Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.216412520A>C | CA431164472 | SMARCAL1 | c.-179A>C (n.-179A>C) c.-310A>C (n.-310A>C) n.138A>C c.-224A>C (n.-224A>C) n.53A>C n.9A>C | |
2 | g.216412520A>G | CA431164474 | SMARCAL1 | c.-179A>G (n.-179A>G) c.-310A>G (n.-310A>G) n.138A>G c.-224A>G (n.-224A>G) n.53A>G n.9A>G | |
2 | g.216412520A>T | CA431164475 | SMARCAL1 | c.-179A>T (n.-179A>T) c.-310A>T (n.-310A>T) n.138A>T c.-224A>T (n.-224A>T) n.53A>T n.9A>T | |
2 | g.216412521A= | CA1327820206 | SMARCAL1 | c.-178A= (n.-178A=) c.-309A= (n.-309A=) n.139A= c.-223A= (n.-223A=) n.54A= n.10A= | |
2 | g.216412521A>C | CA431164478 | SMARCAL1 | c.-178A>C (n.-178A>C) c.-309A>C (n.-309A>C) n.139A>C c.-223A>C (n.-223A>C) n.54A>C n.10A>C | |
2 | g.216412521A>G | CA431164481 | SMARCAL1 | c.-178A>G (n.-178A>G) c.-309A>G (n.-309A>G) n.139A>G c.-223A>G (n.-223A>G) n.54A>G n.10A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216412521A>T | CA431164483 | SMARCAL1 | c.-178A>T (n.-178A>T) c.-309A>T (n.-309A>T) n.139A>T c.-223A>T (n.-223A>T) n.54A>T n.10A>T | |
2 | g.216412522C>A | CA431164486 | SMARCAL1 | c.-177C>A (n.-177C>A) c.-308C>A (n.-308C>A) n.140C>A c.-222C>A (n.-222C>A) n.55C>A n.11C>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412522C= | CA1327820207 | SMARCAL1 | c.-177C= (n.-177C=) c.-308C= (n.-308C=) n.140C= c.-222C= (n.-222C=) n.55C= n.11C= | |
2 | g.216412522C>G | CA431164488 | SMARCAL1 | c.-177C>G (n.-177C>G) c.-308C>G (n.-308C>G) n.140C>G c.-222C>G (n.-222C>G) n.55C>G n.11C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216412522C>T | CA431164490 | SMARCAL1 | c.-177C>T (n.-177C>T) c.-308C>T (n.-308C>T) n.140C>T c.-222C>T (n.-222C>T) n.55C>T n.11C>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412523T>A | CA431164497 | SMARCAL1 | c.-176T>A (n.-176T>A) c.-307T>A (n.-307T>A) n.141T>A c.-221T>A (n.-221T>A) n.56T>A n.12T>A | |
2 | g.216412523T>C | CA431164494 | SMARCAL1 | c.-176T>C (n.-176T>C) c.-307T>C (n.-307T>C) n.141T>C c.-221T>C (n.-221T>C) n.56T>C n.12T>C | gnomAD v4 |
2 | g.216412523T>G | CA431164496 | SMARCAL1 | c.-176T>G (n.-176T>G) c.-307T>G (n.-307T>G) n.141T>G c.-221T>G (n.-221T>G) n.56T>G n.12T>G | |
2 | g.216412524C>A | CA431164501 | SMARCAL1 | c.-175C>A (n.-175C>A) c.-306C>A (n.-306C>A) n.142C>A c.-220C>A (n.-220C>A) n.57C>A n.13C>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412524C= | CA1327820208 | SMARCAL1 | c.-175C= (n.-175C=) c.-306C= (n.-306C=) n.142C= c.-220C= (n.-220C=) n.57C= n.13C= | |
2 | g.216412524C>G | CA431164502 | SMARCAL1 | c.-175C>G (n.-175C>G) c.-306C>G (n.-306C>G) n.142C>G c.-220C>G (n.-220C>G) n.57C>G n.13C>G | dbSNP |
2 | g.216412524C>T | CA431164505 | SMARCAL1 | c.-175C>T (n.-175C>T) c.-306C>T (n.-306C>T) n.142C>T c.-220C>T (n.-220C>T) n.57C>T n.13C>T | |
2 | g.216412525G>A | CA65575601 | SMARCAL1 | c.-174G>A (n.-174G>A) c.-305G>A (n.-305G>A) n.143G>A c.-219G>A (n.-219G>A) n.58G>A n.14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216412525G>C | CA431164510 | SMARCAL1 | c.-174G>C (n.-174G>C) c.-305G>C (n.-305G>C) n.143G>C c.-219G>C (n.-219G>C) n.58G>C n.14G>C | |
2 | g.216412525G= | CA1327820209 | SMARCAL1 | c.-174G= (n.-174G=) c.-305G= (n.-305G=) n.143G= c.-219G= (n.-219G=) n.58G= n.14G= | |
2 | g.216412525G>T | CA65575606 | SMARCAL1 | c.-174G>T (n.-174G>T) c.-305G>T (n.-305G>T) n.143G>T c.-219G>T (n.-219G>T) n.58G>T n.14G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216412526C>A | CA431164515 | SMARCAL1 | c.-173C>A (n.-173C>A) c.-304C>A (n.-304C>A) n.144C>A c.-218C>A (n.-218C>A) n.59C>A n.15C>A | |
2 | g.216412526C= | CA1327820210 | SMARCAL1 | c.-173C= (n.-173C=) c.-304C= (n.-304C=) n.144C= c.-218C= (n.-218C=) n.59C= n.15C= | |
2 | g.216412526C>G | CA431164517 | SMARCAL1 | c.-173C>G (n.-173C>G) c.-304C>G (n.-304C>G) n.144C>G c.-218C>G (n.-218C>G) n.59C>G n.15C>G | |
2 | g.216412526C>T | CA10612409 | SMARCAL1 | c.-173C>T (n.-173C>T) c.-304C>T (n.-304C>T) n.144C>T c.-218C>T (n.-218C>T) n.59C>T n.15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216412527A>C | CA431164522 | SMARCAL1 | c.-172A>C (n.-172A>C) c.-303A>C (n.-303A>C) n.145A>C c.-217A>C (n.-217A>C) n.60A>C n.16A>C | |
2 | g.216412527A>G | CA431164524 | SMARCAL1 | c.-172A>G (n.-172A>G) c.-303A>G (n.-303A>G) n.145A>G c.-217A>G (n.-217A>G) n.60A>G n.16A>G | gnomAD v4 |
2 | g.216412527A>T | CA431164527 | SMARCAL1 | c.-172A>T (n.-172A>T) c.-303A>T (n.-303A>T) n.145A>T c.-217A>T (n.-217A>T) n.60A>T n.16A>T | |
2 | g.216412528G>A | CA431164536 | SMARCAL1 | c.-171G>A (n.-171G>A) c.-302G>A (n.-302G>A) n.146G>A c.-216G>A (n.-216G>A) n.61G>A n.17G>A | |
2 | g.216412528G>C | CA431164532 | SMARCAL1 | c.-171G>C (n.-171G>C) c.-302G>C (n.-302G>C) n.146G>C c.-216G>C (n.-216G>C) n.61G>C n.17G>C | |
2 | g.216412528G>T | CA431164531 | SMARCAL1 | c.-171G>T (n.-171G>T) c.-302G>T (n.-302G>T) n.146G>T c.-216G>T (n.-216G>T) n.61G>T n.17G>T | |
2 | g.216412529C>A | CA431164542 | SMARCAL1 | c.-170C>A (n.-170C>A) c.-301C>A (n.-301C>A) n.147C>A c.-215C>A (n.-215C>A) n.62C>A n.18C>A | |
2 | g.216412529C>G | CA431164539 | SMARCAL1 | c.-170C>G (n.-170C>G) c.-301C>G (n.-301C>G) n.147C>G c.-215C>G (n.-215C>G) n.62C>G n.18C>G | |
2 | g.216412529C>T | CA431164541 | SMARCAL1 | c.-170C>T (n.-170C>T) c.-301C>T (n.-301C>T) n.147C>T c.-215C>T (n.-215C>T) n.62C>T n.18C>T | |
2 | g.216412530G>A | CA431164546 | SMARCAL1 | c.-169G>A (n.-169G>A) c.-300G>A (n.-300G>A) n.148G>A c.-214G>A (n.-214G>A) n.63G>A n.19G>A | dbSNP |
2 | g.216412530G>C | CA431164549 | SMARCAL1 | c.-169G>C (n.-169G>C) c.-300G>C (n.-300G>C) n.148G>C c.-214G>C (n.-214G>C) n.63G>C n.19G>C | |
2 | g.216412530G= | CA1327820211 | SMARCAL1 | c.-169G= (n.-169G=) c.-300G= (n.-300G=) n.148G= c.-214G= (n.-214G=) n.63G= n.19G= | |
2 | g.216412530G>T | CA431164551 | SMARCAL1 | c.-169G>T (n.-169G>T) c.-300G>T (n.-300G>T) n.148G>T c.-214G>T (n.-214G>T) n.63G>T n.19G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412531C>A | CA431164558 | SMARCAL1 | c.-168C>A (n.-168C>A) c.-299C>A (n.-299C>A) n.149C>A c.-213C>A (n.-213C>A) n.64C>A n.20C>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412531C= | CA1327820212 | SMARCAL1 | c.-168C= (n.-168C=) c.-299C= (n.-299C=) n.149C= c.-213C= (n.-213C=) n.64C= n.20C= | |
2 | g.216412531C>G | CA431164556 | SMARCAL1 | c.-168C>G (n.-168C>G) c.-299C>G (n.-299C>G) n.149C>G c.-213C>G (n.-213C>G) n.64C>G n.20C>G | |
2 | g.216412531C>T | CA431164554 | SMARCAL1 | c.-168C>T (n.-168C>T) c.-299C>T (n.-299C>T) n.149C>T c.-213C>T (n.-213C>T) n.64C>T n.20C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216412532T>A | CA431164561 | SMARCAL1 | c.-167T>A (n.-167T>A) c.-298T>A (n.-298T>A) n.150T>A c.-212T>A (n.-212T>A) n.65T>A n.21T>A | |
2 | g.216412532T>C | CA431164564 | SMARCAL1 | c.-167T>C (n.-167T>C) c.-298T>C (n.-298T>C) n.150T>C c.-212T>C (n.-212T>C) n.65T>C n.21T>C | gnomAD v4 |
2 | g.216412532T>G | CA431164566 | SMARCAL1 | c.-167T>G (n.-167T>G) c.-298T>G (n.-298T>G) n.150T>G c.-212T>G (n.-212T>G) n.65T>G n.21T>G | |
2 | g.216412533T>A | CA431164572 | SMARCAL1 | c.-166T>A (n.-166T>A) c.-297T>A (n.-297T>A) n.151T>A c.-211T>A (n.-211T>A) n.66T>A n.22T>A | |
2 | g.216412533T>C | CA431164574 | SMARCAL1 | c.-166T>C (n.-166T>C) c.-297T>C (n.-297T>C) n.151T>C c.-211T>C (n.-211T>C) n.66T>C n.22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216412533T>G | CA431164576 | SMARCAL1 | c.-166T>G (n.-166T>G) c.-297T>G (n.-297T>G) n.151T>G c.-211T>G (n.-211T>G) n.66T>G n.22T>G | |
2 | g.216412533T= | CA1327820213 | SMARCAL1 | c.-166T= (n.-166T=) c.-297T= (n.-297T=) n.151T= c.-211T= (n.-211T=) n.66T= n.22T= | |
2 | g.216412534G>A | CA431164580 | SMARCAL1 | c.-165G>A (n.-165G>A) c.-296G>A (n.-296G>A) n.152G>A c.-210G>A (n.-210G>A) n.67G>A n.23G>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412534G>C | CA431164582 | SMARCAL1 | c.-165G>C (n.-165G>C) c.-296G>C (n.-296G>C) n.152G>C c.-210G>C (n.-210G>C) n.67G>C n.23G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216412534G= | CA1327820214 | SMARCAL1 | c.-165G= (n.-165G=) c.-296G= (n.-296G=) n.152G= c.-210G= (n.-210G=) n.67G= n.23G= | |
2 | g.216412534G>T | CA431164581 | SMARCAL1 | c.-165G>T (n.-165G>T) c.-296G>T (n.-296G>T) n.152G>T c.-210G>T (n.-210G>T) n.67G>T n.23G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412535A= | CA1327820215 | SMARCAL1 | c.-164A= (n.-164A=) c.-295A= (n.-295A=) n.153A= c.-209A= (n.-209A=) n.68A= n.24A= | |
2 | g.216412535A>C | CA431164585 | SMARCAL1 | c.-164A>C (n.-164A>C) c.-295A>C (n.-295A>C) n.153A>C c.-209A>C (n.-209A>C) n.68A>C n.24A>C | |
2 | g.216412535A>G | CA431164587 | SMARCAL1 | c.-164A>G (n.-164A>G) c.-295A>G (n.-295A>G) n.153A>G c.-209A>G (n.-209A>G) n.68A>G n.24A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216412535A>T | CA431164589 | SMARCAL1 | c.-164A>T (n.-164A>T) c.-295A>T (n.-295A>T) n.153A>T c.-209A>T (n.-209A>T) n.68A>T n.24A>T | |
2 | g.216412536A>C | CA431164592 | SMARCAL1 | c.-163A>C (n.-163A>C) c.-294A>C (n.-294A>C) n.154A>C c.-208A>C (n.-208A>C) n.69A>C n.25A>C | |
2 | g.216412536A>G | CA431164593 | SMARCAL1 | c.-163A>G (n.-163A>G) c.-294A>G (n.-294A>G) n.154A>G c.-208A>G (n.-208A>G) n.69A>G n.25A>G | gnomAD v4 |
2 | g.216412536A>T | CA431164596 | SMARCAL1 | c.-163A>T (n.-163A>T) c.-294A>T (n.-294A>T) n.154A>T c.-208A>T (n.-208A>T) n.69A>T n.25A>T | |
2 | g.216412537T>A | CA431164598 | SMARCAL1 | c.-162T>A (n.-162T>A) c.-293T>A (n.-293T>A) n.155T>A c.-207T>A (n.-207T>A) n.70T>A n.26T>A | |
2 | g.216412537T>C | CA431164601 | SMARCAL1 | c.-162T>C (n.-162T>C) c.-293T>C (n.-293T>C) n.155T>C c.-207T>C (n.-207T>C) n.70T>C n.26T>C | |
2 | g.216412537T>G | CA431164603 | SMARCAL1 | c.-162T>G (n.-162T>G) c.-293T>G (n.-293T>G) n.155T>G c.-207T>G (n.-207T>G) n.70T>G n.26T>G | |
2 | g.216412538A= | CA1327820216 | SMARCAL1 | c.-161A= (n.-161A=) c.-292A= (n.-292A=) n.156A= c.-206A= (n.-206A=) n.71A= n.27A= | |
2 | g.216412538A>C | CA431164605 | SMARCAL1 | c.-161A>C (n.-161A>C) c.-292A>C (n.-292A>C) n.156A>C c.-206A>C (n.-206A>C) n.71A>C n.27A>C | dbSNP |
2 | g.216412538A>G | CA431164607 | SMARCAL1 | c.-161A>G (n.-161A>G) c.-292A>G (n.-292A>G) n.156A>G c.-206A>G (n.-206A>G) n.71A>G n.27A>G | |
2 | g.216412538A>T | CA431164617 | SMARCAL1 | c.-161A>T (n.-161A>T) c.-292A>T (n.-292A>T) n.156A>T c.-206A>T (n.-206A>T) n.71A>T n.27A>T | |
2 | g.216412539C>A | CA431164620 | SMARCAL1 | c.-160C>A (n.-160C>A) c.-291C>A (n.-291C>A) n.157C>A c.-205C>A (n.-205C>A) n.72C>A n.28C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216412539C= | CA1327820217 | SMARCAL1 | c.-160C= (n.-160C=) c.-291C= (n.-291C=) n.157C= c.-205C= (n.-205C=) n.72C= n.28C= | |
2 | g.216412539C>G | CA431164624 | SMARCAL1 | c.-160C>G (n.-160C>G) c.-291C>G (n.-291C>G) n.157C>G c.-205C>G (n.-205C>G) n.72C>G n.28C>G | |
2 | g.216412539C>T | CA431164618 | SMARCAL1 | c.-160C>T (n.-160C>T) c.-291C>T (n.-291C>T) n.157C>T c.-205C>T (n.-205C>T) n.72C>T n.28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216412540C>A | CA431164627 | SMARCAL1 | c.-159C>A (n.-159C>A) c.-290C>A (n.-290C>A) n.158C>A c.-204C>A (n.-204C>A) n.73C>A n.29C>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412540C>G | CA431164630 | SMARCAL1 | c.-159C>G (n.-159C>G) c.-290C>G (n.-290C>G) n.158C>G c.-204C>G (n.-204C>G) n.73C>G n.29C>G | |
2 | g.216412540C>T | CA431164632 | SMARCAL1 | c.-159C>T (n.-159C>T) c.-290C>T (n.-290C>T) n.158C>T c.-204C>T (n.-204C>T) n.73C>T n.29C>T | |
2 | g.216412541C>A | CA431164636 | SMARCAL1 | c.-158C>A (n.-158C>A) c.-289C>A (n.-289C>A) n.159C>A c.-203C>A (n.-203C>A) n.74C>A n.30C>A | |
2 | g.216412541C= | CA1327820218 | SMARCAL1 | c.-158C= (n.-158C=) c.-289C= (n.-289C=) n.159C= c.-203C= (n.-203C=) n.74C= n.30C= | |
2 | g.216412541C>G | CA65575629 | SMARCAL1 | c.-158C>G (n.-158C>G) c.-289C>G (n.-289C>G) n.159C>G c.-203C>G (n.-203C>G) n.74C>G n.30C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216412541C>T | CA431164649 | SMARCAL1 | c.-158C>T (n.-158C>T) c.-289C>T (n.-289C>T) n.159C>T c.-203C>T (n.-203C>T) n.74C>T n.30C>T | |
2 | g.216412542G>A | CA431164657 | SMARCAL1 | c.-157G>A (n.-157G>A) c.-288G>A (n.-288G>A) n.160G>A c.-202G>A (n.-202G>A) n.75G>A n.31G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216412542G>C | CA431164654 | SMARCAL1 | c.-157G>C (n.-157G>C) c.-288G>C (n.-288G>C) n.160G>C c.-202G>C (n.-202G>C) n.75G>C n.31G>C | dbSNP |
2 | g.216412542G= | CA1327820219 | SMARCAL1 | c.-157G= (n.-157G=) c.-288G= (n.-288G=) n.160G= c.-202G= (n.-202G=) n.75G= n.31G= | |
2 | g.216412542G>T | CA431164652 | SMARCAL1 | c.-157G>T (n.-157G>T) c.-288G>T (n.-288G>T) n.160G>T c.-202G>T (n.-202G>T) n.75G>T n.31G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412543T>A | CA431164663 | SMARCAL1 | c.-156T>A (n.-156T>A) c.-287T>A (n.-287T>A) n.161T>A c.-201T>A (n.-201T>A) n.76T>A n.32T>A | |
2 | g.216412543T>C | CA431164667 | SMARCAL1 | c.-156T>C (n.-156T>C) c.-287T>C (n.-287T>C) n.161T>C c.-201T>C (n.-201T>C) n.76T>C n.32T>C | |
2 | g.216412543T>G | CA431164669 | SMARCAL1 | c.-156T>G (n.-156T>G) c.-287T>G (n.-287T>G) n.161T>G c.-201T>G (n.-201T>G) n.76T>G n.32T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216412543T= | CA1327820220 | SMARCAL1 | c.-156T= (n.-156T=) c.-287T= (n.-287T=) n.161T= c.-201T= (n.-201T=) n.76T= n.32T= | |
2 | g.216412544G>A | CA10614264 | SMARCAL1 | c.-155G>A (n.-155G>A) c.-286G>A (n.-286G>A) n.162G>A c.-200G>A (n.-200G>A) n.77G>A n.33G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216412544G>C | CA431164676 | SMARCAL1 | c.-155G>C (n.-155G>C) c.-286G>C (n.-286G>C) n.162G>C c.-200G>C (n.-200G>C) n.77G>C n.33G>C | |
2 | g.216412544G= | CA1327820221 | SMARCAL1 | c.-155G= (n.-155G=) c.-286G= (n.-286G=) n.162G= c.-200G= (n.-200G=) n.77G= n.33G= | |
2 | g.216412544G>T | CA431164681 | SMARCAL1 | c.-155G>T (n.-155G>T) c.-286G>T (n.-286G>T) n.162G>T c.-200G>T (n.-200G>T) n.77G>T n.33G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412545del | CA2663030660 | SMARCAL1 | c.-154del (n.-154del) c.-285del (n.-285del) n.163del c.-199del (n.-199del) n.78del n.34del | gnomAD v4 |
2 | g.216412545G>A | CA431164684 | SMARCAL1 | c.-154G>A (n.-154G>A) c.-285G>A (n.-285G>A) n.163G>A c.-199G>A (n.-199G>A) n.78G>A n.34G>A | |
2 | g.216412545G>C | CA431164693 | SMARCAL1 | c.-154G>C (n.-154G>C) c.-285G>C (n.-285G>C) n.163G>C c.-199G>C (n.-199G>C) n.78G>C n.34G>C | |
2 | g.216412545G>T | CA431164690 | SMARCAL1 | c.-154G>T (n.-154G>T) c.-285G>T (n.-285G>T) n.163G>T c.-199G>T (n.-199G>T) n.78G>T n.34G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412546C>A | CA431164697 | SMARCAL1 | c.-153C>A (n.-153C>A) c.-284C>A (n.-284C>A) n.164C>A c.-198C>A (n.-198C>A) n.79C>A n.35C>A | |
2 | g.216412546C>G | CA431164700 | SMARCAL1 | c.-153C>G (n.-153C>G) c.-284C>G (n.-284C>G) n.164C>G c.-198C>G (n.-198C>G) n.79C>G n.35C>G | |
2 | g.216412546C>T | CA431164706 | SMARCAL1 | c.-153C>T (n.-153C>T) c.-284C>T (n.-284C>T) n.164C>T c.-198C>T (n.-198C>T) n.79C>T n.35C>T | |
2 | g.216412547C>A | CA431164712 | SMARCAL1 | c.-152C>A (n.-152C>A) c.-283C>A (n.-283C>A) n.165C>A c.-197C>A (n.-197C>A) n.80C>A n.36C>A | |
2 | g.216412547C= | CA1327820222 | SMARCAL1 | c.-152C= (n.-152C=) c.-283C= (n.-283C=) n.165C= c.-197C= (n.-197C=) n.80C= n.36C= | |
2 | g.216412547C>G | CA431164716 | SMARCAL1 | c.-152C>G (n.-152C>G) c.-283C>G (n.-283C>G) n.165C>G c.-197C>G (n.-197C>G) n.80C>G n.36C>G | |
2 | g.216412547C>T | CA431164718 | SMARCAL1 | c.-152C>T (n.-152C>T) c.-283C>T (n.-283C>T) n.165C>T c.-197C>T (n.-197C>T) n.80C>T n.36C>T | dbSNP |
2 | g.216412548del | CA2701492174 | SMARCAL1 | c.-151del (n.-151del) c.-282del (n.-282del) n.166del c.-196del (n.-196del) n.81del n.37del | dbSNP |
2 | g.216412548T>A | CA431164721 | SMARCAL1 | c.-151T>A (n.-151T>A) c.-282T>A (n.-282T>A) n.166T>A c.-196T>A (n.-196T>A) n.81T>A n.37T>A | |
2 | g.216412548T>C | CA431164724 | SMARCAL1 | c.-151T>C (n.-151T>C) c.-282T>C (n.-282T>C) n.166T>C c.-196T>C (n.-196T>C) n.81T>C n.37T>C | gnomAD v4 |
2 | g.216412548T>G | CA65575636 | SMARCAL1 | c.-151T>G (n.-151T>G) c.-282T>G (n.-282T>G) n.166T>G c.-196T>G (n.-196T>G) n.81T>G n.37T>G | dbSNP |
2 | g.216412548T= | CA1327820223 | SMARCAL1 | c.-151T= (n.-151T=) c.-282T= (n.-282T=) n.166T= c.-196T= (n.-196T=) n.81T= n.37T= | |
2 | g.216412549A>C | CA431164729 | SMARCAL1 | c.-150A>C (n.-150A>C) c.-281A>C (n.-281A>C) n.167A>C c.-195A>C (n.-195A>C) n.82A>C n.38A>C | |
2 | g.216412549A>G | CA431164732 | SMARCAL1 | c.-150A>G (n.-150A>G) c.-281A>G (n.-281A>G) n.167A>G c.-195A>G (n.-195A>G) n.82A>G n.38A>G | |
2 | g.216412549A>T | CA431164738 | SMARCAL1 | c.-150A>T (n.-150A>T) c.-281A>T (n.-281A>T) n.167A>T c.-195A>T (n.-195A>T) n.82A>T n.38A>T | |
2 | g.216412550A= | CA1327820224 | SMARCAL1 | c.-149A= (n.-149A=) c.-280A= (n.-280A=) n.168A= c.-194A= (n.-194A=) n.83A= n.39A= | |
2 | g.216412550A>C | CA431164741 | SMARCAL1 | c.-149A>C (n.-149A>C) c.-280A>C (n.-280A>C) n.168A>C c.-194A>C (n.-194A>C) n.83A>C n.39A>C | dbSNP |
2 | g.216412550A>G | CA431164750 | SMARCAL1 | c.-149A>G (n.-149A>G) c.-280A>G (n.-280A>G) n.168A>G c.-194A>G (n.-194A>G) n.83A>G n.39A>G | |
2 | g.216412550A>T | CA431164747 | SMARCAL1 | c.-149A>T (n.-149A>T) c.-280A>T (n.-280A>T) n.168A>T c.-194A>T (n.-194A>T) n.83A>T n.39A>T | |
2 | g.216412551C>A | CA431164755 | SMARCAL1 | c.-148C>A (n.-148C>A) c.-279C>A (n.-279C>A) n.169C>A c.-193C>A (n.-193C>A) n.84C>A n.40C>A | |
2 | g.216412551C>G | CA431164767 | SMARCAL1 | c.-148C>G (n.-148C>G) c.-279C>G (n.-279C>G) n.169C>G c.-193C>G (n.-193C>G) n.84C>G n.40C>G | |
2 | g.216412551C>T | CA431164772 | SMARCAL1 | c.-148C>T (n.-148C>T) c.-279C>T (n.-279C>T) n.169C>T c.-193C>T (n.-193C>T) n.84C>T n.40C>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412551_216412559delinsCCGTCCACT | CA1327820225 | SMARCAL1 | c.-148_-140delinsCCGTCCACT (n.-148_-140delinsCCGTCCACT) c.-279_-271delinsCCGTCCACT (n.-279_-271delinsCCGTCCACT) n.169_177delinsCCGTCCACT c.-193_-185delinsCCGTCCACT (n.-193_-185delinsCCGTCCACT) n.84_92delinsCCGTCCACT n.40_48delinsCCGTCCACT | |
2 | g.216412552C>A | CA431164778 | SMARCAL1 | c.-147C>A (n.-147C>A) c.-278C>A (n.-278C>A) n.170C>A c.-192C>A (n.-192C>A) n.85C>A n.41C>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412552C= | CA1327820226 | SMARCAL1 | c.-147C= (n.-147C=) c.-278C= (n.-278C=) n.170C= c.-192C= (n.-192C=) n.85C= n.41C= | |
2 | g.216412552C>G | CA65575642 | SMARCAL1 | c.-147C>G (n.-147C>G) c.-278C>G (n.-278C>G) n.170C>G c.-192C>G (n.-192C>G) n.85C>G n.41C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216412552C>T | CA431164794 | SMARCAL1 | c.-147C>T (n.-147C>T) c.-278C>T (n.-278C>T) n.170C>T c.-192C>T (n.-192C>T) n.85C>T n.41C>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412554_216412561del | CA539562903 | SMARCAL1 | c.-145_-138del (n.-145_-138del) c.-276_-269del (n.-276_-269del) n.172_179del c.-190_-183del (n.-190_-183del) n.87_94del n.43_50del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216412553G>A | CA431164798 | SMARCAL1 | c.-146G>A (n.-146G>A) c.-277G>A (n.-277G>A) n.171G>A c.-191G>A (n.-191G>A) n.86G>A n.42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216412553G>C | CA431164801 | SMARCAL1 | c.-146G>C (n.-146G>C) c.-277G>C (n.-277G>C) n.171G>C c.-191G>C (n.-191G>C) n.86G>C n.42G>C | |
2 | g.216412553G= | CA1327820227 | SMARCAL1 | c.-146G= (n.-146G=) c.-277G= (n.-277G=) n.171G= c.-191G= (n.-191G=) n.86G= n.42G= | |
2 | g.216412553G>T | CA431164804 | SMARCAL1 | c.-146G>T (n.-146G>T) c.-277G>T (n.-277G>T) n.171G>T c.-191G>T (n.-191G>T) n.86G>T n.42G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412554T>A | CA431164807 | SMARCAL1 | c.-145T>A (n.-145T>A) c.-276T>A (n.-276T>A) n.172T>A c.-190T>A (n.-190T>A) n.87T>A n.43T>A | |
2 | g.216412554T>C | CA431164808 | SMARCAL1 | c.-145T>C (n.-145T>C) c.-276T>C (n.-276T>C) n.172T>C c.-190T>C (n.-190T>C) n.87T>C n.43T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216412554T>G | CA431164809 | SMARCAL1 | c.-145T>G (n.-145T>G) c.-276T>G (n.-276T>G) n.172T>G c.-190T>G (n.-190T>G) n.87T>G n.43T>G | |
2 | g.216412554T= | CA1327820228 | SMARCAL1 | c.-145T= (n.-145T=) c.-276T= (n.-276T=) n.172T= c.-190T= (n.-190T=) n.87T= n.43T= | |
2 | g.216412555C>A | CA431164829 | SMARCAL1 | c.-144C>A (n.-144C>A) c.-275C>A (n.-275C>A) n.173C>A c.-189C>A (n.-189C>A) n.88C>A n.44C>A | |
2 | g.216412555C>G | CA431164817 | SMARCAL1 | c.-144C>G (n.-144C>G) c.-275C>G (n.-275C>G) n.173C>G c.-189C>G (n.-189C>G) n.88C>G n.44C>G | |
2 | g.216412555C>T | CA431164813 | SMARCAL1 | c.-144C>T (n.-144C>T) c.-275C>T (n.-275C>T) n.173C>T c.-189C>T (n.-189C>T) n.88C>T n.44C>T | |
2 | g.216412556C>A | CA431164833 | SMARCAL1 | c.-143C>A (n.-143C>A) c.-274C>A (n.-274C>A) n.174C>A c.-188C>A (n.-188C>A) n.89C>A n.45C>A | |
2 | g.216412556C>G | CA431164837 | SMARCAL1 | c.-143C>G (n.-143C>G) c.-274C>G (n.-274C>G) n.174C>G c.-188C>G (n.-188C>G) n.89C>G n.45C>G | |
2 | g.216412556C>T | CA431164840 | SMARCAL1 | c.-143C>T (n.-143C>T) c.-274C>T (n.-274C>T) n.174C>T c.-188C>T (n.-188C>T) n.89C>T n.45C>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412557A>C | CA431164844 | SMARCAL1 | c.-142A>C (n.-142A>C) c.-273A>C (n.-273A>C) n.175A>C c.-187A>C (n.-187A>C) n.90A>C n.46A>C | |
2 | g.216412557A>G | CA431164847 | SMARCAL1 | c.-142A>G (n.-142A>G) c.-273A>G (n.-273A>G) n.175A>G c.-187A>G (n.-187A>G) n.90A>G n.46A>G | |
2 | g.216412557A>T | CA431164848 | SMARCAL1 | c.-142A>T (n.-142A>T) c.-273A>T (n.-273A>T) n.175A>T c.-187A>T (n.-187A>T) n.90A>T n.46A>T | |
2 | g.216412558C>A | CA431164849 | SMARCAL1 | c.-141C>A (n.-141C>A) c.-272C>A (n.-272C>A) n.176C>A c.-186C>A (n.-186C>A) n.91C>A n.47C>A | |
2 | g.216412558C>G | CA431164852 | SMARCAL1 | c.-141C>G (n.-141C>G) c.-272C>G (n.-272C>G) n.176C>G c.-186C>G (n.-186C>G) n.91C>G n.47C>G | |
2 | g.216412558C>T | CA431164854 | SMARCAL1 | c.-141C>T (n.-141C>T) c.-272C>T (n.-272C>T) n.176C>T c.-186C>T (n.-186C>T) n.91C>T n.47C>T | |
2 | g.216412559T>A | CA431164858 | SMARCAL1 | c.-140T>A (n.-140T>A) c.-271T>A (n.-271T>A) n.177T>A c.-185T>A (n.-185T>A) n.92T>A n.48T>A | |
2 | g.216412559T>C | CA431164859 | SMARCAL1 | c.-140T>C (n.-140T>C) c.-271T>C (n.-271T>C) n.177T>C c.-185T>C (n.-185T>C) n.92T>C n.48T>C | gnomAD v4 |
2 | g.216412559T>G | CA431164860 | SMARCAL1 | c.-140T>G (n.-140T>G) c.-271T>G (n.-271T>G) n.177T>G c.-185T>G (n.-185T>G) n.92T>G n.48T>G | |
2 | g.216412560C>A | CA431164863 | SMARCAL1 | c.-139C>A (n.-139C>A) c.-270C>A (n.-270C>A) n.178C>A c.-184C>A (n.-184C>A) n.93C>A n.49C>A | |
2 | g.216412560C>G | CA431164869 | SMARCAL1 | c.-139C>G (n.-139C>G) c.-270C>G (n.-270C>G) n.178C>G c.-184C>G (n.-184C>G) n.93C>G n.49C>G | |
2 | g.216412560C>T | CA431164866 | SMARCAL1 | c.-139C>T (n.-139C>T) c.-270C>T (n.-270C>T) n.178C>T c.-184C>T (n.-184C>T) n.93C>T n.49C>T | |
2 | g.216412561G>A | CA431164874 | SMARCAL1 | c.-252G>A (n.-252G>A) c.-138G>A (n.-138G>A) c.-269G>A (n.-269G>A) n.179G>A c.-183G>A (n.-183G>A) n.94G>A n.50G>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412561G>C | CA431164879 | SMARCAL1 | c.-252G>C (n.-252G>C) c.-138G>C (n.-138G>C) c.-269G>C (n.-269G>C) n.179G>C c.-183G>C (n.-183G>C) n.94G>C n.50G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216412561G= | CA1327820229 | SMARCAL1 | c.-252G= (n.-252G=) c.-138G= (n.-138G=) c.-269G= (n.-269G=) n.179G= c.-183G= (n.-183G=) n.94G= n.50G= | |
2 | g.216412561G>T | CA431164875 | SMARCAL1 | c.-252G>T (n.-252G>T) c.-138G>T (n.-138G>T) c.-269G>T (n.-269G>T) n.179G>T c.-183G>T (n.-183G>T) n.94G>T n.50G>T | |
2 | g.216412562G>A | CA431164889 | SMARCAL1 | c.-251G>A (n.-251G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) c.-268G>A (n.-268G>A) n.180G>A c.-182G>A (n.-182G>A) n.95G>A n.51G>A | |
2 | g.216412562G>C | CA431164896 | SMARCAL1 | c.-251G>C (n.-251G>C) c.-137G>C (n.-137G>C) c.-268G>C (n.-268G>C) n.180G>C c.-182G>C (n.-182G>C) n.95G>C n.51G>C | |
2 | g.216412562G>T | CA431164893 | SMARCAL1 | c.-251G>T (n.-251G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) c.-268G>T (n.-268G>T) n.180G>T c.-182G>T (n.-182G>T) n.95G>T n.51G>T | |
2 | g.216412563A>C | CA431164900 | SMARCAL1 | c.-250A>C (n.-250A>C) c.-136A>C (n.-136A>C) c.-267A>C (n.-267A>C) n.181A>C c.-181A>C (n.-181A>C) n.96A>C n.52A>C | |
2 | g.216412563A>G | CA431164903 | SMARCAL1 | c.-250A>G (n.-250A>G) c.-136A>G (n.-136A>G) c.-267A>G (n.-267A>G) n.181A>G c.-181A>G (n.-181A>G) n.96A>G n.52A>G | gnomAD v4 |
2 | g.216412563A>T | CA431164905 | SMARCAL1 | c.-250A>T (n.-250A>T) c.-136A>T (n.-136A>T) c.-267A>T (n.-267A>T) n.181A>T c.-181A>T (n.-181A>T) n.96A>T n.52A>T | |
2 | g.216412564A>C | CA431164907 | SMARCAL1 | c.-249A>C (n.-249A>C) c.-135A>C (n.-135A>C) c.-266A>C (n.-266A>C) n.182A>C c.-180A>C (n.-180A>C) n.97A>C n.53A>C | |
2 | g.216412564A>G | CA431164910 | SMARCAL1 | c.-249A>G (n.-249A>G) c.-135A>G (n.-135A>G) c.-266A>G (n.-266A>G) n.182A>G c.-180A>G (n.-180A>G) n.97A>G n.53A>G | |
2 | g.216412564A>T | CA431164913 | SMARCAL1 | c.-249A>T (n.-249A>T) c.-135A>T (n.-135A>T) c.-266A>T (n.-266A>T) n.182A>T c.-180A>T (n.-180A>T) n.97A>T n.53A>T | |
2 | g.216412565G>A | CA431164917 | SMARCAL1 | c.-248G>A (n.-248G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) c.-265G>A (n.-265G>A) n.183G>A c.-179G>A (n.-179G>A) n.98G>A n.54G>A | |
2 | g.216412565G>C | CA431164920 | SMARCAL1 | c.-248G>C (n.-248G>C) c.-134G>C (n.-134G>C) c.-265G>C (n.-265G>C) n.183G>C c.-179G>C (n.-179G>C) n.98G>C n.54G>C | |
2 | g.216412565G>T | CA431164925 | SMARCAL1 | c.-248G>T (n.-248G>T) c.-134G>T (n.-134G>T) c.-265G>T (n.-265G>T) n.183G>T c.-179G>T (n.-179G>T) n.98G>T n.54G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412566A>C | CA431164935 | SMARCAL1 | c.-247A>C (n.-247A>C) c.-133A>C (n.-133A>C) c.-264A>C (n.-264A>C) n.184A>C c.-178A>C (n.-178A>C) n.99A>C n.55A>C | |
2 | g.216412566A>G | CA431164946 | SMARCAL1 | c.-247A>G (n.-247A>G) c.-133A>G (n.-133A>G) c.-264A>G (n.-264A>G) n.184A>G c.-178A>G (n.-178A>G) n.99A>G n.55A>G | gnomAD v4 |
2 | g.216412566A>T | CA431164950 | SMARCAL1 | c.-247A>T (n.-247A>T) c.-133A>T (n.-133A>T) c.-264A>T (n.-264A>T) n.184A>T c.-178A>T (n.-178A>T) n.99A>T n.55A>T | |
2 | g.216412567C>A | CA431164953 | SMARCAL1 | c.-246C>A (n.-246C>A) c.-132C>A (n.-132C>A) c.-263C>A (n.-263C>A) n.185C>A c.-177C>A (n.-177C>A) n.100C>A n.56C>A | |
2 | g.216412567C= | CA1327820230 | SMARCAL1 | c.-246C= (n.-246C=) c.-132C= (n.-132C=) c.-263C= (n.-263C=) n.185C= c.-177C= (n.-177C=) n.100C= n.56C= | |
2 | g.216412567C>G | CA431164958 | SMARCAL1 | c.-246C>G (n.-246C>G) c.-132C>G (n.-132C>G) c.-263C>G (n.-263C>G) n.185C>G c.-177C>G (n.-177C>G) n.100C>G n.56C>G | dbSNP |
2 | g.216412567C>T | CA431164956 | SMARCAL1 | c.-246C>T (n.-246C>T) c.-132C>T (n.-132C>T) c.-263C>T (n.-263C>T) n.185C>T c.-177C>T (n.-177C>T) n.100C>T n.56C>T | |
2 | g.216412568C>A | CA431164962 | SMARCAL1 | c.-245C>A (n.-245C>A) c.-131C>A (n.-131C>A) c.-262C>A (n.-262C>A) n.186C>A c.-176C>A (n.-176C>A) n.101C>A n.57C>A | |
2 | g.216412568C>G | CA431164963 | SMARCAL1 | c.-245C>G (n.-245C>G) c.-131C>G (n.-131C>G) c.-262C>G (n.-262C>G) n.186C>G c.-176C>G (n.-176C>G) n.101C>G n.57C>G | |
2 | g.216412568C>T | CA431164964 | SMARCAL1 | c.-245C>T (n.-245C>T) c.-131C>T (n.-131C>T) c.-262C>T (n.-262C>T) n.186C>T c.-176C>T (n.-176C>T) n.101C>T n.57C>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412569G>A | CA431164966 | SMARCAL1 | c.-244G>A (n.-244G>A) c.-130G>A (n.-130G>A) c.-261G>A (n.-261G>A) n.187G>A c.-175G>A (n.-175G>A) n.102G>A n.58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216412569G>C | CA431164968 | SMARCAL1 | c.-244G>C (n.-244G>C) c.-130G>C (n.-130G>C) c.-261G>C (n.-261G>C) n.187G>C c.-175G>C (n.-175G>C) n.102G>C n.58G>C | |
2 | g.216412569G= | CA1327820231 | SMARCAL1 | c.-244G= (n.-244G=) c.-130G= (n.-130G=) c.-261G= (n.-261G=) n.187G= c.-175G= (n.-175G=) n.102G= n.58G= | |
2 | g.216412569G>T | CA431164969 | SMARCAL1 | c.-244G>T (n.-244G>T) c.-130G>T (n.-130G>T) c.-261G>T (n.-261G>T) n.187G>T c.-175G>T (n.-175G>T) n.102G>T n.58G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412570G>A | CA431164970 | SMARCAL1 | c.-243G>A (n.-243G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) c.-260G>A (n.-260G>A) n.188G>A c.-174G>A (n.-174G>A) n.103G>A n.59G>A | |
2 | g.216412570G>C | CA431164971 | SMARCAL1 | c.-243G>C (n.-243G>C) c.-129G>C (n.-129G>C) c.-260G>C (n.-260G>C) n.188G>C c.-174G>C (n.-174G>C) n.103G>C n.59G>C | |
2 | g.216412570G>T | CA431164973 | SMARCAL1 | c.-243G>T (n.-243G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) c.-260G>T (n.-260G>T) n.188G>T c.-174G>T (n.-174G>T) n.103G>T n.59G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412571T>A | CA431164981 | SMARCAL1 | c.-242T>A (n.-242T>A) c.-128T>A (n.-128T>A) c.-259T>A (n.-259T>A) n.189T>A c.-173T>A (n.-173T>A) n.104T>A n.60T>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412571T>C | CA431164979 | SMARCAL1 | c.-242T>C (n.-242T>C) c.-128T>C (n.-128T>C) c.-259T>C (n.-259T>C) n.189T>C c.-173T>C (n.-173T>C) n.104T>C n.60T>C | |
2 | g.216412571T>G | CA431164977 | SMARCAL1 | c.-242T>G (n.-242T>G) c.-128T>G (n.-128T>G) c.-259T>G (n.-259T>G) n.189T>G c.-173T>G (n.-173T>G) n.104T>G n.60T>G | |
2 | g.216412572C>A | CA431164983 | SMARCAL1 | c.-241C>A (n.-241C>A) c.-127C>A (n.-127C>A) c.-258C>A (n.-258C>A) n.190C>A c.-172C>A (n.-172C>A) n.105C>A n.61C>A | |
2 | g.216412572C>G | CA431164985 | SMARCAL1 | c.-241C>G (n.-241C>G) c.-127C>G (n.-127C>G) c.-258C>G (n.-258C>G) n.190C>G c.-172C>G (n.-172C>G) n.105C>G n.61C>G | |
2 | g.216412572C>T | CA431164988 | SMARCAL1 | c.-241C>T (n.-241C>T) c.-127C>T (n.-127C>T) c.-258C>T (n.-258C>T) n.190C>T c.-172C>T (n.-172C>T) n.105C>T n.61C>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412573C>A | CA431164989 | SMARCAL1 | c.-240C>A (n.-240C>A) c.-126C>A (n.-126C>A) c.-257C>A (n.-257C>A) n.191C>A c.-171C>A (n.-171C>A) n.106C>A n.62C>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412573C>G | CA431164990 | SMARCAL1 | c.-240C>G (n.-240C>G) c.-126C>G (n.-126C>G) c.-257C>G (n.-257C>G) n.191C>G c.-171C>G (n.-171C>G) n.106C>G n.62C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216412573C>T | CA431164994 | SMARCAL1 | c.-240C>T (n.-240C>T) c.-126C>T (n.-126C>T) c.-257C>T (n.-257C>T) n.191C>T c.-171C>T (n.-171C>T) n.106C>T n.62C>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412574C>A | CA431164997 | SMARCAL1 | c.-239C>A (n.-239C>A) c.-125C>A (n.-125C>A) c.-256C>A (n.-256C>A) n.192C>A c.-170C>A (n.-170C>A) n.107C>A n.63C>A | |
2 | g.216412574C= | CA1327820232 | SMARCAL1 | c.-239C= (n.-239C=) c.-125C= (n.-125C=) c.-256C= (n.-256C=) n.192C= c.-170C= (n.-170C=) n.107C= n.63C= | |
2 | g.216412574C>G | CA431165000 | SMARCAL1 | c.-239C>G (n.-239C>G) c.-125C>G (n.-125C>G) c.-256C>G (n.-256C>G) n.192C>G c.-170C>G (n.-170C>G) n.107C>G n.63C>G | |
2 | g.216412574C>T | CA10614110 | SMARCAL1 | c.-239C>T (n.-239C>T) c.-125C>T (n.-125C>T) c.-256C>T (n.-256C>T) n.192C>T c.-170C>T (n.-170C>T) n.107C>T n.63C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216412575G>A | CA431165009 | SMARCAL1 | c.-238G>A (n.-238G>A) c.-124G>A (n.-124G>A) c.-255G>A (n.-255G>A) n.193G>A c.-169G>A (n.-169G>A) n.108G>A n.64G>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412575G>C | CA431165012 | SMARCAL1 | c.-238G>C (n.-238G>C) c.-124G>C (n.-124G>C) c.-255G>C (n.-255G>C) n.193G>C c.-169G>C (n.-169G>C) n.108G>C n.64G>C | |
2 | g.216412575G>T | CA431165014 | SMARCAL1 | c.-238G>T (n.-238G>T) c.-124G>T (n.-124G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) n.193G>T c.-169G>T (n.-169G>T) n.108G>T n.64G>T | |
2 | g.216412576C>A | CA431165028 | SMARCAL1 | c.-237C>A (n.-237C>A) c.-123C>A (n.-123C>A) c.-254C>A (n.-254C>A) n.194C>A c.-168C>A (n.-168C>A) n.109C>A n.65C>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412576C= | CA1327820233 | SMARCAL1 | c.-237C= (n.-237C=) c.-123C= (n.-123C=) c.-254C= (n.-254C=) n.194C= c.-168C= (n.-168C=) n.109C= n.65C= | |
2 | g.216412576C>G | CA431165021 | SMARCAL1 | c.-237C>G (n.-237C>G) c.-123C>G (n.-123C>G) c.-254C>G (n.-254C>G) n.194C>G c.-168C>G (n.-168C>G) n.109C>G n.65C>G | |
2 | g.216412576C>T | CA431165024 | SMARCAL1 | c.-237C>T (n.-237C>T) c.-123C>T (n.-123C>T) c.-254C>T (n.-254C>T) n.194C>T c.-168C>T (n.-168C>T) n.109C>T n.65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216412577T>A | CA431165032 | SMARCAL1 | c.-236T>A (n.-236T>A) c.-122T>A (n.-122T>A) c.-253T>A (n.-253T>A) n.195T>A c.-167T>A (n.-167T>A) n.110T>A n.66T>A | |
2 | g.216412577T>C | CA431165035 | SMARCAL1 | c.-236T>C (n.-236T>C) c.-122T>C (n.-122T>C) c.-253T>C (n.-253T>C) n.195T>C c.-167T>C (n.-167T>C) n.110T>C n.66T>C | |
2 | g.216412577T>G | CA431165038 | SMARCAL1 | c.-236T>G (n.-236T>G) c.-122T>G (n.-122T>G) c.-253T>G (n.-253T>G) n.195T>G c.-167T>G (n.-167T>G) n.110T>G n.66T>G | |
2 | g.216412578C>A | CA431165044 | SMARCAL1 | c.-235C>A (n.-235C>A) c.-121C>A (n.-121C>A) c.-252C>A (n.-252C>A) n.196C>A c.-166C>A (n.-166C>A) n.111C>A n.67C>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412578C= | CA1327820234 | SMARCAL1 | c.-235C= (n.-235C=) c.-121C= (n.-121C=) c.-252C= (n.-252C=) n.196C= c.-166C= (n.-166C=) n.111C= n.67C= | |
2 | g.216412578C>G | CA431165048 | SMARCAL1 | c.-235C>G (n.-235C>G) c.-121C>G (n.-121C>G) c.-252C>G (n.-252C>G) n.196C>G c.-166C>G (n.-166C>G) n.111C>G n.67C>G | |
2 | g.216412578C>T | CA431165051 | SMARCAL1 | c.-235C>T (n.-235C>T) c.-121C>T (n.-121C>T) c.-252C>T (n.-252C>T) n.196C>T c.-166C>T (n.-166C>T) n.111C>T n.67C>T | dbSNP |
2 | g.216412579G>A | CA431165058 | SMARCAL1 | c.-234G>A (n.-234G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) c.-251G>A (n.-251G>A) n.197G>A c.-165G>A (n.-165G>A) n.112G>A n.68G>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412579G>C | CA431165060 | SMARCAL1 | c.-234G>C (n.-234G>C) c.-120G>C (n.-120G>C) c.-251G>C (n.-251G>C) n.197G>C c.-165G>C (n.-165G>C) n.112G>C n.68G>C | |
2 | g.216412579G>T | CA431165063 | SMARCAL1 | c.-234G>T (n.-234G>T) c.-120G>T (n.-120G>T) c.-251G>T (n.-251G>T) n.197G>T c.-165G>T (n.-165G>T) n.112G>T n.68G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412582_216412603dup | CA65575647 | SMARCAL1 | c.-231_-210dup (n.-231_-210dup) c.-117_-96dup (n.-117_-96dup) c.-248_-227dup (n.-248_-227dup) n.200_221dup c.-162_-141dup (n.-162_-141dup) n.115_136dup n.71_92dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216412580G>A | CA10612792 | SMARCAL1 | c.-233G>A (n.-233G>A) c.-119G>A (n.-119G>A) c.-250G>A (n.-250G>A) n.198G>A c.-164G>A (n.-164G>A) n.113G>A n.69G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216412580G>C | CA431165069 | SMARCAL1 | c.-233G>C (n.-233G>C) c.-119G>C (n.-119G>C) c.-250G>C (n.-250G>C) n.198G>C c.-164G>C (n.-164G>C) n.113G>C n.69G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216412580G= | CA1327820235 | SMARCAL1 | c.-233G= (n.-233G=) c.-119G= (n.-119G=) c.-250G= (n.-250G=) n.198G= c.-164G= (n.-164G=) n.113G= n.69G= | |
2 | g.216412580G>T | CA431165072 | SMARCAL1 | c.-233G>T (n.-233G>T) c.-119G>T (n.-119G>T) c.-250G>T (n.-250G>T) n.198G>T c.-164G>T (n.-164G>T) n.113G>T n.69G>T | |
2 | g.216412581G>A | CA431165077 | SMARCAL1 | c.-232G>A (n.-232G>A) c.-118G>A (n.-118G>A) c.-249G>A (n.-249G>A) n.199G>A c.-163G>A (n.-163G>A) n.114G>A n.70G>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412581G>C | CA431165078 | SMARCAL1 | c.-232G>C (n.-232G>C) c.-118G>C (n.-118G>C) c.-249G>C (n.-249G>C) n.199G>C c.-163G>C (n.-163G>C) n.114G>C n.70G>C | |
2 | g.216412581G>T | CA431165074 | SMARCAL1 | c.-232G>T (n.-232G>T) c.-118G>T (n.-118G>T) c.-249G>T (n.-249G>T) n.199G>T c.-163G>T (n.-163G>T) n.114G>T n.70G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412582A>C | CA431165079 | SMARCAL1 | c.-231A>C (n.-231A>C) c.-117A>C (n.-117A>C) c.-248A>C (n.-248A>C) n.200A>C c.-162A>C (n.-162A>C) n.115A>C n.71A>C | |
2 | g.216412582A>G | CA431165082 | SMARCAL1 | c.-231A>G (n.-231A>G) c.-117A>G (n.-117A>G) c.-248A>G (n.-248A>G) n.200A>G c.-162A>G (n.-162A>G) n.115A>G n.71A>G | gnomAD v4 |
2 | g.216412582A>T | CA431165085 | SMARCAL1 | c.-231A>T (n.-231A>T) c.-117A>T (n.-117A>T) c.-248A>T (n.-248A>T) n.200A>T c.-162A>T (n.-162A>T) n.115A>T n.71A>T | |
2 | g.216412583G>A | CA431165089 | SMARCAL1 | c.-230G>A (n.-230G>A) c.-116G>A (n.-116G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) n.201G>A c.-161G>A (n.-161G>A) n.116G>A n.72G>A | |
2 | g.216412583G>C | CA431165094 | SMARCAL1 | c.-230G>C (n.-230G>C) c.-116G>C (n.-116G>C) c.-247G>C (n.-247G>C) n.201G>C c.-161G>C (n.-161G>C) n.116G>C n.72G>C | |
2 | g.216412583G>T | CA431165099 | SMARCAL1 | c.-230G>T (n.-230G>T) c.-116G>T (n.-116G>T) c.-247G>T (n.-247G>T) n.201G>T c.-161G>T (n.-161G>T) n.116G>T n.72G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412584G>A | CA431165110 | SMARCAL1 | c.-229G>A (n.-229G>A) c.-115G>A (n.-115G>A) c.-246G>A (n.-246G>A) n.202G>A c.-160G>A (n.-160G>A) n.117G>A n.73G>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412584G>C | CA431165103 | SMARCAL1 | c.-229G>C (n.-229G>C) c.-115G>C (n.-115G>C) c.-246G>C (n.-246G>C) n.202G>C c.-160G>C (n.-160G>C) n.117G>C n.73G>C | |
2 | g.216412584G>T | CA431165107 | SMARCAL1 | c.-229G>T (n.-229G>T) c.-115G>T (n.-115G>T) c.-246G>T (n.-246G>T) n.202G>T c.-160G>T (n.-160G>T) n.117G>T n.73G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412585C>A | CA431165113 | SMARCAL1 | c.-228C>A (n.-228C>A) c.-114C>A (n.-114C>A) c.-245C>A (n.-245C>A) n.203C>A c.-159C>A (n.-159C>A) n.118C>A n.74C>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412585C>G | CA431165116 | SMARCAL1 | c.-228C>G (n.-228C>G) c.-114C>G (n.-114C>G) c.-245C>G (n.-245C>G) n.203C>G c.-159C>G (n.-159C>G) n.118C>G n.74C>G | |
2 | g.216412585C>T | CA431165119 | SMARCAL1 | c.-228C>T (n.-228C>T) c.-114C>T (n.-114C>T) c.-245C>T (n.-245C>T) n.203C>T c.-159C>T (n.-159C>T) n.118C>T n.74C>T | |
2 | g.216412586T>A | CA431165121 | SMARCAL1 | c.-227T>A (n.-227T>A) c.-113T>A (n.-113T>A) c.-244T>A (n.-244T>A) n.204T>A c.-158T>A (n.-158T>A) n.119T>A n.75T>A | |
2 | g.216412586T>C | CA431165124 | SMARCAL1 | c.-227T>C (n.-227T>C) c.-113T>C (n.-113T>C) c.-244T>C (n.-244T>C) n.204T>C c.-158T>C (n.-158T>C) n.119T>C n.75T>C | |
2 | g.216412586T>G | CA431165130 | SMARCAL1 | c.-227T>G (n.-227T>G) c.-113T>G (n.-113T>G) c.-244T>G (n.-244T>G) n.204T>G c.-158T>G (n.-158T>G) n.119T>G n.75T>G | |
2 | g.216412587C>A | CA431165134 | SMARCAL1 | c.-226C>A (n.-226C>A) c.-112C>A (n.-112C>A) c.-243C>A (n.-243C>A) n.205C>A c.-157C>A (n.-157C>A) n.120C>A n.76C>A | |
2 | g.216412587C= | CA1327820236 | SMARCAL1 | c.-226C= (n.-226C=) c.-112C= (n.-112C=) c.-243C= (n.-243C=) n.205C= c.-157C= (n.-157C=) n.120C= n.76C= | |
2 | g.216412587C>G | CA65575674 | SMARCAL1 | c.-226C>G (n.-226C>G) c.-112C>G (n.-112C>G) c.-243C>G (n.-243C>G) n.205C>G c.-157C>G (n.-157C>G) n.120C>G n.76C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216412587C>T | CA431165135 | SMARCAL1 | c.-226C>T (n.-226C>T) c.-112C>T (n.-112C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) n.205C>T c.-157C>T (n.-157C>T) n.120C>T n.76C>T | |
2 | g.216412588T>A | CA431165142 | SMARCAL1 | c.-225T>A (n.-225T>A) c.-111T>A (n.-111T>A) c.-242T>A (n.-242T>A) n.206T>A c.-156T>A (n.-156T>A) n.121T>A n.77T>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412588T>C | CA431165144 | SMARCAL1 | c.-225T>C (n.-225T>C) c.-111T>C (n.-111T>C) c.-242T>C (n.-242T>C) n.206T>C c.-156T>C (n.-156T>C) n.121T>C n.77T>C | gnomAD v4 |
2 | g.216412588T>G | CA431165147 | SMARCAL1 | c.-225T>G (n.-225T>G) c.-111T>G (n.-111T>G) c.-242T>G (n.-242T>G) n.206T>G c.-156T>G (n.-156T>G) n.121T>G n.77T>G | |
2 | g.216412589del | CA2663030661 | SMARCAL1 | c.-224del (n.-224del) c.-110del (n.-110del) c.-241del (n.-241del) n.207del c.-155del (n.-155del) n.122del n.78del | gnomAD v4 |
2 | g.216412589G>A | CA431165151 | SMARCAL1 | c.-224G>A (n.-224G>A) c.-110G>A (n.-110G>A) c.-241G>A (n.-241G>A) n.207G>A c.-155G>A (n.-155G>A) n.122G>A n.78G>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412589G>C | CA431165153 | SMARCAL1 | c.-224G>C (n.-224G>C) c.-110G>C (n.-110G>C) c.-241G>C (n.-241G>C) n.207G>C c.-155G>C (n.-155G>C) n.122G>C n.78G>C | |
2 | g.216412589G>T | CA431165155 | SMARCAL1 | c.-224G>T (n.-224G>T) c.-110G>T (n.-110G>T) c.-241G>T (n.-241G>T) n.207G>T c.-155G>T (n.-155G>T) n.122G>T n.78G>T | |
2 | g.216412590C>A | CA431165160 | SMARCAL1 | c.-223C>A (n.-223C>A) c.-109C>A (n.-109C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) n.208C>A c.-154C>A (n.-154C>A) n.123C>A n.79C>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412590C>G | CA431165164 | SMARCAL1 | c.-223C>G (n.-223C>G) c.-109C>G (n.-109C>G) c.-240C>G (n.-240C>G) n.208C>G c.-154C>G (n.-154C>G) n.123C>G n.79C>G | |
2 | g.216412590C>T | CA431165166 | SMARCAL1 | c.-223C>T (n.-223C>T) c.-109C>T (n.-109C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) n.208C>T c.-154C>T (n.-154C>T) n.123C>T n.79C>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412590_216412591delinsCA | CA1327820237 | SMARCAL1 | c.-223_-222delinsCA (n.-223_-222delinsCA) c.-109_-108delinsCA (n.-109_-108delinsCA) c.-240_-239delinsCA (n.-240_-239delinsCA) n.208_209delinsCA c.-154_-153delinsCA (n.-154_-153delinsCA) n.123_124delinsCA n.79_80delinsCA | |
2 | g.216412591del | CA539562904 | SMARCAL1 | c.-222del (n.-222del) c.-108del (n.-108del) c.-239del (n.-239del) n.209del c.-153del (n.-153del) n.124del n.80del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216412591A>C | CA431165172 | SMARCAL1 | c.-222A>C (n.-222A>C) c.-108A>C (n.-108A>C) c.-239A>C (n.-239A>C) n.209A>C c.-153A>C (n.-153A>C) n.124A>C n.80A>C | |
2 | g.216412591A>G | CA431165175 | SMARCAL1 | c.-222A>G (n.-222A>G) c.-108A>G (n.-108A>G) c.-239A>G (n.-239A>G) n.209A>G c.-153A>G (n.-153A>G) n.124A>G n.80A>G | gnomAD v4 |
2 | g.216412591A>T | CA431165180 | SMARCAL1 | c.-222A>T (n.-222A>T) c.-108A>T (n.-108A>T) c.-239A>T (n.-239A>T) n.209A>T c.-153A>T (n.-153A>T) n.124A>T n.80A>T | |
2 | g.216412592G>A | CA431165184 | SMARCAL1 | c.-221G>A (n.-221G>A) c.-107G>A (n.-107G>A) c.-238G>A (n.-238G>A) n.210G>A c.-152G>A (n.-152G>A) n.125G>A n.81G>A | |
2 | g.216412592G>C | CA431165192 | SMARCAL1 | c.-221G>C (n.-221G>C) c.-107G>C (n.-107G>C) c.-238G>C (n.-238G>C) n.210G>C c.-152G>C (n.-152G>C) n.125G>C n.81G>C | |
2 | g.216412592G>T | CA431165187 | SMARCAL1 | c.-221G>T (n.-221G>T) c.-107G>T (n.-107G>T) c.-238G>T (n.-238G>T) n.210G>T c.-152G>T (n.-152G>T) n.125G>T n.81G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412593T>A | CA431165198 | SMARCAL1 | c.-220T>A (n.-220T>A) c.-106T>A (n.-106T>A) c.-237T>A (n.-237T>A) n.211T>A c.-151T>A (n.-151T>A) n.126T>A n.82T>A | |
2 | g.216412593T>C | CA431165200 | SMARCAL1 | c.-220T>C (n.-220T>C) c.-106T>C (n.-106T>C) c.-237T>C (n.-237T>C) n.211T>C c.-151T>C (n.-151T>C) n.126T>C n.82T>C | |
2 | g.216412593T>G | CA65575676 | SMARCAL1 | c.-220T>G (n.-220T>G) c.-106T>G (n.-106T>G) c.-237T>G (n.-237T>G) n.211T>G c.-151T>G (n.-151T>G) n.126T>G n.82T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216412593T= | CA1327820238 | SMARCAL1 | c.-220T= (n.-220T=) c.-106T= (n.-106T=) c.-237T= (n.-237T=) n.211T= c.-151T= (n.-151T=) n.126T= n.82T= | |
2 | g.216412594C>A | CA431165208 | SMARCAL1 | c.-219C>A (n.-219C>A) c.-105C>A (n.-105C>A) c.-236C>A (n.-236C>A) n.212C>A c.-150C>A (n.-150C>A) n.127C>A n.83C>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412594C= | CA1327820239 | SMARCAL1 | c.-219C= (n.-219C=) c.-105C= (n.-105C=) c.-236C= (n.-236C=) n.212C= c.-150C= (n.-150C=) n.127C= n.83C= | |
2 | g.216412594C>G | CA431165211 | SMARCAL1 | c.-219C>G (n.-219C>G) c.-105C>G (n.-105C>G) c.-236C>G (n.-236C>G) n.212C>G c.-150C>G (n.-150C>G) n.127C>G n.83C>G | |
2 | g.216412594C>T | CA431165214 | SMARCAL1 | c.-219C>T (n.-219C>T) c.-105C>T (n.-105C>T) c.-236C>T (n.-236C>T) n.212C>T c.-150C>T (n.-150C>T) n.127C>T n.83C>T | dbSNP |
2 | g.216412595G>A | CA431165217 | SMARCAL1 | c.-218G>A (n.-218G>A) c.-104G>A (n.-104G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) n.213G>A c.-149G>A (n.-149G>A) n.128G>A n.84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216412595G>C | CA431165220 | SMARCAL1 | c.-218G>C (n.-218G>C) c.-104G>C (n.-104G>C) c.-235G>C (n.-235G>C) n.213G>C c.-149G>C (n.-149G>C) n.128G>C n.84G>C | |
2 | g.216412595G= | CA1327820240 | SMARCAL1 | c.-218G= (n.-218G=) c.-104G= (n.-104G=) c.-235G= (n.-235G=) n.213G= c.-149G= (n.-149G=) n.128G= n.84G= | |
2 | g.216412595G>T | CA431165222 | SMARCAL1 | c.-218G>T (n.-218G>T) c.-104G>T (n.-104G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) n.213G>T c.-149G>T (n.-149G>T) n.128G>T n.84G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412596C>A | CA431165225 | SMARCAL1 | c.-217C>A (n.-217C>A) c.-103C>A (n.-103C>A) c.-234C>A (n.-234C>A) n.214C>A c.-148C>A (n.-148C>A) n.129C>A n.85C>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412596C>G | CA431165227 | SMARCAL1 | c.-217C>G (n.-217C>G) c.-103C>G (n.-103C>G) c.-234C>G (n.-234C>G) n.214C>G c.-148C>G (n.-148C>G) n.129C>G n.85C>G | |
2 | g.216412596C>T | CA431165230 | SMARCAL1 | c.-217C>T (n.-217C>T) c.-103C>T (n.-103C>T) c.-234C>T (n.-234C>T) n.214C>T c.-148C>T (n.-148C>T) n.129C>T n.85C>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412597G>A | CA431165239 | SMARCAL1 | c.-216G>A (n.-216G>A) c.-102G>A (n.-102G>A) c.-233G>A (n.-233G>A) n.215G>A c.-147G>A (n.-147G>A) n.130G>A n.86G>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412597G>C | CA431165237 | SMARCAL1 | c.-216G>C (n.-216G>C) c.-102G>C (n.-102G>C) c.-233G>C (n.-233G>C) n.215G>C c.-147G>C (n.-147G>C) n.130G>C n.86G>C | |
2 | g.216412597G>T | CA431165234 | SMARCAL1 | c.-216G>T (n.-216G>T) c.-102G>T (n.-102G>T) c.-233G>T (n.-233G>T) n.215G>T c.-147G>T (n.-147G>T) n.130G>T n.86G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412598C>A | CA431165242 | SMARCAL1 | c.-215C>A (n.-215C>A) c.-101C>A (n.-101C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) n.216C>A c.-146C>A (n.-146C>A) n.131C>A n.87C>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412598C>G | CA431165245 | SMARCAL1 | c.-215C>G (n.-215C>G) c.-101C>G (n.-101C>G) c.-232C>G (n.-232C>G) n.216C>G c.-146C>G (n.-146C>G) n.131C>G n.87C>G | |
2 | g.216412598C>T | CA431165251 | SMARCAL1 | c.-215C>T (n.-215C>T) c.-101C>T (n.-101C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) n.216C>T c.-146C>T (n.-146C>T) n.131C>T n.87C>T | |
2 | g.216412599C>A | CA431165254 | SMARCAL1 | c.-214C>A (n.-214C>A) c.-100C>A (n.-100C>A) c.-231C>A (n.-231C>A) n.217C>A c.-145C>A (n.-145C>A) n.132C>A n.88C>A | |
2 | g.216412599C>G | CA431165269 | SMARCAL1 | c.-214C>G (n.-214C>G) c.-100C>G (n.-100C>G) c.-231C>G (n.-231C>G) n.217C>G c.-145C>G (n.-145C>G) n.132C>G n.88C>G | |
2 | g.216412599C>T | CA431165275 | SMARCAL1 | c.-214C>T (n.-214C>T) c.-100C>T (n.-100C>T) c.-231C>T (n.-231C>T) n.217C>T c.-145C>T (n.-145C>T) n.132C>T n.88C>T | |
2 | g.216412600T>A | CA431165278 | SMARCAL1 | c.-213T>A (n.-213T>A) c.-99T>A (n.-99T>A) c.-230T>A (n.-230T>A) n.218T>A c.-144T>A (n.-144T>A) n.133T>A n.89T>A | |
2 | g.216412600T>C | CA431165280 | SMARCAL1 | c.-213T>C (n.-213T>C) c.-99T>C (n.-99T>C) c.-230T>C (n.-230T>C) n.218T>C c.-144T>C (n.-144T>C) n.133T>C n.89T>C | gnomAD v4 |
2 | g.216412600T>G | CA431165282 | SMARCAL1 | c.-213T>G (n.-213T>G) c.-99T>G (n.-99T>G) c.-230T>G (n.-230T>G) n.218T>G c.-144T>G (n.-144T>G) n.133T>G n.89T>G | |
2 | g.216412601G>A | CA431165292 | SMARCAL1 | c.-212G>A (n.-212G>A) c.-98G>A (n.-98G>A) c.-229G>A (n.-229G>A) n.219G>A c.-143G>A (n.-143G>A) n.134G>A n.90G>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412601G>C | CA431165295 | SMARCAL1 | c.-212G>C (n.-212G>C) c.-98G>C (n.-98G>C) c.-229G>C (n.-229G>C) n.219G>C c.-143G>C (n.-143G>C) n.134G>C n.90G>C | |
2 | g.216412601G>T | CA431165302 | SMARCAL1 | c.-212G>T (n.-212G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) c.-229G>T (n.-229G>T) n.219G>T c.-143G>T (n.-143G>T) n.134G>T n.90G>T | |
2 | g.216412604del | CA2663030662 | SMARCAL1 | c.-209del (n.-209del) c.-96+1del c.-226del (n.-226del) n.222del c.-140del (n.-140del) n.137del n.93del | gnomAD v4 |
2 | g.216412602G>A | CA431165315 | SMARCAL1 | c.-211G>A (n.-211G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) c.-228G>A (n.-228G>A) n.220G>A c.-142G>A (n.-142G>A) n.135G>A n.91G>A | |
2 | g.216412602G>C | CA431165307 | SMARCAL1 | c.-211G>C (n.-211G>C) c.-97G>C (n.-97G>C) c.-228G>C (n.-228G>C) n.220G>C c.-142G>C (n.-142G>C) n.135G>C n.91G>C | gnomAD v4 |
2 | g.216412602G>T | CA431165311 | SMARCAL1 | c.-211G>T (n.-211G>T) c.-97G>T (n.-97G>T) c.-228G>T (n.-228G>T) n.220G>T c.-142G>T (n.-142G>T) n.135G>T n.91G>T | |
2 | g.216412603G>A | CA10614267 | SMARCAL1 | c.-210G>A (n.-210G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) c.-227G>A (n.-227G>A) n.221G>A c.-141G>A (n.-141G>A) n.136G>A n.92G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216412603G>C | CA431165328 | SMARCAL1 | c.-210G>C (n.-210G>C) c.-96G>C (n.-96G>C) c.-227G>C (n.-227G>C) n.221G>C c.-141G>C (n.-141G>C) n.136G>C n.92G>C | dbSNP |
2 | g.216412603G= | CA1327820241 | SMARCAL1 | c.-210G= (n.-210G=) c.-96G= (n.-96G=) c.-227G= (n.-227G=) n.221G= c.-141G= (n.-141G=) n.136G= n.92G= | |
2 | g.216412603G>T | CA431165327 | SMARCAL1 | c.-210G>T (n.-210G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) c.-227G>T (n.-227G>T) n.221G>T c.-141G>T (n.-141G>T) n.136G>T n.92G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412604G>A | CA431165330 | SMARCAL1 | c.-209G>A (n.-209G>A) c.-96+1G>A (n.-96+1G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) n.222G>A c.-140G>A (n.-140G>A) n.137G>A n.93G>A | dbSNP |
2 | g.216412604G>C | CA431165340 | SMARCAL1 | c.-209G>C (n.-209G>C) c.-96+1G>C (n.-96+1G>C) c.-226G>C (n.-226G>C) n.222G>C c.-140G>C (n.-140G>C) n.137G>C n.93G>C | |
2 | g.216412604G= | CA1327820242 | SMARCAL1 | c.-209G= (n.-209G=) c.-96+1G= (n.-96+1G=) c.-226G= (n.-226G=) n.222G= c.-140G= (n.-140G=) n.137G= n.93G= | |
2 | g.216412604G>T | CA431165338 | SMARCAL1 | c.-209G>T (n.-209G>T) c.-96+1G>T (n.-96+1G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) n.222G>T c.-140G>T (n.-140G>T) n.137G>T n.93G>T | |
2 | g.216412605T>A | CA431165342 | SMARCAL1 | c.-208T>A (n.-208T>A) c.-96+2T>A (n.-96+2T>A) c.-225T>A (n.-225T>A) n.223T>A c.-139T>A (n.-139T>A) n.138T>A n.94T>A | |
2 | g.216412605T>C | CA431165345 | SMARCAL1 | c.-208T>C (n.-208T>C) c.-96+2T>C (n.-96+2T>C) c.-225T>C (n.-225T>C) n.223T>C c.-139T>C (n.-139T>C) n.138T>C n.94T>C | gnomAD v4 |
2 | g.216412605T>G | CA431165352 | SMARCAL1 | c.-208T>G (n.-208T>G) c.-96+2T>G (n.-96+2T>G) c.-225T>G (n.-225T>G) n.223T>G c.-139T>G (n.-139T>G) n.138T>G n.94T>G | |
2 | g.216412606C>A | CA431165357 | SMARCAL1 | c.-207C>A (n.-207C>A) c.-96+3C>A (n.-96+3C>A) c.-224C>A (n.-224C>A) n.224C>A c.-138C>A (n.-138C>A) n.139C>A n.95C>A | |
2 | g.216412606C>G | CA431165361 | SMARCAL1 | c.-207C>G (n.-207C>G) c.-96+3C>G (n.-96+3C>G) c.-224C>G (n.-224C>G) n.224C>G c.-138C>G (n.-138C>G) n.139C>G n.95C>G | |
2 | g.216412606C>T | CA431165368 | SMARCAL1 | c.-207C>T (n.-207C>T) c.-96+3C>T (n.-96+3C>T) c.-224C>T (n.-224C>T) n.224C>T c.-138C>T (n.-138C>T) n.139C>T n.95C>T | |
2 | g.216412607A= | CA1327820243 | SMARCAL1 | c.-206A= (n.-206A=) c.-96+4A= (n.-96+4A=) c.-223A= (n.-223A=) n.225A= c.-137A= (n.-137A=) n.140A= n.96A= | |
2 | g.216412607A>C | CA431165372 | SMARCAL1 | c.-206A>C (n.-206A>C) c.-96+4A>C (n.-96+4A>C) c.-223A>C (n.-223A>C) n.225A>C c.-137A>C (n.-137A>C) n.140A>C n.96A>C | |
2 | g.216412607A>G | CA10614277 | SMARCAL1 | c.-206A>G (n.-206A>G) c.-96+4A>G (n.-96+4A>G) c.-223A>G (n.-223A>G) n.225A>G c.-137A>G (n.-137A>G) n.140A>G n.96A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216412607A>T | CA431165370 | SMARCAL1 | c.-206A>T (n.-206A>T) c.-96+4A>T (n.-96+4A>T) c.-223A>T (n.-223A>T) n.225A>T c.-137A>T (n.-137A>T) n.140A>T n.96A>T | |
2 | g.216412608G>A | CA431165375 | SMARCAL1 | c.-205G>A (n.-205G>A) c.-96+5G>A (n.-96+5G>A) c.-222G>A (n.-222G>A) n.226G>A c.-136G>A (n.-136G>A) n.141G>A n.97G>A | |
2 | g.216412608G>C | CA431165378 | SMARCAL1 | c.-205G>C (n.-205G>C) c.-96+5G>C (n.-96+5G>C) c.-222G>C (n.-222G>C) n.226G>C c.-136G>C (n.-136G>C) n.141G>C n.97G>C | |
2 | g.216412608G>T | CA431165382 | SMARCAL1 | c.-205G>T (n.-205G>T) c.-96+5G>T (n.-96+5G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) n.226G>T c.-136G>T (n.-136G>T) n.141G>T n.97G>T | |
2 | g.216412609G>A | CA431165392 | SMARCAL1 | c.-204G>A (n.-204G>A) c.-96+6G>A (n.-96+6G>A) c.-221G>A (n.-221G>A) n.227G>A c.-135G>A (n.-135G>A) n.142G>A n.98G>A | |
2 | g.216412609G>C | CA431165395 | SMARCAL1 | c.-204G>C (n.-204G>C) c.-96+6G>C (n.-96+6G>C) c.-221G>C (n.-221G>C) n.227G>C c.-135G>C (n.-135G>C) n.142G>C n.98G>C | |
2 | g.216412609G>T | CA431165397 | SMARCAL1 | c.-204G>T (n.-204G>T) c.-96+6G>T (n.-96+6G>T) c.-221G>T (n.-221G>T) n.227G>T c.-135G>T (n.-135G>T) n.142G>T n.98G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412610G>A | CA431165400 | SMARCAL1 | c.-203G>A (n.-203G>A) c.-96+7G>A (n.-96+7G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) n.228G>A c.-134G>A (n.-134G>A) n.143G>A n.99G>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412610G>C | CA431165409 | SMARCAL1 | c.-203G>C (n.-203G>C) c.-96+7G>C (n.-96+7G>C) c.-220G>C (n.-220G>C) n.228G>C c.-134G>C (n.-134G>C) n.143G>C n.99G>C | gnomAD v4 |
2 | g.216412610G>T | CA431165403 | SMARCAL1 | c.-203G>T (n.-203G>T) c.-96+7G>T (n.-96+7G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) n.228G>T c.-134G>T (n.-134G>T) n.143G>T n.99G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412611C>A | CA431165418 | SMARCAL1 | c.-202C>A (n.-202C>A) c.-96+8C>A (n.-96+8C>A) c.-219C>A (n.-219C>A) n.229C>A c.-133C>A (n.-133C>A) n.144C>A n.100C>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412611C>G | CA431165424 | SMARCAL1 | c.-202C>G (n.-202C>G) c.-96+8C>G (n.-96+8C>G) c.-219C>G (n.-219C>G) n.229C>G c.-133C>G (n.-133C>G) n.144C>G n.100C>G | |
2 | g.216412611C>T | CA431165436 | SMARCAL1 | c.-202C>T (n.-202C>T) c.-96+8C>T (n.-96+8C>T) c.-219C>T (n.-219C>T) n.229C>T c.-133C>T (n.-133C>T) n.144C>T n.100C>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412612C>A | CA431165438 | SMARCAL1 | c.-201C>A (n.-201C>A) c.-96+9C>A (n.-96+9C>A) c.-218C>A (n.-218C>A) n.230C>A c.-132C>A (n.-132C>A) n.145C>A n.101C>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412612C>G | CA431165439 | SMARCAL1 | c.-201C>G (n.-201C>G) c.-96+9C>G (n.-96+9C>G) c.-218C>G (n.-218C>G) n.230C>G c.-132C>G (n.-132C>G) n.145C>G n.101C>G | |
2 | g.216412612C>T | CA431165440 | SMARCAL1 | c.-201C>T (n.-201C>T) c.-96+9C>T (n.-96+9C>T) c.-218C>T (n.-218C>T) n.230C>T c.-132C>T (n.-132C>T) n.145C>T n.101C>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412613G>A | CA431165443 | SMARCAL1 | c.-200G>A (n.-200G>A) c.-96+10G>A (n.-96+10G>A) c.-217G>A (n.-217G>A) n.231G>A c.-131G>A (n.-131G>A) n.146G>A n.102G>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412613G>C | CA431165446 | SMARCAL1 | c.-200G>C (n.-200G>C) c.-96+10G>C (n.-96+10G>C) c.-217G>C (n.-217G>C) n.231G>C c.-131G>C (n.-131G>C) n.146G>C n.102G>C | gnomAD v4 |
2 | g.216412613G>T | CA431165450 | SMARCAL1 | c.-200G>T (n.-200G>T) c.-96+10G>T (n.-96+10G>T) c.-217G>T (n.-217G>T) n.231G>T c.-131G>T (n.-131G>T) n.146G>T n.102G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412617del | CA2663030663 | SMARCAL1 | c.-196del (n.-196del) c.-96+14del (n.-96+14del) c.-213del (n.-213del) n.235del c.-127del (n.-127del) n.150del n.106del | gnomAD v4 |
2 | g.216412614G>A | CA431165456 | SMARCAL1 | c.-199G>A (n.-199G>A) c.-96+11G>A (n.-96+11G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) n.232G>A c.-130G>A (n.-130G>A) n.147G>A n.103G>A | |
2 | g.216412614G>C | CA431165459 | SMARCAL1 | c.-199G>C (n.-199G>C) c.-96+11G>C (n.-96+11G>C) c.-216G>C (n.-216G>C) n.232G>C c.-130G>C (n.-130G>C) n.147G>C n.103G>C | dbSNP |
2 | g.216412614G= | CA1327820244 | SMARCAL1 | c.-199G= (n.-199G=) c.-96+11G= (n.-96+11G=) c.-216G= (n.-216G=) n.232G= c.-130G= (n.-130G=) n.147G= n.103G= | |
2 | g.216412614G>T | CA431165463 | SMARCAL1 | c.-199G>T (n.-199G>T) c.-96+11G>T (n.-96+11G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) n.232G>T c.-130G>T (n.-130G>T) n.147G>T n.103G>T | |
2 | g.216412615G>A | CA431165467 | SMARCAL1 | c.-198G>A (n.-198G>A) c.-96+12G>A (n.-96+12G>A) c.-215G>A (n.-215G>A) n.233G>A c.-129G>A (n.-129G>A) n.148G>A n.104G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216412615G>C | CA431165475 | SMARCAL1 | c.-198G>C (n.-198G>C) c.-96+12G>C (n.-96+12G>C) c.-215G>C (n.-215G>C) n.233G>C c.-129G>C (n.-129G>C) n.148G>C n.104G>C | |
2 | g.216412615G= | CA1327820245 | SMARCAL1 | c.-198G= (n.-198G=) c.-96+12G= (n.-96+12G=) c.-215G= (n.-215G=) n.233G= c.-129G= (n.-129G=) n.148G= n.104G= | |
2 | g.216412615G>T | CA431165473 | SMARCAL1 | c.-198G>T (n.-198G>T) c.-96+12G>T (n.-96+12G>T) c.-215G>T (n.-215G>T) n.233G>T c.-129G>T (n.-129G>T) n.148G>T n.104G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412616G>A | CA431165479 | SMARCAL1 | c.-197G>A (n.-197G>A) c.-96+13G>A (n.-96+13G>A) c.-214G>A (n.-214G>A) n.234G>A c.-128G>A (n.-128G>A) n.149G>A n.105G>A | |
2 | g.216412616G>C | CA431165483 | SMARCAL1 | c.-197G>C (n.-197G>C) c.-96+13G>C (n.-96+13G>C) c.-214G>C (n.-214G>C) n.234G>C c.-128G>C (n.-128G>C) n.149G>C n.105G>C | |
2 | g.216412616G>T | CA431165489 | SMARCAL1 | c.-197G>T (n.-197G>T) c.-96+13G>T (n.-96+13G>T) c.-214G>T (n.-214G>T) n.234G>T c.-128G>T (n.-128G>T) n.149G>T n.105G>T | |
2 | g.216412617G>A | CA431165494 | SMARCAL1 | c.-196G>A (n.-196G>A) c.-96+14G>A (n.-96+14G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) n.235G>A c.-127G>A (n.-127G>A) n.150G>A n.106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216412617G>C | CA431165496 | SMARCAL1 | c.-196G>C (n.-196G>C) c.-96+14G>C (n.-96+14G>C) c.-213G>C (n.-213G>C) n.235G>C c.-127G>C (n.-127G>C) n.150G>C n.106G>C | |
2 | g.216412617G= | CA1327820246 | SMARCAL1 | c.-196G= (n.-196G=) c.-96+14G= (n.-96+14G=) c.-213G= (n.-213G=) n.235G= c.-127G= (n.-127G=) n.150G= n.106G= | |
2 | g.216412617G>T | CA431165498 | SMARCAL1 | c.-196G>T (n.-196G>T) c.-96+14G>T (n.-96+14G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) n.235G>T c.-127G>T (n.-127G>T) n.150G>T n.106G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412618C>A | CA431165499 | SMARCAL1 | c.-195C>A (n.-195C>A) c.-96+15C>A (n.-96+15C>A) c.-212C>A (n.-212C>A) n.236C>A c.-126C>A (n.-126C>A) n.151C>A n.107C>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412618C>G | CA431165502 | SMARCAL1 | c.-195C>G (n.-195C>G) c.-96+15C>G (n.-96+15C>G) c.-212C>G (n.-212C>G) n.236C>G c.-126C>G (n.-126C>G) n.151C>G n.107C>G | |
2 | g.216412618C>T | CA431165509 | SMARCAL1 | c.-195C>T (n.-195C>T) c.-96+15C>T (n.-96+15C>T) c.-212C>T (n.-212C>T) n.236C>T c.-126C>T (n.-126C>T) n.151C>T n.107C>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412619G>A | CA431165514 | SMARCAL1 | c.-194G>A (n.-194G>A) c.-96+16G>A (n.-96+16G>A) c.-211G>A (n.-211G>A) n.237G>A c.-125G>A (n.-125G>A) n.152G>A n.108G>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412619G>C | CA431165521 | SMARCAL1 | c.-194G>C (n.-194G>C) c.-96+16G>C (n.-96+16G>C) c.-211G>C (n.-211G>C) n.237G>C c.-125G>C (n.-125G>C) n.152G>C n.108G>C | |
2 | g.216412619G>T | CA431165523 | SMARCAL1 | c.-194G>T (n.-194G>T) c.-96+16G>T (n.-96+16G>T) c.-211G>T (n.-211G>T) n.237G>T c.-125G>T (n.-125G>T) n.152G>T n.108G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412620A= | CA1327820247 | SMARCAL1 | c.-193A= (n.-193A=) c.-96+17A= (n.-96+17A=) c.-210A= (n.-210A=) n.238A= c.-124A= (n.-124A=) n.153A= n.109A= | |
2 | g.216412620A>C | CA431165538 | SMARCAL1 | c.-193A>C (n.-193A>C) c.-96+17A>C (n.-96+17A>C) c.-210A>C (n.-210A>C) n.238A>C c.-124A>C (n.-124A>C) n.153A>C n.109A>C | |
2 | g.216412620A>G | CA431165534 | SMARCAL1 | c.-193A>G (n.-193A>G) c.-96+17A>G (n.-96+17A>G) c.-210A>G (n.-210A>G) n.238A>G c.-124A>G (n.-124A>G) n.153A>G n.109A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216412620A>T | CA431165530 | SMARCAL1 | c.-193A>T (n.-193A>T) c.-96+17A>T (n.-96+17A>T) c.-210A>T (n.-210A>T) n.238A>T c.-124A>T (n.-124A>T) n.153A>T n.109A>T |