_1458-29delinsCCTA
c.863-32_863-29delinsCCTA (n.863-32_863-29delinsCCTA)
n.1373-32_1373-29delinsCCTA
c.1101-32_1101-29delinsCCTA (n.1101-32_1101-29delinsCCTA)
n.1329-32_1329-29delinsCCTA
c.689-32_689-29delinsCCTA (n.689-32_689-29delinsCCTA)
c.257-32_257-29delinsCCTA (n.257-32_257-29delinsCCTA)
c.793+3069_793+3072delinsCCTA (n.793+3069_793+3072delinsCCTA)
c.185-32_185-29delinsCCTA (n.185-32_185-29delinsCCTA)
2g.216423602C>TCA2663031169SMARCAL1c.1097-31C>T (n.1097-31C>T)
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n.1373-31C>T
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n.1329-31C>T
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c.257-31C>T (n.257-31C>T)
c.793+3070C>T (n.793+3070C>T)
c.185-31C>T (n.185-31C>T)
 gnomAD v4
2g.216423602_216423604delCA539563714SMARCAL1c.1097-31_1097-29del (n.1097-31_1097-29del)
n.1458-31_1458-29del
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n.1373-31_1373-29del
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n.1329-31_1329-29del
c.689-31_689-29del (n.689-31_689-29del)
c.257-31_257-29del (n.257-31_257-29del)
c.793+3070_793+3072del (n.793+3070_793+3072del)
c.185-31_185-29del (n.185-31_185-29del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216423604_216423605delCA2577238572SMARCAL1c.1097-29_1097-28del (n.1097-29_1097-28del)
n.1458-29_1458-28del
c.863-29_863-28del (n.863-29_863-28del)
n.1373-29_1373-28del
c.1101-29_1101-28del (n.1101-29_1101-28del)
n.1329-29_1329-28del
c.689-29_689-28del (n.689-29_689-28del)
c.257-29_257-28del (n.257-29_257-28del)
c.793+3072_793+3073del (n.793+3072_793+3073del)
c.185-29_185-28del (n.185-29_185-28del)
2g.216423604A>GCA2663031170SMARCAL1c.1097-29A>G (n.1097-29A>G)
n.1458-29A>G
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n.1329-29A>G
c.689-29A>G (n.689-29A>G)
c.257-29A>G (n.257-29A>G)
c.793+3072A>G (n.793+3072A>G)
c.185-29A>G (n.185-29A>G)
 gnomAD v4
2g.216423607delCA2663031171SMARCAL1c.1097-26del (n.1097-26del)
n.1458-26del
c.863-26del (n.863-26del)
n.1373-26del
c.1101-26del (n.1101-26del)
n.1329-26del
c.689-26del (n.689-26del)
c.257-26del (n.257-26del)
c.793+3075del (n.793+3075del)
c.185-26del (n.185-26del)
 gnomAD v4
2g.216423606T>ACA2740367985SMARCAL1c.1097-27T>A (n.1097-27T>A)
n.1458-27T>A
c.863-27T>A (n.863-27T>A)
n.1373-27T>A
c.1101-27T>A (n.1101-27T>A)
n.1329-27T>A
c.689-27T>A (n.689-27T>A)
c.257-27T>A (n.257-27T>A)
c.793+3074T>A (n.793+3074T>A)
c.185-27T>A (n.185-27T>A)
2g.216423606T>CCA539563715SMARCAL1c.1097-27T>C (n.1097-27T>C)
n.1458-27T>C
c.863-27T>C (n.863-27T>C)
n.1373-27T>C
c.1101-27T>C (n.1101-27T>C)
n.1329-27T>C
c.689-27T>C (n.689-27T>C)
c.257-27T>C (n.257-27T>C)
c.793+3074T>C (n.793+3074T>C)
c.185-27T>C (n.185-27T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216423606T=CA1327824999SMARCAL1c.1097-27T= (n.1097-27T=)
n.1458-27T=
c.863-27T= (n.863-27T=)
n.1373-27T=
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n.1329-27T=
c.689-27T= (n.689-27T=)
c.257-27T= (n.257-27T=)
c.793+3074T= (n.793+3074T=)
c.185-27T= (n.185-27T=)
2g.216423609C>ACA2663031174SMARCAL1c.1097-24C>A (n.1097-24C>A)
n.1458-24C>A
c.863-24C>A (n.863-24C>A)
n.1373-24C>A
c.1101-24C>A (n.1101-24C>A)
n.1329-24C>A
c.689-24C>A (n.689-24C>A)
c.257-24C>A (n.257-24C>A)
c.793+3077C>A (n.793+3077C>A)
c.185-24C>A (n.185-24C>A)
 gnomAD v4
2g.216423609C=CA1327825001SMARCAL1c.1097-24C= (n.1097-24C=)
n.1458-24C=
c.863-24C= (n.863-24C=)
n.1373-24C=
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n.1329-24C=
c.689-24C= (n.689-24C=)
c.257-24C= (n.257-24C=)
c.793+3077C= (n.793+3077C=)
c.185-24C= (n.185-24C=)
2g.216423609C>TCA1042318433SMARCAL1c.1097-24C>T (n.1097-24C>T)
n.1458-24C>T
c.863-24C>T (n.863-24C>T)
n.1373-24C>T
c.1101-24C>T (n.1101-24C>T)
n.1329-24C>T
c.689-24C>T (n.689-24C>T)
c.257-24C>T (n.257-24C>T)
c.793+3077C>T (n.793+3077C>T)
c.185-24C>T (n.185-24C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216423609_216423613delinsCTTATCA1327825000SMARCAL1c.1097-24_1097-20delinsCTTAT (n.1097-24_1097-20delinsCTTAT)
n.1458-24_1458-20delinsCTTAT
c.863-24_863-20delinsCTTAT (n.863-24_863-20delinsCTTAT)
n.1373-24_1373-20delinsCTTAT
c.1101-24_1101-20delinsCTTAT (n.1101-24_1101-20delinsCTTAT)
n.1329-24_1329-20delinsCTTAT
c.689-24_689-20delinsCTTAT (n.689-24_689-20delinsCTTAT)
c.257-24_257-20delinsCTTAT (n.257-24_257-20delinsCTTAT)
c.793+3077_793+3081delinsCTTAT (n.793+3077_793+3081delinsCTTAT)
c.185-24_185-20delinsCTTAT (n.185-24_185-20delinsCTTAT)
2g.216423610T>GCA2663031178SMARCAL1c.1097-23T>G (n.1097-23T>G)
n.1458-23T>G
c.863-23T>G (n.863-23T>G)
n.1373-23T>G
c.1101-23T>G (n.1101-23T>G)
n.1329-23T>G
c.689-23T>G (n.689-23T>G)
c.257-23T>G (n.257-23T>G)
c.793+3078T>G (n.793+3078T>G)
c.185-23T>G (n.185-23T>G)
 gnomAD v4
2g.216423616_216423619delCA65584268SMARCAL1c.1097-17_1097-14del (n.1097-17_1097-14del)
n.1458-17_1458-14del
c.863-17_863-14del (n.863-17_863-14del)
n.1373-17_1373-14del
c.1101-17_1101-14del (n.1101-17_1101-14del)
n.1329-17_1329-14del
c.689-17_689-14del (n.689-17_689-14del)
c.257-17_257-14del (n.257-17_257-14del)
c.793+3084_793+3087del (n.793+3084_793+3087del)
c.185-17_185-14del (n.185-17_185-14del)
 dbSNP
2g.216423612A=CA1327825003SMARCAL1c.1097-21A= (n.1097-21A=)
n.1458-21A=
c.863-21A= (n.863-21A=)
n.1373-21A=
c.1101-21A= (n.1101-21A=)
n.1329-21A=
c.689-21A= (n.689-21A=)
c.257-21A= (n.257-21A=)
c.793+3080A= (n.793+3080A=)
c.185-21A= (n.185-21A=)
2g.216423612A>GCA1327825002SMARCAL1c.1097-21A>G (n.1097-21A>G)
n.1458-21A>G
c.863-21A>G (n.863-21A>G)
n.1373-21A>G
c.1101-21A>G (n.1101-21A>G)
n.1329-21A>G
c.689-21A>G (n.689-21A>G)
c.257-21A>G (n.257-21A>G)
c.793+3080A>G (n.793+3080A>G)
c.185-21A>G (n.185-21A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.216423613T>CCA2663031179SMARCAL1c.1097-20T>C (n.1097-20T>C)
n.1458-20T>C
c.863-20T>C (n.863-20T>C)
n.1373-20T>C
c.1101-20T>C (n.1101-20T>C)
n.1329-20T>C
c.689-20T>C (n.689-20T>C)
c.257-20T>C (n.257-20T>C)
c.793+3081T>C (n.793+3081T>C)
c.185-20T>C (n.185-20T>C)
 gnomAD v4
2g.216423615delCA2577238573SMARCAL1c.1097-18del (n.1097-18del)
n.1458-18del
c.863-18del (n.863-18del)
n.1373-18del
c.1101-18del (n.1101-18del)
n.1329-18del
c.689-18del (n.689-18del)
c.257-18del (n.257-18del)
c.793+3083del (n.793+3083del)
c.185-18del (n.185-18del)
2g.216423614T>CCA539563716SMARCAL1c.1097-19T>C (n.1097-19T>C)
n.1458-19T>C
c.863-19T>C (n.863-19T>C)
n.1373-19T>C
c.1101-19T>C (n.1101-19T>C)
n.1329-19T>C
c.689-19T>C (n.689-19T>C)
c.257-19T>C (n.257-19T>C)
c.793+3082T>C (n.793+3082T>C)
c.185-19T>C (n.185-19T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216423614T>GCA2097779SMARCAL1c.1097-19T>G (n.1097-19T>G)
n.1458-19T>G
c.863-19T>G (n.863-19T>G)
n.1373-19T>G
c.1101-19T>G (n.1101-19T>G)
n.1329-19T>G
c.689-19T>G (n.689-19T>G)
c.257-19T>G (n.257-19T>G)
c.793+3082T>G (n.793+3082T>G)
c.185-19T>G (n.185-19T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216423614T=CA1327825004SMARCAL1c.1097-19T= (n.1097-19T=)
n.1458-19T=
c.863-19T= (n.863-19T=)
n.1373-19T=
c.1101-19T= (n.1101-19T=)
n.1329-19T=
c.689-19T= (n.689-19T=)
c.257-19T= (n.257-19T=)
c.793+3082T= (n.793+3082T=)
c.185-19T= (n.185-19T=)
2g.216423618T>CCA2097781SMARCAL1c.1097-15T>C (n.1097-15T>C)
n.1458-15T>C
c.863-15T>C (n.863-15T>C)
n.1373-15T>C
c.1101-15T>C (n.1101-15T>C)
n.1329-15T>C
c.689-15T>C (n.689-15T>C)
c.257-15T>C (n.257-15T>C)
c.793+3086T>C (n.793+3086T>C)
c.185-15T>C (n.185-15T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216423618T>GCA2097780SMARCAL1c.1097-15T>G (n.1097-15T>G)
n.1458-15T>G
c.863-15T>G (n.863-15T>G)
n.1373-15T>G
c.1101-15T>G (n.1101-15T>G)
n.1329-15T>G
c.689-15T>G (n.689-15T>G)
c.257-15T>G (n.257-15T>G)
c.793+3086T>G (n.793+3086T>G)
c.185-15T>G (n.185-15T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216423618T=CA1327825005SMARCAL1c.1097-15T= (n.1097-15T=)
n.1458-15T=
c.863-15T= (n.863-15T=)
n.1373-15T=
c.1101-15T= (n.1101-15T=)
n.1329-15T=
c.689-15T= (n.689-15T=)
c.257-15T= (n.257-15T=)
c.793+3086T= (n.793+3086T=)
c.185-15T= (n.185-15T=)
2g.216423619T>CCA2499215643SMARCAL1c.1097-14T>C (n.1097-14T>C)
n.1458-14T>C
c.863-14T>C (n.863-14T>C)
n.1373-14T>C
c.1101-14T>C (n.1101-14T>C)
n.1329-14T>C
c.689-14T>C (n.689-14T>C)
c.257-14T>C (n.257-14T>C)
c.793+3087T>C (n.793+3087T>C)
c.185-14T>C (n.185-14T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.216423620C>ACA65584305SMARCAL1c.1097-13C>A (n.1097-13C>A)
n.1458-13C>A
c.863-13C>A (n.863-13C>A)
n.1373-13C>A
c.1101-13C>A (n.1101-13C>A)
n.1329-13C>A
c.689-13C>A (n.689-13C>A)
c.257-13C>A (n.257-13C>A)
c.793+3088C>A (n.793+3088C>A)
c.185-13C>A (n.185-13C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.216423620C=CA1327825006SMARCAL1c.1097-13C= (n.1097-13C=)
n.1458-13C=
c.863-13C= (n.863-13C=)
n.1373-13C=
c.1101-13C= (n.1101-13C=)
n.1329-13C=
c.689-13C= (n.689-13C=)
c.257-13C= (n.257-13C=)
c.793+3088C= (n.793+3088C=)
c.185-13C= (n.185-13C=)
2g.216423623G>CCA2663031192SMARCAL1c.1097-10G>C (n.1097-10G>C)
n.1458-10G>C
c.863-10G>C (n.863-10G>C)
n.1373-10G>C
c.1101-10G>C (n.1101-10G>C)
n.1329-10G>C
c.689-10G>C (n.689-10G>C)
c.257-10G>C (n.257-10G>C)
c.793+3091G>C (n.793+3091G>C)
c.185-10G>C (n.185-10G>C)
 gnomAD v4
2g.216423623G>TCA2499215644SMARCAL1c.1097-10G>T (n.1097-10G>T)
n.1458-10G>T
c.863-10G>T (n.863-10G>T)
n.1373-10G>T
c.1101-10G>T (n.1101-10G>T)
n.1329-10G>T
c.689-10G>T (n.689-10G>T)
c.257-10G>T (n.257-10G>T)
c.793+3091G>T (n.793+3091G>T)
c.185-10G>T (n.185-10G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.216423625C>TCA2573135260SMARCAL1c.1097-8C>T (n.1097-8C>T)
n.1458-8C>T
c.863-8C>T (n.863-8C>T)
n.1373-8C>T
c.1101-8C>T (n.1101-8C>T)
n.1329-8C>T
c.689-8C>T (n.689-8C>T)
c.257-8C>T (n.257-8C>T)
c.793+3093C>T (n.793+3093C>T)
c.185-8C>T (n.185-8C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.216423626A>GCA2573135261SMARCAL1c.1097-7A>G (n.1097-7A>G)
n.1458-7A>G
c.863-7A>G (n.863-7A>G)
n.1373-7A>G
c.1101-7A>G (n.1101-7A>G)
n.1329-7A>G
c.689-7A>G (n.689-7A>G)
c.257-7A>G (n.257-7A>G)
c.793+3094A>G (n.793+3094A>G)
c.185-7A>G (n.185-7A>G)
 ClinVar dbSNP
2g.216423628T>GCA1327825008SMARCAL1c.1097-5T>G (n.1097-5T>G)
n.1458-5T>G
c.863-5T>G (n.863-5T>G)
n.1373-5T>G
c.1101-5T>G (n.1101-5T>G)
n.1329-5T>G
c.689-5T>G (n.689-5T>G)
c.257-5T>G (n.257-5T>G)
c.793+3096T>G (n.793+3096T>G)
c.185-5T>G (n.185-5T>G)
 dbSNP
2g.216423628T=CA1327825007SMARCAL1c.1097-5T= (n.1097-5T=)
n.1458-5T=
c.863-5T= (n.863-5T=)
n.1373-5T=
c.1101-5T= (n.1101-5T=)
n.1329-5T=
c.689-5T= (n.689-5T=)
c.257-5T= (n.257-5T=)
c.793+3096T= (n.793+3096T=)
c.185-5T= (n.185-5T=)
2g.216423630delCA2663031198SMARCAL1c.1097-3del (n.1097-3del)
n.1458-3del
c.863-3del (n.863-3del)
n.1373-3del
c.1101-3del (n.1101-3del)
n.1329-3del
c.689-3del (n.689-3del)
c.257-3del (n.257-3del)
c.793+3098del (n.793+3098del)
c.185-3del (n.185-3del)
 gnomAD v4
2g.216423630C>ACA2663031195SMARCAL1c.1097-3C>A (n.1097-3C>A)
n.1458-3C>A
c.863-3C>A (n.863-3C>A)
n.1373-3C>A
c.1101-3C>A (n.1101-3C>A)
n.1329-3C>A
c.689-3C>A (n.689-3C>A)
c.257-3C>A (n.257-3C>A)
c.793+3098C>A (n.793+3098C>A)
c.185-3C>A (n.185-3C>A)
 gnomAD v4
2g.216423630C=CA1327825009SMARCAL1c.1097-3C= (n.1097-3C=)
n.1458-3C=
c.863-3C= (n.863-3C=)
n.1373-3C=
c.1101-3C= (n.1101-3C=)
n.1329-3C=
c.689-3C= (n.689-3C=)
c.257-3C= (n.257-3C=)
c.793+3098C= (n.793+3098C=)
c.185-3C= (n.185-3C=)
2g.216423630C>TCA2097782SMARCAL1c.1097-3C>T (n.1097-3C>T)
n.1458-3C>T
c.863-3C>T (n.863-3C>T)
n.1373-3C>T
c.1101-3C>T (n.1101-3C>T)
n.1329-3C>T
c.689-3C>T (n.689-3C>T)
c.257-3C>T (n.257-3C>T)
c.793+3098C>T (n.793+3098C>T)
c.185-3C>T (n.185-3C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216423631A>CCA350498894SMARCAL1c.1097-2A>C (n.1097-2A>C)
n.1458-2A>C
c.863-2A>C (n.863-2A>C)
n.1373-2A>C
c.1101-2A>C (n.1101-2A>C)
n.1329-2A>C
c.689-2A>C (n.689-2A>C)
c.257-2A>C (n.257-2A>C)
c.793+3099A>C (n.793+3099A>C)
c.185-2A>C (n.185-2A>C)
2g.216423631A>GCA350498898SMARCAL1c.1097-2A>G (n.1097-2A>G)
n.1458-2A>G
c.863-2A>G (n.863-2A>G)
n.1373-2A>G
c.1101-2A>G (n.1101-2A>G)
n.1329-2A>G
c.689-2A>G (n.689-2A>G)
c.257-2A>G (n.257-2A>G)
c.793+3099A>G (n.793+3099A>G)
c.185-2A>G (n.185-2A>G)
2g.216423631A>TCA350498896SMARCAL1c.1097-2A>T (n.1097-2A>T)
n.1458-2A>T
c.863-2A>T (n.863-2A>T)
n.1373-2A>T
c.1101-2A>T (n.1101-2A>T)
n.1329-2A>T
c.689-2A>T (n.689-2A>T)
c.257-2A>T (n.257-2A>T)
c.793+3099A>T (n.793+3099A>T)
c.185-2A>T (n.185-2A>T)
2g.216423632G>ACA350498899SMARCAL1c.1097-1G>A (n.1097-1G>A)
n.1458-1G>A
c.863-1G>A (n.863-1G>A)
n.1373-1G>A
c.1101-1G>A (n.1101-1G>A)
n.1329-1G>A
c.689-1G>A (n.689-1G>A)
c.257-1G>A (n.257-1G>A)
c.793+3100G>A (n.793+3100G>A)
c.185-1G>A (n.185-1G>A)
 gnomAD v4
2g.216423632G>CCA350498900SMARCAL1c.1097-1G>C (n.1097-1G>C)
n.1458-1G>C
c.863-1G>C (n.863-1G>C)
n.1373-1G>C
c.1101-1G>C (n.1101-1G>C)
n.1329-1G>C
c.689-1G>C (n.689-1G>C)
c.257-1G>C (n.257-1G>C)
c.793+3100G>C (n.793+3100G>C)
c.185-1G>C (n.185-1G>C)
2g.216423632G>TCA350498901SMARCAL1c.1097-1G>T (n.1097-1G>T)
n.1458-1G>T
c.863-1G>T (n.863-1G>T)
n.1373-1G>T
c.1101-1G>T (n.1101-1G>T)
n.1329-1G>T
c.689-1G>T (n.689-1G>T)
c.257-1G>T (n.257-1G>T)
c.793+3100G>T (n.793+3100G>T)
c.185-1G>T (n.185-1G>T)
2g.216423633A=CA1327825010SMARCAL1c.1097A= (p.Asp366=)
n.1458A=
c.863A= (p.Asn288=)
n.1373A=
c.1101A= (p.Lys367=)
n.1329A=
c.689A= (p.Asp230=)
c.257A= (p.Asp86=)
c.793+3101A= (n.793+3101A=)
c.185A= (p.Asn62=)
2g.216423633A>CCA350498902SMARCAL1c.1097A>C (p.Asp366Ala)
n.1458A>C
c.863A>C (p.Asn288Thr)
n.1373A>C
c.1101A>C (p.Lys367Asn)
n.1329A>C
c.689A>C (p.Asp230Ala)
c.257A>C (p.Asp86Ala)
c.793+3101A>C (n.793+3101A>C)
c.185A>C (p.Asn62Thr)
2g.216423633A>GCA65584319SMARCAL1c.1097A>G (p.Asp366Gly)
n.1458A>G
c.863A>G (p.Asn288Ser)
n.1373A>G
c.1101A>G (p.Lys367=)
n.1329A>G
c.689A>G (p.Asp230Gly)
c.257A>G (p.Asp86Gly)
c.793+3101A>G (n.793+3101A>G)
c.185A>G (p.Asn62Ser)
 dbSNP
2g.216423633A>TCA350498905SMARCAL1c.1097A>T (p.Asp366Val)
n.1458A>T
c.863A>T (p.Asn288Ile)
n.1373A>T
c.1101A>T (p.Lys367Asn)
n.1329A>T
c.689A>T (p.Asp230Val)
c.257A>T (p.Asp86Val)
c.793+3101A>T (n.793+3101A>T)
c.185A>T (p.Asn62Ile)
2g.216423633_216423634delCA2739279533SMARCAL1c.1097_1098del (p.Asp366GlyfsTer15)
n.1458_1459del
c.863_864del (p.Asn288SerfsTer15)
n.1373_1374del
c.1101_1102del (p.Cys368SerfsTer16)
n.1329_1330del
c.689_690del (p.Asp230GlyfsTer15)
c.257_258del (p.Asp86GlyfsTer15)
c.793+3101_793+3102del (n.793+3101_793+3102del)
c.185_186del (p.Asn62SerfsTer15)
 ClinVar
2g.216423634T>ACA350498907SMARCAL1c.1098T>A (p.Asp366Glu)
n.1459T>A
c.864T>A (p.Asn288Lys)
n.1374T>A
c.1102T>A (p.Cys368Ser)
n.1330T>A
c.690T>A (p.Asp230Glu)
c.258T>A (p.Asp86Glu)
c.793+3102T>A (n.793+3102T>A)
c.186T>A (p.Asn62Lys)
2g.216423634T>CCA431170118SMARCAL1c.1098T>C (p.Asp366=)
n.1459T>C
c.864T>C (p.Asn288=)
n.1374T>C
c.1102T>C (p.Cys368Arg)
n.1330T>C
c.690T>C (p.Asp230=)
c.258T>C (p.Asp86=)
c.793+3102T>C (n.793+3102T>C)
c.186T>C (p.Asn62=)
2g.216423634T>GCA350498908SMARCAL1c.1098T>G (p.Asp366Glu)
n.1459T>G
c.864T>G (p.Asn288Lys)
n.1374T>G
c.1102T>G (p.Cys368Gly)
n.1330T>G
c.690T>G (p.Asp230Glu)
c.258T>G (p.Asp86Glu)
c.793+3102T>G (n.793+3102T>G)
c.186T>G (p.Asn62Lys)
2g.216423635G>ACA350498910SMARCAL1c.1099G>A (p.Val367Ile)
n.1460G>A
c.865G>A (p.Val289Ile)
n.1375G>A
c.1103G>A (p.Cys368Tyr)
n.1331G>A
c.691G>A (p.Val231Ile)
c.259G>A (p.Val87Ile)
c.793+3103G>A (n.793+3103G>A)
c.187G>A (p.Val63Ile)
 gnomAD v4
2g.216423635G>CCA350498912SMARCAL1c.1099G>C (p.Val367Leu)
n.1460G>C
c.865G>C (p.Val289Leu)
n.1375G>C
c.1103G>C (p.Cys368Ser)
n.1331G>C
c.691G>C (p.Val231Leu)
c.259G>C (p.Val87Leu)
c.793+3103G>C (n.793+3103G>C)
c.187G>C (p.Val63Leu)
 gnomAD v4
2g.216423635G>TCA350498914SMARCAL1c.1099G>T (p.Val367Phe)
n.1460G>T
c.865G>T (p.Val289Phe)
n.1375G>T
c.1103G>T (p.Cys368Phe)
n.1331G>T
c.691G>T (p.Val231Phe)
c.259G>T (p.Val87Phe)
c.793+3103G>T (n.793+3103G>T)
c.187G>T (p.Val63Phe)
2g.216423636T>ACA350498916SMARCAL1c.1100T>A (p.Val367Asp)
n.1461T>A
c.866T>A (p.Val289Asp)
n.1376T>A
c.1104T>A (p.Cys368Ter)
n.1332T>A
c.692T>A (p.Val231Asp)
c.260T>A (p.Val87Asp)
c.793+3104T>A (n.793+3104T>A)
c.188T>A (p.Val63Asp)
2g.216423636T>CCA350498919SMARCAL1c.1100T>C (p.Val367Ala)
n.1461T>C
c.866T>C (p.Val289Ala)
n.1376T>C
c.1104T>C (p.Cys368=)
n.1332T>C
c.692T>C (p.Val231Ala)
c.260T>C (p.Val87Ala)
c.793+3104T>C (n.793+3104T>C)
c.188T>C (p.Val63Ala)
2g.216423636T>GCA350498917SMARCAL1c.1100T>G (p.Val367Gly)
n.1461T>G
c.866T>G (p.Val289Gly)
n.1376T>G
c.1104T>G (p.Cys368Trp)
n.1332T>G
c.692T>G (p.Val231Gly)
c.260T>G (p.Val87Gly)
c.793+3104T>G (n.793+3104T>G)
c.188T>G (p.Val63Gly)
2g.216423637C>ACA431170134SMARCAL1c.1101C>A (p.Val367=)
n.1462C>A
c.867C>A (p.Val289=)
n.1377C>A
c.1105C>A (p.Gln369Lys)
n.1333C>A
c.693C>A (p.Val231=)
c.261C>A (p.Val87=)
c.793+3105C>A (n.793+3105C>A)
c.189C>A (p.Val63=)
2g.216423637C>GCA431170136SMARCAL1c.1101C>G (p.Val367=)
n.1462C>G
c.867C>G (p.Val289=)
n.1377C>G
c.1105C>G (p.Gln369Glu)
n.1333C>G
c.693C>G (p.Val231=)
c.261C>G (p.Val87=)
c.793+3105C>G (n.793+3105C>G)
c.189C>G (p.Val63=)
2g.216423637C>TCA431170145SMARCAL1c.1101C>T (p.Val367=)
n.1462C>T
c.867C>T (p.Val289=)
n.1377C>T
c.1105C>T (p.Gln369Ter)
n.1333C>T
c.693C>T (p.Val231=)
c.261C>T (p.Val87=)
c.793+3105C>T (n.793+3105C>T)
c.189C>T (p.Val63=)
2g.216423638A>CCA350498921SMARCAL1c.1102A>C (p.Lys368Gln)
n.1463A>C
c.868A>C (p.Lys290Gln)
n.1378A>C
c.1106A>C (p.Gln369Pro)
n.1334A>C
c.694A>C (p.Lys232Gln)
c.262A>C (p.Lys88Gln)
c.793+3106A>C (n.793+3106A>C)
c.190A>C (p.Lys64Gln)
2g.216423638A>GCA350498925SMARCAL1c.1102A>G (p.Lys368Glu)
n.1463A>G
c.868A>G (p.Lys290Glu)
n.1378A>G
c.1106A>G (p.Gln369Arg)
n.1334A>G
c.694A>G (p.Lys232Glu)
c.262A>G (p.Lys88Glu)
c.793+3106A>G (n.793+3106A>G)
c.190A>G (p.Lys64Glu)
2g.216423638A>TCA350498923SMARCAL1c.1102A>T (p.Lys368Ter)
n.1463A>T
c.868A>T (p.Lys290Ter)
n.1378A>T
c.1106A>T (p.Gln369Leu)
n.1334A>T
c.694A>T (p.Lys232Ter)
c.262A>T (p.Lys88Ter)
c.793+3106A>T (n.793+3106A>T)
c.190A>T (p.Lys64Ter)
2g.216423639A>CCA350498926SMARCAL1c.1103A>C (p.Lys368Thr)
n.1464A>C
c.869A>C (p.Lys290Thr)
n.1379A>C
c.1107A>C (p.Gln369His)
n.1335A>C
c.695A>C (p.Lys232Thr)
c.263A>C (p.Lys88Thr)
c.793+3107A>C (n.793+3107A>C)
c.191A>C (p.Lys64Thr)
2g.216423639A>GCA350498927SMARCAL1c.1103A>G (p.Lys368Arg)
n.1464A>G
c.869A>G (p.Lys290Arg)
n.1379A>G
c.1107A>G (p.Gln369=)
n.1335A>G
c.695A>G (p.Lys232Arg)
c.263A>G (p.Lys88Arg)
c.793+3107A>G (n.793+3107A>G)
c.191A>G (p.Lys64Arg)
 gnomAD v4
2g.216423639A>TCA350498930SMARCAL1c.1103A>T (p.Lys368Met)
n.1464A>T
c.869A>T (p.Lys290Met)
n.1379A>T
c.1107A>T (p.Gln369His)
n.1335A>T
c.695A>T (p.Lys232Met)
c.263A>T (p.Lys88Met)
c.793+3107A>T (n.793+3107A>T)
c.191A>T (p.Lys64Met)
2g.216423640delCA645530774SMARCAL1c.1104del (p.Thr369ProfsTer14)
n.1465del
c.870del (p.Thr291ProfsTer14)
n.1380del
c.1108del (p.Asp370ThrfsTer?)
n.1336del
c.696del (p.Thr233ProfsTer14)
c.264del (p.Thr89ProfsTer14)
c.793+3108del (n.793+3108del)
c.192del (p.Thr65ProfsTer14)
 COSMIC
2g.216423640G>ACA431170156SMARCAL1c.1104G>A (p.Lys368=)
n.1465G>A
c.870G>A (p.Lys290=)
n.1380G>A
c.1108G>A (p.Asp370Asn)
n.1336G>A
c.696G>A (p.Lys232=)
c.264G>A (p.Lys88=)
c.793+3108G>A (n.793+3108G>A)
c.192G>A (p.Lys64=)
2g.216423640G>CCA350498932SMARCAL1c.1104G>C (p.Lys368Asn)
n.1465G>C
c.870G>C (p.Lys290Asn)
n.1380G>C
c.1108G>C (p.Asp370His)
n.1336G>C
c.696G>C (p.Lys232Asn)
c.264G>C (p.Lys88Asn)
c.793+3108G>C (n.793+3108G>C)
c.192G>C (p.Lys64Asn)
2g.216423640G>TCA350498933SMARCAL1c.1104G>T (p.Lys368Asn)
n.1465G>T
c.870G>T (p.Lys290Asn)
n.1380G>T
c.1108G>T (p.Asp370Tyr)
n.1336G>T
c.696G>T (p.Lys232Asn)
c.264G>T (p.Lys88Asn)
c.793+3108G>T (n.793+3108G>T)
c.192G>T (p.Lys64Asn)
 gnomAD v4
2g.216423641A>CCA350498935SMARCAL1c.1105A>C (p.Thr369Pro)
n.1466A>C
c.871A>C (p.Thr291Pro)
n.1381A>C
c.1109A>C (p.Asp370Ala)
n.1337A>C
c.697A>C (p.Thr233Pro)
c.265A>C (p.Thr89Pro)
c.793+3109A>C (n.793+3109A>C)
c.193A>C (p.Thr65Pro)
 gnomAD v4
2g.216423641A>GCA350498937SMARCAL1c.1105A>G (p.Thr369Ala)
n.1466A>G
c.871A>G (p.Thr291Ala)
n.1381A>G
c.1109A>G (p.Asp370Gly)
n.1337A>G
c.697A>G (p.Thr233Ala)
c.265A>G (p.Thr89Ala)
c.793+3109A>G (n.793+3109A>G)
c.193A>G (p.Thr65Ala)
2g.216423641A>TCA350498938SMARCAL1c.1105A>T (p.Thr369Ser)
n.1466A>T
c.871A>T (p.Thr291Ser)
n.1381A>T
c.1109A>T (p.Asp370Val)
n.1337A>T
c.697A>T (p.Thr233Ser)
c.265A>T (p.Thr89Ser)
c.793+3109A>T (n.793+3109A>T)
c.193A>T (p.Thr65Ser)
2g.216423642C>ACA350498939SMARCAL1c.1106C>A (p.Thr369Asn)
n.1467C>A
c.872C>A (p.Thr291Asn)
n.1382C>A
c.1110C>A (p.Asp370Glu)
n.1338C>A
c.698C>A (p.Thr233Asn)
c.266C>A (p.Thr89Asn)
c.793+3110C>A (n.793+3110C>A)
c.194C>A (p.Thr65Asn)
 gnomAD v4
2g.216423642C=CA1327825011SMARCAL1c.1106C= (p.Thr369=)
n.1467C=
c.872C= (p.Thr291=)
n.1382C=
c.1110C= (p.Asp370=)
n.1338C=
c.698C= (p.Thr233=)
c.266C= (p.Thr89=)
c.793+3110C= (n.793+3110C=)
c.194C= (p.Thr65=)
2g.216423642C>GCA2097783SMARCAL1c.1106C>G (p.Thr369Ser)
n.1467C>G
c.872C>G (p.Thr291Ser)
n.1382C>G
c.1110C>G (p.Asp370Glu)
n.1338C>G
c.698C>G (p.Thr233Ser)
c.266C>G (p.Thr89Ser)
c.793+3110C>G (n.793+3110C>G)
c.194C>G (p.Thr65Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216423642C>TCA350498940SMARCAL1c.1106C>T (p.Thr369Ile)
n.1467C>T
c.872C>T (p.Thr291Ile)
n.1382C>T
c.1110C>T (p.Asp370=)
n.1338C>T
c.698C>T (p.Thr233Ile)
c.266C>T (p.Thr89Ile)
c.793+3110C>T (n.793+3110C>T)
c.194C>T (p.Thr65Ile)
2g.216423643C>ACA431170168SMARCAL1c.1107C>A (p.Thr369=)
n.1468C>A
c.873C>A (p.Thr291=)
n.1383C>A
c.1111C>A (p.Gln371Lys)
n.1339C>A
c.699C>A (p.Thr233=)
c.267C>A (p.Thr89=)
c.793+3111C>A (n.793+3111C>A)
c.195C>A (p.Thr65=)
2g.216423643C>GCA431170170SMARCAL1c.1107C>G (p.Thr369=)
n.1468C>G
c.873C>G (p.Thr291=)
n.1383C>G
c.1111C>G (p.Gln371Glu)
n.1339C>G
c.699C>G (p.Thr233=)
c.267C>G (p.Thr89=)
c.793+3111C>G (n.793+3111C>G)
c.195C>G (p.Thr65=)
2g.216423643C>TCA431170172SMARCAL1c.1107C>T (p.Thr369=)
n.1468C>T
c.873C>T (p.Thr291=)
n.1383C>T
c.1111C>T (p.Gln371Ter)
n.1339C>T
c.699C>T (p.Thr233=)
c.267C>T (p.Thr89=)
c.793+3111C>T (n.793+3111C>T)
c.195C>T (p.Thr65=)
2g.216423644A>CCA431170175SMARCAL1c.1108A>C (p.Arg370=)
n.1469A>C
c.874A>C (p.Arg292=)
n.1384A>C
c.1112A>C (p.Gln371Pro)
n.1340A>C
c.700A>C (p.Arg234=)
c.268A>C (p.Arg90=)
c.793+3112A>C (n.793+3112A>C)
c.196A>C (p.Arg66=)
2g.216423644A>GCA350498942SMARCAL1c.1108A>G (p.Arg370Gly)
n.1469A>G
c.874A>G (p.Arg292Gly)
n.1384A>G
c.1112A>G (p.Gln371Arg)
n.1340A>G
c.700A>G (p.Arg234Gly)
c.268A>G (p.Arg90Gly)
c.793+3112A>G (n.793+3112A>G)
c.196A>G (p.Arg66Gly)
 gnomAD v4
2g.216423644A>TCA350498943SMARCAL1c.1108A>T (p.Arg370Trp)
n.1469A>T
c.874A>T (p.Arg292Trp)
n.1384A>T
c.1112A>T (p.Gln371Leu)
n.1340A>T
c.700A>T (p.Arg234Trp)
c.268A>T (p.Arg90Trp)
c.793+3112A>T (n.793+3112A>T)
c.196A>T (p.Arg66Trp)
2g.216423645G>ACA350498949SMARCAL1c.1109G>A (p.Arg370Lys)
n.1470G>A
c.875G>A (p.Arg292Lys)
n.1385G>A
c.1113G>A (p.Gln371=)
n.1341G>A
c.701G>A (p.Arg234Lys)
c.269G>A (p.Arg90Lys)
c.793+3113G>A (n.793+3113G>A)
c.197G>A (p.Arg66Lys)
2g.216423645G>CCA350498947SMARCAL1c.1109G>C (p.Arg370Thr)
n.1470G>C
c.875G>C (p.Arg292Thr)
n.1385G>C
c.1113G>C (p.Gln371His)
n.1341G>C
c.701G>C (p.Arg234Thr)
c.269G>C (p.Arg90Thr)
c.793+3113G>C (n.793+3113G>C)
c.197G>C (p.Arg66Thr)
 gnomAD v4
2g.216423645G>TCA350498945SMARCAL1c.1109G>T (p.Arg370Met)
n.1470G>T
c.875G>T (p.Arg292Met)
n.1385G>T
c.1113G>T (p.Gln371His)
n.1341G>T
c.701G>T (p.Arg234Met)
c.269G>T (p.Arg90Met)
c.793+3113G>T (n.793+3113G>T)
c.197G>T (p.Arg66Met)
2g.216423646G>ACA2097784SMARCAL1c.1110G>A (p.Arg370=)
n.1471G>A
c.876G>A (p.Arg292=)
n.1386G>A
c.1114G>A (p.Glu372Lys)
n.1342G>A
c.702G>A (p.Arg234=)
c.270G>A (p.Arg90=)
c.793+3114G>A (n.793+3114G>A)
c.198G>A (p.Arg66=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216423646G>CCA350498951SMARCAL1c.1110G>C (p.Arg370Ser)
n.1471G>C
c.876G>C (p.Arg292Ser)
n.1386G>C
c.1114G>C (p.Glu372Gln)
n.1342G>C
c.702G>C (p.Arg234Ser)
c.270G>C (p.Arg90Ser)
c.793+3114G>C (n.793+3114G>C)
c.198G>C (p.Arg66Ser)
2g.216423646G=CA1327825012SMARCAL1c.1110G= (p.Arg370=)
n.1471G=
c.876G= (p.Arg292=)
n.1386G=
c.1114G= (p.Glu372=)
n.1342G=
c.702G= (p.Arg234=)
c.270G= (p.Arg90=)
c.793+3114G= (n.793+3114G=)
c.198G= (p.Arg66=)
2g.216423646G>TCA350498953SMARCAL1c.1110G>T (p.Arg370Ser)
n.1471G>T
c.876G>T (p.Arg292Ser)
n.1386G>T
c.1114G>T (p.Glu372Ter)
n.1342G>T
c.702G>T (p.Arg234Ser)
c.270G>T (p.Arg90Ser)
c.793+3114G>T (n.793+3114G>T)
c.198G>T (p.Arg66Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216423647A>CCA350498955SMARCAL1c.1111A>C (p.Lys371Gln)
n.1472A>C
c.877A>C (p.Lys293Gln)
n.1387A>C
c.1115A>C (p.Glu372Ala)
n.1343A>C
c.703A>C (p.Lys235Gln)
c.271A>C (p.Lys91Gln)
c.793+3115A>C (n.793+3115A>C)
c.199A>C (p.Lys67Gln)
2g.216423647A>GCA350498956SMARCAL1c.1111A>G (p.Lys371Glu)
n.1472A>G
c.877A>G (p.Lys293Glu)
n.1387A>G
c.1115A>G (p.Glu372Gly)
n.1343A>G
c.703A>G (p.Lys235Glu)
c.271A>G (p.Lys91Glu)
c.793+3115A>G (n.793+3115A>G)
c.199A>G (p.Lys67Glu)
2g.216423647A>TCA350498958SMARCAL1c.1111A>T (p.Lys371Ter)
n.1472A>T
c.877A>T (p.Lys293Ter)
n.1387A>T
c.1115A>T (p.Glu372Val)
n.1343A>T
c.703A>T (p.Lys235Ter)
c.271A>T (p.Lys91Ter)
c.793+3115A>T (n.793+3115A>T)
c.199A>T (p.Lys67Ter)
2g.216423648A>CCA350498960SMARCAL1c.1112A>C (p.Lys371Thr)
n.1473A>C
c.878A>C (p.Lys293Thr)
n.1388A>C
c.1116A>C (p.Glu372Asp)
n.1344A>C
c.704A>C (p.Lys235Thr)
c.272A>C (p.Lys91Thr)
c.793+3116A>C (n.793+3116A>C)
c.200A>C (p.Lys67Thr)
 COSMIC
2g.216423648A>GCA350498962SMARCAL1c.1112A>G (p.Lys371Arg)
n.1473A>G
c.878A>G (p.Lys293Arg)
n.1388A>G
c.1116A>G (p.Glu372=)
n.1344A>G
c.704A>G (p.Lys235Arg)
c.272A>G (p.Lys91Arg)
c.793+3116A>G (n.793+3116A>G)
c.200A>G (p.Lys67Arg)
2g.216423648A>TCA350498963SMARCAL1c.1112A>T (p.Lys371Met)
n.1473A>T
c.878A>T (p.Lys293Met)
n.1388A>T
c.1116A>T (p.Glu372Asp)
n.1344A>T
c.704A>T (p.Lys235Met)
c.272A>T (p.Lys91Met)
c.793+3116A>T (n.793+3116A>T)
c.200A>T (p.Lys67Met)
2g.216423649G>ACA431170202SMARCAL1c.1113G>A (p.Lys371=)
n.1474G>A
c.879G>A (p.Lys293=)
n.1389G>A
c.1117G>A (p.Val373Met)
n.1345G>A
c.705G>A (p.Lys235=)
c.273G>A (p.Lys91=)
c.793+3117G>A (n.793+3117G>A)
c.201G>A (p.Lys67=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216423649G>CCA350498965SMARCAL1c.1113G>C (p.Lys371Asn)
n.1474G>C
c.879G>C (p.Lys293Asn)
n.1389G>C
c.1117G>C (p.Val373Leu)
n.1345G>C
c.705G>C (p.Lys235Asn)
c.273G>C (p.Lys91Asn)
c.793+3117G>C (n.793+3117G>C)
c.201G>C (p.Lys67Asn)
2g.216423649G=CA1327825013SMARCAL1c.1113G= (p.Lys371=)
n.1474G=
c.879G= (p.Lys293=)
n.1389G=
c.1117G= (p.Val373=)
n.1345G=
c.705G= (p.Lys235=)
c.273G= (p.Lys91=)
c.793+3117G= (n.793+3117G=)
c.201G= (p.Lys67=)
2g.216423649G>TCA350498967SMARCAL1c.1113G>T (p.Lys371Asn)
n.1474G>T
c.879G>T (p.Lys293Asn)
n.1389G>T
c.1117G>T (p.Val373Leu)
n.1345G>T
c.705G>T (p.Lys235Asn)
c.273G>T (p.Lys91Asn)
c.793+3117G>T (n.793+3117G>T)
c.201G>T (p.Lys67Asn)
2g.216423650T>ACA350498969SMARCAL1c.1114T>A (p.Trp372Arg)
n.1475T>A
c.880T>A (p.Trp294Arg)
n.1390T>A
c.1118T>A (p.Val373Glu)
n.1346T>A
c.706T>A (p.Trp236Arg)
c.274T>A (p.Trp92Arg)
c.793+3118T>A (n.793+3118T>A)
c.202T>A (p.Trp68Arg)
2g.216423650T>CCA350498970SMARCAL1c.1114T>C (p.Trp372Arg)
n.1475T>C
c.880T>C (p.Trp294Arg)
n.1390T>C
c.1118T>C (p.Val373Ala)
n.1346T>C
c.706T>C (p.Trp236Arg)
c.274T>C (p.Trp92Arg)
c.793+3118T>C (n.793+3118T>C)
c.202T>C (p.Trp68Arg)
2g.216423650T>GCA350498972SMARCAL1c.1114T>G (p.Trp372Gly)
n.1475T>G
c.880T>G (p.Trp294Gly)
n.1390T>G
c.1118T>G (p.Val373Gly)
n.1346T>G
c.706T>G (p.Trp236Gly)
c.274T>G (p.Trp92Gly)
c.793+3118T>G (n.793+3118T>G)
c.202T>G (p.Trp68Gly)
2g.216423651G>ACA350498977SMARCAL1c.1115G>A (p.Trp372Ter)
n.1476G>A
c.881G>A (p.Trp294Ter)
n.1391G>A
c.1119G>A (p.Val373=)
n.1347G>A
c.707G>A (p.Trp236Ter)
c.275G>A (p.Trp92Ter)
c.793+3119G>A (n.793+3119G>A)
c.203G>A (p.Trp68Ter)
 dbSNP gnomAD v2
2g.216423651G>CCA350498975SMARCAL1c.1115G>C (p.Trp372Ser)
n.1476G>C
c.881G>C (p.Trp294Ser)
n.1391G>C
c.1119G>C (p.Val373=)
n.1347G>C
c.707G>C (p.Trp236Ser)
c.275G>C (p.Trp92Ser)
c.793+3119G>C (n.793+3119G>C)
c.203G>C (p.Trp68Ser)
2g.216423651G=CA1327825014SMARCAL1c.1115G= (p.Trp372=)
n.1476G=
c.881G= (p.Trp294=)
n.1391G=
c.1119G= (p.Val373=)
n.1347G=
c.707G= (p.Trp236=)
c.275G= (p.Trp92=)
c.793+3119G= (n.793+3119G=)
c.203G= (p.Trp68=)
2g.216423651G>TCA350498974SMARCAL1c.1115G>T (p.Trp372Leu)
n.1476G>T
c.881G>T (p.Trp294Leu)
n.1391G>T
c.1119G>T (p.Val373=)
n.1347G>T
c.707G>T (p.Trp236Leu)
c.275G>T (p.Trp92Leu)
c.793+3119G>T (n.793+3119G>T)
c.203G>T (p.Trp68Leu)
2g.216423652G>ACA65584342SMARCAL1c.1116G>A (p.Trp372Ter)
n.1477G>A
c.882G>A (p.Trp294Ter)
n.1392G>A
c.1120G>A (p.Glu374Lys)
n.1348G>A
c.708G>A (p.Trp236Ter)
c.276G>A (p.Trp92Ter)
c.793+3120G>A (n.793+3120G>A)
c.204G>A (p.Trp68Ter)
 dbSNP
2g.216423652G>CCA350498980SMARCAL1c.1116G>C (p.Trp372Cys)
n.1477G>C
c.882G>C (p.Trp294Cys)
n.1392G>C
c.1120G>C (p.Glu374Gln)
n.1348G>C
c.708G>C (p.Trp236Cys)
c.276G>C (p.Trp92Cys)
c.793+3120G>C (n.793+3120G>C)
c.204G>C (p.Trp68Cys)
2g.216423652G=CA1327825015SMARCAL1c.1116G= (p.Trp372=)
n.1477G=
c.882G= (p.Trp294=)
n.1392G=
c.1120G= (p.Glu374=)
n.1348G=
c.708G= (p.Trp236=)
c.276G= (p.Trp92=)
c.793+3120G= (n.793+3120G=)
c.204G= (p.Trp68=)
2g.216423652G>TCA350498981SMARCAL1c.1116G>T (p.Trp372Cys)
n.1477G>T
c.882G>T (p.Trp294Cys)
n.1392G>T
c.1120G>T (p.Glu374Ter)
n.1348G>T
c.708G>T (p.Trp236Cys)
c.276G>T (p.Trp92Cys)
c.793+3120G>T (n.793+3120G>T)
c.204G>T (p.Trp68Cys)
2g.216423653A>CCA350498982SMARCAL1c.1117A>C (p.Ser373Arg)
n.1478A>C
c.883A>C (p.Ser295Arg)
n.1393A>C
c.1121A>C (p.Glu374Ala)
n.1349A>C
c.709A>C (p.Ser237Arg)
c.277A>C (p.Ser93Arg)
c.793+3121A>C (n.793+3121A>C)
c.205A>C (p.Ser69Arg)
2g.216423653A>GCA350498984SMARCAL1c.1117A>G (p.Ser373Gly)
n.1478A>G
c.883A>G (p.Ser295Gly)
n.1393A>G
c.1121A>G (p.Glu374Gly)
n.1349A>G
c.709A>G (p.Ser237Gly)
c.277A>G (p.Ser93Gly)
c.793+3121A>G (n.793+3121A>G)
c.205A>G (p.Ser69Gly)
2g.216423653A>TCA350498985SMARCAL1c.1117A>T (p.Ser373Cys)
n.1478A>T
c.883A>T (p.Ser295Cys)
n.1393A>T
c.1121A>T (p.Glu374Val)
n.1349A>T
c.709A>T (p.Ser237Cys)
c.277A>T (p.Ser93Cys)
c.793+3121A>T (n.793+3121A>T)
c.205A>T (p.Ser69Cys)
2g.216423654G>ACA350498990SMARCAL1c.1118G>A (p.Ser373Asn)
n.1479G>A
c.884G>A (p.Ser295Asn)
n.1394G>A
c.1122G>A (p.Glu374=)
n.1350G>A
c.710G>A (p.Ser237Asn)
c.278G>A (p.Ser93Asn)
c.793+3122G>A (n.793+3122G>A)
c.206G>A (p.Ser69Asn)
 gnomAD v4
2g.216423654G>CCA350498987SMARCAL1c.1118G>C (p.Ser373Thr)
n.1479G>C
c.884G>C (p.Ser295Thr)
n.1394G>C
c.1122G>C (p.Glu374Asp)
n.1350G>C
c.710G>C (p.Ser237Thr)
c.278G>C (p.Ser93Thr)
c.793+3122G>C (n.793+3122G>C)
c.206G>C (p.Ser69Thr)
2g.216423654G>TCA350498988SMARCAL1c.1118G>T (p.Ser373Ile)
n.1479G>T
c.884G>T (p.Ser295Ile)
n.1394G>T
c.1122G>T (p.Glu374Asp)
n.1350G>T
c.710G>T (p.Ser237Ile)
c.278G>T (p.Ser93Ile)
c.793+3122G>T (n.793+3122G>T)
c.206G>T (p.Ser69Ile)
2g.216423655C>ACA350498992SMARCAL1c.1119C>A (p.Ser373Arg)
n.1480C>A
c.885C>A (p.Ser295Arg)
n.1395C>A
c.1123C>A (p.Leu375Ile)
n.1351C>A
c.711C>A (p.Ser237Arg)
c.279C>A (p.Ser93Arg)
c.793+3123C>A (n.793+3123C>A)
c.207C>A (p.Ser69Arg)
2g.216423655C=CA1327825016SMARCAL1c.1119C= (p.Ser373=)
n.1480C=
c.885C= (p.Ser295=)
n.1395C=
c.1123C= (p.Leu375=)
n.1351C=
c.711C= (p.Ser237=)
c.279C= (p.Ser93=)
c.793+3123C= (n.793+3123C=)
c.207C= (p.Ser69=)
2g.216423655C>GCA350498993SMARCAL1c.1119C>G (p.Ser373Arg)
n.1480C>G
c.885C>G (p.Ser295Arg)
n.1395C>G
c.1123C>G (p.Leu375Val)
n.1351C>G
c.711C>G (p.Ser237Arg)
c.279C>G (p.Ser93Arg)
c.793+3123C>G (n.793+3123C>G)
c.207C>G (p.Ser69Arg)
2g.216423655C>TCA431170244SMARCAL1c.1119C>T (p.Ser373=)
n.1480C>T
c.885C>T (p.Ser295=)
n.1395C>T
c.1123C>T (p.Leu375Phe)
n.1351C>T
c.711C>T (p.Ser237=)
c.279C>T (p.Ser93=)
c.793+3123C>T (n.793+3123C>T)
c.207C>T (p.Ser69=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216423656T>ACA350498995SMARCAL1c.1120T>A (p.Phe374Ile)
n.1481T>A
c.886T>A (p.Phe296Ile)
n.1396T>A
c.1124T>A (p.Leu375His)
n.1352T>A
c.712T>A (p.Phe238Ile)
c.280T>A (p.Phe94Ile)
c.793+3124T>A (n.793+3124T>A)
c.208T>A (p.Phe70Ile)
2g.216423656T>CCA350498997SMARCAL1c.1120T>C (p.Phe374Leu)
n.1481T>C
c.886T>C (p.Phe296Leu)
n.1396T>C
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
n.1352T>C
c.712T>C (p.Phe238Leu)
c.280T>C (p.Phe94Leu)
c.793+3124T>C (n.793+3124T>C)
c.208T>C (p.Phe70Leu)
 ClinVar
2g.216423656T>GCA350498998SMARCAL1c.1120T>G (p.Phe374Val)
n.1481T>G
c.886T>G (p.Phe296Val)
n.1396T>G
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
n.1352T>G
c.712T>G (p.Phe238Val)
c.280T>G (p.Phe94Val)
c.793+3124T>G (n.793+3124T>G)
c.208T>G (p.Phe70Val)
2g.216423657T>ACA350498999SMARCAL1c.1121T>A (p.Phe374Tyr)
n.1482T>A
c.887T>A (p.Phe296Tyr)
n.1397T>A
c.1125T>A (p.Leu375=)
n.1353T>A
c.713T>A (p.Phe238Tyr)
c.281T>A (p.Phe94Tyr)
c.793+3125T>A (n.793+3125T>A)
c.209T>A (p.Phe70Tyr)
2g.216423657T>CCA350499003SMARCAL1c.1121T>C (p.Phe374Ser)
n.1482T>C
c.887T>C (p.Phe296Ser)
n.1397T>C
c.1125T>C (p.Leu375=)
n.1353T>C
c.713T>C (p.Phe238Ser)
c.281T>C (p.Phe94Ser)
c.793+3125T>C (n.793+3125T>C)
c.209T>C (p.Phe70Ser)
2g.216423657T>GCA350499001SMARCAL1c.1121T>G (p.Phe374Cys)
n.1482T>G
c.887T>G (p.Phe296Cys)
n.1397T>G
c.1125T>G (p.Leu375=)
n.1353T>G
c.713T>G (p.Phe238Cys)
c.281T>G (p.Phe94Cys)
c.793+3125T>G (n.793+3125T>G)
c.209T>G (p.Phe70Cys)
2g.216423658T>ACA350499005SMARCAL1c.1122T>A (p.Phe374Leu)
n.1483T>A
c.888T>A (p.Phe296Leu)
n.1398T>A
c.1126T>A (p.Ser376Thr)
n.1354T>A
c.714T>A (p.Phe238Leu)
c.282T>A (p.Phe94Leu)
c.793+3126T>A (n.793+3126T>A)
c.210T>A (p.Phe70Leu)
2g.216423658T>CCA431170254SMARCAL1c.1122T>C (p.Phe374=)
n.1483T>C
c.888T>C (p.Phe296=)
n.1398T>C
c.1126T>C (p.Ser376Pro)
n.1354T>C
c.714T>C (p.Phe238=)
c.282T>C (p.Phe94=)
c.793+3126T>C (n.793+3126T>C)
c.210T>C (p.Phe70=)
 gnomAD v4
2g.216423658T>GCA350499006SMARCAL1c.1122T>G (p.Phe374Leu)
n.1483T>G
c.888T>G (p.Phe296Leu)
n.1398T>G
c.1126T>G (p.Ser376Ala)
n.1354T>G
c.714T>G (p.Phe238Leu)
c.282T>G (p.Phe94Leu)
c.793+3126T>G (n.793+3126T>G)
c.210T>G (p.Phe70Leu)
2g.216423659C>ACA350499008SMARCAL1c.1123C>A (p.Leu375Ile)
n.1484C>A
c.889C>A (p.Leu297Ile)
n.1399C>A
c.1127C>A (p.Ser376Tyr)
n.1355C>A
c.715C>A (p.Leu239Ile)
c.283C>A (p.Leu95Ile)
c.793+3127C>A (n.793+3127C>A)
c.211C>A (p.Leu71Ile)
2g.216423659C>GCA350499010SMARCAL1c.1123C>G (p.Leu375Val)
n.1484C>G
c.889C>G (p.Leu297Val)
n.1399C>G
c.1127C>G (p.Ser376Cys)
n.1355C>G
c.715C>G (p.Leu239Val)
c.283C>G (p.Leu95Val)
c.793+3127C>G (n.793+3127C>G)
c.211C>G (p.Leu71Val)
2g.216423659C>TCA350499012SMARCAL1c.1123C>T (p.Leu375Phe)
n.1484C>T
c.889C>T (p.Leu297Phe)
n.1399C>T
c.1127C>T (p.Ser376Phe)
n.1355C>T
c.715C>T (p.Leu239Phe)
c.283C>T (p.Leu95Phe)
c.793+3127C>T (n.793+3127C>T)
c.211C>T (p.Leu71Phe)
2g.216423660T>ACA350499014SMARCAL1c.1124T>A (p.Leu375His)
n.1485T>A
c.890T>A (p.Leu297His)
n.1400T>A
c.1128T>A (p.Ser376=)
n.1356T>A
c.716T>A (p.Leu239His)
c.284T>A (p.Leu95His)
c.793+3128T>A (n.793+3128T>A)
c.212T>A (p.Leu71His)
2g.216423660T>CCA350499015SMARCAL1c.1124T>C (p.Leu375Pro)
n.1485T>C
c.890T>C (p.Leu297Pro)
n.1400T>C
c.1128T>C (p.Ser376=)
n.1356T>C
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.793+3128T>C (n.793+3128T>C)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
2g.216423660T>GCA350499017SMARCAL1c.1124T>G (p.Leu375Arg)
n.1485T>G
c.890T>G (p.Leu297Arg)
n.1400T>G
c.1128T>G (p.Ser376=)
n.1356T>G
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.793+3128T>G (n.793+3128T>G)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
2g.216423661C>ACA431170273SMARCAL1c.1125C>A (p.Leu375=)
n.1486C>A
c.891C>A (p.Leu297=)
n.1401C>A
c.1129C>A (p.Leu377Ile)
n.1357C>A
c.717C>A (p.Leu239=)
c.285C>A (p.Leu95=)
c.793+3129C>A (n.793+3129C>A)
c.213C>A (p.Leu71=)
2g.216423661C=CA1327825017SMARCAL1c.1125C= (p.Leu375=)
n.1486C=
c.891C= (p.Leu297=)
n.1401C=
c.1129C= (p.Leu377=)
n.1357C=
c.717C= (p.Leu239=)
c.285C= (p.Leu95=)
c.793+3129C= (n.793+3129C=)
c.213C= (p.Leu71=)
2g.216423661C>GCA2097785SMARCAL1c.1125C>G (p.Leu375=)
n.1486C>G
c.891C>G (p.Leu297=)
n.1401C>G
c.1129C>G (p.Leu377Val)
n.1357C>G
c.717C>G (p.Leu239=)
c.285C>G (p.Leu95=)
c.793+3129C>G (n.793+3129C>G)
c.213C>G (p.Leu71=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216423661C>TCA431170278SMARCAL1c.1125C>T (p.Leu375=)
n.1486C>T
c.891C>T (p.Leu297=)
n.1401C>T
c.1129C>T (p.Leu377Phe)
n.1357C>T
c.717C>T (p.Leu239=)
c.285C>T (p.Leu95=)
c.793+3129C>T (n.793+3129C>T)
c.213C>T (p.Leu71=)
 ClinVar COSMIC
2g.216423662T>ACA350499020SMARCAL1c.1126T>A (p.Leu376Met)
n.1487T>A
c.892T>A (p.Leu298Met)
n.1402T>A
c.1130T>A (p.Leu377His)
n.1358T>A
c.718T>A (p.Leu240Met)
c.286T>A (p.Leu96Met)
c.793+3130T>A (n.793+3130T>A)
c.214T>A (p.Leu72Met)
2g.216423662T>CCA431170284SMARCAL1c.1126T>C (p.Leu376=)
n.1487T>C
c.892T>C (p.Leu298=)
n.1402T>C
c.1130T>C (p.Leu377Pro)
n.1358T>C
c.718T>C (p.Leu240=)
c.286T>C (p.Leu96=)
c.793+3130T>C (n.793+3130T>C)
c.214T>C (p.Leu72=)
2g.216423662T>GCA350499021SMARCAL1c.1126T>G (p.Leu376Val)
n.1487T>G
c.892T>G (p.Leu298Val)
n.1402T>G
c.1130T>G (p.Leu377Arg)
n.1358T>G
c.718T>G (p.Leu240Val)
c.286T>G (p.Leu96Val)
c.793+3130T>G (n.793+3130T>G)
c.214T>G (p.Leu72Val)
2g.216423663T>ACA350499023SMARCAL1c.1127T>A (p.Leu376Ter)
n.1488T>A
c.893T>A (p.Leu298Ter)
n.1403T>A
c.1131T>A (p.Leu377=)
n.1359T>A
c.719T>A (p.Leu240Ter)
c.287T>A (p.Leu96Ter)
c.793+3131T>A (n.793+3131T>A)
c.215T>A (p.Leu72Ter)
2g.216423663T>CCA350499026SMARCAL1c.1127T>C (p.Leu376Ser)
n.1488T>C
c.893T>C (p.Leu298Ser)
n.1403T>C
c.1131T>C (p.Leu377=)
n.1359T>C
c.719T>C (p.Leu240Ser)
c.287T>C (p.Leu96Ser)
c.793+3131T>C (n.793+3131T>C)
c.215T>C (p.Leu72Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216423663T>GCA350499025SMARCAL1c.1127T>G (p.Leu376Trp)
n.1488T>G
c.893T>G (p.Leu298Trp)
n.1403T>G
c.1131T>G (p.Leu377=)
n.1359T>G
c.719T>G (p.Leu240Trp)
c.287T>G (p.Leu96Trp)
c.793+3131T>G (n.793+3131T>G)
c.215T>G (p.Leu72Trp)
2g.216423663T=CA1327825018SMARCAL1c.1127T= (p.Leu376=)
n.1488T=
c.893T= (p.Leu298=)
n.1403T=
c.1131T= (p.Leu377=)
n.1359T=
c.719T= (p.Leu240=)
c.287T= (p.Leu96=)
c.793+3131T= (n.793+3131T=)
c.215T= (p.Leu72=)
2g.216423664G>ACA246732SMARCAL1c.1128G>A (p.Leu376=)
n.1489G>A
c.894G>A (p.Leu298=)
n.1404G>A
c.1132G>A (p.Gly378Arg)
n.1360G>A
c.720G>A (p.Leu240=)
c.288G>A (p.Leu96=)
c.793+3132G>A (n.793+3132G>A)
c.216G>A (p.Leu72=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.216423664G>CCA350499031SMARCAL1c.1128G>C (p.Leu376Phe)
n.1489G>C
c.894G>C (p.Leu298Phe)
n.1404G>C
c.1132G>C (p.Gly378Arg)
n.1360G>C
c.720G>C (p.Leu240Phe)
c.288G>C (p.Leu96Phe)
c.793+3132G>C (n.793+3132G>C)
c.216G>C (p.Leu72Phe)
2g.216423664G=CA1327825019SMARCAL1c.1128G= (p.Leu376=)
n.1489G=
c.894G= (p.Leu298=)
n.1404G=
c.1132G= (p.Gly378=)
n.1360G=
c.720G= (p.Leu240=)
c.288G= (p.Leu96=)
c.793+3132G= (n.793+3132G=)
c.216G= (p.Leu72=)
2g.216423664G>TCA350499029SMARCAL1c.1128G>T (p.Leu376Phe)
n.1489G>T
c.894G>T (p.Leu298Phe)
n.1404G>T
c.1132G>T (p.Gly378Ter)
n.1360G>T
c.720G>T (p.Leu240Phe)
c.288G>T (p.Leu96Phe)
c.793+3132G>T (n.793+3132G>T)
c.216G>T (p.Leu72Phe)
2g.216423665G>ACA350499032SMARCAL1c.1129G>A (p.Glu377Lys)
n.1490G>A
c.895G>A (p.Glu299Lys)
n.1405G>A
c.1133G>A (p.Gly378Glu)
n.1361G>A
c.721G>A (p.Glu241Lys)
c.289G>A (p.Glu97Lys)
c.793+3133G>A (n.793+3133G>A)
c.217G>A (p.Glu73Lys)
2g.216423665G>CCA203306SMARCAL1c.1129G>C (p.Glu377Gln)
n.1490G>C
c.895G>C (p.Glu299Gln)
n.1405G>C
c.1133G>C (p.Gly378Ala)
n.1361G>C
c.721G>C (p.Glu241Gln)
c.289G>C (p.Glu97Gln)
c.793+3133G>C (n.793+3133G>C)
c.217G>C (p.Glu73Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216423665G=CA1327825020SMARCAL1c.1129G= (p.Glu377=)
n.1490G=
c.895G= (p.Glu299=)
n.1405G=
c.1133G= (p.Gly378=)
n.1361G=
c.721G= (p.Glu241=)
c.289G= (p.Glu97=)
c.793+3133G= (n.793+3133G=)
c.217G= (p.Glu73=)
2g.216423665G>TCA350499035SMARCAL1c.1129G>T (p.Glu377Ter)
n.1490G>T
c.895G>T (p.Glu299Ter)
n.1405G>T
c.1133G>T (p.Gly378Val)
n.1361G>T
c.721G>T (p.Glu241Ter)
c.289G>T (p.Glu97Ter)
c.793+3133G>T (n.793+3133G>T)
c.217G>T (p.Glu73Ter)
2g.216423666A>CCA350499037SMARCAL1c.1130A>C (p.Glu377Ala)
n.1491A>C
c.896A>C (p.Glu299Ala)
n.1406A>C
c.1134A>C (p.Gly378=)
n.1362A>C
c.722A>C (p.Glu241Ala)
c.290A>C (p.Glu97Ala)
c.793+3134A>C (n.793+3134A>C)
c.218A>C (p.Glu73Ala)
2g.216423666A>GCA350499038SMARCAL1c.1130A>G (p.Glu377Gly)
n.1491A>G
c.896A>G (p.Glu299Gly)
n.1406A>G
c.1134A>G (p.Gly378=)
n.1362A>G
c.722A>G (p.Glu241Gly)
c.290A>G (p.Glu97Gly)
c.793+3134A>G (n.793+3134A>G)
c.218A>G (p.Glu73Gly)
2g.216423666A>TCA350499039SMARCAL1c.1130A>T (p.Glu377Val)
n.1491A>T
c.896A>T (p.Glu299Val)
n.1406A>T
c.1134A>T (p.Gly378=)
n.1362A>T
c.722A>T (p.Glu241Val)
c.290A>T (p.Glu97Val)
c.793+3134A>T (n.793+3134A>T)
c.218A>T (p.Glu73Val)
2g.216423667A>CCA350499041SMARCAL1c.1131A>C (p.Glu377Asp)
n.1492A>C
c.897A>C (p.Glu299Asp)
n.1407A>C
c.1135A>C (p.Arg379=)
n.1363A>C
c.723A>C (p.Glu241Asp)
c.291A>C (p.Glu97Asp)
c.793+3135A>C (n.793+3135A>C)
c.219A>C (p.Glu73Asp)
2g.216423667A>GCA431170305SMARCAL1c.1131A>G (p.Glu377=)
n.1492A>G
c.897A>G (p.Glu299=)
n.1407A>G
c.1135A>G (p.Arg379Gly)
n.1363A>G
c.723A>G (p.Glu241=)
c.291A>G (p.Glu97=)
c.793+3135A>G (n.793+3135A>G)
c.219A>G (p.Glu73=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.216423667A>TCA350499043SMARCAL1c.1131A>T (p.Glu377Asp)
n.1492A>T
c.897A>T (p.Glu299Asp)
n.1407A>T
c.1135A>T (p.Arg379Ter)
n.1363A>T
c.723A>T (p.Glu241Asp)
c.291A>T (p.Glu97Asp)
c.793+3135A>T (n.793+3135A>T)
c.219A>T (p.Glu73Asp)
2g.216423668G>ACA350499045SMARCAL1c.1132G>A (p.Glu378Lys)
n.1493G>A
c.898G>A (p.Glu300Lys)
n.1408G>A
c.1136G>A (p.Arg379Lys)
n.1364G>A
c.724G>A (p.Glu242Lys)
c.292G>A (p.Glu98Lys)
c.793+3136G>A (n.793+3136G>A)
c.220G>A (p.Glu74Lys)
2g.216423668G>CCA350499047SMARCAL1c.1132G>C (p.Glu378Gln)
n.1493G>C
c.898G>C (p.Glu300Gln)
n.1408G>C
c.1136G>C (p.Arg379Thr)
n.1364G>C
c.724G>C (p.Glu242Gln)
c.292G>C (p.Glu98Gln)
c.793+3136G>C (n.793+3136G>C)
c.220G>C (p.Glu74Gln)
2g.216423668G=CA1327825021SMARCAL1c.1132G= (p.Glu378=)
n.1493G=
c.898G= (p.Glu300=)
n.1408G=
c.1136G= (p.Arg379=)
n.1364G=
c.724G= (p.Glu242=)
c.292G= (p.Glu98=)
c.793+3136G= (n.793+3136G=)
c.220G= (p.Glu74=)
2g.216423668G>TCA339626SMARCAL1c.1132G>T (p.Glu378Ter)
n.1493G>T
c.898G>T (p.Glu300Ter)
n.1408G>T
c.1136G>T (p.Arg379Ile)
n.1364G>T
c.724G>T (p.Glu242Ter)
c.292G>T (p.Glu98Ter)
c.793+3136G>T (n.793+3136G>T)
c.220G>T (p.Glu74Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.216423669A=CA1327825022SMARCAL1c.1133A= (p.Glu378=)
n.1494A=
c.899A= (p.Glu300=)
n.1409A=
c.1137A= (p.Arg379=)
n.1365A=
c.725A= (p.Glu242=)
c.293A= (p.Glu98=)
c.793+3137A= (n.793+3137A=)
c.221A= (p.Glu74=)
2g.216423669A>CCA350499052SMARCAL1c.1133A>C (p.Glu378Ala)
n.1494A>C
c.899A>C (p.Glu300Ala)
n.1409A>C
c.1137A>C (p.Arg379Ser)
n.1365A>C
c.725A>C (p.Glu242Ala)
c.293A>C (p.Glu98Ala)
c.793+3137A>C (n.793+3137A>C)
c.221A>C (p.Glu74Ala)
2g.216423669A>GCA2097786SMARCAL1c.1133A>G (p.Glu378Gly)
n.1494A>G
c.899A>G (p.Glu300Gly)
n.1409A>G
c.1137A>G (p.Arg379=)
n.1365A>G
c.725A>G (p.Glu242Gly)
c.293A>G (p.Glu98Gly)
c.793+3137A>G (n.793+3137A>G)
c.221A>G (p.Glu74Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216423669A>TCA350499050SMARCAL1c.1133A>T (p.Glu378Val)
n.1494A>T
c.899A>T (p.Glu300Val)
n.1409A>T
c.1137A>T (p.Arg379Ser)
n.1365A>T
c.725A>T (p.Glu242Val)
c.293A>T (p.Glu98Val)
c.793+3137A>T (n.793+3137A>T)
c.221A>T (p.Glu74Val)
2g.216423670G>ACA431170311SMARCAL1c.1134G>A (p.Glu378=)
n.1495G>A
c.900G>A (p.Glu300=)
n.1410G>A
c.1138G>A (p.Ala380Thr)
n.1366G>A
c.726G>A (p.Glu242=)
c.294G>A (p.Glu98=)
c.793+3138G>A (n.793+3138G>A)
c.222G>A (p.Glu74=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216423670G>CCA350499054SMARCAL1c.1134G>C (p.Glu378Asp)
n.1495G>C
c.900G>C (p.Glu300Asp)
n.1410G>C
c.1138G>C (p.Ala380Pro)
n.1366G>C
c.726G>C (p.Glu242Asp)
c.294G>C (p.Glu98Asp)
c.793+3138G>C (n.793+3138G>C)
c.222G>C (p.Glu74Asp)
2g.216423670G=CA1327825023SMARCAL1c.1134G= (p.Glu378=)
n.1495G=
c.900G= (p.Glu300=)
n.1410G=
c.1138G= (p.Ala380=)
n.1366G=
c.726G= (p.Glu242=)
c.294G= (p.Glu98=)
c.793+3138G= (n.793+3138G=)
c.222G= (p.Glu74=)
2g.216423670G>TCA350499056SMARCAL1c.1134G>T (p.Glu378Asp)
n.1495G>T
c.900G>T (p.Glu300Asp)
n.1410G>T
c.1138G>T (p.Ala380Ser)
n.1366G>T
c.726G>T (p.Glu242Asp)
c.294G>T (p.Glu98Asp)
c.793+3138G>T (n.793+3138G>T)
c.222G>T (p.Glu74Asp)
 COSMIC
2g.216423671C>ACA350499057SMARCAL1c.1135C>A (p.His379Asn)
n.1496C>A
c.901C>A (p.His301Asn)
n.1411C>A
c.1139C>A (p.Ala380Glu)
n.1367C>A
c.727C>A (p.His243Asn)
c.295C>A (p.His99Asn)
c.793+3139C>A (n.793+3139C>A)
c.223C>A (p.His75Asn)
2g.216423671C>GCA350499059SMARCAL1c.1135C>G (p.His379Asp)
n.1496C>G
c.901C>G (p.His301Asp)
n.1411C>G
c.1139C>G (p.Ala380Gly)
n.1367C>G
c.727C>G (p.His243Asp)
c.295C>G (p.His99Asp)
c.793+3139C>G (n.793+3139C>G)
c.223C>G (p.His75Asp)
2g.216423671C>TCA350499061SMARCAL1c.1135C>T (p.His379Tyr)
n.1496C>T
c.901C>T (p.His301Tyr)
n.1411C>T
c.1139C>T (p.Ala380Val)
n.1367C>T
c.727C>T (p.His243Tyr)
c.295C>T (p.His99Tyr)
c.793+3139C>T (n.793+3139C>T)
c.223C>T (p.His75Tyr)
2g.216423672A=CA1327825024SMARCAL1c.1136A= (p.His379=)
n.1497A=
c.902A= (p.His301=)
n.1412A=
c.1140A= (p.Ala380=)
n.1368A=
c.728A= (p.His243=)
c.296A= (p.His99=)
c.793+3140A= (n.793+3140A=)
c.224A= (p.His75=)
2g.216423672A>CCA350499063SMARCAL1c.1136A>C (p.His379Pro)
n.1497A>C
c.902A>C (p.His301Pro)
n.1412A>C
c.1140A>C (p.Ala380=)
n.1368A>C
c.728A>C (p.His243Pro)
c.296A>C (p.His99Pro)
c.793+3140A>C (n.793+3140A>C)
c.224A>C (p.His75Pro)
 dbSNP
2g.216423672A>GCA350499065SMARCAL1c.1136A>G (p.His379Arg)
n.1497A>G
c.902A>G (p.His301Arg)
n.1412A>G
c.1140A>G (p.Ala380=)
n.1368A>G
c.728A>G (p.His243Arg)
c.296A>G (p.His99Arg)
c.793+3140A>G (n.793+3140A>G)
c.224A>G (p.His75Arg)
2g.216423672A>TCA350499067SMARCAL1c.1136A>T (p.His379Leu)
n.1497A>T
c.902A>T (p.His301Leu)
n.1412A>T
c.1140A>T (p.Ala380=)
n.1368A>T
c.728A>T (p.His243Leu)
c.296A>T (p.His99Leu)
c.793+3140A>T (n.793+3140A>T)
c.224A>T (p.His75Leu)
2g.216423673C>ACA350499068SMARCAL1c.1137C>A (p.His379Gln)
n.1498C>A
c.903C>A (p.His301Gln)
n.1413C>A
c.1141C>A (p.Gln381Lys)
n.1369C>A
c.729C>A (p.His243Gln)
c.297C>A (p.His99Gln)
c.793+3141C>A (n.793+3141C>A)
c.225C>A (p.His75Gln)
2g.216423673C>GCA350499071SMARCAL1c.1137C>G (p.His379Gln)
n.1498C>G
c.903C>G (p.His301Gln)
n.1413C>G
c.1141C>G (p.Gln381Glu)
n.1369C>G
c.729C>G (p.His243Gln)
c.297C>G (p.His99Gln)
c.793+3141C>G (n.793+3141C>G)
c.225C>G (p.His75Gln)
2g.216423673C>TCA431170335SMARCAL1c.1137C>T (p.His379=)
n.1498C>T
c.903C>T (p.His301=)
n.1413C>T
c.1141C>T (p.Gln381Ter)
n.1369C>T
c.729C>T (p.His243=)
c.297C>T (p.His99=)
c.793+3141C>T (n.793+3141C>T)
c.225C>T (p.His75=)
2g.216423674A=CA1327825025SMARCAL1c.1138A= (p.Ser380=)
n.1499A=
c.904A= (p.Ser302=)
n.1414A=
c.1142A= (p.Gln381=)
n.1370A=
c.730A= (p.Ser244=)
c.298A= (p.Ser100=)
c.793+3142A= (n.793+3142A=)
c.226A= (p.Ser76=)
2g.216423674A>CCA350499075SMARCAL1c.1138A>C (p.Ser380Arg)
n.1499A>C
c.904A>C (p.Ser302Arg)
n.1414A>C
c.1142A>C (p.Gln381Pro)
n.1370A>C
c.730A>C (p.Ser244Arg)
c.298A>C (p.Ser100Arg)
c.793+3142A>C (n.793+3142A>C)
c.226A>C (p.Ser76Arg)
2g.216423674A>GCA350499077SMARCAL1c.1138A>G (p.Ser380Gly)
n.1499A>G
c.904A>G (p.Ser302Gly)
n.1414A>G
c.1142A>G (p.Gln381Arg)
n.1370A>G
c.730A>G (p.Ser244Gly)
c.298A>G (p.Ser100Gly)
c.793+3142A>G (n.793+3142A>G)
c.226A>G (p.Ser76Gly)
 dbSNP gnomAD v4
2g.216423674A>TCA350499073SMARCAL1c.1138A>T (p.Ser380Cys)
n.1499A>T
c.904A>T (p.Ser302Cys)
n.1414A>T
c.1142A>T (p.Gln381Leu)
n.1370A>T
c.730A>T (p.Ser244Cys)
c.298A>T (p.Ser100Cys)
c.793+3142A>T (n.793+3142A>T)
c.226A>T (p.Ser76Cys)
2g.216423675G>ACA350499079SMARCAL1c.1139G>A (p.Ser380Asn)
n.1500G>A
c.905G>A (p.Ser302Asn)
n.1415G>A
c.1143G>A (p.Gln381=)
n.1371G>A
c.731G>A (p.Ser244Asn)
c.299G>A (p.Ser100Asn)
c.793+3143G>A (n.793+3143G>A)
c.227G>A (p.Ser76Asn)
 gnomAD v4
2g.216423675G>CCA350499080SMARCAL1c.1139G>C (p.Ser380Thr)
n.1500G>C
c.905G>C (p.Ser302Thr)
n.1415G>C
c.1143G>C (p.Gln381His)
n.1371G>C
c.731G>C (p.Ser244Thr)
c.299G>C (p.Ser100Thr)
c.793+3143G>C (n.793+3143G>C)
c.227G>C (p.Ser76Thr)
2g.216423675G>TCA350499081SMARCAL1c.1139G>T (p.Ser380Ile)
n.1500G>T
c.905G>T (p.Ser302Ile)
n.1415G>T
c.1143G>T (p.Gln381His)
n.1371G>T
c.731G>T (p.Ser244Ile)
c.299G>T (p.Ser100Ile)
c.793+3143G>T (n.793+3143G>T)
c.227G>T (p.Ser76Ile)
2g.216423676T>ACA350499083SMARCAL1c.1140T>A (p.Ser380Arg)
n.1501T>A
c.906T>A (p.Ser302Arg)
n.1416T>A
c.1144T>A (p.Ter382Lys)
n.1372T>A
c.732T>A (p.Ser244Arg)
c.300T>A (p.Ser100Arg)
c.793+3144T>A (n.793+3144T>A)
c.228T>A (p.Ser76Arg)
2g.216423676T>CCA431170352SMARCAL1c.1140T>C (p.Ser380=)
n.1501T>C
c.906T>C (p.Ser302=)
n.1416T>C
c.1144T>C (p.Ter382Gln)
n.1372T>C
c.732T>C (p.Ser244=)
c.300T>C (p.Ser100=)
c.793+3144T>C (n.793+3144T>C)
c.228T>C (p.Ser76=)
2g.216423676T>GCA350499085SMARCAL1c.1140T>G (p.Ser380Arg)
n.1501T>G
c.906T>G (p.Ser302Arg)
n.1416T>G
c.1144T>G (p.Ter382Glu)
n.1372T>G
c.732T>G (p.Ser244Arg)
c.300T>G (p.Ser100Arg)
c.793+3144T>G (n.793+3144T>G)
c.228T>G (p.Ser76Arg)
2g.216423677A>CCA350499087SMARCAL1c.1141A>C (p.Lys381Gln)
n.1502A>C
c.907A>C (p.Lys303Gln)
n.1417A>C
c.1145A>C (p.Ter382Ser)
n.1373A>C
c.733A>C (p.Lys245Gln)
c.301A>C (p.Lys101Gln)
c.793+3145A>C (n.793+3145A>C)
c.229A>C (p.Lys77Gln)
2g.216423677A>GCA350499088SMARCAL1c.1141A>G (p.Lys381Glu)
n.1502A>G
c.907A>G (p.Lys303Glu)
n.1417A>G
c.1145A>G (p.Ter382=)
n.1373A>G
c.733A>G (p.Lys245Glu)
c.301A>G (p.Lys101Glu)
c.793+3145A>G (n.793+3145A>G)
c.229A>G (p.Lys77Glu)
2g.216423677A>TCA350499090SMARCAL1c.1141A>T (p.Lys381Ter)
n.1502A>T
c.907A>T (p.Lys303Ter)
n.1417A>T
c.1145A>T (p.Ter382Leu)
n.1373A>T
c.733A>T (p.Lys245Ter)
c.301A>T (p.Lys101Ter)
c.793+3145A>T (n.793+3145A>T)
c.229A>T (p.Lys77Ter)
2g.216423678A>CCA350499093SMARCAL1c.1142A>C (p.Lys381Thr)
n.1503A>C
c.908A>C (p.Lys303Thr)
n.1418A>C
c.1146A>C (p.Ter382Tyr)
n.1374A>C
c.734A>C (p.Lys245Thr)
c.302A>C (p.Lys101Thr)
c.793+3146A>C (n.793+3146A>C)
c.230A>C (p.Lys77Thr)
2g.216423678A>GCA350499094SMARCAL1c.1142A>G (p.Lys381Arg)
n.1503A>G
c.908A>G (p.Lys303Arg)
n.1418A>G
c.1146A>G (p.Ter382=)
n.1374A>G
c.734A>G (p.Lys245Arg)
c.302A>G (p.Lys101Arg)
c.793+3146A>G (n.793+3146A>G)
c.230A>G (p.Lys77Arg)
2g.216423678A>TCA350499096SMARCAL1c.1142A>T (p.Lys381Ile)
n.1503A>T
c.908A>T (p.Lys303Ile)
n.1418A>T
c.1146A>T (p.Ter382Tyr)
n.1374A>T
c.734A>T (p.Lys245Ile)
c.302A>T (p.Lys101Ile)
c.793+3146A>T (n.793+3146A>T)
c.230A>T (p.Lys77Ile)
2g.216423679A>CCA350499097SMARCAL1c.1143A>C (p.Lys381Asn)
n.1504A>C
c.909A>C (p.Lys303Asn)
n.1419A>C
c.*1A>C (n.*1A>C)
n.1375A>C
c.735A>C (p.Lys245Asn)
c.303A>C (p.Lys101Asn)
c.793+3147A>C (n.793+3147A>C)
c.231A>C (p.Lys77Asn)
2g.216423679A>GCA431170371SMARCAL1c.1143A>G (p.Lys381=)
n.1504A>G
c.909A>G (p.Lys303=)
n.1419A>G
c.*1A>G (n.*1A>G)
n.1375A>G
c.735A>G (p.Lys245=)
c.303A>G (p.Lys101=)
c.793+3147A>G (n.793+3147A>G)
c.231A>G (p.Lys77=)
 gnomAD v4
2g.216423679A>TCA350499098SMARCAL1c.1143A>T (p.Lys381Asn)
n.1504A>T
c.909A>T (p.Lys303Asn)
n.1419A>T
c.*1A>T (n.*1A>T)
n.1375A>T
c.735A>T (p.Lys245Asn)
c.303A>T (p.Lys101Asn)
c.793+3147A>T (n.793+3147A>T)
c.231A>T (p.Lys77Asn)
 gnomAD v4
2g.216423680C>ACA350499100SMARCAL1c.1144C>A (p.Leu382Ile)
n.1505C>A
c.910C>A (p.Leu304Ile)
n.1420C>A
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.1376C>A
c.736C>A (p.Leu246Ile)
c.304C>A (p.Leu102Ile)
c.793+3148C>A (n.793+3148C>A)
c.232C>A (p.Leu78Ile)
2g.216423680C>GCA350499101SMARCAL1c.1144C>G (p.Leu382Val)
n.1505C>G
c.910C>G (p.Leu304Val)
n.1420C>G
c.*2C>G (n.*2C>G)
n.1376C>G
c.736C>G (p.Leu246Val)
c.304C>G (p.Leu102Val)
c.793+3148C>G (n.793+3148C>G)
c.232C>G (p.Leu78Val)
2g.216423680C>TCA431170377SMARCAL1c.1144C>T (p.Leu382=)
n.1505C>T
c.910C>T (p.Leu304=)
n.1420C>T
c.*2C>T (n.*2C>T)
n.1376C>T
c.736C>T (p.Leu246=)
c.304C>T (p.Leu102=)
c.793+3148C>T (n.793+3148C>T)
c.232C>T (p.Leu78=)
2g.216423680_216423684delinsCTAAGCA1327825026SMARCAL1c.1144_1147+1delinsCTAAG
n.1505_1508+1delinsCTAAG
c.910_913+1delinsCTAAG
n.1420_1423+1delinsCTAAG
c.*2_*5+1delinsCTAAG
n.1376_1379+1delinsCTAAG
c.736_739+1delinsCTAAG
c.304_307+1delinsCTAAG
c.793+3148_793+3152delinsCTAAG (n.793+3148_793+3152delinsCTAAG)
c.232_235+1delinsCTAAG
2g.216423681T>ACA350499102SMARCAL1c.1145T>A (p.Leu382Gln)
n.1506T>A
c.911T>A (p.Leu304Gln)
n.1421T>A
c.*3T>A (n.*3T>A)
n.1377T>A
c.737T>A (p.Leu246Gln)
c.305T>A (p.Leu102Gln)
c.793+3149T>A (n.793+3149T>A)
c.233T>A (p.Leu78Gln)
2g.216423681T>CCA350499103SMARCAL1c.1145T>C (p.Leu382Pro)
n.1506T>C
c.911T>C (p.Leu304Pro)
n.1421T>C
c.*3T>C (n.*3T>C)
n.1377T>C
c.737T>C (p.Leu246Pro)
c.305T>C (p.Leu102Pro)
c.793+3149T>C (n.793+3149T>C)
c.233T>C (p.Leu78Pro)
2g.216423681T>GCA350499105SMARCAL1c.1145T>G (p.Leu382Arg)
n.1506T>G
c.911T>G (p.Leu304Arg)
n.1421T>G
c.*3T>G (n.*3T>G)
n.1377T>G
c.737T>G (p.Leu246Arg)
c.305T>G (p.Leu102Arg)
c.793+3149T>G (n.793+3149T>G)
c.233T>G (p.Leu78Arg)
2g.216423681dupCA2586971243SMARCAL1c.1145dup (p.Ile383AsnfsTer?)
n.1506dup
c.911dup (p.Ile305AsnfsTer?)
n.1421dup
c.*3dup (n.*3dup)
n.1377dup
c.737dup (p.Ile247AsnfsTer?)
c.305dup (p.Ile103AsnfsTer?)
c.793+3149dup (n.793+3149dup)
c.233dup (p.Ile79AsnfsTer?)
2g.216423682_216423685delCA915941700SMARCAL1c.1146_1147+2del
n.1507_1508+2del
c.912_913+2del
n.1422_1423+2del
c.*4_*5+2del
n.1378_1379+2del
c.738_739+2del
c.306_307+2del
c.793+3150_793+3153del (n.793+3150_793+3153del)
c.234_235+2del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.216423682A>CCA431170389SMARCAL1c.1146A>C (p.Leu382=)
n.1507A>C
c.912A>C (p.Leu304=)
n.1422A>C
c.*4A>C (n.*4A>C)
n.1378A>C
c.738A>C (p.Leu246=)
c.306A>C (p.Leu102=)
c.793+3150A>C (n.793+3150A>C)
c.234A>C (p.Leu78=)
2g.216423682A>GCA431170390SMARCAL1c.1146A>G (p.Leu382=)
n.1507A>G
c.912A>G (p.Leu304=)
n.1422A>G
c.*4A>G (n.*4A>G)
n.1378A>G
c.738A>G (p.Leu246=)
c.306A>G (p.Leu102=)
c.793+3150A>G (n.793+3150A>G)
c.234A>G (p.Leu78=)
2g.216423682A>TCA431170392SMARCAL1c.1146A>T (p.Leu382=)
n.1507A>T
c.912A>T (p.Leu304=)
n.1422A>T
c.*4A>T (n.*4A>T)
n.1378A>T
c.738A>T (p.Leu246=)
c.306A>T (p.Leu102=)
c.793+3150A>T (n.793+3150A>T)
c.234A>T (p.Leu78=)
2g.216423683A>CCA350499107SMARCAL1c.1147A>C (p.Ile383Leu)
n.1508A>C
c.913A>C (p.Ile305Leu)
n.1423A>C
c.*5A>C (n.*5A>C)
n.1379A>C
c.739A>C (p.Ile247Leu)
c.307A>C (p.Ile103Leu)
c.793+3151A>C (n.793+3151A>C)
c.235A>C (p.Ile79Leu)
2g.216423683A>GCA350499108SMARCAL1c.1147A>G (p.Ile383Val)
n.1508A>G
c.913A>G (p.Ile305Val)
n.1423A>G
c.*5A>G (n.*5A>G)
n.1379A>G
c.739A>G (p.Ile247Val)
c.307A>G (p.Ile103Val)
c.793+3151A>G (n.793+3151A>G)
c.235A>G (p.Ile79Val)
2g.216423683A>TCA350499109SMARCAL1c.1147A>T (p.Ile383Phe)
n.1508A>T
c.913A>T (p.Ile305Phe)
n.1423A>T
c.*5A>T (n.*5A>T)
n.1379A>T
c.739A>T (p.Ile247Phe)
c.307A>T (p.Ile103Phe)
c.793+3151A>T (n.793+3151A>T)
c.235A>T (p.Ile79Phe)
2g.216423684G>ACA350499111SMARCAL1c.1147+1G>A (n.1147+1G>A)
n.1508+1G>A
c.913+1G>A (n.913+1G>A)
n.1423+1G>A
c.*5+1G>A (n.*5+1G>A)
n.1379+1G>A
c.739+1G>A (n.739+1G>A)
c.307+1G>A (n.307+1G>A)
c.793+3152G>A (n.793+3152G>A)
c.235+1G>A (n.235+1G>A)
 ClinVar
2g.216423684G>CCA350499112SMARCAL1c.1147+1G>C (n.1147+1G>C)
n.1508+1G>C
c.913+1G>C (n.913+1G>C)
n.1423+1G>C
c.*5+1G>C (n.*5+1G>C)
n.1379+1G>C
c.739+1G>C (n.739+1G>C)
c.307+1G>C (n.307+1G>C)
c.793+3152G>C (n.793+3152G>C)
c.235+1G>C (n.235+1G>C)
2g.216423684G>TCA350499113SMARCAL1c.1147+1G>T (n.1147+1G>T)
n.1508+1G>T
c.913+1G>T (n.913+1G>T)
n.1423+1G>T
c.*5+1G>T (n.*5+1G>T)
n.1379+1G>T
c.739+1G>T (n.739+1G>T)
c.307+1G>T (n.307+1G>T)
c.793+3152G>T (n.793+3152G>T)
c.235+1G>T (n.235+1G>T)
2g.216423685_216423686delCA2586971244SMARCAL1c.1147+2_1147+3del (n.1147+2_1147+3del)
n.1508+2_1508+3del
c.913+2_913+3del (n.913+2_913+3del)
n.1423+2_1423+3del
c.*5+2_*5+3del (n.*5+2_*5+3del)
n.1379+2_1379+3del
c.739+2_739+3del (n.739+2_739+3del)
c.307+2_307+3del (n.307+2_307+3del)
c.793+3153_793+3154del (n.793+3153_793+3154del)
c.235+2_235+3del (n.235+2_235+3del)
2g.216423685T>ACA350499114SMARCAL1c.1147+2T>A (n.1147+2T>A)
n.1508+2T>A
c.913+2T>A (n.913+2T>A)
n.1423+2T>A
c.*5+2T>A (n.*5+2T>A)
n.1379+2T>A
c.739+2T>A (n.739+2T>A)
c.307+2T>A (n.307+2T>A)
c.793+3153T>A (n.793+3153T>A)
c.235+2T>A (n.235+2T>A)
2g.216423685T>CCA350499115SMARCAL1c.1147+2T>C (n.1147+2T>C)
n.1508+2T>C
c.913+2T>C (n.913+2T>C)
n.1423+2T>C
c.*5+2T>C (n.*5+2T>C)
n.1379+2T>C
c.739+2T>C (n.739+2T>C)
c.307+2T>C (n.307+2T>C)
c.793+3153T>C (n.793+3153T>C)
c.235+2T>C (n.235+2T>C)
2g.216423685T>GCA350499117SMARCAL1c.1147+2T>G (n.1147+2T>G)
n.1508+2T>G
c.913+2T>G (n.913+2T>G)
n.1423+2T>G
c.*5+2T>G (n.*5+2T>G)
n.1379+2T>G
c.739+2T>G (n.739+2T>G)
c.307+2T>G (n.307+2T>G)
c.793+3153T>G (n.793+3153T>G)
c.235+2T>G (n.235+2T>G)
 ClinVar
2g.216423691G>ACA2097787SMARCAL1c.1147+8G>A (n.1147+8G>A)
n.1508+8G>A
c.913+8G>A (n.913+8G>A)
n.1423+8G>A
c.*5+8G>A (n.*5+8G>A)
n.1379+8G>A
c.739+8G>A (n.739+8G>A)
c.307+8G>A (n.307+8G>A)
c.793+3159G>A (n.793+3159G>A)
c.235+8G>A (n.235+8G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216423691G=CA1327825027SMARCAL1c.1147+8G= (n.1147+8G=)
n.1508+8G=
c.913+8G= (n.913+8G=)
n.1423+8G=
c.*5+8G= (n.*5+8G=)
n.1379+8G=
c.739+8G= (n.739+8G=)
c.307+8G= (n.307+8G=)
c.793+3159G= (n.793+3159G=)
c.235+8G= (n.235+8G=)
2g.216423692C>ACA2663031241SMARCAL1c.1147+9C>A (n.1147+9C>A)
n.1508+9C>A
c.913+9C>A (n.913+9C>A)
n.1423+9C>A
c.*5+9C>A (n.*5+9C>A)
n.1379+9C>A
c.739+9C>A (n.739+9C>A)
c.307+9C>A (n.307+9C>A)
c.793+3160C>A (n.793+3160C>A)
c.235+9C>A (n.235+9C>A)
 gnomAD v4
2g.216423692C>GCA2663031244SMARCAL1c.1147+9C>G (n.1147+9C>G)
n.1508+9C>G
c.913+9C>G (n.913+9C>G)
n.1423+9C>G
c.*5+9C>G (n.*5+9C>G)
n.1379+9C>G
c.739+9C>G (n.739+9C>G)
c.307+9C>G (n.307+9C>G)
c.793+3160C>G (n.793+3160C>G)
c.235+9C>G (n.235+9C>G)
 gnomAD v4
2g.216423692C>TCA2573135262SMARCAL1c.1147+9C>T (n.1147+9C>T)
n.1508+9C>T
c.913+9C>T (n.913+9C>T)
n.1423+9C>T
c.*5+9C>T (n.*5+9C>T)
n.1379+9C>T
c.739+9C>T (n.739+9C>T)
c.307+9C>T (n.307+9C>T)
c.793+3160C>T (n.793+3160C>T)
c.235+9C>T (n.235+9C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.216423693C>ACA2663031247SMARCAL1c.1147+10C>A (n.1147+10C>A)
n.1508+10C>A
c.913+10C>A (n.913+10C>A)
n.1423+10C>A
c.*5+10C>A (n.*5+10C>A)
n.1379+10C>A
c.739+10C>A (n.739+10C>A)
c.307+10C>A (n.307+10C>A)
c.793+3161C>A (n.793+3161C>A)
c.235+10C>A (n.235+10C>A)
 gnomAD v4
2g.216423693C=CA1327825028SMARCAL1c.1147+10C= (n.1147+10C=)
n.1508+10C=
c.913+10C= (n.913+10C=)
n.1423+10C=
c.*5+10C= (n.*5+10C=)
n.1379+10C=
c.739+10C= (n.739+10C=)
c.307+10C= (n.307+10C=)
c.793+3161C= (n.793+3161C=)
c.235+10C= (n.235+10C=)
2g.216423693C>TCA2097788SMARCAL1c.1147+10C>T (n.1147+10C>T)
n.1508+10C>T
c.913+10C>T (n.913+10C>T)
n.1423+10C>T
c.*5+10C>T (n.*5+10C>T)
n.1379+10C>T
c.739+10C>T (n.739+10C>T)
c.307+10C>T (n.307+10C>T)
c.793+3161C>T (n.793+3161C>T)
c.235+10C>T (n.235+10C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216423694T>GCA2663031249SMARCAL1c.1147+11T>G (n.1147+11T>G)
n.1508+11T>G
c.913+11T>G (n.913+11T>G)
n.1423+11T>G
c.*5+11T>G (n.*5+11T>G)
n.1379+11T>G
c.739+11T>G (n.739+11T>G)
c.307+11T>G (n.307+11T>G)
c.793+3162T>G (n.793+3162T>G)
c.235+11T>G (n.235+11T>G)
 gnomAD v4
2g.216423695T>CCA1327825030SMARCAL1c.1147+12T>C (n.1147+12T>C)
n.1508+12T>C
c.913+12T>C (n.913+12T>C)
n.1423+12T>C
c.*5+12T>C (n.*5+12T>C)
n.1379+12T>C
c.739+12T>C (n.739+12T>C)
c.307+12T>C (n.307+12T>C)
c.793+3163T>C (n.793+3163T>C)
c.235+12T>C (n.235+12T>C)
 dbSNP
2g.216423695T=CA1327825029SMARCAL1c.1147+12T= (n.1147+12T=)
n.1508+12T=
c.913+12T= (n.913+12T=)
n.1423+12T=
c.*5+12T= (n.*5+12T=)
n.1379+12T=
c.739+12T= (n.739+12T=)
c.307+12T= (n.307+12T=)
c.793+3163T= (n.793+3163T=)
c.235+12T= (n.235+12T=)
2g.216423696C>TCA2663031250SMARCAL1c.1147+13C>T (n.1147+13C>T)
n.1508+13C>T
c.913+13C>T (n.913+13C>T)
n.1423+13C>T
c.*5+13C>T (n.*5+13C>T)
n.1379+13C>T
c.739+13C>T (n.739+13C>T)
c.307+13C>T (n.307+13C>T)
c.793+3164C>T (n.793+3164C>T)
c.235+13C>T (n.235+13C>T)
 gnomAD v4
2g.216423696_216423700delinsCCTTACA1327825031SMARCAL1c.1147+13_1147+17delinsCCTTA (n.1147+13_1147+17delinsCCTTA)
n.1508+13_1508+17delinsCCTTA
c.913+13_913+17delinsCCTTA (n.913+13_913+17delinsCCTTA)
n.1423+13_1423+17delinsCCTTA
c.*5+13_*5+17delinsCCTTA (n.*5+13_*5+17delinsCCTTA)
n.1379+13_1379+17delinsCCTTA
c.739+13_739+17delinsCCTTA (n.739+13_739+17delinsCCTTA)
c.307+13_307+17delinsCCTTA (n.307+13_307+17delinsCCTTA)
c.793+3164_793+3168delinsCCTTA (n.793+3164_793+3168delinsCCTTA)
c.235+13_235+17delinsCCTTA (n.235+13_235+17delinsCCTTA)
2g.216423697C>ACA2663031251SMARCAL1c.1147+14C>A (n.1147+14C>A)
n.1508+14C>A
c.913+14C>A (n.913+14C>A)
n.1423+14C>A
c.*5+14C>A (n.*5+14C>A)
n.1379+14C>A
c.739+14C>A (n.739+14C>A)
c.307+14C>A (n.307+14C>A)
c.793+3165C>A (n.793+3165C>A)
c.235+14C>A (n.235+14C>A)
 gnomAD v4
2g.216423697C=CA1327825032SMARCAL1c.1147+14C= (n.1147+14C=)
n.1508+14C=
c.913+14C= (n.913+14C=)
n.1423+14C=
c.*5+14C= (n.*5+14C=)
n.1379+14C=
c.739+14C= (n.739+14C=)
c.307+14C= (n.307+14C=)
c.793+3165C= (n.793+3165C=)
c.235+14C= (n.235+14C=)
2g.216423697C>TCA1327825033SMARCAL1c.1147+14C>T (n.1147+14C>T)
n.1508+14C>T
c.913+14C>T (n.913+14C>T)
n.1423+14C>T
c.*5+14C>T (n.*5+14C>T)
n.1379+14C>T
c.739+14C>T (n.739+14C>T)
c.307+14C>T (n.307+14C>T)
c.793+3165C>T (n.793+3165C>T)
c.235+14C>T (n.235+14C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.216423700_216423703delCA1042318448SMARCAL1c.1147+17_1147+20del (n.1147+17_1147+20del)
n.1508+17_1508+20del
c.913+17_913+20del (n.913+17_913+20del)
n.1423+17_1423+20del
c.*5+17_*5+20del (n.*5+17_*5+20del)
n.1379+17_1379+20del
c.739+17_739+20del (n.739+17_739+20del)
c.307+17_307+20del (n.307+17_307+20del)
c.793+3168_793+3171del (n.793+3168_793+3171del)
c.235+17_235+20del (n.235+17_235+20del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216423698T>GCA539563717SMARCAL1c.1147+15T>G (n.1147+15T>G)
n.1508+15T>G
c.913+15T>G (n.913+15T>G)
n.1423+15T>G
c.*5+15T>G (n.*5+15T>G)
n.1379+15T>G
c.739+15T>G (n.739+15T>G)
c.307+15T>G (n.307+15T>G)
c.793+3166T>G (n.793+3166T>G)
c.235+15T>G (n.235+15T>G)
 dbSNP gnomAD v2
2g.216423698T=CA1327825034SMARCAL1c.1147+15T= (n.1147+15T=)
n.1508+15T=
c.913+15T= (n.913+15T=)
n.1423+15T=
c.*5+15T= (n.*5+15T=)
n.1379+15T=
c.739+15T= (n.739+15T=)
c.307+15T= (n.307+15T=)
c.793+3166T= (n.793+3166T=)
c.235+15T= (n.235+15T=)
2g.216423699delCA2663031252SMARCAL1c.1147+16del (n.1147+16del)
n.1508+16del
c.913+16del (n.913+16del)
n.1423+16del
c.*5+16del (n.*5+16del)
n.1379+16del
c.739+16del (n.739+16del)
c.307+16del (n.307+16del)
c.793+3167del (n.793+3167del)
c.235+16del (n.235+16del)
 gnomAD v4
2g.216423699T>CCA2580065666SMARCAL1c.1147+16T>C (n.1147+16T>C)
n.1508+16T>C
c.913+16T>C (n.913+16T>C)
n.1423+16T>C
c.*5+16T>C (n.*5+16T>C)
n.1379+16T>C
c.739+16T>C (n.739+16T>C)
c.307+16T>C (n.307+16T>C)
c.793+3167T>C (n.793+3167T>C)
c.235+16T>C (n.235+16T>C)
 ClinVar
2g.216423700A=CA1327825035SMARCAL1c.1147+17A= (n.1147+17A=)
n.1508+17A=
c.913+17A= (n.913+17A=)
n.1423+17A=
c.*5+17A= (n.*5+17A=)
n.1379+17A=
c.739+17A= (n.739+17A=)
c.307+17A= (n.307+17A=)
c.793+3168A= (n.793+3168A=)
c.235+17A= (n.235+17A=)
2g.216423700A>GCA539563718SMARCAL1c.1147+17A>G (n.1147+17A>G)
n.1508+17A>G
c.913+17A>G (n.913+17A>G)
n.1423+17A>G
c.*5+17A>G (n.*5+17A>G)
n.1379+17A>G
c.739+17A>G (n.739+17A>G)
c.307+17A>G (n.307+17A>G)
c.793+3168A>G (n.793+3168A>G)
c.235+17A>G (n.235+17A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216423701C=CA1327825037SMARCAL1c.1147+18C= (n.1147+18C=)
n.1508+18C=
c.913+18C= (n.913+18C=)
n.1423+18C=
c.*5+18C= (n.*5+18C=)
n.1379+18C=
c.739+18C= (n.739+18C=)
c.307+18C= (n.307+18C=)
c.793+3169C= (n.793+3169C=)
c.235+18C= (n.235+18C=)
2g.216423701C>GCA2097789SMARCAL1c.1147+18C>G (n.1147+18C>G)
n.1508+18C>G
c.913+18C>G (n.913+18C>G)
n.1423+18C>G
c.*5+18C>G (n.*5+18C>G)
n.1379+18C>G
c.739+18C>G (n.739+18C>G)
c.307+18C>G (n.307+18C>G)
c.793+3169C>G (n.793+3169C>G)
c.235+18C>G (n.235+18C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216423701C>TCA1327825036SMARCAL1c.1147+18C>T (n.1147+18C>T)
n.1508+18C>T
c.913+18C>T (n.913+18C>T)
n.1423+18C>T
c.*5+18C>T (n.*5+18C>T)
n.1379+18C>T
c.739+18C>T (n.739+18C>T)
c.307+18C>T (n.307+18C>T)
c.793+3169C>T (n.793+3169C>T)
c.235+18C>T (n.235+18C>T)
 dbSNP
2g.216423702T>CCA764697397SMARCAL1c.1147+19T>C (n.1147+19T>C)
n.1508+19T>C
c.913+19T>C (n.913+19T>C)
n.1423+19T>C
c.*5+19T>C (n.*5+19T>C)
n.1379+19T>C
c.739+19T>C (n.739+19T>C)
c.307+19T>C (n.307+19T>C)
c.793+3170T>C (n.793+3170T>C)
c.235+19T>C (n.235+19T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.216423702T=CA1327825038SMARCAL1c.1147+19T= (n.1147+19T=)
n.1508+19T=
c.913+19T= (n.913+19T=)
n.1423+19T=
c.*5+19T= (n.*5+19T=)
n.1379+19T=
c.739+19T= (n.739+19T=)
c.307+19T= (n.307+19T=)
c.793+3170T= (n.793+3170T=)
c.235+19T= (n.235+19T=)

Number of alleles fetched