Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.216414662_216414667delinsCAATTA | CA1327820714 | SMARCAL1 | c.-43_-38delinsCAATTA (n.-43_-38delinsCAATTA) n.319_324delinsCAATTA n.234_239delinsCAATTA n.190_195delinsCAATTA c.-959_-954delinsCAATTA (n.-959_-954delinsCAATTA) | |
2 | g.216414665_216414669del | CA1327820715 | SMARCAL1 | c.-40_-36del (n.-40_-36del) n.322_326del n.237_241del n.193_197del c.-956_-952del (n.-956_-952del) | dbSNP |
2 | g.216414666_216414667delinsTA | CA1327820718 | SMARCAL1 | c.-39_-38delinsTA (n.-39_-38delinsTA) n.323_324delinsTA n.238_239delinsTA n.194_195delinsTA c.-955_-954delinsTA (n.-955_-954delinsTA) | |
2 | g.216414667A= | CA1327820721 | SMARCAL1 | c.-38A= (n.-38A=) n.324A= n.239A= n.195A= c.-954A= (n.-954A=) | |
2 | g.216414667A>G | CA65577409 | SMARCAL1 | c.-38A>G (n.-38A>G) n.324A>G n.239A>G n.195A>G c.-954A>G (n.-954A>G) | dbSNP |
2 | g.216414667A>T | CA2577238462 | SMARCAL1 | c.-38A>T (n.-38A>T) n.324A>T n.239A>T n.195A>T c.-954A>T (n.-954A>T) | |
2 | g.216414669del | CA2097530 | SMARCAL1 | c.-36del (n.-36del) n.326del n.241del n.197del c.-952del (n.-952del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216414669A= | CA1327820723 | SMARCAL1 | c.-36A= (n.-36A=) n.326A= n.241A= n.197A= c.-952A= (n.-952A=) | |
2 | g.216414669A>G | CA1327820725 | SMARCAL1 | c.-36A>G (n.-36A>G) n.326A>G n.241A>G n.197A>G c.-952A>G (n.-952A>G) | dbSNP |
2 | g.216414670G>T | CA2754245410 | SMARCAL1 | c.-35G>T (n.-35G>T) n.327G>T n.242G>T n.198G>T c.-951G>T (n.-951G>T) | |
2 | g.216414671G>A | CA539838410 | SMARCAL1 | c.-34G>A (n.-34G>A) n.328G>A n.243G>A n.199G>A c.-950G>A (n.-950G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216414671G= | CA1327820727 | SMARCAL1 | c.-34G= (n.-34G=) n.328G= n.243G= n.199G= c.-950G= (n.-950G=) | |
2 | g.216414672T>C | CA2663031967 | SMARCAL1 | c.-33T>C (n.-33T>C) n.329T>C n.244T>C n.200T>C c.-949T>C (n.-949T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216414674G>T | CA2663031968 | SMARCAL1 | c.-31G>T (n.-31G>T) n.331G>T n.246G>T n.202G>T c.-947G>T (n.-947G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216414676C= | CA1327820729 | SMARCAL1 | c.-29C= (n.-29C=) n.333C= n.248C= n.204C= c.-945C= (n.-945C=) | |
2 | g.216414676C>T | CA2097531 | SMARCAL1 | c.-29C>T (n.-29C>T) n.333C>T n.248C>T n.204C>T c.-945C>T (n.-945C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216414677A= | CA1327820732 | SMARCAL1 | c.-28A= (n.-28A=) n.334A= n.249A= n.205A= c.-944A= (n.-944A=) | |
2 | g.216414677A>G | CA539838411 | SMARCAL1 | c.-28A>G (n.-28A>G) n.334A>G n.249A>G n.205A>G c.-944A>G (n.-944A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.216414678T>C | CA1042314702 | SMARCAL1 | c.-27T>C (n.-27T>C) n.335T>C n.250T>C n.206T>C c.-943T>C (n.-943T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216414678T= | CA1327820734 | SMARCAL1 | c.-27T= (n.-27T=) n.335T= n.250T= n.206T= c.-943T= (n.-943T=) | |
2 | g.216414680C>A | CA2577238463 | SMARCAL1 | c.-25C>A (n.-25C>A) n.337C>A n.252C>A n.208C>A c.-941C>A (n.-941C>A) | |
2 | g.216414680C= | CA1327820738 | SMARCAL1 | c.-25C= (n.-25C=) n.337C= n.252C= n.208C= c.-941C= (n.-941C=) | |
2 | g.216414680C>T | CA1327820739 | SMARCAL1 | c.-25C>T (n.-25C>T) n.337C>T n.252C>T n.208C>T c.-941C>T (n.-941C>T) | dbSNP |
2 | g.216414681C>A | CA2663031969 | SMARCAL1 | c.-24C>A (n.-24C>A) n.338C>A n.253C>A n.209C>A c.-940C>A (n.-940C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216414683G>A | CA2544228472 | SMARCAL1 | c.-22G>A (n.-22G>A) n.340G>A n.255G>A n.211G>A c.-938G>A (n.-938G>A) | |
2 | g.216414683G= | CA1327820741 | SMARCAL1 | c.-22G= (n.-22G=) n.340G= n.255G= n.211G= c.-938G= (n.-938G=) | |
2 | g.216414683G>T | CA1327820752 | SMARCAL1 | c.-22G>T (n.-22G>T) n.340G>T n.255G>T n.211G>T c.-938G>T (n.-938G>T) | dbSNP |
2 | g.216414684C>A | CA2663031970 | SMARCAL1 | c.-21C>A (n.-21C>A) n.341C>A n.256C>A n.212C>A c.-937C>A (n.-937C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216414684C>T | CA2663031971 | SMARCAL1 | c.-21C>T (n.-21C>T) n.341C>T n.256C>T n.212C>T c.-937C>T (n.-937C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216414685A= | CA1327820758 | SMARCAL1 | c.-20A= (n.-20A=) n.342A= n.257A= n.213A= c.-936A= (n.-936A=) | |
2 | g.216414685A>G | CA2097533 | SMARCAL1 | c.-20A>G (n.-20A>G) n.342A>G n.257A>G n.213A>G c.-936A>G (n.-936A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216414685_216414686delinsAT | CA1327820757 | SMARCAL1 | c.-20_-19delinsAT (n.-20_-19delinsAT) n.342_343delinsAT n.257_258delinsAT n.213_214delinsAT c.-936_-935delinsAT (n.-936_-935delinsAT) | |
2 | g.216414686del | CA2097532 | SMARCAL1 | c.-19del (n.-19del) n.343del n.258del n.214del c.-935del (n.-935del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216414687A= | CA1327820766 | SMARCAL1 | c.-18A= (n.-18A=) n.344A= n.259A= n.215A= c.-934A= (n.-934A=) | |
2 | g.216414687A>G | CA2097534 | SMARCAL1 | c.-18A>G (n.-18A>G) n.344A>G n.259A>G n.215A>G c.-934A>G (n.-934A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216414688A= | CA1327820768 | SMARCAL1 | c.-17A= (n.-17A=) n.345A= n.260A= n.216A= c.-933A= (n.-933A=) | |
2 | g.216414688A>C | CA1327820769 | SMARCAL1 | c.-17A>C (n.-17A>C) n.345A>C n.260A>C n.216A>C c.-933A>C (n.-933A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216414689G>A | CA2097535 | SMARCAL1 | c.-16G>A (n.-16G>A) n.346G>A n.261G>A n.217G>A c.-932G>A (n.-932G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216414689G>C | CA539838412 | SMARCAL1 | c.-16G>C (n.-16G>C) n.346G>C n.261G>C n.217G>C c.-932G>C (n.-932G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216414689G= | CA1327820771 | SMARCAL1 | c.-16G= (n.-16G=) n.346G= n.261G= n.217G= c.-932G= (n.-932G=) | |
2 | g.216414691A= | CA1327820776 | SMARCAL1 | c.-14A= (n.-14A=) n.348A= n.263A= n.219A= c.-930A= (n.-930A=) | |
2 | g.216414691A>G | CA539838413 | SMARCAL1 | c.-14A>G (n.-14A>G) n.348A>G n.263A>G n.219A>G c.-930A>G (n.-930A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216414691_216414692delinsAT | CA1327820775 | SMARCAL1 | c.-14_-13delinsAT (n.-14_-13delinsAT) n.348_349delinsAT n.263_264delinsAT n.219_220delinsAT c.-930_-929delinsAT (n.-930_-929delinsAT) | |
2 | g.216414692T>C | CA2097537 | SMARCAL1 | c.-13T>C (n.-13T>C) n.349T>C n.264T>C n.220T>C c.-929T>C (n.-929T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216414692T= | CA1327820780 | SMARCAL1 | c.-13T= (n.-13T=) n.349T= n.264T= n.220T= c.-929T= (n.-929T=) | |
2 | g.216414694del | CA2097536 | SMARCAL1 | c.-11del (n.-11del) n.351del n.266del n.222del c.-927del (n.-927del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216414695C>A | CA539838414 | SMARCAL1 | c.-10C>A (n.-10C>A) n.352C>A n.267C>A n.223C>A c.-926C>A (n.-926C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216414695C= | CA1327820782 | SMARCAL1 | c.-10C= (n.-10C=) n.352C= n.267C= n.223C= c.-926C= (n.-926C=) | |
2 | g.216414695C>G | CA2577238464 | SMARCAL1 | c.-10C>G (n.-10C>G) n.352C>G n.267C>G n.223C>G c.-926C>G (n.-926C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216414695C>T | CA2663031972 | SMARCAL1 | c.-10C>T (n.-10C>T) n.352C>T n.267C>T n.223C>T c.-926C>T (n.-926C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216414696T>G | CA2097538 | SMARCAL1 | c.-9T>G (n.-9T>G) n.353T>G n.268T>G n.224T>G c.-925T>G (n.-925T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216414696T= | CA1327820786 | SMARCAL1 | c.-9T= (n.-9T=) n.353T= n.268T= n.224T= c.-925T= (n.-925T=) | |
2 | g.216414698T>C | CA539838415 | SMARCAL1 | c.-7T>C (n.-7T>C) n.355T>C n.270T>C n.226T>C c.-923T>C (n.-923T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216414698T= | CA1327820788 | SMARCAL1 | c.-7T= (n.-7T=) n.355T= n.270T= n.226T= c.-923T= (n.-923T=) | |
2 | g.216414699G>A | CA2097539 | SMARCAL1 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.356G>A n.271G>A n.227G>A c.-922G>A (n.-922G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216414699G>C | CA764753035 | SMARCAL1 | c.-6G>C (n.-6G>C) n.356G>C n.271G>C n.227G>C c.-922G>C (n.-922G>C) | dbSNP |
2 | g.216414699G= | CA1327820792 | SMARCAL1 | c.-6G= (n.-6G=) n.356G= n.271G= n.227G= c.-922G= (n.-922G=) | |
2 | g.216414699G>T | CA539838416 | SMARCAL1 | c.-6G>T (n.-6G>T) n.356G>T n.271G>T n.227G>T c.-922G>T (n.-922G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216414701G>A | CA2097540 | SMARCAL1 | c.-4G>A (n.-4G>A) n.358G>A n.273G>A n.229G>A c.-920G>A (n.-920G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216414701G= | CA1327820796 | SMARCAL1 | c.-4G= (n.-4G=) n.358G= n.273G= n.229G= c.-920G= (n.-920G=) | |
2 | g.216414701G>T | CA2663031973 | SMARCAL1 | c.-4G>T (n.-4G>T) n.358G>T n.273G>T n.229G>T c.-920G>T (n.-920G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216414705A= | CA1327820798 | SMARCAL1 | c.1A= (p.Met1=) n.362A= n.277A= n.233A= c.-916A= (n.-916A=) | |
2 | g.216414705A>C | CA2097541 | SMARCAL1 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.362A>C n.277A>C n.233A>C c.-916A>C (n.-916A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216414705A>G | CA350496157 | SMARCAL1 | c.1A>G (p.Met1Val) n.362A>G n.277A>G n.233A>G c.-916A>G (n.-916A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.216414705A>T | CA350496156 | SMARCAL1 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.362A>T n.277A>T n.233A>T c.-916A>T (n.-916A>T) | |
2 | g.216414706T>A | CA350496158 | SMARCAL1 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.363T>A n.278T>A n.234T>A c.-915T>A (n.-915T>A) | |
2 | g.216414706T>C | CA350496159 | SMARCAL1 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.363T>C n.278T>C n.234T>C c.-915T>C (n.-915T>C) | |
2 | g.216414706T>G | CA350496160 | SMARCAL1 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.363T>G n.278T>G n.234T>G c.-915T>G (n.-915T>G) | |
2 | g.216414707G>A | CA350496161 | SMARCAL1 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.364G>A n.279G>A n.235G>A c.-914G>A (n.-914G>A) | COSMIC |
2 | g.216414707G>C | CA350496162 | SMARCAL1 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.364G>C n.279G>C n.235G>C c.-914G>C (n.-914G>C) | |
2 | g.216414707G>T | CA350496163 | SMARCAL1 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.364G>T n.279G>T n.235G>T c.-914G>T (n.-914G>T) | |
2 | g.216414708T>A | CA350496164 | SMARCAL1 | c.4T>A (p.Ser2Thr) n.365T>A n.280T>A n.236T>A c.-913T>A (n.-913T>A) | |
2 | g.216414708T>C | CA350496166 | SMARCAL1 | c.4T>C (p.Ser2Pro) n.365T>C n.280T>C n.236T>C c.-913T>C (n.-913T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216414708T>G | CA350496165 | SMARCAL1 | c.4T>G (p.Ser2Ala) n.365T>G n.280T>G n.236T>G c.-913T>G (n.-913T>G) | |
2 | g.216414709C>A | CA350496167 | SMARCAL1 | c.5C>A (p.Ser2Tyr) n.366C>A n.281C>A n.237C>A c.-912C>A (n.-912C>A) | |
2 | g.216414709C= | CA1327820801 | SMARCAL1 | c.5C= (p.Ser2=) n.366C= n.281C= n.237C= c.-912C= (n.-912C=) | |
2 | g.216414709C>G | CA350496168 | SMARCAL1 | c.5C>G (p.Ser2Cys) n.366C>G n.281C>G n.237C>G c.-912C>G (n.-912C>G) | |
2 | g.216414709C>T | CA2097542 | SMARCAL1 | c.5C>T (p.Ser2Phe) n.366C>T n.281C>T n.237C>T c.-912C>T (n.-912C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216414710C>A | CA431402329 | SMARCAL1 | c.6C>A (p.Ser2=) n.367C>A n.282C>A n.238C>A c.-911C>A (n.-911C>A) | |
2 | g.216414710C>G | CA431402328 | SMARCAL1 | c.6C>G (p.Ser2=) n.367C>G n.282C>G n.238C>G c.-911C>G (n.-911C>G) | |
2 | g.216414710C>T | CA431402327 | SMARCAL1 | c.6C>T (p.Ser2=) n.367C>T n.282C>T n.238C>T c.-911C>T (n.-911C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216414711T>A | CA350496169 | SMARCAL1 | c.7T>A (p.Leu3Met) n.368T>A n.283T>A n.239T>A c.-910T>A (n.-910T>A) | |
2 | g.216414711T>C | CA2097543 | SMARCAL1 | c.7T>C (p.Leu3=) n.368T>C n.283T>C n.239T>C c.-910T>C (n.-910T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.216414711T>G | CA350496170 | SMARCAL1 | c.7T>G (p.Leu3Val) n.368T>G n.283T>G n.239T>G c.-910T>G (n.-910T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216414711T= | CA1327820803 | SMARCAL1 | c.7T= (p.Leu3=) n.368T= n.283T= n.239T= c.-910T= (n.-910T=) | |
2 | g.216414712T>A | CA350496171 | SMARCAL1 | c.8T>A (p.Leu3Ter) n.369T>A n.284T>A n.240T>A c.-909T>A (n.-909T>A) | |
2 | g.216414712T>C | CA350496172 | SMARCAL1 | c.8T>C (p.Leu3Ser) n.369T>C n.284T>C n.240T>C c.-909T>C (n.-909T>C) | |
2 | g.216414712T>G | CA350496173 | SMARCAL1 | c.8T>G (p.Leu3Trp) n.369T>G n.284T>G n.240T>G c.-909T>G (n.-909T>G) | |
2 | g.216414713G>A | CA431402330 | SMARCAL1 | c.9G>A (p.Leu3=) n.370G>A n.285G>A n.241G>A c.-908G>A (n.-908G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216414713G>C | CA350496174 | SMARCAL1 | c.9G>C (p.Leu3Phe) n.370G>C n.285G>C n.241G>C c.-908G>C (n.-908G>C) | |
2 | g.216414713G>T | CA350496175 | SMARCAL1 | c.9G>T (p.Leu3Phe) n.370G>T n.285G>T n.241G>T c.-908G>T (n.-908G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216414714C>A | CA350496176 | SMARCAL1 | c.10C>A (p.Pro4Thr) n.371C>A n.286C>A n.242C>A c.-907C>A (n.-907C>A) | |
2 | g.216414714C>G | CA350496178 | SMARCAL1 | c.10C>G (p.Pro4Ala) n.371C>G n.286C>G n.242C>G c.-907C>G (n.-907C>G) | |
2 | g.216414714C>T | CA350496177 | SMARCAL1 | c.10C>T (p.Pro4Ser) n.371C>T n.286C>T n.242C>T c.-907C>T (n.-907C>T) | |
2 | g.216414715C>A | CA350496179 | SMARCAL1 | c.11C>A (p.Pro4His) n.372C>A n.287C>A n.243C>A c.-906C>A (n.-906C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216414715C>G | CA350496181 | SMARCAL1 | c.11C>G (p.Pro4Arg) n.372C>G n.287C>G n.243C>G c.-906C>G (n.-906C>G) | |
2 | g.216414715C>T | CA350496180 | SMARCAL1 | c.11C>T (p.Pro4Leu) n.372C>T n.287C>T n.243C>T c.-906C>T (n.-906C>T) | |
2 | g.216414716T>A | CA431402331 | SMARCAL1 | c.12T>A (p.Pro4=) n.373T>A n.288T>A n.244T>A c.-905T>A (n.-905T>A) | |
2 | g.216414716T>C | CA431402332 | SMARCAL1 | c.12T>C (p.Pro4=) n.373T>C n.288T>C n.244T>C c.-905T>C (n.-905T>C) | |
2 | g.216414716T>G | CA431402333 | SMARCAL1 | c.12T>G (p.Pro4=) n.373T>G n.288T>G n.244T>G c.-905T>G (n.-905T>G) | |
2 | g.216414717C>A | CA350496182 | SMARCAL1 | c.13C>A (p.Leu5Ile) n.374C>A n.289C>A n.245C>A c.-904C>A (n.-904C>A) | |
2 | g.216414717C>G | CA350496184 | SMARCAL1 | c.13C>G (p.Leu5Val) n.374C>G n.289C>G n.245C>G c.-904C>G (n.-904C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216414717C>T | CA350496183 | SMARCAL1 | c.13C>T (p.Leu5Phe) n.374C>T n.289C>T n.245C>T c.-904C>T (n.-904C>T) | COSMIC |
2 | g.216414718T>A | CA350496185 | SMARCAL1 | c.14T>A (p.Leu5His) n.375T>A n.290T>A n.246T>A c.-903T>A (n.-903T>A) | |
2 | g.216414718T>C | CA350496186 | SMARCAL1 | c.14T>C (p.Leu5Pro) n.375T>C n.290T>C n.246T>C c.-903T>C (n.-903T>C) | |
2 | g.216414718T>G | CA350496187 | SMARCAL1 | c.14T>G (p.Leu5Arg) n.375T>G n.290T>G n.246T>G c.-903T>G (n.-903T>G) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.216414719T>A | CA431402334 | SMARCAL1 | c.15T>A (p.Leu5=) n.376T>A n.291T>A n.247T>A c.-902T>A (n.-902T>A) | |
2 | g.216414719T>C | CA431402335 | SMARCAL1 | c.15T>C (p.Leu5=) n.376T>C n.291T>C n.247T>C c.-902T>C (n.-902T>C) | |
2 | g.216414719T>G | CA431402336 | SMARCAL1 | c.15T>G (p.Leu5=) n.376T>G n.291T>G n.247T>G c.-902T>G (n.-902T>G) | |
2 | g.216414720A= | CA1327820806 | SMARCAL1 | c.16A= (p.Thr6=) n.377A= n.292A= n.248A= c.-901A= (n.-901A=) | |
2 | g.216414720A>C | CA350496188 | SMARCAL1 | c.16A>C (p.Thr6Pro) n.377A>C n.292A>C n.248A>C c.-901A>C (n.-901A>C) | |
2 | g.216414720A>G | CA2097545 | SMARCAL1 | c.16A>G (p.Thr6Ala) n.377A>G n.292A>G n.248A>G c.-901A>G (n.-901A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.216414720A>T | CA2097544 | SMARCAL1 | c.16A>T (p.Thr6Ser) n.377A>T n.292A>T n.248A>T c.-901A>T (n.-901A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216414721C>A | CA350496189 | SMARCAL1 | c.17C>A (p.Thr6Lys) n.378C>A n.293C>A n.249C>A c.-900C>A (n.-900C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216414721C>G | CA350496190 | SMARCAL1 | c.17C>G (p.Thr6Arg) n.378C>G n.293C>G n.249C>G c.-900C>G (n.-900C>G) | |
2 | g.216414721C>T | CA350496191 | SMARCAL1 | c.17C>T (p.Thr6Ile) n.378C>T n.293C>T n.249C>T c.-900C>T (n.-900C>T) | |
2 | g.216414722A>C | CA431402337 | SMARCAL1 | c.18A>C (p.Thr6=) n.379A>C n.294A>C n.250A>C c.-899A>C (n.-899A>C) | |
2 | g.216414722A>G | CA431402338 | SMARCAL1 | c.18A>G (p.Thr6=) n.379A>G n.294A>G n.250A>G c.-899A>G (n.-899A>G) | |
2 | g.216414722A>T | CA431402339 | SMARCAL1 | c.18A>T (p.Thr6=) n.379A>T n.294A>T n.250A>T c.-899A>T (n.-899A>T) | |
2 | g.216414724_216414725del | CA2663031974 | SMARCAL1 | c.20_21del (p.Glu7GlyfsTer7) n.381_382del n.296_297del n.252_253del c.-897_-896del (n.-897_-896del) | gnomAD v4 |
2 | g.216414723G>A | CA350496192 | SMARCAL1 | c.19G>A (p.Glu7Lys) n.380G>A n.295G>A n.251G>A c.-898G>A (n.-898G>A) | |
2 | g.216414723G>C | CA350496193 | SMARCAL1 | c.19G>C (p.Glu7Gln) n.380G>C n.295G>C n.251G>C c.-898G>C (n.-898G>C) | |
2 | g.216414723G>T | CA350496194 | SMARCAL1 | c.19G>T (p.Glu7Ter) n.380G>T n.295G>T n.251G>T c.-898G>T (n.-898G>T) | |
2 | g.216414724A>C | CA350496197 | SMARCAL1 | c.20A>C (p.Glu7Ala) n.381A>C n.296A>C n.252A>C c.-897A>C (n.-897A>C) | |
2 | g.216414724A>G | CA350496196 | SMARCAL1 | c.20A>G (p.Glu7Gly) n.381A>G n.296A>G n.252A>G c.-897A>G (n.-897A>G) | |
2 | g.216414724A>T | CA350496195 | SMARCAL1 | c.20A>T (p.Glu7Val) n.381A>T n.296A>T n.252A>T c.-897A>T (n.-897A>T) | |
2 | g.216414725G>A | CA431402340 | SMARCAL1 | c.21G>A (p.Glu7=) n.382G>A n.297G>A n.253G>A c.-896G>A (n.-896G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216414725G>C | CA350496198 | SMARCAL1 | c.21G>C (p.Glu7Asp) n.382G>C n.297G>C n.253G>C c.-896G>C (n.-896G>C) | |
2 | g.216414725G>T | CA350496199 | SMARCAL1 | c.21G>T (p.Glu7Asp) n.382G>T n.297G>T n.253G>T c.-896G>T (n.-896G>T) | |
2 | g.216414726G>A | CA350496200 | SMARCAL1 | c.22G>A (p.Glu8Lys) n.383G>A n.298G>A n.254G>A c.-895G>A (n.-895G>A) | dbSNP |
2 | g.216414726G>C | CA350496201 | SMARCAL1 | c.22G>C (p.Glu8Gln) n.383G>C n.298G>C n.254G>C c.-895G>C (n.-895G>C) | |
2 | g.216414726G= | CA1327820807 | SMARCAL1 | c.22G= (p.Glu8=) n.383G= n.298G= n.254G= c.-895G= (n.-895G=) | |
2 | g.216414726G>T | CA350496202 | SMARCAL1 | c.22G>T (p.Glu8Ter) n.383G>T n.298G>T n.254G>T c.-895G>T (n.-895G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216414727A>C | CA350496203 | SMARCAL1 | c.23A>C (p.Glu8Ala) n.384A>C n.299A>C n.255A>C c.-894A>C (n.-894A>C) | |
2 | g.216414727A>G | CA350496204 | SMARCAL1 | c.23A>G (p.Glu8Gly) n.384A>G n.299A>G n.255A>G c.-894A>G (n.-894A>G) | |
2 | g.216414727A>T | CA350496205 | SMARCAL1 | c.23A>T (p.Glu8Val) n.384A>T n.299A>T n.255A>T c.-894A>T (n.-894A>T) | |
2 | g.216414728G>A | CA431402341 | SMARCAL1 | c.24G>A (p.Glu8=) n.385G>A n.300G>A n.256G>A c.-893G>A (n.-893G>A) | |
2 | g.216414728G>C | CA350496206 | SMARCAL1 | c.24G>C (p.Glu8Asp) n.385G>C n.300G>C n.256G>C c.-893G>C (n.-893G>C) | |
2 | g.216414728G>T | CA350496207 | SMARCAL1 | c.24G>T (p.Glu8Asp) n.385G>T n.300G>T n.256G>T c.-893G>T (n.-893G>T) | |
2 | g.216414729C>A | CA350496208 | SMARCAL1 | c.25C>A (p.Gln9Lys) n.386C>A n.301C>A n.257C>A c.-892C>A (n.-892C>A) | |
2 | g.216414729C>G | CA350496209 | SMARCAL1 | c.25C>G (p.Gln9Glu) n.386C>G n.301C>G n.257C>G c.-892C>G (n.-892C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.216414729C>T | CA350496210 | SMARCAL1 | c.25C>T (p.Gln9Ter) n.386C>T n.301C>T n.257C>T c.-892C>T (n.-892C>T) | COSMIC |
2 | g.216414730A>C | CA350496212 | SMARCAL1 | c.26A>C (p.Gln9Pro) n.387A>C n.302A>C n.258A>C c.-891A>C (n.-891A>C) | |
2 | g.216414730A>G | CA350496213 | SMARCAL1 | c.26A>G (p.Gln9Arg) n.387A>G n.302A>G n.258A>G c.-891A>G (n.-891A>G) | |
2 | g.216414730A>T | CA350496211 | SMARCAL1 | c.26A>T (p.Gln9Leu) n.387A>T n.302A>T n.258A>T c.-891A>T (n.-891A>T) | |
2 | g.216414731G>A | CA431402342 | SMARCAL1 | c.27G>A (p.Gln9=) n.388G>A n.303G>A n.259G>A c.-890G>A (n.-890G>A) | |
2 | g.216414731G>C | CA350496214 | SMARCAL1 | c.27G>C (p.Gln9His) n.388G>C n.303G>C n.259G>C c.-890G>C (n.-890G>C) | |
2 | g.216414731G>T | CA350496215 | SMARCAL1 | c.27G>T (p.Gln9His) n.388G>T n.303G>T n.259G>T c.-890G>T (n.-890G>T) | |
2 | g.216414732A>C | CA431402343 | SMARCAL1 | c.28A>C (p.Arg10=) n.389A>C n.304A>C n.260A>C c.-889A>C (n.-889A>C) | |
2 | g.216414732A>G | CA350496216 | SMARCAL1 | c.28A>G (p.Arg10Gly) n.389A>G n.304A>G n.260A>G c.-889A>G (n.-889A>G) | |
2 | g.216414732A>T | CA350496217 | SMARCAL1 | c.28A>T (p.Arg10Trp) n.389A>T n.304A>T n.260A>T c.-889A>T (n.-889A>T) | |
2 | g.216414733G>A | CA2097547 | SMARCAL1 | c.29G>A (p.Arg10Lys) n.390G>A n.305G>A n.261G>A c.-888G>A (n.-888G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216414733G>C | CA2097546 | SMARCAL1 | c.29G>C (p.Arg10Thr) n.390G>C n.305G>C n.261G>C c.-888G>C (n.-888G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216414733G= | CA1327820809 | SMARCAL1 | c.29G= (p.Arg10=) n.390G= n.305G= n.261G= c.-888G= (n.-888G=) | |
2 | g.216414733G>T | CA65577565 | SMARCAL1 | c.29G>T (p.Arg10Met) n.390G>T n.305G>T n.261G>T c.-888G>T (n.-888G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216414734G>A | CA431402344 | SMARCAL1 | c.30G>A (p.Arg10=) n.391G>A n.306G>A n.262G>A c.-887G>A (n.-887G>A) | |
2 | g.216414734G>C | CA350496218 | SMARCAL1 | c.30G>C (p.Arg10Ser) n.391G>C n.306G>C n.262G>C c.-887G>C (n.-887G>C) | |
2 | g.216414734G>T | CA350496219 | SMARCAL1 | c.30G>T (p.Arg10Ser) n.391G>T n.306G>T n.262G>T c.-887G>T (n.-887G>T) | |
2 | g.216414735A>C | CA350496220 | SMARCAL1 | c.31A>C (p.Lys11Gln) n.392A>C n.307A>C n.263A>C c.-886A>C (n.-886A>C) | |
2 | g.216414735A>G | CA350496221 | SMARCAL1 | c.31A>G (p.Lys11Glu) n.392A>G n.307A>G n.263A>G c.-886A>G (n.-886A>G) | |
2 | g.216414735A>T | CA350496222 | SMARCAL1 | c.31A>T (p.Lys11Ter) n.392A>T n.307A>T n.263A>T c.-886A>T (n.-886A>T) | |
2 | g.216414739del | CA2663031975 | SMARCAL1 | c.35del (p.Lys12ArgfsTer?) n.396del n.311del n.267del c.-882del (n.-882del) | gnomAD v4 |
2 | g.216414736A>C | CA350496223 | SMARCAL1 | c.32A>C (p.Lys11Thr) n.393A>C n.308A>C n.264A>C c.-885A>C (n.-885A>C) | |
2 | g.216414736A>G | CA350496225 | SMARCAL1 | c.32A>G (p.Lys11Arg) n.393A>G n.308A>G n.264A>G c.-885A>G (n.-885A>G) | |
2 | g.216414736A>T | CA350496224 | SMARCAL1 | c.32A>T (p.Lys11Ile) n.393A>T n.308A>T n.264A>T c.-885A>T (n.-885A>T) | |
2 | g.216414737A>C | CA350496226 | SMARCAL1 | c.33A>C (p.Lys11Asn) n.394A>C n.309A>C n.265A>C c.-884A>C (n.-884A>C) | |
2 | g.216414737A>G | CA431402345 | SMARCAL1 | c.33A>G (p.Lys11=) n.394A>G n.309A>G n.265A>G c.-884A>G (n.-884A>G) | ClinVar |
2 | g.216414737A>T | CA350496227 | SMARCAL1 | c.33A>T (p.Lys11Asn) n.394A>T n.309A>T n.265A>T c.-884A>T (n.-884A>T) | |
2 | g.216414738A>C | CA350496228 | SMARCAL1 | c.34A>C (p.Lys12Gln) n.395A>C n.310A>C n.266A>C c.-883A>C (n.-883A>C) | |
2 | g.216414738A>G | CA350496229 | SMARCAL1 | c.34A>G (p.Lys12Glu) n.395A>G n.310A>G n.266A>G c.-883A>G (n.-883A>G) | |
2 | g.216414738A>T | CA350496230 | SMARCAL1 | c.34A>T (p.Lys12Ter) n.395A>T n.310A>T n.266A>T c.-883A>T (n.-883A>T) | |
2 | g.216414739A>C | CA350496231 | SMARCAL1 | c.35A>C (p.Lys12Thr) n.396A>C n.311A>C n.267A>C c.-882A>C (n.-882A>C) | |
2 | g.216414739A>G | CA350496232 | SMARCAL1 | c.35A>G (p.Lys12Arg) n.396A>G n.311A>G n.267A>G c.-882A>G (n.-882A>G) | |
2 | g.216414739A>T | CA350496233 | SMARCAL1 | c.35A>T (p.Lys12Met) n.396A>T n.311A>T n.267A>T c.-882A>T (n.-882A>T) | |
2 | g.216414740G>A | CA431402346 | SMARCAL1 | c.36G>A (p.Lys12=) n.397G>A n.312G>A n.268G>A c.-881G>A (n.-881G>A) | |
2 | g.216414740G>C | CA350496234 | SMARCAL1 | c.36G>C (p.Lys12Asn) n.397G>C n.312G>C n.268G>C c.-881G>C (n.-881G>C) | |
2 | g.216414740G>T | CA350496235 | SMARCAL1 | c.36G>T (p.Lys12Asn) n.397G>T n.312G>T n.268G>T c.-881G>T (n.-881G>T) | |
2 | g.216414741A= | CA1327820812 | SMARCAL1 | c.37A= (p.Ile13=) n.398A= n.313A= n.269A= c.-880A= (n.-880A=) | |
2 | g.216414741A>C | CA350496237 | SMARCAL1 | c.37A>C (p.Ile13Leu) n.398A>C n.313A>C n.269A>C c.-880A>C (n.-880A>C) | |
2 | g.216414741A>G | CA350496238 | SMARCAL1 | c.37A>G (p.Ile13Val) n.398A>G n.313A>G n.269A>G c.-880A>G (n.-880A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216414741A>T | CA350496236 | SMARCAL1 | c.37A>T (p.Ile13Phe) n.398A>T n.313A>T n.269A>T c.-880A>T (n.-880A>T) | |
2 | g.216414742T>A | CA350496239 | SMARCAL1 | c.38T>A (p.Ile13Asn) n.399T>A n.314T>A n.270T>A c.-879T>A (n.-879T>A) | |
2 | g.216414742T>C | CA2097548 | SMARCAL1 | c.38T>C (p.Ile13Thr) n.399T>C n.314T>C n.270T>C c.-879T>C (n.-879T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216414742T>G | CA350496240 | SMARCAL1 | c.38T>G (p.Ile13Ser) n.399T>G n.314T>G n.270T>G c.-879T>G (n.-879T>G) | |
2 | g.216414742T= | CA1327820814 | SMARCAL1 | c.38T= (p.Ile13=) n.399T= n.314T= n.270T= c.-879T= (n.-879T=) | |
2 | g.216414743T>A | CA431402347 | SMARCAL1 | c.39T>A (p.Ile13=) n.400T>A n.315T>A n.271T>A c.-878T>A (n.-878T>A) | |
2 | g.216414743T>C | CA431402348 | SMARCAL1 | c.39T>C (p.Ile13=) n.400T>C n.315T>C n.271T>C c.-878T>C (n.-878T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216414743T>G | CA2097549 | SMARCAL1 | c.39T>G (p.Ile13Met) n.400T>G n.315T>G n.271T>G c.-878T>G (n.-878T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216414743T= | CA1327820817 | SMARCAL1 | c.39T= (p.Ile13=) n.400T= n.315T= n.271T= c.-878T= (n.-878T=) | |
2 | g.216414744G>A | CA65577568 | SMARCAL1 | c.40G>A (p.Glu14Lys) n.401G>A n.316G>A n.272G>A c.-877G>A (n.-877G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216414744G>C | CA350496241 | SMARCAL1 | c.40G>C (p.Glu14Gln) n.401G>C n.316G>C n.272G>C c.-877G>C (n.-877G>C) | |
2 | g.216414744G= | CA1327820820 | SMARCAL1 | c.40G= (p.Glu14=) n.401G= n.316G= n.272G= c.-877G= (n.-877G=) | |
2 | g.216414744G>T | CA350496242 | SMARCAL1 | c.40G>T (p.Glu14Ter) n.401G>T n.316G>T n.272G>T c.-877G>T (n.-877G>T) | |
2 | g.216414745A= | CA1327820822 | SMARCAL1 | c.41A= (p.Glu14=) n.402A= n.317A= n.273A= c.-876A= (n.-876A=) | |
2 | g.216414745A>C | CA350496243 | SMARCAL1 | c.41A>C (p.Glu14Ala) n.402A>C n.317A>C n.273A>C c.-876A>C (n.-876A>C) | |
2 | g.216414745A>G | CA350496245 | SMARCAL1 | c.41A>G (p.Glu14Gly) n.402A>G n.317A>G n.273A>G c.-876A>G (n.-876A>G) | |
2 | g.216414745A>T | CA350496244 | SMARCAL1 | c.41A>T (p.Glu14Val) n.402A>T n.317A>T n.273A>T c.-876A>T (n.-876A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216414746A>C | CA350496246 | SMARCAL1 | c.42A>C (p.Glu14Asp) n.403A>C n.318A>C n.274A>C c.-875A>C (n.-875A>C) | |
2 | g.216414746A>G | CA431402349 | SMARCAL1 | c.42A>G (p.Glu14=) n.403A>G n.318A>G n.274A>G c.-875A>G (n.-875A>G) | |
2 | g.216414746A>T | CA350496247 | SMARCAL1 | c.42A>T (p.Glu14Asp) n.403A>T n.318A>T n.274A>T c.-875A>T (n.-875A>T) | |
2 | g.216414747G>A | CA350496248 | SMARCAL1 | c.43G>A (p.Glu15Lys) n.404G>A n.319G>A n.275G>A c.-874G>A (n.-874G>A) | |
2 | g.216414747G>C | CA350496249 | SMARCAL1 | c.43G>C (p.Glu15Gln) n.404G>C n.319G>C n.275G>C c.-874G>C (n.-874G>C) | |
2 | g.216414747G>T | CA350496250 | SMARCAL1 | c.43G>T (p.Glu15Ter) n.404G>T n.319G>T n.275G>T c.-874G>T (n.-874G>T) | |
2 | g.216414748A>C | CA350496251 | SMARCAL1 | c.44A>C (p.Glu15Ala) n.405A>C n.320A>C n.276A>C c.-873A>C (n.-873A>C) | |
2 | g.216414748A>G | CA350496253 | SMARCAL1 | c.44A>G (p.Glu15Gly) n.405A>G n.320A>G n.276A>G c.-873A>G (n.-873A>G) | |
2 | g.216414748A>T | CA350496252 | SMARCAL1 | c.44A>T (p.Glu15Val) n.405A>T n.320A>T n.276A>T c.-873A>T (n.-873A>T) | |
2 | g.216414749G>A | CA431402350 | SMARCAL1 | c.45G>A (p.Glu15=) n.406G>A n.321G>A n.277G>A c.-872G>A (n.-872G>A) | |
2 | g.216414749G>C | CA350496254 | SMARCAL1 | c.45G>C (p.Glu15Asp) n.406G>C n.321G>C n.277G>C c.-872G>C (n.-872G>C) | |
2 | g.216414749G>T | CA350496255 | SMARCAL1 | c.45G>T (p.Glu15Asp) n.406G>T n.321G>T n.277G>T c.-872G>T (n.-872G>T) | |
2 | g.216414750A>C | CA350496256 | SMARCAL1 | c.46A>C (p.Asn16His) n.407A>C n.322A>C n.278A>C c.-871A>C (n.-871A>C) | |
2 | g.216414750A>G | CA350496257 | SMARCAL1 | c.46A>G (p.Asn16Asp) n.407A>G n.322A>G n.278A>G c.-871A>G (n.-871A>G) | |
2 | g.216414750A>T | CA350496258 | SMARCAL1 | c.46A>T (p.Asn16Tyr) n.407A>T n.322A>T n.278A>T c.-871A>T (n.-871A>T) | |
2 | g.216414751A>C | CA350496259 | SMARCAL1 | c.47A>C (p.Asn16Thr) n.408A>C n.323A>C n.279A>C c.-870A>C (n.-870A>C) | |
2 | g.216414751A>G | CA350496260 | SMARCAL1 | c.47A>G (p.Asn16Ser) n.408A>G n.323A>G n.279A>G c.-870A>G (n.-870A>G) | |
2 | g.216414751A>T | CA350496261 | SMARCAL1 | c.47A>T (p.Asn16Ile) n.408A>T n.323A>T n.279A>T c.-870A>T (n.-870A>T) | |
2 | g.216414752T>A | CA350496262 | SMARCAL1 | c.48T>A (p.Asn16Lys) n.409T>A n.324T>A n.280T>A c.-869T>A (n.-869T>A) | |
2 | g.216414752T>C | CA431402351 | SMARCAL1 | c.48T>C (p.Asn16=) n.409T>C n.324T>C n.280T>C c.-869T>C (n.-869T>C) | |
2 | g.216414752T>G | CA350496263 | SMARCAL1 | c.48T>G (p.Asn16Lys) n.409T>G n.324T>G n.280T>G c.-869T>G (n.-869T>G) | |
2 | g.216414753C>A | CA431402352 | SMARCAL1 | c.49C>A (p.Arg17=) n.410C>A n.325C>A n.281C>A c.-868C>A (n.-868C>A) | |
2 | g.216414753C= | CA1327820826 | SMARCAL1 | c.49C= (p.Arg17=) n.410C= n.325C= n.281C= c.-868C= (n.-868C=) | |
2 | g.216414753C>G | CA350496264 | SMARCAL1 | c.49C>G (p.Arg17Gly) n.410C>G n.325C>G n.281C>G c.-868C>G (n.-868C>G) | |
2 | g.216414753C>T | CA253020 | SMARCAL1 | c.49C>T (p.Arg17Ter) n.410C>T n.325C>T n.281C>T c.-868C>T (n.-868C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216414754G>A | CA2097550 | SMARCAL1 | c.50G>A (p.Arg17Gln) n.411G>A n.326G>A n.282G>A c.-867G>A (n.-867G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216414754G>C | CA350496266 | SMARCAL1 | c.50G>C (p.Arg17Pro) n.411G>C n.326G>C n.282G>C c.-867G>C (n.-867G>C) | |
2 | g.216414754G= | CA1327820831 | SMARCAL1 | c.50G= (p.Arg17=) n.411G= n.326G= n.282G= c.-867G= (n.-867G=) | |
2 | g.216414754G>T | CA350496265 | SMARCAL1 | c.50G>T (p.Arg17Leu) n.411G>T n.326G>T n.282G>T c.-867G>T (n.-867G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216414755A>C | CA431402353 | SMARCAL1 | c.51A>C (p.Arg17=) n.412A>C n.327A>C n.283A>C c.-866A>C (n.-866A>C) | |
2 | g.216414755A>G | CA431402354 | SMARCAL1 | c.51A>G (p.Arg17=) n.412A>G n.327A>G n.283A>G c.-866A>G (n.-866A>G) | |
2 | g.216414755A>T | CA431402355 | SMARCAL1 | c.51A>T (p.Arg17=) n.412A>T n.327A>T n.283A>T c.-866A>T (n.-866A>T) | |
2 | g.216414756C>A | CA350496267 | SMARCAL1 | c.52C>A (p.Gln18Lys) n.413C>A n.328C>A n.284C>A c.-865C>A (n.-865C>A) | |
2 | g.216414756C>G | CA350496268 | SMARCAL1 | c.52C>G (p.Gln18Glu) n.413C>G n.328C>G n.284C>G c.-865C>G (n.-865C>G) | |
2 | g.216414756C>T | CA350496269 | SMARCAL1 | c.52C>T (p.Gln18Ter) n.413C>T n.328C>T n.284C>T c.-865C>T (n.-865C>T) | |
2 | g.216414757A>C | CA350496270 | SMARCAL1 | c.53A>C (p.Gln18Pro) n.414A>C n.329A>C n.285A>C c.-864A>C (n.-864A>C) | |
2 | g.216414757A>G | CA350496271 | SMARCAL1 | c.53A>G (p.Gln18Arg) n.414A>G n.329A>G n.285A>G c.-864A>G (n.-864A>G) | |
2 | g.216414757A>T | CA350496272 | SMARCAL1 | c.53A>T (p.Gln18Leu) n.414A>T n.329A>T n.285A>T c.-864A>T (n.-864A>T) | |
2 | g.216414758A>C | CA350496273 | SMARCAL1 | c.54A>C (p.Gln18His) n.415A>C n.330A>C n.286A>C c.-863A>C (n.-863A>C) | |
2 | g.216414758A>G | CA431402356 | SMARCAL1 | c.54A>G (p.Gln18=) n.415A>G n.330A>G n.286A>G c.-863A>G (n.-863A>G) | |
2 | g.216414758A>T | CA350496274 | SMARCAL1 | c.54A>T (p.Gln18His) n.415A>T n.330A>T n.286A>T c.-863A>T (n.-863A>T) | |
2 | g.216414759A= | CA1327820835 | SMARCAL1 | c.55A= (p.Lys19=) n.416A= n.331A= n.287A= c.-862A= (n.-862A=) | |
2 | g.216414759A>C | CA65577582 | SMARCAL1 | c.55A>C (p.Lys19Gln) n.416A>C n.331A>C n.287A>C c.-862A>C (n.-862A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216414759A>G | CA350496275 | SMARCAL1 | c.55A>G (p.Lys19Glu) n.416A>G n.331A>G n.287A>G c.-862A>G (n.-862A>G) | |
2 | g.216414759A>T | CA350496276 | SMARCAL1 | c.55A>T (p.Lys19Ter) n.416A>T n.331A>T n.287A>T c.-862A>T (n.-862A>T) | |
2 | g.216414760A>C | CA350496277 | SMARCAL1 | c.56A>C (p.Lys19Thr) n.417A>C n.332A>C n.288A>C c.-861A>C (n.-861A>C) | |
2 | g.216414760A>G | CA350496278 | SMARCAL1 | c.56A>G (p.Lys19Arg) n.417A>G n.332A>G n.288A>G c.-861A>G (n.-861A>G) | |
2 | g.216414760A>T | CA350496279 | SMARCAL1 | c.56A>T (p.Lys19Met) n.417A>T n.332A>T n.288A>T c.-861A>T (n.-861A>T) | |
2 | g.216414761G>A | CA431402357 | SMARCAL1 | c.57G>A (p.Lys19=) n.418G>A n.333G>A n.289G>A c.-860G>A (n.-860G>A) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.216414761G>C | CA350496280 | SMARCAL1 | c.57G>C (p.Lys19Asn) n.418G>C n.333G>C n.289G>C c.-860G>C (n.-860G>C) | |
2 | g.216414761G>T | CA350496281 | SMARCAL1 | c.57G>T (p.Lys19Asn) n.418G>T n.333G>T n.289G>T c.-860G>T (n.-860G>T) | |
2 | g.216414762G>A | CA350496282 | SMARCAL1 | c.58G>A (p.Ala20Thr) n.419G>A n.334G>A n.290G>A c.58G>A c.-859G>A (n.-859G>A) | |
2 | g.216414762G>C | CA350496283 | SMARCAL1 | c.58G>C (p.Ala20Pro) n.419G>C n.334G>C n.290G>C c.58G>C c.-859G>C (n.-859G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216414762G>T | CA350496284 | SMARCAL1 | c.58G>T (p.Ala20Ser) n.419G>T n.334G>T n.290G>T c.58G>T c.-859G>T (n.-859G>T) | |
2 | g.216414763C>A | CA350496285 | SMARCAL1 | c.59C>A (p.Ala20Asp) n.420C>A n.335C>A n.291C>A c.-858C>A (n.-858C>A) | |
2 | g.216414763C= | CA1327820838 | SMARCAL1 | c.59C= (p.Ala20=) n.420C= n.335C= n.291C= c.-858C= (n.-858C=) | |
2 | g.216414763C>G | CA350496286 | SMARCAL1 | c.59C>G (p.Ala20Gly) n.420C>G n.335C>G n.291C>G c.-858C>G (n.-858C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216414763C>T | CA350496287 | SMARCAL1 | c.59C>T (p.Ala20Val) n.420C>T n.335C>T n.291C>T c.-858C>T (n.-858C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216414764del | CA2663031976 | SMARCAL1 | c.60del (p.Leu21TrpfsTer?) n.421del n.336del n.292del c.-857del (n.-857del) | gnomAD v4 |
2 | g.216414764T>A | CA431402358 | SMARCAL1 | c.60T>A (p.Ala20=) n.421T>A n.336T>A n.292T>A c.-857T>A (n.-857T>A) | |
2 | g.216414764T>C | CA431402360 | SMARCAL1 | c.60T>C (p.Ala20=) n.421T>C n.336T>C n.292T>C c.-857T>C (n.-857T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216414764T>G | CA431402359 | SMARCAL1 | c.60T>G (p.Ala20=) n.421T>G n.336T>G n.292T>G c.-857T>G (n.-857T>G) | |
2 | g.216414764T= | CA1327820840 | SMARCAL1 | c.60T= (p.Ala20=) n.421T= n.336T= n.292T= c.-857T= (n.-857T=) | |
2 | g.216414765C>A | CA350496288 | SMARCAL1 | c.61C>A (p.Leu21Met) n.422C>A n.337C>A n.293C>A c.-856C>A (n.-856C>A) | |
2 | g.216414765C= | CA1327820842 | SMARCAL1 | c.61C= (p.Leu21=) n.422C= n.337C= n.293C= c.-856C= (n.-856C=) | |
2 | g.216414765C>G | CA350496290 | SMARCAL1 | c.61C>G (p.Leu21Val) n.422C>G n.337C>G n.293C>G c.-856C>G (n.-856C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216414765C>T | CA431402361 | SMARCAL1 | c.61C>T (p.Leu21=) n.422C>T n.337C>T n.293C>T c.-856C>T (n.-856C>T) | |
2 | g.216414766T>A | CA350496292 | SMARCAL1 | c.62T>A (p.Leu21Gln) n.423T>A n.338T>A n.294T>A c.-855T>A (n.-855T>A) | |
2 | g.216414766T>C | CA350496294 | SMARCAL1 | c.62T>C (p.Leu21Pro) n.423T>C n.338T>C n.294T>C c.-855T>C (n.-855T>C) | |
2 | g.216414766T>G | CA350496296 | SMARCAL1 | c.62T>G (p.Leu21Arg) n.423T>G n.338T>G n.294T>G c.-855T>G (n.-855T>G) | |
2 | g.216414767G>A | CA431402362 | SMARCAL1 | c.63G>A (p.Leu21=) n.424G>A n.339G>A n.295G>A c.-854G>A (n.-854G>A) | |
2 | g.216414767G>C | CA431402363 | SMARCAL1 | c.63G>C (p.Leu21=) n.424G>C n.339G>C n.295G>C c.-854G>C (n.-854G>C) | |
2 | g.216414767G>T | CA431402364 | SMARCAL1 | c.63G>T (p.Leu21=) n.424G>T n.339G>T n.295G>T c.-854G>T (n.-854G>T) |