Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.216415313delCA2499215641SMARCAL1c.609del (p.Asn203LysfsTer12)
n.970del
n.885del
n.841del
c.201del (p.Asn67LysfsTer12)
c.306del (p.Asn102LysfsTer12)
c.-308del (n.-308del)
 ClinVar dbSNP
2g.216415313C>ACA350497666SMARCAL1c.609C>A (p.Asn203Lys)
n.970C>A
n.885C>A
n.841C>A
c.201C>A (p.Asn67Lys)
c.306C>A (p.Asn102Lys)
c.-308C>A (n.-308C>A)
 COSMIC
2g.216415313C=CA1327821454SMARCAL1c.609C= (p.Asn203=)
n.970C=
n.885C=
n.841C=
c.201C= (p.Asn67=)
c.306C= (p.Asn102=)
c.-308C= (n.-308C=)
2g.216415313C>GCA350497665SMARCAL1c.609C>G (p.Asn203Lys)
n.970C>G
n.885C>G
n.841C>G
c.201C>G (p.Asn67Lys)
c.306C>G (p.Asn102Lys)
c.-308C>G (n.-308C>G)
2g.216415313C>TCA2097622SMARCAL1c.609C>T (p.Asn203=)
n.970C>T
n.885C>T
n.841C>T
c.201C>T (p.Asn67=)
c.306C>T (p.Asn102=)
c.-308C>T (n.-308C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415314A>CCA350497667SMARCAL1c.610A>C (p.Ile204Leu)
n.971A>C
n.886A>C
n.842A>C
c.202A>C (p.Ile68Leu)
c.307A>C (p.Ile103Leu)
c.-307A>C (n.-307A>C)
2g.216415314A>GCA350497668SMARCAL1c.610A>G (p.Ile204Val)
n.971A>G
n.886A>G
n.842A>G
c.202A>G (p.Ile68Val)
c.307A>G (p.Ile103Val)
c.-307A>G (n.-307A>G)
 gnomAD v4
2g.216415314A>TCA350497669SMARCAL1c.610A>T (p.Ile204Phe)
n.971A>T
n.886A>T
n.842A>T
c.202A>T (p.Ile68Phe)
c.307A>T (p.Ile103Phe)
c.-307A>T (n.-307A>T)
2g.216415315T>ACA350497670SMARCAL1c.611T>A (p.Ile204Asn)
n.972T>A
n.887T>A
n.843T>A
c.203T>A (p.Ile68Asn)
c.308T>A (p.Ile103Asn)
c.-306T>A (n.-306T>A)
2g.216415315T>CCA350497671SMARCAL1c.611T>C (p.Ile204Thr)
n.972T>C
n.887T>C
n.843T>C
c.203T>C (p.Ile68Thr)
c.308T>C (p.Ile103Thr)
c.-306T>C (n.-306T>C)
2g.216415315T>GCA350497672SMARCAL1c.611T>G (p.Ile204Ser)
n.972T>G
n.887T>G
n.843T>G
c.203T>G (p.Ile68Ser)
c.308T>G (p.Ile103Ser)
c.-306T>G (n.-306T>G)
2g.216415316T>ACA431402966SMARCAL1c.612T>A (p.Ile204=)
n.973T>A
n.888T>A
n.844T>A
c.204T>A (p.Ile68=)
c.309T>A (p.Ile103=)
c.-305T>A (n.-305T>A)
2g.216415316T>CCA431402967SMARCAL1c.612T>C (p.Ile204=)
n.973T>C
n.888T>C
n.844T>C
c.204T>C (p.Ile68=)
c.309T>C (p.Ile103=)
c.-305T>C (n.-305T>C)
2g.216415316T>GCA350497673SMARCAL1c.612T>G (p.Ile204Met)
n.973T>G
n.888T>G
n.844T>G
c.204T>G (p.Ile68Met)
c.309T>G (p.Ile103Met)
c.-305T>G (n.-305T>G)
 dbSNP
2g.216415316T=CA1327821455SMARCAL1c.612T= (p.Ile204=)
n.973T=
n.888T=
n.844T=
c.204T= (p.Ile68=)
c.309T= (p.Ile103=)
c.-305T= (n.-305T=)
2g.216415317T>ACA350497674SMARCAL1c.613T>A (p.Ser205Thr)
n.974T>A
n.889T>A
n.845T>A
c.205T>A (p.Ser69Thr)
c.310T>A (p.Ser104Thr)
c.-304T>A (n.-304T>A)
2g.216415317T>CCA350497675SMARCAL1c.613T>C (p.Ser205Pro)
n.974T>C
n.889T>C
n.845T>C
c.205T>C (p.Ser69Pro)
c.310T>C (p.Ser104Pro)
c.-304T>C (n.-304T>C)
2g.216415317T>GCA350497676SMARCAL1c.613T>G (p.Ser205Ala)
n.974T>G
n.889T>G
n.845T>G
c.205T>G (p.Ser69Ala)
c.310T>G (p.Ser104Ala)
c.-304T>G (n.-304T>G)
2g.216415318C>ACA350497677SMARCAL1c.614C>A (p.Ser205Tyr)
n.975C>A
n.890C>A
n.846C>A
c.206C>A (p.Ser69Tyr)
c.311C>A (p.Ser104Tyr)
c.-303C>A (n.-303C>A)
 COSMIC
2g.216415318C=CA1327821456SMARCAL1c.614C= (p.Ser205=)
n.975C=
n.890C=
n.846C=
c.206C= (p.Ser69=)
c.311C= (p.Ser104=)
c.-303C= (n.-303C=)
2g.216415318C>GCA350497678SMARCAL1c.614C>G (p.Ser205Cys)
n.975C>G
n.890C>G
n.846C>G
c.206C>G (p.Ser69Cys)
c.311C>G (p.Ser104Cys)
c.-303C>G (n.-303C>G)
2g.216415318C>TCA2097623SMARCAL1c.614C>T (p.Ser205Phe)
n.975C>T
n.890C>T
n.846C>T
c.206C>T (p.Ser69Phe)
c.311C>T (p.Ser104Phe)
c.-303C>T (n.-303C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415319T>ACA431402969SMARCAL1c.615T>A (p.Ser205=)
n.976T>A
n.891T>A
n.847T>A
c.207T>A (p.Ser69=)
c.312T>A (p.Ser104=)
c.-302T>A (n.-302T>A)
2g.216415319T>CCA431402970SMARCAL1c.615T>C (p.Ser205=)
n.976T>C
n.891T>C
n.847T>C
c.207T>C (p.Ser69=)
c.312T>C (p.Ser104=)
c.-302T>C (n.-302T>C)
2g.216415319T>GCA2097624SMARCAL1c.615T>G (p.Ser205=)
n.976T>G
n.891T>G
n.847T>G
c.207T>G (p.Ser69=)
c.312T>G (p.Ser104=)
c.-302T>G (n.-302T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415319T=CA1327821457SMARCAL1c.615T= (p.Ser205=)
n.976T=
n.891T=
n.847T=
c.207T= (p.Ser69=)
c.312T= (p.Ser104=)
c.-302T= (n.-302T=)
2g.216415320T>ACA350497680SMARCAL1c.616T>A (p.Tyr206Asn)
n.977T>A
n.892T>A
n.848T>A
c.208T>A (p.Tyr70Asn)
c.313T>A (p.Tyr105Asn)
c.-301T>A (n.-301T>A)
2g.216415320T>CCA350497681SMARCAL1c.616T>C (p.Tyr206His)
n.977T>C
n.892T>C
n.848T>C
c.208T>C (p.Tyr70His)
c.313T>C (p.Tyr105His)
c.-301T>C (n.-301T>C)
 gnomAD v4
2g.216415320T>GCA350497679SMARCAL1c.616T>G (p.Tyr206Asp)
n.977T>G
n.892T>G
n.848T>G
c.208T>G (p.Tyr70Asp)
c.313T>G (p.Tyr105Asp)
c.-301T>G (n.-301T>G)
2g.216415321A>CCA350497682SMARCAL1c.617A>C (p.Tyr206Ser)
n.978A>C
n.893A>C
n.849A>C
c.209A>C (p.Tyr70Ser)
c.314A>C (p.Tyr105Ser)
c.-300A>C (n.-300A>C)
2g.216415321A>GCA350497683SMARCAL1c.617A>G (p.Tyr206Cys)
n.978A>G
n.893A>G
n.849A>G
c.209A>G (p.Tyr70Cys)
c.314A>G (p.Tyr105Cys)
c.-300A>G (n.-300A>G)
2g.216415321A>TCA350497684SMARCAL1c.617A>T (p.Tyr206Phe)
n.978A>T
n.893A>T
n.849A>T
c.209A>T (p.Tyr70Phe)
c.314A>T (p.Tyr105Phe)
c.-300A>T (n.-300A>T)
2g.216415322C>ACA350497685SMARCAL1c.618C>A (p.Tyr206Ter)
n.979C>A
n.894C>A
n.850C>A
c.210C>A (p.Tyr70Ter)
c.315C>A (p.Tyr105Ter)
c.-299C>A (n.-299C>A)
2g.216415322C>GCA350497686SMARCAL1c.618C>G (p.Tyr206Ter)
n.979C>G
n.894C>G
n.850C>G
c.210C>G (p.Tyr70Ter)
c.315C>G (p.Tyr105Ter)
c.-299C>G (n.-299C>G)
2g.216415322C>TCA431402974SMARCAL1c.618C>T (p.Tyr206=)
n.979C>T
n.894C>T
n.850C>T
c.210C>T (p.Tyr70=)
c.315C>T (p.Tyr105=)
c.-299C>T (n.-299C>T)
2g.216415323A=CA1327821458SMARCAL1c.619A= (p.Ile207=)
n.980A=
n.895A=
n.851A=
c.211A= (p.Ile71=)
c.316A= (p.Ile106=)
c.-298A= (n.-298A=)
2g.216415323A>CCA350497687SMARCAL1c.619A>C (p.Ile207Leu)
n.980A>C
n.895A>C
n.851A>C
c.211A>C (p.Ile71Leu)
c.316A>C (p.Ile106Leu)
c.-298A>C (n.-298A>C)
2g.216415323A>GCA350497688SMARCAL1c.619A>G (p.Ile207Val)
n.980A>G
n.895A>G
n.851A>G
c.211A>G (p.Ile71Val)
c.316A>G (p.Ile106Val)
c.-298A>G (n.-298A>G)
2g.216415323A>TCA65578254SMARCAL1c.619A>T (p.Ile207Phe)
n.980A>T
n.895A>T
n.851A>T
c.211A>T (p.Ile71Phe)
c.316A>T (p.Ile106Phe)
c.-298A>T (n.-298A>T)
 dbSNP
2g.216415324T>ACA350497689SMARCAL1c.620T>A (p.Ile207Asn)
n.981T>A
n.896T>A
n.852T>A
c.212T>A (p.Ile71Asn)
c.317T>A (p.Ile106Asn)
c.-297T>A (n.-297T>A)
2g.216415324T>CCA350497690SMARCAL1c.620T>C (p.Ile207Thr)
n.981T>C
n.896T>C
n.852T>C
c.212T>C (p.Ile71Thr)
c.317T>C (p.Ile106Thr)
c.-297T>C (n.-297T>C)
 gnomAD v4
2g.216415324T>GCA350497691SMARCAL1c.620T>G (p.Ile207Ser)
n.981T>G
n.896T>G
n.852T>G
c.212T>G (p.Ile71Ser)
c.317T>G (p.Ile106Ser)
c.-297T>G (n.-297T>G)
2g.216415324_216415325delinsTCCA1327821459SMARCAL1c.620_621delinsTC (p.Ile207=)
n.981_982delinsTC
n.896_897delinsTC
n.852_853delinsTC
c.212_213delinsTC (p.Ile71=)
c.317_318delinsTC (p.Ile106=)
c.-297_-296delinsTC (n.-297_-296delinsTC)
2g.216415325C>ACA431402979SMARCAL1c.621C>A (p.Ile207=)
n.982C>A
n.897C>A
n.853C>A
c.213C>A (p.Ile71=)
c.318C>A (p.Ile106=)
c.-296C>A (n.-296C>A)
 gnomAD v4
2g.216415325C=CA1327821460SMARCAL1c.621C= (p.Ile207=)
n.982C=
n.897C=
n.853C=
c.213C= (p.Ile71=)
c.318C= (p.Ile106=)
c.-296C= (n.-296C=)
2g.216415325C>GCA2097626SMARCAL1c.621C>G (p.Ile207Met)
n.982C>G
n.897C>G
n.853C>G
c.213C>G (p.Ile71Met)
c.318C>G (p.Ile106Met)
c.-296C>G (n.-296C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415325C>TCA431402978SMARCAL1c.621C>T (p.Ile207=)
n.982C>T
n.897C>T
n.853C>T
c.213C>T (p.Ile71=)
c.318C>T (p.Ile106=)
c.-296C>T (n.-296C>T)
2g.216415326delCA2097625SMARCAL1c.622del (p.His208IlefsTer7)
n.983del
n.898del
n.854del
c.214del (p.His72IlefsTer7)
c.319del (p.His107IlefsTer7)
c.-295del (n.-295del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415326C>ACA350497692SMARCAL1c.622C>A (p.His208Asn)
n.983C>A
n.898C>A
n.854C>A
c.214C>A (p.His72Asn)
c.319C>A (p.His107Asn)
c.-295C>A (n.-295C>A)
2g.216415326C>GCA350497694SMARCAL1c.622C>G (p.His208Asp)
n.983C>G
n.898C>G
n.854C>G
c.214C>G (p.His72Asp)
c.319C>G (p.His107Asp)
c.-295C>G (n.-295C>G)
2g.216415326C>TCA350497693SMARCAL1c.622C>T (p.His208Tyr)
n.983C>T
n.898C>T
n.854C>T
c.214C>T (p.His72Tyr)
c.319C>T (p.His107Tyr)
c.-295C>T (n.-295C>T)
 gnomAD v4
2g.216415327A=CA1327821461SMARCAL1c.623A= (p.His208=)
n.984A=
n.899A=
n.855A=
c.215A= (p.His72=)
c.320A= (p.His107=)
c.-294A= (n.-294A=)
2g.216415327A>CCA350497695SMARCAL1c.623A>C (p.His208Pro)
n.984A>C
n.899A>C
n.855A>C
c.215A>C (p.His72Pro)
c.320A>C (p.His107Pro)
c.-294A>C (n.-294A>C)
 gnomAD v4
2g.216415327A>GCA2097627SMARCAL1c.623A>G (p.His208Arg)
n.984A>G
n.899A>G
n.855A>G
c.215A>G (p.His72Arg)
c.320A>G (p.His107Arg)
c.-294A>G (n.-294A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415327A>TCA350497696SMARCAL1c.623A>T (p.His208Leu)
n.984A>T
n.899A>T
n.855A>T
c.215A>T (p.His72Leu)
c.320A>T (p.His107Leu)
c.-294A>T (n.-294A>T)
2g.216415328T>ACA350497697SMARCAL1c.624T>A (p.His208Gln)
n.985T>A
n.900T>A
n.856T>A
c.216T>A (p.His72Gln)
c.321T>A (p.His107Gln)
c.-293T>A (n.-293T>A)
2g.216415328T>CCA2097628SMARCAL1c.624T>C (p.His208=)
n.985T>C
n.900T>C
n.856T>C
c.216T>C (p.His72=)
c.321T>C (p.His107=)
c.-293T>C (n.-293T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415328T>GCA350497698SMARCAL1c.624T>G (p.His208Gln)
n.985T>G
n.900T>G
n.856T>G
c.216T>G (p.His72Gln)
c.321T>G (p.His107Gln)
c.-293T>G (n.-293T>G)
2g.216415328T=CA1327821462SMARCAL1c.624T= (p.His208=)
n.985T=
n.900T=
n.856T=
c.216T= (p.His72=)
c.321T= (p.His107=)
c.-293T= (n.-293T=)
2g.216415329T>ACA350497699SMARCAL1c.625T>A (p.Ser209Thr)
n.986T>A
n.901T>A
n.857T>A
c.217T>A (p.Ser73Thr)
c.322T>A (p.Ser108Thr)
c.-292T>A (n.-292T>A)
2g.216415329T>CCA350497700SMARCAL1c.625T>C (p.Ser209Pro)
n.986T>C
n.901T>C
n.857T>C
c.217T>C (p.Ser73Pro)
c.322T>C (p.Ser108Pro)
c.-292T>C (n.-292T>C)
2g.216415329T>GCA350497701SMARCAL1c.625T>G (p.Ser209Ala)
n.986T>G
n.901T>G
n.857T>G
c.217T>G (p.Ser73Ala)
c.322T>G (p.Ser108Ala)
c.-292T>G (n.-292T>G)
2g.216415330C>ACA350497704SMARCAL1c.626C>A (p.Ser209Tyr)
n.987C>A
n.902C>A
n.858C>A
c.218C>A (p.Ser73Tyr)
c.323C>A (p.Ser108Tyr)
c.-291C>A (n.-291C>A)
2g.216415330C=CA1327821463SMARCAL1c.626C= (p.Ser209=)
n.987C=
n.902C=
n.858C=
c.218C= (p.Ser73=)
c.323C= (p.Ser108=)
c.-291C= (n.-291C=)
2g.216415330C>GCA350497703SMARCAL1c.626C>G (p.Ser209Cys)
n.987C>G
n.902C>G
n.858C>G
c.218C>G (p.Ser73Cys)
c.323C>G (p.Ser108Cys)
c.-291C>G (n.-291C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415330C>TCA350497702SMARCAL1c.626C>T (p.Ser209Phe)
n.987C>T
n.902C>T
n.858C>T
c.218C>T (p.Ser73Phe)
c.323C>T (p.Ser108Phe)
c.-291C>T (n.-291C>T)
2g.216415331T>ACA431402985SMARCAL1c.627T>A (p.Ser209=)
n.988T>A
n.903T>A
n.859T>A
c.219T>A (p.Ser73=)
c.324T>A (p.Ser108=)
c.-290T>A (n.-290T>A)
2g.216415331T>CCA431402986SMARCAL1c.627T>C (p.Ser209=)
n.988T>C
n.903T>C
n.859T>C
c.219T>C (p.Ser73=)
c.324T>C (p.Ser108=)
c.-290T>C (n.-290T>C)
2g.216415331T>GCA431402987SMARCAL1c.627T>G (p.Ser209=)
n.988T>G
n.903T>G
n.859T>G
c.219T>G (p.Ser73=)
c.324T>G (p.Ser108=)
c.-290T>G (n.-290T>G)
2g.216415332A=CA1327821464SMARCAL1c.628A= (p.Ser210=)
n.989A=
n.904A=
n.860A=
c.220A= (p.Ser74=)
c.325A= (p.Ser109=)
c.-289A= (n.-289A=)
2g.216415332A>CCA350497705SMARCAL1c.628A>C (p.Ser210Arg)
n.989A>C
n.904A>C
n.860A>C
c.220A>C (p.Ser74Arg)
c.325A>C (p.Ser109Arg)
c.-289A>C (n.-289A>C)
2g.216415332A>GCA350497706SMARCAL1c.628A>G (p.Ser210Gly)
n.989A>G
n.904A>G
n.860A>G
c.220A>G (p.Ser74Gly)
c.325A>G (p.Ser109Gly)
c.-289A>G (n.-289A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.216415332A>TCA350497707SMARCAL1c.628A>T (p.Ser210Cys)
n.989A>T
n.904A>T
n.860A>T
c.220A>T (p.Ser74Cys)
c.325A>T (p.Ser109Cys)
c.-289A>T (n.-289A>T)
 gnomAD v4
2g.216415333G>ACA350497708SMARCAL1c.629G>A (p.Ser210Asn)
n.990G>A
n.905G>A
n.861G>A
c.221G>A (p.Ser74Asn)
c.326G>A (p.Ser109Asn)
c.-288G>A (n.-288G>A)
 gnomAD v4
2g.216415333G>CCA350497709SMARCAL1c.629G>C (p.Ser210Thr)
n.990G>C
n.905G>C
n.861G>C
c.221G>C (p.Ser74Thr)
c.326G>C (p.Ser109Thr)
c.-288G>C (n.-288G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415333G=CA1327821465SMARCAL1c.629G= (p.Ser210=)
n.990G=
n.905G=
n.861G=
c.221G= (p.Ser74=)
c.326G= (p.Ser109=)
c.-288G= (n.-288G=)
2g.216415333G>TCA2097629SMARCAL1c.629G>T (p.Ser210Ile)
n.990G>T
n.905G>T
n.861G>T
c.221G>T (p.Ser74Ile)
c.326G>T (p.Ser109Ile)
c.-288G>T (n.-288G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415334C>ACA350497711SMARCAL1c.630C>A (p.Ser210Arg)
n.991C>A
n.906C>A
n.862C>A
c.222C>A (p.Ser74Arg)
c.327C>A (p.Ser109Arg)
c.-287C>A (n.-287C>A)
2g.216415334C>GCA350497710SMARCAL1c.630C>G (p.Ser210Arg)
n.991C>G
n.906C>G
n.862C>G
c.222C>G (p.Ser74Arg)
c.327C>G (p.Ser109Arg)
c.-287C>G (n.-287C>G)
2g.216415334C>TCA431402991SMARCAL1c.630C>T (p.Ser210=)
n.991C>T
n.906C>T
n.862C>T
c.222C>T (p.Ser74=)
c.327C>T (p.Ser109=)
c.-287C>T (n.-287C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.216415335T>ACA350497712SMARCAL1c.631T>A (p.Ser211Thr)
n.992T>A
n.907T>A
n.863T>A
c.223T>A (p.Ser75Thr)
c.328T>A (p.Ser110Thr)
c.-286T>A (n.-286T>A)
 gnomAD v4
2g.216415335T>CCA350497713SMARCAL1c.631T>C (p.Ser211Pro)
n.992T>C
n.907T>C
n.863T>C
c.223T>C (p.Ser75Pro)
c.328T>C (p.Ser110Pro)
c.-286T>C (n.-286T>C)
2g.216415335T>GCA350497714SMARCAL1c.631T>G (p.Ser211Ala)
n.992T>G
n.907T>G
n.863T>G
c.223T>G (p.Ser75Ala)
c.328T>G (p.Ser110Ala)
c.-286T>G (n.-286T>G)
2g.216415336C>ACA350497715SMARCAL1c.632C>A (p.Ser211Ter)
n.993C>A
n.908C>A
n.864C>A
c.224C>A (p.Ser75Ter)
c.329C>A (p.Ser110Ter)
c.-285C>A (n.-285C>A)
2g.216415336C>GCA350497716SMARCAL1c.632C>G (p.Ser211Ter)
n.993C>G
n.908C>G
n.864C>G
c.224C>G (p.Ser75Ter)
c.329C>G (p.Ser110Ter)
c.-285C>G (n.-285C>G)
2g.216415336C>TCA350497717SMARCAL1c.632C>T (p.Ser211Leu)
n.993C>T
n.908C>T
n.864C>T
c.224C>T (p.Ser75Leu)
c.329C>T (p.Ser110Leu)
c.-285C>T (n.-285C>T)
2g.216415337A=CA1327821466SMARCAL1c.633A= (p.Ser211=)
n.994A=
n.909A=
n.865A=
c.225A= (p.Ser75=)
c.330A= (p.Ser110=)
c.-284A= (n.-284A=)
2g.216415337A>CCA431402994SMARCAL1c.633A>C (p.Ser211=)
n.994A>C
n.909A>C
n.865A>C
c.225A>C (p.Ser75=)
c.330A>C (p.Ser110=)
c.-284A>C (n.-284A>C)
 gnomAD v4
2g.216415337A>GCA431402995SMARCAL1c.633A>G (p.Ser211=)
n.994A>G
n.909A>G
n.865A>G
c.225A>G (p.Ser75=)
c.330A>G (p.Ser110=)
c.-284A>G (n.-284A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.216415337A>TCA431402996SMARCAL1c.633A>T (p.Ser211=)
n.994A>T
n.909A>T
n.865A>T
c.225A>T (p.Ser75=)
c.330A>T (p.Ser110=)
c.-284A>T (n.-284A>T)
2g.216415341_216415342delCA2663032424SMARCAL1c.637_638del (p.Ser213CysfsTer?)
n.998_999del
n.913_914del
n.869_870del
c.229_230del (p.Ser77CysfsTer?)
c.334_335del (p.Ser112CysfsTer?)
c.-280_-279del (n.-280_-279del)
 gnomAD v4
2g.216415338G>ACA350497720SMARCAL1c.634G>A (p.Glu212Lys)
n.995G>A
n.910G>A
n.866G>A
c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.331G>A (p.Glu111Lys)
c.-283G>A (n.-283G>A)
2g.216415338G>CCA350497718SMARCAL1c.634G>C (p.Glu212Gln)
n.995G>C
n.910G>C
n.866G>C
c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.331G>C (p.Glu111Gln)
c.-283G>C (n.-283G>C)
2g.216415338G>TCA350497719SMARCAL1c.634G>T (p.Glu212Ter)
n.995G>T
n.910G>T
n.866G>T
c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.331G>T (p.Glu111Ter)
c.-283G>T (n.-283G>T)
2g.216415339A=CA1327821467SMARCAL1c.635A= (p.Glu212=)
n.996A=
n.911A=
n.867A=
c.227A= (p.Glu76=)
c.332A= (p.Glu111=)
c.-282A= (n.-282A=)
2g.216415339A>CCA2097630SMARCAL1c.635A>C (p.Glu212Ala)
n.996A>C
n.911A>C
n.867A>C
c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.332A>C (p.Glu111Ala)
c.-282A>C (n.-282A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415339A>GCA350497721SMARCAL1c.635A>G (p.Glu212Gly)
n.996A>G
n.911A>G
n.867A>G
c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.332A>G (p.Glu111Gly)
c.-282A>G (n.-282A>G)
 gnomAD v4
2g.216415339A>TCA350497722SMARCAL1c.635A>T (p.Glu212Val)
n.996A>T
n.911A>T
n.867A>T
c.227A>T (p.Glu76Val)
c.332A>T (p.Glu111Val)
c.-282A>T (n.-282A>T)
2g.216415340G>ACA431402998SMARCAL1c.636G>A (p.Glu212=)
n.997G>A
n.912G>A
n.868G>A
c.228G>A (p.Glu76=)
c.333G>A (p.Glu111=)
c.-281G>A (n.-281G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415340G>CCA350497723SMARCAL1c.636G>C (p.Glu212Asp)
n.997G>C
n.912G>C
n.868G>C
c.228G>C (p.Glu76Asp)
c.333G>C (p.Glu111Asp)
c.-281G>C (n.-281G>C)
 gnomAD v4
2g.216415340G=CA1327821468SMARCAL1c.636G= (p.Glu212=)
n.997G=
n.912G=
n.868G=
c.228G= (p.Glu76=)
c.333G= (p.Glu111=)
c.-281G= (n.-281G=)
2g.216415340G>TCA350497724SMARCAL1c.636G>T (p.Glu212Asp)
n.997G>T
n.912G>T
n.868G>T
c.228G>T (p.Glu76Asp)
c.333G>T (p.Glu111Asp)
c.-281G>T (n.-281G>T)
2g.216415341A>CCA350497725SMARCAL1c.637A>C (p.Ser213Arg)
n.998A>C
n.913A>C
n.869A>C
c.229A>C (p.Ser77Arg)
c.334A>C (p.Ser112Arg)
c.-280A>C (n.-280A>C)
2g.216415341A>GCA350497726SMARCAL1c.637A>G (p.Ser213Gly)
n.998A>G
n.913A>G
n.869A>G
c.229A>G (p.Ser77Gly)
c.334A>G (p.Ser112Gly)
c.-280A>G (n.-280A>G)
2g.216415341A>TCA350497727SMARCAL1c.637A>T (p.Ser213Cys)
n.998A>T
n.913A>T
n.869A>T
c.229A>T (p.Ser77Cys)
c.334A>T (p.Ser112Cys)
c.-280A>T (n.-280A>T)
 gnomAD v4
2g.216415342G>ACA350497728SMARCAL1c.638G>A (p.Ser213Asn)
n.999G>A
n.914G>A
n.870G>A
c.230G>A (p.Ser77Asn)
c.335G>A (p.Ser112Asn)
c.-279G>A (n.-279G>A)
 gnomAD v4
2g.216415342G>CCA350497729SMARCAL1c.638G>C (p.Ser213Thr)
n.999G>C
n.914G>C
n.870G>C
c.230G>C (p.Ser77Thr)
c.335G>C (p.Ser112Thr)
c.-279G>C (n.-279G>C)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.216415342G=CA1327821469SMARCAL1c.638G= (p.Ser213=)
n.999G=
n.914G=
n.870G=
c.230G= (p.Ser77=)
c.335G= (p.Ser112=)
c.-279G= (n.-279G=)
2g.216415342G>TCA2097631SMARCAL1c.638G>T (p.Ser213Ile)
n.999G>T
n.914G>T
n.870G>T
c.230G>T (p.Ser77Ile)
c.335G>T (p.Ser112Ile)
c.-279G>T (n.-279G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415343T>ACA350497730SMARCAL1c.639T>A (p.Ser213Arg)
n.1000T>A
n.915T>A
n.871T>A
c.231T>A (p.Ser77Arg)
c.336T>A (p.Ser112Arg)
c.-278T>A (n.-278T>A)
2g.216415343T>CCA431403003SMARCAL1c.639T>C (p.Ser213=)
n.1000T>C
n.915T>C
n.871T>C
c.231T>C (p.Ser77=)
c.336T>C (p.Ser112=)
c.-278T>C (n.-278T>C)
2g.216415343T>GCA350497731SMARCAL1c.639T>G (p.Ser213Arg)
n.1000T>G
n.915T>G
n.871T>G
c.231T>G (p.Ser77Arg)
c.336T>G (p.Ser112Arg)
c.-278T>G (n.-278T>G)
2g.216415344G>ACA350497732SMARCAL1c.640G>A (p.Val214Ile)
n.1001G>A
n.916G>A
n.872G>A
c.232G>A (p.Val78Ile)
c.337G>A (p.Val113Ile)
c.-277G>A (n.-277G>A)
2g.216415344G>CCA350497734SMARCAL1c.640G>C (p.Val214Leu)
n.1001G>C
n.916G>C
n.872G>C
c.232G>C (p.Val78Leu)
c.337G>C (p.Val113Leu)
c.-277G>C (n.-277G>C)
2g.216415344G>TCA350497733SMARCAL1c.640G>T (p.Val214Leu)
n.1001G>T
n.916G>T
n.872G>T
c.232G>T (p.Val78Leu)
c.337G>T (p.Val113Leu)
c.-277G>T (n.-277G>T)
 gnomAD v4
2g.216415345T>ACA350497735SMARCAL1c.641T>A (p.Val214Glu)
n.1002T>A
n.917T>A
n.873T>A
c.233T>A (p.Val78Glu)
c.338T>A (p.Val113Glu)
c.-276T>A (n.-276T>A)
2g.216415345T>CCA350497736SMARCAL1c.641T>C (p.Val214Ala)
n.1002T>C
n.917T>C
n.873T>C
c.233T>C (p.Val78Ala)
c.338T>C (p.Val113Ala)
c.-276T>C (n.-276T>C)
2g.216415345T>GCA350497737SMARCAL1c.641T>G (p.Val214Gly)
n.1002T>G
n.917T>G
n.873T>G
c.233T>G (p.Val78Gly)
c.338T>G (p.Val113Gly)
c.-276T>G (n.-276T>G)
2g.216415345dupCA2499215642SMARCAL1c.641dup (p.Thr215AsnfsTer?)
n.1002dup
n.917dup
n.873dup
c.233dup (p.Thr79AsnfsTer?)
c.338dup (p.Thr114AsnfsTer?)
c.-276dup (n.-276dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.216415346A>CCA431403007SMARCAL1c.642A>C (p.Val214=)
n.1003A>C
n.918A>C
n.874A>C
c.234A>C (p.Val78=)
c.339A>C (p.Val113=)
c.-275A>C (n.-275A>C)
2g.216415346A>GCA431403008SMARCAL1c.642A>G (p.Val214=)
n.1003A>G
n.918A>G
n.874A>G
c.234A>G (p.Val78=)
c.339A>G (p.Val113=)
c.-275A>G (n.-275A>G)
2g.216415346A>TCA431403009SMARCAL1c.642A>T (p.Val214=)
n.1003A>T
n.918A>T
n.874A>T
c.234A>T (p.Val78=)
c.339A>T (p.Val113=)
c.-275A>T (n.-275A>T)
2g.216415347A>CCA350497738SMARCAL1c.643A>C (p.Thr215Pro)
n.1004A>C
n.919A>C
n.875A>C
c.235A>C (p.Thr79Pro)
c.340A>C (p.Thr114Pro)
c.-274A>C (n.-274A>C)
2g.216415347A>GCA350497739SMARCAL1c.643A>G (p.Thr215Ala)
n.1004A>G
n.919A>G
n.875A>G
c.235A>G (p.Thr79Ala)
c.340A>G (p.Thr114Ala)
c.-274A>G (n.-274A>G)
2g.216415347A>TCA350497740SMARCAL1c.643A>T (p.Thr215Ser)
n.1004A>T
n.919A>T
n.875A>T
c.235A>T (p.Thr79Ser)
c.340A>T (p.Thr114Ser)
c.-274A>T (n.-274A>T)
2g.216415348C>ACA350497741SMARCAL1c.644C>A (p.Thr215Lys)
n.1005C>A
n.920C>A
n.876C>A
c.236C>A (p.Thr79Lys)
c.341C>A (p.Thr114Lys)
c.-273C>A (n.-273C>A)
2g.216415348C=CA1327821470SMARCAL1c.644C= (p.Thr215=)
n.1005C=
n.920C=
n.876C=
c.236C= (p.Thr79=)
c.341C= (p.Thr114=)
c.-273C= (n.-273C=)
2g.216415348C>GCA350497742SMARCAL1c.644C>G (p.Thr215Arg)
n.1005C>G
n.920C>G
n.876C>G
c.236C>G (p.Thr79Arg)
c.341C>G (p.Thr114Arg)
c.-273C>G (n.-273C>G)
 gnomAD v4
2g.216415348C>TCA2097632SMARCAL1c.644C>T (p.Thr215Met)
n.1005C>T
n.920C>T
n.876C>T
c.236C>T (p.Thr79Met)
c.341C>T (p.Thr114Met)
c.-273C>T (n.-273C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415349G>ACA431403011SMARCAL1c.645G>A (p.Thr215=)
n.1006G>A
n.921G>A
n.877G>A
c.237G>A (p.Thr79=)
c.342G>A (p.Thr114=)
c.-272G>A (n.-272G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415349G>CCA431403012SMARCAL1c.645G>C (p.Thr215=)
n.1006G>C
n.921G>C
n.877G>C
c.237G>C (p.Thr79=)
c.342G>C (p.Thr114=)
c.-272G>C (n.-272G>C)
 ClinVar
2g.216415349G=CA1327821471SMARCAL1c.645G= (p.Thr215=)
n.1006G=
n.921G=
n.877G=
c.237G= (p.Thr79=)
c.342G= (p.Thr114=)
c.-272G= (n.-272G=)
2g.216415349G>TCA431403013SMARCAL1c.645G>T (p.Thr215=)
n.1006G>T
n.921G>T
n.877G>T
c.237G>T (p.Thr79=)
c.342G>T (p.Thr114=)
c.-272G>T (n.-272G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415350C>ACA350497743SMARCAL1c.646C>A (p.Pro216Thr)
n.1007C>A
n.922C>A
n.878C>A
c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.343C>A (p.Pro115Thr)
c.-271C>A (n.-271C>A)
2g.216415350C=CA1327821472SMARCAL1c.646C= (p.Pro216=)
n.1007C=
n.922C=
n.878C=
c.238C= (p.Pro80=)
c.343C= (p.Pro115=)
c.-271C= (n.-271C=)
2g.216415350C>GCA350497744SMARCAL1c.646C>G (p.Pro216Ala)
n.1007C>G
n.922C>G
n.878C>G
c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.343C>G (p.Pro115Ala)
c.-271C>G (n.-271C>G)
2g.216415350C>TCA2097633SMARCAL1c.646C>T (p.Pro216Ser)
n.1007C>T
n.922C>T
n.878C>T
c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.343C>T (p.Pro115Ser)
c.-271C>T (n.-271C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415351C>ACA350497747SMARCAL1c.647C>A (p.Pro216His)
n.1008C>A
n.923C>A
n.879C>A
c.239C>A (p.Pro80His)
c.344C>A (p.Pro115His)
c.-270C>A (n.-270C>A)
2g.216415351C=CA1327821473SMARCAL1c.647C= (p.Pro216=)
n.1008C=
n.923C=
n.879C=
c.239C= (p.Pro80=)
c.344C= (p.Pro115=)
c.-270C= (n.-270C=)
2g.216415351C>GCA350497745SMARCAL1c.647C>G (p.Pro216Arg)
n.1008C>G
n.923C>G
n.879C>G
c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.344C>G (p.Pro115Arg)
c.-270C>G (n.-270C>G)
2g.216415351C>TCA350497746SMARCAL1c.647C>T (p.Pro216Leu)
n.1008C>T
n.923C>T
n.879C>T
c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.344C>T (p.Pro115Leu)
c.-270C>T (n.-270C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.216415352C>ACA431403015SMARCAL1c.648C>A (p.Pro216=)
n.1009C>A
n.924C>A
n.880C>A
c.240C>A (p.Pro80=)
c.345C>A (p.Pro115=)
c.-269C>A (n.-269C>A)
2g.216415352C=CA1327821474SMARCAL1c.648C= (p.Pro216=)
n.1009C=
n.924C=
n.880C=
c.240C= (p.Pro80=)
c.345C= (p.Pro115=)
c.-269C= (n.-269C=)
2g.216415352C>GCA431403014SMARCAL1c.648C>G (p.Pro216=)
n.1009C>G
n.924C>G
n.880C>G
c.240C>G (p.Pro80=)
c.345C>G (p.Pro115=)
c.-269C>G (n.-269C>G)
2g.216415352C>TCA2097634SMARCAL1c.648C>T (p.Pro216=)
n.1009C>T
n.924C>T
n.880C>T
c.240C>T (p.Pro80=)
c.345C>T (p.Pro115=)
c.-269C>T (n.-269C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415353A=CA1327821475SMARCAL1c.649A= (p.Arg217=)
n.1010A=
n.925A=
n.881A=
c.241A= (p.Arg81=)
c.346A= (p.Arg116=)
c.-268A= (n.-268A=)
2g.216415353A>CCA431403016SMARCAL1c.649A>C (p.Arg217=)
n.1010A>C
n.925A>C
n.881A>C
c.241A>C (p.Arg81=)
c.346A>C (p.Arg116=)
c.-268A>C (n.-268A>C)
 ClinVar
2g.216415353A>GCA65578312SMARCAL1c.649A>G (p.Arg217Gly)
n.1010A>G
n.925A>G
n.881A>G
c.241A>G (p.Arg81Gly)
c.346A>G (p.Arg116Gly)
c.-268A>G (n.-268A>G)
 dbSNP
2g.216415353A>TCA350497748SMARCAL1c.649A>T (p.Arg217Trp)
n.1010A>T
n.925A>T
n.881A>T
c.241A>T (p.Arg81Trp)
c.346A>T (p.Arg116Trp)
c.-268A>T (n.-268A>T)
2g.216415354G>ACA350497749SMARCAL1c.650G>A (p.Arg217Lys)
n.1011G>A
n.926G>A
n.882G>A
c.242G>A (p.Arg81Lys)
c.347G>A (p.Arg116Lys)
c.-267G>A (n.-267G>A)
2g.216415354G>CCA350497750SMARCAL1c.650G>C (p.Arg217Thr)
n.1011G>C
n.926G>C
n.882G>C
c.242G>C (p.Arg81Thr)
c.347G>C (p.Arg116Thr)
c.-267G>C (n.-267G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415354G=CA1327821476SMARCAL1c.650G= (p.Arg217=)
n.1011G=
n.926G=
n.882G=
c.242G= (p.Arg81=)
c.347G= (p.Arg116=)
c.-267G= (n.-267G=)
2g.216415354G>TCA350497751SMARCAL1c.650G>T (p.Arg217Met)
n.1011G>T
n.926G>T
n.882G>T
c.242G>T (p.Arg81Met)
c.347G>T (p.Arg116Met)
c.-267G>T (n.-267G>T)
2g.216415355delCA2577238470SMARCAL1c.651del (p.Thr218GlnfsTer17)
n.1012del
n.927del
n.883del
c.243del (p.Thr82GlnfsTer17)
c.348del (p.Thr117GlnfsTer17)
c.-266del (n.-266del)
2g.216415355G>ACA431403020SMARCAL1c.651G>A (p.Arg217=)
n.1012G>A
n.927G>A
n.883G>A
c.243G>A (p.Arg81=)
c.348G>A (p.Arg116=)
c.-266G>A (n.-266G>A)
2g.216415355G>CCA350497752SMARCAL1c.651G>C (p.Arg217Ser)
n.1012G>C
n.927G>C
n.883G>C
c.243G>C (p.Arg81Ser)
c.348G>C (p.Arg116Ser)
c.-266G>C (n.-266G>C)
2g.216415355G=CA1327821477SMARCAL1c.651G= (p.Arg217=)
n.1012G=
n.927G=
n.883G=
c.243G= (p.Arg81=)
c.348G= (p.Arg116=)
c.-266G= (n.-266G=)
2g.216415355G>TCA2097635SMARCAL1c.651G>T (p.Arg217Ser)
n.1012G>T
n.927G>T
n.883G>T
c.243G>T (p.Arg81Ser)
c.348G>T (p.Arg116Ser)
c.-266G>T (n.-266G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415356A=CA1327821478SMARCAL1c.652A= (p.Thr218=)
n.1013A=
n.928A=
n.884A=
c.244A= (p.Thr82=)
c.349A= (p.Thr117=)
c.-265A= (n.-265A=)
2g.216415356A>CCA350497753SMARCAL1c.652A>C (p.Thr218Pro)
n.1013A>C
n.928A>C
n.884A>C
c.244A>C (p.Thr82Pro)
c.349A>C (p.Thr117Pro)
c.-265A>C (n.-265A>C)
2g.216415356A>GCA350497754SMARCAL1c.652A>G (p.Thr218Ala)
n.1013A>G
n.928A>G
n.884A>G
c.244A>G (p.Thr82Ala)
c.349A>G (p.Thr117Ala)
c.-265A>G (n.-265A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415356A>TCA350497755SMARCAL1c.652A>T (p.Thr218Ser)
n.1013A>T
n.928A>T
n.884A>T
c.244A>T (p.Thr82Ser)
c.349A>T (p.Thr117Ser)
c.-265A>T (n.-265A>T)
2g.216415357C>ACA350497758SMARCAL1c.653C>A (p.Thr218Lys)
n.1014C>A
n.929C>A
n.885C>A
c.245C>A (p.Thr82Lys)
c.350C>A (p.Thr117Lys)
c.-264C>A (n.-264C>A)
2g.216415357C>GCA350497757SMARCAL1c.653C>G (p.Thr218Arg)
n.1014C>G
n.929C>G
n.885C>G
c.245C>G (p.Thr82Arg)
c.350C>G (p.Thr117Arg)
c.-264C>G (n.-264C>G)
2g.216415357C>TCA350497756SMARCAL1c.653C>T (p.Thr218Ile)
n.1014C>T
n.929C>T
n.885C>T
c.245C>T (p.Thr82Ile)
c.350C>T (p.Thr117Ile)
c.-264C>T (n.-264C>T)
2g.216415358A>CCA431403022SMARCAL1c.654A>C (p.Thr218=)
n.1015A>C
n.930A>C
n.886A>C
c.246A>C (p.Thr82=)
c.351A>C (p.Thr117=)
c.-263A>C (n.-263A>C)
2g.216415358A>GCA431403023SMARCAL1c.654A>G (p.Thr218=)
n.1015A>G
n.930A>G
n.886A>G
c.246A>G (p.Thr82=)
c.351A>G (p.Thr117=)
c.-263A>G (n.-263A>G)
2g.216415358A>TCA431403024SMARCAL1c.654A>T (p.Thr218=)
n.1015A>T
n.930A>T
n.886A>T
c.246A>T (p.Thr82=)
c.351A>T (p.Thr117=)
c.-263A>T (n.-263A>T)
2g.216415359G>ACA350497759SMARCAL1c.655G>A (p.Glu219Lys)
n.1016G>A
n.931G>A
n.887G>A
c.247G>A (p.Glu83Lys)
c.352G>A (p.Glu118Lys)
c.-262G>A (n.-262G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415359G>CCA350497760SMARCAL1c.655G>C (p.Glu219Gln)
n.1016G>C
n.931G>C
n.887G>C
c.247G>C (p.Glu83Gln)
c.352G>C (p.Glu118Gln)
c.-262G>C (n.-262G>C)
2g.216415359G=CA1327821479SMARCAL1c.655G= (p.Glu219=)
n.1016G=
n.931G=
n.887G=
c.247G= (p.Glu83=)
c.352G= (p.Glu118=)
c.-262G= (n.-262G=)
2g.216415359G>TCA350497761SMARCAL1c.655G>T (p.Glu219Ter)
n.1016G>T
n.931G>T
n.887G>T
c.247G>T (p.Glu83Ter)
c.352G>T (p.Glu118Ter)
c.-262G>T (n.-262G>T)
2g.216415360A>CCA350497762SMARCAL1c.656A>C (p.Glu219Ala)
n.1017A>C
n.932A>C
n.888A>C
c.248A>C (p.Glu83Ala)
c.353A>C (p.Glu118Ala)
c.-261A>C (n.-261A>C)
2g.216415360A>GCA350497763SMARCAL1c.656A>G (p.Glu219Gly)
n.1017A>G
n.932A>G
n.888A>G
c.248A>G (p.Glu83Gly)
c.353A>G (p.Glu118Gly)
c.-261A>G (n.-261A>G)
2g.216415360A>TCA350497764SMARCAL1c.656A>T (p.Glu219Val)
n.1017A>T
n.932A>T
n.888A>T
c.248A>T (p.Glu83Val)
c.353A>T (p.Glu118Val)
c.-261A>T (n.-261A>T)
2g.216415361A>CCA350497765SMARCAL1c.657A>C (p.Glu219Asp)
n.1018A>C
n.933A>C
n.889A>C
c.249A>C (p.Glu83Asp)
c.354A>C (p.Glu118Asp)
c.-260A>C (n.-260A>C)
2g.216415361A>GCA431403028SMARCAL1c.657A>G (p.Glu219=)
n.1018A>G
n.933A>G
n.889A>G
c.249A>G (p.Glu83=)
c.354A>G (p.Glu118=)
c.-260A>G (n.-260A>G)
2g.216415361A>TCA350497766SMARCAL1c.657A>T (p.Glu219Asp)
n.1018A>T
n.933A>T
n.889A>T
c.249A>T (p.Glu83Asp)
c.354A>T (p.Glu118Asp)
c.-260A>T (n.-260A>T)
2g.216415362G>ACA350497767SMARCAL1c.658G>A (p.Gly220Arg)
n.1019G>A
n.934G>A
n.890G>A
c.250G>A (p.Gly84Arg)
c.355G>A (p.Gly119Arg)
c.-259G>A (n.-259G>A)
2g.216415362G>CCA350497769SMARCAL1c.658G>C (p.Gly220Arg)
n.1019G>C
n.934G>C
n.890G>C
c.250G>C (p.Gly84Arg)
c.355G>C (p.Gly119Arg)
c.-259G>C (n.-259G>C)
2g.216415362G>TCA350497768SMARCAL1c.658G>T (p.Gly220Ter)
n.1019G>T
n.934G>T
n.890G>T
c.250G>T (p.Gly84Ter)
c.355G>T (p.Gly119Ter)
c.-259G>T (n.-259G>T)
2g.216415363G>ACA350497770SMARCAL1c.659G>A (p.Gly220Glu)
n.1020G>A
n.935G>A
n.891G>A
c.251G>A (p.Gly84Glu)
c.356G>A (p.Gly119Glu)
c.-258G>A (n.-258G>A)
 gnomAD v4
2g.216415363G>CCA350497771SMARCAL1c.659G>C (p.Gly220Ala)
n.1020G>C
n.935G>C
n.891G>C
c.251G>C (p.Gly84Ala)
c.356G>C (p.Gly119Ala)
c.-258G>C (n.-258G>C)
2g.216415363G>TCA350497772SMARCAL1c.659G>T (p.Gly220Val)
n.1020G>T
n.935G>T
n.891G>T
c.251G>T (p.Gly84Val)
c.356G>T (p.Gly119Val)
c.-258G>T (n.-258G>T)
2g.216415364A>CCA431402505SMARCAL1c.660A>C (p.Gly220=)
n.1021A>C
n.936A>C
n.892A>C
c.252A>C (p.Gly84=)
c.357A>C (p.Gly119=)
c.-257A>C (n.-257A>C)
 ClinVar gnomAD v4
2g.216415364A>GCA431402506SMARCAL1c.660A>G (p.Gly220=)
n.1021A>G
n.936A>G
n.892A>G
c.252A>G (p.Gly84=)
c.357A>G (p.Gly119=)
c.-257A>G (n.-257A>G)
2g.216415364A>TCA431402507SMARCAL1c.660A>T (p.Gly220=)
n.1021A>T
n.936A>T
n.892A>T
c.252A>T (p.Gly84=)
c.357A>T (p.Gly119=)
c.-257A>T (n.-257A>T)
2g.216415364_216415365insCCCCA2740367448SMARCAL1c.660_661insCCC (p.Gly220_Arg221insPro)
n.1021_1022insCCC
n.936_937insCCC
n.892_893insCCC
c.252_253insCCC (p.Gly84_Arg85insPro)
c.357_358insCCC (p.Gly119_Arg120insPro)
c.-257_-256insCCC (n.-257_-256insCCC)
2g.216415365A>CCA431402508SMARCAL1c.661A>C (p.Arg221=)
n.1022A>C
n.937A>C
n.893A>C
c.253A>C (p.Arg85=)
c.358A>C (p.Arg120=)
c.-256A>C (n.-256A>C)
2g.216415365A>GCA350497773SMARCAL1c.661A>G (p.Arg221Gly)
n.1022A>G
n.937A>G
n.893A>G
c.253A>G (p.Arg85Gly)
c.358A>G (p.Arg120Gly)
c.-256A>G (n.-256A>G)
2g.216415365A>TCA350497774SMARCAL1c.661A>T (p.Arg221Ter)
n.1022A>T
n.937A>T
n.893A>T
c.253A>T (p.Arg85Ter)
c.358A>T (p.Arg120Ter)
c.-256A>T (n.-256A>T)
2g.216415366G>ACA350497775SMARCAL1c.662G>A (p.Arg221Lys)
n.1023G>A
n.938G>A
n.894G>A
c.254G>A (p.Arg85Lys)
c.359G>A (p.Arg120Lys)
c.-255G>A (n.-255G>A)
2g.216415366G>CCA350497776SMARCAL1c.662G>C (p.Arg221Thr)
n.1023G>C
n.938G>C
n.894G>C
c.254G>C (p.Arg85Thr)
c.359G>C (p.Arg120Thr)
c.-255G>C (n.-255G>C)
2g.216415366G=CA1327821480SMARCAL1c.662G= (p.Arg221=)
n.1023G=
n.938G=
n.894G=
c.254G= (p.Arg85=)
c.359G= (p.Arg120=)
c.-255G= (n.-255G=)
2g.216415366G>TCA2097636SMARCAL1c.662G>T (p.Arg221Ile)
n.1023G>T
n.938G>T
n.894G>T
c.254G>T (p.Arg85Ile)
c.359G>T (p.Arg120Ile)
c.-255G>T (n.-255G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415367A>CCA350497777SMARCAL1c.663A>C (p.Arg221Ser)
n.1024A>C
n.939A>C
n.895A>C
c.255A>C (p.Arg85Ser)
c.360A>C (p.Arg120Ser)
c.-254A>C (n.-254A>C)
2g.216415367A>GCA431402512SMARCAL1c.663A>G (p.Arg221=)
n.1024A>G
n.939A>G
n.895A>G
c.255A>G (p.Arg85=)
c.360A>G (p.Arg120=)
c.-254A>G (n.-254A>G)
2g.216415367A>TCA350497778SMARCAL1c.663A>T (p.Arg221Ser)
n.1024A>T
n.939A>T
n.895A>T
c.255A>T (p.Arg85Ser)
c.360A>T (p.Arg120Ser)
c.-254A>T (n.-254A>T)
2g.216415368C>ACA350497779SMARCAL1c.664C>A (p.Leu222Ile)
n.1025C>A
n.940C>A
n.896C>A
c.256C>A (p.Leu86Ile)
c.361C>A (p.Leu121Ile)
c.-253C>A (n.-253C>A)
2g.216415368C=CA1327821481SMARCAL1c.664C= (p.Leu222=)
n.1025C=
n.940C=
n.896C=
c.256C= (p.Leu86=)
c.361C= (p.Leu121=)
c.-253C= (n.-253C=)
2g.216415368C>GCA350497780SMARCAL1c.664C>G (p.Leu222Val)
n.1025C>G
n.940C>G
n.896C>G
c.256C>G (p.Leu86Val)
c.361C>G (p.Leu121Val)
c.-253C>G (n.-253C>G)
2g.216415368C>TCA350497781SMARCAL1c.664C>T (p.Leu222Phe)
n.1025C>T
n.940C>T
n.896C>T
c.256C>T (p.Leu86Phe)
c.361C>T (p.Leu121Phe)
c.-253C>T (n.-253C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415369T>ACA350497782SMARCAL1c.665T>A (p.Leu222His)
n.1026T>A
n.941T>A
n.897T>A
c.257T>A (p.Leu86His)
c.362T>A (p.Leu121His)
c.-252T>A (n.-252T>A)
2g.216415369T>CCA350497783SMARCAL1c.665T>C (p.Leu222Pro)
n.1026T>C
n.941T>C
n.897T>C
c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.-252T>C (n.-252T>C)
2g.216415369T>GCA350497784SMARCAL1c.665T>G (p.Leu222Arg)
n.1026T>G
n.941T>G
n.897T>G
c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
c.-252T>G (n.-252T>G)
2g.216415370C>ACA431402514SMARCAL1c.666C>A (p.Leu222=)
n.1027C>A
n.942C>A
n.898C>A
c.258C>A (p.Leu86=)
c.363C>A (p.Leu121=)
c.-251C>A (n.-251C>A)
2g.216415370C=CA1327821482SMARCAL1c.666C= (p.Leu222=)
n.1027C=
n.942C=
n.898C=
c.258C= (p.Leu86=)
c.363C= (p.Leu121=)
c.-251C= (n.-251C=)
2g.216415370C>GCA431402515SMARCAL1c.666C>G (p.Leu222=)
n.1027C>G
n.942C>G
n.898C>G
c.258C>G (p.Leu86=)
c.363C>G (p.Leu121=)
c.-251C>G (n.-251C>G)
 gnomAD v4
2g.216415370C>TCA431402516SMARCAL1c.666C>T (p.Leu222=)
n.1027C>T
n.942C>T
n.898C>T
c.258C>T (p.Leu86=)
c.363C>T (p.Leu121=)
c.-251C>T (n.-251C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415370_216415371insACA2097637SMARCAL1c.666_667insA (p.Gln223ThrfsTer?)
n.1027_1028insA
n.942_943insA
n.898_899insA
c.258_259insA (p.Gln87ThrfsTer?)
c.363_364insA (p.Gln122ThrfsTer?)
c.-251_-250insA (n.-251_-250insA)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415371C>ACA350497785SMARCAL1c.667C>A (p.Gln223Lys)
n.1028C>A
n.943C>A
n.899C>A
c.259C>A (p.Gln87Lys)
c.364C>A (p.Gln122Lys)
c.-250C>A (n.-250C>A)
2g.216415371C>GCA350497786SMARCAL1c.667C>G (p.Gln223Glu)
n.1028C>G
n.943C>G
n.899C>G
c.259C>G (p.Gln87Glu)
c.364C>G (p.Gln122Glu)
c.-250C>G (n.-250C>G)
2g.216415371C>TCA350497787SMARCAL1c.667C>T (p.Gln223Ter)
n.1028C>T
n.943C>T
n.899C>T
c.259C>T (p.Gln87Ter)
c.364C>T (p.Gln122Ter)
c.-250C>T (n.-250C>T)
 ClinVar
2g.216415372A=CA1327821483SMARCAL1c.668A= (p.Gln223=)
n.1029A=
n.944A=
n.900A=
c.260A= (p.Gln87=)
c.365A= (p.Gln122=)
c.-249A= (n.-249A=)
2g.216415372A>CCA350497788SMARCAL1c.668A>C (p.Gln223Pro)
n.1029A>C
n.944A>C
n.900A>C
c.260A>C (p.Gln87Pro)
c.365A>C (p.Gln122Pro)
c.-249A>C (n.-249A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415372A>GCA350497790SMARCAL1c.668A>G (p.Gln223Arg)
n.1029A>G
n.944A>G
n.900A>G
c.260A>G (p.Gln87Arg)
c.365A>G (p.Gln122Arg)
c.-249A>G (n.-249A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415372A>TCA350497789SMARCAL1c.668A>T (p.Gln223Leu)
n.1029A>T
n.944A>T
n.900A>T
c.260A>T (p.Gln87Leu)
c.365A>T (p.Gln122Leu)
c.-249A>T (n.-249A>T)
2g.216415373G>ACA431402517SMARCAL1c.669G>A (p.Gln223=)
n.1030G>A
n.945G>A
n.901G>A
c.261G>A (p.Gln87=)
c.366G>A (p.Gln122=)
c.-248G>A (n.-248G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415373G>CCA350497791SMARCAL1c.669G>C (p.Gln223His)
n.1030G>C
n.945G>C
n.901G>C
c.261G>C (p.Gln87His)
c.366G>C (p.Gln122His)
c.-248G>C (n.-248G>C)
2g.216415373G=CA1327821484SMARCAL1c.669G= (p.Gln223=)
n.1030G=
n.945G=
n.901G=
c.261G= (p.Gln87=)
c.366G= (p.Gln122=)
c.-248G= (n.-248G=)
2g.216415373G>TCA350497792SMARCAL1c.669G>T (p.Gln223His)
n.1030G>T
n.945G>T
n.901G>T
c.261G>T (p.Gln87His)
c.366G>T (p.Gln122His)
c.-248G>T (n.-248G>T)
2g.216415374C>ACA350497793SMARCAL1c.670C>A (p.Gln224Lys)
n.1031C>A
n.946C>A
n.902C>A
c.262C>A (p.Gln88Lys)
c.367C>A (p.Gln123Lys)
c.-247C>A (n.-247C>A)
2g.216415374C>GCA350497794SMARCAL1c.670C>G (p.Gln224Glu)
n.1031C>G
n.946C>G
n.902C>G
c.262C>G (p.Gln88Glu)
c.367C>G (p.Gln123Glu)
c.-247C>G (n.-247C>G)
2g.216415374C>TCA350497795SMARCAL1c.670C>T (p.Gln224Ter)
n.1031C>T
n.946C>T
n.902C>T
c.262C>T (p.Gln88Ter)
c.367C>T (p.Gln123Ter)
c.-247C>T (n.-247C>T)
2g.216415375A=CA1327821485SMARCAL1c.671A= (p.Gln224=)
n.1032A=
n.947A=
n.903A=
c.263A= (p.Gln88=)
c.368A= (p.Gln123=)
c.-246A= (n.-246A=)
2g.216415375A>CCA350497796SMARCAL1c.671A>C (p.Gln224Pro)
n.1032A>C
n.947A>C
n.903A>C
c.263A>C (p.Gln88Pro)
c.368A>C (p.Gln123Pro)
c.-246A>C (n.-246A>C)
2g.216415375A>GCA350497797SMARCAL1c.671A>G (p.Gln224Arg)
n.1032A>G
n.947A>G
n.903A>G
c.263A>G (p.Gln88Arg)
c.368A>G (p.Gln123Arg)
c.-246A>G (n.-246A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.216415375A>TCA350497798SMARCAL1c.671A>T (p.Gln224Leu)
n.1032A>T
n.947A>T
n.903A>T
c.263A>T (p.Gln88Leu)
c.368A>T (p.Gln123Leu)
c.-246A>T (n.-246A>T)
2g.216415376G>ACA431402519SMARCAL1c.672G>A (p.Gln224=)
n.1033G>A
n.948G>A
n.904G>A
c.264G>A (p.Gln88=)
c.369G>A (p.Gln123=)
c.-245G>A (n.-245G>A)
2g.216415376G>CCA350497799SMARCAL1c.672G>C (p.Gln224His)
n.1033G>C
n.948G>C
n.904G>C
c.264G>C (p.Gln88His)
c.369G>C (p.Gln123His)
c.-245G>C (n.-245G>C)
2g.216415376G>TCA350497800SMARCAL1c.672G>T (p.Gln224His)
n.1033G>T
n.948G>T
n.904G>T
c.264G>T (p.Gln88His)
c.369G>T (p.Gln123His)
c.-245G>T (n.-245G>T)
2g.216415377A>CCA350497801SMARCAL1c.673A>C (p.Lys225Gln)
n.1034A>C
n.949A>C
n.905A>C
c.265A>C (p.Lys89Gln)
c.370A>C (p.Lys124Gln)
c.-244A>C (n.-244A>C)
2g.216415377A>GCA350497802SMARCAL1c.673A>G (p.Lys225Glu)
n.1034A>G
n.949A>G
n.905A>G
c.265A>G (p.Lys89Glu)
c.370A>G (p.Lys124Glu)
c.-244A>G (n.-244A>G)
2g.216415377A>TCA350497803SMARCAL1c.673A>T (p.Lys225Ter)
n.1034A>T
n.949A>T
n.905A>T
c.265A>T (p.Lys89Ter)
c.370A>T (p.Lys124Ter)
c.-244A>T (n.-244A>T)
2g.216415378A=CA1327821486SMARCAL1c.674A= (p.Lys225=)
n.1035A=
n.950A=
n.906A=
c.266A= (p.Lys89=)
c.371A= (p.Lys124=)
c.-243A= (n.-243A=)
2g.216415378A>CCA350497806SMARCAL1c.674A>C (p.Lys225Thr)
n.1035A>C
n.950A>C
n.906A>C
c.266A>C (p.Lys89Thr)
c.371A>C (p.Lys124Thr)
c.-243A>C (n.-243A>C)
2g.216415378A>GCA350497804SMARCAL1c.674A>G (p.Lys225Arg)
n.1035A>G
n.950A>G
n.906A>G
c.266A>G (p.Lys89Arg)
c.371A>G (p.Lys124Arg)
c.-243A>G (n.-243A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.216415378A>TCA350497805SMARCAL1c.674A>T (p.Lys225Met)
n.1035A>T
n.950A>T
n.906A>T
c.266A>T (p.Lys89Met)
c.371A>T (p.Lys124Met)
c.-243A>T (n.-243A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415379G>ACA243406SMARCAL1c.675G>A (p.Lys225=)
n.1036G>A
n.951G>A
n.907G>A
c.267G>A (p.Lys89=)
c.372G>A (p.Lys124=)
c.-242G>A (n.-242G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415379G>CCA350497807SMARCAL1c.675G>C (p.Lys225Asn)
n.1036G>C
n.951G>C
n.907G>C
c.267G>C (p.Lys89Asn)
c.372G>C (p.Lys124Asn)
c.-242G>C (n.-242G>C)
2g.216415379G=CA1327821487SMARCAL1c.675G= (p.Lys225=)
n.1036G=
n.951G=
n.907G=
c.267G= (p.Lys89=)
c.372G= (p.Lys124=)
c.-242G= (n.-242G=)
2g.216415379G>TCA350497808SMARCAL1c.675G>T (p.Lys225Asn)
n.1036G>T
n.951G>T
n.907G>T
c.267G>T (p.Lys89Asn)
c.372G>T (p.Lys124Asn)
c.-242G>T (n.-242G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415380T>ACA350497809SMARCAL1c.676T>A (p.Ser226Thr)
n.1037T>A
n.952T>A
n.908T>A
c.268T>A (p.Ser90Thr)
c.373T>A (p.Ser125Thr)
c.-241T>A (n.-241T>A)
2g.216415380T>CCA350497810SMARCAL1c.676T>C (p.Ser226Pro)
n.1037T>C
n.952T>C
n.908T>C
c.268T>C (p.Ser90Pro)
c.373T>C (p.Ser125Pro)
c.-241T>C (n.-241T>C)
2g.216415380T>GCA350497811SMARCAL1c.676T>G (p.Ser226Ala)
n.1037T>G
n.952T>G
n.908T>G
c.268T>G (p.Ser90Ala)
c.373T>G (p.Ser125Ala)
c.-241T>G (n.-241T>G)
2g.216415381C>ACA350497812SMARCAL1c.677C>A (p.Ser226Ter)
n.1038C>A
n.953C>A
n.909C>A
c.269C>A (p.Ser90Ter)
c.374C>A (p.Ser125Ter)
c.-240C>A (n.-240C>A)
2g.216415381C=CA1327821488SMARCAL1c.677C= (p.Ser226=)
n.1038C=
n.953C=
n.909C=
c.269C= (p.Ser90=)
c.374C= (p.Ser125=)
c.-240C= (n.-240C=)
2g.216415381C>GCA350497813SMARCAL1c.677C>G (p.Ser226Ter)
n.1038C>G
n.953C>G
n.909C>G
c.269C>G (p.Ser90Ter)
c.374C>G (p.Ser125Ter)
c.-240C>G (n.-240C>G)
2g.216415381C>TCA350497814SMARCAL1c.677C>T (p.Ser226Leu)
n.1038C>T
n.953C>T
n.909C>T
c.269C>T (p.Ser90Leu)
c.374C>T (p.Ser125Leu)
c.-240C>T (n.-240C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.216415382A=CA1327821489SMARCAL1c.678A= (p.Ser226=)
n.1039A=
n.954A=
n.910A=
c.270A= (p.Ser90=)
c.375A= (p.Ser125=)
c.-239A= (n.-239A=)
2g.216415382A>CCA431402524SMARCAL1c.678A>C (p.Ser226=)
n.1039A>C
n.954A>C
n.910A>C
c.270A>C (p.Ser90=)
c.375A>C (p.Ser125=)
c.-239A>C (n.-239A>C)
2g.216415382A>GCA431402526SMARCAL1c.678A>G (p.Ser226=)
n.1039A>G
n.954A>G
n.910A>G
c.270A>G (p.Ser90=)
c.375A>G (p.Ser125=)
c.-239A>G (n.-239A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415382A>TCA431402527SMARCAL1c.678A>T (p.Ser226=)
n.1039A>T
n.954A>T
n.910A>T
c.270A>T (p.Ser90=)
c.375A>T (p.Ser125=)
c.-239A>T (n.-239A>T)
2g.216415382_216415383delCA2586965573SMARCAL1c.678_679del (p.Gly227ValfsTer?)
n.1039_1040del
n.954_955del
n.910_911del
c.270_271del (p.Gly91ValfsTer?)
c.375_376del (p.Gly126ValfsTer?)
c.-239_-238del (n.-239_-238del)
2g.216415382_216415384delCA2740367449SMARCAL1c.678_680del (p.Gly227del)
n.1039_1041del
n.954_956del
n.910_912del
c.270_272del (p.Gly91del)
c.375_377del (p.Gly126del)
c.-239_-237del (n.-239_-237del)
2g.216415383G>ACA350497815SMARCAL1c.679G>A (p.Gly227Arg)
n.1040G>A
n.955G>A
n.911G>A
c.271G>A (p.Gly91Arg)
c.376G>A (p.Gly126Arg)
c.-238G>A (n.-238G>A)
2g.216415383G>CCA350497816SMARCAL1c.679G>C (p.Gly227Arg)
n.1040G>C
n.955G>C
n.911G>C
c.271G>C (p.Gly91Arg)
c.376G>C (p.Gly126Arg)
c.-238G>C (n.-238G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415383G=CA1327821490SMARCAL1c.679G= (p.Gly227=)
n.1040G=
n.955G=
n.911G=
c.271G= (p.Gly91=)
c.376G= (p.Gly126=)
c.-238G= (n.-238G=)
2g.216415383G>TCA350497817SMARCAL1c.679G>T (p.Gly227Trp)
n.1040G>T
n.955G>T
n.911G>T
c.271G>T (p.Gly91Trp)
c.376G>T (p.Gly126Trp)
c.-238G>T (n.-238G>T)
2g.216415384G>ACA350497820SMARCAL1c.680G>A (p.Gly227Glu)
n.1041G>A
n.956G>A
n.912G>A
c.272G>A (p.Gly91Glu)
c.377G>A (p.Gly126Glu)
c.-237G>A (n.-237G>A)
2g.216415384G>CCA350497818SMARCAL1c.680G>C (p.Gly227Ala)
n.1041G>C
n.956G>C
n.912G>C
c.272G>C (p.Gly91Ala)
c.377G>C (p.Gly126Ala)
c.-237G>C (n.-237G>C)
2g.216415384G=CA1327821491SMARCAL1c.680G= (p.Gly227=)
n.1041G=
n.956G=
n.912G=
c.272G= (p.Gly91=)
c.377G= (p.Gly126=)
c.-237G= (n.-237G=)
2g.216415384G>TCA350497819SMARCAL1c.680G>T (p.Gly227Val)
n.1041G>T
n.956G>T
n.912G>T
c.272G>T (p.Gly91Val)
c.377G>T (p.Gly126Val)
c.-237G>T (n.-237G>T)
 dbSNP
2g.216415385G>ACA431402528SMARCAL1c.681G>A (p.Gly227=)
n.1042G>A
n.957G>A
n.913G>A
c.273G>A (p.Gly91=)
c.378G>A (p.Gly126=)
c.-236G>A (n.-236G>A)
2g.216415385G>CCA431402529SMARCAL1c.681G>C (p.Gly227=)
n.1042G>C
n.957G>C
n.913G>C
c.273G>C (p.Gly91=)
c.378G>C (p.Gly126=)
c.-236G>C (n.-236G>C)
2g.216415385G>TCA431402530SMARCAL1c.681G>T (p.Gly227=)
n.1042G>T
n.957G>T
n.913G>T
c.273G>T (p.Gly91=)
c.378G>T (p.Gly126=)
c.-236G>T (n.-236G>T)
2g.216415386T>ACA350497821SMARCAL1c.682T>A (p.Ser228Thr)
n.1043T>A
n.958T>A
n.914T>A
c.274T>A (p.Ser92Thr)
c.379T>A (p.Ser127Thr)
c.-235T>A (n.-235T>A)
2g.216415386T>CCA350497822SMARCAL1c.682T>C (p.Ser228Pro)
n.1043T>C
n.958T>C
n.914T>C
c.274T>C (p.Ser92Pro)
c.379T>C (p.Ser127Pro)
c.-235T>C (n.-235T>C)
2g.216415386T>GCA350497823SMARCAL1c.682T>G (p.Ser228Ala)
n.1043T>G
n.958T>G
n.914T>G
c.274T>G (p.Ser92Ala)
c.379T>G (p.Ser127Ala)
c.-235T>G (n.-235T>G)
 dbSNP
2g.216415386T=CA1327821492SMARCAL1c.682T= (p.Ser228=)
n.1043T=
n.958T=
n.914T=
c.274T= (p.Ser92=)
c.379T= (p.Ser127=)
c.-235T= (n.-235T=)
2g.216415387C>ACA350497824SMARCAL1c.683C>A (p.Ser228Tyr)
n.1044C>A
n.959C>A
n.915C>A
c.275C>A (p.Ser92Tyr)
c.380C>A (p.Ser127Tyr)
c.-234C>A (n.-234C>A)
2g.216415387C>GCA350497825SMARCAL1c.683C>G (p.Ser228Cys)
n.1044C>G
n.959C>G
n.915C>G
c.275C>G (p.Ser92Cys)
c.380C>G (p.Ser127Cys)
c.-234C>G (n.-234C>G)
 gnomAD v4
2g.216415387C>TCA350497826SMARCAL1c.683C>T (p.Ser228Phe)
n.1044C>T
n.959C>T
n.915C>T
c.275C>T (p.Ser92Phe)
c.380C>T (p.Ser127Phe)
c.-234C>T (n.-234C>T)
2g.216415388C>ACA431402533SMARCAL1c.684C>A (p.Ser228=)
n.1045C>A
n.960C>A
n.916C>A
c.276C>A (p.Ser92=)
c.381C>A (p.Ser127=)
c.-233C>A (n.-233C>A)
2g.216415388C=CA1327821493SMARCAL1c.684C= (p.Ser228=)
n.1045C=
n.960C=
n.916C=
c.276C= (p.Ser92=)
c.381C= (p.Ser127=)
c.-233C= (n.-233C=)
2g.216415388C>GCA431402535SMARCAL1c.684C>G (p.Ser228=)
n.1045C>G
n.960C>G
n.916C>G
c.276C>G (p.Ser92=)
c.381C>G (p.Ser127=)
c.-233C>G (n.-233C>G)
2g.216415388C>TCA431402536SMARCAL1c.684C>T (p.Ser228=)
n.1045C>T
n.960C>T
n.916C>T
c.276C>T (p.Ser92=)
c.381C>T (p.Ser127=)
c.-233C>T (n.-233C>T)
 dbSNP
2g.216415389T>ACA350497829SMARCAL1c.685T>A (p.Ser229Thr)
n.1046T>A
n.961T>A
n.917T>A
c.277T>A (p.Ser93Thr)
c.382T>A (p.Ser128Thr)
c.-232T>A (n.-232T>A)
2g.216415389T>CCA350497828SMARCAL1c.685T>C (p.Ser229Pro)
n.1046T>C
n.961T>C
n.917T>C
c.277T>C (p.Ser93Pro)
c.382T>C (p.Ser128Pro)
c.-232T>C (n.-232T>C)
2g.216415389T>GCA350497827SMARCAL1c.685T>G (p.Ser229Ala)
n.1046T>G
n.961T>G
n.917T>G
c.277T>G (p.Ser93Ala)
c.382T>G (p.Ser128Ala)
c.-232T>G (n.-232T>G)
 gnomAD v4
2g.216415389dupCA2740367450SMARCAL1c.685dup (p.Ser229PhefsTer?)
n.1046dup
n.961dup
n.917dup
c.277dup (p.Ser93PhefsTer?)
c.382dup (p.Ser128PhefsTer?)
c.-232dup (n.-232dup)
2g.216415390C>ACA350497830SMARCAL1c.686C>A (p.Ser229Ter)
n.1047C>A
n.962C>A
n.918C>A
c.278C>A (p.Ser93Ter)
c.383C>A (p.Ser128Ter)
c.-231C>A (n.-231C>A)
2g.216415390C=CA1327821494SMARCAL1c.686C= (p.Ser229=)
n.1047C=
n.962C=
n.918C=
c.278C= (p.Ser93=)
c.383C= (p.Ser128=)
c.-231C= (n.-231C=)
2g.216415390C>GCA350497831SMARCAL1c.686C>G (p.Ser229Ter)
n.1047C>G
n.962C>G
n.918C>G
c.278C>G (p.Ser93Ter)
c.383C>G (p.Ser128Ter)
c.-231C>G (n.-231C>G)
2g.216415390C>TCA350497832SMARCAL1c.686C>T (p.Ser229Leu)
n.1047C>T
n.962C>T
n.918C>T
c.278C>T (p.Ser93Leu)
c.383C>T (p.Ser128Leu)
c.-231C>T (n.-231C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415391A=CA1327821495SMARCAL1c.687A= (p.Ser229=)
n.1048A=
n.963A=
n.919A=
c.279A= (p.Ser93=)
c.384A= (p.Ser128=)
c.-230A= (n.-230A=)
2g.216415391A>CCA65578333SMARCAL1c.687A>C (p.Ser229=)
n.1048A>C
n.963A>C
n.919A>C
c.279A>C (p.Ser93=)
c.384A>C (p.Ser128=)
c.-230A>C (n.-230A>C)
 ClinVar dbSNP
2g.216415391A>GCA431402537SMARCAL1c.687A>G (p.Ser229=)
n.1048A>G
n.963A>G
n.919A>G
c.279A>G (p.Ser93=)
c.384A>G (p.Ser128=)
c.-230A>G (n.-230A>G)
 COSMIC
2g.216415391A>TCA431402538SMARCAL1c.687A>T (p.Ser229=)
n.1048A>T
n.963A>T
n.919A>T
c.279A>T (p.Ser93=)
c.384A>T (p.Ser128=)
c.-230A>T (n.-230A>T)
2g.216415392G>ACA350497833SMARCAL1c.688G>A (p.Val230Ile)
n.1049G>A
n.964G>A
n.920G>A
c.280G>A (p.Val94Ile)
c.385G>A (p.Val129Ile)
c.-229G>A (n.-229G>A)
2g.216415392G>CCA350497834SMARCAL1c.688G>C (p.Val230Leu)
n.1049G>C
n.964G>C
n.920G>C
c.280G>C (p.Val94Leu)
c.385G>C (p.Val129Leu)
c.-229G>C (n.-229G>C)
2g.216415392G>TCA350497835SMARCAL1c.688G>T (p.Val230Phe)
n.1049G>T
n.964G>T
n.920G>T
c.280G>T (p.Val94Phe)
c.385G>T (p.Val129Phe)
c.-229G>T (n.-229G>T)
2g.216415393T>ACA350497836SMARCAL1c.689T>A (p.Val230Asp)
n.1050T>A
n.965T>A
n.921T>A
c.281T>A (p.Val94Asp)
c.386T>A (p.Val129Asp)
c.-228T>A (n.-228T>A)
2g.216415393T>CCA350497838SMARCAL1c.689T>C (p.Val230Ala)
n.1050T>C
n.965T>C
n.921T>C
c.281T>C (p.Val94Ala)
c.386T>C (p.Val129Ala)
c.-228T>C (n.-228T>C)
2g.216415393T>GCA350497837SMARCAL1c.689T>G (p.Val230Gly)
n.1050T>G
n.965T>G
n.921T>G
c.281T>G (p.Val94Gly)
c.386T>G (p.Val129Gly)
c.-228T>G (n.-228T>G)
2g.216415394C>ACA431402542SMARCAL1c.690C>A (p.Val230=)
n.1051C>A
n.966C>A
n.922C>A
c.282C>A (p.Val94=)
c.387C>A (p.Val129=)
c.-227C>A (n.-227C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415394C=CA1327821496SMARCAL1c.690C= (p.Val230=)
n.1051C=
n.966C=
n.922C=
c.282C= (p.Val94=)
c.387C= (p.Val129=)
c.-227C= (n.-227C=)
2g.216415394C>GCA431402543SMARCAL1c.690C>G (p.Val230=)
n.1051C>G
n.966C>G
n.922C>G
c.282C>G (p.Val94=)
c.387C>G (p.Val129=)
c.-227C>G (n.-227C>G)
 dbSNP gnomAD v2
2g.216415394C>TCA2097638SMARCAL1c.690C>T (p.Val230=)
n.1051C>T
n.966C>T
n.922C>T
c.282C>T (p.Val94=)
c.387C>T (p.Val129=)
c.-227C>T (n.-227C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415395C>ACA350497839SMARCAL1c.691C>A (p.Gln231Lys)
n.1052C>A
n.967C>A
n.923C>A
c.283C>A (p.Gln95Lys)
c.388C>A (p.Gln130Lys)
c.-226C>A (n.-226C>A)
2g.216415395C>GCA350497840SMARCAL1c.691C>G (p.Gln231Glu)
n.1052C>G
n.967C>G
n.923C>G
c.283C>G (p.Gln95Glu)
c.388C>G (p.Gln130Glu)
c.-226C>G (n.-226C>G)
 COSMIC
2g.216415395C>TCA350497841SMARCAL1c.691C>T (p.Gln231Ter)
n.1052C>T
n.967C>T
n.923C>T
c.283C>T (p.Gln95Ter)
c.388C>T (p.Gln130Ter)
c.-226C>T (n.-226C>T)
2g.216415396A>CCA350497842SMARCAL1c.692A>C (p.Gln231Pro)
n.1053A>C
n.968A>C
n.924A>C
c.284A>C (p.Gln95Pro)
c.389A>C (p.Gln130Pro)
c.-225A>C (n.-225A>C)
2g.216415396A>GCA350497843SMARCAL1c.692A>G (p.Gln231Arg)
n.1053A>G
n.968A>G
n.924A>G
c.284A>G (p.Gln95Arg)
c.389A>G (p.Gln130Arg)
c.-225A>G (n.-225A>G)
 gnomAD v4
2g.216415396A>TCA350497844SMARCAL1c.692A>T (p.Gln231Leu)
n.1053A>T
n.968A>T
n.924A>T
c.284A>T (p.Gln95Leu)
c.389A>T (p.Gln130Leu)
c.-225A>T (n.-225A>T)
 gnomAD v4
2g.216415400delCA645535907SMARCAL1c.696del (p.Gly233GlufsTer2)
n.1057del
n.972del
n.928del
c.288del (p.Gly97GlufsTer2)
c.393del (p.Gly132GlufsTer2)
c.-221del (n.-221del)
 COSMIC
2g.216415397A=CA1327821497SMARCAL1c.693A= (p.Gln231=)
n.1054A=
n.969A=
n.925A=
c.285A= (p.Gln95=)
c.390A= (p.Gln130=)
c.-224A= (n.-224A=)
2g.216415397A>CCA350497845SMARCAL1c.693A>C (p.Gln231His)
n.1054A>C
n.969A>C
n.925A>C
c.285A>C (p.Gln95His)
c.390A>C (p.Gln130His)
c.-224A>C (n.-224A>C)
 ClinVar dbSNP
2g.216415397A>GCA65578340SMARCAL1c.693A>G (p.Gln231=)
n.1054A>G
n.969A>G
n.925A>G
c.285A>G (p.Gln95=)
c.390A>G (p.Gln130=)
c.-224A>G (n.-224A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415397A>TCA350497846SMARCAL1c.693A>T (p.Gln231His)
n.1054A>T
n.969A>T
n.925A>T
c.285A>T (p.Gln95His)
c.390A>T (p.Gln130His)
c.-224A>T (n.-224A>T)
2g.216415398A>CCA350497847SMARCAL1c.694A>C (p.Lys232Gln)
n.1055A>C
n.970A>C
n.926A>C
c.286A>C (p.Lys96Gln)
c.391A>C (p.Lys131Gln)
c.-223A>C (n.-223A>C)
2g.216415398A>GCA350497848SMARCAL1c.694A>G (p.Lys232Glu)
n.1055A>G
n.970A>G
n.926A>G
c.286A>G (p.Lys96Glu)
c.391A>G (p.Lys131Glu)
c.-223A>G (n.-223A>G)
 gnomAD v4
2g.216415398A>TCA350497849SMARCAL1c.694A>T (p.Lys232Ter)
n.1055A>T
n.970A>T
n.926A>T
c.286A>T (p.Lys96Ter)
c.391A>T (p.Lys131Ter)
c.-223A>T (n.-223A>T)
2g.216415399A>CCA350497852SMARCAL1c.695A>C (p.Lys232Thr)
n.1056A>C
n.971A>C
n.927A>C
c.287A>C (p.Lys96Thr)
c.392A>C (p.Lys131Thr)
c.-222A>C (n.-222A>C)
2g.216415399A>GCA350497850SMARCAL1c.695A>G (p.Lys232Arg)
n.1056A>G
n.971A>G
n.927A>G
c.287A>G (p.Lys96Arg)
c.392A>G (p.Lys131Arg)
c.-222A>G (n.-222A>G)
 gnomAD v4
2g.216415399A>TCA350497851SMARCAL1c.695A>T (p.Lys232Ile)
n.1056A>T
n.971A>T
n.927A>T
c.287A>T (p.Lys96Ile)
c.392A>T (p.Lys131Ile)
c.-222A>T (n.-222A>T)
2g.216415400A=CA1327821498SMARCAL1c.696A= (p.Lys232=)
n.1057A=
n.972A=
n.928A=
c.288A= (p.Lys96=)
c.393A= (p.Lys131=)
c.-221A= (n.-221A=)
2g.216415400A>CCA350497853SMARCAL1c.696A>C (p.Lys232Asn)
n.1057A>C
n.972A>C
n.928A>C
c.288A>C (p.Lys96Asn)
c.393A>C (p.Lys131Asn)
c.-221A>C (n.-221A>C)
2g.216415400A>GCA65578347SMARCAL1c.696A>G (p.Lys232=)
n.1057A>G
n.972A>G
n.928A>G
c.288A>G (p.Lys96=)
c.393A>G (p.Lys131=)
c.-221A>G (n.-221A>G)
 dbSNP
2g.216415400A>TCA350497854SMARCAL1c.696A>T (p.Lys232Asn)
n.1057A>T
n.972A>T
n.928A>T
c.288A>T (p.Lys96Asn)
c.393A>T (p.Lys131Asn)
c.-221A>T (n.-221A>T)
2g.216415401G>ACA350497855SMARCAL1c.697G>A (p.Gly233Arg)
n.1058G>A
n.973G>A
n.929G>A
c.289G>A (p.Gly97Arg)
c.394G>A (p.Gly132Arg)
c.-220G>A (n.-220G>A)
2g.216415401G>CCA350497856SMARCAL1c.697G>C (p.Gly233Arg)
n.1058G>C
n.973G>C
n.929G>C
c.289G>C (p.Gly97Arg)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.-220G>C (n.-220G>C)
 gnomAD v4
2g.216415401G>TCA350497857SMARCAL1c.697G>T (p.Gly233Ter)
n.1058G>T
n.973G>T
n.929G>T
c.289G>T (p.Gly97Ter)
c.394G>T (p.Gly132Ter)
c.-220G>T (n.-220G>T)
 gnomAD v4
2g.216415402G>ACA65578356SMARCAL1c.698G>A (p.Gly233Glu)
n.1059G>A
n.974G>A
n.930G>A
c.290G>A (p.Gly97Glu)
c.395G>A (p.Gly132Glu)
c.-219G>A (n.-219G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.216415402G>CCA2097639SMARCAL1c.698G>C (p.Gly233Ala)
n.1059G>C
n.974G>C
n.930G>C
c.290G>C (p.Gly97Ala)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.-219G>C (n.-219G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415402G=CA1327821499SMARCAL1c.698G= (p.Gly233=)
n.1059G=
n.974G=
n.930G=
c.290G= (p.Gly97=)
c.395G= (p.Gly132=)
c.-219G= (n.-219G=)
2g.216415402G>TCA350497858SMARCAL1c.698G>T (p.Gly233Val)
n.1059G>T
n.974G>T
n.930G>T
c.290G>T (p.Gly97Val)
c.395G>T (p.Gly132Val)
c.-219G>T (n.-219G>T)
2g.216415403A>CCA431402548SMARCAL1c.699A>C (p.Gly233=)
n.1060A>C
n.975A>C
n.931A>C
c.291A>C (p.Gly97=)
c.396A>C (p.Gly132=)
c.-218A>C (n.-218A>C)
2g.216415403A>GCA431402549SMARCAL1c.699A>G (p.Gly233=)
n.1060A>G
n.975A>G
n.931A>G
c.291A>G (p.Gly97=)
c.396A>G (p.Gly132=)
c.-218A>G (n.-218A>G)
2g.216415403A>TCA431402550SMARCAL1c.699A>T (p.Gly233=)
n.1060A>T
n.975A>T
n.931A>T
c.291A>T (p.Gly97=)
c.396A>T (p.Gly132=)
c.-218A>T (n.-218A>T)
2g.216415404G>ACA350497859SMARCAL1c.700G>A (p.Val234Met)
n.1061G>A
n.976G>A
n.932G>A
c.292G>A (p.Val98Met)
c.397G>A (p.Val133Met)
c.-217G>A (n.-217G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415404G>CCA350497860SMARCAL1c.700G>C (p.Val234Leu)
n.1061G>C
n.976G>C
n.932G>C
c.292G>C (p.Val98Leu)
c.397G>C (p.Val133Leu)
c.-217G>C (n.-217G>C)
2g.216415404G=CA1327821500SMARCAL1c.700G= (p.Val234=)
n.1061G=
n.976G=
n.932G=
c.292G= (p.Val98=)
c.397G= (p.Val133=)
c.-217G= (n.-217G=)
2g.216415404G>TCA350497861SMARCAL1c.700G>T (p.Val234Leu)
n.1061G>T
n.976G>T
n.932G>T
c.292G>T (p.Val98Leu)
c.397G>T (p.Val133Leu)
c.-217G>T (n.-217G>T)
2g.216415405T>ACA350497862SMARCAL1c.701T>A (p.Val234Glu)
n.1062T>A
n.977T>A
n.933T>A
c.293T>A (p.Val98Glu)
c.398T>A (p.Val133Glu)
c.-216T>A (n.-216T>A)
2g.216415405T>CCA350497863SMARCAL1c.701T>C (p.Val234Ala)
n.1062T>C
n.977T>C
n.933T>C
c.293T>C (p.Val98Ala)
c.398T>C (p.Val133Ala)
c.-216T>C (n.-216T>C)
2g.216415405T>GCA350497864SMARCAL1c.701T>G (p.Val234Gly)
n.1062T>G
n.977T>G
n.933T>G
c.293T>G (p.Val98Gly)
c.398T>G (p.Val133Gly)
c.-216T>G (n.-216T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415405T=CA1327821501SMARCAL1c.701T= (p.Val234=)
n.1062T=
n.977T=
n.933T=
c.293T= (p.Val98=)
c.398T= (p.Val133=)
c.-216T= (n.-216T=)
2g.216415406G>ACA431402554SMARCAL1c.702G>A (p.Val234=)
n.1063G>A
n.978G>A
n.934G>A
c.294G>A (p.Val98=)
c.399G>A (p.Val133=)
c.-215G>A (n.-215G>A)
2g.216415406G>CCA431402555SMARCAL1c.702G>C (p.Val234=)
n.1063G>C
n.978G>C
n.934G>C
c.294G>C (p.Val98=)
c.399G>C (p.Val133=)
c.-215G>C (n.-215G>C)
2g.216415406G>TCA431402558SMARCAL1c.702G>T (p.Val234=)
n.1063G>T
n.978G>T
n.934G>T
c.294G>T (p.Val98=)
c.399G>T (p.Val133=)
c.-215G>T (n.-215G>T)
 gnomAD v4
2g.216415407A>CCA350497865SMARCAL1c.703A>C (p.Asn235His)
n.1064A>C
n.979A>C
n.935A>C
c.295A>C (p.Asn99His)
c.400A>C (p.Asn134His)
c.-214A>C (n.-214A>C)
2g.216415407A>GCA350497867SMARCAL1c.703A>G (p.Asn235Asp)
n.1064A>G
n.979A>G
n.935A>G
c.295A>G (p.Asn99Asp)
c.400A>G (p.Asn134Asp)
c.-214A>G (n.-214A>G)
 gnomAD v4
2g.216415407A>TCA350497866SMARCAL1c.703A>T (p.Asn235Tyr)
n.1064A>T
n.979A>T
n.935A>T
c.295A>T (p.Asn99Tyr)
c.400A>T (p.Asn134Tyr)
c.-214A>T (n.-214A>T)
2g.216415408A>CCA350497868SMARCAL1c.704A>C (p.Asn235Thr)
n.1065A>C
n.980A>C
n.936A>C
c.296A>C (p.Asn99Thr)
c.401A>C (p.Asn134Thr)
c.-213A>C (n.-213A>C)
2g.216415408A>GCA350497869SMARCAL1c.704A>G (p.Asn235Ser)
n.1065A>G
n.980A>G
n.936A>G
c.296A>G (p.Asn99Ser)
c.401A>G (p.Asn134Ser)
c.-213A>G (n.-213A>G)
 gnomAD v4
2g.216415408A>TCA350497870SMARCAL1c.704A>T (p.Asn235Ile)
n.1065A>T
n.980A>T
n.936A>T
c.296A>T (p.Asn99Ile)
c.401A>T (p.Asn134Ile)
c.-213A>T (n.-213A>T)
2g.216415409C>ACA2097640SMARCAL1c.705C>A (p.Asn235Lys)
n.1066C>A
n.981C>A
n.937C>A
c.297C>A (p.Asn99Lys)
c.402C>A (p.Asn134Lys)
c.-212C>A (n.-212C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415409C=CA1327821502SMARCAL1c.705C= (p.Asn235=)
n.1066C=
n.981C=
n.937C=
c.297C= (p.Asn99=)
c.402C= (p.Asn134=)
c.-212C= (n.-212C=)
2g.216415409C>GCA350497871SMARCAL1c.705C>G (p.Asn235Lys)
n.1066C>G
n.981C>G
n.937C>G
c.297C>G (p.Asn99Lys)
c.402C>G (p.Asn134Lys)
c.-212C>G (n.-212C>G)
2g.216415409C>TCA431402564SMARCAL1c.705C>T (p.Asn235=)
n.1066C>T
n.981C>T
n.937C>T
c.297C>T (p.Asn99=)
c.402C>T (p.Asn134=)
c.-212C>T (n.-212C>T)
 gnomAD v4
2g.216415410T>ACA350497872SMARCAL1c.706T>A (p.Ser236Thr)
n.1067T>A
n.982T>A
n.938T>A
c.298T>A (p.Ser100Thr)
c.403T>A (p.Ser135Thr)
c.-211T>A (n.-211T>A)
2g.216415410T>CCA350497873SMARCAL1c.706T>C (p.Ser236Pro)
n.1067T>C
n.982T>C
n.938T>C
c.298T>C (p.Ser100Pro)
c.403T>C (p.Ser135Pro)
c.-211T>C (n.-211T>C)
 dbSNP
2g.216415410T>GCA350497874SMARCAL1c.706T>G (p.Ser236Ala)
n.1067T>G
n.982T>G
n.938T>G
c.298T>G (p.Ser100Ala)
c.403T>G (p.Ser135Ala)
c.-211T>G (n.-211T>G)
2g.216415410T=CA1327821503SMARCAL1c.706T= (p.Ser236=)
n.1067T=
n.982T=
n.938T=
c.298T= (p.Ser100=)
c.403T= (p.Ser135=)
c.-211T= (n.-211T=)
2g.216415411C>ACA350497875SMARCAL1c.707C>A (p.Ser236Tyr)
n.1068C>A
n.983C>A
n.939C>A
c.299C>A (p.Ser100Tyr)
c.404C>A (p.Ser135Tyr)
c.-210C>A (n.-210C>A)
2g.216415411C=CA1327821504SMARCAL1c.707C= (p.Ser236=)
n.1068C=
n.983C=
n.939C=
c.299C= (p.Ser100=)
c.404C= (p.Ser135=)
c.-210C= (n.-210C=)
2g.216415411C>GCA350497876SMARCAL1c.707C>G (p.Ser236Cys)
n.1068C>G
n.983C>G
n.939C>G
c.299C>G (p.Ser100Cys)
c.404C>G (p.Ser135Cys)
c.-210C>G (n.-210C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415411C>TCA350497877SMARCAL1c.707C>T (p.Ser236Phe)
n.1068C>T
n.983C>T
n.939C>T
c.299C>T (p.Ser100Phe)
c.404C>T (p.Ser135Phe)
c.-210C>T (n.-210C>T)
2g.216415412T>ACA431402565SMARCAL1c.708T>A (p.Ser236=)
n.1069T>A
n.984T>A
n.940T>A
c.300T>A (p.Ser100=)
c.405T>A (p.Ser135=)
c.-209T>A (n.-209T>A)
2g.216415412T>CCA431402566SMARCAL1c.708T>C (p.Ser236=)
n.1069T>C
n.984T>C
n.940T>C
c.300T>C (p.Ser100=)
c.405T>C (p.Ser135=)
c.-209T>C (n.-209T>C)
2g.216415412T>GCA431402567SMARCAL1c.708T>G (p.Ser236=)
n.1069T>G
n.984T>G
n.940T>G
c.300T>G (p.Ser100=)
c.405T>G (p.Ser135=)
c.-209T>G (n.-209T>G)
 ClinVar gnomAD v4
2g.216415413C>ACA2097641SMARCAL1c.709C>A (p.Gln237Lys)
n.1070C>A
n.985C>A
n.941C>A
c.301C>A (p.Gln101Lys)
c.406C>A (p.Gln136Lys)
c.-208C>A (n.-208C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415413C=CA1327821505SMARCAL1c.709C= (p.Gln237=)
n.1070C=
n.985C=
n.941C=
c.301C= (p.Gln101=)
c.406C= (p.Gln136=)
c.-208C= (n.-208C=)
2g.216415413C>GCA350497879SMARCAL1c.709C>G (p.Gln237Glu)
n.1070C>G
n.985C>G
n.941C>G
c.301C>G (p.Gln101Glu)
c.406C>G (p.Gln136Glu)
c.-208C>G (n.-208C>G)
 gnomAD v4
2g.216415413C>TCA350497878SMARCAL1c.709C>T (p.Gln237Ter)
n.1070C>T
n.985C>T
n.941C>T
c.301C>T (p.Gln101Ter)
c.406C>T (p.Gln136Ter)
c.-208C>T (n.-208C>T)

Number of alleles fetched