Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.216199781A=CA1220598406USH2A,USH2A-AS1c.3657T= (p.Ser1219=)
n.354+3856A=
n.484+3856A=
n.1076+3856A=
1g.216199781A>CCA423431414USH2A,USH2A-AS1c.3657T>G (p.Ser1219=)
n.354+3856A>C
n.484+3856A>C
n.1076+3856A>C
1g.216199781A>GCA423431415USH2A,USH2A-AS1c.3657T>C (p.Ser1219=)
n.354+3856A>G
n.484+3856A>G
n.1076+3856A>G
1g.216199781A>TCA37504668USH2A,USH2A-AS1c.3657T>A (p.Ser1219=)
n.354+3856A>T
n.484+3856A>T
n.1076+3856A>T
 ClinVar dbSNP
1g.216199782G>ACA344867960USH2A,USH2A-AS1c.3656C>T (p.Ser1219Phe)
n.354+3857G>A
n.484+3857G>A
n.1076+3857G>A
1g.216199782G>CCA344867961USH2A,USH2A-AS1c.3656C>G (p.Ser1219Cys)
n.354+3857G>C
n.484+3857G>C
n.1076+3857G>C
1g.216199782G>TCA344867962USH2A,USH2A-AS1c.3656C>A (p.Ser1219Tyr)
n.354+3857G>T
n.484+3857G>T
n.1076+3857G>T
1g.216199783A>CCA344867963USH2A,USH2A-AS1c.3655T>G (p.Ser1219Ala)
n.354+3858A>C
n.484+3858A>C
n.1076+3858A>C
1g.216199783A>GCA344867964USH2A,USH2A-AS1c.3655T>C (p.Ser1219Pro)
n.354+3858A>G
n.484+3858A>G
n.1076+3858A>G
 ClinVar
1g.216199783A>TCA344867965USH2A,USH2A-AS1c.3655T>A (p.Ser1219Thr)
n.354+3858A>T
n.484+3858A>T
n.1076+3858A>T
1g.216199784A>CCA344867966USH2A,USH2A-AS1c.3654T>G (p.Phe1218Leu)
n.354+3859A>C
n.484+3859A>C
n.1076+3859A>C
1g.216199784A>GCA423431417USH2A,USH2A-AS1c.3654T>C (p.Phe1218=)
n.354+3859A>G
n.484+3859A>G
n.1076+3859A>G
 ClinVar
1g.216199784A>TCA344867967USH2A,USH2A-AS1c.3654T>A (p.Phe1218Leu)
n.354+3859A>T
n.484+3859A>T
n.1076+3859A>T
1g.216199785A>CCA344867968USH2A,USH2A-AS1c.3653T>G (p.Phe1218Cys)
n.354+3860A>C
n.484+3860A>C
n.1076+3860A>C
1g.216199785A>GCA344867969USH2A,USH2A-AS1c.3653T>C (p.Phe1218Ser)
n.354+3860A>G
n.484+3860A>G
n.1076+3860A>G
1g.216199785A>TCA344867970USH2A,USH2A-AS1c.3653T>A (p.Phe1218Tyr)
n.354+3860A>T
n.484+3860A>T
n.1076+3860A>T
1g.216199786A>CCA344867971USH2A,USH2A-AS1c.3652T>G (p.Phe1218Val)
n.354+3861A>C
n.484+3861A>C
n.1076+3861A>C
1g.216199786A>GCA344867972USH2A,USH2A-AS1c.3652T>C (p.Phe1218Leu)
n.354+3861A>G
n.484+3861A>G
n.1076+3861A>G
1g.216199786A>TCA344867973USH2A,USH2A-AS1c.3652T>A (p.Phe1218Ile)
n.354+3861A>T
n.484+3861A>T
n.1076+3861A>T
1g.216199787A=CA1220598411USH2A,USH2A-AS1c.3651T= (p.Asp1217=)
n.354+3862A=
n.484+3862A=
n.1076+3862A=
1g.216199787A>CCA344867975USH2A,USH2A-AS1c.3651T>G (p.Asp1217Glu)
n.354+3862A>C
n.484+3862A>C
n.1076+3862A>C
1g.216199787A>GCA423431421USH2A,USH2A-AS1c.3651T>C (p.Asp1217=)
n.354+3862A>G
n.484+3862A>G
n.1076+3862A>G
 dbSNP
1g.216199787A>TCA344867974USH2A,USH2A-AS1c.3651T>A (p.Asp1217Glu)
n.354+3862A>T
n.484+3862A>T
n.1076+3862A>T
1g.216199788T>ACA344867976USH2A,USH2A-AS1c.3650A>T (p.Asp1217Val)
n.354+3863T>A
n.484+3863T>A
n.1076+3863T>A
1g.216199788T>CCA344867977USH2A,USH2A-AS1c.3650A>G (p.Asp1217Gly)
n.354+3863T>C
n.484+3863T>C
n.1076+3863T>C
 ClinVar
1g.216199788T>GCA344867978USH2A,USH2A-AS1c.3650A>C (p.Asp1217Ala)
n.354+3863T>G
n.484+3863T>G
n.1076+3863T>G
1g.216199789C>ACA344867979USH2A,USH2A-AS1c.3649G>T (p.Asp1217Tyr)
n.354+3864C>A
n.484+3864C>A
n.1076+3864C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199789C=CA1143535657USH2A,USH2A-AS1c.3649G= (p.Asp1217=)
n.354+3864C=
n.484+3864C=
n.1076+3864C=
1g.216199789C>GCA344867980USH2A,USH2A-AS1c.3649G>C (p.Asp1217His)
n.354+3864C>G
n.484+3864C>G
n.1076+3864C>G
1g.216199789C>TCA1395950USH2A,USH2A-AS1c.3649G>A (p.Asp1217Asn)
n.354+3864C>T
n.484+3864C>T
n.1076+3864C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199790G>ACA179572USH2A,USH2A-AS1c.3648C>T (p.Tyr1216=)
n.354+3865G>A
n.484+3865G>A
n.1076+3865G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.216199790G>CCA344867982USH2A,USH2A-AS1c.3648C>G (p.Tyr1216Ter)
n.354+3865G>C
n.484+3865G>C
n.1076+3865G>C
1g.216199790G=CA1142210594USH2A,USH2A-AS1c.3648C= (p.Tyr1216=)
n.354+3865G=
n.484+3865G=
n.1076+3865G=
1g.216199790G>TCA344867981USH2A,USH2A-AS1c.3648C>A (p.Tyr1216Ter)
n.354+3865G>T
n.484+3865G>T
n.1076+3865G>T
 ClinVar
1g.216199790_216199791delCA2747734325USH2A,USH2A-AS1c.3647_3648del (p.Tyr1216Ter)
n.354+3865_354+3866del
n.484+3865_484+3866del
n.1076+3865_1076+3866del
1g.216199791T>ACA344867983USH2A,USH2A-AS1c.3647A>T (p.Tyr1216Phe)
n.354+3866T>A
n.484+3866T>A
n.1076+3866T>A
1g.216199791T>CCA344867984USH2A,USH2A-AS1c.3647A>G (p.Tyr1216Cys)
n.354+3866T>C
n.484+3866T>C
n.1076+3866T>C
1g.216199791T>GCA344867985USH2A,USH2A-AS1c.3647A>C (p.Tyr1216Ser)
n.354+3866T>G
n.484+3866T>G
n.1076+3866T>G
1g.216199792A=CA1144143921USH2A,USH2A-AS1c.3646T= (p.Tyr1216=)
n.354+3867A=
n.484+3867A=
n.1076+3867A=
1g.216199792A>CCA344867986USH2A,USH2A-AS1c.3646T>G (p.Tyr1216Asp)
n.354+3867A>C
n.484+3867A>C
n.1076+3867A>C
1g.216199792A>GCA1395951USH2A,USH2A-AS1c.3646T>C (p.Tyr1216His)
n.354+3867A>G
n.484+3867A>G
n.1076+3867A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199792A>TCA344867987USH2A,USH2A-AS1c.3646T>A (p.Tyr1216Asn)
n.354+3867A>T
n.484+3867A>T
n.1076+3867A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199793C>ACA344867988USH2A,USH2A-AS1c.3645G>T (p.Lys1215Asn)
n.354+3868C>A
n.484+3868C>A
n.1076+3868C>A
1g.216199793C>GCA344867989USH2A,USH2A-AS1c.3645G>C (p.Lys1215Asn)
n.354+3868C>G
n.484+3868C>G
n.1076+3868C>G
1g.216199793C>TCA423431428USH2A,USH2A-AS1c.3645G>A (p.Lys1215=)
n.354+3868C>T
n.484+3868C>T
n.1076+3868C>T
1g.216199793_216199794insCCCA2747734326USH2A,USH2A-AS1c.3645_3646insGG (p.Tyr1216GlyfsTer22)
n.354+3868_354+3869insCC
n.484+3868_484+3869insCC
n.1076+3868_1076+3869insCC
1g.216199794T>ACA344867990USH2A,USH2A-AS1c.3644A>T (p.Lys1215Met)
n.354+3869T>A
n.484+3869T>A
n.1076+3869T>A
1g.216199794T>CCA344867991USH2A,USH2A-AS1c.3644A>G (p.Lys1215Arg)
n.354+3869T>C
n.484+3869T>C
n.1076+3869T>C
1g.216199794T>GCA1395952USH2A,USH2A-AS1c.3644A>C (p.Lys1215Thr)
n.354+3869T>G
n.484+3869T>G
n.1076+3869T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199794T=CA1220598436USH2A,USH2A-AS1c.3644A= (p.Lys1215=)
n.354+3869T=
n.484+3869T=
n.1076+3869T=
1g.216199795T>ACA344867994USH2A,USH2A-AS1c.3643A>T (p.Lys1215Ter)
n.354+3870T>A
n.484+3870T>A
n.1076+3870T>A
1g.216199795T>CCA344867993USH2A,USH2A-AS1c.3643A>G (p.Lys1215Glu)
n.354+3870T>C
n.484+3870T>C
n.1076+3870T>C
1g.216199795T>GCA344867992USH2A,USH2A-AS1c.3643A>C (p.Lys1215Gln)
n.354+3870T>G
n.484+3870T>G
n.1076+3870T>G
1g.216199796G>ACA423431434USH2A,USH2A-AS1c.3642C>T (p.Ala1214=)
n.354+3871G>A
n.484+3871G>A
n.1076+3871G>A
1g.216199796G>CCA423431435USH2A,USH2A-AS1c.3642C>G (p.Ala1214=)
n.354+3871G>C
n.484+3871G>C
n.1076+3871G>C
1g.216199796G=CA1220598441USH2A,USH2A-AS1c.3642C= (p.Ala1214=)
n.354+3871G=
n.484+3871G=
n.1076+3871G=
1g.216199796G>TCA423431433USH2A,USH2A-AS1c.3642C>A (p.Ala1214=)
n.354+3871G>T
n.484+3871G>T
n.1076+3871G>T
 dbSNP
1g.216199797G>ACA344867995USH2A,USH2A-AS1c.3641C>T (p.Ala1214Val)
n.354+3872G>A
n.484+3872G>A
n.1076+3872G>A
1g.216199797G>CCA344867997USH2A,USH2A-AS1c.3641C>G (p.Ala1214Gly)
n.354+3872G>C
n.484+3872G>C
n.1076+3872G>C
1g.216199797G>TCA344867996USH2A,USH2A-AS1c.3641C>A (p.Ala1214Asp)
n.354+3872G>T
n.484+3872G>T
n.1076+3872G>T
1g.216199798C>ACA344867998USH2A,USH2A-AS1c.3640G>T (p.Ala1214Ser)
n.354+3873C>A
n.484+3873C>A
n.1076+3873C>A
1g.216199798C=CA1220598445USH2A,USH2A-AS1c.3640G= (p.Ala1214=)
n.354+3873C=
n.484+3873C=
n.1076+3873C=
1g.216199798C>GCA344867999USH2A,USH2A-AS1c.3640G>C (p.Ala1214Pro)
n.354+3873C>G
n.484+3873C>G
n.1076+3873C>G
1g.216199798C>TCA1395953USH2A,USH2A-AS1c.3640G>A (p.Ala1214Thr)
n.354+3873C>T
n.484+3873C>T
n.1076+3873C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199799A>CCA344868000USH2A,USH2A-AS1c.3639T>G (p.Phe1213Leu)
n.354+3874A>C
n.484+3874A>C
n.1076+3874A>C
1g.216199799A>GCA423431437USH2A,USH2A-AS1c.3639T>C (p.Phe1213=)
n.354+3874A>G
n.484+3874A>G
n.1076+3874A>G
1g.216199799A>TCA344868001USH2A,USH2A-AS1c.3639T>A (p.Phe1213Leu)
n.354+3874A>T
n.484+3874A>T
n.1076+3874A>T
1g.216199801dupCA2695200008USH2A,USH2A-AS1c.3639dup (p.Ala1214CysfsTer12)
n.354+3876dup
n.484+3876dup
n.1076+3876dup
 ClinVar
1g.216199800A>CCA344868002USH2A,USH2A-AS1c.3638T>G (p.Phe1213Cys)
n.354+3875A>C
n.484+3875A>C
n.1076+3875A>C
1g.216199800A>GCA344868003USH2A,USH2A-AS1c.3638T>C (p.Phe1213Ser)
n.354+3875A>G
n.484+3875A>G
n.1076+3875A>G
 ClinVar
1g.216199800A>TCA344868004USH2A,USH2A-AS1c.3638T>A (p.Phe1213Tyr)
n.354+3875A>T
n.484+3875A>T
n.1076+3875A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199801A>CCA344868005USH2A,USH2A-AS1c.3637T>G (p.Phe1213Val)
n.354+3876A>C
n.484+3876A>C
n.1076+3876A>C
1g.216199801A>GCA344868006USH2A,USH2A-AS1c.3637T>C (p.Phe1213Leu)
n.354+3876A>G
n.484+3876A>G
n.1076+3876A>G
 gnomAD v4
1g.216199801A>TCA344868007USH2A,USH2A-AS1c.3637T>A (p.Phe1213Ile)
n.354+3876A>T
n.484+3876A>T
n.1076+3876A>T
1g.216199802T>ACA423431442USH2A,USH2A-AS1c.3636A>T (p.Pro1212=)
n.354+3877T>A
n.484+3877T>A
n.1076+3877T>A
1g.216199802T>CCA423431444USH2A,USH2A-AS1c.3636A>G (p.Pro1212=)
n.354+3877T>C
n.484+3877T>C
n.1076+3877T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199802T>GCA423431443USH2A,USH2A-AS1c.3636A>C (p.Pro1212=)
n.354+3877T>G
n.484+3877T>G
n.1076+3877T>G
1g.216199802T=CA1220598449USH2A,USH2A-AS1c.3636A= (p.Pro1212=)
n.354+3877T=
n.484+3877T=
n.1076+3877T=
1g.216199803G>ACA344868008USH2A,USH2A-AS1c.3635C>T (p.Pro1212Leu)
n.354+3878G>A
n.484+3878G>A
n.1076+3878G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199803G>CCA344868009USH2A,USH2A-AS1c.3635C>G (p.Pro1212Arg)
n.354+3878G>C
n.484+3878G>C
n.1076+3878G>C
1g.216199803G>TCA344868010USH2A,USH2A-AS1c.3635C>A (p.Pro1212Gln)
n.354+3878G>T
n.484+3878G>T
n.1076+3878G>T
1g.216199804G>ACA344868013USH2A,USH2A-AS1c.3634C>T (p.Pro1212Ser)
n.354+3879G>A
n.484+3879G>A
n.1076+3879G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199804G>CCA344868011USH2A,USH2A-AS1c.3634C>G (p.Pro1212Ala)
n.354+3879G>C
n.484+3879G>C
n.1076+3879G>C
1g.216199804G=CA1220598451USH2A,USH2A-AS1c.3634C= (p.Pro1212=)
n.354+3879G=
n.484+3879G=
n.1076+3879G=
1g.216199804G>TCA344868012USH2A,USH2A-AS1c.3634C>A (p.Pro1212Thr)
n.354+3879G>T
n.484+3879G>T
n.1076+3879G>T
1g.216199805A=CA1220598454USH2A,USH2A-AS1c.3633T= (p.Val1211=)
n.354+3880A=
n.484+3880A=
n.1076+3880A=
1g.216199805A>CCA423431446USH2A,USH2A-AS1c.3633T>G (p.Val1211=)
n.354+3880A>C
n.484+3880A>C
n.1076+3880A>C
1g.216199805A>GCA423431448USH2A,USH2A-AS1c.3633T>C (p.Val1211=)
n.354+3880A>G
n.484+3880A>G
n.1076+3880A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199805A>TCA423431451USH2A,USH2A-AS1c.3633T>A (p.Val1211=)
n.354+3880A>T
n.484+3880A>T
n.1076+3880A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199806A>CCA344868014USH2A,USH2A-AS1c.3632T>G (p.Val1211Gly)
n.354+3881A>C
n.484+3881A>C
n.1076+3881A>C
1g.216199806A>GCA344868015USH2A,USH2A-AS1c.3632T>C (p.Val1211Ala)
n.354+3881A>G
n.484+3881A>G
n.1076+3881A>G
1g.216199806A>TCA344868016USH2A,USH2A-AS1c.3632T>A (p.Val1211Asp)
n.354+3881A>T
n.484+3881A>T
n.1076+3881A>T
1g.216199807C>ACA1395954USH2A,USH2A-AS1c.3631G>T (p.Val1211Phe)
n.354+3882C>A
n.484+3882C>A
n.1076+3882C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199807C=CA1220598459USH2A,USH2A-AS1c.3631G= (p.Val1211=)
n.354+3882C=
n.484+3882C=
n.1076+3882C=
1g.216199807C>GCA344868017USH2A,USH2A-AS1c.3631G>C (p.Val1211Leu)
n.354+3882C>G
n.484+3882C>G
n.1076+3882C>G
1g.216199807C>TCA344868018USH2A,USH2A-AS1c.3631G>A (p.Val1211Ile)
n.354+3882C>T
n.484+3882C>T
n.1076+3882C>T
1g.216199808C>ACA423431453USH2A,USH2A-AS1c.3630G>T (p.Leu1210=)
n.354+3883C>A
n.484+3883C>A
n.1076+3883C>A
1g.216199808C=CA1148483124USH2A,USH2A-AS1c.3630G= (p.Leu1210=)
n.354+3883C=
n.484+3883C=
n.1076+3883C=
1g.216199808C>GCA423431454USH2A,USH2A-AS1c.3630G>C (p.Leu1210=)
n.354+3883C>G
n.484+3883C>G
n.1076+3883C>G
1g.216199808C>TCA1395955USH2A,USH2A-AS1c.3630G>A (p.Leu1210=)
n.354+3883C>T
n.484+3883C>T
n.1076+3883C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199809A>CCA344868019USH2A,USH2A-AS1c.3629T>G (p.Leu1210Arg)
n.354+3884A>C
n.484+3884A>C
n.1076+3884A>C
1g.216199809A>GCA344868020USH2A,USH2A-AS1c.3629T>C (p.Leu1210Pro)
n.354+3884A>G
n.484+3884A>G
n.1076+3884A>G
1g.216199809A>TCA344868021USH2A,USH2A-AS1c.3629T>A (p.Leu1210Gln)
n.354+3884A>T
n.484+3884A>T
n.1076+3884A>T
1g.216199810G>ACA423431457USH2A,USH2A-AS1c.3628C>T (p.Leu1210=)
n.354+3885G>A
n.484+3885G>A
n.1076+3885G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199810G>CCA1395956USH2A,USH2A-AS1c.3628C>G (p.Leu1210Val)
n.354+3885G>C
n.484+3885G>C
n.1076+3885G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199810G=CA1220598465USH2A,USH2A-AS1c.3628C= (p.Leu1210=)
n.354+3885G=
n.484+3885G=
n.1076+3885G=
1g.216199810G>TCA344868022USH2A,USH2A-AS1c.3628C>A (p.Leu1210Met)
n.354+3885G>T
n.484+3885G>T
n.1076+3885G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199811A>CCA344868023USH2A,USH2A-AS1c.3627T>G (p.Asn1209Lys)
n.354+3886A>C
n.484+3886A>C
n.1076+3886A>C
1g.216199811A>GCA423431459USH2A,USH2A-AS1c.3627T>C (p.Asn1209=)
n.354+3886A>G
n.484+3886A>G
n.1076+3886A>G
1g.216199811A>TCA344868024USH2A,USH2A-AS1c.3627T>A (p.Asn1209Lys)
n.354+3886A>T
n.484+3886A>T
n.1076+3886A>T
1g.216199812T>ACA344868025USH2A,USH2A-AS1c.3626A>T (p.Asn1209Ile)
n.354+3887T>A
n.484+3887T>A
n.1076+3887T>A
1g.216199812T>CCA1395957USH2A,USH2A-AS1c.3626A>G (p.Asn1209Ser)
n.354+3887T>C
n.484+3887T>C
n.1076+3887T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199812T>GCA344868026USH2A,USH2A-AS1c.3626A>C (p.Asn1209Thr)
n.354+3887T>G
n.484+3887T>G
n.1076+3887T>G
1g.216199812T=CA1220598470USH2A,USH2A-AS1c.3626A= (p.Asn1209=)
n.354+3887T=
n.484+3887T=
n.1076+3887T=
1g.216199813T>ACA344868029USH2A,USH2A-AS1c.3625A>T (p.Asn1209Tyr)
n.354+3888T>A
n.484+3888T>A
n.1076+3888T>A
1g.216199813T>CCA344868028USH2A,USH2A-AS1c.3625A>G (p.Asn1209Asp)
n.354+3888T>C
n.484+3888T>C
n.1076+3888T>C
1g.216199813T>GCA344868027USH2A,USH2A-AS1c.3625A>C (p.Asn1209His)
n.354+3888T>G
n.484+3888T>G
n.1076+3888T>G
1g.216199814C>ACA344868030USH2A,USH2A-AS1c.3624G>T (p.Trp1208Cys)
n.354+3889C>A
n.484+3889C>A
n.1076+3889C>A
 COSMIC
1g.216199814C>GCA344868031USH2A,USH2A-AS1c.3624G>C (p.Trp1208Cys)
n.354+3889C>G
n.484+3889C>G
n.1076+3889C>G
1g.216199814C>TCA344868032USH2A,USH2A-AS1c.3624G>A (p.Trp1208Ter)
n.354+3889C>T
n.484+3889C>T
n.1076+3889C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199815C>ACA344868033USH2A,USH2A-AS1c.3623G>T (p.Trp1208Leu)
n.354+3890C>A
n.484+3890C>A
n.1076+3890C>A
1g.216199815C>GCA344868034USH2A,USH2A-AS1c.3623G>C (p.Trp1208Ser)
n.354+3890C>G
n.484+3890C>G
n.1076+3890C>G
1g.216199815C>TCA344868035USH2A,USH2A-AS1c.3623G>A (p.Trp1208Ter)
n.354+3890C>T
n.484+3890C>T
n.1076+3890C>T
 ClinVar
1g.216199816A>CCA344868036USH2A,USH2A-AS1c.3622T>G (p.Trp1208Gly)
n.354+3891A>C
n.484+3891A>C
n.1076+3891A>C
1g.216199816A>GCA344868038USH2A,USH2A-AS1c.3622T>C (p.Trp1208Arg)
n.354+3891A>G
n.484+3891A>G
n.1076+3891A>G
1g.216199816A>TCA344868037USH2A,USH2A-AS1c.3622T>A (p.Trp1208Arg)
n.354+3891A>T
n.484+3891A>T
n.1076+3891A>T
1g.216199817G>ACA143465USH2A,USH2A-AS1c.3621C>T (p.Ile1207=)
n.354+3892G>A
n.484+3892G>A
n.1076+3892G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199817G>CCA344868039USH2A,USH2A-AS1c.3621C>G (p.Ile1207Met)
n.354+3892G>C
n.484+3892G>C
n.1076+3892G>C
1g.216199817G=CA1142117124USH2A,USH2A-AS1c.3621C= (p.Ile1207=)
n.354+3892G=
n.484+3892G=
n.1076+3892G=
1g.216199817G>TCA423431469USH2A,USH2A-AS1c.3621C>A (p.Ile1207=)
n.354+3892G>T
n.484+3892G>T
n.1076+3892G>T
1g.216199818A>CCA344868040USH2A,USH2A-AS1c.3620T>G (p.Ile1207Ser)
n.354+3893A>C
n.484+3893A>C
n.1076+3893A>C
1g.216199818A>GCA344868041USH2A,USH2A-AS1c.3620T>C (p.Ile1207Thr)
n.354+3893A>G
n.484+3893A>G
n.1076+3893A>G
1g.216199818A>TCA344868042USH2A,USH2A-AS1c.3620T>A (p.Ile1207Asn)
n.354+3893A>T
n.484+3893A>T
n.1076+3893A>T
 ClinVar dbSNP
1g.216199819T>ACA344868043USH2A,USH2A-AS1c.3619A>T (p.Ile1207Phe)
n.354+3894T>A
n.484+3894T>A
n.1076+3894T>A
1g.216199819T>CCA344868044USH2A,USH2A-AS1c.3619A>G (p.Ile1207Val)
n.354+3894T>C
n.484+3894T>C
n.1076+3894T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.216199819T>GCA344868045USH2A,USH2A-AS1c.3619A>C (p.Ile1207Leu)
n.354+3894T>G
n.484+3894T>G
n.1076+3894T>G
1g.216199820G>ACA423431473USH2A,USH2A-AS1c.3618C>T (p.Thr1206=)
n.354+3895G>A
n.484+3895G>A
n.1076+3895G>A
1g.216199820G>CCA423431476USH2A,USH2A-AS1c.3618C>G (p.Thr1206=)
n.354+3895G>C
n.484+3895G>C
n.1076+3895G>C
1g.216199820G>TCA423431477USH2A,USH2A-AS1c.3618C>A (p.Thr1206=)
n.354+3895G>T
n.484+3895G>T
n.1076+3895G>T
1g.216199821_216199824dupCA2695200009USH2A,USH2A-AS1c.3615_3618dup (p.Ile1207TyrfsTer20)
n.354+3896_354+3899dup
n.484+3896_484+3899dup
n.1076+3896_1076+3899dup
 ClinVar
1g.216199821G>ACA344868046USH2A,USH2A-AS1c.3617C>T (p.Thr1206Ile)
n.354+3896G>A
n.484+3896G>A
n.1076+3896G>A
1g.216199821G>CCA344868047USH2A,USH2A-AS1c.3617C>G (p.Thr1206Ser)
n.354+3896G>C
n.484+3896G>C
n.1076+3896G>C
1g.216199821G>TCA344868048USH2A,USH2A-AS1c.3617C>A (p.Thr1206Asn)
n.354+3896G>T
n.484+3896G>T
n.1076+3896G>T
1g.216199822T>ACA344868050USH2A,USH2A-AS1c.3616A>T (p.Thr1206Ser)
n.354+3897T>A
n.484+3897T>A
n.1076+3897T>A
1g.216199822T>CCA344868051USH2A,USH2A-AS1c.3616A>G (p.Thr1206Ala)
n.354+3897T>C
n.484+3897T>C
n.1076+3897T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199822T>GCA344868049USH2A,USH2A-AS1c.3616A>C (p.Thr1206Pro)
n.354+3897T>G
n.484+3897T>G
n.1076+3897T>G
1g.216199822T=CA1220598479USH2A,USH2A-AS1c.3616A= (p.Thr1206=)
n.354+3897T=
n.484+3897T=
n.1076+3897T=
1g.216199823A>CCA423431480USH2A,USH2A-AS1c.3615T>G (p.Ala1205=)
n.354+3898A>C
n.484+3898A>C
n.1076+3898A>C
1g.216199823A>GCA423431482USH2A,USH2A-AS1c.3615T>C (p.Ala1205=)
n.354+3898A>G
n.484+3898A>G
n.1076+3898A>G
1g.216199823A>TCA423431483USH2A,USH2A-AS1c.3615T>A (p.Ala1205=)
n.354+3898A>T
n.484+3898A>T
n.1076+3898A>T
1g.216199824G>ACA344868054USH2A,USH2A-AS1c.3614C>T (p.Ala1205Val)
n.354+3899G>A
n.484+3899G>A
n.1076+3899G>A
1g.216199824G>CCA344868052USH2A,USH2A-AS1c.3614C>G (p.Ala1205Gly)
n.354+3899G>C
n.484+3899G>C
n.1076+3899G>C
1g.216199824G>TCA344868053USH2A,USH2A-AS1c.3614C>A (p.Ala1205Asp)
n.354+3899G>T
n.484+3899G>T
n.1076+3899G>T
1g.216199825C>ACA344868055USH2A,USH2A-AS1c.3613G>T (p.Ala1205Ser)
n.354+3900C>A
n.484+3900C>A
n.1076+3900C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199825C>GCA344868056USH2A,USH2A-AS1c.3613G>C (p.Ala1205Pro)
n.354+3900C>G
n.484+3900C>G
n.1076+3900C>G
1g.216199825C>TCA344868057USH2A,USH2A-AS1c.3613G>A (p.Ala1205Thr)
n.354+3900C>T
n.484+3900C>T
n.1076+3900C>T
1g.216199826T>ACA423431486USH2A,USH2A-AS1c.3612A>T (p.Ser1204=)
n.354+3901T>A
n.484+3901T>A
n.1076+3901T>A
1g.216199826T>CCA423431488USH2A,USH2A-AS1c.3612A>G (p.Ser1204=)
n.354+3901T>C
n.484+3901T>C
n.1076+3901T>C
1g.216199826T>GCA423431490USH2A,USH2A-AS1c.3612A>C (p.Ser1204=)
n.354+3901T>G
n.484+3901T>G
n.1076+3901T>G
1g.216199827delCA2739275647USH2A,USH2A-AS1c.3611del (p.Ser1204Ter)
n.354+3902del
n.484+3902del
n.1076+3902del
 ClinVar
1g.216199827G>ACA344868058USH2A,USH2A-AS1c.3611C>T (p.Ser1204Leu)
n.354+3902G>A
n.484+3902G>A
n.1076+3902G>A
 gnomAD v4
1g.216199827G>CCA344868059USH2A,USH2A-AS1c.3611C>G (p.Ser1204Ter)
n.354+3902G>C
n.484+3902G>C
n.1076+3902G>C
1g.216199827G>TCA344868060USH2A,USH2A-AS1c.3611C>A (p.Ser1204Ter)
n.354+3902G>T
n.484+3902G>T
n.1076+3902G>T
1g.216199828A>CCA344868061USH2A,USH2A-AS1c.3610T>G (p.Ser1204Ala)
n.354+3903A>C
n.484+3903A>C
n.1076+3903A>C
1g.216199828A>GCA344868062USH2A,USH2A-AS1c.3610T>C (p.Ser1204Pro)
n.354+3903A>G
n.484+3903A>G
n.1076+3903A>G
1g.216199828A>TCA344868063USH2A,USH2A-AS1c.3610T>A (p.Ser1204Thr)
n.354+3903A>T
n.484+3903A>T
n.1076+3903A>T
1g.216199829G>ACA423431493USH2A,USH2A-AS1c.3609C>T (p.Thr1203=)
n.354+3904G>A
n.484+3904G>A
n.1076+3904G>A
 ClinVar dbSNP
1g.216199829G>CCA423431495USH2A,USH2A-AS1c.3609C>G (p.Thr1203=)
n.354+3904G>C
n.484+3904G>C
n.1076+3904G>C
1g.216199829G>TCA423431496USH2A,USH2A-AS1c.3609C>A (p.Thr1203=)
n.354+3904G>T
n.484+3904G>T
n.1076+3904G>T
1g.216199830G>ACA344868066USH2A,USH2A-AS1c.3608C>T (p.Thr1203Ile)
n.354+3905G>A
n.484+3905G>A
n.1076+3905G>A
1g.216199830G>CCA344868065USH2A,USH2A-AS1c.3608C>G (p.Thr1203Ser)
n.354+3905G>C
n.484+3905G>C
n.1076+3905G>C
1g.216199830G>TCA344868064USH2A,USH2A-AS1c.3608C>A (p.Thr1203Asn)
n.354+3905G>T
n.484+3905G>T
n.1076+3905G>T
1g.216199831T>ACA344868067USH2A,USH2A-AS1c.3607A>T (p.Thr1203Ser)
n.354+3906T>A
n.484+3906T>A
n.1076+3906T>A
1g.216199831T>CCA344868068USH2A,USH2A-AS1c.3607A>G (p.Thr1203Ala)
n.354+3906T>C
n.484+3906T>C
n.1076+3906T>C
 gnomAD v4
1g.216199831T>GCA344868069USH2A,USH2A-AS1c.3607A>C (p.Thr1203Pro)
n.354+3906T>G
n.484+3906T>G
n.1076+3906T>G
1g.216199832T>ACA344868070USH2A,USH2A-AS1c.3606A>T (p.Glu1202Asp)
n.354+3907T>A
n.484+3907T>A
n.1076+3907T>A
1g.216199832T>CCA423431498USH2A,USH2A-AS1c.3606A>G (p.Glu1202=)
n.354+3907T>C
n.484+3907T>C
n.1076+3907T>C
1g.216199832T>GCA344868071USH2A,USH2A-AS1c.3606A>C (p.Glu1202Asp)
n.354+3907T>G
n.484+3907T>G
n.1076+3907T>G
1g.216199833T>ACA344868072USH2A,USH2A-AS1c.3605A>T (p.Glu1202Val)
n.354+3908T>A
n.484+3908T>A
n.1076+3908T>A
1g.216199833T>CCA344868073USH2A,USH2A-AS1c.3605A>G (p.Glu1202Gly)
n.354+3908T>C
n.484+3908T>C
n.1076+3908T>C
1g.216199833T>GCA344868074USH2A,USH2A-AS1c.3605A>C (p.Glu1202Ala)
n.354+3908T>G
n.484+3908T>G
n.1076+3908T>G
1g.216199834C>ACA344868075USH2A,USH2A-AS1c.3604G>T (p.Glu1202Ter)
n.354+3909C>A
n.484+3909C>A
n.1076+3909C>A
 ClinVar dbSNP
1g.216199834C=CA1220598485USH2A,USH2A-AS1c.3604G= (p.Glu1202=)
n.354+3909C=
n.484+3909C=
n.1076+3909C=
1g.216199834C>GCA344868076USH2A,USH2A-AS1c.3604G>C (p.Glu1202Gln)
n.354+3909C>G
n.484+3909C>G
n.1076+3909C>G
1g.216199834C>TCA344868077USH2A,USH2A-AS1c.3604G>A (p.Glu1202Lys)
n.354+3909C>T
n.484+3909C>T
n.1076+3909C>T
1g.216199835A>CCA344868078USH2A,USH2A-AS1c.3603T>G (p.His1201Gln)
n.354+3910A>C
n.484+3910A>C
n.1076+3910A>C
1g.216199835A>GCA423431505USH2A,USH2A-AS1c.3603T>C (p.His1201=)
n.354+3910A>G
n.484+3910A>G
n.1076+3910A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216199835A>TCA344868079USH2A,USH2A-AS1c.3603T>A (p.His1201Gln)
n.354+3910A>T
n.484+3910A>T
n.1076+3910A>T
1g.216199836T>ACA344868081USH2A,USH2A-AS1c.3602A>T (p.His1201Leu)
n.354+3911T>A
n.484+3911T>A
n.1076+3911T>A
1g.216199836T>CCA344868082USH2A,USH2A-AS1c.3602A>G (p.His1201Arg)
n.354+3911T>C
n.484+3911T>C
n.1076+3911T>C
1g.216199836T>GCA344868080USH2A,USH2A-AS1c.3602A>C (p.His1201Pro)
n.354+3911T>G
n.484+3911T>G
n.1076+3911T>G
1g.216199837G>ACA344868083USH2A,USH2A-AS1c.3601C>T (p.His1201Tyr)
n.354+3912G>A
n.484+3912G>A
n.1076+3912G>A
1g.216199837G>CCA344868084USH2A,USH2A-AS1c.3601C>G (p.His1201Asp)
n.354+3912G>C
n.484+3912G>C
n.1076+3912G>C
1g.216199837G>TCA344868085USH2A,USH2A-AS1c.3601C>A (p.His1201Asn)
n.354+3912G>T
n.484+3912G>T
n.1076+3912G>T
 gnomAD v4
1g.216199838A=CA1220598488USH2A,USH2A-AS1c.3600T= (p.Gly1200=)
n.354+3913A=
n.484+3913A=
n.1076+3913A=
1g.216199838A>CCA423431510USH2A,USH2A-AS1c.3600T>G (p.Gly1200=)
n.354+3913A>C
n.484+3913A>C
n.1076+3913A>C
1g.216199838A>GCA37504731USH2A,USH2A-AS1c.3600T>C (p.Gly1200=)
n.354+3913A>G
n.484+3913A>G
n.1076+3913A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199838A>TCA423431509USH2A,USH2A-AS1c.3600T>A (p.Gly1200=)
n.354+3913A>T
n.484+3913A>T
n.1076+3913A>T
 ClinVar dbSNP
1g.216199839C>ACA344868086USH2A,USH2A-AS1c.3599G>T (p.Gly1200Val)
n.354+3914C>A
n.484+3914C>A
n.1076+3914C>A
1g.216199839C=CA1220598491USH2A,USH2A-AS1c.3599G= (p.Gly1200=)
n.354+3914C=
n.484+3914C=
n.1076+3914C=
1g.216199839C>GCA1395958USH2A,USH2A-AS1c.3599G>C (p.Gly1200Ala)
n.354+3914C>G
n.484+3914C>G
n.1076+3914C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.216199839C>TCA344868087USH2A,USH2A-AS1c.3599G>A (p.Gly1200Asp)
n.354+3914C>T
n.484+3914C>T
n.1076+3914C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.216199839_216199842delinsCCTTCA1220598493USH2A,USH2A-AS1c.3596_3599delinsAAGG (p.Glu1199=)
n.354+3914_354+3917delinsCCTT
n.484+3914_484+3917delinsCCTT
n.1076+3914_1076+3917delinsCCTT
1g.216199840_216199843delCA913072793USH2A,USH2A-AS1c.3596_3599del (p.Glu1199ValfsTer?)
n.354+3915_354+3918del
n.484+3915_484+3918del
n.1076+3915_1076+3918del
1g.216199840C>ACA344868090USH2A,USH2A-AS1c.3598G>T (p.Gly1200Cys)
n.354+3915C>A
n.484+3915C>A
n.1076+3915C>A
1g.216199840C=CA1220598501USH2A,USH2A-AS1c.3598G= (p.Gly1200=)
n.354+3915C=
n.484+3915C=
n.1076+3915C=
1g.216199840C>GCA344868088USH2A,USH2A-AS1c.3598G>C (p.Gly1200Arg)
n.354+3915C>G
n.484+3915C>G
n.1076+3915C>G
 gnomAD v4
1g.216199840C>TCA344868089USH2A,USH2A-AS1c.3598G>A (p.Gly1200Ser)
n.354+3915C>T
n.484+3915C>T
n.1076+3915C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199841_216199843delCA658822782USH2A,USH2A-AS1c.3596_3598del (p.Glu1199del)
n.354+3916_354+3918del
n.484+3916_484+3918del
n.1076+3916_1076+3918del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216199841T>ACA344868091USH2A,USH2A-AS1c.3597A>T (p.Glu1199Asp)
n.354+3916T>A
n.484+3916T>A
n.1076+3916T>A
1g.216199841T>CCA423431516USH2A,USH2A-AS1c.3597A>G (p.Glu1199=)
n.354+3916T>C
n.484+3916T>C
n.1076+3916T>C
1g.216199841T>GCA344868092USH2A,USH2A-AS1c.3597A>C (p.Glu1199Asp)
n.354+3916T>G
n.484+3916T>G
n.1076+3916T>G
1g.216199842T>ACA344868093USH2A,USH2A-AS1c.3596A>T (p.Glu1199Val)
n.354+3917T>A
n.484+3917T>A
n.1076+3917T>A
1g.216199842T>CCA344868094USH2A,USH2A-AS1c.3596A>G (p.Glu1199Gly)
n.354+3917T>C
n.484+3917T>C
n.1076+3917T>C
1g.216199842T>GCA344868095USH2A,USH2A-AS1c.3596A>C (p.Glu1199Ala)
n.354+3917T>G
n.484+3917T>G
n.1076+3917T>G
1g.216199843C>ACA344868096USH2A,USH2A-AS1c.3595G>T (p.Glu1199Ter)
n.354+3918C>A
n.484+3918C>A
n.1076+3918C>A
1g.216199843C=CA1220598505USH2A,USH2A-AS1c.3595G= (p.Glu1199=)
n.354+3918C=
n.484+3918C=
n.1076+3918C=
1g.216199843C>GCA344868097USH2A,USH2A-AS1c.3595G>C (p.Glu1199Gln)
n.354+3918C>G
n.484+3918C>G
n.1076+3918C>G
1g.216199843C>TCA1395959USH2A,USH2A-AS1c.3595G>A (p.Glu1199Lys)
n.354+3918C>T
n.484+3918C>T
n.1076+3918C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199844G>ACA1395960USH2A,USH2A-AS1c.3594C>T (p.Tyr1198=)
n.354+3919G>A
n.484+3919G>A
n.1076+3919G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199844G>CCA344868098USH2A,USH2A-AS1c.3594C>G (p.Tyr1198Ter)
n.354+3919G>C
n.484+3919G>C
n.1076+3919G>C
1g.216199844G=CA1149127976USH2A,USH2A-AS1c.3594C= (p.Tyr1198=)
n.354+3919G=
n.484+3919G=
n.1076+3919G=
1g.216199844G>TCA344868099USH2A,USH2A-AS1c.3594C>A (p.Tyr1198Ter)
n.354+3919G>T
n.484+3919G>T
n.1076+3919G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199845T>ACA344868100USH2A,USH2A-AS1c.3593A>T (p.Tyr1198Phe)
n.354+3920T>A
n.484+3920T>A
n.1076+3920T>A
1g.216199845T>CCA344868101USH2A,USH2A-AS1c.3593A>G (p.Tyr1198Cys)
n.354+3920T>C
n.484+3920T>C
n.1076+3920T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.216199845T>GCA344868102USH2A,USH2A-AS1c.3593A>C (p.Tyr1198Ser)
n.354+3920T>G
n.484+3920T>G
n.1076+3920T>G
1g.216199845T=CA1220598511USH2A,USH2A-AS1c.3593A= (p.Tyr1198=)
n.354+3920T=
n.484+3920T=
n.1076+3920T=
1g.216199846A>CCA344868103USH2A,USH2A-AS1c.3592T>G (p.Tyr1198Asp)
n.354+3921A>C
n.484+3921A>C
n.1076+3921A>C
1g.216199846A>GCA344868104USH2A,USH2A-AS1c.3592T>C (p.Tyr1198His)
n.354+3921A>G
n.484+3921A>G
n.1076+3921A>G
1g.216199846A>TCA344868105USH2A,USH2A-AS1c.3592T>A (p.Tyr1198Asn)
n.354+3921A>T
n.484+3921A>T
n.1076+3921A>T
1g.216199847G>ACA423431521USH2A,USH2A-AS1c.3591C>T (p.Ser1197=)
n.354+3922G>A
n.484+3922G>A
n.1076+3922G>A
1g.216199847G>CCA423431522USH2A,USH2A-AS1c.3591C>G (p.Ser1197=)
n.354+3922G>C
n.484+3922G>C
n.1076+3922G>C
1g.216199847G>TCA423431523USH2A,USH2A-AS1c.3591C>A (p.Ser1197=)
n.354+3922G>T
n.484+3922G>T
n.1076+3922G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199848G>ACA344868106USH2A,USH2A-AS1c.3590C>T (p.Ser1197Phe)
n.354+3923G>A
n.484+3923G>A
n.1076+3923G>A
1g.216199848G>CCA344868107USH2A,USH2A-AS1c.3590C>G (p.Ser1197Cys)
n.354+3923G>C
n.484+3923G>C
n.1076+3923G>C
1g.216199848G>TCA344868108USH2A,USH2A-AS1c.3590C>A (p.Ser1197Tyr)
n.354+3923G>T
n.484+3923G>T
n.1076+3923G>T
 gnomAD v4
1g.216199848_216199849delCA913072794USH2A,USH2A-AS1c.3589_3590del (p.Ser1197LeufsTer5)
n.354+3923_354+3924del
n.484+3923_484+3924del
n.1076+3923_1076+3924del
1g.216199848_216199849delinsGACA1220598514USH2A,USH2A-AS1c.3589_3590delinsTC (p.Ser1197=)
n.354+3923_354+3924delinsGA
n.484+3923_484+3924delinsGA
n.1076+3923_1076+3924delinsGA
1g.216199849A>CCA344868111USH2A,USH2A-AS1c.3589T>G (p.Ser1197Ala)
n.354+3924A>C
n.484+3924A>C
n.1076+3924A>C
1g.216199849A>GCA344868110USH2A,USH2A-AS1c.3589T>C (p.Ser1197Pro)
n.354+3924A>G
n.484+3924A>G
n.1076+3924A>G
 gnomAD v4
1g.216199849A>TCA344868109USH2A,USH2A-AS1c.3589T>A (p.Ser1197Thr)
n.354+3924A>T
n.484+3924A>T
n.1076+3924A>T
1g.216199851delCA658822783USH2A,USH2A-AS1c.3589del (p.Ser1197ProfsTer?)
n.354+3926del
n.484+3926del
n.1076+3926del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216199850A>CCA423431527USH2A,USH2A-AS1c.3588T>G (p.Val1196=)
n.354+3925A>C
n.484+3925A>C
n.1076+3925A>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199850A>GCA423431530USH2A,USH2A-AS1c.3588T>C (p.Val1196=)
n.354+3925A>G
n.484+3925A>G
n.1076+3925A>G
1g.216199850A>TCA423431533USH2A,USH2A-AS1c.3588T>A (p.Val1196=)
n.354+3925A>T
n.484+3925A>T
n.1076+3925A>T
1g.216199851A>CCA344868112USH2A,USH2A-AS1c.3587T>G (p.Val1196Gly)
n.354+3926A>C
n.484+3926A>C
n.1076+3926A>C
1g.216199851A>GCA344868114USH2A,USH2A-AS1c.3587T>C (p.Val1196Ala)
n.354+3926A>G
n.484+3926A>G
n.1076+3926A>G
1g.216199851A>TCA344868113USH2A,USH2A-AS1c.3587T>A (p.Val1196Asp)
n.354+3926A>T
n.484+3926A>T
n.1076+3926A>T
1g.216199852C>ACA344868115USH2A,USH2A-AS1c.3586G>T (p.Val1196Phe)
n.354+3927C>A
n.484+3927C>A
n.1076+3927C>A
 gnomAD v4
1g.216199852C>GCA344868117USH2A,USH2A-AS1c.3586G>C (p.Val1196Leu)
n.354+3927C>G
n.484+3927C>G
n.1076+3927C>G
1g.216199852C>TCA344868116USH2A,USH2A-AS1c.3586G>A (p.Val1196Ile)
n.354+3927C>T
n.484+3927C>T
n.1076+3927C>T
1g.216199853A>CCA344868118USH2A,USH2A-AS1c.3585T>G (p.Cys1195Trp)
n.354+3928A>C
n.484+3928A>C
n.1076+3928A>C
1g.216199853A>GCA423431541USH2A,USH2A-AS1c.3585T>C (p.Cys1195=)
n.354+3928A>G
n.484+3928A>G
n.1076+3928A>G
1g.216199853A>TCA344868119USH2A,USH2A-AS1c.3585T>A (p.Cys1195Ter)
n.354+3928A>T
n.484+3928A>T
n.1076+3928A>T
1g.216199854C>ACA183783USH2A,USH2A-AS1c.3584G>T (p.Cys1195Phe)
n.354+3929C>A
n.484+3929C>A
n.1076+3929C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199854C=CA1148225000USH2A,USH2A-AS1c.3584G= (p.Cys1195=)
n.354+3929C=
n.484+3929C=
n.1076+3929C=
1g.216199854C>GCA344868120USH2A,USH2A-AS1c.3584G>C (p.Cys1195Ser)
n.354+3929C>G
n.484+3929C>G
n.1076+3929C>G
 ClinVar dbSNP
1g.216199854C>TCA344868121USH2A,USH2A-AS1c.3584G>A (p.Cys1195Tyr)
n.354+3929C>T
n.484+3929C>T
n.1076+3929C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199855A=CA1220598532USH2A,USH2A-AS1c.3583T= (p.Cys1195=)
n.354+3930A=
n.484+3930A=
n.1076+3930A=
1g.216199855A>CCA344868122USH2A,USH2A-AS1c.3583T>G (p.Cys1195Gly)
n.354+3930A>C
n.484+3930A>C
n.1076+3930A>C
1g.216199855A>GCA344868123USH2A,USH2A-AS1c.3583T>C (p.Cys1195Arg)
n.354+3930A>G
n.484+3930A>G
n.1076+3930A>G
 ClinVar dbSNP
1g.216199855A>TCA344868124USH2A,USH2A-AS1c.3583T>A (p.Cys1195Ser)
n.354+3930A>T
n.484+3930A>T
n.1076+3930A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.216199856T>ACA423431547USH2A,USH2A-AS1c.3582A>T (p.Pro1194=)
n.354+3931T>A
n.484+3931T>A
n.1076+3931T>A
1g.216199856T>CCA1395961USH2A,USH2A-AS1c.3582A>G (p.Pro1194=)
n.354+3931T>C
n.484+3931T>C
n.1076+3931T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199856T>GCA423431552USH2A,USH2A-AS1c.3582A>C (p.Pro1194=)
n.354+3931T>G
n.484+3931T>G
n.1076+3931T>G
1g.216199856T=CA1143477719USH2A,USH2A-AS1c.3582A= (p.Pro1194=)
n.354+3931T=
n.484+3931T=
n.1076+3931T=
1g.216199857G>ACA1395962USH2A,USH2A-AS1c.3581C>T (p.Pro1194Leu)
n.354+3932G>A
n.484+3932G>A
n.1076+3932G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199857G>CCA344868125USH2A,USH2A-AS1c.3581C>G (p.Pro1194Arg)
n.354+3932G>C
n.484+3932G>C
n.1076+3932G>C
1g.216199857G=CA1142033934USH2A,USH2A-AS1c.3581C= (p.Pro1194=)
n.354+3932G=
n.484+3932G=
n.1076+3932G=
1g.216199857G>TCA344868126USH2A,USH2A-AS1c.3581C>A (p.Pro1194Gln)
n.354+3932G>T
n.484+3932G>T
n.1076+3932G>T
1g.216199858G>ACA344868129USH2A,USH2A-AS1c.3580C>T (p.Pro1194Ser)
n.354+3933G>A
n.484+3933G>A
n.1076+3933G>A
1g.216199858G>CCA344868127USH2A,USH2A-AS1c.3580C>G (p.Pro1194Ala)
n.354+3933G>C
n.484+3933G>C
n.1076+3933G>C
1g.216199858G>TCA344868128USH2A,USH2A-AS1c.3580C>A (p.Pro1194Thr)
n.354+3933G>T
n.484+3933G>T
n.1076+3933G>T
1g.216199859C>ACA344868130USH2A,USH2A-AS1c.3579G>T (p.Gln1193His)
n.354+3934C>A
n.484+3934C>A
n.1076+3934C>A
1g.216199859C>GCA344868131USH2A,USH2A-AS1c.3579G>C (p.Gln1193His)
n.354+3934C>G
n.484+3934C>G
n.1076+3934C>G
1g.216199859C>TCA423431554USH2A,USH2A-AS1c.3579G>A (p.Gln1193=)
n.354+3934C>T
n.484+3934C>T
n.1076+3934C>T
1g.216199860T>ACA344868132USH2A,USH2A-AS1c.3578A>T (p.Gln1193Leu)
n.354+3935T>A
n.484+3935T>A
n.1076+3935T>A
1g.216199860T>CCA344868133USH2A,USH2A-AS1c.3578A>G (p.Gln1193Arg)
n.354+3935T>C
n.484+3935T>C
n.1076+3935T>C
1g.216199860T>GCA344868134USH2A,USH2A-AS1c.3578A>C (p.Gln1193Pro)
n.354+3935T>G
n.484+3935T>G
n.1076+3935T>G
1g.216199861G>ACA344868135USH2A,USH2A-AS1c.3577C>T (p.Gln1193Ter)
n.354+3936G>A
n.484+3936G>A
n.1076+3936G>A
1g.216199861G>CCA344868136USH2A,USH2A-AS1c.3577C>G (p.Gln1193Glu)
n.354+3936G>C
n.484+3936G>C
n.1076+3936G>C
1g.216199861G>TCA344868137USH2A,USH2A-AS1c.3577C>A (p.Gln1193Lys)
n.354+3936G>T
n.484+3936G>T
n.1076+3936G>T
1g.216199862A>CCA423431559USH2A,USH2A-AS1c.3576T>G (p.Gly1192=)
n.354+3937A>C
n.484+3937A>C
n.1076+3937A>C
1g.216199862A>GCA423431561USH2A,USH2A-AS1c.3576T>C (p.Gly1192=)
n.354+3937A>G
n.484+3937A>G
n.1076+3937A>G
 gnomAD v4
1g.216199862A>TCA423431563USH2A,USH2A-AS1c.3576T>A (p.Gly1192=)
n.354+3937A>T
n.484+3937A>T
n.1076+3937A>T
1g.216199866_216199868delCA501138USH2A,USH2A-AS1c.3574_3576del (p.Gly1192del)
n.354+3941_354+3943del
n.484+3941_484+3943del
n.1076+3941_1076+3943del
1g.216199863C>ACA344868138USH2A,USH2A-AS1c.3575G>T (p.Gly1192Val)
n.354+3938C>A
n.484+3938C>A
n.1076+3938C>A
1g.216199863C=CA1143759749USH2A,USH2A-AS1c.3575G= (p.Gly1192=)
n.354+3938C=
n.484+3938C=
n.1076+3938C=
1g.216199863C>GCA344868139USH2A,USH2A-AS1c.3575G>C (p.Gly1192Ala)
n.354+3938C>G
n.484+3938C>G
n.1076+3938C>G
1g.216199863C>TCA1395963USH2A,USH2A-AS1c.3575G>A (p.Gly1192Asp)
n.354+3938C>T
n.484+3938C>T
n.1076+3938C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199864C>ACA344868142USH2A,USH2A-AS1c.3574G>T (p.Gly1192Cys)
n.354+3939C>A
n.484+3939C>A
n.1076+3939C>A
 gnomAD v4
1g.216199864C=CA1220598548USH2A,USH2A-AS1c.3574G= (p.Gly1192=)
n.354+3939C=
n.484+3939C=
n.1076+3939C=
1g.216199864C>GCA344868141USH2A,USH2A-AS1c.3574G>C (p.Gly1192Arg)
n.354+3939C>G
n.484+3939C>G
n.1076+3939C>G
1g.216199864C>TCA344868140USH2A,USH2A-AS1c.3574G>A (p.Gly1192Ser)
n.354+3939C>T
n.484+3939C>T
n.1076+3939C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.216199865A>CCA423431569USH2A,USH2A-AS1c.3573T>G (p.Gly1191=)
n.354+3940A>C
n.484+3940A>C
n.1076+3940A>C
1g.216199865A>GCA423431570USH2A,USH2A-AS1c.3573T>C (p.Gly1191=)
n.354+3940A>G
n.484+3940A>G
n.1076+3940A>G
1g.216199865A>TCA423431571USH2A,USH2A-AS1c.3573T>A (p.Gly1191=)
n.354+3940A>T
n.484+3940A>T
n.1076+3940A>T
1g.216199866C>ACA344868145USH2A,USH2A-AS1c.3572G>T (p.Gly1191Val)
n.354+3941C>A
n.484+3941C>A
n.1076+3941C>A
1g.216199866C>GCA344868143USH2A,USH2A-AS1c.3572G>C (p.Gly1191Ala)
n.354+3941C>G
n.484+3941C>G
n.1076+3941C>G
1g.216199866C>TCA344868144USH2A,USH2A-AS1c.3572G>A (p.Gly1191Asp)
n.354+3941C>T
n.484+3941C>T
n.1076+3941C>T
1g.216199867C>ACA344868146USH2A,USH2A-AS1c.3571G>T (p.Gly1191Cys)
n.354+3942C>A
n.484+3942C>A
n.1076+3942C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199867C=CA1144275200USH2A,USH2A-AS1c.3571G= (p.Gly1191=)
n.354+3942C=
n.484+3942C=
n.1076+3942C=
1g.216199867C>GCA344868147USH2A,USH2A-AS1c.3571G>C (p.Gly1191Arg)
n.354+3942C>G
n.484+3942C>G
n.1076+3942C>G
1g.216199867C>TCA1395964USH2A,USH2A-AS1c.3571G>A (p.Gly1191Ser)
n.354+3942C>T
n.484+3942C>T
n.1076+3942C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199868A>CCA423431573USH2A,USH2A-AS1c.3570T>G (p.Ala1190=)
n.354+3943A>C
n.484+3943A>C
n.1076+3943A>C
1g.216199868A>GCA423431574USH2A,USH2A-AS1c.3570T>C (p.Ala1190=)
n.354+3943A>G
n.484+3943A>G
n.1076+3943A>G
1g.216199868A>TCA423431576USH2A,USH2A-AS1c.3570T>A (p.Ala1190=)
n.354+3943A>T
n.484+3943A>T
n.1076+3943A>T
1g.216199869G>ACA344868148USH2A,USH2A-AS1c.3569C>T (p.Ala1190Val)
n.354+3944G>A
n.484+3944G>A
n.1076+3944G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199869G>CCA344868149USH2A,USH2A-AS1c.3569C>G (p.Ala1190Gly)
n.354+3944G>C
n.484+3944G>C
n.1076+3944G>C
1g.216199869G>TCA344868150USH2A,USH2A-AS1c.3569C>A (p.Ala1190Asp)
n.354+3944G>T
n.484+3944G>T
n.1076+3944G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199870C>ACA344868151USH2A,USH2A-AS1c.3568G>T (p.Ala1190Ser)
n.354+3945C>A
n.484+3945C>A
n.1076+3945C>A
1g.216199870C>GCA344868152USH2A,USH2A-AS1c.3568G>C (p.Ala1190Pro)
n.354+3945C>G
n.484+3945C>G
n.1076+3945C>G
1g.216199870C>TCA344868153USH2A,USH2A-AS1c.3568G>A (p.Ala1190Thr)
n.354+3945C>T
n.484+3945C>T
n.1076+3945C>T
 gnomAD v4
1g.216199871C>ACA344868154USH2A,USH2A-AS1c.3567G>T (p.Leu1189Phe)
n.354+3946C>A
n.484+3946C>A
n.1076+3946C>A
1g.216199871C=CA1143470186USH2A,USH2A-AS1c.3567G= (p.Leu1189=)
n.354+3946C=
n.484+3946C=
n.1076+3946C=
1g.216199871C>GCA37504745USH2A,USH2A-AS1c.3567G>C (p.Leu1189Phe)
n.354+3946C>G
n.484+3946C>G
n.1076+3946C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199871C>TCA423431587USH2A,USH2A-AS1c.3567G>A (p.Leu1189=)
n.354+3946C>T
n.484+3946C>T
n.1076+3946C>T
 ClinVar
1g.216199872A>CCA344868157USH2A,USH2A-AS1c.3566T>G (p.Leu1189Trp)
n.354+3947A>C
n.484+3947A>C
n.1076+3947A>C
1g.216199872A>GCA344868155USH2A,USH2A-AS1c.3566T>C (p.Leu1189Ser)
n.354+3947A>G
n.484+3947A>G
n.1076+3947A>G
1g.216199872A>TCA344868156USH2A,USH2A-AS1c.3566T>A (p.Leu1189Ter)
n.354+3947A>T
n.484+3947A>T
n.1076+3947A>T
1g.216199873A>CCA344868158USH2A,USH2A-AS1c.3565T>G (p.Leu1189Val)
n.354+3948A>C
n.484+3948A>C
n.1076+3948A>C
1g.216199873A>GCA423431592USH2A,USH2A-AS1c.3565T>C (p.Leu1189=)
n.354+3948A>G
n.484+3948A>G
n.1076+3948A>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.216199873A>TCA344868159USH2A,USH2A-AS1c.3565T>A (p.Leu1189Met)
n.354+3948A>T
n.484+3948A>T
n.1076+3948A>T
1g.216199874A>CCA423431594USH2A,USH2A-AS1c.3564T>G (p.Pro1188=)
n.354+3949A>C
n.484+3949A>C
n.1076+3949A>C
1g.216199874A>GCA423431595USH2A,USH2A-AS1c.3564T>C (p.Pro1188=)
n.354+3949A>G
n.484+3949A>G
n.1076+3949A>G
1g.216199874A>TCA423431596USH2A,USH2A-AS1c.3564T>A (p.Pro1188=)
n.354+3949A>T
n.484+3949A>T
n.1076+3949A>T
1g.216199875G>ACA344868160USH2A,USH2A-AS1c.3563C>T (p.Pro1188Leu)
n.354+3950G>A
n.484+3950G>A
n.1076+3950G>A
1g.216199875G>CCA344868161USH2A,USH2A-AS1c.3563C>G (p.Pro1188Arg)
n.354+3950G>C
n.484+3950G>C
n.1076+3950G>C
1g.216199875G>TCA344868162USH2A,USH2A-AS1c.3563C>A (p.Pro1188His)
n.354+3950G>T
n.484+3950G>T
n.1076+3950G>T
1g.216199876G>ACA344868163USH2A,USH2A-AS1c.3562C>T (p.Pro1188Ser)
n.354+3951G>A
n.484+3951G>A
n.1076+3951G>A
1g.216199876G>CCA344868164USH2A,USH2A-AS1c.3562C>G (p.Pro1188Ala)
n.354+3951G>C
n.484+3951G>C
n.1076+3951G>C
1g.216199876G>TCA344868165USH2A,USH2A-AS1c.3562C>A (p.Pro1188Thr)
n.354+3951G>T
n.484+3951G>T
n.1076+3951G>T
1g.216199877G>ACA1395965USH2A,USH2A-AS1c.3561C>T (p.Ala1187=)
n.354+3952G>A
n.484+3952G>A
n.1076+3952G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199877G>CCA423431605USH2A,USH2A-AS1c.3561C>G (p.Ala1187=)
n.354+3952G>C
n.484+3952G>C
n.1076+3952G>C
1g.216199877G=CA1142368445USH2A,USH2A-AS1c.3561C= (p.Ala1187=)
n.354+3952G=
n.484+3952G=
n.1076+3952G=
1g.216199877G>TCA423431606USH2A,USH2A-AS1c.3561C>A (p.Ala1187=)
n.354+3952G>T
n.484+3952G>T
n.1076+3952G>T
1g.216199878G>ACA344868166USH2A,USH2A-AS1c.3560C>T (p.Ala1187Val)
n.354+3953G>A
n.484+3953G>A
n.1076+3953G>A
 dbSNP
1g.216199878G>CCA344868167USH2A,USH2A-AS1c.3560C>G (p.Ala1187Gly)
n.354+3953G>C
n.484+3953G>C
n.1076+3953G>C
1g.216199878G=CA1220598565USH2A,USH2A-AS1c.3560C= (p.Ala1187=)
n.354+3953G=
n.484+3953G=
n.1076+3953G=
1g.216199878G>TCA344868168USH2A,USH2A-AS1c.3560C>A (p.Ala1187Asp)
n.354+3953G>T
n.484+3953G>T
n.1076+3953G>T
1g.216199879C>ACA344868170USH2A,USH2A-AS1c.3559G>T (p.Ala1187Ser)
n.354+3954C>A
n.484+3954C>A
n.1076+3954C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199879C=CA1220598568USH2A,USH2A-AS1c.3559G= (p.Ala1187=)
n.354+3954C=
n.484+3954C=
n.1076+3954C=
1g.216199879C>GCA344868171USH2A,USH2A-AS1c.3559G>C (p.Ala1187Pro)
n.354+3954C>G
n.484+3954C>G
n.1076+3954C>G
1g.216199879C>TCA344868169USH2A,USH2A-AS1c.3559G>A (p.Ala1187Thr)
n.354+3954C>T
n.484+3954C>T
n.1076+3954C>T
1g.216199879_216199880delinsCACA1220598569USH2A,USH2A-AS1c.3558_3559delinsTG (p.Cys1186=)
n.354+3954_354+3955delinsCA
n.484+3954_484+3955delinsCA
n.1076+3954_1076+3955delinsCA
1g.216199880delCA262102USH2A,USH2A-AS1c.3558del (p.Cys1186TrpfsTer?)
n.354+3955del
n.484+3955del
n.1076+3955del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199880A=CA1144229194USH2A,USH2A-AS1c.3558T= (p.Cys1186=)
n.354+3955A=
n.484+3955A=
n.1076+3955A=
1g.216199880A>CCA344868172USH2A,USH2A-AS1c.3558T>G (p.Cys1186Trp)
n.354+3955A>C
n.484+3955A>C
n.1076+3955A>C
1g.216199880A>GCA423431613USH2A,USH2A-AS1c.3558T>C (p.Cys1186=)
n.354+3955A>G
n.484+3955A>G
n.1076+3955A>G
1g.216199880A>TCA344868173USH2A,USH2A-AS1c.3558T>A (p.Cys1186Ter)
n.354+3955A>T
n.484+3955A>T
n.1076+3955A>T
 COSMIC
1g.216199881delCA344868177USH2A,USH2A-AS1c.3557del (p.Cys1186LeufsTer?)
n.354+3956del
n.484+3956del
n.1076+3956del
1g.216199881C>ACA344868174USH2A,USH2A-AS1c.3557G>T (p.Cys1186Phe)
n.354+3956C>A
n.484+3956C>A
n.1076+3956C>A
1g.216199881C=CA1220598582USH2A,USH2A-AS1c.3557G= (p.Cys1186=)
n.354+3956C=
n.484+3956C=
n.1076+3956C=
1g.216199881C>GCA344868175USH2A,USH2A-AS1c.3557G>C (p.Cys1186Ser)
n.354+3956C>G
n.484+3956C>G
n.1076+3956C>G
 gnomAD v4
1g.216199881C>TCA344868176USH2A,USH2A-AS1c.3557G>A (p.Cys1186Tyr)
n.354+3956C>T
n.484+3956C>T
n.1076+3956C>T
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched