Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.216199906G>ACA344868254USH2A,USH2A-AS1c.3532C>T (p.Pro1178Ser)
n.354+3981G>A
n.484+3981G>A
n.1076+3981G>A
1g.216199906G>CCA1395972USH2A,USH2A-AS1c.3532C>G (p.Pro1178Ala)
n.354+3981G>C
n.484+3981G>C
n.1076+3981G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199906G=CA1143838865USH2A,USH2A-AS1c.3532C= (p.Pro1178=)
n.354+3981G=
n.484+3981G=
n.1076+3981G=
1g.216199906G>TCA37504813USH2A,USH2A-AS1c.3532C>A (p.Pro1178Thr)
n.354+3981G>T
n.484+3981G>T
n.1076+3981G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.216199907A=CA1142310775USH2A,USH2A-AS1c.3531T= (p.Gly1177=)
n.354+3982A=
n.484+3982A=
n.1076+3982A=
1g.216199907A>CCA423431683USH2A,USH2A-AS1c.3531T>G (p.Gly1177=)
n.354+3982A>C
n.484+3982A>C
n.1076+3982A>C
1g.216199907A>GCA1395973USH2A,USH2A-AS1c.3531T>C (p.Gly1177=)
n.354+3982A>G
n.484+3982A>G
n.1076+3982A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199907A>TCA423431682USH2A,USH2A-AS1c.3531T>A (p.Gly1177=)
n.354+3982A>T
n.484+3982A>T
n.1076+3982A>T
1g.216199908C>ACA344868260USH2A,USH2A-AS1c.3530G>T (p.Gly1177Val)
n.354+3983C>A
n.484+3983C>A
n.1076+3983C>A
1g.216199908C=CA1220598649USH2A,USH2A-AS1c.3530G= (p.Gly1177=)
n.354+3983C=
n.484+3983C=
n.1076+3983C=
1g.216199908C>GCA344868262USH2A,USH2A-AS1c.3530G>C (p.Gly1177Ala)
n.354+3983C>G
n.484+3983C>G
n.1076+3983C>G
1g.216199908C>TCA344868264USH2A,USH2A-AS1c.3530G>A (p.Gly1177Asp)
n.354+3983C>T
n.484+3983C>T
n.1076+3983C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.216199909delCA2650511965USH2A,USH2A-AS1c.3530del (p.Gly1177ValfsTer3)
n.354+3984del
n.484+3984del
n.1076+3984del
 gnomAD v4
1g.216199909C>ACA37504824USH2A,USH2A-AS1c.3529G>T (p.Gly1177Cys)
n.354+3984C>A
n.484+3984C>A
n.1076+3984C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199909C=CA1220598654USH2A,USH2A-AS1c.3529G= (p.Gly1177=)
n.354+3984C=
n.484+3984C=
n.1076+3984C=
1g.216199909C>GCA344868267USH2A,USH2A-AS1c.3529G>C (p.Gly1177Arg)
n.354+3984C>G
n.484+3984C>G
n.1076+3984C>G
 ClinVar
1g.216199909C>TCA344868269USH2A,USH2A-AS1c.3529G>A (p.Gly1177Ser)
n.354+3984C>T
n.484+3984C>T
n.1076+3984C>T
 gnomAD v4
1g.216199910A>CCA423431687USH2A,USH2A-AS1c.3528T>G (p.Ser1176=)
n.354+3985A>C
n.484+3985A>C
n.1076+3985A>C
1g.216199910A>GCA423431688USH2A,USH2A-AS1c.3528T>C (p.Ser1176=)
n.354+3985A>G
n.484+3985A>G
n.1076+3985A>G
1g.216199910A>TCA423431690USH2A,USH2A-AS1c.3528T>A (p.Ser1176=)
n.354+3985A>T
n.484+3985A>T
n.1076+3985A>T
1g.216199911G>ACA344868275USH2A,USH2A-AS1c.3527C>T (p.Ser1176Phe)
n.354+3986G>A
n.484+3986G>A
n.1076+3986G>A
 dbSNP
1g.216199911G>CCA344868271USH2A,USH2A-AS1c.3527C>G (p.Ser1176Cys)
n.354+3986G>C
n.484+3986G>C
n.1076+3986G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199911G=CA1220598661USH2A,USH2A-AS1c.3527C= (p.Ser1176=)
n.354+3986G=
n.484+3986G=
n.1076+3986G=
1g.216199911G>TCA344868273USH2A,USH2A-AS1c.3527C>A (p.Ser1176Tyr)
n.354+3986G>T
n.484+3986G>T
n.1076+3986G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199912A>CCA344868276USH2A,USH2A-AS1c.3526T>G (p.Ser1176Ala)
n.354+3987A>C
n.484+3987A>C
n.1076+3987A>C
1g.216199912A>GCA344868278USH2A,USH2A-AS1c.3526T>C (p.Ser1176Pro)
n.354+3987A>G
n.484+3987A>G
n.1076+3987A>G
1g.216199912A>TCA344868280USH2A,USH2A-AS1c.3526T>A (p.Ser1176Thr)
n.354+3987A>T
n.484+3987A>T
n.1076+3987A>T
1g.216199913T>ACA344868282USH2A,USH2A-AS1c.3525A>T (p.Gln1175His)
n.354+3988T>A
n.484+3988T>A
n.1076+3988T>A
 COSMIC
1g.216199913T>CCA423431701USH2A,USH2A-AS1c.3525A>G (p.Gln1175=)
n.354+3988T>C
n.484+3988T>C
n.1076+3988T>C
 gnomAD v4
1g.216199913T>GCA344868284USH2A,USH2A-AS1c.3525A>C (p.Gln1175His)
n.354+3988T>G
n.484+3988T>G
n.1076+3988T>G
 gnomAD v4
1g.216199914T>ACA344868287USH2A,USH2A-AS1c.3524A>T (p.Gln1175Leu)
n.354+3989T>A
n.484+3989T>A
n.1076+3989T>A
1g.216199914T>CCA344868289USH2A,USH2A-AS1c.3524A>G (p.Gln1175Arg)
n.354+3989T>C
n.484+3989T>C
n.1076+3989T>C
1g.216199914T>GCA344868291USH2A,USH2A-AS1c.3524A>C (p.Gln1175Pro)
n.354+3989T>G
n.484+3989T>G
n.1076+3989T>G
1g.216199915G>ACA344868293USH2A,USH2A-AS1c.3523C>T (p.Gln1175Ter)
n.354+3990G>A
n.484+3990G>A
n.1076+3990G>A
 ClinVar
1g.216199915G>CCA344868295USH2A,USH2A-AS1c.3523C>G (p.Gln1175Glu)
n.354+3990G>C
n.484+3990G>C
n.1076+3990G>C
1g.216199915G>TCA344868297USH2A,USH2A-AS1c.3523C>A (p.Gln1175Lys)
n.354+3990G>T
n.484+3990G>T
n.1076+3990G>T
 gnomAD v4
1g.216199916A>CCA344868299USH2A,USH2A-AS1c.3522T>G (p.Asn1174Lys)
n.354+3991A>C
n.484+3991A>C
n.1076+3991A>C
1g.216199916A>GCA423431710USH2A,USH2A-AS1c.3522T>C (p.Asn1174=)
n.354+3991A>G
n.484+3991A>G
n.1076+3991A>G
1g.216199916A>TCA344868301USH2A,USH2A-AS1c.3522T>A (p.Asn1174Lys)
n.354+3991A>T
n.484+3991A>T
n.1076+3991A>T
1g.216199917T>ACA344868303USH2A,USH2A-AS1c.3521A>T (p.Asn1174Ile)
n.354+3992T>A
n.484+3992T>A
n.1076+3992T>A
1g.216199917T>CCA344868304USH2A,USH2A-AS1c.3521A>G (p.Asn1174Ser)
n.354+3992T>C
n.484+3992T>C
n.1076+3992T>C
1g.216199917T>GCA344868305USH2A,USH2A-AS1c.3521A>C (p.Asn1174Thr)
n.354+3992T>G
n.484+3992T>G
n.1076+3992T>G
1g.216199918T>ACA344868307USH2A,USH2A-AS1c.3520A>T (p.Asn1174Tyr)
n.354+3993T>A
n.484+3993T>A
n.1076+3993T>A
1g.216199918T>CCA344868309USH2A,USH2A-AS1c.3520A>G (p.Asn1174Asp)
n.354+3993T>C
n.484+3993T>C
n.1076+3993T>C
1g.216199918T>GCA344868310USH2A,USH2A-AS1c.3520A>C (p.Asn1174His)
n.354+3993T>G
n.484+3993T>G
n.1076+3993T>G
1g.216199919T>ACA423431718USH2A,USH2A-AS1c.3519A>T (p.Ser1173=)
n.354+3994T>A
n.484+3994T>A
n.1076+3994T>A
1g.216199919T>CCA423431719USH2A,USH2A-AS1c.3519A>G (p.Ser1173=)
n.354+3994T>C
n.484+3994T>C
n.1076+3994T>C
1g.216199919T>GCA423431721USH2A,USH2A-AS1c.3519A>C (p.Ser1173=)
n.354+3994T>G
n.484+3994T>G
n.1076+3994T>G
1g.216199920G>ACA344868312USH2A,USH2A-AS1c.3518C>T (p.Ser1173Leu)
n.354+3995G>A
n.484+3995G>A
n.1076+3995G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199920G>CCA344868314USH2A,USH2A-AS1c.3518C>G (p.Ser1173Ter)
n.354+3995G>C
n.484+3995G>C
n.1076+3995G>C
1g.216199920G>TCA344868316USH2A,USH2A-AS1c.3518C>A (p.Ser1173Ter)
n.354+3995G>T
n.484+3995G>T
n.1076+3995G>T
 gnomAD v4
1g.216199923_216199924delCA2580611233USH2A,USH2A-AS1c.3517_3518del (p.Ser1173LysfsTer29)
n.354+3998_354+3999del
n.484+3998_484+3999del
n.1076+3998_1076+3999del
 ClinVar
1g.216199921A>CCA344868317USH2A,USH2A-AS1c.3517T>G (p.Ser1173Ala)
n.354+3996A>C
n.484+3996A>C
n.1076+3996A>C
1g.216199921A>GCA344868318USH2A,USH2A-AS1c.3517T>C (p.Ser1173Pro)
n.354+3996A>G
n.484+3996A>G
n.1076+3996A>G
 gnomAD v4
1g.216199921A>TCA344868320USH2A,USH2A-AS1c.3517T>A (p.Ser1173Thr)
n.354+3996A>T
n.484+3996A>T
n.1076+3996A>T
1g.216199922G>ACA37504830USH2A,USH2A-AS1c.3516C>T (p.Leu1172=)
n.354+3997G>A
n.484+3997G>A
n.1076+3997G>A
 dbSNP
1g.216199922G>CCA423431729USH2A,USH2A-AS1c.3516C>G (p.Leu1172=)
n.354+3997G>C
n.484+3997G>C
n.1076+3997G>C
 gnomAD v4
1g.216199922G=CA1220598664USH2A,USH2A-AS1c.3516C= (p.Leu1172=)
n.354+3997G=
n.484+3997G=
n.1076+3997G=
1g.216199922G>TCA423431733USH2A,USH2A-AS1c.3516C>A (p.Leu1172=)
n.354+3997G>T
n.484+3997G>T
n.1076+3997G>T
1g.216199923A>CCA344868326USH2A,USH2A-AS1c.3515T>G (p.Leu1172Arg)
n.354+3998A>C
n.484+3998A>C
n.1076+3998A>C
1g.216199923A>GCA344868323USH2A,USH2A-AS1c.3515T>C (p.Leu1172Pro)
n.354+3998A>G
n.484+3998A>G
n.1076+3998A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199923A>TCA344868324USH2A,USH2A-AS1c.3515T>A (p.Leu1172His)
n.354+3998A>T
n.484+3998A>T
n.1076+3998A>T
1g.216199924G>ACA344868329USH2A,USH2A-AS1c.3514C>T (p.Leu1172Phe)
n.354+3999G>A
n.484+3999G>A
n.1076+3999G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.216199924G>CCA344868330USH2A,USH2A-AS1c.3514C>G (p.Leu1172Val)
n.354+3999G>C
n.484+3999G>C
n.1076+3999G>C
1g.216199924G=CA1220598668USH2A,USH2A-AS1c.3514C= (p.Leu1172=)
n.354+3999G=
n.484+3999G=
n.1076+3999G=
1g.216199924G>TCA344868333USH2A,USH2A-AS1c.3514C>A (p.Leu1172Ile)
n.354+3999G>T
n.484+3999G>T
n.1076+3999G>T
1g.216199925T>ACA423431739USH2A,USH2A-AS1c.3513A>T (p.Thr1171=)
n.354+4000T>A
n.484+4000T>A
n.1076+4000T>A
1g.216199925T>CCA423431741USH2A,USH2A-AS1c.3513A>G (p.Thr1171=)
n.354+4000T>C
n.484+4000T>C
n.1076+4000T>C
1g.216199925T>GCA423431743USH2A,USH2A-AS1c.3513A>C (p.Thr1171=)
n.354+4000T>G
n.484+4000T>G
n.1076+4000T>G
1g.216199926G>ACA344868335USH2A,USH2A-AS1c.3512C>T (p.Thr1171Ile)
n.354+4001G>A
n.484+4001G>A
n.1076+4001G>A
 gnomAD v4
1g.216199926G>CCA344868337USH2A,USH2A-AS1c.3512C>G (p.Thr1171Arg)
n.354+4001G>C
n.484+4001G>C
n.1076+4001G>C
1g.216199926G>TCA344868339USH2A,USH2A-AS1c.3512C>A (p.Thr1171Lys)
n.354+4001G>T
n.484+4001G>T
n.1076+4001G>T
1g.216199927T>ACA344868341USH2A,USH2A-AS1c.3511A>T (p.Thr1171Ser)
n.354+4002T>A
n.484+4002T>A
n.1076+4002T>A
1g.216199927T>CCA344868343USH2A,USH2A-AS1c.3511A>G (p.Thr1171Ala)
n.354+4002T>C
n.484+4002T>C
n.1076+4002T>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199927T>GCA344868345USH2A,USH2A-AS1c.3511A>C (p.Thr1171Pro)
n.354+4002T>G
n.484+4002T>G
n.1076+4002T>G
1g.216199927T=CA1220598672USH2A,USH2A-AS1c.3511A= (p.Thr1171=)
n.354+4002T=
n.484+4002T=
n.1076+4002T=
1g.216199928T>ACA423431747USH2A,USH2A-AS1c.3510A>T (p.Thr1170=)
n.354+4003T>A
n.484+4003T>A
n.1076+4003T>A
1g.216199928T>CCA423431748USH2A,USH2A-AS1c.3510A>G (p.Thr1170=)
n.354+4003T>C
n.484+4003T>C
n.1076+4003T>C
1g.216199928T>GCA423431749USH2A,USH2A-AS1c.3510A>C (p.Thr1170=)
n.354+4003T>G
n.484+4003T>G
n.1076+4003T>G
1g.216199929G>ACA344868347USH2A,USH2A-AS1c.3509C>T (p.Thr1170Ile)
n.354+4004G>A
n.484+4004G>A
n.1076+4004G>A
 ClinVar dbSNP
1g.216199929G>CCA344868349USH2A,USH2A-AS1c.3509C>G (p.Thr1170Arg)
n.354+4004G>C
n.484+4004G>C
n.1076+4004G>C
1g.216199929G=CA1220598683USH2A,USH2A-AS1c.3509C= (p.Thr1170=)
n.354+4004G=
n.484+4004G=
n.1076+4004G=
1g.216199929G>TCA344868351USH2A,USH2A-AS1c.3509C>A (p.Thr1170Lys)
n.354+4004G>T
n.484+4004G>T
n.1076+4004G>T
1g.216199930T>ACA344868355USH2A,USH2A-AS1c.3508A>T (p.Thr1170Ser)
n.354+4005T>A
n.484+4005T>A
n.1076+4005T>A
1g.216199930T>CCA344868357USH2A,USH2A-AS1c.3508A>G (p.Thr1170Ala)
n.354+4005T>C
n.484+4005T>C
n.1076+4005T>C
 gnomAD v4
1g.216199930T>GCA344868353USH2A,USH2A-AS1c.3508A>C (p.Thr1170Pro)
n.354+4005T>G
n.484+4005T>G
n.1076+4005T>G
1g.216199931C>ACA344868362USH2A,USH2A-AS1c.3507G>T (p.Trp1169Cys)
n.354+4006C>A
n.484+4006C>A
n.1076+4006C>A
1g.216199931C=CA1220598689USH2A,USH2A-AS1c.3507G= (p.Trp1169=)
n.354+4006C=
n.484+4006C=
n.1076+4006C=
1g.216199931C>GCA344868360USH2A,USH2A-AS1c.3507G>C (p.Trp1169Cys)
n.354+4006C>G
n.484+4006C>G
n.1076+4006C>G
 ClinVar
1g.216199931C>TCA16617060USH2A,USH2A-AS1c.3507G>A (p.Trp1169Ter)
n.354+4006C>T
n.484+4006C>T
n.1076+4006C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199932C>ACA344868365USH2A,USH2A-AS1c.3506G>T (p.Trp1169Leu)
n.354+4007C>A
n.484+4007C>A
n.1076+4007C>A
1g.216199932C>GCA344868366USH2A,USH2A-AS1c.3506G>C (p.Trp1169Ser)
n.354+4007C>G
n.484+4007C>G
n.1076+4007C>G
1g.216199932C>TCA344868368USH2A,USH2A-AS1c.3506G>A (p.Trp1169Ter)
n.354+4007C>T
n.484+4007C>T
n.1076+4007C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216199933A>CCA344868371USH2A,USH2A-AS1c.3505T>G (p.Trp1169Gly)
n.354+4008A>C
n.484+4008A>C
n.1076+4008A>C
1g.216199933A>GCA344868372USH2A,USH2A-AS1c.3505T>C (p.Trp1169Arg)
n.354+4008A>G
n.484+4008A>G
n.1076+4008A>G
 gnomAD v4
1g.216199933A>TCA344868374USH2A,USH2A-AS1c.3505T>A (p.Trp1169Arg)
n.354+4008A>T
n.484+4008A>T
n.1076+4008A>T
1g.216199934G>ACA423431770USH2A,USH2A-AS1c.3504C>T (p.Thr1168=)
n.354+4009G>A
n.484+4009G>A
n.1076+4009G>A
1g.216199934G>CCA423431776USH2A,USH2A-AS1c.3504C>G (p.Thr1168=)
n.354+4009G>C
n.484+4009G>C
n.1076+4009G>C
 gnomAD v4
1g.216199934G>TCA423431772USH2A,USH2A-AS1c.3504C>A (p.Thr1168=)
n.354+4009G>T
n.484+4009G>T
n.1076+4009G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199935G>ACA344868375USH2A,USH2A-AS1c.3503C>T (p.Thr1168Ile)
n.354+4010G>A
n.484+4010G>A
n.1076+4010G>A
1g.216199935G>CCA344868378USH2A,USH2A-AS1c.3503C>G (p.Thr1168Ser)
n.354+4010G>C
n.484+4010G>C
n.1076+4010G>C
1g.216199935G>TCA344868379USH2A,USH2A-AS1c.3503C>A (p.Thr1168Asn)
n.354+4010G>T
n.484+4010G>T
n.1076+4010G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199936T>ACA344868386USH2A,USH2A-AS1c.3502A>T (p.Thr1168Ser)
n.354+4011T>A
n.484+4011T>A
n.1076+4011T>A
1g.216199936T>CCA344868384USH2A,USH2A-AS1c.3502A>G (p.Thr1168Ala)
n.354+4011T>C
n.484+4011T>C
n.1076+4011T>C
1g.216199936T>GCA344868383USH2A,USH2A-AS1c.3502A>C (p.Thr1168Pro)
n.354+4011T>G
n.484+4011T>G
n.1076+4011T>G
1g.216199936dupCA2695200010USH2A,USH2A-AS1c.3502dup (p.Thr1168AsnfsTer?)
n.354+4011dup
n.484+4011dup
n.1076+4011dup
 ClinVar
1g.216199937A>CCA423431361USH2A,USH2A-AS1c.3501T>G (p.Leu1167=)
n.354+4012A>C
n.484+4012A>C
n.1076+4012A>C
1g.216199937A>GCA423431362USH2A,USH2A-AS1c.3501T>C (p.Leu1167=)
n.354+4012A>G
n.484+4012A>G
n.1076+4012A>G
 dbSNP
1g.216199937A>TCA423431363USH2A,USH2A-AS1c.3501T>A (p.Leu1167=)
n.354+4012A>T
n.484+4012A>T
n.1076+4012A>T
1g.216199938A>CCA344868388USH2A,USH2A-AS1c.3500T>G (p.Leu1167Arg)
n.354+4013A>C
n.484+4013A>C
n.1076+4013A>C
1g.216199938A>GCA344868389USH2A,USH2A-AS1c.3500T>C (p.Leu1167Pro)
n.354+4013A>G
n.484+4013A>G
n.1076+4013A>G
 gnomAD v4
1g.216199938A>TCA344868390USH2A,USH2A-AS1c.3500T>A (p.Leu1167His)
n.354+4013A>T
n.484+4013A>T
n.1076+4013A>T
1g.216199939G>ACA344868391USH2A,USH2A-AS1c.3499C>T (p.Leu1167Phe)
n.354+4014G>A
n.484+4014G>A
n.1076+4014G>A
1g.216199939G>CCA1395974USH2A,USH2A-AS1c.3499C>G (p.Leu1167Val)
n.354+4014G>C
n.484+4014G>C
n.1076+4014G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199939G=CA1148378064USH2A,USH2A-AS1c.3499C= (p.Leu1167=)
n.354+4014G=
n.484+4014G=
n.1076+4014G=
1g.216199939G>TCA344868393USH2A,USH2A-AS1c.3499C>A (p.Leu1167Ile)
n.354+4014G>T
n.484+4014G>T
n.1076+4014G>T
1g.216199940T>ACA423431366USH2A,USH2A-AS1c.3498A>T (p.Thr1166=)
n.354+4015T>A
n.484+4015T>A
n.1076+4015T>A
1g.216199940T>CCA423431367USH2A,USH2A-AS1c.3498A>G (p.Thr1166=)
n.354+4015T>C
n.484+4015T>C
n.1076+4015T>C
1g.216199940T>GCA423431368USH2A,USH2A-AS1c.3498A>C (p.Thr1166=)
n.354+4015T>G
n.484+4015T>G
n.1076+4015T>G
1g.216199941G>ACA344868395USH2A,USH2A-AS1c.3497C>T (p.Thr1166Ile)
n.354+4016G>A
n.484+4016G>A
n.1076+4016G>A
1g.216199941G>CCA344868397USH2A,USH2A-AS1c.3497C>G (p.Thr1166Arg)
n.354+4016G>C
n.484+4016G>C
n.1076+4016G>C
1g.216199941G>TCA344868399USH2A,USH2A-AS1c.3497C>A (p.Thr1166Lys)
n.354+4016G>T
n.484+4016G>T
n.1076+4016G>T
1g.216199942T>ACA344868401USH2A,USH2A-AS1c.3496A>T (p.Thr1166Ser)
n.354+4017T>A
n.484+4017T>A
n.1076+4017T>A
1g.216199942T>CCA1395975USH2A,USH2A-AS1c.3496A>G (p.Thr1166Ala)
n.354+4017T>C
n.484+4017T>C
n.1076+4017T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199942T>GCA344868405USH2A,USH2A-AS1c.3496A>C (p.Thr1166Pro)
n.354+4017T>G
n.484+4017T>G
n.1076+4017T>G
1g.216199942T=CA1220598702USH2A,USH2A-AS1c.3496A= (p.Thr1166=)
n.354+4017T=
n.484+4017T=
n.1076+4017T=
1g.216199942_216199944delCA913072795USH2A,USH2A-AS1c.3494_3496del (p.Val1165_Thr1166delinsAla)
n.354+4017_354+4019del
n.484+4017_484+4019del
n.1076+4017_1076+4019del
1g.216199942_216199944delinsTCACA1220598705USH2A,USH2A-AS1c.3494_3496delinsTGA (p.Val1165=)
n.354+4017_354+4019delinsTCA
n.484+4017_484+4019delinsTCA
n.1076+4017_1076+4019delinsTCA
1g.216199943C>ACA423431372USH2A,USH2A-AS1c.3495G>T (p.Val1165=)
n.354+4018C>A
n.484+4018C>A
n.1076+4018C>A
1g.216199943C=CA1220598709USH2A,USH2A-AS1c.3495G= (p.Val1165=)
n.354+4018C=
n.484+4018C=
n.1076+4018C=
1g.216199943C>GCA423431374USH2A,USH2A-AS1c.3495G>C (p.Val1165=)
n.354+4018C>G
n.484+4018C>G
n.1076+4018C>G
1g.216199943C>TCA1395976USH2A,USH2A-AS1c.3495G>A (p.Val1165=)
n.354+4018C>T
n.484+4018C>T
n.1076+4018C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199945_216199946delCA658822784USH2A,USH2A-AS1c.3494_3495del (p.Val1165AspfsTer?)
n.354+4020_354+4021del
n.484+4020_484+4021del
n.1076+4020_1076+4021del
 ClinVar dbSNP
1g.216199944A>CCA344868412USH2A,USH2A-AS1c.3494T>G (p.Val1165Gly)
n.354+4019A>C
n.484+4019A>C
n.1076+4019A>C
1g.216199944A>GCA344868414USH2A,USH2A-AS1c.3494T>C (p.Val1165Ala)
n.354+4019A>G
n.484+4019A>G
n.1076+4019A>G
1g.216199944A>TCA344868410USH2A,USH2A-AS1c.3494T>A (p.Val1165Glu)
n.354+4019A>T
n.484+4019A>T
n.1076+4019A>T
1g.216199944_216199945delinsACCA1220598716USH2A,USH2A-AS1c.3493_3494delinsGT (p.Val1165=)
n.354+4019_354+4020delinsAC
n.484+4019_484+4020delinsAC
n.1076+4019_1076+4020delinsAC
1g.216199945delCA1139656577USH2A,USH2A-AS1c.3493del (p.Val1165Ter)
n.354+4020del
n.484+4020del
n.1076+4020del
 ClinVar dbSNP
1g.216199945C>ACA344868417USH2A,USH2A-AS1c.3493G>T (p.Val1165Leu)
n.354+4020C>A
n.484+4020C>A
n.1076+4020C>A
1g.216199945C=CA1148225001USH2A,USH2A-AS1c.3493G= (p.Val1165=)
n.354+4020C=
n.484+4020C=
n.1076+4020C=
1g.216199945C>GCA179574USH2A,USH2A-AS1c.3493G>C (p.Val1165Leu)
n.354+4020C>G
n.484+4020C>G
n.1076+4020C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199945C>TCA344868420USH2A,USH2A-AS1c.3493G>A (p.Val1165Met)
n.354+4020C>T
n.484+4020C>T
n.1076+4020C>T
1g.216199946A>CCA423431377USH2A,USH2A-AS1c.3492T>G (p.Ser1164=)
n.354+4021A>C
n.484+4021A>C
n.1076+4021A>C
1g.216199946A>GCA423431378USH2A,USH2A-AS1c.3492T>C (p.Ser1164=)
n.354+4021A>G
n.484+4021A>G
n.1076+4021A>G
1g.216199946A>TCA423431379USH2A,USH2A-AS1c.3492T>A (p.Ser1164=)
n.354+4021A>T
n.484+4021A>T
n.1076+4021A>T
1g.216199947G>ACA344868422USH2A,USH2A-AS1c.3491C>T (p.Ser1164Phe)
n.354+4022G>A
n.484+4022G>A
n.1076+4022G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.216199947G>CCA344868424USH2A,USH2A-AS1c.3491C>G (p.Ser1164Cys)
n.354+4022G>C
n.484+4022G>C
n.1076+4022G>C
1g.216199947G=CA1220598719USH2A,USH2A-AS1c.3491C= (p.Ser1164=)
n.354+4022G=
n.484+4022G=
n.1076+4022G=
1g.216199947G>TCA344868426USH2A,USH2A-AS1c.3491C>A (p.Ser1164Tyr)
n.354+4022G>T
n.484+4022G>T
n.1076+4022G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199948A=CA1220598720USH2A,USH2A-AS1c.3490T= (p.Ser1164=)
n.354+4023A=
n.484+4023A=
n.1076+4023A=
1g.216199948A>CCA344868428USH2A,USH2A-AS1c.3490T>G (p.Ser1164Ala)
n.354+4023A>C
n.484+4023A>C
n.1076+4023A>C
 dbSNP
1g.216199948A>GCA344868430USH2A,USH2A-AS1c.3490T>C (p.Ser1164Pro)
n.354+4023A>G
n.484+4023A>G
n.1076+4023A>G
1g.216199948A>TCA344868432USH2A,USH2A-AS1c.3490T>A (p.Ser1164Thr)
n.354+4023A>T
n.484+4023A>T
n.1076+4023A>T
1g.216199949G>ACA240980USH2A,USH2A-AS1c.3489C>T (p.Asp1163=)
n.354+4024G>A
n.484+4024G>A
n.1076+4024G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199949G>CCA344868433USH2A,USH2A-AS1c.3489C>G (p.Asp1163Glu)
n.354+4024G>C
n.484+4024G>C
n.1076+4024G>C
1g.216199949G=CA1141662762USH2A,USH2A-AS1c.3489C= (p.Asp1163=)
n.354+4024G=
n.484+4024G=
n.1076+4024G=
1g.216199949G>TCA344868434USH2A,USH2A-AS1c.3489C>A (p.Asp1163Glu)
n.354+4024G>T
n.484+4024G>T
n.1076+4024G>T
1g.216199950T>ACA344868440USH2A,USH2A-AS1c.3488A>T (p.Asp1163Val)
n.354+4025T>A
n.484+4025T>A
n.1076+4025T>A
1g.216199950T>CCA344868443USH2A,USH2A-AS1c.3488A>G (p.Asp1163Gly)
n.354+4025T>C
n.484+4025T>C
n.1076+4025T>C
1g.216199950T>GCA344868438USH2A,USH2A-AS1c.3488A>C (p.Asp1163Ala)
n.354+4025T>G
n.484+4025T>G
n.1076+4025T>G
1g.216199951C>ACA344868444USH2A,USH2A-AS1c.3487G>T (p.Asp1163Tyr)
n.354+4026C>A
n.484+4026C>A
n.1076+4026C>A
1g.216199951C>GCA344868446USH2A,USH2A-AS1c.3487G>C (p.Asp1163His)
n.354+4026C>G
n.484+4026C>G
n.1076+4026C>G
 gnomAD v4
1g.216199951C>TCA344868448USH2A,USH2A-AS1c.3487G>A (p.Asp1163Asn)
n.354+4026C>T
n.484+4026C>T
n.1076+4026C>T
 gnomAD v4
1g.216199952T>ACA423431382USH2A,USH2A-AS1c.3486A>T (p.Ser1162=)
n.354+4027T>A
n.484+4027T>A
n.1076+4027T>A
1g.216199952T>CCA423431383USH2A,USH2A-AS1c.3486A>G (p.Ser1162=)
n.354+4027T>C
n.484+4027T>C
n.1076+4027T>C
1g.216199952T>GCA423431385USH2A,USH2A-AS1c.3486A>C (p.Ser1162=)
n.354+4027T>G
n.484+4027T>G
n.1076+4027T>G
1g.216199952dupCA2580062159USH2A,USH2A-AS1c.3486dup (p.Asp1163ArgfsTer?)
n.354+4027dup
n.484+4027dup
n.1076+4027dup
 ClinVar
1g.216199953G>ACA344868450USH2A,USH2A-AS1c.3485C>T (p.Ser1162Leu)
n.354+4028G>A
n.484+4028G>A
n.1076+4028G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199953G>CCA344868452USH2A,USH2A-AS1c.3485C>G (p.Ser1162Ter)
n.354+4028G>C
n.484+4028G>C
n.1076+4028G>C
1g.216199953G=CA1220598721USH2A,USH2A-AS1c.3485C= (p.Ser1162=)
n.354+4028G=
n.484+4028G=
n.1076+4028G=
1g.216199953G>TCA344868454USH2A,USH2A-AS1c.3485C>A (p.Ser1162Ter)
n.354+4028G>T
n.484+4028G>T
n.1076+4028G>T
1g.216199954_216199955delCA2580062160USH2A,USH2A-AS1c.3484_3485del (p.Ser1162ArgfsTer?)
n.354+4029_354+4030del
n.484+4029_484+4030del
n.1076+4029_1076+4030del
 ClinVar
1g.216199954A>CCA344868459USH2A,USH2A-AS1c.3484T>G (p.Ser1162Ala)
n.354+4029A>C
n.484+4029A>C
n.1076+4029A>C
1g.216199954A>GCA344868455USH2A,USH2A-AS1c.3484T>C (p.Ser1162Pro)
n.354+4029A>G
n.484+4029A>G
n.1076+4029A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199954A>TCA344868456USH2A,USH2A-AS1c.3484T>A (p.Ser1162Thr)
n.354+4029A>T
n.484+4029A>T
n.1076+4029A>T
1g.216199955G>ACA423431391USH2A,USH2A-AS1c.3483C>T (p.Gly1161=)
n.354+4030G>A
n.484+4030G>A
n.1076+4030G>A
1g.216199955G>CCA423431390USH2A,USH2A-AS1c.3483C>G (p.Gly1161=)
n.354+4030G>C
n.484+4030G>C
n.1076+4030G>C
1g.216199955G>TCA423431389USH2A,USH2A-AS1c.3483C>A (p.Gly1161=)
n.354+4030G>T
n.484+4030G>T
n.1076+4030G>T
1g.216199956C>ACA344868461USH2A,USH2A-AS1c.3482G>T (p.Gly1161Val)
n.354+4031C>A
n.484+4031C>A
n.1076+4031C>A
1g.216199956C=CA1142162788USH2A,USH2A-AS1c.3482G= (p.Gly1161=)
n.354+4031C=
n.484+4031C=
n.1076+4031C=
1g.216199956C>GCA344868464USH2A,USH2A-AS1c.3482G>C (p.Gly1161Ala)
n.354+4031C>G
n.484+4031C>G
n.1076+4031C>G
1g.216199956C>TCA1395977USH2A,USH2A-AS1c.3482G>A (p.Gly1161Asp)
n.354+4031C>T
n.484+4031C>T
n.1076+4031C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199957C>ACA344868465USH2A,USH2A-AS1c.3481G>T (p.Gly1161Cys)
n.354+4032C>A
n.484+4032C>A
n.1076+4032C>A
1g.216199957C=CA1220598722USH2A,USH2A-AS1c.3481G= (p.Gly1161=)
n.354+4032C=
n.484+4032C=
n.1076+4032C=
1g.216199957C>GCA344868466USH2A,USH2A-AS1c.3481G>C (p.Gly1161Arg)
n.354+4032C>G
n.484+4032C>G
n.1076+4032C>G
1g.216199957C>TCA344868467USH2A,USH2A-AS1c.3481G>A (p.Gly1161Ser)
n.354+4032C>T
n.484+4032C>T
n.1076+4032C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199958A>CCA344868469USH2A,USH2A-AS1c.3480T>G (p.Ile1160Met)
n.354+4033A>C
n.484+4033A>C
n.1076+4033A>C
 gnomAD v4
1g.216199958A>GCA423431396USH2A,USH2A-AS1c.3480T>C (p.Ile1160=)
n.354+4033A>G
n.484+4033A>G
n.1076+4033A>G
1g.216199958A>TCA423431394USH2A,USH2A-AS1c.3480T>A (p.Ile1160=)
n.354+4033A>T
n.484+4033A>T
n.1076+4033A>T
1g.216199959A>CCA344868474USH2A,USH2A-AS1c.3479T>G (p.Ile1160Ser)
n.354+4034A>C
n.484+4034A>C
n.1076+4034A>C
1g.216199959A>GCA344868472USH2A,USH2A-AS1c.3479T>C (p.Ile1160Thr)
n.354+4034A>G
n.484+4034A>G
n.1076+4034A>G
1g.216199959A>TCA344868476USH2A,USH2A-AS1c.3479T>A (p.Ile1160Asn)
n.354+4034A>T
n.484+4034A>T
n.1076+4034A>T
1g.216199960T>ACA344868478USH2A,USH2A-AS1c.3478A>T (p.Ile1160Phe)
n.354+4035T>A
n.484+4035T>A
n.1076+4035T>A
1g.216199960T>CCA344868481USH2A,USH2A-AS1c.3478A>G (p.Ile1160Val)
n.354+4035T>C
n.484+4035T>C
n.1076+4035T>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199960T>GCA344868480USH2A,USH2A-AS1c.3478A>C (p.Ile1160Leu)
n.354+4035T>G
n.484+4035T>G
n.1076+4035T>G
1g.216199960T=CA1220598723USH2A,USH2A-AS1c.3478A= (p.Ile1160=)
n.354+4035T=
n.484+4035T=
n.1076+4035T=
1g.216199961A=CA1147430070USH2A,USH2A-AS1c.3477T= (p.Pro1159=)
n.354+4036A=
n.484+4036A=
n.1076+4036A=
1g.216199961A>CCA423431400USH2A,USH2A-AS1c.3477T>G (p.Pro1159=)
n.354+4036A>C
n.484+4036A>C
n.1076+4036A>C
1g.216199961A>GCA1395978USH2A,USH2A-AS1c.3477T>C (p.Pro1159=)
n.354+4036A>G
n.484+4036A>G
n.1076+4036A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199961A>TCA423431401USH2A,USH2A-AS1c.3477T>A (p.Pro1159=)
n.354+4036A>T
n.484+4036A>T
n.1076+4036A>T
1g.216199962G>ACA344868488USH2A,USH2A-AS1c.3476C>T (p.Pro1159Leu)
n.354+4037G>A
n.484+4037G>A
n.1076+4037G>A
 dbSNP
1g.216199962G>CCA344868484USH2A,USH2A-AS1c.3476C>G (p.Pro1159Arg)
n.354+4037G>C
n.484+4037G>C
n.1076+4037G>C
1g.216199962G>TCA344868486USH2A,USH2A-AS1c.3476C>A (p.Pro1159His)
n.354+4037G>T
n.484+4037G>T
n.1076+4037G>T
1g.216199963G>ACA344868489USH2A,USH2A-AS1c.3475C>T (p.Pro1159Ser)
n.354+4038G>A
n.484+4038G>A
n.1076+4038G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199963G>CCA344868490USH2A,USH2A-AS1c.3475C>G (p.Pro1159Ala)
n.354+4038G>C
n.484+4038G>C
n.1076+4038G>C
 gnomAD v4
1g.216199963G>TCA344868492USH2A,USH2A-AS1c.3475C>A (p.Pro1159Thr)
n.354+4038G>T
n.484+4038G>T
n.1076+4038G>T
1g.216199964A>CCA344868494USH2A,USH2A-AS1c.3474T>G (p.Ile1158Met)
n.354+4039A>C
n.484+4039A>C
n.1076+4039A>C
1g.216199964A>GCA423431406USH2A,USH2A-AS1c.3474T>C (p.Ile1158=)
n.354+4039A>G
n.484+4039A>G
n.1076+4039A>G
1g.216199964A>TCA423431407USH2A,USH2A-AS1c.3474T>A (p.Ile1158=)
n.354+4039A>T
n.484+4039A>T
n.1076+4039A>T
1g.216199965A>CCA344868497USH2A,USH2A-AS1c.3473T>G (p.Ile1158Ser)
n.354+4040A>C
n.484+4040A>C
n.1076+4040A>C
1g.216199965A>GCA344868498USH2A,USH2A-AS1c.3473T>C (p.Ile1158Thr)
n.354+4040A>G
n.484+4040A>G
n.1076+4040A>G
1g.216199965A>TCA344868500USH2A,USH2A-AS1c.3473T>A (p.Ile1158Asn)
n.354+4040A>T
n.484+4040A>T
n.1076+4040A>T
1g.216199966T>ACA344868505USH2A,USH2A-AS1c.3472A>T (p.Ile1158Phe)
n.354+4041T>A
n.484+4041T>A
n.1076+4041T>A
1g.216199966T>CCA344868507USH2A,USH2A-AS1c.3472A>G (p.Ile1158Val)
n.354+4041T>C
n.484+4041T>C
n.1076+4041T>C
 gnomAD v4
1g.216199966T>GCA344868510USH2A,USH2A-AS1c.3472A>C (p.Ile1158Leu)
n.354+4041T>G
n.484+4041T>G
n.1076+4041T>G
1g.216199967G>ACA423431412USH2A,USH2A-AS1c.3471C>T (p.Ile1157=)
n.354+4042G>A
n.484+4042G>A
n.1076+4042G>A
1g.216199967G>CCA344868512USH2A,USH2A-AS1c.3471C>G (p.Ile1157Met)
n.354+4042G>C
n.484+4042G>C
n.1076+4042G>C
1g.216199967G>TCA423431413USH2A,USH2A-AS1c.3471C>A (p.Ile1157=)
n.354+4042G>T
n.484+4042G>T
n.1076+4042G>T
 gnomAD v4
1g.216199968A=CA1220598724USH2A,USH2A-AS1c.3470T= (p.Ile1157=)
n.354+4043A=
n.484+4043A=
n.1076+4043A=
1g.216199968A>CCA344868514USH2A,USH2A-AS1c.3470T>G (p.Ile1157Ser)
n.354+4043A>C
n.484+4043A>C
n.1076+4043A>C
 gnomAD v4
1g.216199968A>GCA344868516USH2A,USH2A-AS1c.3470T>C (p.Ile1157Thr)
n.354+4043A>G
n.484+4043A>G
n.1076+4043A>G
1g.216199968A>TCA1395979USH2A,USH2A-AS1c.3470T>A (p.Ile1157Asn)
n.354+4043A>T
n.484+4043A>T
n.1076+4043A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199969T>ACA344868518USH2A,USH2A-AS1c.3469A>T (p.Ile1157Phe)
n.354+4044T>A
n.484+4044T>A
n.1076+4044T>A
1g.216199969T>CCA1395980USH2A,USH2A-AS1c.3469A>G (p.Ile1157Val)
n.354+4044T>C
n.484+4044T>C
n.1076+4044T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199969T>GCA344868521USH2A,USH2A-AS1c.3469A>C (p.Ile1157Leu)
n.354+4044T>G
n.484+4044T>G
n.1076+4044T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216199969T=CA1220598725USH2A,USH2A-AS1c.3469A= (p.Ile1157=)
n.354+4044T=
n.484+4044T=
n.1076+4044T=
1g.216199970A=CA1220598726USH2A,USH2A-AS1c.3468T= (p.Tyr1156=)
n.354+4045A=
n.484+4045A=
n.1076+4045A=
1g.216199970A>CCA344868522USH2A,USH2A-AS1c.3468T>G (p.Tyr1156Ter)
n.354+4045A>C
n.484+4045A>C
n.1076+4045A>C
1g.216199970A>GCA37504846USH2A,USH2A-AS1c.3468T>C (p.Tyr1156=)
n.354+4045A>G
n.484+4045A>G
n.1076+4045A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199970A>TCA344868525USH2A,USH2A-AS1c.3468T>A (p.Tyr1156Ter)
n.354+4045A>T
n.484+4045A>T
n.1076+4045A>T
1g.216199970_216199974delCA2586968491USH2A,USH2A-AS1c.3464_3468del (p.Ser1155AsnfsTer?)
n.354+4045_354+4049del
n.484+4045_484+4049del
n.1076+4045_1076+4049del
1g.216199971T>ACA344868528USH2A,USH2A-AS1c.3467A>T (p.Tyr1156Phe)
n.354+4046T>A
n.484+4046T>A
n.1076+4046T>A
1g.216199971T>CCA344868530USH2A,USH2A-AS1c.3467A>G (p.Tyr1156Cys)
n.354+4046T>C
n.484+4046T>C
n.1076+4046T>C
 gnomAD v4
1g.216199971T>GCA344868532USH2A,USH2A-AS1c.3467A>C (p.Tyr1156Ser)
n.354+4046T>G
n.484+4046T>G
n.1076+4046T>G
1g.216199972A>CCA344868536USH2A,USH2A-AS1c.3466T>G (p.Tyr1156Asp)
n.354+4047A>C
n.484+4047A>C
n.1076+4047A>C
1g.216199972A>GCA344868538USH2A,USH2A-AS1c.3466T>C (p.Tyr1156His)
n.354+4047A>G
n.484+4047A>G
n.1076+4047A>G
1g.216199972A>TCA344868535USH2A,USH2A-AS1c.3466T>A (p.Tyr1156Asn)
n.354+4047A>T
n.484+4047A>T
n.1076+4047A>T
1g.216199973A>CCA344868541USH2A,USH2A-AS1c.3465T>G (p.Ser1155Arg)
n.354+4048A>C
n.484+4048A>C
n.1076+4048A>C
1g.216199973A>GCA423431419USH2A,USH2A-AS1c.3465T>C (p.Ser1155=)
n.354+4048A>G
n.484+4048A>G
n.1076+4048A>G
1g.216199973A>TCA344868544USH2A,USH2A-AS1c.3465T>A (p.Ser1155Arg)
n.354+4048A>T
n.484+4048A>T
n.1076+4048A>T
1g.216199974C>ACA1395981USH2A,USH2A-AS1c.3464G>T (p.Ser1155Ile)
n.354+4049C>A
n.484+4049C>A
n.1076+4049C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199974C=CA1220598727USH2A,USH2A-AS1c.3464G= (p.Ser1155=)
n.354+4049C=
n.484+4049C=
n.1076+4049C=
1g.216199974C>GCA344868548USH2A,USH2A-AS1c.3464G>C (p.Ser1155Thr)
n.354+4049C>G
n.484+4049C>G
n.1076+4049C>G
1g.216199974C>TCA344868550USH2A,USH2A-AS1c.3464G>A (p.Ser1155Asn)
n.354+4049C>T
n.484+4049C>T
n.1076+4049C>T
 ClinVar dbSNP
1g.216199975T>ACA344868551USH2A,USH2A-AS1c.3463A>T (p.Ser1155Cys)
n.354+4050T>A
n.484+4050T>A
n.1076+4050T>A
1g.216199975T>CCA344868553USH2A,USH2A-AS1c.3463A>G (p.Ser1155Gly)
n.354+4050T>C
n.484+4050T>C
n.1076+4050T>C
1g.216199975T>GCA1395982USH2A,USH2A-AS1c.3463A>C (p.Ser1155Arg)
n.354+4050T>G
n.484+4050T>G
n.1076+4050T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199975T=CA1220598728USH2A,USH2A-AS1c.3463A= (p.Ser1155=)
n.354+4050T=
n.484+4050T=
n.1076+4050T=
1g.216199976T>ACA344868557USH2A,USH2A-AS1c.3462A>T (p.Leu1154Phe)
n.354+4051T>A
n.484+4051T>A
n.1076+4051T>A
1g.216199976T>CCA423431424USH2A,USH2A-AS1c.3462A>G (p.Leu1154=)
n.354+4051T>C
n.484+4051T>C
n.1076+4051T>C
1g.216199976T>GCA344868558USH2A,USH2A-AS1c.3462A>C (p.Leu1154Phe)
n.354+4051T>G
n.484+4051T>G
n.1076+4051T>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199977A=CA1220598729USH2A,USH2A-AS1c.3461T= (p.Leu1154=)
n.355-4053A=
n.354+4052A=
n.485-4053A=
n.1077-4053A=
n.1076+4052A=
1g.216199977A>CCA344868560USH2A,USH2A-AS1c.3461T>G (p.Leu1154Ter)
n.355-4053A>C
n.354+4052A>C
n.485-4053A>C
n.1077-4053A>C
n.1076+4052A>C
1g.216199977A>GCA16621593USH2A,USH2A-AS1c.3461T>C (p.Leu1154Ser)
n.355-4053A>G
n.354+4052A>G
n.485-4053A>G
n.1077-4053A>G
n.1076+4052A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216199977A>TCA344868563USH2A,USH2A-AS1c.3461T>A (p.Leu1154Ter)
n.355-4053A>T
n.354+4052A>T
n.485-4053A>T
n.1077-4053A>T
n.1076+4052A>T
1g.216199979delCA2580062161USH2A,USH2A-AS1c.3461del (p.Leu1154Ter)
n.355-4051del
n.354+4054del
n.485-4051del
n.1077-4051del
n.1076+4054del
 ClinVar
1g.216199978A=CA1220598730USH2A,USH2A-AS1c.3460T= (p.Leu1154=)
n.355-4052A=
n.354+4053A=
n.485-4052A=
n.1077-4052A=
n.1076+4053A=
1g.216199978A>CCA344868565USH2A,USH2A-AS1c.3460T>G (p.Leu1154Val)
n.355-4052A>C
n.354+4053A>C
n.485-4052A>C
n.1077-4052A>C
n.1076+4053A>C
1g.216199978A>GCA423431425USH2A,USH2A-AS1c.3460T>C (p.Leu1154=)
n.355-4052A>G
n.354+4053A>G
n.485-4052A>G
n.1077-4052A>G
n.1076+4053A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199978A>TCA344868566USH2A,USH2A-AS1c.3460T>A (p.Leu1154Ile)
n.355-4052A>T
n.354+4053A>T
n.485-4052A>T
n.1077-4052A>T
n.1076+4053A>T
1g.216199979A=CA1220598731USH2A,USH2A-AS1c.3459T= (p.Thr1153=)
n.355-4051A=
n.354+4054A=
n.485-4051A=
n.1077-4051A=
n.1076+4054A=
1g.216199979A>CCA423431430USH2A,USH2A-AS1c.3459T>G (p.Thr1153=)
n.355-4051A>C
n.354+4054A>C
n.485-4051A>C
n.1077-4051A>C
n.1076+4054A>C
1g.216199979A>GCA423431431USH2A,USH2A-AS1c.3459T>C (p.Thr1153=)
n.355-4051A>G
n.354+4054A>G
n.485-4051A>G
n.1077-4051A>G
n.1076+4054A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199979A>TCA423431432USH2A,USH2A-AS1c.3459T>A (p.Thr1153=)
n.355-4051A>T
n.354+4054A>T
n.485-4051A>T
n.1077-4051A>T
n.1076+4054A>T
1g.216199980G>ACA344868568USH2A,USH2A-AS1c.3458C>T (p.Thr1153Ile)
n.355-4050G>A
n.354+4055G>A
n.485-4050G>A
n.1077-4050G>A
n.1076+4055G>A
1g.216199980G>CCA344868570USH2A,USH2A-AS1c.3458C>G (p.Thr1153Ser)
n.355-4050G>C
n.354+4055G>C
n.485-4050G>C
n.1077-4050G>C
n.1076+4055G>C
1g.216199980G>TCA344868572USH2A,USH2A-AS1c.3458C>A (p.Thr1153Asn)
n.355-4050G>T
n.354+4055G>T
n.485-4050G>T
n.1077-4050G>T
n.1076+4055G>T
1g.216199981T>ACA344868574USH2A,USH2A-AS1c.3457A>T (p.Thr1153Ser)
n.355-4049T>A
n.354+4056T>A
n.485-4049T>A
n.1077-4049T>A
n.1076+4056T>A
1g.216199981T>CCA344868576USH2A,USH2A-AS1c.3457A>G (p.Thr1153Ala)
n.355-4049T>C
n.354+4056T>C
n.485-4049T>C
n.1077-4049T>C
n.1076+4056T>C
1g.216199981T>GCA344868577USH2A,USH2A-AS1c.3457A>C (p.Thr1153Pro)
n.355-4049T>G
n.354+4056T>G
n.485-4049T>G
n.1077-4049T>G
n.1076+4056T>G
1g.216199982C>ACA344868579USH2A,USH2A-AS1c.3456G>T (p.Leu1152Phe)
n.355-4048C>A
n.354+4057C>A
n.485-4048C>A
n.1077-4048C>A
n.1076+4057C>A
 gnomAD v4
1g.216199982C=CA1220598732USH2A,USH2A-AS1c.3456G= (p.Leu1152=)
n.355-4048C=
n.354+4057C=
n.485-4048C=
n.1077-4048C=
n.1076+4057C=
1g.216199982C>GCA344868580USH2A,USH2A-AS1c.3456G>C (p.Leu1152Phe)
n.355-4048C>G
n.354+4057C>G
n.485-4048C>G
n.1077-4048C>G
n.1076+4057C>G
1g.216199982C>TCA423431436USH2A,USH2A-AS1c.3456G>A (p.Leu1152=)
n.355-4048C>T
n.354+4057C>T
n.485-4048C>T
n.1077-4048C>T
n.1076+4057C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.216199983A=CA1220598733USH2A,USH2A-AS1c.3455T= (p.Leu1152=)
n.355-4047A=
n.354+4058A=
n.485-4047A=
n.1077-4047A=
n.1076+4058A=
1g.216199983A>CCA344868581USH2A,USH2A-AS1c.3455T>G (p.Leu1152Trp)
n.355-4047A>C
n.354+4058A>C
n.485-4047A>C
n.1077-4047A>C
n.1076+4058A>C
 gnomAD v4
1g.216199983A>GCA344868582USH2A,USH2A-AS1c.3455T>C (p.Leu1152Ser)
n.355-4047A>G
n.354+4058A>G
n.485-4047A>G
n.1077-4047A>G
n.1076+4058A>G
 ClinVar dbSNP
1g.216199983A>TCA344868583USH2A,USH2A-AS1c.3455T>A (p.Leu1152Ter)
n.355-4047A>T
n.354+4058A>T
n.485-4047A>T
n.1077-4047A>T
n.1076+4058A>T
 ClinVar dbSNP
1g.216199983_216199984delCA2580062163USH2A,USH2A-AS1c.3454_3455del (p.Leu1152AspfsTer?)
n.355-4047_355-4046del
n.354+4058_354+4059del
n.485-4047_485-4046del
n.1077-4047_1077-4046del
n.1076+4058_1076+4059del
 ClinVar
1g.216199984A>CCA344868584USH2A,USH2A-AS1c.3454T>G (p.Leu1152Val)
n.355-4046A>C
n.354+4059A>C
n.485-4046A>C
n.1077-4046A>C
n.1076+4059A>C
1g.216199984A>GCA423431441USH2A,USH2A-AS1c.3454T>C (p.Leu1152=)
n.355-4046A>G
n.354+4059A>G
n.485-4046A>G
n.1077-4046A>G
n.1076+4059A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216199984A>TCA344868585USH2A,USH2A-AS1c.3454T>A (p.Leu1152Met)
n.355-4046A>T
n.354+4059A>T
n.485-4046A>T
n.1077-4046A>T
n.1076+4059A>T
1g.216199985G>ACA1395983USH2A,USH2A-AS1c.3453C>T (p.Asn1151=)
n.355-4045G>A
n.354+4060G>A
n.485-4045G>A
n.1077-4045G>A
n.1076+4060G>A
 ClinVar dbSNP ExAC
1g.216199985G>CCA344868589USH2A,USH2A-AS1c.3453C>G (p.Asn1151Lys)
n.355-4045G>C
n.354+4060G>C
n.485-4045G>C
n.1077-4045G>C
n.1076+4060G>C
1g.216199985G=CA1220598734USH2A,USH2A-AS1c.3453C= (p.Asn1151=)
n.355-4045G=
n.354+4060G=
n.485-4045G=
n.1077-4045G=
n.1076+4060G=
1g.216199985G>TCA344868587USH2A,USH2A-AS1c.3453C>A (p.Asn1151Lys)
n.355-4045G>T
n.354+4060G>T
n.485-4045G>T
n.1077-4045G>T
n.1076+4060G>T
1g.216199986T>ACA344868591USH2A,USH2A-AS1c.3452A>T (p.Asn1151Ile)
n.355-4044T>A
n.354+4061T>A
n.485-4044T>A
n.1077-4044T>A
n.1076+4061T>A
1g.216199986T>CCA344868593USH2A,USH2A-AS1c.3452A>G (p.Asn1151Ser)
n.355-4044T>C
n.354+4061T>C
n.485-4044T>C
n.1077-4044T>C
n.1076+4061T>C
 gnomAD v4
1g.216199986T>GCA344868595USH2A,USH2A-AS1c.3452A>C (p.Asn1151Thr)
n.355-4044T>G
n.354+4061T>G
n.485-4044T>G
n.1077-4044T>G
n.1076+4061T>G
1g.216199987T>ACA344868597USH2A,USH2A-AS1c.3451A>T (p.Asn1151Tyr)
n.355-4043T>A
n.354+4062T>A
n.485-4043T>A
n.1077-4043T>A
n.1076+4062T>A
1g.216199987T>CCA344868598USH2A,USH2A-AS1c.3451A>G (p.Asn1151Asp)
n.355-4043T>C
n.354+4062T>C
n.485-4043T>C
n.1077-4043T>C
n.1076+4062T>C
1g.216199987T>GCA344868599USH2A,USH2A-AS1c.3451A>C (p.Asn1151His)
n.355-4043T>G
n.354+4062T>G
n.485-4043T>G
n.1077-4043T>G
n.1076+4062T>G
1g.216199988T>ACA423431447USH2A,USH2A-AS1c.3450A>T (p.Gly1150=)
n.355-4042T>A
n.354+4063T>A
n.485-4042T>A
n.1077-4042T>A
n.1076+4063T>A
1g.216199988T>CCA423431449USH2A,USH2A-AS1c.3450A>G (p.Gly1150=)
n.355-4042T>C
n.354+4063T>C
n.485-4042T>C
n.1077-4042T>C
n.1076+4063T>C
1g.216199988T>GCA423431452USH2A,USH2A-AS1c.3450A>C (p.Gly1150=)
n.355-4042T>G
n.354+4063T>G
n.485-4042T>G
n.1077-4042T>G
n.1076+4063T>G
1g.216199989C>ACA344868602USH2A,USH2A-AS1c.3449G>T (p.Gly1150Val)
n.355-4041C>A
n.354+4064C>A
n.485-4041C>A
n.1077-4041C>A
n.1076+4064C>A
1g.216199989C=CA1220598735USH2A,USH2A-AS1c.3449G= (p.Gly1150=)
n.355-4041C=
n.354+4064C=
n.485-4041C=
n.1077-4041C=
n.1076+4064C=
1g.216199989C>GCA344868600USH2A,USH2A-AS1c.3449G>C (p.Gly1150Ala)
n.355-4041C>G
n.354+4064C>G
n.485-4041C>G
n.1077-4041C>G
n.1076+4064C>G
1g.216199989C>TCA344868601USH2A,USH2A-AS1c.3449G>A (p.Gly1150Glu)
n.355-4041C>T
n.354+4064C>T
n.485-4041C>T
n.1077-4041C>T
n.1076+4064C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199990C>ACA344868603USH2A,USH2A-AS1c.3448G>T (p.Gly1150Ter)
n.355-4040C>A
n.354+4065C>A
n.485-4040C>A
n.1077-4040C>A
n.1076+4065C>A
1g.216199990C>GCA344868604USH2A,USH2A-AS1c.3448G>C (p.Gly1150Arg)
n.355-4040C>G
n.354+4065C>G
n.485-4040C>G
n.1077-4040C>G
n.1076+4065C>G
1g.216199990C>TCA344868606USH2A,USH2A-AS1c.3448G>A (p.Gly1150Arg)
n.355-4040C>T
n.354+4065C>T
n.485-4040C>T
n.1077-4040C>T
n.1076+4065C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199991C>ACA344868608USH2A,USH2A-AS1c.3447G>T (p.Glu1149Asp)
n.355-4039C>A
n.354+4066C>A
n.485-4039C>A
n.1077-4039C>A
n.1076+4066C>A
 dbSNP
1g.216199991C=CA1220598736USH2A,USH2A-AS1c.3447G= (p.Glu1149=)
n.355-4039C=
n.354+4066C=
n.485-4039C=
n.1077-4039C=
n.1076+4066C=
1g.216199991C>GCA344868610USH2A,USH2A-AS1c.3447G>C (p.Glu1149Asp)
n.355-4039C>G
n.354+4066C>G
n.485-4039C>G
n.1077-4039C>G
n.1076+4066C>G
1g.216199991C>TCA423431456USH2A,USH2A-AS1c.3447G>A (p.Glu1149=)
n.355-4039C>T
n.354+4066C>T
n.485-4039C>T
n.1077-4039C>T
n.1076+4066C>T
 gnomAD v4
1g.216199992T>ACA344868613USH2A,USH2A-AS1c.3446A>T (p.Glu1149Val)
n.355-4038T>A
n.354+4067T>A
n.485-4038T>A
n.1077-4038T>A
n.1076+4067T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199992T>CCA344868611USH2A,USH2A-AS1c.3446A>G (p.Glu1149Gly)
n.355-4038T>C
n.354+4067T>C
n.485-4038T>C
n.1077-4038T>C
n.1076+4067T>C
1g.216199992T>GCA344868612USH2A,USH2A-AS1c.3446A>C (p.Glu1149Ala)
n.355-4038T>G
n.354+4067T>G
n.485-4038T>G
n.1077-4038T>G
n.1076+4067T>G
 gnomAD v4
1g.216199992T=CA1220598737USH2A,USH2A-AS1c.3446A= (p.Glu1149=)
n.355-4038T=
n.354+4067T=
n.485-4038T=
n.1077-4038T=
n.1076+4067T=
1g.216199993C>ACA344868615USH2A,USH2A-AS1c.3445G>T (p.Glu1149Ter)
n.355-4037C>A
n.354+4068C>A
n.485-4037C>A
n.1077-4037C>A
n.1076+4068C>A
1g.216199993C=CA1220598738USH2A,USH2A-AS1c.3445G= (p.Glu1149=)
n.355-4037C=
n.354+4068C=
n.485-4037C=
n.1077-4037C=
n.1076+4068C=
1g.216199993C>GCA1395984USH2A,USH2A-AS1c.3445G>C (p.Glu1149Gln)
n.355-4037C>G
n.354+4068C>G
n.485-4037C>G
n.1077-4037C>G
n.1076+4068C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.216199993C>TCA344868619USH2A,USH2A-AS1c.3445G>A (p.Glu1149Lys)
n.355-4037C>T
n.354+4068C>T
n.485-4037C>T
n.1077-4037C>T
n.1076+4068C>T
1g.216199994T>ACA423431460USH2A,USH2A-AS1c.3444A>T (p.Pro1148=)
n.355-4036T>A
n.354+4069T>A
n.485-4036T>A
n.1077-4036T>A
n.1076+4069T>A
1g.216199994T>CCA1395985USH2A,USH2A-AS1c.3444A>G (p.Pro1148=)
n.355-4036T>C
n.354+4069T>C
n.485-4036T>C
n.1077-4036T>C
n.1076+4069T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199994T>GCA423431461USH2A,USH2A-AS1c.3444A>C (p.Pro1148=)
n.355-4036T>G
n.354+4069T>G
n.485-4036T>G
n.1077-4036T>G
n.1076+4069T>G
1g.216199994T=CA1220598739USH2A,USH2A-AS1c.3444A= (p.Pro1148=)
n.355-4036T=
n.354+4069T=
n.485-4036T=
n.1077-4036T=
n.1076+4069T=
1g.216199995G>ACA1395986USH2A,USH2A-AS1c.3443C>T (p.Pro1148Leu)
n.355-4035G>A
n.354+4070G>A
n.485-4035G>A
n.1077-4035G>A
n.1076+4070G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199995G>CCA344868621USH2A,USH2A-AS1c.3443C>G (p.Pro1148Arg)
n.355-4035G>C
n.354+4070G>C
n.485-4035G>C
n.1077-4035G>C
n.1076+4070G>C
 dbSNP
1g.216199995G=CA1141798772USH2A,USH2A-AS1c.3443C= (p.Pro1148=)
n.355-4035G=
n.354+4070G=
n.485-4035G=
n.1077-4035G=
n.1076+4070G=
1g.216199995G>TCA344868623USH2A,USH2A-AS1c.3443C>A (p.Pro1148Gln)
n.355-4035G>T
n.354+4070G>T
n.485-4035G>T
n.1077-4035G>T
n.1076+4070G>T
1g.216199996G>ACA344868626USH2A,USH2A-AS1c.3442C>T (p.Pro1148Ser)
n.355-4034G>A
n.354+4071G>A
n.485-4034G>A
n.1077-4034G>A
n.1076+4071G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199996G>CCA344868627USH2A,USH2A-AS1c.3442C>G (p.Pro1148Ala)
n.355-4034G>C
n.354+4071G>C
n.485-4034G>C
n.1077-4034G>C
n.1076+4071G>C
1g.216199996G=CA1220598740USH2A,USH2A-AS1c.3442C= (p.Pro1148=)
n.355-4034G=
n.354+4071G=
n.485-4034G=
n.1077-4034G=
n.1076+4071G=
1g.216199996G>TCA344868629USH2A,USH2A-AS1c.3442C>A (p.Pro1148Thr)
n.355-4034G>T
n.354+4071G>T
n.485-4034G>T
n.1077-4034G>T
n.1076+4071G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199997G>ACA423431462USH2A,USH2A-AS1c.3441C>T (p.Val1147=)
n.355-4033G>A
n.354+4072G>A
n.485-4033G>A
n.1077-4033G>A
n.1076+4072G>A
1g.216199997G>CCA423431463USH2A,USH2A-AS1c.3441C>G (p.Val1147=)
n.355-4033G>C
n.354+4072G>C
n.485-4033G>C
n.1077-4033G>C
n.1076+4072G>C
1g.216199997G>TCA423431465USH2A,USH2A-AS1c.3441C>A (p.Val1147=)
n.355-4033G>T
n.354+4072G>T
n.485-4033G>T
n.1077-4033G>T
n.1076+4072G>T
1g.216199998A>CCA344868632USH2A,USH2A-AS1c.3440T>G (p.Val1147Gly)
n.355-4032A>C
n.354+4073A>C
n.485-4032A>C
n.1077-4032A>C
n.1076+4073A>C
1g.216199998A>GCA344868634USH2A,USH2A-AS1c.3440T>C (p.Val1147Ala)
n.355-4032A>G
n.354+4073A>G
n.485-4032A>G
n.1077-4032A>G
n.1076+4073A>G
1g.216199998A>TCA344868635USH2A,USH2A-AS1c.3440T>A (p.Val1147Asp)
n.355-4032A>T
n.354+4073A>T
n.485-4032A>T
n.1077-4032A>T
n.1076+4073A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199999C>ACA344868638USH2A,USH2A-AS1c.3439G>T (p.Val1147Phe)
n.355-4031C>A
n.354+4074C>A
n.485-4031C>A
n.1077-4031C>A
n.1076+4074C>A
 gnomAD v4
1g.216199999C>GCA344868642USH2A,USH2A-AS1c.3439G>C (p.Val1147Leu)
n.355-4031C>G
n.354+4074C>G
n.485-4031C>G
n.1077-4031C>G
n.1076+4074C>G
1g.216199999C>TCA344868640USH2A,USH2A-AS1c.3439G>A (p.Val1147Ile)
n.355-4031C>T
n.354+4074C>T
n.485-4031C>T
n.1077-4031C>T
n.1076+4074C>T
1g.216200000C>ACA423431466USH2A,USH2A-AS1c.3438G>T (p.Gly1146=)
n.355-4030C>A
n.354+4075C>A
n.485-4030C>A
n.1077-4030C>A
n.1076+4075C>A
1g.216200000C>GCA423431467USH2A,USH2A-AS1c.3438G>C (p.Gly1146=)
n.355-4030C>G
n.354+4075C>G
n.485-4030C>G
n.1077-4030C>G
n.1076+4075C>G
1g.216200000C>TCA423431468USH2A,USH2A-AS1c.3438G>A (p.Gly1146=)
n.355-4030C>T
n.354+4075C>T
n.485-4030C>T
n.1077-4030C>T
n.1076+4075C>T
1g.216200001C>ACA344868644USH2A,USH2A-AS1c.3437G>T (p.Gly1146Val)
n.355-4029C>A
n.354+4076C>A
n.485-4029C>A
n.1077-4029C>A
n.1076+4076C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216200001C=CA1220598741USH2A,USH2A-AS1c.3437G= (p.Gly1146=)
n.355-4029C=
n.354+4076C=
n.485-4029C=
n.1077-4029C=
n.1076+4076C=
1g.216200001C>GCA344868645USH2A,USH2A-AS1c.3437G>C (p.Gly1146Ala)
n.355-4029C>G
n.354+4076C>G
n.485-4029C>G
n.1077-4029C>G
n.1076+4076C>G
1g.216200001C>TCA344868648USH2A,USH2A-AS1c.3437G>A (p.Gly1146Glu)
n.355-4029C>T
n.354+4076C>T
n.485-4029C>T
n.1077-4029C>T
n.1076+4076C>T
1g.216200002C>ACA344868650USH2A,USH2A-AS1c.3436G>T (p.Gly1146Trp)
n.355-4028C>A
n.354+4077C>A
n.485-4028C>A
n.1077-4028C>A
n.1076+4077C>A
1g.216200002C=CA1220598743USH2A,USH2A-AS1c.3436G= (p.Gly1146=)
n.355-4028C=
n.354+4077C=
n.485-4028C=
n.1077-4028C=
n.1076+4077C=
1g.216200002C>GCA1395987USH2A,USH2A-AS1c.3436G>C (p.Gly1146Arg)
n.355-4028C>G
n.354+4077C>G
n.485-4028C>G
n.1077-4028C>G
n.1076+4077C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216200002C>TCA344868651USH2A,USH2A-AS1c.3436G>A (p.Gly1146Arg)
n.355-4028C>T
n.354+4077C>T
n.485-4028C>T
n.1077-4028C>T
n.1076+4077C>T
1g.216200002_216200003delinsCTCA1220598742USH2A,USH2A-AS1c.3435_3436delinsAG (p.Pro1145=)
n.355-4028_355-4027delinsCT
n.354+4077_354+4078delinsCT
n.485-4028_485-4027delinsCT
n.1077-4028_1077-4027delinsCT
n.1076+4077_1076+4078delinsCT
1g.216200003delCA262100USH2A,USH2A-AS1c.3435del (p.Val1147SerfsTer6)
n.355-4027del
n.354+4078del
n.485-4027del
n.1077-4027del
n.1076+4078del
 ClinVar dbSNP
1g.216200003T>ACA423431474USH2A,USH2A-AS1c.3435A>T (p.Pro1145=)
n.355-4027T>A
n.354+4078T>A
n.485-4027T>A
n.1077-4027T>A
n.1076+4078T>A
1g.216200003T>CCA423431472USH2A,USH2A-AS1c.3435A>G (p.Pro1145=)
n.355-4027T>C
n.354+4078T>C
n.485-4027T>C
n.1077-4027T>C
n.1076+4078T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.216200003T>GCA423431471USH2A,USH2A-AS1c.3435A>C (p.Pro1145=)
n.355-4027T>G
n.354+4078T>G
n.485-4027T>G
n.1077-4027T>G
n.1076+4078T>G
1g.216200003T=CA1144229196USH2A,USH2A-AS1c.3435A= (p.Pro1145=)
n.355-4027T=
n.354+4078T=
n.485-4027T=
n.1077-4027T=
n.1076+4078T=
1g.216200004G>ACA344868654USH2A,USH2A-AS1c.3434C>T (p.Pro1145Leu)
n.355-4026G>A
n.354+4079G>A
n.485-4026G>A
n.1077-4026G>A
n.1076+4079G>A
1g.216200004G>CCA344868655USH2A,USH2A-AS1c.3434C>G (p.Pro1145Arg)
n.355-4026G>C
n.354+4079G>C
n.485-4026G>C
n.1077-4026G>C
n.1076+4079G>C
1g.216200004G>TCA344868658USH2A,USH2A-AS1c.3434C>A (p.Pro1145Gln)
n.355-4026G>T
n.354+4079G>T
n.485-4026G>T
n.1077-4026G>T
n.1076+4079G>T
1g.216200005G>ACA1395988USH2A,USH2A-AS1c.3433C>T (p.Pro1145Ser)
n.355-4025G>A
n.354+4080G>A
n.485-4025G>A
n.1077-4025G>A
n.1076+4080G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216200005G>CCA344868662USH2A,USH2A-AS1c.3433C>G (p.Pro1145Ala)
n.355-4025G>C
n.354+4080G>C
n.485-4025G>C
n.1077-4025G>C
n.1076+4080G>C
1g.216200005G=CA1220598744USH2A,USH2A-AS1c.3433C= (p.Pro1145=)
n.355-4025G=
n.354+4080G=
n.485-4025G=
n.1077-4025G=
n.1076+4080G=
1g.216200005G>TCA344868664USH2A,USH2A-AS1c.3433C>A (p.Pro1145Thr)
n.355-4025G>T
n.354+4080G>T
n.485-4025G>T
n.1077-4025G>T
n.1076+4080G>T
1g.216200006T>ACA344868668USH2A,USH2A-AS1c.3432A>T (p.Lys1144Asn)
n.355-4024T>A
n.354+4081T>A
n.485-4024T>A
n.1077-4024T>A
n.1076+4081T>A
1g.216200006T>CCA423431478USH2A,USH2A-AS1c.3432A>G (p.Lys1144=)
n.355-4024T>C
n.354+4081T>C
n.485-4024T>C
n.1077-4024T>C
n.1076+4081T>C
1g.216200006T>GCA344868667USH2A,USH2A-AS1c.3432A>C (p.Lys1144Asn)
n.355-4024T>G
n.354+4081T>G
n.485-4024T>G
n.1077-4024T>G
n.1076+4081T>G

Number of alleles fetched