UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2159842_2161516del | CA344912 | |||
| 11 | g.2160686G>A | CA1948026838 | INS,INS-IGF2 | c.187+99C>T (n.187+99C>T) n.246+99C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2160686G= | CA1948026836 | INS,INS-IGF2 | c.187+99C= (n.187+99C=) n.246+99C= | |
| 11 | g.2160686G>T | CA2611963196 | INS,INS-IGF2 | c.187+99C>A (n.187+99C>A) n.246+99C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160688G>A | CA2611963206 | INS,INS-IGF2 | c.187+97C>T (n.187+97C>T) n.246+97C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160689G>A | CA2611963209 | INS,INS-IGF2 | c.187+96C>T (n.187+96C>T) n.246+96C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160689G>T | CA2611963213 | INS,INS-IGF2 | c.187+96C>A (n.187+96C>A) n.246+96C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160690C= | CA1948026840 | INS,INS-IGF2 | c.187+95G= (n.187+95G=) n.246+95G= | |
| 11 | g.2160690C>G | CA674600237 | INS,INS-IGF2 | c.187+95G>C (n.187+95G>C) n.246+95G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2160690C>T | CA2574767818 | INS,INS-IGF2 | c.187+95G>A (n.187+95G>A) n.246+95G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160691A>G | CA2574767819 | INS,INS-IGF2 | c.187+94T>C (n.187+94T>C) n.246+94T>C | |
| 11 | g.2160692G>T | CA2611963220 | INS,INS-IGF2 | c.187+93C>A (n.187+93C>A) n.246+93C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160693C>A | CA2611963226 | INS,INS-IGF2 | c.187+92G>T (n.187+92G>T) n.246+92G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160693C= | CA1948026841 | INS,INS-IGF2 | c.187+92G= (n.187+92G=) n.246+92G= | |
| 11 | g.2160693C>T | CA1948026842 | INS,INS-IGF2 | c.187+92G>A (n.187+92G>A) n.246+92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2160694C>A | CA674600239 | INS,INS-IGF2 | c.187+91G>T (n.187+91G>T) n.246+91G>T | dbSNP |
| 11 | g.2160694C= | CA1948026844 | INS,INS-IGF2 | c.187+91G= (n.187+91G=) n.246+91G= | |
| 11 | g.2160694C>T | CA2611963229 | INS,INS-IGF2 | c.187+91G>A (n.187+91G>A) n.246+91G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160695T>C | CA2611963232 | INS,INS-IGF2 | c.187+90A>G (n.187+90A>G) n.246+90A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160696C= | CA1948026846 | INS,INS-IGF2 | c.187+89G= (n.187+89G=) n.246+89G= | |
| 11 | g.2160696C>T | CA216276100 | INS,INS-IGF2 | c.187+89G>A (n.187+89G>A) n.246+89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2160697C>T | CA2574767820 | INS,INS-IGF2 | c.187+88G>A (n.187+88G>A) n.246+88G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160698T>C | CA1948026849 | INS,INS-IGF2 | c.187+87A>G (n.187+87A>G) n.246+87A>G | dbSNP |
| 11 | g.2160698T= | CA1948026848 | INS,INS-IGF2 | c.187+87A= (n.187+87A=) n.246+87A= | |
| 11 | g.2160699G>A | CA2574767821 | INS,INS-IGF2 | c.187+86C>T (n.187+86C>T) n.246+86C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160699G>T | CA2611963244 | INS,INS-IGF2 | c.187+86C>A (n.187+86C>A) n.246+86C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160700C>A | CA2611963252 | INS,INS-IGF2 | c.187+85G>T (n.187+85G>T) n.246+85G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160700C>G | CA2611963253 | INS,INS-IGF2 | c.187+85G>C (n.187+85G>C) n.246+85G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160700C>T | CA2590508584 | INS,INS-IGF2 | c.187+85G>A (n.187+85G>A) n.246+85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2160704dup | CA2611963249 | INS,INS-IGF2 | c.187+85dup (n.187+85dup) n.246+85dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160702C>A | CA2611963267 | INS,INS-IGF2 | c.187+83G>T (n.187+83G>T) n.246+83G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160702C= | CA1948026851 | INS,INS-IGF2 | c.187+83G= (n.187+83G=) n.246+83G= | |
| 11 | g.2160702C>G | CA2611963258 | INS,INS-IGF2 | c.187+83G>C (n.187+83G>C) n.246+83G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160702C>T | CA1948026852 | INS,INS-IGF2 | c.187+83G>A (n.187+83G>A) n.246+83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2160703C>A | CA216276105 | INS,INS-IGF2 | c.187+82G>T (n.187+82G>T) n.246+82G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2160703C= | CA1948026856 | INS,INS-IGF2 | c.187+82G= (n.187+82G=) n.246+82G= | |
| 11 | g.2160703C>G | CA216276106 | INS,INS-IGF2 | c.187+82G>C (n.187+82G>C) n.246+82G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2160703C>T | CA216276107 | INS,INS-IGF2 | c.187+82G>A (n.187+82G>A) n.246+82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2160707C= | CA1948026859 | INS,INS-IGF2 | c.187+78G= (n.187+78G=) n.246+78G= | |
| 11 | g.2160707C>G | CA1948026861 | INS,INS-IGF2 | c.187+78G>C (n.187+78G>C) n.246+78G>C | dbSNP |
| 11 | g.2160707C>T | CA2611963281 | INS,INS-IGF2 | c.187+78G>A (n.187+78G>A) n.246+78G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160709G>A | CA2723229834 | INS,INS-IGF2 | c.187+76C>T (n.187+76C>T) n.246+76C>T | dbSNP |
| 11 | g.2160709G>T | CA2574767822 | INS,INS-IGF2 | c.187+76C>A (n.187+76C>A) n.246+76C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160710C>T | CA2790177510 | INS,INS-IGF2 | c.187+75G>A (n.187+75G>A) n.246+75G>A | |
| 11 | g.2160711C>T | CA2611963285 | INS,INS-IGF2 | c.187+74G>A (n.187+74G>A) n.246+74G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160712C>T | CA2611963286 | INS,INS-IGF2 | c.187+73G>A (n.187+73G>A) n.246+73G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160713A>G | CA2611963289 | INS,INS-IGF2 | c.187+72T>C (n.187+72T>C) n.246+72T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160713A>T | CA2574767823 | INS,INS-IGF2 | c.187+72T>A (n.187+72T>A) n.246+72T>A | |
| 11 | g.2160714T>A | CA216276113 | INS,INS-IGF2 | c.187+71A>T (n.187+71A>T) n.246+71A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2160714T>C | CA2611963292 | INS,INS-IGF2 | c.187+71A>G (n.187+71A>G) n.246+71A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160714T= | CA1948026863 | INS,INS-IGF2 | c.187+71A= (n.187+71A=) n.246+71A= | |
| 11 | g.2160715G>C | CA216276115 | INS,INS-IGF2 | c.187+70C>G (n.187+70C>G) n.246+70C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2160715G= | CA1948026866 | INS,INS-IGF2 | c.187+70C= (n.187+70C=) n.246+70C= | |
| 11 | g.2160715G>T | CA674600250 | INS,INS-IGF2 | c.187+70C>A (n.187+70C>A) n.246+70C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2160716C>T | CA2611963317 | INS,INS-IGF2 | c.187+69G>A (n.187+69G>A) n.246+69G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160717T>C | CA2574767825 | INS,INS-IGF2 | c.187+68A>G (n.187+68A>G) n.246+68A>G | dbSNP |
| 11 | g.2160717T>G | CA2574767824 | INS,INS-IGF2 | c.187+68A>C (n.187+68A>C) n.246+68A>C | |
| 11 | g.2160718G>T | CA2574767826 | INS,INS-IGF2 | c.187+67C>A (n.187+67C>A) n.246+67C>A | |
| 11 | g.2160719G>A | CA1948026869 | INS,INS-IGF2 | c.187+66C>T (n.187+66C>T) n.246+66C>T | dbSNP |
| 11 | g.2160719G= | CA1948026868 | INS,INS-IGF2 | c.187+66C= (n.187+66C=) n.246+66C= | |
| 11 | g.2160720G>A | CA2574767827 | INS,INS-IGF2 | c.187+65C>T (n.187+65C>T) n.246+65C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160722G>T | CA2574767828 | INS,INS-IGF2 | c.187+63C>A (n.187+63C>A) n.246+63C>A | |
| 11 | g.2160724G>A | CA2611963320 | INS,INS-IGF2 | c.187+61C>T (n.187+61C>T) n.246+61C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160725A>G | CA2611963322 | INS,INS-IGF2 | c.187+60T>C (n.187+60T>C) n.246+60T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160726G>A | CA216276119 | INS,INS-IGF2 | c.187+59C>T (n.187+59C>T) n.246+59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2160726G= | CA1948026871 | INS,INS-IGF2 | c.187+59C= (n.187+59C=) n.246+59C= | |
| 11 | g.2160726G>T | CA2574767829 | INS,INS-IGF2 | c.187+59C>A (n.187+59C>A) n.246+59C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160727C>A | CA216276136 | INS,INS-IGF2 | c.187+58G>T (n.187+58G>T) n.246+58G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2160727C= | CA1948026874 | INS,INS-IGF2 | c.187+58G= (n.187+58G=) n.246+58G= | |
| 11 | g.2160727C>T | CA216276129 | INS,INS-IGF2 | c.187+58G>A (n.187+58G>A) n.246+58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2160728G>A | CA216276142 | INS,INS-IGF2 | c.187+57C>T (n.187+57C>T) n.246+57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2160728G>C | CA2611963334 | INS,INS-IGF2 | c.187+57C>G (n.187+57C>G) n.246+57C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160728G= | CA1948026878 | INS,INS-IGF2 | c.187+57C= (n.187+57C=) n.246+57C= | |
| 11 | g.2160728G>T | CA216276138 | INS,INS-IGF2 | c.187+57C>A (n.187+57C>A) n.246+57C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2160729C= | CA1948026881 | INS,INS-IGF2 | c.187+56G= (n.187+56G=) n.246+56G= | |
| 11 | g.2160729C>T | CA1948026883 | INS,INS-IGF2 | c.187+56G>A (n.187+56G>A) n.246+56G>A | dbSNP |
| 11 | g.2160731dup | CA2611963339 | INS,INS-IGF2 | c.187+54dup (n.187+54dup) n.246+54dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160732G>C | CA934425711 | INS,INS-IGF2 | c.187+53C>G (n.187+53C>G) n.246+53C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2160732G= | CA1948026885 | INS,INS-IGF2 | c.187+53C= (n.187+53C=) n.246+53C= | |
| 11 | g.2160733G>A | CA2574767830 | INS,INS-IGF2 | c.187+52C>T (n.187+52C>T) n.246+52C>T | |
| 11 | g.2160733G= | CA1948026887 | INS,INS-IGF2 | c.187+52C= (n.187+52C=) n.246+52C= | |
| 11 | g.2160733G>T | CA216276150 | INS,INS-IGF2 | c.187+52C>A (n.187+52C>A) n.246+52C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2160734A>C | CA2611963349 | INS,INS-IGF2 | c.187+51T>G (n.187+51T>G) n.246+51T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160735G>A | CA216276155 | INS,INS-IGF2 | c.187+50C>T (n.187+50C>T) n.246+50C>T | dbSNP |
| 11 | g.2160735G= | CA1948026889 | INS,INS-IGF2 | c.187+50C= (n.187+50C=) n.246+50C= | |
| 11 | g.2160735G>T | CA597088739 | INS,INS-IGF2 | c.187+50C>A (n.187+50C>A) n.246+50C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2160739_2160765del | CA2611963353 | INS,INS-IGF2 | c.187+24_187+50del (n.187+24_187+50del) n.246+24_246+50del | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160736C>T | CA2574767831 | INS,INS-IGF2 | c.187+49G>A (n.187+49G>A) n.246+49G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160738G>A | CA5818159 | INS,INS-IGF2 | c.187+47C>T (n.187+47C>T) n.246+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2160738G= | CA1948026893 | INS,INS-IGF2 | c.187+47C= (n.187+47C=) n.246+47C= | |
| 11 | g.2160738G>T | CA2574767832 | INS,INS-IGF2 | c.187+47C>A (n.187+47C>A) n.246+47C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160742del | CA2611963368 | INS,INS-IGF2 | c.187+47del (n.187+47del) n.246+47del | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160739G>A | CA2611963379 | INS,INS-IGF2 | c.187+46C>T (n.187+46C>T) n.246+46C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160739G= | CA1948026898 | INS,INS-IGF2 | c.187+46C= (n.187+46C=) n.246+46C= | |
| 11 | g.2160739G>T | CA597088741 | INS,INS-IGF2 | c.187+46C>A (n.187+46C>A) n.246+46C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2160740G>A | CA2574767833 | INS,INS-IGF2 | c.187+45C>T (n.187+45C>T) n.246+45C>T | |
| 11 | g.2160740G>C | CA934425714 | INS,INS-IGF2 | c.187+45C>G (n.187+45C>G) n.246+45C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2160740G= | CA1948026900 | INS,INS-IGF2 | c.187+45C= (n.187+45C=) n.246+45C= | |
| 11 | g.2160740G>T | CA2611963385 | INS,INS-IGF2 | c.187+45C>A (n.187+45C>A) n.246+45C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160741G>A | CA597088742 | INS,INS-IGF2 | c.187+44C>T (n.187+44C>T) n.246+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2160741G= | CA1948026903 | INS,INS-IGF2 | c.187+44C= (n.187+44C=) n.246+44C= | |
| 11 | g.2160741G>T | CA2611963393 | INS,INS-IGF2 | c.187+44C>A (n.187+44C>A) n.246+44C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160742G>A | CA2611963397 | INS,INS-IGF2 | c.187+43C>T (n.187+43C>T) n.246+43C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160742G>C | CA2790177513 | INS,INS-IGF2 | c.187+43C>G (n.187+43C>G) n.246+43C>G | |
| 11 | g.2160742G= | CA1948026905 | INS,INS-IGF2 | c.187+43C= (n.187+43C=) n.246+43C= | |
| 11 | g.2160742G>T | CA597088744 | INS,INS-IGF2 | c.187+43C>A (n.187+43C>A) n.246+43C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2160744G>A | CA5818161 | INS,INS-IGF2 | c.187+41C>T (n.187+41C>T) n.246+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2160744G>C | CA5818160 | INS,INS-IGF2 | c.187+41C>G (n.187+41C>G) n.246+41C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2160744G= | CA1948026907 | INS,INS-IGF2 | c.187+41C= (n.187+41C=) n.246+41C= | |
| 11 | g.2160744G>T | CA2611963405 | INS,INS-IGF2 | c.187+41C>A (n.187+41C>A) n.246+41C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160745G>A | CA2611963410 | INS,INS-IGF2 | c.187+40C>T (n.187+40C>T) n.246+40C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160746C>T | CA2611963412 | INS,INS-IGF2 | c.187+39G>A (n.187+39G>A) n.246+39G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160747_2160748delinsTG | CA1948026911 | INS,INS-IGF2 | c.187+37_187+38delinsCA (n.187+37_187+38delinsCA) n.246+37_246+38delinsCA | |
| 11 | g.2160748G>A | CA5818162 | INS,INS-IGF2 | c.187+37C>T (n.187+37C>T) n.246+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2160748G= | CA1948026914 | INS,INS-IGF2 | c.187+37C= (n.187+37C=) n.246+37C= | |
| 11 | g.2160748G>T | CA2611963422 | INS,INS-IGF2 | c.187+37C>A (n.187+37C>A) n.246+37C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160752del | CA597088749 | INS,INS-IGF2 | c.187+37del (n.187+37del) n.246+37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2160749G>A | CA2611963427 | INS,INS-IGF2 | c.187+36C>T (n.187+36C>T) n.246+36C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160749G>T | CA2571459016 | INS,INS-IGF2 | c.187+36C>A (n.187+36C>A) n.246+36C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160751G>A | CA2533128346 | INS,INS-IGF2 | c.187+34C>T (n.187+34C>T) n.246+34C>T | |
| 11 | g.2160751G= | CA1948026915 | INS,INS-IGF2 | c.187+34C= (n.187+34C=) n.246+34C= | |
| 11 | g.2160751G>T | CA1948026917 | INS,INS-IGF2 | c.187+34C>A (n.187+34C>A) n.246+34C>A | dbSNP |
| 11 | g.2160752G>A | CA2611963430 | INS,INS-IGF2 | c.187+33C>T (n.187+33C>T) n.246+33C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160753C>A | CA2723071782 | INS,INS-IGF2 | c.187+32G>T (n.187+32G>T) n.246+32G>T | dbSNP |
| 11 | g.2160753C= | CA1948026920 | INS,INS-IGF2 | c.187+32G= (n.187+32G=) n.246+32G= | |
| 11 | g.2160753C>T | CA5818163 | INS,INS-IGF2 | c.187+32G>A (n.187+32G>A) n.246+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2160754G>A | CA5818165 | INS,INS-IGF2 | c.187+31C>T (n.187+31C>T) n.246+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2160754G>C | CA5818164 | INS,INS-IGF2 | c.187+31C>G (n.187+31C>G) n.246+31C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2160754G= | CA1948026924 | INS,INS-IGF2 | c.187+31C= (n.187+31C=) n.246+31C= | |
| 11 | g.2160755G>A | CA2611963441 | INS,INS-IGF2 | c.187+30C>T (n.187+30C>T) n.246+30C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160755G>T | CA2611963443 | INS,INS-IGF2 | c.187+30C>A (n.187+30C>A) n.246+30C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160756C>A | CA5818166 | INS,INS-IGF2 | c.187+29G>T (n.187+29G>T) n.246+29G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2160756C= | CA1948026929 | INS,INS-IGF2 | c.187+29G= (n.187+29G=) n.246+29G= | |
| 11 | g.2160756C>T | CA2611963445 | INS,INS-IGF2 | c.187+29G>A (n.187+29G>A) n.246+29G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160758_2160759delinsAG | CA1948026931 | INS,INS-IGF2 | c.187+26_187+27delinsCT (n.187+26_187+27delinsCT) n.246+26_246+27delinsCT | |
| 11 | g.2160759G= | CA1948026933 | INS,INS-IGF2 | c.187+26C= (n.187+26C=) n.246+26C= | |
| 11 | g.2160759G>T | CA597088752 | INS,INS-IGF2 | c.187+26C>A (n.187+26C>A) n.246+26C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2160762del | CA5818167 | INS,INS-IGF2 | c.187+26del (n.187+26del) n.246+26del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2160760G>T | CA2611963454 | INS,INS-IGF2 | c.187+25C>A (n.187+25C>A) n.246+25C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160761G= | CA1948026935 | INS,INS-IGF2 | c.187+24C= (n.187+24C=) n.246+24C= | |
| 11 | g.2160761G>T | CA597088753 | INS,INS-IGF2 | c.187+24C>A (n.187+24C>A) n.246+24C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.2160762G>C | CA597088755 | INS,INS-IGF2 | c.187+23C>G (n.187+23C>G) n.246+23C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2160762G= | CA1948026937 | INS,INS-IGF2 | c.187+23C= (n.187+23C=) n.246+23C= | |
| 11 | g.2160762G>T | CA597088754 | INS,INS-IGF2 | c.187+23C>A (n.187+23C>A) n.246+23C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2160765G>A | CA2611963463 | INS,INS-IGF2 | c.187+20C>T (n.187+20C>T) n.246+20C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160765G= | CA1948026940 | INS,INS-IGF2 | c.187+20C= (n.187+20C=) n.246+20C= | |
| 11 | g.2160765G>T | CA216276197 | INS,INS-IGF2 | c.187+20C>A (n.187+20C>A) n.246+20C>A | dbSNP |
| 11 | g.2160766C>T | CA2611963467 | INS,INS-IGF2 | c.187+19G>A (n.187+19G>A) n.246+19G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160767A= | CA1948026942 | INS,INS-IGF2 | c.187+18T= (n.187+18T=) n.246+18T= | |
| 11 | g.2160767A>C | CA5818168 | INS,INS-IGF2 | c.187+18T>G (n.187+18T>G) n.246+18T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2160768A= | CA1948026944 | INS,INS-IGF2 | c.187+17T= (n.187+17T=) n.246+17T= | |
| 11 | g.2160768A>G | CA934425723 | INS,INS-IGF2 | c.187+17T>C (n.187+17T>C) n.246+17T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2160769T>C | CA2723229838 | INS,INS-IGF2 | c.187+16A>G (n.187+16A>G) n.246+16A>G | dbSNP |
| 11 | g.2160770G>A | CA5818169 | INS,INS-IGF2 | c.187+15C>T (n.187+15C>T) n.246+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2160770G= | CA1948026948 | INS,INS-IGF2 | c.187+15C= (n.187+15C=) n.246+15C= | |
| 11 | g.2160770G>T | CA216276202 | INS,INS-IGF2 | c.187+15C>A (n.187+15C>A) n.246+15C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2160771G>A | CA2611963478 | INS,INS-IGF2 | c.187+14C>T (n.187+14C>T) n.246+14C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160771G>C | CA2611963480 | INS,INS-IGF2 | c.187+14C>G (n.187+14C>G) n.246+14C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160771G>T | CA2611963483 | INS,INS-IGF2 | c.187+14C>A (n.187+14C>A) n.246+14C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160772G>A | CA2530259493 | INS,INS-IGF2 | c.187+13C>T (n.187+13C>T) n.246+13C>T | |
| 11 | g.2160773C>A | CA2502891436 | INS,INS-IGF2 | c.187+12G>T (n.187+12G>T) n.246+12G>T | |
| 11 | g.2160773C= | CA1948026955 | INS,INS-IGF2 | c.187+12G= (n.187+12G=) n.246+12G= | |
| 11 | g.2160773C>T | CA216276208 | INS,INS-IGF2 | c.187+12G>A (n.187+12G>A) n.246+12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2160774A= | CA1948026957 | INS,INS-IGF2 | c.187+11T= (n.187+11T=) n.246+11T= | |
| 11 | g.2160774A>C | CA1948026958 | INS,INS-IGF2 | c.187+11T>G (n.187+11T>G) n.246+11T>G | dbSNP |
| 11 | g.2160774A>G | CA5818170 | INS,INS-IGF2 | c.187+11T>C (n.187+11T>C) n.246+11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2160774A>T | CA1948026960 | INS,INS-IGF2 | c.187+11T>A (n.187+11T>A) n.246+11T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2160775G>A | CA2611963500 | INS,INS-IGF2 | c.187+10C>T (n.187+10C>T) n.246+10C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160776T>C | CA674600309 | INS,INS-IGF2 | c.187+9A>G (n.187+9A>G) n.246+9A>G | dbSNP |
| 11 | g.2160776T= | CA1948026962 | INS,INS-IGF2 | c.187+9A= (n.187+9A=) n.246+9A= | |
| 11 | g.2160777T>C | CA5818171 | INS,INS-IGF2 | c.187+8A>G (n.187+8A>G) n.246+8A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2160777T= | CA1948026965 | INS,INS-IGF2 | c.187+8A= (n.187+8A=) n.246+8A= | |
| 11 | g.2160778G>A | CA1948026969 | INS,INS-IGF2 | c.187+7C>T (n.187+7C>T) n.246+7C>T | dbSNP |
| 11 | g.2160778G= | CA1948026968 | INS,INS-IGF2 | c.187+7C= (n.187+7C=) n.246+7C= | |
| 11 | g.2160779G>A | CA5818172 | INS,INS-IGF2 | c.187+6C>T (n.187+6C>T) n.246+6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2160779G>C | CA5818173 | INS,INS-IGF2 | c.187+6C>G (n.187+6C>G) n.246+6C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2160779G= | CA1948026971 | INS,INS-IGF2 | c.187+6C= (n.187+6C=) n.246+6C= | |
| 11 | g.2160782C= | CA1948026974 | INS,INS-IGF2 | c.187+3G= (n.187+3G=) n.246+3G= | |
| 11 | g.2160782C>T | CA5818174 | INS,INS-IGF2 | c.187+3G>A (n.187+3G>A) n.246+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2160783A>C | CA379121126 | INS,INS-IGF2 | c.187+2T>G (n.187+2T>G) n.246+2T>G | |
| 11 | g.2160783A>G | CA379121116 | INS,INS-IGF2 | c.187+2T>C (n.187+2T>C) n.246+2T>C | |
| 11 | g.2160783A>T | CA379121124 | INS,INS-IGF2 | c.187+2T>A (n.187+2T>A) n.246+2T>A | |
| 11 | g.2160784C>A | CA379121129 | INS,INS-IGF2 | c.187+1G>T (n.187+1G>T) n.246+1G>T | |
| 11 | g.2160784C>G | CA379121131 | INS,INS-IGF2 | c.187+1G>C (n.187+1G>C) n.246+1G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160784C>T | CA379121141 | INS,INS-IGF2 | c.187+1G>A (n.187+1G>A) n.246+1G>A | |
| 11 | g.2160785C>A | CA5818175 | INS,INS-IGF2 | c.187G>T (p.Val63Leu) c.187G>T (p.Ala63Ser) c.187G>T (p.Gly63Cys) n.246G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2160785C= | CA1948026975 | INS,INS-IGF2 | c.187G= (p.Val63=) c.187G= (p.Ala63=) c.187G= (p.Gly63=) n.246G= | |
| 11 | g.2160785C>G | CA379121152 | INS,INS-IGF2 | c.187G>C (p.Val63Leu) c.187G>C (p.Ala63Pro) c.187G>C (p.Gly63Arg) n.246G>C | |
| 11 | g.2160785C>T | CA379121153 | INS,INS-IGF2 | c.187G>A (p.Val63Met) c.187G>A (p.Ala63Thr) c.187G>A (p.Gly63Ser) n.246G>A | |
| 11 | g.2160786C>A | CA379121155 | INS,INS-IGF2 | c.186G>T (p.Gln62His) n.245G>T | |
| 11 | g.2160786C= | CA1948026978 | INS,INS-IGF2 | c.186G= (p.Gln62=) n.245G= | |
| 11 | g.2160786C>G | CA379121157 | INS,INS-IGF2 | c.186G>C (p.Gln62His) n.245G>C | |
| 11 | g.2160786C>T | CA472031683 | INS,INS-IGF2 | c.186G>A (p.Gln62=) n.245G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |