Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.216415205_216415218delinsGGCCAAACCAAAGACA1327821401SMARCAL1c.501_514delinsGGCCAAACCAAAGA (p.Leu167=)
n.862_875delinsGGCCAAACCAAAGA
n.777_790delinsGGCCAAACCAAAGA
n.733_746delinsGGCCAAACCAAAGA
c.93_106delinsGGCCAAACCAAAGA (p.Leu31=)
c.198_211delinsGGCCAAACCAAAGA (p.Leu66=)
c.-416_-403delinsGGCCAAACCAAAGA (n.-416_-403delinsGGCCAAACCAAAGA)
2g.216415207_216415219delCA539838418SMARCAL1c.503_515del (p.Ala168ValfsTer19)
n.864_876del
n.779_791del
n.735_747del
c.95_107del (p.Ala32ValfsTer19)
c.200_212del (p.Ala67ValfsTer19)
c.-414_-402del (n.-414_-402del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415209A>CCA350497449SMARCAL1c.505A>C (p.Lys169Gln)
n.866A>C
n.781A>C
n.737A>C
c.97A>C (p.Lys33Gln)
c.202A>C (p.Lys68Gln)
c.-412A>C (n.-412A>C)
2g.216415209A>GCA350497450SMARCAL1c.505A>G (p.Lys169Glu)
n.866A>G
n.781A>G
n.737A>G
c.97A>G (p.Lys33Glu)
c.202A>G (p.Lys68Glu)
c.-412A>G (n.-412A>G)
2g.216415209A>TCA350497451SMARCAL1c.505A>T (p.Lys169Ter)
n.866A>T
n.781A>T
n.737A>T
c.97A>T (p.Lys33Ter)
c.202A>T (p.Lys68Ter)
c.-412A>T (n.-412A>T)
2g.216415210A=CA1327821405SMARCAL1c.506A= (p.Lys169=)
n.867A=
n.782A=
n.738A=
c.98A= (p.Lys33=)
c.203A= (p.Lys68=)
c.-411A= (n.-411A=)
2g.216415210A>CCA350497453SMARCAL1c.506A>C (p.Lys169Thr)
n.867A>C
n.782A>C
n.738A>C
c.98A>C (p.Lys33Thr)
c.203A>C (p.Lys68Thr)
c.-411A>C (n.-411A>C)
2g.216415210A>GCA2097601SMARCAL1c.506A>G (p.Lys169Arg)
n.867A>G
n.782A>G
n.738A>G
c.98A>G (p.Lys33Arg)
c.203A>G (p.Lys68Arg)
c.-411A>G (n.-411A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415210A>TCA350497452SMARCAL1c.506A>T (p.Lys169Ile)
n.867A>T
n.782A>T
n.738A>T
c.98A>T (p.Lys33Ile)
c.203A>T (p.Lys68Ile)
c.-411A>T (n.-411A>T)
2g.216415211A>CCA350497454SMARCAL1c.507A>C (p.Lys169Asn)
n.868A>C
n.783A>C
n.739A>C
c.99A>C (p.Lys33Asn)
c.204A>C (p.Lys68Asn)
c.-410A>C (n.-410A>C)
2g.216415211A>GCA431402780SMARCAL1c.507A>G (p.Lys169=)
n.868A>G
n.783A>G
n.739A>G
c.99A>G (p.Lys33=)
c.204A>G (p.Lys68=)
c.-410A>G (n.-410A>G)
2g.216415211A>TCA350497455SMARCAL1c.507A>T (p.Lys169Asn)
n.868A>T
n.783A>T
n.739A>T
c.99A>T (p.Lys33Asn)
c.204A>T (p.Lys68Asn)
c.-410A>T (n.-410A>T)
2g.216415212C>ACA350497456SMARCAL1c.508C>A (p.Pro170Thr)
n.869C>A
n.784C>A
n.740C>A
c.100C>A (p.Pro34Thr)
c.205C>A (p.Pro69Thr)
c.-409C>A (n.-409C>A)
2g.216415212C=CA1327821406SMARCAL1c.508C= (p.Pro170=)
n.869C=
n.784C=
n.740C=
c.100C= (p.Pro34=)
c.205C= (p.Pro69=)
c.-409C= (n.-409C=)
2g.216415212C>GCA350497457SMARCAL1c.508C>G (p.Pro170Ala)
n.869C>G
n.784C>G
n.740C>G
c.100C>G (p.Pro34Ala)
c.205C>G (p.Pro69Ala)
c.-409C>G (n.-409C>G)
2g.216415212C>TCA2097602SMARCAL1c.508C>T (p.Pro170Ser)
n.869C>T
n.784C>T
n.740C>T
c.100C>T (p.Pro34Ser)
c.205C>T (p.Pro69Ser)
c.-409C>T (n.-409C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.216415213C>ACA350497458SMARCAL1c.509C>A (p.Pro170Gln)
n.870C>A
n.785C>A
n.741C>A
c.101C>A (p.Pro34Gln)
c.206C>A (p.Pro69Gln)
c.-408C>A (n.-408C>A)
2g.216415213C=CA1327821407SMARCAL1c.509C= (p.Pro170=)
n.870C=
n.785C=
n.741C=
c.101C= (p.Pro34=)
c.206C= (p.Pro69=)
c.-408C= (n.-408C=)
2g.216415213C>GCA350497459SMARCAL1c.509C>G (p.Pro170Arg)
n.870C>G
n.785C>G
n.741C>G
c.101C>G (p.Pro34Arg)
c.206C>G (p.Pro69Arg)
c.-408C>G (n.-408C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415213C>TCA350497460SMARCAL1c.509C>T (p.Pro170Leu)
n.870C>T
n.785C>T
n.741C>T
c.101C>T (p.Pro34Leu)
c.206C>T (p.Pro69Leu)
c.-408C>T (n.-408C>T)
2g.216415214A=CA1327821408SMARCAL1c.510A= (p.Pro170=)
n.871A=
n.786A=
n.742A=
c.102A= (p.Pro34=)
c.207A= (p.Pro69=)
c.-407A= (n.-407A=)
2g.216415214A>CCA431402782SMARCAL1c.510A>C (p.Pro170=)
n.871A>C
n.786A>C
n.742A>C
c.102A>C (p.Pro34=)
c.207A>C (p.Pro69=)
c.-407A>C (n.-407A>C)
2g.216415214A>GCA431402783SMARCAL1c.510A>G (p.Pro170=)
n.871A>G
n.786A>G
n.742A>G
c.102A>G (p.Pro34=)
c.207A>G (p.Pro69=)
c.-407A>G (n.-407A>G)
 ClinVar dbSNP
2g.216415214A>TCA431402785SMARCAL1c.510A>T (p.Pro170=)
n.871A>T
n.786A>T
n.742A>T
c.102A>T (p.Pro34=)
c.207A>T (p.Pro69=)
c.-407A>T (n.-407A>T)
2g.216415215A=CA1327821409SMARCAL1c.511A= (p.Lys171=)
n.872A=
n.787A=
n.743A=
c.103A= (p.Lys35=)
c.208A= (p.Lys70=)
c.-406A= (n.-406A=)
2g.216415215A>CCA2097603SMARCAL1c.511A>C (p.Lys171Gln)
n.872A>C
n.787A>C
n.743A>C
c.103A>C (p.Lys35Gln)
c.208A>C (p.Lys70Gln)
c.-406A>C (n.-406A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415215A>GCA350497461SMARCAL1c.511A>G (p.Lys171Glu)
n.872A>G
n.787A>G
n.743A>G
c.103A>G (p.Lys35Glu)
c.208A>G (p.Lys70Glu)
c.-406A>G (n.-406A>G)
2g.216415215A>TCA350497462SMARCAL1c.511A>T (p.Lys171Ter)
n.872A>T
n.787A>T
n.743A>T
c.103A>T (p.Lys35Ter)
c.208A>T (p.Lys70Ter)
c.-406A>T (n.-406A>T)
2g.216415216A>CCA350497463SMARCAL1c.512A>C (p.Lys171Thr)
n.873A>C
n.788A>C
n.744A>C
c.104A>C (p.Lys35Thr)
c.209A>C (p.Lys70Thr)
c.-405A>C (n.-405A>C)
2g.216415216A>GCA350497464SMARCAL1c.512A>G (p.Lys171Arg)
n.873A>G
n.788A>G
n.744A>G
c.104A>G (p.Lys35Arg)
c.209A>G (p.Lys70Arg)
c.-405A>G (n.-405A>G)
2g.216415216A>TCA350497465SMARCAL1c.512A>T (p.Lys171Met)
n.873A>T
n.788A>T
n.744A>T
c.104A>T (p.Lys35Met)
c.209A>T (p.Lys70Met)
c.-405A>T (n.-405A>T)
2g.216415217G>ACA431402788SMARCAL1c.513G>A (p.Lys171=)
n.874G>A
n.789G>A
n.745G>A
c.105G>A (p.Lys35=)
c.210G>A (p.Lys70=)
c.-404G>A (n.-404G>A)
2g.216415217G>CCA350497466SMARCAL1c.513G>C (p.Lys171Asn)
n.874G>C
n.789G>C
n.745G>C
c.105G>C (p.Lys35Asn)
c.210G>C (p.Lys70Asn)
c.-404G>C (n.-404G>C)
2g.216415217G>TCA350497467SMARCAL1c.513G>T (p.Lys171Asn)
n.874G>T
n.789G>T
n.745G>T
c.105G>T (p.Lys35Asn)
c.210G>T (p.Lys70Asn)
c.-404G>T (n.-404G>T)
2g.216415218A>CCA350497468SMARCAL1c.514A>C (p.Ser172Arg)
n.875A>C
n.790A>C
n.746A>C
c.106A>C (p.Ser36Arg)
c.211A>C (p.Ser71Arg)
c.-403A>C (n.-403A>C)
2g.216415218A>GCA350497469SMARCAL1c.514A>G (p.Ser172Gly)
n.875A>G
n.790A>G
n.746A>G
c.106A>G (p.Ser36Gly)
c.211A>G (p.Ser71Gly)
c.-403A>G (n.-403A>G)
2g.216415218A>TCA350497470SMARCAL1c.514A>T (p.Ser172Cys)
n.875A>T
n.790A>T
n.746A>T
c.106A>T (p.Ser36Cys)
c.211A>T (p.Ser71Cys)
c.-403A>T (n.-403A>T)
2g.216415219G>ACA350497471SMARCAL1c.515G>A (p.Ser172Asn)
n.876G>A
n.791G>A
n.747G>A
c.107G>A (p.Ser36Asn)
c.212G>A (p.Ser71Asn)
c.-402G>A (n.-402G>A)
2g.216415219G>CCA350497472SMARCAL1c.515G>C (p.Ser172Thr)
n.876G>C
n.791G>C
n.747G>C
c.107G>C (p.Ser36Thr)
c.212G>C (p.Ser71Thr)
c.-402G>C (n.-402G>C)
2g.216415219G>TCA350497473SMARCAL1c.515G>T (p.Ser172Ile)
n.876G>T
n.791G>T
n.747G>T
c.107G>T (p.Ser36Ile)
c.212G>T (p.Ser71Ile)
c.-402G>T (n.-402G>T)
2g.216415220T>ACA350497474SMARCAL1c.516T>A (p.Ser172Arg)
n.877T>A
n.792T>A
n.748T>A
c.108T>A (p.Ser36Arg)
c.213T>A (p.Ser71Arg)
c.-401T>A (n.-401T>A)
2g.216415220T>CCA431402795SMARCAL1c.516T>C (p.Ser172=)
n.877T>C
n.792T>C
n.748T>C
c.108T>C (p.Ser36=)
c.213T>C (p.Ser71=)
c.-401T>C (n.-401T>C)
2g.216415220T>GCA350497475SMARCAL1c.516T>G (p.Ser172Arg)
n.877T>G
n.792T>G
n.748T>G
c.108T>G (p.Ser36Arg)
c.213T>G (p.Ser71Arg)
c.-401T>G (n.-401T>G)
2g.216415221T>ACA350497476SMARCAL1c.517T>A (p.Ser173Thr)
n.878T>A
n.793T>A
n.749T>A
c.109T>A (p.Ser37Thr)
c.214T>A (p.Ser72Thr)
c.-400T>A (n.-400T>A)
2g.216415221T>CCA350497477SMARCAL1c.517T>C (p.Ser173Pro)
n.878T>C
n.793T>C
n.749T>C
c.109T>C (p.Ser37Pro)
c.214T>C (p.Ser72Pro)
c.-400T>C (n.-400T>C)
2g.216415221T>GCA350497478SMARCAL1c.517T>G (p.Ser173Ala)
n.878T>G
n.793T>G
n.749T>G
c.109T>G (p.Ser37Ala)
c.214T>G (p.Ser72Ala)
c.-400T>G (n.-400T>G)
2g.216415222C>ACA350497480SMARCAL1c.518C>A (p.Ser173Tyr)
n.879C>A
n.794C>A
n.750C>A
c.110C>A (p.Ser37Tyr)
c.215C>A (p.Ser72Tyr)
c.-399C>A (n.-399C>A)
2g.216415222C=CA1327821410SMARCAL1c.518C= (p.Ser173=)
n.879C=
n.794C=
n.750C=
c.110C= (p.Ser37=)
c.215C= (p.Ser72=)
c.-399C= (n.-399C=)
2g.216415222C>GCA2097604SMARCAL1c.518C>G (p.Ser173Cys)
n.879C>G
n.794C>G
n.750C>G
c.110C>G (p.Ser37Cys)
c.215C>G (p.Ser72Cys)
c.-399C>G (n.-399C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415222C>TCA350497479SMARCAL1c.518C>T (p.Ser173Phe)
n.879C>T
n.794C>T
n.750C>T
c.110C>T (p.Ser37Phe)
c.215C>T (p.Ser72Phe)
c.-399C>T (n.-399C>T)
2g.216415223C>ACA431402798SMARCAL1c.519C>A (p.Ser173=)
n.880C>A
n.795C>A
n.751C>A
c.111C>A (p.Ser37=)
c.216C>A (p.Ser72=)
c.-398C>A (n.-398C>A)
2g.216415223C>GCA431402799SMARCAL1c.519C>G (p.Ser173=)
n.880C>G
n.795C>G
n.751C>G
c.111C>G (p.Ser37=)
c.216C>G (p.Ser72=)
c.-398C>G (n.-398C>G)
 ClinVar gnomAD v4
2g.216415223C>TCA431402801SMARCAL1c.519C>T (p.Ser173=)
n.880C>T
n.795C>T
n.751C>T
c.111C>T (p.Ser37=)
c.216C>T (p.Ser72=)
c.-398C>T (n.-398C>T)
 gnomAD v4
2g.216415224C>ACA350497481SMARCAL1c.520C>A (p.Gln174Lys)
n.881C>A
n.796C>A
n.752C>A
c.112C>A (p.Gln38Lys)
c.217C>A (p.Gln73Lys)
c.-397C>A (n.-397C>A)
2g.216415224C>GCA350497483SMARCAL1c.520C>G (p.Gln174Glu)
n.881C>G
n.796C>G
n.752C>G
c.112C>G (p.Gln38Glu)
c.217C>G (p.Gln73Glu)
c.-397C>G (n.-397C>G)
2g.216415224C>TCA350497482SMARCAL1c.520C>T (p.Gln174Ter)
n.881C>T
n.796C>T
n.752C>T
c.112C>T (p.Gln38Ter)
c.217C>T (p.Gln73Ter)
c.-397C>T (n.-397C>T)
2g.216415225A=CA1327821411SMARCAL1c.521A= (p.Gln174=)
n.882A=
n.797A=
n.753A=
c.113A= (p.Gln38=)
c.218A= (p.Gln73=)
c.-396A= (n.-396A=)
2g.216415225A>CCA350497484SMARCAL1c.521A>C (p.Gln174Pro)
n.882A>C
n.797A>C
n.753A>C
c.113A>C (p.Gln38Pro)
c.218A>C (p.Gln73Pro)
c.-396A>C (n.-396A>C)
2g.216415225A>GCA350497485SMARCAL1c.521A>G (p.Gln174Arg)
n.882A>G
n.797A>G
n.753A>G
c.113A>G (p.Gln38Arg)
c.218A>G (p.Gln73Arg)
c.-396A>G (n.-396A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415225A>TCA350497486SMARCAL1c.521A>T (p.Gln174Leu)
n.882A>T
n.797A>T
n.753A>T
c.113A>T (p.Gln38Leu)
c.218A>T (p.Gln73Leu)
c.-396A>T (n.-396A>T)
2g.216415226A=CA1327821412SMARCAL1c.522A= (p.Gln174=)
n.883A=
n.798A=
n.754A=
c.114A= (p.Gln38=)
c.219A= (p.Gln73=)
c.-395A= (n.-395A=)
2g.216415226A>CCA350497487SMARCAL1c.522A>C (p.Gln174His)
n.883A>C
n.798A>C
n.754A>C
c.114A>C (p.Gln38His)
c.219A>C (p.Gln73His)
c.-395A>C (n.-395A>C)
2g.216415226A>GCA431402806SMARCAL1c.522A>G (p.Gln174=)
n.883A>G
n.798A>G
n.754A>G
c.114A>G (p.Gln38=)
c.219A>G (p.Gln73=)
c.-395A>G (n.-395A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415226A>TCA350497488SMARCAL1c.522A>T (p.Gln174His)
n.883A>T
n.798A>T
n.754A>T
c.114A>T (p.Gln38His)
c.219A>T (p.Gln73His)
c.-395A>T (n.-395A>T)
2g.216415227G>ACA350497489SMARCAL1c.523G>A (p.Glu175Lys)
n.884G>A
n.799G>A
n.755G>A
c.115G>A (p.Glu39Lys)
c.220G>A (p.Glu74Lys)
c.-394G>A (n.-394G>A)
2g.216415227G>CCA350497490SMARCAL1c.523G>C (p.Glu175Gln)
n.884G>C
n.799G>C
n.755G>C
c.115G>C (p.Glu39Gln)
c.220G>C (p.Glu74Gln)
c.-394G>C (n.-394G>C)
2g.216415227G>TCA350497491SMARCAL1c.523G>T (p.Glu175Ter)
n.884G>T
n.799G>T
n.755G>T
c.115G>T (p.Glu39Ter)
c.220G>T (p.Glu74Ter)
c.-394G>T (n.-394G>T)
2g.216415228A>CCA350497492SMARCAL1c.524A>C (p.Glu175Ala)
n.885A>C
n.800A>C
n.756A>C
c.116A>C (p.Glu39Ala)
c.221A>C (p.Glu74Ala)
c.-393A>C (n.-393A>C)
2g.216415228A>GCA350497493SMARCAL1c.524A>G (p.Glu175Gly)
n.885A>G
n.800A>G
n.756A>G
c.116A>G (p.Glu39Gly)
c.221A>G (p.Glu74Gly)
c.-393A>G (n.-393A>G)
2g.216415228A>TCA350497494SMARCAL1c.524A>T (p.Glu175Val)
n.885A>T
n.800A>T
n.756A>T
c.116A>T (p.Glu39Val)
c.221A>T (p.Glu74Val)
c.-393A>T (n.-393A>T)
 gnomAD v4
2g.216415229G>ACA431402810SMARCAL1c.525G>A (p.Glu175=)
n.886G>A
n.801G>A
n.757G>A
c.117G>A (p.Glu39=)
c.222G>A (p.Glu74=)
c.-392G>A (n.-392G>A)
2g.216415229G>CCA350497496SMARCAL1c.525G>C (p.Glu175Asp)
n.886G>C
n.801G>C
n.757G>C
c.117G>C (p.Glu39Asp)
c.222G>C (p.Glu74Asp)
c.-392G>C (n.-392G>C)
2g.216415229G>TCA350497495SMARCAL1c.525G>T (p.Glu175Asp)
n.886G>T
n.801G>T
n.757G>T
c.117G>T (p.Glu39Asp)
c.222G>T (p.Glu74Asp)
c.-392G>T (n.-392G>T)
2g.216415230A>CCA350497497SMARCAL1c.526A>C (p.Thr176Pro)
n.887A>C
n.802A>C
n.758A>C
c.118A>C (p.Thr40Pro)
c.223A>C (p.Thr75Pro)
c.-391A>C (n.-391A>C)
2g.216415230A>GCA350497498SMARCAL1c.526A>G (p.Thr176Ala)
n.887A>G
n.802A>G
n.758A>G
c.118A>G (p.Thr40Ala)
c.223A>G (p.Thr75Ala)
c.-391A>G (n.-391A>G)
2g.216415230A>TCA350497499SMARCAL1c.526A>T (p.Thr176Ser)
n.887A>T
n.802A>T
n.758A>T
c.118A>T (p.Thr40Ser)
c.223A>T (p.Thr75Ser)
c.-391A>T (n.-391A>T)
2g.216415231C>ACA350497500SMARCAL1c.527C>A (p.Thr176Lys)
n.888C>A
n.803C>A
n.759C>A
c.119C>A (p.Thr40Lys)
c.224C>A (p.Thr75Lys)
c.-390C>A (n.-390C>A)
2g.216415231C=CA1327821413SMARCAL1c.527C= (p.Thr176=)
n.888C=
n.803C=
n.759C=
c.119C= (p.Thr40=)
c.224C= (p.Thr75=)
c.-390C= (n.-390C=)
2g.216415231C>GCA10604223SMARCAL1c.527C>G (p.Thr176Arg)
n.888C>G
n.803C>G
n.759C>G
c.119C>G (p.Thr40Arg)
c.224C>G (p.Thr75Arg)
c.-390C>G (n.-390C>G)
 ClinVar dbSNP
2g.216415231C>TCA2097605SMARCAL1c.527C>T (p.Thr176Ile)
n.888C>T
n.803C>T
n.759C>T
c.119C>T (p.Thr40Ile)
c.224C>T (p.Thr75Ile)
c.-390C>T (n.-390C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415232A=CA1327821414SMARCAL1c.528A= (p.Thr176=)
n.889A=
n.804A=
n.760A=
c.120A= (p.Thr40=)
c.225A= (p.Thr75=)
c.-389A= (n.-389A=)
2g.216415232A>CCA431402814SMARCAL1c.528A>C (p.Thr176=)
n.889A>C
n.804A>C
n.760A>C
c.120A>C (p.Thr40=)
c.225A>C (p.Thr75=)
c.-389A>C (n.-389A>C)
2g.216415232A>GCA431402815SMARCAL1c.528A>G (p.Thr176=)
n.889A>G
n.804A>G
n.760A>G
c.120A>G (p.Thr40=)
c.225A>G (p.Thr75=)
c.-389A>G (n.-389A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415232A>TCA431402816SMARCAL1c.528A>T (p.Thr176=)
n.889A>T
n.804A>T
n.760A>T
c.120A>T (p.Thr40=)
c.225A>T (p.Thr75=)
c.-389A>T (n.-389A>T)
2g.216415233C>ACA350497501SMARCAL1c.529C>A (p.Pro177Thr)
n.890C>A
n.805C>A
n.761C>A
c.121C>A (p.Pro41Thr)
c.226C>A (p.Pro76Thr)
c.-388C>A (n.-388C>A)
2g.216415233C>GCA350497502SMARCAL1c.529C>G (p.Pro177Ala)
n.890C>G
n.805C>G
n.761C>G
c.121C>G (p.Pro41Ala)
c.226C>G (p.Pro76Ala)
c.-388C>G (n.-388C>G)
2g.216415233C>TCA350497503SMARCAL1c.529C>T (p.Pro177Ser)
n.890C>T
n.805C>T
n.761C>T
c.121C>T (p.Pro41Ser)
c.226C>T (p.Pro76Ser)
c.-388C>T (n.-388C>T)
 gnomAD v4
2g.216415234delCA2580065737SMARCAL1c.530del (p.Pro177GlnfsTer14)
n.891del
n.806del
n.762del
c.122del (p.Pro41GlnfsTer14)
c.227del (p.Pro76GlnfsTer14)
c.-387del (n.-387del)
 ClinVar
2g.216415234C>ACA350497504SMARCAL1c.530C>A (p.Pro177Gln)
n.891C>A
n.806C>A
n.762C>A
c.122C>A (p.Pro41Gln)
c.227C>A (p.Pro76Gln)
c.-387C>A (n.-387C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415234C=CA1327821415SMARCAL1c.530C= (p.Pro177=)
n.891C=
n.806C=
n.762C=
c.122C= (p.Pro41=)
c.227C= (p.Pro76=)
c.-387C= (n.-387C=)
2g.216415234C>GCA350497505SMARCAL1c.530C>G (p.Pro177Arg)
n.891C>G
n.806C>G
n.762C>G
c.122C>G (p.Pro41Arg)
c.227C>G (p.Pro76Arg)
c.-387C>G (n.-387C>G)
2g.216415234C>TCA350497506SMARCAL1c.530C>T (p.Pro177Leu)
n.891C>T
n.806C>T
n.762C>T
c.122C>T (p.Pro41Leu)
c.227C>T (p.Pro76Leu)
c.-387C>T (n.-387C>T)
2g.216415235A>CCA431402819SMARCAL1c.531A>C (p.Pro177=)
n.892A>C
n.807A>C
n.763A>C
c.123A>C (p.Pro41=)
c.228A>C (p.Pro76=)
c.-386A>C (n.-386A>C)
 gnomAD v4
2g.216415235A>GCA431402821SMARCAL1c.531A>G (p.Pro177=)
n.892A>G
n.807A>G
n.763A>G
c.123A>G (p.Pro41=)
c.228A>G (p.Pro76=)
c.-386A>G (n.-386A>G)
2g.216415235A>TCA431402822SMARCAL1c.531A>T (p.Pro177=)
n.892A>T
n.807A>T
n.763A>T
c.123A>T (p.Pro41=)
c.228A>T (p.Pro76=)
c.-386A>T (n.-386A>T)
2g.216415236G>ACA350497508SMARCAL1c.532G>A (p.Ala178Thr)
n.893G>A
n.808G>A
n.764G>A
c.124G>A (p.Ala42Thr)
c.229G>A (p.Ala77Thr)
c.-385G>A (n.-385G>A)
2g.216415236G>CCA350497509SMARCAL1c.532G>C (p.Ala178Pro)
n.893G>C
n.808G>C
n.764G>C
c.124G>C (p.Ala42Pro)
c.229G>C (p.Ala77Pro)
c.-385G>C (n.-385G>C)
2g.216415236G=CA1327821416SMARCAL1c.532G= (p.Ala178=)
n.893G=
n.808G=
n.764G=
c.124G= (p.Ala42=)
c.229G= (p.Ala77=)
c.-385G= (n.-385G=)
2g.216415236G>TCA350497507SMARCAL1c.532G>T (p.Ala178Ser)
n.893G>T
n.808G>T
n.764G>T
c.124G>T (p.Ala42Ser)
c.229G>T (p.Ala77Ser)
c.-385G>T (n.-385G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.216415237C>ACA350497510SMARCAL1c.533C>A (p.Ala178Asp)
n.894C>A
n.809C>A
n.765C>A
c.125C>A (p.Ala42Asp)
c.230C>A (p.Ala77Asp)
c.-384C>A (n.-384C>A)
2g.216415237C=CA1327821417SMARCAL1c.533C= (p.Ala178=)
n.894C=
n.809C=
n.765C=
c.125C= (p.Ala42=)
c.230C= (p.Ala77=)
c.-384C= (n.-384C=)
2g.216415237C>GCA65578089SMARCAL1c.533C>G (p.Ala178Gly)
n.894C>G
n.809C>G
n.765C>G
c.125C>G (p.Ala42Gly)
c.230C>G (p.Ala77Gly)
c.-384C>G (n.-384C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415237C>TCA350497511SMARCAL1c.533C>T (p.Ala178Val)
n.894C>T
n.809C>T
n.765C>T
c.125C>T (p.Ala42Val)
c.230C>T (p.Ala77Val)
c.-384C>T (n.-384C>T)
2g.216415238T>ACA431402829SMARCAL1c.534T>A (p.Ala178=)
n.895T>A
n.810T>A
n.766T>A
c.126T>A (p.Ala42=)
c.231T>A (p.Ala77=)
c.-383T>A (n.-383T>A)
 dbSNP
2g.216415238T>CCA431402830SMARCAL1c.534T>C (p.Ala178=)
n.895T>C
n.810T>C
n.766T>C
c.126T>C (p.Ala42=)
c.231T>C (p.Ala77=)
c.-383T>C (n.-383T>C)
2g.216415238T>GCA431402832SMARCAL1c.534T>G (p.Ala178=)
n.895T>G
n.810T>G
n.766T>G
c.126T>G (p.Ala42=)
c.231T>G (p.Ala77=)
c.-383T>G (n.-383T>G)
2g.216415238T=CA1327821418SMARCAL1c.534T= (p.Ala178=)
n.895T=
n.810T=
n.766T=
c.126T= (p.Ala42=)
c.231T= (p.Ala77=)
c.-383T= (n.-383T=)
2g.216415239C>ACA350497512SMARCAL1c.535C>A (p.His179Asn)
n.896C>A
n.811C>A
n.767C>A
c.127C>A (p.His43Asn)
c.232C>A (p.His78Asn)
c.-382C>A (n.-382C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.216415239C=CA1327821419SMARCAL1c.535C= (p.His179=)
n.896C=
n.811C=
n.767C=
c.127C= (p.His43=)
c.232C= (p.His78=)
c.-382C= (n.-382C=)
2g.216415239C>GCA350497513SMARCAL1c.535C>G (p.His179Asp)
n.896C>G
n.811C>G
n.767C>G
c.127C>G (p.His43Asp)
c.232C>G (p.His78Asp)
c.-382C>G (n.-382C>G)
 dbSNP
2g.216415239C>TCA350497514SMARCAL1c.535C>T (p.His179Tyr)
n.896C>T
n.811C>T
n.767C>T
c.127C>T (p.His43Tyr)
c.232C>T (p.His78Tyr)
c.-382C>T (n.-382C>T)
2g.216415240A>CCA350497517SMARCAL1c.536A>C (p.His179Pro)
n.897A>C
n.812A>C
n.768A>C
c.128A>C (p.His43Pro)
c.233A>C (p.His78Pro)
c.-381A>C (n.-381A>C)
 gnomAD v4
2g.216415240A>GCA350497515SMARCAL1c.536A>G (p.His179Arg)
n.897A>G
n.812A>G
n.768A>G
c.128A>G (p.His43Arg)
c.233A>G (p.His78Arg)
c.-381A>G (n.-381A>G)
 dbSNP
2g.216415240A>TCA350497516SMARCAL1c.536A>T (p.His179Leu)
n.897A>T
n.812A>T
n.768A>T
c.128A>T (p.His43Leu)
c.233A>T (p.His78Leu)
c.-381A>T (n.-381A>T)
 gnomAD v4
2g.216415241T>ACA350497518SMARCAL1c.537T>A (p.His179Gln)
n.898T>A
n.813T>A
n.769T>A
c.129T>A (p.His43Gln)
c.234T>A (p.His78Gln)
c.-380T>A (n.-380T>A)
2g.216415241T>CCA431402835SMARCAL1c.537T>C (p.His179=)
n.898T>C
n.813T>C
n.769T>C
c.129T>C (p.His43=)
c.234T>C (p.His78=)
c.-380T>C (n.-380T>C)
 COSMIC
2g.216415241T>GCA350497519SMARCAL1c.537T>G (p.His179Gln)
n.898T>G
n.813T>G
n.769T>G
c.129T>G (p.His43Gln)
c.234T>G (p.His78Gln)
c.-380T>G (n.-380T>G)
2g.216415242T>ACA350497520SMARCAL1c.538T>A (p.Ser180Thr)
n.899T>A
n.814T>A
n.770T>A
c.130T>A (p.Ser44Thr)
c.235T>A (p.Ser79Thr)
c.-379T>A (n.-379T>A)
2g.216415242T>CCA350497521SMARCAL1c.538T>C (p.Ser180Pro)
n.899T>C
n.814T>C
n.770T>C
c.130T>C (p.Ser44Pro)
c.235T>C (p.Ser79Pro)
c.-379T>C (n.-379T>C)
2g.216415242T>GCA350497522SMARCAL1c.538T>G (p.Ser180Ala)
n.899T>G
n.814T>G
n.770T>G
c.130T>G (p.Ser44Ala)
c.235T>G (p.Ser79Ala)
c.-379T>G (n.-379T>G)
2g.216415243C>ACA350497523SMARCAL1c.539C>A (p.Ser180Tyr)
n.900C>A
n.815C>A
n.771C>A
c.131C>A (p.Ser44Tyr)
c.236C>A (p.Ser79Tyr)
c.-378C>A (n.-378C>A)
2g.216415243C>GCA350497525SMARCAL1c.539C>G (p.Ser180Cys)
n.900C>G
n.815C>G
n.771C>G
c.131C>G (p.Ser44Cys)
c.236C>G (p.Ser79Cys)
c.-378C>G (n.-378C>G)
2g.216415243C>TCA350497524SMARCAL1c.539C>T (p.Ser180Phe)
n.900C>T
n.815C>T
n.771C>T
c.131C>T (p.Ser44Phe)
c.236C>T (p.Ser79Phe)
c.-378C>T (n.-378C>T)
 COSMIC
2g.216415244C>ACA431402836SMARCAL1c.540C>A (p.Ser180=)
n.901C>A
n.816C>A
n.772C>A
c.132C>A (p.Ser44=)
c.237C>A (p.Ser79=)
c.-377C>A (n.-377C>A)
2g.216415244C>GCA431402838SMARCAL1c.540C>G (p.Ser180=)
n.901C>G
n.816C>G
n.772C>G
c.132C>G (p.Ser44=)
c.237C>G (p.Ser79=)
c.-377C>G (n.-377C>G)
2g.216415244C>TCA431402839SMARCAL1c.540C>T (p.Ser180=)
n.901C>T
n.816C>T
n.772C>T
c.132C>T (p.Ser44=)
c.237C>T (p.Ser79=)
c.-377C>T (n.-377C>T)
2g.216415246_216415247delCA2754245447SMARCAL1c.542_543del (p.Ser181TrpfsTer8)
n.903_904del
n.818_819del
n.774_775del
c.134_135del (p.Ser45TrpfsTer8)
c.239_240del (p.Ser80TrpfsTer8)
c.-375_-374del (n.-375_-374del)
2g.216415245T>ACA350497526SMARCAL1c.541T>A (p.Ser181Thr)
n.902T>A
n.817T>A
n.773T>A
c.133T>A (p.Ser45Thr)
c.238T>A (p.Ser80Thr)
c.-376T>A (n.-376T>A)
2g.216415245T>CCA350497527SMARCAL1c.541T>C (p.Ser181Pro)
n.902T>C
n.817T>C
n.773T>C
c.133T>C (p.Ser45Pro)
c.238T>C (p.Ser80Pro)
c.-376T>C (n.-376T>C)
2g.216415245T>GCA350497528SMARCAL1c.541T>G (p.Ser181Ala)
n.902T>G
n.817T>G
n.773T>G
c.133T>G (p.Ser45Ala)
c.238T>G (p.Ser80Ala)
c.-376T>G (n.-376T>G)
2g.216415246C>ACA350497529SMARCAL1c.542C>A (p.Ser181Tyr)
n.903C>A
n.818C>A
n.774C>A
c.134C>A (p.Ser45Tyr)
c.239C>A (p.Ser80Tyr)
c.-375C>A (n.-375C>A)
2g.216415246C>GCA350497530SMARCAL1c.542C>G (p.Ser181Cys)
n.903C>G
n.818C>G
n.774C>G
c.134C>G (p.Ser45Cys)
c.239C>G (p.Ser80Cys)
c.-375C>G (n.-375C>G)
 COSMIC
2g.216415246C>TCA350497531SMARCAL1c.542C>T (p.Ser181Phe)
n.903C>T
n.818C>T
n.774C>T
c.134C>T (p.Ser45Phe)
c.239C>T (p.Ser80Phe)
c.-375C>T (n.-375C>T)
2g.216415247T>ACA431402843SMARCAL1c.543T>A (p.Ser181=)
n.904T>A
n.819T>A
n.775T>A
c.135T>A (p.Ser45=)
c.240T>A (p.Ser80=)
c.-374T>A (n.-374T>A)
2g.216415247T>CCA431402845SMARCAL1c.543T>C (p.Ser181=)
n.904T>C
n.819T>C
n.775T>C
c.135T>C (p.Ser45=)
c.240T>C (p.Ser80=)
c.-374T>C (n.-374T>C)
2g.216415247T>GCA431402844SMARCAL1c.543T>G (p.Ser181=)
n.904T>G
n.819T>G
n.775T>G
c.135T>G (p.Ser45=)
c.240T>G (p.Ser80=)
c.-374T>G (n.-374T>G)
2g.216415248G>ACA65578103SMARCAL1c.544G>A (p.Gly182Arg)
n.905G>A
n.820G>A
n.776G>A
c.136G>A (p.Gly46Arg)
c.241G>A (p.Gly81Arg)
c.-373G>A (n.-373G>A)
 dbSNP
2g.216415248G>CCA350497532SMARCAL1c.544G>C (p.Gly182Arg)
n.905G>C
n.820G>C
n.776G>C
c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.241G>C (p.Gly81Arg)
c.-373G>C (n.-373G>C)
2g.216415248G=CA1327821420SMARCAL1c.544G= (p.Gly182=)
n.905G=
n.820G=
n.776G=
c.136G= (p.Gly46=)
c.241G= (p.Gly81=)
c.-373G= (n.-373G=)
2g.216415248G>TCA350497533SMARCAL1c.544G>T (p.Gly182Ter)
n.905G>T
n.820G>T
n.776G>T
c.136G>T (p.Gly46Ter)
c.241G>T (p.Gly81Ter)
c.-373G>T (n.-373G>T)
2g.216415249G>ACA2097606SMARCAL1c.545G>A (p.Gly182Glu)
n.906G>A
n.821G>A
n.777G>A
c.137G>A (p.Gly46Glu)
c.242G>A (p.Gly81Glu)
c.-372G>A (n.-372G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415249G>CCA350497534SMARCAL1c.545G>C (p.Gly182Ala)
n.906G>C
n.821G>C
n.777G>C
c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
c.-372G>C (n.-372G>C)
2g.216415249G=CA1327821421SMARCAL1c.545G= (p.Gly182=)
n.906G=
n.821G=
n.777G=
c.137G= (p.Gly46=)
c.242G= (p.Gly81=)
c.-372G= (n.-372G=)
2g.216415249G>TCA350497535SMARCAL1c.545G>T (p.Gly182Val)
n.906G>T
n.821G>T
n.777G>T
c.137G>T (p.Gly46Val)
c.242G>T (p.Gly81Val)
c.-372G>T (n.-372G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.216415250A=CA1327821422SMARCAL1c.546A= (p.Gly182=)
n.907A=
n.822A=
n.778A=
c.138A= (p.Gly46=)
c.243A= (p.Gly81=)
c.-371A= (n.-371A=)
2g.216415250A>CCA431402851SMARCAL1c.546A>C (p.Gly182=)
n.907A>C
n.822A>C
n.778A>C
c.138A>C (p.Gly46=)
c.243A>C (p.Gly81=)
c.-371A>C (n.-371A>C)
2g.216415250A>GCA65578136SMARCAL1c.546A>G (p.Gly182=)
n.907A>G
n.822A>G
n.778A>G
c.138A>G (p.Gly46=)
c.243A>G (p.Gly81=)
c.-371A>G (n.-371A>G)
 ClinVar dbSNP
2g.216415250A>TCA431402853SMARCAL1c.546A>T (p.Gly182=)
n.907A>T
n.822A>T
n.778A>T
c.138A>T (p.Gly46=)
c.243A>T (p.Gly81=)
c.-371A>T (n.-371A>T)
2g.216415251C>ACA350497537SMARCAL1c.547C>A (p.Gln183Lys)
n.908C>A
n.823C>A
n.779C>A
c.139C>A (p.Gln47Lys)
c.244C>A (p.Gln82Lys)
c.-370C>A (n.-370C>A)
2g.216415251C>GCA350497536SMARCAL1c.547C>G (p.Gln183Glu)
n.908C>G
n.823C>G
n.779C>G
c.139C>G (p.Gln47Glu)
c.244C>G (p.Gln82Glu)
c.-370C>G (n.-370C>G)
2g.216415251C>TCA350497538SMARCAL1c.547C>T (p.Gln183Ter)
n.908C>T
n.823C>T
n.779C>T
c.139C>T (p.Gln47Ter)
c.244C>T (p.Gln82Ter)
c.-370C>T (n.-370C>T)
2g.216415252A>CCA350497539SMARCAL1c.548A>C (p.Gln183Pro)
n.909A>C
n.824A>C
n.780A>C
c.140A>C (p.Gln47Pro)
c.245A>C (p.Gln82Pro)
c.-369A>C (n.-369A>C)
2g.216415252A>GCA350497541SMARCAL1c.548A>G (p.Gln183Arg)
n.909A>G
n.824A>G
n.780A>G
c.140A>G (p.Gln47Arg)
c.245A>G (p.Gln82Arg)
c.-369A>G (n.-369A>G)
2g.216415252A>TCA350497540SMARCAL1c.548A>T (p.Gln183Leu)
n.909A>T
n.824A>T
n.780A>T
c.140A>T (p.Gln47Leu)
c.245A>T (p.Gln82Leu)
c.-369A>T (n.-369A>T)
2g.216415253G>ACA431402855SMARCAL1c.549G>A (p.Gln183=)
n.910G>A
n.825G>A
n.781G>A
c.141G>A (p.Gln47=)
c.246G>A (p.Gln82=)
c.-368G>A (n.-368G>A)
 gnomAD v4
2g.216415253G>CCA350497542SMARCAL1c.549G>C (p.Gln183His)
n.910G>C
n.825G>C
n.781G>C
c.141G>C (p.Gln47His)
c.246G>C (p.Gln82His)
c.-368G>C (n.-368G>C)
2g.216415253G=CA1327821423SMARCAL1c.549G= (p.Gln183=)
n.910G=
n.825G=
n.781G=
c.141G= (p.Gln47=)
c.246G= (p.Gln82=)
c.-368G= (n.-368G=)
2g.216415253G>TCA2097607SMARCAL1c.549G>T (p.Gln183His)
n.910G>T
n.825G>T
n.781G>T
c.141G>T (p.Gln47His)
c.246G>T (p.Gln82His)
c.-368G>T (n.-368G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415254C>ACA350497543SMARCAL1c.550C>A (p.Pro184Thr)
n.911C>A
n.826C>A
n.782C>A
c.142C>A (p.Pro48Thr)
c.247C>A (p.Pro83Thr)
c.-367C>A (n.-367C>A)
 gnomAD v4
2g.216415254C>GCA350497545SMARCAL1c.550C>G (p.Pro184Ala)
n.911C>G
n.826C>G
n.782C>G
c.142C>G (p.Pro48Ala)
c.247C>G (p.Pro83Ala)
c.-367C>G (n.-367C>G)
2g.216415254C>TCA350497544SMARCAL1c.550C>T (p.Pro184Ser)
n.911C>T
n.826C>T
n.782C>T
c.142C>T (p.Pro48Ser)
c.247C>T (p.Pro83Ser)
c.-367C>T (n.-367C>T)
2g.216415255C>ACA350497546SMARCAL1c.551C>A (p.Pro184His)
n.912C>A
n.827C>A
n.783C>A
c.143C>A (p.Pro48His)
c.248C>A (p.Pro83His)
c.-366C>A (n.-366C>A)
2g.216415255C=CA1327821424SMARCAL1c.551C= (p.Pro184=)
n.912C=
n.827C=
n.783C=
c.143C= (p.Pro48=)
c.248C= (p.Pro83=)
c.-366C= (n.-366C=)
2g.216415255C>GCA2097609SMARCAL1c.551C>G (p.Pro184Arg)
n.912C>G
n.827C>G
n.783C>G
c.143C>G (p.Pro48Arg)
c.248C>G (p.Pro83Arg)
c.-366C>G (n.-366C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415255C>TCA2097608SMARCAL1c.551C>T (p.Pro184Leu)
n.912C>T
n.827C>T
n.783C>T
c.143C>T (p.Pro48Leu)
c.248C>T (p.Pro83Leu)
c.-366C>T (n.-366C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415256T>ACA431402862SMARCAL1c.552T>A (p.Pro184=)
n.913T>A
n.828T>A
n.784T>A
c.144T>A (p.Pro48=)
c.249T>A (p.Pro83=)
c.-365T>A (n.-365T>A)
2g.216415256T>CCA431402865SMARCAL1c.552T>C (p.Pro184=)
n.913T>C
n.828T>C
n.784T>C
c.144T>C (p.Pro48=)
c.249T>C (p.Pro83=)
c.-365T>C (n.-365T>C)
2g.216415256T>GCA431402867SMARCAL1c.552T>G (p.Pro184=)
n.913T>G
n.828T>G
n.784T>G
c.144T>G (p.Pro48=)
c.249T>G (p.Pro83=)
c.-365T>G (n.-365T>G)
2g.216415257C>ACA350497547SMARCAL1c.553C>A (p.Pro185Thr)
n.914C>A
n.829C>A
n.785C>A
c.145C>A (p.Pro49Thr)
c.250C>A (p.Pro84Thr)
c.-364C>A (n.-364C>A)
2g.216415257C=CA1327821425SMARCAL1c.553C= (p.Pro185=)
n.914C=
n.829C=
n.785C=
c.145C= (p.Pro49=)
c.250C= (p.Pro84=)
c.-364C= (n.-364C=)
2g.216415257C>GCA350497548SMARCAL1c.553C>G (p.Pro185Ala)
n.914C>G
n.829C>G
n.785C>G
c.145C>G (p.Pro49Ala)
c.250C>G (p.Pro84Ala)
c.-364C>G (n.-364C>G)
2g.216415257C>TCA350497549SMARCAL1c.553C>T (p.Pro185Ser)
n.914C>T
n.829C>T
n.785C>T
c.145C>T (p.Pro49Ser)
c.250C>T (p.Pro84Ser)
c.-364C>T (n.-364C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415258C>ACA350497550SMARCAL1c.554C>A (p.Pro185His)
n.915C>A
n.830C>A
n.786C>A
c.146C>A (p.Pro49His)
c.251C>A (p.Pro84His)
c.-363C>A (n.-363C>A)
2g.216415258C>GCA350497551SMARCAL1c.554C>G (p.Pro185Arg)
n.915C>G
n.830C>G
n.786C>G
c.146C>G (p.Pro49Arg)
c.251C>G (p.Pro84Arg)
c.-363C>G (n.-363C>G)
2g.216415258C>TCA350497552SMARCAL1c.554C>T (p.Pro185Leu)
n.915C>T
n.830C>T
n.786C>T
c.146C>T (p.Pro49Leu)
c.251C>T (p.Pro84Leu)
c.-363C>T (n.-363C>T)
2g.216415259C>ACA431402871SMARCAL1c.555C>A (p.Pro185=)
n.916C>A
n.831C>A
n.787C>A
c.147C>A (p.Pro49=)
c.252C>A (p.Pro84=)
c.-362C>A (n.-362C>A)
2g.216415259C=CA1327821426SMARCAL1c.555C= (p.Pro185=)
n.916C=
n.831C=
n.787C=
c.147C= (p.Pro49=)
c.252C= (p.Pro84=)
c.-362C= (n.-362C=)
2g.216415259C>GCA431402873SMARCAL1c.555C>G (p.Pro185=)
n.916C>G
n.831C>G
n.787C>G
c.147C>G (p.Pro49=)
c.252C>G (p.Pro84=)
c.-362C>G (n.-362C>G)
2g.216415259C>TCA431402874SMARCAL1c.555C>T (p.Pro185=)
n.916C>T
n.831C>T
n.787C>T
c.147C>T (p.Pro49=)
c.252C>T (p.Pro84=)
c.-362C>T (n.-362C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415260A>CCA431402876SMARCAL1c.556A>C (p.Arg186=)
n.917A>C
n.832A>C
n.788A>C
c.148A>C (p.Arg50=)
c.253A>C (p.Arg85=)
c.-361A>C (n.-361A>C)
2g.216415260A>GCA350497553SMARCAL1c.556A>G (p.Arg186Gly)
n.917A>G
n.832A>G
n.788A>G
c.148A>G (p.Arg50Gly)
c.253A>G (p.Arg85Gly)
c.-361A>G (n.-361A>G)
2g.216415260A>TCA350497554SMARCAL1c.556A>T (p.Arg186Trp)
n.917A>T
n.832A>T
n.788A>T
c.148A>T (p.Arg50Trp)
c.253A>T (p.Arg85Trp)
c.-361A>T (n.-361A>T)
2g.216415261G>ACA350497555SMARCAL1c.557G>A (p.Arg186Lys)
n.918G>A
n.833G>A
n.789G>A
c.149G>A (p.Arg50Lys)
c.254G>A (p.Arg85Lys)
c.-360G>A (n.-360G>A)
 gnomAD v4
2g.216415261G>CCA350497556SMARCAL1c.557G>C (p.Arg186Thr)
n.918G>C
n.833G>C
n.789G>C
c.149G>C (p.Arg50Thr)
c.254G>C (p.Arg85Thr)
c.-360G>C (n.-360G>C)
2g.216415261G>TCA350497557SMARCAL1c.557G>T (p.Arg186Met)
n.918G>T
n.833G>T
n.789G>T
c.149G>T (p.Arg50Met)
c.254G>T (p.Arg85Met)
c.-360G>T (n.-360G>T)
2g.216415262G>ACA431402878SMARCAL1c.558G>A (p.Arg186=)
n.919G>A
n.834G>A
n.790G>A
c.150G>A (p.Arg50=)
c.255G>A (p.Arg85=)
c.-359G>A (n.-359G>A)
2g.216415262G>CCA2097610SMARCAL1c.558G>C (p.Arg186Ser)
n.919G>C
n.834G>C
n.790G>C
c.150G>C (p.Arg50Ser)
c.255G>C (p.Arg85Ser)
c.-359G>C (n.-359G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415262G=CA1327821427SMARCAL1c.558G= (p.Arg186=)
n.919G=
n.834G=
n.790G=
c.150G= (p.Arg50=)
c.255G= (p.Arg85=)
c.-359G= (n.-359G=)
2g.216415262G>TCA350497558SMARCAL1c.558G>T (p.Arg186Ser)
n.919G>T
n.834G>T
n.790G>T
c.150G>T (p.Arg50Ser)
c.255G>T (p.Arg85Ser)
c.-359G>T (n.-359G>T)
2g.216415263G>ACA2097611SMARCAL1c.559G>A (p.Asp187Asn)
n.920G>A
n.835G>A
n.791G>A
c.151G>A (p.Asp51Asn)
c.256G>A (p.Asp86Asn)
c.-358G>A (n.-358G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415263G>CCA350497559SMARCAL1c.559G>C (p.Asp187His)
n.920G>C
n.835G>C
n.791G>C
c.151G>C (p.Asp51His)
c.256G>C (p.Asp86His)
c.-358G>C (n.-358G>C)
2g.216415263G=CA1327821428SMARCAL1c.559G= (p.Asp187=)
n.920G=
n.835G=
n.791G=
c.151G= (p.Asp51=)
c.256G= (p.Asp86=)
c.-358G= (n.-358G=)
2g.216415263G>TCA350497560SMARCAL1c.559G>T (p.Asp187Tyr)
n.920G>T
n.835G>T
n.791G>T
c.151G>T (p.Asp51Tyr)
c.256G>T (p.Asp86Tyr)
c.-358G>T (n.-358G>T)
2g.216415264A=CA1327821429SMARCAL1c.560A= (p.Asp187=)
n.921A=
n.836A=
n.792A=
c.152A= (p.Asp51=)
c.257A= (p.Asp86=)
c.-357A= (n.-357A=)
2g.216415264A>CCA350497561SMARCAL1c.560A>C (p.Asp187Ala)
n.921A>C
n.836A>C
n.792A>C
c.152A>C (p.Asp51Ala)
c.257A>C (p.Asp86Ala)
c.-357A>C (n.-357A>C)
2g.216415264A>GCA350497562SMARCAL1c.560A>G (p.Asp187Gly)
n.921A>G
n.836A>G
n.792A>G
c.152A>G (p.Asp51Gly)
c.257A>G (p.Asp86Gly)
c.-357A>G (n.-357A>G)
2g.216415264A>TCA350497563SMARCAL1c.560A>T (p.Asp187Val)
n.921A>T
n.836A>T
n.792A>T
c.152A>T (p.Asp51Val)
c.257A>T (p.Asp86Val)
c.-357A>T (n.-357A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415265T>ACA350497564SMARCAL1c.561T>A (p.Asp187Glu)
n.922T>A
n.837T>A
n.793T>A
c.153T>A (p.Asp51Glu)
c.258T>A (p.Asp86Glu)
c.-356T>A (n.-356T>A)
2g.216415265T>CCA431402885SMARCAL1c.561T>C (p.Asp187=)
n.922T>C
n.837T>C
n.793T>C
c.153T>C (p.Asp51=)
c.258T>C (p.Asp86=)
c.-356T>C (n.-356T>C)
 ClinVar gnomAD v4
2g.216415265T>GCA350497565SMARCAL1c.561T>G (p.Asp187Glu)
n.922T>G
n.837T>G
n.793T>G
c.153T>G (p.Asp51Glu)
c.258T>G (p.Asp86Glu)
c.-356T>G (n.-356T>G)
2g.216415266G>ACA350497566SMARCAL1c.562G>A (p.Ala188Thr)
n.923G>A
n.838G>A
n.794G>A
c.154G>A (p.Ala52Thr)
c.259G>A (p.Ala87Thr)
c.-355G>A (n.-355G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415266G>CCA350497567SMARCAL1c.562G>C (p.Ala188Pro)
n.923G>C
n.838G>C
n.794G>C
c.154G>C (p.Ala52Pro)
c.259G>C (p.Ala87Pro)
c.-355G>C (n.-355G>C)
2g.216415266G=CA1327821430SMARCAL1c.562G= (p.Ala188=)
n.923G=
n.838G=
n.794G=
c.154G= (p.Ala52=)
c.259G= (p.Ala87=)
c.-355G= (n.-355G=)
2g.216415266G>TCA350497568SMARCAL1c.562G>T (p.Ala188Ser)
n.923G>T
n.838G>T
n.794G>T
c.154G>T (p.Ala52Ser)
c.259G>T (p.Ala87Ser)
c.-355G>T (n.-355G>T)
2g.216415267C>ACA350497570SMARCAL1c.563C>A (p.Ala188Asp)
n.924C>A
n.839C>A
n.795C>A
c.155C>A (p.Ala52Asp)
c.260C>A (p.Ala87Asp)
c.-354C>A (n.-354C>A)
2g.216415267C>GCA350497571SMARCAL1c.563C>G (p.Ala188Gly)
n.924C>G
n.839C>G
n.795C>G
c.155C>G (p.Ala52Gly)
c.260C>G (p.Ala87Gly)
c.-354C>G (n.-354C>G)
2g.216415267C>TCA350497569SMARCAL1c.563C>T (p.Ala188Val)
n.924C>T
n.839C>T
n.795C>T
c.155C>T (p.Ala52Val)
c.260C>T (p.Ala87Val)
c.-354C>T (n.-354C>T)
2g.216415268T>ACA431402888SMARCAL1c.564T>A (p.Ala188=)
n.925T>A
n.840T>A
n.796T>A
c.156T>A (p.Ala52=)
c.261T>A (p.Ala87=)
c.-353T>A (n.-353T>A)
2g.216415268T>CCA2097612SMARCAL1c.564T>C (p.Ala188=)
n.925T>C
n.840T>C
n.796T>C
c.156T>C (p.Ala52=)
c.261T>C (p.Ala87=)
c.-353T>C (n.-353T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415268T>GCA431402889SMARCAL1c.564T>G (p.Ala188=)
n.925T>G
n.840T>G
n.796T>G
c.156T>G (p.Ala52=)
c.261T>G (p.Ala87=)
c.-353T>G (n.-353T>G)
2g.216415268T=CA1327821431SMARCAL1c.564T= (p.Ala188=)
n.925T=
n.840T=
n.796T=
c.156T= (p.Ala52=)
c.261T= (p.Ala87=)
c.-353T= (n.-353T=)
2g.216415269A=CA1327821432SMARCAL1c.565A= (p.Lys189=)
n.926A=
n.841A=
n.797A=
c.157A= (p.Lys53=)
c.262A= (p.Lys88=)
c.-352A= (n.-352A=)
2g.216415269A>CCA350497572SMARCAL1c.565A>C (p.Lys189Gln)
n.926A>C
n.841A>C
n.797A>C
c.157A>C (p.Lys53Gln)
c.262A>C (p.Lys88Gln)
c.-352A>C (n.-352A>C)
2g.216415269A>GCA2097613SMARCAL1c.565A>G (p.Lys189Glu)
n.926A>G
n.841A>G
n.797A>G
c.157A>G (p.Lys53Glu)
c.262A>G (p.Lys88Glu)
c.-352A>G (n.-352A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415269A>TCA350497573SMARCAL1c.565A>T (p.Lys189Ter)
n.926A>T
n.841A>T
n.797A>T
c.157A>T (p.Lys53Ter)
c.262A>T (p.Lys88Ter)
c.-352A>T (n.-352A>T)
2g.216415269_216415270delCA2663032365SMARCAL1c.565_566del (p.Lys189ValfsTer21)
n.926_927del
n.841_842del
n.797_798del
c.157_158del (p.Lys53ValfsTer21)
c.262_263del (p.Lys88ValfsTer21)
c.-352_-351del (n.-352_-351del)
 gnomAD v4
2g.216415270A=CA1327821433SMARCAL1c.566A= (p.Lys189=)
n.927A=
n.842A=
n.798A=
c.158A= (p.Lys53=)
c.263A= (p.Lys88=)
c.-351A= (n.-351A=)
2g.216415270A>CCA2097614SMARCAL1c.566A>C (p.Lys189Thr)
n.927A>C
n.842A>C
n.798A>C
c.158A>C (p.Lys53Thr)
c.263A>C (p.Lys88Thr)
c.-351A>C (n.-351A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415270A>GCA350497574SMARCAL1c.566A>G (p.Lys189Arg)
n.927A>G
n.842A>G
n.798A>G
c.158A>G (p.Lys53Arg)
c.263A>G (p.Lys88Arg)
c.-351A>G (n.-351A>G)
2g.216415270A>TCA350497575SMARCAL1c.566A>T (p.Lys189Met)
n.927A>T
n.842A>T
n.798A>T
c.158A>T (p.Lys53Met)
c.263A>T (p.Lys88Met)
c.-351A>T (n.-351A>T)
2g.216415271G>ACA431402890SMARCAL1c.567G>A (p.Lys189=)
n.928G>A
n.843G>A
n.799G>A
c.159G>A (p.Lys53=)
c.264G>A (p.Lys88=)
c.-350G>A (n.-350G>A)
 ClinVar gnomAD v4
2g.216415271G>CCA350497576SMARCAL1c.567G>C (p.Lys189Asn)
n.928G>C
n.843G>C
n.799G>C
c.159G>C (p.Lys53Asn)
c.264G>C (p.Lys88Asn)
c.-350G>C (n.-350G>C)
2g.216415271G>TCA350497577SMARCAL1c.567G>T (p.Lys189Asn)
n.928G>T
n.843G>T
n.799G>T
c.159G>T (p.Lys53Asn)
c.264G>T (p.Lys88Asn)
c.-350G>T (n.-350G>T)
2g.216415272T>ACA350497578SMARCAL1c.568T>A (p.Leu190Ile)
n.929T>A
n.844T>A
n.800T>A
c.160T>A (p.Leu54Ile)
c.265T>A (p.Leu89Ile)
c.-349T>A (n.-349T>A)
2g.216415272T>CCA431402891SMARCAL1c.568T>C (p.Leu190=)
n.929T>C
n.844T>C
n.800T>C
c.160T>C (p.Leu54=)
c.265T>C (p.Leu89=)
c.-349T>C (n.-349T>C)
2g.216415272T>GCA350497579SMARCAL1c.568T>G (p.Leu190Val)
n.929T>G
n.844T>G
n.800T>G
c.160T>G (p.Leu54Val)
c.265T>G (p.Leu89Val)
c.-349T>G (n.-349T>G)
 dbSNP
2g.216415272T=CA1327821434SMARCAL1c.568T= (p.Leu190=)
n.929T=
n.844T=
n.800T=
c.160T= (p.Leu54=)
c.265T= (p.Leu89=)
c.-349T= (n.-349T=)
2g.216415273dupCA2663032370SMARCAL1c.569dup (p.Leu190PhefsTer21)
n.930dup
n.845dup
n.801dup
c.161dup (p.Leu54PhefsTer21)
c.266dup (p.Leu89PhefsTer21)
c.-348dup (n.-348dup)
 gnomAD v4
2g.216415273T>ACA350497581SMARCAL1c.569T>A (p.Leu190Ter)
n.930T>A
n.845T>A
n.801T>A
c.161T>A (p.Leu54Ter)
c.266T>A (p.Leu89Ter)
c.-348T>A (n.-348T>A)
2g.216415273T>CCA350497582SMARCAL1c.569T>C (p.Leu190Ser)
n.930T>C
n.845T>C
n.801T>C
c.161T>C (p.Leu54Ser)
c.266T>C (p.Leu89Ser)
c.-348T>C (n.-348T>C)
2g.216415273T>GCA350497580SMARCAL1c.569T>G (p.Leu190Ter)
n.930T>G
n.845T>G
n.801T>G
c.161T>G (p.Leu54Ter)
c.266T>G (p.Leu89Ter)
c.-348T>G (n.-348T>G)
2g.216415274A>CCA350497583SMARCAL1c.570A>C (p.Leu190Phe)
n.931A>C
n.846A>C
n.802A>C
c.162A>C (p.Leu54Phe)
c.267A>C (p.Leu89Phe)
c.-347A>C (n.-347A>C)
2g.216415274A>GCA431402894SMARCAL1c.570A>G (p.Leu190=)
n.931A>G
n.846A>G
n.802A>G
c.162A>G (p.Leu54=)
c.267A>G (p.Leu89=)
c.-347A>G (n.-347A>G)
2g.216415274A>TCA350497584SMARCAL1c.570A>T (p.Leu190Phe)
n.931A>T
n.846A>T
n.802A>T
c.162A>T (p.Leu54Phe)
c.267A>T (p.Leu89Phe)
c.-347A>T (n.-347A>T)
2g.216415275G>ACA350497585SMARCAL1c.571G>A (p.Glu191Lys)
n.932G>A
n.847G>A
n.803G>A
c.163G>A (p.Glu55Lys)
c.268G>A (p.Glu90Lys)
c.-346G>A (n.-346G>A)
2g.216415275G>CCA350497586SMARCAL1c.571G>C (p.Glu191Gln)
n.932G>C
n.847G>C
n.803G>C
c.163G>C (p.Glu55Gln)
c.268G>C (p.Glu90Gln)
c.-346G>C (n.-346G>C)
2g.216415275G>TCA350497587SMARCAL1c.571G>T (p.Glu191Ter)
n.932G>T
n.847G>T
n.803G>T
c.163G>T (p.Glu55Ter)
c.268G>T (p.Glu90Ter)
c.-346G>T (n.-346G>T)
2g.216415276A>CCA350497590SMARCAL1c.572A>C (p.Glu191Ala)
n.933A>C
n.848A>C
n.804A>C
c.164A>C (p.Glu55Ala)
c.269A>C (p.Glu90Ala)
c.-345A>C (n.-345A>C)
2g.216415276A>GCA350497588SMARCAL1c.572A>G (p.Glu191Gly)
n.933A>G
n.848A>G
n.804A>G
c.164A>G (p.Glu55Gly)
c.269A>G (p.Glu90Gly)
c.-345A>G (n.-345A>G)
2g.216415276A>TCA350497589SMARCAL1c.572A>T (p.Glu191Val)
n.933A>T
n.848A>T
n.804A>T
c.164A>T (p.Glu55Val)
c.269A>T (p.Glu90Val)
c.-345A>T (n.-345A>T)
2g.216415277G>ACA431402899SMARCAL1c.573G>A (p.Glu191=)
n.934G>A
n.849G>A
n.805G>A
c.165G>A (p.Glu55=)
c.270G>A (p.Glu90=)
c.-344G>A (n.-344G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415277G>CCA350497591SMARCAL1c.573G>C (p.Glu191Asp)
n.934G>C
n.849G>C
n.805G>C
c.165G>C (p.Glu55Asp)
c.270G>C (p.Glu90Asp)
c.-344G>C (n.-344G>C)
2g.216415277G=CA1327821435SMARCAL1c.573G= (p.Glu191=)
n.934G=
n.849G=
n.805G=
c.165G= (p.Glu55=)
c.270G= (p.Glu90=)
c.-344G= (n.-344G=)
2g.216415277G>TCA350497592SMARCAL1c.573G>T (p.Glu191Asp)
n.934G>T
n.849G>T
n.805G>T
c.165G>T (p.Glu55Asp)
c.270G>T (p.Glu90Asp)
c.-344G>T (n.-344G>T)
2g.216415278G>ACA350497593SMARCAL1c.574G>A (p.Ala192Thr)
n.935G>A
n.850G>A
n.806G>A
c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.-343G>A (n.-343G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415278G>CCA350497594SMARCAL1c.574G>C (p.Ala192Pro)
n.935G>C
n.850G>C
n.806G>C
c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.-343G>C (n.-343G>C)
2g.216415278G=CA1327821436SMARCAL1c.574G= (p.Ala192=)
n.935G=
n.850G=
n.806G=
c.166G= (p.Ala56=)
c.271G= (p.Ala91=)
c.-343G= (n.-343G=)
2g.216415278G>TCA350497595SMARCAL1c.574G>T (p.Ala192Ser)
n.935G>T
n.850G>T
n.806G>T
c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.-343G>T (n.-343G>T)
2g.216415279C>ACA350497598SMARCAL1c.575C>A (p.Ala192Asp)
n.936C>A
n.851C>A
n.807C>A
c.167C>A (p.Ala56Asp)
c.272C>A (p.Ala91Asp)
c.-342C>A (n.-342C>A)
2g.216415279C>GCA350497597SMARCAL1c.575C>G (p.Ala192Gly)
n.936C>G
n.851C>G
n.807C>G
c.167C>G (p.Ala56Gly)
c.272C>G (p.Ala91Gly)
c.-342C>G (n.-342C>G)
2g.216415279C>TCA350497596SMARCAL1c.575C>T (p.Ala192Val)
n.936C>T
n.851C>T
n.807C>T
c.167C>T (p.Ala56Val)
c.272C>T (p.Ala91Val)
c.-342C>T (n.-342C>T)
2g.216415280C>ACA431402903SMARCAL1c.576C>A (p.Ala192=)
n.937C>A
n.852C>A
n.808C>A
c.168C>A (p.Ala56=)
c.273C>A (p.Ala91=)
c.-341C>A (n.-341C>A)
2g.216415280C>GCA431402905SMARCAL1c.576C>G (p.Ala192=)
n.937C>G
n.852C>G
n.808C>G
c.168C>G (p.Ala56=)
c.273C>G (p.Ala91=)
c.-341C>G (n.-341C>G)
2g.216415280C>TCA431402904SMARCAL1c.576C>T (p.Ala192=)
n.937C>T
n.852C>T
n.808C>T
c.168C>T (p.Ala56=)
c.273C>T (p.Ala91=)
c.-341C>T (n.-341C>T)
 gnomAD v4
2g.216415281A=CA1327821437SMARCAL1c.577A= (p.Lys193=)
n.938A=
n.853A=
n.809A=
c.169A= (p.Lys57=)
c.274A= (p.Lys92=)
c.-340A= (n.-340A=)
2g.216415281A>CCA350497599SMARCAL1c.577A>C (p.Lys193Gln)
n.938A>C
n.853A>C
n.809A>C
c.169A>C (p.Lys57Gln)
c.274A>C (p.Lys92Gln)
c.-340A>C (n.-340A>C)
2g.216415281A>GCA350497601SMARCAL1c.577A>G (p.Lys193Glu)
n.938A>G
n.853A>G
n.809A>G
c.169A>G (p.Lys57Glu)
c.274A>G (p.Lys92Glu)
c.-340A>G (n.-340A>G)
 dbSNP
2g.216415281A>TCA350497600SMARCAL1c.577A>T (p.Lys193Ter)
n.938A>T
n.853A>T
n.809A>T
c.169A>T (p.Lys57Ter)
c.274A>T (p.Lys92Ter)
c.-340A>T (n.-340A>T)
2g.216415282A>CCA350497602SMARCAL1c.578A>C (p.Lys193Thr)
n.939A>C
n.854A>C
n.810A>C
c.170A>C (p.Lys57Thr)
c.275A>C (p.Lys92Thr)
c.-339A>C (n.-339A>C)
2g.216415282A>GCA350497603SMARCAL1c.578A>G (p.Lys193Arg)
n.939A>G
n.854A>G
n.810A>G
c.170A>G (p.Lys57Arg)
c.275A>G (p.Lys92Arg)
c.-339A>G (n.-339A>G)
2g.216415282A>TCA350497604SMARCAL1c.578A>T (p.Lys193Met)
n.939A>T
n.854A>T
n.810A>T
c.170A>T (p.Lys57Met)
c.275A>T (p.Lys92Met)
c.-339A>T (n.-339A>T)
2g.216415284_216415287dupCA2697550374SMARCAL1c.580_583dup (p.Ala195AspfsTer17)
n.941_944dup
n.856_859dup
n.812_815dup
c.172_175dup (p.Ala59AspfsTer17)
c.277_280dup (p.Ala94AspfsTer17)
c.-337_-334dup (n.-337_-334dup)
 ClinVar
2g.216415283G>ACA431402911SMARCAL1c.579G>A (p.Lys193=)
n.940G>A
n.855G>A
n.811G>A
c.171G>A (p.Lys57=)
c.276G>A (p.Lys92=)
c.-338G>A (n.-338G>A)
2g.216415283G>CCA350497605SMARCAL1c.579G>C (p.Lys193Asn)
n.940G>C
n.855G>C
n.811G>C
c.171G>C (p.Lys57Asn)
c.276G>C (p.Lys92Asn)
c.-338G>C (n.-338G>C)
 COSMIC
2g.216415283G>TCA350497606SMARCAL1c.579G>T (p.Lys193Asn)
n.940G>T
n.855G>T
n.811G>T
c.171G>T (p.Lys57Asn)
c.276G>T (p.Lys92Asn)
c.-338G>T (n.-338G>T)
 gnomAD v4
2g.216415284A>CCA350497607SMARCAL1c.580A>C (p.Thr194Pro)
n.941A>C
n.856A>C
n.812A>C
c.172A>C (p.Thr58Pro)
c.277A>C (p.Thr93Pro)
c.-337A>C (n.-337A>C)
 gnomAD v4
2g.216415284A>GCA350497608SMARCAL1c.580A>G (p.Thr194Ala)
n.941A>G
n.856A>G
n.812A>G
c.172A>G (p.Thr58Ala)
c.277A>G (p.Thr93Ala)
c.-337A>G (n.-337A>G)
2g.216415284A>TCA350497609SMARCAL1c.580A>T (p.Thr194Ser)
n.941A>T
n.856A>T
n.812A>T
c.172A>T (p.Thr58Ser)
c.277A>T (p.Thr93Ser)
c.-337A>T (n.-337A>T)
2g.216415285C>ACA350497610SMARCAL1c.581C>A (p.Thr194Lys)
n.942C>A
n.857C>A
n.813C>A
c.173C>A (p.Thr58Lys)
c.278C>A (p.Thr93Lys)
c.-336C>A (n.-336C>A)
 gnomAD v4
2g.216415285C=CA1327821438SMARCAL1c.581C= (p.Thr194=)
n.942C=
n.857C=
n.813C=
c.173C= (p.Thr58=)
c.278C= (p.Thr93=)
c.-336C= (n.-336C=)
2g.216415285C>GCA65578198SMARCAL1c.581C>G (p.Thr194Arg)
n.942C>G
n.857C>G
n.813C>G
c.173C>G (p.Thr58Arg)
c.278C>G (p.Thr93Arg)
c.-336C>G (n.-336C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415285C>TCA65578199SMARCAL1c.581C>T (p.Thr194Ile)
n.942C>T
n.857C>T
n.813C>T
c.173C>T (p.Thr58Ile)
c.278C>T (p.Thr93Ile)
c.-336C>T (n.-336C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.216415286A>CCA431402915SMARCAL1c.582A>C (p.Thr194=)
n.943A>C
n.858A>C
n.814A>C
c.174A>C (p.Thr58=)
c.279A>C (p.Thr93=)
c.-335A>C (n.-335A>C)
2g.216415286A>GCA431402916SMARCAL1c.582A>G (p.Thr194=)
n.943A>G
n.858A>G
n.814A>G
c.174A>G (p.Thr58=)
c.279A>G (p.Thr93=)
c.-335A>G (n.-335A>G)
2g.216415286A>TCA431402918SMARCAL1c.582A>T (p.Thr194=)
n.943A>T
n.858A>T
n.814A>T
c.174A>T (p.Thr58=)
c.279A>T (p.Thr93=)
c.-335A>T (n.-335A>T)
2g.216415287G>ACA350497613SMARCAL1c.583G>A (p.Ala195Thr)
n.944G>A
n.859G>A
n.815G>A
c.175G>A (p.Ala59Thr)
c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.-334G>A (n.-334G>A)
 gnomAD v4
2g.216415287G>CCA350497611SMARCAL1c.583G>C (p.Ala195Pro)
n.944G>C
n.859G>C
n.815G>C
c.175G>C (p.Ala59Pro)
c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.-334G>C (n.-334G>C)
2g.216415287G=CA1327821439SMARCAL1c.583G= (p.Ala195=)
n.944G=
n.859G=
n.815G=
c.175G= (p.Ala59=)
c.280G= (p.Ala94=)
c.-334G= (n.-334G=)
2g.216415287G>TCA350497612SMARCAL1c.583G>T (p.Ala195Ser)
n.944G>T
n.859G>T
n.815G>T
c.175G>T (p.Ala59Ser)
c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.-334G>T (n.-334G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415288C>ACA350497614SMARCAL1c.584C>A (p.Ala195Glu)
n.945C>A
n.860C>A
n.816C>A
c.176C>A (p.Ala59Glu)
c.281C>A (p.Ala94Glu)
c.-333C>A (n.-333C>A)
2g.216415288C>GCA350497615SMARCAL1c.584C>G (p.Ala195Gly)
n.945C>G
n.860C>G
n.816C>G
c.176C>G (p.Ala59Gly)
c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.-333C>G (n.-333C>G)
2g.216415288C>TCA350497616SMARCAL1c.584C>T (p.Ala195Val)
n.945C>T
n.860C>T
n.816C>T
c.176C>T (p.Ala59Val)
c.281C>T (p.Ala94Val)
c.-333C>T (n.-333C>T)
2g.216415289A>CCA431402925SMARCAL1c.585A>C (p.Ala195=)
n.946A>C
n.861A>C
n.817A>C
c.177A>C (p.Ala59=)
c.282A>C (p.Ala94=)
c.-332A>C (n.-332A>C)
 ClinVar
2g.216415289A>GCA431402926SMARCAL1c.585A>G (p.Ala195=)
n.946A>G
n.861A>G
n.817A>G
c.177A>G (p.Ala59=)
c.282A>G (p.Ala94=)
c.-332A>G (n.-332A>G)
2g.216415289A>TCA431402923SMARCAL1c.585A>T (p.Ala195=)
n.946A>T
n.861A>T
n.817A>T
c.177A>T (p.Ala59=)
c.282A>T (p.Ala94=)
c.-332A>T (n.-332A>T)
2g.216415292dupCA2580065740SMARCAL1c.588dup (p.Ala197SerfsTer14)
n.949dup
n.864dup
n.820dup
c.180dup (p.Ala61SerfsTer14)
c.285dup (p.Ala96SerfsTer14)
c.-329dup (n.-329dup)
 ClinVar
2g.216415292delCA2577238469SMARCAL1c.588del (p.Ala197ProfsTer18)
n.949del
n.864del
n.820del
c.180del (p.Ala61ProfsTer18)
c.285del (p.Ala96ProfsTer18)
c.-329del (n.-329del)
2g.216415290A>CCA350497617SMARCAL1c.586A>C (p.Lys196Gln)
n.947A>C
n.862A>C
n.818A>C
c.178A>C (p.Lys60Gln)
c.283A>C (p.Lys95Gln)
c.-331A>C (n.-331A>C)
2g.216415290A>GCA350497618SMARCAL1c.586A>G (p.Lys196Glu)
n.947A>G
n.862A>G
n.818A>G
c.178A>G (p.Lys60Glu)
c.283A>G (p.Lys95Glu)
c.-331A>G (n.-331A>G)
2g.216415290A>TCA350497619SMARCAL1c.586A>T (p.Lys196Ter)
n.947A>T
n.862A>T
n.818A>T
c.178A>T (p.Lys60Ter)
c.283A>T (p.Lys95Ter)
c.-331A>T (n.-331A>T)
2g.216415291A=CA1327821440SMARCAL1c.587A= (p.Lys196=)
n.948A=
n.863A=
n.819A=
c.179A= (p.Lys60=)
c.284A= (p.Lys95=)
c.-330A= (n.-330A=)
2g.216415291A>CCA65578203SMARCAL1c.587A>C (p.Lys196Thr)
n.948A>C
n.863A>C
n.819A>C
c.179A>C (p.Lys60Thr)
c.284A>C (p.Lys95Thr)
c.-330A>C (n.-330A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.216415291A>GCA350497620SMARCAL1c.587A>G (p.Lys196Arg)
n.948A>G
n.863A>G
n.819A>G
c.179A>G (p.Lys60Arg)
c.284A>G (p.Lys95Arg)
c.-330A>G (n.-330A>G)
2g.216415291A>TCA350497621SMARCAL1c.587A>T (p.Lys196Ile)
n.948A>T
n.863A>T
n.819A>T
c.179A>T (p.Lys60Ile)
c.284A>T (p.Lys95Ile)
c.-330A>T (n.-330A>T)
2g.216415292A>CCA350497622SMARCAL1c.588A>C (p.Lys196Asn)
n.949A>C
n.864A>C
n.820A>C
c.180A>C (p.Lys60Asn)
c.285A>C (p.Lys95Asn)
c.-329A>C (n.-329A>C)
2g.216415292A>GCA431402929SMARCAL1c.588A>G (p.Lys196=)
n.949A>G
n.864A>G
n.820A>G
c.180A>G (p.Lys60=)
c.285A>G (p.Lys95=)
c.-329A>G (n.-329A>G)
2g.216415292A>TCA350497623SMARCAL1c.588A>T (p.Lys196Asn)
n.949A>T
n.864A>T
n.820A>T
c.180A>T (p.Lys60Asn)
c.285A>T (p.Lys95Asn)
c.-329A>T (n.-329A>T)
2g.216415293G>ACA350497625SMARCAL1c.589G>A (p.Ala197Thr)
n.950G>A
n.865G>A
n.821G>A
c.181G>A (p.Ala61Thr)
c.286G>A (p.Ala96Thr)
c.-328G>A (n.-328G>A)
2g.216415293G>CCA350497626SMARCAL1c.589G>C (p.Ala197Pro)
n.950G>C
n.865G>C
n.821G>C
c.181G>C (p.Ala61Pro)
c.286G>C (p.Ala96Pro)
c.-328G>C (n.-328G>C)
2g.216415293G>TCA350497624SMARCAL1c.589G>T (p.Ala197Ser)
n.950G>T
n.865G>T
n.821G>T
c.181G>T (p.Ala61Ser)
c.286G>T (p.Ala96Ser)
c.-328G>T (n.-328G>T)
 gnomAD v4
2g.216415294C>ACA350497627SMARCAL1c.590C>A (p.Ala197Asp)
n.951C>A
n.866C>A
n.822C>A
c.182C>A (p.Ala61Asp)
c.287C>A (p.Ala96Asp)
c.-327C>A (n.-327C>A)
2g.216415294C=CA1327821441SMARCAL1c.590C= (p.Ala197=)
n.951C=
n.866C=
n.822C=
c.182C= (p.Ala61=)
c.287C= (p.Ala96=)
c.-327C= (n.-327C=)
2g.216415294C>GCA350497628SMARCAL1c.590C>G (p.Ala197Gly)
n.951C>G
n.866C>G
n.822C>G
c.182C>G (p.Ala61Gly)
c.287C>G (p.Ala96Gly)
c.-327C>G (n.-327C>G)
2g.216415294C>TCA2097615SMARCAL1c.590C>T (p.Ala197Val)
n.951C>T
n.866C>T
n.822C>T
c.182C>T (p.Ala61Val)
c.287C>T (p.Ala96Val)
c.-327C>T (n.-327C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415295C>ACA431402933SMARCAL1c.591C>A (p.Ala197=)
n.952C>A
n.867C>A
n.823C>A
c.183C>A (p.Ala61=)
c.288C>A (p.Ala96=)
c.-326C>A (n.-326C>A)
2g.216415295C=CA1327821442SMARCAL1c.591C= (p.Ala197=)
n.952C=
n.867C=
n.823C=
c.183C= (p.Ala61=)
c.288C= (p.Ala96=)
c.-326C= (n.-326C=)
2g.216415295C>GCA2097616SMARCAL1c.591C>G (p.Ala197=)
n.952C>G
n.867C>G
n.823C>G
c.183C>G (p.Ala61=)
c.288C>G (p.Ala96=)
c.-326C>G (n.-326C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415295C>TCA431402934SMARCAL1c.591C>T (p.Ala197=)
n.952C>T
n.867C>T
n.823C>T
c.183C>T (p.Ala61=)
c.288C>T (p.Ala96=)
c.-326C>T (n.-326C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.216415296T>ACA350497629SMARCAL1c.592T>A (p.Ser198Thr)
n.953T>A
n.868T>A
n.824T>A
c.184T>A (p.Ser62Thr)
c.289T>A (p.Ser97Thr)
c.-325T>A (n.-325T>A)
2g.216415296T>CCA350497630SMARCAL1c.592T>C (p.Ser198Pro)
n.953T>C
n.868T>C
n.824T>C
c.184T>C (p.Ser62Pro)
c.289T>C (p.Ser97Pro)
c.-325T>C (n.-325T>C)
2g.216415296T>GCA350497631SMARCAL1c.592T>G (p.Ser198Ala)
n.953T>G
n.868T>G
n.824T>G
c.184T>G (p.Ser62Ala)
c.289T>G (p.Ser97Ala)
c.-325T>G (n.-325T>G)
2g.216415296_216415297delinsTCCA1327821443SMARCAL1c.592_593delinsTC (p.Ser198=)
n.953_954delinsTC
n.868_869delinsTC
n.824_825delinsTC
c.184_185delinsTC (p.Ser62=)
c.289_290delinsTC (p.Ser97=)
c.-325_-324delinsTC (n.-325_-324delinsTC)
2g.216415297C>ACA350497632SMARCAL1c.593C>A (p.Ser198Tyr)
n.954C>A
n.869C>A
n.825C>A
c.185C>A (p.Ser62Tyr)
c.290C>A (p.Ser97Tyr)
c.-324C>A (n.-324C>A)
2g.216415297C=CA1327821444SMARCAL1c.593C= (p.Ser198=)
n.954C=
n.869C=
n.825C=
c.185C= (p.Ser62=)
c.290C= (p.Ser97=)
c.-324C= (n.-324C=)
2g.216415297C>GCA350497634SMARCAL1c.593C>G (p.Ser198Cys)
n.954C>G
n.869C>G
n.825C>G
c.185C>G (p.Ser62Cys)
c.290C>G (p.Ser97Cys)
c.-324C>G (n.-324C>G)
2g.216415297C>TCA350497633SMARCAL1c.593C>T (p.Ser198Phe)
n.954C>T
n.869C>T
n.825C>T
c.185C>T (p.Ser62Phe)
c.290C>T (p.Ser97Phe)
c.-324C>T (n.-324C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415300delCA65578217SMARCAL1c.596del (p.Pro199LeufsTer16)
n.957del
n.872del
n.828del
c.188del (p.Pro63LeufsTer16)
c.293del (p.Pro98LeufsTer16)
c.-321del (n.-321del)
 dbSNP
2g.216415298C>ACA431402936SMARCAL1c.594C>A (p.Ser198=)
n.955C>A
n.870C>A
n.826C>A
c.186C>A (p.Ser62=)
c.291C>A (p.Ser97=)
c.-323C>A (n.-323C>A)
2g.216415298C>GCA431402937SMARCAL1c.594C>G (p.Ser198=)
n.955C>G
n.870C>G
n.826C>G
c.186C>G (p.Ser62=)
c.291C>G (p.Ser97=)
c.-323C>G (n.-323C>G)
2g.216415298C>TCA431402938SMARCAL1c.594C>T (p.Ser198=)
n.955C>T
n.870C>T
n.826C>T
c.186C>T (p.Ser62=)
c.291C>T (p.Ser97=)
c.-323C>T (n.-323C>T)
 gnomAD v4
2g.216415299C>ACA350497635SMARCAL1c.595C>A (p.Pro199Thr)
n.956C>A
n.871C>A
n.827C>A
c.187C>A (p.Pro63Thr)
c.292C>A (p.Pro98Thr)
c.-322C>A (n.-322C>A)
2g.216415299C>GCA350497636SMARCAL1c.595C>G (p.Pro199Ala)
n.956C>G
n.871C>G
n.827C>G
c.187C>G (p.Pro63Ala)
c.292C>G (p.Pro98Ala)
c.-322C>G (n.-322C>G)
 gnomAD v4
2g.216415299C>TCA350497637SMARCAL1c.595C>T (p.Pro199Ser)
n.956C>T
n.871C>T
n.827C>T
c.187C>T (p.Pro63Ser)
c.292C>T (p.Pro98Ser)
c.-322C>T (n.-322C>T)
2g.216415300C>ACA350497638SMARCAL1c.596C>A (p.Pro199His)
n.957C>A
n.872C>A
n.828C>A
c.188C>A (p.Pro63His)
c.293C>A (p.Pro98His)
c.-321C>A (n.-321C>A)
 ClinVar dbSNP
2g.216415300C=CA1327821445SMARCAL1c.596C= (p.Pro199=)
n.957C=
n.872C=
n.828C=
c.188C= (p.Pro63=)
c.293C= (p.Pro98=)
c.-321C= (n.-321C=)
2g.216415300C>GCA350497640SMARCAL1c.596C>G (p.Pro199Arg)
n.957C>G
n.872C>G
n.828C>G
c.188C>G (p.Pro63Arg)
c.293C>G (p.Pro98Arg)
c.-321C>G (n.-321C>G)
 COSMIC
2g.216415300C>TCA350497639SMARCAL1c.596C>T (p.Pro199Leu)
n.957C>T
n.872C>T
n.828C>T
c.188C>T (p.Pro63Leu)
c.293C>T (p.Pro98Leu)
c.-321C>T (n.-321C>T)
 gnomAD v4
2g.216415301T>ACA431402942SMARCAL1c.597T>A (p.Pro199=)
n.958T>A
n.873T>A
n.829T>A
c.189T>A (p.Pro63=)
c.294T>A (p.Pro98=)
c.-320T>A (n.-320T>A)
2g.216415301T>CCA2097617SMARCAL1c.597T>C (p.Pro199=)
n.958T>C
n.873T>C
n.829T>C
c.189T>C (p.Pro63=)
c.294T>C (p.Pro98=)
c.-320T>C (n.-320T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415301T>GCA431402943SMARCAL1c.597T>G (p.Pro199=)
n.958T>G
n.873T>G
n.829T>G
c.189T>G (p.Pro63=)
c.294T>G (p.Pro98=)
c.-320T>G (n.-320T>G)
2g.216415301T=CA1327821446SMARCAL1c.597T= (p.Pro199=)
n.958T=
n.873T=
n.829T=
c.189T= (p.Pro63=)
c.294T= (p.Pro98=)
c.-320T= (n.-320T=)
2g.216415302T>ACA350497641SMARCAL1c.598T>A (p.Ser200Thr)
n.959T>A
n.874T>A
n.830T>A
c.190T>A (p.Ser64Thr)
c.295T>A (p.Ser99Thr)
c.-319T>A (n.-319T>A)
2g.216415302T>CCA350497642SMARCAL1c.598T>C (p.Ser200Pro)
n.959T>C
n.874T>C
n.830T>C
c.190T>C (p.Ser64Pro)
c.295T>C (p.Ser99Pro)
c.-319T>C (n.-319T>C)
2g.216415302T>GCA350497643SMARCAL1c.598T>G (p.Ser200Ala)
n.959T>G
n.874T>G
n.830T>G
c.190T>G (p.Ser64Ala)
c.295T>G (p.Ser99Ala)
c.-319T>G (n.-319T>G)
2g.216415303C>ACA350497644SMARCAL1c.599C>A (p.Ser200Ter)
n.960C>A
n.875C>A
n.831C>A
c.191C>A (p.Ser64Ter)
c.296C>A (p.Ser99Ter)
c.-318C>A (n.-318C>A)
 gnomAD v4
2g.216415303C=CA1327821447SMARCAL1c.599C= (p.Ser200=)
n.960C=
n.875C=
n.831C=
c.191C= (p.Ser64=)
c.296C= (p.Ser99=)
c.-318C= (n.-318C=)
2g.216415303C>GCA350497645SMARCAL1c.599C>G (p.Ser200Trp)
n.960C>G
n.875C>G
n.831C>G
c.191C>G (p.Ser64Trp)
c.296C>G (p.Ser99Trp)
c.-318C>G (n.-318C>G)
2g.216415303C>TCA2097618SMARCAL1c.599C>T (p.Ser200Leu)
n.960C>T
n.875C>T
n.831C>T
c.191C>T (p.Ser64Leu)
c.296C>T (p.Ser99Leu)
c.-318C>T (n.-318C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.216415304G>ACA2097619SMARCAL1c.600G>A (p.Ser200=)
n.961G>A
n.876G>A
n.832G>A
c.192G>A (p.Ser64=)
c.297G>A (p.Ser99=)
c.-317G>A (n.-317G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415304G>CCA431402946SMARCAL1c.600G>C (p.Ser200=)
n.961G>C
n.876G>C
n.832G>C
c.192G>C (p.Ser64=)
c.297G>C (p.Ser99=)
c.-317G>C (n.-317G>C)
 gnomAD v4
2g.216415304G=CA1327821448SMARCAL1c.600G= (p.Ser200=)
n.961G=
n.876G=
n.832G=
c.192G= (p.Ser64=)
c.297G= (p.Ser99=)
c.-317G= (n.-317G=)
2g.216415304G>TCA431402948SMARCAL1c.600G>T (p.Ser200=)
n.961G>T
n.876G>T
n.832G>T
c.192G>T (p.Ser64=)
c.297G>T (p.Ser99=)
c.-317G>T (n.-317G>T)
 gnomAD v4
2g.216415305G>ACA350497646SMARCAL1c.601G>A (p.Gly201Arg)
n.962G>A
n.877G>A
n.833G>A
c.193G>A (p.Gly65Arg)
c.298G>A (p.Gly100Arg)
c.-316G>A (n.-316G>A)
2g.216415305G>CCA350497647SMARCAL1c.601G>C (p.Gly201Arg)
n.962G>C
n.877G>C
n.833G>C
c.193G>C (p.Gly65Arg)
c.298G>C (p.Gly100Arg)
c.-316G>C (n.-316G>C)
2g.216415305G>TCA350497648SMARCAL1c.601G>T (p.Gly201Trp)
n.962G>T
n.877G>T
n.833G>T
c.193G>T (p.Gly65Trp)
c.298G>T (p.Gly100Trp)
c.-316G>T (n.-316G>T)
2g.216415306G>ACA350497651SMARCAL1c.602G>A (p.Gly201Glu)
n.963G>A
n.878G>A
n.834G>A
c.194G>A (p.Gly65Glu)
c.299G>A (p.Gly100Glu)
c.-315G>A (n.-315G>A)
2g.216415306G>CCA350497650SMARCAL1c.602G>C (p.Gly201Ala)
n.963G>C
n.878G>C
n.834G>C
c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.299G>C (p.Gly100Ala)
c.-315G>C (n.-315G>C)
2g.216415306G>TCA350497649SMARCAL1c.602G>T (p.Gly201Val)
n.963G>T
n.878G>T
n.834G>T
c.194G>T (p.Gly65Val)
c.299G>T (p.Gly100Val)
c.-315G>T (n.-315G>T)
2g.216415307G>ACA431402949SMARCAL1c.603G>A (p.Gly201=)
n.964G>A
n.879G>A
n.835G>A
c.195G>A (p.Gly65=)
c.300G>A (p.Gly100=)
c.-314G>A (n.-314G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.216415307G>CCA2097620SMARCAL1c.603G>C (p.Gly201=)
n.964G>C
n.879G>C
n.835G>C
c.195G>C (p.Gly65=)
c.300G>C (p.Gly100=)
c.-314G>C (n.-314G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415307G=CA1327821449SMARCAL1c.603G= (p.Gly201=)
n.964G=
n.879G=
n.835G=
c.195G= (p.Gly65=)
c.300G= (p.Gly100=)
c.-314G= (n.-314G=)
2g.216415307G>TCA431402951SMARCAL1c.603G>T (p.Gly201=)
n.964G>T
n.879G>T
n.835G>T
c.195G>T (p.Gly65=)
c.300G>T (p.Gly100=)
c.-314G>T (n.-314G>T)
2g.216415308C>ACA2097621SMARCAL1c.604C>A (p.Gln202Lys)
n.965C>A
n.880C>A
n.836C>A
c.196C>A (p.Gln66Lys)
c.301C>A (p.Gln101Lys)
c.-313C>A (n.-313C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415308C=CA1327821450SMARCAL1c.604C= (p.Gln202=)
n.965C=
n.880C=
n.836C=
c.196C= (p.Gln66=)
c.301C= (p.Gln101=)
c.-313C= (n.-313C=)
2g.216415308C>GCA350497652SMARCAL1c.604C>G (p.Gln202Glu)
n.965C>G
n.880C>G
n.836C>G
c.196C>G (p.Gln66Glu)
c.301C>G (p.Gln101Glu)
c.-313C>G (n.-313C>G)
2g.216415308C>TCA350497653SMARCAL1c.604C>T (p.Gln202Ter)
n.965C>T
n.880C>T
n.836C>T
c.196C>T (p.Gln66Ter)
c.301C>T (p.Gln101Ter)
c.-313C>T (n.-313C>T)
2g.216415309A=CA1327821451SMARCAL1c.605A= (p.Gln202=)
n.966A=
n.881A=
n.837A=
c.197A= (p.Gln66=)
c.302A= (p.Gln101=)
c.-312A= (n.-312A=)
2g.216415309A>CCA350497654SMARCAL1c.605A>C (p.Gln202Pro)
n.966A>C
n.881A>C
n.837A>C
c.197A>C (p.Gln66Pro)
c.302A>C (p.Gln101Pro)
c.-312A>C (n.-312A>C)
2g.216415309A>GCA350497655SMARCAL1c.605A>G (p.Gln202Arg)
n.966A>G
n.881A>G
n.837A>G
c.197A>G (p.Gln66Arg)
c.302A>G (p.Gln101Arg)
c.-312A>G (n.-312A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415309A>TCA350497656SMARCAL1c.605A>T (p.Gln202Leu)
n.966A>T
n.881A>T
n.837A>T
c.197A>T (p.Gln66Leu)
c.302A>T (p.Gln101Leu)
c.-312A>T (n.-312A>T)

Number of alleles fetched