Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.216199977A=CA1220598729USH2A,USH2A-AS1c.3461T= (p.Leu1154=)
n.355-4053A=
n.354+4052A=
n.485-4053A=
n.1077-4053A=
n.1076+4052A=
1g.216199977A>CCA344868560USH2A,USH2A-AS1c.3461T>G (p.Leu1154Ter)
n.355-4053A>C
n.354+4052A>C
n.485-4053A>C
n.1077-4053A>C
n.1076+4052A>C
1g.216199977A>GCA16621593USH2A,USH2A-AS1c.3461T>C (p.Leu1154Ser)
n.355-4053A>G
n.354+4052A>G
n.485-4053A>G
n.1077-4053A>G
n.1076+4052A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216199977A>TCA344868563USH2A,USH2A-AS1c.3461T>A (p.Leu1154Ter)
n.355-4053A>T
n.354+4052A>T
n.485-4053A>T
n.1077-4053A>T
n.1076+4052A>T
1g.216199979delCA2580062161USH2A,USH2A-AS1c.3461del (p.Leu1154Ter)
n.355-4051del
n.354+4054del
n.485-4051del
n.1077-4051del
n.1076+4054del
 ClinVar
1g.216199978A=CA1220598730USH2A,USH2A-AS1c.3460T= (p.Leu1154=)
n.355-4052A=
n.354+4053A=
n.485-4052A=
n.1077-4052A=
n.1076+4053A=
1g.216199978A>CCA344868565USH2A,USH2A-AS1c.3460T>G (p.Leu1154Val)
n.355-4052A>C
n.354+4053A>C
n.485-4052A>C
n.1077-4052A>C
n.1076+4053A>C
1g.216199978A>GCA423431425USH2A,USH2A-AS1c.3460T>C (p.Leu1154=)
n.355-4052A>G
n.354+4053A>G
n.485-4052A>G
n.1077-4052A>G
n.1076+4053A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199978A>TCA344868566USH2A,USH2A-AS1c.3460T>A (p.Leu1154Ile)
n.355-4052A>T
n.354+4053A>T
n.485-4052A>T
n.1077-4052A>T
n.1076+4053A>T
1g.216199979A=CA1220598731USH2A,USH2A-AS1c.3459T= (p.Thr1153=)
n.355-4051A=
n.354+4054A=
n.485-4051A=
n.1077-4051A=
n.1076+4054A=
1g.216199979A>CCA423431430USH2A,USH2A-AS1c.3459T>G (p.Thr1153=)
n.355-4051A>C
n.354+4054A>C
n.485-4051A>C
n.1077-4051A>C
n.1076+4054A>C
1g.216199979A>GCA423431431USH2A,USH2A-AS1c.3459T>C (p.Thr1153=)
n.355-4051A>G
n.354+4054A>G
n.485-4051A>G
n.1077-4051A>G
n.1076+4054A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199979A>TCA423431432USH2A,USH2A-AS1c.3459T>A (p.Thr1153=)
n.355-4051A>T
n.354+4054A>T
n.485-4051A>T
n.1077-4051A>T
n.1076+4054A>T
1g.216199980G>ACA344868568USH2A,USH2A-AS1c.3458C>T (p.Thr1153Ile)
n.355-4050G>A
n.354+4055G>A
n.485-4050G>A
n.1077-4050G>A
n.1076+4055G>A
1g.216199980G>CCA344868570USH2A,USH2A-AS1c.3458C>G (p.Thr1153Ser)
n.355-4050G>C
n.354+4055G>C
n.485-4050G>C
n.1077-4050G>C
n.1076+4055G>C
1g.216199980G>TCA344868572USH2A,USH2A-AS1c.3458C>A (p.Thr1153Asn)
n.355-4050G>T
n.354+4055G>T
n.485-4050G>T
n.1077-4050G>T
n.1076+4055G>T
1g.216199981T>ACA344868574USH2A,USH2A-AS1c.3457A>T (p.Thr1153Ser)
n.355-4049T>A
n.354+4056T>A
n.485-4049T>A
n.1077-4049T>A
n.1076+4056T>A
1g.216199981T>CCA344868576USH2A,USH2A-AS1c.3457A>G (p.Thr1153Ala)
n.355-4049T>C
n.354+4056T>C
n.485-4049T>C
n.1077-4049T>C
n.1076+4056T>C
1g.216199981T>GCA344868577USH2A,USH2A-AS1c.3457A>C (p.Thr1153Pro)
n.355-4049T>G
n.354+4056T>G
n.485-4049T>G
n.1077-4049T>G
n.1076+4056T>G
1g.216199982C>ACA344868579USH2A,USH2A-AS1c.3456G>T (p.Leu1152Phe)
n.355-4048C>A
n.354+4057C>A
n.485-4048C>A
n.1077-4048C>A
n.1076+4057C>A
 gnomAD v4
1g.216199982C=CA1220598732USH2A,USH2A-AS1c.3456G= (p.Leu1152=)
n.355-4048C=
n.354+4057C=
n.485-4048C=
n.1077-4048C=
n.1076+4057C=
1g.216199982C>GCA344868580USH2A,USH2A-AS1c.3456G>C (p.Leu1152Phe)
n.355-4048C>G
n.354+4057C>G
n.485-4048C>G
n.1077-4048C>G
n.1076+4057C>G
1g.216199982C>TCA423431436USH2A,USH2A-AS1c.3456G>A (p.Leu1152=)
n.355-4048C>T
n.354+4057C>T
n.485-4048C>T
n.1077-4048C>T
n.1076+4057C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.216199983A=CA1220598733USH2A,USH2A-AS1c.3455T= (p.Leu1152=)
n.355-4047A=
n.354+4058A=
n.485-4047A=
n.1077-4047A=
n.1076+4058A=
1g.216199983A>CCA344868581USH2A,USH2A-AS1c.3455T>G (p.Leu1152Trp)
n.355-4047A>C
n.354+4058A>C
n.485-4047A>C
n.1077-4047A>C
n.1076+4058A>C
 gnomAD v4
1g.216199983A>GCA344868582USH2A,USH2A-AS1c.3455T>C (p.Leu1152Ser)
n.355-4047A>G
n.354+4058A>G
n.485-4047A>G
n.1077-4047A>G
n.1076+4058A>G
 ClinVar dbSNP
1g.216199983A>TCA344868583USH2A,USH2A-AS1c.3455T>A (p.Leu1152Ter)
n.355-4047A>T
n.354+4058A>T
n.485-4047A>T
n.1077-4047A>T
n.1076+4058A>T
 ClinVar dbSNP
1g.216199983_216199984delCA2580062163USH2A,USH2A-AS1c.3454_3455del (p.Leu1152AspfsTer?)
n.355-4047_355-4046del
n.354+4058_354+4059del
n.485-4047_485-4046del
n.1077-4047_1077-4046del
n.1076+4058_1076+4059del
 ClinVar
1g.216199984A>CCA344868584USH2A,USH2A-AS1c.3454T>G (p.Leu1152Val)
n.355-4046A>C
n.354+4059A>C
n.485-4046A>C
n.1077-4046A>C
n.1076+4059A>C
1g.216199984A>GCA423431441USH2A,USH2A-AS1c.3454T>C (p.Leu1152=)
n.355-4046A>G
n.354+4059A>G
n.485-4046A>G
n.1077-4046A>G
n.1076+4059A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216199984A>TCA344868585USH2A,USH2A-AS1c.3454T>A (p.Leu1152Met)
n.355-4046A>T
n.354+4059A>T
n.485-4046A>T
n.1077-4046A>T
n.1076+4059A>T
1g.216199985G>ACA1395983USH2A,USH2A-AS1c.3453C>T (p.Asn1151=)
n.355-4045G>A
n.354+4060G>A
n.485-4045G>A
n.1077-4045G>A
n.1076+4060G>A
 ClinVar dbSNP ExAC
1g.216199985G>CCA344868589USH2A,USH2A-AS1c.3453C>G (p.Asn1151Lys)
n.355-4045G>C
n.354+4060G>C
n.485-4045G>C
n.1077-4045G>C
n.1076+4060G>C
1g.216199985G=CA1220598734USH2A,USH2A-AS1c.3453C= (p.Asn1151=)
n.355-4045G=
n.354+4060G=
n.485-4045G=
n.1077-4045G=
n.1076+4060G=
1g.216199985G>TCA344868587USH2A,USH2A-AS1c.3453C>A (p.Asn1151Lys)
n.355-4045G>T
n.354+4060G>T
n.485-4045G>T
n.1077-4045G>T
n.1076+4060G>T
1g.216199986T>ACA344868591USH2A,USH2A-AS1c.3452A>T (p.Asn1151Ile)
n.355-4044T>A
n.354+4061T>A
n.485-4044T>A
n.1077-4044T>A
n.1076+4061T>A
1g.216199986T>CCA344868593USH2A,USH2A-AS1c.3452A>G (p.Asn1151Ser)
n.355-4044T>C
n.354+4061T>C
n.485-4044T>C
n.1077-4044T>C
n.1076+4061T>C
 gnomAD v4
1g.216199986T>GCA344868595USH2A,USH2A-AS1c.3452A>C (p.Asn1151Thr)
n.355-4044T>G
n.354+4061T>G
n.485-4044T>G
n.1077-4044T>G
n.1076+4061T>G
1g.216199987T>ACA344868597USH2A,USH2A-AS1c.3451A>T (p.Asn1151Tyr)
n.355-4043T>A
n.354+4062T>A
n.485-4043T>A
n.1077-4043T>A
n.1076+4062T>A
1g.216199987T>CCA344868598USH2A,USH2A-AS1c.3451A>G (p.Asn1151Asp)
n.355-4043T>C
n.354+4062T>C
n.485-4043T>C
n.1077-4043T>C
n.1076+4062T>C
1g.216199987T>GCA344868599USH2A,USH2A-AS1c.3451A>C (p.Asn1151His)
n.355-4043T>G
n.354+4062T>G
n.485-4043T>G
n.1077-4043T>G
n.1076+4062T>G
1g.216199988T>ACA423431447USH2A,USH2A-AS1c.3450A>T (p.Gly1150=)
n.355-4042T>A
n.354+4063T>A
n.485-4042T>A
n.1077-4042T>A
n.1076+4063T>A
1g.216199988T>CCA423431449USH2A,USH2A-AS1c.3450A>G (p.Gly1150=)
n.355-4042T>C
n.354+4063T>C
n.485-4042T>C
n.1077-4042T>C
n.1076+4063T>C
1g.216199988T>GCA423431452USH2A,USH2A-AS1c.3450A>C (p.Gly1150=)
n.355-4042T>G
n.354+4063T>G
n.485-4042T>G
n.1077-4042T>G
n.1076+4063T>G
1g.216199989C>ACA344868602USH2A,USH2A-AS1c.3449G>T (p.Gly1150Val)
n.355-4041C>A
n.354+4064C>A
n.485-4041C>A
n.1077-4041C>A
n.1076+4064C>A
1g.216199989C=CA1220598735USH2A,USH2A-AS1c.3449G= (p.Gly1150=)
n.355-4041C=
n.354+4064C=
n.485-4041C=
n.1077-4041C=
n.1076+4064C=
1g.216199989C>GCA344868600USH2A,USH2A-AS1c.3449G>C (p.Gly1150Ala)
n.355-4041C>G
n.354+4064C>G
n.485-4041C>G
n.1077-4041C>G
n.1076+4064C>G
1g.216199989C>TCA344868601USH2A,USH2A-AS1c.3449G>A (p.Gly1150Glu)
n.355-4041C>T
n.354+4064C>T
n.485-4041C>T
n.1077-4041C>T
n.1076+4064C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199990C>ACA344868603USH2A,USH2A-AS1c.3448G>T (p.Gly1150Ter)
n.355-4040C>A
n.354+4065C>A
n.485-4040C>A
n.1077-4040C>A
n.1076+4065C>A
1g.216199990C>GCA344868604USH2A,USH2A-AS1c.3448G>C (p.Gly1150Arg)
n.355-4040C>G
n.354+4065C>G
n.485-4040C>G
n.1077-4040C>G
n.1076+4065C>G
1g.216199990C>TCA344868606USH2A,USH2A-AS1c.3448G>A (p.Gly1150Arg)
n.355-4040C>T
n.354+4065C>T
n.485-4040C>T
n.1077-4040C>T
n.1076+4065C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199991C>ACA344868608USH2A,USH2A-AS1c.3447G>T (p.Glu1149Asp)
n.355-4039C>A
n.354+4066C>A
n.485-4039C>A
n.1077-4039C>A
n.1076+4066C>A
 dbSNP
1g.216199991C=CA1220598736USH2A,USH2A-AS1c.3447G= (p.Glu1149=)
n.355-4039C=
n.354+4066C=
n.485-4039C=
n.1077-4039C=
n.1076+4066C=
1g.216199991C>GCA344868610USH2A,USH2A-AS1c.3447G>C (p.Glu1149Asp)
n.355-4039C>G
n.354+4066C>G
n.485-4039C>G
n.1077-4039C>G
n.1076+4066C>G
1g.216199991C>TCA423431456USH2A,USH2A-AS1c.3447G>A (p.Glu1149=)
n.355-4039C>T
n.354+4066C>T
n.485-4039C>T
n.1077-4039C>T
n.1076+4066C>T
 gnomAD v4
1g.216199992T>ACA344868613USH2A,USH2A-AS1c.3446A>T (p.Glu1149Val)
n.355-4038T>A
n.354+4067T>A
n.485-4038T>A
n.1077-4038T>A
n.1076+4067T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199992T>CCA344868611USH2A,USH2A-AS1c.3446A>G (p.Glu1149Gly)
n.355-4038T>C
n.354+4067T>C
n.485-4038T>C
n.1077-4038T>C
n.1076+4067T>C
1g.216199992T>GCA344868612USH2A,USH2A-AS1c.3446A>C (p.Glu1149Ala)
n.355-4038T>G
n.354+4067T>G
n.485-4038T>G
n.1077-4038T>G
n.1076+4067T>G
 gnomAD v4
1g.216199992T=CA1220598737USH2A,USH2A-AS1c.3446A= (p.Glu1149=)
n.355-4038T=
n.354+4067T=
n.485-4038T=
n.1077-4038T=
n.1076+4067T=
1g.216199993C>ACA344868615USH2A,USH2A-AS1c.3445G>T (p.Glu1149Ter)
n.355-4037C>A
n.354+4068C>A
n.485-4037C>A
n.1077-4037C>A
n.1076+4068C>A
1g.216199993C=CA1220598738USH2A,USH2A-AS1c.3445G= (p.Glu1149=)
n.355-4037C=
n.354+4068C=
n.485-4037C=
n.1077-4037C=
n.1076+4068C=
1g.216199993C>GCA1395984USH2A,USH2A-AS1c.3445G>C (p.Glu1149Gln)
n.355-4037C>G
n.354+4068C>G
n.485-4037C>G
n.1077-4037C>G
n.1076+4068C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.216199993C>TCA344868619USH2A,USH2A-AS1c.3445G>A (p.Glu1149Lys)
n.355-4037C>T
n.354+4068C>T
n.485-4037C>T
n.1077-4037C>T
n.1076+4068C>T
1g.216199994T>ACA423431460USH2A,USH2A-AS1c.3444A>T (p.Pro1148=)
n.355-4036T>A
n.354+4069T>A
n.485-4036T>A
n.1077-4036T>A
n.1076+4069T>A
1g.216199994T>CCA1395985USH2A,USH2A-AS1c.3444A>G (p.Pro1148=)
n.355-4036T>C
n.354+4069T>C
n.485-4036T>C
n.1077-4036T>C
n.1076+4069T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199994T>GCA423431461USH2A,USH2A-AS1c.3444A>C (p.Pro1148=)
n.355-4036T>G
n.354+4069T>G
n.485-4036T>G
n.1077-4036T>G
n.1076+4069T>G
1g.216199994T=CA1220598739USH2A,USH2A-AS1c.3444A= (p.Pro1148=)
n.355-4036T=
n.354+4069T=
n.485-4036T=
n.1077-4036T=
n.1076+4069T=
1g.216199995G>ACA1395986USH2A,USH2A-AS1c.3443C>T (p.Pro1148Leu)
n.355-4035G>A
n.354+4070G>A
n.485-4035G>A
n.1077-4035G>A
n.1076+4070G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199995G>CCA344868621USH2A,USH2A-AS1c.3443C>G (p.Pro1148Arg)
n.355-4035G>C
n.354+4070G>C
n.485-4035G>C
n.1077-4035G>C
n.1076+4070G>C
 dbSNP
1g.216199995G=CA1141798772USH2A,USH2A-AS1c.3443C= (p.Pro1148=)
n.355-4035G=
n.354+4070G=
n.485-4035G=
n.1077-4035G=
n.1076+4070G=
1g.216199995G>TCA344868623USH2A,USH2A-AS1c.3443C>A (p.Pro1148Gln)
n.355-4035G>T
n.354+4070G>T
n.485-4035G>T
n.1077-4035G>T
n.1076+4070G>T
1g.216199996G>ACA344868626USH2A,USH2A-AS1c.3442C>T (p.Pro1148Ser)
n.355-4034G>A
n.354+4071G>A
n.485-4034G>A
n.1077-4034G>A
n.1076+4071G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199996G>CCA344868627USH2A,USH2A-AS1c.3442C>G (p.Pro1148Ala)
n.355-4034G>C
n.354+4071G>C
n.485-4034G>C
n.1077-4034G>C
n.1076+4071G>C
1g.216199996G=CA1220598740USH2A,USH2A-AS1c.3442C= (p.Pro1148=)
n.355-4034G=
n.354+4071G=
n.485-4034G=
n.1077-4034G=
n.1076+4071G=
1g.216199996G>TCA344868629USH2A,USH2A-AS1c.3442C>A (p.Pro1148Thr)
n.355-4034G>T
n.354+4071G>T
n.485-4034G>T
n.1077-4034G>T
n.1076+4071G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199997G>ACA423431462USH2A,USH2A-AS1c.3441C>T (p.Val1147=)
n.355-4033G>A
n.354+4072G>A
n.485-4033G>A
n.1077-4033G>A
n.1076+4072G>A
1g.216199997G>CCA423431463USH2A,USH2A-AS1c.3441C>G (p.Val1147=)
n.355-4033G>C
n.354+4072G>C
n.485-4033G>C
n.1077-4033G>C
n.1076+4072G>C
1g.216199997G>TCA423431465USH2A,USH2A-AS1c.3441C>A (p.Val1147=)
n.355-4033G>T
n.354+4072G>T
n.485-4033G>T
n.1077-4033G>T
n.1076+4072G>T
1g.216199998A>CCA344868632USH2A,USH2A-AS1c.3440T>G (p.Val1147Gly)
n.355-4032A>C
n.354+4073A>C
n.485-4032A>C
n.1077-4032A>C
n.1076+4073A>C
1g.216199998A>GCA344868634USH2A,USH2A-AS1c.3440T>C (p.Val1147Ala)
n.355-4032A>G
n.354+4073A>G
n.485-4032A>G
n.1077-4032A>G
n.1076+4073A>G
1g.216199998A>TCA344868635USH2A,USH2A-AS1c.3440T>A (p.Val1147Asp)
n.355-4032A>T
n.354+4073A>T
n.485-4032A>T
n.1077-4032A>T
n.1076+4073A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199999C>ACA344868638USH2A,USH2A-AS1c.3439G>T (p.Val1147Phe)
n.355-4031C>A
n.354+4074C>A
n.485-4031C>A
n.1077-4031C>A
n.1076+4074C>A
 gnomAD v4
1g.216199999C>GCA344868642USH2A,USH2A-AS1c.3439G>C (p.Val1147Leu)
n.355-4031C>G
n.354+4074C>G
n.485-4031C>G
n.1077-4031C>G
n.1076+4074C>G
1g.216199999C>TCA344868640USH2A,USH2A-AS1c.3439G>A (p.Val1147Ile)
n.355-4031C>T
n.354+4074C>T
n.485-4031C>T
n.1077-4031C>T
n.1076+4074C>T
1g.216200000C>ACA423431466USH2A,USH2A-AS1c.3438G>T (p.Gly1146=)
n.355-4030C>A
n.354+4075C>A
n.485-4030C>A
n.1077-4030C>A
n.1076+4075C>A
1g.216200000C>GCA423431467USH2A,USH2A-AS1c.3438G>C (p.Gly1146=)
n.355-4030C>G
n.354+4075C>G
n.485-4030C>G
n.1077-4030C>G
n.1076+4075C>G
1g.216200000C>TCA423431468USH2A,USH2A-AS1c.3438G>A (p.Gly1146=)
n.355-4030C>T
n.354+4075C>T
n.485-4030C>T
n.1077-4030C>T
n.1076+4075C>T
1g.216200001C>ACA344868644USH2A,USH2A-AS1c.3437G>T (p.Gly1146Val)
n.355-4029C>A
n.354+4076C>A
n.485-4029C>A
n.1077-4029C>A
n.1076+4076C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216200001C=CA1220598741USH2A,USH2A-AS1c.3437G= (p.Gly1146=)
n.355-4029C=
n.354+4076C=
n.485-4029C=
n.1077-4029C=
n.1076+4076C=
1g.216200001C>GCA344868645USH2A,USH2A-AS1c.3437G>C (p.Gly1146Ala)
n.355-4029C>G
n.354+4076C>G
n.485-4029C>G
n.1077-4029C>G
n.1076+4076C>G
1g.216200001C>TCA344868648USH2A,USH2A-AS1c.3437G>A (p.Gly1146Glu)
n.355-4029C>T
n.354+4076C>T
n.485-4029C>T
n.1077-4029C>T
n.1076+4076C>T
1g.216200002C>ACA344868650USH2A,USH2A-AS1c.3436G>T (p.Gly1146Trp)
n.355-4028C>A
n.354+4077C>A
n.485-4028C>A
n.1077-4028C>A
n.1076+4077C>A
1g.216200002C=CA1220598743USH2A,USH2A-AS1c.3436G= (p.Gly1146=)
n.355-4028C=
n.354+4077C=
n.485-4028C=
n.1077-4028C=
n.1076+4077C=
1g.216200002C>GCA1395987USH2A,USH2A-AS1c.3436G>C (p.Gly1146Arg)
n.355-4028C>G
n.354+4077C>G
n.485-4028C>G
n.1077-4028C>G
n.1076+4077C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216200002C>TCA344868651USH2A,USH2A-AS1c.3436G>A (p.Gly1146Arg)
n.355-4028C>T
n.354+4077C>T
n.485-4028C>T
n.1077-4028C>T
n.1076+4077C>T
1g.216200002_216200003delinsCTCA1220598742USH2A,USH2A-AS1c.3435_3436delinsAG (p.Pro1145=)
n.355-4028_355-4027delinsCT
n.354+4077_354+4078delinsCT
n.485-4028_485-4027delinsCT
n.1077-4028_1077-4027delinsCT
n.1076+4077_1076+4078delinsCT
1g.216200003delCA262100USH2A,USH2A-AS1c.3435del (p.Val1147SerfsTer6)
n.355-4027del
n.354+4078del
n.485-4027del
n.1077-4027del
n.1076+4078del
 ClinVar dbSNP
1g.216200003T>ACA423431474USH2A,USH2A-AS1c.3435A>T (p.Pro1145=)
n.355-4027T>A
n.354+4078T>A
n.485-4027T>A
n.1077-4027T>A
n.1076+4078T>A
1g.216200003T>CCA423431472USH2A,USH2A-AS1c.3435A>G (p.Pro1145=)
n.355-4027T>C
n.354+4078T>C
n.485-4027T>C
n.1077-4027T>C
n.1076+4078T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.216200003T>GCA423431471USH2A,USH2A-AS1c.3435A>C (p.Pro1145=)
n.355-4027T>G
n.354+4078T>G
n.485-4027T>G
n.1077-4027T>G
n.1076+4078T>G
1g.216200003T=CA1144229196USH2A,USH2A-AS1c.3435A= (p.Pro1145=)
n.355-4027T=
n.354+4078T=
n.485-4027T=
n.1077-4027T=
n.1076+4078T=
1g.216200004G>ACA344868654USH2A,USH2A-AS1c.3434C>T (p.Pro1145Leu)
n.355-4026G>A
n.354+4079G>A
n.485-4026G>A
n.1077-4026G>A
n.1076+4079G>A
1g.216200004G>CCA344868655USH2A,USH2A-AS1c.3434C>G (p.Pro1145Arg)
n.355-4026G>C
n.354+4079G>C
n.485-4026G>C
n.1077-4026G>C
n.1076+4079G>C
1g.216200004G>TCA344868658USH2A,USH2A-AS1c.3434C>A (p.Pro1145Gln)
n.355-4026G>T
n.354+4079G>T
n.485-4026G>T
n.1077-4026G>T
n.1076+4079G>T
1g.216200005G>ACA1395988USH2A,USH2A-AS1c.3433C>T (p.Pro1145Ser)
n.355-4025G>A
n.354+4080G>A
n.485-4025G>A
n.1077-4025G>A
n.1076+4080G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216200005G>CCA344868662USH2A,USH2A-AS1c.3433C>G (p.Pro1145Ala)
n.355-4025G>C
n.354+4080G>C
n.485-4025G>C
n.1077-4025G>C
n.1076+4080G>C
1g.216200005G=CA1220598744USH2A,USH2A-AS1c.3433C= (p.Pro1145=)
n.355-4025G=
n.354+4080G=
n.485-4025G=
n.1077-4025G=
n.1076+4080G=
1g.216200005G>TCA344868664USH2A,USH2A-AS1c.3433C>A (p.Pro1145Thr)
n.355-4025G>T
n.354+4080G>T
n.485-4025G>T
n.1077-4025G>T
n.1076+4080G>T
1g.216200006T>ACA344868668USH2A,USH2A-AS1c.3432A>T (p.Lys1144Asn)
n.355-4024T>A
n.354+4081T>A
n.485-4024T>A
n.1077-4024T>A
n.1076+4081T>A
1g.216200006T>CCA423431478USH2A,USH2A-AS1c.3432A>G (p.Lys1144=)
n.355-4024T>C
n.354+4081T>C
n.485-4024T>C
n.1077-4024T>C
n.1076+4081T>C
1g.216200006T>GCA344868667USH2A,USH2A-AS1c.3432A>C (p.Lys1144Asn)
n.355-4024T>G
n.354+4081T>G
n.485-4024T>G
n.1077-4024T>G
n.1076+4081T>G
1g.216200007T>ACA344868670USH2A,USH2A-AS1c.3431A>T (p.Lys1144Ile)
n.355-4023T>A
n.354+4082T>A
n.485-4023T>A
n.1077-4023T>A
n.1076+4082T>A
1g.216200007T>CCA344868672USH2A,USH2A-AS1c.3431A>G (p.Lys1144Arg)
n.355-4023T>C
n.354+4082T>C
n.485-4023T>C
n.1077-4023T>C
n.1076+4082T>C
1g.216200007T>GCA344868674USH2A,USH2A-AS1c.3431A>C (p.Lys1144Thr)
n.355-4023T>G
n.354+4082T>G
n.485-4023T>G
n.1077-4023T>G
n.1076+4082T>G
1g.216200008T>ACA344868678USH2A,USH2A-AS1c.3430A>T (p.Lys1144Ter)
n.355-4022T>A
n.354+4083T>A
n.485-4022T>A
n.1077-4022T>A
n.1076+4083T>A
1g.216200008T>CCA344868679USH2A,USH2A-AS1c.3430A>G (p.Lys1144Glu)
n.355-4022T>C
n.354+4083T>C
n.485-4022T>C
n.1077-4022T>C
n.1076+4083T>C
1g.216200008T>GCA344868681USH2A,USH2A-AS1c.3430A>C (p.Lys1144Gln)
n.355-4022T>G
n.354+4083T>G
n.485-4022T>G
n.1077-4022T>G
n.1076+4083T>G
 gnomAD v4
1g.216200009T>ACA423431484USH2A,USH2A-AS1c.3429A>T (p.Thr1143=)
n.355-4021T>A
n.354+4084T>A
n.485-4021T>A
n.1077-4021T>A
n.1076+4084T>A
1g.216200009T>CCA1395989USH2A,USH2A-AS1c.3429A>G (p.Thr1143=)
n.355-4021T>C
n.354+4084T>C
n.485-4021T>C
n.1077-4021T>C
n.1076+4084T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216200009T>GCA423431485USH2A,USH2A-AS1c.3429A>C (p.Thr1143=)
n.355-4021T>G
n.354+4084T>G
n.485-4021T>G
n.1077-4021T>G
n.1076+4084T>G
1g.216200009T=CA1144541588USH2A,USH2A-AS1c.3429A= (p.Thr1143=)
n.355-4021T=
n.354+4084T=
n.485-4021T=
n.1077-4021T=
n.1076+4084T=
1g.216200010_216200011dupCA916079862USH2A,USH2A-AS1c.3428_3429dup (p.Lys1144GlnfsTer10)
n.355-4020_355-4019dup
n.354+4085_354+4086dup
n.485-4020_485-4019dup
n.1077-4020_1077-4019dup
n.1076+4085_1076+4086dup
1g.216200010G>ACA344868682USH2A,USH2A-AS1c.3428C>T (p.Thr1143Ile)
n.355-4020G>A
n.354+4085G>A
n.485-4020G>A
n.1077-4020G>A
n.1076+4085G>A
 dbSNP
1g.216200010G>CCA344868683USH2A,USH2A-AS1c.3428C>G (p.Thr1143Arg)
n.355-4020G>C
n.354+4085G>C
n.485-4020G>C
n.1077-4020G>C
n.1076+4085G>C
1g.216200010G=CA1220598745USH2A,USH2A-AS1c.3428C= (p.Thr1143=)
n.355-4020G=
n.354+4085G=
n.485-4020G=
n.1077-4020G=
n.1076+4085G=
1g.216200010G>TCA344868684USH2A,USH2A-AS1c.3428C>A (p.Thr1143Lys)
n.355-4020G>T
n.354+4085G>T
n.485-4020G>T
n.1077-4020G>T
n.1076+4085G>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
1g.216200011T>ACA344868686USH2A,USH2A-AS1c.3427A>T (p.Thr1143Ser)
n.355-4019T>A
n.354+4086T>A
n.485-4019T>A
n.1077-4019T>A
n.1076+4086T>A
1g.216200011T>CCA344868688USH2A,USH2A-AS1c.3427A>G (p.Thr1143Ala)
n.355-4019T>C
n.354+4086T>C
n.485-4019T>C
n.1077-4019T>C
n.1076+4086T>C
1g.216200011T>GCA344868690USH2A,USH2A-AS1c.3427A>C (p.Thr1143Pro)
n.355-4019T>G
n.354+4086T>G
n.485-4019T>G
n.1077-4019T>G
n.1076+4086T>G
1g.216200012C>ACA344868694USH2A,USH2A-AS1c.3426G>T (p.Lys1142Asn)
n.355-4018C>A
n.354+4087C>A
n.485-4018C>A
n.1077-4018C>A
n.1076+4087C>A
1g.216200012C>GCA344868692USH2A,USH2A-AS1c.3426G>C (p.Lys1142Asn)
n.355-4018C>G
n.354+4087C>G
n.485-4018C>G
n.1077-4018C>G
n.1076+4087C>G
1g.216200012C>TCA423431492USH2A,USH2A-AS1c.3426G>A (p.Lys1142=)
n.355-4018C>T
n.354+4087C>T
n.485-4018C>T
n.1077-4018C>T
n.1076+4087C>T
 ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216200013T>ACA344868695USH2A,USH2A-AS1c.3425A>T (p.Lys1142Met)
n.355-4017T>A
n.354+4088T>A
n.485-4017T>A
n.1077-4017T>A
n.1076+4088T>A
1g.216200013T>CCA344868696USH2A,USH2A-AS1c.3425A>G (p.Lys1142Arg)
n.355-4017T>C
n.354+4088T>C
n.485-4017T>C
n.1077-4017T>C
n.1076+4088T>C
1g.216200013T>GCA344868698USH2A,USH2A-AS1c.3425A>C (p.Lys1142Thr)
n.355-4017T>G
n.354+4088T>G
n.485-4017T>G
n.1077-4017T>G
n.1076+4088T>G
1g.216200014T>ACA344868700USH2A,USH2A-AS1c.3424A>T (p.Lys1142Ter)
n.355-4016T>A
n.354+4089T>A
n.485-4016T>A
n.1077-4016T>A
n.1076+4089T>A
1g.216200014T>CCA344868703USH2A,USH2A-AS1c.3424A>G (p.Lys1142Glu)
n.355-4016T>C
n.354+4089T>C
n.485-4016T>C
n.1077-4016T>C
n.1076+4089T>C
1g.216200014T>GCA344868705USH2A,USH2A-AS1c.3424A>C (p.Lys1142Gln)
n.355-4016T>G
n.354+4089T>G
n.485-4016T>G
n.1077-4016T>G
n.1076+4089T>G
1g.216200015G>ACA1395990USH2A,USH2A-AS1c.3423C>T (p.Tyr1141=)
n.355-4015G>A
n.354+4090G>A
n.485-4015G>A
n.1077-4015G>A
n.1076+4090G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216200015G>CCA344868708USH2A,USH2A-AS1c.3423C>G (p.Tyr1141Ter)
n.355-4015G>C
n.354+4090G>C
n.485-4015G>C
n.1077-4015G>C
n.1076+4090G>C
1g.216200015G=CA1220598746USH2A,USH2A-AS1c.3423C= (p.Tyr1141=)
n.355-4015G=
n.354+4090G=
n.485-4015G=
n.1077-4015G=
n.1076+4090G=
1g.216200015G>TCA344868707USH2A,USH2A-AS1c.3423C>A (p.Tyr1141Ter)
n.355-4015G>T
n.354+4090G>T
n.485-4015G>T
n.1077-4015G>T
n.1076+4090G>T
1g.216200017_216200020delCA2586968492USH2A,USH2A-AS1c.3420_3423del (p.Tyr1141ArgfsTer11)
n.355-4013_355-4010del
n.354+4092_354+4095del
n.485-4013_485-4010del
n.1077-4013_1077-4010del
n.1076+4092_1076+4095del
 ClinVar gnomAD v4
1g.216200016T>ACA344868709USH2A,USH2A-AS1c.3422A>T (p.Tyr1141Phe)
n.355-4014T>A
n.354+4091T>A
n.485-4014T>A
n.1077-4014T>A
n.1076+4091T>A
1g.216200016T>CCA344868713USH2A,USH2A-AS1c.3422A>G (p.Tyr1141Cys)
n.355-4014T>C
n.354+4091T>C
n.485-4014T>C
n.1077-4014T>C
n.1076+4091T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216200016T>GCA344868714USH2A,USH2A-AS1c.3422A>C (p.Tyr1141Ser)
n.355-4014T>G
n.354+4091T>G
n.485-4014T>G
n.1077-4014T>G
n.1076+4091T>G
1g.216200016T=CA1220598747USH2A,USH2A-AS1c.3422A= (p.Tyr1141=)
n.355-4014T=
n.354+4091T=
n.485-4014T=
n.1077-4014T=
n.1076+4091T=
1g.216200017A>CCA344868720USH2A,USH2A-AS1c.3421T>G (p.Tyr1141Asp)
n.355-4013A>C
n.354+4092A>C
n.485-4013A>C
n.1077-4013A>C
n.1076+4092A>C
1g.216200017A>GCA344868724USH2A,USH2A-AS1c.3421T>C (p.Tyr1141His)
n.355-4013A>G
n.354+4092A>G
n.485-4013A>G
n.1077-4013A>G
n.1076+4092A>G
1g.216200017A>TCA344868725USH2A,USH2A-AS1c.3421T>A (p.Tyr1141Asn)
n.355-4013A>T
n.354+4092A>T
n.485-4013A>T
n.1077-4013A>T
n.1076+4092A>T
1g.216200018A>CCA423431501USH2A,USH2A-AS1c.3420T>G (p.Thr1140=)
n.355-4012A>C
n.354+4093A>C
n.485-4012A>C
n.1077-4012A>C
n.1076+4093A>C
1g.216200018A>GCA423431502USH2A,USH2A-AS1c.3420T>C (p.Thr1140=)
n.355-4012A>G
n.354+4093A>G
n.485-4012A>G
n.1077-4012A>G
n.1076+4093A>G
1g.216200018A>TCA423431503USH2A,USH2A-AS1c.3420T>A (p.Thr1140=)
n.355-4012A>T
n.354+4093A>T
n.485-4012A>T
n.1077-4012A>T
n.1076+4093A>T
1g.216200019G>ACA344868732USH2A,USH2A-AS1c.3419C>T (p.Thr1140Ile)
n.355-4011G>A
n.354+4094G>A
n.485-4011G>A
n.1077-4011G>A
n.1076+4094G>A
1g.216200019G>CCA344868728USH2A,USH2A-AS1c.3419C>G (p.Thr1140Ser)
n.355-4011G>C
n.354+4094G>C
n.485-4011G>C
n.1077-4011G>C
n.1076+4094G>C
1g.216200019G>TCA344868730USH2A,USH2A-AS1c.3419C>A (p.Thr1140Asn)
n.355-4011G>T
n.354+4094G>T
n.485-4011G>T
n.1077-4011G>T
n.1076+4094G>T
1g.216200020T>ACA344868734USH2A,USH2A-AS1c.3418A>T (p.Thr1140Ser)
n.355-4010T>A
n.354+4095T>A
n.485-4010T>A
n.1077-4010T>A
n.1076+4095T>A
1g.216200020T>CCA344868739USH2A,USH2A-AS1c.3418A>G (p.Thr1140Ala)
n.355-4010T>C
n.354+4095T>C
n.485-4010T>C
n.1077-4010T>C
n.1076+4095T>C
1g.216200020T>GCA344868741USH2A,USH2A-AS1c.3418A>C (p.Thr1140Pro)
n.355-4010T>G
n.354+4095T>G
n.485-4010T>G
n.1077-4010T>G
n.1076+4095T>G
1g.216200020_216200054delinsTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTGCA1220598748USH2A,USH2A-AS1c.3384_3418delinsCAATGTGCATGGTTCAACAAGGAGTGTAGCTGTCA (p.Thr1128=)
n.355-4010_355-3976delinsTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTG
n.354+4095_354+4129delinsTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTG
n.485-4010_485-3976delinsTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTG
n.1077-4010_1077-3976delinsTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTG
n.1076+4095_1076+4129delinsTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTG
1g.216200021G>ACA1395991USH2A,USH2A-AS1c.3417C>T (p.Val1139=)
n.355-4009G>A
n.354+4096G>A
n.485-4009G>A
n.1077-4009G>A
n.1076+4096G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216200021G>CCA423431506USH2A,USH2A-AS1c.3417C>G (p.Val1139=)
n.355-4009G>C
n.354+4096G>C
n.485-4009G>C
n.1077-4009G>C
n.1076+4096G>C
 ClinVar
1g.216200021G=CA1220598749USH2A,USH2A-AS1c.3417C= (p.Val1139=)
n.355-4009G=
n.354+4096G=
n.485-4009G=
n.1077-4009G=
n.1076+4096G=
1g.216200021G>TCA423431507USH2A,USH2A-AS1c.3417C>A (p.Val1139=)
n.355-4009G>T
n.354+4096G>T
n.485-4009G>T
n.1077-4009G>T
n.1076+4096G>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.216200022_216200055delCA915942031USH2A,USH2A-AS1c.3384_3417del (p.Asn1129LeufsTer13)
n.355-4008_355-3975del
n.354+4097_354+4130del
n.485-4008_485-3975del
n.1077-4008_1077-3975del
n.1076+4097_1076+4130del
 ClinVar dbSNP
1g.216200022A>CCA344868742USH2A,USH2A-AS1c.3416T>G (p.Val1139Gly)
n.355-4008A>C
n.354+4097A>C
n.485-4008A>C
n.1077-4008A>C
n.1076+4097A>C
1g.216200022A>GCA344868743USH2A,USH2A-AS1c.3416T>C (p.Val1139Ala)
n.355-4008A>G
n.354+4097A>G
n.485-4008A>G
n.1077-4008A>G
n.1076+4097A>G
1g.216200022A>TCA344868744USH2A,USH2A-AS1c.3416T>A (p.Val1139Asp)
n.355-4008A>T
n.354+4097A>T
n.485-4008A>T
n.1077-4008A>T
n.1076+4097A>T
1g.216200023C>ACA344868745USH2A,USH2A-AS1c.3415G>T (p.Val1139Phe)
n.355-4007C>A
n.354+4098C>A
n.485-4007C>A
n.1077-4007C>A
n.1076+4098C>A
1g.216200023C>GCA344868746USH2A,USH2A-AS1c.3415G>C (p.Val1139Leu)
n.355-4007C>G
n.354+4098C>G
n.485-4007C>G
n.1077-4007C>G
n.1076+4098C>G
 gnomAD v4
1g.216200023C>TCA344868747USH2A,USH2A-AS1c.3415G>A (p.Val1139Ile)
n.355-4007C>T
n.354+4098C>T
n.485-4007C>T
n.1077-4007C>T
n.1076+4098C>T
 gnomAD v4
1g.216200024A=CA1220598750USH2A,USH2A-AS1c.3414T= (p.Ala1138=)
n.355-4006A=
n.354+4099A=
n.485-4006A=
n.1077-4006A=
n.1076+4099A=
1g.216200024A>CCA423431513USH2A,USH2A-AS1c.3414T>G (p.Ala1138=)
n.355-4006A>C
n.354+4099A>C
n.485-4006A>C
n.1077-4006A>C
n.1076+4099A>C
 dbSNP
1g.216200024A>GCA423431512USH2A,USH2A-AS1c.3414T>C (p.Ala1138=)
n.355-4006A>G
n.354+4099A>G
n.485-4006A>G
n.1077-4006A>G
n.1076+4099A>G
1g.216200024A>TCA423431511USH2A,USH2A-AS1c.3414T>A (p.Ala1138=)
n.355-4006A>T
n.354+4099A>T
n.485-4006A>T
n.1077-4006A>T
n.1076+4099A>T
 gnomAD v4
1g.216200025G>ACA344868749USH2A,USH2A-AS1c.3413C>T (p.Ala1138Val)
n.355-4005G>A
n.354+4100G>A
n.485-4005G>A
n.1077-4005G>A
n.1076+4100G>A
1g.216200025G>CCA344868750USH2A,USH2A-AS1c.3413C>G (p.Ala1138Gly)
n.355-4005G>C
n.354+4100G>C
n.485-4005G>C
n.1077-4005G>C
n.1076+4100G>C
1g.216200025G>TCA344868751USH2A,USH2A-AS1c.3413C>A (p.Ala1138Asp)
n.355-4005G>T
n.354+4100G>T
n.485-4005G>T
n.1077-4005G>T
n.1076+4100G>T
1g.216200026C>ACA344868754USH2A,USH2A-AS1c.3412G>T (p.Ala1138Ser)
n.355-4004C>A
n.354+4101C>A
n.485-4004C>A
n.1077-4004C>A
n.1076+4101C>A
1g.216200026C>GCA344868758USH2A,USH2A-AS1c.3412G>C (p.Ala1138Pro)
n.355-4004C>G
n.354+4101C>G
n.485-4004C>G
n.1077-4004C>G
n.1076+4101C>G
1g.216200026C>TCA344868756USH2A,USH2A-AS1c.3412G>A (p.Ala1138Thr)
n.355-4004C>T
n.354+4101C>T
n.485-4004C>T
n.1077-4004C>T
n.1076+4101C>T
1g.216200027T>ACA1395992USH2A,USH2A-AS1c.3411A>T (p.Val1137=)
n.355-4003T>A
n.354+4102T>A
n.485-4003T>A
n.1077-4003T>A
n.1076+4102T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216200027T>CCA423431515USH2A,USH2A-AS1c.3411A>G (p.Val1137=)
n.355-4003T>C
n.354+4102T>C
n.485-4003T>C
n.1077-4003T>C
n.1076+4102T>C
1g.216200027T>GCA423431517USH2A,USH2A-AS1c.3411A>C (p.Val1137=)
n.355-4003T>G
n.354+4102T>G
n.485-4003T>G
n.1077-4003T>G
n.1076+4102T>G
1g.216200027T=CA1148245718USH2A,USH2A-AS1c.3411A= (p.Val1137=)
n.355-4003T=
n.354+4102T=
n.485-4003T=
n.1077-4003T=
n.1076+4102T=
1g.216200028A>CCA344868762USH2A,USH2A-AS1c.3410T>G (p.Val1137Gly)
n.355-4002A>C
n.354+4103A>C
n.485-4002A>C
n.1077-4002A>C
n.1076+4103A>C
1g.216200028A>GCA344868765USH2A,USH2A-AS1c.3410T>C (p.Val1137Ala)
n.355-4002A>G
n.354+4103A>G
n.485-4002A>G
n.1077-4002A>G
n.1076+4103A>G
 gnomAD v4
1g.216200028A>TCA344868767USH2A,USH2A-AS1c.3410T>A (p.Val1137Glu)
n.355-4002A>T
n.354+4103A>T
n.485-4002A>T
n.1077-4002A>T
n.1076+4103A>T
1g.216200029C>ACA344868769USH2A,USH2A-AS1c.3409G>T (p.Val1137Leu)
n.355-4001C>A
n.354+4104C>A
n.485-4001C>A
n.1077-4001C>A
n.1076+4104C>A
1g.216200029C=CA1220598751USH2A,USH2A-AS1c.3409G= (p.Val1137=)
n.355-4001C=
n.354+4104C=
n.485-4001C=
n.1077-4001C=
n.1076+4104C=
1g.216200029C>GCA344868770USH2A,USH2A-AS1c.3409G>C (p.Val1137Leu)
n.355-4001C>G
n.354+4104C>G
n.485-4001C>G
n.1077-4001C>G
n.1076+4104C>G
1g.216200029C>TCA37504940USH2A,USH2A-AS1c.3409G>A (p.Val1137Ile)
n.355-4001C>T
n.354+4104C>T
n.485-4001C>T
n.1077-4001C>T
n.1076+4104C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216200030A=CA1220598752USH2A,USH2A-AS1c.3408T= (p.Ser1136=)
n.355-4000A=
n.354+4105A=
n.485-4000A=
n.1077-4000A=
n.1076+4105A=
1g.216200030A>CCA344868773USH2A,USH2A-AS1c.3408T>G (p.Ser1136Arg)
n.355-4000A>C
n.354+4105A>C
n.485-4000A>C
n.1077-4000A>C
n.1076+4105A>C
1g.216200030A>GCA423431520USH2A,USH2A-AS1c.3408T>C (p.Ser1136=)
n.355-4000A>G
n.354+4105A>G
n.485-4000A>G
n.1077-4000A>G
n.1076+4105A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216200030A>TCA16617061USH2A,USH2A-AS1c.3408T>A (p.Ser1136Arg)
n.355-4000A>T
n.354+4105A>T
n.485-4000A>T
n.1077-4000A>T
n.1076+4105A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216200031C>ACA344868778USH2A,USH2A-AS1c.3407G>T (p.Ser1136Ile)
n.355-3999C>A
n.354+4106C>A
n.485-3999C>A
n.1077-3999C>A
n.1076+4106C>A
 gnomAD v4
1g.216200031C=CA1144233466USH2A,USH2A-AS1c.3407G= (p.Ser1136=)
n.355-3999C=
n.354+4106C=
n.485-3999C=
n.1077-3999C=
n.1076+4106C=
1g.216200031C>GCA344868779USH2A,USH2A-AS1c.3407G>C (p.Ser1136Thr)
n.355-3999C>G
n.354+4106C>G
n.485-3999C>G
n.1077-3999C>G
n.1076+4106C>G
1g.216200031C>TCA269917USH2A,USH2A-AS1c.3407G>A (p.Ser1136Asn)
n.355-3999C>T
n.354+4106C>T
n.485-3999C>T
n.1077-3999C>T
n.1076+4106C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216200032T>ACA344868785USH2A,USH2A-AS1c.3406A>T (p.Ser1136Cys)
n.355-3998T>A
n.354+4107T>A
n.485-3998T>A
n.1077-3998T>A
n.1076+4107T>A
1g.216200032T>CCA344868786USH2A,USH2A-AS1c.3406A>G (p.Ser1136Gly)
n.355-3998T>C
n.354+4107T>C
n.485-3998T>C
n.1077-3998T>C
n.1076+4107T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216200032T>GCA344868783USH2A,USH2A-AS1c.3406A>C (p.Ser1136Arg)
n.355-3998T>G
n.354+4107T>G
n.485-3998T>G
n.1077-3998T>G
n.1076+4107T>G
1g.216200032T=CA1220598753USH2A,USH2A-AS1c.3406A= (p.Ser1136=)
n.355-3998T=
n.354+4107T=
n.485-3998T=
n.1077-3998T=
n.1076+4107T=
1g.216200033C>ACA344868787USH2A,USH2A-AS1c.3405G>T (p.Arg1135Ser)
n.355-3997C>A
n.354+4108C>A
n.485-3997C>A
n.1077-3997C>A
n.1076+4108C>A
1g.216200033C=CA1143889364USH2A,USH2A-AS1c.3405G= (p.Arg1135=)
n.355-3997C=
n.354+4108C=
n.485-3997C=
n.1077-3997C=
n.1076+4108C=
1g.216200033C>GCA143463USH2A,USH2A-AS1c.3405G>C (p.Arg1135Ser)
n.355-3997C>G
n.354+4108C>G
n.485-3997C>G
n.1077-3997C>G
n.1076+4108C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216200033C>TCA423431525USH2A,USH2A-AS1c.3405G>A (p.Arg1135=)
n.355-3997C>T
n.354+4108C>T
n.485-3997C>T
n.1077-3997C>T
n.1076+4108C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216200033_216200036delinsCCTTCA1220598754USH2A,USH2A-AS1c.3402_3405delinsAAGG (p.Thr1134=)
n.355-3997_355-3994delinsCCTT
n.354+4108_354+4111delinsCCTT
n.485-3997_485-3994delinsCCTT
n.1077-3997_1077-3994delinsCCTT
n.1076+4108_1076+4111delinsCCTT
1g.216200034C>ACA344868790USH2A,USH2A-AS1c.3404G>T (p.Arg1135Met)
n.355-3996C>A
n.354+4109C>A
n.485-3996C>A
n.1077-3996C>A
n.1076+4109C>A
1g.216200034C=CA1220598755USH2A,USH2A-AS1c.3404G= (p.Arg1135=)
n.355-3996C=
n.354+4109C=
n.485-3996C=
n.1077-3996C=
n.1076+4109C=
1g.216200034C>GCA344868792USH2A,USH2A-AS1c.3404G>C (p.Arg1135Thr)
n.355-3996C>G
n.354+4109C>G
n.485-3996C>G
n.1077-3996C>G
n.1076+4109C>G
1g.216200034C>TCA1395993USH2A,USH2A-AS1c.3404G>A (p.Arg1135Lys)
n.355-3996C>T
n.354+4109C>T
n.485-3996C>T
n.1077-3996C>T
n.1076+4109C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216200034_216200035delCA2586968493USH2A,USH2A-AS1c.3403_3404del (p.Arg1135GlufsTer?)
n.355-3996_355-3995del
n.354+4109_354+4110del
n.485-3996_485-3995del
n.1077-3996_1077-3995del
n.1076+4109_1076+4110del
1g.216200034_216200036delCA1220598756USH2A,USH2A-AS1c.3402_3404del (p.Arg1135del)
n.355-3996_355-3994del
n.354+4109_354+4111del
n.485-3996_485-3994del
n.1077-3996_1077-3994del
n.1076+4109_1076+4111del
 dbSNP
1g.216200035T>ACA344868797USH2A,USH2A-AS1c.3403A>T (p.Arg1135Trp)
n.355-3995T>A
n.354+4110T>A
n.485-3995T>A
n.1077-3995T>A
n.1076+4110T>A
1g.216200035T>CCA344868795USH2A,USH2A-AS1c.3403A>G (p.Arg1135Gly)
n.355-3995T>C
n.354+4110T>C
n.485-3995T>C
n.1077-3995T>C
n.1076+4110T>C
 ClinVar dbSNP
1g.216200035T>GCA423431528USH2A,USH2A-AS1c.3403A>C (p.Arg1135=)
n.355-3995T>G
n.354+4110T>G
n.485-3995T>G
n.1077-3995T>G
n.1076+4110T>G
1g.216200035T=CA1220598757USH2A,USH2A-AS1c.3403A= (p.Arg1135=)
n.355-3995T=
n.354+4110T=
n.485-3995T=
n.1077-3995T=
n.1076+4110T=
1g.216200036T>ACA423431532USH2A,USH2A-AS1c.3402A>T (p.Thr1134=)
n.355-3994T>A
n.354+4111T>A
n.485-3994T>A
n.1077-3994T>A
n.1076+4111T>A
 ClinVar
1g.216200036T>CCA423431535USH2A,USH2A-AS1c.3402A>G (p.Thr1134=)
n.355-3994T>C
n.354+4111T>C
n.485-3994T>C
n.1077-3994T>C
n.1076+4111T>C
 gnomAD v4
1g.216200036T>GCA423431536USH2A,USH2A-AS1c.3402A>C (p.Thr1134=)
n.355-3994T>G
n.354+4111T>G
n.485-3994T>G
n.1077-3994T>G
n.1076+4111T>G
1g.216200037G>ACA344868799USH2A,USH2A-AS1c.3401C>T (p.Thr1134Ile)
n.355-3993G>A
n.354+4112G>A
n.485-3993G>A
n.1077-3993G>A
n.1076+4112G>A
 gnomAD v4
1g.216200037G>CCA344868801USH2A,USH2A-AS1c.3401C>G (p.Thr1134Arg)
n.355-3993G>C
n.354+4112G>C
n.485-3993G>C
n.1077-3993G>C
n.1076+4112G>C
1g.216200037G=CA1148889113USH2A,USH2A-AS1c.3401C= (p.Thr1134=)
n.355-3993G=
n.354+4112G=
n.485-3993G=
n.1077-3993G=
n.1076+4112G=
1g.216200037G>TCA1395994USH2A,USH2A-AS1c.3401C>A (p.Thr1134Lys)
n.355-3993G>T
n.354+4112G>T
n.485-3993G>T
n.1077-3993G>T
n.1076+4112G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.216200038T>ACA344868803USH2A,USH2A-AS1c.3400A>T (p.Thr1134Ser)
n.355-3992T>A
n.354+4113T>A
n.485-3992T>A
n.1077-3992T>A
n.1076+4113T>A
1g.216200038T>CCA344868805USH2A,USH2A-AS1c.3400A>G (p.Thr1134Ala)
n.355-3992T>C
n.354+4113T>C
n.485-3992T>C
n.1077-3992T>C
n.1076+4113T>C
1g.216200038T>GCA344868808USH2A,USH2A-AS1c.3400A>C (p.Thr1134Pro)
n.355-3992T>G
n.354+4113T>G
n.485-3992T>G
n.1077-3992T>G
n.1076+4113T>G
1g.216200039T>ACA423431542USH2A,USH2A-AS1c.3399A>T (p.Ser1133=)
n.355-3991T>A
n.354+4114T>A
n.485-3991T>A
n.1077-3991T>A
n.1076+4114T>A
1g.216200039T>CCA423431543USH2A,USH2A-AS1c.3399A>G (p.Ser1133=)
n.355-3991T>C
n.354+4114T>C
n.485-3991T>C
n.1077-3991T>C
n.1076+4114T>C
1g.216200039T>GCA423431544USH2A,USH2A-AS1c.3399A>C (p.Ser1133=)
n.355-3991T>G
n.354+4114T>G
n.485-3991T>G
n.1077-3991T>G
n.1076+4114T>G
1g.216200040G>ACA344868813USH2A,USH2A-AS1c.3398C>T (p.Ser1133Leu)
n.355-3990G>A
n.354+4115G>A
n.485-3990G>A
n.1077-3990G>A
n.1076+4115G>A
1g.216200040G>CCA344868810USH2A,USH2A-AS1c.3398C>G (p.Ser1133Ter)
n.355-3990G>C
n.354+4115G>C
n.485-3990G>C
n.1077-3990G>C
n.1076+4115G>C
1g.216200040G>TCA344868812USH2A,USH2A-AS1c.3398C>A (p.Ser1133Ter)
n.355-3990G>T
n.354+4115G>T
n.485-3990G>T
n.1077-3990G>T
n.1076+4115G>T
1g.216200041A>CCA344868815USH2A,USH2A-AS1c.3397T>G (p.Ser1133Ala)
n.355-3989A>C
n.354+4116A>C
n.485-3989A>C
n.1077-3989A>C
n.1076+4116A>C
1g.216200041A>GCA344868817USH2A,USH2A-AS1c.3397T>C (p.Ser1133Pro)
n.355-3989A>G
n.354+4116A>G
n.485-3989A>G
n.1077-3989A>G
n.1076+4116A>G
1g.216200041A>TCA344868816USH2A,USH2A-AS1c.3397T>A (p.Ser1133Thr)
n.355-3989A>T
n.354+4116A>T
n.485-3989A>T
n.1077-3989A>T
n.1076+4116A>T
1g.216200042A>CCA423431549USH2A,USH2A-AS1c.3396T>G (p.Gly1132=)
n.355-3988A>C
n.354+4117A>C
n.485-3988A>C
n.1077-3988A>C
n.1076+4117A>C
1g.216200042A>GCA423431550USH2A,USH2A-AS1c.3396T>C (p.Gly1132=)
n.355-3988A>G
n.354+4117A>G
n.485-3988A>G
n.1077-3988A>G
n.1076+4117A>G
 ClinVar dbSNP
1g.216200042A>TCA423431551USH2A,USH2A-AS1c.3396T>A (p.Gly1132=)
n.355-3988A>T
n.354+4117A>T
n.485-3988A>T
n.1077-3988A>T
n.1076+4117A>T
1g.216200043C>ACA344868819USH2A,USH2A-AS1c.3395G>T (p.Gly1132Val)
n.355-3987C>A
n.354+4118C>A
n.485-3987C>A
n.1077-3987C>A
n.1076+4118C>A
1g.216200043C=CA1140528568USH2A,USH2A-AS1c.3395G= (p.Gly1132=)
n.355-3987C=
n.354+4118C=
n.485-3987C=
n.1077-3987C=
n.1076+4118C=
1g.216200043C>GCA344868823USH2A,USH2A-AS1c.3395G>C (p.Gly1132Ala)
n.355-3987C>G
n.354+4118C>G
n.485-3987C>G
n.1077-3987C>G
n.1076+4118C>G
1g.216200043C>TCA179576USH2A,USH2A-AS1c.3395G>A (p.Gly1132Asp)
n.355-3987C>T
n.354+4118C>T
n.485-3987C>T
n.1077-3987C>T
n.1076+4118C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216200044delCA2740090319USH2A,USH2A-AS1c.3395del (p.Gly1132ValfsTer6)
n.355-3986del
n.354+4119del
n.485-3986del
n.1077-3986del
n.1076+4119del
 ClinVar
1g.216200043_216200056dupCA2650511970USH2A,USH2A-AS1c.3382_3395dup (p.Ser1133ProfsTer10)
n.355-3987_355-3974dup
n.354+4118_354+4131dup
n.485-3987_485-3974dup
n.1077-3987_1077-3974dup
n.1076+4118_1076+4131dup
 gnomAD v4
1g.216200044C>ACA344868828USH2A,USH2A-AS1c.3394G>T (p.Gly1132Cys)
n.355-3986C>A
n.354+4119C>A
n.485-3986C>A
n.1077-3986C>A
n.1076+4119C>A
1g.216200044C>GCA344868830USH2A,USH2A-AS1c.3394G>C (p.Gly1132Arg)
n.355-3986C>G
n.354+4119C>G
n.485-3986C>G
n.1077-3986C>G
n.1076+4119C>G
1g.216200044C>TCA344868832USH2A,USH2A-AS1c.3394G>A (p.Gly1132Ser)
n.355-3986C>T
n.354+4119C>T
n.485-3986C>T
n.1077-3986C>T
n.1076+4119C>T
1g.216200045A>CCA344868834USH2A,USH2A-AS1c.3393T>G (p.His1131Gln)
n.355-3985A>C
n.354+4120A>C
n.485-3985A>C
n.1077-3985A>C
n.1076+4120A>C
1g.216200045A>GCA423431556USH2A,USH2A-AS1c.3393T>C (p.His1131=)
n.355-3985A>G
n.354+4120A>G
n.485-3985A>G
n.1077-3985A>G
n.1076+4120A>G
1g.216200045A>TCA344868836USH2A,USH2A-AS1c.3393T>A (p.His1131Gln)
n.355-3985A>T
n.354+4120A>T
n.485-3985A>T
n.1077-3985A>T
n.1076+4120A>T
1g.216200046T>ACA344868838USH2A,USH2A-AS1c.3392A>T (p.His1131Leu)
n.355-3984T>A
n.354+4121T>A
n.485-3984T>A
n.1077-3984T>A
n.1076+4121T>A
1g.216200046T>CCA344868840USH2A,USH2A-AS1c.3392A>G (p.His1131Arg)
n.355-3984T>C
n.354+4121T>C
n.485-3984T>C
n.1077-3984T>C
n.1076+4121T>C
 gnomAD v4
1g.216200046T>GCA344868842USH2A,USH2A-AS1c.3392A>C (p.His1131Pro)
n.355-3984T>G
n.354+4121T>G
n.485-3984T>G
n.1077-3984T>G
n.1076+4121T>G
1g.216200047G>ACA344868847USH2A,USH2A-AS1c.3391C>T (p.His1131Tyr)
n.355-3983G>A
n.354+4122G>A
n.485-3983G>A
n.1077-3983G>A
n.1076+4122G>A
1g.216200047G>CCA344868845USH2A,USH2A-AS1c.3391C>G (p.His1131Asp)
n.355-3983G>C
n.354+4122G>C
n.485-3983G>C
n.1077-3983G>C
n.1076+4122G>C
1g.216200047G>TCA344868844USH2A,USH2A-AS1c.3391C>A (p.His1131Asn)
n.355-3983G>T
n.354+4122G>T
n.485-3983G>T
n.1077-3983G>T
n.1076+4122G>T
1g.216200048C>ACA1395995USH2A,USH2A-AS1c.3390G>T (p.Val1130=)
n.355-3982C>A
n.354+4123C>A
n.485-3982C>A
n.1077-3982C>A
n.1076+4123C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216200048C=CA1220598758USH2A,USH2A-AS1c.3390G= (p.Val1130=)
n.355-3982C=
n.354+4123C=
n.485-3982C=
n.1077-3982C=
n.1076+4123C=
1g.216200048C>GCA423431560USH2A,USH2A-AS1c.3390G>C (p.Val1130=)
n.355-3982C>G
n.354+4123C>G
n.485-3982C>G
n.1077-3982C>G
n.1076+4123C>G
1g.216200048C>TCA423431562USH2A,USH2A-AS1c.3390G>A (p.Val1130=)
n.355-3982C>T
n.354+4123C>T
n.485-3982C>T
n.1077-3982C>T
n.1076+4123C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216200049A=CA1142116456USH2A,USH2A-AS1c.3389T= (p.Val1130=)
n.355-3981A=
n.354+4124A=
n.485-3981A=
n.1077-3981A=
n.1076+4124A=
1g.216200049A>CCA1395996USH2A,USH2A-AS1c.3389T>G (p.Val1130Gly)
n.355-3981A>C
n.354+4124A>C
n.485-3981A>C
n.1077-3981A>C
n.1076+4124A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216200049A>GCA344868851USH2A,USH2A-AS1c.3389T>C (p.Val1130Ala)
n.355-3981A>G
n.354+4124A>G
n.485-3981A>G
n.1077-3981A>G
n.1076+4124A>G
 dbSNP
1g.216200049A>TCA344868853USH2A,USH2A-AS1c.3389T>A (p.Val1130Glu)
n.355-3981A>T
n.354+4124A>T
n.485-3981A>T
n.1077-3981A>T
n.1076+4124A>T
1g.216200050C>ACA344868856USH2A,USH2A-AS1c.3388G>T (p.Val1130Leu)
n.355-3980C>A
n.354+4125C>A
n.485-3980C>A
n.1077-3980C>A
n.1076+4125C>A
1g.216200050C>GCA344868857USH2A,USH2A-AS1c.3388G>C (p.Val1130Leu)
n.355-3980C>G
n.354+4125C>G
n.485-3980C>G
n.1077-3980C>G
n.1076+4125C>G
1g.216200050C>TCA344868858USH2A,USH2A-AS1c.3388G>A (p.Val1130Met)
n.355-3980C>T
n.354+4125C>T
n.485-3980C>T
n.1077-3980C>T
n.1076+4125C>T
1g.216200051A=CA1220598759USH2A,USH2A-AS1c.3387T= (p.Asn1129=)
n.355-3979A=
n.354+4126A=
n.485-3979A=
n.1077-3979A=
n.1076+4126A=
1g.216200051A>CCA344868860USH2A,USH2A-AS1c.3387T>G (p.Asn1129Lys)
n.355-3979A>C
n.354+4126A>C
n.485-3979A>C
n.1077-3979A>C
n.1076+4126A>C
1g.216200051A>GCA423431568USH2A,USH2A-AS1c.3387T>C (p.Asn1129=)
n.355-3979A>G
n.354+4126A>G
n.485-3979A>G
n.1077-3979A>G
n.1076+4126A>G
 ClinVar dbSNP
1g.216200051A>TCA1395997USH2A,USH2A-AS1c.3387T>A (p.Asn1129Lys)
n.355-3979A>T
n.354+4126A>T
n.485-3979A>T
n.1077-3979A>T
n.1076+4126A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216200051dupCA2586968494USH2A,USH2A-AS1c.3387dup (p.Val1130CysfsTer?)
n.355-3979dup
n.354+4126dup
n.485-3979dup
n.1077-3979dup
n.1076+4126dup
1g.216200052T>ACA344868865USH2A,USH2A-AS1c.3386A>T (p.Asn1129Ile)
n.355-3978T>A
n.354+4127T>A
n.485-3978T>A
n.1077-3978T>A
n.1076+4127T>A
1g.216200052T>CCA344868866USH2A,USH2A-AS1c.3386A>G (p.Asn1129Ser)
n.355-3978T>C
n.354+4127T>C
n.485-3978T>C
n.1077-3978T>C
n.1076+4127T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.216200052T>GCA344868868USH2A,USH2A-AS1c.3386A>C (p.Asn1129Thr)
n.355-3978T>G
n.354+4127T>G
n.485-3978T>G
n.1077-3978T>G
n.1076+4127T>G
1g.216200052T=CA1220598760USH2A,USH2A-AS1c.3386A= (p.Asn1129=)
n.355-3978T=
n.354+4127T=
n.485-3978T=
n.1077-3978T=
n.1076+4127T=
1g.216200053delCA2586968495USH2A,USH2A-AS1c.3386del (p.Asn1129MetfsTer9)
n.355-3977del
n.354+4128del
n.485-3977del
n.1077-3977del
n.1076+4128del
1g.216200053T>ACA344868875USH2A,USH2A-AS1c.3385A>T (p.Asn1129Tyr)
n.355-3977T>A
n.354+4128T>A
n.485-3977T>A
n.1077-3977T>A
n.1076+4128T>A
1g.216200053T>CCA344868873USH2A,USH2A-AS1c.3385A>G (p.Asn1129Asp)
n.355-3977T>C
n.354+4128T>C
n.485-3977T>C
n.1077-3977T>C
n.1076+4128T>C
 gnomAD v4
1g.216200053T>GCA344868871USH2A,USH2A-AS1c.3385A>C (p.Asn1129His)
n.355-3977T>G
n.354+4128T>G
n.485-3977T>G
n.1077-3977T>G
n.1076+4128T>G
1g.216200054G>ACA423431582USH2A,USH2A-AS1c.3384C>T (p.Thr1128=)
n.355-3976G>A
n.354+4129G>A
n.485-3976G>A
n.1077-3976G>A
n.1076+4129G>A
 ClinVar dbSNP
1g.216200054G>CCA423431580USH2A,USH2A-AS1c.3384C>G (p.Thr1128=)
n.355-3976G>C
n.354+4129G>C
n.485-3976G>C
n.1077-3976G>C
n.1076+4129G>C
1g.216200054G>TCA423431579USH2A,USH2A-AS1c.3384C>A (p.Thr1128=)
n.355-3976G>T
n.354+4129G>T
n.485-3976G>T
n.1077-3976G>T
n.1076+4129G>T
 gnomAD v4
1g.216200055G>ACA344868881USH2A,USH2A-AS1c.3383C>T (p.Thr1128Ile)
n.355-3975G>A
n.354+4130G>A
n.485-3975G>A
n.1077-3975G>A
n.1076+4130G>A
1g.216200055G>CCA344868878USH2A,USH2A-AS1c.3383C>G (p.Thr1128Ser)
n.355-3975G>C
n.354+4130G>C
n.485-3975G>C
n.1077-3975G>C
n.1076+4130G>C
1g.216200055G>TCA344868879USH2A,USH2A-AS1c.3383C>A (p.Thr1128Asn)
n.355-3975G>T
n.354+4130G>T
n.485-3975G>T
n.1077-3975G>T
n.1076+4130G>T
1g.216200056T>ACA344868883USH2A,USH2A-AS1c.3382A>T (p.Thr1128Ser)
n.355-3974T>A
n.354+4131T>A
n.485-3974T>A
n.1077-3974T>A
n.1076+4131T>A
1g.216200056T>CCA344868885USH2A,USH2A-AS1c.3382A>G (p.Thr1128Ala)
n.355-3974T>C
n.354+4131T>C
n.485-3974T>C
n.1077-3974T>C
n.1076+4131T>C
1g.216200056T>GCA344868887USH2A,USH2A-AS1c.3382A>C (p.Thr1128Pro)
n.355-3974T>G
n.354+4131T>G
n.485-3974T>G
n.1077-3974T>G
n.1076+4131T>G
1g.216200056_216200057delinsTGCA1220598761USH2A,USH2A-AS1c.3381_3382delinsCA (p.Thr1127=)
n.355-3974_355-3973delinsTG
n.354+4131_354+4132delinsTG
n.485-3974_485-3973delinsTG
n.1077-3974_1077-3973delinsTG
n.1076+4131_1076+4132delinsTG
1g.216200057G>ACA423431588USH2A,USH2A-AS1c.3381C>T (p.Thr1127=)
n.355-3973G>A
n.354+4132G>A
n.485-3973G>A
n.1077-3973G>A
n.1076+4132G>A
 ClinVar dbSNP
1g.216200057G>CCA423431591USH2A,USH2A-AS1c.3381C>G (p.Thr1127=)
n.355-3973G>C
n.354+4132G>C
n.485-3973G>C
n.1077-3973G>C
n.1076+4132G>C
1g.216200057G>TCA423431590USH2A,USH2A-AS1c.3381C>A (p.Thr1127=)
n.355-3973G>T
n.354+4132G>T
n.485-3973G>T
n.1077-3973G>T
n.1076+4132G>T
1g.216200058delCA1139656578USH2A,USH2A-AS1c.3381del (p.Thr1128ProfsTer10)
n.355-3972del
n.354+4133del
n.485-3972del
n.1077-3972del
n.1076+4133del
 ClinVar dbSNP
1g.216200058G>ACA344868888USH2A,USH2A-AS1c.3380C>T (p.Thr1127Ile)
n.355-3972G>A
n.354+4133G>A
n.485-3972G>A
n.1077-3972G>A
n.1076+4133G>A
 gnomAD v4
1g.216200058G>CCA344868889USH2A,USH2A-AS1c.3380C>G (p.Thr1127Ser)
n.355-3972G>C
n.354+4133G>C
n.485-3972G>C
n.1077-3972G>C
n.1076+4133G>C
1g.216200058G>TCA344868891USH2A,USH2A-AS1c.3380C>A (p.Thr1127Asn)
n.355-3972G>T
n.354+4133G>T
n.485-3972G>T
n.1077-3972G>T
n.1076+4133G>T
1g.216200059T>ACA344868894USH2A,USH2A-AS1c.3379A>T (p.Thr1127Ser)
n.355-3971T>A
n.354+4134T>A
n.485-3971T>A
n.1077-3971T>A
n.1076+4134T>A
 dbSNP
1g.216200059T>CCA344868896USH2A,USH2A-AS1c.3379A>G (p.Thr1127Ala)
n.355-3971T>C
n.354+4134T>C
n.485-3971T>C
n.1077-3971T>C
n.1076+4134T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216200059T>GCA344868898USH2A,USH2A-AS1c.3379A>C (p.Thr1127Pro)
n.355-3971T>G
n.354+4134T>G
n.485-3971T>G
n.1077-3971T>G
n.1076+4134T>G
1g.216200059T=CA1220598762USH2A,USH2A-AS1c.3379A= (p.Thr1127=)
n.355-3971T=
n.354+4134T=
n.485-3971T=
n.1077-3971T=
n.1076+4134T=
1g.216200060C>ACA344868900USH2A,USH2A-AS1c.3378G>T (p.Glu1126Asp)
n.355-3970C>A
n.354+4135C>A
n.485-3970C>A
n.1077-3970C>A
n.1076+4135C>A
1g.216200060C>GCA344868902USH2A,USH2A-AS1c.3378G>C (p.Glu1126Asp)
n.355-3970C>G
n.354+4135C>G
n.485-3970C>G
n.1077-3970C>G
n.1076+4135C>G
1g.216200060C>TCA423431602USH2A,USH2A-AS1c.3378G>A (p.Glu1126=)
n.355-3970C>T
n.354+4135C>T
n.485-3970C>T
n.1077-3970C>T
n.1076+4135C>T
1g.216200061T>ACA344868908USH2A,USH2A-AS1c.3377A>T (p.Glu1126Val)
n.355-3969T>A
n.354+4136T>A
n.485-3969T>A
n.1077-3969T>A
n.1076+4136T>A
1g.216200061T>CCA344868905USH2A,USH2A-AS1c.3377A>G (p.Glu1126Gly)
n.355-3969T>C
n.354+4136T>C
n.485-3969T>C
n.1077-3969T>C
n.1076+4136T>C
1g.216200061T>GCA344868906USH2A,USH2A-AS1c.3377A>C (p.Glu1126Ala)
n.355-3969T>G
n.354+4136T>G
n.485-3969T>G
n.1077-3969T>G
n.1076+4136T>G
1g.216200062C>ACA344868911USH2A,USH2A-AS1c.3376G>T (p.Glu1126Ter)
n.355-3968C>A
n.354+4137C>A
n.485-3968C>A
n.1077-3968C>A
n.1076+4137C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216200062C=CA1220598763USH2A,USH2A-AS1c.3376G= (p.Glu1126=)
n.355-3968C=
n.354+4137C=
n.485-3968C=
n.1077-3968C=
n.1076+4137C=
1g.216200062C>GCA344868912USH2A,USH2A-AS1c.3376G>C (p.Glu1126Gln)
n.355-3968C>G
n.354+4137C>G
n.485-3968C>G
n.1077-3968C>G
n.1076+4137C>G
1g.216200062C>TCA1395998USH2A,USH2A-AS1c.3376G>A (p.Glu1126Lys)
n.355-3968C>T
n.354+4137C>T
n.485-3968C>T
n.1077-3968C>T
n.1076+4137C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216200063A=CA1141922722USH2A,USH2A-AS1c.3375T= (p.Ile1125=)
n.355-3967A=
n.354+4138A=
n.485-3967A=
n.1077-3967A=
n.1076+4138A=
1g.216200063A>CCA1395999USH2A,USH2A-AS1c.3375T>G (p.Ile1125Met)
n.355-3967A>C
n.354+4138A>C
n.485-3967A>C
n.1077-3967A>C
n.1076+4138A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216200063A>GCA423431610USH2A,USH2A-AS1c.3375T>C (p.Ile1125=)
n.355-3967A>G
n.354+4138A>G
n.485-3967A>G
n.1077-3967A>G
n.1076+4138A>G
1g.216200063A>TCA423431611USH2A,USH2A-AS1c.3375T>A (p.Ile1125=)
n.355-3967A>T
n.354+4138A>T
n.485-3967A>T
n.1077-3967A>T
n.1076+4138A>T
 ClinVar
1g.216200064A=CA1220598764USH2A,USH2A-AS1c.3374T= (p.Ile1125=)
n.355-3966A=
n.354+4139A=
n.485-3966A=
n.1077-3966A=
n.1076+4139A=
1g.216200064A>CCA344868916USH2A,USH2A-AS1c.3374T>G (p.Ile1125Ser)
n.355-3966A>C
n.354+4139A>C
n.485-3966A>C
n.1077-3966A>C
n.1076+4139A>C
1g.216200064A>GCA344868918USH2A,USH2A-AS1c.3374T>C (p.Ile1125Thr)
n.355-3966A>G
n.354+4139A>G
n.485-3966A>G
n.1077-3966A>G
n.1076+4139A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216200064A>TCA344868920USH2A,USH2A-AS1c.3374T>A (p.Ile1125Asn)
n.355-3966A>T
n.354+4139A>T
n.485-3966A>T
n.1077-3966A>T
n.1076+4139A>T
1g.216200064_216200066delinsATGCA1220598765USH2A,USH2A-AS1c.3372_3374delinsCAT (p.Tyr1124=)
n.355-3966_355-3964delinsATG
n.354+4139_354+4141delinsATG
n.485-3966_485-3964delinsATG
n.1077-3966_1077-3964delinsATG
n.1076+4139_1076+4141delinsATG
1g.216200065T>ACA344868922USH2A,USH2A-AS1c.3373A>T (p.Ile1125Phe)
n.355-3965T>A
n.354+4140T>A
n.485-3965T>A
n.1077-3965T>A
n.1076+4140T>A
1g.216200065T>CCA1396000USH2A,USH2A-AS1c.3373A>G (p.Ile1125Val)
n.355-3965T>C
n.354+4140T>C
n.485-3965T>C
n.1077-3965T>C
n.1076+4140T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216200065T>GCA344868925USH2A,USH2A-AS1c.3373A>C (p.Ile1125Leu)
n.355-3965T>G
n.354+4140T>G
n.485-3965T>G
n.1077-3965T>G
n.1076+4140T>G
1g.216200065T=CA1220598766USH2A,USH2A-AS1c.3373A= (p.Ile1125=)
n.355-3965T=
n.354+4140T=
n.485-3965T=
n.1077-3965T=
n.1076+4140T=
1g.216200066_216200067delCA916082141USH2A,USH2A-AS1c.3372_3373del (p.Ile1125Ter)
n.355-3964_355-3963del
n.354+4141_354+4142del
n.485-3964_485-3963del
n.1077-3964_1077-3963del
n.1076+4141_1076+4142del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216200066G>ACA423431614USH2A,USH2A-AS1c.3372C>T (p.Tyr1124=)
n.355-3964G>A
n.354+4141G>A
n.485-3964G>A
n.1077-3964G>A
n.1076+4141G>A
 ClinVar dbSNP
1g.216200066G>CCA344868927USH2A,USH2A-AS1c.3372C>G (p.Tyr1124Ter)
n.355-3964G>C
n.354+4141G>C
n.485-3964G>C
n.1077-3964G>C
n.1076+4141G>C
1g.216200066G>TCA344868929USH2A,USH2A-AS1c.3372C>A (p.Tyr1124Ter)
n.355-3964G>T
n.354+4141G>T
n.485-3964G>T
n.1077-3964G>T
n.1076+4141G>T
1g.216200067T>ACA344868933USH2A,USH2A-AS1c.3371A>T (p.Tyr1124Phe)
n.355-3963T>A
n.354+4142T>A
n.485-3963T>A
n.1077-3963T>A
n.1076+4142T>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216200067T>CCA344868935USH2A,USH2A-AS1c.3371A>G (p.Tyr1124Cys)
n.355-3963T>C
n.354+4142T>C
n.485-3963T>C
n.1077-3963T>C
n.1076+4142T>C
 ClinVar
1g.216200067T>GCA344868931USH2A,USH2A-AS1c.3371A>C (p.Tyr1124Ser)
n.355-3963T>G
n.354+4142T>G
n.485-3963T>G
n.1077-3963T>G
n.1076+4142T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.216200067T=CA1220598767USH2A,USH2A-AS1c.3371A= (p.Tyr1124=)
n.355-3963T=
n.354+4142T=
n.485-3963T=
n.1077-3963T=
n.1076+4142T=
1g.216200067_216200068delCA2747734327USH2A,USH2A-AS1c.3370_3371del (p.Tyr1124HisfsTer2)
n.355-3963_355-3962del
n.354+4142_354+4143del
n.485-3963_485-3962del
n.1077-3963_1077-3962del
n.1076+4142_1076+4143del
1g.216200068A>CCA344868938USH2A,USH2A-AS1c.3370T>G (p.Tyr1124Asp)
n.355-3962A>C
n.354+4143A>C
n.485-3962A>C
n.1077-3962A>C
n.1076+4143A>C
1g.216200068A>GCA344868942USH2A,USH2A-AS1c.3370T>C (p.Tyr1124His)
n.355-3962A>G
n.354+4143A>G
n.485-3962A>G
n.1077-3962A>G
n.1076+4143A>G
1g.216200068A>TCA344868940USH2A,USH2A-AS1c.3370T>A (p.Tyr1124Asn)
n.355-3962A>T
n.354+4143A>T
n.485-3962A>T
n.1077-3962A>T
n.1076+4143A>T
1g.216200069A>CCA344868944USH2A,USH2A-AS1c.3369T>G (p.Tyr1123Ter)
n.355-3961A>C
n.354+4144A>C
n.485-3961A>C
n.1077-3961A>C
n.1076+4144A>C
1g.216200069A>GCA423431624USH2A,USH2A-AS1c.3369T>C (p.Tyr1123=)
n.355-3961A>G
n.354+4144A>G
n.485-3961A>G
n.1077-3961A>G
n.1076+4144A>G
1g.216200069A>TCA344868946USH2A,USH2A-AS1c.3369T>A (p.Tyr1123Ter)
n.355-3961A>T
n.354+4144A>T
n.485-3961A>T
n.1077-3961A>T
n.1076+4144A>T
1g.216200070T>ACA344868947USH2A,USH2A-AS1c.3368A>T (p.Tyr1123Phe)
n.355-3960T>A
n.354+4145T>A
n.485-3960T>A
n.1077-3960T>A
n.1076+4145T>A
1g.216200070T>CCA1396001USH2A,USH2A-AS1c.3368A>G (p.Tyr1123Cys)
n.355-3960T>C
n.354+4145T>C
n.485-3960T>C
n.1077-3960T>C
n.1076+4145T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216200070T>GCA344868949USH2A,USH2A-AS1c.3368A>C (p.Tyr1123Ser)
n.355-3960T>G
n.354+4145T>G
n.485-3960T>G
n.1077-3960T>G
n.1076+4145T>G
1g.216200070T=CA1220598768USH2A,USH2A-AS1c.3368A= (p.Tyr1123=)
n.355-3960T=
n.354+4145T=
n.485-3960T=
n.1077-3960T=
n.1076+4145T=
1g.216200071A=CA1220598769USH2A,USH2A-AS1c.3367T= (p.Tyr1123=)
n.355-3959A=
n.354+4146A=
n.485-3959A=
n.1077-3959A=
n.1076+4146A=
1g.216200071A>CCA344868952USH2A,USH2A-AS1c.3367T>G (p.Tyr1123Asp)
n.355-3959A>C
n.354+4146A>C
n.485-3959A>C
n.1077-3959A>C
n.1076+4146A>C
1g.216200071A>GCA353786USH2A,USH2A-AS1c.3367T>C (p.Tyr1123His)
n.355-3959A>G
n.354+4146A>G
n.485-3959A>G
n.1077-3959A>G
n.1076+4146A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216200071A>TCA344868954USH2A,USH2A-AS1c.3367T>A (p.Tyr1123Asn)
n.355-3959A>T
n.354+4146A>T
n.485-3959A>T
n.1077-3959A>T
n.1076+4146A>T
1g.216200072G>ACA423431636USH2A,USH2A-AS1c.3366C>T (p.Ser1122=)
n.355-3958G>A
n.354+4147G>A
n.485-3958G>A
n.1077-3958G>A
n.1076+4147G>A
1g.216200072G>CCA423431635USH2A,USH2A-AS1c.3366C>G (p.Ser1122=)
n.355-3958G>C
n.354+4147G>C
n.485-3958G>C
n.1077-3958G>C
n.1076+4147G>C
 ClinVar
1g.216200072G>TCA423431634USH2A,USH2A-AS1c.3366C>A (p.Ser1122=)
n.355-3958G>T
n.354+4147G>T
n.485-3958G>T
n.1077-3958G>T
n.1076+4147G>T
1g.216200073G>ACA344868956USH2A,USH2A-AS1c.3365C>T (p.Ser1122Phe)
n.355-3957G>A
n.354+4148G>A
n.485-3957G>A
n.1077-3957G>A
n.1076+4148G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216200073G>CCA344868958USH2A,USH2A-AS1c.3365C>G (p.Ser1122Cys)
n.355-3957G>C
n.354+4148G>C
n.485-3957G>C
n.1077-3957G>C
n.1076+4148G>C
1g.216200073G=CA1220598770USH2A,USH2A-AS1c.3365C= (p.Ser1122=)
n.355-3957G=
n.354+4148G=
n.485-3957G=
n.1077-3957G=
n.1076+4148G=
1g.216200073G>TCA344868960USH2A,USH2A-AS1c.3365C>A (p.Ser1122Tyr)
n.355-3957G>T
n.354+4148G>T
n.485-3957G>T
n.1077-3957G>T
n.1076+4148G>T
1g.216200074A=CA1142221814USH2A,USH2A-AS1c.3364T= (p.Ser1122=)
n.355-3956A=
n.354+4149A=
n.485-3956A=
n.1077-3956A=
n.1076+4149A=
1g.216200074A>CCA143461USH2A,USH2A-AS1c.3364T>G (p.Ser1122Ala)
n.355-3956A>C
n.354+4149A>C
n.485-3956A>C
n.1077-3956A>C
n.1076+4149A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216200074A>GCA344868964USH2A,USH2A-AS1c.3364T>C (p.Ser1122Pro)
n.355-3956A>G
n.354+4149A>G
n.485-3956A>G
n.1077-3956A>G
n.1076+4149A>G
1g.216200074A>TCA344868966USH2A,USH2A-AS1c.3364T>A (p.Ser1122Thr)
n.355-3956A>T
n.354+4149A>T
n.485-3956A>T
n.1077-3956A>T
n.1076+4149A>T
1g.216200075A>CCA344868968USH2A,USH2A-AS1c.3363T>G (p.Tyr1121Ter)
n.355-3955A>C
n.354+4150A>C
n.485-3955A>C
n.1077-3955A>C
n.1076+4150A>C
 gnomAD v4
1g.216200075A>GCA423431649USH2A,USH2A-AS1c.3363T>C (p.Tyr1121=)
n.355-3955A>G
n.354+4150A>G
n.485-3955A>G
n.1077-3955A>G
n.1076+4150A>G
1g.216200075A>TCA344868970USH2A,USH2A-AS1c.3363T>A (p.Tyr1121Ter)
n.355-3955A>T
n.354+4150A>T
n.485-3955A>T
n.1077-3955A>T
n.1076+4150A>T
1g.216200076T>ACA1396002USH2A,USH2A-AS1c.3362A>T (p.Tyr1121Phe)
n.355-3954T>A
n.354+4151T>A
n.485-3954T>A
n.1077-3954T>A
n.1076+4151T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216200076T>CCA344868974USH2A,USH2A-AS1c.3362A>G (p.Tyr1121Cys)
n.355-3954T>C
n.354+4151T>C
n.485-3954T>C
n.1077-3954T>C
n.1076+4151T>C
1g.216200076T>GCA344868975USH2A,USH2A-AS1c.3362A>C (p.Tyr1121Ser)
n.355-3954T>G
n.354+4151T>G
n.485-3954T>G
n.1077-3954T>G
n.1076+4151T>G
1g.216200076T=CA1220598771USH2A,USH2A-AS1c.3362A= (p.Tyr1121=)
n.355-3954T=
n.354+4151T=
n.485-3954T=
n.1077-3954T=
n.1076+4151T=
1g.216200077A>CCA344868976USH2A,USH2A-AS1c.3361T>G (p.Tyr1121Asp)
n.355-3953A>C
n.354+4152A>C
n.485-3953A>C
n.1077-3953A>C
n.1076+4152A>C
1g.216200077A>GCA344868978USH2A,USH2A-AS1c.3361T>C (p.Tyr1121His)
n.355-3953A>G
n.354+4152A>G
n.485-3953A>G
n.1077-3953A>G
n.1076+4152A>G
1g.216200077A>TCA344868980USH2A,USH2A-AS1c.3361T>A (p.Tyr1121Asn)
n.355-3953A>T
n.354+4152A>T
n.485-3953A>T
n.1077-3953A>T
n.1076+4152A>T

Number of alleles fetched