Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.216073192G>ACA1395383USH2A,USH2A-AS2c.5681C>T (p.Thr1894Ile)
n.136+592G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216073192G>CCA1395382USH2A,USH2A-AS2c.5681C>G (p.Thr1894Ser)
n.136+592G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216073192G=CA1220543531USH2A,USH2A-AS2c.5681C= (p.Thr1894=)
n.136+592G=
1g.216073192G>TCA344854417USH2A,USH2A-AS2c.5681C>A (p.Thr1894Asn)
n.136+592G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216073193T>ACA344854426USH2A,USH2A-AS2c.5680A>T (p.Thr1894Ser)
n.136+593T>A
1g.216073193T>CCA344854428USH2A,USH2A-AS2c.5680A>G (p.Thr1894Ala)
n.136+593T>C
 ClinVar dbSNP
1g.216073193T>GCA344854429USH2A,USH2A-AS2c.5680A>C (p.Thr1894Pro)
n.136+593T>G
1g.216073194T>ACA423318873USH2A,USH2A-AS2c.5679A>T (p.Ser1893=)
n.136+594T>A
1g.216073194T>CCA423318875USH2A,USH2A-AS2c.5679A>G (p.Ser1893=)
n.136+594T>C
1g.216073194T>GCA423318877USH2A,USH2A-AS2c.5679A>C (p.Ser1893=)
n.136+594T>G
1g.216073195G>ACA344854432USH2A,USH2A-AS2c.5678C>T (p.Ser1893Leu)
n.136+595G>A
1g.216073195G>CCA344854434USH2A,USH2A-AS2c.5678C>G (p.Ser1893Ter)
n.136+595G>C
 ClinVar dbSNP
1g.216073195G=CA1220543536USH2A,USH2A-AS2c.5678C= (p.Ser1893=)
n.136+595G=
1g.216073195G>TCA344854437USH2A,USH2A-AS2c.5678C>A (p.Ser1893Ter)
n.136+595G>T
 ClinVar COSMIC COSMIC
1g.216073196A>CCA344854439USH2A,USH2A-AS2c.5677T>G (p.Ser1893Ala)
n.136+596A>C
1g.216073196A>GCA344854441USH2A,USH2A-AS2c.5677T>C (p.Ser1893Pro)
n.136+596A>G
1g.216073196A>TCA344854449USH2A,USH2A-AS2c.5677T>A (p.Ser1893Thr)
n.136+596A>T
1g.216073197T>ACA423318891USH2A,USH2A-AS2c.5676A>T (p.Leu1892=)
n.136+597T>A
1g.216073197T>CCA423318893USH2A,USH2A-AS2c.5676A>G (p.Leu1892=)
n.136+597T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216073197T>GCA423318895USH2A,USH2A-AS2c.5676A>C (p.Leu1892=)
n.136+597T>G
1g.216073198A>CCA344854452USH2A,USH2A-AS2c.5675T>G (p.Leu1892Arg)
n.136+598A>C
1g.216073198A>GCA344854454USH2A,USH2A-AS2c.5675T>C (p.Leu1892Pro)
n.136+598A>G
 gnomAD v4
1g.216073198A>TCA344854455USH2A,USH2A-AS2c.5675T>A (p.Leu1892Gln)
n.136+598A>T
1g.216073199G>ACA1395384USH2A,USH2A-AS2c.5674C>T (p.Leu1892=)
n.136+599G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216073199G>CCA344854460USH2A,USH2A-AS2c.5674C>G (p.Leu1892Val)
n.136+599G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216073199G=CA1147632571USH2A,USH2A-AS2c.5674C= (p.Leu1892=)
n.136+599G=
1g.216073199G>TCA344854462USH2A,USH2A-AS2c.5674C>A (p.Leu1892Ile)
n.136+599G>T
1g.216073200G>ACA423318907USH2A,USH2A-AS2c.5673C>T (p.Cys1891=)
n.136+600G>A
 ClinVar dbSNP
1g.216073200G>CCA344854466USH2A,USH2A-AS2c.5673C>G (p.Cys1891Trp)
n.136+600G>C
1g.216073200G>TCA344854467USH2A,USH2A-AS2c.5673C>A (p.Cys1891Ter)
n.136+600G>T
1g.216073201C>ACA344854468USH2A,USH2A-AS2c.5672G>T (p.Cys1891Phe)
n.136+601C>A
1g.216073201C>GCA344854469USH2A,USH2A-AS2c.5672G>C (p.Cys1891Ser)
n.136+601C>G
1g.216073201C>TCA344854473USH2A,USH2A-AS2c.5672G>A (p.Cys1891Tyr)
n.136+601C>T
1g.216073202A>CCA344854476USH2A,USH2A-AS2c.5671T>G (p.Cys1891Gly)
n.136+602A>C
1g.216073202A>GCA344854478USH2A,USH2A-AS2c.5671T>C (p.Cys1891Arg)
n.136+602A>G
1g.216073202A>TCA344854481USH2A,USH2A-AS2c.5671T>A (p.Cys1891Ser)
n.136+602A>T
1g.216073203T>ACA423318921USH2A,USH2A-AS2c.5670A>T (p.Gly1890=)
n.136+603T>A
 gnomAD v4
1g.216073203T>CCA423318922USH2A,USH2A-AS2c.5670A>G (p.Gly1890=)
n.136+603T>C
1g.216073203T>GCA423318924USH2A,USH2A-AS2c.5670A>C (p.Gly1890=)
n.136+603T>G
1g.216073204C>ACA344854484USH2A,USH2A-AS2c.5669G>T (p.Gly1890Val)
n.136+604C>A
 gnomAD v4
1g.216073204C=CA1220543542USH2A,USH2A-AS2c.5669G= (p.Gly1890=)
n.136+604C=
1g.216073204C>GCA344854487USH2A,USH2A-AS2c.5669G>C (p.Gly1890Ala)
n.136+604C>G
1g.216073204C>TCA1395385USH2A,USH2A-AS2c.5669G>A (p.Gly1890Glu)
n.136+604C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216073205C>ACA344854498USH2A,USH2A-AS2c.5668G>T (p.Gly1890Ter)
n.136+605C>A
1g.216073205C>GCA344854495USH2A,USH2A-AS2c.5668G>C (p.Gly1890Arg)
n.136+605C>G
1g.216073205C>TCA344854493USH2A,USH2A-AS2c.5668G>A (p.Gly1890Arg)
n.136+605C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216073206A=CA1220543543USH2A,USH2A-AS2c.5667T= (p.Asp1889=)
n.136+606A=
1g.216073206A>CCA344854501USH2A,USH2A-AS2c.5667T>G (p.Asp1889Glu)
n.136+606A>C
1g.216073206A>GCA423318938USH2A,USH2A-AS2c.5667T>C (p.Asp1889=)
n.136+606A>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.216073206A>TCA344854503USH2A,USH2A-AS2c.5667T>A (p.Asp1889Glu)
n.136+606A>T
1g.216073207T>ACA344854506USH2A,USH2A-AS2c.5666A>T (p.Asp1889Val)
n.136+607T>A
1g.216073207T>CCA1395386USH2A,USH2A-AS2c.5666A>G (p.Asp1889Gly)
n.136+607T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216073207T>GCA344854510USH2A,USH2A-AS2c.5666A>C (p.Asp1889Ala)
n.136+607T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216073207T=CA1220543546USH2A,USH2A-AS2c.5666A= (p.Asp1889=)
n.136+607T=
1g.216073208C>ACA1395387USH2A,USH2A-AS2c.5665G>T (p.Asp1889Tyr)
n.136+608C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.216073208C=CA1141738014USH2A,USH2A-AS2c.5665G= (p.Asp1889=)
n.136+608C=
1g.216073208C>GCA344854515USH2A,USH2A-AS2c.5665G>C (p.Asp1889His)
n.136+608C>G
1g.216073208C>TCA37437284USH2A,USH2A-AS2c.5665G>A (p.Asp1889Asn)
n.136+608C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216073209C>ACA423318951USH2A,USH2A-AS2c.5664G>T (p.Leu1888=)
n.136+609C>A
1g.216073209C>GCA423318953USH2A,USH2A-AS2c.5664G>C (p.Leu1888=)
n.136+609C>G
1g.216073209C>TCA423318954USH2A,USH2A-AS2c.5664G>A (p.Leu1888=)
n.136+609C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216073210A>CCA344854519USH2A,USH2A-AS2c.5663T>G (p.Leu1888Arg)
n.136+610A>C
1g.216073210A>GCA344854522USH2A,USH2A-AS2c.5663T>C (p.Leu1888Pro)
n.136+610A>G
1g.216073210A>TCA344854524USH2A,USH2A-AS2c.5663T>A (p.Leu1888Gln)
n.136+610A>T
1g.216073211G>ACA423318958USH2A,USH2A-AS2c.5662C>T (p.Leu1888=)
n.136+611G>A
 COSMIC COSMIC
1g.216073211G>CCA344854527USH2A,USH2A-AS2c.5662C>G (p.Leu1888Val)
n.136+611G>C
 COSMIC COSMIC
1g.216073211G>TCA344854529USH2A,USH2A-AS2c.5662C>A (p.Leu1888Met)
n.136+611G>T
 gnomAD v4
1g.216073212A=CA1220543553USH2A,USH2A-AS2c.5661T= (p.Asn1887=)
n.136+612A=
1g.216073212A>CCA344854532USH2A,USH2A-AS2c.5661T>G (p.Asn1887Lys)
n.136+612A>C
1g.216073212A>GCA423318964USH2A,USH2A-AS2c.5661T>C (p.Asn1887=)
n.136+612A>G
 dbSNP
1g.216073212A>TCA344854536USH2A,USH2A-AS2c.5661T>A (p.Asn1887Lys)
n.136+612A>T
1g.216073213T>ACA344854545USH2A,USH2A-AS2c.5660A>T (p.Asn1887Ile)
n.136+613T>A
1g.216073213T>CCA344854542USH2A,USH2A-AS2c.5660A>G (p.Asn1887Ser)
n.136+613T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216073213T>GCA344854540USH2A,USH2A-AS2c.5660A>C (p.Asn1887Thr)
n.136+613T>G
1g.216073213T=CA1220543555USH2A,USH2A-AS2c.5660A= (p.Asn1887=)
n.136+613T=
1g.216073214T>ACA344854548USH2A,USH2A-AS2c.5659A>T (p.Asn1887Tyr)
n.136+614T>A
1g.216073214T>CCA344854551USH2A,USH2A-AS2c.5659A>G (p.Asn1887Asp)
n.136+614T>C
1g.216073214T>GCA344854554USH2A,USH2A-AS2c.5659A>C (p.Asn1887His)
n.136+614T>G
1g.216073215G>ACA423318976USH2A,USH2A-AS2c.5658C>T (p.Val1886=)
n.136+615G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216073215G>CCA423318978USH2A,USH2A-AS2c.5658C>G (p.Val1886=)
n.136+615G>C
1g.216073215G=CA1220543559USH2A,USH2A-AS2c.5658C= (p.Val1886=)
n.136+615G=
1g.216073215G>TCA423318981USH2A,USH2A-AS2c.5658C>A (p.Val1886=)
n.136+615G>T
1g.216073216A>CCA344854556USH2A,USH2A-AS2c.5657T>G (p.Val1886Gly)
n.136+616A>C
1g.216073216A>GCA344854560USH2A,USH2A-AS2c.5657T>C (p.Val1886Ala)
n.136+616A>G
1g.216073216A>TCA344854562USH2A,USH2A-AS2c.5657T>A (p.Val1886Asp)
n.136+616A>T
1g.216073217C>ACA344854564USH2A,USH2A-AS2c.5656G>T (p.Val1886Phe)
n.136+617C>A
1g.216073217C>GCA344854567USH2A,USH2A-AS2c.5656G>C (p.Val1886Leu)
n.136+617C>G
1g.216073217C>TCA344854569USH2A,USH2A-AS2c.5656G>A (p.Val1886Ile)
n.136+617C>T
 gnomAD v4
1g.216073218T>ACA344854572USH2A,USH2A-AS2c.5655A>T (p.Arg1885Ser)
n.136+618T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216073218T>CCA423319072USH2A,USH2A-AS2c.5655A>G (p.Arg1885=)
n.136+618T>C
1g.216073218T>GCA344854575USH2A,USH2A-AS2c.5655A>C (p.Arg1885Ser)
n.136+618T>G
1g.216073218T=CA1220543563USH2A,USH2A-AS2c.5655A= (p.Arg1885=)
n.136+618T=
1g.216073219C>ACA344854581USH2A,USH2A-AS2c.5654G>T (p.Arg1885Ile)
n.136+619C>A
1g.216073219C>GCA344854589USH2A,USH2A-AS2c.5654G>C (p.Arg1885Thr)
n.136+619C>G
1g.216073219C>TCA344854579USH2A,USH2A-AS2c.5654G>A (p.Arg1885Lys)
n.136+619C>T
 gnomAD v4
1g.216073220T>ACA344854592USH2A,USH2A-AS2c.5653A>T (p.Arg1885Ter)
n.136+620T>A
1g.216073220T>CCA1395388USH2A,USH2A-AS2c.5653A>G (p.Arg1885Gly)
n.136+620T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.216073220T>GCA423319073USH2A,USH2A-AS2c.5653A>C (p.Arg1885=)
n.136+620T>G
1g.216073220T=CA1220543565USH2A,USH2A-AS2c.5653A= (p.Arg1885=)
n.136+620T=
1g.216073221G>ACA1395389USH2A,USH2A-AS2c.5652C>T (p.Val1884=)
n.136+621G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216073221G>CCA423319074USH2A,USH2A-AS2c.5652C>G (p.Val1884=)
n.136+621G>C
1g.216073221G=CA1220543569USH2A,USH2A-AS2c.5652C= (p.Val1884=)
n.136+621G=
1g.216073221G>TCA423319075USH2A,USH2A-AS2c.5652C>A (p.Val1884=)
n.136+621G>T
1g.216073222A=CA1145029630USH2A,USH2A-AS2c.5651T= (p.Val1884=)
n.136+622A=
1g.216073222A>CCA344854600USH2A,USH2A-AS2c.5651T>G (p.Val1884Gly)
n.136+622A>C
1g.216073222A>GCA1395390USH2A,USH2A-AS2c.5651T>C (p.Val1884Ala)
n.136+622A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216073222A>TCA344854603USH2A,USH2A-AS2c.5651T>A (p.Val1884Asp)
n.136+622A>T
1g.216073223C>ACA344854608USH2A,USH2A-AS2c.5650G>T (p.Val1884Phe)
n.136+623C>A
1g.216073223C>GCA344854610USH2A,USH2A-AS2c.5650G>C (p.Val1884Leu)
n.136+623C>G
1g.216073223C>TCA344854612USH2A,USH2A-AS2c.5650G>A (p.Val1884Ile)
n.136+623C>T
 dbSNP
1g.216073224A=CA1220543571USH2A,USH2A-AS2c.5649T= (p.Ala1883=)
n.136+624A=
1g.216073224A>CCA423319076USH2A,USH2A-AS2c.5649T>G (p.Ala1883=)
n.136+624A>C
1g.216073224A>GCA1395391USH2A,USH2A-AS2c.5649T>C (p.Ala1883=)
n.136+624A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216073224A>TCA423319077USH2A,USH2A-AS2c.5649T>A (p.Ala1883=)
n.136+624A>T
1g.216073225G>ACA344854619USH2A,USH2A-AS2c.5648C>T (p.Ala1883Val)
n.136+625G>A
 gnomAD v4
1g.216073225G>CCA344854623USH2A,USH2A-AS2c.5648C>G (p.Ala1883Gly)
n.136+625G>C
1g.216073225G>TCA344854626USH2A,USH2A-AS2c.5648C>A (p.Ala1883Asp)
n.136+625G>T
1g.216073226C>ACA344854634USH2A,USH2A-AS2c.5647G>T (p.Ala1883Ser)
n.136+626C>A
1g.216073226C=CA1220543575USH2A,USH2A-AS2c.5647G= (p.Ala1883=)
n.136+626C=
1g.216073226C>GCA344854632USH2A,USH2A-AS2c.5647G>C (p.Ala1883Pro)
n.136+626C>G
1g.216073226C>TCA344854629USH2A,USH2A-AS2c.5647G>A (p.Ala1883Thr)
n.136+626C>T
1g.216073226_216073227insCCCTCATTAATCTATATGCA528727821USH2A,USH2A-AS2c.5646_5647insCATATAGATTAATGAGGG
n.136+626_136+627insCCCTCATTAATCTATATG
 dbSNP gnomAD v2
1g.216073227A>CCA423319080USH2A,USH2A-AS2c.5646T>G (p.Gly1882=)
n.136+627A>C
1g.216073227A>GCA423319079USH2A,USH2A-AS2c.5646T>C (p.Gly1882=)
n.136+627A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216073227A>TCA423319078USH2A,USH2A-AS2c.5646T>A (p.Gly1882=)
n.136+627A>T
1g.216073228C>ACA344854638USH2A,USH2A-AS2c.5645G>T (p.Gly1882Val)
n.136+628C>A
1g.216073228C=CA1220543583USH2A,USH2A-AS2c.5645G= (p.Gly1882=)
n.136+628C=
1g.216073228C>GCA344854639USH2A,USH2A-AS2c.5645G>C (p.Gly1882Ala)
n.136+628C>G
 gnomAD v4
1g.216073228C>TCA344854643USH2A,USH2A-AS2c.5645G>A (p.Gly1882Asp)
n.136+628C>T
 ClinVar dbSNP
1g.216073229C>ACA344854647USH2A,USH2A-AS2c.5644G>T (p.Gly1882Cys)
n.136+629C>A
1g.216073229C=CA1220543585USH2A,USH2A-AS2c.5644G= (p.Gly1882=)
n.136+629C=
1g.216073229C>GCA344854650USH2A,USH2A-AS2c.5644G>C (p.Gly1882Arg)
n.136+629C>G
1g.216073229C>TCA1395392USH2A,USH2A-AS2c.5644G>A (p.Gly1882Ser)
n.136+629C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216073230G>ACA1395394USH2A,USH2A-AS2c.5643C>T (p.Ser1881=)
n.136+630G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216073230G>CCA344854658USH2A,USH2A-AS2c.5643C>G (p.Ser1881Arg)
n.136+630G>C
1g.216073230G=CA1142059541USH2A,USH2A-AS2c.5643C= (p.Ser1881=)
n.136+630G=
1g.216073230G>TCA1395393USH2A,USH2A-AS2c.5643C>A (p.Ser1881Arg)
n.136+630G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.216073231C>ACA344854664USH2A,USH2A-AS2c.5642G>T (p.Ser1881Ile)
n.136+631C>A
1g.216073231C>GCA344854668USH2A,USH2A-AS2c.5642G>C (p.Ser1881Thr)
n.136+631C>G
1g.216073231C>TCA344854670USH2A,USH2A-AS2c.5642G>A (p.Ser1881Asn)
n.136+631C>T
1g.216073232T>ACA344854680USH2A,USH2A-AS2c.5641A>T (p.Ser1881Cys)
n.136+632T>A
1g.216073232T>CCA344854676USH2A,USH2A-AS2c.5641A>G (p.Ser1881Gly)
n.136+632T>C
1g.216073232T>GCA344854673USH2A,USH2A-AS2c.5641A>C (p.Ser1881Arg)
n.136+632T>G
1g.216073233G>ACA423319082USH2A,USH2A-AS2c.5640C>T (p.Ser1880=)
n.136+633G>A
 gnomAD v4
1g.216073233G>CCA423319084USH2A,USH2A-AS2c.5640C>G (p.Ser1880=)
n.136+633G>C
1g.216073233G>TCA423319083USH2A,USH2A-AS2c.5640C>A (p.Ser1880=)
n.136+633G>T
1g.216073234G>ACA344854684USH2A,USH2A-AS2c.5639C>T (p.Ser1880Phe)
n.136+634G>A
1g.216073234G>CCA344854690USH2A,USH2A-AS2c.5639C>G (p.Ser1880Cys)
n.136+634G>C
 gnomAD v4
1g.216073234G>TCA344854687USH2A,USH2A-AS2c.5639C>A (p.Ser1880Tyr)
n.136+634G>T
1g.216073235A=CA1220543589USH2A,USH2A-AS2c.5638T= (p.Ser1880=)
n.136+635A=
1g.216073235A>CCA344854692USH2A,USH2A-AS2c.5638T>G (p.Ser1880Ala)
n.136+635A>C
1g.216073235A>GCA37437308USH2A,USH2A-AS2c.5638T>C (p.Ser1880Pro)
n.136+635A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.216073235A>TCA344854697USH2A,USH2A-AS2c.5638T>A (p.Ser1880Thr)
n.136+635A>T
1g.216073236C>ACA423319085USH2A,USH2A-AS2c.5637G>T (p.Val1879=)
n.136+636C>A
1g.216073236C>GCA423319086USH2A,USH2A-AS2c.5637G>C (p.Val1879=)
n.136+636C>G
1g.216073236C>TCA423319087USH2A,USH2A-AS2c.5637G>A (p.Val1879=)
n.136+636C>T
 COSMIC COSMIC
1g.216073237A>CCA344854701USH2A,USH2A-AS2c.5636T>G (p.Val1879Gly)
n.136+637A>C
 gnomAD v4
1g.216073237A>GCA344854703USH2A,USH2A-AS2c.5636T>C (p.Val1879Ala)
n.136+637A>G
1g.216073237A>TCA344854706USH2A,USH2A-AS2c.5636T>A (p.Val1879Glu)
n.136+637A>T
1g.216073238delCA2739275681USH2A,USH2A-AS2c.5635del (p.Val1879CysfsTer?)
n.136+638del
 ClinVar
1g.216073238C>ACA344854708USH2A,USH2A-AS2c.5635G>T (p.Val1879Leu)
n.136+638C>A
1g.216073238C=CA1220543593USH2A,USH2A-AS2c.5635G= (p.Val1879=)
n.136+638C=
1g.216073238C>GCA344854710USH2A,USH2A-AS2c.5635G>C (p.Val1879Leu)
n.136+638C>G
 gnomAD v4
1g.216073238C>TCA344854713USH2A,USH2A-AS2c.5635G>A (p.Val1879Met)
n.136+638C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.216073239A>CCA423319088USH2A,USH2A-AS2c.5634T>G (p.Ser1878=)
n.136+639A>C
1g.216073239A>GCA423319089USH2A,USH2A-AS2c.5634T>C (p.Ser1878=)
n.136+639A>G
1g.216073239A>TCA423319090USH2A,USH2A-AS2c.5634T>A (p.Ser1878=)
n.136+639A>T
 gnomAD v4
1g.216073240G>ACA1395395USH2A,USH2A-AS2c.5633C>T (p.Ser1878Phe)
n.136+640G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216073240G>CCA344854716USH2A,USH2A-AS2c.5633C>G (p.Ser1878Cys)
n.136+640G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216073240G=CA1220543596USH2A,USH2A-AS2c.5633C= (p.Ser1878=)
n.136+640G=
1g.216073240G>TCA344854719USH2A,USH2A-AS2c.5633C>A (p.Ser1878Tyr)
n.136+640G>T
1g.216073241A>CCA344854728USH2A,USH2A-AS2c.5632T>G (p.Ser1878Ala)
n.136+641A>C
1g.216073241A>GCA344854723USH2A,USH2A-AS2c.5632T>C (p.Ser1878Pro)
n.136+641A>G
1g.216073241A>TCA344854727USH2A,USH2A-AS2c.5632T>A (p.Ser1878Thr)
n.136+641A>T
1g.216073242T>ACA37437325USH2A,USH2A-AS2c.5631A>T (p.Ala1877=)
n.136+642T>A
 dbSNP gnomAD v3
1g.216073242T>CCA423319092USH2A,USH2A-AS2c.5631A>G (p.Ala1877=)
n.136+642T>C
1g.216073242T>GCA423319091USH2A,USH2A-AS2c.5631A>C (p.Ala1877=)
n.136+642T>G
1g.216073242T=CA1146522946USH2A,USH2A-AS2c.5631A= (p.Ala1877=)
n.136+642T=
1g.216073243G>ACA344854732USH2A,USH2A-AS2c.5630C>T (p.Ala1877Val)
n.136+643G>A
1g.216073243G>CCA344854735USH2A,USH2A-AS2c.5630C>G (p.Ala1877Gly)
n.136+643G>C
1g.216073243G=CA1220543602USH2A,USH2A-AS2c.5630C= (p.Ala1877=)
n.136+643G=
1g.216073243G>TCA344854737USH2A,USH2A-AS2c.5630C>A (p.Ala1877Glu)
n.136+643G>T
 ClinVar dbSNP
1g.216073244C>ACA344854740USH2A,USH2A-AS2c.5629G>T (p.Ala1877Ser)
n.136+644C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216073244C=CA1220543604USH2A,USH2A-AS2c.5629G= (p.Ala1877=)
n.136+644C=
1g.216073244C>GCA344854742USH2A,USH2A-AS2c.5629G>C (p.Ala1877Pro)
n.136+644C>G
1g.216073244C>TCA344854743USH2A,USH2A-AS2c.5629G>A (p.Ala1877Thr)
n.136+644C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216073245C>ACA344854746USH2A,USH2A-AS2c.5628G>T (p.Leu1876Phe)
n.136+645C>A
1g.216073245C>GCA344854751USH2A,USH2A-AS2c.5628G>C (p.Leu1876Phe)
n.136+645C>G
1g.216073245C>TCA423319093USH2A,USH2A-AS2c.5628G>A (p.Leu1876=)
n.136+645C>T
1g.216073246A>CCA344854755USH2A,USH2A-AS2c.5627T>G (p.Leu1876Trp)
n.136+646A>C
1g.216073246A>GCA344854759USH2A,USH2A-AS2c.5627T>C (p.Leu1876Ser)
n.136+646A>G
1g.216073246A>TCA344854761USH2A,USH2A-AS2c.5627T>A (p.Leu1876Ter)
n.136+646A>T
1g.216073247A>CCA344854764USH2A,USH2A-AS2c.5626T>G (p.Leu1876Val)
n.136+647A>C
1g.216073247A>GCA423319094USH2A,USH2A-AS2c.5626T>C (p.Leu1876=)
n.136+647A>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.216073247A>TCA344854767USH2A,USH2A-AS2c.5626T>A (p.Leu1876Met)
n.136+647A>T
 COSMIC COSMIC
1g.216073248G>ACA423319095USH2A,USH2A-AS2c.5625C>T (p.Asn1875=)
n.136+648G>A
1g.216073248G>CCA1395396USH2A,USH2A-AS2c.5625C>G (p.Asn1875Lys)
n.136+648G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216073248G=CA1220543606USH2A,USH2A-AS2c.5625C= (p.Asn1875=)
n.136+648G=
1g.216073248G>TCA344854771USH2A,USH2A-AS2c.5625C>A (p.Asn1875Lys)
n.136+648G>T
1g.216073249T>ACA344854774USH2A,USH2A-AS2c.5624A>T (p.Asn1875Ile)
n.136+649T>A
 ClinVar
1g.216073249T>CCA182598USH2A,USH2A-AS2c.5624A>G (p.Asn1875Ser)
n.136+649T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216073249T>GCA344854784USH2A,USH2A-AS2c.5624A>C (p.Asn1875Thr)
n.136+649T>G
1g.216073249T=CA1141815571USH2A,USH2A-AS2c.5624A= (p.Asn1875=)
n.136+649T=
1g.216073250T>ACA344854787USH2A,USH2A-AS2c.5623A>T (p.Asn1875Tyr)
n.136+650T>A
1g.216073250T>CCA344854789USH2A,USH2A-AS2c.5623A>G (p.Asn1875Asp)
n.136+650T>C
1g.216073250T>GCA344854793USH2A,USH2A-AS2c.5623A>C (p.Asn1875His)
n.136+650T>G
1g.216073251A>CCA423319096USH2A,USH2A-AS2c.5622T>G (p.Val1874=)
n.136+651A>C
1g.216073251A>GCA423319097USH2A,USH2A-AS2c.5622T>C (p.Val1874=)
n.136+651A>G
1g.216073251A>TCA423319099USH2A,USH2A-AS2c.5622T>A (p.Val1874=)
n.136+651A>T
1g.216073252delCA2586968385USH2A,USH2A-AS2c.5622del (p.Asn1875ThrfsTer?)
n.136+652del
1g.216073252A>CCA344854795USH2A,USH2A-AS2c.5621T>G (p.Val1874Gly)
n.136+652A>C
1g.216073252A>GCA344854798USH2A,USH2A-AS2c.5621T>C (p.Val1874Ala)
n.136+652A>G
1g.216073252A>TCA344854800USH2A,USH2A-AS2c.5621T>A (p.Val1874Asp)
n.136+652A>T
1g.216073253C>ACA1395397USH2A,USH2A-AS2c.5620G>T (p.Val1874Phe)
n.136+653C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216073253C=CA1143449320USH2A,USH2A-AS2c.5620G= (p.Val1874=)
n.136+653C=
1g.216073253C>GCA344854804USH2A,USH2A-AS2c.5620G>C (p.Val1874Leu)
n.136+653C>G
1g.216073253C>TCA1395398USH2A,USH2A-AS2c.5620G>A (p.Val1874Ile)
n.136+653C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216073253_216073259delCA2586968386USH2A,USH2A-AS2c.5614_5620del (p.Ala1872LeufsTer?)
n.136+653_136+659del
1g.216073254G>ACA1395399USH2A,USH2A-AS2c.5619C>T (p.Val1873=)
n.136+654G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216073254G>CCA423319100USH2A,USH2A-AS2c.5619C>G (p.Val1873=)
n.136+654G>C
1g.216073254G=CA1141616222USH2A,USH2A-AS2c.5619C= (p.Val1873=)
n.136+654G=
1g.216073254G>TCA423319101USH2A,USH2A-AS2c.5619C>A (p.Val1873=)
n.136+654G>T
1g.216073255A=CA1220543623USH2A,USH2A-AS2c.5618T= (p.Val1873=)
n.136+655A=
1g.216073255A>CCA344854812USH2A,USH2A-AS2c.5618T>G (p.Val1873Gly)
n.136+655A>C
1g.216073255A>GCA344854814USH2A,USH2A-AS2c.5618T>C (p.Val1873Ala)
n.136+655A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216073255A>TCA344854818USH2A,USH2A-AS2c.5618T>A (p.Val1873Asp)
n.136+655A>T
1g.216073256C>ACA344854821USH2A,USH2A-AS2c.5617G>T (p.Val1873Phe)
n.136+656C>A
 gnomAD v4
1g.216073256C=CA1220543625USH2A,USH2A-AS2c.5617G= (p.Val1873=)
n.136+656C=
1g.216073256C>GCA344854825USH2A,USH2A-AS2c.5617G>C (p.Val1873Leu)
n.136+656C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.216073256C>TCA344854827USH2A,USH2A-AS2c.5617G>A (p.Val1873Ile)
n.136+656C>T
1g.216073257A=CA1220543627USH2A,USH2A-AS2c.5616T= (p.Ala1872=)
n.136+657A=
1g.216073257A>CCA423319102USH2A,USH2A-AS2c.5616T>G (p.Ala1872=)
n.136+657A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216073257A>GCA423319103USH2A,USH2A-AS2c.5616T>C (p.Ala1872=)
n.136+657A>G
1g.216073257A>TCA423319104USH2A,USH2A-AS2c.5616T>A (p.Ala1872=)
n.136+657A>T
1g.216073258G>ACA344854829USH2A,USH2A-AS2c.5615C>T (p.Ala1872Val)
n.136+658G>A
1g.216073258G>CCA344854833USH2A,USH2A-AS2c.5615C>G (p.Ala1872Gly)
n.136+658G>C
1g.216073258G=CA1220543629USH2A,USH2A-AS2c.5615C= (p.Ala1872=)
n.136+658G=
1g.216073258G>TCA344854836USH2A,USH2A-AS2c.5615C>A (p.Ala1872Asp)
n.136+658G>T
1g.216073258_216073259insATGCA2573130295USH2A,USH2A-AS2c.5615_5616insATC (p.Ala1872_Val1873insSer)
n.136+658_136+659insATG
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216073258_216073259delinsGCCA1220543630USH2A,USH2A-AS2c.5614_5615delinsGC (p.Ala1872=)
n.136+658_136+659delinsGC
1g.216073259_216073267delCA2573332958USH2A,USH2A-AS2c.5607_5615del (p.Arg1870_Ala1872del)
n.136+659_136+667del
1g.216073258_216073259insATGCCAAGTTACA1220543635USH2A,USH2A-AS2c.5614_5615insTAACTTGGCAT (p.Ala1872ValfsTer?)
n.136+658_136+659insATGCCAAGTTA
 ClinVar dbSNP
1g.216073259C>ACA37437387USH2A,USH2A-AS2c.5614G>T (p.Ala1872Ser)
n.136+659C>A
 dbSNP
1g.216073259C=CA1220543637USH2A,USH2A-AS2c.5614G= (p.Ala1872=)
n.136+659C=
1g.216073259C>GCA344854842USH2A,USH2A-AS2c.5614G>C (p.Ala1872Pro)
n.136+659C>G
1g.216073259C>TCA344854843USH2A,USH2A-AS2c.5614G>A (p.Ala1872Thr)
n.136+659C>T
1g.216073259delinsATGCCAACTTAACA16617058USH2A,USH2A-AS2c.5614delinsTTAAGTTGGCAT (p.Ala1872LeufsTer?)
n.136+659delinsATGCCAACTTAA
 ClinVar dbSNP
1g.216073259delinsATGCCAAGTTAACA354057USH2A,USH2A-AS2c.5614delinsTTAACTTGGCAT (p.Ala1872LeufsTer?)
n.136+659delinsATGCCAAGTTAA
 ClinVar dbSNP
1g.216073259_216073260insCAAGTTAACA2499214495USH2A,USH2A-AS2c.5613_5614insTTAACTTG (p.Ala1872LeufsTer?)
n.136+659_136+660insCAAGTTAA
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216073260A>CCA423319105USH2A,USH2A-AS2c.5613T>G (p.Gly1871=)
n.136+660A>C
1g.216073260A>GCA423319106USH2A,USH2A-AS2c.5613T>C (p.Gly1871=)
n.136+660A>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.216073260A>TCA423319107USH2A,USH2A-AS2c.5613T>A (p.Gly1871=)
n.136+660A>T
1g.216073261_216073271delCA2580062110USH2A,USH2A-AS2c.5603_5613del (p.Phe1868CysfsTer4)
n.136+661_136+671del
 ClinVar
1g.216073261C>ACA344854851USH2A,USH2A-AS2c.5612G>T (p.Gly1871Val)
n.136+661C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.216073261C=CA1141771729USH2A,USH2A-AS2c.5612G= (p.Gly1871=)
n.136+661C=
1g.216073261C>GCA344854853USH2A,USH2A-AS2c.5612G>C (p.Gly1871Ala)
n.136+661C>G
1g.216073261C>TCA143523USH2A,USH2A-AS2c.5612G>A (p.Gly1871Asp)
n.136+661C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216073262C>ACA344854860USH2A,USH2A-AS2c.5611G>T (p.Gly1871Cys)
n.136+662C>A
1g.216073262C=CA1142062721USH2A,USH2A-AS2c.5611G= (p.Gly1871=)
n.136+662C=
1g.216073262C>GCA344854857USH2A,USH2A-AS2c.5611G>C (p.Gly1871Arg)
n.136+662C>G
1g.216073262C>TCA1395400USH2A,USH2A-AS2c.5611G>A (p.Gly1871Ser)
n.136+662C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.216073263C>ACA423319108USH2A,USH2A-AS2c.5610G>T (p.Arg1870=)
n.136+663C>A
 gnomAD v4
1g.216073263C=CA1143699485USH2A,USH2A-AS2c.5610G= (p.Arg1870=)
n.136+663C=
1g.216073263C>GCA1395401USH2A,USH2A-AS2c.5610G>C (p.Arg1870=)
n.136+663C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216073263C>TCA423319109USH2A,USH2A-AS2c.5610G>A (p.Arg1870=)
n.136+663C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216073264C>ACA344854869USH2A,USH2A-AS2c.5609G>T (p.Arg1870Leu)
n.136+664C>A
 gnomAD v4
1g.216073264C=CA1141189297USH2A,USH2A-AS2c.5609G= (p.Arg1870=)
n.136+664C=
1g.216073264C>GCA344854872USH2A,USH2A-AS2c.5609G>C (p.Arg1870Pro)
n.136+664C>G
1g.216073264C>TCA143521USH2A,USH2A-AS2c.5609G>A (p.Arg1870Gln)
n.136+664C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216073265G>ACA1395402USH2A,USH2A-AS2c.5608C>T (p.Arg1870Trp)
n.136+665G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216073265G>CCA37437450USH2A,USH2A-AS2c.5608C>G (p.Arg1870Gly)
n.136+665G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216073265G=CA1142012095USH2A,USH2A-AS2c.5608C= (p.Arg1870=)
n.136+665G=
1g.216073265G>TCA423319110USH2A,USH2A-AS2c.5608C>A (p.Arg1870=)
n.136+665G>T
 COSMIC COSMIC
1g.216073266T>ACA423319111USH2A,USH2A-AS2c.5607A>T (p.Thr1869=)
n.136+666T>A
1g.216073266T>CCA1395403USH2A,USH2A-AS2c.5607A>G (p.Thr1869=)
n.136+666T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216073266T>GCA423319112USH2A,USH2A-AS2c.5607A>C (p.Thr1869=)
n.136+666T>G
1g.216073266T=CA1220543657USH2A,USH2A-AS2c.5607A= (p.Thr1869=)
n.136+666T=
1g.216073267G>ACA1395404USH2A,USH2A-AS2c.5606C>T (p.Thr1869Ile)
n.136+667G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216073267G>CCA344854881USH2A,USH2A-AS2c.5606C>G (p.Thr1869Arg)
n.136+667G>C
1g.216073267G=CA1148714365USH2A,USH2A-AS2c.5606C= (p.Thr1869=)
n.136+667G=
1g.216073267G>TCA344854883USH2A,USH2A-AS2c.5606C>A (p.Thr1869Lys)
n.136+667G>T
1g.216073268T>ACA344854887USH2A,USH2A-AS2c.5605A>T (p.Thr1869Ser)
n.136+668T>A
1g.216073268T>CCA344854889USH2A,USH2A-AS2c.5605A>G (p.Thr1869Ala)
n.136+668T>C
1g.216073268T>GCA344854891USH2A,USH2A-AS2c.5605A>C (p.Thr1869Pro)
n.136+668T>G
1g.216073268_216073271delinsTAAACA1220543662USH2A,USH2A-AS2c.5602_5605delinsTTTA (p.Phe1868=)
n.136+668_136+671delinsTAAA
1g.216073269A>CCA344854893USH2A,USH2A-AS2c.5604T>G (p.Phe1868Leu)
n.136+669A>C
1g.216073269A>GCA423319113USH2A,USH2A-AS2c.5604T>C (p.Phe1868=)
n.136+669A>G
1g.216073269A>TCA344854895USH2A,USH2A-AS2c.5604T>A (p.Phe1868Leu)
n.136+669A>T
1g.216073269_216073271delCA528727822USH2A,USH2A-AS2c.5602_5604del (p.Phe1868del)
n.136+669_136+671del
 dbSNP gnomAD v2
1g.216073271dupCA2747729992USH2A,USH2A-AS2c.5604dup (p.Thr1869TyrfsTer7)
n.136+671dup
1g.216073270A=CA1220543669USH2A,USH2A-AS2c.5603T= (p.Phe1868=)
n.136+670A=
1g.216073270A>CCA344854897USH2A,USH2A-AS2c.5603T>G (p.Phe1868Cys)
n.136+670A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216073270A>GCA344854901USH2A,USH2A-AS2c.5603T>C (p.Phe1868Ser)
n.136+670A>G
1g.216073270A>TCA344854899USH2A,USH2A-AS2c.5603T>A (p.Phe1868Tyr)
n.136+670A>T
1g.216073271A=CA1220543673USH2A,USH2A-AS2c.5602T= (p.Phe1868=)
n.136+671A=
1g.216073271A>CCA344854903USH2A,USH2A-AS2c.5602T>G (p.Phe1868Val)
n.136+671A>C
1g.216073271A>GCA344854905USH2A,USH2A-AS2c.5602T>C (p.Phe1868Leu)
n.136+671A>G
1g.216073271A>TCA344854910USH2A,USH2A-AS2c.5602T>A (p.Phe1868Ile)
n.136+671A>T
1g.216073272T>ACA344854913USH2A,USH2A-AS2c.5601A>T (p.Lys1867Asn)
n.136+672T>A
 gnomAD v4
1g.216073272T>CCA423319114USH2A,USH2A-AS2c.5601A>G (p.Lys1867=)
n.136+672T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216073272T>GCA344854915USH2A,USH2A-AS2c.5601A>C (p.Lys1867Asn)
n.136+672T>G
1g.216073272T=CA1220543675USH2A,USH2A-AS2c.5601A= (p.Lys1867=)
n.136+672T=
1g.216073274_216073275insTTTTTTCA528727823USH2A,USH2A-AS2c.5601_5602insAAAAAA (p.Lys1867_Phe1868insLysLys)
n.136+674_136+675insTTTTTT
 dbSNP gnomAD v2
1g.216073273T>ACA344854920USH2A,USH2A-AS2c.5600A>T (p.Lys1867Ile)
n.136+673T>A
1g.216073273T>CCA344854923USH2A,USH2A-AS2c.5600A>G (p.Lys1867Arg)
n.136+673T>C
1g.216073273T>GCA344854925USH2A,USH2A-AS2c.5600A>C (p.Lys1867Thr)
n.136+673T>G
 COSMIC COSMIC
1g.216073274T>ACA344854927USH2A,USH2A-AS2c.5599A>T (p.Lys1867Ter)
n.136+674T>A
1g.216073274T>CCA344854929USH2A,USH2A-AS2c.5599A>G (p.Lys1867Glu)
n.136+674T>C
1g.216073274T>GCA344854931USH2A,USH2A-AS2c.5599A>C (p.Lys1867Gln)
n.136+674T>G
1g.216073275A=CA1220543679USH2A,USH2A-AS2c.5598T= (p.Val1866=)
n.136+675A=
1g.216073275A>CCA423319115USH2A,USH2A-AS2c.5598T>G (p.Val1866=)
n.136+675A>C
1g.216073275A>GCA1395405USH2A,USH2A-AS2c.5598T>C (p.Val1866=)
n.136+675A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216073275A>TCA423319116USH2A,USH2A-AS2c.5598T>A (p.Val1866=)
n.136+675A>T
1g.216073276A=CA1220543684USH2A,USH2A-AS2c.5597T= (p.Val1866=)
n.136+676A=
1g.216073276A>CCA344854934USH2A,USH2A-AS2c.5597T>G (p.Val1866Gly)
n.136+676A>C
1g.216073276A>GCA1395406USH2A,USH2A-AS2c.5597T>C (p.Val1866Ala)
n.136+676A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216073276A>TCA344854936USH2A,USH2A-AS2c.5597T>A (p.Val1866Asp)
n.136+676A>T
1g.216073277C>ACA344854943USH2A,USH2A-AS2c.5596G>T (p.Val1866Phe)
n.136+677C>A
1g.216073277C=CA1220543687USH2A,USH2A-AS2c.5596G= (p.Val1866=)
n.136+677C=
1g.216073277C>GCA344854945USH2A,USH2A-AS2c.5596G>C (p.Val1866Leu)
n.136+677C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216073277C>TCA344854947USH2A,USH2A-AS2c.5596G>A (p.Val1866Ile)
n.136+677C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216073277_216073282delCA528727824USH2A,USH2A-AS2c.5591_5596del (p.Lys1864_Val1866delinsIle)
n.136+677_136+682del
 gnomAD v2
1g.216073278A=CA1220543689USH2A,USH2A-AS2c.5595T= (p.Asp1865=)
n.136+678A=
1g.216073278A>CCA344854948USH2A,USH2A-AS2c.5595T>G (p.Asp1865Glu)
n.136+678A>C
1g.216073278A>GCA423319117USH2A,USH2A-AS2c.5595T>C (p.Asp1865=)
n.136+678A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216073278A>TCA344854949USH2A,USH2A-AS2c.5595T>A (p.Asp1865Glu)
n.136+678A>T
1g.216073279T>ACA344854951USH2A,USH2A-AS2c.5594A>T (p.Asp1865Val)
n.136+679T>A
 ClinVar dbSNP
1g.216073279T>CCA1395407USH2A,USH2A-AS2c.5594A>G (p.Asp1865Gly)
n.136+679T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216073279T>GCA344854955USH2A,USH2A-AS2c.5594A>C (p.Asp1865Ala)
n.136+679T>G
1g.216073279T=CA1220543697USH2A,USH2A-AS2c.5594A= (p.Asp1865=)
n.136+679T=
1g.216073280C>ACA344854957USH2A,USH2A-AS2c.5593G>T (p.Asp1865Tyr)
n.136+680C>A
1g.216073280C>GCA344854959USH2A,USH2A-AS2c.5593G>C (p.Asp1865His)
n.136+680C>G
1g.216073280C>TCA344854961USH2A,USH2A-AS2c.5593G>A (p.Asp1865Asn)
n.136+680C>T
 COSMIC COSMIC
1g.216073281C>ACA344854968USH2A,USH2A-AS2c.5592G>T (p.Lys1864Asn)
n.136+681C>A
1g.216073281C=CA1220543702USH2A,USH2A-AS2c.5592G= (p.Lys1864=)
n.136+681C=
1g.216073281C>GCA344854965USH2A,USH2A-AS2c.5592G>C (p.Lys1864Asn)
n.136+681C>G
1g.216073281C>TCA1395408USH2A,USH2A-AS2c.5592G>A (p.Lys1864=)
n.136+681C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216073282T>ACA344854970USH2A,USH2A-AS2c.5591A>T (p.Lys1864Met)
n.136+682T>A
1g.216073282T>CCA344854972USH2A,USH2A-AS2c.5591A>G (p.Lys1864Arg)
n.136+682T>C
 dbSNP
1g.216073282T>GCA344854974USH2A,USH2A-AS2c.5591A>C (p.Lys1864Thr)
n.136+682T>G
1g.216073282T=CA1220543704USH2A,USH2A-AS2c.5591A= (p.Lys1864=)
n.136+682T=
1g.216073283T>ACA344854977USH2A,USH2A-AS2c.5590A>T (p.Lys1864Ter)
n.136+683T>A
1g.216073283T>CCA344854980USH2A,USH2A-AS2c.5590A>G (p.Lys1864Glu)
n.136+683T>C
1g.216073283T>GCA344854982USH2A,USH2A-AS2c.5590A>C (p.Lys1864Gln)
n.136+683T>G
1g.216073284C>ACA344854984USH2A,USH2A-AS2c.5589G>T (p.Met1863Ile)
n.136+684C>A
1g.216073284C=CA1220543708USH2A,USH2A-AS2c.5589G= (p.Met1863=)
n.136+684C=
1g.216073284C>GCA344854986USH2A,USH2A-AS2c.5589G>C (p.Met1863Ile)
n.136+684C>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.216073284C>TCA344854988USH2A,USH2A-AS2c.5589G>A (p.Met1863Ile)
n.136+684C>T
1g.216073284_216073285insTCA2747729993USH2A,USH2A-AS2c.5588_5589insA (p.Met1863IlefsTer5)
n.136+684_136+685insT
1g.216073285A=CA1220543710USH2A,USH2A-AS2c.5588T= (p.Met1863=)
n.136+685A=
1g.216073285A>CCA344854990USH2A,USH2A-AS2c.5588T>G (p.Met1863Arg)
n.136+685A>C
1g.216073285A>GCA37437461USH2A,USH2A-AS2c.5588T>C (p.Met1863Thr)
n.136+685A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216073285A>TCA344854994USH2A,USH2A-AS2c.5588T>A (p.Met1863Lys)
n.136+685A>T
1g.216073285dupCA2695200003USH2A,USH2A-AS2c.5588dup (p.Met1863IlefsTer5)
n.136+685dup
 ClinVar
1g.216073286T>ACA344855000USH2A,USH2A-AS2c.5587A>T (p.Met1863Leu)
n.136+686T>A
1g.216073286T>CCA344854999USH2A,USH2A-AS2c.5587A>G (p.Met1863Val)
n.136+686T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216073286T>GCA344854997USH2A,USH2A-AS2c.5587A>C (p.Met1863Leu)
n.136+686T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216073286T=CA1220543725USH2A,USH2A-AS2c.5587A= (p.Met1863=)
n.136+686T=
1g.216073286_216073287insACGCA528727829USH2A,USH2A-AS2c.5586_5587insCGT (p.Cys1862_Met1863insArg)
n.136+686_136+687insACG
 gnomAD v2
1g.216073286_216073287insAGACA2747729994USH2A,USH2A-AS2c.5586_5587insTCT (p.Cys1862_Met1863insSer)
n.136+686_136+687insAGA
1g.216073287G>ACA423319118USH2A,USH2A-AS2c.5586C>T (p.Cys1862=)
n.136+687G>A
1g.216073287G>CCA344855001USH2A,USH2A-AS2c.5586C>G (p.Cys1862Trp)
n.136+687G>C
1g.216073287G=CA1220543728USH2A,USH2A-AS2c.5586C= (p.Cys1862=)
n.136+687G=
1g.216073287G>TCA344855002USH2A,USH2A-AS2c.5586C>A (p.Cys1862Ter)
n.136+687G>T
 dbSNP COSMIC
1g.216073288C>ACA344855003USH2A,USH2A-AS2c.5585G>T (p.Cys1862Phe)
n.136+688C>A
1g.216073288C>GCA344855006USH2A,USH2A-AS2c.5585G>C (p.Cys1862Ser)
n.136+688C>G
1g.216073288C>TCA344855008USH2A,USH2A-AS2c.5585G>A (p.Cys1862Tyr)
n.136+688C>T
1g.216073289A=CA1220543732USH2A,USH2A-AS2c.5584T= (p.Cys1862=)
n.136+689A=
1g.216073289A>CCA344855009USH2A,USH2A-AS2c.5584T>G (p.Cys1862Gly)
n.136+689A>C
1g.216073289A>GCA344855012USH2A,USH2A-AS2c.5584T>C (p.Cys1862Arg)
n.136+689A>G
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
1g.216073289A>TCA344855013USH2A,USH2A-AS2c.5584T>A (p.Cys1862Ser)
n.136+689A>T
1g.216073290A>CCA423319119USH2A,USH2A-AS2c.5583T>G (p.Gly1861=)
n.136+690A>C
1g.216073290A>GCA423319120USH2A,USH2A-AS2c.5583T>C (p.Gly1861=)
n.136+690A>G
1g.216073290A>TCA423319121USH2A,USH2A-AS2c.5583T>A (p.Gly1861=)
n.136+690A>T
1g.216073291C>ACA344855015USH2A,USH2A-AS2c.5582G>T (p.Gly1861Val)
n.136+691C>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.216073291C>GCA344855016USH2A,USH2A-AS2c.5582G>C (p.Gly1861Ala)
n.136+691C>G
1g.216073291C>TCA344855017USH2A,USH2A-AS2c.5582G>A (p.Gly1861Asp)
n.136+691C>T
1g.216073292C>ACA344855019USH2A,USH2A-AS2c.5581G>T (p.Gly1861Cys)
n.136+692C>A
1g.216073292C=CA1144076036USH2A,USH2A-AS2c.5581G= (p.Gly1861=)
n.136+692C=
1g.216073292C>GCA344855020USH2A,USH2A-AS2c.5581G>C (p.Gly1861Arg)
n.136+692C>G
1g.216073292C>TCA262105USH2A,USH2A-AS2c.5581G>A (p.Gly1861Ser)
n.136+692C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched