Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.2159820G>TCA2611961098INS,INS-IGF2c.*32C>A (n.*32C>A)
c.187+965C>A (n.187+965C>A)
c.240C>A (p.Arg80=)
n.246+965C>A
 gnomAD v4
11g.2159821delCA2611961103INS,INS-IGF2c.*31del (n.*31del)
c.187+964del (n.187+964del)
c.239del (p.Arg80ProfsTer?)
n.246+964del
 gnomAD v4
11g.2159821C>ACA379120475INS,INS-IGF2c.*31G>T (n.*31G>T)
c.187+964G>T (n.187+964G>T)
c.239G>T (p.Arg80Leu)
n.246+964G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2159821C=CA1948025828INS,INS-IGF2c.*31G= (n.*31G=)
c.187+964G= (n.187+964G=)
c.239G= (p.Arg80=)
n.246+964G=
11g.2159821C>GCA379120477INS,INS-IGF2c.*31G>C (n.*31G>C)
c.187+964G>C (n.187+964G>C)
c.239G>C (p.Arg80Pro)
n.246+964G>C
11g.2159821C>TCA5818109INS,INS-IGF2c.*31G>A (n.*31G>A)
c.187+964G>A (n.187+964G>A)
c.239G>A (p.Arg80His)
n.246+964G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2159822G>ACA5818110INS,INS-IGF2c.*30C>T (n.*30C>T)
c.187+963C>T (n.187+963C>T)
c.238C>T (p.Arg80Cys)
n.246+963C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2159822G>CCA379120481INS,INS-IGF2c.*30C>G (n.*30C>G)
c.187+963C>G (n.187+963C>G)
c.238C>G (p.Arg80Gly)
n.246+963C>G
11g.2159822G=CA1948025834INS,INS-IGF2c.*30C= (n.*30C=)
c.187+963C= (n.187+963C=)
c.238C= (p.Arg80=)
n.246+963C=
11g.2159822G>TCA5818111INS,INS-IGF2c.*30C>A (n.*30C>A)
c.187+963C>A (n.187+963C>A)
c.238C>A (p.Arg80Ser)
n.246+963C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.2159823G=CA1948025838INS,INS-IGF2c.*29C= (n.*29C=)
c.187+962C= (n.187+962C=)
c.237C= (p.Arg79=)
n.246+962C=
11g.2159823G>TCA597088513INS,INS-IGF2c.*29C>A (n.*29C>A)
c.187+962C>A (n.187+962C>A)
c.237C>A (p.Arg79=)
n.246+962C>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.2159824C>ACA379120485INS,INS-IGF2c.*28G>T (n.*28G>T)
c.187+961G>T (n.187+961G>T)
c.236G>T (p.Arg79Leu)
n.246+961G>T
11g.2159824C=CA1948025839INS,INS-IGF2c.*28G= (n.*28G=)
c.187+961G= (n.187+961G=)
c.236G= (p.Arg79=)
n.246+961G=
11g.2159824C>GCA379120487INS,INS-IGF2c.*28G>C (n.*28G>C)
c.187+961G>C (n.187+961G>C)
c.236G>C (p.Arg79Pro)
n.246+961G>C
11g.2159824C>TCA5818112INS,INS-IGF2c.*28G>A (n.*28G>A)
c.187+961G>A (n.187+961G>A)
c.236G>A (p.Arg79His)
n.246+961G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2159825G>ACA5818113INS,INS-IGF2c.*27C>T (n.*27C>T)
c.187+960C>T (n.187+960C>T)
c.235C>T (p.Arg79Cys)
n.246+960C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2159825G>CCA379120491INS,INS-IGF2c.*27C>G (n.*27C>G)
c.187+960C>G (n.187+960C>G)
c.235C>G (p.Arg79Gly)
n.246+960C>G
11g.2159825G=CA1948025845INS,INS-IGF2c.*27C= (n.*27C=)
c.187+960C= (n.187+960C=)
c.235C= (p.Arg79=)
n.246+960C=
11g.2159825G>TCA379120493INS,INS-IGF2c.*27C>A (n.*27C>A)
c.187+960C>A (n.187+960C>A)
c.235C>A (p.Arg79Ser)
n.246+960C>A
 gnomAD v4
11g.2159826G>TCA2611961133INS,INS-IGF2c.*26C>A (n.*26C>A)
c.187+959C>A (n.187+959C>A)
c.234C>A (p.Thr78=)
n.246+959C>A
 gnomAD v4
11g.2159827G>ACA5818114INS,INS-IGF2c.*25C>T (n.*25C>T)
c.187+958C>T (n.187+958C>T)
c.233C>T (p.Thr78Ile)
n.246+958C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2159827G>CCA379120497INS,INS-IGF2c.*25C>G (n.*25C>G)
c.187+958C>G (n.187+958C>G)
c.233C>G (p.Thr78Ser)
n.246+958C>G
11g.2159827G=CA1948025849INS,INS-IGF2c.*25C= (n.*25C=)
c.187+958C= (n.187+958C=)
c.233C= (p.Thr78=)
n.246+958C=
11g.2159827G>TCA379120500INS,INS-IGF2c.*25C>A (n.*25C>A)
c.187+958C>A (n.187+958C>A)
c.233C>A (p.Thr78Asn)
n.246+958C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2159828T>ACA379120503INS,INS-IGF2c.*24A>T (n.*24A>T)
c.187+957A>T (n.187+957A>T)
c.232A>T (p.Thr78Ser)
n.246+957A>T
 dbSNP
11g.2159828T>CCA379120505INS,INS-IGF2c.*24A>G (n.*24A>G)
c.187+957A>G (n.187+957A>G)
c.232A>G (p.Thr78Ala)
n.246+957A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2159828T>GCA5818115INS,INS-IGF2c.*24A>C (n.*24A>C)
c.187+957A>C (n.187+957A>C)
c.232A>C (p.Thr78Pro)
n.246+957A>C
 dbSNP ExAC
11g.2159828T=CA1948025852INS,INS-IGF2c.*24A= (n.*24A=)
c.187+957A= (n.187+957A=)
c.232A= (p.Thr78=)
n.246+957A=
11g.2159829G>ACA934425370INS,INS-IGF2c.*23C>T (n.*23C>T)
c.187+956C>T (n.187+956C>T)
c.231C>T (p.His77=)
n.246+956C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2159829G>CCA5818117INS,INS-IGF2c.*23C>G (n.*23C>G)
c.187+956C>G (n.187+956C>G)
c.231C>G (p.His77Gln)
n.246+956C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2159829G=CA1948025856INS,INS-IGF2c.*23C= (n.*23C=)
c.187+956C= (n.187+956C=)
c.231C= (p.His77=)
n.246+956C=
11g.2159829G>TCA5818116INS,INS-IGF2c.*23C>A (n.*23C>A)
c.187+956C>A (n.187+956C>A)
c.231C>A (p.His77Gln)
n.246+956C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2159829dupCA674520994INS,INS-IGF2c.*23dup (n.*23dup)
c.187+956dup (n.187+956dup)
c.231dup (p.Thr78HisfsTer12)
n.246+956dup
 dbSNP gnomAD v4
11g.2159830delCA2611961153INS,INS-IGF2c.*22del (n.*22del)
c.187+955del (n.187+955del)
c.230del (p.His77ProfsTer?)
n.246+955del
 gnomAD v4
11g.2159830T>ACA379120510INS,INS-IGF2c.*22A>T (n.*22A>T)
c.187+955A>T (n.187+955A>T)
c.230A>T (p.His77Leu)
n.246+955A>T
 dbSNP
11g.2159830T>CCA379120512INS,INS-IGF2c.*22A>G (n.*22A>G)
c.187+955A>G (n.187+955A>G)
c.230A>G (p.His77Arg)
n.246+955A>G
11g.2159830T>GCA5818118INS,INS-IGF2c.*22A>C (n.*22A>C)
c.187+955A>C (n.187+955A>C)
c.230A>C (p.His77Pro)
n.246+955A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2159830T=CA1948025865INS,INS-IGF2c.*22A= (n.*22A=)
c.187+955A= (n.187+955A=)
c.230A= (p.His77=)
n.246+955A=
11g.2159830_2159831insTGCA2611961161INS,INS-IGF2c.*21_*22insCA (n.*21_*22insCA)
c.187+954_187+955insCA (n.187+954_187+955insCA)
c.229_230insCA (p.His77ProfsTer?)
n.246+954_246+955insCA
 gnomAD v4
11g.2159831G>ACA379120517INS,INS-IGF2c.*21C>T (n.*21C>T)
c.187+954C>T (n.187+954C>T)
c.229C>T (p.His77Tyr)
n.246+954C>T
 gnomAD v4
11g.2159831G>CCA379120518INS,INS-IGF2c.*21C>G (n.*21C>G)
c.187+954C>G (n.187+954C>G)
c.229C>G (p.His77Asp)
n.246+954C>G
11g.2159831G>TCA379120519INS,INS-IGF2c.*21C>A (n.*21C>A)
c.187+954C>A (n.187+954C>A)
c.229C>A (p.His77Asn)
n.246+954C>A
 gnomAD v4
11g.2159832G>ACA216275003INS,INS-IGF2c.*20C>T (n.*20C>T)
c.187+953C>T (n.187+953C>T)
c.228C>T (p.Pro76=)
n.246+953C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.2159832G=CA1948025869INS,INS-IGF2c.*20C= (n.*20C=)
c.187+953C= (n.187+953C=)
c.228C= (p.Pro76=)
n.246+953C=
11g.2159832G>TCA2611961171INS,INS-IGF2c.*20C>A (n.*20C>A)
c.187+953C>A (n.187+953C>A)
c.228C>A (p.Pro76=)
n.246+953C>A
 gnomAD v4
11g.2159833G>ACA379120525INS,INS-IGF2c.*19C>T (n.*19C>T)
c.187+952C>T (n.187+952C>T)
c.227C>T (p.Pro76Leu)
n.246+952C>T
11g.2159833G>CCA379120522INS,INS-IGF2c.*19C>G (n.*19C>G)
c.187+952C>G (n.187+952C>G)
c.227C>G (p.Pro76Arg)
n.246+952C>G
11g.2159833G>TCA379120523INS,INS-IGF2c.*19C>A (n.*19C>A)
c.187+952C>A (n.187+952C>A)
c.227C>A (p.Pro76His)
n.246+952C>A
11g.2159834G>ACA379120527INS,INS-IGF2c.*18C>T (n.*18C>T)
c.187+951C>T (n.187+951C>T)
c.226C>T (p.Pro76Ser)
n.246+951C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2159834G>CCA379120529INS,INS-IGF2c.*18C>G (n.*18C>G)
c.187+951C>G (n.187+951C>G)
c.226C>G (p.Pro76Ala)
n.246+951C>G
 dbSNP
11g.2159834G=CA1948025872INS,INS-IGF2c.*18C= (n.*18C=)
c.187+951C= (n.187+951C=)
c.226C= (p.Pro76=)
n.246+951C=
11g.2159834G>TCA379120531INS,INS-IGF2c.*18C>A (n.*18C>A)
c.187+951C>A (n.187+951C>A)
c.226C>A (p.Pro76Thr)
n.246+951C>A
 gnomAD v4
11g.2159835C>ACA379120534INS,INS-IGF2c.*17G>T (n.*17G>T)
c.187+950G>T (n.187+950G>T)
c.225G>T (p.Gln75His)
n.246+950G>T
11g.2159835C>GCA379120536INS,INS-IGF2c.*17G>C (n.*17G>C)
c.187+950G>C (n.187+950G>C)
c.225G>C (p.Gln75His)
n.246+950G>C
11g.2159836T>ACA379120538INS,INS-IGF2c.*16A>T (n.*16A>T)
c.187+949A>T (n.187+949A>T)
c.224A>T (p.Gln75Leu)
n.246+949A>T
11g.2159836T>CCA379120542INS,INS-IGF2c.*16A>G (n.*16A>G)
c.187+949A>G (n.187+949A>G)
c.224A>G (p.Gln75Arg)
n.246+949A>G
11g.2159836T>GCA379120540INS,INS-IGF2c.*16A>C (n.*16A>C)
c.187+949A>C (n.187+949A>C)
c.224A>C (p.Gln75Pro)
n.246+949A>C
11g.2159837G>ACA379120545INS,INS-IGF2c.*15C>T (n.*15C>T)
c.187+948C>T (n.187+948C>T)
c.223C>T (p.Gln75Ter)
n.246+948C>T
 gnomAD v4
11g.2159837G>CCA379120547INS,INS-IGF2c.*15C>G (n.*15C>G)
c.187+948C>G (n.187+948C>G)
c.223C>G (p.Gln75Glu)
n.246+948C>G
11g.2159837G>TCA379120549INS,INS-IGF2c.*15C>A (n.*15C>A)
c.187+948C>A (n.187+948C>A)
c.223C>A (p.Gln75Lys)
n.246+948C>A
 gnomAD v4
11g.2159838C>ACA5818119INS,INS-IGF2c.*14G>T (n.*14G>T)
c.187+947G>T (n.187+947G>T)
c.222G>T (p.Arg74Ser)
n.246+947G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.2159838C=CA1948025874INS,INS-IGF2c.*14G= (n.*14G=)
c.187+947G= (n.187+947G=)
c.222G= (p.Arg74=)
n.246+947G=
11g.2159838C>GCA379120552INS,INS-IGF2c.*14G>C (n.*14G>C)
c.187+947G>C (n.187+947G>C)
c.222G>C (p.Arg74Ser)
n.246+947G>C
11g.2159838C>TCA2611961195INS,INS-IGF2c.*14G>A (n.*14G>A)
c.187+947G>A (n.187+947G>A)
c.222G>A (p.Arg74=)
n.246+947G>A
 gnomAD v4
11g.2159839C>ACA379120554INS,INS-IGF2c.*13G>T (n.*13G>T)
c.187+946G>T (n.187+946G>T)
c.221G>T (p.Arg74Met)
n.246+946G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2159839C=CA1948025877INS,INS-IGF2c.*13G= (n.*13G=)
c.187+946G= (n.187+946G=)
c.221G= (p.Arg74=)
n.246+946G=
11g.2159839C>GCA379120555INS,INS-IGF2c.*13G>C (n.*13G>C)
c.187+946G>C (n.187+946G>C)
c.221G>C (p.Arg74Thr)
n.246+946G>C
 gnomAD v4
11g.2159839C>TCA379120556INS,INS-IGF2c.*13G>A (n.*13G>A)
c.187+946G>A (n.187+946G>A)
c.221G>A (p.Arg74Lys)
n.246+946G>A
 gnomAD v4
11g.2159840T>ACA379120557INS,INS-IGF2c.*12A>T (n.*12A>T)
c.187+945A>T (n.187+945A>T)
c.220A>T (p.Arg74Trp)
n.246+945A>T
11g.2159840T>CCA379120558INS,INS-IGF2c.*12A>G (n.*12A>G)
c.187+945A>G (n.187+945A>G)
c.220A>G (p.Arg74Gly)
n.246+945A>G
11g.2159840T>GCA597088514INS,INS-IGF2c.*12A>C (n.*12A>C)
c.187+945A>C (n.187+945A>C)
c.220A>C (p.Arg74=)
n.246+945A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2159840T=CA1948025880INS,INS-IGF2c.*12A= (n.*12A=)
c.187+945A= (n.187+945A=)
c.220A= (p.Arg74=)
n.246+945A=
11g.2159841G>TCA2611961211INS,INS-IGF2c.*11C>A (n.*11C>A)
c.187+944C>A (n.187+944C>A)
c.219C>A (p.Arg73=)
n.246+944C>A
 gnomAD v4
11g.2159842C>ACA379120562INS,INS-IGF2c.*10G>T (n.*10G>T)
c.187+943G>T (n.187+943G>T)
c.218G>T (p.Arg73Leu)
n.246+943G>T
 gnomAD v4
11g.2159842C=CA1948025883INS,INS-IGF2c.*10G= (n.*10G=)
c.187+943G= (n.187+943G=)
c.218G= (p.Arg73=)
n.246+943G=
11g.2159842C>GCA379120563INS,INS-IGF2c.*10G>C (n.*10G>C)
c.187+943G>C (n.187+943G>C)
c.218G>C (p.Arg73Pro)
n.246+943G>C
11g.2159842C>TCA5818120INS,INS-IGF2c.*10G>A (n.*10G>A)
c.187+943G>A (n.187+943G>A)
c.218G>A (p.Arg73His)
n.246+943G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.2159842_2161516delCA344912
11g.2159843G>ACA5818121INS,INS-IGF2c.*9C>T (n.*9C>T)
c.187+942C>T (n.187+942C>T)
c.217C>T (p.Arg73Cys)
n.246+942C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2159843G>CCA379120565INS,INS-IGF2c.*9C>G (n.*9C>G)
c.187+942C>G (n.187+942C>G)
c.217C>G (p.Arg73Gly)
n.246+942C>G
11g.2159843G=CA1948025887INS,INS-IGF2c.*9C= (n.*9C=)
c.187+942C= (n.187+942C=)
c.217C= (p.Arg73=)
n.246+942C=
11g.2159843G>TCA379120566INS,INS-IGF2c.*9C>A (n.*9C>A)
c.187+942C>A (n.187+942C>A)
c.217C>A (p.Arg73Ser)
n.246+942C>A
 gnomAD v4
11g.2159844G>CCA934425393INS,INS-IGF2c.*8C>G (n.*8C>G)
c.187+941C>G (n.187+941C>G)
c.216C>G (p.Ala72=)
n.246+941C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2159844G=CA1948025890INS,INS-IGF2c.*8C= (n.*8C=)
c.187+941C= (n.187+941C=)
c.216C= (p.Ala72=)
n.246+941C=
11g.2159845G>ACA379120567INS,INS-IGF2c.*7C>T (n.*7C>T)
c.187+940C>T (n.187+940C>T)
c.215C>T (p.Ala72Val)
n.246+940C>T
 gnomAD v4
11g.2159845G>CCA379120568INS,INS-IGF2c.*7C>G (n.*7C>G)
c.187+940C>G (n.187+940C>G)
c.215C>G (p.Ala72Gly)
n.246+940C>G
11g.2159845G>TCA379120569INS,INS-IGF2c.*7C>A (n.*7C>A)
c.187+940C>A (n.187+940C>A)
c.215C>A (p.Ala72Asp)
n.246+940C>A
11g.2159846C>ACA379120571INS,INS-IGF2c.*6G>T (n.*6G>T)
c.187+939G>T (n.187+939G>T)
c.214G>T (p.Ala72Ser)
n.246+939G>T
 gnomAD v4
11g.2159846C>GCA379120573INS,INS-IGF2c.*6G>C (n.*6G>C)
c.187+939G>C (n.187+939G>C)
c.214G>C (p.Ala72Pro)
n.246+939G>C
 gnomAD v4
11g.2159846C>TCA379120574INS,INS-IGF2c.*6G>A (n.*6G>A)
c.187+939G>A (n.187+939G>A)
c.214G>A (p.Ala72Thr)
n.246+939G>A
11g.2159848G>ACA216275021INS,INS-IGF2c.*4C>T (n.*4C>T)
c.187+937C>T (n.187+937C>T)
c.212C>T (p.Ala71Val)
n.246+937C>T
 dbSNP
11g.2159848G>CCA379120577INS,INS-IGF2c.*4C>G (n.*4C>G)
c.187+937C>G (n.187+937C>G)
c.212C>G (p.Ala71Gly)
n.246+937C>G
11g.2159848G=CA1948025894INS,INS-IGF2c.*4C= (n.*4C=)
c.187+937C= (n.187+937C=)
c.212C= (p.Ala71=)
n.246+937C=
11g.2159848G>TCA379120585INS,INS-IGF2c.*4C>A (n.*4C>A)
c.187+937C>A (n.187+937C>A)
c.212C>A (p.Ala71Glu)
n.246+937C>A
 gnomAD v4
11g.2159849C>ACA379120590INS,INS-IGF2c.*3G>T (n.*3G>T)
c.187+936G>T (n.187+936G>T)
c.211G>T (p.Ala71Ser)
n.246+936G>T
 gnomAD v4
11g.2159849C=CA1948025897INS,INS-IGF2c.*3G= (n.*3G=)
c.187+936G= (n.187+936G=)
c.211G= (p.Ala71=)
n.246+936G=
11g.2159849C>GCA379120592INS,INS-IGF2c.*3G>C (n.*3G>C)
c.187+936G>C (n.187+936G>C)
c.211G>C (p.Ala71Pro)
n.246+936G>C
11g.2159849C>TCA5818122INS,INS-IGF2c.*3G>A (n.*3G>A)
c.187+936G>A (n.187+936G>A)
c.211G>A (p.Ala71Thr)
n.246+936G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2159850G>ACA5818123INS,INS-IGF2c.*2C>T (n.*2C>T)
c.187+935C>T (n.187+935C>T)
c.210C>T (p.Asp70=)
n.246+935C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2159850G>CCA379120593INS,INS-IGF2c.*2C>G (n.*2C>G)
c.187+935C>G (n.187+935C>G)
c.210C>G (p.Asp70Glu)
n.246+935C>G
11g.2159850G=CA1948025901INS,INS-IGF2c.*2C= (n.*2C=)
c.187+935C= (n.187+935C=)
c.210C= (p.Asp70=)
n.246+935C=
11g.2159850G>TCA379120594INS,INS-IGF2c.*2C>A (n.*2C>A)
c.187+935C>A (n.187+935C>A)
c.210C>A (p.Asp70Glu)
n.246+935C>A
 gnomAD v4
11g.2159851T>ACA379120595INS,INS-IGF2c.*1A>T (n.*1A>T)
c.187+934A>T (n.187+934A>T)
c.209A>T (p.Asp70Val)
n.246+934A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2159851T>CCA379120597INS,INS-IGF2c.*1A>G (n.*1A>G)
c.187+934A>G (n.187+934A>G)
c.209A>G (p.Asp70Gly)
n.246+934A>G
 gnomAD v4
11g.2159851T>GCA379120599INS,INS-IGF2c.*1A>C (n.*1A>C)
c.187+934A>C (n.187+934A>C)
c.209A>C (p.Asp70Ala)
n.246+934A>C
11g.2159851T=CA1948025904INS,INS-IGF2c.*1A= (n.*1A=)
c.187+934A= (n.187+934A=)
c.209A= (p.Asp70=)
n.246+934A=
11g.2159852C>ACA379120603INS,INS-IGF2c.333G>T (p.Ter111Tyr)
c.187+933G>T (n.187+933G>T)
c.208G>T (p.Asp70Tyr)
c.297G>T (p.Ter99Tyr)
n.246+933G>T
11g.2159852C>GCA379120601INS,INS-IGF2c.333G>C (p.Ter111Tyr)
c.187+933G>C (n.187+933G>C)
c.208G>C (p.Asp70His)
c.297G>C (p.Ter99Tyr)
n.246+933G>C
11g.2159852C>TCA379120602INS,INS-IGF2c.333G>A (p.Ter111=)
c.187+933G>A (n.187+933G>A)
c.208G>A (p.Asp70Asn)
c.297G>A (p.Ter99=)
n.246+933G>A
 COSMIC
11g.2159853T>ACA379120604INS,INS-IGF2c.332A>T (p.Ter111Leu)
c.187+932A>T (n.187+932A>T)
c.207A>T (p.Leu69=)
c.296A>T (p.Ter99Leu)
n.246+932A>T
11g.2159853T>CCA379120610INS,INS-IGF2c.332A>G (p.Ter111Trp)
c.187+932A>G (n.187+932A>G)
c.207A>G (p.Leu69=)
c.296A>G (p.Ter99Trp)
n.246+932A>G
 gnomAD v4
11g.2159853T>GCA379120616INS,INS-IGF2c.332A>C (p.Ter111Ser)
c.187+932A>C (n.187+932A>C)
c.207A>C (p.Leu69=)
c.296A>C (p.Ter99Ser)
n.246+932A>C
11g.2159854A>CCA379120618INS,INS-IGF2c.331T>G (p.Ter111Glu)
c.187+931T>G (n.187+931T>G)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.295T>G (p.Ter99Glu)
n.246+931T>G
11g.2159854A>GCA379120620INS,INS-IGF2c.331T>C (p.Ter111Gln)
c.187+931T>C (n.187+931T>C)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.295T>C (p.Ter99Gln)
n.246+931T>C
11g.2159854A>TCA379120622INS,INS-IGF2c.331T>A (p.Ter111Lys)
c.187+931T>A (n.187+931T>A)
c.206T>A (p.Leu69Gln)
c.295T>A (p.Ter99Lys)
n.246+931T>A
11g.2159855G>ACA472031093INS,INS-IGF2c.330C>T (p.Asn110=)
c.187+930C>T (n.187+930C>T)
c.205C>T (p.Leu69=)
c.294C>T (p.Asn98=)
n.246+930C>T
11g.2159855G>CCA379120625INS,INS-IGF2c.330C>G (p.Asn110Lys)
c.187+930C>G (n.187+930C>G)
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.294C>G (p.Asn98Lys)
n.246+930C>G
11g.2159855G>TCA379120623INS,INS-IGF2c.330C>A (p.Asn110Lys)
c.187+930C>A (n.187+930C>A)
c.205C>A (p.Leu69Ile)
c.294C>A (p.Asn98Lys)
n.246+930C>A
11g.2159856T>ACA379120628INS,INS-IGF2c.329A>T (p.Asn110Ile)
c.187+929A>T (n.187+929A>T)
c.204A>T (p.Gln68His)
c.293A>T (p.Asn98Ile)
n.246+929A>T
 gnomAD v4
11g.2159856T>CCA379120630INS,INS-IGF2c.329A>G (p.Asn110Ser)
c.187+929A>G (n.187+929A>G)
c.204A>G (p.Gln68=)
c.293A>G (p.Asn98Ser)
n.246+929A>G
11g.2159856T>GCA379120629INS,INS-IGF2c.329A>C (p.Asn110Thr)
c.187+929A>C (n.187+929A>C)
c.204A>C (p.Gln68His)
c.293A>C (p.Asn98Thr)
n.246+929A>C
11g.2159857T>ACA379120633INS,INS-IGF2c.328A>T (p.Asn110Tyr)
c.187+928A>T (n.187+928A>T)
c.203A>T (p.Gln68Leu)
c.292A>T (p.Asn98Tyr)
n.246+928A>T
11g.2159857T>CCA379120637INS,INS-IGF2c.328A>G (p.Asn110Asp)
c.187+928A>G (n.187+928A>G)
c.203A>G (p.Gln68Arg)
c.292A>G (p.Asn98Asp)
n.246+928A>G
11g.2159857T>GCA379120635INS,INS-IGF2c.328A>C (p.Asn110His)
c.187+928A>C (n.187+928A>C)
c.203A>C (p.Gln68Pro)
c.292A>C (p.Asn98His)
n.246+928A>C
11g.2159858G>ACA379120638INS,INS-IGF2c.327C>T (p.Cys109=)
c.187+927C>T (n.187+927C>T)
c.202C>T (p.Gln68Ter)
c.291C>T (p.Cys97=)
n.246+927C>T
 gnomAD v4
11g.2159858G>CCA379120642INS,INS-IGF2c.327C>G (p.Cys109Trp)
c.187+927C>G (n.187+927C>G)
c.202C>G (p.Gln68Glu)
c.291C>G (p.Cys97Trp)
n.246+927C>G
11g.2159858G=CA1948025908INS,INS-IGF2c.327C= (p.Cys109=)
c.187+927C= (n.187+927C=)
c.202C= (p.Gln68=)
c.291C= (p.Cys97=)
n.246+927C=
11g.2159858G>TCA379120640INS,INS-IGF2c.327C>A (p.Cys109Ter)
c.187+927C>A (n.187+927C>A)
c.202C>A (p.Gln68Lys)
c.291C>A (p.Cys97Ter)
n.246+927C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2159859C>ACA379120644INS,INS-IGF2c.326G>T (p.Cys109Phe)
c.187+926G>T (n.187+926G>T)
c.201G>T (p.Leu67=)
c.290G>T (p.Cys97Phe)
n.246+926G>T
 ClinVar dbSNP
11g.2159859C>GCA379120646INS,INS-IGF2c.326G>C (p.Cys109Ser)
c.187+926G>C (n.187+926G>C)
c.201G>C (p.Leu67=)
c.290G>C (p.Cys97Ser)
n.246+926G>C
11g.2159859C>TCA379120648INS,INS-IGF2c.326G>A (p.Cys109Tyr)
c.187+926G>A (n.187+926G>A)
c.201G>A (p.Leu67=)
c.290G>A (p.Cys97Tyr)
n.246+926G>A
11g.2159859_2159862delinsCAGTCA1948025910INS,INS-IGF2c.323_326delinsACTG (p.Tyr108=)
c.187+923_187+926delinsACTG (n.187+923_187+926delinsACTG)
c.198_201delinsACTG (p.Leu66=)
c.287_290delinsACTG (p.Tyr96=)
n.246+923_246+926delinsACTG
11g.2159860A>CCA379120650INS,INS-IGF2c.325T>G (p.Cys109Gly)
c.187+925T>G (n.187+925T>G)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.289T>G (p.Cys97Gly)
n.246+925T>G
11g.2159860A>GCA379120656INS,INS-IGF2c.325T>C (p.Cys109Arg)
c.187+925T>C (n.187+925T>C)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.289T>C (p.Cys97Arg)
n.246+925T>C
11g.2159860A>TCA379120660INS,INS-IGF2c.325T>A (p.Cys109Ser)
c.187+925T>A (n.187+925T>A)
c.200T>A (p.Leu67Gln)
c.289T>A (p.Cys97Ser)
n.246+925T>A
11g.2159863_2159865delCA645372891INS,INS-IGF2c.323_325del (p.Tyr108del)
c.187+923_187+925del (n.187+923_187+925del)
c.198_200del (p.Leu67del)
c.287_289del (p.Tyr96del)
n.246+923_246+925del
 ClinVar dbSNP
11g.2159861G>ACA472031094INS,INS-IGF2c.324C>T (p.Tyr108=)
c.187+924C>T (n.187+924C>T)
c.199C>T (p.Leu67=)
c.288C>T (p.Tyr96=)
n.246+924C>T
11g.2159861G>CCA379120662INS,INS-IGF2c.324C>G (p.Tyr108Ter)
c.187+924C>G (n.187+924C>G)
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.288C>G (p.Tyr96Ter)
n.246+924C>G
11g.2159861G>TCA379120663INS,INS-IGF2c.324C>A (p.Tyr108Ter)
c.187+924C>A (n.187+924C>A)
c.199C>A (p.Leu67Met)
c.288C>A (p.Tyr96Ter)
n.246+924C>A
11g.2159862T>ACA379120665INS,INS-IGF2c.323A>T (p.Tyr108Phe)
c.187+923A>T (n.187+923A>T)
c.198A>T (p.Leu66=)
c.287A>T (p.Tyr96Phe)
n.246+923A>T
11g.2159862T>CCA341646INS,INS-IGF2c.323A>G (p.Tyr108Cys)
c.187+923A>G (n.187+923A>G)
c.198A>G (p.Leu66=)
c.287A>G (p.Tyr96Cys)
n.246+923A>G
 ClinVar dbSNP
11g.2159862T>GCA379120668INS,INS-IGF2c.323A>C (p.Tyr108Ser)
c.187+923A>C (n.187+923A>C)
c.198A>C (p.Leu66=)
c.287A>C (p.Tyr96Ser)
n.246+923A>C
11g.2159862T=CA1948025921INS,INS-IGF2c.323A= (p.Tyr108=)
c.187+923A= (n.187+923A=)
c.198A= (p.Leu66=)
c.287A= (p.Tyr96=)
n.246+923A=
11g.2159863A>CCA379120673INS,INS-IGF2c.322T>G (p.Tyr108Asp)
c.187+922T>G (n.187+922T>G)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.286T>G (p.Tyr96Asp)
n.246+922T>G
 ClinVar dbSNP
11g.2159863A>GCA379120669INS,INS-IGF2c.322T>C (p.Tyr108His)
c.187+922T>C (n.187+922T>C)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.286T>C (p.Tyr96His)
n.246+922T>C
11g.2159863A>TCA379120671INS,INS-IGF2c.322T>A (p.Tyr108Asn)
c.187+922T>A (n.187+922T>A)
c.197T>A (p.Leu66Gln)
c.286T>A (p.Tyr96Asn)
n.246+922T>A
11g.2159864G>ACA472031095INS,INS-IGF2c.321C>T (p.Asn107=)
c.187+921C>T (n.187+921C>T)
c.196C>T (p.Leu66=)
c.285C>T (p.Asn95=)
n.246+921C>T
11g.2159864G>CCA379120675INS,INS-IGF2c.321C>G (p.Asn107Lys)
c.187+921C>G (n.187+921C>G)
c.196C>G (p.Leu66Val)
c.285C>G (p.Asn95Lys)
n.246+921C>G
11g.2159864G>TCA379120679INS,INS-IGF2c.321C>A (p.Asn107Lys)
c.187+921C>A (n.187+921C>A)
c.196C>A (p.Leu66Ile)
c.285C>A (p.Asn95Lys)
n.246+921C>A
11g.2159865T>ACA379120682INS,INS-IGF2c.320A>T (p.Asn107Ile)
c.187+920A>T (n.187+920A>T)
c.195A>T (p.Glu65Asp)
c.284A>T (p.Asn95Ile)
n.246+920A>T
11g.2159865T>CCA379120684INS,INS-IGF2c.320A>G (p.Asn107Ser)
c.187+920A>G (n.187+920A>G)
c.195A>G (p.Glu65=)
c.284A>G (p.Asn95Ser)
n.246+920A>G
 gnomAD v4
11g.2159865T>GCA379120687INS,INS-IGF2c.320A>C (p.Asn107Thr)
c.187+920A>C (n.187+920A>C)
c.195A>C (p.Glu65Asp)
c.284A>C (p.Asn95Thr)
n.246+920A>C
11g.2159866T>ACA379120689INS,INS-IGF2c.319A>T (p.Asn107Tyr)
c.187+919A>T (n.187+919A>T)
c.194A>T (p.Glu65Val)
c.283A>T (p.Asn95Tyr)
n.246+919A>T
11g.2159866T>CCA379120691INS,INS-IGF2c.319A>G (p.Asn107Asp)
c.187+919A>G (n.187+919A>G)
c.194A>G (p.Glu65Gly)
c.283A>G (p.Asn95Asp)
n.246+919A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2159866T>GCA379120694INS,INS-IGF2c.319A>C (p.Asn107His)
c.187+919A>C (n.187+919A>C)
c.194A>C (p.Glu65Ala)
c.283A>C (p.Asn95His)
n.246+919A>C
11g.2159866T=CA1948025922INS,INS-IGF2c.319A= (p.Asn107=)
c.187+919A= (n.187+919A=)
c.194A= (p.Glu65=)
c.283A= (p.Asn95=)
n.246+919A=
11g.2159867C>ACA379120696INS,INS-IGF2c.318G>T (p.Glu106Asp)
c.187+918G>T (n.187+918G>T)
c.193G>T (p.Glu65Ter)
c.282G>T (p.Glu94Asp)
n.246+918G>T
 COSMIC
11g.2159867C>GCA379120697INS,INS-IGF2c.318G>C (p.Glu106Asp)
c.187+918G>C (n.187+918G>C)
c.193G>C (p.Glu65Gln)
c.282G>C (p.Glu94Asp)
n.246+918G>C
11g.2159867C>TCA379120698INS,INS-IGF2c.318G>A (p.Glu106=)
c.187+918G>A (n.187+918G>A)
c.193G>A (p.Glu65Lys)
c.282G>A (p.Glu94=)
n.246+918G>A
11g.2159868_2159870delCA2697558815INS,INS-IGF2c.316_318del (p.Glu106del)
c.187+916_187+918del (n.187+916_187+918del)
c.191_193del (p.Gly64del)
c.280_282del (p.Glu94del)
n.246+916_246+918del
 ClinVar
11g.2159868T>ACA379120700INS,INS-IGF2c.317A>T (p.Glu106Val)
c.187+917A>T (n.187+917A>T)
c.192A>T (p.Gly64=)
c.281A>T (p.Glu94Val)
n.246+917A>T
 ClinVar
11g.2159868T>CCA379120702INS,INS-IGF2c.317A>G (p.Glu106Gly)
c.187+917A>G (n.187+917A>G)
c.192A>G (p.Gly64=)
c.281A>G (p.Glu94Gly)
n.246+917A>G
11g.2159868T>GCA379120699INS,INS-IGF2c.317A>C (p.Glu106Ala)
c.187+917A>C (n.187+917A>C)
c.192A>C (p.Gly64=)
c.281A>C (p.Glu94Ala)
n.246+917A>C
11g.2159869C>ACA379120704INS,INS-IGF2c.316G>T (p.Glu106Ter)
c.187+916G>T (n.187+916G>T)
c.191G>T (p.Gly64Val)
c.280G>T (p.Glu94Ter)
n.246+916G>T
11g.2159869C>GCA379120706INS,INS-IGF2c.316G>C (p.Glu106Gln)
c.187+916G>C (n.187+916G>C)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.280G>C (p.Glu94Gln)
n.246+916G>C
11g.2159869C>TCA379120708INS,INS-IGF2c.316G>A (p.Glu106Lys)
c.187+916G>A (n.187+916G>A)
c.191G>A (p.Gly64Glu)
c.280G>A (p.Glu94Lys)
n.246+916G>A
11g.2159870C>ACA379120710INS,INS-IGF2c.315G>T (p.Leu105=)
c.187+915G>T (n.187+915G>T)
c.190G>T (p.Gly64Ter)
c.279G>T (p.Leu93=)
n.246+915G>T
11g.2159870C=CA1948025924INS,INS-IGF2c.315G= (p.Leu105=)
c.187+915G= (n.187+915G=)
c.190G= (p.Gly64=)
c.279G= (p.Leu93=)
n.246+915G=
11g.2159870C>GCA379120712INS,INS-IGF2c.315G>C (p.Leu105=)
c.187+915G>C (n.187+915G>C)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.279G>C (p.Leu93=)
n.246+915G>C
11g.2159870C>TCA379120715INS,INS-IGF2c.315G>A (p.Leu105=)
c.187+915G>A (n.187+915G>A)
c.190G>A (p.Gly64Arg)
c.279G>A (p.Leu93=)
n.246+915G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2159871A>CCA379120717INS,INS-IGF2c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.187+914T>G (n.187+914T>G)
c.189T>G (p.Ala63=)
c.278T>G (p.Leu93Arg)
n.246+914T>G
11g.2159871A>GCA379120719INS,INS-IGF2c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.187+914T>C (n.187+914T>C)
c.189T>C (p.Ala63=)
c.278T>C (p.Leu93Pro)
n.246+914T>C
11g.2159871A>TCA379120721INS,INS-IGF2c.314T>A (p.Leu105Gln)
c.187+914T>A (n.187+914T>A)
c.189T>A (p.Ala63=)
c.278T>A (p.Leu93Gln)
n.246+914T>A
11g.2159871_2159876delinsGCGCCA2695212945INS,INS-IGF2c.309_314delinsGCGC (p.Tyr103Ter)
c.187+909_187+914delinsGCGC (n.187+909_187+914delinsGCGC)
c.188-4_189delinsGCGC
c.273_278delinsGCGC (p.Tyr91Ter)
n.246+909_246+914delinsGCGC
11g.2159872G>ACA216275077INS,INS-IGF2c.313C>T (p.Leu105=)
c.187+913C>T (n.187+913C>T)
c.188C>T (p.Ala63Val)
c.277C>T (p.Leu93=)
n.246+913C>T
 dbSNP
11g.2159872G>CCA379120723INS,INS-IGF2c.313C>G (p.Leu105Val)
c.187+913C>G (n.187+913C>G)
c.188C>G (p.Ala63Gly)
c.277C>G (p.Leu93Val)
n.246+913C>G
11g.2159872G=CA1948025927INS,INS-IGF2c.313C= (p.Leu105=)
c.187+913C= (n.187+913C=)
c.188C= (p.Ala63=)
c.277C= (p.Leu93=)
n.246+913C=
11g.2159872G>TCA379120725INS,INS-IGF2c.313C>A (p.Leu105Met)
c.187+913C>A (n.187+913C>A)
c.188C>A (p.Ala63Asp)
c.277C>A (p.Leu93Met)
n.246+913C>A
11g.2159873C>ACA379120732INS,INS-IGF2c.312G>T (p.Gln104His)
c.187+912G>T (n.187+912G>T)
c.188-1G>T (n.188-1G>T)
c.276G>T (p.Gln92His)
n.246+912G>T
11g.2159873C>GCA379120735INS,INS-IGF2c.312G>C (p.Gln104His)
c.187+912G>C (n.187+912G>C)
c.188-1G>C (n.188-1G>C)
c.276G>C (p.Gln92His)
n.246+912G>C
11g.2159873C>TCA379120728INS,INS-IGF2c.312G>A (p.Gln104=)
c.187+912G>A (n.187+912G>A)
c.188-1G>A (n.188-1G>A)
c.276G>A (p.Gln92=)
n.246+912G>A
11g.2159874T>ACA379120738INS,INS-IGF2c.311A>T (p.Gln104Leu)
c.187+911A>T (n.187+911A>T)
c.188-2A>T (n.188-2A>T)
c.275A>T (p.Gln92Leu)
n.246+911A>T
11g.2159874T>CCA379120740INS,INS-IGF2c.311A>G (p.Gln104Arg)
c.187+911A>G (n.187+911A>G)
c.188-2A>G (n.188-2A>G)
c.275A>G (p.Gln92Arg)
n.246+911A>G
 dbSNP
11g.2159874T>GCA379120742INS,INS-IGF2c.311A>C (p.Gln104Pro)
c.187+911A>C (n.187+911A>C)
c.188-2A>C (n.188-2A>C)
c.275A>C (p.Gln92Pro)
n.246+911A>C
11g.2159874T=CA1948025933INS,INS-IGF2c.311A= (p.Gln104=)
c.187+911A= (n.187+911A=)
c.188-2A= (n.188-2A=)
c.275A= (p.Gln92=)
n.246+911A=
11g.2159875G>ACA379120745INS,INS-IGF2c.310C>T (p.Gln104Ter)
c.187+910C>T (n.187+910C>T)
c.188-3C>T (n.188-3C>T)
c.274C>T (p.Gln92Ter)
n.246+910C>T
11g.2159875G>CCA379120748INS,INS-IGF2c.310C>G (p.Gln104Glu)
c.187+910C>G (n.187+910C>G)
c.188-3C>G (n.188-3C>G)
c.274C>G (p.Gln92Glu)
n.246+910C>G
11g.2159875G>TCA379120751INS,INS-IGF2c.310C>A (p.Gln104Lys)
c.187+910C>A (n.187+910C>A)
c.188-3C>A (n.188-3C>A)
c.274C>A (p.Gln92Lys)
n.246+910C>A
11g.2159876G>ACA216275091INS,INS-IGF2c.309C>T (p.Tyr103=)
c.187+909C>T (n.187+909C>T)
c.188-4C>T (n.188-4C>T)
c.273C>T (p.Tyr91=)
n.246+909C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.2159876G>CCA379120754INS,INS-IGF2c.309C>G (p.Tyr103Ter)
c.187+909C>G (n.187+909C>G)
c.188-4C>G (n.188-4C>G)
c.273C>G (p.Tyr91Ter)
n.246+909C>G
11g.2159876G=CA1948025935INS,INS-IGF2c.309C= (p.Tyr103=)
c.187+909C= (n.187+909C=)
c.188-4C= (n.188-4C=)
c.273C= (p.Tyr91=)
n.246+909C=
11g.2159876G>TCA379120755INS,INS-IGF2c.309C>A (p.Tyr103Ter)
c.187+909C>A (n.187+909C>A)
c.188-4C>A (n.188-4C>A)
c.273C>A (p.Tyr91Ter)
n.246+909C>A
11g.2159877T>ACA379120758INS,INS-IGF2c.308A>T (p.Tyr103Phe)
c.187+908A>T (n.187+908A>T)
c.188-5A>T (n.188-5A>T)
c.272A>T (p.Tyr91Phe)
n.246+908A>T
11g.2159877T>CCA266175INS,INS-IGF2c.308A>G (p.Tyr103Cys)
c.187+908A>G (n.187+908A>G)
c.188-5A>G (n.188-5A>G)
c.272A>G (p.Tyr91Cys)
n.246+908A>G
 ClinVar dbSNP
11g.2159877T>GCA379120760INS,INS-IGF2c.308A>C (p.Tyr103Ser)
c.187+908A>C (n.187+908A>C)
c.188-5A>C (n.188-5A>C)
c.272A>C (p.Tyr91Ser)
n.246+908A>C
11g.2159877T=CA1948025939INS,INS-IGF2c.308A= (p.Tyr103=)
c.187+908A= (n.187+908A=)
c.188-5A= (n.188-5A=)
c.272A= (p.Tyr91=)
n.246+908A=
11g.2159878A>CCA379120766INS,INS-IGF2c.307T>G (p.Tyr103Asp)
c.187+907T>G (n.187+907T>G)
c.188-6T>G (n.188-6T>G)
c.271T>G (p.Tyr91Asp)
n.246+907T>G
11g.2159878A>GCA379120767INS,INS-IGF2c.307T>C (p.Tyr103His)
c.187+907T>C (n.187+907T>C)
c.188-6T>C (n.188-6T>C)
c.271T>C (p.Tyr91His)
n.246+907T>C
11g.2159878A>TCA379120770INS,INS-IGF2c.307T>A (p.Tyr103Asn)
c.187+907T>A (n.187+907T>A)
c.188-6T>A (n.188-6T>A)
c.271T>A (p.Tyr91Asn)
n.246+907T>A
11g.2159879G>ACA216275096INS,INS-IGF2c.306C>T (p.Leu102=)
c.187+906C>T (n.187+906C>T)
c.188-7C>T (n.188-7C>T)
c.270C>T (p.Leu90=)
n.246+906C>T
 dbSNP
11g.2159879G>CCA472031096INS,INS-IGF2c.306C>G (p.Leu102=)
c.187+906C>G (n.187+906C>G)
c.188-7C>G (n.188-7C>G)
c.270C>G (p.Leu90=)
n.246+906C>G
 gnomAD v4
11g.2159879G=CA1948025943INS,INS-IGF2c.306C= (p.Leu102=)
c.187+906C= (n.187+906C=)
c.188-7C= (n.188-7C=)
c.270C= (p.Leu90=)
n.246+906C=
11g.2159879G>TCA472031097INS,INS-IGF2c.306C>A (p.Leu102=)
c.187+906C>A (n.187+906C>A)
c.188-7C>A (n.188-7C>A)
c.270C>A (p.Leu90=)
n.246+906C>A
11g.2159880A>CCA379120777INS,INS-IGF2c.305T>G (p.Leu102Arg)
c.187+905T>G (n.187+905T>G)
c.188-8T>G (n.188-8T>G)
c.269T>G (p.Leu90Arg)
n.246+905T>G
11g.2159880A>GCA379120773INS,INS-IGF2c.305T>C (p.Leu102Pro)
c.187+905T>C (n.187+905T>C)
c.188-8T>C (n.188-8T>C)
c.269T>C (p.Leu90Pro)
n.246+905T>C
11g.2159880A>TCA379120775INS,INS-IGF2c.305T>A (p.Leu102His)
c.187+905T>A (n.187+905T>A)
c.188-8T>A (n.188-8T>A)
c.269T>A (p.Leu90His)
n.246+905T>A
11g.2159881G>ACA379120779INS,INS-IGF2c.304C>T (p.Leu102Phe)
c.187+904C>T (n.187+904C>T)
c.188-9C>T (n.188-9C>T)
c.268C>T (p.Leu90Phe)
n.246+904C>T
11g.2159881G>CCA379120781INS,INS-IGF2c.304C>G (p.Leu102Val)
c.187+904C>G (n.187+904C>G)
c.188-9C>G (n.188-9C>G)
c.268C>G (p.Leu90Val)
n.246+904C>G
11g.2159881G>TCA379120783INS,INS-IGF2c.304C>A (p.Leu102Ile)
c.187+904C>A (n.187+904C>A)
c.188-9C>A (n.188-9C>A)
c.268C>A (p.Leu90Ile)
n.246+904C>A
11g.2159882G>ACA472031098INS,INS-IGF2c.303C>T (p.Ser101=)
c.187+903C>T (n.187+903C>T)
c.188-10C>T (n.188-10C>T)
c.267C>T (p.Ser89=)
n.246+903C>T
11g.2159882G>CCA472031099INS,INS-IGF2c.303C>G (p.Ser101=)
c.187+903C>G (n.187+903C>G)
c.188-10C>G (n.188-10C>G)
c.267C>G (p.Ser89=)
n.246+903C>G
11g.2159882G>TCA472031100INS,INS-IGF2c.303C>A (p.Ser101=)
c.187+903C>A (n.187+903C>A)
c.188-10C>A (n.188-10C>A)
c.267C>A (p.Ser89=)
n.246+903C>A
11g.2159883G>ACA379120786INS,INS-IGF2c.302C>T (p.Ser101Phe)
c.187+902C>T (n.187+902C>T)
c.188-11C>T (n.188-11C>T)
c.266C>T (p.Ser89Phe)
n.246+902C>T
11g.2159883G>CCA266174INS,INS-IGF2c.302C>G (p.Ser101Cys)
c.187+902C>G (n.187+902C>G)
c.188-11C>G (n.188-11C>G)
c.266C>G (p.Ser89Cys)
n.246+902C>G
 ClinVar dbSNP
11g.2159883G=CA1948025946INS,INS-IGF2c.302C= (p.Ser101=)
c.187+902C= (n.187+902C=)
c.188-11C= (n.188-11C=)
c.266C= (p.Ser89=)
n.246+902C=
11g.2159883G>TCA379120789INS,INS-IGF2c.302C>A (p.Ser101Tyr)
c.187+902C>A (n.187+902C>A)
c.188-11C>A (n.188-11C>A)
c.266C>A (p.Ser89Tyr)
n.246+902C>A
11g.2159884A>CCA379120792INS,INS-IGF2c.301T>G (p.Ser101Ala)
c.187+901T>G (n.187+901T>G)
c.188-12T>G (n.188-12T>G)
c.265T>G (p.Ser89Ala)
n.246+901T>G
11g.2159884A>GCA379120796INS,INS-IGF2c.301T>C (p.Ser101Pro)
c.187+901T>C (n.187+901T>C)
c.188-12T>C (n.188-12T>C)
c.265T>C (p.Ser89Pro)
n.246+901T>C
11g.2159884A>TCA379120794INS,INS-IGF2c.301T>A (p.Ser101Thr)
c.187+901T>A (n.187+901T>A)
c.188-12T>A (n.188-12T>A)
c.265T>A (p.Ser89Thr)
n.246+901T>A
11g.2159885G>ACA472031101INS,INS-IGF2c.300C>T (p.Cys100=)
c.187+900C>T (n.187+900C>T)
c.188-13C>T (n.188-13C>T)
c.264C>T (p.Cys88=)
n.246+900C>T
11g.2159885G>CCA379120799INS,INS-IGF2c.300C>G (p.Cys100Trp)
c.187+900C>G (n.187+900C>G)
c.188-13C>G (n.188-13C>G)
c.264C>G (p.Cys88Trp)
n.246+900C>G
11g.2159885G>TCA379120801INS,INS-IGF2c.300C>A (p.Cys100Ter)
c.187+900C>A (n.187+900C>A)
c.188-13C>A (n.188-13C>A)
c.264C>A (p.Cys88Ter)
n.246+900C>A
11g.2159886C>ACA379120803INS,INS-IGF2c.299G>T (p.Cys100Phe)
c.187+899G>T (n.187+899G>T)
c.188-14G>T (n.188-14G>T)
c.263G>T (p.Cys88Phe)
n.246+899G>T
11g.2159886C>GCA379120805INS,INS-IGF2c.299G>C (p.Cys100Ser)
c.187+899G>C (n.187+899G>C)
c.188-14G>C (n.188-14G>C)
c.263G>C (p.Cys88Ser)
n.246+899G>C
11g.2159886C>TCA379120808INS,INS-IGF2c.299G>A (p.Cys100Tyr)
c.187+899G>A (n.187+899G>A)
c.188-14G>A (n.188-14G>A)
c.263G>A (p.Cys88Tyr)
n.246+899G>A
 ClinVar
11g.2159887A>CCA379120810INS,INS-IGF2c.298T>G (p.Cys100Gly)
c.187+898T>G (n.187+898T>G)
c.188-15T>G (n.188-15T>G)
c.262T>G (p.Cys88Gly)
n.246+898T>G
11g.2159887A>GCA379120814INS,INS-IGF2c.298T>C (p.Cys100Arg)
c.187+898T>C (n.187+898T>C)
c.188-15T>C (n.188-15T>C)
c.262T>C (p.Cys88Arg)
n.246+898T>C
11g.2159887A>TCA379120812INS,INS-IGF2c.298T>A (p.Cys100Ser)
c.187+898T>A (n.187+898T>A)
c.188-15T>A (n.188-15T>A)
c.262T>A (p.Cys88Ser)
n.246+898T>A
11g.2159888G>ACA472031102INS,INS-IGF2c.297C>T (p.Ile99=)
c.187+897C>T (n.187+897C>T)
c.188-16C>T (n.188-16C>T)
c.261C>T (p.Ile87=)
n.246+897C>T
11g.2159888G>CCA379120817INS,INS-IGF2c.297C>G (p.Ile99Met)
c.187+897C>G (n.187+897C>G)
c.188-16C>G (n.188-16C>G)
c.261C>G (p.Ile87Met)
n.246+897C>G
11g.2159888G>TCA472031103INS,INS-IGF2c.297C>A (p.Ile99=)
c.187+897C>A (n.187+897C>A)
c.188-16C>A (n.188-16C>A)
c.261C>A (p.Ile87=)
n.246+897C>A
11g.2159889_2159894dupCA2695212946INS,INS-IGF2c.292_297dup (p.Ile99_Cys100insSerIle)
c.187+892_187+897dup (n.187+892_187+897dup)
c.188-21_188-16dup (n.188-21_188-16dup)
c.256_261dup (p.Ile87_Cys88insSerIle)
n.246+892_246+897dup
11g.2159889A>CCA379120820INS,INS-IGF2c.296T>G (p.Ile99Ser)
c.187+896T>G (n.187+896T>G)
c.188-17T>G (n.188-17T>G)
c.260T>G (p.Ile87Ser)
n.246+896T>G
11g.2159889A>GCA379120822INS,INS-IGF2c.296T>C (p.Ile99Thr)
c.187+896T>C (n.187+896T>C)
c.188-17T>C (n.188-17T>C)
c.260T>C (p.Ile87Thr)
n.246+896T>C
11g.2159889A>TCA379120823INS,INS-IGF2c.296T>A (p.Ile99Asn)
c.187+896T>A (n.187+896T>A)
c.188-17T>A (n.188-17T>A)
c.260T>A (p.Ile87Asn)
n.246+896T>A
11g.2159890T>ACA379120826INS,INS-IGF2c.295A>T (p.Ile99Phe)
c.187+895A>T (n.187+895A>T)
c.188-18A>T (n.188-18A>T)
c.259A>T (p.Ile87Phe)
n.246+895A>T
11g.2159890T>CCA379120828INS,INS-IGF2c.295A>G (p.Ile99Val)
c.187+895A>G (n.187+895A>G)
c.188-18A>G (n.188-18A>G)
c.259A>G (p.Ile87Val)
n.246+895A>G
11g.2159890T>GCA379120830INS,INS-IGF2c.295A>C (p.Ile99Leu)
c.187+895A>C (n.187+895A>C)
c.188-18A>C (n.188-18A>C)
c.259A>C (p.Ile87Leu)
n.246+895A>C
11g.2159891G>ACA472031104INS,INS-IGF2c.294C>T (p.Ser98=)
c.187+894C>T (n.187+894C>T)
c.188-19C>T (n.188-19C>T)
c.258C>T (p.Ser86=)
n.246+894C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2159891G>CCA379120833INS,INS-IGF2c.294C>G (p.Ser98Arg)
c.187+894C>G (n.187+894C>G)
c.188-19C>G (n.188-19C>G)
c.258C>G (p.Ser86Arg)
n.246+894C>G
11g.2159891G=CA1948025951INS,INS-IGF2c.294C= (p.Ser98=)
c.187+894C= (n.187+894C=)
c.188-19C= (n.188-19C=)
c.258C= (p.Ser86=)
n.246+894C=
11g.2159891G>TCA379120835INS,INS-IGF2c.294C>A (p.Ser98Arg)
c.187+894C>A (n.187+894C>A)
c.188-19C>A (n.188-19C>A)
c.258C>A (p.Ser86Arg)
n.246+894C>A
 gnomAD v4 COSMIC
11g.2159892C>ACA379120838INS,INS-IGF2c.293G>T (p.Ser98Ile)
c.187+893G>T (n.187+893G>T)
c.188-20G>T (n.188-20G>T)
c.257G>T (p.Ser86Ile)
n.246+893G>T
 ClinVar dbSNP
11g.2159892C>GCA379120839INS,INS-IGF2c.293G>C (p.Ser98Thr)
c.187+893G>C (n.187+893G>C)
c.188-20G>C (n.188-20G>C)
c.257G>C (p.Ser86Thr)
n.246+893G>C
11g.2159892C>TCA379120841INS,INS-IGF2c.293G>A (p.Ser98Asn)
c.187+893G>A (n.187+893G>A)
c.188-20G>A (n.188-20G>A)
c.257G>A (p.Ser86Asn)
n.246+893G>A
11g.2159893T>ACA379120844INS,INS-IGF2c.292A>T (p.Ser98Cys)
c.187+892A>T (n.187+892A>T)
c.188-21A>T (n.188-21A>T)
c.256A>T (p.Ser86Cys)
n.246+892A>T
 ClinVar dbSNP
11g.2159893T>CCA379120848INS,INS-IGF2c.292A>G (p.Ser98Gly)
c.187+892A>G (n.187+892A>G)
c.188-21A>G (n.188-21A>G)
c.256A>G (p.Ser86Gly)
n.246+892A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2159893T>GCA379120846INS,INS-IGF2c.292A>C (p.Ser98Arg)
c.187+892A>C (n.187+892A>C)
c.188-21A>C (n.188-21A>C)
c.256A>C (p.Ser86Arg)
n.246+892A>C
11g.2159893T=CA1948025958INS,INS-IGF2c.292A= (p.Ser98=)
c.187+892A= (n.187+892A=)
c.188-21A= (n.188-21A=)
c.256A= (p.Ser86=)
n.246+892A=
11g.2159894G>ACA472031105INS,INS-IGF2c.291C>T (p.Thr97=)
c.187+891C>T (n.187+891C>T)
c.188-22C>T (n.188-22C>T)
c.255C>T (p.Thr85=)
n.246+891C>T
 gnomAD v4
11g.2159894G>CCA472031106INS,INS-IGF2c.291C>G (p.Thr97=)
c.187+891C>G (n.187+891C>G)
c.188-22C>G (n.188-22C>G)
c.255C>G (p.Thr85=)
n.246+891C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2159894G=CA1948025964INS,INS-IGF2c.291C= (p.Thr97=)
c.187+891C= (n.187+891C=)
c.188-22C= (n.188-22C=)
c.255C= (p.Thr85=)
n.246+891C=
11g.2159894G>TCA472031107INS,INS-IGF2c.291C>A (p.Thr97=)
c.187+891C>A (n.187+891C>A)
c.188-22C>A (n.188-22C>A)
c.255C>A (p.Thr85=)
n.246+891C>A
11g.2159895G>ACA379120851INS,INS-IGF2c.290C>T (p.Thr97Ile)
c.187+890C>T (n.187+890C>T)
c.188-23C>T (n.188-23C>T)
c.254C>T (p.Thr85Ile)
n.246+890C>T
11g.2159895G>CCA379120852INS,INS-IGF2c.290C>G (p.Thr97Ser)
c.187+890C>G (n.187+890C>G)
c.188-23C>G (n.188-23C>G)
c.254C>G (p.Thr85Ser)
n.246+890C>G
 ClinVar dbSNP
11g.2159895G=CA1948025969INS,INS-IGF2c.290C= (p.Thr97=)
c.187+890C= (n.187+890C=)
c.188-23C= (n.188-23C=)
c.254C= (p.Thr85=)
n.246+890C=
11g.2159895G>TCA379120853INS,INS-IGF2c.290C>A (p.Thr97Asn)
c.187+890C>A (n.187+890C>A)
c.188-23C>A (n.188-23C>A)
c.254C>A (p.Thr85Asn)
n.246+890C>A
 gnomAD v4
11g.2159896T>ACA379120854INS,INS-IGF2c.289A>T (p.Thr97Ser)
c.187+889A>T (n.187+889A>T)
c.188-24A>T (n.188-24A>T)
c.253A>T (p.Thr85Ser)
n.246+889A>T
11g.2159896T>CCA379120855INS,INS-IGF2c.289A>G (p.Thr97Ala)
c.187+889A>G (n.187+889A>G)
c.188-24A>G (n.188-24A>G)
c.253A>G (p.Thr85Ala)
n.246+889A>G
11g.2159896T>GCA379120856INS,INS-IGF2c.289A>C (p.Thr97Pro)
c.187+889A>C (n.187+889A>C)
c.188-24A>C (n.188-24A>C)
c.253A>C (p.Thr85Pro)
n.246+889A>C
 ClinVar dbSNP
11g.2159897A>CCA379120857INS,INS-IGF2c.288T>G (p.Cys96Trp)
c.187+888T>G (n.187+888T>G)
c.188-25T>G (n.188-25T>G)
c.252T>G (p.Cys84Trp)
n.246+888T>G
11g.2159897A>GCA472031108INS,INS-IGF2c.288T>C (p.Cys96=)
c.187+888T>C (n.187+888T>C)
c.188-25T>C (n.188-25T>C)
c.252T>C (p.Cys84=)
n.246+888T>C
11g.2159897A>TCA379120858INS,INS-IGF2c.288T>A (p.Cys96Ter)
c.187+888T>A (n.187+888T>A)
c.188-25T>A (n.188-25T>A)
c.252T>A (p.Cys84Ter)
n.246+888T>A
11g.2159898C>ACA379120859INS,INS-IGF2c.287G>T (p.Cys96Phe)
c.187+887G>T (n.187+887G>T)
c.188-26G>T (n.188-26G>T)
c.251G>T (p.Cys84Phe)
n.246+887G>T
11g.2159898C=CA1948025975INS,INS-IGF2c.287G= (p.Cys96=)
c.187+887G= (n.187+887G=)
c.188-26G= (n.188-26G=)
c.251G= (p.Cys84=)
n.246+887G=
11g.2159898C>GCA266173INS,INS-IGF2c.287G>C (p.Cys96Ser)
c.187+887G>C (n.187+887G>C)
c.188-26G>C (n.188-26G>C)
c.251G>C (p.Cys84Ser)
n.246+887G>C
 ClinVar dbSNP
11g.2159898C>TCA341283INS,INS-IGF2c.287G>A (p.Cys96Tyr)
c.187+887G>A (n.187+887G>A)
c.188-26G>A (n.188-26G>A)
c.251G>A (p.Cys84Tyr)
n.246+887G>A
 ClinVar dbSNP
11g.2159899A=CA1948025980INS,INS-IGF2c.286T= (p.Cys96=)
c.187+886T= (n.187+886T=)
c.188-27T= (n.188-27T=)
c.250T= (p.Cys84=)
n.246+886T=
11g.2159899A>CCA379120860INS,INS-IGF2c.286T>G (p.Cys96Gly)
c.187+886T>G (n.187+886T>G)
c.188-27T>G (n.188-27T>G)
c.250T>G (p.Cys84Gly)
n.246+886T>G
11g.2159899A>GCA379120861INS,INS-IGF2c.286T>C (p.Cys96Arg)
c.187+886T>C (n.187+886T>C)
c.188-27T>C (n.188-27T>C)
c.250T>C (p.Cys84Arg)
n.246+886T>C
 ClinVar dbSNP
11g.2159899A>TCA379120862INS,INS-IGF2c.286T>A (p.Cys96Ser)
c.187+886T>A (n.187+886T>A)
c.188-27T>A (n.188-27T>A)
c.250T>A (p.Cys84Ser)
n.246+886T>A
11g.2159900delCA2695212947INS,INS-IGF2c.285del (p.Cys96ValfsTer?)
c.187+885del (n.187+885del)
c.188-28del (n.188-28del)
c.249del (p.Cys84ValfsTer?)
n.246+885del
11g.2159900G>ACA472031109INS,INS-IGF2c.285C>T (p.Cys95=)
c.187+885C>T (n.187+885C>T)
c.188-28C>T (n.188-28C>T)
c.249C>T (p.Cys83=)
n.246+885C>T
11g.2159900G>CCA379120863INS,INS-IGF2c.285C>G (p.Cys95Trp)
c.187+885C>G (n.187+885C>G)
c.188-28C>G (n.188-28C>G)
c.249C>G (p.Cys83Trp)
n.246+885C>G
11g.2159900G>TCA379120864INS,INS-IGF2c.285C>A (p.Cys95Ter)
c.187+885C>A (n.187+885C>A)
c.188-28C>A (n.188-28C>A)
c.249C>A (p.Cys83Ter)
n.246+885C>A
11g.2159901C>ACA379120865INS,INS-IGF2c.284G>T (p.Cys95Phe)
c.187+884G>T (n.187+884G>T)
c.188-29G>T (n.188-29G>T)
c.248G>T (p.Cys83Phe)
n.246+884G>T
11g.2159901C>GCA379120866INS,INS-IGF2c.284G>C (p.Cys95Ser)
c.187+884G>C (n.187+884G>C)
c.188-29G>C (n.188-29G>C)
c.248G>C (p.Cys83Ser)
n.246+884G>C
11g.2159901C>TCA379120867INS,INS-IGF2c.284G>A (p.Cys95Tyr)
c.187+884G>A (n.187+884G>A)
c.188-29G>A (n.188-29G>A)
c.248G>A (p.Cys83Tyr)
n.246+884G>A
 ClinVar
11g.2159902A>CCA379120868INS,INS-IGF2c.283T>G (p.Cys95Gly)
c.187+883T>G (n.187+883T>G)
c.188-30T>G (n.188-30T>G)
c.247T>G (p.Cys83Gly)
n.246+883T>G
11g.2159902A>GCA379120869INS,INS-IGF2c.283T>C (p.Cys95Arg)
c.187+883T>C (n.187+883T>C)
c.188-30T>C (n.188-30T>C)
c.247T>C (p.Cys83Arg)
n.246+883T>C
11g.2159902A>TCA379120870INS,INS-IGF2c.283T>A (p.Cys95Ser)
c.187+883T>A (n.187+883T>A)
c.188-30T>A (n.188-30T>A)
c.247T>A (p.Cys83Ser)
n.246+883T>A
11g.2159903T>ACA379120871INS,INS-IGF2c.282A>T (p.Gln94His)
c.187+882A>T (n.187+882A>T)
c.188-31A>T (n.188-31A>T)
c.246A>T (p.Gln82His)
n.246+882A>T
11g.2159903T>CCA472031110INS,INS-IGF2c.282A>G (p.Gln94=)
c.187+882A>G (n.187+882A>G)
c.188-31A>G (n.188-31A>G)
c.246A>G (p.Gln82=)
n.246+882A>G
 gnomAD v4
11g.2159903T>GCA379120872INS,INS-IGF2c.282A>C (p.Gln94His)
c.187+882A>C (n.187+882A>C)
c.188-31A>C (n.188-31A>C)
c.246A>C (p.Gln82His)
n.246+882A>C
11g.2159904T>ACA379120873INS,INS-IGF2c.281A>T (p.Gln94Leu)
c.187+881A>T (n.187+881A>T)
c.188-32A>T (n.188-32A>T)
c.245A>T (p.Gln82Leu)
n.246+881A>T
11g.2159904T>CCA379120874INS,INS-IGF2c.281A>G (p.Gln94Arg)
c.187+881A>G (n.187+881A>G)
c.188-32A>G (n.188-32A>G)
c.245A>G (p.Gln82Arg)
n.246+881A>G
11g.2159904T>GCA379120875INS,INS-IGF2c.281A>C (p.Gln94Pro)
c.187+881A>C (n.187+881A>C)
c.188-32A>C (n.188-32A>C)
c.245A>C (p.Gln82Pro)
n.246+881A>C
11g.2159905G>ACA379120876INS,INS-IGF2c.280C>T (p.Gln94Ter)
c.187+880C>T (n.187+880C>T)
c.188-33C>T (n.188-33C>T)
c.244C>T (p.Gln82Ter)
n.246+880C>T
11g.2159905G>CCA379120878INS,INS-IGF2c.280C>G (p.Gln94Glu)
c.187+880C>G (n.187+880C>G)
c.188-33C>G (n.188-33C>G)
c.244C>G (p.Gln82Glu)
n.246+880C>G
11g.2159905G>TCA379120877INS,INS-IGF2c.280C>A (p.Gln94Lys)
c.187+880C>A (n.187+880C>A)
c.188-33C>A (n.188-33C>A)
c.244C>A (p.Gln82Lys)
n.246+880C>A
 COSMIC
11g.2159906T>ACA379120879INS,INS-IGF2c.279A>T (p.Glu93Asp)
c.187+879A>T (n.187+879A>T)
c.188-34A>T (n.188-34A>T)
c.243A>T (p.Glu81Asp)
n.246+879A>T
11g.2159906T>CCA5818124INS,INS-IGF2c.279A>G (p.Glu93=)
c.187+879A>G (n.187+879A>G)
c.188-34A>G (n.188-34A>G)
c.243A>G (p.Glu81=)
n.246+879A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2159906T>GCA379120880INS,INS-IGF2c.279A>C (p.Glu93Asp)
c.187+879A>C (n.187+879A>C)
c.188-34A>C (n.188-34A>C)
c.243A>C (p.Glu81Asp)
n.246+879A>C
11g.2159906T=CA1948025986INS,INS-IGF2c.279A= (p.Glu93=)
c.187+879A= (n.187+879A=)
c.188-34A= (n.188-34A=)
c.243A= (p.Glu81=)
n.246+879A=
11g.2159907T>ACA379120881INS,INS-IGF2c.278A>T (p.Glu93Val)
c.187+878A>T (n.187+878A>T)
c.188-35A>T (n.188-35A>T)
c.242A>T (p.Glu81Val)
n.246+878A>T
11g.2159907T>CCA16609271INS,INS-IGF2c.278A>G (p.Glu93Gly)
c.187+878A>G (n.187+878A>G)
c.188-35A>G (n.188-35A>G)
c.242A>G (p.Glu81Gly)
n.246+878A>G
 ClinVar dbSNP
11g.2159907T>GCA379120882INS,INS-IGF2c.278A>C (p.Glu93Ala)
c.187+878A>C (n.187+878A>C)
c.188-35A>C (n.188-35A>C)
c.242A>C (p.Glu81Ala)
n.246+878A>C
11g.2159907T=CA1948025993INS,INS-IGF2c.278A= (p.Glu93=)
c.187+878A= (n.187+878A=)
c.188-35A= (n.188-35A=)
c.242A= (p.Glu81=)
n.246+878A=
11g.2159908C>ACA379120883INS,INS-IGF2c.277G>T (p.Glu93Ter)
c.187+877G>T (n.187+877G>T)
c.188-36G>T (n.188-36G>T)
c.241G>T (p.Glu81Ter)
n.246+877G>T
11g.2159908C>GCA379120884INS,INS-IGF2c.277G>C (p.Glu93Gln)
c.187+877G>C (n.187+877G>C)
c.188-36G>C (n.188-36G>C)
c.241G>C (p.Glu81Gln)
n.246+877G>C
11g.2159908C>TCA379120885INS,INS-IGF2c.277G>A (p.Glu93Lys)
c.187+877G>A (n.187+877G>A)
c.188-36G>A (n.188-36G>A)
c.241G>A (p.Glu81Lys)
n.246+877G>A
 ClinVar COSMIC
11g.2159909C>ACA472031121INS,INS-IGF2c.276G>T (p.Val92=)
c.187+876G>T (n.187+876G>T)
c.188-37G>T (n.188-37G>T)
c.240G>T (p.Val80=)
n.246+876G>T
11g.2159909C>GCA472031123INS,INS-IGF2c.276G>C (p.Val92=)
c.187+876G>C (n.187+876G>C)
c.188-37G>C (n.188-37G>C)
c.240G>C (p.Val80=)
n.246+876G>C
11g.2159909C>TCA472031124INS,INS-IGF2c.276G>A (p.Val92=)
c.187+876G>A (n.187+876G>A)
c.188-37G>A (n.188-37G>A)
c.240G>A (p.Val80=)
n.246+876G>A
 COSMIC
11g.2159910A>CCA379120886INS,INS-IGF2c.275T>G (p.Val92Gly)
c.187+875T>G (n.187+875T>G)
c.188-38T>G (n.188-38T>G)
c.239T>G (p.Val80Gly)
n.246+875T>G
11g.2159910A>GCA379120887INS,INS-IGF2c.275T>C (p.Val92Ala)
c.187+875T>C (n.187+875T>C)
c.188-38T>C (n.188-38T>C)
c.239T>C (p.Val80Ala)
n.246+875T>C
11g.2159910A>TCA379120888INS,INS-IGF2c.275T>A (p.Val92Glu)
c.187+875T>A (n.187+875T>A)
c.188-38T>A (n.188-38T>A)
c.239T>A (p.Val80Glu)
n.246+875T>A
11g.2159911C>ACA123080INS,INS-IGF2c.274G>T (p.Val92Leu)
c.187+874G>T (n.187+874G>T)
c.188-39G>T (n.188-39G>T)
c.238G>T (p.Val80Leu)
n.246+874G>T
 ClinVar dbSNP
11g.2159911C=CA1948025999INS,INS-IGF2c.274G= (p.Val92=)
c.187+874G= (n.187+874G=)
c.188-39G= (n.188-39G=)
c.238G= (p.Val80=)
n.246+874G=
11g.2159911C>GCA379120889INS,INS-IGF2c.274G>C (p.Val92Leu)
c.187+874G>C (n.187+874G>C)
c.188-39G>C (n.188-39G>C)
c.238G>C (p.Val80Leu)
n.246+874G>C
 gnomAD v4
11g.2159911C>TCA379120890INS,INS-IGF2c.274G>A (p.Val92Met)
c.187+874G>A (n.187+874G>A)
c.188-39G>A (n.188-39G>A)
c.238G>A (p.Val80Met)
n.246+874G>A
11g.2159912A>CCA379120891INS,INS-IGF2c.273T>G (p.Ile91Met)
c.187+873T>G (n.187+873T>G)
c.188-40T>G (n.188-40T>G)
c.237T>G (p.Ile79Met)
n.246+873T>G
11g.2159912A>GCA472031133INS,INS-IGF2c.273T>C (p.Ile91=)
c.187+873T>C (n.187+873T>C)
c.188-40T>C (n.188-40T>C)
c.237T>C (p.Ile79=)
n.246+873T>C
 dbSNP
11g.2159912A>TCA472031131INS,INS-IGF2c.273T>A (p.Ile91=)
c.187+873T>A (n.187+873T>A)
c.188-40T>A (n.188-40T>A)
c.237T>A (p.Ile79=)
n.246+873T>A
11g.2159913A>CCA379120894INS,INS-IGF2c.272T>G (p.Ile91Ser)
c.187+872T>G (n.187+872T>G)
c.188-41T>G (n.188-41T>G)
c.236T>G (p.Ile79Ser)
n.246+872T>G
11g.2159913A>GCA379120892INS,INS-IGF2c.272T>C (p.Ile91Thr)
c.187+872T>C (n.187+872T>C)
c.188-41T>C (n.188-41T>C)
c.236T>C (p.Ile79Thr)
n.246+872T>C
 ClinVar
11g.2159913A>TCA379120893INS,INS-IGF2c.272T>A (p.Ile91Asn)
c.187+872T>A (n.187+872T>A)
c.188-41T>A (n.188-41T>A)
c.236T>A (p.Ile79Asn)
n.246+872T>A
11g.2159914T>ACA379120895INS,INS-IGF2c.271A>T (p.Ile91Phe)
c.187+871A>T (n.187+871A>T)
c.188-42A>T (n.188-42A>T)
c.235A>T (p.Ile79Phe)
n.246+871A>T
 gnomAD v4
11g.2159914T>CCA379120896INS,INS-IGF2c.271A>G (p.Ile91Val)
c.187+871A>G (n.187+871A>G)
c.188-42A>G (n.188-42A>G)
c.235A>G (p.Ile79Val)
n.246+871A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2159914T>GCA379120897INS,INS-IGF2c.271A>C (p.Ile91Leu)
c.187+871A>C (n.187+871A>C)
c.188-42A>C (n.188-42A>C)
c.235A>C (p.Ile79Leu)
n.246+871A>C
11g.2159914T=CA1948026005INS,INS-IGF2c.271A= (p.Ile91=)
c.187+871A= (n.187+871A=)
c.188-42A= (n.188-42A=)
c.235A= (p.Ile79=)
n.246+871A=
11g.2159915G>ACA472031141INS,INS-IGF2c.270C>T (p.Gly90=)
c.187+870C>T (n.187+870C>T)
c.188-43C>T (n.188-43C>T)
c.234C>T (p.Gly78=)
n.246+870C>T
 dbSNP
11g.2159915G>CCA472031138INS,INS-IGF2c.270C>G (p.Gly90=)
c.187+870C>G (n.187+870C>G)
c.188-43C>G (n.188-43C>G)
c.234C>G (p.Gly78=)
n.246+870C>G
11g.2159915G>TCA472031140INS,INS-IGF2c.270C>A (p.Gly90=)
c.187+870C>A (n.187+870C>A)
c.188-43C>A (n.188-43C>A)
c.234C>A (p.Gly78=)
n.246+870C>A
11g.2159916C>ACA379120898INS,INS-IGF2c.269G>T (p.Gly90Val)
c.187+869G>T (n.187+869G>T)
c.188-44G>T (n.188-44G>T)
c.233G>T (p.Gly78Val)
n.246+869G>T
11g.2159916C=CA1948026008INS,INS-IGF2c.269G= (p.Gly90=)
c.187+869G= (n.187+869G=)
c.188-44G= (n.188-44G=)
c.233G= (p.Gly78=)
n.246+869G=
11g.2159916C>GCA379120899INS,INS-IGF2c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.187+869G>C (n.187+869G>C)
c.188-44G>C (n.188-44G>C)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
n.246+869G>C
11g.2159916C>TCA5818125INS,INS-IGF2c.269G>A (p.Gly90Asp)
c.187+869G>A (n.187+869G>A)
c.188-44G>A (n.188-44G>A)
c.233G>A (p.Gly78Asp)
n.246+869G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2159917C>ACA341645INS,INS-IGF2c.268G>T (p.Gly90Cys)
c.187+868G>T (n.187+868G>T)
c.188-45G>T (n.188-45G>T)
c.232G>T (p.Gly78Cys)
n.246+868G>T
 ClinVar dbSNP
11g.2159917C=CA1948026012INS,INS-IGF2c.268G= (p.Gly90=)
c.187+868G= (n.187+868G=)
c.188-45G= (n.188-45G=)
c.232G= (p.Gly78=)
n.246+868G=
11g.2159917C>GCA379120900INS,INS-IGF2c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.187+868G>C (n.187+868G>C)
c.188-45G>C (n.188-45G>C)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
n.246+868G>C
11g.2159917C>TCA379120901INS,INS-IGF2c.268G>A (p.Gly90Ser)
c.187+868G>A (n.187+868G>A)
c.188-45G>A (n.188-45G>A)
c.232G>A (p.Gly78Ser)
n.246+868G>A
11g.2159918A>CCA472031148INS,INS-IGF2c.267T>G (p.Arg89=)
c.187+867T>G (n.187+867T>G)
c.188-46T>G (n.188-46T>G)
c.231T>G (p.Arg77=)
n.246+867T>G
11g.2159918A>GCA472031150INS,INS-IGF2c.267T>C (p.Arg89=)
c.187+867T>C (n.187+867T>C)
c.188-46T>C (n.188-46T>C)
c.231T>C (p.Arg77=)
n.246+867T>C
11g.2159918A>TCA472031151INS,INS-IGF2c.267T>A (p.Arg89=)
c.187+867T>A (n.187+867T>A)
c.188-46T>A (n.188-46T>A)
c.231T>A (p.Arg77=)
n.246+867T>A
11g.2159919C>ACA123082INS,INS-IGF2c.266G>T (p.Arg89Leu)
c.187+866G>T (n.187+866G>T)
c.188-47G>T (n.188-47G>T)
c.230G>T (p.Arg77Leu)
n.246+866G>T
 ClinVar dbSNP
11g.2159919C=CA1948026019INS,INS-IGF2c.266G= (p.Arg89=)
c.187+866G= (n.187+866G=)
c.188-47G= (n.188-47G=)
c.230G= (p.Arg77=)
n.246+866G=
11g.2159919C>GCA123083INS,INS-IGF2c.266G>C (p.Arg89Pro)
c.187+866G>C (n.187+866G>C)
c.188-47G>C (n.188-47G>C)
c.230G>C (p.Arg77Pro)
n.246+866G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2159919C>TCA123079INS,INS-IGF2c.266G>A (p.Arg89His)
c.187+866G>A (n.187+866G>A)
c.188-47G>A (n.188-47G>A)
c.230G>A (p.Arg77His)
n.246+866G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2159920G>ACA341644INS,INS-IGF2c.265C>T (p.Arg89Cys)
c.187+865C>T (n.187+865C>T)
c.188-48C>T (n.188-48C>T)
c.229C>T (p.Arg77Cys)
n.246+865C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2159920G>CCA379120903INS,INS-IGF2c.265C>G (p.Arg89Gly)
c.187+865C>G (n.187+865C>G)
c.188-48C>G (n.188-48C>G)
c.229C>G (p.Arg77Gly)
n.246+865C>G
11g.2159920G=CA1948026024INS,INS-IGF2c.265C= (p.Arg89=)
c.187+865C= (n.187+865C=)
c.188-48C= (n.188-48C=)
c.229C= (p.Arg77=)
n.246+865C=
11g.2159920G>TCA379120902INS,INS-IGF2c.265C>A (p.Arg89Ser)
c.187+865C>A (n.187+865C>A)
c.188-48C>A (n.188-48C>A)
c.229C>A (p.Arg77Ser)
n.246+865C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched