Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.2164141dupCA2611968133THc.*97dup (n.*97dup)
gnomAD v4
11g.2164141delCA2574757162THc.*97del (n.*97del)
gnomAD v4
11g.2164141G>ACA216281423THc.*92C>T (n.*92C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2164141G=CA1948002328THc.*92C= (n.*92C=)
11g.2164141G>TCA2574757166THc.*92C>A (n.*92C>A)
gnomAD v4
11g.2164142C>ACA2611968159THc.*91G>T (n.*91G>T)
gnomAD v4
11g.2164142C>GCA2611968160THc.*91G>C (n.*91G>C)
gnomAD v4
11g.2164142C>TCA2574757167THc.*91G>A (n.*91G>A)
gnomAD v4
11g.2164142_2164143insTTGCCCTAGCAGCCTAGCCCCA2790191020THc.*91_*92insGGCTAGGCTGCTAGGGCAAG (n.*91_*92insGGCTAGGCTGCTAGGGCAAG)
11g.2164143A>GCA2611968162THc.*90T>C (n.*90T>C)
gnomAD v4
11g.2164144C>ACA2611968167THc.*89G>T (n.*89G>T)
gnomAD v4
11g.2164144C>TCA2611968171THc.*89G>A (n.*89G>A)
gnomAD v4
11g.2164146delCA2574757168THc.*89del (n.*89del)
gnomAD v4
11g.2164145C=CA1948002330THc.*88G= (n.*88G=)
11g.2164145C>GCA216281428THc.*88G>C (n.*88G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.2164145C>TCA2611968176THc.*88G>A (n.*88G>A)
gnomAD v4
11g.2164146C>ACA2611968178THc.*87G>T (n.*87G>T)
gnomAD v4
11g.2164146C=CA1948002332THc.*87G= (n.*87G=)
11g.2164146C>TCA216281435THc.*87G>A (n.*87G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2164147G>ACA674603305THc.*86C>T (n.*86C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2164147G=CA1948002333THc.*86C= (n.*86C=)
11g.2164147G>TCA2611968180THc.*86C>A (n.*86C>A)
gnomAD v4
11g.2164149delCA2574757169THc.*86del (n.*86del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2164148G>ACA2611968184THc.*85C>T (n.*85C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.2164148G>TCA2574757170THc.*85C>A (n.*85C>A)
gnomAD v4
11g.2164149G>ACA2574757172THc.*84C>T (n.*84C>T)
gnomAD v4
11g.2164149G>TCA2574757171THc.*84C>A (n.*84C>A)
gnomAD v4
11g.2164150A=CA1948002335THc.*83T= (n.*83T=)
11g.2164150A>CCA1948002336THc.*83T>G (n.*83T>G)
dbSNP
11g.2164150A>GCA2574757173THc.*83T>C (n.*83T>C)
gnomAD v4
11g.2164151C>ACA2611968190THc.*82G>T (n.*82G>T)
gnomAD v4
11g.2164151C>TCA2611968191THc.*82G>A (n.*82G>A)
gnomAD v4
11g.2164152C>ACA2611968192THc.*81G>T (n.*81G>T)
gnomAD v4
11g.2164152C>TCA2611968194THc.*81G>A (n.*81G>A)
gnomAD v4
11g.2164153C>ACA2611968195THc.*80G>T (n.*80G>T)
gnomAD v4
11g.2164153C=CA1948002337THc.*80G= (n.*80G=)
11g.2164153C>GCA1948002338THc.*80G>C (n.*80G>C)
dbSNP
11g.2164153C>TCA2574757174THc.*80G>A (n.*80G>A)
gnomAD v4
11g.2164154A>GCA2611968198THc.*79T>C (n.*79T>C)
gnomAD v4
11g.2164155G>ACA2611968200THc.*78C>T (n.*78C>T)
gnomAD v4
11g.2164155G>TCA2611968201THc.*78C>A (n.*78C>A)
gnomAD v4
11g.2164156C>ACA216281438THc.*77G>T (n.*77G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2164156C=CA1948002339THc.*77G= (n.*77G=)
11g.2164156C>TCA2611968206THc.*77G>A (n.*77G>A)
gnomAD v4
11g.2164157C>ACA2611968208THc.*76G>T (n.*76G>T)
gnomAD v4
11g.2164157C=CA1948002340THc.*76G= (n.*76G=)
11g.2164157C>GCA216281439THc.*76G>C (n.*76G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2164157C>TCA2611968211THc.*76G>A (n.*76G>A)
gnomAD v4
11g.2164158C>ACA2611968212THc.*75G>T (n.*75G>T)
gnomAD v4
11g.2164158C>TCA2611968213THc.*75G>A (n.*75G>A)
gnomAD v4
11g.2164159C>ACA2611968214THc.*74G>T (n.*74G>T)
gnomAD v4
11g.2164159C=CA1948002341THc.*74G= (n.*74G=)
11g.2164159C>TCA597431637THc.*74G>A (n.*74G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2164160T>CCA2611968216THc.*73A>G (n.*73A>G)
gnomAD v4
11g.2164161C>ACA2611968218THc.*72G>T (n.*72G>T)
gnomAD v4
11g.2164161C=CA1948002343THc.*72G= (n.*72G=)
11g.2164161C>GCA2611968219THc.*72G>C (n.*72G>C)
gnomAD v4
11g.2164161C>TCA1948002344THc.*72G>A (n.*72G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.2164162A>CCA2611968221THc.*71T>G (n.*71T>G)
gnomAD v4
11g.2164162A>GCA2611968222THc.*71T>C (n.*71T>C)
gnomAD v4
11g.2164162A>TCA2611968223THc.*71T>A (n.*71T>A)
gnomAD v4
11g.2164163C>ACA216281441THc.*70G>T (n.*70G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2164163C=CA1948002345THc.*70G= (n.*70G=)
11g.2164163C>GCA1948002348THc.*70G>C (n.*70G>C)
dbSNP
11g.2164163C>TCA1948002347THc.*70G>A (n.*70G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.2164164C>ACA2611968229THc.*69G>T (n.*69G>T)
gnomAD v4
11g.2164164C>GCA2611968232THc.*69G>C (n.*69G>C)
gnomAD v4
11g.2164164C>TCA2611968235THc.*69G>A (n.*69G>A)
gnomAD v4
11g.2164165A=CA1948002350THc.*68T= (n.*68T=)
11g.2164165A>GCA597431638THc.*68T>C (n.*68T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2164165A>TCA2611968237THc.*68T>A (n.*68T>A)
gnomAD v4
11g.2164166G>CCA674603311THc.*67C>G (n.*67C>G)
dbSNP
11g.2164166G=CA1948002352THc.*67C= (n.*67C=)
11g.2164166G>TCA2611968239THc.*67C>A (n.*67C>A)
gnomAD v4
11g.2164167G>ACA2611968240THc.*66C>T (n.*66C>T)
gnomAD v4
11g.2164167G>TCA2611968241THc.*66C>A (n.*66C>A)
gnomAD v4
11g.2164168G>ACA2611968243THc.*65C>T (n.*65C>T)
gnomAD v4
11g.2164168G>CCA1948002354THc.*65C>G (n.*65C>G)
dbSNP
11g.2164168G=CA1948002353THc.*65C= (n.*65C=)
11g.2164168G>TCA934427694THc.*65C>A (n.*65C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2164169C>ACA2611968244THc.*64G>T (n.*64G>T)
gnomAD v4
11g.2164169C>GCA2574757175THc.*64G>C (n.*64G>C)
11g.2164169C>TCA2611968245THc.*64G>A (n.*64G>A)
gnomAD v4
11g.2164170C>ACA2611968248THc.*63G>T (n.*63G>T)
gnomAD v4
11g.2164170C=CA1948002356THc.*63G= (n.*63G=)
11g.2164170C>TCA674603312THc.*63G>A (n.*63G>A)
dbSNP
11g.2164171T>ACA674603317THc.*62A>T (n.*62A>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.2164171T>CCA2611968251THc.*62A>G (n.*62A>G)
gnomAD v4
11g.2164171T>GCA2574757176THc.*62A>C (n.*62A>C)
gnomAD v4
11g.2164171T=CA1948002357THc.*62A= (n.*62A=)
11g.2164172G>ACA674603362THc.*61C>T (n.*61C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2164172G=CA1948002359THc.*61C= (n.*61C=)
11g.2164172G>TCA2574757177THc.*61C>A (n.*61C>A)
gnomAD v4
11g.2164173A>GCA2611968254THc.*60T>C (n.*60T>C)
gnomAD v4
11g.2164174G>ACA472032476THc.*59C>T (n.*59C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2164174G=CA1948002360THc.*59C= (n.*59C=)
11g.2164174G>TCA2611968257THc.*59C>A (n.*59C>A)
gnomAD v4
11g.2164175C>ACA674603365THc.*58G>T (n.*58G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.2164175C=CA1948002363THc.*58G= (n.*58G=)
11g.2164175C>GCA2611968261THc.*58G>C (n.*58G>C)
gnomAD v4
11g.2164175C>TCA2611968263THc.*58G>A (n.*58G>A)
gnomAD v4
11g.2164176T>CCA2611968266THc.*57A>G (n.*57A>G)
gnomAD v4
11g.2164177C>ACA2611968269THc.*56G>T (n.*56G>T)
gnomAD v4
11g.2164177C>TCA2611968270THc.*56G>A (n.*56G>A)
gnomAD v4
11g.2164178C>ACA2574757178THc.*55G>T (n.*55G>T)
gnomAD v4
11g.2164178C=CA1948002364THc.*55G= (n.*55G=)
11g.2164178C>TCA13500255THc.*55G>A (n.*55G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2164179G>ACA216281452THc.*54C>T (n.*54C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2164179G=CA1948002366THc.*54C= (n.*54C=)
11g.2164179G>TCA2611968284THc.*54C>A (n.*54C>A)
gnomAD v4
11g.2164180G>ACA2611968289THc.*53C>T (n.*53C>T)
gnomAD v4
11g.2164180G>CCA216281461THc.*53C>G (n.*53C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2164180G=CA1948002367THc.*53C= (n.*53C=)
11g.2164180G>TCA2611968287THc.*53C>A (n.*53C>A)
gnomAD v4
11g.2164181G>ACA10630592THc.*52C>T (n.*52C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2164181G>CCA2611968293THc.*52C>G (n.*52C>G)
gnomAD v4
11g.2164181G=CA1948002369THc.*52C= (n.*52C=)
11g.2164181G>TCA216281472THc.*52C>A (n.*52C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2164182A>GCA2611968298THc.*51T>C (n.*51T>C)
gnomAD v4
11g.2164183C>ACA2611968300THc.*50G>T (n.*50G>T)
gnomAD v4
11g.2164183C>GCA2611968301THc.*50G>C (n.*50G>C)
gnomAD v4
11g.2164183C>TCA2590508736THc.*50G>A (n.*50G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2164185G>ACA5818215THc.*48C>T (n.*48C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2164185G=CA1948002372THc.*48C= (n.*48C=)
11g.2164185G>TCA2611968303THc.*48C>A (n.*48C>A)
gnomAD v4
11g.2164186T>CCA2574757179THc.*47A>G (n.*47A>G)
gnomAD v4
11g.2164187G>ACA2611968305THc.*46C>T (n.*46C>T)
gnomAD v4
11g.2164187G>TCA2611968307THc.*46C>A (n.*46C>A)
gnomAD v4
11g.2164188C>ACA2611968310THc.*45G>T (n.*45G>T)
gnomAD v4
11g.2164188C>GCA2611968309THc.*45G>C (n.*45G>C)
gnomAD v4
11g.2164188C>TCA2611968308THc.*45G>A (n.*45G>A)
gnomAD v4
11g.2164189A=CA1948002373THc.*44T= (n.*44T=)
11g.2164189A>CCA5818216THc.*44T>G (n.*44T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2164189A>GCA2574757180THc.*44T>C (n.*44T>C)
gnomAD v4
11g.2164190G>ACA2611968313THc.*43C>T (n.*43C>T)
gnomAD v4
11g.2164190G>TCA2611968314THc.*43C>A (n.*43C>A)
gnomAD v4
11g.2164191G>ACA2611968315THc.*42C>T (n.*42C>T)
gnomAD v4
11g.2164191G>CCA2611968316THc.*42C>G (n.*42C>G)
gnomAD v4
11g.2164191G>TCA2611968317THc.*42C>A (n.*42C>A)
gnomAD v4
11g.2164192A>GCA2611968318THc.*41T>C (n.*41T>C)
gnomAD v4
11g.2164193C>ACA2611968319THc.*40G>T (n.*40G>T)
gnomAD v4
11g.2164193C=CA1948002374THc.*40G= (n.*40G=)
11g.2164193C>GCA674603385THc.*40G>C (n.*40G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2164193C>TCA2611968321THc.*40G>A (n.*40G>A)
gnomAD v4
11g.2164194C>ACA597431639THc.*39G>T (n.*39G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2164194C=CA1948002377THc.*39G= (n.*39G=)
11g.2164194_2164195delinsCACA1948002376THc.*38_*39delinsTG (n.*38_*39delinsTG)
11g.2164195delCA5818217THc.*38del (n.*38del)
dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.2164195A=CA1948002380THc.*38T= (n.*38T=)
11g.2164195A>CCA5818218THc.*38T>G (n.*38T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2164195A>GCA597431640THc.*38T>C (n.*38T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2164196G>CCA597431641THc.*37C>G (n.*37C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2164196G=CA1948002381THc.*37C= (n.*37C=)
11g.2164196G>TCA2611968331THc.*37C>A (n.*37C>A)
gnomAD v4
11g.2164199delCA2574757181THc.*37del (n.*37del)
gnomAD v4
11g.2164197G>ACA2611968333THc.*36C>T (n.*36C>T)
gnomAD v4
11g.2164197G>CCA1948002382THc.*36C>G (n.*36C>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.2164197G=CA1948002383THc.*36C= (n.*36C=)
11g.2164197G>TCA216281506THc.*36C>A (n.*36C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.2164198G>ACA2611968336THc.*35C>T (n.*35C>T)
gnomAD v4
11g.2164198G>TCA2611968337THc.*35C>A (n.*35C>A)
gnomAD v4
11g.2164199G>ACA934427715THc.*34C>T (n.*34C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2164199G>CCA2574757182THc.*34C>G (n.*34C>G)
11g.2164199G=CA1948002385THc.*34C= (n.*34C=)
11g.2164199G>TCA2611968339THc.*34C>A (n.*34C>A)
gnomAD v4
11g.2164200A=CA1948002386THc.*33T= (n.*33T=)
11g.2164200A>CCA2611968340THc.*33T>G (n.*33T>G)
gnomAD v4
11g.2164200A>GCA2574757183THc.*33T>C (n.*33T>C)
gnomAD v4
11g.2164200A>TCA1948002387THc.*33T>A (n.*33T>A)
dbSNP
11g.2164201G>ACA2574757184THc.*32C>T (n.*32C>T)
gnomAD v4
11g.2164201G>TCA2611968344THc.*32C>A (n.*32C>A)
gnomAD v4
11g.2164202G>ACA2574757185THc.*31C>T (n.*31C>T)
11g.2164202G=CA1948002388THc.*31C= (n.*31C=)
11g.2164202G>TCA5818219THc.*31C>A (n.*31C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2164203T>CCA2611968349THc.*30A>G (n.*30A>G)
gnomAD v4
11g.2164203T>GCA2611968348THc.*30A>C (n.*30A>C)
gnomAD v4
11g.2164204T>CCA2611968352THc.*29A>G (n.*29A>G)
gnomAD v4
11g.2164205G>ACA2611968354THc.*28C>T (n.*28C>T)
gnomAD v4
11g.2164205G=CA1948002390THc.*28C= (n.*28C=)
11g.2164205G>TCA5818220THc.*28C>A (n.*28C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2164207delCA2611968356THc.*28del (n.*28del)
gnomAD v4
11g.2164206G>ACA216281510THc.*27C>T (n.*27C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2164206G=CA1948002391THc.*27C= (n.*27C=)
11g.2164206G>TCA2611968359THc.*27C>A (n.*27C>A)
gnomAD v4
11g.2164207G>CCA2611968361THc.*26C>G (n.*26C>G)
gnomAD v4
11g.2164207G>TCA2611968363THc.*26C>A (n.*26C>A)
gnomAD v4
11g.2164208A>GCA2611968367THc.*25T>C (n.*25T>C)
gnomAD v4
11g.2164209delCA2611968365THc.*25del (n.*25del)
gnomAD v4
11g.2164209A=CA1948002392THc.*24T= (n.*24T=)
11g.2164209A>CCA2611968368THc.*24T>G (n.*24T>G)
gnomAD v4
11g.2164209A>GCA5818221THc.*24T>C (n.*24T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2164209A>TCA2611968370THc.*24T>A (n.*24T>A)
gnomAD v4
11g.2164210G>ACA1948002395THc.*23C>T (n.*23C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.2164210G=CA1948002394THc.*23C= (n.*23C=)
11g.2164210G>TCA2611968374THc.*23C>A (n.*23C>A)
gnomAD v4
11g.2164211G>ACA2611968376THc.*22C>T (n.*22C>T)
gnomAD v4
11g.2164211G>TCA2574757186THc.*22C>A (n.*22C>A)
gnomAD v4
11g.2164212G>ACA1948002398THc.*21C>T (n.*21C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.2164212G=CA1948002397THc.*21C= (n.*21C=)
11g.2164212G>TCA2611968380THc.*21C>A (n.*21C>A)
gnomAD v4
11g.2164212_2164213delinsGCCA1948002396THc.*20_*21delinsGC (n.*20_*21delinsGC)
11g.2164213C>ACA2611968388THc.*20G>T (n.*20G>T)
gnomAD v4
11g.2164213C>GCA2611968390THc.*20G>C (n.*20G>C)
gnomAD v4
11g.2164213C>TCA2611968408THc.*20G>A (n.*20G>A)
gnomAD v4
11g.2164215delCA216281517THc.*20del (n.*20del)
dbSNP
11g.2164214C>ACA2611968411THc.*19G>T (n.*19G>T)
gnomAD v4
11g.2164214C=CA1948002399THc.*19G= (n.*19G=)
11g.2164214C>GCA5818222THc.*19G>C (n.*19G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2164215C>ACA2611968441THc.*18G>T (n.*18G>T)
gnomAD v4
11g.2164215C>GCA2574757187THc.*18G>C (n.*18G>C)
gnomAD v4
11g.2164215C>TCA2611968445THc.*18G>A (n.*18G>A)
gnomAD v4
11g.2164216T>ACA2611968447THc.*17A>T (n.*17A>T)
gnomAD v4
11g.2164216T>CCA2611968448THc.*17A>G (n.*17A>G)
gnomAD v4
11g.2164216T>GCA2574757188THc.*17A>C (n.*17A>C)
11g.2164217C>ACA2611968476THc.*16G>T (n.*16G>T)
gnomAD v4
11g.2164217C=CA1948002401THc.*16G= (n.*16G=)
11g.2164217C>GCA5818223THc.*16G>C (n.*16G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2164217C>TCA2611968472THc.*16G>A (n.*16G>A)
gnomAD v4
11g.2164218A=CA1948002403THc.*15T= (n.*15T=)
11g.2164218A>CCA1948002402THc.*15T>G (n.*15T>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.2164218A>GCA2611968479THc.*15T>C (n.*15T>C)
gnomAD v4
11g.2164219G>ACA2611968481THc.*14C>T (n.*14C>T)
gnomAD v4
11g.2164219G>TCA2611968485THc.*14C>A (n.*14C>A)
gnomAD v4
11g.2164221delCA2790191021THc.*14del (n.*14del)
11g.2164220G>ACA2611968489THc.*13C>T (n.*13C>T)
gnomAD v4
11g.2164220G>CCA597431657THc.*13C>G (n.*13C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2164220G=CA1948002404THc.*13C= (n.*13C=)
11g.2164220G>TCA2611968491THc.*13C>A (n.*13C>A)
gnomAD v4
11g.2164221G>ACA2611968495THc.*12C>T (n.*12C>T)
gnomAD v4
11g.2164221G>CCA2611968498THc.*12C>G (n.*12C>G)
gnomAD v4
11g.2164221G>TCA2611968500THc.*12C>A (n.*12C>A)
gnomAD v4
11g.2164222A>GCA2611968502THc.*11T>C (n.*11T>C)
gnomAD v4
11g.2164223C>ACA2611968504THc.*10G>T (n.*10G>T)
gnomAD v4
11g.2164223C=CA1948002406THc.*10G= (n.*10G=)
11g.2164223C>TCA5818224THc.*10G>A (n.*10G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2164224G>ACA5818225THc.*9C>T (n.*9C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2164224G=CA1948002408THc.*9C= (n.*9C=)
11g.2164224G>TCA674603411THc.*9C>A (n.*9C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2164225C>ACA2611968513THc.*8G>T (n.*8G>T)
gnomAD v4
11g.2164225C=CA1948002411THc.*8G= (n.*8G=)
11g.2164225C>GCA5818226THc.*8G>C (n.*8G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2164225C>TCA1948002413THc.*8G>A (n.*8G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.2164226C>ACA5818227THc.*7G>T (n.*7G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2164226C=CA1948002416THc.*7G= (n.*7G=)
11g.2164226C>TCA5818228THc.*7G>A (n.*7G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2164226_2164227insAGGCCAATGTCCTGTGGAGCAGGGAGGATGAAGGATGGGGAGAGGCAGCCCTGGCA2611968530THc.*6_*7insCCAGGGCTGCCTCTCCCCATCCTTCATCCTCCCTGCTCCACAGGACATTGGCCT (n.*6_*7insCCAGGGCTGCCTCTCCCCATCCTTCATCCTCCCTGCTCCACAGGACATTGGCCT)
gnomAD v4
11g.2164227G>ACA5818229THc.*6C>T (n.*6C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2164227G=CA1948002417THc.*6C= (n.*6C=)
11g.2164227G>TCA2611968531THc.*6C>A (n.*6C>A)
gnomAD v4
11g.2164228T>CCA1948002420THc.*5A>G (n.*5A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.2164228T=CA1948002419THc.*5A= (n.*5A=)
11g.2164229G>ACA5818230THc.*4C>T (n.*4C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2164229G>CCA934427728THc.*4C>G (n.*4C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2164229G=CA1948002421THc.*4C= (n.*4C=)
11g.2164229G>TCA2611968542THc.*4C>A (n.*4C>A)
gnomAD v4
11g.2164230C>ACA1948002424THc.*3G>T (n.*3G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.2164230C=CA1948002423THc.*3G= (n.*3G=)
11g.2164230C>TCA2574757189THc.*3G>A (n.*3G>A)
gnomAD v4
11g.2164232C>ACA2611968554THc.*1G>T (n.*1G>T)
gnomAD v4
11g.2164232C>GCA2611968556THc.*1G>C (n.*1G>C)
gnomAD v4
11g.2164232C>TCA2611968558THc.*1G>A (n.*1G>A)
gnomAD v4
11g.2164233C>ACA379123873THc.1494G>T (p.Ter498Tyr)
c.1212G>T (p.Ter404Tyr)
c.1575G>T (p.Ter525Tyr)
c.1587G>T (p.Ter529Tyr)
c.1506G>T (p.Ter502Tyr)
gnomAD v4
11g.2164233C>GCA379123875THc.1494G>C (p.Ter498Tyr)
c.1212G>C (p.Ter404Tyr)
c.1575G>C (p.Ter525Tyr)
c.1587G>C (p.Ter529Tyr)
c.1506G>C (p.Ter502Tyr)
11g.2164233C>TCA472032503THc.1494G>A (p.Ter498=)
c.1212G>A (p.Ter404=)
c.1575G>A (p.Ter525=)
c.1587G>A (p.Ter529=)
c.1506G>A (p.Ter502=)
11g.2164234T>ACA379123877THc.1493A>T (p.Ter498Leu)
c.1211A>T (p.Ter404Leu)
c.1574A>T (p.Ter525Leu)
c.1586A>T (p.Ter529Leu)
c.1505A>T (p.Ter502Leu)
11g.2164234T>CCA379123879THc.1493A>G (p.Ter498Trp)
c.1211A>G (p.Ter404Trp)
c.1574A>G (p.Ter525Trp)
c.1586A>G (p.Ter529Trp)
c.1505A>G (p.Ter502Trp)
dbSNP gnomAD v4
11g.2164234T>GCA379123881THc.1493A>C (p.Ter498Ser)
c.1211A>C (p.Ter404Ser)
c.1574A>C (p.Ter525Ser)
c.1586A>C (p.Ter529Ser)
c.1505A>C (p.Ter502Ser)
11g.2164234T=CA1948002425THc.1493A= (p.Ter498=)
c.1211A= (p.Ter404=)
c.1574A= (p.Ter525=)
c.1586A= (p.Ter529=)
c.1505A= (p.Ter502=)
11g.2164235A>CCA379123885THc.1492T>G (p.Ter498Glu)
c.1210T>G (p.Ter404Glu)
c.1573T>G (p.Ter525Glu)
c.1585T>G (p.Ter529Glu)
c.1504T>G (p.Ter502Glu)
11g.2164235A>GCA379123886THc.1492T>C (p.Ter498Gln)
c.1210T>C (p.Ter404Gln)
c.1573T>C (p.Ter525Gln)
c.1585T>C (p.Ter529Gln)
c.1504T>C (p.Ter502Gln)
gnomAD v4
11g.2164235A>TCA379123888THc.1492T>A (p.Ter498Lys)
c.1210T>A (p.Ter404Lys)
c.1573T>A (p.Ter525Lys)
c.1585T>A (p.Ter529Lys)
c.1504T>A (p.Ter502Lys)
gnomAD v4
11g.2164236G>ACA472032511THc.1491C>T (p.Gly497=)
c.1209C>T (p.Gly403=)
c.1572C>T (p.Gly524=)
c.1584C>T (p.Gly528=)
c.1503C>T (p.Gly501=)
gnomAD v4
11g.2164236G>CCA472032513THc.1491C>G (p.Gly497=)
c.1209C>G (p.Gly403=)
c.1572C>G (p.Gly524=)
c.1584C>G (p.Gly528=)
c.1503C>G (p.Gly501=)
dbSNP
11g.2164236G=CA1948002427THc.1491C= (p.Gly497=)
c.1209C= (p.Gly403=)
c.1572C= (p.Gly524=)
c.1584C= (p.Gly528=)
c.1503C= (p.Gly501=)
11g.2164236G>TCA472032515THc.1491C>A (p.Gly497=)
c.1209C>A (p.Gly403=)
c.1572C>A (p.Gly524=)
c.1584C>A (p.Gly528=)
c.1503C>A (p.Gly501=)
gnomAD v4
11g.2164237C>ACA5818232THc.1490G>T (p.Gly497Val)
c.1208G>T (p.Gly403Val)
c.1571G>T (p.Gly524Val)
c.1583G>T (p.Gly528Val)
c.1502G>T (p.Gly501Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2164237C=CA1948002429THc.1490G= (p.Gly497=)
c.1208G= (p.Gly403=)
c.1571G= (p.Gly524=)
c.1583G= (p.Gly528=)
c.1502G= (p.Gly501=)
11g.2164237C>GCA379123892THc.1490G>C (p.Gly497Ala)
c.1208G>C (p.Gly403Ala)
c.1571G>C (p.Gly524Ala)
c.1583G>C (p.Gly528Ala)
c.1502G>C (p.Gly501Ala)
11g.2164237C>TCA5818231THc.1490G>A (p.Gly497Asp)
c.1208G>A (p.Gly403Asp)
c.1571G>A (p.Gly524Asp)
c.1583G>A (p.Gly528Asp)
c.1502G>A (p.Gly501Asp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2164238C>ACA379123899THc.1489G>T (p.Gly497Cys)
c.1207G>T (p.Gly403Cys)
c.1570G>T (p.Gly524Cys)
c.1582G>T (p.Gly528Cys)
c.1501G>T (p.Gly501Cys)
gnomAD v4
11g.2164238C>GCA379123895THc.1489G>C (p.Gly497Arg)
c.1207G>C (p.Gly403Arg)
c.1570G>C (p.Gly524Arg)
c.1582G>C (p.Gly528Arg)
c.1501G>C (p.Gly501Arg)
11g.2164238C>TCA379123897THc.1489G>A (p.Gly497Ser)
c.1207G>A (p.Gly403Ser)
c.1570G>A (p.Gly524Ser)
c.1582G>A (p.Gly528Ser)
c.1501G>A (p.Gly501Ser)
gnomAD v4
11g.2164239A>CCA379123903THc.1488T>G (p.Ile496Met)
c.1206T>G (p.Ile402Met)
c.1569T>G (p.Ile523Met)
c.1581T>G (p.Ile527Met)
c.1500T>G (p.Ile500Met)
11g.2164239A>GCA472032527THc.1488T>C (p.Ile496=)
c.1206T>C (p.Ile402=)
c.1569T>C (p.Ile523=)
c.1581T>C (p.Ile527=)
c.1500T>C (p.Ile500=)
gnomAD v4
11g.2164239A>TCA472032525THc.1488T>A (p.Ile496=)
c.1206T>A (p.Ile402=)
c.1569T>A (p.Ile523=)
c.1581T>A (p.Ile527=)
c.1500T>A (p.Ile500=)
11g.2164240A=CA1948002432THc.1487T= (p.Ile496=)
c.1205T= (p.Ile402=)
c.1568T= (p.Ile523=)
c.1580T= (p.Ile527=)
c.1499T= (p.Ile500=)
11g.2164240A>CCA379123906THc.1487T>G (p.Ile496Ser)
c.1205T>G (p.Ile402Ser)
c.1568T>G (p.Ile523Ser)
c.1580T>G (p.Ile527Ser)
c.1499T>G (p.Ile500Ser)
11g.2164240A>GCA379123909THc.1487T>C (p.Ile496Thr)
c.1205T>C (p.Ile402Thr)
c.1568T>C (p.Ile523Thr)
c.1580T>C (p.Ile527Thr)
c.1499T>C (p.Ile500Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2164240A>TCA379123911THc.1487T>A (p.Ile496Asn)
c.1205T>A (p.Ile402Asn)
c.1568T>A (p.Ile523Asn)
c.1580T>A (p.Ile527Asn)
c.1499T>A (p.Ile500Asn)
11g.2164241T>ACA379123913THc.1486A>T (p.Ile496Phe)
c.1204A>T (p.Ile402Phe)
c.1567A>T (p.Ile523Phe)
c.1579A>T (p.Ile527Phe)
c.1498A>T (p.Ile500Phe)
11g.2164241T>CCA379123918THc.1486A>G (p.Ile496Val)
c.1204A>G (p.Ile402Val)
c.1567A>G (p.Ile523Val)
c.1579A>G (p.Ile527Val)
c.1498A>G (p.Ile500Val)
gnomAD v4
11g.2164241T>GCA379123921THc.1486A>C (p.Ile496Leu)
c.1204A>C (p.Ile402Leu)
c.1567A>C (p.Ile523Leu)
c.1579A>C (p.Ile527Leu)
c.1498A>C (p.Ile500Leu)

Number of alleles fetched