Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.21619242del | CA2681981379 | DNAH11 | c.4377+20del (n.4377+20del) c.4392+20del (n.4392+20del) n.403+20del | gnomAD v4 |
7 | g.21619242G>A | CA4180014 | DNAH11 | c.4377+20G>A (n.4377+20G>A) c.4392+20G>A (n.4392+20G>A) n.403+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619242G= | CA1693571791 | DNAH11 | c.4377+20G= (n.4377+20G=) c.4392+20G= (n.4392+20G=) n.403+20G= | |
7 | g.21619242G>T | CA572917809 | DNAH11 | c.4377+20G>T (n.4377+20G>T) c.4392+20G>T (n.4392+20G>T) n.403+20G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21619243T>C | CA4180015 | DNAH11 | c.4377+21T>C (n.4377+21T>C) c.4392+21T>C (n.4392+21T>C) n.403+21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21619243T= | CA1693571794 | DNAH11 | c.4377+21T= (n.4377+21T=) c.4392+21T= (n.4392+21T=) n.403+21T= | |
7 | g.21619244C>A | CA2681981381 | DNAH11 | c.4377+22C>A (n.4377+22C>A) c.4392+22C>A (n.4392+22C>A) n.403+22C>A | gnomAD v4 |
7 | g.21619244C= | CA1693571797 | DNAH11 | c.4377+22C= (n.4377+22C=) c.4392+22C= (n.4392+22C=) n.403+22C= | |
7 | g.21619244C>G | CA1693571798 | DNAH11 | c.4377+22C>G (n.4377+22C>G) c.4392+22C>G (n.4392+22C>G) n.403+22C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21619244C>T | CA572917811 | DNAH11 | c.4377+22C>T (n.4377+22C>T) c.4392+22C>T (n.4392+22C>T) n.403+22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21619245A>G | CA2578842732 | DNAH11 | c.4377+23A>G (n.4377+23A>G) c.4392+23A>G (n.4392+23A>G) n.403+23A>G | |
7 | g.21619247T>C | CA1693571801 | DNAH11 | c.4377+25T>C (n.4377+25T>C) c.4392+25T>C (n.4392+25T>C) n.403+25T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21619247T>G | CA2681981382 | DNAH11 | c.4377+25T>G (n.4377+25T>G) c.4392+25T>G (n.4392+25T>G) n.403+25T>G | gnomAD v4 |
7 | g.21619247T= | CA1693571800 | DNAH11 | c.4377+25T= (n.4377+25T=) c.4392+25T= (n.4392+25T=) n.403+25T= | |
7 | g.21619248T>C | CA2681981383 | DNAH11 | c.4377+26T>C (n.4377+26T>C) c.4392+26T>C (n.4392+26T>C) n.403+26T>C | gnomAD v4 |
7 | g.21619249C>A | CA2681981384 | DNAH11 | c.4377+27C>A (n.4377+27C>A) c.4392+27C>A (n.4392+27C>A) n.403+27C>A | gnomAD v4 |
7 | g.21619249C= | CA1693571803 | DNAH11 | c.4377+27C= (n.4377+27C=) c.4392+27C= (n.4392+27C=) n.403+27C= | |
7 | g.21619249C>T | CA4180016 | DNAH11 | c.4377+27C>T (n.4377+27C>T) c.4392+27C>T (n.4392+27C>T) n.403+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.21619250T>C | CA4180017 | DNAH11 | c.4377+28T>C (n.4377+28T>C) c.4392+28T>C (n.4392+28T>C) n.403+28T>C | dbSNP ExAC |
7 | g.21619250T>G | CA1693571806 | DNAH11 | c.4377+28T>G (n.4377+28T>G) c.4392+28T>G (n.4392+28T>G) n.403+28T>G | dbSNP |
7 | g.21619250T= | CA1693571804 | DNAH11 | c.4377+28T= (n.4377+28T=) c.4392+28T= (n.4392+28T=) n.403+28T= | |
7 | g.21619251del | CA2681981385 | DNAH11 | c.4377+29del (n.4377+29del) c.4392+29del (n.4392+29del) n.403+29del | gnomAD v4 |
7 | g.21619251A>G | CA2681981386 | DNAH11 | c.4377+29A>G (n.4377+29A>G) c.4392+29A>G (n.4392+29A>G) n.403+29A>G | gnomAD v4 |
7 | g.21619252C= | CA1693571807 | DNAH11 | c.4377+30C= (n.4377+30C=) c.4392+30C= (n.4392+30C=) n.403+30C= | |
7 | g.21619252C>T | CA836625424 | DNAH11 | c.4377+30C>T (n.4377+30C>T) c.4392+30C>T (n.4392+30C>T) n.403+30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619255G>C | CA1693571810 | DNAH11 | c.4377+33G>C (n.4377+33G>C) c.4392+33G>C (n.4392+33G>C) n.403+33G>C | dbSNP |
7 | g.21619255G= | CA1693571809 | DNAH11 | c.4377+33G= (n.4377+33G=) c.4392+33G= (n.4392+33G=) n.403+33G= | |
7 | g.21619255G>T | CA2681981387 | DNAH11 | c.4377+33G>T (n.4377+33G>T) c.4392+33G>T (n.4392+33G>T) n.403+33G>T | gnomAD v4 |
7 | g.21619256G>A | CA2580726146 | DNAH11 | c.4377+34G>A (n.4377+34G>A) c.4392+34G>A (n.4392+34G>A) n.403+34G>A | gnomAD v4 |
7 | g.21619256G>C | CA2580726145 | DNAH11 | c.4377+34G>C (n.4377+34G>C) c.4392+34G>C (n.4392+34G>C) n.403+34G>C | gnomAD v4 |
7 | g.21619256G= | CA1693571812 | DNAH11 | c.4377+34G= (n.4377+34G=) c.4392+34G= (n.4392+34G=) n.403+34G= | |
7 | g.21619256G>T | CA4180018 | DNAH11 | c.4377+34G>T (n.4377+34G>T) c.4392+34G>T (n.4392+34G>T) n.403+34G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619257C>A | CA2681981389 | DNAH11 | c.4377+35C>A (n.4377+35C>A) c.4392+35C>A (n.4392+35C>A) n.403+35C>A | gnomAD v4 |
7 | g.21619257C>T | CA2681981388 | DNAH11 | c.4377+35C>T (n.4377+35C>T) c.4392+35C>T (n.4392+35C>T) n.403+35C>T | gnomAD v4 |
7 | g.21619258T>C | CA2681981390 | DNAH11 | c.4377+36T>C (n.4377+36T>C) c.4392+36T>C (n.4392+36T>C) n.403+36T>C | gnomAD v4 |
7 | g.21619258T>G | CA1693571815 | DNAH11 | c.4377+36T>G (n.4377+36T>G) c.4392+36T>G (n.4392+36T>G) n.403+36T>G | dbSNP |
7 | g.21619258T= | CA1693571814 | DNAH11 | c.4377+36T= (n.4377+36T=) c.4392+36T= (n.4392+36T=) n.403+36T= | |
7 | g.21619259A>G | CA2681981391 | DNAH11 | c.4377+37A>G (n.4377+37A>G) c.4392+37A>G (n.4392+37A>G) n.403+37A>G | gnomAD v4 |
7 | g.21619260del | CA651417380 | DNAH11 | c.4377+38del (n.4377+38del) c.4392+38del (n.4392+38del) n.403+38del | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.21619260A>G | CA2681981392 | DNAH11 | c.4377+38A>G (n.4377+38A>G) c.4392+38A>G (n.4392+38A>G) n.403+38A>G | gnomAD v4 |
7 | g.21619261T>C | CA2681981393 | DNAH11 | c.4377+39T>C (n.4377+39T>C) c.4392+39T>C (n.4392+39T>C) n.403+39T>C | gnomAD v4 |
7 | g.21619263T>C | CA2681981394 | DNAH11 | c.4377+41T>C (n.4377+41T>C) c.4392+41T>C (n.4392+41T>C) n.403+41T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21619263T>G | CA1693571819 | DNAH11 | c.4377+41T>G (n.4377+41T>G) c.4392+41T>G (n.4392+41T>G) n.403+41T>G | dbSNP |
7 | g.21619263T= | CA1693571817 | DNAH11 | c.4377+41T= (n.4377+41T=) c.4392+41T= (n.4392+41T=) n.403+41T= | |
7 | g.21619265G>T | CA2681981395 | DNAH11 | c.4377+43G>T (n.4377+43G>T) c.4392+43G>T (n.4392+43G>T) n.403+43G>T | gnomAD v4 |
7 | g.21619266G>A | CA2681981396 | DNAH11 | c.4377+44G>A (n.4377+44G>A) c.4392+44G>A (n.4392+44G>A) n.403+44G>A | gnomAD v4 |
7 | g.21619266G>T | CA2681981397 | DNAH11 | c.4377+44G>T (n.4377+44G>T) c.4392+44G>T (n.4392+44G>T) n.403+44G>T | gnomAD v4 |
7 | g.21619267G>A | CA2578842733 | DNAH11 | c.4377+45G>A (n.4377+45G>A) c.4392+45G>A (n.4392+45G>A) n.403+45G>A | |
7 | g.21619267G= | CA1693571822 | DNAH11 | c.4377+45G= (n.4377+45G=) c.4392+45G= (n.4392+45G=) n.403+45G= | |
7 | g.21619267G>T | CA4180019 | DNAH11 | c.4377+45G>T (n.4377+45G>T) c.4392+45G>T (n.4392+45G>T) n.403+45G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21619267_21619268insGGAAAAAAAGT | CA572917814 | DNAH11 | c.4377+45_4377+46insGGAAAAAAAGT (n.4377+45_4377+46insGGAAAAAAAGT) c.4392+45_4392+46insGGAAAAAAAGT (n.4392+45_4392+46insGGAAAAAAAGT) n.403+45_403+46insGGAAAAAAAGT | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.21619269A= | CA1693571824 | DNAH11 | c.4377+47A= (n.4377+47A=) c.4392+47A= (n.4392+47A=) n.403+47A= | |
7 | g.21619269A>G | CA572917815 | DNAH11 | c.4377+47A>G (n.4377+47A>G) c.4392+47A>G (n.4392+47A>G) n.403+47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21619269A>T | CA572917816 | DNAH11 | c.4377+47A>T (n.4377+47A>T) c.4392+47A>T (n.4392+47A>T) n.403+47A>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.21619270T>A | CA155109241 | DNAH11 | c.4377+48T>A (n.4377+48T>A) c.4392+48T>A (n.4392+48T>A) n.403+48T>A | dbSNP |
7 | g.21619270T= | CA1693571826 | DNAH11 | c.4377+48T= (n.4377+48T=) c.4392+48T= (n.4392+48T=) n.403+48T= | |
7 | g.21619271T>A | CA1693571832 | DNAH11 | c.4377+49T>A (n.4377+49T>A) c.4392+49T>A (n.4392+49T>A) n.403+49T>A | dbSNP |
7 | g.21619271T>C | CA4180020 | DNAH11 | c.4377+49T>C (n.4377+49T>C) c.4392+49T>C (n.4392+49T>C) n.403+49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21619271T= | CA1693571831 | DNAH11 | c.4377+49T= (n.4377+49T=) c.4392+49T= (n.4392+49T=) n.403+49T= | |
7 | g.21619272T>G | CA4180021 | DNAH11 | c.4377+50T>G (n.4377+50T>G) c.4392+50T>G (n.4392+50T>G) n.403+50T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21619272T= | CA1693571837 | DNAH11 | c.4377+50T= (n.4377+50T=) c.4392+50T= (n.4392+50T=) n.403+50T= | |
7 | g.21619273G>A | CA2681981398 | DNAH11 | c.4377+51G>A (n.4377+51G>A) c.4392+51G>A (n.4392+51G>A) n.403+51G>A | gnomAD v4 |
7 | g.21619273G>C | CA2681981399 | DNAH11 | c.4377+51G>C (n.4377+51G>C) c.4392+51G>C (n.4392+51G>C) n.403+51G>C | gnomAD v4 |
7 | g.21619273G= | CA1693571839 | DNAH11 | c.4377+51G= (n.4377+51G=) c.4392+51G= (n.4392+51G=) n.403+51G= | |
7 | g.21619273G>T | CA836625439 | DNAH11 | c.4377+51G>T (n.4377+51G>T) c.4392+51G>T (n.4392+51G>T) n.403+51G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619274C>A | CA2681981400 | DNAH11 | c.4377+52C>A (n.4377+52C>A) c.4392+52C>A (n.4392+52C>A) n.403+52C>A | gnomAD v4 |
7 | g.21619274C>T | CA2681981401 | DNAH11 | c.4377+52C>T (n.4377+52C>T) c.4392+52C>T (n.4392+52C>T) n.403+52C>T | gnomAD v4 |
7 | g.21619275A= | CA1693571841 | DNAH11 | c.4377+53A= (n.4377+53A=) c.4392+53A= (n.4392+53A=) n.403+53A= | |
7 | g.21619275A>C | CA2681981402 | DNAH11 | c.4377+53A>C (n.4377+53A>C) c.4392+53A>C (n.4392+53A>C) n.403+53A>C | gnomAD v4 |
7 | g.21619275A>G | CA155109251 | DNAH11 | c.4377+53A>G (n.4377+53A>G) c.4392+53A>G (n.4392+53A>G) n.403+53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619276T>C | CA836625449 | DNAH11 | c.4377+54T>C (n.4377+54T>C) c.4392+54T>C (n.4392+54T>C) n.403+54T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619276T= | CA1693571842 | DNAH11 | c.4377+54T= (n.4377+54T=) c.4392+54T= (n.4392+54T=) n.403+54T= | |
7 | g.21619277A>G | CA2681981403 | DNAH11 | c.4377+55A>G (n.4377+55A>G) c.4392+55A>G (n.4392+55A>G) n.403+55A>G | gnomAD v4 |
7 | g.21619278G>C | CA155109252 | DNAH11 | c.4377+56G>C (n.4377+56G>C) c.4392+56G>C (n.4392+56G>C) n.403+56G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619278G= | CA1693571844 | DNAH11 | c.4377+56G= (n.4377+56G=) c.4392+56G= (n.4392+56G=) n.403+56G= | |
7 | g.21619280del | CA2681981404 | DNAH11 | c.4377+58del (n.4377+58del) c.4392+58del (n.4392+58del) n.403+58del | gnomAD v4 |
7 | g.21619281G>A | CA2578842734 | DNAH11 | c.4377+59G>A (n.4377+59G>A) c.4392+59G>A (n.4392+59G>A) n.403+59G>A | gnomAD v4 |
7 | g.21619282C>A | CA1693571848 | DNAH11 | c.4377+60C>A (n.4377+60C>A) c.4392+60C>A (n.4392+60C>A) n.403+60C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21619282C= | CA1693571847 | DNAH11 | c.4377+60C= (n.4377+60C=) c.4392+60C= (n.4392+60C=) n.403+60C= | |
7 | g.21619282C>G | CA2681981405 | DNAH11 | c.4377+60C>G (n.4377+60C>G) c.4392+60C>G (n.4392+60C>G) n.403+60C>G | gnomAD v4 |
7 | g.21619283C>A | CA2681981406 | DNAH11 | c.4377+61C>A (n.4377+61C>A) c.4392+61C>A (n.4392+61C>A) n.403+61C>A | gnomAD v4 |
7 | g.21619283C>T | CA2578842735 | DNAH11 | c.4377+61C>T (n.4377+61C>T) c.4392+61C>T (n.4392+61C>T) n.403+61C>T | gnomAD v4 |
7 | g.21619288del | CA2681981407 | DNAH11 | c.4377+66del (n.4377+66del) c.4392+66del (n.4392+66del) n.403+66del | gnomAD v4 |
7 | g.21619288T>A | CA1693571850 | DNAH11 | c.4377+66T>A (n.4377+66T>A) c.4392+66T>A (n.4392+66T>A) n.403+66T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21619288T>G | CA2681981408 | DNAH11 | c.4377+66T>G (n.4377+66T>G) c.4392+66T>G (n.4392+66T>G) n.403+66T>G | gnomAD v4 |
7 | g.21619288T= | CA1693571849 | DNAH11 | c.4377+66T= (n.4377+66T=) c.4392+66T= (n.4392+66T=) n.403+66T= | |
7 | g.21619289A= | CA1693571853 | DNAH11 | c.4377+67A= (n.4377+67A=) c.4392+67A= (n.4392+67A=) n.403+67A= | |
7 | g.21619289A>G | CA651417381 | DNAH11 | c.4377+67A>G (n.4377+67A>G) c.4392+67A>G (n.4392+67A>G) n.403+67A>G | dbSNP COSMIC |
7 | g.21619290G>A | CA2681981409 | DNAH11 | c.4377+68G>A (n.4377+68G>A) c.4392+68G>A (n.4392+68G>A) n.403+68G>A | gnomAD v4 |
7 | g.21619290G>C | CA2681981410 | DNAH11 | c.4377+68G>C (n.4377+68G>C) c.4392+68G>C (n.4392+68G>C) n.403+68G>C | gnomAD v4 |
7 | g.21619291A= | CA1693571855 | DNAH11 | c.4377+69A= (n.4377+69A=) c.4392+69A= (n.4392+69A=) n.403+69A= | |
7 | g.21619291A>C | CA2681981411 | DNAH11 | c.4377+69A>C (n.4377+69A>C) c.4392+69A>C (n.4392+69A>C) n.403+69A>C | gnomAD v4 |
7 | g.21619291A>G | CA155109255 | DNAH11 | c.4377+69A>G (n.4377+69A>G) c.4392+69A>G (n.4392+69A>G) n.403+69A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619291A>T | CA572917818 | DNAH11 | c.4377+69A>T (n.4377+69A>T) c.4392+69A>T (n.4392+69A>T) n.403+69A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619292G>T | CA2681981412 | DNAH11 | c.4377+70G>T (n.4377+70G>T) c.4392+70G>T (n.4392+70G>T) n.403+70G>T | gnomAD v4 |
7 | g.21619294A= | CA1693571857 | DNAH11 | c.4377+72A= (n.4377+72A=) c.4392+72A= (n.4392+72A=) n.403+72A= | |
7 | g.21619294A>G | CA1693571858 | DNAH11 | c.4377+72A>G (n.4377+72A>G) c.4392+72A>G (n.4392+72A>G) n.403+72A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21619295A>T | CA2681981413 | DNAH11 | c.4377+73A>T (n.4377+73A>T) c.4392+73A>T (n.4392+73A>T) n.403+73A>T | gnomAD v4 |
7 | g.21619297G>C | CA1099227564 | DNAH11 | c.4377+75G>C (n.4377+75G>C) c.4392+75G>C (n.4392+75G>C) n.403+75G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619297G= | CA1693571859 | DNAH11 | c.4377+75G= (n.4377+75G=) c.4392+75G= (n.4392+75G=) n.403+75G= | |
7 | g.21619297G>T | CA2681981414 | DNAH11 | c.4377+75G>T (n.4377+75G>T) c.4392+75G>T (n.4392+75G>T) n.403+75G>T | gnomAD v4 |
7 | g.21619298T>A | CA155109268 | DNAH11 | c.4377+76T>A (n.4377+76T>A) c.4392+76T>A (n.4392+76T>A) n.403+76T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619298T= | CA1693571863 | DNAH11 | c.4377+76T= (n.4377+76T=) c.4392+76T= (n.4392+76T=) n.403+76T= | |
7 | g.21619299C>A | CA1693571866 | DNAH11 | c.4377+77C>A (n.4377+77C>A) c.4392+77C>A (n.4392+77C>A) n.403+77C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21619299C= | CA1693571868 | DNAH11 | c.4377+77C= (n.4377+77C=) c.4392+77C= (n.4392+77C=) n.403+77C= | |
7 | g.21619301T>C | CA155109293 | DNAH11 | c.4377+79T>C (n.4377+79T>C) c.4392+79T>C (n.4392+79T>C) n.403+79T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619301T= | CA1693571872 | DNAH11 | c.4377+79T= (n.4377+79T=) c.4392+79T= (n.4392+79T=) n.403+79T= | |
7 | g.21619302T>G | CA2681981415 | DNAH11 | c.4377+80T>G (n.4377+80T>G) c.4392+80T>G (n.4392+80T>G) n.403+80T>G | gnomAD v4 |
7 | g.21619303T>C | CA2681981416 | DNAH11 | c.4377+81T>C (n.4377+81T>C) c.4392+81T>C (n.4392+81T>C) n.403+81T>C | gnomAD v4 |
7 | g.21619305G>A | CA1693571875 | DNAH11 | c.4377+83G>A (n.4377+83G>A) c.4392+83G>A (n.4392+83G>A) n.403+83G>A | dbSNP |
7 | g.21619305G= | CA1693571874 | DNAH11 | c.4377+83G= (n.4377+83G=) c.4392+83G= (n.4392+83G=) n.403+83G= | |
7 | g.21619306A>G | CA2681981417 | DNAH11 | c.4377+84A>G (n.4377+84A>G) c.4392+84A>G (n.4392+84A>G) n.403+84A>G | gnomAD v4 |
7 | g.21619307T>C | CA2681981418 | DNAH11 | c.4377+85T>C (n.4377+85T>C) c.4392+85T>C (n.4392+85T>C) n.403+85T>C | gnomAD v4 |
7 | g.21619308G>A | CA2681981419 | DNAH11 | c.4377+86G>A (n.4377+86G>A) c.4392+86G>A (n.4392+86G>A) n.403+86G>A | gnomAD v4 |
7 | g.21619310C>A | CA2681981420 | DNAH11 | c.4377+88C>A (n.4377+88C>A) c.4392+88C>A (n.4392+88C>A) n.403+88C>A | gnomAD v4 |
7 | g.21619310C>T | CA2578842736 | DNAH11 | c.4377+88C>T (n.4377+88C>T) c.4392+88C>T (n.4392+88C>T) n.403+88C>T | gnomAD v4 |
7 | g.21619311C>A | CA2681981421 | DNAH11 | c.4377+89C>A (n.4377+89C>A) c.4392+89C>A (n.4392+89C>A) n.403+89C>A | gnomAD v4 |
7 | g.21619312T>C | CA2681981422 | DNAH11 | c.4377+90T>C (n.4377+90T>C) c.4392+90T>C (n.4392+90T>C) n.403+90T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21619313G>A | CA1693571880 | DNAH11 | c.4377+91G>A (n.4377+91G>A) c.4392+91G>A (n.4392+91G>A) n.403+91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21619313G>C | CA2681981423 | DNAH11 | c.4377+91G>C (n.4377+91G>C) c.4392+91G>C (n.4392+91G>C) n.403+91G>C | gnomAD v4 |
7 | g.21619313G= | CA1693571878 | DNAH11 | c.4377+91G= (n.4377+91G=) c.4392+91G= (n.4392+91G=) n.403+91G= | |
7 | g.21619314G>A | CA2544085138 | DNAH11 | c.4377+92G>A (n.4377+92G>A) c.4392+92G>A (n.4392+92G>A) n.403+92G>A | |
7 | g.21619316_21619317insCTCATCTCTCCA | CA2681981424 | DNAH11 | c.4377+94_4377+95insCTCATCTCTCCA (n.4377+94_4377+95insCTCATCTCTCCA) c.4392+94_4392+95insCTCATCTCTCCA (n.4392+94_4392+95insCTCATCTCTCCA) n.403+94_403+95insCTCATCTCTCCA | gnomAD v4 |
7 | g.21619317G>A | CA155109304 | DNAH11 | c.4377+95G>A (n.4377+95G>A) c.4392+95G>A (n.4392+95G>A) n.403+95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619317G>C | CA2681981425 | DNAH11 | c.4377+95G>C (n.4377+95G>C) c.4392+95G>C (n.4392+95G>C) n.403+95G>C | gnomAD v4 |
7 | g.21619317G= | CA1693571881 | DNAH11 | c.4377+95G= (n.4377+95G=) c.4392+95G= (n.4392+95G=) n.403+95G= | |
7 | g.21619317G>T | CA155109310 | DNAH11 | c.4377+95G>T (n.4377+95G>T) c.4392+95G>T (n.4392+95G>T) n.403+95G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619317_21619318insGCTC | CA2681981426 | DNAH11 | c.4377+95_4377+96insGCTC (n.4377+95_4377+96insGCTC) c.4392+95_4392+96insGCTC (n.4392+95_4392+96insGCTC) n.403+95_403+96insGCTC | gnomAD v4 |
7 | g.21619318C>A | CA2681981427 | DNAH11 | c.4377+96C>A (n.4377+96C>A) c.4392+96C>A (n.4392+96C>A) n.403+96C>A | gnomAD v4 |
7 | g.21619318C= | CA1693571884 | DNAH11 | c.4377+96C= (n.4377+96C=) c.4392+96C= (n.4392+96C=) n.403+96C= | |
7 | g.21619318C>T | CA836625454 | DNAH11 | c.4377+96C>T (n.4377+96C>T) c.4392+96C>T (n.4392+96C>T) n.403+96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21619319C>A | CA2681981428 | DNAH11 | c.4377+97C>A (n.4377+97C>A) c.4392+97C>A (n.4392+97C>A) n.403+97C>A | gnomAD v4 |
7 | g.21619319C= | CA1693571887 | DNAH11 | c.4377+97C= (n.4377+97C=) c.4392+97C= (n.4392+97C=) n.403+97C= | |
7 | g.21619319C>T | CA1099227573 | DNAH11 | c.4377+97C>T (n.4377+97C>T) c.4392+97C>T (n.4392+97C>T) n.403+97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619320T>A | CA2681981429 | DNAH11 | c.4377+98T>A (n.4377+98T>A) c.4392+98T>A (n.4392+98T>A) n.403+98T>A | gnomAD v4 |
7 | g.21619320T>C | CA155109316 | DNAH11 | c.4377+98T>C (n.4377+98T>C) c.4392+98T>C (n.4392+98T>C) n.403+98T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21619320T= | CA1693571889 | DNAH11 | c.4377+98T= (n.4377+98T=) c.4392+98T= (n.4392+98T=) n.403+98T= | |
7 | g.21619321G>A | CA155109333 | DNAH11 | c.4377+99G>A (n.4377+99G>A) c.4392+99G>A (n.4392+99G>A) n.403+99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619321G= | CA1693571890 | DNAH11 | c.4377+99G= (n.4377+99G=) c.4392+99G= (n.4392+99G=) n.403+99G= | |
7 | g.21619321G>T | CA2681981430 | DNAH11 | c.4377+99G>T (n.4377+99G>T) c.4392+99G>T (n.4392+99G>T) n.403+99G>T | gnomAD v4 |
7 | g.21619322G>A | CA155109335 | DNAH11 | c.4377+100G>A (n.4377+100G>A) c.4392+100G>A (n.4392+100G>A) n.403+100G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21619322G>C | CA2681981431 | DNAH11 | c.4377+100G>C (n.4377+100G>C) c.4392+100G>C (n.4392+100G>C) n.403+100G>C | gnomAD v4 |
7 | g.21619322G= | CA1693571894 | DNAH11 | c.4377+100G= (n.4377+100G=) c.4392+100G= (n.4392+100G=) n.403+100G= | |
7 | g.21619322G>T | CA155109339 | DNAH11 | c.4377+100G>T (n.4377+100G>T) c.4392+100G>T (n.4392+100G>T) n.403+100G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619323A>G | CA2681981432 | DNAH11 | c.4377+101A>G (n.4377+101A>G) c.4392+101A>G (n.4392+101A>G) n.403+101A>G | gnomAD v4 |
7 | g.21619324G>A | CA2681981433 | DNAH11 | c.4377+102G>A (n.4377+102G>A) c.4392+102G>A (n.4392+102G>A) n.403+102G>A | gnomAD v4 |
7 | g.21619324G>T | CA2681981434 | DNAH11 | c.4377+102G>T (n.4377+102G>T) c.4392+102G>T (n.4392+102G>T) n.403+102G>T | gnomAD v4 |
7 | g.21619325A>G | CA2681981435 | DNAH11 | c.4377+103A>G (n.4377+103A>G) c.4392+103A>G (n.4392+103A>G) n.403+103A>G | gnomAD v4 |
7 | g.21619325A>T | CA2681981436 | DNAH11 | c.4377+103A>T (n.4377+103A>T) c.4392+103A>T (n.4392+103A>T) n.403+103A>T | gnomAD v4 |
7 | g.21619326G>T | CA2681981437 | DNAH11 | c.4377+104G>T (n.4377+104G>T) c.4392+104G>T (n.4392+104G>T) n.403+104G>T | gnomAD v4 |
7 | g.21619327A>G | CA2681981438 | DNAH11 | c.4377+105A>G (n.4377+105A>G) c.4392+105A>G (n.4392+105A>G) n.403+105A>G | gnomAD v4 |
7 | g.21619328T>A | CA2681981439 | DNAH11 | c.4377+106T>A (n.4377+106T>A) c.4392+106T>A (n.4392+106T>A) n.403+106T>A | gnomAD v4 |
7 | g.21619329G>A | CA2681981440 | DNAH11 | c.4377+107G>A (n.4377+107G>A) c.4392+107G>A (n.4392+107G>A) n.403+107G>A | gnomAD v4 |
7 | g.21619329G>C | CA2681981441 | DNAH11 | c.4377+107G>C (n.4377+107G>C) c.4392+107G>C (n.4392+107G>C) n.403+107G>C | gnomAD v4 |
7 | g.21619329G>T | CA2681981442 | DNAH11 | c.4377+107G>T (n.4377+107G>T) c.4392+107G>T (n.4392+107G>T) n.403+107G>T | gnomAD v4 |
7 | g.21619330A= | CA1693571898 | DNAH11 | c.4377+108A= (n.4377+108A=) c.4392+108A= (n.4392+108A=) n.403+108A= | |
7 | g.21619330A>C | CA155109361 | DNAH11 | c.4377+108A>C (n.4377+108A>C) c.4392+108A>C (n.4392+108A>C) n.403+108A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619330A>G | CA1693571899 | DNAH11 | c.4377+108A>G (n.4377+108A>G) c.4392+108A>G (n.4392+108A>G) n.403+108A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21619331G>A | CA2681981443 | DNAH11 | c.4377+109G>A (n.4377+109G>A) c.4392+109G>A (n.4392+109G>A) n.403+109G>A | gnomAD v4 |
7 | g.21619331G>T | CA2681981444 | DNAH11 | c.4377+109G>T (n.4377+109G>T) c.4392+109G>T (n.4392+109G>T) n.403+109G>T | gnomAD v4 |
7 | g.21619331_21619342delinsGTCCCAGTTTGT | CA1693571901 | DNAH11 | c.4377+109_4377+120delinsGTCCCAGTTTGT (n.4377+109_4377+120delinsGTCCCAGTTTGT) c.4392+109_4392+120delinsGTCCCAGTTTGT (n.4392+109_4392+120delinsGTCCCAGTTTGT) n.403+109_403+120delinsGTCCCAGTTTGT | |
7 | g.21619332T>A | CA155109391 | DNAH11 | c.4377+110T>A (n.4377+110T>A) c.4392+110T>A (n.4392+110T>A) n.403+110T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619332T>C | CA572917821 | DNAH11 | c.4377+110T>C (n.4377+110T>C) c.4392+110T>C (n.4392+110T>C) n.403+110T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619332T= | CA1693571905 | DNAH11 | c.4377+110T= (n.4377+110T=) c.4392+110T= (n.4392+110T=) n.403+110T= | |
7 | g.21619336_21619346del | CA155109388 | DNAH11 | c.4377+114_4377+124del (n.4377+114_4377+124del) c.4392+114_4392+124del (n.4392+114_4392+124del) n.403+114_403+124del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619333C>A | CA2681981446 | DNAH11 | c.4377+111C>A (n.4377+111C>A) c.4392+111C>A (n.4392+111C>A) n.403+111C>A | gnomAD v4 |
7 | g.21619333C>T | CA2681981447 | DNAH11 | c.4377+111C>T (n.4377+111C>T) c.4392+111C>T (n.4392+111C>T) n.403+111C>T | gnomAD v4 |
7 | g.21619335del | CA2681981445 | DNAH11 | c.4377+113del (n.4377+113del) c.4392+113del (n.4392+113del) n.403+113del | gnomAD v4 |
7 | g.21619334C>A | CA2681981448 | DNAH11 | c.4377+112C>A (n.4377+112C>A) c.4392+112C>A (n.4392+112C>A) n.403+112C>A | gnomAD v4 |
7 | g.21619334C>T | CA2681981449 | DNAH11 | c.4377+112C>T (n.4377+112C>T) c.4392+112C>T (n.4392+112C>T) n.403+112C>T | gnomAD v4 |
7 | g.21619335C>A | CA2681981450 | DNAH11 | c.4377+113C>A (n.4377+113C>A) c.4392+113C>A (n.4392+113C>A) n.403+113C>A | gnomAD v4 |
7 | g.21619335C= | CA1693571908 | DNAH11 | c.4377+113C= (n.4377+113C=) c.4392+113C= (n.4392+113C=) n.403+113C= | |
7 | g.21619335C>G | CA2681981451 | DNAH11 | c.4377+113C>G (n.4377+113C>G) c.4392+113C>G (n.4392+113C>G) n.403+113C>G | gnomAD v4 |
7 | g.21619335C>T | CA155109393 | DNAH11 | c.4377+113C>T (n.4377+113C>T) c.4392+113C>T (n.4392+113C>T) n.403+113C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21619336A>G | CA2681981452 | DNAH11 | c.4377+114A>G (n.4377+114A>G) c.4392+114A>G (n.4392+114A>G) n.403+114A>G | gnomAD v4 |
7 | g.21619336A>T | CA2681981453 | DNAH11 | c.4377+114A>T (n.4377+114A>T) c.4392+114A>T (n.4392+114A>T) n.403+114A>T | gnomAD v4 |
7 | g.21619337G>A | CA2681981455 | DNAH11 | c.4377+115G>A (n.4377+115G>A) c.4392+115G>A (n.4392+115G>A) n.403+115G>A | gnomAD v4 |
7 | g.21619337G>C | CA2681981456 | DNAH11 | c.4377+115G>C (n.4377+115G>C) c.4392+115G>C (n.4392+115G>C) n.403+115G>C | gnomAD v4 |
7 | g.21619337G= | CA1693571915 | DNAH11 | c.4377+115G= (n.4377+115G=) c.4392+115G= (n.4392+115G=) n.403+115G= | |
7 | g.21619337G>T | CA1693571917 | DNAH11 | c.4377+115G>T (n.4377+115G>T) c.4392+115G>T (n.4392+115G>T) n.403+115G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21619340_21619343del | CA2681981454 | DNAH11 | c.4377+118_4377+121del (n.4377+118_4377+121del) c.4392+118_4392+121del (n.4392+118_4392+121del) n.403+118_403+121del | gnomAD v4 |
7 | g.21619338T>C | CA2681981457 | DNAH11 | c.4377+116T>C (n.4377+116T>C) c.4392+116T>C (n.4392+116T>C) n.403+116T>C | gnomAD v4 |
7 | g.21619339T>G | CA2681981458 | DNAH11 | c.4377+117T>G (n.4377+117T>G) c.4392+117T>G (n.4392+117T>G) n.403+117T>G | gnomAD v4 |
7 | g.21619340T>A | CA2681981459 | DNAH11 | c.4377+118T>A (n.4377+118T>A) c.4392+118T>A (n.4392+118T>A) n.403+118T>A | gnomAD v4 |
7 | g.21619341G>A | CA2681981460 | DNAH11 | c.4377+119G>A (n.4377+119G>A) c.4392+119G>A (n.4392+119G>A) n.403+119G>A | gnomAD v4 |
7 | g.21619341G>T | CA2681981461 | DNAH11 | c.4377+119G>T (n.4377+119G>T) c.4392+119G>T (n.4392+119G>T) n.403+119G>T | gnomAD v4 |
7 | g.21619342T>C | CA2681981462 | DNAH11 | c.4377+120T>C (n.4377+120T>C) c.4392+120T>C (n.4392+120T>C) n.403+120T>C | gnomAD v4 |
7 | g.21619342T>G | CA2681981463 | DNAH11 | c.4377+120T>G (n.4377+120T>G) c.4392+120T>G (n.4392+120T>G) n.403+120T>G | gnomAD v4 |