Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.216415427C>ACA16043385SMARCAL1c.723C>A (p.Cys241Ter)
n.1084C>A
n.999C>A
n.955C>A
c.315C>A (p.Cys105Ter)
c.420C>A (p.Cys140Ter)
c.-194C>A (n.-194C>A)
 ClinVar dbSNP
2g.216415427C=CA1327821510SMARCAL1c.723C= (p.Cys241=)
n.1084C=
n.999C=
n.955C=
c.315C= (p.Cys105=)
c.420C= (p.Cys140=)
c.-194C= (n.-194C=)
2g.216415427C>GCA350497911SMARCAL1c.723C>G (p.Cys241Trp)
n.1084C>G
n.999C>G
n.955C>G
c.315C>G (p.Cys105Trp)
c.420C>G (p.Cys140Trp)
c.-194C>G (n.-194C>G)
2g.216415427C>TCA2097643SMARCAL1c.723C>T (p.Cys241=)
n.1084C>T
n.999C>T
n.955C>T
c.315C>T (p.Cys105=)
c.420C>T (p.Cys140=)
c.-194C>T (n.-194C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415428G>ACA2097644SMARCAL1c.724G>A (p.Val242Ile)
n.1085G>A
n.1000G>A
n.956G>A
c.316G>A (p.Val106Ile)
c.421G>A (p.Val141Ile)
c.-193G>A (n.-193G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415428G>CCA350497912SMARCAL1c.724G>C (p.Val242Leu)
n.1085G>C
n.1000G>C
n.956G>C
c.316G>C (p.Val106Leu)
c.421G>C (p.Val141Leu)
c.-193G>C (n.-193G>C)
 dbSNP
2g.216415428G=CA1327821511SMARCAL1c.724G= (p.Val242=)
n.1085G=
n.1000G=
n.956G=
c.316G= (p.Val106=)
c.421G= (p.Val141=)
c.-193G= (n.-193G=)
2g.216415428G>TCA350497913SMARCAL1c.724G>T (p.Val242Leu)
n.1085G>T
n.1000G>T
n.956G>T
c.316G>T (p.Val106Leu)
c.421G>T (p.Val141Leu)
c.-193G>T (n.-193G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415429T>ACA350497914SMARCAL1c.725T>A (p.Val242Glu)
n.1086T>A
n.1001T>A
n.957T>A
c.317T>A (p.Val106Glu)
c.422T>A (p.Val141Glu)
c.-192T>A (n.-192T>A)
2g.216415429T>CCA350497915SMARCAL1c.725T>C (p.Val242Ala)
n.1086T>C
n.1001T>C
n.957T>C
c.317T>C (p.Val106Ala)
c.422T>C (p.Val141Ala)
c.-192T>C (n.-192T>C)
2g.216415429T>GCA350497916SMARCAL1c.725T>G (p.Val242Gly)
n.1086T>G
n.1001T>G
n.957T>G
c.317T>G (p.Val106Gly)
c.422T>G (p.Val141Gly)
c.-192T>G (n.-192T>G)
2g.216415430A=CA1327821512SMARCAL1c.726A= (p.Val242=)
n.1087A=
n.1002A=
n.958A=
c.318A= (p.Val106=)
c.423A= (p.Val141=)
c.-191A= (n.-191A=)
2g.216415430A>CCA431402582SMARCAL1c.726A>C (p.Val242=)
n.1087A>C
n.1002A>C
n.958A>C
c.318A>C (p.Val106=)
c.423A>C (p.Val141=)
c.-191A>C (n.-191A>C)
2g.216415430A>GCA431402583SMARCAL1c.726A>G (p.Val242=)
n.1087A>G
n.1002A>G
n.958A>G
c.318A>G (p.Val106=)
c.423A>G (p.Val141=)
c.-191A>G (n.-191A>G)
2g.216415430A>TCA2097645SMARCAL1c.726A>T (p.Val242=)
n.1087A>T
n.1002A>T
n.958A>T
c.318A>T (p.Val106=)
c.423A>T (p.Val141=)
c.-191A>T (n.-191A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415431A>CCA431402584SMARCAL1c.727A>C (p.Arg243=)
n.1088A>C
n.1003A>C
n.959A>C
c.319A>C (p.Arg107=)
c.424A>C (p.Arg142=)
c.-190A>C (n.-190A>C)
2g.216415431A>GCA350497917SMARCAL1c.727A>G (p.Arg243Gly)
n.1088A>G
n.1003A>G
n.959A>G
c.319A>G (p.Arg107Gly)
c.424A>G (p.Arg142Gly)
c.-190A>G (n.-190A>G)
2g.216415431A>TCA350497918SMARCAL1c.727A>T (p.Arg243Trp)
n.1088A>T
n.1003A>T
n.959A>T
c.319A>T (p.Arg107Trp)
c.424A>T (p.Arg142Trp)
c.-190A>T (n.-190A>T)
2g.216415432G>ACA350497921SMARCAL1c.728G>A (p.Arg243Lys)
n.1089G>A
n.1004G>A
n.960G>A
c.320G>A (p.Arg107Lys)
c.425G>A (p.Arg142Lys)
c.-189G>A (n.-189G>A)
2g.216415432G>CCA350497919SMARCAL1c.728G>C (p.Arg243Thr)
n.1089G>C
n.1004G>C
n.960G>C
c.320G>C (p.Arg107Thr)
c.425G>C (p.Arg142Thr)
c.-189G>C (n.-189G>C)
2g.216415432G>TCA350497920SMARCAL1c.728G>T (p.Arg243Met)
n.1089G>T
n.1004G>T
n.960G>T
c.320G>T (p.Arg107Met)
c.425G>T (p.Arg142Met)
c.-189G>T (n.-189G>T)
2g.216415433G>ACA431402587SMARCAL1c.729G>A (p.Arg243=)
n.1090G>A
n.1005G>A
n.961G>A
c.321G>A (p.Arg107=)
c.426G>A (p.Arg142=)
c.-188G>A (n.-188G>A)
2g.216415433G>CCA350497922SMARCAL1c.729G>C (p.Arg243Ser)
n.1090G>C
n.1005G>C
n.961G>C
c.321G>C (p.Arg107Ser)
c.426G>C (p.Arg142Ser)
c.-188G>C (n.-188G>C)
2g.216415433G>TCA350497923SMARCAL1c.729G>T (p.Arg243Ser)
n.1090G>T
n.1005G>T
n.961G>T
c.321G>T (p.Arg107Ser)
c.426G>T (p.Arg142Ser)
c.-188G>T (n.-188G>T)
2g.216415434A>CCA350497924SMARCAL1c.730A>C (p.Asn244His)
n.1091A>C
n.1006A>C
n.962A>C
c.322A>C (p.Asn108His)
c.427A>C (p.Asn143His)
c.-187A>C (n.-187A>C)
2g.216415434A>GCA350497925SMARCAL1c.730A>G (p.Asn244Asp)
n.1091A>G
n.1006A>G
n.962A>G
c.322A>G (p.Asn108Asp)
c.427A>G (p.Asn143Asp)
c.-187A>G (n.-187A>G)
 COSMIC
2g.216415434A>TCA350497926SMARCAL1c.730A>T (p.Asn244Tyr)
n.1091A>T
n.1006A>T
n.962A>T
c.322A>T (p.Asn108Tyr)
c.427A>T (p.Asn143Tyr)
c.-187A>T (n.-187A>T)
2g.216415435A>CCA350497927SMARCAL1c.731A>C (p.Asn244Thr)
n.1092A>C
n.1007A>C
n.963A>C
c.323A>C (p.Asn108Thr)
c.428A>C (p.Asn143Thr)
c.-186A>C (n.-186A>C)
2g.216415435A>GCA350497928SMARCAL1c.731A>G (p.Asn244Ser)
n.1092A>G
n.1007A>G
n.963A>G
c.323A>G (p.Asn108Ser)
c.428A>G (p.Asn143Ser)
c.-186A>G (n.-186A>G)
2g.216415435A>TCA350497929SMARCAL1c.731A>T (p.Asn244Ile)
n.1092A>T
n.1007A>T
n.963A>T
c.323A>T (p.Asn108Ile)
c.428A>T (p.Asn143Ile)
c.-186A>T (n.-186A>T)
2g.216415436C>ACA350497930SMARCAL1c.732C>A (p.Asn244Lys)
n.1093C>A
n.1008C>A
n.964C>A
c.324C>A (p.Asn108Lys)
c.429C>A (p.Asn143Lys)
c.-185C>A (n.-185C>A)
2g.216415436C=CA1327821513SMARCAL1c.732C= (p.Asn244=)
n.1093C=
n.1008C=
n.964C=
c.324C= (p.Asn108=)
c.429C= (p.Asn143=)
c.-185C= (n.-185C=)
2g.216415436C>GCA350497931SMARCAL1c.732C>G (p.Asn244Lys)
n.1093C>G
n.1008C>G
n.964C>G
c.324C>G (p.Asn108Lys)
c.429C>G (p.Asn143Lys)
c.-185C>G (n.-185C>G)
2g.216415436C>TCA2097646SMARCAL1c.732C>T (p.Asn244=)
n.1093C>T
n.1008C>T
n.964C>T
c.324C>T (p.Asn108=)
c.429C>T (p.Asn143=)
c.-185C>T (n.-185C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415437G>ACA2097647SMARCAL1c.733G>A (p.Gly245Ser)
n.1094G>A
n.1009G>A
n.965G>A
c.325G>A (p.Gly109Ser)
c.430G>A (p.Gly144Ser)
c.-184G>A (n.-184G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415437G>CCA350497933SMARCAL1c.733G>C (p.Gly245Arg)
n.1094G>C
n.1009G>C
n.965G>C
c.325G>C (p.Gly109Arg)
c.430G>C (p.Gly144Arg)
c.-184G>C (n.-184G>C)
2g.216415437G=CA1327821514SMARCAL1c.733G= (p.Gly245=)
n.1094G=
n.1009G=
n.965G=
c.325G= (p.Gly109=)
c.430G= (p.Gly144=)
c.-184G= (n.-184G=)
2g.216415437G>TCA350497932SMARCAL1c.733G>T (p.Gly245Cys)
n.1094G>T
n.1009G>T
n.965G>T
c.325G>T (p.Gly109Cys)
c.430G>T (p.Gly144Cys)
c.-184G>T (n.-184G>T)
2g.216415438G>ACA350497934SMARCAL1c.734G>A (p.Gly245Asp)
n.1095G>A
n.1010G>A
n.966G>A
c.326G>A (p.Gly109Asp)
c.431G>A (p.Gly144Asp)
c.-183G>A (n.-183G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.216415438G>CCA350497935SMARCAL1c.734G>C (p.Gly245Ala)
n.1095G>C
n.1010G>C
n.966G>C
c.326G>C (p.Gly109Ala)
c.431G>C (p.Gly144Ala)
c.-183G>C (n.-183G>C)
2g.216415438G=CA1327821515SMARCAL1c.734G= (p.Gly245=)
n.1095G=
n.1010G=
n.966G=
c.326G= (p.Gly109=)
c.431G= (p.Gly144=)
c.-183G= (n.-183G=)
2g.216415438G>TCA350497936SMARCAL1c.734G>T (p.Gly245Val)
n.1095G>T
n.1010G>T
n.966G>T
c.326G>T (p.Gly109Val)
c.431G>T (p.Gly144Val)
c.-183G>T (n.-183G>T)
2g.216415439C>ACA431402601SMARCAL1c.735C>A (p.Gly245=)
n.1096C>A
n.1011C>A
n.967C>A
c.327C>A (p.Gly109=)
c.432C>A (p.Gly144=)
c.-182C>A (n.-182C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415439C=CA1327821516SMARCAL1c.735C= (p.Gly245=)
n.1096C=
n.1011C=
n.967C=
c.327C= (p.Gly109=)
c.432C= (p.Gly144=)
c.-182C= (n.-182C=)
2g.216415439C>GCA65578426SMARCAL1c.735C>G (p.Gly245=)
n.1096C>G
n.1011C>G
n.967C>G
c.327C>G (p.Gly109=)
c.432C>G (p.Gly144=)
c.-182C>G (n.-182C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415439C>TCA2097648SMARCAL1c.735C>T (p.Gly245=)
n.1096C>T
n.1011C>T
n.967C>T
c.327C>T (p.Gly109=)
c.432C>T (p.Gly144=)
c.-182C>T (n.-182C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415440G>ACA2097649SMARCAL1c.736G>A (p.Asp246Asn)
n.1097G>A
n.1012G>A
n.968G>A
c.328G>A (p.Asp110Asn)
c.433G>A (p.Asp145Asn)
c.-181G>A (n.-181G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.216415440G>CCA350497937SMARCAL1c.736G>C (p.Asp246His)
n.1097G>C
n.1012G>C
n.968G>C
c.328G>C (p.Asp110His)
c.433G>C (p.Asp145His)
c.-181G>C (n.-181G>C)
2g.216415440G=CA1327821517SMARCAL1c.736G= (p.Asp246=)
n.1097G=
n.1012G=
n.968G=
c.328G= (p.Asp110=)
c.433G= (p.Asp145=)
c.-181G= (n.-181G=)
2g.216415440G>TCA350497938SMARCAL1c.736G>T (p.Asp246Tyr)
n.1097G>T
n.1012G>T
n.968G>T
c.328G>T (p.Asp110Tyr)
c.433G>T (p.Asp145Tyr)
c.-181G>T (n.-181G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415441A>CCA350497939SMARCAL1c.737A>C (p.Asp246Ala)
n.1098A>C
n.1013A>C
n.969A>C
c.329A>C (p.Asp110Ala)
c.434A>C (p.Asp145Ala)
c.-180A>C (n.-180A>C)
2g.216415441A>GCA350497940SMARCAL1c.737A>G (p.Asp246Gly)
n.1098A>G
n.1013A>G
n.969A>G
c.329A>G (p.Asp110Gly)
c.434A>G (p.Asp145Gly)
c.-180A>G (n.-180A>G)
2g.216415441A>TCA350497941SMARCAL1c.737A>T (p.Asp246Val)
n.1098A>T
n.1013A>T
n.969A>T
c.329A>T (p.Asp110Val)
c.434A>T (p.Asp145Val)
c.-180A>T (n.-180A>T)
2g.216415442T>ACA350497942SMARCAL1c.738T>A (p.Asp246Glu)
n.1099T>A
n.1014T>A
n.970T>A
c.330T>A (p.Asp110Glu)
c.435T>A (p.Asp145Glu)
c.-179T>A (n.-179T>A)
2g.216415442T>CCA2097650SMARCAL1c.738T>C (p.Asp246=)
n.1099T>C
n.1014T>C
n.970T>C
c.330T>C (p.Asp110=)
c.435T>C (p.Asp145=)
c.-179T>C (n.-179T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415442T>GCA350497943SMARCAL1c.738T>G (p.Asp246Glu)
n.1099T>G
n.1014T>G
n.970T>G
c.330T>G (p.Asp110Glu)
c.435T>G (p.Asp145Glu)
c.-179T>G (n.-179T>G)
2g.216415442T=CA1327821518SMARCAL1c.738T= (p.Asp246=)
n.1099T=
n.1014T=
n.970T=
c.330T= (p.Asp110=)
c.435T= (p.Asp145=)
c.-179T= (n.-179T=)
2g.216415443C>ACA350497945SMARCAL1c.739C>A (p.Arg247Ser)
n.1100C>A
n.1015C>A
n.971C>A
c.331C>A (p.Arg111Ser)
c.436C>A (p.Arg146Ser)
c.-178C>A (n.-178C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415443C=CA1327821519SMARCAL1c.739C= (p.Arg247=)
n.1100C=
n.1015C=
n.971C=
c.331C= (p.Arg111=)
c.436C= (p.Arg146=)
c.-178C= (n.-178C=)
2g.216415443C>GCA350497944SMARCAL1c.739C>G (p.Arg247Gly)
n.1100C>G
n.1015C>G
n.971C>G
c.331C>G (p.Arg111Gly)
c.436C>G (p.Arg146Gly)
c.-178C>G (n.-178C>G)
2g.216415443C>TCA65578464SMARCAL1c.739C>T (p.Arg247Cys)
n.1100C>T
n.1015C>T
n.971C>T
c.331C>T (p.Arg111Cys)
c.436C>T (p.Arg146Cys)
c.-178C>T (n.-178C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415444G>ACA65578470SMARCAL1c.740G>A (p.Arg247His)
n.1101G>A
n.1016G>A
n.972G>A
c.332G>A (p.Arg111His)
c.437G>A (p.Arg146His)
c.-177G>A (n.-177G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.216415444G>CCA350497946SMARCAL1c.740G>C (p.Arg247Pro)
n.1101G>C
n.1016G>C
n.972G>C
c.332G>C (p.Arg111Pro)
c.437G>C (p.Arg146Pro)
c.-177G>C (n.-177G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415444G=CA1327821520SMARCAL1c.740G= (p.Arg247=)
n.1101G=
n.1016G=
n.972G=
c.332G= (p.Arg111=)
c.437G= (p.Arg146=)
c.-177G= (n.-177G=)
2g.216415444G>TCA350497947SMARCAL1c.740G>T (p.Arg247Leu)
n.1101G>T
n.1016G>T
n.972G>T
c.332G>T (p.Arg111Leu)
c.437G>T (p.Arg146Leu)
c.-177G>T (n.-177G>T)
2g.216415445T>ACA431402613SMARCAL1c.741T>A (p.Arg247=)
n.1102T>A
n.1017T>A
n.973T>A
c.333T>A (p.Arg111=)
c.438T>A (p.Arg146=)
c.-176T>A (n.-176T>A)
2g.216415445T>CCA431402615SMARCAL1c.741T>C (p.Arg247=)
n.1102T>C
n.1017T>C
n.973T>C
c.333T>C (p.Arg111=)
c.438T>C (p.Arg146=)
c.-176T>C (n.-176T>C)
2g.216415445T>GCA431402617SMARCAL1c.741T>G (p.Arg247=)
n.1102T>G
n.1017T>G
n.973T>G
c.333T>G (p.Arg111=)
c.438T>G (p.Arg146=)
c.-176T>G (n.-176T>G)
2g.216415446T>ACA350497948SMARCAL1c.742T>A (p.Phe248Ile)
n.1103T>A
n.1018T>A
n.974T>A
c.334T>A (p.Phe112Ile)
c.439T>A (p.Phe147Ile)
c.-175T>A (n.-175T>A)
2g.216415446T>CCA350497949SMARCAL1c.742T>C (p.Phe248Leu)
n.1103T>C
n.1018T>C
n.974T>C
c.334T>C (p.Phe112Leu)
c.439T>C (p.Phe147Leu)
c.-175T>C (n.-175T>C)
2g.216415446T>GCA350497950SMARCAL1c.742T>G (p.Phe248Val)
n.1103T>G
n.1018T>G
n.974T>G
c.334T>G (p.Phe112Val)
c.439T>G (p.Phe147Val)
c.-175T>G (n.-175T>G)
2g.216415447T>ACA350497951SMARCAL1c.743T>A (p.Phe248Tyr)
n.1104T>A
n.1019T>A
n.975T>A
c.335T>A (p.Phe112Tyr)
c.440T>A (p.Phe147Tyr)
c.-174T>A (n.-174T>A)
2g.216415447T>CCA350497952SMARCAL1c.743T>C (p.Phe248Ser)
n.1104T>C
n.1019T>C
n.975T>C
c.335T>C (p.Phe112Ser)
c.440T>C (p.Phe147Ser)
c.-174T>C (n.-174T>C)
2g.216415447T>GCA350497953SMARCAL1c.743T>G (p.Phe248Cys)
n.1104T>G
n.1019T>G
n.975T>G
c.335T>G (p.Phe112Cys)
c.440T>G (p.Phe147Cys)
c.-174T>G (n.-174T>G)
2g.216415448C>ACA350497954SMARCAL1c.744C>A (p.Phe248Leu)
n.1105C>A
n.1020C>A
n.976C>A
c.336C>A (p.Phe112Leu)
c.441C>A (p.Phe147Leu)
c.-173C>A (n.-173C>A)
2g.216415448C=CA1327821521SMARCAL1c.744C= (p.Phe248=)
n.1105C=
n.1020C=
n.976C=
c.336C= (p.Phe112=)
c.441C= (p.Phe147=)
c.-173C= (n.-173C=)
2g.216415448C>GCA350497955SMARCAL1c.744C>G (p.Phe248Leu)
n.1105C>G
n.1020C>G
n.976C>G
c.336C>G (p.Phe112Leu)
c.441C>G (p.Phe147Leu)
c.-173C>G (n.-173C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415448C>TCA431402623SMARCAL1c.744C>T (p.Phe248=)
n.1105C>T
n.1020C>T
n.976C>T
c.336C>T (p.Phe112=)
c.441C>T (p.Phe147=)
c.-173C>T (n.-173C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.216415449C>ACA350497956SMARCAL1c.745C>A (p.Gln249Lys)
n.1106C>A
n.1021C>A
n.977C>A
c.337C>A (p.Gln113Lys)
c.442C>A (p.Gln148Lys)
c.-172C>A (n.-172C>A)
2g.216415449C>GCA350497957SMARCAL1c.745C>G (p.Gln249Glu)
n.1106C>G
n.1021C>G
n.977C>G
c.337C>G (p.Gln113Glu)
c.442C>G (p.Gln148Glu)
c.-172C>G (n.-172C>G)
2g.216415449C>TCA350497958SMARCAL1c.745C>T (p.Gln249Ter)
n.1106C>T
n.1021C>T
n.977C>T
c.337C>T (p.Gln113Ter)
c.442C>T (p.Gln148Ter)
c.-172C>T (n.-172C>T)
2g.216415450A>CCA350497960SMARCAL1c.746A>C (p.Gln249Pro)
n.1107A>C
n.1022A>C
n.978A>C
c.338A>C (p.Gln113Pro)
c.443A>C (p.Gln148Pro)
c.-171A>C (n.-171A>C)
2g.216415450A>GCA350497961SMARCAL1c.746A>G (p.Gln249Arg)
n.1107A>G
n.1022A>G
n.978A>G
c.338A>G (p.Gln113Arg)
c.443A>G (p.Gln148Arg)
c.-171A>G (n.-171A>G)
 ClinVar
2g.216415450A>TCA350497959SMARCAL1c.746A>T (p.Gln249Leu)
n.1107A>T
n.1022A>T
n.978A>T
c.338A>T (p.Gln113Leu)
c.443A>T (p.Gln148Leu)
c.-171A>T (n.-171A>T)
2g.216415451G>ACA431402629SMARCAL1c.747G>A (p.Gln249=)
n.1108G>A
n.1023G>A
n.979G>A
c.339G>A (p.Gln113=)
c.444G>A (p.Gln148=)
c.-170G>A (n.-170G>A)
2g.216415451G>CCA350497962SMARCAL1c.747G>C (p.Gln249His)
n.1108G>C
n.1023G>C
n.979G>C
c.339G>C (p.Gln113His)
c.444G>C (p.Gln148His)
c.-170G>C (n.-170G>C)
2g.216415451G>TCA350497963SMARCAL1c.747G>T (p.Gln249His)
n.1108G>T
n.1023G>T
n.979G>T
c.339G>T (p.Gln113His)
c.444G>T (p.Gln148His)
c.-170G>T (n.-170G>T)
 COSMIC
2g.216415452G>ACA350497964SMARCAL1c.748G>A (p.Val250Met)
n.1109G>A
n.1024G>A
n.980G>A
c.340G>A (p.Val114Met)
c.445G>A (p.Val149Met)
c.-169G>A (n.-169G>A)
2g.216415452G>CCA350497965SMARCAL1c.748G>C (p.Val250Leu)
n.1109G>C
n.1024G>C
n.980G>C
c.340G>C (p.Val114Leu)
c.445G>C (p.Val149Leu)
c.-169G>C (n.-169G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.216415452G=CA1327821522SMARCAL1c.748G= (p.Val250=)
n.1109G=
n.1024G=
n.980G=
c.340G= (p.Val114=)
c.445G= (p.Val149=)
c.-169G= (n.-169G=)
2g.216415452G>TCA350497966SMARCAL1c.748G>T (p.Val250Leu)
n.1109G>T
n.1024G>T
n.980G>T
c.340G>T (p.Val114Leu)
c.445G>T (p.Val149Leu)
c.-169G>T (n.-169G>T)
2g.216415453T>ACA350497967SMARCAL1c.749T>A (p.Val250Glu)
n.1110T>A
n.1025T>A
n.981T>A
c.341T>A (p.Val114Glu)
c.446T>A (p.Val149Glu)
c.-168T>A (n.-168T>A)
2g.216415453T>CCA350497968SMARCAL1c.749T>C (p.Val250Ala)
n.1110T>C
n.1025T>C
n.981T>C
c.341T>C (p.Val114Ala)
c.446T>C (p.Val149Ala)
c.-168T>C (n.-168T>C)
2g.216415453T>GCA350497969SMARCAL1c.749T>G (p.Val250Gly)
n.1110T>G
n.1025T>G
n.981T>G
c.341T>G (p.Val114Gly)
c.446T>G (p.Val149Gly)
c.-168T>G (n.-168T>G)
2g.216415454G>ACA431402631SMARCAL1c.750G>A (p.Val250=)
n.1111G>A
n.1026G>A
n.982G>A
c.342G>A (p.Val114=)
c.447G>A (p.Val149=)
c.-167G>A (n.-167G>A)
2g.216415454G>CCA431402634SMARCAL1c.750G>C (p.Val250=)
n.1111G>C
n.1026G>C
n.982G>C
c.342G>C (p.Val114=)
c.447G>C (p.Val149=)
c.-167G>C (n.-167G>C)
2g.216415454G>TCA431402632SMARCAL1c.750G>T (p.Val250=)
n.1111G>T
n.1026G>T
n.982G>T
c.342G>T (p.Val114=)
c.447G>T (p.Val149=)
c.-167G>T (n.-167G>T)
2g.216415455T>ACA350497970SMARCAL1c.751T>A (p.Leu251Met)
n.1112T>A
n.1027T>A
n.983T>A
c.343T>A (p.Leu115Met)
c.448T>A (p.Leu150Met)
c.-166T>A (n.-166T>A)
2g.216415455T>CCA431402636SMARCAL1c.751T>C (p.Leu251=)
n.1112T>C
n.1027T>C
n.983T>C
c.343T>C (p.Leu115=)
c.448T>C (p.Leu150=)
c.-166T>C (n.-166T>C)
2g.216415455T>GCA350497971SMARCAL1c.751T>G (p.Leu251Val)
n.1112T>G
n.1027T>G
n.983T>G
c.343T>G (p.Leu115Val)
c.448T>G (p.Leu150Val)
c.-166T>G (n.-166T>G)
2g.216415456T>ACA350497972SMARCAL1c.752T>A (p.Leu251Ter)
n.1113T>A
n.1028T>A
n.984T>A
c.344T>A (p.Leu115Ter)
c.449T>A (p.Leu150Ter)
c.-165T>A (n.-165T>A)
2g.216415456T>CCA350497973SMARCAL1c.752T>C (p.Leu251Ser)
n.1113T>C
n.1028T>C
n.984T>C
c.344T>C (p.Leu115Ser)
c.449T>C (p.Leu150Ser)
c.-165T>C (n.-165T>C)
2g.216415456T>GCA350497974SMARCAL1c.752T>G (p.Leu251Trp)
n.1113T>G
n.1028T>G
n.984T>G
c.344T>G (p.Leu115Trp)
c.449T>G (p.Leu150Trp)
c.-165T>G (n.-165T>G)
 gnomAD v4
2g.216415457G>ACA431402638SMARCAL1c.753G>A (p.Leu251=)
n.1114G>A
n.1029G>A
n.985G>A
c.345G>A (p.Leu115=)
c.450G>A (p.Leu150=)
c.-164G>A (n.-164G>A)
 gnomAD v4
2g.216415457G>CCA350497976SMARCAL1c.753G>C (p.Leu251Phe)
n.1114G>C
n.1029G>C
n.985G>C
c.345G>C (p.Leu115Phe)
c.450G>C (p.Leu150Phe)
c.-164G>C (n.-164G>C)
 dbSNP
2g.216415457G>TCA350497975SMARCAL1c.753G>T (p.Leu251Phe)
n.1114G>T
n.1029G>T
n.985G>T
c.345G>T (p.Leu115Phe)
c.450G>T (p.Leu150Phe)
c.-164G>T (n.-164G>T)
2g.216415458A>CCA350497977SMARCAL1c.754A>C (p.Ile252Leu)
n.1115A>C
n.1030A>C
n.986A>C
c.346A>C (p.Ile116Leu)
c.451A>C (p.Ile151Leu)
c.-163A>C (n.-163A>C)
2g.216415458A>GCA350497978SMARCAL1c.754A>G (p.Ile252Val)
n.1115A>G
n.1030A>G
n.986A>G
c.346A>G (p.Ile116Val)
c.451A>G (p.Ile151Val)
c.-163A>G (n.-163A>G)
 gnomAD v4
2g.216415458A>TCA350497979SMARCAL1c.754A>T (p.Ile252Phe)
n.1115A>T
n.1030A>T
n.986A>T
c.346A>T (p.Ile116Phe)
c.451A>T (p.Ile151Phe)
c.-163A>T (n.-163A>T)
2g.216415459T>ACA350497980SMARCAL1c.755T>A (p.Ile252Asn)
n.1116T>A
n.1031T>A
n.987T>A
c.347T>A (p.Ile116Asn)
c.452T>A (p.Ile151Asn)
c.-162T>A (n.-162T>A)
 dbSNP
2g.216415459T>CCA350497981SMARCAL1c.755T>C (p.Ile252Thr)
n.1116T>C
n.1031T>C
n.987T>C
c.347T>C (p.Ile116Thr)
c.452T>C (p.Ile151Thr)
c.-162T>C (n.-162T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.216415459T>GCA350497982SMARCAL1c.755T>G (p.Ile252Ser)
n.1116T>G
n.1031T>G
n.987T>G
c.347T>G (p.Ile116Ser)
c.452T>G (p.Ile151Ser)
c.-162T>G (n.-162T>G)
2g.216415459T=CA1327821523SMARCAL1c.755T= (p.Ile252=)
n.1116T=
n.1031T=
n.987T=
c.347T= (p.Ile116=)
c.452T= (p.Ile151=)
c.-162T= (n.-162T=)
2g.216415460T>ACA431402640SMARCAL1c.756T>A (p.Ile252=)
n.1117T>A
n.1032T>A
n.988T>A
c.348T>A (p.Ile116=)
c.453T>A (p.Ile151=)
c.-161T>A (n.-161T>A)
 ClinVar
2g.216415460T>CCA431402642SMARCAL1c.756T>C (p.Ile252=)
n.1117T>C
n.1032T>C
n.988T>C
c.348T>C (p.Ile116=)
c.453T>C (p.Ile151=)
c.-161T>C (n.-161T>C)
 dbSNP
2g.216415460T>GCA350497983SMARCAL1c.756T>G (p.Ile252Met)
n.1117T>G
n.1032T>G
n.988T>G
c.348T>G (p.Ile116Met)
c.453T>G (p.Ile151Met)
c.-161T>G (n.-161T>G)
 gnomAD v4
2g.216415460T=CA1327821524SMARCAL1c.756T= (p.Ile252=)
n.1117T=
n.1032T=
n.988T=
c.348T= (p.Ile116=)
c.453T= (p.Ile151=)
c.-161T= (n.-161T=)
2g.216415461G>ACA350497984SMARCAL1c.757G>A (p.Gly253Arg)
n.1118G>A
n.1033G>A
n.989G>A
c.349G>A (p.Gly117Arg)
c.454G>A (p.Gly152Arg)
c.-160G>A (n.-160G>A)
2g.216415461G>CCA350497985SMARCAL1c.757G>C (p.Gly253Arg)
n.1118G>C
n.1033G>C
n.989G>C
c.349G>C (p.Gly117Arg)
c.454G>C (p.Gly152Arg)
c.-160G>C (n.-160G>C)
2g.216415461G>TCA350497986SMARCAL1c.757G>T (p.Gly253Trp)
n.1118G>T
n.1033G>T
n.989G>T
c.349G>T (p.Gly117Trp)
c.454G>T (p.Gly152Trp)
c.-160G>T (n.-160G>T)
2g.216415462G>ACA350497987SMARCAL1c.758G>A (p.Gly253Glu)
n.1119G>A
n.1034G>A
n.990G>A
c.350G>A (p.Gly117Glu)
c.455G>A (p.Gly152Glu)
c.-159G>A (n.-159G>A)
2g.216415462G>CCA350497988SMARCAL1c.758G>C (p.Gly253Ala)
n.1119G>C
n.1034G>C
n.990G>C
c.350G>C (p.Gly117Ala)
c.455G>C (p.Gly152Ala)
c.-159G>C (n.-159G>C)
2g.216415462G>TCA350497989SMARCAL1c.758G>T (p.Gly253Val)
n.1119G>T
n.1034G>T
n.990G>T
c.350G>T (p.Gly117Val)
c.455G>T (p.Gly152Val)
c.-159G>T (n.-159G>T)
 COSMIC
2g.216415463G>ACA2097651SMARCAL1c.759G>A (p.Gly253=)
n.1120G>A
n.1035G>A
n.991G>A
c.351G>A (p.Gly117=)
c.456G>A (p.Gly152=)
c.-158G>A (n.-158G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.216415463G>CCA431402648SMARCAL1c.759G>C (p.Gly253=)
n.1120G>C
n.1035G>C
n.991G>C
c.351G>C (p.Gly117=)
c.456G>C (p.Gly152=)
c.-158G>C (n.-158G>C)
2g.216415463G=CA1327821525SMARCAL1c.759G= (p.Gly253=)
n.1120G=
n.1035G=
n.991G=
c.351G= (p.Gly117=)
c.456G= (p.Gly152=)
c.-158G= (n.-158G=)
2g.216415463G>TCA431402650SMARCAL1c.759G>T (p.Gly253=)
n.1120G>T
n.1035G>T
n.991G>T
c.351G>T (p.Gly117=)
c.456G>T (p.Gly152=)
c.-158G>T (n.-158G>T)
2g.216415464T>ACA350497991SMARCAL1c.760T>A (p.Tyr254Asn)
n.1121T>A
n.1036T>A
n.992T>A
c.352T>A (p.Tyr118Asn)
c.457T>A (p.Tyr153Asn)
c.-157T>A (n.-157T>A)
2g.216415464T>CCA350497990SMARCAL1c.760T>C (p.Tyr254His)
n.1121T>C
n.1036T>C
n.992T>C
c.352T>C (p.Tyr118His)
c.457T>C (p.Tyr153His)
c.-157T>C (n.-157T>C)
2g.216415464T>GCA350497992SMARCAL1c.760T>G (p.Tyr254Asp)
n.1121T>G
n.1036T>G
n.992T>G
c.352T>G (p.Tyr118Asp)
c.457T>G (p.Tyr153Asp)
c.-157T>G (n.-157T>G)
2g.216415465A=CA1327821526SMARCAL1c.761A= (p.Tyr254=)
n.1122A=
n.1037A=
n.993A=
c.353A= (p.Tyr118=)
c.458A= (p.Tyr153=)
c.-156A= (n.-156A=)
2g.216415465A>CCA65578473SMARCAL1c.761A>C (p.Tyr254Ser)
n.1122A>C
n.1037A>C
n.993A>C
c.353A>C (p.Tyr118Ser)
c.458A>C (p.Tyr153Ser)
c.-156A>C (n.-156A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.216415465A>GCA350497994SMARCAL1c.761A>G (p.Tyr254Cys)
n.1122A>G
n.1037A>G
n.993A>G
c.353A>G (p.Tyr118Cys)
c.458A>G (p.Tyr153Cys)
c.-156A>G (n.-156A>G)
 ClinVar dbSNP
2g.216415465A>TCA350497993SMARCAL1c.761A>T (p.Tyr254Phe)
n.1122A>T
n.1037A>T
n.993A>T
c.353A>T (p.Tyr118Phe)
c.458A>T (p.Tyr153Phe)
c.-156A>T (n.-156A>T)
 gnomAD v4
2g.216415466C>ACA350497995SMARCAL1c.762C>A (p.Tyr254Ter)
n.1123C>A
n.1038C>A
n.994C>A
c.354C>A (p.Tyr118Ter)
c.459C>A (p.Tyr153Ter)
c.-155C>A (n.-155C>A)
 gnomAD v4
2g.216415466C=CA1327821527SMARCAL1c.762C= (p.Tyr254=)
n.1123C=
n.1038C=
n.994C=
c.354C= (p.Tyr118=)
c.459C= (p.Tyr153=)
c.-155C= (n.-155C=)
2g.216415466C>GCA350497996SMARCAL1c.762C>G (p.Tyr254Ter)
n.1123C>G
n.1038C>G
n.994C>G
c.354C>G (p.Tyr118Ter)
c.459C>G (p.Tyr153Ter)
c.-155C>G (n.-155C>G)
 gnomAD v4
2g.216415466C>TCA2097652SMARCAL1c.762C>T (p.Tyr254=)
n.1123C>T
n.1038C>T
n.994C>T
c.354C>T (p.Tyr118=)
c.459C>T (p.Tyr153=)
c.-155C>T (n.-155C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC
2g.216415466_216415469dupCA2663032557SMARCAL1c.762_765dup (p.Ala256GlnfsTer9)
n.1123_1126dup
n.1038_1041dup
n.994_997dup
c.354_357dup (p.Ala120GlnfsTer9)
c.459_462dup (p.Ala155GlnfsTer9)
c.-155_-152dup (n.-155_-152dup)
 gnomAD v4
2g.216415467A>CCA350497997SMARCAL1c.763A>C (p.Asn255His)
n.1124A>C
n.1039A>C
n.995A>C
c.355A>C (p.Asn119His)
c.460A>C (p.Asn154His)
c.-154A>C (n.-154A>C)
2g.216415467A>GCA350497998SMARCAL1c.763A>G (p.Asn255Asp)
n.1124A>G
n.1039A>G
n.995A>G
c.355A>G (p.Asn119Asp)
c.460A>G (p.Asn154Asp)
c.-154A>G (n.-154A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.216415467A>TCA350497999SMARCAL1c.763A>T (p.Asn255Tyr)
n.1124A>T
n.1039A>T
n.995A>T
c.355A>T (p.Asn119Tyr)
c.460A>T (p.Asn154Tyr)
c.-154A>T (n.-154A>T)
2g.216415468A=CA1327821528SMARCAL1c.764A= (p.Asn255=)
n.1125A=
n.1040A=
n.996A=
c.356A= (p.Asn119=)
c.461A= (p.Asn154=)
c.-153A= (n.-153A=)
2g.216415468A>CCA350498000SMARCAL1c.764A>C (p.Asn255Thr)
n.1125A>C
n.1040A>C
n.996A>C
c.356A>C (p.Asn119Thr)
c.461A>C (p.Asn154Thr)
c.-153A>C (n.-153A>C)
2g.216415468A>GCA350498001SMARCAL1c.764A>G (p.Asn255Ser)
n.1125A>G
n.1040A>G
n.996A>G
c.356A>G (p.Asn119Ser)
c.461A>G (p.Asn154Ser)
c.-153A>G (n.-153A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415468A>TCA350498002SMARCAL1c.764A>T (p.Asn255Ile)
n.1125A>T
n.1040A>T
n.996A>T
c.356A>T (p.Asn119Ile)
c.461A>T (p.Asn154Ile)
c.-153A>T (n.-153A>T)
2g.216415469T>ACA350498003SMARCAL1c.765T>A (p.Asn255Lys)
n.1126T>A
n.1041T>A
n.997T>A
c.357T>A (p.Asn119Lys)
c.462T>A (p.Asn154Lys)
c.-152T>A (n.-152T>A)
2g.216415469T>CCA2097653SMARCAL1c.765T>C (p.Asn255=)
n.1126T>C
n.1041T>C
n.997T>C
c.357T>C (p.Asn119=)
c.462T>C (p.Asn154=)
c.-152T>C (n.-152T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415469T>GCA350498004SMARCAL1c.765T>G (p.Asn255Lys)
n.1126T>G
n.1041T>G
n.997T>G
c.357T>G (p.Asn119Lys)
c.462T>G (p.Asn154Lys)
c.-152T>G (n.-152T>G)
2g.216415469T=CA1327821529SMARCAL1c.765T= (p.Asn255=)
n.1126T=
n.1041T=
n.997T=
c.357T= (p.Asn119=)
c.462T= (p.Asn154=)
c.-152T= (n.-152T=)
2g.216415470G>ACA350498007SMARCAL1c.766G>A (p.Ala256Thr)
n.1127G>A
n.1042G>A
n.998G>A
c.358G>A (p.Ala120Thr)
c.463G>A (p.Ala155Thr)
c.-151G>A (n.-151G>A)
2g.216415470G>CCA350498005SMARCAL1c.766G>C (p.Ala256Pro)
n.1127G>C
n.1042G>C
n.998G>C
c.358G>C (p.Ala120Pro)
c.463G>C (p.Ala155Pro)
c.-151G>C (n.-151G>C)
2g.216415470G>TCA350498006SMARCAL1c.766G>T (p.Ala256Ser)
n.1127G>T
n.1042G>T
n.998G>T
c.358G>T (p.Ala120Ser)
c.463G>T (p.Ala155Ser)
c.-151G>T (n.-151G>T)
2g.216415471C>ACA350498008SMARCAL1c.767C>A (p.Ala256Glu)
n.1128C>A
n.1043C>A
n.999C>A
c.359C>A (p.Ala120Glu)
c.464C>A (p.Ala155Glu)
c.-150C>A (n.-150C>A)
2g.216415471C=CA1327821530SMARCAL1c.767C= (p.Ala256=)
n.1128C=
n.1043C=
n.999C=
c.359C= (p.Ala120=)
c.464C= (p.Ala155=)
c.-150C= (n.-150C=)
2g.216415471C>GCA350498009SMARCAL1c.767C>G (p.Ala256Gly)
n.1128C>G
n.1043C>G
n.999C>G
c.359C>G (p.Ala120Gly)
c.464C>G (p.Ala155Gly)
c.-150C>G (n.-150C>G)
2g.216415471C>TCA2097654SMARCAL1c.767C>T (p.Ala256Val)
n.1128C>T
n.1043C>T
n.999C>T
c.359C>T (p.Ala120Val)
c.464C>T (p.Ala155Val)
c.-150C>T (n.-150C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.216415472G>ACA431402659SMARCAL1c.768G>A (p.Ala256=)
n.1129G>A
n.1044G>A
n.1000G>A
c.360G>A (p.Ala120=)
c.465G>A (p.Ala155=)
c.-149G>A (n.-149G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.216415472G>CCA431402662SMARCAL1c.768G>C (p.Ala256=)
n.1129G>C
n.1044G>C
n.1000G>C
c.360G>C (p.Ala120=)
c.465G>C (p.Ala155=)
c.-149G>C (n.-149G>C)
 dbSNP
2g.216415472G=CA1327821531SMARCAL1c.768G= (p.Ala256=)
n.1129G=
n.1044G=
n.1000G=
c.360G= (p.Ala120=)
c.465G= (p.Ala155=)
c.-149G= (n.-149G=)
2g.216415472G>TCA431402664SMARCAL1c.768G>T (p.Ala256=)
n.1129G>T
n.1044G>T
n.1000G>T
c.360G>T (p.Ala120=)
c.465G>T (p.Ala155=)
c.-149G>T (n.-149G>T)
2g.216415473G>ACA350498010SMARCAL1c.769G>A (p.Glu257Lys)
n.1130G>A
n.1045G>A
n.1001G>A
c.361G>A (p.Glu121Lys)
c.466G>A (p.Glu156Lys)
c.-148G>A (n.-148G>A)
2g.216415473G>CCA350498011SMARCAL1c.769G>C (p.Glu257Gln)
n.1130G>C
n.1045G>C
n.1001G>C
c.361G>C (p.Glu121Gln)
c.466G>C (p.Glu156Gln)
c.-148G>C (n.-148G>C)
2g.216415473G=CA1327821532SMARCAL1c.769G= (p.Glu257=)
n.1130G=
n.1045G=
n.1001G=
c.361G= (p.Glu121=)
c.466G= (p.Glu156=)
c.-148G= (n.-148G=)
2g.216415473G>TCA2097655SMARCAL1c.769G>T (p.Glu257Ter)
n.1130G>T
n.1045G>T
n.1001G>T
c.361G>T (p.Glu121Ter)
c.466G>T (p.Glu156Ter)
c.-148G>T (n.-148G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415474A>CCA350498012SMARCAL1c.770A>C (p.Glu257Ala)
n.1131A>C
n.1046A>C
n.1002A>C
c.362A>C (p.Glu121Ala)
c.467A>C (p.Glu156Ala)
c.-147A>C (n.-147A>C)
2g.216415474A>GCA350498013SMARCAL1c.770A>G (p.Glu257Gly)
n.1131A>G
n.1046A>G
n.1002A>G
c.362A>G (p.Glu121Gly)
c.467A>G (p.Glu156Gly)
c.-147A>G (n.-147A>G)
2g.216415474A>TCA350498014SMARCAL1c.770A>T (p.Glu257Val)
n.1131A>T
n.1046A>T
n.1002A>T
c.362A>T (p.Glu121Val)
c.467A>T (p.Glu156Val)
c.-147A>T (n.-147A>T)
2g.216415475A=CA1327821533SMARCAL1c.771A= (p.Glu257=)
n.1132A=
n.1047A=
n.1003A=
c.363A= (p.Glu121=)
c.468A= (p.Glu156=)
c.-146A= (n.-146A=)
2g.216415475A>CCA350498015SMARCAL1c.771A>C (p.Glu257Asp)
n.1132A>C
n.1047A>C
n.1003A>C
c.363A>C (p.Glu121Asp)
c.468A>C (p.Glu156Asp)
c.-146A>C (n.-146A>C)
2g.216415475A>GCA2097656SMARCAL1c.771A>G (p.Glu257=)
n.1132A>G
n.1047A>G
n.1003A>G
c.363A>G (p.Glu121=)
c.468A>G (p.Glu156=)
c.-146A>G (n.-146A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415475A>TCA350498016SMARCAL1c.771A>T (p.Glu257Asp)
n.1132A>T
n.1047A>T
n.1003A>T
c.363A>T (p.Glu121Asp)
c.468A>T (p.Glu156Asp)
c.-146A>T (n.-146A>T)
2g.216415476C>ACA350498019SMARCAL1c.772C>A (p.Leu258Ile)
n.1133C>A
n.1048C>A
n.1004C>A
c.364C>A (p.Leu122Ile)
c.469C>A (p.Leu157Ile)
c.-145C>A (n.-145C>A)
 gnomAD v4
2g.216415476C>GCA350498018SMARCAL1c.772C>G (p.Leu258Val)
n.1133C>G
n.1048C>G
n.1004C>G
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.469C>G (p.Leu157Val)
c.-145C>G (n.-145C>G)
2g.216415476C>TCA350498017SMARCAL1c.772C>T (p.Leu258Phe)
n.1133C>T
n.1048C>T
n.1004C>T
c.364C>T (p.Leu122Phe)
c.469C>T (p.Leu157Phe)
c.-145C>T (n.-145C>T)
 gnomAD v4
2g.216415477T>ACA350498022SMARCAL1c.773T>A (p.Leu258His)
n.1134T>A
n.1049T>A
n.1005T>A
c.365T>A (p.Leu122His)
c.470T>A (p.Leu157His)
c.-144T>A (n.-144T>A)
2g.216415477T>CCA350498020SMARCAL1c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.1134T>C
n.1049T>C
n.1005T>C
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.-144T>C (n.-144T>C)
 dbSNP
2g.216415477T>GCA350498021SMARCAL1c.773T>G (p.Leu258Arg)
n.1134T>G
n.1049T>G
n.1005T>G
c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.-144T>G (n.-144T>G)
2g.216415477T=CA1327821534SMARCAL1c.773T= (p.Leu258=)
n.1134T=
n.1049T=
n.1005T=
c.365T= (p.Leu122=)
c.470T= (p.Leu157=)
c.-144T= (n.-144T=)
2g.216415478C>ACA431402670SMARCAL1c.774C>A (p.Leu258=)
n.1135C>A
n.1050C>A
n.1006C>A
c.366C>A (p.Leu122=)
c.471C>A (p.Leu157=)
c.-143C>A (n.-143C>A)
2g.216415478C=CA1327821535SMARCAL1c.774C= (p.Leu258=)
n.1135C=
n.1050C=
n.1006C=
c.366C= (p.Leu122=)
c.471C= (p.Leu157=)
c.-143C= (n.-143C=)
2g.216415478C>GCA431402671SMARCAL1c.774C>G (p.Leu258=)
n.1135C>G
n.1050C>G
n.1006C>G
c.366C>G (p.Leu122=)
c.471C>G (p.Leu157=)
c.-143C>G (n.-143C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415478C>TCA431402672SMARCAL1c.774C>T (p.Leu258=)
n.1135C>T
n.1050C>T
n.1006C>T
c.366C>T (p.Leu122=)
c.471C>T (p.Leu157=)
c.-143C>T (n.-143C>T)
2g.216415479A=CA1327821536SMARCAL1c.775A= (p.Ile259=)
n.1136A=
n.1051A=
n.1007A=
c.367A= (p.Ile123=)
c.472A= (p.Ile158=)
c.-142A= (n.-142A=)
2g.216415479A>CCA350498023SMARCAL1c.775A>C (p.Ile259Leu)
n.1136A>C
n.1051A>C
n.1007A>C
c.367A>C (p.Ile123Leu)
c.472A>C (p.Ile158Leu)
c.-142A>C (n.-142A>C)
2g.216415479A>GCA350498024SMARCAL1c.775A>G (p.Ile259Val)
n.1136A>G
n.1051A>G
n.1007A>G
c.367A>G (p.Ile123Val)
c.472A>G (p.Ile158Val)
c.-142A>G (n.-142A>G)
 gnomAD v4
2g.216415479A>TCA350498025SMARCAL1c.775A>T (p.Ile259Phe)
n.1136A>T
n.1051A>T
n.1007A>T
c.367A>T (p.Ile123Phe)
c.472A>T (p.Ile158Phe)
c.-142A>T (n.-142A>T)
 dbSNP
2g.216415480T>ACA350498026SMARCAL1c.776T>A (p.Ile259Asn)
n.1137T>A
n.1052T>A
n.1008T>A
c.368T>A (p.Ile123Asn)
c.473T>A (p.Ile158Asn)
c.-141T>A (n.-141T>A)
2g.216415480T>CCA2097657SMARCAL1c.776T>C (p.Ile259Thr)
n.1137T>C
n.1052T>C
n.1008T>C
c.368T>C (p.Ile123Thr)
c.473T>C (p.Ile158Thr)
c.-141T>C (n.-141T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415480T>GCA350498027SMARCAL1c.776T>G (p.Ile259Ser)
n.1137T>G
n.1052T>G
n.1008T>G
c.368T>G (p.Ile123Ser)
c.473T>G (p.Ile158Ser)
c.-141T>G (n.-141T>G)
2g.216415480T=CA1327821537SMARCAL1c.776T= (p.Ile259=)
n.1137T=
n.1052T=
n.1008T=
c.368T= (p.Ile123=)
c.473T= (p.Ile158=)
c.-141T= (n.-141T=)
2g.216415481T>ACA431402677SMARCAL1c.777T>A (p.Ile259=)
n.1138T>A
n.1053T>A
n.1009T>A
c.369T>A (p.Ile123=)
c.474T>A (p.Ile158=)
c.-140T>A (n.-140T>A)
2g.216415481T>CCA431402674SMARCAL1c.777T>C (p.Ile259=)
n.1138T>C
n.1053T>C
n.1009T>C
c.369T>C (p.Ile123=)
c.474T>C (p.Ile158=)
c.-140T>C (n.-140T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.216415481T>GCA350498028SMARCAL1c.777T>G (p.Ile259Met)
n.1138T>G
n.1053T>G
n.1009T>G
c.369T>G (p.Ile123Met)
c.474T>G (p.Ile158Met)
c.-140T>G (n.-140T>G)
2g.216415481T=CA1327821538SMARCAL1c.777T= (p.Ile259=)
n.1138T=
n.1053T=
n.1009T=
c.369T= (p.Ile123=)
c.474T= (p.Ile158=)
c.-140T= (n.-140T=)
2g.216415482G>ACA350498029SMARCAL1c.778G>A (p.Ala260Thr)
n.1139G>A
n.1054G>A
n.1010G>A
c.370G>A (p.Ala124Thr)
c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.-139G>A (n.-139G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415482G>CCA350498030SMARCAL1c.778G>C (p.Ala260Pro)
n.1139G>C
n.1054G>C
n.1010G>C
c.370G>C (p.Ala124Pro)
c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.-139G>C (n.-139G>C)
2g.216415482G=CA1327821539SMARCAL1c.778G= (p.Ala260=)
n.1139G=
n.1054G=
n.1010G=
c.370G= (p.Ala124=)
c.475G= (p.Ala159=)
c.-139G= (n.-139G=)
2g.216415482G>TCA350498031SMARCAL1c.778G>T (p.Ala260Ser)
n.1139G>T
n.1054G>T
n.1010G>T
c.370G>T (p.Ala124Ser)
c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.-139G>T (n.-139G>T)
2g.216415483C>ACA350498033SMARCAL1c.779C>A (p.Ala260Glu)
n.1140C>A
n.1055C>A
n.1011C>A
c.371C>A (p.Ala124Glu)
c.476C>A (p.Ala159Glu)
c.-138C>A (n.-138C>A)
2g.216415483C>GCA350498034SMARCAL1c.779C>G (p.Ala260Gly)
n.1140C>G
n.1055C>G
n.1011C>G
c.371C>G (p.Ala124Gly)
c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.-138C>G (n.-138C>G)
2g.216415483C>TCA350498032SMARCAL1c.779C>T (p.Ala260Val)
n.1140C>T
n.1055C>T
n.1011C>T
c.371C>T (p.Ala124Val)
c.476C>T (p.Ala159Val)
c.-138C>T (n.-138C>T)
2g.216415484A=CA1327821540SMARCAL1c.780A= (p.Ala260=)
n.1141A=
n.1056A=
n.1012A=
c.372A= (p.Ala124=)
c.477A= (p.Ala159=)
c.-137A= (n.-137A=)
2g.216415484A>CCA431402679SMARCAL1c.780A>C (p.Ala260=)
n.1141A>C
n.1056A>C
n.1012A>C
c.372A>C (p.Ala124=)
c.477A>C (p.Ala159=)
c.-137A>C (n.-137A>C)
2g.216415484A>GCA431402682SMARCAL1c.780A>G (p.Ala260=)
n.1141A>G
n.1056A>G
n.1012A>G
c.372A>G (p.Ala124=)
c.477A>G (p.Ala159=)
c.-137A>G (n.-137A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415484A>TCA431402684SMARCAL1c.780A>T (p.Ala260=)
n.1141A>T
n.1056A>T
n.1012A>T
c.372A>T (p.Ala124=)
c.477A>T (p.Ala159=)
c.-137A>T (n.-137A>T)
2g.216415485G>ACA350498035SMARCAL1c.781G>A (p.Val261Met)
n.1142G>A
n.1057G>A
n.1013G>A
c.373G>A (p.Val125Met)
c.478G>A (p.Val160Met)
c.-136G>A (n.-136G>A)
2g.216415485G>CCA350498036SMARCAL1c.781G>C (p.Val261Leu)
n.1142G>C
n.1057G>C
n.1013G>C
c.373G>C (p.Val125Leu)
c.478G>C (p.Val160Leu)
c.-136G>C (n.-136G>C)
2g.216415485G>TCA350498037SMARCAL1c.781G>T (p.Val261Leu)
n.1142G>T
n.1057G>T
n.1013G>T
c.373G>T (p.Val125Leu)
c.478G>T (p.Val160Leu)
c.-136G>T (n.-136G>T)
2g.216415486T>ACA2097658SMARCAL1c.782T>A (p.Val261Glu)
n.1143T>A
n.1058T>A
n.1014T>A
c.374T>A (p.Val125Glu)
c.479T>A (p.Val160Glu)
c.-135T>A (n.-135T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415486T>CCA2097659SMARCAL1c.782T>C (p.Val261Ala)
n.1143T>C
n.1058T>C
n.1014T>C
c.374T>C (p.Val125Ala)
c.479T>C (p.Val160Ala)
c.-135T>C (n.-135T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415486T>GCA350498038SMARCAL1c.782T>G (p.Val261Gly)
n.1143T>G
n.1058T>G
n.1014T>G
c.374T>G (p.Val125Gly)
c.479T>G (p.Val160Gly)
c.-135T>G (n.-135T>G)
2g.216415486T=CA1327821541SMARCAL1c.782T= (p.Val261=)
n.1143T=
n.1058T=
n.1014T=
c.374T= (p.Val125=)
c.479T= (p.Val160=)
c.-135T= (n.-135T=)
2g.216415487G>ACA431402687SMARCAL1c.783G>A (p.Val261=)
n.1144G>A
n.1059G>A
n.1015G>A
c.375G>A (p.Val125=)
c.480G>A (p.Val160=)
c.-134G>A (n.-134G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415487G>CCA431402688SMARCAL1c.783G>C (p.Val261=)
n.1144G>C
n.1059G>C
n.1015G>C
c.375G>C (p.Val125=)
c.480G>C (p.Val160=)
c.-134G>C (n.-134G>C)
2g.216415487G=CA1327821542SMARCAL1c.783G= (p.Val261=)
n.1144G=
n.1059G=
n.1015G=
c.375G= (p.Val125=)
c.480G= (p.Val160=)
c.-134G= (n.-134G=)
2g.216415487G>TCA431402689SMARCAL1c.783G>T (p.Val261=)
n.1144G>T
n.1059G>T
n.1015G>T
c.375G>T (p.Val125=)
c.480G>T (p.Val160=)
c.-134G>T (n.-134G>T)
2g.216415488T>ACA350498039SMARCAL1c.784T>A (p.Phe262Ile)
n.1145T>A
n.1060T>A
n.1016T>A
c.376T>A (p.Phe126Ile)
c.481T>A (p.Phe161Ile)
c.-133T>A (n.-133T>A)
2g.216415488T>CCA2097660SMARCAL1c.784T>C (p.Phe262Leu)
n.1145T>C
n.1060T>C
n.1016T>C
c.376T>C (p.Phe126Leu)
c.481T>C (p.Phe161Leu)
c.-133T>C (n.-133T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415488T>GCA350498040SMARCAL1c.784T>G (p.Phe262Val)
n.1145T>G
n.1060T>G
n.1016T>G
c.376T>G (p.Phe126Val)
c.481T>G (p.Phe161Val)
c.-133T>G (n.-133T>G)
2g.216415488T=CA1327821543SMARCAL1c.784T= (p.Phe262=)
n.1145T=
n.1060T=
n.1016T=
c.376T= (p.Phe126=)
c.481T= (p.Phe161=)
c.-133T= (n.-133T=)
2g.216415490dupCA916080304SMARCAL1c.786dup (p.Lys263Ter)
n.1147dup
n.1062dup
n.1018dup
c.378dup (p.Lys127Ter)
c.483dup (p.Lys162Ter)
c.-131dup (n.-131dup)
 ClinVar dbSNP
2g.216415489T>ACA350498041SMARCAL1c.785T>A (p.Phe262Tyr)
n.1146T>A
n.1061T>A
n.1017T>A
c.377T>A (p.Phe126Tyr)
c.482T>A (p.Phe161Tyr)
c.-132T>A (n.-132T>A)
2g.216415489T>CCA350498042SMARCAL1c.785T>C (p.Phe262Ser)
n.1146T>C
n.1061T>C
n.1017T>C
c.377T>C (p.Phe126Ser)
c.482T>C (p.Phe161Ser)
c.-132T>C (n.-132T>C)
2g.216415489T>GCA350498043SMARCAL1c.785T>G (p.Phe262Cys)
n.1146T>G
n.1061T>G
n.1017T>G
c.377T>G (p.Phe126Cys)
c.482T>G (p.Phe161Cys)
c.-132T>G (n.-132T>G)
2g.216415490T>ACA350498044SMARCAL1c.786T>A (p.Phe262Leu)
n.1147T>A
n.1062T>A
n.1018T>A
c.378T>A (p.Phe126Leu)
c.483T>A (p.Phe161Leu)
c.-131T>A (n.-131T>A)
2g.216415490T>CCA431402692SMARCAL1c.786T>C (p.Phe262=)
n.1147T>C
n.1062T>C
n.1018T>C
c.378T>C (p.Phe126=)
c.483T>C (p.Phe161=)
c.-131T>C (n.-131T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.216415490T>GCA350498045SMARCAL1c.786T>G (p.Phe262Leu)
n.1147T>G
n.1062T>G
n.1018T>G
c.378T>G (p.Phe126Leu)
c.483T>G (p.Phe161Leu)
c.-131T>G (n.-131T>G)
2g.216415491A>CCA350498047SMARCAL1c.787A>C (p.Lys263Gln)
n.1148A>C
n.1063A>C
n.1019A>C
c.379A>C (p.Lys127Gln)
c.484A>C (p.Lys162Gln)
c.-130A>C (n.-130A>C)
2g.216415491A>GCA350498048SMARCAL1c.787A>G (p.Lys263Glu)
n.1148A>G
n.1063A>G
n.1019A>G
c.379A>G (p.Lys127Glu)
c.484A>G (p.Lys162Glu)
c.-130A>G (n.-130A>G)
2g.216415491A>TCA350498046SMARCAL1c.787A>T (p.Lys263Ter)
n.1148A>T
n.1063A>T
n.1019A>T
c.379A>T (p.Lys127Ter)
c.484A>T (p.Lys162Ter)
c.-130A>T (n.-130A>T)
2g.216415492A>CCA350498049SMARCAL1c.788A>C (p.Lys263Thr)
n.1149A>C
n.1064A>C
n.1020A>C
c.380A>C (p.Lys127Thr)
c.485A>C (p.Lys162Thr)
c.-129A>C (n.-129A>C)
2g.216415492A>GCA350498051SMARCAL1c.788A>G (p.Lys263Arg)
n.1149A>G
n.1064A>G
n.1020A>G
c.380A>G (p.Lys127Arg)
c.485A>G (p.Lys162Arg)
c.-129A>G (n.-129A>G)
2g.216415492A>TCA350498050SMARCAL1c.788A>T (p.Lys263Met)
n.1149A>T
n.1064A>T
n.1020A>T
c.380A>T (p.Lys127Met)
c.485A>T (p.Lys162Met)
c.-129A>T (n.-129A>T)
2g.216415493delCA2663032605SMARCAL1c.789del (p.Thr264ProfsTer18)
n.1150del
n.1065del
n.1021del
c.381del (p.Thr128ProfsTer18)
c.486del (p.Thr163ProfsTer18)
c.-128del (n.-128del)
 gnomAD v4
2g.216415493G>ACA431402696SMARCAL1c.789G>A (p.Lys263=)
n.1150G>A
n.1065G>A
n.1021G>A
c.381G>A (p.Lys127=)
c.486G>A (p.Lys162=)
c.-128G>A (n.-128G>A)
2g.216415493G>CCA350498052SMARCAL1c.789G>C (p.Lys263Asn)
n.1150G>C
n.1065G>C
n.1021G>C
c.381G>C (p.Lys127Asn)
c.486G>C (p.Lys162Asn)
c.-128G>C (n.-128G>C)
2g.216415493G>TCA350498053SMARCAL1c.789G>T (p.Lys263Asn)
n.1150G>T
n.1065G>T
n.1021G>T
c.381G>T (p.Lys127Asn)
c.486G>T (p.Lys162Asn)
c.-128G>T (n.-128G>T)
2g.216415494A>CCA350498054SMARCAL1c.790A>C (p.Thr264Pro)
n.1151A>C
n.1066A>C
n.1022A>C
c.382A>C (p.Thr128Pro)
c.487A>C (p.Thr163Pro)
c.-127A>C (n.-127A>C)
2g.216415494A>GCA350498055SMARCAL1c.790A>G (p.Thr264Ala)
n.1151A>G
n.1066A>G
n.1022A>G
c.382A>G (p.Thr128Ala)
c.487A>G (p.Thr163Ala)
c.-127A>G (n.-127A>G)
 gnomAD v4
2g.216415494A>TCA350498056SMARCAL1c.790A>T (p.Thr264Ser)
n.1151A>T
n.1066A>T
n.1022A>T
c.382A>T (p.Thr128Ser)
c.487A>T (p.Thr163Ser)
c.-127A>T (n.-127A>T)
2g.216415495C>ACA350498057SMARCAL1c.791C>A (p.Thr264Asn)
n.1152C>A
n.1067C>A
n.1023C>A
c.383C>A (p.Thr128Asn)
c.488C>A (p.Thr163Asn)
c.-126C>A (n.-126C>A)
2g.216415495C>GCA350498058SMARCAL1c.791C>G (p.Thr264Ser)
n.1152C>G
n.1067C>G
n.1023C>G
c.383C>G (p.Thr128Ser)
c.488C>G (p.Thr163Ser)
c.-126C>G (n.-126C>G)
 gnomAD v4
2g.216415495C>TCA350498059SMARCAL1c.791C>T (p.Thr264Ile)
n.1152C>T
n.1067C>T
n.1023C>T
c.383C>T (p.Thr128Ile)
c.488C>T (p.Thr163Ile)
c.-126C>T (n.-126C>T)
 gnomAD v4
2g.216415496C>ACA431402700SMARCAL1c.792C>A (p.Thr264=)
n.1153C>A
n.1068C>A
n.1024C>A
c.384C>A (p.Thr128=)
c.489C>A (p.Thr163=)
c.-125C>A (n.-125C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.216415496C>GCA431402701SMARCAL1c.792C>G (p.Thr264=)
n.1153C>G
n.1068C>G
n.1024C>G
c.384C>G (p.Thr128=)
c.489C>G (p.Thr163=)
c.-125C>G (n.-125C>G)
2g.216415496C>TCA431402703SMARCAL1c.792C>T (p.Thr264=)
n.1153C>T
n.1068C>T
n.1024C>T
c.384C>T (p.Thr128=)
c.489C>T (p.Thr163=)
c.-125C>T (n.-125C>T)
 gnomAD v4
2g.216415497C>ACA2097661SMARCAL1c.793C>A (p.Leu265Met)
n.1154C>A
n.1069C>A
n.1025C>A
c.385C>A (p.Leu129Met)
c.490C>A (p.Leu164Met)
c.-124C>A (n.-124C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415497C=CA1327821544SMARCAL1c.793C= (p.Leu265=)
n.1154C=
n.1069C=
n.1025C=
c.385C= (p.Leu129=)
c.490C= (p.Leu164=)
c.-124C= (n.-124C=)
2g.216415497C>GCA350498060SMARCAL1c.793C>G (p.Leu265Val)
n.1154C>G
n.1069C>G
n.1025C>G
c.385C>G (p.Leu129Val)
c.490C>G (p.Leu164Val)
c.-124C>G (n.-124C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415497C>TCA431402707SMARCAL1c.793C>T (p.Leu265=)
n.1154C>T
n.1069C>T
n.1025C>T
c.385C>T (p.Leu129=)
c.490C>T (p.Leu164=)
c.-124C>T (n.-124C>T)
2g.216415498T>ACA350498061SMARCAL1c.794T>A (p.Leu265Gln)
n.1155T>A
n.1070T>A
n.1026T>A
c.386T>A (p.Leu129Gln)
c.491T>A (p.Leu164Gln)
c.-123T>A (n.-123T>A)
2g.216415498T>CCA350498062SMARCAL1c.794T>C (p.Leu265Pro)
n.1155T>C
n.1070T>C
n.1026T>C
c.386T>C (p.Leu129Pro)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
c.-123T>C (n.-123T>C)
2g.216415498T>GCA350498063SMARCAL1c.794T>G (p.Leu265Arg)
n.1155T>G
n.1070T>G
n.1026T>G
c.386T>G (p.Leu129Arg)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
c.-123T>G (n.-123T>G)
2g.216415499G>ACA2097662SMARCAL1c.795G>A (p.Leu265=)
n.1156G>A
n.1071G>A
n.1027G>A
c.387G>A (p.Leu129=)
c.492G>A (p.Leu164=)
c.-122G>A (n.-122G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415499G>CCA431402709SMARCAL1c.795G>C (p.Leu265=)
n.1156G>C
n.1071G>C
n.1027G>C
c.387G>C (p.Leu129=)
c.492G>C (p.Leu164=)
c.-122G>C (n.-122G>C)
2g.216415499G=CA1327821545SMARCAL1c.795G= (p.Leu265=)
n.1156G=
n.1071G=
n.1027G=
c.387G= (p.Leu129=)
c.492G= (p.Leu164=)
c.-122G= (n.-122G=)
2g.216415499G>TCA431402710SMARCAL1c.795G>T (p.Leu265=)
n.1156G>T
n.1071G>T
n.1027G>T
c.387G>T (p.Leu129=)
c.492G>T (p.Leu164=)
c.-122G>T (n.-122G>T)
 gnomAD v4
2g.216415500C>ACA350498064SMARCAL1c.796C>A (p.Pro266Thr)
n.1157C>A
n.1072C>A
n.1028C>A
c.388C>A (p.Pro130Thr)
c.493C>A (p.Pro165Thr)
c.-121C>A (n.-121C>A)
2g.216415500C>GCA350498065SMARCAL1c.796C>G (p.Pro266Ala)
n.1157C>G
n.1072C>G
n.1028C>G
c.388C>G (p.Pro130Ala)
c.493C>G (p.Pro165Ala)
c.-121C>G (n.-121C>G)
2g.216415500C>TCA350498066SMARCAL1c.796C>T (p.Pro266Ser)
n.1157C>T
n.1072C>T
n.1028C>T
c.388C>T (p.Pro130Ser)
c.493C>T (p.Pro165Ser)
c.-121C>T (n.-121C>T)
 gnomAD v4
2g.216415501C>ACA350498067SMARCAL1c.797C>A (p.Pro266His)
n.1158C>A
n.1073C>A
n.1029C>A
c.389C>A (p.Pro130His)
c.494C>A (p.Pro165His)
c.-120C>A (n.-120C>A)
 gnomAD v4
2g.216415501C>GCA350498068SMARCAL1c.797C>G (p.Pro266Arg)
n.1158C>G
n.1073C>G
n.1029C>G
c.389C>G (p.Pro130Arg)
c.494C>G (p.Pro165Arg)
c.-120C>G (n.-120C>G)
2g.216415501C>TCA350498069SMARCAL1c.797C>T (p.Pro266Leu)
n.1158C>T
n.1073C>T
n.1029C>T
c.389C>T (p.Pro130Leu)
c.494C>T (p.Pro165Leu)
c.-120C>T (n.-120C>T)
2g.216415501_216415508delCA2663032618SMARCAL1c.797_804del (p.Pro266GlnfsTer3)
n.1158_1165del
n.1073_1080del
n.1029_1036del
c.389_396del (p.Pro130GlnfsTer3)
c.494_501del (p.Pro165GlnfsTer3)
c.-120_-113del (n.-120_-113del)
 gnomAD v4
2g.216415501_216415517delCA2663032619SMARCAL1c.797_811+2del
n.1158_1172+2del
n.1073_1087+2del
n.1029_1043+2del
c.389_403+2del
c.494_508+2del
c.-120_-106+2del
 gnomAD v4
2g.216415502C>ACA431402714SMARCAL1c.798C>A (p.Pro266=)
n.1159C>A
n.1074C>A
n.1030C>A
c.390C>A (p.Pro130=)
c.495C>A (p.Pro165=)
c.-119C>A (n.-119C>A)
 ClinVar gnomAD v4
2g.216415502C=CA1327821546SMARCAL1c.798C= (p.Pro266=)
n.1159C=
n.1074C=
n.1030C=
c.390C= (p.Pro130=)
c.495C= (p.Pro165=)
c.-119C= (n.-119C=)
2g.216415502C>GCA2097663SMARCAL1c.798C>G (p.Pro266=)
n.1159C>G
n.1074C>G
n.1030C>G
c.390C>G (p.Pro130=)
c.495C>G (p.Pro165=)
c.-119C>G (n.-119C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415502C>TCA431402715SMARCAL1c.798C>T (p.Pro266=)
n.1159C>T
n.1074C>T
n.1030C>T
c.390C>T (p.Pro130=)
c.495C>T (p.Pro165=)
c.-119C>T (n.-119C>T)
2g.216415503A=CA1327821547SMARCAL1c.799A= (p.Ser267=)
n.1160A=
n.1075A=
n.1031A=
c.391A= (p.Ser131=)
c.496A= (p.Ser166=)
c.-118A= (n.-118A=)
2g.216415503A>CCA350498070SMARCAL1c.799A>C (p.Ser267Arg)
n.1160A>C
n.1075A>C
n.1031A>C
c.391A>C (p.Ser131Arg)
c.496A>C (p.Ser166Arg)
c.-118A>C (n.-118A>C)
2g.216415503A>GCA350498071SMARCAL1c.799A>G (p.Ser267Gly)
n.1160A>G
n.1075A>G
n.1031A>G
c.391A>G (p.Ser131Gly)
c.496A>G (p.Ser166Gly)
c.-118A>G (n.-118A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415503A>TCA350498072SMARCAL1c.799A>T (p.Ser267Cys)
n.1160A>T
n.1075A>T
n.1031A>T
c.391A>T (p.Ser131Cys)
c.496A>T (p.Ser166Cys)
c.-118A>T (n.-118A>T)
2g.216415504G>ACA350498073SMARCAL1c.800G>A (p.Ser267Asn)
n.1161G>A
n.1076G>A
n.1032G>A
c.392G>A (p.Ser131Asn)
c.497G>A (p.Ser166Asn)
c.-117G>A (n.-117G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.216415504G>CCA350498074SMARCAL1c.800G>C (p.Ser267Thr)
n.1161G>C
n.1076G>C
n.1032G>C
c.392G>C (p.Ser131Thr)
c.497G>C (p.Ser166Thr)
c.-117G>C (n.-117G>C)
2g.216415504G=CA1327821548SMARCAL1c.800G= (p.Ser267=)
n.1161G=
n.1076G=
n.1032G=
c.392G= (p.Ser131=)
c.497G= (p.Ser166=)
c.-117G= (n.-117G=)
2g.216415504G>TCA350498075SMARCAL1c.800G>T (p.Ser267Ile)
n.1161G>T
n.1076G>T
n.1032G>T
c.392G>T (p.Ser131Ile)
c.497G>T (p.Ser166Ile)
c.-117G>T (n.-117G>T)
 gnomAD v4
2g.216415505C>ACA350498076SMARCAL1c.801C>A (p.Ser267Arg)
n.1162C>A
n.1077C>A
n.1033C>A
c.393C>A (p.Ser131Arg)
c.498C>A (p.Ser166Arg)
c.-116C>A (n.-116C>A)
 gnomAD v4
2g.216415505C=CA1327821549SMARCAL1c.801C= (p.Ser267=)
n.1162C=
n.1077C=
n.1033C=
c.393C= (p.Ser131=)
c.498C= (p.Ser166=)
c.-116C= (n.-116C=)
2g.216415505C>GCA2097664SMARCAL1c.801C>G (p.Ser267Arg)
n.1162C>G
n.1077C>G
n.1033C>G
c.393C>G (p.Ser131Arg)
c.498C>G (p.Ser166Arg)
c.-116C>G (n.-116C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.216415505C>TCA431402718SMARCAL1c.801C>T (p.Ser267=)
n.1162C>T
n.1077C>T
n.1033C>T
c.393C>T (p.Ser131=)
c.498C>T (p.Ser166=)
c.-116C>T (n.-116C>T)
2g.216415506A>CCA350498077SMARCAL1c.802A>C (p.Lys268Gln)
n.1163A>C
n.1078A>C
n.1034A>C
c.394A>C (p.Lys132Gln)
c.499A>C (p.Lys167Gln)
c.-115A>C (n.-115A>C)
2g.216415506A>GCA350498078SMARCAL1c.802A>G (p.Lys268Glu)
n.1163A>G
n.1078A>G
n.1034A>G
c.394A>G (p.Lys132Glu)
c.499A>G (p.Lys167Glu)
c.-115A>G (n.-115A>G)
2g.216415506A>TCA350498079SMARCAL1c.802A>T (p.Lys268Ter)
n.1163A>T
n.1078A>T
n.1034A>T
c.394A>T (p.Lys132Ter)
c.499A>T (p.Lys167Ter)
c.-115A>T (n.-115A>T)
2g.216415507A>CCA350498080SMARCAL1c.803A>C (p.Lys268Thr)
n.1164A>C
n.1079A>C
n.1035A>C
c.395A>C (p.Lys132Thr)
c.500A>C (p.Lys167Thr)
c.-114A>C (n.-114A>C)
2g.216415507A>GCA350498081SMARCAL1c.803A>G (p.Lys268Arg)
n.1164A>G
n.1079A>G
n.1035A>G
c.395A>G (p.Lys132Arg)
c.500A>G (p.Lys167Arg)
c.-114A>G (n.-114A>G)
2g.216415507A>TCA350498082SMARCAL1c.803A>T (p.Lys268Met)
n.1164A>T
n.1079A>T
n.1035A>T
c.395A>T (p.Lys132Met)
c.500A>T (p.Lys167Met)
c.-114A>T (n.-114A>T)
2g.216415508G>ACA431402720SMARCAL1c.804G>A (p.Lys268=)
n.1165G>A
n.1080G>A
n.1036G>A
c.396G>A (p.Lys132=)
c.501G>A (p.Lys167=)
c.-113G>A (n.-113G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415508G>CCA350498083SMARCAL1c.804G>C (p.Lys268Asn)
n.1165G>C
n.1080G>C
n.1036G>C
c.396G>C (p.Lys132Asn)
c.501G>C (p.Lys167Asn)
c.-113G>C (n.-113G>C)
 ClinVar
2g.216415508G=CA1327821550SMARCAL1c.804G= (p.Lys268=)
n.1165G=
n.1080G=
n.1036G=
c.396G= (p.Lys132=)
c.501G= (p.Lys167=)
c.-113G= (n.-113G=)
2g.216415508G>TCA350498084SMARCAL1c.804G>T (p.Lys268Asn)
n.1165G>T
n.1080G>T
n.1036G>T
c.396G>T (p.Lys132Asn)
c.501G>T (p.Lys167Asn)
c.-113G>T (n.-113G>T)
 gnomAD v4
2g.216415509A>CCA350498085SMARCAL1c.805A>C (p.Asn269His)
n.1166A>C
n.1081A>C
n.1037A>C
c.397A>C (p.Asn133His)
c.502A>C (p.Asn168His)
c.-112A>C (n.-112A>C)
 gnomAD v4
2g.216415509A>GCA350498086SMARCAL1c.805A>G (p.Asn269Asp)
n.1166A>G
n.1081A>G
n.1037A>G
c.397A>G (p.Asn133Asp)
c.502A>G (p.Asn168Asp)
c.-112A>G (n.-112A>G)
2g.216415509A>TCA350498087SMARCAL1c.805A>T (p.Asn269Tyr)
n.1166A>T
n.1081A>T
n.1037A>T
c.397A>T (p.Asn133Tyr)
c.502A>T (p.Asn168Tyr)
c.-112A>T (n.-112A>T)
2g.216415510A>CCA350498088SMARCAL1c.806A>C (p.Asn269Thr)
n.1167A>C
n.1082A>C
n.1038A>C
c.398A>C (p.Asn133Thr)
c.503A>C (p.Asn168Thr)
c.-111A>C (n.-111A>C)
2g.216415510A>GCA350498089SMARCAL1c.806A>G (p.Asn269Ser)
n.1167A>G
n.1082A>G
n.1038A>G
c.398A>G (p.Asn133Ser)
c.503A>G (p.Asn168Ser)
c.-111A>G (n.-111A>G)
2g.216415510A>TCA350498090SMARCAL1c.806A>T (p.Asn269Ile)
n.1167A>T
n.1082A>T
n.1038A>T
c.398A>T (p.Asn133Ile)
c.503A>T (p.Asn168Ile)
c.-111A>T (n.-111A>T)
2g.216415511T>ACA350498091SMARCAL1c.807T>A (p.Asn269Lys)
n.1168T>A
n.1083T>A
n.1039T>A
c.399T>A (p.Asn133Lys)
c.504T>A (p.Asn168Lys)
c.-110T>A (n.-110T>A)
2g.216415511T>CCA431402723SMARCAL1c.807T>C (p.Asn269=)
n.1168T>C
n.1083T>C
n.1039T>C
c.399T>C (p.Asn133=)
c.504T>C (p.Asn168=)
c.-110T>C (n.-110T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.216415511T>GCA350498092SMARCAL1c.807T>G (p.Asn269Lys)
n.1168T>G
n.1083T>G
n.1039T>G
c.399T>G (p.Asn133Lys)
c.504T>G (p.Asn168Lys)
c.-110T>G (n.-110T>G)
2g.216415511T=CA1327821551SMARCAL1c.807T= (p.Asn269=)
n.1168T=
n.1083T=
n.1039T=
c.399T= (p.Asn133=)
c.504T= (p.Asn168=)
c.-110T= (n.-110T=)
2g.216415512T>ACA350498093SMARCAL1c.808T>A (p.Tyr270Asn)
n.1169T>A
n.1084T>A
n.1040T>A
c.400T>A (p.Tyr134Asn)
c.505T>A (p.Tyr169Asn)
c.-109T>A (n.-109T>A)
2g.216415512T>CCA350498094SMARCAL1c.808T>C (p.Tyr270His)
n.1169T>C
n.1084T>C
n.1040T>C
c.400T>C (p.Tyr134His)
c.505T>C (p.Tyr169His)
c.-109T>C (n.-109T>C)
2g.216415512T>GCA350498095SMARCAL1c.808T>G (p.Tyr270Asp)
n.1169T>G
n.1084T>G
n.1040T>G
c.400T>G (p.Tyr134Asp)
c.505T>G (p.Tyr169Asp)
c.-109T>G (n.-109T>G)
 gnomAD v4
2g.216415513A=CA1327821552SMARCAL1c.809A= (p.Tyr270=)
n.1170A=
n.1085A=
n.1041A=
c.401A= (p.Tyr134=)
c.506A= (p.Tyr169=)
c.-108A= (n.-108A=)
2g.216415513A>CCA350498096SMARCAL1c.809A>C (p.Tyr270Ser)
n.1170A>C
n.1085A>C
n.1041A>C
c.401A>C (p.Tyr134Ser)
c.506A>C (p.Tyr169Ser)
c.-108A>C (n.-108A>C)
 gnomAD v4
2g.216415513A>GCA65578523SMARCAL1c.809A>G (p.Tyr270Cys)
n.1170A>G
n.1085A>G
n.1041A>G
c.401A>G (p.Tyr134Cys)
c.506A>G (p.Tyr169Cys)
c.-108A>G (n.-108A>G)
 dbSNP
2g.216415513A>TCA350498097SMARCAL1c.809A>T (p.Tyr270Phe)
n.1170A>T
n.1085A>T
n.1041A>T
c.401A>T (p.Tyr134Phe)
c.506A>T (p.Tyr169Phe)
c.-108A>T (n.-108A>T)
 gnomAD v4
2g.216415514T>ACA350498098SMARCAL1c.810T>A (p.Tyr270Ter)
n.1171T>A
n.1086T>A
n.1042T>A
c.402T>A (p.Tyr134Ter)
c.507T>A (p.Tyr169Ter)
c.-107T>A (n.-107T>A)
2g.216415514T>CCA10605057SMARCAL1c.810T>C (p.Tyr270=)
n.1171T>C
n.1086T>C
n.1042T>C
c.402T>C (p.Tyr134=)
c.507T>C (p.Tyr169=)
c.-107T>C (n.-107T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415514T>GCA350498099SMARCAL1c.810T>G (p.Tyr270Ter)
n.1171T>G
n.1086T>G
n.1042T>G
c.402T>G (p.Tyr134Ter)
c.507T>G (p.Tyr169Ter)
c.-107T>G (n.-107T>G)
2g.216415514T=CA1327821553SMARCAL1c.810T= (p.Tyr270=)
n.1171T=
n.1086T=
n.1042T=
c.402T= (p.Tyr134=)
c.507T= (p.Tyr169=)
c.-107T= (n.-107T=)
2g.216415515G>ACA350498100SMARCAL1c.811G>A (p.Asp271Asn)
n.1172G>A
n.1087G>A
n.1043G>A
c.403G>A (p.Asp135Asn)
c.508G>A (p.Asp170Asn)
c.-106G>A (n.-106G>A)
2g.216415515G>CCA350498101SMARCAL1c.811G>C (p.Asp271His)
n.1172G>C
n.1087G>C
n.1043G>C
c.403G>C (p.Asp135His)
c.508G>C (p.Asp170His)
c.-106G>C (n.-106G>C)
2g.216415515G>TCA350498102SMARCAL1c.811G>T (p.Asp271Tyr)
n.1172G>T
n.1087G>T
n.1043G>T
c.403G>T (p.Asp135Tyr)
c.508G>T (p.Asp170Tyr)
c.-106G>T (n.-106G>T)
2g.216415516G>ACA350498103SMARCAL1c.811+1G>A (n.811+1G>A)
n.1172+1G>A
n.1087+1G>A
n.1043+1G>A
c.403+1G>A (n.403+1G>A)
c.508+1G>A (n.508+1G>A)
c.-106+1G>A (n.-106+1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415516G>CCA350498105SMARCAL1c.811+1G>C (n.811+1G>C)
n.1172+1G>C
n.1087+1G>C
n.1043+1G>C
c.403+1G>C (n.403+1G>C)
c.508+1G>C (n.508+1G>C)
c.-106+1G>C (n.-106+1G>C)
2g.216415516G=CA1327821554SMARCAL1c.811+1G= (n.811+1G=)
n.1172+1G=
n.1087+1G=
n.1043+1G=
c.403+1G= (n.403+1G=)
c.508+1G= (n.508+1G=)
c.-106+1G= (n.-106+1G=)
2g.216415516G>TCA350498104SMARCAL1c.811+1G>T (n.811+1G>T)
n.1172+1G>T
n.1087+1G>T
n.1043+1G>T
c.403+1G>T (n.403+1G>T)
c.508+1G>T (n.508+1G>T)
c.-106+1G>T (n.-106+1G>T)
 gnomAD v4
2g.216415517T>ACA350498106SMARCAL1c.811+2T>A (n.811+2T>A)
n.1172+2T>A
n.1087+2T>A
n.1043+2T>A
c.403+2T>A (n.403+2T>A)
c.508+2T>A (n.508+2T>A)
c.-106+2T>A (n.-106+2T>A)
2g.216415517T>CCA350498108SMARCAL1c.811+2T>C (n.811+2T>C)
n.1172+2T>C
n.1087+2T>C
n.1043+2T>C
c.403+2T>C (n.403+2T>C)
c.508+2T>C (n.508+2T>C)
c.-106+2T>C (n.-106+2T>C)
2g.216415517T>GCA350498107SMARCAL1c.811+2T>G (n.811+2T>G)
n.1172+2T>G
n.1087+2T>G
n.1043+2T>G
c.403+2T>G (n.403+2T>G)
c.508+2T>G (n.508+2T>G)
c.-106+2T>G (n.-106+2T>G)
2g.216415518A>CCA2663032633SMARCAL1c.811+3A>C (n.811+3A>C)
n.1172+3A>C
n.1087+3A>C
n.1043+3A>C
c.403+3A>C (n.403+3A>C)
c.508+3A>C (n.508+3A>C)
c.-106+3A>C (n.-106+3A>C)
 gnomAD v4
2g.216415519A=CA1327821555SMARCAL1c.811+4A= (n.811+4A=)
n.1172+4A=
n.1087+4A=
n.1043+4A=
c.403+4A= (n.403+4A=)
c.508+4A= (n.508+4A=)
c.-106+4A= (n.-106+4A=)
2g.216415519A>CCA2663032635SMARCAL1c.811+4A>C (n.811+4A>C)
n.1172+4A>C
n.1087+4A>C
n.1043+4A>C
c.403+4A>C (n.403+4A>C)
c.508+4A>C (n.508+4A>C)
c.-106+4A>C (n.-106+4A>C)
 gnomAD v4
2g.216415519A>GCA1327821556SMARCAL1c.811+4A>G (n.811+4A>G)
n.1172+4A>G
n.1087+4A>G
n.1043+4A>G
c.403+4A>G (n.403+4A>G)
c.508+4A>G (n.508+4A>G)
c.-106+4A>G (n.-106+4A>G)
 dbSNP
2g.216415519A>TCA2663032637SMARCAL1c.811+4A>T (n.811+4A>T)
n.1172+4A>T
n.1087+4A>T
n.1043+4A>T
c.403+4A>T (n.403+4A>T)
c.508+4A>T (n.508+4A>T)
c.-106+4A>T (n.-106+4A>T)
 gnomAD v4
2g.216415520T>ACA1327821558SMARCAL1c.811+5T>A (n.811+5T>A)
n.1172+5T>A
n.1087+5T>A
n.1043+5T>A
c.403+5T>A (n.403+5T>A)
c.508+5T>A (n.508+5T>A)
c.-106+5T>A (n.-106+5T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.216415520T=CA1327821557SMARCAL1c.811+5T= (n.811+5T=)
n.1172+5T=
n.1087+5T=
n.1043+5T=
c.403+5T= (n.403+5T=)
c.508+5T= (n.508+5T=)
c.-106+5T= (n.-106+5T=)
2g.216415521G>ACA539838419SMARCAL1c.811+6G>A (n.811+6G>A)
n.1172+6G>A
n.1087+6G>A
n.1043+6G>A
c.403+6G>A (n.403+6G>A)
c.508+6G>A (n.508+6G>A)
c.-106+6G>A (n.-106+6G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415521G>CCA2663032641SMARCAL1c.811+6G>C (n.811+6G>C)
n.1172+6G>C
n.1087+6G>C
n.1043+6G>C
c.403+6G>C (n.403+6G>C)
c.508+6G>C (n.508+6G>C)
c.-106+6G>C (n.-106+6G>C)
 gnomAD v4
2g.216415521G=CA1327821559SMARCAL1c.811+6G= (n.811+6G=)
n.1172+6G=
n.1087+6G=
n.1043+6G=
c.403+6G= (n.403+6G=)
c.508+6G= (n.508+6G=)
c.-106+6G= (n.-106+6G=)
2g.216415521G>TCA539838420SMARCAL1c.811+6G>T (n.811+6G>T)
n.1172+6G>T
n.1087+6G>T
n.1043+6G>T
c.403+6G>T (n.403+6G>T)
c.508+6G>T (n.508+6G>T)
c.-106+6G>T (n.-106+6G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415522T>CCA2577238471SMARCAL1c.811+7T>C (n.811+7T>C)
n.1172+7T>C
n.1087+7T>C
n.1043+7T>C
c.403+7T>C (n.403+7T>C)
c.508+7T>C (n.508+7T>C)
c.-106+7T>C (n.-106+7T>C)
 gnomAD v4
2g.216415523C>ACA2663032649SMARCAL1c.811+8C>A (n.811+8C>A)
n.1172+8C>A
n.1087+8C>A
n.1043+8C>A
c.403+8C>A (n.403+8C>A)
c.508+8C>A (n.508+8C>A)
c.-106+8C>A (n.-106+8C>A)
 gnomAD v4
2g.216415523C=CA1327821560SMARCAL1c.811+8C= (n.811+8C=)
n.1172+8C=
n.1087+8C=
n.1043+8C=
c.403+8C= (n.403+8C=)
c.508+8C= (n.508+8C=)
c.-106+8C= (n.-106+8C=)
2g.216415523C>GCA2663032646SMARCAL1c.811+8C>G (n.811+8C>G)
n.1172+8C>G
n.1087+8C>G
n.1043+8C>G
c.403+8C>G (n.403+8C>G)
c.508+8C>G (n.508+8C>G)
c.-106+8C>G (n.-106+8C>G)
 gnomAD v4
2g.216415523C>TCA539838421SMARCAL1c.811+8C>T (n.811+8C>T)
n.1172+8C>T
n.1087+8C>T
n.1043+8C>T
c.403+8C>T (n.403+8C>T)
c.508+8C>T (n.508+8C>T)
c.-106+8C>T (n.-106+8C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415524T>CCA539838422SMARCAL1c.811+9T>C (n.811+9T>C)
n.1172+9T>C
n.1087+9T>C
n.1043+9T>C
c.403+9T>C (n.403+9T>C)
c.508+9T>C (n.508+9T>C)
c.-106+9T>C (n.-106+9T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415524T=CA1327821561SMARCAL1c.811+9T= (n.811+9T=)
n.1172+9T=
n.1087+9T=
n.1043+9T=
c.403+9T= (n.403+9T=)
c.508+9T= (n.508+9T=)
c.-106+9T= (n.-106+9T=)
2g.216415525delCA2663032650SMARCAL1c.811+10del (n.811+10del)
n.1172+10del
n.1087+10del
n.1043+10del
c.403+10del (n.403+10del)
c.508+10del (n.508+10del)
c.-106+10del (n.-106+10del)
 gnomAD v4
2g.216415525T>ACA2577238472SMARCAL1c.811+10T>A (n.811+10T>A)
n.1172+10T>A
n.1087+10T>A
n.1043+10T>A
c.403+10T>A (n.403+10T>A)
c.508+10T>A (n.508+10T>A)
c.-106+10T>A (n.-106+10T>A)
2g.216415525T>CCA2499215646SMARCAL1c.811+10T>C (n.811+10T>C)
n.1172+10T>C
n.1087+10T>C
n.1043+10T>C
c.403+10T>C (n.403+10T>C)
c.508+10T>C (n.508+10T>C)
c.-106+10T>C (n.-106+10T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.216415526C>ACA2577238473SMARCAL1c.811+11C>A (n.811+11C>A)
n.1172+11C>A
n.1087+11C>A
n.1043+11C>A
c.403+11C>A (n.403+11C>A)
c.508+11C>A (n.508+11C>A)
c.-106+11C>A (n.-106+11C>A)
 gnomAD v4
2g.216415526C>TCA2663032654SMARCAL1c.811+11C>T (n.811+11C>T)
n.1172+11C>T
n.1087+11C>T
n.1043+11C>T
c.403+11C>T (n.403+11C>T)
c.508+11C>T (n.508+11C>T)
c.-106+11C>T (n.-106+11C>T)
 gnomAD v4
2g.216415527A=CA1327821562SMARCAL1c.811+12A= (n.811+12A=)
n.1172+12A=
n.1087+12A=
n.1043+12A=
c.403+12A= (n.403+12A=)
c.508+12A= (n.508+12A=)
c.-106+12A= (n.-106+12A=)
2g.216415527A>CCA539838423SMARCAL1c.811+12A>C (n.811+12A>C)
n.1172+12A>C
n.1087+12A>C
n.1043+12A>C
c.403+12A>C (n.403+12A>C)
c.508+12A>C (n.508+12A>C)
c.-106+12A>C (n.-106+12A>C)
 dbSNP gnomAD v2
2g.216415527A>GCA2663032657SMARCAL1c.811+12A>G (n.811+12A>G)
n.1172+12A>G
n.1087+12A>G
n.1043+12A>G
c.403+12A>G (n.403+12A>G)
c.508+12A>G (n.508+12A>G)
c.-106+12A>G (n.-106+12A>G)
 gnomAD v4
2g.216415527A>TCA1042314999SMARCAL1c.811+12A>T (n.811+12A>T)
n.1172+12A>T
n.1087+12A>T
n.1043+12A>T
c.403+12A>T (n.403+12A>T)
c.508+12A>T (n.508+12A>T)
c.-106+12A>T (n.-106+12A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched