1 | g.216324084_216324088del | CA2650501371 | USH2A | c.1328+81_1328+85del (n.1328+81_1328+85del)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324085C>A | CA2562083692 | USH2A | c.1328+83G>T (n.1328+83G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324085C>T | CA2574133693 | USH2A | c.1328+83G>A (n.1328+83G>A)
| |
1 | g.216324086C>A | CA2650501373 | USH2A | c.1328+82G>T (n.1328+82G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324086C= | CA1220652385 | USH2A | c.1328+82G= (n.1328+82G=)
| |
1 | g.216324086C>T | CA1012230081 | USH2A | c.1328+82G>A (n.1328+82G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216324087A= | CA1220652386 | USH2A | c.1328+81T= (n.1328+81T=)
| |
1 | g.216324087A>C | CA1220652387 | USH2A | c.1328+81T>G (n.1328+81T>G)
| dbSNP |
1 | g.216324088C>A | CA2650501376 | USH2A | c.1328+80G>T (n.1328+80G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324088C= | CA1220652388 | USH2A | c.1328+80G= (n.1328+80G=)
| |
1 | g.216324088C>G | CA1012230084 | USH2A | c.1328+80G>C (n.1328+80G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216324088C>T | CA2650501374 | USH2A | c.1328+80G>A (n.1328+80G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324089dup | CA2650501375 | USH2A | c.1328+80dup (n.1328+80dup)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324089C>A | CA2650501377 | USH2A | c.1328+79G>T (n.1328+79G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324089C= | CA1220652389 | USH2A | c.1328+79G= (n.1328+79G=)
| |
1 | g.216324089C>T | CA1220652390 | USH2A | c.1328+79G>A (n.1328+79G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216324090A= | CA1220652391 | USH2A | c.1328+78T= (n.1328+78T=)
| |
1 | g.216324090A>G | CA528970536 | USH2A | c.1328+78T>C (n.1328+78T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216324091G>A | CA2650501378 | USH2A | c.1328+77C>T (n.1328+77C>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324091G>T | CA2574133694 | USH2A | c.1328+77C>A (n.1328+77C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324092C>A | CA2650501380 | USH2A | c.1328+76G>T (n.1328+76G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324092C= | CA1144950786 | USH2A | c.1328+76G= (n.1328+76G=)
| |
1 | g.216324092C>T | CA37898276 | USH2A | c.1328+76G>A (n.1328+76G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216324093del | CA2650501379 | USH2A | c.1328+76del (n.1328+76del)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324093C>A | CA2650501381 | USH2A | c.1328+75G>T (n.1328+75G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324093C>T | CA2650501382 | USH2A | c.1328+75G>A (n.1328+75G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324094T>C | CA2650501383 | USH2A | c.1328+74A>G (n.1328+74A>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324095A>G | CA2747737982 | USH2A | c.1328+73T>C (n.1328+73T>C)
| |
1 | g.216324096G>A | CA2650501384 | USH2A | c.1328+72C>T (n.1328+72C>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324096G>T | CA2650501385 | USH2A | c.1328+72C>A (n.1328+72C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324098G= | CA1220652392 | USH2A | c.1328+70C= (n.1328+70C=)
| |
1 | g.216324098G>T | CA731446534 | USH2A | c.1328+70C>A (n.1328+70C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216324099A>C | CA2650501386 | USH2A | c.1328+69T>G (n.1328+69T>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324099A>G | CA2650501387 | USH2A | c.1328+69T>C (n.1328+69T>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324100G>A | CA1220652393 | USH2A | c.1328+68C>T (n.1328+68C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216324100G= | CA1146824248 | USH2A | c.1328+68C= (n.1328+68C=)
| |
1 | g.216324100G>T | CA37898278 | USH2A | c.1328+68C>A (n.1328+68C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216324101C>A | CA2650501388 | USH2A | c.1328+67G>T (n.1328+67G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324102T>G | CA2650501389 | USH2A | c.1328+66A>C (n.1328+66A>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324103A= | CA1220652394 | USH2A | c.1328+65T= (n.1328+65T=)
| |
1 | g.216324103A>G | CA1220652395 | USH2A | c.1328+65T>C (n.1328+65T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216324104G>T | CA2650501390 | USH2A | c.1328+64C>A (n.1328+64C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324105C>A | CA2650501391 | USH2A | c.1328+63G>T (n.1328+63G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324105C= | CA1220652396 | USH2A | c.1328+63G= (n.1328+63G=)
| |
1 | g.216324105C>T | CA731446535 | USH2A | c.1328+63G>A (n.1328+63G>A)
| dbSNP |
1 | g.216324106A= | CA1220652397 | USH2A | c.1328+62T= (n.1328+62T=)
| |
1 | g.216324106A>T | CA1220652398 | USH2A | c.1328+62T>A (n.1328+62T>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216324107T>A | CA529004277 | USH2A | c.1328+61A>T (n.1328+61A>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216324107T>C | CA2650501392 | USH2A | c.1328+61A>G (n.1328+61A>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324107T= | CA1220652399 | USH2A | c.1328+61A= (n.1328+61A=)
| |
1 | g.216324108A>C | CA2650501393 | USH2A | c.1328+60T>G (n.1328+60T>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324109C>A | CA37898280 | USH2A | c.1328+59G>T (n.1328+59G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216324109C= | CA1146205241 | USH2A | c.1328+59G= (n.1328+59G=)
| |
1 | g.216324109C>G | CA2650501394 | USH2A | c.1328+59G>C (n.1328+59G>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324112G>C | CA37898282 | USH2A | c.1328+56C>G (n.1328+56C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216324112G= | CA1220652400 | USH2A | c.1328+56C= (n.1328+56C=)
| |
1 | g.216324112G>T | CA2650501395 | USH2A | c.1328+56C>A (n.1328+56C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324113T>C | CA2650501396 | USH2A | c.1328+55A>G (n.1328+55A>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324114A>G | CA2650501397 | USH2A | c.1328+54T>C (n.1328+54T>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324115C>A | CA1220652402 | USH2A | c.1328+53G>T (n.1328+53G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216324115C= | CA1220652401 | USH2A | c.1328+53G= (n.1328+53G=)
| |
1 | g.216324115C>T | CA2650501398 | USH2A | c.1328+53G>A (n.1328+53G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324116A= | CA1141471448 | USH2A | c.1328+52T= (n.1328+52T=)
| |
1 | g.216324116A>C | CA2581740119 | USH2A | c.1328+52T>G (n.1328+52T>G)
| |
1 | g.216324116A>G | CA37898284 | USH2A | c.1328+52T>C (n.1328+52T>C)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216324116A>T | CA2581740120 | USH2A | c.1328+52T>A (n.1328+52T>A)
| |
1 | g.216324118T>C | CA529004278 | USH2A | c.1328+50A>G (n.1328+50A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216324118T= | CA1220652403 | USH2A | c.1328+50A= (n.1328+50A=)
| |
1 | g.216324120T>C | CA2650501399 | USH2A | c.1328+48A>G (n.1328+48A>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324122A= | CA1220652404 | USH2A | c.1328+46T= (n.1328+46T=)
| |
1 | g.216324122A>C | CA37898286 | USH2A | c.1328+46T>G (n.1328+46T>G)
| dbSNP |
1 | g.216324122A>G | CA2650501400 | USH2A | c.1328+46T>C (n.1328+46T>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324127_216324130del | CA2650501401 | USH2A | c.1328+40_1328+43del (n.1328+40_1328+43del)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324126A>C | CA2650501402 | USH2A | c.1328+42T>G (n.1328+42T>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324127C>A | CA529004279 | USH2A | c.1328+41G>T (n.1328+41G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216324127C= | CA1220652406 | USH2A | c.1328+41G= (n.1328+41G=)
| |
1 | g.216324127C>G | CA731446537 | USH2A | c.1328+41G>C (n.1328+41G>C)
| dbSNP |
1 | g.216324127C>T | CA2650501403 | USH2A | c.1328+41G>A (n.1328+41G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324127_216324131delinsCCAAT | CA1220652405 | USH2A | c.1328+37_1328+41delinsATTGG (n.1328+37_1328+41delinsATTGG)
| |
1 | g.216324128C>A | CA2650501404 | USH2A | c.1328+40G>T (n.1328+40G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324128C= | CA1220652407 | USH2A | c.1328+40G= (n.1328+40G=)
| |
1 | g.216324128C>G | CA2650501405 | USH2A | c.1328+40G>C (n.1328+40G>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324128C>T | CA1396551 | USH2A | c.1328+40G>A (n.1328+40G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216324128_216324133delinsCAATCA | CA1142045865 | USH2A | c.1328+35_1328+40delinsTGATTG (n.1328+35_1328+40delinsTGATTG)
| |
1 | g.216324130_216324133dup | CA37898289 | USH2A | c.1328+37_1328+40dup (n.1328+37_1328+40dup)
| dbSNP |
1 | g.216324130_216324133del | CA1396550 | USH2A | c.1328+37_1328+40del (n.1328+37_1328+40del)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216324129A= | CA1220652408 | USH2A | c.1328+39T= (n.1328+39T=)
| |
1 | g.216324129A>C | CA1012230093 | USH2A | c.1328+39T>G (n.1328+39T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216324129A>G | CA2650501406 | USH2A | c.1328+39T>C (n.1328+39T>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324130del | CA2698062703 | USH2A | c.1328+39del (n.1328+39del)
| dbSNP |
1 | g.216324130A= | CA1220652409 | USH2A | c.1328+38T= (n.1328+38T=)
| |
1 | g.216324130A>G | CA1220652410 | USH2A | c.1328+38T>C (n.1328+38T>C)
| dbSNP |
1 | g.216324131T>C | CA1220652412 | USH2A | c.1328+37A>G (n.1328+37A>G)
| dbSNP |
1 | g.216324131T>G | CA2650501407 | USH2A | c.1328+37A>C (n.1328+37A>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324131T= | CA1220652411 | USH2A | c.1328+37A= (n.1328+37A=)
| |
1 | g.216324132C= | CA1220652413 | USH2A | c.1328+36G= (n.1328+36G=)
| |
1 | g.216324132C>T | CA1220652414 | USH2A | c.1328+36G>A (n.1328+36G>A)
| dbSNP |
1 | g.216324133A>C | CA2650501408 | USH2A | c.1328+35T>G (n.1328+35T>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324134G>A | CA1396552 | USH2A | c.1328+34C>T (n.1328+34C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.216324134G= | CA1148266439 | USH2A | c.1328+34C= (n.1328+34C=)
| |
1 | g.216324134G>T | CA2650501409 | USH2A | c.1328+34C>A (n.1328+34C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324135T>C | CA2650501410 | USH2A | c.1328+33A>G (n.1328+33A>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324136C>A | CA2499346969 | USH2A | c.1328+32G>T (n.1328+32G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324137T>C | CA1396553 | USH2A | c.1328+31A>G (n.1328+31A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216324137T= | CA1220652415 | USH2A | c.1328+31A= (n.1328+31A=)
| |
1 | g.216324137_216324142delinsTATTAA | CA1220652416 | USH2A | c.1328+26_1328+31delinsTTAATA (n.1328+26_1328+31delinsTTAATA)
| |
1 | g.216324138A= | CA1220652417 | USH2A | c.1328+30T= (n.1328+30T=)
| |
1 | g.216324138A>G | CA529004280 | USH2A | c.1328+30T>C (n.1328+30T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216324143_216324147del | CA731446541 | USH2A | c.1328+26_1328+30del (n.1328+26_1328+30del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216324140T>C | CA2574133695 | USH2A | c.1328+28A>G (n.1328+28A>G)
| |
1 | g.216324141_216324145delinsAAATT | CA1220652418 | USH2A | c.1328+23_1328+27delinsAATTT (n.1328+23_1328+27delinsAATTT)
| |
1 | g.216324146_216324149del | CA1220652419 | USH2A | c.1328+23_1328+26del (n.1328+23_1328+26del)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216324145T>C | CA2650501411 | USH2A | c.1328+23A>G (n.1328+23A>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324145T>G | CA37898298 | USH2A | c.1328+23A>C (n.1328+23A>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216324145T= | CA1220652420 | USH2A | c.1328+23A= (n.1328+23A=)
| |
1 | g.216324146A>G | CA2574133696 | USH2A | c.1328+22T>C (n.1328+22T>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324147A= | CA1220652421 | USH2A | c.1328+21T= (n.1328+21T=)
| |
1 | g.216324147A>G | CA1220652422 | USH2A | c.1328+21T>C (n.1328+21T>C)
| dbSNP |
1 | g.216324149T>C | CA529004281 | USH2A | c.1328+19A>G (n.1328+19A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216324149T= | CA1220652423 | USH2A | c.1328+19A= (n.1328+19A=)
| |
1 | g.216324150G>T | CA2650501412 | USH2A | c.1328+18C>A (n.1328+18C>A)
| ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.216324151T>C | CA529004282 | USH2A | c.1328+17A>G (n.1328+17A>G)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216324151T= | CA1220652424 | USH2A | c.1328+17A= (n.1328+17A=)
| |
1 | g.216324152T>C | CA2747737983 | USH2A | c.1328+16A>G (n.1328+16A>G)
| |
1 | g.216324153_216324154delinsTA | CA1220652425 | USH2A | c.1328+14_1328+15delinsTA (n.1328+14_1328+15delinsTA)
| |
1 | g.216324154A>G | CA2650501413 | USH2A | c.1328+14T>C (n.1328+14T>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324158del | CA1220652426 | USH2A | c.1328+14del (n.1328+14del)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216324157A>C | CA2650501414 | USH2A | c.1328+11T>G (n.1328+11T>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324159del | CA2650501415 | USH2A | c.1328+9del (n.1328+9del)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324159T>G | CA1220652428 | USH2A | c.1328+9A>C (n.1328+9A>C)
| dbSNP |
1 | g.216324159T= | CA1220652427 | USH2A | c.1328+9A= (n.1328+9A=)
| |
1 | g.216324160A>G | CA2573132653 | USH2A | c.1328+8T>C (n.1328+8T>C)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216324161T>A | CA2739275697 | USH2A | c.1328+7A>T (n.1328+7A>T)
| ClinVar |
1 | g.216324164A= | CA1220652429 | USH2A | c.1328+4T= (n.1328+4T=)
| |
1 | g.216324164A>G | CA1220652430 | USH2A | c.1328+4T>C (n.1328+4T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216324165T>C | CA2650501416 | USH2A | c.1328+3A>G (n.1328+3A>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324166A>C | CA344911315 | USH2A | c.1328+2T>G (n.1328+2T>G)
| |
1 | g.216324166A>G | CA344911316 | USH2A | c.1328+2T>C (n.1328+2T>C)
| |
1 | g.216324166A>T | CA344911317 | USH2A | c.1328+2T>A (n.1328+2T>A)
| |
1 | g.216324167C>A | CA344911318 | USH2A | c.1328+1G>T (n.1328+1G>T)
| |
1 | g.216324167C>G | CA344911319 | USH2A | c.1328+1G>C (n.1328+1G>C)
| ClinVar |
1 | g.216324167C>T | CA344911320 | USH2A | c.1328+1G>A (n.1328+1G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324168T>A | CA344911321 | USH2A | c.1328A>T (p.Asn443Ile)
| |
1 | g.216324168T>C | CA344911322 | USH2A | c.1328A>G (p.Asn443Ser)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216324168T>G | CA344911323 | USH2A | c.1328A>C (p.Asn443Thr)
| |
1 | g.216324168T= | CA1220652431 | USH2A | c.1328A= (p.Asn443=)
| |
1 | g.216324169T>A | CA344911324 | USH2A | c.1327A>T (p.Asn443Tyr)
| |
1 | g.216324169T>C | CA10609866 | USH2A | c.1327A>G (p.Asn443Asp)
| ClinVar dbSNP |
1 | g.216324169T>G | CA1396554 | USH2A | c.1327A>C (p.Asn443His)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216324169T= | CA1220652432 | USH2A | c.1327A= (p.Asn443=)
| |
1 | g.216324169_216324184dup | CA731446559 | USH2A | c.1312_1327dup (p.Asn443MetfsTer18)
| ClinVar dbSNP |
1 | g.216324170G>A | CA37898303 | USH2A | c.1326C>T (p.Ser442=)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216324170G>C | CA423397831 | USH2A | c.1326C>G (p.Ser442=)
| |
1 | g.216324170G= | CA1220652433 | USH2A | c.1326C= (p.Ser442=)
| |
1 | g.216324170G>T | CA423397830 | USH2A | c.1326C>A (p.Ser442=)
| |
1 | g.216324171G>A | CA1396555 | USH2A | c.1325C>T (p.Ser442Phe)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.216324171G>C | CA344911325 | USH2A | c.1325C>G (p.Ser442Cys)
| |
1 | g.216324171G= | CA1220652434 | USH2A | c.1325C= (p.Ser442=)
| |
1 | g.216324171G>T | CA344911326 | USH2A | c.1325C>A (p.Ser442Tyr)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324172A>C | CA344911328 | USH2A | c.1324T>G (p.Ser442Ala)
| |
1 | g.216324172A>G | CA344911330 | USH2A | c.1324T>C (p.Ser442Pro)
| |
1 | g.216324172A>T | CA344911332 | USH2A | c.1324T>A (p.Ser442Thr)
| |
1 | g.216324174del | CA2586968399 | USH2A | c.1324del (p.Ser442ProfsTer16)
| |
1 | g.216324173A>C | CA423397832 | USH2A | c.1323T>G (p.Leu441=)
| |
1 | g.216324173A>G | CA423397833 | USH2A | c.1323T>C (p.Leu441=)
| |
1 | g.216324173A>T | CA423397834 | USH2A | c.1323T>A (p.Leu441=)
| |
1 | g.216324174A>C | CA344911334 | USH2A | c.1322T>G (p.Leu441Arg)
| |
1 | g.216324174A>G | CA344911336 | USH2A | c.1322T>C (p.Leu441Pro)
| |
1 | g.216324174A>T | CA344911338 | USH2A | c.1322T>A (p.Leu441His)
| |
1 | g.216324175G>A | CA344911340 | USH2A | c.1321C>T (p.Leu441Phe)
| |
1 | g.216324175G>C | CA344911342 | USH2A | c.1321C>G (p.Leu441Val)
| |
1 | g.216324175G>T | CA344911343 | USH2A | c.1321C>A (p.Leu441Ile)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324176C>A | CA344911346 | USH2A | c.1320G>T (p.Gln440His)
| |
1 | g.216324176C>G | CA344911347 | USH2A | c.1320G>C (p.Gln440His)
| |
1 | g.216324176C>T | CA423397835 | USH2A | c.1320G>A (p.Gln440=)
| COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216324177T>A | CA344911353 | USH2A | c.1319A>T (p.Gln440Leu)
| |
1 | g.216324177T>C | CA344911352 | USH2A | c.1319A>G (p.Gln440Arg)
| |
1 | g.216324177T>G | CA344911350 | USH2A | c.1319A>C (p.Gln440Pro)
| |
1 | g.216324178G>A | CA344911355 | USH2A | c.1318C>T (p.Gln440Ter)
| |
1 | g.216324178G>C | CA344911357 | USH2A | c.1318C>G (p.Gln440Glu)
| |
1 | g.216324178G>T | CA344911358 | USH2A | c.1318C>A (p.Gln440Lys)
| |
1 | g.216324179A>C | CA423397836 | USH2A | c.1317T>G (p.Leu439=)
| |
1 | g.216324179A>G | CA423397837 | USH2A | c.1317T>C (p.Leu439=)
| |
1 | g.216324179A>T | CA423397838 | USH2A | c.1317T>A (p.Leu439=)
| |
1 | g.216324180A= | CA1220652435 | USH2A | c.1316T= (p.Leu439=)
| |
1 | g.216324180A>C | CA344911361 | USH2A | c.1316T>G (p.Leu439Arg)
| |
1 | g.216324180A>G | CA344911363 | USH2A | c.1316T>C (p.Leu439Pro)
| ClinVar dbSNP |
1 | g.216324180A>T | CA344911364 | USH2A | c.1316T>A (p.Leu439His)
| |
1 | g.216324181G>A | CA344911369 | USH2A | c.1315C>T (p.Leu439Phe)
| gnomAD v4 |
1 | g.216324181G>C | CA344911367 | USH2A | c.1315C>G (p.Leu439Val)
| |
1 | g.216324181G>T | CA344911368 | USH2A | c.1315C>A (p.Leu439Ile)
| |
1 | g.216324182A>C | CA344911372 | USH2A | c.1314T>G (p.Cys438Trp)
| |
1 | g.216324182A>G | CA423397839 | USH2A | c.1314T>C (p.Cys438=)
| |
1 | g.216324182A>T | CA344911373 | USH2A | c.1314T>A (p.Cys438Ter)
| |
1 | g.216324183C>A | CA344911375 | USH2A | c.1313G>T (p.Cys438Phe)
| |
1 | g.216324183C= | CA1220652436 | USH2A | c.1313G= (p.Cys438=)
| |
1 | g.216324183C>G | CA344911377 | USH2A | c.1313G>C (p.Cys438Ser)
| |
1 | g.216324183C>T | CA344911379 | USH2A | c.1313G>A (p.Cys438Tyr)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216324184A>C | CA344911381 | USH2A | c.1312T>G (p.Cys438Gly)
| |
1 | g.216324184A>G | CA344911384 | USH2A | c.1312T>C (p.Cys438Arg)
| |
1 | g.216324184A>T | CA344911383 | USH2A | c.1312T>A (p.Cys438Ser)
| ClinVar dbSNP |
1 | g.216324185G>A | CA423397840 | USH2A | c.1311C>T (p.Asn437=)
| |
1 | g.216324185G>C | CA344911386 | USH2A | c.1311C>G (p.Asn437Lys)
| |
1 | g.216324185G>T | CA344911388 | USH2A | c.1311C>A (p.Asn437Lys)
| |