UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.21606691C>A | CA2693293066 | CNKSR2 | c.1955-88C>A (n.1955-88C>A) c.2045-88C>A (n.2045-88C>A) c.1898-88C>A (n.1898-88C>A) c.1124-88C>A (n.1124-88C>A) n.1823-88C>A c.877-88C>A c.1796-88C>A (n.1796-88C>A) c.1197-88C>A n.1411-88C>A c.1970-88C>A (n.1970-88C>A) c.1394-88C>A (n.1394-88C>A) c.1808-88C>A (n.1808-88C>A) n.242-88C>A n.53-88C>A c.2061-88C>A n.594-88C>A n.1349-88C>A n.5804-88C>A | gnomAD v4 |
| X | g.21606691C>T | CA2820004081 | CNKSR2 | c.1955-88C>T (n.1955-88C>T) c.2045-88C>T (n.2045-88C>T) c.1898-88C>T (n.1898-88C>T) c.1124-88C>T (n.1124-88C>T) n.1823-88C>T c.877-88C>T c.1796-88C>T (n.1796-88C>T) c.1197-88C>T n.1411-88C>T c.1970-88C>T (n.1970-88C>T) c.1394-88C>T (n.1394-88C>T) c.1808-88C>T (n.1808-88C>T) n.242-88C>T n.53-88C>T c.2061-88C>T n.594-88C>T n.1349-88C>T n.5804-88C>T | |
| X | g.21606691_21606692delinsCT | CA2419006124 | CNKSR2 | c.1955-88_1955-87delinsCT (n.1955-88_1955-87delinsCT) c.2045-88_2045-87delinsCT (n.2045-88_2045-87delinsCT) c.1898-88_1898-87delinsCT (n.1898-88_1898-87delinsCT) c.1124-88_1124-87delinsCT (n.1124-88_1124-87delinsCT) n.1823-88_1823-87delinsCT c.877-88_877-87delinsCT c.1796-88_1796-87delinsCT (n.1796-88_1796-87delinsCT) c.1197-88_1197-87delinsCT n.1411-88_1411-87delinsCT c.1970-88_1970-87delinsCT (n.1970-88_1970-87delinsCT) c.1394-88_1394-87delinsCT (n.1394-88_1394-87delinsCT) c.1808-88_1808-87delinsCT (n.1808-88_1808-87delinsCT) n.242-88_242-87delinsCT n.53-88_53-87delinsCT c.2061-88_2061-87delinsCT n.594-88_594-87delinsCT n.1349-88_1349-87delinsCT n.5804-88_5804-87delinsCT | |
| X | g.21606692T>C | CA873894565 | CNKSR2 | c.1955-87T>C (n.1955-87T>C) c.2045-87T>C (n.2045-87T>C) c.1898-87T>C (n.1898-87T>C) c.1124-87T>C (n.1124-87T>C) n.1823-87T>C c.877-87T>C c.1796-87T>C (n.1796-87T>C) c.1197-87T>C n.1411-87T>C c.1970-87T>C (n.1970-87T>C) c.1394-87T>C (n.1394-87T>C) c.1808-87T>C (n.1808-87T>C) n.242-87T>C n.53-87T>C c.2061-87T>C n.594-87T>C n.1349-87T>C n.5804-87T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.21606692T= | CA2419006125 | CNKSR2 | c.1955-87T= (n.1955-87T=) c.2045-87T= (n.2045-87T=) c.1898-87T= (n.1898-87T=) c.1124-87T= (n.1124-87T=) n.1823-87T= c.877-87T= c.1796-87T= (n.1796-87T=) c.1197-87T= n.1411-87T= c.1970-87T= (n.1970-87T=) c.1394-87T= (n.1394-87T=) c.1808-87T= (n.1808-87T=) n.242-87T= n.53-87T= c.2061-87T= n.594-87T= n.1349-87T= n.5804-87T= | |
| X | g.21606698dup | CA2693293067 | CNKSR2 | c.1955-81dup (n.1955-81dup) c.2045-81dup (n.2045-81dup) c.1898-81dup (n.1898-81dup) c.1124-81dup (n.1124-81dup) n.1823-81dup c.877-81dup c.1796-81dup (n.1796-81dup) c.1197-81dup n.1411-81dup c.1970-81dup (n.1970-81dup) c.1394-81dup (n.1394-81dup) c.1808-81dup (n.1808-81dup) n.242-81dup n.53-81dup c.2061-81dup n.594-81dup n.1349-81dup n.5804-81dup | gnomAD v4 |
| X | g.21606698del | CA327425750 | CNKSR2 | c.1955-81del (n.1955-81del) c.2045-81del (n.2045-81del) c.1898-81del (n.1898-81del) c.1124-81del (n.1124-81del) n.1823-81del c.877-81del c.1796-81del (n.1796-81del) c.1197-81del n.1411-81del c.1970-81del (n.1970-81del) c.1394-81del (n.1394-81del) c.1808-81del (n.1808-81del) n.242-81del n.53-81del c.2061-81del n.594-81del n.1349-81del n.5804-81del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.21606693T>C | CA2419006127 | CNKSR2 | c.1955-86T>C (n.1955-86T>C) c.2045-86T>C (n.2045-86T>C) c.1898-86T>C (n.1898-86T>C) c.1124-86T>C (n.1124-86T>C) n.1823-86T>C c.877-86T>C c.1796-86T>C (n.1796-86T>C) c.1197-86T>C n.1411-86T>C c.1970-86T>C (n.1970-86T>C) c.1394-86T>C (n.1394-86T>C) c.1808-86T>C (n.1808-86T>C) n.242-86T>C n.53-86T>C c.2061-86T>C n.594-86T>C n.1349-86T>C n.5804-86T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.21606693T= | CA2419006126 | CNKSR2 | c.1955-86T= (n.1955-86T=) c.2045-86T= (n.2045-86T=) c.1898-86T= (n.1898-86T=) c.1124-86T= (n.1124-86T=) n.1823-86T= c.877-86T= c.1796-86T= (n.1796-86T=) c.1197-86T= n.1411-86T= c.1970-86T= (n.1970-86T=) c.1394-86T= (n.1394-86T=) c.1808-86T= (n.1808-86T=) n.242-86T= n.53-86T= c.2061-86T= n.594-86T= n.1349-86T= n.5804-86T= | |
| X | g.21606695T>C | CA2419006129 | CNKSR2 | c.1955-84T>C (n.1955-84T>C) c.2045-84T>C (n.2045-84T>C) c.1898-84T>C (n.1898-84T>C) c.1124-84T>C (n.1124-84T>C) n.1823-84T>C c.877-84T>C c.1796-84T>C (n.1796-84T>C) c.1197-84T>C n.1411-84T>C c.1970-84T>C (n.1970-84T>C) c.1394-84T>C (n.1394-84T>C) c.1808-84T>C (n.1808-84T>C) n.242-84T>C n.53-84T>C c.2061-84T>C n.594-84T>C n.1349-84T>C n.5804-84T>C | dbSNP |
| X | g.21606695T= | CA2419006128 | CNKSR2 | c.1955-84T= (n.1955-84T=) c.2045-84T= (n.2045-84T=) c.1898-84T= (n.1898-84T=) c.1124-84T= (n.1124-84T=) n.1823-84T= c.877-84T= c.1796-84T= (n.1796-84T=) c.1197-84T= n.1411-84T= c.1970-84T= (n.1970-84T=) c.1394-84T= (n.1394-84T=) c.1808-84T= (n.1808-84T=) n.242-84T= n.53-84T= c.2061-84T= n.594-84T= n.1349-84T= n.5804-84T= | |
| X | g.21606699A>T | CA2579570347 | CNKSR2 | c.1955-80A>T (n.1955-80A>T) c.2045-80A>T (n.2045-80A>T) c.1898-80A>T (n.1898-80A>T) c.1124-80A>T (n.1124-80A>T) n.1823-80A>T c.877-80A>T c.1796-80A>T (n.1796-80A>T) c.1197-80A>T n.1411-80A>T c.1970-80A>T (n.1970-80A>T) c.1394-80A>T (n.1394-80A>T) c.1808-80A>T (n.1808-80A>T) n.242-80A>T n.53-80A>T c.2061-80A>T n.594-80A>T n.1349-80A>T n.5804-80A>T | gnomAD v4 |
| X | g.21606701del | CA2579570346 | CNKSR2 | c.1955-78del (n.1955-78del) c.2045-78del (n.2045-78del) c.1898-78del (n.1898-78del) c.1124-78del (n.1124-78del) n.1823-78del c.877-78del c.1796-78del (n.1796-78del) c.1197-78del n.1411-78del c.1970-78del (n.1970-78del) c.1394-78del (n.1394-78del) c.1808-78del (n.1808-78del) n.242-78del n.53-78del c.2061-78del n.594-78del n.1349-78del n.5804-78del | |
| X | g.21606700A>G | CA2693293068 | CNKSR2 | c.1955-79A>G (n.1955-79A>G) c.2045-79A>G (n.2045-79A>G) c.1898-79A>G (n.1898-79A>G) c.1124-79A>G (n.1124-79A>G) n.1823-79A>G c.877-79A>G c.1796-79A>G (n.1796-79A>G) c.1197-79A>G n.1411-79A>G c.1970-79A>G (n.1970-79A>G) c.1394-79A>G (n.1394-79A>G) c.1808-79A>G (n.1808-79A>G) n.242-79A>G n.53-79A>G c.2061-79A>G n.594-79A>G n.1349-79A>G n.5804-79A>G | gnomAD v4 |
| X | g.21606700A>T | CA2693293069 | CNKSR2 | c.1955-79A>T (n.1955-79A>T) c.2045-79A>T (n.2045-79A>T) c.1898-79A>T (n.1898-79A>T) c.1124-79A>T (n.1124-79A>T) n.1823-79A>T c.877-79A>T c.1796-79A>T (n.1796-79A>T) c.1197-79A>T n.1411-79A>T c.1970-79A>T (n.1970-79A>T) c.1394-79A>T (n.1394-79A>T) c.1808-79A>T (n.1808-79A>T) n.242-79A>T n.53-79A>T c.2061-79A>T n.594-79A>T n.1349-79A>T n.5804-79A>T | gnomAD v4 |
| X | g.21606701A>T | CA2693293070 | CNKSR2 | c.1955-78A>T (n.1955-78A>T) c.2045-78A>T (n.2045-78A>T) c.1898-78A>T (n.1898-78A>T) c.1124-78A>T (n.1124-78A>T) n.1823-78A>T c.877-78A>T c.1796-78A>T (n.1796-78A>T) c.1197-78A>T n.1411-78A>T c.1970-78A>T (n.1970-78A>T) c.1394-78A>T (n.1394-78A>T) c.1808-78A>T (n.1808-78A>T) n.242-78A>T n.53-78A>T c.2061-78A>T n.594-78A>T n.1349-78A>T n.5804-78A>T | gnomAD v4 |
| X | g.21606702T>C | CA2693293071 | CNKSR2 | c.1955-77T>C (n.1955-77T>C) c.2045-77T>C (n.2045-77T>C) c.1898-77T>C (n.1898-77T>C) c.1124-77T>C (n.1124-77T>C) n.1823-77T>C c.877-77T>C c.1796-77T>C (n.1796-77T>C) c.1197-77T>C n.1411-77T>C c.1970-77T>C (n.1970-77T>C) c.1394-77T>C (n.1394-77T>C) c.1808-77T>C (n.1808-77T>C) n.242-77T>C n.53-77T>C c.2061-77T>C n.594-77T>C n.1349-77T>C n.5804-77T>C | gnomAD v4 |
| X | g.21606703G>A | CA2693293072 | CNKSR2 | c.1955-76G>A (n.1955-76G>A) c.2045-76G>A (n.2045-76G>A) c.1898-76G>A (n.1898-76G>A) c.1124-76G>A (n.1124-76G>A) n.1823-76G>A c.877-76G>A c.1796-76G>A (n.1796-76G>A) c.1197-76G>A n.1411-76G>A c.1970-76G>A (n.1970-76G>A) c.1394-76G>A (n.1394-76G>A) c.1808-76G>A (n.1808-76G>A) n.242-76G>A n.53-76G>A c.2061-76G>A n.594-76G>A n.1349-76G>A n.5804-76G>A | gnomAD v4 |
| X | g.21606703G>T | CA2693293073 | CNKSR2 | c.1955-76G>T (n.1955-76G>T) c.2045-76G>T (n.2045-76G>T) c.1898-76G>T (n.1898-76G>T) c.1124-76G>T (n.1124-76G>T) n.1823-76G>T c.877-76G>T c.1796-76G>T (n.1796-76G>T) c.1197-76G>T n.1411-76G>T c.1970-76G>T (n.1970-76G>T) c.1394-76G>T (n.1394-76G>T) c.1808-76G>T (n.1808-76G>T) n.242-76G>T n.53-76G>T c.2061-76G>T n.594-76G>T n.1349-76G>T n.5804-76G>T | gnomAD v4 |
| X | g.21606704A>G | CA2693293074 | CNKSR2 | c.1955-75A>G (n.1955-75A>G) c.2045-75A>G (n.2045-75A>G) c.1898-75A>G (n.1898-75A>G) c.1124-75A>G (n.1124-75A>G) n.1823-75A>G c.877-75A>G c.1796-75A>G (n.1796-75A>G) c.1197-75A>G n.1411-75A>G c.1970-75A>G (n.1970-75A>G) c.1394-75A>G (n.1394-75A>G) c.1808-75A>G (n.1808-75A>G) n.242-75A>G n.53-75A>G c.2061-75A>G n.594-75A>G n.1349-75A>G n.5804-75A>G | gnomAD v4 |
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| X | g.21606723A>G | CA2419006136 | CNKSR2 | c.1955-56A>G (n.1955-56A>G) c.2045-56A>G (n.2045-56A>G) c.1898-56A>G (n.1898-56A>G) c.1124-56A>G (n.1124-56A>G) n.1823-56A>G c.877-56A>G c.1796-56A>G (n.1796-56A>G) c.1197-56A>G n.1411-56A>G c.1970-56A>G (n.1970-56A>G) c.1394-56A>G (n.1394-56A>G) c.1808-56A>G (n.1808-56A>G) n.242-56A>G n.53-56A>G c.2061-56A>G n.594-56A>G n.1349-56A>G n.5804-56A>G | dbSNP |
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| X | g.21606726T>C | CA2579570350 | CNKSR2 | c.1955-53T>C (n.1955-53T>C) c.2045-53T>C (n.2045-53T>C) c.1898-53T>C (n.1898-53T>C) c.1124-53T>C (n.1124-53T>C) n.1823-53T>C c.877-53T>C c.1796-53T>C (n.1796-53T>C) c.1197-53T>C n.1411-53T>C c.1970-53T>C (n.1970-53T>C) c.1394-53T>C (n.1394-53T>C) c.1808-53T>C (n.1808-53T>C) n.242-53T>C n.53-53T>C c.2061-53T>C n.594-53T>C n.1349-53T>C n.5804-53T>C | gnomAD v4 |
| X | g.21606727G>T | CA2579570351 | CNKSR2 | c.1955-52G>T (n.1955-52G>T) c.2045-52G>T (n.2045-52G>T) c.1898-52G>T (n.1898-52G>T) c.1124-52G>T (n.1124-52G>T) n.1823-52G>T c.877-52G>T c.1796-52G>T (n.1796-52G>T) c.1197-52G>T n.1411-52G>T c.1970-52G>T (n.1970-52G>T) c.1394-52G>T (n.1394-52G>T) c.1808-52G>T (n.1808-52G>T) n.242-52G>T n.53-52G>T c.2061-52G>T n.594-52G>T n.1349-52G>T n.5804-52G>T | gnomAD v4 |
| X | g.21606728A= | CA2419006137 | CNKSR2 | c.1955-51A= (n.1955-51A=) c.2045-51A= (n.2045-51A=) c.1898-51A= (n.1898-51A=) c.1124-51A= (n.1124-51A=) n.1823-51A= c.877-51A= c.1796-51A= (n.1796-51A=) c.1197-51A= n.1411-51A= c.1970-51A= (n.1970-51A=) c.1394-51A= (n.1394-51A=) c.1808-51A= (n.1808-51A=) n.242-51A= n.53-51A= c.2061-51A= n.594-51A= n.1349-51A= n.5804-51A= | |
| X | g.21606728A>G | CA640400202 | CNKSR2 | c.1955-51A>G (n.1955-51A>G) c.2045-51A>G (n.2045-51A>G) c.1898-51A>G (n.1898-51A>G) c.1124-51A>G (n.1124-51A>G) n.1823-51A>G c.877-51A>G c.1796-51A>G (n.1796-51A>G) c.1197-51A>G n.1411-51A>G c.1970-51A>G (n.1970-51A>G) c.1394-51A>G (n.1394-51A>G) c.1808-51A>G (n.1808-51A>G) n.242-51A>G n.53-51A>G c.2061-51A>G n.594-51A>G n.1349-51A>G n.5804-51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| X | g.21606730del | CA2693293087 | CNKSR2 | c.1955-49del (n.1955-49del) c.2045-49del (n.2045-49del) c.1898-49del (n.1898-49del) c.1124-49del (n.1124-49del) n.1823-49del c.877-49del c.1796-49del (n.1796-49del) c.1197-49del n.1411-49del c.1970-49del (n.1970-49del) c.1394-49del (n.1394-49del) c.1808-49del (n.1808-49del) n.242-49del n.53-49del c.2061-49del n.594-49del n.1349-49del n.5804-49del | gnomAD v4 |
| X | g.21606730C>A | CA2579570352 | CNKSR2 | c.1955-49C>A (n.1955-49C>A) c.2045-49C>A (n.2045-49C>A) c.1898-49C>A (n.1898-49C>A) c.1124-49C>A (n.1124-49C>A) n.1823-49C>A c.877-49C>A c.1796-49C>A (n.1796-49C>A) c.1197-49C>A n.1411-49C>A c.1970-49C>A (n.1970-49C>A) c.1394-49C>A (n.1394-49C>A) c.1808-49C>A (n.1808-49C>A) n.242-49C>A n.53-49C>A c.2061-49C>A n.594-49C>A n.1349-49C>A n.5804-49C>A | gnomAD v4 |
| X | g.21606730C= | CA2419006138 | CNKSR2 | c.1955-49C= (n.1955-49C=) c.2045-49C= (n.2045-49C=) c.1898-49C= (n.1898-49C=) c.1124-49C= (n.1124-49C=) n.1823-49C= c.877-49C= c.1796-49C= (n.1796-49C=) c.1197-49C= n.1411-49C= c.1970-49C= (n.1970-49C=) c.1394-49C= (n.1394-49C=) c.1808-49C= (n.1808-49C=) n.242-49C= n.53-49C= c.2061-49C= n.594-49C= n.1349-49C= n.5804-49C= | |
| X | g.21606730C>G | CA640400203 | CNKSR2 | c.1955-49C>G (n.1955-49C>G) c.2045-49C>G (n.2045-49C>G) c.1898-49C>G (n.1898-49C>G) c.1124-49C>G (n.1124-49C>G) n.1823-49C>G c.877-49C>G c.1796-49C>G (n.1796-49C>G) c.1197-49C>G n.1411-49C>G c.1970-49C>G (n.1970-49C>G) c.1394-49C>G (n.1394-49C>G) c.1808-49C>G (n.1808-49C>G) n.242-49C>G n.53-49C>G c.2061-49C>G n.594-49C>G n.1349-49C>G n.5804-49C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| X | g.21606780T>A | CA412556630 | CNKSR2 | c.1956T>A (p.Asp652Glu) c.2046T>A (p.Asp682Glu) c.1899T>A (p.Asp633Glu) c.1125T>A (p.Asp375Glu) n.1824T>A c.878T>A c.1797T>A (p.Asp599Glu) c.1198T>A n.1412T>A c.1971T>A (p.Asp657Glu) c.1395T>A (p.Asp465Glu) c.1809T>A (p.Asp603Glu) n.243T>A n.54T>A c.2062T>A n.595T>A n.1350T>A n.5805T>A | |
| X | g.21606780T>C | CA515418592 | CNKSR2 | c.1956T>C (p.Asp652=) c.2046T>C (p.Asp682=) c.1899T>C (p.Asp633=) c.1125T>C (p.Asp375=) n.1824T>C c.878T>C c.1797T>C (p.Asp599=) c.1198T>C n.1412T>C c.1971T>C (p.Asp657=) c.1395T>C (p.Asp465=) c.1809T>C (p.Asp603=) n.243T>C n.54T>C c.2062T>C n.595T>C n.1350T>C n.5805T>C | |
| X | g.21606780T>G | CA412556632 | CNKSR2 | c.1956T>G (p.Asp652Glu) c.2046T>G (p.Asp682Glu) c.1899T>G (p.Asp633Glu) c.1125T>G (p.Asp375Glu) n.1824T>G c.878T>G c.1797T>G (p.Asp599Glu) c.1198T>G n.1412T>G c.1971T>G (p.Asp657Glu) c.1395T>G (p.Asp465Glu) c.1809T>G (p.Asp603Glu) n.243T>G n.54T>G c.2062T>G n.595T>G n.1350T>G n.5805T>G | |
| X | g.21606781del | CA2693293117 | CNKSR2 | c.1957del (p.Tyr653ThrfsTer?) c.2047del (p.Tyr683ThrfsTer?) c.1900del (p.Tyr634ThrfsTer?) c.1126del (p.Tyr376ThrfsTer?) n.1825del c.879del c.1798del (p.Tyr600ThrfsTer?) c.1199del n.1413del c.1972del (p.Tyr658ThrfsTer?) c.1396del (p.Tyr466ThrfsTer?) c.1810del (p.Tyr604ThrfsTer?) n.244del n.55del c.2063del n.596del n.1351del n.5806del | gnomAD v4 |
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| X | g.21606781T>C | CA412556636 | CNKSR2 | c.1957T>C (p.Tyr653His) c.2047T>C (p.Tyr683His) c.1900T>C (p.Tyr634His) c.1126T>C (p.Tyr376His) n.1825T>C c.879T>C c.1798T>C (p.Tyr600His) c.1199T>C n.1413T>C c.1972T>C (p.Tyr658His) c.1396T>C (p.Tyr466His) c.1810T>C (p.Tyr604His) n.244T>C n.55T>C c.2063T>C n.596T>C n.1351T>C n.5806T>C | |
| X | g.21606781T>G | CA412556638 | CNKSR2 | c.1957T>G (p.Tyr653Asp) c.2047T>G (p.Tyr683Asp) c.1900T>G (p.Tyr634Asp) c.1126T>G (p.Tyr376Asp) n.1825T>G c.879T>G c.1798T>G (p.Tyr600Asp) c.1199T>G n.1413T>G c.1972T>G (p.Tyr658Asp) c.1396T>G (p.Tyr466Asp) c.1810T>G (p.Tyr604Asp) n.244T>G n.55T>G c.2063T>G n.596T>G n.1351T>G n.5806T>G | |
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| X | g.21606782A>G | CA412556640 | CNKSR2 | c.1958A>G (p.Tyr653Cys) c.2048A>G (p.Tyr683Cys) c.1901A>G (p.Tyr634Cys) c.1127A>G (p.Tyr376Cys) n.1826A>G c.880A>G c.1799A>G (p.Tyr600Cys) c.1200A>G n.1414A>G c.1973A>G (p.Tyr658Cys) c.1397A>G (p.Tyr466Cys) c.1811A>G (p.Tyr604Cys) n.245A>G n.56A>G c.2064A>G n.597A>G n.1352A>G n.5807A>G | |
| X | g.21606782A>T | CA412556642 | CNKSR2 | c.1958A>T (p.Tyr653Phe) c.2048A>T (p.Tyr683Phe) c.1901A>T (p.Tyr634Phe) c.1127A>T (p.Tyr376Phe) n.1826A>T c.880A>T c.1799A>T (p.Tyr600Phe) c.1200A>T n.1414A>T c.1973A>T (p.Tyr658Phe) c.1397A>T (p.Tyr466Phe) c.1811A>T (p.Tyr604Phe) n.245A>T n.56A>T c.2064A>T n.597A>T n.1352A>T n.5807A>T | gnomAD v4 |
| X | g.21606783C>A | CA412556646 | CNKSR2 | c.1959C>A (p.Tyr653Ter) c.2049C>A (p.Tyr683Ter) c.1902C>A (p.Tyr634Ter) c.1128C>A (p.Tyr376Ter) n.1827C>A c.881C>A c.1800C>A (p.Tyr600Ter) c.1201C>A n.1415C>A c.1974C>A (p.Tyr658Ter) c.1398C>A (p.Tyr466Ter) c.1812C>A (p.Tyr604Ter) n.246C>A n.57C>A c.2065C>A n.598C>A n.1353C>A n.5808C>A | gnomAD v4 |
| X | g.21606783C>G | CA412556648 | CNKSR2 | c.1959C>G (p.Tyr653Ter) c.2049C>G (p.Tyr683Ter) c.1902C>G (p.Tyr634Ter) c.1128C>G (p.Tyr376Ter) n.1827C>G c.881C>G c.1800C>G (p.Tyr600Ter) c.1201C>G n.1415C>G c.1974C>G (p.Tyr658Ter) c.1398C>G (p.Tyr466Ter) c.1812C>G (p.Tyr604Ter) n.246C>G n.57C>G c.2065C>G n.598C>G n.1353C>G n.5808C>G | |
| X | g.21606783C>T | CA515418594 | CNKSR2 | c.1959C>T (p.Tyr653=) c.2049C>T (p.Tyr683=) c.1902C>T (p.Tyr634=) c.1128C>T (p.Tyr376=) n.1827C>T c.881C>T c.1800C>T (p.Tyr600=) c.1201C>T n.1415C>T c.1974C>T (p.Tyr658=) c.1398C>T (p.Tyr466=) c.1812C>T (p.Tyr604=) n.246C>T n.57C>T c.2065C>T n.598C>T n.1353C>T n.5808C>T | gnomAD v4 |
| X | g.21606784del | CA2579570356 | CNKSR2 | c.1960del (p.Trp654GlyfsTer?) c.2050del (p.Trp684GlyfsTer?) c.1903del (p.Trp635GlyfsTer?) c.1129del (p.Trp377GlyfsTer?) n.1828del c.882del c.1801del (p.Trp601GlyfsTer?) c.1202del n.1416del c.1975del (p.Trp659GlyfsTer?) c.1399del (p.Trp467GlyfsTer?) c.1813del (p.Trp605GlyfsTer?) n.247del n.58del c.2066del n.599del n.1354del n.5809del | |
| X | g.21606784T>A | CA412556650 | CNKSR2 | c.1960T>A (p.Trp654Arg) c.2050T>A (p.Trp684Arg) c.1903T>A (p.Trp635Arg) c.1129T>A (p.Trp377Arg) n.1828T>A c.882T>A c.1801T>A (p.Trp601Arg) c.1202T>A n.1416T>A c.1975T>A (p.Trp659Arg) c.1399T>A (p.Trp467Arg) c.1813T>A (p.Trp605Arg) n.247T>A n.58T>A c.2066T>A n.599T>A n.1354T>A n.5809T>A | gnomAD v4 |
| X | g.21606784T>C | CA412556652 | CNKSR2 | c.1960T>C (p.Trp654Arg) c.2050T>C (p.Trp684Arg) c.1903T>C (p.Trp635Arg) c.1129T>C (p.Trp377Arg) n.1828T>C c.882T>C c.1801T>C (p.Trp601Arg) c.1202T>C n.1416T>C c.1975T>C (p.Trp659Arg) c.1399T>C (p.Trp467Arg) c.1813T>C (p.Trp605Arg) n.247T>C n.58T>C c.2066T>C n.599T>C n.1354T>C n.5809T>C | gnomAD v4 |
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| X | g.21606785G>A | CA412556656 | CNKSR2 | c.1961G>A (p.Trp654Ter) c.2051G>A (p.Trp684Ter) c.1904G>A (p.Trp635Ter) c.1130G>A (p.Trp377Ter) n.1829G>A c.883G>A c.1802G>A (p.Trp601Ter) c.1203G>A n.1417G>A c.1976G>A (p.Trp659Ter) c.1400G>A (p.Trp467Ter) c.1814G>A (p.Trp605Ter) n.248G>A n.59G>A c.2067G>A n.600G>A n.1355G>A n.5810G>A | gnomAD v4 |
| X | g.21606785G>C | CA412556659 | CNKSR2 | c.1961G>C (p.Trp654Ser) c.2051G>C (p.Trp684Ser) c.1904G>C (p.Trp635Ser) c.1130G>C (p.Trp377Ser) n.1829G>C c.883G>C c.1802G>C (p.Trp601Ser) c.1203G>C n.1417G>C c.1976G>C (p.Trp659Ser) c.1400G>C (p.Trp467Ser) c.1814G>C (p.Trp605Ser) n.248G>C n.59G>C c.2067G>C n.600G>C n.1355G>C n.5810G>C | |
| X | g.21606785G>T | CA412556658 | CNKSR2 | c.1961G>T (p.Trp654Leu) c.2051G>T (p.Trp684Leu) c.1904G>T (p.Trp635Leu) c.1130G>T (p.Trp377Leu) n.1829G>T c.883G>T c.1802G>T (p.Trp601Leu) c.1203G>T n.1417G>T c.1976G>T (p.Trp659Leu) c.1400G>T (p.Trp467Leu) c.1814G>T (p.Trp605Leu) n.248G>T n.59G>T c.2067G>T n.600G>T n.1355G>T n.5810G>T | gnomAD v4 |
| X | g.21606786del | CA2693293118 | CNKSR2 | c.1962del (p.Trp654Ter) c.2052del (p.Trp684Ter) c.1905del (p.Trp635Ter) c.1131del (p.Trp377Ter) n.1830del c.884del c.1803del (p.Trp601Ter) c.1204del n.1418del c.1977del (p.Trp659Ter) c.1401del (p.Trp467Ter) c.1815del (p.Trp605Ter) n.249del n.60del c.2068del n.601del n.1356del n.5811del | gnomAD v4 |
| X | g.21606786G>A | CA412556660 | CNKSR2 | c.1962G>A (p.Trp654Ter) c.2052G>A (p.Trp684Ter) c.1905G>A (p.Trp635Ter) c.1131G>A (p.Trp377Ter) n.1830G>A c.884G>A c.1803G>A (p.Trp601Ter) c.1204G>A n.1418G>A c.1977G>A (p.Trp659Ter) c.1401G>A (p.Trp467Ter) c.1815G>A (p.Trp605Ter) n.249G>A n.60G>A c.2068G>A n.601G>A n.1356G>A n.5811G>A | |
| X | g.21606786G>C | CA412556662 | CNKSR2 | c.1962G>C (p.Trp654Cys) c.2052G>C (p.Trp684Cys) c.1905G>C (p.Trp635Cys) c.1131G>C (p.Trp377Cys) n.1830G>C c.884G>C c.1803G>C (p.Trp601Cys) c.1204G>C n.1418G>C c.1977G>C (p.Trp659Cys) c.1401G>C (p.Trp467Cys) c.1815G>C (p.Trp605Cys) n.249G>C n.60G>C c.2068G>C n.601G>C n.1356G>C n.5811G>C | |
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| X | g.21606787A>G | CA412556664 | CNKSR2 | c.1963A>G (p.Ser655Gly) c.2053A>G (p.Ser685Gly) c.1906A>G (p.Ser636Gly) c.1132A>G (p.Ser378Gly) n.1831A>G c.885A>G c.1804A>G (p.Ser602Gly) c.1205A>G n.1419A>G c.1978A>G (p.Ser660Gly) c.1402A>G (p.Ser468Gly) c.1816A>G (p.Ser606Gly) n.250A>G n.61A>G c.2069A>G n.602A>G n.1357A>G n.5812A>G | gnomAD v4 |
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