Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.216415109A>CCA350497226SMARCAL1c.405A>C (p.Lys135Asn)
n.766A>C
n.681A>C
n.637A>C
c.102A>C (p.Lys34Asn)
c.-512A>C (n.-512A>C)
2g.216415109A>GCA431402588SMARCAL1c.405A>G (p.Lys135=)
n.766A>G
n.681A>G
n.637A>G
c.102A>G (p.Lys34=)
c.-512A>G (n.-512A>G)
2g.216415109A>TCA350497227SMARCAL1c.405A>T (p.Lys135Asn)
n.766A>T
n.681A>T
n.637A>T
c.102A>T (p.Lys34Asn)
c.-512A>T (n.-512A>T)
2g.216415110C>ACA350497230SMARCAL1c.406C>A (p.Gln136Lys)
n.767C>A
n.682C>A
n.638C>A
c.103C>A (p.Gln35Lys)
c.-511C>A (n.-511C>A)
2g.216415110C>GCA350497228SMARCAL1c.406C>G (p.Gln136Glu)
n.767C>G
n.682C>G
n.638C>G
c.103C>G (p.Gln35Glu)
c.-511C>G (n.-511C>G)
 gnomAD v4
2g.216415110C>TCA350497229SMARCAL1c.406C>T (p.Gln136Ter)
n.767C>T
n.682C>T
n.638C>T
c.103C>T (p.Gln35Ter)
c.-511C>T (n.-511C>T)
2g.216415111A=CA1327821263SMARCAL1c.407A= (p.Gln136=)
n.768A=
n.683A=
n.639A=
c.104A= (p.Gln35=)
c.-510A= (n.-510A=)
2g.216415111A>CCA350497231SMARCAL1c.407A>C (p.Gln136Pro)
n.768A>C
n.683A>C
n.639A>C
c.104A>C (p.Gln35Pro)
c.-510A>C (n.-510A>C)
2g.216415111A>GCA350497232SMARCAL1c.407A>G (p.Gln136Arg)
n.768A>G
n.683A>G
n.639A>G
c.104A>G (p.Gln35Arg)
c.-510A>G (n.-510A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415111A>TCA350497233SMARCAL1c.407A>T (p.Gln136Leu)
n.768A>T
n.683A>T
n.639A>T
c.104A>T (p.Gln35Leu)
c.-510A>T (n.-510A>T)
2g.216415111_216415115delCA2577238467SMARCAL1c.407_411del (p.Gln136ProfsTer5)
n.768_772del
n.683_687del
n.639_643del
c.104_108del (p.Gln35ProfsTer5)
c.-510_-506del (n.-510_-506del)
2g.216415112A=CA1327821266SMARCAL1c.408A= (p.Gln136=)
n.769A=
n.684A=
n.640A=
c.105A= (p.Gln35=)
c.-509A= (n.-509A=)
2g.216415112A>CCA350497234SMARCAL1c.408A>C (p.Gln136His)
n.769A>C
n.684A>C
n.640A>C
c.105A>C (p.Gln35His)
c.-509A>C (n.-509A>C)
2g.216415112A>GCA431402596SMARCAL1c.408A>G (p.Gln136=)
n.769A>G
n.684A>G
n.640A>G
c.105A>G (p.Gln35=)
c.-509A>G (n.-509A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.216415112A>TCA350497235SMARCAL1c.408A>T (p.Gln136His)
n.769A>T
n.684A>T
n.640A>T
c.105A>T (p.Gln35His)
c.-509A>T (n.-509A>T)
2g.216415113C>ACA350497236SMARCAL1c.409C>A (p.Gln137Lys)
n.770C>A
n.685C>A
n.641C>A
c.1C>A (p.Gln1Lys)
c.106C>A (p.Gln36Lys)
c.-508C>A (n.-508C>A)
2g.216415113C=CA1327821270SMARCAL1c.409C= (p.Gln137=)
n.770C=
n.685C=
n.641C=
c.1C= (p.Gln1=)
c.106C= (p.Gln36=)
c.-508C= (n.-508C=)
2g.216415113C>GCA350497237SMARCAL1c.409C>G (p.Gln137Glu)
n.770C>G
n.685C>G
n.641C>G
c.1C>G (p.Gln1Glu)
c.106C>G (p.Gln36Glu)
c.-508C>G (n.-508C>G)
2g.216415113C>TCA350497238SMARCAL1c.409C>T (p.Gln137Ter)
n.770C>T
n.685C>T
n.641C>T
c.1C>T (p.Gln1Ter)
c.106C>T (p.Gln36Ter)
c.-508C>T (n.-508C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415114delCA2586965572SMARCAL1c.410del (p.Gln137ArgfsTer3)
n.771del
n.686del
n.642del
c.2del (p.Gln1ArgfsTer3)
c.107del (p.Gln36ArgfsTer3)
c.-507del (n.-507del)
 gnomAD v4
2g.216415114A>CCA350497239SMARCAL1c.410A>C (p.Gln137Pro)
n.771A>C
n.686A>C
n.642A>C
c.2A>C (p.Gln1Pro)
c.107A>C (p.Gln36Pro)
c.-507A>C (n.-507A>C)
2g.216415114A>GCA350497240SMARCAL1c.410A>G (p.Gln137Arg)
n.771A>G
n.686A>G
n.642A>G
c.2A>G (p.Gln1Arg)
c.107A>G (p.Gln36Arg)
c.-507A>G (n.-507A>G)
2g.216415114A>TCA350497241SMARCAL1c.410A>T (p.Gln137Leu)
n.771A>T
n.686A>T
n.642A>T
c.2A>T (p.Gln1Leu)
c.107A>T (p.Gln36Leu)
c.-507A>T (n.-507A>T)
2g.216415115G>ACA431402600SMARCAL1c.411G>A (p.Gln137=)
n.772G>A
n.687G>A
n.643G>A
c.3G>A (p.Gln1=)
c.108G>A (p.Gln36=)
c.-506G>A (n.-506G>A)
2g.216415115G>CCA350497242SMARCAL1c.411G>C (p.Gln137His)
n.772G>C
n.687G>C
n.643G>C
c.3G>C (p.Gln1His)
c.108G>C (p.Gln36His)
c.-506G>C (n.-506G>C)
2g.216415115G>TCA350497243SMARCAL1c.411G>T (p.Gln137His)
n.772G>T
n.687G>T
n.643G>T
c.3G>T (p.Gln1His)
c.108G>T (p.Gln36His)
c.-506G>T (n.-506G>T)
2g.216415116C>ACA350497245SMARCAL1c.412C>A (p.Leu138Ile)
n.773C>A
n.688C>A
n.644C>A
c.4C>A (p.Leu2Ile)
c.109C>A (p.Leu37Ile)
c.-505C>A (n.-505C>A)
2g.216415116C>GCA350497246SMARCAL1c.412C>G (p.Leu138Val)
n.773C>G
n.688C>G
n.644C>G
c.4C>G (p.Leu2Val)
c.109C>G (p.Leu37Val)
c.-505C>G (n.-505C>G)
2g.216415116C>TCA350497244SMARCAL1c.412C>T (p.Leu138Phe)
n.773C>T
n.688C>T
n.644C>T
c.4C>T (p.Leu2Phe)
c.109C>T (p.Leu37Phe)
c.-505C>T (n.-505C>T)
2g.216415117T>ACA350497247SMARCAL1c.413T>A (p.Leu138His)
n.774T>A
n.689T>A
n.645T>A
c.5T>A (p.Leu2His)
c.110T>A (p.Leu37His)
c.-504T>A (n.-504T>A)
2g.216415117T>CCA350497249SMARCAL1c.413T>C (p.Leu138Pro)
n.774T>C
n.689T>C
n.645T>C
c.5T>C (p.Leu2Pro)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.-504T>C (n.-504T>C)
2g.216415117T>GCA350497248SMARCAL1c.413T>G (p.Leu138Arg)
n.774T>G
n.689T>G
n.645T>G
c.5T>G (p.Leu2Arg)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.-504T>G (n.-504T>G)
2g.216415118C>ACA431402606SMARCAL1c.414C>A (p.Leu138=)
n.775C>A
n.690C>A
n.646C>A
c.6C>A (p.Leu2=)
c.111C>A (p.Leu37=)
c.-503C>A (n.-503C>A)
2g.216415118C=CA1327821275SMARCAL1c.414C= (p.Leu138=)
n.775C=
n.690C=
n.646C=
c.6C= (p.Leu2=)
c.111C= (p.Leu37=)
c.-503C= (n.-503C=)
2g.216415118C>GCA431402607SMARCAL1c.414C>G (p.Leu138=)
n.775C>G
n.690C>G
n.646C>G
c.6C>G (p.Leu2=)
c.111C>G (p.Leu37=)
c.-503C>G (n.-503C>G)
2g.216415118C>TCA431402608SMARCAL1c.414C>T (p.Leu138=)
n.775C>T
n.690C>T
n.646C>T
c.6C>T (p.Leu2=)
c.111C>T (p.Leu37=)
c.-503C>T (n.-503C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415118_216415120delinsCTTCA1327821274SMARCAL1c.414_416delinsCTT (p.Leu138=)
n.775_777delinsCTT
n.690_692delinsCTT
n.646_648delinsCTT
c.6_8delinsCTT (p.Leu2=)
c.111_113delinsCTT (p.Leu37=)
c.-503_-501delinsCTT (n.-503_-501delinsCTT)
2g.216415119T>ACA350497250SMARCAL1c.415T>A (p.Leu139Met)
n.776T>A
n.691T>A
n.647T>A
c.7T>A (p.Leu3Met)
c.112T>A (p.Leu38Met)
c.-502T>A (n.-502T>A)
2g.216415119T>CCA431402609SMARCAL1c.415T>C (p.Leu139=)
n.776T>C
n.691T>C
n.647T>C
c.7T>C (p.Leu3=)
c.112T>C (p.Leu38=)
c.-502T>C (n.-502T>C)
2g.216415119T>GCA350497251SMARCAL1c.415T>G (p.Leu139Val)
n.776T>G
n.691T>G
n.647T>G
c.7T>G (p.Leu3Val)
c.112T>G (p.Leu38Val)
c.-502T>G (n.-502T>G)
 gnomAD v4
2g.216415119_216415120delCA2097589SMARCAL1c.415_416del (p.Leu139GlufsTer3)
n.776_777del
n.691_692del
n.647_648del
c.7_8del (p.Leu3GlufsTer3)
c.112_113del (p.Leu38GlufsTer3)
c.-502_-501del (n.-502_-501del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415120delCA2577238468SMARCAL1c.416del (p.Leu139Ter)
n.777del
n.692del
n.648del
c.8del (p.Leu3Ter)
c.113del (p.Leu38Ter)
c.-501del (n.-501del)
2g.216415120T>ACA350497252SMARCAL1c.416T>A (p.Leu139Ter)
n.777T>A
n.692T>A
n.648T>A
c.8T>A (p.Leu3Ter)
c.113T>A (p.Leu38Ter)
c.-501T>A (n.-501T>A)
 ClinVar dbSNP
2g.216415120T>CCA350497253SMARCAL1c.416T>C (p.Leu139Ser)
n.777T>C
n.692T>C
n.648T>C
c.8T>C (p.Leu3Ser)
c.113T>C (p.Leu38Ser)
c.-501T>C (n.-501T>C)
 gnomAD v4
2g.216415120T>GCA350497254SMARCAL1c.416T>G (p.Leu139Trp)
n.777T>G
n.692T>G
n.648T>G
c.8T>G (p.Leu3Trp)
c.113T>G (p.Leu38Trp)
c.-501T>G (n.-501T>G)
2g.216415120_216415121delCA350497255SMARCAL1c.416_417del (p.Leu139Ter)
n.777_778del
n.692_693del
n.648_649del
c.8_9del (p.Leu3Ter)
c.113_114del (p.Leu38Ter)
c.-501_-500del (n.-501_-500del)
2g.216415121G>ACA431402614SMARCAL1c.417G>A (p.Leu139=)
n.778G>A
n.693G>A
n.649G>A
c.9G>A (p.Leu3=)
c.114G>A (p.Leu38=)
c.-500G>A (n.-500G>A)
2g.216415121G>CCA350497256SMARCAL1c.417G>C (p.Leu139Phe)
n.778G>C
n.693G>C
n.649G>C
c.9G>C (p.Leu3Phe)
c.114G>C (p.Leu38Phe)
c.-500G>C (n.-500G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.216415121G=CA1327821284SMARCAL1c.417G= (p.Leu139=)
n.778G=
n.693G=
n.649G=
c.9G= (p.Leu3=)
c.114G= (p.Leu38=)
c.-500G= (n.-500G=)
2g.216415121G>TCA350497257SMARCAL1c.417G>T (p.Leu139Phe)
n.778G>T
n.693G>T
n.649G>T
c.9G>T (p.Leu3Phe)
c.114G>T (p.Leu38Phe)
c.-500G>T (n.-500G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415122A>CCA350497258SMARCAL1c.418A>C (p.Ser140Arg)
n.779A>C
n.694A>C
n.650A>C
c.10A>C (p.Ser4Arg)
c.115A>C (p.Ser39Arg)
c.-499A>C (n.-499A>C)
2g.216415122A>GCA350497259SMARCAL1c.418A>G (p.Ser140Gly)
n.779A>G
n.694A>G
n.650A>G
c.10A>G (p.Ser4Gly)
c.115A>G (p.Ser39Gly)
c.-499A>G (n.-499A>G)
2g.216415122A>TCA350497260SMARCAL1c.418A>T (p.Ser140Cys)
n.779A>T
n.694A>T
n.650A>T
c.10A>T (p.Ser4Cys)
c.115A>T (p.Ser39Cys)
c.-499A>T (n.-499A>T)
2g.216415123G>ACA350497263SMARCAL1c.419G>A (p.Ser140Asn)
n.780G>A
n.695G>A
n.651G>A
c.11G>A (p.Ser4Asn)
c.116G>A (p.Ser39Asn)
c.-498G>A (n.-498G>A)
 gnomAD v4
2g.216415123G>CCA350497261SMARCAL1c.419G>C (p.Ser140Thr)
n.780G>C
n.695G>C
n.651G>C
c.11G>C (p.Ser4Thr)
c.116G>C (p.Ser39Thr)
c.-498G>C (n.-498G>C)
2g.216415123G>TCA350497262SMARCAL1c.419G>T (p.Ser140Ile)
n.780G>T
n.695G>T
n.651G>T
c.11G>T (p.Ser4Ile)
c.116G>T (p.Ser39Ile)
c.-498G>T (n.-498G>T)
2g.216415124T>ACA350497264SMARCAL1c.420T>A (p.Ser140Arg)
n.781T>A
n.696T>A
n.652T>A
c.12T>A (p.Ser4Arg)
c.117T>A (p.Ser39Arg)
c.-497T>A (n.-497T>A)
2g.216415124T>CCA431402627SMARCAL1c.420T>C (p.Ser140=)
n.781T>C
n.696T>C
n.652T>C
c.12T>C (p.Ser4=)
c.117T>C (p.Ser39=)
c.-497T>C (n.-497T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415124T>GCA350497265SMARCAL1c.420T>G (p.Ser140Arg)
n.781T>G
n.696T>G
n.652T>G
c.12T>G (p.Ser4Arg)
c.117T>G (p.Ser39Arg)
c.-497T>G (n.-497T>G)
2g.216415124T=CA1327821287SMARCAL1c.420T= (p.Ser140=)
n.781T=
n.696T=
n.652T=
c.12T= (p.Ser4=)
c.117T= (p.Ser39=)
c.-497T= (n.-497T=)
2g.216415125T>ACA350497266SMARCAL1c.421T>A (p.Tyr141Asn)
n.782T>A
n.697T>A
n.653T>A
c.13T>A (p.Tyr5Asn)
c.118T>A (p.Tyr40Asn)
c.-496T>A (n.-496T>A)
2g.216415125T>CCA350497267SMARCAL1c.421T>C (p.Tyr141His)
n.782T>C
n.697T>C
n.653T>C
c.13T>C (p.Tyr5His)
c.118T>C (p.Tyr40His)
c.-496T>C (n.-496T>C)
2g.216415125T>GCA350497268SMARCAL1c.421T>G (p.Tyr141Asp)
n.782T>G
n.697T>G
n.653T>G
c.13T>G (p.Tyr5Asp)
c.118T>G (p.Tyr40Asp)
c.-496T>G (n.-496T>G)
2g.216415126A=CA1327821290SMARCAL1c.422A= (p.Tyr141=)
n.783A=
n.698A=
n.654A=
c.14A= (p.Tyr5=)
c.119A= (p.Tyr40=)
c.-495A= (n.-495A=)
2g.216415126A>CCA350497269SMARCAL1c.422A>C (p.Tyr141Ser)
n.783A>C
n.698A>C
n.654A>C
c.14A>C (p.Tyr5Ser)
c.119A>C (p.Tyr40Ser)
c.-495A>C (n.-495A>C)
2g.216415126A>GCA350497270SMARCAL1c.422A>G (p.Tyr141Cys)
n.783A>G
n.698A>G
n.654A>G
c.14A>G (p.Tyr5Cys)
c.119A>G (p.Tyr40Cys)
c.-495A>G (n.-495A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415126A>TCA350497271SMARCAL1c.422A>T (p.Tyr141Phe)
n.783A>T
n.698A>T
n.654A>T
c.14A>T (p.Tyr5Phe)
c.119A>T (p.Tyr40Phe)
c.-495A>T (n.-495A>T)
2g.216415127T>ACA350497272SMARCAL1c.423T>A (p.Tyr141Ter)
n.784T>A
n.699T>A
n.655T>A
c.15T>A (p.Tyr5Ter)
c.120T>A (p.Tyr40Ter)
c.-494T>A (n.-494T>A)
2g.216415127T>CCA2097590SMARCAL1c.423T>C (p.Tyr141=)
n.784T>C
n.699T>C
n.655T>C
c.15T>C (p.Tyr5=)
c.120T>C (p.Tyr40=)
c.-494T>C (n.-494T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415127T>GCA350497273SMARCAL1c.423T>G (p.Tyr141Ter)
n.784T>G
n.699T>G
n.655T>G
c.15T>G (p.Tyr5Ter)
c.120T>G (p.Tyr40Ter)
c.-494T>G (n.-494T>G)
2g.216415127T=CA1327821298SMARCAL1c.423T= (p.Tyr141=)
n.784T=
n.699T=
n.655T=
c.15T= (p.Tyr5=)
c.120T= (p.Tyr40=)
c.-494T= (n.-494T=)
2g.216415128G>ACA2097591SMARCAL1c.424G>A (p.Glu142Lys)
n.785G>A
n.700G>A
n.656G>A
c.16G>A (p.Glu6Lys)
c.121G>A (p.Glu41Lys)
c.-493G>A (n.-493G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415128G>CCA350497275SMARCAL1c.424G>C (p.Glu142Gln)
n.785G>C
n.700G>C
n.656G>C
c.16G>C (p.Glu6Gln)
c.121G>C (p.Glu41Gln)
c.-493G>C (n.-493G>C)
2g.216415128G=CA1327821304SMARCAL1c.424G= (p.Glu142=)
n.785G=
n.700G=
n.656G=
c.16G= (p.Glu6=)
c.121G= (p.Glu41=)
c.-493G= (n.-493G=)
2g.216415128G>TCA350497274SMARCAL1c.424G>T (p.Glu142Ter)
n.785G>T
n.700G>T
n.656G>T
c.16G>T (p.Glu6Ter)
c.121G>T (p.Glu41Ter)
c.-493G>T (n.-493G>T)
2g.216415128_216415132delinsGAGTTCA1327821307SMARCAL1c.424_428delinsGAGTT (p.Glu142=)
n.785_789delinsGAGTT
n.700_704delinsGAGTT
n.656_660delinsGAGTT
c.16_20delinsGAGTT (p.Glu6=)
c.121_125delinsGAGTT (p.Glu41=)
c.-493_-489delinsGAGTT (n.-493_-489delinsGAGTT)
2g.216415129A>CCA350497276SMARCAL1c.425A>C (p.Glu142Ala)
n.786A>C
n.701A>C
n.657A>C
c.17A>C (p.Glu6Ala)
c.122A>C (p.Glu41Ala)
c.-492A>C (n.-492A>C)
 gnomAD v4
2g.216415129A>GCA350497277SMARCAL1c.425A>G (p.Glu142Gly)
n.786A>G
n.701A>G
n.657A>G
c.17A>G (p.Glu6Gly)
c.122A>G (p.Glu41Gly)
c.-492A>G (n.-492A>G)
2g.216415129A>TCA350497278SMARCAL1c.425A>T (p.Glu142Val)
n.786A>T
n.701A>T
n.657A>T
c.17A>T (p.Glu6Val)
c.122A>T (p.Glu41Val)
c.-492A>T (n.-492A>T)
2g.216415131_216415134delCA1327821310SMARCAL1c.427_430del (p.Leu143ValfsTer?)
n.788_791del
n.703_706del
n.659_662del
c.19_22del (p.Leu7ValfsTer?)
c.124_127del (p.Leu42ValfsTer?)
c.-490_-487del (n.-490_-487del)
 ClinVar dbSNP
2g.216415130delCA2739278288SMARCAL1c.426del (p.Glu142AspfsTer2)
n.787del
n.702del
n.658del
c.18del (p.Glu6AspfsTer2)
c.123del (p.Glu41AspfsTer2)
c.-491del (n.-491del)
 ClinVar
2g.216415130G>ACA2097592SMARCAL1c.426G>A (p.Glu142=)
n.787G>A
n.702G>A
n.658G>A
c.18G>A (p.Glu6=)
c.123G>A (p.Glu41=)
c.-491G>A (n.-491G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415130G>CCA2097593SMARCAL1c.426G>C (p.Glu142Asp)
n.787G>C
n.702G>C
n.658G>C
c.18G>C (p.Glu6Asp)
c.123G>C (p.Glu41Asp)
c.-491G>C (n.-491G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415130G=CA1327821316SMARCAL1c.426G= (p.Glu142=)
n.787G=
n.702G=
n.658G=
c.18G= (p.Glu6=)
c.123G= (p.Glu41=)
c.-491G= (n.-491G=)
2g.216415130G>TCA350497279SMARCAL1c.426G>T (p.Glu142Asp)
n.787G>T
n.702G>T
n.658G>T
c.18G>T (p.Glu6Asp)
c.123G>T (p.Glu41Asp)
c.-491G>T (n.-491G>T)
2g.216415131T>ACA350497280SMARCAL1c.427T>A (p.Leu143Ile)
n.788T>A
n.703T>A
n.659T>A
c.19T>A (p.Leu7Ile)
c.124T>A (p.Leu42Ile)
c.-490T>A (n.-490T>A)
2g.216415131T>CCA431402637SMARCAL1c.427T>C (p.Leu143=)
n.788T>C
n.703T>C
n.659T>C
c.19T>C (p.Leu7=)
c.124T>C (p.Leu42=)
c.-490T>C (n.-490T>C)
2g.216415131T>GCA350497281SMARCAL1c.427T>G (p.Leu143Val)
n.788T>G
n.703T>G
n.659T>G
c.19T>G (p.Leu7Val)
c.124T>G (p.Leu42Val)
c.-490T>G (n.-490T>G)
2g.216415133_216415134insTGATTTACA2580065734SMARCAL1c.429_430insTGATTTA (p.Gly144Ter)
n.790_791insTGATTTA
n.705_706insTGATTTA
n.661_662insTGATTTA
c.21_22insTGATTTA (p.Gly8Ter)
c.126_127insTGATTTA (p.Gly43Ter)
c.-488_-487insTGATTTA (n.-488_-487insTGATTTA)
 ClinVar
2g.216415132T>ACA350497282SMARCAL1c.428T>A (p.Leu143Ter)
n.789T>A
n.704T>A
n.660T>A
c.20T>A (p.Leu7Ter)
c.125T>A (p.Leu42Ter)
c.-489T>A (n.-489T>A)
2g.216415132T>CCA350497283SMARCAL1c.428T>C (p.Leu143Ser)
n.789T>C
n.704T>C
n.660T>C
c.20T>C (p.Leu7Ser)
c.125T>C (p.Leu42Ser)
c.-489T>C (n.-489T>C)
2g.216415132T>GCA350497284SMARCAL1c.428T>G (p.Leu143Ter)
n.789T>G
n.704T>G
n.660T>G
c.20T>G (p.Leu7Ter)
c.125T>G (p.Leu42Ter)
c.-489T>G (n.-489T>G)
 dbSNP
2g.216415132T=CA1327821318SMARCAL1c.428T= (p.Leu143=)
n.789T=
n.704T=
n.660T=
c.20T= (p.Leu7=)
c.125T= (p.Leu42=)
c.-489T= (n.-489T=)
2g.216415133A>CCA350497285SMARCAL1c.429A>C (p.Leu143Phe)
n.790A>C
n.705A>C
n.661A>C
c.21A>C (p.Leu7Phe)
c.126A>C (p.Leu42Phe)
c.-488A>C (n.-488A>C)
2g.216415133A>GCA431402639SMARCAL1c.429A>G (p.Leu143=)
n.790A>G
n.705A>G
n.661A>G
c.21A>G (p.Leu7=)
c.126A>G (p.Leu42=)
c.-488A>G (n.-488A>G)
 ClinVar
2g.216415133A>TCA350497286SMARCAL1c.429A>T (p.Leu143Phe)
n.790A>T
n.705A>T
n.661A>T
c.21A>T (p.Leu7Phe)
c.126A>T (p.Leu42Phe)
c.-488A>T (n.-488A>T)
2g.216415134G>ACA350497288SMARCAL1c.430G>A (p.Gly144Ser)
n.791G>A
n.706G>A
n.662G>A
c.22G>A (p.Gly8Ser)
c.127G>A (p.Gly43Ser)
c.-487G>A (n.-487G>A)
2g.216415134G>CCA65578003SMARCAL1c.430G>C (p.Gly144Arg)
n.791G>C
n.706G>C
n.662G>C
c.22G>C (p.Gly8Arg)
c.127G>C (p.Gly43Arg)
c.-487G>C (n.-487G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.216415134G=CA1327821321SMARCAL1c.430G= (p.Gly144=)
n.791G=
n.706G=
n.662G=
c.22G= (p.Gly8=)
c.127G= (p.Gly43=)
c.-487G= (n.-487G=)
2g.216415134G>TCA350497287SMARCAL1c.430G>T (p.Gly144Cys)
n.791G>T
n.706G>T
n.662G>T
c.22G>T (p.Gly8Cys)
c.127G>T (p.Gly43Cys)
c.-487G>T (n.-487G>T)
2g.216415135G>ACA65578010SMARCAL1c.431G>A (p.Gly144Asp)
n.792G>A
n.707G>A
n.663G>A
c.23G>A (p.Gly8Asp)
c.128G>A (p.Gly43Asp)
c.-486G>A (n.-486G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415135G>CCA350497289SMARCAL1c.431G>C (p.Gly144Ala)
n.792G>C
n.707G>C
n.663G>C
c.23G>C (p.Gly8Ala)
c.128G>C (p.Gly43Ala)
c.-486G>C (n.-486G>C)
2g.216415135G=CA1327821323SMARCAL1c.431G= (p.Gly144=)
n.792G=
n.707G=
n.663G=
c.23G= (p.Gly8=)
c.128G= (p.Gly43=)
c.-486G= (n.-486G=)
2g.216415135G>TCA350497290SMARCAL1c.431G>T (p.Gly144Val)
n.792G>T
n.707G>T
n.663G>T
c.23G>T (p.Gly8Val)
c.128G>T (p.Gly43Val)
c.-486G>T (n.-486G>T)
2g.216415136T>ACA431402643SMARCAL1c.432T>A (p.Gly144=)
n.793T>A
n.708T>A
n.664T>A
c.24T>A (p.Gly8=)
c.129T>A (p.Gly43=)
c.-485T>A (n.-485T>A)
2g.216415136T>CCA431402644SMARCAL1c.432T>C (p.Gly144=)
n.793T>C
n.708T>C
n.664T>C
c.24T>C (p.Gly8=)
c.129T>C (p.Gly43=)
c.-485T>C (n.-485T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.216415136T>GCA431402645SMARCAL1c.432T>G (p.Gly144=)
n.793T>G
n.708T>G
n.664T>G
c.24T>G (p.Gly8=)
c.129T>G (p.Gly43=)
c.-485T>G (n.-485T>G)
2g.216415137C>ACA350497291SMARCAL1c.433C>A (p.Gln145Lys)
n.794C>A
n.709C>A
n.665C>A
c.25C>A (p.Gln9Lys)
c.130C>A (p.Gln44Lys)
c.-484C>A (n.-484C>A)
2g.216415137C>GCA350497292SMARCAL1c.433C>G (p.Gln145Glu)
n.794C>G
n.709C>G
n.665C>G
c.25C>G (p.Gln9Glu)
c.130C>G (p.Gln44Glu)
c.-484C>G (n.-484C>G)
2g.216415137C>TCA350497293SMARCAL1c.433C>T (p.Gln145Ter)
n.794C>T
n.709C>T
n.665C>T
c.25C>T (p.Gln9Ter)
c.130C>T (p.Gln44Ter)
c.-484C>T (n.-484C>T)
2g.216415138A>CCA350497294SMARCAL1c.434A>C (p.Gln145Pro)
n.795A>C
n.710A>C
n.666A>C
c.26A>C (p.Gln9Pro)
c.131A>C (p.Gln44Pro)
c.-483A>C (n.-483A>C)
2g.216415138A>GCA350497295SMARCAL1c.434A>G (p.Gln145Arg)
n.795A>G
n.710A>G
n.666A>G
c.26A>G (p.Gln9Arg)
c.131A>G (p.Gln44Arg)
c.-483A>G (n.-483A>G)
2g.216415138A>TCA350497296SMARCAL1c.434A>T (p.Gln145Leu)
n.795A>T
n.710A>T
n.666A>T
c.26A>T (p.Gln9Leu)
c.131A>T (p.Gln44Leu)
c.-483A>T (n.-483A>T)
2g.216415139A>CCA350497297SMARCAL1c.435A>C (p.Gln145His)
n.796A>C
n.711A>C
n.667A>C
c.27A>C (p.Gln9His)
c.132A>C (p.Gln44His)
c.-482A>C (n.-482A>C)
2g.216415139A>GCA431402652SMARCAL1c.435A>G (p.Gln145=)
n.796A>G
n.711A>G
n.667A>G
c.27A>G (p.Gln9=)
c.132A>G (p.Gln44=)
c.-482A>G (n.-482A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.216415139A>TCA350497298SMARCAL1c.435A>T (p.Gln145His)
n.796A>T
n.711A>T
n.667A>T
c.27A>T (p.Gln9His)
c.132A>T (p.Gln44His)
c.-482A>T (n.-482A>T)
2g.216415140G>ACA350497299SMARCAL1c.436G>A (p.Gly146Ser)
n.797G>A
n.712G>A
n.668G>A
c.28G>A (p.Gly10Ser)
c.133G>A (p.Gly45Ser)
c.436G>A
c.-481G>A (n.-481G>A)
 dbSNP
2g.216415140G>CCA350497301SMARCAL1c.436G>C (p.Gly146Arg)
n.797G>C
n.712G>C
n.668G>C
c.28G>C (p.Gly10Arg)
c.133G>C (p.Gly45Arg)
c.436G>C
c.-481G>C (n.-481G>C)
2g.216415140G=CA1327821327SMARCAL1c.436G= (p.Gly146=)
n.797G=
n.712G=
n.668G=
c.28G= (p.Gly10=)
c.133G= (p.Gly45=)
c.436G=
c.-481G= (n.-481G=)
2g.216415140G>TCA350497300SMARCAL1c.436G>T (p.Gly146Cys)
n.797G>T
n.712G>T
n.668G>T
c.28G>T (p.Gly10Cys)
c.133G>T (p.Gly45Cys)
c.436G>T
c.-481G>T (n.-481G>T)
 gnomAD v4
2g.216415141G>ACA350497302SMARCAL1c.437G>A (p.Gly146Asp)
n.798G>A
n.713G>A
n.669G>A
c.29G>A (p.Gly10Asp)
c.134G>A (p.Gly45Asp)
c.437G>A
c.-480G>A (n.-480G>A)
 gnomAD v4
2g.216415141G>CCA350497303SMARCAL1c.437G>C (p.Gly146Ala)
n.798G>C
n.713G>C
n.669G>C
c.29G>C (p.Gly10Ala)
c.134G>C (p.Gly45Ala)
c.437G>C
c.-480G>C (n.-480G>C)
2g.216415141G>TCA350497304SMARCAL1c.437G>T (p.Gly146Val)
n.798G>T
n.713G>T
n.669G>T
c.29G>T (p.Gly10Val)
c.134G>T (p.Gly45Val)
c.437G>T
c.-480G>T (n.-480G>T)
2g.216415142T>ACA431402654SMARCAL1c.438T>A (p.Gly146=)
n.799T>A
n.714T>A
n.670T>A
c.30T>A (p.Gly10=)
c.135T>A (p.Gly45=)
c.-479T>A (n.-479T>A)
2g.216415142T>CCA431402655SMARCAL1c.438T>C (p.Gly146=)
n.799T>C
n.714T>C
n.670T>C
c.30T>C (p.Gly10=)
c.135T>C (p.Gly45=)
c.-479T>C (n.-479T>C)
2g.216415142T>GCA431402656SMARCAL1c.438T>G (p.Gly146=)
n.799T>G
n.714T>G
n.670T>G
c.30T>G (p.Gly10=)
c.135T>G (p.Gly45=)
c.-479T>G (n.-479T>G)
2g.216415143C>ACA350497305SMARCAL1c.439C>A (p.His147Asn)
n.800C>A
n.715C>A
n.671C>A
c.31C>A (p.His11Asn)
c.136C>A (p.His46Asn)
c.-478C>A (n.-478C>A)
2g.216415143C=CA1327821330SMARCAL1c.439C= (p.His147=)
n.800C=
n.715C=
n.671C=
c.31C= (p.His11=)
c.136C= (p.His46=)
c.-478C= (n.-478C=)
2g.216415143C>GCA350497306SMARCAL1c.439C>G (p.His147Asp)
n.800C>G
n.715C>G
n.671C>G
c.31C>G (p.His11Asp)
c.136C>G (p.His46Asp)
c.-478C>G (n.-478C>G)
2g.216415143C>TCA350497307SMARCAL1c.439C>T (p.His147Tyr)
n.800C>T
n.715C>T
n.671C>T
c.31C>T (p.His11Tyr)
c.136C>T (p.His46Tyr)
c.-478C>T (n.-478C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415144A=CA1327821333SMARCAL1c.440A= (p.His147=)
n.801A=
n.716A=
n.672A=
c.32A= (p.His11=)
c.137A= (p.His46=)
c.-477A= (n.-477A=)
2g.216415144A>CCA350497308SMARCAL1c.440A>C (p.His147Pro)
n.801A>C
n.716A>C
n.672A>C
c.32A>C (p.His11Pro)
c.137A>C (p.His46Pro)
c.-477A>C (n.-477A>C)
2g.216415144A>GCA350497309SMARCAL1c.440A>G (p.His147Arg)
n.801A>G
n.716A>G
n.672A>G
c.32A>G (p.His11Arg)
c.137A>G (p.His46Arg)
c.-477A>G (n.-477A>G)
 dbSNP
2g.216415144A>TCA350497310SMARCAL1c.440A>T (p.His147Leu)
n.801A>T
n.716A>T
n.672A>T
c.32A>T (p.His11Leu)
c.137A>T (p.His46Leu)
c.-477A>T (n.-477A>T)
2g.216415145T>ACA350497311SMARCAL1c.441T>A (p.His147Gln)
n.802T>A
n.717T>A
n.673T>A
c.33T>A (p.His11Gln)
c.138T>A (p.His46Gln)
c.-476T>A (n.-476T>A)
2g.216415145T>CCA431402660SMARCAL1c.441T>C (p.His147=)
n.802T>C
n.717T>C
n.673T>C
c.33T>C (p.His11=)
c.138T>C (p.His46=)
c.-476T>C (n.-476T>C)
 dbSNP gnomAD v2
2g.216415145T>GCA350497312SMARCAL1c.441T>G (p.His147Gln)
n.802T>G
n.717T>G
n.673T>G
c.33T>G (p.His11Gln)
c.138T>G (p.His46Gln)
c.-476T>G (n.-476T>G)
2g.216415145T=CA1327821335SMARCAL1c.441T= (p.His147=)
n.802T=
n.717T=
n.673T=
c.33T= (p.His11=)
c.138T= (p.His46=)
c.-476T= (n.-476T=)
2g.216415146G>ACA350497313SMARCAL1c.442G>A (p.Ala148Thr)
n.803G>A
n.718G>A
n.674G>A
c.34G>A (p.Ala12Thr)
c.139G>A (p.Ala47Thr)
c.-475G>A (n.-475G>A)
2g.216415146G>CCA350497314SMARCAL1c.442G>C (p.Ala148Pro)
n.803G>C
n.718G>C
n.674G>C
c.34G>C (p.Ala12Pro)
c.139G>C (p.Ala47Pro)
c.-475G>C (n.-475G>C)
2g.216415146G>TCA350497315SMARCAL1c.442G>T (p.Ala148Ser)
n.803G>T
n.718G>T
n.674G>T
c.34G>T (p.Ala12Ser)
c.139G>T (p.Ala47Ser)
c.-475G>T (n.-475G>T)
2g.216415147C>ACA350497318SMARCAL1c.443C>A (p.Ala148Asp)
n.804C>A
n.719C>A
n.675C>A
c.35C>A (p.Ala12Asp)
c.140C>A (p.Ala47Asp)
c.-474C>A (n.-474C>A)
2g.216415147C=CA1327821339SMARCAL1c.443C= (p.Ala148=)
n.804C=
n.719C=
n.675C=
c.35C= (p.Ala12=)
c.140C= (p.Ala47=)
c.-474C= (n.-474C=)
2g.216415147C>GCA350497317SMARCAL1c.443C>G (p.Ala148Gly)
n.804C>G
n.719C>G
n.675C>G
c.35C>G (p.Ala12Gly)
c.140C>G (p.Ala47Gly)
c.-474C>G (n.-474C>G)
2g.216415147C>TCA350497316SMARCAL1c.443C>T (p.Ala148Val)
n.804C>T
n.719C>T
n.675C>T
c.35C>T (p.Ala12Val)
c.140C>T (p.Ala47Val)
c.-474C>T (n.-474C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415148T>ACA431402668SMARCAL1c.444T>A (p.Ala148=)
n.805T>A
n.720T>A
n.676T>A
c.36T>A (p.Ala12=)
c.141T>A (p.Ala47=)
c.-473T>A (n.-473T>A)
2g.216415148T>CCA431402667SMARCAL1c.444T>C (p.Ala148=)
n.805T>C
n.720T>C
n.676T>C
c.36T>C (p.Ala12=)
c.141T>C (p.Ala47=)
c.-473T>C (n.-473T>C)
2g.216415148T>GCA431402666SMARCAL1c.444T>G (p.Ala148=)
n.805T>G
n.720T>G
n.676T>G
c.36T>G (p.Ala12=)
c.141T>G (p.Ala47=)
c.-473T>G (n.-473T>G)
2g.216415149C>ACA350497319SMARCAL1c.445C>A (p.Gln149Lys)
n.806C>A
n.721C>A
n.677C>A
c.37C>A (p.Gln13Lys)
c.142C>A (p.Gln48Lys)
c.-472C>A (n.-472C>A)
2g.216415149C=CA1327821343SMARCAL1c.445C= (p.Gln149=)
n.806C=
n.721C=
n.677C=
c.37C= (p.Gln13=)
c.142C= (p.Gln48=)
c.-472C= (n.-472C=)
2g.216415149C>GCA350497320SMARCAL1c.445C>G (p.Gln149Glu)
n.806C>G
n.721C>G
n.677C>G
c.37C>G (p.Gln13Glu)
c.142C>G (p.Gln48Glu)
c.-472C>G (n.-472C>G)
 COSMIC
2g.216415149C>TCA350497321SMARCAL1c.445C>T (p.Gln149Ter)
n.806C>T
n.721C>T
n.677C>T
c.37C>T (p.Gln13Ter)
c.142C>T (p.Gln48Ter)
c.-472C>T (n.-472C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415150A>CCA350497322SMARCAL1c.446A>C (p.Gln149Pro)
n.807A>C
n.722A>C
n.678A>C
c.38A>C (p.Gln13Pro)
c.143A>C (p.Gln48Pro)
c.-471A>C (n.-471A>C)
2g.216415150A>GCA350497323SMARCAL1c.446A>G (p.Gln149Arg)
n.807A>G
n.722A>G
n.678A>G
c.38A>G (p.Gln13Arg)
c.143A>G (p.Gln48Arg)
c.-471A>G (n.-471A>G)
2g.216415150A>TCA350497324SMARCAL1c.446A>T (p.Gln149Leu)
n.807A>T
n.722A>T
n.678A>T
c.38A>T (p.Gln13Leu)
c.143A>T (p.Gln48Leu)
c.-471A>T (n.-471A>T)
 gnomAD v4
2g.216415151G>ACA431402673SMARCAL1c.447G>A (p.Gln149=)
n.808G>A
n.723G>A
n.679G>A
c.39G>A (p.Gln13=)
c.144G>A (p.Gln48=)
c.-470G>A (n.-470G>A)
2g.216415151G>CCA350497325SMARCAL1c.447G>C (p.Gln149His)
n.808G>C
n.723G>C
n.679G>C
c.39G>C (p.Gln13His)
c.144G>C (p.Gln48His)
c.-470G>C (n.-470G>C)
2g.216415151G>TCA350497326SMARCAL1c.447G>T (p.Gln149His)
n.808G>T
n.723G>T
n.679G>T
c.39G>T (p.Gln13His)
c.144G>T (p.Gln48His)
c.-470G>T (n.-470G>T)
2g.216415152G>ACA350497327SMARCAL1c.448G>A (p.Ala150Thr)
n.809G>A
n.724G>A
n.680G>A
c.40G>A (p.Ala14Thr)
c.145G>A (p.Ala49Thr)
c.-469G>A (n.-469G>A)
2g.216415152G>CCA350497328SMARCAL1c.448G>C (p.Ala150Pro)
n.809G>C
n.724G>C
n.680G>C
c.40G>C (p.Ala14Pro)
c.145G>C (p.Ala49Pro)
c.-469G>C (n.-469G>C)
2g.216415152G=CA1327821347SMARCAL1c.448G= (p.Ala150=)
n.809G=
n.724G=
n.680G=
c.40G= (p.Ala14=)
c.145G= (p.Ala49=)
c.-469G= (n.-469G=)
2g.216415152G>TCA2097594SMARCAL1c.448G>T (p.Ala150Ser)
n.809G>T
n.724G>T
n.680G>T
c.40G>T (p.Ala14Ser)
c.145G>T (p.Ala49Ser)
c.-469G>T (n.-469G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415153C>ACA350497329SMARCAL1c.449C>A (p.Ala150Asp)
n.810C>A
n.725C>A
n.681C>A
c.41C>A (p.Ala14Asp)
c.146C>A (p.Ala49Asp)
c.-468C>A (n.-468C>A)
2g.216415153C>GCA350497330SMARCAL1c.449C>G (p.Ala150Gly)
n.810C>G
n.725C>G
n.681C>G
c.41C>G (p.Ala14Gly)
c.146C>G (p.Ala49Gly)
c.-468C>G (n.-468C>G)
2g.216415153C>TCA350497331SMARCAL1c.449C>T (p.Ala150Val)
n.810C>T
n.725C>T
n.681C>T
c.41C>T (p.Ala14Val)
c.146C>T (p.Ala49Val)
c.-468C>T (n.-468C>T)
2g.216415154T>ACA431402678SMARCAL1c.450T>A (p.Ala150=)
n.811T>A
n.726T>A
n.682T>A
c.42T>A (p.Ala14=)
c.147T>A (p.Ala49=)
c.-467T>A (n.-467T>A)
2g.216415154T>CCA431402685SMARCAL1c.450T>C (p.Ala150=)
n.811T>C
n.726T>C
n.682T>C
c.42T>C (p.Ala14=)
c.147T>C (p.Ala49=)
c.-467T>C (n.-467T>C)
2g.216415154T>GCA431402681SMARCAL1c.450T>G (p.Ala150=)
n.811T>G
n.726T>G
n.682T>G
c.42T>G (p.Ala14=)
c.147T>G (p.Ala49=)
c.-467T>G (n.-467T>G)
2g.216415155T>ACA350497333SMARCAL1c.451T>A (p.Ser151Thr)
n.812T>A
n.727T>A
n.683T>A
c.43T>A (p.Ser15Thr)
c.148T>A (p.Ser50Thr)
c.-466T>A (n.-466T>A)
2g.216415155T>CCA350497334SMARCAL1c.451T>C (p.Ser151Pro)
n.812T>C
n.727T>C
n.683T>C
c.43T>C (p.Ser15Pro)
c.148T>C (p.Ser50Pro)
c.-466T>C (n.-466T>C)
2g.216415155T>GCA350497332SMARCAL1c.451T>G (p.Ser151Ala)
n.812T>G
n.727T>G
n.683T>G
c.43T>G (p.Ser15Ala)
c.148T>G (p.Ser50Ala)
c.-466T>G (n.-466T>G)
2g.216415156C>ACA350497335SMARCAL1c.452C>A (p.Ser151Ter)
n.813C>A
n.728C>A
n.684C>A
c.44C>A (p.Ser15Ter)
c.149C>A (p.Ser50Ter)
c.-465C>A (n.-465C>A)
2g.216415156C>GCA350497336SMARCAL1c.452C>G (p.Ser151Ter)
n.813C>G
n.728C>G
n.684C>G
c.44C>G (p.Ser15Ter)
c.149C>G (p.Ser50Ter)
c.-465C>G (n.-465C>G)
2g.216415156C>TCA350497337SMARCAL1c.452C>T (p.Ser151Leu)
n.813C>T
n.728C>T
n.684C>T
c.44C>T (p.Ser15Leu)
c.149C>T (p.Ser50Leu)
c.-465C>T (n.-465C>T)
2g.216415157A=CA1327821352SMARCAL1c.453A= (p.Ser151=)
n.814A=
n.729A=
n.685A=
c.45A= (p.Ser15=)
c.150A= (p.Ser50=)
c.-464A= (n.-464A=)
2g.216415157A>CCA431402690SMARCAL1c.453A>C (p.Ser151=)
n.814A>C
n.729A>C
n.685A>C
c.45A>C (p.Ser15=)
c.150A>C (p.Ser50=)
c.-464A>C (n.-464A>C)
2g.216415157A>GCA2097595SMARCAL1c.453A>G (p.Ser151=)
n.814A>G
n.729A>G
n.685A>G
c.45A>G (p.Ser15=)
c.150A>G (p.Ser50=)
c.-464A>G (n.-464A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.216415157A>TCA431402691SMARCAL1c.453A>T (p.Ser151=)
n.814A>T
n.729A>T
n.685A>T
c.45A>T (p.Ser15=)
c.150A>T (p.Ser50=)
c.-464A>T (n.-464A>T)
 gnomAD v4
2g.216415158C>ACA350497338SMARCAL1c.454C>A (p.Pro152Thr)
n.815C>A
n.730C>A
n.686C>A
c.46C>A (p.Pro16Thr)
c.151C>A (p.Pro51Thr)
c.-463C>A (n.-463C>A)
2g.216415158C=CA1327821355SMARCAL1c.454C= (p.Pro152=)
n.815C=
n.730C=
n.686C=
c.46C= (p.Pro16=)
c.151C= (p.Pro51=)
c.-463C= (n.-463C=)
2g.216415158C>GCA350497339SMARCAL1c.454C>G (p.Pro152Ala)
n.815C>G
n.730C>G
n.686C>G
c.46C>G (p.Pro16Ala)
c.151C>G (p.Pro51Ala)
c.-463C>G (n.-463C>G)
2g.216415158C>TCA350497340SMARCAL1c.454C>T (p.Pro152Ser)
n.815C>T
n.730C>T
n.686C>T
c.46C>T (p.Pro16Ser)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
c.-463C>T (n.-463C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.216415159C>ACA350497341SMARCAL1c.455C>A (p.Pro152His)
n.816C>A
n.731C>A
n.687C>A
c.47C>A (p.Pro16His)
c.152C>A (p.Pro51His)
c.-462C>A (n.-462C>A)
2g.216415159C=CA1327821357SMARCAL1c.455C= (p.Pro152=)
n.816C=
n.731C=
n.687C=
c.47C= (p.Pro16=)
c.152C= (p.Pro51=)
c.-462C= (n.-462C=)
2g.216415159C>GCA350497342SMARCAL1c.455C>G (p.Pro152Arg)
n.816C>G
n.731C>G
n.687C>G
c.47C>G (p.Pro16Arg)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
c.-462C>G (n.-462C>G)
2g.216415159C>TCA2097596SMARCAL1c.455C>T (p.Pro152Leu)
n.816C>T
n.731C>T
n.687C>T
c.47C>T (p.Pro16Leu)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
c.-462C>T (n.-462C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
2g.216415160T>ACA431402693SMARCAL1c.456T>A (p.Pro152=)
n.817T>A
n.732T>A
n.688T>A
c.48T>A (p.Pro16=)
c.153T>A (p.Pro51=)
c.-461T>A (n.-461T>A)
2g.216415160T>CCA431402694SMARCAL1c.456T>C (p.Pro152=)
n.817T>C
n.732T>C
n.688T>C
c.48T>C (p.Pro16=)
c.153T>C (p.Pro51=)
c.-461T>C (n.-461T>C)
2g.216415160T>GCA431402695SMARCAL1c.456T>G (p.Pro152=)
n.817T>G
n.732T>G
n.688T>G
c.48T>G (p.Pro16=)
c.153T>G (p.Pro51=)
c.-461T>G (n.-461T>G)
 dbSNP
2g.216415160T=CA1327821359SMARCAL1c.456T= (p.Pro152=)
n.817T=
n.732T=
n.688T=
c.48T= (p.Pro16=)
c.153T= (p.Pro51=)
c.-461T= (n.-461T=)
2g.216415161G>ACA350497343SMARCAL1c.457G>A (p.Glu153Lys)
n.818G>A
n.733G>A
n.689G>A
c.49G>A (p.Glu17Lys)
c.154G>A (p.Glu52Lys)
c.-460G>A (n.-460G>A)
2g.216415161G>CCA350497344SMARCAL1c.457G>C (p.Glu153Gln)
n.818G>C
n.733G>C
n.689G>C
c.49G>C (p.Glu17Gln)
c.154G>C (p.Glu52Gln)
c.-460G>C (n.-460G>C)
2g.216415161G>TCA350497345SMARCAL1c.457G>T (p.Glu153Ter)
n.818G>T
n.733G>T
n.689G>T
c.49G>T (p.Glu17Ter)
c.154G>T (p.Glu52Ter)
c.-460G>T (n.-460G>T)
2g.216415162A>CCA350497348SMARCAL1c.458A>C (p.Glu153Ala)
n.819A>C
n.734A>C
n.690A>C
c.50A>C (p.Glu17Ala)
c.155A>C (p.Glu52Ala)
c.-459A>C (n.-459A>C)
2g.216415162A>GCA350497346SMARCAL1c.458A>G (p.Glu153Gly)
n.819A>G
n.734A>G
n.690A>G
c.50A>G (p.Glu17Gly)
c.155A>G (p.Glu52Gly)
c.-459A>G (n.-459A>G)
2g.216415162A>TCA350497347SMARCAL1c.458A>T (p.Glu153Val)
n.819A>T
n.734A>T
n.690A>T
c.50A>T (p.Glu17Val)
c.155A>T (p.Glu52Val)
c.-459A>T (n.-459A>T)
2g.216415163G>ACA431402705SMARCAL1c.459G>A (p.Glu153=)
n.820G>A
n.735G>A
n.691G>A
c.51G>A (p.Glu17=)
c.156G>A (p.Glu52=)
c.-458G>A (n.-458G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415163G>CCA350497349SMARCAL1c.459G>C (p.Glu153Asp)
n.820G>C
n.735G>C
n.691G>C
c.51G>C (p.Glu17Asp)
c.156G>C (p.Glu52Asp)
c.-458G>C (n.-458G>C)
2g.216415163G=CA1327821362SMARCAL1c.459G= (p.Glu153=)
n.820G=
n.735G=
n.691G=
c.51G= (p.Glu17=)
c.156G= (p.Glu52=)
c.-458G= (n.-458G=)
2g.216415163G>TCA350497350SMARCAL1c.459G>T (p.Glu153Asp)
n.820G>T
n.735G>T
n.691G>T
c.51G>T (p.Glu17Asp)
c.156G>T (p.Glu52Asp)
c.-458G>T (n.-458G>T)
 dbSNP
2g.216415164A=CA1327821366SMARCAL1c.460A= (p.Ile154=)
n.821A=
n.736A=
n.692A=
c.52A= (p.Ile18=)
c.157A= (p.Ile53=)
c.-457A= (n.-457A=)
2g.216415164A>CCA350497351SMARCAL1c.460A>C (p.Ile154Leu)
n.821A>C
n.736A>C
n.692A>C
c.52A>C (p.Ile18Leu)
c.157A>C (p.Ile53Leu)
c.-457A>C (n.-457A>C)
2g.216415164A>GCA350497352SMARCAL1c.460A>G (p.Ile154Val)
n.821A>G
n.736A>G
n.692A>G
c.52A>G (p.Ile18Val)
c.157A>G (p.Ile53Val)
c.-457A>G (n.-457A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415164A>TCA350497353SMARCAL1c.460A>T (p.Ile154Phe)
n.821A>T
n.736A>T
n.692A>T
c.52A>T (p.Ile18Phe)
c.157A>T (p.Ile53Phe)
c.-457A>T (n.-457A>T)
2g.216415165T>ACA350497354SMARCAL1c.461T>A (p.Ile154Asn)
n.822T>A
n.737T>A
n.693T>A
c.53T>A (p.Ile18Asn)
c.158T>A (p.Ile53Asn)
c.-456T>A (n.-456T>A)
2g.216415165T>CCA350497355SMARCAL1c.461T>C (p.Ile154Thr)
n.822T>C
n.737T>C
n.693T>C
c.53T>C (p.Ile18Thr)
c.158T>C (p.Ile53Thr)
c.-456T>C (n.-456T>C)
2g.216415165T>GCA350497356SMARCAL1c.461T>G (p.Ile154Ser)
n.822T>G
n.737T>G
n.693T>G
c.53T>G (p.Ile18Ser)
c.158T>G (p.Ile53Ser)
c.-456T>G (n.-456T>G)
 gnomAD v4
2g.216415166C>ACA431402712SMARCAL1c.462C>A (p.Ile154=)
n.823C>A
n.738C>A
n.694C>A
c.54C>A (p.Ile18=)
c.159C>A (p.Ile53=)
c.-455C>A (n.-455C>A)
2g.216415166C=CA1327821369SMARCAL1c.462C= (p.Ile154=)
n.823C=
n.738C=
n.694C=
c.54C= (p.Ile18=)
c.159C= (p.Ile53=)
c.-455C= (n.-455C=)
2g.216415166C>GCA350497357SMARCAL1c.462C>G (p.Ile154Met)
n.823C>G
n.738C>G
n.694C>G
c.54C>G (p.Ile18Met)
c.159C>G (p.Ile53Met)
c.-455C>G (n.-455C>G)
 gnomAD v4
2g.216415166C>TCA65578024SMARCAL1c.462C>T (p.Ile154=)
n.823C>T
n.738C>T
n.694C>T
c.54C>T (p.Ile18=)
c.159C>T (p.Ile53=)
c.-455C>T (n.-455C>T)
 dbSNP
2g.216415167A>CCA431402713SMARCAL1c.463A>C (p.Arg155=)
n.824A>C
n.739A>C
n.695A>C
c.55A>C (p.Arg19=)
c.160A>C (p.Arg54=)
c.-454A>C (n.-454A>C)
2g.216415167A>GCA350497358SMARCAL1c.463A>G (p.Arg155Gly)
n.824A>G
n.739A>G
n.695A>G
c.55A>G (p.Arg19Gly)
c.160A>G (p.Arg54Gly)
c.-454A>G (n.-454A>G)
2g.216415167A>TCA350497359SMARCAL1c.463A>T (p.Arg155Trp)
n.824A>T
n.739A>T
n.695A>T
c.55A>T (p.Arg19Trp)
c.160A>T (p.Arg54Trp)
c.-454A>T (n.-454A>T)
2g.216415168G>ACA350497362SMARCAL1c.464G>A (p.Arg155Lys)
n.825G>A
n.740G>A
n.696G>A
c.56G>A (p.Arg19Lys)
c.161G>A (p.Arg54Lys)
c.-453G>A (n.-453G>A)
2g.216415168G>CCA350497360SMARCAL1c.464G>C (p.Arg155Thr)
n.825G>C
n.740G>C
n.696G>C
c.56G>C (p.Arg19Thr)
c.161G>C (p.Arg54Thr)
c.-453G>C (n.-453G>C)
2g.216415168G>TCA350497361SMARCAL1c.464G>T (p.Arg155Met)
n.825G>T
n.740G>T
n.696G>T
c.56G>T (p.Arg19Met)
c.161G>T (p.Arg54Met)
c.-453G>T (n.-453G>T)
2g.216415169G>ACA431402717SMARCAL1c.465G>A (p.Arg155=)
n.826G>A
n.741G>A
n.697G>A
c.57G>A (p.Arg19=)
c.162G>A (p.Arg54=)
c.-452G>A (n.-452G>A)
2g.216415169G>CCA350497363SMARCAL1c.465G>C (p.Arg155Ser)
n.826G>C
n.741G>C
n.697G>C
c.57G>C (p.Arg19Ser)
c.162G>C (p.Arg54Ser)
c.-452G>C (n.-452G>C)
2g.216415169G>TCA350497364SMARCAL1c.465G>T (p.Arg155Ser)
n.826G>T
n.741G>T
n.697G>T
c.57G>T (p.Arg19Ser)
c.162G>T (p.Arg54Ser)
c.-452G>T (n.-452G>T)
2g.216415170T>ACA350497365SMARCAL1c.466T>A (p.Phe156Ile)
n.827T>A
n.742T>A
n.698T>A
c.58T>A (p.Phe20Ile)
c.163T>A (p.Phe55Ile)
c.-451T>A (n.-451T>A)
2g.216415170T>CCA350497366SMARCAL1c.466T>C (p.Phe156Leu)
n.827T>C
n.742T>C
n.698T>C
c.58T>C (p.Phe20Leu)
c.163T>C (p.Phe55Leu)
c.-451T>C (n.-451T>C)
2g.216415170T>GCA350497367SMARCAL1c.466T>G (p.Phe156Val)
n.827T>G
n.742T>G
n.698T>G
c.58T>G (p.Phe20Val)
c.163T>G (p.Phe55Val)
c.-451T>G (n.-451T>G)
2g.216415171T>ACA350497368SMARCAL1c.467T>A (p.Phe156Tyr)
n.828T>A
n.743T>A
n.699T>A
c.59T>A (p.Phe20Tyr)
c.164T>A (p.Phe55Tyr)
c.-450T>A (n.-450T>A)
2g.216415171T>CCA350497369SMARCAL1c.467T>C (p.Phe156Ser)
n.828T>C
n.743T>C
n.699T>C
c.59T>C (p.Phe20Ser)
c.164T>C (p.Phe55Ser)
c.-450T>C (n.-450T>C)
2g.216415171T>GCA350497370SMARCAL1c.467T>G (p.Phe156Cys)
n.828T>G
n.743T>G
n.699T>G
c.59T>G (p.Phe20Cys)
c.164T>G (p.Phe55Cys)
c.-450T>G (n.-450T>G)
2g.216415172C>ACA350497371SMARCAL1c.468C>A (p.Phe156Leu)
n.829C>A
n.744C>A
n.700C>A
c.60C>A (p.Phe20Leu)
c.165C>A (p.Phe55Leu)
c.-449C>A (n.-449C>A)
2g.216415172C=CA1327821374SMARCAL1c.468C= (p.Phe156=)
n.829C=
n.744C=
n.700C=
c.60C= (p.Phe20=)
c.165C= (p.Phe55=)
c.-449C= (n.-449C=)
2g.216415172C>GCA2097597SMARCAL1c.468C>G (p.Phe156Leu)
n.829C>G
n.744C>G
n.700C>G
c.60C>G (p.Phe20Leu)
c.165C>G (p.Phe55Leu)
c.-449C>G (n.-449C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415172C>TCA431402722SMARCAL1c.468C>T (p.Phe156=)
n.829C>T
n.744C>T
n.700C>T
c.60C>T (p.Phe20=)
c.165C>T (p.Phe55=)
c.-449C>T (n.-449C>T)
 dbSNP
2g.216415173A=CA1327821378SMARCAL1c.469A= (p.Thr157=)
n.830A=
n.745A=
n.701A=
c.61A= (p.Thr21=)
c.166A= (p.Thr56=)
c.-448A= (n.-448A=)
2g.216415173A>CCA350497372SMARCAL1c.469A>C (p.Thr157Pro)
n.830A>C
n.745A>C
n.701A>C
c.61A>C (p.Thr21Pro)
c.166A>C (p.Thr56Pro)
c.-448A>C (n.-448A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.216415173A>GCA350497373SMARCAL1c.469A>G (p.Thr157Ala)
n.830A>G
n.745A>G
n.701A>G
c.61A>G (p.Thr21Ala)
c.166A>G (p.Thr56Ala)
c.-448A>G (n.-448A>G)
2g.216415173A>TCA350497374SMARCAL1c.469A>T (p.Thr157Ser)
n.830A>T
n.745A>T
n.701A>T
c.61A>T (p.Thr21Ser)
c.166A>T (p.Thr56Ser)
c.-448A>T (n.-448A>T)
2g.216415174C>ACA350497377SMARCAL1c.470C>A (p.Thr157Lys)
n.831C>A
n.746C>A
n.702C>A
c.62C>A (p.Thr21Lys)
c.167C>A (p.Thr56Lys)
c.-447C>A (n.-447C>A)
2g.216415174C=CA1327821381SMARCAL1c.470C= (p.Thr157=)
n.831C=
n.746C=
n.702C=
c.62C= (p.Thr21=)
c.167C= (p.Thr56=)
c.-447C= (n.-447C=)
2g.216415174C>GCA350497376SMARCAL1c.470C>G (p.Thr157Arg)
n.831C>G
n.746C>G
n.702C>G
c.62C>G (p.Thr21Arg)
c.167C>G (p.Thr56Arg)
c.-447C>G (n.-447C>G)
2g.216415174C>TCA350497375SMARCAL1c.470C>T (p.Thr157Ile)
n.831C>T
n.746C>T
n.702C>T
c.62C>T (p.Thr21Ile)
c.167C>T (p.Thr56Ile)
c.-447C>T (n.-447C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415175A=CA1327821385SMARCAL1c.471A= (p.Thr157=)
n.832A=
n.747A=
n.703A=
c.63A= (p.Thr21=)
c.168A= (p.Thr56=)
c.-446A= (n.-446A=)
2g.216415175A>CCA431402724SMARCAL1c.471A>C (p.Thr157=)
n.832A>C
n.747A>C
n.703A>C
c.63A>C (p.Thr21=)
c.168A>C (p.Thr56=)
c.-446A>C (n.-446A>C)
2g.216415175A>GCA431402725SMARCAL1c.471A>G (p.Thr157=)
n.832A>G
n.747A>G
n.703A>G
c.63A>G (p.Thr21=)
c.168A>G (p.Thr56=)
c.-446A>G (n.-446A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.216415175A>TCA431402727SMARCAL1c.471A>T (p.Thr157=)
n.832A>T
n.747A>T
n.703A>T
c.63A>T (p.Thr21=)
c.168A>T (p.Thr56=)
c.-446A>T (n.-446A>T)
2g.216415176C>ACA350497378SMARCAL1c.472C>A (p.Pro158Thr)
n.833C>A
n.748C>A
n.704C>A
c.64C>A (p.Pro22Thr)
c.169C>A (p.Pro57Thr)
c.-445C>A (n.-445C>A)
 dbSNP
2g.216415176C=CA1327821387SMARCAL1c.472C= (p.Pro158=)
n.833C=
n.748C=
n.704C=
c.64C= (p.Pro22=)
c.169C= (p.Pro57=)
c.-445C= (n.-445C=)
2g.216415176C>GCA350497379SMARCAL1c.472C>G (p.Pro158Ala)
n.833C>G
n.748C>G
n.704C>G
c.64C>G (p.Pro22Ala)
c.169C>G (p.Pro57Ala)
c.-445C>G (n.-445C>G)
 gnomAD v4
2g.216415176C>TCA350497380SMARCAL1c.472C>T (p.Pro158Ser)
n.833C>T
n.748C>T
n.704C>T
c.64C>T (p.Pro22Ser)
c.169C>T (p.Pro57Ser)
c.-445C>T (n.-445C>T)
2g.216415177C>ACA350497381SMARCAL1c.473C>A (p.Pro158His)
n.834C>A
n.749C>A
n.705C>A
c.65C>A (p.Pro22His)
c.170C>A (p.Pro57His)
c.-444C>A (n.-444C>A)
2g.216415177C>GCA350497382SMARCAL1c.473C>G (p.Pro158Arg)
n.834C>G
n.749C>G
n.705C>G
c.65C>G (p.Pro22Arg)
c.170C>G (p.Pro57Arg)
c.-444C>G (n.-444C>G)
 gnomAD v4
2g.216415177C>TCA350497383SMARCAL1c.473C>T (p.Pro158Leu)
n.834C>T
n.749C>T
n.705C>T
c.65C>T (p.Pro22Leu)
c.170C>T (p.Pro57Leu)
c.-444C>T (n.-444C>T)
2g.216415178C>ACA431402729SMARCAL1c.474C>A (p.Pro158=)
n.835C>A
n.750C>A
n.706C>A
c.66C>A (p.Pro22=)
c.171C>A (p.Pro57=)
c.-443C>A (n.-443C>A)
2g.216415178C=CA1327821389SMARCAL1c.474C= (p.Pro158=)
n.835C=
n.750C=
n.706C=
c.66C= (p.Pro22=)
c.171C= (p.Pro57=)
c.-443C= (n.-443C=)
2g.216415178C>GCA431402730SMARCAL1c.474C>G (p.Pro158=)
n.835C>G
n.750C>G
n.706C>G
c.66C>G (p.Pro22=)
c.171C>G (p.Pro57=)
c.-443C>G (n.-443C>G)
 ClinVar
2g.216415178C>TCA431402731SMARCAL1c.474C>T (p.Pro158=)
n.835C>T
n.750C>T
n.706C>T
c.66C>T (p.Pro22=)
c.171C>T (p.Pro57=)
c.-443C>T (n.-443C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.216415179T>ACA350497384SMARCAL1c.475T>A (p.Phe159Ile)
n.836T>A
n.751T>A
n.707T>A
c.67T>A (p.Phe23Ile)
c.172T>A (p.Phe58Ile)
c.-442T>A (n.-442T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415179T>CCA350497385SMARCAL1c.475T>C (p.Phe159Leu)
n.836T>C
n.751T>C
n.707T>C
c.67T>C (p.Phe23Leu)
c.172T>C (p.Phe58Leu)
c.-442T>C (n.-442T>C)
2g.216415179T>GCA350497386SMARCAL1c.475T>G (p.Phe159Val)
n.836T>G
n.751T>G
n.707T>G
c.67T>G (p.Phe23Val)
c.172T>G (p.Phe58Val)
c.-442T>G (n.-442T>G)
 gnomAD v4
2g.216415179T=CA1327821392SMARCAL1c.475T= (p.Phe159=)
n.836T=
n.751T=
n.707T=
c.67T= (p.Phe23=)
c.172T= (p.Phe58=)
c.-442T= (n.-442T=)
2g.216415180T>ACA350497387SMARCAL1c.476T>A (p.Phe159Tyr)
n.837T>A
n.752T>A
n.708T>A
c.68T>A (p.Phe23Tyr)
c.173T>A (p.Phe58Tyr)
c.-441T>A (n.-441T>A)
2g.216415180T>CCA350497388SMARCAL1c.476T>C (p.Phe159Ser)
n.837T>C
n.752T>C
n.708T>C
c.68T>C (p.Phe23Ser)
c.173T>C (p.Phe58Ser)
c.-441T>C (n.-441T>C)
2g.216415180T>GCA350497389SMARCAL1c.476T>G (p.Phe159Cys)
n.837T>G
n.752T>G
n.708T>G
c.68T>G (p.Phe23Cys)
c.173T>G (p.Phe58Cys)
c.-441T>G (n.-441T>G)
2g.216415181T>ACA350497390SMARCAL1c.477T>A (p.Phe159Leu)
n.838T>A
n.753T>A
n.709T>A
c.69T>A (p.Phe23Leu)
c.174T>A (p.Phe58Leu)
c.-440T>A (n.-440T>A)
2g.216415181T>CCA431402735SMARCAL1c.477T>C (p.Phe159=)
n.838T>C
n.753T>C
n.709T>C
c.69T>C (p.Phe23=)
c.174T>C (p.Phe58=)
c.-440T>C (n.-440T>C)
2g.216415181T>GCA350497391SMARCAL1c.477T>G (p.Phe159Leu)
n.838T>G
n.753T>G
n.709T>G
c.69T>G (p.Phe23Leu)
c.174T>G (p.Phe58Leu)
c.-440T>G (n.-440T>G)
 gnomAD v4
2g.216415182G>ACA350497393SMARCAL1c.478G>A (p.Ala160Thr)
n.839G>A
n.754G>A
n.710G>A
c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.175G>A (p.Ala59Thr)
c.-439G>A (n.-439G>A)
2g.216415182G>CCA350497394SMARCAL1c.478G>C (p.Ala160Pro)
n.839G>C
n.754G>C
n.710G>C
c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.175G>C (p.Ala59Pro)
c.-439G>C (n.-439G>C)
2g.216415182G=CA1327821393SMARCAL1c.478G= (p.Ala160=)
n.839G=
n.754G=
n.710G=
c.70G= (p.Ala24=)
c.175G= (p.Ala59=)
c.-439G= (n.-439G=)
2g.216415182G>TCA350497392SMARCAL1c.478G>T (p.Ala160Ser)
n.839G>T
n.754G>T
n.710G>T
c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.175G>T (p.Ala59Ser)
c.-439G>T (n.-439G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.216415183C>ACA350497395SMARCAL1c.479C>A (p.Ala160Asp)
n.840C>A
n.755C>A
n.711C>A
c.71C>A (p.Ala24Asp)
c.176C>A (p.Ala59Asp)
c.-438C>A (n.-438C>A)
2g.216415183C=CA1327821394SMARCAL1c.479C= (p.Ala160=)
n.840C=
n.755C=
n.711C=
c.71C= (p.Ala24=)
c.176C= (p.Ala59=)
c.-438C= (n.-438C=)
2g.216415183C>GCA350497396SMARCAL1c.479C>G (p.Ala160Gly)
n.840C>G
n.755C>G
n.711C>G
c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.176C>G (p.Ala59Gly)
c.-438C>G (n.-438C>G)
2g.216415183C>TCA350497397SMARCAL1c.479C>T (p.Ala160Val)
n.840C>T
n.755C>T
n.711C>T
c.71C>T (p.Ala24Val)
c.176C>T (p.Ala59Val)
c.-438C>T (n.-438C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.216415184T>ACA431402737SMARCAL1c.480T>A (p.Ala160=)
n.841T>A
n.756T>A
n.712T>A
c.72T>A (p.Ala24=)
c.177T>A (p.Ala59=)
c.-437T>A (n.-437T>A)
2g.216415184T>CCA431402738SMARCAL1c.480T>C (p.Ala160=)
n.841T>C
n.756T>C
n.712T>C
c.72T>C (p.Ala24=)
c.177T>C (p.Ala59=)
c.-437T>C (n.-437T>C)
2g.216415184T>GCA431402740SMARCAL1c.480T>G (p.Ala160=)
n.841T>G
n.756T>G
n.712T>G
c.72T>G (p.Ala24=)
c.177T>G (p.Ala59=)
c.-437T>G (n.-437T>G)
2g.216415185A>CCA350497398SMARCAL1c.481A>C (p.Asn161His)
n.842A>C
n.757A>C
n.713A>C
c.73A>C (p.Asn25His)
c.178A>C (p.Asn60His)
c.-436A>C (n.-436A>C)
2g.216415185A>GCA350497399SMARCAL1c.481A>G (p.Asn161Asp)
n.842A>G
n.757A>G
n.713A>G
c.73A>G (p.Asn25Asp)
c.178A>G (p.Asn60Asp)
c.-436A>G (n.-436A>G)
2g.216415185A>TCA350497400SMARCAL1c.481A>T (p.Asn161Tyr)
n.842A>T
n.757A>T
n.713A>T
c.73A>T (p.Asn25Tyr)
c.178A>T (p.Asn60Tyr)
c.-436A>T (n.-436A>T)
2g.216415186A>CCA350497403SMARCAL1c.482A>C (p.Asn161Thr)
n.843A>C
n.758A>C
n.714A>C
c.74A>C (p.Asn25Thr)
c.179A>C (p.Asn60Thr)
c.-435A>C (n.-435A>C)
2g.216415186A>GCA350497401SMARCAL1c.482A>G (p.Asn161Ser)
n.843A>G
n.758A>G
n.714A>G
c.74A>G (p.Asn25Ser)
c.179A>G (p.Asn60Ser)
c.-435A>G (n.-435A>G)
2g.216415186A>TCA350497402SMARCAL1c.482A>T (p.Asn161Ile)
n.843A>T
n.758A>T
n.714A>T
c.74A>T (p.Asn25Ile)
c.179A>T (p.Asn60Ile)
c.-435A>T (n.-435A>T)
2g.216415187C>ACA350497404SMARCAL1c.483C>A (p.Asn161Lys)
n.844C>A
n.759C>A
n.715C>A
c.75C>A (p.Asn25Lys)
c.180C>A (p.Asn60Lys)
c.-434C>A (n.-434C>A)
2g.216415187C>GCA350497405SMARCAL1c.483C>G (p.Asn161Lys)
n.844C>G
n.759C>G
n.715C>G
c.75C>G (p.Asn25Lys)
c.180C>G (p.Asn60Lys)
c.-434C>G (n.-434C>G)
2g.216415187C>TCA431402744SMARCAL1c.483C>T (p.Asn161=)
n.844C>T
n.759C>T
n.715C>T
c.75C>T (p.Asn25=)
c.180C>T (p.Asn60=)
c.-434C>T (n.-434C>T)
2g.216415188C>ACA350497406SMARCAL1c.484C>A (p.Pro162Thr)
n.845C>A
n.760C>A
n.716C>A
c.76C>A (p.Pro26Thr)
c.181C>A (p.Pro61Thr)
c.-433C>A (n.-433C>A)
2g.216415188C=CA1327821395SMARCAL1c.484C= (p.Pro162=)
n.845C=
n.760C=
n.716C=
c.76C= (p.Pro26=)
c.181C= (p.Pro61=)
c.-433C= (n.-433C=)
2g.216415188C>GCA350497407SMARCAL1c.484C>G (p.Pro162Ala)
n.845C>G
n.760C>G
n.716C>G
c.76C>G (p.Pro26Ala)
c.181C>G (p.Pro61Ala)
c.-433C>G (n.-433C>G)
2g.216415188C>TCA350497408SMARCAL1c.484C>T (p.Pro162Ser)
n.845C>T
n.760C>T
n.716C>T
c.76C>T (p.Pro26Ser)
c.181C>T (p.Pro61Ser)
c.-433C>T (n.-433C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415189C>ACA350497409SMARCAL1c.485C>A (p.Pro162Gln)
n.846C>A
n.761C>A
n.717C>A
c.77C>A (p.Pro26Gln)
c.182C>A (p.Pro61Gln)
c.-432C>A (n.-432C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415189C=CA1327821396SMARCAL1c.485C= (p.Pro162=)
n.846C=
n.761C=
n.717C=
c.77C= (p.Pro26=)
c.182C= (p.Pro61=)
c.-432C= (n.-432C=)
2g.216415189C>GCA350497411SMARCAL1c.485C>G (p.Pro162Arg)
n.846C>G
n.761C>G
n.717C>G
c.77C>G (p.Pro26Arg)
c.182C>G (p.Pro61Arg)
c.-432C>G (n.-432C>G)
2g.216415189C>TCA350497410SMARCAL1c.485C>T (p.Pro162Leu)
n.846C>T
n.761C>T
n.717C>T
c.77C>T (p.Pro26Leu)
c.182C>T (p.Pro61Leu)
c.-432C>T (n.-432C>T)
2g.216415190A=CA1327821397SMARCAL1c.486A= (p.Pro162=)
n.847A=
n.762A=
n.718A=
c.78A= (p.Pro26=)
c.183A= (p.Pro61=)
c.-431A= (n.-431A=)
2g.216415190A>CCA431402749SMARCAL1c.486A>C (p.Pro162=)
n.847A>C
n.762A>C
n.718A>C
c.78A>C (p.Pro26=)
c.183A>C (p.Pro61=)
c.-431A>C (n.-431A>C)
2g.216415190A>GCA2097598SMARCAL1c.486A>G (p.Pro162=)
n.847A>G
n.762A>G
n.718A>G
c.78A>G (p.Pro26=)
c.183A>G (p.Pro61=)
c.-431A>G (n.-431A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415190A>TCA431402748SMARCAL1c.486A>T (p.Pro162=)
n.847A>T
n.762A>T
n.718A>T
c.78A>T (p.Pro26=)
c.183A>T (p.Pro61=)
c.-431A>T (n.-431A>T)
2g.216415191A>CCA350497412SMARCAL1c.487A>C (p.Thr163Pro)
n.848A>C
n.763A>C
n.719A>C
c.79A>C (p.Thr27Pro)
c.184A>C (p.Thr62Pro)
c.-430A>C (n.-430A>C)
2g.216415191A>GCA350497413SMARCAL1c.487A>G (p.Thr163Ala)
n.848A>G
n.763A>G
n.719A>G
c.79A>G (p.Thr27Ala)
c.184A>G (p.Thr62Ala)
c.-430A>G (n.-430A>G)
2g.216415191A>TCA350497414SMARCAL1c.487A>T (p.Thr163Ser)
n.848A>T
n.763A>T
n.719A>T
c.79A>T (p.Thr27Ser)
c.184A>T (p.Thr62Ser)
c.-430A>T (n.-430A>T)
2g.216415192C>ACA2097599SMARCAL1c.488C>A (p.Thr163Asn)
n.849C>A
n.764C>A
n.720C>A
c.80C>A (p.Thr27Asn)
c.185C>A (p.Thr62Asn)
c.-429C>A (n.-429C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415192C=CA1327821398SMARCAL1c.488C= (p.Thr163=)
n.849C=
n.764C=
n.720C=
c.80C= (p.Thr27=)
c.185C= (p.Thr62=)
c.-429C= (n.-429C=)
2g.216415192C>GCA350497415SMARCAL1c.488C>G (p.Thr163Ser)
n.849C>G
n.764C>G
n.720C>G
c.80C>G (p.Thr27Ser)
c.185C>G (p.Thr62Ser)
c.-429C>G (n.-429C>G)
2g.216415192C>TCA350497416SMARCAL1c.488C>T (p.Thr163Ile)
n.849C>T
n.764C>T
n.720C>T
c.80C>T (p.Thr27Ile)
c.185C>T (p.Thr62Ile)
c.-429C>T (n.-429C>T)
 gnomAD v4
2g.216415193T>ACA431402753SMARCAL1c.489T>A (p.Thr163=)
n.850T>A
n.765T>A
n.721T>A
c.81T>A (p.Thr27=)
c.186T>A (p.Thr62=)
c.-428T>A (n.-428T>A)
2g.216415193T>CCA431402755SMARCAL1c.489T>C (p.Thr163=)
n.850T>C
n.765T>C
n.721T>C
c.81T>C (p.Thr27=)
c.186T>C (p.Thr62=)
c.-428T>C (n.-428T>C)
2g.216415193T>GCA431402756SMARCAL1c.489T>G (p.Thr163=)
n.850T>G
n.765T>G
n.721T>G
c.81T>G (p.Thr27=)
c.186T>G (p.Thr62=)
c.-428T>G (n.-428T>G)
2g.216415194C>ACA350497417SMARCAL1c.490C>A (p.His164Asn)
n.851C>A
n.766C>A
n.722C>A
c.82C>A (p.His28Asn)
c.187C>A (p.His63Asn)
c.-427C>A (n.-427C>A)
2g.216415194C=CA1327821399SMARCAL1c.490C= (p.His164=)
n.851C=
n.766C=
n.722C=
c.82C= (p.His28=)
c.187C= (p.His63=)
c.-427C= (n.-427C=)
2g.216415194C>GCA350497418SMARCAL1c.490C>G (p.His164Asp)
n.851C>G
n.766C>G
n.722C>G
c.82C>G (p.His28Asp)
c.187C>G (p.His63Asp)
c.-427C>G (n.-427C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.216415194C>TCA350497419SMARCAL1c.490C>T (p.His164Tyr)
n.851C>T
n.766C>T
n.722C>T
c.82C>T (p.His28Tyr)
c.187C>T (p.His63Tyr)
c.-427C>T (n.-427C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.216415195A>CCA350497420SMARCAL1c.491A>C (p.His164Pro)
n.852A>C
n.767A>C
n.723A>C
c.83A>C (p.His28Pro)
c.188A>C (p.His63Pro)
c.-426A>C (n.-426A>C)
2g.216415195A>GCA350497422SMARCAL1c.491A>G (p.His164Arg)
n.852A>G
n.767A>G
n.723A>G
c.83A>G (p.His28Arg)
c.188A>G (p.His63Arg)
c.-426A>G (n.-426A>G)
 gnomAD v4
2g.216415195A>TCA350497421SMARCAL1c.491A>T (p.His164Leu)
n.852A>T
n.767A>T
n.723A>T
c.83A>T (p.His28Leu)
c.188A>T (p.His63Leu)
c.-426A>T (n.-426A>T)
2g.216415196T>ACA350497423SMARCAL1c.492T>A (p.His164Gln)
n.853T>A
n.768T>A
n.724T>A
c.84T>A (p.His28Gln)
c.189T>A (p.His63Gln)
c.-425T>A (n.-425T>A)
2g.216415196T>CCA431402758SMARCAL1c.492T>C (p.His164=)
n.853T>C
n.768T>C
n.724T>C
c.84T>C (p.His28=)
c.189T>C (p.His63=)
c.-425T>C (n.-425T>C)
 ClinVar
2g.216415196T>GCA350497424SMARCAL1c.492T>G (p.His164Gln)
n.853T>G
n.768T>G
n.724T>G
c.84T>G (p.His28Gln)
c.189T>G (p.His63Gln)
c.-425T>G (n.-425T>G)
2g.216415197A>CCA350497425SMARCAL1c.493A>C (p.Lys165Gln)
n.854A>C
n.769A>C
n.725A>C
c.85A>C (p.Lys29Gln)
c.190A>C (p.Lys64Gln)
c.-424A>C (n.-424A>C)
2g.216415197A>GCA350497427SMARCAL1c.493A>G (p.Lys165Glu)
n.854A>G
n.769A>G
n.725A>G
c.85A>G (p.Lys29Glu)
c.190A>G (p.Lys64Glu)
c.-424A>G (n.-424A>G)
2g.216415197A>TCA350497426SMARCAL1c.493A>T (p.Lys165Ter)
n.854A>T
n.769A>T
n.725A>T
c.85A>T (p.Lys29Ter)
c.190A>T (p.Lys64Ter)
c.-424A>T (n.-424A>T)
2g.216415198A>CCA350497428SMARCAL1c.494A>C (p.Lys165Thr)
n.855A>C
n.770A>C
n.726A>C
c.86A>C (p.Lys29Thr)
c.191A>C (p.Lys64Thr)
c.-423A>C (n.-423A>C)
2g.216415198A>GCA350497429SMARCAL1c.494A>G (p.Lys165Arg)
n.855A>G
n.770A>G
n.726A>G
c.86A>G (p.Lys29Arg)
c.191A>G (p.Lys64Arg)
c.-423A>G (n.-423A>G)
 gnomAD v4
2g.216415198A>TCA350497430SMARCAL1c.494A>T (p.Lys165Met)
n.855A>T
n.770A>T
n.726A>T
c.86A>T (p.Lys29Met)
c.191A>T (p.Lys64Met)
c.-423A>T (n.-423A>T)
2g.216415199G>ACA431402761SMARCAL1c.495G>A (p.Lys165=)
n.856G>A
n.771G>A
n.727G>A
c.87G>A (p.Lys29=)
c.192G>A (p.Lys64=)
c.-422G>A (n.-422G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.216415199G>CCA350497431SMARCAL1c.495G>C (p.Lys165Asn)
n.856G>C
n.771G>C
n.727G>C
c.87G>C (p.Lys29Asn)
c.192G>C (p.Lys64Asn)
c.-422G>C (n.-422G>C)
2g.216415199G>TCA350497432SMARCAL1c.495G>T (p.Lys165Asn)
n.856G>T
n.771G>T
n.727G>T
c.87G>T (p.Lys29Asn)
c.192G>T (p.Lys64Asn)
c.-422G>T (n.-422G>T)
2g.216415200C>ACA350497433SMARCAL1c.496C>A (p.Pro166Thr)
n.857C>A
n.772C>A
n.728C>A
c.88C>A (p.Pro30Thr)
c.193C>A (p.Pro65Thr)
c.-421C>A (n.-421C>A)
2g.216415200C=CA1327821400SMARCAL1c.496C= (p.Pro166=)
n.857C=
n.772C=
n.728C=
c.88C= (p.Pro30=)
c.193C= (p.Pro65=)
c.-421C= (n.-421C=)
2g.216415200C>GCA350497434SMARCAL1c.496C>G (p.Pro166Ala)
n.857C>G
n.772C>G
n.728C>G
c.88C>G (p.Pro30Ala)
c.193C>G (p.Pro65Ala)
c.-421C>G (n.-421C>G)
2g.216415200C>TCA2097600SMARCAL1c.496C>T (p.Pro166Ser)
n.857C>T
n.772C>T
n.728C>T
c.88C>T (p.Pro30Ser)
c.193C>T (p.Pro65Ser)
c.-421C>T (n.-421C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415201C>ACA350497435SMARCAL1c.497C>A (p.Pro166His)
n.858C>A
n.773C>A
n.729C>A
c.89C>A (p.Pro30His)
c.194C>A (p.Pro65His)
c.-420C>A (n.-420C>A)
2g.216415201C>GCA350497436SMARCAL1c.497C>G (p.Pro166Arg)
n.858C>G
n.773C>G
n.729C>G
c.89C>G (p.Pro30Arg)
c.194C>G (p.Pro65Arg)
c.-420C>G (n.-420C>G)
2g.216415201C>TCA350497437SMARCAL1c.497C>T (p.Pro166Leu)
n.858C>T
n.773C>T
n.729C>T
c.89C>T (p.Pro30Leu)
c.194C>T (p.Pro65Leu)
c.-420C>T (n.-420C>T)
 COSMIC
2g.216415202delCA2580065736SMARCAL1c.498del (p.Leu167TrpfsTer24)
n.859del
n.774del
n.730del
c.90del (p.Leu31TrpfsTer24)
c.195del (p.Leu66TrpfsTer24)
c.-419del (n.-419del)
 ClinVar
2g.216415202T>ACA431402765SMARCAL1c.498T>A (p.Pro166=)
n.859T>A
n.774T>A
n.730T>A
c.90T>A (p.Pro30=)
c.195T>A (p.Pro65=)
c.-419T>A (n.-419T>A)
2g.216415202T>CCA431402766SMARCAL1c.498T>C (p.Pro166=)
n.859T>C
n.774T>C
n.730T>C
c.90T>C (p.Pro30=)
c.195T>C (p.Pro65=)
c.-419T>C (n.-419T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.216415202T>GCA431402767SMARCAL1c.498T>G (p.Pro166=)
n.859T>G
n.774T>G
n.730T>G
c.90T>G (p.Pro30=)
c.195T>G (p.Pro65=)
c.-419T>G (n.-419T>G)
2g.216415203C>ACA350497438SMARCAL1c.499C>A (p.Leu167Met)
n.860C>A
n.775C>A
n.731C>A
c.91C>A (p.Leu31Met)
c.196C>A (p.Leu66Met)
c.-418C>A (n.-418C>A)
2g.216415203C>GCA350497439SMARCAL1c.499C>G (p.Leu167Val)
n.860C>G
n.775C>G
n.731C>G
c.91C>G (p.Leu31Val)
c.196C>G (p.Leu66Val)
c.-418C>G (n.-418C>G)
2g.216415203C>TCA431402768SMARCAL1c.499C>T (p.Leu167=)
n.860C>T
n.775C>T
n.731C>T
c.91C>T (p.Leu31=)
c.196C>T (p.Leu66=)
c.-418C>T (n.-418C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.216415204T>ACA350497440SMARCAL1c.500T>A (p.Leu167Gln)
n.861T>A
n.776T>A
n.732T>A
c.92T>A (p.Leu31Gln)
c.197T>A (p.Leu66Gln)
c.-417T>A (n.-417T>A)
2g.216415204T>CCA350497442SMARCAL1c.500T>C (p.Leu167Pro)
n.861T>C
n.776T>C
n.732T>C
c.92T>C (p.Leu31Pro)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.-417T>C (n.-417T>C)
2g.216415204T>GCA350497441SMARCAL1c.500T>G (p.Leu167Arg)
n.861T>G
n.776T>G
n.732T>G
c.92T>G (p.Leu31Arg)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.-417T>G (n.-417T>G)
2g.216415205G>ACA431402771SMARCAL1c.501G>A (p.Leu167=)
n.862G>A
n.777G>A
n.733G>A
c.93G>A (p.Leu31=)
c.198G>A (p.Leu66=)
c.-416G>A (n.-416G>A)
2g.216415205G>CCA431402772SMARCAL1c.501G>C (p.Leu167=)
n.862G>C
n.777G>C
n.733G>C
c.93G>C (p.Leu31=)
c.198G>C (p.Leu66=)
c.-416G>C (n.-416G>C)
2g.216415205G>TCA431402770SMARCAL1c.501G>T (p.Leu167=)
n.862G>T
n.777G>T
n.733G>T
c.93G>T (p.Leu31=)
c.198G>T (p.Leu66=)
c.-416G>T (n.-416G>T)
2g.216415205_216415218delinsGGCCAAACCAAAGACA1327821401SMARCAL1c.501_514delinsGGCCAAACCAAAGA (p.Leu167=)
n.862_875delinsGGCCAAACCAAAGA
n.777_790delinsGGCCAAACCAAAGA
n.733_746delinsGGCCAAACCAAAGA
c.93_106delinsGGCCAAACCAAAGA (p.Leu31=)
c.198_211delinsGGCCAAACCAAAGA (p.Leu66=)
c.-416_-403delinsGGCCAAACCAAAGA (n.-416_-403delinsGGCCAAACCAAAGA)
2g.216415206G>ACA350497443SMARCAL1c.502G>A (p.Ala168Thr)
n.863G>A
n.778G>A
n.734G>A
c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
c.-415G>A (n.-415G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.216415206G>CCA350497444SMARCAL1c.502G>C (p.Ala168Pro)
n.863G>C
n.778G>C
n.734G>C
c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
c.-415G>C (n.-415G>C)
2g.216415206G=CA1327821402SMARCAL1c.502G= (p.Ala168=)
n.863G=
n.778G=
n.734G=
c.94G= (p.Ala32=)
c.199G= (p.Ala67=)
c.-415G= (n.-415G=)
2g.216415206G>TCA350497445SMARCAL1c.502G>T (p.Ala168Ser)
n.863G>T
n.778G>T
n.734G>T
c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
c.-415G>T (n.-415G>T)
2g.216415207_216415219delCA539838418SMARCAL1c.503_515del (p.Ala168ValfsTer19)
n.864_876del
n.779_791del
n.735_747del
c.95_107del (p.Ala32ValfsTer19)
c.200_212del (p.Ala67ValfsTer19)
c.-414_-402del (n.-414_-402del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415207C>ACA350497446SMARCAL1c.503C>A (p.Ala168Asp)
n.864C>A
n.779C>A
n.735C>A
c.95C>A (p.Ala32Asp)
c.200C>A (p.Ala67Asp)
c.-414C>A (n.-414C>A)
2g.216415207C=CA1327821403SMARCAL1c.503C= (p.Ala168=)
n.864C=
n.779C=
n.735C=
c.95C= (p.Ala32=)
c.200C= (p.Ala67=)
c.-414C= (n.-414C=)
2g.216415207C>GCA350497447SMARCAL1c.503C>G (p.Ala168Gly)
n.864C>G
n.779C>G
n.735C>G
c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
c.-414C>G (n.-414C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415207C>TCA350497448SMARCAL1c.503C>T (p.Ala168Val)
n.864C>T
n.779C>T
n.735C>T
c.95C>T (p.Ala32Val)
c.200C>T (p.Ala67Val)
c.-414C>T (n.-414C>T)
 dbSNP
2g.216415208C>ACA431402776SMARCAL1c.504C>A (p.Ala168=)
n.865C>A
n.780C>A
n.736C>A
c.96C>A (p.Ala32=)
c.201C>A (p.Ala67=)
c.-413C>A (n.-413C>A)
2g.216415208C=CA1327821404SMARCAL1c.504C= (p.Ala168=)
n.865C=
n.780C=
n.736C=
c.96C= (p.Ala32=)
c.201C= (p.Ala67=)
c.-413C= (n.-413C=)
2g.216415208C>GCA431402778SMARCAL1c.504C>G (p.Ala168=)
n.865C>G
n.780C>G
n.736C>G
c.96C>G (p.Ala32=)
c.201C>G (p.Ala67=)
c.-413C>G (n.-413C>G)
2g.216415208C>TCA431402779SMARCAL1c.504C>T (p.Ala168=)
n.865C>T
n.780C>T
n.736C>T
c.96C>T (p.Ala32=)
c.201C>T (p.Ala67=)
c.-413C>T (n.-413C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.216415209A>CCA350497449SMARCAL1c.505A>C (p.Lys169Gln)
n.866A>C
n.781A>C
n.737A>C
c.97A>C (p.Lys33Gln)
c.202A>C (p.Lys68Gln)
c.-412A>C (n.-412A>C)
2g.216415209A>GCA350497450SMARCAL1c.505A>G (p.Lys169Glu)
n.866A>G
n.781A>G
n.737A>G
c.97A>G (p.Lys33Glu)
c.202A>G (p.Lys68Glu)
c.-412A>G (n.-412A>G)
2g.216415209A>TCA350497451SMARCAL1c.505A>T (p.Lys169Ter)
n.866A>T
n.781A>T
n.737A>T
c.97A>T (p.Lys33Ter)
c.202A>T (p.Lys68Ter)
c.-412A>T (n.-412A>T)

Number of alleles fetched