Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.2159842_2161516delCA344912
11g.2159911C>ACA123080INS,INS-IGF2c.274G>T (p.Val92Leu)
c.187+874G>T (n.187+874G>T)
c.188-39G>T (n.188-39G>T)
c.238G>T (p.Val80Leu)
n.246+874G>T
 ClinVar dbSNP
11g.2159911C=CA1948025999INS,INS-IGF2c.274G= (p.Val92=)
c.187+874G= (n.187+874G=)
c.188-39G= (n.188-39G=)
c.238G= (p.Val80=)
n.246+874G=
11g.2159911C>GCA379120889INS,INS-IGF2c.274G>C (p.Val92Leu)
c.187+874G>C (n.187+874G>C)
c.188-39G>C (n.188-39G>C)
c.238G>C (p.Val80Leu)
n.246+874G>C
 gnomAD v4
11g.2159911C>TCA379120890INS,INS-IGF2c.274G>A (p.Val92Met)
c.187+874G>A (n.187+874G>A)
c.188-39G>A (n.188-39G>A)
c.238G>A (p.Val80Met)
n.246+874G>A
11g.2159912A>CCA379120891INS,INS-IGF2c.273T>G (p.Ile91Met)
c.187+873T>G (n.187+873T>G)
c.188-40T>G (n.188-40T>G)
c.237T>G (p.Ile79Met)
n.246+873T>G
11g.2159912A>GCA472031133INS,INS-IGF2c.273T>C (p.Ile91=)
c.187+873T>C (n.187+873T>C)
c.188-40T>C (n.188-40T>C)
c.237T>C (p.Ile79=)
n.246+873T>C
 dbSNP
11g.2159912A>TCA472031131INS,INS-IGF2c.273T>A (p.Ile91=)
c.187+873T>A (n.187+873T>A)
c.188-40T>A (n.188-40T>A)
c.237T>A (p.Ile79=)
n.246+873T>A
11g.2159913A>CCA379120894INS,INS-IGF2c.272T>G (p.Ile91Ser)
c.187+872T>G (n.187+872T>G)
c.188-41T>G (n.188-41T>G)
c.236T>G (p.Ile79Ser)
n.246+872T>G
11g.2159913A>GCA379120892INS,INS-IGF2c.272T>C (p.Ile91Thr)
c.187+872T>C (n.187+872T>C)
c.188-41T>C (n.188-41T>C)
c.236T>C (p.Ile79Thr)
n.246+872T>C
 ClinVar
11g.2159913A>TCA379120893INS,INS-IGF2c.272T>A (p.Ile91Asn)
c.187+872T>A (n.187+872T>A)
c.188-41T>A (n.188-41T>A)
c.236T>A (p.Ile79Asn)
n.246+872T>A
11g.2159914T>ACA379120895INS,INS-IGF2c.271A>T (p.Ile91Phe)
c.187+871A>T (n.187+871A>T)
c.188-42A>T (n.188-42A>T)
c.235A>T (p.Ile79Phe)
n.246+871A>T
 gnomAD v4
11g.2159914T>CCA379120896INS,INS-IGF2c.271A>G (p.Ile91Val)
c.187+871A>G (n.187+871A>G)
c.188-42A>G (n.188-42A>G)
c.235A>G (p.Ile79Val)
n.246+871A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2159914T>GCA379120897INS,INS-IGF2c.271A>C (p.Ile91Leu)
c.187+871A>C (n.187+871A>C)
c.188-42A>C (n.188-42A>C)
c.235A>C (p.Ile79Leu)
n.246+871A>C
11g.2159914T=CA1948026005INS,INS-IGF2c.271A= (p.Ile91=)
c.187+871A= (n.187+871A=)
c.188-42A= (n.188-42A=)
c.235A= (p.Ile79=)
n.246+871A=
11g.2159915G>ACA472031141INS,INS-IGF2c.270C>T (p.Gly90=)
c.187+870C>T (n.187+870C>T)
c.188-43C>T (n.188-43C>T)
c.234C>T (p.Gly78=)
n.246+870C>T
 dbSNP
11g.2159915G>CCA472031138INS,INS-IGF2c.270C>G (p.Gly90=)
c.187+870C>G (n.187+870C>G)
c.188-43C>G (n.188-43C>G)
c.234C>G (p.Gly78=)
n.246+870C>G
11g.2159915G>TCA472031140INS,INS-IGF2c.270C>A (p.Gly90=)
c.187+870C>A (n.187+870C>A)
c.188-43C>A (n.188-43C>A)
c.234C>A (p.Gly78=)
n.246+870C>A
11g.2159916C>ACA379120898INS,INS-IGF2c.269G>T (p.Gly90Val)
c.187+869G>T (n.187+869G>T)
c.188-44G>T (n.188-44G>T)
c.233G>T (p.Gly78Val)
n.246+869G>T
11g.2159916C=CA1948026008INS,INS-IGF2c.269G= (p.Gly90=)
c.187+869G= (n.187+869G=)
c.188-44G= (n.188-44G=)
c.233G= (p.Gly78=)
n.246+869G=
11g.2159916C>GCA379120899INS,INS-IGF2c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.187+869G>C (n.187+869G>C)
c.188-44G>C (n.188-44G>C)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
n.246+869G>C
11g.2159916C>TCA5818125INS,INS-IGF2c.269G>A (p.Gly90Asp)
c.187+869G>A (n.187+869G>A)
c.188-44G>A (n.188-44G>A)
c.233G>A (p.Gly78Asp)
n.246+869G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2159917C>ACA341645INS,INS-IGF2c.268G>T (p.Gly90Cys)
c.187+868G>T (n.187+868G>T)
c.188-45G>T (n.188-45G>T)
c.232G>T (p.Gly78Cys)
n.246+868G>T
 ClinVar dbSNP
11g.2159917C=CA1948026012INS,INS-IGF2c.268G= (p.Gly90=)
c.187+868G= (n.187+868G=)
c.188-45G= (n.188-45G=)
c.232G= (p.Gly78=)
n.246+868G=
11g.2159917C>GCA379120900INS,INS-IGF2c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.187+868G>C (n.187+868G>C)
c.188-45G>C (n.188-45G>C)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
n.246+868G>C
11g.2159917C>TCA379120901INS,INS-IGF2c.268G>A (p.Gly90Ser)
c.187+868G>A (n.187+868G>A)
c.188-45G>A (n.188-45G>A)
c.232G>A (p.Gly78Ser)
n.246+868G>A
11g.2159918A>CCA472031148INS,INS-IGF2c.267T>G (p.Arg89=)
c.187+867T>G (n.187+867T>G)
c.188-46T>G (n.188-46T>G)
c.231T>G (p.Arg77=)
n.246+867T>G
11g.2159918A>GCA472031150INS,INS-IGF2c.267T>C (p.Arg89=)
c.187+867T>C (n.187+867T>C)
c.188-46T>C (n.188-46T>C)
c.231T>C (p.Arg77=)
n.246+867T>C
11g.2159918A>TCA472031151INS,INS-IGF2c.267T>A (p.Arg89=)
c.187+867T>A (n.187+867T>A)
c.188-46T>A (n.188-46T>A)
c.231T>A (p.Arg77=)
n.246+867T>A
11g.2159919C>ACA123082INS,INS-IGF2c.266G>T (p.Arg89Leu)
c.187+866G>T (n.187+866G>T)
c.188-47G>T (n.188-47G>T)
c.230G>T (p.Arg77Leu)
n.246+866G>T
 ClinVar dbSNP
11g.2159919C=CA1948026019INS,INS-IGF2c.266G= (p.Arg89=)
c.187+866G= (n.187+866G=)
c.188-47G= (n.188-47G=)
c.230G= (p.Arg77=)
n.246+866G=
11g.2159919C>GCA123083INS,INS-IGF2c.266G>C (p.Arg89Pro)
c.187+866G>C (n.187+866G>C)
c.188-47G>C (n.188-47G>C)
c.230G>C (p.Arg77Pro)
n.246+866G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2159919C>TCA123079INS,INS-IGF2c.266G>A (p.Arg89His)
c.187+866G>A (n.187+866G>A)
c.188-47G>A (n.188-47G>A)
c.230G>A (p.Arg77His)
n.246+866G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2159920G>ACA341644INS,INS-IGF2c.265C>T (p.Arg89Cys)
c.187+865C>T (n.187+865C>T)
c.188-48C>T (n.188-48C>T)
c.229C>T (p.Arg77Cys)
n.246+865C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2159920G>CCA379120903INS,INS-IGF2c.265C>G (p.Arg89Gly)
c.187+865C>G (n.187+865C>G)
c.188-48C>G (n.188-48C>G)
c.229C>G (p.Arg77Gly)
n.246+865C>G
11g.2159920G=CA1948026024INS,INS-IGF2c.265C= (p.Arg89=)
c.187+865C= (n.187+865C=)
c.188-48C= (n.188-48C=)
c.229C= (p.Arg77=)
n.246+865C=
11g.2159920G>TCA379120902INS,INS-IGF2c.265C>A (p.Arg89Ser)
c.187+865C>A (n.187+865C>A)
c.188-48C>A (n.188-48C>A)
c.229C>A (p.Arg77Ser)
n.246+865C>A
 gnomAD v4
11g.2159921C>ACA379120904INS,INS-IGF2c.264G>T (p.Lys88Asn)
c.187+864G>T (n.187+864G>T)
c.188-49G>T (n.188-49G>T)
c.228G>T (p.Lys76Asn)
n.246+864G>T
11g.2159921C=CA1948026027INS,INS-IGF2c.264G= (p.Lys88=)
c.187+864G= (n.187+864G=)
c.188-49G= (n.188-49G=)
c.228G= (p.Lys76=)
n.246+864G=
11g.2159921C>GCA379120905INS,INS-IGF2c.264G>C (p.Lys88Asn)
c.187+864G>C (n.187+864G>C)
c.188-49G>C (n.188-49G>C)
c.228G>C (p.Lys76Asn)
n.246+864G>C
11g.2159921C>TCA5818126INS,INS-IGF2c.264G>A (p.Lys88=)
c.187+864G>A (n.187+864G>A)
c.188-49G>A (n.188-49G>A)
c.228G>A (p.Lys76=)
n.246+864G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2159922T>ACA379120906INS,INS-IGF2c.263A>T (p.Lys88Met)
c.187+863A>T (n.187+863A>T)
c.188-50A>T (n.188-50A>T)
c.227A>T (p.Lys76Met)
n.246+863A>T
11g.2159922T>CCA379120907INS,INS-IGF2c.263A>G (p.Lys88Arg)
c.187+863A>G (n.187+863A>G)
c.188-50A>G (n.188-50A>G)
c.227A>G (p.Lys76Arg)
n.246+863A>G
11g.2159922T>GCA379120908INS,INS-IGF2c.263A>C (p.Lys88Thr)
c.187+863A>C (n.187+863A>C)
c.188-50A>C (n.188-50A>C)
c.227A>C (p.Lys76Thr)
n.246+863A>C
11g.2159923T>ACA379120909INS,INS-IGF2c.262A>T (p.Lys88Ter)
c.187+862A>T (n.187+862A>T)
c.188-51A>T (n.188-51A>T)
c.226A>T (p.Lys76Ter)
n.246+862A>T
11g.2159923T>CCA379120910INS,INS-IGF2c.262A>G (p.Lys88Glu)
c.187+862A>G (n.187+862A>G)
c.188-51A>G (n.188-51A>G)
c.226A>G (p.Lys76Glu)
n.246+862A>G
11g.2159923T>GCA379120911INS,INS-IGF2c.262A>C (p.Lys88Gln)
c.187+862A>C (n.187+862A>C)
c.188-51A>C (n.188-51A>C)
c.226A>C (p.Lys76Gln)
n.246+862A>C
11g.2159924C>ACA379120912INS,INS-IGF2c.261G>T (p.Gln87His)
c.187+861G>T (n.187+861G>T)
c.188-52G>T (n.188-52G>T)
c.225G>T (p.Gln75His)
n.246+861G>T
11g.2159924C>GCA379120913INS,INS-IGF2c.261G>C (p.Gln87His)
c.187+861G>C (n.187+861G>C)
c.188-52G>C (n.188-52G>C)
c.225G>C (p.Gln75His)
n.246+861G>C
11g.2159924C>TCA472031162INS,INS-IGF2c.261G>A (p.Gln87=)
c.187+861G>A (n.187+861G>A)
c.188-52G>A (n.188-52G>A)
c.225G>A (p.Gln75=)
n.246+861G>A
11g.2159925T>ACA379120916INS,INS-IGF2c.260A>T (p.Gln87Leu)
c.187+860A>T (n.187+860A>T)
c.188-53A>T (n.188-53A>T)
c.224A>T (p.Gln75Leu)
n.246+860A>T
11g.2159925T>CCA379120915INS,INS-IGF2c.260A>G (p.Gln87Arg)
c.187+860A>G (n.187+860A>G)
c.188-53A>G (n.188-53A>G)
c.224A>G (p.Gln75Arg)
n.246+860A>G
11g.2159925T>GCA379120914INS,INS-IGF2c.260A>C (p.Gln87Pro)
c.187+860A>C (n.187+860A>C)
c.188-53A>C (n.188-53A>C)
c.224A>C (p.Gln75Pro)
n.246+860A>C
11g.2159926G>ACA379120917INS,INS-IGF2c.259C>T (p.Gln87Ter)
c.187+859C>T (n.187+859C>T)
c.188-54C>T (n.188-54C>T)
c.223C>T (p.Gln75Ter)
n.246+859C>T
 gnomAD v4
11g.2159926G>CCA379120918INS,INS-IGF2c.259C>G (p.Gln87Glu)
c.187+859C>G (n.187+859C>G)
c.188-54C>G (n.188-54C>G)
c.223C>G (p.Gln75Glu)
n.246+859C>G
11g.2159926G>TCA379120919INS,INS-IGF2c.259C>A (p.Gln87Lys)
c.187+859C>A (n.187+859C>A)
c.188-54C>A (n.188-54C>A)
c.223C>A (p.Gln75Lys)
n.246+859C>A
11g.2159927C>ACA472031171INS,INS-IGF2c.258G>T (p.Leu86=)
c.187+858G>T (n.187+858G>T)
c.188-55G>T (n.188-55G>T)
c.222G>T (p.Leu74=)
n.246+858G>T
11g.2159927C>GCA472031168INS,INS-IGF2c.258G>C (p.Leu86=)
c.187+858G>C (n.187+858G>C)
c.188-55G>C (n.188-55G>C)
c.222G>C (p.Leu74=)
n.246+858G>C
11g.2159927C>TCA472031169INS,INS-IGF2c.258G>A (p.Leu86=)
c.187+858G>A (n.187+858G>A)
c.188-55G>A (n.188-55G>A)
c.222G>A (p.Leu74=)
n.246+858G>A
11g.2159928A=CA1948026030INS,INS-IGF2c.257T= (p.Leu86=)
c.187+857T= (n.187+857T=)
c.188-56T= (n.188-56T=)
c.221T= (p.Leu74=)
n.246+857T=
11g.2159928A>CCA379120920INS,INS-IGF2c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.187+857T>G (n.187+857T>G)
c.188-56T>G (n.188-56T>G)
c.221T>G (p.Leu74Arg)
n.246+857T>G
11g.2159928A>GCA379120921INS,INS-IGF2c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.187+857T>C (n.187+857T>C)
c.188-56T>C (n.188-56T>C)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
n.246+857T>C
 dbSNP
11g.2159928A>TCA379120922INS,INS-IGF2c.257T>A (p.Leu86Gln)
c.187+857T>A (n.187+857T>A)
c.188-56T>A (n.188-56T>A)
c.221T>A (p.Leu74Gln)
n.246+857T>A
11g.2159929G>ACA472031174INS,INS-IGF2c.256C>T (p.Leu86=)
c.187+856C>T (n.187+856C>T)
c.188-57C>T (n.188-57C>T)
c.220C>T (p.Leu74=)
n.246+856C>T
11g.2159929G>CCA379120923INS,INS-IGF2c.256C>G (p.Leu86Val)
c.187+856C>G (n.187+856C>G)
c.188-57C>G (n.188-57C>G)
c.220C>G (p.Leu74Val)
n.246+856C>G
11g.2159929G>TCA379120924INS,INS-IGF2c.256C>A (p.Leu86Met)
c.187+856C>A (n.187+856C>A)
c.188-57C>A (n.188-57C>A)
c.220C>A (p.Leu74Met)
n.246+856C>A
11g.2159930G>ACA216275183INS,INS-IGF2c.255C>T (p.Ser85=)
c.187+855C>T (n.187+855C>T)
c.188-58C>T (n.188-58C>T)
c.219C>T (p.Ser73=)
n.246+855C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.2159930G>CCA472031178INS,INS-IGF2c.255C>G (p.Ser85=)
c.187+855C>G (n.187+855C>G)
c.188-58C>G (n.188-58C>G)
c.219C>G (p.Ser73=)
n.246+855C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2159930G=CA1948026037INS,INS-IGF2c.255C= (p.Ser85=)
c.187+855C= (n.187+855C=)
c.188-58C= (n.188-58C=)
c.219C= (p.Ser73=)
n.246+855C=
11g.2159930G>TCA216275187INS,INS-IGF2c.255C>A (p.Ser85=)
c.187+855C>A (n.187+855C>A)
c.188-58C>A (n.188-58C>A)
c.219C>A (p.Ser73=)
n.246+855C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2159930_2159931delinsACCA2695212948INS,INS-IGF2c.254_255delinsGT (p.Ser85Cys)
c.187+854_187+855delinsGT (n.187+854_187+855delinsGT)
c.188-59_188-58delinsGT (n.188-59_188-58delinsGT)
c.218_219delinsGT (p.Ser73Cys)
n.246+854_246+855delinsGT
11g.2159931G>ACA379120925INS,INS-IGF2c.254C>T (p.Ser85Phe)
c.187+854C>T (n.187+854C>T)
c.188-59C>T (n.188-59C>T)
c.218C>T (p.Ser73Phe)
n.246+854C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.2159931G>CCA379120926INS,INS-IGF2c.254C>G (p.Ser85Cys)
c.187+854C>G (n.187+854C>G)
c.188-59C>G (n.188-59C>G)
c.218C>G (p.Ser73Cys)
n.246+854C>G
11g.2159931G=CA1948026042INS,INS-IGF2c.254C= (p.Ser85=)
c.187+854C= (n.187+854C=)
c.188-59C= (n.188-59C=)
c.218C= (p.Ser73=)
n.246+854C=
11g.2159931G>TCA5818127INS,INS-IGF2c.254C>A (p.Ser85Tyr)
c.187+854C>A (n.187+854C>A)
c.188-59C>A (n.188-59C>A)
c.218C>A (p.Ser73Tyr)
n.246+854C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2159932A>CCA379120928INS,INS-IGF2c.253T>G (p.Ser85Ala)
c.187+853T>G (n.187+853T>G)
c.188-60T>G (n.188-60T>G)
c.217T>G (p.Ser73Ala)
n.246+853T>G
11g.2159932A>GCA379120929INS,INS-IGF2c.253T>C (p.Ser85Pro)
c.187+853T>C (n.187+853T>C)
c.188-60T>C (n.188-60T>C)
c.217T>C (p.Ser73Pro)
n.246+853T>C
11g.2159932A>TCA379120927INS,INS-IGF2c.253T>A (p.Ser85Thr)
c.187+853T>A (n.187+853T>A)
c.188-60T>A (n.188-60T>A)
c.217T>A (p.Ser73Thr)
n.246+853T>A
11g.2159933C>ACA472031186INS,INS-IGF2c.252G>T (p.Gly84=)
c.187+852G>T (n.187+852G>T)
c.188-61G>T (n.188-61G>T)
c.216G>T (p.Gly72=)
n.246+852G>T
11g.2159933C>GCA472031187INS,INS-IGF2c.252G>C (p.Gly84=)
c.187+852G>C (n.187+852G>C)
c.188-61G>C (n.188-61G>C)
c.216G>C (p.Gly72=)
n.246+852G>C
11g.2159933C>TCA472031188INS,INS-IGF2c.252G>A (p.Gly84=)
c.187+852G>A (n.187+852G>A)
c.188-61G>A (n.188-61G>A)
c.216G>A (p.Gly72=)
n.246+852G>A
11g.2159936dupCA2611961538INS,INS-IGF2c.252dup (p.Ser85ValfsTer?)
c.187+852dup (n.187+852dup)
c.188-61dup (n.188-61dup)
c.216dup (p.Ser73ValfsTer?)
n.246+852dup
 gnomAD v4
11g.2159934C>ACA379120932INS,INS-IGF2c.251G>T (p.Gly84Val)
c.187+851G>T (n.187+851G>T)
c.188-62G>T (n.188-62G>T)
c.215G>T (p.Gly72Val)
n.246+851G>T
11g.2159934C>GCA379120930INS,INS-IGF2c.251G>C (p.Gly84Ala)
c.187+851G>C (n.187+851G>C)
c.188-62G>C (n.188-62G>C)
c.215G>C (p.Gly72Ala)
n.246+851G>C
11g.2159934C>TCA379120931INS,INS-IGF2c.251G>A (p.Gly84Glu)
c.187+851G>A (n.187+851G>A)
c.188-62G>A (n.188-62G>A)
c.215G>A (p.Gly72Glu)
n.246+851G>A
 gnomAD v4
11g.2159935C>ACA379120933INS,INS-IGF2c.250G>T (p.Gly84Trp)
c.187+850G>T (n.187+850G>T)
c.188-63G>T (n.188-63G>T)
c.214G>T (p.Gly72Trp)
n.246+850G>T
 gnomAD v4
11g.2159935C=CA1948026047INS,INS-IGF2c.250G= (p.Gly84=)
c.187+850G= (n.187+850G=)
c.188-63G= (n.188-63G=)
c.214G= (p.Gly72=)
n.246+850G=
11g.2159935C>GCA379120934INS,INS-IGF2c.250G>C (p.Gly84Arg)
c.187+850G>C (n.187+850G>C)
c.188-63G>C (n.188-63G>C)
c.214G>C (p.Gly72Arg)
n.246+850G>C
11g.2159935C>TCA266171INS,INS-IGF2c.250G>A (p.Gly84Arg)
c.187+850G>A (n.187+850G>A)
c.188-63G>A (n.188-63G>A)
c.214G>A (p.Gly72Arg)
n.246+850G>A
 ClinVar dbSNP
11g.2159936C>ACA379120935INS,INS-IGF2c.249G>T (p.Glu83Asp)
c.187+849G>T (n.187+849G>T)
c.188-64G>T (n.188-64G>T)
c.213G>T (p.Glu71Asp)
n.246+849G>T
 gnomAD v4
11g.2159936C=CA1948026049INS,INS-IGF2c.249G= (p.Glu83=)
c.187+849G= (n.187+849G=)
c.188-64G= (n.188-64G=)
c.213G= (p.Glu71=)
n.246+849G=
11g.2159936C>GCA379120936INS,INS-IGF2c.249G>C (p.Glu83Asp)
c.187+849G>C (n.187+849G>C)
c.188-64G>C (n.188-64G>C)
c.213G>C (p.Glu71Asp)
n.246+849G>C
11g.2159936C>TCA472031195INS,INS-IGF2c.249G>A (p.Glu83=)
c.187+849G>A (n.187+849G>A)
c.188-64G>A (n.188-64G>A)
c.213G>A (p.Glu71=)
n.246+849G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2159937T>ACA379120937INS,INS-IGF2c.248A>T (p.Glu83Val)
c.187+848A>T (n.187+848A>T)
c.188-65A>T (n.188-65A>T)
c.212A>T (p.Glu71Val)
n.246+848A>T
11g.2159937T>CCA379120938INS,INS-IGF2c.248A>G (p.Glu83Gly)
c.187+848A>G (n.187+848A>G)
c.188-65A>G (n.188-65A>G)
c.212A>G (p.Glu71Gly)
n.246+848A>G
 gnomAD v4
11g.2159937T>GCA379120939INS,INS-IGF2c.248A>C (p.Glu83Ala)
c.187+848A>C (n.187+848A>C)
c.188-65A>C (n.188-65A>C)
c.212A>C (p.Glu71Ala)
n.246+848A>C
11g.2159938C>ACA379120940INS,INS-IGF2c.247G>T (p.Glu83Ter)
c.187+847G>T (n.187+847G>T)
c.188-66G>T (n.188-66G>T)
c.211G>T (p.Glu71Ter)
n.246+847G>T
 gnomAD v4
11g.2159938C=CA1948026051INS,INS-IGF2c.247G= (p.Glu83=)
c.187+847G= (n.187+847G=)
c.188-66G= (n.188-66G=)
c.211G= (p.Glu71=)
n.246+847G=
11g.2159938C>GCA379120941INS,INS-IGF2c.247G>C (p.Glu83Gln)
c.187+847G>C (n.187+847G>C)
c.188-66G>C (n.188-66G>C)
c.211G>C (p.Glu71Gln)
n.246+847G>C
11g.2159938C>TCA5818128INS,INS-IGF2c.247G>A (p.Glu83Lys)
c.187+847G>A (n.187+847G>A)
c.188-66G>A (n.188-66G>A)
c.211G>A (p.Glu71Lys)
n.246+847G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2159939C>ACA472031202INS,INS-IGF2c.246G>T (p.Leu82=)
c.187+846G>T (n.187+846G>T)
c.188-67G>T (n.188-67G>T)
c.210G>T (p.Leu70=)
n.246+846G>T
 COSMIC
11g.2159939C=CA1948026053INS,INS-IGF2c.246G= (p.Leu82=)
c.187+846G= (n.187+846G=)
c.188-67G= (n.188-67G=)
c.210G= (p.Leu70=)
n.246+846G=
11g.2159939C>GCA472031201INS,INS-IGF2c.246G>C (p.Leu82=)
c.187+846G>C (n.187+846G>C)
c.188-67G>C (n.188-67G>C)
c.210G>C (p.Leu70=)
n.246+846G>C
 gnomAD v4
11g.2159939C>TCA216275212INS,INS-IGF2c.246G>A (p.Leu82=)
c.187+846G>A (n.187+846G>A)
c.188-67G>A (n.188-67G>A)
c.210G>A (p.Leu70=)
n.246+846G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.2159940A>CCA379120942INS,INS-IGF2c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.187+845T>G (n.187+845T>G)
c.188-68T>G (n.188-68T>G)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
n.246+845T>G
11g.2159940A>GCA379120944INS,INS-IGF2c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.187+845T>C (n.187+845T>C)
c.188-68T>C (n.188-68T>C)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
n.246+845T>C
 gnomAD v4
11g.2159940A>TCA379120943INS,INS-IGF2c.245T>A (p.Leu82Gln)
c.187+845T>A (n.187+845T>A)
c.188-68T>A (n.188-68T>A)
c.209T>A (p.Leu70Gln)
n.246+845T>A
11g.2159941G>ACA472031206INS,INS-IGF2c.244C>T (p.Leu82=)
c.187+844C>T (n.187+844C>T)
c.188-69C>T (n.188-69C>T)
c.208C>T (p.Leu70=)
n.246+844C>T
11g.2159941G>CCA379120945INS,INS-IGF2c.244C>G (p.Leu82Val)
c.187+844C>G (n.187+844C>G)
c.188-69C>G (n.188-69C>G)
c.208C>G (p.Leu70Val)
n.246+844C>G
11g.2159941G>TCA379120946INS,INS-IGF2c.244C>A (p.Leu82Met)
c.187+844C>A (n.187+844C>A)
c.188-69C>A (n.188-69C>A)
c.208C>A (p.Leu70Met)
n.246+844C>A
 gnomAD v4
11g.2159942G>ACA5818129INS,INS-IGF2c.243C>T (p.Ala81=)
c.187+843C>T (n.187+843C>T)
c.188-70C>T (n.188-70C>T)
c.207C>T (p.Ala69=)
n.246+843C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2159942G>CCA472031209INS,INS-IGF2c.243C>G (p.Ala81=)
c.187+843C>G (n.187+843C>G)
c.188-70C>G (n.188-70C>G)
c.207C>G (p.Ala69=)
n.246+843C>G
11g.2159942G=CA1948026056INS,INS-IGF2c.243C= (p.Ala81=)
c.187+843C= (n.187+843C=)
c.188-70C= (n.188-70C=)
c.207C= (p.Ala69=)
n.246+843C=
11g.2159942G>TCA472031210INS,INS-IGF2c.243C>A (p.Ala81=)
c.187+843C>A (n.187+843C>A)
c.188-70C>A (n.188-70C>A)
c.207C>A (p.Ala69=)
n.246+843C>A
 COSMIC
11g.2159943G>ACA5818130INS,INS-IGF2c.242C>T (p.Ala81Val)
c.187+842C>T (n.187+842C>T)
c.188-71C>T (n.188-71C>T)
c.206C>T (p.Ala69Val)
n.246+842C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2159943G>CCA379120947INS,INS-IGF2c.242C>G (p.Ala81Gly)
c.187+842C>G (n.187+842C>G)
c.188-71C>G (n.188-71C>G)
c.206C>G (p.Ala69Gly)
n.246+842C>G
 gnomAD v4
11g.2159943G=CA1948026058INS,INS-IGF2c.242C= (p.Ala81=)
c.187+842C= (n.187+842C=)
c.188-71C= (n.188-71C=)
c.206C= (p.Ala69=)
n.246+842C=
11g.2159943G>TCA379120948INS,INS-IGF2c.242C>A (p.Ala81Asp)
c.187+842C>A (n.187+842C>A)
c.188-71C>A (n.188-71C>A)
c.206C>A (p.Ala69Asp)
n.246+842C>A
 gnomAD v4
11g.2159944C>ACA379120949INS,INS-IGF2c.241G>T (p.Ala81Ser)
c.187+841G>T (n.187+841G>T)
c.188-72G>T (n.188-72G>T)
c.205G>T (p.Ala69Ser)
n.246+841G>T
 gnomAD v4
11g.2159944C>GCA379120950INS,INS-IGF2c.241G>C (p.Ala81Pro)
c.187+841G>C (n.187+841G>C)
c.188-72G>C (n.188-72G>C)
c.205G>C (p.Ala69Pro)
n.246+841G>C
11g.2159944C>TCA379120951INS,INS-IGF2c.241G>A (p.Ala81Thr)
c.187+841G>A (n.187+841G>A)
c.188-72G>A (n.188-72G>A)
c.205G>A (p.Ala69Thr)
n.246+841G>A
 gnomAD v4
11g.2159945C>ACA379120952INS,INS-IGF2c.240G>T (p.Leu80Phe)
c.187+840G>T (n.187+840G>T)
c.188-73G>T (n.188-73G>T)
c.204G>T (p.Leu68Phe)
n.246+840G>T
 gnomAD v4
11g.2159945C>GCA379120953INS,INS-IGF2c.240G>C (p.Leu80Phe)
c.187+840G>C (n.187+840G>C)
c.188-73G>C (n.188-73G>C)
c.204G>C (p.Leu68Phe)
n.246+840G>C
 gnomAD v4
11g.2159945C>TCA472031217INS,INS-IGF2c.240G>A (p.Leu80=)
c.187+840G>A (n.187+840G>A)
c.188-73G>A (n.188-73G>A)
c.204G>A (p.Leu68=)
n.246+840G>A
 gnomAD v4
11g.2159945_2159946delinsCACA1948026062INS,INS-IGF2c.239_240delinsTG (p.Leu80=)
c.187+839_187+840delinsTG (n.187+839_187+840delinsTG)
c.188-74_188-73delinsTG (n.188-74_188-73delinsTG)
c.203_204delinsTG (p.Leu68=)
n.246+839_246+840delinsTG
11g.2159946A>CCA379120955INS,INS-IGF2c.239T>G (p.Leu80Trp)
c.187+839T>G (n.187+839T>G)
c.188-74T>G (n.188-74T>G)
c.203T>G (p.Leu68Trp)
n.246+839T>G
11g.2159946A>GCA379120956INS,INS-IGF2c.239T>C (p.Leu80Ser)
c.187+839T>C (n.187+839T>C)
c.188-74T>C (n.188-74T>C)
c.203T>C (p.Leu68Ser)
n.246+839T>C
11g.2159946A>TCA379120954INS,INS-IGF2c.239T>A (p.Leu80Ter)
c.187+839T>A (n.187+839T>A)
c.188-74T>A (n.188-74T>A)
c.203T>A (p.Leu68Ter)
n.246+839T>A
11g.2159947delCA597088604INS,INS-IGF2c.239del (p.Leu80TrpfsTer?)
c.187+839del (n.187+839del)
c.188-74del (n.188-74del)
c.203del (p.Leu68TrpfsTer?)
n.246+839del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2159947A>CCA379120957INS,INS-IGF2c.238T>G (p.Leu80Val)
c.187+838T>G (n.187+838T>G)
c.188-75T>G (n.188-75T>G)
c.202T>G (p.Leu68Val)
n.246+838T>G
11g.2159947A>GCA472031221INS,INS-IGF2c.238T>C (p.Leu80=)
c.187+838T>C (n.187+838T>C)
c.188-75T>C (n.188-75T>C)
c.202T>C (p.Leu68=)
n.246+838T>C
11g.2159947A>TCA379120958INS,INS-IGF2c.238T>A (p.Leu80Met)
c.187+838T>A (n.187+838T>A)
c.188-75T>A (n.188-75T>A)
c.202T>A (p.Leu68Met)
n.246+838T>A
11g.2159948G>ACA472031224INS,INS-IGF2c.237C>T (p.Pro79=)
c.187+837C>T (n.187+837C>T)
c.188-76C>T (n.188-76C>T)
c.201C>T (p.Pro67=)
n.246+837C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2159948G>CCA472031226INS,INS-IGF2c.237C>G (p.Pro79=)
c.187+837C>G (n.187+837C>G)
c.188-76C>G (n.188-76C>G)
c.201C>G (p.Pro67=)
n.246+837C>G
11g.2159948G=CA1948026067INS,INS-IGF2c.237C= (p.Pro79=)
c.187+837C= (n.187+837C=)
c.188-76C= (n.188-76C=)
c.201C= (p.Pro67=)
n.246+837C=
11g.2159948G>TCA472031225INS,INS-IGF2c.237C>A (p.Pro79=)
c.187+837C>A (n.187+837C>A)
c.188-76C>A (n.188-76C>A)
c.201C>A (p.Pro67=)
n.246+837C>A
 gnomAD v4
11g.2159949G>ACA5818131INS,INS-IGF2c.236C>T (p.Pro79Leu)
c.187+836C>T (n.187+836C>T)
c.188-77C>T (n.188-77C>T)
c.200C>T (p.Pro67Leu)
n.246+836C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2159949G>CCA379120959INS,INS-IGF2c.236C>G (p.Pro79Arg)
c.187+836C>G (n.187+836C>G)
c.188-77C>G (n.188-77C>G)
c.200C>G (p.Pro67Arg)
n.246+836C>G
11g.2159949G=CA1948026070INS,INS-IGF2c.236C= (p.Pro79=)
c.187+836C= (n.187+836C=)
c.188-77C= (n.188-77C=)
c.200C= (p.Pro67=)
n.246+836C=
11g.2159949G>TCA379120960INS,INS-IGF2c.236C>A (p.Pro79His)
c.187+836C>A (n.187+836C>A)
c.188-77C>A (n.188-77C>A)
c.200C>A (p.Pro67His)
n.246+836C>A
 gnomAD v4
11g.2159950G>ACA379120961INS,INS-IGF2c.235C>T (p.Pro79Ser)
c.187+835C>T (n.187+835C>T)
c.188-78C>T (n.188-78C>T)
c.199C>T (p.Pro67Ser)
n.246+835C>T
 gnomAD v4
11g.2159950G>CCA379120962INS,INS-IGF2c.235C>G (p.Pro79Ala)
c.187+835C>G (n.187+835C>G)
c.188-78C>G (n.188-78C>G)
c.199C>G (p.Pro67Ala)
n.246+835C>G
11g.2159950G=CA1948026073INS,INS-IGF2c.235C= (p.Pro79=)
c.187+835C= (n.187+835C=)
c.188-78C= (n.188-78C=)
c.199C= (p.Pro67=)
n.246+835C=
11g.2159950G>TCA379120963INS,INS-IGF2c.235C>A (p.Pro79Thr)
c.187+835C>A (n.187+835C>A)
c.188-78C>A (n.188-78C>A)
c.199C>A (p.Pro67Thr)
n.246+835C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2159951delCA2574767768INS,INS-IGF2c.234del (p.Gln78HisfsTer?)
c.187+834del (n.187+834del)
c.188-79del (n.188-79del)
c.198del (p.Gln66HisfsTer?)
n.246+834del
11g.2159951C>ACA379120964INS,INS-IGF2c.234G>T (p.Gln78His)
c.187+834G>T (n.187+834G>T)
c.188-79G>T (n.188-79G>T)
c.198G>T (p.Gln66His)
n.246+834G>T
 gnomAD v4
11g.2159951C>GCA379120965INS,INS-IGF2c.234G>C (p.Gln78His)
c.187+834G>C (n.187+834G>C)
c.188-79G>C (n.188-79G>C)
c.198G>C (p.Gln66His)
n.246+834G>C
11g.2159951C>TCA472031232INS,INS-IGF2c.234G>A (p.Gln78=)
c.187+834G>A (n.187+834G>A)
c.188-79G>A (n.188-79G>A)
c.198G>A (p.Gln66=)
n.246+834G>A
 gnomAD v4
11g.2159952delCA913187312INS,INS-IGF2c.233del (p.Gln78ArgfsTer?)
c.187+833del (n.187+833del)
c.188-80del (n.188-80del)
c.197del (p.Gln66ArgfsTer?)
n.246+833del
11g.2159952T>ACA379120966INS,INS-IGF2c.233A>T (p.Gln78Leu)
c.187+833A>T (n.187+833A>T)
c.188-80A>T (n.188-80A>T)
c.197A>T (p.Gln66Leu)
n.246+833A>T
11g.2159952T>CCA379120967INS,INS-IGF2c.233A>G (p.Gln78Arg)
c.187+833A>G (n.187+833A>G)
c.188-80A>G (n.188-80A>G)
c.197A>G (p.Gln66Arg)
n.246+833A>G
11g.2159952T>GCA379120968INS,INS-IGF2c.233A>C (p.Gln78Pro)
c.187+833A>C (n.187+833A>C)
c.188-80A>C (n.188-80A>C)
c.197A>C (p.Gln66Pro)
n.246+833A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2159952T=CA1948026077INS,INS-IGF2c.233A= (p.Gln78=)
c.187+833A= (n.187+833A=)
c.188-80A= (n.188-80A=)
c.197A= (p.Gln66=)
n.246+833A=
11g.2159953G>ACA379120971INS,INS-IGF2c.232C>T (p.Gln78Ter)
c.187+832C>T (n.187+832C>T)
c.188-81C>T (n.188-81C>T)
c.196C>T (p.Gln66Ter)
n.246+832C>T
 gnomAD v4
11g.2159953G>CCA379120970INS,INS-IGF2c.232C>G (p.Gln78Glu)
c.187+832C>G (n.187+832C>G)
c.188-81C>G (n.188-81C>G)
c.196C>G (p.Gln66Glu)
n.246+832C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2159953G=CA1948026079INS,INS-IGF2c.232C= (p.Gln78=)
c.187+832C= (n.187+832C=)
c.188-81C= (n.188-81C=)
c.196C= (p.Gln66=)
n.246+832C=
11g.2159953G>TCA379120969INS,INS-IGF2c.232C>A (p.Gln78Lys)
c.187+832C>A (n.187+832C>A)
c.188-81C>A (n.188-81C>A)
c.196C>A (p.Gln66Lys)
n.246+832C>A
 gnomAD v4
11g.2159954C>ACA472031235INS,INS-IGF2c.231G>T (p.Leu77=)
c.187+831G>T (n.187+831G>T)
c.188-82G>T (n.188-82G>T)
c.195G>T (p.Leu65=)
n.246+831G>T
11g.2159954C>GCA472031236INS,INS-IGF2c.231G>C (p.Leu77=)
c.187+831G>C (n.187+831G>C)
c.188-82G>C (n.188-82G>C)
c.195G>C (p.Leu65=)
n.246+831G>C
11g.2159954C>TCA472031238INS,INS-IGF2c.231G>A (p.Leu77=)
c.187+831G>A (n.187+831G>A)
c.188-82G>A (n.188-82G>A)
c.195G>A (p.Leu65=)
n.246+831G>A
 gnomAD v4
11g.2159955A=CA1948026082INS,INS-IGF2c.230T= (p.Leu77=)
c.187+830T= (n.187+830T=)
c.188-83T= (n.188-83T=)
c.194T= (p.Leu65=)
n.246+830T=
11g.2159955A>CCA379120972INS,INS-IGF2c.230T>G (p.Leu77Arg)
c.187+830T>G (n.187+830T>G)
c.188-83T>G (n.188-83T>G)
c.194T>G (p.Leu65Arg)
n.246+830T>G
11g.2159955A>GCA379120973INS,INS-IGF2c.230T>C (p.Leu77Pro)
c.187+830T>C (n.187+830T>C)
c.188-83T>C (n.188-83T>C)
c.194T>C (p.Leu65Pro)
n.246+830T>C
 gnomAD v4
11g.2159955A>TCA379120974INS,INS-IGF2c.230T>A (p.Leu77Gln)
c.187+830T>A (n.187+830T>A)
c.188-83T>A (n.188-83T>A)
c.194T>A (p.Leu65Gln)
n.246+830T>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.2159956G>ACA472031241INS,INS-IGF2c.229C>T (p.Leu77=)
c.187+829C>T (n.187+829C>T)
c.188-84C>T (n.188-84C>T)
c.193C>T (p.Leu65=)
n.246+829C>T
11g.2159956G>CCA379120975INS,INS-IGF2c.229C>G (p.Leu77Val)
c.187+829C>G (n.187+829C>G)
c.188-84C>G (n.188-84C>G)
c.193C>G (p.Leu65Val)
n.246+829C>G
11g.2159956G>TCA379120976INS,INS-IGF2c.229C>A (p.Leu77Met)
c.187+829C>A (n.187+829C>A)
c.188-84C>A (n.188-84C>A)
c.193C>A (p.Leu65Met)
n.246+829C>A
 gnomAD v4
11g.2159957G>ACA472031244INS,INS-IGF2c.228C>T (p.Ser76=)
c.187+828C>T (n.187+828C>T)
c.188-85C>T (n.188-85C>T)
c.192C>T (p.Ser64=)
n.246+828C>T
11g.2159957G>CCA379120977INS,INS-IGF2c.228C>G (p.Ser76Arg)
c.187+828C>G (n.187+828C>G)
c.188-85C>G (n.188-85C>G)
c.192C>G (p.Ser64Arg)
n.246+828C>G
11g.2159957G=CA1948026084INS,INS-IGF2c.228C= (p.Ser76=)
c.187+828C= (n.187+828C=)
c.188-85C= (n.188-85C=)
c.192C= (p.Ser64=)
n.246+828C=
11g.2159957G>TCA379120978INS,INS-IGF2c.228C>A (p.Ser76Arg)
c.187+828C>A (n.187+828C>A)
c.188-85C>A (n.188-85C>A)
c.192C>A (p.Ser64Arg)
n.246+828C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.2159958C>ACA379120979INS,INS-IGF2c.227G>T (p.Ser76Ile)
c.187+827G>T (n.187+827G>T)
c.188-86G>T (n.188-86G>T)
c.191G>T (p.Ser64Ile)
n.246+827G>T
 gnomAD v4
11g.2159958C=CA1948026087INS,INS-IGF2c.227G= (p.Ser76=)
c.187+827G= (n.187+827G=)
c.188-86G= (n.188-86G=)
c.191G= (p.Ser64=)
n.246+827G=
11g.2159958C>GCA379120980INS,INS-IGF2c.227G>C (p.Ser76Thr)
c.187+827G>C (n.187+827G>C)
c.188-86G>C (n.188-86G>C)
c.191G>C (p.Ser64Thr)
n.246+827G>C
11g.2159958C>TCA5818132INS,INS-IGF2c.227G>A (p.Ser76Asn)
c.187+827G>A (n.187+827G>A)
c.188-86G>A (n.188-86G>A)
c.191G>A (p.Ser64Asn)
n.246+827G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2159959T>ACA379120981INS,INS-IGF2c.226A>T (p.Ser76Cys)
c.187+826A>T (n.187+826A>T)
c.188-87A>T (n.188-87A>T)
c.190A>T (p.Ser64Cys)
n.246+826A>T
 gnomAD v4
11g.2159959T>CCA379120983INS,INS-IGF2c.226A>G (p.Ser76Gly)
c.187+826A>G (n.187+826A>G)
c.188-87A>G (n.188-87A>G)
c.190A>G (p.Ser64Gly)
n.246+826A>G
11g.2159959T>GCA379120984INS,INS-IGF2c.226A>C (p.Ser76Arg)
c.187+826A>C (n.187+826A>C)
c.188-87A>C (n.188-87A>C)
c.190A>C (p.Ser64Arg)
n.246+826A>C
11g.2159960G>ACA472031251INS,INS-IGF2c.225C>T (p.Gly75=)
c.187+825C>T (n.187+825C>T)
c.188-88C>T (n.188-88C>T)
c.189C>T (p.Gly63=)
n.246+825C>T
 gnomAD v4
11g.2159960G>CCA472031254INS,INS-IGF2c.225C>G (p.Gly75=)
c.187+825C>G (n.187+825C>G)
c.188-88C>G (n.188-88C>G)
c.189C>G (p.Gly63=)
n.246+825C>G
11g.2159960G>TCA472031253INS,INS-IGF2c.225C>A (p.Gly75=)
c.187+825C>A (n.187+825C>A)
c.188-88C>A (n.188-88C>A)
c.189C>A (p.Gly63=)
n.246+825C>A
 gnomAD v4
11g.2159961C>ACA379120985INS,INS-IGF2c.224G>T (p.Gly75Val)
c.187+824G>T (n.187+824G>T)
c.188-89G>T (n.188-89G>T)
c.188G>T (p.Gly63Val)
n.246+824G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.2159961C=CA1948026090INS,INS-IGF2c.224G= (p.Gly75=)
c.187+824G= (n.187+824G=)
c.188-89G= (n.188-89G=)
c.188G= (p.Gly63=)
n.246+824G=
11g.2159961C>GCA379120986INS,INS-IGF2c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.187+824G>C (n.187+824G>C)
c.188-89G>C (n.188-89G>C)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
n.246+824G>C
11g.2159961C>TCA5818133INS,INS-IGF2c.224G>A (p.Gly75Asp)
c.187+824G>A (n.187+824G>A)
c.188-89G>A (n.188-89G>A)
c.188G>A (p.Gly63Asp)
n.246+824G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2159962C>ACA379120987INS,INS-IGF2c.223G>T (p.Gly75Cys)
c.187+823G>T (n.187+823G>T)
c.188-90G>T (n.188-90G>T)
c.188-1G>T (n.188-1G>T)
n.246+823G>T
11g.2159962C>GCA379120989INS,INS-IGF2c.223G>C (p.Gly75Arg)
c.187+823G>C (n.187+823G>C)
c.188-90G>C (n.188-90G>C)
c.188-1G>C (n.188-1G>C)
n.246+823G>C
11g.2159962C>TCA379120988INS,INS-IGF2c.223G>A (p.Gly75Ser)
c.187+823G>A (n.187+823G>A)
c.188-90G>A (n.188-90G>A)
c.188-1G>A (n.188-1G>A)
n.246+823G>A
 gnomAD v4
11g.2159963T>ACA379120990INS,INS-IGF2c.222A>T (p.Ala74=)
c.187+822A>T (n.187+822A>T)
c.188-91A>T (n.188-91A>T)
c.188-2A>T (n.188-2A>T)
n.246+822A>T
11g.2159963T>CCA379120992INS,INS-IGF2c.222A>G (p.Ala74=)
c.187+822A>G (n.187+822A>G)
c.188-91A>G (n.188-91A>G)
c.188-2A>G (n.188-2A>G)
n.246+822A>G
 gnomAD v4
11g.2159963T>GCA379120991INS,INS-IGF2c.222A>C (p.Ala74=)
c.187+822A>C (n.187+822A>C)
c.188-91A>C (n.188-91A>C)
c.188-2A>C (n.188-2A>C)
n.246+822A>C
11g.2159964G>ACA379120993INS,INS-IGF2c.221C>T (p.Ala74Val)
c.187+821C>T (n.187+821C>T)
c.188-92C>T (n.188-92C>T)
c.188-3C>T (n.188-3C>T)
n.246+821C>T
 gnomAD v4
11g.2159964G>CCA379120995INS,INS-IGF2c.221C>G (p.Ala74Gly)
c.187+821C>G (n.187+821C>G)
c.188-92C>G (n.188-92C>G)
c.188-3C>G (n.188-3C>G)
n.246+821C>G
11g.2159964G=CA1948026094INS,INS-IGF2c.221C= (p.Ala74=)
c.187+821C= (n.187+821C=)
c.188-92C= (n.188-92C=)
c.188-3C= (n.188-3C=)
n.246+821C=
11g.2159964G>TCA379120994INS,INS-IGF2c.221C>A (p.Ala74Glu)
c.187+821C>A (n.187+821C>A)
c.188-92C>A (n.188-92C>A)
c.188-3C>A (n.188-3C>A)
n.246+821C>A
 gnomAD v4
11g.2159964_2159965insTAGACA934425434INS,INS-IGF2c.220_221insTCTA (p.Ala74ValfsTer?)
c.187+820_187+821insTCTA (n.187+820_187+821insTCTA)
c.188-93_188-92insTCTA (n.188-93_188-92insTCTA)
c.188-4_188-3insTCTA (n.188-4_188-3insTCTA)
n.246+820_246+821insTCTA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2159965C>ACA379120996INS,INS-IGF2c.220G>T (p.Ala74Ser)
c.187+820G>T (n.187+820G>T)
c.188-93G>T (n.188-93G>T)
c.188-4G>T (n.188-4G>T)
n.246+820G>T
 gnomAD v4
11g.2159965C=CA1948026097INS,INS-IGF2c.220G= (p.Ala74=)
c.187+820G= (n.187+820G=)
c.188-93G= (n.188-93G=)
c.188-4G= (n.188-4G=)
n.246+820G=
11g.2159965C>GCA379120997INS,INS-IGF2c.220G>C (p.Ala74Pro)
c.187+820G>C (n.187+820G>C)
c.188-93G>C (n.188-93G>C)
c.188-4G>C (n.188-4G>C)
n.246+820G>C
11g.2159965C>TCA379120998INS,INS-IGF2c.220G>A (p.Ala74Thr)
c.187+820G>A (n.187+820G>A)
c.188-93G>A (n.188-93G>A)
c.188-4G>A (n.188-4G>A)
n.246+820G>A
 gnomAD v4
11g.2159965_2159966insGTAGACACACGAGCATATTTCACCTCCGCTCA934425437INS,INS-IGF2c.219_220insAGCGGAGGTGAAATATGCTCGTGTGTCTAC (p.Gly73_Ala74insSerGlyGlyGluIleCysSerCysValTyr)
c.187+819_187+820insAGCGGAGGTGAAATATGCTCGTGTGTCTAC (n.187+819_187+820insAGCGGAGGTGAAATATGCTCGTGTGTCTAC)
c.188-94_188-93insAGCGGAGGTGAAATATGCTCGTGTGTCTAC (n.188-94_188-93insAGCGGAGGTGAAATATGCTCGTGTGTCTAC)
c.188-5_188-4insAGCGGAGGTGAAATATGCTCGTGTGTCTAC (n.188-5_188-4insAGCGGAGGTGAAATATGCTCGTGTGTCTAC)
n.246+819_246+820insAGCGGAGGTGAAATATGCTCGTGTGTCTAC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2159966A>CCA472031264INS,INS-IGF2c.219T>G (p.Gly73=)
c.187+819T>G (n.187+819T>G)
c.188-94T>G (n.188-94T>G)
c.188-5T>G (n.188-5T>G)
n.246+819T>G
11g.2159966A>GCA472031265INS,INS-IGF2c.219T>C (p.Gly73=)
c.187+819T>C (n.187+819T>C)
c.188-94T>C (n.188-94T>C)
c.188-5T>C (n.188-5T>C)
n.246+819T>C
11g.2159966A>TCA472031267INS,INS-IGF2c.219T>A (p.Gly73=)
c.187+819T>A (n.187+819T>A)
c.188-94T>A (n.188-94T>A)
c.188-5T>A (n.188-5T>A)
n.246+819T>A
11g.2159967C>ACA379120999INS,INS-IGF2c.218G>T (p.Gly73Val)
c.187+818G>T (n.187+818G>T)
c.188-95G>T (n.188-95G>T)
c.188-6G>T (n.188-6G>T)
n.246+818G>T
11g.2159967C>GCA379121000INS,INS-IGF2c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.187+818G>C (n.187+818G>C)
c.188-95G>C (n.188-95G>C)
c.188-6G>C (n.188-6G>C)
n.246+818G>C
11g.2159967C>TCA379121001INS,INS-IGF2c.218G>A (p.Gly73Asp)
c.187+818G>A (n.187+818G>A)
c.188-95G>A (n.188-95G>A)
c.188-6G>A (n.188-6G>A)
n.246+818G>A
 gnomAD v4
11g.2159968delCA2611961715INS,INS-IGF2c.218del (p.Gly73ValfsTer?)
c.187+818del (n.187+818del)
c.188-95del (n.188-95del)
c.188-6del (n.188-6del)
n.246+818del
 gnomAD v4
11g.2159968C>ACA379121002INS,INS-IGF2c.217G>T (p.Gly73Cys)
c.187+817G>T (n.187+817G>T)
c.188-96G>T (n.188-96G>T)
c.188-7G>T (n.188-7G>T)
n.246+817G>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.2159968C>GCA379121003INS,INS-IGF2c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.187+817G>C (n.187+817G>C)
c.188-96G>C (n.188-96G>C)
c.188-7G>C (n.188-7G>C)
n.246+817G>C
 gnomAD v4
11g.2159968C>TCA379121004INS,INS-IGF2c.217G>A (p.Gly73Ser)
c.187+817G>A (n.187+817G>A)
c.188-96G>A (n.188-96G>A)
c.188-7G>A (n.188-7G>A)
n.246+817G>A
 gnomAD v4
11g.2159969A>CCA472031273INS,INS-IGF2c.216T>G (p.Pro72=)
c.187+816T>G (n.187+816T>G)
c.188-97T>G (n.188-97T>G)
c.188-8T>G (n.188-8T>G)
n.246+816T>G
11g.2159969A>GCA472031274INS,INS-IGF2c.216T>C (p.Pro72=)
c.187+816T>C (n.187+816T>C)
c.188-97T>C (n.188-97T>C)
c.188-8T>C (n.188-8T>C)
n.246+816T>C
 gnomAD v4
11g.2159969A>TCA472031276INS,INS-IGF2c.216T>A (p.Pro72=)
c.187+816T>A (n.187+816T>A)
c.188-97T>A (n.188-97T>A)
c.188-8T>A (n.188-8T>A)
n.246+816T>A
11g.2159970G>ACA379121005INS,INS-IGF2c.215C>T (p.Pro72Leu)
c.187+815C>T (n.187+815C>T)
c.188-98C>T (n.188-98C>T)
c.188-9C>T (n.188-9C>T)
n.246+815C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2159970G>CCA379121006INS,INS-IGF2c.215C>G (p.Pro72Arg)
c.187+815C>G (n.187+815C>G)
c.188-98C>G (n.188-98C>G)
c.188-9C>G (n.188-9C>G)
n.246+815C>G
11g.2159970G=CA1948026104INS,INS-IGF2c.215C= (p.Pro72=)
c.187+815C= (n.187+815C=)
c.188-98C= (n.188-98C=)
c.188-9C= (n.188-9C=)
n.246+815C=
11g.2159970G>TCA379121007INS,INS-IGF2c.215C>A (p.Pro72His)
c.187+815C>A (n.187+815C>A)
c.188-98C>A (n.188-98C>A)
c.188-9C>A (n.188-9C>A)
n.246+815C>A
 gnomAD v4 COSMIC
11g.2159972delCA2611961762INS,INS-IGF2c.215del (p.Pro72LeufsTer?)
c.187+815del (n.187+815del)
c.188-98del (n.188-98del)
c.188-9del (n.188-9del)
n.246+815del
 gnomAD v4
11g.2159970_2159982delinsGGGCCCCCGCCCACA1948026103INS,INS-IGF2c.203_215delinsTGGGCGGGGGCCC (p.Leu68=)
c.187+803_187+815delinsTGGGCGGGGGCCC (n.187+803_187+815delinsTGGGCGGGGGCCC)
c.188-110_188-98delinsTGGGCGGGGGCCC (n.188-110_188-98delinsTGGGCGGGGGCCC)
c.188-21_188-9delinsTGGGCGGGGGCCC (n.188-21_188-9delinsTGGGCGGGGGCCC)
n.246+803_246+815delinsTGGGCGGGGGCCC
11g.2159971G>ACA379121008INS,INS-IGF2c.214C>T (p.Pro72Ser)
c.187+814C>T (n.187+814C>T)
c.188-99C>T (n.188-99C>T)
c.188-10C>T (n.188-10C>T)
n.246+814C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.2159971G>CCA379121010INS,INS-IGF2c.214C>G (p.Pro72Ala)
c.187+814C>G (n.187+814C>G)
c.188-99C>G (n.188-99C>G)
c.188-10C>G (n.188-10C>G)
n.246+814C>G
 gnomAD v4
11g.2159971G=CA1948026108INS,INS-IGF2c.214C= (p.Pro72=)
c.187+814C= (n.187+814C=)
c.188-99C= (n.188-99C=)
c.188-10C= (n.188-10C=)
n.246+814C=
11g.2159971G>TCA379121009INS,INS-IGF2c.214C>A (p.Pro72Thr)
c.187+814C>A (n.187+814C>A)
c.188-99C>A (n.188-99C>A)
c.188-10C>A (n.188-10C>A)
n.246+814C>A
11g.2159972_2159983delCA597088610INS,INS-IGF2c.203_214del (p.Leu68_Gly71del)
c.187+803_187+814del (n.187+803_187+814del)
c.188-110_188-99del (n.188-110_188-99del)
c.188-21_188-10del (n.188-21_188-10del)
n.246+803_246+814del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2159972G>ACA472031282INS,INS-IGF2c.213C>T (p.Gly71=)
c.187+813C>T (n.187+813C>T)
c.188-100C>T (n.188-100C>T)
c.188-11C>T (n.188-11C>T)
n.246+813C>T
 gnomAD v4
11g.2159972G>CCA472031283INS,INS-IGF2c.213C>G (p.Gly71=)
c.187+813C>G (n.187+813C>G)
c.188-100C>G (n.188-100C>G)
c.188-11C>G (n.188-11C>G)
n.246+813C>G
11g.2159972G>TCA472031284INS,INS-IGF2c.213C>A (p.Gly71=)
c.187+813C>A (n.187+813C>A)
c.188-100C>A (n.188-100C>A)
c.188-11C>A (n.188-11C>A)
n.246+813C>A
 gnomAD v4
11g.2159973C>ACA5818134INS,INS-IGF2c.212G>T (p.Gly71Val)
c.187+812G>T (n.187+812G>T)
c.188-101G>T (n.188-101G>T)
c.188-12G>T (n.188-12G>T)
n.246+812G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2159973C=CA1948026111INS,INS-IGF2c.212G= (p.Gly71=)
c.187+812G= (n.187+812G=)
c.188-101G= (n.188-101G=)
c.188-12G= (n.188-12G=)
n.246+812G=
11g.2159973C>GCA379121011INS,INS-IGF2c.212G>C (p.Gly71Ala)
c.187+812G>C (n.187+812G>C)
c.188-101G>C (n.188-101G>C)
c.188-12G>C (n.188-12G>C)
n.246+812G>C
 ClinVar
11g.2159973C>TCA379121012INS,INS-IGF2c.212G>A (p.Gly71Asp)
c.187+812G>A (n.187+812G>A)
c.188-101G>A (n.188-101G>A)
c.188-12G>A (n.188-12G>A)
n.246+812G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2159977dupCA913187311INS,INS-IGF2c.212dup (p.Gly73TrpfsTer?)
c.187+812dup (n.187+812dup)
c.188-101dup (n.188-101dup)
c.188-12dup (n.188-12dup)
n.246+812dup
11g.2159977delCA2611961785INS,INS-IGF2c.212del (p.Gly71AlafsTer?)
c.187+812del (n.187+812del)
c.188-101del (n.188-101del)
c.188-12del (n.188-12del)
n.246+812del
 gnomAD v4
11g.2159974C>ACA379121013INS,INS-IGF2c.211G>T (p.Gly71Cys)
c.187+811G>T (n.187+811G>T)
c.188-102G>T (n.188-102G>T)
c.188-13G>T (n.188-13G>T)
n.246+811G>T
 gnomAD v4
11g.2159974C=CA1948026113INS,INS-IGF2c.211G= (p.Gly71=)
c.187+811G= (n.187+811G=)
c.188-102G= (n.188-102G=)
c.188-13G= (n.188-13G=)
n.246+811G=
11g.2159974C>GCA379121014INS,INS-IGF2c.211G>C (p.Gly71Arg)
c.187+811G>C (n.187+811G>C)
c.188-102G>C (n.188-102G>C)
c.188-13G>C (n.188-13G>C)
n.246+811G>C
11g.2159974C>TCA379121015INS,INS-IGF2c.211G>A (p.Gly71Ser)
c.187+811G>A (n.187+811G>A)
c.188-102G>A (n.188-102G>A)
c.188-13G>A (n.188-13G>A)
n.246+811G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.2159975C>ACA472031293INS,INS-IGF2c.210G>T (p.Gly70=)
c.187+810G>T (n.187+810G>T)
c.188-103G>T (n.188-103G>T)
c.188-14G>T (n.188-14G>T)
n.246+810G>T
 gnomAD v4
11g.2159975C=CA1948026115INS,INS-IGF2c.210G= (p.Gly70=)
c.187+810G= (n.187+810G=)
c.188-103G= (n.188-103G=)
c.188-14G= (n.188-14G=)
n.246+810G=
11g.2159975C>GCA472031290INS,INS-IGF2c.210G>C (p.Gly70=)
c.187+810G>C (n.187+810G>C)
c.188-103G>C (n.188-103G>C)
c.188-14G>C (n.188-14G>C)
n.246+810G>C
 gnomAD v4
11g.2159975C>TCA472031291INS,INS-IGF2c.210G>A (p.Gly70=)
c.187+810G>A (n.187+810G>A)
c.188-103G>A (n.188-103G>A)
c.188-14G>A (n.188-14G>A)
n.246+810G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2159976C>ACA379121016INS,INS-IGF2c.209G>T (p.Gly70Val)
c.187+809G>T (n.187+809G>T)
c.188-104G>T (n.188-104G>T)
c.188-15G>T (n.188-15G>T)
n.246+809G>T
 gnomAD v4
11g.2159976C>GCA379121017INS,INS-IGF2c.209G>C (p.Gly70Ala)
c.187+809G>C (n.187+809G>C)
c.188-104G>C (n.188-104G>C)
c.188-15G>C (n.188-15G>C)
n.246+809G>C
 gnomAD v4
11g.2159976C>TCA379121018INS,INS-IGF2c.209G>A (p.Gly70Glu)
c.187+809G>A (n.187+809G>A)
c.188-104G>A (n.188-104G>A)
c.188-15G>A (n.188-15G>A)
n.246+809G>A
 gnomAD v4
11g.2159977C>ACA379121019INS,INS-IGF2c.208G>T (p.Gly70Trp)
c.187+808G>T (n.187+808G>T)
c.188-105G>T (n.188-105G>T)
c.188-16G>T (n.188-16G>T)
n.246+808G>T
 gnomAD v4
11g.2159977C=CA1948026119INS,INS-IGF2c.208G= (p.Gly70=)
c.187+808G= (n.187+808G=)
c.188-105G= (n.188-105G=)
c.188-16G= (n.188-16G=)
n.246+808G=
11g.2159977C>GCA379121020INS,INS-IGF2c.208G>C (p.Gly70Arg)
c.187+808G>C (n.187+808G>C)
c.188-105G>C (n.188-105G>C)
c.188-16G>C (n.188-16G>C)
n.246+808G>C
 gnomAD v4
11g.2159977C>TCA5818135INS,INS-IGF2c.208G>A (p.Gly70Arg)
c.187+808G>A (n.187+808G>A)
c.188-105G>A (n.188-105G>A)
c.188-16G>A (n.188-16G>A)
n.246+808G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2159978G>ACA5818136INS,INS-IGF2c.207C>T (p.Gly69=)
c.187+807C>T (n.187+807C>T)
c.188-106C>T (n.188-106C>T)
c.188-17C>T (n.188-17C>T)
n.246+807C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2159978G>CCA472031299INS,INS-IGF2c.207C>G (p.Gly69=)
c.187+807C>G (n.187+807C>G)
c.188-106C>G (n.188-106C>G)
c.188-17C>G (n.188-17C>G)
n.246+807C>G
 gnomAD v4
11g.2159978G=CA1948026121INS,INS-IGF2c.207C= (p.Gly69=)
c.187+807C= (n.187+807C=)
c.188-106C= (n.188-106C=)
c.188-17C= (n.188-17C=)
n.246+807C=
11g.2159978G>TCA472031301INS,INS-IGF2c.207C>A (p.Gly69=)
c.187+807C>A (n.187+807C>A)
c.188-106C>A (n.188-106C>A)
c.188-17C>A (n.188-17C>A)
n.246+807C>A
 gnomAD v4
11g.2159979C>ACA379121021INS,INS-IGF2c.206G>T (p.Gly69Val)
c.187+806G>T (n.187+806G>T)
c.188-107G>T (n.188-107G>T)
c.188-18G>T (n.188-18G>T)
n.246+806G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2159979C=CA1948026124INS,INS-IGF2c.206G= (p.Gly69=)
c.187+806G= (n.187+806G=)
c.188-107G= (n.188-107G=)
c.188-18G= (n.188-18G=)
n.246+806G=
11g.2159979C>GCA379121022INS,INS-IGF2c.206G>C (p.Gly69Ala)
c.187+806G>C (n.187+806G>C)
c.188-107G>C (n.188-107G>C)
c.188-18G>C (n.188-18G>C)
n.246+806G>C
11g.2159979C>TCA216275244INS,INS-IGF2c.206G>A (p.Gly69Asp)
c.187+806G>A (n.187+806G>A)
c.188-107G>A (n.188-107G>A)
c.188-18G>A (n.188-18G>A)
n.246+806G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2159980C>ACA379121023INS,INS-IGF2c.205G>T (p.Gly69Cys)
c.187+805G>T (n.187+805G>T)
c.188-108G>T (n.188-108G>T)
c.188-19G>T (n.188-19G>T)
n.246+805G>T
 gnomAD v4
11g.2159980C>GCA379121024INS,INS-IGF2c.205G>C (p.Gly69Arg)
c.187+805G>C (n.187+805G>C)
c.188-108G>C (n.188-108G>C)
c.188-19G>C (n.188-19G>C)
n.246+805G>C
11g.2159980C>TCA379121025INS,INS-IGF2c.205G>A (p.Gly69Ser)
c.187+805G>A (n.187+805G>A)
c.188-108G>A (n.188-108G>A)
c.188-19G>A (n.188-19G>A)
n.246+805G>A
11g.2159981C>ACA472031307INS,INS-IGF2c.204G>T (p.Leu68=)
c.187+804G>T (n.187+804G>T)
c.188-109G>T (n.188-109G>T)
c.188-20G>T (n.188-20G>T)
n.246+804G>T
 gnomAD v4
11g.2159981C=CA1948026126INS,INS-IGF2c.204G= (p.Leu68=)
c.187+804G= (n.187+804G=)
c.188-109G= (n.188-109G=)
c.188-20G= (n.188-20G=)
n.246+804G=
11g.2159981C>GCA5818137INS,INS-IGF2c.204G>C (p.Leu68=)
c.187+804G>C (n.187+804G>C)
c.188-109G>C (n.188-109G>C)
c.188-20G>C (n.188-20G>C)
n.246+804G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2159981C>TCA472031309INS,INS-IGF2c.204G>A (p.Leu68=)
c.187+804G>A (n.187+804G>A)
c.188-109G>A (n.188-109G>A)
c.188-20G>A (n.188-20G>A)
n.246+804G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2159982A>CCA379121026INS,INS-IGF2c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.187+803T>G (n.187+803T>G)
c.188-110T>G (n.188-110T>G)
c.188-21T>G (n.188-21T>G)
n.246+803T>G
11g.2159982A>GCA379121027INS,INS-IGF2c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.187+803T>C (n.187+803T>C)
c.188-110T>C (n.188-110T>C)
c.188-21T>C (n.188-21T>C)
n.246+803T>C
 gnomAD v4
11g.2159982A>TCA379121028INS,INS-IGF2c.203T>A (p.Leu68Gln)
c.187+803T>A (n.187+803T>A)
c.188-110T>A (n.188-110T>A)
c.188-21T>A (n.188-21T>A)
n.246+803T>A
11g.2159983G>ACA472031313INS,INS-IGF2c.202C>T (p.Leu68=)
c.187+802C>T (n.187+802C>T)
c.188-111C>T (n.188-111C>T)
c.188-22C>T (n.188-22C>T)
n.246+802C>T
 gnomAD v4
11g.2159983G>CCA379121029INS,INS-IGF2c.202C>G (p.Leu68Val)
c.187+802C>G (n.187+802C>G)
c.188-111C>G (n.188-111C>G)
c.188-22C>G (n.188-22C>G)
n.246+802C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.2159983G=CA1948026132INS,INS-IGF2c.202C= (p.Leu68=)
c.187+802C= (n.187+802C=)
c.188-111C= (n.188-111C=)
c.188-22C= (n.188-22C=)
n.246+802C=
11g.2159983G>TCA219842INS,INS-IGF2c.202C>A (p.Leu68Met)
c.187+802C>A (n.187+802C>A)
c.188-111C>A (n.188-111C>A)
c.188-22C>A (n.188-22C>A)
n.246+802C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2159984C>ACA216275265INS,INS-IGF2c.201G>T (p.Glu67Asp)
c.187+801G>T (n.187+801G>T)
c.188-112G>T (n.188-112G>T)
c.188-23G>T (n.188-23G>T)
n.246+801G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.2159984C=CA1948026135INS,INS-IGF2c.201G= (p.Glu67=)
c.187+801G= (n.187+801G=)
c.188-112G= (n.188-112G=)
c.188-23G= (n.188-23G=)
n.246+801G=
11g.2159984C>GCA379121030INS,INS-IGF2c.201G>C (p.Glu67Asp)
c.187+801G>C (n.187+801G>C)
c.188-112G>C (n.188-112G>C)
c.188-23G>C (n.188-23G>C)
n.246+801G>C
 dbSNP gnomAD v2
11g.2159984C>TCA472031316INS,INS-IGF2c.201G>A (p.Glu67=)
c.187+801G>A (n.187+801G>A)
c.188-112G>A (n.188-112G>A)
c.188-23G>A (n.188-23G>A)
n.246+801G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2159985T>ACA379121031INS,INS-IGF2c.200A>T (p.Glu67Val)
c.187+800A>T (n.187+800A>T)
c.188-113A>T (n.188-113A>T)
c.188-24A>T (n.188-24A>T)
n.246+800A>T
 gnomAD v4
11g.2159985T>CCA379121032INS,INS-IGF2c.200A>G (p.Glu67Gly)
c.187+800A>G (n.187+800A>G)
c.188-113A>G (n.188-113A>G)
c.188-24A>G (n.188-24A>G)
n.246+800A>G
 gnomAD v4
11g.2159985T>GCA379121033INS,INS-IGF2c.200A>C (p.Glu67Ala)
c.187+800A>C (n.187+800A>C)
c.188-113A>C (n.188-113A>C)
c.188-24A>C (n.188-24A>C)
n.246+800A>C
11g.2159986C>ACA379121034INS,INS-IGF2c.199G>T (p.Glu67Ter)
c.187+799G>T (n.187+799G>T)
c.188-114G>T (n.188-114G>T)
c.188-25G>T (n.188-25G>T)
n.246+799G>T
 gnomAD v4
11g.2159986C>GCA379121035INS,INS-IGF2c.199G>C (p.Glu67Gln)
c.187+799G>C (n.187+799G>C)
c.188-114G>C (n.188-114G>C)
c.188-25G>C (n.188-25G>C)
n.246+799G>C
11g.2159986C>TCA379121036INS,INS-IGF2c.199G>A (p.Glu67Lys)
c.187+799G>A (n.187+799G>A)
c.188-114G>A (n.188-114G>A)
c.188-25G>A (n.188-25G>A)
n.246+799G>A
 gnomAD v4
11g.2159987delCA2611961892INS,INS-IGF2c.199del (p.Glu67SerfsTer?)
c.187+799del (n.187+799del)
c.188-114del (n.188-114del)
c.188-25del (n.188-25del)
n.246+799del
 gnomAD v4
11g.2159987C>ACA472031326INS,INS-IGF2c.198G>T (p.Val66=)
c.187+798G>T (n.187+798G>T)
c.188-115G>T (n.188-115G>T)
c.188-26G>T (n.188-26G>T)
n.246+798G>T
11g.2159987C>GCA472031322INS,INS-IGF2c.198G>C (p.Val66=)
c.187+798G>C (n.187+798G>C)
c.188-115G>C (n.188-115G>C)
c.188-26G>C (n.188-26G>C)
n.246+798G>C
11g.2159987C>TCA472031324INS,INS-IGF2c.198G>A (p.Val66=)
c.187+798G>A (n.187+798G>A)
c.188-115G>A (n.188-115G>A)
c.188-26G>A (n.188-26G>A)
n.246+798G>A
 gnomAD v4
11g.2159988A>CCA379121037INS,INS-IGF2c.197T>G (p.Val66Gly)
c.187+797T>G (n.187+797T>G)
c.188-116T>G (n.188-116T>G)
c.188-27T>G (n.188-27T>G)
n.246+797T>G
11g.2159988A>GCA379121038INS,INS-IGF2c.197T>C (p.Val66Ala)
c.187+797T>C (n.187+797T>C)
c.188-116T>C (n.188-116T>C)
c.188-27T>C (n.188-27T>C)
n.246+797T>C
11g.2159988A>TCA379121039INS,INS-IGF2c.197T>A (p.Val66Glu)
c.187+797T>A (n.187+797T>A)
c.188-116T>A (n.188-116T>A)
c.188-27T>A (n.188-27T>A)
n.246+797T>A
11g.2159989C>ACA379121040INS,INS-IGF2c.196G>T (p.Val66Leu)
c.187+796G>T (n.187+796G>T)
c.188-117G>T (n.188-117G>T)
c.188-28G>T (n.188-28G>T)
n.246+796G>T
 gnomAD v4
11g.2159989C>GCA379121041INS,INS-IGF2c.196G>C (p.Val66Leu)
c.187+796G>C (n.187+796G>C)
c.188-117G>C (n.188-117G>C)
c.188-28G>C (n.188-28G>C)
n.246+796G>C
11g.2159989C>TCA379121042INS,INS-IGF2c.196G>A (p.Val66Met)
c.187+796G>A (n.187+796G>A)
c.188-117G>A (n.188-117G>A)
c.188-28G>A (n.188-28G>A)
n.246+796G>A
 gnomAD v4
11g.2159990C>ACA379121044INS,INS-IGF2c.195G>T (p.Gln65His)
c.187+795G>T (n.187+795G>T)
c.188-118G>T (n.188-118G>T)
c.188-29G>T (n.188-29G>T)
n.246+795G>T
 gnomAD v4
11g.2159990C=CA1948026140INS,INS-IGF2c.195G= (p.Gln65=)
c.187+795G= (n.187+795G=)
c.188-118G= (n.188-118G=)
c.188-29G= (n.188-29G=)
n.246+795G=
11g.2159990C>GCA379121043INS,INS-IGF2c.195G>C (p.Gln65His)
c.187+795G>C (n.187+795G>C)
c.188-118G>C (n.188-118G>C)
c.188-29G>C (n.188-29G>C)
n.246+795G>C
11g.2159990C>TCA5818138INS,INS-IGF2c.195G>A (p.Gln65=)
c.187+795G>A (n.187+795G>A)
c.188-118G>A (n.188-118G>A)
c.188-29G>A (n.188-29G>A)
n.246+795G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2159991T>ACA5818139INS,INS-IGF2c.194A>T (p.Gln65Leu)
c.187+794A>T (n.187+794A>T)
c.188-119A>T (n.188-119A>T)
c.188-30A>T (n.188-30A>T)
n.246+794A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2159991T>CCA379121046INS,INS-IGF2c.194A>G (p.Gln65Arg)
c.187+794A>G (n.187+794A>G)
c.188-119A>G (n.188-119A>G)
c.188-30A>G (n.188-30A>G)
n.246+794A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2159991T>GCA379121045INS,INS-IGF2c.194A>C (p.Gln65Pro)
c.187+794A>C (n.187+794A>C)
c.188-119A>C (n.188-119A>C)
c.188-30A>C (n.188-30A>C)
n.246+794A>C
11g.2159991T=CA1948026143INS,INS-IGF2c.194A= (p.Gln65=)
c.187+794A= (n.187+794A=)
c.188-119A= (n.188-119A=)
c.188-30A= (n.188-30A=)
n.246+794A=
11g.2159992G>ACA379121047INS,INS-IGF2c.193C>T (p.Gln65Ter)
c.187+793C>T (n.187+793C>T)
c.188-120C>T (n.188-120C>T)
c.188-31C>T (n.188-31C>T)
n.246+793C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2159992G>CCA379121048INS,INS-IGF2c.193C>G (p.Gln65Glu)
c.187+793C>G (n.187+793C>G)
c.188-120C>G (n.188-120C>G)
c.188-31C>G (n.188-31C>G)
n.246+793C>G
11g.2159992G=CA1948026149INS,INS-IGF2c.193C= (p.Gln65=)
c.187+793C= (n.187+793C=)
c.188-120C= (n.188-120C=)
c.188-31C= (n.188-31C=)
n.246+793C=
11g.2159992G>TCA379121049INS,INS-IGF2c.193C>A (p.Gln65Lys)
c.187+793C>A (n.187+793C>A)
c.188-120C>A (n.188-120C>A)
c.188-31C>A (n.188-31C>A)
n.246+793C>A
 gnomAD v4
11g.2159993C>ACA472031336INS,INS-IGF2c.192G>T (p.Gly64=)
c.187+792G>T (n.187+792G>T)
c.188-121G>T (n.188-121G>T)
c.188-32G>T (n.188-32G>T)
n.246+792G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.2159993C=CA1948026152INS,INS-IGF2c.192G= (p.Gly64=)
c.187+792G= (n.187+792G=)
c.188-121G= (n.188-121G=)
c.188-32G= (n.188-32G=)
n.246+792G=
11g.2159993C>GCA472031338INS,INS-IGF2c.192G>C (p.Gly64=)
c.187+792G>C (n.187+792G>C)
c.188-121G>C (n.188-121G>C)
c.188-32G>C (n.188-32G>C)
n.246+792G>C
11g.2159993C>TCA472031340INS,INS-IGF2c.192G>A (p.Gly64=)
c.187+792G>A (n.187+792G>A)
c.188-121G>A (n.188-121G>A)
c.188-32G>A (n.188-32G>A)
n.246+792G>A
 gnomAD v4
11g.2159996delCA2611961938INS,INS-IGF2c.192del (p.Gln65ArgfsTer?)
c.187+792del (n.187+792del)
c.188-121del (n.188-121del)
c.188-32del (n.188-32del)
n.246+792del
 gnomAD v4
11g.2159994C>ACA379121050INS,INS-IGF2c.191G>T (p.Gly64Val)
c.187+791G>T (n.187+791G>T)
c.188-122G>T (n.188-122G>T)
c.188-33G>T (n.188-33G>T)
n.246+791G>T
 gnomAD v4
11g.2159994C>GCA379121051INS,INS-IGF2c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.187+791G>C (n.187+791G>C)
c.188-122G>C (n.188-122G>C)
c.188-33G>C (n.188-33G>C)
n.246+791G>C
11g.2159994C>TCA379121052INS,INS-IGF2c.191G>A (p.Gly64Glu)
c.187+791G>A (n.187+791G>A)
c.188-122G>A (n.188-122G>A)
c.188-33G>A (n.188-33G>A)
n.246+791G>A
 gnomAD v4
11g.2159995C>ACA379121053INS,INS-IGF2c.190G>T (p.Gly64Trp)
c.187+790G>T (n.187+790G>T)
c.188-123G>T (n.188-123G>T)
c.188-34G>T (n.188-34G>T)
n.246+790G>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.2159995C=CA1948026154INS,INS-IGF2c.190G= (p.Gly64=)
c.187+790G= (n.187+790G=)
c.188-123G= (n.188-123G=)
c.188-34G= (n.188-34G=)
n.246+790G=
11g.2159995C>GCA379121054INS,INS-IGF2c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.187+790G>C (n.187+790G>C)
c.188-123G>C (n.188-123G>C)
c.188-34G>C (n.188-34G>C)
n.246+790G>C
 dbSNP
11g.2159995C>TCA379121055INS,INS-IGF2c.190G>A (p.Gly64Arg)
c.187+790G>A (n.187+790G>A)
c.188-123G>A (n.188-123G>A)
c.188-34G>A (n.188-34G>A)
n.246+790G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.2159996C>ACA472031345INS,INS-IGF2c.189G>T (p.Val63=)
c.187+789G>T (n.187+789G>T)
c.188-124G>T (n.188-124G>T)
c.188-35G>T (n.188-35G>T)
n.246+789G>T
 gnomAD v4
11g.2159996C>GCA472031348INS,INS-IGF2c.189G>C (p.Val63=)
c.187+789G>C (n.187+789G>C)
c.188-124G>C (n.188-124G>C)
c.188-35G>C (n.188-35G>C)
n.246+789G>C
11g.2159996C>TCA472031346INS,INS-IGF2c.189G>A (p.Val63=)
c.187+789G>A (n.187+789G>A)
c.188-124G>A (n.188-124G>A)
c.188-35G>A (n.188-35G>A)
n.246+789G>A
 gnomAD v4
11g.2159997A=CA1948026157INS,INS-IGF2c.188T= (p.Val63=)
c.187+788T= (n.187+788T=)
c.188-125T= (n.188-125T=)
c.188-36T= (n.188-36T=)
n.246+788T=
11g.2159997A>CCA379121056INS,INS-IGF2c.188T>G (p.Val63Gly)
c.187+788T>G (n.187+788T>G)
c.188-125T>G (n.188-125T>G)
c.188-36T>G (n.188-36T>G)
n.246+788T>G
11g.2159997A>GCA5818140INS,INS-IGF2c.188T>C (p.Val63Ala)
c.187+788T>C (n.187+788T>C)
c.188-125T>C (n.188-125T>C)
c.188-36T>C (n.188-36T>C)
n.246+788T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2159997A>TCA379121057INS,INS-IGF2c.188T>A (p.Val63Glu)
c.187+788T>A (n.187+788T>A)
c.188-125T>A (n.188-125T>A)
c.188-36T>A (n.188-36T>A)
n.246+788T>A
 gnomAD v4
11g.2159998C>ACA379121058INS,INS-IGF2c.188-1G>T (n.188-1G>T)
c.187+787G>T (n.187+787G>T)
c.188-126G>T (n.188-126G>T)
c.188-37G>T (n.188-37G>T)
n.246+787G>T
 gnomAD v4
11g.2159998C>GCA379121060INS,INS-IGF2c.188-1G>C (n.188-1G>C)
c.187+787G>C (n.187+787G>C)
c.188-126G>C (n.188-126G>C)
c.188-37G>C (n.188-37G>C)
n.246+787G>C
11g.2159998C>TCA379121059INS,INS-IGF2c.188-1G>A (n.188-1G>A)
c.187+787G>A (n.187+787G>A)
c.188-126G>A (n.188-126G>A)
c.188-37G>A (n.188-37G>A)
n.246+787G>A
11g.2159998dupCA5818141INS,INS-IGF2c.188-1dup (n.188-1dup)
c.187+787dup (n.187+787dup)
c.188-126dup (n.188-126dup)
c.188-37dup (n.188-37dup)
n.246+787dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.2159999T>ACA379121061INS,INS-IGF2c.188-2A>T (n.188-2A>T)
c.187+786A>T (n.187+786A>T)
c.188-127A>T (n.188-127A>T)
c.188-38A>T (n.188-38A>T)
n.246+786A>T
11g.2159999T>CCA379121062INS,INS-IGF2c.188-2A>G (n.188-2A>G)
c.187+786A>G (n.187+786A>G)
c.188-127A>G (n.188-127A>G)
c.188-38A>G (n.188-38A>G)
n.246+786A>G
11g.2159999T>GCA379121063INS,INS-IGF2c.188-2A>C (n.188-2A>C)
c.187+786A>C (n.187+786A>C)
c.188-127A>C (n.188-127A>C)
c.188-38A>C (n.188-38A>C)
n.246+786A>C
11g.2160000G>ACA2611961983INS,INS-IGF2c.188-3C>T (n.188-3C>T)
c.187+785C>T (n.187+785C>T)
c.188-128C>T (n.188-128C>T)
c.188-39C>T (n.188-39C>T)
n.246+785C>T
 gnomAD v4
11g.2160000G>CCA2611961984INS,INS-IGF2c.188-3C>G (n.188-3C>G)
c.187+785C>G (n.187+785C>G)
c.188-128C>G (n.188-128C>G)
c.188-39C>G (n.188-39C>G)
n.246+785C>G
 gnomAD v4
11g.2160000G=CA1948026165INS,INS-IGF2c.188-3C= (n.188-3C=)
c.187+785C= (n.187+785C=)
c.188-128C= (n.188-128C=)
c.188-39C= (n.188-39C=)
n.246+785C=
11g.2160000G>TCA10634377INS,INS-IGF2c.188-3C>A (n.188-3C>A)
c.187+785C>A (n.187+785C>A)
c.188-128C>A (n.188-128C>A)
c.188-39C>A (n.188-39C>A)
n.246+785C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2160001C>ACA2611961994INS,INS-IGF2c.188-4G>T (n.188-4G>T)
c.187+784G>T (n.187+784G>T)
c.188-129G>T (n.188-129G>T)
c.188-40G>T (n.188-40G>T)
n.246+784G>T
 gnomAD v4
11g.2160001C=CA1948026169INS,INS-IGF2c.188-4G= (n.188-4G=)
c.187+784G= (n.187+784G=)
c.188-129G= (n.188-129G=)
c.188-40G= (n.188-40G=)
n.246+784G=
11g.2160001C>TCA5818143INS,INS-IGF2c.188-4G>A (n.188-4G>A)
c.187+784G>A (n.187+784G>A)
c.188-129G>A (n.188-129G>A)
c.188-40G>A (n.188-40G>A)
n.246+784G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2160001_2160002insAGGTCCTCTGCCTCCCA5818142INS,INS-IGF2c.188-4_188-3insGAGGCAGAGGACCTG (n.188-4_188-3insGAGGCAGAGGACCTG)
c.187+784_187+785insGAGGCAGAGGACCTG (n.187+784_187+785insGAGGCAGAGGACCTG)
c.188-129_188-128insGAGGCAGAGGACCTG (n.188-129_188-128insGAGGCAGAGGACCTG)
c.188-40_188-39insGAGGCAGAGGACCTG (n.188-40_188-39insGAGGCAGAGGACCTG)
n.246+784_246+785insGAGGCAGAGGACCTG
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.2160002C>ACA2611961999INS,INS-IGF2c.188-5G>T (n.188-5G>T)
c.187+783G>T (n.187+783G>T)
c.188-130G>T (n.188-130G>T)
c.188-41G>T (n.188-41G>T)
n.246+783G>T
 gnomAD v4
11g.2160002C>TCA2611962004INS,INS-IGF2c.188-5G>A (n.188-5G>A)
c.187+783G>A (n.187+783G>A)
c.188-130G>A (n.188-130G>A)
c.188-41G>A (n.188-41G>A)
n.246+783G>A
 gnomAD v4
11g.2160002_2160003insGCGCAGTGGCAGGTGCCCCACTGCGCCA2580615594INS,INS-IGF2c.188-5_188-4insCGCAGTGGGGCACCTGCCACTGCGCG (n.188-5_188-4insCGCAGTGGGGCACCTGCCACTGCGCG)
c.187+783_187+784insCGCAGTGGGGCACCTGCCACTGCGCG (n.187+783_187+784insCGCAGTGGGGCACCTGCCACTGCGCG)
c.188-130_188-129insCGCAGTGGGGCACCTGCCACTGCGCG (n.188-130_188-129insCGCAGTGGGGCACCTGCCACTGCGCG)
c.188-41_188-40insCGCAGTGGGGCACCTGCCACTGCGCG (n.188-41_188-40insCGCAGTGGGGCACCTGCCACTGCGCG)
n.246+783_246+784insCGCAGTGGGGCACCTGCCACTGCGCG
11g.2160003A=CA1948026171INS,INS-IGF2c.188-6T= (n.188-6T=)
c.187+782T= (n.187+782T=)
c.188-131T= (n.188-131T=)
c.188-42T= (n.188-42T=)
n.246+782T=
11g.2160003A>GCA5818144INS,INS-IGF2c.188-6T>C (n.188-6T>C)
c.187+782T>C (n.187+782T>C)
c.188-131T>C (n.188-131T>C)
c.188-42T>C (n.188-42T>C)
n.246+782T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2160004G>ACA597088618INS,INS-IGF2c.188-7C>T (n.188-7C>T)
c.187+781C>T (n.187+781C>T)
c.188-132C>T (n.188-132C>T)
c.188-43C>T (n.188-43C>T)
n.246+781C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2160004G=CA1948026173INS,INS-IGF2c.188-7C= (n.188-7C=)
c.187+781C= (n.187+781C=)
c.188-132C= (n.188-132C=)
c.188-43C= (n.188-43C=)
n.246+781C=
11g.2160004G>TCA2611962014INS,INS-IGF2c.188-7C>A (n.188-7C>A)
c.187+781C>A (n.187+781C>A)
c.188-132C>A (n.188-132C>A)
c.188-43C>A (n.188-43C>A)
n.246+781C>A
 gnomAD v4
11g.2160005G>TCA2611962016INS,INS-IGF2c.188-8C>A (n.188-8C>A)
c.187+780C>A (n.187+780C>A)
c.188-133C>A (n.188-133C>A)
c.188-44C>A (n.188-44C>A)
n.246+780C>A
 gnomAD v4
11g.2160006A>GCA2723229502INS,INS-IGF2c.188-9T>C (n.188-9T>C)
c.187+779T>C (n.187+779T>C)
c.188-134T>C (n.188-134T>C)
c.188-45T>C (n.188-45T>C)
n.246+779T>C
 dbSNP
11g.2160006A>TCA2574767800INS,INS-IGF2c.188-9T>A (n.188-9T>A)
c.187+779T>A (n.187+779T>A)
c.188-134T>A (n.188-134T>A)
c.188-45T>A (n.188-45T>A)
n.246+779T>A
11g.2160007C>ACA2611962021INS,INS-IGF2c.188-10G>T (n.188-10G>T)
c.187+778G>T (n.187+778G>T)
c.188-135G>T (n.188-135G>T)
c.188-46G>T (n.188-46G>T)
n.246+778G>T
 gnomAD v4
11g.2160007C=CA1948026176INS,INS-IGF2c.188-10G= (n.188-10G=)
c.187+778G= (n.187+778G=)
c.188-135G= (n.188-135G=)
c.188-46G= (n.188-46G=)
n.246+778G=
11g.2160007C>TCA231179INS,INS-IGF2c.188-10G>A (n.188-10G>A)
c.187+778G>A (n.187+778G>A)
c.188-135G>A (n.188-135G>A)
c.188-46G>A (n.188-46G>A)
n.246+778G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2160008G>ACA5818145INS,INS-IGF2c.188-11C>T (n.188-11C>T)
c.187+777C>T (n.187+777C>T)
c.188-136C>T (n.188-136C>T)
c.188-47C>T (n.188-47C>T)
n.246+777C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2160008G=CA1948026180INS,INS-IGF2c.188-11C= (n.188-11C=)
c.187+777C= (n.187+777C=)
c.188-136C= (n.188-136C=)
c.188-47C= (n.188-47C=)
n.246+777C=
11g.2160008G>TCA674521425INS,INS-IGF2c.188-11C>A (n.188-11C>A)
c.187+777C>A (n.187+777C>A)
c.188-136C>A (n.188-136C>A)
c.188-47C>A (n.188-47C>A)
n.246+777C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2160010G>ACA2611962032INS,INS-IGF2c.188-13C>T (n.188-13C>T)
c.187+775C>T (n.187+775C>T)
c.188-138C>T (n.188-138C>T)
c.188-49C>T (n.188-49C>T)
n.246+775C>T
 gnomAD v4
11g.2160010G>TCA2611962034INS,INS-IGF2c.188-13C>A (n.188-13C>A)
c.187+775C>A (n.187+775C>A)
c.188-138C>A (n.188-138C>A)
c.188-49C>A (n.188-49C>A)
n.246+775C>A
 gnomAD v4
11g.2160011C>ACA2611962039INS,INS-IGF2c.188-14G>T (n.188-14G>T)
c.187+774G>T (n.187+774G>T)
c.188-139G>T (n.188-139G>T)
c.188-50G>T (n.188-50G>T)
n.246+774G>T
 gnomAD v4
11g.2160011C>TCA2611962037INS,INS-IGF2c.188-14G>A (n.188-14G>A)
c.187+774G>A (n.187+774G>A)
c.188-139G>A (n.188-139G>A)
c.188-50G>A (n.188-50G>A)
n.246+774G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched