Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.2159842_2161516delCA344912
11g.2160028C>ACA2611962155INS,INS-IGF2c.188-31G>T (n.188-31G>T)
c.187+757G>T (n.187+757G>T)
c.188-156G>T (n.188-156G>T)
c.188-67G>T (n.188-67G>T)
n.246+757G>T
gnomAD v4
11g.2160028C=CA1948026215INS,INS-IGF2c.188-31G= (n.188-31G=)
c.187+757G= (n.187+757G=)
c.188-156G= (n.188-156G=)
c.188-67G= (n.188-67G=)
n.246+757G=
11g.2160028C>GCA2611962157INS,INS-IGF2c.188-31G>C (n.188-31G>C)
c.187+757G>C (n.187+757G>C)
c.188-156G>C (n.188-156G>C)
c.188-67G>C (n.188-67G>C)
n.246+757G>C
gnomAD v4
11g.2160028C>TCA277088INS,INS-IGF2c.188-31G>A (n.188-31G>A)
c.187+757G>A (n.187+757G>A)
c.188-156G>A (n.188-156G>A)
c.188-67G>A (n.188-67G>A)
n.246+757G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2160029G>ACA5818154INS,INS-IGF2c.188-32C>T (n.188-32C>T)
c.187+756C>T (n.187+756C>T)
c.188-157C>T (n.188-157C>T)
c.188-68C>T (n.188-68C>T)
n.246+756C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2160029G=CA1948026218INS,INS-IGF2c.188-32C= (n.188-32C=)
c.187+756C= (n.187+756C=)
c.188-157C= (n.188-157C=)
c.188-68C= (n.188-68C=)
n.246+756C=
11g.2160029G>TCA2611962163INS,INS-IGF2c.188-32C>A (n.188-32C>A)
c.187+756C>A (n.187+756C>A)
c.188-157C>A (n.188-157C>A)
c.188-68C>A (n.188-68C>A)
n.246+756C>A
gnomAD v4
11g.2160030G>ACA597088630INS,INS-IGF2c.188-33C>T (n.188-33C>T)
c.187+755C>T (n.187+755C>T)
c.188-158C>T (n.188-158C>T)
c.188-69C>T (n.188-69C>T)
n.246+755C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2160030G>CCA1948026223INS,INS-IGF2c.188-33C>G (n.188-33C>G)
c.187+755C>G (n.187+755C>G)
c.188-158C>G (n.188-158C>G)
c.188-69C>G (n.188-69C>G)
n.246+755C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.2160030G=CA1948026221INS,INS-IGF2c.188-33C= (n.188-33C=)
c.187+755C= (n.187+755C=)
c.188-158C= (n.188-158C=)
c.188-69C= (n.188-69C=)
n.246+755C=
11g.2160030G>TCA2611962174INS,INS-IGF2c.188-33C>A (n.188-33C>A)
c.187+755C>A (n.187+755C>A)
c.188-158C>A (n.188-158C>A)
c.188-69C>A (n.188-69C>A)
n.246+755C>A
gnomAD v4
11g.2160031A=CA1948026226INS,INS-IGF2c.188-34T= (n.188-34T=)
c.187+754T= (n.187+754T=)
c.188-159T= (n.188-159T=)
c.188-70T= (n.188-70T=)
n.246+754T=
11g.2160031A>GCA597088631INS,INS-IGF2c.188-34T>C (n.188-34T>C)
c.187+754T>C (n.187+754T>C)
c.188-159T>C (n.188-159T>C)
c.188-70T>C (n.188-70T>C)
n.246+754T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2160032A>GCA2611962184INS,INS-IGF2c.188-35T>C (n.188-35T>C)
c.187+753T>C (n.187+753T>C)
c.188-160T>C (n.188-160T>C)
c.188-71T>C (n.188-71T>C)
n.246+753T>C
gnomAD v4
11g.2160032A>TCA2611962186INS,INS-IGF2c.188-35T>A (n.188-35T>A)
c.187+753T>A (n.187+753T>A)
c.188-160T>A (n.188-160T>A)
c.188-71T>A (n.188-71T>A)
n.246+753T>A
gnomAD v4
11g.2160033C>ACA2611962188INS,INS-IGF2c.188-36G>T (n.188-36G>T)
c.187+752G>T (n.187+752G>T)
c.188-161G>T (n.188-161G>T)
c.188-72G>T (n.188-72G>T)
n.246+752G>T
gnomAD v4
11g.2160033C>TCA2611962189INS,INS-IGF2c.188-36G>A (n.188-36G>A)
c.187+752G>A (n.187+752G>A)
c.188-161G>A (n.188-161G>A)
c.188-72G>A (n.188-72G>A)
n.246+752G>A
gnomAD v4
11g.2160034A>GCA2723229504INS,INS-IGF2c.188-37T>C (n.188-37T>C)
c.187+751T>C (n.187+751T>C)
c.188-162T>C (n.188-162T>C)
c.188-73T>C (n.188-73T>C)
n.246+751T>C
dbSNP
11g.2160034A>TCA2695212949INS,INS-IGF2c.188-37T>A (n.188-37T>A)
c.187+751T>A (n.187+751T>A)
c.188-162T>A (n.188-162T>A)
c.188-73T>A (n.188-73T>A)
n.246+751T>A
11g.2160035G>CCA2611962191INS,INS-IGF2c.188-38C>G (n.188-38C>G)
c.187+750C>G (n.187+750C>G)
c.188-163C>G (n.188-163C>G)
c.188-74C>G (n.188-74C>G)
n.246+750C>G
gnomAD v4
11g.2160035G>TCA2611962192INS,INS-IGF2c.188-38C>A (n.188-38C>A)
c.187+750C>A (n.187+750C>A)
c.188-163C>A (n.188-163C>A)
c.188-74C>A (n.188-74C>A)
n.246+750C>A
gnomAD v4
11g.2160036C>ACA2611962195INS,INS-IGF2c.188-39G>T (n.188-39G>T)
c.187+749G>T (n.187+749G>T)
c.188-164G>T (n.188-164G>T)
c.188-75G>T (n.188-75G>T)
n.246+749G>T
gnomAD v4
11g.2160036C=CA1948026228INS,INS-IGF2c.188-39G= (n.188-39G=)
c.187+749G= (n.187+749G=)
c.188-164G= (n.188-164G=)
c.188-75G= (n.188-75G=)
n.246+749G=
11g.2160036C>TCA5818155INS,INS-IGF2c.188-39G>A (n.188-39G>A)
c.187+749G>A (n.187+749G>A)
c.188-164G>A (n.188-164G>A)
c.188-75G>A (n.188-75G>A)
n.246+749G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2160037G>ACA5818156INS,INS-IGF2c.188-40C>T (n.188-40C>T)
c.187+748C>T (n.187+748C>T)
c.188-165C>T (n.188-165C>T)
c.188-76C>T (n.188-76C>T)
n.246+748C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2160037G>CCA2611962202INS,INS-IGF2c.188-40C>G (n.188-40C>G)
c.187+748C>G (n.187+748C>G)
c.188-165C>G (n.188-165C>G)
c.188-76C>G (n.188-76C>G)
n.246+748C>G
gnomAD v4
11g.2160037G=CA1948026232INS,INS-IGF2c.188-40C= (n.188-40C=)
c.187+748C= (n.187+748C=)
c.188-165C= (n.188-165C=)
c.188-76C= (n.188-76C=)
n.246+748C=
11g.2160037G>TCA2611962216INS,INS-IGF2c.188-40C>A (n.188-40C>A)
c.187+748C>A (n.187+748C>A)
c.188-165C>A (n.188-165C>A)
c.188-76C>A (n.188-76C>A)
n.246+748C>A
gnomAD v4
11g.2160038G>ACA2611962223INS,INS-IGF2c.188-41C>T (n.188-41C>T)
c.187+747C>T (n.187+747C>T)
c.188-166C>T (n.188-166C>T)
c.188-77C>T (n.188-77C>T)
n.246+747C>T
gnomAD v4
11g.2160038G>CCA1948026237INS,INS-IGF2c.188-41C>G (n.188-41C>G)
c.187+747C>G (n.187+747C>G)
c.188-166C>G (n.188-166C>G)
c.188-77C>G (n.188-77C>G)
n.246+747C>G
dbSNP
11g.2160038G=CA1948026235INS,INS-IGF2c.188-41C= (n.188-41C=)
c.187+747C= (n.187+747C=)
c.188-166C= (n.188-166C=)
c.188-77C= (n.188-77C=)
n.246+747C=
11g.2160038G>TCA2611962228INS,INS-IGF2c.188-41C>A (n.188-41C>A)
c.187+747C>A (n.187+747C>A)
c.188-166C>A (n.188-166C>A)
c.188-77C>A (n.188-77C>A)
n.246+747C>A
gnomAD v4
11g.2160039C>ACA2590508561INS,INS-IGF2c.188-42G>T (n.188-42G>T)
c.187+746G>T (n.187+746G>T)
c.188-167G>T (n.188-167G>T)
c.188-78G>T (n.188-78G>T)
n.246+746G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2160039C=CA1948026238INS,INS-IGF2c.188-42G= (n.188-42G=)
c.187+746G= (n.187+746G=)
c.188-167G= (n.188-167G=)
c.188-78G= (n.188-78G=)
n.246+746G=
11g.2160039C>GCA2574767802INS,INS-IGF2c.188-42G>C (n.188-42G>C)
c.187+746G>C (n.187+746G>C)
c.188-167G>C (n.188-167G>C)
c.188-78G>C (n.188-78G>C)
n.246+746G>C
11g.2160039C>TCA5818157INS,INS-IGF2c.188-42G>A (n.188-42G>A)
c.187+746G>A (n.187+746G>A)
c.188-167G>A (n.188-167G>A)
c.188-78G>A (n.188-78G>A)
n.246+746G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2160040G>ACA216275448INS,INS-IGF2c.188-43C>T (n.188-43C>T)
c.187+745C>T (n.187+745C>T)
c.188-168C>T (n.188-168C>T)
c.188-79C>T (n.188-79C>T)
n.246+745C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2160040G=CA1948026240INS,INS-IGF2c.188-43C= (n.188-43C=)
c.187+745C= (n.187+745C=)
c.188-168C= (n.188-168C=)
c.188-79C= (n.188-79C=)
n.246+745C=
11g.2160040G>TCA2611962237INS,INS-IGF2c.188-43C>A (n.188-43C>A)
c.187+745C>A (n.187+745C>A)
c.188-168C>A (n.188-168C>A)
c.188-79C>A (n.188-79C>A)
n.246+745C>A
gnomAD v4
11g.2160041A>GCA2611962241INS,INS-IGF2c.188-44T>C (n.188-44T>C)
c.187+744T>C (n.187+744T>C)
c.188-169T>C (n.188-169T>C)
c.188-80T>C (n.188-80T>C)
n.246+744T>C
gnomAD v4
11g.2160041A>TCA2611962249INS,INS-IGF2c.188-44T>A (n.188-44T>A)
c.187+744T>A (n.187+744T>A)
c.188-169T>A (n.188-169T>A)
c.188-80T>A (n.188-80T>A)
n.246+744T>A
gnomAD v4
11g.2160042G>CCA2611962288INS,INS-IGF2c.188-45C>G (n.188-45C>G)
c.187+743C>G (n.187+743C>G)
c.188-170C>G (n.188-170C>G)
c.188-81C>G (n.188-81C>G)
n.246+743C>G
gnomAD v4
11g.2160042G>TCA2611962292INS,INS-IGF2c.188-45C>A (n.188-45C>A)
c.187+743C>A (n.187+743C>A)
c.188-170C>A (n.188-170C>A)
c.188-81C>A (n.188-81C>A)
n.246+743C>A
gnomAD v4
11g.2160043G>ACA2574767803INS,INS-IGF2c.188-46C>T (n.188-46C>T)
c.187+742C>T (n.187+742C>T)
c.188-171C>T (n.188-171C>T)
c.188-82C>T (n.188-82C>T)
n.246+742C>T
gnomAD v4
11g.2160043G>TCA2611962296INS,INS-IGF2c.188-46C>A (n.188-46C>A)
c.187+742C>A (n.187+742C>A)
c.188-171C>A (n.188-171C>A)
c.188-82C>A (n.188-82C>A)
n.246+742C>A
gnomAD v4
11g.2160044C>ACA597088635INS,INS-IGF2c.188-47G>T (n.188-47G>T)
c.187+741G>T (n.187+741G>T)
c.188-172G>T (n.188-172G>T)
c.188-83G>T (n.188-83G>T)
n.246+741G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2160044C=CA1948026241INS,INS-IGF2c.188-47G= (n.188-47G=)
c.187+741G= (n.187+741G=)
c.188-172G= (n.188-172G=)
c.188-83G= (n.188-83G=)
n.246+741G=
11g.2160045A>CCA2611962301INS,INS-IGF2c.188-48T>G (n.188-48T>G)
c.187+740T>G (n.187+740T>G)
c.188-173T>G (n.188-173T>G)
c.188-84T>G (n.188-84T>G)
n.246+740T>G
gnomAD v4
11g.2160045A>GCA2611962303INS,INS-IGF2c.188-48T>C (n.188-48T>C)
c.187+740T>C (n.187+740T>C)
c.188-173T>C (n.188-173T>C)
c.188-84T>C (n.188-84T>C)
n.246+740T>C
gnomAD v4
11g.2160046G>ACA5818158INS,INS-IGF2c.188-49C>T (n.188-49C>T)
c.187+739C>T (n.187+739C>T)
c.188-174C>T (n.188-174C>T)
c.188-85C>T (n.188-85C>T)
n.246+739C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2160046G=CA1948026243INS,INS-IGF2c.188-49C= (n.188-49C=)
c.187+739C= (n.187+739C=)
c.188-174C= (n.188-174C=)
c.188-85C= (n.188-85C=)
n.246+739C=
11g.2160046G>TCA2611962314INS,INS-IGF2c.188-49C>A (n.188-49C>A)
c.187+739C>A (n.187+739C>A)
c.188-174C>A (n.188-174C>A)
c.188-85C>A (n.188-85C>A)
n.246+739C>A
gnomAD v4
11g.2160047delCA2611962319INS,INS-IGF2c.188-50del (n.188-50del)
c.187+738del (n.187+738del)
c.188-175del (n.188-175del)
c.188-86del (n.188-86del)
n.246+738del
gnomAD v4
11g.2160048G>ACA216275459INS,INS-IGF2c.188-51C>T (n.188-51C>T)
c.187+737C>T (n.187+737C>T)
c.188-176C>T (n.188-176C>T)
c.188-87C>T (n.188-87C>T)
n.246+737C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.2160048G>CCA2611962331INS,INS-IGF2c.188-51C>G (n.188-51C>G)
c.187+737C>G (n.187+737C>G)
c.188-176C>G (n.188-176C>G)
c.188-87C>G (n.188-87C>G)
n.246+737C>G
gnomAD v4
11g.2160048G=CA1948026245INS,INS-IGF2c.188-51C= (n.188-51C=)
c.187+737C= (n.187+737C=)
c.188-176C= (n.188-176C=)
c.188-87C= (n.188-87C=)
n.246+737C=
11g.2160048G>TCA2611962328INS,INS-IGF2c.188-51C>A (n.188-51C>A)
c.187+737C>A (n.187+737C>A)
c.188-176C>A (n.188-176C>A)
c.188-87C>A (n.188-87C>A)
n.246+737C>A
gnomAD v4
11g.2160050delCA2611962327INS,INS-IGF2c.188-51del (n.188-51del)
c.187+737del (n.187+737del)
c.188-176del (n.188-176del)
c.188-87del (n.188-87del)
n.246+737del
gnomAD v4
11g.2160049G>ACA2611962337INS,INS-IGF2c.188-52C>T (n.188-52C>T)
c.187+736C>T (n.187+736C>T)
c.188-177C>T (n.188-177C>T)
c.188-88C>T (n.188-88C>T)
n.246+736C>T
gnomAD v4
11g.2160049G>TCA2611962365INS,INS-IGF2c.188-52C>A (n.188-52C>A)
c.187+736C>A (n.187+736C>A)
c.188-177C>A (n.188-177C>A)
c.188-88C>A (n.188-88C>A)
n.246+736C>A
gnomAD v4
11g.2160057_2160066delCA2574767804INS,INS-IGF2c.188-61_188-52del (n.188-61_188-52del)
c.187+727_187+736del (n.187+727_187+736del)
c.188-186_188-177del (n.188-186_188-177del)
c.188-97_188-88del (n.188-97_188-88del)
n.246+727_246+736del
gnomAD v4
11g.2160050G>ACA2611962368INS,INS-IGF2c.188-53C>T (n.188-53C>T)
c.187+735C>T (n.187+735C>T)
c.188-178C>T (n.188-178C>T)
c.188-89C>T (n.188-89C>T)
n.246+735C>T
gnomAD v4
11g.2160050G>TCA2611962375INS,INS-IGF2c.188-53C>A (n.188-53C>A)
c.187+735C>A (n.187+735C>A)
c.188-178C>A (n.188-178C>A)
c.188-89C>A (n.188-89C>A)
n.246+735C>A
gnomAD v4
11g.2160051A>GCA2611962376INS,INS-IGF2c.188-54T>C (n.188-54T>C)
c.187+734T>C (n.187+734T>C)
c.188-179T>C (n.188-179T>C)
c.188-90T>C (n.188-90T>C)
n.246+734T>C
gnomAD v4
11g.2160054_2160055delCA2574767805INS,INS-IGF2c.188-55_188-54del (n.188-55_188-54del)
c.187+733_187+734del (n.187+733_187+734del)
c.188-180_188-179del (n.188-180_188-179del)
c.188-91_188-90del (n.188-91_188-90del)
n.246+733_246+734del
11g.2160052C>ACA2611962382INS,INS-IGF2c.188-55G>T (n.188-55G>T)
c.187+733G>T (n.187+733G>T)
c.188-180G>T (n.188-180G>T)
c.188-91G>T (n.188-91G>T)
n.246+733G>T
gnomAD v4
11g.2160052C=CA1948026248INS,INS-IGF2c.188-55G= (n.188-55G=)
c.187+733G= (n.187+733G=)
c.188-180G= (n.188-180G=)
c.188-91G= (n.188-91G=)
n.246+733G=
11g.2160052C>TCA674521472INS,INS-IGF2c.188-55G>A (n.188-55G>A)
c.187+733G>A (n.187+733G>A)
c.188-180G>A (n.188-180G>A)
c.188-91G>A (n.188-91G>A)
n.246+733G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2160054C>ACA2611962385INS,INS-IGF2c.188-57G>T (n.188-57G>T)
c.187+731G>T (n.187+731G>T)
c.188-182G>T (n.188-182G>T)
c.188-93G>T (n.188-93G>T)
n.246+731G>T
gnomAD v4
11g.2160054C>TCA2611962386INS,INS-IGF2c.188-57G>A (n.188-57G>A)
c.187+731G>A (n.187+731G>A)
c.188-182G>A (n.188-182G>A)
c.188-93G>A (n.188-93G>A)
n.246+731G>A
gnomAD v4
11g.2160055A>GCA2611962392INS,INS-IGF2c.188-58T>C (n.188-58T>C)
c.187+730T>C (n.187+730T>C)
c.188-183T>C (n.188-183T>C)
c.188-94T>C (n.188-94T>C)
n.246+730T>C
gnomAD v4
11g.2160055A>TCA2611962397INS,INS-IGF2c.188-58T>A (n.188-58T>A)
c.187+730T>A (n.187+730T>A)
c.188-183T>A (n.188-183T>A)
c.188-94T>A (n.188-94T>A)
n.246+730T>A
gnomAD v4
11g.2160059_2160061delCA2611962389INS,INS-IGF2c.188-60_188-58del (n.188-60_188-58del)
c.187+728_187+730del (n.187+728_187+730del)
c.188-185_188-183del (n.188-185_188-183del)
c.188-96_188-94del (n.188-96_188-94del)
n.246+728_246+730del
gnomAD v4
11g.2160056G>ACA2611962426INS,INS-IGF2c.188-59C>T (n.188-59C>T)
c.187+729C>T (n.187+729C>T)
c.188-184C>T (n.188-184C>T)
c.188-95C>T (n.188-95C>T)
n.246+729C>T
gnomAD v4
11g.2160056G>TCA2611962430INS,INS-IGF2c.188-59C>A (n.188-59C>A)
c.187+729C>A (n.187+729C>A)
c.188-184C>A (n.188-184C>A)
c.188-95C>A (n.188-95C>A)
n.246+729C>A
gnomAD v4
11g.2160057G>TCA2611962433INS,INS-IGF2c.188-60C>A (n.188-60C>A)
c.187+728C>A (n.187+728C>A)
c.188-185C>A (n.188-185C>A)
c.188-96C>A (n.188-96C>A)
n.246+728C>A
gnomAD v4
11g.2160058A>GCA2611962434INS,INS-IGF2c.188-61T>C (n.188-61T>C)
c.187+727T>C (n.187+727T>C)
c.188-186T>C (n.188-186T>C)
c.188-97T>C (n.188-97T>C)
n.246+727T>C
gnomAD v4
11g.2160059G>ACA1948026250INS,INS-IGF2c.188-62C>T (n.188-62C>T)
c.187+726C>T (n.187+726C>T)
c.188-187C>T (n.188-187C>T)
c.188-98C>T (n.188-98C>T)
n.246+726C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.2160059G=CA1948026249INS,INS-IGF2c.188-62C= (n.188-62C=)
c.187+726C= (n.187+726C=)
c.188-187C= (n.188-187C=)
c.188-98C= (n.188-98C=)
n.246+726C=
11g.2160059G>TCA2611962435INS,INS-IGF2c.188-62C>A (n.188-62C>A)
c.187+726C>A (n.187+726C>A)
c.188-187C>A (n.188-187C>A)
c.188-98C>A (n.188-98C>A)
n.246+726C>A
gnomAD v4
11g.2160060G>ACA2611962437INS,INS-IGF2c.188-63C>T (n.188-63C>T)
c.187+725C>T (n.187+725C>T)
c.188-188C>T (n.188-188C>T)
c.188-99C>T (n.188-99C>T)
n.246+725C>T
gnomAD v4
11g.2160060G>TCA2611962438INS,INS-IGF2c.188-63C>A (n.188-63C>A)
c.187+725C>A (n.187+725C>A)
c.188-188C>A (n.188-188C>A)
c.188-99C>A (n.188-99C>A)
n.246+725C>A
gnomAD v4
11g.2160060_2160062delinsGACCA1948026251INS,INS-IGF2c.188-65_188-63delinsGTC (n.188-65_188-63delinsGTC)
c.187+723_187+725delinsGTC (n.187+723_187+725delinsGTC)
c.188-190_188-188delinsGTC (n.188-190_188-188delinsGTC)
c.188-101_188-99delinsGTC (n.188-101_188-99delinsGTC)
n.246+723_246+725delinsGTC
11g.2160061A>GCA2611962443INS,INS-IGF2c.188-64T>C (n.188-64T>C)
c.187+724T>C (n.187+724T>C)
c.188-189T>C (n.188-189T>C)
c.188-100T>C (n.188-100T>C)
n.246+724T>C
gnomAD v4
11g.2160061A>TCA2611962467INS,INS-IGF2c.188-64T>A (n.188-64T>A)
c.187+724T>A (n.187+724T>A)
c.188-189T>A (n.188-189T>A)
c.188-100T>A (n.188-100T>A)
n.246+724T>A
gnomAD v4
11g.2160064_2160065delCA216275468INS,INS-IGF2c.188-65_188-64del (n.188-65_188-64del)
c.187+723_187+724del (n.187+723_187+724del)
c.188-190_188-189del (n.188-190_188-189del)
c.188-101_188-100del (n.188-101_188-100del)
n.246+723_246+724del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2160062C>ACA2611962471INS,INS-IGF2c.188-65G>T (n.188-65G>T)
c.187+723G>T (n.187+723G>T)
c.188-190G>T (n.188-190G>T)
c.188-101G>T (n.188-101G>T)
n.246+723G>T
gnomAD v4
11g.2160062C=CA1948026253INS,INS-IGF2c.188-65G= (n.188-65G=)
c.187+723G= (n.187+723G=)
c.188-190G= (n.188-190G=)
c.188-101G= (n.188-101G=)
n.246+723G=
11g.2160062C>TCA674521475INS,INS-IGF2c.188-65G>A (n.188-65G>A)
c.187+723G>A (n.187+723G>A)
c.188-190G>A (n.188-190G>A)
c.188-101G>A (n.188-101G>A)
n.246+723G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2160064C>ACA2611962484INS,INS-IGF2c.188-67G>T (n.188-67G>T)
c.187+721G>T (n.187+721G>T)
c.188-192G>T (n.188-192G>T)
c.188-103G>T (n.188-103G>T)
n.246+721G>T
gnomAD v4
11g.2160064C>GCA2574767806INS,INS-IGF2c.188-67G>C (n.188-67G>C)
c.187+721G>C (n.187+721G>C)
c.188-192G>C (n.188-192G>C)
c.188-103G>C (n.188-103G>C)
n.246+721G>C
gnomAD v4
11g.2160064C>TCA2611962480INS,INS-IGF2c.188-67G>A (n.188-67G>A)
c.187+721G>A (n.187+721G>A)
c.188-192G>A (n.188-192G>A)
c.188-103G>A (n.188-103G>A)
n.246+721G>A
gnomAD v4
11g.2160067_2160070delCA2611962488INS,INS-IGF2c.188-70_188-67del (n.188-70_188-67del)
c.187+718_187+721del (n.187+718_187+721del)
c.188-195_188-192del (n.188-195_188-192del)
c.188-106_188-103del (n.188-106_188-103del)
n.246+718_246+721del
gnomAD v4
11g.2160065A>GCA2611962495INS,INS-IGF2c.188-68T>C (n.188-68T>C)
c.187+720T>C (n.187+720T>C)
c.188-193T>C (n.188-193T>C)
c.188-104T>C (n.188-104T>C)
n.246+720T>C
gnomAD v4
11g.2160066G>CCA2611962499INS,INS-IGF2c.188-69C>G (n.188-69C>G)
c.187+719C>G (n.187+719C>G)
c.188-194C>G (n.188-194C>G)
c.188-105C>G (n.188-105C>G)
n.246+719C>G
gnomAD v4
11g.2160066G>TCA2611962511INS,INS-IGF2c.188-69C>A (n.188-69C>A)
c.187+719C>A (n.187+719C>A)
c.188-194C>A (n.188-194C>A)
c.188-105C>A (n.188-105C>A)
n.246+719C>A
gnomAD v4
11g.2160067T>ACA2611962519INS,INS-IGF2c.188-70A>T (n.188-70A>T)
c.187+718A>T (n.187+718A>T)
c.188-195A>T (n.188-195A>T)
c.188-106A>T (n.188-106A>T)
n.246+718A>T
gnomAD v4
11g.2160067T>CCA2611962521INS,INS-IGF2c.188-70A>G (n.188-70A>G)
c.187+718A>G (n.187+718A>G)
c.188-195A>G (n.188-195A>G)
c.188-106A>G (n.188-106A>G)
n.246+718A>G
gnomAD v4
11g.2160068C>ACA2611962540INS,INS-IGF2c.188-71G>T (n.188-71G>T)
c.187+717G>T (n.187+717G>T)
c.188-196G>T (n.188-196G>T)
c.188-107G>T (n.188-107G>T)
n.246+717G>T
gnomAD v4
11g.2160068C=CA1948026255INS,INS-IGF2c.188-71G= (n.188-71G=)
c.187+717G= (n.187+717G=)
c.188-196G= (n.188-196G=)
c.188-107G= (n.188-107G=)
n.246+717G=
11g.2160068C>GCA1948026257INS,INS-IGF2c.188-71G>C (n.188-71G>C)
c.187+717G>C (n.187+717G>C)
c.188-196G>C (n.188-196G>C)
c.188-107G>C (n.188-107G>C)
n.246+717G>C
dbSNP
11g.2160068_2160070delinsCAGCA1948026256INS,INS-IGF2c.188-73_188-71delinsCTG (n.188-73_188-71delinsCTG)
c.187+715_187+717delinsCTG (n.187+715_187+717delinsCTG)
c.188-198_188-196delinsCTG (n.188-198_188-196delinsCTG)
c.188-109_188-107delinsCTG (n.188-109_188-107delinsCTG)
n.246+715_246+717delinsCTG
11g.2160069A=CA1948026261INS,INS-IGF2c.188-72T= (n.188-72T=)
c.187+716T= (n.187+716T=)
c.188-197T= (n.188-197T=)
c.188-108T= (n.188-108T=)
n.246+716T=
11g.2160069A>GCA597088636INS,INS-IGF2c.188-72T>C (n.188-72T>C)
c.187+716T>C (n.187+716T>C)
c.188-197T>C (n.188-197T>C)
c.188-108T>C (n.188-108T>C)
n.246+716T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2160069_2160070delCA1948026259INS,INS-IGF2c.188-73_188-72del (n.188-73_188-72del)
c.187+715_187+716del (n.187+715_187+716del)
c.188-198_188-197del (n.188-198_188-197del)
c.188-109_188-108del (n.188-109_188-108del)
n.246+715_246+716del
dbSNP
11g.2160070G>ACA2611962544INS,INS-IGF2c.188-73C>T (n.188-73C>T)
c.187+715C>T (n.187+715C>T)
c.188-198C>T (n.188-198C>T)
c.188-109C>T (n.188-109C>T)
n.246+715C>T
gnomAD v4
11g.2160070G>TCA2574767807INS,INS-IGF2c.188-73C>A (n.188-73C>A)
c.187+715C>A (n.187+715C>A)
c.188-198C>A (n.188-198C>A)
c.188-109C>A (n.188-109C>A)
n.246+715C>A
gnomAD v4
11g.2160071G>ACA2611962563INS,INS-IGF2c.188-74C>T (n.188-74C>T)
c.187+714C>T (n.187+714C>T)
c.188-199C>T (n.188-199C>T)
c.188-110C>T (n.188-110C>T)
n.246+714C>T
gnomAD v4
11g.2160071G>TCA2611962598INS,INS-IGF2c.188-74C>A (n.188-74C>A)
c.187+714C>A (n.187+714C>A)
c.188-199C>A (n.188-199C>A)
c.188-110C>A (n.188-110C>A)
n.246+714C>A
gnomAD v4
11g.2160071_2160073delinsGGACA1948026263INS,INS-IGF2c.188-76_188-74delinsTCC (n.188-76_188-74delinsTCC)
c.187+712_187+714delinsTCC (n.187+712_187+714delinsTCC)
c.188-201_188-199delinsTCC (n.188-201_188-199delinsTCC)
c.188-112_188-110delinsTCC (n.188-112_188-110delinsTCC)
n.246+712_246+714delinsTCC
11g.2160072G>ACA2611962610INS,INS-IGF2c.188-75C>T (n.188-75C>T)
c.187+713C>T (n.187+713C>T)
c.188-200C>T (n.188-200C>T)
c.188-111C>T (n.188-111C>T)
n.246+713C>T
gnomAD v4
11g.2160072G>TCA2611962605INS,INS-IGF2c.188-75C>A (n.188-75C>A)
c.187+713C>A (n.187+713C>A)
c.188-200C>A (n.188-200C>A)
c.188-111C>A (n.188-111C>A)
n.246+713C>A
gnomAD v4
11g.2160074_2160075delCA1948026265INS,INS-IGF2c.188-76_188-75del (n.188-76_188-75del)
c.187+712_187+713del (n.187+712_187+713del)
c.188-201_188-200del (n.188-201_188-200del)
c.188-112_188-111del (n.188-112_188-111del)
n.246+712_246+713del
dbSNP gnomAD v4
11g.2160073A>GCA2611962614INS,INS-IGF2c.188-76T>C (n.188-76T>C)
c.187+712T>C (n.187+712T>C)
c.188-201T>C (n.188-201T>C)
c.188-112T>C (n.188-112T>C)
n.246+712T>C
gnomAD v4
11g.2160074G>TCA2611962618INS,INS-IGF2c.188-77C>A (n.188-77C>A)
c.187+711C>A (n.187+711C>A)
c.188-202C>A (n.188-202C>A)
c.188-113C>A (n.188-113C>A)
n.246+711C>A
gnomAD v4
11g.2160074_2160076delinsGACCA1948026266INS,INS-IGF2c.188-79_188-77delinsGTC (n.188-79_188-77delinsGTC)
c.187+709_187+711delinsGTC (n.187+709_187+711delinsGTC)
c.188-204_188-202delinsGTC (n.188-204_188-202delinsGTC)
c.188-115_188-113delinsGTC (n.188-115_188-113delinsGTC)
n.246+709_246+711delinsGTC
11g.2160075A>CCA2611962623INS,INS-IGF2c.188-78T>G (n.188-78T>G)
c.187+710T>G (n.187+710T>G)
c.188-203T>G (n.188-203T>G)
c.188-114T>G (n.188-114T>G)
n.246+710T>G
gnomAD v4
11g.2160078_2160079delCA674521480INS,INS-IGF2c.188-79_188-78del (n.188-79_188-78del)
c.187+709_187+710del (n.187+709_187+710del)
c.188-204_188-203del (n.188-204_188-203del)
c.188-115_188-114del (n.188-115_188-114del)
n.246+709_246+710del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2160076C>ACA674521484INS,INS-IGF2c.188-79G>T (n.188-79G>T)
c.187+709G>T (n.187+709G>T)
c.188-204G>T (n.188-204G>T)
c.188-115G>T (n.188-115G>T)
n.246+709G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.2160076C=CA1948026270INS,INS-IGF2c.188-79G= (n.188-79G=)
c.187+709G= (n.187+709G=)
c.188-204G= (n.188-204G=)
c.188-115G= (n.188-115G=)
n.246+709G=
11g.2160076C>GCA2611962629INS,INS-IGF2c.188-79G>C (n.188-79G>C)
c.187+709G>C (n.187+709G>C)
c.188-204G>C (n.188-204G>C)
c.188-115G>C (n.188-115G>C)
n.246+709G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.2160076C>TCA934425509INS,INS-IGF2c.188-79G>A (n.188-79G>A)
c.187+709G>A (n.187+709G>A)
c.188-204G>A (n.188-204G>A)
c.188-115G>A (n.188-115G>A)
n.246+709G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2160077A=CA1948026272INS,INS-IGF2c.188-80T= (n.188-80T=)
c.187+708T= (n.187+708T=)
c.188-205T= (n.188-205T=)
c.188-116T= (n.188-116T=)
n.246+708T=
11g.2160077A>GCA934425517INS,INS-IGF2c.188-80T>C (n.188-80T>C)
c.187+708T>C (n.187+708T>C)
c.188-205T>C (n.188-205T>C)
c.188-116T>C (n.188-116T>C)
n.246+708T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2160077A>TCA2723115074INS,INS-IGF2c.188-80T>A (n.188-80T>A)
c.187+708T>A (n.187+708T>A)
c.188-205T>A (n.188-205T>A)
c.188-116T>A (n.188-116T>A)
n.246+708T>A
dbSNP
11g.2160078C>ACA2611962636INS,INS-IGF2c.188-81G>T (n.188-81G>T)
c.187+707G>T (n.187+707G>T)
c.188-206G>T (n.188-206G>T)
c.188-117G>T (n.188-117G>T)
n.246+707G>T
gnomAD v4
11g.2160078C=CA1948026274INS,INS-IGF2c.188-81G= (n.188-81G=)
c.187+707G= (n.187+707G=)
c.188-206G= (n.188-206G=)
c.188-117G= (n.188-117G=)
n.246+707G=
11g.2160078C>GCA597088637INS,INS-IGF2c.188-81G>C (n.188-81G>C)
c.187+707G>C (n.187+707G>C)
c.188-206G>C (n.188-206G>C)
c.188-117G>C (n.188-117G>C)
n.246+707G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2160078C>TCA2574767808INS,INS-IGF2c.188-81G>A (n.188-81G>A)
c.187+707G>A (n.187+707G>A)
c.188-206G>A (n.188-206G>A)
c.188-117G>A (n.188-117G>A)
n.246+707G>A
gnomAD v4
11g.2160079A>GCA2611962647INS,INS-IGF2c.188-82T>C (n.188-82T>C)
c.187+706T>C (n.187+706T>C)
c.188-207T>C (n.188-207T>C)
c.188-118T>C (n.188-118T>C)
n.246+706T>C
gnomAD v4
11g.2160080G>ACA2611962648INS,INS-IGF2c.188-83C>T (n.188-83C>T)
c.187+705C>T (n.187+705C>T)
c.188-208C>T (n.188-208C>T)
c.188-119C>T (n.188-119C>T)
n.246+705C>T
gnomAD v4
11g.2160089_2160096delCA2611962655INS,INS-IGF2c.188-91_188-84del (n.188-91_188-84del)
c.187+697_187+704del (n.187+697_187+704del)
c.188-216_188-209del (n.188-216_188-209del)
c.188-127_188-120del (n.188-127_188-120del)
n.246+697_246+704del
gnomAD v4
11g.2160082G>TCA2574767809INS,INS-IGF2c.188-85C>A (n.188-85C>A)
c.187+703C>A (n.187+703C>A)
c.188-210C>A (n.188-210C>A)
c.188-121C>A (n.188-121C>A)
n.246+703C>A
gnomAD v4
11g.2160083C>ACA2611962661INS,INS-IGF2c.188-86G>T (n.188-86G>T)
c.187+702G>T (n.187+702G>T)
c.188-211G>T (n.188-211G>T)
c.188-122G>T (n.188-122G>T)
n.246+702G>T
gnomAD v4
11g.2160083C>TCA2574767810INS,INS-IGF2c.188-86G>A (n.188-86G>A)
c.187+702G>A (n.187+702G>A)
c.188-211G>A (n.188-211G>A)
c.188-122G>A (n.188-122G>A)
n.246+702G>A
gnomAD v4
11g.2160084C>ACA2611962668INS,INS-IGF2c.188-87G>T (n.188-87G>T)
c.187+701G>T (n.187+701G>T)
c.188-212G>T (n.188-212G>T)
c.188-123G>T (n.188-123G>T)
n.246+701G>T
gnomAD v4
11g.2160084C>TCA2611962670INS,INS-IGF2c.188-87G>A (n.188-87G>A)
c.187+701G>A (n.187+701G>A)
c.188-212G>A (n.188-212G>A)
c.188-123G>A (n.188-123G>A)
n.246+701G>A
gnomAD v4
11g.2160085C>ACA2611962674INS,INS-IGF2c.188-88G>T (n.188-88G>T)
c.187+700G>T (n.187+700G>T)
c.188-213G>T (n.188-213G>T)
c.188-124G>T (n.188-124G>T)
n.246+700G>T
gnomAD v4
11g.2160085C=CA1948026276INS,INS-IGF2c.188-88G= (n.188-88G=)
c.187+700G= (n.187+700G=)
c.188-213G= (n.188-213G=)
c.188-124G= (n.188-124G=)
n.246+700G=
11g.2160085C>TCA216275479INS,INS-IGF2c.188-88G>A (n.188-88G>A)
c.187+700G>A (n.187+700G>A)
c.188-213G>A (n.188-213G>A)
c.188-124G>A (n.188-124G>A)
n.246+700G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2160086G>ACA216275488INS,INS-IGF2c.188-89C>T (n.188-89C>T)
c.187+699C>T (n.187+699C>T)
c.188-214C>T (n.188-214C>T)
c.188-125C>T (n.188-125C>T)
n.246+699C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2160086G=CA1948026278INS,INS-IGF2c.188-89C= (n.188-89C=)
c.187+699C= (n.187+699C=)
c.188-214C= (n.188-214C=)
c.188-125C= (n.188-125C=)
n.246+699C=
11g.2160086G>TCA934425520INS,INS-IGF2c.188-89C>A (n.188-89C>A)
c.187+699C>A (n.187+699C>A)
c.188-214C>A (n.188-214C>A)
c.188-125C>A (n.188-125C>A)
n.246+699C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2160087C>ACA2611962680INS,INS-IGF2c.188-90G>T (n.188-90G>T)
c.187+698G>T (n.187+698G>T)
c.188-215G>T (n.188-215G>T)
c.188-126G>T (n.188-126G>T)
n.246+698G>T
gnomAD v4
11g.2160087C>TCA2574767811INS,INS-IGF2c.188-90G>A (n.188-90G>A)
c.187+698G>A (n.187+698G>A)
c.188-215G>A (n.188-215G>A)
c.188-126G>A (n.188-126G>A)
n.246+698G>A
11g.2160088C>ACA2574767812INS,INS-IGF2c.188-91G>T (n.188-91G>T)
c.187+697G>T (n.187+697G>T)
c.188-216G>T (n.188-216G>T)
c.188-127G>T (n.188-127G>T)
n.246+697G>T
gnomAD v4
11g.2160088C=CA1948026279INS,INS-IGF2c.188-91G= (n.188-91G=)
c.187+697G= (n.187+697G=)
c.188-216G= (n.188-216G=)
c.188-127G= (n.188-127G=)
n.246+697G=
11g.2160088C>TCA216275499INS,INS-IGF2c.188-91G>A (n.188-91G>A)
c.187+697G>A (n.187+697G>A)
c.188-216G>A (n.188-216G>A)
c.188-127G>A (n.188-127G>A)
n.246+697G>A
dbSNP
11g.2160089T>ACA2590508562INS,INS-IGF2c.188-92A>T (n.188-92A>T)
c.187+696A>T (n.187+696A>T)
c.188-217A>T (n.188-217A>T)
c.188-128A>T (n.188-128A>T)
n.246+696A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2160089T>CCA2611962688INS,INS-IGF2c.188-92A>G (n.188-92A>G)
c.187+696A>G (n.187+696A>G)
c.188-217A>G (n.188-217A>G)
c.188-128A>G (n.188-128A>G)
n.246+696A>G
gnomAD v4
11g.2160090G>ACA2611962736INS,INS-IGF2c.188-93C>T (n.188-93C>T)
c.187+695C>T (n.187+695C>T)
c.188-218C>T (n.188-218C>T)
c.188-129C>T (n.188-129C>T)
n.246+695C>T
gnomAD v4
11g.2160090G>TCA2574767813INS,INS-IGF2c.188-93C>A (n.188-93C>A)
c.187+695C>A (n.187+695C>A)
c.188-218C>A (n.188-218C>A)
c.188-129C>A (n.188-129C>A)
n.246+695C>A
gnomAD v4
11g.2160093_2160096delCA2611962694INS,INS-IGF2c.188-96_188-93del (n.188-96_188-93del)
c.187+692_187+695del (n.187+692_187+695del)
c.188-221_188-218del (n.188-221_188-218del)
c.188-132_188-129del (n.188-132_188-129del)
n.246+692_246+695del
gnomAD v4
11g.2160094_2160101delCA2611962706INS,INS-IGF2c.188-100_188-93del (n.188-100_188-93del)
c.187+688_187+695del (n.187+688_187+695del)
c.188-225_188-218del (n.188-225_188-218del)
c.188-136_188-129del (n.188-136_188-129del)
n.246+688_246+695del
gnomAD v4
11g.2160091C>ACA2611962750INS,INS-IGF2c.188-94G>T (n.188-94G>T)
c.187+694G>T (n.187+694G>T)
c.188-219G>T (n.188-219G>T)
c.188-130G>T (n.188-130G>T)
n.246+694G>T
gnomAD v4
11g.2160091C>TCA2611962746INS,INS-IGF2c.188-94G>A (n.188-94G>A)
c.187+694G>A (n.187+694G>A)
c.188-219G>A (n.188-219G>A)
c.188-130G>A (n.188-130G>A)
n.246+694G>A
gnomAD v4
11g.2160093delCA2574767814INS,INS-IGF2c.188-94del (n.188-94del)
c.187+694del (n.187+694del)
c.188-219del (n.188-219del)
c.188-130del (n.188-130del)
n.246+694del
11g.2160092C>ACA2574767815INS,INS-IGF2c.188-95G>T (n.188-95G>T)
c.187+693G>T (n.187+693G>T)
c.188-220G>T (n.188-220G>T)
c.188-131G>T (n.188-131G>T)
n.246+693G>T
gnomAD v4
11g.2160092C>TCA2611962753INS,INS-IGF2c.188-95G>A (n.188-95G>A)
c.187+693G>A (n.187+693G>A)
c.188-220G>A (n.188-220G>A)
c.188-131G>A (n.188-131G>A)
n.246+693G>A
gnomAD v4
11g.2160093C>ACA934425524INS,INS-IGF2c.188-96G>T (n.188-96G>T)
c.187+692G>T (n.187+692G>T)
c.188-221G>T (n.188-221G>T)
c.188-132G>T (n.188-132G>T)
n.246+692G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2160093C=CA1948026282INS,INS-IGF2c.188-96G= (n.188-96G=)
c.187+692G= (n.187+692G=)
c.188-221G= (n.188-221G=)
c.188-132G= (n.188-132G=)
n.246+692G=
11g.2160093C>GCA2611962765INS,INS-IGF2c.188-96G>C (n.188-96G>C)
c.187+692G>C (n.187+692G>C)
c.188-221G>C (n.188-221G>C)
c.188-132G>C (n.188-132G>C)
n.246+692G>C
gnomAD v4
11g.2160093C>TCA216275510INS,INS-IGF2c.188-96G>A (n.188-96G>A)
c.187+692G>A (n.187+692G>A)
c.188-221G>A (n.188-221G>A)
c.188-132G>A (n.188-132G>A)
n.246+692G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2160094G>ACA216275512INS,INS-IGF2c.188-97C>T (n.188-97C>T)
c.187+691C>T (n.187+691C>T)
c.188-222C>T (n.188-222C>T)
c.188-133C>T (n.188-133C>T)
n.246+691C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2160094G>CCA2574767816INS,INS-IGF2c.188-97C>G (n.188-97C>G)
c.187+691C>G (n.187+691C>G)
c.188-222C>G (n.188-222C>G)
c.188-133C>G (n.188-133C>G)
n.246+691C>G
11g.2160094G=CA1948026285INS,INS-IGF2c.188-97C= (n.188-97C=)
c.187+691C= (n.187+691C=)
c.188-222C= (n.188-222C=)
c.188-133C= (n.188-133C=)
n.246+691C=
11g.2160094G>TCA674521499INS,INS-IGF2c.188-97C>A (n.188-97C>A)
c.187+691C>A (n.187+691C>A)
c.188-222C>A (n.188-222C>A)
c.188-133C>A (n.188-133C>A)
n.246+691C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2160095C>ACA2611962787INS,INS-IGF2c.188-98G>T (n.188-98G>T)
c.187+690G>T (n.187+690G>T)
c.188-223G>T (n.188-223G>T)
c.188-134G>T (n.188-134G>T)
n.246+690G>T
gnomAD v4
11g.2160096C>ACA2574767817INS,INS-IGF2c.188-99G>T (n.188-99G>T)
c.187+689G>T (n.187+689G>T)
c.188-224G>T (n.188-224G>T)
c.188-135G>T (n.188-135G>T)
n.246+689G>T
gnomAD v4
11g.2160097A=CA1948026287INS,INS-IGF2c.188-100T= (n.188-100T=)
c.187+688T= (n.187+688T=)
c.188-225T= (n.188-225T=)
c.188-136T= (n.188-136T=)
n.246+688T=
11g.2160097A>GCA1948026288INS,INS-IGF2c.188-100T>C (n.188-100T>C)
c.187+688T>C (n.187+688T>C)
c.188-225T>C (n.188-225T>C)
c.188-136T>C (n.188-136T>C)
n.246+688T>C
dbSNP
11g.2160098G>ACA2611962798INS,INS-IGF2c.188-101C>T (n.188-101C>T)
c.187+687C>T (n.187+687C>T)
c.188-226C>T (n.188-226C>T)
c.188-137C>T (n.188-137C>T)
n.246+687C>T
gnomAD v4
11g.2160098G>TCA2611962803INS,INS-IGF2c.188-101C>A (n.188-101C>A)
c.187+687C>A (n.187+687C>A)
c.188-226C>A (n.188-226C>A)
c.188-137C>A (n.188-137C>A)
n.246+687C>A
gnomAD v4
11g.2160099C>ACA2611962809INS,INS-IGF2c.188-102G>T (n.188-102G>T)
c.187+686G>T (n.187+686G>T)
c.188-227G>T (n.188-227G>T)
c.188-138G>T (n.188-138G>T)
n.246+686G>T
gnomAD v4
11g.2160099C>TCA2611962817INS,INS-IGF2c.188-102G>A (n.188-102G>A)
c.187+686G>A (n.187+686G>A)
c.188-227G>A (n.188-227G>A)
c.188-138G>A (n.188-138G>A)
n.246+686G>A
gnomAD v4
11g.2160100C>ACA2611962823INS,INS-IGF2c.188-103G>T (n.188-103G>T)
c.187+685G>T (n.187+685G>T)
c.188-228G>T (n.188-228G>T)
c.188-139G>T (n.188-139G>T)
n.246+685G>T
gnomAD v4
11g.2160100C>TCA2611962821INS,INS-IGF2c.188-103G>A (n.188-103G>A)
c.187+685G>A (n.187+685G>A)
c.188-228G>A (n.188-228G>A)
c.188-139G>A (n.188-139G>A)
n.246+685G>A
gnomAD v4
11g.2160101C>ACA2611962826INS,INS-IGF2c.188-104G>T (n.188-104G>T)
c.187+684G>T (n.187+684G>T)
c.188-229G>T (n.188-229G>T)
c.188-140G>T (n.188-140G>T)
n.246+684G>T
gnomAD v4
11g.2160101C=CA1948026289INS,INS-IGF2c.188-104G= (n.188-104G=)
c.187+684G= (n.187+684G=)
c.188-229G= (n.188-229G=)
c.188-140G= (n.188-140G=)
n.246+684G=
11g.2160101C>GCA1948026290INS,INS-IGF2c.188-104G>C (n.188-104G>C)
c.187+684G>C (n.187+684G>C)
c.188-229G>C (n.188-229G>C)
c.188-140G>C (n.188-140G>C)
n.246+684G>C
dbSNP
11g.2160101C>TCA216275516INS,INS-IGF2c.188-104G>A (n.188-104G>A)
c.187+684G>A (n.187+684G>A)
c.188-229G>A (n.188-229G>A)
c.188-140G>A (n.188-140G>A)
n.246+684G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2160102T>ACA2611962831INS,INS-IGF2c.188-105A>T (n.188-105A>T)
c.187+683A>T (n.187+683A>T)
c.188-230A>T (n.188-230A>T)
c.188-141A>T (n.188-141A>T)
n.246+683A>T
gnomAD v4
11g.2160102T>CCA2611962832INS,INS-IGF2c.188-105A>G (n.188-105A>G)
c.187+683A>G (n.187+683A>G)
c.188-230A>G (n.188-230A>G)
c.188-141A>G (n.188-141A>G)
n.246+683A>G
gnomAD v4
11g.2160103A=CA1948026292INS,INS-IGF2c.188-106T= (n.188-106T=)
c.187+682T= (n.187+682T=)
c.188-231T= (n.188-231T=)
c.188-142T= (n.188-142T=)
n.246+682T=
11g.2160103A>GCA1948026291INS,INS-IGF2c.188-106T>C (n.188-106T>C)
c.187+682T>C (n.187+682T>C)
c.188-231T>C (n.188-231T>C)
c.188-142T>C (n.188-142T>C)
n.246+682T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.2160104G>TCA2611962834INS,INS-IGF2c.188-107C>A (n.188-107C>A)
c.187+681C>A (n.187+681C>A)
c.188-232C>A (n.188-232C>A)
c.188-143C>A (n.188-143C>A)
n.246+681C>A
gnomAD v4
11g.2160105delCA2611962833INS,INS-IGF2c.188-107del (n.188-107del)
c.187+681del (n.187+681del)
c.188-232del (n.188-232del)
c.188-143del (n.188-143del)
n.246+681del
gnomAD v4
11g.2160105G>ACA1948026296INS,INS-IGF2c.188-108C>T (n.188-108C>T)
c.187+680C>T (n.187+680C>T)
c.188-233C>T (n.188-233C>T)
c.188-144C>T (n.188-144C>T)
n.246+680C>T
dbSNP
11g.2160105G=CA1948026294INS,INS-IGF2c.188-108C= (n.188-108C=)
c.187+680C= (n.187+680C=)
c.188-233C= (n.188-233C=)
c.188-144C= (n.188-144C=)
n.246+680C=
11g.2160105G>TCA2611962836INS,INS-IGF2c.188-108C>A (n.188-108C>A)
c.187+680C>A (n.187+680C>A)
c.188-233C>A (n.188-233C>A)
c.188-144C>A (n.188-144C>A)
n.246+680C>A
gnomAD v4
11g.2160107C>ACA2611962840INS,INS-IGF2c.188-110G>T (n.188-110G>T)
c.187+678G>T (n.187+678G>T)
c.188-235G>T (n.188-235G>T)
c.188-146G>T (n.188-146G>T)
n.246+678G>T
gnomAD v4
11g.2160107C=CA1948026297INS,INS-IGF2c.188-110G= (n.188-110G=)
c.187+678G= (n.187+678G=)
c.188-235G= (n.188-235G=)
c.188-146G= (n.188-146G=)
n.246+678G=
11g.2160107C>GCA2611962841INS,INS-IGF2c.188-110G>C (n.188-110G>C)
c.187+678G>C (n.187+678G>C)
c.188-235G>C (n.188-235G>C)
c.188-146G>C (n.188-146G>C)
n.246+678G>C
gnomAD v4
11g.2160107C>TCA216275527INS,INS-IGF2c.188-110G>A (n.188-110G>A)
c.187+678G>A (n.187+678G>A)
c.188-235G>A (n.188-235G>A)
c.188-146G>A (n.188-146G>A)
n.246+678G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.2160108G>ACA216275529INS,INS-IGF2c.188-111C>T (n.188-111C>T)
c.187+677C>T (n.187+677C>T)
c.188-236C>T (n.188-236C>T)
c.188-147C>T (n.188-147C>T)
n.246+677C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2160108G>CCA2580982625INS,INS-IGF2c.188-111C>G (n.188-111C>G)
c.187+677C>G (n.187+677C>G)
c.188-236C>G (n.188-236C>G)
c.188-147C>G (n.188-147C>G)
n.246+677C>G
11g.2160108G=CA1948026298INS,INS-IGF2c.188-111C= (n.188-111C=)
c.187+677C= (n.187+677C=)
c.188-236C= (n.188-236C=)
c.188-147C= (n.188-147C=)
n.246+677C=
11g.2160108G>TCA2580982626INS,INS-IGF2c.188-111C>A (n.188-111C>A)
c.187+677C>A (n.187+677C>A)
c.188-236C>A (n.188-236C>A)
c.188-147C>A (n.188-147C>A)
n.246+677C>A
gnomAD v4
11g.2160109C>ACA2611962851INS,INS-IGF2c.188-112G>T (n.188-112G>T)
c.187+676G>T (n.187+676G>T)
c.188-237G>T (n.188-237G>T)
c.188-148G>T (n.188-148G>T)
n.246+676G>T
gnomAD v4
11g.2160109C=CA1948026299INS,INS-IGF2c.188-112G= (n.188-112G=)
c.187+676G= (n.187+676G=)
c.188-237G= (n.188-237G=)
c.188-148G= (n.188-148G=)
n.246+676G=
11g.2160109C>TCA934425532INS,INS-IGF2c.188-112G>A (n.188-112G>A)
c.187+676G>A (n.187+676G>A)
c.188-237G>A (n.188-237G>A)
c.188-148G>A (n.188-148G>A)
n.246+676G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2160110A>CCA2611962855INS,INS-IGF2c.188-113T>G (n.188-113T>G)
c.187+675T>G (n.187+675T>G)
c.188-238T>G (n.188-238T>G)
c.188-149T>G (n.188-149T>G)
n.246+675T>G
gnomAD v4
11g.2160110A>GCA2611962858INS,INS-IGF2c.188-113T>C (n.188-113T>C)
c.187+675T>C (n.187+675T>C)
c.188-238T>C (n.188-238T>C)
c.188-149T>C (n.188-149T>C)
n.246+675T>C
gnomAD v4
11g.2160111C>ACA216275530INS,INS-IGF2c.188-114G>T (n.188-114G>T)
c.187+674G>T (n.187+674G>T)
c.188-239G>T (n.188-239G>T)
c.188-150G>T (n.188-150G>T)
n.246+674G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2160111C=CA1948026300INS,INS-IGF2c.188-114G= (n.188-114G=)
c.187+674G= (n.187+674G=)
c.188-239G= (n.188-239G=)
c.188-150G= (n.188-150G=)
n.246+674G=
11g.2160111C>GCA2611962863INS,INS-IGF2c.188-114G>C (n.188-114G>C)
c.187+674G>C (n.187+674G>C)
c.188-239G>C (n.188-239G>C)
c.188-150G>C (n.188-150G>C)
n.246+674G>C
gnomAD v4
11g.2160111C>TCA2611962867INS,INS-IGF2c.188-114G>A (n.188-114G>A)
c.187+674G>A (n.187+674G>A)
c.188-239G>A (n.188-239G>A)
c.188-150G>A (n.188-150G>A)
n.246+674G>A
gnomAD v4
11g.2160112T>ACA674599887INS,INS-IGF2c.188-115A>T (n.188-115A>T)
c.187+673A>T (n.187+673A>T)
c.188-240A>T (n.188-240A>T)
c.188-151A>T (n.188-151A>T)
n.246+673A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2160112T=CA1948026301INS,INS-IGF2c.188-115A= (n.188-115A=)
c.187+673A= (n.187+673A=)
c.188-240A= (n.188-240A=)
c.188-151A= (n.188-151A=)
n.246+673A=
11g.2160113C>ACA2611962874INS,INS-IGF2c.188-116G>T (n.188-116G>T)
c.187+672G>T (n.187+672G>T)
c.188-241G>T (n.188-241G>T)
c.188-152G>T (n.188-152G>T)
n.246+672G>T
gnomAD v4
11g.2160113C=CA1948026303INS,INS-IGF2c.188-116G= (n.188-116G=)
c.187+672G= (n.187+672G=)
c.188-241G= (n.188-241G=)
c.188-152G= (n.188-152G=)
n.246+672G=
11g.2160113C>GCA2611962875INS,INS-IGF2c.188-116G>C (n.188-116G>C)
c.187+672G>C (n.187+672G>C)
c.188-241G>C (n.188-241G>C)
c.188-152G>C (n.188-152G>C)
n.246+672G>C
gnomAD v4
11g.2160113C>TCA1948026302INS,INS-IGF2c.188-116G>A (n.188-116G>A)
c.187+672G>A (n.187+672G>A)
c.188-241G>A (n.188-241G>A)
c.188-152G>A (n.188-152G>A)
n.246+672G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.2160115delCA2611962873INS,INS-IGF2c.188-116del (n.188-116del)
c.187+672del (n.187+672del)
c.188-241del (n.188-241del)
c.188-152del (n.188-152del)
n.246+672del
gnomAD v4
11g.2160114C>ACA2611962880INS,INS-IGF2c.188-117G>T (n.188-117G>T)
c.187+671G>T (n.187+671G>T)
c.188-242G>T (n.188-242G>T)
c.188-153G>T (n.188-153G>T)
n.246+671G>T
gnomAD v4
11g.2160114C>TCA2611962882INS,INS-IGF2c.188-117G>A (n.188-117G>A)
c.187+671G>A (n.187+671G>A)
c.188-242G>A (n.188-242G>A)
c.188-153G>A (n.188-153G>A)
n.246+671G>A
gnomAD v4
11g.2160115C>ACA2611962883INS,INS-IGF2c.188-118G>T (n.188-118G>T)
c.187+670G>T (n.187+670G>T)
c.188-243G>T (n.188-243G>T)
c.188-154G>T (n.188-154G>T)
n.246+670G>T
gnomAD v4
11g.2160115C=CA1948026304INS,INS-IGF2c.188-118G= (n.188-118G=)
c.187+670G= (n.187+670G=)
c.188-243G= (n.188-243G=)
c.188-154G= (n.188-154G=)
n.246+670G=
11g.2160115C>TCA1948026305INS,INS-IGF2c.188-118G>A (n.188-118G>A)
c.187+670G>A (n.187+670G>A)
c.188-243G>A (n.188-243G>A)
c.188-154G>A (n.188-154G>A)
n.246+670G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.2160116A>CCA2611962888INS,INS-IGF2c.188-119T>G (n.188-119T>G)
c.187+669T>G (n.187+669T>G)
c.188-244T>G (n.188-244T>G)
c.188-155T>G (n.188-155T>G)
n.246+669T>G
gnomAD v4
11g.2160116A>GCA2611962896INS,INS-IGF2c.188-119T>C (n.188-119T>C)
c.187+669T>C (n.187+669T>C)
c.188-244T>C (n.188-244T>C)
c.188-155T>C (n.188-155T>C)
n.246+669T>C
gnomAD v4
11g.2160116A>TCA2611962891INS,INS-IGF2c.188-119T>A (n.188-119T>A)
c.187+669T>A (n.187+669T>A)
c.188-244T>A (n.188-244T>A)
c.188-155T>A (n.188-155T>A)
n.246+669T>A
gnomAD v4
11g.2160117C>ACA2611962897INS,INS-IGF2c.188-120G>T (n.188-120G>T)
c.187+668G>T (n.187+668G>T)
c.188-245G>T (n.188-245G>T)
c.188-156G>T (n.188-156G>T)
n.246+668G>T
gnomAD v4
11g.2160117C>TCA2611962898INS,INS-IGF2c.188-120G>A (n.188-120G>A)
c.187+668G>A (n.187+668G>A)
c.188-245G>A (n.188-245G>A)
c.188-156G>A (n.188-156G>A)
n.246+668G>A
gnomAD v4
11g.2160118C>ACA2611962899INS,INS-IGF2c.188-121G>T (n.188-121G>T)
c.187+667G>T (n.187+667G>T)
c.188-246G>T (n.188-246G>T)
c.188-157G>T (n.188-157G>T)
n.246+667G>T
gnomAD v4
11g.2160119C>ACA2611962900INS,INS-IGF2c.188-122G>T (n.188-122G>T)
c.187+666G>T (n.187+666G>T)
c.188-247G>T (n.188-247G>T)
c.188-158G>T (n.188-158G>T)
n.246+666G>T
gnomAD v4
11g.2160119C>TCA2611962902INS,INS-IGF2c.188-122G>A (n.188-122G>A)
c.187+666G>A (n.187+666G>A)
c.188-247G>A (n.188-247G>A)
c.188-158G>A (n.188-158G>A)
n.246+666G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.2160120A>CCA2611962905INS,INS-IGF2c.188-123T>G (n.188-123T>G)
c.187+665T>G (n.187+665T>G)
c.188-248T>G (n.188-248T>G)
c.188-159T>G (n.188-159T>G)
n.246+665T>G
gnomAD v4
11g.2160120A>GCA2611962908INS,INS-IGF2c.188-123T>C (n.188-123T>C)
c.187+665T>C (n.187+665T>C)
c.188-248T>C (n.188-248T>C)
c.188-159T>C (n.188-159T>C)
n.246+665T>C
gnomAD v4
11g.2160120A>TCA2611962910INS,INS-IGF2c.188-123T>A (n.188-123T>A)
c.187+665T>A (n.187+665T>A)
c.188-248T>A (n.188-248T>A)
c.188-159T>A (n.188-159T>A)
n.246+665T>A
gnomAD v4
11g.2160121T>ACA2611962914INS,INS-IGF2c.188-124A>T (n.188-124A>T)
c.187+664A>T (n.187+664A>T)
c.188-249A>T (n.188-249A>T)
c.188-160A>T (n.188-160A>T)
n.246+664A>T
gnomAD v4
11g.2160122C>ACA2611962917INS,INS-IGF2c.188-125G>T (n.188-125G>T)
c.187+663G>T (n.187+663G>T)
c.188-250G>T (n.188-250G>T)
c.188-161G>T (n.188-161G>T)
n.246+663G>T
gnomAD v4
11g.2160123T>ACA2611962922INS,INS-IGF2c.188-126A>T (n.188-126A>T)
c.187+662A>T (n.187+662A>T)
c.188-251A>T (n.188-251A>T)
c.188-162A>T (n.188-162A>T)
n.246+662A>T
gnomAD v4
11g.2160124C>ACA2611962926INS,INS-IGF2c.188-127G>T (n.188-127G>T)
c.187+661G>T (n.187+661G>T)
c.188-252G>T (n.188-252G>T)
c.188-163G>T (n.188-163G>T)
n.246+661G>T
gnomAD v4
11g.2160124C>TCA2611962950INS,INS-IGF2c.188-127G>A (n.188-127G>A)
c.187+661G>A (n.187+661G>A)
c.188-252G>A (n.188-252G>A)
c.188-163G>A (n.188-163G>A)
n.246+661G>A
gnomAD v4
11g.2160125C>ACA2790177498INS,INS-IGF2c.188-128G>T (n.188-128G>T)
c.187+660G>T (n.187+660G>T)
c.188-253G>T (n.188-253G>T)
c.188-164G>T (n.188-164G>T)
n.246+660G>T
11g.2160125C=CA1948026306INS,INS-IGF2c.188-128G= (n.188-128G=)
c.187+660G= (n.187+660G=)
c.188-253G= (n.188-253G=)
c.188-164G= (n.188-164G=)
n.246+660G=
11g.2160125C>TCA1948026307INS,INS-IGF2c.188-128G>A (n.188-128G>A)
c.187+660G>A (n.187+660G>A)
c.188-253G>A (n.188-253G>A)
c.188-164G>A (n.188-164G>A)
n.246+660G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.2160126A>CCA2611962958INS,INS-IGF2c.188-129T>G (n.188-129T>G)
c.187+659T>G (n.187+659T>G)
c.188-254T>G (n.188-254T>G)
c.188-165T>G (n.188-165T>G)
n.246+659T>G
gnomAD v4
11g.2160126A>GCA2611962960INS,INS-IGF2c.188-129T>C (n.188-129T>C)
c.187+659T>C (n.187+659T>C)
c.188-254T>C (n.188-254T>C)
c.188-165T>C (n.188-165T>C)
n.246+659T>C
gnomAD v4
11g.2160127G>ACA2611962963INS,INS-IGF2c.188-130C>T (n.188-130C>T)
c.187+658C>T (n.187+658C>T)
c.188-255C>T (n.188-255C>T)
c.188-166C>T (n.188-166C>T)
n.246+658C>T
gnomAD v4
11g.2160127G>TCA2611962964INS,INS-IGF2c.188-130C>A (n.188-130C>A)
c.187+658C>A (n.187+658C>A)
c.188-255C>A (n.188-255C>A)
c.188-166C>A (n.188-166C>A)
n.246+658C>A
gnomAD v4
11g.2160128C>ACA2611962966INS,INS-IGF2c.188-131G>T (n.188-131G>T)
c.187+657G>T (n.187+657G>T)
c.188-256G>T (n.188-256G>T)
c.188-167G>T (n.188-167G>T)
n.246+657G>T
gnomAD v4
11g.2160128C>TCA2611962967INS,INS-IGF2c.188-131G>A (n.188-131G>A)
c.187+657G>A (n.187+657G>A)
c.188-256G>A (n.188-256G>A)
c.188-167G>A (n.188-167G>A)
n.246+657G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched