Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.216199811A>CCA344868023USH2A,USH2A-AS1c.3627T>G (p.Asn1209Lys)
n.354+3886A>C
n.484+3886A>C
n.1076+3886A>C
1g.216199811A>GCA423431459USH2A,USH2A-AS1c.3627T>C (p.Asn1209=)
n.354+3886A>G
n.484+3886A>G
n.1076+3886A>G
1g.216199811A>TCA344868024USH2A,USH2A-AS1c.3627T>A (p.Asn1209Lys)
n.354+3886A>T
n.484+3886A>T
n.1076+3886A>T
1g.216199812T>ACA344868025USH2A,USH2A-AS1c.3626A>T (p.Asn1209Ile)
n.354+3887T>A
n.484+3887T>A
n.1076+3887T>A
1g.216199812T>CCA1395957USH2A,USH2A-AS1c.3626A>G (p.Asn1209Ser)
n.354+3887T>C
n.484+3887T>C
n.1076+3887T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199812T>GCA344868026USH2A,USH2A-AS1c.3626A>C (p.Asn1209Thr)
n.354+3887T>G
n.484+3887T>G
n.1076+3887T>G
1g.216199812T=CA1220598470USH2A,USH2A-AS1c.3626A= (p.Asn1209=)
n.354+3887T=
n.484+3887T=
n.1076+3887T=
1g.216199813T>ACA344868029USH2A,USH2A-AS1c.3625A>T (p.Asn1209Tyr)
n.354+3888T>A
n.484+3888T>A
n.1076+3888T>A
1g.216199813T>CCA344868028USH2A,USH2A-AS1c.3625A>G (p.Asn1209Asp)
n.354+3888T>C
n.484+3888T>C
n.1076+3888T>C
1g.216199813T>GCA344868027USH2A,USH2A-AS1c.3625A>C (p.Asn1209His)
n.354+3888T>G
n.484+3888T>G
n.1076+3888T>G
1g.216199814C>ACA344868030USH2A,USH2A-AS1c.3624G>T (p.Trp1208Cys)
n.354+3889C>A
n.484+3889C>A
n.1076+3889C>A
 COSMIC
1g.216199814C>GCA344868031USH2A,USH2A-AS1c.3624G>C (p.Trp1208Cys)
n.354+3889C>G
n.484+3889C>G
n.1076+3889C>G
1g.216199814C>TCA344868032USH2A,USH2A-AS1c.3624G>A (p.Trp1208Ter)
n.354+3889C>T
n.484+3889C>T
n.1076+3889C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199815C>ACA344868033USH2A,USH2A-AS1c.3623G>T (p.Trp1208Leu)
n.354+3890C>A
n.484+3890C>A
n.1076+3890C>A
1g.216199815C>GCA344868034USH2A,USH2A-AS1c.3623G>C (p.Trp1208Ser)
n.354+3890C>G
n.484+3890C>G
n.1076+3890C>G
1g.216199815C>TCA344868035USH2A,USH2A-AS1c.3623G>A (p.Trp1208Ter)
n.354+3890C>T
n.484+3890C>T
n.1076+3890C>T
 ClinVar
1g.216199816A>CCA344868036USH2A,USH2A-AS1c.3622T>G (p.Trp1208Gly)
n.354+3891A>C
n.484+3891A>C
n.1076+3891A>C
1g.216199816A>GCA344868038USH2A,USH2A-AS1c.3622T>C (p.Trp1208Arg)
n.354+3891A>G
n.484+3891A>G
n.1076+3891A>G
1g.216199816A>TCA344868037USH2A,USH2A-AS1c.3622T>A (p.Trp1208Arg)
n.354+3891A>T
n.484+3891A>T
n.1076+3891A>T
1g.216199817G>ACA143465USH2A,USH2A-AS1c.3621C>T (p.Ile1207=)
n.354+3892G>A
n.484+3892G>A
n.1076+3892G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199817G>CCA344868039USH2A,USH2A-AS1c.3621C>G (p.Ile1207Met)
n.354+3892G>C
n.484+3892G>C
n.1076+3892G>C
1g.216199817G=CA1142117124USH2A,USH2A-AS1c.3621C= (p.Ile1207=)
n.354+3892G=
n.484+3892G=
n.1076+3892G=
1g.216199817G>TCA423431469USH2A,USH2A-AS1c.3621C>A (p.Ile1207=)
n.354+3892G>T
n.484+3892G>T
n.1076+3892G>T
1g.216199818A>CCA344868040USH2A,USH2A-AS1c.3620T>G (p.Ile1207Ser)
n.354+3893A>C
n.484+3893A>C
n.1076+3893A>C
1g.216199818A>GCA344868041USH2A,USH2A-AS1c.3620T>C (p.Ile1207Thr)
n.354+3893A>G
n.484+3893A>G
n.1076+3893A>G
1g.216199818A>TCA344868042USH2A,USH2A-AS1c.3620T>A (p.Ile1207Asn)
n.354+3893A>T
n.484+3893A>T
n.1076+3893A>T
 ClinVar dbSNP
1g.216199819T>ACA344868043USH2A,USH2A-AS1c.3619A>T (p.Ile1207Phe)
n.354+3894T>A
n.484+3894T>A
n.1076+3894T>A
1g.216199819T>CCA344868044USH2A,USH2A-AS1c.3619A>G (p.Ile1207Val)
n.354+3894T>C
n.484+3894T>C
n.1076+3894T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.216199819T>GCA344868045USH2A,USH2A-AS1c.3619A>C (p.Ile1207Leu)
n.354+3894T>G
n.484+3894T>G
n.1076+3894T>G
1g.216199820G>ACA423431473USH2A,USH2A-AS1c.3618C>T (p.Thr1206=)
n.354+3895G>A
n.484+3895G>A
n.1076+3895G>A
1g.216199820G>CCA423431476USH2A,USH2A-AS1c.3618C>G (p.Thr1206=)
n.354+3895G>C
n.484+3895G>C
n.1076+3895G>C
1g.216199820G>TCA423431477USH2A,USH2A-AS1c.3618C>A (p.Thr1206=)
n.354+3895G>T
n.484+3895G>T
n.1076+3895G>T
1g.216199821_216199824dupCA2695200009USH2A,USH2A-AS1c.3615_3618dup (p.Ile1207TyrfsTer20)
n.354+3896_354+3899dup
n.484+3896_484+3899dup
n.1076+3896_1076+3899dup
 ClinVar
1g.216199821G>ACA344868046USH2A,USH2A-AS1c.3617C>T (p.Thr1206Ile)
n.354+3896G>A
n.484+3896G>A
n.1076+3896G>A
1g.216199821G>CCA344868047USH2A,USH2A-AS1c.3617C>G (p.Thr1206Ser)
n.354+3896G>C
n.484+3896G>C
n.1076+3896G>C
1g.216199821G>TCA344868048USH2A,USH2A-AS1c.3617C>A (p.Thr1206Asn)
n.354+3896G>T
n.484+3896G>T
n.1076+3896G>T
1g.216199822T>ACA344868050USH2A,USH2A-AS1c.3616A>T (p.Thr1206Ser)
n.354+3897T>A
n.484+3897T>A
n.1076+3897T>A
1g.216199822T>CCA344868051USH2A,USH2A-AS1c.3616A>G (p.Thr1206Ala)
n.354+3897T>C
n.484+3897T>C
n.1076+3897T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199822T>GCA344868049USH2A,USH2A-AS1c.3616A>C (p.Thr1206Pro)
n.354+3897T>G
n.484+3897T>G
n.1076+3897T>G
1g.216199822T=CA1220598479USH2A,USH2A-AS1c.3616A= (p.Thr1206=)
n.354+3897T=
n.484+3897T=
n.1076+3897T=
1g.216199823A>CCA423431480USH2A,USH2A-AS1c.3615T>G (p.Ala1205=)
n.354+3898A>C
n.484+3898A>C
n.1076+3898A>C
1g.216199823A>GCA423431482USH2A,USH2A-AS1c.3615T>C (p.Ala1205=)
n.354+3898A>G
n.484+3898A>G
n.1076+3898A>G
1g.216199823A>TCA423431483USH2A,USH2A-AS1c.3615T>A (p.Ala1205=)
n.354+3898A>T
n.484+3898A>T
n.1076+3898A>T
1g.216199824G>ACA344868054USH2A,USH2A-AS1c.3614C>T (p.Ala1205Val)
n.354+3899G>A
n.484+3899G>A
n.1076+3899G>A
1g.216199824G>CCA344868052USH2A,USH2A-AS1c.3614C>G (p.Ala1205Gly)
n.354+3899G>C
n.484+3899G>C
n.1076+3899G>C
1g.216199824G>TCA344868053USH2A,USH2A-AS1c.3614C>A (p.Ala1205Asp)
n.354+3899G>T
n.484+3899G>T
n.1076+3899G>T
1g.216199825C>ACA344868055USH2A,USH2A-AS1c.3613G>T (p.Ala1205Ser)
n.354+3900C>A
n.484+3900C>A
n.1076+3900C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199825C>GCA344868056USH2A,USH2A-AS1c.3613G>C (p.Ala1205Pro)
n.354+3900C>G
n.484+3900C>G
n.1076+3900C>G
1g.216199825C>TCA344868057USH2A,USH2A-AS1c.3613G>A (p.Ala1205Thr)
n.354+3900C>T
n.484+3900C>T
n.1076+3900C>T
1g.216199826T>ACA423431486USH2A,USH2A-AS1c.3612A>T (p.Ser1204=)
n.354+3901T>A
n.484+3901T>A
n.1076+3901T>A
1g.216199826T>CCA423431488USH2A,USH2A-AS1c.3612A>G (p.Ser1204=)
n.354+3901T>C
n.484+3901T>C
n.1076+3901T>C
1g.216199826T>GCA423431490USH2A,USH2A-AS1c.3612A>C (p.Ser1204=)
n.354+3901T>G
n.484+3901T>G
n.1076+3901T>G
1g.216199827delCA2739275647USH2A,USH2A-AS1c.3611del (p.Ser1204Ter)
n.354+3902del
n.484+3902del
n.1076+3902del
 ClinVar
1g.216199827G>ACA344868058USH2A,USH2A-AS1c.3611C>T (p.Ser1204Leu)
n.354+3902G>A
n.484+3902G>A
n.1076+3902G>A
 gnomAD v4
1g.216199827G>CCA344868059USH2A,USH2A-AS1c.3611C>G (p.Ser1204Ter)
n.354+3902G>C
n.484+3902G>C
n.1076+3902G>C
1g.216199827G>TCA344868060USH2A,USH2A-AS1c.3611C>A (p.Ser1204Ter)
n.354+3902G>T
n.484+3902G>T
n.1076+3902G>T
1g.216199828A>CCA344868061USH2A,USH2A-AS1c.3610T>G (p.Ser1204Ala)
n.354+3903A>C
n.484+3903A>C
n.1076+3903A>C
1g.216199828A>GCA344868062USH2A,USH2A-AS1c.3610T>C (p.Ser1204Pro)
n.354+3903A>G
n.484+3903A>G
n.1076+3903A>G
1g.216199828A>TCA344868063USH2A,USH2A-AS1c.3610T>A (p.Ser1204Thr)
n.354+3903A>T
n.484+3903A>T
n.1076+3903A>T
1g.216199829G>ACA423431493USH2A,USH2A-AS1c.3609C>T (p.Thr1203=)
n.354+3904G>A
n.484+3904G>A
n.1076+3904G>A
 ClinVar dbSNP
1g.216199829G>CCA423431495USH2A,USH2A-AS1c.3609C>G (p.Thr1203=)
n.354+3904G>C
n.484+3904G>C
n.1076+3904G>C
1g.216199829G>TCA423431496USH2A,USH2A-AS1c.3609C>A (p.Thr1203=)
n.354+3904G>T
n.484+3904G>T
n.1076+3904G>T
1g.216199830G>ACA344868066USH2A,USH2A-AS1c.3608C>T (p.Thr1203Ile)
n.354+3905G>A
n.484+3905G>A
n.1076+3905G>A
1g.216199830G>CCA344868065USH2A,USH2A-AS1c.3608C>G (p.Thr1203Ser)
n.354+3905G>C
n.484+3905G>C
n.1076+3905G>C
1g.216199830G>TCA344868064USH2A,USH2A-AS1c.3608C>A (p.Thr1203Asn)
n.354+3905G>T
n.484+3905G>T
n.1076+3905G>T
1g.216199831T>ACA344868067USH2A,USH2A-AS1c.3607A>T (p.Thr1203Ser)
n.354+3906T>A
n.484+3906T>A
n.1076+3906T>A
1g.216199831T>CCA344868068USH2A,USH2A-AS1c.3607A>G (p.Thr1203Ala)
n.354+3906T>C
n.484+3906T>C
n.1076+3906T>C
 gnomAD v4
1g.216199831T>GCA344868069USH2A,USH2A-AS1c.3607A>C (p.Thr1203Pro)
n.354+3906T>G
n.484+3906T>G
n.1076+3906T>G
1g.216199832T>ACA344868070USH2A,USH2A-AS1c.3606A>T (p.Glu1202Asp)
n.354+3907T>A
n.484+3907T>A
n.1076+3907T>A
1g.216199832T>CCA423431498USH2A,USH2A-AS1c.3606A>G (p.Glu1202=)
n.354+3907T>C
n.484+3907T>C
n.1076+3907T>C
1g.216199832T>GCA344868071USH2A,USH2A-AS1c.3606A>C (p.Glu1202Asp)
n.354+3907T>G
n.484+3907T>G
n.1076+3907T>G
1g.216199833T>ACA344868072USH2A,USH2A-AS1c.3605A>T (p.Glu1202Val)
n.354+3908T>A
n.484+3908T>A
n.1076+3908T>A
1g.216199833T>CCA344868073USH2A,USH2A-AS1c.3605A>G (p.Glu1202Gly)
n.354+3908T>C
n.484+3908T>C
n.1076+3908T>C
1g.216199833T>GCA344868074USH2A,USH2A-AS1c.3605A>C (p.Glu1202Ala)
n.354+3908T>G
n.484+3908T>G
n.1076+3908T>G
1g.216199834C>ACA344868075USH2A,USH2A-AS1c.3604G>T (p.Glu1202Ter)
n.354+3909C>A
n.484+3909C>A
n.1076+3909C>A
 ClinVar dbSNP
1g.216199834C=CA1220598485USH2A,USH2A-AS1c.3604G= (p.Glu1202=)
n.354+3909C=
n.484+3909C=
n.1076+3909C=
1g.216199834C>GCA344868076USH2A,USH2A-AS1c.3604G>C (p.Glu1202Gln)
n.354+3909C>G
n.484+3909C>G
n.1076+3909C>G
1g.216199834C>TCA344868077USH2A,USH2A-AS1c.3604G>A (p.Glu1202Lys)
n.354+3909C>T
n.484+3909C>T
n.1076+3909C>T
1g.216199835A>CCA344868078USH2A,USH2A-AS1c.3603T>G (p.His1201Gln)
n.354+3910A>C
n.484+3910A>C
n.1076+3910A>C
1g.216199835A>GCA423431505USH2A,USH2A-AS1c.3603T>C (p.His1201=)
n.354+3910A>G
n.484+3910A>G
n.1076+3910A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216199835A>TCA344868079USH2A,USH2A-AS1c.3603T>A (p.His1201Gln)
n.354+3910A>T
n.484+3910A>T
n.1076+3910A>T
1g.216199836T>ACA344868081USH2A,USH2A-AS1c.3602A>T (p.His1201Leu)
n.354+3911T>A
n.484+3911T>A
n.1076+3911T>A
1g.216199836T>CCA344868082USH2A,USH2A-AS1c.3602A>G (p.His1201Arg)
n.354+3911T>C
n.484+3911T>C
n.1076+3911T>C
1g.216199836T>GCA344868080USH2A,USH2A-AS1c.3602A>C (p.His1201Pro)
n.354+3911T>G
n.484+3911T>G
n.1076+3911T>G
1g.216199837G>ACA344868083USH2A,USH2A-AS1c.3601C>T (p.His1201Tyr)
n.354+3912G>A
n.484+3912G>A
n.1076+3912G>A
1g.216199837G>CCA344868084USH2A,USH2A-AS1c.3601C>G (p.His1201Asp)
n.354+3912G>C
n.484+3912G>C
n.1076+3912G>C
1g.216199837G>TCA344868085USH2A,USH2A-AS1c.3601C>A (p.His1201Asn)
n.354+3912G>T
n.484+3912G>T
n.1076+3912G>T
 gnomAD v4
1g.216199838A=CA1220598488USH2A,USH2A-AS1c.3600T= (p.Gly1200=)
n.354+3913A=
n.484+3913A=
n.1076+3913A=
1g.216199838A>CCA423431510USH2A,USH2A-AS1c.3600T>G (p.Gly1200=)
n.354+3913A>C
n.484+3913A>C
n.1076+3913A>C
1g.216199838A>GCA37504731USH2A,USH2A-AS1c.3600T>C (p.Gly1200=)
n.354+3913A>G
n.484+3913A>G
n.1076+3913A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199838A>TCA423431509USH2A,USH2A-AS1c.3600T>A (p.Gly1200=)
n.354+3913A>T
n.484+3913A>T
n.1076+3913A>T
 ClinVar dbSNP
1g.216199839C>ACA344868086USH2A,USH2A-AS1c.3599G>T (p.Gly1200Val)
n.354+3914C>A
n.484+3914C>A
n.1076+3914C>A
1g.216199839C=CA1220598491USH2A,USH2A-AS1c.3599G= (p.Gly1200=)
n.354+3914C=
n.484+3914C=
n.1076+3914C=
1g.216199839C>GCA1395958USH2A,USH2A-AS1c.3599G>C (p.Gly1200Ala)
n.354+3914C>G
n.484+3914C>G
n.1076+3914C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.216199839C>TCA344868087USH2A,USH2A-AS1c.3599G>A (p.Gly1200Asp)
n.354+3914C>T
n.484+3914C>T
n.1076+3914C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.216199839_216199842delinsCCTTCA1220598493USH2A,USH2A-AS1c.3596_3599delinsAAGG (p.Glu1199=)
n.354+3914_354+3917delinsCCTT
n.484+3914_484+3917delinsCCTT
n.1076+3914_1076+3917delinsCCTT
1g.216199840_216199843delCA913072793USH2A,USH2A-AS1c.3596_3599del (p.Glu1199ValfsTer?)
n.354+3915_354+3918del
n.484+3915_484+3918del
n.1076+3915_1076+3918del
1g.216199840C>ACA344868090USH2A,USH2A-AS1c.3598G>T (p.Gly1200Cys)
n.354+3915C>A
n.484+3915C>A
n.1076+3915C>A
1g.216199840C=CA1220598501USH2A,USH2A-AS1c.3598G= (p.Gly1200=)
n.354+3915C=
n.484+3915C=
n.1076+3915C=
1g.216199840C>GCA344868088USH2A,USH2A-AS1c.3598G>C (p.Gly1200Arg)
n.354+3915C>G
n.484+3915C>G
n.1076+3915C>G
 gnomAD v4
1g.216199840C>TCA344868089USH2A,USH2A-AS1c.3598G>A (p.Gly1200Ser)
n.354+3915C>T
n.484+3915C>T
n.1076+3915C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199841_216199843delCA658822782USH2A,USH2A-AS1c.3596_3598del (p.Glu1199del)
n.354+3916_354+3918del
n.484+3916_484+3918del
n.1076+3916_1076+3918del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216199841T>ACA344868091USH2A,USH2A-AS1c.3597A>T (p.Glu1199Asp)
n.354+3916T>A
n.484+3916T>A
n.1076+3916T>A
1g.216199841T>CCA423431516USH2A,USH2A-AS1c.3597A>G (p.Glu1199=)
n.354+3916T>C
n.484+3916T>C
n.1076+3916T>C
1g.216199841T>GCA344868092USH2A,USH2A-AS1c.3597A>C (p.Glu1199Asp)
n.354+3916T>G
n.484+3916T>G
n.1076+3916T>G
1g.216199842T>ACA344868093USH2A,USH2A-AS1c.3596A>T (p.Glu1199Val)
n.354+3917T>A
n.484+3917T>A
n.1076+3917T>A
1g.216199842T>CCA344868094USH2A,USH2A-AS1c.3596A>G (p.Glu1199Gly)
n.354+3917T>C
n.484+3917T>C
n.1076+3917T>C
1g.216199842T>GCA344868095USH2A,USH2A-AS1c.3596A>C (p.Glu1199Ala)
n.354+3917T>G
n.484+3917T>G
n.1076+3917T>G
1g.216199843C>ACA344868096USH2A,USH2A-AS1c.3595G>T (p.Glu1199Ter)
n.354+3918C>A
n.484+3918C>A
n.1076+3918C>A
1g.216199843C=CA1220598505USH2A,USH2A-AS1c.3595G= (p.Glu1199=)
n.354+3918C=
n.484+3918C=
n.1076+3918C=
1g.216199843C>GCA344868097USH2A,USH2A-AS1c.3595G>C (p.Glu1199Gln)
n.354+3918C>G
n.484+3918C>G
n.1076+3918C>G
1g.216199843C>TCA1395959USH2A,USH2A-AS1c.3595G>A (p.Glu1199Lys)
n.354+3918C>T
n.484+3918C>T
n.1076+3918C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199844G>ACA1395960USH2A,USH2A-AS1c.3594C>T (p.Tyr1198=)
n.354+3919G>A
n.484+3919G>A
n.1076+3919G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199844G>CCA344868098USH2A,USH2A-AS1c.3594C>G (p.Tyr1198Ter)
n.354+3919G>C
n.484+3919G>C
n.1076+3919G>C
1g.216199844G=CA1149127976USH2A,USH2A-AS1c.3594C= (p.Tyr1198=)
n.354+3919G=
n.484+3919G=
n.1076+3919G=
1g.216199844G>TCA344868099USH2A,USH2A-AS1c.3594C>A (p.Tyr1198Ter)
n.354+3919G>T
n.484+3919G>T
n.1076+3919G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199845T>ACA344868100USH2A,USH2A-AS1c.3593A>T (p.Tyr1198Phe)
n.354+3920T>A
n.484+3920T>A
n.1076+3920T>A
1g.216199845T>CCA344868101USH2A,USH2A-AS1c.3593A>G (p.Tyr1198Cys)
n.354+3920T>C
n.484+3920T>C
n.1076+3920T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.216199845T>GCA344868102USH2A,USH2A-AS1c.3593A>C (p.Tyr1198Ser)
n.354+3920T>G
n.484+3920T>G
n.1076+3920T>G
1g.216199845T=CA1220598511USH2A,USH2A-AS1c.3593A= (p.Tyr1198=)
n.354+3920T=
n.484+3920T=
n.1076+3920T=
1g.216199846A>CCA344868103USH2A,USH2A-AS1c.3592T>G (p.Tyr1198Asp)
n.354+3921A>C
n.484+3921A>C
n.1076+3921A>C
1g.216199846A>GCA344868104USH2A,USH2A-AS1c.3592T>C (p.Tyr1198His)
n.354+3921A>G
n.484+3921A>G
n.1076+3921A>G
1g.216199846A>TCA344868105USH2A,USH2A-AS1c.3592T>A (p.Tyr1198Asn)
n.354+3921A>T
n.484+3921A>T
n.1076+3921A>T
1g.216199847G>ACA423431521USH2A,USH2A-AS1c.3591C>T (p.Ser1197=)
n.354+3922G>A
n.484+3922G>A
n.1076+3922G>A
1g.216199847G>CCA423431522USH2A,USH2A-AS1c.3591C>G (p.Ser1197=)
n.354+3922G>C
n.484+3922G>C
n.1076+3922G>C
1g.216199847G>TCA423431523USH2A,USH2A-AS1c.3591C>A (p.Ser1197=)
n.354+3922G>T
n.484+3922G>T
n.1076+3922G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199848G>ACA344868106USH2A,USH2A-AS1c.3590C>T (p.Ser1197Phe)
n.354+3923G>A
n.484+3923G>A
n.1076+3923G>A
1g.216199848G>CCA344868107USH2A,USH2A-AS1c.3590C>G (p.Ser1197Cys)
n.354+3923G>C
n.484+3923G>C
n.1076+3923G>C
1g.216199848G>TCA344868108USH2A,USH2A-AS1c.3590C>A (p.Ser1197Tyr)
n.354+3923G>T
n.484+3923G>T
n.1076+3923G>T
 gnomAD v4
1g.216199848_216199849delCA913072794USH2A,USH2A-AS1c.3589_3590del (p.Ser1197LeufsTer5)
n.354+3923_354+3924del
n.484+3923_484+3924del
n.1076+3923_1076+3924del
1g.216199848_216199849delinsGACA1220598514USH2A,USH2A-AS1c.3589_3590delinsTC (p.Ser1197=)
n.354+3923_354+3924delinsGA
n.484+3923_484+3924delinsGA
n.1076+3923_1076+3924delinsGA
1g.216199849A>CCA344868111USH2A,USH2A-AS1c.3589T>G (p.Ser1197Ala)
n.354+3924A>C
n.484+3924A>C
n.1076+3924A>C
1g.216199849A>GCA344868110USH2A,USH2A-AS1c.3589T>C (p.Ser1197Pro)
n.354+3924A>G
n.484+3924A>G
n.1076+3924A>G
 gnomAD v4
1g.216199849A>TCA344868109USH2A,USH2A-AS1c.3589T>A (p.Ser1197Thr)
n.354+3924A>T
n.484+3924A>T
n.1076+3924A>T
1g.216199851delCA658822783USH2A,USH2A-AS1c.3589del (p.Ser1197ProfsTer?)
n.354+3926del
n.484+3926del
n.1076+3926del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216199850A>CCA423431527USH2A,USH2A-AS1c.3588T>G (p.Val1196=)
n.354+3925A>C
n.484+3925A>C
n.1076+3925A>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199850A>GCA423431530USH2A,USH2A-AS1c.3588T>C (p.Val1196=)
n.354+3925A>G
n.484+3925A>G
n.1076+3925A>G
1g.216199850A>TCA423431533USH2A,USH2A-AS1c.3588T>A (p.Val1196=)
n.354+3925A>T
n.484+3925A>T
n.1076+3925A>T
1g.216199851A>CCA344868112USH2A,USH2A-AS1c.3587T>G (p.Val1196Gly)
n.354+3926A>C
n.484+3926A>C
n.1076+3926A>C
1g.216199851A>GCA344868114USH2A,USH2A-AS1c.3587T>C (p.Val1196Ala)
n.354+3926A>G
n.484+3926A>G
n.1076+3926A>G
1g.216199851A>TCA344868113USH2A,USH2A-AS1c.3587T>A (p.Val1196Asp)
n.354+3926A>T
n.484+3926A>T
n.1076+3926A>T
1g.216199852C>ACA344868115USH2A,USH2A-AS1c.3586G>T (p.Val1196Phe)
n.354+3927C>A
n.484+3927C>A
n.1076+3927C>A
 gnomAD v4
1g.216199852C>GCA344868117USH2A,USH2A-AS1c.3586G>C (p.Val1196Leu)
n.354+3927C>G
n.484+3927C>G
n.1076+3927C>G
1g.216199852C>TCA344868116USH2A,USH2A-AS1c.3586G>A (p.Val1196Ile)
n.354+3927C>T
n.484+3927C>T
n.1076+3927C>T
1g.216199853A>CCA344868118USH2A,USH2A-AS1c.3585T>G (p.Cys1195Trp)
n.354+3928A>C
n.484+3928A>C
n.1076+3928A>C
1g.216199853A>GCA423431541USH2A,USH2A-AS1c.3585T>C (p.Cys1195=)
n.354+3928A>G
n.484+3928A>G
n.1076+3928A>G
1g.216199853A>TCA344868119USH2A,USH2A-AS1c.3585T>A (p.Cys1195Ter)
n.354+3928A>T
n.484+3928A>T
n.1076+3928A>T
1g.216199854C>ACA183783USH2A,USH2A-AS1c.3584G>T (p.Cys1195Phe)
n.354+3929C>A
n.484+3929C>A
n.1076+3929C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199854C=CA1148225000USH2A,USH2A-AS1c.3584G= (p.Cys1195=)
n.354+3929C=
n.484+3929C=
n.1076+3929C=
1g.216199854C>GCA344868120USH2A,USH2A-AS1c.3584G>C (p.Cys1195Ser)
n.354+3929C>G
n.484+3929C>G
n.1076+3929C>G
 ClinVar dbSNP
1g.216199854C>TCA344868121USH2A,USH2A-AS1c.3584G>A (p.Cys1195Tyr)
n.354+3929C>T
n.484+3929C>T
n.1076+3929C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199855A=CA1220598532USH2A,USH2A-AS1c.3583T= (p.Cys1195=)
n.354+3930A=
n.484+3930A=
n.1076+3930A=
1g.216199855A>CCA344868122USH2A,USH2A-AS1c.3583T>G (p.Cys1195Gly)
n.354+3930A>C
n.484+3930A>C
n.1076+3930A>C
1g.216199855A>GCA344868123USH2A,USH2A-AS1c.3583T>C (p.Cys1195Arg)
n.354+3930A>G
n.484+3930A>G
n.1076+3930A>G
 ClinVar dbSNP
1g.216199855A>TCA344868124USH2A,USH2A-AS1c.3583T>A (p.Cys1195Ser)
n.354+3930A>T
n.484+3930A>T
n.1076+3930A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.216199856T>ACA423431547USH2A,USH2A-AS1c.3582A>T (p.Pro1194=)
n.354+3931T>A
n.484+3931T>A
n.1076+3931T>A
1g.216199856T>CCA1395961USH2A,USH2A-AS1c.3582A>G (p.Pro1194=)
n.354+3931T>C
n.484+3931T>C
n.1076+3931T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199856T>GCA423431552USH2A,USH2A-AS1c.3582A>C (p.Pro1194=)
n.354+3931T>G
n.484+3931T>G
n.1076+3931T>G
1g.216199856T=CA1143477719USH2A,USH2A-AS1c.3582A= (p.Pro1194=)
n.354+3931T=
n.484+3931T=
n.1076+3931T=
1g.216199857G>ACA1395962USH2A,USH2A-AS1c.3581C>T (p.Pro1194Leu)
n.354+3932G>A
n.484+3932G>A
n.1076+3932G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199857G>CCA344868125USH2A,USH2A-AS1c.3581C>G (p.Pro1194Arg)
n.354+3932G>C
n.484+3932G>C
n.1076+3932G>C
1g.216199857G=CA1142033934USH2A,USH2A-AS1c.3581C= (p.Pro1194=)
n.354+3932G=
n.484+3932G=
n.1076+3932G=
1g.216199857G>TCA344868126USH2A,USH2A-AS1c.3581C>A (p.Pro1194Gln)
n.354+3932G>T
n.484+3932G>T
n.1076+3932G>T
1g.216199858G>ACA344868129USH2A,USH2A-AS1c.3580C>T (p.Pro1194Ser)
n.354+3933G>A
n.484+3933G>A
n.1076+3933G>A
1g.216199858G>CCA344868127USH2A,USH2A-AS1c.3580C>G (p.Pro1194Ala)
n.354+3933G>C
n.484+3933G>C
n.1076+3933G>C
1g.216199858G>TCA344868128USH2A,USH2A-AS1c.3580C>A (p.Pro1194Thr)
n.354+3933G>T
n.484+3933G>T
n.1076+3933G>T
1g.216199859C>ACA344868130USH2A,USH2A-AS1c.3579G>T (p.Gln1193His)
n.354+3934C>A
n.484+3934C>A
n.1076+3934C>A
1g.216199859C>GCA344868131USH2A,USH2A-AS1c.3579G>C (p.Gln1193His)
n.354+3934C>G
n.484+3934C>G
n.1076+3934C>G
1g.216199859C>TCA423431554USH2A,USH2A-AS1c.3579G>A (p.Gln1193=)
n.354+3934C>T
n.484+3934C>T
n.1076+3934C>T
1g.216199860T>ACA344868132USH2A,USH2A-AS1c.3578A>T (p.Gln1193Leu)
n.354+3935T>A
n.484+3935T>A
n.1076+3935T>A
1g.216199860T>CCA344868133USH2A,USH2A-AS1c.3578A>G (p.Gln1193Arg)
n.354+3935T>C
n.484+3935T>C
n.1076+3935T>C
1g.216199860T>GCA344868134USH2A,USH2A-AS1c.3578A>C (p.Gln1193Pro)
n.354+3935T>G
n.484+3935T>G
n.1076+3935T>G
1g.216199861G>ACA344868135USH2A,USH2A-AS1c.3577C>T (p.Gln1193Ter)
n.354+3936G>A
n.484+3936G>A
n.1076+3936G>A
1g.216199861G>CCA344868136USH2A,USH2A-AS1c.3577C>G (p.Gln1193Glu)
n.354+3936G>C
n.484+3936G>C
n.1076+3936G>C
1g.216199861G>TCA344868137USH2A,USH2A-AS1c.3577C>A (p.Gln1193Lys)
n.354+3936G>T
n.484+3936G>T
n.1076+3936G>T
1g.216199862A>CCA423431559USH2A,USH2A-AS1c.3576T>G (p.Gly1192=)
n.354+3937A>C
n.484+3937A>C
n.1076+3937A>C
1g.216199862A>GCA423431561USH2A,USH2A-AS1c.3576T>C (p.Gly1192=)
n.354+3937A>G
n.484+3937A>G
n.1076+3937A>G
 gnomAD v4
1g.216199862A>TCA423431563USH2A,USH2A-AS1c.3576T>A (p.Gly1192=)
n.354+3937A>T
n.484+3937A>T
n.1076+3937A>T
1g.216199866_216199868delCA501138USH2A,USH2A-AS1c.3574_3576del (p.Gly1192del)
n.354+3941_354+3943del
n.484+3941_484+3943del
n.1076+3941_1076+3943del
1g.216199863C>ACA344868138USH2A,USH2A-AS1c.3575G>T (p.Gly1192Val)
n.354+3938C>A
n.484+3938C>A
n.1076+3938C>A
1g.216199863C=CA1143759749USH2A,USH2A-AS1c.3575G= (p.Gly1192=)
n.354+3938C=
n.484+3938C=
n.1076+3938C=
1g.216199863C>GCA344868139USH2A,USH2A-AS1c.3575G>C (p.Gly1192Ala)
n.354+3938C>G
n.484+3938C>G
n.1076+3938C>G
1g.216199863C>TCA1395963USH2A,USH2A-AS1c.3575G>A (p.Gly1192Asp)
n.354+3938C>T
n.484+3938C>T
n.1076+3938C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199864C>ACA344868142USH2A,USH2A-AS1c.3574G>T (p.Gly1192Cys)
n.354+3939C>A
n.484+3939C>A
n.1076+3939C>A
 gnomAD v4
1g.216199864C=CA1220598548USH2A,USH2A-AS1c.3574G= (p.Gly1192=)
n.354+3939C=
n.484+3939C=
n.1076+3939C=
1g.216199864C>GCA344868141USH2A,USH2A-AS1c.3574G>C (p.Gly1192Arg)
n.354+3939C>G
n.484+3939C>G
n.1076+3939C>G
1g.216199864C>TCA344868140USH2A,USH2A-AS1c.3574G>A (p.Gly1192Ser)
n.354+3939C>T
n.484+3939C>T
n.1076+3939C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.216199865A>CCA423431569USH2A,USH2A-AS1c.3573T>G (p.Gly1191=)
n.354+3940A>C
n.484+3940A>C
n.1076+3940A>C
1g.216199865A>GCA423431570USH2A,USH2A-AS1c.3573T>C (p.Gly1191=)
n.354+3940A>G
n.484+3940A>G
n.1076+3940A>G
1g.216199865A>TCA423431571USH2A,USH2A-AS1c.3573T>A (p.Gly1191=)
n.354+3940A>T
n.484+3940A>T
n.1076+3940A>T
1g.216199866C>ACA344868145USH2A,USH2A-AS1c.3572G>T (p.Gly1191Val)
n.354+3941C>A
n.484+3941C>A
n.1076+3941C>A
1g.216199866C>GCA344868143USH2A,USH2A-AS1c.3572G>C (p.Gly1191Ala)
n.354+3941C>G
n.484+3941C>G
n.1076+3941C>G
1g.216199866C>TCA344868144USH2A,USH2A-AS1c.3572G>A (p.Gly1191Asp)
n.354+3941C>T
n.484+3941C>T
n.1076+3941C>T
1g.216199867C>ACA344868146USH2A,USH2A-AS1c.3571G>T (p.Gly1191Cys)
n.354+3942C>A
n.484+3942C>A
n.1076+3942C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199867C=CA1144275200USH2A,USH2A-AS1c.3571G= (p.Gly1191=)
n.354+3942C=
n.484+3942C=
n.1076+3942C=
1g.216199867C>GCA344868147USH2A,USH2A-AS1c.3571G>C (p.Gly1191Arg)
n.354+3942C>G
n.484+3942C>G
n.1076+3942C>G
1g.216199867C>TCA1395964USH2A,USH2A-AS1c.3571G>A (p.Gly1191Ser)
n.354+3942C>T
n.484+3942C>T
n.1076+3942C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199868A>CCA423431573USH2A,USH2A-AS1c.3570T>G (p.Ala1190=)
n.354+3943A>C
n.484+3943A>C
n.1076+3943A>C
1g.216199868A>GCA423431574USH2A,USH2A-AS1c.3570T>C (p.Ala1190=)
n.354+3943A>G
n.484+3943A>G
n.1076+3943A>G
1g.216199868A>TCA423431576USH2A,USH2A-AS1c.3570T>A (p.Ala1190=)
n.354+3943A>T
n.484+3943A>T
n.1076+3943A>T
1g.216199869G>ACA344868148USH2A,USH2A-AS1c.3569C>T (p.Ala1190Val)
n.354+3944G>A
n.484+3944G>A
n.1076+3944G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199869G>CCA344868149USH2A,USH2A-AS1c.3569C>G (p.Ala1190Gly)
n.354+3944G>C
n.484+3944G>C
n.1076+3944G>C
1g.216199869G>TCA344868150USH2A,USH2A-AS1c.3569C>A (p.Ala1190Asp)
n.354+3944G>T
n.484+3944G>T
n.1076+3944G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199870C>ACA344868151USH2A,USH2A-AS1c.3568G>T (p.Ala1190Ser)
n.354+3945C>A
n.484+3945C>A
n.1076+3945C>A
1g.216199870C>GCA344868152USH2A,USH2A-AS1c.3568G>C (p.Ala1190Pro)
n.354+3945C>G
n.484+3945C>G
n.1076+3945C>G
1g.216199870C>TCA344868153USH2A,USH2A-AS1c.3568G>A (p.Ala1190Thr)
n.354+3945C>T
n.484+3945C>T
n.1076+3945C>T
 gnomAD v4
1g.216199871C>ACA344868154USH2A,USH2A-AS1c.3567G>T (p.Leu1189Phe)
n.354+3946C>A
n.484+3946C>A
n.1076+3946C>A
1g.216199871C=CA1143470186USH2A,USH2A-AS1c.3567G= (p.Leu1189=)
n.354+3946C=
n.484+3946C=
n.1076+3946C=
1g.216199871C>GCA37504745USH2A,USH2A-AS1c.3567G>C (p.Leu1189Phe)
n.354+3946C>G
n.484+3946C>G
n.1076+3946C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199871C>TCA423431587USH2A,USH2A-AS1c.3567G>A (p.Leu1189=)
n.354+3946C>T
n.484+3946C>T
n.1076+3946C>T
 ClinVar
1g.216199872A>CCA344868157USH2A,USH2A-AS1c.3566T>G (p.Leu1189Trp)
n.354+3947A>C
n.484+3947A>C
n.1076+3947A>C
1g.216199872A>GCA344868155USH2A,USH2A-AS1c.3566T>C (p.Leu1189Ser)
n.354+3947A>G
n.484+3947A>G
n.1076+3947A>G
1g.216199872A>TCA344868156USH2A,USH2A-AS1c.3566T>A (p.Leu1189Ter)
n.354+3947A>T
n.484+3947A>T
n.1076+3947A>T
1g.216199873A>CCA344868158USH2A,USH2A-AS1c.3565T>G (p.Leu1189Val)
n.354+3948A>C
n.484+3948A>C
n.1076+3948A>C
1g.216199873A>GCA423431592USH2A,USH2A-AS1c.3565T>C (p.Leu1189=)
n.354+3948A>G
n.484+3948A>G
n.1076+3948A>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.216199873A>TCA344868159USH2A,USH2A-AS1c.3565T>A (p.Leu1189Met)
n.354+3948A>T
n.484+3948A>T
n.1076+3948A>T
1g.216199874A>CCA423431594USH2A,USH2A-AS1c.3564T>G (p.Pro1188=)
n.354+3949A>C
n.484+3949A>C
n.1076+3949A>C
1g.216199874A>GCA423431595USH2A,USH2A-AS1c.3564T>C (p.Pro1188=)
n.354+3949A>G
n.484+3949A>G
n.1076+3949A>G
1g.216199874A>TCA423431596USH2A,USH2A-AS1c.3564T>A (p.Pro1188=)
n.354+3949A>T
n.484+3949A>T
n.1076+3949A>T
1g.216199875G>ACA344868160USH2A,USH2A-AS1c.3563C>T (p.Pro1188Leu)
n.354+3950G>A
n.484+3950G>A
n.1076+3950G>A
1g.216199875G>CCA344868161USH2A,USH2A-AS1c.3563C>G (p.Pro1188Arg)
n.354+3950G>C
n.484+3950G>C
n.1076+3950G>C
1g.216199875G>TCA344868162USH2A,USH2A-AS1c.3563C>A (p.Pro1188His)
n.354+3950G>T
n.484+3950G>T
n.1076+3950G>T
1g.216199876G>ACA344868163USH2A,USH2A-AS1c.3562C>T (p.Pro1188Ser)
n.354+3951G>A
n.484+3951G>A
n.1076+3951G>A
1g.216199876G>CCA344868164USH2A,USH2A-AS1c.3562C>G (p.Pro1188Ala)
n.354+3951G>C
n.484+3951G>C
n.1076+3951G>C
1g.216199876G>TCA344868165USH2A,USH2A-AS1c.3562C>A (p.Pro1188Thr)
n.354+3951G>T
n.484+3951G>T
n.1076+3951G>T
1g.216199877G>ACA1395965USH2A,USH2A-AS1c.3561C>T (p.Ala1187=)
n.354+3952G>A
n.484+3952G>A
n.1076+3952G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199877G>CCA423431605USH2A,USH2A-AS1c.3561C>G (p.Ala1187=)
n.354+3952G>C
n.484+3952G>C
n.1076+3952G>C
1g.216199877G=CA1142368445USH2A,USH2A-AS1c.3561C= (p.Ala1187=)
n.354+3952G=
n.484+3952G=
n.1076+3952G=
1g.216199877G>TCA423431606USH2A,USH2A-AS1c.3561C>A (p.Ala1187=)
n.354+3952G>T
n.484+3952G>T
n.1076+3952G>T
1g.216199878G>ACA344868166USH2A,USH2A-AS1c.3560C>T (p.Ala1187Val)
n.354+3953G>A
n.484+3953G>A
n.1076+3953G>A
 dbSNP
1g.216199878G>CCA344868167USH2A,USH2A-AS1c.3560C>G (p.Ala1187Gly)
n.354+3953G>C
n.484+3953G>C
n.1076+3953G>C
1g.216199878G=CA1220598565USH2A,USH2A-AS1c.3560C= (p.Ala1187=)
n.354+3953G=
n.484+3953G=
n.1076+3953G=
1g.216199878G>TCA344868168USH2A,USH2A-AS1c.3560C>A (p.Ala1187Asp)
n.354+3953G>T
n.484+3953G>T
n.1076+3953G>T
1g.216199879C>ACA344868170USH2A,USH2A-AS1c.3559G>T (p.Ala1187Ser)
n.354+3954C>A
n.484+3954C>A
n.1076+3954C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199879C=CA1220598568USH2A,USH2A-AS1c.3559G= (p.Ala1187=)
n.354+3954C=
n.484+3954C=
n.1076+3954C=
1g.216199879C>GCA344868171USH2A,USH2A-AS1c.3559G>C (p.Ala1187Pro)
n.354+3954C>G
n.484+3954C>G
n.1076+3954C>G
1g.216199879C>TCA344868169USH2A,USH2A-AS1c.3559G>A (p.Ala1187Thr)
n.354+3954C>T
n.484+3954C>T
n.1076+3954C>T
1g.216199879_216199880delinsCACA1220598569USH2A,USH2A-AS1c.3558_3559delinsTG (p.Cys1186=)
n.354+3954_354+3955delinsCA
n.484+3954_484+3955delinsCA
n.1076+3954_1076+3955delinsCA
1g.216199880delCA262102USH2A,USH2A-AS1c.3558del (p.Cys1186TrpfsTer?)
n.354+3955del
n.484+3955del
n.1076+3955del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199880A=CA1144229194USH2A,USH2A-AS1c.3558T= (p.Cys1186=)
n.354+3955A=
n.484+3955A=
n.1076+3955A=
1g.216199880A>CCA344868172USH2A,USH2A-AS1c.3558T>G (p.Cys1186Trp)
n.354+3955A>C
n.484+3955A>C
n.1076+3955A>C
1g.216199880A>GCA423431613USH2A,USH2A-AS1c.3558T>C (p.Cys1186=)
n.354+3955A>G
n.484+3955A>G
n.1076+3955A>G
1g.216199880A>TCA344868173USH2A,USH2A-AS1c.3558T>A (p.Cys1186Ter)
n.354+3955A>T
n.484+3955A>T
n.1076+3955A>T
 COSMIC
1g.216199881delCA344868177USH2A,USH2A-AS1c.3557del (p.Cys1186LeufsTer?)
n.354+3956del
n.484+3956del
n.1076+3956del
1g.216199881C>ACA344868174USH2A,USH2A-AS1c.3557G>T (p.Cys1186Phe)
n.354+3956C>A
n.484+3956C>A
n.1076+3956C>A
1g.216199881C=CA1220598582USH2A,USH2A-AS1c.3557G= (p.Cys1186=)
n.354+3956C=
n.484+3956C=
n.1076+3956C=
1g.216199881C>GCA344868175USH2A,USH2A-AS1c.3557G>C (p.Cys1186Ser)
n.354+3956C>G
n.484+3956C>G
n.1076+3956C>G
 gnomAD v4
1g.216199881C>TCA344868176USH2A,USH2A-AS1c.3557G>A (p.Cys1186Tyr)
n.354+3956C>T
n.484+3956C>T
n.1076+3956C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.216199882A>CCA344868178USH2A,USH2A-AS1c.3556T>G (p.Cys1186Gly)
n.354+3957A>C
n.484+3957A>C
n.1076+3957A>C
1g.216199882A>GCA344868179USH2A,USH2A-AS1c.3556T>C (p.Cys1186Arg)
n.354+3957A>G
n.484+3957A>G
n.1076+3957A>G
1g.216199882A>TCA344868180USH2A,USH2A-AS1c.3556T>A (p.Cys1186Ser)
n.354+3957A>T
n.484+3957A>T
n.1076+3957A>T
1g.216199883G>ACA423431618USH2A,USH2A-AS1c.3555C>T (p.Ser1185=)
n.354+3958G>A
n.484+3958G>A
n.1076+3958G>A
1g.216199883G>CCA423431620USH2A,USH2A-AS1c.3555C>G (p.Ser1185=)
n.354+3958G>C
n.484+3958G>C
n.1076+3958G>C
1g.216199883G>TCA423431622USH2A,USH2A-AS1c.3555C>A (p.Ser1185=)
n.354+3958G>T
n.484+3958G>T
n.1076+3958G>T
1g.216199884G>ACA344868181USH2A,USH2A-AS1c.3554C>T (p.Ser1185Phe)
n.354+3959G>A
n.484+3959G>A
n.1076+3959G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199884G>CCA344868182USH2A,USH2A-AS1c.3554C>G (p.Ser1185Cys)
n.354+3959G>C
n.484+3959G>C
n.1076+3959G>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199884G=CA1220598587USH2A,USH2A-AS1c.3554C= (p.Ser1185=)
n.354+3959G=
n.484+3959G=
n.1076+3959G=
1g.216199884G>TCA344868183USH2A,USH2A-AS1c.3554C>A (p.Ser1185Tyr)
n.354+3959G>T
n.484+3959G>T
n.1076+3959G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199885A>CCA344868184USH2A,USH2A-AS1c.3553T>G (p.Ser1185Ala)
n.354+3960A>C
n.484+3960A>C
n.1076+3960A>C
1g.216199885A>GCA344868185USH2A,USH2A-AS1c.3553T>C (p.Ser1185Pro)
n.354+3960A>G
n.484+3960A>G
n.1076+3960A>G
 ClinVar
1g.216199885A>TCA344868186USH2A,USH2A-AS1c.3553T>A (p.Ser1185Thr)
n.354+3960A>T
n.484+3960A>T
n.1076+3960A>T
 gnomAD v4
1g.216199886C>ACA1395966USH2A,USH2A-AS1c.3552G>T (p.Leu1184Phe)
n.354+3961C>A
n.484+3961C>A
n.1076+3961C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199886C=CA1220598589USH2A,USH2A-AS1c.3552G= (p.Leu1184=)
n.354+3961C=
n.484+3961C=
n.1076+3961C=
1g.216199886C>GCA344868187USH2A,USH2A-AS1c.3552G>C (p.Leu1184Phe)
n.354+3961C>G
n.484+3961C>G
n.1076+3961C>G
1g.216199886C>TCA423431626USH2A,USH2A-AS1c.3552G>A (p.Leu1184=)
n.354+3961C>T
n.484+3961C>T
n.1076+3961C>T
1g.216199887A>CCA344868188USH2A,USH2A-AS1c.3551T>G (p.Leu1184Trp)
n.354+3962A>C
n.484+3962A>C
n.1076+3962A>C
 gnomAD v4
1g.216199887A>GCA344868189USH2A,USH2A-AS1c.3551T>C (p.Leu1184Ser)
n.354+3962A>G
n.484+3962A>G
n.1076+3962A>G
1g.216199887A>TCA344868190USH2A,USH2A-AS1c.3551T>A (p.Leu1184Ter)
n.354+3962A>T
n.484+3962A>T
n.1076+3962A>T
1g.216199888A>CCA344868191USH2A,USH2A-AS1c.3550T>G (p.Leu1184Val)
n.354+3963A>C
n.484+3963A>C
n.1076+3963A>C
1g.216199888A>GCA423431631USH2A,USH2A-AS1c.3550T>C (p.Leu1184=)
n.354+3963A>G
n.484+3963A>G
n.1076+3963A>G
1g.216199888A>TCA344868192USH2A,USH2A-AS1c.3550T>A (p.Leu1184Met)
n.354+3963A>T
n.484+3963A>T
n.1076+3963A>T
1g.216199889A>CCA344868193USH2A,USH2A-AS1c.3549T>G (p.Ile1183Met)
n.354+3964A>C
n.484+3964A>C
n.1076+3964A>C
1g.216199889A>GCA423431632USH2A,USH2A-AS1c.3549T>C (p.Ile1183=)
n.354+3964A>G
n.484+3964A>G
n.1076+3964A>G
1g.216199889A>TCA423431633USH2A,USH2A-AS1c.3549T>A (p.Ile1183=)
n.354+3964A>T
n.484+3964A>T
n.1076+3964A>T
1g.216199889_216199891delinsAATCA1220598594USH2A,USH2A-AS1c.3547_3549delinsATT (p.Ile1183=)
n.354+3964_354+3966delinsAAT
n.484+3964_484+3966delinsAAT
n.1076+3964_1076+3966delinsAAT
1g.216199890A=CA1220598602USH2A,USH2A-AS1c.3548T= (p.Ile1183=)
n.354+3965A=
n.484+3965A=
n.1076+3965A=
1g.216199890A>CCA344868194USH2A,USH2A-AS1c.3548T>G (p.Ile1183Ser)
n.354+3965A>C
n.484+3965A>C
n.1076+3965A>C
1g.216199890A>GCA1395967USH2A,USH2A-AS1c.3548T>C (p.Ile1183Thr)
n.354+3965A>G
n.484+3965A>G
n.1076+3965A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199890A>TCA344868195USH2A,USH2A-AS1c.3548T>A (p.Ile1183Asn)
n.354+3965A>T
n.484+3965A>T
n.1076+3965A>T
1g.216199890_216199895delinsATATATCA1144229195USH2A,USH2A-AS1c.3543_3548delinsATATAT (p.Lys1181=)
n.354+3965_354+3970delinsATATAT
n.484+3965_484+3970delinsATATAT
n.1076+3965_1076+3970delinsATATAT
1g.216199894_216199895delCA262101USH2A,USH2A-AS1c.3547_3548del (p.Ile1183PhefsTer19)
n.354+3969_354+3970del
n.484+3969_484+3970del
n.1076+3969_1076+3970del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199891T>ACA344868197USH2A,USH2A-AS1c.3547A>T (p.Ile1183Phe)
n.354+3966T>A
n.484+3966T>A
n.1076+3966T>A
 dbSNP
1g.216199891T>CCA344868196USH2A,USH2A-AS1c.3547A>G (p.Ile1183Val)
n.354+3966T>C
n.484+3966T>C
n.1076+3966T>C
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199891T>GCA344868198USH2A,USH2A-AS1c.3547A>C (p.Ile1183Leu)
n.354+3966T>G
n.484+3966T>G
n.1076+3966T>G
 dbSNP
1g.216199891T=CA1220598610USH2A,USH2A-AS1c.3547A= (p.Ile1183=)
n.354+3966T=
n.484+3966T=
n.1076+3966T=
1g.216199891_216199892insGGTAAGAATCCACA423431648USH2A,USH2A-AS1c.3546_3547insTGGATTCTTACC (p.Tyr1182_Ile1183insTrpIleLeuThr)
n.354+3966_354+3967insGGTAAGAATCCA
n.484+3966_484+3967insGGTAAGAATCCA
n.1076+3966_1076+3967insGGTAAGAATCCA
1g.216199892A=CA1220598615USH2A,USH2A-AS1c.3546T= (p.Tyr1182=)
n.354+3967A=
n.484+3967A=
n.1076+3967A=
1g.216199892A>CCA344868199USH2A,USH2A-AS1c.3546T>G (p.Tyr1182Ter)
n.354+3967A>C
n.484+3967A>C
n.1076+3967A>C
1g.216199892A>GCA37504784USH2A,USH2A-AS1c.3546T>C (p.Tyr1182=)
n.354+3967A>G
n.484+3967A>G
n.1076+3967A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199892A>TCA344868200USH2A,USH2A-AS1c.3546T>A (p.Tyr1182Ter)
n.354+3967A>T
n.484+3967A>T
n.1076+3967A>T
 ClinVar dbSNP
1g.216199893T>ACA344868201USH2A,USH2A-AS1c.3545A>T (p.Tyr1182Phe)
n.354+3968T>A
n.484+3968T>A
n.1076+3968T>A
1g.216199893T>CCA344868202USH2A,USH2A-AS1c.3545A>G (p.Tyr1182Cys)
n.354+3968T>C
n.484+3968T>C
n.1076+3968T>C
1g.216199893T>GCA344868203USH2A,USH2A-AS1c.3545A>C (p.Tyr1182Ser)
n.354+3968T>G
n.484+3968T>G
n.1076+3968T>G
1g.216199894A=CA1220598618USH2A,USH2A-AS1c.3544T= (p.Tyr1182=)
n.354+3969A=
n.484+3969A=
n.1076+3969A=
1g.216199894A>CCA344868204USH2A,USH2A-AS1c.3544T>G (p.Tyr1182Asp)
n.354+3969A>C
n.484+3969A>C
n.1076+3969A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199894A>GCA344868205USH2A,USH2A-AS1c.3544T>C (p.Tyr1182His)
n.354+3969A>G
n.484+3969A>G
n.1076+3969A>G
1g.216199894A>TCA344868206USH2A,USH2A-AS1c.3544T>A (p.Tyr1182Asn)
n.354+3969A>T
n.484+3969A>T
n.1076+3969A>T
1g.216199895T>ACA344868207USH2A,USH2A-AS1c.3543A>T (p.Lys1181Asn)
n.354+3970T>A
n.484+3970T>A
n.1076+3970T>A
1g.216199895T>CCA423431656USH2A,USH2A-AS1c.3543A>G (p.Lys1181=)
n.354+3970T>C
n.484+3970T>C
n.1076+3970T>C
1g.216199895T>GCA344868208USH2A,USH2A-AS1c.3543A>C (p.Lys1181Asn)
n.354+3970T>G
n.484+3970T>G
n.1076+3970T>G
1g.216199896T>ACA344868210USH2A,USH2A-AS1c.3542A>T (p.Lys1181Ile)
n.354+3971T>A
n.484+3971T>A
n.1076+3971T>A
1g.216199896T>CCA344868209USH2A,USH2A-AS1c.3542A>G (p.Lys1181Arg)
n.354+3971T>C
n.484+3971T>C
n.1076+3971T>C
1g.216199896T>GCA1395968USH2A,USH2A-AS1c.3542A>C (p.Lys1181Thr)
n.354+3971T>G
n.484+3971T>G
n.1076+3971T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199896T=CA1220598621USH2A,USH2A-AS1c.3542A= (p.Lys1181=)
n.354+3971T=
n.484+3971T=
n.1076+3971T=
1g.216199896_216199897delinsGGACCA2580611232USH2A,USH2A-AS1c.3541_3542delinsGTCC (p.Lys1181ValfsTer?)
n.354+3971_354+3972delinsGGAC
n.484+3971_484+3972delinsGGAC
n.1076+3971_1076+3972delinsGGAC
 ClinVar
1g.216199897T>ACA344868211USH2A,USH2A-AS1c.3541A>T (p.Lys1181Ter)
n.354+3972T>A
n.484+3972T>A
n.1076+3972T>A
1g.216199897T>CCA344868212USH2A,USH2A-AS1c.3541A>G (p.Lys1181Glu)
n.354+3972T>C
n.484+3972T>C
n.1076+3972T>C
1g.216199897T>GCA344868213USH2A,USH2A-AS1c.3541A>C (p.Lys1181Gln)
n.354+3972T>G
n.484+3972T>G
n.1076+3972T>G
1g.216199898C>ACA1395969USH2A,USH2A-AS1c.3540G>T (p.Glu1180Asp)
n.354+3973C>A
n.484+3973C>A
n.1076+3973C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199898C=CA1220598627USH2A,USH2A-AS1c.3540G= (p.Glu1180=)
n.354+3973C=
n.484+3973C=
n.1076+3973C=
1g.216199898C>GCA344868214USH2A,USH2A-AS1c.3540G>C (p.Glu1180Asp)
n.354+3973C>G
n.484+3973C>G
n.1076+3973C>G
1g.216199898C>TCA423431662USH2A,USH2A-AS1c.3540G>A (p.Glu1180=)
n.354+3973C>T
n.484+3973C>T
n.1076+3973C>T
1g.216199899T>ACA344868216USH2A,USH2A-AS1c.3539A>T (p.Glu1180Val)
n.354+3974T>A
n.484+3974T>A
n.1076+3974T>A
1g.216199899T>CCA344868218USH2A,USH2A-AS1c.3539A>G (p.Glu1180Gly)
n.354+3974T>C
n.484+3974T>C
n.1076+3974T>C
1g.216199899T>GCA344868221USH2A,USH2A-AS1c.3539A>C (p.Glu1180Ala)
n.354+3974T>G
n.484+3974T>G
n.1076+3974T>G
1g.216199900C>ACA344868223USH2A,USH2A-AS1c.3538G>T (p.Glu1180Ter)
n.354+3975C>A
n.484+3975C>A
n.1076+3975C>A
1g.216199900C>GCA344868225USH2A,USH2A-AS1c.3538G>C (p.Glu1180Gln)
n.354+3975C>G
n.484+3975C>G
n.1076+3975C>G
1g.216199900C>TCA344868227USH2A,USH2A-AS1c.3538G>A (p.Glu1180Lys)
n.354+3975C>T
n.484+3975C>T
n.1076+3975C>T
1g.216199901T>ACA423431667USH2A,USH2A-AS1c.3537A>T (p.Ile1179=)
n.354+3976T>A
n.484+3976T>A
n.1076+3976T>A
1g.216199901T>CCA344868229USH2A,USH2A-AS1c.3537A>G (p.Ile1179Met)
n.354+3976T>C
n.484+3976T>C
n.1076+3976T>C
1g.216199901T>GCA423431663USH2A,USH2A-AS1c.3537A>C (p.Ile1179=)
n.354+3976T>G
n.484+3976T>G
n.1076+3976T>G
1g.216199902A=CA1146751351USH2A,USH2A-AS1c.3536T= (p.Ile1179=)
n.354+3977A=
n.484+3977A=
n.1076+3977A=
1g.216199902A>CCA344868239USH2A,USH2A-AS1c.3536T>G (p.Ile1179Arg)
n.354+3977A>C
n.484+3977A>C
n.1076+3977A>C
 gnomAD v4
1g.216199902A>GCA1395970USH2A,USH2A-AS1c.3536T>C (p.Ile1179Thr)
n.354+3977A>G
n.484+3977A>G
n.1076+3977A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199902A>TCA344868235USH2A,USH2A-AS1c.3536T>A (p.Ile1179Lys)
n.354+3977A>T
n.484+3977A>T
n.1076+3977A>T
1g.216199903T>ACA344868241USH2A,USH2A-AS1c.3535A>T (p.Ile1179Leu)
n.354+3978T>A
n.484+3978T>A
n.1076+3978T>A
1g.216199903T>CCA344868245USH2A,USH2A-AS1c.3535A>G (p.Ile1179Val)
n.354+3978T>C
n.484+3978T>C
n.1076+3978T>C
1g.216199903T>GCA344868243USH2A,USH2A-AS1c.3535A>C (p.Ile1179Leu)
n.354+3978T>G
n.484+3978T>G
n.1076+3978T>G
1g.216199904G>ACA423431675USH2A,USH2A-AS1c.3534C>T (p.Pro1178=)
n.354+3979G>A
n.484+3979G>A
n.1076+3979G>A
 ClinVar
1g.216199904G>CCA423431678USH2A,USH2A-AS1c.3534C>G (p.Pro1178=)
n.354+3979G>C
n.484+3979G>C
n.1076+3979G>C
1g.216199904G=CA1220598634USH2A,USH2A-AS1c.3534C= (p.Pro1178=)
n.354+3979G=
n.484+3979G=
n.1076+3979G=
1g.216199904G>TCA1395971USH2A,USH2A-AS1c.3534C>A (p.Pro1178=)
n.354+3979G>T
n.484+3979G>T
n.1076+3979G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199905G>ACA344868252USH2A,USH2A-AS1c.3533C>T (p.Pro1178Leu)
n.354+3980G>A
n.484+3980G>A
n.1076+3980G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199905G>CCA344868248USH2A,USH2A-AS1c.3533C>G (p.Pro1178Arg)
n.354+3980G>C
n.484+3980G>C
n.1076+3980G>C
1g.216199905G>TCA344868250USH2A,USH2A-AS1c.3533C>A (p.Pro1178His)
n.354+3980G>T
n.484+3980G>T
n.1076+3980G>T
1g.216199906G>ACA344868254USH2A,USH2A-AS1c.3532C>T (p.Pro1178Ser)
n.354+3981G>A
n.484+3981G>A
n.1076+3981G>A
1g.216199906G>CCA1395972USH2A,USH2A-AS1c.3532C>G (p.Pro1178Ala)
n.354+3981G>C
n.484+3981G>C
n.1076+3981G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199906G=CA1143838865USH2A,USH2A-AS1c.3532C= (p.Pro1178=)
n.354+3981G=
n.484+3981G=
n.1076+3981G=
1g.216199906G>TCA37504813USH2A,USH2A-AS1c.3532C>A (p.Pro1178Thr)
n.354+3981G>T
n.484+3981G>T
n.1076+3981G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.216199907A=CA1142310775USH2A,USH2A-AS1c.3531T= (p.Gly1177=)
n.354+3982A=
n.484+3982A=
n.1076+3982A=
1g.216199907A>CCA423431683USH2A,USH2A-AS1c.3531T>G (p.Gly1177=)
n.354+3982A>C
n.484+3982A>C
n.1076+3982A>C
1g.216199907A>GCA1395973USH2A,USH2A-AS1c.3531T>C (p.Gly1177=)
n.354+3982A>G
n.484+3982A>G
n.1076+3982A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199907A>TCA423431682USH2A,USH2A-AS1c.3531T>A (p.Gly1177=)
n.354+3982A>T
n.484+3982A>T
n.1076+3982A>T
1g.216199908C>ACA344868260USH2A,USH2A-AS1c.3530G>T (p.Gly1177Val)
n.354+3983C>A
n.484+3983C>A
n.1076+3983C>A
1g.216199908C=CA1220598649USH2A,USH2A-AS1c.3530G= (p.Gly1177=)
n.354+3983C=
n.484+3983C=
n.1076+3983C=
1g.216199908C>GCA344868262USH2A,USH2A-AS1c.3530G>C (p.Gly1177Ala)
n.354+3983C>G
n.484+3983C>G
n.1076+3983C>G
1g.216199908C>TCA344868264USH2A,USH2A-AS1c.3530G>A (p.Gly1177Asp)
n.354+3983C>T
n.484+3983C>T
n.1076+3983C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.216199909delCA2650511965USH2A,USH2A-AS1c.3530del (p.Gly1177ValfsTer3)
n.354+3984del
n.484+3984del
n.1076+3984del
 gnomAD v4
1g.216199909C>ACA37504824USH2A,USH2A-AS1c.3529G>T (p.Gly1177Cys)
n.354+3984C>A
n.484+3984C>A
n.1076+3984C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199909C=CA1220598654USH2A,USH2A-AS1c.3529G= (p.Gly1177=)
n.354+3984C=
n.484+3984C=
n.1076+3984C=
1g.216199909C>GCA344868267USH2A,USH2A-AS1c.3529G>C (p.Gly1177Arg)
n.354+3984C>G
n.484+3984C>G
n.1076+3984C>G
 ClinVar
1g.216199909C>TCA344868269USH2A,USH2A-AS1c.3529G>A (p.Gly1177Ser)
n.354+3984C>T
n.484+3984C>T
n.1076+3984C>T
 gnomAD v4
1g.216199910A>CCA423431687USH2A,USH2A-AS1c.3528T>G (p.Ser1176=)
n.354+3985A>C
n.484+3985A>C
n.1076+3985A>C
1g.216199910A>GCA423431688USH2A,USH2A-AS1c.3528T>C (p.Ser1176=)
n.354+3985A>G
n.484+3985A>G
n.1076+3985A>G
1g.216199910A>TCA423431690USH2A,USH2A-AS1c.3528T>A (p.Ser1176=)
n.354+3985A>T
n.484+3985A>T
n.1076+3985A>T
1g.216199911G>ACA344868275USH2A,USH2A-AS1c.3527C>T (p.Ser1176Phe)
n.354+3986G>A
n.484+3986G>A
n.1076+3986G>A
 dbSNP
1g.216199911G>CCA344868271USH2A,USH2A-AS1c.3527C>G (p.Ser1176Cys)
n.354+3986G>C
n.484+3986G>C
n.1076+3986G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199911G=CA1220598661USH2A,USH2A-AS1c.3527C= (p.Ser1176=)
n.354+3986G=
n.484+3986G=
n.1076+3986G=
1g.216199911G>TCA344868273USH2A,USH2A-AS1c.3527C>A (p.Ser1176Tyr)
n.354+3986G>T
n.484+3986G>T
n.1076+3986G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched