Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2159842C>A | CA379120562 | INS,INS-IGF2 | c.*10G>T (n.*10G>T) c.187+943G>T (n.187+943G>T) c.218G>T (p.Arg73Leu) n.246+943G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2159842C= | CA1948025883 | INS,INS-IGF2 | c.*10G= (n.*10G=) c.187+943G= (n.187+943G=) c.218G= (p.Arg73=) n.246+943G= | |
11 | g.2159842C>G | CA379120563 | INS,INS-IGF2 | c.*10G>C (n.*10G>C) c.187+943G>C (n.187+943G>C) c.218G>C (p.Arg73Pro) n.246+943G>C | |
11 | g.2159842C>T | CA5818120 | INS,INS-IGF2 | c.*10G>A (n.*10G>A) c.187+943G>A (n.187+943G>A) c.218G>A (p.Arg73His) n.246+943G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2159842_2161516del | CA344912 | |||
11 | g.2159843G>A | CA5818121 | INS,INS-IGF2 | c.*9C>T (n.*9C>T) c.187+942C>T (n.187+942C>T) c.217C>T (p.Arg73Cys) n.246+942C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2159843G>C | CA379120565 | INS,INS-IGF2 | c.*9C>G (n.*9C>G) c.187+942C>G (n.187+942C>G) c.217C>G (p.Arg73Gly) n.246+942C>G | |
11 | g.2159843G= | CA1948025887 | INS,INS-IGF2 | c.*9C= (n.*9C=) c.187+942C= (n.187+942C=) c.217C= (p.Arg73=) n.246+942C= | |
11 | g.2159843G>T | CA379120566 | INS,INS-IGF2 | c.*9C>A (n.*9C>A) c.187+942C>A (n.187+942C>A) c.217C>A (p.Arg73Ser) n.246+942C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2159844G>C | CA934425393 | INS,INS-IGF2 | c.*8C>G (n.*8C>G) c.187+941C>G (n.187+941C>G) c.216C>G (p.Ala72=) n.246+941C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2159844G= | CA1948025890 | INS,INS-IGF2 | c.*8C= (n.*8C=) c.187+941C= (n.187+941C=) c.216C= (p.Ala72=) n.246+941C= | |
11 | g.2159845G>A | CA379120567 | INS,INS-IGF2 | c.*7C>T (n.*7C>T) c.187+940C>T (n.187+940C>T) c.215C>T (p.Ala72Val) n.246+940C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2159845G>C | CA379120568 | INS,INS-IGF2 | c.*7C>G (n.*7C>G) c.187+940C>G (n.187+940C>G) c.215C>G (p.Ala72Gly) n.246+940C>G | |
11 | g.2159845G>T | CA379120569 | INS,INS-IGF2 | c.*7C>A (n.*7C>A) c.187+940C>A (n.187+940C>A) c.215C>A (p.Ala72Asp) n.246+940C>A | |
11 | g.2159846C>A | CA379120571 | INS,INS-IGF2 | c.*6G>T (n.*6G>T) c.187+939G>T (n.187+939G>T) c.214G>T (p.Ala72Ser) n.246+939G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2159846C>G | CA379120573 | INS,INS-IGF2 | c.*6G>C (n.*6G>C) c.187+939G>C (n.187+939G>C) c.214G>C (p.Ala72Pro) n.246+939G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2159846C>T | CA379120574 | INS,INS-IGF2 | c.*6G>A (n.*6G>A) c.187+939G>A (n.187+939G>A) c.214G>A (p.Ala72Thr) n.246+939G>A | |
11 | g.2159848G>A | CA216275021 | INS,INS-IGF2 | c.*4C>T (n.*4C>T) c.187+937C>T (n.187+937C>T) c.212C>T (p.Ala71Val) n.246+937C>T | dbSNP |
11 | g.2159848G>C | CA379120577 | INS,INS-IGF2 | c.*4C>G (n.*4C>G) c.187+937C>G (n.187+937C>G) c.212C>G (p.Ala71Gly) n.246+937C>G | |
11 | g.2159848G= | CA1948025894 | INS,INS-IGF2 | c.*4C= (n.*4C=) c.187+937C= (n.187+937C=) c.212C= (p.Ala71=) n.246+937C= | |
11 | g.2159848G>T | CA379120585 | INS,INS-IGF2 | c.*4C>A (n.*4C>A) c.187+937C>A (n.187+937C>A) c.212C>A (p.Ala71Glu) n.246+937C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2159849C>A | CA379120590 | INS,INS-IGF2 | c.*3G>T (n.*3G>T) c.187+936G>T (n.187+936G>T) c.211G>T (p.Ala71Ser) n.246+936G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2159849C= | CA1948025897 | INS,INS-IGF2 | c.*3G= (n.*3G=) c.187+936G= (n.187+936G=) c.211G= (p.Ala71=) n.246+936G= | |
11 | g.2159849C>G | CA379120592 | INS,INS-IGF2 | c.*3G>C (n.*3G>C) c.187+936G>C (n.187+936G>C) c.211G>C (p.Ala71Pro) n.246+936G>C | |
11 | g.2159849C>T | CA5818122 | INS,INS-IGF2 | c.*3G>A (n.*3G>A) c.187+936G>A (n.187+936G>A) c.211G>A (p.Ala71Thr) n.246+936G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2159850G>A | CA5818123 | INS,INS-IGF2 | c.*2C>T (n.*2C>T) c.187+935C>T (n.187+935C>T) c.210C>T (p.Asp70=) n.246+935C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2159850G>C | CA379120593 | INS,INS-IGF2 | c.*2C>G (n.*2C>G) c.187+935C>G (n.187+935C>G) c.210C>G (p.Asp70Glu) n.246+935C>G | |
11 | g.2159850G= | CA1948025901 | INS,INS-IGF2 | c.*2C= (n.*2C=) c.187+935C= (n.187+935C=) c.210C= (p.Asp70=) n.246+935C= | |
11 | g.2159850G>T | CA379120594 | INS,INS-IGF2 | c.*2C>A (n.*2C>A) c.187+935C>A (n.187+935C>A) c.210C>A (p.Asp70Glu) n.246+935C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2159851T>A | CA379120595 | INS,INS-IGF2 | c.*1A>T (n.*1A>T) c.187+934A>T (n.187+934A>T) c.209A>T (p.Asp70Val) n.246+934A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2159851T>C | CA379120597 | INS,INS-IGF2 | c.*1A>G (n.*1A>G) c.187+934A>G (n.187+934A>G) c.209A>G (p.Asp70Gly) n.246+934A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2159851T>G | CA379120599 | INS,INS-IGF2 | c.*1A>C (n.*1A>C) c.187+934A>C (n.187+934A>C) c.209A>C (p.Asp70Ala) n.246+934A>C | |
11 | g.2159851T= | CA1948025904 | INS,INS-IGF2 | c.*1A= (n.*1A=) c.187+934A= (n.187+934A=) c.209A= (p.Asp70=) n.246+934A= | |
11 | g.2159852C>A | CA379120603 | INS,INS-IGF2 | c.333G>T (p.Ter111Tyr) c.187+933G>T (n.187+933G>T) c.208G>T (p.Asp70Tyr) c.297G>T (p.Ter99Tyr) n.246+933G>T | |
11 | g.2159852C>G | CA379120601 | INS,INS-IGF2 | c.333G>C (p.Ter111Tyr) c.187+933G>C (n.187+933G>C) c.208G>C (p.Asp70His) c.297G>C (p.Ter99Tyr) n.246+933G>C | |
11 | g.2159852C>T | CA379120602 | INS,INS-IGF2 | c.333G>A (p.Ter111=) c.187+933G>A (n.187+933G>A) c.208G>A (p.Asp70Asn) c.297G>A (p.Ter99=) n.246+933G>A | COSMIC |
11 | g.2159853T>A | CA379120604 | INS,INS-IGF2 | c.332A>T (p.Ter111Leu) c.187+932A>T (n.187+932A>T) c.207A>T (p.Leu69=) c.296A>T (p.Ter99Leu) n.246+932A>T | |
11 | g.2159853T>C | CA379120610 | INS,INS-IGF2 | c.332A>G (p.Ter111Trp) c.187+932A>G (n.187+932A>G) c.207A>G (p.Leu69=) c.296A>G (p.Ter99Trp) n.246+932A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2159853T>G | CA379120616 | INS,INS-IGF2 | c.332A>C (p.Ter111Ser) c.187+932A>C (n.187+932A>C) c.207A>C (p.Leu69=) c.296A>C (p.Ter99Ser) n.246+932A>C | |
11 | g.2159854A>C | CA379120618 | INS,INS-IGF2 | c.331T>G (p.Ter111Glu) c.187+931T>G (n.187+931T>G) c.206T>G (p.Leu69Arg) c.295T>G (p.Ter99Glu) n.246+931T>G | |
11 | g.2159854A>G | CA379120620 | INS,INS-IGF2 | c.331T>C (p.Ter111Gln) c.187+931T>C (n.187+931T>C) c.206T>C (p.Leu69Pro) c.295T>C (p.Ter99Gln) n.246+931T>C | |
11 | g.2159854A>T | CA379120622 | INS,INS-IGF2 | c.331T>A (p.Ter111Lys) c.187+931T>A (n.187+931T>A) c.206T>A (p.Leu69Gln) c.295T>A (p.Ter99Lys) n.246+931T>A | |
11 | g.2159855G>A | CA472031093 | INS,INS-IGF2 | c.330C>T (p.Asn110=) c.187+930C>T (n.187+930C>T) c.205C>T (p.Leu69=) c.294C>T (p.Asn98=) n.246+930C>T | |
11 | g.2159855G>C | CA379120625 | INS,INS-IGF2 | c.330C>G (p.Asn110Lys) c.187+930C>G (n.187+930C>G) c.205C>G (p.Leu69Val) c.294C>G (p.Asn98Lys) n.246+930C>G | |
11 | g.2159855G>T | CA379120623 | INS,INS-IGF2 | c.330C>A (p.Asn110Lys) c.187+930C>A (n.187+930C>A) c.205C>A (p.Leu69Ile) c.294C>A (p.Asn98Lys) n.246+930C>A | |
11 | g.2159856T>A | CA379120628 | INS,INS-IGF2 | c.329A>T (p.Asn110Ile) c.187+929A>T (n.187+929A>T) c.204A>T (p.Gln68His) c.293A>T (p.Asn98Ile) n.246+929A>T | gnomAD v4 |
11 | g.2159856T>C | CA379120630 | INS,INS-IGF2 | c.329A>G (p.Asn110Ser) c.187+929A>G (n.187+929A>G) c.204A>G (p.Gln68=) c.293A>G (p.Asn98Ser) n.246+929A>G | |
11 | g.2159856T>G | CA379120629 | INS,INS-IGF2 | c.329A>C (p.Asn110Thr) c.187+929A>C (n.187+929A>C) c.204A>C (p.Gln68His) c.293A>C (p.Asn98Thr) n.246+929A>C | |
11 | g.2159857T>A | CA379120633 | INS,INS-IGF2 | c.328A>T (p.Asn110Tyr) c.187+928A>T (n.187+928A>T) c.203A>T (p.Gln68Leu) c.292A>T (p.Asn98Tyr) n.246+928A>T | |
11 | g.2159857T>C | CA379120637 | INS,INS-IGF2 | c.328A>G (p.Asn110Asp) c.187+928A>G (n.187+928A>G) c.203A>G (p.Gln68Arg) c.292A>G (p.Asn98Asp) n.246+928A>G | |
11 | g.2159857T>G | CA379120635 | INS,INS-IGF2 | c.328A>C (p.Asn110His) c.187+928A>C (n.187+928A>C) c.203A>C (p.Gln68Pro) c.292A>C (p.Asn98His) n.246+928A>C | |
11 | g.2159858G>A | CA379120638 | INS,INS-IGF2 | c.327C>T (p.Cys109=) c.187+927C>T (n.187+927C>T) c.202C>T (p.Gln68Ter) c.291C>T (p.Cys97=) n.246+927C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2159858G>C | CA379120642 | INS,INS-IGF2 | c.327C>G (p.Cys109Trp) c.187+927C>G (n.187+927C>G) c.202C>G (p.Gln68Glu) c.291C>G (p.Cys97Trp) n.246+927C>G | |
11 | g.2159858G= | CA1948025908 | INS,INS-IGF2 | c.327C= (p.Cys109=) c.187+927C= (n.187+927C=) c.202C= (p.Gln68=) c.291C= (p.Cys97=) n.246+927C= | |
11 | g.2159858G>T | CA379120640 | INS,INS-IGF2 | c.327C>A (p.Cys109Ter) c.187+927C>A (n.187+927C>A) c.202C>A (p.Gln68Lys) c.291C>A (p.Cys97Ter) n.246+927C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2159859C>A | CA379120644 | INS,INS-IGF2 | c.326G>T (p.Cys109Phe) c.187+926G>T (n.187+926G>T) c.201G>T (p.Leu67=) c.290G>T (p.Cys97Phe) n.246+926G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.2159859C>G | CA379120646 | INS,INS-IGF2 | c.326G>C (p.Cys109Ser) c.187+926G>C (n.187+926G>C) c.201G>C (p.Leu67=) c.290G>C (p.Cys97Ser) n.246+926G>C | |
11 | g.2159859C>T | CA379120648 | INS,INS-IGF2 | c.326G>A (p.Cys109Tyr) c.187+926G>A (n.187+926G>A) c.201G>A (p.Leu67=) c.290G>A (p.Cys97Tyr) n.246+926G>A | |
11 | g.2159859_2159862delinsCAGT | CA1948025910 | INS,INS-IGF2 | c.323_326delinsACTG (p.Tyr108=) c.187+923_187+926delinsACTG (n.187+923_187+926delinsACTG) c.198_201delinsACTG (p.Leu66=) c.287_290delinsACTG (p.Tyr96=) n.246+923_246+926delinsACTG | |
11 | g.2159860A>C | CA379120650 | INS,INS-IGF2 | c.325T>G (p.Cys109Gly) c.187+925T>G (n.187+925T>G) c.200T>G (p.Leu67Arg) c.289T>G (p.Cys97Gly) n.246+925T>G | |
11 | g.2159860A>G | CA379120656 | INS,INS-IGF2 | c.325T>C (p.Cys109Arg) c.187+925T>C (n.187+925T>C) c.200T>C (p.Leu67Pro) c.289T>C (p.Cys97Arg) n.246+925T>C | |
11 | g.2159860A>T | CA379120660 | INS,INS-IGF2 | c.325T>A (p.Cys109Ser) c.187+925T>A (n.187+925T>A) c.200T>A (p.Leu67Gln) c.289T>A (p.Cys97Ser) n.246+925T>A | |
11 | g.2159863_2159865del | CA645372891 | INS,INS-IGF2 | c.323_325del (p.Tyr108del) c.187+923_187+925del (n.187+923_187+925del) c.198_200del (p.Leu67del) c.287_289del (p.Tyr96del) n.246+923_246+925del | ClinVar dbSNP |
11 | g.2159861G>A | CA472031094 | INS,INS-IGF2 | c.324C>T (p.Tyr108=) c.187+924C>T (n.187+924C>T) c.199C>T (p.Leu67=) c.288C>T (p.Tyr96=) n.246+924C>T | |
11 | g.2159861G>C | CA379120662 | INS,INS-IGF2 | c.324C>G (p.Tyr108Ter) c.187+924C>G (n.187+924C>G) c.199C>G (p.Leu67Val) c.288C>G (p.Tyr96Ter) n.246+924C>G | |
11 | g.2159861G>T | CA379120663 | INS,INS-IGF2 | c.324C>A (p.Tyr108Ter) c.187+924C>A (n.187+924C>A) c.199C>A (p.Leu67Met) c.288C>A (p.Tyr96Ter) n.246+924C>A | |
11 | g.2159862T>A | CA379120665 | INS,INS-IGF2 | c.323A>T (p.Tyr108Phe) c.187+923A>T (n.187+923A>T) c.198A>T (p.Leu66=) c.287A>T (p.Tyr96Phe) n.246+923A>T | |
11 | g.2159862T>C | CA341646 | INS,INS-IGF2 | c.323A>G (p.Tyr108Cys) c.187+923A>G (n.187+923A>G) c.198A>G (p.Leu66=) c.287A>G (p.Tyr96Cys) n.246+923A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.2159862T>G | CA379120668 | INS,INS-IGF2 | c.323A>C (p.Tyr108Ser) c.187+923A>C (n.187+923A>C) c.198A>C (p.Leu66=) c.287A>C (p.Tyr96Ser) n.246+923A>C | |
11 | g.2159862T= | CA1948025921 | INS,INS-IGF2 | c.323A= (p.Tyr108=) c.187+923A= (n.187+923A=) c.198A= (p.Leu66=) c.287A= (p.Tyr96=) n.246+923A= | |
11 | g.2159863A>C | CA379120673 | INS,INS-IGF2 | c.322T>G (p.Tyr108Asp) c.187+922T>G (n.187+922T>G) c.197T>G (p.Leu66Arg) c.286T>G (p.Tyr96Asp) n.246+922T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.2159863A>G | CA379120669 | INS,INS-IGF2 | c.322T>C (p.Tyr108His) c.187+922T>C (n.187+922T>C) c.197T>C (p.Leu66Pro) c.286T>C (p.Tyr96His) n.246+922T>C | |
11 | g.2159863A>T | CA379120671 | INS,INS-IGF2 | c.322T>A (p.Tyr108Asn) c.187+922T>A (n.187+922T>A) c.197T>A (p.Leu66Gln) c.286T>A (p.Tyr96Asn) n.246+922T>A | |
11 | g.2159864G>A | CA472031095 | INS,INS-IGF2 | c.321C>T (p.Asn107=) c.187+921C>T (n.187+921C>T) c.196C>T (p.Leu66=) c.285C>T (p.Asn95=) n.246+921C>T | |
11 | g.2159864G>C | CA379120675 | INS,INS-IGF2 | c.321C>G (p.Asn107Lys) c.187+921C>G (n.187+921C>G) c.196C>G (p.Leu66Val) c.285C>G (p.Asn95Lys) n.246+921C>G | |
11 | g.2159864G>T | CA379120679 | INS,INS-IGF2 | c.321C>A (p.Asn107Lys) c.187+921C>A (n.187+921C>A) c.196C>A (p.Leu66Ile) c.285C>A (p.Asn95Lys) n.246+921C>A | |
11 | g.2159865T>A | CA379120682 | INS,INS-IGF2 | c.320A>T (p.Asn107Ile) c.187+920A>T (n.187+920A>T) c.195A>T (p.Glu65Asp) c.284A>T (p.Asn95Ile) n.246+920A>T | |
11 | g.2159865T>C | CA379120684 | INS,INS-IGF2 | c.320A>G (p.Asn107Ser) c.187+920A>G (n.187+920A>G) c.195A>G (p.Glu65=) c.284A>G (p.Asn95Ser) n.246+920A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2159865T>G | CA379120687 | INS,INS-IGF2 | c.320A>C (p.Asn107Thr) c.187+920A>C (n.187+920A>C) c.195A>C (p.Glu65Asp) c.284A>C (p.Asn95Thr) n.246+920A>C | |
11 | g.2159866T>A | CA379120689 | INS,INS-IGF2 | c.319A>T (p.Asn107Tyr) c.187+919A>T (n.187+919A>T) c.194A>T (p.Glu65Val) c.283A>T (p.Asn95Tyr) n.246+919A>T | |
11 | g.2159866T>C | CA379120691 | INS,INS-IGF2 | c.319A>G (p.Asn107Asp) c.187+919A>G (n.187+919A>G) c.194A>G (p.Glu65Gly) c.283A>G (p.Asn95Asp) n.246+919A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2159866T>G | CA379120694 | INS,INS-IGF2 | c.319A>C (p.Asn107His) c.187+919A>C (n.187+919A>C) c.194A>C (p.Glu65Ala) c.283A>C (p.Asn95His) n.246+919A>C | |
11 | g.2159866T= | CA1948025922 | INS,INS-IGF2 | c.319A= (p.Asn107=) c.187+919A= (n.187+919A=) c.194A= (p.Glu65=) c.283A= (p.Asn95=) n.246+919A= | |
11 | g.2159867C>A | CA379120696 | INS,INS-IGF2 | c.318G>T (p.Glu106Asp) c.187+918G>T (n.187+918G>T) c.193G>T (p.Glu65Ter) c.282G>T (p.Glu94Asp) n.246+918G>T | COSMIC |
11 | g.2159867C>G | CA379120697 | INS,INS-IGF2 | c.318G>C (p.Glu106Asp) c.187+918G>C (n.187+918G>C) c.193G>C (p.Glu65Gln) c.282G>C (p.Glu94Asp) n.246+918G>C | |
11 | g.2159867C>T | CA379120698 | INS,INS-IGF2 | c.318G>A (p.Glu106=) c.187+918G>A (n.187+918G>A) c.193G>A (p.Glu65Lys) c.282G>A (p.Glu94=) n.246+918G>A | |
11 | g.2159868_2159870del | CA2697558815 | INS,INS-IGF2 | c.316_318del (p.Glu106del) c.187+916_187+918del (n.187+916_187+918del) c.191_193del (p.Gly64del) c.280_282del (p.Glu94del) n.246+916_246+918del | ClinVar |
11 | g.2159868T>A | CA379120700 | INS,INS-IGF2 | c.317A>T (p.Glu106Val) c.187+917A>T (n.187+917A>T) c.192A>T (p.Gly64=) c.281A>T (p.Glu94Val) n.246+917A>T | ClinVar |
11 | g.2159868T>C | CA379120702 | INS,INS-IGF2 | c.317A>G (p.Glu106Gly) c.187+917A>G (n.187+917A>G) c.192A>G (p.Gly64=) c.281A>G (p.Glu94Gly) n.246+917A>G | |
11 | g.2159868T>G | CA379120699 | INS,INS-IGF2 | c.317A>C (p.Glu106Ala) c.187+917A>C (n.187+917A>C) c.192A>C (p.Gly64=) c.281A>C (p.Glu94Ala) n.246+917A>C | |
11 | g.2159869C>A | CA379120704 | INS,INS-IGF2 | c.316G>T (p.Glu106Ter) c.187+916G>T (n.187+916G>T) c.191G>T (p.Gly64Val) c.280G>T (p.Glu94Ter) n.246+916G>T | |
11 | g.2159869C>G | CA379120706 | INS,INS-IGF2 | c.316G>C (p.Glu106Gln) c.187+916G>C (n.187+916G>C) c.191G>C (p.Gly64Ala) c.280G>C (p.Glu94Gln) n.246+916G>C | |
11 | g.2159869C>T | CA379120708 | INS,INS-IGF2 | c.316G>A (p.Glu106Lys) c.187+916G>A (n.187+916G>A) c.191G>A (p.Gly64Glu) c.280G>A (p.Glu94Lys) n.246+916G>A | |
11 | g.2159870C>A | CA379120710 | INS,INS-IGF2 | c.315G>T (p.Leu105=) c.187+915G>T (n.187+915G>T) c.190G>T (p.Gly64Ter) c.279G>T (p.Leu93=) n.246+915G>T | |
11 | g.2159870C= | CA1948025924 | INS,INS-IGF2 | c.315G= (p.Leu105=) c.187+915G= (n.187+915G=) c.190G= (p.Gly64=) c.279G= (p.Leu93=) n.246+915G= | |
11 | g.2159870C>G | CA379120712 | INS,INS-IGF2 | c.315G>C (p.Leu105=) c.187+915G>C (n.187+915G>C) c.190G>C (p.Gly64Arg) c.279G>C (p.Leu93=) n.246+915G>C | |
11 | g.2159870C>T | CA379120715 | INS,INS-IGF2 | c.315G>A (p.Leu105=) c.187+915G>A (n.187+915G>A) c.190G>A (p.Gly64Arg) c.279G>A (p.Leu93=) n.246+915G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2159871A>C | CA379120717 | INS,INS-IGF2 | c.314T>G (p.Leu105Arg) c.187+914T>G (n.187+914T>G) c.189T>G (p.Ala63=) c.278T>G (p.Leu93Arg) n.246+914T>G | |
11 | g.2159871A>G | CA379120719 | INS,INS-IGF2 | c.314T>C (p.Leu105Pro) c.187+914T>C (n.187+914T>C) c.189T>C (p.Ala63=) c.278T>C (p.Leu93Pro) n.246+914T>C | |
11 | g.2159871A>T | CA379120721 | INS,INS-IGF2 | c.314T>A (p.Leu105Gln) c.187+914T>A (n.187+914T>A) c.189T>A (p.Ala63=) c.278T>A (p.Leu93Gln) n.246+914T>A | |
11 | g.2159871_2159876delinsGCGC | CA2695212945 | INS,INS-IGF2 | c.309_314delinsGCGC (p.Tyr103Ter) c.187+909_187+914delinsGCGC (n.187+909_187+914delinsGCGC) c.188-4_189delinsGCGC c.273_278delinsGCGC (p.Tyr91Ter) n.246+909_246+914delinsGCGC | |
11 | g.2159872G>A | CA216275077 | INS,INS-IGF2 | c.313C>T (p.Leu105=) c.187+913C>T (n.187+913C>T) c.188C>T (p.Ala63Val) c.277C>T (p.Leu93=) n.246+913C>T | dbSNP |
11 | g.2159872G>C | CA379120723 | INS,INS-IGF2 | c.313C>G (p.Leu105Val) c.187+913C>G (n.187+913C>G) c.188C>G (p.Ala63Gly) c.277C>G (p.Leu93Val) n.246+913C>G | |
11 | g.2159872G= | CA1948025927 | INS,INS-IGF2 | c.313C= (p.Leu105=) c.187+913C= (n.187+913C=) c.188C= (p.Ala63=) c.277C= (p.Leu93=) n.246+913C= | |
11 | g.2159872G>T | CA379120725 | INS,INS-IGF2 | c.313C>A (p.Leu105Met) c.187+913C>A (n.187+913C>A) c.188C>A (p.Ala63Asp) c.277C>A (p.Leu93Met) n.246+913C>A | |
11 | g.2159873C>A | CA379120732 | INS,INS-IGF2 | c.312G>T (p.Gln104His) c.187+912G>T (n.187+912G>T) c.188-1G>T (n.188-1G>T) c.276G>T (p.Gln92His) n.246+912G>T | |
11 | g.2159873C>G | CA379120735 | INS,INS-IGF2 | c.312G>C (p.Gln104His) c.187+912G>C (n.187+912G>C) c.188-1G>C (n.188-1G>C) c.276G>C (p.Gln92His) n.246+912G>C | |
11 | g.2159873C>T | CA379120728 | INS,INS-IGF2 | c.312G>A (p.Gln104=) c.187+912G>A (n.187+912G>A) c.188-1G>A (n.188-1G>A) c.276G>A (p.Gln92=) n.246+912G>A | |
11 | g.2159874T>A | CA379120738 | INS,INS-IGF2 | c.311A>T (p.Gln104Leu) c.187+911A>T (n.187+911A>T) c.188-2A>T (n.188-2A>T) c.275A>T (p.Gln92Leu) n.246+911A>T | |
11 | g.2159874T>C | CA379120740 | INS,INS-IGF2 | c.311A>G (p.Gln104Arg) c.187+911A>G (n.187+911A>G) c.188-2A>G (n.188-2A>G) c.275A>G (p.Gln92Arg) n.246+911A>G | dbSNP |
11 | g.2159874T>G | CA379120742 | INS,INS-IGF2 | c.311A>C (p.Gln104Pro) c.187+911A>C (n.187+911A>C) c.188-2A>C (n.188-2A>C) c.275A>C (p.Gln92Pro) n.246+911A>C | |
11 | g.2159874T= | CA1948025933 | INS,INS-IGF2 | c.311A= (p.Gln104=) c.187+911A= (n.187+911A=) c.188-2A= (n.188-2A=) c.275A= (p.Gln92=) n.246+911A= | |
11 | g.2159875G>A | CA379120745 | INS,INS-IGF2 | c.310C>T (p.Gln104Ter) c.187+910C>T (n.187+910C>T) c.188-3C>T (n.188-3C>T) c.274C>T (p.Gln92Ter) n.246+910C>T | |
11 | g.2159875G>C | CA379120748 | INS,INS-IGF2 | c.310C>G (p.Gln104Glu) c.187+910C>G (n.187+910C>G) c.188-3C>G (n.188-3C>G) c.274C>G (p.Gln92Glu) n.246+910C>G | |
11 | g.2159875G>T | CA379120751 | INS,INS-IGF2 | c.310C>A (p.Gln104Lys) c.187+910C>A (n.187+910C>A) c.188-3C>A (n.188-3C>A) c.274C>A (p.Gln92Lys) n.246+910C>A | |
11 | g.2159876G>A | CA216275091 | INS,INS-IGF2 | c.309C>T (p.Tyr103=) c.187+909C>T (n.187+909C>T) c.188-4C>T (n.188-4C>T) c.273C>T (p.Tyr91=) n.246+909C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2159876G>C | CA379120754 | INS,INS-IGF2 | c.309C>G (p.Tyr103Ter) c.187+909C>G (n.187+909C>G) c.188-4C>G (n.188-4C>G) c.273C>G (p.Tyr91Ter) n.246+909C>G | |
11 | g.2159876G= | CA1948025935 | INS,INS-IGF2 | c.309C= (p.Tyr103=) c.187+909C= (n.187+909C=) c.188-4C= (n.188-4C=) c.273C= (p.Tyr91=) n.246+909C= | |
11 | g.2159876G>T | CA379120755 | INS,INS-IGF2 | c.309C>A (p.Tyr103Ter) c.187+909C>A (n.187+909C>A) c.188-4C>A (n.188-4C>A) c.273C>A (p.Tyr91Ter) n.246+909C>A | |
11 | g.2159877T>A | CA379120758 | INS,INS-IGF2 | c.308A>T (p.Tyr103Phe) c.187+908A>T (n.187+908A>T) c.188-5A>T (n.188-5A>T) c.272A>T (p.Tyr91Phe) n.246+908A>T | |
11 | g.2159877T>C | CA266175 | INS,INS-IGF2 | c.308A>G (p.Tyr103Cys) c.187+908A>G (n.187+908A>G) c.188-5A>G (n.188-5A>G) c.272A>G (p.Tyr91Cys) n.246+908A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.2159877T>G | CA379120760 | INS,INS-IGF2 | c.308A>C (p.Tyr103Ser) c.187+908A>C (n.187+908A>C) c.188-5A>C (n.188-5A>C) c.272A>C (p.Tyr91Ser) n.246+908A>C | |
11 | g.2159877T= | CA1948025939 | INS,INS-IGF2 | c.308A= (p.Tyr103=) c.187+908A= (n.187+908A=) c.188-5A= (n.188-5A=) c.272A= (p.Tyr91=) n.246+908A= | |
11 | g.2159878A>C | CA379120766 | INS,INS-IGF2 | c.307T>G (p.Tyr103Asp) c.187+907T>G (n.187+907T>G) c.188-6T>G (n.188-6T>G) c.271T>G (p.Tyr91Asp) n.246+907T>G | |
11 | g.2159878A>G | CA379120767 | INS,INS-IGF2 | c.307T>C (p.Tyr103His) c.187+907T>C (n.187+907T>C) c.188-6T>C (n.188-6T>C) c.271T>C (p.Tyr91His) n.246+907T>C | |
11 | g.2159878A>T | CA379120770 | INS,INS-IGF2 | c.307T>A (p.Tyr103Asn) c.187+907T>A (n.187+907T>A) c.188-6T>A (n.188-6T>A) c.271T>A (p.Tyr91Asn) n.246+907T>A | |
11 | g.2159879G>A | CA216275096 | INS,INS-IGF2 | c.306C>T (p.Leu102=) c.187+906C>T (n.187+906C>T) c.188-7C>T (n.188-7C>T) c.270C>T (p.Leu90=) n.246+906C>T | dbSNP |
11 | g.2159879G>C | CA472031096 | INS,INS-IGF2 | c.306C>G (p.Leu102=) c.187+906C>G (n.187+906C>G) c.188-7C>G (n.188-7C>G) c.270C>G (p.Leu90=) n.246+906C>G | gnomAD v4 |
11 | g.2159879G= | CA1948025943 | INS,INS-IGF2 | c.306C= (p.Leu102=) c.187+906C= (n.187+906C=) c.188-7C= (n.188-7C=) c.270C= (p.Leu90=) n.246+906C= | |
11 | g.2159879G>T | CA472031097 | INS,INS-IGF2 | c.306C>A (p.Leu102=) c.187+906C>A (n.187+906C>A) c.188-7C>A (n.188-7C>A) c.270C>A (p.Leu90=) n.246+906C>A | |
11 | g.2159880A>C | CA379120777 | INS,INS-IGF2 | c.305T>G (p.Leu102Arg) c.187+905T>G (n.187+905T>G) c.188-8T>G (n.188-8T>G) c.269T>G (p.Leu90Arg) n.246+905T>G | |
11 | g.2159880A>G | CA379120773 | INS,INS-IGF2 | c.305T>C (p.Leu102Pro) c.187+905T>C (n.187+905T>C) c.188-8T>C (n.188-8T>C) c.269T>C (p.Leu90Pro) n.246+905T>C | |
11 | g.2159880A>T | CA379120775 | INS,INS-IGF2 | c.305T>A (p.Leu102His) c.187+905T>A (n.187+905T>A) c.188-8T>A (n.188-8T>A) c.269T>A (p.Leu90His) n.246+905T>A | |
11 | g.2159881G>A | CA379120779 | INS,INS-IGF2 | c.304C>T (p.Leu102Phe) c.187+904C>T (n.187+904C>T) c.188-9C>T (n.188-9C>T) c.268C>T (p.Leu90Phe) n.246+904C>T | |
11 | g.2159881G>C | CA379120781 | INS,INS-IGF2 | c.304C>G (p.Leu102Val) c.187+904C>G (n.187+904C>G) c.188-9C>G (n.188-9C>G) c.268C>G (p.Leu90Val) n.246+904C>G | |
11 | g.2159881G>T | CA379120783 | INS,INS-IGF2 | c.304C>A (p.Leu102Ile) c.187+904C>A (n.187+904C>A) c.188-9C>A (n.188-9C>A) c.268C>A (p.Leu90Ile) n.246+904C>A | |
11 | g.2159883del | CA2841911315 | INS,INS-IGF2 | c.304del (p.Leu102SerfsTer29) c.187+904del (n.187+904del) c.188-9del (n.188-9del) c.268del (p.Leu90SerfsTer?) n.246+904del | |
11 | g.2159882G>A | CA472031098 | INS,INS-IGF2 | c.303C>T (p.Ser101=) c.187+903C>T (n.187+903C>T) c.188-10C>T (n.188-10C>T) c.267C>T (p.Ser89=) n.246+903C>T | |
11 | g.2159882G>C | CA472031099 | INS,INS-IGF2 | c.303C>G (p.Ser101=) c.187+903C>G (n.187+903C>G) c.188-10C>G (n.188-10C>G) c.267C>G (p.Ser89=) n.246+903C>G | |
11 | g.2159882G>T | CA472031100 | INS,INS-IGF2 | c.303C>A (p.Ser101=) c.187+903C>A (n.187+903C>A) c.188-10C>A (n.188-10C>A) c.267C>A (p.Ser89=) n.246+903C>A | |
11 | g.2159883G>A | CA379120786 | INS,INS-IGF2 | c.302C>T (p.Ser101Phe) c.187+902C>T (n.187+902C>T) c.188-11C>T (n.188-11C>T) c.266C>T (p.Ser89Phe) n.246+902C>T | |
11 | g.2159883G>C | CA266174 | INS,INS-IGF2 | c.302C>G (p.Ser101Cys) c.187+902C>G (n.187+902C>G) c.188-11C>G (n.188-11C>G) c.266C>G (p.Ser89Cys) n.246+902C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.2159883G= | CA1948025946 | INS,INS-IGF2 | c.302C= (p.Ser101=) c.187+902C= (n.187+902C=) c.188-11C= (n.188-11C=) c.266C= (p.Ser89=) n.246+902C= | |
11 | g.2159883G>T | CA379120789 | INS,INS-IGF2 | c.302C>A (p.Ser101Tyr) c.187+902C>A (n.187+902C>A) c.188-11C>A (n.188-11C>A) c.266C>A (p.Ser89Tyr) n.246+902C>A | |
11 | g.2159884A>C | CA379120792 | INS,INS-IGF2 | c.301T>G (p.Ser101Ala) c.187+901T>G (n.187+901T>G) c.188-12T>G (n.188-12T>G) c.265T>G (p.Ser89Ala) n.246+901T>G | |
11 | g.2159884A>G | CA379120796 | INS,INS-IGF2 | c.301T>C (p.Ser101Pro) c.187+901T>C (n.187+901T>C) c.188-12T>C (n.188-12T>C) c.265T>C (p.Ser89Pro) n.246+901T>C | |
11 | g.2159884A>T | CA379120794 | INS,INS-IGF2 | c.301T>A (p.Ser101Thr) c.187+901T>A (n.187+901T>A) c.188-12T>A (n.188-12T>A) c.265T>A (p.Ser89Thr) n.246+901T>A | |
11 | g.2159885G>A | CA472031101 | INS,INS-IGF2 | c.300C>T (p.Cys100=) c.187+900C>T (n.187+900C>T) c.188-13C>T (n.188-13C>T) c.264C>T (p.Cys88=) n.246+900C>T | |
11 | g.2159885G>C | CA379120799 | INS,INS-IGF2 | c.300C>G (p.Cys100Trp) c.187+900C>G (n.187+900C>G) c.188-13C>G (n.188-13C>G) c.264C>G (p.Cys88Trp) n.246+900C>G | |
11 | g.2159885G>T | CA379120801 | INS,INS-IGF2 | c.300C>A (p.Cys100Ter) c.187+900C>A (n.187+900C>A) c.188-13C>A (n.188-13C>A) c.264C>A (p.Cys88Ter) n.246+900C>A | |
11 | g.2159886C>A | CA379120803 | INS,INS-IGF2 | c.299G>T (p.Cys100Phe) c.187+899G>T (n.187+899G>T) c.188-14G>T (n.188-14G>T) c.263G>T (p.Cys88Phe) n.246+899G>T | |
11 | g.2159886C>G | CA379120805 | INS,INS-IGF2 | c.299G>C (p.Cys100Ser) c.187+899G>C (n.187+899G>C) c.188-14G>C (n.188-14G>C) c.263G>C (p.Cys88Ser) n.246+899G>C | |
11 | g.2159886C>T | CA379120808 | INS,INS-IGF2 | c.299G>A (p.Cys100Tyr) c.187+899G>A (n.187+899G>A) c.188-14G>A (n.188-14G>A) c.263G>A (p.Cys88Tyr) n.246+899G>A | ClinVar |
11 | g.2159887A>C | CA379120810 | INS,INS-IGF2 | c.298T>G (p.Cys100Gly) c.187+898T>G (n.187+898T>G) c.188-15T>G (n.188-15T>G) c.262T>G (p.Cys88Gly) n.246+898T>G | |
11 | g.2159887A>G | CA379120814 | INS,INS-IGF2 | c.298T>C (p.Cys100Arg) c.187+898T>C (n.187+898T>C) c.188-15T>C (n.188-15T>C) c.262T>C (p.Cys88Arg) n.246+898T>C | |
11 | g.2159887A>T | CA379120812 | INS,INS-IGF2 | c.298T>A (p.Cys100Ser) c.187+898T>A (n.187+898T>A) c.188-15T>A (n.188-15T>A) c.262T>A (p.Cys88Ser) n.246+898T>A | |
11 | g.2159888G>A | CA472031102 | INS,INS-IGF2 | c.297C>T (p.Ile99=) c.187+897C>T (n.187+897C>T) c.188-16C>T (n.188-16C>T) c.261C>T (p.Ile87=) n.246+897C>T | |
11 | g.2159888G>C | CA379120817 | INS,INS-IGF2 | c.297C>G (p.Ile99Met) c.187+897C>G (n.187+897C>G) c.188-16C>G (n.188-16C>G) c.261C>G (p.Ile87Met) n.246+897C>G | |
11 | g.2159888G>T | CA472031103 | INS,INS-IGF2 | c.297C>A (p.Ile99=) c.187+897C>A (n.187+897C>A) c.188-16C>A (n.188-16C>A) c.261C>A (p.Ile87=) n.246+897C>A | |
11 | g.2159889_2159894dup | CA2695212946 | INS,INS-IGF2 | c.292_297dup (p.Ile99_Cys100insSerIle) c.187+892_187+897dup (n.187+892_187+897dup) c.188-21_188-16dup (n.188-21_188-16dup) c.256_261dup (p.Ile87_Cys88insSerIle) n.246+892_246+897dup | |
11 | g.2159889A>C | CA379120820 | INS,INS-IGF2 | c.296T>G (p.Ile99Ser) c.187+896T>G (n.187+896T>G) c.188-17T>G (n.188-17T>G) c.260T>G (p.Ile87Ser) n.246+896T>G | |
11 | g.2159889A>G | CA379120822 | INS,INS-IGF2 | c.296T>C (p.Ile99Thr) c.187+896T>C (n.187+896T>C) c.188-17T>C (n.188-17T>C) c.260T>C (p.Ile87Thr) n.246+896T>C | |
11 | g.2159889A>T | CA379120823 | INS,INS-IGF2 | c.296T>A (p.Ile99Asn) c.187+896T>A (n.187+896T>A) c.188-17T>A (n.188-17T>A) c.260T>A (p.Ile87Asn) n.246+896T>A | |
11 | g.2159890T>A | CA379120826 | INS,INS-IGF2 | c.295A>T (p.Ile99Phe) c.187+895A>T (n.187+895A>T) c.188-18A>T (n.188-18A>T) c.259A>T (p.Ile87Phe) n.246+895A>T | |
11 | g.2159890T>C | CA379120828 | INS,INS-IGF2 | c.295A>G (p.Ile99Val) c.187+895A>G (n.187+895A>G) c.188-18A>G (n.188-18A>G) c.259A>G (p.Ile87Val) n.246+895A>G | |
11 | g.2159890T>G | CA379120830 | INS,INS-IGF2 | c.295A>C (p.Ile99Leu) c.187+895A>C (n.187+895A>C) c.188-18A>C (n.188-18A>C) c.259A>C (p.Ile87Leu) n.246+895A>C | |
11 | g.2159891G>A | CA472031104 | INS,INS-IGF2 | c.294C>T (p.Ser98=) c.187+894C>T (n.187+894C>T) c.188-19C>T (n.188-19C>T) c.258C>T (p.Ser86=) n.246+894C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2159891G>C | CA379120833 | INS,INS-IGF2 | c.294C>G (p.Ser98Arg) c.187+894C>G (n.187+894C>G) c.188-19C>G (n.188-19C>G) c.258C>G (p.Ser86Arg) n.246+894C>G | |
11 | g.2159891G= | CA1948025951 | INS,INS-IGF2 | c.294C= (p.Ser98=) c.187+894C= (n.187+894C=) c.188-19C= (n.188-19C=) c.258C= (p.Ser86=) n.246+894C= | |
11 | g.2159891G>T | CA379120835 | INS,INS-IGF2 | c.294C>A (p.Ser98Arg) c.187+894C>A (n.187+894C>A) c.188-19C>A (n.188-19C>A) c.258C>A (p.Ser86Arg) n.246+894C>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2159892C>A | CA379120838 | INS,INS-IGF2 | c.293G>T (p.Ser98Ile) c.187+893G>T (n.187+893G>T) c.188-20G>T (n.188-20G>T) c.257G>T (p.Ser86Ile) n.246+893G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.2159892C>G | CA379120839 | INS,INS-IGF2 | c.293G>C (p.Ser98Thr) c.187+893G>C (n.187+893G>C) c.188-20G>C (n.188-20G>C) c.257G>C (p.Ser86Thr) n.246+893G>C | |
11 | g.2159892C>T | CA379120841 | INS,INS-IGF2 | c.293G>A (p.Ser98Asn) c.187+893G>A (n.187+893G>A) c.188-20G>A (n.188-20G>A) c.257G>A (p.Ser86Asn) n.246+893G>A | |
11 | g.2159893T>A | CA379120844 | INS,INS-IGF2 | c.292A>T (p.Ser98Cys) c.187+892A>T (n.187+892A>T) c.188-21A>T (n.188-21A>T) c.256A>T (p.Ser86Cys) n.246+892A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.2159893T>C | CA379120848 | INS,INS-IGF2 | c.292A>G (p.Ser98Gly) c.187+892A>G (n.187+892A>G) c.188-21A>G (n.188-21A>G) c.256A>G (p.Ser86Gly) n.246+892A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2159893T>G | CA379120846 | INS,INS-IGF2 | c.292A>C (p.Ser98Arg) c.187+892A>C (n.187+892A>C) c.188-21A>C (n.188-21A>C) c.256A>C (p.Ser86Arg) n.246+892A>C | |
11 | g.2159893T= | CA1948025958 | INS,INS-IGF2 | c.292A= (p.Ser98=) c.187+892A= (n.187+892A=) c.188-21A= (n.188-21A=) c.256A= (p.Ser86=) n.246+892A= | |
11 | g.2159894G>A | CA472031105 | INS,INS-IGF2 | c.291C>T (p.Thr97=) c.187+891C>T (n.187+891C>T) c.188-22C>T (n.188-22C>T) c.255C>T (p.Thr85=) n.246+891C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2159894G>C | CA472031106 | INS,INS-IGF2 | c.291C>G (p.Thr97=) c.187+891C>G (n.187+891C>G) c.188-22C>G (n.188-22C>G) c.255C>G (p.Thr85=) n.246+891C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2159894G= | CA1948025964 | INS,INS-IGF2 | c.291C= (p.Thr97=) c.187+891C= (n.187+891C=) c.188-22C= (n.188-22C=) c.255C= (p.Thr85=) n.246+891C= | |
11 | g.2159894G>T | CA472031107 | INS,INS-IGF2 | c.291C>A (p.Thr97=) c.187+891C>A (n.187+891C>A) c.188-22C>A (n.188-22C>A) c.255C>A (p.Thr85=) n.246+891C>A | |
11 | g.2159895G>A | CA379120851 | INS,INS-IGF2 | c.290C>T (p.Thr97Ile) c.187+890C>T (n.187+890C>T) c.188-23C>T (n.188-23C>T) c.254C>T (p.Thr85Ile) n.246+890C>T | |
11 | g.2159895G>C | CA379120852 | INS,INS-IGF2 | c.290C>G (p.Thr97Ser) c.187+890C>G (n.187+890C>G) c.188-23C>G (n.188-23C>G) c.254C>G (p.Thr85Ser) n.246+890C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.2159895G= | CA1948025969 | INS,INS-IGF2 | c.290C= (p.Thr97=) c.187+890C= (n.187+890C=) c.188-23C= (n.188-23C=) c.254C= (p.Thr85=) n.246+890C= | |
11 | g.2159895G>T | CA379120853 | INS,INS-IGF2 | c.290C>A (p.Thr97Asn) c.187+890C>A (n.187+890C>A) c.188-23C>A (n.188-23C>A) c.254C>A (p.Thr85Asn) n.246+890C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2159896T>A | CA379120854 | INS,INS-IGF2 | c.289A>T (p.Thr97Ser) c.187+889A>T (n.187+889A>T) c.188-24A>T (n.188-24A>T) c.253A>T (p.Thr85Ser) n.246+889A>T | |
11 | g.2159896T>C | CA379120855 | INS,INS-IGF2 | c.289A>G (p.Thr97Ala) c.187+889A>G (n.187+889A>G) c.188-24A>G (n.188-24A>G) c.253A>G (p.Thr85Ala) n.246+889A>G | |
11 | g.2159896T>G | CA379120856 | INS,INS-IGF2 | c.289A>C (p.Thr97Pro) c.187+889A>C (n.187+889A>C) c.188-24A>C (n.188-24A>C) c.253A>C (p.Thr85Pro) n.246+889A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.2159897A>C | CA379120857 | INS,INS-IGF2 | c.288T>G (p.Cys96Trp) c.187+888T>G (n.187+888T>G) c.188-25T>G (n.188-25T>G) c.252T>G (p.Cys84Trp) n.246+888T>G | |
11 | g.2159897A>G | CA472031108 | INS,INS-IGF2 | c.288T>C (p.Cys96=) c.187+888T>C (n.187+888T>C) c.188-25T>C (n.188-25T>C) c.252T>C (p.Cys84=) n.246+888T>C | |
11 | g.2159897A>T | CA379120858 | INS,INS-IGF2 | c.288T>A (p.Cys96Ter) c.187+888T>A (n.187+888T>A) c.188-25T>A (n.188-25T>A) c.252T>A (p.Cys84Ter) n.246+888T>A | |
11 | g.2159898C>A | CA379120859 | INS,INS-IGF2 | c.287G>T (p.Cys96Phe) c.187+887G>T (n.187+887G>T) c.188-26G>T (n.188-26G>T) c.251G>T (p.Cys84Phe) n.246+887G>T | |
11 | g.2159898C= | CA1948025975 | INS,INS-IGF2 | c.287G= (p.Cys96=) c.187+887G= (n.187+887G=) c.188-26G= (n.188-26G=) c.251G= (p.Cys84=) n.246+887G= | |
11 | g.2159898C>G | CA266173 | INS,INS-IGF2 | c.287G>C (p.Cys96Ser) c.187+887G>C (n.187+887G>C) c.188-26G>C (n.188-26G>C) c.251G>C (p.Cys84Ser) n.246+887G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.2159898C>T | CA341283 | INS,INS-IGF2 | c.287G>A (p.Cys96Tyr) c.187+887G>A (n.187+887G>A) c.188-26G>A (n.188-26G>A) c.251G>A (p.Cys84Tyr) n.246+887G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.2159899A= | CA1948025980 | INS,INS-IGF2 | c.286T= (p.Cys96=) c.187+886T= (n.187+886T=) c.188-27T= (n.188-27T=) c.250T= (p.Cys84=) n.246+886T= | |
11 | g.2159899A>C | CA379120860 | INS,INS-IGF2 | c.286T>G (p.Cys96Gly) c.187+886T>G (n.187+886T>G) c.188-27T>G (n.188-27T>G) c.250T>G (p.Cys84Gly) n.246+886T>G | |
11 | g.2159899A>G | CA379120861 | INS,INS-IGF2 | c.286T>C (p.Cys96Arg) c.187+886T>C (n.187+886T>C) c.188-27T>C (n.188-27T>C) c.250T>C (p.Cys84Arg) n.246+886T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.2159899A>T | CA379120862 | INS,INS-IGF2 | c.286T>A (p.Cys96Ser) c.187+886T>A (n.187+886T>A) c.188-27T>A (n.188-27T>A) c.250T>A (p.Cys84Ser) n.246+886T>A | |
11 | g.2159900del | CA2695212947 | INS,INS-IGF2 | c.285del (p.Cys96ValfsTer?) c.187+885del (n.187+885del) c.188-28del (n.188-28del) c.249del (p.Cys84ValfsTer?) n.246+885del | |
11 | g.2159900G>A | CA472031109 | INS,INS-IGF2 | c.285C>T (p.Cys95=) c.187+885C>T (n.187+885C>T) c.188-28C>T (n.188-28C>T) c.249C>T (p.Cys83=) n.246+885C>T | |
11 | g.2159900G>C | CA379120863 | INS,INS-IGF2 | c.285C>G (p.Cys95Trp) c.187+885C>G (n.187+885C>G) c.188-28C>G (n.188-28C>G) c.249C>G (p.Cys83Trp) n.246+885C>G | |
11 | g.2159900G>T | CA379120864 | INS,INS-IGF2 | c.285C>A (p.Cys95Ter) c.187+885C>A (n.187+885C>A) c.188-28C>A (n.188-28C>A) c.249C>A (p.Cys83Ter) n.246+885C>A | |
11 | g.2159901C>A | CA379120865 | INS,INS-IGF2 | c.284G>T (p.Cys95Phe) c.187+884G>T (n.187+884G>T) c.188-29G>T (n.188-29G>T) c.248G>T (p.Cys83Phe) n.246+884G>T | |
11 | g.2159901C>G | CA379120866 | INS,INS-IGF2 | c.284G>C (p.Cys95Ser) c.187+884G>C (n.187+884G>C) c.188-29G>C (n.188-29G>C) c.248G>C (p.Cys83Ser) n.246+884G>C | |
11 | g.2159901C>T | CA379120867 | INS,INS-IGF2 | c.284G>A (p.Cys95Tyr) c.187+884G>A (n.187+884G>A) c.188-29G>A (n.188-29G>A) c.248G>A (p.Cys83Tyr) n.246+884G>A | ClinVar |
11 | g.2159902A>C | CA379120868 | INS,INS-IGF2 | c.283T>G (p.Cys95Gly) c.187+883T>G (n.187+883T>G) c.188-30T>G (n.188-30T>G) c.247T>G (p.Cys83Gly) n.246+883T>G | |
11 | g.2159902A>G | CA379120869 | INS,INS-IGF2 | c.283T>C (p.Cys95Arg) c.187+883T>C (n.187+883T>C) c.188-30T>C (n.188-30T>C) c.247T>C (p.Cys83Arg) n.246+883T>C | |
11 | g.2159902A>T | CA379120870 | INS,INS-IGF2 | c.283T>A (p.Cys95Ser) c.187+883T>A (n.187+883T>A) c.188-30T>A (n.188-30T>A) c.247T>A (p.Cys83Ser) n.246+883T>A | |
11 | g.2159903T>A | CA379120871 | INS,INS-IGF2 | c.282A>T (p.Gln94His) c.187+882A>T (n.187+882A>T) c.188-31A>T (n.188-31A>T) c.246A>T (p.Gln82His) n.246+882A>T | |
11 | g.2159903T>C | CA472031110 | INS,INS-IGF2 | c.282A>G (p.Gln94=) c.187+882A>G (n.187+882A>G) c.188-31A>G (n.188-31A>G) c.246A>G (p.Gln82=) n.246+882A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2159903T>G | CA379120872 | INS,INS-IGF2 | c.282A>C (p.Gln94His) c.187+882A>C (n.187+882A>C) c.188-31A>C (n.188-31A>C) c.246A>C (p.Gln82His) n.246+882A>C | |
11 | g.2159904T>A | CA379120873 | INS,INS-IGF2 | c.281A>T (p.Gln94Leu) c.187+881A>T (n.187+881A>T) c.188-32A>T (n.188-32A>T) c.245A>T (p.Gln82Leu) n.246+881A>T | |
11 | g.2159904T>C | CA379120874 | INS,INS-IGF2 | c.281A>G (p.Gln94Arg) c.187+881A>G (n.187+881A>G) c.188-32A>G (n.188-32A>G) c.245A>G (p.Gln82Arg) n.246+881A>G | |
11 | g.2159904T>G | CA379120875 | INS,INS-IGF2 | c.281A>C (p.Gln94Pro) c.187+881A>C (n.187+881A>C) c.188-32A>C (n.188-32A>C) c.245A>C (p.Gln82Pro) n.246+881A>C | |
11 | g.2159905G>A | CA379120876 | INS,INS-IGF2 | c.280C>T (p.Gln94Ter) c.187+880C>T (n.187+880C>T) c.188-33C>T (n.188-33C>T) c.244C>T (p.Gln82Ter) n.246+880C>T | |
11 | g.2159905G>C | CA379120878 | INS,INS-IGF2 | c.280C>G (p.Gln94Glu) c.187+880C>G (n.187+880C>G) c.188-33C>G (n.188-33C>G) c.244C>G (p.Gln82Glu) n.246+880C>G | |
11 | g.2159905G>T | CA379120877 | INS,INS-IGF2 | c.280C>A (p.Gln94Lys) c.187+880C>A (n.187+880C>A) c.188-33C>A (n.188-33C>A) c.244C>A (p.Gln82Lys) n.246+880C>A | COSMIC |
11 | g.2159906T>A | CA379120879 | INS,INS-IGF2 | c.279A>T (p.Glu93Asp) c.187+879A>T (n.187+879A>T) c.188-34A>T (n.188-34A>T) c.243A>T (p.Glu81Asp) n.246+879A>T | |
11 | g.2159906T>C | CA5818124 | INS,INS-IGF2 | c.279A>G (p.Glu93=) c.187+879A>G (n.187+879A>G) c.188-34A>G (n.188-34A>G) c.243A>G (p.Glu81=) n.246+879A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2159906T>G | CA379120880 | INS,INS-IGF2 | c.279A>C (p.Glu93Asp) c.187+879A>C (n.187+879A>C) c.188-34A>C (n.188-34A>C) c.243A>C (p.Glu81Asp) n.246+879A>C | |
11 | g.2159906T= | CA1948025986 | INS,INS-IGF2 | c.279A= (p.Glu93=) c.187+879A= (n.187+879A=) c.188-34A= (n.188-34A=) c.243A= (p.Glu81=) n.246+879A= | |
11 | g.2159907T>A | CA379120881 | INS,INS-IGF2 | c.278A>T (p.Glu93Val) c.187+878A>T (n.187+878A>T) c.188-35A>T (n.188-35A>T) c.242A>T (p.Glu81Val) n.246+878A>T | |
11 | g.2159907T>C | CA16609271 | INS,INS-IGF2 | c.278A>G (p.Glu93Gly) c.187+878A>G (n.187+878A>G) c.188-35A>G (n.188-35A>G) c.242A>G (p.Glu81Gly) n.246+878A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.2159907T>G | CA379120882 | INS,INS-IGF2 | c.278A>C (p.Glu93Ala) c.187+878A>C (n.187+878A>C) c.188-35A>C (n.188-35A>C) c.242A>C (p.Glu81Ala) n.246+878A>C | |
11 | g.2159907T= | CA1948025993 | INS,INS-IGF2 | c.278A= (p.Glu93=) c.187+878A= (n.187+878A=) c.188-35A= (n.188-35A=) c.242A= (p.Glu81=) n.246+878A= | |
11 | g.2159908C>A | CA379120883 | INS,INS-IGF2 | c.277G>T (p.Glu93Ter) c.187+877G>T (n.187+877G>T) c.188-36G>T (n.188-36G>T) c.241G>T (p.Glu81Ter) n.246+877G>T | |
11 | g.2159908C>G | CA379120884 | INS,INS-IGF2 | c.277G>C (p.Glu93Gln) c.187+877G>C (n.187+877G>C) c.188-36G>C (n.188-36G>C) c.241G>C (p.Glu81Gln) n.246+877G>C | |
11 | g.2159908C>T | CA379120885 | INS,INS-IGF2 | c.277G>A (p.Glu93Lys) c.187+877G>A (n.187+877G>A) c.188-36G>A (n.188-36G>A) c.241G>A (p.Glu81Lys) n.246+877G>A | ClinVar COSMIC |
11 | g.2159909C>A | CA472031121 | INS,INS-IGF2 | c.276G>T (p.Val92=) c.187+876G>T (n.187+876G>T) c.188-37G>T (n.188-37G>T) c.240G>T (p.Val80=) n.246+876G>T | |
11 | g.2159909C>G | CA472031123 | INS,INS-IGF2 | c.276G>C (p.Val92=) c.187+876G>C (n.187+876G>C) c.188-37G>C (n.188-37G>C) c.240G>C (p.Val80=) n.246+876G>C | |
11 | g.2159909C>T | CA472031124 | INS,INS-IGF2 | c.276G>A (p.Val92=) c.187+876G>A (n.187+876G>A) c.188-37G>A (n.188-37G>A) c.240G>A (p.Val80=) n.246+876G>A | COSMIC |
11 | g.2159910A>C | CA379120886 | INS,INS-IGF2 | c.275T>G (p.Val92Gly) c.187+875T>G (n.187+875T>G) c.188-38T>G (n.188-38T>G) c.239T>G (p.Val80Gly) n.246+875T>G | |
11 | g.2159910A>G | CA379120887 | INS,INS-IGF2 | c.275T>C (p.Val92Ala) c.187+875T>C (n.187+875T>C) c.188-38T>C (n.188-38T>C) c.239T>C (p.Val80Ala) n.246+875T>C | |
11 | g.2159910A>T | CA379120888 | INS,INS-IGF2 | c.275T>A (p.Val92Glu) c.187+875T>A (n.187+875T>A) c.188-38T>A (n.188-38T>A) c.239T>A (p.Val80Glu) n.246+875T>A | |
11 | g.2159911C>A | CA123080 | INS,INS-IGF2 | c.274G>T (p.Val92Leu) c.187+874G>T (n.187+874G>T) c.188-39G>T (n.188-39G>T) c.238G>T (p.Val80Leu) n.246+874G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.2159911C= | CA1948025999 | INS,INS-IGF2 | c.274G= (p.Val92=) c.187+874G= (n.187+874G=) c.188-39G= (n.188-39G=) c.238G= (p.Val80=) n.246+874G= | |
11 | g.2159911C>G | CA379120889 | INS,INS-IGF2 | c.274G>C (p.Val92Leu) c.187+874G>C (n.187+874G>C) c.188-39G>C (n.188-39G>C) c.238G>C (p.Val80Leu) n.246+874G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2159911C>T | CA379120890 | INS,INS-IGF2 | c.274G>A (p.Val92Met) c.187+874G>A (n.187+874G>A) c.188-39G>A (n.188-39G>A) c.238G>A (p.Val80Met) n.246+874G>A | |
11 | g.2159912A>C | CA379120891 | INS,INS-IGF2 | c.273T>G (p.Ile91Met) c.187+873T>G (n.187+873T>G) c.188-40T>G (n.188-40T>G) c.237T>G (p.Ile79Met) n.246+873T>G | |
11 | g.2159912A>G | CA472031133 | INS,INS-IGF2 | c.273T>C (p.Ile91=) c.187+873T>C (n.187+873T>C) c.188-40T>C (n.188-40T>C) c.237T>C (p.Ile79=) n.246+873T>C | dbSNP |
11 | g.2159912A>T | CA472031131 | INS,INS-IGF2 | c.273T>A (p.Ile91=) c.187+873T>A (n.187+873T>A) c.188-40T>A (n.188-40T>A) c.237T>A (p.Ile79=) n.246+873T>A | |
11 | g.2159913A>C | CA379120894 | INS,INS-IGF2 | c.272T>G (p.Ile91Ser) c.187+872T>G (n.187+872T>G) c.188-41T>G (n.188-41T>G) c.236T>G (p.Ile79Ser) n.246+872T>G | |
11 | g.2159913A>G | CA379120892 | INS,INS-IGF2 | c.272T>C (p.Ile91Thr) c.187+872T>C (n.187+872T>C) c.188-41T>C (n.188-41T>C) c.236T>C (p.Ile79Thr) n.246+872T>C | ClinVar |
11 | g.2159913A>T | CA379120893 | INS,INS-IGF2 | c.272T>A (p.Ile91Asn) c.187+872T>A (n.187+872T>A) c.188-41T>A (n.188-41T>A) c.236T>A (p.Ile79Asn) n.246+872T>A | |
11 | g.2159914T>A | CA379120895 | INS,INS-IGF2 | c.271A>T (p.Ile91Phe) c.187+871A>T (n.187+871A>T) c.188-42A>T (n.188-42A>T) c.235A>T (p.Ile79Phe) n.246+871A>T | gnomAD v4 |
11 | g.2159914T>C | CA379120896 | INS,INS-IGF2 | c.271A>G (p.Ile91Val) c.187+871A>G (n.187+871A>G) c.188-42A>G (n.188-42A>G) c.235A>G (p.Ile79Val) n.246+871A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2159914T>G | CA379120897 | INS,INS-IGF2 | c.271A>C (p.Ile91Leu) c.187+871A>C (n.187+871A>C) c.188-42A>C (n.188-42A>C) c.235A>C (p.Ile79Leu) n.246+871A>C | |
11 | g.2159914T= | CA1948026005 | INS,INS-IGF2 | c.271A= (p.Ile91=) c.187+871A= (n.187+871A=) c.188-42A= (n.188-42A=) c.235A= (p.Ile79=) n.246+871A= | |
11 | g.2159915G>A | CA472031141 | INS,INS-IGF2 | c.270C>T (p.Gly90=) c.187+870C>T (n.187+870C>T) c.188-43C>T (n.188-43C>T) c.234C>T (p.Gly78=) n.246+870C>T | dbSNP |
11 | g.2159915G>C | CA472031138 | INS,INS-IGF2 | c.270C>G (p.Gly90=) c.187+870C>G (n.187+870C>G) c.188-43C>G (n.188-43C>G) c.234C>G (p.Gly78=) n.246+870C>G | |
11 | g.2159915G>T | CA472031140 | INS,INS-IGF2 | c.270C>A (p.Gly90=) c.187+870C>A (n.187+870C>A) c.188-43C>A (n.188-43C>A) c.234C>A (p.Gly78=) n.246+870C>A | |
11 | g.2159916C>A | CA379120898 | INS,INS-IGF2 | c.269G>T (p.Gly90Val) c.187+869G>T (n.187+869G>T) c.188-44G>T (n.188-44G>T) c.233G>T (p.Gly78Val) n.246+869G>T | |
11 | g.2159916C= | CA1948026008 | INS,INS-IGF2 | c.269G= (p.Gly90=) c.187+869G= (n.187+869G=) c.188-44G= (n.188-44G=) c.233G= (p.Gly78=) n.246+869G= | |
11 | g.2159916C>G | CA379120899 | INS,INS-IGF2 | c.269G>C (p.Gly90Ala) c.187+869G>C (n.187+869G>C) c.188-44G>C (n.188-44G>C) c.233G>C (p.Gly78Ala) n.246+869G>C | |
11 | g.2159916C>T | CA5818125 | INS,INS-IGF2 | c.269G>A (p.Gly90Asp) c.187+869G>A (n.187+869G>A) c.188-44G>A (n.188-44G>A) c.233G>A (p.Gly78Asp) n.246+869G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2159917C>A | CA341645 | INS,INS-IGF2 | c.268G>T (p.Gly90Cys) c.187+868G>T (n.187+868G>T) c.188-45G>T (n.188-45G>T) c.232G>T (p.Gly78Cys) n.246+868G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.2159917C= | CA1948026012 | INS,INS-IGF2 | c.268G= (p.Gly90=) c.187+868G= (n.187+868G=) c.188-45G= (n.188-45G=) c.232G= (p.Gly78=) n.246+868G= | |
11 | g.2159917C>G | CA379120900 | INS,INS-IGF2 | c.268G>C (p.Gly90Arg) c.187+868G>C (n.187+868G>C) c.188-45G>C (n.188-45G>C) c.232G>C (p.Gly78Arg) n.246+868G>C | |
11 | g.2159917C>T | CA379120901 | INS,INS-IGF2 | c.268G>A (p.Gly90Ser) c.187+868G>A (n.187+868G>A) c.188-45G>A (n.188-45G>A) c.232G>A (p.Gly78Ser) n.246+868G>A | |
11 | g.2159918A>C | CA472031148 | INS,INS-IGF2 | c.267T>G (p.Arg89=) c.187+867T>G (n.187+867T>G) c.188-46T>G (n.188-46T>G) c.231T>G (p.Arg77=) n.246+867T>G | |
11 | g.2159918A>G | CA472031150 | INS,INS-IGF2 | c.267T>C (p.Arg89=) c.187+867T>C (n.187+867T>C) c.188-46T>C (n.188-46T>C) c.231T>C (p.Arg77=) n.246+867T>C | |
11 | g.2159918A>T | CA472031151 | INS,INS-IGF2 | c.267T>A (p.Arg89=) c.187+867T>A (n.187+867T>A) c.188-46T>A (n.188-46T>A) c.231T>A (p.Arg77=) n.246+867T>A | |
11 | g.2159919C>A | CA123082 | INS,INS-IGF2 | c.266G>T (p.Arg89Leu) c.187+866G>T (n.187+866G>T) c.188-47G>T (n.188-47G>T) c.230G>T (p.Arg77Leu) n.246+866G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.2159919C= | CA1948026019 | INS,INS-IGF2 | c.266G= (p.Arg89=) c.187+866G= (n.187+866G=) c.188-47G= (n.188-47G=) c.230G= (p.Arg77=) n.246+866G= | |
11 | g.2159919C>G | CA123083 | INS,INS-IGF2 | c.266G>C (p.Arg89Pro) c.187+866G>C (n.187+866G>C) c.188-47G>C (n.188-47G>C) c.230G>C (p.Arg77Pro) n.246+866G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2159919C>T | CA123079 | INS,INS-IGF2 | c.266G>A (p.Arg89His) c.187+866G>A (n.187+866G>A) c.188-47G>A (n.188-47G>A) c.230G>A (p.Arg77His) n.246+866G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2159920G>A | CA341644 | INS,INS-IGF2 | c.265C>T (p.Arg89Cys) c.187+865C>T (n.187+865C>T) c.188-48C>T (n.188-48C>T) c.229C>T (p.Arg77Cys) n.246+865C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2159920G>C | CA379120903 | INS,INS-IGF2 | c.265C>G (p.Arg89Gly) c.187+865C>G (n.187+865C>G) c.188-48C>G (n.188-48C>G) c.229C>G (p.Arg77Gly) n.246+865C>G | |
11 | g.2159920G= | CA1948026024 | INS,INS-IGF2 | c.265C= (p.Arg89=) c.187+865C= (n.187+865C=) c.188-48C= (n.188-48C=) c.229C= (p.Arg77=) n.246+865C= | |
11 | g.2159920G>T | CA379120902 | INS,INS-IGF2 | c.265C>A (p.Arg89Ser) c.187+865C>A (n.187+865C>A) c.188-48C>A (n.188-48C>A) c.229C>A (p.Arg77Ser) n.246+865C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2159921C>A | CA379120904 | INS,INS-IGF2 | c.264G>T (p.Lys88Asn) c.187+864G>T (n.187+864G>T) c.188-49G>T (n.188-49G>T) c.228G>T (p.Lys76Asn) n.246+864G>T | |
11 | g.2159921C= | CA1948026027 | INS,INS-IGF2 | c.264G= (p.Lys88=) c.187+864G= (n.187+864G=) c.188-49G= (n.188-49G=) c.228G= (p.Lys76=) n.246+864G= | |
11 | g.2159921C>G | CA379120905 | INS,INS-IGF2 | c.264G>C (p.Lys88Asn) c.187+864G>C (n.187+864G>C) c.188-49G>C (n.188-49G>C) c.228G>C (p.Lys76Asn) n.246+864G>C | |
11 | g.2159921C>T | CA5818126 | INS,INS-IGF2 | c.264G>A (p.Lys88=) c.187+864G>A (n.187+864G>A) c.188-49G>A (n.188-49G>A) c.228G>A (p.Lys76=) n.246+864G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2159922T>A | CA379120906 | INS,INS-IGF2 | c.263A>T (p.Lys88Met) c.187+863A>T (n.187+863A>T) c.188-50A>T (n.188-50A>T) c.227A>T (p.Lys76Met) n.246+863A>T | |
11 | g.2159922T>C | CA379120907 | INS,INS-IGF2 | c.263A>G (p.Lys88Arg) c.187+863A>G (n.187+863A>G) c.188-50A>G (n.188-50A>G) c.227A>G (p.Lys76Arg) n.246+863A>G | |
11 | g.2159922T>G | CA379120908 | INS,INS-IGF2 | c.263A>C (p.Lys88Thr) c.187+863A>C (n.187+863A>C) c.188-50A>C (n.188-50A>C) c.227A>C (p.Lys76Thr) n.246+863A>C | |
11 | g.2159923T>A | CA379120909 | INS,INS-IGF2 | c.262A>T (p.Lys88Ter) c.187+862A>T (n.187+862A>T) c.188-51A>T (n.188-51A>T) c.226A>T (p.Lys76Ter) n.246+862A>T | |
11 | g.2159923T>C | CA379120910 | INS,INS-IGF2 | c.262A>G (p.Lys88Glu) c.187+862A>G (n.187+862A>G) c.188-51A>G (n.188-51A>G) c.226A>G (p.Lys76Glu) n.246+862A>G | |
11 | g.2159923T>G | CA379120911 | INS,INS-IGF2 | c.262A>C (p.Lys88Gln) c.187+862A>C (n.187+862A>C) c.188-51A>C (n.188-51A>C) c.226A>C (p.Lys76Gln) n.246+862A>C | |
11 | g.2159924C>A | CA379120912 | INS,INS-IGF2 | c.261G>T (p.Gln87His) c.187+861G>T (n.187+861G>T) c.188-52G>T (n.188-52G>T) c.225G>T (p.Gln75His) n.246+861G>T | |
11 | g.2159924C>G | CA379120913 | INS,INS-IGF2 | c.261G>C (p.Gln87His) c.187+861G>C (n.187+861G>C) c.188-52G>C (n.188-52G>C) c.225G>C (p.Gln75His) n.246+861G>C | |
11 | g.2159924C>T | CA472031162 | INS,INS-IGF2 | c.261G>A (p.Gln87=) c.187+861G>A (n.187+861G>A) c.188-52G>A (n.188-52G>A) c.225G>A (p.Gln75=) n.246+861G>A | |
11 | g.2159925T>A | CA379120916 | INS,INS-IGF2 | c.260A>T (p.Gln87Leu) c.187+860A>T (n.187+860A>T) c.188-53A>T (n.188-53A>T) c.224A>T (p.Gln75Leu) n.246+860A>T | |
11 | g.2159925T>C | CA379120915 | INS,INS-IGF2 | c.260A>G (p.Gln87Arg) c.187+860A>G (n.187+860A>G) c.188-53A>G (n.188-53A>G) c.224A>G (p.Gln75Arg) n.246+860A>G | |
11 | g.2159925T>G | CA379120914 | INS,INS-IGF2 | c.260A>C (p.Gln87Pro) c.187+860A>C (n.187+860A>C) c.188-53A>C (n.188-53A>C) c.224A>C (p.Gln75Pro) n.246+860A>C | |
11 | g.2159926G>A | CA379120917 | INS,INS-IGF2 | c.259C>T (p.Gln87Ter) c.187+859C>T (n.187+859C>T) c.188-54C>T (n.188-54C>T) c.223C>T (p.Gln75Ter) n.246+859C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2159926G>C | CA379120918 | INS,INS-IGF2 | c.259C>G (p.Gln87Glu) c.187+859C>G (n.187+859C>G) c.188-54C>G (n.188-54C>G) c.223C>G (p.Gln75Glu) n.246+859C>G | |
11 | g.2159926G>T | CA379120919 | INS,INS-IGF2 | c.259C>A (p.Gln87Lys) c.187+859C>A (n.187+859C>A) c.188-54C>A (n.188-54C>A) c.223C>A (p.Gln75Lys) n.246+859C>A | |
11 | g.2159927C>A | CA472031171 | INS,INS-IGF2 | c.258G>T (p.Leu86=) c.187+858G>T (n.187+858G>T) c.188-55G>T (n.188-55G>T) c.222G>T (p.Leu74=) n.246+858G>T | |
11 | g.2159927C>G | CA472031168 | INS,INS-IGF2 | c.258G>C (p.Leu86=) c.187+858G>C (n.187+858G>C) c.188-55G>C (n.188-55G>C) c.222G>C (p.Leu74=) n.246+858G>C | |
11 | g.2159927C>T | CA472031169 | INS,INS-IGF2 | c.258G>A (p.Leu86=) c.187+858G>A (n.187+858G>A) c.188-55G>A (n.188-55G>A) c.222G>A (p.Leu74=) n.246+858G>A | |
11 | g.2159928A= | CA1948026030 | INS,INS-IGF2 | c.257T= (p.Leu86=) c.187+857T= (n.187+857T=) c.188-56T= (n.188-56T=) c.221T= (p.Leu74=) n.246+857T= | |
11 | g.2159928A>C | CA379120920 | INS,INS-IGF2 | c.257T>G (p.Leu86Arg) c.187+857T>G (n.187+857T>G) c.188-56T>G (n.188-56T>G) c.221T>G (p.Leu74Arg) n.246+857T>G | |
11 | g.2159928A>G | CA379120921 | INS,INS-IGF2 | c.257T>C (p.Leu86Pro) c.187+857T>C (n.187+857T>C) c.188-56T>C (n.188-56T>C) c.221T>C (p.Leu74Pro) n.246+857T>C | dbSNP |
11 | g.2159928A>T | CA379120922 | INS,INS-IGF2 | c.257T>A (p.Leu86Gln) c.187+857T>A (n.187+857T>A) c.188-56T>A (n.188-56T>A) c.221T>A (p.Leu74Gln) n.246+857T>A | |
11 | g.2159929G>A | CA472031174 | INS,INS-IGF2 | c.256C>T (p.Leu86=) c.187+856C>T (n.187+856C>T) c.188-57C>T (n.188-57C>T) c.220C>T (p.Leu74=) n.246+856C>T | |
11 | g.2159929G>C | CA379120923 | INS,INS-IGF2 | c.256C>G (p.Leu86Val) c.187+856C>G (n.187+856C>G) c.188-57C>G (n.188-57C>G) c.220C>G (p.Leu74Val) n.246+856C>G | |
11 | g.2159929G>T | CA379120924 | INS,INS-IGF2 | c.256C>A (p.Leu86Met) c.187+856C>A (n.187+856C>A) c.188-57C>A (n.188-57C>A) c.220C>A (p.Leu74Met) n.246+856C>A | |
11 | g.2159930G>A | CA216275183 | INS,INS-IGF2 | c.255C>T (p.Ser85=) c.187+855C>T (n.187+855C>T) c.188-58C>T (n.188-58C>T) c.219C>T (p.Ser73=) n.246+855C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2159930G>C | CA472031178 | INS,INS-IGF2 | c.255C>G (p.Ser85=) c.187+855C>G (n.187+855C>G) c.188-58C>G (n.188-58C>G) c.219C>G (p.Ser73=) n.246+855C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2159930G= | CA1948026037 | INS,INS-IGF2 | c.255C= (p.Ser85=) c.187+855C= (n.187+855C=) c.188-58C= (n.188-58C=) c.219C= (p.Ser73=) n.246+855C= | |
11 | g.2159930G>T | CA216275187 | INS,INS-IGF2 | c.255C>A (p.Ser85=) c.187+855C>A (n.187+855C>A) c.188-58C>A (n.188-58C>A) c.219C>A (p.Ser73=) n.246+855C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2159930_2159931delinsAC | CA2695212948 | INS,INS-IGF2 | c.254_255delinsGT (p.Ser85Cys) c.187+854_187+855delinsGT (n.187+854_187+855delinsGT) c.188-59_188-58delinsGT (n.188-59_188-58delinsGT) c.218_219delinsGT (p.Ser73Cys) n.246+854_246+855delinsGT | |
11 | g.2159931G>A | CA379120925 | INS,INS-IGF2 | c.254C>T (p.Ser85Phe) c.187+854C>T (n.187+854C>T) c.188-59C>T (n.188-59C>T) c.218C>T (p.Ser73Phe) n.246+854C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2159931G>C | CA379120926 | INS,INS-IGF2 | c.254C>G (p.Ser85Cys) c.187+854C>G (n.187+854C>G) c.188-59C>G (n.188-59C>G) c.218C>G (p.Ser73Cys) n.246+854C>G | |
11 | g.2159931G= | CA1948026042 | INS,INS-IGF2 | c.254C= (p.Ser85=) c.187+854C= (n.187+854C=) c.188-59C= (n.188-59C=) c.218C= (p.Ser73=) n.246+854C= | |
11 | g.2159931G>T | CA5818127 | INS,INS-IGF2 | c.254C>A (p.Ser85Tyr) c.187+854C>A (n.187+854C>A) c.188-59C>A (n.188-59C>A) c.218C>A (p.Ser73Tyr) n.246+854C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2159932A>C | CA379120928 | INS,INS-IGF2 | c.253T>G (p.Ser85Ala) c.187+853T>G (n.187+853T>G) c.188-60T>G (n.188-60T>G) c.217T>G (p.Ser73Ala) n.246+853T>G | |
11 | g.2159932A>G | CA379120929 | INS,INS-IGF2 | c.253T>C (p.Ser85Pro) c.187+853T>C (n.187+853T>C) c.188-60T>C (n.188-60T>C) c.217T>C (p.Ser73Pro) n.246+853T>C | |
11 | g.2159932A>T | CA379120927 | INS,INS-IGF2 | c.253T>A (p.Ser85Thr) c.187+853T>A (n.187+853T>A) c.188-60T>A (n.188-60T>A) c.217T>A (p.Ser73Thr) n.246+853T>A | |
11 | g.2159933C>A | CA472031186 | INS,INS-IGF2 | c.252G>T (p.Gly84=) c.187+852G>T (n.187+852G>T) c.188-61G>T (n.188-61G>T) c.216G>T (p.Gly72=) n.246+852G>T | |
11 | g.2159933C>G | CA472031187 | INS,INS-IGF2 | c.252G>C (p.Gly84=) c.187+852G>C (n.187+852G>C) c.188-61G>C (n.188-61G>C) c.216G>C (p.Gly72=) n.246+852G>C | |
11 | g.2159933C>T | CA472031188 | INS,INS-IGF2 | c.252G>A (p.Gly84=) c.187+852G>A (n.187+852G>A) c.188-61G>A (n.188-61G>A) c.216G>A (p.Gly72=) n.246+852G>A | |
11 | g.2159936dup | CA2611961538 | INS,INS-IGF2 | c.252dup (p.Ser85ValfsTer?) c.187+852dup (n.187+852dup) c.188-61dup (n.188-61dup) c.216dup (p.Ser73ValfsTer?) n.246+852dup | gnomAD v4 |
11 | g.2159934C>A | CA379120932 | INS,INS-IGF2 | c.251G>T (p.Gly84Val) c.187+851G>T (n.187+851G>T) c.188-62G>T (n.188-62G>T) c.215G>T (p.Gly72Val) n.246+851G>T | |
11 | g.2159934C>G | CA379120930 | INS,INS-IGF2 | c.251G>C (p.Gly84Ala) c.187+851G>C (n.187+851G>C) c.188-62G>C (n.188-62G>C) c.215G>C (p.Gly72Ala) n.246+851G>C | |
11 | g.2159934C>T | CA379120931 | INS,INS-IGF2 | c.251G>A (p.Gly84Glu) c.187+851G>A (n.187+851G>A) c.188-62G>A (n.188-62G>A) c.215G>A (p.Gly72Glu) n.246+851G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2159935C>A | CA379120933 | INS,INS-IGF2 | c.250G>T (p.Gly84Trp) c.187+850G>T (n.187+850G>T) c.188-63G>T (n.188-63G>T) c.214G>T (p.Gly72Trp) n.246+850G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2159935C= | CA1948026047 | INS,INS-IGF2 | c.250G= (p.Gly84=) c.187+850G= (n.187+850G=) c.188-63G= (n.188-63G=) c.214G= (p.Gly72=) n.246+850G= | |
11 | g.2159935C>G | CA379120934 | INS,INS-IGF2 | c.250G>C (p.Gly84Arg) c.187+850G>C (n.187+850G>C) c.188-63G>C (n.188-63G>C) c.214G>C (p.Gly72Arg) n.246+850G>C | |
11 | g.2159935C>T | CA266171 | INS,INS-IGF2 | c.250G>A (p.Gly84Arg) c.187+850G>A (n.187+850G>A) c.188-63G>A (n.188-63G>A) c.214G>A (p.Gly72Arg) n.246+850G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.2159936C>A | CA379120935 | INS,INS-IGF2 | c.249G>T (p.Glu83Asp) c.187+849G>T (n.187+849G>T) c.188-64G>T (n.188-64G>T) c.213G>T (p.Glu71Asp) n.246+849G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2159936C= | CA1948026049 | INS,INS-IGF2 | c.249G= (p.Glu83=) c.187+849G= (n.187+849G=) c.188-64G= (n.188-64G=) c.213G= (p.Glu71=) n.246+849G= | |
11 | g.2159936C>G | CA379120936 | INS,INS-IGF2 | c.249G>C (p.Glu83Asp) c.187+849G>C (n.187+849G>C) c.188-64G>C (n.188-64G>C) c.213G>C (p.Glu71Asp) n.246+849G>C | |
11 | g.2159936C>T | CA472031195 | INS,INS-IGF2 | c.249G>A (p.Glu83=) c.187+849G>A (n.187+849G>A) c.188-64G>A (n.188-64G>A) c.213G>A (p.Glu71=) n.246+849G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2159937T>A | CA379120937 | INS,INS-IGF2 | c.248A>T (p.Glu83Val) c.187+848A>T (n.187+848A>T) c.188-65A>T (n.188-65A>T) c.212A>T (p.Glu71Val) n.246+848A>T | |
11 | g.2159937T>C | CA379120938 | INS,INS-IGF2 | c.248A>G (p.Glu83Gly) c.187+848A>G (n.187+848A>G) c.188-65A>G (n.188-65A>G) c.212A>G (p.Glu71Gly) n.246+848A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2159937T>G | CA379120939 | INS,INS-IGF2 | c.248A>C (p.Glu83Ala) c.187+848A>C (n.187+848A>C) c.188-65A>C (n.188-65A>C) c.212A>C (p.Glu71Ala) n.246+848A>C | |
11 | g.2159938C>A | CA379120940 | INS,INS-IGF2 | c.247G>T (p.Glu83Ter) c.187+847G>T (n.187+847G>T) c.188-66G>T (n.188-66G>T) c.211G>T (p.Glu71Ter) n.246+847G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2159938C= | CA1948026051 | INS,INS-IGF2 | c.247G= (p.Glu83=) c.187+847G= (n.187+847G=) c.188-66G= (n.188-66G=) c.211G= (p.Glu71=) n.246+847G= | |
11 | g.2159938C>G | CA379120941 | INS,INS-IGF2 | c.247G>C (p.Glu83Gln) c.187+847G>C (n.187+847G>C) c.188-66G>C (n.188-66G>C) c.211G>C (p.Glu71Gln) n.246+847G>C | |
11 | g.2159938C>T | CA5818128 | INS,INS-IGF2 | c.247G>A (p.Glu83Lys) c.187+847G>A (n.187+847G>A) c.188-66G>A (n.188-66G>A) c.211G>A (p.Glu71Lys) n.246+847G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2159939C>A | CA472031202 | INS,INS-IGF2 | c.246G>T (p.Leu82=) c.187+846G>T (n.187+846G>T) c.188-67G>T (n.188-67G>T) c.210G>T (p.Leu70=) n.246+846G>T | COSMIC |
11 | g.2159939C= | CA1948026053 | INS,INS-IGF2 | c.246G= (p.Leu82=) c.187+846G= (n.187+846G=) c.188-67G= (n.188-67G=) c.210G= (p.Leu70=) n.246+846G= | |
11 | g.2159939C>G | CA472031201 | INS,INS-IGF2 | c.246G>C (p.Leu82=) c.187+846G>C (n.187+846G>C) c.188-67G>C (n.188-67G>C) c.210G>C (p.Leu70=) n.246+846G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2159939C>T | CA216275212 | INS,INS-IGF2 | c.246G>A (p.Leu82=) c.187+846G>A (n.187+846G>A) c.188-67G>A (n.188-67G>A) c.210G>A (p.Leu70=) n.246+846G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2159940A>C | CA379120942 | INS,INS-IGF2 | c.245T>G (p.Leu82Arg) c.187+845T>G (n.187+845T>G) c.188-68T>G (n.188-68T>G) c.209T>G (p.Leu70Arg) n.246+845T>G | |
11 | g.2159940A>G | CA379120944 | INS,INS-IGF2 | c.245T>C (p.Leu82Pro) c.187+845T>C (n.187+845T>C) c.188-68T>C (n.188-68T>C) c.209T>C (p.Leu70Pro) n.246+845T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2159940A>T | CA379120943 | INS,INS-IGF2 | c.245T>A (p.Leu82Gln) c.187+845T>A (n.187+845T>A) c.188-68T>A (n.188-68T>A) c.209T>A (p.Leu70Gln) n.246+845T>A | |
11 | g.2159941G>A | CA472031206 | INS,INS-IGF2 | c.244C>T (p.Leu82=) c.187+844C>T (n.187+844C>T) c.188-69C>T (n.188-69C>T) c.208C>T (p.Leu70=) n.246+844C>T | |
11 | g.2159941G>C | CA379120945 | INS,INS-IGF2 | c.244C>G (p.Leu82Val) c.187+844C>G (n.187+844C>G) c.188-69C>G (n.188-69C>G) c.208C>G (p.Leu70Val) n.246+844C>G | |
11 | g.2159941G>T | CA379120946 | INS,INS-IGF2 | c.244C>A (p.Leu82Met) c.187+844C>A (n.187+844C>A) c.188-69C>A (n.188-69C>A) c.208C>A (p.Leu70Met) n.246+844C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2159942G>A | CA5818129 | INS,INS-IGF2 | c.243C>T (p.Ala81=) c.187+843C>T (n.187+843C>T) c.188-70C>T (n.188-70C>T) c.207C>T (p.Ala69=) n.246+843C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2159942G>C | CA472031209 | INS,INS-IGF2 | c.243C>G (p.Ala81=) c.187+843C>G (n.187+843C>G) c.188-70C>G (n.188-70C>G) c.207C>G (p.Ala69=) n.246+843C>G | |
11 | g.2159942G= | CA1948026056 | INS,INS-IGF2 | c.243C= (p.Ala81=) c.187+843C= (n.187+843C=) c.188-70C= (n.188-70C=) c.207C= (p.Ala69=) n.246+843C= | |
11 | g.2159942G>T | CA472031210 | INS,INS-IGF2 | c.243C>A (p.Ala81=) c.187+843C>A (n.187+843C>A) c.188-70C>A (n.188-70C>A) c.207C>A (p.Ala69=) n.246+843C>A | COSMIC |