Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.216412619G>ACA431165514SMARCAL1c.-194G>A (n.-194G>A)
c.-96+16G>A (n.-96+16G>A)
c.-211G>A (n.-211G>A)
n.237G>A
c.-125G>A (n.-125G>A)
n.152G>A
n.108G>A
gnomAD v4
2g.216412619G>CCA431165521SMARCAL1c.-194G>C (n.-194G>C)
c.-96+16G>C (n.-96+16G>C)
c.-211G>C (n.-211G>C)
n.237G>C
c.-125G>C (n.-125G>C)
n.152G>C
n.108G>C
2g.216412619G>TCA431165523SMARCAL1c.-194G>T (n.-194G>T)
c.-96+16G>T (n.-96+16G>T)
c.-211G>T (n.-211G>T)
n.237G>T
c.-125G>T (n.-125G>T)
n.152G>T
n.108G>T
gnomAD v4
2g.216412620A=CA1327820247SMARCAL1c.-193A= (n.-193A=)
c.-96+17A= (n.-96+17A=)
c.-210A= (n.-210A=)
n.238A=
c.-124A= (n.-124A=)
n.153A=
n.109A=
2g.216412620A>CCA431165538SMARCAL1c.-193A>C (n.-193A>C)
c.-96+17A>C (n.-96+17A>C)
c.-210A>C (n.-210A>C)
n.238A>C
c.-124A>C (n.-124A>C)
n.153A>C
n.109A>C
2g.216412620A>GCA431165534SMARCAL1c.-193A>G (n.-193A>G)
c.-96+17A>G (n.-96+17A>G)
c.-210A>G (n.-210A>G)
n.238A>G
c.-124A>G (n.-124A>G)
n.153A>G
n.109A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.216412620A>TCA431165530SMARCAL1c.-193A>T (n.-193A>T)
c.-96+17A>T (n.-96+17A>T)
c.-210A>T (n.-210A>T)
n.238A>T
c.-124A>T (n.-124A>T)
n.153A>T
n.109A>T
2g.216412621A>CCA431165541SMARCAL1c.-192A>C (n.-192A>C)
c.-96+18A>C (n.-96+18A>C)
c.-209A>C (n.-209A>C)
n.239A>C
c.-123A>C (n.-123A>C)
n.154A>C
n.110A>C
2g.216412621A>GCA431165543SMARCAL1c.-192A>G (n.-192A>G)
c.-96+18A>G (n.-96+18A>G)
c.-209A>G (n.-209A>G)
n.239A>G
c.-123A>G (n.-123A>G)
n.154A>G
n.110A>G
gnomAD v4
2g.216412621A>TCA431165546SMARCAL1c.-192A>T (n.-192A>T)
c.-96+18A>T (n.-96+18A>T)
c.-209A>T (n.-209A>T)
n.239A>T
c.-123A>T (n.-123A>T)
n.154A>T
n.110A>T
2g.216412622T>ACA431165547SMARCAL1c.-191T>A (n.-191T>A)
c.-96+19T>A (n.-96+19T>A)
c.-208T>A (n.-208T>A)
n.240T>A
c.-122T>A (n.-122T>A)
n.155T>A
n.111T>A
2g.216412622T>CCA431165551SMARCAL1c.-191T>C (n.-191T>C)
c.-96+19T>C (n.-96+19T>C)
c.-208T>C (n.-208T>C)
n.240T>C
c.-122T>C (n.-122T>C)
n.155T>C
n.111T>C
gnomAD v4
2g.216412622T>GCA431165552SMARCAL1c.-191T>G (n.-191T>G)
c.-96+19T>G (n.-96+19T>G)
c.-208T>G (n.-208T>G)
n.240T>G
c.-122T>G (n.-122T>G)
n.155T>G
n.111T>G
2g.216412623G>ACA431165560SMARCAL1c.-190G>A (n.-190G>A)
c.-96+20G>A (n.-96+20G>A)
c.-207G>A (n.-207G>A)
n.241G>A
c.-121G>A (n.-121G>A)
n.156G>A
n.112G>A
gnomAD v4
2g.216412623G>CCA431165565SMARCAL1c.-190G>C (n.-190G>C)
c.-96+20G>C (n.-96+20G>C)
c.-207G>C (n.-207G>C)
n.241G>C
c.-121G>C (n.-121G>C)
n.156G>C
n.112G>C
2g.216412623G>TCA431165571SMARCAL1c.-190G>T (n.-190G>T)
c.-96+20G>T (n.-96+20G>T)
c.-207G>T (n.-207G>T)
n.241G>T
c.-121G>T (n.-121G>T)
n.156G>T
n.112G>T
gnomAD v4
2g.216412624T>ACA431165574SMARCAL1c.-189T>A (n.-189T>A)
c.-96+21T>A (n.-96+21T>A)
c.-206T>A (n.-206T>A)
n.242T>A
c.-120T>A (n.-120T>A)
n.157T>A
n.113T>A
gnomAD v4
2g.216412624T>CCA431165576SMARCAL1c.-189T>C (n.-189T>C)
c.-96+21T>C (n.-96+21T>C)
c.-206T>C (n.-206T>C)
n.242T>C
c.-120T>C (n.-120T>C)
n.157T>C
n.113T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.216412624T>GCA431165578SMARCAL1c.-189T>G (n.-189T>G)
c.-96+21T>G (n.-96+21T>G)
c.-206T>G (n.-206T>G)
n.242T>G
c.-120T>G (n.-120T>G)
n.157T>G
n.113T>G
2g.216412625G>ACA431165585SMARCAL1c.-188G>A (n.-188G>A)
c.-96+22G>A (n.-96+22G>A)
c.-205G>A (n.-205G>A)
n.243G>A
c.-119G>A (n.-119G>A)
n.158G>A
n.114G>A
gnomAD v4
2g.216412625G>CCA65575706SMARCAL1c.-188G>C (n.-188G>C)
c.-96+22G>C (n.-96+22G>C)
c.-205G>C (n.-205G>C)
n.243G>C
c.-119G>C (n.-119G>C)
n.158G>C
n.114G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216412625G=CA1327820248SMARCAL1c.-188G= (n.-188G=)
c.-96+22G= (n.-96+22G=)
c.-205G= (n.-205G=)
n.243G=
c.-119G= (n.-119G=)
n.158G=
n.114G=
2g.216412625G>TCA431165587SMARCAL1c.-188G>T (n.-188G>T)
c.-96+22G>T (n.-96+22G>T)
c.-205G>T (n.-205G>T)
n.243G>T
c.-119G>T (n.-119G>T)
n.158G>T
n.114G>T
gnomAD v4
2g.216412626G>ACA431165596SMARCAL1c.-187G>A (n.-187G>A)
c.-96+23G>A (n.-96+23G>A)
c.-204G>A (n.-204G>A)
n.244G>A
c.-118G>A (n.-118G>A)
n.159G>A
n.115G>A
gnomAD v4
2g.216412626G>CCA431165605SMARCAL1c.-187G>C (n.-187G>C)
c.-96+23G>C (n.-96+23G>C)
c.-204G>C (n.-204G>C)
n.244G>C
c.-118G>C (n.-118G>C)
n.159G>C
n.115G>C
2g.216412626G>TCA431165603SMARCAL1c.-187G>T (n.-187G>T)
c.-96+23G>T (n.-96+23G>T)
c.-204G>T (n.-204G>T)
n.244G>T
c.-118G>T (n.-118G>T)
n.159G>T
n.115G>T
gnomAD v4
2g.216412627C>ACA431165612SMARCAL1c.-186C>A (n.-186C>A)
c.-96+24C>A (n.-96+24C>A)
c.-203C>A (n.-203C>A)
n.245C>A
c.-117C>A (n.-117C>A)
n.160C>A
n.116C>A
2g.216412627C>GCA431165614SMARCAL1c.-186C>G (n.-186C>G)
c.-96+24C>G (n.-96+24C>G)
c.-203C>G (n.-203C>G)
n.245C>G
c.-117C>G (n.-117C>G)
n.160C>G
n.116C>G
gnomAD v4
2g.216412627C>TCA431165616SMARCAL1c.-186C>T (n.-186C>T)
c.-96+24C>T (n.-96+24C>T)
c.-203C>T (n.-203C>T)
n.245C>T
c.-117C>T (n.-117C>T)
n.160C>T
n.116C>T
gnomAD v4
2g.216412628T>ACA431165620SMARCAL1c.-185T>A (n.-185T>A)
c.-96+25T>A (n.-96+25T>A)
c.-202T>A (n.-202T>A)
n.246T>A
c.-116T>A (n.-116T>A)
n.161T>A
n.117T>A
2g.216412628T>CCA431165621SMARCAL1c.-185T>C (n.-185T>C)
c.-96+25T>C (n.-96+25T>C)
c.-202T>C (n.-202T>C)
n.246T>C
c.-116T>C (n.-116T>C)
n.161T>C
n.117T>C
2g.216412628T>GCA431165624SMARCAL1c.-185T>G (n.-185T>G)
c.-96+25T>G (n.-96+25T>G)
c.-202T>G (n.-202T>G)
n.246T>G
c.-116T>G (n.-116T>G)
n.161T>G
n.117T>G
2g.216412629C>ACA431165628SMARCAL1c.-184C>A (n.-184C>A)
c.-96+26C>A (n.-96+26C>A)
c.-201C>A (n.-201C>A)
n.247C>A
c.-115C>A (n.-115C>A)
n.162C>A
n.118C>A
gnomAD v4
2g.216412629C=CA1327820249SMARCAL1c.-184C= (n.-184C=)
c.-96+26C= (n.-96+26C=)
c.-201C= (n.-201C=)
n.247C=
c.-115C= (n.-115C=)
n.162C=
n.118C=
2g.216412629C>GCA65575749SMARCAL1c.-184C>G (n.-184C>G)
c.-96+26C>G (n.-96+26C>G)
c.-201C>G (n.-201C>G)
n.247C>G
c.-115C>G (n.-115C>G)
n.162C>G
n.118C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216412629C>TCA431165631SMARCAL1c.-184C>T (n.-184C>T)
c.-96+26C>T (n.-96+26C>T)
c.-201C>T (n.-201C>T)
n.247C>T
c.-115C>T (n.-115C>T)
n.162C>T
n.118C>T
gnomAD v4
2g.216412630G>ACA10614123SMARCAL1c.-183G>A (n.-183G>A)
c.-96+27G>A (n.-96+27G>A)
c.-200G>A (n.-200G>A)
n.248G>A
c.-114G>A (n.-114G>A)
n.163G>A
n.119G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216412630G>CCA65575783SMARCAL1c.-183G>C (n.-183G>C)
c.-96+27G>C (n.-96+27G>C)
c.-200G>C (n.-200G>C)
n.248G>C
c.-114G>C (n.-114G>C)
n.163G>C
n.119G>C
dbSNP
2g.216412630G=CA1327820250SMARCAL1c.-183G= (n.-183G=)
c.-96+27G= (n.-96+27G=)
c.-200G= (n.-200G=)
n.248G=
c.-114G= (n.-114G=)
n.163G=
n.119G=
2g.216412630G>TCA431165646SMARCAL1c.-183G>T (n.-183G>T)
c.-96+27G>T (n.-96+27G>T)
c.-200G>T (n.-200G>T)
n.248G>T
c.-114G>T (n.-114G>T)
n.163G>T
n.119G>T
gnomAD v4
2g.216412631C>ACA431165649SMARCAL1c.-182C>A (n.-182C>A)
c.-96+28C>A (n.-96+28C>A)
c.-199C>A (n.-199C>A)
n.249C>A
c.-113C>A (n.-113C>A)
n.164C>A
n.120C>A
gnomAD v4
2g.216412631C=CA1327820251SMARCAL1c.-182C= (n.-182C=)
c.-96+28C= (n.-96+28C=)
c.-199C= (n.-199C=)
n.249C=
c.-113C= (n.-113C=)
n.164C=
n.120C=
2g.216412631C>GCA431165656SMARCAL1c.-182C>G (n.-182C>G)
c.-96+28C>G (n.-96+28C>G)
c.-199C>G (n.-199C>G)
n.249C>G
c.-113C>G (n.-113C>G)
n.164C>G
n.120C>G
2g.216412631C>TCA431165653SMARCAL1c.-182C>T (n.-182C>T)
c.-96+28C>T (n.-96+28C>T)
c.-199C>T (n.-199C>T)
n.249C>T
c.-113C>T (n.-113C>T)
n.164C>T
n.120C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216412632G>ACA431165657SMARCAL1c.-181G>A (n.-181G>A)
c.-96+29G>A (n.-96+29G>A)
c.-198G>A (n.-198G>A)
n.250G>A
c.-112G>A (n.-112G>A)
n.165G>A
n.121G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216412632G>CCA431165659SMARCAL1c.-181G>C (n.-181G>C)
c.-96+29G>C (n.-96+29G>C)
c.-198G>C (n.-198G>C)
n.250G>C
c.-112G>C (n.-112G>C)
n.165G>C
n.121G>C
dbSNP
2g.216412632G=CA1327820252SMARCAL1c.-181G= (n.-181G=)
c.-96+29G= (n.-96+29G=)
c.-198G= (n.-198G=)
n.250G=
c.-112G= (n.-112G=)
n.165G=
n.121G=
2g.216412632G>TCA431165661SMARCAL1c.-181G>T (n.-181G>T)
c.-96+29G>T (n.-96+29G>T)
c.-198G>T (n.-198G>T)
n.250G>T
c.-112G>T (n.-112G>T)
n.165G>T
n.121G>T
gnomAD v4
2g.216412633T>ACA431165663SMARCAL1c.-180T>A (n.-180T>A)
c.-96+30T>A (n.-96+30T>A)
c.-197T>A (n.-197T>A)
n.251T>A
c.-111T>A (n.-111T>A)
n.166T>A
n.122T>A
2g.216412633T>CCA431165667SMARCAL1c.-180T>C (n.-180T>C)
c.-96+30T>C (n.-96+30T>C)
c.-197T>C (n.-197T>C)
n.251T>C
c.-111T>C (n.-111T>C)
n.166T>C
n.122T>C
gnomAD v4
2g.216412633T>GCA431165669SMARCAL1c.-180T>G (n.-180T>G)
c.-96+30T>G (n.-96+30T>G)
c.-197T>G (n.-197T>G)
n.251T>G
c.-111T>G (n.-111T>G)
n.166T>G
n.122T>G
2g.216412634T>ACA431165691SMARCAL1c.-179T>A (n.-179T>A)
c.-96+31T>A (n.-96+31T>A)
c.-196T>A (n.-196T>A)
n.252T>A
c.-110T>A (n.-110T>A)
n.167T>A
n.123T>A
2g.216412634T>CCA431165693SMARCAL1c.-179T>C (n.-179T>C)
c.-96+31T>C (n.-96+31T>C)
c.-196T>C (n.-196T>C)
n.252T>C
c.-110T>C (n.-110T>C)
n.167T>C
n.123T>C
2g.216412634T>GCA431165694SMARCAL1c.-179T>G (n.-179T>G)
c.-96+31T>G (n.-96+31T>G)
c.-196T>G (n.-196T>G)
n.252T>G
c.-110T>G (n.-110T>G)
n.167T>G
n.123T>G
2g.216412635C>ACA431165698SMARCAL1c.-178C>A (n.-178C>A)
c.-96+32C>A (n.-96+32C>A)
c.-195C>A (n.-195C>A)
n.253C>A
c.-109C>A (n.-109C>A)
n.168C>A
n.124C>A
2g.216412635C=CA1327820253SMARCAL1c.-178C= (n.-178C=)
c.-96+32C= (n.-96+32C=)
c.-195C= (n.-195C=)
n.253C=
c.-109C= (n.-109C=)
n.168C=
n.124C=
2g.216412635C>GCA65575792SMARCAL1c.-178C>G (n.-178C>G)
c.-96+32C>G (n.-96+32C>G)
c.-195C>G (n.-195C>G)
n.253C>G
c.-109C>G (n.-109C>G)
n.168C>G
n.124C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216412635C>TCA431165696SMARCAL1c.-178C>T (n.-178C>T)
c.-96+32C>T (n.-96+32C>T)
c.-195C>T (n.-195C>T)
n.253C>T
c.-109C>T (n.-109C>T)
n.168C>T
n.124C>T
dbSNP
2g.216412636T>ACA431165703SMARCAL1c.-177T>A (n.-177T>A)
c.-96+33T>A (n.-96+33T>A)
c.-194T>A (n.-194T>A)
n.254T>A
c.-108T>A (n.-108T>A)
n.169T>A
n.125T>A
2g.216412636T>CCA431165705SMARCAL1c.-177T>C (n.-177T>C)
c.-96+33T>C (n.-96+33T>C)
c.-194T>C (n.-194T>C)
n.254T>C
c.-108T>C (n.-108T>C)
n.169T>C
n.125T>C
gnomAD v4
2g.216412636T>GCA431165709SMARCAL1c.-177T>G (n.-177T>G)
c.-96+33T>G (n.-96+33T>G)
c.-194T>G (n.-194T>G)
n.254T>G
c.-108T>G (n.-108T>G)
n.169T>G
n.125T>G
2g.216412637A>CCA431165713SMARCAL1c.-176A>C (n.-176A>C)
c.-96+34A>C (n.-96+34A>C)
c.-193A>C (n.-193A>C)
n.255A>C
c.-107A>C (n.-107A>C)
n.170A>C
n.126A>C
2g.216412637A>GCA431165715SMARCAL1c.-176A>G (n.-176A>G)
c.-96+34A>G (n.-96+34A>G)
c.-193A>G (n.-193A>G)
n.255A>G
c.-107A>G (n.-107A>G)
n.170A>G
n.126A>G
gnomAD v4
2g.216412637A>TCA431165716SMARCAL1c.-176A>T (n.-176A>T)
c.-96+34A>T (n.-96+34A>T)
c.-193A>T (n.-193A>T)
n.255A>T
c.-107A>T (n.-107A>T)
n.170A>T
n.126A>T
2g.216412638G>ACA431165720SMARCAL1c.-175G>A (n.-175G>A)
c.-96+35G>A (n.-96+35G>A)
c.-192G>A (n.-192G>A)
n.256G>A
c.-106G>A (n.-106G>A)
n.171G>A
n.127G>A
2g.216412638G>CCA431165727SMARCAL1c.-175G>C (n.-175G>C)
c.-96+35G>C (n.-96+35G>C)
c.-192G>C (n.-192G>C)
n.256G>C
c.-106G>C (n.-106G>C)
n.171G>C
n.127G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.216412638G=CA1327820254SMARCAL1c.-175G= (n.-175G=)
c.-96+35G= (n.-96+35G=)
c.-192G= (n.-192G=)
n.256G=
c.-106G= (n.-106G=)
n.171G=
n.127G=
2g.216412638G>TCA431165729SMARCAL1c.-175G>T (n.-175G>T)
c.-96+35G>T (n.-96+35G>T)
c.-192G>T (n.-192G>T)
n.256G>T
c.-106G>T (n.-106G>T)
n.171G>T
n.127G>T
gnomAD v4
2g.216412639G>ACA431165731SMARCAL1c.-174G>A (n.-174G>A)
c.-96+36G>A (n.-96+36G>A)
c.-191G>A (n.-191G>A)
n.257G>A
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.172G>A
n.128G>A
gnomAD v4
2g.216412639G>CCA431165732SMARCAL1c.-174G>C (n.-174G>C)
c.-96+36G>C (n.-96+36G>C)
c.-191G>C (n.-191G>C)
n.257G>C
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.172G>C
n.128G>C
2g.216412639G>TCA431165733SMARCAL1c.-174G>T (n.-174G>T)
c.-96+36G>T (n.-96+36G>T)
c.-191G>T (n.-191G>T)
n.257G>T
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.172G>T
n.128G>T
gnomAD v4
2g.216412640C>ACA431165745SMARCAL1c.-173C>A (n.-173C>A)
c.-96+37C>A (n.-96+37C>A)
c.-190C>A (n.-190C>A)
n.258C>A
c.-104C>A (n.-104C>A)
n.173C>A
n.129C>A
gnomAD v4
2g.216412640C>GCA431165736SMARCAL1c.-173C>G (n.-173C>G)
c.-96+37C>G (n.-96+37C>G)
c.-190C>G (n.-190C>G)
n.258C>G
c.-104C>G (n.-104C>G)
n.173C>G
n.129C>G
2g.216412640C>TCA431165743SMARCAL1c.-173C>T (n.-173C>T)
c.-96+37C>T (n.-96+37C>T)
c.-190C>T (n.-190C>T)
n.258C>T
c.-104C>T (n.-104C>T)
n.173C>T
n.129C>T
gnomAD v4
2g.216412641C>ACA431165771SMARCAL1c.-172C>A (n.-172C>A)
c.-96+38C>A (n.-96+38C>A)
c.-189C>A (n.-189C>A)
n.259C>A
c.-103C>A (n.-103C>A)
n.174C>A
n.130C>A
gnomAD v4
2g.216412641C=CA1327820255SMARCAL1c.-172C= (n.-172C=)
c.-96+38C= (n.-96+38C=)
c.-189C= (n.-189C=)
n.259C=
c.-103C= (n.-103C=)
n.174C=
n.130C=
2g.216412641C>GCA431165774SMARCAL1c.-172C>G (n.-172C>G)
c.-96+38C>G (n.-96+38C>G)
c.-189C>G (n.-189C>G)
n.259C>G
c.-103C>G (n.-103C>G)
n.174C>G
n.130C>G
2g.216412641C>TCA431165777SMARCAL1c.-172C>T (n.-172C>T)
c.-96+38C>T (n.-96+38C>T)
c.-189C>T (n.-189C>T)
n.259C>T
c.-103C>T (n.-103C>T)
n.174C>T
n.130C>T
gnomAD v4
2g.216412642T>ACA431165781SMARCAL1c.-171T>A (n.-171T>A)
c.-96+39T>A (n.-96+39T>A)
c.-188T>A (n.-188T>A)
n.260T>A
c.-102T>A (n.-102T>A)
n.175T>A
n.131T>A
2g.216412642T>CCA431165782SMARCAL1c.-171T>C (n.-171T>C)
c.-96+39T>C (n.-96+39T>C)
c.-188T>C (n.-188T>C)
n.260T>C
c.-102T>C (n.-102T>C)
n.175T>C
n.131T>C
gnomAD v4
2g.216412642T>GCA431165786SMARCAL1c.-171T>G (n.-171T>G)
c.-96+39T>G (n.-96+39T>G)
c.-188T>G (n.-188T>G)
n.260T>G
c.-102T>G (n.-102T>G)
n.175T>G
n.131T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216412642T=CA1327820256SMARCAL1c.-171T= (n.-171T=)
c.-96+39T= (n.-96+39T=)
c.-188T= (n.-188T=)
n.260T=
c.-102T= (n.-102T=)
n.175T=
n.131T=
2g.216412642dupCA764751789SMARCAL1c.-171dup (n.-171dup)
c.-96+39dup (n.-96+39dup)
c.-188dup (n.-188dup)
n.260dup
c.-102dup (n.-102dup)
n.175dup
n.131dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216412643C>ACA431165794SMARCAL1c.-170C>A (n.-170C>A)
c.-96+40C>A (n.-96+40C>A)
c.-187C>A (n.-187C>A)
n.261C>A
c.-101C>A (n.-101C>A)
n.176C>A
n.132C>A
2g.216412643C=CA1327820257SMARCAL1c.-170C= (n.-170C=)
c.-96+40C= (n.-96+40C=)
c.-187C= (n.-187C=)
n.261C=
c.-101C= (n.-101C=)
n.176C=
n.132C=
2g.216412643C>GCA431165807SMARCAL1c.-170C>G (n.-170C>G)
c.-96+40C>G (n.-96+40C>G)
c.-187C>G (n.-187C>G)
n.261C>G
c.-101C>G (n.-101C>G)
n.176C>G
n.132C>G
2g.216412643C>TCA431165810SMARCAL1c.-170C>T (n.-170C>T)
c.-96+40C>T (n.-96+40C>T)
c.-187C>T (n.-187C>T)
n.261C>T
c.-101C>T (n.-101C>T)
n.176C>T
n.132C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.216412644C>ACA431165811SMARCAL1c.-169C>A (n.-169C>A)
c.-96+41C>A (n.-96+41C>A)
c.-186C>A (n.-186C>A)
n.262C>A
c.-100C>A (n.-100C>A)
n.177C>A
n.133C>A
2g.216412644C>GCA431165813SMARCAL1c.-169C>G (n.-169C>G)
c.-96+41C>G (n.-96+41C>G)
c.-186C>G (n.-186C>G)
n.262C>G
c.-100C>G (n.-100C>G)
n.177C>G
n.133C>G
2g.216412644C>TCA431165815SMARCAL1c.-169C>T (n.-169C>T)
c.-96+41C>T (n.-96+41C>T)
c.-186C>T (n.-186C>T)
n.262C>T
c.-100C>T (n.-100C>T)
n.177C>T
n.133C>T
2g.216412645C>ACA431165828SMARCAL1c.-168C>A (n.-168C>A)
c.-96+42C>A (n.-96+42C>A)
c.-185C>A (n.-185C>A)
n.263C>A
c.-99C>A (n.-99C>A)
n.178C>A
n.134C>A
gnomAD v4
2g.216412645C>GCA431165822SMARCAL1c.-168C>G (n.-168C>G)
c.-96+42C>G (n.-96+42C>G)
c.-185C>G (n.-185C>G)
n.263C>G
c.-99C>G (n.-99C>G)
n.178C>G
n.134C>G
2g.216412645C>TCA431165820SMARCAL1c.-168C>T (n.-168C>T)
c.-96+42C>T (n.-96+42C>T)
c.-185C>T (n.-185C>T)
n.263C>T
c.-99C>T (n.-99C>T)
n.178C>T
n.134C>T
gnomAD v4
2g.216412646T>ACA431165830SMARCAL1c.-167T>A (n.-167T>A)
c.-96+43T>A (n.-96+43T>A)
c.-184T>A (n.-184T>A)
n.264T>A
c.-98T>A (n.-98T>A)
n.179T>A
n.135T>A
2g.216412646T>CCA431165835SMARCAL1c.-167T>C (n.-167T>C)
c.-96+43T>C (n.-96+43T>C)
c.-184T>C (n.-184T>C)
n.264T>C
c.-98T>C (n.-98T>C)
n.179T>C
n.135T>C
2g.216412646T>GCA65575810SMARCAL1c.-167T>G (n.-167T>G)
c.-96+43T>G (n.-96+43T>G)
c.-184T>G (n.-184T>G)
n.264T>G
c.-98T>G (n.-98T>G)
n.179T>G
n.135T>G
dbSNP
2g.216412646T=CA1327820258SMARCAL1c.-167T= (n.-167T=)
c.-96+43T= (n.-96+43T=)
c.-184T= (n.-184T=)
n.264T=
c.-98T= (n.-98T=)
n.179T=
n.135T=
2g.216412647G>ACA431165838SMARCAL1c.-166G>A (n.-166G>A)
c.-96+44G>A (n.-96+44G>A)
c.-183G>A (n.-183G>A)
n.265G>A
c.-97G>A (n.-97G>A)
n.180G>A
n.136G>A
2g.216412647G>CCA431165842SMARCAL1c.-166G>C (n.-166G>C)
c.-96+44G>C (n.-96+44G>C)
c.-183G>C (n.-183G>C)
n.265G>C
c.-97G>C (n.-97G>C)
n.180G>C
n.136G>C
2g.216412647G>TCA431165839SMARCAL1c.-166G>T (n.-166G>T)
c.-96+44G>T (n.-96+44G>T)
c.-183G>T (n.-183G>T)
n.265G>T
c.-97G>T (n.-97G>T)
n.180G>T
n.136G>T
gnomAD v4
2g.216412648G>ACA431165848SMARCAL1c.-165G>A (n.-165G>A)
c.-96+45G>A (n.-96+45G>A)
c.-182G>A (n.-182G>A)
n.266G>A
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.181G>A
n.137G>A
gnomAD v4
2g.216412648G>CCA431165855SMARCAL1c.-165G>C (n.-165G>C)
c.-96+45G>C (n.-96+45G>C)
c.-182G>C (n.-182G>C)
n.266G>C
c.-96G>C (n.-96G>C)
n.181G>C
n.137G>C
2g.216412648G=CA1327820259SMARCAL1c.-165G= (n.-165G=)
c.-96+45G= (n.-96+45G=)
c.-182G= (n.-182G=)
n.266G=
c.-96G= (n.-96G=)
n.181G=
n.137G=
2g.216412648G>TCA431165858SMARCAL1c.-165G>T (n.-165G>T)
c.-96+45G>T (n.-96+45G>T)
c.-182G>T (n.-182G>T)
n.266G>T
c.-96G>T (n.-96G>T)
n.181G>T
n.137G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216412649G>ACA431165863SMARCAL1c.-164G>A (n.-164G>A)
c.-96+46G>A (n.-96+46G>A)
c.-181G>A (n.-181G>A)
n.266+1G>A
c.-96+1G>A (n.-96+1G>A)
n.181+1G>A
n.137+1G>A
dbSNP
2g.216412649G>CCA431165866SMARCAL1c.-164G>C (n.-164G>C)
c.-96+46G>C (n.-96+46G>C)
c.-181G>C (n.-181G>C)
n.266+1G>C
c.-96+1G>C (n.-96+1G>C)
n.181+1G>C
n.137+1G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216412649G=CA1327820260SMARCAL1c.-164G= (n.-164G=)
c.-96+46G= (n.-96+46G=)
c.-181G= (n.-181G=)
n.266+1G=
c.-96+1G= (n.-96+1G=)
n.181+1G=
n.137+1G=
2g.216412649G>TCA431165868SMARCAL1c.-164G>T (n.-164G>T)
c.-96+46G>T (n.-96+46G>T)
c.-181G>T (n.-181G>T)
n.266+1G>T
c.-96+1G>T (n.-96+1G>T)
n.181+1G>T
n.137+1G>T
gnomAD v4
2g.216412650T>ACA431165872SMARCAL1c.-163T>A (n.-163T>A)
c.-96+47T>A (n.-96+47T>A)
c.-180T>A (n.-180T>A)
n.266+2T>A
c.-96+2T>A (n.-96+2T>A)
n.181+2T>A
n.137+2T>A
2g.216412650T>CCA431165874SMARCAL1c.-163T>C (n.-163T>C)
c.-96+47T>C (n.-96+47T>C)
c.-180T>C (n.-180T>C)
n.266+2T>C
c.-96+2T>C (n.-96+2T>C)
n.181+2T>C
n.137+2T>C
gnomAD v4
2g.216412650T>GCA431165878SMARCAL1c.-163T>G (n.-163T>G)
c.-96+47T>G (n.-96+47T>G)
c.-180T>G (n.-180T>G)
n.266+2T>G
c.-96+2T>G (n.-96+2T>G)
n.181+2T>G
n.137+2T>G
2g.216412651G>ACA431165880SMARCAL1c.-162G>A (n.-162G>A)
c.-96+48G>A (n.-96+48G>A)
c.-179G>A (n.-179G>A)
n.266+3G>A
c.-96+3G>A (n.-96+3G>A)
n.181+3G>A
n.137+3G>A
2g.216412651G>CCA431165883SMARCAL1c.-162G>C (n.-162G>C)
c.-96+48G>C (n.-96+48G>C)
c.-179G>C (n.-179G>C)
n.266+3G>C
c.-96+3G>C (n.-96+3G>C)
n.181+3G>C
n.137+3G>C
2g.216412651G>TCA431165888SMARCAL1c.-162G>T (n.-162G>T)
c.-96+48G>T (n.-96+48G>T)
c.-179G>T (n.-179G>T)
n.266+3G>T
c.-96+3G>T (n.-96+3G>T)
n.181+3G>T
n.137+3G>T
gnomAD v4
2g.216412652A=CA1327820261SMARCAL1c.-161A= (n.-161A=)
c.-96+49A= (n.-96+49A=)
c.-178A= (n.-178A=)
n.266+4A=
c.-96+4A= (n.-96+4A=)
n.181+4A=
n.137+4A=
2g.216412652A>CCA431165891SMARCAL1c.-161A>C (n.-161A>C)
c.-96+49A>C (n.-96+49A>C)
c.-178A>C (n.-178A>C)
n.266+4A>C
c.-96+4A>C (n.-96+4A>C)
n.181+4A>C
n.137+4A>C
2g.216412652A>GCA431165900SMARCAL1c.-161A>G (n.-161A>G)
c.-96+49A>G (n.-96+49A>G)
c.-178A>G (n.-178A>G)
n.266+4A>G
c.-96+4A>G (n.-96+4A>G)
n.181+4A>G
n.137+4A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.216412652A>TCA431165897SMARCAL1c.-161A>T (n.-161A>T)
c.-96+49A>T (n.-96+49A>T)
c.-178A>T (n.-178A>T)
n.266+4A>T
c.-96+4A>T (n.-96+4A>T)
n.181+4A>T
n.137+4A>T
2g.216412653G>ACA431165904SMARCAL1c.-160G>A (n.-160G>A)
c.-96+50G>A (n.-96+50G>A)
c.-177G>A (n.-177G>A)
n.266+5G>A
c.-96+5G>A (n.-96+5G>A)
n.181+5G>A
n.137+5G>A
2g.216412653G>CCA431165905SMARCAL1c.-160G>C (n.-160G>C)
c.-96+50G>C (n.-96+50G>C)
c.-177G>C (n.-177G>C)
n.266+5G>C
c.-96+5G>C (n.-96+5G>C)
n.181+5G>C
n.137+5G>C
2g.216412653G>TCA431165906SMARCAL1c.-160G>T (n.-160G>T)
c.-96+50G>T (n.-96+50G>T)
c.-177G>T (n.-177G>T)
n.266+5G>T
c.-96+5G>T (n.-96+5G>T)
n.181+5G>T
n.137+5G>T
gnomAD v4
2g.216412654A>CCA431165908SMARCAL1c.-159A>C (n.-159A>C)
c.-96+51A>C (n.-96+51A>C)
c.-176A>C (n.-176A>C)
n.266+6A>C
c.-96+6A>C (n.-96+6A>C)
n.181+6A>C
n.137+6A>C
2g.216412654A>GCA431165910SMARCAL1c.-159A>G (n.-159A>G)
c.-96+51A>G (n.-96+51A>G)
c.-176A>G (n.-176A>G)
n.266+6A>G
c.-96+6A>G (n.-96+6A>G)
n.181+6A>G
n.137+6A>G
gnomAD v4
2g.216412654A>TCA431165915SMARCAL1c.-159A>T (n.-159A>T)
c.-96+51A>T (n.-96+51A>T)
c.-176A>T (n.-176A>T)
n.266+6A>T
c.-96+6A>T (n.-96+6A>T)
n.181+6A>T
n.137+6A>T
2g.216412655A>CCA431165919SMARCAL1c.-158A>C (n.-158A>C)
c.-96+52A>C (n.-96+52A>C)
c.-175A>C (n.-175A>C)
n.266+7A>C
c.-96+7A>C (n.-96+7A>C)
n.181+7A>C
n.137+7A>C
2g.216412655A>GCA431165922SMARCAL1c.-158A>G (n.-158A>G)
c.-96+52A>G (n.-96+52A>G)
c.-175A>G (n.-175A>G)
n.266+7A>G
c.-96+7A>G (n.-96+7A>G)
n.181+7A>G
n.137+7A>G
gnomAD v4
2g.216412655A>TCA431165925SMARCAL1c.-158A>T (n.-158A>T)
c.-96+52A>T (n.-96+52A>T)
c.-175A>T (n.-175A>T)
n.266+7A>T
c.-96+7A>T (n.-96+7A>T)
n.181+7A>T
n.137+7A>T
2g.216412656A=CA1327820262SMARCAL1c.-157A= (n.-157A=)
c.-96+53A= (n.-96+53A=)
c.-174A= (n.-174A=)
n.266+8A=
c.-96+8A= (n.-96+8A=)
n.181+8A=
n.137+8A=
2g.216412656A>CCA431165934SMARCAL1c.-157A>C (n.-157A>C)
c.-96+53A>C (n.-96+53A>C)
c.-174A>C (n.-174A>C)
n.266+8A>C
c.-96+8A>C (n.-96+8A>C)
n.181+8A>C
n.137+8A>C
2g.216412656A>GCA431165939SMARCAL1c.-157A>G (n.-157A>G)
c.-96+53A>G (n.-96+53A>G)
c.-174A>G (n.-174A>G)
n.266+8A>G
c.-96+8A>G (n.-96+8A>G)
n.181+8A>G
n.137+8A>G
gnomAD v4
2g.216412656A>TCA431165929SMARCAL1c.-157A>T (n.-157A>T)
c.-96+53A>T (n.-96+53A>T)
c.-174A>T (n.-174A>T)
n.266+8A>T
c.-96+8A>T (n.-96+8A>T)
n.181+8A>T
n.137+8A>T
dbSNP
2g.216412657G>ACA431165945SMARCAL1c.-156G>A (n.-156G>A)
c.-96+54G>A (n.-96+54G>A)
c.-173G>A (n.-173G>A)
n.266+9G>A
c.-96+9G>A (n.-96+9G>A)
n.181+9G>A
n.137+9G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.216412657G>CCA431165949SMARCAL1c.-156G>C (n.-156G>C)
c.-96+54G>C (n.-96+54G>C)
c.-173G>C (n.-173G>C)
n.266+9G>C
c.-96+9G>C (n.-96+9G>C)
n.181+9G>C
n.137+9G>C
gnomAD v4
2g.216412657G=CA1327820263SMARCAL1c.-156G= (n.-156G=)
c.-96+54G= (n.-96+54G=)
c.-173G= (n.-173G=)
n.266+9G=
c.-96+9G= (n.-96+9G=)
n.181+9G=
n.137+9G=
2g.216412657G>TCA431165950SMARCAL1c.-156G>T (n.-156G>T)
c.-96+54G>T (n.-96+54G>T)
c.-173G>T (n.-173G>T)
n.266+9G>T
c.-96+9G>T (n.-96+9G>T)
n.181+9G>T
n.137+9G>T
gnomAD v4
2g.216412658_216412659delCA2663030664SMARCAL1c.-155_-154del (n.-155_-154del)
c.-96+55_-96+56del (n.-96+55_-96+56del)
c.-172_-171del (n.-172_-171del)
n.266+10_266+11del
c.-96+10_-96+11del (n.-96+10_-96+11del)
n.181+10_181+11del
n.137+10_137+11del
gnomAD v4
2g.216412658T>ACA431165951SMARCAL1c.-155T>A (n.-155T>A)
c.-96+55T>A (n.-96+55T>A)
c.-172T>A (n.-172T>A)
n.266+10T>A
c.-96+10T>A (n.-96+10T>A)
n.181+10T>A
n.137+10T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216412658T>CCA431165952SMARCAL1c.-155T>C (n.-155T>C)
c.-96+55T>C (n.-96+55T>C)
c.-172T>C (n.-172T>C)
n.266+10T>C
c.-96+10T>C (n.-96+10T>C)
n.181+10T>C
n.137+10T>C
gnomAD v4
2g.216412658T>GCA431165953SMARCAL1c.-155T>G (n.-155T>G)
c.-96+55T>G (n.-96+55T>G)
c.-172T>G (n.-172T>G)
n.266+10T>G
c.-96+10T>G (n.-96+10T>G)
n.181+10T>G
n.137+10T>G
2g.216412658T=CA1327820264SMARCAL1c.-155T= (n.-155T=)
c.-96+55T= (n.-96+55T=)
c.-172T= (n.-172T=)
n.266+10T=
c.-96+10T= (n.-96+10T=)
n.181+10T=
n.137+10T=
2g.216412659G>ACA431165954SMARCAL1c.-154G>A (n.-154G>A)
c.-96+56G>A (n.-96+56G>A)
c.-171G>A (n.-171G>A)
n.266+11G>A
c.-96+11G>A (n.-96+11G>A)
n.181+11G>A
n.137+11G>A
dbSNP
2g.216412659G>CCA431165955SMARCAL1c.-154G>C (n.-154G>C)
c.-96+56G>C (n.-96+56G>C)
c.-171G>C (n.-171G>C)
n.266+11G>C
c.-96+11G>C (n.-96+11G>C)
n.181+11G>C
n.137+11G>C
2g.216412659G=CA1327820265SMARCAL1c.-154G= (n.-154G=)
c.-96+56G= (n.-96+56G=)
c.-171G= (n.-171G=)
n.266+11G=
c.-96+11G= (n.-96+11G=)
n.181+11G=
n.137+11G=
2g.216412659G>TCA431165957SMARCAL1c.-154G>T (n.-154G>T)
c.-96+56G>T (n.-96+56G>T)
c.-171G>T (n.-171G>T)
n.266+11G>T
c.-96+11G>T (n.-96+11G>T)
n.181+11G>T
n.137+11G>T
gnomAD v4
2g.216412660G>ACA431165961SMARCAL1c.-153G>A (n.-153G>A)
c.-96+57G>A (n.-96+57G>A)
c.-170G>A (n.-170G>A)
n.266+12G>A
c.-96+12G>A (n.-96+12G>A)
n.181+12G>A
n.137+12G>A
gnomAD v4
2g.216412660G>CCA431165964SMARCAL1c.-153G>C (n.-153G>C)
c.-96+57G>C (n.-96+57G>C)
c.-170G>C (n.-170G>C)
n.266+12G>C
c.-96+12G>C (n.-96+12G>C)
n.181+12G>C
n.137+12G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216412660G=CA1327820266SMARCAL1c.-153G= (n.-153G=)
c.-96+57G= (n.-96+57G=)
c.-170G= (n.-170G=)
n.266+12G=
c.-96+12G= (n.-96+12G=)
n.181+12G=
n.137+12G=
2g.216412660G>TCA431165966SMARCAL1c.-153G>T (n.-153G>T)
c.-96+57G>T (n.-96+57G>T)
c.-170G>T (n.-170G>T)
n.266+12G>T
c.-96+12G>T (n.-96+12G>T)
n.181+12G>T
n.137+12G>T
gnomAD v4
2g.216412661T>ACA431165976SMARCAL1c.-152T>A (n.-152T>A)
c.-96+58T>A (n.-96+58T>A)
c.-169T>A (n.-169T>A)
n.266+13T>A
c.-96+13T>A (n.-96+13T>A)
n.181+13T>A
n.137+13T>A
2g.216412661T>CCA65575811SMARCAL1c.-152T>C (n.-152T>C)
c.-96+58T>C (n.-96+58T>C)
c.-169T>C (n.-169T>C)
n.266+13T>C
c.-96+13T>C (n.-96+13T>C)
n.181+13T>C
n.137+13T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.216412661T>GCA431165975SMARCAL1c.-152T>G (n.-152T>G)
c.-96+58T>G (n.-96+58T>G)
c.-169T>G (n.-169T>G)
n.266+13T>G
c.-96+13T>G (n.-96+13T>G)
n.181+13T>G
n.137+13T>G
dbSNP
2g.216412661T=CA1327820267SMARCAL1c.-152T= (n.-152T=)
c.-96+58T= (n.-96+58T=)
c.-169T= (n.-169T=)
n.266+13T=
c.-96+13T= (n.-96+13T=)
n.181+13T=
n.137+13T=
2g.216412662A=CA1327820268SMARCAL1c.-151A= (n.-151A=)
c.-96+59A= (n.-96+59A=)
c.-168A= (n.-168A=)
n.266+14A=
c.-96+14A= (n.-96+14A=)
n.181+14A=
n.137+14A=
2g.216412662A>CCA431165980SMARCAL1c.-151A>C (n.-151A>C)
c.-96+59A>C (n.-96+59A>C)
c.-168A>C (n.-168A>C)
n.266+14A>C
c.-96+14A>C (n.-96+14A>C)
n.181+14A>C
n.137+14A>C
2g.216412662A>GCA431165984SMARCAL1c.-151A>G (n.-151A>G)
c.-96+59A>G (n.-96+59A>G)
c.-168A>G (n.-168A>G)
n.266+14A>G
c.-96+14A>G (n.-96+14A>G)
n.181+14A>G
n.137+14A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.216412662A>TCA431165998SMARCAL1c.-151A>T (n.-151A>T)
c.-96+59A>T (n.-96+59A>T)
c.-168A>T (n.-168A>T)
n.266+14A>T
c.-96+14A>T (n.-96+14A>T)
n.181+14A>T
n.137+14A>T
2g.216412663G>ACA431166002SMARCAL1c.-150G>A (n.-150G>A)
c.-96+60G>A (n.-96+60G>A)
c.-167G>A (n.-167G>A)
n.266+15G>A
c.-96+15G>A (n.-96+15G>A)
n.181+15G>A
n.137+15G>A
2g.216412663G>CCA431166004SMARCAL1c.-150G>C (n.-150G>C)
c.-96+60G>C (n.-96+60G>C)
c.-167G>C (n.-167G>C)
n.266+15G>C
c.-96+15G>C (n.-96+15G>C)
n.181+15G>C
n.137+15G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216412663G=CA1327820269SMARCAL1c.-150G= (n.-150G=)
c.-96+60G= (n.-96+60G=)
c.-167G= (n.-167G=)
n.266+15G=
c.-96+15G= (n.-96+15G=)
n.181+15G=
n.137+15G=
2g.216412663G>TCA431166006SMARCAL1c.-150G>T (n.-150G>T)
c.-96+60G>T (n.-96+60G>T)
c.-167G>T (n.-167G>T)
n.266+15G>T
c.-96+15G>T (n.-96+15G>T)
n.181+15G>T
n.137+15G>T
gnomAD v4
2g.216412664A>CCA431166011SMARCAL1c.-149A>C (n.-149A>C)
c.-96+61A>C (n.-96+61A>C)
c.-166A>C (n.-166A>C)
n.266+16A>C
c.-96+16A>C (n.-96+16A>C)
n.181+16A>C
n.137+16A>C
2g.216412664A>GCA431166012SMARCAL1c.-149A>G (n.-149A>G)
c.-96+61A>G (n.-96+61A>G)
c.-166A>G (n.-166A>G)
n.266+16A>G
c.-96+16A>G (n.-96+16A>G)
n.181+16A>G
n.137+16A>G
gnomAD v4
2g.216412664A>TCA431166020SMARCAL1c.-149A>T (n.-149A>T)
c.-96+61A>T (n.-96+61A>T)
c.-166A>T (n.-166A>T)
n.266+16A>T
c.-96+16A>T (n.-96+16A>T)
n.181+16A>T
n.137+16A>T
2g.216412665C>ACA431166023SMARCAL1c.-148C>A (n.-148C>A)
c.-96+62C>A (n.-96+62C>A)
c.-165C>A (n.-165C>A)
n.266+17C>A
c.-96+17C>A (n.-96+17C>A)
n.181+17C>A
n.137+17C>A
gnomAD v4
2g.216412665C=CA1327820270SMARCAL1c.-148C= (n.-148C=)
c.-96+62C= (n.-96+62C=)
c.-165C= (n.-165C=)
n.266+17C=
c.-96+17C= (n.-96+17C=)
n.181+17C=
n.137+17C=
2g.216412665C>GCA431166024SMARCAL1c.-148C>G (n.-148C>G)
c.-96+62C>G (n.-96+62C>G)
c.-165C>G (n.-165C>G)
n.266+17C>G
c.-96+17C>G (n.-96+17C>G)
n.181+17C>G
n.137+17C>G
2g.216412665C>TCA65575813SMARCAL1c.-148C>T (n.-148C>T)
c.-96+62C>T (n.-96+62C>T)
c.-165C>T (n.-165C>T)
n.266+17C>T
c.-96+17C>T (n.-96+17C>T)
n.181+17C>T
n.137+17C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216412666T>ACA431166045SMARCAL1c.-147T>A (n.-147T>A)
c.-96+63T>A (n.-96+63T>A)
c.-164T>A (n.-164T>A)
n.266+18T>A
c.-96+18T>A (n.-96+18T>A)
n.181+18T>A
n.137+18T>A
2g.216412666T>CCA431166042SMARCAL1c.-147T>C (n.-147T>C)
c.-96+63T>C (n.-96+63T>C)
c.-164T>C (n.-164T>C)
n.266+18T>C
c.-96+18T>C (n.-96+18T>C)
n.181+18T>C
n.137+18T>C
gnomAD v4
2g.216412666T>GCA65575818SMARCAL1c.-147T>G (n.-147T>G)
c.-96+63T>G (n.-96+63T>G)
c.-164T>G (n.-164T>G)
n.266+18T>G
c.-96+18T>G (n.-96+18T>G)
n.181+18T>G
n.137+18T>G
dbSNP
2g.216412666T=CA1327820271SMARCAL1c.-147T= (n.-147T=)
c.-96+63T= (n.-96+63T=)
c.-164T= (n.-164T=)
n.266+18T=
c.-96+18T= (n.-96+18T=)
n.181+18T=
n.137+18T=
2g.216412667G>ACA431166048SMARCAL1c.-146G>A (n.-146G>A)
c.-96+64G>A (n.-96+64G>A)
c.-163G>A (n.-163G>A)
n.266+19G>A
c.-96+19G>A (n.-96+19G>A)
n.181+19G>A
n.137+19G>A
gnomAD v4
2g.216412667G>CCA431166049SMARCAL1c.-146G>C (n.-146G>C)
c.-96+64G>C (n.-96+64G>C)
c.-163G>C (n.-163G>C)
n.266+19G>C
c.-96+19G>C (n.-96+19G>C)
n.181+19G>C
n.137+19G>C
2g.216412667G>TCA431166050SMARCAL1c.-146G>T (n.-146G>T)
c.-96+64G>T (n.-96+64G>T)
c.-163G>T (n.-163G>T)
n.266+19G>T
c.-96+19G>T (n.-96+19G>T)
n.181+19G>T
n.137+19G>T
gnomAD v4
2g.216412668G>ACA431166053SMARCAL1c.-145G>A (n.-145G>A)
c.-96+65G>A (n.-96+65G>A)
c.-162G>A (n.-162G>A)
n.266+20G>A
c.-96+20G>A (n.-96+20G>A)
n.181+20G>A
n.137+20G>A
gnomAD v4
2g.216412668G>CCA431166054SMARCAL1c.-145G>C (n.-145G>C)
c.-96+65G>C (n.-96+65G>C)
c.-162G>C (n.-162G>C)
n.266+20G>C
c.-96+20G>C (n.-96+20G>C)
n.181+20G>C
n.137+20G>C
2g.216412668G>TCA431166059SMARCAL1c.-145G>T (n.-145G>T)
c.-96+65G>T (n.-96+65G>T)
c.-162G>T (n.-162G>T)
n.266+20G>T
c.-96+20G>T (n.-96+20G>T)
n.181+20G>T
n.137+20G>T
gnomAD v4
2g.216412669C>ACA431166070SMARCAL1c.-144C>A (n.-144C>A)
c.-96+66C>A (n.-96+66C>A)
c.-161C>A (n.-161C>A)
n.266+21C>A
c.-96+21C>A (n.-96+21C>A)
n.181+21C>A
n.137+21C>A
2g.216412669C>GCA431166066SMARCAL1c.-144C>G (n.-144C>G)
c.-96+66C>G (n.-96+66C>G)
c.-161C>G (n.-161C>G)
n.266+21C>G
c.-96+21C>G (n.-96+21C>G)
n.181+21C>G
n.137+21C>G
2g.216412669C>TCA431166063SMARCAL1c.-144C>T (n.-144C>T)
c.-96+66C>T (n.-96+66C>T)
c.-161C>T (n.-161C>T)
n.266+21C>T
c.-96+21C>T (n.-96+21C>T)
n.181+21C>T
n.137+21C>T
gnomAD v4
2g.216412670A=CA1327820272SMARCAL1c.-143A= (n.-143A=)
c.-96+67A= (n.-96+67A=)
c.-160A= (n.-160A=)
n.266+22A=
c.-96+22A= (n.-96+22A=)
n.181+22A=
n.137+22A=
2g.216412670A>CCA431166072SMARCAL1c.-143A>C (n.-143A>C)
c.-96+67A>C (n.-96+67A>C)
c.-160A>C (n.-160A>C)
n.266+22A>C
c.-96+22A>C (n.-96+22A>C)
n.181+22A>C
n.137+22A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216412670A>GCA431166075SMARCAL1c.-143A>G (n.-143A>G)
c.-96+67A>G (n.-96+67A>G)
c.-160A>G (n.-160A>G)
n.266+22A>G
c.-96+22A>G (n.-96+22A>G)
n.181+22A>G
n.137+22A>G
gnomAD v4
2g.216412670A>TCA431166078SMARCAL1c.-143A>T (n.-143A>T)
c.-96+67A>T (n.-96+67A>T)
c.-160A>T (n.-160A>T)
n.266+22A>T
c.-96+22A>T (n.-96+22A>T)
n.181+22A>T
n.137+22A>T
2g.216412671G>ACA431166081SMARCAL1c.-142G>A (n.-142G>A)
c.-96+68G>A (n.-96+68G>A)
c.-159G>A (n.-159G>A)
n.266+23G>A
c.-96+23G>A (n.-96+23G>A)
n.181+23G>A
n.137+23G>A
gnomAD v4
2g.216412671G>CCA431166098SMARCAL1c.-142G>C (n.-142G>C)
c.-96+68G>C (n.-96+68G>C)
c.-159G>C (n.-159G>C)
n.266+23G>C
c.-96+23G>C (n.-96+23G>C)
n.181+23G>C
n.137+23G>C
2g.216412671G>TCA431166101SMARCAL1c.-142G>T (n.-142G>T)
c.-96+68G>T (n.-96+68G>T)
c.-159G>T (n.-159G>T)
n.266+23G>T
c.-96+23G>T (n.-96+23G>T)
n.181+23G>T
n.137+23G>T
gnomAD v4
2g.216412672G>ACA431166104SMARCAL1c.-141G>A (n.-141G>A)
c.-96+69G>A (n.-96+69G>A)
c.-158G>A (n.-158G>A)
n.266+24G>A
c.-96+24G>A (n.-96+24G>A)
n.181+24G>A
n.137+24G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.216412672G>CCA431166109SMARCAL1c.-141G>C (n.-141G>C)
c.-96+69G>C (n.-96+69G>C)
c.-158G>C (n.-158G>C)
n.266+24G>C
c.-96+24G>C (n.-96+24G>C)
n.181+24G>C
n.137+24G>C
2g.216412672G=CA1327820273SMARCAL1c.-141G= (n.-141G=)
c.-96+69G= (n.-96+69G=)
c.-158G= (n.-158G=)
n.266+24G=
c.-96+24G= (n.-96+24G=)
n.181+24G=
n.137+24G=
2g.216412672G>TCA431166106SMARCAL1c.-141G>T (n.-141G>T)
c.-96+69G>T (n.-96+69G>T)
c.-158G>T (n.-158G>T)
n.266+24G>T
c.-96+24G>T (n.-96+24G>T)
n.181+24G>T
n.137+24G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.216412673A>CCA431166115SMARCAL1c.-140A>C (n.-140A>C)
c.-96+70A>C (n.-96+70A>C)
c.-157A>C (n.-157A>C)
n.266+25A>C
c.-96+25A>C (n.-96+25A>C)
n.181+25A>C
n.137+25A>C
2g.216412673A>GCA431166120SMARCAL1c.-140A>G (n.-140A>G)
c.-96+70A>G (n.-96+70A>G)
c.-157A>G (n.-157A>G)
n.266+25A>G
c.-96+25A>G (n.-96+25A>G)
n.181+25A>G
n.137+25A>G
gnomAD v4
2g.216412673A>TCA431166124SMARCAL1c.-140A>T (n.-140A>T)
c.-96+70A>T (n.-96+70A>T)
c.-157A>T (n.-157A>T)
n.266+25A>T
c.-96+25A>T (n.-96+25A>T)
n.181+25A>T
n.137+25A>T
2g.216412674delCA2663030665SMARCAL1c.-139del (n.-139del)
c.-96+71del (n.-96+71del)
c.-156del (n.-156del)
n.266+26del
c.-96+26del (n.-96+26del)
n.181+26del
n.137+26del
gnomAD v4
2g.216412674A>CCA431166127SMARCAL1c.-139A>C (n.-139A>C)
c.-96+71A>C (n.-96+71A>C)
c.-156A>C (n.-156A>C)
n.266+26A>C
c.-96+26A>C (n.-96+26A>C)
n.181+26A>C
n.137+26A>C
gnomAD v4
2g.216412674A>GCA431166134SMARCAL1c.-139A>G (n.-139A>G)
c.-96+71A>G (n.-96+71A>G)
c.-156A>G (n.-156A>G)
n.266+26A>G
c.-96+26A>G (n.-96+26A>G)
n.181+26A>G
n.137+26A>G
2g.216412674A>TCA431166138SMARCAL1c.-139A>T (n.-139A>T)
c.-96+71A>T (n.-96+71A>T)
c.-156A>T (n.-156A>T)
n.266+26A>T
c.-96+26A>T (n.-96+26A>T)
n.181+26A>T
n.137+26A>T
2g.216412675G>ACA65575844SMARCAL1c.-138G>A (n.-138G>A)
c.-96+72G>A (n.-96+72G>A)
c.-155G>A (n.-155G>A)
n.266+27G>A
c.-96+27G>A (n.-96+27G>A)
n.181+27G>A
n.137+27G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.216412675G>CCA431166139SMARCAL1c.-138G>C (n.-138G>C)
c.-96+72G>C (n.-96+72G>C)
c.-155G>C (n.-155G>C)
n.266+27G>C
c.-96+27G>C (n.-96+27G>C)
n.181+27G>C
n.137+27G>C
2g.216412675G=CA1327820274SMARCAL1c.-138G= (n.-138G=)
c.-96+72G= (n.-96+72G=)
c.-155G= (n.-155G=)
n.266+27G=
c.-96+27G= (n.-96+27G=)
n.181+27G=
n.137+27G=
2g.216412675G>TCA431166140SMARCAL1c.-138G>T (n.-138G>T)
c.-96+72G>T (n.-96+72G>T)
c.-155G>T (n.-155G>T)
n.266+27G>T
c.-96+27G>T (n.-96+27G>T)
n.181+27G>T
n.137+27G>T
gnomAD v4
2g.216412676G>ACA431166142SMARCAL1c.-137G>A (n.-137G>A)
c.-96+73G>A (n.-96+73G>A)
c.-154G>A (n.-154G>A)
n.266+28G>A
c.-96+28G>A (n.-96+28G>A)
n.181+28G>A
n.137+28G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216412676G>CCA65575850SMARCAL1c.-137G>C (n.-137G>C)
c.-96+73G>C (n.-96+73G>C)
c.-154G>C (n.-154G>C)
n.266+28G>C
c.-96+28G>C (n.-96+28G>C)
n.181+28G>C
n.137+28G>C
dbSNP
2g.216412676G=CA1327820275SMARCAL1c.-137G= (n.-137G=)
c.-96+73G= (n.-96+73G=)
c.-154G= (n.-154G=)
n.266+28G=
c.-96+28G= (n.-96+28G=)
n.181+28G=
n.137+28G=
2g.216412676G>TCA431166143SMARCAL1c.-137G>T (n.-137G>T)
c.-96+73G>T (n.-96+73G>T)
c.-154G>T (n.-154G>T)
n.266+28G>T
c.-96+28G>T (n.-96+28G>T)
n.181+28G>T
n.137+28G>T
gnomAD v4
2g.216412677C>ACA431166146SMARCAL1c.-136C>A (n.-136C>A)
c.-96+74C>A (n.-96+74C>A)
c.-153C>A (n.-153C>A)
n.266+29C>A
c.-96+29C>A (n.-96+29C>A)
n.181+29C>A
n.137+29C>A
gnomAD v4
2g.216412677C>GCA431166150SMARCAL1c.-136C>G (n.-136C>G)
c.-96+74C>G (n.-96+74C>G)
c.-153C>G (n.-153C>G)
n.266+29C>G
c.-96+29C>G (n.-96+29C>G)
n.181+29C>G
n.137+29C>G
2g.216412677C>TCA431166148SMARCAL1c.-136C>T (n.-136C>T)
c.-96+74C>T (n.-96+74C>T)
c.-153C>T (n.-153C>T)
n.266+29C>T
c.-96+29C>T (n.-96+29C>T)
n.181+29C>T
n.137+29C>T
gnomAD v4
2g.216412678G>ACA431166151SMARCAL1c.-135G>A (n.-135G>A)
c.-96+75G>A (n.-96+75G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
n.266+30G>A
c.-96+30G>A (n.-96+30G>A)
n.181+30G>A
n.137+30G>A
gnomAD v4
2g.216412678G>CCA431166152SMARCAL1c.-135G>C (n.-135G>C)
c.-96+75G>C (n.-96+75G>C)
c.-152G>C (n.-152G>C)
n.266+30G>C
c.-96+30G>C (n.-96+30G>C)
n.181+30G>C
n.137+30G>C
2g.216412678G>TCA431166155SMARCAL1c.-135G>T (n.-135G>T)
c.-96+75G>T (n.-96+75G>T)
c.-152G>T (n.-152G>T)
n.266+30G>T
c.-96+30G>T (n.-96+30G>T)
n.181+30G>T
n.137+30G>T
gnomAD v4
2g.216412679G>ACA431166171SMARCAL1c.-134G>A (n.-134G>A)
c.-96+76G>A (n.-96+76G>A)
c.-151G>A (n.-151G>A)
n.266+31G>A
c.-96+31G>A (n.-96+31G>A)
n.181+31G>A
n.137+31G>A
gnomAD v4
2g.216412679G>CCA431166181SMARCAL1c.-134G>C (n.-134G>C)
c.-96+76G>C (n.-96+76G>C)
c.-151G>C (n.-151G>C)
n.266+31G>C
c.-96+31G>C (n.-96+31G>C)
n.181+31G>C
n.137+31G>C
2g.216412679G>TCA431166184SMARCAL1c.-134G>T (n.-134G>T)
c.-96+76G>T (n.-96+76G>T)
c.-151G>T (n.-151G>T)
n.266+31G>T
c.-96+31G>T (n.-96+31G>T)
n.181+31G>T
n.137+31G>T
gnomAD v4
2g.216412680C>ACA431166190SMARCAL1c.-133C>A (n.-133C>A)
c.-96+77C>A (n.-96+77C>A)
c.-150C>A (n.-150C>A)
n.266+32C>A
c.-96+32C>A (n.-96+32C>A)
n.181+32C>A
n.137+32C>A
2g.216412680C=CA1327820276SMARCAL1c.-133C= (n.-133C=)
c.-96+77C= (n.-96+77C=)
c.-150C= (n.-150C=)
n.266+32C=
c.-96+32C= (n.-96+32C=)
n.181+32C=
n.137+32C=
2g.216412680C>GCA431166197SMARCAL1c.-133C>G (n.-133C>G)
c.-96+77C>G (n.-96+77C>G)
c.-150C>G (n.-150C>G)
n.266+32C>G
c.-96+32C>G (n.-96+32C>G)
n.181+32C>G
n.137+32C>G
2g.216412680C>TCA431166200SMARCAL1c.-133C>T (n.-133C>T)
c.-96+77C>T (n.-96+77C>T)
c.-150C>T (n.-150C>T)
n.266+32C>T
c.-96+32C>T (n.-96+32C>T)
n.181+32C>T
n.137+32C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216412681G>ACA431166204SMARCAL1c.-132G>A (n.-132G>A)
c.-96+78G>A (n.-96+78G>A)
c.-149G>A (n.-149G>A)
n.266+33G>A
c.-96+33G>A (n.-96+33G>A)
n.181+33G>A
n.137+33G>A
gnomAD v4
2g.216412681G>CCA431166208SMARCAL1c.-132G>C (n.-132G>C)
c.-96+78G>C (n.-96+78G>C)
c.-149G>C (n.-149G>C)
n.266+33G>C
c.-96+33G>C (n.-96+33G>C)
n.181+33G>C
n.137+33G>C
2g.216412681G>TCA431166211SMARCAL1c.-132G>T (n.-132G>T)
c.-96+78G>T (n.-96+78G>T)
c.-149G>T (n.-149G>T)
n.266+33G>T
c.-96+33G>T (n.-96+33G>T)
n.181+33G>T
n.137+33G>T
gnomAD v4
2g.216412682G>ACA431166216SMARCAL1c.-131G>A (n.-131G>A)
c.-96+79G>A (n.-96+79G>A)
c.-148G>A (n.-148G>A)
n.266+34G>A
c.-96+34G>A (n.-96+34G>A)
n.181+34G>A
n.137+34G>A
2g.216412682G>CCA431166214SMARCAL1c.-131G>C (n.-131G>C)
c.-96+79G>C (n.-96+79G>C)
c.-148G>C (n.-148G>C)
n.266+34G>C
c.-96+34G>C (n.-96+34G>C)
n.181+34G>C
n.137+34G>C
2g.216412682G>TCA431166215SMARCAL1c.-131G>T (n.-131G>T)
c.-96+79G>T (n.-96+79G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
n.266+34G>T
c.-96+34G>T (n.-96+34G>T)
n.181+34G>T
n.137+34G>T
gnomAD v4
2g.216412683A=CA1327820277SMARCAL1c.-130A= (n.-130A=)
c.-96+80A= (n.-96+80A=)
c.-147A= (n.-147A=)
n.266+35A=
c.-96+35A= (n.-96+35A=)
n.181+35A=
n.137+35A=
2g.216412683A>CCA431166220SMARCAL1c.-130A>C (n.-130A>C)
c.-96+80A>C (n.-96+80A>C)
c.-147A>C (n.-147A>C)
n.266+35A>C
c.-96+35A>C (n.-96+35A>C)
n.181+35A>C
n.137+35A>C
2g.216412683A>GCA431166234SMARCAL1c.-130A>G (n.-130A>G)
c.-96+80A>G (n.-96+80A>G)
c.-147A>G (n.-147A>G)
n.266+35A>G
c.-96+35A>G (n.-96+35A>G)
n.181+35A>G
n.137+35A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216412683A>TCA431166236SMARCAL1c.-130A>T (n.-130A>T)
c.-96+80A>T (n.-96+80A>T)
c.-147A>T (n.-147A>T)
n.266+35A>T
c.-96+35A>T (n.-96+35A>T)
n.181+35A>T
n.137+35A>T
gnomAD v4
2g.216412684G>ACA431166239SMARCAL1c.-129G>A (n.-129G>A)
c.-96+81G>A (n.-96+81G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
n.266+36G>A
c.-96+36G>A (n.-96+36G>A)
n.181+36G>A
n.137+36G>A
gnomAD v4
2g.216412684G>CCA431166242SMARCAL1c.-129G>C (n.-129G>C)
c.-96+81G>C (n.-96+81G>C)
c.-146G>C (n.-146G>C)
n.266+36G>C
c.-96+36G>C (n.-96+36G>C)
n.181+36G>C
n.137+36G>C
2g.216412684G>TCA431166246SMARCAL1c.-129G>T (n.-129G>T)
c.-96+81G>T (n.-96+81G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
n.266+36G>T
c.-96+36G>T (n.-96+36G>T)
n.181+36G>T
n.137+36G>T
gnomAD v4
2g.216412685G>ACA431166249SMARCAL1c.-128G>A (n.-128G>A)
c.-96+82G>A (n.-96+82G>A)
c.-145G>A (n.-145G>A)
n.266+37G>A
c.-96+37G>A (n.-96+37G>A)
n.181+37G>A
n.137+37G>A
gnomAD v4
2g.216412685G>CCA431166250SMARCAL1c.-128G>C (n.-128G>C)
c.-96+82G>C (n.-96+82G>C)
c.-145G>C (n.-145G>C)
n.266+37G>C
c.-96+37G>C (n.-96+37G>C)
n.181+37G>C
n.137+37G>C
2g.216412685G>TCA431166251SMARCAL1c.-128G>T (n.-128G>T)
c.-96+82G>T (n.-96+82G>T)
c.-145G>T (n.-145G>T)
n.266+37G>T
c.-96+37G>T (n.-96+37G>T)
n.181+37G>T
n.137+37G>T
2g.216412686C>ACA431166254SMARCAL1c.-127C>A (n.-127C>A)
c.-96+83C>A (n.-96+83C>A)
c.-144C>A (n.-144C>A)
n.266+38C>A
c.-96+38C>A (n.-96+38C>A)
n.181+38C>A
n.137+38C>A
2g.216412686C>GCA431166255SMARCAL1c.-127C>G (n.-127C>G)
c.-96+83C>G (n.-96+83C>G)
c.-144C>G (n.-144C>G)
n.266+38C>G
c.-96+38C>G (n.-96+38C>G)
n.181+38C>G
n.137+38C>G
2g.216412686C>TCA431166258SMARCAL1c.-127C>T (n.-127C>T)
c.-96+83C>T (n.-96+83C>T)
c.-144C>T (n.-144C>T)
n.266+38C>T
c.-96+38C>T (n.-96+38C>T)
n.181+38C>T
n.137+38C>T
gnomAD v4
2g.216412687G>ACA431166263SMARCAL1c.-126G>A (n.-126G>A)
c.-96+84G>A (n.-96+84G>A)
c.-143G>A (n.-143G>A)
n.266+39G>A
c.-96+39G>A (n.-96+39G>A)
n.181+39G>A
n.137+39G>A
gnomAD v4
2g.216412687G>CCA431166260SMARCAL1c.-126G>C (n.-126G>C)
c.-96+84G>C (n.-96+84G>C)
c.-143G>C (n.-143G>C)
n.266+39G>C
c.-96+39G>C (n.-96+39G>C)
n.181+39G>C
n.137+39G>C
2g.216412687G>TCA431166259SMARCAL1c.-126G>T (n.-126G>T)
c.-96+84G>T (n.-96+84G>T)
c.-143G>T (n.-143G>T)
n.266+39G>T
c.-96+39G>T (n.-96+39G>T)
n.181+39G>T
n.137+39G>T
2g.216412688G>ACA431166280SMARCAL1c.-125G>A (n.-125G>A)
c.-96+85G>A (n.-96+85G>A)
c.-142G>A (n.-142G>A)
n.266+40G>A
c.-96+40G>A (n.-96+40G>A)
n.181+40G>A
n.137+40G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216412688G>CCA431166266SMARCAL1c.-125G>C (n.-125G>C)
c.-96+85G>C (n.-96+85G>C)
c.-142G>C (n.-142G>C)
n.266+40G>C
c.-96+40G>C (n.-96+40G>C)
n.181+40G>C
n.137+40G>C
2g.216412688G=CA1327820278SMARCAL1c.-125G= (n.-125G=)
c.-96+85G= (n.-96+85G=)
c.-142G= (n.-142G=)
n.266+40G=
c.-96+40G= (n.-96+40G=)
n.181+40G=
n.137+40G=
2g.216412688G>TCA431166283SMARCAL1c.-125G>T (n.-125G>T)
c.-96+85G>T (n.-96+85G>T)
c.-142G>T (n.-142G>T)
n.266+40G>T
c.-96+40G>T (n.-96+40G>T)
n.181+40G>T
n.137+40G>T
gnomAD v4
2g.216412689A>CCA431166286SMARCAL1c.-124A>C (n.-124A>C)
c.-96+86A>C (n.-96+86A>C)
c.-141A>C (n.-141A>C)
n.266+41A>C
c.-96+41A>C (n.-96+41A>C)
n.181+41A>C
n.137+41A>C
2g.216412689A>GCA431166290SMARCAL1c.-124A>G (n.-124A>G)
c.-96+86A>G (n.-96+86A>G)
c.-141A>G (n.-141A>G)
n.266+41A>G
c.-96+41A>G (n.-96+41A>G)
n.181+41A>G
n.137+41A>G
gnomAD v4
2g.216412689A>TCA431166288SMARCAL1c.-124A>T (n.-124A>T)
c.-96+86A>T (n.-96+86A>T)
c.-141A>T (n.-141A>T)
n.266+41A>T
c.-96+41A>T (n.-96+41A>T)
n.181+41A>T
n.137+41A>T
2g.216412690C>ACA431166293SMARCAL1c.-123C>A (n.-123C>A)
c.-96+87C>A (n.-96+87C>A)
c.-140C>A (n.-140C>A)
n.266+42C>A
c.-96+42C>A (n.-96+42C>A)
n.181+42C>A
n.137+42C>A
gnomAD v4
2g.216412690C>GCA431166299SMARCAL1c.-123C>G (n.-123C>G)
c.-96+87C>G (n.-96+87C>G)
c.-140C>G (n.-140C>G)
n.266+42C>G
c.-96+42C>G (n.-96+42C>G)
n.181+42C>G
n.137+42C>G
2g.216412690C>TCA431166295SMARCAL1c.-123C>T (n.-123C>T)
c.-96+87C>T (n.-96+87C>T)
c.-140C>T (n.-140C>T)
n.266+42C>T
c.-96+42C>T (n.-96+42C>T)
n.181+42C>T
n.137+42C>T
gnomAD v4
2g.216412691G>ACA431166311SMARCAL1c.-122G>A (n.-122G>A)
c.-96+88G>A (n.-96+88G>A)
c.-139G>A (n.-139G>A)
n.266+43G>A
c.-96+43G>A (n.-96+43G>A)
n.181+43G>A
n.137+43G>A
gnomAD v4
2g.216412691G>CCA431166314SMARCAL1c.-122G>C (n.-122G>C)
c.-96+88G>C (n.-96+88G>C)
c.-139G>C (n.-139G>C)
n.266+43G>C
c.-96+43G>C (n.-96+43G>C)
n.181+43G>C
n.137+43G>C
gnomAD v4
2g.216412691G>TCA431166317SMARCAL1c.-122G>T (n.-122G>T)
c.-96+88G>T (n.-96+88G>T)
c.-139G>T (n.-139G>T)
n.266+43G>T
c.-96+43G>T (n.-96+43G>T)
n.181+43G>T
n.137+43G>T
gnomAD v4
2g.216412692A=CA1327820279SMARCAL1c.-121A= (n.-121A=)
c.-96+89A= (n.-96+89A=)
c.-138A= (n.-138A=)
n.266+44A=
c.-96+44A= (n.-96+44A=)
n.181+44A=
n.137+44A=
2g.216412692A>CCA431166318SMARCAL1c.-121A>C (n.-121A>C)
c.-96+89A>C (n.-96+89A>C)
c.-138A>C (n.-138A>C)
n.266+44A>C
c.-96+44A>C (n.-96+44A>C)
n.181+44A>C
n.137+44A>C
2g.216412692A>GCA431166319SMARCAL1c.-121A>G (n.-121A>G)
c.-96+89A>G (n.-96+89A>G)
c.-138A>G (n.-138A>G)
n.266+44A>G
c.-96+44A>G (n.-96+44A>G)
n.181+44A>G
n.137+44A>G
dbSNP
2g.216412692A>TCA431166321SMARCAL1c.-121A>T (n.-121A>T)
c.-96+89A>T (n.-96+89A>T)
c.-138A>T (n.-138A>T)
n.266+44A>T
c.-96+44A>T (n.-96+44A>T)
n.181+44A>T
n.137+44A>T
2g.216412693G>ACA431166325SMARCAL1c.-120G>A (n.-120G>A)
c.-96+90G>A (n.-96+90G>A)
c.-137G>A (n.-137G>A)
n.266+45G>A
c.-96+45G>A (n.-96+45G>A)
n.181+45G>A
n.137+45G>A
gnomAD v4
2g.216412693G>CCA431166336SMARCAL1c.-120G>C (n.-120G>C)
c.-96+90G>C (n.-96+90G>C)
c.-137G>C (n.-137G>C)
n.266+45G>C
c.-96+45G>C (n.-96+45G>C)
n.181+45G>C
n.137+45G>C
2g.216412693G>TCA431166337SMARCAL1c.-120G>T (n.-120G>T)
c.-96+90G>T (n.-96+90G>T)
c.-137G>T (n.-137G>T)
n.266+45G>T
c.-96+45G>T (n.-96+45G>T)
n.181+45G>T
n.137+45G>T
gnomAD v4
2g.216412694A=CA1327820280SMARCAL1c.-119A= (n.-119A=)
c.-96+91A= (n.-96+91A=)
c.-136A= (n.-136A=)
n.266+46A=
c.-96+46A= (n.-96+46A=)
n.181+46A=
n.137+46A=
2g.216412694A>CCA431166340SMARCAL1c.-119A>C (n.-119A>C)
c.-96+91A>C (n.-96+91A>C)
c.-136A>C (n.-136A>C)
n.266+46A>C
c.-96+46A>C (n.-96+46A>C)
n.181+46A>C
n.137+46A>C
2g.216412694A>GCA431166344SMARCAL1c.-119A>G (n.-119A>G)
c.-96+91A>G (n.-96+91A>G)
c.-136A>G (n.-136A>G)
n.266+46A>G
c.-96+46A>G (n.-96+46A>G)
n.181+46A>G
n.137+46A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.216412694A>TCA431166346SMARCAL1c.-119A>T (n.-119A>T)
c.-96+91A>T (n.-96+91A>T)
c.-136A>T (n.-136A>T)
n.266+46A>T
c.-96+46A>T (n.-96+46A>T)
n.181+46A>T
n.137+46A>T
2g.216412695C>ACA431166377SMARCAL1c.-118C>A (n.-118C>A)
c.-96+92C>A (n.-96+92C>A)
c.-135C>A (n.-135C>A)
n.266+47C>A
c.-96+47C>A (n.-96+47C>A)
n.181+47C>A
n.137+47C>A
2g.216412695C>GCA431166368SMARCAL1c.-118C>G (n.-118C>G)
c.-96+92C>G (n.-96+92C>G)
c.-135C>G (n.-135C>G)
n.266+47C>G
c.-96+47C>G (n.-96+47C>G)
n.181+47C>G
n.137+47C>G
2g.216412695C>TCA431166371SMARCAL1c.-118C>T (n.-118C>T)
c.-96+92C>T (n.-96+92C>T)
c.-135C>T (n.-135C>T)
n.266+47C>T
c.-96+47C>T (n.-96+47C>T)
n.181+47C>T
n.137+47C>T
gnomAD v4
2g.216412696C>ACA431166380SMARCAL1c.-117C>A (n.-117C>A)
c.-96+93C>A (n.-96+93C>A)
c.-134C>A (n.-134C>A)
n.266+48C>A
c.-96+48C>A (n.-96+48C>A)
n.181+48C>A
n.137+48C>A
gnomAD v4
2g.216412696C>GCA431166395SMARCAL1c.-117C>G (n.-117C>G)
c.-96+93C>G (n.-96+93C>G)
c.-134C>G (n.-134C>G)
n.266+48C>G
c.-96+48C>G (n.-96+48C>G)
n.181+48C>G
n.137+48C>G
2g.216412696C>TCA431166397SMARCAL1c.-117C>T (n.-117C>T)
c.-96+93C>T (n.-96+93C>T)
c.-134C>T (n.-134C>T)
n.266+48C>T
c.-96+48C>T (n.-96+48C>T)
n.181+48C>T
n.137+48C>T
2g.216412697A>GCA2663030666SMARCAL1c.-116A>G (n.-116A>G)
c.-96+94A>G (n.-96+94A>G)
c.-133A>G (n.-133A>G)
n.266+49A>G
c.-96+49A>G (n.-96+49A>G)
n.181+49A>G
n.137+49A>G
gnomAD v4
2g.216412697A>TCA2663030667SMARCAL1c.-116A>T (n.-116A>T)
c.-96+94A>T (n.-96+94A>T)
c.-133A>T (n.-133A>T)
n.266+49A>T
c.-96+49A>T (n.-96+49A>T)
n.181+49A>T
n.137+49A>T
gnomAD v4
2g.216412699T>ACA2663030668SMARCAL1c.-114T>A (n.-114T>A)
c.-96+96T>A (n.-96+96T>A)
c.-131T>A (n.-131T>A)
n.266+51T>A
c.-96+51T>A (n.-96+51T>A)
n.181+51T>A
n.137+51T>A
c.-195T>A (n.-195T>A)
gnomAD v4
2g.216412700G>ACA2663030669SMARCAL1c.-113G>A (n.-113G>A)
c.-96+97G>A (n.-96+97G>A)
c.-130G>A (n.-130G>A)
n.266+52G>A
c.-96+52G>A (n.-96+52G>A)
n.181+52G>A
n.137+52G>A
c.-194G>A (n.-194G>A)
gnomAD v4
2g.216412700G=CA1327820281SMARCAL1c.-113G= (n.-113G=)
c.-96+97G= (n.-96+97G=)
c.-130G= (n.-130G=)
n.266+52G=
c.-96+52G= (n.-96+52G=)
n.181+52G=
n.137+52G=
c.-194G= (n.-194G=)
2g.216412700G>TCA1327820282SMARCAL1c.-113G>T (n.-113G>T)
c.-96+97G>T (n.-96+97G>T)
c.-130G>T (n.-130G>T)
n.266+52G>T
c.-96+52G>T (n.-96+52G>T)
n.181+52G>T
n.137+52G>T
c.-194G>T (n.-194G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216412701C>ACA2663030670SMARCAL1c.-112C>A (n.-112C>A)
c.-96+98C>A (n.-96+98C>A)
c.-129C>A (n.-129C>A)
n.266+53C>A
c.-96+53C>A (n.-96+53C>A)
n.181+53C>A
n.137+53C>A
c.-193C>A (n.-193C>A)
gnomAD v4
2g.216412701C>TCA2663030671SMARCAL1c.-112C>T (n.-112C>T)
c.-96+98C>T (n.-96+98C>T)
c.-129C>T (n.-129C>T)
n.266+53C>T
c.-96+53C>T (n.-96+53C>T)
n.181+53C>T
n.137+53C>T
c.-193C>T (n.-193C>T)
gnomAD v4
2g.216412702C>ACA2663030673SMARCAL1c.-111C>A (n.-111C>A)
c.-96+99C>A (n.-96+99C>A)
c.-128C>A (n.-128C>A)
n.266+54C>A
c.-96+54C>A (n.-96+54C>A)
n.181+54C>A
n.137+54C>A
c.-192C>A (n.-192C>A)
gnomAD v4
2g.216412702C>TCA2663030672SMARCAL1c.-111C>T (n.-111C>T)
c.-96+99C>T (n.-96+99C>T)
c.-128C>T (n.-128C>T)
n.266+54C>T
c.-96+54C>T (n.-96+54C>T)
n.181+54C>T
n.137+54C>T
c.-192C>T (n.-192C>T)
gnomAD v4
2g.216412703A>GCA2663030674SMARCAL1c.-110A>G (n.-110A>G)
c.-96+100A>G (n.-96+100A>G)
c.-127A>G (n.-127A>G)
n.266+55A>G
c.-96+55A>G (n.-96+55A>G)
n.181+55A>G
n.137+55A>G
c.-191A>G (n.-191A>G)
gnomAD v4
2g.216412704G>ACA2663030675SMARCAL1c.-109G>A (n.-109G>A)
c.-96+101G>A (n.-96+101G>A)
c.-126G>A (n.-126G>A)
n.266+56G>A
c.-96+56G>A (n.-96+56G>A)
n.181+56G>A
n.137+56G>A
c.-190G>A (n.-190G>A)
gnomAD v4
2g.216412704G>TCA2663030676SMARCAL1c.-109G>T (n.-109G>T)
c.-96+101G>T (n.-96+101G>T)
c.-126G>T (n.-126G>T)
n.266+56G>T
c.-96+56G>T (n.-96+56G>T)
n.181+56G>T
n.137+56G>T
c.-190G>T (n.-190G>T)
gnomAD v4
2g.216412705C>ACA2663030677SMARCAL1c.-108C>A (n.-108C>A)
c.-96+102C>A (n.-96+102C>A)
c.-125C>A (n.-125C>A)
n.266+57C>A
c.-96+57C>A (n.-96+57C>A)
n.181+57C>A
n.137+57C>A
c.-189C>A (n.-189C>A)
gnomAD v4
2g.216412705C=CA1327820283SMARCAL1c.-108C= (n.-108C=)
c.-96+102C= (n.-96+102C=)
c.-125C= (n.-125C=)
n.266+57C=
c.-96+57C= (n.-96+57C=)
n.181+57C=
n.137+57C=
c.-189C= (n.-189C=)
2g.216412705C>GCA1327820284SMARCAL1c.-108C>G (n.-108C>G)
c.-96+102C>G (n.-96+102C>G)
c.-125C>G (n.-125C>G)
n.266+57C>G
c.-96+57C>G (n.-96+57C>G)
n.181+57C>G
n.137+57C>G
c.-189C>G (n.-189C>G)
dbSNP
2g.216412705C>TCA1042313757SMARCAL1c.-108C>T (n.-108C>T)
c.-96+102C>T (n.-96+102C>T)
c.-125C>T (n.-125C>T)
n.266+57C>T
c.-96+57C>T (n.-96+57C>T)
n.181+57C>T
n.137+57C>T
c.-189C>T (n.-189C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216412706C>ACA2663030678SMARCAL1c.-107C>A (n.-107C>A)
c.-96+103C>A (n.-96+103C>A)
c.-124C>A (n.-124C>A)
n.266+58C>A
c.-96+58C>A (n.-96+58C>A)
n.181+58C>A
n.137+58C>A
c.-188C>A (n.-188C>A)
gnomAD v4
2g.216412706C=CA1327820285SMARCAL1c.-107C= (n.-107C=)
c.-96+103C= (n.-96+103C=)
c.-124C= (n.-124C=)
n.266+58C=
c.-96+58C= (n.-96+58C=)
n.181+58C=
n.137+58C=
c.-188C= (n.-188C=)
2g.216412706C>TCA65575866SMARCAL1c.-107C>T (n.-107C>T)
c.-96+103C>T (n.-96+103C>T)
c.-124C>T (n.-124C>T)
n.266+58C>T
c.-96+58C>T (n.-96+58C>T)
n.181+58C>T
n.137+58C>T
c.-188C>T (n.-188C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.216412707T>CCA1042313763SMARCAL1c.-106T>C (n.-106T>C)
c.-96+104T>C (n.-96+104T>C)
c.-123T>C (n.-123T>C)
n.266+59T>C
c.-96+59T>C (n.-96+59T>C)
n.181+59T>C
n.137+59T>C
c.-187T>C (n.-187T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216412707T=CA1327820286SMARCAL1c.-106T= (n.-106T=)
c.-96+104T= (n.-96+104T=)
c.-123T= (n.-123T=)
n.266+59T=
c.-96+59T= (n.-96+59T=)
n.181+59T=
n.137+59T=
c.-187T= (n.-187T=)
2g.216412708G>ACA2663030679SMARCAL1c.-105G>A (n.-105G>A)
c.-96+105G>A (n.-96+105G>A)
c.-122G>A (n.-122G>A)
n.266+60G>A
c.-96+60G>A (n.-96+60G>A)
n.181+60G>A
n.137+60G>A
c.-186G>A (n.-186G>A)
gnomAD v4
2g.216412708G>TCA2663030680SMARCAL1c.-105G>T (n.-105G>T)
c.-96+105G>T (n.-96+105G>T)
c.-122G>T (n.-122G>T)
n.266+60G>T
c.-96+60G>T (n.-96+60G>T)
n.181+60G>T
n.137+60G>T
c.-186G>T (n.-186G>T)
gnomAD v4
2g.216412710A=CA1327820287SMARCAL1c.-103A= (n.-103A=)
c.-96+107A= (n.-96+107A=)
c.-120A= (n.-120A=)
n.266+62A=
c.-96+62A= (n.-96+62A=)
n.181+62A=
n.137+62A=
c.-184A= (n.-184A=)
2g.216412710A>TCA1042313766SMARCAL1c.-103A>T (n.-103A>T)
c.-96+107A>T (n.-96+107A>T)
c.-120A>T (n.-120A>T)
n.266+62A>T
c.-96+62A>T (n.-96+62A>T)
n.181+62A>T
n.137+62A>T
c.-184A>T (n.-184A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216412711G>TCA2663030681SMARCAL1c.-102G>T (n.-102G>T)
c.-96+108G>T (n.-96+108G>T)
c.-119G>T (n.-119G>T)
n.266+63G>T
c.-96+63G>T (n.-96+63G>T)
n.181+63G>T
n.137+63G>T
c.-183G>T (n.-183G>T)
gnomAD v4
2g.216412712G>ACA1327820289SMARCAL1c.-101G>A (n.-101G>A)
c.-96+109G>A (n.-96+109G>A)
c.-118G>A (n.-118G>A)
n.266+64G>A
c.-96+64G>A (n.-96+64G>A)
n.181+64G>A
n.137+64G>A
c.-182G>A (n.-182G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.216412712G=CA1327820288SMARCAL1c.-101G= (n.-101G=)
c.-96+109G= (n.-96+109G=)
c.-118G= (n.-118G=)
n.266+64G=
c.-96+64G= (n.-96+64G=)
n.181+64G=
n.137+64G=
c.-182G= (n.-182G=)
2g.216412712G>TCA2663030682SMARCAL1c.-101G>T (n.-101G>T)
c.-96+109G>T (n.-96+109G>T)
c.-118G>T (n.-118G>T)
n.266+64G>T
c.-96+64G>T (n.-96+64G>T)
n.181+64G>T
n.137+64G>T
c.-182G>T (n.-182G>T)
gnomAD v4
2g.216412713A>GCA2663030683SMARCAL1c.-100A>G (n.-100A>G)
c.-96+110A>G (n.-96+110A>G)
c.-117A>G (n.-117A>G)
n.266+65A>G
c.-96+65A>G (n.-96+65A>G)
n.181+65A>G
n.137+65A>G
c.-181A>G (n.-181A>G)
gnomAD v4
2g.216412714G>ACA2663030685SMARCAL1c.-99G>A (n.-99G>A)
c.-96+111G>A (n.-96+111G>A)
c.-116G>A (n.-116G>A)
n.266+66G>A
c.-96+66G>A (n.-96+66G>A)
n.181+66G>A
n.137+66G>A
c.-180G>A (n.-180G>A)
gnomAD v4
2g.216412714G>CCA1327820291SMARCAL1c.-99G>C (n.-99G>C)
c.-96+111G>C (n.-96+111G>C)
c.-116G>C (n.-116G>C)
n.266+66G>C
c.-96+66G>C (n.-96+66G>C)
n.181+66G>C
n.137+66G>C
c.-180G>C (n.-180G>C)
dbSNP
2g.216412714G=CA1327820290SMARCAL1c.-99G= (n.-99G=)
c.-96+111G= (n.-96+111G=)
c.-116G= (n.-116G=)
n.266+66G=
c.-96+66G= (n.-96+66G=)
n.181+66G=
n.137+66G=
c.-180G= (n.-180G=)
2g.216412714G>TCA2663030684SMARCAL1c.-99G>T (n.-99G>T)
c.-96+111G>T (n.-96+111G>T)
c.-116G>T (n.-116G>T)
n.266+66G>T
c.-96+66G>T (n.-96+66G>T)
n.181+66G>T
n.137+66G>T
c.-180G>T (n.-180G>T)
gnomAD v4
2g.216412715G>ACA1327820293SMARCAL1c.-98G>A (n.-98G>A)
c.-96+112G>A (n.-96+112G>A)
c.-115G>A (n.-115G>A)
n.266+67G>A
c.-96+67G>A (n.-96+67G>A)
n.181+67G>A
n.137+67G>A
c.-179G>A (n.-179G>A)
dbSNP
2g.216412715G=CA1327820292SMARCAL1c.-98G= (n.-98G=)
c.-96+112G= (n.-96+112G=)
c.-115G= (n.-115G=)
n.266+67G=
c.-96+67G= (n.-96+67G=)
n.181+67G=
n.137+67G=
c.-179G= (n.-179G=)
2g.216412715G>TCA2663030686SMARCAL1c.-98G>T (n.-98G>T)
c.-96+112G>T (n.-96+112G>T)
c.-115G>T (n.-115G>T)
n.266+67G>T
c.-96+67G>T (n.-96+67G>T)
n.181+67G>T
n.137+67G>T
c.-179G>T (n.-179G>T)
gnomAD v4
2g.216412716A=CA1327820294SMARCAL1c.-97A= (n.-97A=)
c.-96+113A= (n.-96+113A=)
c.-114A= (n.-114A=)
n.266+68A=
c.-96+68A= (n.-96+68A=)
n.181+68A=
n.137+68A=
c.-178A= (n.-178A=)
2g.216412716A>CCA764751820SMARCAL1c.-97A>C (n.-97A>C)
c.-96+113A>C (n.-96+113A>C)
c.-114A>C (n.-114A>C)
n.266+68A>C
c.-96+68A>C (n.-96+68A>C)
n.181+68A>C
n.137+68A>C
c.-178A>C (n.-178A>C)
dbSNP
2g.216412716A>GCA2663030687SMARCAL1c.-97A>G (n.-97A>G)
c.-96+113A>G (n.-96+113A>G)
c.-114A>G (n.-114A>G)
n.266+68A>G
c.-96+68A>G (n.-96+68A>G)
n.181+68A>G
n.137+68A>G
c.-178A>G (n.-178A>G)
gnomAD v4
2g.216412717A>CCA2754245877SMARCAL1c.-96A>C (n.-96A>C)
c.-96+114A>C (n.-96+114A>C)
c.-113A>C (n.-113A>C)
n.266+69A>C
c.-96+69A>C (n.-96+69A>C)
n.181+69A>C
n.137+69A>C
c.-177A>C (n.-177A>C)
2g.216412717A>GCA2663030688SMARCAL1c.-96A>G (n.-96A>G)
c.-96+114A>G (n.-96+114A>G)
c.-113A>G (n.-113A>G)
n.266+69A>G
c.-96+69A>G (n.-96+69A>G)
n.181+69A>G
n.137+69A>G
c.-177A>G (n.-177A>G)
gnomAD v4
2g.216412718G>TCA2663030689SMARCAL1c.-96+1G>T (n.-96+1G>T)
c.-96+115G>T (n.-96+115G>T)
c.-112G>T (n.-112G>T)
n.266+70G>T
c.-96+70G>T (n.-96+70G>T)
n.181+70G>T
n.137+70G>T
c.-176G>T (n.-176G>T)
gnomAD v4
2g.216412719T>CCA2663030690SMARCAL1c.-96+2T>C (n.-96+2T>C)
c.-96+116T>C (n.-96+116T>C)
c.-111T>C (n.-111T>C)
n.266+71T>C
c.-96+71T>C (n.-96+71T>C)
n.181+71T>C
n.137+71T>C
c.-175T>C (n.-175T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched