UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.216324070G>A | CA2574133687 | USH2A | c.1328+98C>T (n.1328+98C>T) | |
| 1 | g.216324070G>T | CA2574133688 | USH2A | c.1328+98C>A (n.1328+98C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324071G>A | CA1220652378 | USH2A | c.1328+97C>T (n.1328+97C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.216324071G= | CA1220652377 | USH2A | c.1328+97C= (n.1328+97C=) | |
| 1 | g.216324071G>T | CA2574133689 | USH2A | c.1328+97C>A (n.1328+97C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324073G>T | CA646416114 | USH2A | c.1328+95C>A (n.1328+95C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.216324075del | CA2650501366 | USH2A | c.1328+94del (n.1328+94del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324075A>T | CA2574133690 | USH2A | c.1328+93T>A (n.1328+93T>A) | |
| 1 | g.216324076G>A | CA2650501367 | USH2A | c.1328+92C>T (n.1328+92C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324076G>T | CA2574133691 | USH2A | c.1328+92C>A (n.1328+92C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324077G>A | CA2650501368 | USH2A | c.1328+91C>T (n.1328+91C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324077G>C | CA2650501369 | USH2A | c.1328+91C>G (n.1328+91C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324078G>A | CA528970535 | USH2A | c.1328+90C>T (n.1328+90C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324078G= | CA1220652379 | USH2A | c.1328+90C= (n.1328+90C=) | |
| 1 | g.216324078G>T | CA2574133692 | USH2A | c.1328+90C>A (n.1328+90C>A) | |
| 1 | g.216324080A= | CA1220652380 | USH2A | c.1328+88T= (n.1328+88T=) | |
| 1 | g.216324080A>C | CA731446532 | USH2A | c.1328+88T>G (n.1328+88T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324081G>A | CA731446533 | USH2A | c.1328+87C>T (n.1328+87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324081G= | CA1220652382 | USH2A | c.1328+87C= (n.1328+87C=) | |
| 1 | g.216324081G>T | CA2650501370 | USH2A | c.1328+87C>A (n.1328+87C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324081_216324082insAGG | CA1220652381 | USH2A | c.1328+87_1328+88insCTC (n.1328+87_1328+88insCTC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324082T>A | CA2698062686 | USH2A | c.1328+86A>T (n.1328+86A>T) | dbSNP |
| 1 | g.216324083C>A | CA2650501372 | USH2A | c.1328+85G>T (n.1328+85G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324083C= | CA1220652383 | USH2A | c.1328+85G= (n.1328+85G=) | |
| 1 | g.216324083C>G | CA1220652384 | USH2A | c.1328+85G>C (n.1328+85G>C) | dbSNP |
| 1 | g.216324084_216324088del | CA2650501371 | USH2A | c.1328+81_1328+85del (n.1328+81_1328+85del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324085C>A | CA2562083692 | USH2A | c.1328+83G>T (n.1328+83G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324085C>T | CA2574133693 | USH2A | c.1328+83G>A (n.1328+83G>A) | |
| 1 | g.216324086C>A | CA2650501373 | USH2A | c.1328+82G>T (n.1328+82G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324086C= | CA1220652385 | USH2A | c.1328+82G= (n.1328+82G=) | |
| 1 | g.216324086C>T | CA1012230081 | USH2A | c.1328+82G>A (n.1328+82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324087A= | CA1220652386 | USH2A | c.1328+81T= (n.1328+81T=) | |
| 1 | g.216324087A>C | CA1220652387 | USH2A | c.1328+81T>G (n.1328+81T>G) | dbSNP |
| 1 | g.216324088C>A | CA2650501376 | USH2A | c.1328+80G>T (n.1328+80G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324088C= | CA1220652388 | USH2A | c.1328+80G= (n.1328+80G=) | |
| 1 | g.216324088C>G | CA1012230084 | USH2A | c.1328+80G>C (n.1328+80G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324088C>T | CA2650501374 | USH2A | c.1328+80G>A (n.1328+80G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324089dup | CA2650501375 | USH2A | c.1328+80dup (n.1328+80dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324089C>A | CA2650501377 | USH2A | c.1328+79G>T (n.1328+79G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324089C= | CA1220652389 | USH2A | c.1328+79G= (n.1328+79G=) | |
| 1 | g.216324089C>T | CA1220652390 | USH2A | c.1328+79G>A (n.1328+79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.216324090A= | CA1220652391 | USH2A | c.1328+78T= (n.1328+78T=) | |
| 1 | g.216324090A>G | CA528970536 | USH2A | c.1328+78T>C (n.1328+78T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324091G>A | CA2650501378 | USH2A | c.1328+77C>T (n.1328+77C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324091G>T | CA2574133694 | USH2A | c.1328+77C>A (n.1328+77C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324092C>A | CA2650501380 | USH2A | c.1328+76G>T (n.1328+76G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324092C= | CA1144950786 | USH2A | c.1328+76G= (n.1328+76G=) | |
| 1 | g.216324092C>T | CA37898276 | USH2A | c.1328+76G>A (n.1328+76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324093del | CA2650501379 | USH2A | c.1328+76del (n.1328+76del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324093C>A | CA2650501381 | USH2A | c.1328+75G>T (n.1328+75G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324093C>T | CA2650501382 | USH2A | c.1328+75G>A (n.1328+75G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324094T>C | CA2650501383 | USH2A | c.1328+74A>G (n.1328+74A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324095A>G | CA2747737982 | USH2A | c.1328+73T>C (n.1328+73T>C) | |
| 1 | g.216324096G>A | CA2650501384 | USH2A | c.1328+72C>T (n.1328+72C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324096G>T | CA2650501385 | USH2A | c.1328+72C>A (n.1328+72C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324098G= | CA1220652392 | USH2A | c.1328+70C= (n.1328+70C=) | |
| 1 | g.216324098G>T | CA731446534 | USH2A | c.1328+70C>A (n.1328+70C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324099A>C | CA2650501386 | USH2A | c.1328+69T>G (n.1328+69T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324099A>G | CA2650501387 | USH2A | c.1328+69T>C (n.1328+69T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324100G>A | CA1220652393 | USH2A | c.1328+68C>T (n.1328+68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.216324100G= | CA1146824248 | USH2A | c.1328+68C= (n.1328+68C=) | |
| 1 | g.216324100G>T | CA37898278 | USH2A | c.1328+68C>A (n.1328+68C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.216324101C>A | CA2650501388 | USH2A | c.1328+67G>T (n.1328+67G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324102T>G | CA2650501389 | USH2A | c.1328+66A>C (n.1328+66A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324103A= | CA1220652394 | USH2A | c.1328+65T= (n.1328+65T=) | |
| 1 | g.216324103A>G | CA1220652395 | USH2A | c.1328+65T>C (n.1328+65T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.216324104G>T | CA2650501390 | USH2A | c.1328+64C>A (n.1328+64C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324105C>A | CA2650501391 | USH2A | c.1328+63G>T (n.1328+63G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324105C= | CA1220652396 | USH2A | c.1328+63G= (n.1328+63G=) | |
| 1 | g.216324105C>T | CA731446535 | USH2A | c.1328+63G>A (n.1328+63G>A) | dbSNP |
| 1 | g.216324106A= | CA1220652397 | USH2A | c.1328+62T= (n.1328+62T=) | |
| 1 | g.216324106A>T | CA1220652398 | USH2A | c.1328+62T>A (n.1328+62T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.216324107T>A | CA529004277 | USH2A | c.1328+61A>T (n.1328+61A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324107T>C | CA2650501392 | USH2A | c.1328+61A>G (n.1328+61A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324107T= | CA1220652399 | USH2A | c.1328+61A= (n.1328+61A=) | |
| 1 | g.216324108A>C | CA2650501393 | USH2A | c.1328+60T>G (n.1328+60T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324109C>A | CA37898280 | USH2A | c.1328+59G>T (n.1328+59G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324109C= | CA1146205241 | USH2A | c.1328+59G= (n.1328+59G=) | |
| 1 | g.216324109C>G | CA2650501394 | USH2A | c.1328+59G>C (n.1328+59G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324112G>C | CA37898282 | USH2A | c.1328+56C>G (n.1328+56C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324112G= | CA1220652400 | USH2A | c.1328+56C= (n.1328+56C=) | |
| 1 | g.216324112G>T | CA2650501395 | USH2A | c.1328+56C>A (n.1328+56C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324113T>C | CA2650501396 | USH2A | c.1328+55A>G (n.1328+55A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324114A>G | CA2650501397 | USH2A | c.1328+54T>C (n.1328+54T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324115C>A | CA1220652402 | USH2A | c.1328+53G>T (n.1328+53G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.216324115C= | CA1220652401 | USH2A | c.1328+53G= (n.1328+53G=) | |
| 1 | g.216324115C>T | CA2650501398 | USH2A | c.1328+53G>A (n.1328+53G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324116A= | CA1141471448 | USH2A | c.1328+52T= (n.1328+52T=) | |
| 1 | g.216324116A>C | CA2581740119 | USH2A | c.1328+52T>G (n.1328+52T>G) | |
| 1 | g.216324116A>G | CA37898284 | USH2A | c.1328+52T>C (n.1328+52T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324116A>T | CA2581740120 | USH2A | c.1328+52T>A (n.1328+52T>A) | |
| 1 | g.216324118T>C | CA529004278 | USH2A | c.1328+50A>G (n.1328+50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324118T= | CA1220652403 | USH2A | c.1328+50A= (n.1328+50A=) | |
| 1 | g.216324120T>C | CA2650501399 | USH2A | c.1328+48A>G (n.1328+48A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324122A= | CA1220652404 | USH2A | c.1328+46T= (n.1328+46T=) | |
| 1 | g.216324122A>C | CA37898286 | USH2A | c.1328+46T>G (n.1328+46T>G) | dbSNP |
| 1 | g.216324122A>G | CA2650501400 | USH2A | c.1328+46T>C (n.1328+46T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324127_216324130del | CA2650501401 | USH2A | c.1328+40_1328+43del (n.1328+40_1328+43del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324126A>C | CA2650501402 | USH2A | c.1328+42T>G (n.1328+42T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324127C>A | CA529004279 | USH2A | c.1328+41G>T (n.1328+41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324127C= | CA1220652406 | USH2A | c.1328+41G= (n.1328+41G=) | |
| 1 | g.216324127C>G | CA731446537 | USH2A | c.1328+41G>C (n.1328+41G>C) | dbSNP |
| 1 | g.216324127C>T | CA2650501403 | USH2A | c.1328+41G>A (n.1328+41G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324127_216324131delinsCCAAT | CA1220652405 | USH2A | c.1328+37_1328+41delinsATTGG (n.1328+37_1328+41delinsATTGG) | |
| 1 | g.216324128C>A | CA2650501404 | USH2A | c.1328+40G>T (n.1328+40G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324128C= | CA1220652407 | USH2A | c.1328+40G= (n.1328+40G=) | |
| 1 | g.216324128C>G | CA2650501405 | USH2A | c.1328+40G>C (n.1328+40G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324128C>T | CA1396551 | USH2A | c.1328+40G>A (n.1328+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324128_216324133delinsCAATCA | CA1142045865 | USH2A | c.1328+35_1328+40delinsTGATTG (n.1328+35_1328+40delinsTGATTG) | |
| 1 | g.216324130_216324133dup | CA37898289 | USH2A | c.1328+37_1328+40dup (n.1328+37_1328+40dup) | dbSNP |
| 1 | g.216324130_216324133del | CA1396550 | USH2A | c.1328+37_1328+40del (n.1328+37_1328+40del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324129A= | CA1220652408 | USH2A | c.1328+39T= (n.1328+39T=) | |
| 1 | g.216324129A>C | CA1012230093 | USH2A | c.1328+39T>G (n.1328+39T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324129A>G | CA2650501406 | USH2A | c.1328+39T>C (n.1328+39T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324130del | CA2698062703 | USH2A | c.1328+39del (n.1328+39del) | dbSNP |
| 1 | g.216324130A= | CA1220652409 | USH2A | c.1328+38T= (n.1328+38T=) | |
| 1 | g.216324130A>G | CA1220652410 | USH2A | c.1328+38T>C (n.1328+38T>C) | dbSNP |
| 1 | g.216324131T>C | CA1220652412 | USH2A | c.1328+37A>G (n.1328+37A>G) | dbSNP |
| 1 | g.216324131T>G | CA2650501407 | USH2A | c.1328+37A>C (n.1328+37A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324131T= | CA1220652411 | USH2A | c.1328+37A= (n.1328+37A=) | |
| 1 | g.216324132C= | CA1220652413 | USH2A | c.1328+36G= (n.1328+36G=) | |
| 1 | g.216324132C>T | CA1220652414 | USH2A | c.1328+36G>A (n.1328+36G>A) | dbSNP |
| 1 | g.216324133A>C | CA2650501408 | USH2A | c.1328+35T>G (n.1328+35T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324134G>A | CA1396552 | USH2A | c.1328+34C>T (n.1328+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.216324134G= | CA1148266439 | USH2A | c.1328+34C= (n.1328+34C=) | |
| 1 | g.216324134G>T | CA2650501409 | USH2A | c.1328+34C>A (n.1328+34C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324135T>C | CA2650501410 | USH2A | c.1328+33A>G (n.1328+33A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324136C>A | CA2499346969 | USH2A | c.1328+32G>T (n.1328+32G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324137T>C | CA1396553 | USH2A | c.1328+31A>G (n.1328+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324137T= | CA1220652415 | USH2A | c.1328+31A= (n.1328+31A=) | |
| 1 | g.216324137_216324142delinsTATTAA | CA1220652416 | USH2A | c.1328+26_1328+31delinsTTAATA (n.1328+26_1328+31delinsTTAATA) | |
| 1 | g.216324138A= | CA1220652417 | USH2A | c.1328+30T= (n.1328+30T=) | |
| 1 | g.216324138A>G | CA529004280 | USH2A | c.1328+30T>C (n.1328+30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324143_216324147del | CA731446541 | USH2A | c.1328+26_1328+30del (n.1328+26_1328+30del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324140T>C | CA2574133695 | USH2A | c.1328+28A>G (n.1328+28A>G) | |
| 1 | g.216324141_216324145delinsAAATT | CA1220652418 | USH2A | c.1328+23_1328+27delinsAATTT (n.1328+23_1328+27delinsAATTT) | |
| 1 | g.216324146_216324149del | CA1220652419 | USH2A | c.1328+23_1328+26del (n.1328+23_1328+26del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.216324145T>C | CA2650501411 | USH2A | c.1328+23A>G (n.1328+23A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324145T>G | CA37898298 | USH2A | c.1328+23A>C (n.1328+23A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324145T= | CA1220652420 | USH2A | c.1328+23A= (n.1328+23A=) | |
| 1 | g.216324146A>G | CA2574133696 | USH2A | c.1328+22T>C (n.1328+22T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324147A= | CA1220652421 | USH2A | c.1328+21T= (n.1328+21T=) | |
| 1 | g.216324147A>G | CA1220652422 | USH2A | c.1328+21T>C (n.1328+21T>C) | dbSNP |
| 1 | g.216324149T>C | CA529004281 | USH2A | c.1328+19A>G (n.1328+19A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324149T= | CA1220652423 | USH2A | c.1328+19A= (n.1328+19A=) | |
| 1 | g.216324150G>T | CA2650501412 | USH2A | c.1328+18C>A (n.1328+18C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.216324151T>C | CA529004282 | USH2A | c.1328+17A>G (n.1328+17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324151T= | CA1220652424 | USH2A | c.1328+17A= (n.1328+17A=) | |
| 1 | g.216324152T>C | CA2747737983 | USH2A | c.1328+16A>G (n.1328+16A>G) | |
| 1 | g.216324153_216324154delinsTA | CA1220652425 | USH2A | c.1328+14_1328+15delinsTA (n.1328+14_1328+15delinsTA) | |
| 1 | g.216324154A>G | CA2650501413 | USH2A | c.1328+14T>C (n.1328+14T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324158del | CA1220652426 | USH2A | c.1328+14del (n.1328+14del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.216324157A>C | CA2650501414 | USH2A | c.1328+11T>G (n.1328+11T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324159del | CA2650501415 | USH2A | c.1328+9del (n.1328+9del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324159T>G | CA1220652428 | USH2A | c.1328+9A>C (n.1328+9A>C) | dbSNP |
| 1 | g.216324159T= | CA1220652427 | USH2A | c.1328+9A= (n.1328+9A=) | |
| 1 | g.216324160A>G | CA2573132653 | USH2A | c.1328+8T>C (n.1328+8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.216324161T>A | CA2739275697 | USH2A | c.1328+7A>T (n.1328+7A>T) | ClinVar |
| 1 | g.216324164A= | CA1220652429 | USH2A | c.1328+4T= (n.1328+4T=) | |
| 1 | g.216324164A>G | CA1220652430 | USH2A | c.1328+4T>C (n.1328+4T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.216324165T>C | CA2650501416 | USH2A | c.1328+3A>G (n.1328+3A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324166A>C | CA344911315 | USH2A | c.1328+2T>G (n.1328+2T>G) | |
| 1 | g.216324166A>G | CA344911316 | USH2A | c.1328+2T>C (n.1328+2T>C) | |
| 1 | g.216324166A>T | CA344911317 | USH2A | c.1328+2T>A (n.1328+2T>A) | |
| 1 | g.216324167C>A | CA344911318 | USH2A | c.1328+1G>T (n.1328+1G>T) | |
| 1 | g.216324167C>G | CA344911319 | USH2A | c.1328+1G>C (n.1328+1G>C) | ClinVar |
| 1 | g.216324167C>T | CA344911320 | USH2A | c.1328+1G>A (n.1328+1G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.216324168T>A | CA344911321 | USH2A | c.1328A>T (p.Asn443Ile) | |
| 1 | g.216324168T>C | CA344911322 | USH2A | c.1328A>G (p.Asn443Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.216324168T>G | CA344911323 | USH2A | c.1328A>C (p.Asn443Thr) | |
| 1 | g.216324168T= | CA1220652431 | USH2A | c.1328A= (p.Asn443=) | |
| 1 | g.216324169T>A | CA344911324 | USH2A | c.1327A>T (p.Asn443Tyr) | |
| 1 | g.216324169T>C | CA10609866 | USH2A | c.1327A>G (p.Asn443Asp) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.216324169T>G | CA1396554 | USH2A | c.1327A>C (p.Asn443His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324169T= | CA1220652432 | USH2A | c.1327A= (p.Asn443=) | |
| 1 | g.216324169_216324184dup | CA731446559 | USH2A | c.1312_1327dup (p.Asn443MetfsTer18) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.216324170G>A | CA37898303 | USH2A | c.1326C>T (p.Ser442=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324170G>C | CA423397831 | USH2A | c.1326C>G (p.Ser442=) | |
| 1 | g.216324170G= | CA1220652433 | USH2A | c.1326C= (p.Ser442=) | |
| 1 | g.216324170G>T | CA423397830 | USH2A | c.1326C>A (p.Ser442=) |