Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.216414659T>CCA2577238459SMARCAL1c.-46T>C (n.-46T>C)
n.316T>C
n.231T>C
n.187T>C
c.-962T>C (n.-962T>C)
2g.216414659T>GCA1042314700SMARCAL1c.-46T>G (n.-46T>G)
n.316T>G
n.231T>G
n.187T>G
c.-962T>G (n.-962T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216414659T=CA1327820705SMARCAL1c.-46T= (n.-46T=)
n.316T=
n.231T=
n.187T=
c.-962T= (n.-962T=)
2g.216414660T>ACA2097529SMARCAL1c.-45T>A (n.-45T>A)
n.317T>A
n.232T>A
n.188T>A
c.-961T>A (n.-961T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216414660T>GCA764752987SMARCAL1c.-45T>G (n.-45T>G)
n.317T>G
n.232T>G
n.188T>G
c.-961T>G (n.-961T>G)
 dbSNP
2g.216414660T=CA1327820708SMARCAL1c.-45T= (n.-45T=)
n.317T=
n.232T=
n.188T=
c.-961T= (n.-961T=)
2g.216414661C>GCA2663031966SMARCAL1c.-44C>G (n.-44C>G)
n.318C>G
n.233C>G
n.189C>G
c.-960C>G (n.-960C>G)
 gnomAD v4
2g.216414661C>TCA2577238460SMARCAL1c.-44C>T (n.-44C>T)
n.318C>T
n.233C>T
n.189C>T
c.-960C>T (n.-960C>T)
 gnomAD v4
2g.216414662C=CA1327820712SMARCAL1c.-43C= (n.-43C=)
n.319C=
n.234C=
n.190C=
c.-959C= (n.-959C=)
2g.216414662C>TCA764752991SMARCAL1c.-43C>T (n.-43C>T)
n.319C>T
n.234C>T
n.190C>T
c.-959C>T (n.-959C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.216414662_216414667delinsCAATTACA1327820714SMARCAL1c.-43_-38delinsCAATTA (n.-43_-38delinsCAATTA)
n.319_324delinsCAATTA
n.234_239delinsCAATTA
n.190_195delinsCAATTA
c.-959_-954delinsCAATTA (n.-959_-954delinsCAATTA)
2g.216414663A>GCA2577238461SMARCAL1c.-42A>G (n.-42A>G)
n.320A>G
n.235A>G
n.191A>G
c.-958A>G (n.-958A>G)
2g.216414665_216414669delCA1327820715SMARCAL1c.-40_-36del (n.-40_-36del)
n.322_326del
n.237_241del
n.193_197del
c.-956_-952del (n.-956_-952del)
 dbSNP
2g.216414664A=CA1327820716SMARCAL1c.-41A= (n.-41A=)
n.321A=
n.236A=
n.192A=
c.-957A= (n.-957A=)
2g.216414664A>GCA1327820717SMARCAL1c.-41A>G (n.-41A>G)
n.321A>G
n.236A>G
n.192A>G
c.-957A>G (n.-957A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.216414666_216414667delinsTACA1327820718SMARCAL1c.-39_-38delinsTA (n.-39_-38delinsTA)
n.323_324delinsTA
n.238_239delinsTA
n.194_195delinsTA
c.-955_-954delinsTA (n.-955_-954delinsTA)
2g.216414667A=CA1327820721SMARCAL1c.-38A= (n.-38A=)
n.324A=
n.239A=
n.195A=
c.-954A= (n.-954A=)
2g.216414667A>GCA65577409SMARCAL1c.-38A>G (n.-38A>G)
n.324A>G
n.239A>G
n.195A>G
c.-954A>G (n.-954A>G)
 dbSNP
2g.216414667A>TCA2577238462SMARCAL1c.-38A>T (n.-38A>T)
n.324A>T
n.239A>T
n.195A>T
c.-954A>T (n.-954A>T)
2g.216414669delCA2097530SMARCAL1c.-36del (n.-36del)
n.326del
n.241del
n.197del
c.-952del (n.-952del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216414669A=CA1327820723SMARCAL1c.-36A= (n.-36A=)
n.326A=
n.241A=
n.197A=
c.-952A= (n.-952A=)
2g.216414669A>GCA1327820725SMARCAL1c.-36A>G (n.-36A>G)
n.326A>G
n.241A>G
n.197A>G
c.-952A>G (n.-952A>G)
 dbSNP
2g.216414670G>TCA2754245410SMARCAL1c.-35G>T (n.-35G>T)
n.327G>T
n.242G>T
n.198G>T
c.-951G>T (n.-951G>T)
2g.216414671G>ACA539838410SMARCAL1c.-34G>A (n.-34G>A)
n.328G>A
n.243G>A
n.199G>A
c.-950G>A (n.-950G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216414671G=CA1327820727SMARCAL1c.-34G= (n.-34G=)
n.328G=
n.243G=
n.199G=
c.-950G= (n.-950G=)
2g.216414672T>CCA2663031967SMARCAL1c.-33T>C (n.-33T>C)
n.329T>C
n.244T>C
n.200T>C
c.-949T>C (n.-949T>C)
 gnomAD v4
2g.216414674G>TCA2663031968SMARCAL1c.-31G>T (n.-31G>T)
n.331G>T
n.246G>T
n.202G>T
c.-947G>T (n.-947G>T)
 gnomAD v4
2g.216414676C=CA1327820729SMARCAL1c.-29C= (n.-29C=)
n.333C=
n.248C=
n.204C=
c.-945C= (n.-945C=)
2g.216414676C>TCA2097531SMARCAL1c.-29C>T (n.-29C>T)
n.333C>T
n.248C>T
n.204C>T
c.-945C>T (n.-945C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216414677A=CA1327820732SMARCAL1c.-28A= (n.-28A=)
n.334A=
n.249A=
n.205A=
c.-944A= (n.-944A=)
2g.216414677A>GCA539838411SMARCAL1c.-28A>G (n.-28A>G)
n.334A>G
n.249A>G
n.205A>G
c.-944A>G (n.-944A>G)
 dbSNP gnomAD v2
2g.216414678T>CCA1042314702SMARCAL1c.-27T>C (n.-27T>C)
n.335T>C
n.250T>C
n.206T>C
c.-943T>C (n.-943T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216414678T=CA1327820734SMARCAL1c.-27T= (n.-27T=)
n.335T=
n.250T=
n.206T=
c.-943T= (n.-943T=)
2g.216414680C>ACA2577238463SMARCAL1c.-25C>A (n.-25C>A)
n.337C>A
n.252C>A
n.208C>A
c.-941C>A (n.-941C>A)
2g.216414680C=CA1327820738SMARCAL1c.-25C= (n.-25C=)
n.337C=
n.252C=
n.208C=
c.-941C= (n.-941C=)
2g.216414680C>TCA1327820739SMARCAL1c.-25C>T (n.-25C>T)
n.337C>T
n.252C>T
n.208C>T
c.-941C>T (n.-941C>T)
 dbSNP
2g.216414681C>ACA2663031969SMARCAL1c.-24C>A (n.-24C>A)
n.338C>A
n.253C>A
n.209C>A
c.-940C>A (n.-940C>A)
 gnomAD v4
2g.216414683G>ACA2544228472SMARCAL1c.-22G>A (n.-22G>A)
n.340G>A
n.255G>A
n.211G>A
c.-938G>A (n.-938G>A)
2g.216414683G=CA1327820741SMARCAL1c.-22G= (n.-22G=)
n.340G=
n.255G=
n.211G=
c.-938G= (n.-938G=)
2g.216414683G>TCA1327820752SMARCAL1c.-22G>T (n.-22G>T)
n.340G>T
n.255G>T
n.211G>T
c.-938G>T (n.-938G>T)
 dbSNP
2g.216414684C>ACA2663031970SMARCAL1c.-21C>A (n.-21C>A)
n.341C>A
n.256C>A
n.212C>A
c.-937C>A (n.-937C>A)
 gnomAD v4
2g.216414684C>TCA2663031971SMARCAL1c.-21C>T (n.-21C>T)
n.341C>T
n.256C>T
n.212C>T
c.-937C>T (n.-937C>T)
 gnomAD v4
2g.216414685A=CA1327820758SMARCAL1c.-20A= (n.-20A=)
n.342A=
n.257A=
n.213A=
c.-936A= (n.-936A=)
2g.216414685A>GCA2097533SMARCAL1c.-20A>G (n.-20A>G)
n.342A>G
n.257A>G
n.213A>G
c.-936A>G (n.-936A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216414685_216414686delinsATCA1327820757SMARCAL1c.-20_-19delinsAT (n.-20_-19delinsAT)
n.342_343delinsAT
n.257_258delinsAT
n.213_214delinsAT
c.-936_-935delinsAT (n.-936_-935delinsAT)
2g.216414686delCA2097532SMARCAL1c.-19del (n.-19del)
n.343del
n.258del
n.214del
c.-935del (n.-935del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216414687A=CA1327820766SMARCAL1c.-18A= (n.-18A=)
n.344A=
n.259A=
n.215A=
c.-934A= (n.-934A=)
2g.216414687A>GCA2097534SMARCAL1c.-18A>G (n.-18A>G)
n.344A>G
n.259A>G
n.215A>G
c.-934A>G (n.-934A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216414688A=CA1327820768SMARCAL1c.-17A= (n.-17A=)
n.345A=
n.260A=
n.216A=
c.-933A= (n.-933A=)
2g.216414688A>CCA1327820769SMARCAL1c.-17A>C (n.-17A>C)
n.345A>C
n.260A>C
n.216A>C
c.-933A>C (n.-933A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.216414689G>ACA2097535SMARCAL1c.-16G>A (n.-16G>A)
n.346G>A
n.261G>A
n.217G>A
c.-932G>A (n.-932G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216414689G>CCA539838412SMARCAL1c.-16G>C (n.-16G>C)
n.346G>C
n.261G>C
n.217G>C
c.-932G>C (n.-932G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216414689G=CA1327820771SMARCAL1c.-16G= (n.-16G=)
n.346G=
n.261G=
n.217G=
c.-932G= (n.-932G=)
2g.216414691A=CA1327820776SMARCAL1c.-14A= (n.-14A=)
n.348A=
n.263A=
n.219A=
c.-930A= (n.-930A=)
2g.216414691A>GCA539838413SMARCAL1c.-14A>G (n.-14A>G)
n.348A>G
n.263A>G
n.219A>G
c.-930A>G (n.-930A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216414691_216414692delinsATCA1327820775SMARCAL1c.-14_-13delinsAT (n.-14_-13delinsAT)
n.348_349delinsAT
n.263_264delinsAT
n.219_220delinsAT
c.-930_-929delinsAT (n.-930_-929delinsAT)
2g.216414692T>CCA2097537SMARCAL1c.-13T>C (n.-13T>C)
n.349T>C
n.264T>C
n.220T>C
c.-929T>C (n.-929T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216414692T=CA1327820780SMARCAL1c.-13T= (n.-13T=)
n.349T=
n.264T=
n.220T=
c.-929T= (n.-929T=)
2g.216414694delCA2097536SMARCAL1c.-11del (n.-11del)
n.351del
n.266del
n.222del
c.-927del (n.-927del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216414695C>ACA539838414SMARCAL1c.-10C>A (n.-10C>A)
n.352C>A
n.267C>A
n.223C>A
c.-926C>A (n.-926C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216414695C=CA1327820782SMARCAL1c.-10C= (n.-10C=)
n.352C=
n.267C=
n.223C=
c.-926C= (n.-926C=)
2g.216414695C>GCA2577238464SMARCAL1c.-10C>G (n.-10C>G)
n.352C>G
n.267C>G
n.223C>G
c.-926C>G (n.-926C>G)
 gnomAD v4
2g.216414695C>TCA2663031972SMARCAL1c.-10C>T (n.-10C>T)
n.352C>T
n.267C>T
n.223C>T
c.-926C>T (n.-926C>T)
 gnomAD v4
2g.216414696T>GCA2097538SMARCAL1c.-9T>G (n.-9T>G)
n.353T>G
n.268T>G
n.224T>G
c.-925T>G (n.-925T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216414696T=CA1327820786SMARCAL1c.-9T= (n.-9T=)
n.353T=
n.268T=
n.224T=
c.-925T= (n.-925T=)
2g.216414698T>CCA539838415SMARCAL1c.-7T>C (n.-7T>C)
n.355T>C
n.270T>C
n.226T>C
c.-923T>C (n.-923T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216414698T=CA1327820788SMARCAL1c.-7T= (n.-7T=)
n.355T=
n.270T=
n.226T=
c.-923T= (n.-923T=)
2g.216414699G>ACA2097539SMARCAL1c.-6G>A (n.-6G>A)
n.356G>A
n.271G>A
n.227G>A
c.-922G>A (n.-922G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216414699G>CCA764753035SMARCAL1c.-6G>C (n.-6G>C)
n.356G>C
n.271G>C
n.227G>C
c.-922G>C (n.-922G>C)
 dbSNP
2g.216414699G=CA1327820792SMARCAL1c.-6G= (n.-6G=)
n.356G=
n.271G=
n.227G=
c.-922G= (n.-922G=)
2g.216414699G>TCA539838416SMARCAL1c.-6G>T (n.-6G>T)
n.356G>T
n.271G>T
n.227G>T
c.-922G>T (n.-922G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216414701G>ACA2097540SMARCAL1c.-4G>A (n.-4G>A)
n.358G>A
n.273G>A
n.229G>A
c.-920G>A (n.-920G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216414701G=CA1327820796SMARCAL1c.-4G= (n.-4G=)
n.358G=
n.273G=
n.229G=
c.-920G= (n.-920G=)
2g.216414701G>TCA2663031973SMARCAL1c.-4G>T (n.-4G>T)
n.358G>T
n.273G>T
n.229G>T
c.-920G>T (n.-920G>T)
 gnomAD v4
2g.216414705A=CA1327820798SMARCAL1c.1A= (p.Met1=)
n.362A=
n.277A=
n.233A=
c.-916A= (n.-916A=)
2g.216414705A>CCA2097541SMARCAL1c.1A>C (p.Met1Leu)
n.362A>C
n.277A>C
n.233A>C
c.-916A>C (n.-916A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216414705A>GCA350496157SMARCAL1c.1A>G (p.Met1Val)
n.362A>G
n.277A>G
n.233A>G
c.-916A>G (n.-916A>G)
 ClinVar gnomAD v4
2g.216414705A>TCA350496156SMARCAL1c.1A>T (p.Met1Leu)
n.362A>T
n.277A>T
n.233A>T
c.-916A>T (n.-916A>T)
2g.216414706T>ACA350496158SMARCAL1c.2T>A (p.Met1Lys)
n.363T>A
n.278T>A
n.234T>A
c.-915T>A (n.-915T>A)
2g.216414706T>CCA350496159SMARCAL1c.2T>C (p.Met1Thr)
n.363T>C
n.278T>C
n.234T>C
c.-915T>C (n.-915T>C)
2g.216414706T>GCA350496160SMARCAL1c.2T>G (p.Met1Arg)
n.363T>G
n.278T>G
n.234T>G
c.-915T>G (n.-915T>G)
2g.216414707G>ACA350496161SMARCAL1c.3G>A (p.Met1Ile)
n.364G>A
n.279G>A
n.235G>A
c.-914G>A (n.-914G>A)
 COSMIC
2g.216414707G>CCA350496162SMARCAL1c.3G>C (p.Met1Ile)
n.364G>C
n.279G>C
n.235G>C
c.-914G>C (n.-914G>C)
2g.216414707G>TCA350496163SMARCAL1c.3G>T (p.Met1Ile)
n.364G>T
n.279G>T
n.235G>T
c.-914G>T (n.-914G>T)
2g.216414708T>ACA350496164SMARCAL1c.4T>A (p.Ser2Thr)
n.365T>A
n.280T>A
n.236T>A
c.-913T>A (n.-913T>A)
2g.216414708T>CCA350496166SMARCAL1c.4T>C (p.Ser2Pro)
n.365T>C
n.280T>C
n.236T>C
c.-913T>C (n.-913T>C)
 gnomAD v4
2g.216414708T>GCA350496165SMARCAL1c.4T>G (p.Ser2Ala)
n.365T>G
n.280T>G
n.236T>G
c.-913T>G (n.-913T>G)
2g.216414709C>ACA350496167SMARCAL1c.5C>A (p.Ser2Tyr)
n.366C>A
n.281C>A
n.237C>A
c.-912C>A (n.-912C>A)
2g.216414709C=CA1327820801SMARCAL1c.5C= (p.Ser2=)
n.366C=
n.281C=
n.237C=
c.-912C= (n.-912C=)
2g.216414709C>GCA350496168SMARCAL1c.5C>G (p.Ser2Cys)
n.366C>G
n.281C>G
n.237C>G
c.-912C>G (n.-912C>G)
2g.216414709C>TCA2097542SMARCAL1c.5C>T (p.Ser2Phe)
n.366C>T
n.281C>T
n.237C>T
c.-912C>T (n.-912C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216414710C>ACA431402329SMARCAL1c.6C>A (p.Ser2=)
n.367C>A
n.282C>A
n.238C>A
c.-911C>A (n.-911C>A)
2g.216414710C>GCA431402328SMARCAL1c.6C>G (p.Ser2=)
n.367C>G
n.282C>G
n.238C>G
c.-911C>G (n.-911C>G)
2g.216414710C>TCA431402327SMARCAL1c.6C>T (p.Ser2=)
n.367C>T
n.282C>T
n.238C>T
c.-911C>T (n.-911C>T)
 gnomAD v4
2g.216414711T>ACA350496169SMARCAL1c.7T>A (p.Leu3Met)
n.368T>A
n.283T>A
n.239T>A
c.-910T>A (n.-910T>A)
2g.216414711T>CCA2097543SMARCAL1c.7T>C (p.Leu3=)
n.368T>C
n.283T>C
n.239T>C
c.-910T>C (n.-910T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.216414711T>GCA350496170SMARCAL1c.7T>G (p.Leu3Val)
n.368T>G
n.283T>G
n.239T>G
c.-910T>G (n.-910T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216414711T=CA1327820803SMARCAL1c.7T= (p.Leu3=)
n.368T=
n.283T=
n.239T=
c.-910T= (n.-910T=)
2g.216414712T>ACA350496171SMARCAL1c.8T>A (p.Leu3Ter)
n.369T>A
n.284T>A
n.240T>A
c.-909T>A (n.-909T>A)
2g.216414712T>CCA350496172SMARCAL1c.8T>C (p.Leu3Ser)
n.369T>C
n.284T>C
n.240T>C
c.-909T>C (n.-909T>C)
2g.216414712T>GCA350496173SMARCAL1c.8T>G (p.Leu3Trp)
n.369T>G
n.284T>G
n.240T>G
c.-909T>G (n.-909T>G)
2g.216414713G>ACA431402330SMARCAL1c.9G>A (p.Leu3=)
n.370G>A
n.285G>A
n.241G>A
c.-908G>A (n.-908G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.216414713G>CCA350496174SMARCAL1c.9G>C (p.Leu3Phe)
n.370G>C
n.285G>C
n.241G>C
c.-908G>C (n.-908G>C)
2g.216414713G>TCA350496175SMARCAL1c.9G>T (p.Leu3Phe)
n.370G>T
n.285G>T
n.241G>T
c.-908G>T (n.-908G>T)
 gnomAD v4
2g.216414714C>ACA350496176SMARCAL1c.10C>A (p.Pro4Thr)
n.371C>A
n.286C>A
n.242C>A
c.-907C>A (n.-907C>A)
2g.216414714C>GCA350496178SMARCAL1c.10C>G (p.Pro4Ala)
n.371C>G
n.286C>G
n.242C>G
c.-907C>G (n.-907C>G)
2g.216414714C>TCA350496177SMARCAL1c.10C>T (p.Pro4Ser)
n.371C>T
n.286C>T
n.242C>T
c.-907C>T (n.-907C>T)
2g.216414715C>ACA350496179SMARCAL1c.11C>A (p.Pro4His)
n.372C>A
n.287C>A
n.243C>A
c.-906C>A (n.-906C>A)
 gnomAD v4
2g.216414715C>GCA350496181SMARCAL1c.11C>G (p.Pro4Arg)
n.372C>G
n.287C>G
n.243C>G
c.-906C>G (n.-906C>G)
2g.216414715C>TCA350496180SMARCAL1c.11C>T (p.Pro4Leu)
n.372C>T
n.287C>T
n.243C>T
c.-906C>T (n.-906C>T)
2g.216414716T>ACA431402331SMARCAL1c.12T>A (p.Pro4=)
n.373T>A
n.288T>A
n.244T>A
c.-905T>A (n.-905T>A)
2g.216414716T>CCA431402332SMARCAL1c.12T>C (p.Pro4=)
n.373T>C
n.288T>C
n.244T>C
c.-905T>C (n.-905T>C)
2g.216414716T>GCA431402333SMARCAL1c.12T>G (p.Pro4=)
n.373T>G
n.288T>G
n.244T>G
c.-905T>G (n.-905T>G)
2g.216414717C>ACA350496182SMARCAL1c.13C>A (p.Leu5Ile)
n.374C>A
n.289C>A
n.245C>A
c.-904C>A (n.-904C>A)
2g.216414717C>GCA350496184SMARCAL1c.13C>G (p.Leu5Val)
n.374C>G
n.289C>G
n.245C>G
c.-904C>G (n.-904C>G)
 gnomAD v4
2g.216414717C>TCA350496183SMARCAL1c.13C>T (p.Leu5Phe)
n.374C>T
n.289C>T
n.245C>T
c.-904C>T (n.-904C>T)
 COSMIC
2g.216414718T>ACA350496185SMARCAL1c.14T>A (p.Leu5His)
n.375T>A
n.290T>A
n.246T>A
c.-903T>A (n.-903T>A)
2g.216414718T>CCA350496186SMARCAL1c.14T>C (p.Leu5Pro)
n.375T>C
n.290T>C
n.246T>C
c.-903T>C (n.-903T>C)
2g.216414718T>GCA350496187SMARCAL1c.14T>G (p.Leu5Arg)
n.375T>G
n.290T>G
n.246T>G
c.-903T>G (n.-903T>G)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.216414719T>ACA431402334SMARCAL1c.15T>A (p.Leu5=)
n.376T>A
n.291T>A
n.247T>A
c.-902T>A (n.-902T>A)
2g.216414719T>CCA431402335SMARCAL1c.15T>C (p.Leu5=)
n.376T>C
n.291T>C
n.247T>C
c.-902T>C (n.-902T>C)
2g.216414719T>GCA431402336SMARCAL1c.15T>G (p.Leu5=)
n.376T>G
n.291T>G
n.247T>G
c.-902T>G (n.-902T>G)
2g.216414720A=CA1327820806SMARCAL1c.16A= (p.Thr6=)
n.377A=
n.292A=
n.248A=
c.-901A= (n.-901A=)
2g.216414720A>CCA350496188SMARCAL1c.16A>C (p.Thr6Pro)
n.377A>C
n.292A>C
n.248A>C
c.-901A>C (n.-901A>C)
2g.216414720A>GCA2097545SMARCAL1c.16A>G (p.Thr6Ala)
n.377A>G
n.292A>G
n.248A>G
c.-901A>G (n.-901A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.216414720A>TCA2097544SMARCAL1c.16A>T (p.Thr6Ser)
n.377A>T
n.292A>T
n.248A>T
c.-901A>T (n.-901A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216414721C>ACA350496189SMARCAL1c.17C>A (p.Thr6Lys)
n.378C>A
n.293C>A
n.249C>A
c.-900C>A (n.-900C>A)
 gnomAD v4
2g.216414721C>GCA350496190SMARCAL1c.17C>G (p.Thr6Arg)
n.378C>G
n.293C>G
n.249C>G
c.-900C>G (n.-900C>G)
2g.216414721C>TCA350496191SMARCAL1c.17C>T (p.Thr6Ile)
n.378C>T
n.293C>T
n.249C>T
c.-900C>T (n.-900C>T)
2g.216414722A>CCA431402337SMARCAL1c.18A>C (p.Thr6=)
n.379A>C
n.294A>C
n.250A>C
c.-899A>C (n.-899A>C)
2g.216414722A>GCA431402338SMARCAL1c.18A>G (p.Thr6=)
n.379A>G
n.294A>G
n.250A>G
c.-899A>G (n.-899A>G)
2g.216414722A>TCA431402339SMARCAL1c.18A>T (p.Thr6=)
n.379A>T
n.294A>T
n.250A>T
c.-899A>T (n.-899A>T)
2g.216414724_216414725delCA2663031974SMARCAL1c.20_21del (p.Glu7GlyfsTer7)
n.381_382del
n.296_297del
n.252_253del
c.-897_-896del (n.-897_-896del)
 gnomAD v4
2g.216414723G>ACA350496192SMARCAL1c.19G>A (p.Glu7Lys)
n.380G>A
n.295G>A
n.251G>A
c.-898G>A (n.-898G>A)
2g.216414723G>CCA350496193SMARCAL1c.19G>C (p.Glu7Gln)
n.380G>C
n.295G>C
n.251G>C
c.-898G>C (n.-898G>C)
2g.216414723G>TCA350496194SMARCAL1c.19G>T (p.Glu7Ter)
n.380G>T
n.295G>T
n.251G>T
c.-898G>T (n.-898G>T)
2g.216414724A>CCA350496197SMARCAL1c.20A>C (p.Glu7Ala)
n.381A>C
n.296A>C
n.252A>C
c.-897A>C (n.-897A>C)
2g.216414724A>GCA350496196SMARCAL1c.20A>G (p.Glu7Gly)
n.381A>G
n.296A>G
n.252A>G
c.-897A>G (n.-897A>G)
2g.216414724A>TCA350496195SMARCAL1c.20A>T (p.Glu7Val)
n.381A>T
n.296A>T
n.252A>T
c.-897A>T (n.-897A>T)
2g.216414725G>ACA431402340SMARCAL1c.21G>A (p.Glu7=)
n.382G>A
n.297G>A
n.253G>A
c.-896G>A (n.-896G>A)
 gnomAD v4
2g.216414725G>CCA350496198SMARCAL1c.21G>C (p.Glu7Asp)
n.382G>C
n.297G>C
n.253G>C
c.-896G>C (n.-896G>C)
2g.216414725G>TCA350496199SMARCAL1c.21G>T (p.Glu7Asp)
n.382G>T
n.297G>T
n.253G>T
c.-896G>T (n.-896G>T)
2g.216414726G>ACA350496200SMARCAL1c.22G>A (p.Glu8Lys)
n.383G>A
n.298G>A
n.254G>A
c.-895G>A (n.-895G>A)
 dbSNP
2g.216414726G>CCA350496201SMARCAL1c.22G>C (p.Glu8Gln)
n.383G>C
n.298G>C
n.254G>C
c.-895G>C (n.-895G>C)
2g.216414726G=CA1327820807SMARCAL1c.22G= (p.Glu8=)
n.383G=
n.298G=
n.254G=
c.-895G= (n.-895G=)
2g.216414726G>TCA350496202SMARCAL1c.22G>T (p.Glu8Ter)
n.383G>T
n.298G>T
n.254G>T
c.-895G>T (n.-895G>T)
 gnomAD v4
2g.216414727A>CCA350496203SMARCAL1c.23A>C (p.Glu8Ala)
n.384A>C
n.299A>C
n.255A>C
c.-894A>C (n.-894A>C)
2g.216414727A>GCA350496204SMARCAL1c.23A>G (p.Glu8Gly)
n.384A>G
n.299A>G
n.255A>G
c.-894A>G (n.-894A>G)
2g.216414727A>TCA350496205SMARCAL1c.23A>T (p.Glu8Val)
n.384A>T
n.299A>T
n.255A>T
c.-894A>T (n.-894A>T)
2g.216414728G>ACA431402341SMARCAL1c.24G>A (p.Glu8=)
n.385G>A
n.300G>A
n.256G>A
c.-893G>A (n.-893G>A)
2g.216414728G>CCA350496206SMARCAL1c.24G>C (p.Glu8Asp)
n.385G>C
n.300G>C
n.256G>C
c.-893G>C (n.-893G>C)
2g.216414728G>TCA350496207SMARCAL1c.24G>T (p.Glu8Asp)
n.385G>T
n.300G>T
n.256G>T
c.-893G>T (n.-893G>T)
2g.216414729C>ACA350496208SMARCAL1c.25C>A (p.Gln9Lys)
n.386C>A
n.301C>A
n.257C>A
c.-892C>A (n.-892C>A)
2g.216414729C>GCA350496209SMARCAL1c.25C>G (p.Gln9Glu)
n.386C>G
n.301C>G
n.257C>G
c.-892C>G (n.-892C>G)
 ClinVar gnomAD v4
2g.216414729C>TCA350496210SMARCAL1c.25C>T (p.Gln9Ter)
n.386C>T
n.301C>T
n.257C>T
c.-892C>T (n.-892C>T)
 COSMIC
2g.216414730A>CCA350496212SMARCAL1c.26A>C (p.Gln9Pro)
n.387A>C
n.302A>C
n.258A>C
c.-891A>C (n.-891A>C)
2g.216414730A>GCA350496213SMARCAL1c.26A>G (p.Gln9Arg)
n.387A>G
n.302A>G
n.258A>G
c.-891A>G (n.-891A>G)
2g.216414730A>TCA350496211SMARCAL1c.26A>T (p.Gln9Leu)
n.387A>T
n.302A>T
n.258A>T
c.-891A>T (n.-891A>T)
2g.216414731G>ACA431402342SMARCAL1c.27G>A (p.Gln9=)
n.388G>A
n.303G>A
n.259G>A
c.-890G>A (n.-890G>A)
2g.216414731G>CCA350496214SMARCAL1c.27G>C (p.Gln9His)
n.388G>C
n.303G>C
n.259G>C
c.-890G>C (n.-890G>C)
2g.216414731G>TCA350496215SMARCAL1c.27G>T (p.Gln9His)
n.388G>T
n.303G>T
n.259G>T
c.-890G>T (n.-890G>T)
2g.216414732A>CCA431402343SMARCAL1c.28A>C (p.Arg10=)
n.389A>C
n.304A>C
n.260A>C
c.-889A>C (n.-889A>C)
2g.216414732A>GCA350496216SMARCAL1c.28A>G (p.Arg10Gly)
n.389A>G
n.304A>G
n.260A>G
c.-889A>G (n.-889A>G)
2g.216414732A>TCA350496217SMARCAL1c.28A>T (p.Arg10Trp)
n.389A>T
n.304A>T
n.260A>T
c.-889A>T (n.-889A>T)
2g.216414733G>ACA2097547SMARCAL1c.29G>A (p.Arg10Lys)
n.390G>A
n.305G>A
n.261G>A
c.-888G>A (n.-888G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216414733G>CCA2097546SMARCAL1c.29G>C (p.Arg10Thr)
n.390G>C
n.305G>C
n.261G>C
c.-888G>C (n.-888G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216414733G=CA1327820809SMARCAL1c.29G= (p.Arg10=)
n.390G=
n.305G=
n.261G=
c.-888G= (n.-888G=)
2g.216414733G>TCA65577565SMARCAL1c.29G>T (p.Arg10Met)
n.390G>T
n.305G>T
n.261G>T
c.-888G>T (n.-888G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216414734G>ACA431402344SMARCAL1c.30G>A (p.Arg10=)
n.391G>A
n.306G>A
n.262G>A
c.-887G>A (n.-887G>A)
2g.216414734G>CCA350496218SMARCAL1c.30G>C (p.Arg10Ser)
n.391G>C
n.306G>C
n.262G>C
c.-887G>C (n.-887G>C)
2g.216414734G>TCA350496219SMARCAL1c.30G>T (p.Arg10Ser)
n.391G>T
n.306G>T
n.262G>T
c.-887G>T (n.-887G>T)
2g.216414735A>CCA350496220SMARCAL1c.31A>C (p.Lys11Gln)
n.392A>C
n.307A>C
n.263A>C
c.-886A>C (n.-886A>C)
2g.216414735A>GCA350496221SMARCAL1c.31A>G (p.Lys11Glu)
n.392A>G
n.307A>G
n.263A>G
c.-886A>G (n.-886A>G)
2g.216414735A>TCA350496222SMARCAL1c.31A>T (p.Lys11Ter)
n.392A>T
n.307A>T
n.263A>T
c.-886A>T (n.-886A>T)
2g.216414739delCA2663031975SMARCAL1c.35del (p.Lys12ArgfsTer?)
n.396del
n.311del
n.267del
c.-882del (n.-882del)
 gnomAD v4
2g.216414736A>CCA350496223SMARCAL1c.32A>C (p.Lys11Thr)
n.393A>C
n.308A>C
n.264A>C
c.-885A>C (n.-885A>C)
2g.216414736A>GCA350496225SMARCAL1c.32A>G (p.Lys11Arg)
n.393A>G
n.308A>G
n.264A>G
c.-885A>G (n.-885A>G)
2g.216414736A>TCA350496224SMARCAL1c.32A>T (p.Lys11Ile)
n.393A>T
n.308A>T
n.264A>T
c.-885A>T (n.-885A>T)
2g.216414737A>CCA350496226SMARCAL1c.33A>C (p.Lys11Asn)
n.394A>C
n.309A>C
n.265A>C
c.-884A>C (n.-884A>C)
2g.216414737A>GCA431402345SMARCAL1c.33A>G (p.Lys11=)
n.394A>G
n.309A>G
n.265A>G
c.-884A>G (n.-884A>G)
 ClinVar
2g.216414737A>TCA350496227SMARCAL1c.33A>T (p.Lys11Asn)
n.394A>T
n.309A>T
n.265A>T
c.-884A>T (n.-884A>T)
2g.216414738A>CCA350496228SMARCAL1c.34A>C (p.Lys12Gln)
n.395A>C
n.310A>C
n.266A>C
c.-883A>C (n.-883A>C)
2g.216414738A>GCA350496229SMARCAL1c.34A>G (p.Lys12Glu)
n.395A>G
n.310A>G
n.266A>G
c.-883A>G (n.-883A>G)
2g.216414738A>TCA350496230SMARCAL1c.34A>T (p.Lys12Ter)
n.395A>T
n.310A>T
n.266A>T
c.-883A>T (n.-883A>T)
2g.216414739A>CCA350496231SMARCAL1c.35A>C (p.Lys12Thr)
n.396A>C
n.311A>C
n.267A>C
c.-882A>C (n.-882A>C)
2g.216414739A>GCA350496232SMARCAL1c.35A>G (p.Lys12Arg)
n.396A>G
n.311A>G
n.267A>G
c.-882A>G (n.-882A>G)
2g.216414739A>TCA350496233SMARCAL1c.35A>T (p.Lys12Met)
n.396A>T
n.311A>T
n.267A>T
c.-882A>T (n.-882A>T)
2g.216414740G>ACA431402346SMARCAL1c.36G>A (p.Lys12=)
n.397G>A
n.312G>A
n.268G>A
c.-881G>A (n.-881G>A)
2g.216414740G>CCA350496234SMARCAL1c.36G>C (p.Lys12Asn)
n.397G>C
n.312G>C
n.268G>C
c.-881G>C (n.-881G>C)
2g.216414740G>TCA350496235SMARCAL1c.36G>T (p.Lys12Asn)
n.397G>T
n.312G>T
n.268G>T
c.-881G>T (n.-881G>T)
2g.216414741A=CA1327820812SMARCAL1c.37A= (p.Ile13=)
n.398A=
n.313A=
n.269A=
c.-880A= (n.-880A=)
2g.216414741A>CCA350496237SMARCAL1c.37A>C (p.Ile13Leu)
n.398A>C
n.313A>C
n.269A>C
c.-880A>C (n.-880A>C)
2g.216414741A>GCA350496238SMARCAL1c.37A>G (p.Ile13Val)
n.398A>G
n.313A>G
n.269A>G
c.-880A>G (n.-880A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216414741A>TCA350496236SMARCAL1c.37A>T (p.Ile13Phe)
n.398A>T
n.313A>T
n.269A>T
c.-880A>T (n.-880A>T)
2g.216414742T>ACA350496239SMARCAL1c.38T>A (p.Ile13Asn)
n.399T>A
n.314T>A
n.270T>A
c.-879T>A (n.-879T>A)
2g.216414742T>CCA2097548SMARCAL1c.38T>C (p.Ile13Thr)
n.399T>C
n.314T>C
n.270T>C
c.-879T>C (n.-879T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216414742T>GCA350496240SMARCAL1c.38T>G (p.Ile13Ser)
n.399T>G
n.314T>G
n.270T>G
c.-879T>G (n.-879T>G)
2g.216414742T=CA1327820814SMARCAL1c.38T= (p.Ile13=)
n.399T=
n.314T=
n.270T=
c.-879T= (n.-879T=)
2g.216414743T>ACA431402347SMARCAL1c.39T>A (p.Ile13=)
n.400T>A
n.315T>A
n.271T>A
c.-878T>A (n.-878T>A)
2g.216414743T>CCA431402348SMARCAL1c.39T>C (p.Ile13=)
n.400T>C
n.315T>C
n.271T>C
c.-878T>C (n.-878T>C)
 gnomAD v4
2g.216414743T>GCA2097549SMARCAL1c.39T>G (p.Ile13Met)
n.400T>G
n.315T>G
n.271T>G
c.-878T>G (n.-878T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216414743T=CA1327820817SMARCAL1c.39T= (p.Ile13=)
n.400T=
n.315T=
n.271T=
c.-878T= (n.-878T=)
2g.216414744G>ACA65577568SMARCAL1c.40G>A (p.Glu14Lys)
n.401G>A
n.316G>A
n.272G>A
c.-877G>A (n.-877G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216414744G>CCA350496241SMARCAL1c.40G>C (p.Glu14Gln)
n.401G>C
n.316G>C
n.272G>C
c.-877G>C (n.-877G>C)
2g.216414744G=CA1327820820SMARCAL1c.40G= (p.Glu14=)
n.401G=
n.316G=
n.272G=
c.-877G= (n.-877G=)
2g.216414744G>TCA350496242SMARCAL1c.40G>T (p.Glu14Ter)
n.401G>T
n.316G>T
n.272G>T
c.-877G>T (n.-877G>T)
2g.216414745A=CA1327820822SMARCAL1c.41A= (p.Glu14=)
n.402A=
n.317A=
n.273A=
c.-876A= (n.-876A=)
2g.216414745A>CCA350496243SMARCAL1c.41A>C (p.Glu14Ala)
n.402A>C
n.317A>C
n.273A>C
c.-876A>C (n.-876A>C)
2g.216414745A>GCA350496245SMARCAL1c.41A>G (p.Glu14Gly)
n.402A>G
n.317A>G
n.273A>G
c.-876A>G (n.-876A>G)
2g.216414745A>TCA350496244SMARCAL1c.41A>T (p.Glu14Val)
n.402A>T
n.317A>T
n.273A>T
c.-876A>T (n.-876A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216414746A>CCA350496246SMARCAL1c.42A>C (p.Glu14Asp)
n.403A>C
n.318A>C
n.274A>C
c.-875A>C (n.-875A>C)
2g.216414746A>GCA431402349SMARCAL1c.42A>G (p.Glu14=)
n.403A>G
n.318A>G
n.274A>G
c.-875A>G (n.-875A>G)
2g.216414746A>TCA350496247SMARCAL1c.42A>T (p.Glu14Asp)
n.403A>T
n.318A>T
n.274A>T
c.-875A>T (n.-875A>T)
2g.216414747G>ACA350496248SMARCAL1c.43G>A (p.Glu15Lys)
n.404G>A
n.319G>A
n.275G>A
c.-874G>A (n.-874G>A)
2g.216414747G>CCA350496249SMARCAL1c.43G>C (p.Glu15Gln)
n.404G>C
n.319G>C
n.275G>C
c.-874G>C (n.-874G>C)
2g.216414747G>TCA350496250SMARCAL1c.43G>T (p.Glu15Ter)
n.404G>T
n.319G>T
n.275G>T
c.-874G>T (n.-874G>T)
2g.216414748A>CCA350496251SMARCAL1c.44A>C (p.Glu15Ala)
n.405A>C
n.320A>C
n.276A>C
c.-873A>C (n.-873A>C)
2g.216414748A>GCA350496253SMARCAL1c.44A>G (p.Glu15Gly)
n.405A>G
n.320A>G
n.276A>G
c.-873A>G (n.-873A>G)
2g.216414748A>TCA350496252SMARCAL1c.44A>T (p.Glu15Val)
n.405A>T
n.320A>T
n.276A>T
c.-873A>T (n.-873A>T)
2g.216414749G>ACA431402350SMARCAL1c.45G>A (p.Glu15=)
n.406G>A
n.321G>A
n.277G>A
c.-872G>A (n.-872G>A)
2g.216414749G>CCA350496254SMARCAL1c.45G>C (p.Glu15Asp)
n.406G>C
n.321G>C
n.277G>C
c.-872G>C (n.-872G>C)
2g.216414749G>TCA350496255SMARCAL1c.45G>T (p.Glu15Asp)
n.406G>T
n.321G>T
n.277G>T
c.-872G>T (n.-872G>T)
2g.216414750A>CCA350496256SMARCAL1c.46A>C (p.Asn16His)
n.407A>C
n.322A>C
n.278A>C
c.-871A>C (n.-871A>C)
2g.216414750A>GCA350496257SMARCAL1c.46A>G (p.Asn16Asp)
n.407A>G
n.322A>G
n.278A>G
c.-871A>G (n.-871A>G)
2g.216414750A>TCA350496258SMARCAL1c.46A>T (p.Asn16Tyr)
n.407A>T
n.322A>T
n.278A>T
c.-871A>T (n.-871A>T)
2g.216414751A>CCA350496259SMARCAL1c.47A>C (p.Asn16Thr)
n.408A>C
n.323A>C
n.279A>C
c.-870A>C (n.-870A>C)
2g.216414751A>GCA350496260SMARCAL1c.47A>G (p.Asn16Ser)
n.408A>G
n.323A>G
n.279A>G
c.-870A>G (n.-870A>G)
2g.216414751A>TCA350496261SMARCAL1c.47A>T (p.Asn16Ile)
n.408A>T
n.323A>T
n.279A>T
c.-870A>T (n.-870A>T)
2g.216414752T>ACA350496262SMARCAL1c.48T>A (p.Asn16Lys)
n.409T>A
n.324T>A
n.280T>A
c.-869T>A (n.-869T>A)
2g.216414752T>CCA431402351SMARCAL1c.48T>C (p.Asn16=)
n.409T>C
n.324T>C
n.280T>C
c.-869T>C (n.-869T>C)
2g.216414752T>GCA350496263SMARCAL1c.48T>G (p.Asn16Lys)
n.409T>G
n.324T>G
n.280T>G
c.-869T>G (n.-869T>G)
2g.216414753C>ACA431402352SMARCAL1c.49C>A (p.Arg17=)
n.410C>A
n.325C>A
n.281C>A
c.-868C>A (n.-868C>A)
2g.216414753C=CA1327820826SMARCAL1c.49C= (p.Arg17=)
n.410C=
n.325C=
n.281C=
c.-868C= (n.-868C=)
2g.216414753C>GCA350496264SMARCAL1c.49C>G (p.Arg17Gly)
n.410C>G
n.325C>G
n.281C>G
c.-868C>G (n.-868C>G)
2g.216414753C>TCA253020SMARCAL1c.49C>T (p.Arg17Ter)
n.410C>T
n.325C>T
n.281C>T
c.-868C>T (n.-868C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216414754G>ACA2097550SMARCAL1c.50G>A (p.Arg17Gln)
n.411G>A
n.326G>A
n.282G>A
c.-867G>A (n.-867G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216414754G>CCA350496266SMARCAL1c.50G>C (p.Arg17Pro)
n.411G>C
n.326G>C
n.282G>C
c.-867G>C (n.-867G>C)
2g.216414754G=CA1327820831SMARCAL1c.50G= (p.Arg17=)
n.411G=
n.326G=
n.282G=
c.-867G= (n.-867G=)
2g.216414754G>TCA350496265SMARCAL1c.50G>T (p.Arg17Leu)
n.411G>T
n.326G>T
n.282G>T
c.-867G>T (n.-867G>T)
 gnomAD v4
2g.216414755A>CCA431402353SMARCAL1c.51A>C (p.Arg17=)
n.412A>C
n.327A>C
n.283A>C
c.-866A>C (n.-866A>C)
2g.216414755A>GCA431402354SMARCAL1c.51A>G (p.Arg17=)
n.412A>G
n.327A>G
n.283A>G
c.-866A>G (n.-866A>G)
2g.216414755A>TCA431402355SMARCAL1c.51A>T (p.Arg17=)
n.412A>T
n.327A>T
n.283A>T
c.-866A>T (n.-866A>T)
2g.216414756C>ACA350496267SMARCAL1c.52C>A (p.Gln18Lys)
n.413C>A
n.328C>A
n.284C>A
c.-865C>A (n.-865C>A)
2g.216414756C>GCA350496268SMARCAL1c.52C>G (p.Gln18Glu)
n.413C>G
n.328C>G
n.284C>G
c.-865C>G (n.-865C>G)
2g.216414756C>TCA350496269SMARCAL1c.52C>T (p.Gln18Ter)
n.413C>T
n.328C>T
n.284C>T
c.-865C>T (n.-865C>T)
2g.216414757A>CCA350496270SMARCAL1c.53A>C (p.Gln18Pro)
n.414A>C
n.329A>C
n.285A>C
c.-864A>C (n.-864A>C)
2g.216414757A>GCA350496271SMARCAL1c.53A>G (p.Gln18Arg)
n.414A>G
n.329A>G
n.285A>G
c.-864A>G (n.-864A>G)
2g.216414757A>TCA350496272SMARCAL1c.53A>T (p.Gln18Leu)
n.414A>T
n.329A>T
n.285A>T
c.-864A>T (n.-864A>T)
2g.216414758A>CCA350496273SMARCAL1c.54A>C (p.Gln18His)
n.415A>C
n.330A>C
n.286A>C
c.-863A>C (n.-863A>C)
2g.216414758A>GCA431402356SMARCAL1c.54A>G (p.Gln18=)
n.415A>G
n.330A>G
n.286A>G
c.-863A>G (n.-863A>G)
2g.216414758A>TCA350496274SMARCAL1c.54A>T (p.Gln18His)
n.415A>T
n.330A>T
n.286A>T
c.-863A>T (n.-863A>T)
2g.216414759A=CA1327820835SMARCAL1c.55A= (p.Lys19=)
n.416A=
n.331A=
n.287A=
c.-862A= (n.-862A=)
2g.216414759A>CCA65577582SMARCAL1c.55A>C (p.Lys19Gln)
n.416A>C
n.331A>C
n.287A>C
c.-862A>C (n.-862A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216414759A>GCA350496275SMARCAL1c.55A>G (p.Lys19Glu)
n.416A>G
n.331A>G
n.287A>G
c.-862A>G (n.-862A>G)
2g.216414759A>TCA350496276SMARCAL1c.55A>T (p.Lys19Ter)
n.416A>T
n.331A>T
n.287A>T
c.-862A>T (n.-862A>T)

Number of alleles fetched