Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.216412619G>A | CA431165514 | SMARCAL1 | c.-194G>A (n.-194G>A) c.-96+16G>A (n.-96+16G>A) c.-211G>A (n.-211G>A) n.237G>A c.-125G>A (n.-125G>A) n.152G>A n.108G>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412619G>C | CA431165521 | SMARCAL1 | c.-194G>C (n.-194G>C) c.-96+16G>C (n.-96+16G>C) c.-211G>C (n.-211G>C) n.237G>C c.-125G>C (n.-125G>C) n.152G>C n.108G>C | |
2 | g.216412619G>T | CA431165523 | SMARCAL1 | c.-194G>T (n.-194G>T) c.-96+16G>T (n.-96+16G>T) c.-211G>T (n.-211G>T) n.237G>T c.-125G>T (n.-125G>T) n.152G>T n.108G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412620A= | CA1327820247 | SMARCAL1 | c.-193A= (n.-193A=) c.-96+17A= (n.-96+17A=) c.-210A= (n.-210A=) n.238A= c.-124A= (n.-124A=) n.153A= n.109A= | |
2 | g.216412620A>C | CA431165538 | SMARCAL1 | c.-193A>C (n.-193A>C) c.-96+17A>C (n.-96+17A>C) c.-210A>C (n.-210A>C) n.238A>C c.-124A>C (n.-124A>C) n.153A>C n.109A>C | |
2 | g.216412620A>G | CA431165534 | SMARCAL1 | c.-193A>G (n.-193A>G) c.-96+17A>G (n.-96+17A>G) c.-210A>G (n.-210A>G) n.238A>G c.-124A>G (n.-124A>G) n.153A>G n.109A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216412620A>T | CA431165530 | SMARCAL1 | c.-193A>T (n.-193A>T) c.-96+17A>T (n.-96+17A>T) c.-210A>T (n.-210A>T) n.238A>T c.-124A>T (n.-124A>T) n.153A>T n.109A>T | |
2 | g.216412621A>C | CA431165541 | SMARCAL1 | c.-192A>C (n.-192A>C) c.-96+18A>C (n.-96+18A>C) c.-209A>C (n.-209A>C) n.239A>C c.-123A>C (n.-123A>C) n.154A>C n.110A>C | |
2 | g.216412621A>G | CA431165543 | SMARCAL1 | c.-192A>G (n.-192A>G) c.-96+18A>G (n.-96+18A>G) c.-209A>G (n.-209A>G) n.239A>G c.-123A>G (n.-123A>G) n.154A>G n.110A>G | gnomAD v4 |
2 | g.216412621A>T | CA431165546 | SMARCAL1 | c.-192A>T (n.-192A>T) c.-96+18A>T (n.-96+18A>T) c.-209A>T (n.-209A>T) n.239A>T c.-123A>T (n.-123A>T) n.154A>T n.110A>T | |
2 | g.216412622T>A | CA431165547 | SMARCAL1 | c.-191T>A (n.-191T>A) c.-96+19T>A (n.-96+19T>A) c.-208T>A (n.-208T>A) n.240T>A c.-122T>A (n.-122T>A) n.155T>A n.111T>A | |
2 | g.216412622T>C | CA431165551 | SMARCAL1 | c.-191T>C (n.-191T>C) c.-96+19T>C (n.-96+19T>C) c.-208T>C (n.-208T>C) n.240T>C c.-122T>C (n.-122T>C) n.155T>C n.111T>C | gnomAD v4 |
2 | g.216412622T>G | CA431165552 | SMARCAL1 | c.-191T>G (n.-191T>G) c.-96+19T>G (n.-96+19T>G) c.-208T>G (n.-208T>G) n.240T>G c.-122T>G (n.-122T>G) n.155T>G n.111T>G | |
2 | g.216412623G>A | CA431165560 | SMARCAL1 | c.-190G>A (n.-190G>A) c.-96+20G>A (n.-96+20G>A) c.-207G>A (n.-207G>A) n.241G>A c.-121G>A (n.-121G>A) n.156G>A n.112G>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412623G>C | CA431165565 | SMARCAL1 | c.-190G>C (n.-190G>C) c.-96+20G>C (n.-96+20G>C) c.-207G>C (n.-207G>C) n.241G>C c.-121G>C (n.-121G>C) n.156G>C n.112G>C | |
2 | g.216412623G>T | CA431165571 | SMARCAL1 | c.-190G>T (n.-190G>T) c.-96+20G>T (n.-96+20G>T) c.-207G>T (n.-207G>T) n.241G>T c.-121G>T (n.-121G>T) n.156G>T n.112G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412624T>A | CA431165574 | SMARCAL1 | c.-189T>A (n.-189T>A) c.-96+21T>A (n.-96+21T>A) c.-206T>A (n.-206T>A) n.242T>A c.-120T>A (n.-120T>A) n.157T>A n.113T>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412624T>C | CA431165576 | SMARCAL1 | c.-189T>C (n.-189T>C) c.-96+21T>C (n.-96+21T>C) c.-206T>C (n.-206T>C) n.242T>C c.-120T>C (n.-120T>C) n.157T>C n.113T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216412624T>G | CA431165578 | SMARCAL1 | c.-189T>G (n.-189T>G) c.-96+21T>G (n.-96+21T>G) c.-206T>G (n.-206T>G) n.242T>G c.-120T>G (n.-120T>G) n.157T>G n.113T>G | |
2 | g.216412625G>A | CA431165585 | SMARCAL1 | c.-188G>A (n.-188G>A) c.-96+22G>A (n.-96+22G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) n.243G>A c.-119G>A (n.-119G>A) n.158G>A n.114G>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412625G>C | CA65575706 | SMARCAL1 | c.-188G>C (n.-188G>C) c.-96+22G>C (n.-96+22G>C) c.-205G>C (n.-205G>C) n.243G>C c.-119G>C (n.-119G>C) n.158G>C n.114G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216412625G= | CA1327820248 | SMARCAL1 | c.-188G= (n.-188G=) c.-96+22G= (n.-96+22G=) c.-205G= (n.-205G=) n.243G= c.-119G= (n.-119G=) n.158G= n.114G= | |
2 | g.216412625G>T | CA431165587 | SMARCAL1 | c.-188G>T (n.-188G>T) c.-96+22G>T (n.-96+22G>T) c.-205G>T (n.-205G>T) n.243G>T c.-119G>T (n.-119G>T) n.158G>T n.114G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412626G>A | CA431165596 | SMARCAL1 | c.-187G>A (n.-187G>A) c.-96+23G>A (n.-96+23G>A) c.-204G>A (n.-204G>A) n.244G>A c.-118G>A (n.-118G>A) n.159G>A n.115G>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412626G>C | CA431165605 | SMARCAL1 | c.-187G>C (n.-187G>C) c.-96+23G>C (n.-96+23G>C) c.-204G>C (n.-204G>C) n.244G>C c.-118G>C (n.-118G>C) n.159G>C n.115G>C | |
2 | g.216412626G>T | CA431165603 | SMARCAL1 | c.-187G>T (n.-187G>T) c.-96+23G>T (n.-96+23G>T) c.-204G>T (n.-204G>T) n.244G>T c.-118G>T (n.-118G>T) n.159G>T n.115G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412627C>A | CA431165612 | SMARCAL1 | c.-186C>A (n.-186C>A) c.-96+24C>A (n.-96+24C>A) c.-203C>A (n.-203C>A) n.245C>A c.-117C>A (n.-117C>A) n.160C>A n.116C>A | |
2 | g.216412627C>G | CA431165614 | SMARCAL1 | c.-186C>G (n.-186C>G) c.-96+24C>G (n.-96+24C>G) c.-203C>G (n.-203C>G) n.245C>G c.-117C>G (n.-117C>G) n.160C>G n.116C>G | gnomAD v4 |
2 | g.216412627C>T | CA431165616 | SMARCAL1 | c.-186C>T (n.-186C>T) c.-96+24C>T (n.-96+24C>T) c.-203C>T (n.-203C>T) n.245C>T c.-117C>T (n.-117C>T) n.160C>T n.116C>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412628T>A | CA431165620 | SMARCAL1 | c.-185T>A (n.-185T>A) c.-96+25T>A (n.-96+25T>A) c.-202T>A (n.-202T>A) n.246T>A c.-116T>A (n.-116T>A) n.161T>A n.117T>A | |
2 | g.216412628T>C | CA431165621 | SMARCAL1 | c.-185T>C (n.-185T>C) c.-96+25T>C (n.-96+25T>C) c.-202T>C (n.-202T>C) n.246T>C c.-116T>C (n.-116T>C) n.161T>C n.117T>C | |
2 | g.216412628T>G | CA431165624 | SMARCAL1 | c.-185T>G (n.-185T>G) c.-96+25T>G (n.-96+25T>G) c.-202T>G (n.-202T>G) n.246T>G c.-116T>G (n.-116T>G) n.161T>G n.117T>G | |
2 | g.216412629C>A | CA431165628 | SMARCAL1 | c.-184C>A (n.-184C>A) c.-96+26C>A (n.-96+26C>A) c.-201C>A (n.-201C>A) n.247C>A c.-115C>A (n.-115C>A) n.162C>A n.118C>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412629C= | CA1327820249 | SMARCAL1 | c.-184C= (n.-184C=) c.-96+26C= (n.-96+26C=) c.-201C= (n.-201C=) n.247C= c.-115C= (n.-115C=) n.162C= n.118C= | |
2 | g.216412629C>G | CA65575749 | SMARCAL1 | c.-184C>G (n.-184C>G) c.-96+26C>G (n.-96+26C>G) c.-201C>G (n.-201C>G) n.247C>G c.-115C>G (n.-115C>G) n.162C>G n.118C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216412629C>T | CA431165631 | SMARCAL1 | c.-184C>T (n.-184C>T) c.-96+26C>T (n.-96+26C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) n.247C>T c.-115C>T (n.-115C>T) n.162C>T n.118C>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412630G>A | CA10614123 | SMARCAL1 | c.-183G>A (n.-183G>A) c.-96+27G>A (n.-96+27G>A) c.-200G>A (n.-200G>A) n.248G>A c.-114G>A (n.-114G>A) n.163G>A n.119G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216412630G>C | CA65575783 | SMARCAL1 | c.-183G>C (n.-183G>C) c.-96+27G>C (n.-96+27G>C) c.-200G>C (n.-200G>C) n.248G>C c.-114G>C (n.-114G>C) n.163G>C n.119G>C | dbSNP |
2 | g.216412630G= | CA1327820250 | SMARCAL1 | c.-183G= (n.-183G=) c.-96+27G= (n.-96+27G=) c.-200G= (n.-200G=) n.248G= c.-114G= (n.-114G=) n.163G= n.119G= | |
2 | g.216412630G>T | CA431165646 | SMARCAL1 | c.-183G>T (n.-183G>T) c.-96+27G>T (n.-96+27G>T) c.-200G>T (n.-200G>T) n.248G>T c.-114G>T (n.-114G>T) n.163G>T n.119G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412631C>A | CA431165649 | SMARCAL1 | c.-182C>A (n.-182C>A) c.-96+28C>A (n.-96+28C>A) c.-199C>A (n.-199C>A) n.249C>A c.-113C>A (n.-113C>A) n.164C>A n.120C>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412631C= | CA1327820251 | SMARCAL1 | c.-182C= (n.-182C=) c.-96+28C= (n.-96+28C=) c.-199C= (n.-199C=) n.249C= c.-113C= (n.-113C=) n.164C= n.120C= | |
2 | g.216412631C>G | CA431165656 | SMARCAL1 | c.-182C>G (n.-182C>G) c.-96+28C>G (n.-96+28C>G) c.-199C>G (n.-199C>G) n.249C>G c.-113C>G (n.-113C>G) n.164C>G n.120C>G | |
2 | g.216412631C>T | CA431165653 | SMARCAL1 | c.-182C>T (n.-182C>T) c.-96+28C>T (n.-96+28C>T) c.-199C>T (n.-199C>T) n.249C>T c.-113C>T (n.-113C>T) n.164C>T n.120C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216412632G>A | CA431165657 | SMARCAL1 | c.-181G>A (n.-181G>A) c.-96+29G>A (n.-96+29G>A) c.-198G>A (n.-198G>A) n.250G>A c.-112G>A (n.-112G>A) n.165G>A n.121G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216412632G>C | CA431165659 | SMARCAL1 | c.-181G>C (n.-181G>C) c.-96+29G>C (n.-96+29G>C) c.-198G>C (n.-198G>C) n.250G>C c.-112G>C (n.-112G>C) n.165G>C n.121G>C | dbSNP |
2 | g.216412632G= | CA1327820252 | SMARCAL1 | c.-181G= (n.-181G=) c.-96+29G= (n.-96+29G=) c.-198G= (n.-198G=) n.250G= c.-112G= (n.-112G=) n.165G= n.121G= | |
2 | g.216412632G>T | CA431165661 | SMARCAL1 | c.-181G>T (n.-181G>T) c.-96+29G>T (n.-96+29G>T) c.-198G>T (n.-198G>T) n.250G>T c.-112G>T (n.-112G>T) n.165G>T n.121G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412633T>A | CA431165663 | SMARCAL1 | c.-180T>A (n.-180T>A) c.-96+30T>A (n.-96+30T>A) c.-197T>A (n.-197T>A) n.251T>A c.-111T>A (n.-111T>A) n.166T>A n.122T>A | |
2 | g.216412633T>C | CA431165667 | SMARCAL1 | c.-180T>C (n.-180T>C) c.-96+30T>C (n.-96+30T>C) c.-197T>C (n.-197T>C) n.251T>C c.-111T>C (n.-111T>C) n.166T>C n.122T>C | gnomAD v4 |
2 | g.216412633T>G | CA431165669 | SMARCAL1 | c.-180T>G (n.-180T>G) c.-96+30T>G (n.-96+30T>G) c.-197T>G (n.-197T>G) n.251T>G c.-111T>G (n.-111T>G) n.166T>G n.122T>G | |
2 | g.216412634T>A | CA431165691 | SMARCAL1 | c.-179T>A (n.-179T>A) c.-96+31T>A (n.-96+31T>A) c.-196T>A (n.-196T>A) n.252T>A c.-110T>A (n.-110T>A) n.167T>A n.123T>A | |
2 | g.216412634T>C | CA431165693 | SMARCAL1 | c.-179T>C (n.-179T>C) c.-96+31T>C (n.-96+31T>C) c.-196T>C (n.-196T>C) n.252T>C c.-110T>C (n.-110T>C) n.167T>C n.123T>C | |
2 | g.216412634T>G | CA431165694 | SMARCAL1 | c.-179T>G (n.-179T>G) c.-96+31T>G (n.-96+31T>G) c.-196T>G (n.-196T>G) n.252T>G c.-110T>G (n.-110T>G) n.167T>G n.123T>G | |
2 | g.216412635C>A | CA431165698 | SMARCAL1 | c.-178C>A (n.-178C>A) c.-96+32C>A (n.-96+32C>A) c.-195C>A (n.-195C>A) n.253C>A c.-109C>A (n.-109C>A) n.168C>A n.124C>A | |
2 | g.216412635C= | CA1327820253 | SMARCAL1 | c.-178C= (n.-178C=) c.-96+32C= (n.-96+32C=) c.-195C= (n.-195C=) n.253C= c.-109C= (n.-109C=) n.168C= n.124C= | |
2 | g.216412635C>G | CA65575792 | SMARCAL1 | c.-178C>G (n.-178C>G) c.-96+32C>G (n.-96+32C>G) c.-195C>G (n.-195C>G) n.253C>G c.-109C>G (n.-109C>G) n.168C>G n.124C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216412635C>T | CA431165696 | SMARCAL1 | c.-178C>T (n.-178C>T) c.-96+32C>T (n.-96+32C>T) c.-195C>T (n.-195C>T) n.253C>T c.-109C>T (n.-109C>T) n.168C>T n.124C>T | dbSNP |
2 | g.216412636T>A | CA431165703 | SMARCAL1 | c.-177T>A (n.-177T>A) c.-96+33T>A (n.-96+33T>A) c.-194T>A (n.-194T>A) n.254T>A c.-108T>A (n.-108T>A) n.169T>A n.125T>A | |
2 | g.216412636T>C | CA431165705 | SMARCAL1 | c.-177T>C (n.-177T>C) c.-96+33T>C (n.-96+33T>C) c.-194T>C (n.-194T>C) n.254T>C c.-108T>C (n.-108T>C) n.169T>C n.125T>C | gnomAD v4 |
2 | g.216412636T>G | CA431165709 | SMARCAL1 | c.-177T>G (n.-177T>G) c.-96+33T>G (n.-96+33T>G) c.-194T>G (n.-194T>G) n.254T>G c.-108T>G (n.-108T>G) n.169T>G n.125T>G | |
2 | g.216412637A>C | CA431165713 | SMARCAL1 | c.-176A>C (n.-176A>C) c.-96+34A>C (n.-96+34A>C) c.-193A>C (n.-193A>C) n.255A>C c.-107A>C (n.-107A>C) n.170A>C n.126A>C | |
2 | g.216412637A>G | CA431165715 | SMARCAL1 | c.-176A>G (n.-176A>G) c.-96+34A>G (n.-96+34A>G) c.-193A>G (n.-193A>G) n.255A>G c.-107A>G (n.-107A>G) n.170A>G n.126A>G | gnomAD v4 |
2 | g.216412637A>T | CA431165716 | SMARCAL1 | c.-176A>T (n.-176A>T) c.-96+34A>T (n.-96+34A>T) c.-193A>T (n.-193A>T) n.255A>T c.-107A>T (n.-107A>T) n.170A>T n.126A>T | |
2 | g.216412638G>A | CA431165720 | SMARCAL1 | c.-175G>A (n.-175G>A) c.-96+35G>A (n.-96+35G>A) c.-192G>A (n.-192G>A) n.256G>A c.-106G>A (n.-106G>A) n.171G>A n.127G>A | |
2 | g.216412638G>C | CA431165727 | SMARCAL1 | c.-175G>C (n.-175G>C) c.-96+35G>C (n.-96+35G>C) c.-192G>C (n.-192G>C) n.256G>C c.-106G>C (n.-106G>C) n.171G>C n.127G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216412638G= | CA1327820254 | SMARCAL1 | c.-175G= (n.-175G=) c.-96+35G= (n.-96+35G=) c.-192G= (n.-192G=) n.256G= c.-106G= (n.-106G=) n.171G= n.127G= | |
2 | g.216412638G>T | CA431165729 | SMARCAL1 | c.-175G>T (n.-175G>T) c.-96+35G>T (n.-96+35G>T) c.-192G>T (n.-192G>T) n.256G>T c.-106G>T (n.-106G>T) n.171G>T n.127G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412639G>A | CA431165731 | SMARCAL1 | c.-174G>A (n.-174G>A) c.-96+36G>A (n.-96+36G>A) c.-191G>A (n.-191G>A) n.257G>A c.-105G>A (n.-105G>A) n.172G>A n.128G>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412639G>C | CA431165732 | SMARCAL1 | c.-174G>C (n.-174G>C) c.-96+36G>C (n.-96+36G>C) c.-191G>C (n.-191G>C) n.257G>C c.-105G>C (n.-105G>C) n.172G>C n.128G>C | |
2 | g.216412639G>T | CA431165733 | SMARCAL1 | c.-174G>T (n.-174G>T) c.-96+36G>T (n.-96+36G>T) c.-191G>T (n.-191G>T) n.257G>T c.-105G>T (n.-105G>T) n.172G>T n.128G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412640C>A | CA431165745 | SMARCAL1 | c.-173C>A (n.-173C>A) c.-96+37C>A (n.-96+37C>A) c.-190C>A (n.-190C>A) n.258C>A c.-104C>A (n.-104C>A) n.173C>A n.129C>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412640C>G | CA431165736 | SMARCAL1 | c.-173C>G (n.-173C>G) c.-96+37C>G (n.-96+37C>G) c.-190C>G (n.-190C>G) n.258C>G c.-104C>G (n.-104C>G) n.173C>G n.129C>G | |
2 | g.216412640C>T | CA431165743 | SMARCAL1 | c.-173C>T (n.-173C>T) c.-96+37C>T (n.-96+37C>T) c.-190C>T (n.-190C>T) n.258C>T c.-104C>T (n.-104C>T) n.173C>T n.129C>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412641C>A | CA431165771 | SMARCAL1 | c.-172C>A (n.-172C>A) c.-96+38C>A (n.-96+38C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) n.259C>A c.-103C>A (n.-103C>A) n.174C>A n.130C>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412641C= | CA1327820255 | SMARCAL1 | c.-172C= (n.-172C=) c.-96+38C= (n.-96+38C=) c.-189C= (n.-189C=) n.259C= c.-103C= (n.-103C=) n.174C= n.130C= | |
2 | g.216412641C>G | CA431165774 | SMARCAL1 | c.-172C>G (n.-172C>G) c.-96+38C>G (n.-96+38C>G) c.-189C>G (n.-189C>G) n.259C>G c.-103C>G (n.-103C>G) n.174C>G n.130C>G | |
2 | g.216412641C>T | CA431165777 | SMARCAL1 | c.-172C>T (n.-172C>T) c.-96+38C>T (n.-96+38C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) n.259C>T c.-103C>T (n.-103C>T) n.174C>T n.130C>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412642T>A | CA431165781 | SMARCAL1 | c.-171T>A (n.-171T>A) c.-96+39T>A (n.-96+39T>A) c.-188T>A (n.-188T>A) n.260T>A c.-102T>A (n.-102T>A) n.175T>A n.131T>A | |
2 | g.216412642T>C | CA431165782 | SMARCAL1 | c.-171T>C (n.-171T>C) c.-96+39T>C (n.-96+39T>C) c.-188T>C (n.-188T>C) n.260T>C c.-102T>C (n.-102T>C) n.175T>C n.131T>C | gnomAD v4 |
2 | g.216412642T>G | CA431165786 | SMARCAL1 | c.-171T>G (n.-171T>G) c.-96+39T>G (n.-96+39T>G) c.-188T>G (n.-188T>G) n.260T>G c.-102T>G (n.-102T>G) n.175T>G n.131T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216412642T= | CA1327820256 | SMARCAL1 | c.-171T= (n.-171T=) c.-96+39T= (n.-96+39T=) c.-188T= (n.-188T=) n.260T= c.-102T= (n.-102T=) n.175T= n.131T= | |
2 | g.216412642dup | CA764751789 | SMARCAL1 | c.-171dup (n.-171dup) c.-96+39dup (n.-96+39dup) c.-188dup (n.-188dup) n.260dup c.-102dup (n.-102dup) n.175dup n.131dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216412643C>A | CA431165794 | SMARCAL1 | c.-170C>A (n.-170C>A) c.-96+40C>A (n.-96+40C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) n.261C>A c.-101C>A (n.-101C>A) n.176C>A n.132C>A | |
2 | g.216412643C= | CA1327820257 | SMARCAL1 | c.-170C= (n.-170C=) c.-96+40C= (n.-96+40C=) c.-187C= (n.-187C=) n.261C= c.-101C= (n.-101C=) n.176C= n.132C= | |
2 | g.216412643C>G | CA431165807 | SMARCAL1 | c.-170C>G (n.-170C>G) c.-96+40C>G (n.-96+40C>G) c.-187C>G (n.-187C>G) n.261C>G c.-101C>G (n.-101C>G) n.176C>G n.132C>G | |
2 | g.216412643C>T | CA431165810 | SMARCAL1 | c.-170C>T (n.-170C>T) c.-96+40C>T (n.-96+40C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) n.261C>T c.-101C>T (n.-101C>T) n.176C>T n.132C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216412644C>A | CA431165811 | SMARCAL1 | c.-169C>A (n.-169C>A) c.-96+41C>A (n.-96+41C>A) c.-186C>A (n.-186C>A) n.262C>A c.-100C>A (n.-100C>A) n.177C>A n.133C>A | |
2 | g.216412644C>G | CA431165813 | SMARCAL1 | c.-169C>G (n.-169C>G) c.-96+41C>G (n.-96+41C>G) c.-186C>G (n.-186C>G) n.262C>G c.-100C>G (n.-100C>G) n.177C>G n.133C>G | |
2 | g.216412644C>T | CA431165815 | SMARCAL1 | c.-169C>T (n.-169C>T) c.-96+41C>T (n.-96+41C>T) c.-186C>T (n.-186C>T) n.262C>T c.-100C>T (n.-100C>T) n.177C>T n.133C>T | |
2 | g.216412645C>A | CA431165828 | SMARCAL1 | c.-168C>A (n.-168C>A) c.-96+42C>A (n.-96+42C>A) c.-185C>A (n.-185C>A) n.263C>A c.-99C>A (n.-99C>A) n.178C>A n.134C>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412645C>G | CA431165822 | SMARCAL1 | c.-168C>G (n.-168C>G) c.-96+42C>G (n.-96+42C>G) c.-185C>G (n.-185C>G) n.263C>G c.-99C>G (n.-99C>G) n.178C>G n.134C>G | |
2 | g.216412645C>T | CA431165820 | SMARCAL1 | c.-168C>T (n.-168C>T) c.-96+42C>T (n.-96+42C>T) c.-185C>T (n.-185C>T) n.263C>T c.-99C>T (n.-99C>T) n.178C>T n.134C>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412646T>A | CA431165830 | SMARCAL1 | c.-167T>A (n.-167T>A) c.-96+43T>A (n.-96+43T>A) c.-184T>A (n.-184T>A) n.264T>A c.-98T>A (n.-98T>A) n.179T>A n.135T>A | |
2 | g.216412646T>C | CA431165835 | SMARCAL1 | c.-167T>C (n.-167T>C) c.-96+43T>C (n.-96+43T>C) c.-184T>C (n.-184T>C) n.264T>C c.-98T>C (n.-98T>C) n.179T>C n.135T>C | |
2 | g.216412646T>G | CA65575810 | SMARCAL1 | c.-167T>G (n.-167T>G) c.-96+43T>G (n.-96+43T>G) c.-184T>G (n.-184T>G) n.264T>G c.-98T>G (n.-98T>G) n.179T>G n.135T>G | dbSNP |
2 | g.216412646T= | CA1327820258 | SMARCAL1 | c.-167T= (n.-167T=) c.-96+43T= (n.-96+43T=) c.-184T= (n.-184T=) n.264T= c.-98T= (n.-98T=) n.179T= n.135T= | |
2 | g.216412647G>A | CA431165838 | SMARCAL1 | c.-166G>A (n.-166G>A) c.-96+44G>A (n.-96+44G>A) c.-183G>A (n.-183G>A) n.265G>A c.-97G>A (n.-97G>A) n.180G>A n.136G>A | |
2 | g.216412647G>C | CA431165842 | SMARCAL1 | c.-166G>C (n.-166G>C) c.-96+44G>C (n.-96+44G>C) c.-183G>C (n.-183G>C) n.265G>C c.-97G>C (n.-97G>C) n.180G>C n.136G>C | |
2 | g.216412647G>T | CA431165839 | SMARCAL1 | c.-166G>T (n.-166G>T) c.-96+44G>T (n.-96+44G>T) c.-183G>T (n.-183G>T) n.265G>T c.-97G>T (n.-97G>T) n.180G>T n.136G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412648G>A | CA431165848 | SMARCAL1 | c.-165G>A (n.-165G>A) c.-96+45G>A (n.-96+45G>A) c.-182G>A (n.-182G>A) n.266G>A c.-96G>A (n.-96G>A) n.181G>A n.137G>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412648G>C | CA431165855 | SMARCAL1 | c.-165G>C (n.-165G>C) c.-96+45G>C (n.-96+45G>C) c.-182G>C (n.-182G>C) n.266G>C c.-96G>C (n.-96G>C) n.181G>C n.137G>C | |
2 | g.216412648G= | CA1327820259 | SMARCAL1 | c.-165G= (n.-165G=) c.-96+45G= (n.-96+45G=) c.-182G= (n.-182G=) n.266G= c.-96G= (n.-96G=) n.181G= n.137G= | |
2 | g.216412648G>T | CA431165858 | SMARCAL1 | c.-165G>T (n.-165G>T) c.-96+45G>T (n.-96+45G>T) c.-182G>T (n.-182G>T) n.266G>T c.-96G>T (n.-96G>T) n.181G>T n.137G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216412649G>A | CA431165863 | SMARCAL1 | c.-164G>A (n.-164G>A) c.-96+46G>A (n.-96+46G>A) c.-181G>A (n.-181G>A) n.266+1G>A c.-96+1G>A (n.-96+1G>A) n.181+1G>A n.137+1G>A | dbSNP |
2 | g.216412649G>C | CA431165866 | SMARCAL1 | c.-164G>C (n.-164G>C) c.-96+46G>C (n.-96+46G>C) c.-181G>C (n.-181G>C) n.266+1G>C c.-96+1G>C (n.-96+1G>C) n.181+1G>C n.137+1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216412649G= | CA1327820260 | SMARCAL1 | c.-164G= (n.-164G=) c.-96+46G= (n.-96+46G=) c.-181G= (n.-181G=) n.266+1G= c.-96+1G= (n.-96+1G=) n.181+1G= n.137+1G= | |
2 | g.216412649G>T | CA431165868 | SMARCAL1 | c.-164G>T (n.-164G>T) c.-96+46G>T (n.-96+46G>T) c.-181G>T (n.-181G>T) n.266+1G>T c.-96+1G>T (n.-96+1G>T) n.181+1G>T n.137+1G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412650T>A | CA431165872 | SMARCAL1 | c.-163T>A (n.-163T>A) c.-96+47T>A (n.-96+47T>A) c.-180T>A (n.-180T>A) n.266+2T>A c.-96+2T>A (n.-96+2T>A) n.181+2T>A n.137+2T>A | |
2 | g.216412650T>C | CA431165874 | SMARCAL1 | c.-163T>C (n.-163T>C) c.-96+47T>C (n.-96+47T>C) c.-180T>C (n.-180T>C) n.266+2T>C c.-96+2T>C (n.-96+2T>C) n.181+2T>C n.137+2T>C | gnomAD v4 |
2 | g.216412650T>G | CA431165878 | SMARCAL1 | c.-163T>G (n.-163T>G) c.-96+47T>G (n.-96+47T>G) c.-180T>G (n.-180T>G) n.266+2T>G c.-96+2T>G (n.-96+2T>G) n.181+2T>G n.137+2T>G | |
2 | g.216412651G>A | CA431165880 | SMARCAL1 | c.-162G>A (n.-162G>A) c.-96+48G>A (n.-96+48G>A) c.-179G>A (n.-179G>A) n.266+3G>A c.-96+3G>A (n.-96+3G>A) n.181+3G>A n.137+3G>A | |
2 | g.216412651G>C | CA431165883 | SMARCAL1 | c.-162G>C (n.-162G>C) c.-96+48G>C (n.-96+48G>C) c.-179G>C (n.-179G>C) n.266+3G>C c.-96+3G>C (n.-96+3G>C) n.181+3G>C n.137+3G>C | |
2 | g.216412651G>T | CA431165888 | SMARCAL1 | c.-162G>T (n.-162G>T) c.-96+48G>T (n.-96+48G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) n.266+3G>T c.-96+3G>T (n.-96+3G>T) n.181+3G>T n.137+3G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412652A= | CA1327820261 | SMARCAL1 | c.-161A= (n.-161A=) c.-96+49A= (n.-96+49A=) c.-178A= (n.-178A=) n.266+4A= c.-96+4A= (n.-96+4A=) n.181+4A= n.137+4A= | |
2 | g.216412652A>C | CA431165891 | SMARCAL1 | c.-161A>C (n.-161A>C) c.-96+49A>C (n.-96+49A>C) c.-178A>C (n.-178A>C) n.266+4A>C c.-96+4A>C (n.-96+4A>C) n.181+4A>C n.137+4A>C | |
2 | g.216412652A>G | CA431165900 | SMARCAL1 | c.-161A>G (n.-161A>G) c.-96+49A>G (n.-96+49A>G) c.-178A>G (n.-178A>G) n.266+4A>G c.-96+4A>G (n.-96+4A>G) n.181+4A>G n.137+4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216412652A>T | CA431165897 | SMARCAL1 | c.-161A>T (n.-161A>T) c.-96+49A>T (n.-96+49A>T) c.-178A>T (n.-178A>T) n.266+4A>T c.-96+4A>T (n.-96+4A>T) n.181+4A>T n.137+4A>T | |
2 | g.216412653G>A | CA431165904 | SMARCAL1 | c.-160G>A (n.-160G>A) c.-96+50G>A (n.-96+50G>A) c.-177G>A (n.-177G>A) n.266+5G>A c.-96+5G>A (n.-96+5G>A) n.181+5G>A n.137+5G>A | |
2 | g.216412653G>C | CA431165905 | SMARCAL1 | c.-160G>C (n.-160G>C) c.-96+50G>C (n.-96+50G>C) c.-177G>C (n.-177G>C) n.266+5G>C c.-96+5G>C (n.-96+5G>C) n.181+5G>C n.137+5G>C | |
2 | g.216412653G>T | CA431165906 | SMARCAL1 | c.-160G>T (n.-160G>T) c.-96+50G>T (n.-96+50G>T) c.-177G>T (n.-177G>T) n.266+5G>T c.-96+5G>T (n.-96+5G>T) n.181+5G>T n.137+5G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412654A>C | CA431165908 | SMARCAL1 | c.-159A>C (n.-159A>C) c.-96+51A>C (n.-96+51A>C) c.-176A>C (n.-176A>C) n.266+6A>C c.-96+6A>C (n.-96+6A>C) n.181+6A>C n.137+6A>C | |
2 | g.216412654A>G | CA431165910 | SMARCAL1 | c.-159A>G (n.-159A>G) c.-96+51A>G (n.-96+51A>G) c.-176A>G (n.-176A>G) n.266+6A>G c.-96+6A>G (n.-96+6A>G) n.181+6A>G n.137+6A>G | gnomAD v4 |
2 | g.216412654A>T | CA431165915 | SMARCAL1 | c.-159A>T (n.-159A>T) c.-96+51A>T (n.-96+51A>T) c.-176A>T (n.-176A>T) n.266+6A>T c.-96+6A>T (n.-96+6A>T) n.181+6A>T n.137+6A>T | |
2 | g.216412655A>C | CA431165919 | SMARCAL1 | c.-158A>C (n.-158A>C) c.-96+52A>C (n.-96+52A>C) c.-175A>C (n.-175A>C) n.266+7A>C c.-96+7A>C (n.-96+7A>C) n.181+7A>C n.137+7A>C | |
2 | g.216412655A>G | CA431165922 | SMARCAL1 | c.-158A>G (n.-158A>G) c.-96+52A>G (n.-96+52A>G) c.-175A>G (n.-175A>G) n.266+7A>G c.-96+7A>G (n.-96+7A>G) n.181+7A>G n.137+7A>G | gnomAD v4 |
2 | g.216412655A>T | CA431165925 | SMARCAL1 | c.-158A>T (n.-158A>T) c.-96+52A>T (n.-96+52A>T) c.-175A>T (n.-175A>T) n.266+7A>T c.-96+7A>T (n.-96+7A>T) n.181+7A>T n.137+7A>T | |
2 | g.216412656A= | CA1327820262 | SMARCAL1 | c.-157A= (n.-157A=) c.-96+53A= (n.-96+53A=) c.-174A= (n.-174A=) n.266+8A= c.-96+8A= (n.-96+8A=) n.181+8A= n.137+8A= | |
2 | g.216412656A>C | CA431165934 | SMARCAL1 | c.-157A>C (n.-157A>C) c.-96+53A>C (n.-96+53A>C) c.-174A>C (n.-174A>C) n.266+8A>C c.-96+8A>C (n.-96+8A>C) n.181+8A>C n.137+8A>C | |
2 | g.216412656A>G | CA431165939 | SMARCAL1 | c.-157A>G (n.-157A>G) c.-96+53A>G (n.-96+53A>G) c.-174A>G (n.-174A>G) n.266+8A>G c.-96+8A>G (n.-96+8A>G) n.181+8A>G n.137+8A>G | gnomAD v4 |
2 | g.216412656A>T | CA431165929 | SMARCAL1 | c.-157A>T (n.-157A>T) c.-96+53A>T (n.-96+53A>T) c.-174A>T (n.-174A>T) n.266+8A>T c.-96+8A>T (n.-96+8A>T) n.181+8A>T n.137+8A>T | dbSNP |
2 | g.216412657G>A | CA431165945 | SMARCAL1 | c.-156G>A (n.-156G>A) c.-96+54G>A (n.-96+54G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) n.266+9G>A c.-96+9G>A (n.-96+9G>A) n.181+9G>A n.137+9G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216412657G>C | CA431165949 | SMARCAL1 | c.-156G>C (n.-156G>C) c.-96+54G>C (n.-96+54G>C) c.-173G>C (n.-173G>C) n.266+9G>C c.-96+9G>C (n.-96+9G>C) n.181+9G>C n.137+9G>C | gnomAD v4 |
2 | g.216412657G= | CA1327820263 | SMARCAL1 | c.-156G= (n.-156G=) c.-96+54G= (n.-96+54G=) c.-173G= (n.-173G=) n.266+9G= c.-96+9G= (n.-96+9G=) n.181+9G= n.137+9G= | |
2 | g.216412657G>T | CA431165950 | SMARCAL1 | c.-156G>T (n.-156G>T) c.-96+54G>T (n.-96+54G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) n.266+9G>T c.-96+9G>T (n.-96+9G>T) n.181+9G>T n.137+9G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412658_216412659del | CA2663030664 | SMARCAL1 | c.-155_-154del (n.-155_-154del) c.-96+55_-96+56del (n.-96+55_-96+56del) c.-172_-171del (n.-172_-171del) n.266+10_266+11del c.-96+10_-96+11del (n.-96+10_-96+11del) n.181+10_181+11del n.137+10_137+11del | gnomAD v4 |
2 | g.216412658T>A | CA431165951 | SMARCAL1 | c.-155T>A (n.-155T>A) c.-96+55T>A (n.-96+55T>A) c.-172T>A (n.-172T>A) n.266+10T>A c.-96+10T>A (n.-96+10T>A) n.181+10T>A n.137+10T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216412658T>C | CA431165952 | SMARCAL1 | c.-155T>C (n.-155T>C) c.-96+55T>C (n.-96+55T>C) c.-172T>C (n.-172T>C) n.266+10T>C c.-96+10T>C (n.-96+10T>C) n.181+10T>C n.137+10T>C | gnomAD v4 |
2 | g.216412658T>G | CA431165953 | SMARCAL1 | c.-155T>G (n.-155T>G) c.-96+55T>G (n.-96+55T>G) c.-172T>G (n.-172T>G) n.266+10T>G c.-96+10T>G (n.-96+10T>G) n.181+10T>G n.137+10T>G | |
2 | g.216412658T= | CA1327820264 | SMARCAL1 | c.-155T= (n.-155T=) c.-96+55T= (n.-96+55T=) c.-172T= (n.-172T=) n.266+10T= c.-96+10T= (n.-96+10T=) n.181+10T= n.137+10T= | |
2 | g.216412659G>A | CA431165954 | SMARCAL1 | c.-154G>A (n.-154G>A) c.-96+56G>A (n.-96+56G>A) c.-171G>A (n.-171G>A) n.266+11G>A c.-96+11G>A (n.-96+11G>A) n.181+11G>A n.137+11G>A | dbSNP |
2 | g.216412659G>C | CA431165955 | SMARCAL1 | c.-154G>C (n.-154G>C) c.-96+56G>C (n.-96+56G>C) c.-171G>C (n.-171G>C) n.266+11G>C c.-96+11G>C (n.-96+11G>C) n.181+11G>C n.137+11G>C | |
2 | g.216412659G= | CA1327820265 | SMARCAL1 | c.-154G= (n.-154G=) c.-96+56G= (n.-96+56G=) c.-171G= (n.-171G=) n.266+11G= c.-96+11G= (n.-96+11G=) n.181+11G= n.137+11G= | |
2 | g.216412659G>T | CA431165957 | SMARCAL1 | c.-154G>T (n.-154G>T) c.-96+56G>T (n.-96+56G>T) c.-171G>T (n.-171G>T) n.266+11G>T c.-96+11G>T (n.-96+11G>T) n.181+11G>T n.137+11G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412660G>A | CA431165961 | SMARCAL1 | c.-153G>A (n.-153G>A) c.-96+57G>A (n.-96+57G>A) c.-170G>A (n.-170G>A) n.266+12G>A c.-96+12G>A (n.-96+12G>A) n.181+12G>A n.137+12G>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412660G>C | CA431165964 | SMARCAL1 | c.-153G>C (n.-153G>C) c.-96+57G>C (n.-96+57G>C) c.-170G>C (n.-170G>C) n.266+12G>C c.-96+12G>C (n.-96+12G>C) n.181+12G>C n.137+12G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216412660G= | CA1327820266 | SMARCAL1 | c.-153G= (n.-153G=) c.-96+57G= (n.-96+57G=) c.-170G= (n.-170G=) n.266+12G= c.-96+12G= (n.-96+12G=) n.181+12G= n.137+12G= | |
2 | g.216412660G>T | CA431165966 | SMARCAL1 | c.-153G>T (n.-153G>T) c.-96+57G>T (n.-96+57G>T) c.-170G>T (n.-170G>T) n.266+12G>T c.-96+12G>T (n.-96+12G>T) n.181+12G>T n.137+12G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412661T>A | CA431165976 | SMARCAL1 | c.-152T>A (n.-152T>A) c.-96+58T>A (n.-96+58T>A) c.-169T>A (n.-169T>A) n.266+13T>A c.-96+13T>A (n.-96+13T>A) n.181+13T>A n.137+13T>A | |
2 | g.216412661T>C | CA65575811 | SMARCAL1 | c.-152T>C (n.-152T>C) c.-96+58T>C (n.-96+58T>C) c.-169T>C (n.-169T>C) n.266+13T>C c.-96+13T>C (n.-96+13T>C) n.181+13T>C n.137+13T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216412661T>G | CA431165975 | SMARCAL1 | c.-152T>G (n.-152T>G) c.-96+58T>G (n.-96+58T>G) c.-169T>G (n.-169T>G) n.266+13T>G c.-96+13T>G (n.-96+13T>G) n.181+13T>G n.137+13T>G | dbSNP |
2 | g.216412661T= | CA1327820267 | SMARCAL1 | c.-152T= (n.-152T=) c.-96+58T= (n.-96+58T=) c.-169T= (n.-169T=) n.266+13T= c.-96+13T= (n.-96+13T=) n.181+13T= n.137+13T= | |
2 | g.216412662A= | CA1327820268 | SMARCAL1 | c.-151A= (n.-151A=) c.-96+59A= (n.-96+59A=) c.-168A= (n.-168A=) n.266+14A= c.-96+14A= (n.-96+14A=) n.181+14A= n.137+14A= | |
2 | g.216412662A>C | CA431165980 | SMARCAL1 | c.-151A>C (n.-151A>C) c.-96+59A>C (n.-96+59A>C) c.-168A>C (n.-168A>C) n.266+14A>C c.-96+14A>C (n.-96+14A>C) n.181+14A>C n.137+14A>C | |
2 | g.216412662A>G | CA431165984 | SMARCAL1 | c.-151A>G (n.-151A>G) c.-96+59A>G (n.-96+59A>G) c.-168A>G (n.-168A>G) n.266+14A>G c.-96+14A>G (n.-96+14A>G) n.181+14A>G n.137+14A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216412662A>T | CA431165998 | SMARCAL1 | c.-151A>T (n.-151A>T) c.-96+59A>T (n.-96+59A>T) c.-168A>T (n.-168A>T) n.266+14A>T c.-96+14A>T (n.-96+14A>T) n.181+14A>T n.137+14A>T | |
2 | g.216412663G>A | CA431166002 | SMARCAL1 | c.-150G>A (n.-150G>A) c.-96+60G>A (n.-96+60G>A) c.-167G>A (n.-167G>A) n.266+15G>A c.-96+15G>A (n.-96+15G>A) n.181+15G>A n.137+15G>A | |
2 | g.216412663G>C | CA431166004 | SMARCAL1 | c.-150G>C (n.-150G>C) c.-96+60G>C (n.-96+60G>C) c.-167G>C (n.-167G>C) n.266+15G>C c.-96+15G>C (n.-96+15G>C) n.181+15G>C n.137+15G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216412663G= | CA1327820269 | SMARCAL1 | c.-150G= (n.-150G=) c.-96+60G= (n.-96+60G=) c.-167G= (n.-167G=) n.266+15G= c.-96+15G= (n.-96+15G=) n.181+15G= n.137+15G= | |
2 | g.216412663G>T | CA431166006 | SMARCAL1 | c.-150G>T (n.-150G>T) c.-96+60G>T (n.-96+60G>T) c.-167G>T (n.-167G>T) n.266+15G>T c.-96+15G>T (n.-96+15G>T) n.181+15G>T n.137+15G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412664A>C | CA431166011 | SMARCAL1 | c.-149A>C (n.-149A>C) c.-96+61A>C (n.-96+61A>C) c.-166A>C (n.-166A>C) n.266+16A>C c.-96+16A>C (n.-96+16A>C) n.181+16A>C n.137+16A>C | |
2 | g.216412664A>G | CA431166012 | SMARCAL1 | c.-149A>G (n.-149A>G) c.-96+61A>G (n.-96+61A>G) c.-166A>G (n.-166A>G) n.266+16A>G c.-96+16A>G (n.-96+16A>G) n.181+16A>G n.137+16A>G | gnomAD v4 |
2 | g.216412664A>T | CA431166020 | SMARCAL1 | c.-149A>T (n.-149A>T) c.-96+61A>T (n.-96+61A>T) c.-166A>T (n.-166A>T) n.266+16A>T c.-96+16A>T (n.-96+16A>T) n.181+16A>T n.137+16A>T | |
2 | g.216412665C>A | CA431166023 | SMARCAL1 | c.-148C>A (n.-148C>A) c.-96+62C>A (n.-96+62C>A) c.-165C>A (n.-165C>A) n.266+17C>A c.-96+17C>A (n.-96+17C>A) n.181+17C>A n.137+17C>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412665C= | CA1327820270 | SMARCAL1 | c.-148C= (n.-148C=) c.-96+62C= (n.-96+62C=) c.-165C= (n.-165C=) n.266+17C= c.-96+17C= (n.-96+17C=) n.181+17C= n.137+17C= | |
2 | g.216412665C>G | CA431166024 | SMARCAL1 | c.-148C>G (n.-148C>G) c.-96+62C>G (n.-96+62C>G) c.-165C>G (n.-165C>G) n.266+17C>G c.-96+17C>G (n.-96+17C>G) n.181+17C>G n.137+17C>G | |
2 | g.216412665C>T | CA65575813 | SMARCAL1 | c.-148C>T (n.-148C>T) c.-96+62C>T (n.-96+62C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) n.266+17C>T c.-96+17C>T (n.-96+17C>T) n.181+17C>T n.137+17C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216412666T>A | CA431166045 | SMARCAL1 | c.-147T>A (n.-147T>A) c.-96+63T>A (n.-96+63T>A) c.-164T>A (n.-164T>A) n.266+18T>A c.-96+18T>A (n.-96+18T>A) n.181+18T>A n.137+18T>A | |
2 | g.216412666T>C | CA431166042 | SMARCAL1 | c.-147T>C (n.-147T>C) c.-96+63T>C (n.-96+63T>C) c.-164T>C (n.-164T>C) n.266+18T>C c.-96+18T>C (n.-96+18T>C) n.181+18T>C n.137+18T>C | gnomAD v4 |
2 | g.216412666T>G | CA65575818 | SMARCAL1 | c.-147T>G (n.-147T>G) c.-96+63T>G (n.-96+63T>G) c.-164T>G (n.-164T>G) n.266+18T>G c.-96+18T>G (n.-96+18T>G) n.181+18T>G n.137+18T>G | dbSNP |
2 | g.216412666T= | CA1327820271 | SMARCAL1 | c.-147T= (n.-147T=) c.-96+63T= (n.-96+63T=) c.-164T= (n.-164T=) n.266+18T= c.-96+18T= (n.-96+18T=) n.181+18T= n.137+18T= | |
2 | g.216412667G>A | CA431166048 | SMARCAL1 | c.-146G>A (n.-146G>A) c.-96+64G>A (n.-96+64G>A) c.-163G>A (n.-163G>A) n.266+19G>A c.-96+19G>A (n.-96+19G>A) n.181+19G>A n.137+19G>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412667G>C | CA431166049 | SMARCAL1 | c.-146G>C (n.-146G>C) c.-96+64G>C (n.-96+64G>C) c.-163G>C (n.-163G>C) n.266+19G>C c.-96+19G>C (n.-96+19G>C) n.181+19G>C n.137+19G>C | |
2 | g.216412667G>T | CA431166050 | SMARCAL1 | c.-146G>T (n.-146G>T) c.-96+64G>T (n.-96+64G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) n.266+19G>T c.-96+19G>T (n.-96+19G>T) n.181+19G>T n.137+19G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412668G>A | CA431166053 | SMARCAL1 | c.-145G>A (n.-145G>A) c.-96+65G>A (n.-96+65G>A) c.-162G>A (n.-162G>A) n.266+20G>A c.-96+20G>A (n.-96+20G>A) n.181+20G>A n.137+20G>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412668G>C | CA431166054 | SMARCAL1 | c.-145G>C (n.-145G>C) c.-96+65G>C (n.-96+65G>C) c.-162G>C (n.-162G>C) n.266+20G>C c.-96+20G>C (n.-96+20G>C) n.181+20G>C n.137+20G>C | |
2 | g.216412668G>T | CA431166059 | SMARCAL1 | c.-145G>T (n.-145G>T) c.-96+65G>T (n.-96+65G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) n.266+20G>T c.-96+20G>T (n.-96+20G>T) n.181+20G>T n.137+20G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412669C>A | CA431166070 | SMARCAL1 | c.-144C>A (n.-144C>A) c.-96+66C>A (n.-96+66C>A) c.-161C>A (n.-161C>A) n.266+21C>A c.-96+21C>A (n.-96+21C>A) n.181+21C>A n.137+21C>A | |
2 | g.216412669C>G | CA431166066 | SMARCAL1 | c.-144C>G (n.-144C>G) c.-96+66C>G (n.-96+66C>G) c.-161C>G (n.-161C>G) n.266+21C>G c.-96+21C>G (n.-96+21C>G) n.181+21C>G n.137+21C>G | |
2 | g.216412669C>T | CA431166063 | SMARCAL1 | c.-144C>T (n.-144C>T) c.-96+66C>T (n.-96+66C>T) c.-161C>T (n.-161C>T) n.266+21C>T c.-96+21C>T (n.-96+21C>T) n.181+21C>T n.137+21C>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412670A= | CA1327820272 | SMARCAL1 | c.-143A= (n.-143A=) c.-96+67A= (n.-96+67A=) c.-160A= (n.-160A=) n.266+22A= c.-96+22A= (n.-96+22A=) n.181+22A= n.137+22A= | |
2 | g.216412670A>C | CA431166072 | SMARCAL1 | c.-143A>C (n.-143A>C) c.-96+67A>C (n.-96+67A>C) c.-160A>C (n.-160A>C) n.266+22A>C c.-96+22A>C (n.-96+22A>C) n.181+22A>C n.137+22A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216412670A>G | CA431166075 | SMARCAL1 | c.-143A>G (n.-143A>G) c.-96+67A>G (n.-96+67A>G) c.-160A>G (n.-160A>G) n.266+22A>G c.-96+22A>G (n.-96+22A>G) n.181+22A>G n.137+22A>G | gnomAD v4 |
2 | g.216412670A>T | CA431166078 | SMARCAL1 | c.-143A>T (n.-143A>T) c.-96+67A>T (n.-96+67A>T) c.-160A>T (n.-160A>T) n.266+22A>T c.-96+22A>T (n.-96+22A>T) n.181+22A>T n.137+22A>T | |
2 | g.216412671G>A | CA431166081 | SMARCAL1 | c.-142G>A (n.-142G>A) c.-96+68G>A (n.-96+68G>A) c.-159G>A (n.-159G>A) n.266+23G>A c.-96+23G>A (n.-96+23G>A) n.181+23G>A n.137+23G>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412671G>C | CA431166098 | SMARCAL1 | c.-142G>C (n.-142G>C) c.-96+68G>C (n.-96+68G>C) c.-159G>C (n.-159G>C) n.266+23G>C c.-96+23G>C (n.-96+23G>C) n.181+23G>C n.137+23G>C | |
2 | g.216412671G>T | CA431166101 | SMARCAL1 | c.-142G>T (n.-142G>T) c.-96+68G>T (n.-96+68G>T) c.-159G>T (n.-159G>T) n.266+23G>T c.-96+23G>T (n.-96+23G>T) n.181+23G>T n.137+23G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412672G>A | CA431166104 | SMARCAL1 | c.-141G>A (n.-141G>A) c.-96+69G>A (n.-96+69G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) n.266+24G>A c.-96+24G>A (n.-96+24G>A) n.181+24G>A n.137+24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216412672G>C | CA431166109 | SMARCAL1 | c.-141G>C (n.-141G>C) c.-96+69G>C (n.-96+69G>C) c.-158G>C (n.-158G>C) n.266+24G>C c.-96+24G>C (n.-96+24G>C) n.181+24G>C n.137+24G>C | |
2 | g.216412672G= | CA1327820273 | SMARCAL1 | c.-141G= (n.-141G=) c.-96+69G= (n.-96+69G=) c.-158G= (n.-158G=) n.266+24G= c.-96+24G= (n.-96+24G=) n.181+24G= n.137+24G= | |
2 | g.216412672G>T | CA431166106 | SMARCAL1 | c.-141G>T (n.-141G>T) c.-96+69G>T (n.-96+69G>T) c.-158G>T (n.-158G>T) n.266+24G>T c.-96+24G>T (n.-96+24G>T) n.181+24G>T n.137+24G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216412673A>C | CA431166115 | SMARCAL1 | c.-140A>C (n.-140A>C) c.-96+70A>C (n.-96+70A>C) c.-157A>C (n.-157A>C) n.266+25A>C c.-96+25A>C (n.-96+25A>C) n.181+25A>C n.137+25A>C | |
2 | g.216412673A>G | CA431166120 | SMARCAL1 | c.-140A>G (n.-140A>G) c.-96+70A>G (n.-96+70A>G) c.-157A>G (n.-157A>G) n.266+25A>G c.-96+25A>G (n.-96+25A>G) n.181+25A>G n.137+25A>G | gnomAD v4 |
2 | g.216412673A>T | CA431166124 | SMARCAL1 | c.-140A>T (n.-140A>T) c.-96+70A>T (n.-96+70A>T) c.-157A>T (n.-157A>T) n.266+25A>T c.-96+25A>T (n.-96+25A>T) n.181+25A>T n.137+25A>T | |
2 | g.216412674del | CA2663030665 | SMARCAL1 | c.-139del (n.-139del) c.-96+71del (n.-96+71del) c.-156del (n.-156del) n.266+26del c.-96+26del (n.-96+26del) n.181+26del n.137+26del | gnomAD v4 |
2 | g.216412674A>C | CA431166127 | SMARCAL1 | c.-139A>C (n.-139A>C) c.-96+71A>C (n.-96+71A>C) c.-156A>C (n.-156A>C) n.266+26A>C c.-96+26A>C (n.-96+26A>C) n.181+26A>C n.137+26A>C | gnomAD v4 |
2 | g.216412674A>G | CA431166134 | SMARCAL1 | c.-139A>G (n.-139A>G) c.-96+71A>G (n.-96+71A>G) c.-156A>G (n.-156A>G) n.266+26A>G c.-96+26A>G (n.-96+26A>G) n.181+26A>G n.137+26A>G | |
2 | g.216412674A>T | CA431166138 | SMARCAL1 | c.-139A>T (n.-139A>T) c.-96+71A>T (n.-96+71A>T) c.-156A>T (n.-156A>T) n.266+26A>T c.-96+26A>T (n.-96+26A>T) n.181+26A>T n.137+26A>T | |
2 | g.216412675G>A | CA65575844 | SMARCAL1 | c.-138G>A (n.-138G>A) c.-96+72G>A (n.-96+72G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) n.266+27G>A c.-96+27G>A (n.-96+27G>A) n.181+27G>A n.137+27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216412675G>C | CA431166139 | SMARCAL1 | c.-138G>C (n.-138G>C) c.-96+72G>C (n.-96+72G>C) c.-155G>C (n.-155G>C) n.266+27G>C c.-96+27G>C (n.-96+27G>C) n.181+27G>C n.137+27G>C | |
2 | g.216412675G= | CA1327820274 | SMARCAL1 | c.-138G= (n.-138G=) c.-96+72G= (n.-96+72G=) c.-155G= (n.-155G=) n.266+27G= c.-96+27G= (n.-96+27G=) n.181+27G= n.137+27G= | |
2 | g.216412675G>T | CA431166140 | SMARCAL1 | c.-138G>T (n.-138G>T) c.-96+72G>T (n.-96+72G>T) c.-155G>T (n.-155G>T) n.266+27G>T c.-96+27G>T (n.-96+27G>T) n.181+27G>T n.137+27G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412676G>A | CA431166142 | SMARCAL1 | c.-137G>A (n.-137G>A) c.-96+73G>A (n.-96+73G>A) c.-154G>A (n.-154G>A) n.266+28G>A c.-96+28G>A (n.-96+28G>A) n.181+28G>A n.137+28G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216412676G>C | CA65575850 | SMARCAL1 | c.-137G>C (n.-137G>C) c.-96+73G>C (n.-96+73G>C) c.-154G>C (n.-154G>C) n.266+28G>C c.-96+28G>C (n.-96+28G>C) n.181+28G>C n.137+28G>C | dbSNP |
2 | g.216412676G= | CA1327820275 | SMARCAL1 | c.-137G= (n.-137G=) c.-96+73G= (n.-96+73G=) c.-154G= (n.-154G=) n.266+28G= c.-96+28G= (n.-96+28G=) n.181+28G= n.137+28G= | |
2 | g.216412676G>T | CA431166143 | SMARCAL1 | c.-137G>T (n.-137G>T) c.-96+73G>T (n.-96+73G>T) c.-154G>T (n.-154G>T) n.266+28G>T c.-96+28G>T (n.-96+28G>T) n.181+28G>T n.137+28G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412677C>A | CA431166146 | SMARCAL1 | c.-136C>A (n.-136C>A) c.-96+74C>A (n.-96+74C>A) c.-153C>A (n.-153C>A) n.266+29C>A c.-96+29C>A (n.-96+29C>A) n.181+29C>A n.137+29C>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412677C>G | CA431166150 | SMARCAL1 | c.-136C>G (n.-136C>G) c.-96+74C>G (n.-96+74C>G) c.-153C>G (n.-153C>G) n.266+29C>G c.-96+29C>G (n.-96+29C>G) n.181+29C>G n.137+29C>G | |
2 | g.216412677C>T | CA431166148 | SMARCAL1 | c.-136C>T (n.-136C>T) c.-96+74C>T (n.-96+74C>T) c.-153C>T (n.-153C>T) n.266+29C>T c.-96+29C>T (n.-96+29C>T) n.181+29C>T n.137+29C>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412678G>A | CA431166151 | SMARCAL1 | c.-135G>A (n.-135G>A) c.-96+75G>A (n.-96+75G>A) c.-152G>A (n.-152G>A) n.266+30G>A c.-96+30G>A (n.-96+30G>A) n.181+30G>A n.137+30G>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412678G>C | CA431166152 | SMARCAL1 | c.-135G>C (n.-135G>C) c.-96+75G>C (n.-96+75G>C) c.-152G>C (n.-152G>C) n.266+30G>C c.-96+30G>C (n.-96+30G>C) n.181+30G>C n.137+30G>C | |
2 | g.216412678G>T | CA431166155 | SMARCAL1 | c.-135G>T (n.-135G>T) c.-96+75G>T (n.-96+75G>T) c.-152G>T (n.-152G>T) n.266+30G>T c.-96+30G>T (n.-96+30G>T) n.181+30G>T n.137+30G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412679G>A | CA431166171 | SMARCAL1 | c.-134G>A (n.-134G>A) c.-96+76G>A (n.-96+76G>A) c.-151G>A (n.-151G>A) n.266+31G>A c.-96+31G>A (n.-96+31G>A) n.181+31G>A n.137+31G>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412679G>C | CA431166181 | SMARCAL1 | c.-134G>C (n.-134G>C) c.-96+76G>C (n.-96+76G>C) c.-151G>C (n.-151G>C) n.266+31G>C c.-96+31G>C (n.-96+31G>C) n.181+31G>C n.137+31G>C | |
2 | g.216412679G>T | CA431166184 | SMARCAL1 | c.-134G>T (n.-134G>T) c.-96+76G>T (n.-96+76G>T) c.-151G>T (n.-151G>T) n.266+31G>T c.-96+31G>T (n.-96+31G>T) n.181+31G>T n.137+31G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412680C>A | CA431166190 | SMARCAL1 | c.-133C>A (n.-133C>A) c.-96+77C>A (n.-96+77C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) n.266+32C>A c.-96+32C>A (n.-96+32C>A) n.181+32C>A n.137+32C>A | |
2 | g.216412680C= | CA1327820276 | SMARCAL1 | c.-133C= (n.-133C=) c.-96+77C= (n.-96+77C=) c.-150C= (n.-150C=) n.266+32C= c.-96+32C= (n.-96+32C=) n.181+32C= n.137+32C= | |
2 | g.216412680C>G | CA431166197 | SMARCAL1 | c.-133C>G (n.-133C>G) c.-96+77C>G (n.-96+77C>G) c.-150C>G (n.-150C>G) n.266+32C>G c.-96+32C>G (n.-96+32C>G) n.181+32C>G n.137+32C>G | |
2 | g.216412680C>T | CA431166200 | SMARCAL1 | c.-133C>T (n.-133C>T) c.-96+77C>T (n.-96+77C>T) c.-150C>T (n.-150C>T) n.266+32C>T c.-96+32C>T (n.-96+32C>T) n.181+32C>T n.137+32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216412681G>A | CA431166204 | SMARCAL1 | c.-132G>A (n.-132G>A) c.-96+78G>A (n.-96+78G>A) c.-149G>A (n.-149G>A) n.266+33G>A c.-96+33G>A (n.-96+33G>A) n.181+33G>A n.137+33G>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412681G>C | CA431166208 | SMARCAL1 | c.-132G>C (n.-132G>C) c.-96+78G>C (n.-96+78G>C) c.-149G>C (n.-149G>C) n.266+33G>C c.-96+33G>C (n.-96+33G>C) n.181+33G>C n.137+33G>C | |
2 | g.216412681G>T | CA431166211 | SMARCAL1 | c.-132G>T (n.-132G>T) c.-96+78G>T (n.-96+78G>T) c.-149G>T (n.-149G>T) n.266+33G>T c.-96+33G>T (n.-96+33G>T) n.181+33G>T n.137+33G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412682G>A | CA431166216 | SMARCAL1 | c.-131G>A (n.-131G>A) c.-96+79G>A (n.-96+79G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) n.266+34G>A c.-96+34G>A (n.-96+34G>A) n.181+34G>A n.137+34G>A | |
2 | g.216412682G>C | CA431166214 | SMARCAL1 | c.-131G>C (n.-131G>C) c.-96+79G>C (n.-96+79G>C) c.-148G>C (n.-148G>C) n.266+34G>C c.-96+34G>C (n.-96+34G>C) n.181+34G>C n.137+34G>C | |
2 | g.216412682G>T | CA431166215 | SMARCAL1 | c.-131G>T (n.-131G>T) c.-96+79G>T (n.-96+79G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) n.266+34G>T c.-96+34G>T (n.-96+34G>T) n.181+34G>T n.137+34G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412683A= | CA1327820277 | SMARCAL1 | c.-130A= (n.-130A=) c.-96+80A= (n.-96+80A=) c.-147A= (n.-147A=) n.266+35A= c.-96+35A= (n.-96+35A=) n.181+35A= n.137+35A= | |
2 | g.216412683A>C | CA431166220 | SMARCAL1 | c.-130A>C (n.-130A>C) c.-96+80A>C (n.-96+80A>C) c.-147A>C (n.-147A>C) n.266+35A>C c.-96+35A>C (n.-96+35A>C) n.181+35A>C n.137+35A>C | |
2 | g.216412683A>G | CA431166234 | SMARCAL1 | c.-130A>G (n.-130A>G) c.-96+80A>G (n.-96+80A>G) c.-147A>G (n.-147A>G) n.266+35A>G c.-96+35A>G (n.-96+35A>G) n.181+35A>G n.137+35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216412683A>T | CA431166236 | SMARCAL1 | c.-130A>T (n.-130A>T) c.-96+80A>T (n.-96+80A>T) c.-147A>T (n.-147A>T) n.266+35A>T c.-96+35A>T (n.-96+35A>T) n.181+35A>T n.137+35A>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412684G>A | CA431166239 | SMARCAL1 | c.-129G>A (n.-129G>A) c.-96+81G>A (n.-96+81G>A) c.-146G>A (n.-146G>A) n.266+36G>A c.-96+36G>A (n.-96+36G>A) n.181+36G>A n.137+36G>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412684G>C | CA431166242 | SMARCAL1 | c.-129G>C (n.-129G>C) c.-96+81G>C (n.-96+81G>C) c.-146G>C (n.-146G>C) n.266+36G>C c.-96+36G>C (n.-96+36G>C) n.181+36G>C n.137+36G>C | |
2 | g.216412684G>T | CA431166246 | SMARCAL1 | c.-129G>T (n.-129G>T) c.-96+81G>T (n.-96+81G>T) c.-146G>T (n.-146G>T) n.266+36G>T c.-96+36G>T (n.-96+36G>T) n.181+36G>T n.137+36G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412685G>A | CA431166249 | SMARCAL1 | c.-128G>A (n.-128G>A) c.-96+82G>A (n.-96+82G>A) c.-145G>A (n.-145G>A) n.266+37G>A c.-96+37G>A (n.-96+37G>A) n.181+37G>A n.137+37G>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412685G>C | CA431166250 | SMARCAL1 | c.-128G>C (n.-128G>C) c.-96+82G>C (n.-96+82G>C) c.-145G>C (n.-145G>C) n.266+37G>C c.-96+37G>C (n.-96+37G>C) n.181+37G>C n.137+37G>C | |
2 | g.216412685G>T | CA431166251 | SMARCAL1 | c.-128G>T (n.-128G>T) c.-96+82G>T (n.-96+82G>T) c.-145G>T (n.-145G>T) n.266+37G>T c.-96+37G>T (n.-96+37G>T) n.181+37G>T n.137+37G>T | |
2 | g.216412686C>A | CA431166254 | SMARCAL1 | c.-127C>A (n.-127C>A) c.-96+83C>A (n.-96+83C>A) c.-144C>A (n.-144C>A) n.266+38C>A c.-96+38C>A (n.-96+38C>A) n.181+38C>A n.137+38C>A | |
2 | g.216412686C>G | CA431166255 | SMARCAL1 | c.-127C>G (n.-127C>G) c.-96+83C>G (n.-96+83C>G) c.-144C>G (n.-144C>G) n.266+38C>G c.-96+38C>G (n.-96+38C>G) n.181+38C>G n.137+38C>G | |
2 | g.216412686C>T | CA431166258 | SMARCAL1 | c.-127C>T (n.-127C>T) c.-96+83C>T (n.-96+83C>T) c.-144C>T (n.-144C>T) n.266+38C>T c.-96+38C>T (n.-96+38C>T) n.181+38C>T n.137+38C>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412687G>A | CA431166263 | SMARCAL1 | c.-126G>A (n.-126G>A) c.-96+84G>A (n.-96+84G>A) c.-143G>A (n.-143G>A) n.266+39G>A c.-96+39G>A (n.-96+39G>A) n.181+39G>A n.137+39G>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412687G>C | CA431166260 | SMARCAL1 | c.-126G>C (n.-126G>C) c.-96+84G>C (n.-96+84G>C) c.-143G>C (n.-143G>C) n.266+39G>C c.-96+39G>C (n.-96+39G>C) n.181+39G>C n.137+39G>C | |
2 | g.216412687G>T | CA431166259 | SMARCAL1 | c.-126G>T (n.-126G>T) c.-96+84G>T (n.-96+84G>T) c.-143G>T (n.-143G>T) n.266+39G>T c.-96+39G>T (n.-96+39G>T) n.181+39G>T n.137+39G>T | |
2 | g.216412688G>A | CA431166280 | SMARCAL1 | c.-125G>A (n.-125G>A) c.-96+85G>A (n.-96+85G>A) c.-142G>A (n.-142G>A) n.266+40G>A c.-96+40G>A (n.-96+40G>A) n.181+40G>A n.137+40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216412688G>C | CA431166266 | SMARCAL1 | c.-125G>C (n.-125G>C) c.-96+85G>C (n.-96+85G>C) c.-142G>C (n.-142G>C) n.266+40G>C c.-96+40G>C (n.-96+40G>C) n.181+40G>C n.137+40G>C | |
2 | g.216412688G= | CA1327820278 | SMARCAL1 | c.-125G= (n.-125G=) c.-96+85G= (n.-96+85G=) c.-142G= (n.-142G=) n.266+40G= c.-96+40G= (n.-96+40G=) n.181+40G= n.137+40G= | |
2 | g.216412688G>T | CA431166283 | SMARCAL1 | c.-125G>T (n.-125G>T) c.-96+85G>T (n.-96+85G>T) c.-142G>T (n.-142G>T) n.266+40G>T c.-96+40G>T (n.-96+40G>T) n.181+40G>T n.137+40G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412689A>C | CA431166286 | SMARCAL1 | c.-124A>C (n.-124A>C) c.-96+86A>C (n.-96+86A>C) c.-141A>C (n.-141A>C) n.266+41A>C c.-96+41A>C (n.-96+41A>C) n.181+41A>C n.137+41A>C | |
2 | g.216412689A>G | CA431166290 | SMARCAL1 | c.-124A>G (n.-124A>G) c.-96+86A>G (n.-96+86A>G) c.-141A>G (n.-141A>G) n.266+41A>G c.-96+41A>G (n.-96+41A>G) n.181+41A>G n.137+41A>G | gnomAD v4 |
2 | g.216412689A>T | CA431166288 | SMARCAL1 | c.-124A>T (n.-124A>T) c.-96+86A>T (n.-96+86A>T) c.-141A>T (n.-141A>T) n.266+41A>T c.-96+41A>T (n.-96+41A>T) n.181+41A>T n.137+41A>T | |
2 | g.216412690C>A | CA431166293 | SMARCAL1 | c.-123C>A (n.-123C>A) c.-96+87C>A (n.-96+87C>A) c.-140C>A (n.-140C>A) n.266+42C>A c.-96+42C>A (n.-96+42C>A) n.181+42C>A n.137+42C>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412690C>G | CA431166299 | SMARCAL1 | c.-123C>G (n.-123C>G) c.-96+87C>G (n.-96+87C>G) c.-140C>G (n.-140C>G) n.266+42C>G c.-96+42C>G (n.-96+42C>G) n.181+42C>G n.137+42C>G | |
2 | g.216412690C>T | CA431166295 | SMARCAL1 | c.-123C>T (n.-123C>T) c.-96+87C>T (n.-96+87C>T) c.-140C>T (n.-140C>T) n.266+42C>T c.-96+42C>T (n.-96+42C>T) n.181+42C>T n.137+42C>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412691G>A | CA431166311 | SMARCAL1 | c.-122G>A (n.-122G>A) c.-96+88G>A (n.-96+88G>A) c.-139G>A (n.-139G>A) n.266+43G>A c.-96+43G>A (n.-96+43G>A) n.181+43G>A n.137+43G>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412691G>C | CA431166314 | SMARCAL1 | c.-122G>C (n.-122G>C) c.-96+88G>C (n.-96+88G>C) c.-139G>C (n.-139G>C) n.266+43G>C c.-96+43G>C (n.-96+43G>C) n.181+43G>C n.137+43G>C | gnomAD v4 |
2 | g.216412691G>T | CA431166317 | SMARCAL1 | c.-122G>T (n.-122G>T) c.-96+88G>T (n.-96+88G>T) c.-139G>T (n.-139G>T) n.266+43G>T c.-96+43G>T (n.-96+43G>T) n.181+43G>T n.137+43G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412692A= | CA1327820279 | SMARCAL1 | c.-121A= (n.-121A=) c.-96+89A= (n.-96+89A=) c.-138A= (n.-138A=) n.266+44A= c.-96+44A= (n.-96+44A=) n.181+44A= n.137+44A= | |
2 | g.216412692A>C | CA431166318 | SMARCAL1 | c.-121A>C (n.-121A>C) c.-96+89A>C (n.-96+89A>C) c.-138A>C (n.-138A>C) n.266+44A>C c.-96+44A>C (n.-96+44A>C) n.181+44A>C n.137+44A>C | |
2 | g.216412692A>G | CA431166319 | SMARCAL1 | c.-121A>G (n.-121A>G) c.-96+89A>G (n.-96+89A>G) c.-138A>G (n.-138A>G) n.266+44A>G c.-96+44A>G (n.-96+44A>G) n.181+44A>G n.137+44A>G | dbSNP |
2 | g.216412692A>T | CA431166321 | SMARCAL1 | c.-121A>T (n.-121A>T) c.-96+89A>T (n.-96+89A>T) c.-138A>T (n.-138A>T) n.266+44A>T c.-96+44A>T (n.-96+44A>T) n.181+44A>T n.137+44A>T | |
2 | g.216412693G>A | CA431166325 | SMARCAL1 | c.-120G>A (n.-120G>A) c.-96+90G>A (n.-96+90G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) n.266+45G>A c.-96+45G>A (n.-96+45G>A) n.181+45G>A n.137+45G>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412693G>C | CA431166336 | SMARCAL1 | c.-120G>C (n.-120G>C) c.-96+90G>C (n.-96+90G>C) c.-137G>C (n.-137G>C) n.266+45G>C c.-96+45G>C (n.-96+45G>C) n.181+45G>C n.137+45G>C | |
2 | g.216412693G>T | CA431166337 | SMARCAL1 | c.-120G>T (n.-120G>T) c.-96+90G>T (n.-96+90G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) n.266+45G>T c.-96+45G>T (n.-96+45G>T) n.181+45G>T n.137+45G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412694A= | CA1327820280 | SMARCAL1 | c.-119A= (n.-119A=) c.-96+91A= (n.-96+91A=) c.-136A= (n.-136A=) n.266+46A= c.-96+46A= (n.-96+46A=) n.181+46A= n.137+46A= | |
2 | g.216412694A>C | CA431166340 | SMARCAL1 | c.-119A>C (n.-119A>C) c.-96+91A>C (n.-96+91A>C) c.-136A>C (n.-136A>C) n.266+46A>C c.-96+46A>C (n.-96+46A>C) n.181+46A>C n.137+46A>C | |
2 | g.216412694A>G | CA431166344 | SMARCAL1 | c.-119A>G (n.-119A>G) c.-96+91A>G (n.-96+91A>G) c.-136A>G (n.-136A>G) n.266+46A>G c.-96+46A>G (n.-96+46A>G) n.181+46A>G n.137+46A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216412694A>T | CA431166346 | SMARCAL1 | c.-119A>T (n.-119A>T) c.-96+91A>T (n.-96+91A>T) c.-136A>T (n.-136A>T) n.266+46A>T c.-96+46A>T (n.-96+46A>T) n.181+46A>T n.137+46A>T | |
2 | g.216412695C>A | CA431166377 | SMARCAL1 | c.-118C>A (n.-118C>A) c.-96+92C>A (n.-96+92C>A) c.-135C>A (n.-135C>A) n.266+47C>A c.-96+47C>A (n.-96+47C>A) n.181+47C>A n.137+47C>A | |
2 | g.216412695C>G | CA431166368 | SMARCAL1 | c.-118C>G (n.-118C>G) c.-96+92C>G (n.-96+92C>G) c.-135C>G (n.-135C>G) n.266+47C>G c.-96+47C>G (n.-96+47C>G) n.181+47C>G n.137+47C>G | |
2 | g.216412695C>T | CA431166371 | SMARCAL1 | c.-118C>T (n.-118C>T) c.-96+92C>T (n.-96+92C>T) c.-135C>T (n.-135C>T) n.266+47C>T c.-96+47C>T (n.-96+47C>T) n.181+47C>T n.137+47C>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412696C>A | CA431166380 | SMARCAL1 | c.-117C>A (n.-117C>A) c.-96+93C>A (n.-96+93C>A) c.-134C>A (n.-134C>A) n.266+48C>A c.-96+48C>A (n.-96+48C>A) n.181+48C>A n.137+48C>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412696C>G | CA431166395 | SMARCAL1 | c.-117C>G (n.-117C>G) c.-96+93C>G (n.-96+93C>G) c.-134C>G (n.-134C>G) n.266+48C>G c.-96+48C>G (n.-96+48C>G) n.181+48C>G n.137+48C>G | |
2 | g.216412696C>T | CA431166397 | SMARCAL1 | c.-117C>T (n.-117C>T) c.-96+93C>T (n.-96+93C>T) c.-134C>T (n.-134C>T) n.266+48C>T c.-96+48C>T (n.-96+48C>T) n.181+48C>T n.137+48C>T | |
2 | g.216412697A>G | CA2663030666 | SMARCAL1 | c.-116A>G (n.-116A>G) c.-96+94A>G (n.-96+94A>G) c.-133A>G (n.-133A>G) n.266+49A>G c.-96+49A>G (n.-96+49A>G) n.181+49A>G n.137+49A>G | gnomAD v4 |
2 | g.216412697A>T | CA2663030667 | SMARCAL1 | c.-116A>T (n.-116A>T) c.-96+94A>T (n.-96+94A>T) c.-133A>T (n.-133A>T) n.266+49A>T c.-96+49A>T (n.-96+49A>T) n.181+49A>T n.137+49A>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412699T>A | CA2663030668 | SMARCAL1 | c.-114T>A (n.-114T>A) c.-96+96T>A (n.-96+96T>A) c.-131T>A (n.-131T>A) n.266+51T>A c.-96+51T>A (n.-96+51T>A) n.181+51T>A n.137+51T>A c.-195T>A (n.-195T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216412700G>A | CA2663030669 | SMARCAL1 | c.-113G>A (n.-113G>A) c.-96+97G>A (n.-96+97G>A) c.-130G>A (n.-130G>A) n.266+52G>A c.-96+52G>A (n.-96+52G>A) n.181+52G>A n.137+52G>A c.-194G>A (n.-194G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216412700G= | CA1327820281 | SMARCAL1 | c.-113G= (n.-113G=) c.-96+97G= (n.-96+97G=) c.-130G= (n.-130G=) n.266+52G= c.-96+52G= (n.-96+52G=) n.181+52G= n.137+52G= c.-194G= (n.-194G=) | |
2 | g.216412700G>T | CA1327820282 | SMARCAL1 | c.-113G>T (n.-113G>T) c.-96+97G>T (n.-96+97G>T) c.-130G>T (n.-130G>T) n.266+52G>T c.-96+52G>T (n.-96+52G>T) n.181+52G>T n.137+52G>T c.-194G>T (n.-194G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216412701C>A | CA2663030670 | SMARCAL1 | c.-112C>A (n.-112C>A) c.-96+98C>A (n.-96+98C>A) c.-129C>A (n.-129C>A) n.266+53C>A c.-96+53C>A (n.-96+53C>A) n.181+53C>A n.137+53C>A c.-193C>A (n.-193C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216412701C>T | CA2663030671 | SMARCAL1 | c.-112C>T (n.-112C>T) c.-96+98C>T (n.-96+98C>T) c.-129C>T (n.-129C>T) n.266+53C>T c.-96+53C>T (n.-96+53C>T) n.181+53C>T n.137+53C>T c.-193C>T (n.-193C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216412702C>A | CA2663030673 | SMARCAL1 | c.-111C>A (n.-111C>A) c.-96+99C>A (n.-96+99C>A) c.-128C>A (n.-128C>A) n.266+54C>A c.-96+54C>A (n.-96+54C>A) n.181+54C>A n.137+54C>A c.-192C>A (n.-192C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216412702C>T | CA2663030672 | SMARCAL1 | c.-111C>T (n.-111C>T) c.-96+99C>T (n.-96+99C>T) c.-128C>T (n.-128C>T) n.266+54C>T c.-96+54C>T (n.-96+54C>T) n.181+54C>T n.137+54C>T c.-192C>T (n.-192C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216412703A>G | CA2663030674 | SMARCAL1 | c.-110A>G (n.-110A>G) c.-96+100A>G (n.-96+100A>G) c.-127A>G (n.-127A>G) n.266+55A>G c.-96+55A>G (n.-96+55A>G) n.181+55A>G n.137+55A>G c.-191A>G (n.-191A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216412704G>A | CA2663030675 | SMARCAL1 | c.-109G>A (n.-109G>A) c.-96+101G>A (n.-96+101G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) n.266+56G>A c.-96+56G>A (n.-96+56G>A) n.181+56G>A n.137+56G>A c.-190G>A (n.-190G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216412704G>T | CA2663030676 | SMARCAL1 | c.-109G>T (n.-109G>T) c.-96+101G>T (n.-96+101G>T) c.-126G>T (n.-126G>T) n.266+56G>T c.-96+56G>T (n.-96+56G>T) n.181+56G>T n.137+56G>T c.-190G>T (n.-190G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216412705C>A | CA2663030677 | SMARCAL1 | c.-108C>A (n.-108C>A) c.-96+102C>A (n.-96+102C>A) c.-125C>A (n.-125C>A) n.266+57C>A c.-96+57C>A (n.-96+57C>A) n.181+57C>A n.137+57C>A c.-189C>A (n.-189C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216412705C= | CA1327820283 | SMARCAL1 | c.-108C= (n.-108C=) c.-96+102C= (n.-96+102C=) c.-125C= (n.-125C=) n.266+57C= c.-96+57C= (n.-96+57C=) n.181+57C= n.137+57C= c.-189C= (n.-189C=) | |
2 | g.216412705C>G | CA1327820284 | SMARCAL1 | c.-108C>G (n.-108C>G) c.-96+102C>G (n.-96+102C>G) c.-125C>G (n.-125C>G) n.266+57C>G c.-96+57C>G (n.-96+57C>G) n.181+57C>G n.137+57C>G c.-189C>G (n.-189C>G) | dbSNP |
2 | g.216412705C>T | CA1042313757 | SMARCAL1 | c.-108C>T (n.-108C>T) c.-96+102C>T (n.-96+102C>T) c.-125C>T (n.-125C>T) n.266+57C>T c.-96+57C>T (n.-96+57C>T) n.181+57C>T n.137+57C>T c.-189C>T (n.-189C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216412706C>A | CA2663030678 | SMARCAL1 | c.-107C>A (n.-107C>A) c.-96+103C>A (n.-96+103C>A) c.-124C>A (n.-124C>A) n.266+58C>A c.-96+58C>A (n.-96+58C>A) n.181+58C>A n.137+58C>A c.-188C>A (n.-188C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216412706C= | CA1327820285 | SMARCAL1 | c.-107C= (n.-107C=) c.-96+103C= (n.-96+103C=) c.-124C= (n.-124C=) n.266+58C= c.-96+58C= (n.-96+58C=) n.181+58C= n.137+58C= c.-188C= (n.-188C=) | |
2 | g.216412706C>T | CA65575866 | SMARCAL1 | c.-107C>T (n.-107C>T) c.-96+103C>T (n.-96+103C>T) c.-124C>T (n.-124C>T) n.266+58C>T c.-96+58C>T (n.-96+58C>T) n.181+58C>T n.137+58C>T c.-188C>T (n.-188C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216412707T>C | CA1042313763 | SMARCAL1 | c.-106T>C (n.-106T>C) c.-96+104T>C (n.-96+104T>C) c.-123T>C (n.-123T>C) n.266+59T>C c.-96+59T>C (n.-96+59T>C) n.181+59T>C n.137+59T>C c.-187T>C (n.-187T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216412707T= | CA1327820286 | SMARCAL1 | c.-106T= (n.-106T=) c.-96+104T= (n.-96+104T=) c.-123T= (n.-123T=) n.266+59T= c.-96+59T= (n.-96+59T=) n.181+59T= n.137+59T= c.-187T= (n.-187T=) | |
2 | g.216412708G>A | CA2663030679 | SMARCAL1 | c.-105G>A (n.-105G>A) c.-96+105G>A (n.-96+105G>A) c.-122G>A (n.-122G>A) n.266+60G>A c.-96+60G>A (n.-96+60G>A) n.181+60G>A n.137+60G>A c.-186G>A (n.-186G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216412708G>T | CA2663030680 | SMARCAL1 | c.-105G>T (n.-105G>T) c.-96+105G>T (n.-96+105G>T) c.-122G>T (n.-122G>T) n.266+60G>T c.-96+60G>T (n.-96+60G>T) n.181+60G>T n.137+60G>T c.-186G>T (n.-186G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216412710A= | CA1327820287 | SMARCAL1 | c.-103A= (n.-103A=) c.-96+107A= (n.-96+107A=) c.-120A= (n.-120A=) n.266+62A= c.-96+62A= (n.-96+62A=) n.181+62A= n.137+62A= c.-184A= (n.-184A=) | |
2 | g.216412710A>T | CA1042313766 | SMARCAL1 | c.-103A>T (n.-103A>T) c.-96+107A>T (n.-96+107A>T) c.-120A>T (n.-120A>T) n.266+62A>T c.-96+62A>T (n.-96+62A>T) n.181+62A>T n.137+62A>T c.-184A>T (n.-184A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216412711G>T | CA2663030681 | SMARCAL1 | c.-102G>T (n.-102G>T) c.-96+108G>T (n.-96+108G>T) c.-119G>T (n.-119G>T) n.266+63G>T c.-96+63G>T (n.-96+63G>T) n.181+63G>T n.137+63G>T c.-183G>T (n.-183G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216412712G>A | CA1327820289 | SMARCAL1 | c.-101G>A (n.-101G>A) c.-96+109G>A (n.-96+109G>A) c.-118G>A (n.-118G>A) n.266+64G>A c.-96+64G>A (n.-96+64G>A) n.181+64G>A n.137+64G>A c.-182G>A (n.-182G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216412712G= | CA1327820288 | SMARCAL1 | c.-101G= (n.-101G=) c.-96+109G= (n.-96+109G=) c.-118G= (n.-118G=) n.266+64G= c.-96+64G= (n.-96+64G=) n.181+64G= n.137+64G= c.-182G= (n.-182G=) | |
2 | g.216412712G>T | CA2663030682 | SMARCAL1 | c.-101G>T (n.-101G>T) c.-96+109G>T (n.-96+109G>T) c.-118G>T (n.-118G>T) n.266+64G>T c.-96+64G>T (n.-96+64G>T) n.181+64G>T n.137+64G>T c.-182G>T (n.-182G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216412713A>G | CA2663030683 | SMARCAL1 | c.-100A>G (n.-100A>G) c.-96+110A>G (n.-96+110A>G) c.-117A>G (n.-117A>G) n.266+65A>G c.-96+65A>G (n.-96+65A>G) n.181+65A>G n.137+65A>G c.-181A>G (n.-181A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216412714G>A | CA2663030685 | SMARCAL1 | c.-99G>A (n.-99G>A) c.-96+111G>A (n.-96+111G>A) c.-116G>A (n.-116G>A) n.266+66G>A c.-96+66G>A (n.-96+66G>A) n.181+66G>A n.137+66G>A c.-180G>A (n.-180G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216412714G>C | CA1327820291 | SMARCAL1 | c.-99G>C (n.-99G>C) c.-96+111G>C (n.-96+111G>C) c.-116G>C (n.-116G>C) n.266+66G>C c.-96+66G>C (n.-96+66G>C) n.181+66G>C n.137+66G>C c.-180G>C (n.-180G>C) | dbSNP |
2 | g.216412714G= | CA1327820290 | SMARCAL1 | c.-99G= (n.-99G=) c.-96+111G= (n.-96+111G=) c.-116G= (n.-116G=) n.266+66G= c.-96+66G= (n.-96+66G=) n.181+66G= n.137+66G= c.-180G= (n.-180G=) | |
2 | g.216412714G>T | CA2663030684 | SMARCAL1 | c.-99G>T (n.-99G>T) c.-96+111G>T (n.-96+111G>T) c.-116G>T (n.-116G>T) n.266+66G>T c.-96+66G>T (n.-96+66G>T) n.181+66G>T n.137+66G>T c.-180G>T (n.-180G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216412715G>A | CA1327820293 | SMARCAL1 | c.-98G>A (n.-98G>A) c.-96+112G>A (n.-96+112G>A) c.-115G>A (n.-115G>A) n.266+67G>A c.-96+67G>A (n.-96+67G>A) n.181+67G>A n.137+67G>A c.-179G>A (n.-179G>A) | dbSNP |
2 | g.216412715G= | CA1327820292 | SMARCAL1 | c.-98G= (n.-98G=) c.-96+112G= (n.-96+112G=) c.-115G= (n.-115G=) n.266+67G= c.-96+67G= (n.-96+67G=) n.181+67G= n.137+67G= c.-179G= (n.-179G=) | |
2 | g.216412715G>T | CA2663030686 | SMARCAL1 | c.-98G>T (n.-98G>T) c.-96+112G>T (n.-96+112G>T) c.-115G>T (n.-115G>T) n.266+67G>T c.-96+67G>T (n.-96+67G>T) n.181+67G>T n.137+67G>T c.-179G>T (n.-179G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216412716A= | CA1327820294 | SMARCAL1 | c.-97A= (n.-97A=) c.-96+113A= (n.-96+113A=) c.-114A= (n.-114A=) n.266+68A= c.-96+68A= (n.-96+68A=) n.181+68A= n.137+68A= c.-178A= (n.-178A=) | |
2 | g.216412716A>C | CA764751820 | SMARCAL1 | c.-97A>C (n.-97A>C) c.-96+113A>C (n.-96+113A>C) c.-114A>C (n.-114A>C) n.266+68A>C c.-96+68A>C (n.-96+68A>C) n.181+68A>C n.137+68A>C c.-178A>C (n.-178A>C) | dbSNP |
2 | g.216412716A>G | CA2663030687 | SMARCAL1 | c.-97A>G (n.-97A>G) c.-96+113A>G (n.-96+113A>G) c.-114A>G (n.-114A>G) n.266+68A>G c.-96+68A>G (n.-96+68A>G) n.181+68A>G n.137+68A>G c.-178A>G (n.-178A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216412717A>C | CA2754245877 | SMARCAL1 | c.-96A>C (n.-96A>C) c.-96+114A>C (n.-96+114A>C) c.-113A>C (n.-113A>C) n.266+69A>C c.-96+69A>C (n.-96+69A>C) n.181+69A>C n.137+69A>C c.-177A>C (n.-177A>C) | |
2 | g.216412717A>G | CA2663030688 | SMARCAL1 | c.-96A>G (n.-96A>G) c.-96+114A>G (n.-96+114A>G) c.-113A>G (n.-113A>G) n.266+69A>G c.-96+69A>G (n.-96+69A>G) n.181+69A>G n.137+69A>G c.-177A>G (n.-177A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216412718G>T | CA2663030689 | SMARCAL1 | c.-96+1G>T (n.-96+1G>T) c.-96+115G>T (n.-96+115G>T) c.-112G>T (n.-112G>T) n.266+70G>T c.-96+70G>T (n.-96+70G>T) n.181+70G>T n.137+70G>T c.-176G>T (n.-176G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216412719T>C | CA2663030690 | SMARCAL1 | c.-96+2T>C (n.-96+2T>C) c.-96+116T>C (n.-96+116T>C) c.-111T>C (n.-111T>C) n.266+71T>C c.-96+71T>C (n.-96+71T>C) n.181+71T>C n.137+71T>C c.-175T>C (n.-175T>C) | gnomAD v4 |